| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.32611283A>G | CA479167911 | FGD4 | c.1338A>G (p.Leu446=) c.1593A>G (p.Leu531=) c.1059A>G (p.Leu353=) c.150A>G (p.Leu50=) n.845A>G c.1749A>G (p.Leu583=) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.927A>G c.1674A>G (p.Leu558=) c.*707A>G (n.*707A>G) c.594A>G (p.Leu198=) c.306A>G (p.Leu102=) c.1830A>G (p.Leu610=) c.1632A>G (p.Leu544=) c.786A>G (p.Leu262=) c.741A>G (p.Leu247=) c.573A>G (p.Leu191=) c.447A>G (p.Leu149=) n.2039A>G | |
| 12 | g.32611283A>T | CA384361299 | FGD4 | c.1338A>T (p.Leu446Phe) c.1593A>T (p.Leu531Phe) c.1059A>T (p.Leu353Phe) c.150A>T (p.Leu50Phe) n.845A>T c.1749A>T (p.Leu583Phe) c.*730A>T (n.*730A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.927A>T c.1674A>T (p.Leu558Phe) c.*707A>T (n.*707A>T) c.594A>T (p.Leu198Phe) c.306A>T (p.Leu102Phe) c.1830A>T (p.Leu610Phe) c.1632A>T (p.Leu544Phe) c.786A>T (p.Leu262Phe) c.741A>T (p.Leu247Phe) c.573A>T (p.Leu191Phe) c.447A>T (p.Leu149Phe) n.2039A>T | |
| 12 | g.32611286_32611289del | CA2618214722 | FGD4 | c.1338+3_1338+6del c.1593+3_1593+6del c.1059+3_1059+6del c.150+3_150+6del n.845+3_845+6del c.1749+3_1749+6del c.*730+3_*730+6del c.*749+3_*749+6del c.927+3_927+6del c.1674+3_1674+6del c.*707+3_*707+6del c.594+3_594+6del c.306+3_306+6del c.1830+3_1830+6del c.1632+3_1632+6del c.786+3_786+6del c.741+3_741+6del c.573+3_573+6del c.447+3_447+6del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611284G>A | CA384361300 | FGD4 | c.1338+1G>A (n.1338+1G>A) c.1593+1G>A (n.1593+1G>A) c.1059+1G>A (n.1059+1G>A) c.150+1G>A (n.150+1G>A) n.845+1G>A c.1749+1G>A (n.1749+1G>A) c.*730+1G>A (n.*730+1G>A) c.*749+1G>A (n.*749+1G>A) c.927+1G>A c.1674+1G>A (n.1674+1G>A) c.*707+1G>A (n.*707+1G>A) c.594+1G>A (n.594+1G>A) c.306+1G>A (n.306+1G>A) c.1830+1G>A (n.1830+1G>A) c.1632+1G>A (n.1632+1G>A) c.786+1G>A (n.786+1G>A) c.741+1G>A (n.741+1G>A) c.573+1G>A (n.573+1G>A) c.447+1G>A (n.447+1G>A) | |
| 12 | g.32611284G>C | CA384361301 | FGD4 | c.1338+1G>C (n.1338+1G>C) c.1593+1G>C (n.1593+1G>C) c.1059+1G>C (n.1059+1G>C) c.150+1G>C (n.150+1G>C) n.845+1G>C c.1749+1G>C (n.1749+1G>C) c.*730+1G>C (n.*730+1G>C) c.*749+1G>C (n.*749+1G>C) c.927+1G>C c.1674+1G>C (n.1674+1G>C) c.*707+1G>C (n.*707+1G>C) c.594+1G>C (n.594+1G>C) c.306+1G>C (n.306+1G>C) c.1830+1G>C (n.1830+1G>C) c.1632+1G>C (n.1632+1G>C) c.786+1G>C (n.786+1G>C) c.741+1G>C (n.741+1G>C) c.573+1G>C (n.573+1G>C) c.447+1G>C (n.447+1G>C) | |
| 12 | g.32611284G>T | CA384361302 | FGD4 | c.1338+1G>T (n.1338+1G>T) c.1593+1G>T (n.1593+1G>T) c.1059+1G>T (n.1059+1G>T) c.150+1G>T (n.150+1G>T) n.845+1G>T c.1749+1G>T (n.1749+1G>T) c.*730+1G>T (n.*730+1G>T) c.*749+1G>T (n.*749+1G>T) c.927+1G>T c.1674+1G>T (n.1674+1G>T) c.*707+1G>T (n.*707+1G>T) c.594+1G>T (n.594+1G>T) c.306+1G>T (n.306+1G>T) c.1830+1G>T (n.1830+1G>T) c.1632+1G>T (n.1632+1G>T) c.786+1G>T (n.786+1G>T) c.741+1G>T (n.741+1G>T) c.573+1G>T (n.573+1G>T) c.447+1G>T (n.447+1G>T) | |
| 12 | g.32611285T>A | CA384361303 | FGD4 | c.1338+2T>A (n.1338+2T>A) c.1593+2T>A (n.1593+2T>A) c.1059+2T>A (n.1059+2T>A) c.150+2T>A (n.150+2T>A) n.845+2T>A c.1749+2T>A (n.1749+2T>A) c.*730+2T>A (n.*730+2T>A) c.*749+2T>A (n.*749+2T>A) c.927+2T>A c.1674+2T>A (n.1674+2T>A) c.*707+2T>A (n.*707+2T>A) c.594+2T>A (n.594+2T>A) c.306+2T>A (n.306+2T>A) c.1830+2T>A (n.1830+2T>A) c.1632+2T>A (n.1632+2T>A) c.786+2T>A (n.786+2T>A) c.741+2T>A (n.741+2T>A) c.573+2T>A (n.573+2T>A) c.447+2T>A (n.447+2T>A) | |
| 12 | g.32611285T>C | CA384361304 | FGD4 | c.1338+2T>C (n.1338+2T>C) c.1593+2T>C (n.1593+2T>C) c.1059+2T>C (n.1059+2T>C) c.150+2T>C (n.150+2T>C) n.845+2T>C c.1749+2T>C (n.1749+2T>C) c.*730+2T>C (n.*730+2T>C) c.*749+2T>C (n.*749+2T>C) c.927+2T>C c.1674+2T>C (n.1674+2T>C) c.*707+2T>C (n.*707+2T>C) c.594+2T>C (n.594+2T>C) c.306+2T>C (n.306+2T>C) c.1830+2T>C (n.1830+2T>C) c.1632+2T>C (n.1632+2T>C) c.786+2T>C (n.786+2T>C) c.741+2T>C (n.741+2T>C) c.573+2T>C (n.573+2T>C) c.447+2T>C (n.447+2T>C) | |
| 12 | g.32611285T>G | CA384361305 | FGD4 | c.1338+2T>G (n.1338+2T>G) c.1593+2T>G (n.1593+2T>G) c.1059+2T>G (n.1059+2T>G) c.150+2T>G (n.150+2T>G) n.845+2T>G c.1749+2T>G (n.1749+2T>G) c.*730+2T>G (n.*730+2T>G) c.*749+2T>G (n.*749+2T>G) c.927+2T>G c.1674+2T>G (n.1674+2T>G) c.*707+2T>G (n.*707+2T>G) c.594+2T>G (n.594+2T>G) c.306+2T>G (n.306+2T>G) c.1830+2T>G (n.1830+2T>G) c.1632+2T>G (n.1632+2T>G) c.786+2T>G (n.786+2T>G) c.741+2T>G (n.741+2T>G) c.573+2T>G (n.573+2T>G) c.447+2T>G (n.447+2T>G) | |
| 12 | g.32611286G>A | CA6506860 | FGD4 | c.1338+3G>A (n.1338+3G>A) c.1593+3G>A (n.1593+3G>A) c.1059+3G>A (n.1059+3G>A) c.150+3G>A (n.150+3G>A) n.845+3G>A c.1749+3G>A (n.1749+3G>A) c.*730+3G>A (n.*730+3G>A) c.*749+3G>A (n.*749+3G>A) c.927+3G>A c.1674+3G>A (n.1674+3G>A) c.*707+3G>A (n.*707+3G>A) c.594+3G>A (n.594+3G>A) c.306+3G>A (n.306+3G>A) c.1830+3G>A (n.1830+3G>A) c.1632+3G>A (n.1632+3G>A) c.786+3G>A (n.786+3G>A) c.741+3G>A (n.741+3G>A) c.573+3G>A (n.573+3G>A) c.447+3G>A (n.447+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611286G= | CA2026267840 | FGD4 | c.1338+3G= (n.1338+3G=) c.1593+3G= (n.1593+3G=) c.1059+3G= (n.1059+3G=) c.150+3G= (n.150+3G=) n.845+3G= c.1749+3G= (n.1749+3G=) c.*730+3G= (n.*730+3G=) c.*749+3G= (n.*749+3G=) c.927+3G= c.1674+3G= (n.1674+3G=) c.*707+3G= (n.*707+3G=) c.594+3G= (n.594+3G=) c.306+3G= (n.306+3G=) c.1830+3G= (n.1830+3G=) c.1632+3G= (n.1632+3G=) c.786+3G= (n.786+3G=) c.741+3G= (n.741+3G=) c.573+3G= (n.573+3G=) c.447+3G= (n.447+3G=) | |
| 12 | g.32611287A>G | CA2575117614 | FGD4 | c.1338+4A>G (n.1338+4A>G) c.1593+4A>G (n.1593+4A>G) c.1059+4A>G (n.1059+4A>G) c.150+4A>G (n.150+4A>G) n.845+4A>G c.1749+4A>G (n.1749+4A>G) c.*730+4A>G (n.*730+4A>G) c.*749+4A>G (n.*749+4A>G) c.927+4A>G c.1674+4A>G (n.1674+4A>G) c.*707+4A>G (n.*707+4A>G) c.594+4A>G (n.594+4A>G) c.306+4A>G (n.306+4A>G) c.1830+4A>G (n.1830+4A>G) c.1632+4A>G (n.1632+4A>G) c.786+4A>G (n.786+4A>G) c.741+4A>G (n.741+4A>G) c.573+4A>G (n.573+4A>G) c.447+4A>G (n.447+4A>G) | |
| 12 | g.32611288G>A | CA6506861 | FGD4 | c.1338+5G>A (n.1338+5G>A) c.1593+5G>A (n.1593+5G>A) c.1059+5G>A (n.1059+5G>A) c.150+5G>A (n.150+5G>A) n.845+5G>A c.1749+5G>A (n.1749+5G>A) c.*730+5G>A (n.*730+5G>A) c.*749+5G>A (n.*749+5G>A) c.927+5G>A c.1674+5G>A (n.1674+5G>A) c.*707+5G>A (n.*707+5G>A) c.594+5G>A (n.594+5G>A) c.306+5G>A (n.306+5G>A) c.1830+5G>A (n.1830+5G>A) c.1632+5G>A (n.1632+5G>A) c.786+5G>A (n.786+5G>A) c.741+5G>A (n.741+5G>A) c.573+5G>A (n.573+5G>A) c.447+5G>A (n.447+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611288G= | CA2026267843 | FGD4 | c.1338+5G= (n.1338+5G=) c.1593+5G= (n.1593+5G=) c.1059+5G= (n.1059+5G=) c.150+5G= (n.150+5G=) n.845+5G= c.1749+5G= (n.1749+5G=) c.*730+5G= (n.*730+5G=) c.*749+5G= (n.*749+5G=) c.927+5G= c.1674+5G= (n.1674+5G=) c.*707+5G= (n.*707+5G=) c.594+5G= (n.594+5G=) c.306+5G= (n.306+5G=) c.1830+5G= (n.1830+5G=) c.1632+5G= (n.1632+5G=) c.786+5G= (n.786+5G=) c.741+5G= (n.741+5G=) c.573+5G= (n.573+5G=) c.447+5G= (n.447+5G=) | |
| 12 | g.32611289T>C | CA946284623 | FGD4 | c.1338+6T>C (n.1338+6T>C) c.1593+6T>C (n.1593+6T>C) c.1059+6T>C (n.1059+6T>C) c.150+6T>C (n.150+6T>C) n.845+6T>C c.1749+6T>C (n.1749+6T>C) c.*730+6T>C (n.*730+6T>C) c.*749+6T>C (n.*749+6T>C) c.927+6T>C c.1674+6T>C (n.1674+6T>C) c.*707+6T>C (n.*707+6T>C) c.594+6T>C (n.594+6T>C) c.306+6T>C (n.306+6T>C) c.1830+6T>C (n.1830+6T>C) c.1632+6T>C (n.1632+6T>C) c.786+6T>C (n.786+6T>C) c.741+6T>C (n.741+6T>C) c.573+6T>C (n.573+6T>C) c.447+6T>C (n.447+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611289T= | CA2026267845 | FGD4 | c.1338+6T= (n.1338+6T=) c.1593+6T= (n.1593+6T=) c.1059+6T= (n.1059+6T=) c.150+6T= (n.150+6T=) n.845+6T= c.1749+6T= (n.1749+6T=) c.*730+6T= (n.*730+6T=) c.*749+6T= (n.*749+6T=) c.927+6T= c.1674+6T= (n.1674+6T=) c.*707+6T= (n.*707+6T=) c.594+6T= (n.594+6T=) c.306+6T= (n.306+6T=) c.1830+6T= (n.1830+6T=) c.1632+6T= (n.1632+6T=) c.786+6T= (n.786+6T=) c.741+6T= (n.741+6T=) c.573+6T= (n.573+6T=) c.447+6T= (n.447+6T=) | |
| 12 | g.32611291T>C | CA235216183 | FGD4 | c.1338+8T>C (n.1338+8T>C) c.1593+8T>C (n.1593+8T>C) c.1059+8T>C (n.1059+8T>C) c.150+8T>C (n.150+8T>C) n.845+8T>C c.1749+8T>C (n.1749+8T>C) c.*730+8T>C (n.*730+8T>C) c.*749+8T>C (n.*749+8T>C) c.927+8T>C c.1674+8T>C (n.1674+8T>C) c.*707+8T>C (n.*707+8T>C) c.594+8T>C (n.594+8T>C) c.306+8T>C (n.306+8T>C) c.1830+8T>C (n.1830+8T>C) c.1632+8T>C (n.1632+8T>C) c.786+8T>C (n.786+8T>C) c.741+8T>C (n.741+8T>C) c.573+8T>C (n.573+8T>C) c.447+8T>C (n.447+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611291T= | CA2026267847 | FGD4 | c.1338+8T= (n.1338+8T=) c.1593+8T= (n.1593+8T=) c.1059+8T= (n.1059+8T=) c.150+8T= (n.150+8T=) n.845+8T= c.1749+8T= (n.1749+8T=) c.*730+8T= (n.*730+8T=) c.*749+8T= (n.*749+8T=) c.927+8T= c.1674+8T= (n.1674+8T=) c.*707+8T= (n.*707+8T=) c.594+8T= (n.594+8T=) c.306+8T= (n.306+8T=) c.1830+8T= (n.1830+8T=) c.1632+8T= (n.1632+8T=) c.786+8T= (n.786+8T=) c.741+8T= (n.741+8T=) c.573+8T= (n.573+8T=) c.447+8T= (n.447+8T=) | |
| 12 | g.32611293A= | CA2026267848 | FGD4 | c.1338+10A= (n.1338+10A=) c.1593+10A= (n.1593+10A=) c.1059+10A= (n.1059+10A=) c.150+10A= (n.150+10A=) n.845+10A= c.1749+10A= (n.1749+10A=) c.*730+10A= (n.*730+10A=) c.*749+10A= (n.*749+10A=) c.927+10A= c.1674+10A= (n.1674+10A=) c.*707+10A= (n.*707+10A=) c.594+10A= (n.594+10A=) c.306+10A= (n.306+10A=) c.1830+10A= (n.1830+10A=) c.1632+10A= (n.1632+10A=) c.786+10A= (n.786+10A=) c.741+10A= (n.741+10A=) c.573+10A= (n.573+10A=) c.447+10A= (n.447+10A=) | |
| 12 | g.32611293A>G | CA687442883 | FGD4 | c.1338+10A>G (n.1338+10A>G) c.1593+10A>G (n.1593+10A>G) c.1059+10A>G (n.1059+10A>G) c.150+10A>G (n.150+10A>G) n.845+10A>G c.1749+10A>G (n.1749+10A>G) c.*730+10A>G (n.*730+10A>G) c.*749+10A>G (n.*749+10A>G) c.927+10A>G c.1674+10A>G (n.1674+10A>G) c.*707+10A>G (n.*707+10A>G) c.594+10A>G (n.594+10A>G) c.306+10A>G (n.306+10A>G) c.1830+10A>G (n.1830+10A>G) c.1632+10A>G (n.1632+10A>G) c.786+10A>G (n.786+10A>G) c.741+10A>G (n.741+10A>G) c.573+10A>G (n.573+10A>G) c.447+10A>G (n.447+10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32611294T>C | CA604224697 | FGD4 | c.1338+11T>C (n.1338+11T>C) c.1593+11T>C (n.1593+11T>C) c.1059+11T>C (n.1059+11T>C) c.150+11T>C (n.150+11T>C) n.845+11T>C c.1749+11T>C (n.1749+11T>C) c.*730+11T>C (n.*730+11T>C) c.*749+11T>C (n.*749+11T>C) c.927+11T>C c.1674+11T>C (n.1674+11T>C) c.*707+11T>C (n.*707+11T>C) c.594+11T>C (n.594+11T>C) c.306+11T>C (n.306+11T>C) c.1830+11T>C (n.1830+11T>C) c.1632+11T>C (n.1632+11T>C) c.786+11T>C (n.786+11T>C) c.741+11T>C (n.741+11T>C) c.573+11T>C (n.573+11T>C) c.447+11T>C (n.447+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611294T= | CA2026267849 | FGD4 | c.1338+11T= (n.1338+11T=) c.1593+11T= (n.1593+11T=) c.1059+11T= (n.1059+11T=) c.150+11T= (n.150+11T=) n.845+11T= c.1749+11T= (n.1749+11T=) c.*730+11T= (n.*730+11T=) c.*749+11T= (n.*749+11T=) c.927+11T= c.1674+11T= (n.1674+11T=) c.*707+11T= (n.*707+11T=) c.594+11T= (n.594+11T=) c.306+11T= (n.306+11T=) c.1830+11T= (n.1830+11T=) c.1632+11T= (n.1632+11T=) c.786+11T= (n.786+11T=) c.741+11T= (n.741+11T=) c.573+11T= (n.573+11T=) c.447+11T= (n.447+11T=) | |
| 12 | g.32611295A>G | CA2575117615 | FGD4 | c.1338+12A>G (n.1338+12A>G) c.1593+12A>G (n.1593+12A>G) c.1059+12A>G (n.1059+12A>G) c.150+12A>G (n.150+12A>G) n.845+12A>G c.1749+12A>G (n.1749+12A>G) c.*730+12A>G (n.*730+12A>G) c.*749+12A>G (n.*749+12A>G) c.927+12A>G c.1674+12A>G (n.1674+12A>G) c.*707+12A>G (n.*707+12A>G) c.594+12A>G (n.594+12A>G) c.306+12A>G (n.306+12A>G) c.1830+12A>G (n.1830+12A>G) c.1632+12A>G (n.1632+12A>G) c.786+12A>G (n.786+12A>G) c.741+12A>G (n.741+12A>G) c.573+12A>G (n.573+12A>G) c.447+12A>G (n.447+12A>G) | |
| 12 | g.32611296G>A | CA6506862 | FGD4 | c.1338+13G>A (n.1338+13G>A) c.1593+13G>A (n.1593+13G>A) c.1059+13G>A (n.1059+13G>A) c.150+13G>A (n.150+13G>A) n.845+13G>A c.1749+13G>A (n.1749+13G>A) c.*730+13G>A (n.*730+13G>A) c.*749+13G>A (n.*749+13G>A) c.927+13G>A c.1674+13G>A (n.1674+13G>A) c.*707+13G>A (n.*707+13G>A) c.594+13G>A (n.594+13G>A) c.306+13G>A (n.306+13G>A) c.1830+13G>A (n.1830+13G>A) c.1632+13G>A (n.1632+13G>A) c.786+13G>A (n.786+13G>A) c.741+13G>A (n.741+13G>A) c.573+13G>A (n.573+13G>A) c.447+13G>A (n.447+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611296G= | CA2026267851 | FGD4 | c.1338+13G= (n.1338+13G=) c.1593+13G= (n.1593+13G=) c.1059+13G= (n.1059+13G=) c.150+13G= (n.150+13G=) n.845+13G= c.1749+13G= (n.1749+13G=) c.*730+13G= (n.*730+13G=) c.*749+13G= (n.*749+13G=) c.927+13G= c.1674+13G= (n.1674+13G=) c.*707+13G= (n.*707+13G=) c.594+13G= (n.594+13G=) c.306+13G= (n.306+13G=) c.1830+13G= (n.1830+13G=) c.1632+13G= (n.1632+13G=) c.786+13G= (n.786+13G=) c.741+13G= (n.741+13G=) c.573+13G= (n.573+13G=) c.447+13G= (n.447+13G=) | |
| 12 | g.32611296_32611297insC | CA604224705 | FGD4 | c.1338+13_1338+14insC (n.1338+13_1338+14insC) c.1593+13_1593+14insC (n.1593+13_1593+14insC) c.1059+13_1059+14insC (n.1059+13_1059+14insC) c.150+13_150+14insC (n.150+13_150+14insC) n.845+13_845+14insC c.1749+13_1749+14insC (n.1749+13_1749+14insC) c.*730+13_*730+14insC (n.*730+13_*730+14insC) c.*749+13_*749+14insC (n.*749+13_*749+14insC) c.927+13_927+14insC c.1674+13_1674+14insC (n.1674+13_1674+14insC) c.*707+13_*707+14insC (n.*707+13_*707+14insC) c.594+13_594+14insC (n.594+13_594+14insC) c.306+13_306+14insC (n.306+13_306+14insC) c.1830+13_1830+14insC (n.1830+13_1830+14insC) c.1632+13_1632+14insC (n.1632+13_1632+14insC) c.786+13_786+14insC (n.786+13_786+14insC) c.741+13_741+14insC (n.741+13_741+14insC) c.573+13_573+14insC (n.573+13_573+14insC) c.447+13_447+14insC (n.447+13_447+14insC) | gnomAD v2 |
| 12 | g.32611298G>A | CA946284625 | FGD4 | c.1338+15G>A (n.1338+15G>A) c.1593+15G>A (n.1593+15G>A) c.1059+15G>A (n.1059+15G>A) c.150+15G>A (n.150+15G>A) n.845+15G>A c.1749+15G>A (n.1749+15G>A) c.*730+15G>A (n.*730+15G>A) c.*749+15G>A (n.*749+15G>A) c.927+15G>A c.1674+15G>A (n.1674+15G>A) c.*707+15G>A (n.*707+15G>A) c.594+15G>A (n.594+15G>A) c.306+15G>A (n.306+15G>A) c.1830+15G>A (n.1830+15G>A) c.1632+15G>A (n.1632+15G>A) c.786+15G>A (n.786+15G>A) c.741+15G>A (n.741+15G>A) c.573+15G>A (n.573+15G>A) c.447+15G>A (n.447+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611298G= | CA2026267852 | FGD4 | c.1338+15G= (n.1338+15G=) c.1593+15G= (n.1593+15G=) c.1059+15G= (n.1059+15G=) c.150+15G= (n.150+15G=) n.845+15G= c.1749+15G= (n.1749+15G=) c.*730+15G= (n.*730+15G=) c.*749+15G= (n.*749+15G=) c.927+15G= c.1674+15G= (n.1674+15G=) c.*707+15G= (n.*707+15G=) c.594+15G= (n.594+15G=) c.306+15G= (n.306+15G=) c.1830+15G= (n.1830+15G=) c.1632+15G= (n.1632+15G=) c.786+15G= (n.786+15G=) c.741+15G= (n.741+15G=) c.573+15G= (n.573+15G=) c.447+15G= (n.447+15G=) | |
| 12 | g.32611301G>A | CA2618214723 | FGD4 | c.1338+18G>A (n.1338+18G>A) c.1593+18G>A (n.1593+18G>A) c.1059+18G>A (n.1059+18G>A) c.150+18G>A (n.150+18G>A) n.845+18G>A c.1749+18G>A (n.1749+18G>A) c.*730+18G>A (n.*730+18G>A) c.*749+18G>A (n.*749+18G>A) c.927+18G>A c.1674+18G>A (n.1674+18G>A) c.*707+18G>A (n.*707+18G>A) c.594+18G>A (n.594+18G>A) c.306+18G>A (n.306+18G>A) c.1830+18G>A (n.1830+18G>A) c.1632+18G>A (n.1632+18G>A) c.786+18G>A (n.786+18G>A) c.741+18G>A (n.741+18G>A) c.573+18G>A (n.573+18G>A) c.447+18G>A (n.447+18G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611301G>C | CA2573148560 | FGD4 | c.1338+18G>C (n.1338+18G>C) c.1593+18G>C (n.1593+18G>C) c.1059+18G>C (n.1059+18G>C) c.150+18G>C (n.150+18G>C) n.845+18G>C c.1749+18G>C (n.1749+18G>C) c.*730+18G>C (n.*730+18G>C) c.*749+18G>C (n.*749+18G>C) c.927+18G>C c.1674+18G>C (n.1674+18G>C) c.*707+18G>C (n.*707+18G>C) c.594+18G>C (n.594+18G>C) c.306+18G>C (n.306+18G>C) c.1830+18G>C (n.1830+18G>C) c.1632+18G>C (n.1632+18G>C) c.786+18G>C (n.786+18G>C) c.741+18G>C (n.741+18G>C) c.573+18G>C (n.573+18G>C) c.447+18G>C (n.447+18G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32611305A>C | CA2507908130 | FGD4 | c.1338+22A>C (n.1338+22A>C) c.1593+22A>C (n.1593+22A>C) c.1059+22A>C (n.1059+22A>C) c.150+22A>C (n.150+22A>C) n.845+22A>C c.1749+22A>C (n.1749+22A>C) c.*730+22A>C (n.*730+22A>C) c.*749+22A>C (n.*749+22A>C) c.927+22A>C c.1674+22A>C (n.1674+22A>C) c.*707+22A>C (n.*707+22A>C) c.594+22A>C (n.594+22A>C) c.306+22A>C (n.306+22A>C) c.1830+22A>C (n.1830+22A>C) c.1632+22A>C (n.1632+22A>C) c.786+22A>C (n.786+22A>C) c.741+22A>C (n.741+22A>C) c.573+22A>C (n.573+22A>C) c.447+22A>C (n.447+22A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611306G>A | CA2575117616 | FGD4 | c.1338+23G>A (n.1338+23G>A) c.1593+23G>A (n.1593+23G>A) c.1059+23G>A (n.1059+23G>A) c.150+23G>A (n.150+23G>A) n.845+23G>A c.1749+23G>A (n.1749+23G>A) c.*730+23G>A (n.*730+23G>A) c.*749+23G>A (n.*749+23G>A) c.927+23G>A c.1674+23G>A (n.1674+23G>A) c.*707+23G>A (n.*707+23G>A) c.594+23G>A (n.594+23G>A) c.306+23G>A (n.306+23G>A) c.1830+23G>A (n.1830+23G>A) c.1632+23G>A (n.1632+23G>A) c.786+23G>A (n.786+23G>A) c.741+23G>A (n.741+23G>A) c.573+23G>A (n.573+23G>A) c.447+23G>A (n.447+23G>A) | |
| 12 | g.32611306G>T | CA654666501 | FGD4 | c.1338+23G>T (n.1338+23G>T) c.1593+23G>T (n.1593+23G>T) c.1059+23G>T (n.1059+23G>T) c.150+23G>T (n.150+23G>T) n.845+23G>T c.1749+23G>T (n.1749+23G>T) c.*730+23G>T (n.*730+23G>T) c.*749+23G>T (n.*749+23G>T) c.927+23G>T c.1674+23G>T (n.1674+23G>T) c.*707+23G>T (n.*707+23G>T) c.594+23G>T (n.594+23G>T) c.306+23G>T (n.306+23G>T) c.1830+23G>T (n.1830+23G>T) c.1632+23G>T (n.1632+23G>T) c.786+23G>T (n.786+23G>T) c.741+23G>T (n.741+23G>T) c.573+23G>T (n.573+23G>T) c.447+23G>T (n.447+23G>T) | COSMIC |
| 12 | g.32611308C>A | CA2618214724 | FGD4 | c.1338+25C>A (n.1338+25C>A) c.1593+25C>A (n.1593+25C>A) c.1059+25C>A (n.1059+25C>A) c.150+25C>A (n.150+25C>A) n.845+25C>A c.1749+25C>A (n.1749+25C>A) c.*730+25C>A (n.*730+25C>A) c.*749+25C>A (n.*749+25C>A) c.927+25C>A c.1674+25C>A (n.1674+25C>A) c.*707+25C>A (n.*707+25C>A) c.594+25C>A (n.594+25C>A) c.306+25C>A (n.306+25C>A) c.1830+25C>A (n.1830+25C>A) c.1632+25C>A (n.1632+25C>A) c.786+25C>A (n.786+25C>A) c.741+25C>A (n.741+25C>A) c.573+25C>A (n.573+25C>A) c.447+25C>A (n.447+25C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611311A= | CA2026267854 | FGD4 | c.1338+28A= (n.1338+28A=) c.1593+28A= (n.1593+28A=) c.1059+28A= (n.1059+28A=) c.150+28A= (n.150+28A=) n.845+28A= c.1749+28A= (n.1749+28A=) c.*730+28A= (n.*730+28A=) c.*749+28A= (n.*749+28A=) c.927+28A= c.1674+28A= (n.1674+28A=) c.*707+28A= (n.*707+28A=) c.594+28A= (n.594+28A=) c.306+28A= (n.306+28A=) c.1830+28A= (n.1830+28A=) c.1632+28A= (n.1632+28A=) c.786+28A= (n.786+28A=) c.741+28A= (n.741+28A=) c.573+28A= (n.573+28A=) c.447+28A= (n.447+28A=) | |
| 12 | g.32611311A>G | CA604224707 | FGD4 | c.1338+28A>G (n.1338+28A>G) c.1593+28A>G (n.1593+28A>G) c.1059+28A>G (n.1059+28A>G) c.150+28A>G (n.150+28A>G) n.845+28A>G c.1749+28A>G (n.1749+28A>G) c.*730+28A>G (n.*730+28A>G) c.*749+28A>G (n.*749+28A>G) c.927+28A>G c.1674+28A>G (n.1674+28A>G) c.*707+28A>G (n.*707+28A>G) c.594+28A>G (n.594+28A>G) c.306+28A>G (n.306+28A>G) c.1830+28A>G (n.1830+28A>G) c.1632+28A>G (n.1632+28A>G) c.786+28A>G (n.786+28A>G) c.741+28A>G (n.741+28A>G) c.573+28A>G (n.573+28A>G) c.447+28A>G (n.447+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32611312T>C | CA235216190 | FGD4 | c.1338+29T>C (n.1338+29T>C) c.1593+29T>C (n.1593+29T>C) c.1059+29T>C (n.1059+29T>C) c.150+29T>C (n.150+29T>C) n.845+29T>C c.1749+29T>C (n.1749+29T>C) c.*730+29T>C (n.*730+29T>C) c.*749+29T>C (n.*749+29T>C) c.927+29T>C c.1674+29T>C (n.1674+29T>C) c.*707+29T>C (n.*707+29T>C) c.594+29T>C (n.594+29T>C) c.306+29T>C (n.306+29T>C) c.1830+29T>C (n.1830+29T>C) c.1632+29T>C (n.1632+29T>C) c.786+29T>C (n.786+29T>C) c.741+29T>C (n.741+29T>C) c.573+29T>C (n.573+29T>C) c.447+29T>C (n.447+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611312T= | CA2026267856 | FGD4 | c.1338+29T= (n.1338+29T=) c.1593+29T= (n.1593+29T=) c.1059+29T= (n.1059+29T=) c.150+29T= (n.150+29T=) n.845+29T= c.1749+29T= (n.1749+29T=) c.*730+29T= (n.*730+29T=) c.*749+29T= (n.*749+29T=) c.927+29T= c.1674+29T= (n.1674+29T=) c.*707+29T= (n.*707+29T=) c.594+29T= (n.594+29T=) c.306+29T= (n.306+29T=) c.1830+29T= (n.1830+29T=) c.1632+29T= (n.1632+29T=) c.786+29T= (n.786+29T=) c.741+29T= (n.741+29T=) c.573+29T= (n.573+29T=) c.447+29T= (n.447+29T=) | |
| 12 | g.32611314A>G | CA2618214725 | FGD4 | c.1338+31A>G (n.1338+31A>G) c.1593+31A>G (n.1593+31A>G) c.1059+31A>G (n.1059+31A>G) c.150+31A>G (n.150+31A>G) n.845+31A>G c.1749+31A>G (n.1749+31A>G) c.*730+31A>G (n.*730+31A>G) c.*749+31A>G (n.*749+31A>G) c.927+31A>G c.1674+31A>G (n.1674+31A>G) c.*707+31A>G (n.*707+31A>G) c.594+31A>G (n.594+31A>G) c.306+31A>G (n.306+31A>G) c.1830+31A>G (n.1830+31A>G) c.1632+31A>G (n.1632+31A>G) c.786+31A>G (n.786+31A>G) c.741+31A>G (n.741+31A>G) c.573+31A>G (n.573+31A>G) c.447+31A>G (n.447+31A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611315G>C | CA2618214726 | FGD4 | c.1338+32G>C (n.1338+32G>C) c.1593+32G>C (n.1593+32G>C) c.1059+32G>C (n.1059+32G>C) c.150+32G>C (n.150+32G>C) n.845+32G>C c.1749+32G>C (n.1749+32G>C) c.*730+32G>C (n.*730+32G>C) c.*749+32G>C (n.*749+32G>C) c.927+32G>C c.1674+32G>C (n.1674+32G>C) c.*707+32G>C (n.*707+32G>C) c.594+32G>C (n.594+32G>C) c.306+32G>C (n.306+32G>C) c.1830+32G>C (n.1830+32G>C) c.1632+32G>C (n.1632+32G>C) c.786+32G>C (n.786+32G>C) c.741+32G>C (n.741+32G>C) c.573+32G>C (n.573+32G>C) c.447+32G>C (n.447+32G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611317A>G | CA2618214727 | FGD4 | c.1338+34A>G (n.1338+34A>G) c.1593+34A>G (n.1593+34A>G) c.1059+34A>G (n.1059+34A>G) c.150+34A>G (n.150+34A>G) n.845+34A>G c.1749+34A>G (n.1749+34A>G) c.*730+34A>G (n.*730+34A>G) c.*749+34A>G (n.*749+34A>G) c.927+34A>G c.1674+34A>G (n.1674+34A>G) c.*707+34A>G (n.*707+34A>G) c.594+34A>G (n.594+34A>G) c.306+34A>G (n.306+34A>G) c.1830+34A>G (n.1830+34A>G) c.1632+34A>G (n.1632+34A>G) c.786+34A>G (n.786+34A>G) c.741+34A>G (n.741+34A>G) c.573+34A>G (n.573+34A>G) c.447+34A>G (n.447+34A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611318T>A | CA946284629 | FGD4 | c.1338+35T>A (n.1338+35T>A) c.1593+35T>A (n.1593+35T>A) c.1059+35T>A (n.1059+35T>A) c.150+35T>A (n.150+35T>A) n.845+35T>A c.1749+35T>A (n.1749+35T>A) c.*730+35T>A (n.*730+35T>A) c.*749+35T>A (n.*749+35T>A) c.927+35T>A c.1674+35T>A (n.1674+35T>A) c.*707+35T>A (n.*707+35T>A) c.594+35T>A (n.594+35T>A) c.306+35T>A (n.306+35T>A) c.1830+35T>A (n.1830+35T>A) c.1632+35T>A (n.1632+35T>A) c.786+35T>A (n.786+35T>A) c.741+35T>A (n.741+35T>A) c.573+35T>A (n.573+35T>A) c.447+35T>A (n.447+35T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611318T>C | CA2618214728 | FGD4 | c.1338+35T>C (n.1338+35T>C) c.1593+35T>C (n.1593+35T>C) c.1059+35T>C (n.1059+35T>C) c.150+35T>C (n.150+35T>C) n.845+35T>C c.1749+35T>C (n.1749+35T>C) c.*730+35T>C (n.*730+35T>C) c.*749+35T>C (n.*749+35T>C) c.927+35T>C c.1674+35T>C (n.1674+35T>C) c.*707+35T>C (n.*707+35T>C) c.594+35T>C (n.594+35T>C) c.306+35T>C (n.306+35T>C) c.1830+35T>C (n.1830+35T>C) c.1632+35T>C (n.1632+35T>C) c.786+35T>C (n.786+35T>C) c.741+35T>C (n.741+35T>C) c.573+35T>C (n.573+35T>C) c.447+35T>C (n.447+35T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611318T= | CA2026267859 | FGD4 | c.1338+35T= (n.1338+35T=) c.1593+35T= (n.1593+35T=) c.1059+35T= (n.1059+35T=) c.150+35T= (n.150+35T=) n.845+35T= c.1749+35T= (n.1749+35T=) c.*730+35T= (n.*730+35T=) c.*749+35T= (n.*749+35T=) c.927+35T= c.1674+35T= (n.1674+35T=) c.*707+35T= (n.*707+35T=) c.594+35T= (n.594+35T=) c.306+35T= (n.306+35T=) c.1830+35T= (n.1830+35T=) c.1632+35T= (n.1632+35T=) c.786+35T= (n.786+35T=) c.741+35T= (n.741+35T=) c.573+35T= (n.573+35T=) c.447+35T= (n.447+35T=) | |
| 12 | g.32611321T>A | CA2618214729 | FGD4 | c.1338+38T>A (n.1338+38T>A) c.1593+38T>A (n.1593+38T>A) c.1059+38T>A (n.1059+38T>A) c.150+38T>A (n.150+38T>A) n.845+38T>A c.1749+38T>A (n.1749+38T>A) c.*730+38T>A (n.*730+38T>A) c.*749+38T>A (n.*749+38T>A) c.927+38T>A c.1674+38T>A (n.1674+38T>A) c.*707+38T>A (n.*707+38T>A) c.594+38T>A (n.594+38T>A) c.306+38T>A (n.306+38T>A) c.1830+38T>A (n.1830+38T>A) c.1632+38T>A (n.1632+38T>A) c.786+38T>A (n.786+38T>A) c.741+38T>A (n.741+38T>A) c.573+38T>A (n.573+38T>A) c.447+38T>A (n.447+38T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611322A>G | CA2618214730 | FGD4 | c.1338+39A>G (n.1338+39A>G) c.1593+39A>G (n.1593+39A>G) c.1059+39A>G (n.1059+39A>G) c.150+39A>G (n.150+39A>G) n.845+39A>G c.1749+39A>G (n.1749+39A>G) c.*730+39A>G (n.*730+39A>G) c.*749+39A>G (n.*749+39A>G) c.927+39A>G c.1674+39A>G (n.1674+39A>G) c.*707+39A>G (n.*707+39A>G) c.594+39A>G (n.594+39A>G) c.306+39A>G (n.306+39A>G) c.1830+39A>G (n.1830+39A>G) c.1632+39A>G (n.1632+39A>G) c.786+39A>G (n.786+39A>G) c.741+39A>G (n.741+39A>G) c.573+39A>G (n.573+39A>G) c.447+39A>G (n.447+39A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611324A= | CA2026267861 | FGD4 | c.1338+41A= (n.1338+41A=) c.1593+41A= (n.1593+41A=) c.1059+41A= (n.1059+41A=) c.150+41A= (n.150+41A=) n.845+41A= c.1749+41A= (n.1749+41A=) c.*730+41A= (n.*730+41A=) c.*749+41A= (n.*749+41A=) c.927+41A= c.1674+41A= (n.1674+41A=) c.*707+41A= (n.*707+41A=) c.594+41A= (n.594+41A=) c.306+41A= (n.306+41A=) c.1830+41A= (n.1830+41A=) c.1632+41A= (n.1632+41A=) c.786+41A= (n.786+41A=) c.741+41A= (n.741+41A=) c.573+41A= (n.573+41A=) c.447+41A= (n.447+41A=) | |
| 12 | g.32611324A>G | CA235216195 | FGD4 | c.1338+41A>G (n.1338+41A>G) c.1593+41A>G (n.1593+41A>G) c.1059+41A>G (n.1059+41A>G) c.150+41A>G (n.150+41A>G) n.845+41A>G c.1749+41A>G (n.1749+41A>G) c.*730+41A>G (n.*730+41A>G) c.*749+41A>G (n.*749+41A>G) c.927+41A>G c.1674+41A>G (n.1674+41A>G) c.*707+41A>G (n.*707+41A>G) c.594+41A>G (n.594+41A>G) c.306+41A>G (n.306+41A>G) c.1830+41A>G (n.1830+41A>G) c.1632+41A>G (n.1632+41A>G) c.786+41A>G (n.786+41A>G) c.741+41A>G (n.741+41A>G) c.573+41A>G (n.573+41A>G) c.447+41A>G (n.447+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611325T>C | CA2026267865 | FGD4 | c.1338+42T>C (n.1338+42T>C) c.1593+42T>C (n.1593+42T>C) c.1059+42T>C (n.1059+42T>C) c.150+42T>C (n.150+42T>C) n.845+42T>C c.1749+42T>C (n.1749+42T>C) c.*730+42T>C (n.*730+42T>C) c.*749+42T>C (n.*749+42T>C) c.927+42T>C c.1674+42T>C (n.1674+42T>C) c.*707+42T>C (n.*707+42T>C) c.594+42T>C (n.594+42T>C) c.306+42T>C (n.306+42T>C) c.1830+42T>C (n.1830+42T>C) c.1632+42T>C (n.1632+42T>C) c.786+42T>C (n.786+42T>C) c.741+42T>C (n.741+42T>C) c.573+42T>C (n.573+42T>C) c.447+42T>C (n.447+42T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32611325T= | CA2026267863 | FGD4 | c.1338+42T= (n.1338+42T=) c.1593+42T= (n.1593+42T=) c.1059+42T= (n.1059+42T=) c.150+42T= (n.150+42T=) n.845+42T= c.1749+42T= (n.1749+42T=) c.*730+42T= (n.*730+42T=) c.*749+42T= (n.*749+42T=) c.927+42T= c.1674+42T= (n.1674+42T=) c.*707+42T= (n.*707+42T=) c.594+42T= (n.594+42T=) c.306+42T= (n.306+42T=) c.1830+42T= (n.1830+42T=) c.1632+42T= (n.1632+42T=) c.786+42T= (n.786+42T=) c.741+42T= (n.741+42T=) c.573+42T= (n.573+42T=) c.447+42T= (n.447+42T=) | |
| 12 | g.32611327A= | CA2026267867 | FGD4 | c.1338+44A= (n.1338+44A=) c.1593+44A= (n.1593+44A=) c.1059+44A= (n.1059+44A=) c.150+44A= (n.150+44A=) n.845+44A= c.1749+44A= (n.1749+44A=) c.*730+44A= (n.*730+44A=) c.*749+44A= (n.*749+44A=) c.927+44A= c.1674+44A= (n.1674+44A=) c.*707+44A= (n.*707+44A=) c.594+44A= (n.594+44A=) c.306+44A= (n.306+44A=) c.1830+44A= (n.1830+44A=) c.1632+44A= (n.1632+44A=) c.786+44A= (n.786+44A=) c.741+44A= (n.741+44A=) c.573+44A= (n.573+44A=) c.447+44A= (n.447+44A=) | |
| 12 | g.32611327A>T | CA2026267868 | FGD4 | c.1338+44A>T (n.1338+44A>T) c.1593+44A>T (n.1593+44A>T) c.1059+44A>T (n.1059+44A>T) c.150+44A>T (n.150+44A>T) n.845+44A>T c.1749+44A>T (n.1749+44A>T) c.*730+44A>T (n.*730+44A>T) c.*749+44A>T (n.*749+44A>T) c.927+44A>T c.1674+44A>T (n.1674+44A>T) c.*707+44A>T (n.*707+44A>T) c.594+44A>T (n.594+44A>T) c.306+44A>T (n.306+44A>T) c.1830+44A>T (n.1830+44A>T) c.1632+44A>T (n.1632+44A>T) c.786+44A>T (n.786+44A>T) c.741+44A>T (n.741+44A>T) c.573+44A>T (n.573+44A>T) c.447+44A>T (n.447+44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32611328_32611336dup | CA2618214732 | FGD4 | c.1338+45_1338+53dup (n.1338+45_1338+53dup) c.1593+45_1593+53dup (n.1593+45_1593+53dup) c.1059+45_1059+53dup (n.1059+45_1059+53dup) c.150+45_150+53dup (n.150+45_150+53dup) n.845+45_845+53dup c.1749+45_1749+53dup (n.1749+45_1749+53dup) c.*730+45_*730+53dup (n.*730+45_*730+53dup) c.*749+45_*749+53dup (n.*749+45_*749+53dup) c.927+45_927+53dup c.1674+45_1674+53dup (n.1674+45_1674+53dup) c.*707+45_*707+53dup (n.*707+45_*707+53dup) c.594+45_594+53dup (n.594+45_594+53dup) c.306+45_306+53dup (n.306+45_306+53dup) c.1830+45_1830+53dup (n.1830+45_1830+53dup) c.1632+45_1632+53dup (n.1632+45_1632+53dup) c.786+45_786+53dup (n.786+45_786+53dup) c.741+45_741+53dup (n.741+45_741+53dup) c.573+45_573+53dup (n.573+45_573+53dup) c.447+45_447+53dup (n.447+45_447+53dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611329A>C | CA2618214733 | FGD4 | c.1338+46A>C (n.1338+46A>C) c.1593+46A>C (n.1593+46A>C) c.1059+46A>C (n.1059+46A>C) c.150+46A>C (n.150+46A>C) n.845+46A>C c.1749+46A>C (n.1749+46A>C) c.*730+46A>C (n.*730+46A>C) c.*749+46A>C (n.*749+46A>C) c.927+46A>C c.1674+46A>C (n.1674+46A>C) c.*707+46A>C (n.*707+46A>C) c.594+46A>C (n.594+46A>C) c.306+46A>C (n.306+46A>C) c.1830+46A>C (n.1830+46A>C) c.1632+46A>C (n.1632+46A>C) c.786+46A>C (n.786+46A>C) c.741+46A>C (n.741+46A>C) c.573+46A>C (n.573+46A>C) c.447+46A>C (n.447+46A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611331T>C | CA6506863 | FGD4 | c.1338+48T>C (n.1338+48T>C) c.1593+48T>C (n.1593+48T>C) c.1059+48T>C (n.1059+48T>C) c.150+48T>C (n.150+48T>C) n.845+48T>C c.1749+48T>C (n.1749+48T>C) c.*730+48T>C (n.*730+48T>C) c.*749+48T>C (n.*749+48T>C) c.927+48T>C c.1674+48T>C (n.1674+48T>C) c.*707+48T>C (n.*707+48T>C) c.594+48T>C (n.594+48T>C) c.306+48T>C (n.306+48T>C) c.1830+48T>C (n.1830+48T>C) c.1632+48T>C (n.1632+48T>C) c.786+48T>C (n.786+48T>C) c.741+48T>C (n.741+48T>C) c.573+48T>C (n.573+48T>C) c.447+48T>C (n.447+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611331T= | CA2026267870 | FGD4 | c.1338+48T= (n.1338+48T=) c.1593+48T= (n.1593+48T=) c.1059+48T= (n.1059+48T=) c.150+48T= (n.150+48T=) n.845+48T= c.1749+48T= (n.1749+48T=) c.*730+48T= (n.*730+48T=) c.*749+48T= (n.*749+48T=) c.927+48T= c.1674+48T= (n.1674+48T=) c.*707+48T= (n.*707+48T=) c.594+48T= (n.594+48T=) c.306+48T= (n.306+48T=) c.1830+48T= (n.1830+48T=) c.1632+48T= (n.1632+48T=) c.786+48T= (n.786+48T=) c.741+48T= (n.741+48T=) c.573+48T= (n.573+48T=) c.447+48T= (n.447+48T=) | |
| 12 | g.32611332A= | CA2026267872 | FGD4 | c.1338+49A= (n.1338+49A=) c.1593+49A= (n.1593+49A=) c.1059+49A= (n.1059+49A=) c.150+49A= (n.150+49A=) n.845+49A= c.1749+49A= (n.1749+49A=) c.*730+49A= (n.*730+49A=) c.*749+49A= (n.*749+49A=) c.927+49A= c.1674+49A= (n.1674+49A=) c.*707+49A= (n.*707+49A=) c.594+49A= (n.594+49A=) c.306+49A= (n.306+49A=) c.1830+49A= (n.1830+49A=) c.1632+49A= (n.1632+49A=) c.786+49A= (n.786+49A=) c.741+49A= (n.741+49A=) c.573+49A= (n.573+49A=) c.447+49A= (n.447+49A=) | |
| 12 | g.32611332A>G | CA235216202 | FGD4 | c.1338+49A>G (n.1338+49A>G) c.1593+49A>G (n.1593+49A>G) c.1059+49A>G (n.1059+49A>G) c.150+49A>G (n.150+49A>G) n.845+49A>G c.1749+49A>G (n.1749+49A>G) c.*730+49A>G (n.*730+49A>G) c.*749+49A>G (n.*749+49A>G) c.927+49A>G c.1674+49A>G (n.1674+49A>G) c.*707+49A>G (n.*707+49A>G) c.594+49A>G (n.594+49A>G) c.306+49A>G (n.306+49A>G) c.1830+49A>G (n.1830+49A>G) c.1632+49A>G (n.1632+49A>G) c.786+49A>G (n.786+49A>G) c.741+49A>G (n.741+49A>G) c.573+49A>G (n.573+49A>G) c.447+49A>G (n.447+49A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32611333T>A | CA2618214736 | FGD4 | c.1338+50T>A (n.1338+50T>A) c.1593+50T>A (n.1593+50T>A) c.1059+50T>A (n.1059+50T>A) c.150+50T>A (n.150+50T>A) n.845+50T>A c.1749+50T>A (n.1749+50T>A) c.*730+50T>A (n.*730+50T>A) c.*749+50T>A (n.*749+50T>A) c.927+50T>A c.1674+50T>A (n.1674+50T>A) c.*707+50T>A (n.*707+50T>A) c.594+50T>A (n.594+50T>A) c.306+50T>A (n.306+50T>A) c.1830+50T>A (n.1830+50T>A) c.1632+50T>A (n.1632+50T>A) c.786+50T>A (n.786+50T>A) c.741+50T>A (n.741+50T>A) c.573+50T>A (n.573+50T>A) c.447+50T>A (n.447+50T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611333T>C | CA2618214735 | FGD4 | c.1338+50T>C (n.1338+50T>C) c.1593+50T>C (n.1593+50T>C) c.1059+50T>C (n.1059+50T>C) c.150+50T>C (n.150+50T>C) n.845+50T>C c.1749+50T>C (n.1749+50T>C) c.*730+50T>C (n.*730+50T>C) c.*749+50T>C (n.*749+50T>C) c.927+50T>C c.1674+50T>C (n.1674+50T>C) c.*707+50T>C (n.*707+50T>C) c.594+50T>C (n.594+50T>C) c.306+50T>C (n.306+50T>C) c.1830+50T>C (n.1830+50T>C) c.1632+50T>C (n.1632+50T>C) c.786+50T>C (n.786+50T>C) c.741+50T>C (n.741+50T>C) c.573+50T>C (n.573+50T>C) c.447+50T>C (n.447+50T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611334G>A | CA6506864 | FGD4 | c.1338+51G>A (n.1338+51G>A) c.1593+51G>A (n.1593+51G>A) c.1059+51G>A (n.1059+51G>A) c.150+51G>A (n.150+51G>A) n.845+51G>A c.1749+51G>A (n.1749+51G>A) c.*730+51G>A (n.*730+51G>A) c.*749+51G>A (n.*749+51G>A) c.927+51G>A c.1674+51G>A (n.1674+51G>A) c.*707+51G>A (n.*707+51G>A) c.594+51G>A (n.594+51G>A) c.306+51G>A (n.306+51G>A) c.1830+51G>A (n.1830+51G>A) c.1632+51G>A (n.1632+51G>A) c.786+51G>A (n.786+51G>A) c.741+51G>A (n.741+51G>A) c.573+51G>A (n.573+51G>A) c.447+51G>A (n.447+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611334G= | CA2026267874 | FGD4 | c.1338+51G= (n.1338+51G=) c.1593+51G= (n.1593+51G=) c.1059+51G= (n.1059+51G=) c.150+51G= (n.150+51G=) n.845+51G= c.1749+51G= (n.1749+51G=) c.*730+51G= (n.*730+51G=) c.*749+51G= (n.*749+51G=) c.927+51G= c.1674+51G= (n.1674+51G=) c.*707+51G= (n.*707+51G=) c.594+51G= (n.594+51G=) c.306+51G= (n.306+51G=) c.1830+51G= (n.1830+51G=) c.1632+51G= (n.1632+51G=) c.786+51G= (n.786+51G=) c.741+51G= (n.741+51G=) c.573+51G= (n.573+51G=) c.447+51G= (n.447+51G=) | |
| 12 | g.32611335G>T | CA2575117617 | FGD4 | c.1338+52G>T (n.1338+52G>T) c.1593+52G>T (n.1593+52G>T) c.1059+52G>T (n.1059+52G>T) c.150+52G>T (n.150+52G>T) n.845+52G>T c.1749+52G>T (n.1749+52G>T) c.*730+52G>T (n.*730+52G>T) c.*749+52G>T (n.*749+52G>T) c.927+52G>T c.1674+52G>T (n.1674+52G>T) c.*707+52G>T (n.*707+52G>T) c.594+52G>T (n.594+52G>T) c.306+52G>T (n.306+52G>T) c.1830+52G>T (n.1830+52G>T) c.1632+52G>T (n.1632+52G>T) c.786+52G>T (n.786+52G>T) c.741+52G>T (n.741+52G>T) c.573+52G>T (n.573+52G>T) c.447+52G>T (n.447+52G>T) | |
| 12 | g.32611336C>A | CA2795085599 | FGD4 | c.1338+53C>A (n.1338+53C>A) c.1593+53C>A (n.1593+53C>A) c.1059+53C>A (n.1059+53C>A) c.150+53C>A (n.150+53C>A) n.845+53C>A c.1749+53C>A (n.1749+53C>A) c.*730+53C>A (n.*730+53C>A) c.*749+53C>A (n.*749+53C>A) c.927+53C>A c.1674+53C>A (n.1674+53C>A) c.*707+53C>A (n.*707+53C>A) c.594+53C>A (n.594+53C>A) c.306+53C>A (n.306+53C>A) c.1830+53C>A (n.1830+53C>A) c.1632+53C>A (n.1632+53C>A) c.786+53C>A (n.786+53C>A) c.741+53C>A (n.741+53C>A) c.573+53C>A (n.573+53C>A) c.447+53C>A (n.447+53C>A) | |
| 12 | g.32611337T>C | CA2026267876 | FGD4 | c.1338+54T>C (n.1338+54T>C) c.1593+54T>C (n.1593+54T>C) c.1059+54T>C (n.1059+54T>C) c.150+54T>C (n.150+54T>C) n.845+54T>C c.1749+54T>C (n.1749+54T>C) c.*730+54T>C (n.*730+54T>C) c.*749+54T>C (n.*749+54T>C) c.927+54T>C c.1674+54T>C (n.1674+54T>C) c.*707+54T>C (n.*707+54T>C) c.594+54T>C (n.594+54T>C) c.306+54T>C (n.306+54T>C) c.1830+54T>C (n.1830+54T>C) c.1632+54T>C (n.1632+54T>C) c.786+54T>C (n.786+54T>C) c.741+54T>C (n.741+54T>C) c.573+54T>C (n.573+54T>C) c.447+54T>C (n.447+54T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32611337T= | CA2026267875 | FGD4 | c.1338+54T= (n.1338+54T=) c.1593+54T= (n.1593+54T=) c.1059+54T= (n.1059+54T=) c.150+54T= (n.150+54T=) n.845+54T= c.1749+54T= (n.1749+54T=) c.*730+54T= (n.*730+54T=) c.*749+54T= (n.*749+54T=) c.927+54T= c.1674+54T= (n.1674+54T=) c.*707+54T= (n.*707+54T=) c.594+54T= (n.594+54T=) c.306+54T= (n.306+54T=) c.1830+54T= (n.1830+54T=) c.1632+54T= (n.1632+54T=) c.786+54T= (n.786+54T=) c.741+54T= (n.741+54T=) c.573+54T= (n.573+54T=) c.447+54T= (n.447+54T=) | |
| 12 | g.32611338G>A | CA2618214739 | FGD4 | c.1338+55G>A (n.1338+55G>A) c.1593+55G>A (n.1593+55G>A) c.1059+55G>A (n.1059+55G>A) c.150+55G>A (n.150+55G>A) n.845+55G>A c.1749+55G>A (n.1749+55G>A) c.*730+55G>A (n.*730+55G>A) c.*749+55G>A (n.*749+55G>A) c.927+55G>A c.1674+55G>A (n.1674+55G>A) c.*707+55G>A (n.*707+55G>A) c.594+55G>A (n.594+55G>A) c.306+55G>A (n.306+55G>A) c.1830+55G>A (n.1830+55G>A) c.1632+55G>A (n.1632+55G>A) c.786+55G>A (n.786+55G>A) c.741+55G>A (n.741+55G>A) c.573+55G>A (n.573+55G>A) c.447+55G>A (n.447+55G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611340del | CA2618214740 | FGD4 | c.1338+57del (n.1338+57del) c.1593+57del (n.1593+57del) c.1059+57del (n.1059+57del) c.150+57del (n.150+57del) n.845+57del c.1749+57del (n.1749+57del) c.*730+57del (n.*730+57del) c.*749+57del (n.*749+57del) c.927+57del c.1674+57del (n.1674+57del) c.*707+57del (n.*707+57del) c.594+57del (n.594+57del) c.306+57del (n.306+57del) c.1830+57del (n.1830+57del) c.1632+57del (n.1632+57del) c.786+57del (n.786+57del) c.741+57del (n.741+57del) c.573+57del (n.573+57del) c.447+57del (n.447+57del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611340G>A | CA2575117618 | FGD4 | c.1338+57G>A (n.1338+57G>A) c.1593+57G>A (n.1593+57G>A) c.1059+57G>A (n.1059+57G>A) c.150+57G>A (n.150+57G>A) n.845+57G>A c.1749+57G>A (n.1749+57G>A) c.*730+57G>A (n.*730+57G>A) c.*749+57G>A (n.*749+57G>A) c.927+57G>A c.1674+57G>A (n.1674+57G>A) c.*707+57G>A (n.*707+57G>A) c.594+57G>A (n.594+57G>A) c.306+57G>A (n.306+57G>A) c.1830+57G>A (n.1830+57G>A) c.1632+57G>A (n.1632+57G>A) c.786+57G>A (n.786+57G>A) c.741+57G>A (n.741+57G>A) c.573+57G>A (n.573+57G>A) c.447+57G>A (n.447+57G>A) | |
| 12 | g.32611340G>T | CA2618214741 | FGD4 | c.1338+57G>T (n.1338+57G>T) c.1593+57G>T (n.1593+57G>T) c.1059+57G>T (n.1059+57G>T) c.150+57G>T (n.150+57G>T) n.845+57G>T c.1749+57G>T (n.1749+57G>T) c.*730+57G>T (n.*730+57G>T) c.*749+57G>T (n.*749+57G>T) c.927+57G>T c.1674+57G>T (n.1674+57G>T) c.*707+57G>T (n.*707+57G>T) c.594+57G>T (n.594+57G>T) c.306+57G>T (n.306+57G>T) c.1830+57G>T (n.1830+57G>T) c.1632+57G>T (n.1632+57G>T) c.786+57G>T (n.786+57G>T) c.741+57G>T (n.741+57G>T) c.573+57G>T (n.573+57G>T) c.447+57G>T (n.447+57G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611341C= | CA2026267878 | FGD4 | c.1338+58C= (n.1338+58C=) c.1593+58C= (n.1593+58C=) c.1059+58C= (n.1059+58C=) c.150+58C= (n.150+58C=) n.845+58C= c.1749+58C= (n.1749+58C=) c.*730+58C= (n.*730+58C=) c.*749+58C= (n.*749+58C=) c.927+58C= c.1674+58C= (n.1674+58C=) c.*707+58C= (n.*707+58C=) c.594+58C= (n.594+58C=) c.306+58C= (n.306+58C=) c.1830+58C= (n.1830+58C=) c.1632+58C= (n.1632+58C=) c.786+58C= (n.786+58C=) c.741+58C= (n.741+58C=) c.573+58C= (n.573+58C=) c.447+58C= (n.447+58C=) | |
| 12 | g.32611341C>G | CA687442908 | FGD4 | c.1338+58C>G (n.1338+58C>G) c.1593+58C>G (n.1593+58C>G) c.1059+58C>G (n.1059+58C>G) c.150+58C>G (n.150+58C>G) n.845+58C>G c.1749+58C>G (n.1749+58C>G) c.*730+58C>G (n.*730+58C>G) c.*749+58C>G (n.*749+58C>G) c.927+58C>G c.1674+58C>G (n.1674+58C>G) c.*707+58C>G (n.*707+58C>G) c.594+58C>G (n.594+58C>G) c.306+58C>G (n.306+58C>G) c.1830+58C>G (n.1830+58C>G) c.1632+58C>G (n.1632+58C>G) c.786+58C>G (n.786+58C>G) c.741+58C>G (n.741+58C>G) c.573+58C>G (n.573+58C>G) c.447+58C>G (n.447+58C>G) | dbSNP |
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| 12 | g.32611342del | CA919057293 | FGD4 | c.1338+59del (n.1338+59del) c.1593+59del (n.1593+59del) c.1059+59del (n.1059+59del) c.150+59del (n.150+59del) n.845+59del c.1749+59del (n.1749+59del) c.*730+59del (n.*730+59del) c.*749+59del (n.*749+59del) c.927+59del c.1674+59del (n.1674+59del) c.*707+59del (n.*707+59del) c.594+59del (n.594+59del) c.306+59del (n.306+59del) c.1830+59del (n.1830+59del) c.1632+59del (n.1632+59del) c.786+59del (n.786+59del) c.741+59del (n.741+59del) c.573+59del (n.573+59del) c.447+59del (n.447+59del) | dbSNP |
| 12 | g.32611342A>G | CA2618214743 | FGD4 | c.1338+59A>G (n.1338+59A>G) c.1593+59A>G (n.1593+59A>G) c.1059+59A>G (n.1059+59A>G) c.150+59A>G (n.150+59A>G) n.845+59A>G c.1749+59A>G (n.1749+59A>G) c.*730+59A>G (n.*730+59A>G) c.*749+59A>G (n.*749+59A>G) c.927+59A>G c.1674+59A>G (n.1674+59A>G) c.*707+59A>G (n.*707+59A>G) c.594+59A>G (n.594+59A>G) c.306+59A>G (n.306+59A>G) c.1830+59A>G (n.1830+59A>G) c.1632+59A>G (n.1632+59A>G) c.786+59A>G (n.786+59A>G) c.741+59A>G (n.741+59A>G) c.573+59A>G (n.573+59A>G) c.447+59A>G (n.447+59A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611343C= | CA2026267881 | FGD4 | c.1338+60C= (n.1338+60C=) c.1593+60C= (n.1593+60C=) c.1059+60C= (n.1059+60C=) c.150+60C= (n.150+60C=) n.845+60C= c.1749+60C= (n.1749+60C=) c.*730+60C= (n.*730+60C=) c.*749+60C= (n.*749+60C=) c.927+60C= c.1674+60C= (n.1674+60C=) c.*707+60C= (n.*707+60C=) c.594+60C= (n.594+60C=) c.306+60C= (n.306+60C=) c.1830+60C= (n.1830+60C=) c.1632+60C= (n.1632+60C=) c.786+60C= (n.786+60C=) c.741+60C= (n.741+60C=) c.573+60C= (n.573+60C=) c.447+60C= (n.447+60C=) | |
| 12 | g.32611343C>T | CA604224721 | FGD4 | c.1338+60C>T (n.1338+60C>T) c.1593+60C>T (n.1593+60C>T) c.1059+60C>T (n.1059+60C>T) c.150+60C>T (n.150+60C>T) n.845+60C>T c.1749+60C>T (n.1749+60C>T) c.*730+60C>T (n.*730+60C>T) c.*749+60C>T (n.*749+60C>T) c.927+60C>T c.1674+60C>T (n.1674+60C>T) c.*707+60C>T (n.*707+60C>T) c.594+60C>T (n.594+60C>T) c.306+60C>T (n.306+60C>T) c.1830+60C>T (n.1830+60C>T) c.1632+60C>T (n.1632+60C>T) c.786+60C>T (n.786+60C>T) c.741+60C>T (n.741+60C>T) c.573+60C>T (n.573+60C>T) c.447+60C>T (n.447+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611344G>A | CA235216223 | FGD4 | c.1338+61G>A (n.1338+61G>A) c.1593+61G>A (n.1593+61G>A) c.1059+61G>A (n.1059+61G>A) c.150+61G>A (n.150+61G>A) n.845+61G>A c.1749+61G>A (n.1749+61G>A) c.*730+61G>A (n.*730+61G>A) c.*749+61G>A (n.*749+61G>A) c.927+61G>A c.1674+61G>A (n.1674+61G>A) c.*707+61G>A (n.*707+61G>A) c.594+61G>A (n.594+61G>A) c.306+61G>A (n.306+61G>A) c.1830+61G>A (n.1830+61G>A) c.1632+61G>A (n.1632+61G>A) c.786+61G>A (n.786+61G>A) c.741+61G>A (n.741+61G>A) c.573+61G>A (n.573+61G>A) c.447+61G>A (n.447+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611344G= | CA2026267884 | FGD4 | c.1338+61G= (n.1338+61G=) c.1593+61G= (n.1593+61G=) c.1059+61G= (n.1059+61G=) c.150+61G= (n.150+61G=) n.845+61G= c.1749+61G= (n.1749+61G=) c.*730+61G= (n.*730+61G=) c.*749+61G= (n.*749+61G=) c.927+61G= c.1674+61G= (n.1674+61G=) c.*707+61G= (n.*707+61G=) c.594+61G= (n.594+61G=) c.306+61G= (n.306+61G=) c.1830+61G= (n.1830+61G=) c.1632+61G= (n.1632+61G=) c.786+61G= (n.786+61G=) c.741+61G= (n.741+61G=) c.573+61G= (n.573+61G=) c.447+61G= (n.447+61G=) | |
| 12 | g.32611344G>T | CA2618214747 | FGD4 | c.1338+61G>T (n.1338+61G>T) c.1593+61G>T (n.1593+61G>T) c.1059+61G>T (n.1059+61G>T) c.150+61G>T (n.150+61G>T) n.845+61G>T c.1749+61G>T (n.1749+61G>T) c.*730+61G>T (n.*730+61G>T) c.*749+61G>T (n.*749+61G>T) c.927+61G>T c.1674+61G>T (n.1674+61G>T) c.*707+61G>T (n.*707+61G>T) c.594+61G>T (n.594+61G>T) c.306+61G>T (n.306+61G>T) c.1830+61G>T (n.1830+61G>T) c.1632+61G>T (n.1632+61G>T) c.786+61G>T (n.786+61G>T) c.741+61G>T (n.741+61G>T) c.573+61G>T (n.573+61G>T) c.447+61G>T (n.447+61G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611348G>A | CA2618214749 | FGD4 | c.1338+65G>A (n.1338+65G>A) c.1593+65G>A (n.1593+65G>A) c.1059+65G>A (n.1059+65G>A) c.150+65G>A (n.150+65G>A) n.845+65G>A c.1749+65G>A (n.1749+65G>A) c.*730+65G>A (n.*730+65G>A) c.*749+65G>A (n.*749+65G>A) c.927+65G>A c.1674+65G>A (n.1674+65G>A) c.*707+65G>A (n.*707+65G>A) c.594+65G>A (n.594+65G>A) c.306+65G>A (n.306+65G>A) c.1830+65G>A (n.1830+65G>A) c.1632+65G>A (n.1632+65G>A) c.786+65G>A (n.786+65G>A) c.741+65G>A (n.741+65G>A) c.573+65G>A (n.573+65G>A) c.447+65G>A (n.447+65G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611348G>T | CA2618214750 | FGD4 | c.1338+65G>T (n.1338+65G>T) c.1593+65G>T (n.1593+65G>T) c.1059+65G>T (n.1059+65G>T) c.150+65G>T (n.150+65G>T) n.845+65G>T c.1749+65G>T (n.1749+65G>T) c.*730+65G>T (n.*730+65G>T) c.*749+65G>T (n.*749+65G>T) c.927+65G>T c.1674+65G>T (n.1674+65G>T) c.*707+65G>T (n.*707+65G>T) c.594+65G>T (n.594+65G>T) c.306+65G>T (n.306+65G>T) c.1830+65G>T (n.1830+65G>T) c.1632+65G>T (n.1632+65G>T) c.786+65G>T (n.786+65G>T) c.741+65G>T (n.741+65G>T) c.573+65G>T (n.573+65G>T) c.447+65G>T (n.447+65G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611349C= | CA2026267886 | FGD4 | c.1338+66C= (n.1338+66C=) c.1593+66C= (n.1593+66C=) c.1059+66C= (n.1059+66C=) c.150+66C= (n.150+66C=) n.845+66C= c.1749+66C= (n.1749+66C=) c.*730+66C= (n.*730+66C=) c.*749+66C= (n.*749+66C=) c.927+66C= c.1674+66C= (n.1674+66C=) c.*707+66C= (n.*707+66C=) c.594+66C= (n.594+66C=) c.306+66C= (n.306+66C=) c.1830+66C= (n.1830+66C=) c.1632+66C= (n.1632+66C=) c.786+66C= (n.786+66C=) c.741+66C= (n.741+66C=) c.573+66C= (n.573+66C=) c.447+66C= (n.447+66C=) | |
| 12 | g.32611349C>T | CA687442918 | FGD4 | c.1338+66C>T (n.1338+66C>T) c.1593+66C>T (n.1593+66C>T) c.1059+66C>T (n.1059+66C>T) c.150+66C>T (n.150+66C>T) n.845+66C>T c.1749+66C>T (n.1749+66C>T) c.*730+66C>T (n.*730+66C>T) c.*749+66C>T (n.*749+66C>T) c.927+66C>T c.1674+66C>T (n.1674+66C>T) c.*707+66C>T (n.*707+66C>T) c.594+66C>T (n.594+66C>T) c.306+66C>T (n.306+66C>T) c.1830+66C>T (n.1830+66C>T) c.1632+66C>T (n.1632+66C>T) c.786+66C>T (n.786+66C>T) c.741+66C>T (n.741+66C>T) c.573+66C>T (n.573+66C>T) c.447+66C>T (n.447+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611350_32611351dup | CA2618214751 | FGD4 | c.1338+67_1338+68dup (n.1338+67_1338+68dup) c.1593+67_1593+68dup (n.1593+67_1593+68dup) c.1059+67_1059+68dup (n.1059+67_1059+68dup) c.150+67_150+68dup (n.150+67_150+68dup) n.845+67_845+68dup c.1749+67_1749+68dup (n.1749+67_1749+68dup) c.*730+67_*730+68dup (n.*730+67_*730+68dup) c.*749+67_*749+68dup (n.*749+67_*749+68dup) c.927+67_927+68dup c.1674+67_1674+68dup (n.1674+67_1674+68dup) c.*707+67_*707+68dup (n.*707+67_*707+68dup) c.594+67_594+68dup (n.594+67_594+68dup) c.306+67_306+68dup (n.306+67_306+68dup) c.1830+67_1830+68dup (n.1830+67_1830+68dup) c.1632+67_1632+68dup (n.1632+67_1632+68dup) c.786+67_786+68dup (n.786+67_786+68dup) c.741+67_741+68dup (n.741+67_741+68dup) c.573+67_573+68dup (n.573+67_573+68dup) c.447+67_447+68dup (n.447+67_447+68dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611350T>C | CA2618214753 | FGD4 | c.1338+67T>C (n.1338+67T>C) c.1593+67T>C (n.1593+67T>C) c.1059+67T>C (n.1059+67T>C) c.150+67T>C (n.150+67T>C) n.845+67T>C c.1749+67T>C (n.1749+67T>C) c.*730+67T>C (n.*730+67T>C) c.*749+67T>C (n.*749+67T>C) c.927+67T>C c.1674+67T>C (n.1674+67T>C) c.*707+67T>C (n.*707+67T>C) c.594+67T>C (n.594+67T>C) c.306+67T>C (n.306+67T>C) c.1830+67T>C (n.1830+67T>C) c.1632+67T>C (n.1632+67T>C) c.786+67T>C (n.786+67T>C) c.741+67T>C (n.741+67T>C) c.573+67T>C (n.573+67T>C) c.447+67T>C (n.447+67T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611351C>A | CA2618214754 | FGD4 | c.1338+68C>A (n.1338+68C>A) c.1593+68C>A (n.1593+68C>A) c.1059+68C>A (n.1059+68C>A) c.150+68C>A (n.150+68C>A) n.845+68C>A c.1749+68C>A (n.1749+68C>A) c.*730+68C>A (n.*730+68C>A) c.*749+68C>A (n.*749+68C>A) c.927+68C>A c.1674+68C>A (n.1674+68C>A) c.*707+68C>A (n.*707+68C>A) c.594+68C>A (n.594+68C>A) c.306+68C>A (n.306+68C>A) c.1830+68C>A (n.1830+68C>A) c.1632+68C>A (n.1632+68C>A) c.786+68C>A (n.786+68C>A) c.741+68C>A (n.741+68C>A) c.573+68C>A (n.573+68C>A) c.447+68C>A (n.447+68C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611351C= | CA2026267887 | FGD4 | c.1338+68C= (n.1338+68C=) c.1593+68C= (n.1593+68C=) c.1059+68C= (n.1059+68C=) c.150+68C= (n.150+68C=) n.845+68C= c.1749+68C= (n.1749+68C=) c.*730+68C= (n.*730+68C=) c.*749+68C= (n.*749+68C=) c.927+68C= c.1674+68C= (n.1674+68C=) c.*707+68C= (n.*707+68C=) c.594+68C= (n.594+68C=) c.306+68C= (n.306+68C=) c.1830+68C= (n.1830+68C=) c.1632+68C= (n.1632+68C=) c.786+68C= (n.786+68C=) c.741+68C= (n.741+68C=) c.573+68C= (n.573+68C=) c.447+68C= (n.447+68C=) | |
| 12 | g.32611351C>T | CA946284653 | FGD4 | c.1338+68C>T (n.1338+68C>T) c.1593+68C>T (n.1593+68C>T) c.1059+68C>T (n.1059+68C>T) c.150+68C>T (n.150+68C>T) n.845+68C>T c.1749+68C>T (n.1749+68C>T) c.*730+68C>T (n.*730+68C>T) c.*749+68C>T (n.*749+68C>T) c.927+68C>T c.1674+68C>T (n.1674+68C>T) c.*707+68C>T (n.*707+68C>T) c.594+68C>T (n.594+68C>T) c.306+68C>T (n.306+68C>T) c.1830+68C>T (n.1830+68C>T) c.1632+68C>T (n.1632+68C>T) c.786+68C>T (n.786+68C>T) c.741+68C>T (n.741+68C>T) c.573+68C>T (n.573+68C>T) c.447+68C>T (n.447+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611352A= | CA2026267889 | FGD4 | c.1338+69A= (n.1338+69A=) c.1593+69A= (n.1593+69A=) c.1059+69A= (n.1059+69A=) c.150+69A= (n.150+69A=) n.845+69A= c.1749+69A= (n.1749+69A=) c.*730+69A= (n.*730+69A=) c.*749+69A= (n.*749+69A=) c.927+69A= c.1674+69A= (n.1674+69A=) c.*707+69A= (n.*707+69A=) c.594+69A= (n.594+69A=) c.306+69A= (n.306+69A=) c.1830+69A= (n.1830+69A=) c.1632+69A= (n.1632+69A=) c.786+69A= (n.786+69A=) c.741+69A= (n.741+69A=) c.573+69A= (n.573+69A=) c.447+69A= (n.447+69A=) | |
| 12 | g.32611352A>C | CA235216236 | FGD4 | c.1338+69A>C (n.1338+69A>C) c.1593+69A>C (n.1593+69A>C) c.1059+69A>C (n.1059+69A>C) c.150+69A>C (n.150+69A>C) n.845+69A>C c.1749+69A>C (n.1749+69A>C) c.*730+69A>C (n.*730+69A>C) c.*749+69A>C (n.*749+69A>C) c.927+69A>C c.1674+69A>C (n.1674+69A>C) c.*707+69A>C (n.*707+69A>C) c.594+69A>C (n.594+69A>C) c.306+69A>C (n.306+69A>C) c.1830+69A>C (n.1830+69A>C) c.1632+69A>C (n.1632+69A>C) c.786+69A>C (n.786+69A>C) c.741+69A>C (n.741+69A>C) c.573+69A>C (n.573+69A>C) c.447+69A>C (n.447+69A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611353T>C | CA2026267893 | FGD4 | c.1338+70T>C (n.1338+70T>C) c.1593+70T>C (n.1593+70T>C) c.1059+70T>C (n.1059+70T>C) c.150+70T>C (n.150+70T>C) n.845+70T>C c.1749+70T>C (n.1749+70T>C) c.*730+70T>C (n.*730+70T>C) c.*749+70T>C (n.*749+70T>C) c.927+70T>C c.1674+70T>C (n.1674+70T>C) c.*707+70T>C (n.*707+70T>C) c.594+70T>C (n.594+70T>C) c.306+70T>C (n.306+70T>C) c.1830+70T>C (n.1830+70T>C) c.1632+70T>C (n.1632+70T>C) c.786+70T>C (n.786+70T>C) c.741+70T>C (n.741+70T>C) c.573+70T>C (n.573+70T>C) c.447+70T>C (n.447+70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32611353T= | CA2026267891 | FGD4 | c.1338+70T= (n.1338+70T=) c.1593+70T= (n.1593+70T=) c.1059+70T= (n.1059+70T=) c.150+70T= (n.150+70T=) n.845+70T= c.1749+70T= (n.1749+70T=) c.*730+70T= (n.*730+70T=) c.*749+70T= (n.*749+70T=) c.927+70T= c.1674+70T= (n.1674+70T=) c.*707+70T= (n.*707+70T=) c.594+70T= (n.594+70T=) c.306+70T= (n.306+70T=) c.1830+70T= (n.1830+70T=) c.1632+70T= (n.1632+70T=) c.786+70T= (n.786+70T=) c.741+70T= (n.741+70T=) c.573+70T= (n.573+70T=) c.447+70T= (n.447+70T=) | |
| 12 | g.32611353_32611354del | CA2618214758 | FGD4 | c.1338+70_1338+71del (n.1338+70_1338+71del) c.1593+70_1593+71del (n.1593+70_1593+71del) c.1059+70_1059+71del (n.1059+70_1059+71del) c.150+70_150+71del (n.150+70_150+71del) n.845+70_845+71del c.1749+70_1749+71del (n.1749+70_1749+71del) c.*730+70_*730+71del (n.*730+70_*730+71del) c.*749+70_*749+71del (n.*749+70_*749+71del) c.927+70_927+71del c.1674+70_1674+71del (n.1674+70_1674+71del) c.*707+70_*707+71del (n.*707+70_*707+71del) c.594+70_594+71del (n.594+70_594+71del) c.306+70_306+71del (n.306+70_306+71del) c.1830+70_1830+71del (n.1830+70_1830+71del) c.1632+70_1632+71del (n.1632+70_1632+71del) c.786+70_786+71del (n.786+70_786+71del) c.741+70_741+71del (n.741+70_741+71del) c.573+70_573+71del (n.573+70_573+71del) c.447+70_447+71del (n.447+70_447+71del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611354G>A | CA2575117620 | FGD4 | c.1338+71G>A (n.1338+71G>A) c.1593+71G>A (n.1593+71G>A) c.1059+71G>A (n.1059+71G>A) c.150+71G>A (n.150+71G>A) n.845+71G>A c.1749+71G>A (n.1749+71G>A) c.*730+71G>A (n.*730+71G>A) c.*749+71G>A (n.*749+71G>A) c.927+71G>A c.1674+71G>A (n.1674+71G>A) c.*707+71G>A (n.*707+71G>A) c.594+71G>A (n.594+71G>A) c.306+71G>A (n.306+71G>A) c.1830+71G>A (n.1830+71G>A) c.1632+71G>A (n.1632+71G>A) c.786+71G>A (n.786+71G>A) c.741+71G>A (n.741+71G>A) c.573+71G>A (n.573+71G>A) c.447+71G>A (n.447+71G>A) | |
| 12 | g.32611355C>T | CA2618214760 | FGD4 | c.1338+72C>T (n.1338+72C>T) c.1593+72C>T (n.1593+72C>T) c.1059+72C>T (n.1059+72C>T) c.150+72C>T (n.150+72C>T) n.845+72C>T c.1749+72C>T (n.1749+72C>T) c.*730+72C>T (n.*730+72C>T) c.*749+72C>T (n.*749+72C>T) c.927+72C>T c.1674+72C>T (n.1674+72C>T) c.*707+72C>T (n.*707+72C>T) c.594+72C>T (n.594+72C>T) c.306+72C>T (n.306+72C>T) c.1830+72C>T (n.1830+72C>T) c.1632+72C>T (n.1632+72C>T) c.786+72C>T (n.786+72C>T) c.741+72C>T (n.741+72C>T) c.573+72C>T (n.573+72C>T) c.447+72C>T (n.447+72C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611356C>A | CA2575117621 | FGD4 | c.1338+73C>A (n.1338+73C>A) c.1593+73C>A (n.1593+73C>A) c.1059+73C>A (n.1059+73C>A) c.150+73C>A (n.150+73C>A) n.845+73C>A c.1749+73C>A (n.1749+73C>A) c.*730+73C>A (n.*730+73C>A) c.*749+73C>A (n.*749+73C>A) c.927+73C>A c.1674+73C>A (n.1674+73C>A) c.*707+73C>A (n.*707+73C>A) c.594+73C>A (n.594+73C>A) c.306+73C>A (n.306+73C>A) c.1830+73C>A (n.1830+73C>A) c.1632+73C>A (n.1632+73C>A) c.786+73C>A (n.786+73C>A) c.741+73C>A (n.741+73C>A) c.573+73C>A (n.573+73C>A) c.447+73C>A (n.447+73C>A) | |
| 12 | g.32611356C= | CA2026267895 | FGD4 | c.1338+73C= (n.1338+73C=) c.1593+73C= (n.1593+73C=) c.1059+73C= (n.1059+73C=) c.150+73C= (n.150+73C=) n.845+73C= c.1749+73C= (n.1749+73C=) c.*730+73C= (n.*730+73C=) c.*749+73C= (n.*749+73C=) c.927+73C= c.1674+73C= (n.1674+73C=) c.*707+73C= (n.*707+73C=) c.594+73C= (n.594+73C=) c.306+73C= (n.306+73C=) c.1830+73C= (n.1830+73C=) c.1632+73C= (n.1632+73C=) c.786+73C= (n.786+73C=) c.741+73C= (n.741+73C=) c.573+73C= (n.573+73C=) c.447+73C= (n.447+73C=) | |
| 12 | g.32611356C>G | CA2026267897 | FGD4 | c.1338+73C>G (n.1338+73C>G) c.1593+73C>G (n.1593+73C>G) c.1059+73C>G (n.1059+73C>G) c.150+73C>G (n.150+73C>G) n.845+73C>G c.1749+73C>G (n.1749+73C>G) c.*730+73C>G (n.*730+73C>G) c.*749+73C>G (n.*749+73C>G) c.927+73C>G c.1674+73C>G (n.1674+73C>G) c.*707+73C>G (n.*707+73C>G) c.594+73C>G (n.594+73C>G) c.306+73C>G (n.306+73C>G) c.1830+73C>G (n.1830+73C>G) c.1632+73C>G (n.1632+73C>G) c.786+73C>G (n.786+73C>G) c.741+73C>G (n.741+73C>G) c.573+73C>G (n.573+73C>G) c.447+73C>G (n.447+73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32611356C>T | CA946284655 | FGD4 | c.1338+73C>T (n.1338+73C>T) c.1593+73C>T (n.1593+73C>T) c.1059+73C>T (n.1059+73C>T) c.150+73C>T (n.150+73C>T) n.845+73C>T c.1749+73C>T (n.1749+73C>T) c.*730+73C>T (n.*730+73C>T) c.*749+73C>T (n.*749+73C>T) c.927+73C>T c.1674+73C>T (n.1674+73C>T) c.*707+73C>T (n.*707+73C>T) c.594+73C>T (n.594+73C>T) c.306+73C>T (n.306+73C>T) c.1830+73C>T (n.1830+73C>T) c.1632+73C>T (n.1632+73C>T) c.786+73C>T (n.786+73C>T) c.741+73C>T (n.741+73C>T) c.573+73C>T (n.573+73C>T) c.447+73C>T (n.447+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611357T>C | CA2618214762 | FGD4 | c.1338+74T>C (n.1338+74T>C) c.1593+74T>C (n.1593+74T>C) c.1059+74T>C (n.1059+74T>C) c.150+74T>C (n.150+74T>C) n.845+74T>C c.1749+74T>C (n.1749+74T>C) c.*730+74T>C (n.*730+74T>C) c.*749+74T>C (n.*749+74T>C) c.927+74T>C c.1674+74T>C (n.1674+74T>C) c.*707+74T>C (n.*707+74T>C) c.594+74T>C (n.594+74T>C) c.306+74T>C (n.306+74T>C) c.1830+74T>C (n.1830+74T>C) c.1632+74T>C (n.1632+74T>C) c.786+74T>C (n.786+74T>C) c.741+74T>C (n.741+74T>C) c.573+74T>C (n.573+74T>C) c.447+74T>C (n.447+74T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611358G>A | CA2618214763 | FGD4 | c.1338+75G>A (n.1338+75G>A) c.1593+75G>A (n.1593+75G>A) c.1059+75G>A (n.1059+75G>A) c.150+75G>A (n.150+75G>A) n.845+75G>A c.1749+75G>A (n.1749+75G>A) c.*730+75G>A (n.*730+75G>A) c.*749+75G>A (n.*749+75G>A) c.927+75G>A c.1674+75G>A (n.1674+75G>A) c.*707+75G>A (n.*707+75G>A) c.594+75G>A (n.594+75G>A) c.306+75G>A (n.306+75G>A) c.1830+75G>A (n.1830+75G>A) c.1632+75G>A (n.1632+75G>A) c.786+75G>A (n.786+75G>A) c.741+75G>A (n.741+75G>A) c.573+75G>A (n.573+75G>A) c.447+75G>A (n.447+75G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611358G= | CA2026267899 | FGD4 | c.1338+75G= (n.1338+75G=) c.1593+75G= (n.1593+75G=) c.1059+75G= (n.1059+75G=) c.150+75G= (n.150+75G=) n.845+75G= c.1749+75G= (n.1749+75G=) c.*730+75G= (n.*730+75G=) c.*749+75G= (n.*749+75G=) c.927+75G= c.1674+75G= (n.1674+75G=) c.*707+75G= (n.*707+75G=) c.594+75G= (n.594+75G=) c.306+75G= (n.306+75G=) c.1830+75G= (n.1830+75G=) c.1632+75G= (n.1632+75G=) c.786+75G= (n.786+75G=) c.741+75G= (n.741+75G=) c.573+75G= (n.573+75G=) c.447+75G= (n.447+75G=) | |
| 12 | g.32611358G>T | CA235216240 | FGD4 | c.1338+75G>T (n.1338+75G>T) c.1593+75G>T (n.1593+75G>T) c.1059+75G>T (n.1059+75G>T) c.150+75G>T (n.150+75G>T) n.845+75G>T c.1749+75G>T (n.1749+75G>T) c.*730+75G>T (n.*730+75G>T) c.*749+75G>T (n.*749+75G>T) c.927+75G>T c.1674+75G>T (n.1674+75G>T) c.*707+75G>T (n.*707+75G>T) c.594+75G>T (n.594+75G>T) c.306+75G>T (n.306+75G>T) c.1830+75G>T (n.1830+75G>T) c.1632+75G>T (n.1632+75G>T) c.786+75G>T (n.786+75G>T) c.741+75G>T (n.741+75G>T) c.573+75G>T (n.573+75G>T) c.447+75G>T (n.447+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611359T>A | CA2618214765 | FGD4 | c.1338+76T>A (n.1338+76T>A) c.1593+76T>A (n.1593+76T>A) c.1059+76T>A (n.1059+76T>A) c.150+76T>A (n.150+76T>A) n.845+76T>A c.1749+76T>A (n.1749+76T>A) c.*730+76T>A (n.*730+76T>A) c.*749+76T>A (n.*749+76T>A) c.927+76T>A c.1674+76T>A (n.1674+76T>A) c.*707+76T>A (n.*707+76T>A) c.594+76T>A (n.594+76T>A) c.306+76T>A (n.306+76T>A) c.1830+76T>A (n.1830+76T>A) c.1632+76T>A (n.1632+76T>A) c.786+76T>A (n.786+76T>A) c.741+76T>A (n.741+76T>A) c.573+76T>A (n.573+76T>A) c.447+76T>A (n.447+76T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611362T>C | CA2594370698 | FGD4 | c.1338+79T>C (n.1338+79T>C) c.1593+79T>C (n.1593+79T>C) c.1059+79T>C (n.1059+79T>C) c.150+79T>C (n.150+79T>C) n.845+79T>C c.1749+79T>C (n.1749+79T>C) c.*730+79T>C (n.*730+79T>C) c.*749+79T>C (n.*749+79T>C) c.927+79T>C c.1674+79T>C (n.1674+79T>C) c.*707+79T>C (n.*707+79T>C) c.594+79T>C (n.594+79T>C) c.306+79T>C (n.306+79T>C) c.1830+79T>C (n.1830+79T>C) c.1632+79T>C (n.1632+79T>C) c.786+79T>C (n.786+79T>C) c.741+79T>C (n.741+79T>C) c.573+79T>C (n.573+79T>C) c.447+79T>C (n.447+79T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611363C= | CA2026267901 | FGD4 | c.1338+80C= (n.1338+80C=) c.1593+80C= (n.1593+80C=) c.1059+80C= (n.1059+80C=) c.150+80C= (n.150+80C=) n.845+80C= c.1749+80C= (n.1749+80C=) c.*730+80C= (n.*730+80C=) c.*749+80C= (n.*749+80C=) c.927+80C= c.1674+80C= (n.1674+80C=) c.*707+80C= (n.*707+80C=) c.594+80C= (n.594+80C=) c.306+80C= (n.306+80C=) c.1830+80C= (n.1830+80C=) c.1632+80C= (n.1632+80C=) c.786+80C= (n.786+80C=) c.741+80C= (n.741+80C=) c.573+80C= (n.573+80C=) c.447+80C= (n.447+80C=) | |
| 12 | g.32611363C>G | CA235216253 | FGD4 | c.1338+80C>G (n.1338+80C>G) c.1593+80C>G (n.1593+80C>G) c.1059+80C>G (n.1059+80C>G) c.150+80C>G (n.150+80C>G) n.845+80C>G c.1749+80C>G (n.1749+80C>G) c.*730+80C>G (n.*730+80C>G) c.*749+80C>G (n.*749+80C>G) c.927+80C>G c.1674+80C>G (n.1674+80C>G) c.*707+80C>G (n.*707+80C>G) c.594+80C>G (n.594+80C>G) c.306+80C>G (n.306+80C>G) c.1830+80C>G (n.1830+80C>G) c.1632+80C>G (n.1632+80C>G) c.786+80C>G (n.786+80C>G) c.741+80C>G (n.741+80C>G) c.573+80C>G (n.573+80C>G) c.447+80C>G (n.447+80C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32611363C>T | CA2618214767 | FGD4 | c.1338+80C>T (n.1338+80C>T) c.1593+80C>T (n.1593+80C>T) c.1059+80C>T (n.1059+80C>T) c.150+80C>T (n.150+80C>T) n.845+80C>T c.1749+80C>T (n.1749+80C>T) c.*730+80C>T (n.*730+80C>T) c.*749+80C>T (n.*749+80C>T) c.927+80C>T c.1674+80C>T (n.1674+80C>T) c.*707+80C>T (n.*707+80C>T) c.594+80C>T (n.594+80C>T) c.306+80C>T (n.306+80C>T) c.1830+80C>T (n.1830+80C>T) c.1632+80C>T (n.1632+80C>T) c.786+80C>T (n.786+80C>T) c.741+80C>T (n.741+80C>T) c.573+80C>T (n.573+80C>T) c.447+80C>T (n.447+80C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611364C>G | CA2795085601 | FGD4 | c.1338+81C>G (n.1338+81C>G) c.1593+81C>G (n.1593+81C>G) c.1059+81C>G (n.1059+81C>G) c.150+81C>G (n.150+81C>G) n.845+81C>G c.1749+81C>G (n.1749+81C>G) c.*730+81C>G (n.*730+81C>G) c.*749+81C>G (n.*749+81C>G) c.927+81C>G c.1674+81C>G (n.1674+81C>G) c.*707+81C>G (n.*707+81C>G) c.594+81C>G (n.594+81C>G) c.306+81C>G (n.306+81C>G) c.1830+81C>G (n.1830+81C>G) c.1632+81C>G (n.1632+81C>G) c.786+81C>G (n.786+81C>G) c.741+81C>G (n.741+81C>G) c.573+81C>G (n.573+81C>G) c.447+81C>G (n.447+81C>G) | |
| 12 | g.32611365C>A | CA2575117623 | FGD4 | c.1338+82C>A (n.1338+82C>A) c.1593+82C>A (n.1593+82C>A) c.1059+82C>A (n.1059+82C>A) c.150+82C>A (n.150+82C>A) n.845+82C>A c.1749+82C>A (n.1749+82C>A) c.*730+82C>A (n.*730+82C>A) c.*749+82C>A (n.*749+82C>A) c.927+82C>A c.1674+82C>A (n.1674+82C>A) c.*707+82C>A (n.*707+82C>A) c.594+82C>A (n.594+82C>A) c.306+82C>A (n.306+82C>A) c.1830+82C>A (n.1830+82C>A) c.1632+82C>A (n.1632+82C>A) c.786+82C>A (n.786+82C>A) c.741+82C>A (n.741+82C>A) c.573+82C>A (n.573+82C>A) c.447+82C>A (n.447+82C>A) | |
| 12 | g.32611365C>T | CA2575117622 | FGD4 | c.1338+82C>T (n.1338+82C>T) c.1593+82C>T (n.1593+82C>T) c.1059+82C>T (n.1059+82C>T) c.150+82C>T (n.150+82C>T) n.845+82C>T c.1749+82C>T (n.1749+82C>T) c.*730+82C>T (n.*730+82C>T) c.*749+82C>T (n.*749+82C>T) c.927+82C>T c.1674+82C>T (n.1674+82C>T) c.*707+82C>T (n.*707+82C>T) c.594+82C>T (n.594+82C>T) c.306+82C>T (n.306+82C>T) c.1830+82C>T (n.1830+82C>T) c.1632+82C>T (n.1632+82C>T) c.786+82C>T (n.786+82C>T) c.741+82C>T (n.741+82C>T) c.573+82C>T (n.573+82C>T) c.447+82C>T (n.447+82C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611366A= | CA2026267903 | FGD4 | c.1338+83A= (n.1338+83A=) c.1593+83A= (n.1593+83A=) c.1059+83A= (n.1059+83A=) c.150+83A= (n.150+83A=) n.845+83A= c.1749+83A= (n.1749+83A=) c.*730+83A= (n.*730+83A=) c.*749+83A= (n.*749+83A=) c.927+83A= c.1674+83A= (n.1674+83A=) c.*707+83A= (n.*707+83A=) c.594+83A= (n.594+83A=) c.306+83A= (n.306+83A=) c.1830+83A= (n.1830+83A=) c.1632+83A= (n.1632+83A=) c.786+83A= (n.786+83A=) c.741+83A= (n.741+83A=) c.573+83A= (n.573+83A=) c.447+83A= (n.447+83A=) | |
| 12 | g.32611366A>G | CA604224723 | FGD4 | c.1338+83A>G (n.1338+83A>G) c.1593+83A>G (n.1593+83A>G) c.1059+83A>G (n.1059+83A>G) c.150+83A>G (n.150+83A>G) n.845+83A>G c.1749+83A>G (n.1749+83A>G) c.*730+83A>G (n.*730+83A>G) c.*749+83A>G (n.*749+83A>G) c.927+83A>G c.1674+83A>G (n.1674+83A>G) c.*707+83A>G (n.*707+83A>G) c.594+83A>G (n.594+83A>G) c.306+83A>G (n.306+83A>G) c.1830+83A>G (n.1830+83A>G) c.1632+83A>G (n.1632+83A>G) c.786+83A>G (n.786+83A>G) c.741+83A>G (n.741+83A>G) c.573+83A>G (n.573+83A>G) c.447+83A>G (n.447+83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611367G= | CA2026267904 | FGD4 | c.1338+84G= (n.1338+84G=) c.1593+84G= (n.1593+84G=) c.1059+84G= (n.1059+84G=) c.150+84G= (n.150+84G=) n.845+84G= c.1749+84G= (n.1749+84G=) c.*730+84G= (n.*730+84G=) c.*749+84G= (n.*749+84G=) c.927+84G= c.1674+84G= (n.1674+84G=) c.*707+84G= (n.*707+84G=) c.594+84G= (n.594+84G=) c.306+84G= (n.306+84G=) c.1830+84G= (n.1830+84G=) c.1632+84G= (n.1632+84G=) c.786+84G= (n.786+84G=) c.741+84G= (n.741+84G=) c.573+84G= (n.573+84G=) c.447+84G= (n.447+84G=) | |
| 12 | g.32611367G>T | CA2026267905 | FGD4 | c.1338+84G>T (n.1338+84G>T) c.1593+84G>T (n.1593+84G>T) c.1059+84G>T (n.1059+84G>T) c.150+84G>T (n.150+84G>T) n.845+84G>T c.1749+84G>T (n.1749+84G>T) c.*730+84G>T (n.*730+84G>T) c.*749+84G>T (n.*749+84G>T) c.927+84G>T c.1674+84G>T (n.1674+84G>T) c.*707+84G>T (n.*707+84G>T) c.594+84G>T (n.594+84G>T) c.306+84G>T (n.306+84G>T) c.1830+84G>T (n.1830+84G>T) c.1632+84G>T (n.1632+84G>T) c.786+84G>T (n.786+84G>T) c.741+84G>T (n.741+84G>T) c.573+84G>T (n.573+84G>T) c.447+84G>T (n.447+84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32611368C>A | CA2618214771 | FGD4 | c.1338+85C>A (n.1338+85C>A) c.1593+85C>A (n.1593+85C>A) c.1059+85C>A (n.1059+85C>A) c.150+85C>A (n.150+85C>A) n.845+85C>A c.1749+85C>A (n.1749+85C>A) c.*730+85C>A (n.*730+85C>A) c.*749+85C>A (n.*749+85C>A) c.927+85C>A c.1674+85C>A (n.1674+85C>A) c.*707+85C>A (n.*707+85C>A) c.594+85C>A (n.594+85C>A) c.306+85C>A (n.306+85C>A) c.1830+85C>A (n.1830+85C>A) c.1632+85C>A (n.1632+85C>A) c.786+85C>A (n.786+85C>A) c.741+85C>A (n.741+85C>A) c.573+85C>A (n.573+85C>A) c.447+85C>A (n.447+85C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611368C>T | CA2575117624 | FGD4 | c.1338+85C>T (n.1338+85C>T) c.1593+85C>T (n.1593+85C>T) c.1059+85C>T (n.1059+85C>T) c.150+85C>T (n.150+85C>T) n.845+85C>T c.1749+85C>T (n.1749+85C>T) c.*730+85C>T (n.*730+85C>T) c.*749+85C>T (n.*749+85C>T) c.927+85C>T c.1674+85C>T (n.1674+85C>T) c.*707+85C>T (n.*707+85C>T) c.594+85C>T (n.594+85C>T) c.306+85C>T (n.306+85C>T) c.1830+85C>T (n.1830+85C>T) c.1632+85C>T (n.1632+85C>T) c.786+85C>T (n.786+85C>T) c.741+85C>T (n.741+85C>T) c.573+85C>T (n.573+85C>T) c.447+85C>T (n.447+85C>T) | |
| 12 | g.32611370C= | CA2026267907 | FGD4 | c.1338+87C= (n.1338+87C=) c.1593+87C= (n.1593+87C=) c.1059+87C= (n.1059+87C=) c.150+87C= (n.150+87C=) n.845+87C= c.1749+87C= (n.1749+87C=) c.*730+87C= (n.*730+87C=) c.*749+87C= (n.*749+87C=) c.927+87C= c.1674+87C= (n.1674+87C=) c.*707+87C= (n.*707+87C=) c.594+87C= (n.594+87C=) c.306+87C= (n.306+87C=) c.1830+87C= (n.1830+87C=) c.1632+87C= (n.1632+87C=) c.786+87C= (n.786+87C=) c.741+87C= (n.741+87C=) c.573+87C= (n.573+87C=) c.447+87C= (n.447+87C=) | |
| 12 | g.32611370C>T | CA687442935 | FGD4 | c.1338+87C>T (n.1338+87C>T) c.1593+87C>T (n.1593+87C>T) c.1059+87C>T (n.1059+87C>T) c.150+87C>T (n.150+87C>T) n.845+87C>T c.1749+87C>T (n.1749+87C>T) c.*730+87C>T (n.*730+87C>T) c.*749+87C>T (n.*749+87C>T) c.927+87C>T c.1674+87C>T (n.1674+87C>T) c.*707+87C>T (n.*707+87C>T) c.594+87C>T (n.594+87C>T) c.306+87C>T (n.306+87C>T) c.1830+87C>T (n.1830+87C>T) c.1632+87C>T (n.1632+87C>T) c.786+87C>T (n.786+87C>T) c.741+87C>T (n.741+87C>T) c.573+87C>T (n.573+87C>T) c.447+87C>T (n.447+87C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32611373dup | CA2618214773 | FGD4 | c.1338+90dup (n.1338+90dup) c.1593+90dup (n.1593+90dup) c.1059+90dup (n.1059+90dup) c.150+90dup (n.150+90dup) n.845+90dup c.1749+90dup (n.1749+90dup) c.*730+90dup (n.*730+90dup) c.*749+90dup (n.*749+90dup) c.927+90dup c.1674+90dup (n.1674+90dup) c.*707+90dup (n.*707+90dup) c.594+90dup (n.594+90dup) c.306+90dup (n.306+90dup) c.1830+90dup (n.1830+90dup) c.1632+90dup (n.1632+90dup) c.786+90dup (n.786+90dup) c.741+90dup (n.741+90dup) c.573+90dup (n.573+90dup) c.447+90dup (n.447+90dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611373del | CA2618214774 | FGD4 | c.1338+90del (n.1338+90del) c.1593+90del (n.1593+90del) c.1059+90del (n.1059+90del) c.150+90del (n.150+90del) n.845+90del c.1749+90del (n.1749+90del) c.*730+90del (n.*730+90del) c.*749+90del (n.*749+90del) c.927+90del c.1674+90del (n.1674+90del) c.*707+90del (n.*707+90del) c.594+90del (n.594+90del) c.306+90del (n.306+90del) c.1830+90del (n.1830+90del) c.1632+90del (n.1632+90del) c.786+90del (n.786+90del) c.741+90del (n.741+90del) c.573+90del (n.573+90del) c.447+90del (n.447+90del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611372T>C | CA2618214776 | FGD4 | c.1338+89T>C (n.1338+89T>C) c.1593+89T>C (n.1593+89T>C) c.1059+89T>C (n.1059+89T>C) c.150+89T>C (n.150+89T>C) n.845+89T>C c.1749+89T>C (n.1749+89T>C) c.*730+89T>C (n.*730+89T>C) c.*749+89T>C (n.*749+89T>C) c.927+89T>C c.1674+89T>C (n.1674+89T>C) c.*707+89T>C (n.*707+89T>C) c.594+89T>C (n.594+89T>C) c.306+89T>C (n.306+89T>C) c.1830+89T>C (n.1830+89T>C) c.1632+89T>C (n.1632+89T>C) c.786+89T>C (n.786+89T>C) c.741+89T>C (n.741+89T>C) c.573+89T>C (n.573+89T>C) c.447+89T>C (n.447+89T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611373T>G | CA235216270 | FGD4 | c.1338+90T>G (n.1338+90T>G) c.1593+90T>G (n.1593+90T>G) c.1059+90T>G (n.1059+90T>G) c.150+90T>G (n.150+90T>G) n.845+90T>G c.1749+90T>G (n.1749+90T>G) c.*730+90T>G (n.*730+90T>G) c.*749+90T>G (n.*749+90T>G) c.927+90T>G c.1674+90T>G (n.1674+90T>G) c.*707+90T>G (n.*707+90T>G) c.594+90T>G (n.594+90T>G) c.306+90T>G (n.306+90T>G) c.1830+90T>G (n.1830+90T>G) c.1632+90T>G (n.1632+90T>G) c.786+90T>G (n.786+90T>G) c.741+90T>G (n.741+90T>G) c.573+90T>G (n.573+90T>G) c.447+90T>G (n.447+90T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611373T= | CA2026267909 | FGD4 | c.1338+90T= (n.1338+90T=) c.1593+90T= (n.1593+90T=) c.1059+90T= (n.1059+90T=) c.150+90T= (n.150+90T=) n.845+90T= c.1749+90T= (n.1749+90T=) c.*730+90T= (n.*730+90T=) c.*749+90T= (n.*749+90T=) c.927+90T= c.1674+90T= (n.1674+90T=) c.*707+90T= (n.*707+90T=) c.594+90T= (n.594+90T=) c.306+90T= (n.306+90T=) c.1830+90T= (n.1830+90T=) c.1632+90T= (n.1632+90T=) c.786+90T= (n.786+90T=) c.741+90T= (n.741+90T=) c.573+90T= (n.573+90T=) c.447+90T= (n.447+90T=) | |
| 12 | g.32611374G>A | CA946284662 | FGD4 | c.1338+91G>A (n.1338+91G>A) c.1593+91G>A (n.1593+91G>A) c.1059+91G>A (n.1059+91G>A) c.150+91G>A (n.150+91G>A) n.845+91G>A c.1749+91G>A (n.1749+91G>A) c.*730+91G>A (n.*730+91G>A) c.*749+91G>A (n.*749+91G>A) c.927+91G>A c.1674+91G>A (n.1674+91G>A) c.*707+91G>A (n.*707+91G>A) c.594+91G>A (n.594+91G>A) c.306+91G>A (n.306+91G>A) c.1830+91G>A (n.1830+91G>A) c.1632+91G>A (n.1632+91G>A) c.786+91G>A (n.786+91G>A) c.741+91G>A (n.741+91G>A) c.573+91G>A (n.573+91G>A) c.447+91G>A (n.447+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611374G= | CA2026267910 | FGD4 | c.1338+91G= (n.1338+91G=) c.1593+91G= (n.1593+91G=) c.1059+91G= (n.1059+91G=) c.150+91G= (n.150+91G=) n.845+91G= c.1749+91G= (n.1749+91G=) c.*730+91G= (n.*730+91G=) c.*749+91G= (n.*749+91G=) c.927+91G= c.1674+91G= (n.1674+91G=) c.*707+91G= (n.*707+91G=) c.594+91G= (n.594+91G=) c.306+91G= (n.306+91G=) c.1830+91G= (n.1830+91G=) c.1632+91G= (n.1632+91G=) c.786+91G= (n.786+91G=) c.741+91G= (n.741+91G=) c.573+91G= (n.573+91G=) c.447+91G= (n.447+91G=) | |
| 12 | g.32611376G>A | CA2575117625 | FGD4 | c.1338+93G>A (n.1338+93G>A) c.1593+93G>A (n.1593+93G>A) c.1059+93G>A (n.1059+93G>A) c.150+93G>A (n.150+93G>A) n.845+93G>A c.1749+93G>A (n.1749+93G>A) c.*730+93G>A (n.*730+93G>A) c.*749+93G>A (n.*749+93G>A) c.927+93G>A c.1674+93G>A (n.1674+93G>A) c.*707+93G>A (n.*707+93G>A) c.594+93G>A (n.594+93G>A) c.306+93G>A (n.306+93G>A) c.1830+93G>A (n.1830+93G>A) c.1632+93G>A (n.1632+93G>A) c.786+93G>A (n.786+93G>A) c.741+93G>A (n.741+93G>A) c.573+93G>A (n.573+93G>A) c.447+93G>A (n.447+93G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611378G>A | CA2618214779 | FGD4 | c.1338+95G>A (n.1338+95G>A) c.1593+95G>A (n.1593+95G>A) c.1059+95G>A (n.1059+95G>A) c.150+95G>A (n.150+95G>A) n.845+95G>A c.1749+95G>A (n.1749+95G>A) c.*730+95G>A (n.*730+95G>A) c.*749+95G>A (n.*749+95G>A) c.927+95G>A c.1674+95G>A (n.1674+95G>A) c.*707+95G>A (n.*707+95G>A) c.594+95G>A (n.594+95G>A) c.306+95G>A (n.306+95G>A) c.1830+95G>A (n.1830+95G>A) c.1632+95G>A (n.1632+95G>A) c.786+95G>A (n.786+95G>A) c.741+95G>A (n.741+95G>A) c.573+95G>A (n.573+95G>A) c.447+95G>A (n.447+95G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611378G= | CA2026267912 | FGD4 | c.1338+95G= (n.1338+95G=) c.1593+95G= (n.1593+95G=) c.1059+95G= (n.1059+95G=) c.150+95G= (n.150+95G=) n.845+95G= c.1749+95G= (n.1749+95G=) c.*730+95G= (n.*730+95G=) c.*749+95G= (n.*749+95G=) c.927+95G= c.1674+95G= (n.1674+95G=) c.*707+95G= (n.*707+95G=) c.594+95G= (n.594+95G=) c.306+95G= (n.306+95G=) c.1830+95G= (n.1830+95G=) c.1632+95G= (n.1632+95G=) c.786+95G= (n.786+95G=) c.741+95G= (n.741+95G=) c.573+95G= (n.573+95G=) c.447+95G= (n.447+95G=) | |
| 12 | g.32611378G>T | CA235216275 | FGD4 | c.1338+95G>T (n.1338+95G>T) c.1593+95G>T (n.1593+95G>T) c.1059+95G>T (n.1059+95G>T) c.150+95G>T (n.150+95G>T) n.845+95G>T c.1749+95G>T (n.1749+95G>T) c.*730+95G>T (n.*730+95G>T) c.*749+95G>T (n.*749+95G>T) c.927+95G>T c.1674+95G>T (n.1674+95G>T) c.*707+95G>T (n.*707+95G>T) c.594+95G>T (n.594+95G>T) c.306+95G>T (n.306+95G>T) c.1830+95G>T (n.1830+95G>T) c.1632+95G>T (n.1632+95G>T) c.786+95G>T (n.786+95G>T) c.741+95G>T (n.741+95G>T) c.573+95G>T (n.573+95G>T) c.447+95G>T (n.447+95G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611379G>A | CA946284665 | FGD4 | c.1338+96G>A (n.1338+96G>A) c.1593+96G>A (n.1593+96G>A) c.1059+96G>A (n.1059+96G>A) c.150+96G>A (n.150+96G>A) n.845+96G>A c.1749+96G>A (n.1749+96G>A) c.*730+96G>A (n.*730+96G>A) c.*749+96G>A (n.*749+96G>A) c.927+96G>A c.1674+96G>A (n.1674+96G>A) c.*707+96G>A (n.*707+96G>A) c.594+96G>A (n.594+96G>A) c.306+96G>A (n.306+96G>A) c.1830+96G>A (n.1830+96G>A) c.1632+96G>A (n.1632+96G>A) c.786+96G>A (n.786+96G>A) c.741+96G>A (n.741+96G>A) c.573+96G>A (n.573+96G>A) c.447+96G>A (n.447+96G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611379G>T | CA2618214780 | FGD4 | c.1338+96G>T (n.1338+96G>T) c.1593+96G>T (n.1593+96G>T) c.1059+96G>T (n.1059+96G>T) c.150+96G>T (n.150+96G>T) n.845+96G>T c.1749+96G>T (n.1749+96G>T) c.*730+96G>T (n.*730+96G>T) c.*749+96G>T (n.*749+96G>T) c.927+96G>T c.1674+96G>T (n.1674+96G>T) c.*707+96G>T (n.*707+96G>T) c.594+96G>T (n.594+96G>T) c.306+96G>T (n.306+96G>T) c.1830+96G>T (n.1830+96G>T) c.1632+96G>T (n.1632+96G>T) c.786+96G>T (n.786+96G>T) c.741+96G>T (n.741+96G>T) c.573+96G>T (n.573+96G>T) c.447+96G>T (n.447+96G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611381C= | CA2026267915 | FGD4 | c.1338+98C= (n.1338+98C=) c.1593+98C= (n.1593+98C=) c.1059+98C= (n.1059+98C=) c.150+98C= (n.150+98C=) n.845+98C= c.1749+98C= (n.1749+98C=) c.*730+98C= (n.*730+98C=) c.*749+98C= (n.*749+98C=) c.927+98C= c.1674+98C= (n.1674+98C=) c.*707+98C= (n.*707+98C=) c.594+98C= (n.594+98C=) c.306+98C= (n.306+98C=) c.1830+98C= (n.1830+98C=) c.1632+98C= (n.1632+98C=) c.786+98C= (n.786+98C=) c.741+98C= (n.741+98C=) c.573+98C= (n.573+98C=) c.447+98C= (n.447+98C=) | |
| 12 | g.32611381C>T | CA235216280 | FGD4 | c.1338+98C>T (n.1338+98C>T) c.1593+98C>T (n.1593+98C>T) c.1059+98C>T (n.1059+98C>T) c.150+98C>T (n.150+98C>T) n.845+98C>T c.1749+98C>T (n.1749+98C>T) c.*730+98C>T (n.*730+98C>T) c.*749+98C>T (n.*749+98C>T) c.927+98C>T c.1674+98C>T (n.1674+98C>T) c.*707+98C>T (n.*707+98C>T) c.594+98C>T (n.594+98C>T) c.306+98C>T (n.306+98C>T) c.1830+98C>T (n.1830+98C>T) c.1632+98C>T (n.1632+98C>T) c.786+98C>T (n.786+98C>T) c.741+98C>T (n.741+98C>T) c.573+98C>T (n.573+98C>T) c.447+98C>T (n.447+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32611382G>A | CA946284675 | FGD4 | c.1338+99G>A (n.1338+99G>A) c.1593+99G>A (n.1593+99G>A) c.1059+99G>A (n.1059+99G>A) c.150+99G>A (n.150+99G>A) n.845+99G>A c.1749+99G>A (n.1749+99G>A) c.*730+99G>A (n.*730+99G>A) c.*749+99G>A (n.*749+99G>A) c.927+99G>A c.1674+99G>A (n.1674+99G>A) c.*707+99G>A (n.*707+99G>A) c.594+99G>A (n.594+99G>A) c.306+99G>A (n.306+99G>A) c.1830+99G>A (n.1830+99G>A) c.1632+99G>A (n.1632+99G>A) c.786+99G>A (n.786+99G>A) c.741+99G>A (n.741+99G>A) c.573+99G>A (n.573+99G>A) c.447+99G>A (n.447+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611382G= | CA2026267919 | FGD4 | c.1338+99G= (n.1338+99G=) c.1593+99G= (n.1593+99G=) c.1059+99G= (n.1059+99G=) c.150+99G= (n.150+99G=) n.845+99G= c.1749+99G= (n.1749+99G=) c.*730+99G= (n.*730+99G=) c.*749+99G= (n.*749+99G=) c.927+99G= c.1674+99G= (n.1674+99G=) c.*707+99G= (n.*707+99G=) c.594+99G= (n.594+99G=) c.306+99G= (n.306+99G=) c.1830+99G= (n.1830+99G=) c.1632+99G= (n.1632+99G=) c.786+99G= (n.786+99G=) c.741+99G= (n.741+99G=) c.573+99G= (n.573+99G=) c.447+99G= (n.447+99G=) | |
| 12 | g.32611382G>T | CA235216287 | FGD4 | c.1338+99G>T (n.1338+99G>T) c.1593+99G>T (n.1593+99G>T) c.1059+99G>T (n.1059+99G>T) c.150+99G>T (n.150+99G>T) n.845+99G>T c.1749+99G>T (n.1749+99G>T) c.*730+99G>T (n.*730+99G>T) c.*749+99G>T (n.*749+99G>T) c.927+99G>T c.1674+99G>T (n.1674+99G>T) c.*707+99G>T (n.*707+99G>T) c.594+99G>T (n.594+99G>T) c.306+99G>T (n.306+99G>T) c.1830+99G>T (n.1830+99G>T) c.1632+99G>T (n.1632+99G>T) c.786+99G>T (n.786+99G>T) c.741+99G>T (n.741+99G>T) c.573+99G>T (n.573+99G>T) c.447+99G>T (n.447+99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |