Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1893-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1893-36_1893-32del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.32611108T>CCA235215945FGD4c.1192-29T>C (n.1192-29T>C)
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n.1893-29T>C
 dbSNP
12g.32611108T=CA2026267758FGD4c.1192-29T= (n.1192-29T=)
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n.699-29T=
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n.1893-29T=
12g.32611112_32611113insATATGTCA6506838FGD4c.1192-25_1192-24insATATGT (n.1192-25_1192-24insATATGT)
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n.699-25_699-24insATATGT
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c.301-25_301-24insATATGT (n.301-25_301-24insATATGT)
n.1893-25_1893-24insATATGT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32611109A=CA2026267759FGD4c.1192-28A= (n.1192-28A=)
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n.1893-28A=
12g.32611109A>GCA6506839FGD4c.1192-28A>G (n.1192-28A>G)
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n.699-28A>G
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n.1893-28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32611110T>GCA2026267760FGD4c.1192-27T>G (n.1192-27T>G)
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n.699-27T>G
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c.781-27T>G
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n.1893-27T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32611110T=CA2026267761FGD4c.1192-27T= (n.1192-27T=)
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n.699-27T=
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n.1893-27T=
12g.32611111G>TCA2618214583FGD4c.1192-26G>T (n.1192-26G>T)
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n.699-26G>T
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c.781-26G>T
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n.1893-26G>T
 gnomAD v4
12g.32611113G>ACA2026267763FGD4c.1192-24G>A (n.1192-24G>A)
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n.699-24G>A
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n.1893-24G>A
 dbSNP
12g.32611113G=CA2026267762FGD4c.1192-24G= (n.1192-24G=)
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n.1893-24G=
12g.32611113G>TCA2618214585FGD4c.1192-24G>T (n.1192-24G>T)
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n.699-24G>T
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c.781-24G>T
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c.595-24G>T (n.595-24G>T)
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n.1893-24G>T
 gnomAD v4
12g.32611118T>CCA604224620FGD4c.1192-19T>C (n.1192-19T>C)
c.1447-19T>C (n.1447-19T>C)
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n.699-19T>C
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c.781-19T>C
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n.1893-19T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32611118T=CA2026267764FGD4c.1192-19T= (n.1192-19T=)
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n.1893-19T=
12g.32611119G>CCA2618214589FGD4c.1192-18G>C (n.1192-18G>C)
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n.699-18G>C
c.1603-18G>C (n.1603-18G>C)
c.*584-18G>C (n.*584-18G>C)
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c.781-18G>C
c.1528-18G>C (n.1528-18G>C)
c.*561-18G>C (n.*561-18G>C)
c.448-18G>C (n.448-18G>C)
c.160-18G>C (n.160-18G>C)
c.1684-18G>C (n.1684-18G>C)
c.1486-18G>C (n.1486-18G>C)
c.640-18G>C (n.640-18G>C)
c.595-18G>C (n.595-18G>C)
c.427-18G>C (n.427-18G>C)
c.301-18G>C (n.301-18G>C)
n.1893-18G>C
 gnomAD v4
12g.32611119_32611120delCA2618214588FGD4c.1192-18_1192-17del (n.1192-18_1192-17del)
c.1447-18_1447-17del (n.1447-18_1447-17del)
c.913-18_913-17del (n.913-18_913-17del)
c.4-18_4-17del (n.4-18_4-17del)
n.699-18_699-17del
c.1603-18_1603-17del (n.1603-18_1603-17del)
c.*584-18_*584-17del (n.*584-18_*584-17del)
c.*603-18_*603-17del (n.*603-18_*603-17del)
c.781-18_781-17del
c.1528-18_1528-17del (n.1528-18_1528-17del)
c.*561-18_*561-17del (n.*561-18_*561-17del)
c.448-18_448-17del (n.448-18_448-17del)
c.160-18_160-17del (n.160-18_160-17del)
c.1684-18_1684-17del (n.1684-18_1684-17del)
c.1486-18_1486-17del (n.1486-18_1486-17del)
c.640-18_640-17del (n.640-18_640-17del)
c.595-18_595-17del (n.595-18_595-17del)
c.427-18_427-17del (n.427-18_427-17del)
c.301-18_301-17del (n.301-18_301-17del)
n.1893-18_1893-17del
 gnomAD v4
12g.32611122G>ACA2618214590FGD4c.1192-15G>A (n.1192-15G>A)
c.1447-15G>A (n.1447-15G>A)
c.913-15G>A (n.913-15G>A)
c.4-15G>A (n.4-15G>A)
n.699-15G>A
c.1603-15G>A (n.1603-15G>A)
c.*584-15G>A (n.*584-15G>A)
c.*603-15G>A (n.*603-15G>A)
c.781-15G>A
c.1528-15G>A (n.1528-15G>A)
c.*561-15G>A (n.*561-15G>A)
c.448-15G>A (n.448-15G>A)
c.160-15G>A (n.160-15G>A)
c.1684-15G>A (n.1684-15G>A)
c.1486-15G>A (n.1486-15G>A)
c.640-15G>A (n.640-15G>A)
c.595-15G>A (n.595-15G>A)
c.427-15G>A (n.427-15G>A)
c.301-15G>A (n.301-15G>A)
n.1893-15G>A
 gnomAD v4
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n.1893-15_1893-14delinsGT
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n.1893-14T>C
12g.32611126delCA6506840FGD4c.1192-11del (n.1192-11del)
c.1447-11del (n.1447-11del)
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n.699-11del
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c.301-11del (n.301-11del)
n.1893-11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32611124T>ACA604224626FGD4c.1192-13T>A (n.1192-13T>A)
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n.1893-13T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32611124T=CA2026267766FGD4c.1192-13T= (n.1192-13T=)
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n.1893-13T=
12g.32611126T>ACA2575117585FGD4c.1192-11T>A (n.1192-11T>A)
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n.699-11T>A
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n.1893-11T>A
12g.32611126T>GCA2618214594FGD4c.1192-11T>G (n.1192-11T>G)
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n.699-11T>G
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n.1893-11T>G
 gnomAD v4
12g.32611127A=CA2026267767FGD4c.1192-10A= (n.1192-10A=)
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n.1893-10A=
12g.32611127A>GCA6506841FGD4c.1192-10A>G (n.1192-10A>G)
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n.699-10A>G
c.1603-10A>G (n.1603-10A>G)
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n.1893-10A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32611128A=CA2026267768FGD4c.1192-9A= (n.1192-9A=)
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n.1893-9A=
12g.32611128A>GCA658797860FGD4c.1192-9A>G (n.1192-9A>G)
c.1447-9A>G (n.1447-9A>G)
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n.699-9A>G
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n.1893-9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611128A>TCA2573148559FGD4c.1192-9A>T (n.1192-9A>T)
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n.699-9A>T
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c.781-9A>T
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n.1893-9A>T
 ClinVar dbSNP
12g.32611131T>CCA946284564FGD4c.1192-6T>C (n.1192-6T>C)
c.1447-6T>C (n.1447-6T>C)
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n.699-6T>C
c.1603-6T>C (n.1603-6T>C)
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c.781-6T>C
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n.1893-6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611131T=CA2026267769FGD4c.1192-6T= (n.1192-6T=)
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n.1893-6T=
12g.32611132C>TCA2618214596FGD4c.1192-5C>T (n.1192-5C>T)
c.1447-5C>T (n.1447-5C>T)
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c.4-5C>T (n.4-5C>T)
n.699-5C>T
c.1603-5C>T (n.1603-5C>T)
c.*584-5C>T (n.*584-5C>T)
c.*603-5C>T (n.*603-5C>T)
c.781-5C>T
c.1528-5C>T (n.1528-5C>T)
c.*561-5C>T (n.*561-5C>T)
c.448-5C>T (n.448-5C>T)
c.160-5C>T (n.160-5C>T)
c.1684-5C>T (n.1684-5C>T)
c.1486-5C>T (n.1486-5C>T)
c.640-5C>T (n.640-5C>T)
c.595-5C>T (n.595-5C>T)
c.427-5C>T (n.427-5C>T)
c.301-5C>T (n.301-5C>T)
n.1893-5C>T
 gnomAD v4
12g.32611135A>CCA384360930FGD4c.1192-2A>C (n.1192-2A>C)
c.1447-2A>C (n.1447-2A>C)
c.913-2A>C (n.913-2A>C)
c.4-2A>C (n.4-2A>C)
n.699-2A>C
c.1603-2A>C (n.1603-2A>C)
c.*584-2A>C (n.*584-2A>C)
c.*603-2A>C (n.*603-2A>C)
c.781-2A>C
c.1528-2A>C (n.1528-2A>C)
c.*561-2A>C (n.*561-2A>C)
c.448-2A>C (n.448-2A>C)
c.160-2A>C (n.160-2A>C)
c.1684-2A>C (n.1684-2A>C)
c.1486-2A>C (n.1486-2A>C)
c.640-2A>C (n.640-2A>C)
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c.427-2A>C (n.427-2A>C)
c.301-2A>C (n.301-2A>C)
n.1893-2A>C
12g.32611135A>GCA384360928FGD4c.1192-2A>G (n.1192-2A>G)
c.1447-2A>G (n.1447-2A>G)
c.913-2A>G (n.913-2A>G)
c.4-2A>G (n.4-2A>G)
n.699-2A>G
c.1603-2A>G (n.1603-2A>G)
c.*584-2A>G (n.*584-2A>G)
c.*603-2A>G (n.*603-2A>G)
c.781-2A>G
c.1528-2A>G (n.1528-2A>G)
c.*561-2A>G (n.*561-2A>G)
c.448-2A>G (n.448-2A>G)
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n.1893-2A>G
12g.32611135A>TCA384360929FGD4c.1192-2A>T (n.1192-2A>T)
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n.699-2A>T
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c.*584-2A>T (n.*584-2A>T)
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c.781-2A>T
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c.640-2A>T (n.640-2A>T)
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c.427-2A>T (n.427-2A>T)
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n.1893-2A>T
12g.32611136G>ACA384360931FGD4c.1192-1G>A (n.1192-1G>A)
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n.699-1G>A
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n.1893-1G>A
12g.32611136G>CCA384360932FGD4c.1192-1G>C (n.1192-1G>C)
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n.699-1G>C
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c.781-1G>C
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n.1893-1G>C
12g.32611136G>TCA384360933FGD4c.1192-1G>T (n.1192-1G>T)
c.1447-1G>T (n.1447-1G>T)
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n.699-1G>T
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c.781-1G>T
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n.1893-1G>T
12g.32611137G>ACA6506842FGD4c.1192G>A (p.Glu398Lys)
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n.699G>A
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c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.1893G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32611137G>CCA384360935FGD4c.1192G>C (p.Glu398Gln)
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n.699G>C
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n.1893G>C
12g.32611137G=CA2026267770FGD4c.1192G= (p.Glu398=)
c.1447G= (p.Glu483=)
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c.4G= (p.Glu2=)
n.699G=
c.1603G= (p.Glu535=)
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n.1893G=
12g.32611137G>TCA384360934FGD4c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.699G>T
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
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c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.1893G>T
12g.32611138A=CA2026267771FGD4c.1193A= (p.Glu398=)
c.1448A= (p.Glu483=)
c.914A= (p.Glu305=)
c.5A= (p.Glu2=)
n.700A=
c.1604A= (p.Glu535=)
c.*585A= (n.*585A=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.782A=
c.1529A= (p.Glu510=)
c.*562A= (n.*562A=)
c.449A= (p.Glu150=)
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c.641A= (p.Glu214=)
c.596A= (p.Glu199=)
c.428A= (p.Glu143=)
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n.1894A=
12g.32611138A>CCA384360936FGD4c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.700A>C
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.782A>C
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
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c.428A>C (p.Glu143Ala)
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n.1894A>C
12g.32611138A>GCA384360937FGD4c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.700A>G
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.782A>G
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
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c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.1894A>G
12g.32611138A>TCA6506843FGD4c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.700A>T
c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.782A>T
c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.1894A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32611139G>ACA6506844FGD4c.1194G>A (p.Glu398=)
c.1449G>A (p.Glu483=)
c.915G>A (p.Glu305=)
c.6G>A (p.Glu2=)
n.701G>A
c.1605G>A (p.Glu535=)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.783G>A
c.1530G>A (p.Glu510=)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.450G>A (p.Glu150=)
c.162G>A (p.Glu54=)
c.1686G>A (p.Glu562=)
c.1488G>A (p.Glu496=)
c.642G>A (p.Glu214=)
c.597G>A (p.Glu199=)
c.429G>A (p.Glu143=)
c.303G>A (p.Glu101=)
n.1895G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32611139G>CCA384360938FGD4c.1194G>C (p.Glu398Asp)
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.915G>C (p.Glu305Asp)
c.6G>C (p.Glu2Asp)
n.701G>C
c.1605G>C (p.Glu535Asp)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.783G>C
c.1530G>C (p.Glu510Asp)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
c.1488G>C (p.Glu496Asp)
c.642G>C (p.Glu214Asp)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.1895G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.32611139G=CA2026267772FGD4c.1194G= (p.Glu398=)
c.1449G= (p.Glu483=)
c.915G= (p.Glu305=)
c.6G= (p.Glu2=)
n.701G=
c.1605G= (p.Glu535=)
c.*586G= (n.*586G=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.783G=
c.1530G= (p.Glu510=)
c.*563G= (n.*563G=)
c.450G= (p.Glu150=)
c.162G= (p.Glu54=)
c.1686G= (p.Glu562=)
c.1488G= (p.Glu496=)
c.642G= (p.Glu214=)
c.597G= (p.Glu199=)
c.429G= (p.Glu143=)
c.303G= (p.Glu101=)
n.1895G=
12g.32611139G>TCA384360939FGD4c.1194G>T (p.Glu398Asp)
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.915G>T (p.Glu305Asp)
c.6G>T (p.Glu2Asp)
n.701G>T
c.1605G>T (p.Glu535Asp)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.783G>T
c.1530G>T (p.Glu510Asp)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
c.1686G>T (p.Glu562Asp)
c.1488G>T (p.Glu496Asp)
c.642G>T (p.Glu214Asp)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
n.1895G>T
 ClinVar dbSNP
12g.32611140A>CCA384360940FGD4c.1195A>C (p.Asn399His)
c.1450A>C (p.Asn484His)
c.916A>C (p.Asn306His)
c.7A>C (p.Asn3His)
n.702A>C
c.1606A>C (p.Asn536His)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.784A>C
c.1531A>C (p.Asn511His)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.451A>C (p.Asn151His)
c.163A>C (p.Asn55His)
c.1687A>C (p.Asn563His)
c.1489A>C (p.Asn497His)
c.643A>C (p.Asn215His)
c.598A>C (p.Asn200His)
c.430A>C (p.Asn144His)
c.304A>C (p.Asn102His)
n.1896A>C
12g.32611140A>GCA384360942FGD4c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.1450A>G (p.Asn484Asp)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.7A>G (p.Asn3Asp)
n.702A>G
c.1606A>G (p.Asn536Asp)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.784A>G
c.1531A>G (p.Asn511Asp)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.451A>G (p.Asn151Asp)
c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
c.643A>G (p.Asn215Asp)
c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.430A>G (p.Asn144Asp)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
n.1896A>G
12g.32611140A>TCA384360941FGD4c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
n.702A>T
c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.784A>T
c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
c.643A>T (p.Asn215Tyr)
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
n.1896A>T
12g.32611141A>CCA384360943FGD4c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.1451A>C (p.Asn484Thr)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.8A>C (p.Asn3Thr)
n.703A>C
c.1607A>C (p.Asn536Thr)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.785A>C
c.1532A>C (p.Asn511Thr)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.452A>C (p.Asn151Thr)
c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
c.1490A>C (p.Asn497Thr)
c.644A>C (p.Asn215Thr)
c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.431A>C (p.Asn144Thr)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
n.1897A>C
12g.32611141A>GCA384360944FGD4c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.1451A>G (p.Asn484Ser)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.8A>G (p.Asn3Ser)
n.703A>G
c.1607A>G (p.Asn536Ser)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.785A>G
c.1532A>G (p.Asn511Ser)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.452A>G (p.Asn151Ser)
c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
c.1490A>G (p.Asn497Ser)
c.644A>G (p.Asn215Ser)
c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.431A>G (p.Asn144Ser)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
n.1897A>G
 gnomAD v4
12g.32611141A>TCA384360945FGD4c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.1451A>T (p.Asn484Ile)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.8A>T (p.Asn3Ile)
n.703A>T
c.1607A>T (p.Asn536Ile)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.785A>T
c.1532A>T (p.Asn511Ile)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.452A>T (p.Asn151Ile)
c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
c.1490A>T (p.Asn497Ile)
c.644A>T (p.Asn215Ile)
c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.431A>T (p.Asn144Ile)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
n.1897A>T
12g.32611142C>ACA384360946FGD4c.1197C>A (p.Asn399Lys)
c.1452C>A (p.Asn484Lys)
c.918C>A (p.Asn306Lys)
c.9C>A (p.Asn3Lys)
n.704C>A
c.1608C>A (p.Asn536Lys)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.786C>A
c.1533C>A (p.Asn511Lys)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.453C>A (p.Asn151Lys)
c.165C>A (p.Asn55Lys)
c.1689C>A (p.Asn563Lys)
c.1491C>A (p.Asn497Lys)
c.645C>A (p.Asn215Lys)
c.600C>A (p.Asn200Lys)
c.432C>A (p.Asn144Lys)
c.306C>A (p.Asn102Lys)
n.1898C>A
12g.32611142C>GCA384360947FGD4c.1197C>G (p.Asn399Lys)
c.1452C>G (p.Asn484Lys)
c.918C>G (p.Asn306Lys)
c.9C>G (p.Asn3Lys)
n.704C>G
c.1608C>G (p.Asn536Lys)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.786C>G
c.1533C>G (p.Asn511Lys)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.453C>G (p.Asn151Lys)
c.165C>G (p.Asn55Lys)
c.1689C>G (p.Asn563Lys)
c.1491C>G (p.Asn497Lys)
c.645C>G (p.Asn215Lys)
c.600C>G (p.Asn200Lys)
c.432C>G (p.Asn144Lys)
c.306C>G (p.Asn102Lys)
n.1898C>G
12g.32611142C>TCA479167751FGD4c.1197C>T (p.Asn399=)
c.1452C>T (p.Asn484=)
c.918C>T (p.Asn306=)
c.9C>T (p.Asn3=)
n.704C>T
c.1608C>T (p.Asn536=)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.786C>T
c.1533C>T (p.Asn511=)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.453C>T (p.Asn151=)
c.165C>T (p.Asn55=)
c.1689C>T (p.Asn563=)
c.1491C>T (p.Asn497=)
c.645C>T (p.Asn215=)
c.600C>T (p.Asn200=)
c.432C>T (p.Asn144=)
c.306C>T (p.Asn102=)
n.1898C>T
 ClinVar
12g.32611143C>ACA384360948FGD4c.1198C>A (p.Leu400Ile)
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.10C>A (p.Leu4Ile)
n.705C>A
c.1609C>A (p.Leu537Ile)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.787C>A
c.1534C>A (p.Leu512Ile)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
c.1690C>A (p.Leu564Ile)
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
n.1899C>A
12g.32611143C=CA2026267773FGD4c.1198C= (p.Leu400=)
c.1453C= (p.Leu485=)
c.919C= (p.Leu307=)
c.10C= (p.Leu4=)
n.705C=
c.1609C= (p.Leu537=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.*609C= (n.*609C=)
c.787C=
c.1534C= (p.Leu512=)
c.*567C= (n.*567C=)
c.454C= (p.Leu152=)
c.166C= (p.Leu56=)
c.1690C= (p.Leu564=)
c.1492C= (p.Leu498=)
c.646C= (p.Leu216=)
c.601C= (p.Leu201=)
c.433C= (p.Leu145=)
c.307C= (p.Leu103=)
n.1899C=
12g.32611143C>GCA6506846FGD4c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.705C>G
c.1609C>G (p.Leu537Val)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.787C>G
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.1899C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.32611143C>TCA6506845FGD4c.1198C>T (p.Leu400=)
c.1453C>T (p.Leu485=)
c.919C>T (p.Leu307=)
c.10C>T (p.Leu4=)
n.705C>T
c.1609C>T (p.Leu537=)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.787C>T
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.454C>T (p.Leu152=)
c.166C>T (p.Leu56=)
c.1690C>T (p.Leu564=)
c.1492C>T (p.Leu498=)
c.646C>T (p.Leu216=)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.433C>T (p.Leu145=)
c.307C>T (p.Leu103=)
n.1899C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611144T>ACA384360949FGD4c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.706T>A
c.1610T>A (p.Leu537Gln)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.788T>A
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.1900T>A
12g.32611144T>CCA384360950FGD4c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.706T>C
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.788T>C
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.1900T>C
12g.32611144T>GCA384360951FGD4c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.706T>G
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.788T>G
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.1900T>G
12g.32611145A=CA2026267774FGD4c.1200A= (p.Leu400=)
c.1455A= (p.Leu485=)
c.921A= (p.Leu307=)
c.12A= (p.Leu4=)
n.707A=
c.1611A= (p.Leu537=)
c.*592A= (n.*592A=)
c.*611A= (n.*611A=)
c.789A=
c.1536A= (p.Leu512=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.456A= (p.Leu152=)
c.168A= (p.Leu56=)
c.1692A= (p.Leu564=)
c.1494A= (p.Leu498=)
c.648A= (p.Leu216=)
c.603A= (p.Leu201=)
c.435A= (p.Leu145=)
c.309A= (p.Leu103=)
n.1901A=
12g.32611145A>CCA479167759FGD4c.1200A>C (p.Leu400=)
c.1455A>C (p.Leu485=)
c.921A>C (p.Leu307=)
c.12A>C (p.Leu4=)
n.707A>C
c.1611A>C (p.Leu537=)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.789A>C
c.1536A>C (p.Leu512=)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.456A>C (p.Leu152=)
c.168A>C (p.Leu56=)
c.1692A>C (p.Leu564=)
c.1494A>C (p.Leu498=)
c.648A>C (p.Leu216=)
c.603A>C (p.Leu201=)
c.435A>C (p.Leu145=)
c.309A>C (p.Leu103=)
n.1901A>C
 gnomAD v4
12g.32611145A>GCA479167757FGD4c.1200A>G (p.Leu400=)
c.1455A>G (p.Leu485=)
c.921A>G (p.Leu307=)
c.12A>G (p.Leu4=)
n.707A>G
c.1611A>G (p.Leu537=)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.789A>G
c.1536A>G (p.Leu512=)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.456A>G (p.Leu152=)
c.168A>G (p.Leu56=)
c.1692A>G (p.Leu564=)
c.1494A>G (p.Leu498=)
c.648A>G (p.Leu216=)
c.603A>G (p.Leu201=)
c.435A>G (p.Leu145=)
c.309A>G (p.Leu103=)
n.1901A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611145A>TCA479167755FGD4c.1200A>T (p.Leu400=)
c.1455A>T (p.Leu485=)
c.921A>T (p.Leu307=)
c.12A>T (p.Leu4=)
n.707A>T
c.1611A>T (p.Leu537=)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.789A>T
c.1536A>T (p.Leu512=)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.456A>T (p.Leu152=)
c.168A>T (p.Leu56=)
c.1692A>T (p.Leu564=)
c.1494A>T (p.Leu498=)
c.648A>T (p.Leu216=)
c.603A>T (p.Leu201=)
c.435A>T (p.Leu145=)
c.309A>T (p.Leu103=)
n.1901A>T
12g.32611146A=CA2026267775FGD4c.1201A= (p.Lys401=)
c.1456A= (p.Lys486=)
c.922A= (p.Lys308=)
c.13A= (p.Lys5=)
n.708A=
c.1612A= (p.Lys538=)
c.*593A= (n.*593A=)
c.*612A= (n.*612A=)
c.790A=
c.1537A= (p.Lys513=)
c.*570A= (n.*570A=)
c.457A= (p.Lys153=)
c.169A= (p.Lys57=)
c.1693A= (p.Lys565=)
c.1495A= (p.Lys499=)
c.649A= (p.Lys217=)
c.604A= (p.Lys202=)
c.436A= (p.Lys146=)
c.310A= (p.Lys104=)
n.1902A=
12g.32611146A>CCA6506847FGD4c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.708A>C
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.790A>C
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.1902A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32611146A>GCA384360953FGD4c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.708A>G
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.790A>G
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
c.1495A>G (p.Lys499Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.1902A>G
12g.32611146A>TCA384360952FGD4c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.708A>T
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.790A>T
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.1902A>T
12g.32611147A>CCA384360954FGD4c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.709A>C
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.791A>C
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
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n.1903A>C
12g.32611147A>GCA384360956FGD4c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.709A>G
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.791A>G
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.1903A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.32611147A>TCA384360955FGD4c.1202A>T (p.Lys401Met)
c.1457A>T (p.Lys486Met)
c.923A>T (p.Lys308Met)
c.14A>T (p.Lys5Met)
n.709A>T
c.1613A>T (p.Lys538Met)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.791A>T
c.1538A>T (p.Lys513Met)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.458A>T (p.Lys153Met)
c.170A>T (p.Lys57Met)
c.1694A>T (p.Lys565Met)
c.1496A>T (p.Lys499Met)
c.650A>T (p.Lys217Met)
c.605A>T (p.Lys202Met)
c.437A>T (p.Lys146Met)
c.311A>T (p.Lys104Met)
n.1903A>T
12g.32611148G>ACA479167763FGD4c.1203G>A (p.Lys401=)
c.1458G>A (p.Lys486=)
c.924G>A (p.Lys308=)
c.15G>A (p.Lys5=)
n.710G>A
c.1614G>A (p.Lys538=)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.792G>A
c.1539G>A (p.Lys513=)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.459G>A (p.Lys153=)
c.171G>A (p.Lys57=)
c.1695G>A (p.Lys565=)
c.1497G>A (p.Lys499=)
c.651G>A (p.Lys217=)
c.606G>A (p.Lys202=)
c.438G>A (p.Lys146=)
c.312G>A (p.Lys104=)
n.1904G>A
12g.32611148G>CCA384360957FGD4c.1203G>C (p.Lys401Asn)
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c.924G>C (p.Lys308Asn)
c.15G>C (p.Lys5Asn)
n.710G>C
c.1614G>C (p.Lys538Asn)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.792G>C
c.1539G>C (p.Lys513Asn)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.1695G>C (p.Lys565Asn)
c.1497G>C (p.Lys499Asn)
c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.606G>C (p.Lys202Asn)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.1904G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611148G=CA2026267776FGD4c.1203G= (p.Lys401=)
c.1458G= (p.Lys486=)
c.924G= (p.Lys308=)
c.15G= (p.Lys5=)
n.710G=
c.1614G= (p.Lys538=)
c.*595G= (n.*595G=)
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c.1539G= (p.Lys513=)
c.*572G= (n.*572G=)
c.459G= (p.Lys153=)
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c.651G= (p.Lys217=)
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n.1904G=
12g.32611148G>TCA384360958FGD4c.1203G>T (p.Lys401Asn)
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
c.924G>T (p.Lys308Asn)
c.15G>T (p.Lys5Asn)
n.710G>T
c.1614G>T (p.Lys538Asn)
c.*595G>T (n.*595G>T)
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c.792G>T
c.1539G>T (p.Lys513Asn)
c.*572G>T (n.*572G>T)
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c.171G>T (p.Lys57Asn)
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c.1497G>T (p.Lys499Asn)
c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.606G>T (p.Lys202Asn)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
c.312G>T (p.Lys104Asn)
n.1904G>T
12g.32611149A>CCA384360959FGD4c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
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c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.711A>C
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.793A>C
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.1905A>C
12g.32611149A>GCA384360960FGD4c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.711A>G
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.793A>G
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
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c.1498A>G (p.Lys500Glu)
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c.607A>G (p.Lys203Glu)
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n.1905A>G
 gnomAD v4
12g.32611149A>TCA384360961FGD4c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
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n.711A>T
c.1615A>T (p.Lys539Ter)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.793A>T
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c.*573A>T (n.*573A>T)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
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c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
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n.1905A>T
12g.32611150A>CCA384360962FGD4c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.712A>C
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.794A>C
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.1697A>C (p.Lys566Thr)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.1906A>C
12g.32611150A>GCA384360963FGD4c.1205A>G (p.Lys402Arg)
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c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.712A>G
c.1616A>G (p.Lys539Arg)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.794A>G
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
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n.1906A>G
12g.32611150A>TCA384360964FGD4c.1205A>T (p.Lys402Ile)
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n.712A>T
c.1616A>T (p.Lys539Ile)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.794A>T
c.1541A>T (p.Lys514Ile)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.173A>T (p.Lys58Ile)
c.1697A>T (p.Lys566Ile)
c.1499A>T (p.Lys500Ile)
c.653A>T (p.Lys218Ile)
c.608A>T (p.Lys203Ile)
c.440A>T (p.Lys147Ile)
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n.1906A>T
12g.32611151A>CCA384360965FGD4c.1206A>C (p.Lys402Asn)
c.1461A>C (p.Lys487Asn)
c.927A>C (p.Lys309Asn)
c.18A>C (p.Lys6Asn)
n.713A>C
c.1617A>C (p.Lys539Asn)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.795A>C
c.1542A>C (p.Lys514Asn)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.174A>C (p.Lys58Asn)
c.1698A>C (p.Lys566Asn)
c.1500A>C (p.Lys500Asn)
c.654A>C (p.Lys218Asn)
c.609A>C (p.Lys203Asn)
c.441A>C (p.Lys147Asn)
c.315A>C (p.Lys105Asn)
n.1907A>C
12g.32611151A>GCA479167770FGD4c.1206A>G (p.Lys402=)
c.1461A>G (p.Lys487=)
c.927A>G (p.Lys309=)
c.18A>G (p.Lys6=)
n.713A>G
c.1617A>G (p.Lys539=)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.795A>G
c.1542A>G (p.Lys514=)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.462A>G (p.Lys154=)
c.174A>G (p.Lys58=)
c.1698A>G (p.Lys566=)
c.1500A>G (p.Lys500=)
c.654A>G (p.Lys218=)
c.609A>G (p.Lys203=)
c.441A>G (p.Lys147=)
c.315A>G (p.Lys105=)
n.1907A>G
12g.32611151A>TCA384360966FGD4c.1206A>T (p.Lys402Asn)
c.1461A>T (p.Lys487Asn)
c.927A>T (p.Lys309Asn)
c.18A>T (p.Lys6Asn)
n.713A>T
c.1617A>T (p.Lys539Asn)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.795A>T
c.1542A>T (p.Lys514Asn)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.174A>T (p.Lys58Asn)
c.1698A>T (p.Lys566Asn)
c.1500A>T (p.Lys500Asn)
c.654A>T (p.Lys218Asn)
c.609A>T (p.Lys203Asn)
c.441A>T (p.Lys147Asn)
c.315A>T (p.Lys105Asn)
n.1907A>T
12g.32611152C>ACA384360969FGD4c.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.714C>A
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.796C>A
c.1543C>A (p.Leu515Ile)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.1699C>A (p.Leu567Ile)
c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.610C>A (p.Leu204Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
n.1908C>A
12g.32611152C>GCA384360968FGD4c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.714C>G
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.796C>G
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.1908C>G
12g.32611152C>TCA384360967FGD4c.1207C>T (p.Leu403Phe)
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.714C>T
c.1618C>T (p.Leu540Phe)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.796C>T
c.1543C>T (p.Leu515Phe)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.1699C>T (p.Leu567Phe)
c.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.655C>T (p.Leu219Phe)
c.610C>T (p.Leu204Phe)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
n.1908C>T
12g.32611154_32611155delCA2575117593FGD4c.1209_1210del (p.Leu404ArgfsTer4)
c.1464_1465del (p.Leu489ArgfsTer4)
c.930_931del (p.Leu311ArgfsTer4)
c.21_22del (p.Leu8ArgfsTer4)
n.716_717del
c.1620_1621del (p.Leu541ArgfsTer4)
c.*601_*602del (n.*601_*602del)
c.*620_*621del (n.*620_*621del)
c.798_799del
c.1545_1546del (p.Leu516ArgfsTer4)
c.*578_*579del (n.*578_*579del)
c.465_466del (p.Leu156ArgfsTer4)
c.177_178del (p.Leu60ArgfsTer4)
c.1701_1702del (p.Leu568ArgfsTer4)
c.1503_1504del (p.Leu502ArgfsTer4)
c.657_658del (p.Leu220ArgfsTer4)
c.612_613del (p.Leu205ArgfsTer4)
c.444_445del (p.Leu149ArgfsTer4)
c.318_319del (p.Leu107ArgfsTer4)
n.1910_1911del
12g.32611153T>ACA384360970FGD4c.1208T>A (p.Leu403His)
c.1463T>A (p.Leu488His)
c.929T>A (p.Leu310His)
c.20T>A (p.Leu7His)
n.715T>A
c.1619T>A (p.Leu540His)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.797T>A
c.1544T>A (p.Leu515His)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.464T>A (p.Leu155His)
c.176T>A (p.Leu59His)
c.1700T>A (p.Leu567His)
c.1502T>A (p.Leu501His)
c.656T>A (p.Leu219His)
c.611T>A (p.Leu204His)
c.443T>A (p.Leu148His)
c.317T>A (p.Leu106His)
n.1909T>A
12g.32611153T>CCA384360971FGD4c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.715T>C
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.797T>C
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.1909T>C
12g.32611153T>GCA384360972FGD4c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.715T>G
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.797T>G
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.1909T>G
 ClinVar dbSNP
12g.32611153T=CA2026267777FGD4c.1208T= (p.Leu403=)
c.1463T= (p.Leu488=)
c.929T= (p.Leu310=)
c.20T= (p.Leu7=)
n.715T=
c.1619T= (p.Leu540=)
c.*600T= (n.*600T=)
c.*619T= (n.*619T=)
c.797T=
c.1544T= (p.Leu515=)
c.*577T= (n.*577T=)
c.464T= (p.Leu155=)
c.176T= (p.Leu59=)
c.1700T= (p.Leu567=)
c.1502T= (p.Leu501=)
c.656T= (p.Leu219=)
c.611T= (p.Leu204=)
c.443T= (p.Leu148=)
c.317T= (p.Leu106=)
n.1909T=
12g.32611154C>ACA479167773FGD4c.1209C>A (p.Leu403=)
c.1464C>A (p.Leu488=)
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n.716C>A
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c.1545C>A (p.Leu515=)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.465C>A (p.Leu155=)
c.177C>A (p.Leu59=)
c.1701C>A (p.Leu567=)
c.1503C>A (p.Leu501=)
c.657C>A (p.Leu219=)
c.612C>A (p.Leu204=)
c.444C>A (p.Leu148=)
c.318C>A (p.Leu106=)
n.1910C>A
12g.32611154C>GCA479167774FGD4c.1209C>G (p.Leu403=)
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n.716C>G
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c.798C>G
c.1545C>G (p.Leu515=)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.465C>G (p.Leu155=)
c.177C>G (p.Leu59=)
c.1701C>G (p.Leu567=)
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c.657C>G (p.Leu219=)
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c.444C>G (p.Leu148=)
c.318C>G (p.Leu106=)
n.1910C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.32611154C>TCA479167775FGD4c.1209C>T (p.Leu403=)
c.1464C>T (p.Leu488=)
c.930C>T (p.Leu310=)
c.21C>T (p.Leu7=)
n.716C>T
c.1620C>T (p.Leu540=)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.798C>T
c.1545C>T (p.Leu515=)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.465C>T (p.Leu155=)
c.177C>T (p.Leu59=)
c.1701C>T (p.Leu567=)
c.1503C>T (p.Leu501=)
c.657C>T (p.Leu219=)
c.612C>T (p.Leu204=)
c.444C>T (p.Leu148=)
c.318C>T (p.Leu106=)
n.1910C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.32611154_32611155delinsCTCA2026267778FGD4c.1209_1210delinsCT (p.Leu403=)
c.1464_1465delinsCT (p.Leu488=)
c.930_931delinsCT (p.Leu310=)
c.21_22delinsCT (p.Leu7=)
n.716_717delinsCT
c.1620_1621delinsCT (p.Leu540=)
c.*601_*602delinsCT (n.*601_*602delinsCT)
c.*620_*621delinsCT (n.*620_*621delinsCT)
c.798_799delinsCT
c.1545_1546delinsCT (p.Leu515=)
c.*578_*579delinsCT (n.*578_*579delinsCT)
c.465_466delinsCT (p.Leu155=)
c.177_178delinsCT (p.Leu59=)
c.1701_1702delinsCT (p.Leu567=)
c.1503_1504delinsCT (p.Leu501=)
c.657_658delinsCT (p.Leu219=)
c.612_613delinsCT (p.Leu204=)
c.444_445delinsCT (p.Leu148=)
c.318_319delinsCT (p.Leu106=)
n.1910_1911delinsCT
12g.32611155T>ACA6506849FGD4c.1210T>A (p.Leu404Ile)
c.1465T>A (p.Leu489Ile)
c.931T>A (p.Leu311Ile)
c.22T>A (p.Leu8Ile)
n.717T>A
c.1621T>A (p.Leu541Ile)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.799T>A
c.1546T>A (p.Leu516Ile)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.466T>A (p.Leu156Ile)
c.178T>A (p.Leu60Ile)
c.1702T>A (p.Leu568Ile)
c.1504T>A (p.Leu502Ile)
c.658T>A (p.Leu220Ile)
c.613T>A (p.Leu205Ile)
c.445T>A (p.Leu149Ile)
c.319T>A (p.Leu107Ile)
n.1911T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32611155T>CCA479167777FGD4c.1210T>C (p.Leu404=)
c.1465T>C (p.Leu489=)
c.931T>C (p.Leu311=)
c.22T>C (p.Leu8=)
n.717T>C
c.1621T>C (p.Leu541=)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.799T>C
c.1546T>C (p.Leu516=)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.466T>C (p.Leu156=)
c.178T>C (p.Leu60=)
c.1702T>C (p.Leu568=)
c.1504T>C (p.Leu502=)
c.658T>C (p.Leu220=)
c.613T>C (p.Leu205=)
c.445T>C (p.Leu149=)
c.319T>C (p.Leu107=)
n.1911T>C
 COSMIC
12g.32611155T>GCA384360973FGD4c.1210T>G (p.Leu404Val)
c.1465T>G (p.Leu489Val)
c.931T>G (p.Leu311Val)
c.22T>G (p.Leu8Val)
n.717T>G
c.1621T>G (p.Leu541Val)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.799T>G
c.1546T>G (p.Leu516Val)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.466T>G (p.Leu156Val)
c.178T>G (p.Leu60Val)
c.1702T>G (p.Leu568Val)
c.1504T>G (p.Leu502Val)
c.658T>G (p.Leu220Val)
c.613T>G (p.Leu205Val)
c.445T>G (p.Leu149Val)
c.319T>G (p.Leu107Val)
n.1911T>G
 gnomAD v4
12g.32611155T=CA2026267779FGD4c.1210T= (p.Leu404=)
c.1465T= (p.Leu489=)
c.931T= (p.Leu311=)
c.22T= (p.Leu8=)
n.717T=
c.1621T= (p.Leu541=)
c.*602T= (n.*602T=)
c.*621T= (n.*621T=)
c.799T=
c.1546T= (p.Leu516=)
c.*579T= (n.*579T=)
c.466T= (p.Leu156=)
c.178T= (p.Leu60=)
c.1702T= (p.Leu568=)
c.1504T= (p.Leu502=)
c.658T= (p.Leu220=)
c.613T= (p.Leu205=)
c.445T= (p.Leu149=)
c.319T= (p.Leu107=)
n.1911T=
12g.32611156delCA6506848FGD4c.1211del (p.Leu404Ter)
c.1466del (p.Leu489Ter)
c.932del (p.Leu311Ter)
c.23del (p.Leu8Ter)
n.718del
c.1622del (p.Leu541Ter)
c.*603del (n.*603del)
c.*622del (n.*622del)
c.800del
c.1547del (p.Leu516Ter)
c.*580del (n.*580del)
c.467del (p.Leu156Ter)
c.179del (p.Leu60Ter)
c.1703del (p.Leu568Ter)
c.1505del (p.Leu502Ter)
c.659del (p.Leu220Ter)
c.614del (p.Leu205Ter)
c.446del (p.Leu149Ter)
c.320del (p.Leu107Ter)
n.1912del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32611156T>ACA384360974FGD4c.1211T>A (p.Leu404Ter)
c.1466T>A (p.Leu489Ter)
c.932T>A (p.Leu311Ter)
c.23T>A (p.Leu8Ter)
n.718T>A
c.1622T>A (p.Leu541Ter)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.800T>A
c.1547T>A (p.Leu516Ter)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.467T>A (p.Leu156Ter)
c.179T>A (p.Leu60Ter)
c.1703T>A (p.Leu568Ter)
c.1505T>A (p.Leu502Ter)
c.659T>A (p.Leu220Ter)
c.614T>A (p.Leu205Ter)
c.446T>A (p.Leu149Ter)
c.320T>A (p.Leu107Ter)
n.1912T>A
12g.32611156T>CCA384360975FGD4c.1211T>C (p.Leu404Ser)
c.1466T>C (p.Leu489Ser)
c.932T>C (p.Leu311Ser)
c.23T>C (p.Leu8Ser)
n.718T>C
c.1622T>C (p.Leu541Ser)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.800T>C
c.1547T>C (p.Leu516Ser)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.467T>C (p.Leu156Ser)
c.179T>C (p.Leu60Ser)
c.1703T>C (p.Leu568Ser)
c.1505T>C (p.Leu502Ser)
c.659T>C (p.Leu220Ser)
c.614T>C (p.Leu205Ser)
c.446T>C (p.Leu149Ser)
c.320T>C (p.Leu107Ser)
n.1912T>C
12g.32611156T>GCA384360976FGD4c.1211T>G (p.Leu404Ter)
c.1466T>G (p.Leu489Ter)
c.932T>G (p.Leu311Ter)
c.23T>G (p.Leu8Ter)
n.718T>G
c.1622T>G (p.Leu541Ter)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.800T>G
c.1547T>G (p.Leu516Ter)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.467T>G (p.Leu156Ter)
c.179T>G (p.Leu60Ter)
c.1703T>G (p.Leu568Ter)
c.1505T>G (p.Leu502Ter)
c.659T>G (p.Leu220Ter)
c.614T>G (p.Leu205Ter)
c.446T>G (p.Leu149Ter)
c.320T>G (p.Leu107Ter)
n.1912T>G
12g.32611157A>CCA384360977FGD4c.1212A>C (p.Leu404Phe)
c.1467A>C (p.Leu489Phe)
c.933A>C (p.Leu311Phe)
c.24A>C (p.Leu8Phe)
n.719A>C
c.1623A>C (p.Leu541Phe)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.801A>C
c.1548A>C (p.Leu516Phe)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.468A>C (p.Leu156Phe)
c.180A>C (p.Leu60Phe)
c.1704A>C (p.Leu568Phe)
c.1506A>C (p.Leu502Phe)
c.660A>C (p.Leu220Phe)
c.615A>C (p.Leu205Phe)
c.447A>C (p.Leu149Phe)
c.321A>C (p.Leu107Phe)
n.1913A>C
12g.32611157A>GCA479167779FGD4c.1212A>G (p.Leu404=)
c.1467A>G (p.Leu489=)
c.933A>G (p.Leu311=)
c.24A>G (p.Leu8=)
n.719A>G
c.1623A>G (p.Leu541=)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.801A>G
c.1548A>G (p.Leu516=)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.468A>G (p.Leu156=)
c.180A>G (p.Leu60=)
c.1704A>G (p.Leu568=)
c.1506A>G (p.Leu502=)
c.660A>G (p.Leu220=)
c.615A>G (p.Leu205=)
c.447A>G (p.Leu149=)
c.321A>G (p.Leu107=)
n.1913A>G
12g.32611157A>TCA384360978FGD4c.1212A>T (p.Leu404Phe)
c.1467A>T (p.Leu489Phe)
c.933A>T (p.Leu311Phe)
c.24A>T (p.Leu8Phe)
n.719A>T
c.1623A>T (p.Leu541Phe)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.801A>T
c.1548A>T (p.Leu516Phe)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.468A>T (p.Leu156Phe)
c.180A>T (p.Leu60Phe)
c.1704A>T (p.Leu568Phe)
c.1506A>T (p.Leu502Phe)
c.660A>T (p.Leu220Phe)
c.615A>T (p.Leu205Phe)
c.447A>T (p.Leu149Phe)
c.321A>T (p.Leu107Phe)
n.1913A>T
12g.32611158G>ACA384360980FGD4c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.720G>A
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.802G>A
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.1705G>A (p.Glu569Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.1914G>A
 gnomAD v4
12g.32611158G>CCA384360981FGD4c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.720G>C
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.802G>C
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.1705G>C (p.Glu569Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.1914G>C
12g.32611158G>TCA384360979FGD4c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.720G>T
c.1624G>T (p.Glu542Ter)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.802G>T
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.1705G>T (p.Glu569Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.1914G>T
12g.32611159A>CCA384360982FGD4c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.721A>C
c.1625A>C (p.Glu542Ala)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.803A>C
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.1915A>C
12g.32611159A>GCA384360983FGD4c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.721A>G
c.1625A>G (p.Glu542Gly)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.803A>G
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.1706A>G (p.Glu569Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.1915A>G
12g.32611159A>TCA384360984FGD4c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.721A>T
c.1625A>T (p.Glu542Val)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.803A>T
c.1550A>T (p.Glu517Val)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.1706A>T (p.Glu569Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
n.1915A>T
12g.32611160G>ACA479167783FGD4c.1215G>A (p.Glu405=)
c.1470G>A (p.Glu490=)
c.936G>A (p.Glu312=)
c.27G>A (p.Glu9=)
n.722G>A
c.1626G>A (p.Glu542=)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.804G>A
c.1551G>A (p.Glu517=)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.471G>A (p.Glu157=)
c.183G>A (p.Glu61=)
c.1707G>A (p.Glu569=)
c.1509G>A (p.Glu503=)
c.663G>A (p.Glu221=)
c.618G>A (p.Glu206=)
c.450G>A (p.Glu150=)
c.324G>A (p.Glu108=)
n.1916G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611160G>CCA384360985FGD4c.1215G>C (p.Glu405Asp)
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
c.936G>C (p.Glu312Asp)
c.27G>C (p.Glu9Asp)
n.722G>C
c.1626G>C (p.Glu542Asp)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.804G>C
c.1551G>C (p.Glu517Asp)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
c.1707G>C (p.Glu569Asp)
c.1509G>C (p.Glu503Asp)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
n.1916G>C
 gnomAD v4
12g.32611160G=CA2026267780FGD4c.1215G= (p.Glu405=)
c.1470G= (p.Glu490=)
c.936G= (p.Glu312=)
c.27G= (p.Glu9=)
n.722G=
c.1626G= (p.Glu542=)
c.*607G= (n.*607G=)
c.*626G= (n.*626G=)
c.804G=
c.1551G= (p.Glu517=)
c.*584G= (n.*584G=)
c.471G= (p.Glu157=)
c.183G= (p.Glu61=)
c.1707G= (p.Glu569=)
c.1509G= (p.Glu503=)
c.663G= (p.Glu221=)
c.618G= (p.Glu206=)
c.450G= (p.Glu150=)
c.324G= (p.Glu108=)
n.1916G=
12g.32611160G>TCA384360986FGD4c.1215G>T (p.Glu405Asp)
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.27G>T (p.Glu9Asp)
n.722G>T
c.1626G>T (p.Glu542Asp)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.804G>T
c.1551G>T (p.Glu517Asp)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
c.1707G>T (p.Glu569Asp)
c.1509G>T (p.Glu503Asp)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
n.1916G>T
12g.32611161A>CCA384360987FGD4c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.28A>C (p.Ile10Leu)
n.723A>C
c.1627A>C (p.Ile543Leu)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.805A>C
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.1708A>C (p.Ile570Leu)
c.1510A>C (p.Ile504Leu)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.1917A>C
12g.32611161A>GCA384360988FGD4c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.937A>G (p.Ile313Val)
c.28A>G (p.Ile10Val)
n.723A>G
c.1627A>G (p.Ile543Val)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.805A>G
c.1552A>G (p.Ile518Val)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.1708A>G (p.Ile570Val)
c.1510A>G (p.Ile504Val)
c.664A>G (p.Ile222Val)
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.1917A>G
 gnomAD v4
12g.32611161A>TCA384360989FGD4c.1216A>T (p.Ile406Phe)
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
c.28A>T (p.Ile10Phe)
n.723A>T
c.1627A>T (p.Ile543Phe)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.805A>T
c.1552A>T (p.Ile518Phe)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.1708A>T (p.Ile570Phe)
c.1510A>T (p.Ile504Phe)
c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
n.1917A>T
 dbSNP
12g.32611162T>ACA384360990FGD4c.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
c.29T>A (p.Ile10Asn)
n.724T>A
c.1628T>A (p.Ile543Asn)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.806T>A
c.1553T>A (p.Ile518Asn)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.1709T>A (p.Ile570Asn)
c.1511T>A (p.Ile504Asn)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
n.1918T>A
12g.32611162T>CCA384360991FGD4c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.29T>C (p.Ile10Thr)
n.724T>C
c.1628T>C (p.Ile543Thr)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.806T>C
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.1709T>C (p.Ile570Thr)
c.1511T>C (p.Ile504Thr)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.1918T>C
12g.32611162T>GCA384360992FGD4c.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
c.29T>G (p.Ile10Ser)
n.724T>G
c.1628T>G (p.Ile543Ser)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.806T>G
c.1553T>G (p.Ile518Ser)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.1709T>G (p.Ile570Ser)
c.1511T>G (p.Ile504Ser)
c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
n.1918T>G
12g.32611163T>ACA479167786FGD4c.1218T>A (p.Ile406=)
c.1473T>A (p.Ile491=)
c.939T>A (p.Ile313=)
c.30T>A (p.Ile10=)
n.725T>A
c.1629T>A (p.Ile543=)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.807T>A
c.1554T>A (p.Ile518=)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.474T>A (p.Ile158=)
c.186T>A (p.Ile62=)
c.1710T>A (p.Ile570=)
c.1512T>A (p.Ile504=)
c.666T>A (p.Ile222=)
c.621T>A (p.Ile207=)
c.453T>A (p.Ile151=)
c.327T>A (p.Ile109=)
n.1919T>A
12g.32611163T>CCA479167787FGD4c.1218T>C (p.Ile406=)
c.1473T>C (p.Ile491=)
c.939T>C (p.Ile313=)
c.30T>C (p.Ile10=)
n.725T>C
c.1629T>C (p.Ile543=)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.807T>C
c.1554T>C (p.Ile518=)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.474T>C (p.Ile158=)
c.186T>C (p.Ile62=)
c.1710T>C (p.Ile570=)
c.1512T>C (p.Ile504=)
c.666T>C (p.Ile222=)
c.621T>C (p.Ile207=)
c.453T>C (p.Ile151=)
c.327T>C (p.Ile109=)
n.1919T>C
12g.32611163T>GCA384360993FGD4c.1218T>G (p.Ile406Met)
c.1473T>G (p.Ile491Met)
c.939T>G (p.Ile313Met)
c.30T>G (p.Ile10Met)
n.725T>G
c.1629T>G (p.Ile543Met)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.807T>G
c.1554T>G (p.Ile518Met)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.474T>G (p.Ile158Met)
c.186T>G (p.Ile62Met)
c.1710T>G (p.Ile570Met)
c.1512T>G (p.Ile504Met)
c.666T>G (p.Ile222Met)
c.621T>G (p.Ile207Met)
c.453T>G (p.Ile151Met)
c.327T>G (p.Ile109Met)
n.1919T>G
12g.32611164T>ACA384360996FGD4c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
c.1474T>A (p.Tyr492Asn)
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
n.726T>A
c.1630T>A (p.Tyr544Asn)
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.808T>A
c.1555T>A (p.Tyr519Asn)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
c.1711T>A (p.Tyr571Asn)
c.1513T>A (p.Tyr505Asn)
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
n.1920T>A
 COSMIC
12g.32611164T>CCA384360994FGD4c.1219T>C (p.Tyr407His)
c.1474T>C (p.Tyr492His)
c.940T>C (p.Tyr314His)
c.31T>C (p.Tyr11His)
n.726T>C
c.1630T>C (p.Tyr544His)
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.808T>C
c.1555T>C (p.Tyr519His)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.187T>C (p.Tyr63His)
c.1711T>C (p.Tyr571His)
c.1513T>C (p.Tyr505His)
c.667T>C (p.Tyr223His)
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.328T>C (p.Tyr110His)
n.1920T>C
12g.32611164T>GCA384360995FGD4c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
c.1474T>G (p.Tyr492Asp)
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
n.726T>G
c.1630T>G (p.Tyr544Asp)
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.808T>G
c.1555T>G (p.Tyr519Asp)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
c.1711T>G (p.Tyr571Asp)
c.1513T>G (p.Tyr505Asp)
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
n.1920T>G
12g.32611165A>CCA384360997FGD4c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
c.1475A>C (p.Tyr492Ser)
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
n.727A>C
c.1631A>C (p.Tyr544Ser)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.809A>C
c.1556A>C (p.Tyr519Ser)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
c.1712A>C (p.Tyr571Ser)
c.1514A>C (p.Tyr505Ser)
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
n.1921A>C
12g.32611165A>GCA384360998FGD4c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
c.1475A>G (p.Tyr492Cys)
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
n.727A>G
c.1631A>G (p.Tyr544Cys)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.809A>G
c.1556A>G (p.Tyr519Cys)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
c.1712A>G (p.Tyr571Cys)
c.1514A>G (p.Tyr505Cys)
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
n.1921A>G
12g.32611165A>TCA384360999FGD4c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
c.1475A>T (p.Tyr492Phe)
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
n.727A>T
c.1631A>T (p.Tyr544Phe)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.809A>T
c.1556A>T (p.Tyr519Phe)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
c.1712A>T (p.Tyr571Phe)
c.1514A>T (p.Tyr505Phe)
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
n.1921A>T
12g.32611166T>ACA384361000FGD4c.1221T>A (p.Tyr407Ter)
c.1476T>A (p.Tyr492Ter)
c.942T>A (p.Tyr314Ter)
c.33T>A (p.Tyr11Ter)
n.728T>A
c.1632T>A (p.Tyr544Ter)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.810T>A
c.1557T>A (p.Tyr519Ter)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.477T>A (p.Tyr159Ter)
c.189T>A (p.Tyr63Ter)
c.1713T>A (p.Tyr571Ter)
c.1515T>A (p.Tyr505Ter)
c.669T>A (p.Tyr223Ter)
c.624T>A (p.Tyr208Ter)
c.456T>A (p.Tyr152Ter)
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
n.1922T>A
12g.32611166T>CCA479167792FGD4c.1221T>C (p.Tyr407=)
c.1476T>C (p.Tyr492=)
c.942T>C (p.Tyr314=)
c.33T>C (p.Tyr11=)
n.728T>C
c.1632T>C (p.Tyr544=)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.810T>C
c.1557T>C (p.Tyr519=)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.477T>C (p.Tyr159=)
c.189T>C (p.Tyr63=)
c.1713T>C (p.Tyr571=)
c.1515T>C (p.Tyr505=)
c.669T>C (p.Tyr223=)
c.624T>C (p.Tyr208=)
c.456T>C (p.Tyr152=)
c.330T>C (p.Tyr110=)
n.1922T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611166T>GCA384361001FGD4c.1221T>G (p.Tyr407Ter)
c.1476T>G (p.Tyr492Ter)
c.942T>G (p.Tyr314Ter)
c.33T>G (p.Tyr11Ter)
n.728T>G
c.1632T>G (p.Tyr544Ter)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.810T>G
c.1557T>G (p.Tyr519Ter)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.477T>G (p.Tyr159Ter)
c.189T>G (p.Tyr63Ter)
c.1713T>G (p.Tyr571Ter)
c.1515T>G (p.Tyr505Ter)
c.669T>G (p.Tyr223Ter)
c.624T>G (p.Tyr208Ter)
c.456T>G (p.Tyr152Ter)
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
n.1922T>G
12g.32611166T=CA2026267781FGD4c.1221T= (p.Tyr407=)
c.1476T= (p.Tyr492=)
c.942T= (p.Tyr314=)
c.33T= (p.Tyr11=)
n.728T=
c.1632T= (p.Tyr544=)
c.*613T= (n.*613T=)
c.*632T= (n.*632T=)
c.810T=
c.1557T= (p.Tyr519=)
c.*590T= (n.*590T=)
c.477T= (p.Tyr159=)
c.189T= (p.Tyr63=)
c.1713T= (p.Tyr571=)
c.1515T= (p.Tyr505=)
c.669T= (p.Tyr223=)
c.624T= (p.Tyr208=)
c.456T= (p.Tyr152=)
c.330T= (p.Tyr110=)
n.1922T=
12g.32611167G>ACA384361002FGD4c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.729G>A
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.811G>A
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.1923G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.32611167G>CCA384361003FGD4c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.729G>C
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.811G>C
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.1923G>C
12g.32611167G>TCA384361004FGD4c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.729G>T
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.811G>T
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.1923G>T
12g.32611168A>CCA384361005FGD4c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.730A>C
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.812A>C
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.1924A>C
12g.32611168A>GCA384361006FGD4c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.730A>G
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.812A>G
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.1924A>G
12g.32611168A>TCA384361007FGD4c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.35A>T (p.Glu12Val)
n.730A>T
c.1634A>T (p.Glu545Val)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.812A>T
c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.1517A>T (p.Glu506Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.1924A>T
12g.32611170delCA2575117595FGD4c.1225del (p.Met409CysfsTer9)
c.1480del (p.Met494CysfsTer9)
c.946del (p.Met316CysfsTer9)
c.37del (p.Met13CysfsTer9)
n.732del
c.1636del (p.Met546CysfsTer9)
c.*617del (n.*617del)
c.*636del (n.*636del)
c.814del
c.1561del (p.Met521CysfsTer9)
c.*594del (n.*594del)
c.481del (p.Met161CysfsTer9)
c.193del (p.Met65CysfsTer9)
c.1717del (p.Met573CysfsTer9)
c.1519del (p.Met507CysfsTer9)
c.673del (p.Met225CysfsTer9)
c.628del (p.Met210CysfsTer9)
c.460del (p.Met154CysfsTer9)
c.334del (p.Met112CysfsTer9)
n.1926del
12g.32611169A=CA2026267782FGD4c.1224A= (p.Glu408=)
c.1479A= (p.Glu493=)
c.945A= (p.Glu315=)
c.36A= (p.Glu12=)
n.731A=
c.1635A= (p.Glu545=)
c.*616A= (n.*616A=)
c.*635A= (n.*635A=)
c.813A=
c.1560A= (p.Glu520=)
c.*593A= (n.*593A=)
c.480A= (p.Glu160=)
c.192A= (p.Glu64=)
c.1716A= (p.Glu572=)
c.1518A= (p.Glu506=)
c.672A= (p.Glu224=)
c.627A= (p.Glu209=)
c.459A= (p.Glu153=)
c.333A= (p.Glu111=)
n.1925A=
12g.32611169A>CCA384361008FGD4c.1224A>C (p.Glu408Asp)
c.1479A>C (p.Glu493Asp)
c.945A>C (p.Glu315Asp)
c.36A>C (p.Glu12Asp)
n.731A>C
c.1635A>C (p.Glu545Asp)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.813A>C
c.1560A>C (p.Glu520Asp)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.480A>C (p.Glu160Asp)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.1716A>C (p.Glu572Asp)
c.1518A>C (p.Glu506Asp)
c.672A>C (p.Glu224Asp)
c.627A>C (p.Glu209Asp)
c.459A>C (p.Glu153Asp)
c.333A>C (p.Glu111Asp)
n.1925A>C
 COSMIC
12g.32611169A>GCA479167793FGD4c.1224A>G (p.Glu408=)
c.1479A>G (p.Glu493=)
c.945A>G (p.Glu315=)
c.36A>G (p.Glu12=)
n.731A>G
c.1635A>G (p.Glu545=)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.813A>G
c.1560A>G (p.Glu520=)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.480A>G (p.Glu160=)
c.192A>G (p.Glu64=)
c.1716A>G (p.Glu572=)
c.1518A>G (p.Glu506=)
c.672A>G (p.Glu224=)
c.627A>G (p.Glu209=)
c.459A>G (p.Glu153=)
c.333A>G (p.Glu111=)
n.1925A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32611169A>TCA384361009FGD4c.1224A>T (p.Glu408Asp)
c.1479A>T (p.Glu493Asp)
c.945A>T (p.Glu315Asp)
c.36A>T (p.Glu12Asp)
n.731A>T
c.1635A>T (p.Glu545Asp)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.813A>T
c.1560A>T (p.Glu520Asp)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.480A>T (p.Glu160Asp)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.1716A>T (p.Glu572Asp)
c.1518A>T (p.Glu506Asp)
c.672A>T (p.Glu224Asp)
c.627A>T (p.Glu209Asp)
c.459A>T (p.Glu153Asp)
c.333A>T (p.Glu111Asp)
n.1925A>T
12g.32611170A>CCA384361011FGD4c.1225A>C (p.Met409Leu)
c.1480A>C (p.Met494Leu)
c.946A>C (p.Met316Leu)
c.37A>C (p.Met13Leu)
n.732A>C
c.1636A>C (p.Met546Leu)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.814A>C
c.1561A>C (p.Met521Leu)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.481A>C (p.Met161Leu)
c.193A>C (p.Met65Leu)
c.1717A>C (p.Met573Leu)
c.1519A>C (p.Met507Leu)
c.673A>C (p.Met225Leu)
c.628A>C (p.Met210Leu)
c.460A>C (p.Met154Leu)
c.334A>C (p.Met112Leu)
n.1926A>C
12g.32611170A>GCA384361012FGD4c.1225A>G (p.Met409Val)
c.1480A>G (p.Met494Val)
c.946A>G (p.Met316Val)
c.37A>G (p.Met13Val)
n.732A>G
c.1636A>G (p.Met546Val)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.814A>G
c.1561A>G (p.Met521Val)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.481A>G (p.Met161Val)
c.193A>G (p.Met65Val)
c.1717A>G (p.Met573Val)
c.1519A>G (p.Met507Val)
c.673A>G (p.Met225Val)
c.628A>G (p.Met210Val)
c.460A>G (p.Met154Val)
c.334A>G (p.Met112Val)
n.1926A>G
12g.32611170A>TCA384361010FGD4c.1225A>T (p.Met409Leu)
c.1480A>T (p.Met494Leu)
c.946A>T (p.Met316Leu)
c.37A>T (p.Met13Leu)
n.732A>T
c.1636A>T (p.Met546Leu)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.814A>T
c.1561A>T (p.Met521Leu)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.481A>T (p.Met161Leu)
c.193A>T (p.Met65Leu)
c.1717A>T (p.Met573Leu)
c.1519A>T (p.Met507Leu)
c.673A>T (p.Met225Leu)
c.628A>T (p.Met210Leu)
c.460A>T (p.Met154Leu)
c.334A>T (p.Met112Leu)
n.1926A>T
12g.32611171T>ACA384361013FGD4c.1226T>A (p.Met409Lys)
c.1481T>A (p.Met494Lys)
c.947T>A (p.Met316Lys)
c.38T>A (p.Met13Lys)
n.733T>A
c.1637T>A (p.Met546Lys)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.815T>A
c.1562T>A (p.Met521Lys)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.482T>A (p.Met161Lys)
c.194T>A (p.Met65Lys)
c.1718T>A (p.Met573Lys)
c.1520T>A (p.Met507Lys)
c.674T>A (p.Met225Lys)
c.629T>A (p.Met210Lys)
c.461T>A (p.Met154Lys)
c.335T>A (p.Met112Lys)
n.1927T>A
 gnomAD v4
12g.32611171T>CCA384361014FGD4c.1226T>C (p.Met409Thr)
c.1481T>C (p.Met494Thr)
c.947T>C (p.Met316Thr)
c.38T>C (p.Met13Thr)
n.733T>C
c.1637T>C (p.Met546Thr)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.815T>C
c.1562T>C (p.Met521Thr)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.482T>C (p.Met161Thr)
c.194T>C (p.Met65Thr)
c.1718T>C (p.Met573Thr)
c.1520T>C (p.Met507Thr)
c.674T>C (p.Met225Thr)
c.629T>C (p.Met210Thr)
c.461T>C (p.Met154Thr)
c.335T>C (p.Met112Thr)
n.1927T>C
 gnomAD v4
12g.32611171T>GCA384361015FGD4c.1226T>G (p.Met409Arg)
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n.1927T>G
12g.32611172G>ACA6506850FGD4c.1227G>A (p.Met409Ile)
c.1482G>A (p.Met494Ile)
c.948G>A (p.Met316Ile)
c.39G>A (p.Met13Ile)
n.734G>A
c.1638G>A (p.Met546Ile)
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n.1928G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32611172G>CCA384361016FGD4c.1227G>C (p.Met409Ile)
c.1482G>C (p.Met494Ile)
c.948G>C (p.Met316Ile)
c.39G>C (p.Met13Ile)
n.734G>C
c.1638G>C (p.Met546Ile)
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c.1521G>C (p.Met507Ile)
c.675G>C (p.Met225Ile)
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n.1928G>C
12g.32611172G=CA2026267783FGD4c.1227G= (p.Met409=)
c.1482G= (p.Met494=)
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n.734G=
c.1638G= (p.Met546=)
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c.462G= (p.Met154=)
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n.1928G=
12g.32611172G>TCA384361017FGD4c.1227G>T (p.Met409Ile)
c.1482G>T (p.Met494Ile)
c.948G>T (p.Met316Ile)
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n.734G>T
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c.1521G>T (p.Met507Ile)
c.675G>T (p.Met225Ile)
c.630G>T (p.Met210Ile)
c.462G>T (p.Met154Ile)
c.336G>T (p.Met112Ile)
n.1928G>T
 gnomAD v4
12g.32611173T>ACA384361018FGD4c.1228T>A (p.Leu410Met)
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n.1929T>A
12g.32611173T>CCA479167800FGD4c.1228T>C (p.Leu410=)
c.1483T>C (p.Leu495=)
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n.735T>C
c.1639T>C (p.Leu547=)
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c.817T>C
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n.1929T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1929T>G
12g.32611173T=CA2026267784FGD4c.1228T= (p.Leu410=)
c.1483T= (p.Leu495=)
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c.1639T= (p.Leu547=)
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n.736T>A
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n.1930T>A
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n.736T>C
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n.1930T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1930T>G
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c.633G>A (p.Leu211=)
c.465G>A (p.Leu155=)
c.339G>A (p.Leu113=)
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12g.32611175G>CCA384361023FGD4c.1230G>C (p.Leu410Phe)
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n.737G>C
c.1641G>C (p.Leu547Phe)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.819G>C
c.1566G>C (p.Leu522Phe)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.486G>C (p.Leu162Phe)
c.198G>C (p.Leu66Phe)
c.1722G>C (p.Leu574Phe)
c.1524G>C (p.Leu508Phe)
c.678G>C (p.Leu226Phe)
c.633G>C (p.Leu211Phe)
c.465G>C (p.Leu155Phe)
c.339G>C (p.Leu113Phe)
n.1931G>C
12g.32611175G>TCA384361024FGD4c.1230G>T (p.Leu410Phe)
c.1485G>T (p.Leu495Phe)
c.951G>T (p.Leu317Phe)
c.42G>T (p.Leu14Phe)
n.737G>T
c.1641G>T (p.Leu547Phe)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.819G>T
c.1566G>T (p.Leu522Phe)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.486G>T (p.Leu162Phe)
c.198G>T (p.Leu66Phe)
c.1722G>T (p.Leu574Phe)
c.1524G>T (p.Leu508Phe)
c.678G>T (p.Leu226Phe)
c.633G>T (p.Leu211Phe)
c.465G>T (p.Leu155Phe)
c.339G>T (p.Leu113Phe)
n.1931G>T

Number of alleles fetched