Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32642810_32642814delinsTAAAG | CA2026279972 | FGD4 | c.*2277_*2281delinsTAAAG (n.*2277_*2281delinsTAAAG) c.2159_2163delinsTAAAG c.2714-1784_2714-1780delinsTAAAG (n.2714-1784_2714-1780delinsTAAAG) c.2633-1784_2633-1780delinsTAAAG (n.2633-1784_2633-1780delinsTAAAG) c.2222-1784_2222-1780delinsTAAAG (n.2222-1784_2222-1780delinsTAAAG) | |
12 | g.32642813_32642816del | CA235249589 | FGD4 | c.*2280_*2283del (n.*2280_*2283del) c.2162_2165del c.2714-1781_2714-1778del (n.2714-1781_2714-1778del) c.2633-1781_2633-1778del (n.2633-1781_2633-1778del) c.2222-1781_2222-1778del (n.2222-1781_2222-1778del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642812A= | CA2026279978 | FGD4 | c.*2279A= (n.*2279A=) c.2161A= c.2714-1782A= (n.2714-1782A=) c.2633-1782A= (n.2633-1782A=) c.2222-1782A= (n.2222-1782A=) | |
12 | g.32642812A>C | CA2026279982 | FGD4 | c.*2279A>C (n.*2279A>C) c.2161A>C c.2714-1782A>C (n.2714-1782A>C) c.2633-1782A>C (n.2633-1782A>C) c.2222-1782A>C (n.2222-1782A>C) | dbSNP |
12 | g.32642814G= | CA2026279986 | FGD4 | c.*2281G= (n.*2281G=) c.2163G= c.2714-1780G= (n.2714-1780G=) c.2633-1780G= (n.2633-1780G=) c.2222-1780G= (n.2222-1780G=) | |
12 | g.32642814G>T | CA2618194659 | FGD4 | c.*2281G>T (n.*2281G>T) c.2163G>T c.2714-1780G>T (n.2714-1780G>T) c.2633-1780G>T (n.2633-1780G>T) c.2222-1780G>T (n.2222-1780G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642815_32642816insGATGTTTTTA | CA2026279988 | FGD4 | c.*2282_*2283insGATGTTTTTA (n.*2282_*2283insGATGTTTTTA) c.2164_2165insGATGTTTTTA c.2714-1779_2714-1778insGATGTTTTTA (n.2714-1779_2714-1778insGATGTTTTTA) c.2633-1779_2633-1778insGATGTTTTTA (n.2633-1779_2633-1778insGATGTTTTTA) c.2222-1779_2222-1778insGATGTTTTTA (n.2222-1779_2222-1778insGATGTTTTTA) | dbSNP |
12 | g.32642816A= | CA2026279992 | FGD4 | c.*2283A= (n.*2283A=) c.2165A= c.2714-1778A= (n.2714-1778A=) c.2633-1778A= (n.2633-1778A=) c.2222-1778A= (n.2222-1778A=) | |
12 | g.32642816A>C | CA2026279994 | FGD4 | c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.2165A>C c.2714-1778A>C (n.2714-1778A>C) c.2633-1778A>C (n.2633-1778A>C) c.2222-1778A>C (n.2222-1778A>C) | dbSNP |
12 | g.32642818C>A | CA2618194661 | FGD4 | c.*2285C>A (n.*2285C>A) c.2167C>A c.2714-1776C>A (n.2714-1776C>A) c.2633-1776C>A (n.2633-1776C>A) c.2222-1776C>A (n.2222-1776C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32642818C= | CA2026279997 | FGD4 | c.*2285C= (n.*2285C=) c.2167C= c.2714-1776C= (n.2714-1776C=) c.2633-1776C= (n.2633-1776C=) c.2222-1776C= (n.2222-1776C=) | |
12 | g.32642818C>T | CA687464654 | FGD4 | c.*2285C>T (n.*2285C>T) c.2167C>T c.2714-1776C>T (n.2714-1776C>T) c.2633-1776C>T (n.2633-1776C>T) c.2222-1776C>T (n.2222-1776C>T) | dbSNP |
12 | g.32642820C= | CA2026280004 | FGD4 | c.*2287C= (n.*2287C=) c.2169C= c.2714-1774C= (n.2714-1774C=) c.2633-1774C= (n.2633-1774C=) c.2222-1774C= (n.2222-1774C=) | |
12 | g.32642821dup | CA946298266 | FGD4 | c.*2288dup (n.*2288dup) c.2170dup c.2714-1773dup (n.2714-1773dup) c.2633-1773dup (n.2633-1773dup) c.2222-1773dup (n.2222-1773dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642822G= | CA2026280006 | FGD4 | c.*2289G= (n.*2289G=) c.2171G= c.2714-1772G= (n.2714-1772G=) c.2633-1772G= (n.2633-1772G=) c.2222-1772G= (n.2222-1772G=) | |
12 | g.32642822G>T | CA2026280007 | FGD4 | c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.2171G>T c.2714-1772G>T (n.2714-1772G>T) c.2633-1772G>T (n.2633-1772G>T) c.2222-1772G>T (n.2222-1772G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32642825G>T | CA2618194664 | FGD4 | c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.2174G>T c.2714-1769G>T (n.2714-1769G>T) c.2633-1769G>T (n.2633-1769G>T) c.2222-1769G>T (n.2222-1769G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642827_32642828insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGC | CA2795086541 | FGD4 | c.*2294_*2295insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGC (n.*2294_*2295insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGC) c.2176_2177insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGC c.2714-1767_2714-1766insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGC (n.2714-1767_2714-1766insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGC) c.2633-1767_2633-1766insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGC (n.2633-1767_2633-1766insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGC) c.2222-1767_2222-1766insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGC (n.2222-1767_2222-1766insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGC) | |
12 | g.32642831A= | CA2026280009 | FGD4 | c.*2298A= (n.*2298A=) c.2180A= c.2714-1763A= (n.2714-1763A=) c.2633-1763A= (n.2633-1763A=) c.2222-1763A= (n.2222-1763A=) | |
12 | g.32642831A>C | CA604230029 | FGD4 | c.*2298A>C (n.*2298A>C) c.2180A>C c.2714-1763A>C (n.2714-1763A>C) c.2633-1763A>C (n.2633-1763A>C) c.2222-1763A>C (n.2222-1763A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642832C>G | CA913705600 | FGD4 | c.*2299C>G (n.*2299C>G) c.2181C>G c.2714-1762C>G (n.2714-1762C>G) c.2633-1762C>G (n.2633-1762C>G) c.2222-1762C>G (n.2222-1762C>G) | gnomAD v2 |
12 | g.32642833T>G | CA687464662 | FGD4 | c.*2300T>G (n.*2300T>G) c.2182T>G c.2714-1761T>G (n.2714-1761T>G) c.2633-1761T>G (n.2633-1761T>G) c.2222-1761T>G (n.2222-1761T>G) | dbSNP |
12 | g.32642833T= | CA2026280012 | FGD4 | c.*2300T= (n.*2300T=) c.2182T= c.2714-1761T= (n.2714-1761T=) c.2633-1761T= (n.2633-1761T=) c.2222-1761T= (n.2222-1761T=) | |
12 | g.32642834C>A | CA687464664 | FGD4 | c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.2183C>A c.2714-1760C>A (n.2714-1760C>A) c.2633-1760C>A (n.2633-1760C>A) c.2222-1760C>A (n.2222-1760C>A) | dbSNP |
12 | g.32642834C= | CA2026280015 | FGD4 | c.*2301C= (n.*2301C=) c.2183C= c.2714-1760C= (n.2714-1760C=) c.2633-1760C= (n.2633-1760C=) c.2222-1760C= (n.2222-1760C=) | |
12 | g.32642835A= | CA2026280017 | FGD4 | c.*2302A= (n.*2302A=) c.2184A= c.2714-1759A= (n.2714-1759A=) c.2633-1759A= (n.2633-1759A=) c.2222-1759A= (n.2222-1759A=) | |
12 | g.32642835A>C | CA235249596 | FGD4 | c.*2302A>C (n.*2302A>C) c.2184A>C c.2714-1759A>C (n.2714-1759A>C) c.2633-1759A>C (n.2633-1759A>C) c.2222-1759A>C (n.2222-1759A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642835A>G | CA2618194665 | FGD4 | c.*2302A>G (n.*2302A>G) c.2184A>G c.2714-1759A>G (n.2714-1759A>G) c.2633-1759A>G (n.2633-1759A>G) c.2222-1759A>G (n.2222-1759A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.32642836A= | CA2026280021 | FGD4 | c.*2303A= (n.*2303A=) c.2185A= c.2714-1758A= (n.2714-1758A=) c.2633-1758A= (n.2633-1758A=) c.2222-1758A= (n.2222-1758A=) | |
12 | g.32642836A>G | CA235249617 | FGD4 | c.*2303A>G (n.*2303A>G) c.2185A>G c.2714-1758A>G (n.2714-1758A>G) c.2633-1758A>G (n.2633-1758A>G) c.2222-1758A>G (n.2222-1758A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642838G>A | CA2026280028 | FGD4 | c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.2187G>A c.2714-1756G>A (n.2714-1756G>A) c.2633-1756G>A (n.2633-1756G>A) c.2222-1756G>A (n.2222-1756G>A) | dbSNP |
12 | g.32642838G= | CA2026280025 | FGD4 | c.*2305G= (n.*2305G=) c.2187G= c.2714-1756G= (n.2714-1756G=) c.2633-1756G= (n.2633-1756G=) c.2222-1756G= (n.2222-1756G=) | |
12 | g.32642838G>T | CA2618194666 | FGD4 | c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.2187G>T c.2714-1756G>T (n.2714-1756G>T) c.2633-1756G>T (n.2633-1756G>T) c.2222-1756G>T (n.2222-1756G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642839A>G | CA2618194667 | FGD4 | c.*2306A>G (n.*2306A>G) c.2188A>G c.2714-1755A>G (n.2714-1755A>G) c.2633-1755A>G (n.2633-1755A>G) c.2222-1755A>G (n.2222-1755A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.32642842G>A | CA235249628 | FGD4 | c.*2309G>A (n.*2309G>A) c.2191G>A c.2714-1752G>A (n.2714-1752G>A) c.2633-1752G>A (n.2633-1752G>A) c.2222-1752G>A (n.2222-1752G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642842G= | CA2026280033 | FGD4 | c.*2309G= (n.*2309G=) c.2191G= c.2714-1752G= (n.2714-1752G=) c.2633-1752G= (n.2633-1752G=) c.2222-1752G= (n.2222-1752G=) | |
12 | g.32642845A= | CA2026280038 | FGD4 | c.*2312A= (n.*2312A=) c.2191+3A= c.2714-1749A= (n.2714-1749A=) c.2633-1749A= (n.2633-1749A=) c.2222-1749A= (n.2222-1749A=) | |
12 | g.32642845A>T | CA687464667 | FGD4 | c.*2312A>T (n.*2312A>T) c.2191+3A>T c.2714-1749A>T (n.2714-1749A>T) c.2633-1749A>T (n.2633-1749A>T) c.2222-1749A>T (n.2222-1749A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642847A= | CA2026280045 | FGD4 | c.*2314A= (n.*2314A=) c.2191+5A= c.2714-1747A= (n.2714-1747A=) c.2633-1747A= (n.2633-1747A=) c.2222-1747A= (n.2222-1747A=) | |
12 | g.32642847A>G | CA2026280046 | FGD4 | c.*2314A>G (n.*2314A>G) c.2191+5A>G c.2714-1747A>G (n.2714-1747A>G) c.2633-1747A>G (n.2633-1747A>G) c.2222-1747A>G (n.2222-1747A>G) | dbSNP |
12 | g.32642854C>A | CA235249639 | FGD4 | c.*2321C>A (n.*2321C>A) c.2191+12C>A c.2714-1740C>A (n.2714-1740C>A) c.2633-1740C>A (n.2633-1740C>A) c.2222-1740C>A (n.2222-1740C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642854C= | CA2026280049 | FGD4 | c.*2321C= (n.*2321C=) c.2191+12C= c.2714-1740C= (n.2714-1740C=) c.2633-1740C= (n.2633-1740C=) c.2222-1740C= (n.2222-1740C=) | |
12 | g.32642855C>A | CA2618194668 | FGD4 | c.*2322C>A (n.*2322C>A) c.2191+13C>A c.2714-1739C>A (n.2714-1739C>A) c.2633-1739C>A (n.2633-1739C>A) c.2222-1739C>A (n.2222-1739C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32642855C= | CA2026280052 | FGD4 | c.*2322C= (n.*2322C=) c.2191+13C= c.2714-1739C= (n.2714-1739C=) c.2633-1739C= (n.2633-1739C=) c.2222-1739C= (n.2222-1739C=) | |
12 | g.32642855C>T | CA2026280054 | FGD4 | c.*2322C>T (n.*2322C>T) c.2191+13C>T c.2714-1739C>T (n.2714-1739C>T) c.2633-1739C>T (n.2633-1739C>T) c.2222-1739C>T (n.2222-1739C>T) | dbSNP |
12 | g.32642856C>A | CA2618194669 | FGD4 | c.*2323C>A (n.*2323C>A) c.2191+14C>A c.2714-1738C>A (n.2714-1738C>A) c.2633-1738C>A (n.2633-1738C>A) c.2222-1738C>A (n.2222-1738C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32642860G>C | CA2026280058 | FGD4 | c.*2327G>C (n.*2327G>C) c.2191+18G>C c.2714-1734G>C (n.2714-1734G>C) c.2633-1734G>C (n.2633-1734G>C) c.2222-1734G>C (n.2222-1734G>C) | dbSNP |
12 | g.32642860G= | CA2026280057 | FGD4 | c.*2327G= (n.*2327G=) c.2191+18G= c.2714-1734G= (n.2714-1734G=) c.2633-1734G= (n.2633-1734G=) c.2222-1734G= (n.2222-1734G=) | |
12 | g.32642860G>T | CA2618194670 | FGD4 | c.*2327G>T (n.*2327G>T) c.2191+18G>T c.2714-1734G>T (n.2714-1734G>T) c.2633-1734G>T (n.2633-1734G>T) c.2222-1734G>T (n.2222-1734G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642869_32642870delinsTA | CA2026280061 | FGD4 | c.*2336_*2337delinsTA (n.*2336_*2337delinsTA) c.2191+27_2191+28delinsTA c.2714-1725_2714-1724delinsTA (n.2714-1725_2714-1724delinsTA) c.2633-1725_2633-1724delinsTA (n.2633-1725_2633-1724delinsTA) c.2222-1725_2222-1724delinsTA (n.2222-1725_2222-1724delinsTA) | |
12 | g.32642872del | CA604230033 | FGD4 | c.*2339del (n.*2339del) c.2191+30del c.2714-1722del (n.2714-1722del) c.2633-1722del (n.2633-1722del) c.2222-1722del (n.2222-1722del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642872A= | CA2026280072 | FGD4 | c.*2339A= (n.*2339A=) c.2191+30A= c.2714-1722A= (n.2714-1722A=) c.2633-1722A= (n.2633-1722A=) c.2222-1722A= (n.2222-1722A=) | |
12 | g.32642872A>G | CA946298268 | FGD4 | c.*2339A>G (n.*2339A>G) c.2191+30A>G c.2714-1722A>G (n.2714-1722A>G) c.2633-1722A>G (n.2633-1722A>G) c.2222-1722A>G (n.2222-1722A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642872A>T | CA235249647 | FGD4 | c.*2339A>T (n.*2339A>T) c.2191+30A>T c.2714-1722A>T (n.2714-1722A>T) c.2633-1722A>T (n.2633-1722A>T) c.2222-1722A>T (n.2222-1722A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642873C= | CA2026280075 | FGD4 | c.*2340C= (n.*2340C=) c.2191+31C= c.2714-1721C= (n.2714-1721C=) c.2633-1721C= (n.2633-1721C=) c.2222-1721C= (n.2222-1721C=) | |
12 | g.32642873C>T | CA235249659 | FGD4 | c.*2340C>T (n.*2340C>T) c.2191+31C>T c.2714-1721C>T (n.2714-1721C>T) c.2633-1721C>T (n.2633-1721C>T) c.2222-1721C>T (n.2222-1721C>T) | dbSNP |
12 | g.32642875A= | CA2026280082 | FGD4 | c.*2342A= (n.*2342A=) c.2191+33A= c.2714-1719A= (n.2714-1719A=) c.2633-1719A= (n.2633-1719A=) c.2222-1719A= (n.2222-1719A=) | |
12 | g.32642875A>G | CA604230035 | FGD4 | c.*2342A>G (n.*2342A>G) c.2191+33A>G c.2714-1719A>G (n.2714-1719A>G) c.2633-1719A>G (n.2633-1719A>G) c.2222-1719A>G (n.2222-1719A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642877_32642881delinsTCAAC | CA2026280089 | FGD4 | c.*2344_*2348delinsTCAAC (n.*2344_*2348delinsTCAAC) c.2191+35_2191+39delinsTCAAC c.2714-1717_2714-1713delinsTCAAC (n.2714-1717_2714-1713delinsTCAAC) c.2633-1717_2633-1713delinsTCAAC (n.2633-1717_2633-1713delinsTCAAC) c.2222-1717_2222-1713delinsTCAAC (n.2222-1717_2222-1713delinsTCAAC) | |
12 | g.32642878_32642882del | CA2594370380 | FGD4 | c.*2345_*2349del (n.*2345_*2349del) c.2191+36_2191+40del c.2714-1716_2714-1712del (n.2714-1716_2714-1712del) c.2633-1716_2633-1712del (n.2633-1716_2633-1712del) c.2222-1716_2222-1712del (n.2222-1716_2222-1712del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642881_32642884del | CA2026280091 | FGD4 | c.*2348_*2351del (n.*2348_*2351del) c.2191+39_2191+42del c.2714-1713_2714-1710del (n.2714-1713_2714-1710del) c.2633-1713_2633-1710del (n.2633-1713_2633-1710del) c.2222-1713_2222-1710del (n.2222-1713_2222-1710del) | dbSNP |
12 | g.32642880A= | CA2026280092 | FGD4 | c.*2347A= (n.*2347A=) c.2191+38A= c.2714-1714A= (n.2714-1714A=) c.2633-1714A= (n.2633-1714A=) c.2222-1714A= (n.2222-1714A=) | |
12 | g.32642880A>G | CA235249663 | FGD4 | c.*2347A>G (n.*2347A>G) c.2191+38A>G c.2714-1714A>G (n.2714-1714A>G) c.2633-1714A>G (n.2633-1714A>G) c.2222-1714A>G (n.2222-1714A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32642881C>A | CA2618194671 | FGD4 | c.*2348C>A (n.*2348C>A) c.2191+39C>A c.2714-1713C>A (n.2714-1713C>A) c.2633-1713C>A (n.2633-1713C>A) c.2222-1713C>A (n.2222-1713C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32642883A= | CA2026280093 | FGD4 | c.*2350A= (n.*2350A=) c.2191+41A= c.2714-1711A= (n.2714-1711A=) c.2633-1711A= (n.2633-1711A=) c.2222-1711A= (n.2222-1711A=) | |
12 | g.32642883A>G | CA235249669 | FGD4 | c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.2191+41A>G c.2714-1711A>G (n.2714-1711A>G) c.2633-1711A>G (n.2633-1711A>G) c.2222-1711A>G (n.2222-1711A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642885G>C | CA687464676 | FGD4 | c.*2352G>C (n.*2352G>C) c.2191+43G>C c.2714-1709G>C (n.2714-1709G>C) c.2633-1709G>C (n.2633-1709G>C) c.2222-1709G>C (n.2222-1709G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642885G= | CA2026280095 | FGD4 | c.*2352G= (n.*2352G=) c.2191+43G= c.2714-1709G= (n.2714-1709G=) c.2633-1709G= (n.2633-1709G=) c.2222-1709G= (n.2222-1709G=) | |
12 | g.32642886A= | CA2026280096 | FGD4 | c.*2353A= (n.*2353A=) c.2191+44A= c.2714-1708A= (n.2714-1708A=) c.2633-1708A= (n.2633-1708A=) c.2222-1708A= (n.2222-1708A=) | |
12 | g.32642886A>C | CA235249671 | FGD4 | c.*2353A>C (n.*2353A>C) c.2191+44A>C c.2714-1708A>C (n.2714-1708A>C) c.2633-1708A>C (n.2633-1708A>C) c.2222-1708A>C (n.2222-1708A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642890C= | CA2026280099 | FGD4 | c.*2357C= (n.*2357C=) c.2191+48C= c.2714-1704C= (n.2714-1704C=) c.2633-1704C= (n.2633-1704C=) c.2222-1704C= (n.2222-1704C=) | |
12 | g.32642890C>T | CA687464682 | FGD4 | c.*2357C>T (n.*2357C>T) c.2191+48C>T c.2714-1704C>T (n.2714-1704C>T) c.2633-1704C>T (n.2633-1704C>T) c.2222-1704C>T (n.2222-1704C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642891T>C | CA687464686 | FGD4 | c.*2358T>C (n.*2358T>C) c.2191+49T>C c.2714-1703T>C (n.2714-1703T>C) c.2633-1703T>C (n.2633-1703T>C) c.2222-1703T>C (n.2222-1703T>C) | dbSNP |
12 | g.32642891T= | CA2026280103 | FGD4 | c.*2358T= (n.*2358T=) c.2191+49T= c.2714-1703T= (n.2714-1703T=) c.2633-1703T= (n.2633-1703T=) c.2222-1703T= (n.2222-1703T=) | |
12 | g.32642892C>A | CA2618194672 | FGD4 | c.*2359C>A (n.*2359C>A) c.2191+50C>A c.2714-1702C>A (n.2714-1702C>A) c.2633-1702C>A (n.2633-1702C>A) c.2222-1702C>A (n.2222-1702C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32642892C= | CA2026280107 | FGD4 | c.*2359C= (n.*2359C=) c.2191+50C= c.2714-1702C= (n.2714-1702C=) c.2633-1702C= (n.2633-1702C=) c.2222-1702C= (n.2222-1702C=) | |
12 | g.32642892C>T | CA235249676 | FGD4 | c.*2359C>T (n.*2359C>T) c.2191+50C>T c.2714-1702C>T (n.2714-1702C>T) c.2633-1702C>T (n.2633-1702C>T) c.2222-1702C>T (n.2222-1702C>T) | dbSNP |
12 | g.32642895_32642897delinsAGT | CA2026280111 | FGD4 | c.*2362_*2364delinsAGT (n.*2362_*2364delinsAGT) c.2191+53_2191+55delinsAGT c.2714-1699_2714-1697delinsAGT (n.2714-1699_2714-1697delinsAGT) c.2633-1699_2633-1697delinsAGT (n.2633-1699_2633-1697delinsAGT) c.2222-1699_2222-1697delinsAGT (n.2222-1699_2222-1697delinsAGT) | |
12 | g.32642899_32642900del | CA2026280112 | FGD4 | c.*2366_*2367del (n.*2366_*2367del) c.2191+57_2191+58del c.2714-1695_2714-1694del (n.2714-1695_2714-1694del) c.2633-1695_2633-1694del (n.2633-1695_2633-1694del) c.2222-1695_2222-1694del (n.2222-1695_2222-1694del) | dbSNP |
12 | g.32642897T>G | CA2026280113 | FGD4 | c.*2364T>G (n.*2364T>G) c.2191+55T>G c.2714-1697T>G (n.2714-1697T>G) c.2633-1697T>G (n.2633-1697T>G) c.2222-1697T>G (n.2222-1697T>G) | dbSNP |
12 | g.32642897T= | CA2026280114 | FGD4 | c.*2364T= (n.*2364T=) c.2191+55T= c.2714-1697T= (n.2714-1697T=) c.2633-1697T= (n.2633-1697T=) c.2222-1697T= (n.2222-1697T=) | |
12 | g.32642902T>C | CA687464691 | FGD4 | c.*2369T>C (n.*2369T>C) c.2191+60T>C c.2714-1692T>C (n.2714-1692T>C) c.2633-1692T>C (n.2633-1692T>C) c.2222-1692T>C (n.2222-1692T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642902T>G | CA2026280120 | FGD4 | c.*2369T>G (n.*2369T>G) c.2191+60T>G c.2714-1692T>G (n.2714-1692T>G) c.2633-1692T>G (n.2633-1692T>G) c.2222-1692T>G (n.2222-1692T>G) | dbSNP |
12 | g.32642902T= | CA2026280116 | FGD4 | c.*2369T= (n.*2369T=) c.2191+60T= c.2714-1692T= (n.2714-1692T=) c.2633-1692T= (n.2633-1692T=) c.2222-1692T= (n.2222-1692T=) | |
12 | g.32642903T>C | CA2618194673 | FGD4 | c.*2370T>C (n.*2370T>C) c.2191+61T>C c.2714-1691T>C (n.2714-1691T>C) c.2633-1691T>C (n.2633-1691T>C) c.2222-1691T>C (n.2222-1691T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.32642905A= | CA2026280125 | FGD4 | c.*2372A= (n.*2372A=) c.2191+63A= c.2714-1689A= (n.2714-1689A=) c.2633-1689A= (n.2633-1689A=) c.2222-1689A= (n.2222-1689A=) | |
12 | g.32642905A>G | CA604230038 | FGD4 | c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.2191+63A>G c.2714-1689A>G (n.2714-1689A>G) c.2633-1689A>G (n.2633-1689A>G) c.2222-1689A>G (n.2222-1689A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.32642906T>A | CA946298276 | FGD4 | c.*2373T>A (n.*2373T>A) c.2191+64T>A c.2714-1688T>A (n.2714-1688T>A) c.2633-1688T>A (n.2633-1688T>A) c.2222-1688T>A (n.2222-1688T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642906T= | CA2026280128 | FGD4 | c.*2373T= (n.*2373T=) c.2191+64T= c.2714-1688T= (n.2714-1688T=) c.2633-1688T= (n.2633-1688T=) c.2222-1688T= (n.2222-1688T=) | |
12 | g.32642907G>A | CA687464709 | FGD4 | c.*2374G>A (n.*2374G>A) c.2191+65G>A c.2714-1687G>A (n.2714-1687G>A) c.2633-1687G>A (n.2633-1687G>A) c.2222-1687G>A (n.2222-1687G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642907G= | CA2026280135 | FGD4 | c.*2374G= (n.*2374G=) c.2191+65G= c.2714-1687G= (n.2714-1687G=) c.2633-1687G= (n.2633-1687G=) c.2222-1687G= (n.2222-1687G=) | |
12 | g.32642907G>T | CA10637234 | FGD4 | c.*2374G>T (n.*2374G>T) c.2191+65G>T c.2714-1687G>T (n.2714-1687G>T) c.2633-1687G>T (n.2633-1687G>T) c.2222-1687G>T (n.2222-1687G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642909T>C | CA604230040 | FGD4 | c.*2376T>C (n.*2376T>C) c.2191+67T>C c.2714-1685T>C (n.2714-1685T>C) c.2633-1685T>C (n.2633-1685T>C) c.2222-1685T>C (n.2222-1685T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642909T= | CA2026280140 | FGD4 | c.*2376T= (n.*2376T=) c.2191+67T= c.2714-1685T= (n.2714-1685T=) c.2633-1685T= (n.2633-1685T=) c.2222-1685T= (n.2222-1685T=) | |
12 | g.32642910A>G | CA2618194674 | FGD4 | c.*2377A>G (n.*2377A>G) c.2191+68A>G c.2714-1684A>G (n.2714-1684A>G) c.2633-1684A>G (n.2633-1684A>G) c.2222-1684A>G (n.2222-1684A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.32642911A= | CA2026280142 | FGD4 | c.*2378A= (n.*2378A=) c.2191+69A= c.2714-1683A= (n.2714-1683A=) c.2633-1683A= (n.2633-1683A=) c.2222-1683A= (n.2222-1683A=) | |
12 | g.32642911A>G | CA604230044 | FGD4 | c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.2191+69A>G c.2714-1683A>G (n.2714-1683A>G) c.2633-1683A>G (n.2633-1683A>G) c.2222-1683A>G (n.2222-1683A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |