Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.32611352A>CCA235216236FGD4c.1338+69A>C (n.1338+69A>C)
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n.845+69A>C
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c.1830+69A>C (n.1830+69A>C)
c.1632+69A>C (n.1632+69A>C)
c.786+69A>C (n.786+69A>C)
c.741+69A>C (n.741+69A>C)
c.573+69A>C (n.573+69A>C)
c.447+69A>C (n.447+69A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611353T>CCA2026267893FGD4c.1338+70T>C (n.1338+70T>C)
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c.927+70T>C
c.1674+70T>C (n.1674+70T>C)
c.*707+70T>C (n.*707+70T>C)
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c.1632+70T>C (n.1632+70T>C)
c.786+70T>C (n.786+70T>C)
c.741+70T>C (n.741+70T>C)
c.573+70T>C (n.573+70T>C)
c.447+70T>C (n.447+70T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.32611353T=CA2026267891FGD4c.1338+70T= (n.1338+70T=)
c.1593+70T= (n.1593+70T=)
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
12g.32611363C>TCA2618214767FGD4c.1338+80C>T (n.1338+80C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.927+135C>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.927+139T>A
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c.*707+139T>A (n.*707+139T>A)
c.594+139T>A (n.594+139T>A)
c.306+139T>A (n.306+139T>A)
c.1830+139T>A (n.1830+139T>A)
c.1632+139T>A (n.1632+139T>A)
c.786+139T>A (n.786+139T>A)
c.741+139T>A (n.741+139T>A)
c.573+139T>A (n.573+139T>A)
c.447+139T>A (n.447+139T>A)
gnomAD v4
12g.32611422T>CCA2618214823FGD4c.1338+139T>C (n.1338+139T>C)
c.1593+139T>C (n.1593+139T>C)
c.1059+139T>C (n.1059+139T>C)
c.150+139T>C (n.150+139T>C)
n.845+139T>C
c.1749+139T>C (n.1749+139T>C)
c.*730+139T>C (n.*730+139T>C)
c.*749+139T>C (n.*749+139T>C)
c.927+139T>C
c.1674+139T>C (n.1674+139T>C)
c.*707+139T>C (n.*707+139T>C)
c.594+139T>C (n.594+139T>C)
c.306+139T>C (n.306+139T>C)
c.1830+139T>C (n.1830+139T>C)
c.1632+139T>C (n.1632+139T>C)
c.786+139T>C (n.786+139T>C)
c.741+139T>C (n.741+139T>C)
c.573+139T>C (n.573+139T>C)
c.447+139T>C (n.447+139T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched