Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.32780125_32780126del | CA2644702502 | YARS1 | c.1149_1150del (p.Gly384SerfsTer20) c.1296_1297del (p.Gly433SerfsTer20) c.*844_*845del (n.*844_*845del) c.*1256_*1257del (n.*1256_*1257del) c.*1470_*1471del (n.*1470_*1471del) n.1212_1213del n.763_764del n.1606_1607del n.589_590del c.666_667del (p.Gly223SerfsTer20) | gnomAD v4 |
1 | g.32780123_32780140del | CA2644702503 | YARS1 | c.1132_1149del (p.Lys378_Arg383del) c.1279_1296del (p.Lys427_Arg432del) c.*827_*844del (n.*827_*844del) c.*1239_*1256del (n.*1239_*1256del) c.*1453_*1470del (n.*1453_*1470del) n.1195_1212del n.746_763del n.1589_1606del n.572_589del c.649_666del (p.Lys217_Arg222del) | gnomAD v4 |
1 | g.32780124C>A | CA339681290 | YARS1 | c.1148G>T (p.Arg383Ile) c.1295G>T (p.Arg432Ile) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.*1469G>T (n.*1469G>T) n.1211G>T n.762G>T n.1605G>T n.588G>T c.665G>T (p.Arg222Ile) | |
1 | g.32780124C>G | CA339681292 | YARS1 | c.1148G>C (p.Arg383Thr) c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.*843G>C (n.*843G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.*1469G>C (n.*1469G>C) n.1211G>C n.762G>C n.1605G>C n.588G>C c.665G>C (p.Arg222Thr) | COSMIC |
1 | g.32780124C>T | CA339681289 | YARS1 | c.1148G>A (p.Arg383Lys) c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.*843G>A (n.*843G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.*1469G>A (n.*1469G>A) n.1211G>A n.762G>A n.1605G>A n.588G>A c.665G>A (p.Arg222Lys) | |
1 | g.32780125T>A | CA339681295 | YARS1 | c.1147A>T (p.Arg383Ter) c.1294A>T (p.Arg432Ter) c.*842A>T (n.*842A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*1468A>T (n.*1468A>T) n.1210A>T n.761A>T n.1604A>T n.587A>T c.664A>T (p.Arg222Ter) | |
1 | g.32780125T>C | CA339681297 | YARS1 | c.1147A>G (p.Arg383Gly) c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.*842A>G (n.*842A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*1468A>G (n.*1468A>G) n.1210A>G n.761A>G n.1604A>G n.587A>G c.664A>G (p.Arg222Gly) | |
1 | g.32780125T>G | CA417063875 | YARS1 | c.1147A>C (p.Arg383=) c.1294A>C (p.Arg432=) c.*842A>C (n.*842A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*1468A>C (n.*1468A>C) n.1210A>C n.761A>C n.1604A>C n.587A>C c.664A>C (p.Arg222=) | |
1 | g.32780126C>A | CA339681298 | YARS1 | c.1146G>T (p.Met382Ile) c.1293G>T (p.Met431Ile) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.1209G>T n.760G>T n.1603G>T n.586G>T c.663G>T (p.Met221Ile) | COSMIC |
1 | g.32780126C= | CA2473063159 | YARS1 | c.1146G= (p.Met382=) c.1293G= (p.Met431=) c.*841G= (n.*841G=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.*1467G= (n.*1467G=) n.1209G= n.760G= n.1603G= n.586G= c.663G= (p.Met221=) | |
1 | g.32780126C>G | CA339681300 | YARS1 | c.1146G>C (p.Met382Ile) c.1293G>C (p.Met431Ile) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.*1467G>C (n.*1467G>C) n.1209G>C n.760G>C n.1603G>C n.586G>C c.663G>C (p.Met221Ile) | |
1 | g.32780126C>T | CA20273796 | YARS1 | c.1146G>A (p.Met382Ile) c.1293G>A (p.Met431Ile) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.1209G>A n.760G>A n.1603G>A n.586G>A c.663G>A (p.Met221Ile) | dbSNP |
1 | g.32780127A>C | CA339681301 | YARS1 | c.1145T>G (p.Met382Arg) c.1292T>G (p.Met431Arg) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.*1466T>G (n.*1466T>G) n.1208T>G n.759T>G n.1602T>G n.585T>G c.662T>G (p.Met221Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.32780127A>G | CA339681303 | YARS1 | c.1145T>C (p.Met382Thr) c.1292T>C (p.Met431Thr) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.1208T>C n.759T>C n.1602T>C n.585T>C c.662T>C (p.Met221Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.32780127A>T | CA339681306 | YARS1 | c.1145T>A (p.Met382Lys) c.1292T>A (p.Met431Lys) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.*1466T>A (n.*1466T>A) n.1208T>A n.759T>A n.1602T>A n.585T>A c.662T>A (p.Met221Lys) | |
1 | g.32780128T>A | CA744933 | YARS1 | c.1144A>T (p.Met382Leu) c.1291A>T (p.Met431Leu) c.*839A>T (n.*839A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.*1465A>T (n.*1465A>T) n.1207A>T n.758A>T n.1601A>T n.584A>T c.661A>T (p.Met221Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780128T>C | CA339681309 | YARS1 | c.1144A>G (p.Met382Val) c.1291A>G (p.Met431Val) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.1207A>G n.758A>G n.1601A>G n.584A>G c.661A>G (p.Met221Val) | dbSNP |
1 | g.32780128T>G | CA339681310 | YARS1 | c.1144A>C (p.Met382Leu) c.1291A>C (p.Met431Leu) c.*839A>C (n.*839A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*1465A>C (n.*1465A>C) n.1207A>C n.758A>C n.1601A>C n.584A>C c.661A>C (p.Met221Leu) | |
1 | g.32780128T= | CA1142313339 | YARS1 | c.1144A= (p.Met382=) c.1291A= (p.Met431=) c.*839A= (n.*839A=) c.*1251A= (n.*1251A=) c.*1465A= (n.*1465A=) n.1207A= n.758A= n.1601A= n.584A= c.661A= (p.Met221=) | |
1 | g.32780129C>A | CA339681313 | YARS1 | c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.*1464G>T (n.*1464G>T) n.1206G>T n.757G>T n.1600G>T n.583G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) | |
1 | g.32780129C>G | CA339681315 | YARS1 | c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.*1464G>C (n.*1464G>C) n.1206G>C n.757G>C n.1600G>C n.583G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) | |
1 | g.32780129C>T | CA417063912 | YARS1 | c.1143G>A (p.Lys381=) c.1290G>A (p.Lys430=) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.*1464G>A (n.*1464G>A) n.1206G>A n.757G>A n.1600G>A n.583G>A c.660G>A (p.Lys220=) | |
1 | g.32780130T>A | CA339681322 | YARS1 | c.1142A>T (p.Lys381Met) c.1289A>T (p.Lys430Met) c.*837A>T (n.*837A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*1463A>T (n.*1463A>T) n.1205A>T n.756A>T n.1599A>T n.582A>T c.659A>T (p.Lys220Met) | |
1 | g.32780130T>C | CA339681320 | YARS1 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.1205A>G n.756A>G n.1599A>G n.582A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) | |
1 | g.32780130T>G | CA339681318 | YARS1 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.*837A>C (n.*837A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*1463A>C (n.*1463A>C) n.1205A>C n.756A>C n.1599A>C n.582A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) | |
1 | g.32780131T>A | CA339681324 | YARS1 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.*836A>T (n.*836A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*1462A>T (n.*1462A>T) n.1204A>T n.755A>T n.1598A>T n.581A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) | |
1 | g.32780131T>C | CA339681328 | YARS1 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.1204A>G n.755A>G n.1598A>G n.581A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) | |
1 | g.32780131T>G | CA339681330 | YARS1 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1462A>C (n.*1462A>C) n.1204A>C n.755A>C n.1598A>C n.581A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) | |
1 | g.32780132C>A | CA339681333 | YARS1 | c.1140G>T (p.Gln380His) c.1287G>T (p.Gln429His) c.*835G>T (n.*835G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) n.1203G>T n.754G>T n.1597G>T n.580G>T c.657G>T (p.Gln219His) | |
1 | g.32780132C>G | CA339681335 | YARS1 | c.1140G>C (p.Gln380His) c.1287G>C (p.Gln429His) c.*835G>C (n.*835G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*1461G>C (n.*1461G>C) n.1203G>C n.754G>C n.1597G>C n.580G>C c.657G>C (p.Gln219His) | |
1 | g.32780132C>T | CA417063944 | YARS1 | c.1140G>A (p.Gln380=) c.1287G>A (p.Gln429=) c.*835G>A (n.*835G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*1461G>A (n.*1461G>A) n.1203G>A n.754G>A n.1597G>A n.580G>A c.657G>A (p.Gln219=) | |
1 | g.32780133T>A | CA339681337 | YARS1 | c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.*834A>T (n.*834A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.1202A>T n.753A>T n.1596A>T n.579A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) | |
1 | g.32780133T>C | CA339681338 | YARS1 | c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.*834A>G (n.*834A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) n.1202A>G n.753A>G n.1596A>G n.579A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) | |
1 | g.32780133T>G | CA339681339 | YARS1 | c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.*834A>C (n.*834A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) n.1202A>C n.753A>C n.1596A>C n.579A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) | |
1 | g.32780133_32780134delinsTG | CA2473063160 | YARS1 | c.1138_1139delinsCA (p.Gln380=) c.1285_1286delinsCA (p.Gln429=) c.*833_*834delinsCA (n.*833_*834delinsCA) c.*1245_*1246delinsCA (n.*1245_*1246delinsCA) c.*1459_*1460delinsCA (n.*1459_*1460delinsCA) n.1201_1202delinsCA n.752_753delinsCA n.1595_1596delinsCA n.578_579delinsCA c.655_656delinsCA (p.Gln219=) | |
1 | g.32780134G>A | CA339681340 | YARS1 | c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.*833C>T (n.*833C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*1459C>T (n.*1459C>T) n.1201C>T n.752C>T n.1595C>T n.578C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.32780134G>C | CA339681343 | YARS1 | c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.*833C>G (n.*833C>G) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.*1459C>G (n.*1459C>G) n.1201C>G n.752C>G n.1595C>G n.578C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) | |
1 | g.32780134G>T | CA339681345 | YARS1 | c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.*833C>A (n.*833C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*1459C>A (n.*1459C>A) n.1201C>A n.752C>A n.1595C>A n.578C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) | |
1 | g.32780137del | CA744934 | YARS1 | c.1138del (p.Gln380ArgfsTer3) c.1285del (p.Gln429ArgfsTer3) c.*833del (n.*833del) c.*1245del (n.*1245del) c.*1459del (n.*1459del) n.1201del n.752del n.1595del n.578del c.655del (p.Gln219ArgfsTer3) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.32780135G>A | CA417063964 | YARS1 | c.1137C>T (p.Pro379=) c.1284C>T (p.Pro428=) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*1458C>T (n.*1458C>T) n.1200C>T n.751C>T n.1594C>T n.577C>T c.654C>T (p.Pro218=) | |
1 | g.32780135G>C | CA417063968 | YARS1 | c.1137C>G (p.Pro379=) c.1284C>G (p.Pro428=) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*1458C>G (n.*1458C>G) n.1200C>G n.751C>G n.1594C>G n.577C>G c.654C>G (p.Pro218=) | |
1 | g.32780135G>T | CA417063970 | YARS1 | c.1137C>A (p.Pro379=) c.1284C>A (p.Pro428=) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*1458C>A (n.*1458C>A) n.1200C>A n.751C>A n.1594C>A n.577C>A c.654C>A (p.Pro218=) | |
1 | g.32780136G>A | CA339681349 | YARS1 | c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.*831C>T (n.*831C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*1457C>T (n.*1457C>T) n.1199C>T n.750C>T n.1593C>T n.576C>T c.653C>T (p.Pro218Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.32780136G>C | CA339681352 | YARS1 | c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.*831C>G (n.*831C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*1457C>G (n.*1457C>G) n.1199C>G n.750C>G n.1593C>G n.576C>G c.653C>G (p.Pro218Arg) | |
1 | g.32780136G>T | CA339681350 | YARS1 | c.1136C>A (p.Pro379His) c.1283C>A (p.Pro428His) c.*831C>A (n.*831C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*1457C>A (n.*1457C>A) n.1199C>A n.750C>A n.1593C>A n.576C>A c.653C>A (p.Pro218His) | |
1 | g.32780137G>A | CA339681359 | YARS1 | c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*1456C>T (n.*1456C>T) n.1198C>T n.749C>T n.1592C>T n.575C>T c.652C>T (p.Pro218Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780137G>C | CA339681362 | YARS1 | c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.*830C>G (n.*830C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.*1456C>G (n.*1456C>G) n.1198C>G n.749C>G n.1592C>G n.575C>G c.652C>G (p.Pro218Ala) | |
1 | g.32780137G= | CA2473063161 | YARS1 | c.1135C= (p.Pro379=) c.1282C= (p.Pro428=) c.*830C= (n.*830C=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.*1456C= (n.*1456C=) n.1198C= n.749C= n.1592C= n.575C= c.652C= (p.Pro218=) | |
1 | g.32780137G>T | CA339681360 | YARS1 | c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.*830C>A (n.*830C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*1456C>A (n.*1456C>A) n.1198C>A n.749C>A n.1592C>A n.575C>A c.652C>A (p.Pro218Thr) | |
1 | g.32780138T>A | CA339681364 | YARS1 | c.1134A>T (p.Lys378Asn) c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.1197A>T n.748A>T n.1591A>T n.574A>T c.651A>T (p.Lys217Asn) | |
1 | g.32780138T>C | CA417063992 | YARS1 | c.1134A>G (p.Lys378=) c.1281A>G (p.Lys427=) c.*829A>G (n.*829A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.1197A>G n.748A>G n.1591A>G n.574A>G c.651A>G (p.Lys217=) | |
1 | g.32780138T>G | CA339681366 | YARS1 | c.1134A>C (p.Lys378Asn) c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.*829A>C (n.*829A>C) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.1197A>C n.748A>C n.1591A>C n.574A>C c.651A>C (p.Lys217Asn) | |
1 | g.32780140dup | CA1139656050 | YARS1 | c.1134dup (p.Pro379ThrfsTer26) c.1281dup (p.Pro428ThrfsTer26) c.*829dup (n.*829dup) c.*1241dup (n.*1241dup) c.*1455dup (n.*1455dup) n.1197dup n.748dup n.1591dup n.574dup c.651dup (p.Pro218ThrfsTer26) | ClinVar dbSNP |
1 | g.32780139T>A | CA339681368 | YARS1 | c.1133A>T (p.Lys378Ile) c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.1196A>T n.747A>T n.1590A>T n.573A>T c.650A>T (p.Lys217Ile) | |
1 | g.32780139T>C | CA339681370 | YARS1 | c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.1196A>G n.747A>G n.1590A>G n.573A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) | |
1 | g.32780139T>G | CA339681371 | YARS1 | c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*1454A>C (n.*1454A>C) n.1196A>C n.747A>C n.1590A>C n.573A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) | |
1 | g.32780140T>A | CA339681372 | YARS1 | c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*1453A>T (n.*1453A>T) n.1195A>T n.746A>T n.1589A>T n.572A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) | |
1 | g.32780140T>C | CA339681374 | YARS1 | c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) n.1195A>G n.746A>G n.1589A>G n.572A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) | |
1 | g.32780140T>G | CA339681375 | YARS1 | c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) n.1195A>C n.746A>C n.1589A>C n.572A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780140T= | CA2473063162 | YARS1 | c.1132A= (p.Lys378=) c.1279A= (p.Lys427=) c.*827A= (n.*827A=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.*1453A= (n.*1453A=) n.1195A= n.746A= n.1589A= n.572A= c.649A= (p.Lys217=) | |
1 | g.32780141C>A | CA417064021 | YARS1 | c.1131G>T (p.Leu377=) c.1278G>T (p.Leu426=) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*1452G>T (n.*1452G>T) n.1194G>T n.745G>T n.1588G>T n.571G>T c.648G>T (p.Leu216=) | |
1 | g.32780141C>G | CA417064023 | YARS1 | c.1131G>C (p.Leu377=) c.1278G>C (p.Leu426=) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*1452G>C (n.*1452G>C) n.1194G>C n.745G>C n.1588G>C n.571G>C c.648G>C (p.Leu216=) | |
1 | g.32780141C>T | CA417064024 | YARS1 | c.1131G>A (p.Leu377=) c.1278G>A (p.Leu426=) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*1452G>A (n.*1452G>A) n.1194G>A n.745G>A n.1588G>A n.571G>A c.648G>A (p.Leu216=) | |
1 | g.32780142A= | CA2473063163 | YARS1 | c.1130T= (p.Leu377=) c.1277T= (p.Leu426=) c.*825T= (n.*825T=) c.*1237T= (n.*1237T=) c.*1451T= (n.*1451T=) n.1193T= n.744T= n.1587T= n.570T= c.647T= (p.Leu216=) | |
1 | g.32780142A>C | CA339681379 | YARS1 | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.*1451T>G (n.*1451T>G) n.1193T>G n.744T>G n.1587T>G n.570T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.32780142A>G | CA744935 | YARS1 | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.1193T>C n.744T>C n.1587T>C n.570T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780142A>T | CA339681377 | YARS1 | c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) n.1193T>A n.744T>A n.1587T>A n.570T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) | |
1 | g.32780142_32780143delinsAG | CA2473063164 | YARS1 | c.1129_1130delinsCT (p.Leu377=) c.1276_1277delinsCT (p.Leu426=) c.*824_*825delinsCT (n.*824_*825delinsCT) c.*1236_*1237delinsCT (n.*1236_*1237delinsCT) c.*1450_*1451delinsCT (n.*1450_*1451delinsCT) n.1192_1193delinsCT n.743_744delinsCT n.1586_1587delinsCT n.569_570delinsCT c.646_647delinsCT (p.Leu216=) | |
1 | g.32780143G>A | CA417064033 | YARS1 | c.1129C>T (p.Leu377=) c.1276C>T (p.Leu426=) c.*824C>T (n.*824C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*1450C>T (n.*1450C>T) n.1192C>T n.743C>T n.1586C>T n.569C>T c.646C>T (p.Leu216=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780143G>C | CA339681381 | YARS1 | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.*824C>G (n.*824C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*1450C>G (n.*1450C>G) n.1192C>G n.743C>G n.1586C>G n.569C>G c.646C>G (p.Leu216Val) | |
1 | g.32780143G= | CA2473063165 | YARS1 | c.1129C= (p.Leu377=) c.1276C= (p.Leu426=) c.*824C= (n.*824C=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.*1450C= (n.*1450C=) n.1192C= n.743C= n.1586C= n.569C= c.646C= (p.Leu216=) | |
1 | g.32780143G>T | CA339681383 | YARS1 | c.1129C>A (p.Leu377Met) c.1276C>A (p.Leu426Met) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*1450C>A (n.*1450C>A) n.1192C>A n.743C>A n.1586C>A n.569C>A c.646C>A (p.Leu216Met) | |
1 | g.32780144del | CA20273810 | YARS1 | c.1129del (p.Leu377Ter) c.1276del (p.Leu426Ter) c.*824del (n.*824del) c.*1236del (n.*1236del) c.*1450del (n.*1450del) n.1192del n.743del n.1586del n.569del c.646del (p.Leu216Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780144G>A | CA744936 | YARS1 | c.1128C>T (p.Asn376=) c.1275C>T (p.Asn425=) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) n.1191C>T n.742C>T n.1585C>T n.568C>T c.645C>T (p.Asn215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780144G>C | CA339681389 | YARS1 | c.1128C>G (p.Asn376Lys) c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.*823C>G (n.*823C>G) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) n.1191C>G n.742C>G n.1585C>G n.568C>G c.645C>G (p.Asn215Lys) | |
1 | g.32780144G= | CA2473063166 | YARS1 | c.1128C= (p.Asn376=) c.1275C= (p.Asn425=) c.*823C= (n.*823C=) c.*1235C= (n.*1235C=) c.*1449C= (n.*1449C=) n.1191C= n.742C= n.1585C= n.568C= c.645C= (p.Asn215=) | |
1 | g.32780144G>T | CA339681391 | YARS1 | c.1128C>A (p.Asn376Lys) c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.1191C>A n.742C>A n.1585C>A n.568C>A c.645C>A (p.Asn215Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.32780145T>A | CA339681394 | YARS1 | c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.*822A>T (n.*822A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) n.1190A>T n.741A>T n.1584A>T n.567A>T c.644A>T (p.Asn215Ile) | |
1 | g.32780145T>C | CA339681399 | YARS1 | c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.*822A>G (n.*822A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) n.1190A>G n.741A>G n.1584A>G n.567A>G c.644A>G (p.Asn215Ser) | |
1 | g.32780145T>G | CA339681396 | YARS1 | c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.*822A>C (n.*822A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) n.1190A>C n.741A>C n.1584A>C n.567A>C c.644A>C (p.Asn215Thr) | |
1 | g.32780146T>A | CA339681402 | YARS1 | c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) n.1189A>T n.740A>T n.1583A>T n.566A>T c.643A>T (p.Asn215Tyr) | |
1 | g.32780146T>C | CA339681403 | YARS1 | c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.1189A>G n.740A>G n.1583A>G n.566A>G c.643A>G (p.Asn215Asp) | |
1 | g.32780146T>G | CA339681406 | YARS1 | c.1126A>C (p.Asn376His) c.1273A>C (p.Asn425His) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) n.1189A>C n.740A>C n.1583A>C n.566A>C c.643A>C (p.Asn215His) | |
1 | g.32780147G>A | CA417064077 | YARS1 | c.1125C>T (p.Cys375=) c.1272C>T (p.Cys424=) c.*820C>T (n.*820C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.1188C>T n.739C>T n.1582C>T n.565C>T c.642C>T (p.Cys214=) | |
1 | g.32780147G>C | CA339681409 | YARS1 | c.1125C>G (p.Cys375Trp) c.1272C>G (p.Cys424Trp) c.*820C>G (n.*820C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.1188C>G n.739C>G n.1582C>G n.565C>G c.642C>G (p.Cys214Trp) | |
1 | g.32780147G>T | CA339681411 | YARS1 | c.1125C>A (p.Cys375Ter) c.1272C>A (p.Cys424Ter) c.*820C>A (n.*820C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.1188C>A n.739C>A n.1582C>A n.565C>A c.642C>A (p.Cys214Ter) | |
1 | g.32780148C>A | CA339681413 | YARS1 | c.1124G>T (p.Cys375Phe) c.1271G>T (p.Cys424Phe) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*1445G>T (n.*1445G>T) n.1187G>T n.738G>T n.1581G>T n.564G>T c.641G>T (p.Cys214Phe) | |
1 | g.32780148C= | CA1148253074 | YARS1 | c.1124G= (p.Cys375=) c.1271G= (p.Cys424=) c.*819G= (n.*819G=) c.*1231G= (n.*1231G=) c.*1445G= (n.*1445G=) n.1187G= n.738G= n.1581G= n.564G= c.641G= (p.Cys214=) | |
1 | g.32780148C>G | CA339681415 | YARS1 | c.1124G>C (p.Cys375Ser) c.1271G>C (p.Cys424Ser) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.*1445G>C (n.*1445G>C) n.1187G>C n.738G>C n.1581G>C n.564G>C c.641G>C (p.Cys214Ser) | |
1 | g.32780148C>T | CA744937 | YARS1 | c.1124G>A (p.Cys375Tyr) c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.*819G>A (n.*819G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*1445G>A (n.*1445G>A) n.1187G>A n.738G>A n.1581G>A n.564G>A c.641G>A (p.Cys214Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780149A>C | CA339681420 | YARS1 | c.1123T>G (p.Cys375Gly) c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.*1444T>G (n.*1444T>G) n.1186T>G n.737T>G n.1580T>G n.563T>G c.640T>G (p.Cys214Gly) | |
1 | g.32780149A>G | CA339681421 | YARS1 | c.1123T>C (p.Cys375Arg) c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.*1444T>C (n.*1444T>C) n.1186T>C n.737T>C n.1580T>C n.563T>C c.640T>C (p.Cys214Arg) | |
1 | g.32780149A>T | CA339681424 | YARS1 | c.1123T>A (p.Cys375Ser) c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.*1444T>A (n.*1444T>A) n.1186T>A n.737T>A n.1580T>A n.563T>A c.640T>A (p.Cys214Ser) | |
1 | g.32780150C>A | CA417064087 | YARS1 | c.1122G>T (p.Leu374=) c.1269G>T (p.Leu423=) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.*1443G>T (n.*1443G>T) n.1185G>T n.736G>T n.1579G>T n.562G>T c.639G>T (p.Leu213=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780150C>G | CA417064090 | YARS1 | c.1122G>C (p.Leu374=) c.1269G>C (p.Leu423=) c.*817G>C (n.*817G>C) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.*1443G>C (n.*1443G>C) n.1185G>C n.736G>C n.1579G>C n.562G>C c.639G>C (p.Leu213=) | |
1 | g.32780150C>T | CA417064093 | YARS1 | c.1122G>A (p.Leu374=) c.1269G>A (p.Leu423=) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.*1443G>A (n.*1443G>A) n.1185G>A n.736G>A n.1579G>A n.562G>A c.639G>A (p.Leu213=) | |
1 | g.32780151A>C | CA339681427 | YARS1 | c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.*816T>G (n.*816T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.*1442T>G (n.*1442T>G) n.1184T>G n.735T>G n.1578T>G n.561T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) | |
1 | g.32780151A>G | CA339681433 | YARS1 | c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.*816T>C (n.*816T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) n.1184T>C n.735T>C n.1578T>C n.561T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) | |
1 | g.32780151A>T | CA339681430 | YARS1 | c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.*816T>A (n.*816T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.*1442T>A (n.*1442T>A) n.1184T>A n.735T>A n.1578T>A n.561T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) | |
1 | g.32780152G>A | CA417064101 | YARS1 | c.1120C>T (p.Leu374=) c.1267C>T (p.Leu423=) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) n.1183C>T n.734C>T n.1577C>T n.560C>T c.637C>T (p.Leu213=) | |
1 | g.32780152G>C | CA339681434 | YARS1 | c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.*1441C>G (n.*1441C>G) n.1183C>G n.734C>G n.1577C>G n.560C>G c.637C>G (p.Leu213Val) | |
1 | g.32780152G>T | CA339681436 | YARS1 | c.1120C>A (p.Leu374Met) c.1267C>A (p.Leu423Met) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.*1441C>A (n.*1441C>A) n.1183C>A n.734C>A n.1577C>A n.560C>A c.637C>A (p.Leu213Met) | |
1 | g.32780153C>A | CA744938 | YARS1 | c.1119G>T (p.Val373=) c.1266G>T (p.Val422=) c.*814G>T (n.*814G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.*1440G>T (n.*1440G>T) n.1182G>T n.733G>T n.1576G>T n.559G>T c.636G>T (p.Val212=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780153C= | CA2473063167 | YARS1 | c.1119G= (p.Val373=) c.1266G= (p.Val422=) c.*814G= (n.*814G=) c.*1226G= (n.*1226G=) c.*1440G= (n.*1440G=) n.1182G= n.733G= n.1576G= n.559G= c.636G= (p.Val212=) | |
1 | g.32780153C>G | CA417064111 | YARS1 | c.1119G>C (p.Val373=) c.1266G>C (p.Val422=) c.*814G>C (n.*814G>C) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.*1440G>C (n.*1440G>C) n.1182G>C n.733G>C n.1576G>C n.559G>C c.636G>C (p.Val212=) | |
1 | g.32780153C>T | CA417064108 | YARS1 | c.1119G>A (p.Val373=) c.1266G>A (p.Val422=) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.*1440G>A (n.*1440G>A) n.1182G>A n.733G>A n.1576G>A n.559G>A c.636G>A (p.Val212=) | |
1 | g.32780154A= | CA2473063168 | YARS1 | c.1118T= (p.Val373=) c.1265T= (p.Val422=) c.*813T= (n.*813T=) c.*1225T= (n.*1225T=) c.*1439T= (n.*1439T=) n.1181T= n.732T= n.1575T= n.558T= c.635T= (p.Val212=) | |
1 | g.32780154A>C | CA339681440 | YARS1 | c.1118T>G (p.Val373Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.*813T>G (n.*813T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) n.1181T>G n.732T>G n.1575T>G n.558T>G c.635T>G (p.Val212Gly) | dbSNP |
1 | g.32780154A>G | CA339681443 | YARS1 | c.1118T>C (p.Val373Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.*813T>C (n.*813T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) n.1181T>C n.732T>C n.1575T>C n.558T>C c.635T>C (p.Val212Ala) | |
1 | g.32780154A>T | CA339681444 | YARS1 | c.1118T>A (p.Val373Glu) c.1265T>A (p.Val422Glu) c.*813T>A (n.*813T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) n.1181T>A n.732T>A n.1575T>A n.558T>A c.635T>A (p.Val212Glu) | |
1 | g.32780155C>A | CA339681446 | YARS1 | c.1117G>T (p.Val373Leu) c.1264G>T (p.Val422Leu) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.*1438G>T (n.*1438G>T) n.1180G>T n.731G>T n.1574G>T n.557G>T c.634G>T (p.Val212Leu) | |
1 | g.32780155C>G | CA339681449 | YARS1 | c.1117G>C (p.Val373Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.*1438G>C (n.*1438G>C) n.1180G>C n.731G>C n.1574G>C n.557G>C c.634G>C (p.Val212Leu) | |
1 | g.32780155C>T | CA339681451 | YARS1 | c.1117G>A (p.Val373Met) c.1264G>A (p.Val422Met) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.1180G>A n.731G>A n.1574G>A n.557G>A c.634G>A (p.Val212Met) | |
1 | g.32780156C>A | CA744939 | YARS1 | c.1116G>T (p.Val372=) c.1263G>T (p.Val421=) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) n.1179G>T n.730G>T n.1573G>T n.556G>T c.633G>T (p.Val211=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780156C= | CA2473063169 | YARS1 | c.1116G= (p.Val372=) c.1263G= (p.Val421=) c.*811G= (n.*811G=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.*1437G= (n.*1437G=) n.1179G= n.730G= n.1573G= n.556G= c.633G= (p.Val211=) | |
1 | g.32780156C>G | CA417064134 | YARS1 | c.1116G>C (p.Val372=) c.1263G>C (p.Val421=) c.*811G>C (n.*811G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.*1437G>C (n.*1437G>C) n.1179G>C n.730G>C n.1573G>C n.556G>C c.633G>C (p.Val211=) | |
1 | g.32780156C>T | CA744940 | YARS1 | c.1116G>A (p.Val372=) c.1263G>A (p.Val421=) c.*811G>A (n.*811G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) n.1179G>A n.730G>A n.1573G>A n.556G>A c.633G>A (p.Val211=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780157A= | CA2473063170 | YARS1 | c.1115T= (p.Val372=) c.1262T= (p.Val421=) c.*810T= (n.*810T=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.*1436T= (n.*1436T=) n.1178T= n.729T= n.1572T= n.555T= c.632T= (p.Val211=) | |
1 | g.32780157A>C | CA339681461 | YARS1 | c.1115T>G (p.Val372Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.*810T>G (n.*810T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*1436T>G (n.*1436T>G) n.1178T>G n.729T>G n.1572T>G n.555T>G c.632T>G (p.Val211Gly) | |
1 | g.32780157A>G | CA20273840 | YARS1 | c.1115T>C (p.Val372Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.*810T>C (n.*810T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*1436T>C (n.*1436T>C) n.1178T>C n.729T>C n.1572T>C n.555T>C c.632T>C (p.Val211Ala) | dbSNP |
1 | g.32780157A>T | CA339681457 | YARS1 | c.1115T>A (p.Val372Glu) c.1262T>A (p.Val421Glu) c.*810T>A (n.*810T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*1436T>A (n.*1436T>A) n.1178T>A n.729T>A n.1572T>A n.555T>A c.632T>A (p.Val211Glu) | |
1 | g.32780158C>A | CA339681463 | YARS1 | c.1114G>T (p.Val372Leu) c.1261G>T (p.Val421Leu) c.*809G>T (n.*809G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*1435G>T (n.*1435G>T) n.1177G>T n.728G>T n.1571G>T n.554G>T c.631G>T (p.Val211Leu) | |
1 | g.32780158C>G | CA339681465 | YARS1 | c.1114G>C (p.Val372Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.*809G>C (n.*809G>C) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*1435G>C (n.*1435G>C) n.1177G>C n.728G>C n.1571G>C n.554G>C c.631G>C (p.Val211Leu) | |
1 | g.32780158C>T | CA339681468 | YARS1 | c.1114G>A (p.Val372Met) c.1261G>A (p.Val421Met) c.*809G>A (n.*809G>A) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*1435G>A (n.*1435G>A) n.1177G>A n.728G>A n.1571G>A n.554G>A c.631G>A (p.Val211Met) | ClinVar |
1 | g.32780159T>A | CA417064150 | YARS1 | c.1113A>T (p.Val371=) c.1260A>T (p.Val420=) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.*1434A>T (n.*1434A>T) n.1176A>T n.727A>T n.1570A>T n.553A>T c.630A>T (p.Val210=) | |
1 | g.32780159T>C | CA417064152 | YARS1 | c.1113A>G (p.Val371=) c.1260A>G (p.Val420=) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.*1434A>G (n.*1434A>G) n.1176A>G n.727A>G n.1570A>G n.553A>G c.630A>G (p.Val210=) | |
1 | g.32780159T>G | CA417064157 | YARS1 | c.1113A>C (p.Val371=) c.1260A>C (p.Val420=) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.*1434A>C (n.*1434A>C) n.1176A>C n.727A>C n.1570A>C n.553A>C c.630A>C (p.Val210=) | |
1 | g.32780160A= | CA2473063171 | YARS1 | c.1112T= (p.Val371=) c.1259T= (p.Val420=) c.*807T= (n.*807T=) c.*1219T= (n.*1219T=) c.*1433T= (n.*1433T=) n.1175T= n.726T= n.1569T= n.552T= c.629T= (p.Val210=) | |
1 | g.32780160A>C | CA339681472 | YARS1 | c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.1175T>G n.726T>G n.1569T>G n.552T>G c.629T>G (p.Val210Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780160A>G | CA339681473 | YARS1 | c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.1175T>C n.726T>C n.1569T>C n.552T>C c.629T>C (p.Val210Ala) | |
1 | g.32780160A>T | CA339681476 | YARS1 | c.1112T>A (p.Val371Glu) c.1259T>A (p.Val420Glu) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.1175T>A n.726T>A n.1569T>A n.552T>A c.629T>A (p.Val210Glu) | |
1 | g.32780161C>A | CA339681479 | YARS1 | c.1111G>T (p.Val371Leu) c.1258G>T (p.Val420Leu) c.*806G>T (n.*806G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.*1432G>T (n.*1432G>T) n.1174G>T n.725G>T n.1568G>T n.551G>T c.628G>T (p.Val210Leu) | |
1 | g.32780161C>G | CA339681482 | YARS1 | c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.*806G>C (n.*806G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*1432G>C (n.*1432G>C) n.1174G>C n.725G>C n.1568G>C n.551G>C c.628G>C (p.Val210Leu) | |
1 | g.32780161C>T | CA339681484 | YARS1 | c.1111G>A (p.Val371Ile) c.1258G>A (p.Val420Ile) c.*806G>A (n.*806G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*1432G>A (n.*1432G>A) n.1174G>A n.725G>A n.1568G>A n.551G>A c.628G>A (p.Val210Ile) | |
1 | g.32780162C>A | CA744942 | YARS1 | c.1110G>T (p.Leu370=) c.1257G>T (p.Leu419=) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.1173G>T n.724G>T n.1567G>T n.550G>T c.627G>T (p.Leu209=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780162C= | CA1141819882 | YARS1 | c.1110G= (p.Leu370=) c.1257G= (p.Leu419=) c.*805G= (n.*805G=) c.*1217G= (n.*1217G=) c.*1431G= (n.*1431G=) n.1173G= n.724G= n.1567G= n.550G= c.627G= (p.Leu209=) | |
1 | g.32780162C>G | CA417064178 | YARS1 | c.1110G>C (p.Leu370=) c.1257G>C (p.Leu419=) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) n.1173G>C n.724G>C n.1567G>C n.550G>C c.627G>C (p.Leu209=) | |
1 | g.32780162C>T | CA744941 | YARS1 | c.1110G>A (p.Leu370=) c.1257G>A (p.Leu419=) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.1173G>A n.724G>A n.1567G>A n.550G>A c.627G>A (p.Leu209=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780163A= | CA2473063172 | YARS1 | c.1109T= (p.Leu370=) c.1256T= (p.Leu419=) c.*804T= (n.*804T=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.*1430T= (n.*1430T=) n.1172T= n.723T= n.1566T= n.549T= c.626T= (p.Leu209=) | |
1 | g.32780163A>C | CA339681494 | YARS1 | c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.*804T>G (n.*804T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*1430T>G (n.*1430T>G) n.1172T>G n.723T>G n.1566T>G n.549T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) | |
1 | g.32780163A>G | CA339681493 | YARS1 | c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*1430T>C (n.*1430T>C) n.1172T>C n.723T>C n.1566T>C n.549T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780163A>T | CA339681491 | YARS1 | c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.*804T>A (n.*804T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*1430T>A (n.*1430T>A) n.1172T>A n.723T>A n.1566T>A n.549T>A c.626T>A (p.Leu209Gln) | |
1 | g.32780164G>A | CA744943 | YARS1 | c.1108C>T (p.Leu370=) c.1255C>T (p.Leu419=) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.*1429C>T (n.*1429C>T) n.1171C>T n.722C>T n.1565C>T n.548C>T c.625C>T (p.Leu209=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780164G>C | CA339681498 | YARS1 | c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) n.1171C>G n.722C>G n.1565C>G n.548C>G c.625C>G (p.Leu209Val) | |
1 | g.32780164G= | CA2473063173 | YARS1 | c.1108C= (p.Leu370=) c.1255C= (p.Leu419=) c.*803C= (n.*803C=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.*1429C= (n.*1429C=) n.1171C= n.722C= n.1565C= n.548C= c.625C= (p.Leu209=) | |
1 | g.32780164G>T | CA339681496 | YARS1 | c.1108C>A (p.Leu370Met) c.1255C>A (p.Leu419Met) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) n.1171C>A n.722C>A n.1565C>A n.548C>A c.625C>A (p.Leu209Met) | COSMIC |
1 | g.32780165C>A | CA339681500 | YARS1 | c.1107G>T (p.Arg369Ser) c.1254G>T (p.Arg418Ser) c.*802G>T (n.*802G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) n.1170G>T n.721G>T n.1564G>T n.547G>T c.624G>T (p.Arg208Ser) | |
1 | g.32780165C>G | CA339681501 | YARS1 | c.1107G>C (p.Arg369Ser) c.1254G>C (p.Arg418Ser) c.*802G>C (n.*802G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*1428G>C (n.*1428G>C) n.1170G>C n.721G>C n.1564G>C n.547G>C c.624G>C (p.Arg208Ser) | |
1 | g.32780165C>T | CA417064209 | YARS1 | c.1107G>A (p.Arg369=) c.1254G>A (p.Arg418=) c.*802G>A (n.*802G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) n.1170G>A n.721G>A n.1564G>A n.547G>A c.624G>A (p.Arg208=) | |
1 | g.32780166C>A | CA339681503 | YARS1 | c.1106G>T (p.Arg369Met) c.1253G>T (p.Arg418Met) c.*801G>T (n.*801G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.1169G>T n.720G>T n.1563G>T n.546G>T c.623G>T (p.Arg208Met) | |
1 | g.32780166C>G | CA339681505 | YARS1 | c.1106G>C (p.Arg369Thr) c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.*801G>C (n.*801G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.1169G>C n.720G>C n.1563G>C n.546G>C c.623G>C (p.Arg208Thr) | |
1 | g.32780166C>T | CA339681507 | YARS1 | c.1106G>A (p.Arg369Lys) c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.*801G>A (n.*801G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.1169G>A n.720G>A n.1563G>A n.546G>A c.623G>A (p.Arg208Lys) | |
1 | g.32780167T>A | CA339681508 | YARS1 | c.1105A>T (p.Arg369Trp) c.1252A>T (p.Arg418Trp) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.*1426A>T (n.*1426A>T) n.1168A>T n.719A>T n.1562A>T n.545A>T c.622A>T (p.Arg208Trp) | |
1 | g.32780167T>C | CA339681510 | YARS1 | c.1105A>G (p.Arg369Gly) c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) n.1168A>G n.719A>G n.1562A>G n.545A>G c.622A>G (p.Arg208Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.32780167T>G | CA417064229 | YARS1 | c.1105A>C (p.Arg369=) c.1252A>C (p.Arg418=) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) n.1168A>C n.719A>C n.1562A>C n.545A>C c.622A>C (p.Arg208=) | |
1 | g.32780168G>A | CA417064234 | YARS1 | c.1104C>T (p.Asp368=) c.1251C>T (p.Asp417=) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.1167C>T n.718C>T n.1561C>T n.544C>T c.621C>T (p.Asp207=) | |
1 | g.32780168G>C | CA339681512 | YARS1 | c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.1167C>G n.718C>G n.1561C>G n.544C>G c.621C>G (p.Asp207Glu) | |
1 | g.32780168G>T | CA339681514 | YARS1 | c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) n.1167C>A n.718C>A n.1561C>A n.544C>A c.621C>A (p.Asp207Glu) | |
1 | g.32780169T>A | CA339681516 | YARS1 | c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.1166A>T n.717A>T n.1560A>T n.543A>T c.620A>T (p.Asp207Val) | |
1 | g.32780169T>C | CA339681517 | YARS1 | c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.1166A>G n.717A>G n.1560A>G n.543A>G c.620A>G (p.Asp207Gly) | |
1 | g.32780169T>G | CA339681518 | YARS1 | c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.1166A>C n.717A>C n.1560A>C n.543A>C c.620A>C (p.Asp207Ala) | |
1 | g.32780170C>A | CA339681522 | YARS1 | c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.*797G>T (n.*797G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.1165G>T n.716G>T n.1559G>T n.542G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) | |
1 | g.32780170C= | CA2473063174 | YARS1 | c.1102G= (p.Asp368=) c.1249G= (p.Asp417=) c.*797G= (n.*797G=) c.*1209G= (n.*1209G=) c.*1423G= (n.*1423G=) n.1165G= n.716G= n.1559G= n.542G= c.619G= (p.Asp207=) | |
1 | g.32780170C>G | CA339681520 | YARS1 | c.1102G>C (p.Asp368His) c.1249G>C (p.Asp417His) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.1165G>C n.716G>C n.1559G>C n.542G>C c.619G>C (p.Asp207His) | |
1 | g.32780170C>T | CA339681521 | YARS1 | c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.1165G>A n.716G>A n.1559G>A n.542G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780171C>A | CA339681524 | YARS1 | c.1101G>T (p.Gln367His) c.1248G>T (p.Gln416His) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.1164G>T n.715G>T n.1558G>T n.541G>T c.618G>T (p.Gln206His) | |
1 | g.32780171C= | CA2473063175 | YARS1 | c.1101G= (p.Gln367=) c.1248G= (p.Gln416=) c.*796G= (n.*796G=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.*1422G= (n.*1422G=) n.1164G= n.715G= n.1558G= n.541G= c.618G= (p.Gln206=) | |
1 | g.32780171C>G | CA339681526 | YARS1 | c.1101G>C (p.Gln367His) c.1248G>C (p.Gln416His) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) n.1164G>C n.715G>C n.1558G>C n.541G>C c.618G>C (p.Gln206His) | |
1 | g.32780171C>T | CA417064253 | YARS1 | c.1101G>A (p.Gln367=) c.1248G>A (p.Gln416=) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) n.1164G>A n.715G>A n.1558G>A n.541G>A c.618G>A (p.Gln206=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780172T>A | CA339681527 | YARS1 | c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*1421A>T (n.*1421A>T) n.1163A>T n.714A>T n.1557A>T n.540A>T c.617A>T (p.Gln206Leu) | |
1 | g.32780172T>C | CA339681529 | YARS1 | c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*1421A>G (n.*1421A>G) n.1163A>G n.714A>G n.1557A>G n.540A>G c.617A>G (p.Gln206Arg) | |
1 | g.32780172T>G | CA339681531 | YARS1 | c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.*795A>C (n.*795A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*1421A>C (n.*1421A>C) n.1163A>C n.714A>C n.1557A>C n.540A>C c.617A>C (p.Gln206Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780172T= | CA2473063176 | YARS1 | c.1100A= (p.Gln367=) c.1247A= (p.Gln416=) c.*795A= (n.*795A=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.*1421A= (n.*1421A=) n.1163A= n.714A= n.1557A= n.540A= c.617A= (p.Gln206=) | |
1 | g.32780173G>A | CA339681533 | YARS1 | c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) n.1162C>T n.713C>T n.1556C>T n.539C>T c.616C>T (p.Gln206Ter) | |
1 | g.32780173G>C | CA339681534 | YARS1 | c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.*794C>G (n.*794C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) n.1162C>G n.713C>G n.1556C>G n.539C>G c.616C>G (p.Gln206Glu) | |
1 | g.32780173G= | CA1141001758 | YARS1 | c.1099C= (p.Gln367=) c.1246C= (p.Gln416=) c.*794C= (n.*794C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.*1420C= (n.*1420C=) n.1162C= n.713C= n.1556C= n.539C= c.616C= (p.Gln206=) | |
1 | g.32780173G>T | CA744944 | YARS1 | c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) n.1162C>A n.713C>A n.1556C>A n.539C>A c.616C>A (p.Gln206Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780174C>A | CA417064275 | YARS1 | c.1098G>T (p.Leu366=) c.1245G>T (p.Leu415=) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.1161G>T n.712G>T n.1555G>T n.538G>T c.615G>T (p.Leu205=) | |
1 | g.32780174C= | CA2473063177 | YARS1 | c.1098G= (p.Leu366=) c.1245G= (p.Leu415=) c.*793G= (n.*793G=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.*1419G= (n.*1419G=) n.1161G= n.712G= n.1555G= n.538G= c.615G= (p.Leu205=) | |
1 | g.32780174C>G | CA417064273 | YARS1 | c.1098G>C (p.Leu366=) c.1245G>C (p.Leu415=) c.*793G>C (n.*793G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.1161G>C n.712G>C n.1555G>C n.538G>C c.615G>C (p.Leu205=) | |
1 | g.32780174C>T | CA417064270 | YARS1 | c.1098G>A (p.Leu366=) c.1245G>A (p.Leu415=) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.1161G>A n.712G>A n.1555G>A n.538G>A c.615G>A (p.Leu205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780175A>C | CA339681537 | YARS1 | c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.*792T>G (n.*792T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*1418T>G (n.*1418T>G) n.1160T>G n.711T>G n.1554T>G n.537T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) | |
1 | g.32780175A>G | CA339681538 | YARS1 | c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.*792T>C (n.*792T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*1418T>C (n.*1418T>C) n.1160T>C n.711T>C n.1554T>C n.537T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) | |
1 | g.32780175A>T | CA339681539 | YARS1 | c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*1418T>A (n.*1418T>A) n.1160T>A n.711T>A n.1554T>A n.537T>A c.614T>A (p.Leu205Gln) | |
1 | g.32780176G>A | CA417064285 | YARS1 | c.1096C>T (p.Leu366=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.1159C>T n.710C>T n.1553C>T n.536C>T c.613C>T (p.Leu205=) | |
1 | g.32780176G>C | CA339681540 | YARS1 | c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.*791C>G (n.*791C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) n.1159C>G n.710C>G n.1553C>G n.536C>G c.613C>G (p.Leu205Val) | |
1 | g.32780176G= | CA2473063178 | YARS1 | c.1096C= (p.Leu366=) c.1243C= (p.Leu415=) c.*791C= (n.*791C=) c.*1203C= (n.*1203C=) c.*1417C= (n.*1417C=) n.1159C= n.710C= n.1553C= n.536C= c.613C= (p.Leu205=) | |
1 | g.32780176G>T | CA744945 | YARS1 | c.1096C>A (p.Leu366Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) n.1159C>A n.710C>A n.1553C>A n.536C>A c.613C>A (p.Leu205Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780177T>A | CA339681542 | YARS1 | c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.*790A>T (n.*790A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*1416A>T (n.*1416A>T) n.1158A>T n.709A>T n.1552A>T n.535A>T c.612A>T (p.Glu204Asp) | |
1 | g.32780177T>C | CA417064295 | YARS1 | c.1095A>G (p.Glu365=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.*790A>G (n.*790A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.1158A>G n.709A>G n.1552A>G n.535A>G c.612A>G (p.Glu204=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780177T>G | CA339681544 | YARS1 | c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.*790A>C (n.*790A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*1416A>C (n.*1416A>C) n.1158A>C n.709A>C n.1552A>C n.535A>C c.612A>C (p.Glu204Asp) | |
1 | g.32780177T= | CA2473063179 | YARS1 | c.1095A= (p.Glu365=) c.1242A= (p.Glu414=) c.*790A= (n.*790A=) c.*1202A= (n.*1202A=) c.*1416A= (n.*1416A=) n.1158A= n.709A= n.1552A= n.535A= c.612A= (p.Glu204=) | |
1 | g.32780178T>A | CA339681546 | YARS1 | c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.1157A>T n.708A>T n.1551A>T n.534A>T c.611A>T (p.Glu204Val) | |
1 | g.32780178T>C | CA339681547 | YARS1 | c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.1157A>G n.708A>G n.1551A>G n.534A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) | |
1 | g.32780178T>G | CA339681548 | YARS1 | c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) n.1157A>C n.708A>C n.1551A>C n.534A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) | |
1 | g.32780179C>A | CA339681550 | YARS1 | c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.*788G>T (n.*788G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.1156G>T n.707G>T n.1550G>T n.533G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) | |
1 | g.32780179C>G | CA339681551 | YARS1 | c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.*788G>C (n.*788G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.1156G>C n.707G>C n.1550G>C n.533G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) | |
1 | g.32780179C>T | CA339681553 | YARS1 | c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*788G>A (n.*788G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.1156G>A n.707G>A n.1550G>A n.533G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.32780180C>A | CA339681554 | YARS1 | c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*1413G>T (n.*1413G>T) n.1155G>T n.706G>T n.1549G>T n.532G>T c.609G>T (p.Glu203Asp) | |
1 | g.32780180C>G | CA339681555 | YARS1 | c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*1413G>C (n.*1413G>C) n.1155G>C n.706G>C n.1549G>C n.532G>C c.609G>C (p.Glu203Asp) | |
1 | g.32780180C>T | CA417064317 | YARS1 | c.1092G>A (p.Glu364=) c.1239G>A (p.Glu413=) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.1155G>A n.706G>A n.1549G>A n.532G>A c.609G>A (p.Glu203=) | |
1 | g.32780181T>A | CA339681557 | YARS1 | c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.*1412A>T (n.*1412A>T) n.1154A>T n.705A>T n.1548A>T n.531A>T c.608A>T (p.Glu203Val) | |
1 | g.32780181T>C | CA339681559 | YARS1 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*1412A>G (n.*1412A>G) n.1154A>G n.705A>G n.1548A>G n.531A>G c.608A>G (p.Glu203Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.32780181T>G | CA339681560 | YARS1 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*1412A>C (n.*1412A>C) n.1154A>C n.705A>C n.1548A>C n.531A>C c.608A>C (p.Glu203Ala) | |
1 | g.32780182C>A | CA339681563 | YARS1 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.1153G>T n.704G>T n.1547G>T n.530G>T c.607G>T (p.Glu203Ter) | |
1 | g.32780182C>G | CA339681566 | YARS1 | c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) n.1153G>C n.704G>C n.1547G>C n.530G>C c.607G>C (p.Glu203Gln) | |
1 | g.32780182C>T | CA339681564 | YARS1 | c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) n.1153G>A n.704G>A n.1547G>A n.530G>A c.607G>A (p.Glu203Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.32780183C>A | CA339681567 | YARS1 | c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.1152G>T n.703G>T n.1546G>T n.529G>T c.606G>T (p.Lys202Asn) | |
1 | g.32780183C>G | CA339681569 | YARS1 | c.1089G>C (p.Lys363Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.*784G>C (n.*784G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.1152G>C n.703G>C n.1546G>C n.529G>C c.606G>C (p.Lys202Asn) | |
1 | g.32780183C>T | CA417064334 | YARS1 | c.1089G>A (p.Lys363=) c.1236G>A (p.Lys412=) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.1152G>A n.703G>A n.1546G>A n.529G>A c.606G>A (p.Lys202=) | |
1 | g.32780184T>A | CA339681571 | YARS1 | c.1088A>T (p.Lys363Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) c.*783A>T (n.*783A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*1409A>T (n.*1409A>T) n.1151A>T n.702A>T n.1545A>T n.528A>T c.605A>T (p.Lys202Met) | |
1 | g.32780184T>C | CA339681573 | YARS1 | c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.1151A>G n.702A>G n.1545A>G n.528A>G c.605A>G (p.Lys202Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.32780184T>G | CA339681574 | YARS1 | c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.*783A>C (n.*783A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.1151A>C n.702A>C n.1545A>C n.528A>C c.605A>C (p.Lys202Thr) | |
1 | g.32780184T= | CA2473063180 | YARS1 | c.1088A= (p.Lys363=) c.1235A= (p.Lys412=) c.*783A= (n.*783A=) c.*1195A= (n.*1195A=) c.*1409A= (n.*1409A=) n.1151A= n.702A= n.1545A= n.528A= c.605A= (p.Lys202=) | |
1 | g.32780185T>A | CA339681575 | YARS1 | c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.1150A>T n.701A>T n.1544A>T n.527A>T c.604A>T (p.Lys202Ter) | |
1 | g.32780185T>C | CA339681577 | YARS1 | c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.1150A>G n.701A>G n.1544A>G n.527A>G c.604A>G (p.Lys202Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780185T>G | CA339681579 | YARS1 | c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.1150A>C n.701A>C n.1544A>C n.527A>C c.604A>C (p.Lys202Gln) | |
1 | g.32780185T= | CA2473063181 | YARS1 | c.1087A= (p.Lys363=) c.1234A= (p.Lys412=) c.*782A= (n.*782A=) c.*1194A= (n.*1194A=) c.*1408A= (n.*1408A=) n.1150A= n.701A= n.1544A= n.527A= c.604A= (p.Lys202=) | |
1 | g.32780186G>A | CA417064353 | YARS1 | c.1086C>T (p.Pro362=) c.1233C>T (p.Pro411=) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*1407C>T (n.*1407C>T) n.1149C>T n.700C>T n.1543C>T n.526C>T c.603C>T (p.Pro201=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780186G>C | CA417064359 | YARS1 | c.1086C>G (p.Pro362=) c.1233C>G (p.Pro411=) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*1407C>G (n.*1407C>G) n.1149C>G n.700C>G n.1543C>G n.526C>G c.603C>G (p.Pro201=) | |
1 | g.32780186G>T | CA417064360 | YARS1 | c.1086C>A (p.Pro362=) c.1233C>A (p.Pro411=) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*1407C>A (n.*1407C>A) n.1149C>A n.700C>A n.1543C>A n.526C>A c.603C>A (p.Pro201=) | |
1 | g.32780187G>A | CA339681580 | YARS1 | c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.1148C>T n.699C>T n.1542C>T n.525C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) | COSMIC |
1 | g.32780187G>C | CA339681582 | YARS1 | c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.1148C>G n.699C>G n.1542C>G n.525C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) | |
1 | g.32780187G>T | CA339681584 | YARS1 | c.1085C>A (p.Pro362His) c.1232C>A (p.Pro411His) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.1148C>A n.699C>A n.1542C>A n.525C>A c.602C>A (p.Pro201His) | |
1 | g.32780188G>A | CA744947 | YARS1 | c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.*779C>T (n.*779C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) n.1147C>T n.698C>T n.1541C>T n.524C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780188G>C | CA339681587 | YARS1 | c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.*779C>G (n.*779C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) n.1147C>G n.698C>G n.1541C>G n.524C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) | |
1 | g.32780188G= | CA2473063182 | YARS1 | c.1084C= (p.Pro362=) c.1231C= (p.Pro411=) c.*779C= (n.*779C=) c.*1191C= (n.*1191C=) c.*1405C= (n.*1405C=) n.1147C= n.698C= n.1541C= n.524C= c.601C= (p.Pro201=) | |
1 | g.32780188G>T | CA744946 | YARS1 | c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.*779C>A (n.*779C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) n.1147C>A n.698C>A n.1541C>A n.524C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780189C>A | CA417064378 | YARS1 | c.1083G>T (p.Val361=) c.1230G>T (p.Val410=) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.1146G>T n.697G>T n.1540G>T n.523G>T c.600G>T (p.Val200=) | |
1 | g.32780189C= | CA2473063183 | YARS1 | c.1083G= (p.Val361=) c.1230G= (p.Val410=) c.*778G= (n.*778G=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.*1404G= (n.*1404G=) n.1146G= n.697G= n.1540G= n.523G= c.600G= (p.Val200=) | |
1 | g.32780189C>G | CA417064381 | YARS1 | c.1083G>C (p.Val361=) c.1230G>C (p.Val410=) c.*778G>C (n.*778G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.1146G>C n.697G>C n.1540G>C n.523G>C c.600G>C (p.Val200=) | |
1 | g.32780189C>T | CA417064384 | YARS1 | c.1083G>A (p.Val361=) c.1230G>A (p.Val410=) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.1146G>A n.697G>A n.1540G>A n.523G>A c.600G>A (p.Val200=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780190A>C | CA339681591 | YARS1 | c.1082T>G (p.Val361Gly) c.1229T>G (p.Val410Gly) c.*777T>G (n.*777T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) n.1145T>G n.696T>G n.1539T>G n.522T>G c.599T>G (p.Val200Gly) | |
1 | g.32780190A>G | CA339681588 | YARS1 | c.1082T>C (p.Val361Ala) c.1229T>C (p.Val410Ala) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) n.1145T>C n.696T>C n.1539T>C n.522T>C c.599T>C (p.Val200Ala) | |
1 | g.32780190A>T | CA339681590 | YARS1 | c.1082T>A (p.Val361Glu) c.1229T>A (p.Val410Glu) c.*777T>A (n.*777T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) n.1145T>A n.696T>A n.1539T>A n.522T>A c.599T>A (p.Val200Glu) | |
1 | g.32780191C>A | CA339681593 | YARS1 | c.1081G>T (p.Val361Leu) c.1228G>T (p.Val410Leu) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*1402G>T (n.*1402G>T) n.1144G>T n.695G>T n.1538G>T n.521G>T c.598G>T (p.Val200Leu) | |
1 | g.32780191C= | CA1142112721 | YARS1 | c.1081G= (p.Val361=) c.1228G= (p.Val410=) c.*776G= (n.*776G=) c.*1188G= (n.*1188G=) c.*1402G= (n.*1402G=) n.1144G= n.695G= n.1538G= n.521G= c.598G= (p.Val200=) | |
1 | g.32780191C>G | CA744949 | YARS1 | c.1081G>C (p.Val361Leu) c.1228G>C (p.Val410Leu) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*1402G>C (n.*1402G>C) n.1144G>C n.695G>C n.1538G>C n.521G>C c.598G>C (p.Val200Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780191C>T | CA744948 | YARS1 | c.1081G>A (p.Val361Met) c.1228G>A (p.Val410Met) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.1144G>A n.695G>A n.1538G>A n.521G>A c.598G>A (p.Val200Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780192G>A | CA417064401 | YARS1 | c.1080C>T (p.Phe360=) c.1227C>T (p.Phe409=) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.1143C>T n.694C>T n.1537C>T n.520C>T c.597C>T (p.Phe199=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.32780192G>C | CA339681597 | YARS1 | c.1080C>G (p.Phe360Leu) c.1227C>G (p.Phe409Leu) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.1143C>G n.694C>G n.1537C>G n.520C>G c.597C>G (p.Phe199Leu) | |
1 | g.32780192G= | CA2473063184 | YARS1 | c.1080C= (p.Phe360=) c.1227C= (p.Phe409=) c.*775C= (n.*775C=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.*1401C= (n.*1401C=) n.1143C= n.694C= n.1537C= n.520C= c.597C= (p.Phe199=) | |
1 | g.32780192G>T | CA744950 | YARS1 | c.1080C>A (p.Phe360Leu) c.1227C>A (p.Phe409Leu) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.1143C>A n.694C>A n.1537C>A n.520C>A c.597C>A (p.Phe199Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780193A>C | CA339681600 | YARS1 | c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.*774T>G (n.*774T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*1400T>G (n.*1400T>G) n.1142T>G n.693T>G n.1536T>G n.519T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) | |
1 | g.32780193A>G | CA339681602 | YARS1 | c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.*774T>C (n.*774T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.1142T>C n.693T>C n.1536T>C n.519T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) | |
1 | g.32780193A>T | CA339681604 | YARS1 | c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.*774T>A (n.*774T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*1400T>A (n.*1400T>A) n.1142T>A n.693T>A n.1536T>A n.519T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) | |
1 | g.32780194A>C | CA339681605 | YARS1 | c.1078T>G (p.Phe360Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) c.*773T>G (n.*773T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.*1399T>G (n.*1399T>G) n.1141T>G n.692T>G n.1535T>G n.518T>G c.595T>G (p.Phe199Val) | |
1 | g.32780194A>G | CA339681606 | YARS1 | c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.1141T>C n.692T>C n.1535T>C n.518T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.32780194A>T | CA339681607 | YARS1 | c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.*1399T>A (n.*1399T>A) n.1141T>A n.692T>A n.1535T>A n.518T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) | |
1 | g.32780195C>A | CA339681611 | YARS1 | c.1077G>T (p.Gln359His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.1140G>T n.691G>T n.1534G>T n.517G>T c.594G>T (p.Gln198His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780195C= | CA1143049257 | YARS1 | c.1077G= (p.Gln359=) c.1224G= (p.Gln408=) c.*772G= (n.*772G=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.*1398G= (n.*1398G=) n.1140G= n.691G= n.1534G= n.517G= c.594G= (p.Gln198=) | |
1 | g.32780195C>G | CA339681609 | YARS1 | c.1077G>C (p.Gln359His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.1140G>C n.691G>C n.1534G>C n.517G>C c.594G>C (p.Gln198His) | dbSNP |
1 | g.32780195C>T | CA744951 | YARS1 | c.1077G>A (p.Gln359=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.1140G>A n.691G>A n.1534G>A n.517G>A c.594G>A (p.Gln198=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780196T>A | CA339681613 | YARS1 | c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) n.1139A>T n.690A>T n.1533A>T n.516A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) | |
1 | g.32780196T>C | CA339681615 | YARS1 | c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) n.1139A>G n.690A>G n.1533A>G n.516A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) | |
1 | g.32780196T>G | CA339681617 | YARS1 | c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) n.1139A>C n.690A>C n.1533A>C n.516A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) | |
1 | g.32780197G>A | CA20273882 | YARS1 | c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*1396C>T (n.*1396C>T) n.1138C>T n.689C>T n.1532C>T n.515C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780197G>C | CA339681619 | YARS1 | c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.*770C>G (n.*770C>G) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.*1396C>G (n.*1396C>G) n.1138C>G n.689C>G n.1532C>G n.515C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) | |
1 | g.32780197G= | CA1147471173 | YARS1 | c.1075C= (p.Gln359=) c.1222C= (p.Gln408=) c.*770C= (n.*770C=) c.*1182C= (n.*1182C=) c.*1396C= (n.*1396C=) n.1138C= n.689C= n.1532C= n.515C= c.592C= (p.Gln198=) | |
1 | g.32780197G>T | CA339681621 | YARS1 | c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*1396C>A (n.*1396C>A) n.1138C>A n.689C>A n.1532C>A n.515C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.32780198T>A | CA417064439 | YARS1 | c.1074A>T (p.Val358=) c.1221A>T (p.Val407=) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.1137A>T n.688A>T n.1531A>T n.514A>T c.591A>T (p.Val197=) | |
1 | g.32780198T>C | CA20273888 | YARS1 | c.1074A>G (p.Val358=) c.1221A>G (p.Val407=) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.1137A>G n.688A>G n.1531A>G n.514A>G c.591A>G (p.Val197=) | dbSNP |
1 | g.32780198T>G | CA417064444 | YARS1 | c.1074A>C (p.Val358=) c.1221A>C (p.Val407=) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.1137A>C n.688A>C n.1531A>C n.514A>C c.591A>C (p.Val197=) | |
1 | g.32780198T= | CA2473063185 | YARS1 | c.1074A= (p.Val358=) c.1221A= (p.Val407=) c.*769A= (n.*769A=) c.*1181A= (n.*1181A=) c.*1395A= (n.*1395A=) n.1137A= n.688A= n.1531A= n.514A= c.591A= (p.Val197=) | |
1 | g.32780199A>C | CA339681622 | YARS1 | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.*768T>G (n.*768T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*1394T>G (n.*1394T>G) n.1136T>G n.687T>G n.1530T>G n.513T>G c.590T>G (p.Val197Gly) | |
1 | g.32780199A>G | CA339681624 | YARS1 | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.*768T>C (n.*768T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*1394T>C (n.*1394T>C) n.1136T>C n.687T>C n.1530T>C n.513T>C c.590T>C (p.Val197Ala) | |
1 | g.32780199A>T | CA339681625 | YARS1 | c.1073T>A (p.Val358Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.*768T>A (n.*768T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*1394T>A (n.*1394T>A) n.1136T>A n.687T>A n.1530T>A n.513T>A c.590T>A (p.Val197Glu) | |
1 | g.32780200C>A | CA339681626 | YARS1 | c.1072G>T (p.Val358Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.1135G>T n.686G>T n.1529G>T n.512G>T c.589G>T (p.Val197Leu) | |
1 | g.32780200C= | CA2473063186 | YARS1 | c.1072G= (p.Val358=) c.1219G= (p.Val407=) c.*767G= (n.*767G=) c.*1179G= (n.*1179G=) c.*1393G= (n.*1393G=) n.1135G= n.686G= n.1529G= n.512G= c.589G= (p.Val197=) | |
1 | g.32780200C>G | CA339681628 | YARS1 | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) n.1135G>C n.686G>C n.1529G>C n.512G>C c.589G>C (p.Val197Leu) | |
1 | g.32780200C>T | CA339681630 | YARS1 | c.1072G>A (p.Val358Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.1135G>A n.686G>A n.1529G>A n.512G>A c.589G>A (p.Val197Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780201C>A | CA417064463 | YARS1 | c.1071G>T (p.Leu357=) c.1218G>T (p.Leu406=) c.*766G>T (n.*766G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*1392G>T (n.*1392G>T) n.1134G>T n.685G>T n.1528G>T n.511G>T c.588G>T (p.Leu196=) | |
1 | g.32780201C= | CA1139824895 | YARS1 | c.1071G= (p.Leu357=) c.1218G= (p.Leu406=) c.*766G= (n.*766G=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.*1392G= (n.*1392G=) n.1134G= n.685G= n.1528G= n.511G= c.588G= (p.Leu196=) | |
1 | g.32780201C>G | CA744952 | YARS1 | c.1071G>C (p.Leu357=) c.1218G>C (p.Leu406=) c.*766G>C (n.*766G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*1392G>C (n.*1392G>C) n.1134G>C n.685G>C n.1528G>C n.511G>C c.588G>C (p.Leu196=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780201C>T | CA417064469 | YARS1 | c.1071G>A (p.Leu357=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.*766G>A (n.*766G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) n.1134G>A n.685G>A n.1528G>A n.511G>A c.588G>A (p.Leu196=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780201_32780202insG | CA2644702504 | YARS1 | c.1070_1071insC (p.Val358GlyfsTer?) c.1217_1218insC (p.Val407GlyfsTer?) c.*765_*766insC (n.*765_*766insC) c.*1177_*1178insC (n.*1177_*1178insC) c.*1391_*1392insC (n.*1391_*1392insC) n.1133_1134insC n.684_685insC n.1527_1528insC n.510_511insC c.587_588insC (p.Val197GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.32780202A>C | CA339681632 | YARS1 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.*765T>G (n.*765T>G) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.*1391T>G (n.*1391T>G) n.1133T>G n.684T>G n.1527T>G n.510T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) | |
1 | g.32780202A>G | CA339681634 | YARS1 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.*765T>C (n.*765T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*1391T>C (n.*1391T>C) n.1133T>C n.684T>C n.1527T>C n.510T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) | |
1 | g.32780202A>T | CA339681631 | YARS1 | c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.*765T>A (n.*765T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*1391T>A (n.*1391T>A) n.1133T>A n.684T>A n.1527T>A n.510T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) | |
1 | g.32780203G>A | CA417064479 | YARS1 | c.1069C>T (p.Leu357=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.*764C>T (n.*764C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*1390C>T (n.*1390C>T) n.1132C>T n.683C>T n.1526C>T n.509C>T c.586C>T (p.Leu196=) | COSMIC |
1 | g.32780203G>C | CA339681636 | YARS1 | c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.*764C>G (n.*764C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*1390C>G (n.*1390C>G) n.1132C>G n.683C>G n.1526C>G n.509C>G c.586C>G (p.Leu196Val) | |
1 | g.32780203G>T | CA339681637 | YARS1 | c.1069C>A (p.Leu357Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) c.*764C>A (n.*764C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*1390C>A (n.*1390C>A) n.1132C>A n.683C>A n.1526C>A n.509C>A c.586C>A (p.Leu196Met) | |
1 | g.32780204G>A | CA417064487 | YARS1 | c.1068C>T (p.Gly356=) c.1215C>T (p.Gly405=) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.1131C>T n.682C>T n.1525C>T n.508C>T c.585C>T (p.Gly195=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780204G>C | CA417064491 | YARS1 | c.1068C>G (p.Gly356=) c.1215C>G (p.Gly405=) c.*763C>G (n.*763C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*1389C>G (n.*1389C>G) n.1131C>G n.682C>G n.1525C>G n.508C>G c.585C>G (p.Gly195=) | |
1 | g.32780204G>T | CA417064492 | YARS1 | c.1068C>A (p.Gly356=) c.1215C>A (p.Gly405=) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.1131C>A n.682C>A n.1525C>A n.508C>A c.585C>A (p.Gly195=) | |
1 | g.32780205C>A | CA339681638 | YARS1 | c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.1130G>T n.681G>T n.1524G>T n.507G>T c.584G>T (p.Gly195Val) | dbSNP |
1 | g.32780205C= | CA2473063187 | YARS1 | c.1067G= (p.Gly356=) c.1214G= (p.Gly405=) c.*762G= (n.*762G=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.*1388G= (n.*1388G=) n.1130G= n.681G= n.1524G= n.507G= c.584G= (p.Gly195=) | |
1 | g.32780205C>G | CA339681639 | YARS1 | c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.1130G>C n.681G>C n.1524G>C n.507G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) | |
1 | g.32780205C>T | CA339681640 | YARS1 | c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.1130G>A n.681G>A n.1524G>A n.507G>A c.584G>A (p.Gly195Asp) | |
1 | g.32780207_32780213dup | CA2644702505 | YARS1 | c.1061_1067dup (p.Leu357GlufsTer?) c.1208_1214dup (p.Leu406GlufsTer?) c.*756_*762dup (n.*756_*762dup) c.*1168_*1174dup (n.*1168_*1174dup) c.*1382_*1388dup (n.*1382_*1388dup) n.1124_1130dup n.675_681dup n.1518_1524dup n.501_507dup c.578_584dup (p.Leu196GlufsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.32780206C>A | CA339681642 | YARS1 | c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.*761G>T (n.*761G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.1129G>T n.680G>T n.1523G>T n.506G>T c.583G>T (p.Gly195Cys) | |
1 | g.32780206C= | CA2473063188 | YARS1 | c.1066G= (p.Gly356=) c.1213G= (p.Gly405=) c.*761G= (n.*761G=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.*1387G= (n.*1387G=) n.1129G= n.680G= n.1523G= n.506G= c.583G= (p.Gly195=) | |
1 | g.32780206C>G | CA339681644 | YARS1 | c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.*761G>C (n.*761G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.1129G>C n.680G>C n.1523G>C n.506G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) | |
1 | g.32780206C>T | CA339681646 | YARS1 | c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.*761G>A (n.*761G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.1129G>A n.680G>A n.1523G>A n.506G>A c.583G>A (p.Gly195Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780207G>A | CA744953 | YARS1 | c.1065C>T (p.Ser355=) c.1212C>T (p.Ser404=) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.1128C>T n.679C>T n.1522C>T n.505C>T c.582C>T (p.Ser194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780207G>C | CA339681648 | YARS1 | c.1065C>G (p.Ser355Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.1128C>G n.679C>G n.1522C>G n.505C>G c.582C>G (p.Ser194Arg) | |
1 | g.32780207G= | CA2473063189 | YARS1 | c.1065C= (p.Ser355=) c.1212C= (p.Ser404=) c.*760C= (n.*760C=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.*1386C= (n.*1386C=) n.1128C= n.679C= n.1522C= n.505C= c.582C= (p.Ser194=) | |
1 | g.32780207G>T | CA339681650 | YARS1 | c.1065C>A (p.Ser355Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.1128C>A n.679C>A n.1522C>A n.505C>A c.582C>A (p.Ser194Arg) | |
1 | g.32780208C>A | CA339681655 | YARS1 | c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.*759G>T (n.*759G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.1127G>T n.678G>T n.1521G>T n.504G>T c.581G>T (p.Ser194Ile) | |
1 | g.32780208C>G | CA339681653 | YARS1 | c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.*759G>C (n.*759G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.1127G>C n.678G>C n.1521G>C n.504G>C c.581G>C (p.Ser194Thr) | |
1 | g.32780208C>T | CA339681652 | YARS1 | c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.1127G>A n.678G>A n.1521G>A n.504G>A c.581G>A (p.Ser194Asn) | |
1 | g.32780209T>A | CA339681657 | YARS1 | c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.1126A>T n.677A>T n.1520A>T n.503A>T c.580A>T (p.Ser194Cys) | |
1 | g.32780209T>C | CA339681659 | YARS1 | c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.1126A>G n.677A>G n.1520A>G n.503A>G c.580A>G (p.Ser194Gly) | |
1 | g.32780209T>G | CA339681661 | YARS1 | c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.1126A>C n.677A>C n.1520A>C n.503A>C c.580A>C (p.Ser194Arg) | |
1 | g.32780210C>A | CA417064523 | YARS1 | c.1062G>T (p.Val354=) c.1209G>T (p.Val403=) c.*757G>T (n.*757G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.1125G>T n.676G>T n.1519G>T n.502G>T c.579G>T (p.Val193=) | |
1 | g.32780210C>G | CA417064531 | YARS1 | c.1062G>C (p.Val354=) c.1209G>C (p.Val403=) c.*757G>C (n.*757G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.1125G>C n.676G>C n.1519G>C n.502G>C c.579G>C (p.Val193=) | |
1 | g.32780210C>T | CA417064533 | YARS1 | c.1062G>A (p.Val354=) c.1209G>A (p.Val403=) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.1125G>A n.676G>A n.1519G>A n.502G>A c.579G>A (p.Val193=) | |
1 | g.32780211A>C | CA339681663 | YARS1 | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.*756T>G (n.*756T>G) c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*1382T>G (n.*1382T>G) n.1124T>G n.675T>G n.1518T>G n.501T>G c.578T>G (p.Val193Gly) | |
1 | g.32780211A>G | CA339681664 | YARS1 | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.*756T>C (n.*756T>C) c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) n.1124T>C n.675T>C n.1518T>C n.501T>C c.578T>C (p.Val193Ala) | |
1 | g.32780211A>T | CA339681666 | YARS1 | c.1061T>A (p.Val354Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.*756T>A (n.*756T>A) c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.*1382T>A (n.*1382T>A) n.1124T>A n.675T>A n.1518T>A n.501T>A c.578T>A (p.Val193Glu) | |
1 | g.32780212C>A | CA744955 | YARS1 | c.1060G>T (p.Val354Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.*755G>T (n.*755G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) n.1123G>T n.674G>T n.1517G>T n.500G>T c.577G>T (p.Val193Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780212C= | CA1148251106 | YARS1 | c.1060G= (p.Val354=) c.1207G= (p.Val403=) c.*755G= (n.*755G=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.*1381G= (n.*1381G=) n.1123G= n.674G= n.1517G= n.500G= c.577G= (p.Val193=) | |
1 | g.32780212C>G | CA339681671 | YARS1 | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.*755G>C (n.*755G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*1381G>C (n.*1381G>C) n.1123G>C n.674G>C n.1517G>C n.500G>C c.577G>C (p.Val193Leu) | |
1 | g.32780212C>T | CA744954 | YARS1 | c.1060G>A (p.Val354Met) c.1207G>A (p.Val403Met) c.*755G>A (n.*755G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) n.1123G>A n.674G>A n.1517G>A n.500G>A c.577G>A (p.Val193Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780213del | CA2644702506 | YARS1 | c.1060del (p.Val354Ter) c.1207del (p.Val403Ter) c.*755del (n.*755del) c.*1167del (n.*1167del) c.*1381del (n.*1381del) n.1123del n.674del n.1517del n.500del c.577del (p.Val193Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.32780213C>A | CA417064543 | YARS1 | c.1059G>T (p.Val353=) c.1206G>T (p.Val402=) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) n.1122G>T n.673G>T n.1516G>T n.499G>T c.576G>T (p.Val192=) | |
1 | g.32780213C>G | CA417064545 | YARS1 | c.1059G>C (p.Val353=) c.1206G>C (p.Val402=) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*1380G>C (n.*1380G>C) n.1122G>C n.673G>C n.1516G>C n.499G>C c.576G>C (p.Val192=) | |
1 | g.32780213C>T | CA417064547 | YARS1 | c.1059G>A (p.Val353=) c.1206G>A (p.Val402=) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) n.1122G>A n.673G>A n.1516G>A n.499G>A c.576G>A (p.Val192=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780215_32780216del | CA2574301823 | YARS1 | c.1058_1059del (p.Val353GlyfsTer?) c.1205_1206del (p.Val402GlyfsTer?) c.*753_*754del (n.*753_*754del) c.*1165_*1166del (n.*1165_*1166del) c.*1379_*1380del (n.*1379_*1380del) n.1121_1122del n.672_673del n.1515_1516del n.498_499del c.575_576del (p.Val192GlyfsTer?) | |
1 | g.32780214A= | CA2473063190 | YARS1 | c.1058T= (p.Val353=) c.1205T= (p.Val402=) c.*753T= (n.*753T=) c.*1165T= (n.*1165T=) c.*1379T= (n.*1379T=) n.1121T= n.672T= n.1515T= n.498T= c.575T= (p.Val192=) | |
1 | g.32780214A>C | CA339681675 | YARS1 | c.1058T>G (p.Val353Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.*753T>G (n.*753T>G) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) n.1121T>G n.672T>G n.1515T>G n.498T>G c.575T>G (p.Val192Gly) | |
1 | g.32780214A>G | CA339681678 | YARS1 | c.1058T>C (p.Val353Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.*753T>C (n.*753T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) n.1121T>C n.672T>C n.1515T>C n.498T>C c.575T>C (p.Val192Ala) | dbSNP |
1 | g.32780214A>T | CA339681681 | YARS1 | c.1058T>A (p.Val353Glu) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.*753T>A (n.*753T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) n.1121T>A n.672T>A n.1515T>A n.498T>A c.575T>A (p.Val192Glu) | |
1 | g.32780215C>A | CA339681685 | YARS1 | c.1057G>T (p.Val353Leu) c.1204G>T (p.Val402Leu) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) n.1120G>T n.671G>T n.1514G>T n.497G>T c.574G>T (p.Val192Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.32780215C= | CA1144043737 | YARS1 | c.1057G= (p.Val353=) c.1204G= (p.Val402=) c.*752G= (n.*752G=) c.*1164G= (n.*1164G=) c.*1378G= (n.*1378G=) n.1120G= n.671G= n.1514G= n.497G= c.574G= (p.Val192=) | |
1 | g.32780215C>G | CA339681687 | YARS1 | c.1057G>C (p.Val353Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.*752G>C (n.*752G>C) c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.*1378G>C (n.*1378G>C) n.1120G>C n.671G>C n.1514G>C n.497G>C c.574G>C (p.Val192Leu) | |
1 | g.32780215C>T | CA744956 | YARS1 | c.1057G>A (p.Val353Met) c.1204G>A (p.Val402Met) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) n.1120G>A n.671G>A n.1514G>A n.497G>A c.574G>A (p.Val192Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780216A= | CA2473063191 | YARS1 | c.1056T= (p.Thr352=) c.1203T= (p.Thr401=) c.*751T= (n.*751T=) c.*1163T= (n.*1163T=) c.*1377T= (n.*1377T=) n.1119T= n.670T= n.1513T= n.496T= c.573T= (p.Thr191=) | |
1 | g.32780216A>C | CA417064557 | YARS1 | c.1056T>G (p.Thr352=) c.1203T>G (p.Thr401=) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) n.1119T>G n.670T>G n.1513T>G n.496T>G c.573T>G (p.Thr191=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780216A>G | CA417064558 | YARS1 | c.1056T>C (p.Thr352=) c.1203T>C (p.Thr401=) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) n.1119T>C n.670T>C n.1513T>C n.496T>C c.573T>C (p.Thr191=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780216A>T | CA417064560 | YARS1 | c.1056T>A (p.Thr352=) c.1203T>A (p.Thr401=) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) n.1119T>A n.670T>A n.1513T>A n.496T>A c.573T>A (p.Thr191=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780217G>A | CA339681694 | YARS1 | c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*1376C>T (n.*1376C>T) n.1118C>T n.669C>T n.1512C>T n.495C>T c.572C>T (p.Thr191Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.32780217G>C | CA20273898 | YARS1 | c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*1376C>G (n.*1376C>G) n.1118C>G n.669C>G n.1512C>G n.495C>G c.572C>G (p.Thr191Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780217G= | CA2473063192 | YARS1 | c.1055C= (p.Thr352=) c.1202C= (p.Thr401=) c.*750C= (n.*750C=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.*1376C= (n.*1376C=) n.1118C= n.669C= n.1512C= n.495C= c.572C= (p.Thr191=) | |
1 | g.32780217G>T | CA339681691 | YARS1 | c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) n.1118C>A n.669C>A n.1512C>A n.495C>A c.572C>A (p.Thr191Asn) | |
1 | g.32780218T>A | CA339681697 | YARS1 | c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.*749A>T (n.*749A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*1375A>T (n.*1375A>T) n.1117A>T n.668A>T n.1511A>T n.494A>T c.571A>T (p.Thr191Ser) | |
1 | g.32780218T>C | CA339681699 | YARS1 | c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.1117A>G n.668A>G n.1511A>G n.494A>G c.571A>G (p.Thr191Ala) | |
1 | g.32780218T>G | CA339681702 | YARS1 | c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.*749A>C (n.*749A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.1117A>C n.668A>C n.1511A>C n.494A>C c.571A>C (p.Thr191Pro) | |
1 | g.32780219C>A | CA417064570 | YARS1 | c.1053G>T (p.Arg351=) c.1200G>T (p.Arg400=) c.*748G>T (n.*748G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*1374G>T (n.*1374G>T) n.1116G>T n.667G>T n.1510G>T n.493G>T c.570G>T (p.Arg190=) | |
1 | g.32780219C= | CA2473063193 | YARS1 | c.1053G= (p.Arg351=) c.1200G= (p.Arg400=) c.*748G= (n.*748G=) c.*1160G= (n.*1160G=) c.*1374G= (n.*1374G=) n.1116G= n.667G= n.1510G= n.493G= c.570G= (p.Arg190=) | |
1 | g.32780219C>G | CA417064572 | YARS1 | c.1053G>C (p.Arg351=) c.1200G>C (p.Arg400=) c.*748G>C (n.*748G>C) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*1374G>C (n.*1374G>C) n.1116G>C n.667G>C n.1510G>C n.493G>C c.570G>C (p.Arg190=) | |
1 | g.32780219C>T | CA417064574 | YARS1 | c.1053G>A (p.Arg351=) c.1200G>A (p.Arg400=) c.*748G>A (n.*748G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*1374G>A (n.*1374G>A) n.1116G>A n.667G>A n.1510G>A n.493G>A c.570G>A (p.Arg190=) | dbSNP |
1 | g.32780220C>A | CA339681707 | YARS1 | c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.1115G>T n.666G>T n.1509G>T n.492G>T c.569G>T (p.Arg190Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.32780220C= | CA1148419932 | YARS1 | c.1052G= (p.Arg351=) c.1199G= (p.Arg400=) c.*747G= (n.*747G=) c.*1159G= (n.*1159G=) c.*1373G= (n.*1373G=) n.1115G= n.666G= n.1509G= n.492G= c.569G= (p.Arg190=) | |
1 | g.32780220C>G | CA339681705 | YARS1 | c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) n.1115G>C n.666G>C n.1509G>C n.492G>C c.569G>C (p.Arg190Pro) | |
1 | g.32780220C>T | CA744957 | YARS1 | c.1052G>A (p.Arg351Gln) c.1199G>A (p.Arg400Gln) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) n.1115G>A n.666G>A n.1509G>A n.492G>A c.569G>A (p.Arg190Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.32780221G>A | CA339681710 | YARS1 | c.1051C>T (p.Arg351Trp) c.1198C>T (p.Arg400Trp) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.1114C>T n.665C>T n.1508C>T n.491C>T c.568C>T (p.Arg190Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780221G>C | CA339681712 | YARS1 | c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) n.1114C>G n.665C>G n.1508C>G n.491C>G c.568C>G (p.Arg190Gly) | |
1 | g.32780221G= | CA2473063194 | YARS1 | c.1051C= (p.Arg351=) c.1198C= (p.Arg400=) c.*746C= (n.*746C=) c.*1158C= (n.*1158C=) c.*1372C= (n.*1372C=) n.1114C= n.665C= n.1508C= n.491C= c.568C= (p.Arg190=) | |
1 | g.32780221G>T | CA417064585 | YARS1 | c.1051C>A (p.Arg351=) c.1198C>A (p.Arg400=) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) n.1114C>A n.665C>A n.1508C>A n.491C>A c.568C>A (p.Arg190=) | |
1 | g.32780222T>A | CA417064588 | YARS1 | c.1050A>T (p.Pro350=) c.1197A>T (p.Pro399=) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.1113A>T n.664A>T n.1507A>T n.490A>T c.567A>T (p.Pro189=) | |
1 | g.32780222T>C | CA744958 | YARS1 | c.1050A>G (p.Pro350=) c.1197A>G (p.Pro399=) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.1113A>G n.664A>G n.1507A>G n.490A>G c.567A>G (p.Pro189=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780222T>G | CA417064593 | YARS1 | c.1050A>C (p.Pro350=) c.1197A>C (p.Pro399=) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.1113A>C n.664A>C n.1507A>C n.490A>C c.567A>C (p.Pro189=) | |
1 | g.32780222T= | CA2473063195 | YARS1 | c.1050A= (p.Pro350=) c.1197A= (p.Pro399=) c.*745A= (n.*745A=) c.*1157A= (n.*1157A=) c.*1371A= (n.*1371A=) n.1113A= n.664A= n.1507A= n.490A= c.567A= (p.Pro189=) | |
1 | g.32780223G>A | CA20273907 | YARS1 | c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.1112C>T n.663C>T n.1506C>T n.489C>T c.566C>T (p.Pro189Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780223G>C | CA339681717 | YARS1 | c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.1112C>G n.663C>G n.1506C>G n.489C>G c.566C>G (p.Pro189Arg) | |
1 | g.32780223G= | CA2473063196 | YARS1 | c.1049C= (p.Pro350=) c.1196C= (p.Pro399=) c.*744C= (n.*744C=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.*1370C= (n.*1370C=) n.1112C= n.663C= n.1506C= n.489C= c.566C= (p.Pro189=) | |
1 | g.32780223G>T | CA339681720 | YARS1 | c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.1196C>A (p.Pro399Gln) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.1112C>A n.663C>A n.1506C>A n.489C>A c.566C>A (p.Pro189Gln) | |
1 | g.32780224G>A | CA339681721 | YARS1 | c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.1111C>T n.662C>T n.1505C>T n.488C>T c.565C>T (p.Pro189Ser) | ClinVar |
1 | g.32780224G>C | CA339681725 | YARS1 | c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.1111C>G n.662C>G n.1505C>G n.488C>G c.565C>G (p.Pro189Ala) | |
1 | g.32780224G>T | CA339681723 | YARS1 | c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.1111C>A n.662C>A n.1505C>A n.488C>A c.565C>A (p.Pro189Thr) |