Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.32780024_32780025delinsCT | CA2473063110 | YARS1 | c.1187+60_1187+61delinsAG (n.1187+60_1187+61delinsAG) c.1334+60_1334+61delinsAG (n.1334+60_1334+61delinsAG) c.*882+60_*882+61delinsAG (n.*882+60_*882+61delinsAG) c.*1294+60_*1294+61delinsAG (n.*1294+60_*1294+61delinsAG) c.*1508+60_*1508+61delinsAG (n.*1508+60_*1508+61delinsAG) n.1250+60_1250+61delinsAG n.801+60_801+61delinsAG n.1644+60_1644+61delinsAG n.687_688delinsAG c.704+60_704+61delinsAG (n.704+60_704+61delinsAG) | |
1 | g.32780025del | CA20273704 | YARS1 | c.1187+60del (n.1187+60del) c.1334+60del (n.1334+60del) c.*882+60del (n.*882+60del) c.*1294+60del (n.*1294+60del) c.*1508+60del (n.*1508+60del) n.1250+60del n.801+60del n.1644+60del n.687del c.704+60del (n.704+60del) | dbSNP |
1 | g.32780025T>C | CA735047825 | YARS1 | c.1187+60A>G (n.1187+60A>G) c.1334+60A>G (n.1334+60A>G) c.*882+60A>G (n.*882+60A>G) c.*1294+60A>G (n.*1294+60A>G) c.*1508+60A>G (n.*1508+60A>G) n.1250+60A>G n.801+60A>G n.1644+60A>G n.687A>G c.704+60A>G (n.704+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780025T= | CA2473063112 | YARS1 | c.1187+60A= (n.1187+60A=) c.1334+60A= (n.1334+60A=) c.*882+60A= (n.*882+60A=) c.*1294+60A= (n.*1294+60A=) c.*1508+60A= (n.*1508+60A=) n.1250+60A= n.801+60A= n.1644+60A= n.687A= c.704+60A= (n.704+60A=) | |
1 | g.32780026G>A | CA522362493 | YARS1 | c.1187+59C>T (n.1187+59C>T) c.1334+59C>T (n.1334+59C>T) c.*882+59C>T (n.*882+59C>T) c.*1294+59C>T (n.*1294+59C>T) c.*1508+59C>T (n.*1508+59C>T) n.1250+59C>T n.801+59C>T n.1644+59C>T n.686C>T c.704+59C>T (n.704+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780026G= | CA2473063113 | YARS1 | c.1187+59C= (n.1187+59C=) c.1334+59C= (n.1334+59C=) c.*882+59C= (n.*882+59C=) c.*1294+59C= (n.*1294+59C=) c.*1508+59C= (n.*1508+59C=) n.1250+59C= n.801+59C= n.1644+59C= n.686C= c.704+59C= (n.704+59C=) | |
1 | g.32780026G>T | CA2574301817 | YARS1 | c.1187+59C>A (n.1187+59C>A) c.1334+59C>A (n.1334+59C>A) c.*882+59C>A (n.*882+59C>A) c.*1294+59C>A (n.*1294+59C>A) c.*1508+59C>A (n.*1508+59C>A) n.1250+59C>A n.801+59C>A n.1644+59C>A n.686C>A c.704+59C>A (n.704+59C>A) | |
1 | g.32780028T>C | CA2644702484 | YARS1 | c.1187+57A>G (n.1187+57A>G) c.1334+57A>G (n.1334+57A>G) c.*882+57A>G (n.*882+57A>G) c.*1294+57A>G (n.*1294+57A>G) c.*1508+57A>G (n.*1508+57A>G) n.1250+57A>G n.801+57A>G n.1644+57A>G n.684A>G c.704+57A>G (n.704+57A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32780029T>A | CA2473063114 | YARS1 | c.1187+56A>T (n.1187+56A>T) c.1334+56A>T (n.1334+56A>T) c.*882+56A>T (n.*882+56A>T) c.*1294+56A>T (n.*1294+56A>T) c.*1508+56A>T (n.*1508+56A>T) n.1250+56A>T n.801+56A>T n.1644+56A>T n.683A>T c.704+56A>T (n.704+56A>T) | dbSNP |
1 | g.32780029T= | CA2473063115 | YARS1 | c.1187+56A= (n.1187+56A=) c.1334+56A= (n.1334+56A=) c.*882+56A= (n.*882+56A=) c.*1294+56A= (n.*1294+56A=) c.*1508+56A= (n.*1508+56A=) n.1250+56A= n.801+56A= n.1644+56A= n.683A= c.704+56A= (n.704+56A=) | |
1 | g.32780030C>G | CA2644702485 | YARS1 | c.1187+55G>C (n.1187+55G>C) c.1334+55G>C (n.1334+55G>C) c.*882+55G>C (n.*882+55G>C) c.*1294+55G>C (n.*1294+55G>C) c.*1508+55G>C (n.*1508+55G>C) n.1250+55G>C n.801+55G>C n.1644+55G>C n.682G>C c.704+55G>C (n.704+55G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32780030C>T | CA2644702486 | YARS1 | c.1187+55G>A (n.1187+55G>A) c.1334+55G>A (n.1334+55G>A) c.*882+55G>A (n.*882+55G>A) c.*1294+55G>A (n.*1294+55G>A) c.*1508+55G>A (n.*1508+55G>A) n.1250+55G>A n.801+55G>A n.1644+55G>A n.682G>A c.704+55G>A (n.704+55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32780031C= | CA2473063116 | YARS1 | c.1187+54G= (n.1187+54G=) c.1334+54G= (n.1334+54G=) c.*882+54G= (n.*882+54G=) c.*1294+54G= (n.*1294+54G=) c.*1508+54G= (n.*1508+54G=) n.1250+54G= n.801+54G= n.1644+54G= n.681G= c.704+54G= (n.704+54G=) | |
1 | g.32780031C>T | CA735047830 | YARS1 | c.1187+54G>A (n.1187+54G>A) c.1334+54G>A (n.1334+54G>A) c.*882+54G>A (n.*882+54G>A) c.*1294+54G>A (n.*1294+54G>A) c.*1508+54G>A (n.*1508+54G>A) n.1250+54G>A n.801+54G>A n.1644+54G>A n.681G>A c.704+54G>A (n.704+54G>A) | dbSNP |
1 | g.32780032C>T | CA2644702487 | YARS1 | c.1187+53G>A (n.1187+53G>A) c.1334+53G>A (n.1334+53G>A) c.*882+53G>A (n.*882+53G>A) c.*1294+53G>A (n.*1294+53G>A) c.*1508+53G>A (n.*1508+53G>A) n.1250+53G>A n.801+53G>A n.1644+53G>A n.680G>A c.704+53G>A (n.704+53G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32780033T>G | CA2574301818 | YARS1 | c.1187+52A>C (n.1187+52A>C) c.1334+52A>C (n.1334+52A>C) c.*882+52A>C (n.*882+52A>C) c.*1294+52A>C (n.*1294+52A>C) c.*1508+52A>C (n.*1508+52A>C) n.1250+52A>C n.801+52A>C n.1644+52A>C n.679A>C c.704+52A>C (n.704+52A>C) | |
1 | g.32780033T= | CA2473063117 | YARS1 | c.1187+52A= (n.1187+52A=) c.1334+52A= (n.1334+52A=) c.*882+52A= (n.*882+52A=) c.*1294+52A= (n.*1294+52A=) c.*1508+52A= (n.*1508+52A=) n.1250+52A= n.801+52A= n.1644+52A= n.679A= c.704+52A= (n.704+52A=) | |
1 | g.32780034A= | CA2473063119 | YARS1 | c.1187+51T= (n.1187+51T=) c.1334+51T= (n.1334+51T=) c.*882+51T= (n.*882+51T=) c.*1294+51T= (n.*1294+51T=) c.*1508+51T= (n.*1508+51T=) n.1250+51T= n.801+51T= n.1644+51T= n.678T= c.704+51T= (n.704+51T=) | |
1 | g.32780034A>C | CA2743093531 | YARS1 | c.1187+51T>G (n.1187+51T>G) c.1334+51T>G (n.1334+51T>G) c.*882+51T>G (n.*882+51T>G) c.*1294+51T>G (n.*1294+51T>G) c.*1508+51T>G (n.*1508+51T>G) n.1250+51T>G n.801+51T>G n.1644+51T>G n.678T>G c.704+51T>G (n.704+51T>G) | |
1 | g.32780034A>G | CA522362464 | YARS1 | c.1187+51T>C (n.1187+51T>C) c.1334+51T>C (n.1334+51T>C) c.*882+51T>C (n.*882+51T>C) c.*1294+51T>C (n.*1294+51T>C) c.*1508+51T>C (n.*1508+51T>C) n.1250+51T>C n.801+51T>C n.1644+51T>C n.678T>C c.704+51T>C (n.704+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780034A>T | CA2574301819 | YARS1 | c.1187+51T>A (n.1187+51T>A) c.1334+51T>A (n.1334+51T>A) c.*882+51T>A (n.*882+51T>A) c.*1294+51T>A (n.*1294+51T>A) c.*1508+51T>A (n.*1508+51T>A) n.1250+51T>A n.801+51T>A n.1644+51T>A n.678T>A c.704+51T>A (n.704+51T>A) | |
1 | g.32780034dup | CA2473063118 | YARS1 | c.1187+51dup (n.1187+51dup) c.1334+51dup (n.1334+51dup) c.*882+51dup (n.*882+51dup) c.*1294+51dup (n.*1294+51dup) c.*1508+51dup (n.*1508+51dup) n.1250+51dup n.801+51dup n.1644+51dup n.678dup c.704+51dup (n.704+51dup) | dbSNP |
1 | g.32780035C>T | CA2644702488 | YARS1 | c.1187+50G>A (n.1187+50G>A) c.1334+50G>A (n.1334+50G>A) c.*882+50G>A (n.*882+50G>A) c.*1294+50G>A (n.*1294+50G>A) c.*1508+50G>A (n.*1508+50G>A) n.1250+50G>A n.801+50G>A n.1644+50G>A n.677G>A c.704+50G>A (n.704+50G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32780038T>C | CA744921 | YARS1 | c.1187+47A>G (n.1187+47A>G) c.1334+47A>G (n.1334+47A>G) c.*882+47A>G (n.*882+47A>G) c.*1294+47A>G (n.*1294+47A>G) c.*1508+47A>G (n.*1508+47A>G) n.1250+47A>G n.801+47A>G n.1644+47A>G n.674A>G c.704+47A>G (n.704+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780038T= | CA2473063120 | YARS1 | c.1187+47A= (n.1187+47A=) c.1334+47A= (n.1334+47A=) c.*882+47A= (n.*882+47A=) c.*1294+47A= (n.*1294+47A=) c.*1508+47A= (n.*1508+47A=) n.1250+47A= n.801+47A= n.1644+47A= n.674A= c.704+47A= (n.704+47A=) | |
1 | g.32780039T>G | CA2574301820 | YARS1 | c.1187+46A>C (n.1187+46A>C) c.1334+46A>C (n.1334+46A>C) c.*882+46A>C (n.*882+46A>C) c.*1294+46A>C (n.*1294+46A>C) c.*1508+46A>C (n.*1508+46A>C) n.1250+46A>C n.801+46A>C n.1644+46A>C n.673A>C c.704+46A>C (n.704+46A>C) | |
1 | g.32780042T>C | CA2644702489 | YARS1 | c.1187+43A>G (n.1187+43A>G) c.1334+43A>G (n.1334+43A>G) c.*882+43A>G (n.*882+43A>G) c.*1294+43A>G (n.*1294+43A>G) c.*1508+43A>G (n.*1508+43A>G) n.1250+43A>G n.801+43A>G n.1644+43A>G n.670A>G c.704+43A>G (n.704+43A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32780044G>A | CA2644702490 | YARS1 | c.1187+41C>T (n.1187+41C>T) c.1334+41C>T (n.1334+41C>T) c.*882+41C>T (n.*882+41C>T) c.*1294+41C>T (n.*1294+41C>T) c.*1508+41C>T (n.*1508+41C>T) n.1250+41C>T n.801+41C>T n.1644+41C>T n.668C>T c.704+41C>T (n.704+41C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32780044G>T | CA2574301821 | YARS1 | c.1187+41C>A (n.1187+41C>A) c.1334+41C>A (n.1334+41C>A) c.*882+41C>A (n.*882+41C>A) c.*1294+41C>A (n.*1294+41C>A) c.*1508+41C>A (n.*1508+41C>A) n.1250+41C>A n.801+41C>A n.1644+41C>A n.668C>A c.704+41C>A (n.704+41C>A) | |
1 | g.32780045C= | CA2473063121 | YARS1 | c.1187+40G= (n.1187+40G=) c.1334+40G= (n.1334+40G=) c.*882+40G= (n.*882+40G=) c.*1294+40G= (n.*1294+40G=) c.*1508+40G= (n.*1508+40G=) n.1250+40G= n.801+40G= n.1644+40G= n.667G= c.704+40G= (n.704+40G=) | |
1 | g.32780045C>T | CA522362465 | YARS1 | c.1187+40G>A (n.1187+40G>A) c.1334+40G>A (n.1334+40G>A) c.*882+40G>A (n.*882+40G>A) c.*1294+40G>A (n.*1294+40G>A) c.*1508+40G>A (n.*1508+40G>A) n.1250+40G>A n.801+40G>A n.1644+40G>A n.667G>A c.704+40G>A (n.704+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780046C>T | CA2547208315 | YARS1 | c.1187+39G>A (n.1187+39G>A) c.1334+39G>A (n.1334+39G>A) c.*882+39G>A (n.*882+39G>A) c.*1294+39G>A (n.*1294+39G>A) c.*1508+39G>A (n.*1508+39G>A) n.1250+39G>A n.801+39G>A n.1644+39G>A n.666G>A c.704+39G>A (n.704+39G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32780048C= | CA2473063122 | YARS1 | c.1187+37G= (n.1187+37G=) c.1334+37G= (n.1334+37G=) c.*882+37G= (n.*882+37G=) c.*1294+37G= (n.*1294+37G=) c.*1508+37G= (n.*1508+37G=) n.1250+37G= n.801+37G= n.1644+37G= n.664G= c.704+37G= (n.704+37G=) | |
1 | g.32780048C>T | CA522362466 | YARS1 | c.1187+37G>A (n.1187+37G>A) c.1334+37G>A (n.1334+37G>A) c.*882+37G>A (n.*882+37G>A) c.*1294+37G>A (n.*1294+37G>A) c.*1508+37G>A (n.*1508+37G>A) n.1250+37G>A n.801+37G>A n.1644+37G>A n.664G>A c.704+37G>A (n.704+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780051dup | CA2644702491 | YARS1 | c.1187+37dup (n.1187+37dup) c.1334+37dup (n.1334+37dup) c.*882+37dup (n.*882+37dup) c.*1294+37dup (n.*1294+37dup) c.*1508+37dup (n.*1508+37dup) n.1250+37dup n.801+37dup n.1644+37dup n.664dup c.704+37dup (n.704+37dup) | gnomAD v4 |
1 | g.32780051del | CA2574301822 | YARS1 | c.1187+37del (n.1187+37del) c.1334+37del (n.1334+37del) c.*882+37del (n.*882+37del) c.*1294+37del (n.*1294+37del) c.*1508+37del (n.*1508+37del) n.1250+37del n.801+37del n.1644+37del n.664del c.704+37del (n.704+37del) | |
1 | g.32780050C= | CA2473063123 | YARS1 | c.1187+35G= (n.1187+35G=) c.1334+35G= (n.1334+35G=) c.*882+35G= (n.*882+35G=) c.*1294+35G= (n.*1294+35G=) c.*1508+35G= (n.*1508+35G=) n.1250+35G= n.801+35G= n.1644+35G= n.662G= c.704+35G= (n.704+35G=) | |
1 | g.32780050C>T | CA522362467 | YARS1 | c.1187+35G>A (n.1187+35G>A) c.1334+35G>A (n.1334+35G>A) c.*882+35G>A (n.*882+35G>A) c.*1294+35G>A (n.*1294+35G>A) c.*1508+35G>A (n.*1508+35G>A) n.1250+35G>A n.801+35G>A n.1644+35G>A n.662G>A c.704+35G>A (n.704+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780050_32780051insA | CA339681051 | YARS1 | c.1187+34_1187+35insT (n.1187+34_1187+35insT) c.1334+34_1334+35insT (n.1334+34_1334+35insT) c.*882+34_*882+35insT (n.*882+34_*882+35insT) c.*1294+34_*1294+35insT (n.*1294+34_*1294+35insT) c.*1508+34_*1508+35insT (n.*1508+34_*1508+35insT) n.1250+34_1250+35insT n.801+34_801+35insT n.1644+34_1644+35insT n.661_662insT c.704+34_704+35insT (n.704+34_704+35insT) | dbSNP |
1 | g.32780052A= | CA2473063124 | YARS1 | c.1187+33T= (n.1187+33T=) c.1334+33T= (n.1334+33T=) c.*882+33T= (n.*882+33T=) c.*1294+33T= (n.*1294+33T=) c.*1508+33T= (n.*1508+33T=) n.1250+33T= n.801+33T= n.1644+33T= n.660T= c.704+33T= (n.704+33T=) | |
1 | g.32780052A>G | CA2473063125 | YARS1 | c.1187+33T>C (n.1187+33T>C) c.1334+33T>C (n.1334+33T>C) c.*882+33T>C (n.*882+33T>C) c.*1294+33T>C (n.*1294+33T>C) c.*1508+33T>C (n.*1508+33T>C) n.1250+33T>C n.801+33T>C n.1644+33T>C n.660T>C c.704+33T>C (n.704+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780054G>A | CA735047851 | YARS1 | c.1187+31C>T (n.1187+31C>T) c.1334+31C>T (n.1334+31C>T) c.*882+31C>T (n.*882+31C>T) c.*1294+31C>T (n.*1294+31C>T) c.*1508+31C>T (n.*1508+31C>T) n.1250+31C>T n.801+31C>T n.1644+31C>T n.658C>T c.704+31C>T (n.704+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780054G= | CA2473063126 | YARS1 | c.1187+31C= (n.1187+31C=) c.1334+31C= (n.1334+31C=) c.*882+31C= (n.*882+31C=) c.*1294+31C= (n.*1294+31C=) c.*1508+31C= (n.*1508+31C=) n.1250+31C= n.801+31C= n.1644+31C= n.658C= c.704+31C= (n.704+31C=) | |
1 | g.32780056C>A | CA2644702492 | YARS1 | c.1187+29G>T (n.1187+29G>T) c.1334+29G>T (n.1334+29G>T) c.*882+29G>T (n.*882+29G>T) c.*1294+29G>T (n.*1294+29G>T) c.*1508+29G>T (n.*1508+29G>T) n.1250+29G>T n.801+29G>T n.1644+29G>T n.656G>T c.704+29G>T (n.704+29G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32780056C= | CA2473063127 | YARS1 | c.1187+29G= (n.1187+29G=) c.1334+29G= (n.1334+29G=) c.*882+29G= (n.*882+29G=) c.*1294+29G= (n.*1294+29G=) c.*1508+29G= (n.*1508+29G=) n.1250+29G= n.801+29G= n.1644+29G= n.656G= c.704+29G= (n.704+29G=) | |
1 | g.32780056C>T | CA744922 | YARS1 | c.1187+29G>A (n.1187+29G>A) c.1334+29G>A (n.1334+29G>A) c.*882+29G>A (n.*882+29G>A) c.*1294+29G>A (n.*1294+29G>A) c.*1508+29G>A (n.*1508+29G>A) n.1250+29G>A n.801+29G>A n.1644+29G>A n.656G>A c.704+29G>A (n.704+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780058T>C | CA2743093532 | YARS1 | c.1187+27A>G (n.1187+27A>G) c.1334+27A>G (n.1334+27A>G) c.*882+27A>G (n.*882+27A>G) c.*1294+27A>G (n.*1294+27A>G) c.*1508+27A>G (n.*1508+27A>G) n.1250+27A>G n.801+27A>G n.1644+27A>G n.654A>G c.704+27A>G (n.704+27A>G) | |
1 | g.32780059G>A | CA20273717 | YARS1 | c.1187+26C>T (n.1187+26C>T) c.1334+26C>T (n.1334+26C>T) c.*882+26C>T (n.*882+26C>T) c.*1294+26C>T (n.*1294+26C>T) c.*1508+26C>T (n.*1508+26C>T) n.1250+26C>T n.801+26C>T n.1644+26C>T n.653C>T c.704+26C>T (n.704+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780059G= | CA2473063128 | YARS1 | c.1187+26C= (n.1187+26C=) c.1334+26C= (n.1334+26C=) c.*882+26C= (n.*882+26C=) c.*1294+26C= (n.*1294+26C=) c.*1508+26C= (n.*1508+26C=) n.1250+26C= n.801+26C= n.1644+26C= n.653C= c.704+26C= (n.704+26C=) | |
1 | g.32780060T>C | CA522362468 | YARS1 | c.1187+25A>G (n.1187+25A>G) c.1334+25A>G (n.1334+25A>G) c.*882+25A>G (n.*882+25A>G) c.*1294+25A>G (n.*1294+25A>G) c.*1508+25A>G (n.*1508+25A>G) n.1250+25A>G n.801+25A>G n.1644+25A>G n.652A>G c.704+25A>G (n.704+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780060T= | CA2473063129 | YARS1 | c.1187+25A= (n.1187+25A=) c.1334+25A= (n.1334+25A=) c.*882+25A= (n.*882+25A=) c.*1294+25A= (n.*1294+25A=) c.*1508+25A= (n.*1508+25A=) n.1250+25A= n.801+25A= n.1644+25A= n.652A= c.704+25A= (n.704+25A=) | |
1 | g.32780061G= | CA2473063130 | YARS1 | c.1187+24C= (n.1187+24C=) c.1334+24C= (n.1334+24C=) c.*882+24C= (n.*882+24C=) c.*1294+24C= (n.*1294+24C=) c.*1508+24C= (n.*1508+24C=) n.1250+24C= n.801+24C= n.1644+24C= n.651C= c.704+24C= (n.704+24C=) | |
1 | g.32780061G>T | CA2473063131 | YARS1 | c.1187+24C>A (n.1187+24C>A) c.1334+24C>A (n.1334+24C>A) c.*882+24C>A (n.*882+24C>A) c.*1294+24C>A (n.*1294+24C>A) c.*1508+24C>A (n.*1508+24C>A) n.1250+24C>A n.801+24C>A n.1644+24C>A n.651C>A c.704+24C>A (n.704+24C>A) | dbSNP |
1 | g.32780062C>A | CA1000322899 | YARS1 | c.1187+23G>T (n.1187+23G>T) c.1334+23G>T (n.1334+23G>T) c.*882+23G>T (n.*882+23G>T) c.*1294+23G>T (n.*1294+23G>T) c.*1508+23G>T (n.*1508+23G>T) n.1250+23G>T n.801+23G>T n.1644+23G>T n.650G>T c.704+23G>T (n.704+23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780062C= | CA2473063132 | YARS1 | c.1187+23G= (n.1187+23G=) c.1334+23G= (n.1334+23G=) c.*882+23G= (n.*882+23G=) c.*1294+23G= (n.*1294+23G=) c.*1508+23G= (n.*1508+23G=) n.1250+23G= n.801+23G= n.1644+23G= n.650G= c.704+23G= (n.704+23G=) | |
1 | g.32780062C>T | CA20273725 | YARS1 | c.1187+23G>A (n.1187+23G>A) c.1334+23G>A (n.1334+23G>A) c.*882+23G>A (n.*882+23G>A) c.*1294+23G>A (n.*1294+23G>A) c.*1508+23G>A (n.*1508+23G>A) n.1250+23G>A n.801+23G>A n.1644+23G>A n.650G>A c.704+23G>A (n.704+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780063C= | CA2473063133 | YARS1 | c.1187+22G= (n.1187+22G=) c.1334+22G= (n.1334+22G=) c.*882+22G= (n.*882+22G=) c.*1294+22G= (n.*1294+22G=) c.*1508+22G= (n.*1508+22G=) n.1250+22G= n.801+22G= n.1644+22G= n.649G= c.704+22G= (n.704+22G=) | |
1 | g.32780063C>T | CA744923 | YARS1 | c.1187+22G>A (n.1187+22G>A) c.1334+22G>A (n.1334+22G>A) c.*882+22G>A (n.*882+22G>A) c.*1294+22G>A (n.*1294+22G>A) c.*1508+22G>A (n.*1508+22G>A) n.1250+22G>A n.801+22G>A n.1644+22G>A n.649G>A c.704+22G>A (n.704+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780064C>G | CA2644702493 | YARS1 | c.1187+21G>C (n.1187+21G>C) c.1334+21G>C (n.1334+21G>C) c.*882+21G>C (n.*882+21G>C) c.*1294+21G>C (n.*1294+21G>C) c.*1508+21G>C (n.*1508+21G>C) n.1250+21G>C n.801+21G>C n.1644+21G>C n.648G>C c.704+21G>C (n.704+21G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32780065C>T | CA2644702494 | YARS1 | c.1187+20G>A (n.1187+20G>A) c.1334+20G>A (n.1334+20G>A) c.*882+20G>A (n.*882+20G>A) c.*1294+20G>A (n.*1294+20G>A) c.*1508+20G>A (n.*1508+20G>A) n.1250+20G>A n.801+20G>A n.1644+20G>A n.647G>A c.704+20G>A (n.704+20G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32780066A>C | CA2644702495 | YARS1 | c.1187+19T>G (n.1187+19T>G) c.1334+19T>G (n.1334+19T>G) c.*882+19T>G (n.*882+19T>G) c.*1294+19T>G (n.*1294+19T>G) c.*1508+19T>G (n.*1508+19T>G) n.1250+19T>G n.801+19T>G n.1644+19T>G n.646T>G c.704+19T>G (n.704+19T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32780067C>A | CA2473063135 | YARS1 | c.1187+18G>T (n.1187+18G>T) c.1334+18G>T (n.1334+18G>T) c.*882+18G>T (n.*882+18G>T) c.*1294+18G>T (n.*1294+18G>T) c.*1508+18G>T (n.*1508+18G>T) n.1250+18G>T n.801+18G>T n.1644+18G>T n.645G>T c.704+18G>T (n.704+18G>T) | dbSNP |
1 | g.32780067C= | CA2473063134 | YARS1 | c.1187+18G= (n.1187+18G=) c.1334+18G= (n.1334+18G=) c.*882+18G= (n.*882+18G=) c.*1294+18G= (n.*1294+18G=) c.*1508+18G= (n.*1508+18G=) n.1250+18G= n.801+18G= n.1644+18G= n.645G= c.704+18G= (n.704+18G=) | |
1 | g.32780067C>T | CA2573132266 | YARS1 | c.1187+18G>A (n.1187+18G>A) c.1334+18G>A (n.1334+18G>A) c.*882+18G>A (n.*882+18G>A) c.*1294+18G>A (n.*1294+18G>A) c.*1508+18G>A (n.*1508+18G>A) n.1250+18G>A n.801+18G>A n.1644+18G>A n.645G>A c.704+18G>A (n.704+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780068T>G | CA20273730 | YARS1 | c.1187+17A>C (n.1187+17A>C) c.1334+17A>C (n.1334+17A>C) c.*882+17A>C (n.*882+17A>C) c.*1294+17A>C (n.*1294+17A>C) c.*1508+17A>C (n.*1508+17A>C) n.1250+17A>C n.801+17A>C n.1644+17A>C n.644A>C c.704+17A>C (n.704+17A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780068T= | CA2473063136 | YARS1 | c.1187+17A= (n.1187+17A=) c.1334+17A= (n.1334+17A=) c.*882+17A= (n.*882+17A=) c.*1294+17A= (n.*1294+17A=) c.*1508+17A= (n.*1508+17A=) n.1250+17A= n.801+17A= n.1644+17A= n.644A= c.704+17A= (n.704+17A=) | |
1 | g.32780069C>A | CA744924 | YARS1 | c.1187+16G>T (n.1187+16G>T) c.1334+16G>T (n.1334+16G>T) c.*882+16G>T (n.*882+16G>T) c.*1294+16G>T (n.*1294+16G>T) c.*1508+16G>T (n.*1508+16G>T) n.1250+16G>T n.801+16G>T n.1644+16G>T n.643G>T c.704+16G>T (n.704+16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780069C= | CA2473063137 | YARS1 | c.1187+16G= (n.1187+16G=) c.1334+16G= (n.1334+16G=) c.*882+16G= (n.*882+16G=) c.*1294+16G= (n.*1294+16G=) c.*1508+16G= (n.*1508+16G=) n.1250+16G= n.801+16G= n.1644+16G= n.643G= c.704+16G= (n.704+16G=) | |
1 | g.32780069C>G | CA2644702498 | YARS1 | c.1187+16G>C (n.1187+16G>C) c.1334+16G>C (n.1334+16G>C) c.*882+16G>C (n.*882+16G>C) c.*1294+16G>C (n.*1294+16G>C) c.*1508+16G>C (n.*1508+16G>C) n.1250+16G>C n.801+16G>C n.1644+16G>C n.643G>C c.704+16G>C (n.704+16G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32780069C>T | CA2644702496 | YARS1 | c.1187+16G>A (n.1187+16G>A) c.1334+16G>A (n.1334+16G>A) c.*882+16G>A (n.*882+16G>A) c.*1294+16G>A (n.*1294+16G>A) c.*1508+16G>A (n.*1508+16G>A) n.1250+16G>A n.801+16G>A n.1644+16G>A n.643G>A c.704+16G>A (n.704+16G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32780070dup | CA522362469 | YARS1 | c.1187+16dup (n.1187+16dup) c.1334+16dup (n.1334+16dup) c.*882+16dup (n.*882+16dup) c.*1294+16dup (n.*1294+16dup) c.*1508+16dup (n.*1508+16dup) n.1250+16dup n.801+16dup n.1644+16dup n.643dup c.704+16dup (n.704+16dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780070del | CA2644702497 | YARS1 | c.1187+16del (n.1187+16del) c.1334+16del (n.1334+16del) c.*882+16del (n.*882+16del) c.*1294+16del (n.*1294+16del) c.*1508+16del (n.*1508+16del) n.1250+16del n.801+16del n.1644+16del n.643del c.704+16del (n.704+16del) | gnomAD v4 |
1 | g.32780070C= | CA2473063138 | YARS1 | c.1187+15G= (n.1187+15G=) c.1334+15G= (n.1334+15G=) c.*882+15G= (n.*882+15G=) c.*1294+15G= (n.*1294+15G=) c.*1508+15G= (n.*1508+15G=) n.1250+15G= n.801+15G= n.1644+15G= n.642G= c.704+15G= (n.704+15G=) | |
1 | g.32780070C>T | CA744925 | YARS1 | c.1187+15G>A (n.1187+15G>A) c.1334+15G>A (n.1334+15G>A) c.*882+15G>A (n.*882+15G>A) c.*1294+15G>A (n.*1294+15G>A) c.*1508+15G>A (n.*1508+15G>A) n.1250+15G>A n.801+15G>A n.1644+15G>A n.642G>A c.704+15G>A (n.704+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780072A= | CA2473063139 | YARS1 | c.1187+13T= (n.1187+13T=) c.1334+13T= (n.1334+13T=) c.*882+13T= (n.*882+13T=) c.*1294+13T= (n.*1294+13T=) c.*1508+13T= (n.*1508+13T=) n.1250+13T= n.801+13T= n.1644+13T= n.640T= c.704+13T= (n.704+13T=) | |
1 | g.32780072A>C | CA744926 | YARS1 | c.1187+13T>G (n.1187+13T>G) c.1334+13T>G (n.1334+13T>G) c.*882+13T>G (n.*882+13T>G) c.*1294+13T>G (n.*1294+13T>G) c.*1508+13T>G (n.*1508+13T>G) n.1250+13T>G n.801+13T>G n.1644+13T>G n.640T>G c.704+13T>G (n.704+13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780073G>C | CA1000322905 | YARS1 | c.1187+12C>G (n.1187+12C>G) c.1334+12C>G (n.1334+12C>G) c.*882+12C>G (n.*882+12C>G) c.*1294+12C>G (n.*1294+12C>G) c.*1508+12C>G (n.*1508+12C>G) n.1250+12C>G n.801+12C>G n.1644+12C>G n.639C>G c.704+12C>G (n.704+12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780073G= | CA2473063140 | YARS1 | c.1187+12C= (n.1187+12C=) c.1334+12C= (n.1334+12C=) c.*882+12C= (n.*882+12C=) c.*1294+12C= (n.*1294+12C=) c.*1508+12C= (n.*1508+12C=) n.1250+12C= n.801+12C= n.1644+12C= n.639C= c.704+12C= (n.704+12C=) | |
1 | g.32780074_32780089dup | CA2473063141 | YARS1 | c.1183_1187+11dup c.1330_1334+11dup c.*878_*882+11dup c.*1290_*1294+11dup c.*1504_*1508+11dup n.1246_1250+11dup n.797_801+11dup n.1640_1644+11dup n.623_638dup c.700_704+11dup | dbSNP |
1 | g.32780076_32780077delinsCT | CA2473063142 | YARS1 | c.1187+8_1187+9delinsAG (n.1187+8_1187+9delinsAG) c.1334+8_1334+9delinsAG (n.1334+8_1334+9delinsAG) c.*882+8_*882+9delinsAG (n.*882+8_*882+9delinsAG) c.*1294+8_*1294+9delinsAG (n.*1294+8_*1294+9delinsAG) c.*1508+8_*1508+9delinsAG (n.*1508+8_*1508+9delinsAG) n.1250+8_1250+9delinsAG n.801+8_801+9delinsAG n.1644+8_1644+9delinsAG n.635_636delinsAG c.704+8_704+9delinsAG (n.704+8_704+9delinsAG) | |
1 | g.32780077del | CA2473063143 | YARS1 | c.1187+8del (n.1187+8del) c.1334+8del (n.1334+8del) c.*882+8del (n.*882+8del) c.*1294+8del (n.*1294+8del) c.*1508+8del (n.*1508+8del) n.1250+8del n.801+8del n.1644+8del n.635del c.704+8del (n.704+8del) | dbSNP |
1 | g.32780077T>C | CA522362470 | YARS1 | c.1187+8A>G (n.1187+8A>G) c.1334+8A>G (n.1334+8A>G) c.*882+8A>G (n.*882+8A>G) c.*1294+8A>G (n.*1294+8A>G) c.*1508+8A>G (n.*1508+8A>G) n.1250+8A>G n.801+8A>G n.1644+8A>G n.635A>G c.704+8A>G (n.704+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780077T>G | CA2644702499 | YARS1 | c.1187+8A>C (n.1187+8A>C) c.1334+8A>C (n.1334+8A>C) c.*882+8A>C (n.*882+8A>C) c.*1294+8A>C (n.*1294+8A>C) c.*1508+8A>C (n.*1508+8A>C) n.1250+8A>C n.801+8A>C n.1644+8A>C n.635A>C c.704+8A>C (n.704+8A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32780077T= | CA2473063144 | YARS1 | c.1187+8A= (n.1187+8A=) c.1334+8A= (n.1334+8A=) c.*882+8A= (n.*882+8A=) c.*1294+8A= (n.*1294+8A=) c.*1508+8A= (n.*1508+8A=) n.1250+8A= n.801+8A= n.1644+8A= n.635A= c.704+8A= (n.704+8A=) | |
1 | g.32780078C>T | CA645513777 | YARS1 | c.1187+7G>A (n.1187+7G>A) c.1334+7G>A (n.1334+7G>A) c.*882+7G>A (n.*882+7G>A) c.*1294+7G>A (n.*1294+7G>A) c.*1508+7G>A (n.*1508+7G>A) n.1250+7G>A n.801+7G>A n.1644+7G>A n.634G>A c.704+7G>A (n.704+7G>A) | COSMIC |
1 | g.32780079A= | CA2473063145 | YARS1 | c.1187+6T= (n.1187+6T=) c.1334+6T= (n.1334+6T=) c.*882+6T= (n.*882+6T=) c.*1294+6T= (n.*1294+6T=) c.*1508+6T= (n.*1508+6T=) n.1250+6T= n.801+6T= n.1644+6T= n.633T= c.704+6T= (n.704+6T=) | |
1 | g.32780079A>C | CA522362471 | YARS1 | c.1187+6T>G (n.1187+6T>G) c.1334+6T>G (n.1334+6T>G) c.*882+6T>G (n.*882+6T>G) c.*1294+6T>G (n.*1294+6T>G) c.*1508+6T>G (n.*1508+6T>G) n.1250+6T>G n.801+6T>G n.1644+6T>G n.633T>G c.704+6T>G (n.704+6T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.32780079A>G | CA522362472 | YARS1 | c.1187+6T>C (n.1187+6T>C) c.1334+6T>C (n.1334+6T>C) c.*882+6T>C (n.*882+6T>C) c.*1294+6T>C (n.*1294+6T>C) c.*1508+6T>C (n.*1508+6T>C) n.1250+6T>C n.801+6T>C n.1644+6T>C n.633T>C c.704+6T>C (n.704+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780080C= | CA2473063146 | YARS1 | c.1187+5G= (n.1187+5G=) c.1334+5G= (n.1334+5G=) c.*882+5G= (n.*882+5G=) c.*1294+5G= (n.*1294+5G=) c.*1508+5G= (n.*1508+5G=) n.1250+5G= n.801+5G= n.1644+5G= n.632G= c.704+5G= (n.704+5G=) | |
1 | g.32780080C>T | CA744927 | YARS1 | c.1187+5G>A (n.1187+5G>A) c.1334+5G>A (n.1334+5G>A) c.*882+5G>A (n.*882+5G>A) c.*1294+5G>A (n.*1294+5G>A) c.*1508+5G>A (n.*1508+5G>A) n.1250+5G>A n.801+5G>A n.1644+5G>A n.632G>A c.704+5G>A (n.704+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780081T>C | CA2473063147 | YARS1 | c.1187+4A>G (n.1187+4A>G) c.1334+4A>G (n.1334+4A>G) c.*882+4A>G (n.*882+4A>G) c.*1294+4A>G (n.*1294+4A>G) c.*1508+4A>G (n.*1508+4A>G) n.1250+4A>G n.801+4A>G n.1644+4A>G n.631A>G c.704+4A>G (n.704+4A>G) | dbSNP |
1 | g.32780081T= | CA2473063148 | YARS1 | c.1187+4A= (n.1187+4A=) c.1334+4A= (n.1334+4A=) c.*882+4A= (n.*882+4A=) c.*1294+4A= (n.*1294+4A=) c.*1508+4A= (n.*1508+4A=) n.1250+4A= n.801+4A= n.1644+4A= n.631A= c.704+4A= (n.704+4A=) | |
1 | g.32780082C= | CA2473063149 | YARS1 | c.1187+3G= (n.1187+3G=) c.1334+3G= (n.1334+3G=) c.*882+3G= (n.*882+3G=) c.*1294+3G= (n.*1294+3G=) c.*1508+3G= (n.*1508+3G=) n.1250+3G= n.801+3G= n.1644+3G= n.630G= c.704+3G= (n.704+3G=) | |
1 | g.32780082C>T | CA2473063150 | YARS1 | c.1187+3G>A (n.1187+3G>A) c.1334+3G>A (n.1334+3G>A) c.*882+3G>A (n.*882+3G>A) c.*1294+3G>A (n.*1294+3G>A) c.*1508+3G>A (n.*1508+3G>A) n.1250+3G>A n.801+3G>A n.1644+3G>A n.630G>A c.704+3G>A (n.704+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780083A>C | CA339681072 | YARS1 | c.1187+2T>G (n.1187+2T>G) c.1334+2T>G (n.1334+2T>G) c.*882+2T>G (n.*882+2T>G) c.*1294+2T>G (n.*1294+2T>G) c.*1508+2T>G (n.*1508+2T>G) n.1250+2T>G n.801+2T>G n.1644+2T>G n.629T>G c.704+2T>G (n.704+2T>G) | |
1 | g.32780083A>G | CA339681069 | YARS1 | c.1187+2T>C (n.1187+2T>C) c.1334+2T>C (n.1334+2T>C) c.*882+2T>C (n.*882+2T>C) c.*1294+2T>C (n.*1294+2T>C) c.*1508+2T>C (n.*1508+2T>C) n.1250+2T>C n.801+2T>C n.1644+2T>C n.629T>C c.704+2T>C (n.704+2T>C) | |
1 | g.32780083A>T | CA339681067 | YARS1 | c.1187+2T>A (n.1187+2T>A) c.1334+2T>A (n.1334+2T>A) c.*882+2T>A (n.*882+2T>A) c.*1294+2T>A (n.*1294+2T>A) c.*1508+2T>A (n.*1508+2T>A) n.1250+2T>A n.801+2T>A n.1644+2T>A n.629T>A c.704+2T>A (n.704+2T>A) | |
1 | g.32780084C>A | CA339681075 | YARS1 | c.1187+1G>T (n.1187+1G>T) c.1334+1G>T (n.1334+1G>T) c.*882+1G>T (n.*882+1G>T) c.*1294+1G>T (n.*1294+1G>T) c.*1508+1G>T (n.*1508+1G>T) n.1250+1G>T n.801+1G>T n.1644+1G>T n.628G>T c.704+1G>T (n.704+1G>T) | |
1 | g.32780084C>G | CA339681082 | YARS1 | c.1187+1G>C (n.1187+1G>C) c.1334+1G>C (n.1334+1G>C) c.*882+1G>C (n.*882+1G>C) c.*1294+1G>C (n.*1294+1G>C) c.*1508+1G>C (n.*1508+1G>C) n.1250+1G>C n.801+1G>C n.1644+1G>C n.628G>C c.704+1G>C (n.704+1G>C) | |
1 | g.32780084C>T | CA339681079 | YARS1 | c.1187+1G>A (n.1187+1G>A) c.1334+1G>A (n.1334+1G>A) c.*882+1G>A (n.*882+1G>A) c.*1294+1G>A (n.*1294+1G>A) c.*1508+1G>A (n.*1508+1G>A) n.1250+1G>A n.801+1G>A n.1644+1G>A n.628G>A c.704+1G>A (n.704+1G>A) | |
1 | g.32780085A>C | CA339681084 | YARS1 | c.1187T>G (p.Ile396Arg) c.1334T>G (p.Ile445Arg) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) n.1250T>G n.801T>G n.1644T>G n.627T>G c.704T>G (p.Ile235Arg) | |
1 | g.32780085A>G | CA339681087 | YARS1 | c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) n.1250T>C n.801T>C n.1644T>C n.627T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) | |
1 | g.32780085A>T | CA339681090 | YARS1 | c.1187T>A (p.Ile396Lys) c.1334T>A (p.Ile445Lys) c.*882T>A (n.*882T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) n.1250T>A n.801T>A n.1644T>A n.627T>A c.704T>A (p.Ile235Lys) | |
1 | g.32780086T>A | CA339681092 | YARS1 | c.1186A>T (p.Ile396Leu) c.1333A>T (p.Ile445Leu) c.*881A>T (n.*881A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.1249A>T n.800A>T n.1643A>T n.626A>T c.703A>T (p.Ile235Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.32780086T>C | CA744928 | YARS1 | c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1333A>G (p.Ile445Val) c.*881A>G (n.*881A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.1249A>G n.800A>G n.1643A>G n.626A>G c.703A>G (p.Ile235Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780086T>G | CA339681095 | YARS1 | c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.*881A>C (n.*881A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.*1507A>C (n.*1507A>C) n.1249A>C n.800A>C n.1643A>C n.626A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) | |
1 | g.32780086T= | CA1141013662 | YARS1 | c.1186A= (p.Ile396=) c.1333A= (p.Ile445=) c.*881A= (n.*881A=) c.*1293A= (n.*1293A=) c.*1507A= (n.*1507A=) n.1249A= n.800A= n.1643A= n.626A= c.703A= (p.Ile235=) | |
1 | g.32780087A>C | CA417063591 | YARS1 | c.1185T>G (p.Ser395=) c.1332T>G (p.Ser444=) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.*1506T>G (n.*1506T>G) n.1248T>G n.799T>G n.1642T>G n.625T>G c.702T>G (p.Ser234=) | |
1 | g.32780087A>G | CA417063593 | YARS1 | c.1185T>C (p.Ser395=) c.1332T>C (p.Ser444=) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) n.1248T>C n.799T>C n.1642T>C n.625T>C c.702T>C (p.Ser234=) | |
1 | g.32780087A>T | CA417063598 | YARS1 | c.1185T>A (p.Ser395=) c.1332T>A (p.Ser444=) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.*1506T>A (n.*1506T>A) n.1248T>A n.799T>A n.1642T>A n.625T>A c.702T>A (p.Ser234=) | |
1 | g.32780089_32780091del | CA2580062687 | YARS1 | c.1183_1185del (p.Ser395del) c.1330_1332del (p.Ser444del) c.*878_*880del (n.*878_*880del) c.*1290_*1292del (n.*1290_*1292del) c.*1504_*1506del (n.*1504_*1506del) n.1246_1248del n.797_799del n.1640_1642del n.623_625del c.700_702del (p.Ser234del) | ClinVar |
1 | g.32780088G>A | CA339681099 | YARS1 | c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.*879C>T (n.*879C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) n.1247C>T n.798C>T n.1641C>T n.624C>T c.701C>T (p.Ser234Phe) | |
1 | g.32780088G>C | CA339681102 | YARS1 | c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.*879C>G (n.*879C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) n.1247C>G n.798C>G n.1641C>G n.624C>G c.701C>G (p.Ser234Cys) | |
1 | g.32780088G>T | CA339681103 | YARS1 | c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.*879C>A (n.*879C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.1247C>A n.798C>A n.1641C>A n.624C>A c.701C>A (p.Ser234Tyr) | |
1 | g.32780089A>C | CA339681106 | YARS1 | c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.*1504T>G (n.*1504T>G) n.1246T>G n.797T>G n.1640T>G n.623T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.32780089A>G | CA339681109 | YARS1 | c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) n.1246T>C n.797T>C n.1640T>C n.623T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) | |
1 | g.32780089A>T | CA339681112 | YARS1 | c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*1504T>A (n.*1504T>A) n.1246T>A n.797T>A n.1640T>A n.623T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) | |
1 | g.32780090A>C | CA417063618 | YARS1 | c.1182T>G (p.Ala394=) c.1329T>G (p.Ala443=) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*1503T>G (n.*1503T>G) n.1245T>G n.796T>G n.1639T>G n.622T>G c.699T>G (p.Ala233=) | |
1 | g.32780090A>G | CA417063624 | YARS1 | c.1182T>C (p.Ala394=) c.1329T>C (p.Ala443=) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.1245T>C n.796T>C n.1639T>C n.622T>C c.699T>C (p.Ala233=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780090A>T | CA417063621 | YARS1 | c.1182T>A (p.Ala394=) c.1329T>A (p.Ala443=) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.1245T>A n.796T>A n.1639T>A n.622T>A c.699T>A (p.Ala233=) | |
1 | g.32780091G>A | CA339681122 | YARS1 | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.*1502C>T (n.*1502C>T) n.1244C>T n.795C>T n.1638C>T n.621C>T c.698C>T (p.Ala233Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780091G>C | CA339681116 | YARS1 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.*1502C>G (n.*1502C>G) n.1244C>G n.795C>G n.1638C>G n.621C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) | |
1 | g.32780091G= | CA2473063151 | YARS1 | c.1181C= (p.Ala394=) c.1328C= (p.Ala443=) c.*876C= (n.*876C=) c.*1288C= (n.*1288C=) c.*1502C= (n.*1502C=) n.1244C= n.795C= n.1638C= n.621C= c.698C= (p.Ala233=) | |
1 | g.32780091G>T | CA339681119 | YARS1 | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1328C>A (p.Ala443Asp) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.1244C>A n.795C>A n.1638C>A n.621C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) | ClinVar |
1 | g.32780092C>A | CA339681125 | YARS1 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) n.1243G>T n.794G>T n.1637G>T n.620G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) | |
1 | g.32780092C>G | CA339681128 | YARS1 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.*875G>C (n.*875G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) n.1243G>C n.794G>C n.1637G>C n.620G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) | |
1 | g.32780092C>T | CA339681130 | YARS1 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) n.1243G>A n.794G>A n.1637G>A n.620G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) | |
1 | g.32780093A>C | CA339681133 | YARS1 | c.1179T>G (p.Cys393Trp) c.1326T>G (p.Cys442Trp) c.*874T>G (n.*874T>G) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.*1500T>G (n.*1500T>G) n.1242T>G n.793T>G n.1636T>G n.619T>G c.696T>G (p.Cys232Trp) | |
1 | g.32780093A>G | CA417063647 | YARS1 | c.1179T>C (p.Cys393=) c.1326T>C (p.Cys442=) c.*874T>C (n.*874T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.*1500T>C (n.*1500T>C) n.1242T>C n.793T>C n.1636T>C n.619T>C c.696T>C (p.Cys232=) | |
1 | g.32780093A>T | CA339681135 | YARS1 | c.1179T>A (p.Cys393Ter) c.1326T>A (p.Cys442Ter) c.*874T>A (n.*874T>A) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.*1500T>A (n.*1500T>A) n.1242T>A n.793T>A n.1636T>A n.619T>A c.696T>A (p.Cys232Ter) | |
1 | g.32780094C>A | CA339681138 | YARS1 | c.1178G>T (p.Cys393Phe) c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) n.1241G>T n.792G>T n.1635G>T n.618G>T c.695G>T (p.Cys232Phe) | |
1 | g.32780094C>G | CA339681142 | YARS1 | c.1178G>C (p.Cys393Ser) c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.*873G>C (n.*873G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*1499G>C (n.*1499G>C) n.1241G>C n.792G>C n.1635G>C n.618G>C c.695G>C (p.Cys232Ser) | |
1 | g.32780094C>T | CA339681144 | YARS1 | c.1178G>A (p.Cys393Tyr) c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) n.1241G>A n.792G>A n.1635G>A n.618G>A c.695G>A (p.Cys232Tyr) | |
1 | g.32780095A= | CA2473063152 | YARS1 | c.1177T= (p.Cys393=) c.1324T= (p.Cys442=) c.*872T= (n.*872T=) c.*1284T= (n.*1284T=) c.*1498T= (n.*1498T=) n.1240T= n.791T= n.1634T= n.617T= c.694T= (p.Cys232=) | |
1 | g.32780095A>C | CA339681147 | YARS1 | c.1177T>G (p.Cys393Gly) c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.*1498T>G (n.*1498T>G) n.1240T>G n.791T>G n.1634T>G n.617T>G c.694T>G (p.Cys232Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780095A>G | CA339681149 | YARS1 | c.1177T>C (p.Cys393Arg) c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.*1498T>C (n.*1498T>C) n.1240T>C n.791T>C n.1634T>C n.617T>C c.694T>C (p.Cys232Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.32780095A>T | CA339681151 | YARS1 | c.1177T>A (p.Cys393Ser) c.1324T>A (p.Cys442Ser) c.*872T>A (n.*872T>A) c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.*1498T>A (n.*1498T>A) n.1240T>A n.791T>A n.1634T>A n.617T>A c.694T>A (p.Cys232Ser) | |
1 | g.32780096C>A | CA417063665 | YARS1 | c.1176G>T (p.Leu392=) c.1323G>T (p.Leu441=) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.1239G>T n.790G>T n.1633G>T n.616G>T c.693G>T (p.Leu231=) | |
1 | g.32780096C>G | CA417063666 | YARS1 | c.1176G>C (p.Leu392=) c.1323G>C (p.Leu441=) c.*871G>C (n.*871G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*1497G>C (n.*1497G>C) n.1239G>C n.790G>C n.1633G>C n.616G>C c.693G>C (p.Leu231=) | |
1 | g.32780096C>T | CA417063667 | YARS1 | c.1176G>A (p.Leu392=) c.1323G>A (p.Leu441=) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.1239G>A n.790G>A n.1633G>A n.616G>A c.693G>A (p.Leu231=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780097A>C | CA339681158 | YARS1 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.*870T>G (n.*870T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.*1496T>G (n.*1496T>G) n.1238T>G n.789T>G n.1632T>G n.615T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) | |
1 | g.32780097A>G | CA339681156 | YARS1 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) n.1238T>C n.789T>C n.1632T>C n.615T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) | |
1 | g.32780097A>T | CA339681154 | YARS1 | c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) n.1238T>A n.789T>A n.1632T>A n.615T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) | |
1 | g.32780098G>A | CA417063678 | YARS1 | c.1174C>T (p.Leu392=) c.1321C>T (p.Leu441=) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*1495C>T (n.*1495C>T) n.1237C>T n.788C>T n.1631C>T n.614C>T c.691C>T (p.Leu231=) | |
1 | g.32780098G>C | CA339681164 | YARS1 | c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.*869C>G (n.*869C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*1495C>G (n.*1495C>G) n.1237C>G n.788C>G n.1631C>G n.614C>G c.691C>G (p.Leu231Val) | |
1 | g.32780098G>T | CA339681161 | YARS1 | c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1321C>A (p.Leu441Met) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.1237C>A n.788C>A n.1631C>A n.614C>A c.691C>A (p.Leu231Met) | |
1 | g.32780099A= | CA2473063153 | YARS1 | c.1173T= (p.Leu391=) c.1320T= (p.Leu440=) c.*868T= (n.*868T=) c.*1280T= (n.*1280T=) c.*1494T= (n.*1494T=) n.1236T= n.787T= n.1630T= n.613T= c.690T= (p.Leu230=) | |
1 | g.32780099A>C | CA744929 | YARS1 | c.1173T>G (p.Leu391=) c.1320T>G (p.Leu440=) c.*868T>G (n.*868T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.*1494T>G (n.*1494T>G) n.1236T>G n.787T>G n.1630T>G n.613T>G c.690T>G (p.Leu230=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780099A>G | CA417063684 | YARS1 | c.1173T>C (p.Leu391=) c.1320T>C (p.Leu440=) c.*868T>C (n.*868T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.1236T>C n.787T>C n.1630T>C n.613T>C c.690T>C (p.Leu230=) | |
1 | g.32780099A>T | CA417063686 | YARS1 | c.1173T>A (p.Leu391=) c.1320T>A (p.Leu440=) c.*868T>A (n.*868T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.*1494T>A (n.*1494T>A) n.1236T>A n.787T>A n.1630T>A n.613T>A c.690T>A (p.Leu230=) | |
1 | g.32780100A>C | CA339681170 | YARS1 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.*1493T>G (n.*1493T>G) n.1235T>G n.786T>G n.1629T>G n.612T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) | |
1 | g.32780100A>G | CA339681171 | YARS1 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*1493T>C (n.*1493T>C) n.1235T>C n.786T>C n.1629T>C n.612T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) | |
1 | g.32780100A>T | CA339681172 | YARS1 | c.1172T>A (p.Leu391His) c.1319T>A (p.Leu440His) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.*1493T>A (n.*1493T>A) n.1235T>A n.786T>A n.1629T>A n.612T>A c.689T>A (p.Leu230His) | |
1 | g.32780101G>A | CA339681177 | YARS1 | c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.1318C>T (p.Leu440Phe) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.1234C>T n.785C>T n.1628C>T n.611C>T c.688C>T (p.Leu230Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.32780101G>C | CA339681176 | YARS1 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.*866C>G (n.*866C>G) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.1234C>G n.785C>G n.1628C>G n.611C>G c.688C>G (p.Leu230Val) | |
1 | g.32780101G>T | CA339681174 | YARS1 | c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.1234C>A n.785C>A n.1628C>A n.611C>A c.688C>A (p.Leu230Ile) | |
1 | g.32780102C>A | CA339681182 | YARS1 | c.1170G>T (p.Met390Ile) c.1317G>T (p.Met439Ile) c.*865G>T (n.*865G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.1233G>T n.784G>T n.1627G>T n.610G>T c.687G>T (p.Met229Ile) | |
1 | g.32780102C>G | CA339681183 | YARS1 | c.1170G>C (p.Met390Ile) c.1317G>C (p.Met439Ile) c.*865G>C (n.*865G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.1233G>C n.784G>C n.1627G>C n.610G>C c.687G>C (p.Met229Ile) | |
1 | g.32780102C>T | CA339681186 | YARS1 | c.1170G>A (p.Met390Ile) c.1317G>A (p.Met439Ile) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) n.1233G>A n.784G>A n.1627G>A n.610G>A c.687G>A (p.Met229Ile) | |
1 | g.32780103A= | CA2473063154 | YARS1 | c.1169T= (p.Met390=) c.1316T= (p.Met439=) c.*864T= (n.*864T=) c.*1276T= (n.*1276T=) c.*1490T= (n.*1490T=) n.1232T= n.783T= n.1626T= n.609T= c.686T= (p.Met229=) | |
1 | g.32780103A>C | CA339681190 | YARS1 | c.1169T>G (p.Met390Arg) c.1316T>G (p.Met439Arg) c.*864T>G (n.*864T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*1490T>G (n.*1490T>G) n.1232T>G n.783T>G n.1626T>G n.609T>G c.686T>G (p.Met229Arg) | |
1 | g.32780103A>G | CA744930 | YARS1 | c.1169T>C (p.Met390Thr) c.1316T>C (p.Met439Thr) c.*864T>C (n.*864T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*1490T>C (n.*1490T>C) n.1232T>C n.783T>C n.1626T>C n.609T>C c.686T>C (p.Met229Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780103A>T | CA339681194 | YARS1 | c.1169T>A (p.Met390Lys) c.1316T>A (p.Met439Lys) c.*864T>A (n.*864T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*1490T>A (n.*1490T>A) n.1232T>A n.783T>A n.1626T>A n.609T>A c.686T>A (p.Met229Lys) | |
1 | g.32780104T>A | CA339681197 | YARS1 | c.1168A>T (p.Met390Leu) c.1315A>T (p.Met439Leu) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.1231A>T n.782A>T n.1625A>T n.608A>T c.685A>T (p.Met229Leu) | |
1 | g.32780104T>C | CA339681203 | YARS1 | c.1168A>G (p.Met390Val) c.1315A>G (p.Met439Val) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.1231A>G n.782A>G n.1625A>G n.608A>G c.685A>G (p.Met229Val) | |
1 | g.32780104T>G | CA339681199 | YARS1 | c.1168A>C (p.Met390Leu) c.1315A>C (p.Met439Leu) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.1231A>C n.782A>C n.1625A>C n.608A>C c.685A>C (p.Met229Leu) | |
1 | g.32780105G>A | CA417063726 | YARS1 | c.1167C>T (p.Gly389=) c.1314C>T (p.Gly438=) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.1230C>T n.781C>T n.1624C>T n.607C>T c.684C>T (p.Gly228=) | |
1 | g.32780105G>C | CA417063730 | YARS1 | c.1167C>G (p.Gly389=) c.1314C>G (p.Gly438=) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.*1488C>G (n.*1488C>G) n.1230C>G n.781C>G n.1624C>G n.607C>G c.684C>G (p.Gly228=) | |
1 | g.32780105G>T | CA417063732 | YARS1 | c.1167C>A (p.Gly389=) c.1314C>A (p.Gly438=) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.1230C>A n.781C>A n.1624C>A n.607C>A c.684C>A (p.Gly228=) | |
1 | g.32780106C>A | CA339681207 | YARS1 | c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.*861G>T (n.*861G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.1229G>T n.780G>T n.1623G>T n.606G>T c.683G>T (p.Gly228Val) | |
1 | g.32780106C>G | CA339681208 | YARS1 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.*861G>C (n.*861G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.1229G>C n.780G>C n.1623G>C n.606G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) | |
1 | g.32780106C>T | CA339681211 | YARS1 | c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.*861G>A (n.*861G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.1229G>A n.780G>A n.1623G>A n.606G>A c.683G>A (p.Gly228Asp) | |
1 | g.32780107C>A | CA339681214 | YARS1 | c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.*1486G>T (n.*1486G>T) n.1228G>T n.779G>T n.1622G>T n.605G>T c.682G>T (p.Gly228Cys) | ClinVar |
1 | g.32780107C>G | CA339681217 | YARS1 | c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.*1486G>C (n.*1486G>C) n.1228G>C n.779G>C n.1622G>C n.605G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) | |
1 | g.32780107C>T | CA339681218 | YARS1 | c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.*1486G>A (n.*1486G>A) n.1228G>A n.779G>A n.1622G>A n.605G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) | |
1 | g.32780108T>A | CA339681220 | YARS1 | c.1164A>T (p.Gln388His) c.1311A>T (p.Gln437His) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.1227A>T n.778A>T n.1621A>T n.604A>T c.681A>T (p.Gln227His) | |
1 | g.32780108T>C | CA744931 | YARS1 | c.1164A>G (p.Gln388=) c.1311A>G (p.Gln437=) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.1227A>G n.778A>G n.1621A>G n.604A>G c.681A>G (p.Gln227=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780108T>G | CA339681222 | YARS1 | c.1164A>C (p.Gln388His) c.1311A>C (p.Gln437His) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.1227A>C n.778A>C n.1621A>C n.604A>C c.681A>C (p.Gln227His) | |
1 | g.32780108T= | CA2473063155 | YARS1 | c.1164A= (p.Gln388=) c.1311A= (p.Gln437=) c.*859A= (n.*859A=) c.*1271A= (n.*1271A=) c.*1485A= (n.*1485A=) n.1227A= n.778A= n.1621A= n.604A= c.681A= (p.Gln227=) | |
1 | g.32780109T>A | CA339681223 | YARS1 | c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*1484A>T (n.*1484A>T) n.1226A>T n.777A>T n.1620A>T n.603A>T c.680A>T (p.Gln227Leu) | |
1 | g.32780109T>C | CA339681224 | YARS1 | c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.*858A>G (n.*858A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) n.1226A>G n.777A>G n.1620A>G n.603A>G c.680A>G (p.Gln227Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.32780109T>G | CA339681226 | YARS1 | c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*1484A>C (n.*1484A>C) n.1226A>C n.777A>C n.1620A>C n.603A>C c.680A>C (p.Gln227Pro) | |
1 | g.32780110G>A | CA339681230 | YARS1 | c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.*857C>T (n.*857C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.1225C>T n.776C>T n.1619C>T n.602C>T c.679C>T (p.Gln227Ter) | |
1 | g.32780110G>C | CA339681231 | YARS1 | c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.*857C>G (n.*857C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.*1483C>G (n.*1483C>G) n.1225C>G n.776C>G n.1619C>G n.602C>G c.679C>G (p.Gln227Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.32780110G>T | CA339681228 | YARS1 | c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.*857C>A (n.*857C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.1225C>A n.776C>A n.1619C>A n.602C>A c.679C>A (p.Gln227Lys) | |
1 | g.32780111G>A | CA417063768 | YARS1 | c.1161C>T (p.Ser387=) c.1308C>T (p.Ser436=) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) n.1224C>T n.775C>T n.1618C>T n.601C>T c.678C>T (p.Ser226=) | |
1 | g.32780111G>C | CA417063771 | YARS1 | c.1161C>G (p.Ser387=) c.1308C>G (p.Ser436=) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*1482C>G (n.*1482C>G) n.1224C>G n.775C>G n.1618C>G n.601C>G c.678C>G (p.Ser226=) | |
1 | g.32780111G>T | CA417063769 | YARS1 | c.1161C>A (p.Ser387=) c.1308C>A (p.Ser436=) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.1224C>A n.775C>A n.1618C>A n.601C>A c.678C>A (p.Ser226=) | |
1 | g.32780112G>A | CA339681233 | YARS1 | c.1160C>T (p.Ser387Phe) c.1307C>T (p.Ser436Phe) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) n.1223C>T n.774C>T n.1617C>T n.600C>T c.677C>T (p.Ser226Phe) | |
1 | g.32780112G>C | CA339681237 | YARS1 | c.1160C>G (p.Ser387Cys) c.1307C>G (p.Ser436Cys) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*1481C>G (n.*1481C>G) n.1223C>G n.774C>G n.1617C>G n.600C>G c.677C>G (p.Ser226Cys) | |
1 | g.32780112G>T | CA339681235 | YARS1 | c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.1223C>A n.774C>A n.1617C>A n.600C>A c.677C>A (p.Ser226Tyr) | |
1 | g.32780113A>C | CA339681240 | YARS1 | c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.1222T>G n.773T>G n.1616T>G n.599T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) | |
1 | g.32780113A>G | CA339681241 | YARS1 | c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.1222T>C n.773T>C n.1616T>C n.599T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) | |
1 | g.32780113A>T | CA339681242 | YARS1 | c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.1222T>A n.773T>A n.1616T>A n.599T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) | |
1 | g.32780114C>A | CA339681244 | YARS1 | c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.1221G>T n.772G>T n.1615G>T n.598G>T c.675G>T (p.Glu225Asp) | |
1 | g.32780114C>G | CA339681246 | YARS1 | c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.*853G>C (n.*853G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*1479G>C (n.*1479G>C) n.1221G>C n.772G>C n.1615G>C n.598G>C c.675G>C (p.Glu225Asp) | |
1 | g.32780114C>T | CA417063785 | YARS1 | c.1158G>A (p.Glu386=) c.1305G>A (p.Glu435=) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*1479G>A (n.*1479G>A) n.1221G>A n.772G>A n.1615G>A n.598G>A c.675G>A (p.Glu225=) | |
1 | g.32780115T>A | CA339681249 | YARS1 | c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.1220A>T n.771A>T n.1614A>T n.597A>T c.674A>T (p.Glu225Val) | |
1 | g.32780115T>C | CA339681250 | YARS1 | c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.1220A>G n.771A>G n.1614A>G n.597A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) | |
1 | g.32780115T>G | CA339681253 | YARS1 | c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.1220A>C n.771A>C n.1614A>C n.597A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.32780116C>A | CA339681256 | YARS1 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.1219G>T n.770G>T n.1613G>T n.596G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) | |
1 | g.32780116C= | CA2473063156 | YARS1 | c.1156G= (p.Glu386=) c.1303G= (p.Glu435=) c.*851G= (n.*851G=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.*1477G= (n.*1477G=) n.1219G= n.770G= n.1613G= n.596G= c.673G= (p.Glu225=) | |
1 | g.32780116C>G | CA339681257 | YARS1 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*1477G>C (n.*1477G>C) n.1219G>C n.770G>C n.1613G>C n.596G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) | |
1 | g.32780116C>T | CA744932 | YARS1 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.1219G>A n.770G>A n.1613G>A n.596G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32780117G>A | CA417063799 | YARS1 | c.1155C>T (p.Val385=) c.1302C>T (p.Val434=) c.*850C>T (n.*850C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) n.1218C>T n.769C>T n.1612C>T n.595C>T c.672C>T (p.Val224=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32780117G>C | CA417063802 | YARS1 | c.1155C>G (p.Val385=) c.1302C>G (p.Val434=) c.*850C>G (n.*850C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*1476C>G (n.*1476C>G) n.1218C>G n.769C>G n.1612C>G n.595C>G c.672C>G (p.Val224=) | |
1 | g.32780117G= | CA2473063157 | YARS1 | c.1155C= (p.Val385=) c.1302C= (p.Val434=) c.*850C= (n.*850C=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.*1476C= (n.*1476C=) n.1218C= n.769C= n.1612C= n.595C= c.672C= (p.Val224=) | |
1 | g.32780117G>T | CA417063805 | YARS1 | c.1155C>A (p.Val385=) c.1302C>A (p.Val434=) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) n.1218C>A n.769C>A n.1612C>A n.595C>A c.672C>A (p.Val224=) | gnomAD v4 |
1 | g.32780118A>C | CA339681264 | YARS1 | c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.*1475T>G (n.*1475T>G) n.1217T>G n.768T>G n.1611T>G n.594T>G c.671T>G (p.Val224Gly) | |
1 | g.32780118A>G | CA339681259 | YARS1 | c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.1217T>C n.768T>C n.1611T>C n.594T>C c.671T>C (p.Val224Ala) | |
1 | g.32780118A>T | CA339681262 | YARS1 | c.1154T>A (p.Val385Asp) c.1301T>A (p.Val434Asp) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.*1475T>A (n.*1475T>A) n.1217T>A n.768T>A n.1611T>A n.594T>A c.671T>A (p.Val224Asp) | |
1 | g.32780118_32780119insAA | CA2644702500 | YARS1 | c.1154_1155insTT (p.Glu386SerfsTer12) c.1301_1302insTT (p.Glu435SerfsTer12) c.*849_*850insTT (n.*849_*850insTT) c.*1261_*1262insTT (n.*1261_*1262insTT) c.*1475_*1476insTT (n.*1475_*1476insTT) n.1217_1218insTT n.768_769insTT n.1611_1612insTT n.594_595insTT c.671_672insTT (p.Glu225SerfsTer12) | gnomAD v4 |
1 | g.32780119C>A | CA20273792 | YARS1 | c.1153G>T (p.Val385Phe) c.1300G>T (p.Val434Phe) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) n.1216G>T n.767G>T n.1610G>T n.593G>T c.670G>T (p.Val224Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32780119C= | CA2473063158 | YARS1 | c.1153G= (p.Val385=) c.1300G= (p.Val434=) c.*848G= (n.*848G=) c.*1260G= (n.*1260G=) c.*1474G= (n.*1474G=) n.1216G= n.767G= n.1610G= n.593G= c.670G= (p.Val224=) | |
1 | g.32780119C>G | CA339681269 | YARS1 | c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.*1474G>C (n.*1474G>C) n.1216G>C n.767G>C n.1610G>C n.593G>C c.670G>C (p.Val224Leu) | |
1 | g.32780119C>T | CA339681272 | YARS1 | c.1153G>A (p.Val385Ile) c.1300G>A (p.Val434Ile) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.1216G>A n.767G>A n.1610G>A n.593G>A c.670G>A (p.Val224Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.32780120del | CA2644702501 | YARS1 | c.1152del (p.Val385SerfsTer12) c.1299del (p.Val434SerfsTer12) c.*847del (n.*847del) c.*1259del (n.*1259del) c.*1473del (n.*1473del) n.1215del n.766del n.1609del n.592del c.669del (p.Val224SerfsTer12) | gnomAD v4 |
1 | g.32780120T>A | CA417063824 | YARS1 | c.1152A>T (p.Gly384=) c.1299A>T (p.Gly433=) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*1473A>T (n.*1473A>T) n.1215A>T n.766A>T n.1609A>T n.592A>T c.669A>T (p.Gly223=) | |
1 | g.32780120T>C | CA417063827 | YARS1 | c.1152A>G (p.Gly384=) c.1299A>G (p.Gly433=) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*1473A>G (n.*1473A>G) n.1215A>G n.766A>G n.1609A>G n.592A>G c.669A>G (p.Gly223=) | |
1 | g.32780120T>G | CA417063831 | YARS1 | c.1152A>C (p.Gly384=) c.1299A>C (p.Gly433=) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*1473A>C (n.*1473A>C) n.1215A>C n.766A>C n.1609A>C n.592A>C c.669A>C (p.Gly223=) | |
1 | g.32780121C>A | CA339681276 | YARS1 | c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.1214G>T n.765G>T n.1608G>T n.591G>T c.668G>T (p.Gly223Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.32780121C>G | CA339681279 | YARS1 | c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.*846G>C (n.*846G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.1214G>C n.765G>C n.1608G>C n.591G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) | |
1 | g.32780121C>T | CA339681280 | YARS1 | c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.1298G>A (p.Gly433Glu) c.*846G>A (n.*846G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.1214G>A n.765G>A n.1608G>A n.591G>A c.668G>A (p.Gly223Glu) | |
1 | g.32780122C>A | CA339681283 | YARS1 | c.1150G>T (p.Gly384Ter) c.1297G>T (p.Gly433Ter) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.1213G>T n.764G>T n.1607G>T n.590G>T c.667G>T (p.Gly223Ter) | |
1 | g.32780122C>G | CA339681285 | YARS1 | c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*1471G>C (n.*1471G>C) n.1213G>C n.764G>C n.1607G>C n.590G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) | |
1 | g.32780122C>T | CA339681286 | YARS1 | c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.1297G>A (p.Gly433Arg) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.1213G>A n.764G>A n.1607G>A n.590G>A c.667G>A (p.Gly223Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.32780125_32780126del | CA2644702502 | YARS1 | c.1149_1150del (p.Gly384SerfsTer20) c.1296_1297del (p.Gly433SerfsTer20) c.*844_*845del (n.*844_*845del) c.*1256_*1257del (n.*1256_*1257del) c.*1470_*1471del (n.*1470_*1471del) n.1212_1213del n.763_764del n.1606_1607del n.589_590del c.666_667del (p.Gly223SerfsTer20) | gnomAD v4 |
1 | g.32780123T>A | CA339681287 | YARS1 | c.1149A>T (p.Arg383Ser) c.1296A>T (p.Arg432Ser) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*1470A>T (n.*1470A>T) n.1212A>T n.763A>T n.1606A>T n.589A>T c.666A>T (p.Arg222Ser) | |
1 | g.32780123T>C | CA417063862 | YARS1 | c.1149A>G (p.Arg383=) c.1296A>G (p.Arg432=) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*1470A>G (n.*1470A>G) n.1212A>G n.763A>G n.1606A>G n.589A>G c.666A>G (p.Arg222=) | |
1 | g.32780123T>G | CA339681288 | YARS1 | c.1149A>C (p.Arg383Ser) c.1296A>C (p.Arg432Ser) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.1212A>C n.763A>C n.1606A>C n.589A>C c.666A>C (p.Arg222Ser) | |
1 | g.32780123_32780140del | CA2644702503 | YARS1 | c.1132_1149del (p.Lys378_Arg383del) c.1279_1296del (p.Lys427_Arg432del) c.*827_*844del (n.*827_*844del) c.*1239_*1256del (n.*1239_*1256del) c.*1453_*1470del (n.*1453_*1470del) n.1195_1212del n.746_763del n.1589_1606del n.572_589del c.649_666del (p.Lys217_Arg222del) | gnomAD v4 |
1 | g.32780124C>A | CA339681290 | YARS1 | c.1148G>T (p.Arg383Ile) c.1295G>T (p.Arg432Ile) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.*1469G>T (n.*1469G>T) n.1211G>T n.762G>T n.1605G>T n.588G>T c.665G>T (p.Arg222Ile) | |
1 | g.32780124C>G | CA339681292 | YARS1 | c.1148G>C (p.Arg383Thr) c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.*843G>C (n.*843G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.*1469G>C (n.*1469G>C) n.1211G>C n.762G>C n.1605G>C n.588G>C c.665G>C (p.Arg222Thr) | COSMIC |
1 | g.32780124C>T | CA339681289 | YARS1 | c.1148G>A (p.Arg383Lys) c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.*843G>A (n.*843G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.*1469G>A (n.*1469G>A) n.1211G>A n.762G>A n.1605G>A n.588G>A c.665G>A (p.Arg222Lys) | |
1 | g.32780125T>A | CA339681295 | YARS1 | c.1147A>T (p.Arg383Ter) c.1294A>T (p.Arg432Ter) c.*842A>T (n.*842A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*1468A>T (n.*1468A>T) n.1210A>T n.761A>T n.1604A>T n.587A>T c.664A>T (p.Arg222Ter) | |
1 | g.32780125T>C | CA339681297 | YARS1 | c.1147A>G (p.Arg383Gly) c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.*842A>G (n.*842A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*1468A>G (n.*1468A>G) n.1210A>G n.761A>G n.1604A>G n.587A>G c.664A>G (p.Arg222Gly) | |
1 | g.32780125T>G | CA417063875 | YARS1 | c.1147A>C (p.Arg383=) c.1294A>C (p.Arg432=) c.*842A>C (n.*842A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*1468A>C (n.*1468A>C) n.1210A>C n.761A>C n.1604A>C n.587A>C c.664A>C (p.Arg222=) |