Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.32780125_32780126delCA2644702502YARS1c.1149_1150del (p.Gly384SerfsTer20)
c.1296_1297del (p.Gly433SerfsTer20)
c.*844_*845del (n.*844_*845del)
c.*1256_*1257del (n.*1256_*1257del)
c.*1470_*1471del (n.*1470_*1471del)
n.1212_1213del
n.763_764del
n.1606_1607del
n.589_590del
c.666_667del (p.Gly223SerfsTer20)
gnomAD v4
1g.32780123_32780140delCA2644702503YARS1c.1132_1149del (p.Lys378_Arg383del)
c.1279_1296del (p.Lys427_Arg432del)
c.*827_*844del (n.*827_*844del)
c.*1239_*1256del (n.*1239_*1256del)
c.*1453_*1470del (n.*1453_*1470del)
n.1195_1212del
n.746_763del
n.1589_1606del
n.572_589del
c.649_666del (p.Lys217_Arg222del)
gnomAD v4
1g.32780124C>ACA339681290YARS1c.1148G>T (p.Arg383Ile)
c.1295G>T (p.Arg432Ile)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
n.1211G>T
n.762G>T
n.1605G>T
n.588G>T
c.665G>T (p.Arg222Ile)
1g.32780124C>GCA339681292YARS1c.1148G>C (p.Arg383Thr)
c.1295G>C (p.Arg432Thr)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
n.1211G>C
n.762G>C
n.1605G>C
n.588G>C
c.665G>C (p.Arg222Thr)
COSMIC
1g.32780124C>TCA339681289YARS1c.1148G>A (p.Arg383Lys)
c.1295G>A (p.Arg432Lys)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
n.1211G>A
n.762G>A
n.1605G>A
n.588G>A
c.665G>A (p.Arg222Lys)
1g.32780125T>ACA339681295YARS1c.1147A>T (p.Arg383Ter)
c.1294A>T (p.Arg432Ter)
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
n.1210A>T
n.761A>T
n.1604A>T
n.587A>T
c.664A>T (p.Arg222Ter)
1g.32780125T>CCA339681297YARS1c.1147A>G (p.Arg383Gly)
c.1294A>G (p.Arg432Gly)
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
n.1210A>G
n.761A>G
n.1604A>G
n.587A>G
c.664A>G (p.Arg222Gly)
1g.32780125T>GCA417063875YARS1c.1147A>C (p.Arg383=)
c.1294A>C (p.Arg432=)
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
n.1210A>C
n.761A>C
n.1604A>C
n.587A>C
c.664A>C (p.Arg222=)
1g.32780126C>ACA339681298YARS1c.1146G>T (p.Met382Ile)
c.1293G>T (p.Met431Ile)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
n.1209G>T
n.760G>T
n.1603G>T
n.586G>T
c.663G>T (p.Met221Ile)
COSMIC
1g.32780126C=CA2473063159YARS1c.1146G= (p.Met382=)
c.1293G= (p.Met431=)
c.*841G= (n.*841G=)
c.*1253G= (n.*1253G=)
c.*1467G= (n.*1467G=)
n.1209G=
n.760G=
n.1603G=
n.586G=
c.663G= (p.Met221=)
1g.32780126C>GCA339681300YARS1c.1146G>C (p.Met382Ile)
c.1293G>C (p.Met431Ile)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
n.1209G>C
n.760G>C
n.1603G>C
n.586G>C
c.663G>C (p.Met221Ile)
1g.32780126C>TCA20273796YARS1c.1146G>A (p.Met382Ile)
c.1293G>A (p.Met431Ile)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
n.1209G>A
n.760G>A
n.1603G>A
n.586G>A
c.663G>A (p.Met221Ile)
dbSNP
1g.32780127A>CCA339681301YARS1c.1145T>G (p.Met382Arg)
c.1292T>G (p.Met431Arg)
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
n.1208T>G
n.759T>G
n.1602T>G
n.585T>G
c.662T>G (p.Met221Arg)
gnomAD v4
1g.32780127A>GCA339681303YARS1c.1145T>C (p.Met382Thr)
c.1292T>C (p.Met431Thr)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
n.1208T>C
n.759T>C
n.1602T>C
n.585T>C
c.662T>C (p.Met221Thr)
gnomAD v4
1g.32780127A>TCA339681306YARS1c.1145T>A (p.Met382Lys)
c.1292T>A (p.Met431Lys)
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
n.1208T>A
n.759T>A
n.1602T>A
n.585T>A
c.662T>A (p.Met221Lys)
1g.32780128T>ACA744933YARS1c.1144A>T (p.Met382Leu)
c.1291A>T (p.Met431Leu)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
n.1207A>T
n.758A>T
n.1601A>T
n.584A>T
c.661A>T (p.Met221Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780128T>CCA339681309YARS1c.1144A>G (p.Met382Val)
c.1291A>G (p.Met431Val)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
n.1207A>G
n.758A>G
n.1601A>G
n.584A>G
c.661A>G (p.Met221Val)
dbSNP
1g.32780128T>GCA339681310YARS1c.1144A>C (p.Met382Leu)
c.1291A>C (p.Met431Leu)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
n.1207A>C
n.758A>C
n.1601A>C
n.584A>C
c.661A>C (p.Met221Leu)
1g.32780128T=CA1142313339YARS1c.1144A= (p.Met382=)
c.1291A= (p.Met431=)
c.*839A= (n.*839A=)
c.*1251A= (n.*1251A=)
c.*1465A= (n.*1465A=)
n.1207A=
n.758A=
n.1601A=
n.584A=
c.661A= (p.Met221=)
1g.32780129C>ACA339681313YARS1c.1143G>T (p.Lys381Asn)
c.1290G>T (p.Lys430Asn)
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
n.1206G>T
n.757G>T
n.1600G>T
n.583G>T
c.660G>T (p.Lys220Asn)
1g.32780129C>GCA339681315YARS1c.1143G>C (p.Lys381Asn)
c.1290G>C (p.Lys430Asn)
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
n.1206G>C
n.757G>C
n.1600G>C
n.583G>C
c.660G>C (p.Lys220Asn)
1g.32780129C>TCA417063912YARS1c.1143G>A (p.Lys381=)
c.1290G>A (p.Lys430=)
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
n.1206G>A
n.757G>A
n.1600G>A
n.583G>A
c.660G>A (p.Lys220=)
1g.32780130T>ACA339681322YARS1c.1142A>T (p.Lys381Met)
c.1289A>T (p.Lys430Met)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
n.1205A>T
n.756A>T
n.1599A>T
n.582A>T
c.659A>T (p.Lys220Met)
1g.32780130T>CCA339681320YARS1c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
n.1205A>G
n.756A>G
n.1599A>G
n.582A>G
c.659A>G (p.Lys220Arg)
1g.32780130T>GCA339681318YARS1c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
n.1205A>C
n.756A>C
n.1599A>C
n.582A>C
c.659A>C (p.Lys220Thr)
1g.32780131T>ACA339681324YARS1c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
n.1204A>T
n.755A>T
n.1598A>T
n.581A>T
c.658A>T (p.Lys220Ter)
1g.32780131T>CCA339681328YARS1c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
n.1204A>G
n.755A>G
n.1598A>G
n.581A>G
c.658A>G (p.Lys220Glu)
1g.32780131T>GCA339681330YARS1c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
n.1204A>C
n.755A>C
n.1598A>C
n.581A>C
c.658A>C (p.Lys220Gln)
1g.32780132C>ACA339681333YARS1c.1140G>T (p.Gln380His)
c.1287G>T (p.Gln429His)
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
n.1203G>T
n.754G>T
n.1597G>T
n.580G>T
c.657G>T (p.Gln219His)
1g.32780132C>GCA339681335YARS1c.1140G>C (p.Gln380His)
c.1287G>C (p.Gln429His)
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
n.1203G>C
n.754G>C
n.1597G>C
n.580G>C
c.657G>C (p.Gln219His)
1g.32780132C>TCA417063944YARS1c.1140G>A (p.Gln380=)
c.1287G>A (p.Gln429=)
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
n.1203G>A
n.754G>A
n.1597G>A
n.580G>A
c.657G>A (p.Gln219=)
1g.32780133T>ACA339681337YARS1c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
n.1202A>T
n.753A>T
n.1596A>T
n.579A>T
c.656A>T (p.Gln219Leu)
1g.32780133T>CCA339681338YARS1c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
n.1202A>G
n.753A>G
n.1596A>G
n.579A>G
c.656A>G (p.Gln219Arg)
1g.32780133T>GCA339681339YARS1c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
n.1202A>C
n.753A>C
n.1596A>C
n.579A>C
c.656A>C (p.Gln219Pro)
1g.32780133_32780134delinsTGCA2473063160YARS1c.1138_1139delinsCA (p.Gln380=)
c.1285_1286delinsCA (p.Gln429=)
c.*833_*834delinsCA (n.*833_*834delinsCA)
c.*1245_*1246delinsCA (n.*1245_*1246delinsCA)
c.*1459_*1460delinsCA (n.*1459_*1460delinsCA)
n.1201_1202delinsCA
n.752_753delinsCA
n.1595_1596delinsCA
n.578_579delinsCA
c.655_656delinsCA (p.Gln219=)
1g.32780134G>ACA339681340YARS1c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.*1459C>T (n.*1459C>T)
n.1201C>T
n.752C>T
n.1595C>T
n.578C>T
c.655C>T (p.Gln219Ter)
ClinVar gnomAD v4
1g.32780134G>CCA339681343YARS1c.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.*1459C>G (n.*1459C>G)
n.1201C>G
n.752C>G
n.1595C>G
n.578C>G
c.655C>G (p.Gln219Glu)
1g.32780134G>TCA339681345YARS1c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.*1459C>A (n.*1459C>A)
n.1201C>A
n.752C>A
n.1595C>A
n.578C>A
c.655C>A (p.Gln219Lys)
1g.32780137delCA744934YARS1c.1138del (p.Gln380ArgfsTer3)
c.1285del (p.Gln429ArgfsTer3)
c.*833del (n.*833del)
c.*1245del (n.*1245del)
c.*1459del (n.*1459del)
n.1201del
n.752del
n.1595del
n.578del
c.655del (p.Gln219ArgfsTer3)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.32780135G>ACA417063964YARS1c.1137C>T (p.Pro379=)
c.1284C>T (p.Pro428=)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
n.1200C>T
n.751C>T
n.1594C>T
n.577C>T
c.654C>T (p.Pro218=)
1g.32780135G>CCA417063968YARS1c.1137C>G (p.Pro379=)
c.1284C>G (p.Pro428=)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
n.1200C>G
n.751C>G
n.1594C>G
n.577C>G
c.654C>G (p.Pro218=)
1g.32780135G>TCA417063970YARS1c.1137C>A (p.Pro379=)
c.1284C>A (p.Pro428=)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
n.1200C>A
n.751C>A
n.1594C>A
n.577C>A
c.654C>A (p.Pro218=)
1g.32780136G>ACA339681349YARS1c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.*1457C>T (n.*1457C>T)
n.1199C>T
n.750C>T
n.1593C>T
n.576C>T
c.653C>T (p.Pro218Leu)
gnomAD v4
1g.32780136G>CCA339681352YARS1c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.*1457C>G (n.*1457C>G)
n.1199C>G
n.750C>G
n.1593C>G
n.576C>G
c.653C>G (p.Pro218Arg)
1g.32780136G>TCA339681350YARS1c.1136C>A (p.Pro379His)
c.1283C>A (p.Pro428His)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.*1457C>A (n.*1457C>A)
n.1199C>A
n.750C>A
n.1593C>A
n.576C>A
c.653C>A (p.Pro218His)
1g.32780137G>ACA339681359YARS1c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.*1456C>T (n.*1456C>T)
n.1198C>T
n.749C>T
n.1592C>T
n.575C>T
c.652C>T (p.Pro218Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780137G>CCA339681362YARS1c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.*1456C>G (n.*1456C>G)
n.1198C>G
n.749C>G
n.1592C>G
n.575C>G
c.652C>G (p.Pro218Ala)
1g.32780137G=CA2473063161YARS1c.1135C= (p.Pro379=)
c.1282C= (p.Pro428=)
c.*830C= (n.*830C=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.*1456C= (n.*1456C=)
n.1198C=
n.749C=
n.1592C=
n.575C=
c.652C= (p.Pro218=)
1g.32780137G>TCA339681360YARS1c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.*1456C>A (n.*1456C>A)
n.1198C>A
n.749C>A
n.1592C>A
n.575C>A
c.652C>A (p.Pro218Thr)
1g.32780138T>ACA339681364YARS1c.1134A>T (p.Lys378Asn)
c.1281A>T (p.Lys427Asn)
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
n.1197A>T
n.748A>T
n.1591A>T
n.574A>T
c.651A>T (p.Lys217Asn)
1g.32780138T>CCA417063992YARS1c.1134A>G (p.Lys378=)
c.1281A>G (p.Lys427=)
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
n.1197A>G
n.748A>G
n.1591A>G
n.574A>G
c.651A>G (p.Lys217=)
1g.32780138T>GCA339681366YARS1c.1134A>C (p.Lys378Asn)
c.1281A>C (p.Lys427Asn)
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
n.1197A>C
n.748A>C
n.1591A>C
n.574A>C
c.651A>C (p.Lys217Asn)
1g.32780140dupCA1139656050YARS1c.1134dup (p.Pro379ThrfsTer26)
c.1281dup (p.Pro428ThrfsTer26)
c.*829dup (n.*829dup)
c.*1241dup (n.*1241dup)
c.*1455dup (n.*1455dup)
n.1197dup
n.748dup
n.1591dup
n.574dup
c.651dup (p.Pro218ThrfsTer26)
ClinVar dbSNP
1g.32780139T>ACA339681368YARS1c.1133A>T (p.Lys378Ile)
c.1280A>T (p.Lys427Ile)
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
n.1196A>T
n.747A>T
n.1590A>T
n.573A>T
c.650A>T (p.Lys217Ile)
1g.32780139T>CCA339681370YARS1c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
n.1196A>G
n.747A>G
n.1590A>G
n.573A>G
c.650A>G (p.Lys217Arg)
1g.32780139T>GCA339681371YARS1c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
n.1196A>C
n.747A>C
n.1590A>C
n.573A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
1g.32780140T>ACA339681372YARS1c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
n.1195A>T
n.746A>T
n.1589A>T
n.572A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
1g.32780140T>CCA339681374YARS1c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
n.1195A>G
n.746A>G
n.1589A>G
n.572A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
1g.32780140T>GCA339681375YARS1c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
n.1195A>C
n.746A>C
n.1589A>C
n.572A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780140T=CA2473063162YARS1c.1132A= (p.Lys378=)
c.1279A= (p.Lys427=)
c.*827A= (n.*827A=)
c.*1239A= (n.*1239A=)
c.*1453A= (n.*1453A=)
n.1195A=
n.746A=
n.1589A=
n.572A=
c.649A= (p.Lys217=)
1g.32780141C>ACA417064021YARS1c.1131G>T (p.Leu377=)
c.1278G>T (p.Leu426=)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
n.1194G>T
n.745G>T
n.1588G>T
n.571G>T
c.648G>T (p.Leu216=)
1g.32780141C>GCA417064023YARS1c.1131G>C (p.Leu377=)
c.1278G>C (p.Leu426=)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
n.1194G>C
n.745G>C
n.1588G>C
n.571G>C
c.648G>C (p.Leu216=)
1g.32780141C>TCA417064024YARS1c.1131G>A (p.Leu377=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
n.1194G>A
n.745G>A
n.1588G>A
n.571G>A
c.648G>A (p.Leu216=)
1g.32780142A=CA2473063163YARS1c.1130T= (p.Leu377=)
c.1277T= (p.Leu426=)
c.*825T= (n.*825T=)
c.*1237T= (n.*1237T=)
c.*1451T= (n.*1451T=)
n.1193T=
n.744T=
n.1587T=
n.570T=
c.647T= (p.Leu216=)
1g.32780142A>CCA339681379YARS1c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
n.1193T>G
n.744T>G
n.1587T>G
n.570T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
gnomAD v4
1g.32780142A>GCA744935YARS1c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
n.1193T>C
n.744T>C
n.1587T>C
n.570T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780142A>TCA339681377YARS1c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
n.1193T>A
n.744T>A
n.1587T>A
n.570T>A
c.647T>A (p.Leu216Gln)
1g.32780142_32780143delinsAGCA2473063164YARS1c.1129_1130delinsCT (p.Leu377=)
c.1276_1277delinsCT (p.Leu426=)
c.*824_*825delinsCT (n.*824_*825delinsCT)
c.*1236_*1237delinsCT (n.*1236_*1237delinsCT)
c.*1450_*1451delinsCT (n.*1450_*1451delinsCT)
n.1192_1193delinsCT
n.743_744delinsCT
n.1586_1587delinsCT
n.569_570delinsCT
c.646_647delinsCT (p.Leu216=)
1g.32780143G>ACA417064033YARS1c.1129C>T (p.Leu377=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
n.1192C>T
n.743C>T
n.1586C>T
n.569C>T
c.646C>T (p.Leu216=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780143G>CCA339681381YARS1c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.*1450C>G (n.*1450C>G)
n.1192C>G
n.743C>G
n.1586C>G
n.569C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
1g.32780143G=CA2473063165YARS1c.1129C= (p.Leu377=)
c.1276C= (p.Leu426=)
c.*824C= (n.*824C=)
c.*1236C= (n.*1236C=)
c.*1450C= (n.*1450C=)
n.1192C=
n.743C=
n.1586C=
n.569C=
c.646C= (p.Leu216=)
1g.32780143G>TCA339681383YARS1c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
n.1192C>A
n.743C>A
n.1586C>A
n.569C>A
c.646C>A (p.Leu216Met)
1g.32780144delCA20273810YARS1c.1129del (p.Leu377Ter)
c.1276del (p.Leu426Ter)
c.*824del (n.*824del)
c.*1236del (n.*1236del)
c.*1450del (n.*1450del)
n.1192del
n.743del
n.1586del
n.569del
c.646del (p.Leu216Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780144G>ACA744936YARS1c.1128C>T (p.Asn376=)
c.1275C>T (p.Asn425=)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
n.1191C>T
n.742C>T
n.1585C>T
n.568C>T
c.645C>T (p.Asn215=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780144G>CCA339681389YARS1c.1128C>G (p.Asn376Lys)
c.1275C>G (p.Asn425Lys)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
n.1191C>G
n.742C>G
n.1585C>G
n.568C>G
c.645C>G (p.Asn215Lys)
1g.32780144G=CA2473063166YARS1c.1128C= (p.Asn376=)
c.1275C= (p.Asn425=)
c.*823C= (n.*823C=)
c.*1235C= (n.*1235C=)
c.*1449C= (n.*1449C=)
n.1191C=
n.742C=
n.1585C=
n.568C=
c.645C= (p.Asn215=)
1g.32780144G>TCA339681391YARS1c.1128C>A (p.Asn376Lys)
c.1275C>A (p.Asn425Lys)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
n.1191C>A
n.742C>A
n.1585C>A
n.568C>A
c.645C>A (p.Asn215Lys)
gnomAD v4
1g.32780145T>ACA339681394YARS1c.1127A>T (p.Asn376Ile)
c.1274A>T (p.Asn425Ile)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
n.1190A>T
n.741A>T
n.1584A>T
n.567A>T
c.644A>T (p.Asn215Ile)
1g.32780145T>CCA339681399YARS1c.1127A>G (p.Asn376Ser)
c.1274A>G (p.Asn425Ser)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
n.1190A>G
n.741A>G
n.1584A>G
n.567A>G
c.644A>G (p.Asn215Ser)
1g.32780145T>GCA339681396YARS1c.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.1274A>C (p.Asn425Thr)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
n.1190A>C
n.741A>C
n.1584A>C
n.567A>C
c.644A>C (p.Asn215Thr)
1g.32780146T>ACA339681402YARS1c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
c.1273A>T (p.Asn425Tyr)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
n.1189A>T
n.740A>T
n.1583A>T
n.566A>T
c.643A>T (p.Asn215Tyr)
1g.32780146T>CCA339681403YARS1c.1126A>G (p.Asn376Asp)
c.1273A>G (p.Asn425Asp)
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
n.1189A>G
n.740A>G
n.1583A>G
n.566A>G
c.643A>G (p.Asn215Asp)
1g.32780146T>GCA339681406YARS1c.1126A>C (p.Asn376His)
c.1273A>C (p.Asn425His)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
n.1189A>C
n.740A>C
n.1583A>C
n.566A>C
c.643A>C (p.Asn215His)
1g.32780147G>ACA417064077YARS1c.1125C>T (p.Cys375=)
c.1272C>T (p.Cys424=)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
n.1188C>T
n.739C>T
n.1582C>T
n.565C>T
c.642C>T (p.Cys214=)
1g.32780147G>CCA339681409YARS1c.1125C>G (p.Cys375Trp)
c.1272C>G (p.Cys424Trp)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
n.1188C>G
n.739C>G
n.1582C>G
n.565C>G
c.642C>G (p.Cys214Trp)
1g.32780147G>TCA339681411YARS1c.1125C>A (p.Cys375Ter)
c.1272C>A (p.Cys424Ter)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
n.1188C>A
n.739C>A
n.1582C>A
n.565C>A
c.642C>A (p.Cys214Ter)
1g.32780148C>ACA339681413YARS1c.1124G>T (p.Cys375Phe)
c.1271G>T (p.Cys424Phe)
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
n.1187G>T
n.738G>T
n.1581G>T
n.564G>T
c.641G>T (p.Cys214Phe)
1g.32780148C=CA1148253074YARS1c.1124G= (p.Cys375=)
c.1271G= (p.Cys424=)
c.*819G= (n.*819G=)
c.*1231G= (n.*1231G=)
c.*1445G= (n.*1445G=)
n.1187G=
n.738G=
n.1581G=
n.564G=
c.641G= (p.Cys214=)
1g.32780148C>GCA339681415YARS1c.1124G>C (p.Cys375Ser)
c.1271G>C (p.Cys424Ser)
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
n.1187G>C
n.738G>C
n.1581G>C
n.564G>C
c.641G>C (p.Cys214Ser)
1g.32780148C>TCA744937YARS1c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
c.1271G>A (p.Cys424Tyr)
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
n.1187G>A
n.738G>A
n.1581G>A
n.564G>A
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780149A>CCA339681420YARS1c.1123T>G (p.Cys375Gly)
c.1270T>G (p.Cys424Gly)
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
n.1186T>G
n.737T>G
n.1580T>G
n.563T>G
c.640T>G (p.Cys214Gly)
1g.32780149A>GCA339681421YARS1c.1123T>C (p.Cys375Arg)
c.1270T>C (p.Cys424Arg)
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
n.1186T>C
n.737T>C
n.1580T>C
n.563T>C
c.640T>C (p.Cys214Arg)
1g.32780149A>TCA339681424YARS1c.1123T>A (p.Cys375Ser)
c.1270T>A (p.Cys424Ser)
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
n.1186T>A
n.737T>A
n.1580T>A
n.563T>A
c.640T>A (p.Cys214Ser)
1g.32780150C>ACA417064087YARS1c.1122G>T (p.Leu374=)
c.1269G>T (p.Leu423=)
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
n.1185G>T
n.736G>T
n.1579G>T
n.562G>T
c.639G>T (p.Leu213=)
gnomAD v4
1g.32780150C>GCA417064090YARS1c.1122G>C (p.Leu374=)
c.1269G>C (p.Leu423=)
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
n.1185G>C
n.736G>C
n.1579G>C
n.562G>C
c.639G>C (p.Leu213=)
1g.32780150C>TCA417064093YARS1c.1122G>A (p.Leu374=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
n.1185G>A
n.736G>A
n.1579G>A
n.562G>A
c.639G>A (p.Leu213=)
1g.32780151A>CCA339681427YARS1c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
n.1184T>G
n.735T>G
n.1578T>G
n.561T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
1g.32780151A>GCA339681433YARS1c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
n.1184T>C
n.735T>C
n.1578T>C
n.561T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
1g.32780151A>TCA339681430YARS1c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
n.1184T>A
n.735T>A
n.1578T>A
n.561T>A
c.638T>A (p.Leu213Gln)
1g.32780152G>ACA417064101YARS1c.1120C>T (p.Leu374=)
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
n.1183C>T
n.734C>T
n.1577C>T
n.560C>T
c.637C>T (p.Leu213=)
1g.32780152G>CCA339681434YARS1c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
n.1183C>G
n.734C>G
n.1577C>G
n.560C>G
c.637C>G (p.Leu213Val)
1g.32780152G>TCA339681436YARS1c.1120C>A (p.Leu374Met)
c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
n.1183C>A
n.734C>A
n.1577C>A
n.560C>A
c.637C>A (p.Leu213Met)
1g.32780153C>ACA744938YARS1c.1119G>T (p.Val373=)
c.1266G>T (p.Val422=)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
n.1182G>T
n.733G>T
n.1576G>T
n.559G>T
c.636G>T (p.Val212=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780153C=CA2473063167YARS1c.1119G= (p.Val373=)
c.1266G= (p.Val422=)
c.*814G= (n.*814G=)
c.*1226G= (n.*1226G=)
c.*1440G= (n.*1440G=)
n.1182G=
n.733G=
n.1576G=
n.559G=
c.636G= (p.Val212=)
1g.32780153C>GCA417064111YARS1c.1119G>C (p.Val373=)
c.1266G>C (p.Val422=)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
n.1182G>C
n.733G>C
n.1576G>C
n.559G>C
c.636G>C (p.Val212=)
1g.32780153C>TCA417064108YARS1c.1119G>A (p.Val373=)
c.1266G>A (p.Val422=)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
n.1182G>A
n.733G>A
n.1576G>A
n.559G>A
c.636G>A (p.Val212=)
1g.32780154A=CA2473063168YARS1c.1118T= (p.Val373=)
c.1265T= (p.Val422=)
c.*813T= (n.*813T=)
c.*1225T= (n.*1225T=)
c.*1439T= (n.*1439T=)
n.1181T=
n.732T=
n.1575T=
n.558T=
c.635T= (p.Val212=)
1g.32780154A>CCA339681440YARS1c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
n.1181T>G
n.732T>G
n.1575T>G
n.558T>G
c.635T>G (p.Val212Gly)
dbSNP
1g.32780154A>GCA339681443YARS1c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
n.1181T>C
n.732T>C
n.1575T>C
n.558T>C
c.635T>C (p.Val212Ala)
1g.32780154A>TCA339681444YARS1c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.1265T>A (p.Val422Glu)
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
n.1181T>A
n.732T>A
n.1575T>A
n.558T>A
c.635T>A (p.Val212Glu)
1g.32780155C>ACA339681446YARS1c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.1264G>T (p.Val422Leu)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
n.1180G>T
n.731G>T
n.1574G>T
n.557G>T
c.634G>T (p.Val212Leu)
1g.32780155C>GCA339681449YARS1c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
n.1180G>C
n.731G>C
n.1574G>C
n.557G>C
c.634G>C (p.Val212Leu)
1g.32780155C>TCA339681451YARS1c.1117G>A (p.Val373Met)
c.1264G>A (p.Val422Met)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
n.1180G>A
n.731G>A
n.1574G>A
n.557G>A
c.634G>A (p.Val212Met)
1g.32780156C>ACA744939YARS1c.1116G>T (p.Val372=)
c.1263G>T (p.Val421=)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
n.1179G>T
n.730G>T
n.1573G>T
n.556G>T
c.633G>T (p.Val211=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780156C=CA2473063169YARS1c.1116G= (p.Val372=)
c.1263G= (p.Val421=)
c.*811G= (n.*811G=)
c.*1223G= (n.*1223G=)
c.*1437G= (n.*1437G=)
n.1179G=
n.730G=
n.1573G=
n.556G=
c.633G= (p.Val211=)
1g.32780156C>GCA417064134YARS1c.1116G>C (p.Val372=)
c.1263G>C (p.Val421=)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
n.1179G>C
n.730G>C
n.1573G>C
n.556G>C
c.633G>C (p.Val211=)
1g.32780156C>TCA744940YARS1c.1116G>A (p.Val372=)
c.1263G>A (p.Val421=)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
n.1179G>A
n.730G>A
n.1573G>A
n.556G>A
c.633G>A (p.Val211=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780157A=CA2473063170YARS1c.1115T= (p.Val372=)
c.1262T= (p.Val421=)
c.*810T= (n.*810T=)
c.*1222T= (n.*1222T=)
c.*1436T= (n.*1436T=)
n.1178T=
n.729T=
n.1572T=
n.555T=
c.632T= (p.Val211=)
1g.32780157A>CCA339681461YARS1c.1115T>G (p.Val372Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
n.1178T>G
n.729T>G
n.1572T>G
n.555T>G
c.632T>G (p.Val211Gly)
1g.32780157A>GCA20273840YARS1c.1115T>C (p.Val372Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
n.1178T>C
n.729T>C
n.1572T>C
n.555T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
dbSNP
1g.32780157A>TCA339681457YARS1c.1115T>A (p.Val372Glu)
c.1262T>A (p.Val421Glu)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
n.1178T>A
n.729T>A
n.1572T>A
n.555T>A
c.632T>A (p.Val211Glu)
1g.32780158C>ACA339681463YARS1c.1114G>T (p.Val372Leu)
c.1261G>T (p.Val421Leu)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
n.1177G>T
n.728G>T
n.1571G>T
n.554G>T
c.631G>T (p.Val211Leu)
1g.32780158C>GCA339681465YARS1c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
n.1177G>C
n.728G>C
n.1571G>C
n.554G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
1g.32780158C>TCA339681468YARS1c.1114G>A (p.Val372Met)
c.1261G>A (p.Val421Met)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
n.1177G>A
n.728G>A
n.1571G>A
n.554G>A
c.631G>A (p.Val211Met)
ClinVar
1g.32780159T>ACA417064150YARS1c.1113A>T (p.Val371=)
c.1260A>T (p.Val420=)
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
n.1176A>T
n.727A>T
n.1570A>T
n.553A>T
c.630A>T (p.Val210=)
1g.32780159T>CCA417064152YARS1c.1113A>G (p.Val371=)
c.1260A>G (p.Val420=)
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
n.1176A>G
n.727A>G
n.1570A>G
n.553A>G
c.630A>G (p.Val210=)
1g.32780159T>GCA417064157YARS1c.1113A>C (p.Val371=)
c.1260A>C (p.Val420=)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
n.1176A>C
n.727A>C
n.1570A>C
n.553A>C
c.630A>C (p.Val210=)
1g.32780160A=CA2473063171YARS1c.1112T= (p.Val371=)
c.1259T= (p.Val420=)
c.*807T= (n.*807T=)
c.*1219T= (n.*1219T=)
c.*1433T= (n.*1433T=)
n.1175T=
n.726T=
n.1569T=
n.552T=
c.629T= (p.Val210=)
1g.32780160A>CCA339681472YARS1c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.1259T>G (p.Val420Gly)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
n.1175T>G
n.726T>G
n.1569T>G
n.552T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780160A>GCA339681473YARS1c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.1259T>C (p.Val420Ala)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
n.1175T>C
n.726T>C
n.1569T>C
n.552T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
1g.32780160A>TCA339681476YARS1c.1112T>A (p.Val371Glu)
c.1259T>A (p.Val420Glu)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
n.1175T>A
n.726T>A
n.1569T>A
n.552T>A
c.629T>A (p.Val210Glu)
1g.32780161C>ACA339681479YARS1c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.1258G>T (p.Val420Leu)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
n.1174G>T
n.725G>T
n.1568G>T
n.551G>T
c.628G>T (p.Val210Leu)
1g.32780161C>GCA339681482YARS1c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
n.1174G>C
n.725G>C
n.1568G>C
n.551G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
1g.32780161C>TCA339681484YARS1c.1111G>A (p.Val371Ile)
c.1258G>A (p.Val420Ile)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
n.1174G>A
n.725G>A
n.1568G>A
n.551G>A
c.628G>A (p.Val210Ile)
1g.32780162C>ACA744942YARS1c.1110G>T (p.Leu370=)
c.1257G>T (p.Leu419=)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
n.1173G>T
n.724G>T
n.1567G>T
n.550G>T
c.627G>T (p.Leu209=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780162C=CA1141819882YARS1c.1110G= (p.Leu370=)
c.1257G= (p.Leu419=)
c.*805G= (n.*805G=)
c.*1217G= (n.*1217G=)
c.*1431G= (n.*1431G=)
n.1173G=
n.724G=
n.1567G=
n.550G=
c.627G= (p.Leu209=)
1g.32780162C>GCA417064178YARS1c.1110G>C (p.Leu370=)
c.1257G>C (p.Leu419=)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
n.1173G>C
n.724G>C
n.1567G>C
n.550G>C
c.627G>C (p.Leu209=)
1g.32780162C>TCA744941YARS1c.1110G>A (p.Leu370=)
c.1257G>A (p.Leu419=)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
n.1173G>A
n.724G>A
n.1567G>A
n.550G>A
c.627G>A (p.Leu209=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780163A=CA2473063172YARS1c.1109T= (p.Leu370=)
c.1256T= (p.Leu419=)
c.*804T= (n.*804T=)
c.*1216T= (n.*1216T=)
c.*1430T= (n.*1430T=)
n.1172T=
n.723T=
n.1566T=
n.549T=
c.626T= (p.Leu209=)
1g.32780163A>CCA339681494YARS1c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.*1430T>G (n.*1430T>G)
n.1172T>G
n.723T>G
n.1566T>G
n.549T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
1g.32780163A>GCA339681493YARS1c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
n.1172T>C
n.723T>C
n.1566T>C
n.549T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780163A>TCA339681491YARS1c.1109T>A (p.Leu370Gln)
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
n.1172T>A
n.723T>A
n.1566T>A
n.549T>A
c.626T>A (p.Leu209Gln)
1g.32780164G>ACA744943YARS1c.1108C>T (p.Leu370=)
c.1255C>T (p.Leu419=)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
n.1171C>T
n.722C>T
n.1565C>T
n.548C>T
c.625C>T (p.Leu209=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780164G>CCA339681498YARS1c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
n.1171C>G
n.722C>G
n.1565C>G
n.548C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
1g.32780164G=CA2473063173YARS1c.1108C= (p.Leu370=)
c.1255C= (p.Leu419=)
c.*803C= (n.*803C=)
c.*1215C= (n.*1215C=)
c.*1429C= (n.*1429C=)
n.1171C=
n.722C=
n.1565C=
n.548C=
c.625C= (p.Leu209=)
1g.32780164G>TCA339681496YARS1c.1108C>A (p.Leu370Met)
c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
n.1171C>A
n.722C>A
n.1565C>A
n.548C>A
c.625C>A (p.Leu209Met)
COSMIC
1g.32780165C>ACA339681500YARS1c.1107G>T (p.Arg369Ser)
c.1254G>T (p.Arg418Ser)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
n.1170G>T
n.721G>T
n.1564G>T
n.547G>T
c.624G>T (p.Arg208Ser)
1g.32780165C>GCA339681501YARS1c.1107G>C (p.Arg369Ser)
c.1254G>C (p.Arg418Ser)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
n.1170G>C
n.721G>C
n.1564G>C
n.547G>C
c.624G>C (p.Arg208Ser)
1g.32780165C>TCA417064209YARS1c.1107G>A (p.Arg369=)
c.1254G>A (p.Arg418=)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
n.1170G>A
n.721G>A
n.1564G>A
n.547G>A
c.624G>A (p.Arg208=)
1g.32780166C>ACA339681503YARS1c.1106G>T (p.Arg369Met)
c.1253G>T (p.Arg418Met)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
n.1169G>T
n.720G>T
n.1563G>T
n.546G>T
c.623G>T (p.Arg208Met)
1g.32780166C>GCA339681505YARS1c.1106G>C (p.Arg369Thr)
c.1253G>C (p.Arg418Thr)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
n.1169G>C
n.720G>C
n.1563G>C
n.546G>C
c.623G>C (p.Arg208Thr)
1g.32780166C>TCA339681507YARS1c.1106G>A (p.Arg369Lys)
c.1253G>A (p.Arg418Lys)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
n.1169G>A
n.720G>A
n.1563G>A
n.546G>A
c.623G>A (p.Arg208Lys)
1g.32780167T>ACA339681508YARS1c.1105A>T (p.Arg369Trp)
c.1252A>T (p.Arg418Trp)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
n.1168A>T
n.719A>T
n.1562A>T
n.545A>T
c.622A>T (p.Arg208Trp)
1g.32780167T>CCA339681510YARS1c.1105A>G (p.Arg369Gly)
c.1252A>G (p.Arg418Gly)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
n.1168A>G
n.719A>G
n.1562A>G
n.545A>G
c.622A>G (p.Arg208Gly)
ClinVar dbSNP
1g.32780167T>GCA417064229YARS1c.1105A>C (p.Arg369=)
c.1252A>C (p.Arg418=)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
n.1168A>C
n.719A>C
n.1562A>C
n.545A>C
c.622A>C (p.Arg208=)
1g.32780168G>ACA417064234YARS1c.1104C>T (p.Asp368=)
c.1251C>T (p.Asp417=)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
n.1167C>T
n.718C>T
n.1561C>T
n.544C>T
c.621C>T (p.Asp207=)
1g.32780168G>CCA339681512YARS1c.1104C>G (p.Asp368Glu)
c.1251C>G (p.Asp417Glu)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
n.1167C>G
n.718C>G
n.1561C>G
n.544C>G
c.621C>G (p.Asp207Glu)
1g.32780168G>TCA339681514YARS1c.1104C>A (p.Asp368Glu)
c.1251C>A (p.Asp417Glu)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
n.1167C>A
n.718C>A
n.1561C>A
n.544C>A
c.621C>A (p.Asp207Glu)
1g.32780169T>ACA339681516YARS1c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
n.1166A>T
n.717A>T
n.1560A>T
n.543A>T
c.620A>T (p.Asp207Val)
1g.32780169T>CCA339681517YARS1c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
n.1166A>G
n.717A>G
n.1560A>G
n.543A>G
c.620A>G (p.Asp207Gly)
1g.32780169T>GCA339681518YARS1c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
n.1166A>C
n.717A>C
n.1560A>C
n.543A>C
c.620A>C (p.Asp207Ala)
1g.32780170C>ACA339681522YARS1c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
n.1165G>T
n.716G>T
n.1559G>T
n.542G>T
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
1g.32780170C=CA2473063174YARS1c.1102G= (p.Asp368=)
c.1249G= (p.Asp417=)
c.*797G= (n.*797G=)
c.*1209G= (n.*1209G=)
c.*1423G= (n.*1423G=)
n.1165G=
n.716G=
n.1559G=
n.542G=
c.619G= (p.Asp207=)
1g.32780170C>GCA339681520YARS1c.1102G>C (p.Asp368His)
c.1249G>C (p.Asp417His)
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
n.1165G>C
n.716G>C
n.1559G>C
n.542G>C
c.619G>C (p.Asp207His)
1g.32780170C>TCA339681521YARS1c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
n.1165G>A
n.716G>A
n.1559G>A
n.542G>A
c.619G>A (p.Asp207Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780171C>ACA339681524YARS1c.1101G>T (p.Gln367His)
c.1248G>T (p.Gln416His)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
n.1164G>T
n.715G>T
n.1558G>T
n.541G>T
c.618G>T (p.Gln206His)
1g.32780171C=CA2473063175YARS1c.1101G= (p.Gln367=)
c.1248G= (p.Gln416=)
c.*796G= (n.*796G=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
c.*1422G= (n.*1422G=)
n.1164G=
n.715G=
n.1558G=
n.541G=
c.618G= (p.Gln206=)
1g.32780171C>GCA339681526YARS1c.1101G>C (p.Gln367His)
c.1248G>C (p.Gln416His)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
n.1164G>C
n.715G>C
n.1558G>C
n.541G>C
c.618G>C (p.Gln206His)
1g.32780171C>TCA417064253YARS1c.1101G>A (p.Gln367=)
c.1248G>A (p.Gln416=)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
n.1164G>A
n.715G>A
n.1558G>A
n.541G>A
c.618G>A (p.Gln206=)
dbSNP gnomAD v4
1g.32780172T>ACA339681527YARS1c.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
n.1163A>T
n.714A>T
n.1557A>T
n.540A>T
c.617A>T (p.Gln206Leu)
1g.32780172T>CCA339681529YARS1c.1100A>G (p.Gln367Arg)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
n.1163A>G
n.714A>G
n.1557A>G
n.540A>G
c.617A>G (p.Gln206Arg)
1g.32780172T>GCA339681531YARS1c.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
n.1163A>C
n.714A>C
n.1557A>C
n.540A>C
c.617A>C (p.Gln206Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780172T=CA2473063176YARS1c.1100A= (p.Gln367=)
c.1247A= (p.Gln416=)
c.*795A= (n.*795A=)
c.*1207A= (n.*1207A=)
c.*1421A= (n.*1421A=)
n.1163A=
n.714A=
n.1557A=
n.540A=
c.617A= (p.Gln206=)
1g.32780173G>ACA339681533YARS1c.1099C>T (p.Gln367Ter)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
n.1162C>T
n.713C>T
n.1556C>T
n.539C>T
c.616C>T (p.Gln206Ter)
1g.32780173G>CCA339681534YARS1c.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
n.1162C>G
n.713C>G
n.1556C>G
n.539C>G
c.616C>G (p.Gln206Glu)
1g.32780173G=CA1141001758YARS1c.1099C= (p.Gln367=)
c.1246C= (p.Gln416=)
c.*794C= (n.*794C=)
c.*1206C= (n.*1206C=)
c.*1420C= (n.*1420C=)
n.1162C=
n.713C=
n.1556C=
n.539C=
c.616C= (p.Gln206=)
1g.32780173G>TCA744944YARS1c.1099C>A (p.Gln367Lys)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
n.1162C>A
n.713C>A
n.1556C>A
n.539C>A
c.616C>A (p.Gln206Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780174C>ACA417064275YARS1c.1098G>T (p.Leu366=)
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
n.1161G>T
n.712G>T
n.1555G>T
n.538G>T
c.615G>T (p.Leu205=)
1g.32780174C=CA2473063177YARS1c.1098G= (p.Leu366=)
c.1245G= (p.Leu415=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.*1205G= (n.*1205G=)
c.*1419G= (n.*1419G=)
n.1161G=
n.712G=
n.1555G=
n.538G=
c.615G= (p.Leu205=)
1g.32780174C>GCA417064273YARS1c.1098G>C (p.Leu366=)
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
n.1161G>C
n.712G>C
n.1555G>C
n.538G>C
c.615G>C (p.Leu205=)
1g.32780174C>TCA417064270YARS1c.1098G>A (p.Leu366=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
n.1161G>A
n.712G>A
n.1555G>A
n.538G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780175A>CCA339681537YARS1c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.*1418T>G (n.*1418T>G)
n.1160T>G
n.711T>G
n.1554T>G
n.537T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
1g.32780175A>GCA339681538YARS1c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.*1418T>C (n.*1418T>C)
n.1160T>C
n.711T>C
n.1554T>C
n.537T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
1g.32780175A>TCA339681539YARS1c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.*1418T>A (n.*1418T>A)
n.1160T>A
n.711T>A
n.1554T>A
n.537T>A
c.614T>A (p.Leu205Gln)
1g.32780176G>ACA417064285YARS1c.1096C>T (p.Leu366=)
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
n.1159C>T
n.710C>T
n.1553C>T
n.536C>T
c.613C>T (p.Leu205=)
1g.32780176G>CCA339681540YARS1c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
n.1159C>G
n.710C>G
n.1553C>G
n.536C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
1g.32780176G=CA2473063178YARS1c.1096C= (p.Leu366=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.*1203C= (n.*1203C=)
c.*1417C= (n.*1417C=)
n.1159C=
n.710C=
n.1553C=
n.536C=
c.613C= (p.Leu205=)
1g.32780176G>TCA744945YARS1c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
n.1159C>A
n.710C>A
n.1553C>A
n.536C>A
c.613C>A (p.Leu205Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780177T>ACA339681542YARS1c.1095A>T (p.Glu365Asp)
c.1242A>T (p.Glu414Asp)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
n.1158A>T
n.709A>T
n.1552A>T
n.535A>T
c.612A>T (p.Glu204Asp)
1g.32780177T>CCA417064295YARS1c.1095A>G (p.Glu365=)
c.1242A>G (p.Glu414=)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
n.1158A>G
n.709A>G
n.1552A>G
n.535A>G
c.612A>G (p.Glu204=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780177T>GCA339681544YARS1c.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.1242A>C (p.Glu414Asp)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
n.1158A>C
n.709A>C
n.1552A>C
n.535A>C
c.612A>C (p.Glu204Asp)
1g.32780177T=CA2473063179YARS1c.1095A= (p.Glu365=)
c.1242A= (p.Glu414=)
c.*790A= (n.*790A=)
c.*1202A= (n.*1202A=)
c.*1416A= (n.*1416A=)
n.1158A=
n.709A=
n.1552A=
n.535A=
c.612A= (p.Glu204=)
1g.32780178T>ACA339681546YARS1c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
n.1157A>T
n.708A>T
n.1551A>T
n.534A>T
c.611A>T (p.Glu204Val)
1g.32780178T>CCA339681547YARS1c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
n.1157A>G
n.708A>G
n.1551A>G
n.534A>G
c.611A>G (p.Glu204Gly)
1g.32780178T>GCA339681548YARS1c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
n.1157A>C
n.708A>C
n.1551A>C
n.534A>C
c.611A>C (p.Glu204Ala)
1g.32780179C>ACA339681550YARS1c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
n.1156G>T
n.707G>T
n.1550G>T
n.533G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
1g.32780179C>GCA339681551YARS1c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
n.1156G>C
n.707G>C
n.1550G>C
n.533G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
1g.32780179C>TCA339681553YARS1c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
n.1156G>A
n.707G>A
n.1550G>A
n.533G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
gnomAD v4
1g.32780180C>ACA339681554YARS1c.1092G>T (p.Glu364Asp)
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
n.1155G>T
n.706G>T
n.1549G>T
n.532G>T
c.609G>T (p.Glu203Asp)
1g.32780180C>GCA339681555YARS1c.1092G>C (p.Glu364Asp)
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
n.1155G>C
n.706G>C
n.1549G>C
n.532G>C
c.609G>C (p.Glu203Asp)
1g.32780180C>TCA417064317YARS1c.1092G>A (p.Glu364=)
c.1239G>A (p.Glu413=)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
n.1155G>A
n.706G>A
n.1549G>A
n.532G>A
c.609G>A (p.Glu203=)
1g.32780181T>ACA339681557YARS1c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
n.1154A>T
n.705A>T
n.1548A>T
n.531A>T
c.608A>T (p.Glu203Val)
1g.32780181T>CCA339681559YARS1c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
n.1154A>G
n.705A>G
n.1548A>G
n.531A>G
c.608A>G (p.Glu203Gly)
gnomAD v4
1g.32780181T>GCA339681560YARS1c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
n.1154A>C
n.705A>C
n.1548A>C
n.531A>C
c.608A>C (p.Glu203Ala)
1g.32780182C>ACA339681563YARS1c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
n.1153G>T
n.704G>T
n.1547G>T
n.530G>T
c.607G>T (p.Glu203Ter)
1g.32780182C>GCA339681566YARS1c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.*1197G>C (n.*1197G>C)
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
n.1153G>C
n.704G>C
n.1547G>C
n.530G>C
c.607G>C (p.Glu203Gln)
1g.32780182C>TCA339681564YARS1c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
n.1153G>A
n.704G>A
n.1547G>A
n.530G>A
c.607G>A (p.Glu203Lys)
gnomAD v4
1g.32780183C>ACA339681567YARS1c.1089G>T (p.Lys363Asn)
c.1236G>T (p.Lys412Asn)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
n.1152G>T
n.703G>T
n.1546G>T
n.529G>T
c.606G>T (p.Lys202Asn)
1g.32780183C>GCA339681569YARS1c.1089G>C (p.Lys363Asn)
c.1236G>C (p.Lys412Asn)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
n.1152G>C
n.703G>C
n.1546G>C
n.529G>C
c.606G>C (p.Lys202Asn)
1g.32780183C>TCA417064334YARS1c.1089G>A (p.Lys363=)
c.1236G>A (p.Lys412=)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
n.1152G>A
n.703G>A
n.1546G>A
n.529G>A
c.606G>A (p.Lys202=)
1g.32780184T>ACA339681571YARS1c.1088A>T (p.Lys363Met)
c.1235A>T (p.Lys412Met)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
n.1151A>T
n.702A>T
n.1545A>T
n.528A>T
c.605A>T (p.Lys202Met)
1g.32780184T>CCA339681573YARS1c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
n.1151A>G
n.702A>G
n.1545A>G
n.528A>G
c.605A>G (p.Lys202Arg)
dbSNP gnomAD v2
1g.32780184T>GCA339681574YARS1c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
n.1151A>C
n.702A>C
n.1545A>C
n.528A>C
c.605A>C (p.Lys202Thr)
1g.32780184T=CA2473063180YARS1c.1088A= (p.Lys363=)
c.1235A= (p.Lys412=)
c.*783A= (n.*783A=)
c.*1195A= (n.*1195A=)
c.*1409A= (n.*1409A=)
n.1151A=
n.702A=
n.1545A=
n.528A=
c.605A= (p.Lys202=)
1g.32780185T>ACA339681575YARS1c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
n.1150A>T
n.701A>T
n.1544A>T
n.527A>T
c.604A>T (p.Lys202Ter)
1g.32780185T>CCA339681577YARS1c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
n.1150A>G
n.701A>G
n.1544A>G
n.527A>G
c.604A>G (p.Lys202Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780185T>GCA339681579YARS1c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
n.1150A>C
n.701A>C
n.1544A>C
n.527A>C
c.604A>C (p.Lys202Gln)
1g.32780185T=CA2473063181YARS1c.1087A= (p.Lys363=)
c.1234A= (p.Lys412=)
c.*782A= (n.*782A=)
c.*1194A= (n.*1194A=)
c.*1408A= (n.*1408A=)
n.1150A=
n.701A=
n.1544A=
n.527A=
c.604A= (p.Lys202=)
1g.32780186G>ACA417064353YARS1c.1086C>T (p.Pro362=)
c.1233C>T (p.Pro411=)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
n.1149C>T
n.700C>T
n.1543C>T
n.526C>T
c.603C>T (p.Pro201=)
gnomAD v4
1g.32780186G>CCA417064359YARS1c.1086C>G (p.Pro362=)
c.1233C>G (p.Pro411=)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
n.1149C>G
n.700C>G
n.1543C>G
n.526C>G
c.603C>G (p.Pro201=)
1g.32780186G>TCA417064360YARS1c.1086C>A (p.Pro362=)
c.1233C>A (p.Pro411=)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
n.1149C>A
n.700C>A
n.1543C>A
n.526C>A
c.603C>A (p.Pro201=)
1g.32780187G>ACA339681580YARS1c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
n.1148C>T
n.699C>T
n.1542C>T
n.525C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
COSMIC
1g.32780187G>CCA339681582YARS1c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
n.1148C>G
n.699C>G
n.1542C>G
n.525C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
1g.32780187G>TCA339681584YARS1c.1085C>A (p.Pro362His)
c.1232C>A (p.Pro411His)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
n.1148C>A
n.699C>A
n.1542C>A
n.525C>A
c.602C>A (p.Pro201His)
1g.32780188G>ACA744947YARS1c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
n.1147C>T
n.698C>T
n.1541C>T
n.524C>T
c.601C>T (p.Pro201Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780188G>CCA339681587YARS1c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
n.1147C>G
n.698C>G
n.1541C>G
n.524C>G
c.601C>G (p.Pro201Ala)
1g.32780188G=CA2473063182YARS1c.1084C= (p.Pro362=)
c.1231C= (p.Pro411=)
c.*779C= (n.*779C=)
c.*1191C= (n.*1191C=)
c.*1405C= (n.*1405C=)
n.1147C=
n.698C=
n.1541C=
n.524C=
c.601C= (p.Pro201=)
1g.32780188G>TCA744946YARS1c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
n.1147C>A
n.698C>A
n.1541C>A
n.524C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780189C>ACA417064378YARS1c.1083G>T (p.Val361=)
c.1230G>T (p.Val410=)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
n.1146G>T
n.697G>T
n.1540G>T
n.523G>T
c.600G>T (p.Val200=)
1g.32780189C=CA2473063183YARS1c.1083G= (p.Val361=)
c.1230G= (p.Val410=)
c.*778G= (n.*778G=)
c.*1190G= (n.*1190G=)
c.*1404G= (n.*1404G=)
n.1146G=
n.697G=
n.1540G=
n.523G=
c.600G= (p.Val200=)
1g.32780189C>GCA417064381YARS1c.1083G>C (p.Val361=)
c.1230G>C (p.Val410=)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
n.1146G>C
n.697G>C
n.1540G>C
n.523G>C
c.600G>C (p.Val200=)
1g.32780189C>TCA417064384YARS1c.1083G>A (p.Val361=)
c.1230G>A (p.Val410=)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
n.1146G>A
n.697G>A
n.1540G>A
n.523G>A
c.600G>A (p.Val200=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780190A>CCA339681591YARS1c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.*1403T>G (n.*1403T>G)
n.1145T>G
n.696T>G
n.1539T>G
n.522T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
1g.32780190A>GCA339681588YARS1c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
n.1145T>C
n.696T>C
n.1539T>C
n.522T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
1g.32780190A>TCA339681590YARS1c.1082T>A (p.Val361Glu)
c.1229T>A (p.Val410Glu)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
n.1145T>A
n.696T>A
n.1539T>A
n.522T>A
c.599T>A (p.Val200Glu)
1g.32780191C>ACA339681593YARS1c.1081G>T (p.Val361Leu)
c.1228G>T (p.Val410Leu)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
n.1144G>T
n.695G>T
n.1538G>T
n.521G>T
c.598G>T (p.Val200Leu)
1g.32780191C=CA1142112721YARS1c.1081G= (p.Val361=)
c.1228G= (p.Val410=)
c.*776G= (n.*776G=)
c.*1188G= (n.*1188G=)
c.*1402G= (n.*1402G=)
n.1144G=
n.695G=
n.1538G=
n.521G=
c.598G= (p.Val200=)
1g.32780191C>GCA744949YARS1c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
n.1144G>C
n.695G>C
n.1538G>C
n.521G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780191C>TCA744948YARS1c.1081G>A (p.Val361Met)
c.1228G>A (p.Val410Met)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
n.1144G>A
n.695G>A
n.1538G>A
n.521G>A
c.598G>A (p.Val200Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780192G>ACA417064401YARS1c.1080C>T (p.Phe360=)
c.1227C>T (p.Phe409=)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
n.1143C>T
n.694C>T
n.1537C>T
n.520C>T
c.597C>T (p.Phe199=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.32780192G>CCA339681597YARS1c.1080C>G (p.Phe360Leu)
c.1227C>G (p.Phe409Leu)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
n.1143C>G
n.694C>G
n.1537C>G
n.520C>G
c.597C>G (p.Phe199Leu)
1g.32780192G=CA2473063184YARS1c.1080C= (p.Phe360=)
c.1227C= (p.Phe409=)
c.*775C= (n.*775C=)
c.*1187C= (n.*1187C=)
c.*1401C= (n.*1401C=)
n.1143C=
n.694C=
n.1537C=
n.520C=
c.597C= (p.Phe199=)
1g.32780192G>TCA744950YARS1c.1080C>A (p.Phe360Leu)
c.1227C>A (p.Phe409Leu)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
n.1143C>A
n.694C>A
n.1537C>A
n.520C>A
c.597C>A (p.Phe199Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780193A>CCA339681600YARS1c.1079T>G (p.Phe360Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
n.1142T>G
n.693T>G
n.1536T>G
n.519T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
1g.32780193A>GCA339681602YARS1c.1079T>C (p.Phe360Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
n.1142T>C
n.693T>C
n.1536T>C
n.519T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
1g.32780193A>TCA339681604YARS1c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
n.1142T>A
n.693T>A
n.1536T>A
n.519T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
1g.32780194A>CCA339681605YARS1c.1078T>G (p.Phe360Val)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
n.1141T>G
n.692T>G
n.1535T>G
n.518T>G
c.595T>G (p.Phe199Val)
1g.32780194A>GCA339681606YARS1c.1078T>C (p.Phe360Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
n.1141T>C
n.692T>C
n.1535T>C
n.518T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
gnomAD v4
1g.32780194A>TCA339681607YARS1c.1078T>A (p.Phe360Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
n.1141T>A
n.692T>A
n.1535T>A
n.518T>A
c.595T>A (p.Phe199Ile)
1g.32780195C>ACA339681611YARS1c.1077G>T (p.Gln359His)
c.1224G>T (p.Gln408His)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
n.1140G>T
n.691G>T
n.1534G>T
n.517G>T
c.594G>T (p.Gln198His)
dbSNP gnomAD v4
1g.32780195C=CA1143049257YARS1c.1077G= (p.Gln359=)
c.1224G= (p.Gln408=)
c.*772G= (n.*772G=)
c.*1184G= (n.*1184G=)
c.*1398G= (n.*1398G=)
n.1140G=
n.691G=
n.1534G=
n.517G=
c.594G= (p.Gln198=)
1g.32780195C>GCA339681609YARS1c.1077G>C (p.Gln359His)
c.1224G>C (p.Gln408His)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
n.1140G>C
n.691G>C
n.1534G>C
n.517G>C
c.594G>C (p.Gln198His)
dbSNP
1g.32780195C>TCA744951YARS1c.1077G>A (p.Gln359=)
c.1224G>A (p.Gln408=)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
n.1140G>A
n.691G>A
n.1534G>A
n.517G>A
c.594G>A (p.Gln198=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780196T>ACA339681613YARS1c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
n.1139A>T
n.690A>T
n.1533A>T
n.516A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
1g.32780196T>CCA339681615YARS1c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
n.1139A>G
n.690A>G
n.1533A>G
n.516A>G
c.593A>G (p.Gln198Arg)
1g.32780196T>GCA339681617YARS1c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
n.1139A>C
n.690A>C
n.1533A>C
n.516A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
1g.32780197G>ACA20273882YARS1c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
n.1138C>T
n.689C>T
n.1532C>T
n.515C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780197G>CCA339681619YARS1c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
n.1138C>G
n.689C>G
n.1532C>G
n.515C>G
c.592C>G (p.Gln198Glu)
1g.32780197G=CA1147471173YARS1c.1075C= (p.Gln359=)
c.1222C= (p.Gln408=)
c.*770C= (n.*770C=)
c.*1182C= (n.*1182C=)
c.*1396C= (n.*1396C=)
n.1138C=
n.689C=
n.1532C=
n.515C=
c.592C= (p.Gln198=)
1g.32780197G>TCA339681621YARS1c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
n.1138C>A
n.689C>A
n.1532C>A
n.515C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
gnomAD v4
1g.32780198T>ACA417064439YARS1c.1074A>T (p.Val358=)
c.1221A>T (p.Val407=)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
n.1137A>T
n.688A>T
n.1531A>T
n.514A>T
c.591A>T (p.Val197=)
1g.32780198T>CCA20273888YARS1c.1074A>G (p.Val358=)
c.1221A>G (p.Val407=)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
n.1137A>G
n.688A>G
n.1531A>G
n.514A>G
c.591A>G (p.Val197=)
dbSNP
1g.32780198T>GCA417064444YARS1c.1074A>C (p.Val358=)
c.1221A>C (p.Val407=)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
n.1137A>C
n.688A>C
n.1531A>C
n.514A>C
c.591A>C (p.Val197=)
1g.32780198T=CA2473063185YARS1c.1074A= (p.Val358=)
c.1221A= (p.Val407=)
c.*769A= (n.*769A=)
c.*1181A= (n.*1181A=)
c.*1395A= (n.*1395A=)
n.1137A=
n.688A=
n.1531A=
n.514A=
c.591A= (p.Val197=)
1g.32780199A>CCA339681622YARS1c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.*1394T>G (n.*1394T>G)
n.1136T>G
n.687T>G
n.1530T>G
n.513T>G
c.590T>G (p.Val197Gly)
1g.32780199A>GCA339681624YARS1c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.*1394T>C (n.*1394T>C)
n.1136T>C
n.687T>C
n.1530T>C
n.513T>C
c.590T>C (p.Val197Ala)
1g.32780199A>TCA339681625YARS1c.1073T>A (p.Val358Glu)
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.*1394T>A (n.*1394T>A)
n.1136T>A
n.687T>A
n.1530T>A
n.513T>A
c.590T>A (p.Val197Glu)
1g.32780200C>ACA339681626YARS1c.1072G>T (p.Val358Leu)
c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
n.1135G>T
n.686G>T
n.1529G>T
n.512G>T
c.589G>T (p.Val197Leu)
1g.32780200C=CA2473063186YARS1c.1072G= (p.Val358=)
c.1219G= (p.Val407=)
c.*767G= (n.*767G=)
c.*1179G= (n.*1179G=)
c.*1393G= (n.*1393G=)
n.1135G=
n.686G=
n.1529G=
n.512G=
c.589G= (p.Val197=)
1g.32780200C>GCA339681628YARS1c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
n.1135G>C
n.686G>C
n.1529G>C
n.512G>C
c.589G>C (p.Val197Leu)
1g.32780200C>TCA339681630YARS1c.1072G>A (p.Val358Ile)
c.1219G>A (p.Val407Ile)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
n.1135G>A
n.686G>A
n.1529G>A
n.512G>A
c.589G>A (p.Val197Ile)
dbSNP gnomAD v4
1g.32780201C>ACA417064463YARS1c.1071G>T (p.Leu357=)
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
n.1134G>T
n.685G>T
n.1528G>T
n.511G>T
c.588G>T (p.Leu196=)
1g.32780201C=CA1139824895YARS1c.1071G= (p.Leu357=)
c.1218G= (p.Leu406=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.*1178G= (n.*1178G=)
c.*1392G= (n.*1392G=)
n.1134G=
n.685G=
n.1528G=
n.511G=
c.588G= (p.Leu196=)
1g.32780201C>GCA744952YARS1c.1071G>C (p.Leu357=)
c.1218G>C (p.Leu406=)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
n.1134G>C
n.685G>C
n.1528G>C
n.511G>C
c.588G>C (p.Leu196=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780201C>TCA417064469YARS1c.1071G>A (p.Leu357=)
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
n.1134G>A
n.685G>A
n.1528G>A
n.511G>A
c.588G>A (p.Leu196=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.32780201_32780202insGCA2644702504YARS1c.1070_1071insC (p.Val358GlyfsTer?)
c.1217_1218insC (p.Val407GlyfsTer?)
c.*765_*766insC (n.*765_*766insC)
c.*1177_*1178insC (n.*1177_*1178insC)
c.*1391_*1392insC (n.*1391_*1392insC)
n.1133_1134insC
n.684_685insC
n.1527_1528insC
n.510_511insC
c.587_588insC (p.Val197GlyfsTer?)
gnomAD v4
1g.32780202A>CCA339681632YARS1c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
n.1133T>G
n.684T>G
n.1527T>G
n.510T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
1g.32780202A>GCA339681634YARS1c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
n.1133T>C
n.684T>C
n.1527T>C
n.510T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
1g.32780202A>TCA339681631YARS1c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
n.1133T>A
n.684T>A
n.1527T>A
n.510T>A
c.587T>A (p.Leu196Gln)
1g.32780203G>ACA417064479YARS1c.1069C>T (p.Leu357=)
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
n.1132C>T
n.683C>T
n.1526C>T
n.509C>T
c.586C>T (p.Leu196=)
COSMIC
1g.32780203G>CCA339681636YARS1c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
n.1132C>G
n.683C>G
n.1526C>G
n.509C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
1g.32780203G>TCA339681637YARS1c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.1216C>A (p.Leu406Met)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
n.1132C>A
n.683C>A
n.1526C>A
n.509C>A
c.586C>A (p.Leu196Met)
1g.32780204G>ACA417064487YARS1c.1068C>T (p.Gly356=)
c.1215C>T (p.Gly405=)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
n.1131C>T
n.682C>T
n.1525C>T
n.508C>T
c.585C>T (p.Gly195=)
gnomAD v4
1g.32780204G>CCA417064491YARS1c.1068C>G (p.Gly356=)
c.1215C>G (p.Gly405=)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
n.1131C>G
n.682C>G
n.1525C>G
n.508C>G
c.585C>G (p.Gly195=)
1g.32780204G>TCA417064492YARS1c.1068C>A (p.Gly356=)
c.1215C>A (p.Gly405=)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
n.1131C>A
n.682C>A
n.1525C>A
n.508C>A
c.585C>A (p.Gly195=)
1g.32780205C>ACA339681638YARS1c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
n.1130G>T
n.681G>T
n.1524G>T
n.507G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
dbSNP
1g.32780205C=CA2473063187YARS1c.1067G= (p.Gly356=)
c.1214G= (p.Gly405=)
c.*762G= (n.*762G=)
c.*1174G= (n.*1174G=)
c.*1388G= (n.*1388G=)
n.1130G=
n.681G=
n.1524G=
n.507G=
c.584G= (p.Gly195=)
1g.32780205C>GCA339681639YARS1c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
n.1130G>C
n.681G>C
n.1524G>C
n.507G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
1g.32780205C>TCA339681640YARS1c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.1214G>A (p.Gly405Asp)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
n.1130G>A
n.681G>A
n.1524G>A
n.507G>A
c.584G>A (p.Gly195Asp)
1g.32780207_32780213dupCA2644702505YARS1c.1061_1067dup (p.Leu357GlufsTer?)
c.1208_1214dup (p.Leu406GlufsTer?)
c.*756_*762dup (n.*756_*762dup)
c.*1168_*1174dup (n.*1168_*1174dup)
c.*1382_*1388dup (n.*1382_*1388dup)
n.1124_1130dup
n.675_681dup
n.1518_1524dup
n.501_507dup
c.578_584dup (p.Leu196GlufsTer?)
gnomAD v4
1g.32780206C>ACA339681642YARS1c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
n.1129G>T
n.680G>T
n.1523G>T
n.506G>T
c.583G>T (p.Gly195Cys)
1g.32780206C=CA2473063188YARS1c.1066G= (p.Gly356=)
c.1213G= (p.Gly405=)
c.*761G= (n.*761G=)
c.*1173G= (n.*1173G=)
c.*1387G= (n.*1387G=)
n.1129G=
n.680G=
n.1523G=
n.506G=
c.583G= (p.Gly195=)
1g.32780206C>GCA339681644YARS1c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
n.1129G>C
n.680G>C
n.1523G>C
n.506G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
1g.32780206C>TCA339681646YARS1c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
n.1129G>A
n.680G>A
n.1523G>A
n.506G>A
c.583G>A (p.Gly195Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780207G>ACA744953YARS1c.1065C>T (p.Ser355=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.1128C>T
n.679C>T
n.1522C>T
n.505C>T
c.582C>T (p.Ser194=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780207G>CCA339681648YARS1c.1065C>G (p.Ser355Arg)
c.1212C>G (p.Ser404Arg)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
n.1128C>G
n.679C>G
n.1522C>G
n.505C>G
c.582C>G (p.Ser194Arg)
1g.32780207G=CA2473063189YARS1c.1065C= (p.Ser355=)
c.1212C= (p.Ser404=)
c.*760C= (n.*760C=)
c.*1172C= (n.*1172C=)
c.*1386C= (n.*1386C=)
n.1128C=
n.679C=
n.1522C=
n.505C=
c.582C= (p.Ser194=)
1g.32780207G>TCA339681650YARS1c.1065C>A (p.Ser355Arg)
c.1212C>A (p.Ser404Arg)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.1128C>A
n.679C>A
n.1522C>A
n.505C>A
c.582C>A (p.Ser194Arg)
1g.32780208C>ACA339681655YARS1c.1064G>T (p.Ser355Ile)
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
n.1127G>T
n.678G>T
n.1521G>T
n.504G>T
c.581G>T (p.Ser194Ile)
1g.32780208C>GCA339681653YARS1c.1064G>C (p.Ser355Thr)
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
n.1127G>C
n.678G>C
n.1521G>C
n.504G>C
c.581G>C (p.Ser194Thr)
1g.32780208C>TCA339681652YARS1c.1064G>A (p.Ser355Asn)
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
n.1127G>A
n.678G>A
n.1521G>A
n.504G>A
c.581G>A (p.Ser194Asn)
1g.32780209T>ACA339681657YARS1c.1063A>T (p.Ser355Cys)
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
n.1126A>T
n.677A>T
n.1520A>T
n.503A>T
c.580A>T (p.Ser194Cys)
1g.32780209T>CCA339681659YARS1c.1063A>G (p.Ser355Gly)
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
n.1126A>G
n.677A>G
n.1520A>G
n.503A>G
c.580A>G (p.Ser194Gly)
1g.32780209T>GCA339681661YARS1c.1063A>C (p.Ser355Arg)
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
n.1126A>C
n.677A>C
n.1520A>C
n.503A>C
c.580A>C (p.Ser194Arg)
1g.32780210C>ACA417064523YARS1c.1062G>T (p.Val354=)
c.1209G>T (p.Val403=)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
n.1125G>T
n.676G>T
n.1519G>T
n.502G>T
c.579G>T (p.Val193=)
1g.32780210C>GCA417064531YARS1c.1062G>C (p.Val354=)
c.1209G>C (p.Val403=)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
n.1125G>C
n.676G>C
n.1519G>C
n.502G>C
c.579G>C (p.Val193=)
1g.32780210C>TCA417064533YARS1c.1062G>A (p.Val354=)
c.1209G>A (p.Val403=)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
n.1125G>A
n.676G>A
n.1519G>A
n.502G>A
c.579G>A (p.Val193=)
1g.32780211A>CCA339681663YARS1c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
n.1124T>G
n.675T>G
n.1518T>G
n.501T>G
c.578T>G (p.Val193Gly)
1g.32780211A>GCA339681664YARS1c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
n.1124T>C
n.675T>C
n.1518T>C
n.501T>C
c.578T>C (p.Val193Ala)
1g.32780211A>TCA339681666YARS1c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.1208T>A (p.Val403Glu)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
n.1124T>A
n.675T>A
n.1518T>A
n.501T>A
c.578T>A (p.Val193Glu)
1g.32780212C>ACA744955YARS1c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.1207G>T (p.Val403Leu)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
n.1123G>T
n.674G>T
n.1517G>T
n.500G>T
c.577G>T (p.Val193Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780212C=CA1148251106YARS1c.1060G= (p.Val354=)
c.1207G= (p.Val403=)
c.*755G= (n.*755G=)
c.*1167G= (n.*1167G=)
c.*1381G= (n.*1381G=)
n.1123G=
n.674G=
n.1517G=
n.500G=
c.577G= (p.Val193=)
1g.32780212C>GCA339681671YARS1c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
n.1123G>C
n.674G>C
n.1517G>C
n.500G>C
c.577G>C (p.Val193Leu)
1g.32780212C>TCA744954YARS1c.1060G>A (p.Val354Met)
c.1207G>A (p.Val403Met)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
n.1123G>A
n.674G>A
n.1517G>A
n.500G>A
c.577G>A (p.Val193Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780213delCA2644702506YARS1c.1060del (p.Val354Ter)
c.1207del (p.Val403Ter)
c.*755del (n.*755del)
c.*1167del (n.*1167del)
c.*1381del (n.*1381del)
n.1123del
n.674del
n.1517del
n.500del
c.577del (p.Val193Ter)
gnomAD v4
1g.32780213C>ACA417064543YARS1c.1059G>T (p.Val353=)
c.1206G>T (p.Val402=)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
n.1122G>T
n.673G>T
n.1516G>T
n.499G>T
c.576G>T (p.Val192=)
1g.32780213C>GCA417064545YARS1c.1059G>C (p.Val353=)
c.1206G>C (p.Val402=)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
n.1122G>C
n.673G>C
n.1516G>C
n.499G>C
c.576G>C (p.Val192=)
1g.32780213C>TCA417064547YARS1c.1059G>A (p.Val353=)
c.1206G>A (p.Val402=)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
n.1122G>A
n.673G>A
n.1516G>A
n.499G>A
c.576G>A (p.Val192=)
gnomAD v4
1g.32780215_32780216delCA2574301823YARS1c.1058_1059del (p.Val353GlyfsTer?)
c.1205_1206del (p.Val402GlyfsTer?)
c.*753_*754del (n.*753_*754del)
c.*1165_*1166del (n.*1165_*1166del)
c.*1379_*1380del (n.*1379_*1380del)
n.1121_1122del
n.672_673del
n.1515_1516del
n.498_499del
c.575_576del (p.Val192GlyfsTer?)
1g.32780214A=CA2473063190YARS1c.1058T= (p.Val353=)
c.1205T= (p.Val402=)
c.*753T= (n.*753T=)
c.*1165T= (n.*1165T=)
c.*1379T= (n.*1379T=)
n.1121T=
n.672T=
n.1515T=
n.498T=
c.575T= (p.Val192=)
1g.32780214A>CCA339681675YARS1c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
n.1121T>G
n.672T>G
n.1515T>G
n.498T>G
c.575T>G (p.Val192Gly)
1g.32780214A>GCA339681678YARS1c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
n.1121T>C
n.672T>C
n.1515T>C
n.498T>C
c.575T>C (p.Val192Ala)
dbSNP
1g.32780214A>TCA339681681YARS1c.1058T>A (p.Val353Glu)
c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
n.1121T>A
n.672T>A
n.1515T>A
n.498T>A
c.575T>A (p.Val192Glu)
1g.32780215C>ACA339681685YARS1c.1057G>T (p.Val353Leu)
c.1204G>T (p.Val402Leu)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
n.1120G>T
n.671G>T
n.1514G>T
n.497G>T
c.574G>T (p.Val192Leu)
gnomAD v4
1g.32780215C=CA1144043737YARS1c.1057G= (p.Val353=)
c.1204G= (p.Val402=)
c.*752G= (n.*752G=)
c.*1164G= (n.*1164G=)
c.*1378G= (n.*1378G=)
n.1120G=
n.671G=
n.1514G=
n.497G=
c.574G= (p.Val192=)
1g.32780215C>GCA339681687YARS1c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
n.1120G>C
n.671G>C
n.1514G>C
n.497G>C
c.574G>C (p.Val192Leu)
1g.32780215C>TCA744956YARS1c.1057G>A (p.Val353Met)
c.1204G>A (p.Val402Met)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
n.1120G>A
n.671G>A
n.1514G>A
n.497G>A
c.574G>A (p.Val192Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780216A=CA2473063191YARS1c.1056T= (p.Thr352=)
c.1203T= (p.Thr401=)
c.*751T= (n.*751T=)
c.*1163T= (n.*1163T=)
c.*1377T= (n.*1377T=)
n.1119T=
n.670T=
n.1513T=
n.496T=
c.573T= (p.Thr191=)
1g.32780216A>CCA417064557YARS1c.1056T>G (p.Thr352=)
c.1203T>G (p.Thr401=)
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
n.1119T>G
n.670T>G
n.1513T>G
n.496T>G
c.573T>G (p.Thr191=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780216A>GCA417064558YARS1c.1056T>C (p.Thr352=)
c.1203T>C (p.Thr401=)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
n.1119T>C
n.670T>C
n.1513T>C
n.496T>C
c.573T>C (p.Thr191=)
gnomAD v4
1g.32780216A>TCA417064560YARS1c.1056T>A (p.Thr352=)
c.1203T>A (p.Thr401=)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
n.1119T>A
n.670T>A
n.1513T>A
n.496T>A
c.573T>A (p.Thr191=)
gnomAD v4
1g.32780217G>ACA339681694YARS1c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
n.1118C>T
n.669C>T
n.1512C>T
n.495C>T
c.572C>T (p.Thr191Ile)
gnomAD v4
1g.32780217G>CCA20273898YARS1c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.1202C>G (p.Thr401Ser)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
n.1118C>G
n.669C>G
n.1512C>G
n.495C>G
c.572C>G (p.Thr191Ser)
dbSNP gnomAD v4
1g.32780217G=CA2473063192YARS1c.1055C= (p.Thr352=)
c.1202C= (p.Thr401=)
c.*750C= (n.*750C=)
c.*1162C= (n.*1162C=)
c.*1376C= (n.*1376C=)
n.1118C=
n.669C=
n.1512C=
n.495C=
c.572C= (p.Thr191=)
1g.32780217G>TCA339681691YARS1c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
n.1118C>A
n.669C>A
n.1512C>A
n.495C>A
c.572C>A (p.Thr191Asn)
1g.32780218T>ACA339681697YARS1c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
n.1117A>T
n.668A>T
n.1511A>T
n.494A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
1g.32780218T>CCA339681699YARS1c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
n.1117A>G
n.668A>G
n.1511A>G
n.494A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
1g.32780218T>GCA339681702YARS1c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
n.1117A>C
n.668A>C
n.1511A>C
n.494A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
1g.32780219C>ACA417064570YARS1c.1053G>T (p.Arg351=)
c.1200G>T (p.Arg400=)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
n.1116G>T
n.667G>T
n.1510G>T
n.493G>T
c.570G>T (p.Arg190=)
1g.32780219C=CA2473063193YARS1c.1053G= (p.Arg351=)
c.1200G= (p.Arg400=)
c.*748G= (n.*748G=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
c.*1374G= (n.*1374G=)
n.1116G=
n.667G=
n.1510G=
n.493G=
c.570G= (p.Arg190=)
1g.32780219C>GCA417064572YARS1c.1053G>C (p.Arg351=)
c.1200G>C (p.Arg400=)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
n.1116G>C
n.667G>C
n.1510G>C
n.493G>C
c.570G>C (p.Arg190=)
1g.32780219C>TCA417064574YARS1c.1053G>A (p.Arg351=)
c.1200G>A (p.Arg400=)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
n.1116G>A
n.667G>A
n.1510G>A
n.493G>A
c.570G>A (p.Arg190=)
dbSNP
1g.32780220C>ACA339681707YARS1c.1052G>T (p.Arg351Leu)
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.*747G>T (n.*747G>T)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
n.1115G>T
n.666G>T
n.1509G>T
n.492G>T
c.569G>T (p.Arg190Leu)
gnomAD v4
1g.32780220C=CA1148419932YARS1c.1052G= (p.Arg351=)
c.1199G= (p.Arg400=)
c.*747G= (n.*747G=)
c.*1159G= (n.*1159G=)
c.*1373G= (n.*1373G=)
n.1115G=
n.666G=
n.1509G=
n.492G=
c.569G= (p.Arg190=)
1g.32780220C>GCA339681705YARS1c.1052G>C (p.Arg351Pro)
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
n.1115G>C
n.666G>C
n.1509G>C
n.492G>C
c.569G>C (p.Arg190Pro)
1g.32780220C>TCA744957YARS1c.1052G>A (p.Arg351Gln)
c.1199G>A (p.Arg400Gln)
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
n.1115G>A
n.666G>A
n.1509G>A
n.492G>A
c.569G>A (p.Arg190Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.32780221G>ACA339681710YARS1c.1051C>T (p.Arg351Trp)
c.1198C>T (p.Arg400Trp)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
n.1114C>T
n.665C>T
n.1508C>T
n.491C>T
c.568C>T (p.Arg190Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780221G>CCA339681712YARS1c.1051C>G (p.Arg351Gly)
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
n.1114C>G
n.665C>G
n.1508C>G
n.491C>G
c.568C>G (p.Arg190Gly)
1g.32780221G=CA2473063194YARS1c.1051C= (p.Arg351=)
c.1198C= (p.Arg400=)
c.*746C= (n.*746C=)
c.*1158C= (n.*1158C=)
c.*1372C= (n.*1372C=)
n.1114C=
n.665C=
n.1508C=
n.491C=
c.568C= (p.Arg190=)
1g.32780221G>TCA417064585YARS1c.1051C>A (p.Arg351=)
c.1198C>A (p.Arg400=)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
n.1114C>A
n.665C>A
n.1508C>A
n.491C>A
c.568C>A (p.Arg190=)
1g.32780222T>ACA417064588YARS1c.1050A>T (p.Pro350=)
c.1197A>T (p.Pro399=)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
n.1113A>T
n.664A>T
n.1507A>T
n.490A>T
c.567A>T (p.Pro189=)
1g.32780222T>CCA744958YARS1c.1050A>G (p.Pro350=)
c.1197A>G (p.Pro399=)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
n.1113A>G
n.664A>G
n.1507A>G
n.490A>G
c.567A>G (p.Pro189=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780222T>GCA417064593YARS1c.1050A>C (p.Pro350=)
c.1197A>C (p.Pro399=)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
n.1113A>C
n.664A>C
n.1507A>C
n.490A>C
c.567A>C (p.Pro189=)
1g.32780222T=CA2473063195YARS1c.1050A= (p.Pro350=)
c.1197A= (p.Pro399=)
c.*745A= (n.*745A=)
c.*1157A= (n.*1157A=)
c.*1371A= (n.*1371A=)
n.1113A=
n.664A=
n.1507A=
n.490A=
c.567A= (p.Pro189=)
1g.32780223G>ACA20273907YARS1c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
n.1112C>T
n.663C>T
n.1506C>T
n.489C>T
c.566C>T (p.Pro189Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780223G>CCA339681717YARS1c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
n.1112C>G
n.663C>G
n.1506C>G
n.489C>G
c.566C>G (p.Pro189Arg)
1g.32780223G=CA2473063196YARS1c.1049C= (p.Pro350=)
c.1196C= (p.Pro399=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.*1156C= (n.*1156C=)
c.*1370C= (n.*1370C=)
n.1112C=
n.663C=
n.1506C=
n.489C=
c.566C= (p.Pro189=)
1g.32780223G>TCA339681720YARS1c.1049C>A (p.Pro350Gln)
c.1196C>A (p.Pro399Gln)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
n.1112C>A
n.663C>A
n.1506C>A
n.489C>A
c.566C>A (p.Pro189Gln)
1g.32780224G>ACA339681721YARS1c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
n.1111C>T
n.662C>T
n.1505C>T
n.488C>T
c.565C>T (p.Pro189Ser)
ClinVar
1g.32780224G>CCA339681725YARS1c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
n.1111C>G
n.662C>G
n.1505C>G
n.488C>G
c.565C>G (p.Pro189Ala)
1g.32780224G>TCA339681723YARS1c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
n.1111C>A
n.662C>A
n.1505C>A
n.488C>A
c.565C>A (p.Pro189Thr)

Number of alleles fetched