| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32642895_32642897delinsAGT | CA2026280111 | FGD4 | c.*2362_*2364delinsAGT (n.*2362_*2364delinsAGT) c.2191+53_2191+55delinsAGT c.2714-1699_2714-1697delinsAGT (n.2714-1699_2714-1697delinsAGT) c.2633-1699_2633-1697delinsAGT (n.2633-1699_2633-1697delinsAGT) c.2222-1699_2222-1697delinsAGT (n.2222-1699_2222-1697delinsAGT) | |
| 12 | g.32642899_32642900del | CA2026280112 | FGD4 | c.*2366_*2367del (n.*2366_*2367del) c.2191+57_2191+58del c.2714-1695_2714-1694del (n.2714-1695_2714-1694del) c.2633-1695_2633-1694del (n.2633-1695_2633-1694del) c.2222-1695_2222-1694del (n.2222-1695_2222-1694del) | dbSNP |
| 12 | g.32642897T>G | CA2026280113 | FGD4 | c.*2364T>G (n.*2364T>G) c.2191+55T>G c.2714-1697T>G (n.2714-1697T>G) c.2633-1697T>G (n.2633-1697T>G) c.2222-1697T>G (n.2222-1697T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642897T= | CA2026280114 | FGD4 | c.*2364T= (n.*2364T=) c.2191+55T= c.2714-1697T= (n.2714-1697T=) c.2633-1697T= (n.2633-1697T=) c.2222-1697T= (n.2222-1697T=) | |
| 12 | g.32642902T>C | CA687464691 | FGD4 | c.*2369T>C (n.*2369T>C) c.2191+60T>C c.2714-1692T>C (n.2714-1692T>C) c.2633-1692T>C (n.2633-1692T>C) c.2222-1692T>C (n.2222-1692T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642902T>G | CA2026280120 | FGD4 | c.*2369T>G (n.*2369T>G) c.2191+60T>G c.2714-1692T>G (n.2714-1692T>G) c.2633-1692T>G (n.2633-1692T>G) c.2222-1692T>G (n.2222-1692T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642902T= | CA2026280116 | FGD4 | c.*2369T= (n.*2369T=) c.2191+60T= c.2714-1692T= (n.2714-1692T=) c.2633-1692T= (n.2633-1692T=) c.2222-1692T= (n.2222-1692T=) | |
| 12 | g.32642903T>C | CA2618194673 | FGD4 | c.*2370T>C (n.*2370T>C) c.2191+61T>C c.2714-1691T>C (n.2714-1691T>C) c.2633-1691T>C (n.2633-1691T>C) c.2222-1691T>C (n.2222-1691T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642905A= | CA2026280125 | FGD4 | c.*2372A= (n.*2372A=) c.2191+63A= c.2714-1689A= (n.2714-1689A=) c.2633-1689A= (n.2633-1689A=) c.2222-1689A= (n.2222-1689A=) | |
| 12 | g.32642905A>G | CA604230038 | FGD4 | c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.2191+63A>G c.2714-1689A>G (n.2714-1689A>G) c.2633-1689A>G (n.2633-1689A>G) c.2222-1689A>G (n.2222-1689A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32642906T>A | CA946298276 | FGD4 | c.*2373T>A (n.*2373T>A) c.2191+64T>A c.2714-1688T>A (n.2714-1688T>A) c.2633-1688T>A (n.2633-1688T>A) c.2222-1688T>A (n.2222-1688T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642906T= | CA2026280128 | FGD4 | c.*2373T= (n.*2373T=) c.2191+64T= c.2714-1688T= (n.2714-1688T=) c.2633-1688T= (n.2633-1688T=) c.2222-1688T= (n.2222-1688T=) | |
| 12 | g.32642907G>A | CA687464709 | FGD4 | c.*2374G>A (n.*2374G>A) c.2191+65G>A c.2714-1687G>A (n.2714-1687G>A) c.2633-1687G>A (n.2633-1687G>A) c.2222-1687G>A (n.2222-1687G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642907G= | CA2026280135 | FGD4 | c.*2374G= (n.*2374G=) c.2191+65G= c.2714-1687G= (n.2714-1687G=) c.2633-1687G= (n.2633-1687G=) c.2222-1687G= (n.2222-1687G=) | |
| 12 | g.32642907G>T | CA10637234 | FGD4 | c.*2374G>T (n.*2374G>T) c.2191+65G>T c.2714-1687G>T (n.2714-1687G>T) c.2633-1687G>T (n.2633-1687G>T) c.2222-1687G>T (n.2222-1687G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642909T>C | CA604230040 | FGD4 | c.*2376T>C (n.*2376T>C) c.2191+67T>C c.2714-1685T>C (n.2714-1685T>C) c.2633-1685T>C (n.2633-1685T>C) c.2222-1685T>C (n.2222-1685T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642909T= | CA2026280140 | FGD4 | c.*2376T= (n.*2376T=) c.2191+67T= c.2714-1685T= (n.2714-1685T=) c.2633-1685T= (n.2633-1685T=) c.2222-1685T= (n.2222-1685T=) | |
| 12 | g.32642910A>G | CA2618194674 | FGD4 | c.*2377A>G (n.*2377A>G) c.2191+68A>G c.2714-1684A>G (n.2714-1684A>G) c.2633-1684A>G (n.2633-1684A>G) c.2222-1684A>G (n.2222-1684A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642911A= | CA2026280142 | FGD4 | c.*2378A= (n.*2378A=) c.2191+69A= c.2714-1683A= (n.2714-1683A=) c.2633-1683A= (n.2633-1683A=) c.2222-1683A= (n.2222-1683A=) | |
| 12 | g.32642911A>G | CA604230044 | FGD4 | c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.2191+69A>G c.2714-1683A>G (n.2714-1683A>G) c.2633-1683A>G (n.2633-1683A>G) c.2222-1683A>G (n.2222-1683A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642917A= | CA2026280145 | FGD4 | c.*2384A= (n.*2384A=) c.2191+75A= c.2714-1677A= (n.2714-1677A=) c.2633-1677A= (n.2633-1677A=) c.2222-1677A= (n.2222-1677A=) | |
| 12 | g.32642917A>G | CA2026280146 | FGD4 | c.*2384A>G (n.*2384A>G) c.2191+75A>G c.2714-1677A>G (n.2714-1677A>G) c.2633-1677A>G (n.2633-1677A>G) c.2222-1677A>G (n.2222-1677A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642919C= | CA2026280149 | FGD4 | c.*2386C= (n.*2386C=) c.2191+77C= c.2714-1675C= (n.2714-1675C=) c.2633-1675C= (n.2633-1675C=) c.2222-1675C= (n.2222-1675C=) | |
| 12 | g.32642919C>G | CA235249693 | FGD4 | c.*2386C>G (n.*2386C>G) c.2191+77C>G c.2714-1675C>G (n.2714-1675C>G) c.2633-1675C>G (n.2633-1675C>G) c.2222-1675C>G (n.2222-1675C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642919C>T | CA2618194675 | FGD4 | c.*2386C>T (n.*2386C>T) c.2191+77C>T c.2714-1675C>T (n.2714-1675C>T) c.2633-1675C>T (n.2633-1675C>T) c.2222-1675C>T (n.2222-1675C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642920A= | CA2026280157 | FGD4 | c.*2387A= (n.*2387A=) c.2191+78A= c.2714-1674A= (n.2714-1674A=) c.2633-1674A= (n.2633-1674A=) c.2222-1674A= (n.2222-1674A=) | |
| 12 | g.32642920A>G | CA235249700 | FGD4 | c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.2191+78A>G c.2714-1674A>G (n.2714-1674A>G) c.2633-1674A>G (n.2633-1674A>G) c.2222-1674A>G (n.2222-1674A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642921A= | CA2026280161 | FGD4 | c.*2388A= (n.*2388A=) c.2191+79A= c.2714-1673A= (n.2714-1673A=) c.2633-1673A= (n.2633-1673A=) c.2222-1673A= (n.2222-1673A=) | |
| 12 | g.32642921A>G | CA2026280164 | FGD4 | c.*2388A>G (n.*2388A>G) c.2191+79A>G c.2714-1673A>G (n.2714-1673A>G) c.2633-1673A>G (n.2633-1673A>G) c.2222-1673A>G (n.2222-1673A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642924C>A | CA2618194676 | FGD4 | c.*2391C>A (n.*2391C>A) c.2191+82C>A c.2714-1670C>A (n.2714-1670C>A) c.2633-1670C>A (n.2633-1670C>A) c.2222-1670C>A (n.2222-1670C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642925C>G | CA2726007598 | FGD4 | c.*2392C>G (n.*2392C>G) c.2191+83C>G c.2714-1669C>G (n.2714-1669C>G) c.2633-1669C>G (n.2633-1669C>G) c.2222-1669C>G (n.2222-1669C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642925_32642926delinsCT | CA2026280169 | FGD4 | c.*2392_*2393delinsCT (n.*2392_*2393delinsCT) c.2191+83_2191+84delinsCT c.2714-1669_2714-1668delinsCT (n.2714-1669_2714-1668delinsCT) c.2633-1669_2633-1668delinsCT (n.2633-1669_2633-1668delinsCT) c.2222-1669_2222-1668delinsCT (n.2222-1669_2222-1668delinsCT) | |
| 12 | g.32642929del | CA946298286 | FGD4 | c.*2396del (n.*2396del) c.2191+87del c.2714-1665del (n.2714-1665del) c.2633-1665del (n.2633-1665del) c.2222-1665del (n.2222-1665del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642928T>C | CA946298288 | FGD4 | c.*2395T>C (n.*2395T>C) c.2191+86T>C c.2714-1666T>C (n.2714-1666T>C) c.2633-1666T>C (n.2633-1666T>C) c.2222-1666T>C (n.2222-1666T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642928T= | CA2026280171 | FGD4 | c.*2395T= (n.*2395T=) c.2191+86T= c.2714-1666T= (n.2714-1666T=) c.2633-1666T= (n.2633-1666T=) c.2222-1666T= (n.2222-1666T=) | |
| 12 | g.32642930C= | CA2026280173 | FGD4 | c.*2397C= (n.*2397C=) c.2191+88C= c.2714-1664C= (n.2714-1664C=) c.2633-1664C= (n.2633-1664C=) c.2222-1664C= (n.2222-1664C=) | |
| 12 | g.32642930C>T | CA2026280172 | FGD4 | c.*2397C>T (n.*2397C>T) c.2191+88C>T c.2714-1664C>T (n.2714-1664C>T) c.2633-1664C>T (n.2633-1664C>T) c.2222-1664C>T (n.2222-1664C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642931C>A | CA2543808122 | FGD4 | c.*2398C>A (n.*2398C>A) c.2191+89C>A c.2714-1663C>A (n.2714-1663C>A) c.2633-1663C>A (n.2633-1663C>A) c.2222-1663C>A (n.2222-1663C>A) | |
| 12 | g.32642932C>A | CA2795086542 | FGD4 | c.*2399C>A (n.*2399C>A) c.2191+90C>A c.2714-1662C>A (n.2714-1662C>A) c.2633-1662C>A (n.2633-1662C>A) c.2222-1662C>A (n.2222-1662C>A) | |
| 12 | g.32642934T>C | CA2026280175 | FGD4 | c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.2191+92T>C c.2714-1660T>C (n.2714-1660T>C) c.2633-1660T>C (n.2633-1660T>C) c.2222-1660T>C (n.2222-1660T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642934T= | CA2026280178 | FGD4 | c.*2401T= (n.*2401T=) c.2191+92T= c.2714-1660T= (n.2714-1660T=) c.2633-1660T= (n.2633-1660T=) c.2222-1660T= (n.2222-1660T=) | |
| 12 | g.32642936C>A | CA2618194677 | FGD4 | c.*2403C>A (n.*2403C>A) c.2191+94C>A c.2714-1658C>A (n.2714-1658C>A) c.2633-1658C>A (n.2633-1658C>A) c.2222-1658C>A (n.2222-1658C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642938A= | CA2026280186 | FGD4 | c.*2405A= (n.*2405A=) c.2191+96A= c.2714-1656A= (n.2714-1656A=) c.2633-1656A= (n.2633-1656A=) c.2222-1656A= (n.2222-1656A=) | |
| 12 | g.32642938A>G | CA235249726 | FGD4 | c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.2191+96A>G c.2714-1656A>G (n.2714-1656A>G) c.2633-1656A>G (n.2633-1656A>G) c.2222-1656A>G (n.2222-1656A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642940A= | CA2026280187 | FGD4 | c.*2407A= (n.*2407A=) c.2191+98A= c.2714-1654A= (n.2714-1654A=) c.2633-1654A= (n.2633-1654A=) c.2222-1654A= (n.2222-1654A=) | |
| 12 | g.32642940A>G | CA687464718 | FGD4 | c.*2407A>G (n.*2407A>G) c.2191+98A>G c.2714-1654A>G (n.2714-1654A>G) c.2633-1654A>G (n.2633-1654A>G) c.2222-1654A>G (n.2222-1654A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642941T>C | CA946298290 | FGD4 | c.*2408T>C (n.*2408T>C) c.2191+99T>C c.2714-1653T>C (n.2714-1653T>C) c.2633-1653T>C (n.2633-1653T>C) c.2222-1653T>C (n.2222-1653T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642941T= | CA2026280189 | FGD4 | c.*2408T= (n.*2408T=) c.2191+99T= c.2714-1653T= (n.2714-1653T=) c.2633-1653T= (n.2633-1653T=) c.2222-1653T= (n.2222-1653T=) | |
| 12 | g.32642943C= | CA2026280190 | FGD4 | c.*2410C= (n.*2410C=) c.2191+101C= c.2714-1651C= (n.2714-1651C=) c.2633-1651C= (n.2633-1651C=) c.2222-1651C= (n.2222-1651C=) | |
| 12 | g.32642943C>T | CA2026280191 | FGD4 | c.*2410C>T (n.*2410C>T) c.2191+101C>T c.2714-1651C>T (n.2714-1651C>T) c.2633-1651C>T (n.2633-1651C>T) c.2222-1651C>T (n.2222-1651C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32642946G>A | CA15737035 | FGD4 | c.*2413G>A (n.*2413G>A) c.2191+104G>A c.2714-1648G>A (n.2714-1648G>A) c.2633-1648G>A (n.2633-1648G>A) c.2222-1648G>A (n.2222-1648G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642946G>C | CA235249761 | FGD4 | c.*2413G>C (n.*2413G>C) c.2191+104G>C c.2714-1648G>C (n.2714-1648G>C) c.2633-1648G>C (n.2633-1648G>C) c.2222-1648G>C (n.2222-1648G>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642946G= | CA2026280197 | FGD4 | c.*2413G= (n.*2413G=) c.2191+104G= c.2714-1648G= (n.2714-1648G=) c.2633-1648G= (n.2633-1648G=) c.2222-1648G= (n.2222-1648G=) | |
| 12 | g.32642949C>T | CA2618194678 | FGD4 | c.*2416C>T (n.*2416C>T) c.2191+107C>T c.2714-1645C>T (n.2714-1645C>T) c.2633-1645C>T (n.2633-1645C>T) c.2222-1645C>T (n.2222-1645C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642953C>A | CA2618194679 | FGD4 | c.*2420C>A (n.*2420C>A) c.2191+111C>A c.2714-1641C>A (n.2714-1641C>A) c.2633-1641C>A (n.2633-1641C>A) c.2222-1641C>A (n.2222-1641C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642954A= | CA2026280201 | FGD4 | c.*2421A= (n.*2421A=) c.2191+112A= c.2714-1640A= (n.2714-1640A=) c.2633-1640A= (n.2633-1640A=) c.2222-1640A= (n.2222-1640A=) | |
| 12 | g.32642954A>G | CA235249766 | FGD4 | c.*2421A>G (n.*2421A>G) c.2191+112A>G c.2714-1640A>G (n.2714-1640A>G) c.2633-1640A>G (n.2633-1640A>G) c.2222-1640A>G (n.2222-1640A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642955T>A | CA2527541663 | FGD4 | c.*2422T>A (n.*2422T>A) c.2191+113T>A c.2714-1639T>A (n.2714-1639T>A) c.2633-1639T>A (n.2633-1639T>A) c.2222-1639T>A (n.2222-1639T>A) | |
| 12 | g.32642955T>C | CA2026280207 | FGD4 | c.*2422T>C (n.*2422T>C) c.2191+113T>C c.2714-1639T>C (n.2714-1639T>C) c.2633-1639T>C (n.2633-1639T>C) c.2222-1639T>C (n.2222-1639T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642955T= | CA2026280206 | FGD4 | c.*2422T= (n.*2422T=) c.2191+113T= c.2714-1639T= (n.2714-1639T=) c.2633-1639T= (n.2633-1639T=) c.2222-1639T= (n.2222-1639T=) | |
| 12 | g.32642956G>A | CA2567371253 | FGD4 | c.*2423G>A (n.*2423G>A) c.2191+114G>A c.2714-1638G>A (n.2714-1638G>A) c.2633-1638G>A (n.2633-1638G>A) c.2222-1638G>A (n.2222-1638G>A) | |
| 12 | g.32642956G>T | CA2618194680 | FGD4 | c.*2423G>T (n.*2423G>T) c.2191+114G>T c.2714-1638G>T (n.2714-1638G>T) c.2633-1638G>T (n.2633-1638G>T) c.2222-1638G>T (n.2222-1638G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642959A= | CA2026280210 | FGD4 | c.*2426A= (n.*2426A=) c.2191+117A= c.2714-1635A= (n.2714-1635A=) c.2633-1635A= (n.2633-1635A=) c.2222-1635A= (n.2222-1635A=) | |
| 12 | g.32642959A>C | CA2026280213 | FGD4 | c.*2426A>C (n.*2426A>C) c.2191+117A>C c.2714-1635A>C (n.2714-1635A>C) c.2633-1635A>C (n.2633-1635A>C) c.2222-1635A>C (n.2222-1635A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642962C= | CA2026280216 | FGD4 | c.*2429C= (n.*2429C=) c.2191+120C= c.2714-1632C= (n.2714-1632C=) c.2633-1632C= (n.2633-1632C=) c.2222-1632C= (n.2222-1632C=) | |
| 12 | g.32642963dup | CA2026280218 | FGD4 | c.*2430dup (n.*2430dup) c.2191+121dup c.2714-1631dup (n.2714-1631dup) c.2633-1631dup (n.2633-1631dup) c.2222-1631dup (n.2222-1631dup) | dbSNP |
| 12 | g.32642963_32642964delinsTA | CA2026280219 | FGD4 | c.*2430_*2431delinsTA (n.*2430_*2431delinsTA) c.2191+121_2191+122delinsTA c.2714-1631_2714-1630delinsTA (n.2714-1631_2714-1630delinsTA) c.2633-1631_2633-1630delinsTA (n.2633-1631_2633-1630delinsTA) c.2222-1631_2222-1630delinsTA (n.2222-1631_2222-1630delinsTA) | |
| 12 | g.32642964A= | CA2026280225 | FGD4 | c.*2431A= (n.*2431A=) c.2191+122A= c.2714-1630A= (n.2714-1630A=) c.2633-1630A= (n.2633-1630A=) c.2222-1630A= (n.2222-1630A=) | |
| 12 | g.32642964A>G | CA2026280222 | FGD4 | c.*2431A>G (n.*2431A>G) c.2191+122A>G c.2714-1630A>G (n.2714-1630A>G) c.2633-1630A>G (n.2633-1630A>G) c.2222-1630A>G (n.2222-1630A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32642968del | CA2026280223 | FGD4 | c.*2435del (n.*2435del) c.2191+126del c.2714-1626del (n.2714-1626del) c.2633-1626del (n.2633-1626del) c.2222-1626del (n.2222-1626del) | dbSNP |
| 12 | g.32642965A>G | CA2618194681 | FGD4 | c.*2432A>G (n.*2432A>G) c.2191+123A>G c.2714-1629A>G (n.2714-1629A>G) c.2633-1629A>G (n.2633-1629A>G) c.2222-1629A>G (n.2222-1629A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642968A>G | CA2570758406 | FGD4 | c.*2435A>G (n.*2435A>G) c.2191+126A>G c.2714-1626A>G (n.2714-1626A>G) c.2633-1626A>G (n.2633-1626A>G) c.2222-1626A>G (n.2222-1626A>G) | |
| 12 | g.32642971T>C | CA946298292 | FGD4 | c.*2438T>C (n.*2438T>C) c.2191+129T>C c.2714-1623T>C (n.2714-1623T>C) c.2633-1623T>C (n.2633-1623T>C) c.2222-1623T>C (n.2222-1623T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642971T= | CA2026280227 | FGD4 | c.*2438T= (n.*2438T=) c.2191+129T= c.2714-1623T= (n.2714-1623T=) c.2633-1623T= (n.2633-1623T=) c.2222-1623T= (n.2222-1623T=) | |
| 12 | g.32642972C= | CA2026280237 | FGD4 | c.*2439C= (n.*2439C=) c.2191+130C= c.2714-1622C= (n.2714-1622C=) c.2633-1622C= (n.2633-1622C=) c.2222-1622C= (n.2222-1622C=) | |
| 12 | g.32642972C>G | CA2026280238 | FGD4 | c.*2439C>G (n.*2439C>G) c.2191+130C>G c.2714-1622C>G (n.2714-1622C>G) c.2633-1622C>G (n.2633-1622C>G) c.2222-1622C>G (n.2222-1622C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642975T>C | CA946298294 | FGD4 | c.*2442T>C (n.*2442T>C) c.2191+133T>C c.2714-1619T>C (n.2714-1619T>C) c.2633-1619T>C (n.2633-1619T>C) c.2222-1619T>C (n.2222-1619T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642975T= | CA2026280240 | FGD4 | c.*2442T= (n.*2442T=) c.2191+133T= c.2714-1619T= (n.2714-1619T=) c.2633-1619T= (n.2633-1619T=) c.2222-1619T= (n.2222-1619T=) | |
| 12 | g.32642980G>T | CA2618194682 | FGD4 | c.*2447G>T (n.*2447G>T) c.2191+138G>T c.2714-1614G>T (n.2714-1614G>T) c.2633-1614G>T (n.2633-1614G>T) c.2222-1614G>T (n.2222-1614G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642981C= | CA2026280242 | FGD4 | c.*2448C= (n.*2448C=) c.2191+139C= c.2714-1613C= (n.2714-1613C=) c.2633-1613C= (n.2633-1613C=) c.2222-1613C= (n.2222-1613C=) | |
| 12 | g.32642981C>G | CA604230048 | FGD4 | c.*2448C>G (n.*2448C>G) c.2191+139C>G c.2714-1613C>G (n.2714-1613C>G) c.2633-1613C>G (n.2633-1613C>G) c.2222-1613C>G (n.2222-1613C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642986C>A | CA2618194683 | FGD4 | c.*2453C>A (n.*2453C>A) c.2191+144C>A c.2714-1608C>A (n.2714-1608C>A) c.2633-1608C>A (n.2633-1608C>A) c.2222-1608C>A (n.2222-1608C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642986C= | CA2026280244 | FGD4 | c.*2453C= (n.*2453C=) c.2191+144C= c.2714-1608C= (n.2714-1608C=) c.2633-1608C= (n.2633-1608C=) c.2222-1608C= (n.2222-1608C=) | |
| 12 | g.32642986C>G | CA604230050 | FGD4 | c.*2453C>G (n.*2453C>G) c.2191+144C>G c.2714-1608C>G (n.2714-1608C>G) c.2633-1608C>G (n.2633-1608C>G) c.2222-1608C>G (n.2222-1608C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642988A>G | CA2618194684 | FGD4 | c.*2455A>G (n.*2455A>G) c.2191+146A>G c.2714-1606A>G (n.2714-1606A>G) c.2633-1606A>G (n.2633-1606A>G) c.2222-1606A>G (n.2222-1606A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642993A= | CA2026280246 | FGD4 | c.*2460A= (n.*2460A=) c.2191+151A= c.2714-1601A= (n.2714-1601A=) c.2633-1601A= (n.2633-1601A=) c.2222-1601A= (n.2222-1601A=) | |
| 12 | g.32642993A>G | CA687464742 | FGD4 | c.*2460A>G (n.*2460A>G) c.2191+151A>G c.2714-1601A>G (n.2714-1601A>G) c.2633-1601A>G (n.2633-1601A>G) c.2222-1601A>G (n.2222-1601A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642995C>A | CA10637237 | FGD4 | c.*2462C>A (n.*2462C>A) c.2191+153C>A c.2714-1599C>A (n.2714-1599C>A) c.2633-1599C>A (n.2633-1599C>A) c.2222-1599C>A (n.2222-1599C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642995C= | CA2026280252 | FGD4 | c.*2462C= (n.*2462C=) c.2191+153C= c.2714-1599C= (n.2714-1599C=) c.2633-1599C= (n.2633-1599C=) c.2222-1599C= (n.2222-1599C=) |