| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32642411A= | CA2026279384 | FGD4 | c.*1878A= (n.*1878A=) c.2110-350A= c.2713+1958A= (n.2713+1958A=) c.2632+1958A= (n.2632+1958A=) c.2221+1958A= (n.2221+1958A=) | |
| 12 | g.32642411A>G | CA2026279386 | FGD4 | c.*1878A>G (n.*1878A>G) c.2110-350A>G c.2713+1958A>G (n.2713+1958A>G) c.2632+1958A>G (n.2632+1958A>G) c.2221+1958A>G (n.2221+1958A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642413G>T | CA2726007575 | FGD4 | c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.2110-348G>T c.2713+1960G>T (n.2713+1960G>T) c.2632+1960G>T (n.2632+1960G>T) c.2221+1960G>T (n.2221+1960G>T) | dbSNP |
| 12 | g.32642415T>A | CA2618194457 | FGD4 | c.*1882T>A (n.*1882T>A) c.2110-346T>A c.2713+1962T>A (n.2713+1962T>A) c.2632+1962T>A (n.2632+1962T>A) c.2221+1962T>A (n.2221+1962T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642415T>C | CA2795086525 | FGD4 | c.*1882T>C (n.*1882T>C) c.2110-346T>C c.2713+1962T>C (n.2713+1962T>C) c.2632+1962T>C (n.2632+1962T>C) c.2221+1962T>C (n.2221+1962T>C) | |
| 12 | g.32642416T>A | CA2618194458 | FGD4 | c.*1883T>A (n.*1883T>A) c.2110-345T>A c.2713+1963T>A (n.2713+1963T>A) c.2632+1963T>A (n.2632+1963T>A) c.2221+1963T>A (n.2221+1963T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642417A= | CA2026279388 | FGD4 | c.*1884A= (n.*1884A=) c.2110-344A= c.2713+1964A= (n.2713+1964A=) c.2632+1964A= (n.2632+1964A=) c.2221+1964A= (n.2221+1964A=) | |
| 12 | g.32642417A>G | CA2026279391 | FGD4 | c.*1884A>G (n.*1884A>G) c.2110-344A>G c.2713+1964A>G (n.2713+1964A>G) c.2632+1964A>G (n.2632+1964A>G) c.2221+1964A>G (n.2221+1964A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642417A>T | CA2026279394 | FGD4 | c.*1884A>T (n.*1884A>T) c.2110-344A>T c.2713+1964A>T (n.2713+1964A>T) c.2632+1964A>T (n.2632+1964A>T) c.2221+1964A>T (n.2221+1964A>T) | dbSNP |
| 12 | g.32642419C>A | CA2618194460 | FGD4 | c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.2110-342C>A c.2713+1966C>A (n.2713+1966C>A) c.2632+1966C>A (n.2632+1966C>A) c.2221+1966C>A (n.2221+1966C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642420T>C | CA946298139 | FGD4 | c.*1887T>C (n.*1887T>C) c.2110-341T>C c.2713+1967T>C (n.2713+1967T>C) c.2632+1967T>C (n.2632+1967T>C) c.2221+1967T>C (n.2221+1967T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642420T= | CA2026279396 | FGD4 | c.*1887T= (n.*1887T=) c.2110-341T= c.2713+1967T= (n.2713+1967T=) c.2632+1967T= (n.2632+1967T=) c.2221+1967T= (n.2221+1967T=) | |
| 12 | g.32642421G>A | CA946298140 | FGD4 | c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.2110-340G>A c.2713+1968G>A (n.2713+1968G>A) c.2632+1968G>A (n.2632+1968G>A) c.2221+1968G>A (n.2221+1968G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642421G= | CA2026279398 | FGD4 | c.*1888G= (n.*1888G=) c.2110-340G= c.2713+1968G= (n.2713+1968G=) c.2632+1968G= (n.2632+1968G=) c.2221+1968G= (n.2221+1968G=) | |
| 12 | g.32642421G>T | CA2618194462 | FGD4 | c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.2110-340G>T c.2713+1968G>T (n.2713+1968G>T) c.2632+1968G>T (n.2632+1968G>T) c.2221+1968G>T (n.2221+1968G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642422G>A | CA235249217 | FGD4 | c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.2110-339G>A c.2713+1969G>A (n.2713+1969G>A) c.2632+1969G>A (n.2632+1969G>A) c.2221+1969G>A (n.2221+1969G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642422G= | CA2026279402 | FGD4 | c.*1889G= (n.*1889G=) c.2110-339G= c.2713+1969G= (n.2713+1969G=) c.2632+1969G= (n.2632+1969G=) c.2221+1969G= (n.2221+1969G=) | |
| 12 | g.32642424G>A | CA604229994 | FGD4 | c.*1891G>A (n.*1891G>A) c.2110-337G>A c.2713+1971G>A (n.2713+1971G>A) c.2632+1971G>A (n.2632+1971G>A) c.2221+1971G>A (n.2221+1971G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642424G>C | CA2725648345 | FGD4 | c.*1891G>C (n.*1891G>C) c.2110-337G>C c.2713+1971G>C (n.2713+1971G>C) c.2632+1971G>C (n.2632+1971G>C) c.2221+1971G>C (n.2221+1971G>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642424G= | CA2026279406 | FGD4 | c.*1891G= (n.*1891G=) c.2110-337G= c.2713+1971G= (n.2713+1971G=) c.2632+1971G= (n.2632+1971G=) c.2221+1971G= (n.2221+1971G=) | |
| 12 | g.32642429G>T | CA2618194466 | FGD4 | c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.2110-332G>T c.2713+1976G>T (n.2713+1976G>T) c.2632+1976G>T (n.2632+1976G>T) c.2221+1976G>T (n.2221+1976G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642432del | CA2618194468 | FGD4 | c.*1899del (n.*1899del) c.2110-329del c.2713+1979del (n.2713+1979del) c.2632+1979del (n.2632+1979del) c.2221+1979del (n.2221+1979del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642432C>A | CA2618194470 | FGD4 | c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.2110-329C>A c.2713+1979C>A (n.2713+1979C>A) c.2632+1979C>A (n.2632+1979C>A) c.2221+1979C>A (n.2221+1979C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642435_32642438del | CA2795086526 | FGD4 | c.*1902_*1905del (n.*1902_*1905del) c.2110-326_2110-323del c.2713+1982_2713+1985del (n.2713+1982_2713+1985del) c.2632+1982_2632+1985del (n.2632+1982_2632+1985del) c.2221+1982_2221+1985del (n.2221+1982_2221+1985del) | |
| 12 | g.32642435T>C | CA2726007586 | FGD4 | c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.2110-326T>C c.2713+1982T>C (n.2713+1982T>C) c.2632+1982T>C (n.2632+1982T>C) c.2221+1982T>C (n.2221+1982T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642436T>C | CA687464327 | FGD4 | c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.2110-325T>C c.2713+1983T>C (n.2713+1983T>C) c.2632+1983T>C (n.2632+1983T>C) c.2221+1983T>C (n.2221+1983T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642436T= | CA2026279407 | FGD4 | c.*1903T= (n.*1903T=) c.2110-325T= c.2713+1983T= (n.2713+1983T=) c.2632+1983T= (n.2632+1983T=) c.2221+1983T= (n.2221+1983T=) | |
| 12 | g.32642437G>A | CA2618194473 | FGD4 | c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.2110-324G>A c.2713+1984G>A (n.2713+1984G>A) c.2632+1984G>A (n.2632+1984G>A) c.2221+1984G>A (n.2221+1984G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642437G>C | CA2551016867 | FGD4 | c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.2110-324G>C c.2713+1984G>C (n.2713+1984G>C) c.2632+1984G>C (n.2632+1984G>C) c.2221+1984G>C (n.2221+1984G>C) | |
| 12 | g.32642437G= | CA2026279411 | FGD4 | c.*1904G= (n.*1904G=) c.2110-324G= c.2713+1984G= (n.2713+1984G=) c.2632+1984G= (n.2632+1984G=) c.2221+1984G= (n.2221+1984G=) | |
| 12 | g.32642437G>T | CA687464331 | FGD4 | c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.2110-324G>T c.2713+1984G>T (n.2713+1984G>T) c.2632+1984G>T (n.2632+1984G>T) c.2221+1984G>T (n.2221+1984G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642440A= | CA2026279415 | FGD4 | c.*1907A= (n.*1907A=) c.2110-321A= c.2713+1987A= (n.2713+1987A=) c.2632+1987A= (n.2632+1987A=) c.2221+1987A= (n.2221+1987A=) | |
| 12 | g.32642440A>C | CA2795086527 | FGD4 | c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.2110-321A>C c.2713+1987A>C (n.2713+1987A>C) c.2632+1987A>C (n.2632+1987A>C) c.2221+1987A>C (n.2221+1987A>C) | |
| 12 | g.32642440A>G | CA687464336 | FGD4 | c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.2110-321A>G c.2713+1987A>G (n.2713+1987A>G) c.2632+1987A>G (n.2632+1987A>G) c.2221+1987A>G (n.2221+1987A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642441G>C | CA10637231 | FGD4 | c.*1908G>C (n.*1908G>C) c.2110-320G>C c.2713+1988G>C (n.2713+1988G>C) c.2632+1988G>C (n.2632+1988G>C) c.2221+1988G>C (n.2221+1988G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32642441G= | CA2026279420 | FGD4 | c.*1908G= (n.*1908G=) c.2110-320G= c.2713+1988G= (n.2713+1988G=) c.2632+1988G= (n.2632+1988G=) c.2221+1988G= (n.2221+1988G=) | |
| 12 | g.32642442T>A | CA604229996 | FGD4 | c.*1909T>A (n.*1909T>A) c.2110-319T>A c.2713+1989T>A (n.2713+1989T>A) c.2632+1989T>A (n.2632+1989T>A) c.2221+1989T>A (n.2221+1989T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642442T= | CA2026279426 | FGD4 | c.*1909T= (n.*1909T=) c.2110-319T= c.2713+1989T= (n.2713+1989T=) c.2632+1989T= (n.2632+1989T=) c.2221+1989T= (n.2221+1989T=) | |
| 12 | g.32642443G>A | CA687464351 | FGD4 | c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.2110-318G>A c.2713+1990G>A (n.2713+1990G>A) c.2632+1990G>A (n.2632+1990G>A) c.2221+1990G>A (n.2221+1990G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642443G= | CA2026279430 | FGD4 | c.*1910G= (n.*1910G=) c.2110-318G= c.2713+1990G= (n.2713+1990G=) c.2632+1990G= (n.2632+1990G=) c.2221+1990G= (n.2221+1990G=) | |
| 12 | g.32642445G>C | CA2026279435 | FGD4 | c.*1912G>C (n.*1912G>C) c.2110-316G>C c.2713+1992G>C (n.2713+1992G>C) c.2632+1992G>C (n.2632+1992G>C) c.2221+1992G>C (n.2221+1992G>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642445G= | CA2026279432 | FGD4 | c.*1912G= (n.*1912G=) c.2110-316G= c.2713+1992G= (n.2713+1992G=) c.2632+1992G= (n.2632+1992G=) c.2221+1992G= (n.2221+1992G=) | |
| 12 | g.32642446A= | CA2026279437 | FGD4 | c.*1913A= (n.*1913A=) c.2110-315A= c.2713+1993A= (n.2713+1993A=) c.2632+1993A= (n.2632+1993A=) c.2221+1993A= (n.2221+1993A=) | |
| 12 | g.32642446A>T | CA2026279440 | FGD4 | c.*1913A>T (n.*1913A>T) c.2110-315A>T c.2713+1993A>T (n.2713+1993A>T) c.2632+1993A>T (n.2632+1993A>T) c.2221+1993A>T (n.2221+1993A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32642447C>A | CA2618194477 | FGD4 | c.*1914C>A (n.*1914C>A) c.2110-314C>A c.2713+1994C>A (n.2713+1994C>A) c.2632+1994C>A (n.2632+1994C>A) c.2221+1994C>A (n.2221+1994C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642447C= | CA2026279441 | FGD4 | c.*1914C= (n.*1914C=) c.2110-314C= c.2713+1994C= (n.2713+1994C=) c.2632+1994C= (n.2632+1994C=) c.2221+1994C= (n.2221+1994C=) | |
| 12 | g.32642447C>G | CA946298148 | FGD4 | c.*1914C>G (n.*1914C>G) c.2110-314C>G c.2713+1994C>G (n.2713+1994C>G) c.2632+1994C>G (n.2632+1994C>G) c.2221+1994C>G (n.2221+1994C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642447C>T | CA235249225 | FGD4 | c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.2110-314C>T c.2713+1994C>T (n.2713+1994C>T) c.2632+1994C>T (n.2632+1994C>T) c.2221+1994C>T (n.2221+1994C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32642448T>C | CA2026279444 | FGD4 | c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.2110-313T>C c.2713+1995T>C (n.2713+1995T>C) c.2632+1995T>C (n.2632+1995T>C) c.2221+1995T>C (n.2221+1995T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642448T= | CA2026279443 | FGD4 | c.*1915T= (n.*1915T=) c.2110-313T= c.2713+1995T= (n.2713+1995T=) c.2632+1995T= (n.2632+1995T=) c.2221+1995T= (n.2221+1995T=) | |
| 12 | g.32642449A= | CA2026279445 | FGD4 | c.*1916A= (n.*1916A=) c.2110-312A= c.2713+1996A= (n.2713+1996A=) c.2632+1996A= (n.2632+1996A=) c.2221+1996A= (n.2221+1996A=) | |
| 12 | g.32642449A>G | CA2026279446 | FGD4 | c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.2110-312A>G c.2713+1996A>G (n.2713+1996A>G) c.2632+1996A>G (n.2632+1996A>G) c.2221+1996A>G (n.2221+1996A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642450G>C | CA604229999 | FGD4 | c.*1917G>C (n.*1917G>C) c.2110-311G>C c.2713+1997G>C (n.2713+1997G>C) c.2632+1997G>C (n.2632+1997G>C) c.2221+1997G>C (n.2221+1997G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642450G= | CA2026279449 | FGD4 | c.*1917G= (n.*1917G=) c.2110-311G= c.2713+1997G= (n.2713+1997G=) c.2632+1997G= (n.2632+1997G=) c.2221+1997G= (n.2221+1997G=) | |
| 12 | g.32642455A>G | CA2795086528 | FGD4 | c.*1922A>G (n.*1922A>G) c.2110-306A>G c.2713+2002A>G (n.2713+2002A>G) c.2632+2002A>G (n.2632+2002A>G) c.2221+2002A>G (n.2221+2002A>G) | |
| 12 | g.32642457G>T | CA2795086529 | FGD4 | c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.2110-304G>T c.2713+2004G>T (n.2713+2004G>T) c.2632+2004G>T (n.2632+2004G>T) c.2221+2004G>T (n.2221+2004G>T) | |
| 12 | g.32642458G>C | CA2026279453 | FGD4 | c.*1925G>C (n.*1925G>C) c.2110-303G>C c.2713+2005G>C (n.2713+2005G>C) c.2632+2005G>C (n.2632+2005G>C) c.2221+2005G>C (n.2221+2005G>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642458G= | CA2026279451 | FGD4 | c.*1925G= (n.*1925G=) c.2110-303G= c.2713+2005G= (n.2713+2005G=) c.2632+2005G= (n.2632+2005G=) c.2221+2005G= (n.2221+2005G=) | |
| 12 | g.32642462T>C | CA604230002 | FGD4 | c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.2110-299T>C c.2713+2009T>C (n.2713+2009T>C) c.2632+2009T>C (n.2632+2009T>C) c.2221+2009T>C (n.2221+2009T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642462T= | CA2026279456 | FGD4 | c.*1929T= (n.*1929T=) c.2110-299T= c.2713+2009T= (n.2713+2009T=) c.2632+2009T= (n.2632+2009T=) c.2221+2009T= (n.2221+2009T=) | |
| 12 | g.32642463G>T | CA2548714997 | FGD4 | c.*1930G>T (n.*1930G>T) c.2110-298G>T c.2713+2010G>T (n.2713+2010G>T) c.2632+2010G>T (n.2632+2010G>T) c.2221+2010G>T (n.2221+2010G>T) | |
| 12 | g.32642465A= | CA2026279460 | FGD4 | c.*1932A= (n.*1932A=) c.2110-296A= c.2713+2012A= (n.2713+2012A=) c.2632+2012A= (n.2632+2012A=) c.2221+2012A= (n.2221+2012A=) | |
| 12 | g.32642465A>G | CA604230004 | FGD4 | c.*1932A>G (n.*1932A>G) c.2110-296A>G c.2713+2012A>G (n.2713+2012A>G) c.2632+2012A>G (n.2632+2012A>G) c.2221+2012A>G (n.2221+2012A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642469G>A | CA2618194480 | FGD4 | c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.2110-292G>A c.2713+2016G>A (n.2713+2016G>A) c.2632+2016G>A (n.2632+2016G>A) c.2221+2016G>A (n.2221+2016G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642470C>A | CA2618194482 | FGD4 | c.*1937C>A (n.*1937C>A) c.2110-291C>A c.2713+2017C>A (n.2713+2017C>A) c.2632+2017C>A (n.2632+2017C>A) c.2221+2017C>A (n.2221+2017C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642471C>A | CA2618194484 | FGD4 | c.*1938C>A (n.*1938C>A) c.2110-290C>A c.2713+2018C>A (n.2713+2018C>A) c.2632+2018C>A (n.2632+2018C>A) c.2221+2018C>A (n.2221+2018C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642471C= | CA2026279494 | FGD4 | c.*1938C= (n.*1938C=) c.2110-290C= c.2713+2018C= (n.2713+2018C=) c.2632+2018C= (n.2632+2018C=) c.2221+2018C= (n.2221+2018C=) | |
| 12 | g.32642471C>T | CA235249229 | FGD4 | c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.2110-290C>T c.2713+2018C>T (n.2713+2018C>T) c.2632+2018C>T (n.2632+2018C>T) c.2221+2018C>T (n.2221+2018C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642471_32642472delinsCA | CA2026279497 | FGD4 | c.*1938_*1939delinsCA (n.*1938_*1939delinsCA) c.2110-290_2110-289delinsCA c.2713+2018_2713+2019delinsCA (n.2713+2018_2713+2019delinsCA) c.2632+2018_2632+2019delinsCA (n.2632+2018_2632+2019delinsCA) c.2221+2018_2221+2019delinsCA (n.2221+2018_2221+2019delinsCA) | |
| 12 | g.32642473del | CA687464373 | FGD4 | c.*1940del (n.*1940del) c.2110-288del c.2713+2020del (n.2713+2020del) c.2632+2020del (n.2632+2020del) c.2221+2020del (n.2221+2020del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642473A= | CA2026279500 | FGD4 | c.*1940A= (n.*1940A=) c.2110-288A= c.2713+2020A= (n.2713+2020A=) c.2632+2020A= (n.2632+2020A=) c.2221+2020A= (n.2221+2020A=) | |
| 12 | g.32642473A>G | CA235249234 | FGD4 | c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.2110-288A>G c.2713+2020A>G (n.2713+2020A>G) c.2632+2020A>G (n.2632+2020A>G) c.2221+2020A>G (n.2221+2020A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642474T>C | CA687464377 | FGD4 | c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.2110-287T>C c.2713+2021T>C (n.2713+2021T>C) c.2632+2021T>C (n.2632+2021T>C) c.2221+2021T>C (n.2221+2021T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642474T= | CA2026279501 | FGD4 | c.*1941T= (n.*1941T=) c.2110-287T= c.2713+2021T= (n.2713+2021T=) c.2632+2021T= (n.2632+2021T=) c.2221+2021T= (n.2221+2021T=) | |
| 12 | g.32642476G>T | CA2618194486 | FGD4 | c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.2110-285G>T c.2713+2023G>T (n.2713+2023G>T) c.2632+2023G>T (n.2632+2023G>T) c.2221+2023G>T (n.2221+2023G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642477G>T | CA2618194487 | FGD4 | c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.2110-284G>T c.2713+2024G>T (n.2713+2024G>T) c.2632+2024G>T (n.2632+2024G>T) c.2221+2024G>T (n.2221+2024G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642478A>G | CA2618194488 | FGD4 | c.*1945A>G (n.*1945A>G) c.2110-283A>G c.2713+2025A>G (n.2713+2025A>G) c.2632+2025A>G (n.2632+2025A>G) c.2221+2025A>G (n.2221+2025A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642483T>G | CA235249238 | FGD4 | c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.2110-278T>G c.2713+2030T>G (n.2713+2030T>G) c.2632+2030T>G (n.2632+2030T>G) c.2221+2030T>G (n.2221+2030T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642483T= | CA2026279504 | FGD4 | c.*1950T= (n.*1950T=) c.2110-278T= c.2713+2030T= (n.2713+2030T=) c.2632+2030T= (n.2632+2030T=) c.2221+2030T= (n.2221+2030T=) | |
| 12 | g.32642486T>A | CA2795086530 | FGD4 | c.*1953T>A (n.*1953T>A) c.2110-275T>A c.2713+2033T>A (n.2713+2033T>A) c.2632+2033T>A (n.2632+2033T>A) c.2221+2033T>A (n.2221+2033T>A) | |
| 12 | g.32642487A= | CA2026279508 | FGD4 | c.*1954A= (n.*1954A=) c.2110-274A= c.2713+2034A= (n.2713+2034A=) c.2632+2034A= (n.2632+2034A=) c.2221+2034A= (n.2221+2034A=) | |
| 12 | g.32642487A>C | CA2026279510 | FGD4 | c.*1954A>C (n.*1954A>C) c.2110-274A>C c.2713+2034A>C (n.2713+2034A>C) c.2632+2034A>C (n.2632+2034A>C) c.2221+2034A>C (n.2221+2034A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32642487A>G | CA10641861 | FGD4 | c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.2110-274A>G c.2713+2034A>G (n.2713+2034A>G) c.2632+2034A>G (n.2632+2034A>G) c.2221+2034A>G (n.2221+2034A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642487A>T | CA604230008 | FGD4 | c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.2110-274A>T c.2713+2034A>T (n.2713+2034A>T) c.2632+2034A>T (n.2632+2034A>T) c.2221+2034A>T (n.2221+2034A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642488A>T | CA2618194495 | FGD4 | c.*1955A>T (n.*1955A>T) c.2110-273A>T c.2713+2035A>T (n.2713+2035A>T) c.2632+2035A>T (n.2632+2035A>T) c.2221+2035A>T (n.2221+2035A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642489G>A | CA687464385 | FGD4 | c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.2110-272G>A c.2713+2036G>A (n.2713+2036G>A) c.2632+2036G>A (n.2632+2036G>A) c.2221+2036G>A (n.2221+2036G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32642489G= | CA2026279517 | FGD4 | c.*1956G= (n.*1956G=) c.2110-272G= c.2713+2036G= (n.2713+2036G=) c.2632+2036G= (n.2632+2036G=) c.2221+2036G= (n.2221+2036G=) | |
| 12 | g.32642489G>T | CA2618194496 | FGD4 | c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.2110-272G>T c.2713+2036G>T (n.2713+2036G>T) c.2632+2036G>T (n.2632+2036G>T) c.2221+2036G>T (n.2221+2036G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642491C>A | CA2618194504 | FGD4 | c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.2110-270C>A c.2713+2038C>A (n.2713+2038C>A) c.2632+2038C>A (n.2632+2038C>A) c.2221+2038C>A (n.2221+2038C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642491C>G | CA2618194499 | FGD4 | c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.2110-270C>G c.2713+2038C>G (n.2713+2038C>G) c.2632+2038C>G (n.2632+2038C>G) c.2221+2038C>G (n.2221+2038C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642492A>C | CA2618194511 | FGD4 | c.*1959A>C (n.*1959A>C) c.2110-269A>C c.2713+2039A>C (n.2713+2039A>C) c.2632+2039A>C (n.2632+2039A>C) c.2221+2039A>C (n.2221+2039A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642493G>A | CA235249245 | FGD4 | c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.2110-268G>A c.2713+2040G>A (n.2713+2040G>A) c.2632+2040G>A (n.2632+2040G>A) c.2221+2040G>A (n.2221+2040G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642493G= | CA2026279523 | FGD4 | c.*1960G= (n.*1960G=) c.2110-268G= c.2713+2040G= (n.2713+2040G=) c.2632+2040G= (n.2632+2040G=) c.2221+2040G= (n.2221+2040G=) | |
| 12 | g.32642493G>T | CA2618194545 | FGD4 | c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.2110-268G>T c.2713+2040G>T (n.2713+2040G>T) c.2632+2040G>T (n.2632+2040G>T) c.2221+2040G>T (n.2221+2040G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642494A= | CA2026279526 | FGD4 | c.*1961A= (n.*1961A=) c.2110-267A= c.2713+2041A= (n.2713+2041A=) c.2632+2041A= (n.2632+2041A=) c.2221+2041A= (n.2221+2041A=) | |
| 12 | g.32642494A>G | CA235249247 | FGD4 | c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.2110-267A>G c.2713+2041A>G (n.2713+2041A>G) c.2632+2041A>G (n.2632+2041A>G) c.2221+2041A>G (n.2221+2041A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32642496T>G | CA946298169 | FGD4 | c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.2110-265T>G c.2713+2043T>G (n.2713+2043T>G) c.2632+2043T>G (n.2632+2043T>G) c.2221+2043T>G (n.2221+2043T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642496T= | CA2026279533 | FGD4 | c.*1963T= (n.*1963T=) c.2110-265T= c.2713+2043T= (n.2713+2043T=) c.2632+2043T= (n.2632+2043T=) c.2221+2043T= (n.2221+2043T=) | |
| 12 | g.32642496_32642497delinsTA | CA2026279534 | FGD4 | c.*1963_*1964delinsTA (n.*1963_*1964delinsTA) c.2110-265_2110-264delinsTA c.2713+2043_2713+2044delinsTA (n.2713+2043_2713+2044delinsTA) c.2632+2043_2632+2044delinsTA (n.2632+2043_2632+2044delinsTA) c.2221+2043_2221+2044delinsTA (n.2221+2043_2221+2044delinsTA) | |
| 12 | g.32642497del | CA2026279538 | FGD4 | c.*1964del (n.*1964del) c.2110-264del c.2713+2044del (n.2713+2044del) c.2632+2044del (n.2632+2044del) c.2221+2044del (n.2221+2044del) | dbSNP |
| 12 | g.32642497A= | CA2026279540 | FGD4 | c.*1964A= (n.*1964A=) c.2110-264A= c.2713+2044A= (n.2713+2044A=) c.2632+2044A= (n.2632+2044A=) c.2221+2044A= (n.2221+2044A=) | |
| 12 | g.32642497A>G | CA604230009 | FGD4 | c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.2110-264A>G c.2713+2044A>G (n.2713+2044A>G) c.2632+2044A>G (n.2632+2044A>G) c.2221+2044A>G (n.2221+2044A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642502T>C | CA2594370338 | FGD4 | c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.2110-259T>C c.2713+2049T>C (n.2713+2049T>C) c.2632+2049T>C (n.2632+2049T>C) c.2221+2049T>C (n.2221+2049T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642503G= | CA2026279543 | FGD4 | c.*1970G= (n.*1970G=) c.2110-258G= c.2713+2050G= (n.2713+2050G=) c.2632+2050G= (n.2632+2050G=) c.2221+2050G= (n.2221+2050G=) | |
| 12 | g.32642503G>T | CA687464399 | FGD4 | c.*1970G>T (n.*1970G>T) c.2110-258G>T c.2713+2050G>T (n.2713+2050G>T) c.2632+2050G>T (n.2632+2050G>T) c.2221+2050G>T (n.2221+2050G>T) | dbSNP |
| 12 | g.32642507del | CA2618194548 | FGD4 | c.*1974del (n.*1974del) c.2110-254del c.2713+2054del (n.2713+2054del) c.2632+2054del (n.2632+2054del) c.2221+2054del (n.2221+2054del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32642510A= | CA2026279550 | FGD4 | c.*1977A= (n.*1977A=) c.2110-251A= c.2713+2057A= (n.2713+2057A=) c.2632+2057A= (n.2632+2057A=) c.2221+2057A= (n.2221+2057A=) | |
| 12 | g.32642510A>T | CA946298171 | FGD4 | c.*1977A>T (n.*1977A>T) c.2110-251A>T c.2713+2057A>T (n.2713+2057A>T) c.2632+2057A>T (n.2632+2057A>T) c.2221+2057A>T (n.2221+2057A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32642510_32642512delinsATT | CA2026279548 | FGD4 | c.*1977_*1979delinsATT (n.*1977_*1979delinsATT) c.2110-251_2110-249delinsATT c.2713+2057_2713+2059delinsATT (n.2713+2057_2713+2059delinsATT) c.2632+2057_2632+2059delinsATT (n.2632+2057_2632+2059delinsATT) c.2221+2057_2221+2059delinsATT (n.2221+2057_2221+2059delinsATT) |