| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32642772G>A | CA2026279896 | FGD4 | c.*2239G>A (n.*2239G>A) c.2121G>A c.2714-1822G>A (n.2714-1822G>A) c.2633-1822G>A (n.2633-1822G>A) c.2222-1822G>A (n.2222-1822G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32642772G= | CA2026279894 | FGD4 | c.*2239G= (n.*2239G=) c.2121G= c.2714-1822G= (n.2714-1822G=) c.2633-1822G= (n.2633-1822G=) c.2222-1822G= (n.2222-1822G=) | |
| 12 | g.32642778C>T | CA2618194633 | FGD4 | c.*2245C>T (n.*2245C>T) c.2127C>T c.2714-1816C>T (n.2714-1816C>T) c.2633-1816C>T (n.2633-1816C>T) c.2222-1816C>T (n.2222-1816C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642779A= | CA2026279897 | FGD4 | c.*2246A= (n.*2246A=) c.2128A= c.2714-1815A= (n.2714-1815A=) c.2633-1815A= (n.2633-1815A=) c.2222-1815A= (n.2222-1815A=) | |
| 12 | g.32642779A>C | CA2026279899 | FGD4 | c.*2246A>C (n.*2246A>C) c.2128A>C c.2714-1815A>C (n.2714-1815A>C) c.2633-1815A>C (n.2633-1815A>C) c.2222-1815A>C (n.2222-1815A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642780G>T | CA2618194634 | FGD4 | c.*2247G>T (n.*2247G>T) c.2129G>T c.2714-1814G>T (n.2714-1814G>T) c.2633-1814G>T (n.2633-1814G>T) c.2222-1814G>T (n.2222-1814G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642782G>C | CA2026279901 | FGD4 | c.*2249G>C (n.*2249G>C) c.2131G>C c.2714-1812G>C (n.2714-1812G>C) c.2633-1812G>C (n.2633-1812G>C) c.2222-1812G>C (n.2222-1812G>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642782G= | CA2026279903 | FGD4 | c.*2249G= (n.*2249G=) c.2131G= c.2714-1812G= (n.2714-1812G=) c.2633-1812G= (n.2633-1812G=) c.2222-1812G= (n.2222-1812G=) | |
| 12 | g.32642785A= | CA2026279907 | FGD4 | c.*2252A= (n.*2252A=) c.2134A= c.2714-1809A= (n.2714-1809A=) c.2633-1809A= (n.2633-1809A=) c.2222-1809A= (n.2222-1809A=) | |
| 12 | g.32642785A>C | CA946298251 | FGD4 | c.*2252A>C (n.*2252A>C) c.2134A>C c.2714-1809A>C (n.2714-1809A>C) c.2633-1809A>C (n.2633-1809A>C) c.2222-1809A>C (n.2222-1809A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642785A>G | CA946298252 | FGD4 | c.*2252A>G (n.*2252A>G) c.2134A>G c.2714-1809A>G (n.2714-1809A>G) c.2633-1809A>G (n.2633-1809A>G) c.2222-1809A>G (n.2222-1809A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642787A= | CA2026279915 | FGD4 | c.*2254A= (n.*2254A=) c.2136A= c.2714-1807A= (n.2714-1807A=) c.2633-1807A= (n.2633-1807A=) c.2222-1807A= (n.2222-1807A=) | |
| 12 | g.32642787A>G | CA235249542 | FGD4 | c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.2136A>G c.2714-1807A>G (n.2714-1807A>G) c.2633-1807A>G (n.2633-1807A>G) c.2222-1807A>G (n.2222-1807A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642788G>C | CA235249562 | FGD4 | c.*2255G>C (n.*2255G>C) c.2137G>C c.2714-1806G>C (n.2714-1806G>C) c.2633-1806G>C (n.2633-1806G>C) c.2222-1806G>C (n.2222-1806G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642788G= | CA2026279921 | FGD4 | c.*2255G= (n.*2255G=) c.2137G= c.2714-1806G= (n.2714-1806G=) c.2633-1806G= (n.2633-1806G=) c.2222-1806G= (n.2222-1806G=) | |
| 12 | g.32642791T>C | CA946298255 | FGD4 | c.*2258T>C (n.*2258T>C) c.2140T>C c.2714-1803T>C (n.2714-1803T>C) c.2633-1803T>C (n.2633-1803T>C) c.2222-1803T>C (n.2222-1803T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642791T= | CA2026279928 | FGD4 | c.*2258T= (n.*2258T=) c.2140T= c.2714-1803T= (n.2714-1803T=) c.2633-1803T= (n.2633-1803T=) c.2222-1803T= (n.2222-1803T=) | |
| 12 | g.32642793_32642794delinsAC | CA2026279932 | FGD4 | c.*2260_*2261delinsAC (n.*2260_*2261delinsAC) c.2142_2143delinsAC c.2714-1801_2714-1800delinsAC (n.2714-1801_2714-1800delinsAC) c.2633-1801_2633-1800delinsAC (n.2633-1801_2633-1800delinsAC) c.2222-1801_2222-1800delinsAC (n.2222-1801_2222-1800delinsAC) | |
| 12 | g.32642794C>A | CA2026279935 | FGD4 | c.*2261C>A (n.*2261C>A) c.2143C>A c.2714-1800C>A (n.2714-1800C>A) c.2633-1800C>A (n.2633-1800C>A) c.2222-1800C>A (n.2222-1800C>A) | dbSNP |
| 12 | g.32642794C= | CA2026279934 | FGD4 | c.*2261C= (n.*2261C=) c.2143C= c.2714-1800C= (n.2714-1800C=) c.2633-1800C= (n.2633-1800C=) c.2222-1800C= (n.2222-1800C=) | |
| 12 | g.32642796del | CA2026279937 | FGD4 | c.*2263del (n.*2263del) c.2145del c.2714-1798del (n.2714-1798del) c.2633-1798del (n.2633-1798del) c.2222-1798del (n.2222-1798del) | dbSNP |
| 12 | g.32642796C>A | CA2618194643 | FGD4 | c.*2263C>A (n.*2263C>A) c.2145C>A c.2714-1798C>A (n.2714-1798C>A) c.2633-1798C>A (n.2633-1798C>A) c.2222-1798C>A (n.2222-1798C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642796C= | CA2026279940 | FGD4 | c.*2263C= (n.*2263C=) c.2145C= c.2714-1798C= (n.2714-1798C=) c.2633-1798C= (n.2633-1798C=) c.2222-1798C= (n.2222-1798C=) | |
| 12 | g.32642796C>G | CA604230025 | FGD4 | c.*2263C>G (n.*2263C>G) c.2145C>G c.2714-1798C>G (n.2714-1798C>G) c.2633-1798C>G (n.2633-1798C>G) c.2222-1798C>G (n.2222-1798C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642796C>T | CA687464614 | FGD4 | c.*2263C>T (n.*2263C>T) c.2145C>T c.2714-1798C>T (n.2714-1798C>T) c.2633-1798C>T (n.2633-1798C>T) c.2222-1798C>T (n.2222-1798C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642797G>A | CA235249567 | FGD4 | c.*2264G>A (n.*2264G>A) c.2146G>A c.2714-1797G>A (n.2714-1797G>A) c.2633-1797G>A (n.2633-1797G>A) c.2222-1797G>A (n.2222-1797G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642797G= | CA2026279945 | FGD4 | c.*2264G= (n.*2264G=) c.2146G= c.2714-1797G= (n.2714-1797G=) c.2633-1797G= (n.2633-1797G=) c.2222-1797G= (n.2222-1797G=) | |
| 12 | g.32642797G>T | CA687464632 | FGD4 | c.*2264G>T (n.*2264G>T) c.2146G>T c.2714-1797G>T (n.2714-1797G>T) c.2633-1797G>T (n.2633-1797G>T) c.2222-1797G>T (n.2222-1797G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642798C>A | CA2618194655 | FGD4 | c.*2265C>A (n.*2265C>A) c.2147C>A c.2714-1796C>A (n.2714-1796C>A) c.2633-1796C>A (n.2633-1796C>A) c.2222-1796C>A (n.2222-1796C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642799T>C | CA687464639 | FGD4 | c.*2266T>C (n.*2266T>C) c.2148T>C c.2714-1795T>C (n.2714-1795T>C) c.2633-1795T>C (n.2633-1795T>C) c.2222-1795T>C (n.2222-1795T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642799T= | CA2026279956 | FGD4 | c.*2266T= (n.*2266T=) c.2148T= c.2714-1795T= (n.2714-1795T=) c.2633-1795T= (n.2633-1795T=) c.2222-1795T= (n.2222-1795T=) | |
| 12 | g.32642799_32642801delinsTTC | CA2026279955 | FGD4 | c.*2266_*2268delinsTTC (n.*2266_*2268delinsTTC) c.2148_2150delinsTTC c.2714-1795_2714-1793delinsTTC (n.2714-1795_2714-1793delinsTTC) c.2633-1795_2633-1793delinsTTC (n.2633-1795_2633-1793delinsTTC) c.2222-1795_2222-1793delinsTTC (n.2222-1795_2222-1793delinsTTC) | |
| 12 | g.32642805_32642806del | CA687464641 | FGD4 | c.*2272_*2273del (n.*2272_*2273del) c.2154_2155del c.2714-1789_2714-1788del (n.2714-1789_2714-1788del) c.2633-1789_2633-1788del (n.2633-1789_2633-1788del) c.2222-1789_2222-1788del (n.2222-1789_2222-1788del) | dbSNP |
| 12 | g.32642801C= | CA2026279959 | FGD4 | c.*2268C= (n.*2268C=) c.2150C= c.2714-1793C= (n.2714-1793C=) c.2633-1793C= (n.2633-1793C=) c.2222-1793C= (n.2222-1793C=) | |
| 12 | g.32642801C>T | CA235249570 | FGD4 | c.*2268C>T (n.*2268C>T) c.2150C>T c.2714-1793C>T (n.2714-1793C>T) c.2633-1793C>T (n.2633-1793C>T) c.2222-1793C>T (n.2222-1793C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642805C= | CA2026279961 | FGD4 | c.*2272C= (n.*2272C=) c.2154C= c.2714-1789C= (n.2714-1789C=) c.2633-1789C= (n.2633-1789C=) c.2222-1789C= (n.2222-1789C=) | |
| 12 | g.32642805C>G | CA687464646 | FGD4 | c.*2272C>G (n.*2272C>G) c.2154C>G c.2714-1789C>G (n.2714-1789C>G) c.2633-1789C>G (n.2633-1789C>G) c.2222-1789C>G (n.2222-1789C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642808A= | CA2026279964 | FGD4 | c.*2275A= (n.*2275A=) c.2157A= c.2714-1786A= (n.2714-1786A=) c.2633-1786A= (n.2633-1786A=) c.2222-1786A= (n.2222-1786A=) | |
| 12 | g.32642808A>G | CA2026279966 | FGD4 | c.*2275A>G (n.*2275A>G) c.2157A>G c.2714-1786A>G (n.2714-1786A>G) c.2633-1786A>G (n.2633-1786A>G) c.2222-1786A>G (n.2222-1786A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642809T>C | CA235249575 | FGD4 | c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.2158T>C c.2714-1785T>C (n.2714-1785T>C) c.2633-1785T>C (n.2633-1785T>C) c.2222-1785T>C (n.2222-1785T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642809T= | CA2026279969 | FGD4 | c.*2276T= (n.*2276T=) c.2158T= c.2714-1785T= (n.2714-1785T=) c.2633-1785T= (n.2633-1785T=) c.2222-1785T= (n.2222-1785T=) | |
| 12 | g.32642810T>G | CA2026279974 | FGD4 | c.*2277T>G (n.*2277T>G) c.2159T>G c.2714-1784T>G (n.2714-1784T>G) c.2633-1784T>G (n.2633-1784T>G) c.2222-1784T>G (n.2222-1784T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642810T= | CA2026279973 | FGD4 | c.*2277T= (n.*2277T=) c.2159T= c.2714-1784T= (n.2714-1784T=) c.2633-1784T= (n.2633-1784T=) c.2222-1784T= (n.2222-1784T=) | |
| 12 | g.32642810_32642814delinsTAAAG | CA2026279972 | FGD4 | c.*2277_*2281delinsTAAAG (n.*2277_*2281delinsTAAAG) c.2159_2163delinsTAAAG c.2714-1784_2714-1780delinsTAAAG (n.2714-1784_2714-1780delinsTAAAG) c.2633-1784_2633-1780delinsTAAAG (n.2633-1784_2633-1780delinsTAAAG) c.2222-1784_2222-1780delinsTAAAG (n.2222-1784_2222-1780delinsTAAAG) | |
| 12 | g.32642813_32642816del | CA235249589 | FGD4 | c.*2280_*2283del (n.*2280_*2283del) c.2162_2165del c.2714-1781_2714-1778del (n.2714-1781_2714-1778del) c.2633-1781_2633-1778del (n.2633-1781_2633-1778del) c.2222-1781_2222-1778del (n.2222-1781_2222-1778del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642812A= | CA2026279978 | FGD4 | c.*2279A= (n.*2279A=) c.2161A= c.2714-1782A= (n.2714-1782A=) c.2633-1782A= (n.2633-1782A=) c.2222-1782A= (n.2222-1782A=) | |
| 12 | g.32642812A>C | CA2026279982 | FGD4 | c.*2279A>C (n.*2279A>C) c.2161A>C c.2714-1782A>C (n.2714-1782A>C) c.2633-1782A>C (n.2633-1782A>C) c.2222-1782A>C (n.2222-1782A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642814G= | CA2026279986 | FGD4 | c.*2281G= (n.*2281G=) c.2163G= c.2714-1780G= (n.2714-1780G=) c.2633-1780G= (n.2633-1780G=) c.2222-1780G= (n.2222-1780G=) | |
| 12 | g.32642814G>T | CA2618194659 | FGD4 | c.*2281G>T (n.*2281G>T) c.2163G>T c.2714-1780G>T (n.2714-1780G>T) c.2633-1780G>T (n.2633-1780G>T) c.2222-1780G>T (n.2222-1780G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642815_32642816insGATGTTTTTA | CA2026279988 | FGD4 | c.*2282_*2283insGATGTTTTTA (n.*2282_*2283insGATGTTTTTA) c.2164_2165insGATGTTTTTA c.2714-1779_2714-1778insGATGTTTTTA (n.2714-1779_2714-1778insGATGTTTTTA) c.2633-1779_2633-1778insGATGTTTTTA (n.2633-1779_2633-1778insGATGTTTTTA) c.2222-1779_2222-1778insGATGTTTTTA (n.2222-1779_2222-1778insGATGTTTTTA) | dbSNP |
| 12 | g.32642816A= | CA2026279992 | FGD4 | c.*2283A= (n.*2283A=) c.2165A= c.2714-1778A= (n.2714-1778A=) c.2633-1778A= (n.2633-1778A=) c.2222-1778A= (n.2222-1778A=) | |
| 12 | g.32642816A>C | CA2026279994 | FGD4 | c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.2165A>C c.2714-1778A>C (n.2714-1778A>C) c.2633-1778A>C (n.2633-1778A>C) c.2222-1778A>C (n.2222-1778A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642818C>A | CA2618194661 | FGD4 | c.*2285C>A (n.*2285C>A) c.2167C>A c.2714-1776C>A (n.2714-1776C>A) c.2633-1776C>A (n.2633-1776C>A) c.2222-1776C>A (n.2222-1776C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642818C= | CA2026279997 | FGD4 | c.*2285C= (n.*2285C=) c.2167C= c.2714-1776C= (n.2714-1776C=) c.2633-1776C= (n.2633-1776C=) c.2222-1776C= (n.2222-1776C=) | |
| 12 | g.32642818C>T | CA687464654 | FGD4 | c.*2285C>T (n.*2285C>T) c.2167C>T c.2714-1776C>T (n.2714-1776C>T) c.2633-1776C>T (n.2633-1776C>T) c.2222-1776C>T (n.2222-1776C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32642820C= | CA2026280004 | FGD4 | c.*2287C= (n.*2287C=) c.2169C= c.2714-1774C= (n.2714-1774C=) c.2633-1774C= (n.2633-1774C=) c.2222-1774C= (n.2222-1774C=) | |
| 12 | g.32642821dup | CA946298266 | FGD4 | c.*2288dup (n.*2288dup) c.2170dup c.2714-1773dup (n.2714-1773dup) c.2633-1773dup (n.2633-1773dup) c.2222-1773dup (n.2222-1773dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642822G= | CA2026280006 | FGD4 | c.*2289G= (n.*2289G=) c.2171G= c.2714-1772G= (n.2714-1772G=) c.2633-1772G= (n.2633-1772G=) c.2222-1772G= (n.2222-1772G=) | |
| 12 | g.32642822G>T | CA2026280007 | FGD4 | c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.2171G>T c.2714-1772G>T (n.2714-1772G>T) c.2633-1772G>T (n.2633-1772G>T) c.2222-1772G>T (n.2222-1772G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32642825G>T | CA2618194664 | FGD4 | c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.2174G>T c.2714-1769G>T (n.2714-1769G>T) c.2633-1769G>T (n.2633-1769G>T) c.2222-1769G>T (n.2222-1769G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642827_32642828insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGC | CA2795086541 | FGD4 | c.*2294_*2295insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGC (n.*2294_*2295insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGC) c.2176_2177insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGC c.2714-1767_2714-1766insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGC (n.2714-1767_2714-1766insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGC) c.2633-1767_2633-1766insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGC (n.2633-1767_2633-1766insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGC) c.2222-1767_2222-1766insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGC (n.2222-1767_2222-1766insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGC) | |
| 12 | g.32642831A= | CA2026280009 | FGD4 | c.*2298A= (n.*2298A=) c.2180A= c.2714-1763A= (n.2714-1763A=) c.2633-1763A= (n.2633-1763A=) c.2222-1763A= (n.2222-1763A=) | |
| 12 | g.32642831A>C | CA604230029 | FGD4 | c.*2298A>C (n.*2298A>C) c.2180A>C c.2714-1763A>C (n.2714-1763A>C) c.2633-1763A>C (n.2633-1763A>C) c.2222-1763A>C (n.2222-1763A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642832C>G | CA913705600 | FGD4 | c.*2299C>G (n.*2299C>G) c.2181C>G c.2714-1762C>G (n.2714-1762C>G) c.2633-1762C>G (n.2633-1762C>G) c.2222-1762C>G (n.2222-1762C>G) | gnomAD v2 |
| 12 | g.32642833T>G | CA687464662 | FGD4 | c.*2300T>G (n.*2300T>G) c.2182T>G c.2714-1761T>G (n.2714-1761T>G) c.2633-1761T>G (n.2633-1761T>G) c.2222-1761T>G (n.2222-1761T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642833T= | CA2026280012 | FGD4 | c.*2300T= (n.*2300T=) c.2182T= c.2714-1761T= (n.2714-1761T=) c.2633-1761T= (n.2633-1761T=) c.2222-1761T= (n.2222-1761T=) | |
| 12 | g.32642834C>A | CA687464664 | FGD4 | c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.2183C>A c.2714-1760C>A (n.2714-1760C>A) c.2633-1760C>A (n.2633-1760C>A) c.2222-1760C>A (n.2222-1760C>A) | dbSNP |
| 12 | g.32642834C= | CA2026280015 | FGD4 | c.*2301C= (n.*2301C=) c.2183C= c.2714-1760C= (n.2714-1760C=) c.2633-1760C= (n.2633-1760C=) c.2222-1760C= (n.2222-1760C=) | |
| 12 | g.32642835A= | CA2026280017 | FGD4 | c.*2302A= (n.*2302A=) c.2184A= c.2714-1759A= (n.2714-1759A=) c.2633-1759A= (n.2633-1759A=) c.2222-1759A= (n.2222-1759A=) | |
| 12 | g.32642835A>C | CA235249596 | FGD4 | c.*2302A>C (n.*2302A>C) c.2184A>C c.2714-1759A>C (n.2714-1759A>C) c.2633-1759A>C (n.2633-1759A>C) c.2222-1759A>C (n.2222-1759A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642835A>G | CA2618194665 | FGD4 | c.*2302A>G (n.*2302A>G) c.2184A>G c.2714-1759A>G (n.2714-1759A>G) c.2633-1759A>G (n.2633-1759A>G) c.2222-1759A>G (n.2222-1759A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642836A= | CA2026280021 | FGD4 | c.*2303A= (n.*2303A=) c.2185A= c.2714-1758A= (n.2714-1758A=) c.2633-1758A= (n.2633-1758A=) c.2222-1758A= (n.2222-1758A=) | |
| 12 | g.32642836A>G | CA235249617 | FGD4 | c.*2303A>G (n.*2303A>G) c.2185A>G c.2714-1758A>G (n.2714-1758A>G) c.2633-1758A>G (n.2633-1758A>G) c.2222-1758A>G (n.2222-1758A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642838G>A | CA2026280028 | FGD4 | c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.2187G>A c.2714-1756G>A (n.2714-1756G>A) c.2633-1756G>A (n.2633-1756G>A) c.2222-1756G>A (n.2222-1756G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32642838G= | CA2026280025 | FGD4 | c.*2305G= (n.*2305G=) c.2187G= c.2714-1756G= (n.2714-1756G=) c.2633-1756G= (n.2633-1756G=) c.2222-1756G= (n.2222-1756G=) | |
| 12 | g.32642838G>T | CA2618194666 | FGD4 | c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.2187G>T c.2714-1756G>T (n.2714-1756G>T) c.2633-1756G>T (n.2633-1756G>T) c.2222-1756G>T (n.2222-1756G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642839A>G | CA2618194667 | FGD4 | c.*2306A>G (n.*2306A>G) c.2188A>G c.2714-1755A>G (n.2714-1755A>G) c.2633-1755A>G (n.2633-1755A>G) c.2222-1755A>G (n.2222-1755A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642842G>A | CA235249628 | FGD4 | c.*2309G>A (n.*2309G>A) c.2191G>A c.2714-1752G>A (n.2714-1752G>A) c.2633-1752G>A (n.2633-1752G>A) c.2222-1752G>A (n.2222-1752G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642842G= | CA2026280033 | FGD4 | c.*2309G= (n.*2309G=) c.2191G= c.2714-1752G= (n.2714-1752G=) c.2633-1752G= (n.2633-1752G=) c.2222-1752G= (n.2222-1752G=) | |
| 12 | g.32642845A= | CA2026280038 | FGD4 | c.*2312A= (n.*2312A=) c.2191+3A= c.2714-1749A= (n.2714-1749A=) c.2633-1749A= (n.2633-1749A=) c.2222-1749A= (n.2222-1749A=) | |
| 12 | g.32642845A>T | CA687464667 | FGD4 | c.*2312A>T (n.*2312A>T) c.2191+3A>T c.2714-1749A>T (n.2714-1749A>T) c.2633-1749A>T (n.2633-1749A>T) c.2222-1749A>T (n.2222-1749A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642847A= | CA2026280045 | FGD4 | c.*2314A= (n.*2314A=) c.2191+5A= c.2714-1747A= (n.2714-1747A=) c.2633-1747A= (n.2633-1747A=) c.2222-1747A= (n.2222-1747A=) | |
| 12 | g.32642847A>G | CA2026280046 | FGD4 | c.*2314A>G (n.*2314A>G) c.2191+5A>G c.2714-1747A>G (n.2714-1747A>G) c.2633-1747A>G (n.2633-1747A>G) c.2222-1747A>G (n.2222-1747A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642854C>A | CA235249639 | FGD4 | c.*2321C>A (n.*2321C>A) c.2191+12C>A c.2714-1740C>A (n.2714-1740C>A) c.2633-1740C>A (n.2633-1740C>A) c.2222-1740C>A (n.2222-1740C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642854C= | CA2026280049 | FGD4 | c.*2321C= (n.*2321C=) c.2191+12C= c.2714-1740C= (n.2714-1740C=) c.2633-1740C= (n.2633-1740C=) c.2222-1740C= (n.2222-1740C=) | |
| 12 | g.32642855C>A | CA2618194668 | FGD4 | c.*2322C>A (n.*2322C>A) c.2191+13C>A c.2714-1739C>A (n.2714-1739C>A) c.2633-1739C>A (n.2633-1739C>A) c.2222-1739C>A (n.2222-1739C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642855C= | CA2026280052 | FGD4 | c.*2322C= (n.*2322C=) c.2191+13C= c.2714-1739C= (n.2714-1739C=) c.2633-1739C= (n.2633-1739C=) c.2222-1739C= (n.2222-1739C=) | |
| 12 | g.32642855C>T | CA2026280054 | FGD4 | c.*2322C>T (n.*2322C>T) c.2191+13C>T c.2714-1739C>T (n.2714-1739C>T) c.2633-1739C>T (n.2633-1739C>T) c.2222-1739C>T (n.2222-1739C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32642856C>A | CA2618194669 | FGD4 | c.*2323C>A (n.*2323C>A) c.2191+14C>A c.2714-1738C>A (n.2714-1738C>A) c.2633-1738C>A (n.2633-1738C>A) c.2222-1738C>A (n.2222-1738C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642860G>C | CA2026280058 | FGD4 | c.*2327G>C (n.*2327G>C) c.2191+18G>C c.2714-1734G>C (n.2714-1734G>C) c.2633-1734G>C (n.2633-1734G>C) c.2222-1734G>C (n.2222-1734G>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642860G= | CA2026280057 | FGD4 | c.*2327G= (n.*2327G=) c.2191+18G= c.2714-1734G= (n.2714-1734G=) c.2633-1734G= (n.2633-1734G=) c.2222-1734G= (n.2222-1734G=) | |
| 12 | g.32642860G>T | CA2618194670 | FGD4 | c.*2327G>T (n.*2327G>T) c.2191+18G>T c.2714-1734G>T (n.2714-1734G>T) c.2633-1734G>T (n.2633-1734G>T) c.2222-1734G>T (n.2222-1734G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642869_32642870delinsTA | CA2026280061 | FGD4 | c.*2336_*2337delinsTA (n.*2336_*2337delinsTA) c.2191+27_2191+28delinsTA c.2714-1725_2714-1724delinsTA (n.2714-1725_2714-1724delinsTA) c.2633-1725_2633-1724delinsTA (n.2633-1725_2633-1724delinsTA) c.2222-1725_2222-1724delinsTA (n.2222-1725_2222-1724delinsTA) | |
| 12 | g.32642872del | CA604230033 | FGD4 | c.*2339del (n.*2339del) c.2191+30del c.2714-1722del (n.2714-1722del) c.2633-1722del (n.2633-1722del) c.2222-1722del (n.2222-1722del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642872A= | CA2026280072 | FGD4 | c.*2339A= (n.*2339A=) c.2191+30A= c.2714-1722A= (n.2714-1722A=) c.2633-1722A= (n.2633-1722A=) c.2222-1722A= (n.2222-1722A=) | |
| 12 | g.32642872A>G | CA946298268 | FGD4 | c.*2339A>G (n.*2339A>G) c.2191+30A>G c.2714-1722A>G (n.2714-1722A>G) c.2633-1722A>G (n.2633-1722A>G) c.2222-1722A>G (n.2222-1722A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642872A>T | CA235249647 | FGD4 | c.*2339A>T (n.*2339A>T) c.2191+30A>T c.2714-1722A>T (n.2714-1722A>T) c.2633-1722A>T (n.2633-1722A>T) c.2222-1722A>T (n.2222-1722A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |