| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32642469G>A | CA2618194480 | FGD4 | c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.2110-292G>A c.2713+2016G>A (n.2713+2016G>A) c.2632+2016G>A (n.2632+2016G>A) c.2221+2016G>A (n.2221+2016G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642470C>A | CA2618194482 | FGD4 | c.*1937C>A (n.*1937C>A) c.2110-291C>A c.2713+2017C>A (n.2713+2017C>A) c.2632+2017C>A (n.2632+2017C>A) c.2221+2017C>A (n.2221+2017C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642471C>A | CA2618194484 | FGD4 | c.*1938C>A (n.*1938C>A) c.2110-290C>A c.2713+2018C>A (n.2713+2018C>A) c.2632+2018C>A (n.2632+2018C>A) c.2221+2018C>A (n.2221+2018C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642471C= | CA2026279494 | FGD4 | c.*1938C= (n.*1938C=) c.2110-290C= c.2713+2018C= (n.2713+2018C=) c.2632+2018C= (n.2632+2018C=) c.2221+2018C= (n.2221+2018C=) | |
| 12 | g.32642471C>T | CA235249229 | FGD4 | c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.2110-290C>T c.2713+2018C>T (n.2713+2018C>T) c.2632+2018C>T (n.2632+2018C>T) c.2221+2018C>T (n.2221+2018C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642471_32642472delinsCA | CA2026279497 | FGD4 | c.*1938_*1939delinsCA (n.*1938_*1939delinsCA) c.2110-290_2110-289delinsCA c.2713+2018_2713+2019delinsCA (n.2713+2018_2713+2019delinsCA) c.2632+2018_2632+2019delinsCA (n.2632+2018_2632+2019delinsCA) c.2221+2018_2221+2019delinsCA (n.2221+2018_2221+2019delinsCA) | |
| 12 | g.32642473del | CA687464373 | FGD4 | c.*1940del (n.*1940del) c.2110-288del c.2713+2020del (n.2713+2020del) c.2632+2020del (n.2632+2020del) c.2221+2020del (n.2221+2020del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642473A= | CA2026279500 | FGD4 | c.*1940A= (n.*1940A=) c.2110-288A= c.2713+2020A= (n.2713+2020A=) c.2632+2020A= (n.2632+2020A=) c.2221+2020A= (n.2221+2020A=) | |
| 12 | g.32642473A>G | CA235249234 | FGD4 | c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.2110-288A>G c.2713+2020A>G (n.2713+2020A>G) c.2632+2020A>G (n.2632+2020A>G) c.2221+2020A>G (n.2221+2020A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642474T>C | CA687464377 | FGD4 | c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.2110-287T>C c.2713+2021T>C (n.2713+2021T>C) c.2632+2021T>C (n.2632+2021T>C) c.2221+2021T>C (n.2221+2021T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642474T= | CA2026279501 | FGD4 | c.*1941T= (n.*1941T=) c.2110-287T= c.2713+2021T= (n.2713+2021T=) c.2632+2021T= (n.2632+2021T=) c.2221+2021T= (n.2221+2021T=) | |
| 12 | g.32642476G>T | CA2618194486 | FGD4 | c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.2110-285G>T c.2713+2023G>T (n.2713+2023G>T) c.2632+2023G>T (n.2632+2023G>T) c.2221+2023G>T (n.2221+2023G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642477G>T | CA2618194487 | FGD4 | c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.2110-284G>T c.2713+2024G>T (n.2713+2024G>T) c.2632+2024G>T (n.2632+2024G>T) c.2221+2024G>T (n.2221+2024G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642478A>G | CA2618194488 | FGD4 | c.*1945A>G (n.*1945A>G) c.2110-283A>G c.2713+2025A>G (n.2713+2025A>G) c.2632+2025A>G (n.2632+2025A>G) c.2221+2025A>G (n.2221+2025A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642483T>G | CA235249238 | FGD4 | c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.2110-278T>G c.2713+2030T>G (n.2713+2030T>G) c.2632+2030T>G (n.2632+2030T>G) c.2221+2030T>G (n.2221+2030T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642483T= | CA2026279504 | FGD4 | c.*1950T= (n.*1950T=) c.2110-278T= c.2713+2030T= (n.2713+2030T=) c.2632+2030T= (n.2632+2030T=) c.2221+2030T= (n.2221+2030T=) | |
| 12 | g.32642486T>A | CA2795086530 | FGD4 | c.*1953T>A (n.*1953T>A) c.2110-275T>A c.2713+2033T>A (n.2713+2033T>A) c.2632+2033T>A (n.2632+2033T>A) c.2221+2033T>A (n.2221+2033T>A) | |
| 12 | g.32642487A= | CA2026279508 | FGD4 | c.*1954A= (n.*1954A=) c.2110-274A= c.2713+2034A= (n.2713+2034A=) c.2632+2034A= (n.2632+2034A=) c.2221+2034A= (n.2221+2034A=) | |
| 12 | g.32642487A>C | CA2026279510 | FGD4 | c.*1954A>C (n.*1954A>C) c.2110-274A>C c.2713+2034A>C (n.2713+2034A>C) c.2632+2034A>C (n.2632+2034A>C) c.2221+2034A>C (n.2221+2034A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642487A>G | CA10641861 | FGD4 | c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.2110-274A>G c.2713+2034A>G (n.2713+2034A>G) c.2632+2034A>G (n.2632+2034A>G) c.2221+2034A>G (n.2221+2034A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642487A>T | CA604230008 | FGD4 | c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.2110-274A>T c.2713+2034A>T (n.2713+2034A>T) c.2632+2034A>T (n.2632+2034A>T) c.2221+2034A>T (n.2221+2034A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642488A>T | CA2618194495 | FGD4 | c.*1955A>T (n.*1955A>T) c.2110-273A>T c.2713+2035A>T (n.2713+2035A>T) c.2632+2035A>T (n.2632+2035A>T) c.2221+2035A>T (n.2221+2035A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642489G>A | CA687464385 | FGD4 | c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.2110-272G>A c.2713+2036G>A (n.2713+2036G>A) c.2632+2036G>A (n.2632+2036G>A) c.2221+2036G>A (n.2221+2036G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32642489G= | CA2026279517 | FGD4 | c.*1956G= (n.*1956G=) c.2110-272G= c.2713+2036G= (n.2713+2036G=) c.2632+2036G= (n.2632+2036G=) c.2221+2036G= (n.2221+2036G=) | |
| 12 | g.32642489G>T | CA2618194496 | FGD4 | c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.2110-272G>T c.2713+2036G>T (n.2713+2036G>T) c.2632+2036G>T (n.2632+2036G>T) c.2221+2036G>T (n.2221+2036G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642491C>A | CA2618194504 | FGD4 | c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.2110-270C>A c.2713+2038C>A (n.2713+2038C>A) c.2632+2038C>A (n.2632+2038C>A) c.2221+2038C>A (n.2221+2038C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642491C>G | CA2618194499 | FGD4 | c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.2110-270C>G c.2713+2038C>G (n.2713+2038C>G) c.2632+2038C>G (n.2632+2038C>G) c.2221+2038C>G (n.2221+2038C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642492A>C | CA2618194511 | FGD4 | c.*1959A>C (n.*1959A>C) c.2110-269A>C c.2713+2039A>C (n.2713+2039A>C) c.2632+2039A>C (n.2632+2039A>C) c.2221+2039A>C (n.2221+2039A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642493G>A | CA235249245 | FGD4 | c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.2110-268G>A c.2713+2040G>A (n.2713+2040G>A) c.2632+2040G>A (n.2632+2040G>A) c.2221+2040G>A (n.2221+2040G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642493G= | CA2026279523 | FGD4 | c.*1960G= (n.*1960G=) c.2110-268G= c.2713+2040G= (n.2713+2040G=) c.2632+2040G= (n.2632+2040G=) c.2221+2040G= (n.2221+2040G=) | |
| 12 | g.32642493G>T | CA2618194545 | FGD4 | c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.2110-268G>T c.2713+2040G>T (n.2713+2040G>T) c.2632+2040G>T (n.2632+2040G>T) c.2221+2040G>T (n.2221+2040G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642494A= | CA2026279526 | FGD4 | c.*1961A= (n.*1961A=) c.2110-267A= c.2713+2041A= (n.2713+2041A=) c.2632+2041A= (n.2632+2041A=) c.2221+2041A= (n.2221+2041A=) | |
| 12 | g.32642494A>G | CA235249247 | FGD4 | c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.2110-267A>G c.2713+2041A>G (n.2713+2041A>G) c.2632+2041A>G (n.2632+2041A>G) c.2221+2041A>G (n.2221+2041A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642496T>G | CA946298169 | FGD4 | c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.2110-265T>G c.2713+2043T>G (n.2713+2043T>G) c.2632+2043T>G (n.2632+2043T>G) c.2221+2043T>G (n.2221+2043T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642496T= | CA2026279533 | FGD4 | c.*1963T= (n.*1963T=) c.2110-265T= c.2713+2043T= (n.2713+2043T=) c.2632+2043T= (n.2632+2043T=) c.2221+2043T= (n.2221+2043T=) | |
| 12 | g.32642496_32642497delinsTA | CA2026279534 | FGD4 | c.*1963_*1964delinsTA (n.*1963_*1964delinsTA) c.2110-265_2110-264delinsTA c.2713+2043_2713+2044delinsTA (n.2713+2043_2713+2044delinsTA) c.2632+2043_2632+2044delinsTA (n.2632+2043_2632+2044delinsTA) c.2221+2043_2221+2044delinsTA (n.2221+2043_2221+2044delinsTA) | |
| 12 | g.32642497del | CA2026279538 | FGD4 | c.*1964del (n.*1964del) c.2110-264del c.2713+2044del (n.2713+2044del) c.2632+2044del (n.2632+2044del) c.2221+2044del (n.2221+2044del) | dbSNP |
| 12 | g.32642497A= | CA2026279540 | FGD4 | c.*1964A= (n.*1964A=) c.2110-264A= c.2713+2044A= (n.2713+2044A=) c.2632+2044A= (n.2632+2044A=) c.2221+2044A= (n.2221+2044A=) | |
| 12 | g.32642497A>G | CA604230009 | FGD4 | c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.2110-264A>G c.2713+2044A>G (n.2713+2044A>G) c.2632+2044A>G (n.2632+2044A>G) c.2221+2044A>G (n.2221+2044A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642502T>C | CA2594370338 | FGD4 | c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.2110-259T>C c.2713+2049T>C (n.2713+2049T>C) c.2632+2049T>C (n.2632+2049T>C) c.2221+2049T>C (n.2221+2049T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642503G= | CA2026279543 | FGD4 | c.*1970G= (n.*1970G=) c.2110-258G= c.2713+2050G= (n.2713+2050G=) c.2632+2050G= (n.2632+2050G=) c.2221+2050G= (n.2221+2050G=) | |
| 12 | g.32642503G>T | CA687464399 | FGD4 | c.*1970G>T (n.*1970G>T) c.2110-258G>T c.2713+2050G>T (n.2713+2050G>T) c.2632+2050G>T (n.2632+2050G>T) c.2221+2050G>T (n.2221+2050G>T) | dbSNP |
| 12 | g.32642507del | CA2618194548 | FGD4 | c.*1974del (n.*1974del) c.2110-254del c.2713+2054del (n.2713+2054del) c.2632+2054del (n.2632+2054del) c.2221+2054del (n.2221+2054del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642510A= | CA2026279550 | FGD4 | c.*1977A= (n.*1977A=) c.2110-251A= c.2713+2057A= (n.2713+2057A=) c.2632+2057A= (n.2632+2057A=) c.2221+2057A= (n.2221+2057A=) | |
| 12 | g.32642510A>T | CA946298171 | FGD4 | c.*1977A>T (n.*1977A>T) c.2110-251A>T c.2713+2057A>T (n.2713+2057A>T) c.2632+2057A>T (n.2632+2057A>T) c.2221+2057A>T (n.2221+2057A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642510_32642512delinsATT | CA2026279548 | FGD4 | c.*1977_*1979delinsATT (n.*1977_*1979delinsATT) c.2110-251_2110-249delinsATT c.2713+2057_2713+2059delinsATT (n.2713+2057_2713+2059delinsATT) c.2632+2057_2632+2059delinsATT (n.2632+2057_2632+2059delinsATT) c.2221+2057_2221+2059delinsATT (n.2221+2057_2221+2059delinsATT) | |
| 12 | g.32642511T>C | CA235249255 | FGD4 | c.*1978T>C (n.*1978T>C) c.2110-250T>C c.2713+2058T>C (n.2713+2058T>C) c.2632+2058T>C (n.2632+2058T>C) c.2221+2058T>C (n.2221+2058T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642511T= | CA2026279558 | FGD4 | c.*1978T= (n.*1978T=) c.2110-250T= c.2713+2058T= (n.2713+2058T=) c.2632+2058T= (n.2632+2058T=) c.2221+2058T= (n.2221+2058T=) | |
| 12 | g.32642514_32642515del | CA2026279555 | FGD4 | c.*1981_*1982del (n.*1981_*1982del) c.2110-247_2110-246del c.2713+2061_2713+2062del (n.2713+2061_2713+2062del) c.2632+2061_2632+2062del (n.2632+2061_2632+2062del) c.2221+2061_2221+2062del (n.2221+2061_2221+2062del) | dbSNP |
| 12 | g.32642517A= | CA2026279561 | FGD4 | c.*1984A= (n.*1984A=) c.2110-244A= c.2713+2064A= (n.2713+2064A=) c.2632+2064A= (n.2632+2064A=) c.2221+2064A= (n.2221+2064A=) | |
| 12 | g.32642517A>G | CA687464405 | FGD4 | c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.2110-244A>G c.2713+2064A>G (n.2713+2064A>G) c.2632+2064A>G (n.2632+2064A>G) c.2221+2064A>G (n.2221+2064A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642521C= | CA2026279565 | FGD4 | c.*1988C= (n.*1988C=) c.2110-240C= c.2713+2068C= (n.2713+2068C=) c.2632+2068C= (n.2632+2068C=) c.2221+2068C= (n.2221+2068C=) | |
| 12 | g.32642521C>G | CA687464411 | FGD4 | c.*1988C>G (n.*1988C>G) c.2110-240C>G c.2713+2068C>G (n.2713+2068C>G) c.2632+2068C>G (n.2632+2068C>G) c.2221+2068C>G (n.2221+2068C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642521C>T | CA235249259 | FGD4 | c.*1988C>T (n.*1988C>T) c.2110-240C>T c.2713+2068C>T (n.2713+2068C>T) c.2632+2068C>T (n.2632+2068C>T) c.2221+2068C>T (n.2221+2068C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642522A= | CA2026279570 | FGD4 | c.*1989A= (n.*1989A=) c.2110-239A= c.2713+2069A= (n.2713+2069A=) c.2632+2069A= (n.2632+2069A=) c.2221+2069A= (n.2221+2069A=) | |
| 12 | g.32642522A>G | CA2026279573 | FGD4 | c.*1989A>G (n.*1989A>G) c.2110-239A>G c.2713+2069A>G (n.2713+2069A>G) c.2632+2069A>G (n.2632+2069A>G) c.2221+2069A>G (n.2221+2069A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642523A= | CA2026279579 | FGD4 | c.*1990A= (n.*1990A=) c.2110-238A= c.2714-2071A= (n.2714-2071A=) c.2633-2071A= (n.2633-2071A=) c.2222-2071A= (n.2222-2071A=) | |
| 12 | g.32642523A>C | CA2795086531 | FGD4 | c.*1990A>C (n.*1990A>C) c.2110-238A>C c.2714-2071A>C (n.2714-2071A>C) c.2633-2071A>C (n.2633-2071A>C) c.2222-2071A>C (n.2222-2071A>C) | |
| 12 | g.32642523A>G | CA235249260 | FGD4 | c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.2110-238A>G c.2714-2071A>G (n.2714-2071A>G) c.2633-2071A>G (n.2633-2071A>G) c.2222-2071A>G (n.2222-2071A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642528A= | CA2026279584 | FGD4 | c.*1995A= (n.*1995A=) c.2110-233A= c.2714-2066A= (n.2714-2066A=) c.2633-2066A= (n.2633-2066A=) c.2222-2066A= (n.2222-2066A=) | |
| 12 | g.32642528A>G | CA687464418 | FGD4 | c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.2110-233A>G c.2714-2066A>G (n.2714-2066A>G) c.2633-2066A>G (n.2633-2066A>G) c.2222-2066A>G (n.2222-2066A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642528A>T | CA235249281 | FGD4 | c.*1995A>T (n.*1995A>T) c.2110-233A>T c.2714-2066A>T (n.2714-2066A>T) c.2633-2066A>T (n.2633-2066A>T) c.2222-2066A>T (n.2222-2066A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642532C>A | CA2618194550 | FGD4 | c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.2110-229C>A c.2714-2062C>A (n.2714-2062C>A) c.2633-2062C>A (n.2633-2062C>A) c.2222-2062C>A (n.2222-2062C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642534C= | CA2026279586 | FGD4 | c.*2001C= (n.*2001C=) c.2110-227C= c.2714-2060C= (n.2714-2060C=) c.2633-2060C= (n.2633-2060C=) c.2222-2060C= (n.2222-2060C=) | |
| 12 | g.32642537dup | CA687464426 | FGD4 | c.*2004dup (n.*2004dup) c.2110-224dup c.2714-2057dup (n.2714-2057dup) c.2633-2057dup (n.2633-2057dup) c.2222-2057dup (n.2222-2057dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642537T>C | CA235249299 | FGD4 | c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.2110-224T>C c.2714-2057T>C (n.2714-2057T>C) c.2633-2057T>C (n.2633-2057T>C) c.2222-2057T>C (n.2222-2057T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642537T= | CA2026279587 | FGD4 | c.*2004T= (n.*2004T=) c.2110-224T= c.2714-2057T= (n.2714-2057T=) c.2633-2057T= (n.2633-2057T=) c.2222-2057T= (n.2222-2057T=) | |
| 12 | g.32642538C>A | CA946298185 | FGD4 | c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.2110-223C>A c.2714-2056C>A (n.2714-2056C>A) c.2633-2056C>A (n.2633-2056C>A) c.2222-2056C>A (n.2222-2056C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642538C= | CA2026279589 | FGD4 | c.*2005C= (n.*2005C=) c.2110-223C= c.2714-2056C= (n.2714-2056C=) c.2633-2056C= (n.2633-2056C=) c.2222-2056C= (n.2222-2056C=) | |
| 12 | g.32642540C= | CA2026279591 | FGD4 | c.*2007C= (n.*2007C=) c.2110-221C= c.2714-2054C= (n.2714-2054C=) c.2633-2054C= (n.2633-2054C=) c.2222-2054C= (n.2222-2054C=) | |
| 12 | g.32642540C>G | CA2026279592 | FGD4 | c.*2007C>G (n.*2007C>G) c.2110-221C>G c.2714-2054C>G (n.2714-2054C>G) c.2633-2054C>G (n.2633-2054C>G) c.2222-2054C>G (n.2222-2054C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642540C>T | CA687464430 | FGD4 | c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.2110-221C>T c.2714-2054C>T (n.2714-2054C>T) c.2633-2054C>T (n.2633-2054C>T) c.2222-2054C>T (n.2222-2054C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642542A= | CA2026279597 | FGD4 | c.*2009A= (n.*2009A=) c.2110-219A= c.2714-2052A= (n.2714-2052A=) c.2633-2052A= (n.2633-2052A=) c.2222-2052A= (n.2222-2052A=) | |
| 12 | g.32642542A>G | CA604230013 | FGD4 | c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.2110-219A>G c.2714-2052A>G (n.2714-2052A>G) c.2633-2052A>G (n.2633-2052A>G) c.2222-2052A>G (n.2222-2052A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642542A>T | CA946298189 | FGD4 | c.*2009A>T (n.*2009A>T) c.2110-219A>T c.2714-2052A>T (n.2714-2052A>T) c.2633-2052A>T (n.2633-2052A>T) c.2222-2052A>T (n.2222-2052A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642543C>A | CA2618194552 | FGD4 | c.*2010C>A (n.*2010C>A) c.2110-218C>A c.2714-2051C>A (n.2714-2051C>A) c.2633-2051C>A (n.2633-2051C>A) c.2222-2051C>A (n.2222-2051C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642544C= | CA2026279599 | FGD4 | c.*2011C= (n.*2011C=) c.2110-217C= c.2714-2050C= (n.2714-2050C=) c.2633-2050C= (n.2633-2050C=) c.2222-2050C= (n.2222-2050C=) | |
| 12 | g.32642544C>T | CA687464444 | FGD4 | c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.2110-217C>T c.2714-2050C>T (n.2714-2050C>T) c.2633-2050C>T (n.2633-2050C>T) c.2222-2050C>T (n.2222-2050C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32642548A>G | CA2795086532 | FGD4 | c.*2015A>G (n.*2015A>G) c.2110-213A>G c.2714-2046A>G (n.2714-2046A>G) c.2633-2046A>G (n.2633-2046A>G) c.2222-2046A>G (n.2222-2046A>G) | |
| 12 | g.32642549C>A | CA2618194555 | FGD4 | c.*2016C>A (n.*2016C>A) c.2110-212C>A c.2714-2045C>A (n.2714-2045C>A) c.2633-2045C>A (n.2633-2045C>A) c.2222-2045C>A (n.2222-2045C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642551G>T | CA2618194558 | FGD4 | c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.2110-210G>T c.2714-2043G>T (n.2714-2043G>T) c.2633-2043G>T (n.2633-2043G>T) c.2222-2043G>T (n.2222-2043G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642557A= | CA2026279602 | FGD4 | c.*2024A= (n.*2024A=) c.2110-204A= c.2714-2037A= (n.2714-2037A=) c.2633-2037A= (n.2633-2037A=) c.2222-2037A= (n.2222-2037A=) | |
| 12 | g.32642557A>G | CA2026279606 | FGD4 | c.*2024A>G (n.*2024A>G) c.2110-204A>G c.2714-2037A>G (n.2714-2037A>G) c.2633-2037A>G (n.2633-2037A>G) c.2222-2037A>G (n.2222-2037A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642559A= | CA2026279613 | FGD4 | c.*2026A= (n.*2026A=) c.2110-202A= c.2714-2035A= (n.2714-2035A=) c.2633-2035A= (n.2633-2035A=) c.2222-2035A= (n.2222-2035A=) | |
| 12 | g.32642559A>G | CA10637233 | FGD4 | c.*2026A>G (n.*2026A>G) c.2110-202A>G c.2714-2035A>G (n.2714-2035A>G) c.2633-2035A>G (n.2633-2035A>G) c.2222-2035A>G (n.2222-2035A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642560T>G | CA687464448 | FGD4 | c.*2027T>G (n.*2027T>G) c.2110-201T>G c.2714-2034T>G (n.2714-2034T>G) c.2633-2034T>G (n.2633-2034T>G) c.2222-2034T>G (n.2222-2034T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642560T= | CA2026279619 | FGD4 | c.*2027T= (n.*2027T=) c.2110-201T= c.2714-2034T= (n.2714-2034T=) c.2633-2034T= (n.2633-2034T=) c.2222-2034T= (n.2222-2034T=) | |
| 12 | g.32642561G>T | CA2618194562 | FGD4 | c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.2110-200G>T c.2714-2033G>T (n.2714-2033G>T) c.2633-2033G>T (n.2633-2033G>T) c.2222-2033G>T (n.2222-2033G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642566C= | CA2026279625 | FGD4 | c.*2033C= (n.*2033C=) c.2110-195C= c.2714-2028C= (n.2714-2028C=) c.2633-2028C= (n.2633-2028C=) c.2222-2028C= (n.2222-2028C=) | |
| 12 | g.32642566C>T | CA2618194564 | FGD4 | c.*2033C>T (n.*2033C>T) c.2110-195C>T c.2714-2028C>T (n.2714-2028C>T) c.2633-2028C>T (n.2633-2028C>T) c.2222-2028C>T (n.2222-2028C>T) | gnomAD v4 |