Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32642324_32642325del | CA2026279311 | FGD4 | c.*1791_*1792del (n.*1791_*1792del) c.2110-437_2110-436del c.2713+1871_2713+1872del (n.2713+1871_2713+1872del) c.2632+1871_2632+1872del (n.2632+1871_2632+1872del) c.2221+1871_2221+1872del (n.2221+1871_2221+1872del) | dbSNP |
12 | g.32642324A>G | CA2795086523 | FGD4 | c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.2110-437A>G c.2713+1871A>G (n.2713+1871A>G) c.2632+1871A>G (n.2632+1871A>G) c.2221+1871A>G (n.2221+1871A>G) | |
12 | g.32642327G>T | CA2507654319 | FGD4 | c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.2110-434G>T c.2713+1874G>T (n.2713+1874G>T) c.2632+1874G>T (n.2632+1874G>T) c.2221+1874G>T (n.2221+1874G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642328G= | CA2026279314 | FGD4 | c.*1795G= (n.*1795G=) c.2110-433G= c.2713+1875G= (n.2713+1875G=) c.2632+1875G= (n.2632+1875G=) c.2221+1875G= (n.2221+1875G=) | |
12 | g.32642328G>T | CA946298125 | FGD4 | c.*1795G>T (n.*1795G>T) c.2110-433G>T c.2713+1875G>T (n.2713+1875G>T) c.2632+1875G>T (n.2632+1875G>T) c.2221+1875G>T (n.2221+1875G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642334del | CA2618194424 | FGD4 | c.*1801del (n.*1801del) c.2110-427del c.2713+1881del (n.2713+1881del) c.2632+1881del (n.2632+1881del) c.2221+1881del (n.2221+1881del) | gnomAD v4 |
12 | g.32642335G>T | CA2618194427 | FGD4 | c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.2110-426G>T c.2713+1882G>T (n.2713+1882G>T) c.2632+1882G>T (n.2632+1882G>T) c.2221+1882G>T (n.2221+1882G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642336G= | CA2026279315 | FGD4 | c.*1803G= (n.*1803G=) c.2110-425G= c.2713+1883G= (n.2713+1883G=) c.2632+1883G= (n.2632+1883G=) c.2221+1883G= (n.2221+1883G=) | |
12 | g.32642336G>T | CA2026279316 | FGD4 | c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.2110-425G>T c.2713+1883G>T (n.2713+1883G>T) c.2632+1883G>T (n.2632+1883G>T) c.2221+1883G>T (n.2221+1883G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32642341_32642389del | CA2540638355 | FGD4 | c.*1808_*1856del (n.*1808_*1856del) c.2110-420_2110-372del c.2713+1888_2713+1936del (n.2713+1888_2713+1936del) c.2632+1888_2632+1936del (n.2632+1888_2632+1936del) c.2221+1888_2221+1936del (n.2221+1888_2221+1936del) | |
12 | g.32642340A= | CA2026279318 | FGD4 | c.*1807A= (n.*1807A=) c.2110-421A= c.2713+1887A= (n.2713+1887A=) c.2632+1887A= (n.2632+1887A=) c.2221+1887A= (n.2221+1887A=) | |
12 | g.32642340A>G | CA946298127 | FGD4 | c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.2110-421A>G c.2713+1887A>G (n.2713+1887A>G) c.2632+1887A>G (n.2632+1887A>G) c.2221+1887A>G (n.2221+1887A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642340_32642341delinsAT | CA2026279317 | FGD4 | c.*1807_*1808delinsAT (n.*1807_*1808delinsAT) c.2110-421_2110-420delinsAT c.2713+1887_2713+1888delinsAT (n.2713+1887_2713+1888delinsAT) c.2632+1887_2632+1888delinsAT (n.2632+1887_2632+1888delinsAT) c.2221+1887_2221+1888delinsAT (n.2221+1887_2221+1888delinsAT) | |
12 | g.32642342del | CA687464267 | FGD4 | c.*1809del (n.*1809del) c.2110-419del c.2713+1889del (n.2713+1889del) c.2632+1889del (n.2632+1889del) c.2221+1889del (n.2221+1889del) | dbSNP |
12 | g.32642346C>A | CA2795086524 | FGD4 | c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.2110-415C>A c.2713+1893C>A (n.2713+1893C>A) c.2632+1893C>A (n.2632+1893C>A) c.2221+1893C>A (n.2221+1893C>A) | |
12 | g.32642346C= | CA2026279320 | FGD4 | c.*1813C= (n.*1813C=) c.2110-415C= c.2713+1893C= (n.2713+1893C=) c.2632+1893C= (n.2632+1893C=) c.2221+1893C= (n.2221+1893C=) | |
12 | g.32642346_32642348delinsCTG | CA2026279321 | FGD4 | c.*1813_*1815delinsCTG (n.*1813_*1815delinsCTG) c.2110-415_2110-413delinsCTG c.2713+1893_2713+1895delinsCTG (n.2713+1893_2713+1895delinsCTG) c.2632+1893_2632+1895delinsCTG (n.2632+1893_2632+1895delinsCTG) c.2221+1893_2221+1895delinsCTG (n.2221+1893_2221+1895delinsCTG) | |
12 | g.32642347dup | CA946298130 | FGD4 | c.*1814dup (n.*1814dup) c.2110-414dup c.2713+1894dup (n.2713+1894dup) c.2632+1894dup (n.2632+1894dup) c.2221+1894dup (n.2221+1894dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642348_32642349del | CA687464270 | FGD4 | c.*1815_*1816del (n.*1815_*1816del) c.2110-413_2110-412del c.2713+1895_2713+1896del (n.2713+1895_2713+1896del) c.2632+1895_2632+1896del (n.2632+1895_2632+1896del) c.2221+1895_2221+1896del (n.2221+1895_2221+1896del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642351G>A | CA946298132 | FGD4 | c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.2110-410G>A c.2713+1898G>A (n.2713+1898G>A) c.2632+1898G>A (n.2632+1898G>A) c.2221+1898G>A (n.2221+1898G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642351G= | CA2026279322 | FGD4 | c.*1818G= (n.*1818G=) c.2110-410G= c.2713+1898G= (n.2713+1898G=) c.2632+1898G= (n.2632+1898G=) c.2221+1898G= (n.2221+1898G=) | |
12 | g.32642351G>T | CA2618194430 | FGD4 | c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.2110-410G>T c.2713+1898G>T (n.2713+1898G>T) c.2632+1898G>T (n.2632+1898G>T) c.2221+1898G>T (n.2221+1898G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642352C>A | CA2618194432 | FGD4 | c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.2110-409C>A c.2713+1899C>A (n.2713+1899C>A) c.2632+1899C>A (n.2632+1899C>A) c.2221+1899C>A (n.2221+1899C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32642352_32642363delinsCTATAGATGATG | CA2026279323 | FGD4 | c.*1819_*1830delinsCTATAGATGATG (n.*1819_*1830delinsCTATAGATGATG) c.2110-409_2110-398delinsCTATAGATGATG c.2713+1899_2713+1910delinsCTATAGATGATG (n.2713+1899_2713+1910delinsCTATAGATGATG) c.2632+1899_2632+1910delinsCTATAGATGATG (n.2632+1899_2632+1910delinsCTATAGATGATG) c.2221+1899_2221+1910delinsCTATAGATGATG (n.2221+1899_2221+1910delinsCTATAGATGATG) | |
12 | g.32642353_32642363del | CA2026279324 | FGD4 | c.*1820_*1830del (n.*1820_*1830del) c.2110-408_2110-398del c.2713+1900_2713+1910del (n.2713+1900_2713+1910del) c.2632+1900_2632+1910del (n.2632+1900_2632+1910del) c.2221+1900_2221+1910del (n.2221+1900_2221+1910del) | dbSNP |
12 | g.32642354A= | CA2026279325 | FGD4 | c.*1821A= (n.*1821A=) c.2110-407A= c.2713+1901A= (n.2713+1901A=) c.2632+1901A= (n.2632+1901A=) c.2221+1901A= (n.2221+1901A=) | |
12 | g.32642354A>G | CA2026279326 | FGD4 | c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.2110-407A>G c.2713+1901A>G (n.2713+1901A>G) c.2632+1901A>G (n.2632+1901A>G) c.2221+1901A>G (n.2221+1901A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32642360G>T | CA2618194434 | FGD4 | c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.2110-401G>T c.2713+1907G>T (n.2713+1907G>T) c.2632+1907G>T (n.2632+1907G>T) c.2221+1907G>T (n.2221+1907G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642361A= | CA2026279328 | FGD4 | c.*1828A= (n.*1828A=) c.2110-400A= c.2713+1908A= (n.2713+1908A=) c.2632+1908A= (n.2632+1908A=) c.2221+1908A= (n.2221+1908A=) | |
12 | g.32642361A>C | CA2533960648 | FGD4 | c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.2110-400A>C c.2713+1908A>C (n.2713+1908A>C) c.2632+1908A>C (n.2632+1908A>C) c.2221+1908A>C (n.2221+1908A>C) | |
12 | g.32642361A>G | CA2581080165 | FGD4 | c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.2110-400A>G c.2713+1908A>G (n.2713+1908A>G) c.2632+1908A>G (n.2632+1908A>G) c.2221+1908A>G (n.2221+1908A>G) | |
12 | g.32642361A>T | CA10640928 | FGD4 | c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.2110-400A>T c.2713+1908A>T (n.2713+1908A>T) c.2632+1908A>T (n.2632+1908A>T) c.2221+1908A>T (n.2221+1908A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642364C>A | CA235249189 | FGD4 | c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.2110-397C>A c.2713+1911C>A (n.2713+1911C>A) c.2632+1911C>A (n.2632+1911C>A) c.2221+1911C>A (n.2221+1911C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642364C= | CA2026279330 | FGD4 | c.*1831C= (n.*1831C=) c.2110-397C= c.2713+1911C= (n.2713+1911C=) c.2632+1911C= (n.2632+1911C=) c.2221+1911C= (n.2221+1911C=) | |
12 | g.32642366T>A | CA235249195 | FGD4 | c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.2110-395T>A c.2713+1913T>A (n.2713+1913T>A) c.2632+1913T>A (n.2632+1913T>A) c.2221+1913T>A (n.2221+1913T>A) | dbSNP |
12 | g.32642366T= | CA2026279334 | FGD4 | c.*1833T= (n.*1833T=) c.2110-395T= c.2713+1913T= (n.2713+1913T=) c.2632+1913T= (n.2632+1913T=) c.2221+1913T= (n.2221+1913T=) | |
12 | g.32642367T>C | CA2618194438 | FGD4 | c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.2110-394T>C c.2713+1914T>C (n.2713+1914T>C) c.2632+1914T>C (n.2632+1914T>C) c.2221+1914T>C (n.2221+1914T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.32642368G>T | CA2618194439 | FGD4 | c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.2110-393G>T c.2713+1915G>T (n.2713+1915G>T) c.2632+1915G>T (n.2632+1915G>T) c.2221+1915G>T (n.2221+1915G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642369G>A | CA687464295 | FGD4 | c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.2110-392G>A c.2713+1916G>A (n.2713+1916G>A) c.2632+1916G>A (n.2632+1916G>A) c.2221+1916G>A (n.2221+1916G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642369G>C | CA2618194440 | FGD4 | c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.2110-392G>C c.2713+1916G>C (n.2713+1916G>C) c.2632+1916G>C (n.2632+1916G>C) c.2221+1916G>C (n.2221+1916G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.32642369G= | CA2026279336 | FGD4 | c.*1836G= (n.*1836G=) c.2110-392G= c.2713+1916G= (n.2713+1916G=) c.2632+1916G= (n.2632+1916G=) c.2221+1916G= (n.2221+1916G=) | |
12 | g.32642374C= | CA2026279338 | FGD4 | c.*1841C= (n.*1841C=) c.2110-387C= c.2713+1921C= (n.2713+1921C=) c.2632+1921C= (n.2632+1921C=) c.2221+1921C= (n.2221+1921C=) | |
12 | g.32642374C>T | CA235249201 | FGD4 | c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.2110-387C>T c.2713+1921C>T (n.2713+1921C>T) c.2632+1921C>T (n.2632+1921C>T) c.2221+1921C>T (n.2221+1921C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642380C= | CA2026279343 | FGD4 | c.*1847C= (n.*1847C=) c.2110-381C= c.2713+1927C= (n.2713+1927C=) c.2632+1927C= (n.2632+1927C=) c.2221+1927C= (n.2221+1927C=) | |
12 | g.32642380C>T | CA235249202 | FGD4 | c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.2110-381C>T c.2713+1927C>T (n.2713+1927C>T) c.2632+1927C>T (n.2632+1927C>T) c.2221+1927C>T (n.2221+1927C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642382_32642387delinsCAAGAA | CA2026279346 | FGD4 | c.*1849_*1854delinsCAAGAA (n.*1849_*1854delinsCAAGAA) c.2110-379_2110-374delinsCAAGAA c.2713+1929_2713+1934delinsCAAGAA (n.2713+1929_2713+1934delinsCAAGAA) c.2632+1929_2632+1934delinsCAAGAA (n.2632+1929_2632+1934delinsCAAGAA) c.2221+1929_2221+1934delinsCAAGAA (n.2221+1929_2221+1934delinsCAAGAA) | |
12 | g.32642387_32642391del | CA2026279348 | FGD4 | c.*1854_*1858del (n.*1854_*1858del) c.2110-374_2110-370del c.2713+1934_2713+1938del (n.2713+1934_2713+1938del) c.2632+1934_2632+1938del (n.2632+1934_2632+1938del) c.2221+1934_2221+1938del (n.2221+1934_2221+1938del) | dbSNP |
12 | g.32642384A= | CA2026279351 | FGD4 | c.*1851A= (n.*1851A=) c.2110-377A= c.2713+1931A= (n.2713+1931A=) c.2632+1931A= (n.2632+1931A=) c.2221+1931A= (n.2221+1931A=) | |
12 | g.32642384A>G | CA2026279352 | FGD4 | c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.2110-377A>G c.2713+1931A>G (n.2713+1931A>G) c.2632+1931A>G (n.2632+1931A>G) c.2221+1931A>G (n.2221+1931A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32642386A= | CA2026279354 | FGD4 | c.*1853A= (n.*1853A=) c.2110-375A= c.2713+1933A= (n.2713+1933A=) c.2632+1933A= (n.2632+1933A=) c.2221+1933A= (n.2221+1933A=) | |
12 | g.32642386A>G | CA687464312 | FGD4 | c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.2110-375A>G c.2713+1933A>G (n.2713+1933A>G) c.2632+1933A>G (n.2632+1933A>G) c.2221+1933A>G (n.2221+1933A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642388_32642390delinsAAG | CA2026279356 | FGD4 | c.*1855_*1857delinsAAG (n.*1855_*1857delinsAAG) c.2110-373_2110-371delinsAAG c.2713+1935_2713+1937delinsAAG (n.2713+1935_2713+1937delinsAAG) c.2632+1935_2632+1937delinsAAG (n.2632+1935_2632+1937delinsAAG) c.2221+1935_2221+1937delinsAAG (n.2221+1935_2221+1937delinsAAG) | |
12 | g.32642389A>G | CA2618194442 | FGD4 | c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.2110-372A>G c.2713+1936A>G (n.2713+1936A>G) c.2632+1936A>G (n.2632+1936A>G) c.2221+1936A>G (n.2221+1936A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.32642392_32642393del | CA687464313 | FGD4 | c.*1859_*1860del (n.*1859_*1860del) c.2110-369_2110-368del c.2713+1939_2713+1940del (n.2713+1939_2713+1940del) c.2632+1939_2632+1940del (n.2632+1939_2632+1940del) c.2221+1939_2221+1940del (n.2221+1939_2221+1940del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642391A= | CA2026279360 | FGD4 | c.*1858A= (n.*1858A=) c.2110-370A= c.2713+1938A= (n.2713+1938A=) c.2632+1938A= (n.2632+1938A=) c.2221+1938A= (n.2221+1938A=) | |
12 | g.32642391A>C | CA2026279361 | FGD4 | c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.2110-370A>C c.2713+1938A>C (n.2713+1938A>C) c.2632+1938A>C (n.2632+1938A>C) c.2221+1938A>C (n.2221+1938A>C) | dbSNP |
12 | g.32642391A>G | CA2026279362 | FGD4 | c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.2110-370A>G c.2713+1938A>G (n.2713+1938A>G) c.2632+1938A>G (n.2632+1938A>G) c.2221+1938A>G (n.2221+1938A>G) | dbSNP |
12 | g.32642392G>A | CA946298137 | FGD4 | c.*1859G>A (n.*1859G>A) c.2110-369G>A c.2713+1939G>A (n.2713+1939G>A) c.2632+1939G>A (n.2632+1939G>A) c.2221+1939G>A (n.2221+1939G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642392G= | CA2026279365 | FGD4 | c.*1859G= (n.*1859G=) c.2110-369G= c.2713+1939G= (n.2713+1939G=) c.2632+1939G= (n.2632+1939G=) c.2221+1939G= (n.2221+1939G=) | |
12 | g.32642394_32642395delinsAG | CA2026279366 | FGD4 | c.*1861_*1862delinsAG (n.*1861_*1862delinsAG) c.2110-367_2110-366delinsAG c.2713+1941_2713+1942delinsAG (n.2713+1941_2713+1942delinsAG) c.2632+1941_2632+1942delinsAG (n.2632+1941_2632+1942delinsAG) c.2221+1941_2221+1942delinsAG (n.2221+1941_2221+1942delinsAG) | |
12 | g.32642395del | CA2026279369 | FGD4 | c.*1862del (n.*1862del) c.2110-366del c.2713+1942del (n.2713+1942del) c.2632+1942del (n.2632+1942del) c.2221+1942del (n.2221+1942del) | dbSNP |
12 | g.32642395G>A | CA2026279367 | FGD4 | c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.2110-366G>A c.2713+1942G>A (n.2713+1942G>A) c.2632+1942G>A (n.2632+1942G>A) c.2221+1942G>A (n.2221+1942G>A) | dbSNP |
12 | g.32642395G= | CA2026279368 | FGD4 | c.*1862G= (n.*1862G=) c.2110-366G= c.2713+1942G= (n.2713+1942G=) c.2632+1942G= (n.2632+1942G=) c.2221+1942G= (n.2221+1942G=) | |
12 | g.32642396C>T | CA2618194447 | FGD4 | c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.2110-365C>T c.2713+1943C>T (n.2713+1943C>T) c.2632+1943C>T (n.2632+1943C>T) c.2221+1943C>T (n.2221+1943C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642398A= | CA2026279372 | FGD4 | c.*1865A= (n.*1865A=) c.2110-363A= c.2713+1945A= (n.2713+1945A=) c.2632+1945A= (n.2632+1945A=) c.2221+1945A= (n.2221+1945A=) | |
12 | g.32642398A>G | CA235249208 | FGD4 | c.*1865A>G (n.*1865A>G) c.2110-363A>G c.2713+1945A>G (n.2713+1945A>G) c.2632+1945A>G (n.2632+1945A>G) c.2221+1945A>G (n.2221+1945A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642399T>G | CA10641858 | FGD4 | c.*1866T>G (n.*1866T>G) c.2110-362T>G c.2713+1946T>G (n.2713+1946T>G) c.2632+1946T>G (n.2632+1946T>G) c.2221+1946T>G (n.2221+1946T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32642399T= | CA2026279373 | FGD4 | c.*1866T= (n.*1866T=) c.2110-362T= c.2713+1946T= (n.2713+1946T=) c.2632+1946T= (n.2632+1946T=) c.2221+1946T= (n.2221+1946T=) | |
12 | g.32642401G>T | CA2618194449 | FGD4 | c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.2110-360G>T c.2713+1948G>T (n.2713+1948G>T) c.2632+1948G>T (n.2632+1948G>T) c.2221+1948G>T (n.2221+1948G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642405T>G | CA687464317 | FGD4 | c.*1872T>G (n.*1872T>G) c.2110-356T>G c.2713+1952T>G (n.2713+1952T>G) c.2632+1952T>G (n.2632+1952T>G) c.2221+1952T>G (n.2221+1952T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642405T= | CA2026279376 | FGD4 | c.*1872T= (n.*1872T=) c.2110-356T= c.2713+1952T= (n.2713+1952T=) c.2632+1952T= (n.2632+1952T=) c.2221+1952T= (n.2221+1952T=) | |
12 | g.32642407C= | CA2026279378 | FGD4 | c.*1874C= (n.*1874C=) c.2110-354C= c.2713+1954C= (n.2713+1954C=) c.2632+1954C= (n.2632+1954C=) c.2221+1954C= (n.2221+1954C=) | |
12 | g.32642407C>T | CA687464318 | FGD4 | c.*1874C>T (n.*1874C>T) c.2110-354C>T c.2713+1954C>T (n.2713+1954C>T) c.2632+1954C>T (n.2632+1954C>T) c.2221+1954C>T (n.2221+1954C>T) | dbSNP |
12 | g.32642409G= | CA2026279380 | FGD4 | c.*1876G= (n.*1876G=) c.2110-352G= c.2713+1956G= (n.2713+1956G=) c.2632+1956G= (n.2632+1956G=) c.2221+1956G= (n.2221+1956G=) | |
12 | g.32642409G>T | CA2618194454 | FGD4 | c.*1876G>T (n.*1876G>T) c.2110-352G>T c.2713+1956G>T (n.2713+1956G>T) c.2632+1956G>T (n.2632+1956G>T) c.2221+1956G>T (n.2221+1956G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642409_32642410insC | CA235249214 | FGD4 | c.*1876_*1877insC (n.*1876_*1877insC) c.2110-352_2110-351insC c.2713+1956_2713+1957insC (n.2713+1956_2713+1957insC) c.2632+1956_2632+1957insC (n.2632+1956_2632+1957insC) c.2221+1956_2221+1957insC (n.2221+1956_2221+1957insC) | dbSNP |
12 | g.32642411A= | CA2026279384 | FGD4 | c.*1878A= (n.*1878A=) c.2110-350A= c.2713+1958A= (n.2713+1958A=) c.2632+1958A= (n.2632+1958A=) c.2221+1958A= (n.2221+1958A=) | |
12 | g.32642411A>G | CA2026279386 | FGD4 | c.*1878A>G (n.*1878A>G) c.2110-350A>G c.2713+1958A>G (n.2713+1958A>G) c.2632+1958A>G (n.2632+1958A>G) c.2221+1958A>G (n.2221+1958A>G) | dbSNP |
12 | g.32642413G>T | CA2726007575 | FGD4 | c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.2110-348G>T c.2713+1960G>T (n.2713+1960G>T) c.2632+1960G>T (n.2632+1960G>T) c.2221+1960G>T (n.2221+1960G>T) | dbSNP |
12 | g.32642415T>A | CA2618194457 | FGD4 | c.*1882T>A (n.*1882T>A) c.2110-346T>A c.2713+1962T>A (n.2713+1962T>A) c.2632+1962T>A (n.2632+1962T>A) c.2221+1962T>A (n.2221+1962T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32642415T>C | CA2795086525 | FGD4 | c.*1882T>C (n.*1882T>C) c.2110-346T>C c.2713+1962T>C (n.2713+1962T>C) c.2632+1962T>C (n.2632+1962T>C) c.2221+1962T>C (n.2221+1962T>C) | |
12 | g.32642416T>A | CA2618194458 | FGD4 | c.*1883T>A (n.*1883T>A) c.2110-345T>A c.2713+1963T>A (n.2713+1963T>A) c.2632+1963T>A (n.2632+1963T>A) c.2221+1963T>A (n.2221+1963T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32642417A= | CA2026279388 | FGD4 | c.*1884A= (n.*1884A=) c.2110-344A= c.2713+1964A= (n.2713+1964A=) c.2632+1964A= (n.2632+1964A=) c.2221+1964A= (n.2221+1964A=) | |
12 | g.32642417A>G | CA2026279391 | FGD4 | c.*1884A>G (n.*1884A>G) c.2110-344A>G c.2713+1964A>G (n.2713+1964A>G) c.2632+1964A>G (n.2632+1964A>G) c.2221+1964A>G (n.2221+1964A>G) | dbSNP |
12 | g.32642417A>T | CA2026279394 | FGD4 | c.*1884A>T (n.*1884A>T) c.2110-344A>T c.2713+1964A>T (n.2713+1964A>T) c.2632+1964A>T (n.2632+1964A>T) c.2221+1964A>T (n.2221+1964A>T) | dbSNP |
12 | g.32642419C>A | CA2618194460 | FGD4 | c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.2110-342C>A c.2713+1966C>A (n.2713+1966C>A) c.2632+1966C>A (n.2632+1966C>A) c.2221+1966C>A (n.2221+1966C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32642420T>C | CA946298139 | FGD4 | c.*1887T>C (n.*1887T>C) c.2110-341T>C c.2713+1967T>C (n.2713+1967T>C) c.2632+1967T>C (n.2632+1967T>C) c.2221+1967T>C (n.2221+1967T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642420T= | CA2026279396 | FGD4 | c.*1887T= (n.*1887T=) c.2110-341T= c.2713+1967T= (n.2713+1967T=) c.2632+1967T= (n.2632+1967T=) c.2221+1967T= (n.2221+1967T=) | |
12 | g.32642421G>A | CA946298140 | FGD4 | c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.2110-340G>A c.2713+1968G>A (n.2713+1968G>A) c.2632+1968G>A (n.2632+1968G>A) c.2221+1968G>A (n.2221+1968G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642421G= | CA2026279398 | FGD4 | c.*1888G= (n.*1888G=) c.2110-340G= c.2713+1968G= (n.2713+1968G=) c.2632+1968G= (n.2632+1968G=) c.2221+1968G= (n.2221+1968G=) | |
12 | g.32642421G>T | CA2618194462 | FGD4 | c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.2110-340G>T c.2713+1968G>T (n.2713+1968G>T) c.2632+1968G>T (n.2632+1968G>T) c.2221+1968G>T (n.2221+1968G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642422G>A | CA235249217 | FGD4 | c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.2110-339G>A c.2713+1969G>A (n.2713+1969G>A) c.2632+1969G>A (n.2632+1969G>A) c.2221+1969G>A (n.2221+1969G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642422G= | CA2026279402 | FGD4 | c.*1889G= (n.*1889G=) c.2110-339G= c.2713+1969G= (n.2713+1969G=) c.2632+1969G= (n.2632+1969G=) c.2221+1969G= (n.2221+1969G=) | |
12 | g.32642424G>A | CA604229994 | FGD4 | c.*1891G>A (n.*1891G>A) c.2110-337G>A c.2713+1971G>A (n.2713+1971G>A) c.2632+1971G>A (n.2632+1971G>A) c.2221+1971G>A (n.2221+1971G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642424G>C | CA2725648345 | FGD4 | c.*1891G>C (n.*1891G>C) c.2110-337G>C c.2713+1971G>C (n.2713+1971G>C) c.2632+1971G>C (n.2632+1971G>C) c.2221+1971G>C (n.2221+1971G>C) | dbSNP |
12 | g.32642424G= | CA2026279406 | FGD4 | c.*1891G= (n.*1891G=) c.2110-337G= c.2713+1971G= (n.2713+1971G=) c.2632+1971G= (n.2632+1971G=) c.2221+1971G= (n.2221+1971G=) |