Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32611233C>ACA384361154FGD4c.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.1543C>A (p.Leu515Ile)
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.100C>A (p.Leu34Ile)
n.795C>A
c.1699C>A (p.Leu567Ile)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.877C>A
c.1624C>A (p.Leu542Ile)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
c.1582C>A (p.Leu528Ile)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
n.1989C>A
12g.32611233C>GCA384361155FGD4c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.795C>G
c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.877C>G
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.1780C>G (p.Leu594Val)
c.1582C>G (p.Leu528Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.1989C>G
12g.32611233C>TCA384361156FGD4c.1288C>T (p.Leu430Phe)
c.1543C>T (p.Leu515Phe)
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.100C>T (p.Leu34Phe)
n.795C>T
c.1699C>T (p.Leu567Phe)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.877C>T
c.1624C>T (p.Leu542Phe)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.544C>T (p.Leu182Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.1780C>T (p.Leu594Phe)
c.1582C>T (p.Leu528Phe)
c.736C>T (p.Leu246Phe)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
n.1989C>T
 ClinVar
12g.32611234T>ACA384361157FGD4c.1289T>A (p.Leu430His)
c.1544T>A (p.Leu515His)
c.1010T>A (p.Leu337His)
c.101T>A (p.Leu34His)
n.796T>A
c.1700T>A (p.Leu567His)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.878T>A
c.1625T>A (p.Leu542His)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.545T>A (p.Leu182His)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.1781T>A (p.Leu594His)
c.1583T>A (p.Leu528His)
c.737T>A (p.Leu246His)
c.692T>A (p.Leu231His)
c.524T>A (p.Leu175His)
c.398T>A (p.Leu133His)
n.1990T>A
 gnomAD v4
12g.32611234T>CCA384361158FGD4c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.796T>C
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.878T>C
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.1990T>C
12g.32611234T>GCA384361159FGD4c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.796T>G
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.878T>G
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.1990T>G
12g.32611235C>ACA479167876FGD4c.1290C>A (p.Leu430=)
c.1545C>A (p.Leu515=)
c.1011C>A (p.Leu337=)
c.102C>A (p.Leu34=)
n.797C>A
c.1701C>A (p.Leu567=)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.879C>A
c.1626C>A (p.Leu542=)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.546C>A (p.Leu182=)
c.258C>A (p.Leu86=)
c.1782C>A (p.Leu594=)
c.1584C>A (p.Leu528=)
c.738C>A (p.Leu246=)
c.693C>A (p.Leu231=)
c.525C>A (p.Leu175=)
c.399C>A (p.Leu133=)
n.1991C>A
12g.32611235C>GCA479167877FGD4c.1290C>G (p.Leu430=)
c.1545C>G (p.Leu515=)
c.1011C>G (p.Leu337=)
c.102C>G (p.Leu34=)
n.797C>G
c.1701C>G (p.Leu567=)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.879C>G
c.1626C>G (p.Leu542=)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.546C>G (p.Leu182=)
c.258C>G (p.Leu86=)
c.1782C>G (p.Leu594=)
c.1584C>G (p.Leu528=)
c.738C>G (p.Leu246=)
c.693C>G (p.Leu231=)
c.525C>G (p.Leu175=)
c.399C>G (p.Leu133=)
n.1991C>G
12g.32611235C>TCA479167875FGD4c.1290C>T (p.Leu430=)
c.1545C>T (p.Leu515=)
c.1011C>T (p.Leu337=)
c.102C>T (p.Leu34=)
n.797C>T
c.1701C>T (p.Leu567=)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.879C>T
c.1626C>T (p.Leu542=)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.546C>T (p.Leu182=)
c.258C>T (p.Leu86=)
c.1782C>T (p.Leu594=)
c.1584C>T (p.Leu528=)
c.738C>T (p.Leu246=)
c.693C>T (p.Leu231=)
c.525C>T (p.Leu175=)
c.399C>T (p.Leu133=)
n.1991C>T
12g.32611236A>CCA384361162FGD4c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.103A>C (p.Lys35Gln)
n.798A>C
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.880A>C
c.1627A>C (p.Lys543Gln)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.1992A>C
12g.32611236A>GCA384361160FGD4c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.103A>G (p.Lys35Glu)
n.798A>G
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.880A>G
c.1627A>G (p.Lys543Glu)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.1783A>G (p.Lys595Glu)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.1992A>G
12g.32611236A>TCA384361161FGD4c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.103A>T (p.Lys35Ter)
n.798A>T
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.880A>T
c.1627A>T (p.Lys543Ter)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.1783A>T (p.Lys595Ter)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.1992A>T
12g.32611237A=CA2026267807FGD4c.1292A= (p.Lys431=)
c.1547A= (p.Lys516=)
c.1013A= (p.Lys338=)
c.104A= (p.Lys35=)
n.799A=
c.1703A= (p.Lys568=)
c.*684A= (n.*684A=)
c.*703A= (n.*703A=)
c.881A=
c.1628A= (p.Lys543=)
c.*661A= (n.*661A=)
c.548A= (p.Lys183=)
c.260A= (p.Lys87=)
c.1784A= (p.Lys595=)
c.1586A= (p.Lys529=)
c.740A= (p.Lys247=)
c.695A= (p.Lys232=)
c.527A= (p.Lys176=)
c.401A= (p.Lys134=)
n.1993A=
12g.32611237A>CCA384361163FGD4c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.104A>C (p.Lys35Thr)
n.799A>C
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.881A>C
c.1628A>C (p.Lys543Thr)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.1784A>C (p.Lys595Thr)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.1993A>C
 gnomAD v4
12g.32611237A>GCA384361164FGD4c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.104A>G (p.Lys35Arg)
n.799A>G
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.881A>G
c.1628A>G (p.Lys543Arg)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.1784A>G (p.Lys595Arg)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.1993A>G
12g.32611237A>TCA384361165FGD4c.1292A>T (p.Lys431Ile)
c.1547A>T (p.Lys516Ile)
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
c.104A>T (p.Lys35Ile)
n.799A>T
c.1703A>T (p.Lys568Ile)
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.881A>T
c.1628A>T (p.Lys543Ile)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.260A>T (p.Lys87Ile)
c.1784A>T (p.Lys595Ile)
c.1586A>T (p.Lys529Ile)
c.740A>T (p.Lys247Ile)
c.695A>T (p.Lys232Ile)
c.527A>T (p.Lys176Ile)
c.401A>T (p.Lys134Ile)
n.1993A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611238A>CCA384361166FGD4c.1293A>C (p.Lys431Asn)
c.1548A>C (p.Lys516Asn)
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
c.105A>C (p.Lys35Asn)
n.800A>C
c.1704A>C (p.Lys568Asn)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.882A>C
c.1629A>C (p.Lys543Asn)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.261A>C (p.Lys87Asn)
c.1785A>C (p.Lys595Asn)
c.1587A>C (p.Lys529Asn)
c.741A>C (p.Lys247Asn)
c.696A>C (p.Lys232Asn)
c.528A>C (p.Lys176Asn)
c.402A>C (p.Lys134Asn)
n.1994A>C
12g.32611238A>GCA479167878FGD4c.1293A>G (p.Lys431=)
c.1548A>G (p.Lys516=)
c.1014A>G (p.Lys338=)
c.105A>G (p.Lys35=)
n.800A>G
c.1704A>G (p.Lys568=)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.882A>G
c.1629A>G (p.Lys543=)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.549A>G (p.Lys183=)
c.261A>G (p.Lys87=)
c.1785A>G (p.Lys595=)
c.1587A>G (p.Lys529=)
c.741A>G (p.Lys247=)
c.696A>G (p.Lys232=)
c.528A>G (p.Lys176=)
c.402A>G (p.Lys134=)
n.1994A>G
12g.32611238A>TCA384361167FGD4c.1293A>T (p.Lys431Asn)
c.1548A>T (p.Lys516Asn)
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
c.105A>T (p.Lys35Asn)
n.800A>T
c.1704A>T (p.Lys568Asn)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.882A>T
c.1629A>T (p.Lys543Asn)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.261A>T (p.Lys87Asn)
c.1785A>T (p.Lys595Asn)
c.1587A>T (p.Lys529Asn)
c.741A>T (p.Lys247Asn)
c.696A>T (p.Lys232Asn)
c.528A>T (p.Lys176Asn)
c.402A>T (p.Lys134Asn)
n.1994A>T
12g.32611239C>ACA384361168FGD4c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
n.801C>A
c.1705C>A (p.Leu569Ile)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.883C>A
c.1630C>A (p.Leu544Ile)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.1786C>A (p.Leu596Ile)
c.1588C>A (p.Leu530Ile)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
n.1995C>A
12g.32611239C=CA2026267808FGD4c.1294C= (p.Leu432=)
c.1549C= (p.Leu517=)
c.1015C= (p.Leu339=)
c.106C= (p.Leu36=)
n.801C=
c.1705C= (p.Leu569=)
c.*686C= (n.*686C=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.883C=
c.1630C= (p.Leu544=)
c.*663C= (n.*663C=)
c.550C= (p.Leu184=)
c.262C= (p.Leu88=)
c.1786C= (p.Leu596=)
c.1588C= (p.Leu530=)
c.742C= (p.Leu248=)
c.697C= (p.Leu233=)
c.529C= (p.Leu177=)
c.403C= (p.Leu135=)
n.1995C=
12g.32611239C>GCA384361169FGD4c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.801C>G
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.883C>G
c.1630C>G (p.Leu544Val)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.1786C>G (p.Leu596Val)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.1995C>G
 dbSNP
12g.32611239C>TCA235216107FGD4c.1294C>T (p.Leu432=)
c.1549C>T (p.Leu517=)
c.1015C>T (p.Leu339=)
c.106C>T (p.Leu36=)
n.801C>T
c.1705C>T (p.Leu569=)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.883C>T
c.1630C>T (p.Leu544=)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.550C>T (p.Leu184=)
c.262C>T (p.Leu88=)
c.1786C>T (p.Leu596=)
c.1588C>T (p.Leu530=)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.697C>T (p.Leu233=)
c.529C>T (p.Leu177=)
c.403C>T (p.Leu135=)
n.1995C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32611240T>ACA384361170FGD4c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.802T>A
c.1706T>A (p.Leu569Gln)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.884T>A
c.1631T>A (p.Leu544Gln)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.1787T>A (p.Leu596Gln)
c.1589T>A (p.Leu530Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.1996T>A
12g.32611240T>CCA384361172FGD4c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.802T>C
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.884T>C
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.1996T>C
 gnomAD v4
12g.32611240T>GCA384361171FGD4c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.802T>G
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.884T>G
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.1996T>G
12g.32611241A=CA2026267809FGD4c.1296A= (p.Leu432=)
c.1551A= (p.Leu517=)
c.1017A= (p.Leu339=)
c.108A= (p.Leu36=)
n.803A=
c.1707A= (p.Leu569=)
c.*688A= (n.*688A=)
c.*707A= (n.*707A=)
c.885A=
c.1632A= (p.Leu544=)
c.*665A= (n.*665A=)
c.552A= (p.Leu184=)
c.264A= (p.Leu88=)
c.1788A= (p.Leu596=)
c.1590A= (p.Leu530=)
c.744A= (p.Leu248=)
c.699A= (p.Leu233=)
c.531A= (p.Leu177=)
c.405A= (p.Leu135=)
n.1997A=
12g.32611241A>CCA479167880FGD4c.1296A>C (p.Leu432=)
c.1551A>C (p.Leu517=)
c.1017A>C (p.Leu339=)
c.108A>C (p.Leu36=)
n.803A>C
c.1707A>C (p.Leu569=)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.885A>C
c.1632A>C (p.Leu544=)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.552A>C (p.Leu184=)
c.264A>C (p.Leu88=)
c.1788A>C (p.Leu596=)
c.1590A>C (p.Leu530=)
c.744A>C (p.Leu248=)
c.699A>C (p.Leu233=)
c.531A>C (p.Leu177=)
c.405A>C (p.Leu135=)
n.1997A>C
12g.32611241A>GCA6506858FGD4c.1296A>G (p.Leu432=)
c.1551A>G (p.Leu517=)
c.1017A>G (p.Leu339=)
c.108A>G (p.Leu36=)
n.803A>G
c.1707A>G (p.Leu569=)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.885A>G
c.1632A>G (p.Leu544=)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.552A>G (p.Leu184=)
c.264A>G (p.Leu88=)
c.1788A>G (p.Leu596=)
c.1590A>G (p.Leu530=)
c.744A>G (p.Leu248=)
c.699A>G (p.Leu233=)
c.531A>G (p.Leu177=)
c.405A>G (p.Leu135=)
n.1997A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32611241A>TCA479167879FGD4c.1296A>T (p.Leu432=)
c.1551A>T (p.Leu517=)
c.1017A>T (p.Leu339=)
c.108A>T (p.Leu36=)
n.803A>T
c.1707A>T (p.Leu569=)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.885A>T
c.1632A>T (p.Leu544=)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.552A>T (p.Leu184=)
c.264A>T (p.Leu88=)
c.1788A>T (p.Leu596=)
c.1590A>T (p.Leu530=)
c.744A>T (p.Leu248=)
c.699A>T (p.Leu233=)
c.531A>T (p.Leu177=)
c.405A>T (p.Leu135=)
n.1997A>T
12g.32611242G>ACA384361173FGD4c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.804G>A
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.886G>A
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
n.1998G>A
12g.32611242G>CCA384361174FGD4c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.804G>C
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.886G>C
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.1998G>C
12g.32611242G>TCA384361175FGD4c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.804G>T
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.886G>T
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.1998G>T
12g.32611243C>ACA384361178FGD4c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.1553C>A (p.Ala518Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.110C>A (p.Ala37Asp)
n.805C>A
c.1709C>A (p.Ala570Asp)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.887C>A
c.1634C>A (p.Ala545Asp)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.1790C>A (p.Ala597Asp)
c.1592C>A (p.Ala531Asp)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.407C>A (p.Ala136Asp)
n.1999C>A
12g.32611243C>GCA384361176FGD4c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.805C>G
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.887C>G
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.1999C>G
12g.32611243C>TCA384361177FGD4c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.1553C>T (p.Ala518Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.805C>T
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.887C>T
c.1634C>T (p.Ala545Val)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.554C>T (p.Ala185Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.407C>T (p.Ala136Val)
n.1999C>T
12g.32611244T>ACA479167881FGD4c.1299T>A (p.Ala433=)
c.1554T>A (p.Ala518=)
c.1020T>A (p.Ala340=)
c.111T>A (p.Ala37=)
n.806T>A
c.1710T>A (p.Ala570=)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.888T>A
c.1635T>A (p.Ala545=)
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.555T>A (p.Ala185=)
c.267T>A (p.Ala89=)
c.1791T>A (p.Ala597=)
c.1593T>A (p.Ala531=)
c.747T>A (p.Ala249=)
c.702T>A (p.Ala234=)
c.534T>A (p.Ala178=)
c.408T>A (p.Ala136=)
n.2000T>A
12g.32611244T>CCA479167882FGD4c.1299T>C (p.Ala433=)
c.1554T>C (p.Ala518=)
c.1020T>C (p.Ala340=)
c.111T>C (p.Ala37=)
n.806T>C
c.1710T>C (p.Ala570=)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.888T>C
c.1635T>C (p.Ala545=)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.555T>C (p.Ala185=)
c.267T>C (p.Ala89=)
c.1791T>C (p.Ala597=)
c.1593T>C (p.Ala531=)
c.747T>C (p.Ala249=)
c.702T>C (p.Ala234=)
c.534T>C (p.Ala178=)
c.408T>C (p.Ala136=)
n.2000T>C
 dbSNP
12g.32611244T>GCA479167883FGD4c.1299T>G (p.Ala433=)
c.1554T>G (p.Ala518=)
c.1020T>G (p.Ala340=)
c.111T>G (p.Ala37=)
n.806T>G
c.1710T>G (p.Ala570=)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.888T>G
c.1635T>G (p.Ala545=)
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.555T>G (p.Ala185=)
c.267T>G (p.Ala89=)
c.1791T>G (p.Ala597=)
c.1593T>G (p.Ala531=)
c.747T>G (p.Ala249=)
c.702T>G (p.Ala234=)
c.534T>G (p.Ala178=)
c.408T>G (p.Ala136=)
n.2000T>G
12g.32611244T=CA2026267810FGD4c.1299T= (p.Ala433=)
c.1554T= (p.Ala518=)
c.1020T= (p.Ala340=)
c.111T= (p.Ala37=)
n.806T=
c.1710T= (p.Ala570=)
c.*691T= (n.*691T=)
c.*710T= (n.*710T=)
c.888T=
c.1635T= (p.Ala545=)
c.*668T= (n.*668T=)
c.555T= (p.Ala185=)
c.267T= (p.Ala89=)
c.1791T= (p.Ala597=)
c.1593T= (p.Ala531=)
c.747T= (p.Ala249=)
c.702T= (p.Ala234=)
c.534T= (p.Ala178=)
c.408T= (p.Ala136=)
n.2000T=
12g.32611245G>ACA384361179FGD4c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.807G>A
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.889G>A
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.2001G>A
12g.32611245G>CCA384361180FGD4c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.807G>C
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.889G>C
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.2001G>C
 gnomAD v4
12g.32611245G>TCA384361181FGD4c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.807G>T
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.889G>T
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.1792G>T (p.Ala598Ser)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.2001G>T
12g.32611246C>ACA384361182FGD4c.1301C>A (p.Ala434Asp)
c.1556C>A (p.Ala519Asp)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.808C>A
c.1712C>A (p.Ala571Asp)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.890C>A
c.1637C>A (p.Ala546Asp)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.1793C>A (p.Ala598Asp)
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
n.2002C>A
12g.32611246C=CA2026267811FGD4c.1301C= (p.Ala434=)
c.1556C= (p.Ala519=)
c.1022C= (p.Ala341=)
c.113C= (p.Ala38=)
n.808C=
c.1712C= (p.Ala571=)
c.*693C= (n.*693C=)
c.*712C= (n.*712C=)
c.890C=
c.1637C= (p.Ala546=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.557C= (p.Ala186=)
c.269C= (p.Ala90=)
c.1793C= (p.Ala598=)
c.1595C= (p.Ala532=)
c.749C= (p.Ala250=)
c.704C= (p.Ala235=)
c.536C= (p.Ala179=)
c.410C= (p.Ala137=)
n.2002C=
12g.32611246C>GCA384361183FGD4c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.808C>G
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.890C>G
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.1793C>G (p.Ala598Gly)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.2002C>G
 dbSNP
12g.32611246C>TCA384361184FGD4c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.1556C>T (p.Ala519Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.808C>T
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.890C>T
c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.1793C>T (p.Ala598Val)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.2002C>T
12g.32611247T>ACA479167884FGD4c.1302T>A (p.Ala434=)
c.1557T>A (p.Ala519=)
c.1023T>A (p.Ala341=)
c.114T>A (p.Ala38=)
n.809T>A
c.1713T>A (p.Ala571=)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.891T>A
c.1638T>A (p.Ala546=)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.558T>A (p.Ala186=)
c.270T>A (p.Ala90=)
c.1794T>A (p.Ala598=)
c.1596T>A (p.Ala532=)
c.750T>A (p.Ala250=)
c.705T>A (p.Ala235=)
c.537T>A (p.Ala179=)
c.411T>A (p.Ala137=)
n.2003T>A
12g.32611247T>CCA479167885FGD4c.1302T>C (p.Ala434=)
c.1557T>C (p.Ala519=)
c.1023T>C (p.Ala341=)
c.114T>C (p.Ala38=)
n.809T>C
c.1713T>C (p.Ala571=)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.891T>C
c.1638T>C (p.Ala546=)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.558T>C (p.Ala186=)
c.270T>C (p.Ala90=)
c.1794T>C (p.Ala598=)
c.1596T>C (p.Ala532=)
c.750T>C (p.Ala250=)
c.705T>C (p.Ala235=)
c.537T>C (p.Ala179=)
c.411T>C (p.Ala137=)
n.2003T>C
12g.32611247T>GCA479167886FGD4c.1302T>G (p.Ala434=)
c.1557T>G (p.Ala519=)
c.1023T>G (p.Ala341=)
c.114T>G (p.Ala38=)
n.809T>G
c.1713T>G (p.Ala571=)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.891T>G
c.1638T>G (p.Ala546=)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.558T>G (p.Ala186=)
c.270T>G (p.Ala90=)
c.1794T>G (p.Ala598=)
c.1596T>G (p.Ala532=)
c.750T>G (p.Ala250=)
c.705T>G (p.Ala235=)
c.537T>G (p.Ala179=)
c.411T>G (p.Ala137=)
n.2003T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611248C>ACA479167887FGD4c.1303C>A (p.Arg435=)
c.1558C>A (p.Arg520=)
c.1024C>A (p.Arg342=)
c.115C>A (p.Arg39=)
n.810C>A
c.1714C>A (p.Arg572=)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.892C>A
c.1639C>A (p.Arg547=)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.559C>A (p.Arg187=)
c.271C>A (p.Arg91=)
c.1795C>A (p.Arg599=)
c.1597C>A (p.Arg533=)
c.751C>A (p.Arg251=)
c.706C>A (p.Arg236=)
c.538C>A (p.Arg180=)
c.412C>A (p.Arg138=)
n.2004C>A
 gnomAD v4
12g.32611248C=CA2026267812FGD4c.1303C= (p.Arg435=)
c.1558C= (p.Arg520=)
c.1024C= (p.Arg342=)
c.115C= (p.Arg39=)
n.810C=
c.1714C= (p.Arg572=)
c.*695C= (n.*695C=)
c.*714C= (n.*714C=)
c.892C=
c.1639C= (p.Arg547=)
c.*672C= (n.*672C=)
c.559C= (p.Arg187=)
c.271C= (p.Arg91=)
c.1795C= (p.Arg599=)
c.1597C= (p.Arg533=)
c.751C= (p.Arg251=)
c.706C= (p.Arg236=)
c.538C= (p.Arg180=)
c.412C= (p.Arg138=)
n.2004C=
12g.32611248C>GCA384361185FGD4c.1303C>G (p.Arg435Gly)
c.1558C>G (p.Arg520Gly)
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
n.810C>G
c.1714C>G (p.Arg572Gly)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.892C>G
c.1639C>G (p.Arg547Gly)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.559C>G (p.Arg187Gly)
c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.1795C>G (p.Arg599Gly)
c.1597C>G (p.Arg533Gly)
c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.706C>G (p.Arg236Gly)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.412C>G (p.Arg138Gly)
n.2004C>G
12g.32611248C>TCA235216113FGD4c.1303C>T (p.Arg435Trp)
c.1558C>T (p.Arg520Trp)
c.1024C>T (p.Arg342Trp)
c.115C>T (p.Arg39Trp)
n.810C>T
c.1714C>T (p.Arg572Trp)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.892C>T
c.1639C>T (p.Arg547Trp)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.559C>T (p.Arg187Trp)
c.271C>T (p.Arg91Trp)
c.1795C>T (p.Arg599Trp)
c.1597C>T (p.Arg533Trp)
c.751C>T (p.Arg251Trp)
c.706C>T (p.Arg236Trp)
c.538C>T (p.Arg180Trp)
c.412C>T (p.Arg138Trp)
n.2004C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.32611249G>ACA6506859FGD4c.1304G>A (p.Arg435Gln)
c.1559G>A (p.Arg520Gln)
c.1025G>A (p.Arg342Gln)
c.116G>A (p.Arg39Gln)
n.811G>A
c.1715G>A (p.Arg572Gln)
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.893G>A
c.1640G>A (p.Arg547Gln)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.560G>A (p.Arg187Gln)
c.272G>A (p.Arg91Gln)
c.1796G>A (p.Arg599Gln)
c.1598G>A (p.Arg533Gln)
c.752G>A (p.Arg251Gln)
c.707G>A (p.Arg236Gln)
c.539G>A (p.Arg180Gln)
c.413G>A (p.Arg138Gln)
n.2005G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32611249G>CCA384361186FGD4c.1304G>C (p.Arg435Pro)
c.1559G>C (p.Arg520Pro)
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
n.811G>C
c.1715G>C (p.Arg572Pro)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.893G>C
c.1640G>C (p.Arg547Pro)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.560G>C (p.Arg187Pro)
c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.1796G>C (p.Arg599Pro)
c.1598G>C (p.Arg533Pro)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.707G>C (p.Arg236Pro)
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.413G>C (p.Arg138Pro)
n.2005G>C
12g.32611249G=CA2026267813FGD4c.1304G= (p.Arg435=)
c.1559G= (p.Arg520=)
c.1025G= (p.Arg342=)
c.116G= (p.Arg39=)
n.811G=
c.1715G= (p.Arg572=)
c.*696G= (n.*696G=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.893G=
c.1640G= (p.Arg547=)
c.*673G= (n.*673G=)
c.560G= (p.Arg187=)
c.272G= (p.Arg91=)
c.1796G= (p.Arg599=)
c.1598G= (p.Arg533=)
c.752G= (p.Arg251=)
c.707G= (p.Arg236=)
c.539G= (p.Arg180=)
c.413G= (p.Arg138=)
n.2005G=
12g.32611249G>TCA384361187FGD4c.1304G>T (p.Arg435Leu)
c.1559G>T (p.Arg520Leu)
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
n.811G>T
c.1715G>T (p.Arg572Leu)
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.893G>T
c.1640G>T (p.Arg547Leu)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.560G>T (p.Arg187Leu)
c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.1796G>T (p.Arg599Leu)
c.1598G>T (p.Arg533Leu)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.707G>T (p.Arg236Leu)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.413G>T (p.Arg138Leu)
n.2005G>T
12g.32611249_32611250delinsAACA2695216222FGD4c.1304_1305delinsAA (p.Arg435Gln)
c.1559_1560delinsAA (p.Arg520Gln)
c.1025_1026delinsAA (p.Arg342Gln)
c.116_117delinsAA (p.Arg39Gln)
n.811_812delinsAA
c.1715_1716delinsAA (p.Arg572Gln)
c.*696_*697delinsAA (n.*696_*697delinsAA)
c.*715_*716delinsAA (n.*715_*716delinsAA)
c.893_894delinsAA
c.1640_1641delinsAA (p.Arg547Gln)
c.*673_*674delinsAA (n.*673_*674delinsAA)
c.560_561delinsAA (p.Arg187Gln)
c.272_273delinsAA (p.Arg91Gln)
c.1796_1797delinsAA (p.Arg599Gln)
c.1598_1599delinsAA (p.Arg533Gln)
c.752_753delinsAA (p.Arg251Gln)
c.707_708delinsAA (p.Arg236Gln)
c.539_540delinsAA (p.Arg180Gln)
c.413_414delinsAA (p.Arg138Gln)
n.2005_2006delinsAA
12g.32611250G>ACA290926FGD4c.1305G>A (p.Arg435=)
c.1560G>A (p.Arg520=)
c.1026G>A (p.Arg342=)
c.117G>A (p.Arg39=)
n.812G>A
c.1716G>A (p.Arg572=)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.894G>A
c.1641G>A (p.Arg547=)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.561G>A (p.Arg187=)
c.273G>A (p.Arg91=)
c.1797G>A (p.Arg599=)
c.1599G>A (p.Arg533=)
c.753G>A (p.Arg251=)
c.708G>A (p.Arg236=)
c.540G>A (p.Arg180=)
c.414G>A (p.Arg138=)
n.2006G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611250G>CCA479167888FGD4c.1305G>C (p.Arg435=)
c.1560G>C (p.Arg520=)
c.1026G>C (p.Arg342=)
c.117G>C (p.Arg39=)
n.812G>C
c.1716G>C (p.Arg572=)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.894G>C
c.1641G>C (p.Arg547=)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.561G>C (p.Arg187=)
c.273G>C (p.Arg91=)
c.1797G>C (p.Arg599=)
c.1599G>C (p.Arg533=)
c.753G>C (p.Arg251=)
c.708G>C (p.Arg236=)
c.540G>C (p.Arg180=)
c.414G>C (p.Arg138=)
n.2006G>C
12g.32611250G=CA2026267814FGD4c.1305G= (p.Arg435=)
c.1560G= (p.Arg520=)
c.1026G= (p.Arg342=)
c.117G= (p.Arg39=)
n.812G=
c.1716G= (p.Arg572=)
c.*697G= (n.*697G=)
c.*716G= (n.*716G=)
c.894G=
c.1641G= (p.Arg547=)
c.*674G= (n.*674G=)
c.561G= (p.Arg187=)
c.273G= (p.Arg91=)
c.1797G= (p.Arg599=)
c.1599G= (p.Arg533=)
c.753G= (p.Arg251=)
c.708G= (p.Arg236=)
c.540G= (p.Arg180=)
c.414G= (p.Arg138=)
n.2006G=
12g.32611250G>TCA479167889FGD4c.1305G>T (p.Arg435=)
c.1560G>T (p.Arg520=)
c.1026G>T (p.Arg342=)
c.117G>T (p.Arg39=)
n.812G>T
c.1716G>T (p.Arg572=)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.894G>T
c.1641G>T (p.Arg547=)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.561G>T (p.Arg187=)
c.273G>T (p.Arg91=)
c.1797G>T (p.Arg599=)
c.1599G>T (p.Arg533=)
c.753G>T (p.Arg251=)
c.708G>T (p.Arg236=)
c.540G>T (p.Arg180=)
c.414G>T (p.Arg138=)
n.2006G>T
12g.32611251A=CA2026267815FGD4c.1306A= (p.Asn436=)
c.1561A= (p.Asn521=)
c.1027A= (p.Asn343=)
c.118A= (p.Asn40=)
n.813A=
c.1717A= (p.Asn573=)
c.*698A= (n.*698A=)
c.*717A= (n.*717A=)
c.895A=
c.1642A= (p.Asn548=)
c.*675A= (n.*675A=)
c.562A= (p.Asn188=)
c.274A= (p.Asn92=)
c.1798A= (p.Asn600=)
c.1600A= (p.Asn534=)
c.754A= (p.Asn252=)
c.709A= (p.Asn237=)
c.541A= (p.Asn181=)
c.415A= (p.Asn139=)
n.2007A=
12g.32611251A>CCA384361188FGD4c.1306A>C (p.Asn436His)
c.1561A>C (p.Asn521His)
c.1027A>C (p.Asn343His)
c.118A>C (p.Asn40His)
n.813A>C
c.1717A>C (p.Asn573His)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.895A>C
c.1642A>C (p.Asn548His)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.562A>C (p.Asn188His)
c.274A>C (p.Asn92His)
c.1798A>C (p.Asn600His)
c.1600A>C (p.Asn534His)
c.754A>C (p.Asn252His)
c.709A>C (p.Asn237His)
c.541A>C (p.Asn181His)
c.415A>C (p.Asn139His)
n.2007A>C
12g.32611251A>GCA384361190FGD4c.1306A>G (p.Asn436Asp)
c.1561A>G (p.Asn521Asp)
c.1027A>G (p.Asn343Asp)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
n.813A>G
c.1717A>G (p.Asn573Asp)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.895A>G
c.1642A>G (p.Asn548Asp)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.1798A>G (p.Asn600Asp)
c.1600A>G (p.Asn534Asp)
c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.541A>G (p.Asn181Asp)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
n.2007A>G
 dbSNP
12g.32611251A>TCA384361189FGD4c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
c.1561A>T (p.Asn521Tyr)
c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
n.813A>T
c.1717A>T (p.Asn573Tyr)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.895A>T
c.1642A>T (p.Asn548Tyr)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.1798A>T (p.Asn600Tyr)
c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
n.2007A>T
12g.32611252A>CCA384361191FGD4c.1307A>C (p.Asn436Thr)
c.1562A>C (p.Asn521Thr)
c.1028A>C (p.Asn343Thr)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
n.814A>C
c.1718A>C (p.Asn573Thr)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.896A>C
c.1643A>C (p.Asn548Thr)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.1799A>C (p.Asn600Thr)
c.1601A>C (p.Asn534Thr)
c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.710A>C (p.Asn237Thr)
c.542A>C (p.Asn181Thr)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
n.2008A>C
 gnomAD v4
12g.32611252A>GCA384361193FGD4c.1307A>G (p.Asn436Ser)
c.1562A>G (p.Asn521Ser)
c.1028A>G (p.Asn343Ser)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
n.814A>G
c.1718A>G (p.Asn573Ser)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.896A>G
c.1643A>G (p.Asn548Ser)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.1799A>G (p.Asn600Ser)
c.1601A>G (p.Asn534Ser)
c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.710A>G (p.Asn237Ser)
c.542A>G (p.Asn181Ser)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
n.2008A>G
12g.32611252A>TCA384361192FGD4c.1307A>T (p.Asn436Ile)
c.1562A>T (p.Asn521Ile)
c.1028A>T (p.Asn343Ile)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
n.814A>T
c.1718A>T (p.Asn573Ile)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.896A>T
c.1643A>T (p.Asn548Ile)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.1799A>T (p.Asn600Ile)
c.1601A>T (p.Asn534Ile)
c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.710A>T (p.Asn237Ile)
c.542A>T (p.Asn181Ile)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
n.2008A>T
12g.32611253C>ACA384361194FGD4c.1308C>A (p.Asn436Lys)
c.1563C>A (p.Asn521Lys)
c.1029C>A (p.Asn343Lys)
c.120C>A (p.Asn40Lys)
n.815C>A
c.1719C>A (p.Asn573Lys)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.897C>A
c.1644C>A (p.Asn548Lys)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.564C>A (p.Asn188Lys)
c.276C>A (p.Asn92Lys)
c.1800C>A (p.Asn600Lys)
c.1602C>A (p.Asn534Lys)
c.756C>A (p.Asn252Lys)
c.711C>A (p.Asn237Lys)
c.543C>A (p.Asn181Lys)
c.417C>A (p.Asn139Lys)
n.2009C>A
12g.32611253C=CA2026267816FGD4c.1308C= (p.Asn436=)
c.1563C= (p.Asn521=)
c.1029C= (p.Asn343=)
c.120C= (p.Asn40=)
n.815C=
c.1719C= (p.Asn573=)
c.*700C= (n.*700C=)
c.*719C= (n.*719C=)
c.897C=
c.1644C= (p.Asn548=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.564C= (p.Asn188=)
c.276C= (p.Asn92=)
c.1800C= (p.Asn600=)
c.1602C= (p.Asn534=)
c.756C= (p.Asn252=)
c.711C= (p.Asn237=)
c.543C= (p.Asn181=)
c.417C= (p.Asn139=)
n.2009C=
12g.32611253C>GCA384361195FGD4c.1308C>G (p.Asn436Lys)
c.1563C>G (p.Asn521Lys)
c.1029C>G (p.Asn343Lys)
c.120C>G (p.Asn40Lys)
n.815C>G
c.1719C>G (p.Asn573Lys)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.897C>G
c.1644C>G (p.Asn548Lys)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.564C>G (p.Asn188Lys)
c.276C>G (p.Asn92Lys)
c.1800C>G (p.Asn600Lys)
c.1602C>G (p.Asn534Lys)
c.756C>G (p.Asn252Lys)
c.711C>G (p.Asn237Lys)
c.543C>G (p.Asn181Lys)
c.417C>G (p.Asn139Lys)
n.2009C>G
12g.32611253C>TCA479167890FGD4c.1308C>T (p.Asn436=)
c.1563C>T (p.Asn521=)
c.1029C>T (p.Asn343=)
c.120C>T (p.Asn40=)
n.815C>T
c.1719C>T (p.Asn573=)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.897C>T
c.1644C>T (p.Asn548=)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.564C>T (p.Asn188=)
c.276C>T (p.Asn92=)
c.1800C>T (p.Asn600=)
c.1602C>T (p.Asn534=)
c.756C>T (p.Asn252=)
c.711C>T (p.Asn237=)
c.543C>T (p.Asn181=)
c.417C>T (p.Asn139=)
n.2009C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.32611254A>CCA384361196FGD4c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.816A>C
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.898A>C
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.1801A>C (p.Thr601Pro)
c.1603A>C (p.Thr535Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.2010A>C
12g.32611254A>GCA384361197FGD4c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.816A>G
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.898A>G
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.1801A>G (p.Thr601Ala)
c.1603A>G (p.Thr535Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.2010A>G
12g.32611254A>TCA384361198FGD4c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.816A>T
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.898A>T
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.1801A>T (p.Thr601Ser)
c.1603A>T (p.Thr535Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.2010A>T
12g.32611255C>ACA384361199FGD4c.1310C>A (p.Thr437Asn)
c.1565C>A (p.Thr522Asn)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.817C>A
c.1721C>A (p.Thr574Asn)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.899C>A
c.1646C>A (p.Thr549Asn)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.566C>A (p.Thr189Asn)
c.278C>A (p.Thr93Asn)
c.1802C>A (p.Thr601Asn)
c.1604C>A (p.Thr535Asn)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.713C>A (p.Thr238Asn)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.419C>A (p.Thr140Asn)
n.2011C>A
12g.32611255C>GCA384361200FGD4c.1310C>G (p.Thr437Ser)
c.1565C>G (p.Thr522Ser)
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.817C>G
c.1721C>G (p.Thr574Ser)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.899C>G
c.1646C>G (p.Thr549Ser)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.566C>G (p.Thr189Ser)
c.278C>G (p.Thr93Ser)
c.1802C>G (p.Thr601Ser)
c.1604C>G (p.Thr535Ser)
c.758C>G (p.Thr253Ser)
c.713C>G (p.Thr238Ser)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.419C>G (p.Thr140Ser)
n.2011C>G
 gnomAD v4
12g.32611255C>TCA384361201FGD4c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.1565C>T (p.Thr522Ile)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.817C>T
c.1721C>T (p.Thr574Ile)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.899C>T
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.1802C>T (p.Thr601Ile)
c.1604C>T (p.Thr535Ile)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
n.2011C>T
12g.32611256T>ACA479167893FGD4c.1311T>A (p.Thr437=)
c.1566T>A (p.Thr522=)
c.1032T>A (p.Thr344=)
c.123T>A (p.Thr41=)
n.818T>A
c.1722T>A (p.Thr574=)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.900T>A
c.1647T>A (p.Thr549=)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.567T>A (p.Thr189=)
c.279T>A (p.Thr93=)
c.1803T>A (p.Thr601=)
c.1605T>A (p.Thr535=)
c.759T>A (p.Thr253=)
c.714T>A (p.Thr238=)
c.546T>A (p.Thr182=)
c.420T>A (p.Thr140=)
n.2012T>A
12g.32611256T>CCA479167892FGD4c.1311T>C (p.Thr437=)
c.1566T>C (p.Thr522=)
c.1032T>C (p.Thr344=)
c.123T>C (p.Thr41=)
n.818T>C
c.1722T>C (p.Thr574=)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.900T>C
c.1647T>C (p.Thr549=)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.567T>C (p.Thr189=)
c.279T>C (p.Thr93=)
c.1803T>C (p.Thr601=)
c.1605T>C (p.Thr535=)
c.759T>C (p.Thr253=)
c.714T>C (p.Thr238=)
c.546T>C (p.Thr182=)
c.420T>C (p.Thr140=)
n.2012T>C
12g.32611256T>GCA479167891FGD4c.1311T>G (p.Thr437=)
c.1566T>G (p.Thr522=)
c.1032T>G (p.Thr344=)
c.123T>G (p.Thr41=)
n.818T>G
c.1722T>G (p.Thr574=)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.900T>G
c.1647T>G (p.Thr549=)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.567T>G (p.Thr189=)
c.279T>G (p.Thr93=)
c.1803T>G (p.Thr601=)
c.1605T>G (p.Thr535=)
c.759T>G (p.Thr253=)
c.714T>G (p.Thr238=)
c.546T>G (p.Thr182=)
c.420T>G (p.Thr140=)
n.2012T>G
 gnomAD v4
12g.32611257T>ACA384361202FGD4c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.1567T>A (p.Ser523Thr)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.819T>A
c.1723T>A (p.Ser575Thr)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.901T>A
c.1648T>A (p.Ser550Thr)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.1804T>A (p.Ser602Thr)
c.1606T>A (p.Ser536Thr)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.2013T>A
12g.32611257T>CCA384361203FGD4c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.1567T>C (p.Ser523Pro)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.819T>C
c.1723T>C (p.Ser575Pro)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.901T>C
c.1648T>C (p.Ser550Pro)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.1804T>C (p.Ser602Pro)
c.1606T>C (p.Ser536Pro)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.2013T>C
12g.32611257T>GCA384361204FGD4c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.1567T>G (p.Ser523Ala)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.819T>G
c.1723T>G (p.Ser575Ala)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.901T>G
c.1648T>G (p.Ser550Ala)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.1804T>G (p.Ser602Ala)
c.1606T>G (p.Ser536Ala)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
n.2013T>G
12g.32611258C>ACA384361207FGD4c.1313C>A (p.Ser438Ter)
c.1568C>A (p.Ser523Ter)
c.1034C>A (p.Ser345Ter)
c.125C>A (p.Ser42Ter)
n.820C>A
c.1724C>A (p.Ser575Ter)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.902C>A
c.1649C>A (p.Ser550Ter)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.569C>A (p.Ser190Ter)
c.281C>A (p.Ser94Ter)
c.1805C>A (p.Ser602Ter)
c.1607C>A (p.Ser536Ter)
c.761C>A (p.Ser254Ter)
c.716C>A (p.Ser239Ter)
c.548C>A (p.Ser183Ter)
c.422C>A (p.Ser141Ter)
n.2014C>A
12g.32611258C>GCA384361206FGD4c.1313C>G (p.Ser438Ter)
c.1568C>G (p.Ser523Ter)
c.1034C>G (p.Ser345Ter)
c.125C>G (p.Ser42Ter)
n.820C>G
c.1724C>G (p.Ser575Ter)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.902C>G
c.1649C>G (p.Ser550Ter)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.569C>G (p.Ser190Ter)
c.281C>G (p.Ser94Ter)
c.1805C>G (p.Ser602Ter)
c.1607C>G (p.Ser536Ter)
c.761C>G (p.Ser254Ter)
c.716C>G (p.Ser239Ter)
c.548C>G (p.Ser183Ter)
c.422C>G (p.Ser141Ter)
n.2014C>G
 gnomAD v4
12g.32611258C>TCA384361205FGD4c.1313C>T (p.Ser438Leu)
c.1568C>T (p.Ser523Leu)
c.1034C>T (p.Ser345Leu)
c.125C>T (p.Ser42Leu)
n.820C>T
c.1724C>T (p.Ser575Leu)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.902C>T
c.1649C>T (p.Ser550Leu)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.569C>T (p.Ser190Leu)
c.281C>T (p.Ser94Leu)
c.1805C>T (p.Ser602Leu)
c.1607C>T (p.Ser536Leu)
c.761C>T (p.Ser254Leu)
c.716C>T (p.Ser239Leu)
c.548C>T (p.Ser183Leu)
c.422C>T (p.Ser141Leu)
n.2014C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.32611259A>CCA479167896FGD4c.1314A>C (p.Ser438=)
c.1569A>C (p.Ser523=)
c.1035A>C (p.Ser345=)
c.126A>C (p.Ser42=)
n.821A>C
c.1725A>C (p.Ser575=)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.903A>C
c.1650A>C (p.Ser550=)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.570A>C (p.Ser190=)
c.282A>C (p.Ser94=)
c.1806A>C (p.Ser602=)
c.1608A>C (p.Ser536=)
c.762A>C (p.Ser254=)
c.717A>C (p.Ser239=)
c.549A>C (p.Ser183=)
c.423A>C (p.Ser141=)
n.2015A>C
12g.32611259A>GCA479167895FGD4c.1314A>G (p.Ser438=)
c.1569A>G (p.Ser523=)
c.1035A>G (p.Ser345=)
c.126A>G (p.Ser42=)
n.821A>G
c.1725A>G (p.Ser575=)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.903A>G
c.1650A>G (p.Ser550=)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.570A>G (p.Ser190=)
c.282A>G (p.Ser94=)
c.1806A>G (p.Ser602=)
c.1608A>G (p.Ser536=)
c.762A>G (p.Ser254=)
c.717A>G (p.Ser239=)
c.549A>G (p.Ser183=)
c.423A>G (p.Ser141=)
n.2015A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611259A>TCA479167894FGD4c.1314A>T (p.Ser438=)
c.1569A>T (p.Ser523=)
c.1035A>T (p.Ser345=)
c.126A>T (p.Ser42=)
n.821A>T
c.1725A>T (p.Ser575=)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.903A>T
c.1650A>T (p.Ser550=)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.570A>T (p.Ser190=)
c.282A>T (p.Ser94=)
c.1806A>T (p.Ser602=)
c.1608A>T (p.Ser536=)
c.762A>T (p.Ser254=)
c.717A>T (p.Ser239=)
c.549A>T (p.Ser183=)
c.423A>T (p.Ser141=)
n.2015A>T
12g.32611260G>ACA384361208FGD4c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.822G>A
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.904G>A
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.2016G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.32611260G>CCA384361209FGD4c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.822G>C
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.904G>C
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.2016G>C
12g.32611260G>TCA384361210FGD4c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.822G>T
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.904G>T
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.1807G>T (p.Ala603Ser)
c.1609G>T (p.Ala537Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.2016G>T
12g.32611261C>ACA384361211FGD4c.1316C>A (p.Ala439Glu)
c.1571C>A (p.Ala524Glu)
c.1037C>A (p.Ala346Glu)
c.128C>A (p.Ala43Glu)
n.823C>A
c.1727C>A (p.Ala576Glu)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.905C>A
c.1652C>A (p.Ala551Glu)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.572C>A (p.Ala191Glu)
c.284C>A (p.Ala95Glu)
c.1808C>A (p.Ala603Glu)
c.1610C>A (p.Ala537Glu)
c.764C>A (p.Ala255Glu)
c.719C>A (p.Ala240Glu)
c.551C>A (p.Ala184Glu)
c.425C>A (p.Ala142Glu)
n.2017C>A
12g.32611261C>GCA384361212FGD4c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.823C>G
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.905C>G
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.1808C>G (p.Ala603Gly)
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.2017C>G
12g.32611261C>TCA384361213FGD4c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.128C>T (p.Ala43Val)
n.823C>T
c.1727C>T (p.Ala576Val)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.905C>T
c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.1808C>T (p.Ala603Val)
c.1610C>T (p.Ala537Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.2017C>T
12g.32611262A>CCA479167897FGD4c.1317A>C (p.Ala439=)
c.1572A>C (p.Ala524=)
c.1038A>C (p.Ala346=)
c.129A>C (p.Ala43=)
n.824A>C
c.1728A>C (p.Ala576=)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.906A>C
c.1653A>C (p.Ala551=)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.573A>C (p.Ala191=)
c.285A>C (p.Ala95=)
c.1809A>C (p.Ala603=)
c.1611A>C (p.Ala537=)
c.765A>C (p.Ala255=)
c.720A>C (p.Ala240=)
c.552A>C (p.Ala184=)
c.426A>C (p.Ala142=)
n.2018A>C
 gnomAD v4
12g.32611262A>GCA479167899FGD4c.1317A>G (p.Ala439=)
c.1572A>G (p.Ala524=)
c.1038A>G (p.Ala346=)
c.129A>G (p.Ala43=)
n.824A>G
c.1728A>G (p.Ala576=)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.906A>G
c.1653A>G (p.Ala551=)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.573A>G (p.Ala191=)
c.285A>G (p.Ala95=)
c.1809A>G (p.Ala603=)
c.1611A>G (p.Ala537=)
c.765A>G (p.Ala255=)
c.720A>G (p.Ala240=)
c.552A>G (p.Ala184=)
c.426A>G (p.Ala142=)
n.2018A>G
12g.32611262A>TCA479167898FGD4c.1317A>T (p.Ala439=)
c.1572A>T (p.Ala524=)
c.1038A>T (p.Ala346=)
c.129A>T (p.Ala43=)
n.824A>T
c.1728A>T (p.Ala576=)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.906A>T
c.1653A>T (p.Ala551=)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.573A>T (p.Ala191=)
c.285A>T (p.Ala95=)
c.1809A>T (p.Ala603=)
c.1611A>T (p.Ala537=)
c.765A>T (p.Ala255=)
c.720A>T (p.Ala240=)
c.552A>T (p.Ala184=)
c.426A>T (p.Ala142=)
n.2018A>T
12g.32611263C>ACA384361214FGD4c.1318C>A (p.Gln440Lys)
c.1573C>A (p.Gln525Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.825C>A
c.1729C>A (p.Gln577Lys)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.907C>A
c.1654C>A (p.Gln552Lys)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.1810C>A (p.Gln604Lys)
c.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
n.2019C>A
12g.32611263C>GCA384361215FGD4c.1318C>G (p.Gln440Glu)
c.1573C>G (p.Gln525Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.825C>G
c.1729C>G (p.Gln577Glu)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.907C>G
c.1654C>G (p.Gln552Glu)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.1810C>G (p.Gln604Glu)
c.1612C>G (p.Gln538Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
n.2019C>G
12g.32611263C>TCA384361216FGD4c.1318C>T (p.Gln440Ter)
c.1573C>T (p.Gln525Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.825C>T
c.1729C>T (p.Gln577Ter)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.907C>T
c.1654C>T (p.Gln552Ter)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.1810C>T (p.Gln604Ter)
c.1612C>T (p.Gln538Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
n.2019C>T
12g.32611264A>CCA384361217FGD4c.1319A>C (p.Gln440Pro)
c.1574A>C (p.Gln525Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.826A>C
c.1730A>C (p.Gln577Pro)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.908A>C
c.1655A>C (p.Gln552Pro)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.1811A>C (p.Gln604Pro)
c.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
n.2020A>C
12g.32611264A>GCA384361218FGD4c.1319A>G (p.Gln440Arg)
c.1574A>G (p.Gln525Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.826A>G
c.1730A>G (p.Gln577Arg)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.908A>G
c.1655A>G (p.Gln552Arg)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.1811A>G (p.Gln604Arg)
c.1613A>G (p.Gln538Arg)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
n.2020A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32611264A>TCA384361220FGD4c.1319A>T (p.Gln440Leu)
c.1574A>T (p.Gln525Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.826A>T
c.1730A>T (p.Gln577Leu)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.908A>T
c.1655A>T (p.Gln552Leu)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.1811A>T (p.Gln604Leu)
c.1613A>T (p.Gln538Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
n.2020A>T
12g.32611265A=CA2026267818FGD4c.1320A= (p.Gln440=)
c.1575A= (p.Gln525=)
c.1041A= (p.Gln347=)
c.132A= (p.Gln44=)
n.827A=
c.1731A= (p.Gln577=)
c.*712A= (n.*712A=)
c.*731A= (n.*731A=)
c.909A=
c.1656A= (p.Gln552=)
c.*689A= (n.*689A=)
c.576A= (p.Gln192=)
c.288A= (p.Gln96=)
c.1812A= (p.Gln604=)
c.1614A= (p.Gln538=)
c.768A= (p.Gln256=)
c.723A= (p.Gln241=)
c.555A= (p.Gln185=)
c.429A= (p.Gln143=)
n.2021A=
12g.32611265A>CCA384361221FGD4c.1320A>C (p.Gln440His)
c.1575A>C (p.Gln525His)
c.1041A>C (p.Gln347His)
c.132A>C (p.Gln44His)
n.827A>C
c.1731A>C (p.Gln577His)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.909A>C
c.1656A>C (p.Gln552His)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.576A>C (p.Gln192His)
c.288A>C (p.Gln96His)
c.1812A>C (p.Gln604His)
c.1614A>C (p.Gln538His)
c.768A>C (p.Gln256His)
c.723A>C (p.Gln241His)
c.555A>C (p.Gln185His)
c.429A>C (p.Gln143His)
n.2021A>C
12g.32611265A>GCA479167900FGD4c.1320A>G (p.Gln440=)
c.1575A>G (p.Gln525=)
c.1041A>G (p.Gln347=)
c.132A>G (p.Gln44=)
n.827A>G
c.1731A>G (p.Gln577=)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.909A>G
c.1656A>G (p.Gln552=)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.576A>G (p.Gln192=)
c.288A>G (p.Gln96=)
c.1812A>G (p.Gln604=)
c.1614A>G (p.Gln538=)
c.768A>G (p.Gln256=)
c.723A>G (p.Gln241=)
c.555A>G (p.Gln185=)
c.429A>G (p.Gln143=)
n.2021A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32611265A>TCA384361223FGD4c.1320A>T (p.Gln440His)
c.1575A>T (p.Gln525His)
c.1041A>T (p.Gln347His)
c.132A>T (p.Gln44His)
n.827A>T
c.1731A>T (p.Gln577His)
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.909A>T
c.1656A>T (p.Gln552His)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.576A>T (p.Gln192His)
c.288A>T (p.Gln96His)
c.1812A>T (p.Gln604His)
c.1614A>T (p.Gln538His)
c.768A>T (p.Gln256His)
c.723A>T (p.Gln241His)
c.555A>T (p.Gln185His)
c.429A>T (p.Gln143His)
n.2021A>T
12g.32611266G>ACA384361225FGD4c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.828G>A
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.910G>A
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.1615G>A (p.Glu539Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.2022G>A
12g.32611266G>CCA384361227FGD4c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.828G>C
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.910G>C
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.1615G>C (p.Glu539Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.2022G>C
12g.32611266G>TCA384361228FGD4c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.828G>T
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.910G>T
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.1615G>T (p.Glu539Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.2022G>T
12g.32611267A>CCA384361229FGD4c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.829A>C
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.911A>C
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.1616A>C (p.Glu539Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
n.2023A>C
12g.32611267A>GCA384361230FGD4c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.829A>G
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.911A>G
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.1616A>G (p.Glu539Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.2023A>G
12g.32611267A>TCA384361231FGD4c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.1577A>T (p.Glu526Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.829A>T
c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.911A>T
c.1658A>T (p.Glu553Val)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.1616A>T (p.Glu539Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.431A>T (p.Glu144Val)
n.2023A>T
12g.32611268A=CA2026267820FGD4c.1323A= (p.Glu441=)
c.1578A= (p.Glu526=)
c.1044A= (p.Glu348=)
c.135A= (p.Glu45=)
n.830A=
c.1734A= (p.Glu578=)
c.*715A= (n.*715A=)
c.*734A= (n.*734A=)
c.912A=
c.1659A= (p.Glu553=)
c.*692A= (n.*692A=)
c.579A= (p.Glu193=)
c.291A= (p.Glu97=)
c.1815A= (p.Glu605=)
c.1617A= (p.Glu539=)
c.771A= (p.Glu257=)
c.726A= (p.Glu242=)
c.558A= (p.Glu186=)
c.432A= (p.Glu144=)
n.2024A=
12g.32611268A>CCA384361235FGD4c.1323A>C (p.Glu441Asp)
c.1578A>C (p.Glu526Asp)
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.135A>C (p.Glu45Asp)
n.830A>C
c.1734A>C (p.Glu578Asp)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.912A>C
c.1659A>C (p.Glu553Asp)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.291A>C (p.Glu97Asp)
c.1815A>C (p.Glu605Asp)
c.1617A>C (p.Glu539Asp)
c.771A>C (p.Glu257Asp)
c.726A>C (p.Glu242Asp)
c.558A>C (p.Glu186Asp)
c.432A>C (p.Glu144Asp)
n.2024A>C
12g.32611268A>GCA479167901FGD4c.1323A>G (p.Glu441=)
c.1578A>G (p.Glu526=)
c.1044A>G (p.Glu348=)
c.135A>G (p.Glu45=)
n.830A>G
c.1734A>G (p.Glu578=)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.912A>G
c.1659A>G (p.Glu553=)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.579A>G (p.Glu193=)
c.291A>G (p.Glu97=)
c.1815A>G (p.Glu605=)
c.1617A>G (p.Glu539=)
c.771A>G (p.Glu257=)
c.726A>G (p.Glu242=)
c.558A>G (p.Glu186=)
c.432A>G (p.Glu144=)
n.2024A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32611268A>TCA384361233FGD4c.1323A>T (p.Glu441Asp)
c.1578A>T (p.Glu526Asp)
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.135A>T (p.Glu45Asp)
n.830A>T
c.1734A>T (p.Glu578Asp)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.912A>T
c.1659A>T (p.Glu553Asp)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.291A>T (p.Glu97Asp)
c.1815A>T (p.Glu605Asp)
c.1617A>T (p.Glu539Asp)
c.771A>T (p.Glu257Asp)
c.726A>T (p.Glu242Asp)
c.558A>T (p.Glu186Asp)
c.432A>T (p.Glu144Asp)
n.2024A>T
12g.32611269C>ACA384361236FGD4c.1324C>A (p.Arg442Ser)
c.1579C>A (p.Arg527Ser)
c.1045C>A (p.Arg349Ser)
c.136C>A (p.Arg46Ser)
n.831C>A
c.1735C>A (p.Arg579Ser)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.913C>A
c.1660C>A (p.Arg554Ser)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.580C>A (p.Arg194Ser)
c.292C>A (p.Arg98Ser)
c.1816C>A (p.Arg606Ser)
c.1618C>A (p.Arg540Ser)
c.772C>A (p.Arg258Ser)
c.727C>A (p.Arg243Ser)
c.559C>A (p.Arg187Ser)
c.433C>A (p.Arg145Ser)
n.2025C>A
 gnomAD v4
12g.32611269C=CA2026267823FGD4c.1324C= (p.Arg442=)
c.1579C= (p.Arg527=)
c.1045C= (p.Arg349=)
c.136C= (p.Arg46=)
n.831C=
c.1735C= (p.Arg579=)
c.*716C= (n.*716C=)
c.*735C= (n.*735C=)
c.913C=
c.1660C= (p.Arg554=)
c.*693C= (n.*693C=)
c.580C= (p.Arg194=)
c.292C= (p.Arg98=)
c.1816C= (p.Arg606=)
c.1618C= (p.Arg540=)
c.772C= (p.Arg258=)
c.727C= (p.Arg243=)
c.559C= (p.Arg187=)
c.433C= (p.Arg145=)
n.2025C=
12g.32611269C>GCA384361238FGD4c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.1579C>G (p.Arg527Gly)
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
n.831C>G
c.1735C>G (p.Arg579Gly)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.913C>G
c.1660C>G (p.Arg554Gly)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.1816C>G (p.Arg606Gly)
c.1618C>G (p.Arg540Gly)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.559C>G (p.Arg187Gly)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
n.2025C>G
12g.32611269C>TCA384361240FGD4c.1324C>T (p.Arg442Cys)
c.1579C>T (p.Arg527Cys)
c.1045C>T (p.Arg349Cys)
c.136C>T (p.Arg46Cys)
n.831C>T
c.1735C>T (p.Arg579Cys)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.913C>T
