| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32642674dup | CA687464512 | FGD4 | c.*2141dup (n.*2141dup) c.2110-87dup c.2714-1920dup (n.2714-1920dup) c.2633-1920dup (n.2633-1920dup) c.2222-1920dup (n.2222-1920dup) | dbSNP |
| 12 | g.32642674_32642675delinsTA | CA2026279762 | FGD4 | c.*2141_*2142delinsTA (n.*2141_*2142delinsTA) c.2110-87_2110-86delinsTA c.2714-1920_2714-1919delinsTA (n.2714-1920_2714-1919delinsTA) c.2633-1920_2633-1919delinsTA (n.2633-1920_2633-1919delinsTA) c.2222-1920_2222-1919delinsTA (n.2222-1920_2222-1919delinsTA) | |
| 12 | g.32642676del | CA2026279764 | FGD4 | c.*2143del (n.*2143del) c.2110-85del c.2714-1918del (n.2714-1918del) c.2633-1918del (n.2633-1918del) c.2222-1918del (n.2222-1918del) | dbSNP |
| 12 | g.32642676A>G | CA2571560961 | FGD4 | c.*2143A>G (n.*2143A>G) c.2110-85A>G c.2714-1918A>G (n.2714-1918A>G) c.2633-1918A>G (n.2633-1918A>G) c.2222-1918A>G (n.2222-1918A>G) | |
| 12 | g.32642677T>C | CA2026279765 | FGD4 | c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.2110-84T>C c.2714-1917T>C (n.2714-1917T>C) c.2633-1917T>C (n.2633-1917T>C) c.2222-1917T>C (n.2222-1917T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642677T= | CA2026279766 | FGD4 | c.*2144T= (n.*2144T=) c.2110-84T= c.2714-1917T= (n.2714-1917T=) c.2633-1917T= (n.2633-1917T=) c.2222-1917T= (n.2222-1917T=) | |
| 12 | g.32642680T>G | CA687464513 | FGD4 | c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.2110-81T>G c.2714-1914T>G (n.2714-1914T>G) c.2633-1914T>G (n.2633-1914T>G) c.2222-1914T>G (n.2222-1914T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642680T= | CA2026279768 | FGD4 | c.*2147T= (n.*2147T=) c.2110-81T= c.2714-1914T= (n.2714-1914T=) c.2633-1914T= (n.2633-1914T=) c.2222-1914T= (n.2222-1914T=) | |
| 12 | g.32642683A= | CA2026279770 | FGD4 | c.*2150A= (n.*2150A=) c.2110-78A= c.2714-1911A= (n.2714-1911A=) c.2633-1911A= (n.2633-1911A=) c.2222-1911A= (n.2222-1911A=) | |
| 12 | g.32642683A>T | CA687464515 | FGD4 | c.*2150A>T (n.*2150A>T) c.2110-78A>T c.2714-1911A>T (n.2714-1911A>T) c.2633-1911A>T (n.2633-1911A>T) c.2222-1911A>T (n.2222-1911A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642685A= | CA2026279773 | FGD4 | c.*2152A= (n.*2152A=) c.2110-76A= c.2714-1909A= (n.2714-1909A=) c.2633-1909A= (n.2633-1909A=) c.2222-1909A= (n.2222-1909A=) | |
| 12 | g.32642685A>G | CA687464518 | FGD4 | c.*2152A>G (n.*2152A>G) c.2110-76A>G c.2714-1909A>G (n.2714-1909A>G) c.2633-1909A>G (n.2633-1909A>G) c.2222-1909A>G (n.2222-1909A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642686T>C | CA2026279775 | FGD4 | c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.2110-75T>C c.2714-1908T>C (n.2714-1908T>C) c.2633-1908T>C (n.2633-1908T>C) c.2222-1908T>C (n.2222-1908T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642686T= | CA2026279776 | FGD4 | c.*2153T= (n.*2153T=) c.2110-75T= c.2714-1908T= (n.2714-1908T=) c.2633-1908T= (n.2633-1908T=) c.2222-1908T= (n.2222-1908T=) | |
| 12 | g.32642688_32642689insTCTAAGTTAAATAACATT | CA2501566374 | FGD4 | c.*2155_*2156insTCTAAGTTAAATAACATT (n.*2155_*2156insTCTAAGTTAAATAACATT) c.2110-73_2110-72insTCTAAGTTAAATAACATT c.2714-1906_2714-1905insTCTAAGTTAAATAACATT (n.2714-1906_2714-1905insTCTAAGTTAAATAACATT) c.2633-1906_2633-1905insTCTAAGTTAAATAACATT (n.2633-1906_2633-1905insTCTAAGTTAAATAACATT) c.2222-1906_2222-1905insTCTAAGTTAAATAACATT (n.2222-1906_2222-1905insTCTAAGTTAAATAACATT) | |
| 12 | g.32642694A= | CA2026279778 | FGD4 | c.*2161A= (n.*2161A=) c.2110-67A= c.2714-1900A= (n.2714-1900A=) c.2633-1900A= (n.2633-1900A=) c.2222-1900A= (n.2222-1900A=) | |
| 12 | g.32642694A>G | CA2026279779 | FGD4 | c.*2161A>G (n.*2161A>G) c.2110-67A>G c.2714-1900A>G (n.2714-1900A>G) c.2633-1900A>G (n.2633-1900A>G) c.2222-1900A>G (n.2222-1900A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642697A= | CA2026279782 | FGD4 | c.*2164A= (n.*2164A=) c.2110-64A= c.2714-1897A= (n.2714-1897A=) c.2633-1897A= (n.2633-1897A=) c.2222-1897A= (n.2222-1897A=) | |
| 12 | g.32642697A>C | CA235249401 | FGD4 | c.*2164A>C (n.*2164A>C) c.2110-64A>C c.2714-1897A>C (n.2714-1897A>C) c.2633-1897A>C (n.2633-1897A>C) c.2222-1897A>C (n.2222-1897A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642698A= | CA2026279785 | FGD4 | c.*2165A= (n.*2165A=) c.2110-63A= c.2714-1896A= (n.2714-1896A=) c.2633-1896A= (n.2633-1896A=) c.2222-1896A= (n.2222-1896A=) | |
| 12 | g.32642698A>G | CA2026279792 | FGD4 | c.*2165A>G (n.*2165A>G) c.2110-63A>G c.2714-1896A>G (n.2714-1896A>G) c.2633-1896A>G (n.2633-1896A>G) c.2222-1896A>G (n.2222-1896A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642700A= | CA2026279796 | FGD4 | c.*2167A= (n.*2167A=) c.2110-61A= c.2714-1894A= (n.2714-1894A=) c.2633-1894A= (n.2633-1894A=) c.2222-1894A= (n.2222-1894A=) | |
| 12 | g.32642700A>G | CA2618194599 | FGD4 | c.*2167A>G (n.*2167A>G) c.2110-61A>G c.2714-1894A>G (n.2714-1894A>G) c.2633-1894A>G (n.2633-1894A>G) c.2222-1894A>G (n.2222-1894A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642700A>T | CA235249406 | FGD4 | c.*2167A>T (n.*2167A>T) c.2110-61A>T c.2714-1894A>T (n.2714-1894A>T) c.2633-1894A>T (n.2633-1894A>T) c.2222-1894A>T (n.2222-1894A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642701C= | CA2026279804 | FGD4 | c.*2168C= (n.*2168C=) c.2110-60C= c.2714-1893C= (n.2714-1893C=) c.2633-1893C= (n.2633-1893C=) c.2222-1893C= (n.2222-1893C=) | |
| 12 | g.32642701C>T | CA2026279801 | FGD4 | c.*2168C>T (n.*2168C>T) c.2110-60C>T c.2714-1893C>T (n.2714-1893C>T) c.2633-1893C>T (n.2633-1893C>T) c.2222-1893C>T (n.2222-1893C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32642703A= | CA2026279807 | FGD4 | c.*2170A= (n.*2170A=) c.2110-58A= c.2714-1891A= (n.2714-1891A=) c.2633-1891A= (n.2633-1891A=) c.2222-1891A= (n.2222-1891A=) | |
| 12 | g.32642703A>G | CA687464537 | FGD4 | c.*2170A>G (n.*2170A>G) c.2110-58A>G c.2714-1891A>G (n.2714-1891A>G) c.2633-1891A>G (n.2633-1891A>G) c.2222-1891A>G (n.2222-1891A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642704G>T | CA2618194600 | FGD4 | c.*2171G>T (n.*2171G>T) c.2110-57G>T c.2714-1890G>T (n.2714-1890G>T) c.2633-1890G>T (n.2633-1890G>T) c.2222-1890G>T (n.2222-1890G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642709G= | CA2026279808 | FGD4 | c.*2176G= (n.*2176G=) c.2110-52G= c.2714-1885G= (n.2714-1885G=) c.2633-1885G= (n.2633-1885G=) c.2222-1885G= (n.2222-1885G=) | |
| 12 | g.32642709G>T | CA946298234 | FGD4 | c.*2176G>T (n.*2176G>T) c.2110-52G>T c.2714-1885G>T (n.2714-1885G>T) c.2633-1885G>T (n.2633-1885G>T) c.2222-1885G>T (n.2222-1885G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642712T>A | CA687464555 | FGD4 | c.*2179T>A (n.*2179T>A) c.2110-49T>A c.2714-1882T>A (n.2714-1882T>A) c.2633-1882T>A (n.2633-1882T>A) c.2222-1882T>A (n.2222-1882T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642712T= | CA2026279811 | FGD4 | c.*2179T= (n.*2179T=) c.2110-49T= c.2714-1882T= (n.2714-1882T=) c.2633-1882T= (n.2633-1882T=) c.2222-1882T= (n.2222-1882T=) | |
| 12 | g.32642717G>T | CA2795086538 | FGD4 | c.*2184G>T (n.*2184G>T) c.2110-44G>T c.2714-1877G>T (n.2714-1877G>T) c.2633-1877G>T (n.2633-1877G>T) c.2222-1877G>T (n.2222-1877G>T) | |
| 12 | g.32642719T>G | CA2026279818 | FGD4 | c.*2186T>G (n.*2186T>G) c.2110-42T>G c.2714-1875T>G (n.2714-1875T>G) c.2633-1875T>G (n.2633-1875T>G) c.2222-1875T>G (n.2222-1875T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642719T= | CA2026279815 | FGD4 | c.*2186T= (n.*2186T=) c.2110-42T= c.2714-1875T= (n.2714-1875T=) c.2633-1875T= (n.2633-1875T=) c.2222-1875T= (n.2222-1875T=) | |
| 12 | g.32642721A= | CA2026279821 | FGD4 | c.*2188A= (n.*2188A=) c.2110-40A= c.2714-1873A= (n.2714-1873A=) c.2633-1873A= (n.2633-1873A=) c.2222-1873A= (n.2222-1873A=) | |
| 12 | g.32642721A>G | CA2026279823 | FGD4 | c.*2188A>G (n.*2188A>G) c.2110-40A>G c.2714-1873A>G (n.2714-1873A>G) c.2633-1873A>G (n.2633-1873A>G) c.2222-1873A>G (n.2222-1873A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642723C= | CA2026279831 | FGD4 | c.*2190C= (n.*2190C=) c.2110-38C= c.2714-1871C= (n.2714-1871C=) c.2633-1871C= (n.2633-1871C=) c.2222-1871C= (n.2222-1871C=) | |
| 12 | g.32642723C>G | CA235249408 | FGD4 | c.*2190C>G (n.*2190C>G) c.2110-38C>G c.2714-1871C>G (n.2714-1871C>G) c.2633-1871C>G (n.2633-1871C>G) c.2222-1871C>G (n.2222-1871C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642724C= | CA2026279835 | FGD4 | c.*2191C= (n.*2191C=) c.2110-37C= c.2714-1870C= (n.2714-1870C=) c.2633-1870C= (n.2633-1870C=) c.2222-1870C= (n.2222-1870C=) | |
| 12 | g.32642724C>T | CA2026279836 | FGD4 | c.*2191C>T (n.*2191C>T) c.2110-37C>T c.2714-1870C>T (n.2714-1870C>T) c.2633-1870C>T (n.2633-1870C>T) c.2222-1870C>T (n.2222-1870C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32642725G>A | CA235249416 | FGD4 | c.*2192G>A (n.*2192G>A) c.2110-36G>A c.2714-1869G>A (n.2714-1869G>A) c.2633-1869G>A (n.2633-1869G>A) c.2222-1869G>A (n.2222-1869G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642725G>C | CA2026279845 | FGD4 | c.*2192G>C (n.*2192G>C) c.2110-36G>C c.2714-1869G>C (n.2714-1869G>C) c.2633-1869G>C (n.2633-1869G>C) c.2222-1869G>C (n.2222-1869G>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642725G= | CA2026279842 | FGD4 | c.*2192G= (n.*2192G=) c.2110-36G= c.2714-1869G= (n.2714-1869G=) c.2633-1869G= (n.2633-1869G=) c.2222-1869G= (n.2222-1869G=) | |
| 12 | g.32642726G= | CA2026279849 | FGD4 | c.*2193G= (n.*2193G=) c.2110-35G= c.2714-1868G= (n.2714-1868G=) c.2633-1868G= (n.2633-1868G=) c.2222-1868G= (n.2222-1868G=) | |
| 12 | g.32642726G>T | CA235249432 | FGD4 | c.*2193G>T (n.*2193G>T) c.2110-35G>T c.2714-1868G>T (n.2714-1868G>T) c.2633-1868G>T (n.2633-1868G>T) c.2222-1868G>T (n.2222-1868G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32642728C>A | CA2795086539 | FGD4 | c.*2195C>A (n.*2195C>A) c.2110-33C>A c.2714-1866C>A (n.2714-1866C>A) c.2633-1866C>A (n.2633-1866C>A) c.2222-1866C>A (n.2222-1866C>A) | |
| 12 | g.32642728C>T | CA2618194607 | FGD4 | c.*2195C>T (n.*2195C>T) c.2110-33C>T c.2714-1866C>T (n.2714-1866C>T) c.2633-1866C>T (n.2633-1866C>T) c.2222-1866C>T (n.2222-1866C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642728_32642729delinsCA | CA2026279850 | FGD4 | c.*2195_*2196delinsCA (n.*2195_*2196delinsCA) c.2110-33_2110-32delinsCA c.2714-1866_2714-1865delinsCA (n.2714-1866_2714-1865delinsCA) c.2633-1866_2633-1865delinsCA (n.2633-1866_2633-1865delinsCA) c.2222-1866_2222-1865delinsCA (n.2222-1866_2222-1865delinsCA) | |
| 12 | g.32642729del | CA235249442 | FGD4 | c.*2196del (n.*2196del) c.2110-32del c.2714-1865del (n.2714-1865del) c.2633-1865del (n.2633-1865del) c.2222-1865del (n.2222-1865del) | dbSNP |
| 12 | g.32642731C>A | CA2618194608 | FGD4 | c.*2198C>A (n.*2198C>A) c.2110-30C>A c.2714-1863C>A (n.2714-1863C>A) c.2633-1863C>A (n.2633-1863C>A) c.2222-1863C>A (n.2222-1863C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642732A= | CA2026279853 | FGD4 | c.*2199A= (n.*2199A=) c.2110-29A= c.2714-1862A= (n.2714-1862A=) c.2633-1862A= (n.2633-1862A=) c.2222-1862A= (n.2222-1862A=) | |
| 12 | g.32642732A>G | CA235249460 | FGD4 | c.*2199A>G (n.*2199A>G) c.2110-29A>G c.2714-1862A>G (n.2714-1862A>G) c.2633-1862A>G (n.2633-1862A>G) c.2222-1862A>G (n.2222-1862A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642734A= | CA2026279854 | FGD4 | c.*2201A= (n.*2201A=) c.2110-27A= c.2714-1860A= (n.2714-1860A=) c.2633-1860A= (n.2633-1860A=) c.2222-1860A= (n.2222-1860A=) | |
| 12 | g.32642734A>G | CA235249467 | FGD4 | c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.2110-27A>G c.2714-1860A>G (n.2714-1860A>G) c.2633-1860A>G (n.2633-1860A>G) c.2222-1860A>G (n.2222-1860A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642735T>C | CA2618194609 | FGD4 | c.*2202T>C (n.*2202T>C) c.2110-26T>C c.2714-1859T>C (n.2714-1859T>C) c.2633-1859T>C (n.2633-1859T>C) c.2222-1859T>C (n.2222-1859T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642736T>C | CA10641862 | FGD4 | c.*2203T>C (n.*2203T>C) c.2110-25T>C c.2714-1858T>C (n.2714-1858T>C) c.2633-1858T>C (n.2633-1858T>C) c.2222-1858T>C (n.2222-1858T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642736T= | CA2026279857 | FGD4 | c.*2203T= (n.*2203T=) c.2110-25T= c.2714-1858T= (n.2714-1858T=) c.2633-1858T= (n.2633-1858T=) c.2222-1858T= (n.2222-1858T=) | |
| 12 | g.32642737C= | CA2026279865 | FGD4 | c.*2204C= (n.*2204C=) c.2110-24C= c.2714-1857C= (n.2714-1857C=) c.2633-1857C= (n.2633-1857C=) c.2222-1857C= (n.2222-1857C=) | |
| 12 | g.32642737C>T | CA235249492 | FGD4 | c.*2204C>T (n.*2204C>T) c.2110-24C>T c.2714-1857C>T (n.2714-1857C>T) c.2633-1857C>T (n.2633-1857C>T) c.2222-1857C>T (n.2222-1857C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32642739C= | CA2026279869 | FGD4 | c.*2206C= (n.*2206C=) c.2110-22C= c.2714-1855C= (n.2714-1855C=) c.2633-1855C= (n.2633-1855C=) c.2222-1855C= (n.2222-1855C=) | |
| 12 | g.32642739C>G | CA604230023 | FGD4 | c.*2206C>G (n.*2206C>G) c.2110-22C>G c.2714-1855C>G (n.2714-1855C>G) c.2633-1855C>G (n.2633-1855C>G) c.2222-1855C>G (n.2222-1855C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642740T>C | CA235249493 | FGD4 | c.*2207T>C (n.*2207T>C) c.2110-21T>C c.2714-1854T>C (n.2714-1854T>C) c.2633-1854T>C (n.2633-1854T>C) c.2222-1854T>C (n.2222-1854T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642740T= | CA2026279872 | FGD4 | c.*2207T= (n.*2207T=) c.2110-21T= c.2714-1854T= (n.2714-1854T=) c.2633-1854T= (n.2633-1854T=) c.2222-1854T= (n.2222-1854T=) | |
| 12 | g.32642744C= | CA2026279873 | FGD4 | c.*2211C= (n.*2211C=) c.2110-17C= c.2714-1850C= (n.2714-1850C=) c.2633-1850C= (n.2633-1850C=) c.2222-1850C= (n.2222-1850C=) | |
| 12 | g.32642744C>G | CA946298243 | FGD4 | c.*2211C>G (n.*2211C>G) c.2110-17C>G c.2714-1850C>G (n.2714-1850C>G) c.2633-1850C>G (n.2633-1850C>G) c.2222-1850C>G (n.2222-1850C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642745A= | CA2026279874 | FGD4 | c.*2212A= (n.*2212A=) c.2110-16A= c.2714-1849A= (n.2714-1849A=) c.2633-1849A= (n.2633-1849A=) c.2222-1849A= (n.2222-1849A=) | |
| 12 | g.32642746C>T | CA2795086540 | FGD4 | c.*2213C>T (n.*2213C>T) c.2110-15C>T c.2714-1848C>T (n.2714-1848C>T) c.2633-1848C>T (n.2633-1848C>T) c.2222-1848C>T (n.2222-1848C>T) | |
| 12 | g.32642749dup | CA235249495 | FGD4 | c.*2216dup (n.*2216dup) c.2110-12dup c.2714-1845dup (n.2714-1845dup) c.2633-1845dup (n.2633-1845dup) c.2222-1845dup (n.2222-1845dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642747C= | CA2026279877 | FGD4 | c.*2214C= (n.*2214C=) c.2110-14C= c.2714-1847C= (n.2714-1847C=) c.2633-1847C= (n.2633-1847C=) c.2222-1847C= (n.2222-1847C=) | |
| 12 | g.32642747C>G | CA235249506 | FGD4 | c.*2214C>G (n.*2214C>G) c.2110-14C>G c.2714-1847C>G (n.2714-1847C>G) c.2633-1847C>G (n.2633-1847C>G) c.2222-1847C>G (n.2222-1847C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642747C>T | CA235249509 | FGD4 | c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.2110-14C>T c.2714-1847C>T (n.2714-1847C>T) c.2633-1847C>T (n.2633-1847C>T) c.2222-1847C>T (n.2222-1847C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642748C>A | CA2618194613 | FGD4 | c.*2215C>A (n.*2215C>A) c.2110-13C>A c.2714-1846C>A (n.2714-1846C>A) c.2633-1846C>A (n.2633-1846C>A) c.2222-1846C>A (n.2222-1846C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642749C= | CA2026279879 | FGD4 | c.*2216C= (n.*2216C=) c.2110-12C= c.2714-1845C= (n.2714-1845C=) c.2633-1845C= (n.2633-1845C=) c.2222-1845C= (n.2222-1845C=) | |
| 12 | g.32642749C>T | CA946298245 | FGD4 | c.*2216C>T (n.*2216C>T) c.2110-12C>T c.2714-1845C>T (n.2714-1845C>T) c.2633-1845C>T (n.2633-1845C>T) c.2222-1845C>T (n.2222-1845C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642751C>T | CA2618194617 | FGD4 | c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.2110-10C>T c.2714-1843C>T (n.2714-1843C>T) c.2633-1843C>T (n.2633-1843C>T) c.2222-1843C>T (n.2222-1843C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642753T>C | CA2618194619 | FGD4 | c.*2220T>C (n.*2220T>C) c.2110-8T>C c.2714-1841T>C (n.2714-1841T>C) c.2633-1841T>C (n.2633-1841T>C) c.2222-1841T>C (n.2222-1841T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642758C>A | CA2499556672 | FGD4 | c.*2225C>A (n.*2225C>A) c.2110-3C>A c.2714-1836C>A (n.2714-1836C>A) c.2633-1836C>A (n.2633-1836C>A) c.2222-1836C>A (n.2222-1836C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642760G>A | CA2618194622 | FGD4 | c.*2227G>A (n.*2227G>A) c.2110-1G>A c.2714-1834G>A (n.2714-1834G>A) c.2633-1834G>A (n.2633-1834G>A) c.2222-1834G>A (n.2222-1834G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642766C>A | CA2594370370 | FGD4 | c.*2233C>A (n.*2233C>A) c.2115C>A c.2714-1828C>A (n.2714-1828C>A) c.2633-1828C>A (n.2633-1828C>A) c.2222-1828C>A (n.2222-1828C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642766C= | CA2026279882 | FGD4 | c.*2233C= (n.*2233C=) c.2115C= c.2714-1828C= (n.2714-1828C=) c.2633-1828C= (n.2633-1828C=) c.2222-1828C= (n.2222-1828C=) | |
| 12 | g.32642766C>T | CA235249521 | FGD4 | c.*2233C>T (n.*2233C>T) c.2115C>T c.2714-1828C>T (n.2714-1828C>T) c.2633-1828C>T (n.2633-1828C>T) c.2222-1828C>T (n.2222-1828C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642767G>A | CA687464592 | FGD4 | c.*2234G>A (n.*2234G>A) c.2116G>A c.2714-1827G>A (n.2714-1827G>A) c.2633-1827G>A (n.2633-1827G>A) c.2222-1827G>A (n.2222-1827G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642767G= | CA2026279886 | FGD4 | c.*2234G= (n.*2234G=) c.2116G= c.2714-1827G= (n.2714-1827G=) c.2633-1827G= (n.2633-1827G=) c.2222-1827G= (n.2222-1827G=) | |
| 12 | g.32642767G>T | CA235249527 | FGD4 | c.*2234G>T (n.*2234G>T) c.2116G>T c.2714-1827G>T (n.2714-1827G>T) c.2633-1827G>T (n.2633-1827G>T) c.2222-1827G>T (n.2222-1827G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32642767_32642768insA | CA919057512 | FGD4 | c.*2234_*2235insA (n.*2234_*2235insA) c.2116_2117insA c.2714-1827_2714-1826insA (n.2714-1827_2714-1826insA) c.2633-1827_2633-1826insA (n.2633-1827_2633-1826insA) c.2222-1827_2222-1826insA (n.2222-1827_2222-1826insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642768C>A | CA235249528 | FGD4 | c.*2235C>A (n.*2235C>A) c.2117C>A c.2714-1826C>A (n.2714-1826C>A) c.2633-1826C>A (n.2633-1826C>A) c.2222-1826C>A (n.2222-1826C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642768C= | CA2026279890 | FGD4 | c.*2235C= (n.*2235C=) c.2117C= c.2714-1826C= (n.2714-1826C=) c.2633-1826C= (n.2633-1826C=) c.2222-1826C= (n.2222-1826C=) | |
| 12 | g.32642769A= | CA2026279891 | FGD4 | c.*2236A= (n.*2236A=) c.2118A= c.2714-1825A= (n.2714-1825A=) c.2633-1825A= (n.2633-1825A=) c.2222-1825A= (n.2222-1825A=) | |
| 12 | g.32642769A>G | CA235249532 | FGD4 | c.*2236A>G (n.*2236A>G) c.2118A>G c.2714-1825A>G (n.2714-1825A>G) c.2633-1825A>G (n.2633-1825A>G) c.2222-1825A>G (n.2222-1825A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642770A>G | CA2618194630 | FGD4 | c.*2237A>G (n.*2237A>G) c.2119A>G c.2714-1824A>G (n.2714-1824A>G) c.2633-1824A>G (n.2633-1824A>G) c.2222-1824A>G (n.2222-1824A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642772G>A | CA2026279896 | FGD4 | c.*2239G>A (n.*2239G>A) c.2121G>A c.2714-1822G>A (n.2714-1822G>A) c.2633-1822G>A (n.2633-1822G>A) c.2222-1822G>A (n.2222-1822G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32642772G= | CA2026279894 | FGD4 | c.*2239G= (n.*2239G=) c.2121G= c.2714-1822G= (n.2714-1822G=) c.2633-1822G= (n.2633-1822G=) c.2222-1822G= (n.2222-1822G=) |