Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32731027A>CCA479174650DNM1L,YARS2c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.1132A>C (p.Arg378=)
n.2726A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.1006A>C (p.Arg336=)
c.646A>C (p.Arg216=)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
n.1180A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.1042A>C (p.Arg348=)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.724A>C (p.Arg242=)
n.2714A>C
n.2791A>C
c.1119A>C (p.Leu373=)
n.2153A>C
c.1093A>C (p.Arg365=)
c.886A>C (p.Arg296=)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.484A>C (p.Arg162=)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.944A>C (n.944A>C)
n.460-3508T>G
c.436A>C (p.Arg146=)
n.1832+605T>G
n.1650-5662T>G
n.1707+605T>G
n.1650-3508T>G
n.2272-5662T>G
n.2147-3508T>G
n.2147-5662T>G
12g.32731027A>GCA384357257DNM1L,YARS2c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.1132A>G (p.Arg378Gly)
n.2726A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.1006A>G (p.Arg336Gly)
c.646A>G (p.Arg216Gly)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.1180A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.1042A>G (p.Arg348Gly)
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.724A>G (p.Arg242Gly)
n.2714A>G
n.2791A>G
c.1119A>G (p.Leu373=)
n.2153A>G
c.1093A>G (p.Arg365Gly)
c.886A>G (p.Arg296Gly)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.484A>G (p.Arg162Gly)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.944A>G (n.944A>G)
n.460-3508T>C
c.436A>G (p.Arg146Gly)
n.1832+605T>C
n.1650-5662T>C
n.1707+605T>C
n.1650-3508T>C
n.2272-5662T>C
n.2147-3508T>C
n.2147-5662T>C
12g.32731027A>TCA384357258DNM1L,YARS2c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.1132A>T (p.Arg378Ter)
n.2726A>T
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.1006A>T (p.Arg336Ter)
c.646A>T (p.Arg216Ter)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
n.1180A>T
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.1042A>T (p.Arg348Ter)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.724A>T (p.Arg242Ter)
n.2714A>T
n.2791A>T
c.1119A>T (p.Leu373=)
n.2153A>T
c.1093A>T (p.Arg365Ter)
c.886A>T (p.Arg296Ter)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.484A>T (p.Arg162Ter)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.944A>T (n.944A>T)
n.460-3508T>A
c.436A>T (p.Arg146Ter)
n.1832+605T>A
n.1650-5662T>A
n.1707+605T>A
n.1650-3508T>A
n.2272-5662T>A
n.2147-3508T>A
n.2147-5662T>A
12g.32731028G>ACA384357259DNM1L,YARS2c.*460G>A (n.*460G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.1133G>A (p.Arg378Lys)
n.2727G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.1007G>A (p.Arg336Lys)
c.647G>A (p.Arg216Lys)
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
n.1181G>A
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.1043G>A (p.Arg348Lys)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.725G>A (p.Arg242Lys)
n.2715G>A
n.2792G>A
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
n.2154G>A
c.1094G>A (p.Arg365Lys)
c.887G>A (p.Arg296Lys)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.485G>A (p.Arg162Lys)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.945G>A (n.945G>A)
n.460-3509C>T
c.437G>A (p.Arg146Lys)
n.1832+604C>T
n.1650-5663C>T
n.1707+604C>T
n.1650-3509C>T
n.2272-5663C>T
n.2147-3509C>T
n.2147-5663C>T
12g.32731028G>CCA384357260DNM1L,YARS2c.*460G>C (n.*460G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.1133G>C (p.Arg378Thr)
n.2727G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.1007G>C (p.Arg336Thr)
c.647G>C (p.Arg216Thr)
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
n.1181G>C
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.1043G>C (p.Arg348Thr)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.725G>C (p.Arg242Thr)
n.2715G>C
n.2792G>C
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
n.2154G>C
c.1094G>C (p.Arg365Thr)
c.887G>C (p.Arg296Thr)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.485G>C (p.Arg162Thr)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.945G>C (n.945G>C)
n.460-3509C>G
c.437G>C (p.Arg146Thr)
n.1832+604C>G
n.1650-5663C>G
n.1707+604C>G
n.1650-3509C>G
n.2272-5663C>G
n.2147-3509C>G
n.2147-5663C>G
12g.32731028G>TCA384357261DNM1L,YARS2c.*460G>T (n.*460G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.1133G>T (p.Arg378Ile)
n.2727G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.1007G>T (p.Arg336Ile)
c.647G>T (p.Arg216Ile)
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
n.1181G>T
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.1043G>T (p.Arg348Ile)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.725G>T (p.Arg242Ile)
n.2715G>T
n.2792G>T
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
n.2154G>T
c.1094G>T (p.Arg365Ile)
c.887G>T (p.Arg296Ile)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.485G>T (p.Arg162Ile)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.945G>T (n.945G>T)
n.460-3509C>A
c.437G>T (p.Arg146Ile)
n.1832+604C>A
n.1650-5663C>A
n.1707+604C>A
n.1650-3509C>A
n.2272-5663C>A
n.2147-3509C>A
n.2147-5663C>A
12g.32731029A>CCA384357263DNM1L,YARS2c.*461A>C (n.*461A>C)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.1134A>C (p.Arg378Ser)
n.2728A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.1008A>C (p.Arg336Ser)
c.648A>C (p.Arg216Ser)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
n.1182A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.1044A>C (p.Arg348Ser)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.726A>C (p.Arg242Ser)
n.2716A>C
n.2793A>C
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
n.2155A>C
c.1095A>C (p.Arg365Ser)
c.888A>C (p.Arg296Ser)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.486A>C (p.Arg162Ser)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.946A>C (n.946A>C)
n.460-3510T>G
c.438A>C (p.Arg146Ser)
n.1832+603T>G
n.1650-5664T>G
n.1707+603T>G
n.1650-3510T>G
n.2272-5664T>G
n.2147-3510T>G
n.2147-5664T>G
12g.32731029A>GCA479174651DNM1L,YARS2c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.1134A>G (p.Arg378=)
n.2728A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.1008A>G (p.Arg336=)
c.648A>G (p.Arg216=)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
n.1182A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.1044A>G (p.Arg348=)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.726A>G (p.Arg242=)
n.2716A>G
n.2793A>G
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
n.2155A>G
c.1095A>G (p.Arg365=)
c.888A>G (p.Arg296=)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.486A>G (p.Arg162=)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.946A>G (n.946A>G)
n.460-3510T>C
c.438A>G (p.Arg146=)
n.1832+603T>C
n.1650-5664T>C
n.1707+603T>C
n.1650-3510T>C
n.2272-5664T>C
n.2147-3510T>C
n.2147-5664T>C
12g.32731029A>TCA384357262DNM1L,YARS2c.*461A>T (n.*461A>T)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.1134A>T (p.Arg378Ser)
n.2728A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.1008A>T (p.Arg336Ser)
c.648A>T (p.Arg216Ser)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
n.1182A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.1044A>T (p.Arg348Ser)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.726A>T (p.Arg242Ser)
n.2716A>T
n.2793A>T
c.1121A>T (p.Glu374Val)
n.2155A>T
c.1095A>T (p.Arg365Ser)
c.888A>T (p.Arg296Ser)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.486A>T (p.Arg162Ser)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.946A>T (n.946A>T)
n.460-3510T>A
c.438A>T (p.Arg146Ser)
n.1832+603T>A
n.1650-5664T>A
n.1707+603T>A
n.1650-3510T>A
n.2272-5664T>A
n.2147-3510T>A
n.2147-5664T>A
12g.32731030A>CCA384357264DNM1L,YARS2c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
n.2729A>C
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
n.1183A>C
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
n.2717A>C
n.2794A>C
c.1122A>C (p.Glu374Asp)
n.2156A>C
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.947A>C (n.947A>C)
n.460-3511T>G
c.439A>C (p.Ile147Leu)
n.1832+602T>G
n.1650-5665T>G
n.1707+602T>G
n.1650-3511T>G
n.2272-5665T>G
n.2147-3511T>G
n.2147-5665T>G
12g.32731030A>GCA384357266DNM1L,YARS2c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.1135A>G (p.Ile379Val)
n.2729A>G
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.649A>G (p.Ile217Val)
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
n.1183A>G
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.727A>G (p.Ile243Val)
n.2717A>G
n.2794A>G
c.1122A>G (p.Glu374=)
n.2156A>G
c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.487A>G (p.Ile163Val)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.947A>G (n.947A>G)
n.460-3511T>C
c.439A>G (p.Ile147Val)
n.1832+602T>C
n.1650-5665T>C
n.1707+602T>C
n.1650-3511T>C
n.2272-5665T>C
n.2147-3511T>C
n.2147-5665T>C
12g.32731030A>TCA384357265DNM1L,YARS2c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.1135A>T (p.Ile379Phe)
n.2729A>T
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
c.649A>T (p.Ile217Phe)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
n.1183A>T
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.727A>T (p.Ile243Phe)
n.2717A>T
n.2794A>T
c.1122A>T (p.Glu374Asp)
n.2156A>T
c.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.947A>T (n.947A>T)
n.460-3511T>A
c.439A>T (p.Ile147Phe)
n.1832+602T>A
n.1650-5665T>A
n.1707+602T>A
n.1650-3511T>A
n.2272-5665T>A
n.2147-3511T>A
n.2147-5665T>A
12g.32731031T>ACA384357267DNM1L,YARS2c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
n.2730T>A
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
n.1184T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
n.2718T>A
n.2795T>A
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.2157T>A
c.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.948T>A (n.948T>A)
n.460-3512A>T
c.440T>A (p.Ile147Asn)
n.1832+601A>T
n.1650-5666A>T
n.1707+601A>T
n.1650-3512A>T
n.2272-5666A>T
n.2147-3512A>T
n.2147-5666A>T
12g.32731031T>CCA384357269DNM1L,YARS2c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
n.2730T>C
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
n.1184T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
n.2718T>C
n.2795T>C
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.2157T>C
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.948T>C (n.948T>C)
n.460-3512A>G
c.440T>C (p.Ile147Thr)
n.1832+601A>G
n.1650-5666A>G
n.1707+601A>G
n.1650-3512A>G
n.2272-5666A>G
n.2147-3512A>G
n.2147-5666A>G
12g.32731031T>GCA384357268DNM1L,YARS2c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
n.2730T>G
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
n.1184T>G
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
n.2718T>G
n.2795T>G
c.1123T>G (p.Phe375Val)
n.2157T>G
c.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.948T>G (n.948T>G)
n.460-3512A>C
c.440T>G (p.Ile147Ser)
n.1832+601A>C
n.1650-5666A>C
n.1707+601A>C
n.1650-3512A>C
n.2272-5666A>C
n.2147-3512A>C
n.2147-5666A>C
12g.32731032_32731033delCA2618221136DNM1L,YARS2c.*464_*465del (n.*464_*465del)
c.*784_*785del (n.*784_*785del)
c.1137_1138del (p.Ile379MetfsTer6)
n.2731_2732del
c.*645_*646del (n.*645_*646del)
c.1011_1012del (p.Ile337MetfsTer6)
c.651_652del (p.Ile217MetfsTer6)
c.*1088_*1089del (n.*1088_*1089del)
n.1185_1186del
c.*715_*716del (n.*715_*716del)
c.1047_1048del (p.Ile349MetfsTer6)
c.*929_*930del (n.*929_*930del)
c.*895_*896del (n.*895_*896del)
c.729_730del (p.Ile243MetfsTer6)
n.2719_2720del
n.2796_2797del
c.1124_1125del (p.Phe375CysfsTer?)
n.2158_2159del
c.1098_1099del (p.Ile366MetfsTer6)
c.891_892del (p.Ile297MetfsTer6)
c.*347_*348del (n.*347_*348del)
c.489_490del (p.Ile163MetfsTer6)
c.*340_*341del (n.*340_*341del)
c.949_950del (n.949_950del)
n.460-3513_460-3512del
c.441_442del (p.Ile147MetfsTer6)
n.1832+600_1832+601del
n.1650-5667_1650-5666del
n.1707+600_1707+601del
n.1650-3513_1650-3512del
n.2272-5667_2272-5666del
n.2147-3513_2147-3512del
n.2147-5667_2147-5666del
 gnomAD v4
12g.32731032T>ACA479174652DNM1L,YARS2c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.1137T>A (p.Ile379=)
n.2731T>A
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.1011T>A (p.Ile337=)
c.651T>A (p.Ile217=)
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
n.1185T>A
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.1047T>A (p.Ile349=)
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.729T>A (p.Ile243=)
n.2719T>A
n.2796T>A
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.2158T>A
c.1098T>A (p.Ile366=)
c.891T>A (p.Ile297=)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.489T>A (p.Ile163=)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.949T>A (n.949T>A)
n.460-3513A>T
c.441T>A (p.Ile147=)
n.1832+600A>T
n.1650-5667A>T
n.1707+600A>T
n.1650-3513A>T
n.2272-5667A>T
n.2147-3513A>T
n.2147-5667A>T
12g.32731032T>CCA479174653DNM1L,YARS2c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.1137T>C (p.Ile379=)
n.2731T>C
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.1011T>C (p.Ile337=)
c.651T>C (p.Ile217=)
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
n.1185T>C
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.1047T>C (p.Ile349=)
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.729T>C (p.Ile243=)
n.2719T>C
n.2796T>C
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
n.2158T>C
c.1098T>C (p.Ile366=)
c.891T>C (p.Ile297=)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.489T>C (p.Ile163=)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.949T>C (n.949T>C)
n.460-3513A>G
c.441T>C (p.Ile147=)
n.1832+600A>G
n.1650-5667A>G
n.1707+600A>G
n.1650-3513A>G
n.2272-5667A>G
n.2147-3513A>G
n.2147-5667A>G
12g.32731032T>GCA384357270DNM1L,YARS2c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.1137T>G (p.Ile379Met)
n.2731T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.1011T>G (p.Ile337Met)
c.651T>G (p.Ile217Met)
c.*1088T>G (n.*1088T>G)
n.1185T>G
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.1047T>G (p.Ile349Met)
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.729T>G (p.Ile243Met)
n.2719T>G
n.2796T>G
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
n.2158T>G
c.1098T>G (p.Ile366Met)
c.891T>G (p.Ile297Met)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.489T>G (p.Ile163Met)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.949T>G (n.949T>G)
n.460-3513A>C
c.441T>G (p.Ile147Met)
n.1832+600A>C
n.1650-5667A>C
n.1707+600A>C
n.1650-3513A>C
n.2272-5667A>C
n.2147-3513A>C
n.2147-5667A>C
12g.32731033T>ACA384357272DNM1L,YARS2c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.1138T>A (p.Cys380Ser)
n.2732T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.1012T>A (p.Cys338Ser)
c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
n.1186T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.1048T>A (p.Cys350Ser)
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.730T>A (p.Cys244Ser)
n.2720T>A
n.2797T>A
c.1125T>A (p.Phe375Leu)
n.2159T>A
c.1099T>A (p.Cys367Ser)
c.892T>A (p.Cys298Ser)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.950T>A (n.950T>A)
n.460-3514A>T
c.442T>A (p.Cys148Ser)
n.1832+599A>T
n.1650-5668A>T
n.1707+599A>T
n.1650-3514A>T
n.2272-5668A>T
n.2147-3514A>T
n.2147-5668A>T
12g.32731033T>CCA384357271DNM1L,YARS2c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.1138T>C (p.Cys380Arg)
n.2732T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.1012T>C (p.Cys338Arg)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
n.1186T>C
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.1048T>C (p.Cys350Arg)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.730T>C (p.Cys244Arg)
n.2720T>C
n.2797T>C
c.1125T>C (p.Phe375=)
n.2159T>C
c.1099T>C (p.Cys367Arg)
c.892T>C (p.Cys298Arg)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.950T>C (n.950T>C)
n.460-3514A>G
c.442T>C (p.Cys148Arg)
n.1832+599A>G
n.1650-5668A>G
n.1707+599A>G
n.1650-3514A>G
n.2272-5668A>G
n.2147-3514A>G
n.2147-5668A>G
 ClinVar dbSNP
12g.32731033T>GCA384357273DNM1L,YARS2c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.1138T>G (p.Cys380Gly)
n.2732T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.1012T>G (p.Cys338Gly)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
n.1186T>G
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.1048T>G (p.Cys350Gly)
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.730T>G (p.Cys244Gly)
n.2720T>G
n.2797T>G
c.1125T>G (p.Phe375Leu)
n.2159T>G
c.1099T>G (p.Cys367Gly)
c.892T>G (p.Cys298Gly)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.950T>G (n.950T>G)
n.460-3514A>C
c.442T>G (p.Cys148Gly)
n.1832+599A>C
n.1650-5668A>C
n.1707+599A>C
n.1650-3514A>C
n.2272-5668A>C
n.2147-3514A>C
n.2147-5668A>C
12g.32731034G>ACA384357274DNM1L,YARS2c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.1139G>A (p.Cys380Tyr)
n.2733G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
n.1187G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.1049G>A (p.Cys350Tyr)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.731G>A (p.Cys244Tyr)
n.2721G>A
n.2798G>A
c.1126G>A (p.Val376Ile)
n.2160G>A
c.1100G>A (p.Cys367Tyr)
c.893G>A (p.Cys298Tyr)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.951G>A (n.951G>A)
n.460-3515C>T
c.443G>A (p.Cys148Tyr)
n.1832+598C>T
n.1650-5669C>T
n.1707+598C>T
n.1650-3515C>T
n.2272-5669C>T
n.2147-3515C>T
n.2147-5669C>T
12g.32731034G>CCA384357275DNM1L,YARS2c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.1139G>C (p.Cys380Ser)
n.2733G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.1013G>C (p.Cys338Ser)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
n.1187G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.1049G>C (p.Cys350Ser)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.731G>C (p.Cys244Ser)
n.2721G>C
n.2798G>C
c.1126G>C (p.Val376Leu)
n.2160G>C
c.1100G>C (p.Cys367Ser)
c.893G>C (p.Cys298Ser)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.951G>C (n.951G>C)
n.460-3515C>G
c.443G>C (p.Cys148Ser)
n.1832+598C>G
n.1650-5669C>G
n.1707+598C>G
n.1650-3515C>G
n.2272-5669C>G
n.2147-3515C>G
n.2147-5669C>G
12g.32731034G>TCA384357276DNM1L,YARS2c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.1139G>T (p.Cys380Phe)
n.2733G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.1013G>T (p.Cys338Phe)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
n.1187G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.1049G>T (p.Cys350Phe)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.731G>T (p.Cys244Phe)
n.2721G>T
n.2798G>T
c.1126G>T (p.Val376Phe)
n.2160G>T
c.1100G>T (p.Cys367Phe)
c.893G>T (p.Cys298Phe)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.951G>T (n.951G>T)
n.460-3515C>A
c.443G>T (p.Cys148Phe)
n.1832+598C>A
n.1650-5669C>A
n.1707+598C>A
n.1650-3515C>A
n.2272-5669C>A
n.2147-3515C>A
n.2147-5669C>A
12g.32731035T>ACA384357277DNM1L,YARS2c.*467T>A (n.*467T>A)
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.1140T>A (p.Cys380Ter)
n.2734T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.1014T>A (p.Cys338Ter)
c.654T>A (p.Cys218Ter)
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
n.1188T>A
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.1050T>A (p.Cys350Ter)
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.732T>A (p.Cys244Ter)
n.2722T>A
n.2799T>A
c.1127T>A (p.Val376Asp)
n.2161T>A
c.1101T>A (p.Cys367Ter)
c.894T>A (p.Cys298Ter)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.492T>A (p.Cys164Ter)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.952T>A (n.952T>A)
n.460-3516A>T
c.444T>A (p.Cys148Ter)
n.1832+597A>T
n.1650-5670A>T
n.1707+597A>T
n.1650-3516A>T
n.2272-5670A>T
n.2147-3516A>T
n.2147-5670A>T
12g.32731035T>CCA479174654DNM1L,YARS2c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.1140T>C (p.Cys380=)
n.2734T>C
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.1014T>C (p.Cys338=)
c.654T>C (p.Cys218=)
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
n.1188T>C
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.1050T>C (p.Cys350=)
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.732T>C (p.Cys244=)
n.2722T>C
n.2799T>C
c.1127T>C (p.Val376Ala)
n.2161T>C
c.1101T>C (p.Cys367=)
c.894T>C (p.Cys298=)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.492T>C (p.Cys164=)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.952T>C (n.952T>C)
n.460-3516A>G
c.444T>C (p.Cys148=)
n.1832+597A>G
n.1650-5670A>G
n.1707+597A>G
n.1650-3516A>G
n.2272-5670A>G
n.2147-3516A>G
n.2147-5670A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32731035T>GCA384357278DNM1L,YARS2c.*467T>G (n.*467T>G)
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.1140T>G (p.Cys380Trp)
n.2734T>G
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.1014T>G (p.Cys338Trp)
c.654T>G (p.Cys218Trp)
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
n.1188T>G
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.1050T>G (p.Cys350Trp)
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.732T>G (p.Cys244Trp)
n.2722T>G
n.2799T>G
c.1127T>G (p.Val376Gly)
n.2161T>G
c.1101T>G (p.Cys367Trp)
c.894T>G (p.Cys298Trp)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.492T>G (p.Cys164Trp)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.952T>G (n.952T>G)
n.460-3516A>C
c.444T>G (p.Cys148Trp)
n.1832+597A>C
n.1650-5670A>C
n.1707+597A>C
n.1650-3516A>C
n.2272-5670A>C
n.2147-3516A>C
n.2147-5670A>C
12g.32731035T=CA2026306725DNM1L,YARS2c.*467T= (n.*467T=)
c.*787T= (n.*787T=)
c.1140T= (p.Cys380=)
n.2734T=
c.*648T= (n.*648T=)
c.1014T= (p.Cys338=)
c.654T= (p.Cys218=)
c.*1091T= (n.*1091T=)
n.1188T=
c.*718T= (n.*718T=)
c.1050T= (p.Cys350=)
c.*932T= (n.*932T=)
c.*898T= (n.*898T=)
c.732T= (p.Cys244=)
n.2722T=
n.2799T=
c.1127T= (p.Val376=)
n.2161T=
c.1101T= (p.Cys367=)
c.894T= (p.Cys298=)
c.*350T= (n.*350T=)
c.492T= (p.Cys164=)
c.*343T= (n.*343T=)
c.952T= (n.952T=)
n.460-3516A=
c.444T= (p.Cys148=)
n.1832+597A=
n.1650-5670A=
n.1707+597A=
n.1650-3516A=
n.2272-5670A=
n.2147-3516A=
n.2147-5670A=
12g.32731036T>ACA384357281DNM1L,YARS2c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.1141T>A (p.Tyr381Asn)
n.2735T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.1189T>A
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.1051T>A (p.Tyr351Asn)
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
n.2723T>A
n.2800T>A
c.1128T>A (p.Val376=)
n.2162T>A
c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.953T>A (n.953T>A)
n.460-3517A>T
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
n.1832+596A>T
n.1650-5671A>T
n.1707+596A>T
n.1650-3517A>T
n.2272-5671A>T
n.2147-3517A>T
n.2147-5671A>T
12g.32731036T>CCA384357280DNM1L,YARS2c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.1141T>C (p.Tyr381His)
n.2735T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.1015T>C (p.Tyr339His)
c.655T>C (p.Tyr219His)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.1189T>C
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.1051T>C (p.Tyr351His)
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.733T>C (p.Tyr245His)
n.2723T>C
n.2800T>C
c.1128T>C (p.Val376=)
n.2162T>C
c.1102T>C (p.Tyr368His)
c.895T>C (p.Tyr299His)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.493T>C (p.Tyr165His)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.953T>C (n.953T>C)
n.460-3517A>G
c.445T>C (p.Tyr149His)
n.1832+596A>G
n.1650-5671A>G
n.1707+596A>G
n.1650-3517A>G
n.2272-5671A>G
n.2147-3517A>G
n.2147-5671A>G
12g.32731036T>GCA384357279DNM1L,YARS2c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.1141T>G (p.Tyr381Asp)
n.2735T>G
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
n.1189T>G
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.1051T>G (p.Tyr351Asp)
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.733T>G (p.Tyr245Asp)
n.2723T>G
n.2800T>G
c.1128T>G (p.Val376=)
n.2162T>G
c.1102T>G (p.Tyr368Asp)
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.953T>G (n.953T>G)
n.460-3517A>C
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
n.1832+596A>C
n.1650-5671A>C
n.1707+596A>C
n.1650-3517A>C
n.2272-5671A>C
n.2147-3517A>C
n.2147-5671A>C
12g.32731037A>CCA384357282DNM1L,YARS2c.*469A>C (n.*469A>C)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.1142A>C (p.Tyr381Ser)
n.2736A>C
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
n.1190A>C
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.1052A>C (p.Tyr351Ser)
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.734A>C (p.Tyr245Ser)
n.2724A>C
n.2801A>C
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
n.2163A>C
c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.954A>C (n.954A>C)
n.460-3518T>G
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
n.1832+595T>G
n.1650-5672T>G
n.1707+595T>G
n.1650-3518T>G
n.2272-5672T>G
n.2147-3518T>G
n.2147-5672T>G
12g.32731037A>GCA384357283DNM1L,YARS2c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.1142A>G (p.Tyr381Cys)
n.2736A>G
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
c.656A>G (p.Tyr219Cys)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
n.1190A>G
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.1052A>G (p.Tyr351Cys)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.734A>G (p.Tyr245Cys)
n.2724A>G
n.2801A>G
c.1129A>G (p.Ile377Val)
n.2163A>G
c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.954A>G (n.954A>G)
n.460-3518T>C
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
n.1832+595T>C
n.1650-5672T>C
n.1707+595T>C
n.1650-3518T>C
n.2272-5672T>C
n.2147-3518T>C
n.2147-5672T>C
12g.32731037A>TCA384357284DNM1L,YARS2c.*469A>T (n.*469A>T)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.1142A>T (p.Tyr381Phe)
n.2736A>T
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
n.1190A>T
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.1052A>T (p.Tyr351Phe)
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.734A>T (p.Tyr245Phe)
n.2724A>T
n.2801A>T
c.1129A>T (p.Ile377Leu)
n.2163A>T
c.1103A>T (p.Tyr368Phe)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.954A>T (n.954A>T)
n.460-3518T>A
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.1832+595T>A
n.1650-5672T>A
n.1707+595T>A
n.1650-3518T>A
n.2272-5672T>A
n.2147-3518T>A
n.2147-5672T>A
12g.32731038T>ACA384357285DNM1L,YARS2c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.1143T>A (p.Tyr381Ter)
n.2737T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.1017T>A (p.Tyr339Ter)
c.657T>A (p.Tyr219Ter)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
n.1191T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.1053T>A (p.Tyr351Ter)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.735T>A (p.Tyr245Ter)
n.2725T>A
n.2802T>A
c.1130T>A (p.Ile377Lys)
n.2164T>A
c.1104T>A (p.Tyr368Ter)
c.897T>A (p.Tyr299Ter)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.495T>A (p.Tyr165Ter)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.955T>A (n.955T>A)
n.460-3519A>T
c.447T>A (p.Tyr149Ter)
n.1832+594A>T
n.1650-5673A>T
n.1707+594A>T
n.1650-3519A>T
n.2272-5673A>T
n.2147-3519A>T
n.2147-5673A>T
12g.32731038T>CCA6507467DNM1L,YARS2c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.1143T>C (p.Tyr381=)
n.2737T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.1017T>C (p.Tyr339=)
c.657T>C (p.Tyr219=)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
n.1191T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.1053T>C (p.Tyr351=)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.735T>C (p.Tyr245=)
n.2725T>C
n.2802T>C
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
n.2164T>C
c.1104T>C (p.Tyr368=)
c.897T>C (p.Tyr299=)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.495T>C (p.Tyr165=)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.955T>C (n.955T>C)
n.460-3519A>G
c.447T>C (p.Tyr149=)
n.1832+594A>G
n.1650-5673A>G
n.1707+594A>G
n.1650-3519A>G
n.2272-5673A>G
n.2147-3519A>G
n.2147-5673A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32731038T>GCA384357286DNM1L,YARS2c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.1143T>G (p.Tyr381Ter)
n.2737T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.1017T>G (p.Tyr339Ter)
c.657T>G (p.Tyr219Ter)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
n.1191T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.1053T>G (p.Tyr351Ter)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.735T>G (p.Tyr245Ter)
n.2725T>G
n.2802T>G
c.1130T>G (p.Ile377Arg)
n.2164T>G
c.1104T>G (p.Tyr368Ter)
c.897T>G (p.Tyr299Ter)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.495T>G (p.Tyr165Ter)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.955T>G (n.955T>G)
n.460-3519A>C
c.447T>G (p.Tyr149Ter)
n.1832+594A>C
n.1650-5673A>C
n.1707+594A>C
n.1650-3519A>C
n.2272-5673A>C
n.2147-3519A>C
n.2147-5673A>C
12g.32731038T=CA2026306733DNM1L,YARS2c.*470T= (n.*470T=)
c.*790T= (n.*790T=)
c.1143T= (p.Tyr381=)
n.2737T=
c.*651T= (n.*651T=)
c.1017T= (p.Tyr339=)
c.657T= (p.Tyr219=)
c.*1094T= (n.*1094T=)
n.1191T=
c.*721T= (n.*721T=)
c.1053T= (p.Tyr351=)
c.*935T= (n.*935T=)
c.*901T= (n.*901T=)
c.735T= (p.Tyr245=)
n.2725T=
n.2802T=
c.1130T= (p.Ile377=)
n.2164T=
c.1104T= (p.Tyr368=)
c.897T= (p.Tyr299=)
c.*353T= (n.*353T=)
c.495T= (p.Tyr165=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.955T= (n.955T=)
n.460-3519A=
c.447T= (p.Tyr149=)
n.1832+594A=
n.1650-5673A=
n.1707+594A=
n.1650-3519A=
n.2272-5673A=
n.2147-3519A=
n.2147-5673A=
12g.32731039A>CCA384357289DNM1L,YARS2c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
n.2738A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
n.1192A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
n.2726A>C
n.2803A>C
c.1131A>C (p.Ile377=)
n.2165A>C
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.956A>C (n.956A>C)
n.460-3520T>G
c.448A>C (p.Ile150Leu)
n.1832+593T>G
n.1650-5674T>G
n.1707+593T>G
n.1650-3520T>G
n.2272-5674T>G
n.2147-3520T>G
n.2147-5674T>G
12g.32731039A>GCA384357287DNM1L,YARS2c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
n.2738A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
n.1192A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.736A>G (p.Ile246Val)
n.2726A>G
n.2803A>G
c.1131A>G (p.Ile377Met)
n.2165A>G
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.898A>G (p.Ile300Val)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.496A>G (p.Ile166Val)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.956A>G (n.956A>G)
n.460-3520T>C
c.448A>G (p.Ile150Val)
n.1832+593T>C
n.1650-5674T>C
n.1707+593T>C
n.1650-3520T>C
n.2272-5674T>C
n.2147-3520T>C
n.2147-5674T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.32731039A>TCA384357288DNM1L,YARS2c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
n.2738A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
n.1192A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.736A>T (p.Ile246Phe)
n.2726A>T
n.2803A>T
c.1131A>T (p.Ile377=)
n.2165A>T
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.956A>T (n.956A>T)
n.460-3520T>A
c.448A>T (p.Ile150Phe)
n.1832+593T>A
n.1650-5674T>A
n.1707+593T>A
n.1650-3520T>A
n.2272-5674T>A
n.2147-3520T>A
n.2147-5674T>A
12g.32731040T>ACA384357290DNM1L,YARS2c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
n.2739T>A
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
n.1193T>A
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
n.2727T>A
n.2804T>A
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
n.2166T>A
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.957T>A (n.957T>A)
n.460-3521A>T
c.449T>A (p.Ile150Asn)
n.1832+592A>T
n.1650-5675A>T
n.1707+592A>T
n.1650-3521A>T
n.2272-5675A>T
n.2147-3521A>T
n.2147-5675A>T
12g.32731040T>CCA384357291DNM1L,YARS2c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
n.2739T>C
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
n.1193T>C
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.737T>C (p.Ile246Thr)
n.2727T>C
n.2804T>C
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
n.2166T>C
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.957T>C (n.957T>C)
n.460-3521A>G
c.449T>C (p.Ile150Thr)
n.1832+592A>G
n.1650-5675A>G
n.1707+592A>G
n.1650-3521A>G
n.2272-5675A>G
n.2147-3521A>G
n.2147-5675A>G
12g.32731040T>GCA384357292DNM1L,YARS2c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
n.2739T>G
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
n.1193T>G
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.737T>G (p.Ile246Ser)
n.2727T>G
n.2804T>G
c.1132T>G (p.Phe378Val)
n.2166T>G
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.957T>G (n.957T>G)
n.460-3521A>C
c.449T>G (p.Ile150Ser)
n.1832+592A>C
n.1650-5675A>C
n.1707+592A>C
n.1650-3521A>C
n.2272-5675A>C
n.2147-3521A>C
n.2147-5675A>C
12g.32731041T>ACA479174656DNM1L,YARS2c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.1146T>A (p.Ile382=)
n.2740T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.1020T>A (p.Ile340=)
c.660T>A (p.Ile220=)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.1194T>A
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.1056T>A (p.Ile352=)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.738T>A (p.Ile246=)
n.2728T>A
n.2805T>A
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
n.2167T>A
c.1107T>A (p.Ile369=)
c.900T>A (p.Ile300=)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.498T>A (p.Ile166=)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.958T>A (n.958T>A)
n.460-3522A>T
c.450T>A (p.Ile150=)
n.1832+591A>T
n.1650-5676A>T
n.1707+591A>T
n.1650-3522A>T
n.2272-5676A>T
n.2147-3522A>T
n.2147-5676A>T
12g.32731041T>CCA479174657DNM1L,YARS2c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.1146T>C (p.Ile382=)
n.2740T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.1020T>C (p.Ile340=)
c.660T>C (p.Ile220=)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.1194T>C
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.1056T>C (p.Ile352=)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.738T>C (p.Ile246=)
n.2728T>C
n.2805T>C
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
n.2167T>C
c.1107T>C (p.Ile369=)
c.900T>C (p.Ile300=)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.498T>C (p.Ile166=)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.958T>C (n.958T>C)
n.460-3522A>G
c.450T>C (p.Ile150=)
n.1832+591A>G
n.1650-5676A>G
n.1707+591A>G
n.1650-3522A>G
n.2272-5676A>G
n.2147-3522A>G
n.2147-5676A>G
12g.32731041T>GCA384357293DNM1L,YARS2c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.1146T>G (p.Ile382Met)
n.2740T>G
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.1020T>G (p.Ile340Met)
c.660T>G (p.Ile220Met)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.1194T>G
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.1056T>G (p.Ile352Met)
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.738T>G (p.Ile246Met)
n.2728T>G
n.2805T>G
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
n.2167T>G
c.1107T>G (p.Ile369Met)
c.900T>G (p.Ile300Met)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.498T>G (p.Ile166Met)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.958T>G (n.958T>G)
n.460-3522A>C
c.450T>G (p.Ile150Met)
n.1832+591A>C
n.1650-5676A>C
n.1707+591A>C
n.1650-3522A>C
n.2272-5676A>C
n.2147-3522A>C
n.2147-5676A>C
12g.32731042T>ACA384357294DNM1L,YARS2c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
n.2741T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.1021T>A (p.Phe341Ile)
c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
n.1195T>A
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
n.2729T>A
n.2806T>A
c.1134T>A (p.Phe378Leu)
n.2168T>A
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.959T>A (n.959T>A)
n.460-3523A>T
c.451T>A (p.Phe151Ile)
n.1832+590A>T
n.1650-5677A>T
n.1707+590A>T
n.1650-3523A>T
n.2272-5677A>T
n.2147-3523A>T
n.2147-5677A>T
12g.32731042T>CCA384357295DNM1L,YARS2c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
n.2741T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.1021T>C (p.Phe341Leu)
c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
n.1195T>C
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
n.2729T>C
n.2806T>C
c.1134T>C (p.Phe378=)
n.2168T>C
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.959T>C (n.959T>C)
n.460-3523A>G
c.451T>C (p.Phe151Leu)
n.1832+590A>G
n.1650-5677A>G
n.1707+590A>G
n.1650-3523A>G
n.2272-5677A>G
n.2147-3523A>G
n.2147-5677A>G
 ClinVar dbSNP
12g.32731042T>GCA384357296DNM1L,YARS2c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
n.2741T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.1021T>G (p.Phe341Val)
c.661T>G (p.Phe221Val)
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
n.1195T>G
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.1057T>G (p.Phe353Val)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.739T>G (p.Phe247Val)
n.2729T>G
n.2806T>G
c.1134T>G (p.Phe378Leu)
n.2168T>G
c.1108T>G (p.Phe370Val)
c.901T>G (p.Phe301Val)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.499T>G (p.Phe167Val)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.959T>G (n.959T>G)
n.460-3523A>C
c.451T>G (p.Phe151Val)
n.1832+590A>C
n.1650-5677A>C
n.1707+590A>C
n.1650-3523A>C
n.2272-5677A>C
n.2147-3523A>C
n.2147-5677A>C
12g.32731042T=CA2026306756DNM1L,YARS2c.*474T= (n.*474T=)
c.*794T= (n.*794T=)
c.1147T= (p.Phe383=)
n.2741T=
c.*655T= (n.*655T=)
c.1021T= (p.Phe341=)
c.661T= (p.Phe221=)
c.*1098T= (n.*1098T=)
n.1195T=
c.*725T= (n.*725T=)
c.1057T= (p.Phe353=)
c.*939T= (n.*939T=)
c.*905T= (n.*905T=)
c.739T= (p.Phe247=)
n.2729T=
n.2806T=
c.1134T= (p.Phe378=)
n.2168T=
c.1108T= (p.Phe370=)
c.901T= (p.Phe301=)
c.*357T= (n.*357T=)
c.499T= (p.Phe167=)
c.*350T= (n.*350T=)
c.959T= (n.959T=)
n.460-3523A=
c.451T= (p.Phe151=)
n.1832+590A=
n.1650-5677A=
n.1707+590A=
n.1650-3523A=
n.2272-5677A=
n.2147-3523A=
n.2147-5677A=
12g.32731043T>ACA384357297DNM1L,YARS2c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
n.2742T>A
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
n.1196T>A
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
n.2730T>A
n.2807T>A
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
n.2169T>A
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.960T>A (n.960T>A)
n.460-3524A>T
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.1832+589A>T
n.1650-5678A>T
n.1707+589A>T
n.1650-3524A>T
n.2272-5678A>T
n.2147-3524A>T
n.2147-5678A>T
12g.32731043T>CCA384357298DNM1L,YARS2c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
n.2742T>C
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
n.1196T>C
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
n.2730T>C
n.2807T>C
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.2169T>C
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.960T>C (n.960T>C)
n.460-3524A>G
c.452T>C (p.Phe151Ser)
n.1832+589A>G
n.1650-5678A>G
n.1707+589A>G
n.1650-3524A>G
n.2272-5678A>G
n.2147-3524A>G
n.2147-5678A>G
12g.32731043T>GCA384357299DNM1L,YARS2c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
n.2742T>G
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.1022T>G (p.Phe341Cys)
c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
n.1196T>G
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
n.2730T>G
n.2807T>G
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
n.2169T>G
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.960T>G (n.960T>G)
n.460-3524A>C
c.452T>G (p.Phe151Cys)
n.1832+589A>C
n.1650-5678A>C
n.1707+589A>C
n.1650-3524A>C
n.2272-5678A>C
n.2147-3524A>C
n.2147-5678A>C
12g.32731044C>ACA384357300DNM1L,YARS2c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
n.2743C>A
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.1023C>A (p.Phe341Leu)
c.663C>A (p.Phe221Leu)
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
n.1197C>A
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.1059C>A (p.Phe353Leu)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.741C>A (p.Phe247Leu)
n.2731C>A
n.2808C>A
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
n.2170C>A
c.1110C>A (p.Phe370Leu)
c.903C>A (p.Phe301Leu)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.501C>A (p.Phe167Leu)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.961C>A (n.961C>A)
n.460-3525G>T
c.453C>A (p.Phe151Leu)
n.1832+588G>T
n.1650-5679G>T
n.1707+588G>T
n.1650-3525G>T
n.2272-5679G>T
n.2147-3525G>T
n.2147-5679G>T
12g.32731044C>GCA384357301DNM1L,YARS2c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
n.2743C>G
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.1023C>G (p.Phe341Leu)
c.663C>G (p.Phe221Leu)
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
n.1197C>G
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.1059C>G (p.Phe353Leu)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.741C>G (p.Phe247Leu)
n.2731C>G
n.2808C>G
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
n.2170C>G
c.1110C>G (p.Phe370Leu)
c.903C>G (p.Phe301Leu)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.501C>G (p.Phe167Leu)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.961C>G (n.961C>G)
n.460-3525G>C
c.453C>G (p.Phe151Leu)
n.1832+588G>C
n.1650-5679G>C
n.1707+588G>C
n.1650-3525G>C
n.2272-5679G>C
n.2147-3525G>C
n.2147-5679G>C
12g.32731044C>TCA479174658DNM1L,YARS2c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.1149C>T (p.Phe383=)
n.2743C>T
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.1023C>T (p.Phe341=)
c.663C>T (p.Phe221=)
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
n.1197C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.1059C>T (p.Phe353=)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.741C>T (p.Phe247=)
n.2731C>T
n.2808C>T
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
n.2170C>T
c.1110C>T (p.Phe370=)
c.903C>T (p.Phe301=)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.501C>T (p.Phe167=)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.961C>T (n.961C>T)
n.460-3525G>A
c.453C>T (p.Phe151=)
n.1832+588G>A
n.1650-5679G>A
n.1707+588G>A
n.1650-3525G>A
n.2272-5679G>A
n.2147-3525G>A
n.2147-5679G>A
12g.32731045C>ACA384357302DNM1L,YARS2c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.1150C>A (p.His384Asn)
n.2744C>A
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.1024C>A (p.His342Asn)
c.664C>A (p.His222Asn)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
n.1198C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.1060C>A (p.His354Asn)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.742C>A (p.His248Asn)
n.2732C>A
n.2809C>A
c.1137C>A (p.Ser379=)
n.2171C>A
c.1111C>A (p.His371Asn)
c.904C>A (p.His302Asn)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.502C>A (p.His168Asn)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.962C>A (n.962C>A)
n.460-3526G>T
c.454C>A (p.His152Asn)
n.1832+587G>T
n.1650-5680G>T
n.1707+587G>T
n.1650-3526G>T
n.2272-5680G>T
n.2147-3526G>T
n.2147-5680G>T
12g.32731045C>GCA384357304DNM1L,YARS2c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.1150C>G (p.His384Asp)
n.2744C>G
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.1024C>G (p.His342Asp)
c.664C>G (p.His222Asp)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
n.1198C>G
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.1060C>G (p.His354Asp)
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.742C>G (p.His248Asp)
n.2732C>G
n.2809C>G
c.1137C>G (p.Ser379=)
n.2171C>G
c.1111C>G (p.His371Asp)
c.904C>G (p.His302Asp)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.502C>G (p.His168Asp)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.962C>G (n.962C>G)
n.460-3526G>C
c.454C>G (p.His152Asp)
n.1832+587G>C
n.1650-5680G>C
n.1707+587G>C
n.1650-3526G>C
n.2272-5680G>C
n.2147-3526G>C
n.2147-5680G>C
12g.32731045C>TCA384357303DNM1L,YARS2c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.1150C>T (p.His384Tyr)
n.2744C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.1024C>T (p.His342Tyr)
c.664C>T (p.His222Tyr)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
n.1198C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.1060C>T (p.His354Tyr)
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.742C>T (p.His248Tyr)
n.2732C>T
n.2809C>T
c.1137C>T (p.Ser379=)
n.2171C>T
c.1111C>T (p.His371Tyr)
c.904C>T (p.His302Tyr)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.502C>T (p.His168Tyr)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.962C>T (n.962C>T)
n.460-3526G>A
c.454C>T (p.His152Tyr)
n.1832+587G>A
n.1650-5680G>A
n.1707+587G>A
n.1650-3526G>A
n.2272-5680G>A
n.2147-3526G>A
n.2147-5680G>A
12g.32731046A>CCA384357305DNM1L,YARS2c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.1151A>C (p.His384Pro)
n.2745A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.1025A>C (p.His342Pro)
c.665A>C (p.His222Pro)
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
n.1199A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.1061A>C (p.His354Pro)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.743A>C (p.His248Pro)
n.2733A>C
n.2810A>C
c.1138A>C (p.Met380Leu)
n.2172A>C
c.1112A>C (p.His371Pro)
c.905A>C (p.His302Pro)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.503A>C (p.His168Pro)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.963A>C (n.963A>C)
n.460-3527T>G
c.455A>C (p.His152Pro)
n.1832+586T>G
n.1650-5681T>G
n.1707+586T>G
n.1650-3527T>G
n.2272-5681T>G
n.2147-3527T>G
n.2147-5681T>G
12g.32731046A>GCA384357306DNM1L,YARS2c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.1151A>G (p.His384Arg)
n.2745A>G
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.1025A>G (p.His342Arg)
c.665A>G (p.His222Arg)
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
n.1199A>G
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.1061A>G (p.His354Arg)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.743A>G (p.His248Arg)
n.2733A>G
n.2810A>G
c.1138A>G (p.Met380Val)
n.2172A>G
c.1112A>G (p.His371Arg)
c.905A>G (p.His302Arg)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.503A>G (p.His168Arg)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.963A>G (n.963A>G)
n.460-3527T>C
c.455A>G (p.His152Arg)
n.1832+586T>C
n.1650-5681T>C
n.1707+586T>C
n.1650-3527T>C
n.2272-5681T>C
n.2147-3527T>C
n.2147-5681T>C
12g.32731046A>TCA384357307DNM1L,YARS2c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.1151A>T (p.His384Leu)
n.2745A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.1025A>T (p.His342Leu)
c.665A>T (p.His222Leu)
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
n.1199A>T
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.1061A>T (p.His354Leu)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.743A>T (p.His248Leu)
n.2733A>T
n.2810A>T
c.1138A>T (p.Met380Leu)
n.2172A>T
c.1112A>T (p.His371Leu)
c.905A>T (p.His302Leu)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.503A>T (p.His168Leu)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.963A>T (n.963A>T)
n.460-3527T>A
c.455A>T (p.His152Leu)
n.1832+586T>A
n.1650-5681T>A
n.1707+586T>A
n.1650-3527T>A
n.2272-5681T>A
n.2147-3527T>A
n.2147-5681T>A
12g.32731047T>ACA384357308DNM1L,YARS2c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.1152T>A (p.His384Gln)
n.2746T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.1026T>A (p.His342Gln)
c.666T>A (p.His222Gln)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
n.1200T>A
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.1062T>A (p.His354Gln)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.744T>A (p.His248Gln)
n.2734T>A
n.2811T>A
c.1139T>A (p.Met380Lys)
n.2173T>A
c.1113T>A (p.His371Gln)
c.906T>A (p.His302Gln)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.504T>A (p.His168Gln)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.964T>A (n.964T>A)
n.460-3528A>T
c.456T>A (p.His152Gln)
n.1832+585A>T
n.1650-5682A>T
n.1707+585A>T
n.1650-3528A>T
n.2272-5682A>T
n.2147-3528A>T
n.2147-5682A>T
12g.32731047T>CCA479174660DNM1L,YARS2c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.1152T>C (p.His384=)
n.2746T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.1026T>C (p.His342=)
c.666T>C (p.His222=)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
n.1200T>C
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.1062T>C (p.His354=)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.744T>C (p.His248=)
n.2734T>C
n.2811T>C
c.1139T>C (p.Met380Thr)
n.2173T>C
c.1113T>C (p.His371=)
c.906T>C (p.His302=)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.504T>C (p.His168=)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.964T>C (n.964T>C)
n.460-3528A>G
c.456T>C (p.His152=)
n.1832+585A>G
n.1650-5682A>G
n.1707+585A>G
n.1650-3528A>G
n.2272-5682A>G
n.2147-3528A>G
n.2147-5682A>G
12g.32731047T>GCA384357309DNM1L,YARS2c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.1152T>G (p.His384Gln)
n.2746T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.1026T>G (p.His342Gln)
c.666T>G (p.His222Gln)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
n.1200T>G
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.1062T>G (p.His354Gln)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.744T>G (p.His248Gln)
n.2734T>G
n.2811T>G
c.1139T>G (p.Met380Arg)
n.2173T>G
c.1113T>G (p.His371Gln)
c.906T>G (p.His302Gln)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.504T>G (p.His168Gln)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.964T>G (n.964T>G)
n.460-3528A>C
c.456T>G (p.His152Gln)
n.1832+585A>C
n.1650-5682A>C
n.1707+585A>C
n.1650-3528A>C
n.2272-5682A>C
n.2147-3528A>C
n.2147-5682A>C
 gnomAD v4
12g.32731048G>ACA384357310DNM1L,YARS2c.*480G>A (n.*480G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
n.2747G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
n.1201G>A
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.2735G>A
n.2812G>A
c.1140G>A (p.Met380Ile)
n.2174G>A
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.965G>A (n.965G>A)
n.460-3529C>T
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.1832+584C>T
n.1650-5683C>T
n.1707+584C>T
n.1650-3529C>T
n.2272-5683C>T
n.2147-3529C>T
n.2147-5683C>T
12g.32731048G>CCA384357311DNM1L,YARS2c.*480G>C (n.*480G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
n.2747G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
n.1201G>C
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.2735G>C
n.2812G>C
c.1140G>C (p.Met380Ile)
n.2174G>C
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.965G>C (n.965G>C)
n.460-3529C>G
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.1832+584C>G
n.1650-5683C>G
n.1707+584C>G
n.1650-3529C>G
n.2272-5683C>G
n.2147-3529C>G
n.2147-5683C>G
12g.32731048G>TCA384357312DNM1L,YARS2c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
n.2747G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
n.1201G>T
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.2735G>T
n.2812G>T
c.1140G>T (p.Met380Ile)
n.2174G>T
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.965G>T (n.965G>T)
n.460-3529C>A
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.1832+584C>A
n.1650-5683C>A
n.1707+584C>A
n.1650-3529C>A
n.2272-5683C>A
n.2147-3529C>A
n.2147-5683C>A
12g.32731049A>CCA384357313DNM1L,YARS2c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
n.2748A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
n.1202A>C
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.2736A>C
n.2813A>C
c.1141A>C (p.Arg381=)
n.2175A>C
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.966A>C (n.966A>C)
n.460-3530T>G
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.1832+583T>G
n.1650-5684T>G
n.1707+583T>G
n.1650-3530T>G
n.2272-5684T>G
n.2147-3530T>G
n.2147-5684T>G
12g.32731049A>GCA384357314DNM1L,YARS2c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
n.2748A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
n.1202A>G
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.2736A>G
n.2813A>G
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
n.2175A>G
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.966A>G (n.966A>G)
n.460-3530T>C
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.1832+583T>C
n.1650-5684T>C
n.1707+583T>C
n.1650-3530T>C
n.2272-5684T>C
n.2147-3530T>C
n.2147-5684T>C
12g.32731049A>TCA384357315DNM1L,YARS2c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
n.2748A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
n.1202A>T
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.2736A>T
n.2813A>T
c.1141A>T (p.Arg381Ter)
n.2175A>T
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.506A>T (p.Glu169Val)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.966A>T (n.966A>T)
n.460-3530T>A
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.1832+583T>A
n.1650-5684T>A
n.1707+583T>A
n.1650-3530T>A
n.2272-5684T>A
n.2147-3530T>A
n.2147-5684T>A
12g.32731050G>ACA479174661DNM1L,YARS2c.*482G>A (n.*482G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.1155G>A (p.Glu385=)
n.2749G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.1029G>A (p.Glu343=)
c.669G>A (p.Glu223=)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
n.1203G>A
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.747G>A (p.Glu249=)
n.2737G>A
n.2814G>A
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
n.2176G>A
c.1116G>A (p.Glu372=)
c.909G>A (p.Glu303=)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.507G>A (p.Glu169=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.967G>A (n.967G>A)
n.460-3531C>T
c.459G>A (p.Glu153=)
n.1832+582C>T
n.1650-5685C>T
n.1707+582C>T
n.1650-3531C>T
n.2272-5685C>T
n.2147-3531C>T
n.2147-5685C>T
 gnomAD v4
12g.32731050G>CCA384357316DNM1L,YARS2c.*482G>C (n.*482G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
n.2749G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
n.1203G>C
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.747G>C (p.Glu249Asp)
n.2737G>C
n.2814G>C
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
n.2176G>C
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.507G>C (p.Glu169Asp)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.967G>C (n.967G>C)
n.460-3531C>G
c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.1832+582C>G
n.1650-5685C>G
n.1707+582C>G
n.1650-3531C>G
n.2272-5685C>G
n.2147-3531C>G
n.2147-5685C>G
12g.32731050G>TCA384357317DNM1L,YARS2c.*482G>T (n.*482G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
n.2749G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
n.1203G>T
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.747G>T (p.Glu249Asp)
n.2737G>T
n.2814G>T
c.1142G>T (p.Arg381Ile)
n.2176G>T
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.507G>T (p.Glu169Asp)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.967G>T (n.967G>T)
n.460-3531C>A
c.459G>T (p.Glu153Asp)
n.1832+582C>A
n.1650-5685C>A
n.1707+582C>A
n.1650-3531C>A
n.2272-5685C>A
n.2147-3531C>A
n.2147-5685C>A
12g.32731051A>CCA384357318DNM1L,YARS2c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
n.2750A>C
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
n.1204A>C
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
n.2738A>C
n.2815A>C
c.1143A>C (p.Arg381Ser)
n.2177A>C
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.968A>C (n.968A>C)
n.460-3532T>G
c.460A>C (p.Thr154Pro)
n.1832+581T>G
n.1650-5686T>G
n.1707+581T>G
n.1650-3532T>G
n.2272-5686T>G
n.2147-3532T>G
n.2147-5686T>G
12g.32731051A>GCA384357320DNM1L,YARS2c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
n.2750A>G
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
n.1204A>G
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
n.2738A>G
n.2815A>G
c.1143A>G (p.Arg381=)
n.2177A>G
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.968A>G (n.968A>G)
n.460-3532T>C
c.460A>G (p.Thr154Ala)
n.1832+581T>C
n.1650-5686T>C
n.1707+581T>C
n.1650-3532T>C
n.2272-5686T>C
n.2147-3532T>C
n.2147-5686T>C
12g.32731051A>TCA384357319DNM1L,YARS2c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
n.2750A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
n.1204A>T
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
n.2738A>T
n.2815A>T
c.1143A>T (p.Arg381Ser)
n.2177A>T
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.968A>T (n.968A>T)
n.460-3532T>A
c.460A>T (p.Thr154Ser)
n.1832+581T>A
n.1650-5686T>A
n.1707+581T>A
n.1650-3532T>A
n.2272-5686T>A
n.2147-3532T>A
n.2147-5686T>A
12g.32731052C>ACA384357321DNM1L,YARS2c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
n.2751C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
n.1205C>A
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
n.2739C>A
n.2816C>A
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
n.2178C>A
c.1118C>A (p.Thr373Asn)
c.911C>A (p.Thr304Asn)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.969C>A (n.969C>A)
n.460-3533G>T
c.461C>A (p.Thr154Asn)
n.1832+580G>T
n.1650-5687G>T
n.1707+580G>T
n.1650-3533G>T
n.2272-5687G>T
n.2147-3533G>T
n.2147-5687G>T
12g.32731052C>GCA384357322DNM1L,YARS2c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*804C>G (n.*804C>G)
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
n.2751C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
n.1205C>G
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
n.2739C>G
n.2816C>G
c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.2178C>G
c.1118C>G (p.Thr373Ser)
c.911C>G (p.Thr304Ser)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.969C>G (n.969C>G)
n.460-3533G>C
c.461C>G (p.Thr154Ser)
n.1832+580G>C
n.1650-5687G>C
n.1707+580G>C
n.1650-3533G>C
n.2272-5687G>C
n.2147-3533G>C
n.2147-5687G>C
12g.32731052C>TCA384357323DNM1L,YARS2c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
n.2751C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
n.1205C>T
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
n.2739C>T
n.2816C>T
c.1144C>T (p.Leu382Phe)
n.2178C>T
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.969C>T (n.969C>T)
n.460-3533G>A
c.461C>T (p.Thr154Ile)
n.1832+580G>A
n.1650-5687G>A
n.1707+580G>A
n.1650-3533G>A
n.2272-5687G>A
n.2147-3533G>A
n.2147-5687G>A
12g.32731053T>ACA479174664DNM1L,YARS2c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.1158T>A (p.Thr386=)
n.2752T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.1032T>A (p.Thr344=)
c.672T>A (p.Thr224=)
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
n.1206T>A
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.1068T>A (p.Thr356=)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.750T>A (p.Thr250=)
n.2740T>A
n.2817T>A
c.1145T>A (p.Leu382His)
n.2179T>A
c.1119T>A (p.Thr373=)
c.912T>A (p.Thr304=)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.510T>A (p.Thr170=)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.970T>A (n.970T>A)
n.460-3534A>T
c.462T>A (p.Thr154=)
n.1832+579A>T
n.1650-5688A>T
n.1707+579A>T
n.1650-3534A>T
n.2272-5688A>T
n.2147-3534A>T
n.2147-5688A>T
12g.32731053T>CCA479174663DNM1L,YARS2c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.1158T>C (p.Thr386=)
n.2752T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.1032T>C (p.Thr344=)
c.672T>C (p.Thr224=)
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
n.1206T>C
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.1068T>C (p.Thr356=)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.750T>C (p.Thr250=)
n.2740T>C
n.2817T>C
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.2179T>C
c.1119T>C (p.Thr373=)
c.912T>C (p.Thr304=)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.510T>C (p.Thr170=)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.970T>C (n.970T>C)
n.460-3534A>G
c.462T>C (p.Thr154=)
n.1832+579A>G
n.1650-5688A>G
n.1707+579A>G
n.1650-3534A>G
n.2272-5688A>G
n.2147-3534A>G
n.2147-5688A>G
12g.32731053T>GCA479174662DNM1L,YARS2c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.1158T>G (p.Thr386=)
n.2752T>G
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.1032T>G (p.Thr344=)
c.672T>G (p.Thr224=)
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
n.1206T>G
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.1068T>G (p.Thr356=)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.750T>G (p.Thr250=)
n.2740T>G
n.2817T>G
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.2179T>G
c.1119T>G (p.Thr373=)
c.912T>G (p.Thr304=)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.510T>G (p.Thr170=)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.970T>G (n.970T>G)
n.460-3534A>C
c.462T>G (p.Thr154=)
n.1832+579A>C
n.1650-5688A>C
n.1707+579A>C
n.1650-3534A>C
n.2272-5688A>C
n.2147-3534A>C
n.2147-5688A>C
12g.32731056delCA2618221137DNM1L,YARS2c.*488del (n.*488del)
c.*808del (n.*808del)
c.1161del (p.Phe387LeufsTer5)
n.2755del
c.*669del (n.*669del)
c.1035del (p.Phe345LeufsTer5)
c.675del (p.Phe225LeufsTer5)
c.*1112del (n.*1112del)
n.1209del
c.*739del (n.*739del)
c.1071del (p.Phe357LeufsTer5)
c.*953del (n.*953del)
c.*919del (n.*919del)
c.753del (p.Phe251LeufsTer5)
n.2743del
n.2820del
c.1148del (p.Leu383TrpfsTer8)
n.2182del
c.1122del (p.Phe374LeufsTer5)
c.915del (p.Phe305LeufsTer5)
c.*371del (n.*371del)
c.513del (p.Phe171LeufsTer5)
c.*364del (n.*364del)
c.973del (n.973del)
n.460-3534del
c.465del (p.Phe155LeufsTer5)
n.1832+579del
n.1650-5688del
n.1707+579del
n.1650-3534del
n.2272-5688del
n.2147-3534del
n.2147-5688del
 gnomAD v4
12g.32731055_32731056delCA2575118017DNM1L,YARS2c.*487_*488del (n.*487_*488del)
c.*807_*808del (n.*807_*808del)
c.1160_1161del (p.Phe387TrpfsTer8)
n.2754_2755del
c.*668_*669del (n.*668_*669del)
c.1034_1035del (p.Phe345TrpfsTer8)
c.674_675del (p.Phe225TrpfsTer8)
c.*1111_*1112del (n.*1111_*1112del)
n.1208_1209del
c.*738_*739del (n.*738_*739del)
c.1070_1071del (p.Phe357TrpfsTer8)
c.*952_*953del (n.*952_*953del)
c.*918_*919del (n.*918_*919del)
c.752_753del (p.Phe251TrpfsTer8)
n.2742_2743del
n.2819_2820del
c.1147_1148del (p.Leu383GlyfsTer?)
n.2181_2182del
c.1121_1122del (p.Phe374TrpfsTer8)
c.914_915del (p.Phe305TrpfsTer8)
c.*370_*371del (n.*370_*371del)
c.512_513del (p.Phe171TrpfsTer8)
c.*363_*364del (n.*363_*364del)
c.972_973del (n.972_973del)
n.460-3535_460-3534del
c.464_465del (p.Phe155TrpfsTer8)
n.1832+578_1832+579del
n.1650-5689_1650-5688del
n.1707+578_1707+579del
n.1650-3535_1650-3534del
n.2272-5689_2272-5688del
n.2147-3535_2147-3534del
n.2147-5689_2147-5688del
12g.32731054T>ACA384357324DNM1L,YARS2c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
n.2753T>A
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
n.1207T>A
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
n.2741T>A
n.2818T>A
c.1146T>A (p.Leu382=)
n.2180T>A
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.913T>A (p.Phe305Ile)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.511T>A (p.Phe171Ile)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.971T>A (n.971T>A)
n.460-3535A>T
c.463T>A (p.Phe155Ile)
n.1832+578A>T
n.1650-5689A>T
n.1707+578A>T
n.1650-3535A>T
n.2272-5689A>T
n.2147-3535A>T
n.2147-5689A>T
12g.32731054T>CCA384357325DNM1L,YARS2c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
n.2753T>C
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
n.1207T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
n.2741T>C
n.2818T>C
c.1146T>C (p.Leu382=)
n.2180T>C
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.913T>C (p.Phe305Leu)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.511T>C (p.Phe171Leu)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.971T>C (n.971T>C)
n.460-3535A>G
c.463T>C (p.Phe155Leu)
n.1832+578A>G
n.1650-5689A>G
n.1707+578A>G
n.1650-3535A>G
n.2272-5689A>G
n.2147-3535A>G
n.2147-5689A>G
12g.32731054T>GCA384357326DNM1L,YARS2c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
n.2753T>G
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.673T>G (p.Phe225Val)
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
n.1207T>G
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.751T>G (p.Phe251Val)
n.2741T>G
n.2818T>G
c.1146T>G (p.Leu382=)
n.2180T>G
c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.913T>G (p.Phe305Val)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.511T>G (p.Phe171Val)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.971T>G (n.971T>G)
n.460-3535A>C
c.463T>G (p.Phe155Val)
n.1832+578A>C
n.1650-5689A>C
n.1707+578A>C
n.1650-3535A>C
n.2272-5689A>C
n.2147-3535A>C
n.2147-5689A>C
12g.32731055T>ACA384357327DNM1L,YARS2c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
n.2754T>A
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
n.1208T>A
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
n.2742T>A
n.2819T>A
c.1147T>A (p.Leu383Met)
n.2181T>A
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.972T>A (n.972T>A)
n.460-3536A>T
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
n.1832+577A>T
n.1650-5690A>T
n.1707+577A>T
n.1650-3536A>T
n.2272-5690A>T
n.2147-3536A>T
n.2147-5690A>T
12g.32731055T>CCA384357328DNM1L,YARS2c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
n.2754T>C
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
n.1208T>C
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
n.2742T>C
n.2819T>C
c.1147T>C (p.Leu383=)
n.2181T>C
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.914T>C (p.Phe305Ser)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.512T>C (p.Phe171Ser)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.972T>C (n.972T>C)
n.460-3536A>G
c.464T>C (p.Phe155Ser)
n.1832+577A>G
n.1650-5690A>G
n.1707+577A>G
n.1650-3536A>G
n.2272-5690A>G
n.2147-3536A>G
n.2147-5690A>G
12g.32731055T>GCA384357329DNM1L,YARS2c.*487T>G (n.*487T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
n.2754T>G
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
n.1208T>G
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
n.2742T>G
n.2819T>G
c.1147T>G (p.Leu383Val)
n.2181T>G
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.914T>G (p.Phe305Cys)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.512T>G (p.Phe171Cys)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.972T>G (n.972T>G)
n.460-3536A>C
c.464T>G (p.Phe155Cys)
n.1832+577A>C
n.1650-5690A>C
n.1707+577A>C
n.1650-3536A>C
n.2272-5690A>C
n.2147-3536A>C
n.2147-5690A>C
12g.32731056T>ACA384357331DNM1L,YARS2c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.1161T>A (p.Phe387Leu)
n.2755T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.1035T>A (p.Phe345Leu)
c.675T>A (p.Phe225Leu)
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
n.1209T>A
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.1071T>A (p.Phe357Leu)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.753T>A (p.Phe251Leu)
n.2743T>A
n.2820T>A
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
n.2182T>A
c.1122T>A (p.Phe374Leu)
c.915T>A (p.Phe305Leu)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.513T>A (p.Phe171Leu)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.973T>A (n.973T>A)
n.460-3537A>T
c.465T>A (p.Phe155Leu)
n.1832+576A>T
n.1650-5691A>T
n.1707+576A>T
n.1650-3537A>T
n.2272-5691A>T
n.2147-3537A>T
n.2147-5691A>T
12g.32731056T>CCA6507468DNM1L,YARS2c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.1161T>C (p.Phe387=)
n.2755T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.1035T>C (p.Phe345=)
c.675T>C (p.Phe225=)
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
n.1209T>C
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.1071T>C (p.Phe357=)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.753T>C (p.Phe251=)
n.2743T>C
n.2820T>C
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
n.2182T>C
c.1122T>C (p.Phe374=)
c.915T>C (p.Phe305=)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.513T>C (p.Phe171=)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.973T>C (n.973T>C)
n.460-3537A>G
c.465T>C (p.Phe155=)
n.1832+576A>G
n.1650-5691A>G
n.1707+576A>G
n.1650-3537A>G
n.2272-5691A>G
n.2147-3537A>G
n.2147-5691A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32731056T>GCA384357330DNM1L,YARS2c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.1161T>G (p.Phe387Leu)
n.2755T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.1035T>G (p.Phe345Leu)
c.675T>G (p.Phe225Leu)
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
n.1209T>G
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.1071T>G (p.Phe357Leu)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.753T>G (p.Phe251Leu)
n.2743T>G
n.2820T>G
c.1148T>G (p.Leu383Trp)
n.2182T>G
c.1122T>G (p.Phe374Leu)
c.915T>G (p.Phe305Leu)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.513T>G (p.Phe171Leu)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.973T>G (n.973T>G)
n.460-3537A>C
c.465T>G (p.Phe155Leu)
n.1832+576A>C
n.1650-5691A>C
n.1707+576A>C
n.1650-3537A>C
n.2272-5691A>C
n.2147-3537A>C
n.2147-5691A>C
12g.32731056T=CA2026306765DNM1L,YARS2c.*488T= (n.*488T=)
c.*808T= (n.*808T=)
c.1161T= (p.Phe387=)
n.2755T=
c.*669T= (n.*669T=)
c.1035T= (p.Phe345=)
c.675T= (p.Phe225=)
c.*1112T= (n.*1112T=)
n.1209T=
c.*739T= (n.*739T=)
c.1071T= (p.Phe357=)
c.*953T= (n.*953T=)
c.*919T= (n.*919T=)
c.753T= (p.Phe251=)
n.2743T=
n.2820T=
c.1148T= (p.Leu383=)
n.2182T=
c.1122T= (p.Phe374=)
c.915T= (p.Phe305=)
c.*371T= (n.*371T=)
c.513T= (p.Phe171=)
c.*364T= (n.*364T=)
c.973T= (n.973T=)
n.460-3537A=
c.465T= (p.Phe155=)
n.1832+576A=
n.1650-5691A=
n.1707+576A=
n.1650-3537A=
n.2272-5691A=
n.2147-3537A=
n.2147-5691A=
12g.32731057G>ACA384357332DNM1L,YARS2c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.1162G>A (p.Gly388Arg)
n.2756G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.676G>A (p.Gly226Arg)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
n.1210G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.1072G>A (p.Gly358Arg)
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.754G>A (p.Gly252Arg)
n.2744G>A
n.2821G>A
c.1149G>A (p.Leu383=)
n.2183G>A
c.1123G>A (p.Gly375Arg)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.514G>A (p.Gly172Arg)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.974G>A (n.974G>A)
n.460-3538C>T
c.466G>A (p.Gly156Arg)
n.1832+575C>T
n.1650-5692C>T
n.1707+575C>T
n.1650-3538C>T
n.2272-5692C>T
n.2147-3538C>T
n.2147-5692C>T
12g.32731057G>CCA384357334DNM1L,YARS2c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
n.2756G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
n.1210G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
n.2744G>C
n.2821G>C
c.1149G>C (p.Leu383Phe)
n.2183G>C
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.974G>C (n.974G>C)
n.460-3538C>G
c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.1832+575C>G
n.1650-5692C>G
n.1707+575C>G
n.1650-3538C>G
n.2272-5692C>G
n.2147-3538C>G
n.2147-5692C>G
12g.32731057G>TCA384357333DNM1L,YARS2c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.1162G>T (p.Gly388Trp)
n.2756G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.1036G>T (p.Gly346Trp)
c.676G>T (p.Gly226Trp)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
n.1210G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.1072G>T (p.Gly358Trp)
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.754G>T (p.Gly252Trp)
n.2744G>T
n.2821G>T
c.1149G>T (p.Leu383Phe)
n.2183G>T
c.1123G>T (p.Gly375Trp)
c.916G>T (p.Gly306Trp)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.514G>T (p.Gly172Trp)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.974G>T (n.974G>T)
n.460-3538C>A
c.466G>T (p.Gly156Trp)
n.1832+575C>A
n.1650-5692C>A
n.1707+575C>A
n.1650-3538C>A
n.2272-5692C>A
n.2147-3538C>A
n.2147-5692C>A
 gnomAD v4
12g.32731058G>ACA384357335DNM1L,YARS2c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.1163G>A (p.Gly388Glu)
n.2757G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.1037G>A (p.Gly346Glu)
c.677G>A (p.Gly226Glu)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
n.1211G>A
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.1073G>A (p.Gly358Glu)
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.755G>A (p.Gly252Glu)
n.2745G>A
n.2822G>A
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
n.2184G>A
c.1124G>A (p.Gly375Glu)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.515G>A (p.Gly172Glu)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.975G>A (n.975G>A)
n.460-3539C>T
c.467G>A (p.Gly156Glu)
n.1832+574C>T
n.1650-5693C>T
n.1707+574C>T
n.1650-3539C>T
n.2272-5693C>T
n.2147-3539C>T
n.2147-5693C>T
12g.32731058G>CCA384357336DNM1L,YARS2c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
n.2757G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
n.1211G>C
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
n.2745G>C
n.2822G>C
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.2184G>C
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.975G>C (n.975G>C)
n.460-3539C>G
c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.1832+574C>G
n.1650-5693C>G
n.1707+574C>G
n.1650-3539C>G
n.2272-5693C>G
n.2147-3539C>G
n.2147-5693C>G
 ClinVar dbSNP
12g.32731058G>TCA384357337DNM1L,YARS2c.*490G>T (n.*490G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
n.2757G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
n.1211G>T
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.755G>T (p.Gly252Val)
n.2745G>T
n.2822G>T
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
n.2184G>T
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.975G>T (n.975G>T)
n.460-3539C>A
c.467G>T (p.Gly156Val)
n.1832+574C>A
n.1650-5693C>A
n.1707+574C>A
n.1650-3539C>A
n.2272-5693C>A
n.2147-3539C>A
n.2147-5693C>A
12g.32731059G>ACA479174666DNM1L,YARS2c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.1164G>A (p.Gly388=)
n.2758G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.1038G>A (p.Gly346=)
c.678G>A (p.Gly226=)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
n.1212G>A
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.1074G>A (p.Gly358=)
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.756G>A (p.Gly252=)
n.2746G>A
n.2823G>A
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
n.2185G>A
c.1125G>A (p.Gly375=)
c.918G>A (p.Gly306=)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.516G>A (p.Gly172=)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.976G>A (n.976G>A)
n.460-3540C>T
c.468G>A (p.Gly156=)
n.1832+573C>T
n.1650-5694C>T
n.1707+573C>T
n.1650-3540C>T
n.2272-5694C>T
n.2147-3540C>T
n.2147-5694C>T
12g.32731059G>CCA479174667DNM1L,YARS2c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.1164G>C (p.Gly388=)
n.2758G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.1038G>C (p.Gly346=)
c.678G>C (p.Gly226=)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
n.1212G>C
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.1074G>C (p.Gly358=)
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.756G>C (p.Gly252=)
n.2746G>C
n.2823G>C
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.2185G>C
c.1125G>C (p.Gly375=)
c.918G>C (p.Gly306=)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.516G>C (p.Gly172=)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.976G>C (n.976G>C)
n.460-3540C>G
c.468G>C (p.Gly156=)
n.1832+573C>G
n.1650-5694C>G
n.1707+573C>G
n.1650-3540C>G
n.2272-5694C>G
n.2147-3540C>G
n.2147-5694C>G
12g.32731059G>TCA479174668DNM1L,YARS2c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.1164G>T (p.Gly388=)
n.2758G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.1038G>T (p.Gly346=)
c.678G>T (p.Gly226=)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
n.1212G>T
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.1074G>T (p.Gly358=)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.756G>T (p.Gly252=)
n.2746G>T
n.2823G>T
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.2185G>T
c.1125G>T (p.Gly375=)
c.918G>T (p.Gly306=)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.516G>T (p.Gly172=)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.976G>T (n.976G>T)
n.460-3540C>A
c.468G>T (p.Gly156=)
n.1832+573C>A
n.1650-5694C>A
n.1707+573C>A
n.1650-3540C>A
n.2272-5694C>A
n.2147-3540C>A
n.2147-5694C>A
12g.32731060C>ACA479174669DNM1L,YARS2c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.1165C>A (p.Arg389=)
n.2759C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.1039C>A (p.Arg347=)
c.679C>A (p.Arg227=)
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
n.1213C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.1075C>A (p.Arg359=)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.757C>A (p.Arg253=)
n.2747C>A
n.2824C>A
c.1152C>A (p.Gly384=)
n.2186C>A
c.1126C>A (p.Arg376=)
c.919C>A (p.Arg307=)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.517C>A (p.Arg173=)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.977C>A (n.977C>A)
n.460-3541G>T
c.469C>A (p.Arg157=)
n.1832+572G>T
n.1650-5695G>T
n.1707+572G>T
n.1650-3541G>T
n.2272-5695G>T
n.2147-3541G>T
n.2147-5695G>T
12g.32731060C=CA2026306767DNM1L,YARS2c.*492C= (n.*492C=)
c.*812C= (n.*812C=)
c.1165C= (p.Arg389=)
n.2759C=
c.*673C= (n.*673C=)
c.1039C= (p.Arg347=)
c.679C= (p.Arg227=)
c.*1116C= (n.*1116C=)
n.1213C=
c.*743C= (n.*743C=)
c.1075C= (p.Arg359=)
c.*957C= (n.*957C=)
c.*923C= (n.*923C=)
c.757C= (p.Arg253=)
n.2747C=
n.2824C=
c.1152C= (p.Gly384=)
n.2186C=
c.1126C= (p.Arg376=)
c.919C= (p.Arg307=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.517C= (p.Arg173=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.977C= (n.977C=)
n.460-3541G=
c.469C= (p.Arg157=)
n.1832+572G=
n.1650-5695G=
n.1707+572G=
n.1650-3541G=
n.2272-5695G=
n.2147-3541G=
n.2147-5695G=
12g.32731060C>GCA384357338DNM1L,YARS2c.*492C>G (n.*492C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
n.2759C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
n.1213C>G
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.757C>G (p.Arg253Gly)
n.2747C>G
n.2824C>G
c.1152C>G (p.Gly384=)
n.2186C>G
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.919C>G (p.Arg307Gly)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.977C>G (n.977C>G)
n.460-3541G>C
c.469C>G (p.Arg157Gly)
n.1832+572G>C
n.1650-5695G>C
n.1707+572G>C
n.1650-3541G>C
n.2272-5695G>C
n.2147-3541G>C
n.2147-5695G>C
12g.32731060C>TCA6507469DNM1L,YARS2c.*492C>T (n.*492C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.1165C>T (p.Arg389Ter)
n.2759C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.1039C>T (p.Arg347Ter)
c.679C>T (p.Arg227Ter)
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
n.1213C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.1075C>T (p.Arg359Ter)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.757C>T (p.Arg253Ter)
n.2747C>T
n.2824C>T
c.1152C>T (p.Gly384=)
n.2186C>T
c.1126C>T (p.Arg376Ter)
c.919C>T (p.Arg307Ter)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.517C>T (p.Arg173Ter)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.977C>T (n.977C>T)
n.460-3541G>A
c.469C>T (p.Arg157Ter)
n.1832+572G>A
n.1650-5695G>A
n.1707+572G>A
n.1650-3541G>A
n.2272-5695G>A
n.2147-3541G>A
n.2147-5695G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32731061G>ACA384357339DNM1L,YARS2c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.1166G>A (p.Arg389Gln)
n.2760G>A
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.1040G>A (p.Arg347Gln)
c.680G>A (p.Arg227Gln)
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
n.1214G>A
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.1076G>A (p.Arg359Gln)
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.758G>A (p.Arg253Gln)
n.2748G>A
n.2825G>A
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
n.2187G>A
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.920G>A (p.Arg307Gln)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.518G>A (p.Arg173Gln)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.978G>A (n.978G>A)
n.460-3542C>T
c.470G>A (p.Arg157Gln)
n.1832+571C>T
n.1650-5696C>T
n.1707+571C>T
n.1650-3542C>T
n.2272-5696C>T
n.2147-3542C>T
n.2147-5696C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32731061G>CCA384357340DNM1L,YARS2c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
n.2760G>C
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
n.1214G>C
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.758G>C (p.Arg253Pro)
n.2748G>C
n.2825G>C
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
n.2187G>C
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.920G>C (p.Arg307Pro)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.978G>C (n.978G>C)
n.460-3542C>G
c.470G>C (p.Arg157Pro)
n.1832+571C>G
n.1650-5696C>G
n.1707+571C>G
n.1650-3542C>G
n.2272-5696C>G
n.2147-3542C>G
n.2147-5696C>G
12g.32731061G=CA2026306772DNM1L,YARS2c.*493G= (n.*493G=)
c.*813G= (n.*813G=)
c.1166G= (p.Arg389=)
n.2760G=
c.*674G= (n.*674G=)
c.1040G= (p.Arg347=)
c.680G= (p.Arg227=)
c.*1117G= (n.*1117G=)
n.1214G=
c.*744G= (n.*744G=)
c.1076G= (p.Arg359=)
c.*958G= (n.*958G=)
c.*924G= (n.*924G=)
c.758G= (p.Arg253=)
n.2748G=
n.2825G=
c.1153G= (p.Glu385=)
n.2187G=
c.1127G= (p.Arg376=)
c.920G= (p.Arg307=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.518G= (p.Arg173=)
c.*369G= (n.*369G=)
c.978G= (n.978G=)
n.460-3542C=
c.470G= (p.Arg157=)
n.1832+571C=
n.1650-5696C=
n.1707+571C=
n.1650-3542C=
n.2272-5696C=
n.2147-3542C=
n.2147-5696C=
12g.32731061G>TCA384357341DNM1L,YARS2c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
n.2760G>T
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
n.1214G>T
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.758G>T (p.Arg253Leu)
n.2748G>T
n.2825G>T
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
n.2187G>T
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.920G>T (p.Arg307Leu)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.978G>T (n.978G>T)
n.460-3542C>A
c.470G>T (p.Arg157Leu)
n.1832+571C>A
n.1650-5696C>A
n.1707+571C>A
n.1650-3542C>A
n.2272-5696C>A
n.2147-3542C>A
n.2147-5696C>A
12g.32731062A>CCA479174670DNM1L,YARS2c.*494A>C (n.*494A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.1167A>C (p.Arg389=)
n.2761A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.1041A>C (p.Arg347=)
c.681A>C (p.Arg227=)
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
n.1215A>C
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.1077A>C (p.Arg359=)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.759A>C (p.Arg253=)
n.2749A>C
n.2826A>C
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
n.2188A>C
c.1128A>C (p.Arg376=)
c.921A>C (p.Arg307=)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.519A>C (p.Arg173=)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.979A>C (n.979A>C)
n.460-3543T>G
c.471A>C (p.Arg157=)
n.1832+570T>G
n.1650-5697T>G
n.1707+570T>G
n.1650-3543T>G
n.2272-5697T>G
n.2147-3543T>G
n.2147-5697T>G
12g.32731062A>GCA479174671DNM1L,YARS2c.*494A>G (n.*494A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.1167A>G (p.Arg389=)
n.2761A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.1041A>G (p.Arg347=)
c.681A>G (p.Arg227=)
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
n.1215A>G
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.1077A>G (p.Arg359=)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.759A>G (p.Arg253=)
n.2749A>G
n.2826A>G
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
n.2188A>G
c.1128A>G (p.Arg376=)
c.921A>G (p.Arg307=)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.519A>G (p.Arg173=)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.979A>G (n.979A>G)
n.460-3543T>C
c.471A>G (p.Arg157=)
n.1832+570T>C
n.1650-5697T>C
n.1707+570T>C
n.1650-3543T>C
n.2272-5697T>C
n.2147-3543T>C
n.2147-5697T>C
12g.32731062A>TCA479174672DNM1L,YARS2c.*494A>T (n.*494A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.1167A>T (p.Arg389=)
n.2761A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.1041A>T (p.Arg347=)
c.681A>T (p.Arg227=)
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
n.1215A>T
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.1077A>T (p.Arg359=)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.759A>T (p.Arg253=)
n.2749A>T
n.2826A>T
c.1154A>T (p.Glu385Val)
n.2188A>T
c.1128A>T (p.Arg376=)
c.921A>T (p.Arg307=)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.519A>T (p.Arg173=)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.979A>T (n.979A>T)
n.460-3543T>A
c.471A>T (p.Arg157=)
n.1832+570T>A
n.1650-5697T>A
n.1707+570T>A
n.1650-3543T>A
n.2272-5697T>A
n.2147-3543T>A
n.2147-5697T>A
12g.32731063A>CCA384357342DNM1L,YARS2c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
n.2762A>C
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
n.1216A>C
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.2750A>C
n.2827A>C
c.1155A>C (p.Glu385Asp)
n.2189A>C
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.980A>C (n.980A>C)
n.460-3544T>G
c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.1832+569T>G
n.1650-5698T>G
n.1707+569T>G
n.1650-3544T>G
n.2272-5698T>G
n.2147-3544T>G
n.2147-5698T>G
12g.32731063A>GCA384357343DNM1L,YARS2c.*495A>G (n.*495A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
n.2762A>G
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
n.1216A>G
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.2750A>G
n.2827A>G
c.1155A>G (p.Glu385=)
n.2189A>G
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.980A>G (n.980A>G)
n.460-3544T>C
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.1832+569T>C
n.1650-5698T>C
n.1707+569T>C
n.1650-3544T>C
n.2272-5698T>C
n.2147-3544T>C
n.2147-5698T>C
12g.32731063A>TCA384357344DNM1L,YARS2c.*495A>T (n.*495A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
n.2762A>T
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
n.1216A>T
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.2750A>T
n.2827A>T
c.1155A>T (p.Glu385Asp)
n.2189A>T
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.980A>T (n.980A>T)
n.460-3544T>A
c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.1832+569T>A
n.1650-5698T>A
n.1707+569T>A
n.1650-3544T>A
n.2272-5698T>A
n.2147-3544T>A
n.2147-5698T>A
12g.32731064C>ACA384357347DNM1L,YARS2c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.1169C>A (p.Thr390Asn)
n.2763C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
n.1217C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.761C>A (p.Thr254Asn)
n.2751C>A
n.2828C>A
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.2190C>A
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.521C>A (p.Thr174Asn)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.981C>A (n.981C>A)
n.460-3545G>T
c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.1832+568G>T
n.1650-5699G>T
n.1707+568G>T
n.1650-3545G>T
n.2272-5699G>T
n.2147-3545G>T
n.2147-5699G>T
12g.32731064C>GCA384357346DNM1L,YARS2c.*496C>G (n.*496C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.1169C>G (p.Thr390Ser)
n.2763C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
n.1217C>G
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.761C>G (p.Thr254Ser)
n.2751C>G
n.2828C>G
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.2190C>G
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.521C>G (p.Thr174Ser)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.981C>G (n.981C>G)
n.460-3545G>C
c.473C>G (p.Thr158Ser)
n.1832+568G>C
n.1650-5699G>C
n.1707+568G>C
n.1650-3545G>C
n.2272-5699G>C
n.2147-3545G>C
n.2147-5699G>C
12g.32731064C>TCA384357345DNM1L,YARS2c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
n.2763C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
n.1217C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.2751C>T
n.2828C>T
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.2190C>T
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.981C>T (n.981C>T)
n.460-3545G>A
c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.1832+568G>A
n.1650-5699G>A
n.1707+568G>A
n.1650-3545G>A
n.2272-5699G>A
n.2147-3545G>A
n.2147-5699G>A
12g.32731065C>ACA479174673DNM1L,YARS2c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.1170C>A (p.Thr390=)
n.2764C>A
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.1044C>A (p.Thr348=)
c.684C>A (p.Thr228=)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
n.1218C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.1080C>A (p.Thr360=)
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.762C>A (p.Thr254=)
n.2752C>A
n.2829C>A
c.1157C>A (p.Pro386His)
n.2191C>A
c.1131C>A (p.Thr377=)
c.924C>A (p.Thr308=)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.522C>A (p.Thr174=)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.982C>A (n.982C>A)
n.460-3546G>T
c.474C>A (p.Thr158=)
n.1832+567G>T
n.1650-5700G>T
n.1707+567G>T
n.1650-3546G>T
n.2272-5700G>T
n.2147-3546G>T
n.2147-5700G>T
12g.32731065C=CA2026306779DNM1L,YARS2c.*497C= (n.*497C=)
c.*817C= (n.*817C=)
c.1170C= (p.Thr390=)
n.2764C=
c.*678C= (n.*678C=)
c.1044C= (p.Thr348=)
c.684C= (p.Thr228=)
c.*1121C= (n.*1121C=)
n.1218C=
c.*748C= (n.*748C=)
c.1080C= (p.Thr360=)
c.*962C= (n.*962C=)
c.*928C= (n.*928C=)
c.762C= (p.Thr254=)
n.2752C=
n.2829C=
c.1157C= (p.Pro386=)
n.2191C=
c.1131C= (p.Thr377=)
c.924C= (p.Thr308=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.522C= (p.Thr174=)
c.*373C= (n.*373C=)
c.982C= (n.982C=)
n.460-3546G=
c.474C= (p.Thr158=)
n.1832+567G=
n.1650-5700G=
n.1707+567G=
n.1650-3546G=
n.2272-5700G=
n.2147-3546G=
n.2147-5700G=
12g.32731065C>GCA479174674DNM1L,YARS2c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.1170C>G (p.Thr390=)
n.2764C>G
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.1044C>G (p.Thr348=)
c.684C>G (p.Thr228=)
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
n.1218C>G
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.1080C>G (p.Thr360=)
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.762C>G (p.Thr254=)
n.2752C>G
n.2829C>G
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.2191C>G
c.1131C>G (p.Thr377=)
c.924C>G (p.Thr308=)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.522C>G (p.Thr174=)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.982C>G (n.982C>G)
n.460-3546G>C
c.474C>G (p.Thr158=)
n.1832+567G>C
n.1650-5700G>C
n.1707+567G>C
n.1650-3546G>C
n.2272-5700G>C
n.2147-3546G>C
n.2147-5700G>C
12g.32731065C>TCA6507470DNM1L,YARS2c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.1170C>T (p.Thr390=)
n.2764C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.1044C>T (p.Thr348=)
c.684C>T (p.Thr228=)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
n.1218C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.1080C>T (p.Thr360=)
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.762C>T (p.Thr254=)
n.2752C>T
n.2829C>T
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.2191C>T
c.1131C>T (p.Thr377=)
c.924C>T (p.Thr308=)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.522C>T (p.Thr174=)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.982C>T (n.982C>T)
n.460-3546G>A
c.474C>T (p.Thr158=)
n.1832+567G>A
n.1650-5700G>A
n.1707+567G>A
n.1650-3546G>A
n.2272-5700G>A
n.2147-3546G>A
n.2147-5700G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32731066T>ACA384357348DNM1L,YARS2c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.1171T>A (p.Leu391Ile)
n.2765T>A
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.1045T>A (p.Leu349Ile)
c.685T>A (p.Leu229Ile)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
n.1219T>A
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.1081T>A (p.Leu361Ile)
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.763T>A (p.Leu255Ile)
n.2753T>A
n.2830T>A
c.1158T>A (p.Pro386=)
n.2192T>A
c.1132T>A (p.Leu378Ile)
c.925T>A (p.Leu309Ile)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.523T>A (p.Leu175Ile)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.983T>A (n.983T>A)
n.460-3547A>T
c.475T>A (p.Leu159Ile)
n.1832+566A>T
n.1650-5701A>T
n.1707+566A>T
n.1650-3547A>T
n.2272-5701A>T
n.2147-3547A>T
n.2147-5701A>T
12g.32731066T>CCA479174675DNM1L,YARS2c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.1171T>C (p.Leu391=)
n.2765T>C
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.685T>C (p.Leu229=)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
n.1219T>C
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.1081T>C (p.Leu361=)
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.763T>C (p.Leu255=)
n.2753T>C
n.2830T>C
c.1158T>C (p.Pro386=)
n.2192T>C
c.1132T>C (p.Leu378=)
c.925T>C (p.Leu309=)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.523T>C (p.Leu175=)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.983T>C (n.983T>C)
n.460-3547A>G
c.475T>C (p.Leu159=)
n.1832+566A>G
n.1650-5701A>G
n.1707+566A>G
n.1650-3547A>G
n.2272-5701A>G
n.2147-3547A>G
n.2147-5701A>G
12g.32731066T>GCA384357349DNM1L,YARS2c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.1171T>G (p.Leu391Val)
n.2765T>G
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.685T>G (p.Leu229Val)
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
n.1219T>G
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.1081T>G (p.Leu361Val)
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.763T>G (p.Leu255Val)
n.2753T>G
n.2830T>G
c.1158T>G (p.Pro386=)
n.2192T>G
c.1132T>G (p.Leu378Val)
c.925T>G (p.Leu309Val)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.523T>G (p.Leu175Val)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.983T>G (n.983T>G)
n.460-3547A>C
c.475T>G (p.Leu159Val)
n.1832+566A>C
n.1650-5701A>C
n.1707+566A>C
n.1650-3547A>C
n.2272-5701A>C
n.2147-3547A>C
n.2147-5701A>C
12g.32731067T>ACA384357350DNM1L,YARS2c.*499T>A (n.*499T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.1172T>A (p.Leu391Ter)
n.2766T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.686T>A (p.Leu229Ter)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
n.1220T>A
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.1082T>A (p.Leu361Ter)
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.764T>A (p.Leu255Ter)
n.2754T>A
n.2831T>A
c.1159T>A (p.Ter387Lys)
n.2193T>A
c.1133T>A (p.Leu378Ter)
c.926T>A (p.Leu309Ter)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.524T>A (p.Leu175Ter)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.984T>A (n.984T>A)
n.460-3548A>T
c.476T>A (p.Leu159Ter)
n.1832+565A>T
n.1650-5702A>T
n.1707+565A>T
n.1650-3548A>T
n.2272-5702A>T
n.2147-3548A>T
n.2147-5702A>T
12g.32731067T>CCA384357351DNM1L,YARS2c.*499T>C (n.*499T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.1172T>C (p.Leu391Ser)
n.2766T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.686T>C (p.Leu229Ser)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
n.1220T>C
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.764T>C (p.Leu255Ser)
n.2754T>C
n.2831T>C
c.1159T>C (p.Ter387Gln)
n.2193T>C
c.1133T>C (p.Leu378Ser)
c.926T>C (p.Leu309Ser)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.524T>C (p.Leu175Ser)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.984T>C (n.984T>C)
n.460-3548A>G
c.476T>C (p.Leu159Ser)
n.1832+565A>G
n.1650-5702A>G
n.1707+565A>G
n.1650-3548A>G
n.2272-5702A>G
n.2147-3548A>G
n.2147-5702A>G
12g.32731067T>GCA384357352DNM1L,YARS2c.*499T>G (n.*499T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.1172T>G (p.Leu391Ter)
n.2766T>G
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.1046T>G (p.Leu349Ter)
c.686T>G (p.Leu229Ter)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
n.1220T>G
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.1082T>G (p.Leu361Ter)
c.*964T>G (n.*964T>G)
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.764T>G (p.Leu255Ter)
n.2754T>G
n.2831T>G
c.1159T>G (p.Ter387Glu)
n.2193T>G
c.1133T>G (p.Leu378Ter)
c.926T>G (p.Leu309Ter)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.524T>G (p.Leu175Ter)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.984T>G (n.984T>G)
n.460-3548A>C
c.476T>G (p.Leu159Ter)
n.1832+565A>C
n.1650-5702A>C
n.1707+565A>C
n.1650-3548A>C
n.2272-5702A>C
n.2147-3548A>C
n.2147-5702A>C
12g.32731068A>CCA384357353DNM1L,YARS2c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.1173A>C (p.Leu391Phe)
n.2767A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.1047A>C (p.Leu349Phe)
c.687A>C (p.Leu229Phe)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
n.1221A>C
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.1083A>C (p.Leu361Phe)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.765A>C (p.Leu255Phe)
n.2755A>C
n.2832A>C
c.1160A>C (p.Ter387Ser)
n.2194A>C
c.1134A>C (p.Leu378Phe)
c.927A>C (p.Leu309Phe)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.525A>C (p.Leu175Phe)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.985A>C (n.985A>C)
n.460-3549T>G
c.477A>C (p.Leu159Phe)
n.1832+564T>G
n.1650-5703T>G
n.1707+564T>G
n.1650-3549T>G
n.2272-5703T>G
n.2147-3549T>G
n.2147-5703T>G
12g.32731068A>GCA479174676DNM1L,YARS2c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.1173A>G (p.Leu391=)
n.2767A>G
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.1047A>G (p.Leu349=)
c.687A>G (p.Leu229=)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
n.1221A>G
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.1083A>G (p.Leu361=)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.765A>G (p.Leu255=)
n.2755A>G
n.2832A>G
c.1160A>G (p.Ter387Trp)
n.2194A>G
c.1134A>G (p.Leu378=)
c.927A>G (p.Leu309=)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.525A>G (p.Leu175=)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.985A>G (n.985A>G)
n.460-3549T>C
c.477A>G (p.Leu159=)
n.1832+564T>C
n.1650-5703T>C
n.1707+564T>C
n.1650-3549T>C
n.2272-5703T>C
n.2147-3549T>C
n.2147-5703T>C
12g.32731068A>TCA384357354DNM1L,YARS2c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.1173A>T (p.Leu391Phe)
n.2767A>T
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.1047A>T (p.Leu349Phe)
c.687A>T (p.Leu229Phe)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
n.1221A>T
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.1083A>T (p.Leu361Phe)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.765A>T (p.Leu255Phe)
n.2755A>T
n.2832A>T
c.1160A>T (p.Ter387Leu)
n.2194A>T
c.1134A>T (p.Leu378Phe)
c.927A>T (p.Leu309Phe)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.525A>T (p.Leu175Phe)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.985A>T (n.985A>T)
n.460-3549T>A
c.477A>T (p.Leu159Phe)
n.1832+564T>A
n.1650-5703T>A
n.1707+564T>A
n.1650-3549T>A
n.2272-5703T>A
n.2147-3549T>A
n.2147-5703T>A
12g.32731069_32731071delCA2618221139DNM1L,YARS2c.*501_*503del (n.*501_*503del)
c.*821_*823del (n.*821_*823del)
c.1174_1176del (p.Glu392del)
n.2768_2770del
c.*682_*684del (n.*682_*684del)
c.1048_1050del (p.Glu350del)
c.688_690del (p.Glu230del)
c.*1125_*1127del (n.*1125_*1127del)
n.1222_1224del
c.*752_*754del (n.*752_*754del)
c.1084_1086del (p.Glu362del)
c.*966_*968del (n.*966_*968del)
c.*932_*934del (n.*932_*934del)
c.766_768del (p.Glu256del)
n.2756_2758del
n.2833_2835del
c.1161_*2del (n.[c.1161_*2del;Ter387TyrextTer15])
n.2195_2197del
c.1135_1137del (p.Glu379del)
c.928_930del (p.Glu310del)
c.*384_*386del (n.*384_*386del)
c.526_528del (p.Glu176del)
c.*377_*379del (n.*377_*379del)
c.986_988del (n.986_988del)
n.460-3551_460-3549del
c.478_480del (p.Glu160del)
n.1832+562_1832+564del
n.1650-5705_1650-5703del
n.1707+562_1707+564del
n.1650-3551_1650-3549del
n.2272-5705_2272-5703del
n.2147-3551_2147-3549del
n.2147-5705_2147-5703del
 gnomAD v4
12g.32731069G>ACA16043679DNM1L,YARS2c.*501G>A (n.*501G>A)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
n.2768G>A
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
n.1222G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
n.2756G>A
n.2833G>A
c.1161G>A (p.Ter387=)
n.2195G>A
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.986G>A (n.986G>A)
n.460-3550C>T
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.1832+563C>T
n.1650-5704C>T
n.1707+563C>T
n.1650-3550C>T
n.2272-5704C>T
n.2147-3550C>T
n.2147-5704C>T
 ClinVar dbSNP
12g.32731069G>CCA384357355DNM1L,YARS2c.*501G>C (n.*501G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
n.2768G>C
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
n.1222G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
n.2756G>C
n.2833G>C
c.1161G>C (p.Ter387Tyr)
n.2195G>C
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.986G>C (n.986G>C)
n.460-3550C>G
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.1832+563C>G
n.1650-5704C>G
n.1707+563C>G
n.1650-3550C>G
n.2272-5704C>G
n.2147-3550C>G
n.2147-5704C>G
12g.32731069G=CA2026306784DNM1L,YARS2c.*501G= (n.*501G=)
c.*821G= (n.*821G=)
c.1174G= (p.Glu392=)
n.2768G=
c.*682G= (n.*682G=)
c.1048G= (p.Glu350=)
c.688G= (p.Glu230=)
c.*1125G= (n.*1125G=)
n.1222G=
c.*752G= (n.*752G=)
c.1084G= (p.Glu362=)
c.*966G= (n.*966G=)
c.*932G= (n.*932G=)
c.766G= (p.Glu256=)
n.2756G=
n.2833G=
c.1161G= (p.Ter387=)
n.2195G=
c.1135G= (p.Glu379=)
c.928G= (p.Glu310=)
c.*384G= (n.*384G=)
c.526G= (p.Glu176=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.986G= (n.986G=)
n.460-3550C=
c.478G= (p.Glu160=)
n.1832+563C=
n.1650-5704C=
n.1707+563C=
n.1650-3550C=
n.2272-5704C=
n.2147-3550C=
n.2147-5704C=
12g.32731069G>TCA384357356DNM1L,YARS2c.*501G>T (n.*501G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
n.2768G>T
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
n.1222G>T
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
n.2756G>T
n.2833G>T
c.1161G>T (p.Ter387Tyr)
n.2195G>T
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.986G>T (n.986G>T)
n.460-3550C>A
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.1832+563C>A
n.1650-5704C>A
n.1707+563C>A
n.1650-3550C>A
n.2272-5704C>A
n.2147-3550C>A
n.2147-5704C>A
 COSMIC
12g.32731070A>CCA384357359DNM1L,YARS2c.*502A>C (n.*502A>C)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
n.2769A>C
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.1223A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
n.2757A>C
n.2834A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.2196A>C
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.987A>C (n.987A>C)
n.460-3551T>G
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.1832+562T>G
n.1650-5705T>G
n.1707+562T>G
n.1650-3551T>G
n.2272-5705T>G
n.2147-3551T>G
n.2147-5705T>G
12g.32731070A>GCA384357358DNM1L,YARS2c.*502A>G (n.*502A>G)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
n.2769A>G
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.1223A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
n.2757A>G
n.2834A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.2196A>G
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.987A>G (n.987A>G)
n.460-3551T>C
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.1832+562T>C
n.1650-5705T>C
n.1707+562T>C
n.1650-3551T>C
n.2272-5705T>C
n.2147-3551T>C
n.2147-5705T>C
 gnomAD v4
12g.32731070A>TCA384357357DNM1L,YARS2c.*502A>T (n.*502A>T)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
n.2769A>T
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
n.1223A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.767A>T (p.Glu256Val)
n.2757A>T
n.2834A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.2196A>T
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.987A>T (n.987A>T)
n.460-3551T>A
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.1832+562T>A
n.1650-5705T>A
n.1707+562T>A
n.1650-3551T>A
n.2272-5705T>A
n.2147-3551T>A
n.2147-5705T>A
12g.32731071A>CCA384357360DNM1L,YARS2c.*503A>C (n.*503A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.1176A>C (p.Glu392Asp)
n.2770A>C
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.690A>C (p.Glu230Asp)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
n.1224A>C
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.1086A>C (p.Glu362Asp)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.768A>C (p.Glu256Asp)
n.2758A>C
n.2835A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.2197A>C
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
c.930A>C (p.Glu310Asp)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.528A>C (p.Glu176Asp)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.988A>C (n.988A>C)
n.460-3552T>G
c.480A>C (p.Glu160Asp)
n.1832+561T>G
n.1650-5706T>G
n.1707+561T>G
n.1650-3552T>G
n.2272-5706T>G
n.2147-3552T>G
n.2147-5706T>G
12g.32731071A>GCA479174677DNM1L,YARS2c.*503A>G (n.*503A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.1176A>G (p.Glu392=)
n.2770A>G
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.1050A>G (p.Glu350=)
c.690A>G (p.Glu230=)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
n.1224A>G
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.1086A>G (p.Glu362=)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.768A>G (p.Glu256=)
n.2758A>G
n.2835A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.2197A>G
c.1137A>G (p.Glu379=)
c.930A>G (p.Glu310=)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.528A>G (p.Glu176=)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.988A>G (n.988A>G)
n.460-3552T>C
c.480A>G (p.Glu160=)
n.1832+561T>C
n.1650-5706T>C
n.1707+561T>C
n.1650-3552T>C
n.2272-5706T>C
n.2147-3552T>C
n.2147-5706T>C
12g.32731071A>TCA384357361DNM1L,YARS2c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.1176A>T (p.Glu392Asp)
n.2770A>T
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.690A>T (p.Glu230Asp)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
n.1224A>T
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.1086A>T (p.Glu362Asp)
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.768A>T (p.Glu256Asp)
n.2758A>T
n.2835A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.2197A>T
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
c.930A>T (p.Glu310Asp)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.528A>T (p.Glu176Asp)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.988A>T (n.988A>T)
n.460-3552T>A
c.480A>T (p.Glu160Asp)
n.1832+561T>A
n.1650-5706T>A
n.1707+561T>A
n.1650-3552T>A
n.2272-5706T>A
n.2147-3552T>A
n.2147-5706T>A
12g.32731072T>ACA384357362DNM1L,YARS2c.*504T>A (n.*504T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
n.2771T>A
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
n.1225T>A
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
n.2759T>A
n.2836T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.2198T>A
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.989T>A (n.989T>A)
n.460-3553A>T
c.481T>A (p.Ser161Thr)
n.1832+560A>T
n.1650-5707A>T
n.1707+560A>T
n.1650-3553A>T
n.2272-5707A>T
n.2147-3553A>T
n.2147-5707A>T
12g.32731072T>CCA384357363DNM1L,YARS2c.*504T>C (n.*504T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
n.2771T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
n.1225T>C
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
n.2759T>C
n.2836T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.2198T>C
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.989T>C (n.989T>C)
n.460-3553A>G
c.481T>C (p.Ser161Pro)
n.1832+560A>G
n.1650-5707A>G
n.1707+560A>G
n.1650-3553A>G
n.2272-5707A>G
n.2147-3553A>G
n.2147-5707A>G
12g.32731072T>GCA384357364DNM1L,YARS2c.*504T>G (n.*504T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
n.2771T>G
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
n.1225T>G
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.769T>G (p.Ser257Ala)
n.2759T>G
n.2836T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.2198T>G
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.989T>G (n.989T>G)
n.460-3553A>C
c.481T>G (p.Ser161Ala)
n.1832+560A>C
n.1650-5707A>C
n.1707+560A>C
n.1650-3553A>C
n.2272-5707A>C
n.2147-3553A>C
n.2147-5707A>C
12g.32731073_32731074dupCA2618221143DNM1L,YARS2c.*505_*506dup (n.*505_*506dup)
c.*825_*826dup (n.*825_*826dup)
c.1178_1179dup (p.Val394LeufsTer14)
n.2772_2773dup
c.*686_*687dup (n.*686_*687dup)
c.1052_1053dup (p.Val352LeufsTer14)
c.692_693dup (p.Val232LeufsTer14)
c.*1129_*1130dup (n.*1129_*1130dup)
n.1226_1227dup
c.*756_*757dup (n.*756_*757dup)
c.1088_1089dup (p.Val364LeufsTer14)
c.*970_*971dup (n.*970_*971dup)
c.*936_*937dup (n.*936_*937dup)
c.770_771dup (p.Val258LeufsTer14)
n.2760_2761dup
n.2837_2838dup
c.*4_*5dup (n.*4_*5dup)
n.2199_2200dup
c.1139_1140dup (p.Val381LeufsTer14)
c.932_933dup (p.Val312LeufsTer14)
c.*388_*389dup (n.*388_*389dup)
c.530_531dup (p.Val178LeufsTer14)
c.*381_*382dup (n.*381_*382dup)
c.990_991dup (n.990_991dup)
n.460-3554_460-3553dup
c.482_483dup (p.Val162LeufsTer14)
n.1832+559_1832+560dup
n.1650-5708_1650-5707dup
n.1707+559_1707+560dup
n.1650-3554_1650-3553dup
n.2272-5708_2272-5707dup
n.2147-3554_2147-3553dup
n.2147-5708_2147-5707dup
 gnomAD v4
12g.32731073C>ACA384357367DNM1L,YARS2c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
n.2772C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
n.1226C>A
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.1088C>A (p.Ser363Tyr)
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.770C>A (p.Ser257Tyr)
n.2760C>A
n.2837C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.2199C>A
c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.990C>A (n.990C>A)
n.460-3554G>T
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
n.1832+559G>T
n.1650-5708G>T
n.1707+559G>T
n.1650-3554G>T
n.2272-5708G>T
n.2147-3554G>T
n.2147-5708G>T
12g.32731073C>GCA384357366DNM1L,YARS2c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
n.2772C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.692C>G (p.Ser231Cys)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
n.1226C>G
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.1088C>G (p.Ser363Cys)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.770C>G (p.Ser257Cys)
n.2760C>G
n.2837C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.2199C>G
c.1139C>G (p.Ser380Cys)
c.932C>G (p.Ser311Cys)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.530C>G (p.Ser177Cys)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.990C>G (n.990C>G)
n.460-3554G>C
c.482C>G (p.Ser161Cys)
n.1832+559G>C
n.1650-5708G>C
n.1707+559G>C
n.1650-3554G>C
n.2272-5708G>C
n.2147-3554G>C
n.2147-5708G>C
12g.32731073C>TCA384357365DNM1L,YARS2c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
n.2772C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.692C>T (p.Ser231Phe)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
n.1226C>T
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.1088C>T (p.Ser363Phe)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.770C>T (p.Ser257Phe)
n.2760C>T
n.2837C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.2199C>T
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
c.932C>T (p.Ser311Phe)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.990C>T (n.990C>T)
n.460-3554G>A
c.482C>T (p.Ser161Phe)
n.1832+559G>A
n.1650-5708G>A
n.1707+559G>A
n.1650-3554G>A
n.2272-5708G>A
n.2147-3554G>A
n.2147-5708G>A
12g.32731074T>ACA479174678DNM1L,YARS2c.*506T>A (n.*506T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.1179T>A (p.Ser393=)
n.2773T>A
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.1053T>A (p.Ser351=)
c.693T>A (p.Ser231=)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
n.1227T>A
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.1089T>A (p.Ser363=)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.771T>A (p.Ser257=)
n.2761T>A
n.2838T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.2200T>A
c.1140T>A (p.Ser380=)
c.933T>A (p.Ser311=)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.531T>A (p.Ser177=)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.991T>A (n.991T>A)
n.460-3555A>T
c.483T>A (p.Ser161=)
n.1832+558A>T
n.1650-5709A>T
n.1707+558A>T
n.1650-3555A>T
n.2272-5709A>T
n.2147-3555A>T
n.2147-5709A>T
12g.32731074T>CCA479174679DNM1L,YARS2c.*506T>C (n.*506T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.1179T>C (p.Ser393=)
n.2773T>C
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.1053T>C (p.Ser351=)
c.693T>C (p.Ser231=)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
n.1227T>C
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.1089T>C (p.Ser363=)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.771T>C (p.Ser257=)
n.2761T>C
n.2838T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.2200T>C
c.1140T>C (p.Ser380=)
c.933T>C (p.Ser311=)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.531T>C (p.Ser177=)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.991T>C (n.991T>C)
n.460-3555A>G
c.483T>C (p.Ser161=)
n.1832+558A>G
n.1650-5709A>G
n.1707+558A>G
n.1650-3555A>G
n.2272-5709A>G
n.2147-3555A>G
n.2147-5709A>G
12g.32731074T>GCA479174680DNM1L,YARS2c.*506T>G (n.*506T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.1179T>G (p.Ser393=)
n.2773T>G
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.1053T>G (p.Ser351=)
c.693T>G (p.Ser231=)
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
n.1227T>G
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.1089T>G (p.Ser363=)
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.771T>G (p.Ser257=)
n.2761T>G
n.2838T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.2200T>G
c.1140T>G (p.Ser380=)
c.933T>G (p.Ser311=)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.531T>G (p.Ser177=)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.991T>G (n.991T>G)
n.460-3555A>C
c.483T>G (p.Ser161=)
n.1832+558A>C
n.1650-5709A>C
n.1707+558A>C
n.1650-3555A>C
n.2272-5709A>C
n.2147-3555A>C
n.2147-5709A>C
12g.32731075G>ACA384357368DNM1L,YARS2c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
n.2774G>A
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.694G>A (p.Val232Ile)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
n.1228G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.1090G>A (p.Val364Ile)
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.772G>A (p.Val258Ile)
n.2762G>A
n.2839G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.2201G>A
c.1141G>A (p.Val381Ile)
c.934G>A (p.Val312Ile)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.532G>A (p.Val178Ile)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.992G>A (n.992G>A)
n.460-3556C>T
c.484G>A (p.Val162Ile)
n.1832+557C>T
n.1650-5710C>T
n.1707+557C>T
n.1650-3556C>T
n.2272-5710C>T
n.2147-3556C>T
n.2147-5710C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32731075G>CCA384357369DNM1L,YARS2c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
n.2774G>C
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
n.1228G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.772G>C (p.Val258Leu)
n.2762G>C
n.2839G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.2201G>C
c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.992G>C (n.992G>C)
n.460-3556C>G
c.484G>C (p.Val162Leu)
n.1832+557C>G
n.1650-5710C>G
n.1707+557C>G
n.1650-3556C>G
n.2272-5710C>G
n.2147-3556C>G
n.2147-5710C>G
12g.32731075G=CA2026306791DNM1L,YARS2c.*507G= (n.*507G=)
c.*827G= (n.*827G=)
c.1180G= (p.Val394=)
n.2774G=
c.*688G= (n.*688G=)
c.1054G= (p.Val352=)
c.694G= (p.Val232=)
c.*1131G= (n.*1131G=)
n.1228G=
c.*758G= (n.*758G=)
c.1090G= (p.Val364=)
c.*972G= (n.*972G=)
c.*938G= (n.*938G=)
c.772G= (p.Val258=)
n.2762G=
n.2839G=
c.*6G= (n.*6G=)
n.2201G=
c.1141G= (p.Val381=)
c.934G= (p.Val312=)
c.*390G= (n.*390G=)
c.532G= (p.Val178=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.992G= (n.992G=)
n.460-3556C=
c.484G= (p.Val162=)
n.1832+557C=
n.1650-5710C=
n.1707+557C=
n.1650-3556C=
n.2272-5710C=
n.2147-3556C=
n.2147-5710C=
12g.32731075G>TCA384357370DNM1L,YARS2c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.1180G>T (p.Val394Phe)
n.2774G>T
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.1054G>T (p.Val352Phe)
c.694G>T (p.Val232Phe)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
n.1228G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.1090G>T (p.Val364Phe)
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.772G>T (p.Val258Phe)
n.2762G>T
n.2839G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.2201G>T
c.1141G>T (p.Val381Phe)
c.934G>T (p.Val312Phe)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.532G>T (p.Val178Phe)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.992G>T (n.992G>T)
n.460-3556C>A
c.484G>T (p.Val162Phe)
n.1832+557C>A
n.1650-5710C>A
n.1707+557C>A
n.1650-3556C>A
n.2272-5710C>A
n.2147-3556C>A
n.2147-5710C>A
12g.32731076T>ACA384357371DNM1L,YARS2c.*508T>A (n.*508T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.1181T>A (p.Val394Asp)
n.2775T>A
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.1055T>A (p.Val352Asp)
c.695T>A (p.Val232Asp)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
n.1229T>A
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.1091T>A (p.Val364Asp)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.773T>A (p.Val258Asp)
n.2763T>A
n.2840T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.2202T>A
c.1142T>A (p.Val381Asp)
c.935T>A (p.Val312Asp)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.533T>A (p.Val178Asp)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.993T>A (n.993T>A)
n.460-3557A>T
c.485T>A (p.Val162Asp)
n.1832+556A>T
n.1650-5711A>T
n.1707+556A>T
n.1650-3557A>T
n.2272-5711A>T
n.2147-3557A>T
n.2147-5711A>T
12g.32731076T>CCA6507471DNM1L,YARS2c.*508T>C (n.*508T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
n.2775T>C
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
n.1229T>C
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.773T>C (p.Val258Ala)
n.2763T>C
n.2840T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.2202T>C
c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.993T>C (n.993T>C)
n.460-3557A>G
c.485T>C (p.Val162Ala)
n.1832+556A>G
n.1650-5711A>G
n.1707+556A>G
n.1650-3557A>G
n.2272-5711A>G
n.2147-3557A>G
n.2147-5711A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32731076T>GCA384357372DNM1L,YARS2c.*508T>G (n.*508T>G)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
n.2775T>G
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
n.1229T>G
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.773T>G (p.Val258Gly)
n.2763T>G
n.2840T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.2202T>G
c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.993T>G (n.993T>G)
n.460-3557A>C
c.485T>G (p.Val162Gly)
n.1832+556A>C
n.1650-5711A>C
n.1707+556A>C
n.1650-3557A>C
n.2272-5711A>C
n.2147-3557A>C
n.2147-5711A>C
12g.32731076T=CA2026306794DNM1L,YARS2c.*508T= (n.*508T=)
c.*828T= (n.*828T=)
c.1181T= (p.Val394=)
n.2775T=
c.*689T= (n.*689T=)
c.1055T= (p.Val352=)
c.695T= (p.Val232=)
c.*1132T= (n.*1132T=)
n.1229T=
c.*759T= (n.*759T=)
c.1091T= (p.Val364=)
c.*973T= (n.*973T=)
c.*939T= (n.*939T=)
c.773T= (p.Val258=)
n.2763T=
n.2840T=
c.*7T= (n.*7T=)
n.2202T=
c.1142T= (p.Val381=)
c.935T= (p.Val312=)
c.*391T= (n.*391T=)
c.533T= (p.Val178=)
c.*384T= (n.*384T=)
c.993T= (n.993T=)
n.460-3557A=
c.485T= (p.Val162=)
n.1832+556A=
n.1650-5711A=
n.1707+556A=
n.1650-3557A=
n.2272-5711A=
n.2147-3557A=
n.2147-5711A=
12g.32731077T>ACA479174681DNM1L,YARS2c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.1182T>A (p.Val394=)
n.2776T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.1056T>A (p.Val352=)
c.696T>A (p.Val232=)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
n.1230T>A
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.1092T>A (p.Val364=)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.774T>A (p.Val258=)
n.2764T>A
n.2841T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.2203T>A
c.1143T>A (p.Val381=)
c.936T>A (p.Val312=)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.534T>A (p.Val178=)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.994T>A (n.994T>A)
n.460-3558A>T
c.486T>A (p.Val162=)
n.1832+555A>T
n.1650-5712A>T
n.1707+555A>T
n.1650-3558A>T
n.2272-5712A>T
n.2147-3558A>T
n.2147-5712A>T
12g.32731077T>CCA479174683DNM1L,YARS2c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.1182T>C (p.Val394=)
n.2776T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.1056T>C (p.Val352=)
c.696T>C (p.Val232=)
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
n.1230T>C
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.1092T>C (p.Val364=)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.774T>C (p.Val258=)
n.2764T>C
n.2841T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.2203T>C
c.1143T>C (p.Val381=)
c.936T>C (p.Val312=)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.534T>C (p.Val178=)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.994T>C (n.994T>C)
n.460-3558A>G
c.486T>C (p.Val162=)
n.1832+555A>G
n.1650-5712A>G
n.1707+555A>G
n.1650-3558A>G
n.2272-5712A>G
n.2147-3558A>G
n.2147-5712A>G
 gnomAD v4
12g.32731077T>GCA479174682DNM1L,YARS2c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.1182T>G (p.Val394=)
n.2776T>G
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.1056T>G (p.Val352=)
c.696T>G (p.Val232=)
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
n.1230T>G
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.1092T>G (p.Val364=)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.774T>G (p.Val258=)
n.2764T>G
n.2841T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.2203T>G
c.1143T>G (p.Val381=)
c.936T>G (p.Val312=)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.534T>G (p.Val178=)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.994T>G (n.994T>G)
n.460-3558A>C
c.486T>G (p.Val162=)
n.1832+555A>C
n.1650-5712A>C
n.1707+555A>C
n.1650-3558A>C
n.2272-5712A>C
n.2147-3558A>C
n.2147-5712A>C
12g.32731078G>ACA384357373DNM1L,YARS2c.*510G>A (n.*510G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.2777G>A
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
n.1231G>A
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
n.2765G>A
n.2842G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.2204G>A
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.995G>A (n.995G>A)
n.460-3559C>T
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.1832+554C>T
n.1650-5713C>T
n.1707+554C>T
n.1650-3559C>T
n.2272-5713C>T
n.2147-3559C>T
n.2147-5713C>T
12g.32731078G>CCA384357375DNM1L,YARS2c.*510G>C (n.*510G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.1183G>C (p.Asp395His)
n.2777G>C
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.1057G>C (p.Asp353His)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
n.1231G>C
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.1093G>C (p.Asp365His)
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.775G>C (p.Asp259His)
n.2765G>C
n.2842G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.2204G>C
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.535G>C (p.Asp179His)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.995G>C (n.995G>C)
n.460-3559C>G
c.487G>C (p.Asp163His)
n.1832+554C>G
n.1650-5713C>G
n.1707+554C>G
n.1650-3559C>G
n.2272-5713C>G
n.2147-3559C>G
n.2147-5713C>G
12g.32731078G>TCA384357374DNM1L,YARS2c.*510G>T (n.*510G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.2777G>T
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.1231G>T
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
n.2765G>T
n.2842G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.2204G>T
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.995G>T (n.995G>T)
n.460-3559C>A
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.1832+554C>A
n.1650-5713C>A
n.1707+554C>A
n.1650-3559C>A
n.2272-5713C>A
n.2147-3559C>A
n.2147-5713C>A
12g.32731079A=CA2026306797DNM1L,YARS2c.*511A= (n.*511A=)
c.*831A= (n.*831A=)
c.1184A= (p.Asp395=)
n.2778A=
c.*692A= (n.*692A=)
c.1058A= (p.Asp353=)
c.698A= (p.Asp233=)
c.*1135A= (n.*1135A=)
n.1232A=
c.*762A= (n.*762A=)
c.1094A= (p.Asp365=)
c.*976A= (n.*976A=)
c.*942A= (n.*942A=)
c.776A= (p.Asp259=)
n.2766A=
n.2843A=
c.*10A= (n.*10A=)
n.2205A=
c.1145A= (p.Asp382=)
c.938A= (p.Asp313=)
c.*394A= (n.*394A=)
c.536A= (p.Asp179=)
c.*387A= (n.*387A=)
c.996A= (n.996A=)
n.460-3560T=
c.488A= (p.Asp163=)
n.1832+553T=
n.1650-5714T=
n.1707+553T=
n.1650-3560T=
n.2272-5714T=
n.2147-3560T=
n.2147-5714T=
12g.32731079A>CCA384357376DNM1L,YARS2c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.2778A>C
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
n.1232A>C
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.*976A>C (n.*976A>C)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
n.2766A>C
n.2843A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.2205A>C
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.996A>C (n.996A>C)
n.460-3560T>G
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.1832+553T>G
n.1650-5714T>G
n.1707+553T>G
n.1650-3560T>G
n.2272-5714T>G
n.2147-3560T>G
n.2147-5714T>G
12g.32731079A>GCA384357377DNM1L,YARS2c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.2778A>G
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
n.1232A>G
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.*976A>G (n.*976A>G)
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
n.2766A>G
n.2843A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.2205A>G
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.996A>G (n.996A>G)
n.460-3560T>C
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.1832+553T>C
n.1650-5714T>C
n.1707+553T>C
n.1650-3560T>C
n.2272-5714T>C
n.2147-3560T>C
n.2147-5714T>C
12g.32731079A>TCA6507472DNM1L,YARS2c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.2778A>T
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
n.1232A>T
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.*976A>T (n.*976A>T)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.776A>T (p.Asp259Val)
n.2766A>T
n.2843A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.2205A>T
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.536A>T (p.Asp179Val)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.996A>T (n.996A>T)
n.460-3560T>A
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.1832+553T>A
n.1650-5714T>A
n.1707+553T>A
n.1650-3560T>A
n.2272-5714T>A
n.2147-3560T>A
n.2147-5714T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32731080T>ACA384357378DNM1L,YARS2c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
n.2779T>A
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.1059T>A (p.Asp353Glu)
c.699T>A (p.Asp233Glu)
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
n.1233T>A
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
c.*977T>A (n.*977T>A)
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.777T>A (p.Asp259Glu)
n.2767T>A
n.2844T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.2206T>A
c.1146T>A (p.Asp382Glu)
c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.537T>A (p.Asp179Glu)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.997T>A (n.997T>A)
n.460-3561A>T
c.489T>A (p.Asp163Glu)
n.1832+552A>T
n.1650-5715A>T
n.1707+552A>T
n.1650-3561A>T
n.2272-5715A>T
n.2147-3561A>T
n.2147-5715A>T
12g.32731080T>CCA479174685DNM1L,YARS2c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.1185T>C (p.Asp395=)
n.2779T>C
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.1059T>C (p.Asp353=)
c.699T>C (p.Asp233=)
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
n.1233T>C
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.1095T>C (p.Asp365=)
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.777T>C (p.Asp259=)
n.2767T>C
n.2844T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.2206T>C
c.1146T>C (p.Asp382=)
c.939T>C (p.Asp313=)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.537T>C (p.Asp179=)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.997T>C (n.997T>C)
n.460-3561A>G
c.489T>C (p.Asp163=)
n.1832+552A>G
n.1650-5715A>G
n.1707+552A>G
n.1650-3561A>G
n.2272-5715A>G
n.2147-3561A>G
n.2147-5715A>G
12g.32731080T>GCA384357379DNM1L,YARS2c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.1185T>G (p.Asp395Glu)
n.2779T>G
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.1059T>G (p.Asp353Glu)
c.699T>G (p.Asp233Glu)
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
n.1233T>G
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
c.*977T>G (n.*977T>G)
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.777T>G (p.Asp259Glu)
n.2767T>G
n.2844T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.2206T>G
c.1146T>G (p.Asp382Glu)
c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.537T>G (p.Asp179Glu)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.997T>G (n.997T>G)
n.460-3561A>C
c.489T>G (p.Asp163Glu)
n.1832+552A>C
n.1650-5715A>C
n.1707+552A>C
n.1650-3561A>C
n.2272-5715A>C
n.2147-3561A>C
n.2147-5715A>C
12g.32731081C>ACA384357380DNM1L,YARS2c.*513C>A (n.*513C>A)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.2780C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
n.1234C>A
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.2768C>A
n.2845C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.2207C>A
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.998C>A (n.998C>A)
n.460-3562G>T
c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.1832+551G>T
n.1650-5716G>T
n.1707+551G>T
n.1650-3562G>T
n.2272-5716G>T
n.2147-3562G>T
n.2147-5716G>T
 gnomAD v4
12g.32731081C>GCA384357381DNM1L,YARS2c.*513C>G (n.*513C>G)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
n.2780C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
n.1234C>G
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.2768C>G
n.2845C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.2207C>G
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.998C>G (n.998C>G)
n.460-3562G>C
c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.1832+551G>C
n.1650-5716G>C
n.1707+551G>C
n.1650-3562G>C
n.2272-5716G>C
n.2147-3562G>C
n.2147-5716G>C
12g.32731081C>TCA384357382DNM1L,YARS2c.*513C>T (n.*513C>T)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
n.2780C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
n.1234C>T
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.2768C>T
n.2845C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.2207C>T
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.998C>T (n.998C>T)
n.460-3562G>A
c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.1832+551G>A
n.1650-5716G>A
n.1707+551G>A
n.1650-3562G>A
n.2272-5716G>A
n.2147-3562G>A
n.2147-5716G>A
12g.32731082C>ACA384357383DNM1L,YARS2c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.1187C>A (p.Pro396Gln)
n.2781C>A
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.1061C>A (p.Pro354Gln)
c.701C>A (p.Pro234Gln)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
n.1235C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.1097C>A (p.Pro366Gln)
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.779C>A (p.Pro260Gln)
n.2769C>A
n.2846C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.2208C>A
c.1148C>A (p.Pro383Gln)
c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.539C>A (p.Pro180Gln)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.999C>A (n.999C>A)
n.460-3563G>T
c.491C>A (p.Pro164Gln)
n.1832+550G>T
n.1650-5717G>T
n.1707+550G>T
n.1650-3563G>T
n.2272-5717G>T
n.2147-3563G>T
n.2147-5717G>T
12g.32731082C>GCA384357384DNM1L,YARS2c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.2781C>G
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
n.1235C>G
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.*979C>G (n.*979C>G)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.2769C>G
n.2846C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.2208C>G
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.999C>G (n.999C>G)
n.460-3563G>C
c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.1832+550G>C
n.1650-5717G>C
n.1707+550G>C
n.1650-3563G>C
n.2272-5717G>C
n.2147-3563G>C
n.2147-5717G>C
12g.32731082C>TCA384357385DNM1L,YARS2c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
n.2781C>T
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
n.1235C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.*979C>T (n.*979C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.2769C>T
n.2846C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.2208C>T
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.999C>T (n.999C>T)
n.460-3563G>A
c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.1832+550G>A
n.1650-5717G>A
n.1707+550G>A
n.1650-3563G>A
n.2272-5717G>A
n.2147-3563G>A
n.2147-5717G>A
 gnomAD v4
12g.32731083delCA2618221175DNM1L,YARS2c.*515del (n.*515del)
c.*835del (n.*835del)
c.1188del (p.Gly398ValfsTer9)
n.2782del
c.*696del (n.*696del)
c.1062del (p.Gly356ValfsTer9)
c.702del (p.Gly236ValfsTer9)
c.*1139del (n.*1139del)
n.1236del
c.*766del (n.*766del)
c.1098del (p.Gly368ValfsTer9)
c.*980del (n.*980del)
c.*946del (n.*946del)
c.780del (p.Gly262ValfsTer9)
n.2770del
n.2847del
c.*14del (n.*14del)
n.2209del
c.1149del (p.Gly385ValfsTer9)
c.942del (p.Gly316ValfsTer9)
c.*398del (n.*398del)
c.540del (p.Gly182ValfsTer9)
c.*391del (n.*391del)
c.1000del (n.1000del)
n.460-3564del
c.492del (p.Gly166ValfsTer9)
n.1832+549del
n.1650-5718del
n.1707+549del
n.1650-3564del
n.2272-5718del
n.2147-3564del
n.2147-5718del
 gnomAD v4
12g.32731083A=CA2026306800DNM1L,YARS2c.*515A= (n.*515A=)
c.*835A= (n.*835A=)
c.1188A= (p.Pro396=)
n.2782A=
c.*696A= (n.*696A=)
c.1062A= (p.Pro354=)
c.702A= (p.Pro234=)
c.*1139A= (n.*1139A=)
n.1236A=
c.*766A= (n.*766A=)
c.1098A= (p.Pro366=)
c.*980A= (n.*980A=)
c.*946A= (n.*946A=)
c.780A= (p.Pro260=)
n.2770A=
n.2847A=
c.*14A= (n.*14A=)
n.2209A=
c.1149A= (p.Pro383=)
c.942A= (p.Pro314=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.540A= (p.Pro180=)
c.*391A= (n.*391A=)
c.1000A= (n.1000A=)
n.460-3564T=
c.492A= (p.Pro164=)
n.1832+549T=
n.1650-5718T=
n.1707+549T=
n.1650-3564T=
n.2272-5718T=
n.2147-3564T=
n.2147-5718T=
12g.32731083A>CCA479174686DNM1L,YARS2c.*515A>C (n.*515A>C)
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.1188A>C (p.Pro396=)
n.2782A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.1062A>C (p.Pro354=)
c.702A>C (p.Pro234=)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
n.1236A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.1098A>C (p.Pro366=)
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.780A>C (p.Pro260=)
n.2770A>C
n.2847A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.2209A>C
c.1149A>C (p.Pro383=)
c.942A>C (p.Pro314=)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.540A>C (p.Pro180=)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.1000A>C (n.1000A>C)
n.460-3564T>G
c.492A>C (p.Pro164=)
n.1832+549T>G
n.1650-5718T>G
n.1707+549T>G
n.1650-3564T>G
n.2272-5718T>G
n.2147-3564T>G
n.2147-5718T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32731083A>GCA479174687DNM1L,YARS2c.*515A>G (n.*515A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.1188A>G (p.Pro396=)
n.2782A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.1062A>G (p.Pro354=)
c.702A>G (p.Pro234=)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
n.1236A>G
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.1098A>G (p.Pro366=)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.780A>G (p.Pro260=)
n.2770A>G
n.2847A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.2209A>G
c.1149A>G (p.Pro383=)
c.942A>G (p.Pro314=)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.540A>G (p.Pro180=)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.1000A>G (n.1000A>G)
n.460-3564T>C
c.492A>G (p.Pro164=)
n.1832+549T>C
n.1650-5718T>C
n.1707+549T>C
n.1650-3564T>C
n.2272-5718T>C
n.2147-3564T>C
n.2147-5718T>C
12g.32731083A>TCA479174688DNM1L,YARS2c.*515A>T (n.*515A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.1188A>T (p.Pro396=)
n.2782A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.1062A>T (p.Pro354=)
c.702A>T (p.Pro234=)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
n.1236A>T
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.1098A>T (p.Pro366=)
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.780A>T (p.Pro260=)
n.2770A>T
n.2847A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.2209A>T
c.1149A>T (p.Pro383=)
c.942A>T (p.Pro314=)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.540A>T (p.Pro180=)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.1000A>T (n.1000A>T)
n.460-3564T>A
c.492A>T (p.Pro164=)
n.1832+549T>A
n.1650-5718T>A
n.1707+549T>A
n.1650-3564T>A
n.2272-5718T>A
n.2147-3564T>A
n.2147-5718T>A
12g.32731084C>ACA6507473DNM1L,YARS2c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
n.2783C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
n.1237C>A
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
n.2771C>A
n.2848C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.2210C>A
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.1001C>A (n.1001C>A)
n.460-3565G>T
c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.1832+548G>T
n.1650-5719G>T
n.1707+548G>T
n.1650-3565G>T
n.2272-5719G>T
n.2147-3565G>T
n.2147-5719G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.32731084C=CA2026306807DNM1L,YARS2c.*516C= (n.*516C=)
c.*836C= (n.*836C=)
c.1189C= (p.Leu397=)
n.2783C=
c.*697C= (n.*697C=)
c.1063C= (p.Leu355=)
c.703C= (p.Leu235=)
c.*1140C= (n.*1140C=)
n.1237C=
c.*767C= (n.*767C=)
c.1099C= (p.Leu367=)
c.*981C= (n.*981C=)
c.*947C= (n.*947C=)
c.781C= (p.Leu261=)
n.2771C=
n.2848C=
c.*15C= (n.*15C=)
n.2210C=
c.1150C= (p.Leu384=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.1001C= (n.1001C=)
n.460-3565G=
c.493C= (p.Leu165=)
n.1832+548G=
n.1650-5719G=
n.1707+548G=
n.1650-3565G=
n.2272-5719G=
n.2147-3565G=
n.2147-5719G=
12g.32731084C>GCA384357387DNM1L,YARS2c.*516C>G (n.*516C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
n.2783C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
n.1237C>G
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.781C>G (p.Leu261Val)
n.2771C>G
n.2848C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.2210C>G
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.1001C>G (n.1001C>G)
n.460-3565G>C
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.1832+548G>C
n.1650-5719G>C
n.1707+548G>C
n.1650-3565G>C
n.2272-5719G>C
n.2147-3565G>C
n.2147-5719G>C
 gnomAD v4
12g.32731084C>TCA384357386DNM1L,YARS2c.*516C>T (n.*516C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
n.2783C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
n.1237C>T
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.781C>T (p.Leu261Phe)
n.2771C>T
n.2848C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.2210C>T
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.1001C>T (n.1001C>T)
n.460-3565G>A
c.493C>T (p.Leu165Phe)
n.1832+548G>A
n.1650-5719G>A
n.1707+548G>A
n.1650-3565G>A
n.2272-5719G>A
n.2147-3565G>A
n.2147-5719G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32731085T>ACA384357389DNM1L,YARS2c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.1190T>A (p.Leu397His)
n.2784T>A
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.1064T>A (p.Leu355His)
c.704T>A (p.Leu235His)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
n.1238T>A
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.782T>A (p.Leu261His)
n.2772T>A
n.2849T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.2211T>A
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.944T>A (p.Leu315His)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.1002T>A (n.1002T>A)
n.460-3566A>T
c.494T>A (p.Leu165His)
n.1832+547A>T
n.1650-5720A>T
n.1707+547A>T
n.1650-3566A>T
n.2272-5720A>T
n.2147-3566A>T
n.2147-5720A>T
12g.32731085T>CCA384357388DNM1L,YARS2c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
n.2784T>C
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
n.1238T>C
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.2772T>C
n.2849T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.2211T>C
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.1002T>C (n.1002T>C)
n.460-3566A>G
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.1832+547A>G
n.1650-5720A>G
n.1707+547A>G
n.1650-3566A>G
n.2272-5720A>G
n.2147-3566A>G
n.2147-5720A>G
12g.32731085T>GCA384357390DNM1L,YARS2c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
n.2784T>G
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
n.1238T>G
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.2772T>G
n.2849T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.2211T>G
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.1002T>G (n.1002T>G)
n.460-3566A>C
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.1832+547A>C
n.1650-5720A>C
n.1707+547A>C
n.1650-3566A>C
n.2272-5720A>C
n.2147-3566A>C
n.2147-5720A>C
12g.32731086T>ACA479174691DNM1L,YARS2c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.1191T>A (p.Leu397=)
n.2785T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.1065T>A (p.Leu355=)
c.705T>A (p.Leu235=)
c.*1142T>A (n.*1142T>A)
n.1239T>A
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.1101T>A (p.Leu367=)
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.783T>A (p.Leu261=)
n.2773T>A
n.2850T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.2212T>A
c.1152T>A (p.Leu384=)
c.945T>A (p.Leu315=)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.543T>A (p.Leu181=)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.1003T>A (n.1003T>A)
n.460-3567A>T
c.495T>A (p.Leu165=)
n.1832+546A>T
n.1650-5721A>T
n.1707+546A>T
n.1650-3567A>T
n.2272-5721A>T
n.2147-3567A>T
n.2147-5721A>T
12g.32731086T>CCA479174689DNM1L,YARS2c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.1191T>C (p.Leu397=)
n.2785T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.1065T>C (p.Leu355=)
c.705T>C (p.Leu235=)
c.*1142T>C (n.*1142T>C)
n.1239T>C
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.1101T>C (p.Leu367=)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.783T>C (p.Leu261=)
n.2773T>C
n.2850T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.2212T>C
c.1152T>C (p.Leu384=)
c.945T>C (p.Leu315=)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.543T>C (p.Leu181=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.1003T>C (n.1003T>C)
n.460-3567A>G
c.495T>C (p.Leu165=)
n.1832+546A>G
n.1650-5721A>G
n.1707+546A>G
n.1650-3567A>G
n.2272-5721A>G
n.2147-3567A>G
n.2147-5721A>G
12g.32731086T>GCA479174690DNM1L,YARS2c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.1191T>G (p.Leu397=)
n.2785T>G
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.1065T>G (p.Leu355=)
c.705T>G (p.Leu235=)
c.*1142T>G (n.*1142T>G)
n.1239T>G
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.1101T>G (p.Leu367=)
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.783T>G (p.Leu261=)
n.2773T>G
n.2850T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.2212T>G
c.1152T>G (p.Leu384=)
c.945T>G (p.Leu315=)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.543T>G (p.Leu181=)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.1003T>G (n.1003T>G)
n.460-3567A>C
c.495T>G (p.Leu165=)
n.1832+546A>C
n.1650-5721A>C
n.1707+546A>C
n.1650-3567A>C
n.2272-5721A>C
n.2147-3567A>C
n.2147-5721A>C
12g.32731087G>ACA384357391DNM1L,YARS2c.*519G>A (n.*519G>A)
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
n.2786G>A
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.706G>A (p.Gly236Ser)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
n.1240G>A
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.784G>A (p.Gly262Ser)
n.2774G>A
n.2851G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.2213G>A
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
c.946G>A (p.Gly316Ser)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.1004G>A (n.1004G>A)
n.460-3568C>T
c.496G>A (p.Gly166Ser)
n.1832+545C>T
n.1650-5722C>T
n.1707+545C>T
n.1650-3568C>T
n.2272-5722C>T
n.2147-3568C>T
n.2147-5722C>T
12g.32731087G>CCA384357392DNM1L,YARS2c.*519G>C (n.*519G>C)
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.2786G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
n.1240G>C
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.2774G>C
n.2851G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.2213G>C
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.1004G>C (n.1004G>C)
n.460-3568C>G
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.1832+545C>G
n.1650-5722C>G
n.1707+545C>G
n.1650-3568C>G
n.2272-5722C>G
n.2147-3568C>G
n.2147-5722C>G
 dbSNP
12g.32731087G=CA2026306817DNM1L,YARS2c.*519G= (n.*519G=)
c.*839G= (n.*839G=)
c.1192G= (p.Gly398=)
n.2786G=
c.*700G= (n.*700G=)
c.1066G= (p.Gly356=)
c.706G= (p.Gly236=)
c.*1143G= (n.*1143G=)
n.1240G=
c.*770G= (n.*770G=)
c.1102G= (p.Gly368=)
c.*984G= (n.*984G=)
c.*950G= (n.*950G=)
c.784G= (p.Gly262=)
n.2774G=
n.2851G=
c.*18G= (n.*18G=)
n.2213G=
c.1153G= (p.Gly385=)
c.946G= (p.Gly316=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.544G= (p.Gly182=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.1004G= (n.1004G=)
n.460-3568C=
c.496G= (p.Gly166=)
n.1832+545C=
n.1650-5722C=
n.1707+545C=
n.1650-3568C=
n.2272-5722C=
n.2147-3568C=
n.2147-5722C=
12g.32731087G>TCA384357393DNM1L,YARS2c.*519G>T (n.*519G>T)
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
n.2786G>T
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.706G>T (p.Gly236Cys)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
n.1240G>T
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.784G>T (p.Gly262Cys)
n.2774G>T
n.2851G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.2213G>T
c.1153G>T (p.Gly385Cys)
c.946G>T (p.Gly316Cys)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.1004G>T (n.1004G>T)
n.460-3568C>A
c.496G>T (p.Gly166Cys)
n.1832+545C>A
n.1650-5722C>A
n.1707+545C>A
n.1650-3568C>A
n.2272-5722C>A
n.2147-3568C>A
n.2147-5722C>A
12g.32731088G>ACA384357394DNM1L,YARS2c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
n.2787G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.707G>A (p.Gly236Asp)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
n.1241G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.785G>A (p.Gly262Asp)
n.2775G>A
n.2852G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.2214G>A
c.1154G>A (p.Gly385Asp)
c.947G>A (p.Gly316Asp)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.1005G>A (n.1005G>A)
n.460-3569C>T
c.497G>A (p.Gly166Asp)
n.1832+544C>T
n.1650-5723C>T
n.1707+544C>T
n.1650-3569C>T
n.2272-5723C>T
n.2147-3569C>T
n.2147-5723C>T
12g.32731088G>CCA384357395DNM1L,YARS2c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.2787G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
n.1241G>C
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.2775G>C
n.2852G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.2214G>C
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.1005G>C (n.1005G>C)
n.460-3569C>G
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.1832+544C>G
n.1650-5723C>G
n.1707+544C>G
n.1650-3569C>G
n.2272-5723C>G
n.2147-3569C>G
n.2147-5723C>G
12g.32731088G>TCA384357396DNM1L,YARS2c.*520G>T (n.*520G>T)
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
n.2787G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
n.1241G>T
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.2775G>T
n.2852G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.2214G>T
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.947G>T (p.Gly316Val)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.1005G>T (n.1005G>T)
n.460-3569C>A
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.1832+544C>A
n.1650-5723C>A
n.1707+544C>A
n.1650-3569C>A
n.2272-5723C>A
n.2147-3569C>A
n.2147-5723C>A
12g.32731089T>ACA479174692DNM1L,YARS2c.*521T>A (n.*521T>A)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.1194T>A (p.Gly398=)
n.2788T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.1068T>A (p.Gly356=)
c.708T>A (p.Gly236=)
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
n.1242T>A
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.1104T>A (p.Gly368=)
c.*986T>A (n.*986T>A)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.786T>A (p.Gly262=)
n.2776T>A
n.2853T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.2215T>A
c.1155T>A (p.Gly385=)
c.948T>A (p.Gly316=)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.546T>A (p.Gly182=)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.1006T>A (n.1006T>A)
n.460-3570A>T
c.498T>A (p.Gly166=)
n.1832+543A>T
n.1650-5724A>T
n.1707+543A>T
n.1650-3570A>T
n.2272-5724A>T
n.2147-3570A>T
n.2147-5724A>T
12g.32731089T>CCA479174693DNM1L,YARS2c.*521T>C (n.*521T>C)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.1194T>C (p.Gly398=)
n.2788T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.1068T>C (p.Gly356=)
c.708T>C (p.Gly236=)
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
n.1242T>C
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.1104T>C (p.Gly368=)
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.786T>C (p.Gly262=)
n.2776T>C
n.2853T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.2215T>C
c.1155T>C (p.Gly385=)
c.948T>C (p.Gly316=)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.546T>C (p.Gly182=)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.1006T>C (n.1006T>C)
n.460-3570A>G
c.498T>C (p.Gly166=)
n.1832+543A>G
n.1650-5724A>G
n.1707+543A>G
n.1650-3570A>G
n.2272-5724A>G
n.2147-3570A>G
n.2147-5724A>G
12g.32731089T>GCA479174694DNM1L,YARS2c.*521T>G (n.*521T>G)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.1194T>G (p.Gly398=)
n.2788T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.1068T>G (p.Gly356=)
c.708T>G (p.Gly236=)
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
n.1242T>G
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.1104T>G (p.Gly368=)
c.*986T>G (n.*986T>G)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.786T>G (p.Gly262=)
n.2776T>G
n.2853T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.2215T>G
c.1155T>G (p.Gly385=)
c.948T>G (p.Gly316=)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.546T>G (p.Gly182=)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.1006T>G (n.1006T>G)
n.460-3570A>C
c.498T>G (p.Gly166=)
n.1832+543A>C
n.1650-5724A>C
n.1707+543A>C
n.1650-3570A>C
n.2272-5724A>C
n.2147-3570A>C
n.2147-5724A>C
12g.32731090G>ACA384357397DNM1L,YARS2c.*522G>A (n.*522G>A)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.1195G>A (p.Gly399Ser)
n.2789G>A
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
n.1243G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
n.2777G>A
n.2854G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.2216G>A
c.1156G>A (p.Gly386Ser)
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.1007G>A (n.1007G>A)
n.460-3571C>T
c.499G>A (p.Gly167Ser)
n.1832+542C>T
n.1650-5725C>T
n.1707+542C>T
n.1650-3571C>T
n.2272-5725C>T
n.2147-3571C>T
n.2147-5725C>T
12g.32731090G>CCA384357398DNM1L,YARS2c.*522G>C (n.*522G>C)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
n.2789G>C
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
n.1243G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.2777G>C
n.2854G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.2216G>C
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.1007G>C (n.1007G>C)
n.460-3571C>G
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.1832+542C>G
n.1650-5725C>G
n.1707+542C>G
n.1650-3571C>G
n.2272-5725C>G
n.2147-3571C>G
n.2147-5725C>G
12g.32731090G>TCA384357399DNM1L,YARS2c.*522G>T (n.*522G>T)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.1195G>T (p.Gly399Cys)
n.2789G>T
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
n.1243G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
n.2777G>T
n.2854G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.2216G>T
c.1156G>T (p.Gly386Cys)
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.547G>T (p.Gly183Cys)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.1007G>T (n.1007G>T)
n.460-3571C>A
c.499G>T (p.Gly167Cys)
n.1832+542C>A
n.1650-5725C>A
n.1707+542C>A
n.1650-3571C>A
n.2272-5725C>A
n.2147-3571C>A
n.2147-5725C>A
12g.32731091G>ACA384357400DNM1L,YARS2c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.1196G>A (p.Gly399Asp)
n.2790G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
n.1244G>A
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
n.2778G>A
n.2855G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.2217G>A
c.1157G>A (p.Gly386Asp)
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.548G>A (p.Gly183Asp)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.1008G>A (n.1008G>A)
n.460-3572C>T
c.500G>A (p.Gly167Asp)
n.1832+541C>T
n.1650-5726C>T
n.1707+541C>T
n.1650-3572C>T
n.2272-5726C>T
n.2147-3572C>T
n.2147-5726C>T
12g.32731091G>CCA384357401DNM1L,YARS2c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
n.2790G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
n.1244G>C
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
n.2778G>C
n.2855G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.2217G>C
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.1008G>C (n.1008G>C)
n.460-3572C>G
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.1832+541C>G
n.1650-5726C>G
n.1707+541C>G
n.1650-3572C>G
n.2272-5726C>G
n.2147-3572C>G
n.2147-5726C>G
12g.32731091G>TCA384357402DNM1L,YARS2c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
n.2790G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
n.1244G>T
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.788G>T (p.Gly263Val)
n.2778G>T
n.2855G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.2217G>T
c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.1008G>T (n.1008G>T)
n.460-3572C>A
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.1832+541C>A
n.1650-5726C>A
n.1707+541C>A
n.1650-3572C>A
n.2272-5726C>A
n.2147-3572C>A
n.2147-5726C>A
12g.32731092C>ACA479174696DNM1L,YARS2c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.1197C>A (p.Gly399=)
n.2791C>A
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.1071C>A (p.Gly357=)
c.711C>A (p.Gly237=)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.1245C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.1107C>A (p.Gly369=)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.789C>A (p.Gly263=)
n.2779C>A
n.2856C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.2218C>A
c.1158C>A (p.Gly386=)
c.951C>A (p.Gly317=)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.549C>A (p.Gly183=)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.1009C>A (n.1009C>A)
n.460-3573G>T
c.501C>A (p.Gly167=)
n.1832+540G>T
n.1650-5727G>T
n.1707+540G>T
n.1650-3573G>T
n.2272-5727G>T
n.2147-3573G>T
n.2147-5727G>T
12g.32731092C>GCA479174695DNM1L,YARS2c.*524C>G (n.*524C>G)
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.1197C>G (p.Gly399=)
n.2791C>G
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.1071C>G (p.Gly357=)
c.711C>G (p.Gly237=)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.1245C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.1107C>G (p.Gly369=)
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.789C>G (p.Gly263=)
n.2779C>G
n.2856C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.2218C>G
c.1158C>G (p.Gly386=)
c.951C>G (p.Gly317=)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.549C>G (p.Gly183=)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.1009C>G (n.1009C>G)
n.460-3573G>C
c.501C>G (p.Gly167=)
n.1832+540G>C
n.1650-5727G>C
n.1707+540G>C
n.1650-3573G>C
n.2272-5727G>C
n.2147-3573G>C
n.2147-5727G>C
12g.32731092C>TCA479174697DNM1L,YARS2c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.1197C>T (p.Gly399=)
n.2791C>T
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.1071C>T (p.Gly357=)
c.711C>T (p.Gly237=)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.1245C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.1107C>T (p.Gly369=)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.789C>T (p.Gly263=)
n.2779C>T
n.2856C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.2218C>T
c.1158C>T (p.Gly386=)
c.951C>T (p.Gly317=)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.549C>T (p.Gly183=)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.1009C>T (n.1009C>T)
n.460-3573G>A
c.501C>T (p.Gly167=)
n.1832+540G>A
n.1650-5727G>A
n.1707+540G>A
n.1650-3573G>A
n.2272-5727G>A
n.2147-3573G>A
n.2147-5727G>A
12g.32731093C>ACA384357405DNM1L,YARS2c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
n.2792C>A
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
n.1246C>A
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.2780C>A
n.2857C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.2219C>A
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.1010C>A (n.1010C>A)
n.460-3574G>T
c.502C>A (p.Leu168Ile)
n.1832+539G>T
n.1650-5728G>T
n.1707+539G>T
n.1650-3574G>T
n.2272-5728G>T
n.2147-3574G>T
n.2147-5728G>T
12g.32731093C>GCA384357403DNM1L,YARS2c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
n.2792C>G
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
n.1246C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.2780C>G
n.2857C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.2219C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.1010C>G (n.1010C>G)
n.460-3574G>C
c.502C>G (p.Leu168Val)
n.1832+539G>C
n.1650-5728G>C
n.1707+539G>C
n.1650-3574G>C
n.2272-5728G>C
n.2147-3574G>C
n.2147-5728G>C
12g.32731093C>TCA384357404DNM1L,YARS2c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.1198C>T (p.Leu400Phe)
n.2792C>T
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.1072C>T (p.Leu358Phe)
c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
n.1246C>T
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
n.2780C>T
n.2857C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.2219C>T
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.1010C>T (n.1010C>T)
n.460-3574G>A
c.502C>T (p.Leu168Phe)
n.1832+539G>A
n.1650-5728G>A
n.1707+539G>A
n.1650-3574G>A
n.2272-5728G>A
n.2147-3574G>A
n.2147-5728G>A
12g.32731094T>ACA384357406DNM1L,YARS2c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.1199T>A (p.Leu400His)
n.2793T>A
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.1073T>A (p.Leu358His)
c.713T>A (p.Leu238His)
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
n.1247T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.1109T>A (p.Leu370His)
c.*991T>A (n.*991T>A)
c.*957T>A (n.*957T>A)
c.791T>A (p.Leu264His)
n.2781T>A
n.2858T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.2220T>A
c.1160T>A (p.Leu387His)
c.953T>A (p.Leu318His)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.551T>A (p.Leu184His)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.1011T>A (n.1011T>A)
n.460-3575A>T
c.503T>A (p.Leu168His)
n.1832+538A>T
n.1650-5729A>T
n.1707+538A>T
n.1650-3575A>T
n.2272-5729A>T
n.2147-3575A>T
n.2147-5729A>T
12g.32731094T>CCA384357407DNM1L,YARS2c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
n.2793T>C
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
n.1247T>C
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.*991T>C (n.*991T>C)
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.2781T>C
n.2858T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.2220T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.1011T>C (n.1011T>C)
n.460-3575A>G
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.1832+538A>G
n.1650-5729A>G
n.1707+538A>G
n.1650-3575A>G
n.2272-5729A>G
n.2147-3575A>G
n.2147-5729A>G
12g.32731094T>GCA384357408DNM1L,YARS2c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
n.2793T>G
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
n.1247T>G
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.*991T>G (n.*991T>G)
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.2781T>G
n.2858T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.2220T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.1011T>G (n.1011T>G)
n.460-3575A>C
c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.1832+538A>C
n.1650-5729A>C
n.1707+538A>C
n.1650-3575A>C
n.2272-5729A>C
n.2147-3575A>C
n.2147-5729A>C
12g.32731095T>ACA479174698DNM1L,YARS2c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.1200T>A (p.Leu400=)
n.2794T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.1074T>A (p.Leu358=)
c.714T>A (p.Leu238=)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
n.1248T>A
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.1110T>A (p.Leu370=)
c.*992T>A (n.*992T>A)
c.*958T>A (n.*958T>A)
c.792T>A (p.Leu264=)
n.2782T>A
n.2859T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.2221T>A
c.1161T>A (p.Leu387=)
c.954T>A (p.Leu318=)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.552T>A (p.Leu184=)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.1012T>A (n.1012T>A)
n.460-3576A>T
c.504T>A (p.Leu168=)
n.1832+537A>T
n.1650-5730A>T
n.1707+537A>T
n.1650-3576A>T
n.2272-5730A>T
n.2147-3576A>T
n.2147-5730A>T
12g.32731095T>CCA479174699DNM1L,YARS2c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.1200T>C (p.Leu400=)
n.2794T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.1074T>C (p.Leu358=)
c.714T>C (p.Leu238=)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
n.1248T>C
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.1110T>C (p.Leu370=)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.792T>C (p.Leu264=)
n.2782T>C
n.2859T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.2221T>C
c.1161T>C (p.Leu387=)
c.954T>C (p.Leu318=)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.552T>C (p.Leu184=)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.1012T>C (n.1012T>C)
n.460-3576A>G
c.504T>C (p.Leu168=)
n.1832+537A>G
n.1650-5730A>G
n.1707+537A>G
n.1650-3576A>G
n.2272-5730A>G
n.2147-3576A>G
n.2147-5730A>G
12g.32731095T>GCA479174700DNM1L,YARS2c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.1200T>G (p.Leu400=)
n.2794T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.1074T>G (p.Leu358=)
c.714T>G (p.Leu238=)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
n.1248T>G
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.1110T>G (p.Leu370=)
c.*992T>G (n.*992T>G)
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.792T>G (p.Leu264=)
n.2782T>G
n.2859T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.2221T>G
c.1161T>G (p.Leu387=)
c.954T>G (p.Leu318=)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.552T>G (p.Leu184=)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.1012T>G (n.1012T>G)
n.460-3576A>C
c.504T>G (p.Leu168=)
n.1832+537A>C
n.1650-5730A>C
n.1707+537A>C
n.1650-3576A>C
n.2272-5730A>C
n.2147-3576A>C
n.2147-5730A>C
12g.32731096A>CCA384357409DNM1L,YARS2c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.1201A>C (p.Asn401His)
n.2795A>C
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.1075A>C (p.Asn359His)
c.715A>C (p.Asn239His)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
n.1249A>C
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.1111A>C (p.Asn371His)
c.*993A>C (n.*993A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.793A>C (p.Asn265His)
n.2783A>C
n.2860A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.2222A>C
c.1162A>C (p.Asn388His)
c.955A>C (p.Asn319His)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.553A>C (p.Asn185His)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.1013A>C (n.1013A>C)
n.460-3577T>G
c.505A>C (p.Asn169His)
n.1832+536T>G
n.1650-5731T>G
n.1707+536T>G
n.1650-3577T>G
n.2272-5731T>G
n.2147-3577T>G
n.2147-5731T>G
12g.32731096A>GCA384357410DNM1L,YARS2c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.1201A>G (p.Asn401Asp)
n.2795A>G
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.1075A>G (p.Asn359Asp)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
n.1249A>G
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.*993A>G (n.*993A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
n.2783A>G
n.2860A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.2222A>G
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.1013A>G (n.1013A>G)
n.460-3577T>C
c.505A>G (p.Asn169Asp)
n.1832+536T>C
n.1650-5731T>C
n.1707+536T>C
n.1650-3577T>C
n.2272-5731T>C
n.2147-3577T>C
n.2147-5731T>C
12g.32731096A>TCA384357411DNM1L,YARS2c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.1201A>T (p.Asn401Tyr)
n.2795A>T
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
n.1249A>T
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
n.2783A>T
n.2860A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.2222A>T
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.1013A>T (n.1013A>T)
n.460-3577T>A
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
n.1832+536T>A
n.1650-5731T>A
n.1707+536T>A
n.1650-3577T>A
n.2272-5731T>A
n.2147-3577T>A
n.2147-5731T>A
12g.32731097A=CA2026306822DNM1L,YARS2c.*529A= (n.*529A=)
c.*849A= (n.*849A=)
c.1202A= (p.Asn401=)
n.2796A=
c.*710A= (n.*710A=)
c.1076A= (p.Asn359=)
c.716A= (p.Asn239=)
c.*1153A= (n.*1153A=)
n.1250A=
c.*780A= (n.*780A=)
c.1112A= (p.Asn371=)
c.*994A= (n.*994A=)
c.*960A= (n.*960A=)
c.794A= (p.Asn265=)
n.2784A=
n.2861A=
c.*28A= (n.*28A=)
n.2223A=
c.1163A= (p.Asn388=)
c.956A= (p.Asn319=)
c.*412A= (n.*412A=)
c.554A= (p.Asn185=)
c.*405A= (n.*405A=)
c.1014A= (n.1014A=)
n.460-3578T=
c.506A= (p.Asn169=)
n.1832+535T=
n.1650-5732T=
n.1707+535T=
n.1650-3578T=
n.2272-5732T=
n.2147-3578T=
n.2147-5732T=
12g.32731097A>CCA384357412DNM1L,YARS2c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.1202A>C (p.Asn401Thr)
n.2796A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
n.1250A>C
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.*994A>C (n.*994A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
n.2784A>C
n.2861A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.2223A>C
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.1014A>C (n.1014A>C)
n.460-3578T>G
c.506A>C (p.Asn169Thr)
n.1832+535T>G
n.1650-5732T>G
n.1707+535T>G
n.1650-3578T>G
n.2272-5732T>G
n.2147-3578T>G
n.2147-5732T>G
12g.32731097A>GCA384357413DNM1L,YARS2c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.1202A>G (p.Asn401Ser)
n.2796A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
n.1250A>G
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.*994A>G (n.*994A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
n.2784A>G
n.2861A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.2223A>G
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.1014A>G (n.1014A>G)
n.460-3578T>C
c.506A>G (p.Asn169Ser)
n.1832+535T>C
n.1650-5732T>C
n.1707+535T>C
n.1650-3578T>C
n.2272-5732T>C
n.2147-3578T>C
n.2147-5732T>C
12g.32731097A>TCA384357414DNM1L,YARS2c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.1202A>T (p.Asn401Ile)
n.2796A>T
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
n.1250A>T
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.*994A>T (n.*994A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.794A>T (p.Asn265Ile)
n.2784A>T
n.2861A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.2223A>T
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.1014A>T (n.1014A>T)
n.460-3578T>A
c.506A>T (p.Asn169Ile)
n.1832+535T>A
n.1650-5732T>A
n.1707+535T>A
n.1650-3578T>A
n.2272-5732T>A
n.2147-3578T>A
n.2147-5732T>A
 dbSNP
12g.32731098C>ACA384357415DNM1L,YARS2c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.1203C>A (p.Asn401Lys)
n.2797C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.1077C>A (p.Asn359Lys)
c.717C>A (p.Asn239Lys)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
n.1251C>A
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.1113C>A (p.Asn371Lys)
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.795C>A (p.Asn265Lys)
n.2785C>A
n.2862C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.2224C>A
c.1164C>A (p.Asn388Lys)
c.957C>A (p.Asn319Lys)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.555C>A (p.Asn185Lys)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.1015C>A (n.1015C>A)
n.460-3579G>T
c.507C>A (p.Asn169Lys)
n.1832+534G>T
n.1650-5733G>T
n.1707+534G>T
n.1650-3579G>T
n.2272-5733G>T
n.2147-3579G>T
n.2147-5733G>T
12g.32731098C>GCA384357416DNM1L,YARS2c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.1203C>G (p.Asn401Lys)
n.2797C>G
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.1077C>G (p.Asn359Lys)
c.717C>G (p.Asn239Lys)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
n.1251C>G
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.1113C>G (p.Asn371Lys)
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.795C>G (p.Asn265Lys)
n.2785C>G
n.2862C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.2224C>G
c.1164C>G (p.Asn388Lys)
c.957C>G (p.Asn319Lys)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.555C>G (p.Asn185Lys)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.1015C>G (n.1015C>G)
n.460-3579G>C
c.507C>G (p.Asn169Lys)
n.1832+534G>C
n.1650-5733G>C
n.1707+534G>C
n.1650-3579G>C
n.2272-5733G>C
n.2147-3579G>C
n.2147-5733G>C
12g.32731098C>TCA479174701DNM1L,YARS2c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.1203C>T (p.Asn401=)
n.2797C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.1077C>T (p.Asn359=)
c.717C>T (p.Asn239=)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
n.1251C>T
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.1113C>T (p.Asn371=)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.795C>T (p.Asn265=)
n.2785C>T
n.2862C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.2224C>T
c.1164C>T (p.Asn388=)
c.957C>T (p.Asn319=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.555C>T (p.Asn185=)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.1015C>T (n.1015C>T)
n.460-3579G>A
c.507C>T (p.Asn169=)
n.1832+534G>A
n.1650-5733G>A
n.1707+534G>A
n.1650-3579G>A
n.2272-5733G>A
n.2147-3579G>A
n.2147-5733G>A
12g.32731099A=CA2026306826DNM1L,YARS2c.*531A= (n.*531A=)
c.*851A= (n.*851A=)
c.1204A= (p.Thr402=)
n.2798A=
c.*712A= (n.*712A=)
c.1078A= (p.Thr360=)
c.718A= (p.Thr240=)
c.*1155A= (n.*1155A=)
n.1252A=
c.*782A= (n.*782A=)
c.1114A= (p.Thr372=)
c.*996A= (n.*996A=)
c.*962A= (n.*962A=)
c.796A= (p.Thr266=)
n.2786A=
n.2863A=
c.*30A= (n.*30A=)
n.2225A=
c.1165A= (p.Thr389=)
c.958A= (p.Thr320=)
c.*414A= (n.*414A=)
c.556A= (p.Thr186=)
c.*407A= (n.*407A=)
c.1016A= (n.1016A=)
n.460-3580T=
c.508A= (p.Thr170=)
n.1832+533T=
n.1650-5734T=
n.1707+533T=
n.1650-3580T=
n.2272-5734T=
n.2147-3580T=
n.2147-5734T=
12g.32731099A>CCA384357418DNM1L,YARS2c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
n.2798A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
n.1252A>C
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
n.2786A>C
n.2863A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.2225A>C
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.1016A>C (n.1016A>C)
n.460-3580T>G
c.508A>C (p.Thr170Pro)
n.1832+533T>G
n.1650-5734T>G
n.1707+533T>G
n.1650-3580T>G
n.2272-5734T>G
n.2147-3580T>G
n.2147-5734T>G
12g.32731099A>GCA235195669DNM1L,YARS2c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
n.2798A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
n.1252A>G
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
n.2786A>G
n.2863A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.2225A>G
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.1016A>G (n.1016A>G)
n.460-3580T>C
c.508A>G (p.Thr170Ala)
n.1832+533T>C
n.1650-5734T>C
n.1707+533T>C
n.1650-3580T>C
n.2272-5734T>C
n.2147-3580T>C
n.2147-5734T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32731099A>TCA384357417DNM1L,YARS2c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
n.2798A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
n.1252A>T
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
n.2786A>T
n.2863A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.2225A>T
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.1016A>T (n.1016A>T)
n.460-3580T>A
c.508A>T (p.Thr170Ser)
n.1832+533T>A
n.1650-5734T>A
n.1707+533T>A
n.1650-3580T>A
n.2272-5734T>A
n.2147-3580T>A
n.2147-5734T>A
12g.32731100C>ACA384357419DNM1L,YARS2c.*532C>A (n.*532C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
n.2799C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
n.1253C>A
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
n.2787C>A
n.2864C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.2226C>A
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.1017C>A (n.1017C>A)
n.460-3581G>T
c.509C>A (p.Thr170Asn)
n.1832+532G>T
n.1650-5735G>T
n.1707+532G>T
n.1650-3581G>T
n.2272-5735G>T
n.2147-3581G>T
n.2147-5735G>T
12g.32731100C>GCA384357420DNM1L,YARS2c.*532C>G (n.*532C>G)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
n.2799C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
n.1253C>G
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
n.2787C>G
n.2864C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.2226C>G
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.1017C>G (n.1017C>G)
n.460-3581G>C
c.509C>G (p.Thr170Ser)
n.1832+532G>C
n.1650-5735G>C
n.1707+532G>C
n.1650-3581G>C
n.2272-5735G>C
n.2147-3581G>C
n.2147-5735G>C
 gnomAD v4
12g.32731100C>TCA384357421DNM1L,YARS2c.*532C>T (n.*532C>T)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
n.2799C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
n.1253C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
n.2787C>T
n.2864C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.2226C>T
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.1017C>T (n.1017C>T)
n.460-3581G>A
c.509C>T (p.Thr170Ile)
n.1832+532G>A
n.1650-5735G>A
n.1707+532G>A
n.1650-3581G>A
n.2272-5735G>A
n.2147-3581G>A
n.2147-5735G>A
12g.32731101T>ACA479174702DNM1L,YARS2c.*533T>A (n.*533T>A)
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.1206T>A (p.Thr402=)
n.2800T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.1080T>A (p.Thr360=)
c.720T>A (p.Thr240=)
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
n.1254T>A
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.1116T>A (p.Thr372=)
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.798T>A (p.Thr266=)
n.2788T>A
n.2865T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.2227T>A
c.1167T>A (p.Thr389=)
c.960T>A (p.Thr320=)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.558T>A (p.Thr186=)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.1018T>A (n.1018T>A)
n.460-3582A>T
c.510T>A (p.Thr170=)
n.1832+531A>T
n.1650-5736A>T
n.1707+531A>T
n.1650-3582A>T
n.2272-5736A>T
n.2147-3582A>T
n.2147-5736A>T
12g.32731101T>CCA479174703DNM1L,YARS2c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.1206T>C (p.Thr402=)
n.2800T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.1080T>C (p.Thr360=)
c.720T>C (p.Thr240=)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
n.1254T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.1116T>C (p.Thr372=)
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.798T>C (p.Thr266=)
n.2788T>C
n.2865T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.2227T>C
c.1167T>C (p.Thr389=)
c.960T>C (p.Thr320=)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.558T>C (p.Thr186=)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.1018T>C (n.1018T>C)
n.460-3582A>G
c.510T>C (p.Thr170=)
n.1832+531A>G
n.1650-5736A>G
n.1707+531A>G
n.1650-3582A>G
n.2272-5736A>G
n.2147-3582A>G
n.2147-5736A>G
12g.32731101T>GCA479174704DNM1L,YARS2c.*533T>G (n.*533T>G)
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.1206T>G (p.Thr402=)
n.2800T>G
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.1080T>G (p.Thr360=)
c.720T>G (p.Thr240=)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
n.1254T>G
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.1116T>G (p.Thr372=)
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.*964T>G (n.*964T>G)
c.798T>G (p.Thr266=)
n.2788T>G
n.2865T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.2227T>G
c.1167T>G (p.Thr389=)
c.960T>G (p.Thr320=)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.558T>G (p.Thr186=)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.1018T>G (n.1018T>G)
n.460-3582A>C
c.510T>G (p.Thr170=)
n.1832+531A>C
n.1650-5736A>C
n.1707+531A>C
n.1650-3582A>C
n.2272-5736A>C
n.2147-3582A>C
n.2147-5736A>C
12g.32731102A>CCA384357422DNM1L,YARS2c.*534A>C (n.*534A>C)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.1207A>C (p.Ile403Leu)
n.2801A>C
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
n.1255A>C
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
n.2789A>C
n.2866A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.2228A>C
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.1019A>C (n.1019A>C)
n.460-3583T>G
c.511A>C (p.Ile171Leu)
n.1832+530T>G
n.1650-5737T>G
n.1707+530T>G
n.1650-3583T>G
n.2272-5737T>G
n.2147-3583T>G
n.2147-5737T>G
12g.32731102A>GCA384357423DNM1L,YARS2c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
n.2801A>G
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
n.1255A>G
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.1117A>G (p.Ile373Val)
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.799A>G (p.Ile267Val)
n.2789A>G
n.2866A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.2228A>G
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.961A>G (p.Ile321Val)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.1019A>G (n.1019A>G)
n.460-3583T>C
c.511A>G (p.Ile171Val)
n.1832+530T>C
n.1650-5737T>C
n.1707+530T>C
n.1650-3583T>C
n.2272-5737T>C
n.2147-3583T>C
n.2147-5737T>C
 gnomAD v4
12g.32731102A>TCA384357424DNM1L,YARS2c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.1207A>T (p.Ile403Phe)
n.2801A>T
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
n.1255A>T
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.1117A>T (p.Ile373Phe)
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
n.2789A>T
n.2866A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.2228A>T
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.1019A>T (n.1019A>T)
n.460-3583T>A
c.511A>T (p.Ile171Phe)
n.1832+530T>A
n.1650-5737T>A
n.1707+530T>A
n.1650-3583T>A
n.2272-5737T>A
n.2147-3583T>A
n.2147-5737T>A
 gnomAD v4
12g.32731103T>ACA384357425DNM1L,YARS2c.*535T>A (n.*535T>A)
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.1208T>A (p.Ile403Asn)
n.2802T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
n.1256T>A
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.1118T>A (p.Ile373Asn)
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
n.2790T>A
n.2867T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.2229T>A
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.1020T>A (n.1020T>A)
n.460-3584A>T
c.512T>A (p.Ile171Asn)
n.1832+529A>T
n.1650-5738A>T
n.1707+529A>T
n.1650-3584A>T
n.2272-5738A>T
n.2147-3584A>T
n.2147-5738A>T
12g.32731103T>CCA384357426DNM1L,YARS2c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
n.2802T>C
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
n.1256T>C
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
n.2790T>C
n.2867T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.2229T>C
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.1020T>C (n.1020T>C)
n.460-3584A>G
c.512T>C (p.Ile171Thr)
n.1832+529A>G
n.1650-5738A>G
n.1707+529A>G
n.1650-3584A>G
n.2272-5738A>G
n.2147-3584A>G
n.2147-5738A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32731103T>GCA384357427DNM1L,YARS2c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.1208T>G (p.Ile403Ser)
n.2802T>G
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
n.1256T>G
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.1118T>G (p.Ile373Ser)
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
n.2790T>G
n.2867T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.2229T>G
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.1020T>G (n.1020T>G)
n.460-3584A>C
c.512T>G (p.Ile171Ser)
n.1832+529A>C
n.1650-5738A>C
n.1707+529A>C
n.1650-3584A>C
n.2272-5738A>C
n.2147-3584A>C
n.2147-5738A>C
12g.32731104T>ACA479174705DNM1L,YARS2c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.1209T>A (p.Ile403=)
n.2803T>A
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.1083T>A (p.Ile361=)
c.723T>A (p.Ile241=)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
n.1257T>A
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.1119T>A (p.Ile373=)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.*967T>A (n.*967T>A)
c.801T>A (p.Ile267=)
n.2791T>A
n.2868T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.2230T>A
c.1170T>A (p.Ile390=)
c.963T>A (p.Ile321=)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.561T>A (p.Ile187=)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.1021T>A (n.1021T>A)
n.460-3585A>T
c.513T>A (p.Ile171=)
n.1832+528A>T
n.1650-5739A>T
n.1707+528A>T
n.1650-3585A>T
n.2272-5739A>T
n.2147-3585A>T
n.2147-5739A>T
12g.32731104T>CCA479174706DNM1L,YARS2c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.1209T>C (p.Ile403=)
n.2803T>C
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.1083T>C (p.Ile361=)
c.723T>C (p.Ile241=)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
n.1257T>C
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.1119T>C (p.Ile373=)
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.801T>C (p.Ile267=)
n.2791T>C
n.2868T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.2230T>C
c.1170T>C (p.Ile390=)
c.963T>C (p.Ile321=)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.561T>C (p.Ile187=)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.1021T>C (n.1021T>C)
n.460-3585A>G
c.513T>C (p.Ile171=)
n.1832+528A>G
n.1650-5739A>G
n.1707+528A>G
n.1650-3585A>G
n.2272-5739A>G
n.2147-3585A>G
n.2147-5739A>G
12g.32731104T>GCA384357428DNM1L,YARS2c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.1209T>G (p.Ile403Met)
n.2803T>G
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.1083T>G (p.Ile361Met)
c.723T>G (p.Ile241Met)
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
n.1257T>G
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.1119T>G (p.Ile373Met)
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.801T>G (p.Ile267Met)
n.2791T>G
n.2868T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.2230T>G
c.1170T>G (p.Ile390Met)
c.963T>G (p.Ile321Met)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.561T>G (p.Ile187Met)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.1021T>G (n.1021T>G)
n.460-3585A>C
c.513T>G (p.Ile171Met)
n.1832+528A>C
n.1650-5739A>C
n.1707+528A>C
n.1650-3585A>C
n.2272-5739A>C
n.2147-3585A>C
n.2147-5739A>C
12g.32731105G>ACA384357429DNM1L,YARS2c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
n.2804G>A
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
n.1258G>A
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
n.2792G>A
n.2869G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.2231G>A
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.1022G>A (n.1022G>A)
n.460-3586C>T
c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.1832+527C>T
n.1650-5740C>T
n.1707+527C>T
n.1650-3586C>T
n.2272-5740C>T
n.2147-3586C>T
n.2147-5740C>T
12g.32731105G>CCA384357430DNM1L,YARS2c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.1210G>C (p.Asp404His)
n.2804G>C
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.1084G>C (p.Asp362His)
c.724G>C (p.Asp242His)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
n.1258G>C
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.802G>C (p.Asp268His)
n.2792G>C
n.2869G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.2231G>C
c.1171G>C (p.Asp391His)
c.964G>C (p.Asp322His)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.562G>C (p.Asp188His)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.1022G>C (n.1022G>C)
n.460-3586C>G
c.514G>C (p.Asp172His)
n.1832+527C>G
n.1650-5740C>G
n.1707+527C>G
n.1650-3586C>G
n.2272-5740C>G
n.2147-3586C>G
n.2147-5740C>G
12g.32731105G>TCA384357431DNM1L,YARS2c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
n.2804G>T
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
n.1258G>T
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.2792G>T
n.2869G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.2231G>T
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.1022G>T (n.1022G>T)
n.460-3586C>A
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.1832+527C>A
n.1650-5740C>A
n.1707+527C>A
n.1650-3586C>A
n.2272-5740C>A
n.2147-3586C>A
n.2147-5740C>A
 gnomAD v4
12g.32731106A>CCA384357432DNM1L,YARS2c.*538A>C (n.*538A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
n.2805A>C
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
n.1259A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
n.2793A>C
n.2870A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.2232A>C
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.1023A>C (n.1023A>C)
n.460-3587T>G
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.1832+526T>G
n.1650-5741T>G
n.1707+526T>G
n.1650-3587T>G
n.2272-5741T>G
n.2147-3587T>G
n.2147-5741T>G
12g.32731106A>GCA384357434DNM1L,YARS2c.*538A>G (n.*538A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.1211A>G (p.Asp404Gly)
n.2805A>G
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
n.1259A>G
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
n.2793A>G
n.2870A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.2232A>G
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.1023A>G (n.1023A>G)
n.460-3587T>C
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.1832+526T>C
n.1650-5741T>C
n.1707+526T>C
n.1650-3587T>C
n.2272-5741T>C
n.2147-3587T>C
n.2147-5741T>C
12g.32731106A>TCA384357433DNM1L,YARS2c.*538A>T (n.*538A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.1211A>T (p.Asp404Val)
n.2805A>T
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
c.725A>T (p.Asp242Val)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
n.1259A>T
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.803A>T (p.Asp268Val)
n.2793A>T
n.2870A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.2232A>T
c.1172A>T (p.Asp391Val)
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.1023A>T (n.1023A>T)
n.460-3587T>A
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.1832+526T>A
n.1650-5741T>A
n.1707+526T>A
n.1650-3587T>A
n.2272-5741T>A
n.2147-3587T>A
n.2147-5741T>A
12g.32731107C>ACA384357435DNM1L,YARS2c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.1212C>A (p.Asp404Glu)
n.2806C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.1086C>A (p.Asp362Glu)
c.726C>A (p.Asp242Glu)
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
n.1260C>A
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.1122C>A (p.Asp374Glu)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.804C>A (p.Asp268Glu)
n.2794C>A
n.2871C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.2233C>A
c.1173C>A (p.Asp391Glu)
c.966C>A (p.Asp322Glu)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.564C>A (p.Asp188Glu)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.1024C>A (n.1024C>A)
n.460-3588G>T
c.516C>A (p.Asp172Glu)
n.1832+525G>T
n.1650-5742G>T
n.1707+525G>T
n.1650-3588G>T
n.2272-5742G>T
n.2147-3588G>T
n.2147-5742G>T
12g.32731107C>GCA384357436DNM1L,YARS2c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.1212C>G (p.Asp404Glu)
n.2806C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.1086C>G (p.Asp362Glu)
c.726C>G (p.Asp242Glu)
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
n.1260C>G
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.1122C>G (p.Asp374Glu)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.804C>G (p.Asp268Glu)
n.2794C>G
n.2871C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.2233C>G
c.1173C>G (p.Asp391Glu)
c.966C>G (p.Asp322Glu)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.564C>G (p.Asp188Glu)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.1024C>G (n.1024C>G)
n.460-3588G>C
c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.1832+525G>C
n.1650-5742G>C
n.1707+525G>C
n.1650-3588G>C
n.2272-5742G>C
n.2147-3588G>C
n.2147-5742G>C
12g.32731107C>TCA479174707DNM1L,YARS2c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.1212C>T (p.Asp404=)
n.2806C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.1086C>T (p.Asp362=)
c.726C>T (p.Asp242=)
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
n.1260C>T
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.1122C>T (p.Asp374=)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.804C>T (p.Asp268=)
n.2794C>T
n.2871C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.2233C>T
c.1173C>T (p.Asp391=)
c.966C>T (p.Asp322=)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.564C>T (p.Asp188=)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.1024C>T (n.1024C>T)
n.460-3588G>A
c.516C>T (p.Asp172=)
n.1832+525G>A
n.1650-5742G>A
n.1707+525G>A
n.1650-3588G>A
n.2272-5742G>A
n.2147-3588G>A
n.2147-5742G>A
12g.32731108A>CCA384357437DNM1L,YARS2c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
n.2807A>C
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
n.1261A>C
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
n.2795A>C
n.2872A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.2234A>C
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.967A>C (p.Ile323Leu)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.1025A>C (n.1025A>C)
n.460-3589T>G
c.517A>C (p.Ile173Leu)
n.1832+524T>G
n.1650-5743T>G
n.1707+524T>G
n.1650-3589T>G
n.2272-5743T>G
n.2147-3589T>G
n.2147-5743T>G
12g.32731108A>GCA384357438DNM1L,YARS2c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.1213A>G (p.Ile405Val)
n.2807A>G
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
n.1261A>G
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.805A>G (p.Ile269Val)
n.2795A>G
n.2872A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.2234A>G
c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.967A>G (p.Ile323Val)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.1025A>G (n.1025A>G)
n.460-3589T>C
c.517A>G (p.Ile173Val)
n.1832+524T>C
n.1650-5743T>C
n.1707+524T>C
n.1650-3589T>C
n.2272-5743T>C
n.2147-3589T>C
n.2147-5743T>C
12g.32731108A>TCA384357439DNM1L,YARS2c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.1213A>T (p.Ile405Phe)
n.2807A>T
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
n.1261A>T
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.805A>T (p.Ile269Phe)
n.2795A>T
n.2872A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.2234A>T
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.967A>T (p.Ile323Phe)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.1025A>T (n.1025A>T)
n.460-3589T>A
c.517A>T (p.Ile173Phe)
n.1832+524T>A
n.1650-5743T>A
n.1707+524T>A
n.1650-3589T>A
n.2272-5743T>A
n.2147-3589T>A
n.2147-5743T>A
12g.32731109T>ACA384357440DNM1L,YARS2c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.1214T>A (p.Ile405Asn)
n.2808T>A
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
n.1262T>A
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.806T>A (p.Ile269Asn)
n.2796T>A
n.2873T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.2235T>A
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.968T>A (p.Ile323Asn)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.1026T>A (n.1026T>A)
n.460-3590A>T
c.518T>A (p.Ile173Asn)
n.1832+523A>T
n.1650-5744A>T
n.1707+523A>T
n.1650-3590A>T
n.2272-5744A>T
n.2147-3590A>T
n.2147-5744A>T
12g.32731109T>CCA384357441DNM1L,YARS2c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
n.2808T>C
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
n.1262T>C
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
n.2796T>C
n.2873T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.2235T>C
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.968T>C (p.Ile323Thr)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.1026T>C (n.1026T>C)
n.460-3590A>G
c.518T>C (p.Ile173Thr)
n.1832+523A>G
n.1650-5744A>G
n.1707+523A>G
n.1650-3590A>G
n.2272-5744A>G
n.2147-3590A>G
n.2147-5744A>G
 gnomAD v4
12g.32731109T>GCA384357442DNM1L,YARS2c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.1214T>G (p.Ile405Ser)
n.2808T>G
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
n.1262T>G
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.*972T>G (n.*972T>G)
c.806T>G (p.Ile269Ser)
n.2796T>G
n.2873T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.2235T>G
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.968T>G (p.Ile323Ser)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.1026T>G (n.1026T>G)
n.460-3590A>C
c.518T>G (p.Ile173Ser)
n.1832+523A>C
n.1650-5744A>C
n.1707+523A>C
n.1650-3590A>C
n.2272-5744A>C
n.2147-3590A>C
n.2147-5744A>C
12g.32731110T>ACA479174708DNM1L,YARS2c.*542T>A (n.*542T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.1215T>A (p.Ile405=)
n.2809T>A
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.1089T>A (p.Ile363=)
c.729T>A (p.Ile243=)
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
n.1263T>A
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.1125T>A (p.Ile375=)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.807T>A (p.Ile269=)
n.2797T>A
n.2874T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.2236T>A
c.1176T>A (p.Ile392=)
c.969T>A (p.Ile323=)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.567T>A (p.Ile189=)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.1027T>A (n.1027T>A)
n.460-3591A>T
c.519T>A (p.Ile173=)
n.1832+522A>T
n.1650-5745A>T
n.1707+522A>T
n.1650-3591A>T
n.2272-5745A>T
n.2147-3591A>T
n.2147-5745A>T
12g.32731110T>CCA479174709DNM1L,YARS2c.*542T>C (n.*542T>C)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.1215T>C (p.Ile405=)
n.2809T>C
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.1089T>C (p.Ile363=)
c.729T>C (p.Ile243=)
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
n.1263T>C
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.1125T>C (p.Ile375=)
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.807T>C (p.Ile269=)
n.2797T>C
n.2874T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.2236T>C
c.1176T>C (p.Ile392=)
c.969T>C (p.Ile323=)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.567T>C (p.Ile189=)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.1027T>C (n.1027T>C)
n.460-3591A>G
c.519T>C (p.Ile173=)
n.1832+522A>G
n.1650-5745A>G
n.1707+522A>G
n.1650-3591A>G
n.2272-5745A>G
n.2147-3591A>G
n.2147-5745A>G
12g.32731110T>GCA384357443DNM1L,YARS2c.*542T>G (n.*542T>G)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.1215T>G (p.Ile405Met)
n.2809T>G
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.1089T>G (p.Ile363Met)
c.729T>G (p.Ile243Met)
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
n.1263T>G
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.1125T>G (p.Ile375Met)
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.807T>G (p.Ile269Met)
n.2797T>G
n.2874T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.2236T>G
c.1176T>G (p.Ile392Met)
c.969T>G (p.Ile323Met)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.567T>G (p.Ile189Met)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.1027T>G (n.1027T>G)
n.460-3591A>C
c.519T>G (p.Ile173Met)
n.1832+522A>C
n.1650-5745A>C
n.1707+522A>C
n.1650-3591A>C
n.2272-5745A>C
n.2147-3591A>C
n.2147-5745A>C
12g.32731111T>ACA384357444DNM1L,YARS2c.*543T>A (n.*543T>A)
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.1216T>A (p.Leu406Met)
n.2810T>A
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.1090T>A (p.Leu364Met)
c.730T>A (p.Leu244Met)
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
n.1264T>A
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.1126T>A (p.Leu376Met)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.808T>A (p.Leu270Met)
n.2798T>A
n.2875T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.2237T>A
c.1177T>A (p.Leu393Met)
c.970T>A (p.Leu324Met)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.568T>A (p.Leu190Met)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.1028T>A (n.1028T>A)
n.460-3592A>T
c.520T>A (p.Leu174Met)
n.1832+521A>T
n.1650-5746A>T
n.1707+521A>T
n.1650-3592A>T
n.2272-5746A>T
n.2147-3592A>T
n.2147-5746A>T
12g.32731111T>CCA479174710DNM1L,YARS2c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.1216T>C (p.Leu406=)
n.2810T>C
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.1090T>C (p.Leu364=)
c.730T>C (p.Leu244=)
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
n.1264T>C
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.1126T>C (p.Leu376=)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.808T>C (p.Leu270=)
n.2798T>C
n.2875T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.2237T>C
c.1177T>C (p.Leu393=)
c.970T>C (p.Leu324=)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.568T>C (p.Leu190=)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.1028T>C (n.1028T>C)
n.460-3592A>G
c.520T>C (p.Leu174=)
n.1832+521A>G
n.1650-5746A>G
n.1707+521A>G
n.1650-3592A>G
n.2272-5746A>G
n.2147-3592A>G
n.2147-5746A>G
12g.32731111T>GCA384357445DNM1L,YARS2c.*543T>G (n.*543T>G)
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.1216T>G (p.Leu406Val)
n.2810T>G
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.1090T>G (p.Leu364Val)
c.730T>G (p.Leu244Val)
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
n.1264T>G
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.1126T>G (p.Leu376Val)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.808T>G (p.Leu270Val)
n.2798T>G
n.2875T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.2237T>G
c.1177T>G (p.Leu393Val)
c.970T>G (p.Leu324Val)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.568T>G (p.Leu190Val)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.1028T>G (n.1028T>G)
n.460-3592A>C
c.520T>G (p.Leu174Val)
n.1832+521A>C
n.1650-5746A>C
n.1707+521A>C
n.1650-3592A>C
n.2272-5746A>C
n.2147-3592A>C
n.2147-5746A>C
12g.32731112T>ACA384357447DNM1L,YARS2c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.1217T>A (p.Leu406Ter)
n.2811T>A
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.1091T>A (p.Leu364Ter)
c.731T>A (p.Leu244Ter)
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
n.1265T>A
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.*975T>A (n.*975T>A)
c.809T>A (p.Leu270Ter)
n.2799T>A
n.2876T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.2238T>A
c.1178T>A (p.Leu393Ter)
c.971T>A (p.Leu324Ter)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.569T>A (p.Leu190Ter)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.1029T>A (n.1029T>A)
n.460-3593A>T
c.521T>A (p.Leu174Ter)
n.1832+520A>T
n.1650-5747A>T
n.1707+520A>T
n.1650-3593A>T
n.2272-5747A>T
n.2147-3593A>T
n.2147-5747A>T
12g.32731112T>CCA384357448DNM1L,YARS2c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.1217T>C (p.Leu406Ser)
n.2811T>C
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.1091T>C (p.Leu364Ser)
c.731T>C (p.Leu244Ser)
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
n.1265T>C
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.*975T>C (n.*975T>C)
c.809T>C (p.Leu270Ser)
n.2799T>C
n.2876T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.2238T>C
c.1178T>C (p.Leu393Ser)
c.971T>C (p.Leu324Ser)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.569T>C (p.Leu190Ser)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.1029T>C (n.1029T>C)
n.460-3593A>G
c.521T>C (p.Leu174Ser)
n.1832+520A>G
n.1650-5747A>G
n.1707+520A>G
n.1650-3593A>G
n.2272-5747A>G
n.2147-3593A>G
n.2147-5747A>G
12g.32731112T>GCA384357446DNM1L,YARS2c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.1217T>G (p.Leu406Trp)
n.2811T>G
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.1091T>G (p.Leu364Trp)
c.731T>G (p.Leu244Trp)
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
n.1265T>G
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.1127T>G (p.Leu376Trp)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.*975T>G (n.*975T>G)
c.809T>G (p.Leu270Trp)
n.2799T>G
n.2876T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.2238T>G
c.1178T>G (p.Leu393Trp)
c.971T>G (p.Leu324Trp)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.569T>G (p.Leu190Trp)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.1029T>G (n.1029T>G)
n.460-3593A>C
c.521T>G (p.Leu174Trp)
n.1832+520A>C
n.1650-5747A>C
n.1707+520A>C
n.1650-3593A>C
n.2272-5747A>C
n.2147-3593A>C
n.2147-5747A>C
12g.32731113G>ACA479174711DNM1L,YARS2c.*545G>A (n.*545G>A)
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.1218G>A (p.Leu406=)
n.2812G>A
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
n.1266G>A
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.810G>A (p.Leu270=)
n.2800G>A
n.2877G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.2239G>A
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.570G>A (p.Leu190=)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.1030G>A (n.1030G>A)
n.460-3594C>T
c.522G>A (p.Leu174=)
n.1832+519C>T
n.1650-5748C>T
n.1707+519C>T
n.1650-3594C>T
n.2272-5748C>T
n.2147-3594C>T
n.2147-5748C>T
12g.32731113G>CCA384357450DNM1L,YARS2c.*545G>C (n.*545G>C)
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.1218G>C (p.Leu406Phe)
n.2812G>C
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.1092G>C (p.Leu364Phe)
c.732G>C (p.Leu244Phe)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
n.1266G>C
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.1128G>C (p.Leu376Phe)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.*976G>C (n.*976G>C)
c.810G>C (p.Leu270Phe)
n.2800G>C
n.2877G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.2239G>C
c.1179G>C (p.Leu393Phe)
c.972G>C (p.Leu324Phe)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.570G>C (p.Leu190Phe)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.1030G>C (n.1030G>C)
n.460-3594C>G
c.522G>C (p.Leu174Phe)
n.1832+519C>G
n.1650-5748C>G
n.1707+519C>G
n.1650-3594C>G
n.2272-5748C>G
n.2147-3594C>G
n.2147-5748C>G
12g.32731113G>TCA384357449DNM1L,YARS2c.*545G>T (n.*545G>T)
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.1218G>T (p.Leu406Phe)
n.2812G>T
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.1092G>T (p.Leu364Phe)
c.732G>T (p.Leu244Phe)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
n.1266G>T
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.1128G>T (p.Leu376Phe)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.810G>T (p.Leu270Phe)
n.2800G>T
n.2877G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.2239G>T
c.1179G>T (p.Leu393Phe)
c.972G>T (p.Leu324Phe)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.570G>T (p.Leu190Phe)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.1030G>T (n.1030G>T)
n.460-3594C>A
c.522G>T (p.Leu174Phe)
n.1832+519C>A
n.1650-5748C>A
n.1707+519C>A
n.1650-3594C>A
n.2272-5748C>A
n.2147-3594C>A
n.2147-5748C>A
 gnomAD v4
12g.32731114A>CCA384357451DNM1L,YARS2c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
n.2813A>C
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
n.1267A>C
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
n.2801A>C
n.2878A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.2240A>C
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.1031A>C (n.1031A>C)
n.460-3595T>G
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.1832+518T>G
n.1650-5749T>G
n.1707+518T>G
n.1650-3595T>G
n.2272-5749T>G
n.2147-3595T>G
n.2147-5749T>G
12g.32731114A>GCA384357452DNM1L,YARS2c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
n.2813A>G
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
n.1267A>G
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
n.2801A>G
n.2878A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.2240A>G
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.1031A>G (n.1031A>G)
n.460-3595T>C
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.1832+518T>C
n.1650-5749T>C
n.1707+518T>C
n.1650-3595T>C
n.2272-5749T>C
n.2147-3595T>C
n.2147-5749T>C
12g.32731114A>TCA384357453DNM1L,YARS2c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
n.2813A>T
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
n.1267A>T
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.811A>T (p.Thr271Ser)
n.2801A>T
n.2878A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.2240A>T
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.1031A>T (n.1031A>T)
n.460-3595T>A
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.1832+518T>A
n.1650-5749T>A
n.1707+518T>A
n.1650-3595T>A
n.2272-5749T>A
n.2147-3595T>A
n.2147-5749T>A
12g.32731115C>ACA384357454DNM1L,YARS2c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
n.2814C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.1094C>A (p.Thr365Asn)
c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
n.1268C>A
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.812C>A (p.Thr271Asn)
n.2802C>A
n.2879C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.2241C>A
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.1032C>A (n.1032C>A)
n.460-3596G>T
c.524C>A (p.Thr175Asn)
n.1832+517G>T
n.1650-5750G>T
n.1707+517G>T
n.1650-3596G>T
n.2272-5750G>T
n.2147-3596G>T
n.2147-5750G>T
12g.32731115C>GCA384357455DNM1L,YARS2c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*867C>G (n.*867C>G)
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
n.2814C>G
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.1094C>G (p.Thr365Ser)
c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
n.1268C>G
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.812C>G (p.Thr271Ser)
n.2802C>G
n.2879C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.2241C>G
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.1032C>G (n.1032C>G)
n.460-3596G>C
c.524C>G (p.Thr175Ser)
n.1832+517G>C
n.1650-5750G>C
n.1707+517G>C
n.1650-3596G>C
n.2272-5750G>C
n.2147-3596G>C
n.2147-5750G>C
12g.32731115C>TCA384357456DNM1L,YARS2c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
n.2814C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
n.1268C>T
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.812C>T (p.Thr271Ile)
n.2802C>T
n.2879C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.2241C>T
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.1032C>T (n.1032C>T)
n.460-3596G>A
c.524C>T (p.Thr175Ile)
n.1832+517G>A
n.1650-5750G>A
n.1707+517G>A
n.1650-3596G>A
n.2272-5750G>A
n.2147-3596G>A
n.2147-5750G>A
12g.32731116T>ACA479174712DNM1L,YARS2c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*868T>A (n.*868T>A)
c.1221T>A (p.Thr407=)
n.2815T>A
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.1095T>A (p.Thr365=)
c.735T>A (p.Thr245=)
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
n.1269T>A
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.1131T>A (p.Thr377=)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.*979T>A (n.*979T>A)
c.813T>A (p.Thr271=)
n.2803T>A
n.2880T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.2242T>A
c.1182T>A (p.Thr394=)
c.975T>A (p.Thr325=)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.573T>A (p.Thr191=)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.1033T>A (n.1033T>A)
n.460-3597A>T
c.525T>A (p.Thr175=)
n.1832+516A>T
n.1650-5751A>T
n.1707+516A>T
n.1650-3597A>T
n.2272-5751A>T
n.2147-3597A>T
n.2147-5751A>T
12g.32731116T>CCA479174713DNM1L,YARS2c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.1221T>C (p.Thr407=)
n.2815T>C
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.1095T>C (p.Thr365=)
c.735T>C (p.Thr245=)
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
n.1269T>C
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.1131T>C (p.Thr377=)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.*979T>C (n.*979T>C)
c.813T>C (p.Thr271=)
n.2803T>C
n.2880T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.2242T>C
c.1182T>C (p.Thr394=)
c.975T>C (p.Thr325=)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.573T>C (p.Thr191=)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.1033T>C (n.1033T>C)
n.460-3597A>G
c.525T>C (p.Thr175=)
n.1832+516A>G
n.1650-5751A>G
n.1707+516A>G
n.1650-3597A>G
n.2272-5751A>G
n.2147-3597A>G
n.2147-5751A>G
12g.32731116T>GCA479174714DNM1L,YARS2c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*868T>G (n.*868T>G)
c.1221T>G (p.Thr407=)
n.2815T>G
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.1095T>G (p.Thr365=)
c.735T>G (p.Thr245=)
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
n.1269T>G
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.1131T>G (p.Thr377=)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.*979T>G (n.*979T>G)
c.813T>G (p.Thr271=)
n.2803T>G
n.2880T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.2242T>G
c.1182T>G (p.Thr394=)
c.975T>G (p.Thr325=)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.573T>G (p.Thr191=)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.1033T>G (n.1033T>G)
n.460-3597A>C
c.525T>G (p.Thr175=)
n.1832+516A>C
n.1650-5751A>C
n.1707+516A>C
n.1650-3597A>C
n.2272-5751A>C
n.2147-3597A>C
n.2147-5751A>C
12g.32731117G>ACA384357457DNM1L,YARS2c.*549G>A (n.*549G>A)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
n.2816G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
n.1270G>A
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.*980G>A (n.*980G>A)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.2804G>A
n.2881G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.2243G>A
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.1034G>A (n.1034G>A)
n.460-3598C>T
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.1832+515C>T
n.1650-5752C>T
n.1707+515C>T
n.1650-3598C>T
n.2272-5752C>T
n.2147-3598C>T
n.2147-5752C>T
 gnomAD v4
12g.32731117G>CCA384357458DNM1L,YARS2c.*549G>C (n.*549G>C)
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
n.2816G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
n.1270G>C
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.*980G>C (n.*980G>C)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.2804G>C
n.2881G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.2243G>C
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.1034G>C (n.1034G>C)
n.460-3598C>G
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.1832+515C>G
n.1650-5752C>G
n.1707+515C>G
n.1650-3598C>G
n.2272-5752C>G
n.2147-3598C>G
n.2147-5752C>G
12g.32731117G>TCA384357459DNM1L,YARS2c.*549G>T (n.*549G>T)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
n.2816G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
n.1270G>T
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.*980G>T (n.*980G>T)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.2804G>T
n.2881G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.2243G>T
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.1034G>T (n.1034G>T)
n.460-3598C>A
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.1832+515C>A
n.1650-5752C>A
n.1707+515C>A
n.1650-3598C>A
n.2272-5752C>A
n.2147-3598C>A
n.2147-5752C>A
12g.32731118C>ACA117911DNM1L,YARS2c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
n.2817C>A
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
n.1271C>A
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
n.2805C>A
n.2882C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.2244C>A
c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.1035C>A (n.1035C>A)
n.460-3599G>T
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.1832+514G>T
n.1650-5753G>T
n.1707+514G>T
n.1650-3599G>T
n.2272-5753G>T
n.2147-3599G>T
n.2147-5753G>T
 ClinVar dbSNP
12g.32731118C=CA2026306832DNM1L,YARS2c.*550C= (n.*550C=)
c.*870C= (n.*870C=)
c.1223C= (p.Ala408=)
n.2817C=
c.*731C= (n.*731C=)
c.1097C= (p.Ala366=)
c.737C= (p.Ala246=)
c.*1174C= (n.*1174C=)
n.1271C=
c.*801C= (n.*801C=)
c.1133C= (p.Ala378=)
c.*1015C= (n.*1015C=)
c.*981C= (n.*981C=)
c.815C= (p.Ala272=)
n.2805C=
n.2882C=
c.*49C= (n.*49C=)
n.2244C=
c.1184C= (p.Ala395=)
c.977C= (p.Ala326=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.575C= (p.Ala192=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.1035C= (n.1035C=)
n.460-3599G=
c.527C= (p.Ala176=)
n.1832+514G=
n.1650-5753G=
n.1707+514G=
n.1650-3599G=
n.2272-5753G=
n.2147-3599G=
n.2147-5753G=
12g.32731118C>GCA324712DNM1L,YARS2c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
n.2817C>G
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
n.1271C>G
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.2805C>G
n.2882C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.2244C>G
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.1035C>G (n.1035C>G)
n.460-3599G>C
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.1832+514G>C
n.1650-5753G>C
n.1707+514G>C
n.1650-3599G>C
n.2272-5753G>C
n.2147-3599G>C
n.2147-5753G>C
 dbSNP
12g.32731118C>TCA384357460DNM1L,YARS2c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
n.2817C>T
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
n.1271C>T
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.815C>T (p.Ala272Val)
n.2805C>T
n.2882C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.2244C>T
c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.1035C>T (n.1035C>T)
n.460-3599G>A
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.1832+514G>A
n.1650-5753G>A
n.1707+514G>A
n.1650-3599G>A
n.2272-5753G>A
n.2147-3599G>A
n.2147-5753G>A
12g.32731119C>ACA479174715DNM1L,YARS2c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.1224C>A (p.Ala408=)
n.2818C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.1098C>A (p.Ala366=)
c.738C>A (p.Ala246=)
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
n.1272C>A
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.1134C>A (p.Ala378=)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.816C>A (p.Ala272=)
n.2806C>A
n.2883C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.2245C>A
c.1185C>A (p.Ala395=)
c.978C>A (p.Ala326=)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.576C>A (p.Ala192=)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.1036C>A (n.1036C>A)
n.460-3600G>T
c.528C>A (p.Ala176=)
n.1832+513G>T
n.1650-5754G>T
n.1707+513G>T
n.1650-3600G>T
n.2272-5754G>T
n.2147-3600G>T
n.2147-5754G>T
12g.32731119C>GCA479174716DNM1L,YARS2c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.1224C>G (p.Ala408=)
n.2818C>G
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.1098C>G (p.Ala366=)
c.738C>G (p.Ala246=)
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
n.1272C>G
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.1134C>G (p.Ala378=)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.816C>G (p.Ala272=)
n.2806C>G
n.2883C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.2245C>G
c.1185C>G (p.Ala395=)
c.978C>G (p.Ala326=)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.576C>G (p.Ala192=)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.1036C>G (n.1036C>G)
n.460-3600G>C
c.528C>G (p.Ala176=)
n.1832+513G>C
n.1650-5754G>C
n.1707+513G>C
n.1650-3600G>C
n.2272-5754G>C
n.2147-3600G>C
n.2147-5754G>C
12g.32731119C>TCA479174717DNM1L,YARS2c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1224C>T (p.Ala408=)
n.2818C>T
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.1098C>T (p.Ala366=)
c.738C>T (p.Ala246=)
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
n.1272C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.1134C>T (p.Ala378=)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.816C>T (p.Ala272=)
n.2806C>T
n.2883C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.2245C>T
c.1185C>T (p.Ala395=)
c.978C>T (p.Ala326=)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.576C>T (p.Ala192=)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.1036C>T (n.1036C>T)
n.460-3600G>A
c.528C>T (p.Ala176=)
n.1832+513G>A
n.1650-5754G>A
n.1707+513G>A
n.1650-3600G>A
n.2272-5754G>A
n.2147-3600G>A
n.2147-5754G>A
12g.32731120A>CCA384357462DNM1L,YARS2c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.1225A>C (p.Ile409Leu)
n.2819A>C
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
n.1273A>C
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
n.2807A>C
n.2884A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.2246A>C
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.1037A>C (n.1037A>C)
n.460-3601T>G
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.1832+512T>G
n.1650-5755T>G
n.1707+512T>G
n.1650-3601T>G
n.2272-5755T>G
n.2147-3601T>G
n.2147-5755T>G
12g.32731120A>GCA384357466DNM1L,YARS2c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.1225A>G (p.Ile409Val)
n.2819A>G
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.1099A>G (p.Ile367Val)
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
n.1273A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.817A>G (p.Ile273Val)
n.2807A>G
n.2884A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.2246A>G
c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.979A>G (p.Ile327Val)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.577A>G (p.Ile193Val)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.1037A>G (n.1037A>G)
n.460-3601T>C
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.1832+512T>C
n.1650-5755T>C
n.1707+512T>C
n.1650-3601T>C
n.2272-5755T>C
n.2147-3601T>C
n.2147-5755T>C
12g.32731120A>TCA384357464DNM1L,YARS2c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.1225A>T (p.Ile409Phe)
n.2819A>T
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.1099A>T (p.Ile367Phe)
c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
n.1273A>T
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.1135A>T (p.Ile379Phe)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
n.2807A>T
n.2884A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.2246A>T
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.1037A>T (n.1037A>T)
n.460-3601T>A
c.529A>T (p.Ile177Phe)
n.1832+512T>A
n.1650-5755T>A
n.1707+512T>A
n.1650-3601T>A
n.2272-5755T>A
n.2147-3601T>A
n.2147-5755T>A
12g.32731121T>ACA384357467DNM1L,YARS2c.*553T>A (n.*553T>A)
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.1226T>A (p.Ile409Asn)
n.2820T>A
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
n.1274T>A
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
n.2808T>A
n.2885T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.2247T>A
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.1038T>A (n.1038T>A)
n.460-3602A>T
c.530T>A (p.Ile177Asn)
n.1832+511A>T
n.1650-5756A>T
n.1707+511A>T
n.1650-3602A>T
n.2272-5756A>T
n.2147-3602A>T
n.2147-5756A>T
12g.32731121T>CCA384357468DNM1L,YARS2c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.1226T>C (p.Ile409Thr)
n.2820T>C
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
n.1274T>C
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
n.2808T>C
n.2885T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.2247T>C
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.1038T>C (n.1038T>C)
n.460-3602A>G
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.1832+511A>G
n.1650-5756A>G
n.1707+511A>G
n.1650-3602A>G
n.2272-5756A>G
n.2147-3602A>G
n.2147-5756A>G
 gnomAD v4
12g.32731121T>GCA384357470DNM1L,YARS2c.*553T>G (n.*553T>G)
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.1226T>G (p.Ile409Ser)
n.2820T>G
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
n.1274T>G
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
n.2808T>G
n.2885T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.2247T>G
c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.578T>G (p.Ile193Ser)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.1038T>G (n.1038T>G)
n.460-3602A>C
c.530T>G (p.Ile177Ser)
n.1832+511A>C
n.1650-5756A>C
n.1707+511A>C
n.1650-3602A>C
n.2272-5756A>C
n.2147-3602A>C
n.2147-5756A>C
 COSMIC
12g.32731122T>ACA479174718DNM1L,YARS2c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.1227T>A (p.Ile409=)
n.2821T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.1101T>A (p.Ile367=)
c.741T>A (p.Ile247=)
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
n.1275T>A
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.1137T>A (p.Ile379=)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.819T>A (p.Ile273=)
n.2809T>A
n.2886T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.2248T>A
c.1188T>A (p.Ile396=)
c.981T>A (p.Ile327=)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.579T>A (p.Ile193=)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.1039T>A (n.1039T>A)
n.460-3603A>T
c.531T>A (p.Ile177=)
n.1832+510A>T
n.1650-5757A>T
n.1707+510A>T
n.1650-3603A>T
n.2272-5757A>T
n.2147-3603A>T
n.2147-5757A>T
12g.32731122T>CCA479174719DNM1L,YARS2c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*874T>C (n.*874T>C)
c.1227T>C (p.Ile409=)
n.2821T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.1101T>C (p.Ile367=)
c.741T>C (p.Ile247=)
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
n.1275T>C
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.1137T>C (p.Ile379=)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.819T>C (p.Ile273=)
n.2809T>C
n.2886T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.2248T>C
c.1188T>C (p.Ile396=)
c.981T>C (p.Ile327=)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.579T>C (p.Ile193=)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.1039T>C (n.1039T>C)
n.460-3603A>G
c.531T>C (p.Ile177=)
n.1832+510A>G
n.1650-5757A>G
n.1707+510A>G
n.1650-3603A>G
n.2272-5757A>G
n.2147-3603A>G
n.2147-5757A>G
12g.32731122T>GCA384357472DNM1L,YARS2c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*874T>G (n.*874T>G)
c.1227T>G (p.Ile409Met)
n.2821T>G
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.1101T>G (p.Ile367Met)
c.741T>G (p.Ile247Met)
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
n.1275T>G
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.1137T>G (p.Ile379Met)
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
c.819T>G (p.Ile273Met)
n.2809T>G
n.2886T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.2248T>G
c.1188T>G (p.Ile396Met)
c.981T>G (p.Ile327Met)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.579T>G (p.Ile193Met)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.1039T>G (n.1039T>G)
n.460-3603A>C
c.531T>G (p.Ile177Met)
n.1832+510A>C
n.1650-5757A>C
n.1707+510A>C
n.1650-3603A>C
n.2272-5757A>C
n.2147-3603A>C
n.2147-5757A>C
12g.32731123A>CCA479174720DNM1L,YARS2c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.1228A>C (p.Arg410=)
n.2822A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.1102A>C (p.Arg368=)
c.742A>C (p.Arg248=)
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
n.1276A>C
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.1138A>C (p.Arg380=)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.820A>C (p.Arg274=)
n.2810A>C
n.2887A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.2249A>C
c.1189A>C (p.Arg397=)
c.982A>C (p.Arg328=)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.580A>C (p.Arg194=)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.1040A>C (n.1040A>C)
n.460-3604T>G
c.532A>C (p.Arg178=)
n.1832+509T>G
n.1650-5758T>G
n.1707+509T>G
n.1650-3604T>G
n.2272-5758T>G
n.2147-3604T>G
n.2147-5758T>G
12g.32731123A>GCA384357475DNM1L,YARS2c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.1228A>G (p.Arg410Gly)
n.2822A>G
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.1102A>G (p.Arg368Gly)
c.742A>G (p.Arg248Gly)
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
n.1276A>G
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.1138A>G (p.Arg380Gly)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.820A>G (p.Arg274Gly)
n.2810A>G
n.2887A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.2249A>G
c.1189A>G (p.Arg397Gly)
c.982A>G (p.Arg328Gly)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.580A>G (p.Arg194Gly)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.1040A>G (n.1040A>G)
n.460-3604T>C
c.532A>G (p.Arg178Gly)
n.1832+509T>C
n.1650-5758T>C
n.1707+509T>C
n.1650-3604T>C
n.2272-5758T>C
n.2147-3604T>C
n.2147-5758T>C
12g.32731123A>TCA384357476DNM1L,YARS2c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.1228A>T (p.Arg410Ter)
n.2822A>T
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.1102A>T (p.Arg368Ter)
c.742A>T (p.Arg248Ter)
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
n.1276A>T
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.1138A>T (p.Arg380Ter)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.820A>T (p.Arg274Ter)
n.2810A>T
n.2887A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.2249A>T
c.1189A>T (p.Arg397Ter)
c.982A>T (p.Arg328Ter)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.580A>T (p.Arg194Ter)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.1040A>T (n.1040A>T)
n.460-3604T>A
c.532A>T (p.Arg178Ter)
n.1832+509T>A
n.1650-5758T>A
n.1707+509T>A
n.1650-3604T>A
n.2272-5758T>A
n.2147-3604T>A
n.2147-5758T>A
12g.32731124G>ACA384357478DNM1L,YARS2c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.1229G>A (p.Arg410Lys)
n.2823G>A
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.1103G>A (p.Arg368Lys)
c.743G>A (p.Arg248Lys)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
n.1277G>A
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.1139G>A (p.Arg380Lys)
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.821G>A (p.Arg274Lys)
n.2811G>A
n.2888G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.2250G>A
c.1190G>A (p.Arg397Lys)
c.983G>A (p.Arg328Lys)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.581G>A (p.Arg194Lys)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.1041G>A (n.1041G>A)
n.460-3605C>T
c.533G>A (p.Arg178Lys)
n.1832+508C>T
n.1650-5759C>T
n.1707+508C>T
n.1650-3605C>T
n.2272-5759C>T
n.2147-3605C>T
n.2147-5759C>T
12g.32731124G>CCA384357480DNM1L,YARS2c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.1229G>C (p.Arg410Thr)
n.2823G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.1103G>C (p.Arg368Thr)
c.743G>C (p.Arg248Thr)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
n.1277G>C
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.1139G>C (p.Arg380Thr)
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.821G>C (p.Arg274Thr)
n.2811G>C
n.2888G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.2250G>C
c.1190G>C (p.Arg397Thr)
c.983G>C (p.Arg328Thr)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.581G>C (p.Arg194Thr)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.1041G>C (n.1041G>C)
n.460-3605C>G
c.533G>C (p.Arg178Thr)
n.1832+508C>G
n.1650-5759C>G
n.1707+508C>G
n.1650-3605C>G
n.2272-5759C>G
n.2147-3605C>G
n.2147-5759C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32731124G=CA2026306842DNM1L,YARS2c.*556G= (n.*556G=)
c.*876G= (n.*876G=)
c.1229G= (p.Arg410=)
n.2823G=
c.*737G= (n.*737G=)
c.1103G= (p.Arg368=)
c.743G= (p.Arg248=)
c.*1180G= (n.*1180G=)
n.1277G=
c.*807G= (n.*807G=)
c.1139G= (p.Arg380=)
c.*1021G= (n.*1021G=)
c.*987G= (n.*987G=)
c.821G= (p.Arg274=)
n.2811G=
n.2888G=
c.*55G= (n.*55G=)
n.2250G=
c.1190G= (p.Arg397=)
c.983G= (p.Arg328=)
c.*439G= (n.*439G=)
c.581G= (p.Arg194=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.1041G= (n.1041G=)
n.460-3605C=
c.533G= (p.Arg178=)
n.1832+508C=
n.1650-5759C=
n.1707+508C=
n.1650-3605C=
n.2272-5759C=
n.2147-3605C=
n.2147-5759C=
12g.32731124G>TCA384357482DNM1L,YARS2c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.1229G>T (p.Arg410Ile)
n.2823G>T
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.1103G>T (p.Arg368Ile)
c.743G>T (p.Arg248Ile)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
n.1277G>T
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.1139G>T (p.Arg380Ile)
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.821G>T (p.Arg274Ile)
n.2811G>T
n.2888G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.2250G>T
c.1190G>T (p.Arg397Ile)
c.983G>T (p.Arg328Ile)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.581G>T (p.Arg194Ile)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.1041G>T (n.1041G>T)
n.460-3605C>A
c.533G>T (p.Arg178Ile)
n.1832+508C>A
n.1650-5759C>A
n.1707+508C>A
n.1650-3605C>A
n.2272-5759C>A
n.2147-3605C>A
n.2147-5759C>A
12g.32731125A=CA2026306850DNM1L,YARS2c.*557A= (n.*557A=)
c.*877A= (n.*877A=)
c.1230A= (p.Arg410=)
n.2824A=
c.*738A= (n.*738A=)
c.1104A= (p.Arg368=)
c.744A= (p.Arg248=)
c.*1181A= (n.*1181A=)
n.1278A=
c.*808A= (n.*808A=)
c.1140A= (p.Arg380=)
c.*1022A= (n.*1022A=)
c.*988A= (n.*988A=)
c.822A= (p.Arg274=)
n.2812A=
n.2889A=
c.*56A= (n.*56A=)
n.2251A=
c.1191A= (p.Arg397=)
c.984A= (p.Arg328=)
c.*440A= (n.*440A=)
c.582A= (p.Arg194=)
c.*433A= (n.*433A=)
c.1042A= (n.1042A=)
n.460-3606T=
c.534A= (p.Arg178=)
n.1832+507T=
n.1650-5760T=
n.1707+507T=
n.1650-3606T=
n.2272-5760T=
n.2147-3606T=
n.2147-5760T=
12g.32731125A>CCA384357485DNM1L,YARS2c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.1230A>C (p.Arg410Ser)
n.2824A>C
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.1104A>C (p.Arg368Ser)
c.744A>C (p.Arg248Ser)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
n.1278A>C
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.1140A>C (p.Arg380Ser)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.822A>C (p.Arg274Ser)
n.2812A>C
n.2889A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.2251A>C
c.1191A>C (p.Arg397Ser)
c.984A>C (p.Arg328Ser)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.582A>C (p.Arg194Ser)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.1042A>C (n.1042A>C)
n.460-3606T>G
c.534A>C (p.Arg178Ser)
n.1832+507T>G
n.1650-5760T>G
n.1707+507T>G
n.1650-3606T>G
n.2272-5760T>G
n.2147-3606T>G
n.2147-5760T>G
12g.32731125A>GCA479174721DNM1L,YARS2c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.1230A>G (p.Arg410=)
n.2824A>G
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.1104A>G (p.Arg368=)
c.744A>G (p.Arg248=)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
n.1278A>G
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.1140A>G (p.Arg380=)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.*988A>G (n.*988A>G)
c.822A>G (p.Arg274=)
n.2812A>G
n.2889A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.2251A>G
c.1191A>G (p.Arg397=)
c.984A>G (p.Arg328=)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.582A>G (p.Arg194=)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.1042A>G (n.1042A>G)
n.460-3606T>C
c.534A>G (p.Arg178=)
n.1832+507T>C
n.1650-5760T>C
n.1707+507T>C
n.1650-3606T>C
n.2272-5760T>C
n.2147-3606T>C
n.2147-5760T>C
12g.32731125A>TCA384357486DNM1L,YARS2c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.1230A>T (p.Arg410Ser)
n.2824A>T
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.1104A>T (p.Arg368Ser)
c.744A>T (p.Arg248Ser)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
n.1278A>T
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.1140A>T (p.Arg380Ser)
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.822A>T (p.Arg274Ser)
n.2812A>T
n.2889A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.2251A>T
c.1191A>T (p.Arg397Ser)
c.984A>T (p.Arg328Ser)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.582A>T (p.Arg194Ser)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.1042A>T (n.1042A>T)
n.460-3606T>A
c.534A>T (p.Arg178Ser)
n.1832+507T>A
n.1650-5760T>A
n.1707+507T>A
n.1650-3606T>A
n.2272-5760T>A
n.2147-3606T>A
n.2147-5760T>A
 dbSNP
12g.32731126A>CCA384357490DNM1L,YARS2c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.1231A>C (p.Asn411His)
n.2825A>C
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.1105A>C (p.Asn369His)
c.745A>C (p.Asn249His)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
n.1279A>C
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.1141A>C (p.Asn381His)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.*989A>C (n.*989A>C)
c.823A>C (p.Asn275His)
n.2813A>C
n.2890A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.2252A>C
c.1192A>C (p.Asn398His)
c.985A>C (p.Asn329His)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.1043A>C (n.1043A>C)
n.460-3607T>G
c.535A>C (p.Asn179His)
n.1832+506T>G
n.1650-5761T>G
n.1707+506T>G
n.1650-3607T>G
n.2272-5761T>G
n.2147-3607T>G
n.2147-5761T>G
12g.32731126A>GCA384357492DNM1L,YARS2c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.1231A>G (p.Asn411Asp)
n.2825A>G
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
n.1279A>G
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.823A>G (p.Asn275Asp)
n.2813A>G
n.2890A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.2252A>G
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.985A>G (p.Asn329Asp)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.1043A>G (n.1043A>G)
n.460-3607T>C
c.535A>G (p.Asn179Asp)
n.1832+506T>C
n.1650-5761T>C
n.1707+506T>C
n.1650-3607T>C
n.2272-5761T>C
n.2147-3607T>C
n.2147-5761T>C
12g.32731126A>TCA384357489DNM1L,YARS2c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
n.2825A>T
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
n.1279A>T
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.*989A>T (n.*989A>T)
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
n.2813A>T
n.2890A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.2252A>T
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.1043A>T (n.1043A>T)
n.460-3607T>A
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
n.1832+506T>A
n.1650-5761T>A
n.1707+506T>A
n.1650-3607T>A
n.2272-5761T>A
n.2147-3607T>A
n.2147-5761T>A
12g.32731127A>CCA384357495DNM1L,YARS2c.*559A>C (n.*559A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.1232A>C (p.Asn411Thr)
n.2826A>C
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
c.746A>C (p.Asn249Thr)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
n.1280A>C
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.*990A>C (n.*990A>C)
c.824A>C (p.Asn275Thr)
n.2814A>C
n.2891A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.2253A>C
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.986A>C (p.Asn329Thr)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.1044A>C (n.1044A>C)
n.460-3608T>G
c.536A>C (p.Asn179Thr)
n.1832+505T>G
n.1650-5762T>G
n.1707+505T>G
n.1650-3608T>G
n.2272-5762T>G
n.2147-3608T>G
n.2147-5762T>G
12g.32731127A>GCA384357498DNM1L,YARS2c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.1232A>G (p.Asn411Ser)
n.2826A>G
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.1106A>G (p.Asn369Ser)
c.746A>G (p.Asn249Ser)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
n.1280A>G
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.*990A>G (n.*990A>G)
c.824A>G (p.Asn275Ser)
n.2814A>G
n.2891A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.2253A>G
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
c.986A>G (p.Asn329Ser)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.1044A>G (n.1044A>G)
n.460-3608T>C
c.536A>G (p.Asn179Ser)
n.1832+505T>C
n.1650-5762T>C
n.1707+505T>C
n.1650-3608T>C
n.2272-5762T>C
n.2147-3608T>C
n.2147-5762T>C
 ClinVar
12g.32731127A>TCA384357499DNM1L,YARS2c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.1232A>T (p.Asn411Ile)
n.2826A>T
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
c.746A>T (p.Asn249Ile)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
n.1280A>T
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.*990A>T (n.*990A>T)
c.824A>T (p.Asn275Ile)
n.2814A>T
n.2891A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.2253A>T
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
c.986A>T (p.Asn329Ile)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.1044A>T (n.1044A>T)
n.460-3608T>A
c.536A>T (p.Asn179Ile)
n.1832+505T>A
n.1650-5762T>A
n.1707+505T>A
n.1650-3608T>A
n.2272-5762T>A
n.2147-3608T>A
n.2147-5762T>A

Number of alleles fetched