| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.32610946G>T | CA2618214412 | FGD4 | c.1191+112G>T (n.1191+112G>T) c.1446+112G>T (n.1446+112G>T) c.912+112G>T (n.912+112G>T) c.3+112G>T (n.3+112G>T) n.698+112G>T c.1602+112G>T (n.1602+112G>T) c.*583+112G>T (n.*583+112G>T) c.*602+112G>T (n.*602+112G>T) c.780+112G>T c.1527+112G>T (n.1527+112G>T) c.*560+112G>T (n.*560+112G>T) c.447+112G>T (n.447+112G>T) c.159+112G>T (n.159+112G>T) c.1683+112G>T (n.1683+112G>T) c.1485+112G>T (n.1485+112G>T) c.639+112G>T (n.639+112G>T) c.594+112G>T (n.594+112G>T) c.426+112G>T (n.426+112G>T) c.300+112G>T (n.300+112G>T) n.1892+112G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32610948A>C | CA2618214416 | FGD4 | c.1191+114A>C (n.1191+114A>C) c.1446+114A>C (n.1446+114A>C) c.912+114A>C (n.912+114A>C) c.3+114A>C (n.3+114A>C) n.698+114A>C c.1602+114A>C (n.1602+114A>C) c.*583+114A>C (n.*583+114A>C) c.*602+114A>C (n.*602+114A>C) c.780+114A>C c.1527+114A>C (n.1527+114A>C) c.*560+114A>C (n.*560+114A>C) c.447+114A>C (n.447+114A>C) c.159+114A>C (n.159+114A>C) c.1683+114A>C (n.1683+114A>C) c.1485+114A>C (n.1485+114A>C) c.639+114A>C (n.639+114A>C) c.594+114A>C (n.594+114A>C) c.426+114A>C (n.426+114A>C) c.300+114A>C (n.300+114A>C) n.1892+114A>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32610971A>G | CA235215785 | FGD4 | c.1191+137A>G (n.1191+137A>G) c.1446+137A>G (n.1446+137A>G) c.912+137A>G (n.912+137A>G) c.3+137A>G (n.3+137A>G) n.698+137A>G c.1602+137A>G (n.1602+137A>G) c.*583+137A>G (n.*583+137A>G) c.*602+137A>G (n.*602+137A>G) c.780+137A>G c.1527+137A>G (n.1527+137A>G) c.*560+137A>G (n.*560+137A>G) c.447+137A>G (n.447+137A>G) c.159+137A>G (n.159+137A>G) c.1683+137A>G (n.1683+137A>G) c.1485+137A>G (n.1485+137A>G) c.639+137A>G (n.639+137A>G) c.594+137A>G (n.594+137A>G) c.426+137A>G (n.426+137A>G) c.300+137A>G (n.300+137A>G) n.1892+137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.32610973C>G | CA235215797 | FGD4 | c.1191+139C>G (n.1191+139C>G) c.1446+139C>G (n.1446+139C>G) c.912+139C>G (n.912+139C>G) c.3+139C>G (n.3+139C>G) n.698+139C>G c.1602+139C>G (n.1602+139C>G) c.*583+139C>G (n.*583+139C>G) c.*602+139C>G (n.*602+139C>G) c.780+139C>G c.1527+139C>G (n.1527+139C>G) c.*560+139C>G (n.*560+139C>G) c.447+139C>G (n.447+139C>G) c.159+139C>G (n.159+139C>G) c.1683+139C>G (n.1683+139C>G) c.1485+139C>G (n.1485+139C>G) c.639+139C>G (n.639+139C>G) c.594+139C>G (n.594+139C>G) c.426+139C>G (n.426+139C>G) c.300+139C>G (n.300+139C>G) n.1892+139C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.32610986_32610987del | CA2026267697 | FGD4 | c.1192-151_1192-150del (n.1192-151_1192-150del) c.1447-151_1447-150del (n.1447-151_1447-150del) c.913-151_913-150del (n.913-151_913-150del) c.4-151_4-150del (n.4-151_4-150del) n.699-151_699-150del c.1603-151_1603-150del (n.1603-151_1603-150del) c.*584-151_*584-150del (n.*584-151_*584-150del) c.*603-151_*603-150del (n.*603-151_*603-150del) c.781-151_781-150del c.1528-151_1528-150del (n.1528-151_1528-150del) c.*561-151_*561-150del (n.*561-151_*561-150del) c.448-151_448-150del (n.448-151_448-150del) c.160-151_160-150del (n.160-151_160-150del) c.1684-151_1684-150del (n.1684-151_1684-150del) c.1486-151_1486-150del (n.1486-151_1486-150del) c.640-151_640-150del (n.640-151_640-150del) c.595-151_595-150del (n.595-151_595-150del) c.427-151_427-150del (n.427-151_427-150del) c.301-151_301-150del (n.301-151_301-150del) n.1893-151_1893-150del | dbSNP |
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| 12 | g.32610985T>C | CA604224297 | FGD4 | c.1192-152T>C (n.1192-152T>C) c.1447-152T>C (n.1447-152T>C) c.913-152T>C (n.913-152T>C) c.4-152T>C (n.4-152T>C) n.699-152T>C c.1603-152T>C (n.1603-152T>C) c.*584-152T>C (n.*584-152T>C) c.*603-152T>C (n.*603-152T>C) c.781-152T>C c.1528-152T>C (n.1528-152T>C) c.*561-152T>C (n.*561-152T>C) c.448-152T>C (n.448-152T>C) c.160-152T>C (n.160-152T>C) c.1684-152T>C (n.1684-152T>C) c.1486-152T>C (n.1486-152T>C) c.640-152T>C (n.640-152T>C) c.595-152T>C (n.595-152T>C) c.427-152T>C (n.427-152T>C) c.301-152T>C (n.301-152T>C) n.1893-152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.32610986C>G | CA2618214448 | FGD4 | c.1192-151C>G (n.1192-151C>G) c.1447-151C>G (n.1447-151C>G) c.913-151C>G (n.913-151C>G) c.4-151C>G (n.4-151C>G) n.699-151C>G c.1603-151C>G (n.1603-151C>G) c.*584-151C>G (n.*584-151C>G) c.*603-151C>G (n.*603-151C>G) c.781-151C>G c.1528-151C>G (n.1528-151C>G) c.*561-151C>G (n.*561-151C>G) c.448-151C>G (n.448-151C>G) c.160-151C>G (n.160-151C>G) c.1684-151C>G (n.1684-151C>G) c.1486-151C>G (n.1486-151C>G) c.640-151C>G (n.640-151C>G) c.595-151C>G (n.595-151C>G) c.427-151C>G (n.427-151C>G) c.301-151C>G (n.301-151C>G) n.1893-151C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32610987T>C | CA2618214449 | FGD4 | c.1192-150T>C (n.1192-150T>C) c.1447-150T>C (n.1447-150T>C) c.913-150T>C (n.913-150T>C) c.4-150T>C (n.4-150T>C) n.699-150T>C c.1603-150T>C (n.1603-150T>C) c.*584-150T>C (n.*584-150T>C) c.*603-150T>C (n.*603-150T>C) c.781-150T>C c.1528-150T>C (n.1528-150T>C) c.*561-150T>C (n.*561-150T>C) c.448-150T>C (n.448-150T>C) c.160-150T>C (n.160-150T>C) c.1684-150T>C (n.1684-150T>C) c.1486-150T>C (n.1486-150T>C) c.640-150T>C (n.640-150T>C) c.595-150T>C (n.595-150T>C) c.427-150T>C (n.427-150T>C) c.301-150T>C (n.301-150T>C) n.1893-150T>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32610989A>G | CA2618214463 | FGD4 | c.1192-148A>G (n.1192-148A>G) c.1447-148A>G (n.1447-148A>G) c.913-148A>G (n.913-148A>G) c.4-148A>G (n.4-148A>G) n.699-148A>G c.1603-148A>G (n.1603-148A>G) c.*584-148A>G (n.*584-148A>G) c.*603-148A>G (n.*603-148A>G) c.781-148A>G c.1528-148A>G (n.1528-148A>G) c.*561-148A>G (n.*561-148A>G) c.448-148A>G (n.448-148A>G) c.160-148A>G (n.160-148A>G) c.1684-148A>G (n.1684-148A>G) c.1486-148A>G (n.1486-148A>G) c.640-148A>G (n.640-148A>G) c.595-148A>G (n.595-148A>G) c.427-148A>G (n.427-148A>G) c.301-148A>G (n.301-148A>G) n.1893-148A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32610990A= | CA2026267701 | FGD4 | c.1192-147A= (n.1192-147A=) c.1447-147A= (n.1447-147A=) c.913-147A= (n.913-147A=) c.4-147A= (n.4-147A=) n.699-147A= c.1603-147A= (n.1603-147A=) c.*584-147A= (n.*584-147A=) c.*603-147A= (n.*603-147A=) c.781-147A= c.1528-147A= (n.1528-147A=) c.*561-147A= (n.*561-147A=) c.448-147A= (n.448-147A=) c.160-147A= (n.160-147A=) c.1684-147A= (n.1684-147A=) c.1486-147A= (n.1486-147A=) c.640-147A= (n.640-147A=) c.595-147A= (n.595-147A=) c.427-147A= (n.427-147A=) c.301-147A= (n.301-147A=) n.1893-147A= | |
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