Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32642011C>A | CA363576831 | HLA-DQA1 | c.371C>A (p.Thr124Lys) n.399C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) n.86+577G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642011C>G | CA363576832 | HLA-DQA1 | c.371C>G (p.Thr124Arg) n.399C>G c.*1203C>G (n.*1203C>G) n.86+577G>C | |
6 | g.32642011C>T | CA363576830 | HLA-DQA1 | c.371C>T (p.Thr124Ile) n.399C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) n.86+577G>A | |
6 | g.32642012A= | CA1619666977 | HLA-DQA1 | c.372A= (p.Thr124=) n.400A= c.*1204A= (n.*1204A=) n.86+576T= | |
6 | g.32642012A>C | CA449830873 | HLA-DQA1 | c.372A>C (p.Thr124=) n.400A>C c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.86+576T>G | |
6 | g.32642012A>G | CA3743887 | HLA-DQA1 | c.372A>G (p.Thr124=) n.400A>G c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.86+576T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642012A>T | CA449830874 | HLA-DQA1 | c.372A>T (p.Thr124=) n.400A>T c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.86+576T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642013C>A | CA363576833 | HLA-DQA1 | c.373C>A (p.Leu125Met) n.401C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.86+575G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642013C= | CA1619666978 | HLA-DQA1 | c.373C= (p.Leu125=) n.401C= c.*1205C= (n.*1205C=) n.86+575G= | |
6 | g.32642013C>G | CA3743888 | HLA-DQA1 | c.373C>G (p.Leu125Val) n.401C>G c.*1205C>G (n.*1205C>G) n.86+575G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642013C>T | CA449830875 | HLA-DQA1 | c.373C>T (p.Leu125=) n.401C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.86+575G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642014T>A | CA363576834 | HLA-DQA1 | c.374T>A (p.Leu125Gln) n.402T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.86+574A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642014T>C | CA363576835 | HLA-DQA1 | c.374T>C (p.Leu125Pro) n.402T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.86+574A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642014T>G | CA363576836 | HLA-DQA1 | c.374T>G (p.Leu125Arg) n.402T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) n.86+574A>C | |
6 | g.32642015G>A | CA449830879 | HLA-DQA1 | c.375G>A (p.Leu125=) n.403G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.86+573C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642015G>C | CA449830878 | HLA-DQA1 | c.375G>C (p.Leu125=) n.403G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.86+573C>G | |
6 | g.32642015G>T | CA449830877 | HLA-DQA1 | c.375G>T (p.Leu125=) n.403G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.86+573C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642017del | CA2523015422 | HLA-DQA1 | c.377del (p.Gly126ValfsTer23) n.405del c.*1209del (n.*1209del) n.86+573del | gnomAD v4 |
6 | g.32642016_32642017del | CA2571789935 | HLA-DQA1 | c.376_377del (p.Gly126SerfsTer?) n.404_405del c.*1208_*1209del (n.*1208_*1209del) n.86+572_86+573del | |
6 | g.32642016G>A | CA363576837 | HLA-DQA1 | c.376G>A (p.Gly126Ser) n.404G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.86+572C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32642016G>C | CA363576838 | HLA-DQA1 | c.376G>C (p.Gly126Arg) n.404G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.86+572C>G | |
6 | g.32642016G= | CA1619666979 | HLA-DQA1 | c.376G= (p.Gly126=) n.404G= c.*1208G= (n.*1208G=) n.86+572C= | |
6 | g.32642016G>T | CA363576839 | HLA-DQA1 | c.376G>T (p.Gly126Cys) n.404G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.86+572C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642017G>A | CA363576840 | HLA-DQA1 | c.377G>A (p.Gly126Asp) n.405G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.86+571C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32642017G>C | CA363576841 | HLA-DQA1 | c.377G>C (p.Gly126Ala) n.405G>C c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.86+571C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32642017G= | CA1619666980 | HLA-DQA1 | c.377G= (p.Gly126=) n.405G= c.*1209G= (n.*1209G=) n.86+571C= | |
6 | g.32642017G>T | CA363576842 | HLA-DQA1 | c.377G>T (p.Gly126Val) n.405G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.86+571C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642018T>A | CA449830884 | HLA-DQA1 | c.378T>A (p.Gly126=) n.406T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.86+570A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642018T>C | CA449830883 | HLA-DQA1 | c.378T>C (p.Gly126=) n.406T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.86+570A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642018T>G | CA449830882 | HLA-DQA1 | c.378T>G (p.Gly126=) n.406T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.86+570A>C | |
6 | g.32642018_32642021delinsTCAG | CA1619666981 | HLA-DQA1 | c.378_381delinsTCAG (p.Gly126=) n.406_409delinsTCAG c.*1210_*1213delinsTCAG (n.*1210_*1213delinsTCAG) n.86+567_86+570delinsCTGA | |
6 | g.32642019C>A | CA363576844 | HLA-DQA1 | c.379C>A (p.Gln127Lys) n.407C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.86+569G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642019C>G | CA363576845 | HLA-DQA1 | c.379C>G (p.Gln127Glu) n.407C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.86+569G>C | |
6 | g.32642019C>T | CA363576843 | HLA-DQA1 | c.379C>T (p.Gln127Ter) n.407C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.86+569G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642020_32642022del | CA1087604378 | HLA-DQA1 | c.380_382del (p.Gln127del) n.408_410del c.*1212_*1214del (n.*1212_*1214del) n.86+567_86+569del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642020A= | CA1619666982 | HLA-DQA1 | c.380A= (p.Gln127=) n.408A= c.*1212A= (n.*1212A=) n.86+568T= | |
6 | g.32642020A>C | CA363576846 | HLA-DQA1 | c.380A>C (p.Gln127Pro) n.408A>C c.*1212A>C (n.*1212A>C) n.86+568T>G | |
6 | g.32642020A>G | CA363576847 | HLA-DQA1 | c.380A>G (p.Gln127Arg) n.408A>G c.*1212A>G (n.*1212A>G) n.86+568T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642020A>T | CA363576848 | HLA-DQA1 | c.380A>T (p.Gln127Leu) n.408A>T c.*1212A>T (n.*1212A>T) n.86+568T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642021G>A | CA449830889 | HLA-DQA1 | c.381G>A (p.Gln127=) n.409G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.86+567C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642021G>C | CA363576849 | HLA-DQA1 | c.381G>C (p.Gln127His) n.409G>C c.*1213G>C (n.*1213G>C) n.86+567C>G | |
6 | g.32642021G>T | CA363576850 | HLA-DQA1 | c.381G>T (p.Gln127His) n.409G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.86+567C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642022C>A | CA363576853 | HLA-DQA1 | c.382C>A (p.Pro128Thr) n.410C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.86+566G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642022C= | CA1619666983 | HLA-DQA1 | c.382C= (p.Pro128=) n.410C= c.*1214C= (n.*1214C=) n.86+566G= | |
6 | g.32642022C>G | CA363576851 | HLA-DQA1 | c.382C>G (p.Pro128Ala) n.410C>G c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.86+566G>C | dbSNP |
6 | g.32642022C>T | CA363576852 | HLA-DQA1 | c.382C>T (p.Pro128Ser) n.410C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.86+566G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642024del | CA2678168444 | HLA-DQA1 | c.384del (p.Asn129ThrfsTer20) n.412del c.*1216del (n.*1216del) n.86+566del | gnomAD v4 |
6 | g.32642023C>A | CA363576854 | HLA-DQA1 | c.383C>A (p.Pro128His) n.411C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.86+565G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642023C= | CA1619666984 | HLA-DQA1 | c.383C= (p.Pro128=) n.411C= c.*1215C= (n.*1215C=) n.86+565G= | |
6 | g.32642023C>G | CA363576855 | HLA-DQA1 | c.383C>G (p.Pro128Arg) n.411C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.86+565G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642023C>T | CA363576856 | HLA-DQA1 | c.383C>T (p.Pro128Leu) n.411C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.86+565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642024C>A | CA449830892 | HLA-DQA1 | c.384C>A (p.Pro128=) n.412C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.86+564G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642024C>G | CA449830893 | HLA-DQA1 | c.384C>G (p.Pro128=) n.412C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) n.86+564G>C | |
6 | g.32642024C>T | CA449830894 | HLA-DQA1 | c.384C>T (p.Pro128=) n.412C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) n.86+564G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642025A>C | CA363576857 | HLA-DQA1 | c.385A>C (p.Asn129His) n.413A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.86+563T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642025A>G | CA363576858 | HLA-DQA1 | c.385A>G (p.Asn129Asp) n.413A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.86+563T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642025A>T | CA363576859 | HLA-DQA1 | c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.413A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.86+563T>A | |
6 | g.32642026A>C | CA363576861 | HLA-DQA1 | c.386A>C (p.Asn129Thr) n.414A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.86+562T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642026A>G | CA363576862 | HLA-DQA1 | c.386A>G (p.Asn129Ser) n.414A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.86+562T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32642026A>T | CA363576860 | HLA-DQA1 | c.386A>T (p.Asn129Ile) n.414A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.86+562T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642027C>A | CA363576864 | HLA-DQA1 | c.387C>A (p.Asn129Lys) n.415C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.86+561G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642027C>G | CA363576863 | HLA-DQA1 | c.387C>G (p.Asn129Lys) n.415C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.86+561G>C | |
6 | g.32642027C>T | CA449830899 | HLA-DQA1 | c.387C>T (p.Asn129=) n.415C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.86+561G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642028A>C | CA363576865 | HLA-DQA1 | c.388A>C (p.Thr130Pro) n.416A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.86+560T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642028A>G | CA363576866 | HLA-DQA1 | c.388A>G (p.Thr130Ala) n.416A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.86+560T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642028A>T | CA363576867 | HLA-DQA1 | c.388A>T (p.Thr130Ser) n.416A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.86+560T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642028_32642029insT | CA1087604379 | HLA-DQA1 | c.388_389insT (p.Thr130IlefsTer?) n.416_417insT c.*1220_*1221insT (n.*1220_*1221insT) n.86+559_86+560insA | |
6 | g.32642029C>A | CA363576868 | HLA-DQA1 | c.389C>A (p.Thr130Asn) n.417C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.86+559G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32642029C= | CA1619666985 | HLA-DQA1 | c.389C= (p.Thr130=) n.417C= c.*1221C= (n.*1221C=) n.86+559G= | |
6 | g.32642029C>G | CA363576869 | HLA-DQA1 | c.389C>G (p.Thr130Ser) n.417C>G c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.86+559G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642029C>T | CA3743889 | HLA-DQA1 | c.389C>T (p.Thr130Ile) n.417C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.86+559G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642030C>A | CA449830903 | HLA-DQA1 | c.390C>A (p.Thr130=) n.418C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.86+558G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642030C>G | CA449830904 | HLA-DQA1 | c.390C>G (p.Thr130=) n.418C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.86+558G>C | |
6 | g.32642030C>T | CA449830905 | HLA-DQA1 | c.390C>T (p.Thr130=) n.418C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.86+558G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32642031C>A | CA363576870 | HLA-DQA1 | c.391C>A (p.Leu131Ile) n.419C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.86+557G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642031C= | CA1619666986 | HLA-DQA1 | c.391C= (p.Leu131=) n.419C= c.*1223C= (n.*1223C=) n.86+557G= | |
6 | g.32642031C>G | CA363576874 | HLA-DQA1 | c.391C>G (p.Leu131Val) n.419C>G c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.86+557G>C | |
6 | g.32642031C>T | CA363576872 | HLA-DQA1 | c.391C>T (p.Leu131Phe) n.419C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.86+557G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642032del | CA2678168445 | HLA-DQA1 | c.392del (p.Leu131ProfsTer18) n.420del c.*1224del (n.*1224del) n.86+556del | gnomAD v4 |
6 | g.32642032T>A | CA363576876 | HLA-DQA1 | c.392T>A (p.Leu131His) n.420T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.86+556A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642032T>C | CA363576878 | HLA-DQA1 | c.392T>C (p.Leu131Pro) n.420T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.86+556A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642032T>G | CA363576879 | HLA-DQA1 | c.392T>G (p.Leu131Arg) n.420T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.86+556A>C | |
6 | g.32642033C>A | CA449830910 | HLA-DQA1 | c.393C>A (p.Leu131=) n.421C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.86+555G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642033C= | CA1619666987 | HLA-DQA1 | c.393C= (p.Leu131=) n.421C= c.*1225C= (n.*1225C=) n.86+555G= | |
6 | g.32642033C>G | CA449830911 | HLA-DQA1 | c.393C>G (p.Leu131=) n.421C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.86+555G>C | |
6 | g.32642033C>T | CA3743890 | HLA-DQA1 | c.393C>T (p.Leu131=) n.421C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.86+555G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642034A= | CA1619666988 | HLA-DQA1 | c.394A= (p.Ile132=) n.422A= c.*1226A= (n.*1226A=) n.86+554T= | |
6 | g.32642034A>C | CA363576886 | HLA-DQA1 | c.394A>C (p.Ile132Leu) n.422A>C c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.86+554T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642034A>G | CA363576882 | HLA-DQA1 | c.394A>G (p.Ile132Val) n.422A>G c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.86+554T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642034A>T | CA363576884 | HLA-DQA1 | c.394A>T (p.Ile132Phe) n.422A>T c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.86+554T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642035T>A | CA363576888 | HLA-DQA1 | c.395T>A (p.Ile132Asn) n.423T>A c.*1227T>A (n.*1227T>A) n.86+553A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642035T>C | CA363576889 | HLA-DQA1 | c.395T>C (p.Ile132Thr) n.423T>C c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.86+553A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642035T>G | CA363576891 | HLA-DQA1 | c.395T>G (p.Ile132Ser) n.423T>G c.*1227T>G (n.*1227T>G) n.86+553A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642036_32642037del | CA2844606225 | HLA-DQA1 | c.396_397del (p.Ile132MetfsTer28) n.424_425del c.*1228_*1229del (n.*1228_*1229del) n.86+552_86+553del | |
6 | g.32642036T>A | CA449830915 | HLA-DQA1 | c.396T>A (p.Ile132=) n.424T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.86+552A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642036T>C | CA3743891 | HLA-DQA1 | c.396T>C (p.Ile132=) n.424T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.86+552A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[32642036T>C;32642169C>T] | CA2573333146 | HLA-DQA1 | c.[396T>C;529C>T] (p.[Ile132=;Leu177Phe]) n.[424T>C;557C>T] c.[*1228T>C;*1361C>T] (n.[*1228T>C;*1361C>T]) n.[86+419G>A;86+552A>G] | |
6 | g.32642036T>G | CA363576894 | HLA-DQA1 | c.396T>G (p.Ile132Met) n.424T>G c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.86+552A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32642036T= | CA1619666989 | HLA-DQA1 | c.396T= (p.Ile132=) n.424T= c.*1228T= (n.*1228T=) n.86+552A= | |
6 | g.32642037T>A | CA363576896 | HLA-DQA1 | c.397T>A (p.Cys133Ser) n.425T>A c.*1229T>A (n.*1229T>A) n.86+551A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642037T>C | CA363576897 | HLA-DQA1 | c.397T>C (p.Cys133Arg) n.425T>C c.*1229T>C (n.*1229T>C) n.86+551A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642037T>G | CA363576899 | HLA-DQA1 | c.397T>G (p.Cys133Gly) n.425T>G c.*1229T>G (n.*1229T>G) n.86+551A>C | |
6 | g.32642038G>A | CA363576901 | HLA-DQA1 | c.398G>A (p.Cys133Tyr) n.426G>A c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.86+550C>T | |
6 | g.32642038G>C | CA363576903 | HLA-DQA1 | c.398G>C (p.Cys133Ser) n.426G>C c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.86+550C>G | |
6 | g.32642038G>T | CA363576904 | HLA-DQA1 | c.398G>T (p.Cys133Phe) n.426G>T c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.86+550C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642039T>A | CA363576906 | HLA-DQA1 | c.399T>A (p.Cys133Ter) n.427T>A c.*1231T>A (n.*1231T>A) n.86+549A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642039T>C | CA449830917 | HLA-DQA1 | c.399T>C (p.Cys133=) n.427T>C c.*1231T>C (n.*1231T>C) n.86+549A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642039T>G | CA363576908 | HLA-DQA1 | c.399T>G (p.Cys133Trp) n.427T>G c.*1231T>G (n.*1231T>G) n.86+549A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642040C>A | CA363576910 | HLA-DQA1 | c.400C>A (p.Leu134Ile) n.428C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.86+548G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642040C= | CA1619666990 | HLA-DQA1 | c.400C= (p.Leu134=) n.428C= c.*1232C= (n.*1232C=) n.86+548G= | |
6 | g.32642040C>G | CA363576913 | HLA-DQA1 | c.400C>G (p.Leu134Val) n.428C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.86+548G>C | |
6 | g.32642040C>T | CA3743892 | HLA-DQA1 | c.400C>T (p.Leu134Phe) n.428C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.86+548G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32642041T>A | CA363576915 | HLA-DQA1 | c.401T>A (p.Leu134His) n.429T>A c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.86+547A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642041T>C | CA363576916 | HLA-DQA1 | c.401T>C (p.Leu134Pro) n.429T>C c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.86+547A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642041T>G | CA363576918 | HLA-DQA1 | c.401T>G (p.Leu134Arg) n.429T>G c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.86+547A>C | |
6 | g.32642042T>A | CA449830918 | HLA-DQA1 | c.402T>A (p.Leu134=) n.430T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.86+546A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642042T>C | CA449830919 | HLA-DQA1 | c.402T>C (p.Leu134=) n.430T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.86+546A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642042T>G | CA3743893 | HLA-DQA1 | c.402T>G (p.Leu134=) n.430T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) n.86+546A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642042T= | CA1619666991 | HLA-DQA1 | c.402T= (p.Leu134=) n.430T= c.*1234T= (n.*1234T=) n.86+546A= | |
6 | g.32642043G>A | CA363576923 | HLA-DQA1 | c.403G>A (p.Val135Met) n.431G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.86+545C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642043G>C | CA363576925 | HLA-DQA1 | c.403G>C (p.Val135Leu) n.431G>C c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.86+545C>G | |
6 | g.32642043G>T | CA363576927 | HLA-DQA1 | c.403G>T (p.Val135Leu) n.431G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.86+545C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642044T>A | CA363576930 | HLA-DQA1 | c.404T>A (p.Val135Glu) n.432T>A c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.86+544A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642044T>C | CA363576931 | HLA-DQA1 | c.404T>C (p.Val135Ala) n.432T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.86+544A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642044T>G | CA363576933 | HLA-DQA1 | c.404T>G (p.Val135Gly) n.432T>G c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.86+544A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642045G>A | CA3743894 | HLA-DQA1 | c.405G>A (p.Val135=) n.433G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.86+543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642045G>C | CA449830923 | HLA-DQA1 | c.405G>C (p.Val135=) n.433G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.86+543C>G | |
6 | g.32642045G= | CA1619666992 | HLA-DQA1 | c.405G= (p.Val135=) n.433G= c.*1237G= (n.*1237G=) n.86+543C= | |
6 | g.32642045G>T | CA449830925 | HLA-DQA1 | c.405G>T (p.Val135=) n.433G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.86+543C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642046del | CA1087604380 | HLA-DQA1 | c.406del (p.Asp136ThrfsTer13) n.434del c.*1238del (n.*1238del) n.86+543del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642046G>A | CA363576940 | HLA-DQA1 | c.406G>A (p.Asp136Asn) n.434G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.86+542C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642046G>C | CA363576938 | HLA-DQA1 | c.406G>C (p.Asp136His) n.434G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.86+542C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642046G= | CA1619666993 | HLA-DQA1 | c.406G= (p.Asp136=) n.434G= c.*1238G= (n.*1238G=) n.86+542C= | |
6 | g.32642046G>T | CA363576937 | HLA-DQA1 | c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.434G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.86+542C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642047A>C | CA363576941 | HLA-DQA1 | c.407A>C (p.Asp136Ala) n.435A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.86+541T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642047A>G | CA363576952 | HLA-DQA1 | c.407A>G (p.Asp136Gly) n.435A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.86+541T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642047A>T | CA363576954 | HLA-DQA1 | c.407A>T (p.Asp136Val) n.435A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.86+541T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642048_32642049del | CA2678168446 | HLA-DQA1 | c.408_409del (p.Asp136GlufsTer24) n.436_437del c.*1240_*1241del (n.*1240_*1241del) n.86+540_86+541del | gnomAD v4 |
6 | g.32642050_32642052dup | CA1087604381 | HLA-DQA1 | c.410_412dup (p.Asn137_Ile138insAsn) n.438_440dup c.*1242_*1244dup (n.*1242_*1244dup) n.86+539_86+541dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642050_32642052del | CA2844606224 | HLA-DQA1 | c.410_412del (p.Asn137del) n.438_440del c.*1242_*1244del (n.*1242_*1244del) n.86+539_86+541del | |
6 | g.32642048del | CA2678168447 | HLA-DQA1 | c.408del (p.Asp136GlufsTer13) n.436del c.*1240del (n.*1240del) n.86+540del | gnomAD v4 |
6 | g.32642048C>A | CA363576956 | HLA-DQA1 | c.408C>A (p.Asp136Glu) n.436C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.86+540G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642048C>G | CA363576958 | HLA-DQA1 | c.408C>G (p.Asp136Glu) n.436C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.86+540G>C | |
6 | g.32642048C>T | CA449830929 | HLA-DQA1 | c.408C>T (p.Asp136=) n.436C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.86+540G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642049A>C | CA363576960 | HLA-DQA1 | c.409A>C (p.Asn137His) n.437A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.86+539T>G | |
6 | g.32642049A>G | CA363576962 | HLA-DQA1 | c.409A>G (p.Asn137Asp) n.437A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.86+539T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642049A>T | CA363576963 | HLA-DQA1 | c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.437A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) n.86+539T>A | |
6 | g.32642050A>C | CA363576965 | HLA-DQA1 | c.410A>C (p.Asn137Thr) n.438A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.86+538T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642050A>G | CA363576967 | HLA-DQA1 | c.410A>G (p.Asn137Ser) n.438A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.86+538T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642050A>T | CA363576969 | HLA-DQA1 | c.410A>T (p.Asn137Ile) n.438A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.86+538T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642050_32642051delinsAC | CA1619666994 | HLA-DQA1 | c.410_411delinsAC (p.Asn137=) n.438_439delinsAC c.*1242_*1243delinsAC (n.*1242_*1243delinsAC) n.86+537_86+538delinsGT | |
6 | g.32642051del | CA566697541 | HLA-DQA1 | c.411del (p.Asn137LysfsTer12) n.439del c.*1243del (n.*1243del) n.86+537del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32642051C>A | CA363576970 | HLA-DQA1 | c.411C>A (p.Asn137Lys) n.439C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.86+537G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642051C>G | CA363576972 | HLA-DQA1 | c.411C>G (p.Asn137Lys) n.439C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) n.86+537G>C | |
6 | g.32642051C>T | CA449830932 | HLA-DQA1 | c.411C>T (p.Asn137=) n.439C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.86+537G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642052A= | CA1619666995 | HLA-DQA1 | c.412A= (p.Ile138=) n.440A= c.*1244A= (n.*1244A=) n.86+536T= | |
6 | g.32642052A>C | CA363576975 | HLA-DQA1 | c.412A>C (p.Ile138Leu) n.440A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.86+536T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642052A>G | CA363576977 | HLA-DQA1 | c.412A>G (p.Ile138Val) n.440A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.86+536T>C | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32642052A>T | CA3743895 | HLA-DQA1 | c.412A>T (p.Ile138Phe) n.440A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.86+536T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32642053T>A | CA363576981 | HLA-DQA1 | c.413T>A (p.Ile138Asn) n.441T>A c.*1245T>A (n.*1245T>A) n.86+535A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642053T>C | CA363576980 | HLA-DQA1 | c.413T>C (p.Ile138Thr) n.441T>C c.*1245T>C (n.*1245T>C) n.86+535A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642053T>G | CA363576982 | HLA-DQA1 | c.413T>G (p.Ile138Ser) n.441T>G c.*1245T>G (n.*1245T>G) n.86+535A>C | |
6 | g.32642054C>A | CA449830936 | HLA-DQA1 | c.414C>A (p.Ile138=) n.442C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) n.86+534G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642054C= | CA1619666996 | HLA-DQA1 | c.414C= (p.Ile138=) n.442C= c.*1246C= (n.*1246C=) n.86+534G= | |
6 | g.32642054C>G | CA363576984 | HLA-DQA1 | c.414C>G (p.Ile138Met) n.442C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.86+534G>C | |
6 | g.32642054C>T | CA449830937 | HLA-DQA1 | c.414C>T (p.Ile138=) n.442C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.86+534G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32642055T>A | CA363576986 | HLA-DQA1 | c.415T>A (p.Phe139Ile) n.443T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.86+533A>T | |
6 | g.32642055T>C | CA363576987 | HLA-DQA1 | c.415T>C (p.Phe139Leu) n.443T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.86+533A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642055T>G | CA363576989 | HLA-DQA1 | c.415T>G (p.Phe139Val) n.443T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.86+533A>C | |
6 | g.32642057del | CA1087604382 | HLA-DQA1 | c.417del (p.Pro140LeufsTer9) n.445del c.*1249del (n.*1249del) n.86+533del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642056T>A | CA363576992 | HLA-DQA1 | c.416T>A (p.Phe139Tyr) n.444T>A c.*1248T>A (n.*1248T>A) n.86+532A>T | |
6 | g.32642056T>C | CA363576994 | HLA-DQA1 | c.416T>C (p.Phe139Ser) n.444T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) n.86+532A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642056T>G | CA363576995 | HLA-DQA1 | c.416T>G (p.Phe139Cys) n.444T>G c.*1248T>G (n.*1248T>G) n.86+532A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642056T= | CA1619666997 | HLA-DQA1 | c.416T= (p.Phe139=) n.444T= c.*1248T= (n.*1248T=) n.86+532A= | |
6 | g.32642057T>A | CA363576997 | HLA-DQA1 | c.417T>A (p.Phe139Leu) n.445T>A c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.86+531A>T | |
6 | g.32642057T>C | CA449830938 | HLA-DQA1 | c.417T>C (p.Phe139=) n.445T>C c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.86+531A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642057T>G | CA363576998 | HLA-DQA1 | c.417T>G (p.Phe139Leu) n.445T>G c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.86+531A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642058C>A | CA363577000 | HLA-DQA1 | c.418C>A (p.Pro140Thr) n.446C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.86+530G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642058C>G | CA363577002 | HLA-DQA1 | c.418C>G (p.Pro140Ala) n.446C>G c.*1250C>G (n.*1250C>G) n.86+530G>C | |
6 | g.32642058C>T | CA363577004 | HLA-DQA1 | c.418C>T (p.Pro140Ser) n.446C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) n.86+530G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32642059C>A | CA363577010 | HLA-DQA1 | c.419C>A (p.Pro140His) n.447C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) n.86+529G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642059C>G | CA363577008 | HLA-DQA1 | c.419C>G (p.Pro140Arg) n.447C>G c.*1251C>G (n.*1251C>G) n.86+529G>C | |
6 | g.32642059C>T | CA363577006 | HLA-DQA1 | c.419C>T (p.Pro140Leu) n.447C>T c.*1251C>T (n.*1251C>T) n.86+529G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642060T>A | CA449830946 | HLA-DQA1 | c.420T>A (p.Pro140=) n.448T>A c.*1252T>A (n.*1252T>A) n.86+528A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642060T>C | CA449830945 | HLA-DQA1 | c.420T>C (p.Pro140=) n.448T>C c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.86+528A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642060T>G | CA449830943 | HLA-DQA1 | c.420T>G (p.Pro140=) n.448T>G c.*1252T>G (n.*1252T>G) n.86+528A>C | |
6 | g.32642061C>A | CA363577012 | HLA-DQA1 | c.421C>A (p.Pro141Thr) n.449C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.86+527G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642061C>G | CA363577014 | HLA-DQA1 | c.421C>G (p.Pro141Ala) n.449C>G c.*1253C>G (n.*1253C>G) n.86+527G>C | |
6 | g.32642061C>T | CA363577016 | HLA-DQA1 | c.421C>T (p.Pro141Ser) n.449C>T c.*1253C>T (n.*1253C>T) n.86+527G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642062C>A | CA363577017 | HLA-DQA1 | c.422C>A (p.Pro141His) n.450C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) n.86+526G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642062C= | CA1619666998 | HLA-DQA1 | c.422C= (p.Pro141=) n.450C= c.*1254C= (n.*1254C=) n.86+526G= | |
6 | g.32642062C>G | CA363577019 | HLA-DQA1 | c.422C>G (p.Pro141Arg) n.450C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) n.86+526G>C | |
6 | g.32642062C>T | CA363577021 | HLA-DQA1 | c.422C>T (p.Pro141Leu) n.450C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) n.86+526G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642063T>A | CA449830954 | HLA-DQA1 | c.423T>A (p.Pro141=) n.451T>A c.*1255T>A (n.*1255T>A) n.86+525A>T | |
6 | g.32642063T>C | CA449830956 | HLA-DQA1 | c.423T>C (p.Pro141=) n.451T>C c.*1255T>C (n.*1255T>C) n.86+525A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642063T>G | CA449830955 | HLA-DQA1 | c.423T>G (p.Pro141=) n.451T>G c.*1255T>G (n.*1255T>G) n.86+525A>C | |
6 | g.32642064G>A | CA363577022 | HLA-DQA1 | c.424G>A (p.Val142Met) n.452G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) n.86+524C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642064G>C | CA363577023 | HLA-DQA1 | c.424G>C (p.Val142Leu) n.452G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) n.86+524C>G | |
6 | g.32642064G= | CA1619666999 | HLA-DQA1 | c.424G= (p.Val142=) n.452G= c.*1256G= (n.*1256G=) n.86+524C= | |
6 | g.32642064G>T | CA363577024 | HLA-DQA1 | c.424G>T (p.Val142Leu) n.452G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) n.86+524C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642065T>A | CA363577025 | HLA-DQA1 | c.425T>A (p.Val142Glu) n.453T>A c.*1257T>A (n.*1257T>A) n.86+523A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642065T>C | CA363577026 | HLA-DQA1 | c.425T>C (p.Val142Ala) n.453T>C c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.86+523A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642065T>G | CA363577027 | HLA-DQA1 | c.425T>G (p.Val142Gly) n.453T>G c.*1257T>G (n.*1257T>G) n.86+523A>C | |
6 | g.32642066G>A | CA137008691 | HLA-DQA1 | c.426G>A (p.Val142=) n.454G>A c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.86+522C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32642066G>C | CA449830961 | HLA-DQA1 | c.426G>C (p.Val142=) n.454G>C c.*1258G>C (n.*1258G>C) n.86+522C>G | |
6 | g.32642066G= | CA1619667000 | HLA-DQA1 | c.426G= (p.Val142=) n.454G= c.*1258G= (n.*1258G=) n.86+522C= | |
6 | g.32642066G>T | CA449830963 | HLA-DQA1 | c.426G>T (p.Val142=) n.454G>T c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.86+522C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642067del | CA2678168448 | HLA-DQA1 | c.427del (p.Val143SerfsTer6) n.455del c.*1259del (n.*1259del) n.86+522del | gnomAD v4 |
6 | g.32642067G>A | CA363577030 | HLA-DQA1 | c.427G>A (p.Val143Ile) n.455G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) n.86+521C>T | |
6 | g.32642067G>C | CA363577029 | HLA-DQA1 | c.427G>C (p.Val143Leu) n.455G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) n.86+521C>G | |
6 | g.32642067G>T | CA363577028 | HLA-DQA1 | c.427G>T (p.Val143Phe) n.455G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) n.86+521C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642068T>A | CA363577031 | HLA-DQA1 | c.428T>A (p.Val143Asp) n.456T>A c.*1260T>A (n.*1260T>A) n.86+520A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642068T>C | CA363577033 | HLA-DQA1 | c.428T>C (p.Val143Ala) n.456T>C c.*1260T>C (n.*1260T>C) n.86+520A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642068T>G | CA363577032 | HLA-DQA1 | c.428T>G (p.Val143Gly) n.456T>G c.*1260T>G (n.*1260T>G) n.86+520A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642069C>A | CA449830964 | HLA-DQA1 | c.429C>A (p.Val143=) n.457C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) n.86+519G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642069C>G | CA449830965 | HLA-DQA1 | c.429C>G (p.Val143=) n.457C>G c.*1261C>G (n.*1261C>G) n.86+519G>C | |
6 | g.32642069C>T | CA449830966 | HLA-DQA1 | c.429C>T (p.Val143=) n.457C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) n.86+519G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642070A>C | CA363577034 | HLA-DQA1 | c.430A>C (p.Asn144His) n.458A>C c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.86+518T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642070A>G | CA363577035 | HLA-DQA1 | c.430A>G (p.Asn144Asp) n.458A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.86+518T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642070A>T | CA363577036 | HLA-DQA1 | c.430A>T (p.Asn144Tyr) n.458A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) n.86+518T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642071A>C | CA363577037 | HLA-DQA1 | c.431A>C (p.Asn144Thr) n.459A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.86+517T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642071A>G | CA363577038 | HLA-DQA1 | c.431A>G (p.Asn144Ser) n.459A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.86+517T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642071A>T | CA363577039 | HLA-DQA1 | c.431A>T (p.Asn144Ile) n.459A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.86+517T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642072C>A | CA363577040 | HLA-DQA1 | c.432C>A (p.Asn144Lys) n.460C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.86+516G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642072C>G | CA363577041 | HLA-DQA1 | c.432C>G (p.Asn144Lys) n.460C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) n.86+516G>C | |
6 | g.32642072C>T | CA449830968 | HLA-DQA1 | c.432C>T (p.Asn144=) n.460C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) n.86+516G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642073A>C | CA363577042 | HLA-DQA1 | c.433A>C (p.Ile145Leu) n.461A>C c.*1265A>C (n.*1265A>C) n.86+515T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642073A>G | CA363577043 | HLA-DQA1 | c.433A>G (p.Ile145Val) n.461A>G c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.86+515T>C | |
6 | g.32642073A>T | CA363577044 | HLA-DQA1 | c.433A>T (p.Ile145Phe) n.461A>T c.*1265A>T (n.*1265A>T) n.86+515T>A | |
6 | g.32642074T>A | CA363577047 | HLA-DQA1 | c.434T>A (p.Ile145Asn) n.462T>A c.*1266T>A (n.*1266T>A) n.86+514A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642074T>C | CA363577046 | HLA-DQA1 | c.434T>C (p.Ile145Thr) n.462T>C c.*1266T>C (n.*1266T>C) n.86+514A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642074T>G | CA363577045 | HLA-DQA1 | c.434T>G (p.Ile145Ser) n.462T>G c.*1266T>G (n.*1266T>G) n.86+514A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642075C>A | CA449830969 | HLA-DQA1 | c.435C>A (p.Ile145=) n.463C>A c.*1267C>A (n.*1267C>A) n.86+513G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642075C>G | CA363577048 | HLA-DQA1 | c.435C>G (p.Ile145Met) n.463C>G c.*1267C>G (n.*1267C>G) n.86+513G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642075C>T | CA449830970 | HLA-DQA1 | c.435C>T (p.Ile145=) n.463C>T c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.86+513G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642076A>C | CA363577049 | HLA-DQA1 | c.436A>C (p.Thr146Pro) n.464A>C c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.86+512T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642076A>G | CA363577050 | HLA-DQA1 | c.436A>G (p.Thr146Ala) n.464A>G c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.86+512T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642076A>T | CA363577051 | HLA-DQA1 | c.436A>T (p.Thr146Ser) n.464A>T c.*1268A>T (n.*1268A>T) n.86+512T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642077C>A | CA363577052 | HLA-DQA1 | c.437C>A (p.Thr146Lys) n.465C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.86+511G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642077C>G | CA363577053 | HLA-DQA1 | c.437C>G (p.Thr146Arg) n.465C>G c.*1269C>G (n.*1269C>G) n.86+511G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642077C>T | CA363577054 | HLA-DQA1 | c.437C>T (p.Thr146Ile) n.465C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.86+511G>A | |
6 | g.32642078A= | CA1619667001 | HLA-DQA1 | c.438A= (p.Thr146=) n.466A= c.*1270A= (n.*1270A=) n.86+510T= | |
6 | g.32642078A>C | CA3743896 | HLA-DQA1 | c.438A>C (p.Thr146=) n.466A>C c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.86+510T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642078A>G | CA3743897 | HLA-DQA1 | c.438A>G (p.Thr146=) n.466A>G c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.86+510T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642078A>T | CA449830972 | HLA-DQA1 | c.438A>T (p.Thr146=) n.466A>T c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.86+510T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32642079T>A | CA363577055 | HLA-DQA1 | c.439T>A (p.Trp147Arg) n.467T>A c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.86+509A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642079T>C | CA363577056 | HLA-DQA1 | c.439T>C (p.Trp147Arg) n.467T>C c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.86+509A>G | dbSNP |
6 | g.32642079T>G | CA363577057 | HLA-DQA1 | c.439T>G (p.Trp147Gly) n.467T>G c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.86+509A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642079T= | CA1619667002 | HLA-DQA1 | c.439T= (p.Trp147=) n.467T= c.*1271T= (n.*1271T=) n.86+509A= | |
6 | g.32642079_32642118del | CA2678168449 | HLA-DQA1 | c.439_478del (p.Trp147ArgfsTer?) n.467_506del c.*1271_*1310del (n.*1271_*1310del) n.86+470_86+509del | gnomAD v4 |
6 | g.32642080G>A | CA3743898 | HLA-DQA1 | c.440G>A (p.Trp147Ter) n.468G>A c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.86+508C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642080G>C | CA363577059 | HLA-DQA1 | c.440G>C (p.Trp147Ser) n.468G>C c.*1272G>C (n.*1272G>C) n.86+508C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642080G= | CA1619667003 | HLA-DQA1 | c.440G= (p.Trp147=) n.468G= c.*1272G= (n.*1272G=) n.86+508C= | |
6 | g.32642080G>T | CA363577058 | HLA-DQA1 | c.440G>T (p.Trp147Leu) n.468G>T c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.86+508C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642081G>A | CA363577060 | HLA-DQA1 | c.441G>A (p.Trp147Ter) n.469G>A c.*1273G>A (n.*1273G>A) n.86+507C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642081G>C | CA363577062 | HLA-DQA1 | c.441G>C (p.Trp147Cys) n.469G>C c.*1273G>C (n.*1273G>C) n.86+507C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642081G>T | CA363577061 | HLA-DQA1 | c.441G>T (p.Trp147Cys) n.469G>T c.*1273G>T (n.*1273G>T) n.86+507C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642082C>A | CA363577063 | HLA-DQA1 | c.442C>A (p.Leu148Met) n.470C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.86+506G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642082C>G | CA363577064 | HLA-DQA1 | c.442C>G (p.Leu148Val) n.470C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.86+506G>C | |
6 | g.32642082C>T | CA449830974 | HLA-DQA1 | c.442C>T (p.Leu148=) n.470C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.86+506G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642083T>A | CA363577065 | HLA-DQA1 | c.443T>A (p.Leu148Gln) n.471T>A c.*1275T>A (n.*1275T>A) n.86+505A>T | |
6 | g.32642083T>C | CA363577067 | HLA-DQA1 | c.443T>C (p.Leu148Pro) n.471T>C c.*1275T>C (n.*1275T>C) n.86+505A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642083T>G | CA363577066 | HLA-DQA1 | c.443T>G (p.Leu148Arg) n.471T>G c.*1275T>G (n.*1275T>G) n.86+505A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642084G>A | CA3743899 | HLA-DQA1 | c.444G>A (p.Leu148=) n.472G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.86+504C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32642084G>C | CA449830979 | HLA-DQA1 | c.444G>C (p.Leu148=) n.472G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.86+504C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642084G= | CA1619667004 | HLA-DQA1 | c.444G= (p.Leu148=) n.472G= c.*1276G= (n.*1276G=) n.86+504C= | |
6 | g.32642084G>T | CA449830978 | HLA-DQA1 | c.444G>T (p.Leu148=) n.472G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.86+504C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642085A>C | CA363577069 | HLA-DQA1 | c.445A>C (p.Ser149Arg) n.473A>C c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.86+503T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642085A>G | CA363577068 | HLA-DQA1 | c.445A>G (p.Ser149Gly) n.473A>G c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.86+503T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642085A>T | CA363577070 | HLA-DQA1 | c.445A>T (p.Ser149Cys) n.473A>T c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.86+503T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642086G>A | CA363577071 | HLA-DQA1 | c.446G>A (p.Ser149Asn) n.474G>A c.*1278G>A (n.*1278G>A) n.86+502C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32642086G>C | CA363577073 | HLA-DQA1 | c.446G>C (p.Ser149Thr) n.474G>C c.*1278G>C (n.*1278G>C) n.86+502C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642086G>T | CA363577072 | HLA-DQA1 | c.446G>T (p.Ser149Ile) n.474G>T c.*1278G>T (n.*1278G>T) n.86+502C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642086_32642087insTGCC | CA2678168450 | HLA-DQA1 | c.446_447insTGCC (p.Asn150AlafsTer12) n.474_475insTGCC c.*1278_*1279insTGCC (n.*1278_*1279insTGCC) n.86+501_86+502insGGCA | gnomAD v4 |
6 | g.32642087C>A | CA363577074 | HLA-DQA1 | c.447C>A (p.Ser149Arg) n.475C>A c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.86+501G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642087C= | CA1619667005 | HLA-DQA1 | c.447C= (p.Ser149=) n.475C= c.*1279C= (n.*1279C=) n.86+501G= | |
6 | g.32642087C>G | CA363577075 | HLA-DQA1 | c.447C>G (p.Ser149Arg) n.475C>G c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.86+501G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642087C>T | CA449830983 | HLA-DQA1 | c.447C>T (p.Ser149=) n.475C>T c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.86+501G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642088A>C | CA363577076 | HLA-DQA1 | c.448A>C (p.Asn150His) n.476A>C c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.86+500T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642088A>G | CA363577077 | HLA-DQA1 | c.448A>G (p.Asn150Asp) n.476A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.86+500T>C | |
6 | g.32642088A>T | CA363577078 | HLA-DQA1 | c.448A>T (p.Asn150Tyr) n.476A>T c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.86+500T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642089A>C | CA363577079 | HLA-DQA1 | c.449A>C (p.Asn150Thr) n.477A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.86+499T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642089A>G | CA363577080 | HLA-DQA1 | c.449A>G (p.Asn150Ser) n.477A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.86+499T>C | |
6 | g.32642089A>T | CA363577081 | HLA-DQA1 | c.449A>T (p.Asn150Ile) n.477A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.86+499T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642090T>A | CA363577082 | HLA-DQA1 | c.450T>A (p.Asn150Lys) n.478T>A c.*1282T>A (n.*1282T>A) n.86+498A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642090T>C | CA449830985 | HLA-DQA1 | c.450T>C (p.Asn150=) n.478T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.86+498A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642090T>G | CA363577083 | HLA-DQA1 | c.450T>G (p.Asn150Lys) n.478T>G c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.86+498A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642091G>A | CA363577084 | HLA-DQA1 | c.451G>A (p.Gly151Arg) n.479G>A c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.86+497C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642091G>C | CA363577085 | HLA-DQA1 | c.451G>C (p.Gly151Arg) n.479G>C c.*1283G>C (n.*1283G>C) n.86+497C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642091G>T | CA363577086 | HLA-DQA1 | c.451G>T (p.Gly151Trp) n.479G>T c.*1283G>T (n.*1283G>T) n.86+497C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642092G>A | CA363577088 | HLA-DQA1 | c.452G>A (p.Gly151Glu) n.480G>A c.*1284G>A (n.*1284G>A) n.86+496C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642092G>C | CA363577087 | HLA-DQA1 | c.452G>C (p.Gly151Ala) n.480G>C c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.86+496C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642092G= | CA1619667006 | HLA-DQA1 | c.452G= (p.Gly151=) n.480G= c.*1284G= (n.*1284G=) n.86+496C= | |
6 | g.32642092G>T | CA3743900 | HLA-DQA1 | c.452G>T (p.Gly151Val) n.480G>T c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.86+496C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642093G>A | CA449830986 | HLA-DQA1 | c.453G>A (p.Gly151=) n.481G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.86+495C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642093G>C | CA449830987 | HLA-DQA1 | c.453G>C (p.Gly151=) n.481G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.86+495C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642093G>T | CA449830988 | HLA-DQA1 | c.453G>T (p.Gly151=) n.481G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.86+495C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642094C>A | CA363577089 | HLA-DQA1 | c.454C>A (p.Gln152Lys) n.482C>A c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.86+494G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642094C>G | CA363577090 | HLA-DQA1 | c.454C>G (p.Gln152Glu) n.482C>G c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.86+494G>C | |
6 | g.32642094C>T | CA363577091 | HLA-DQA1 | c.454C>T (p.Gln152Ter) n.482C>T c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.86+494G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642095A>C | CA363577092 | HLA-DQA1 | c.455A>C (p.Gln152Pro) n.483A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.86+493T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642095A>G | CA363577093 | HLA-DQA1 | c.455A>G (p.Gln152Arg) n.483A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.86+493T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642095A>T | CA363577094 | HLA-DQA1 | c.455A>T (p.Gln152Leu) n.483A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.86+493T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642096G>A | CA449830989 | HLA-DQA1 | c.456G>A (p.Gln152=) n.484G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.86+492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642096G>C | CA3743901 | HLA-DQA1 | c.456G>C (p.Gln152His) n.484G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.86+492C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642096G= | CA1619667008 | HLA-DQA1 | c.456G= (p.Gln152=) n.484G= c.*1288G= (n.*1288G=) n.86+492C= | |
6 | g.32642096G>T | CA3743902 | HLA-DQA1 | c.456G>T (p.Gln152His) n.484G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.86+492C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642096_32642097delinsCG | CA137008730 | HLA-DQA1 | c.456_457delinsCG (p.Gln152_Ser153delinsHisAla) n.484_485delinsCG c.*1288_*1289delinsCG (n.*1288_*1289delinsCG) n.86+491_86+492delinsCG | dbSNP |
6 | g.32642096_32642097delinsGT | CA1619667007 | HLA-DQA1 | c.456_457delinsGT (p.Gln152=) n.484_485delinsGT c.*1288_*1289delinsGT (n.*1288_*1289delinsGT) n.86+491_86+492delinsAC | |
6 | g.32642096_32642097insAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGC | CA2678168451 | HLA-DQA1 | c.456_457insAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGC n.484_485insAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGC c.*1288_*1289insAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGC (n.*1288_*1289insAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGC) n.86+491_86+492insGCAATGGGCACTCAGTCACAGAAGGTGTTT | gnomAD v4 |
6 | g.32642097T>A | CA363577095 | HLA-DQA1 | c.457T>A (p.Ser153Thr) n.485T>A c.*1289T>A (n.*1289T>A) n.86+491A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642097T>C | CA363577096 | HLA-DQA1 | c.457T>C (p.Ser153Pro) n.485T>C c.*1289T>C (n.*1289T>C) n.86+491A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32642097T>G | CA3743903 | HLA-DQA1 | c.457T>G (p.Ser153Ala) n.485T>G c.*1289T>G (n.*1289T>G) n.86+491A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642097T= | CA1619667009 | HLA-DQA1 | c.457T= (p.Ser153=) n.485T= c.*1289T= (n.*1289T=) n.86+491A= | |
6 | g.32642098C>A | CA363577099 | HLA-DQA1 | c.458C>A (p.Ser153Ter) n.486C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.86+490G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642098C= | CA1619667010 | HLA-DQA1 | c.458C= (p.Ser153=) n.486C= c.*1290C= (n.*1290C=) n.86+490G= | |
6 | g.32642098C>G | CA363577098 | HLA-DQA1 | c.458C>G (p.Ser153Ter) n.486C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.86+490G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642098C>T | CA363577097 | HLA-DQA1 | c.458C>T (p.Ser153Leu) n.486C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.86+490G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642098_32642099insGC | CA2678168452 | HLA-DQA1 | c.458_459insGC (p.Val154GlnfsTer?) n.486_487insGC c.*1290_*1291insGC (n.*1290_*1291insGC) n.86+490_86+491insCG | gnomAD v4 |
6 | g.32642099A>C | CA449830992 | HLA-DQA1 | c.459A>C (p.Ser153=) n.487A>C c.*1291A>C (n.*1291A>C) n.86+489T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642099A>G | CA449830993 | HLA-DQA1 | c.459A>G (p.Ser153=) n.487A>G c.*1291A>G (n.*1291A>G) n.86+489T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642099A>T | CA449830994 | HLA-DQA1 | c.459A>T (p.Ser153=) n.487A>T c.*1291A>T (n.*1291A>T) n.86+489T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642100G>A | CA3743904 | HLA-DQA1 | c.460G>A (p.Val154Ile) n.488G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.86+488C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642100G>C | CA137008747 | HLA-DQA1 | c.460G>C (p.Val154Leu) n.488G>C c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.86+488C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642100G= | CA1619667011 | HLA-DQA1 | c.460G= (p.Val154=) n.488G= c.*1292G= (n.*1292G=) n.86+488C= | |
6 | g.32642100G>T | CA363577100 | HLA-DQA1 | c.460G>T (p.Val154Phe) n.488G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.86+488C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642101T>A | CA363577101 | HLA-DQA1 | c.461T>A (p.Val154Asp) n.489T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) n.86+487A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642101T>C | CA363577102 | HLA-DQA1 | c.461T>C (p.Val154Ala) n.489T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.86+487A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642101T>G | CA363577103 | HLA-DQA1 | c.461T>G (p.Val154Gly) n.489T>G c.*1293T>G (n.*1293T>G) n.86+487A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642101T= | CA1619667012 | HLA-DQA1 | c.461T= (p.Val154=) n.489T= c.*1293T= (n.*1293T=) n.86+487A= | |
6 | g.32642102C>A | CA449830995 | HLA-DQA1 | c.462C>A (p.Val154=) n.490C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.86+486G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642102C= | CA1619667013 | HLA-DQA1 | c.462C= (p.Val154=) n.490C= c.*1294C= (n.*1294C=) n.86+486G= | |
6 | g.32642102C>G | CA449830996 | HLA-DQA1 | c.462C>G (p.Val154=) n.490C>G c.*1294C>G (n.*1294C>G) n.86+486G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642102C>T | CA449830998 | HLA-DQA1 | c.462C>T (p.Val154=) n.490C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.86+486G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642102_32642103insTCAGAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGCTCAGCC | CA2678168453 | HLA-DQA1 | c.462_463insTCAGAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGCTCAGCC (p.Thr155SerfsTer19) n.490_491insTCAGAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGCTCAGCC c.*1294_*1295insTCAGAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGCTCAGCC (n.*1294_*1295insTCAGAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGCTCAGCC) n.86+486_86+487insGCTGAGCAATGGGCACTCAGTCACAGAAGGTGTTTCTGAG | gnomAD v4 |
6 | g.32642103A>C | CA363577104 | HLA-DQA1 | c.463A>C (p.Thr155Pro) n.491A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) n.86+485T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642103A>G | CA363577105 | HLA-DQA1 | c.463A>G (p.Thr155Ala) n.491A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) n.86+485T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642103A>T | CA363577106 | HLA-DQA1 | c.463A>T (p.Thr155Ser) n.491A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) n.86+485T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642104C>A | CA363577107 | HLA-DQA1 | c.464C>A (p.Thr155Lys) n.492C>A c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.86+484G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642104C>G | CA363577108 | HLA-DQA1 | c.464C>G (p.Thr155Arg) n.492C>G c.*1296C>G (n.*1296C>G) n.86+484G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642104C>T | CA363577109 | HLA-DQA1 | c.464C>T (p.Thr155Ile) n.492C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.86+484G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642105A>C | CA449831000 | HLA-DQA1 | c.465A>C (p.Thr155=) n.493A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) n.86+483T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642105A>G | CA449831001 | HLA-DQA1 | c.465A>G (p.Thr155=) n.493A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.86+483T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642105A>T | CA449831002 | HLA-DQA1 | c.465A>T (p.Thr155=) n.493A>T c.*1297A>T (n.*1297A>T) n.86+483T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642106G>A | CA363577112 | HLA-DQA1 | c.466G>A (p.Glu156Lys) n.494G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.86+482C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32642106G>C | CA363577110 | HLA-DQA1 | c.466G>C (p.Glu156Gln) n.494G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.86+482C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642106G>T | CA363577111 | HLA-DQA1 | c.466G>T (p.Glu156Ter) n.494G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.86+482C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642107A= | CA1619667014 | HLA-DQA1 | c.467A= (p.Glu156=) n.495A= c.*1299A= (n.*1299A=) n.86+481T= | |
6 | g.32642107A>C | CA363577113 | HLA-DQA1 | c.467A>C (p.Glu156Ala) n.495A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.86+481T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642107A>G | CA3743905 | HLA-DQA1 | c.467A>G (p.Glu156Gly) n.495A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.86+481T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642107A>T | CA363577114 | HLA-DQA1 | c.467A>T (p.Glu156Val) n.495A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.86+481T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642108A>C | CA363577115 | HLA-DQA1 | c.468A>C (p.Glu156Asp) n.496A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.86+480T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642108A>G | CA449831004 | HLA-DQA1 | c.468A>G (p.Glu156=) n.496A>G c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.86+480T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642108A>T | CA363577116 | HLA-DQA1 | c.468A>T (p.Glu156Asp) n.496A>T c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.86+480T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642109G>A | CA363577117 | HLA-DQA1 | c.469G>A (p.Gly157Ser) n.497G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.86+479C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642109G>C | CA363577118 | HLA-DQA1 | c.469G>C (p.Gly157Arg) n.497G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) n.86+479C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642109G>T | CA363577119 | HLA-DQA1 | c.469G>T (p.Gly157Cys) n.497G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.86+479C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642109_32642113del | CA2678168454 | HLA-DQA1 | c.469_473del (p.Gly157PhefsTer2) n.497_501del c.*1301_*1305del (n.*1301_*1305del) n.86+475_86+479del | gnomAD v4 |
6 | g.32642110G>A | CA363577120 | HLA-DQA1 | c.470G>A (p.Gly157Asp) n.498G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.86+478C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642110G>C | CA363577121 | HLA-DQA1 | c.470G>C (p.Gly157Ala) n.498G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) n.86+478C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642110G>T | CA363577122 | HLA-DQA1 | c.470G>T (p.Gly157Val) n.498G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.86+478C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642111T>A | CA449831010 | HLA-DQA1 | c.471T>A (p.Gly157=) n.499T>A c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.86+477A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642111T>C | CA449831012 | HLA-DQA1 | c.471T>C (p.Gly157=) n.499T>C c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.86+477A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642111T>G | CA449831011 | HLA-DQA1 | c.471T>G (p.Gly157=) n.499T>G c.*1303T>G (n.*1303T>G) n.86+477A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |