Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32642296G>A | CA2726007570 | FGD4 | c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.2110-465G>A c.2713+1843G>A (n.2713+1843G>A) c.2632+1843G>A (n.2632+1843G>A) c.2221+1843G>A (n.2221+1843G>A) | dbSNP |
12 | g.32642297C>A | CA2618194410 | FGD4 | c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.2110-464C>A c.2713+1844C>A (n.2713+1844C>A) c.2632+1844C>A (n.2632+1844C>A) c.2221+1844C>A (n.2221+1844C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32642297C= | CA2026279300 | FGD4 | c.*1764C= (n.*1764C=) c.2110-464C= c.2713+1844C= (n.2713+1844C=) c.2632+1844C= (n.2632+1844C=) c.2221+1844C= (n.2221+1844C=) | |
12 | g.32642297C>T | CA604229984 | FGD4 | c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.2110-464C>T c.2713+1844C>T (n.2713+1844C>T) c.2632+1844C>T (n.2632+1844C>T) c.2221+1844C>T (n.2221+1844C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.32642298G>A | CA604229986 | FGD4 | c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.2110-463G>A c.2713+1845G>A (n.2713+1845G>A) c.2632+1845G>A (n.2632+1845G>A) c.2221+1845G>A (n.2221+1845G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642298G= | CA2026279301 | FGD4 | c.*1765G= (n.*1765G=) c.2110-463G= c.2713+1845G= (n.2713+1845G=) c.2632+1845G= (n.2632+1845G=) c.2221+1845G= (n.2221+1845G=) | |
12 | g.32642298G>T | CA2618194412 | FGD4 | c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.2110-463G>T c.2713+1845G>T (n.2713+1845G>T) c.2632+1845G>T (n.2632+1845G>T) c.2221+1845G>T (n.2221+1845G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642301G>A | CA687464249 | FGD4 | c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.2110-460G>A c.2713+1848G>A (n.2713+1848G>A) c.2632+1848G>A (n.2632+1848G>A) c.2221+1848G>A (n.2221+1848G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642301G= | CA2026279302 | FGD4 | c.*1768G= (n.*1768G=) c.2110-460G= c.2713+1848G= (n.2713+1848G=) c.2632+1848G= (n.2632+1848G=) c.2221+1848G= (n.2221+1848G=) | |
12 | g.32642301G>T | CA604229987 | FGD4 | c.*1768G>T (n.*1768G>T) c.2110-460G>T c.2713+1848G>T (n.2713+1848G>T) c.2632+1848G>T (n.2632+1848G>T) c.2221+1848G>T (n.2221+1848G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642302T>G | CA2026279304 | FGD4 | c.*1769T>G (n.*1769T>G) c.2110-459T>G c.2713+1849T>G (n.2713+1849T>G) c.2632+1849T>G (n.2632+1849T>G) c.2221+1849T>G (n.2221+1849T>G) | dbSNP |
12 | g.32642302T= | CA2026279303 | FGD4 | c.*1769T= (n.*1769T=) c.2110-459T= c.2713+1849T= (n.2713+1849T=) c.2632+1849T= (n.2632+1849T=) c.2221+1849T= (n.2221+1849T=) | |
12 | g.32642303A= | CA2026279305 | FGD4 | c.*1770A= (n.*1770A=) c.2110-458A= c.2713+1850A= (n.2713+1850A=) c.2632+1850A= (n.2632+1850A=) c.2221+1850A= (n.2221+1850A=) | |
12 | g.32642303A>G | CA687464252 | FGD4 | c.*1770A>G (n.*1770A>G) c.2110-458A>G c.2713+1850A>G (n.2713+1850A>G) c.2632+1850A>G (n.2632+1850A>G) c.2221+1850A>G (n.2221+1850A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642305G>A | CA946298118 | FGD4 | c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.2110-456G>A c.2713+1852G>A (n.2713+1852G>A) c.2632+1852G>A (n.2632+1852G>A) c.2221+1852G>A (n.2221+1852G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642305G= | CA2026279306 | FGD4 | c.*1772G= (n.*1772G=) c.2110-456G= c.2713+1852G= (n.2713+1852G=) c.2632+1852G= (n.2632+1852G=) c.2221+1852G= (n.2221+1852G=) | |
12 | g.32642307G>T | CA2618194417 | FGD4 | c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.2110-454G>T c.2713+1854G>T (n.2713+1854G>T) c.2632+1854G>T (n.2632+1854G>T) c.2221+1854G>T (n.2221+1854G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642311del | CA2618194418 | FGD4 | c.*1778del (n.*1778del) c.2110-450del c.2713+1858del (n.2713+1858del) c.2632+1858del (n.2632+1858del) c.2221+1858del (n.2221+1858del) | gnomAD v4 |
12 | g.32642311G>T | CA2795086521 | FGD4 | c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.2110-450G>T c.2713+1858G>T (n.2713+1858G>T) c.2632+1858G>T (n.2632+1858G>T) c.2221+1858G>T (n.2221+1858G>T) | |
12 | g.32642312A= | CA2026279307 | FGD4 | c.*1779A= (n.*1779A=) c.2110-449A= c.2713+1859A= (n.2713+1859A=) c.2632+1859A= (n.2632+1859A=) c.2221+1859A= (n.2221+1859A=) | |
12 | g.32642312A>G | CA687464260 | FGD4 | c.*1779A>G (n.*1779A>G) c.2110-449A>G c.2713+1859A>G (n.2713+1859A>G) c.2632+1859A>G (n.2632+1859A>G) c.2221+1859A>G (n.2221+1859A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642313T>C | CA2618194419 | FGD4 | c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.2110-448T>C c.2713+1860T>C (n.2713+1860T>C) c.2632+1860T>C (n.2632+1860T>C) c.2221+1860T>C (n.2221+1860T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.32642314G>A | CA10632580 | FGD4 | c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.2110-447G>A c.2713+1861G>A (n.2713+1861G>A) c.2632+1861G>A (n.2632+1861G>A) c.2221+1861G>A (n.2221+1861G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642314G= | CA2026279308 | FGD4 | c.*1781G= (n.*1781G=) c.2110-447G= c.2713+1861G= (n.2713+1861G=) c.2632+1861G= (n.2632+1861G=) c.2221+1861G= (n.2221+1861G=) | |
12 | g.32642316A>G | CA2795086522 | FGD4 | c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.2110-445A>G c.2713+1863A>G (n.2713+1863A>G) c.2632+1863A>G (n.2632+1863A>G) c.2221+1863A>G (n.2221+1863A>G) | |
12 | g.32642320T>C | CA687464262 | FGD4 | c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.2110-441T>C c.2713+1867T>C (n.2713+1867T>C) c.2632+1867T>C (n.2632+1867T>C) c.2221+1867T>C (n.2221+1867T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32642320T= | CA2026279309 | FGD4 | c.*1787T= (n.*1787T=) c.2110-441T= c.2713+1867T= (n.2713+1867T=) c.2632+1867T= (n.2632+1867T=) c.2221+1867T= (n.2221+1867T=) | |
12 | g.32642321_32642323delinsCAG | CA2026279310 | FGD4 | c.*1788_*1790delinsCAG (n.*1788_*1790delinsCAG) c.2110-440_2110-438delinsCAG c.2713+1868_2713+1870delinsCAG (n.2713+1868_2713+1870delinsCAG) c.2632+1868_2632+1870delinsCAG (n.2632+1868_2632+1870delinsCAG) c.2221+1868_2221+1870delinsCAG (n.2221+1868_2221+1870delinsCAG) | |
12 | g.32642322A= | CA2026279312 | FGD4 | c.*1789A= (n.*1789A=) c.2110-439A= c.2713+1869A= (n.2713+1869A=) c.2632+1869A= (n.2632+1869A=) c.2221+1869A= (n.2221+1869A=) | |
12 | g.32642322A>G | CA235249172 | FGD4 | c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.2110-439A>G c.2713+1869A>G (n.2713+1869A>G) c.2632+1869A>G (n.2632+1869A>G) c.2221+1869A>G (n.2221+1869A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642324_32642325del | CA2026279311 | FGD4 | c.*1791_*1792del (n.*1791_*1792del) c.2110-437_2110-436del c.2713+1871_2713+1872del (n.2713+1871_2713+1872del) c.2632+1871_2632+1872del (n.2632+1871_2632+1872del) c.2221+1871_2221+1872del (n.2221+1871_2221+1872del) | dbSNP |
12 | g.32642323G>A | CA687464265 | FGD4 | c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.2110-438G>A c.2713+1870G>A (n.2713+1870G>A) c.2632+1870G>A (n.2632+1870G>A) c.2221+1870G>A (n.2221+1870G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642323G= | CA2026279313 | FGD4 | c.*1790G= (n.*1790G=) c.2110-438G= c.2713+1870G= (n.2713+1870G=) c.2632+1870G= (n.2632+1870G=) c.2221+1870G= (n.2221+1870G=) | |
12 | g.32642324A>G | CA2795086523 | FGD4 | c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.2110-437A>G c.2713+1871A>G (n.2713+1871A>G) c.2632+1871A>G (n.2632+1871A>G) c.2221+1871A>G (n.2221+1871A>G) | |
12 | g.32642327G>T | CA2507654319 | FGD4 | c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.2110-434G>T c.2713+1874G>T (n.2713+1874G>T) c.2632+1874G>T (n.2632+1874G>T) c.2221+1874G>T (n.2221+1874G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642328G= | CA2026279314 | FGD4 | c.*1795G= (n.*1795G=) c.2110-433G= c.2713+1875G= (n.2713+1875G=) c.2632+1875G= (n.2632+1875G=) c.2221+1875G= (n.2221+1875G=) | |
12 | g.32642328G>T | CA946298125 | FGD4 | c.*1795G>T (n.*1795G>T) c.2110-433G>T c.2713+1875G>T (n.2713+1875G>T) c.2632+1875G>T (n.2632+1875G>T) c.2221+1875G>T (n.2221+1875G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642334del | CA2618194424 | FGD4 | c.*1801del (n.*1801del) c.2110-427del c.2713+1881del (n.2713+1881del) c.2632+1881del (n.2632+1881del) c.2221+1881del (n.2221+1881del) | gnomAD v4 |
12 | g.32642335G>T | CA2618194427 | FGD4 | c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.2110-426G>T c.2713+1882G>T (n.2713+1882G>T) c.2632+1882G>T (n.2632+1882G>T) c.2221+1882G>T (n.2221+1882G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642336G= | CA2026279315 | FGD4 | c.*1803G= (n.*1803G=) c.2110-425G= c.2713+1883G= (n.2713+1883G=) c.2632+1883G= (n.2632+1883G=) c.2221+1883G= (n.2221+1883G=) | |
12 | g.32642336G>T | CA2026279316 | FGD4 | c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.2110-425G>T c.2713+1883G>T (n.2713+1883G>T) c.2632+1883G>T (n.2632+1883G>T) c.2221+1883G>T (n.2221+1883G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32642341_32642389del | CA2540638355 | FGD4 | c.*1808_*1856del (n.*1808_*1856del) c.2110-420_2110-372del c.2713+1888_2713+1936del (n.2713+1888_2713+1936del) c.2632+1888_2632+1936del (n.2632+1888_2632+1936del) c.2221+1888_2221+1936del (n.2221+1888_2221+1936del) | |
12 | g.32642340A= | CA2026279318 | FGD4 | c.*1807A= (n.*1807A=) c.2110-421A= c.2713+1887A= (n.2713+1887A=) c.2632+1887A= (n.2632+1887A=) c.2221+1887A= (n.2221+1887A=) | |
12 | g.32642340A>G | CA946298127 | FGD4 | c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.2110-421A>G c.2713+1887A>G (n.2713+1887A>G) c.2632+1887A>G (n.2632+1887A>G) c.2221+1887A>G (n.2221+1887A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642340_32642341delinsAT | CA2026279317 | FGD4 | c.*1807_*1808delinsAT (n.*1807_*1808delinsAT) c.2110-421_2110-420delinsAT c.2713+1887_2713+1888delinsAT (n.2713+1887_2713+1888delinsAT) c.2632+1887_2632+1888delinsAT (n.2632+1887_2632+1888delinsAT) c.2221+1887_2221+1888delinsAT (n.2221+1887_2221+1888delinsAT) | |
12 | g.32642342del | CA687464267 | FGD4 | c.*1809del (n.*1809del) c.2110-419del c.2713+1889del (n.2713+1889del) c.2632+1889del (n.2632+1889del) c.2221+1889del (n.2221+1889del) | dbSNP |
12 | g.32642346C>A | CA2795086524 | FGD4 | c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.2110-415C>A c.2713+1893C>A (n.2713+1893C>A) c.2632+1893C>A (n.2632+1893C>A) c.2221+1893C>A (n.2221+1893C>A) | |
12 | g.32642346C= | CA2026279320 | FGD4 | c.*1813C= (n.*1813C=) c.2110-415C= c.2713+1893C= (n.2713+1893C=) c.2632+1893C= (n.2632+1893C=) c.2221+1893C= (n.2221+1893C=) | |
12 | g.32642346_32642348delinsCTG | CA2026279321 | FGD4 | c.*1813_*1815delinsCTG (n.*1813_*1815delinsCTG) c.2110-415_2110-413delinsCTG c.2713+1893_2713+1895delinsCTG (n.2713+1893_2713+1895delinsCTG) c.2632+1893_2632+1895delinsCTG (n.2632+1893_2632+1895delinsCTG) c.2221+1893_2221+1895delinsCTG (n.2221+1893_2221+1895delinsCTG) | |
12 | g.32642347dup | CA946298130 | FGD4 | c.*1814dup (n.*1814dup) c.2110-414dup c.2713+1894dup (n.2713+1894dup) c.2632+1894dup (n.2632+1894dup) c.2221+1894dup (n.2221+1894dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642348_32642349del | CA687464270 | FGD4 | c.*1815_*1816del (n.*1815_*1816del) c.2110-413_2110-412del c.2713+1895_2713+1896del (n.2713+1895_2713+1896del) c.2632+1895_2632+1896del (n.2632+1895_2632+1896del) c.2221+1895_2221+1896del (n.2221+1895_2221+1896del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642351G>A | CA946298132 | FGD4 | c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.2110-410G>A c.2713+1898G>A (n.2713+1898G>A) c.2632+1898G>A (n.2632+1898G>A) c.2221+1898G>A (n.2221+1898G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642351G= | CA2026279322 | FGD4 | c.*1818G= (n.*1818G=) c.2110-410G= c.2713+1898G= (n.2713+1898G=) c.2632+1898G= (n.2632+1898G=) c.2221+1898G= (n.2221+1898G=) | |
12 | g.32642351G>T | CA2618194430 | FGD4 | c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.2110-410G>T c.2713+1898G>T (n.2713+1898G>T) c.2632+1898G>T (n.2632+1898G>T) c.2221+1898G>T (n.2221+1898G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642352C>A | CA2618194432 | FGD4 | c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.2110-409C>A c.2713+1899C>A (n.2713+1899C>A) c.2632+1899C>A (n.2632+1899C>A) c.2221+1899C>A (n.2221+1899C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32642352_32642363delinsCTATAGATGATG | CA2026279323 | FGD4 | c.*1819_*1830delinsCTATAGATGATG (n.*1819_*1830delinsCTATAGATGATG) c.2110-409_2110-398delinsCTATAGATGATG c.2713+1899_2713+1910delinsCTATAGATGATG (n.2713+1899_2713+1910delinsCTATAGATGATG) c.2632+1899_2632+1910delinsCTATAGATGATG (n.2632+1899_2632+1910delinsCTATAGATGATG) c.2221+1899_2221+1910delinsCTATAGATGATG (n.2221+1899_2221+1910delinsCTATAGATGATG) | |
12 | g.32642353_32642363del | CA2026279324 | FGD4 | c.*1820_*1830del (n.*1820_*1830del) c.2110-408_2110-398del c.2713+1900_2713+1910del (n.2713+1900_2713+1910del) c.2632+1900_2632+1910del (n.2632+1900_2632+1910del) c.2221+1900_2221+1910del (n.2221+1900_2221+1910del) | dbSNP |
12 | g.32642354A= | CA2026279325 | FGD4 | c.*1821A= (n.*1821A=) c.2110-407A= c.2713+1901A= (n.2713+1901A=) c.2632+1901A= (n.2632+1901A=) c.2221+1901A= (n.2221+1901A=) | |
12 | g.32642354A>G | CA2026279326 | FGD4 | c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.2110-407A>G c.2713+1901A>G (n.2713+1901A>G) c.2632+1901A>G (n.2632+1901A>G) c.2221+1901A>G (n.2221+1901A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32642360G>T | CA2618194434 | FGD4 | c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.2110-401G>T c.2713+1907G>T (n.2713+1907G>T) c.2632+1907G>T (n.2632+1907G>T) c.2221+1907G>T (n.2221+1907G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642361A= | CA2026279328 | FGD4 | c.*1828A= (n.*1828A=) c.2110-400A= c.2713+1908A= (n.2713+1908A=) c.2632+1908A= (n.2632+1908A=) c.2221+1908A= (n.2221+1908A=) | |
12 | g.32642361A>C | CA2533960648 | FGD4 | c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.2110-400A>C c.2713+1908A>C (n.2713+1908A>C) c.2632+1908A>C (n.2632+1908A>C) c.2221+1908A>C (n.2221+1908A>C) | |
12 | g.32642361A>G | CA2581080165 | FGD4 | c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.2110-400A>G c.2713+1908A>G (n.2713+1908A>G) c.2632+1908A>G (n.2632+1908A>G) c.2221+1908A>G (n.2221+1908A>G) | |
12 | g.32642361A>T | CA10640928 | FGD4 | c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.2110-400A>T c.2713+1908A>T (n.2713+1908A>T) c.2632+1908A>T (n.2632+1908A>T) c.2221+1908A>T (n.2221+1908A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642364C>A | CA235249189 | FGD4 | c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.2110-397C>A c.2713+1911C>A (n.2713+1911C>A) c.2632+1911C>A (n.2632+1911C>A) c.2221+1911C>A (n.2221+1911C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642364C= | CA2026279330 | FGD4 | c.*1831C= (n.*1831C=) c.2110-397C= c.2713+1911C= (n.2713+1911C=) c.2632+1911C= (n.2632+1911C=) c.2221+1911C= (n.2221+1911C=) | |
12 | g.32642366T>A | CA235249195 | FGD4 | c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.2110-395T>A c.2713+1913T>A (n.2713+1913T>A) c.2632+1913T>A (n.2632+1913T>A) c.2221+1913T>A (n.2221+1913T>A) | dbSNP |
12 | g.32642366T= | CA2026279334 | FGD4 | c.*1833T= (n.*1833T=) c.2110-395T= c.2713+1913T= (n.2713+1913T=) c.2632+1913T= (n.2632+1913T=) c.2221+1913T= (n.2221+1913T=) | |
12 | g.32642367T>C | CA2618194438 | FGD4 | c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.2110-394T>C c.2713+1914T>C (n.2713+1914T>C) c.2632+1914T>C (n.2632+1914T>C) c.2221+1914T>C (n.2221+1914T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.32642368G>T | CA2618194439 | FGD4 | c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.2110-393G>T c.2713+1915G>T (n.2713+1915G>T) c.2632+1915G>T (n.2632+1915G>T) c.2221+1915G>T (n.2221+1915G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32642369G>A | CA687464295 | FGD4 | c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.2110-392G>A c.2713+1916G>A (n.2713+1916G>A) c.2632+1916G>A (n.2632+1916G>A) c.2221+1916G>A (n.2221+1916G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642369G>C | CA2618194440 | FGD4 | c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.2110-392G>C c.2713+1916G>C (n.2713+1916G>C) c.2632+1916G>C (n.2632+1916G>C) c.2221+1916G>C (n.2221+1916G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.32642369G= | CA2026279336 | FGD4 | c.*1836G= (n.*1836G=) c.2110-392G= c.2713+1916G= (n.2713+1916G=) c.2632+1916G= (n.2632+1916G=) c.2221+1916G= (n.2221+1916G=) | |
12 | g.32642374C= | CA2026279338 | FGD4 | c.*1841C= (n.*1841C=) c.2110-387C= c.2713+1921C= (n.2713+1921C=) c.2632+1921C= (n.2632+1921C=) c.2221+1921C= (n.2221+1921C=) | |
12 | g.32642374C>T | CA235249201 | FGD4 | c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.2110-387C>T c.2713+1921C>T (n.2713+1921C>T) c.2632+1921C>T (n.2632+1921C>T) c.2221+1921C>T (n.2221+1921C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642380C= | CA2026279343 | FGD4 | c.*1847C= (n.*1847C=) c.2110-381C= c.2713+1927C= (n.2713+1927C=) c.2632+1927C= (n.2632+1927C=) c.2221+1927C= (n.2221+1927C=) | |
12 | g.32642380C>T | CA235249202 | FGD4 | c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.2110-381C>T c.2713+1927C>T (n.2713+1927C>T) c.2632+1927C>T (n.2632+1927C>T) c.2221+1927C>T (n.2221+1927C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642382_32642387delinsCAAGAA | CA2026279346 | FGD4 | c.*1849_*1854delinsCAAGAA (n.*1849_*1854delinsCAAGAA) c.2110-379_2110-374delinsCAAGAA c.2713+1929_2713+1934delinsCAAGAA (n.2713+1929_2713+1934delinsCAAGAA) c.2632+1929_2632+1934delinsCAAGAA (n.2632+1929_2632+1934delinsCAAGAA) c.2221+1929_2221+1934delinsCAAGAA (n.2221+1929_2221+1934delinsCAAGAA) | |
12 | g.32642387_32642391del | CA2026279348 | FGD4 | c.*1854_*1858del (n.*1854_*1858del) c.2110-374_2110-370del c.2713+1934_2713+1938del (n.2713+1934_2713+1938del) c.2632+1934_2632+1938del (n.2632+1934_2632+1938del) c.2221+1934_2221+1938del (n.2221+1934_2221+1938del) | dbSNP |
12 | g.32642384A= | CA2026279351 | FGD4 | c.*1851A= (n.*1851A=) c.2110-377A= c.2713+1931A= (n.2713+1931A=) c.2632+1931A= (n.2632+1931A=) c.2221+1931A= (n.2221+1931A=) | |
12 | g.32642384A>G | CA2026279352 | FGD4 | c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.2110-377A>G c.2713+1931A>G (n.2713+1931A>G) c.2632+1931A>G (n.2632+1931A>G) c.2221+1931A>G (n.2221+1931A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32642386A= | CA2026279354 | FGD4 | c.*1853A= (n.*1853A=) c.2110-375A= c.2713+1933A= (n.2713+1933A=) c.2632+1933A= (n.2632+1933A=) c.2221+1933A= (n.2221+1933A=) | |
12 | g.32642386A>G | CA687464312 | FGD4 | c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.2110-375A>G c.2713+1933A>G (n.2713+1933A>G) c.2632+1933A>G (n.2632+1933A>G) c.2221+1933A>G (n.2221+1933A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642388_32642390delinsAAG | CA2026279356 | FGD4 | c.*1855_*1857delinsAAG (n.*1855_*1857delinsAAG) c.2110-373_2110-371delinsAAG c.2713+1935_2713+1937delinsAAG (n.2713+1935_2713+1937delinsAAG) c.2632+1935_2632+1937delinsAAG (n.2632+1935_2632+1937delinsAAG) c.2221+1935_2221+1937delinsAAG (n.2221+1935_2221+1937delinsAAG) | |
12 | g.32642389A>G | CA2618194442 | FGD4 | c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.2110-372A>G c.2713+1936A>G (n.2713+1936A>G) c.2632+1936A>G (n.2632+1936A>G) c.2221+1936A>G (n.2221+1936A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.32642392_32642393del | CA687464313 | FGD4 | c.*1859_*1860del (n.*1859_*1860del) c.2110-369_2110-368del c.2713+1939_2713+1940del (n.2713+1939_2713+1940del) c.2632+1939_2632+1940del (n.2632+1939_2632+1940del) c.2221+1939_2221+1940del (n.2221+1939_2221+1940del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642391A= | CA2026279360 | FGD4 | c.*1858A= (n.*1858A=) c.2110-370A= c.2713+1938A= (n.2713+1938A=) c.2632+1938A= (n.2632+1938A=) c.2221+1938A= (n.2221+1938A=) | |
12 | g.32642391A>C | CA2026279361 | FGD4 | c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.2110-370A>C c.2713+1938A>C (n.2713+1938A>C) c.2632+1938A>C (n.2632+1938A>C) c.2221+1938A>C (n.2221+1938A>C) | dbSNP |
12 | g.32642391A>G | CA2026279362 | FGD4 | c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.2110-370A>G c.2713+1938A>G (n.2713+1938A>G) c.2632+1938A>G (n.2632+1938A>G) c.2221+1938A>G (n.2221+1938A>G) | dbSNP |
12 | g.32642392G>A | CA946298137 | FGD4 | c.*1859G>A (n.*1859G>A) c.2110-369G>A c.2713+1939G>A (n.2713+1939G>A) c.2632+1939G>A (n.2632+1939G>A) c.2221+1939G>A (n.2221+1939G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32642392G= | CA2026279365 | FGD4 | c.*1859G= (n.*1859G=) c.2110-369G= c.2713+1939G= (n.2713+1939G=) c.2632+1939G= (n.2632+1939G=) c.2221+1939G= (n.2221+1939G=) | |
12 | g.32642394_32642395delinsAG | CA2026279366 | FGD4 | c.*1861_*1862delinsAG (n.*1861_*1862delinsAG) c.2110-367_2110-366delinsAG c.2713+1941_2713+1942delinsAG (n.2713+1941_2713+1942delinsAG) c.2632+1941_2632+1942delinsAG (n.2632+1941_2632+1942delinsAG) c.2221+1941_2221+1942delinsAG (n.2221+1941_2221+1942delinsAG) | |
12 | g.32642395del | CA2026279369 | FGD4 | c.*1862del (n.*1862del) c.2110-366del c.2713+1942del (n.2713+1942del) c.2632+1942del (n.2632+1942del) c.2221+1942del (n.2221+1942del) | dbSNP |
12 | g.32642395G>A | CA2026279367 | FGD4 | c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.2110-366G>A c.2713+1942G>A (n.2713+1942G>A) c.2632+1942G>A (n.2632+1942G>A) c.2221+1942G>A (n.2221+1942G>A) | dbSNP |
12 | g.32642395G= | CA2026279368 | FGD4 | c.*1862G= (n.*1862G=) c.2110-366G= c.2713+1942G= (n.2713+1942G=) c.2632+1942G= (n.2632+1942G=) c.2221+1942G= (n.2221+1942G=) |