| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.32610990A>G | CA2026267702 | FGD4 | c.1192-147A>G (n.1192-147A>G) c.1447-147A>G (n.1447-147A>G) c.913-147A>G (n.913-147A>G) c.4-147A>G (n.4-147A>G) n.699-147A>G c.1603-147A>G (n.1603-147A>G) c.*584-147A>G (n.*584-147A>G) c.*603-147A>G (n.*603-147A>G) c.781-147A>G c.1528-147A>G (n.1528-147A>G) c.*561-147A>G (n.*561-147A>G) c.448-147A>G (n.448-147A>G) c.160-147A>G (n.160-147A>G) c.1684-147A>G (n.1684-147A>G) c.1486-147A>G (n.1486-147A>G) c.640-147A>G (n.640-147A>G) c.595-147A>G (n.595-147A>G) c.427-147A>G (n.427-147A>G) c.301-147A>G (n.301-147A>G) n.1893-147A>G | dbSNP |
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| 12 | g.32610991C>G | CA2026267704 | FGD4 | c.1192-146C>G (n.1192-146C>G) c.1447-146C>G (n.1447-146C>G) c.913-146C>G (n.913-146C>G) c.4-146C>G (n.4-146C>G) n.699-146C>G c.1603-146C>G (n.1603-146C>G) c.*584-146C>G (n.*584-146C>G) c.*603-146C>G (n.*603-146C>G) c.781-146C>G c.1528-146C>G (n.1528-146C>G) c.*561-146C>G (n.*561-146C>G) c.448-146C>G (n.448-146C>G) c.160-146C>G (n.160-146C>G) c.1684-146C>G (n.1684-146C>G) c.1486-146C>G (n.1486-146C>G) c.640-146C>G (n.640-146C>G) c.595-146C>G (n.595-146C>G) c.427-146C>G (n.427-146C>G) c.301-146C>G (n.301-146C>G) n.1893-146C>G | dbSNP |
| 12 | g.32610993T>A | CA687442384 | FGD4 | c.1192-144T>A (n.1192-144T>A) c.1447-144T>A (n.1447-144T>A) c.913-144T>A (n.913-144T>A) c.4-144T>A (n.4-144T>A) n.699-144T>A c.1603-144T>A (n.1603-144T>A) c.*584-144T>A (n.*584-144T>A) c.*603-144T>A (n.*603-144T>A) c.781-144T>A c.1528-144T>A (n.1528-144T>A) c.*561-144T>A (n.*561-144T>A) c.448-144T>A (n.448-144T>A) c.160-144T>A (n.160-144T>A) c.1684-144T>A (n.1684-144T>A) c.1486-144T>A (n.1486-144T>A) c.640-144T>A (n.640-144T>A) c.595-144T>A (n.595-144T>A) c.427-144T>A (n.427-144T>A) c.301-144T>A (n.301-144T>A) n.1893-144T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32610993T>C | CA2618214465 | FGD4 | c.1192-144T>C (n.1192-144T>C) c.1447-144T>C (n.1447-144T>C) c.913-144T>C (n.913-144T>C) c.4-144T>C (n.4-144T>C) n.699-144T>C c.1603-144T>C (n.1603-144T>C) c.*584-144T>C (n.*584-144T>C) c.*603-144T>C (n.*603-144T>C) c.781-144T>C c.1528-144T>C (n.1528-144T>C) c.*561-144T>C (n.*561-144T>C) c.448-144T>C (n.448-144T>C) c.160-144T>C (n.160-144T>C) c.1684-144T>C (n.1684-144T>C) c.1486-144T>C (n.1486-144T>C) c.640-144T>C (n.640-144T>C) c.595-144T>C (n.595-144T>C) c.427-144T>C (n.427-144T>C) c.301-144T>C (n.301-144T>C) n.1893-144T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32610993T= | CA2026267705 | FGD4 | c.1192-144T= (n.1192-144T=) c.1447-144T= (n.1447-144T=) c.913-144T= (n.913-144T=) c.4-144T= (n.4-144T=) n.699-144T= c.1603-144T= (n.1603-144T=) c.*584-144T= (n.*584-144T=) c.*603-144T= (n.*603-144T=) c.781-144T= c.1528-144T= (n.1528-144T=) c.*561-144T= (n.*561-144T=) c.448-144T= (n.448-144T=) c.160-144T= (n.160-144T=) c.1684-144T= (n.1684-144T=) c.1486-144T= (n.1486-144T=) c.640-144T= (n.640-144T=) c.595-144T= (n.595-144T=) c.427-144T= (n.427-144T=) c.301-144T= (n.301-144T=) n.1893-144T= | |
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| 12 | g.32610995C>G | CA2618214467 | FGD4 | c.1192-142C>G (n.1192-142C>G) c.1447-142C>G (n.1447-142C>G) c.913-142C>G (n.913-142C>G) c.4-142C>G (n.4-142C>G) n.699-142C>G c.1603-142C>G (n.1603-142C>G) c.*584-142C>G (n.*584-142C>G) c.*603-142C>G (n.*603-142C>G) c.781-142C>G c.1528-142C>G (n.1528-142C>G) c.*561-142C>G (n.*561-142C>G) c.448-142C>G (n.448-142C>G) c.160-142C>G (n.160-142C>G) c.1684-142C>G (n.1684-142C>G) c.1486-142C>G (n.1486-142C>G) c.640-142C>G (n.640-142C>G) c.595-142C>G (n.595-142C>G) c.427-142C>G (n.427-142C>G) c.301-142C>G (n.301-142C>G) n.1893-142C>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611027T= | CA2026267719 | FGD4 | c.1192-110T= (n.1192-110T=) c.1447-110T= (n.1447-110T=) c.913-110T= (n.913-110T=) c.4-110T= (n.4-110T=) n.699-110T= c.1603-110T= (n.1603-110T=) c.*584-110T= (n.*584-110T=) c.*603-110T= (n.*603-110T=) c.781-110T= c.1528-110T= (n.1528-110T=) c.*561-110T= (n.*561-110T=) c.448-110T= (n.448-110T=) c.160-110T= (n.160-110T=) c.1684-110T= (n.1684-110T=) c.1486-110T= (n.1486-110T=) c.640-110T= (n.640-110T=) c.595-110T= (n.595-110T=) c.427-110T= (n.427-110T=) c.301-110T= (n.301-110T=) n.1893-110T= | |
| 12 | g.32611029C>A | CA2618214487 | FGD4 | c.1192-108C>A (n.1192-108C>A) c.1447-108C>A (n.1447-108C>A) c.913-108C>A (n.913-108C>A) c.4-108C>A (n.4-108C>A) n.699-108C>A c.1603-108C>A (n.1603-108C>A) c.*584-108C>A (n.*584-108C>A) c.*603-108C>A (n.*603-108C>A) c.781-108C>A c.1528-108C>A (n.1528-108C>A) c.*561-108C>A (n.*561-108C>A) c.448-108C>A (n.448-108C>A) c.160-108C>A (n.160-108C>A) c.1684-108C>A (n.1684-108C>A) c.1486-108C>A (n.1486-108C>A) c.640-108C>A (n.640-108C>A) c.595-108C>A (n.595-108C>A) c.427-108C>A (n.427-108C>A) c.301-108C>A (n.301-108C>A) n.1893-108C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611029C= | CA2026267720 | FGD4 | c.1192-108C= (n.1192-108C=) c.1447-108C= (n.1447-108C=) c.913-108C= (n.913-108C=) c.4-108C= (n.4-108C=) n.699-108C= c.1603-108C= (n.1603-108C=) c.*584-108C= (n.*584-108C=) c.*603-108C= (n.*603-108C=) c.781-108C= c.1528-108C= (n.1528-108C=) c.*561-108C= (n.*561-108C=) c.448-108C= (n.448-108C=) c.160-108C= (n.160-108C=) c.1684-108C= (n.1684-108C=) c.1486-108C= (n.1486-108C=) c.640-108C= (n.640-108C=) c.595-108C= (n.595-108C=) c.427-108C= (n.427-108C=) c.301-108C= (n.301-108C=) n.1893-108C= | |
| 12 | g.32611029C>T | CA235215835 | FGD4 | c.1192-108C>T (n.1192-108C>T) c.1447-108C>T (n.1447-108C>T) c.913-108C>T (n.913-108C>T) c.4-108C>T (n.4-108C>T) n.699-108C>T c.1603-108C>T (n.1603-108C>T) c.*584-108C>T (n.*584-108C>T) c.*603-108C>T (n.*603-108C>T) c.781-108C>T c.1528-108C>T (n.1528-108C>T) c.*561-108C>T (n.*561-108C>T) c.448-108C>T (n.448-108C>T) c.160-108C>T (n.160-108C>T) c.1684-108C>T (n.1684-108C>T) c.1486-108C>T (n.1486-108C>T) c.640-108C>T (n.640-108C>T) c.595-108C>T (n.595-108C>T) c.427-108C>T (n.427-108C>T) c.301-108C>T (n.301-108C>T) n.1893-108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611033C>G | CA687442418 | FGD4 | c.1192-104C>G (n.1192-104C>G) c.1447-104C>G (n.1447-104C>G) c.913-104C>G (n.913-104C>G) c.4-104C>G (n.4-104C>G) n.699-104C>G c.1603-104C>G (n.1603-104C>G) c.*584-104C>G (n.*584-104C>G) c.*603-104C>G (n.*603-104C>G) c.781-104C>G c.1528-104C>G (n.1528-104C>G) c.*561-104C>G (n.*561-104C>G) c.448-104C>G (n.448-104C>G) c.160-104C>G (n.160-104C>G) c.1684-104C>G (n.1684-104C>G) c.1486-104C>G (n.1486-104C>G) c.640-104C>G (n.640-104C>G) c.595-104C>G (n.595-104C>G) c.427-104C>G (n.427-104C>G) c.301-104C>G (n.301-104C>G) n.1893-104C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611036C>T | CA687442429 | FGD4 | c.1192-101C>T (n.1192-101C>T) c.1447-101C>T (n.1447-101C>T) c.913-101C>T (n.913-101C>T) c.4-101C>T (n.4-101C>T) n.699-101C>T c.1603-101C>T (n.1603-101C>T) c.*584-101C>T (n.*584-101C>T) c.*603-101C>T (n.*603-101C>T) c.781-101C>T c.1528-101C>T (n.1528-101C>T) c.*561-101C>T (n.*561-101C>T) c.448-101C>T (n.448-101C>T) c.160-101C>T (n.160-101C>T) c.1684-101C>T (n.1684-101C>T) c.1486-101C>T (n.1486-101C>T) c.640-101C>T (n.640-101C>T) c.595-101C>T (n.595-101C>T) c.427-101C>T (n.427-101C>T) c.301-101C>T (n.301-101C>T) n.1893-101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611049A>C | CA604224314 | FGD4 | c.1192-88A>C (n.1192-88A>C) c.1447-88A>C (n.1447-88A>C) c.913-88A>C (n.913-88A>C) c.4-88A>C (n.4-88A>C) n.699-88A>C c.1603-88A>C (n.1603-88A>C) c.*584-88A>C (n.*584-88A>C) c.*603-88A>C (n.*603-88A>C) c.781-88A>C c.1528-88A>C (n.1528-88A>C) c.*561-88A>C (n.*561-88A>C) c.448-88A>C (n.448-88A>C) c.160-88A>C (n.160-88A>C) c.1684-88A>C (n.1684-88A>C) c.1486-88A>C (n.1486-88A>C) c.640-88A>C (n.640-88A>C) c.595-88A>C (n.595-88A>C) c.427-88A>C (n.427-88A>C) c.301-88A>C (n.301-88A>C) n.1893-88A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611065A>C | CA235215900 | FGD4 | c.1192-72A>C (n.1192-72A>C) c.1447-72A>C (n.1447-72A>C) c.913-72A>C (n.913-72A>C) c.4-72A>C (n.4-72A>C) n.699-72A>C c.1603-72A>C (n.1603-72A>C) c.*584-72A>C (n.*584-72A>C) c.*603-72A>C (n.*603-72A>C) c.781-72A>C c.1528-72A>C (n.1528-72A>C) c.*561-72A>C (n.*561-72A>C) c.448-72A>C (n.448-72A>C) c.160-72A>C (n.160-72A>C) c.1684-72A>C (n.1684-72A>C) c.1486-72A>C (n.1486-72A>C) c.640-72A>C (n.640-72A>C) c.595-72A>C (n.595-72A>C) c.427-72A>C (n.427-72A>C) c.301-72A>C (n.301-72A>C) n.1893-72A>C | dbSNP |
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| 12 | g.32611068G>A | CA687442454 | FGD4 | c.1192-69G>A (n.1192-69G>A) c.1447-69G>A (n.1447-69G>A) c.913-69G>A (n.913-69G>A) c.4-69G>A (n.4-69G>A) n.699-69G>A c.1603-69G>A (n.1603-69G>A) c.*584-69G>A (n.*584-69G>A) c.*603-69G>A (n.*603-69G>A) c.781-69G>A c.1528-69G>A (n.1528-69G>A) c.*561-69G>A (n.*561-69G>A) c.448-69G>A (n.448-69G>A) c.160-69G>A (n.160-69G>A) c.1684-69G>A (n.1684-69G>A) c.1486-69G>A (n.1486-69G>A) c.640-69G>A (n.640-69G>A) c.595-69G>A (n.595-69G>A) c.427-69G>A (n.427-69G>A) c.301-69G>A (n.301-69G>A) n.1893-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611071A>C | CA2618214514 | FGD4 | c.1192-66A>C (n.1192-66A>C) c.1447-66A>C (n.1447-66A>C) c.913-66A>C (n.913-66A>C) c.4-66A>C (n.4-66A>C) n.699-66A>C c.1603-66A>C (n.1603-66A>C) c.*584-66A>C (n.*584-66A>C) c.*603-66A>C (n.*603-66A>C) c.781-66A>C c.1528-66A>C (n.1528-66A>C) c.*561-66A>C (n.*561-66A>C) c.448-66A>C (n.448-66A>C) c.160-66A>C (n.160-66A>C) c.1684-66A>C (n.1684-66A>C) c.1486-66A>C (n.1486-66A>C) c.640-66A>C (n.640-66A>C) c.595-66A>C (n.595-66A>C) c.427-66A>C (n.427-66A>C) c.301-66A>C (n.301-66A>C) n.1893-66A>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32611076A>G | CA2618214529 | FGD4 | c.1192-61A>G (n.1192-61A>G) c.1447-61A>G (n.1447-61A>G) c.913-61A>G (n.913-61A>G) c.4-61A>G (n.4-61A>G) n.699-61A>G c.1603-61A>G (n.1603-61A>G) c.*584-61A>G (n.*584-61A>G) c.*603-61A>G (n.*603-61A>G) c.781-61A>G c.1528-61A>G (n.1528-61A>G) c.*561-61A>G (n.*561-61A>G) c.448-61A>G (n.448-61A>G) c.160-61A>G (n.160-61A>G) c.1684-61A>G (n.1684-61A>G) c.1486-61A>G (n.1486-61A>G) c.640-61A>G (n.640-61A>G) c.595-61A>G (n.595-61A>G) c.427-61A>G (n.427-61A>G) c.301-61A>G (n.301-61A>G) n.1893-61A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611077T>C | CA687442465 | FGD4 | c.1192-60T>C (n.1192-60T>C) c.1447-60T>C (n.1447-60T>C) c.913-60T>C (n.913-60T>C) c.4-60T>C (n.4-60T>C) n.699-60T>C c.1603-60T>C (n.1603-60T>C) c.*584-60T>C (n.*584-60T>C) c.*603-60T>C (n.*603-60T>C) c.781-60T>C c.1528-60T>C (n.1528-60T>C) c.*561-60T>C (n.*561-60T>C) c.448-60T>C (n.448-60T>C) c.160-60T>C (n.160-60T>C) c.1684-60T>C (n.1684-60T>C) c.1486-60T>C (n.1486-60T>C) c.640-60T>C (n.640-60T>C) c.595-60T>C (n.595-60T>C) c.427-60T>C (n.427-60T>C) c.301-60T>C (n.301-60T>C) n.1893-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611077T= | CA2026267741 | FGD4 | c.1192-60T= (n.1192-60T=) c.1447-60T= (n.1447-60T=) c.913-60T= (n.913-60T=) c.4-60T= (n.4-60T=) n.699-60T= c.1603-60T= (n.1603-60T=) c.*584-60T= (n.*584-60T=) c.*603-60T= (n.*603-60T=) c.781-60T= c.1528-60T= (n.1528-60T=) c.*561-60T= (n.*561-60T=) c.448-60T= (n.448-60T=) c.160-60T= (n.160-60T=) c.1684-60T= (n.1684-60T=) c.1486-60T= (n.1486-60T=) c.640-60T= (n.640-60T=) c.595-60T= (n.595-60T=) c.427-60T= (n.427-60T=) c.301-60T= (n.301-60T=) n.1893-60T= | |
| 12 | g.32611081T>G | CA2618214530 | FGD4 | c.1192-56T>G (n.1192-56T>G) c.1447-56T>G (n.1447-56T>G) c.913-56T>G (n.913-56T>G) c.4-56T>G (n.4-56T>G) n.699-56T>G c.1603-56T>G (n.1603-56T>G) c.*584-56T>G (n.*584-56T>G) c.*603-56T>G (n.*603-56T>G) c.781-56T>G c.1528-56T>G (n.1528-56T>G) c.*561-56T>G (n.*561-56T>G) c.448-56T>G (n.448-56T>G) c.160-56T>G (n.160-56T>G) c.1684-56T>G (n.1684-56T>G) c.1486-56T>G (n.1486-56T>G) c.640-56T>G (n.640-56T>G) c.595-56T>G (n.595-56T>G) c.427-56T>G (n.427-56T>G) c.301-56T>G (n.301-56T>G) n.1893-56T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611083A>C | CA2618214532 | FGD4 | c.1192-54A>C (n.1192-54A>C) c.1447-54A>C (n.1447-54A>C) c.913-54A>C (n.913-54A>C) c.4-54A>C (n.4-54A>C) n.699-54A>C c.1603-54A>C (n.1603-54A>C) c.*584-54A>C (n.*584-54A>C) c.*603-54A>C (n.*603-54A>C) c.781-54A>C c.1528-54A>C (n.1528-54A>C) c.*561-54A>C (n.*561-54A>C) c.448-54A>C (n.448-54A>C) c.160-54A>C (n.160-54A>C) c.1684-54A>C (n.1684-54A>C) c.1486-54A>C (n.1486-54A>C) c.640-54A>C (n.640-54A>C) c.595-54A>C (n.595-54A>C) c.427-54A>C (n.427-54A>C) c.301-54A>C (n.301-54A>C) n.1893-54A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611085del | CA2618214534 | FGD4 | c.1192-52del (n.1192-52del) c.1447-52del (n.1447-52del) c.913-52del (n.913-52del) c.4-52del (n.4-52del) n.699-52del c.1603-52del (n.1603-52del) c.*584-52del (n.*584-52del) c.*603-52del (n.*603-52del) c.781-52del c.1528-52del (n.1528-52del) c.*561-52del (n.*561-52del) c.448-52del (n.448-52del) c.160-52del (n.160-52del) c.1684-52del (n.1684-52del) c.1486-52del (n.1486-52del) c.640-52del (n.640-52del) c.595-52del (n.595-52del) c.427-52del (n.427-52del) c.301-52del (n.301-52del) n.1893-52del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611085G>T | CA2725948194 | FGD4 | c.1192-52G>T (n.1192-52G>T) c.1447-52G>T (n.1447-52G>T) c.913-52G>T (n.913-52G>T) c.4-52G>T (n.4-52G>T) n.699-52G>T c.1603-52G>T (n.1603-52G>T) c.*584-52G>T (n.*584-52G>T) c.*603-52G>T (n.*603-52G>T) c.781-52G>T c.1528-52G>T (n.1528-52G>T) c.*561-52G>T (n.*561-52G>T) c.448-52G>T (n.448-52G>T) c.160-52G>T (n.160-52G>T) c.1684-52G>T (n.1684-52G>T) c.1486-52G>T (n.1486-52G>T) c.640-52G>T (n.640-52G>T) c.595-52G>T (n.595-52G>T) c.427-52G>T (n.427-52G>T) c.301-52G>T (n.301-52G>T) n.1893-52G>T | dbSNP |
| 12 | g.32611086C>A | CA2618214536 | FGD4 | c.1192-51C>A (n.1192-51C>A) c.1447-51C>A (n.1447-51C>A) c.913-51C>A (n.913-51C>A) c.4-51C>A (n.4-51C>A) n.699-51C>A c.1603-51C>A (n.1603-51C>A) c.*584-51C>A (n.*584-51C>A) c.*603-51C>A (n.*603-51C>A) c.781-51C>A c.1528-51C>A (n.1528-51C>A) c.*561-51C>A (n.*561-51C>A) c.448-51C>A (n.448-51C>A) c.160-51C>A (n.160-51C>A) c.1684-51C>A (n.1684-51C>A) c.1486-51C>A (n.1486-51C>A) c.640-51C>A (n.640-51C>A) c.595-51C>A (n.595-51C>A) c.427-51C>A (n.427-51C>A) c.301-51C>A (n.301-51C>A) n.1893-51C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611086C= | CA2026267742 | FGD4 | c.1192-51C= (n.1192-51C=) c.1447-51C= (n.1447-51C=) c.913-51C= (n.913-51C=) c.4-51C= (n.4-51C=) n.699-51C= c.1603-51C= (n.1603-51C=) c.*584-51C= (n.*584-51C=) c.*603-51C= (n.*603-51C=) c.781-51C= c.1528-51C= (n.1528-51C=) c.*561-51C= (n.*561-51C=) c.448-51C= (n.448-51C=) c.160-51C= (n.160-51C=) c.1684-51C= (n.1684-51C=) c.1486-51C= (n.1486-51C=) c.640-51C= (n.640-51C=) c.595-51C= (n.595-51C=) c.427-51C= (n.427-51C=) c.301-51C= (n.301-51C=) n.1893-51C= | |
| 12 | g.32611086C>T | CA6506836 | FGD4 | c.1192-51C>T (n.1192-51C>T) c.1447-51C>T (n.1447-51C>T) c.913-51C>T (n.913-51C>T) c.4-51C>T (n.4-51C>T) n.699-51C>T c.1603-51C>T (n.1603-51C>T) c.*584-51C>T (n.*584-51C>T) c.*603-51C>T (n.*603-51C>T) c.781-51C>T c.1528-51C>T (n.1528-51C>T) c.*561-51C>T (n.*561-51C>T) c.448-51C>T (n.448-51C>T) c.160-51C>T (n.160-51C>T) c.1684-51C>T (n.1684-51C>T) c.1486-51C>T (n.1486-51C>T) c.640-51C>T (n.640-51C>T) c.595-51C>T (n.595-51C>T) c.427-51C>T (n.427-51C>T) c.301-51C>T (n.301-51C>T) n.1893-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611087T>C | CA2618214540 | FGD4 | c.1192-50T>C (n.1192-50T>C) c.1447-50T>C (n.1447-50T>C) c.913-50T>C (n.913-50T>C) c.4-50T>C (n.4-50T>C) n.699-50T>C c.1603-50T>C (n.1603-50T>C) c.*584-50T>C (n.*584-50T>C) c.*603-50T>C (n.*603-50T>C) c.781-50T>C c.1528-50T>C (n.1528-50T>C) c.*561-50T>C (n.*561-50T>C) c.448-50T>C (n.448-50T>C) c.160-50T>C (n.160-50T>C) c.1684-50T>C (n.1684-50T>C) c.1486-50T>C (n.1486-50T>C) c.640-50T>C (n.640-50T>C) c.595-50T>C (n.595-50T>C) c.427-50T>C (n.427-50T>C) c.301-50T>C (n.301-50T>C) n.1893-50T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611087T>G | CA2026267744 | FGD4 | c.1192-50T>G (n.1192-50T>G) c.1447-50T>G (n.1447-50T>G) c.913-50T>G (n.913-50T>G) c.4-50T>G (n.4-50T>G) n.699-50T>G c.1603-50T>G (n.1603-50T>G) c.*584-50T>G (n.*584-50T>G) c.*603-50T>G (n.*603-50T>G) c.781-50T>G c.1528-50T>G (n.1528-50T>G) c.*561-50T>G (n.*561-50T>G) c.448-50T>G (n.448-50T>G) c.160-50T>G (n.160-50T>G) c.1684-50T>G (n.1684-50T>G) c.1486-50T>G (n.1486-50T>G) c.640-50T>G (n.640-50T>G) c.595-50T>G (n.595-50T>G) c.427-50T>G (n.427-50T>G) c.301-50T>G (n.301-50T>G) n.1893-50T>G | dbSNP |
| 12 | g.32611087T= | CA2026267743 | FGD4 | c.1192-50T= (n.1192-50T=) c.1447-50T= (n.1447-50T=) c.913-50T= (n.913-50T=) c.4-50T= (n.4-50T=) n.699-50T= c.1603-50T= (n.1603-50T=) c.*584-50T= (n.*584-50T=) c.*603-50T= (n.*603-50T=) c.781-50T= c.1528-50T= (n.1528-50T=) c.*561-50T= (n.*561-50T=) c.448-50T= (n.448-50T=) c.160-50T= (n.160-50T=) c.1684-50T= (n.1684-50T=) c.1486-50T= (n.1486-50T=) c.640-50T= (n.640-50T=) c.595-50T= (n.595-50T=) c.427-50T= (n.427-50T=) c.301-50T= (n.301-50T=) n.1893-50T= | |
| 12 | g.32611088A>G | CA2618214542 | FGD4 | c.1192-49A>G (n.1192-49A>G) c.1447-49A>G (n.1447-49A>G) c.913-49A>G (n.913-49A>G) c.4-49A>G (n.4-49A>G) n.699-49A>G c.1603-49A>G (n.1603-49A>G) c.*584-49A>G (n.*584-49A>G) c.*603-49A>G (n.*603-49A>G) c.781-49A>G c.1528-49A>G (n.1528-49A>G) c.*561-49A>G (n.*561-49A>G) c.448-49A>G (n.448-49A>G) c.160-49A>G (n.160-49A>G) c.1684-49A>G (n.1684-49A>G) c.1486-49A>G (n.1486-49A>G) c.640-49A>G (n.640-49A>G) c.595-49A>G (n.595-49A>G) c.427-49A>G (n.427-49A>G) c.301-49A>G (n.301-49A>G) n.1893-49A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32611089_32611178del | CA2695216221 | FGD4 | c.1192-48_1233del c.1447-48_1488del c.913-48_954del c.4-48_45del n.699-48_740del c.1603-48_1644del c.*584-48_*625del c.*603-48_*644del c.781-48_822del c.1528-48_1569del c.*561-48_*602del c.448-48_489del c.160-48_201del c.1684-48_1725del c.1486-48_1527del c.640-48_681del c.595-48_636del c.427-48_468del c.301-48_342del n.1893-48_1934del | |
| 12 | g.32611089C= | CA2026267745 | FGD4 | c.1192-48C= (n.1192-48C=) c.1447-48C= (n.1447-48C=) c.913-48C= (n.913-48C=) c.4-48C= (n.4-48C=) n.699-48C= c.1603-48C= (n.1603-48C=) c.*584-48C= (n.*584-48C=) c.*603-48C= (n.*603-48C=) c.781-48C= c.1528-48C= (n.1528-48C=) c.*561-48C= (n.*561-48C=) c.448-48C= (n.448-48C=) c.160-48C= (n.160-48C=) c.1684-48C= (n.1684-48C=) c.1486-48C= (n.1486-48C=) c.640-48C= (n.640-48C=) c.595-48C= (n.595-48C=) c.427-48C= (n.427-48C=) c.301-48C= (n.301-48C=) n.1893-48C= | |
| 12 | g.32611089C>T | CA6506837 | FGD4 | c.1192-48C>T (n.1192-48C>T) c.1447-48C>T (n.1447-48C>T) c.913-48C>T (n.913-48C>T) c.4-48C>T (n.4-48C>T) n.699-48C>T c.1603-48C>T (n.1603-48C>T) c.*584-48C>T (n.*584-48C>T) c.*603-48C>T (n.*603-48C>T) c.781-48C>T c.1528-48C>T (n.1528-48C>T) c.*561-48C>T (n.*561-48C>T) c.448-48C>T (n.448-48C>T) c.160-48C>T (n.160-48C>T) c.1684-48C>T (n.1684-48C>T) c.1486-48C>T (n.1486-48C>T) c.640-48C>T (n.640-48C>T) c.595-48C>T (n.595-48C>T) c.427-48C>T (n.427-48C>T) c.301-48C>T (n.301-48C>T) n.1893-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32611090T>C | CA604224608 | FGD4 | c.1192-47T>C (n.1192-47T>C) c.1447-47T>C (n.1447-47T>C) c.913-47T>C (n.913-47T>C) c.4-47T>C (n.4-47T>C) n.699-47T>C c.1603-47T>C (n.1603-47T>C) c.*584-47T>C (n.*584-47T>C) c.*603-47T>C (n.*603-47T>C) c.781-47T>C c.1528-47T>C (n.1528-47T>C) c.*561-47T>C (n.*561-47T>C) c.448-47T>C (n.448-47T>C) c.160-47T>C (n.160-47T>C) c.1684-47T>C (n.1684-47T>C) c.1486-47T>C (n.1486-47T>C) c.640-47T>C (n.640-47T>C) c.595-47T>C (n.595-47T>C) c.427-47T>C (n.427-47T>C) c.301-47T>C (n.301-47T>C) n.1893-47T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32611090T= | CA2026267746 | FGD4 | c.1192-47T= (n.1192-47T=) c.1447-47T= (n.1447-47T=) c.913-47T= (n.913-47T=) c.4-47T= (n.4-47T=) n.699-47T= c.1603-47T= (n.1603-47T=) c.*584-47T= (n.*584-47T=) c.*603-47T= (n.*603-47T=) c.781-47T= c.1528-47T= (n.1528-47T=) c.*561-47T= (n.*561-47T=) c.448-47T= (n.448-47T=) c.160-47T= (n.160-47T=) c.1684-47T= (n.1684-47T=) c.1486-47T= (n.1486-47T=) c.640-47T= (n.640-47T=) c.595-47T= (n.595-47T=) c.427-47T= (n.427-47T=) c.301-47T= (n.301-47T=) n.1893-47T= |