Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32641942C>A | CA2678168404 | HLA-DQA1 | c.332-30C>A (n.332-30C>A) n.360-30C>A c.*1164-30C>A (n.*1164-30C>A) n.86+646G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641942C>T | CA2678168405 | HLA-DQA1 | c.332-30C>T (n.332-30C>T) n.360-30C>T c.*1164-30C>T (n.*1164-30C>T) n.86+646G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641943T>A | CA2678168406 | HLA-DQA1 | c.332-29T>A (n.332-29T>A) n.360-29T>A c.*1164-29T>A (n.*1164-29T>A) n.86+645A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641943T>G | CA2678168407 | HLA-DQA1 | c.332-29T>G (n.332-29T>G) n.360-29T>G c.*1164-29T>G (n.*1164-29T>G) n.86+645A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32641944del | CA2578578741 | HLA-DQA1 | c.332-28del (n.332-28del) n.360-28del c.*1164-28del (n.*1164-28del) n.86+645del | |
6 | g.32641944T>A | CA2678168408 | HLA-DQA1 | c.332-28T>A (n.332-28T>A) n.360-28T>A c.*1164-28T>A (n.*1164-28T>A) n.86+644A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641944T>C | CA2678168409 | HLA-DQA1 | c.332-28T>C (n.332-28T>C) n.360-28T>C c.*1164-28T>C (n.*1164-28T>C) n.86+644A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32641945C>A | CA2678168410 | HLA-DQA1 | c.332-27C>A (n.332-27C>A) n.360-27C>A c.*1164-27C>A (n.*1164-27C>A) n.86+643G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641945C= | CA1619666955 | HLA-DQA1 | c.332-27C= (n.332-27C=) n.360-27C= c.*1164-27C= (n.*1164-27C=) n.86+643G= | |
6 | g.32641945C>G | CA2678168411 | HLA-DQA1 | c.332-27C>G (n.332-27C>G) n.360-27C>G c.*1164-27C>G (n.*1164-27C>G) n.86+643G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32641945C>T | CA3743877 | HLA-DQA1 | c.332-27C>T (n.332-27C>T) n.360-27C>T c.*1164-27C>T (n.*1164-27C>T) n.86+643G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32641948_32641949del | CA2528044609 | HLA-DQA1 | c.332-24_332-23del (n.332-24_332-23del) n.360-24_360-23del c.*1164-24_*1164-23del (n.*1164-24_*1164-23del) n.86+642_86+643del | gnomAD v4 |
6 | g.32641945_32641946insT | CA650767196 | HLA-DQA1 | c.332-27_332-26insT (n.332-27_332-26insT) n.360-27_360-26insT c.*1164-27_*1164-26insT (n.*1164-27_*1164-26insT) n.86+642_86+643insA | |
6 | g.32641946A>C | CA1087604372 | HLA-DQA1 | c.332-26A>C (n.332-26A>C) n.360-26A>C c.*1164-26A>C (n.*1164-26A>C) n.86+642T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32641946A>G | CA2513797376 | HLA-DQA1 | c.332-26A>G (n.332-26A>G) n.360-26A>G c.*1164-26A>G (n.*1164-26A>G) n.86+642T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32641946A>T | CA2678168412 | HLA-DQA1 | c.332-26A>T (n.332-26A>T) n.360-26A>T c.*1164-26A>T (n.*1164-26A>T) n.86+642T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641947C>A | CA137008637 | HLA-DQA1 | c.332-25C>A (n.332-25C>A) n.360-25C>A c.*1164-25C>A (n.*1164-25C>A) n.86+641G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32641947C= | CA1619666956 | HLA-DQA1 | c.332-25C= (n.332-25C=) n.360-25C= c.*1164-25C= (n.*1164-25C=) n.86+641G= | |
6 | g.32641947C>T | CA2678168413 | HLA-DQA1 | c.332-25C>T (n.332-25C>T) n.360-25C>T c.*1164-25C>T (n.*1164-25C>T) n.86+641G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641948A= | CA1619666957 | HLA-DQA1 | c.332-24A= (n.332-24A=) n.360-24A= c.*1164-24A= (n.*1164-24A=) n.86+640T= | |
6 | g.32641948A>C | CA2678168414 | HLA-DQA1 | c.332-24A>C (n.332-24A>C) n.360-24A>C c.*1164-24A>C (n.*1164-24A>C) n.86+640T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32641948A>G | CA2678168415 | HLA-DQA1 | c.332-24A>G (n.332-24A>G) n.360-24A>G c.*1164-24A>G (n.*1164-24A>G) n.86+640T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32641948A>T | CA566393163 | HLA-DQA1 | c.332-24A>T (n.332-24A>T) n.360-24A>T c.*1164-24A>T (n.*1164-24A>T) n.86+640T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32641949C>A | CA2548561490 | HLA-DQA1 | c.332-23C>A (n.332-23C>A) n.360-23C>A c.*1164-23C>A (n.*1164-23C>A) n.86+639G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641949C= | CA1619666958 | HLA-DQA1 | c.332-23C= (n.332-23C=) n.360-23C= c.*1164-23C= (n.*1164-23C=) n.86+639G= | |
6 | g.32641949C>G | CA1087604373 | HLA-DQA1 | c.332-23C>G (n.332-23C>G) n.360-23C>G c.*1164-23C>G (n.*1164-23C>G) n.86+639G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32641949C>T | CA3743878 | HLA-DQA1 | c.332-23C>T (n.332-23C>T) n.360-23C>T c.*1164-23C>T (n.*1164-23C>T) n.86+639G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32641950C>A | CA2678168416 | HLA-DQA1 | c.332-22C>A (n.332-22C>A) n.360-22C>A c.*1164-22C>A (n.*1164-22C>A) n.86+638G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641950C>T | CA2678168417 | HLA-DQA1 | c.332-22C>T (n.332-22C>T) n.360-22C>T c.*1164-22C>T (n.*1164-22C>T) n.86+638G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641951A= | CA1619666959 | HLA-DQA1 | c.332-21A= (n.332-21A=) n.360-21A= c.*1164-21A= (n.*1164-21A=) n.86+637T= | |
6 | g.32641951A>G | CA1087604374 | HLA-DQA1 | c.332-21A>G (n.332-21A>G) n.360-21A>G c.*1164-21A>G (n.*1164-21A>G) n.86+637T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32641951A>T | CA3743879 | HLA-DQA1 | c.332-21A>T (n.332-21A>T) n.360-21A>T c.*1164-21A>T (n.*1164-21A>T) n.86+637T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32641952G>A | CA2511138564 | HLA-DQA1 | c.332-20G>A (n.332-20G>A) n.360-20G>A c.*1164-20G>A (n.*1164-20G>A) n.86+636C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641952G>T | CA2678168418 | HLA-DQA1 | c.332-20G>T (n.332-20G>T) n.360-20G>T c.*1164-20G>T (n.*1164-20G>T) n.86+636C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641953T>A | CA2519239760 | HLA-DQA1 | c.332-19T>A (n.332-19T>A) n.360-19T>A c.*1164-19T>A (n.*1164-19T>A) n.86+635A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641953T>C | CA3743880 | HLA-DQA1 | c.332-19T>C (n.332-19T>C) n.360-19T>C c.*1164-19T>C (n.*1164-19T>C) n.86+635A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32641953T>G | CA1087604375 | HLA-DQA1 | c.332-19T>G (n.332-19T>G) n.360-19T>G c.*1164-19T>G (n.*1164-19T>G) n.86+635A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32641953T= | CA1619666960 | HLA-DQA1 | c.332-19T= (n.332-19T=) n.360-19T= c.*1164-19T= (n.*1164-19T=) n.86+635A= | |
6 | g.32641954G>A | CA2532096438 | HLA-DQA1 | c.332-18G>A (n.332-18G>A) n.360-18G>A c.*1164-18G>A (n.*1164-18G>A) n.86+634C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641954G= | CA1619666961 | HLA-DQA1 | c.332-18G= (n.332-18G=) n.360-18G= c.*1164-18G= (n.*1164-18G=) n.86+634C= | |
6 | g.32641954G>T | CA137008649 | HLA-DQA1 | c.332-18G>T (n.332-18G>T) n.360-18G>T c.*1164-18G>T (n.*1164-18G>T) n.86+634C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32641955C>A | CA2678168419 | HLA-DQA1 | c.332-17C>A (n.332-17C>A) n.360-17C>A c.*1164-17C>A (n.*1164-17C>A) n.86+633G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641955C>T | CA2678168420 | HLA-DQA1 | c.332-17C>T (n.332-17C>T) n.360-17C>T c.*1164-17C>T (n.*1164-17C>T) n.86+633G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641956T>A | CA2678168422 | HLA-DQA1 | c.332-16T>A (n.332-16T>A) n.360-16T>A c.*1164-16T>A (n.*1164-16T>A) n.86+632A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641956T>C | CA2678168421 | HLA-DQA1 | c.332-16T>C (n.332-16T>C) n.360-16T>C c.*1164-16T>C (n.*1164-16T>C) n.86+632A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32641957G>A | CA2678168423 | HLA-DQA1 | c.332-15G>A (n.332-15G>A) n.360-15G>A c.*1164-15G>A (n.*1164-15G>A) n.86+631C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641957G>T | CA2678168424 | HLA-DQA1 | c.332-15G>T (n.332-15G>T) n.360-15G>T c.*1164-15G>T (n.*1164-15G>T) n.86+631C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641958T>C | CA2550236724 | HLA-DQA1 | c.332-14T>C (n.332-14T>C) n.360-14T>C c.*1164-14T>C (n.*1164-14T>C) n.86+630A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32641959T>A | CA2678168425 | HLA-DQA1 | c.332-13T>A (n.332-13T>A) n.360-13T>A c.*1164-13T>A (n.*1164-13T>A) n.86+629A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641959T>C | CA1087604376 | HLA-DQA1 | c.332-13T>C (n.332-13T>C) n.360-13T>C c.*1164-13T>C (n.*1164-13T>C) n.86+629A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32641959T>G | CA2678168426 | HLA-DQA1 | c.332-13T>G (n.332-13T>G) n.360-13T>G c.*1164-13T>G (n.*1164-13T>G) n.86+629A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32641961C>A | CA2678168427 | HLA-DQA1 | c.332-11C>A (n.332-11C>A) n.360-11C>A c.*1164-11C>A (n.*1164-11C>A) n.86+627G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641961C>T | CA2678168428 | HLA-DQA1 | c.332-11C>T (n.332-11C>T) n.360-11C>T c.*1164-11C>T (n.*1164-11C>T) n.86+627G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641962C>A | CA2678168429 | HLA-DQA1 | c.332-10C>A (n.332-10C>A) n.360-10C>A c.*1164-10C>A (n.*1164-10C>A) n.86+626G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641963T>A | CA2678168430 | HLA-DQA1 | c.332-9T>A (n.332-9T>A) n.360-9T>A c.*1164-9T>A (n.*1164-9T>A) n.86+625A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641963T>C | CA2678168431 | HLA-DQA1 | c.332-9T>C (n.332-9T>C) n.360-9T>C c.*1164-9T>C (n.*1164-9T>C) n.86+625A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32641964C>A | CA2678168432 | HLA-DQA1 | c.332-8C>A (n.332-8C>A) n.360-8C>A c.*1164-8C>A (n.*1164-8C>A) n.86+624G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641964C>T | CA2678168433 | HLA-DQA1 | c.332-8C>T (n.332-8C>T) n.360-8C>T c.*1164-8C>T (n.*1164-8C>T) n.86+624G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641965A>G | CA2533526321 | HLA-DQA1 | c.332-7A>G (n.332-7A>G) n.360-7A>G c.*1164-7A>G (n.*1164-7A>G) n.86+623T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32641965A>T | CA2678168434 | HLA-DQA1 | c.332-7A>T (n.332-7A>T) n.360-7A>T c.*1164-7A>T (n.*1164-7A>T) n.86+623T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641966C>A | CA2528043382 | HLA-DQA1 | c.332-6C>A (n.332-6C>A) n.360-6C>A c.*1164-6C>A (n.*1164-6C>A) n.86+622G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641966C>T | CA2678168436 | HLA-DQA1 | c.332-6C>T (n.332-6C>T) n.360-6C>T c.*1164-6C>T (n.*1164-6C>T) n.86+622G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641967del | CA2678168435 | HLA-DQA1 | c.332-5del (n.332-5del) n.360-5del c.*1164-5del (n.*1164-5del) n.86+622del | gnomAD v4 |
6 | g.32641967C>A | CA2678168437 | HLA-DQA1 | c.332-5C>A (n.332-5C>A) n.360-5C>A c.*1164-5C>A (n.*1164-5C>A) n.86+621G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641967C>T | CA2678168438 | HLA-DQA1 | c.332-5C>T (n.332-5C>T) n.360-5C>T c.*1164-5C>T (n.*1164-5C>T) n.86+621G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641968A= | CA1619666962 | HLA-DQA1 | c.332-4A= (n.332-4A=) n.360-4A= c.*1164-4A= (n.*1164-4A=) n.86+620T= | |
6 | g.32641968A>C | CA2678168439 | HLA-DQA1 | c.332-4A>C (n.332-4A>C) n.360-4A>C c.*1164-4A>C (n.*1164-4A>C) n.86+620T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32641968A>G | CA566393168 | HLA-DQA1 | c.332-4A>G (n.332-4A>G) n.360-4A>G c.*1164-4A>G (n.*1164-4A>G) n.86+620T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32641969C>A | CA2581568144 | HLA-DQA1 | c.332-3C>A (n.332-3C>A) n.360-3C>A c.*1164-3C>A (n.*1164-3C>A) n.86+619G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641969C= | CA1619666963 | HLA-DQA1 | c.332-3C= (n.332-3C=) n.360-3C= c.*1164-3C= (n.*1164-3C=) n.86+619G= | |
6 | g.32641969C>G | CA1087604377 | HLA-DQA1 | c.332-3C>G (n.332-3C>G) n.360-3C>G c.*1164-3C>G (n.*1164-3C>G) n.86+619G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32641969C>T | CA3743881 | HLA-DQA1 | c.332-3C>T (n.332-3C>T) n.360-3C>T c.*1164-3C>T (n.*1164-3C>T) n.86+619G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32641970A>C | CA363576718 | HLA-DQA1 | c.332-2A>C (n.332-2A>C) n.360-2A>C c.*1164-2A>C (n.*1164-2A>C) n.86+618T>G | |
6 | g.32641970A>G | CA363576719 | HLA-DQA1 | c.332-2A>G (n.332-2A>G) n.360-2A>G c.*1164-2A>G (n.*1164-2A>G) n.86+618T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32641970A>T | CA363576716 | HLA-DQA1 | c.332-2A>T (n.332-2A>T) n.360-2A>T c.*1164-2A>T (n.*1164-2A>T) n.86+618T>A | |
6 | g.32641971G>A | CA363576721 | HLA-DQA1 | c.332-1G>A (n.332-1G>A) n.360-1G>A c.*1164-1G>A (n.*1164-1G>A) n.86+617C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32641971G>C | CA363576720 | HLA-DQA1 | c.332-1G>C (n.332-1G>C) n.360-1G>C c.*1164-1G>C (n.*1164-1G>C) n.86+617C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32641971G>T | CA363576723 | HLA-DQA1 | c.332-1G>T (n.332-1G>T) n.360-1G>T c.*1164-1G>T (n.*1164-1G>T) n.86+617C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641976_32641984del | CA2678168440 | HLA-DQA1 | c.336_344del n.364_372del c.*1168_*1176del n.86+609_86+617del | gnomAD v4 |
6 | g.32641972A>C | CA363576725 | HLA-DQA1 | c.332A>C (p.Glu111Ala) n.360A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.86+616T>G | |
6 | g.32641972A>G | CA363576727 | HLA-DQA1 | c.332A>G (p.Glu111Gly) n.360A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.86+616T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32641972A>T | CA363576726 | HLA-DQA1 | c.332A>T (p.Glu111Val) n.360A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.86+616T>A | |
6 | g.32641973G>A | CA449743714 | HLA-DQA1 | c.333G>A (p.Glu111=) n.361G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.86+615C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641973G>C | CA363576729 | HLA-DQA1 | c.333G>C (p.Glu111Asp) n.361G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.86+615C>G | |
6 | g.32641973G= | CA1619666964 | HLA-DQA1 | c.333G= (p.Glu111=) n.361G= c.*1165G= (n.*1165G=) n.86+615C= | |
6 | g.32641973G>T | CA363576731 | HLA-DQA1 | c.333G>T (p.Glu111Asp) n.361G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.86+615C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32641974G>A | CA363576733 | HLA-DQA1 | c.334G>A (p.Val112Ile) n.362G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) n.86+614C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32641974G>C | CA363576736 | HLA-DQA1 | c.334G>C (p.Val112Leu) n.362G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) n.86+614C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32641974G= | CA1619666965 | HLA-DQA1 | c.334G= (p.Val112=) n.362G= c.*1166G= (n.*1166G=) n.86+614C= | |
6 | g.32641974G>T | CA363576737 | HLA-DQA1 | c.334G>T (p.Val112Phe) n.362G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.86+614C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641975T>A | CA363576739 | HLA-DQA1 | c.335T>A (p.Val112Asp) n.363T>A c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.86+613A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32641975T>C | CA363576740 | HLA-DQA1 | c.335T>C (p.Val112Ala) n.363T>C c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.86+613A>G | |
6 | g.32641975T>G | CA363576741 | HLA-DQA1 | c.335T>G (p.Val112Gly) n.363T>G c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.86+613A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32641976T>A | CA449743715 | HLA-DQA1 | c.336T>A (p.Val112=) n.364T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) n.86+612A>T | |
6 | g.32641976T>C | CA449743716 | HLA-DQA1 | c.336T>C (p.Val112=) n.364T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.86+612A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32641976T>G | CA449743717 | HLA-DQA1 | c.336T>G (p.Val112=) n.364T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.86+612A>C | |
6 | g.32641977C>A | CA363576742 | HLA-DQA1 | c.337C>A (p.Pro113Thr) n.365C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.86+611G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641977C= | CA1619666966 | HLA-DQA1 | c.337C= (p.Pro113=) n.365C= c.*1169C= (n.*1169C=) n.86+611G= | |
6 | g.32641977C>G | CA363576743 | HLA-DQA1 | c.337C>G (p.Pro113Ala) n.365C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.86+611G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32641977C>T | CA363576745 | HLA-DQA1 | c.337C>T (p.Pro113Ser) n.365C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.86+611G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32641978C>A | CA363576749 | HLA-DQA1 | c.338C>A (p.Pro113His) n.366C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.86+610G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641978C= | CA1619666967 | HLA-DQA1 | c.338C= (p.Pro113=) n.366C= c.*1170C= (n.*1170C=) n.86+610G= | |
6 | g.32641978C>G | CA3743882 | HLA-DQA1 | c.338C>G (p.Pro113Arg) n.366C>G c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.86+610G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32641978C>T | CA363576746 | HLA-DQA1 | c.338C>T (p.Pro113Leu) n.366C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.86+610G>A | |
6 | g.32641979T>A | CA449743718 | HLA-DQA1 | c.339T>A (p.Pro113=) n.367T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) n.86+609A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641979T>C | CA449743719 | HLA-DQA1 | c.339T>C (p.Pro113=) n.367T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.86+609A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32641979T>G | CA449743720 | HLA-DQA1 | c.339T>G (p.Pro113=) n.367T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) n.86+609A>C | |
6 | g.32641980G>A | CA363576751 | HLA-DQA1 | c.340G>A (p.Glu114Lys) n.368G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.86+608C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641980G>C | CA363576752 | HLA-DQA1 | c.340G>C (p.Glu114Gln) n.368G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.86+608C>G | |
6 | g.32641980G>T | CA363576754 | HLA-DQA1 | c.340G>T (p.Glu114Ter) n.368G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.86+608C>A | |
6 | g.32641981A>C | CA363576756 | HLA-DQA1 | c.341A>C (p.Glu114Ala) n.369A>C c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.86+607T>G | |
6 | g.32641981A>G | CA363576758 | HLA-DQA1 | c.341A>G (p.Glu114Gly) n.369A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.86+607T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32641981A>T | CA363576759 | HLA-DQA1 | c.341A>T (p.Glu114Val) n.369A>T c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.86+607T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641982G>A | CA449743721 | HLA-DQA1 | c.342G>A (p.Glu114=) n.370G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) n.86+606C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641982G>C | CA363576761 | HLA-DQA1 | c.342G>C (p.Glu114Asp) n.370G>C c.*1174G>C (n.*1174G>C) n.86+606C>G | |
6 | g.32641982G>T | CA363576763 | HLA-DQA1 | c.342G>T (p.Glu114Asp) n.370G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) n.86+606C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641983G>A | CA363576765 | HLA-DQA1 | c.343G>A (p.Val115Ile) n.371G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.86+605C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641983G>C | CA363576766 | HLA-DQA1 | c.343G>C (p.Val115Leu) n.371G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.86+605C>G | |
6 | g.32641983G>T | CA363576768 | HLA-DQA1 | c.343G>T (p.Val115Phe) n.371G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.86+605C>A | |
6 | g.32641984T>A | CA363576776 | HLA-DQA1 | c.344T>A (p.Val115Asp) n.372T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.86+604A>T | |
6 | g.32641984T>C | CA363576775 | HLA-DQA1 | c.344T>C (p.Val115Ala) n.372T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.86+604A>G | COSMIC |
6 | g.32641984T>G | CA363576770 | HLA-DQA1 | c.344T>G (p.Val115Gly) n.372T>G c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.86+604A>C | |
6 | g.32641985C>A | CA449743722 | HLA-DQA1 | c.345C>A (p.Val115=) n.373C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.86+603G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641985C>G | CA449743723 | HLA-DQA1 | c.345C>G (p.Val115=) n.373C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.86+603G>C | |
6 | g.32641985C>T | CA449743724 | HLA-DQA1 | c.345C>T (p.Val115=) n.373C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.86+603G>A | COSMIC |
6 | g.32641987_32641988del | CA2678168441 | HLA-DQA1 | c.347_348del (p.Thr116SerfsTer?) n.375_376del c.*1179_*1180del (n.*1179_*1180del) n.86+602_86+603del | gnomAD v4 |
6 | g.32641986A>C | CA363576777 | HLA-DQA1 | c.346A>C (p.Thr116Pro) n.374A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.86+602T>G | |
6 | g.32641986A>G | CA363576778 | HLA-DQA1 | c.346A>G (p.Thr116Ala) n.374A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.86+602T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32641986A>T | CA363576779 | HLA-DQA1 | c.346A>T (p.Thr116Ser) n.374A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.86+602T>A | |
6 | g.32641987C>A | CA363576780 | HLA-DQA1 | c.347C>A (p.Thr116Lys) n.375C>A c.*1179C>A (n.*1179C>A) n.86+601G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641987C= | CA1619666968 | HLA-DQA1 | c.347C= (p.Thr116=) n.375C= c.*1179C= (n.*1179C=) n.86+601G= | |
6 | g.32641987C>G | CA363576781 | HLA-DQA1 | c.347C>G (p.Thr116Arg) n.375C>G c.*1179C>G (n.*1179C>G) n.86+601G>C | |
6 | g.32641987C>T | CA363576782 | HLA-DQA1 | c.347C>T (p.Thr116Ile) n.375C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) n.86+601G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32641988A>C | CA449743727 | HLA-DQA1 | c.348A>C (p.Thr116=) n.376A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.86+600T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32641988A>G | CA449743725 | HLA-DQA1 | c.348A>G (p.Thr116=) n.376A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.86+600T>C | |
6 | g.32641988A>T | CA449743726 | HLA-DQA1 | c.348A>T (p.Thr116=) n.376A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.86+600T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641989G>A | CA363576783 | HLA-DQA1 | c.349G>A (p.Val117Met) n.377G>A c.*1181G>A (n.*1181G>A) n.86+599C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641989G>C | CA363576784 | HLA-DQA1 | c.349G>C (p.Val117Leu) n.377G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) n.86+599C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32641989G>T | CA363576785 | HLA-DQA1 | c.349G>T (p.Val117Leu) n.377G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) n.86+599C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641990T>A | CA363576786 | HLA-DQA1 | c.350T>A (p.Val117Glu) n.378T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.86+598A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641990T>C | CA363576787 | HLA-DQA1 | c.350T>C (p.Val117Ala) n.378T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.86+598A>G | |
6 | g.32641990T>G | CA363576788 | HLA-DQA1 | c.350T>G (p.Val117Gly) n.378T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.86+598A>C | |
6 | g.32641991G>A | CA449743728 | HLA-DQA1 | c.351G>A (p.Val117=) n.379G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.86+597C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32641991G>C | CA449743729 | HLA-DQA1 | c.351G>C (p.Val117=) n.379G>C c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.86+597C>G | |
6 | g.32641991G= | CA1619666969 | HLA-DQA1 | c.351G= (p.Val117=) n.379G= c.*1183G= (n.*1183G=) n.86+597C= | |
6 | g.32641991G>T | CA449743730 | HLA-DQA1 | c.351G>T (p.Val117=) n.379G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.86+597C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641992T>A | CA363576791 | HLA-DQA1 | c.352T>A (p.Phe118Ile) n.380T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.86+596A>T | |
6 | g.32641992T>C | CA363576790 | HLA-DQA1 | c.352T>C (p.Phe118Leu) n.380T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.86+596A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32641992T>G | CA363576789 | HLA-DQA1 | c.352T>G (p.Phe118Val) n.380T>G c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.86+596A>C | |
6 | g.32641992T= | CA1619666970 | HLA-DQA1 | c.352T= (p.Phe118=) n.380T= c.*1184T= (n.*1184T=) n.86+596A= | |
6 | g.32641995del | CA2678168442 | HLA-DQA1 | c.355del (p.Ser119ProfsTer5) n.383del c.*1187del (n.*1187del) n.86+596del | gnomAD v4 |
6 | g.32641993T>A | CA363576792 | HLA-DQA1 | c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.381T>A c.*1185T>A (n.*1185T>A) n.86+595A>T | |
6 | g.32641993T>C | CA363576793 | HLA-DQA1 | c.353T>C (p.Phe118Ser) n.381T>C c.*1185T>C (n.*1185T>C) n.86+595A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32641993T>G | CA363576794 | HLA-DQA1 | c.353T>G (p.Phe118Cys) n.381T>G c.*1185T>G (n.*1185T>G) n.86+595A>C | |
6 | g.32641994T>A | CA363576795 | HLA-DQA1 | c.354T>A (p.Phe118Leu) n.382T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.86+594A>T | |
6 | g.32641994T>C | CA449743731 | HLA-DQA1 | c.354T>C (p.Phe118=) n.382T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.86+594A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32641994T>G | CA363576796 | HLA-DQA1 | c.354T>G (p.Phe118Leu) n.382T>G c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.86+594A>C | |
6 | g.32641995T>A | CA363576797 | HLA-DQA1 | c.355T>A (p.Ser119Thr) n.383T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.86+593A>T | |
6 | g.32641995T>C | CA363576798 | HLA-DQA1 | c.355T>C (p.Ser119Pro) n.383T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.86+593A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32641995T>G | CA363576799 | HLA-DQA1 | c.355T>G (p.Ser119Ala) n.383T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) n.86+593A>C | |
6 | g.32641996C>A | CA363576800 | HLA-DQA1 | c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.384C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.86+592G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641996C>G | CA363576801 | HLA-DQA1 | c.356C>G (p.Ser119Cys) n.384C>G c.*1188C>G (n.*1188C>G) n.86+592G>C | |
6 | g.32641996C>T | CA363576802 | HLA-DQA1 | c.356C>T (p.Ser119Phe) n.384C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.86+592G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641997del | CA2678168443 | HLA-DQA1 | c.357del (p.Lys120SerfsTer4) n.385del c.*1189del (n.*1189del) n.86+592del | gnomAD v4 |
6 | g.32641997C>A | CA3743883 | HLA-DQA1 | c.357C>A (p.Ser119=) n.385C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.86+591G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32641997C= | CA1619666971 | HLA-DQA1 | c.357C= (p.Ser119=) n.385C= c.*1189C= (n.*1189C=) n.86+591G= | |
6 | g.32641997C>G | CA449830846 | HLA-DQA1 | c.357C>G (p.Ser119=) n.385C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) n.86+591G>C | |
6 | g.32641997C>T | CA449830847 | HLA-DQA1 | c.357C>T (p.Ser119=) n.385C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.86+591G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641998A>C | CA363576805 | HLA-DQA1 | c.358A>C (p.Lys120Gln) n.386A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.86+590T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32641998A>G | CA363576804 | HLA-DQA1 | c.358A>G (p.Lys120Glu) n.386A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.86+590T>C | |
6 | g.32641998A>T | CA363576803 | HLA-DQA1 | c.358A>T (p.Lys120Ter) n.386A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.86+590T>A | |
6 | g.32641999A>C | CA363576806 | HLA-DQA1 | c.359A>C (p.Lys120Thr) n.387A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.86+589T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32641999A>G | CA363576808 | HLA-DQA1 | c.359A>G (p.Lys120Arg) n.387A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.86+589T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32641999A>T | CA363576807 | HLA-DQA1 | c.359A>T (p.Lys120Met) n.387A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.86+589T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642000G>A | CA449830851 | HLA-DQA1 | c.360G>A (p.Lys120=) n.388G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) n.86+588C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642000G>C | CA363576809 | HLA-DQA1 | c.360G>C (p.Lys120Asn) n.388G>C c.*1192G>C (n.*1192G>C) n.86+588C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642000G>T | CA363576810 | HLA-DQA1 | c.360G>T (p.Lys120Asn) n.388G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) n.86+588C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642001T>A | CA363576811 | HLA-DQA1 | c.361T>A (p.Ser121Thr) n.389T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.86+587A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642001T>C | CA363576812 | HLA-DQA1 | c.361T>C (p.Ser121Pro) n.389T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.86+587A>G | |
6 | g.32642001T>G | CA363576813 | HLA-DQA1 | c.361T>G (p.Ser121Ala) n.389T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.86+587A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642002C>A | CA363576814 | HLA-DQA1 | c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.390C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) n.86+586G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642002C= | CA1619666972 | HLA-DQA1 | c.362C= (p.Ser121=) n.390C= c.*1194C= (n.*1194C=) n.86+586G= | |
6 | g.32642002C>G | CA363576815 | HLA-DQA1 | c.362C>G (p.Ser121Cys) n.390C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) n.86+586G>C | dbSNP |
6 | g.32642002C>T | CA137008658 | HLA-DQA1 | c.362C>T (p.Ser121Phe) n.390C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) n.86+586G>A | dbSNP |
6 | g.32642003T>A | CA449830856 | HLA-DQA1 | c.363T>A (p.Ser121=) n.391T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.86+585A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642003T>C | CA449830858 | HLA-DQA1 | c.363T>C (p.Ser121=) n.391T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.86+585A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642003T>G | CA449830859 | HLA-DQA1 | c.363T>G (p.Ser121=) n.391T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.86+585A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642004C>A | CA363576816 | HLA-DQA1 | c.364C>A (p.Pro122Thr) n.392C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.86+584G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642004C>G | CA363576817 | HLA-DQA1 | c.364C>G (p.Pro122Ala) n.392C>G c.*1196C>G (n.*1196C>G) n.86+584G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642004C>T | CA363576818 | HLA-DQA1 | c.364C>T (p.Pro122Ser) n.392C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.86+584G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642005C>A | CA363576821 | HLA-DQA1 | c.365C>A (p.Pro122His) n.393C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.86+583G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642005C= | CA1619666973 | HLA-DQA1 | c.365C= (p.Pro122=) n.393C= c.*1197C= (n.*1197C=) n.86+583G= | |
6 | g.32642005C>G | CA363576819 | HLA-DQA1 | c.365C>G (p.Pro122Arg) n.393C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.86+583G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642005C>T | CA363576820 | HLA-DQA1 | c.365C>T (p.Pro122Leu) n.393C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.86+583G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642006C>A | CA449830862 | HLA-DQA1 | c.366C>A (p.Pro122=) n.394C>A c.*1198C>A (n.*1198C>A) n.86+582G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642006C= | CA1619666974 | HLA-DQA1 | c.366C= (p.Pro122=) n.394C= c.*1198C= (n.*1198C=) n.86+582G= | |
6 | g.32642006C>G | CA449830863 | HLA-DQA1 | c.366C>G (p.Pro122=) n.394C>G c.*1198C>G (n.*1198C>G) n.86+582G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642006C>T | CA3743884 | HLA-DQA1 | c.366C>T (p.Pro122=) n.394C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) n.86+582G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642007G>A | CA3743885 | HLA-DQA1 | c.367G>A (p.Val123Met) n.395G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.86+581C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32642007G>C | CA363576822 | HLA-DQA1 | c.367G>C (p.Val123Leu) n.395G>C c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.86+581C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642007G= | CA1619666975 | HLA-DQA1 | c.367G= (p.Val123=) n.395G= c.*1199G= (n.*1199G=) n.86+581C= | |
6 | g.32642007G>T | CA363576823 | HLA-DQA1 | c.367G>T (p.Val123Leu) n.395G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.86+581C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642008T>A | CA363576824 | HLA-DQA1 | c.368T>A (p.Val123Glu) n.396T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.86+580A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642008T>C | CA363576825 | HLA-DQA1 | c.368T>C (p.Val123Ala) n.396T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.86+580A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642008T>G | CA363576826 | HLA-DQA1 | c.368T>G (p.Val123Gly) n.396T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.86+580A>C | |
6 | g.32642009G>A | CA449830870 | HLA-DQA1 | c.369G>A (p.Val123=) n.397G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.86+579C>T | COSMIC |
6 | g.32642009G>C | CA449830871 | HLA-DQA1 | c.369G>C (p.Val123=) n.397G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.86+579C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642009G= | CA1619666976 | HLA-DQA1 | c.369G= (p.Val123=) n.397G= c.*1201G= (n.*1201G=) n.86+579C= | |
6 | g.32642009G>T | CA3743886 | HLA-DQA1 | c.369G>T (p.Val123=) n.397G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.86+579C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32642010A>C | CA363576827 | HLA-DQA1 | c.370A>C (p.Thr124Pro) n.398A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.86+578T>G | |
6 | g.32642010A>G | CA363576828 | HLA-DQA1 | c.370A>G (p.Thr124Ala) n.398A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.86+578T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642010A>T | CA363576829 | HLA-DQA1 | c.370A>T (p.Thr124Ser) n.398A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.86+578T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642011C>A | CA363576831 | HLA-DQA1 | c.371C>A (p.Thr124Lys) n.399C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) n.86+577G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642011C>G | CA363576832 | HLA-DQA1 | c.371C>G (p.Thr124Arg) n.399C>G c.*1203C>G (n.*1203C>G) n.86+577G>C | |
6 | g.32642011C>T | CA363576830 | HLA-DQA1 | c.371C>T (p.Thr124Ile) n.399C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) n.86+577G>A | |
6 | g.32642012A= | CA1619666977 | HLA-DQA1 | c.372A= (p.Thr124=) n.400A= c.*1204A= (n.*1204A=) n.86+576T= | |
6 | g.32642012A>C | CA449830873 | HLA-DQA1 | c.372A>C (p.Thr124=) n.400A>C c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.86+576T>G | |
6 | g.32642012A>G | CA3743887 | HLA-DQA1 | c.372A>G (p.Thr124=) n.400A>G c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.86+576T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642012A>T | CA449830874 | HLA-DQA1 | c.372A>T (p.Thr124=) n.400A>T c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.86+576T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642013C>A | CA363576833 | HLA-DQA1 | c.373C>A (p.Leu125Met) n.401C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.86+575G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642013C= | CA1619666978 | HLA-DQA1 | c.373C= (p.Leu125=) n.401C= c.*1205C= (n.*1205C=) n.86+575G= | |
6 | g.32642013C>G | CA3743888 | HLA-DQA1 | c.373C>G (p.Leu125Val) n.401C>G c.*1205C>G (n.*1205C>G) n.86+575G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642013C>T | CA449830875 | HLA-DQA1 | c.373C>T (p.Leu125=) n.401C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.86+575G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642014T>A | CA363576834 | HLA-DQA1 | c.374T>A (p.Leu125Gln) n.402T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.86+574A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642014T>C | CA363576835 | HLA-DQA1 | c.374T>C (p.Leu125Pro) n.402T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.86+574A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642014T>G | CA363576836 | HLA-DQA1 | c.374T>G (p.Leu125Arg) n.402T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) n.86+574A>C | |
6 | g.32642015G>A | CA449830879 | HLA-DQA1 | c.375G>A (p.Leu125=) n.403G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.86+573C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642015G>C | CA449830878 | HLA-DQA1 | c.375G>C (p.Leu125=) n.403G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.86+573C>G | |
6 | g.32642015G>T | CA449830877 | HLA-DQA1 | c.375G>T (p.Leu125=) n.403G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.86+573C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642017del | CA2523015422 | HLA-DQA1 | c.377del (p.Gly126ValfsTer23) n.405del c.*1209del (n.*1209del) n.86+573del | gnomAD v4 |
6 | g.32642016_32642017del | CA2571789935 | HLA-DQA1 | c.376_377del (p.Gly126SerfsTer?) n.404_405del c.*1208_*1209del (n.*1208_*1209del) n.86+572_86+573del | |
6 | g.32642016G>A | CA363576837 | HLA-DQA1 | c.376G>A (p.Gly126Ser) n.404G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.86+572C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32642016G>C | CA363576838 | HLA-DQA1 | c.376G>C (p.Gly126Arg) n.404G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.86+572C>G | |
6 | g.32642016G= | CA1619666979 | HLA-DQA1 | c.376G= (p.Gly126=) n.404G= c.*1208G= (n.*1208G=) n.86+572C= | |
6 | g.32642016G>T | CA363576839 | HLA-DQA1 | c.376G>T (p.Gly126Cys) n.404G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.86+572C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642017G>A | CA363576840 | HLA-DQA1 | c.377G>A (p.Gly126Asp) n.405G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.86+571C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32642017G>C | CA363576841 | HLA-DQA1 | c.377G>C (p.Gly126Ala) n.405G>C c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.86+571C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32642017G= | CA1619666980 | HLA-DQA1 | c.377G= (p.Gly126=) n.405G= c.*1209G= (n.*1209G=) n.86+571C= | |
6 | g.32642017G>T | CA363576842 | HLA-DQA1 | c.377G>T (p.Gly126Val) n.405G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.86+571C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642018T>A | CA449830884 | HLA-DQA1 | c.378T>A (p.Gly126=) n.406T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.86+570A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642018T>C | CA449830883 | HLA-DQA1 | c.378T>C (p.Gly126=) n.406T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.86+570A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642018T>G | CA449830882 | HLA-DQA1 | c.378T>G (p.Gly126=) n.406T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.86+570A>C | |
6 | g.32642018_32642021delinsTCAG | CA1619666981 | HLA-DQA1 | c.378_381delinsTCAG (p.Gly126=) n.406_409delinsTCAG c.*1210_*1213delinsTCAG (n.*1210_*1213delinsTCAG) n.86+567_86+570delinsCTGA | |
6 | g.32642019C>A | CA363576844 | HLA-DQA1 | c.379C>A (p.Gln127Lys) n.407C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.86+569G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642019C>G | CA363576845 | HLA-DQA1 | c.379C>G (p.Gln127Glu) n.407C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.86+569G>C | |
6 | g.32642019C>T | CA363576843 | HLA-DQA1 | c.379C>T (p.Gln127Ter) n.407C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.86+569G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642020_32642022del | CA1087604378 | HLA-DQA1 | c.380_382del (p.Gln127del) n.408_410del c.*1212_*1214del (n.*1212_*1214del) n.86+567_86+569del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642020A= | CA1619666982 | HLA-DQA1 | c.380A= (p.Gln127=) n.408A= c.*1212A= (n.*1212A=) n.86+568T= | |
6 | g.32642020A>C | CA363576846 | HLA-DQA1 | c.380A>C (p.Gln127Pro) n.408A>C c.*1212A>C (n.*1212A>C) n.86+568T>G | |
6 | g.32642020A>G | CA363576847 | HLA-DQA1 | c.380A>G (p.Gln127Arg) n.408A>G c.*1212A>G (n.*1212A>G) n.86+568T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642020A>T | CA363576848 | HLA-DQA1 | c.380A>T (p.Gln127Leu) n.408A>T c.*1212A>T (n.*1212A>T) n.86+568T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642021G>A | CA449830889 | HLA-DQA1 | c.381G>A (p.Gln127=) n.409G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.86+567C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642021G>C | CA363576849 | HLA-DQA1 | c.381G>C (p.Gln127His) n.409G>C c.*1213G>C (n.*1213G>C) n.86+567C>G | |
6 | g.32642021G>T | CA363576850 | HLA-DQA1 | c.381G>T (p.Gln127His) n.409G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.86+567C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642022C>A | CA363576853 | HLA-DQA1 | c.382C>A (p.Pro128Thr) n.410C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.86+566G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642022C= | CA1619666983 | HLA-DQA1 | c.382C= (p.Pro128=) n.410C= c.*1214C= (n.*1214C=) n.86+566G= | |
6 | g.32642022C>G | CA363576851 | HLA-DQA1 | c.382C>G (p.Pro128Ala) n.410C>G c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.86+566G>C | dbSNP |
6 | g.32642022C>T | CA363576852 | HLA-DQA1 | c.382C>T (p.Pro128Ser) n.410C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.86+566G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642024del | CA2678168444 | HLA-DQA1 | c.384del (p.Asn129ThrfsTer20) n.412del c.*1216del (n.*1216del) n.86+566del | gnomAD v4 |
6 | g.32642023C>A | CA363576854 | HLA-DQA1 | c.383C>A (p.Pro128His) n.411C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.86+565G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642023C= | CA1619666984 | HLA-DQA1 | c.383C= (p.Pro128=) n.411C= c.*1215C= (n.*1215C=) n.86+565G= | |
6 | g.32642023C>G | CA363576855 | HLA-DQA1 | c.383C>G (p.Pro128Arg) n.411C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.86+565G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642023C>T | CA363576856 | HLA-DQA1 | c.383C>T (p.Pro128Leu) n.411C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.86+565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642024C>A | CA449830892 | HLA-DQA1 | c.384C>A (p.Pro128=) n.412C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.86+564G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642024C>G | CA449830893 | HLA-DQA1 | c.384C>G (p.Pro128=) n.412C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) n.86+564G>C | |
6 | g.32642024C>T | CA449830894 | HLA-DQA1 | c.384C>T (p.Pro128=) n.412C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) n.86+564G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642025A>C | CA363576857 | HLA-DQA1 | c.385A>C (p.Asn129His) n.413A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.86+563T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642025A>G | CA363576858 | HLA-DQA1 | c.385A>G (p.Asn129Asp) n.413A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.86+563T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642025A>T | CA363576859 | HLA-DQA1 | c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.413A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.86+563T>A | |
6 | g.32642026A>C | CA363576861 | HLA-DQA1 | c.386A>C (p.Asn129Thr) n.414A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.86+562T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642026A>G | CA363576862 | HLA-DQA1 | c.386A>G (p.Asn129Ser) n.414A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.86+562T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32642026A>T | CA363576860 | HLA-DQA1 | c.386A>T (p.Asn129Ile) n.414A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.86+562T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642027C>A | CA363576864 | HLA-DQA1 | c.387C>A (p.Asn129Lys) n.415C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.86+561G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642027C>G | CA363576863 | HLA-DQA1 | c.387C>G (p.Asn129Lys) n.415C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.86+561G>C | |
6 | g.32642027C>T | CA449830899 | HLA-DQA1 | c.387C>T (p.Asn129=) n.415C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.86+561G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642028A>C | CA363576865 | HLA-DQA1 | c.388A>C (p.Thr130Pro) n.416A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.86+560T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642028A>G | CA363576866 | HLA-DQA1 | c.388A>G (p.Thr130Ala) n.416A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.86+560T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642028A>T | CA363576867 | HLA-DQA1 | c.388A>T (p.Thr130Ser) n.416A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.86+560T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642028_32642029insT | CA1087604379 | HLA-DQA1 | c.388_389insT (p.Thr130IlefsTer?) n.416_417insT c.*1220_*1221insT (n.*1220_*1221insT) n.86+559_86+560insA | |
6 | g.32642029C>A | CA363576868 | HLA-DQA1 | c.389C>A (p.Thr130Asn) n.417C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.86+559G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32642029C= | CA1619666985 | HLA-DQA1 | c.389C= (p.Thr130=) n.417C= c.*1221C= (n.*1221C=) n.86+559G= | |
6 | g.32642029C>G | CA363576869 | HLA-DQA1 | c.389C>G (p.Thr130Ser) n.417C>G c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.86+559G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642029C>T | CA3743889 | HLA-DQA1 | c.389C>T (p.Thr130Ile) n.417C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.86+559G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642030C>A | CA449830903 | HLA-DQA1 | c.390C>A (p.Thr130=) n.418C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.86+558G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642030C>G | CA449830904 | HLA-DQA1 | c.390C>G (p.Thr130=) n.418C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.86+558G>C | |
6 | g.32642030C>T | CA449830905 | HLA-DQA1 | c.390C>T (p.Thr130=) n.418C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.86+558G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32642031C>A | CA363576870 | HLA-DQA1 | c.391C>A (p.Leu131Ile) n.419C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.86+557G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642031C= | CA1619666986 | HLA-DQA1 | c.391C= (p.Leu131=) n.419C= c.*1223C= (n.*1223C=) n.86+557G= | |
6 | g.32642031C>G | CA363576874 | HLA-DQA1 | c.391C>G (p.Leu131Val) n.419C>G c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.86+557G>C | |
6 | g.32642031C>T | CA363576872 | HLA-DQA1 | c.391C>T (p.Leu131Phe) n.419C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.86+557G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642032del | CA2678168445 | HLA-DQA1 | c.392del (p.Leu131ProfsTer18) n.420del c.*1224del (n.*1224del) n.86+556del | gnomAD v4 |
6 | g.32642032T>A | CA363576876 | HLA-DQA1 | c.392T>A (p.Leu131His) n.420T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.86+556A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642032T>C | CA363576878 | HLA-DQA1 | c.392T>C (p.Leu131Pro) n.420T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.86+556A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642032T>G | CA363576879 | HLA-DQA1 | c.392T>G (p.Leu131Arg) n.420T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.86+556A>C | |
6 | g.32642033C>A | CA449830910 | HLA-DQA1 | c.393C>A (p.Leu131=) n.421C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.86+555G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642033C= | CA1619666987 | HLA-DQA1 | c.393C= (p.Leu131=) n.421C= c.*1225C= (n.*1225C=) n.86+555G= | |
6 | g.32642033C>G | CA449830911 | HLA-DQA1 | c.393C>G (p.Leu131=) n.421C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.86+555G>C | |
6 | g.32642033C>T | CA3743890 | HLA-DQA1 | c.393C>T (p.Leu131=) n.421C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.86+555G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642034A= | CA1619666988 | HLA-DQA1 | c.394A= (p.Ile132=) n.422A= c.*1226A= (n.*1226A=) n.86+554T= | |
6 | g.32642034A>C | CA363576886 | HLA-DQA1 | c.394A>C (p.Ile132Leu) n.422A>C c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.86+554T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642034A>G | CA363576882 | HLA-DQA1 | c.394A>G (p.Ile132Val) n.422A>G c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.86+554T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642034A>T | CA363576884 | HLA-DQA1 | c.394A>T (p.Ile132Phe) n.422A>T c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.86+554T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642035T>A | CA363576888 | HLA-DQA1 | c.395T>A (p.Ile132Asn) n.423T>A c.*1227T>A (n.*1227T>A) n.86+553A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642035T>C | CA363576889 | HLA-DQA1 | c.395T>C (p.Ile132Thr) n.423T>C c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.86+553A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642035T>G | CA363576891 | HLA-DQA1 | c.395T>G (p.Ile132Ser) n.423T>G c.*1227T>G (n.*1227T>G) n.86+553A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642036T>A | CA449830915 | HLA-DQA1 | c.396T>A (p.Ile132=) n.424T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.86+552A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642036T>C | CA3743891 | HLA-DQA1 | c.396T>C (p.Ile132=) n.424T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.86+552A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[32642036T>C;32642169C>T] | CA2573333146 | HLA-DQA1 | c.[396T>C;529C>T] (p.[Ile132=;Leu177Phe]) n.[424T>C;557C>T] c.[*1228T>C;*1361C>T] (n.[*1228T>C;*1361C>T]) n.[86+419G>A;86+552A>G] | |
6 | g.32642036T>G | CA363576894 | HLA-DQA1 | c.396T>G (p.Ile132Met) n.424T>G c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.86+552A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32642036T= | CA1619666989 | HLA-DQA1 | c.396T= (p.Ile132=) n.424T= c.*1228T= (n.*1228T=) n.86+552A= | |
6 | g.32642037T>A | CA363576896 | HLA-DQA1 | c.397T>A (p.Cys133Ser) n.425T>A c.*1229T>A (n.*1229T>A) n.86+551A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642037T>C | CA363576897 | HLA-DQA1 | c.397T>C (p.Cys133Arg) n.425T>C c.*1229T>C (n.*1229T>C) n.86+551A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642037T>G | CA363576899 | HLA-DQA1 | c.397T>G (p.Cys133Gly) n.425T>G c.*1229T>G (n.*1229T>G) n.86+551A>C | |
6 | g.32642038G>A | CA363576901 | HLA-DQA1 | c.398G>A (p.Cys133Tyr) n.426G>A c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.86+550C>T | |
6 | g.32642038G>C | CA363576903 | HLA-DQA1 | c.398G>C (p.Cys133Ser) n.426G>C c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.86+550C>G | |
6 | g.32642038G>T | CA363576904 | HLA-DQA1 | c.398G>T (p.Cys133Phe) n.426G>T c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.86+550C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642039T>A | CA363576906 | HLA-DQA1 | c.399T>A (p.Cys133Ter) n.427T>A c.*1231T>A (n.*1231T>A) n.86+549A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642039T>C | CA449830917 | HLA-DQA1 | c.399T>C (p.Cys133=) n.427T>C c.*1231T>C (n.*1231T>C) n.86+549A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642039T>G | CA363576908 | HLA-DQA1 | c.399T>G (p.Cys133Trp) n.427T>G c.*1231T>G (n.*1231T>G) n.86+549A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642040C>A | CA363576910 | HLA-DQA1 | c.400C>A (p.Leu134Ile) n.428C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.86+548G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642040C= | CA1619666990 | HLA-DQA1 | c.400C= (p.Leu134=) n.428C= c.*1232C= (n.*1232C=) n.86+548G= | |
6 | g.32642040C>G | CA363576913 | HLA-DQA1 | c.400C>G (p.Leu134Val) n.428C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.86+548G>C | |
6 | g.32642040C>T | CA3743892 | HLA-DQA1 | c.400C>T (p.Leu134Phe) n.428C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.86+548G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32642041T>A | CA363576915 | HLA-DQA1 | c.401T>A (p.Leu134His) n.429T>A c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.86+547A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642041T>C | CA363576916 | HLA-DQA1 | c.401T>C (p.Leu134Pro) n.429T>C c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.86+547A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642041T>G | CA363576918 | HLA-DQA1 | c.401T>G (p.Leu134Arg) n.429T>G c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.86+547A>C | |
6 | g.32642042T>A | CA449830918 | HLA-DQA1 | c.402T>A (p.Leu134=) n.430T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.86+546A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642042T>C | CA449830919 | HLA-DQA1 | c.402T>C (p.Leu134=) n.430T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.86+546A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642042T>G | CA3743893 | HLA-DQA1 | c.402T>G (p.Leu134=) n.430T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) n.86+546A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642042T= | CA1619666991 | HLA-DQA1 | c.402T= (p.Leu134=) n.430T= c.*1234T= (n.*1234T=) n.86+546A= |