Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.32780199A>C | CA339681622 | YARS1 | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.*768T>G (n.*768T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*1394T>G (n.*1394T>G) n.1136T>G n.687T>G n.1530T>G n.513T>G c.590T>G (p.Val197Gly) | |
1 | g.32780199A>G | CA339681624 | YARS1 | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.*768T>C (n.*768T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*1394T>C (n.*1394T>C) n.1136T>C n.687T>C n.1530T>C n.513T>C c.590T>C (p.Val197Ala) | |
1 | g.32780199A>T | CA339681625 | YARS1 | c.1073T>A (p.Val358Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.*768T>A (n.*768T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*1394T>A (n.*1394T>A) n.1136T>A n.687T>A n.1530T>A n.513T>A c.590T>A (p.Val197Glu) | |
1 | g.32780200C>A | CA339681626 | YARS1 | c.1072G>T (p.Val358Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.1135G>T n.686G>T n.1529G>T n.512G>T c.589G>T (p.Val197Leu) | |
1 | g.32780200C= | CA2473063186 | YARS1 | c.1072G= (p.Val358=) c.1219G= (p.Val407=) c.*767G= (n.*767G=) c.*1179G= (n.*1179G=) c.*1393G= (n.*1393G=) n.1135G= n.686G= n.1529G= n.512G= c.589G= (p.Val197=) | |
1 | g.32780200C>G | CA339681628 | YARS1 | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) n.1135G>C n.686G>C n.1529G>C n.512G>C c.589G>C (p.Val197Leu) | |
1 | g.32780200C>T | CA339681630 | YARS1 | c.1072G>A (p.Val358Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.1135G>A n.686G>A n.1529G>A n.512G>A c.589G>A (p.Val197Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780201C>A | CA417064463 | YARS1 | c.1071G>T (p.Leu357=) c.1218G>T (p.Leu406=) c.*766G>T (n.*766G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*1392G>T (n.*1392G>T) n.1134G>T n.685G>T n.1528G>T n.511G>T c.588G>T (p.Leu196=) | |
1 | g.32780201C= | CA1139824895 | YARS1 | c.1071G= (p.Leu357=) c.1218G= (p.Leu406=) c.*766G= (n.*766G=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.*1392G= (n.*1392G=) n.1134G= n.685G= n.1528G= n.511G= c.588G= (p.Leu196=) | |
1 | g.32780201C>G | CA744952 | YARS1 | c.1071G>C (p.Leu357=) c.1218G>C (p.Leu406=) c.*766G>C (n.*766G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*1392G>C (n.*1392G>C) n.1134G>C n.685G>C n.1528G>C n.511G>C c.588G>C (p.Leu196=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780201C>T | CA417064469 | YARS1 | c.1071G>A (p.Leu357=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.*766G>A (n.*766G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) n.1134G>A n.685G>A n.1528G>A n.511G>A c.588G>A (p.Leu196=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780201_32780202insG | CA2644702504 | YARS1 | c.1070_1071insC (p.Val358GlyfsTer?) c.1217_1218insC (p.Val407GlyfsTer?) c.*765_*766insC (n.*765_*766insC) c.*1177_*1178insC (n.*1177_*1178insC) c.*1391_*1392insC (n.*1391_*1392insC) n.1133_1134insC n.684_685insC n.1527_1528insC n.510_511insC c.587_588insC (p.Val197GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.32780202A>C | CA339681632 | YARS1 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.*765T>G (n.*765T>G) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.*1391T>G (n.*1391T>G) n.1133T>G n.684T>G n.1527T>G n.510T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) | |
1 | g.32780202A>G | CA339681634 | YARS1 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.*765T>C (n.*765T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*1391T>C (n.*1391T>C) n.1133T>C n.684T>C n.1527T>C n.510T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) | |
1 | g.32780202A>T | CA339681631 | YARS1 | c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.*765T>A (n.*765T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*1391T>A (n.*1391T>A) n.1133T>A n.684T>A n.1527T>A n.510T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) | |
1 | g.32780203G>A | CA417064479 | YARS1 | c.1069C>T (p.Leu357=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.*764C>T (n.*764C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*1390C>T (n.*1390C>T) n.1132C>T n.683C>T n.1526C>T n.509C>T c.586C>T (p.Leu196=) | COSMIC |
1 | g.32780203G>C | CA339681636 | YARS1 | c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.*764C>G (n.*764C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*1390C>G (n.*1390C>G) n.1132C>G n.683C>G n.1526C>G n.509C>G c.586C>G (p.Leu196Val) | |
1 | g.32780203G>T | CA339681637 | YARS1 | c.1069C>A (p.Leu357Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) c.*764C>A (n.*764C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*1390C>A (n.*1390C>A) n.1132C>A n.683C>A n.1526C>A n.509C>A c.586C>A (p.Leu196Met) | |
1 | g.32780204G>A | CA417064487 | YARS1 | c.1068C>T (p.Gly356=) c.1215C>T (p.Gly405=) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.1131C>T n.682C>T n.1525C>T n.508C>T c.585C>T (p.Gly195=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780204G>C | CA417064491 | YARS1 | c.1068C>G (p.Gly356=) c.1215C>G (p.Gly405=) c.*763C>G (n.*763C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*1389C>G (n.*1389C>G) n.1131C>G n.682C>G n.1525C>G n.508C>G c.585C>G (p.Gly195=) | |
1 | g.32780204G>T | CA417064492 | YARS1 | c.1068C>A (p.Gly356=) c.1215C>A (p.Gly405=) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.1131C>A n.682C>A n.1525C>A n.508C>A c.585C>A (p.Gly195=) | |
1 | g.32780205C>A | CA339681638 | YARS1 | c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.1130G>T n.681G>T n.1524G>T n.507G>T c.584G>T (p.Gly195Val) | dbSNP |
1 | g.32780205C= | CA2473063187 | YARS1 | c.1067G= (p.Gly356=) c.1214G= (p.Gly405=) c.*762G= (n.*762G=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.*1388G= (n.*1388G=) n.1130G= n.681G= n.1524G= n.507G= c.584G= (p.Gly195=) | |
1 | g.32780205C>G | CA339681639 | YARS1 | c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.1130G>C n.681G>C n.1524G>C n.507G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) | |
1 | g.32780205C>T | CA339681640 | YARS1 | c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.1130G>A n.681G>A n.1524G>A n.507G>A c.584G>A (p.Gly195Asp) | |
1 | g.32780207_32780213dup | CA2644702505 | YARS1 | c.1061_1067dup (p.Leu357GlufsTer?) c.1208_1214dup (p.Leu406GlufsTer?) c.*756_*762dup (n.*756_*762dup) c.*1168_*1174dup (n.*1168_*1174dup) c.*1382_*1388dup (n.*1382_*1388dup) n.1124_1130dup n.675_681dup n.1518_1524dup n.501_507dup c.578_584dup (p.Leu196GlufsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.32780206C>A | CA339681642 | YARS1 | c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.*761G>T (n.*761G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.1129G>T n.680G>T n.1523G>T n.506G>T c.583G>T (p.Gly195Cys) | |
1 | g.32780206C= | CA2473063188 | YARS1 | c.1066G= (p.Gly356=) c.1213G= (p.Gly405=) c.*761G= (n.*761G=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.*1387G= (n.*1387G=) n.1129G= n.680G= n.1523G= n.506G= c.583G= (p.Gly195=) | |
1 | g.32780206C>G | CA339681644 | YARS1 | c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.*761G>C (n.*761G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.1129G>C n.680G>C n.1523G>C n.506G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) | |
1 | g.32780206C>T | CA339681646 | YARS1 | c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.*761G>A (n.*761G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.1129G>A n.680G>A n.1523G>A n.506G>A c.583G>A (p.Gly195Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780207G>A | CA744953 | YARS1 | c.1065C>T (p.Ser355=) c.1212C>T (p.Ser404=) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.1128C>T n.679C>T n.1522C>T n.505C>T c.582C>T (p.Ser194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780207G>C | CA339681648 | YARS1 | c.1065C>G (p.Ser355Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.1128C>G n.679C>G n.1522C>G n.505C>G c.582C>G (p.Ser194Arg) | |
1 | g.32780207G= | CA2473063189 | YARS1 | c.1065C= (p.Ser355=) c.1212C= (p.Ser404=) c.*760C= (n.*760C=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.*1386C= (n.*1386C=) n.1128C= n.679C= n.1522C= n.505C= c.582C= (p.Ser194=) | |
1 | g.32780207G>T | CA339681650 | YARS1 | c.1065C>A (p.Ser355Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.1128C>A n.679C>A n.1522C>A n.505C>A c.582C>A (p.Ser194Arg) | |
1 | g.32780208C>A | CA339681655 | YARS1 | c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.*759G>T (n.*759G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.1127G>T n.678G>T n.1521G>T n.504G>T c.581G>T (p.Ser194Ile) | |
1 | g.32780208C>G | CA339681653 | YARS1 | c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.*759G>C (n.*759G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.1127G>C n.678G>C n.1521G>C n.504G>C c.581G>C (p.Ser194Thr) | |
1 | g.32780208C>T | CA339681652 | YARS1 | c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.1127G>A n.678G>A n.1521G>A n.504G>A c.581G>A (p.Ser194Asn) | |
1 | g.32780209T>A | CA339681657 | YARS1 | c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.1126A>T n.677A>T n.1520A>T n.503A>T c.580A>T (p.Ser194Cys) | |
1 | g.32780209T>C | CA339681659 | YARS1 | c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.1126A>G n.677A>G n.1520A>G n.503A>G c.580A>G (p.Ser194Gly) | |
1 | g.32780209T>G | CA339681661 | YARS1 | c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.1126A>C n.677A>C n.1520A>C n.503A>C c.580A>C (p.Ser194Arg) | |
1 | g.32780210C>A | CA417064523 | YARS1 | c.1062G>T (p.Val354=) c.1209G>T (p.Val403=) c.*757G>T (n.*757G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.1125G>T n.676G>T n.1519G>T n.502G>T c.579G>T (p.Val193=) | |
1 | g.32780210C>G | CA417064531 | YARS1 | c.1062G>C (p.Val354=) c.1209G>C (p.Val403=) c.*757G>C (n.*757G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.1125G>C n.676G>C n.1519G>C n.502G>C c.579G>C (p.Val193=) | |
1 | g.32780210C>T | CA417064533 | YARS1 | c.1062G>A (p.Val354=) c.1209G>A (p.Val403=) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.1125G>A n.676G>A n.1519G>A n.502G>A c.579G>A (p.Val193=) | |
1 | g.32780211A>C | CA339681663 | YARS1 | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.*756T>G (n.*756T>G) c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*1382T>G (n.*1382T>G) n.1124T>G n.675T>G n.1518T>G n.501T>G c.578T>G (p.Val193Gly) | |
1 | g.32780211A>G | CA339681664 | YARS1 | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.*756T>C (n.*756T>C) c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) n.1124T>C n.675T>C n.1518T>C n.501T>C c.578T>C (p.Val193Ala) | |
1 | g.32780211A>T | CA339681666 | YARS1 | c.1061T>A (p.Val354Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.*756T>A (n.*756T>A) c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.*1382T>A (n.*1382T>A) n.1124T>A n.675T>A n.1518T>A n.501T>A c.578T>A (p.Val193Glu) | |
1 | g.32780212C>A | CA744955 | YARS1 | c.1060G>T (p.Val354Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.*755G>T (n.*755G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) n.1123G>T n.674G>T n.1517G>T n.500G>T c.577G>T (p.Val193Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780212C= | CA1148251106 | YARS1 | c.1060G= (p.Val354=) c.1207G= (p.Val403=) c.*755G= (n.*755G=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.*1381G= (n.*1381G=) n.1123G= n.674G= n.1517G= n.500G= c.577G= (p.Val193=) | |
1 | g.32780212C>G | CA339681671 | YARS1 | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.*755G>C (n.*755G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*1381G>C (n.*1381G>C) n.1123G>C n.674G>C n.1517G>C n.500G>C c.577G>C (p.Val193Leu) | |
1 | g.32780212C>T | CA744954 | YARS1 | c.1060G>A (p.Val354Met) c.1207G>A (p.Val403Met) c.*755G>A (n.*755G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) n.1123G>A n.674G>A n.1517G>A n.500G>A c.577G>A (p.Val193Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780213del | CA2644702506 | YARS1 | c.1060del (p.Val354Ter) c.1207del (p.Val403Ter) c.*755del (n.*755del) c.*1167del (n.*1167del) c.*1381del (n.*1381del) n.1123del n.674del n.1517del n.500del c.577del (p.Val193Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.32780213C>A | CA417064543 | YARS1 | c.1059G>T (p.Val353=) c.1206G>T (p.Val402=) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) n.1122G>T n.673G>T n.1516G>T n.499G>T c.576G>T (p.Val192=) | |
1 | g.32780213C>G | CA417064545 | YARS1 | c.1059G>C (p.Val353=) c.1206G>C (p.Val402=) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*1380G>C (n.*1380G>C) n.1122G>C n.673G>C n.1516G>C n.499G>C c.576G>C (p.Val192=) | |
1 | g.32780213C>T | CA417064547 | YARS1 | c.1059G>A (p.Val353=) c.1206G>A (p.Val402=) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) n.1122G>A n.673G>A n.1516G>A n.499G>A c.576G>A (p.Val192=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780215_32780216del | CA2574301823 | YARS1 | c.1058_1059del (p.Val353GlyfsTer?) c.1205_1206del (p.Val402GlyfsTer?) c.*753_*754del (n.*753_*754del) c.*1165_*1166del (n.*1165_*1166del) c.*1379_*1380del (n.*1379_*1380del) n.1121_1122del n.672_673del n.1515_1516del n.498_499del c.575_576del (p.Val192GlyfsTer?) | |
1 | g.32780214A= | CA2473063190 | YARS1 | c.1058T= (p.Val353=) c.1205T= (p.Val402=) c.*753T= (n.*753T=) c.*1165T= (n.*1165T=) c.*1379T= (n.*1379T=) n.1121T= n.672T= n.1515T= n.498T= c.575T= (p.Val192=) | |
1 | g.32780214A>C | CA339681675 | YARS1 | c.1058T>G (p.Val353Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.*753T>G (n.*753T>G) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) n.1121T>G n.672T>G n.1515T>G n.498T>G c.575T>G (p.Val192Gly) | |
1 | g.32780214A>G | CA339681678 | YARS1 | c.1058T>C (p.Val353Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.*753T>C (n.*753T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) n.1121T>C n.672T>C n.1515T>C n.498T>C c.575T>C (p.Val192Ala) | dbSNP |
1 | g.32780214A>T | CA339681681 | YARS1 | c.1058T>A (p.Val353Glu) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.*753T>A (n.*753T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) n.1121T>A n.672T>A n.1515T>A n.498T>A c.575T>A (p.Val192Glu) | |
1 | g.32780215C>A | CA339681685 | YARS1 | c.1057G>T (p.Val353Leu) c.1204G>T (p.Val402Leu) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) n.1120G>T n.671G>T n.1514G>T n.497G>T c.574G>T (p.Val192Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.32780215C= | CA1144043737 | YARS1 | c.1057G= (p.Val353=) c.1204G= (p.Val402=) c.*752G= (n.*752G=) c.*1164G= (n.*1164G=) c.*1378G= (n.*1378G=) n.1120G= n.671G= n.1514G= n.497G= c.574G= (p.Val192=) | |
1 | g.32780215C>G | CA339681687 | YARS1 | c.1057G>C (p.Val353Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.*752G>C (n.*752G>C) c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.*1378G>C (n.*1378G>C) n.1120G>C n.671G>C n.1514G>C n.497G>C c.574G>C (p.Val192Leu) | |
1 | g.32780215C>T | CA744956 | YARS1 | c.1057G>A (p.Val353Met) c.1204G>A (p.Val402Met) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) n.1120G>A n.671G>A n.1514G>A n.497G>A c.574G>A (p.Val192Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780216A= | CA2473063191 | YARS1 | c.1056T= (p.Thr352=) c.1203T= (p.Thr401=) c.*751T= (n.*751T=) c.*1163T= (n.*1163T=) c.*1377T= (n.*1377T=) n.1119T= n.670T= n.1513T= n.496T= c.573T= (p.Thr191=) | |
1 | g.32780216A>C | CA417064557 | YARS1 | c.1056T>G (p.Thr352=) c.1203T>G (p.Thr401=) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) n.1119T>G n.670T>G n.1513T>G n.496T>G c.573T>G (p.Thr191=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780216A>G | CA417064558 | YARS1 | c.1056T>C (p.Thr352=) c.1203T>C (p.Thr401=) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) n.1119T>C n.670T>C n.1513T>C n.496T>C c.573T>C (p.Thr191=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780216A>T | CA417064560 | YARS1 | c.1056T>A (p.Thr352=) c.1203T>A (p.Thr401=) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) n.1119T>A n.670T>A n.1513T>A n.496T>A c.573T>A (p.Thr191=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780217G>A | CA339681694 | YARS1 | c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*1376C>T (n.*1376C>T) n.1118C>T n.669C>T n.1512C>T n.495C>T c.572C>T (p.Thr191Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.32780217G>C | CA20273898 | YARS1 | c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*1376C>G (n.*1376C>G) n.1118C>G n.669C>G n.1512C>G n.495C>G c.572C>G (p.Thr191Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780217G= | CA2473063192 | YARS1 | c.1055C= (p.Thr352=) c.1202C= (p.Thr401=) c.*750C= (n.*750C=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.*1376C= (n.*1376C=) n.1118C= n.669C= n.1512C= n.495C= c.572C= (p.Thr191=) | |
1 | g.32780217G>T | CA339681691 | YARS1 | c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) n.1118C>A n.669C>A n.1512C>A n.495C>A c.572C>A (p.Thr191Asn) | |
1 | g.32780218T>A | CA339681697 | YARS1 | c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.*749A>T (n.*749A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*1375A>T (n.*1375A>T) n.1117A>T n.668A>T n.1511A>T n.494A>T c.571A>T (p.Thr191Ser) | |
1 | g.32780218T>C | CA339681699 | YARS1 | c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.1117A>G n.668A>G n.1511A>G n.494A>G c.571A>G (p.Thr191Ala) | |
1 | g.32780218T>G | CA339681702 | YARS1 | c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.*749A>C (n.*749A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.1117A>C n.668A>C n.1511A>C n.494A>C c.571A>C (p.Thr191Pro) | |
1 | g.32780219C>A | CA417064570 | YARS1 | c.1053G>T (p.Arg351=) c.1200G>T (p.Arg400=) c.*748G>T (n.*748G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*1374G>T (n.*1374G>T) n.1116G>T n.667G>T n.1510G>T n.493G>T c.570G>T (p.Arg190=) | |
1 | g.32780219C= | CA2473063193 | YARS1 | c.1053G= (p.Arg351=) c.1200G= (p.Arg400=) c.*748G= (n.*748G=) c.*1160G= (n.*1160G=) c.*1374G= (n.*1374G=) n.1116G= n.667G= n.1510G= n.493G= c.570G= (p.Arg190=) | |
1 | g.32780219C>G | CA417064572 | YARS1 | c.1053G>C (p.Arg351=) c.1200G>C (p.Arg400=) c.*748G>C (n.*748G>C) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*1374G>C (n.*1374G>C) n.1116G>C n.667G>C n.1510G>C n.493G>C c.570G>C (p.Arg190=) | |
1 | g.32780219C>T | CA417064574 | YARS1 | c.1053G>A (p.Arg351=) c.1200G>A (p.Arg400=) c.*748G>A (n.*748G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*1374G>A (n.*1374G>A) n.1116G>A n.667G>A n.1510G>A n.493G>A c.570G>A (p.Arg190=) | dbSNP |
1 | g.32780220C>A | CA339681707 | YARS1 | c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.1115G>T n.666G>T n.1509G>T n.492G>T c.569G>T (p.Arg190Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.32780220C= | CA1148419932 | YARS1 | c.1052G= (p.Arg351=) c.1199G= (p.Arg400=) c.*747G= (n.*747G=) c.*1159G= (n.*1159G=) c.*1373G= (n.*1373G=) n.1115G= n.666G= n.1509G= n.492G= c.569G= (p.Arg190=) | |
1 | g.32780220C>G | CA339681705 | YARS1 | c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) n.1115G>C n.666G>C n.1509G>C n.492G>C c.569G>C (p.Arg190Pro) | |
1 | g.32780220C>T | CA744957 | YARS1 | c.1052G>A (p.Arg351Gln) c.1199G>A (p.Arg400Gln) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) n.1115G>A n.666G>A n.1509G>A n.492G>A c.569G>A (p.Arg190Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.32780221G>A | CA339681710 | YARS1 | c.1051C>T (p.Arg351Trp) c.1198C>T (p.Arg400Trp) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.1114C>T n.665C>T n.1508C>T n.491C>T c.568C>T (p.Arg190Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780221G>C | CA339681712 | YARS1 | c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) n.1114C>G n.665C>G n.1508C>G n.491C>G c.568C>G (p.Arg190Gly) | |
1 | g.32780221G= | CA2473063194 | YARS1 | c.1051C= (p.Arg351=) c.1198C= (p.Arg400=) c.*746C= (n.*746C=) c.*1158C= (n.*1158C=) c.*1372C= (n.*1372C=) n.1114C= n.665C= n.1508C= n.491C= c.568C= (p.Arg190=) | |
1 | g.32780221G>T | CA417064585 | YARS1 | c.1051C>A (p.Arg351=) c.1198C>A (p.Arg400=) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) n.1114C>A n.665C>A n.1508C>A n.491C>A c.568C>A (p.Arg190=) | |
1 | g.32780222T>A | CA417064588 | YARS1 | c.1050A>T (p.Pro350=) c.1197A>T (p.Pro399=) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.1113A>T n.664A>T n.1507A>T n.490A>T c.567A>T (p.Pro189=) | |
1 | g.32780222T>C | CA744958 | YARS1 | c.1050A>G (p.Pro350=) c.1197A>G (p.Pro399=) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.1113A>G n.664A>G n.1507A>G n.490A>G c.567A>G (p.Pro189=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780222T>G | CA417064593 | YARS1 | c.1050A>C (p.Pro350=) c.1197A>C (p.Pro399=) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.1113A>C n.664A>C n.1507A>C n.490A>C c.567A>C (p.Pro189=) | |
1 | g.32780222T= | CA2473063195 | YARS1 | c.1050A= (p.Pro350=) c.1197A= (p.Pro399=) c.*745A= (n.*745A=) c.*1157A= (n.*1157A=) c.*1371A= (n.*1371A=) n.1113A= n.664A= n.1507A= n.490A= c.567A= (p.Pro189=) | |
1 | g.32780223G>A | CA20273907 | YARS1 | c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.1112C>T n.663C>T n.1506C>T n.489C>T c.566C>T (p.Pro189Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780223G>C | CA339681717 | YARS1 | c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.1112C>G n.663C>G n.1506C>G n.489C>G c.566C>G (p.Pro189Arg) | |
1 | g.32780223G= | CA2473063196 | YARS1 | c.1049C= (p.Pro350=) c.1196C= (p.Pro399=) c.*744C= (n.*744C=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.*1370C= (n.*1370C=) n.1112C= n.663C= n.1506C= n.489C= c.566C= (p.Pro189=) | |
1 | g.32780223G>T | CA339681720 | YARS1 | c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.1196C>A (p.Pro399Gln) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.1112C>A n.663C>A n.1506C>A n.489C>A c.566C>A (p.Pro189Gln) | |
1 | g.32780224G>A | CA339681721 | YARS1 | c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.1111C>T n.662C>T n.1505C>T n.488C>T c.565C>T (p.Pro189Ser) | ClinVar |
1 | g.32780224G>C | CA339681725 | YARS1 | c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.1111C>G n.662C>G n.1505C>G n.488C>G c.565C>G (p.Pro189Ala) | |
1 | g.32780224G>T | CA339681723 | YARS1 | c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.1111C>A n.662C>A n.1505C>A n.488C>A c.565C>A (p.Pro189Thr) | |
1 | g.32780225T>A | CA339681727 | YARS1 | c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.1110A>T n.661A>T n.1504A>T n.487A>T c.564A>T (p.Glu188Asp) | |
1 | g.32780225T>C | CA417064611 | YARS1 | c.1047A>G (p.Glu349=) c.1194A>G (p.Glu398=) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) n.1110A>G n.661A>G n.1504A>G n.487A>G c.564A>G (p.Glu188=) | |
1 | g.32780225T>G | CA339681728 | YARS1 | c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) n.1110A>C n.661A>C n.1504A>C n.487A>C c.564A>C (p.Glu188Asp) | |
1 | g.32780226T>A | CA339681729 | YARS1 | c.1046A>T (p.Glu349Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) n.1109A>T n.660A>T n.1503A>T n.486A>T c.563A>T (p.Glu188Val) | |
1 | g.32780226T>C | CA339681731 | YARS1 | c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) n.1109A>G n.660A>G n.1503A>G n.486A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) | |
1 | g.32780226T>G | CA339681733 | YARS1 | c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) n.1109A>C n.660A>C n.1503A>C n.486A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) | |
1 | g.32780227C>A | CA339681735 | YARS1 | c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.1108G>T n.659G>T n.1502G>T n.485G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) | |
1 | g.32780227C>G | CA339681736 | YARS1 | c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.1108G>C n.659G>C n.1502G>C n.485G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) | |
1 | g.32780227C>T | CA339681737 | YARS1 | c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.1108G>A n.659G>A n.1502G>A n.485G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) | |
1 | g.32780228A= | CA2473063197 | YARS1 | c.1044T= (p.Ala348=) c.1191T= (p.Ala397=) c.*739T= (n.*739T=) c.*1151T= (n.*1151T=) c.*1365T= (n.*1365T=) n.1107T= n.658T= n.1501T= n.484T= c.561T= (p.Ala187=) | |
1 | g.32780228A>C | CA417064629 | YARS1 | c.1044T>G (p.Ala348=) c.1191T>G (p.Ala397=) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.*1365T>G (n.*1365T>G) n.1107T>G n.658T>G n.1501T>G n.484T>G c.561T>G (p.Ala187=) | |
1 | g.32780228A>G | CA417064631 | YARS1 | c.1044T>C (p.Ala348=) c.1191T>C (p.Ala397=) c.*739T>C (n.*739T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.1107T>C n.658T>C n.1501T>C n.484T>C c.561T>C (p.Ala187=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.32780228A>T | CA417064634 | YARS1 | c.1044T>A (p.Ala348=) c.1191T>A (p.Ala397=) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.*1365T>A (n.*1365T>A) n.1107T>A n.658T>A n.1501T>A n.484T>A c.561T>A (p.Ala187=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780229G>A | CA339681739 | YARS1 | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) n.1106C>T n.657C>T n.1500C>T n.483C>T c.560C>T (p.Ala187Val) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.32780229G>C | CA339681740 | YARS1 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) n.1106C>G n.657C>G n.1500C>G n.483C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.32780229G>T | CA339681742 | YARS1 | c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) n.1106C>A n.657C>A n.1500C>A n.483C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) | |
1 | g.32780230C>A | CA339681746 | YARS1 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.1105G>T n.656G>T n.1499G>T n.482G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) | |
1 | g.32780230C= | CA2473063198 | YARS1 | c.1042G= (p.Ala348=) c.1189G= (p.Ala397=) c.*737G= (n.*737G=) c.*1149G= (n.*1149G=) c.*1363G= (n.*1363G=) n.1105G= n.656G= n.1499G= n.482G= c.559G= (p.Ala187=) | |
1 | g.32780230C>G | CA339681745 | YARS1 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.*737G>C (n.*737G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.1105G>C n.656G>C n.1499G>C n.482G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) | |
1 | g.32780230C>T | CA339681743 | YARS1 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.1105G>A n.656G>A n.1499G>A n.482G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) | dbSNP |
1 | g.32780231T>A | CA339681748 | YARS1 | c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.1104A>T n.655A>T n.1498A>T n.481A>T c.558A>T (p.Glu186Asp) | |
1 | g.32780231T>C | CA417064645 | YARS1 | c.1041A>G (p.Glu347=) c.1188A>G (p.Glu396=) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.1104A>G n.655A>G n.1498A>G n.481A>G c.558A>G (p.Glu186=) | |
1 | g.32780231T>G | CA339681750 | YARS1 | c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.1104A>C n.655A>C n.1498A>C n.481A>C c.558A>C (p.Glu186Asp) | |
1 | g.32780232T>A | CA339681751 | YARS1 | c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.1103A>T n.654A>T n.1497A>T n.480A>T c.557A>T (p.Glu186Val) | |
1 | g.32780232T>C | CA339681753 | YARS1 | c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.1103A>G n.654A>G n.1497A>G n.480A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) | |
1 | g.32780232T>G | CA339681754 | YARS1 | c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.1103A>C n.654A>C n.1497A>C n.480A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) | |
1 | g.32780233C>A | CA339681757 | YARS1 | c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.*734G>T (n.*734G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.1102G>T n.653G>T n.1496G>T n.479G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) | |
1 | g.32780233C>G | CA339681758 | YARS1 | c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.*734G>C (n.*734G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*1360G>C (n.*1360G>C) n.1102G>C n.653G>C n.1496G>C n.479G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) | |
1 | g.32780233C>T | CA339681760 | YARS1 | c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.*734G>A (n.*734G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.1102G>A n.653G>A n.1496G>A n.479G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) | |
1 | g.32780234C>A | CA417064661 | YARS1 | c.1038G>T (p.Gly346=) c.1185G>T (p.Gly395=) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) n.1101G>T n.652G>T n.1495G>T n.478G>T c.555G>T (p.Gly185=) | |
1 | g.32780234C= | CA2473063199 | YARS1 | c.1038G= (p.Gly346=) c.1185G= (p.Gly395=) c.*733G= (n.*733G=) c.*1145G= (n.*1145G=) c.*1359G= (n.*1359G=) n.1101G= n.652G= n.1495G= n.478G= c.555G= (p.Gly185=) | |
1 | g.32780234C>G | CA417064664 | YARS1 | c.1038G>C (p.Gly346=) c.1185G>C (p.Gly395=) c.*733G>C (n.*733G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*1359G>C (n.*1359G>C) n.1101G>C n.652G>C n.1495G>C n.478G>C c.555G>C (p.Gly185=) | |
1 | g.32780234C>T | CA417064667 | YARS1 | c.1038G>A (p.Gly346=) c.1185G>A (p.Gly395=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.1101G>A n.652G>A n.1495G>A n.478G>A c.555G>A (p.Gly185=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780235C>A | CA339681761 | YARS1 | c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1184G>T (p.Gly395Val) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) n.1100G>T n.651G>T n.1494G>T n.477G>T c.554G>T (p.Gly185Val) | |
1 | g.32780235C>G | CA339681763 | YARS1 | c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*1358G>C (n.*1358G>C) n.1100G>C n.651G>C n.1494G>C n.477G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) | |
1 | g.32780235C>T | CA339681764 | YARS1 | c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) n.1100G>A n.651G>A n.1494G>A n.477G>A c.554G>A (p.Gly185Glu) | |
1 | g.32780236C>A | CA339681766 | YARS1 | c.1036G>T (p.Gly346Trp) c.1183G>T (p.Gly395Trp) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.1099G>T n.650G>T n.1493G>T n.476G>T c.553G>T (p.Gly185Trp) | |
1 | g.32780236C>G | CA339681768 | YARS1 | c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.1099G>C n.650G>C n.1493G>C n.476G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) | |
1 | g.32780236C>T | CA339681769 | YARS1 | c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.1099G>A n.650G>A n.1493G>A n.476G>A c.553G>A (p.Gly185Arg) | |
1 | g.32780237C>A | CA417064684 | YARS1 | c.1035G>T (p.Val345=) c.1182G>T (p.Val394=) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.1098G>T n.649G>T n.1492G>T n.475G>T c.552G>T (p.Val184=) | ClinVar |
1 | g.32780237C= | CA2473063200 | YARS1 | c.1035G= (p.Val345=) c.1182G= (p.Val394=) c.*730G= (n.*730G=) c.*1142G= (n.*1142G=) c.*1356G= (n.*1356G=) n.1098G= n.649G= n.1492G= n.475G= c.552G= (p.Val184=) | |
1 | g.32780237C>G | CA417064686 | YARS1 | c.1035G>C (p.Val345=) c.1182G>C (p.Val394=) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.1098G>C n.649G>C n.1492G>C n.475G>C c.552G>C (p.Val184=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780237C>T | CA417064687 | YARS1 | c.1035G>A (p.Val345=) c.1182G>A (p.Val394=) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.1098G>A n.649G>A n.1492G>A n.475G>A c.552G>A (p.Val184=) | |
1 | g.32780238A>C | CA339681774 | YARS1 | c.1034T>G (p.Val345Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*1355T>G (n.*1355T>G) n.1097T>G n.648T>G n.1491T>G n.474T>G c.551T>G (p.Val184Gly) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.32780238A>G | CA339681773 | YARS1 | c.1034T>C (p.Val345Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) n.1097T>C n.648T>C n.1491T>C n.474T>C c.551T>C (p.Val184Ala) | |
1 | g.32780238A>T | CA339681771 | YARS1 | c.1034T>A (p.Val345Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*1355T>A (n.*1355T>A) n.1097T>A n.648T>A n.1491T>A n.474T>A c.551T>A (p.Val184Glu) | |
1 | g.32780239C>A | CA339681776 | YARS1 | c.1033G>T (p.Val345Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.*1354G>T (n.*1354G>T) n.1096G>T n.647G>T n.1490G>T n.473G>T c.550G>T (p.Val184Leu) | COSMIC |
1 | g.32780239C= | CA2473063201 | YARS1 | c.1033G= (p.Val345=) c.1180G= (p.Val394=) c.*728G= (n.*728G=) c.*1140G= (n.*1140G=) c.*1354G= (n.*1354G=) n.1096G= n.647G= n.1490G= n.473G= c.550G= (p.Val184=) | |
1 | g.32780239C>G | CA339681777 | YARS1 | c.1033G>C (p.Val345Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.*728G>C (n.*728G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.*1354G>C (n.*1354G>C) n.1096G>C n.647G>C n.1490G>C n.473G>C c.550G>C (p.Val184Leu) | |
1 | g.32780239C>T | CA336038 | YARS1 | c.1033G>A (p.Val345Met) c.1180G>A (p.Val394Met) c.*728G>A (n.*728G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*1354G>A (n.*1354G>A) n.1096G>A n.647G>A n.1490G>A n.473G>A c.550G>A (p.Val184Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780240G>A | CA349897 | YARS1 | c.1032C>T (p.Asp344=) c.1179C>T (p.Asp393=) c.*727C>T (n.*727C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*1353C>T (n.*1353C>T) n.1095C>T n.646C>T n.1489C>T n.472C>T c.549C>T (p.Asp183=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780240G>C | CA339681780 | YARS1 | c.1032C>G (p.Asp344Glu) c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.*727C>G (n.*727C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*1353C>G (n.*1353C>G) n.1095C>G n.646C>G n.1489C>G n.472C>G c.549C>G (p.Asp183Glu) | |
1 | g.32780240G= | CA1143958746 | YARS1 | c.1032C= (p.Asp344=) c.1179C= (p.Asp393=) c.*727C= (n.*727C=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.*1353C= (n.*1353C=) n.1095C= n.646C= n.1489C= n.472C= c.549C= (p.Asp183=) | |
1 | g.32780240G>T | CA339681782 | YARS1 | c.1032C>A (p.Asp344Glu) c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.*727C>A (n.*727C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.1095C>A n.646C>A n.1489C>A n.472C>A c.549C>A (p.Asp183Glu) | |
1 | g.32780241T>A | CA339681784 | YARS1 | c.1031A>T (p.Asp344Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) n.1094A>T n.645A>T n.1488A>T n.471A>T c.548A>T (p.Asp183Val) | |
1 | g.32780241T>C | CA339681785 | YARS1 | c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) n.1094A>G n.645A>G n.1488A>G n.471A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) | |
1 | g.32780241T>G | CA339681787 | YARS1 | c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) n.1094A>C n.645A>C n.1488A>C n.471A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) | |
1 | g.32780242C>A | CA339681788 | YARS1 | c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*1351G>T (n.*1351G>T) n.1093G>T n.644G>T n.1487G>T n.470G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) | |
1 | g.32780242C>G | CA339681789 | YARS1 | c.1030G>C (p.Asp344His) c.1177G>C (p.Asp393His) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.*1351G>C (n.*1351G>C) n.1093G>C n.644G>C n.1487G>C n.470G>C c.547G>C (p.Asp183His) | |
1 | g.32780242C>T | CA339681791 | YARS1 | c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.1093G>A n.644G>A n.1487G>A n.470G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) | |
1 | g.32780243A>C | CA339681792 | YARS1 | c.1029T>G (p.Ile343Met) c.1176T>G (p.Ile392Met) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.*1350T>G (n.*1350T>G) n.1092T>G n.643T>G n.1486T>G n.469T>G c.546T>G (p.Ile182Met) | |
1 | g.32780243A>G | CA417064730 | YARS1 | c.1029T>C (p.Ile343=) c.1176T>C (p.Ile392=) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.*1350T>C (n.*1350T>C) n.1092T>C n.643T>C n.1486T>C n.469T>C c.546T>C (p.Ile182=) | |
1 | g.32780243A>T | CA417064732 | YARS1 | c.1029T>A (p.Ile343=) c.1176T>A (p.Ile392=) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.*1350T>A (n.*1350T>A) n.1092T>A n.643T>A n.1486T>A n.469T>A c.546T>A (p.Ile182=) | |
1 | g.32780244A= | CA1149114633 | YARS1 | c.1028T= (p.Ile343=) c.1175T= (p.Ile392=) c.*723T= (n.*723T=) c.*1135T= (n.*1135T=) c.*1349T= (n.*1349T=) n.1091T= n.642T= n.1485T= n.468T= c.545T= (p.Ile182=) | |
1 | g.32780244A>C | CA744959 | YARS1 | c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*1349T>G (n.*1349T>G) n.1091T>G n.642T>G n.1485T>G n.468T>G c.545T>G (p.Ile182Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780244A>G | CA744960 | YARS1 | c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.1091T>C n.642T>C n.1485T>C n.468T>C c.545T>C (p.Ile182Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780244A>T | CA339681794 | YARS1 | c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.1091T>A n.642T>A n.1485T>A n.468T>A c.545T>A (p.Ile182Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780245T>A | CA339681799 | YARS1 | c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.1090A>T n.641A>T n.1484A>T n.467A>T c.544A>T (p.Ile182Phe) | |
1 | g.32780245T>C | CA339681797 | YARS1 | c.1027A>G (p.Ile343Val) c.1174A>G (p.Ile392Val) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.1090A>G n.641A>G n.1484A>G n.467A>G c.544A>G (p.Ile182Val) | |
1 | g.32780245T>G | CA339681801 | YARS1 | c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.*722A>C (n.*722A>C) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.1090A>C n.641A>C n.1484A>C n.467A>C c.544A>C (p.Ile182Leu) | |
1 | g.32780248_32780250del | CA2644702507 | YARS1 | c.1025_1027del (p.Lys342del) c.1172_1174del (p.Lys391del) c.*720_*722del (n.*720_*722del) c.*1132_*1134del (n.*1132_*1134del) c.*1346_*1348del (n.*1346_*1348del) n.1088_1090del n.639_641del n.1482_1484del n.465_467del c.542_544del (p.Lys181del) | gnomAD v4 |
1 | g.32780246C>A | CA339681802 | YARS1 | c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.1173G>T (p.Lys391Asn) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*1347G>T (n.*1347G>T) n.1089G>T n.640G>T n.1483G>T n.466G>T c.543G>T (p.Lys181Asn) | |
1 | g.32780246C>G | CA339681804 | YARS1 | c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.1173G>C (p.Lys391Asn) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*1347G>C (n.*1347G>C) n.1089G>C n.640G>C n.1483G>C n.466G>C c.543G>C (p.Lys181Asn) | |
1 | g.32780246C>T | CA417064751 | YARS1 | c.1026G>A (p.Lys342=) c.1173G>A (p.Lys391=) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*1347G>A (n.*1347G>A) n.1089G>A n.640G>A n.1483G>A n.466G>A c.543G>A (p.Lys181=) | |
1 | g.32780247T>A | CA339681805 | YARS1 | c.1025A>T (p.Lys342Met) c.1172A>T (p.Lys391Met) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.1088A>T n.639A>T n.1482A>T n.465A>T c.542A>T (p.Lys181Met) | |
1 | g.32780247T>C | CA339681807 | YARS1 | c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.1088A>G n.639A>G n.1482A>G n.465A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) | |
1 | g.32780247T>G | CA339681809 | YARS1 | c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.1088A>C n.639A>C n.1482A>C n.465A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) | |
1 | g.32780248T>A | CA339681811 | YARS1 | c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.1087A>T n.638A>T n.1481A>T n.464A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) | |
1 | g.32780248T>C | CA339681812 | YARS1 | c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.1087A>G n.638A>G n.1481A>G n.464A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) | |
1 | g.32780248T>G | CA339681813 | YARS1 | c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.1087A>C n.638A>C n.1481A>C n.464A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) | |
1 | g.32780249C>A | CA339681814 | YARS1 | c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.1086G>T n.637G>T n.1480G>T n.463G>T c.540G>T (p.Glu180Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.32780249C>G | CA339681815 | YARS1 | c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.*718G>C (n.*718G>C) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.1086G>C n.637G>C n.1480G>C n.463G>C c.540G>C (p.Glu180Asp) | |
1 | g.32780249C>T | CA417064770 | YARS1 | c.1023G>A (p.Glu341=) c.1170G>A (p.Glu390=) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.1086G>A n.637G>A n.1480G>A n.463G>A c.540G>A (p.Glu180=) | |
1 | g.32780250T>A | CA339681817 | YARS1 | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.*717A>T (n.*717A>T) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.1085A>T n.636A>T n.1479A>T n.462A>T c.539A>T (p.Glu180Val) | |
1 | g.32780250T>C | CA339681819 | YARS1 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.1085A>G n.636A>G n.1479A>G n.462A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) | |
1 | g.32780250T>G | CA339681820 | YARS1 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.*717A>C (n.*717A>C) c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.1085A>C n.636A>C n.1479A>C n.462A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) | |
1 | g.32780251C>A | CA339681822 | YARS1 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.1084G>T n.635G>T n.1478G>T n.461G>T c.1167G>T (p.Ter389Tyr) c.538G>T (p.Glu180Ter) | |
1 | g.32780251C>G | CA339681823 | YARS1 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.1084G>C n.635G>C n.1478G>C n.461G>C c.1167G>C (p.Ter389Tyr) c.538G>C (p.Glu180Gln) | |
1 | g.32780251C>T | CA339681825 | YARS1 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.1084G>A n.635G>A n.1478G>A n.461G>A c.1167G>A (p.Ter389=) c.538G>A (p.Glu180Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.32780252T>A | CA339681827 | YARS1 | c.1020A>T (p.Val340=) c.1167A>T (p.Val389=) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.1083A>T n.634A>T n.1477A>T n.460A>T c.1166A>T (p.Ter389Leu) c.537A>T (p.Val179=) | |
1 | g.32780252T>C | CA339681830 | YARS1 | c.1020A>G (p.Val340=) c.1167A>G (p.Val389=) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.1083A>G n.634A>G n.1477A>G n.460A>G c.1166A>G (p.Ter389Trp) c.537A>G (p.Val179=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780252T>G | CA339681828 | YARS1 | c.1020A>C (p.Val340=) c.1167A>C (p.Val389=) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.1083A>C n.634A>C n.1477A>C n.460A>C c.1166A>C (p.Ter389Ser) c.537A>C (p.Val179=) | |
1 | g.32780252T= | CA2473063202 | YARS1 | c.1020A= (p.Val340=) c.1167A= (p.Val389=) c.*715A= (n.*715A=) c.*1127A= (n.*1127A=) c.*1341A= (n.*1341A=) n.1083A= n.634A= n.1477A= n.460A= c.1166A= (p.Ter389=) c.537A= (p.Val179=) | |
1 | g.32780253A>C | CA339681831 | YARS1 | c.1019T>G (p.Val340Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.1082T>G n.633T>G n.1476T>G n.459T>G c.1165T>G (p.Ter389Glu) c.536T>G (p.Val179Gly) | |
1 | g.32780253A>G | CA339681833 | YARS1 | c.1019T>C (p.Val340Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.1082T>C n.633T>C n.1476T>C n.459T>C c.1165T>C (p.Ter389Gln) c.536T>C (p.Val179Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.32780253A>T | CA339681835 | YARS1 | c.1019T>A (p.Val340Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.1082T>A n.633T>A n.1476T>A n.459T>A c.1165T>A (p.Ter389Lys) c.536T>A (p.Val179Glu) | |
1 | g.32780253_32780259del | CA2574301829 | YARS1 | c.1013_1019del (p.Leu338GlnfsTer15) c.1160_1166del (p.Leu387GlnfsTer15) c.*708_*714del (n.*708_*714del) c.*1120_*1126del (n.*1120_*1126del) c.*1334_*1340del (n.*1334_*1340del) n.1076_1082del n.627_633del n.1470_1476del n.453_459del c.1159_1165del (p.Cys387=) c.530_536del (p.Leu177GlnfsTer15) | |
1 | g.32780254C>A | CA339681836 | YARS1 | c.1018G>T (p.Val340Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) n.1081G>T n.632G>T n.1475G>T n.458G>T c.1164G>T (p.Met388Ile) c.535G>T (p.Val179Leu) | |
1 | g.32780254C= | CA2473063203 | YARS1 | c.1018G= (p.Val340=) c.1165G= (p.Val389=) c.*713G= (n.*713G=) c.*1125G= (n.*1125G=) c.*1339G= (n.*1339G=) n.1081G= n.632G= n.1475G= n.458G= c.1164G= (p.Met388=) c.535G= (p.Val179=) | |
1 | g.32780254C>G | CA339681838 | YARS1 | c.1018G>C (p.Val340Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.*713G>C (n.*713G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) n.1081G>C n.632G>C n.1475G>C n.458G>C c.1164G>C (p.Met388Ile) c.535G>C (p.Val179Leu) | |
1 | g.32780254C>T | CA744961 | YARS1 | c.1018G>A (p.Val340Ile) c.1165G>A (p.Val389Ile) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) n.1081G>A n.632G>A n.1475G>A n.458G>A c.1164G>A (p.Met388Ile) c.535G>A (p.Val179Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780255A>C | CA339681840 | YARS1 | c.1017T>G (p.Tyr339Ter) c.1164T>G (p.Tyr388Ter) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*1338T>G (n.*1338T>G) n.1080T>G n.631T>G n.1474T>G n.457T>G c.1163T>G (p.Met388Arg) c.534T>G (p.Tyr178Ter) | |
1 | g.32780255A>G | CA339681842 | YARS1 | c.1017T>C (p.Tyr339=) c.1164T>C (p.Tyr388=) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*1338T>C (n.*1338T>C) n.1080T>C n.631T>C n.1474T>C n.457T>C c.1163T>C (p.Met388Thr) c.534T>C (p.Tyr178=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780255A>T | CA339681844 | YARS1 | c.1017T>A (p.Tyr339Ter) c.1164T>A (p.Tyr388Ter) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.*1338T>A (n.*1338T>A) n.1080T>A n.631T>A n.1474T>A n.457T>A c.1163T>A (p.Met388Lys) c.534T>A (p.Tyr178Ter) | |
1 | g.32780256T>A | CA339681845 | YARS1 | c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.1079A>T n.630A>T n.1473A>T n.456A>T c.1162A>T (p.Met388Leu) c.533A>T (p.Tyr178Phe) | |
1 | g.32780256T>C | CA339681846 | YARS1 | c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.1079A>G n.630A>G n.1473A>G n.456A>G c.1162A>G (p.Met388Val) c.533A>G (p.Tyr178Cys) | |
1 | g.32780256T>G | CA339681848 | YARS1 | c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.1079A>C n.630A>C n.1473A>C n.456A>C c.1162A>C (p.Met388Leu) c.533A>C (p.Tyr178Ser) | |
1 | g.32780257A>C | CA339681850 | YARS1 | c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.1162T>G (p.Tyr388Asp) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.1078T>G n.629T>G n.1472T>G n.455T>G c.1161T>G (p.Cys387Trp) c.532T>G (p.Tyr178Asp) | |
1 | g.32780257A>G | CA339681853 | YARS1 | c.1015T>C (p.Tyr339His) c.1162T>C (p.Tyr388His) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.1078T>C n.629T>C n.1472T>C n.455T>C c.1161T>C (p.Cys387=) c.532T>C (p.Tyr178His) | gnomAD v4 |
1 | g.32780257A>T | CA339681852 | YARS1 | c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.1162T>A (p.Tyr388Asn) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.1078T>A n.629T>A n.1472T>A n.455T>A c.1161T>A (p.Cys387Ter) c.532T>A (p.Tyr178Asn) | |
1 | g.32780258C>A | CA339681855 | YARS1 | c.1014G>T (p.Leu338=) c.1161G>T (p.Leu387=) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.1077G>T n.628G>T n.1471G>T n.454G>T c.1160G>T (p.Cys387Phe) c.531G>T (p.Leu177=) | |
1 | g.32780258C>G | CA339681857 | YARS1 | c.1014G>C (p.Leu338=) c.1161G>C (p.Leu387=) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.1077G>C n.628G>C n.1471G>C n.454G>C c.1160G>C (p.Cys387Ser) c.531G>C (p.Leu177=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780258C>T | CA339681858 | YARS1 | c.1014G>A (p.Leu338=) c.1161G>A (p.Leu387=) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.1077G>A n.628G>A n.1471G>A n.454G>A c.1160G>A (p.Cys387Tyr) c.531G>A (p.Leu177=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780259A= | CA2473063204 | YARS1 | c.1013T= (p.Leu338=) c.1160T= (p.Leu387=) c.*708T= (n.*708T=) c.*1120T= (n.*1120T=) c.*1334T= (n.*1334T=) n.1076T= n.627T= n.1470T= n.453T= c.1159T= (p.Cys387=) c.530T= (p.Leu177=) | |
1 | g.32780259A>C | CA339681860 | YARS1 | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) n.1076T>G n.627T>G n.1470T>G n.453T>G c.1159T>G (p.Cys387Gly) c.530T>G (p.Leu177Arg) | dbSNP |
1 | g.32780259A>G | CA339681861 | YARS1 | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.1076T>C n.627T>C n.1470T>C n.453T>C c.1159T>C (p.Cys387Arg) c.530T>C (p.Leu177Pro) | |
1 | g.32780259A>T | CA339681863 | YARS1 | c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) n.1076T>A n.627T>A n.1470T>A n.453T>A c.1159T>A (p.Cys387Ser) c.530T>A (p.Leu177Gln) | |
1 | g.32780260G>A | CA744962 | YARS1 | c.1012C>T (p.Leu338=) c.1159C>T (p.Leu387=) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.1075C>T n.626C>T n.1469C>T n.452C>T c.1158C>T (p.Ala386=) c.529C>T (p.Leu177=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780260G>C | CA339681865 | YARS1 | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.1075C>G n.626C>G n.1469C>G n.452C>G c.1158C>G (p.Ala386=) c.529C>G (p.Leu177Val) | |
1 | g.32780260G= | CA2473063205 | YARS1 | c.1012C= (p.Leu338=) c.1159C= (p.Leu387=) c.*707C= (n.*707C=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.*1333C= (n.*1333C=) n.1075C= n.626C= n.1469C= n.452C= c.1158C= (p.Ala386=) c.529C= (p.Leu177=) | |
1 | g.32780260G>T | CA339681867 | YARS1 | c.1012C>A (p.Leu338Met) c.1159C>A (p.Leu387Met) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.1075C>A n.626C>A n.1469C>A n.452C>A c.1158C>A (p.Ala386=) c.529C>A (p.Leu177Met) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.32780261G>A | CA339681869 | YARS1 | c.1011C>T (p.Ser337=) c.1158C>T (p.Ser386=) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.1074C>T n.625C>T n.1468C>T n.451C>T c.1157C>T (p.Ala386Val) c.528C>T (p.Ser176=) | |
1 | g.32780261G>C | CA339681870 | YARS1 | c.1011C>G (p.Ser337Arg) c.1158C>G (p.Ser386Arg) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.1074C>G n.625C>G n.1468C>G n.451C>G c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.528C>G (p.Ser176Arg) | |
1 | g.32780261G>T | CA339681872 | YARS1 | c.1011C>A (p.Ser337Arg) c.1158C>A (p.Ser386Arg) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.1074C>A n.625C>A n.1468C>A n.451C>A c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.528C>A (p.Ser176Arg) | |
1 | g.32780262C>A | CA339681877 | YARS1 | c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.1157G>T (p.Ser386Ile) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.1073G>T n.624G>T n.1467G>T n.450G>T c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.527G>T (p.Ser176Ile) | ClinVar |
1 | g.32780262C>G | CA339681875 | YARS1 | c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.1157G>C (p.Ser386Thr) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.1073G>C n.624G>C n.1467G>C n.450G>C c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.527G>C (p.Ser176Thr) | |
1 | g.32780262C>T | CA339681873 | YARS1 | c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.1073G>A n.624G>A n.1467G>A n.450G>A c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.527G>A (p.Ser176Asn) | |
1 | g.32780263T>A | CA339681878 | YARS1 | c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.1156A>T (p.Ser386Cys) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.1072A>T n.623A>T n.1466A>T n.449A>T c.1155A>T (p.Thr385=) c.526A>T (p.Ser176Cys) | |
1 | g.32780263T>C | CA339681879 | YARS1 | c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.1156A>G (p.Ser386Gly) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.1072A>G n.623A>G n.1466A>G n.449A>G c.1155A>G (p.Thr385=) c.526A>G (p.Ser176Gly) | |
1 | g.32780263T>G | CA339681881 | YARS1 | c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.1156A>C (p.Ser386Arg) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.1072A>C n.623A>C n.1466A>C n.449A>C c.1155A>C (p.Thr385=) c.526A>C (p.Ser176Arg) | |
1 | g.32780264G>A | CA339681882 | YARS1 | c.1008C>T (p.Asp336=) c.1155C>T (p.Asp385=) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.1071C>T n.622C>T n.1465C>T n.448C>T c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.525C>T (p.Asp175=) | |
1 | g.32780264G>C | CA339681884 | YARS1 | c.1008C>G (p.Asp336Glu) c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.1071C>G n.622C>G n.1465C>G n.448C>G c.1154C>G (p.Thr385Arg) c.525C>G (p.Asp175Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.32780264G>T | CA339681886 | YARS1 | c.1008C>A (p.Asp336Glu) c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.1071C>A n.622C>A n.1465C>A n.448C>A c.1154C>A (p.Thr385Lys) c.525C>A (p.Asp175Glu) | |
1 | g.32780265T>A | CA339681887 | YARS1 | c.1007A>T (p.Asp336Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.1070A>T n.621A>T n.1464A>T n.447A>T c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.524A>T (p.Asp175Val) | gnomAD v4 |
1 | g.32780265T>C | CA339681889 | YARS1 | c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.1070A>G n.621A>G n.1464A>G n.447A>G c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.524A>G (p.Asp175Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780265T>G | CA16603697 | YARS1 | c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.1070A>C n.621A>C n.1464A>C n.447A>C c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.524A>C (p.Asp175Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780265T= | CA2473063206 | YARS1 | c.1007A= (p.Asp336=) c.1154A= (p.Asp385=) c.*702A= (n.*702A=) c.*1114A= (n.*1114A=) c.*1328A= (n.*1328A=) n.1070A= n.621A= n.1464A= n.447A= c.1153A= (p.Thr385=) c.524A= (p.Asp175=) | |
1 | g.32780266C>A | CA339681891 | YARS1 | c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.1069G>T n.620G>T n.1463G>T n.446G>T c.1152G>T (p.Gln384His) c.523G>T (p.Asp175Tyr) | |
1 | g.32780266C>G | CA339681892 | YARS1 | c.1006G>C (p.Asp336His) c.1153G>C (p.Asp385His) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.1069G>C n.620G>C n.1463G>C n.446G>C c.1152G>C (p.Gln384His) c.523G>C (p.Asp175His) | |
1 | g.32780266C>T | CA339681894 | YARS1 | c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.1069G>A n.620G>A n.1463G>A n.446G>A c.1152G>A (p.Gln384=) c.523G>A (p.Asp175Asn) | |
1 | g.32780267T>A | CA339681895 | YARS1 | c.1005A>T (p.Ala335=) c.1152A>T (p.Ala384=) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.1068A>T n.619A>T n.1462A>T n.445A>T c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.522A>T (p.Ala174=) | |
1 | g.32780267T>C | CA339681898 | YARS1 | c.1005A>G (p.Ala335=) c.1152A>G (p.Ala384=) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.1068A>G n.619A>G n.1462A>G n.445A>G c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.522A>G (p.Ala174=) | |
1 | g.32780267T>G | CA339681897 | YARS1 | c.1005A>C (p.Ala335=) c.1152A>C (p.Ala384=) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) n.1068A>C n.619A>C n.1462A>C n.445A>C c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.522A>C (p.Ala174=) | |
1 | g.32780268G>A | CA339681900 | YARS1 | c.1004C>T (p.Ala335Val) c.1151C>T (p.Ala384Val) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.1067C>T n.618C>T n.1461C>T n.444C>T c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.521C>T (p.Ala174Val) | |
1 | g.32780268G>C | CA339681903 | YARS1 | c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.1067C>G n.618C>G n.1461C>G n.444C>G c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.521C>G (p.Ala174Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.32780268G>T | CA339681901 | YARS1 | c.1004C>A (p.Ala335Glu) c.1151C>A (p.Ala384Glu) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.1067C>A n.618C>A n.1461C>A n.444C>A c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.521C>A (p.Ala174Glu) | |
1 | g.32780269C>A | CA339681905 | YARS1 | c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.1066G>T n.617G>T n.1460G>T n.443G>T c.1149G>T (p.Met383Ile) c.520G>T (p.Ala174Ser) | |
1 | g.32780269C= | CA2473063207 | YARS1 | c.1003G= (p.Ala335=) c.1150G= (p.Ala384=) c.*698G= (n.*698G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.*1324G= (n.*1324G=) n.1066G= n.617G= n.1460G= n.443G= c.1149G= (p.Met383=) c.520G= (p.Ala174=) | |
1 | g.32780269C>G | CA339681906 | YARS1 | c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.1066G>C n.617G>C n.1460G>C n.443G>C c.1149G>C (p.Met383Ile) c.520G>C (p.Ala174Pro) | |
1 | g.32780269C>T | CA20273927 | YARS1 | c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.1066G>A n.617G>A n.1460G>A n.443G>A c.1149G>A (p.Met383Ile) c.520G>A (p.Ala174Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780270A= | CA2473063208 | YARS1 | c.1002T= (p.Asp334=) c.1149T= (p.Asp383=) c.*697T= (n.*697T=) c.*1109T= (n.*1109T=) c.*1323T= (n.*1323T=) n.1065T= n.616T= n.1459T= n.442T= c.1148T= (p.Met383=) c.519T= (p.Asp173=) | |
1 | g.32780270A>C | CA339681912 | YARS1 | c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*1323T>G (n.*1323T>G) n.1065T>G n.616T>G n.1459T>G n.442T>G c.1148T>G (p.Met383Arg) c.519T>G (p.Asp173Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780270A>G | CA744963 | YARS1 | c.1002T>C (p.Asp334=) c.1149T>C (p.Asp383=) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.1065T>C n.616T>C n.1459T>C n.442T>C c.1148T>C (p.Met383Thr) c.519T>C (p.Asp173=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780270A>T | CA339681915 | YARS1 | c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.*1323T>A (n.*1323T>A) n.1065T>A n.616T>A n.1459T>A n.442T>A c.1148T>A (p.Met383Lys) c.519T>A (p.Asp173Glu) | |
1 | g.32780271T>A | CA339681917 | YARS1 | c.1001A>T (p.Asp334Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.1064A>T n.615A>T n.1458A>T n.441A>T c.1147A>T (p.Met383Leu) c.518A>T (p.Asp173Val) | |
1 | g.32780271T>C | CA339681918 | YARS1 | c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.1064A>G n.615A>G n.1458A>G n.441A>G c.1147A>G (p.Met383Val) c.518A>G (p.Asp173Gly) | |
1 | g.32780271T>G | CA339681919 | YARS1 | c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*1322A>C (n.*1322A>C) n.1064A>C n.615A>C n.1458A>C n.441A>C c.1147A>C (p.Met383Leu) c.518A>C (p.Asp173Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780271T= | CA2473063209 | YARS1 | c.1001A= (p.Asp334=) c.1148A= (p.Asp383=) c.*696A= (n.*696A=) c.*1108A= (n.*1108A=) c.*1322A= (n.*1322A=) n.1064A= n.615A= n.1458A= n.441A= c.1147A= (p.Met383=) c.518A= (p.Asp173=) | |
1 | g.32780272C>A | CA339681921 | YARS1 | c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) n.1063G>T n.614G>T n.1457G>T n.440G>T c.1146G>T (p.Gln382His) c.517G>T (p.Asp173Tyr) | |
1 | g.32780272C>G | CA339681922 | YARS1 | c.1000G>C (p.Asp334His) c.1147G>C (p.Asp383His) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.*1321G>C (n.*1321G>C) n.1063G>C n.614G>C n.1457G>C n.440G>C c.1146G>C (p.Gln382His) c.517G>C (p.Asp173His) | |
1 | g.32780272C>T | CA339681925 | YARS1 | c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) n.1063G>A n.614G>A n.1457G>A n.440G>A c.1146G>A (p.Gln382=) c.517G>A (p.Asp173Asn) | |
1 | g.32780273T>A | CA339681926 | YARS1 | c.999A>T (p.Pro333=) c.1146A>T (p.Pro382=) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.1062A>T n.613A>T n.1456A>T n.439A>T c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.516A>T (p.Pro172=) | |
1 | g.32780273T>C | CA339681930 | YARS1 | c.999A>G (p.Pro333=) c.1146A>G (p.Pro382=) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*1320A>G (n.*1320A>G) n.1062A>G n.613A>G n.1456A>G n.439A>G c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.516A>G (p.Pro172=) | dbSNP |
1 | g.32780273T>G | CA339681928 | YARS1 | c.999A>C (p.Pro333=) c.1146A>C (p.Pro382=) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.1062A>C n.613A>C n.1456A>C n.439A>C c.1145A>C (p.Gln382Pro) c.516A>C (p.Pro172=) | dbSNP |
1 | g.32780273T= | CA2473063210 | YARS1 | c.999A= (p.Pro333=) c.1146A= (p.Pro382=) c.*694A= (n.*694A=) c.*1106A= (n.*1106A=) c.*1320A= (n.*1320A=) n.1062A= n.613A= n.1456A= n.439A= c.1145A= (p.Gln382=) c.516A= (p.Pro172=) | |
1 | g.32780274G>A | CA339681932 | YARS1 | c.998C>T (p.Pro333Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*1319C>T (n.*1319C>T) n.1061C>T n.612C>T n.1455C>T n.438C>T c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.515C>T (p.Pro172Leu) | |
1 | g.32780274G>C | CA339681935 | YARS1 | c.998C>G (p.Pro333Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.*1319C>G (n.*1319C>G) n.1061C>G n.612C>G n.1455C>G n.438C>G c.1144C>G (p.Gln382Glu) c.515C>G (p.Pro172Arg) | |
1 | g.32780274G>T | CA339681937 | YARS1 | c.998C>A (p.Pro333Gln) c.1145C>A (p.Pro382Gln) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*1319C>A (n.*1319C>A) n.1061C>A n.612C>A n.1455C>A n.438C>A c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.515C>A (p.Pro172Gln) | |
1 | g.32780275G>A | CA339681938 | YARS1 | c.997C>T (p.Pro333Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) n.1060C>T n.611C>T n.1454C>T n.437C>T c.1143C>T (p.Thr381=) c.514C>T (p.Pro172Ser) | |
1 | g.32780275G>C | CA339681941 | YARS1 | c.997C>G (p.Pro333Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*1318C>G (n.*1318C>G) n.1060C>G n.611C>G n.1454C>G n.437C>G c.1143C>G (p.Thr381=) c.514C>G (p.Pro172Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.32780275G>T | CA339681942 | YARS1 | c.997C>A (p.Pro333Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) n.1060C>A n.611C>A n.1454C>A n.437C>A c.1143C>A (p.Thr381=) c.514C>A (p.Pro172Thr) | |
1 | g.32780276G>A | CA744964 | YARS1 | c.996C>T (p.His332=) c.1143C>T (p.His381=) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) n.1059C>T n.610C>T n.1453C>T n.436C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.513C>T (p.His171=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780276G>C | CA339681944 | YARS1 | c.996C>G (p.His332Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) c.*691C>G (n.*691C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) n.1059C>G n.610C>G n.1453C>G n.436C>G c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.513C>G (p.His171Gln) | |
1 | g.32780276G= | CA1141698814 | YARS1 | c.996C= (p.His332=) c.1143C= (p.His381=) c.*691C= (n.*691C=) c.*1103C= (n.*1103C=) c.*1317C= (n.*1317C=) n.1059C= n.610C= n.1453C= n.436C= c.1142C= (p.Thr381=) c.513C= (p.His171=) | |
1 | g.32780276G>T | CA339681946 | YARS1 | c.996C>A (p.His332Gln) c.1143C>A (p.His381Gln) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) n.1059C>A n.610C>A n.1453C>A n.436C>A c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.513C>A (p.His171Gln) | |
1 | g.32780277T>A | CA339681950 | YARS1 | c.995A>T (p.His332Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.1058A>T n.609A>T n.1452A>T n.435A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.512A>T (p.His171Leu) | |
1 | g.32780277T>C | CA339681951 | YARS1 | c.995A>G (p.His332Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.1058A>G n.609A>G n.1452A>G n.435A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.512A>G (p.His171Arg) | |
1 | g.32780277T>G | CA339681948 | YARS1 | c.995A>C (p.His332Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.1058A>C n.609A>C n.1452A>C n.435A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.512A>C (p.His171Pro) | |
1 | g.32780278G>A | CA339681953 | YARS1 | c.994C>T (p.His332Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.*689C>T (n.*689C>T) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.1057C>T n.608C>T n.1451C>T n.434C>T c.1140C>T (p.Ser380=) c.511C>T (p.His171Tyr) | |
1 | g.32780278G>C | CA339681955 | YARS1 | c.994C>G (p.His332Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) c.*689C>G (n.*689C>G) c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.1057C>G n.608C>G n.1451C>G n.434C>G c.1140C>G (p.Ser380Arg) c.511C>G (p.His171Asp) | |
1 | g.32780278G>T | CA339681957 | YARS1 | c.994C>A (p.His332Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) c.*689C>A (n.*689C>A) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.1057C>A n.608C>A n.1451C>A n.434C>A c.1140C>A (p.Ser380Arg) c.511C>A (p.His171Asn) | |
1 | g.32780279C>A | CA339681958 | YARS1 | c.994-1G>T (n.994-1G>T) c.1141-1G>T (n.1141-1G>T) c.*689-1G>T (n.*689-1G>T) c.*1101-1G>T (n.*1101-1G>T) c.*1315-1G>T (n.*1315-1G>T) n.1057-1G>T n.608-1G>T n.1451-1G>T n.433G>T c.1140-1G>T (n.1140-1G>T) c.511-1G>T (n.511-1G>T) | |
1 | g.32780279C>G | CA339681959 | YARS1 | c.994-1G>C (n.994-1G>C) c.1141-1G>C (n.1141-1G>C) c.*689-1G>C (n.*689-1G>C) c.*1101-1G>C (n.*1101-1G>C) c.*1315-1G>C (n.*1315-1G>C) n.1057-1G>C n.608-1G>C n.1451-1G>C n.433G>C c.1140-1G>C (n.1140-1G>C) c.511-1G>C (n.511-1G>C) | |
1 | g.32780279C>T | CA339681962 | YARS1 | c.994-1G>A (n.994-1G>A) c.1141-1G>A (n.1141-1G>A) c.*689-1G>A (n.*689-1G>A) c.*1101-1G>A (n.*1101-1G>A) c.*1315-1G>A (n.*1315-1G>A) n.1057-1G>A n.608-1G>A n.1451-1G>A n.433G>A c.1140-1G>A (n.1140-1G>A) c.511-1G>A (n.511-1G>A) | |
1 | g.32780280T>A | CA339681964 | YARS1 | c.994-2A>T (n.994-2A>T) c.1141-2A>T (n.1141-2A>T) c.*689-2A>T (n.*689-2A>T) c.*1101-2A>T (n.*1101-2A>T) c.*1315-2A>T (n.*1315-2A>T) n.1057-2A>T n.608-2A>T n.1451-2A>T n.432A>T c.1140-2A>T (n.1140-2A>T) c.511-2A>T (n.511-2A>T) | |
1 | g.32780280T>C | CA339681965 | YARS1 | c.994-2A>G (n.994-2A>G) c.1141-2A>G (n.1141-2A>G) c.*689-2A>G (n.*689-2A>G) c.*1101-2A>G (n.*1101-2A>G) c.*1315-2A>G (n.*1315-2A>G) n.1057-2A>G n.608-2A>G n.1451-2A>G n.432A>G c.1140-2A>G (n.1140-2A>G) c.511-2A>G (n.511-2A>G) | |
1 | g.32780280T>G | CA339681967 | YARS1 | c.994-2A>C (n.994-2A>C) c.1141-2A>C (n.1141-2A>C) c.*689-2A>C (n.*689-2A>C) c.*1101-2A>C (n.*1101-2A>C) c.*1315-2A>C (n.*1315-2A>C) n.1057-2A>C n.608-2A>C n.1451-2A>C n.432A>C c.1140-2A>C (n.1140-2A>C) c.511-2A>C (n.511-2A>C) | |
1 | g.32780282C>A | CA2574301835 | YARS1 | c.994-4G>T (n.994-4G>T) c.1141-4G>T (n.1141-4G>T) c.*689-4G>T (n.*689-4G>T) c.*1101-4G>T (n.*1101-4G>T) c.*1315-4G>T (n.*1315-4G>T) n.1057-4G>T n.608-4G>T n.1451-4G>T n.430G>T c.1140-4G>T (n.1140-4G>T) c.511-4G>T (n.511-4G>T) | |
1 | g.32780282C= | CA2473063211 | YARS1 | c.994-4G= (n.994-4G=) c.1141-4G= (n.1141-4G=) c.*689-4G= (n.*689-4G=) c.*1101-4G= (n.*1101-4G=) c.*1315-4G= (n.*1315-4G=) n.1057-4G= n.608-4G= n.1451-4G= n.430G= c.1140-4G= (n.1140-4G=) c.511-4G= (n.511-4G=) | |
1 | g.32780282C>T | CA522362474 | YARS1 | c.994-4G>A (n.994-4G>A) c.1141-4G>A (n.1141-4G>A) c.*689-4G>A (n.*689-4G>A) c.*1101-4G>A (n.*1101-4G>A) c.*1315-4G>A (n.*1315-4G>A) n.1057-4G>A n.608-4G>A n.1451-4G>A n.430G>A c.1140-4G>A (n.1140-4G>A) c.511-4G>A (n.511-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780285G>C | CA20273933 | YARS1 | c.994-7C>G (n.994-7C>G) c.1141-7C>G (n.1141-7C>G) c.*689-7C>G (n.*689-7C>G) c.*1101-7C>G (n.*1101-7C>G) c.*1315-7C>G (n.*1315-7C>G) n.1057-7C>G n.608-7C>G n.1451-7C>G n.427C>G c.1140-7C>G (n.1140-7C>G) c.511-7C>G (n.511-7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780285G= | CA2473063212 | YARS1 | c.994-7C= (n.994-7C=) c.1141-7C= (n.1141-7C=) c.*689-7C= (n.*689-7C=) c.*1101-7C= (n.*1101-7C=) c.*1315-7C= (n.*1315-7C=) n.1057-7C= n.608-7C= n.1451-7C= n.427C= c.1140-7C= (n.1140-7C=) c.511-7C= (n.511-7C=) | |
1 | g.32780286G>A | CA522362475 | YARS1 | c.994-8C>T (n.994-8C>T) c.1141-8C>T (n.1141-8C>T) c.*689-8C>T (n.*689-8C>T) c.*1101-8C>T (n.*1101-8C>T) c.*1315-8C>T (n.*1315-8C>T) n.1057-8C>T n.608-8C>T n.1451-8C>T n.426C>T c.1140-8C>T (n.1140-8C>T) c.511-8C>T (n.511-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780286G= | CA2473063213 | YARS1 | c.994-8C= (n.994-8C=) c.1141-8C= (n.1141-8C=) c.*689-8C= (n.*689-8C=) c.*1101-8C= (n.*1101-8C=) c.*1315-8C= (n.*1315-8C=) n.1057-8C= n.608-8C= n.1451-8C= n.426C= c.1140-8C= (n.1140-8C=) c.511-8C= (n.511-8C=) | |
1 | g.32780287G>C | CA744965 | YARS1 | c.994-9C>G (n.994-9C>G) c.1141-9C>G (n.1141-9C>G) c.*689-9C>G (n.*689-9C>G) c.*1101-9C>G (n.*1101-9C>G) c.*1315-9C>G (n.*1315-9C>G) n.1057-9C>G n.608-9C>G n.1451-9C>G n.425C>G c.1140-9C>G (n.1140-9C>G) c.511-9C>G (n.511-9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780287G= | CA2473063214 | YARS1 | c.994-9C= (n.994-9C=) c.1141-9C= (n.1141-9C=) c.*689-9C= (n.*689-9C=) c.*1101-9C= (n.*1101-9C=) c.*1315-9C= (n.*1315-9C=) n.1057-9C= n.608-9C= n.1451-9C= n.425C= c.1140-9C= (n.1140-9C=) c.511-9C= (n.511-9C=) | |
1 | g.32780289G>A | CA2644702508 | YARS1 | c.994-11C>T (n.994-11C>T) c.1141-11C>T (n.1141-11C>T) c.*689-11C>T (n.*689-11C>T) c.*1101-11C>T (n.*1101-11C>T) c.*1315-11C>T (n.*1315-11C>T) n.1057-11C>T n.608-11C>T n.1451-11C>T n.423C>T c.1140-11C>T (n.1140-11C>T) c.511-11C>T (n.511-11C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32780291G>A | CA744966 | YARS1 | c.994-13C>T (n.994-13C>T) c.1141-13C>T (n.1141-13C>T) c.*689-13C>T (n.*689-13C>T) c.*1101-13C>T (n.*1101-13C>T) c.*1315-13C>T (n.*1315-13C>T) n.1057-13C>T n.608-13C>T n.1451-13C>T n.421C>T c.1140-13C>T (n.1140-13C>T) c.511-13C>T (n.511-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780291G= | CA1146628913 | YARS1 | c.994-13C= (n.994-13C=) c.1141-13C= (n.1141-13C=) c.*689-13C= (n.*689-13C=) c.*1101-13C= (n.*1101-13C=) c.*1315-13C= (n.*1315-13C=) n.1057-13C= n.608-13C= n.1451-13C= n.421C= c.1140-13C= (n.1140-13C=) c.511-13C= (n.511-13C=) | |
1 | g.32780291G>T | CA2644702509 | YARS1 | c.994-13C>A (n.994-13C>A) c.1141-13C>A (n.1141-13C>A) c.*689-13C>A (n.*689-13C>A) c.*1101-13C>A (n.*1101-13C>A) c.*1315-13C>A (n.*1315-13C>A) n.1057-13C>A n.608-13C>A n.1451-13C>A n.421C>A c.1140-13C>A (n.1140-13C>A) c.511-13C>A (n.511-13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32780293C>A | CA2574301836 | YARS1 | c.994-15G>T (n.994-15G>T) c.1141-15G>T (n.1141-15G>T) c.*689-15G>T (n.*689-15G>T) c.*1101-15G>T (n.*1101-15G>T) c.*1315-15G>T (n.*1315-15G>T) n.1057-15G>T n.608-15G>T n.1451-15G>T n.419G>T c.1140-15G>T (n.1140-15G>T) c.511-15G>T (n.511-15G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32780293C= | CA1148005981 | YARS1 | c.994-15G= (n.994-15G=) c.1141-15G= (n.1141-15G=) c.*689-15G= (n.*689-15G=) c.*1101-15G= (n.*1101-15G=) c.*1315-15G= (n.*1315-15G=) n.1057-15G= n.608-15G= n.1451-15G= n.419G= c.1140-15G= (n.1140-15G=) c.511-15G= (n.511-15G=) | |
1 | g.32780293C>G | CA2644702510 | YARS1 | c.994-15G>C (n.994-15G>C) c.1141-15G>C (n.1141-15G>C) c.*689-15G>C (n.*689-15G>C) c.*1101-15G>C (n.*1101-15G>C) c.*1315-15G>C (n.*1315-15G>C) n.1057-15G>C n.608-15G>C n.1451-15G>C n.419G>C c.1140-15G>C (n.1140-15G>C) c.511-15G>C (n.511-15G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32780293C>T | CA744967 | YARS1 | c.994-15G>A (n.994-15G>A) c.1141-15G>A (n.1141-15G>A) c.*689-15G>A (n.*689-15G>A) c.*1101-15G>A (n.*1101-15G>A) c.*1315-15G>A (n.*1315-15G>A) n.1057-15G>A n.608-15G>A n.1451-15G>A n.419G>A c.1140-15G>A (n.1140-15G>A) c.511-15G>A (n.511-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780294G>A | CA744968 | YARS1 | c.994-16C>T (n.994-16C>T) c.1141-16C>T (n.1141-16C>T) c.*689-16C>T (n.*689-16C>T) c.*1101-16C>T (n.*1101-16C>T) c.*1315-16C>T (n.*1315-16C>T) n.1057-16C>T n.608-16C>T n.1451-16C>T n.418C>T c.1140-16C>T (n.1140-16C>T) c.511-16C>T (n.511-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.32780294G= | CA1143494208 | YARS1 | c.994-16C= (n.994-16C=) c.1141-16C= (n.1141-16C=) c.*689-16C= (n.*689-16C=) c.*1101-16C= (n.*1101-16C=) c.*1315-16C= (n.*1315-16C=) n.1057-16C= n.608-16C= n.1451-16C= n.418C= c.1140-16C= (n.1140-16C=) c.511-16C= (n.511-16C=) | |
1 | g.32780295T>C | CA2644702511 | YARS1 | c.994-17A>G (n.994-17A>G) c.1141-17A>G (n.1141-17A>G) c.*689-17A>G (n.*689-17A>G) c.*1101-17A>G (n.*1101-17A>G) c.*1315-17A>G (n.*1315-17A>G) n.1057-17A>G n.608-17A>G n.1451-17A>G n.417A>G c.1140-17A>G (n.1140-17A>G) c.511-17A>G (n.511-17A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32780296C>T | CA2644702512 | YARS1 | c.994-18G>A (n.994-18G>A) c.1141-18G>A (n.1141-18G>A) c.*689-18G>A (n.*689-18G>A) c.*1101-18G>A (n.*1101-18G>A) c.*1315-18G>A (n.*1315-18G>A) n.1057-18G>A n.608-18G>A n.1451-18G>A n.416G>A c.1140-18G>A (n.1140-18G>A) c.511-18G>A (n.511-18G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32780297A= | CA2473063215 | YARS1 | c.994-19T= (n.994-19T=) c.1141-19T= (n.1141-19T=) c.*689-19T= (n.*689-19T=) c.*1101-19T= (n.*1101-19T=) c.*1315-19T= (n.*1315-19T=) n.1057-19T= n.608-19T= n.1451-19T= n.415T= c.1140-19T= (n.1140-19T=) c.511-19T= (n.511-19T=) | |
1 | g.32780297A>G | CA735048228 | YARS1 | c.994-19T>C (n.994-19T>C) c.1141-19T>C (n.1141-19T>C) c.*689-19T>C (n.*689-19T>C) c.*1101-19T>C (n.*1101-19T>C) c.*1315-19T>C (n.*1315-19T>C) n.1057-19T>C n.608-19T>C n.1451-19T>C n.415T>C c.1140-19T>C (n.1140-19T>C) c.511-19T>C (n.511-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780299G>A | CA2473063217 | YARS1 | c.994-21C>T (n.994-21C>T) c.1141-21C>T (n.1141-21C>T) c.*689-21C>T (n.*689-21C>T) c.*1101-21C>T (n.*1101-21C>T) c.*1315-21C>T (n.*1315-21C>T) n.1057-21C>T n.608-21C>T n.1451-21C>T n.413C>T c.1140-21C>T (n.1140-21C>T) c.511-21C>T (n.511-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780299G= | CA2473063216 | YARS1 | c.994-21C= (n.994-21C=) c.1141-21C= (n.1141-21C=) c.*689-21C= (n.*689-21C=) c.*1101-21C= (n.*1101-21C=) c.*1315-21C= (n.*1315-21C=) n.1057-21C= n.608-21C= n.1451-21C= n.413C= c.1140-21C= (n.1140-21C=) c.511-21C= (n.511-21C=) |