| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.32611018T>G | CA2618214477 | FGD4 | c.1192-119T>G (n.1192-119T>G) c.1447-119T>G (n.1447-119T>G) c.913-119T>G (n.913-119T>G) c.4-119T>G (n.4-119T>G) n.699-119T>G c.1603-119T>G (n.1603-119T>G) c.*584-119T>G (n.*584-119T>G) c.*603-119T>G (n.*603-119T>G) c.781-119T>G c.1528-119T>G (n.1528-119T>G) c.*561-119T>G (n.*561-119T>G) c.448-119T>G (n.448-119T>G) c.160-119T>G (n.160-119T>G) c.1684-119T>G (n.1684-119T>G) c.1486-119T>G (n.1486-119T>G) c.640-119T>G (n.640-119T>G) c.595-119T>G (n.595-119T>G) c.427-119T>G (n.427-119T>G) c.301-119T>G (n.301-119T>G) n.1893-119T>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611020A>C | CA2618214478 | FGD4 | c.1192-117A>C (n.1192-117A>C) c.1447-117A>C (n.1447-117A>C) c.913-117A>C (n.913-117A>C) c.4-117A>C (n.4-117A>C) n.699-117A>C c.1603-117A>C (n.1603-117A>C) c.*584-117A>C (n.*584-117A>C) c.*603-117A>C (n.*603-117A>C) c.781-117A>C c.1528-117A>C (n.1528-117A>C) c.*561-117A>C (n.*561-117A>C) c.448-117A>C (n.448-117A>C) c.160-117A>C (n.160-117A>C) c.1684-117A>C (n.1684-117A>C) c.1486-117A>C (n.1486-117A>C) c.640-117A>C (n.640-117A>C) c.595-117A>C (n.595-117A>C) c.427-117A>C (n.427-117A>C) c.301-117A>C (n.301-117A>C) n.1893-117A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611023T>A | CA2594370683 | FGD4 | c.1192-114T>A (n.1192-114T>A) c.1447-114T>A (n.1447-114T>A) c.913-114T>A (n.913-114T>A) c.4-114T>A (n.4-114T>A) n.699-114T>A c.1603-114T>A (n.1603-114T>A) c.*584-114T>A (n.*584-114T>A) c.*603-114T>A (n.*603-114T>A) c.781-114T>A c.1528-114T>A (n.1528-114T>A) c.*561-114T>A (n.*561-114T>A) c.448-114T>A (n.448-114T>A) c.160-114T>A (n.160-114T>A) c.1684-114T>A (n.1684-114T>A) c.1486-114T>A (n.1486-114T>A) c.640-114T>A (n.640-114T>A) c.595-114T>A (n.595-114T>A) c.427-114T>A (n.427-114T>A) c.301-114T>A (n.301-114T>A) n.1893-114T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611024G>A | CA2618214479 | FGD4 | c.1192-113G>A (n.1192-113G>A) c.1447-113G>A (n.1447-113G>A) c.913-113G>A (n.913-113G>A) c.4-113G>A (n.4-113G>A) n.699-113G>A c.1603-113G>A (n.1603-113G>A) c.*584-113G>A (n.*584-113G>A) c.*603-113G>A (n.*603-113G>A) c.781-113G>A c.1528-113G>A (n.1528-113G>A) c.*561-113G>A (n.*561-113G>A) c.448-113G>A (n.448-113G>A) c.160-113G>A (n.160-113G>A) c.1684-113G>A (n.1684-113G>A) c.1486-113G>A (n.1486-113G>A) c.640-113G>A (n.640-113G>A) c.595-113G>A (n.595-113G>A) c.427-113G>A (n.427-113G>A) c.301-113G>A (n.301-113G>A) n.1893-113G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611029C>T | CA235215835 | FGD4 | c.1192-108C>T (n.1192-108C>T) c.1447-108C>T (n.1447-108C>T) c.913-108C>T (n.913-108C>T) c.4-108C>T (n.4-108C>T) n.699-108C>T c.1603-108C>T (n.1603-108C>T) c.*584-108C>T (n.*584-108C>T) c.*603-108C>T (n.*603-108C>T) c.781-108C>T c.1528-108C>T (n.1528-108C>T) c.*561-108C>T (n.*561-108C>T) c.448-108C>T (n.448-108C>T) c.160-108C>T (n.160-108C>T) c.1684-108C>T (n.1684-108C>T) c.1486-108C>T (n.1486-108C>T) c.640-108C>T (n.640-108C>T) c.595-108C>T (n.595-108C>T) c.427-108C>T (n.427-108C>T) c.301-108C>T (n.301-108C>T) n.1893-108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611033C= | CA2026267721 | FGD4 | c.1192-104C= (n.1192-104C=) c.1447-104C= (n.1447-104C=) c.913-104C= (n.913-104C=) c.4-104C= (n.4-104C=) n.699-104C= c.1603-104C= (n.1603-104C=) c.*584-104C= (n.*584-104C=) c.*603-104C= (n.*603-104C=) c.781-104C= c.1528-104C= (n.1528-104C=) c.*561-104C= (n.*561-104C=) c.448-104C= (n.448-104C=) c.160-104C= (n.160-104C=) c.1684-104C= (n.1684-104C=) c.1486-104C= (n.1486-104C=) c.640-104C= (n.640-104C=) c.595-104C= (n.595-104C=) c.427-104C= (n.427-104C=) c.301-104C= (n.301-104C=) n.1893-104C= | |
| 12 | g.32611033C>G | CA687442418 | FGD4 | c.1192-104C>G (n.1192-104C>G) c.1447-104C>G (n.1447-104C>G) c.913-104C>G (n.913-104C>G) c.4-104C>G (n.4-104C>G) n.699-104C>G c.1603-104C>G (n.1603-104C>G) c.*584-104C>G (n.*584-104C>G) c.*603-104C>G (n.*603-104C>G) c.781-104C>G c.1528-104C>G (n.1528-104C>G) c.*561-104C>G (n.*561-104C>G) c.448-104C>G (n.448-104C>G) c.160-104C>G (n.160-104C>G) c.1684-104C>G (n.1684-104C>G) c.1486-104C>G (n.1486-104C>G) c.640-104C>G (n.640-104C>G) c.595-104C>G (n.595-104C>G) c.427-104C>G (n.427-104C>G) c.301-104C>G (n.301-104C>G) n.1893-104C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611035C= | CA2026267724 | FGD4 | c.1192-102C= (n.1192-102C=) c.1447-102C= (n.1447-102C=) c.913-102C= (n.913-102C=) c.4-102C= (n.4-102C=) n.699-102C= c.1603-102C= (n.1603-102C=) c.*584-102C= (n.*584-102C=) c.*603-102C= (n.*603-102C=) c.781-102C= c.1528-102C= (n.1528-102C=) c.*561-102C= (n.*561-102C=) c.448-102C= (n.448-102C=) c.160-102C= (n.160-102C=) c.1684-102C= (n.1684-102C=) c.1486-102C= (n.1486-102C=) c.640-102C= (n.640-102C=) c.595-102C= (n.595-102C=) c.427-102C= (n.427-102C=) c.301-102C= (n.301-102C=) n.1893-102C= | |
| 12 | g.32611035C>T | CA2026267725 | FGD4 | c.1192-102C>T (n.1192-102C>T) c.1447-102C>T (n.1447-102C>T) c.913-102C>T (n.913-102C>T) c.4-102C>T (n.4-102C>T) n.699-102C>T c.1603-102C>T (n.1603-102C>T) c.*584-102C>T (n.*584-102C>T) c.*603-102C>T (n.*603-102C>T) c.781-102C>T c.1528-102C>T (n.1528-102C>T) c.*561-102C>T (n.*561-102C>T) c.448-102C>T (n.448-102C>T) c.160-102C>T (n.160-102C>T) c.1684-102C>T (n.1684-102C>T) c.1486-102C>T (n.1486-102C>T) c.640-102C>T (n.640-102C>T) c.595-102C>T (n.595-102C>T) c.427-102C>T (n.427-102C>T) c.301-102C>T (n.301-102C>T) n.1893-102C>T | dbSNP |
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| 12 | g.32611037T>C | CA2575117573 | FGD4 | c.1192-100T>C (n.1192-100T>C) c.1447-100T>C (n.1447-100T>C) c.913-100T>C (n.913-100T>C) c.4-100T>C (n.4-100T>C) n.699-100T>C c.1603-100T>C (n.1603-100T>C) c.*584-100T>C (n.*584-100T>C) c.*603-100T>C (n.*603-100T>C) c.781-100T>C c.1528-100T>C (n.1528-100T>C) c.*561-100T>C (n.*561-100T>C) c.448-100T>C (n.448-100T>C) c.160-100T>C (n.160-100T>C) c.1684-100T>C (n.1684-100T>C) c.1486-100T>C (n.1486-100T>C) c.640-100T>C (n.640-100T>C) c.595-100T>C (n.595-100T>C) c.427-100T>C (n.427-100T>C) c.301-100T>C (n.301-100T>C) n.1893-100T>C | |
| 12 | g.32611039del | CA2575117574 | FGD4 | c.1192-98del (n.1192-98del) c.1447-98del (n.1447-98del) c.913-98del (n.913-98del) c.4-98del (n.4-98del) n.699-98del c.1603-98del (n.1603-98del) c.*584-98del (n.*584-98del) c.*603-98del (n.*603-98del) c.781-98del c.1528-98del (n.1528-98del) c.*561-98del (n.*561-98del) c.448-98del (n.448-98del) c.160-98del (n.160-98del) c.1684-98del (n.1684-98del) c.1486-98del (n.1486-98del) c.640-98del (n.640-98del) c.595-98del (n.595-98del) c.427-98del (n.427-98del) c.301-98del (n.301-98del) n.1893-98del | |
| 12 | g.32611039A>C | CA2618214495 | FGD4 | c.1192-98A>C (n.1192-98A>C) c.1447-98A>C (n.1447-98A>C) c.913-98A>C (n.913-98A>C) c.4-98A>C (n.4-98A>C) n.699-98A>C c.1603-98A>C (n.1603-98A>C) c.*584-98A>C (n.*584-98A>C) c.*603-98A>C (n.*603-98A>C) c.781-98A>C c.1528-98A>C (n.1528-98A>C) c.*561-98A>C (n.*561-98A>C) c.448-98A>C (n.448-98A>C) c.160-98A>C (n.160-98A>C) c.1684-98A>C (n.1684-98A>C) c.1486-98A>C (n.1486-98A>C) c.640-98A>C (n.640-98A>C) c.595-98A>C (n.595-98A>C) c.427-98A>C (n.427-98A>C) c.301-98A>C (n.301-98A>C) n.1893-98A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611041C>A | CA235215851 | FGD4 | c.1192-96C>A (n.1192-96C>A) c.1447-96C>A (n.1447-96C>A) c.913-96C>A (n.913-96C>A) c.4-96C>A (n.4-96C>A) n.699-96C>A c.1603-96C>A (n.1603-96C>A) c.*584-96C>A (n.*584-96C>A) c.*603-96C>A (n.*603-96C>A) c.781-96C>A c.1528-96C>A (n.1528-96C>A) c.*561-96C>A (n.*561-96C>A) c.448-96C>A (n.448-96C>A) c.160-96C>A (n.160-96C>A) c.1684-96C>A (n.1684-96C>A) c.1486-96C>A (n.1486-96C>A) c.640-96C>A (n.640-96C>A) c.595-96C>A (n.595-96C>A) c.427-96C>A (n.427-96C>A) c.301-96C>A (n.301-96C>A) n.1893-96C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611041C= | CA2026267728 | FGD4 | c.1192-96C= (n.1192-96C=) c.1447-96C= (n.1447-96C=) c.913-96C= (n.913-96C=) c.4-96C= (n.4-96C=) n.699-96C= c.1603-96C= (n.1603-96C=) c.*584-96C= (n.*584-96C=) c.*603-96C= (n.*603-96C=) c.781-96C= c.1528-96C= (n.1528-96C=) c.*561-96C= (n.*561-96C=) c.448-96C= (n.448-96C=) c.160-96C= (n.160-96C=) c.1684-96C= (n.1684-96C=) c.1486-96C= (n.1486-96C=) c.640-96C= (n.640-96C=) c.595-96C= (n.595-96C=) c.427-96C= (n.427-96C=) c.301-96C= (n.301-96C=) n.1893-96C= | |
| 12 | g.32611041C>G | CA2618214496 | FGD4 | c.1192-96C>G (n.1192-96C>G) c.1447-96C>G (n.1447-96C>G) c.913-96C>G (n.913-96C>G) c.4-96C>G (n.4-96C>G) n.699-96C>G c.1603-96C>G (n.1603-96C>G) c.*584-96C>G (n.*584-96C>G) c.*603-96C>G (n.*603-96C>G) c.781-96C>G c.1528-96C>G (n.1528-96C>G) c.*561-96C>G (n.*561-96C>G) c.448-96C>G (n.448-96C>G) c.160-96C>G (n.160-96C>G) c.1684-96C>G (n.1684-96C>G) c.1486-96C>G (n.1486-96C>G) c.640-96C>G (n.640-96C>G) c.595-96C>G (n.595-96C>G) c.427-96C>G (n.427-96C>G) c.301-96C>G (n.301-96C>G) n.1893-96C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611042C>T | CA2725948157 | FGD4 | c.1192-95C>T (n.1192-95C>T) c.1447-95C>T (n.1447-95C>T) c.913-95C>T (n.913-95C>T) c.4-95C>T (n.4-95C>T) n.699-95C>T c.1603-95C>T (n.1603-95C>T) c.*584-95C>T (n.*584-95C>T) c.*603-95C>T (n.*603-95C>T) c.781-95C>T c.1528-95C>T (n.1528-95C>T) c.*561-95C>T (n.*561-95C>T) c.448-95C>T (n.448-95C>T) c.160-95C>T (n.160-95C>T) c.1684-95C>T (n.1684-95C>T) c.1486-95C>T (n.1486-95C>T) c.640-95C>T (n.640-95C>T) c.595-95C>T (n.595-95C>T) c.427-95C>T (n.427-95C>T) c.301-95C>T (n.301-95C>T) n.1893-95C>T | dbSNP |
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| 12 | g.32611043C>G | CA687442439 | FGD4 | c.1192-94C>G (n.1192-94C>G) c.1447-94C>G (n.1447-94C>G) c.913-94C>G (n.913-94C>G) c.4-94C>G (n.4-94C>G) n.699-94C>G c.1603-94C>G (n.1603-94C>G) c.*584-94C>G (n.*584-94C>G) c.*603-94C>G (n.*603-94C>G) c.781-94C>G c.1528-94C>G (n.1528-94C>G) c.*561-94C>G (n.*561-94C>G) c.448-94C>G (n.448-94C>G) c.160-94C>G (n.160-94C>G) c.1684-94C>G (n.1684-94C>G) c.1486-94C>G (n.1486-94C>G) c.640-94C>G (n.640-94C>G) c.595-94C>G (n.595-94C>G) c.427-94C>G (n.427-94C>G) c.301-94C>G (n.301-94C>G) n.1893-94C>G | dbSNP |
| 12 | g.32611046C>G | CA2618214497 | FGD4 | c.1192-91C>G (n.1192-91C>G) c.1447-91C>G (n.1447-91C>G) c.913-91C>G (n.913-91C>G) c.4-91C>G (n.4-91C>G) n.699-91C>G c.1603-91C>G (n.1603-91C>G) c.*584-91C>G (n.*584-91C>G) c.*603-91C>G (n.*603-91C>G) c.781-91C>G c.1528-91C>G (n.1528-91C>G) c.*561-91C>G (n.*561-91C>G) c.448-91C>G (n.448-91C>G) c.160-91C>G (n.160-91C>G) c.1684-91C>G (n.1684-91C>G) c.1486-91C>G (n.1486-91C>G) c.640-91C>G (n.640-91C>G) c.595-91C>G (n.595-91C>G) c.427-91C>G (n.427-91C>G) c.301-91C>G (n.301-91C>G) n.1893-91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32611047T>C | CA2618214498 | FGD4 | c.1192-90T>C (n.1192-90T>C) c.1447-90T>C (n.1447-90T>C) c.913-90T>C (n.913-90T>C) c.4-90T>C (n.4-90T>C) n.699-90T>C c.1603-90T>C (n.1603-90T>C) c.*584-90T>C (n.*584-90T>C) c.*603-90T>C (n.*603-90T>C) c.781-90T>C c.1528-90T>C (n.1528-90T>C) c.*561-90T>C (n.*561-90T>C) c.448-90T>C (n.448-90T>C) c.160-90T>C (n.160-90T>C) c.1684-90T>C (n.1684-90T>C) c.1486-90T>C (n.1486-90T>C) c.640-90T>C (n.640-90T>C) c.595-90T>C (n.595-90T>C) c.427-90T>C (n.427-90T>C) c.301-90T>C (n.301-90T>C) n.1893-90T>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611065A>C | CA235215900 | FGD4 | c.1192-72A>C (n.1192-72A>C) c.1447-72A>C (n.1447-72A>C) c.913-72A>C (n.913-72A>C) c.4-72A>C (n.4-72A>C) n.699-72A>C c.1603-72A>C (n.1603-72A>C) c.*584-72A>C (n.*584-72A>C) c.*603-72A>C (n.*603-72A>C) c.781-72A>C c.1528-72A>C (n.1528-72A>C) c.*561-72A>C (n.*561-72A>C) c.448-72A>C (n.448-72A>C) c.160-72A>C (n.160-72A>C) c.1684-72A>C (n.1684-72A>C) c.1486-72A>C (n.1486-72A>C) c.640-72A>C (n.640-72A>C) c.595-72A>C (n.595-72A>C) c.427-72A>C (n.427-72A>C) c.301-72A>C (n.301-72A>C) n.1893-72A>C | dbSNP |
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| 12 | g.32611072_32611082del | CA2575117580 | FGD4 | c.1192-65_1192-55del (n.1192-65_1192-55del) c.1447-65_1447-55del (n.1447-65_1447-55del) c.913-65_913-55del (n.913-65_913-55del) c.4-65_4-55del (n.4-65_4-55del) n.699-65_699-55del c.1603-65_1603-55del (n.1603-65_1603-55del) c.*584-65_*584-55del (n.*584-65_*584-55del) c.*603-65_*603-55del (n.*603-65_*603-55del) c.781-65_781-55del c.1528-65_1528-55del (n.1528-65_1528-55del) c.*561-65_*561-55del (n.*561-65_*561-55del) c.448-65_448-55del (n.448-65_448-55del) c.160-65_160-55del (n.160-65_160-55del) c.1684-65_1684-55del (n.1684-65_1684-55del) c.1486-65_1486-55del (n.1486-65_1486-55del) c.640-65_640-55del (n.640-65_640-55del) c.595-65_595-55del (n.595-65_595-55del) c.427-65_427-55del (n.427-65_427-55del) c.301-65_301-55del (n.301-65_301-55del) n.1893-65_1893-55del | |
| 12 | g.32611072T>C | CA2026267738 | FGD4 | c.1192-65T>C (n.1192-65T>C) c.1447-65T>C (n.1447-65T>C) c.913-65T>C (n.913-65T>C) c.4-65T>C (n.4-65T>C) n.699-65T>C c.1603-65T>C (n.1603-65T>C) c.*584-65T>C (n.*584-65T>C) c.*603-65T>C (n.*603-65T>C) c.781-65T>C c.1528-65T>C (n.1528-65T>C) c.*561-65T>C (n.*561-65T>C) c.448-65T>C (n.448-65T>C) c.160-65T>C (n.160-65T>C) c.1684-65T>C (n.1684-65T>C) c.1486-65T>C (n.1486-65T>C) c.640-65T>C (n.640-65T>C) c.595-65T>C (n.595-65T>C) c.427-65T>C (n.427-65T>C) c.301-65T>C (n.301-65T>C) n.1893-65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611074G>A | CA2026267740 | FGD4 | c.1192-63G>A (n.1192-63G>A) c.1447-63G>A (n.1447-63G>A) c.913-63G>A (n.913-63G>A) c.4-63G>A (n.4-63G>A) n.699-63G>A c.1603-63G>A (n.1603-63G>A) c.*584-63G>A (n.*584-63G>A) c.*603-63G>A (n.*603-63G>A) c.781-63G>A c.1528-63G>A (n.1528-63G>A) c.*561-63G>A (n.*561-63G>A) c.448-63G>A (n.448-63G>A) c.160-63G>A (n.160-63G>A) c.1684-63G>A (n.1684-63G>A) c.1486-63G>A (n.1486-63G>A) c.640-63G>A (n.640-63G>A) c.595-63G>A (n.595-63G>A) c.427-63G>A (n.427-63G>A) c.301-63G>A (n.301-63G>A) n.1893-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611074G>T | CA2618214524 | FGD4 | c.1192-63G>T (n.1192-63G>T) c.1447-63G>T (n.1447-63G>T) c.913-63G>T (n.913-63G>T) c.4-63G>T (n.4-63G>T) n.699-63G>T c.1603-63G>T (n.1603-63G>T) c.*584-63G>T (n.*584-63G>T) c.*603-63G>T (n.*603-63G>T) c.781-63G>T c.1528-63G>T (n.1528-63G>T) c.*561-63G>T (n.*561-63G>T) c.448-63G>T (n.448-63G>T) c.160-63G>T (n.160-63G>T) c.1684-63G>T (n.1684-63G>T) c.1486-63G>T (n.1486-63G>T) c.640-63G>T (n.640-63G>T) c.595-63G>T (n.595-63G>T) c.427-63G>T (n.427-63G>T) c.301-63G>T (n.301-63G>T) n.1893-63G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611080_32611082del | CA2618214527 | FGD4 | c.1192-57_1192-55del (n.1192-57_1192-55del) c.1447-57_1447-55del (n.1447-57_1447-55del) c.913-57_913-55del (n.913-57_913-55del) c.4-57_4-55del (n.4-57_4-55del) n.699-57_699-55del c.1603-57_1603-55del (n.1603-57_1603-55del) c.*584-57_*584-55del (n.*584-57_*584-55del) c.*603-57_*603-55del (n.*603-57_*603-55del) c.781-57_781-55del c.1528-57_1528-55del (n.1528-57_1528-55del) c.*561-57_*561-55del (n.*561-57_*561-55del) c.448-57_448-55del (n.448-57_448-55del) c.160-57_160-55del (n.160-57_160-55del) c.1684-57_1684-55del (n.1684-57_1684-55del) c.1486-57_1486-55del (n.1486-57_1486-55del) c.640-57_640-55del (n.640-57_640-55del) c.595-57_595-55del (n.595-57_595-55del) c.427-57_427-55del (n.427-57_427-55del) c.301-57_301-55del (n.301-57_301-55del) n.1893-57_1893-55del | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611081T>G | CA2618214530 | FGD4 | c.1192-56T>G (n.1192-56T>G) c.1447-56T>G (n.1447-56T>G) c.913-56T>G (n.913-56T>G) c.4-56T>G (n.4-56T>G) n.699-56T>G c.1603-56T>G (n.1603-56T>G) c.*584-56T>G (n.*584-56T>G) c.*603-56T>G (n.*603-56T>G) c.781-56T>G c.1528-56T>G (n.1528-56T>G) c.*561-56T>G (n.*561-56T>G) c.448-56T>G (n.448-56T>G) c.160-56T>G (n.160-56T>G) c.1684-56T>G (n.1684-56T>G) c.1486-56T>G (n.1486-56T>G) c.640-56T>G (n.640-56T>G) c.595-56T>G (n.595-56T>G) c.427-56T>G (n.427-56T>G) c.301-56T>G (n.301-56T>G) n.1893-56T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611083A>C | CA2618214532 | FGD4 | c.1192-54A>C (n.1192-54A>C) c.1447-54A>C (n.1447-54A>C) c.913-54A>C (n.913-54A>C) c.4-54A>C (n.4-54A>C) n.699-54A>C c.1603-54A>C (n.1603-54A>C) c.*584-54A>C (n.*584-54A>C) c.*603-54A>C (n.*603-54A>C) c.781-54A>C c.1528-54A>C (n.1528-54A>C) c.*561-54A>C (n.*561-54A>C) c.448-54A>C (n.448-54A>C) c.160-54A>C (n.160-54A>C) c.1684-54A>C (n.1684-54A>C) c.1486-54A>C (n.1486-54A>C) c.640-54A>C (n.640-54A>C) c.595-54A>C (n.595-54A>C) c.427-54A>C (n.427-54A>C) c.301-54A>C (n.301-54A>C) n.1893-54A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611085del | CA2618214534 | FGD4 | c.1192-52del (n.1192-52del) c.1447-52del (n.1447-52del) c.913-52del (n.913-52del) c.4-52del (n.4-52del) n.699-52del c.1603-52del (n.1603-52del) c.*584-52del (n.*584-52del) c.*603-52del (n.*603-52del) c.781-52del c.1528-52del (n.1528-52del) c.*561-52del (n.*561-52del) c.448-52del (n.448-52del) c.160-52del (n.160-52del) c.1684-52del (n.1684-52del) c.1486-52del (n.1486-52del) c.640-52del (n.640-52del) c.595-52del (n.595-52del) c.427-52del (n.427-52del) c.301-52del (n.301-52del) n.1893-52del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611085G>T | CA2725948194 | FGD4 | c.1192-52G>T (n.1192-52G>T) c.1447-52G>T (n.1447-52G>T) c.913-52G>T (n.913-52G>T) c.4-52G>T (n.4-52G>T) n.699-52G>T c.1603-52G>T (n.1603-52G>T) c.*584-52G>T (n.*584-52G>T) c.*603-52G>T (n.*603-52G>T) c.781-52G>T c.1528-52G>T (n.1528-52G>T) c.*561-52G>T (n.*561-52G>T) c.448-52G>T (n.448-52G>T) c.160-52G>T (n.160-52G>T) c.1684-52G>T (n.1684-52G>T) c.1486-52G>T (n.1486-52G>T) c.640-52G>T (n.640-52G>T) c.595-52G>T (n.595-52G>T) c.427-52G>T (n.427-52G>T) c.301-52G>T (n.301-52G>T) n.1893-52G>T | dbSNP |
| 12 | g.32611086C>A | CA2618214536 | FGD4 | c.1192-51C>A (n.1192-51C>A) c.1447-51C>A (n.1447-51C>A) c.913-51C>A (n.913-51C>A) c.4-51C>A (n.4-51C>A) n.699-51C>A c.1603-51C>A (n.1603-51C>A) c.*584-51C>A (n.*584-51C>A) c.*603-51C>A (n.*603-51C>A) c.781-51C>A c.1528-51C>A (n.1528-51C>A) c.*561-51C>A (n.*561-51C>A) c.448-51C>A (n.448-51C>A) c.160-51C>A (n.160-51C>A) c.1684-51C>A (n.1684-51C>A) c.1486-51C>A (n.1486-51C>A) c.640-51C>A (n.640-51C>A) c.595-51C>A (n.595-51C>A) c.427-51C>A (n.427-51C>A) c.301-51C>A (n.301-51C>A) n.1893-51C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611086C= | CA2026267742 | FGD4 | c.1192-51C= (n.1192-51C=) c.1447-51C= (n.1447-51C=) c.913-51C= (n.913-51C=) c.4-51C= (n.4-51C=) n.699-51C= c.1603-51C= (n.1603-51C=) c.*584-51C= (n.*584-51C=) c.*603-51C= (n.*603-51C=) c.781-51C= c.1528-51C= (n.1528-51C=) c.*561-51C= (n.*561-51C=) c.448-51C= (n.448-51C=) c.160-51C= (n.160-51C=) c.1684-51C= (n.1684-51C=) c.1486-51C= (n.1486-51C=) c.640-51C= (n.640-51C=) c.595-51C= (n.595-51C=) c.427-51C= (n.427-51C=) c.301-51C= (n.301-51C=) n.1893-51C= | |
| 12 | g.32611086C>T | CA6506836 | FGD4 | c.1192-51C>T (n.1192-51C>T) c.1447-51C>T (n.1447-51C>T) c.913-51C>T (n.913-51C>T) c.4-51C>T (n.4-51C>T) n.699-51C>T c.1603-51C>T (n.1603-51C>T) c.*584-51C>T (n.*584-51C>T) c.*603-51C>T (n.*603-51C>T) c.781-51C>T c.1528-51C>T (n.1528-51C>T) c.*561-51C>T (n.*561-51C>T) c.448-51C>T (n.448-51C>T) c.160-51C>T (n.160-51C>T) c.1684-51C>T (n.1684-51C>T) c.1486-51C>T (n.1486-51C>T) c.640-51C>T (n.640-51C>T) c.595-51C>T (n.595-51C>T) c.427-51C>T (n.427-51C>T) c.301-51C>T (n.301-51C>T) n.1893-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611087T>C | CA2618214540 | FGD4 | c.1192-50T>C (n.1192-50T>C) c.1447-50T>C (n.1447-50T>C) c.913-50T>C (n.913-50T>C) c.4-50T>C (n.4-50T>C) n.699-50T>C c.1603-50T>C (n.1603-50T>C) c.*584-50T>C (n.*584-50T>C) c.*603-50T>C (n.*603-50T>C) c.781-50T>C c.1528-50T>C (n.1528-50T>C) c.*561-50T>C (n.*561-50T>C) c.448-50T>C (n.448-50T>C) c.160-50T>C (n.160-50T>C) c.1684-50T>C (n.1684-50T>C) c.1486-50T>C (n.1486-50T>C) c.640-50T>C (n.640-50T>C) c.595-50T>C (n.595-50T>C) c.427-50T>C (n.427-50T>C) c.301-50T>C (n.301-50T>C) n.1893-50T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611087T>G | CA2026267744 | FGD4 | c.1192-50T>G (n.1192-50T>G) c.1447-50T>G (n.1447-50T>G) c.913-50T>G (n.913-50T>G) c.4-50T>G (n.4-50T>G) n.699-50T>G c.1603-50T>G (n.1603-50T>G) c.*584-50T>G (n.*584-50T>G) c.*603-50T>G (n.*603-50T>G) c.781-50T>G c.1528-50T>G (n.1528-50T>G) c.*561-50T>G (n.*561-50T>G) c.448-50T>G (n.448-50T>G) c.160-50T>G (n.160-50T>G) c.1684-50T>G (n.1684-50T>G) c.1486-50T>G (n.1486-50T>G) c.640-50T>G (n.640-50T>G) c.595-50T>G (n.595-50T>G) c.427-50T>G (n.427-50T>G) c.301-50T>G (n.301-50T>G) n.1893-50T>G | dbSNP |
| 12 | g.32611087T= | CA2026267743 | FGD4 | c.1192-50T= (n.1192-50T=) c.1447-50T= (n.1447-50T=) c.913-50T= (n.913-50T=) c.4-50T= (n.4-50T=) n.699-50T= c.1603-50T= (n.1603-50T=) c.*584-50T= (n.*584-50T=) c.*603-50T= (n.*603-50T=) c.781-50T= c.1528-50T= (n.1528-50T=) c.*561-50T= (n.*561-50T=) c.448-50T= (n.448-50T=) c.160-50T= (n.160-50T=) c.1684-50T= (n.1684-50T=) c.1486-50T= (n.1486-50T=) c.640-50T= (n.640-50T=) c.595-50T= (n.595-50T=) c.427-50T= (n.427-50T=) c.301-50T= (n.301-50T=) n.1893-50T= | |
| 12 | g.32611088A>G | CA2618214542 | FGD4 | c.1192-49A>G (n.1192-49A>G) c.1447-49A>G (n.1447-49A>G) c.913-49A>G (n.913-49A>G) c.4-49A>G (n.4-49A>G) n.699-49A>G c.1603-49A>G (n.1603-49A>G) c.*584-49A>G (n.*584-49A>G) c.*603-49A>G (n.*603-49A>G) c.781-49A>G c.1528-49A>G (n.1528-49A>G) c.*561-49A>G (n.*561-49A>G) c.448-49A>G (n.448-49A>G) c.160-49A>G (n.160-49A>G) c.1684-49A>G (n.1684-49A>G) c.1486-49A>G (n.1486-49A>G) c.640-49A>G (n.640-49A>G) c.595-49A>G (n.595-49A>G) c.427-49A>G (n.427-49A>G) c.301-49A>G (n.301-49A>G) n.1893-49A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611089_32611178del | CA2695216221 | FGD4 | c.1192-48_1233del c.1447-48_1488del c.913-48_954del c.4-48_45del n.699-48_740del c.1603-48_1644del c.*584-48_*625del c.*603-48_*644del c.781-48_822del c.1528-48_1569del c.*561-48_*602del c.448-48_489del c.160-48_201del c.1684-48_1725del c.1486-48_1527del c.640-48_681del c.595-48_636del c.427-48_468del c.301-48_342del n.1893-48_1934del | |
| 12 | g.32611089C= | CA2026267745 | FGD4 | c.1192-48C= (n.1192-48C=) c.1447-48C= (n.1447-48C=) c.913-48C= (n.913-48C=) c.4-48C= (n.4-48C=) n.699-48C= c.1603-48C= (n.1603-48C=) c.*584-48C= (n.*584-48C=) c.*603-48C= (n.*603-48C=) c.781-48C= c.1528-48C= (n.1528-48C=) c.*561-48C= (n.*561-48C=) c.448-48C= (n.448-48C=) c.160-48C= (n.160-48C=) c.1684-48C= (n.1684-48C=) c.1486-48C= (n.1486-48C=) c.640-48C= (n.640-48C=) c.595-48C= (n.595-48C=) c.427-48C= (n.427-48C=) c.301-48C= (n.301-48C=) n.1893-48C= | |
| 12 | g.32611089C>T | CA6506837 | FGD4 | c.1192-48C>T (n.1192-48C>T) c.1447-48C>T (n.1447-48C>T) c.913-48C>T (n.913-48C>T) c.4-48C>T (n.4-48C>T) n.699-48C>T c.1603-48C>T (n.1603-48C>T) c.*584-48C>T (n.*584-48C>T) c.*603-48C>T (n.*603-48C>T) c.781-48C>T c.1528-48C>T (n.1528-48C>T) c.*561-48C>T (n.*561-48C>T) c.448-48C>T (n.448-48C>T) c.160-48C>T (n.160-48C>T) c.1684-48C>T (n.1684-48C>T) c.1486-48C>T (n.1486-48C>T) c.640-48C>T (n.640-48C>T) c.595-48C>T (n.595-48C>T) c.427-48C>T (n.427-48C>T) c.301-48C>T (n.301-48C>T) n.1893-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611090T>C | CA604224608 | FGD4 | c.1192-47T>C (n.1192-47T>C) c.1447-47T>C (n.1447-47T>C) c.913-47T>C (n.913-47T>C) c.4-47T>C (n.4-47T>C) n.699-47T>C c.1603-47T>C (n.1603-47T>C) c.*584-47T>C (n.*584-47T>C) c.*603-47T>C (n.*603-47T>C) c.781-47T>C c.1528-47T>C (n.1528-47T>C) c.*561-47T>C (n.*561-47T>C) c.448-47T>C (n.448-47T>C) c.160-47T>C (n.160-47T>C) c.1684-47T>C (n.1684-47T>C) c.1486-47T>C (n.1486-47T>C) c.640-47T>C (n.640-47T>C) c.595-47T>C (n.595-47T>C) c.427-47T>C (n.427-47T>C) c.301-47T>C (n.301-47T>C) n.1893-47T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32611090T= | CA2026267746 | FGD4 | c.1192-47T= (n.1192-47T=) c.1447-47T= (n.1447-47T=) c.913-47T= (n.913-47T=) c.4-47T= (n.4-47T=) n.699-47T= c.1603-47T= (n.1603-47T=) c.*584-47T= (n.*584-47T=) c.*603-47T= (n.*603-47T=) c.781-47T= c.1528-47T= (n.1528-47T=) c.*561-47T= (n.*561-47T=) c.448-47T= (n.448-47T=) c.160-47T= (n.160-47T=) c.1684-47T= (n.1684-47T=) c.1486-47T= (n.1486-47T=) c.640-47T= (n.640-47T=) c.595-47T= (n.595-47T=) c.427-47T= (n.427-47T=) c.301-47T= (n.301-47T=) n.1893-47T= | |
| 12 | g.32611091A= | CA2026267747 | FGD4 | c.1192-46A= (n.1192-46A=) c.1447-46A= (n.1447-46A=) c.913-46A= (n.913-46A=) c.4-46A= (n.4-46A=) n.699-46A= c.1603-46A= (n.1603-46A=) c.*584-46A= (n.*584-46A=) c.*603-46A= (n.*603-46A=) c.781-46A= c.1528-46A= (n.1528-46A=) c.*561-46A= (n.*561-46A=) c.448-46A= (n.448-46A=) c.160-46A= (n.160-46A=) c.1684-46A= (n.1684-46A=) c.1486-46A= (n.1486-46A=) c.640-46A= (n.640-46A=) c.595-46A= (n.595-46A=) c.427-46A= (n.427-46A=) c.301-46A= (n.301-46A=) n.1893-46A= | |
| 12 | g.32611091A>G | CA2026267748 | FGD4 | c.1192-46A>G (n.1192-46A>G) c.1447-46A>G (n.1447-46A>G) c.913-46A>G (n.913-46A>G) c.4-46A>G (n.4-46A>G) n.699-46A>G c.1603-46A>G (n.1603-46A>G) c.*584-46A>G (n.*584-46A>G) c.*603-46A>G (n.*603-46A>G) c.781-46A>G c.1528-46A>G (n.1528-46A>G) c.*561-46A>G (n.*561-46A>G) c.448-46A>G (n.448-46A>G) c.160-46A>G (n.160-46A>G) c.1684-46A>G (n.1684-46A>G) c.1486-46A>G (n.1486-46A>G) c.640-46A>G (n.640-46A>G) c.595-46A>G (n.595-46A>G) c.427-46A>G (n.427-46A>G) c.301-46A>G (n.301-46A>G) n.1893-46A>G | dbSNP |
| 12 | g.32611092G>A | CA2575117582 | FGD4 | c.1192-45G>A (n.1192-45G>A) c.1447-45G>A (n.1447-45G>A) c.913-45G>A (n.913-45G>A) c.4-45G>A (n.4-45G>A) n.699-45G>A c.1603-45G>A (n.1603-45G>A) c.*584-45G>A (n.*584-45G>A) c.*603-45G>A (n.*603-45G>A) c.781-45G>A c.1528-45G>A (n.1528-45G>A) c.*561-45G>A (n.*561-45G>A) c.448-45G>A (n.448-45G>A) c.160-45G>A (n.160-45G>A) c.1684-45G>A (n.1684-45G>A) c.1486-45G>A (n.1486-45G>A) c.640-45G>A (n.640-45G>A) c.595-45G>A (n.595-45G>A) c.427-45G>A (n.427-45G>A) c.301-45G>A (n.301-45G>A) n.1893-45G>A | |
| 12 | g.32611095T>A | CA604224610 | FGD4 | c.1192-42T>A (n.1192-42T>A) c.1447-42T>A (n.1447-42T>A) c.913-42T>A (n.913-42T>A) c.4-42T>A (n.4-42T>A) n.699-42T>A c.1603-42T>A (n.1603-42T>A) c.*584-42T>A (n.*584-42T>A) c.*603-42T>A (n.*603-42T>A) c.781-42T>A c.1528-42T>A (n.1528-42T>A) c.*561-42T>A (n.*561-42T>A) c.448-42T>A (n.448-42T>A) c.160-42T>A (n.160-42T>A) c.1684-42T>A (n.1684-42T>A) c.1486-42T>A (n.1486-42T>A) c.640-42T>A (n.640-42T>A) c.595-42T>A (n.595-42T>A) c.427-42T>A (n.427-42T>A) c.301-42T>A (n.301-42T>A) n.1893-42T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32611095T>C | CA687442475 | FGD4 | c.1192-42T>C (n.1192-42T>C) c.1447-42T>C (n.1447-42T>C) c.913-42T>C (n.913-42T>C) c.4-42T>C (n.4-42T>C) n.699-42T>C c.1603-42T>C (n.1603-42T>C) c.*584-42T>C (n.*584-42T>C) c.*603-42T>C (n.*603-42T>C) c.781-42T>C c.1528-42T>C (n.1528-42T>C) c.*561-42T>C (n.*561-42T>C) c.448-42T>C (n.448-42T>C) c.160-42T>C (n.160-42T>C) c.1684-42T>C (n.1684-42T>C) c.1486-42T>C (n.1486-42T>C) c.640-42T>C (n.640-42T>C) c.595-42T>C (n.595-42T>C) c.427-42T>C (n.427-42T>C) c.301-42T>C (n.301-42T>C) n.1893-42T>C | dbSNP |
| 12 | g.32611095T= | CA2026267749 | FGD4 | c.1192-42T= (n.1192-42T=) c.1447-42T= (n.1447-42T=) c.913-42T= (n.913-42T=) c.4-42T= (n.4-42T=) n.699-42T= c.1603-42T= (n.1603-42T=) c.*584-42T= (n.*584-42T=) c.*603-42T= (n.*603-42T=) c.781-42T= c.1528-42T= (n.1528-42T=) c.*561-42T= (n.*561-42T=) c.448-42T= (n.448-42T=) c.160-42T= (n.160-42T=) c.1684-42T= (n.1684-42T=) c.1486-42T= (n.1486-42T=) c.640-42T= (n.640-42T=) c.595-42T= (n.595-42T=) c.427-42T= (n.427-42T=) c.301-42T= (n.301-42T=) n.1893-42T= | |
| 12 | g.32611099A= | CA2026267751 | FGD4 | c.1192-38A= (n.1192-38A=) c.1447-38A= (n.1447-38A=) c.913-38A= (n.913-38A=) c.4-38A= (n.4-38A=) n.699-38A= c.1603-38A= (n.1603-38A=) c.*584-38A= (n.*584-38A=) c.*603-38A= (n.*603-38A=) c.781-38A= c.1528-38A= (n.1528-38A=) c.*561-38A= (n.*561-38A=) c.448-38A= (n.448-38A=) c.160-38A= (n.160-38A=) c.1684-38A= (n.1684-38A=) c.1486-38A= (n.1486-38A=) c.640-38A= (n.640-38A=) c.595-38A= (n.595-38A=) c.427-38A= (n.427-38A=) c.301-38A= (n.301-38A=) n.1893-38A= | |
| 12 | g.32611099A>C | CA2026267752 | FGD4 | c.1192-38A>C (n.1192-38A>C) c.1447-38A>C (n.1447-38A>C) c.913-38A>C (n.913-38A>C) c.4-38A>C (n.4-38A>C) n.699-38A>C c.1603-38A>C (n.1603-38A>C) c.*584-38A>C (n.*584-38A>C) c.*603-38A>C (n.*603-38A>C) c.781-38A>C c.1528-38A>C (n.1528-38A>C) c.*561-38A>C (n.*561-38A>C) c.448-38A>C (n.448-38A>C) c.160-38A>C (n.160-38A>C) c.1684-38A>C (n.1684-38A>C) c.1486-38A>C (n.1486-38A>C) c.640-38A>C (n.640-38A>C) c.595-38A>C (n.595-38A>C) c.427-38A>C (n.427-38A>C) c.301-38A>C (n.301-38A>C) n.1893-38A>C | dbSNP |
| 12 | g.32611099A>G | CA2618214546 | FGD4 | c.1192-38A>G (n.1192-38A>G) c.1447-38A>G (n.1447-38A>G) c.913-38A>G (n.913-38A>G) c.4-38A>G (n.4-38A>G) n.699-38A>G c.1603-38A>G (n.1603-38A>G) c.*584-38A>G (n.*584-38A>G) c.*603-38A>G (n.*603-38A>G) c.781-38A>G c.1528-38A>G (n.1528-38A>G) c.*561-38A>G (n.*561-38A>G) c.448-38A>G (n.448-38A>G) c.160-38A>G (n.160-38A>G) c.1684-38A>G (n.1684-38A>G) c.1486-38A>G (n.1486-38A>G) c.640-38A>G (n.640-38A>G) c.595-38A>G (n.595-38A>G) c.427-38A>G (n.427-38A>G) c.301-38A>G (n.301-38A>G) n.1893-38A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611099_32611104delinsACCTGC | CA2026267750 | FGD4 | c.1192-38_1192-33delinsACCTGC (n.1192-38_1192-33delinsACCTGC) c.1447-38_1447-33delinsACCTGC (n.1447-38_1447-33delinsACCTGC) c.913-38_913-33delinsACCTGC (n.913-38_913-33delinsACCTGC) c.4-38_4-33delinsACCTGC (n.4-38_4-33delinsACCTGC) n.699-38_699-33delinsACCTGC c.1603-38_1603-33delinsACCTGC (n.1603-38_1603-33delinsACCTGC) c.*584-38_*584-33delinsACCTGC (n.*584-38_*584-33delinsACCTGC) c.*603-38_*603-33delinsACCTGC (n.*603-38_*603-33delinsACCTGC) c.781-38_781-33delinsACCTGC c.1528-38_1528-33delinsACCTGC (n.1528-38_1528-33delinsACCTGC) c.*561-38_*561-33delinsACCTGC (n.*561-38_*561-33delinsACCTGC) c.448-38_448-33delinsACCTGC (n.448-38_448-33delinsACCTGC) c.160-38_160-33delinsACCTGC (n.160-38_160-33delinsACCTGC) c.1684-38_1684-33delinsACCTGC (n.1684-38_1684-33delinsACCTGC) c.1486-38_1486-33delinsACCTGC (n.1486-38_1486-33delinsACCTGC) c.640-38_640-33delinsACCTGC (n.640-38_640-33delinsACCTGC) c.595-38_595-33delinsACCTGC (n.595-38_595-33delinsACCTGC) c.427-38_427-33delinsACCTGC (n.427-38_427-33delinsACCTGC) c.301-38_301-33delinsACCTGC (n.301-38_301-33delinsACCTGC) n.1893-38_1893-33delinsACCTGC | |
| 12 | g.32611100C= | CA2026267753 | FGD4 | c.1192-37C= (n.1192-37C=) c.1447-37C= (n.1447-37C=) c.913-37C= (n.913-37C=) c.4-37C= (n.4-37C=) n.699-37C= c.1603-37C= (n.1603-37C=) c.*584-37C= (n.*584-37C=) c.*603-37C= (n.*603-37C=) c.781-37C= c.1528-37C= (n.1528-37C=) c.*561-37C= (n.*561-37C=) c.448-37C= (n.448-37C=) c.160-37C= (n.160-37C=) c.1684-37C= (n.1684-37C=) c.1486-37C= (n.1486-37C=) c.640-37C= (n.640-37C=) c.595-37C= (n.595-37C=) c.427-37C= (n.427-37C=) c.301-37C= (n.301-37C=) n.1893-37C= | |
| 12 | g.32611100C>G | CA2618214567 | FGD4 | c.1192-37C>G (n.1192-37C>G) c.1447-37C>G (n.1447-37C>G) c.913-37C>G (n.913-37C>G) c.4-37C>G (n.4-37C>G) n.699-37C>G c.1603-37C>G (n.1603-37C>G) c.*584-37C>G (n.*584-37C>G) c.*603-37C>G (n.*603-37C>G) c.781-37C>G c.1528-37C>G (n.1528-37C>G) c.*561-37C>G (n.*561-37C>G) c.448-37C>G (n.448-37C>G) c.160-37C>G (n.160-37C>G) c.1684-37C>G (n.1684-37C>G) c.1486-37C>G (n.1486-37C>G) c.640-37C>G (n.640-37C>G) c.595-37C>G (n.595-37C>G) c.427-37C>G (n.427-37C>G) c.301-37C>G (n.301-37C>G) n.1893-37C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611100C>T | CA604224613 | FGD4 | c.1192-37C>T (n.1192-37C>T) c.1447-37C>T (n.1447-37C>T) c.913-37C>T (n.913-37C>T) c.4-37C>T (n.4-37C>T) n.699-37C>T c.1603-37C>T (n.1603-37C>T) c.*584-37C>T (n.*584-37C>T) c.*603-37C>T (n.*603-37C>T) c.781-37C>T c.1528-37C>T (n.1528-37C>T) c.*561-37C>T (n.*561-37C>T) c.448-37C>T (n.448-37C>T) c.160-37C>T (n.160-37C>T) c.1684-37C>T (n.1684-37C>T) c.1486-37C>T (n.1486-37C>T) c.640-37C>T (n.640-37C>T) c.595-37C>T (n.595-37C>T) c.427-37C>T (n.427-37C>T) c.301-37C>T (n.301-37C>T) n.1893-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611101_32611105del | CA687442479 | FGD4 | c.1192-36_1192-32del (n.1192-36_1192-32del) c.1447-36_1447-32del (n.1447-36_1447-32del) c.913-36_913-32del (n.913-36_913-32del) c.4-36_4-32del (n.4-36_4-32del) n.699-36_699-32del c.1603-36_1603-32del (n.1603-36_1603-32del) c.*584-36_*584-32del (n.*584-36_*584-32del) c.*603-36_*603-32del (n.*603-36_*603-32del) c.781-36_781-32del c.1528-36_1528-32del (n.1528-36_1528-32del) c.*561-36_*561-32del (n.*561-36_*561-32del) c.448-36_448-32del (n.448-36_448-32del) c.160-36_160-32del (n.160-36_160-32del) c.1684-36_1684-32del (n.1684-36_1684-32del) c.1486-36_1486-32del (n.1486-36_1486-32del) c.640-36_640-32del (n.640-36_640-32del) c.595-36_595-32del (n.595-36_595-32del) c.427-36_427-32del (n.427-36_427-32del) c.301-36_301-32del (n.301-36_301-32del) n.1893-36_1893-32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611101C>G | CA2618214569 | FGD4 | c.1192-36C>G (n.1192-36C>G) c.1447-36C>G (n.1447-36C>G) c.913-36C>G (n.913-36C>G) c.4-36C>G (n.4-36C>G) n.699-36C>G c.1603-36C>G (n.1603-36C>G) c.*584-36C>G (n.*584-36C>G) c.*603-36C>G (n.*603-36C>G) c.781-36C>G c.1528-36C>G (n.1528-36C>G) c.*561-36C>G (n.*561-36C>G) c.448-36C>G (n.448-36C>G) c.160-36C>G (n.160-36C>G) c.1684-36C>G (n.1684-36C>G) c.1486-36C>G (n.1486-36C>G) c.640-36C>G (n.640-36C>G) c.595-36C>G (n.595-36C>G) c.427-36C>G (n.427-36C>G) c.301-36C>G (n.301-36C>G) n.1893-36C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611101C>T | CA2618214570 | FGD4 | c.1192-36C>T (n.1192-36C>T) c.1447-36C>T (n.1447-36C>T) c.913-36C>T (n.913-36C>T) c.4-36C>T (n.4-36C>T) n.699-36C>T c.1603-36C>T (n.1603-36C>T) c.*584-36C>T (n.*584-36C>T) c.*603-36C>T (n.*603-36C>T) c.781-36C>T c.1528-36C>T (n.1528-36C>T) c.*561-36C>T (n.*561-36C>T) c.448-36C>T (n.448-36C>T) c.160-36C>T (n.160-36C>T) c.1684-36C>T (n.1684-36C>T) c.1486-36C>T (n.1486-36C>T) c.640-36C>T (n.640-36C>T) c.595-36C>T (n.595-36C>T) c.427-36C>T (n.427-36C>T) c.301-36C>T (n.301-36C>T) n.1893-36C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611103G>A | CA687442489 | FGD4 | c.1192-34G>A (n.1192-34G>A) c.1447-34G>A (n.1447-34G>A) c.913-34G>A (n.913-34G>A) c.4-34G>A (n.4-34G>A) n.699-34G>A c.1603-34G>A (n.1603-34G>A) c.*584-34G>A (n.*584-34G>A) c.*603-34G>A (n.*603-34G>A) c.781-34G>A c.1528-34G>A (n.1528-34G>A) c.*561-34G>A (n.*561-34G>A) c.448-34G>A (n.448-34G>A) c.160-34G>A (n.160-34G>A) c.1684-34G>A (n.1684-34G>A) c.1486-34G>A (n.1486-34G>A) c.640-34G>A (n.640-34G>A) c.595-34G>A (n.595-34G>A) c.427-34G>A (n.427-34G>A) c.301-34G>A (n.301-34G>A) n.1893-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611103G= | CA2026267754 | FGD4 | c.1192-34G= (n.1192-34G=) c.1447-34G= (n.1447-34G=) c.913-34G= (n.913-34G=) c.4-34G= (n.4-34G=) n.699-34G= c.1603-34G= (n.1603-34G=) c.*584-34G= (n.*584-34G=) c.*603-34G= (n.*603-34G=) c.781-34G= c.1528-34G= (n.1528-34G=) c.*561-34G= (n.*561-34G=) c.448-34G= (n.448-34G=) c.160-34G= (n.160-34G=) c.1684-34G= (n.1684-34G=) c.1486-34G= (n.1486-34G=) c.640-34G= (n.640-34G=) c.595-34G= (n.595-34G=) c.427-34G= (n.427-34G=) c.301-34G= (n.301-34G=) n.1893-34G= | |
| 12 | g.32611105C= | CA2026267755 | FGD4 | c.1192-32C= (n.1192-32C=) c.1447-32C= (n.1447-32C=) c.913-32C= (n.913-32C=) c.4-32C= (n.4-32C=) n.699-32C= c.1603-32C= (n.1603-32C=) c.*584-32C= (n.*584-32C=) c.*603-32C= (n.*603-32C=) c.781-32C= c.1528-32C= (n.1528-32C=) c.*561-32C= (n.*561-32C=) c.448-32C= (n.448-32C=) c.160-32C= (n.160-32C=) c.1684-32C= (n.1684-32C=) c.1486-32C= (n.1486-32C=) c.640-32C= (n.640-32C=) c.595-32C= (n.595-32C=) c.427-32C= (n.427-32C=) c.301-32C= (n.301-32C=) n.1893-32C= | |
| 12 | g.32611105C>T | CA2026267756 | FGD4 | c.1192-32C>T (n.1192-32C>T) c.1447-32C>T (n.1447-32C>T) c.913-32C>T (n.913-32C>T) c.4-32C>T (n.4-32C>T) n.699-32C>T c.1603-32C>T (n.1603-32C>T) c.*584-32C>T (n.*584-32C>T) c.*603-32C>T (n.*603-32C>T) c.781-32C>T c.1528-32C>T (n.1528-32C>T) c.*561-32C>T (n.*561-32C>T) c.448-32C>T (n.448-32C>T) c.160-32C>T (n.160-32C>T) c.1684-32C>T (n.1684-32C>T) c.1486-32C>T (n.1486-32C>T) c.640-32C>T (n.640-32C>T) c.595-32C>T (n.595-32C>T) c.427-32C>T (n.427-32C>T) c.301-32C>T (n.301-32C>T) n.1893-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32611106T>A | CA2575117583 | FGD4 | c.1192-31T>A (n.1192-31T>A) c.1447-31T>A (n.1447-31T>A) c.913-31T>A (n.913-31T>A) c.4-31T>A (n.4-31T>A) n.699-31T>A c.1603-31T>A (n.1603-31T>A) c.*584-31T>A (n.*584-31T>A) c.*603-31T>A (n.*603-31T>A) c.781-31T>A c.1528-31T>A (n.1528-31T>A) c.*561-31T>A (n.*561-31T>A) c.448-31T>A (n.448-31T>A) c.160-31T>A (n.160-31T>A) c.1684-31T>A (n.1684-31T>A) c.1486-31T>A (n.1486-31T>A) c.640-31T>A (n.640-31T>A) c.595-31T>A (n.595-31T>A) c.427-31T>A (n.427-31T>A) c.301-31T>A (n.301-31T>A) n.1893-31T>A | |
| 12 | g.32611107G>A | CA604224614 | FGD4 | c.1192-30G>A (n.1192-30G>A) c.1447-30G>A (n.1447-30G>A) c.913-30G>A (n.913-30G>A) c.4-30G>A (n.4-30G>A) n.699-30G>A c.1603-30G>A (n.1603-30G>A) c.*584-30G>A (n.*584-30G>A) c.*603-30G>A (n.*603-30G>A) c.781-30G>A c.1528-30G>A (n.1528-30G>A) c.*561-30G>A (n.*561-30G>A) c.448-30G>A (n.448-30G>A) c.160-30G>A (n.160-30G>A) c.1684-30G>A (n.1684-30G>A) c.1486-30G>A (n.1486-30G>A) c.640-30G>A (n.640-30G>A) c.595-30G>A (n.595-30G>A) c.427-30G>A (n.427-30G>A) c.301-30G>A (n.301-30G>A) n.1893-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611107G= | CA2026267757 | FGD4 | c.1192-30G= (n.1192-30G=) c.1447-30G= (n.1447-30G=) c.913-30G= (n.913-30G=) c.4-30G= (n.4-30G=) n.699-30G= c.1603-30G= (n.1603-30G=) c.*584-30G= (n.*584-30G=) c.*603-30G= (n.*603-30G=) c.781-30G= c.1528-30G= (n.1528-30G=) c.*561-30G= (n.*561-30G=) c.448-30G= (n.448-30G=) c.160-30G= (n.160-30G=) c.1684-30G= (n.1684-30G=) c.1486-30G= (n.1486-30G=) c.640-30G= (n.640-30G=) c.595-30G= (n.595-30G=) c.427-30G= (n.427-30G=) c.301-30G= (n.301-30G=) n.1893-30G= | |
| 12 | g.32611108T>C | CA235215945 | FGD4 | c.1192-29T>C (n.1192-29T>C) c.1447-29T>C (n.1447-29T>C) c.913-29T>C (n.913-29T>C) c.4-29T>C (n.4-29T>C) n.699-29T>C c.1603-29T>C (n.1603-29T>C) c.*584-29T>C (n.*584-29T>C) c.*603-29T>C (n.*603-29T>C) c.781-29T>C c.1528-29T>C (n.1528-29T>C) c.*561-29T>C (n.*561-29T>C) c.448-29T>C (n.448-29T>C) c.160-29T>C (n.160-29T>C) c.1684-29T>C (n.1684-29T>C) c.1486-29T>C (n.1486-29T>C) c.640-29T>C (n.640-29T>C) c.595-29T>C (n.595-29T>C) c.427-29T>C (n.427-29T>C) c.301-29T>C (n.301-29T>C) n.1893-29T>C | dbSNP |
| 12 | g.32611108T= | CA2026267758 | FGD4 | c.1192-29T= (n.1192-29T=) c.1447-29T= (n.1447-29T=) c.913-29T= (n.913-29T=) c.4-29T= (n.4-29T=) n.699-29T= c.1603-29T= (n.1603-29T=) c.*584-29T= (n.*584-29T=) c.*603-29T= (n.*603-29T=) c.781-29T= c.1528-29T= (n.1528-29T=) c.*561-29T= (n.*561-29T=) c.448-29T= (n.448-29T=) c.160-29T= (n.160-29T=) c.1684-29T= (n.1684-29T=) c.1486-29T= (n.1486-29T=) c.640-29T= (n.640-29T=) c.595-29T= (n.595-29T=) c.427-29T= (n.427-29T=) c.301-29T= (n.301-29T=) n.1893-29T= | |
| 12 | g.32611112_32611113insATATGT | CA6506838 | FGD4 | c.1192-25_1192-24insATATGT (n.1192-25_1192-24insATATGT) c.1447-25_1447-24insATATGT (n.1447-25_1447-24insATATGT) c.913-25_913-24insATATGT (n.913-25_913-24insATATGT) c.4-25_4-24insATATGT (n.4-25_4-24insATATGT) n.699-25_699-24insATATGT c.1603-25_1603-24insATATGT (n.1603-25_1603-24insATATGT) c.*584-25_*584-24insATATGT (n.*584-25_*584-24insATATGT) c.*603-25_*603-24insATATGT (n.*603-25_*603-24insATATGT) c.781-25_781-24insATATGT c.1528-25_1528-24insATATGT (n.1528-25_1528-24insATATGT) c.*561-25_*561-24insATATGT (n.*561-25_*561-24insATATGT) c.448-25_448-24insATATGT (n.448-25_448-24insATATGT) c.160-25_160-24insATATGT (n.160-25_160-24insATATGT) c.1684-25_1684-24insATATGT (n.1684-25_1684-24insATATGT) c.1486-25_1486-24insATATGT (n.1486-25_1486-24insATATGT) c.640-25_640-24insATATGT (n.640-25_640-24insATATGT) c.595-25_595-24insATATGT (n.595-25_595-24insATATGT) c.427-25_427-24insATATGT (n.427-25_427-24insATATGT) c.301-25_301-24insATATGT (n.301-25_301-24insATATGT) n.1893-25_1893-24insATATGT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611109A>G | CA6506839 | FGD4 | c.1192-28A>G (n.1192-28A>G) c.1447-28A>G (n.1447-28A>G) c.913-28A>G (n.913-28A>G) c.4-28A>G (n.4-28A>G) n.699-28A>G c.1603-28A>G (n.1603-28A>G) c.*584-28A>G (n.*584-28A>G) c.*603-28A>G (n.*603-28A>G) c.781-28A>G c.1528-28A>G (n.1528-28A>G) c.*561-28A>G (n.*561-28A>G) c.448-28A>G (n.448-28A>G) c.160-28A>G (n.160-28A>G) c.1684-28A>G (n.1684-28A>G) c.1486-28A>G (n.1486-28A>G) c.640-28A>G (n.640-28A>G) c.595-28A>G (n.595-28A>G) c.427-28A>G (n.427-28A>G) c.301-28A>G (n.301-28A>G) n.1893-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611110T>G | CA2026267760 | FGD4 | c.1192-27T>G (n.1192-27T>G) c.1447-27T>G (n.1447-27T>G) c.913-27T>G (n.913-27T>G) c.4-27T>G (n.4-27T>G) n.699-27T>G c.1603-27T>G (n.1603-27T>G) c.*584-27T>G (n.*584-27T>G) c.*603-27T>G (n.*603-27T>G) c.781-27T>G c.1528-27T>G (n.1528-27T>G) c.*561-27T>G (n.*561-27T>G) c.448-27T>G (n.448-27T>G) c.160-27T>G (n.160-27T>G) c.1684-27T>G (n.1684-27T>G) c.1486-27T>G (n.1486-27T>G) c.640-27T>G (n.640-27T>G) c.595-27T>G (n.595-27T>G) c.427-27T>G (n.427-27T>G) c.301-27T>G (n.301-27T>G) n.1893-27T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32611110T= | CA2026267761 | FGD4 | c.1192-27T= (n.1192-27T=) c.1447-27T= (n.1447-27T=) c.913-27T= (n.913-27T=) c.4-27T= (n.4-27T=) n.699-27T= c.1603-27T= (n.1603-27T=) c.*584-27T= (n.*584-27T=) c.*603-27T= (n.*603-27T=) c.781-27T= c.1528-27T= (n.1528-27T=) c.*561-27T= (n.*561-27T=) c.448-27T= (n.448-27T=) c.160-27T= (n.160-27T=) c.1684-27T= (n.1684-27T=) c.1486-27T= (n.1486-27T=) c.640-27T= (n.640-27T=) c.595-27T= (n.595-27T=) c.427-27T= (n.427-27T=) c.301-27T= (n.301-27T=) n.1893-27T= |