Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.460-3496A>C
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n.2272-5650A>C
n.2147-3496A>C
n.2147-5650A>C
12g.32731016G>ACA384357235DNM1L,YARS2c.*448G>A (n.*448G>A)
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n.460-3497C>T
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n.2147-5651C>T
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c.1031G>C (p.Cys344Ser)
c.*913G>C (n.*913G>C)
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c.713G>C (p.Cys238Ser)
n.2703G>C
n.2780G>C
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n.2142G>C
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c.933G>C (n.933G>C)
n.460-3497C>G
c.425G>C (p.Cys142Ser)
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n.2147-5651C>G
12g.32731016G>TCA384357237DNM1L,YARS2c.*448G>T (n.*448G>T)
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c.1121G>T (p.Cys374Phe)
n.2715G>T
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c.635G>T (p.Cys212Phe)
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n.1169G>T
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.1031G>T (p.Cys344Phe)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.713G>T (p.Cys238Phe)
n.2703G>T
n.2780G>T
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c.425G>T (p.Cys142Phe)
n.1832+616C>A
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n.2147-5651C>A
12g.32731017C>ACA384357238DNM1L,YARS2c.*449C>A (n.*449C>A)
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c.*914C>A (n.*914C>A)
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n.2704C>A
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n.2147-5652G>T
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n.2272-5652G=
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n.2147-5652G=
12g.32731017C>GCA384357239DNM1L,YARS2c.*449C>G (n.*449C>G)
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n.1170C>G
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c.*914C>G (n.*914C>G)
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n.460-3498G>C
c.426C>G (p.Cys142Trp)
n.1832+615G>C
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n.1650-3498G>C
n.2272-5652G>C
n.2147-3498G>C
n.2147-5652G>C
12g.32731017C>TCA6507466DNM1L,YARS2c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.1122C>T (p.Cys374=)
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c.*630C>T (n.*630C>T)
c.996C>T (p.Cys332=)
c.636C>T (p.Cys212=)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
n.1170C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.1032C>T (p.Cys344=)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.714C>T (p.Cys238=)
n.2704C>T
n.2781C>T
c.1109C>T (p.Ala370Val)
n.2143C>T
c.1083C>T (p.Cys361=)
c.876C>T (p.Cys292=)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.474C>T (p.Cys158=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.934C>T (n.934C>T)
n.460-3498G>A
c.426C>T (p.Cys142=)
n.1832+615G>A
n.1650-5652G>A
n.1707+615G>A
n.1650-3498G>A
n.2272-5652G>A
n.2147-3498G>A
n.2147-5652G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32731018G>ACA10586276DNM1L,YARS2c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
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c.*701G>A (n.*701G>A)
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c.*915G>A (n.*915G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.715G>A (p.Gly239Ser)
n.2705G>A
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c.*333G>A (n.*333G>A)
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n.460-3499C>T
c.427G>A (p.Gly143Ser)
n.1832+614C>T
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n.1707+614C>T
n.1650-3499C>T
n.2272-5653C>T
n.2147-3499C>T
n.2147-5653C>T
 ClinVar dbSNP
12g.32731018G>CCA384357241DNM1L,YARS2c.*450G>C (n.*450G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
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n.1171G>C
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c.*915G>C (n.*915G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.2705G>C
n.2782G>C
c.1110G>C (p.Ala370=)
n.2144G>C
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.935G>C (n.935G>C)
n.460-3499C>G
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.1832+614C>G
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n.1707+614C>G
n.1650-3499C>G
n.2272-5653C>G
n.2147-3499C>G
n.2147-5653C>G
12g.32731018G=CA2026306674DNM1L,YARS2c.*450G= (n.*450G=)
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c.1033G= (p.Gly345=)
c.*915G= (n.*915G=)
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c.715G= (p.Gly239=)
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n.2782G=
c.1110G= (p.Ala370=)
n.2144G=
c.1084G= (p.Gly362=)
c.877G= (p.Gly293=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.475G= (p.Gly159=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.935G= (n.935G=)
n.460-3499C=
c.427G= (p.Gly143=)
n.1832+614C=
n.1650-5653C=
n.1707+614C=
n.1650-3499C=
n.2272-5653C=
n.2147-3499C=
n.2147-5653C=
12g.32731018G>TCA384357242DNM1L,YARS2c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
n.2717G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
n.1171G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.715G>T (p.Gly239Cys)
n.2705G>T
n.2782G>T
c.1110G>T (p.Ala370=)
n.2144G>T
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.935G>T (n.935G>T)
n.460-3499C>A
c.427G>T (p.Gly143Cys)
n.1832+614C>A
n.1650-5653C>A
n.1707+614C>A
n.1650-3499C>A
n.2272-5653C>A
n.2147-3499C>A
n.2147-5653C>A
12g.32731019G>ACA10586275DNM1L,YARS2c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.1124G>A (p.Gly375Asp)
n.2718G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
n.1172G>A
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.*916G>A (n.*916G>A)
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c.716G>A (p.Gly239Asp)
n.2706G>A
n.2783G>A
c.1111G>A (p.Val371Met)
n.2145G>A
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.936G>A (n.936G>A)
n.460-3500C>T
c.428G>A (p.Gly143Asp)
n.1832+613C>T
n.1650-5654C>T
n.1707+613C>T
n.1650-3500C>T
n.2272-5654C>T
n.2147-3500C>T
n.2147-5654C>T
 ClinVar dbSNP
12g.32731019G>CCA384357243DNM1L,YARS2c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
n.2718G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
n.1172G>C
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.2706G>C
n.2783G>C
c.1111G>C (p.Val371Leu)
n.2145G>C
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.936G>C (n.936G>C)
n.460-3500C>G
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.1832+613C>G
n.1650-5654C>G
n.1707+613C>G
n.1650-3500C>G
n.2272-5654C>G
n.2147-3500C>G
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12g.32731020T>GCA479174643DNM1L,YARS2c.*452T>G (n.*452T>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2147-5657C>G
12g.32731022G>TCA384357250DNM1L,YARS2c.*454G>T (n.*454G>T)
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 ClinVar
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n.2147-5658A>C
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 COSMIC COSMIC
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c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.*921G>C (n.*921G>C)
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c.721G>C (p.Ala241Pro)
n.2711G>C
n.2788G>C
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n.2147-5659C>G
12g.32731024G>TCA384357253DNM1L,YARS2c.*456G>T (n.*456G>T)
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n.2147-3505C>A
n.2147-5659C>A
12g.32731025C>ACA384357254DNM1L,YARS2c.*457C>A (n.*457C>A)
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 ClinVar dbSNP
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n.2272-5660G>C
n.2147-3506G>C
n.2147-5660G>C
12g.32731025C>TCA384357255DNM1L,YARS2c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
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c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.722C>T (p.Ala241Val)
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n.2151C>T
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c.*340C>T (n.*340C>T)
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n.460-3506G>A
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n.1832+607G>A
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n.1707+607G>A
n.1650-3506G>A
n.2272-5660G>A
n.2147-3506G>A
n.2147-5660G>A
12g.32731026T>ACA479174647DNM1L,YARS2c.*458T>A (n.*458T>A)
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n.460-3507A>T
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n.2147-5661A>T
12g.32731026T>CCA479174648DNM1L,YARS2c.*458T>C (n.*458T>C)
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n.460-3507A>G
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n.2147-5661A>G
12g.32731026T>GCA479174649DNM1L,YARS2c.*458T>G (n.*458T>G)
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c.435T>G (p.Ala145=)
n.1832+606A>C
n.1650-5661A>C
n.1707+606A>C
n.1650-3507A>C
n.2272-5661A>C
n.2147-3507A>C
n.2147-5661A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.32731026T=CA2026306721DNM1L,YARS2c.*458T= (n.*458T=)
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n.460-3507A=
c.435T= (p.Ala145=)
n.1832+606A=
n.1650-5661A=
n.1707+606A=
n.1650-3507A=
n.2272-5661A=
n.2147-3507A=
n.2147-5661A=
12g.32731027A>CCA479174650DNM1L,YARS2c.*459A>C (n.*459A>C)
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c.*890A>C (n.*890A>C)
c.724A>C (p.Arg242=)
n.2714A>C
n.2791A>C
c.1119A>C (p.Leu373=)
n.2153A>C
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c.*342A>C (n.*342A>C)
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Number of alleles fetched