Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32642510A= | CA2026279550 | FGD4 | c.*1977A= (n.*1977A=) c.2110-251A= c.2713+2057A= (n.2713+2057A=) c.2632+2057A= (n.2632+2057A=) c.2221+2057A= (n.2221+2057A=) | |
12 | g.32642510A>T | CA946298171 | FGD4 | c.*1977A>T (n.*1977A>T) c.2110-251A>T c.2713+2057A>T (n.2713+2057A>T) c.2632+2057A>T (n.2632+2057A>T) c.2221+2057A>T (n.2221+2057A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642510_32642512delinsATT | CA2026279548 | FGD4 | c.*1977_*1979delinsATT (n.*1977_*1979delinsATT) c.2110-251_2110-249delinsATT c.2713+2057_2713+2059delinsATT (n.2713+2057_2713+2059delinsATT) c.2632+2057_2632+2059delinsATT (n.2632+2057_2632+2059delinsATT) c.2221+2057_2221+2059delinsATT (n.2221+2057_2221+2059delinsATT) | |
12 | g.32642511T>C | CA235249255 | FGD4 | c.*1978T>C (n.*1978T>C) c.2110-250T>C c.2713+2058T>C (n.2713+2058T>C) c.2632+2058T>C (n.2632+2058T>C) c.2221+2058T>C (n.2221+2058T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642511T= | CA2026279558 | FGD4 | c.*1978T= (n.*1978T=) c.2110-250T= c.2713+2058T= (n.2713+2058T=) c.2632+2058T= (n.2632+2058T=) c.2221+2058T= (n.2221+2058T=) | |
12 | g.32642514_32642515del | CA2026279555 | FGD4 | c.*1981_*1982del (n.*1981_*1982del) c.2110-247_2110-246del c.2713+2061_2713+2062del (n.2713+2061_2713+2062del) c.2632+2061_2632+2062del (n.2632+2061_2632+2062del) c.2221+2061_2221+2062del (n.2221+2061_2221+2062del) | dbSNP |
12 | g.32642517A= | CA2026279561 | FGD4 | c.*1984A= (n.*1984A=) c.2110-244A= c.2713+2064A= (n.2713+2064A=) c.2632+2064A= (n.2632+2064A=) c.2221+2064A= (n.2221+2064A=) | |
12 | g.32642517A>G | CA687464405 | FGD4 | c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.2110-244A>G c.2713+2064A>G (n.2713+2064A>G) c.2632+2064A>G (n.2632+2064A>G) c.2221+2064A>G (n.2221+2064A>G) | dbSNP |
12 | g.32642521C= | CA2026279565 | FGD4 | c.*1988C= (n.*1988C=) c.2110-240C= c.2713+2068C= (n.2713+2068C=) c.2632+2068C= (n.2632+2068C=) c.2221+2068C= (n.2221+2068C=) | |
12 | g.32642521C>G | CA687464411 | FGD4 | c.*1988C>G (n.*1988C>G) c.2110-240C>G c.2713+2068C>G (n.2713+2068C>G) c.2632+2068C>G (n.2632+2068C>G) c.2221+2068C>G (n.2221+2068C>G) | dbSNP |
12 | g.32642521C>T | CA235249259 | FGD4 | c.*1988C>T (n.*1988C>T) c.2110-240C>T c.2713+2068C>T (n.2713+2068C>T) c.2632+2068C>T (n.2632+2068C>T) c.2221+2068C>T (n.2221+2068C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642522A= | CA2026279570 | FGD4 | c.*1989A= (n.*1989A=) c.2110-239A= c.2713+2069A= (n.2713+2069A=) c.2632+2069A= (n.2632+2069A=) c.2221+2069A= (n.2221+2069A=) | |
12 | g.32642522A>G | CA2026279573 | FGD4 | c.*1989A>G (n.*1989A>G) c.2110-239A>G c.2713+2069A>G (n.2713+2069A>G) c.2632+2069A>G (n.2632+2069A>G) c.2221+2069A>G (n.2221+2069A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642523A= | CA2026279579 | FGD4 | c.*1990A= (n.*1990A=) c.2110-238A= c.2714-2071A= (n.2714-2071A=) c.2633-2071A= (n.2633-2071A=) c.2222-2071A= (n.2222-2071A=) | |
12 | g.32642523A>C | CA2795086531 | FGD4 | c.*1990A>C (n.*1990A>C) c.2110-238A>C c.2714-2071A>C (n.2714-2071A>C) c.2633-2071A>C (n.2633-2071A>C) c.2222-2071A>C (n.2222-2071A>C) | |
12 | g.32642523A>G | CA235249260 | FGD4 | c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.2110-238A>G c.2714-2071A>G (n.2714-2071A>G) c.2633-2071A>G (n.2633-2071A>G) c.2222-2071A>G (n.2222-2071A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642528A= | CA2026279584 | FGD4 | c.*1995A= (n.*1995A=) c.2110-233A= c.2714-2066A= (n.2714-2066A=) c.2633-2066A= (n.2633-2066A=) c.2222-2066A= (n.2222-2066A=) | |
12 | g.32642528A>G | CA687464418 | FGD4 | c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.2110-233A>G c.2714-2066A>G (n.2714-2066A>G) c.2633-2066A>G (n.2633-2066A>G) c.2222-2066A>G (n.2222-2066A>G) | dbSNP |
12 | g.32642528A>T | CA235249281 | FGD4 | c.*1995A>T (n.*1995A>T) c.2110-233A>T c.2714-2066A>T (n.2714-2066A>T) c.2633-2066A>T (n.2633-2066A>T) c.2222-2066A>T (n.2222-2066A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642532C>A | CA2618194550 | FGD4 | c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.2110-229C>A c.2714-2062C>A (n.2714-2062C>A) c.2633-2062C>A (n.2633-2062C>A) c.2222-2062C>A (n.2222-2062C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32642534C= | CA2026279586 | FGD4 | c.*2001C= (n.*2001C=) c.2110-227C= c.2714-2060C= (n.2714-2060C=) c.2633-2060C= (n.2633-2060C=) c.2222-2060C= (n.2222-2060C=) | |
12 | g.32642537dup | CA687464426 | FGD4 | c.*2004dup (n.*2004dup) c.2110-224dup c.2714-2057dup (n.2714-2057dup) c.2633-2057dup (n.2633-2057dup) c.2222-2057dup (n.2222-2057dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642537T>C | CA235249299 | FGD4 | c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.2110-224T>C c.2714-2057T>C (n.2714-2057T>C) c.2633-2057T>C (n.2633-2057T>C) c.2222-2057T>C (n.2222-2057T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642537T= | CA2026279587 | FGD4 | c.*2004T= (n.*2004T=) c.2110-224T= c.2714-2057T= (n.2714-2057T=) c.2633-2057T= (n.2633-2057T=) c.2222-2057T= (n.2222-2057T=) | |
12 | g.32642538C>A | CA946298185 | FGD4 | c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.2110-223C>A c.2714-2056C>A (n.2714-2056C>A) c.2633-2056C>A (n.2633-2056C>A) c.2222-2056C>A (n.2222-2056C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642538C= | CA2026279589 | FGD4 | c.*2005C= (n.*2005C=) c.2110-223C= c.2714-2056C= (n.2714-2056C=) c.2633-2056C= (n.2633-2056C=) c.2222-2056C= (n.2222-2056C=) | |
12 | g.32642540C= | CA2026279591 | FGD4 | c.*2007C= (n.*2007C=) c.2110-221C= c.2714-2054C= (n.2714-2054C=) c.2633-2054C= (n.2633-2054C=) c.2222-2054C= (n.2222-2054C=) | |
12 | g.32642540C>G | CA2026279592 | FGD4 | c.*2007C>G (n.*2007C>G) c.2110-221C>G c.2714-2054C>G (n.2714-2054C>G) c.2633-2054C>G (n.2633-2054C>G) c.2222-2054C>G (n.2222-2054C>G) | dbSNP |
12 | g.32642540C>T | CA687464430 | FGD4 | c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.2110-221C>T c.2714-2054C>T (n.2714-2054C>T) c.2633-2054C>T (n.2633-2054C>T) c.2222-2054C>T (n.2222-2054C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642542A= | CA2026279597 | FGD4 | c.*2009A= (n.*2009A=) c.2110-219A= c.2714-2052A= (n.2714-2052A=) c.2633-2052A= (n.2633-2052A=) c.2222-2052A= (n.2222-2052A=) | |
12 | g.32642542A>G | CA604230013 | FGD4 | c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.2110-219A>G c.2714-2052A>G (n.2714-2052A>G) c.2633-2052A>G (n.2633-2052A>G) c.2222-2052A>G (n.2222-2052A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642542A>T | CA946298189 | FGD4 | c.*2009A>T (n.*2009A>T) c.2110-219A>T c.2714-2052A>T (n.2714-2052A>T) c.2633-2052A>T (n.2633-2052A>T) c.2222-2052A>T (n.2222-2052A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642543C>A | CA2618194552 | FGD4 | c.*2010C>A (n.*2010C>A) c.2110-218C>A c.2714-2051C>A (n.2714-2051C>A) c.2633-2051C>A (n.2633-2051C>A) c.2222-2051C>A (n.2222-2051C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32642544C= | CA2026279599 | FGD4 | c.*2011C= (n.*2011C=) c.2110-217C= c.2714-2050C= (n.2714-2050C=) c.2633-2050C= (n.2633-2050C=) c.2222-2050C= (n.2222-2050C=) | |
12 | g.32642544C>T | CA687464444 | FGD4 | c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.2110-217C>T c.2714-2050C>T (n.2714-2050C>T) c.2633-2050C>T (n.2633-2050C>T) c.2222-2050C>T (n.2222-2050C>T) | dbSNP |
12 | g.32642548A>G | CA2795086532 | FGD4 | c.*2015A>G (n.*2015A>G) c.2110-213A>G c.2714-2046A>G (n.2714-2046A>G) c.2633-2046A>G (n.2633-2046A>G) c.2222-2046A>G (n.2222-2046A>G) | |
12 | g.32642549C>A | CA2618194555 | FGD4 | c.*2016C>A (n.*2016C>A) c.2110-212C>A c.2714-2045C>A (n.2714-2045C>A) c.2633-2045C>A (n.2633-2045C>A) c.2222-2045C>A (n.2222-2045C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32642551G>T | CA2618194558 | FGD4 | c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.2110-210G>T c.2714-2043G>T (n.2714-2043G>T) c.2633-2043G>T (n.2633-2043G>T) c.2222-2043G>T (n.2222-2043G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642557A= | CA2026279602 | FGD4 | c.*2024A= (n.*2024A=) c.2110-204A= c.2714-2037A= (n.2714-2037A=) c.2633-2037A= (n.2633-2037A=) c.2222-2037A= (n.2222-2037A=) | |
12 | g.32642557A>G | CA2026279606 | FGD4 | c.*2024A>G (n.*2024A>G) c.2110-204A>G c.2714-2037A>G (n.2714-2037A>G) c.2633-2037A>G (n.2633-2037A>G) c.2222-2037A>G (n.2222-2037A>G) | dbSNP |
12 | g.32642559A= | CA2026279613 | FGD4 | c.*2026A= (n.*2026A=) c.2110-202A= c.2714-2035A= (n.2714-2035A=) c.2633-2035A= (n.2633-2035A=) c.2222-2035A= (n.2222-2035A=) | |
12 | g.32642559A>G | CA10637233 | FGD4 | c.*2026A>G (n.*2026A>G) c.2110-202A>G c.2714-2035A>G (n.2714-2035A>G) c.2633-2035A>G (n.2633-2035A>G) c.2222-2035A>G (n.2222-2035A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642560T>G | CA687464448 | FGD4 | c.*2027T>G (n.*2027T>G) c.2110-201T>G c.2714-2034T>G (n.2714-2034T>G) c.2633-2034T>G (n.2633-2034T>G) c.2222-2034T>G (n.2222-2034T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642560T= | CA2026279619 | FGD4 | c.*2027T= (n.*2027T=) c.2110-201T= c.2714-2034T= (n.2714-2034T=) c.2633-2034T= (n.2633-2034T=) c.2222-2034T= (n.2222-2034T=) | |
12 | g.32642561G>T | CA2618194562 | FGD4 | c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.2110-200G>T c.2714-2033G>T (n.2714-2033G>T) c.2633-2033G>T (n.2633-2033G>T) c.2222-2033G>T (n.2222-2033G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642566C= | CA2026279625 | FGD4 | c.*2033C= (n.*2033C=) c.2110-195C= c.2714-2028C= (n.2714-2028C=) c.2633-2028C= (n.2633-2028C=) c.2222-2028C= (n.2222-2028C=) | |
12 | g.32642566C>T | CA2618194564 | FGD4 | c.*2033C>T (n.*2033C>T) c.2110-195C>T c.2714-2028C>T (n.2714-2028C>T) c.2633-2028C>T (n.2633-2028C>T) c.2222-2028C>T (n.2222-2028C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642567dup | CA687464450 | FGD4 | c.*2034dup (n.*2034dup) c.2110-194dup c.2714-2027dup (n.2714-2027dup) c.2633-2027dup (n.2633-2027dup) c.2222-2027dup (n.2222-2027dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642568C= | CA2026279628 | FGD4 | c.*2035C= (n.*2035C=) c.2110-193C= c.2714-2026C= (n.2714-2026C=) c.2633-2026C= (n.2633-2026C=) c.2222-2026C= (n.2222-2026C=) | |
12 | g.32642568C>G | CA946298200 | FGD4 | c.*2035C>G (n.*2035C>G) c.2110-193C>G c.2714-2026C>G (n.2714-2026C>G) c.2633-2026C>G (n.2633-2026C>G) c.2222-2026C>G (n.2222-2026C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642573G>C | CA2026279632 | FGD4 | c.*2040G>C (n.*2040G>C) c.2110-188G>C c.2714-2021G>C (n.2714-2021G>C) c.2633-2021G>C (n.2633-2021G>C) c.2222-2021G>C (n.2222-2021G>C) | dbSNP |
12 | g.32642573G= | CA2026279631 | FGD4 | c.*2040G= (n.*2040G=) c.2110-188G= c.2714-2021G= (n.2714-2021G=) c.2633-2021G= (n.2633-2021G=) c.2222-2021G= (n.2222-2021G=) | |
12 | g.32642576T>C | CA235249322 | FGD4 | c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.2110-185T>C c.2714-2018T>C (n.2714-2018T>C) c.2633-2018T>C (n.2633-2018T>C) c.2222-2018T>C (n.2222-2018T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642576T= | CA2026279635 | FGD4 | c.*2043T= (n.*2043T=) c.2110-185T= c.2714-2018T= (n.2714-2018T=) c.2633-2018T= (n.2633-2018T=) c.2222-2018T= (n.2222-2018T=) | |
12 | g.32642577T>A | CA2795086533 | FGD4 | c.*2044T>A (n.*2044T>A) c.2110-184T>A c.2714-2017T>A (n.2714-2017T>A) c.2633-2017T>A (n.2633-2017T>A) c.2222-2017T>A (n.2222-2017T>A) | |
12 | g.32642579G= | CA2026279639 | FGD4 | c.*2046G= (n.*2046G=) c.2110-182G= c.2714-2015G= (n.2714-2015G=) c.2633-2015G= (n.2633-2015G=) c.2222-2015G= (n.2222-2015G=) | |
12 | g.32642579G>T | CA687464454 | FGD4 | c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.2110-182G>T c.2714-2015G>T (n.2714-2015G>T) c.2633-2015G>T (n.2633-2015G>T) c.2222-2015G>T (n.2222-2015G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32642580C>A | CA2618194573 | FGD4 | c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.2110-181C>A c.2714-2014C>A (n.2714-2014C>A) c.2633-2014C>A (n.2633-2014C>A) c.2222-2014C>A (n.2222-2014C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32642580C= | CA2026279644 | FGD4 | c.*2047C= (n.*2047C=) c.2110-181C= c.2714-2014C= (n.2714-2014C=) c.2633-2014C= (n.2633-2014C=) c.2222-2014C= (n.2222-2014C=) | |
12 | g.32642580C>T | CA235249329 | FGD4 | c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.2110-181C>T c.2714-2014C>T (n.2714-2014C>T) c.2633-2014C>T (n.2633-2014C>T) c.2222-2014C>T (n.2222-2014C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642581T>C | CA235249340 | FGD4 | c.*2048T>C (n.*2048T>C) c.2110-180T>C c.2714-2013T>C (n.2714-2013T>C) c.2633-2013T>C (n.2633-2013T>C) c.2222-2013T>C (n.2222-2013T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642581T= | CA2026279649 | FGD4 | c.*2048T= (n.*2048T=) c.2110-180T= c.2714-2013T= (n.2714-2013T=) c.2633-2013T= (n.2633-2013T=) c.2222-2013T= (n.2222-2013T=) | |
12 | g.32642582C= | CA2026279652 | FGD4 | c.*2049C= (n.*2049C=) c.2110-179C= c.2714-2012C= (n.2714-2012C=) c.2633-2012C= (n.2633-2012C=) c.2222-2012C= (n.2222-2012C=) | |
12 | g.32642582C>T | CA687464460 | FGD4 | c.*2049C>T (n.*2049C>T) c.2110-179C>T c.2714-2012C>T (n.2714-2012C>T) c.2633-2012C>T (n.2633-2012C>T) c.2222-2012C>T (n.2222-2012C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642584A= | CA2026279655 | FGD4 | c.*2051A= (n.*2051A=) c.2110-177A= c.2714-2010A= (n.2714-2010A=) c.2633-2010A= (n.2633-2010A=) c.2222-2010A= (n.2222-2010A=) | |
12 | g.32642584A>G | CA2026279656 | FGD4 | c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.2110-177A>G c.2714-2010A>G (n.2714-2010A>G) c.2633-2010A>G (n.2633-2010A>G) c.2222-2010A>G (n.2222-2010A>G) | dbSNP |
12 | g.32642590A>G | CA2795086534 | FGD4 | c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.2110-171A>G c.2714-2004A>G (n.2714-2004A>G) c.2633-2004A>G (n.2633-2004A>G) c.2222-2004A>G (n.2222-2004A>G) | |
12 | g.32642595T>C | CA946298206 | FGD4 | c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.2110-166T>C c.2714-1999T>C (n.2714-1999T>C) c.2633-1999T>C (n.2633-1999T>C) c.2222-1999T>C (n.2222-1999T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642595T= | CA2026279661 | FGD4 | c.*2062T= (n.*2062T=) c.2110-166T= c.2714-1999T= (n.2714-1999T=) c.2633-1999T= (n.2633-1999T=) c.2222-1999T= (n.2222-1999T=) | |
12 | g.32642608A= | CA2026279664 | FGD4 | c.*2075A= (n.*2075A=) c.2110-153A= c.2714-1986A= (n.2714-1986A=) c.2633-1986A= (n.2633-1986A=) c.2222-1986A= (n.2222-1986A=) | |
12 | g.32642608A>G | CA2026279665 | FGD4 | c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.2110-153A>G c.2714-1986A>G (n.2714-1986A>G) c.2633-1986A>G (n.2633-1986A>G) c.2222-1986A>G (n.2222-1986A>G) | dbSNP |
12 | g.32642609G>T | CA2618194575 | FGD4 | c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.2110-152G>T c.2714-1985G>T (n.2714-1985G>T) c.2633-1985G>T (n.2633-1985G>T) c.2222-1985G>T (n.2222-1985G>T) | gnomAD v4 |