Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.32611061A>T | CA2618214507 | FGD4 | c.1192-76A>T (n.1192-76A>T) c.1447-76A>T (n.1447-76A>T) c.913-76A>T (n.913-76A>T) c.4-76A>T (n.4-76A>T) n.699-76A>T c.1603-76A>T (n.1603-76A>T) c.*584-76A>T (n.*584-76A>T) c.*603-76A>T (n.*603-76A>T) c.781-76A>T c.1528-76A>T (n.1528-76A>T) c.*561-76A>T (n.*561-76A>T) c.448-76A>T (n.448-76A>T) c.160-76A>T (n.160-76A>T) c.1684-76A>T (n.1684-76A>T) c.1486-76A>T (n.1486-76A>T) c.640-76A>T (n.640-76A>T) c.595-76A>T (n.595-76A>T) c.427-76A>T (n.427-76A>T) c.301-76A>T (n.301-76A>T) n.1893-76A>T | gnomAD v4 |
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12 | g.32611065A>C | CA235215900 | FGD4 | c.1192-72A>C (n.1192-72A>C) c.1447-72A>C (n.1447-72A>C) c.913-72A>C (n.913-72A>C) c.4-72A>C (n.4-72A>C) n.699-72A>C c.1603-72A>C (n.1603-72A>C) c.*584-72A>C (n.*584-72A>C) c.*603-72A>C (n.*603-72A>C) c.781-72A>C c.1528-72A>C (n.1528-72A>C) c.*561-72A>C (n.*561-72A>C) c.448-72A>C (n.448-72A>C) c.160-72A>C (n.160-72A>C) c.1684-72A>C (n.1684-72A>C) c.1486-72A>C (n.1486-72A>C) c.640-72A>C (n.640-72A>C) c.595-72A>C (n.595-72A>C) c.427-72A>C (n.427-72A>C) c.301-72A>C (n.301-72A>C) n.1893-72A>C | dbSNP |
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12 | g.32611068G>A | CA687442454 | FGD4 | c.1192-69G>A (n.1192-69G>A) c.1447-69G>A (n.1447-69G>A) c.913-69G>A (n.913-69G>A) c.4-69G>A (n.4-69G>A) n.699-69G>A c.1603-69G>A (n.1603-69G>A) c.*584-69G>A (n.*584-69G>A) c.*603-69G>A (n.*603-69G>A) c.781-69G>A c.1528-69G>A (n.1528-69G>A) c.*561-69G>A (n.*561-69G>A) c.448-69G>A (n.448-69G>A) c.160-69G>A (n.160-69G>A) c.1684-69G>A (n.1684-69G>A) c.1486-69G>A (n.1486-69G>A) c.640-69G>A (n.640-69G>A) c.595-69G>A (n.595-69G>A) c.427-69G>A (n.427-69G>A) c.301-69G>A (n.301-69G>A) n.1893-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.32611071A>C | CA2618214514 | FGD4 | c.1192-66A>C (n.1192-66A>C) c.1447-66A>C (n.1447-66A>C) c.913-66A>C (n.913-66A>C) c.4-66A>C (n.4-66A>C) n.699-66A>C c.1603-66A>C (n.1603-66A>C) c.*584-66A>C (n.*584-66A>C) c.*603-66A>C (n.*603-66A>C) c.781-66A>C c.1528-66A>C (n.1528-66A>C) c.*561-66A>C (n.*561-66A>C) c.448-66A>C (n.448-66A>C) c.160-66A>C (n.160-66A>C) c.1684-66A>C (n.1684-66A>C) c.1486-66A>C (n.1486-66A>C) c.640-66A>C (n.640-66A>C) c.595-66A>C (n.595-66A>C) c.427-66A>C (n.427-66A>C) c.301-66A>C (n.301-66A>C) n.1893-66A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32611071A>G | CA604224604 | FGD4 | c.1192-66A>G (n.1192-66A>G) c.1447-66A>G (n.1447-66A>G) c.913-66A>G (n.913-66A>G) c.4-66A>G (n.4-66A>G) n.699-66A>G c.1603-66A>G (n.1603-66A>G) c.*584-66A>G (n.*584-66A>G) c.*603-66A>G (n.*603-66A>G) c.781-66A>G c.1528-66A>G (n.1528-66A>G) c.*561-66A>G (n.*561-66A>G) c.448-66A>G (n.448-66A>G) c.160-66A>G (n.160-66A>G) c.1684-66A>G (n.1684-66A>G) c.1486-66A>G (n.1486-66A>G) c.640-66A>G (n.640-66A>G) c.595-66A>G (n.595-66A>G) c.427-66A>G (n.427-66A>G) c.301-66A>G (n.301-66A>G) n.1893-66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.32611072_32611073del | CA2575117581 | FGD4 | c.1192-65_1192-64del (n.1192-65_1192-64del) c.1447-65_1447-64del (n.1447-65_1447-64del) c.913-65_913-64del (n.913-65_913-64del) c.4-65_4-64del (n.4-65_4-64del) n.699-65_699-64del c.1603-65_1603-64del (n.1603-65_1603-64del) c.*584-65_*584-64del (n.*584-65_*584-64del) c.*603-65_*603-64del (n.*603-65_*603-64del) c.781-65_781-64del c.1528-65_1528-64del (n.1528-65_1528-64del) c.*561-65_*561-64del (n.*561-65_*561-64del) c.448-65_448-64del (n.448-65_448-64del) c.160-65_160-64del (n.160-65_160-64del) c.1684-65_1684-64del (n.1684-65_1684-64del) c.1486-65_1486-64del (n.1486-65_1486-64del) c.640-65_640-64del (n.640-65_640-64del) c.595-65_595-64del (n.595-65_595-64del) c.427-65_427-64del (n.427-65_427-64del) c.301-65_301-64del (n.301-65_301-64del) n.1893-65_1893-64del | |
12 | g.32611072_32611082del | CA2575117580 | FGD4 | c.1192-65_1192-55del (n.1192-65_1192-55del) c.1447-65_1447-55del (n.1447-65_1447-55del) c.913-65_913-55del (n.913-65_913-55del) c.4-65_4-55del (n.4-65_4-55del) n.699-65_699-55del c.1603-65_1603-55del (n.1603-65_1603-55del) c.*584-65_*584-55del (n.*584-65_*584-55del) c.*603-65_*603-55del (n.*603-65_*603-55del) c.781-65_781-55del c.1528-65_1528-55del (n.1528-65_1528-55del) c.*561-65_*561-55del (n.*561-65_*561-55del) c.448-65_448-55del (n.448-65_448-55del) c.160-65_160-55del (n.160-65_160-55del) c.1684-65_1684-55del (n.1684-65_1684-55del) c.1486-65_1486-55del (n.1486-65_1486-55del) c.640-65_640-55del (n.640-65_640-55del) c.595-65_595-55del (n.595-65_595-55del) c.427-65_427-55del (n.427-65_427-55del) c.301-65_301-55del (n.301-65_301-55del) n.1893-65_1893-55del | |
12 | g.32611072T>C | CA2026267738 | FGD4 | c.1192-65T>C (n.1192-65T>C) c.1447-65T>C (n.1447-65T>C) c.913-65T>C (n.913-65T>C) c.4-65T>C (n.4-65T>C) n.699-65T>C c.1603-65T>C (n.1603-65T>C) c.*584-65T>C (n.*584-65T>C) c.*603-65T>C (n.*603-65T>C) c.781-65T>C c.1528-65T>C (n.1528-65T>C) c.*561-65T>C (n.*561-65T>C) c.448-65T>C (n.448-65T>C) c.160-65T>C (n.160-65T>C) c.1684-65T>C (n.1684-65T>C) c.1486-65T>C (n.1486-65T>C) c.640-65T>C (n.640-65T>C) c.595-65T>C (n.595-65T>C) c.427-65T>C (n.427-65T>C) c.301-65T>C (n.301-65T>C) n.1893-65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32611072T= | CA2026267737 | FGD4 | c.1192-65T= (n.1192-65T=) c.1447-65T= (n.1447-65T=) c.913-65T= (n.913-65T=) c.4-65T= (n.4-65T=) n.699-65T= c.1603-65T= (n.1603-65T=) c.*584-65T= (n.*584-65T=) c.*603-65T= (n.*603-65T=) c.781-65T= c.1528-65T= (n.1528-65T=) c.*561-65T= (n.*561-65T=) c.448-65T= (n.448-65T=) c.160-65T= (n.160-65T=) c.1684-65T= (n.1684-65T=) c.1486-65T= (n.1486-65T=) c.640-65T= (n.640-65T=) c.595-65T= (n.595-65T=) c.427-65T= (n.427-65T=) c.301-65T= (n.301-65T=) n.1893-65T= | |
12 | g.32611074G>A | CA2026267740 | FGD4 | c.1192-63G>A (n.1192-63G>A) c.1447-63G>A (n.1447-63G>A) c.913-63G>A (n.913-63G>A) c.4-63G>A (n.4-63G>A) n.699-63G>A c.1603-63G>A (n.1603-63G>A) c.*584-63G>A (n.*584-63G>A) c.*603-63G>A (n.*603-63G>A) c.781-63G>A c.1528-63G>A (n.1528-63G>A) c.*561-63G>A (n.*561-63G>A) c.448-63G>A (n.448-63G>A) c.160-63G>A (n.160-63G>A) c.1684-63G>A (n.1684-63G>A) c.1486-63G>A (n.1486-63G>A) c.640-63G>A (n.640-63G>A) c.595-63G>A (n.595-63G>A) c.427-63G>A (n.427-63G>A) c.301-63G>A (n.301-63G>A) n.1893-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.32611074G>T | CA2618214524 | FGD4 | c.1192-63G>T (n.1192-63G>T) c.1447-63G>T (n.1447-63G>T) c.913-63G>T (n.913-63G>T) c.4-63G>T (n.4-63G>T) n.699-63G>T c.1603-63G>T (n.1603-63G>T) c.*584-63G>T (n.*584-63G>T) c.*603-63G>T (n.*603-63G>T) c.781-63G>T c.1528-63G>T (n.1528-63G>T) c.*561-63G>T (n.*561-63G>T) c.448-63G>T (n.448-63G>T) c.160-63G>T (n.160-63G>T) c.1684-63G>T (n.1684-63G>T) c.1486-63G>T (n.1486-63G>T) c.640-63G>T (n.640-63G>T) c.595-63G>T (n.595-63G>T) c.427-63G>T (n.427-63G>T) c.301-63G>T (n.301-63G>T) n.1893-63G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32611074dup | CA2618214519 | FGD4 | c.1192-63dup (n.1192-63dup) c.1447-63dup (n.1447-63dup) c.913-63dup (n.913-63dup) c.4-63dup (n.4-63dup) n.699-63dup c.1603-63dup (n.1603-63dup) c.*584-63dup (n.*584-63dup) c.*603-63dup (n.*603-63dup) c.781-63dup c.1528-63dup (n.1528-63dup) c.*561-63dup (n.*561-63dup) c.448-63dup (n.448-63dup) c.160-63dup (n.160-63dup) c.1684-63dup (n.1684-63dup) c.1486-63dup (n.1486-63dup) c.640-63dup (n.640-63dup) c.595-63dup (n.595-63dup) c.427-63dup (n.427-63dup) c.301-63dup (n.301-63dup) n.1893-63dup | gnomAD v4 |
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12 | g.32611076A>G | CA2618214529 | FGD4 | c.1192-61A>G (n.1192-61A>G) c.1447-61A>G (n.1447-61A>G) c.913-61A>G (n.913-61A>G) c.4-61A>G (n.4-61A>G) n.699-61A>G c.1603-61A>G (n.1603-61A>G) c.*584-61A>G (n.*584-61A>G) c.*603-61A>G (n.*603-61A>G) c.781-61A>G c.1528-61A>G (n.1528-61A>G) c.*561-61A>G (n.*561-61A>G) c.448-61A>G (n.448-61A>G) c.160-61A>G (n.160-61A>G) c.1684-61A>G (n.1684-61A>G) c.1486-61A>G (n.1486-61A>G) c.640-61A>G (n.640-61A>G) c.595-61A>G (n.595-61A>G) c.427-61A>G (n.427-61A>G) c.301-61A>G (n.301-61A>G) n.1893-61A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32611077T>C | CA687442465 | FGD4 | c.1192-60T>C (n.1192-60T>C) c.1447-60T>C (n.1447-60T>C) c.913-60T>C (n.913-60T>C) c.4-60T>C (n.4-60T>C) n.699-60T>C c.1603-60T>C (n.1603-60T>C) c.*584-60T>C (n.*584-60T>C) c.*603-60T>C (n.*603-60T>C) c.781-60T>C c.1528-60T>C (n.1528-60T>C) c.*561-60T>C (n.*561-60T>C) c.448-60T>C (n.448-60T>C) c.160-60T>C (n.160-60T>C) c.1684-60T>C (n.1684-60T>C) c.1486-60T>C (n.1486-60T>C) c.640-60T>C (n.640-60T>C) c.595-60T>C (n.595-60T>C) c.427-60T>C (n.427-60T>C) c.301-60T>C (n.301-60T>C) n.1893-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.32611081T>G | CA2618214530 | FGD4 | c.1192-56T>G (n.1192-56T>G) c.1447-56T>G (n.1447-56T>G) c.913-56T>G (n.913-56T>G) c.4-56T>G (n.4-56T>G) n.699-56T>G c.1603-56T>G (n.1603-56T>G) c.*584-56T>G (n.*584-56T>G) c.*603-56T>G (n.*603-56T>G) c.781-56T>G c.1528-56T>G (n.1528-56T>G) c.*561-56T>G (n.*561-56T>G) c.448-56T>G (n.448-56T>G) c.160-56T>G (n.160-56T>G) c.1684-56T>G (n.1684-56T>G) c.1486-56T>G (n.1486-56T>G) c.640-56T>G (n.640-56T>G) c.595-56T>G (n.595-56T>G) c.427-56T>G (n.427-56T>G) c.301-56T>G (n.301-56T>G) n.1893-56T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32611083A>C | CA2618214532 | FGD4 | c.1192-54A>C (n.1192-54A>C) c.1447-54A>C (n.1447-54A>C) c.913-54A>C (n.913-54A>C) c.4-54A>C (n.4-54A>C) n.699-54A>C c.1603-54A>C (n.1603-54A>C) c.*584-54A>C (n.*584-54A>C) c.*603-54A>C (n.*603-54A>C) c.781-54A>C c.1528-54A>C (n.1528-54A>C) c.*561-54A>C (n.*561-54A>C) c.448-54A>C (n.448-54A>C) c.160-54A>C (n.160-54A>C) c.1684-54A>C (n.1684-54A>C) c.1486-54A>C (n.1486-54A>C) c.640-54A>C (n.640-54A>C) c.595-54A>C (n.595-54A>C) c.427-54A>C (n.427-54A>C) c.301-54A>C (n.301-54A>C) n.1893-54A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32611085del | CA2618214534 | FGD4 | c.1192-52del (n.1192-52del) c.1447-52del (n.1447-52del) c.913-52del (n.913-52del) c.4-52del (n.4-52del) n.699-52del c.1603-52del (n.1603-52del) c.*584-52del (n.*584-52del) c.*603-52del (n.*603-52del) c.781-52del c.1528-52del (n.1528-52del) c.*561-52del (n.*561-52del) c.448-52del (n.448-52del) c.160-52del (n.160-52del) c.1684-52del (n.1684-52del) c.1486-52del (n.1486-52del) c.640-52del (n.640-52del) c.595-52del (n.595-52del) c.427-52del (n.427-52del) c.301-52del (n.301-52del) n.1893-52del | gnomAD v4 |
12 | g.32611085G>T | CA2725948194 | FGD4 | c.1192-52G>T (n.1192-52G>T) c.1447-52G>T (n.1447-52G>T) c.913-52G>T (n.913-52G>T) c.4-52G>T (n.4-52G>T) n.699-52G>T c.1603-52G>T (n.1603-52G>T) c.*584-52G>T (n.*584-52G>T) c.*603-52G>T (n.*603-52G>T) c.781-52G>T c.1528-52G>T (n.1528-52G>T) c.*561-52G>T (n.*561-52G>T) c.448-52G>T (n.448-52G>T) c.160-52G>T (n.160-52G>T) c.1684-52G>T (n.1684-52G>T) c.1486-52G>T (n.1486-52G>T) c.640-52G>T (n.640-52G>T) c.595-52G>T (n.595-52G>T) c.427-52G>T (n.427-52G>T) c.301-52G>T (n.301-52G>T) n.1893-52G>T | dbSNP |
12 | g.32611086C>A | CA2618214536 | FGD4 | c.1192-51C>A (n.1192-51C>A) c.1447-51C>A (n.1447-51C>A) c.913-51C>A (n.913-51C>A) c.4-51C>A (n.4-51C>A) n.699-51C>A c.1603-51C>A (n.1603-51C>A) c.*584-51C>A (n.*584-51C>A) c.*603-51C>A (n.*603-51C>A) c.781-51C>A c.1528-51C>A (n.1528-51C>A) c.*561-51C>A (n.*561-51C>A) c.448-51C>A (n.448-51C>A) c.160-51C>A (n.160-51C>A) c.1684-51C>A (n.1684-51C>A) c.1486-51C>A (n.1486-51C>A) c.640-51C>A (n.640-51C>A) c.595-51C>A (n.595-51C>A) c.427-51C>A (n.427-51C>A) c.301-51C>A (n.301-51C>A) n.1893-51C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32611086C= | CA2026267742 | FGD4 | c.1192-51C= (n.1192-51C=) c.1447-51C= (n.1447-51C=) c.913-51C= (n.913-51C=) c.4-51C= (n.4-51C=) n.699-51C= c.1603-51C= (n.1603-51C=) c.*584-51C= (n.*584-51C=) c.*603-51C= (n.*603-51C=) c.781-51C= c.1528-51C= (n.1528-51C=) c.*561-51C= (n.*561-51C=) c.448-51C= (n.448-51C=) c.160-51C= (n.160-51C=) c.1684-51C= (n.1684-51C=) c.1486-51C= (n.1486-51C=) c.640-51C= (n.640-51C=) c.595-51C= (n.595-51C=) c.427-51C= (n.427-51C=) c.301-51C= (n.301-51C=) n.1893-51C= | |
12 | g.32611086C>T | CA6506836 | FGD4 | c.1192-51C>T (n.1192-51C>T) c.1447-51C>T (n.1447-51C>T) c.913-51C>T (n.913-51C>T) c.4-51C>T (n.4-51C>T) n.699-51C>T c.1603-51C>T (n.1603-51C>T) c.*584-51C>T (n.*584-51C>T) c.*603-51C>T (n.*603-51C>T) c.781-51C>T c.1528-51C>T (n.1528-51C>T) c.*561-51C>T (n.*561-51C>T) c.448-51C>T (n.448-51C>T) c.160-51C>T (n.160-51C>T) c.1684-51C>T (n.1684-51C>T) c.1486-51C>T (n.1486-51C>T) c.640-51C>T (n.640-51C>T) c.595-51C>T (n.595-51C>T) c.427-51C>T (n.427-51C>T) c.301-51C>T (n.301-51C>T) n.1893-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32611087T>C | CA2618214540 | FGD4 | c.1192-50T>C (n.1192-50T>C) c.1447-50T>C (n.1447-50T>C) c.913-50T>C (n.913-50T>C) c.4-50T>C (n.4-50T>C) n.699-50T>C c.1603-50T>C (n.1603-50T>C) c.*584-50T>C (n.*584-50T>C) c.*603-50T>C (n.*603-50T>C) c.781-50T>C c.1528-50T>C (n.1528-50T>C) c.*561-50T>C (n.*561-50T>C) c.448-50T>C (n.448-50T>C) c.160-50T>C (n.160-50T>C) c.1684-50T>C (n.1684-50T>C) c.1486-50T>C (n.1486-50T>C) c.640-50T>C (n.640-50T>C) c.595-50T>C (n.595-50T>C) c.427-50T>C (n.427-50T>C) c.301-50T>C (n.301-50T>C) n.1893-50T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32611087T>G | CA2026267744 | FGD4 | c.1192-50T>G (n.1192-50T>G) c.1447-50T>G (n.1447-50T>G) c.913-50T>G (n.913-50T>G) c.4-50T>G (n.4-50T>G) n.699-50T>G c.1603-50T>G (n.1603-50T>G) c.*584-50T>G (n.*584-50T>G) c.*603-50T>G (n.*603-50T>G) c.781-50T>G c.1528-50T>G (n.1528-50T>G) c.*561-50T>G (n.*561-50T>G) c.448-50T>G (n.448-50T>G) c.160-50T>G (n.160-50T>G) c.1684-50T>G (n.1684-50T>G) c.1486-50T>G (n.1486-50T>G) c.640-50T>G (n.640-50T>G) c.595-50T>G (n.595-50T>G) c.427-50T>G (n.427-50T>G) c.301-50T>G (n.301-50T>G) n.1893-50T>G | dbSNP |
12 | g.32611087T= | CA2026267743 | FGD4 | c.1192-50T= (n.1192-50T=) c.1447-50T= (n.1447-50T=) c.913-50T= (n.913-50T=) c.4-50T= (n.4-50T=) n.699-50T= c.1603-50T= (n.1603-50T=) c.*584-50T= (n.*584-50T=) c.*603-50T= (n.*603-50T=) c.781-50T= c.1528-50T= (n.1528-50T=) c.*561-50T= (n.*561-50T=) c.448-50T= (n.448-50T=) c.160-50T= (n.160-50T=) c.1684-50T= (n.1684-50T=) c.1486-50T= (n.1486-50T=) c.640-50T= (n.640-50T=) c.595-50T= (n.595-50T=) c.427-50T= (n.427-50T=) c.301-50T= (n.301-50T=) n.1893-50T= | |
12 | g.32611088A>G | CA2618214542 | FGD4 | c.1192-49A>G (n.1192-49A>G) c.1447-49A>G (n.1447-49A>G) c.913-49A>G (n.913-49A>G) c.4-49A>G (n.4-49A>G) n.699-49A>G c.1603-49A>G (n.1603-49A>G) c.*584-49A>G (n.*584-49A>G) c.*603-49A>G (n.*603-49A>G) c.781-49A>G c.1528-49A>G (n.1528-49A>G) c.*561-49A>G (n.*561-49A>G) c.448-49A>G (n.448-49A>G) c.160-49A>G (n.160-49A>G) c.1684-49A>G (n.1684-49A>G) c.1486-49A>G (n.1486-49A>G) c.640-49A>G (n.640-49A>G) c.595-49A>G (n.595-49A>G) c.427-49A>G (n.427-49A>G) c.301-49A>G (n.301-49A>G) n.1893-49A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32611089_32611178del | CA2695216221 | FGD4 | c.1192-48_1233del c.1447-48_1488del c.913-48_954del c.4-48_45del n.699-48_740del c.1603-48_1644del c.*584-48_*625del c.*603-48_*644del c.781-48_822del c.1528-48_1569del c.*561-48_*602del c.448-48_489del c.160-48_201del c.1684-48_1725del c.1486-48_1527del c.640-48_681del c.595-48_636del c.427-48_468del c.301-48_342del n.1893-48_1934del | |
12 | g.32611089C= | CA2026267745 | FGD4 | c.1192-48C= (n.1192-48C=) c.1447-48C= (n.1447-48C=) c.913-48C= (n.913-48C=) c.4-48C= (n.4-48C=) n.699-48C= c.1603-48C= (n.1603-48C=) c.*584-48C= (n.*584-48C=) c.*603-48C= (n.*603-48C=) c.781-48C= c.1528-48C= (n.1528-48C=) c.*561-48C= (n.*561-48C=) c.448-48C= (n.448-48C=) c.160-48C= (n.160-48C=) c.1684-48C= (n.1684-48C=) c.1486-48C= (n.1486-48C=) c.640-48C= (n.640-48C=) c.595-48C= (n.595-48C=) c.427-48C= (n.427-48C=) c.301-48C= (n.301-48C=) n.1893-48C= | |
12 | g.32611089C>T | CA6506837 | FGD4 | c.1192-48C>T (n.1192-48C>T) c.1447-48C>T (n.1447-48C>T) c.913-48C>T (n.913-48C>T) c.4-48C>T (n.4-48C>T) n.699-48C>T c.1603-48C>T (n.1603-48C>T) c.*584-48C>T (n.*584-48C>T) c.*603-48C>T (n.*603-48C>T) c.781-48C>T c.1528-48C>T (n.1528-48C>T) c.*561-48C>T (n.*561-48C>T) c.448-48C>T (n.448-48C>T) c.160-48C>T (n.160-48C>T) c.1684-48C>T (n.1684-48C>T) c.1486-48C>T (n.1486-48C>T) c.640-48C>T (n.640-48C>T) c.595-48C>T (n.595-48C>T) c.427-48C>T (n.427-48C>T) c.301-48C>T (n.301-48C>T) n.1893-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32611090T>C | CA604224608 | FGD4 | c.1192-47T>C (n.1192-47T>C) c.1447-47T>C (n.1447-47T>C) c.913-47T>C (n.913-47T>C) c.4-47T>C (n.4-47T>C) n.699-47T>C c.1603-47T>C (n.1603-47T>C) c.*584-47T>C (n.*584-47T>C) c.*603-47T>C (n.*603-47T>C) c.781-47T>C c.1528-47T>C (n.1528-47T>C) c.*561-47T>C (n.*561-47T>C) c.448-47T>C (n.448-47T>C) c.160-47T>C (n.160-47T>C) c.1684-47T>C (n.1684-47T>C) c.1486-47T>C (n.1486-47T>C) c.640-47T>C (n.640-47T>C) c.595-47T>C (n.595-47T>C) c.427-47T>C (n.427-47T>C) c.301-47T>C (n.301-47T>C) n.1893-47T>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.32611090T= | CA2026267746 | FGD4 | c.1192-47T= (n.1192-47T=) c.1447-47T= (n.1447-47T=) c.913-47T= (n.913-47T=) c.4-47T= (n.4-47T=) n.699-47T= c.1603-47T= (n.1603-47T=) c.*584-47T= (n.*584-47T=) c.*603-47T= (n.*603-47T=) c.781-47T= c.1528-47T= (n.1528-47T=) c.*561-47T= (n.*561-47T=) c.448-47T= (n.448-47T=) c.160-47T= (n.160-47T=) c.1684-47T= (n.1684-47T=) c.1486-47T= (n.1486-47T=) c.640-47T= (n.640-47T=) c.595-47T= (n.595-47T=) c.427-47T= (n.427-47T=) c.301-47T= (n.301-47T=) n.1893-47T= | |
12 | g.32611091A= | CA2026267747 | FGD4 | c.1192-46A= (n.1192-46A=) c.1447-46A= (n.1447-46A=) c.913-46A= (n.913-46A=) c.4-46A= (n.4-46A=) n.699-46A= c.1603-46A= (n.1603-46A=) c.*584-46A= (n.*584-46A=) c.*603-46A= (n.*603-46A=) c.781-46A= c.1528-46A= (n.1528-46A=) c.*561-46A= (n.*561-46A=) c.448-46A= (n.448-46A=) c.160-46A= (n.160-46A=) c.1684-46A= (n.1684-46A=) c.1486-46A= (n.1486-46A=) c.640-46A= (n.640-46A=) c.595-46A= (n.595-46A=) c.427-46A= (n.427-46A=) c.301-46A= (n.301-46A=) n.1893-46A= | |
12 | g.32611091A>G | CA2026267748 | FGD4 | c.1192-46A>G (n.1192-46A>G) c.1447-46A>G (n.1447-46A>G) c.913-46A>G (n.913-46A>G) c.4-46A>G (n.4-46A>G) n.699-46A>G c.1603-46A>G (n.1603-46A>G) c.*584-46A>G (n.*584-46A>G) c.*603-46A>G (n.*603-46A>G) c.781-46A>G c.1528-46A>G (n.1528-46A>G) c.*561-46A>G (n.*561-46A>G) c.448-46A>G (n.448-46A>G) c.160-46A>G (n.160-46A>G) c.1684-46A>G (n.1684-46A>G) c.1486-46A>G (n.1486-46A>G) c.640-46A>G (n.640-46A>G) c.595-46A>G (n.595-46A>G) c.427-46A>G (n.427-46A>G) c.301-46A>G (n.301-46A>G) n.1893-46A>G | dbSNP |
12 | g.32611092G>A | CA2575117582 | FGD4 | c.1192-45G>A (n.1192-45G>A) c.1447-45G>A (n.1447-45G>A) c.913-45G>A (n.913-45G>A) c.4-45G>A (n.4-45G>A) n.699-45G>A c.1603-45G>A (n.1603-45G>A) c.*584-45G>A (n.*584-45G>A) c.*603-45G>A (n.*603-45G>A) c.781-45G>A c.1528-45G>A (n.1528-45G>A) c.*561-45G>A (n.*561-45G>A) c.448-45G>A (n.448-45G>A) c.160-45G>A (n.160-45G>A) c.1684-45G>A (n.1684-45G>A) c.1486-45G>A (n.1486-45G>A) c.640-45G>A (n.640-45G>A) c.595-45G>A (n.595-45G>A) c.427-45G>A (n.427-45G>A) c.301-45G>A (n.301-45G>A) n.1893-45G>A | |
12 | g.32611095T>A | CA604224610 | FGD4 | c.1192-42T>A (n.1192-42T>A) c.1447-42T>A (n.1447-42T>A) c.913-42T>A (n.913-42T>A) c.4-42T>A (n.4-42T>A) n.699-42T>A c.1603-42T>A (n.1603-42T>A) c.*584-42T>A (n.*584-42T>A) c.*603-42T>A (n.*603-42T>A) c.781-42T>A c.1528-42T>A (n.1528-42T>A) c.*561-42T>A (n.*561-42T>A) c.448-42T>A (n.448-42T>A) c.160-42T>A (n.160-42T>A) c.1684-42T>A (n.1684-42T>A) c.1486-42T>A (n.1486-42T>A) c.640-42T>A (n.640-42T>A) c.595-42T>A (n.595-42T>A) c.427-42T>A (n.427-42T>A) c.301-42T>A (n.301-42T>A) n.1893-42T>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.32611095T>C | CA687442475 | FGD4 | c.1192-42T>C (n.1192-42T>C) c.1447-42T>C (n.1447-42T>C) c.913-42T>C (n.913-42T>C) c.4-42T>C (n.4-42T>C) n.699-42T>C c.1603-42T>C (n.1603-42T>C) c.*584-42T>C (n.*584-42T>C) c.*603-42T>C (n.*603-42T>C) c.781-42T>C c.1528-42T>C (n.1528-42T>C) c.*561-42T>C (n.*561-42T>C) c.448-42T>C (n.448-42T>C) c.160-42T>C (n.160-42T>C) c.1684-42T>C (n.1684-42T>C) c.1486-42T>C (n.1486-42T>C) c.640-42T>C (n.640-42T>C) c.595-42T>C (n.595-42T>C) c.427-42T>C (n.427-42T>C) c.301-42T>C (n.301-42T>C) n.1893-42T>C | dbSNP |
12 | g.32611095T= | CA2026267749 | FGD4 | c.1192-42T= (n.1192-42T=) c.1447-42T= (n.1447-42T=) c.913-42T= (n.913-42T=) c.4-42T= (n.4-42T=) n.699-42T= c.1603-42T= (n.1603-42T=) c.*584-42T= (n.*584-42T=) c.*603-42T= (n.*603-42T=) c.781-42T= c.1528-42T= (n.1528-42T=) c.*561-42T= (n.*561-42T=) c.448-42T= (n.448-42T=) c.160-42T= (n.160-42T=) c.1684-42T= (n.1684-42T=) c.1486-42T= (n.1486-42T=) c.640-42T= (n.640-42T=) c.595-42T= (n.595-42T=) c.427-42T= (n.427-42T=) c.301-42T= (n.301-42T=) n.1893-42T= | |
12 | g.32611099A= | CA2026267751 | FGD4 | c.1192-38A= (n.1192-38A=) c.1447-38A= (n.1447-38A=) c.913-38A= (n.913-38A=) c.4-38A= (n.4-38A=) n.699-38A= c.1603-38A= (n.1603-38A=) c.*584-38A= (n.*584-38A=) c.*603-38A= (n.*603-38A=) c.781-38A= c.1528-38A= (n.1528-38A=) c.*561-38A= (n.*561-38A=) c.448-38A= (n.448-38A=) c.160-38A= (n.160-38A=) c.1684-38A= (n.1684-38A=) c.1486-38A= (n.1486-38A=) c.640-38A= (n.640-38A=) c.595-38A= (n.595-38A=) c.427-38A= (n.427-38A=) c.301-38A= (n.301-38A=) n.1893-38A= | |
12 | g.32611099A>C | CA2026267752 | FGD4 | c.1192-38A>C (n.1192-38A>C) c.1447-38A>C (n.1447-38A>C) c.913-38A>C (n.913-38A>C) c.4-38A>C (n.4-38A>C) n.699-38A>C c.1603-38A>C (n.1603-38A>C) c.*584-38A>C (n.*584-38A>C) c.*603-38A>C (n.*603-38A>C) c.781-38A>C c.1528-38A>C (n.1528-38A>C) c.*561-38A>C (n.*561-38A>C) c.448-38A>C (n.448-38A>C) c.160-38A>C (n.160-38A>C) c.1684-38A>C (n.1684-38A>C) c.1486-38A>C (n.1486-38A>C) c.640-38A>C (n.640-38A>C) c.595-38A>C (n.595-38A>C) c.427-38A>C (n.427-38A>C) c.301-38A>C (n.301-38A>C) n.1893-38A>C | dbSNP |
12 | g.32611099A>G | CA2618214546 | FGD4 | c.1192-38A>G (n.1192-38A>G) c.1447-38A>G (n.1447-38A>G) c.913-38A>G (n.913-38A>G) c.4-38A>G (n.4-38A>G) n.699-38A>G c.1603-38A>G (n.1603-38A>G) c.*584-38A>G (n.*584-38A>G) c.*603-38A>G (n.*603-38A>G) c.781-38A>G c.1528-38A>G (n.1528-38A>G) c.*561-38A>G (n.*561-38A>G) c.448-38A>G (n.448-38A>G) c.160-38A>G (n.160-38A>G) c.1684-38A>G (n.1684-38A>G) c.1486-38A>G (n.1486-38A>G) c.640-38A>G (n.640-38A>G) c.595-38A>G (n.595-38A>G) c.427-38A>G (n.427-38A>G) c.301-38A>G (n.301-38A>G) n.1893-38A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32611099_32611104delinsACCTGC | CA2026267750 | FGD4 | c.1192-38_1192-33delinsACCTGC (n.1192-38_1192-33delinsACCTGC) c.1447-38_1447-33delinsACCTGC (n.1447-38_1447-33delinsACCTGC) c.913-38_913-33delinsACCTGC (n.913-38_913-33delinsACCTGC) c.4-38_4-33delinsACCTGC (n.4-38_4-33delinsACCTGC) n.699-38_699-33delinsACCTGC c.1603-38_1603-33delinsACCTGC (n.1603-38_1603-33delinsACCTGC) c.*584-38_*584-33delinsACCTGC (n.*584-38_*584-33delinsACCTGC) c.*603-38_*603-33delinsACCTGC (n.*603-38_*603-33delinsACCTGC) c.781-38_781-33delinsACCTGC c.1528-38_1528-33delinsACCTGC (n.1528-38_1528-33delinsACCTGC) c.*561-38_*561-33delinsACCTGC (n.*561-38_*561-33delinsACCTGC) c.448-38_448-33delinsACCTGC (n.448-38_448-33delinsACCTGC) c.160-38_160-33delinsACCTGC (n.160-38_160-33delinsACCTGC) c.1684-38_1684-33delinsACCTGC (n.1684-38_1684-33delinsACCTGC) c.1486-38_1486-33delinsACCTGC (n.1486-38_1486-33delinsACCTGC) c.640-38_640-33delinsACCTGC (n.640-38_640-33delinsACCTGC) c.595-38_595-33delinsACCTGC (n.595-38_595-33delinsACCTGC) c.427-38_427-33delinsACCTGC (n.427-38_427-33delinsACCTGC) c.301-38_301-33delinsACCTGC (n.301-38_301-33delinsACCTGC) n.1893-38_1893-33delinsACCTGC | |
12 | g.32611100C= | CA2026267753 | FGD4 | c.1192-37C= (n.1192-37C=) c.1447-37C= (n.1447-37C=) c.913-37C= (n.913-37C=) c.4-37C= (n.4-37C=) n.699-37C= c.1603-37C= (n.1603-37C=) c.*584-37C= (n.*584-37C=) c.*603-37C= (n.*603-37C=) c.781-37C= c.1528-37C= (n.1528-37C=) c.*561-37C= (n.*561-37C=) c.448-37C= (n.448-37C=) c.160-37C= (n.160-37C=) c.1684-37C= (n.1684-37C=) c.1486-37C= (n.1486-37C=) c.640-37C= (n.640-37C=) c.595-37C= (n.595-37C=) c.427-37C= (n.427-37C=) c.301-37C= (n.301-37C=) n.1893-37C= | |
12 | g.32611100C>G | CA2618214567 | FGD4 | c.1192-37C>G (n.1192-37C>G) c.1447-37C>G (n.1447-37C>G) c.913-37C>G (n.913-37C>G) c.4-37C>G (n.4-37C>G) n.699-37C>G c.1603-37C>G (n.1603-37C>G) c.*584-37C>G (n.*584-37C>G) c.*603-37C>G (n.*603-37C>G) c.781-37C>G c.1528-37C>G (n.1528-37C>G) c.*561-37C>G (n.*561-37C>G) c.448-37C>G (n.448-37C>G) c.160-37C>G (n.160-37C>G) c.1684-37C>G (n.1684-37C>G) c.1486-37C>G (n.1486-37C>G) c.640-37C>G (n.640-37C>G) c.595-37C>G (n.595-37C>G) c.427-37C>G (n.427-37C>G) c.301-37C>G (n.301-37C>G) n.1893-37C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32611100C>T | CA604224613 | FGD4 | c.1192-37C>T (n.1192-37C>T) c.1447-37C>T (n.1447-37C>T) c.913-37C>T (n.913-37C>T) c.4-37C>T (n.4-37C>T) n.699-37C>T c.1603-37C>T (n.1603-37C>T) c.*584-37C>T (n.*584-37C>T) c.*603-37C>T (n.*603-37C>T) c.781-37C>T c.1528-37C>T (n.1528-37C>T) c.*561-37C>T (n.*561-37C>T) c.448-37C>T (n.448-37C>T) c.160-37C>T (n.160-37C>T) c.1684-37C>T (n.1684-37C>T) c.1486-37C>T (n.1486-37C>T) c.640-37C>T (n.640-37C>T) c.595-37C>T (n.595-37C>T) c.427-37C>T (n.427-37C>T) c.301-37C>T (n.301-37C>T) n.1893-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32611101_32611105del | CA687442479 | FGD4 | c.1192-36_1192-32del (n.1192-36_1192-32del) c.1447-36_1447-32del (n.1447-36_1447-32del) c.913-36_913-32del (n.913-36_913-32del) c.4-36_4-32del (n.4-36_4-32del) n.699-36_699-32del c.1603-36_1603-32del (n.1603-36_1603-32del) c.*584-36_*584-32del (n.*584-36_*584-32del) c.*603-36_*603-32del (n.*603-36_*603-32del) c.781-36_781-32del c.1528-36_1528-32del (n.1528-36_1528-32del) c.*561-36_*561-32del (n.*561-36_*561-32del) c.448-36_448-32del (n.448-36_448-32del) c.160-36_160-32del (n.160-36_160-32del) c.1684-36_1684-32del (n.1684-36_1684-32del) c.1486-36_1486-32del (n.1486-36_1486-32del) c.640-36_640-32del (n.640-36_640-32del) c.595-36_595-32del (n.595-36_595-32del) c.427-36_427-32del (n.427-36_427-32del) c.301-36_301-32del (n.301-36_301-32del) n.1893-36_1893-32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32611101C>G | CA2618214569 | FGD4 | c.1192-36C>G (n.1192-36C>G) c.1447-36C>G (n.1447-36C>G) c.913-36C>G (n.913-36C>G) c.4-36C>G (n.4-36C>G) n.699-36C>G c.1603-36C>G (n.1603-36C>G) c.*584-36C>G (n.*584-36C>G) c.*603-36C>G (n.*603-36C>G) c.781-36C>G c.1528-36C>G (n.1528-36C>G) c.*561-36C>G (n.*561-36C>G) c.448-36C>G (n.448-36C>G) c.160-36C>G (n.160-36C>G) c.1684-36C>G (n.1684-36C>G) c.1486-36C>G (n.1486-36C>G) c.640-36C>G (n.640-36C>G) c.595-36C>G (n.595-36C>G) c.427-36C>G (n.427-36C>G) c.301-36C>G (n.301-36C>G) n.1893-36C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32611101C>T | CA2618214570 | FGD4 | c.1192-36C>T (n.1192-36C>T) c.1447-36C>T (n.1447-36C>T) c.913-36C>T (n.913-36C>T) c.4-36C>T (n.4-36C>T) n.699-36C>T c.1603-36C>T (n.1603-36C>T) c.*584-36C>T (n.*584-36C>T) c.*603-36C>T (n.*603-36C>T) c.781-36C>T c.1528-36C>T (n.1528-36C>T) c.*561-36C>T (n.*561-36C>T) c.448-36C>T (n.448-36C>T) c.160-36C>T (n.160-36C>T) c.1684-36C>T (n.1684-36C>T) c.1486-36C>T (n.1486-36C>T) c.640-36C>T (n.640-36C>T) c.595-36C>T (n.595-36C>T) c.427-36C>T (n.427-36C>T) c.301-36C>T (n.301-36C>T) n.1893-36C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32611103G>A | CA687442489 | FGD4 | c.1192-34G>A (n.1192-34G>A) c.1447-34G>A (n.1447-34G>A) c.913-34G>A (n.913-34G>A) c.4-34G>A (n.4-34G>A) n.699-34G>A c.1603-34G>A (n.1603-34G>A) c.*584-34G>A (n.*584-34G>A) c.*603-34G>A (n.*603-34G>A) c.781-34G>A c.1528-34G>A (n.1528-34G>A) c.*561-34G>A (n.*561-34G>A) c.448-34G>A (n.448-34G>A) c.160-34G>A (n.160-34G>A) c.1684-34G>A (n.1684-34G>A) c.1486-34G>A (n.1486-34G>A) c.640-34G>A (n.640-34G>A) c.595-34G>A (n.595-34G>A) c.427-34G>A (n.427-34G>A) c.301-34G>A (n.301-34G>A) n.1893-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32611103G= | CA2026267754 | FGD4 | c.1192-34G= (n.1192-34G=) c.1447-34G= (n.1447-34G=) c.913-34G= (n.913-34G=) c.4-34G= (n.4-34G=) n.699-34G= c.1603-34G= (n.1603-34G=) c.*584-34G= (n.*584-34G=) c.*603-34G= (n.*603-34G=) c.781-34G= c.1528-34G= (n.1528-34G=) c.*561-34G= (n.*561-34G=) c.448-34G= (n.448-34G=) c.160-34G= (n.160-34G=) c.1684-34G= (n.1684-34G=) c.1486-34G= (n.1486-34G=) c.640-34G= (n.640-34G=) c.595-34G= (n.595-34G=) c.427-34G= (n.427-34G=) c.301-34G= (n.301-34G=) n.1893-34G= | |
12 | g.32611105C= | CA2026267755 | FGD4 | c.1192-32C= (n.1192-32C=) c.1447-32C= (n.1447-32C=) c.913-32C= (n.913-32C=) c.4-32C= (n.4-32C=) n.699-32C= c.1603-32C= (n.1603-32C=) c.*584-32C= (n.*584-32C=) c.*603-32C= (n.*603-32C=) c.781-32C= c.1528-32C= (n.1528-32C=) c.*561-32C= (n.*561-32C=) c.448-32C= (n.448-32C=) c.160-32C= (n.160-32C=) c.1684-32C= (n.1684-32C=) c.1486-32C= (n.1486-32C=) c.640-32C= (n.640-32C=) c.595-32C= (n.595-32C=) c.427-32C= (n.427-32C=) c.301-32C= (n.301-32C=) n.1893-32C= | |
12 | g.32611105C>T | CA2026267756 | FGD4 | c.1192-32C>T (n.1192-32C>T) c.1447-32C>T (n.1447-32C>T) c.913-32C>T (n.913-32C>T) c.4-32C>T (n.4-32C>T) n.699-32C>T c.1603-32C>T (n.1603-32C>T) c.*584-32C>T (n.*584-32C>T) c.*603-32C>T (n.*603-32C>T) c.781-32C>T c.1528-32C>T (n.1528-32C>T) c.*561-32C>T (n.*561-32C>T) c.448-32C>T (n.448-32C>T) c.160-32C>T (n.160-32C>T) c.1684-32C>T (n.1684-32C>T) c.1486-32C>T (n.1486-32C>T) c.640-32C>T (n.640-32C>T) c.595-32C>T (n.595-32C>T) c.427-32C>T (n.427-32C>T) c.301-32C>T (n.301-32C>T) n.1893-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32611106T>A | CA2575117583 | FGD4 | c.1192-31T>A (n.1192-31T>A) c.1447-31T>A (n.1447-31T>A) c.913-31T>A (n.913-31T>A) c.4-31T>A (n.4-31T>A) n.699-31T>A c.1603-31T>A (n.1603-31T>A) c.*584-31T>A (n.*584-31T>A) c.*603-31T>A (n.*603-31T>A) c.781-31T>A c.1528-31T>A (n.1528-31T>A) c.*561-31T>A (n.*561-31T>A) c.448-31T>A (n.448-31T>A) c.160-31T>A (n.160-31T>A) c.1684-31T>A (n.1684-31T>A) c.1486-31T>A (n.1486-31T>A) c.640-31T>A (n.640-31T>A) c.595-31T>A (n.595-31T>A) c.427-31T>A (n.427-31T>A) c.301-31T>A (n.301-31T>A) n.1893-31T>A | |
12 | g.32611107G>A | CA604224614 | FGD4 | c.1192-30G>A (n.1192-30G>A) c.1447-30G>A (n.1447-30G>A) c.913-30G>A (n.913-30G>A) c.4-30G>A (n.4-30G>A) n.699-30G>A c.1603-30G>A (n.1603-30G>A) c.*584-30G>A (n.*584-30G>A) c.*603-30G>A (n.*603-30G>A) c.781-30G>A c.1528-30G>A (n.1528-30G>A) c.*561-30G>A (n.*561-30G>A) c.448-30G>A (n.448-30G>A) c.160-30G>A (n.160-30G>A) c.1684-30G>A (n.1684-30G>A) c.1486-30G>A (n.1486-30G>A) c.640-30G>A (n.640-30G>A) c.595-30G>A (n.595-30G>A) c.427-30G>A (n.427-30G>A) c.301-30G>A (n.301-30G>A) n.1893-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32611107G= | CA2026267757 | FGD4 | c.1192-30G= (n.1192-30G=) c.1447-30G= (n.1447-30G=) c.913-30G= (n.913-30G=) c.4-30G= (n.4-30G=) n.699-30G= c.1603-30G= (n.1603-30G=) c.*584-30G= (n.*584-30G=) c.*603-30G= (n.*603-30G=) c.781-30G= c.1528-30G= (n.1528-30G=) c.*561-30G= (n.*561-30G=) c.448-30G= (n.448-30G=) c.160-30G= (n.160-30G=) c.1684-30G= (n.1684-30G=) c.1486-30G= (n.1486-30G=) c.640-30G= (n.640-30G=) c.595-30G= (n.595-30G=) c.427-30G= (n.427-30G=) c.301-30G= (n.301-30G=) n.1893-30G= | |
12 | g.32611108T>C | CA235215945 | FGD4 | c.1192-29T>C (n.1192-29T>C) c.1447-29T>C (n.1447-29T>C) c.913-29T>C (n.913-29T>C) c.4-29T>C (n.4-29T>C) n.699-29T>C c.1603-29T>C (n.1603-29T>C) c.*584-29T>C (n.*584-29T>C) c.*603-29T>C (n.*603-29T>C) c.781-29T>C c.1528-29T>C (n.1528-29T>C) c.*561-29T>C (n.*561-29T>C) c.448-29T>C (n.448-29T>C) c.160-29T>C (n.160-29T>C) c.1684-29T>C (n.1684-29T>C) c.1486-29T>C (n.1486-29T>C) c.640-29T>C (n.640-29T>C) c.595-29T>C (n.595-29T>C) c.427-29T>C (n.427-29T>C) c.301-29T>C (n.301-29T>C) n.1893-29T>C | dbSNP |
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12 | g.32611112_32611113insATATGT | CA6506838 | FGD4 | c.1192-25_1192-24insATATGT (n.1192-25_1192-24insATATGT) c.1447-25_1447-24insATATGT (n.1447-25_1447-24insATATGT) c.913-25_913-24insATATGT (n.913-25_913-24insATATGT) c.4-25_4-24insATATGT (n.4-25_4-24insATATGT) n.699-25_699-24insATATGT c.1603-25_1603-24insATATGT (n.1603-25_1603-24insATATGT) c.*584-25_*584-24insATATGT (n.*584-25_*584-24insATATGT) c.*603-25_*603-24insATATGT (n.*603-25_*603-24insATATGT) c.781-25_781-24insATATGT c.1528-25_1528-24insATATGT (n.1528-25_1528-24insATATGT) c.*561-25_*561-24insATATGT (n.*561-25_*561-24insATATGT) c.448-25_448-24insATATGT (n.448-25_448-24insATATGT) c.160-25_160-24insATATGT (n.160-25_160-24insATATGT) c.1684-25_1684-24insATATGT (n.1684-25_1684-24insATATGT) c.1486-25_1486-24insATATGT (n.1486-25_1486-24insATATGT) c.640-25_640-24insATATGT (n.640-25_640-24insATATGT) c.595-25_595-24insATATGT (n.595-25_595-24insATATGT) c.427-25_427-24insATATGT (n.427-25_427-24insATATGT) c.301-25_301-24insATATGT (n.301-25_301-24insATATGT) n.1893-25_1893-24insATATGT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.32611109A>G | CA6506839 | FGD4 | c.1192-28A>G (n.1192-28A>G) c.1447-28A>G (n.1447-28A>G) c.913-28A>G (n.913-28A>G) c.4-28A>G (n.4-28A>G) n.699-28A>G c.1603-28A>G (n.1603-28A>G) c.*584-28A>G (n.*584-28A>G) c.*603-28A>G (n.*603-28A>G) c.781-28A>G c.1528-28A>G (n.1528-28A>G) c.*561-28A>G (n.*561-28A>G) c.448-28A>G (n.448-28A>G) c.160-28A>G (n.160-28A>G) c.1684-28A>G (n.1684-28A>G) c.1486-28A>G (n.1486-28A>G) c.640-28A>G (n.640-28A>G) c.595-28A>G (n.595-28A>G) c.427-28A>G (n.427-28A>G) c.301-28A>G (n.301-28A>G) n.1893-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32611110T>G | CA2026267760 | FGD4 | c.1192-27T>G (n.1192-27T>G) c.1447-27T>G (n.1447-27T>G) c.913-27T>G (n.913-27T>G) c.4-27T>G (n.4-27T>G) n.699-27T>G c.1603-27T>G (n.1603-27T>G) c.*584-27T>G (n.*584-27T>G) c.*603-27T>G (n.*603-27T>G) c.781-27T>G c.1528-27T>G (n.1528-27T>G) c.*561-27T>G (n.*561-27T>G) c.448-27T>G (n.448-27T>G) c.160-27T>G (n.160-27T>G) c.1684-27T>G (n.1684-27T>G) c.1486-27T>G (n.1486-27T>G) c.640-27T>G (n.640-27T>G) c.595-27T>G (n.595-27T>G) c.427-27T>G (n.427-27T>G) c.301-27T>G (n.301-27T>G) n.1893-27T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32611110T= | CA2026267761 | FGD4 | c.1192-27T= (n.1192-27T=) c.1447-27T= (n.1447-27T=) c.913-27T= (n.913-27T=) c.4-27T= (n.4-27T=) n.699-27T= c.1603-27T= (n.1603-27T=) c.*584-27T= (n.*584-27T=) c.*603-27T= (n.*603-27T=) c.781-27T= c.1528-27T= (n.1528-27T=) c.*561-27T= (n.*561-27T=) c.448-27T= (n.448-27T=) c.160-27T= (n.160-27T=) c.1684-27T= (n.1684-27T=) c.1486-27T= (n.1486-27T=) c.640-27T= (n.640-27T=) c.595-27T= (n.595-27T=) c.427-27T= (n.427-27T=) c.301-27T= (n.301-27T=) n.1893-27T= | |
12 | g.32611111G>T | CA2618214583 | FGD4 | c.1192-26G>T (n.1192-26G>T) c.1447-26G>T (n.1447-26G>T) c.913-26G>T (n.913-26G>T) c.4-26G>T (n.4-26G>T) n.699-26G>T c.1603-26G>T (n.1603-26G>T) c.*584-26G>T (n.*584-26G>T) c.*603-26G>T (n.*603-26G>T) c.781-26G>T c.1528-26G>T (n.1528-26G>T) c.*561-26G>T (n.*561-26G>T) c.448-26G>T (n.448-26G>T) c.160-26G>T (n.160-26G>T) c.1684-26G>T (n.1684-26G>T) c.1486-26G>T (n.1486-26G>T) c.640-26G>T (n.640-26G>T) c.595-26G>T (n.595-26G>T) c.427-26G>T (n.427-26G>T) c.301-26G>T (n.301-26G>T) n.1893-26G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32611113G>A | CA2026267763 | FGD4 | c.1192-24G>A (n.1192-24G>A) c.1447-24G>A (n.1447-24G>A) c.913-24G>A (n.913-24G>A) c.4-24G>A (n.4-24G>A) n.699-24G>A c.1603-24G>A (n.1603-24G>A) c.*584-24G>A (n.*584-24G>A) c.*603-24G>A (n.*603-24G>A) c.781-24G>A c.1528-24G>A (n.1528-24G>A) c.*561-24G>A (n.*561-24G>A) c.448-24G>A (n.448-24G>A) c.160-24G>A (n.160-24G>A) c.1684-24G>A (n.1684-24G>A) c.1486-24G>A (n.1486-24G>A) c.640-24G>A (n.640-24G>A) c.595-24G>A (n.595-24G>A) c.427-24G>A (n.427-24G>A) c.301-24G>A (n.301-24G>A) n.1893-24G>A | dbSNP |
12 | g.32611113G= | CA2026267762 | FGD4 | c.1192-24G= (n.1192-24G=) c.1447-24G= (n.1447-24G=) c.913-24G= (n.913-24G=) c.4-24G= (n.4-24G=) n.699-24G= c.1603-24G= (n.1603-24G=) c.*584-24G= (n.*584-24G=) c.*603-24G= (n.*603-24G=) c.781-24G= c.1528-24G= (n.1528-24G=) c.*561-24G= (n.*561-24G=) c.448-24G= (n.448-24G=) c.160-24G= (n.160-24G=) c.1684-24G= (n.1684-24G=) c.1486-24G= (n.1486-24G=) c.640-24G= (n.640-24G=) c.595-24G= (n.595-24G=) c.427-24G= (n.427-24G=) c.301-24G= (n.301-24G=) n.1893-24G= | |
12 | g.32611113G>T | CA2618214585 | FGD4 | c.1192-24G>T (n.1192-24G>T) c.1447-24G>T (n.1447-24G>T) c.913-24G>T (n.913-24G>T) c.4-24G>T (n.4-24G>T) n.699-24G>T c.1603-24G>T (n.1603-24G>T) c.*584-24G>T (n.*584-24G>T) c.*603-24G>T (n.*603-24G>T) c.781-24G>T c.1528-24G>T (n.1528-24G>T) c.*561-24G>T (n.*561-24G>T) c.448-24G>T (n.448-24G>T) c.160-24G>T (n.160-24G>T) c.1684-24G>T (n.1684-24G>T) c.1486-24G>T (n.1486-24G>T) c.640-24G>T (n.640-24G>T) c.595-24G>T (n.595-24G>T) c.427-24G>T (n.427-24G>T) c.301-24G>T (n.301-24G>T) n.1893-24G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32611118T>C | CA604224620 | FGD4 | c.1192-19T>C (n.1192-19T>C) c.1447-19T>C (n.1447-19T>C) c.913-19T>C (n.913-19T>C) c.4-19T>C (n.4-19T>C) n.699-19T>C c.1603-19T>C (n.1603-19T>C) c.*584-19T>C (n.*584-19T>C) c.*603-19T>C (n.*603-19T>C) c.781-19T>C c.1528-19T>C (n.1528-19T>C) c.*561-19T>C (n.*561-19T>C) c.448-19T>C (n.448-19T>C) c.160-19T>C (n.160-19T>C) c.1684-19T>C (n.1684-19T>C) c.1486-19T>C (n.1486-19T>C) c.640-19T>C (n.640-19T>C) c.595-19T>C (n.595-19T>C) c.427-19T>C (n.427-19T>C) c.301-19T>C (n.301-19T>C) n.1893-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32611118T= | CA2026267764 | FGD4 | c.1192-19T= (n.1192-19T=) c.1447-19T= (n.1447-19T=) c.913-19T= (n.913-19T=) c.4-19T= (n.4-19T=) n.699-19T= c.1603-19T= (n.1603-19T=) c.*584-19T= (n.*584-19T=) c.*603-19T= (n.*603-19T=) c.781-19T= c.1528-19T= (n.1528-19T=) c.*561-19T= (n.*561-19T=) c.448-19T= (n.448-19T=) c.160-19T= (n.160-19T=) c.1684-19T= (n.1684-19T=) c.1486-19T= (n.1486-19T=) c.640-19T= (n.640-19T=) c.595-19T= (n.595-19T=) c.427-19T= (n.427-19T=) c.301-19T= (n.301-19T=) n.1893-19T= | |
12 | g.32611119G>C | CA2618214589 | FGD4 | c.1192-18G>C (n.1192-18G>C) c.1447-18G>C (n.1447-18G>C) c.913-18G>C (n.913-18G>C) c.4-18G>C (n.4-18G>C) n.699-18G>C c.1603-18G>C (n.1603-18G>C) c.*584-18G>C (n.*584-18G>C) c.*603-18G>C (n.*603-18G>C) c.781-18G>C c.1528-18G>C (n.1528-18G>C) c.*561-18G>C (n.*561-18G>C) c.448-18G>C (n.448-18G>C) c.160-18G>C (n.160-18G>C) c.1684-18G>C (n.1684-18G>C) c.1486-18G>C (n.1486-18G>C) c.640-18G>C (n.640-18G>C) c.595-18G>C (n.595-18G>C) c.427-18G>C (n.427-18G>C) c.301-18G>C (n.301-18G>C) n.1893-18G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32611119_32611120del | CA2618214588 | FGD4 | c.1192-18_1192-17del (n.1192-18_1192-17del) c.1447-18_1447-17del (n.1447-18_1447-17del) c.913-18_913-17del (n.913-18_913-17del) c.4-18_4-17del (n.4-18_4-17del) n.699-18_699-17del c.1603-18_1603-17del (n.1603-18_1603-17del) c.*584-18_*584-17del (n.*584-18_*584-17del) c.*603-18_*603-17del (n.*603-18_*603-17del) c.781-18_781-17del c.1528-18_1528-17del (n.1528-18_1528-17del) c.*561-18_*561-17del (n.*561-18_*561-17del) c.448-18_448-17del (n.448-18_448-17del) c.160-18_160-17del (n.160-18_160-17del) c.1684-18_1684-17del (n.1684-18_1684-17del) c.1486-18_1486-17del (n.1486-18_1486-17del) c.640-18_640-17del (n.640-18_640-17del) c.595-18_595-17del (n.595-18_595-17del) c.427-18_427-17del (n.427-18_427-17del) c.301-18_301-17del (n.301-18_301-17del) n.1893-18_1893-17del | gnomAD v4 |
12 | g.32611122G>A | CA2618214590 | FGD4 | c.1192-15G>A (n.1192-15G>A) c.1447-15G>A (n.1447-15G>A) c.913-15G>A (n.913-15G>A) c.4-15G>A (n.4-15G>A) n.699-15G>A c.1603-15G>A (n.1603-15G>A) c.*584-15G>A (n.*584-15G>A) c.*603-15G>A (n.*603-15G>A) c.781-15G>A c.1528-15G>A (n.1528-15G>A) c.*561-15G>A (n.*561-15G>A) c.448-15G>A (n.448-15G>A) c.160-15G>A (n.160-15G>A) c.1684-15G>A (n.1684-15G>A) c.1486-15G>A (n.1486-15G>A) c.640-15G>A (n.640-15G>A) c.595-15G>A (n.595-15G>A) c.427-15G>A (n.427-15G>A) c.301-15G>A (n.301-15G>A) n.1893-15G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32611122_32611123delinsGT | CA2026267765 | FGD4 | c.1192-15_1192-14delinsGT (n.1192-15_1192-14delinsGT) c.1447-15_1447-14delinsGT (n.1447-15_1447-14delinsGT) c.913-15_913-14delinsGT (n.913-15_913-14delinsGT) c.4-15_4-14delinsGT (n.4-15_4-14delinsGT) n.699-15_699-14delinsGT c.1603-15_1603-14delinsGT (n.1603-15_1603-14delinsGT) c.*584-15_*584-14delinsGT (n.*584-15_*584-14delinsGT) c.*603-15_*603-14delinsGT (n.*603-15_*603-14delinsGT) c.781-15_781-14delinsGT c.1528-15_1528-14delinsGT (n.1528-15_1528-14delinsGT) c.*561-15_*561-14delinsGT (n.*561-15_*561-14delinsGT) c.448-15_448-14delinsGT (n.448-15_448-14delinsGT) c.160-15_160-14delinsGT (n.160-15_160-14delinsGT) c.1684-15_1684-14delinsGT (n.1684-15_1684-14delinsGT) c.1486-15_1486-14delinsGT (n.1486-15_1486-14delinsGT) c.640-15_640-14delinsGT (n.640-15_640-14delinsGT) c.595-15_595-14delinsGT (n.595-15_595-14delinsGT) c.427-15_427-14delinsGT (n.427-15_427-14delinsGT) c.301-15_301-14delinsGT (n.301-15_301-14delinsGT) n.1893-15_1893-14delinsGT | |
12 | g.32611123T>C | CA2795085581 | FGD4 | c.1192-14T>C (n.1192-14T>C) c.1447-14T>C (n.1447-14T>C) c.913-14T>C (n.913-14T>C) c.4-14T>C (n.4-14T>C) n.699-14T>C c.1603-14T>C (n.1603-14T>C) c.*584-14T>C (n.*584-14T>C) c.*603-14T>C (n.*603-14T>C) c.781-14T>C c.1528-14T>C (n.1528-14T>C) c.*561-14T>C (n.*561-14T>C) c.448-14T>C (n.448-14T>C) c.160-14T>C (n.160-14T>C) c.1684-14T>C (n.1684-14T>C) c.1486-14T>C (n.1486-14T>C) c.640-14T>C (n.640-14T>C) c.595-14T>C (n.595-14T>C) c.427-14T>C (n.427-14T>C) c.301-14T>C (n.301-14T>C) n.1893-14T>C | |
12 | g.32611126del | CA6506840 | FGD4 | c.1192-11del (n.1192-11del) c.1447-11del (n.1447-11del) c.913-11del (n.913-11del) c.4-11del (n.4-11del) n.699-11del c.1603-11del (n.1603-11del) c.*584-11del (n.*584-11del) c.*603-11del (n.*603-11del) c.781-11del c.1528-11del (n.1528-11del) c.*561-11del (n.*561-11del) c.448-11del (n.448-11del) c.160-11del (n.160-11del) c.1684-11del (n.1684-11del) c.1486-11del (n.1486-11del) c.640-11del (n.640-11del) c.595-11del (n.595-11del) c.427-11del (n.427-11del) c.301-11del (n.301-11del) n.1893-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32611124T>A | CA604224626 | FGD4 | c.1192-13T>A (n.1192-13T>A) c.1447-13T>A (n.1447-13T>A) c.913-13T>A (n.913-13T>A) c.4-13T>A (n.4-13T>A) n.699-13T>A c.1603-13T>A (n.1603-13T>A) c.*584-13T>A (n.*584-13T>A) c.*603-13T>A (n.*603-13T>A) c.781-13T>A c.1528-13T>A (n.1528-13T>A) c.*561-13T>A (n.*561-13T>A) c.448-13T>A (n.448-13T>A) c.160-13T>A (n.160-13T>A) c.1684-13T>A (n.1684-13T>A) c.1486-13T>A (n.1486-13T>A) c.640-13T>A (n.640-13T>A) c.595-13T>A (n.595-13T>A) c.427-13T>A (n.427-13T>A) c.301-13T>A (n.301-13T>A) n.1893-13T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32611124T= | CA2026267766 | FGD4 | c.1192-13T= (n.1192-13T=) c.1447-13T= (n.1447-13T=) c.913-13T= (n.913-13T=) c.4-13T= (n.4-13T=) n.699-13T= c.1603-13T= (n.1603-13T=) c.*584-13T= (n.*584-13T=) c.*603-13T= (n.*603-13T=) c.781-13T= c.1528-13T= (n.1528-13T=) c.*561-13T= (n.*561-13T=) c.448-13T= (n.448-13T=) c.160-13T= (n.160-13T=) c.1684-13T= (n.1684-13T=) c.1486-13T= (n.1486-13T=) c.640-13T= (n.640-13T=) c.595-13T= (n.595-13T=) c.427-13T= (n.427-13T=) c.301-13T= (n.301-13T=) n.1893-13T= | |
12 | g.32611126T>A | CA2575117585 | FGD4 | c.1192-11T>A (n.1192-11T>A) c.1447-11T>A (n.1447-11T>A) c.913-11T>A (n.913-11T>A) c.4-11T>A (n.4-11T>A) n.699-11T>A c.1603-11T>A (n.1603-11T>A) c.*584-11T>A (n.*584-11T>A) c.*603-11T>A (n.*603-11T>A) c.781-11T>A c.1528-11T>A (n.1528-11T>A) c.*561-11T>A (n.*561-11T>A) c.448-11T>A (n.448-11T>A) c.160-11T>A (n.160-11T>A) c.1684-11T>A (n.1684-11T>A) c.1486-11T>A (n.1486-11T>A) c.640-11T>A (n.640-11T>A) c.595-11T>A (n.595-11T>A) c.427-11T>A (n.427-11T>A) c.301-11T>A (n.301-11T>A) n.1893-11T>A | |
12 | g.32611126T>G | CA2618214594 | FGD4 | c.1192-11T>G (n.1192-11T>G) c.1447-11T>G (n.1447-11T>G) c.913-11T>G (n.913-11T>G) c.4-11T>G (n.4-11T>G) n.699-11T>G c.1603-11T>G (n.1603-11T>G) c.*584-11T>G (n.*584-11T>G) c.*603-11T>G (n.*603-11T>G) c.781-11T>G c.1528-11T>G (n.1528-11T>G) c.*561-11T>G (n.*561-11T>G) c.448-11T>G (n.448-11T>G) c.160-11T>G (n.160-11T>G) c.1684-11T>G (n.1684-11T>G) c.1486-11T>G (n.1486-11T>G) c.640-11T>G (n.640-11T>G) c.595-11T>G (n.595-11T>G) c.427-11T>G (n.427-11T>G) c.301-11T>G (n.301-11T>G) n.1893-11T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32611127A= | CA2026267767 | FGD4 | c.1192-10A= (n.1192-10A=) c.1447-10A= (n.1447-10A=) c.913-10A= (n.913-10A=) c.4-10A= (n.4-10A=) n.699-10A= c.1603-10A= (n.1603-10A=) c.*584-10A= (n.*584-10A=) c.*603-10A= (n.*603-10A=) c.781-10A= c.1528-10A= (n.1528-10A=) c.*561-10A= (n.*561-10A=) c.448-10A= (n.448-10A=) c.160-10A= (n.160-10A=) c.1684-10A= (n.1684-10A=) c.1486-10A= (n.1486-10A=) c.640-10A= (n.640-10A=) c.595-10A= (n.595-10A=) c.427-10A= (n.427-10A=) c.301-10A= (n.301-10A=) n.1893-10A= | |
12 | g.32611127A>G | CA6506841 | FGD4 | c.1192-10A>G (n.1192-10A>G) c.1447-10A>G (n.1447-10A>G) c.913-10A>G (n.913-10A>G) c.4-10A>G (n.4-10A>G) n.699-10A>G c.1603-10A>G (n.1603-10A>G) c.*584-10A>G (n.*584-10A>G) c.*603-10A>G (n.*603-10A>G) c.781-10A>G c.1528-10A>G (n.1528-10A>G) c.*561-10A>G (n.*561-10A>G) c.448-10A>G (n.448-10A>G) c.160-10A>G (n.160-10A>G) c.1684-10A>G (n.1684-10A>G) c.1486-10A>G (n.1486-10A>G) c.640-10A>G (n.640-10A>G) c.595-10A>G (n.595-10A>G) c.427-10A>G (n.427-10A>G) c.301-10A>G (n.301-10A>G) n.1893-10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32611128A= | CA2026267768 | FGD4 | c.1192-9A= (n.1192-9A=) c.1447-9A= (n.1447-9A=) c.913-9A= (n.913-9A=) c.4-9A= (n.4-9A=) n.699-9A= c.1603-9A= (n.1603-9A=) c.*584-9A= (n.*584-9A=) c.*603-9A= (n.*603-9A=) c.781-9A= c.1528-9A= (n.1528-9A=) c.*561-9A= (n.*561-9A=) c.448-9A= (n.448-9A=) c.160-9A= (n.160-9A=) c.1684-9A= (n.1684-9A=) c.1486-9A= (n.1486-9A=) c.640-9A= (n.640-9A=) c.595-9A= (n.595-9A=) c.427-9A= (n.427-9A=) c.301-9A= (n.301-9A=) n.1893-9A= | |
12 | g.32611128A>G | CA658797860 | FGD4 | c.1192-9A>G (n.1192-9A>G) c.1447-9A>G (n.1447-9A>G) c.913-9A>G (n.913-9A>G) c.4-9A>G (n.4-9A>G) n.699-9A>G c.1603-9A>G (n.1603-9A>G) c.*584-9A>G (n.*584-9A>G) c.*603-9A>G (n.*603-9A>G) c.781-9A>G c.1528-9A>G (n.1528-9A>G) c.*561-9A>G (n.*561-9A>G) c.448-9A>G (n.448-9A>G) c.160-9A>G (n.160-9A>G) c.1684-9A>G (n.1684-9A>G) c.1486-9A>G (n.1486-9A>G) c.640-9A>G (n.640-9A>G) c.595-9A>G (n.595-9A>G) c.427-9A>G (n.427-9A>G) c.301-9A>G (n.301-9A>G) n.1893-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32611128A>T | CA2573148559 | FGD4 | c.1192-9A>T (n.1192-9A>T) c.1447-9A>T (n.1447-9A>T) c.913-9A>T (n.913-9A>T) c.4-9A>T (n.4-9A>T) n.699-9A>T c.1603-9A>T (n.1603-9A>T) c.*584-9A>T (n.*584-9A>T) c.*603-9A>T (n.*603-9A>T) c.781-9A>T c.1528-9A>T (n.1528-9A>T) c.*561-9A>T (n.*561-9A>T) c.448-9A>T (n.448-9A>T) c.160-9A>T (n.160-9A>T) c.1684-9A>T (n.1684-9A>T) c.1486-9A>T (n.1486-9A>T) c.640-9A>T (n.640-9A>T) c.595-9A>T (n.595-9A>T) c.427-9A>T (n.427-9A>T) c.301-9A>T (n.301-9A>T) n.1893-9A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32611131T>C | CA946284564 | FGD4 | c.1192-6T>C (n.1192-6T>C) c.1447-6T>C (n.1447-6T>C) c.913-6T>C (n.913-6T>C) c.4-6T>C (n.4-6T>C) n.699-6T>C c.1603-6T>C (n.1603-6T>C) c.*584-6T>C (n.*584-6T>C) c.*603-6T>C (n.*603-6T>C) c.781-6T>C c.1528-6T>C (n.1528-6T>C) c.*561-6T>C (n.*561-6T>C) c.448-6T>C (n.448-6T>C) c.160-6T>C (n.160-6T>C) c.1684-6T>C (n.1684-6T>C) c.1486-6T>C (n.1486-6T>C) c.640-6T>C (n.640-6T>C) c.595-6T>C (n.595-6T>C) c.427-6T>C (n.427-6T>C) c.301-6T>C (n.301-6T>C) n.1893-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32611131T= | CA2026267769 | FGD4 | c.1192-6T= (n.1192-6T=) c.1447-6T= (n.1447-6T=) c.913-6T= (n.913-6T=) c.4-6T= (n.4-6T=) n.699-6T= c.1603-6T= (n.1603-6T=) c.*584-6T= (n.*584-6T=) c.*603-6T= (n.*603-6T=) c.781-6T= c.1528-6T= (n.1528-6T=) c.*561-6T= (n.*561-6T=) c.448-6T= (n.448-6T=) c.160-6T= (n.160-6T=) c.1684-6T= (n.1684-6T=) c.1486-6T= (n.1486-6T=) c.640-6T= (n.640-6T=) c.595-6T= (n.595-6T=) c.427-6T= (n.427-6T=) c.301-6T= (n.301-6T=) n.1893-6T= | |
12 | g.32611132C>T | CA2618214596 | FGD4 | c.1192-5C>T (n.1192-5C>T) c.1447-5C>T (n.1447-5C>T) c.913-5C>T (n.913-5C>T) c.4-5C>T (n.4-5C>T) n.699-5C>T c.1603-5C>T (n.1603-5C>T) c.*584-5C>T (n.*584-5C>T) c.*603-5C>T (n.*603-5C>T) c.781-5C>T c.1528-5C>T (n.1528-5C>T) c.*561-5C>T (n.*561-5C>T) c.448-5C>T (n.448-5C>T) c.160-5C>T (n.160-5C>T) c.1684-5C>T (n.1684-5C>T) c.1486-5C>T (n.1486-5C>T) c.640-5C>T (n.640-5C>T) c.595-5C>T (n.595-5C>T) c.427-5C>T (n.427-5C>T) c.301-5C>T (n.301-5C>T) n.1893-5C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32611135A>C | CA384360930 | FGD4 | c.1192-2A>C (n.1192-2A>C) c.1447-2A>C (n.1447-2A>C) c.913-2A>C (n.913-2A>C) c.4-2A>C (n.4-2A>C) n.699-2A>C c.1603-2A>C (n.1603-2A>C) c.*584-2A>C (n.*584-2A>C) c.*603-2A>C (n.*603-2A>C) c.781-2A>C c.1528-2A>C (n.1528-2A>C) c.*561-2A>C (n.*561-2A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.160-2A>C (n.160-2A>C) c.1684-2A>C (n.1684-2A>C) c.1486-2A>C (n.1486-2A>C) c.640-2A>C (n.640-2A>C) c.595-2A>C (n.595-2A>C) c.427-2A>C (n.427-2A>C) c.301-2A>C (n.301-2A>C) n.1893-2A>C | |
12 | g.32611135A>G | CA384360928 | FGD4 | c.1192-2A>G (n.1192-2A>G) c.1447-2A>G (n.1447-2A>G) c.913-2A>G (n.913-2A>G) c.4-2A>G (n.4-2A>G) n.699-2A>G c.1603-2A>G (n.1603-2A>G) c.*584-2A>G (n.*584-2A>G) c.*603-2A>G (n.*603-2A>G) c.781-2A>G c.1528-2A>G (n.1528-2A>G) c.*561-2A>G (n.*561-2A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.160-2A>G (n.160-2A>G) c.1684-2A>G (n.1684-2A>G) c.1486-2A>G (n.1486-2A>G) c.640-2A>G (n.640-2A>G) c.595-2A>G (n.595-2A>G) c.427-2A>G (n.427-2A>G) c.301-2A>G (n.301-2A>G) n.1893-2A>G | |
12 | g.32611135A>T | CA384360929 | FGD4 | c.1192-2A>T (n.1192-2A>T) c.1447-2A>T (n.1447-2A>T) c.913-2A>T (n.913-2A>T) c.4-2A>T (n.4-2A>T) n.699-2A>T c.1603-2A>T (n.1603-2A>T) c.*584-2A>T (n.*584-2A>T) c.*603-2A>T (n.*603-2A>T) c.781-2A>T c.1528-2A>T (n.1528-2A>T) c.*561-2A>T (n.*561-2A>T) c.448-2A>T (n.448-2A>T) c.160-2A>T (n.160-2A>T) c.1684-2A>T (n.1684-2A>T) c.1486-2A>T (n.1486-2A>T) c.640-2A>T (n.640-2A>T) c.595-2A>T (n.595-2A>T) c.427-2A>T (n.427-2A>T) c.301-2A>T (n.301-2A>T) n.1893-2A>T | |
12 | g.32611136G>A | CA384360931 | FGD4 | c.1192-1G>A (n.1192-1G>A) c.1447-1G>A (n.1447-1G>A) c.913-1G>A (n.913-1G>A) c.4-1G>A (n.4-1G>A) n.699-1G>A c.1603-1G>A (n.1603-1G>A) c.*584-1G>A (n.*584-1G>A) c.*603-1G>A (n.*603-1G>A) c.781-1G>A c.1528-1G>A (n.1528-1G>A) c.*561-1G>A (n.*561-1G>A) c.448-1G>A (n.448-1G>A) c.160-1G>A (n.160-1G>A) c.1684-1G>A (n.1684-1G>A) c.1486-1G>A (n.1486-1G>A) c.640-1G>A (n.640-1G>A) c.595-1G>A (n.595-1G>A) c.427-1G>A (n.427-1G>A) c.301-1G>A (n.301-1G>A) n.1893-1G>A | |
12 | g.32611136G>C | CA384360932 | FGD4 | c.1192-1G>C (n.1192-1G>C) c.1447-1G>C (n.1447-1G>C) c.913-1G>C (n.913-1G>C) c.4-1G>C (n.4-1G>C) n.699-1G>C c.1603-1G>C (n.1603-1G>C) c.*584-1G>C (n.*584-1G>C) c.*603-1G>C (n.*603-1G>C) c.781-1G>C c.1528-1G>C (n.1528-1G>C) c.*561-1G>C (n.*561-1G>C) c.448-1G>C (n.448-1G>C) c.160-1G>C (n.160-1G>C) c.1684-1G>C (n.1684-1G>C) c.1486-1G>C (n.1486-1G>C) c.640-1G>C (n.640-1G>C) c.595-1G>C (n.595-1G>C) c.427-1G>C (n.427-1G>C) c.301-1G>C (n.301-1G>C) n.1893-1G>C | |
12 | g.32611136G>T | CA384360933 | FGD4 | c.1192-1G>T (n.1192-1G>T) c.1447-1G>T (n.1447-1G>T) c.913-1G>T (n.913-1G>T) c.4-1G>T (n.4-1G>T) n.699-1G>T c.1603-1G>T (n.1603-1G>T) c.*584-1G>T (n.*584-1G>T) c.*603-1G>T (n.*603-1G>T) c.781-1G>T c.1528-1G>T (n.1528-1G>T) c.*561-1G>T (n.*561-1G>T) c.448-1G>T (n.448-1G>T) c.160-1G>T (n.160-1G>T) c.1684-1G>T (n.1684-1G>T) c.1486-1G>T (n.1486-1G>T) c.640-1G>T (n.640-1G>T) c.595-1G>T (n.595-1G>T) c.427-1G>T (n.427-1G>T) c.301-1G>T (n.301-1G>T) n.1893-1G>T | |
12 | g.32611137G>A | CA6506842 | FGD4 | c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) n.699G>A c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.781G>A c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.*561G>A (n.*561G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.1893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32611137G>C | CA384360935 | FGD4 | c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) n.699G>C c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.781G>C c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*561G>C (n.*561G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.1893G>C | |
12 | g.32611137G= | CA2026267770 | FGD4 | c.1192G= (p.Glu398=) c.1447G= (p.Glu483=) c.913G= (p.Glu305=) c.4G= (p.Glu2=) n.699G= c.1603G= (p.Glu535=) c.*584G= (n.*584G=) c.*603G= (n.*603G=) c.781G= c.1528G= (p.Glu510=) c.*561G= (n.*561G=) c.448G= (p.Glu150=) c.160G= (p.Glu54=) c.1684G= (p.Glu562=) c.1486G= (p.Glu496=) c.640G= (p.Glu214=) c.595G= (p.Glu199=) c.427G= (p.Glu143=) c.301G= (p.Glu101=) n.1893G= | |
12 | g.32611137G>T | CA384360934 | FGD4 | c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.4G>T (p.Glu2Ter) n.699G>T c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.781G>T c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*561G>T (n.*561G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.1893G>T | |
12 | g.32611138A= | CA2026267771 | FGD4 | c.1193A= (p.Glu398=) c.1448A= (p.Glu483=) c.914A= (p.Glu305=) c.5A= (p.Glu2=) n.700A= c.1604A= (p.Glu535=) c.*585A= (n.*585A=) c.*604A= (n.*604A=) c.782A= c.1529A= (p.Glu510=) c.*562A= (n.*562A=) c.449A= (p.Glu150=) c.161A= (p.Glu54=) c.1685A= (p.Glu562=) c.1487A= (p.Glu496=) c.641A= (p.Glu214=) c.596A= (p.Glu199=) c.428A= (p.Glu143=) c.302A= (p.Glu101=) n.1894A= | |
12 | g.32611138A>C | CA384360936 | FGD4 | c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.5A>C (p.Glu2Ala) n.700A>C c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.782A>C c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*562A>C (n.*562A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.1894A>C | |
12 | g.32611138A>G | CA384360937 | FGD4 | c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.5A>G (p.Glu2Gly) n.700A>G c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.782A>G c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*562A>G (n.*562A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.1894A>G | |
12 | g.32611138A>T | CA6506843 | FGD4 | c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.5A>T (p.Glu2Val) n.700A>T c.1604A>T (p.Glu535Val) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.782A>T c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*562A>T (n.*562A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) c.161A>T (p.Glu54Val) c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.641A>T (p.Glu214Val) c.596A>T (p.Glu199Val) c.428A>T (p.Glu143Val) c.302A>T (p.Glu101Val) n.1894A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32611139G>A | CA6506844 | FGD4 | c.1194G>A (p.Glu398=) c.1449G>A (p.Glu483=) c.915G>A (p.Glu305=) c.6G>A (p.Glu2=) n.701G>A c.1605G>A (p.Glu535=) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.783G>A c.1530G>A (p.Glu510=) c.*563G>A (n.*563G>A) c.450G>A (p.Glu150=) c.162G>A (p.Glu54=) c.1686G>A (p.Glu562=) c.1488G>A (p.Glu496=) c.642G>A (p.Glu214=) c.597G>A (p.Glu199=) c.429G>A (p.Glu143=) c.303G>A (p.Glu101=) n.1895G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32611139G>C | CA384360938 | FGD4 | c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.915G>C (p.Glu305Asp) c.6G>C (p.Glu2Asp) n.701G>C c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.783G>C c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.*563G>C (n.*563G>C) c.450G>C (p.Glu150Asp) c.162G>C (p.Glu54Asp) c.1686G>C (p.Glu562Asp) c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.642G>C (p.Glu214Asp) c.597G>C (p.Glu199Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) n.1895G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32611139G= | CA2026267772 | FGD4 | c.1194G= (p.Glu398=) c.1449G= (p.Glu483=) c.915G= (p.Glu305=) c.6G= (p.Glu2=) n.701G= c.1605G= (p.Glu535=) c.*586G= (n.*586G=) c.*605G= (n.*605G=) c.783G= c.1530G= (p.Glu510=) c.*563G= (n.*563G=) c.450G= (p.Glu150=) c.162G= (p.Glu54=) c.1686G= (p.Glu562=) c.1488G= (p.Glu496=) c.642G= (p.Glu214=) c.597G= (p.Glu199=) c.429G= (p.Glu143=) c.303G= (p.Glu101=) n.1895G= | |
12 | g.32611139G>T | CA384360939 | FGD4 | c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.6G>T (p.Glu2Asp) n.701G>T c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.783G>T c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.*563G>T (n.*563G>T) c.450G>T (p.Glu150Asp) c.162G>T (p.Glu54Asp) c.1686G>T (p.Glu562Asp) c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.642G>T (p.Glu214Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) n.1895G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32611140A>C | CA384360940 | FGD4 | c.1195A>C (p.Asn399His) c.1450A>C (p.Asn484His) c.916A>C (p.Asn306His) c.7A>C (p.Asn3His) n.702A>C c.1606A>C (p.Asn536His) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.784A>C c.1531A>C (p.Asn511His) c.*564A>C (n.*564A>C) c.451A>C (p.Asn151His) c.163A>C (p.Asn55His) c.1687A>C (p.Asn563His) c.1489A>C (p.Asn497His) c.643A>C (p.Asn215His) c.598A>C (p.Asn200His) c.430A>C (p.Asn144His) c.304A>C (p.Asn102His) n.1896A>C | |
12 | g.32611140A>G | CA384360942 | FGD4 | c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.916A>G (p.Asn306Asp) c.7A>G (p.Asn3Asp) n.702A>G c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.784A>G c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.*564A>G (n.*564A>G) c.451A>G (p.Asn151Asp) c.163A>G (p.Asn55Asp) c.1687A>G (p.Asn563Asp) c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.643A>G (p.Asn215Asp) c.598A>G (p.Asn200Asp) c.430A>G (p.Asn144Asp) c.304A>G (p.Asn102Asp) n.1896A>G | |
12 | g.32611140A>T | CA384360941 | FGD4 | c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.702A>T c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.784A>T c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.*564A>T (n.*564A>T) c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.1687A>T (p.Asn563Tyr) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.1896A>T | |
12 | g.32611141A>C | CA384360943 | FGD4 | c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.917A>C (p.Asn306Thr) c.8A>C (p.Asn3Thr) n.703A>C c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.785A>C c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.*565A>C (n.*565A>C) c.452A>C (p.Asn151Thr) c.164A>C (p.Asn55Thr) c.1688A>C (p.Asn563Thr) c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.644A>C (p.Asn215Thr) c.599A>C (p.Asn200Thr) c.431A>C (p.Asn144Thr) c.305A>C (p.Asn102Thr) n.1897A>C | |
12 | g.32611141A>G | CA384360944 | FGD4 | c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.917A>G (p.Asn306Ser) c.8A>G (p.Asn3Ser) n.703A>G c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.785A>G c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.*565A>G (n.*565A>G) c.452A>G (p.Asn151Ser) c.164A>G (p.Asn55Ser) c.1688A>G (p.Asn563Ser) c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.644A>G (p.Asn215Ser) c.599A>G (p.Asn200Ser) c.431A>G (p.Asn144Ser) c.305A>G (p.Asn102Ser) n.1897A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32611141A>T | CA384360945 | FGD4 | c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.917A>T (p.Asn306Ile) c.8A>T (p.Asn3Ile) n.703A>T c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.785A>T c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.*565A>T (n.*565A>T) c.452A>T (p.Asn151Ile) c.164A>T (p.Asn55Ile) c.1688A>T (p.Asn563Ile) c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.644A>T (p.Asn215Ile) c.599A>T (p.Asn200Ile) c.431A>T (p.Asn144Ile) c.305A>T (p.Asn102Ile) n.1897A>T | |
12 | g.32611142C>A | CA384360946 | FGD4 | c.1197C>A (p.Asn399Lys) c.1452C>A (p.Asn484Lys) c.918C>A (p.Asn306Lys) c.9C>A (p.Asn3Lys) n.704C>A c.1608C>A (p.Asn536Lys) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.786C>A c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.*566C>A (n.*566C>A) c.453C>A (p.Asn151Lys) c.165C>A (p.Asn55Lys) c.1689C>A (p.Asn563Lys) c.1491C>A (p.Asn497Lys) c.645C>A (p.Asn215Lys) c.600C>A (p.Asn200Lys) c.432C>A (p.Asn144Lys) c.306C>A (p.Asn102Lys) n.1898C>A | |
12 | g.32611142C>G | CA384360947 | FGD4 | c.1197C>G (p.Asn399Lys) c.1452C>G (p.Asn484Lys) c.918C>G (p.Asn306Lys) c.9C>G (p.Asn3Lys) n.704C>G c.1608C>G (p.Asn536Lys) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.786C>G c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.*566C>G (n.*566C>G) c.453C>G (p.Asn151Lys) c.165C>G (p.Asn55Lys) c.1689C>G (p.Asn563Lys) c.1491C>G (p.Asn497Lys) c.645C>G (p.Asn215Lys) c.600C>G (p.Asn200Lys) c.432C>G (p.Asn144Lys) c.306C>G (p.Asn102Lys) n.1898C>G | |
12 | g.32611142C>T | CA479167751 | FGD4 | c.1197C>T (p.Asn399=) c.1452C>T (p.Asn484=) c.918C>T (p.Asn306=) c.9C>T (p.Asn3=) n.704C>T c.1608C>T (p.Asn536=) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.786C>T c.1533C>T (p.Asn511=) c.*566C>T (n.*566C>T) c.453C>T (p.Asn151=) c.165C>T (p.Asn55=) c.1689C>T (p.Asn563=) c.1491C>T (p.Asn497=) c.645C>T (p.Asn215=) c.600C>T (p.Asn200=) c.432C>T (p.Asn144=) c.306C>T (p.Asn102=) n.1898C>T | ClinVar |
12 | g.32611143C>A | CA384360948 | FGD4 | c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.10C>A (p.Leu4Ile) n.705C>A c.1609C>A (p.Leu537Ile) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.787C>A c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.*567C>A (n.*567C>A) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.166C>A (p.Leu56Ile) c.1690C>A (p.Leu564Ile) c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.646C>A (p.Leu216Ile) c.601C>A (p.Leu201Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.307C>A (p.Leu103Ile) n.1899C>A | |
12 | g.32611143C= | CA2026267773 | FGD4 | c.1198C= (p.Leu400=) c.1453C= (p.Leu485=) c.919C= (p.Leu307=) c.10C= (p.Leu4=) n.705C= c.1609C= (p.Leu537=) c.*590C= (n.*590C=) c.*609C= (n.*609C=) c.787C= c.1534C= (p.Leu512=) c.*567C= (n.*567C=) c.454C= (p.Leu152=) c.166C= (p.Leu56=) c.1690C= (p.Leu564=) c.1492C= (p.Leu498=) c.646C= (p.Leu216=) c.601C= (p.Leu201=) c.433C= (p.Leu145=) c.307C= (p.Leu103=) n.1899C= | |
12 | g.32611143C>G | CA6506846 | FGD4 | c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.10C>G (p.Leu4Val) n.705C>G c.1609C>G (p.Leu537Val) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.787C>G c.1534C>G (p.Leu512Val) c.*567C>G (n.*567C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) c.166C>G (p.Leu56Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.646C>G (p.Leu216Val) c.601C>G (p.Leu201Val) c.433C>G (p.Leu145Val) c.307C>G (p.Leu103Val) n.1899C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.32611143C>T | CA6506845 | FGD4 | c.1198C>T (p.Leu400=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.919C>T (p.Leu307=) c.10C>T (p.Leu4=) n.705C>T c.1609C>T (p.Leu537=) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.787C>T c.1534C>T (p.Leu512=) c.*567C>T (n.*567C>T) c.454C>T (p.Leu152=) c.166C>T (p.Leu56=) c.1690C>T (p.Leu564=) c.1492C>T (p.Leu498=) c.646C>T (p.Leu216=) c.601C>T (p.Leu201=) c.433C>T (p.Leu145=) c.307C>T (p.Leu103=) n.1899C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32611144T>A | CA384360949 | FGD4 | c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.920T>A (p.Leu307Gln) c.11T>A (p.Leu4Gln) n.706T>A c.1610T>A (p.Leu537Gln) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.788T>A c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.*568T>A (n.*568T>A) c.455T>A (p.Leu152Gln) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.647T>A (p.Leu216Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.434T>A (p.Leu145Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.1900T>A | |
12 | g.32611144T>C | CA384360950 | FGD4 | c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.11T>C (p.Leu4Pro) n.706T>C c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.788T>C c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.*568T>C (n.*568T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.1900T>C | |
12 | g.32611144T>G | CA384360951 | FGD4 | c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.11T>G (p.Leu4Arg) n.706T>G c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.788T>G c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.*568T>G (n.*568T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.1900T>G | |
12 | g.32611145A= | CA2026267774 | FGD4 | c.1200A= (p.Leu400=) c.1455A= (p.Leu485=) c.921A= (p.Leu307=) c.12A= (p.Leu4=) n.707A= c.1611A= (p.Leu537=) c.*592A= (n.*592A=) c.*611A= (n.*611A=) c.789A= c.1536A= (p.Leu512=) c.*569A= (n.*569A=) c.456A= (p.Leu152=) c.168A= (p.Leu56=) c.1692A= (p.Leu564=) c.1494A= (p.Leu498=) c.648A= (p.Leu216=) c.603A= (p.Leu201=) c.435A= (p.Leu145=) c.309A= (p.Leu103=) n.1901A= | |
12 | g.32611145A>C | CA479167759 | FGD4 | c.1200A>C (p.Leu400=) c.1455A>C (p.Leu485=) c.921A>C (p.Leu307=) c.12A>C (p.Leu4=) n.707A>C c.1611A>C (p.Leu537=) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.789A>C c.1536A>C (p.Leu512=) c.*569A>C (n.*569A>C) c.456A>C (p.Leu152=) c.168A>C (p.Leu56=) c.1692A>C (p.Leu564=) c.1494A>C (p.Leu498=) c.648A>C (p.Leu216=) c.603A>C (p.Leu201=) c.435A>C (p.Leu145=) c.309A>C (p.Leu103=) n.1901A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32611145A>G | CA479167757 | FGD4 | c.1200A>G (p.Leu400=) c.1455A>G (p.Leu485=) c.921A>G (p.Leu307=) c.12A>G (p.Leu4=) n.707A>G c.1611A>G (p.Leu537=) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.789A>G c.1536A>G (p.Leu512=) c.*569A>G (n.*569A>G) c.456A>G (p.Leu152=) c.168A>G (p.Leu56=) c.1692A>G (p.Leu564=) c.1494A>G (p.Leu498=) c.648A>G (p.Leu216=) c.603A>G (p.Leu201=) c.435A>G (p.Leu145=) c.309A>G (p.Leu103=) n.1901A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32611145A>T | CA479167755 | FGD4 | c.1200A>T (p.Leu400=) c.1455A>T (p.Leu485=) c.921A>T (p.Leu307=) c.12A>T (p.Leu4=) n.707A>T c.1611A>T (p.Leu537=) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.789A>T c.1536A>T (p.Leu512=) c.*569A>T (n.*569A>T) c.456A>T (p.Leu152=) c.168A>T (p.Leu56=) c.1692A>T (p.Leu564=) c.1494A>T (p.Leu498=) c.648A>T (p.Leu216=) c.603A>T (p.Leu201=) c.435A>T (p.Leu145=) c.309A>T (p.Leu103=) n.1901A>T | |
12 | g.32611146A= | CA2026267775 | FGD4 | c.1201A= (p.Lys401=) c.1456A= (p.Lys486=) c.922A= (p.Lys308=) c.13A= (p.Lys5=) n.708A= c.1612A= (p.Lys538=) c.*593A= (n.*593A=) c.*612A= (n.*612A=) c.790A= c.1537A= (p.Lys513=) c.*570A= (n.*570A=) c.457A= (p.Lys153=) c.169A= (p.Lys57=) c.1693A= (p.Lys565=) c.1495A= (p.Lys499=) c.649A= (p.Lys217=) c.604A= (p.Lys202=) c.436A= (p.Lys146=) c.310A= (p.Lys104=) n.1902A= | |
12 | g.32611146A>C | CA6506847 | FGD4 | c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) c.13A>C (p.Lys5Gln) n.708A>C c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.790A>C c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.*570A>C (n.*570A>C) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.169A>C (p.Lys57Gln) c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.604A>C (p.Lys202Gln) c.436A>C (p.Lys146Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln) n.1902A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32611146A>G | CA384360953 | FGD4 | c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) c.13A>G (p.Lys5Glu) n.708A>G c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.790A>G c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.*570A>G (n.*570A>G) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.169A>G (p.Lys57Glu) c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.604A>G (p.Lys202Glu) c.436A>G (p.Lys146Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu) n.1902A>G | |
12 | g.32611146A>T | CA384360952 | FGD4 | c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) c.13A>T (p.Lys5Ter) n.708A>T c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.790A>T c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.*570A>T (n.*570A>T) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.169A>T (p.Lys57Ter) c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.604A>T (p.Lys202Ter) c.436A>T (p.Lys146Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter) n.1902A>T |