c.1660C>T (p.Arg554Cys)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.580C>T (p.Arg194Cys)
c.292C>T (p.Arg98Cys)
c.1816C>T (p.Arg606Cys)
c.1618C>T (p.Arg540Cys)
c.772C>T (p.Arg258Cys)
c.727C>T (p.Arg243Cys)
c.559C>T (p.Arg187Cys)
c.433C>T (p.Arg145Cys)
n.2025C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32611270G>ACA343101FGD4c.1325G>A (p.Arg442His)
c.1580G>A (p.Arg527His)
c.1046G>A (p.Arg349His)
c.137G>A (p.Arg46His)
n.832G>A
c.1736G>A (p.Arg579His)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.914G>A
c.1661G>A (p.Arg554His)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.581G>A (p.Arg194His)
c.293G>A (p.Arg98His)
c.1817G>A (p.Arg606His)
c.1619G>A (p.Arg540His)
c.773G>A (p.Arg258His)
c.728G>A (p.Arg243His)
c.560G>A (p.Arg187His)
c.434G>A (p.Arg145His)
n.2026G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.32611270G>CCA384361243FGD4c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.1580G>C (p.Arg527Pro)
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
n.832G>C
c.1736G>C (p.Arg579Pro)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.914G>C
c.1661G>C (p.Arg554Pro)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.1817G>C (p.Arg606Pro)
c.1619G>C (p.Arg540Pro)
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.560G>C (p.Arg187Pro)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
n.2026G>C
12g.32611270G=CA2026267826FGD4c.1325G= (p.Arg442=)
c.1580G= (p.Arg527=)
c.1046G= (p.Arg349=)
c.137G= (p.Arg46=)
n.832G=
c.1736G= (p.Arg579=)
c.*717G= (n.*717G=)
c.*736G= (n.*736G=)
c.914G=
c.1661G= (p.Arg554=)
c.*694G= (n.*694G=)
c.581G= (p.Arg194=)
c.293G= (p.Arg98=)
c.1817G= (p.Arg606=)
c.1619G= (p.Arg540=)
c.773G= (p.Arg258=)
c.728G= (p.Arg243=)
c.560G= (p.Arg187=)
c.434G= (p.Arg145=)
n.2026G=
12g.32611270G>TCA384361245FGD4c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.1580G>T (p.Arg527Leu)
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
n.832G>T
c.1736G>T (p.Arg579Leu)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.914G>T
c.1661G>T (p.Arg554Leu)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.581G>T (p.Arg194Leu)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.1817G>T (p.Arg606Leu)
c.1619G>T (p.Arg540Leu)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.560G>T (p.Arg187Leu)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
n.2026G>T
12g.32611271C>ACA479167902FGD4c.1326C>A (p.Arg442=)
c.1581C>A (p.Arg527=)
c.1047C>A (p.Arg349=)
c.138C>A (p.Arg46=)
n.833C>A
c.1737C>A (p.Arg579=)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.915C>A
c.1662C>A (p.Arg554=)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.582C>A (p.Arg194=)
c.294C>A (p.Arg98=)
c.1818C>A (p.Arg606=)
c.1620C>A (p.Arg540=)
c.774C>A (p.Arg258=)
c.729C>A (p.Arg243=)
c.561C>A (p.Arg187=)
c.435C>A (p.Arg145=)
n.2027C>A
12g.32611271C>GCA479167903FGD4c.1326C>G (p.Arg442=)
c.1581C>G (p.Arg527=)
c.1047C>G (p.Arg349=)
c.138C>G (p.Arg46=)
n.833C>G
c.1737C>G (p.Arg579=)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.915C>G
c.1662C>G (p.Arg554=)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.582C>G (p.Arg194=)
c.294C>G (p.Arg98=)
c.1818C>G (p.Arg606=)
c.1620C>G (p.Arg540=)
c.774C>G (p.Arg258=)
c.729C>G (p.Arg243=)
c.561C>G (p.Arg187=)
c.435C>G (p.Arg145=)
n.2027C>G
12g.32611271C>TCA479167904FGD4c.1326C>T (p.Arg442=)
c.1581C>T (p.Arg527=)
c.1047C>T (p.Arg349=)
c.138C>T (p.Arg46=)
n.833C>T
c.1737C>T (p.Arg579=)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.915C>T
c.1662C>T (p.Arg554=)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.582C>T (p.Arg194=)
c.294C>T (p.Arg98=)
c.1818C>T (p.Arg606=)
c.1620C>T (p.Arg540=)
c.774C>T (p.Arg258=)
c.729C>T (p.Arg243=)
c.561C>T (p.Arg187=)
c.435C>T (p.Arg145=)
n.2027C>T
12g.32611272T>ACA384361247FGD4c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
c.1582T>A (p.Tyr528Asn)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
n.834T>A
c.1738T>A (p.Tyr580Asn)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.916T>A
c.1663T>A (p.Tyr555Asn)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.1819T>A (p.Tyr607Asn)
c.1621T>A (p.Tyr541Asn)
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
n.2028T>A
12g.32611272T>CCA384361249FGD4c.1327T>C (p.Tyr443His)
c.1582T>C (p.Tyr528His)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
c.139T>C (p.Tyr47His)
n.834T>C
c.1738T>C (p.Tyr580His)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.916T>C
c.1663T>C (p.Tyr555His)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.583T>C (p.Tyr195His)
c.295T>C (p.Tyr99His)
c.1819T>C (p.Tyr607His)
c.1621T>C (p.Tyr541His)
c.775T>C (p.Tyr259His)
c.730T>C (p.Tyr244His)
c.562T>C (p.Tyr188His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
n.2028T>C
 ClinVar dbSNP
12g.32611272T>GCA384361248FGD4c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
c.1582T>G (p.Tyr528Asp)
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
c.139T>G (p.Tyr47Asp)
n.834T>G
c.1738T>G (p.Tyr580Asp)
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.916T>G
c.1663T>G (p.Tyr555Asp)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.1819T>G (p.Tyr607Asp)
c.1621T>G (p.Tyr541Asp)
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
n.2028T>G
12g.32611272T=CA2026267831FGD4c.1327T= (p.Tyr443=)
c.1582T= (p.Tyr528=)
c.1048T= (p.Tyr350=)
c.139T= (p.Tyr47=)
n.834T=
c.1738T= (p.Tyr580=)
c.*719T= (n.*719T=)
c.*738T= (n.*738T=)
c.916T=
c.1663T= (p.Tyr555=)
c.*696T= (n.*696T=)
c.583T= (p.Tyr195=)
c.295T= (p.Tyr99=)
c.1819T= (p.Tyr607=)
c.1621T= (p.Tyr541=)
c.775T= (p.Tyr259=)
c.730T= (p.Tyr244=)
c.562T= (p.Tyr188=)
c.436T= (p.Tyr146=)
n.2028T=
12g.32611273A>CCA384361250FGD4c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
c.1583A>C (p.Tyr528Ser)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
n.835A>C
c.1739A>C (p.Tyr580Ser)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.917A>C
c.1664A>C (p.Tyr555Ser)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.1820A>C (p.Tyr607Ser)
c.1622A>C (p.Tyr541Ser)
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
n.2029A>C
12g.32611273A>GCA384361251FGD4c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
c.1583A>G (p.Tyr528Cys)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
c.140A>G (p.Tyr47Cys)
n.835A>G
c.1739A>G (p.Tyr580Cys)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.917A>G
c.1664A>G (p.Tyr555Cys)
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.1820A>G (p.Tyr607Cys)
c.1622A>G (p.Tyr541Cys)
c.776A>G (p.Tyr259Cys)
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
n.2029A>G
12g.32611273A>TCA384361252FGD4c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
c.1583A>T (p.Tyr528Phe)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
n.835A>T
c.1739A>T (p.Tyr580Phe)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.917A>T
c.1664A>T (p.Tyr555Phe)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.1820A>T (p.Tyr607Phe)
c.1622A>T (p.Tyr541Phe)
c.776A>T (p.Tyr259Phe)
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
n.2029A>T
12g.32611274C>ACA10603250FGD4c.1329C>A (p.Tyr443Ter)
c.1584C>A (p.Tyr528Ter)
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
c.141C>A (p.Tyr47Ter)
n.836C>A
c.1740C>A (p.Tyr580Ter)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.918C>A
c.1665C>A (p.Tyr555Ter)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.585C>A (p.Tyr195Ter)
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
c.1821C>A (p.Tyr607Ter)
c.1623C>A (p.Tyr541Ter)
c.777C>A (p.Tyr259Ter)
c.732C>A (p.Tyr244Ter)
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
n.2030C>A
 ClinVar dbSNP
12g.32611274C=CA2026267835FGD4c.1329C= (p.Tyr443=)
c.1584C= (p.Tyr528=)
c.1050C= (p.Tyr350=)
c.141C= (p.Tyr47=)
n.836C=
c.1740C= (p.Tyr580=)
c.*721C= (n.*721C=)
c.*740C= (n.*740C=)
c.918C=
c.1665C= (p.Tyr555=)
c.*698C= (n.*698C=)
c.585C= (p.Tyr195=)
c.297C= (p.Tyr99=)
c.1821C= (p.Tyr607=)
c.1623C= (p.Tyr541=)
c.777C= (p.Tyr259=)
c.732C= (p.Tyr244=)
c.564C= (p.Tyr188=)
c.438C= (p.Tyr146=)
n.2030C=
12g.32611274C>GCA384361254FGD4c.1329C>G (p.Tyr443Ter)
c.1584C>G (p.Tyr528Ter)
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
c.141C>G (p.Tyr47Ter)
n.836C>G
c.1740C>G (p.Tyr580Ter)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.918C>G
c.1665C>G (p.Tyr555Ter)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.585C>G (p.Tyr195Ter)
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
c.1821C>G (p.Tyr607Ter)
c.1623C>G (p.Tyr541Ter)
c.777C>G (p.Tyr259Ter)
c.732C>G (p.Tyr244Ter)
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
n.2030C>G
12g.32611274C>TCA479167905FGD4c.1329C>T (p.Tyr443=)
c.1584C>T (p.Tyr528=)
c.1050C>T (p.Tyr350=)
c.141C>T (p.Tyr47=)
n.836C>T
c.1740C>T (p.Tyr580=)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.918C>T
c.1665C>T (p.Tyr555=)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.585C>T (p.Tyr195=)
c.297C>T (p.Tyr99=)
c.1821C>T (p.Tyr607=)
c.1623C>T (p.Tyr541=)
c.777C>T (p.Tyr259=)
c.732C>T (p.Tyr244=)
c.564C>T (p.Tyr188=)
c.438C>T (p.Tyr146=)
n.2030C>T
12g.32611275C>ACA384361256FGD4c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.837C>A
c.1741C>A (p.Leu581Ile)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.919C>A
c.1666C>A (p.Leu556Ile)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.298C>A (p.Leu100Ile)
c.1822C>A (p.Leu608Ile)
c.1624C>A (p.Leu542Ile)
c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.2031C>A
12g.32611275C>GCA384361259FGD4c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.837C>G
c.1741C>G (p.Leu581Val)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.919C>G
c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.1822C>G (p.Leu608Val)
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.2031C>G
12g.32611275C>TCA384361261FGD4c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.837C>T
c.1741C>T (p.Leu581Phe)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.919C>T
c.1666C>T (p.Leu556Phe)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.586C>T (p.Leu196Phe)
c.298C>T (p.Leu100Phe)
c.1822C>T (p.Leu608Phe)
c.1624C>T (p.Leu542Phe)
c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.565C>T (p.Leu189Phe)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.2031C>T
12g.32611276T>ACA384361264FGD4c.1331T>A (p.Leu444His)
c.1586T>A (p.Leu529His)
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.143T>A (p.Leu48His)
n.838T>A
c.1742T>A (p.Leu581His)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.920T>A
c.1667T>A (p.Leu556His)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.587T>A (p.Leu196His)
c.299T>A (p.Leu100His)
c.1823T>A (p.Leu608His)
c.1625T>A (p.Leu542His)
c.779T>A (p.Leu260His)
c.734T>A (p.Leu245His)
c.566T>A (p.Leu189His)
c.440T>A (p.Leu147His)
n.2032T>A
12g.32611276T>CCA384361266FGD4c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.838T>C
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.920T>C
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.2032T>C
12g.32611276T>GCA384361267FGD4c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.838T>G
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.920T>G
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.2032T>G
12g.32611279delCA2618214721FGD4c.1334del (p.Phe445SerfsTer17)
c.1589del (p.Phe530SerfsTer17)
c.1055del (p.Phe352SerfsTer17)
c.146del (p.Phe49SerfsTer17)
n.841del
c.1745del (p.Phe582SerfsTer17)
c.*726del (n.*726del)
c.*745del (n.*745del)
c.923del
c.1670del (p.Phe557SerfsTer17)
c.*703del (n.*703del)
c.590del (p.Phe197SerfsTer17)
c.302del (p.Phe101SerfsTer17)
c.1826del (p.Phe609SerfsTer17)
c.1628del (p.Phe543SerfsTer17)
c.782del (p.Phe261SerfsTer17)
c.737del (p.Phe246SerfsTer17)
c.569del (p.Phe190SerfsTer17)
c.443del (p.Phe148SerfsTer17)
n.2035del
 gnomAD v4
12g.32611277T>ACA479167907FGD4c.1332T>A (p.Leu444=)
c.1587T>A (p.Leu529=)
c.1053T>A (p.Leu351=)
c.144T>A (p.Leu48=)
n.839T>A
c.1743T>A (p.Leu581=)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.921T>A
c.1668T>A (p.Leu556=)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.588T>A (p.Leu196=)
c.300T>A (p.Leu100=)
c.1824T>A (p.Leu608=)
c.1626T>A (p.Leu542=)
c.780T>A (p.Leu260=)
c.735T>A (p.Leu245=)
c.567T>A (p.Leu189=)
c.441T>A (p.Leu147=)
n.2033T>A
12g.32611277T>CCA479167908FGD4c.1332T>C (p.Leu444=)
c.1587T>C (p.Leu529=)
c.1053T>C (p.Leu351=)
c.144T>C (p.Leu48=)
n.839T>C
c.1743T>C (p.Leu581=)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.921T>C
c.1668T>C (p.Leu556=)
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.588T>C (p.Leu196=)
c.300T>C (p.Leu100=)
c.1824T>C (p.Leu608=)
c.1626T>C (p.Leu542=)
c.780T>C (p.Leu260=)
c.735T>C (p.Leu245=)
c.567T>C (p.Leu189=)
c.441T>C (p.Leu147=)
n.2033T>C
12g.32611277T>GCA479167906FGD4c.1332T>G (p.Leu444=)
c.1587T>G (p.Leu529=)
c.1053T>G (p.Leu351=)
c.144T>G (p.Leu48=)
n.839T>G
c.1743T>G (p.Leu581=)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.921T>G
c.1668T>G (p.Leu556=)
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.588T>G (p.Leu196=)
c.300T>G (p.Leu100=)
c.1824T>G (p.Leu608=)
c.1626T>G (p.Leu542=)
c.780T>G (p.Leu260=)
c.735T>G (p.Leu245=)
c.567T>G (p.Leu189=)
c.441T>G (p.Leu147=)
n.2033T>G
12g.32611278T>ACA384361272FGD4c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.1588T>A (p.Phe530Ile)
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
c.145T>A (p.Phe49Ile)
n.840T>A
c.1744T>A (p.Phe582Ile)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.922T>A
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.1825T>A (p.Phe609Ile)
c.1627T>A (p.Phe543Ile)
c.781T>A (p.Phe261Ile)
c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.2034T>A
12g.32611278T>CCA384361274FGD4c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.1588T>C (p.Phe530Leu)
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.145T>C (p.Phe49Leu)
n.840T>C
c.1744T>C (p.Phe582Leu)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.922T>C
c.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.1825T>C (p.Phe609Leu)
c.1627T>C (p.Phe543Leu)
c.781T>C (p.Phe261Leu)
c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.2034T>C
12g.32611278T>GCA384361271FGD4c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.1588T>G (p.Phe530Val)
c.1054T>G (p.Phe352Val)
c.145T>G (p.Phe49Val)
n.840T>G
c.1744T>G (p.Phe582Val)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.922T>G
c.1669T>G (p.Phe557Val)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.301T>G (p.Phe101Val)
c.1825T>G (p.Phe609Val)
c.1627T>G (p.Phe543Val)
c.781T>G (p.Phe261Val)
c.736T>G (p.Phe246Val)
c.568T>G (p.Phe190Val)
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.2034T>G
12g.32611279T>ACA384361278FGD4c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.1589T>A (p.Phe530Tyr)
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
n.841T>A
c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.923T>A
c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.1826T>A (p.Phe609Tyr)
c.1628T>A (p.Phe543Tyr)
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.2035T>A
12g.32611279T>CCA384361276FGD4c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.1589T>C (p.Phe530Ser)
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.146T>C (p.Phe49Ser)
n.841T>C
c.1745T>C (p.Phe582Ser)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.923T>C
c.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.1826T>C (p.Phe609Ser)
c.1628T>C (p.Phe543Ser)
c.782T>C (p.Phe261Ser)
c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.2035T>C
12g.32611279T>GCA384361280FGD4c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.1589T>G (p.Phe530Cys)
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
c.146T>G (p.Phe49Cys)
n.841T>G
c.1745T>G (p.Phe582Cys)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.923T>G
c.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.1826T>G (p.Phe609Cys)
c.1628T>G (p.Phe543Cys)
c.782T>G (p.Phe261Cys)
c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.2035T>G
12g.32611280C>ACA384361282FGD4c.1335C>A (p.Phe445Leu)
c.1590C>A (p.Phe530Leu)
c.1056C>A (p.Phe352Leu)
c.147C>A (p.Phe49Leu)
n.842C>A
c.1746C>A (p.Phe582Leu)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.924C>A
c.1671C>A (p.Phe557Leu)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.591C>A (p.Phe197Leu)
c.303C>A (p.Phe101Leu)
c.1827C>A (p.Phe609Leu)
c.1629C>A (p.Phe543Leu)
c.783C>A (p.Phe261Leu)
c.738C>A (p.Phe246Leu)
c.570C>A (p.Phe190Leu)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
n.2036C>A
12g.32611280C>GCA384361286FGD4c.1335C>G (p.Phe445Leu)
c.1590C>G (p.Phe530Leu)
c.1056C>G (p.Phe352Leu)
c.147C>G (p.Phe49Leu)
n.842C>G
c.1746C>G (p.Phe582Leu)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.924C>G
c.1671C>G (p.Phe557Leu)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.591C>G (p.Phe197Leu)
c.303C>G (p.Phe101Leu)
c.1827C>G (p.Phe609Leu)
c.1629C>G (p.Phe543Leu)
c.783C>G (p.Phe261Leu)
c.738C>G (p.Phe246Leu)
c.570C>G (p.Phe190Leu)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
n.2036C>G
 gnomAD v4
12g.32611280C>TCA479167909FGD4c.1335C>T (p.Phe445=)
c.1590C>T (p.Phe530=)
c.1056C>T (p.Phe352=)
c.147C>T (p.Phe49=)
n.842C>T
c.1746C>T (p.Phe582=)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.924C>T
c.1671C>T (p.Phe557=)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.591C>T (p.Phe197=)
c.303C>T (p.Phe101=)
c.1827C>T (p.Phe609=)
c.1629C>T (p.Phe543=)
c.783C>T (p.Phe261=)
c.738C>T (p.Phe246=)
c.570C>T (p.Phe190=)
c.444C>T (p.Phe148=)
n.2036C>T
12g.32611281T>ACA384361288FGD4c.1336T>A (p.Leu446Ile)
c.1591T>A (p.Leu531Ile)
c.1057T>A (p.Leu353Ile)
c.148T>A (p.Leu50Ile)
n.843T>A
c.1747T>A (p.Leu583Ile)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.925T>A
c.1672T>A (p.Leu558Ile)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.592T>A (p.Leu198Ile)
c.304T>A (p.Leu102Ile)
c.1828T>A (p.Leu610Ile)
c.1630T>A (p.Leu544Ile)
c.784T>A (p.Leu262Ile)
c.739T>A (p.Leu247Ile)
c.571T>A (p.Leu191Ile)
c.445T>A (p.Leu149Ile)
n.2037T>A
12g.32611281T>CCA479167910FGD4c.1336T>C (p.Leu446=)
c.1591T>C (p.Leu531=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.148T>C (p.Leu50=)
n.843T>C
c.1747T>C (p.Leu583=)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.925T>C
c.1672T>C (p.Leu558=)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.592T>C (p.Leu198=)
c.304T>C (p.Leu102=)
c.1828T>C (p.Leu610=)
c.1630T>C (p.Leu544=)
c.784T>C (p.Leu262=)
c.739T>C (p.Leu247=)
c.571T>C (p.Leu191=)
c.445T>C (p.Leu149=)
n.2037T>C
12g.32611281T>GCA384361289FGD4c.1336T>G (p.Leu446Val)
c.1591T>G (p.Leu531Val)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.148T>G (p.Leu50Val)
n.843T>G
c.1747T>G (p.Leu583Val)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.925T>G
c.1672T>G (p.Leu558Val)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.592T>G (p.Leu198Val)
c.304T>G (p.Leu102Val)
c.1828T>G (p.Leu610Val)
c.1630T>G (p.Leu544Val)
c.784T>G (p.Leu262Val)
c.739T>G (p.Leu247Val)
c.571T>G (p.Leu191Val)
c.445T>G (p.Leu149Val)
n.2037T>G
12g.32611282T>ACA384361291FGD4c.1337T>A (p.Leu446Ter)
c.1592T>A (p.Leu531Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.149T>A (p.Leu50Ter)
n.844T>A
c.1748T>A (p.Leu583Ter)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.926T>A
c.1673T>A (p.Leu558Ter)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.593T>A (p.Leu198Ter)
c.305T>A (p.Leu102Ter)
c.1829T>A (p.Leu610Ter)
c.1631T>A (p.Leu544Ter)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
c.740T>A (p.Leu247Ter)
c.572T>A (p.Leu191Ter)
c.446T>A (p.Leu149Ter)
n.2038T>A
12g.32611282T>CCA384361293FGD4c.1337T>C (p.Leu446Ser)
c.1592T>C (p.Leu531Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.149T>C (p.Leu50Ser)
n.844T>C
c.1748T>C (p.Leu583Ser)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.926T>C
c.1673T>C (p.Leu558Ser)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.593T>C (p.Leu198Ser)
c.305T>C (p.Leu102Ser)
c.1829T>C (p.Leu610Ser)
c.1631T>C (p.Leu544Ser)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
c.740T>C (p.Leu247Ser)
c.572T>C (p.Leu191Ser)
c.446T>C (p.Leu149Ser)
n.2038T>C
12g.32611282T>GCA384361295FGD4c.1337T>G (p.Leu446Ter)
c.1592T>G (p.Leu531Ter)
c.1058T>G (p.Leu353Ter)
c.149T>G (p.Leu50Ter)
n.844T>G
c.1748T>G (p.Leu583Ter)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.926T>G
c.1673T>G (p.Leu558Ter)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.593T>G (p.Leu198Ter)
c.305T>G (p.Leu102Ter)
c.1829T>G (p.Leu610Ter)
c.1631T>G (p.Leu544Ter)
c.785T>G (p.Leu262Ter)
c.740T>G (p.Leu247Ter)
c.572T>G (p.Leu191Ter)
c.446T>G (p.Leu149Ter)
n.2038T>G
12g.32611283A>CCA384361297FGD4c.1338A>C (p.Leu446Phe)
c.1593A>C (p.Leu531Phe)
c.1059A>C (p.Leu353Phe)
c.150A>C (p.Leu50Phe)
n.845A>C
c.1749A>C (p.Leu583Phe)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.927A>C
c.1674A>C (p.Leu558Phe)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.594A>C (p.Leu198Phe)
c.306A>C (p.Leu102Phe)
c.1830A>C (p.Leu610Phe)
c.1632A>C (p.Leu544Phe)
c.786A>C (p.Leu262Phe)
c.741A>C (p.Leu247Phe)
c.573A>C (p.Leu191Phe)
c.447A>C (p.Leu149Phe)
n.2039A>C
12g.32611283A>GCA479167911FGD4c.1338A>G (p.Leu446=)
c.1593A>G (p.Leu531=)
c.1059A>G (p.Leu353=)
c.150A>G (p.Leu50=)
n.845A>G
c.1749A>G (p.Leu583=)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.927A>G
c.1674A>G (p.Leu558=)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.594A>G (p.Leu198=)
c.306A>G (p.Leu102=)
c.1830A>G (p.Leu610=)
c.1632A>G (p.Leu544=)
c.786A>G (p.Leu262=)
c.741A>G (p.Leu247=)
c.573A>G (p.Leu191=)
c.447A>G (p.Leu149=)
n.2039A>G
12g.32611283A>TCA384361299FGD4c.1338A>T (p.Leu446Phe)
c.1593A>T (p.Leu531Phe)
c.1059A>T (p.Leu353Phe)
c.150A>T (p.Leu50Phe)
n.845A>T
c.1749A>T (p.Leu583Phe)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.927A>T
c.1674A>T (p.Leu558Phe)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.594A>T (p.Leu198Phe)
c.306A>T (p.Leu102Phe)
c.1830A>T (p.Leu610Phe)
c.1632A>T (p.Leu544Phe)
c.786A>T (p.Leu262Phe)
c.741A>T (p.Leu247Phe)
c.573A>T (p.Leu191Phe)
c.447A>T (p.Leu149Phe)
n.2039A>T
12g.32611286_32611289delCA2618214722FGD4c.1338+3_1338+6del
c.1593+3_1593+6del
c.1059+3_1059+6del
c.150+3_150+6del
n.845+3_845+6del
c.1749+3_1749+6del
c.*730+3_*730+6del
c.*749+3_*749+6del
c.927+3_927+6del
c.1674+3_1674+6del
c.*707+3_*707+6del
c.594+3_594+6del
c.306+3_306+6del
c.1830+3_1830+6del
c.1632+3_1632+6del
c.786+3_786+6del
c.741+3_741+6del
c.573+3_573+6del
c.447+3_447+6del
 gnomAD v4
12g.32611284G>ACA384361300FGD4c.1338+1G>A (n.1338+1G>A)
c.1593+1G>A (n.1593+1G>A)
c.1059+1G>A (n.1059+1G>A)
c.150+1G>A (n.150+1G>A)
n.845+1G>A
c.1749+1G>A (n.1749+1G>A)
c.*730+1G>A (n.*730+1G>A)
c.*749+1G>A (n.*749+1G>A)
c.927+1G>A
c.1674+1G>A (n.1674+1G>A)
c.*707+1G>A (n.*707+1G>A)
c.594+1G>A (n.594+1G>A)
c.306+1G>A (n.306+1G>A)
c.1830+1G>A (n.1830+1G>A)
c.1632+1G>A (n.1632+1G>A)
c.786+1G>A (n.786+1G>A)
c.741+1G>A (n.741+1G>A)
c.573+1G>A (n.573+1G>A)
c.447+1G>A (n.447+1G>A)
12g.32611284G>CCA384361301FGD4c.1338+1G>C (n.1338+1G>C)
c.1593+1G>C (n.1593+1G>C)
c.1059+1G>C (n.1059+1G>C)
c.150+1G>C (n.150+1G>C)
n.845+1G>C
c.1749+1G>C (n.1749+1G>C)
c.*730+1G>C (n.*730+1G>C)
c.*749+1G>C (n.*749+1G>C)
c.927+1G>C
c.1674+1G>C (n.1674+1G>C)
c.*707+1G>C (n.*707+1G>C)
c.594+1G>C (n.594+1G>C)
c.306+1G>C (n.306+1G>C)
c.1830+1G>C (n.1830+1G>C)
c.1632+1G>C (n.1632+1G>C)
c.786+1G>C (n.786+1G>C)
c.741+1G>C (n.741+1G>C)
c.573+1G>C (n.573+1G>C)
c.447+1G>C (n.447+1G>C)
12g.32611284G>TCA384361302FGD4c.1338+1G>T (n.1338+1G>T)
c.1593+1G>T (n.1593+1G>T)
c.1059+1G>T (n.1059+1G>T)
c.150+1G>T (n.150+1G>T)
n.845+1G>T
c.1749+1G>T (n.1749+1G>T)
c.*730+1G>T (n.*730+1G>T)
c.*749+1G>T (n.*749+1G>T)
c.927+1G>T
c.1674+1G>T (n.1674+1G>T)
c.*707+1G>T (n.*707+1G>T)
c.594+1G>T (n.594+1G>T)
c.306+1G>T (n.306+1G>T)
c.1830+1G>T (n.1830+1G>T)
c.1632+1G>T (n.1632+1G>T)
c.786+1G>T (n.786+1G>T)
c.741+1G>T (n.741+1G>T)
c.573+1G>T (n.573+1G>T)
c.447+1G>T (n.447+1G>T)
12g.32611285T>ACA384361303FGD4c.1338+2T>A (n.1338+2T>A)
c.1593+2T>A (n.1593+2T>A)
c.1059+2T>A (n.1059+2T>A)
c.150+2T>A (n.150+2T>A)
n.845+2T>A
c.1749+2T>A (n.1749+2T>A)
c.*730+2T>A (n.*730+2T>A)
c.*749+2T>A (n.*749+2T>A)
c.927+2T>A
c.1674+2T>A (n.1674+2T>A)
c.*707+2T>A (n.*707+2T>A)
c.594+2T>A (n.594+2T>A)
c.306+2T>A (n.306+2T>A)
c.1830+2T>A (n.1830+2T>A)
c.1632+2T>A (n.1632+2T>A)
c.786+2T>A (n.786+2T>A)
c.741+2T>A (n.741+2T>A)
c.573+2T>A (n.573+2T>A)
c.447+2T>A (n.447+2T>A)
12g.32611285T>CCA384361304FGD4c.1338+2T>C (n.1338+2T>C)
c.1593+2T>C (n.1593+2T>C)
c.1059+2T>C (n.1059+2T>C)
c.150+2T>C (n.150+2T>C)
n.845+2T>C
c.1749+2T>C (n.1749+2T>C)
c.*730+2T>C (n.*730+2T>C)
c.*749+2T>C (n.*749+2T>C)
c.927+2T>C
c.1674+2T>C (n.1674+2T>C)
c.*707+2T>C (n.*707+2T>C)
c.594+2T>C (n.594+2T>C)
c.306+2T>C (n.306+2T>C)
c.1830+2T>C (n.1830+2T>C)
c.1632+2T>C (n.1632+2T>C)
c.786+2T>C (n.786+2T>C)
c.741+2T>C (n.741+2T>C)
c.573+2T>C (n.573+2T>C)
c.447+2T>C (n.447+2T>C)
12g.32611285T>GCA384361305FGD4c.1338+2T>G (n.1338+2T>G)
c.1593+2T>G (n.1593+2T>G)
c.1059+2T>G (n.1059+2T>G)
c.150+2T>G (n.150+2T>G)
n.845+2T>G
c.1749+2T>G (n.1749+2T>G)
c.*730+2T>G (n.*730+2T>G)
c.*749+2T>G (n.*749+2T>G)
c.927+2T>G
c.1674+2T>G (n.1674+2T>G)
c.*707+2T>G (n.*707+2T>G)
c.594+2T>G (n.594+2T>G)
c.306+2T>G (n.306+2T>G)
c.1830+2T>G (n.1830+2T>G)
c.1632+2T>G (n.1632+2T>G)
c.786+2T>G (n.786+2T>G)
c.741+2T>G (n.741+2T>G)
c.573+2T>G (n.573+2T>G)
c.447+2T>G (n.447+2T>G)
12g.32611286G>ACA6506860FGD4c.1338+3G>A (n.1338+3G>A)
c.1593+3G>A (n.1593+3G>A)
c.1059+3G>A (n.1059+3G>A)
c.150+3G>A (n.150+3G>A)
n.845+3G>A
c.1749+3G>A (n.1749+3G>A)
c.*730+3G>A (n.*730+3G>A)
c.*749+3G>A (n.*749+3G>A)
c.927+3G>A
c.1674+3G>A (n.1674+3G>A)
c.*707+3G>A (n.*707+3G>A)
c.594+3G>A (n.594+3G>A)
c.306+3G>A (n.306+3G>A)
c.1830+3G>A (n.1830+3G>A)
c.1632+3G>A (n.1632+3G>A)
c.786+3G>A (n.786+3G>A)
c.741+3G>A (n.741+3G>A)
c.573+3G>A (n.573+3G>A)
c.447+3G>A (n.447+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611286G=CA2026267840FGD4c.1338+3G= (n.1338+3G=)
c.1593+3G= (n.1593+3G=)
c.1059+3G= (n.1059+3G=)
c.150+3G= (n.150+3G=)
n.845+3G=
c.1749+3G= (n.1749+3G=)
c.*730+3G= (n.*730+3G=)
c.*749+3G= (n.*749+3G=)
c.927+3G=
c.1674+3G= (n.1674+3G=)
c.*707+3G= (n.*707+3G=)
c.594+3G= (n.594+3G=)
c.306+3G= (n.306+3G=)
c.1830+3G= (n.1830+3G=)
c.1632+3G= (n.1632+3G=)
c.786+3G= (n.786+3G=)
c.741+3G= (n.741+3G=)
c.573+3G= (n.573+3G=)
c.447+3G= (n.447+3G=)
12g.32611287A>GCA2575117614FGD4c.1338+4A>G (n.1338+4A>G)
c.1593+4A>G (n.1593+4A>G)
c.1059+4A>G (n.1059+4A>G)
c.150+4A>G (n.150+4A>G)
n.845+4A>G
c.1749+4A>G (n.1749+4A>G)
c.*730+4A>G (n.*730+4A>G)
c.*749+4A>G (n.*749+4A>G)
c.927+4A>G
c.1674+4A>G (n.1674+4A>G)
c.*707+4A>G (n.*707+4A>G)
c.594+4A>G (n.594+4A>G)
c.306+4A>G (n.306+4A>G)
c.1830+4A>G (n.1830+4A>G)
c.1632+4A>G (n.1632+4A>G)
c.786+4A>G (n.786+4A>G)
c.741+4A>G (n.741+4A>G)
c.573+4A>G (n.573+4A>G)
c.447+4A>G (n.447+4A>G)
12g.32611288G>ACA6506861FGD4c.1338+5G>A (n.1338+5G>A)
c.1593+5G>A (n.1593+5G>A)
c.1059+5G>A (n.1059+5G>A)
c.150+5G>A (n.150+5G>A)
n.845+5G>A
c.1749+5G>A (n.1749+5G>A)
c.*730+5G>A (n.*730+5G>A)
c.*749+5G>A (n.*749+5G>A)
c.927+5G>A
c.1674+5G>A (n.1674+5G>A)
c.*707+5G>A (n.*707+5G>A)
c.594+5G>A (n.594+5G>A)
c.306+5G>A (n.306+5G>A)
c.1830+5G>A (n.1830+5G>A)
c.1632+5G>A (n.1632+5G>A)
c.786+5G>A (n.786+5G>A)
c.741+5G>A (n.741+5G>A)
c.573+5G>A (n.573+5G>A)
c.447+5G>A (n.447+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611288G=CA2026267843FGD4c.1338+5G= (n.1338+5G=)
c.1593+5G= (n.1593+5G=)
c.1059+5G= (n.1059+5G=)
c.150+5G= (n.150+5G=)
n.845+5G=
c.1749+5G= (n.1749+5G=)
c.*730+5G= (n.*730+5G=)
c.*749+5G= (n.*749+5G=)
c.927+5G=
c.1674+5G= (n.1674+5G=)
c.*707+5G= (n.*707+5G=)
c.594+5G= (n.594+5G=)
c.306+5G= (n.306+5G=)
c.1830+5G= (n.1830+5G=)
c.1632+5G= (n.1632+5G=)
c.786+5G= (n.786+5G=)
c.741+5G= (n.741+5G=)
c.573+5G= (n.573+5G=)
c.447+5G= (n.447+5G=)
12g.32611289T>CCA946284623FGD4c.1338+6T>C (n.1338+6T>C)
c.1593+6T>C (n.1593+6T>C)
c.1059+6T>C (n.1059+6T>C)
c.150+6T>C (n.150+6T>C)
n.845+6T>C
c.1749+6T>C (n.1749+6T>C)
c.*730+6T>C (n.*730+6T>C)
c.*749+6T>C (n.*749+6T>C)
c.927+6T>C
c.1674+6T>C (n.1674+6T>C)
c.*707+6T>C (n.*707+6T>C)
c.594+6T>C (n.594+6T>C)
c.306+6T>C (n.306+6T>C)
c.1830+6T>C (n.1830+6T>C)
c.1632+6T>C (n.1632+6T>C)
c.786+6T>C (n.786+6T>C)
c.741+6T>C (n.741+6T>C)
c.573+6T>C (n.573+6T>C)
c.447+6T>C (n.447+6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611289T=CA2026267845FGD4c.1338+6T= (n.1338+6T=)
c.1593+6T= (n.1593+6T=)
c.1059+6T= (n.1059+6T=)
c.150+6T= (n.150+6T=)
n.845+6T=
c.1749+6T= (n.1749+6T=)
c.*730+6T= (n.*730+6T=)
c.*749+6T= (n.*749+6T=)
c.927+6T=
c.1674+6T= (n.1674+6T=)
c.*707+6T= (n.*707+6T=)
c.594+6T= (n.594+6T=)
c.306+6T= (n.306+6T=)
c.1830+6T= (n.1830+6T=)
c.1632+6T= (n.1632+6T=)
c.786+6T= (n.786+6T=)
c.741+6T= (n.741+6T=)
c.573+6T= (n.573+6T=)
c.447+6T= (n.447+6T=)
12g.32611291T>CCA235216183FGD4c.1338+8T>C (n.1338+8T>C)
c.1593+8T>C (n.1593+8T>C)
c.1059+8T>C (n.1059+8T>C)
c.150+8T>C (n.150+8T>C)
n.845+8T>C
c.1749+8T>C (n.1749+8T>C)
c.*730+8T>C (n.*730+8T>C)
c.*749+8T>C (n.*749+8T>C)
c.927+8T>C
c.1674+8T>C (n.1674+8T>C)
c.*707+8T>C (n.*707+8T>C)
c.594+8T>C (n.594+8T>C)
c.306+8T>C (n.306+8T>C)
c.1830+8T>C (n.1830+8T>C)
c.1632+8T>C (n.1632+8T>C)
c.786+8T>C (n.786+8T>C)
c.741+8T>C (n.741+8T>C)
c.573+8T>C (n.573+8T>C)
c.447+8T>C (n.447+8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32611291T=CA2026267847FGD4c.1338+8T= (n.1338+8T=)
c.1593+8T= (n.1593+8T=)
c.1059+8T= (n.1059+8T=)
c.150+8T= (n.150+8T=)
n.845+8T=
c.1749+8T= (n.1749+8T=)
c.*730+8T= (n.*730+8T=)
c.*749+8T= (n.*749+8T=)
c.927+8T=
c.1674+8T= (n.1674+8T=)
c.*707+8T= (n.*707+8T=)
c.594+8T= (n.594+8T=)
c.306+8T= (n.306+8T=)
c.1830+8T= (n.1830+8T=)
c.1632+8T= (n.1632+8T=)
c.786+8T= (n.786+8T=)
c.741+8T= (n.741+8T=)
c.573+8T= (n.573+8T=)
c.447+8T= (n.447+8T=)
12g.32611293A=CA2026267848FGD4c.1338+10A= (n.1338+10A=)
c.1593+10A= (n.1593+10A=)
c.1059+10A= (n.1059+10A=)
c.150+10A= (n.150+10A=)
n.845+10A=
c.1749+10A= (n.1749+10A=)
c.*730+10A= (n.*730+10A=)
c.*749+10A= (n.*749+10A=)
c.927+10A=
c.1674+10A= (n.1674+10A=)
c.*707+10A= (n.*707+10A=)
c.594+10A= (n.594+10A=)
c.306+10A= (n.306+10A=)
c.1830+10A= (n.1830+10A=)
c.1632+10A= (n.1632+10A=)
c.786+10A= (n.786+10A=)
c.741+10A= (n.741+10A=)
c.573+10A= (n.573+10A=)
c.447+10A= (n.447+10A=)
12g.32611293A>GCA687442883FGD4c.1338+10A>G (n.1338+10A>G)
c.1593+10A>G (n.1593+10A>G)
c.1059+10A>G (n.1059+10A>G)
c.150+10A>G (n.150+10A>G)
n.845+10A>G
c.1749+10A>G (n.1749+10A>G)
c.*730+10A>G (n.*730+10A>G)
c.*749+10A>G (n.*749+10A>G)
c.927+10A>G
c.1674+10A>G (n.1674+10A>G)
c.*707+10A>G (n.*707+10A>G)
c.594+10A>G (n.594+10A>G)
c.306+10A>G (n.306+10A>G)
c.1830+10A>G (n.1830+10A>G)
c.1632+10A>G (n.1632+10A>G)
c.786+10A>G (n.786+10A>G)
c.741+10A>G (n.741+10A>G)
c.573+10A>G (n.573+10A>G)
c.447+10A>G (n.447+10A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32611294T>CCA604224697FGD4c.1338+11T>C (n.1338+11T>C)
c.1593+11T>C (n.1593+11T>C)
c.1059+11T>C (n.1059+11T>C)
c.150+11T>C (n.150+11T>C)
n.845+11T>C
c.1749+11T>C (n.1749+11T>C)
c.*730+11T>C (n.*730+11T>C)
c.*749+11T>C (n.*749+11T>C)
c.927+11T>C
c.1674+11T>C (n.1674+11T>C)
c.*707+11T>C (n.*707+11T>C)
c.594+11T>C (n.594+11T>C)
c.306+11T>C (n.306+11T>C)
c.1830+11T>C (n.1830+11T>C)
c.1632+11T>C (n.1632+11T>C)
c.786+11T>C (n.786+11T>C)
c.741+11T>C (n.741+11T>C)
c.573+11T>C (n.573+11T>C)
c.447+11T>C (n.447+11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32611294T=CA2026267849FGD4c.1338+11T= (n.1338+11T=)
c.1593+11T= (n.1593+11T=)
c.1059+11T= (n.1059+11T=)
c.150+11T= (n.150+11T=)
n.845+11T=
c.1749+11T= (n.1749+11T=)
c.*730+11T= (n.*730+11T=)
c.*749+11T= (n.*749+11T=)
c.927+11T=
c.1674+11T= (n.1674+11T=)
c.*707+11T= (n.*707+11T=)
c.594+11T= (n.594+11T=)
c.306+11T= (n.306+11T=)
c.1830+11T= (n.1830+11T=)
c.1632+11T= (n.1632+11T=)
c.786+11T= (n.786+11T=)
c.741+11T= (n.741+11T=)
c.573+11T= (n.573+11T=)
c.447+11T= (n.447+11T=)
12g.32611295A>GCA2575117615FGD4c.1338+12A>G (n.1338+12A>G)
c.1593+12A>G (n.1593+12A>G)
c.1059+12A>G (n.1059+12A>G)
c.150+12A>G (n.150+12A>G)
n.845+12A>G
c.1749+12A>G (n.1749+12A>G)
c.*730+12A>G (n.*730+12A>G)
c.*749+12A>G (n.*749+12A>G)
c.927+12A>G
c.1674+12A>G (n.1674+12A>G)
c.*707+12A>G (n.*707+12A>G)
c.594+12A>G (n.594+12A>G)
c.306+12A>G (n.306+12A>G)
c.1830+12A>G (n.1830+12A>G)
c.1632+12A>G (n.1632+12A>G)
c.786+12A>G (n.786+12A>G)
c.741+12A>G (n.741+12A>G)
c.573+12A>G (n.573+12A>G)
c.447+12A>G (n.447+12A>G)
12g.32611296G>ACA6506862FGD4c.1338+13G>A (n.1338+13G>A)
c.1593+13G>A (n.1593+13G>A)
c.1059+13G>A (n.1059+13G>A)
c.150+13G>A (n.150+13G>A)
n.845+13G>A
c.1749+13G>A (n.1749+13G>A)
c.*730+13G>A (n.*730+13G>A)
c.*749+13G>A (n.*749+13G>A)
c.927+13G>A
c.1674+13G>A (n.1674+13G>A)
c.*707+13G>A (n.*707+13G>A)
c.594+13G>A (n.594+13G>A)
c.306+13G>A (n.306+13G>A)
c.1830+13G>A (n.1830+13G>A)
c.1632+13G>A (n.1632+13G>A)
c.786+13G>A (n.786+13G>A)
c.741+13G>A (n.741+13G>A)
c.573+13G>A (n.573+13G>A)
c.447+13G>A (n.447+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611296G=CA2026267851FGD4c.1338+13G= (n.1338+13G=)
c.1593+13G= (n.1593+13G=)
c.1059+13G= (n.1059+13G=)
c.150+13G= (n.150+13G=)
n.845+13G=
c.1749+13G= (n.1749+13G=)
c.*730+13G= (n.*730+13G=)
c.*749+13G= (n.*749+13G=)
c.927+13G=
c.1674+13G= (n.1674+13G=)
c.*707+13G= (n.*707+13G=)
c.594+13G= (n.594+13G=)
c.306+13G= (n.306+13G=)
c.1830+13G= (n.1830+13G=)
c.1632+13G= (n.1632+13G=)
c.786+13G= (n.786+13G=)
c.741+13G= (n.741+13G=)
c.573+13G= (n.573+13G=)
c.447+13G= (n.447+13G=)
12g.32611296_32611297insCCA604224705FGD4c.1338+13_1338+14insC (n.1338+13_1338+14insC)
c.1593+13_1593+14insC (n.1593+13_1593+14insC)
c.1059+13_1059+14insC (n.1059+13_1059+14insC)
c.150+13_150+14insC (n.150+13_150+14insC)
n.845+13_845+14insC
c.1749+13_1749+14insC (n.1749+13_1749+14insC)
c.*730+13_*730+14insC (n.*730+13_*730+14insC)
c.*749+13_*749+14insC (n.*749+13_*749+14insC)
c.927+13_927+14insC
c.1674+13_1674+14insC (n.1674+13_1674+14insC)
c.*707+13_*707+14insC (n.*707+13_*707+14insC)
c.594+13_594+14insC (n.594+13_594+14insC)
c.306+13_306+14insC (n.306+13_306+14insC)
c.1830+13_1830+14insC (n.1830+13_1830+14insC)
c.1632+13_1632+14insC (n.1632+13_1632+14insC)
c.786+13_786+14insC (n.786+13_786+14insC)
c.741+13_741+14insC (n.741+13_741+14insC)
c.573+13_573+14insC (n.573+13_573+14insC)
c.447+13_447+14insC (n.447+13_447+14insC)
 gnomAD v2
12g.32611298G>ACA946284625FGD4c.1338+15G>A (n.1338+15G>A)
c.1593+15G>A (n.1593+15G>A)
c.1059+15G>A (n.1059+15G>A)
c.150+15G>A (n.150+15G>A)
n.845+15G>A
c.1749+15G>A (n.1749+15G>A)
c.*730+15G>A (n.*730+15G>A)
c.*749+15G>A (n.*749+15G>A)
c.927+15G>A
c.1674+15G>A (n.1674+15G>A)
c.*707+15G>A (n.*707+15G>A)
c.594+15G>A (n.594+15G>A)
c.306+15G>A (n.306+15G>A)
c.1830+15G>A (n.1830+15G>A)
c.1632+15G>A (n.1632+15G>A)
c.786+15G>A (n.786+15G>A)
c.741+15G>A (n.741+15G>A)
c.573+15G>A (n.573+15G>A)
c.447+15G>A (n.447+15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611298G=CA2026267852FGD4c.1338+15G= (n.1338+15G=)
c.1593+15G= (n.1593+15G=)
c.1059+15G= (n.1059+15G=)
c.150+15G= (n.150+15G=)
n.845+15G=
c.1749+15G= (n.1749+15G=)
c.*730+15G= (n.*730+15G=)
c.*749+15G= (n.*749+15G=)
c.927+15G=
c.1674+15G= (n.1674+15G=)
c.*707+15G= (n.*707+15G=)
c.594+15G= (n.594+15G=)
c.306+15G= (n.306+15G=)
c.1830+15G= (n.1830+15G=)
c.1632+15G= (n.1632+15G=)
c.786+15G= (n.786+15G=)
c.741+15G= (n.741+15G=)
c.573+15G= (n.573+15G=)
c.447+15G= (n.447+15G=)
12g.32611301G>ACA2618214723FGD4c.1338+18G>A (n.1338+18G>A)
c.1593+18G>A (n.1593+18G>A)
c.1059+18G>A (n.1059+18G>A)
c.150+18G>A (n.150+18G>A)
n.845+18G>A
c.1749+18G>A (n.1749+18G>A)
c.*730+18G>A (n.*730+18G>A)
c.*749+18G>A (n.*749+18G>A)
c.927+18G>A
c.1674+18G>A (n.1674+18G>A)
c.*707+18G>A (n.*707+18G>A)
c.594+18G>A (n.594+18G>A)
c.306+18G>A (n.306+18G>A)
c.1830+18G>A (n.1830+18G>A)
c.1632+18G>A (n.1632+18G>A)
c.786+18G>A (n.786+18G>A)
c.741+18G>A (n.741+18G>A)
c.573+18G>A (n.573+18G>A)
c.447+18G>A (n.447+18G>A)
 gnomAD v4
12g.32611301G>CCA2573148560FGD4c.1338+18G>C (n.1338+18G>C)
c.1593+18G>C (n.1593+18G>C)
c.1059+18G>C (n.1059+18G>C)
c.150+18G>C (n.150+18G>C)
n.845+18G>C
c.1749+18G>C (n.1749+18G>C)
c.*730+18G>C (n.*730+18G>C)
c.*749+18G>C (n.*749+18G>C)
c.927+18G>C
c.1674+18G>C (n.1674+18G>C)
c.*707+18G>C (n.*707+18G>C)
c.594+18G>C (n.594+18G>C)
c.306+18G>C (n.306+18G>C)
c.1830+18G>C (n.1830+18G>C)
c.1632+18G>C (n.1632+18G>C)
c.786+18G>C (n.786+18G>C)
c.741+18G>C (n.741+18G>C)
c.573+18G>C (n.573+18G>C)
c.447+18G>C (n.447+18G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32611305A>CCA2507908130FGD4c.1338+22A>C (n.1338+22A>C)
c.1593+22A>C (n.1593+22A>C)
c.1059+22A>C (n.1059+22A>C)
c.150+22A>C (n.150+22A>C)
n.845+22A>C
c.1749+22A>C (n.1749+22A>C)
c.*730+22A>C (n.*730+22A>C)
c.*749+22A>C (n.*749+22A>C)
c.927+22A>C
c.1674+22A>C (n.1674+22A>C)
c.*707+22A>C (n.*707+22A>C)
c.594+22A>C (n.594+22A>C)
c.306+22A>C (n.306+22A>C)
c.1830+22A>C (n.1830+22A>C)
c.1632+22A>C (n.1632+22A>C)
c.786+22A>C (n.786+22A>C)
c.741+22A>C (n.741+22A>C)
c.573+22A>C (n.573+22A>C)
c.447+22A>C (n.447+22A>C)
 gnomAD v4
12g.32611306G>ACA2575117616FGD4c.1338+23G>A (n.1338+23G>A)
c.1593+23G>A (n.1593+23G>A)
c.1059+23G>A (n.1059+23G>A)
c.150+23G>A (n.150+23G>A)
n.845+23G>A
c.1749+23G>A (n.1749+23G>A)
c.*730+23G>A (n.*730+23G>A)
c.*749+23G>A (n.*749+23G>A)
c.927+23G>A
c.1674+23G>A (n.1674+23G>A)
c.*707+23G>A (n.*707+23G>A)
c.594+23G>A (n.594+23G>A)
c.306+23G>A (n.306+23G>A)
c.1830+23G>A (n.1830+23G>A)
c.1632+23G>A (n.1632+23G>A)
c.786+23G>A (n.786+23G>A)
c.741+23G>A (n.741+23G>A)
c.573+23G>A (n.573+23G>A)
c.447+23G>A (n.447+23G>A)
12g.32611306G>TCA654666501FGD4c.1338+23G>T (n.1338+23G>T)
c.1593+23G>T (n.1593+23G>T)
c.1059+23G>T (n.1059+23G>T)
c.150+23G>T (n.150+23G>T)
n.845+23G>T
c.1749+23G>T (n.1749+23G>T)
c.*730+23G>T (n.*730+23G>T)
c.*749+23G>T (n.*749+23G>T)
c.927+23G>T
c.1674+23G>T (n.1674+23G>T)
c.*707+23G>T (n.*707+23G>T)
c.594+23G>T (n.594+23G>T)
c.306+23G>T (n.306+23G>T)
c.1830+23G>T (n.1830+23G>T)
c.1632+23G>T (n.1632+23G>T)
c.786+23G>T (n.786+23G>T)
c.741+23G>T (n.741+23G>T)
c.573+23G>T (n.573+23G>T)
c.447+23G>T (n.447+23G>T)
 COSMIC
12g.32611308C>ACA2618214724FGD4c.1338+25C>A (n.1338+25C>A)
c.1593+25C>A (n.1593+25C>A)
c.1059+25C>A (n.1059+25C>A)
c.150+25C>A (n.150+25C>A)
n.845+25C>A
c.1749+25C>A (n.1749+25C>A)
c.*730+25C>A (n.*730+25C>A)
c.*749+25C>A (n.*749+25C>A)
c.927+25C>A
c.1674+25C>A (n.1674+25C>A)
c.*707+25C>A (n.*707+25C>A)
c.594+25C>A (n.594+25C>A)
c.306+25C>A (n.306+25C>A)
c.1830+25C>A (n.1830+25C>A)
c.1632+25C>A (n.1632+25C>A)
c.786+25C>A (n.786+25C>A)
c.741+25C>A (n.741+25C>A)
c.573+25C>A (n.573+25C>A)
c.447+25C>A (n.447+25C>A)
 gnomAD v4
12g.32611311A=CA2026267854FGD4c.1338+28A= (n.1338+28A=)
c.1593+28A= (n.1593+28A=)
c.1059+28A= (n.1059+28A=)
c.150+28A= (n.150+28A=)
n.845+28A=
c.1749+28A= (n.1749+28A=)
c.*730+28A= (n.*730+28A=)
c.*749+28A= (n.*749+28A=)
c.927+28A=
c.1674+28A= (n.1674+28A=)
c.*707+28A= (n.*707+28A=)
c.594+28A= (n.594+28A=)
c.306+28A= (n.306+28A=)
c.1830+28A= (n.1830+28A=)
c.1632+28A= (n.1632+28A=)
c.786+28A= (n.786+28A=)
c.741+28A= (n.741+28A=)
c.573+28A= (n.573+28A=)
c.447+28A= (n.447+28A=)
12g.32611311A>GCA604224707FGD4c.1338+28A>G (n.1338+28A>G)
c.1593+28A>G (n.1593+28A>G)
c.1059+28A>G (n.1059+28A>G)
c.150+28A>G (n.150+28A>G)
n.845+28A>G
c.1749+28A>G (n.1749+28A>G)
c.*730+28A>G (n.*730+28A>G)
c.*749+28A>G (n.*749+28A>G)
c.927+28A>G
c.1674+28A>G (n.1674+28A>G)
c.*707+28A>G (n.*707+28A>G)
c.594+28A>G (n.594+28A>G)
c.306+28A>G (n.306+28A>G)
c.1830+28A>G (n.1830+28A>G)
c.1632+28A>G (n.1632+28A>G)
c.786+28A>G (n.786+28A>G)
c.741+28A>G (n.741+28A>G)
c.573+28A>G (n.573+28A>G)
c.447+28A>G (n.447+28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32611312T>CCA235216190FGD4c.1338+29T>C (n.1338+29T>C)
c.1593+29T>C (n.1593+29T>C)
c.1059+29T>C (n.1059+29T>C)
c.150+29T>C (n.150+29T>C)
n.845+29T>C
c.1749+29T>C (n.1749+29T>C)
c.*730+29T>C (n.*730+29T>C)
c.*749+29T>C (n.*749+29T>C)
c.927+29T>C
c.1674+29T>C (n.1674+29T>C)
c.*707+29T>C (n.*707+29T>C)
c.594+29T>C (n.594+29T>C)
c.306+29T>C (n.306+29T>C)
c.1830+29T>C (n.1830+29T>C)
c.1632+29T>C (n.1632+29T>C)
c.786+29T>C (n.786+29T>C)
c.741+29T>C (n.741+29T>C)
c.573+29T>C (n.573+29T>C)
c.447+29T>C (n.447+29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32611312T=CA2026267856FGD4c.1338+29T= (n.1338+29T=)
c.1593+29T= (n.1593+29T=)
c.1059+29T= (n.1059+29T=)
c.150+29T= (n.150+29T=)
n.845+29T=
c.1749+29T= (n.1749+29T=)
c.*730+29T= (n.*730+29T=)
c.*749+29T= (n.*749+29T=)
c.927+29T=
c.1674+29T= (n.1674+29T=)
c.*707+29T= (n.*707+29T=)
c.594+29T= (n.594+29T=)
c.306+29T= (n.306+29T=)
c.1830+29T= (n.1830+29T=)
c.1632+29T= (n.1632+29T=)
c.786+29T= (n.786+29T=)
c.741+29T= (n.741+29T=)
c.573+29T= (n.573+29T=)
c.447+29T= (n.447+29T=)
12g.32611314A>GCA2618214725FGD4c.1338+31A>G (n.1338+31A>G)
c.1593+31A>G (n.1593+31A>G)
c.1059+31A>G (n.1059+31A>G)
c.150+31A>G (n.150+31A>G)
n.845+31A>G
c.1749+31A>G (n.1749+31A>G)
c.*730+31A>G (n.*730+31A>G)
c.*749+31A>G (n.*749+31A>G)
c.927+31A>G
c.1674+31A>G (n.1674+31A>G)
c.*707+31A>G (n.*707+31A>G)
c.594+31A>G (n.594+31A>G)
c.306+31A>G (n.306+31A>G)
c.1830+31A>G (n.1830+31A>G)
c.1632+31A>G (n.1632+31A>G)
c.786+31A>G (n.786+31A>G)
c.741+31A>G (n.741+31A>G)
c.573+31A>G (n.573+31A>G)
c.447+31A>G (n.447+31A>G)
 gnomAD v4
12g.32611315G>CCA2618214726FGD4c.1338+32G>C (n.1338+32G>C)
c.1593+32G>C (n.1593+32G>C)
c.1059+32G>C (n.1059+32G>C)
c.150+32G>C (n.150+32G>C)
n.845+32G>C
c.1749+32G>C (n.1749+32G>C)
c.*730+32G>C (n.*730+32G>C)
c.*749+32G>C (n.*749+32G>C)
c.927+32G>C
c.1674+32G>C (n.1674+32G>C)
c.*707+32G>C (n.*707+32G>C)
c.594+32G>C (n.594+32G>C)
c.306+32G>C (n.306+32G>C)
c.1830+32G>C (n.1830+32G>C)
c.1632+32G>C (n.1632+32G>C)
c.786+32G>C (n.786+32G>C)
c.741+32G>C (n.741+32G>C)
c.573+32G>C (n.573+32G>C)
c.447+32G>C (n.447+32G>C)
 gnomAD v4
12g.32611317A>GCA2618214727FGD4c.1338+34A>G (n.1338+34A>G)
c.1593+34A>G (n.1593+34A>G)
c.1059+34A>G (n.1059+34A>G)
c.150+34A>G (n.150+34A>G)
n.845+34A>G
c.1749+34A>G (n.1749+34A>G)
c.*730+34A>G (n.*730+34A>G)
c.*749+34A>G (n.*749+34A>G)
c.927+34A>G
c.1674+34A>G (n.1674+34A>G)
c.*707+34A>G (n.*707+34A>G)
c.594+34A>G (n.594+34A>G)
c.306+34A>G (n.306+34A>G)
c.1830+34A>G (n.1830+34A>G)
c.1632+34A>G (n.1632+34A>G)
c.786+34A>G (n.786+34A>G)
c.741+34A>G (n.741+34A>G)
c.573+34A>G (n.573+34A>G)
c.447+34A>G (n.447+34A>G)
 gnomAD v4
12g.32611318T>ACA946284629FGD4c.1338+35T>A (n.1338+35T>A)
c.1593+35T>A (n.1593+35T>A)
c.1059+35T>A (n.1059+35T>A)
c.150+35T>A (n.150+35T>A)
n.845+35T>A
c.1749+35T>A (n.1749+35T>A)
c.*730+35T>A (n.*730+35T>A)
c.*749+35T>A (n.*749+35T>A)
c.927+35T>A
c.1674+35T>A (n.1674+35T>A)
c.*707+35T>A (n.*707+35T>A)
c.594+35T>A (n.594+35T>A)
c.306+35T>A (n.306+35T>A)
c.1830+35T>A (n.1830+35T>A)
c.1632+35T>A (n.1632+35T>A)
c.786+35T>A (n.786+35T>A)
c.741+35T>A (n.741+35T>A)
c.573+35T>A (n.573+35T>A)
c.447+35T>A (n.447+35T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611318T>CCA2618214728FGD4c.1338+35T>C (n.1338+35T>C)
c.1593+35T>C (n.1593+35T>C)
c.1059+35T>C (n.1059+35T>C)
c.150+35T>C (n.150+35T>C)
n.845+35T>C
c.1749+35T>C (n.1749+35T>C)
c.*730+35T>C (n.*730+35T>C)
c.*749+35T>C (n.*749+35T>C)
c.927+35T>C
c.1674+35T>C (n.1674+35T>C)
c.*707+35T>C (n.*707+35T>C)
c.594+35T>C (n.594+35T>C)
c.306+35T>C (n.306+35T>C)
c.1830+35T>C (n.1830+35T>C)
c.1632+35T>C (n.1632+35T>C)
c.786+35T>C (n.786+35T>C)
c.741+35T>C (n.741+35T>C)
c.573+35T>C (n.573+35T>C)
c.447+35T>C (n.447+35T>C)
 gnomAD v4
12g.32611318T=CA2026267859FGD4c.1338+35T= (n.1338+35T=)
c.1593+35T= (n.1593+35T=)
c.1059+35T= (n.1059+35T=)
c.150+35T= (n.150+35T=)
n.845+35T=
c.1749+35T= (n.1749+35T=)
c.*730+35T= (n.*730+35T=)
c.*749+35T= (n.*749+35T=)
c.927+35T=
c.1674+35T= (n.1674+35T=)
c.*707+35T= (n.*707+35T=)
c.594+35T= (n.594+35T=)
c.306+35T= (n.306+35T=)
c.1830+35T= (n.1830+35T=)
c.1632+35T= (n.1632+35T=)
c.786+35T= (n.786+35T=)
c.741+35T= (n.741+35T=)
c.573+35T= (n.573+35T=)
c.447+35T= (n.447+35T=)
12g.32611321T>ACA2618214729FGD4c.1338+38T>A (n.1338+38T>A)
c.1593+38T>A (n.1593+38T>A)
c.1059+38T>A (n.1059+38T>A)
c.150+38T>A (n.150+38T>A)
n.845+38T>A
c.1749+38T>A (n.1749+38T>A)
c.*730+38T>A (n.*730+38T>A)
c.*749+38T>A (n.*749+38T>A)
c.927+38T>A
c.1674+38T>A (n.1674+38T>A)
c.*707+38T>A (n.*707+38T>A)
c.594+38T>A (n.594+38T>A)
c.306+38T>A (n.306+38T>A)
c.1830+38T>A (n.1830+38T>A)
c.1632+38T>A (n.1632+38T>A)
c.786+38T>A (n.786+38T>A)
c.741+38T>A (n.741+38T>A)
c.573+38T>A (n.573+38T>A)
c.447+38T>A (n.447+38T>A)
 gnomAD v4
12g.32611322A>GCA2618214730FGD4c.1338+39A>G (n.1338+39A>G)
c.1593+39A>G (n.1593+39A>G)
c.1059+39A>G (n.1059+39A>G)
c.150+39A>G (n.150+39A>G)
n.845+39A>G
c.1749+39A>G (n.1749+39A>G)
c.*730+39A>G (n.*730+39A>G)
c.*749+39A>G (n.*749+39A>G)
c.927+39A>G
c.1674+39A>G (n.1674+39A>G)
c.*707+39A>G (n.*707+39A>G)
c.594+39A>G (n.594+39A>G)
c.306+39A>G (n.306+39A>G)
c.1830+39A>G (n.1830+39A>G)
c.1632+39A>G (n.1632+39A>G)
c.786+39A>G (n.786+39A>G)
c.741+39A>G (n.741+39A>G)
c.573+39A>G (n.573+39A>G)
c.447+39A>G (n.447+39A>G)
 gnomAD v4
12g.32611324A=CA2026267861FGD4c.1338+41A= (n.1338+41A=)
c.1593+41A= (n.1593+41A=)
c.1059+41A= (n.1059+41A=)
c.150+41A= (n.150+41A=)
n.845+41A=
c.1749+41A= (n.1749+41A=)
c.*730+41A= (n.*730+41A=)
c.*749+41A= (n.*749+41A=)
c.927+41A=
c.1674+41A= (n.1674+41A=)
c.*707+41A= (n.*707+41A=)
c.594+41A= (n.594+41A=)
c.306+41A= (n.306+41A=)
c.1830+41A= (n.1830+41A=)
c.1632+41A= (n.1632+41A=)
c.786+41A= (n.786+41A=)
c.741+41A= (n.741+41A=)
c.573+41A= (n.573+41A=)
c.447+41A= (n.447+41A=)
12g.32611324A>GCA235216195FGD4c.1338+41A>G (n.1338+41A>G)
c.1593+41A>G (n.1593+41A>G)
c.1059+41A>G (n.1059+41A>G)
c.150+41A>G (n.150+41A>G)
n.845+41A>G
c.1749+41A>G (n.1749+41A>G)
c.*730+41A>G (n.*730+41A>G)
c.*749+41A>G (n.*749+41A>G)
c.927+41A>G
c.1674+41A>G (n.1674+41A>G)
c.*707+41A>G (n.*707+41A>G)
c.594+41A>G (n.594+41A>G)
c.306+41A>G (n.306+41A>G)
c.1830+41A>G (n.1830+41A>G)
c.1632+41A>G (n.1632+41A>G)
c.786+41A>G (n.786+41A>G)
c.741+41A>G (n.741+41A>G)
c.573+41A>G (n.573+41A>G)
c.447+41A>G (n.447+41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611325T>CCA2026267865FGD4c.1338+42T>C (n.1338+42T>C)
c.1593+42T>C (n.1593+42T>C)
c.1059+42T>C (n.1059+42T>C)
c.150+42T>C (n.150+42T>C)
n.845+42T>C
c.1749+42T>C (n.1749+42T>C)
c.*730+42T>C (n.*730+42T>C)
c.*749+42T>C (n.*749+42T>C)
c.927+42T>C
c.1674+42T>C (n.1674+42T>C)
c.*707+42T>C (n.*707+42T>C)
c.594+42T>C (n.594+42T>C)
c.306+42T>C (n.306+42T>C)
c.1830+42T>C (n.1830+42T>C)
c.1632+42T>C (n.1632+42T>C)
c.786+42T>C (n.786+42T>C)
c.741+42T>C (n.741+42T>C)
c.573+42T>C (n.573+42T>C)
c.447+42T>C (n.447+42T>C)
 dbSNP
12g.32611325T=CA2026267863FGD4c.1338+42T= (n.1338+42T=)
c.1593+42T= (n.1593+42T=)
c.1059+42T= (n.1059+42T=)
c.150+42T= (n.150+42T=)
n.845+42T=
c.1749+42T= (n.1749+42T=)
c.*730+42T= (n.*730+42T=)
c.*749+42T= (n.*749+42T=)
c.927+42T=
c.1674+42T= (n.1674+42T=)
c.*707+42T= (n.*707+42T=)
c.594+42T= (n.594+42T=)
c.306+42T= (n.306+42T=)
c.1830+42T= (n.1830+42T=)
c.1632+42T= (n.1632+42T=)
c.786+42T= (n.786+42T=)
c.741+42T= (n.741+42T=)
c.573+42T= (n.573+42T=)
c.447+42T= (n.447+42T=)
12g.32611327A=CA2026267867FGD4c.1338+44A= (n.1338+44A=)
c.1593+44A= (n.1593+44A=)
c.1059+44A= (n.1059+44A=)
c.150+44A= (n.150+44A=)
n.845+44A=
c.1749+44A= (n.1749+44A=)
c.*730+44A= (n.*730+44A=)
c.*749+44A= (n.*749+44A=)
c.927+44A=
c.1674+44A= (n.1674+44A=)
c.*707+44A= (n.*707+44A=)
c.594+44A= (n.594+44A=)
c.306+44A= (n.306+44A=)
c.1830+44A= (n.1830+44A=)
c.1632+44A= (n.1632+44A=)
c.786+44A= (n.786+44A=)
c.741+44A= (n.741+44A=)
c.573+44A= (n.573+44A=)
c.447+44A= (n.447+44A=)
12g.32611327A>TCA2026267868FGD4c.1338+44A>T (n.1338+44A>T)
c.1593+44A>T (n.1593+44A>T)
c.1059+44A>T (n.1059+44A>T)
c.150+44A>T (n.150+44A>T)
n.845+44A>T
c.1749+44A>T (n.1749+44A>T)
c.*730+44A>T (n.*730+44A>T)
c.*749+44A>T (n.*749+44A>T)
c.927+44A>T
c.1674+44A>T (n.1674+44A>T)
c.*707+44A>T (n.*707+44A>T)
c.594+44A>T (n.594+44A>T)
c.306+44A>T (n.306+44A>T)
c.1830+44A>T (n.1830+44A>T)
c.1632+44A>T (n.1632+44A>T)
c.786+44A>T (n.786+44A>T)
c.741+44A>T (n.741+44A>T)
c.573+44A>T (n.573+44A>T)
c.447+44A>T (n.447+44A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32611328_32611336dupCA2618214732FGD4c.1338+45_1338+53dup (n.1338+45_1338+53dup)
c.1593+45_1593+53dup (n.1593+45_1593+53dup)
c.1059+45_1059+53dup (n.1059+45_1059+53dup)
c.150+45_150+53dup (n.150+45_150+53dup)
n.845+45_845+53dup
c.1749+45_1749+53dup (n.1749+45_1749+53dup)
c.*730+45_*730+53dup (n.*730+45_*730+53dup)
c.*749+45_*749+53dup (n.*749+45_*749+53dup)
c.927+45_927+53dup
c.1674+45_1674+53dup (n.1674+45_1674+53dup)
c.*707+45_*707+53dup (n.*707+45_*707+53dup)
c.594+45_594+53dup (n.594+45_594+53dup)
c.306+45_306+53dup (n.306+45_306+53dup)
c.1830+45_1830+53dup (n.1830+45_1830+53dup)
c.1632+45_1632+53dup (n.1632+45_1632+53dup)
c.786+45_786+53dup (n.786+45_786+53dup)
c.741+45_741+53dup (n.741+45_741+53dup)
c.573+45_573+53dup (n.573+45_573+53dup)
c.447+45_447+53dup (n.447+45_447+53dup)
 gnomAD v4
12g.32611329A>CCA2618214733FGD4c.1338+46A>C (n.1338+46A>C)
c.1593+46A>C (n.1593+46A>C)
c.1059+46A>C (n.1059+46A>C)
c.150+46A>C (n.150+46A>C)
n.845+46A>C
c.1749+46A>C (n.1749+46A>C)
c.*730+46A>C (n.*730+46A>C)
c.*749+46A>C (n.*749+46A>C)
c.927+46A>C
c.1674+46A>C (n.1674+46A>C)
c.*707+46A>C (n.*707+46A>C)
c.594+46A>C (n.594+46A>C)
c.306+46A>C (n.306+46A>C)
c.1830+46A>C (n.1830+46A>C)
c.1632+46A>C (n.1632+46A>C)
c.786+46A>C (n.786+46A>C)
c.741+46A>C (n.741+46A>C)
c.573+46A>C (n.573+46A>C)
c.447+46A>C (n.447+46A>C)
 gnomAD v4
12g.32611331T>CCA6506863FGD4c.1338+48T>C (n.1338+48T>C)
c.1593+48T>C (n.1593+48T>C)
c.1059+48T>C (n.1059+48T>C)
c.150+48T>C (n.150+48T>C)
n.845+48T>C
c.1749+48T>C (n.1749+48T>C)
c.*730+48T>C (n.*730+48T>C)
c.*749+48T>C (n.*749+48T>C)
c.927+48T>C
c.1674+48T>C (n.1674+48T>C)
c.*707+48T>C (n.*707+48T>C)
c.594+48T>C (n.594+48T>C)
c.306+48T>C (n.306+48T>C)
c.1830+48T>C (n.1830+48T>C)
c.1632+48T>C (n.1632+48T>C)
c.786+48T>C (n.786+48T>C)
c.741+48T>C (n.741+48T>C)
c.573+48T>C (n.573+48T>C)
c.447+48T>C (n.447+48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611331T=CA2026267870FGD4c.1338+48T= (n.1338+48T=)
c.1593+48T= (n.1593+48T=)
c.1059+48T= (n.1059+48T=)
c.150+48T= (n.150+48T=)
n.845+48T=
c.1749+48T= (n.1749+48T=)
c.*730+48T= (n.*730+48T=)
c.*749+48T= (n.*749+48T=)
c.927+48T=
c.1674+48T= (n.1674+48T=)
c.*707+48T= (n.*707+48T=)
c.594+48T= (n.594+48T=)
c.306+48T= (n.306+48T=)
c.1830+48T= (n.1830+48T=)
c.1632+48T= (n.1632+48T=)
c.786+48T= (n.786+48T=)
c.741+48T= (n.741+48T=)
c.573+48T= (n.573+48T=)
c.447+48T= (n.447+48T=)
12g.32611332A=CA2026267872FGD4c.1338+49A= (n.1338+49A=)
c.1593+49A= (n.1593+49A=)
c.1059+49A= (n.1059+49A=)
c.150+49A= (n.150+49A=)
n.845+49A=
c.1749+49A= (n.1749+49A=)
c.*730+49A= (n.*730+49A=)
c.*749+49A= (n.*749+49A=)
c.927+49A=
c.1674+49A= (n.1674+49A=)
c.*707+49A= (n.*707+49A=)
c.594+49A= (n.594+49A=)
c.306+49A= (n.306+49A=)
c.1830+49A= (n.1830+49A=)
c.1632+49A= (n.1632+49A=)
c.786+49A= (n.786+49A=)
c.741+49A= (n.741+49A=)
c.573+49A= (n.573+49A=)
c.447+49A= (n.447+49A=)
12g.32611332A>GCA235216202FGD4c.1338+49A>G (n.1338+49A>G)
c.1593+49A>G (n.1593+49A>G)
c.1059+49A>G (n.1059+49A>G)
c.150+49A>G (n.150+49A>G)
n.845+49A>G
c.1749+49A>G (n.1749+49A>G)
c.*730+49A>G (n.*730+49A>G)
c.*749+49A>G (n.*749+49A>G)
c.927+49A>G
c.1674+49A>G (n.1674+49A>G)
c.*707+49A>G (n.*707+49A>G)
c.594+49A>G (n.594+49A>G)
c.306+49A>G (n.306+49A>G)
c.1830+49A>G (n.1830+49A>G)
c.1632+49A>G (n.1632+49A>G)
c.786+49A>G (n.786+49A>G)
c.741+49A>G (n.741+49A>G)
c.573+49A>G (n.573+49A>G)
c.447+49A>G (n.447+49A>G)
 dbSNP
12g.32611333T>ACA2618214736FGD4c.1338+50T>A (n.1338+50T>A)
c.1593+50T>A (n.1593+50T>A)
c.1059+50T>A (n.1059+50T>A)
c.150+50T>A (n.150+50T>A)
n.845+50T>A
c.1749+50T>A (n.1749+50T>A)
c.*730+50T>A (n.*730+50T>A)
c.*749+50T>A (n.*749+50T>A)
c.927+50T>A
c.1674+50T>A (n.1674+50T>A)
c.*707+50T>A (n.*707+50T>A)
c.594+50T>A (n.594+50T>A)
c.306+50T>A (n.306+50T>A)
c.1830+50T>A (n.1830+50T>A)
c.1632+50T>A (n.1632+50T>A)
c.786+50T>A (n.786+50T>A)
c.741+50T>A (n.741+50T>A)
c.573+50T>A (n.573+50T>A)
c.447+50T>A (n.447+50T>A)
 gnomAD v4
12g.32611333T>CCA2618214735FGD4c.1338+50T>C (n.1338+50T>C)
c.1593+50T>C (n.1593+50T>C)
c.1059+50T>C (n.1059+50T>C)
c.150+50T>C (n.150+50T>C)
n.845+50T>C
c.1749+50T>C (n.1749+50T>C)
c.*730+50T>C (n.*730+50T>C)
c.*749+50T>C (n.*749+50T>C)
c.927+50T>C
c.1674+50T>C (n.1674+50T>C)
c.*707+50T>C (n.*707+50T>C)
c.594+50T>C (n.594+50T>C)
c.306+50T>C (n.306+50T>C)
c.1830+50T>C (n.1830+50T>C)
c.1632+50T>C (n.1632+50T>C)
c.786+50T>C (n.786+50T>C)
c.741+50T>C (n.741+50T>C)
c.573+50T>C (n.573+50T>C)
c.447+50T>C (n.447+50T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched