| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32641741_32641742delinsTA | CA2026266582 | FGD4 | c.*1208_*1209delinsTA (n.*1208_*1209delinsTA) c.2110-1020_2110-1019delinsTA c.2713+1288_2713+1289delinsTA (n.2713+1288_2713+1289delinsTA) c.2632+1288_2632+1289delinsTA (n.2632+1288_2632+1289delinsTA) c.2221+1288_2221+1289delinsTA (n.2221+1288_2221+1289delinsTA) | |
| 12 | g.32641742del | CA2026266583 | FGD4 | c.*1209del (n.*1209del) c.2110-1019del c.2713+1289del (n.2713+1289del) c.2632+1289del (n.2632+1289del) c.2221+1289del (n.2221+1289del) | dbSNP |
| 12 | g.32641743T>C | CA687463892 | FGD4 | c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.2110-1018T>C c.2713+1290T>C (n.2713+1290T>C) c.2632+1290T>C (n.2632+1290T>C) c.2221+1290T>C (n.2221+1290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641743T= | CA2026266585 | FGD4 | c.*1210T= (n.*1210T=) c.2110-1018T= c.2713+1290T= (n.2713+1290T=) c.2632+1290T= (n.2632+1290T=) c.2221+1290T= (n.2221+1290T=) | |
| 12 | g.32641743_32641744delinsTG | CA2026266587 | FGD4 | c.*1210_*1211delinsTG (n.*1210_*1211delinsTG) c.2110-1018_2110-1017delinsTG c.2713+1290_2713+1291delinsTG (n.2713+1290_2713+1291delinsTG) c.2632+1290_2632+1291delinsTG (n.2632+1290_2632+1291delinsTG) c.2221+1290_2221+1291delinsTG (n.2221+1290_2221+1291delinsTG) | |
| 12 | g.32641746del | CA946298019 | FGD4 | c.*1213del (n.*1213del) c.2110-1015del c.2713+1293del (n.2713+1293del) c.2632+1293del (n.2632+1293del) c.2221+1293del (n.2221+1293del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641745G>T | CA2618194078 | FGD4 | c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.2110-1016G>T c.2713+1292G>T (n.2713+1292G>T) c.2632+1292G>T (n.2632+1292G>T) c.2221+1292G>T (n.2221+1292G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641748C>A | CA2544077735 | FGD4 | c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.2110-1013C>A c.2713+1295C>A (n.2713+1295C>A) c.2632+1295C>A (n.2632+1295C>A) c.2221+1295C>A (n.2221+1295C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641748C>T | CA2726007150 | FGD4 | c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.2110-1013C>T c.2713+1295C>T (n.2713+1295C>T) c.2632+1295C>T (n.2632+1295C>T) c.2221+1295C>T (n.2221+1295C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32641749T>A | CA2618194082 | FGD4 | c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.2110-1012T>A c.2713+1296T>A (n.2713+1296T>A) c.2632+1296T>A (n.2632+1296T>A) c.2221+1296T>A (n.2221+1296T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641749T>C | CA2618194084 | FGD4 | c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.2110-1012T>C c.2713+1296T>C (n.2713+1296T>C) c.2632+1296T>C (n.2632+1296T>C) c.2221+1296T>C (n.2221+1296T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641752del | CA2618194080 | FGD4 | c.*1219del (n.*1219del) c.2110-1009del c.2713+1299del (n.2713+1299del) c.2632+1299del (n.2632+1299del) c.2221+1299del (n.2221+1299del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641753C>A | CA2618194085 | FGD4 | c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.2110-1008C>A c.2713+1300C>A (n.2713+1300C>A) c.2632+1300C>A (n.2632+1300C>A) c.2221+1300C>A (n.2221+1300C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641753C= | CA2026266590 | FGD4 | c.*1220C= (n.*1220C=) c.2110-1008C= c.2713+1300C= (n.2713+1300C=) c.2632+1300C= (n.2632+1300C=) c.2221+1300C= (n.2221+1300C=) | |
| 12 | g.32641753C>G | CA2026266591 | FGD4 | c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.2110-1008C>G c.2713+1300C>G (n.2713+1300C>G) c.2632+1300C>G (n.2632+1300C>G) c.2221+1300C>G (n.2221+1300C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641754C>A | CA2795086493 | FGD4 | c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.2110-1007C>A c.2713+1301C>A (n.2713+1301C>A) c.2632+1301C>A (n.2632+1301C>A) c.2221+1301C>A (n.2221+1301C>A) | |
| 12 | g.32641754C>T | CA2594370280 | FGD4 | c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.2110-1007C>T c.2713+1301C>T (n.2713+1301C>T) c.2632+1301C>T (n.2632+1301C>T) c.2221+1301C>T (n.2221+1301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641755T>C | CA2618194088 | FGD4 | c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.2110-1006T>C c.2713+1302T>C (n.2713+1302T>C) c.2632+1302T>C (n.2632+1302T>C) c.2221+1302T>C (n.2221+1302T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641757del | CA2618194087 | FGD4 | c.*1224del (n.*1224del) c.2110-1004del c.2713+1304del (n.2713+1304del) c.2632+1304del (n.2632+1304del) c.2221+1304del (n.2221+1304del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641759T>C | CA15744189 | FGD4 | c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.2110-1002T>C c.2713+1306T>C (n.2713+1306T>C) c.2632+1306T>C (n.2632+1306T>C) c.2221+1306T>C (n.2221+1306T>C) | |
| 12 | g.32641760C>A | CA2618194090 | FGD4 | c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.2110-1001C>A c.2713+1307C>A (n.2713+1307C>A) c.2632+1307C>A (n.2632+1307C>A) c.2221+1307C>A (n.2221+1307C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641760C= | CA2026266593 | FGD4 | c.*1227C= (n.*1227C=) c.2110-1001C= c.2713+1307C= (n.2713+1307C=) c.2632+1307C= (n.2632+1307C=) c.2221+1307C= (n.2221+1307C=) | |
| 12 | g.32641760C>T | CA687463894 | FGD4 | c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.2110-1001C>T c.2713+1307C>T (n.2713+1307C>T) c.2632+1307C>T (n.2632+1307C>T) c.2221+1307C>T (n.2221+1307C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641761G>A | CA235248798 | FGD4 | c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.2110-1000G>A c.2713+1308G>A (n.2713+1308G>A) c.2632+1308G>A (n.2632+1308G>A) c.2221+1308G>A (n.2221+1308G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641761G= | CA2026266595 | FGD4 | c.*1228G= (n.*1228G=) c.2110-1000G= c.2713+1308G= (n.2713+1308G=) c.2632+1308G= (n.2632+1308G=) c.2221+1308G= (n.2221+1308G=) | |
| 12 | g.32641761G>T | CA2618194094 | FGD4 | c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.2110-1000G>T c.2713+1308G>T (n.2713+1308G>T) c.2632+1308G>T (n.2632+1308G>T) c.2221+1308G>T (n.2221+1308G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641762G>T | CA2618194096 | FGD4 | c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.2110-999G>T c.2713+1309G>T (n.2713+1309G>T) c.2632+1309G>T (n.2632+1309G>T) c.2221+1309G>T (n.2221+1309G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641764A= | CA2026266599 | FGD4 | c.*1231A= (n.*1231A=) c.2110-997A= c.2713+1311A= (n.2713+1311A=) c.2632+1311A= (n.2632+1311A=) c.2221+1311A= (n.2221+1311A=) | |
| 12 | g.32641764A>G | CA687463901 | FGD4 | c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.2110-997A>G c.2713+1311A>G (n.2713+1311A>G) c.2632+1311A>G (n.2632+1311A>G) c.2221+1311A>G (n.2221+1311A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32641766G>T | CA2618194100 | FGD4 | c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.2110-995G>T c.2713+1313G>T (n.2713+1313G>T) c.2632+1313G>T (n.2632+1313G>T) c.2221+1313G>T (n.2221+1313G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641768A>T | CA2618194114 | FGD4 | c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.2110-993A>T c.2713+1315A>T (n.2713+1315A>T) c.2632+1315A>T (n.2632+1315A>T) c.2221+1315A>T (n.2221+1315A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641772A= | CA2026266603 | FGD4 | c.*1239A= (n.*1239A=) c.2110-989A= c.2713+1319A= (n.2713+1319A=) c.2632+1319A= (n.2632+1319A=) c.2221+1319A= (n.2221+1319A=) | |
| 12 | g.32641772A>C | CA235248803 | FGD4 | c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.2110-989A>C c.2713+1319A>C (n.2713+1319A>C) c.2632+1319A>C (n.2632+1319A>C) c.2221+1319A>C (n.2221+1319A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641776C>A | CA2618194117 | FGD4 | c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.2110-985C>A c.2713+1323C>A (n.2713+1323C>A) c.2632+1323C>A (n.2632+1323C>A) c.2221+1323C>A (n.2221+1323C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641776C= | CA2026266606 | FGD4 | c.*1243C= (n.*1243C=) c.2110-985C= c.2713+1323C= (n.2713+1323C=) c.2632+1323C= (n.2632+1323C=) c.2221+1323C= (n.2221+1323C=) | |
| 12 | g.32641776C>G | CA235248811 | FGD4 | c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.2110-985C>G c.2713+1323C>G (n.2713+1323C>G) c.2632+1323C>G (n.2632+1323C>G) c.2221+1323C>G (n.2221+1323C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641777C>A | CA2795086494 | FGD4 | c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.2110-984C>A c.2713+1324C>A (n.2713+1324C>A) c.2632+1324C>A (n.2632+1324C>A) c.2221+1324C>A (n.2221+1324C>A) | |
| 12 | g.32641778A= | CA2026266609 | FGD4 | c.*1245A= (n.*1245A=) c.2110-983A= c.2713+1325A= (n.2713+1325A=) c.2632+1325A= (n.2632+1325A=) c.2221+1325A= (n.2221+1325A=) | |
| 12 | g.32641778A>G | CA2618194120 | FGD4 | c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.2110-983A>G c.2713+1325A>G (n.2713+1325A>G) c.2632+1325A>G (n.2632+1325A>G) c.2221+1325A>G (n.2221+1325A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641779C>A | CA2618194122 | FGD4 | c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.2110-982C>A c.2713+1326C>A (n.2713+1326C>A) c.2632+1326C>A (n.2632+1326C>A) c.2221+1326C>A (n.2221+1326C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641779C= | CA2026266615 | FGD4 | c.*1246C= (n.*1246C=) c.2110-982C= c.2713+1326C= (n.2713+1326C=) c.2632+1326C= (n.2632+1326C=) c.2221+1326C= (n.2221+1326C=) | |
| 12 | g.32641779C>T | CA604229957 | FGD4 | c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.2110-982C>T c.2713+1326C>T (n.2713+1326C>T) c.2632+1326C>T (n.2632+1326C>T) c.2221+1326C>T (n.2221+1326C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641779dup | CA687463921 | FGD4 | c.*1246dup (n.*1246dup) c.2110-982dup c.2713+1326dup (n.2713+1326dup) c.2632+1326dup (n.2632+1326dup) c.2221+1326dup (n.2221+1326dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641781T>G | CA235248818 | FGD4 | c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.2110-980T>G c.2713+1328T>G (n.2713+1328T>G) c.2632+1328T>G (n.2632+1328T>G) c.2221+1328T>G (n.2221+1328T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641781T= | CA2026266619 | FGD4 | c.*1248T= (n.*1248T=) c.2110-980T= c.2713+1328T= (n.2713+1328T=) c.2632+1328T= (n.2632+1328T=) c.2221+1328T= (n.2221+1328T=) | |
| 12 | g.32641783_32641784del | CA2795086495 | FGD4 | c.*1250_*1251del (n.*1250_*1251del) c.2110-978_2110-977del c.2713+1330_2713+1331del (n.2713+1330_2713+1331del) c.2632+1330_2632+1331del (n.2632+1330_2632+1331del) c.2221+1330_2221+1331del (n.2221+1330_2221+1331del) | |
| 12 | g.32641782G>A | CA2618194125 | FGD4 | c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.2110-979G>A c.2713+1329G>A (n.2713+1329G>A) c.2632+1329G>A (n.2632+1329G>A) c.2221+1329G>A (n.2221+1329G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641782G>T | CA2618194126 | FGD4 | c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.2110-979G>T c.2713+1329G>T (n.2713+1329G>T) c.2632+1329G>T (n.2632+1329G>T) c.2221+1329G>T (n.2221+1329G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641783T>C | CA2026266624 | FGD4 | c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.2110-978T>C c.2713+1330T>C (n.2713+1330T>C) c.2632+1330T>C (n.2632+1330T>C) c.2221+1330T>C (n.2221+1330T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32641783T= | CA2026266622 | FGD4 | c.*1250T= (n.*1250T=) c.2110-978T= c.2713+1330T= (n.2713+1330T=) c.2632+1330T= (n.2632+1330T=) c.2221+1330T= (n.2221+1330T=) | |
| 12 | g.32641784G>T | CA2529541001 | FGD4 | c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.2110-977G>T c.2713+1331G>T (n.2713+1331G>T) c.2632+1331G>T (n.2632+1331G>T) c.2221+1331G>T (n.2221+1331G>T) | |
| 12 | g.32641791T>C | CA2618194127 | FGD4 | c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.2110-970T>C c.2713+1338T>C (n.2713+1338T>C) c.2632+1338T>C (n.2632+1338T>C) c.2221+1338T>C (n.2221+1338T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641792A= | CA2026266628 | FGD4 | c.*1259A= (n.*1259A=) c.2110-969A= c.2713+1339A= (n.2713+1339A=) c.2632+1339A= (n.2632+1339A=) c.2221+1339A= (n.2221+1339A=) | |
| 12 | g.32641792A>G | CA235248830 | FGD4 | c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.2110-969A>G c.2713+1339A>G (n.2713+1339A>G) c.2632+1339A>G (n.2632+1339A>G) c.2221+1339A>G (n.2221+1339A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641794G>T | CA2618194133 | FGD4 | c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.2110-967G>T c.2713+1341G>T (n.2713+1341G>T) c.2632+1341G>T (n.2632+1341G>T) c.2221+1341G>T (n.2221+1341G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641798G>C | CA2594370281 | FGD4 | c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.2110-963G>C c.2713+1345G>C (n.2713+1345G>C) c.2632+1345G>C (n.2632+1345G>C) c.2221+1345G>C (n.2221+1345G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641798G>T | CA2618194136 | FGD4 | c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.2110-963G>T c.2713+1345G>T (n.2713+1345G>T) c.2632+1345G>T (n.2632+1345G>T) c.2221+1345G>T (n.2221+1345G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641801del | CA2618194135 | FGD4 | c.*1268del (n.*1268del) c.2110-960del c.2713+1348del (n.2713+1348del) c.2632+1348del (n.2632+1348del) c.2221+1348del (n.2221+1348del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641799G>A | CA2618194138 | FGD4 | c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.2110-962G>A c.2713+1346G>A (n.2713+1346G>A) c.2632+1346G>A (n.2632+1346G>A) c.2221+1346G>A (n.2221+1346G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641799G>T | CA2618194139 | FGD4 | c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.2110-962G>T c.2713+1346G>T (n.2713+1346G>T) c.2632+1346G>T (n.2632+1346G>T) c.2221+1346G>T (n.2221+1346G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641800G>A | CA604229958 | FGD4 | c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.2110-961G>A c.2713+1347G>A (n.2713+1347G>A) c.2632+1347G>A (n.2632+1347G>A) c.2221+1347G>A (n.2221+1347G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641800G= | CA2026266629 | FGD4 | c.*1267G= (n.*1267G=) c.2110-961G= c.2713+1347G= (n.2713+1347G=) c.2632+1347G= (n.2632+1347G=) c.2221+1347G= (n.2221+1347G=) | |
| 12 | g.32641800G>T | CA2618194140 | FGD4 | c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.2110-961G>T c.2713+1347G>T (n.2713+1347G>T) c.2632+1347G>T (n.2632+1347G>T) c.2221+1347G>T (n.2221+1347G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641803G>A | CA687463932 | FGD4 | c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.2110-958G>A c.2713+1350G>A (n.2713+1350G>A) c.2632+1350G>A (n.2632+1350G>A) c.2221+1350G>A (n.2221+1350G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641803G= | CA2026266632 | FGD4 | c.*1270G= (n.*1270G=) c.2110-958G= c.2713+1350G= (n.2713+1350G=) c.2632+1350G= (n.2632+1350G=) c.2221+1350G= (n.2221+1350G=) | |
| 12 | g.32641803G>T | CA687463933 | FGD4 | c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.2110-958G>T c.2713+1350G>T (n.2713+1350G>T) c.2632+1350G>T (n.2632+1350G>T) c.2221+1350G>T (n.2221+1350G>T) | dbSNP |
| 12 | g.32641806G>A | CA2026266636 | FGD4 | c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.2110-955G>A c.2713+1353G>A (n.2713+1353G>A) c.2632+1353G>A (n.2632+1353G>A) c.2221+1353G>A (n.2221+1353G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32641806G= | CA2026266635 | FGD4 | c.*1273G= (n.*1273G=) c.2110-955G= c.2713+1353G= (n.2713+1353G=) c.2632+1353G= (n.2632+1353G=) c.2221+1353G= (n.2221+1353G=) | |
| 12 | g.32641806G>T | CA2618194141 | FGD4 | c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.2110-955G>T c.2713+1353G>T (n.2713+1353G>T) c.2632+1353G>T (n.2632+1353G>T) c.2221+1353G>T (n.2221+1353G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641807G>A | CA10641853 | FGD4 | c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.2110-954G>A c.2713+1354G>A (n.2713+1354G>A) c.2632+1354G>A (n.2632+1354G>A) c.2221+1354G>A (n.2221+1354G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641807G= | CA2026266637 | FGD4 | c.*1274G= (n.*1274G=) c.2110-954G= c.2713+1354G= (n.2713+1354G=) c.2632+1354G= (n.2632+1354G=) c.2221+1354G= (n.2221+1354G=) | |
| 12 | g.32641807_32641808delinsGC | CA2026266638 | FGD4 | c.*1274_*1275delinsGC (n.*1274_*1275delinsGC) c.2110-954_2110-953delinsGC c.2713+1354_2713+1355delinsGC (n.2713+1354_2713+1355delinsGC) c.2632+1354_2632+1355delinsGC (n.2632+1354_2632+1355delinsGC) c.2221+1354_2221+1355delinsGC (n.2221+1354_2221+1355delinsGC) | |
| 12 | g.32641808del | CA2026266642 | FGD4 | c.*1275del (n.*1275del) c.2110-953del c.2713+1355del (n.2713+1355del) c.2632+1355del (n.2632+1355del) c.2221+1355del (n.2221+1355del) | dbSNP |
| 12 | g.32641808C>A | CA2618194152 | FGD4 | c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.2110-953C>A c.2713+1355C>A (n.2713+1355C>A) c.2632+1355C>A (n.2632+1355C>A) c.2221+1355C>A (n.2221+1355C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641808C>G | CA2618194149 | FGD4 | c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.2110-953C>G c.2713+1355C>G (n.2713+1355C>G) c.2632+1355C>G (n.2632+1355C>G) c.2221+1355C>G (n.2221+1355C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641808C>T | CA2618194150 | FGD4 | c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.2110-953C>T c.2713+1355C>T (n.2713+1355C>T) c.2632+1355C>T (n.2632+1355C>T) c.2221+1355C>T (n.2221+1355C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641809T>C | CA2618194154 | FGD4 | c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.2110-952T>C c.2713+1356T>C (n.2713+1356T>C) c.2632+1356T>C (n.2632+1356T>C) c.2221+1356T>C (n.2221+1356T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641810G= | CA2026266643 | FGD4 | c.*1277G= (n.*1277G=) c.2110-951G= c.2713+1357G= (n.2713+1357G=) c.2632+1357G= (n.2632+1357G=) c.2221+1357G= (n.2221+1357G=) | |
| 12 | g.32641810G>T | CA604229959 | FGD4 | c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.2110-951G>T c.2713+1357G>T (n.2713+1357G>T) c.2632+1357G>T (n.2632+1357G>T) c.2221+1357G>T (n.2221+1357G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641811del | CA2618194155 | FGD4 | c.*1278del (n.*1278del) c.2110-950del c.2713+1358del (n.2713+1358del) c.2632+1358del (n.2632+1358del) c.2221+1358del (n.2221+1358del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641811G>A | CA2548717390 | FGD4 | c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.2110-950G>A c.2713+1358G>A (n.2713+1358G>A) c.2632+1358G>A (n.2632+1358G>A) c.2221+1358G>A (n.2221+1358G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641812T>C | CA2618194158 | FGD4 | c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.2110-949T>C c.2713+1359T>C (n.2713+1359T>C) c.2632+1359T>C (n.2632+1359T>C) c.2221+1359T>C (n.2221+1359T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641813C= | CA2026266647 | FGD4 | c.*1280C= (n.*1280C=) c.2110-948C= c.2713+1360C= (n.2713+1360C=) c.2632+1360C= (n.2632+1360C=) c.2221+1360C= (n.2221+1360C=) | |
| 12 | g.32641813C>T | CA235248860 | FGD4 | c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.2110-948C>T c.2713+1360C>T (n.2713+1360C>T) c.2632+1360C>T (n.2632+1360C>T) c.2221+1360C>T (n.2221+1360C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641814A>G | CA2618194159 | FGD4 | c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.2110-947A>G c.2713+1361A>G (n.2713+1361A>G) c.2632+1361A>G (n.2632+1361A>G) c.2221+1361A>G (n.2221+1361A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641815C>T | CA2618194160 | FGD4 | c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.2110-946C>T c.2713+1362C>T (n.2713+1362C>T) c.2632+1362C>T (n.2632+1362C>T) c.2221+1362C>T (n.2221+1362C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641817T>A | CA2594370285 | FGD4 | c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.2110-944T>A c.2713+1364T>A (n.2713+1364T>A) c.2632+1364T>A (n.2632+1364T>A) c.2221+1364T>A (n.2221+1364T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641818G>A | CA687463942 | FGD4 | c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.2110-943G>A c.2713+1365G>A (n.2713+1365G>A) c.2632+1365G>A (n.2632+1365G>A) c.2221+1365G>A (n.2221+1365G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641818G= | CA2026266650 | FGD4 | c.*1285G= (n.*1285G=) c.2110-943G= c.2713+1365G= (n.2713+1365G=) c.2632+1365G= (n.2632+1365G=) c.2221+1365G= (n.2221+1365G=) | |
| 12 | g.32641818G>T | CA2618194163 | FGD4 | c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.2110-943G>T c.2713+1365G>T (n.2713+1365G>T) c.2632+1365G>T (n.2632+1365G>T) c.2221+1365G>T (n.2221+1365G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641819A>G | CA2795086496 | FGD4 | c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.2110-942A>G c.2713+1366A>G (n.2713+1366A>G) c.2632+1366A>G (n.2632+1366A>G) c.2221+1366A>G (n.2221+1366A>G) | |
| 12 | g.32641821T>A | CA2026266654 | FGD4 | c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.2110-940T>A c.2713+1368T>A (n.2713+1368T>A) c.2632+1368T>A (n.2632+1368T>A) c.2221+1368T>A (n.2221+1368T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32641821T= | CA2026266652 | FGD4 | c.*1288T= (n.*1288T=) c.2110-940T= c.2713+1368T= (n.2713+1368T=) c.2632+1368T= (n.2632+1368T=) c.2221+1368T= (n.2221+1368T=) | |
| 12 | g.32641823C>A | CA2618194165 | FGD4 | c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.2110-938C>A c.2713+1370C>A (n.2713+1370C>A) c.2632+1370C>A (n.2632+1370C>A) c.2221+1370C>A (n.2221+1370C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641823C= | CA2026266657 | FGD4 | c.*1290C= (n.*1290C=) c.2110-938C= c.2713+1370C= (n.2713+1370C=) c.2632+1370C= (n.2632+1370C=) c.2221+1370C= (n.2221+1370C=) | |
| 12 | g.32641823C>T | CA2026266656 | FGD4 | c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.2110-938C>T c.2713+1370C>T (n.2713+1370C>T) c.2632+1370C>T (n.2632+1370C>T) c.2221+1370C>T (n.2221+1370C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32641825T>A | CA2581080157 | FGD4 | c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.2110-936T>A c.2713+1372T>A (n.2713+1372T>A) c.2632+1372T>A (n.2632+1372T>A) c.2221+1372T>A (n.2221+1372T>A) | |
| 12 | g.32641825T>C | CA2581080158 | FGD4 | c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.2110-936T>C c.2713+1372T>C (n.2713+1372T>C) c.2632+1372T>C (n.2632+1372T>C) c.2221+1372T>C (n.2221+1372T>C) | |
| 12 | g.32641825T>G | CA235248864 | FGD4 | c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.2110-936T>G c.2713+1372T>G (n.2713+1372T>G) c.2632+1372T>G (n.2632+1372T>G) c.2221+1372T>G (n.2221+1372T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641825T= | CA2026266663 | FGD4 | c.*1292T= (n.*1292T=) c.2110-936T= c.2713+1372T= (n.2713+1372T=) c.2632+1372T= (n.2632+1372T=) c.2221+1372T= (n.2221+1372T=) | |
| 12 | g.32641826G= | CA2026266665 | FGD4 | c.*1293G= (n.*1293G=) c.2110-935G= c.2713+1373G= (n.2713+1373G=) c.2632+1373G= (n.2632+1373G=) c.2221+1373G= (n.2221+1373G=) | |
| 12 | g.32641826G>T | CA946298028 | FGD4 | c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.2110-935G>T c.2713+1373G>T (n.2713+1373G>T) c.2632+1373G>T (n.2632+1373G>T) c.2221+1373G>T (n.2221+1373G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641827T>A | CA2795086497 | FGD4 | c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.2110-934T>A c.2713+1374T>A (n.2713+1374T>A) c.2632+1374T>A (n.2632+1374T>A) c.2221+1374T>A (n.2221+1374T>A) | |
| 12 | g.32641830T>C | CA2618194167 | FGD4 | c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.2110-931T>C c.2713+1377T>C (n.2713+1377T>C) c.2632+1377T>C (n.2632+1377T>C) c.2221+1377T>C (n.2221+1377T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641831G>A | CA2726007203 | FGD4 | c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.2110-930G>A c.2713+1378G>A (n.2713+1378G>A) c.2632+1378G>A (n.2632+1378G>A) c.2221+1378G>A (n.2221+1378G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32641833A>C | CA2594370286 | FGD4 | c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.2110-928A>C c.2713+1380A>C (n.2713+1380A>C) c.2632+1380A>C (n.2632+1380A>C) c.2221+1380A>C (n.2221+1380A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641835G>A | CA2618194172 | FGD4 | c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.2110-926G>A c.2713+1382G>A (n.2713+1382G>A) c.2632+1382G>A (n.2632+1382G>A) c.2221+1382G>A (n.2221+1382G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641838G>A | CA2618194175 | FGD4 | c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.2110-923G>A c.2713+1385G>A (n.2713+1385G>A) c.2632+1385G>A (n.2632+1385G>A) c.2221+1385G>A (n.2221+1385G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641838G>T | CA2618194174 | FGD4 | c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.2110-923G>T c.2713+1385G>T (n.2713+1385G>T) c.2632+1385G>T (n.2632+1385G>T) c.2221+1385G>T (n.2221+1385G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641839C= | CA2026266668 | FGD4 | c.*1306C= (n.*1306C=) c.2110-922C= c.2713+1386C= (n.2713+1386C=) c.2632+1386C= (n.2632+1386C=) c.2221+1386C= (n.2221+1386C=) | |
| 12 | g.32641839C>T | CA2026266669 | FGD4 | c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.2110-922C>T c.2713+1386C>T (n.2713+1386C>T) c.2632+1386C>T (n.2632+1386C>T) c.2221+1386C>T (n.2221+1386C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32641840T>C | CA2026266671 | FGD4 | c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.2110-921T>C c.2713+1387T>C (n.2713+1387T>C) c.2632+1387T>C (n.2632+1387T>C) c.2221+1387T>C (n.2221+1387T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32641840T= | CA2026266670 | FGD4 | c.*1307T= (n.*1307T=) c.2110-921T= c.2713+1387T= (n.2713+1387T=) c.2632+1387T= (n.2632+1387T=) c.2221+1387T= (n.2221+1387T=) | |
| 12 | g.32641842T>C | CA2618194178 | FGD4 | c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.2110-919T>C c.2713+1389T>C (n.2713+1389T>C) c.2632+1389T>C (n.2632+1389T>C) c.2221+1389T>C (n.2221+1389T>C) | gnomAD v4 |