Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.32780170C>A | CA339681522 | YARS1 | c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.*797G>T (n.*797G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.1165G>T n.716G>T n.1559G>T n.542G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) | |
1 | g.32780170C= | CA2473063174 | YARS1 | c.1102G= (p.Asp368=) c.1249G= (p.Asp417=) c.*797G= (n.*797G=) c.*1209G= (n.*1209G=) c.*1423G= (n.*1423G=) n.1165G= n.716G= n.1559G= n.542G= c.619G= (p.Asp207=) | |
1 | g.32780170C>G | CA339681520 | YARS1 | c.1102G>C (p.Asp368His) c.1249G>C (p.Asp417His) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.1165G>C n.716G>C n.1559G>C n.542G>C c.619G>C (p.Asp207His) | |
1 | g.32780170C>T | CA339681521 | YARS1 | c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.1165G>A n.716G>A n.1559G>A n.542G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780171C>A | CA339681524 | YARS1 | c.1101G>T (p.Gln367His) c.1248G>T (p.Gln416His) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.1164G>T n.715G>T n.1558G>T n.541G>T c.618G>T (p.Gln206His) | |
1 | g.32780171C= | CA2473063175 | YARS1 | c.1101G= (p.Gln367=) c.1248G= (p.Gln416=) c.*796G= (n.*796G=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.*1422G= (n.*1422G=) n.1164G= n.715G= n.1558G= n.541G= c.618G= (p.Gln206=) | |
1 | g.32780171C>G | CA339681526 | YARS1 | c.1101G>C (p.Gln367His) c.1248G>C (p.Gln416His) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) n.1164G>C n.715G>C n.1558G>C n.541G>C c.618G>C (p.Gln206His) | |
1 | g.32780171C>T | CA417064253 | YARS1 | c.1101G>A (p.Gln367=) c.1248G>A (p.Gln416=) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) n.1164G>A n.715G>A n.1558G>A n.541G>A c.618G>A (p.Gln206=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780172T>A | CA339681527 | YARS1 | c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*1421A>T (n.*1421A>T) n.1163A>T n.714A>T n.1557A>T n.540A>T c.617A>T (p.Gln206Leu) | |
1 | g.32780172T>C | CA339681529 | YARS1 | c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*1421A>G (n.*1421A>G) n.1163A>G n.714A>G n.1557A>G n.540A>G c.617A>G (p.Gln206Arg) | |
1 | g.32780172T>G | CA339681531 | YARS1 | c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.*795A>C (n.*795A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*1421A>C (n.*1421A>C) n.1163A>C n.714A>C n.1557A>C n.540A>C c.617A>C (p.Gln206Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780172T= | CA2473063176 | YARS1 | c.1100A= (p.Gln367=) c.1247A= (p.Gln416=) c.*795A= (n.*795A=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.*1421A= (n.*1421A=) n.1163A= n.714A= n.1557A= n.540A= c.617A= (p.Gln206=) | |
1 | g.32780173G>A | CA339681533 | YARS1 | c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) n.1162C>T n.713C>T n.1556C>T n.539C>T c.616C>T (p.Gln206Ter) | |
1 | g.32780173G>C | CA339681534 | YARS1 | c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.*794C>G (n.*794C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) n.1162C>G n.713C>G n.1556C>G n.539C>G c.616C>G (p.Gln206Glu) | |
1 | g.32780173G= | CA1141001758 | YARS1 | c.1099C= (p.Gln367=) c.1246C= (p.Gln416=) c.*794C= (n.*794C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.*1420C= (n.*1420C=) n.1162C= n.713C= n.1556C= n.539C= c.616C= (p.Gln206=) | |
1 | g.32780173G>T | CA744944 | YARS1 | c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) n.1162C>A n.713C>A n.1556C>A n.539C>A c.616C>A (p.Gln206Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780174C>A | CA417064275 | YARS1 | c.1098G>T (p.Leu366=) c.1245G>T (p.Leu415=) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.1161G>T n.712G>T n.1555G>T n.538G>T c.615G>T (p.Leu205=) | |
1 | g.32780174C= | CA2473063177 | YARS1 | c.1098G= (p.Leu366=) c.1245G= (p.Leu415=) c.*793G= (n.*793G=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.*1419G= (n.*1419G=) n.1161G= n.712G= n.1555G= n.538G= c.615G= (p.Leu205=) | |
1 | g.32780174C>G | CA417064273 | YARS1 | c.1098G>C (p.Leu366=) c.1245G>C (p.Leu415=) c.*793G>C (n.*793G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.1161G>C n.712G>C n.1555G>C n.538G>C c.615G>C (p.Leu205=) | |
1 | g.32780174C>T | CA417064270 | YARS1 | c.1098G>A (p.Leu366=) c.1245G>A (p.Leu415=) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.1161G>A n.712G>A n.1555G>A n.538G>A c.615G>A (p.Leu205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780175A>C | CA339681537 | YARS1 | c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.*792T>G (n.*792T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*1418T>G (n.*1418T>G) n.1160T>G n.711T>G n.1554T>G n.537T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) | |
1 | g.32780175A>G | CA339681538 | YARS1 | c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.*792T>C (n.*792T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*1418T>C (n.*1418T>C) n.1160T>C n.711T>C n.1554T>C n.537T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) | |
1 | g.32780175A>T | CA339681539 | YARS1 | c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*1418T>A (n.*1418T>A) n.1160T>A n.711T>A n.1554T>A n.537T>A c.614T>A (p.Leu205Gln) | |
1 | g.32780176G>A | CA417064285 | YARS1 | c.1096C>T (p.Leu366=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.1159C>T n.710C>T n.1553C>T n.536C>T c.613C>T (p.Leu205=) | |
1 | g.32780176G>C | CA339681540 | YARS1 | c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.*791C>G (n.*791C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) n.1159C>G n.710C>G n.1553C>G n.536C>G c.613C>G (p.Leu205Val) | |
1 | g.32780176G= | CA2473063178 | YARS1 | c.1096C= (p.Leu366=) c.1243C= (p.Leu415=) c.*791C= (n.*791C=) c.*1203C= (n.*1203C=) c.*1417C= (n.*1417C=) n.1159C= n.710C= n.1553C= n.536C= c.613C= (p.Leu205=) | |
1 | g.32780176G>T | CA744945 | YARS1 | c.1096C>A (p.Leu366Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) n.1159C>A n.710C>A n.1553C>A n.536C>A c.613C>A (p.Leu205Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780177T>A | CA339681542 | YARS1 | c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.*790A>T (n.*790A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*1416A>T (n.*1416A>T) n.1158A>T n.709A>T n.1552A>T n.535A>T c.612A>T (p.Glu204Asp) | |
1 | g.32780177T>C | CA417064295 | YARS1 | c.1095A>G (p.Glu365=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.*790A>G (n.*790A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.1158A>G n.709A>G n.1552A>G n.535A>G c.612A>G (p.Glu204=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780177T>G | CA339681544 | YARS1 | c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.*790A>C (n.*790A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*1416A>C (n.*1416A>C) n.1158A>C n.709A>C n.1552A>C n.535A>C c.612A>C (p.Glu204Asp) | |
1 | g.32780177T= | CA2473063179 | YARS1 | c.1095A= (p.Glu365=) c.1242A= (p.Glu414=) c.*790A= (n.*790A=) c.*1202A= (n.*1202A=) c.*1416A= (n.*1416A=) n.1158A= n.709A= n.1552A= n.535A= c.612A= (p.Glu204=) | |
1 | g.32780178T>A | CA339681546 | YARS1 | c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.1157A>T n.708A>T n.1551A>T n.534A>T c.611A>T (p.Glu204Val) | |
1 | g.32780178T>C | CA339681547 | YARS1 | c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.1157A>G n.708A>G n.1551A>G n.534A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) | |
1 | g.32780178T>G | CA339681548 | YARS1 | c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) n.1157A>C n.708A>C n.1551A>C n.534A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) | |
1 | g.32780179C>A | CA339681550 | YARS1 | c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.*788G>T (n.*788G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.1156G>T n.707G>T n.1550G>T n.533G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) | |
1 | g.32780179C>G | CA339681551 | YARS1 | c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.*788G>C (n.*788G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.1156G>C n.707G>C n.1550G>C n.533G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) | |
1 | g.32780179C>T | CA339681553 | YARS1 | c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*788G>A (n.*788G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.1156G>A n.707G>A n.1550G>A n.533G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.32780180C>A | CA339681554 | YARS1 | c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*1413G>T (n.*1413G>T) n.1155G>T n.706G>T n.1549G>T n.532G>T c.609G>T (p.Glu203Asp) | |
1 | g.32780180C>G | CA339681555 | YARS1 | c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*1413G>C (n.*1413G>C) n.1155G>C n.706G>C n.1549G>C n.532G>C c.609G>C (p.Glu203Asp) | |
1 | g.32780180C>T | CA417064317 | YARS1 | c.1092G>A (p.Glu364=) c.1239G>A (p.Glu413=) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.1155G>A n.706G>A n.1549G>A n.532G>A c.609G>A (p.Glu203=) | |
1 | g.32780181T>A | CA339681557 | YARS1 | c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.*1412A>T (n.*1412A>T) n.1154A>T n.705A>T n.1548A>T n.531A>T c.608A>T (p.Glu203Val) | |
1 | g.32780181T>C | CA339681559 | YARS1 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*1412A>G (n.*1412A>G) n.1154A>G n.705A>G n.1548A>G n.531A>G c.608A>G (p.Glu203Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.32780181T>G | CA339681560 | YARS1 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*1412A>C (n.*1412A>C) n.1154A>C n.705A>C n.1548A>C n.531A>C c.608A>C (p.Glu203Ala) | |
1 | g.32780182C>A | CA339681563 | YARS1 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.1153G>T n.704G>T n.1547G>T n.530G>T c.607G>T (p.Glu203Ter) | |
1 | g.32780182C>G | CA339681566 | YARS1 | c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) n.1153G>C n.704G>C n.1547G>C n.530G>C c.607G>C (p.Glu203Gln) | |
1 | g.32780182C>T | CA339681564 | YARS1 | c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) n.1153G>A n.704G>A n.1547G>A n.530G>A c.607G>A (p.Glu203Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.32780183C>A | CA339681567 | YARS1 | c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.1152G>T n.703G>T n.1546G>T n.529G>T c.606G>T (p.Lys202Asn) | |
1 | g.32780183C>G | CA339681569 | YARS1 | c.1089G>C (p.Lys363Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.*784G>C (n.*784G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.1152G>C n.703G>C n.1546G>C n.529G>C c.606G>C (p.Lys202Asn) | |
1 | g.32780183C>T | CA417064334 | YARS1 | c.1089G>A (p.Lys363=) c.1236G>A (p.Lys412=) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.1152G>A n.703G>A n.1546G>A n.529G>A c.606G>A (p.Lys202=) | |
1 | g.32780184T>A | CA339681571 | YARS1 | c.1088A>T (p.Lys363Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) c.*783A>T (n.*783A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*1409A>T (n.*1409A>T) n.1151A>T n.702A>T n.1545A>T n.528A>T c.605A>T (p.Lys202Met) | |
1 | g.32780184T>C | CA339681573 | YARS1 | c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.1151A>G n.702A>G n.1545A>G n.528A>G c.605A>G (p.Lys202Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.32780184T>G | CA339681574 | YARS1 | c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.*783A>C (n.*783A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.1151A>C n.702A>C n.1545A>C n.528A>C c.605A>C (p.Lys202Thr) | |
1 | g.32780184T= | CA2473063180 | YARS1 | c.1088A= (p.Lys363=) c.1235A= (p.Lys412=) c.*783A= (n.*783A=) c.*1195A= (n.*1195A=) c.*1409A= (n.*1409A=) n.1151A= n.702A= n.1545A= n.528A= c.605A= (p.Lys202=) | |
1 | g.32780185T>A | CA339681575 | YARS1 | c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.1150A>T n.701A>T n.1544A>T n.527A>T c.604A>T (p.Lys202Ter) | |
1 | g.32780185T>C | CA339681577 | YARS1 | c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.1150A>G n.701A>G n.1544A>G n.527A>G c.604A>G (p.Lys202Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780185T>G | CA339681579 | YARS1 | c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.1150A>C n.701A>C n.1544A>C n.527A>C c.604A>C (p.Lys202Gln) | |
1 | g.32780185T= | CA2473063181 | YARS1 | c.1087A= (p.Lys363=) c.1234A= (p.Lys412=) c.*782A= (n.*782A=) c.*1194A= (n.*1194A=) c.*1408A= (n.*1408A=) n.1150A= n.701A= n.1544A= n.527A= c.604A= (p.Lys202=) | |
1 | g.32780186G>A | CA417064353 | YARS1 | c.1086C>T (p.Pro362=) c.1233C>T (p.Pro411=) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*1407C>T (n.*1407C>T) n.1149C>T n.700C>T n.1543C>T n.526C>T c.603C>T (p.Pro201=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780186G>C | CA417064359 | YARS1 | c.1086C>G (p.Pro362=) c.1233C>G (p.Pro411=) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*1407C>G (n.*1407C>G) n.1149C>G n.700C>G n.1543C>G n.526C>G c.603C>G (p.Pro201=) | |
1 | g.32780186G>T | CA417064360 | YARS1 | c.1086C>A (p.Pro362=) c.1233C>A (p.Pro411=) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*1407C>A (n.*1407C>A) n.1149C>A n.700C>A n.1543C>A n.526C>A c.603C>A (p.Pro201=) | |
1 | g.32780187G>A | CA339681580 | YARS1 | c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.1148C>T n.699C>T n.1542C>T n.525C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) | COSMIC |
1 | g.32780187G>C | CA339681582 | YARS1 | c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.1148C>G n.699C>G n.1542C>G n.525C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) | |
1 | g.32780187G>T | CA339681584 | YARS1 | c.1085C>A (p.Pro362His) c.1232C>A (p.Pro411His) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.1148C>A n.699C>A n.1542C>A n.525C>A c.602C>A (p.Pro201His) | |
1 | g.32780188G>A | CA744947 | YARS1 | c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.*779C>T (n.*779C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) n.1147C>T n.698C>T n.1541C>T n.524C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780188G>C | CA339681587 | YARS1 | c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.*779C>G (n.*779C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) n.1147C>G n.698C>G n.1541C>G n.524C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) | |
1 | g.32780188G= | CA2473063182 | YARS1 | c.1084C= (p.Pro362=) c.1231C= (p.Pro411=) c.*779C= (n.*779C=) c.*1191C= (n.*1191C=) c.*1405C= (n.*1405C=) n.1147C= n.698C= n.1541C= n.524C= c.601C= (p.Pro201=) | |
1 | g.32780188G>T | CA744946 | YARS1 | c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.*779C>A (n.*779C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) n.1147C>A n.698C>A n.1541C>A n.524C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780189C>A | CA417064378 | YARS1 | c.1083G>T (p.Val361=) c.1230G>T (p.Val410=) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.1146G>T n.697G>T n.1540G>T n.523G>T c.600G>T (p.Val200=) | |
1 | g.32780189C= | CA2473063183 | YARS1 | c.1083G= (p.Val361=) c.1230G= (p.Val410=) c.*778G= (n.*778G=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.*1404G= (n.*1404G=) n.1146G= n.697G= n.1540G= n.523G= c.600G= (p.Val200=) | |
1 | g.32780189C>G | CA417064381 | YARS1 | c.1083G>C (p.Val361=) c.1230G>C (p.Val410=) c.*778G>C (n.*778G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.1146G>C n.697G>C n.1540G>C n.523G>C c.600G>C (p.Val200=) | |
1 | g.32780189C>T | CA417064384 | YARS1 | c.1083G>A (p.Val361=) c.1230G>A (p.Val410=) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.1146G>A n.697G>A n.1540G>A n.523G>A c.600G>A (p.Val200=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780190A>C | CA339681591 | YARS1 | c.1082T>G (p.Val361Gly) c.1229T>G (p.Val410Gly) c.*777T>G (n.*777T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) n.1145T>G n.696T>G n.1539T>G n.522T>G c.599T>G (p.Val200Gly) | |
1 | g.32780190A>G | CA339681588 | YARS1 | c.1082T>C (p.Val361Ala) c.1229T>C (p.Val410Ala) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) n.1145T>C n.696T>C n.1539T>C n.522T>C c.599T>C (p.Val200Ala) | |
1 | g.32780190A>T | CA339681590 | YARS1 | c.1082T>A (p.Val361Glu) c.1229T>A (p.Val410Glu) c.*777T>A (n.*777T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) n.1145T>A n.696T>A n.1539T>A n.522T>A c.599T>A (p.Val200Glu) | |
1 | g.32780191C>A | CA339681593 | YARS1 | c.1081G>T (p.Val361Leu) c.1228G>T (p.Val410Leu) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*1402G>T (n.*1402G>T) n.1144G>T n.695G>T n.1538G>T n.521G>T c.598G>T (p.Val200Leu) | |
1 | g.32780191C= | CA1142112721 | YARS1 | c.1081G= (p.Val361=) c.1228G= (p.Val410=) c.*776G= (n.*776G=) c.*1188G= (n.*1188G=) c.*1402G= (n.*1402G=) n.1144G= n.695G= n.1538G= n.521G= c.598G= (p.Val200=) | |
1 | g.32780191C>G | CA744949 | YARS1 | c.1081G>C (p.Val361Leu) c.1228G>C (p.Val410Leu) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*1402G>C (n.*1402G>C) n.1144G>C n.695G>C n.1538G>C n.521G>C c.598G>C (p.Val200Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780191C>T | CA744948 | YARS1 | c.1081G>A (p.Val361Met) c.1228G>A (p.Val410Met) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.1144G>A n.695G>A n.1538G>A n.521G>A c.598G>A (p.Val200Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780192G>A | CA417064401 | YARS1 | c.1080C>T (p.Phe360=) c.1227C>T (p.Phe409=) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.1143C>T n.694C>T n.1537C>T n.520C>T c.597C>T (p.Phe199=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.32780192G>C | CA339681597 | YARS1 | c.1080C>G (p.Phe360Leu) c.1227C>G (p.Phe409Leu) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.1143C>G n.694C>G n.1537C>G n.520C>G c.597C>G (p.Phe199Leu) | |
1 | g.32780192G= | CA2473063184 | YARS1 | c.1080C= (p.Phe360=) c.1227C= (p.Phe409=) c.*775C= (n.*775C=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.*1401C= (n.*1401C=) n.1143C= n.694C= n.1537C= n.520C= c.597C= (p.Phe199=) | |
1 | g.32780192G>T | CA744950 | YARS1 | c.1080C>A (p.Phe360Leu) c.1227C>A (p.Phe409Leu) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.1143C>A n.694C>A n.1537C>A n.520C>A c.597C>A (p.Phe199Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780193A>C | CA339681600 | YARS1 | c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.*774T>G (n.*774T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*1400T>G (n.*1400T>G) n.1142T>G n.693T>G n.1536T>G n.519T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) | |
1 | g.32780193A>G | CA339681602 | YARS1 | c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.*774T>C (n.*774T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.1142T>C n.693T>C n.1536T>C n.519T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) | |
1 | g.32780193A>T | CA339681604 | YARS1 | c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.*774T>A (n.*774T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*1400T>A (n.*1400T>A) n.1142T>A n.693T>A n.1536T>A n.519T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) | |
1 | g.32780194A>C | CA339681605 | YARS1 | c.1078T>G (p.Phe360Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) c.*773T>G (n.*773T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.*1399T>G (n.*1399T>G) n.1141T>G n.692T>G n.1535T>G n.518T>G c.595T>G (p.Phe199Val) | |
1 | g.32780194A>G | CA339681606 | YARS1 | c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.1141T>C n.692T>C n.1535T>C n.518T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.32780194A>T | CA339681607 | YARS1 | c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.*1399T>A (n.*1399T>A) n.1141T>A n.692T>A n.1535T>A n.518T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) | |
1 | g.32780195C>A | CA339681611 | YARS1 | c.1077G>T (p.Gln359His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.1140G>T n.691G>T n.1534G>T n.517G>T c.594G>T (p.Gln198His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780195C= | CA1143049257 | YARS1 | c.1077G= (p.Gln359=) c.1224G= (p.Gln408=) c.*772G= (n.*772G=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.*1398G= (n.*1398G=) n.1140G= n.691G= n.1534G= n.517G= c.594G= (p.Gln198=) | |
1 | g.32780195C>G | CA339681609 | YARS1 | c.1077G>C (p.Gln359His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.1140G>C n.691G>C n.1534G>C n.517G>C c.594G>C (p.Gln198His) | dbSNP |
1 | g.32780195C>T | CA744951 | YARS1 | c.1077G>A (p.Gln359=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.1140G>A n.691G>A n.1534G>A n.517G>A c.594G>A (p.Gln198=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780196T>A | CA339681613 | YARS1 | c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) n.1139A>T n.690A>T n.1533A>T n.516A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) | |
1 | g.32780196T>C | CA339681615 | YARS1 | c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) n.1139A>G n.690A>G n.1533A>G n.516A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) | |
1 | g.32780196T>G | CA339681617 | YARS1 | c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) n.1139A>C n.690A>C n.1533A>C n.516A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) | |
1 | g.32780197G>A | CA20273882 | YARS1 | c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*1396C>T (n.*1396C>T) n.1138C>T n.689C>T n.1532C>T n.515C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780197G>C | CA339681619 | YARS1 | c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.*770C>G (n.*770C>G) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.*1396C>G (n.*1396C>G) n.1138C>G n.689C>G n.1532C>G n.515C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) | |
1 | g.32780197G= | CA1147471173 | YARS1 | c.1075C= (p.Gln359=) c.1222C= (p.Gln408=) c.*770C= (n.*770C=) c.*1182C= (n.*1182C=) c.*1396C= (n.*1396C=) n.1138C= n.689C= n.1532C= n.515C= c.592C= (p.Gln198=) | |
1 | g.32780197G>T | CA339681621 | YARS1 | c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*1396C>A (n.*1396C>A) n.1138C>A n.689C>A n.1532C>A n.515C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.32780198T>A | CA417064439 | YARS1 | c.1074A>T (p.Val358=) c.1221A>T (p.Val407=) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.1137A>T n.688A>T n.1531A>T n.514A>T c.591A>T (p.Val197=) | |
1 | g.32780198T>C | CA20273888 | YARS1 | c.1074A>G (p.Val358=) c.1221A>G (p.Val407=) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.1137A>G n.688A>G n.1531A>G n.514A>G c.591A>G (p.Val197=) | dbSNP |
1 | g.32780198T>G | CA417064444 | YARS1 | c.1074A>C (p.Val358=) c.1221A>C (p.Val407=) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.1137A>C n.688A>C n.1531A>C n.514A>C c.591A>C (p.Val197=) | |
1 | g.32780198T= | CA2473063185 | YARS1 | c.1074A= (p.Val358=) c.1221A= (p.Val407=) c.*769A= (n.*769A=) c.*1181A= (n.*1181A=) c.*1395A= (n.*1395A=) n.1137A= n.688A= n.1531A= n.514A= c.591A= (p.Val197=) | |
1 | g.32780199A>C | CA339681622 | YARS1 | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.*768T>G (n.*768T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*1394T>G (n.*1394T>G) n.1136T>G n.687T>G n.1530T>G n.513T>G c.590T>G (p.Val197Gly) | |
1 | g.32780199A>G | CA339681624 | YARS1 | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.*768T>C (n.*768T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*1394T>C (n.*1394T>C) n.1136T>C n.687T>C n.1530T>C n.513T>C c.590T>C (p.Val197Ala) | |
1 | g.32780199A>T | CA339681625 | YARS1 | c.1073T>A (p.Val358Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.*768T>A (n.*768T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*1394T>A (n.*1394T>A) n.1136T>A n.687T>A n.1530T>A n.513T>A c.590T>A (p.Val197Glu) | |
1 | g.32780200C>A | CA339681626 | YARS1 | c.1072G>T (p.Val358Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.1135G>T n.686G>T n.1529G>T n.512G>T c.589G>T (p.Val197Leu) | |
1 | g.32780200C= | CA2473063186 | YARS1 | c.1072G= (p.Val358=) c.1219G= (p.Val407=) c.*767G= (n.*767G=) c.*1179G= (n.*1179G=) c.*1393G= (n.*1393G=) n.1135G= n.686G= n.1529G= n.512G= c.589G= (p.Val197=) | |
1 | g.32780200C>G | CA339681628 | YARS1 | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) n.1135G>C n.686G>C n.1529G>C n.512G>C c.589G>C (p.Val197Leu) | |
1 | g.32780200C>T | CA339681630 | YARS1 | c.1072G>A (p.Val358Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.1135G>A n.686G>A n.1529G>A n.512G>A c.589G>A (p.Val197Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780201C>A | CA417064463 | YARS1 | c.1071G>T (p.Leu357=) c.1218G>T (p.Leu406=) c.*766G>T (n.*766G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*1392G>T (n.*1392G>T) n.1134G>T n.685G>T n.1528G>T n.511G>T c.588G>T (p.Leu196=) | |
1 | g.32780201C= | CA1139824895 | YARS1 | c.1071G= (p.Leu357=) c.1218G= (p.Leu406=) c.*766G= (n.*766G=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.*1392G= (n.*1392G=) n.1134G= n.685G= n.1528G= n.511G= c.588G= (p.Leu196=) | |
1 | g.32780201C>G | CA744952 | YARS1 | c.1071G>C (p.Leu357=) c.1218G>C (p.Leu406=) c.*766G>C (n.*766G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*1392G>C (n.*1392G>C) n.1134G>C n.685G>C n.1528G>C n.511G>C c.588G>C (p.Leu196=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780201C>T | CA417064469 | YARS1 | c.1071G>A (p.Leu357=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.*766G>A (n.*766G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) n.1134G>A n.685G>A n.1528G>A n.511G>A c.588G>A (p.Leu196=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780201_32780202insG | CA2644702504 | YARS1 | c.1070_1071insC (p.Val358GlyfsTer?) c.1217_1218insC (p.Val407GlyfsTer?) c.*765_*766insC (n.*765_*766insC) c.*1177_*1178insC (n.*1177_*1178insC) c.*1391_*1392insC (n.*1391_*1392insC) n.1133_1134insC n.684_685insC n.1527_1528insC n.510_511insC c.587_588insC (p.Val197GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.32780202A>C | CA339681632 | YARS1 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.*765T>G (n.*765T>G) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.*1391T>G (n.*1391T>G) n.1133T>G n.684T>G n.1527T>G n.510T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) | |
1 | g.32780202A>G | CA339681634 | YARS1 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.*765T>C (n.*765T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*1391T>C (n.*1391T>C) n.1133T>C n.684T>C n.1527T>C n.510T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) | |
1 | g.32780202A>T | CA339681631 | YARS1 | c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.*765T>A (n.*765T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*1391T>A (n.*1391T>A) n.1133T>A n.684T>A n.1527T>A n.510T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) | |
1 | g.32780203G>A | CA417064479 | YARS1 | c.1069C>T (p.Leu357=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.*764C>T (n.*764C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*1390C>T (n.*1390C>T) n.1132C>T n.683C>T n.1526C>T n.509C>T c.586C>T (p.Leu196=) | COSMIC |
1 | g.32780203G>C | CA339681636 | YARS1 | c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.*764C>G (n.*764C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*1390C>G (n.*1390C>G) n.1132C>G n.683C>G n.1526C>G n.509C>G c.586C>G (p.Leu196Val) | |
1 | g.32780203G>T | CA339681637 | YARS1 | c.1069C>A (p.Leu357Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) c.*764C>A (n.*764C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*1390C>A (n.*1390C>A) n.1132C>A n.683C>A n.1526C>A n.509C>A c.586C>A (p.Leu196Met) | |
1 | g.32780204G>A | CA417064487 | YARS1 | c.1068C>T (p.Gly356=) c.1215C>T (p.Gly405=) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.1131C>T n.682C>T n.1525C>T n.508C>T c.585C>T (p.Gly195=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780204G>C | CA417064491 | YARS1 | c.1068C>G (p.Gly356=) c.1215C>G (p.Gly405=) c.*763C>G (n.*763C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*1389C>G (n.*1389C>G) n.1131C>G n.682C>G n.1525C>G n.508C>G c.585C>G (p.Gly195=) | |
1 | g.32780204G>T | CA417064492 | YARS1 | c.1068C>A (p.Gly356=) c.1215C>A (p.Gly405=) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.1131C>A n.682C>A n.1525C>A n.508C>A c.585C>A (p.Gly195=) | |
1 | g.32780205C>A | CA339681638 | YARS1 | c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.1130G>T n.681G>T n.1524G>T n.507G>T c.584G>T (p.Gly195Val) | dbSNP |
1 | g.32780205C= | CA2473063187 | YARS1 | c.1067G= (p.Gly356=) c.1214G= (p.Gly405=) c.*762G= (n.*762G=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.*1388G= (n.*1388G=) n.1130G= n.681G= n.1524G= n.507G= c.584G= (p.Gly195=) | |
1 | g.32780205C>G | CA339681639 | YARS1 | c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.1130G>C n.681G>C n.1524G>C n.507G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) | |
1 | g.32780205C>T | CA339681640 | YARS1 | c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.1130G>A n.681G>A n.1524G>A n.507G>A c.584G>A (p.Gly195Asp) | |
1 | g.32780207_32780213dup | CA2644702505 | YARS1 | c.1061_1067dup (p.Leu357GlufsTer?) c.1208_1214dup (p.Leu406GlufsTer?) c.*756_*762dup (n.*756_*762dup) c.*1168_*1174dup (n.*1168_*1174dup) c.*1382_*1388dup (n.*1382_*1388dup) n.1124_1130dup n.675_681dup n.1518_1524dup n.501_507dup c.578_584dup (p.Leu196GlufsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.32780206C>A | CA339681642 | YARS1 | c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.*761G>T (n.*761G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.1129G>T n.680G>T n.1523G>T n.506G>T c.583G>T (p.Gly195Cys) | |
1 | g.32780206C= | CA2473063188 | YARS1 | c.1066G= (p.Gly356=) c.1213G= (p.Gly405=) c.*761G= (n.*761G=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.*1387G= (n.*1387G=) n.1129G= n.680G= n.1523G= n.506G= c.583G= (p.Gly195=) | |
1 | g.32780206C>G | CA339681644 | YARS1 | c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.*761G>C (n.*761G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.1129G>C n.680G>C n.1523G>C n.506G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) | |
1 | g.32780206C>T | CA339681646 | YARS1 | c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.*761G>A (n.*761G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.1129G>A n.680G>A n.1523G>A n.506G>A c.583G>A (p.Gly195Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780207G>A | CA744953 | YARS1 | c.1065C>T (p.Ser355=) c.1212C>T (p.Ser404=) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.1128C>T n.679C>T n.1522C>T n.505C>T c.582C>T (p.Ser194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780207G>C | CA339681648 | YARS1 | c.1065C>G (p.Ser355Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.1128C>G n.679C>G n.1522C>G n.505C>G c.582C>G (p.Ser194Arg) | |
1 | g.32780207G= | CA2473063189 | YARS1 | c.1065C= (p.Ser355=) c.1212C= (p.Ser404=) c.*760C= (n.*760C=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.*1386C= (n.*1386C=) n.1128C= n.679C= n.1522C= n.505C= c.582C= (p.Ser194=) | |
1 | g.32780207G>T | CA339681650 | YARS1 | c.1065C>A (p.Ser355Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.1128C>A n.679C>A n.1522C>A n.505C>A c.582C>A (p.Ser194Arg) | |
1 | g.32780208C>A | CA339681655 | YARS1 | c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.*759G>T (n.*759G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.1127G>T n.678G>T n.1521G>T n.504G>T c.581G>T (p.Ser194Ile) | |
1 | g.32780208C>G | CA339681653 | YARS1 | c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.*759G>C (n.*759G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.1127G>C n.678G>C n.1521G>C n.504G>C c.581G>C (p.Ser194Thr) | |
1 | g.32780208C>T | CA339681652 | YARS1 | c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.1127G>A n.678G>A n.1521G>A n.504G>A c.581G>A (p.Ser194Asn) | |
1 | g.32780209T>A | CA339681657 | YARS1 | c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.1126A>T n.677A>T n.1520A>T n.503A>T c.580A>T (p.Ser194Cys) | |
1 | g.32780209T>C | CA339681659 | YARS1 | c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.1126A>G n.677A>G n.1520A>G n.503A>G c.580A>G (p.Ser194Gly) | |
1 | g.32780209T>G | CA339681661 | YARS1 | c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.1126A>C n.677A>C n.1520A>C n.503A>C c.580A>C (p.Ser194Arg) | |
1 | g.32780210C>A | CA417064523 | YARS1 | c.1062G>T (p.Val354=) c.1209G>T (p.Val403=) c.*757G>T (n.*757G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.1125G>T n.676G>T n.1519G>T n.502G>T c.579G>T (p.Val193=) | |
1 | g.32780210C>G | CA417064531 | YARS1 | c.1062G>C (p.Val354=) c.1209G>C (p.Val403=) c.*757G>C (n.*757G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.1125G>C n.676G>C n.1519G>C n.502G>C c.579G>C (p.Val193=) | |
1 | g.32780210C>T | CA417064533 | YARS1 | c.1062G>A (p.Val354=) c.1209G>A (p.Val403=) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.1125G>A n.676G>A n.1519G>A n.502G>A c.579G>A (p.Val193=) | |
1 | g.32780211A>C | CA339681663 | YARS1 | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.*756T>G (n.*756T>G) c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*1382T>G (n.*1382T>G) n.1124T>G n.675T>G n.1518T>G n.501T>G c.578T>G (p.Val193Gly) | |
1 | g.32780211A>G | CA339681664 | YARS1 | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.*756T>C (n.*756T>C) c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) n.1124T>C n.675T>C n.1518T>C n.501T>C c.578T>C (p.Val193Ala) | |
1 | g.32780211A>T | CA339681666 | YARS1 | c.1061T>A (p.Val354Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.*756T>A (n.*756T>A) c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.*1382T>A (n.*1382T>A) n.1124T>A n.675T>A n.1518T>A n.501T>A c.578T>A (p.Val193Glu) | |
1 | g.32780212C>A | CA744955 | YARS1 | c.1060G>T (p.Val354Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.*755G>T (n.*755G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) n.1123G>T n.674G>T n.1517G>T n.500G>T c.577G>T (p.Val193Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780212C= | CA1148251106 | YARS1 | c.1060G= (p.Val354=) c.1207G= (p.Val403=) c.*755G= (n.*755G=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.*1381G= (n.*1381G=) n.1123G= n.674G= n.1517G= n.500G= c.577G= (p.Val193=) | |
1 | g.32780212C>G | CA339681671 | YARS1 | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.*755G>C (n.*755G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*1381G>C (n.*1381G>C) n.1123G>C n.674G>C n.1517G>C n.500G>C c.577G>C (p.Val193Leu) | |
1 | g.32780212C>T | CA744954 | YARS1 | c.1060G>A (p.Val354Met) c.1207G>A (p.Val403Met) c.*755G>A (n.*755G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) n.1123G>A n.674G>A n.1517G>A n.500G>A c.577G>A (p.Val193Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780213del | CA2644702506 | YARS1 | c.1060del (p.Val354Ter) c.1207del (p.Val403Ter) c.*755del (n.*755del) c.*1167del (n.*1167del) c.*1381del (n.*1381del) n.1123del n.674del n.1517del n.500del c.577del (p.Val193Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.32780213C>A | CA417064543 | YARS1 | c.1059G>T (p.Val353=) c.1206G>T (p.Val402=) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) n.1122G>T n.673G>T n.1516G>T n.499G>T c.576G>T (p.Val192=) | |
1 | g.32780213C>G | CA417064545 | YARS1 | c.1059G>C (p.Val353=) c.1206G>C (p.Val402=) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*1380G>C (n.*1380G>C) n.1122G>C n.673G>C n.1516G>C n.499G>C c.576G>C (p.Val192=) | |
1 | g.32780213C>T | CA417064547 | YARS1 | c.1059G>A (p.Val353=) c.1206G>A (p.Val402=) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) n.1122G>A n.673G>A n.1516G>A n.499G>A c.576G>A (p.Val192=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780215_32780216del | CA2574301823 | YARS1 | c.1058_1059del (p.Val353GlyfsTer?) c.1205_1206del (p.Val402GlyfsTer?) c.*753_*754del (n.*753_*754del) c.*1165_*1166del (n.*1165_*1166del) c.*1379_*1380del (n.*1379_*1380del) n.1121_1122del n.672_673del n.1515_1516del n.498_499del c.575_576del (p.Val192GlyfsTer?) | |
1 | g.32780214A= | CA2473063190 | YARS1 | c.1058T= (p.Val353=) c.1205T= (p.Val402=) c.*753T= (n.*753T=) c.*1165T= (n.*1165T=) c.*1379T= (n.*1379T=) n.1121T= n.672T= n.1515T= n.498T= c.575T= (p.Val192=) | |
1 | g.32780214A>C | CA339681675 | YARS1 | c.1058T>G (p.Val353Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.*753T>G (n.*753T>G) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) n.1121T>G n.672T>G n.1515T>G n.498T>G c.575T>G (p.Val192Gly) | |
1 | g.32780214A>G | CA339681678 | YARS1 | c.1058T>C (p.Val353Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.*753T>C (n.*753T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) n.1121T>C n.672T>C n.1515T>C n.498T>C c.575T>C (p.Val192Ala) | dbSNP |
1 | g.32780214A>T | CA339681681 | YARS1 | c.1058T>A (p.Val353Glu) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.*753T>A (n.*753T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) n.1121T>A n.672T>A n.1515T>A n.498T>A c.575T>A (p.Val192Glu) | |
1 | g.32780215C>A | CA339681685 | YARS1 | c.1057G>T (p.Val353Leu) c.1204G>T (p.Val402Leu) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) n.1120G>T n.671G>T n.1514G>T n.497G>T c.574G>T (p.Val192Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.32780215C= | CA1144043737 | YARS1 | c.1057G= (p.Val353=) c.1204G= (p.Val402=) c.*752G= (n.*752G=) c.*1164G= (n.*1164G=) c.*1378G= (n.*1378G=) n.1120G= n.671G= n.1514G= n.497G= c.574G= (p.Val192=) | |
1 | g.32780215C>G | CA339681687 | YARS1 | c.1057G>C (p.Val353Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.*752G>C (n.*752G>C) c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.*1378G>C (n.*1378G>C) n.1120G>C n.671G>C n.1514G>C n.497G>C c.574G>C (p.Val192Leu) | |
1 | g.32780215C>T | CA744956 | YARS1 | c.1057G>A (p.Val353Met) c.1204G>A (p.Val402Met) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) n.1120G>A n.671G>A n.1514G>A n.497G>A c.574G>A (p.Val192Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780216A= | CA2473063191 | YARS1 | c.1056T= (p.Thr352=) c.1203T= (p.Thr401=) c.*751T= (n.*751T=) c.*1163T= (n.*1163T=) c.*1377T= (n.*1377T=) n.1119T= n.670T= n.1513T= n.496T= c.573T= (p.Thr191=) | |
1 | g.32780216A>C | CA417064557 | YARS1 | c.1056T>G (p.Thr352=) c.1203T>G (p.Thr401=) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) n.1119T>G n.670T>G n.1513T>G n.496T>G c.573T>G (p.Thr191=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780216A>G | CA417064558 | YARS1 | c.1056T>C (p.Thr352=) c.1203T>C (p.Thr401=) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) n.1119T>C n.670T>C n.1513T>C n.496T>C c.573T>C (p.Thr191=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780216A>T | CA417064560 | YARS1 | c.1056T>A (p.Thr352=) c.1203T>A (p.Thr401=) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) n.1119T>A n.670T>A n.1513T>A n.496T>A c.573T>A (p.Thr191=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780217G>A | CA339681694 | YARS1 | c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*1376C>T (n.*1376C>T) n.1118C>T n.669C>T n.1512C>T n.495C>T c.572C>T (p.Thr191Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.32780217G>C | CA20273898 | YARS1 | c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*1376C>G (n.*1376C>G) n.1118C>G n.669C>G n.1512C>G n.495C>G c.572C>G (p.Thr191Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780217G= | CA2473063192 | YARS1 | c.1055C= (p.Thr352=) c.1202C= (p.Thr401=) c.*750C= (n.*750C=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.*1376C= (n.*1376C=) n.1118C= n.669C= n.1512C= n.495C= c.572C= (p.Thr191=) | |
1 | g.32780217G>T | CA339681691 | YARS1 | c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) n.1118C>A n.669C>A n.1512C>A n.495C>A c.572C>A (p.Thr191Asn) | |
1 | g.32780218T>A | CA339681697 | YARS1 | c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.*749A>T (n.*749A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*1375A>T (n.*1375A>T) n.1117A>T n.668A>T n.1511A>T n.494A>T c.571A>T (p.Thr191Ser) | |
1 | g.32780218T>C | CA339681699 | YARS1 | c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.1117A>G n.668A>G n.1511A>G n.494A>G c.571A>G (p.Thr191Ala) | |
1 | g.32780218T>G | CA339681702 | YARS1 | c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.*749A>C (n.*749A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.1117A>C n.668A>C n.1511A>C n.494A>C c.571A>C (p.Thr191Pro) | |
1 | g.32780219C>A | CA417064570 | YARS1 | c.1053G>T (p.Arg351=) c.1200G>T (p.Arg400=) c.*748G>T (n.*748G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*1374G>T (n.*1374G>T) n.1116G>T n.667G>T n.1510G>T n.493G>T c.570G>T (p.Arg190=) | |
1 | g.32780219C= | CA2473063193 | YARS1 | c.1053G= (p.Arg351=) c.1200G= (p.Arg400=) c.*748G= (n.*748G=) c.*1160G= (n.*1160G=) c.*1374G= (n.*1374G=) n.1116G= n.667G= n.1510G= n.493G= c.570G= (p.Arg190=) | |
1 | g.32780219C>G | CA417064572 | YARS1 | c.1053G>C (p.Arg351=) c.1200G>C (p.Arg400=) c.*748G>C (n.*748G>C) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*1374G>C (n.*1374G>C) n.1116G>C n.667G>C n.1510G>C n.493G>C c.570G>C (p.Arg190=) | |
1 | g.32780219C>T | CA417064574 | YARS1 | c.1053G>A (p.Arg351=) c.1200G>A (p.Arg400=) c.*748G>A (n.*748G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*1374G>A (n.*1374G>A) n.1116G>A n.667G>A n.1510G>A n.493G>A c.570G>A (p.Arg190=) | dbSNP |
1 | g.32780220C>A | CA339681707 | YARS1 | c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.1115G>T n.666G>T n.1509G>T n.492G>T c.569G>T (p.Arg190Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.32780220C= | CA1148419932 | YARS1 | c.1052G= (p.Arg351=) c.1199G= (p.Arg400=) c.*747G= (n.*747G=) c.*1159G= (n.*1159G=) c.*1373G= (n.*1373G=) n.1115G= n.666G= n.1509G= n.492G= c.569G= (p.Arg190=) | |
1 | g.32780220C>G | CA339681705 | YARS1 | c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) n.1115G>C n.666G>C n.1509G>C n.492G>C c.569G>C (p.Arg190Pro) | |
1 | g.32780220C>T | CA744957 | YARS1 | c.1052G>A (p.Arg351Gln) c.1199G>A (p.Arg400Gln) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) n.1115G>A n.666G>A n.1509G>A n.492G>A c.569G>A (p.Arg190Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.32780221G>A | CA339681710 | YARS1 | c.1051C>T (p.Arg351Trp) c.1198C>T (p.Arg400Trp) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.1114C>T n.665C>T n.1508C>T n.491C>T c.568C>T (p.Arg190Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780221G>C | CA339681712 | YARS1 | c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) n.1114C>G n.665C>G n.1508C>G n.491C>G c.568C>G (p.Arg190Gly) | |
1 | g.32780221G= | CA2473063194 | YARS1 | c.1051C= (p.Arg351=) c.1198C= (p.Arg400=) c.*746C= (n.*746C=) c.*1158C= (n.*1158C=) c.*1372C= (n.*1372C=) n.1114C= n.665C= n.1508C= n.491C= c.568C= (p.Arg190=) | |
1 | g.32780221G>T | CA417064585 | YARS1 | c.1051C>A (p.Arg351=) c.1198C>A (p.Arg400=) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) n.1114C>A n.665C>A n.1508C>A n.491C>A c.568C>A (p.Arg190=) | |
1 | g.32780222T>A | CA417064588 | YARS1 | c.1050A>T (p.Pro350=) c.1197A>T (p.Pro399=) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.1113A>T n.664A>T n.1507A>T n.490A>T c.567A>T (p.Pro189=) | |
1 | g.32780222T>C | CA744958 | YARS1 | c.1050A>G (p.Pro350=) c.1197A>G (p.Pro399=) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.1113A>G n.664A>G n.1507A>G n.490A>G c.567A>G (p.Pro189=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780222T>G | CA417064593 | YARS1 | c.1050A>C (p.Pro350=) c.1197A>C (p.Pro399=) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.1113A>C n.664A>C n.1507A>C n.490A>C c.567A>C (p.Pro189=) | |
1 | g.32780222T= | CA2473063195 | YARS1 | c.1050A= (p.Pro350=) c.1197A= (p.Pro399=) c.*745A= (n.*745A=) c.*1157A= (n.*1157A=) c.*1371A= (n.*1371A=) n.1113A= n.664A= n.1507A= n.490A= c.567A= (p.Pro189=) | |
1 | g.32780223G>A | CA20273907 | YARS1 | c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.1112C>T n.663C>T n.1506C>T n.489C>T c.566C>T (p.Pro189Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780223G>C | CA339681717 | YARS1 | c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.1112C>G n.663C>G n.1506C>G n.489C>G c.566C>G (p.Pro189Arg) | |
1 | g.32780223G= | CA2473063196 | YARS1 | c.1049C= (p.Pro350=) c.1196C= (p.Pro399=) c.*744C= (n.*744C=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.*1370C= (n.*1370C=) n.1112C= n.663C= n.1506C= n.489C= c.566C= (p.Pro189=) | |
1 | g.32780223G>T | CA339681720 | YARS1 | c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.1196C>A (p.Pro399Gln) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.1112C>A n.663C>A n.1506C>A n.489C>A c.566C>A (p.Pro189Gln) | |
1 | g.32780224G>A | CA339681721 | YARS1 | c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.1111C>T n.662C>T n.1505C>T n.488C>T c.565C>T (p.Pro189Ser) | ClinVar |
1 | g.32780224G>C | CA339681725 | YARS1 | c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.1111C>G n.662C>G n.1505C>G n.488C>G c.565C>G (p.Pro189Ala) | |
1 | g.32780224G>T | CA339681723 | YARS1 | c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.1111C>A n.662C>A n.1505C>A n.488C>A c.565C>A (p.Pro189Thr) | |
1 | g.32780225T>A | CA339681727 | YARS1 | c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.1110A>T n.661A>T n.1504A>T n.487A>T c.564A>T (p.Glu188Asp) | |
1 | g.32780225T>C | CA417064611 | YARS1 | c.1047A>G (p.Glu349=) c.1194A>G (p.Glu398=) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) n.1110A>G n.661A>G n.1504A>G n.487A>G c.564A>G (p.Glu188=) | |
1 | g.32780225T>G | CA339681728 | YARS1 | c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) n.1110A>C n.661A>C n.1504A>C n.487A>C c.564A>C (p.Glu188Asp) | |
1 | g.32780226T>A | CA339681729 | YARS1 | c.1046A>T (p.Glu349Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) n.1109A>T n.660A>T n.1503A>T n.486A>T c.563A>T (p.Glu188Val) | |
1 | g.32780226T>C | CA339681731 | YARS1 | c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) n.1109A>G n.660A>G n.1503A>G n.486A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) | |
1 | g.32780226T>G | CA339681733 | YARS1 | c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) n.1109A>C n.660A>C n.1503A>C n.486A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) | |
1 | g.32780227C>A | CA339681735 | YARS1 | c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.1108G>T n.659G>T n.1502G>T n.485G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) | |
1 | g.32780227C>G | CA339681736 | YARS1 | c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.1108G>C n.659G>C n.1502G>C n.485G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) | |
1 | g.32780227C>T | CA339681737 | YARS1 | c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.1108G>A n.659G>A n.1502G>A n.485G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) | |
1 | g.32780228A= | CA2473063197 | YARS1 | c.1044T= (p.Ala348=) c.1191T= (p.Ala397=) c.*739T= (n.*739T=) c.*1151T= (n.*1151T=) c.*1365T= (n.*1365T=) n.1107T= n.658T= n.1501T= n.484T= c.561T= (p.Ala187=) | |
1 | g.32780228A>C | CA417064629 | YARS1 | c.1044T>G (p.Ala348=) c.1191T>G (p.Ala397=) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.*1365T>G (n.*1365T>G) n.1107T>G n.658T>G n.1501T>G n.484T>G c.561T>G (p.Ala187=) | |
1 | g.32780228A>G | CA417064631 | YARS1 | c.1044T>C (p.Ala348=) c.1191T>C (p.Ala397=) c.*739T>C (n.*739T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.1107T>C n.658T>C n.1501T>C n.484T>C c.561T>C (p.Ala187=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.32780228A>T | CA417064634 | YARS1 | c.1044T>A (p.Ala348=) c.1191T>A (p.Ala397=) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.*1365T>A (n.*1365T>A) n.1107T>A n.658T>A n.1501T>A n.484T>A c.561T>A (p.Ala187=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780229G>A | CA339681739 | YARS1 | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) n.1106C>T n.657C>T n.1500C>T n.483C>T c.560C>T (p.Ala187Val) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.32780229G>C | CA339681740 | YARS1 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) n.1106C>G n.657C>G n.1500C>G n.483C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.32780229G>T | CA339681742 | YARS1 | c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) n.1106C>A n.657C>A n.1500C>A n.483C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) | |
1 | g.32780230C>A | CA339681746 | YARS1 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.1105G>T n.656G>T n.1499G>T n.482G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) | |
1 | g.32780230C= | CA2473063198 | YARS1 | c.1042G= (p.Ala348=) c.1189G= (p.Ala397=) c.*737G= (n.*737G=) c.*1149G= (n.*1149G=) c.*1363G= (n.*1363G=) n.1105G= n.656G= n.1499G= n.482G= c.559G= (p.Ala187=) | |
1 | g.32780230C>G | CA339681745 | YARS1 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.*737G>C (n.*737G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.1105G>C n.656G>C n.1499G>C n.482G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) | |
1 | g.32780230C>T | CA339681743 | YARS1 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.1105G>A n.656G>A n.1499G>A n.482G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) | dbSNP |
1 | g.32780231T>A | CA339681748 | YARS1 | c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.1104A>T n.655A>T n.1498A>T n.481A>T c.558A>T (p.Glu186Asp) | |
1 | g.32780231T>C | CA417064645 | YARS1 | c.1041A>G (p.Glu347=) c.1188A>G (p.Glu396=) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.1104A>G n.655A>G n.1498A>G n.481A>G c.558A>G (p.Glu186=) | |
1 | g.32780231T>G | CA339681750 | YARS1 | c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.1104A>C n.655A>C n.1498A>C n.481A>C c.558A>C (p.Glu186Asp) | |
1 | g.32780232T>A | CA339681751 | YARS1 | c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.1103A>T n.654A>T n.1497A>T n.480A>T c.557A>T (p.Glu186Val) | |
1 | g.32780232T>C | CA339681753 | YARS1 | c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.1103A>G n.654A>G n.1497A>G n.480A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) | |
1 | g.32780232T>G | CA339681754 | YARS1 | c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.1103A>C n.654A>C n.1497A>C n.480A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) | |
1 | g.32780233C>A | CA339681757 | YARS1 | c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.*734G>T (n.*734G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.1102G>T n.653G>T n.1496G>T n.479G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) | |
1 | g.32780233C>G | CA339681758 | YARS1 | c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.*734G>C (n.*734G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*1360G>C (n.*1360G>C) n.1102G>C n.653G>C n.1496G>C n.479G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) | |
1 | g.32780233C>T | CA339681760 | YARS1 | c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.*734G>A (n.*734G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.1102G>A n.653G>A n.1496G>A n.479G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) | |
1 | g.32780234C>A | CA417064661 | YARS1 | c.1038G>T (p.Gly346=) c.1185G>T (p.Gly395=) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) n.1101G>T n.652G>T n.1495G>T n.478G>T c.555G>T (p.Gly185=) | |
1 | g.32780234C= | CA2473063199 | YARS1 | c.1038G= (p.Gly346=) c.1185G= (p.Gly395=) c.*733G= (n.*733G=) c.*1145G= (n.*1145G=) c.*1359G= (n.*1359G=) n.1101G= n.652G= n.1495G= n.478G= c.555G= (p.Gly185=) | |
1 | g.32780234C>G | CA417064664 | YARS1 | c.1038G>C (p.Gly346=) c.1185G>C (p.Gly395=) c.*733G>C (n.*733G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*1359G>C (n.*1359G>C) n.1101G>C n.652G>C n.1495G>C n.478G>C c.555G>C (p.Gly185=) | |
1 | g.32780234C>T | CA417064667 | YARS1 | c.1038G>A (p.Gly346=) c.1185G>A (p.Gly395=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.1101G>A n.652G>A n.1495G>A n.478G>A c.555G>A (p.Gly185=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780235C>A | CA339681761 | YARS1 | c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1184G>T (p.Gly395Val) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) n.1100G>T n.651G>T n.1494G>T n.477G>T c.554G>T (p.Gly185Val) | |
1 | g.32780235C>G | CA339681763 | YARS1 | c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*1358G>C (n.*1358G>C) n.1100G>C n.651G>C n.1494G>C n.477G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) | |
1 | g.32780235C>T | CA339681764 | YARS1 | c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) n.1100G>A n.651G>A n.1494G>A n.477G>A c.554G>A (p.Gly185Glu) | |
1 | g.32780236C>A | CA339681766 | YARS1 | c.1036G>T (p.Gly346Trp) c.1183G>T (p.Gly395Trp) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.1099G>T n.650G>T n.1493G>T n.476G>T c.553G>T (p.Gly185Trp) | |
1 | g.32780236C>G | CA339681768 | YARS1 | c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.1099G>C n.650G>C n.1493G>C n.476G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) | |
1 | g.32780236C>T | CA339681769 | YARS1 | c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.1099G>A n.650G>A n.1493G>A n.476G>A c.553G>A (p.Gly185Arg) | |
1 | g.32780237C>A | CA417064684 | YARS1 | c.1035G>T (p.Val345=) c.1182G>T (p.Val394=) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.1098G>T n.649G>T n.1492G>T n.475G>T c.552G>T (p.Val184=) | ClinVar |
1 | g.32780237C= | CA2473063200 | YARS1 | c.1035G= (p.Val345=) c.1182G= (p.Val394=) c.*730G= (n.*730G=) c.*1142G= (n.*1142G=) c.*1356G= (n.*1356G=) n.1098G= n.649G= n.1492G= n.475G= c.552G= (p.Val184=) | |
1 | g.32780237C>G | CA417064686 | YARS1 | c.1035G>C (p.Val345=) c.1182G>C (p.Val394=) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.1098G>C n.649G>C n.1492G>C n.475G>C c.552G>C (p.Val184=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780237C>T | CA417064687 | YARS1 | c.1035G>A (p.Val345=) c.1182G>A (p.Val394=) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.1098G>A n.649G>A n.1492G>A n.475G>A c.552G>A (p.Val184=) | |
1 | g.32780238A>C | CA339681774 | YARS1 | c.1034T>G (p.Val345Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*1355T>G (n.*1355T>G) n.1097T>G n.648T>G n.1491T>G n.474T>G c.551T>G (p.Val184Gly) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.32780238A>G | CA339681773 | YARS1 | c.1034T>C (p.Val345Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) n.1097T>C n.648T>C n.1491T>C n.474T>C c.551T>C (p.Val184Ala) | |
1 | g.32780238A>T | CA339681771 | YARS1 | c.1034T>A (p.Val345Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*1355T>A (n.*1355T>A) n.1097T>A n.648T>A n.1491T>A n.474T>A c.551T>A (p.Val184Glu) | |
1 | g.32780239C>A | CA339681776 | YARS1 | c.1033G>T (p.Val345Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.*1354G>T (n.*1354G>T) n.1096G>T n.647G>T n.1490G>T n.473G>T c.550G>T (p.Val184Leu) | COSMIC |
1 | g.32780239C= | CA2473063201 | YARS1 | c.1033G= (p.Val345=) c.1180G= (p.Val394=) c.*728G= (n.*728G=) c.*1140G= (n.*1140G=) c.*1354G= (n.*1354G=) n.1096G= n.647G= n.1490G= n.473G= c.550G= (p.Val184=) | |
1 | g.32780239C>G | CA339681777 | YARS1 | c.1033G>C (p.Val345Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.*728G>C (n.*728G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.*1354G>C (n.*1354G>C) n.1096G>C n.647G>C n.1490G>C n.473G>C c.550G>C (p.Val184Leu) | |
1 | g.32780239C>T | CA336038 | YARS1 | c.1033G>A (p.Val345Met) c.1180G>A (p.Val394Met) c.*728G>A (n.*728G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*1354G>A (n.*1354G>A) n.1096G>A n.647G>A n.1490G>A n.473G>A c.550G>A (p.Val184Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780240G>A | CA349897 | YARS1 | c.1032C>T (p.Asp344=) c.1179C>T (p.Asp393=) c.*727C>T (n.*727C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*1353C>T (n.*1353C>T) n.1095C>T n.646C>T n.1489C>T n.472C>T c.549C>T (p.Asp183=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780240G>C | CA339681780 | YARS1 | c.1032C>G (p.Asp344Glu) c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.*727C>G (n.*727C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*1353C>G (n.*1353C>G) n.1095C>G n.646C>G n.1489C>G n.472C>G c.549C>G (p.Asp183Glu) | |
1 | g.32780240G= | CA1143958746 | YARS1 | c.1032C= (p.Asp344=) c.1179C= (p.Asp393=) c.*727C= (n.*727C=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.*1353C= (n.*1353C=) n.1095C= n.646C= n.1489C= n.472C= c.549C= (p.Asp183=) | |
1 | g.32780240G>T | CA339681782 | YARS1 | c.1032C>A (p.Asp344Glu) c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.*727C>A (n.*727C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.1095C>A n.646C>A n.1489C>A n.472C>A c.549C>A (p.Asp183Glu) | |
1 | g.32780241T>A | CA339681784 | YARS1 | c.1031A>T (p.Asp344Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) n.1094A>T n.645A>T n.1488A>T n.471A>T c.548A>T (p.Asp183Val) | |
1 | g.32780241T>C | CA339681785 | YARS1 | c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) n.1094A>G n.645A>G n.1488A>G n.471A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) | |
1 | g.32780241T>G | CA339681787 | YARS1 | c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) n.1094A>C n.645A>C n.1488A>C n.471A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) | |
1 | g.32780242C>A | CA339681788 | YARS1 | c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*1351G>T (n.*1351G>T) n.1093G>T n.644G>T n.1487G>T n.470G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) | |
1 | g.32780242C>G | CA339681789 | YARS1 | c.1030G>C (p.Asp344His) c.1177G>C (p.Asp393His) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.*1351G>C (n.*1351G>C) n.1093G>C n.644G>C n.1487G>C n.470G>C c.547G>C (p.Asp183His) | |
1 | g.32780242C>T | CA339681791 | YARS1 | c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.1093G>A n.644G>A n.1487G>A n.470G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) | |
1 | g.32780243A>C | CA339681792 | YARS1 | c.1029T>G (p.Ile343Met) c.1176T>G (p.Ile392Met) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.*1350T>G (n.*1350T>G) n.1092T>G n.643T>G n.1486T>G n.469T>G c.546T>G (p.Ile182Met) | |
1 | g.32780243A>G | CA417064730 | YARS1 | c.1029T>C (p.Ile343=) c.1176T>C (p.Ile392=) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.*1350T>C (n.*1350T>C) n.1092T>C n.643T>C n.1486T>C n.469T>C c.546T>C (p.Ile182=) | |
1 | g.32780243A>T | CA417064732 | YARS1 | c.1029T>A (p.Ile343=) c.1176T>A (p.Ile392=) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.*1350T>A (n.*1350T>A) n.1092T>A n.643T>A n.1486T>A n.469T>A c.546T>A (p.Ile182=) | |
1 | g.32780244A= | CA1149114633 | YARS1 | c.1028T= (p.Ile343=) c.1175T= (p.Ile392=) c.*723T= (n.*723T=) c.*1135T= (n.*1135T=) c.*1349T= (n.*1349T=) n.1091T= n.642T= n.1485T= n.468T= c.545T= (p.Ile182=) | |
1 | g.32780244A>C | CA744959 | YARS1 | c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*1349T>G (n.*1349T>G) n.1091T>G n.642T>G n.1485T>G n.468T>G c.545T>G (p.Ile182Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780244A>G | CA744960 | YARS1 | c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.1091T>C n.642T>C n.1485T>C n.468T>C c.545T>C (p.Ile182Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780244A>T | CA339681794 | YARS1 | c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.1091T>A n.642T>A n.1485T>A n.468T>A c.545T>A (p.Ile182Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780245T>A | CA339681799 | YARS1 | c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.1090A>T n.641A>T n.1484A>T n.467A>T c.544A>T (p.Ile182Phe) | |
1 | g.32780245T>C | CA339681797 | YARS1 | c.1027A>G (p.Ile343Val) c.1174A>G (p.Ile392Val) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.1090A>G n.641A>G n.1484A>G n.467A>G c.544A>G (p.Ile182Val) | |
1 | g.32780245T>G | CA339681801 | YARS1 | c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.*722A>C (n.*722A>C) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.1090A>C n.641A>C n.1484A>C n.467A>C c.544A>C (p.Ile182Leu) | |
1 | g.32780248_32780250del | CA2644702507 | YARS1 | c.1025_1027del (p.Lys342del) c.1172_1174del (p.Lys391del) c.*720_*722del (n.*720_*722del) c.*1132_*1134del (n.*1132_*1134del) c.*1346_*1348del (n.*1346_*1348del) n.1088_1090del n.639_641del n.1482_1484del n.465_467del c.542_544del (p.Lys181del) | gnomAD v4 |
1 | g.32780246C>A | CA339681802 | YARS1 | c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.1173G>T (p.Lys391Asn) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*1347G>T (n.*1347G>T) n.1089G>T n.640G>T n.1483G>T n.466G>T c.543G>T (p.Lys181Asn) | |
1 | g.32780246C>G | CA339681804 | YARS1 | c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.1173G>C (p.Lys391Asn) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*1347G>C (n.*1347G>C) n.1089G>C n.640G>C n.1483G>C n.466G>C c.543G>C (p.Lys181Asn) | |
1 | g.32780246C>T | CA417064751 | YARS1 | c.1026G>A (p.Lys342=) c.1173G>A (p.Lys391=) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*1347G>A (n.*1347G>A) n.1089G>A n.640G>A n.1483G>A n.466G>A c.543G>A (p.Lys181=) | |
1 | g.32780247T>A | CA339681805 | YARS1 | c.1025A>T (p.Lys342Met) c.1172A>T (p.Lys391Met) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.1088A>T n.639A>T n.1482A>T n.465A>T c.542A>T (p.Lys181Met) | |
1 | g.32780247T>C | CA339681807 | YARS1 | c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.1088A>G n.639A>G n.1482A>G n.465A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) | |
1 | g.32780247T>G | CA339681809 | YARS1 | c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.1088A>C n.639A>C n.1482A>C n.465A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) | |
1 | g.32780248T>A | CA339681811 | YARS1 | c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.1087A>T n.638A>T n.1481A>T n.464A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) | |
1 | g.32780248T>C | CA339681812 | YARS1 | c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.1087A>G n.638A>G n.1481A>G n.464A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) | |
1 | g.32780248T>G | CA339681813 | YARS1 | c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.1087A>C n.638A>C n.1481A>C n.464A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) | |
1 | g.32780249C>A | CA339681814 | YARS1 | c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.1086G>T n.637G>T n.1480G>T n.463G>T c.540G>T (p.Glu180Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.32780249C>G | CA339681815 | YARS1 | c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.*718G>C (n.*718G>C) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.1086G>C n.637G>C n.1480G>C n.463G>C c.540G>C (p.Glu180Asp) | |
1 | g.32780249C>T | CA417064770 | YARS1 | c.1023G>A (p.Glu341=) c.1170G>A (p.Glu390=) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.1086G>A n.637G>A n.1480G>A n.463G>A c.540G>A (p.Glu180=) | |
1 | g.32780250T>A | CA339681817 | YARS1 | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.*717A>T (n.*717A>T) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.1085A>T n.636A>T n.1479A>T n.462A>T c.539A>T (p.Glu180Val) | |
1 | g.32780250T>C | CA339681819 | YARS1 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.1085A>G n.636A>G n.1479A>G n.462A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) | |
1 | g.32780250T>G | CA339681820 | YARS1 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.*717A>C (n.*717A>C) c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.1085A>C n.636A>C n.1479A>C n.462A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) | |
1 | g.32780251C>A | CA339681822 | YARS1 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.1084G>T n.635G>T n.1478G>T n.461G>T c.1167G>T (p.Ter389Tyr) c.538G>T (p.Glu180Ter) | |
1 | g.32780251C>G | CA339681823 | YARS1 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.1084G>C n.635G>C n.1478G>C n.461G>C c.1167G>C (p.Ter389Tyr) c.538G>C (p.Glu180Gln) | |
1 | g.32780251C>T | CA339681825 | YARS1 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.1084G>A n.635G>A n.1478G>A n.461G>A c.1167G>A (p.Ter389=) c.538G>A (p.Glu180Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.32780252T>A | CA339681827 | YARS1 | c.1020A>T (p.Val340=) c.1167A>T (p.Val389=) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.1083A>T n.634A>T n.1477A>T n.460A>T c.1166A>T (p.Ter389Leu) c.537A>T (p.Val179=) | |
1 | g.32780252T>C | CA339681830 | YARS1 | c.1020A>G (p.Val340=) c.1167A>G (p.Val389=) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.1083A>G n.634A>G n.1477A>G n.460A>G c.1166A>G (p.Ter389Trp) c.537A>G (p.Val179=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780252T>G | CA339681828 | YARS1 | c.1020A>C (p.Val340=) c.1167A>C (p.Val389=) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.1083A>C n.634A>C n.1477A>C n.460A>C c.1166A>C (p.Ter389Ser) c.537A>C (p.Val179=) | |
1 | g.32780252T= | CA2473063202 | YARS1 | c.1020A= (p.Val340=) c.1167A= (p.Val389=) c.*715A= (n.*715A=) c.*1127A= (n.*1127A=) c.*1341A= (n.*1341A=) n.1083A= n.634A= n.1477A= n.460A= c.1166A= (p.Ter389=) c.537A= (p.Val179=) | |
1 | g.32780253A>C | CA339681831 | YARS1 | c.1019T>G (p.Val340Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.1082T>G n.633T>G n.1476T>G n.459T>G c.1165T>G (p.Ter389Glu) c.536T>G (p.Val179Gly) | |
1 | g.32780253A>G | CA339681833 | YARS1 | c.1019T>C (p.Val340Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.1082T>C n.633T>C n.1476T>C n.459T>C c.1165T>C (p.Ter389Gln) c.536T>C (p.Val179Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.32780253A>T | CA339681835 | YARS1 | c.1019T>A (p.Val340Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.1082T>A n.633T>A n.1476T>A n.459T>A c.1165T>A (p.Ter389Lys) c.536T>A (p.Val179Glu) | |
1 | g.32780253_32780259del | CA2574301829 | YARS1 | c.1013_1019del (p.Leu338GlnfsTer15) c.1160_1166del (p.Leu387GlnfsTer15) c.*708_*714del (n.*708_*714del) c.*1120_*1126del (n.*1120_*1126del) c.*1334_*1340del (n.*1334_*1340del) n.1076_1082del n.627_633del n.1470_1476del n.453_459del c.1159_1165del (p.Cys387=) c.530_536del (p.Leu177GlnfsTer15) | |
1 | g.32780254C>A | CA339681836 | YARS1 | c.1018G>T (p.Val340Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) n.1081G>T n.632G>T n.1475G>T n.458G>T c.1164G>T (p.Met388Ile) c.535G>T (p.Val179Leu) | |
1 | g.32780254C= | CA2473063203 | YARS1 | c.1018G= (p.Val340=) c.1165G= (p.Val389=) c.*713G= (n.*713G=) c.*1125G= (n.*1125G=) c.*1339G= (n.*1339G=) n.1081G= n.632G= n.1475G= n.458G= c.1164G= (p.Met388=) c.535G= (p.Val179=) | |
1 | g.32780254C>G | CA339681838 | YARS1 | c.1018G>C (p.Val340Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.*713G>C (n.*713G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) n.1081G>C n.632G>C n.1475G>C n.458G>C c.1164G>C (p.Met388Ile) c.535G>C (p.Val179Leu) | |
1 | g.32780254C>T | CA744961 | YARS1 | c.1018G>A (p.Val340Ile) c.1165G>A (p.Val389Ile) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) n.1081G>A n.632G>A n.1475G>A n.458G>A c.1164G>A (p.Met388Ile) c.535G>A (p.Val179Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780255A>C | CA339681840 | YARS1 | c.1017T>G (p.Tyr339Ter) c.1164T>G (p.Tyr388Ter) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*1338T>G (n.*1338T>G) n.1080T>G n.631T>G n.1474T>G n.457T>G c.1163T>G (p.Met388Arg) c.534T>G (p.Tyr178Ter) | |
1 | g.32780255A>G | CA339681842 | YARS1 | c.1017T>C (p.Tyr339=) c.1164T>C (p.Tyr388=) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*1338T>C (n.*1338T>C) n.1080T>C n.631T>C n.1474T>C n.457T>C c.1163T>C (p.Met388Thr) c.534T>C (p.Tyr178=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780255A>T | CA339681844 | YARS1 | c.1017T>A (p.Tyr339Ter) c.1164T>A (p.Tyr388Ter) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.*1338T>A (n.*1338T>A) n.1080T>A n.631T>A n.1474T>A n.457T>A c.1163T>A (p.Met388Lys) c.534T>A (p.Tyr178Ter) | |
1 | g.32780256T>A | CA339681845 | YARS1 | c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.1079A>T n.630A>T n.1473A>T n.456A>T c.1162A>T (p.Met388Leu) c.533A>T (p.Tyr178Phe) | |
1 | g.32780256T>C | CA339681846 | YARS1 | c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.1079A>G n.630A>G n.1473A>G n.456A>G c.1162A>G (p.Met388Val) c.533A>G (p.Tyr178Cys) | |
1 | g.32780256T>G | CA339681848 | YARS1 | c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.1079A>C n.630A>C n.1473A>C n.456A>C c.1162A>C (p.Met388Leu) c.533A>C (p.Tyr178Ser) | |
1 | g.32780257A>C | CA339681850 | YARS1 | c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.1162T>G (p.Tyr388Asp) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.1078T>G n.629T>G n.1472T>G n.455T>G c.1161T>G (p.Cys387Trp) c.532T>G (p.Tyr178Asp) | |
1 | g.32780257A>G | CA339681853 | YARS1 | c.1015T>C (p.Tyr339His) c.1162T>C (p.Tyr388His) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.1078T>C n.629T>C n.1472T>C n.455T>C c.1161T>C (p.Cys387=) c.532T>C (p.Tyr178His) | gnomAD v4 |
1 | g.32780257A>T | CA339681852 | YARS1 | c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.1162T>A (p.Tyr388Asn) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.1078T>A n.629T>A n.1472T>A n.455T>A c.1161T>A (p.Cys387Ter) c.532T>A (p.Tyr178Asn) | |
1 | g.32780258C>A | CA339681855 | YARS1 | c.1014G>T (p.Leu338=) c.1161G>T (p.Leu387=) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.1077G>T n.628G>T n.1471G>T n.454G>T c.1160G>T (p.Cys387Phe) c.531G>T (p.Leu177=) | |
1 | g.32780258C>G | CA339681857 | YARS1 | c.1014G>C (p.Leu338=) c.1161G>C (p.Leu387=) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.1077G>C n.628G>C n.1471G>C n.454G>C c.1160G>C (p.Cys387Ser) c.531G>C (p.Leu177=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780258C>T | CA339681858 | YARS1 | c.1014G>A (p.Leu338=) c.1161G>A (p.Leu387=) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.1077G>A n.628G>A n.1471G>A n.454G>A c.1160G>A (p.Cys387Tyr) c.531G>A (p.Leu177=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780259A= | CA2473063204 | YARS1 | c.1013T= (p.Leu338=) c.1160T= (p.Leu387=) c.*708T= (n.*708T=) c.*1120T= (n.*1120T=) c.*1334T= (n.*1334T=) n.1076T= n.627T= n.1470T= n.453T= c.1159T= (p.Cys387=) c.530T= (p.Leu177=) | |
1 | g.32780259A>C | CA339681860 | YARS1 | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) n.1076T>G n.627T>G n.1470T>G n.453T>G c.1159T>G (p.Cys387Gly) c.530T>G (p.Leu177Arg) | dbSNP |
1 | g.32780259A>G | CA339681861 | YARS1 | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.1076T>C n.627T>C n.1470T>C n.453T>C c.1159T>C (p.Cys387Arg) c.530T>C (p.Leu177Pro) | |
1 | g.32780259A>T | CA339681863 | YARS1 | c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) n.1076T>A n.627T>A n.1470T>A n.453T>A c.1159T>A (p.Cys387Ser) c.530T>A (p.Leu177Gln) | |
1 | g.32780260G>A | CA744962 | YARS1 | c.1012C>T (p.Leu338=) c.1159C>T (p.Leu387=) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.1075C>T n.626C>T n.1469C>T n.452C>T c.1158C>T (p.Ala386=) c.529C>T (p.Leu177=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780260G>C | CA339681865 | YARS1 | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.1075C>G n.626C>G n.1469C>G n.452C>G c.1158C>G (p.Ala386=) c.529C>G (p.Leu177Val) | |
1 | g.32780260G= | CA2473063205 | YARS1 | c.1012C= (p.Leu338=) c.1159C= (p.Leu387=) c.*707C= (n.*707C=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.*1333C= (n.*1333C=) n.1075C= n.626C= n.1469C= n.452C= c.1158C= (p.Ala386=) c.529C= (p.Leu177=) | |
1 | g.32780260G>T | CA339681867 | YARS1 | c.1012C>A (p.Leu338Met) c.1159C>A (p.Leu387Met) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.1075C>A n.626C>A n.1469C>A n.452C>A c.1158C>A (p.Ala386=) c.529C>A (p.Leu177Met) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.32780261G>A | CA339681869 | YARS1 | c.1011C>T (p.Ser337=) c.1158C>T (p.Ser386=) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.1074C>T n.625C>T n.1468C>T n.451C>T c.1157C>T (p.Ala386Val) c.528C>T (p.Ser176=) | |
1 | g.32780261G>C | CA339681870 | YARS1 | c.1011C>G (p.Ser337Arg) c.1158C>G (p.Ser386Arg) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.1074C>G n.625C>G n.1468C>G n.451C>G c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.528C>G (p.Ser176Arg) | |
1 | g.32780261G>T | CA339681872 | YARS1 | c.1011C>A (p.Ser337Arg) c.1158C>A (p.Ser386Arg) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.1074C>A n.625C>A n.1468C>A n.451C>A c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.528C>A (p.Ser176Arg) | |
1 | g.32780262C>A | CA339681877 | YARS1 | c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.1157G>T (p.Ser386Ile) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.1073G>T n.624G>T n.1467G>T n.450G>T c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.527G>T (p.Ser176Ile) | ClinVar |
1 | g.32780262C>G | CA339681875 | YARS1 | c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.1157G>C (p.Ser386Thr) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.1073G>C n.624G>C n.1467G>C n.450G>C c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.527G>C (p.Ser176Thr) | |
1 | g.32780262C>T | CA339681873 | YARS1 | c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.1073G>A n.624G>A n.1467G>A n.450G>A c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.527G>A (p.Ser176Asn) | |
1 | g.32780263T>A | CA339681878 | YARS1 | c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.1156A>T (p.Ser386Cys) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.1072A>T n.623A>T n.1466A>T n.449A>T c.1155A>T (p.Thr385=) c.526A>T (p.Ser176Cys) | |
1 | g.32780263T>C | CA339681879 | YARS1 | c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.1156A>G (p.Ser386Gly) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.1072A>G n.623A>G n.1466A>G n.449A>G c.1155A>G (p.Thr385=) c.526A>G (p.Ser176Gly) | |
1 | g.32780263T>G | CA339681881 | YARS1 | c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.1156A>C (p.Ser386Arg) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.1072A>C n.623A>C n.1466A>C n.449A>C c.1155A>C (p.Thr385=) c.526A>C (p.Ser176Arg) | |
1 | g.32780264G>A | CA339681882 | YARS1 | c.1008C>T (p.Asp336=) c.1155C>T (p.Asp385=) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.1071C>T n.622C>T n.1465C>T n.448C>T c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.525C>T (p.Asp175=) | |
1 | g.32780264G>C | CA339681884 | YARS1 | c.1008C>G (p.Asp336Glu) c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.1071C>G n.622C>G n.1465C>G n.448C>G c.1154C>G (p.Thr385Arg) c.525C>G (p.Asp175Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.32780264G>T | CA339681886 | YARS1 | c.1008C>A (p.Asp336Glu) c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.1071C>A n.622C>A n.1465C>A n.448C>A c.1154C>A (p.Thr385Lys) c.525C>A (p.Asp175Glu) | |
1 | g.32780265T>A | CA339681887 | YARS1 | c.1007A>T (p.Asp336Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.1070A>T n.621A>T n.1464A>T n.447A>T c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.524A>T (p.Asp175Val) | gnomAD v4 |
1 | g.32780265T>C | CA339681889 | YARS1 | c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.1070A>G n.621A>G n.1464A>G n.447A>G c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.524A>G (p.Asp175Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780265T>G | CA16603697 | YARS1 | c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.1070A>C n.621A>C n.1464A>C n.447A>C c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.524A>C (p.Asp175Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780265T= | CA2473063206 | YARS1 | c.1007A= (p.Asp336=) c.1154A= (p.Asp385=) c.*702A= (n.*702A=) c.*1114A= (n.*1114A=) c.*1328A= (n.*1328A=) n.1070A= n.621A= n.1464A= n.447A= c.1153A= (p.Thr385=) c.524A= (p.Asp175=) | |
1 | g.32780266C>A | CA339681891 | YARS1 | c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.1069G>T n.620G>T n.1463G>T n.446G>T c.1152G>T (p.Gln384His) c.523G>T (p.Asp175Tyr) | |
1 | g.32780266C>G | CA339681892 | YARS1 | c.1006G>C (p.Asp336His) c.1153G>C (p.Asp385His) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.1069G>C n.620G>C n.1463G>C n.446G>C c.1152G>C (p.Gln384His) c.523G>C (p.Asp175His) | |
1 | g.32780266C>T | CA339681894 | YARS1 | c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.1069G>A n.620G>A n.1463G>A n.446G>A c.1152G>A (p.Gln384=) c.523G>A (p.Asp175Asn) | |
1 | g.32780267T>A | CA339681895 | YARS1 | c.1005A>T (p.Ala335=) c.1152A>T (p.Ala384=) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.1068A>T n.619A>T n.1462A>T n.445A>T c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.522A>T (p.Ala174=) | |
1 | g.32780267T>C | CA339681898 | YARS1 | c.1005A>G (p.Ala335=) c.1152A>G (p.Ala384=) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.1068A>G n.619A>G n.1462A>G n.445A>G c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.522A>G (p.Ala174=) | |
1 | g.32780267T>G | CA339681897 | YARS1 | c.1005A>C (p.Ala335=) c.1152A>C (p.Ala384=) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) n.1068A>C n.619A>C n.1462A>C n.445A>C c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.522A>C (p.Ala174=) | |
1 | g.32780268G>A | CA339681900 | YARS1 | c.1004C>T (p.Ala335Val) c.1151C>T (p.Ala384Val) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.1067C>T n.618C>T n.1461C>T n.444C>T c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.521C>T (p.Ala174Val) | |
1 | g.32780268G>C | CA339681903 | YARS1 | c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.1067C>G n.618C>G n.1461C>G n.444C>G c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.521C>G (p.Ala174Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.32780268G>T | CA339681901 | YARS1 | c.1004C>A (p.Ala335Glu) c.1151C>A (p.Ala384Glu) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.1067C>A n.618C>A n.1461C>A n.444C>A c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.521C>A (p.Ala174Glu) | |
1 | g.32780269C>A | CA339681905 | YARS1 | c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.1066G>T n.617G>T n.1460G>T n.443G>T c.1149G>T (p.Met383Ile) c.520G>T (p.Ala174Ser) | |
1 | g.32780269C= | CA2473063207 | YARS1 | c.1003G= (p.Ala335=) c.1150G= (p.Ala384=) c.*698G= (n.*698G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.*1324G= (n.*1324G=) n.1066G= n.617G= n.1460G= n.443G= c.1149G= (p.Met383=) c.520G= (p.Ala174=) | |
1 | g.32780269C>G | CA339681906 | YARS1 | c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.1066G>C n.617G>C n.1460G>C n.443G>C c.1149G>C (p.Met383Ile) c.520G>C (p.Ala174Pro) | |
1 | g.32780269C>T | CA20273927 | YARS1 | c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.1066G>A n.617G>A n.1460G>A n.443G>A c.1149G>A (p.Met383Ile) c.520G>A (p.Ala174Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780270A= | CA2473063208 | YARS1 | c.1002T= (p.Asp334=) c.1149T= (p.Asp383=) c.*697T= (n.*697T=) c.*1109T= (n.*1109T=) c.*1323T= (n.*1323T=) n.1065T= n.616T= n.1459T= n.442T= c.1148T= (p.Met383=) c.519T= (p.Asp173=) | |
1 | g.32780270A>C | CA339681912 | YARS1 | c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*1323T>G (n.*1323T>G) n.1065T>G n.616T>G n.1459T>G n.442T>G c.1148T>G (p.Met383Arg) c.519T>G (p.Asp173Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780270A>G | CA744963 | YARS1 | c.1002T>C (p.Asp334=) c.1149T>C (p.Asp383=) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.1065T>C n.616T>C n.1459T>C n.442T>C c.1148T>C (p.Met383Thr) c.519T>C (p.Asp173=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780270A>T | CA339681915 | YARS1 | c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.*1323T>A (n.*1323T>A) n.1065T>A n.616T>A n.1459T>A n.442T>A c.1148T>A (p.Met383Lys) c.519T>A (p.Asp173Glu) |