| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32642548A>G | CA2795086532 | FGD4 | c.*2015A>G (n.*2015A>G) c.2110-213A>G c.2714-2046A>G (n.2714-2046A>G) c.2633-2046A>G (n.2633-2046A>G) c.2222-2046A>G (n.2222-2046A>G) | |
| 12 | g.32642549C>A | CA2618194555 | FGD4 | c.*2016C>A (n.*2016C>A) c.2110-212C>A c.2714-2045C>A (n.2714-2045C>A) c.2633-2045C>A (n.2633-2045C>A) c.2222-2045C>A (n.2222-2045C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642551G>T | CA2618194558 | FGD4 | c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.2110-210G>T c.2714-2043G>T (n.2714-2043G>T) c.2633-2043G>T (n.2633-2043G>T) c.2222-2043G>T (n.2222-2043G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642557A= | CA2026279602 | FGD4 | c.*2024A= (n.*2024A=) c.2110-204A= c.2714-2037A= (n.2714-2037A=) c.2633-2037A= (n.2633-2037A=) c.2222-2037A= (n.2222-2037A=) | |
| 12 | g.32642557A>G | CA2026279606 | FGD4 | c.*2024A>G (n.*2024A>G) c.2110-204A>G c.2714-2037A>G (n.2714-2037A>G) c.2633-2037A>G (n.2633-2037A>G) c.2222-2037A>G (n.2222-2037A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642559A= | CA2026279613 | FGD4 | c.*2026A= (n.*2026A=) c.2110-202A= c.2714-2035A= (n.2714-2035A=) c.2633-2035A= (n.2633-2035A=) c.2222-2035A= (n.2222-2035A=) | |
| 12 | g.32642559A>G | CA10637233 | FGD4 | c.*2026A>G (n.*2026A>G) c.2110-202A>G c.2714-2035A>G (n.2714-2035A>G) c.2633-2035A>G (n.2633-2035A>G) c.2222-2035A>G (n.2222-2035A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642560T>G | CA687464448 | FGD4 | c.*2027T>G (n.*2027T>G) c.2110-201T>G c.2714-2034T>G (n.2714-2034T>G) c.2633-2034T>G (n.2633-2034T>G) c.2222-2034T>G (n.2222-2034T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642560T= | CA2026279619 | FGD4 | c.*2027T= (n.*2027T=) c.2110-201T= c.2714-2034T= (n.2714-2034T=) c.2633-2034T= (n.2633-2034T=) c.2222-2034T= (n.2222-2034T=) | |
| 12 | g.32642561G>T | CA2618194562 | FGD4 | c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.2110-200G>T c.2714-2033G>T (n.2714-2033G>T) c.2633-2033G>T (n.2633-2033G>T) c.2222-2033G>T (n.2222-2033G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642566C= | CA2026279625 | FGD4 | c.*2033C= (n.*2033C=) c.2110-195C= c.2714-2028C= (n.2714-2028C=) c.2633-2028C= (n.2633-2028C=) c.2222-2028C= (n.2222-2028C=) | |
| 12 | g.32642566C>T | CA2618194564 | FGD4 | c.*2033C>T (n.*2033C>T) c.2110-195C>T c.2714-2028C>T (n.2714-2028C>T) c.2633-2028C>T (n.2633-2028C>T) c.2222-2028C>T (n.2222-2028C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642567dup | CA687464450 | FGD4 | c.*2034dup (n.*2034dup) c.2110-194dup c.2714-2027dup (n.2714-2027dup) c.2633-2027dup (n.2633-2027dup) c.2222-2027dup (n.2222-2027dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642568C= | CA2026279628 | FGD4 | c.*2035C= (n.*2035C=) c.2110-193C= c.2714-2026C= (n.2714-2026C=) c.2633-2026C= (n.2633-2026C=) c.2222-2026C= (n.2222-2026C=) | |
| 12 | g.32642568C>G | CA946298200 | FGD4 | c.*2035C>G (n.*2035C>G) c.2110-193C>G c.2714-2026C>G (n.2714-2026C>G) c.2633-2026C>G (n.2633-2026C>G) c.2222-2026C>G (n.2222-2026C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642573G>C | CA2026279632 | FGD4 | c.*2040G>C (n.*2040G>C) c.2110-188G>C c.2714-2021G>C (n.2714-2021G>C) c.2633-2021G>C (n.2633-2021G>C) c.2222-2021G>C (n.2222-2021G>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642573G= | CA2026279631 | FGD4 | c.*2040G= (n.*2040G=) c.2110-188G= c.2714-2021G= (n.2714-2021G=) c.2633-2021G= (n.2633-2021G=) c.2222-2021G= (n.2222-2021G=) | |
| 12 | g.32642576T>C | CA235249322 | FGD4 | c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.2110-185T>C c.2714-2018T>C (n.2714-2018T>C) c.2633-2018T>C (n.2633-2018T>C) c.2222-2018T>C (n.2222-2018T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642576T= | CA2026279635 | FGD4 | c.*2043T= (n.*2043T=) c.2110-185T= c.2714-2018T= (n.2714-2018T=) c.2633-2018T= (n.2633-2018T=) c.2222-2018T= (n.2222-2018T=) | |
| 12 | g.32642577T>A | CA2795086533 | FGD4 | c.*2044T>A (n.*2044T>A) c.2110-184T>A c.2714-2017T>A (n.2714-2017T>A) c.2633-2017T>A (n.2633-2017T>A) c.2222-2017T>A (n.2222-2017T>A) | |
| 12 | g.32642579G= | CA2026279639 | FGD4 | c.*2046G= (n.*2046G=) c.2110-182G= c.2714-2015G= (n.2714-2015G=) c.2633-2015G= (n.2633-2015G=) c.2222-2015G= (n.2222-2015G=) | |
| 12 | g.32642579G>T | CA687464454 | FGD4 | c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.2110-182G>T c.2714-2015G>T (n.2714-2015G>T) c.2633-2015G>T (n.2633-2015G>T) c.2222-2015G>T (n.2222-2015G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32642580C>A | CA2618194573 | FGD4 | c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.2110-181C>A c.2714-2014C>A (n.2714-2014C>A) c.2633-2014C>A (n.2633-2014C>A) c.2222-2014C>A (n.2222-2014C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642580C= | CA2026279644 | FGD4 | c.*2047C= (n.*2047C=) c.2110-181C= c.2714-2014C= (n.2714-2014C=) c.2633-2014C= (n.2633-2014C=) c.2222-2014C= (n.2222-2014C=) | |
| 12 | g.32642580C>T | CA235249329 | FGD4 | c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.2110-181C>T c.2714-2014C>T (n.2714-2014C>T) c.2633-2014C>T (n.2633-2014C>T) c.2222-2014C>T (n.2222-2014C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642581T>C | CA235249340 | FGD4 | c.*2048T>C (n.*2048T>C) c.2110-180T>C c.2714-2013T>C (n.2714-2013T>C) c.2633-2013T>C (n.2633-2013T>C) c.2222-2013T>C (n.2222-2013T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642581T= | CA2026279649 | FGD4 | c.*2048T= (n.*2048T=) c.2110-180T= c.2714-2013T= (n.2714-2013T=) c.2633-2013T= (n.2633-2013T=) c.2222-2013T= (n.2222-2013T=) | |
| 12 | g.32642582C= | CA2026279652 | FGD4 | c.*2049C= (n.*2049C=) c.2110-179C= c.2714-2012C= (n.2714-2012C=) c.2633-2012C= (n.2633-2012C=) c.2222-2012C= (n.2222-2012C=) | |
| 12 | g.32642582C>T | CA687464460 | FGD4 | c.*2049C>T (n.*2049C>T) c.2110-179C>T c.2714-2012C>T (n.2714-2012C>T) c.2633-2012C>T (n.2633-2012C>T) c.2222-2012C>T (n.2222-2012C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642584A= | CA2026279655 | FGD4 | c.*2051A= (n.*2051A=) c.2110-177A= c.2714-2010A= (n.2714-2010A=) c.2633-2010A= (n.2633-2010A=) c.2222-2010A= (n.2222-2010A=) | |
| 12 | g.32642584A>G | CA2026279656 | FGD4 | c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.2110-177A>G c.2714-2010A>G (n.2714-2010A>G) c.2633-2010A>G (n.2633-2010A>G) c.2222-2010A>G (n.2222-2010A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642590A>G | CA2795086534 | FGD4 | c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.2110-171A>G c.2714-2004A>G (n.2714-2004A>G) c.2633-2004A>G (n.2633-2004A>G) c.2222-2004A>G (n.2222-2004A>G) | |
| 12 | g.32642595T>C | CA946298206 | FGD4 | c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.2110-166T>C c.2714-1999T>C (n.2714-1999T>C) c.2633-1999T>C (n.2633-1999T>C) c.2222-1999T>C (n.2222-1999T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642595T= | CA2026279661 | FGD4 | c.*2062T= (n.*2062T=) c.2110-166T= c.2714-1999T= (n.2714-1999T=) c.2633-1999T= (n.2633-1999T=) c.2222-1999T= (n.2222-1999T=) | |
| 12 | g.32642608A= | CA2026279664 | FGD4 | c.*2075A= (n.*2075A=) c.2110-153A= c.2714-1986A= (n.2714-1986A=) c.2633-1986A= (n.2633-1986A=) c.2222-1986A= (n.2222-1986A=) | |
| 12 | g.32642608A>G | CA2026279665 | FGD4 | c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.2110-153A>G c.2714-1986A>G (n.2714-1986A>G) c.2633-1986A>G (n.2633-1986A>G) c.2222-1986A>G (n.2222-1986A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642609G>T | CA2618194575 | FGD4 | c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.2110-152G>T c.2714-1985G>T (n.2714-1985G>T) c.2633-1985G>T (n.2633-1985G>T) c.2222-1985G>T (n.2222-1985G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642612C>T | CA2618194576 | FGD4 | c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.2110-149C>T c.2714-1982C>T (n.2714-1982C>T) c.2633-1982C>T (n.2633-1982C>T) c.2222-1982C>T (n.2222-1982C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642613A= | CA2026279669 | FGD4 | c.*2080A= (n.*2080A=) c.2110-148A= c.2714-1981A= (n.2714-1981A=) c.2633-1981A= (n.2633-1981A=) c.2222-1981A= (n.2222-1981A=) | |
| 12 | g.32642613A>G | CA235249370 | FGD4 | c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.2110-148A>G c.2714-1981A>G (n.2714-1981A>G) c.2633-1981A>G (n.2633-1981A>G) c.2222-1981A>G (n.2222-1981A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642615_32642616insCTGTATTTCCATTGCTTCTCTTTTCTTGAGATTAA | CA2506446448 | FGD4 | c.*2082_*2083insCTGTATTTCCATTGCTTCTCTTTTCTTGAGATTAA (n.*2082_*2083insCTGTATTTCCATTGCTTCTCTTTTCTTGAGATTAA) c.2110-146_2110-145insCTGTATTTCCATTGCTTCTCTTTTCTTGAGATTAA c.2714-1979_2714-1978insCTGTATTTCCATTGCTTCTCTTTTCTTGAGATTAA (n.2714-1979_2714-1978insCTGTATTTCCATTGCTTCTCTTTTCTTGAGATTAA) c.2633-1979_2633-1978insCTGTATTTCCATTGCTTCTCTTTTCTTGAGATTAA (n.2633-1979_2633-1978insCTGTATTTCCATTGCTTCTCTTTTCTTGAGATTAA) c.2222-1979_2222-1978insCTGTATTTCCATTGCTTCTCTTTTCTTGAGATTAA (n.2222-1979_2222-1978insCTGTATTTCCATTGCTTCTCTTTTCTTGAGATTAA) | |
| 12 | g.32642625C>A | CA2618194577 | FGD4 | c.*2092C>A (n.*2092C>A) c.2110-136C>A c.2714-1969C>A (n.2714-1969C>A) c.2633-1969C>A (n.2633-1969C>A) c.2222-1969C>A (n.2222-1969C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642627C>A | CA2618194580 | FGD4 | c.*2094C>A (n.*2094C>A) c.2110-134C>A c.2714-1967C>A (n.2714-1967C>A) c.2633-1967C>A (n.2633-1967C>A) c.2222-1967C>A (n.2222-1967C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642627C= | CA2026279677 | FGD4 | c.*2094C= (n.*2094C=) c.2110-134C= c.2714-1967C= (n.2714-1967C=) c.2633-1967C= (n.2633-1967C=) c.2222-1967C= (n.2222-1967C=) | |
| 12 | g.32642627C>T | CA235249375 | FGD4 | c.*2094C>T (n.*2094C>T) c.2110-134C>T c.2714-1967C>T (n.2714-1967C>T) c.2633-1967C>T (n.2633-1967C>T) c.2222-1967C>T (n.2222-1967C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32642629T>A | CA1139662571 | FGD4 | c.*2096T>A (n.*2096T>A) c.2110-132T>A c.2714-1965T>A (n.2714-1965T>A) c.2633-1965T>A (n.2633-1965T>A) c.2222-1965T>A (n.2222-1965T>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32642629T>C | CA2795086535 | FGD4 | c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.2110-132T>C c.2714-1965T>C (n.2714-1965T>C) c.2633-1965T>C (n.2633-1965T>C) c.2222-1965T>C (n.2222-1965T>C) | |
| 12 | g.32642629T= | CA2026279684 | FGD4 | c.*2096T= (n.*2096T=) c.2110-132T= c.2714-1965T= (n.2714-1965T=) c.2633-1965T= (n.2633-1965T=) c.2222-1965T= (n.2222-1965T=) | |
| 12 | g.32642630G>A | CA2565858865 | FGD4 | c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.2110-131G>A c.2714-1964G>A (n.2714-1964G>A) c.2633-1964G>A (n.2633-1964G>A) c.2222-1964G>A (n.2222-1964G>A) | |
| 12 | g.32642630G>T | CA2795086536 | FGD4 | c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.2110-131G>T c.2714-1964G>T (n.2714-1964G>T) c.2633-1964G>T (n.2633-1964G>T) c.2222-1964G>T (n.2222-1964G>T) | |
| 12 | g.32642630_32642632delinsGTA | CA2026279686 | FGD4 | c.*2097_*2099delinsGTA (n.*2097_*2099delinsGTA) c.2110-131_2110-129delinsGTA c.2714-1964_2714-1962delinsGTA (n.2714-1964_2714-1962delinsGTA) c.2633-1964_2633-1962delinsGTA (n.2633-1964_2633-1962delinsGTA) c.2222-1964_2222-1962delinsGTA (n.2222-1964_2222-1962delinsGTA) | |
| 12 | g.32642631T>A | CA687464462 | FGD4 | c.*2098T>A (n.*2098T>A) c.2110-130T>A c.2714-1963T>A (n.2714-1963T>A) c.2633-1963T>A (n.2633-1963T>A) c.2222-1963T>A (n.2222-1963T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32642631T= | CA2026279689 | FGD4 | c.*2098T= (n.*2098T=) c.2110-130T= c.2714-1963T= (n.2714-1963T=) c.2633-1963T= (n.2633-1963T=) c.2222-1963T= (n.2222-1963T=) | |
| 12 | g.32642631_32642632del | CA946298209 | FGD4 | c.*2098_*2099del (n.*2098_*2099del) c.2110-130_2110-129del c.2714-1963_2714-1962del (n.2714-1963_2714-1962del) c.2633-1963_2633-1962del (n.2633-1963_2633-1962del) c.2222-1963_2222-1962del (n.2222-1963_2222-1962del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642632A= | CA2026279692 | FGD4 | c.*2099A= (n.*2099A=) c.2110-129A= c.2714-1962A= (n.2714-1962A=) c.2633-1962A= (n.2633-1962A=) c.2222-1962A= (n.2222-1962A=) | |
| 12 | g.32642632A>C | CA687464476 | FGD4 | c.*2099A>C (n.*2099A>C) c.2110-129A>C c.2714-1962A>C (n.2714-1962A>C) c.2633-1962A>C (n.2633-1962A>C) c.2222-1962A>C (n.2222-1962A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642633A= | CA2026279700 | FGD4 | c.*2100A= (n.*2100A=) c.2110-128A= c.2714-1961A= (n.2714-1961A=) c.2633-1961A= (n.2633-1961A=) c.2222-1961A= (n.2222-1961A=) | |
| 12 | g.32642633_32642634insTG | CA687464478 | FGD4 | c.*2100_*2101insTG (n.*2100_*2101insTG) c.2110-128_2110-127insTG c.2714-1961_2714-1960insTG (n.2714-1961_2714-1960insTG) c.2633-1961_2633-1960insTG (n.2633-1961_2633-1960insTG) c.2222-1961_2222-1960insTG (n.2222-1961_2222-1960insTG) | dbSNP |
| 12 | g.32642633_32642634insCATG | CA946298213 | FGD4 | c.*2100_*2101insCATG (n.*2100_*2101insCATG) c.2110-128_2110-127insCATG c.2714-1961_2714-1960insCATG (n.2714-1961_2714-1960insCATG) c.2633-1961_2633-1960insCATG (n.2633-1961_2633-1960insCATG) c.2222-1961_2222-1960insCATG (n.2222-1961_2222-1960insCATG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642636A= | CA2026279707 | FGD4 | c.*2103A= (n.*2103A=) c.2110-125A= c.2714-1958A= (n.2714-1958A=) c.2633-1958A= (n.2633-1958A=) c.2222-1958A= (n.2222-1958A=) | |
| 12 | g.32642636A>G | CA10640929 | FGD4 | c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.2110-125A>G c.2714-1958A>G (n.2714-1958A>G) c.2633-1958A>G (n.2633-1958A>G) c.2222-1958A>G (n.2222-1958A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642638A= | CA2026279712 | FGD4 | c.*2105A= (n.*2105A=) c.2110-123A= c.2714-1956A= (n.2714-1956A=) c.2633-1956A= (n.2633-1956A=) c.2222-1956A= (n.2222-1956A=) | |
| 12 | g.32642638A>C | CA687464489 | FGD4 | c.*2105A>C (n.*2105A>C) c.2110-123A>C c.2714-1956A>C (n.2714-1956A>C) c.2633-1956A>C (n.2633-1956A>C) c.2222-1956A>C (n.2222-1956A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642644T>G | CA2726007588 | FGD4 | c.*2111T>G (n.*2111T>G) c.2110-117T>G c.2714-1950T>G (n.2714-1950T>G) c.2633-1950T>G (n.2633-1950T>G) c.2222-1950T>G (n.2222-1950T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642645A= | CA2026279716 | FGD4 | c.*2112A= (n.*2112A=) c.2110-116A= c.2714-1949A= (n.2714-1949A=) c.2633-1949A= (n.2633-1949A=) c.2222-1949A= (n.2222-1949A=) | |
| 12 | g.32642645A>C | CA2026279733 | FGD4 | c.*2112A>C (n.*2112A>C) c.2110-116A>C c.2714-1949A>C (n.2714-1949A>C) c.2633-1949A>C (n.2633-1949A>C) c.2222-1949A>C (n.2222-1949A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642646_32642647insGT | CA2026279738 | FGD4 | c.*2113_*2114insGT (n.*2113_*2114insGT) c.2110-115_2110-114insGT c.2714-1948_2714-1947insGT (n.2714-1948_2714-1947insGT) c.2633-1948_2633-1947insGT (n.2633-1948_2633-1947insGT) c.2222-1948_2222-1947insGT (n.2222-1948_2222-1947insGT) | dbSNP |
| 12 | g.32642646_32642647insG | CA946298218 | FGD4 | c.*2113_*2114insG (n.*2113_*2114insG) c.2110-115_2110-114insG c.2714-1948_2714-1947insG (n.2714-1948_2714-1947insG) c.2633-1948_2633-1947insG (n.2633-1948_2633-1947insG) c.2222-1948_2222-1947insG (n.2222-1948_2222-1947insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642647T>A | CA2026279743 | FGD4 | c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.2110-114T>A c.2714-1947T>A (n.2714-1947T>A) c.2633-1947T>A (n.2633-1947T>A) c.2222-1947T>A (n.2222-1947T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32642647T= | CA2026279741 | FGD4 | c.*2114T= (n.*2114T=) c.2110-114T= c.2714-1947T= (n.2714-1947T=) c.2633-1947T= (n.2633-1947T=) c.2222-1947T= (n.2222-1947T=) |