Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1372+171G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
12g.32598761T>CCA235204316FGD4c.690+175T>C (n.690+175T>C)
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n.1372+175T>C
 dbSNP
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n.1372+178G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1372+180A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1372+185C=
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 dbSNP
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n.1372+187A=
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n.1372+187A>G
 dbSNP
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n.1372+190T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.197+192G>A
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n.1372+192G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.197+193T>C
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c.179+193T>C
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n.1372+193T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1372+195_1372+200delinsAAGAGT
12g.32598786_32598790delCA2026251413FGD4c.690+200_690+204del (n.690+200_690+204del)
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c.-113+200_-113+204del (n.-113+200_-113+204del)
n.1372+200_1372+204del
 dbSNP
12g.32598785G>ACA2556785634FGD4c.690+199G>A (n.690+199G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1372+204G=
12g.32598793_32598797delinsTTCTCCA2026251423FGD4c.690+207_690+211delinsTTCTC (n.690+207_690+211delinsTTCTC)
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n.1372+207_1372+211delinsTTCTC
12g.32598799_32598800delCA2026251425FGD4c.690+213_690+214del (n.690+213_690+214del)
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n.1372+213_1372+214del
 dbSNP
12g.32598797_32598800delCA687433886FGD4c.690+211_690+214del (n.690+211_690+214del)
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n.197+211_197+214del
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n.1372+211_1372+214del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598798T=CA2026251430FGD4c.690+212T= (n.690+212T=)
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n.1372+212T=
12g.32598799C>ACA2554248398FGD4c.690+213C>A (n.690+213C>A)
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c.-360+213C>A (n.-360+213C>A)
n.197+213C>A
c.1101+213C>A (n.1101+213C>A)
c.179+213C>A
c.1026+213C>A (n.1026+213C>A)
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c.1182+213C>A (n.1182+213C>A)
c.984+213C>A (n.984+213C>A)
c.138+213C>A (n.138+213C>A)
c.93+213C>A (n.93+213C>A)
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n.1372+213C>A
12g.32598799C=CA2026251435FGD4c.690+213C= (n.690+213C=)
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c.*59+213C= (n.*59+213C=)
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c.-462+213C= (n.-462+213C=)
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c.984+213C= (n.984+213C=)
c.138+213C= (n.138+213C=)
c.93+213C= (n.93+213C=)
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n.1372+213C=
12g.32598799C>TCA687433894FGD4c.690+213C>T (n.690+213C>T)
c.945+213C>T (n.945+213C>T)
c.411+213C>T (n.411+213C>T)
c.-360+213C>T (n.-360+213C>T)
n.197+213C>T
c.1101+213C>T (n.1101+213C>T)
c.179+213C>T
c.1026+213C>T (n.1026+213C>T)
c.*59+213C>T (n.*59+213C>T)
c.-155+213C>T (n.-155+213C>T)
c.-462+213C>T (n.-462+213C>T)
c.1182+213C>T (n.1182+213C>T)
c.984+213C>T (n.984+213C>T)
c.138+213C>T (n.138+213C>T)
c.93+213C>T (n.93+213C>T)
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n.1372+213C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598799dupCA687433891FGD4c.690+213dup (n.690+213dup)
c.945+213dup (n.945+213dup)
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n.197+213dup
c.1101+213dup (n.1101+213dup)
c.179+213dup
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c.984+213dup (n.984+213dup)
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c.-113+213dup (n.-113+213dup)
n.1372+213dup
 dbSNP
12g.32598799_32598801delinsCTACA2026251441FGD4c.690+213_690+215delinsCTA (n.690+213_690+215delinsCTA)
c.945+213_945+215delinsCTA (n.945+213_945+215delinsCTA)
c.411+213_411+215delinsCTA (n.411+213_411+215delinsCTA)
c.-360+213_-360+215delinsCTA (n.-360+213_-360+215delinsCTA)
n.197+213_197+215delinsCTA
c.1101+213_1101+215delinsCTA (n.1101+213_1101+215delinsCTA)
c.179+213_179+215delinsCTA
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c.*59+213_*59+215delinsCTA (n.*59+213_*59+215delinsCTA)
c.-155+213_-155+215delinsCTA (n.-155+213_-155+215delinsCTA)
c.-462+213_-462+215delinsCTA (n.-462+213_-462+215delinsCTA)
c.1182+213_1182+215delinsCTA (n.1182+213_1182+215delinsCTA)
c.984+213_984+215delinsCTA (n.984+213_984+215delinsCTA)
c.138+213_138+215delinsCTA (n.138+213_138+215delinsCTA)
c.93+213_93+215delinsCTA (n.93+213_93+215delinsCTA)
c.-113+213_-113+215delinsCTA (n.-113+213_-113+215delinsCTA)
n.1372+213_1372+215delinsCTA
12g.32598800_32598801delinsTACA2026251446FGD4c.690+214_690+215delinsTA (n.690+214_690+215delinsTA)
c.945+214_945+215delinsTA (n.945+214_945+215delinsTA)
c.411+214_411+215delinsTA (n.411+214_411+215delinsTA)
c.-360+214_-360+215delinsTA (n.-360+214_-360+215delinsTA)
n.197+214_197+215delinsTA
c.1101+214_1101+215delinsTA (n.1101+214_1101+215delinsTA)
c.179+214_179+215delinsTA
c.1026+214_1026+215delinsTA (n.1026+214_1026+215delinsTA)
c.*59+214_*59+215delinsTA (n.*59+214_*59+215delinsTA)
c.-155+214_-155+215delinsTA (n.-155+214_-155+215delinsTA)
c.-462+214_-462+215delinsTA (n.-462+214_-462+215delinsTA)
c.1182+214_1182+215delinsTA (n.1182+214_1182+215delinsTA)
c.984+214_984+215delinsTA (n.984+214_984+215delinsTA)
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c.-113+214_-113+215delinsTA (n.-113+214_-113+215delinsTA)
n.1372+214_1372+215delinsTA
12g.32598801_32598802delCA604222361FGD4c.690+215_690+216del (n.690+215_690+216del)
c.945+215_945+216del (n.945+215_945+216del)
c.411+215_411+216del (n.411+215_411+216del)
c.-360+215_-360+216del (n.-360+215_-360+216del)
n.197+215_197+216del
c.1101+215_1101+216del (n.1101+215_1101+216del)
c.179+215_179+216del
c.1026+215_1026+216del (n.1026+215_1026+216del)
c.*59+215_*59+216del (n.*59+215_*59+216del)
c.-155+215_-155+216del (n.-155+215_-155+216del)
c.-462+215_-462+216del (n.-462+215_-462+216del)
c.1182+215_1182+216del (n.1182+215_1182+216del)
c.984+215_984+216del (n.984+215_984+216del)
c.138+215_138+216del (n.138+215_138+216del)
c.93+215_93+216del (n.93+215_93+216del)
c.-113+215_-113+216del (n.-113+215_-113+216del)
n.1372+215_1372+216del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598801delCA687433900FGD4c.690+215del (n.690+215del)
c.945+215del (n.945+215del)
c.411+215del (n.411+215del)
c.-360+215del (n.-360+215del)
n.197+215del
c.1101+215del (n.1101+215del)
c.179+215del
c.1026+215del (n.1026+215del)
c.*59+215del (n.*59+215del)
c.-155+215del (n.-155+215del)
c.-462+215del (n.-462+215del)
c.1182+215del (n.1182+215del)
c.984+215del (n.984+215del)
c.138+215del (n.138+215del)
c.93+215del (n.93+215del)
c.-113+215del (n.-113+215del)
n.1372+215del
 dbSNP
12g.32598802T>CCA604222362FGD4c.690+216T>C (n.690+216T>C)
c.945+216T>C (n.945+216T>C)
c.411+216T>C (n.411+216T>C)
c.-360+216T>C (n.-360+216T>C)
n.197+216T>C
c.1101+216T>C (n.1101+216T>C)
c.179+216T>C
c.1026+216T>C (n.1026+216T>C)
c.*59+216T>C (n.*59+216T>C)
c.-155+216T>C (n.-155+216T>C)
c.-462+216T>C (n.-462+216T>C)
c.1182+216T>C (n.1182+216T>C)
c.984+216T>C (n.984+216T>C)
c.138+216T>C (n.138+216T>C)
c.93+216T>C (n.93+216T>C)
c.-113+216T>C (n.-113+216T>C)
n.1372+216T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598802T=CA2026251450FGD4c.690+216T= (n.690+216T=)
c.945+216T= (n.945+216T=)
c.411+216T= (n.411+216T=)
c.-360+216T= (n.-360+216T=)
n.197+216T=
c.1101+216T= (n.1101+216T=)
c.179+216T=
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c.*59+216T= (n.*59+216T=)
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c.-462+216T= (n.-462+216T=)
c.1182+216T= (n.1182+216T=)
c.984+216T= (n.984+216T=)
c.138+216T= (n.138+216T=)
c.93+216T= (n.93+216T=)
c.-113+216T= (n.-113+216T=)
n.1372+216T=
12g.32598803_32598804delinsGACA2026251453FGD4c.690+217_690+218delinsGA (n.690+217_690+218delinsGA)
c.945+217_945+218delinsGA (n.945+217_945+218delinsGA)
c.411+217_411+218delinsGA (n.411+217_411+218delinsGA)
c.-360+217_-360+218delinsGA (n.-360+217_-360+218delinsGA)
n.197+217_197+218delinsGA
c.1101+217_1101+218delinsGA (n.1101+217_1101+218delinsGA)
c.179+217_179+218delinsGA
c.1026+217_1026+218delinsGA (n.1026+217_1026+218delinsGA)
c.*59+217_*59+218delinsGA (n.*59+217_*59+218delinsGA)
c.-155+217_-155+218delinsGA (n.-155+217_-155+218delinsGA)
c.-462+217_-462+218delinsGA (n.-462+217_-462+218delinsGA)
c.1182+217_1182+218delinsGA (n.1182+217_1182+218delinsGA)
c.984+217_984+218delinsGA (n.984+217_984+218delinsGA)
c.138+217_138+218delinsGA (n.138+217_138+218delinsGA)
c.93+217_93+218delinsGA (n.93+217_93+218delinsGA)
c.-113+217_-113+218delinsGA (n.-113+217_-113+218delinsGA)
n.1372+217_1372+218delinsGA
12g.32598804A=CA2026251456FGD4c.690+218A= (n.690+218A=)
c.945+218A= (n.945+218A=)
c.411+218A= (n.411+218A=)
c.-360+218A= (n.-360+218A=)
n.197+218A=
c.1101+218A= (n.1101+218A=)
c.179+218A=
c.1026+218A= (n.1026+218A=)
c.*59+218A= (n.*59+218A=)
c.-155+218A= (n.-155+218A=)
c.-462+218A= (n.-462+218A=)
c.1182+218A= (n.1182+218A=)
c.984+218A= (n.984+218A=)
c.138+218A= (n.138+218A=)
c.93+218A= (n.93+218A=)
c.-113+218A= (n.-113+218A=)
n.1372+218A=
12g.32598804A>TCA2026251458FGD4c.690+218A>T (n.690+218A>T)
c.945+218A>T (n.945+218A>T)
c.411+218A>T (n.411+218A>T)
c.-360+218A>T (n.-360+218A>T)
n.197+218A>T
c.1101+218A>T (n.1101+218A>T)
c.179+218A>T
c.1026+218A>T (n.1026+218A>T)
c.*59+218A>T (n.*59+218A>T)
c.-155+218A>T (n.-155+218A>T)
c.-462+218A>T (n.-462+218A>T)
c.1182+218A>T (n.1182+218A>T)
c.984+218A>T (n.984+218A>T)
c.138+218A>T (n.138+218A>T)
c.93+218A>T (n.93+218A>T)
c.-113+218A>T (n.-113+218A>T)
n.1372+218A>T
 dbSNP
12g.32598805delCA604222363FGD4c.690+219del (n.690+219del)
c.945+219del (n.945+219del)
c.411+219del (n.411+219del)
c.-360+219del (n.-360+219del)
n.197+219del
c.1101+219del (n.1101+219del)
c.179+219del
c.1026+219del (n.1026+219del)
c.*59+219del (n.*59+219del)
c.-155+219del (n.-155+219del)
c.-462+219del (n.-462+219del)
c.1182+219del (n.1182+219del)
c.984+219del (n.984+219del)
c.138+219del (n.138+219del)
c.93+219del (n.93+219del)
c.-113+219del (n.-113+219del)
n.1372+219del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598812A=CA2026251460FGD4c.690+226A= (n.690+226A=)
c.945+226A= (n.945+226A=)
c.411+226A= (n.411+226A=)
c.-360+226A= (n.-360+226A=)
n.197+226A=
c.1101+226A= (n.1101+226A=)
c.179+226A=
c.1026+226A= (n.1026+226A=)
c.*59+226A= (n.*59+226A=)
c.-155+226A= (n.-155+226A=)
c.-462+226A= (n.-462+226A=)
c.1182+226A= (n.1182+226A=)
c.984+226A= (n.984+226A=)
c.138+226A= (n.138+226A=)
c.93+226A= (n.93+226A=)
c.-113+226A= (n.-113+226A=)
n.1372+226A=
12g.32598812A>GCA2026251461FGD4c.690+226A>G (n.690+226A>G)
c.945+226A>G (n.945+226A>G)
c.411+226A>G (n.411+226A>G)
c.-360+226A>G (n.-360+226A>G)
n.197+226A>G
c.1101+226A>G (n.1101+226A>G)
c.179+226A>G
c.1026+226A>G (n.1026+226A>G)
c.*59+226A>G (n.*59+226A>G)
c.-155+226A>G (n.-155+226A>G)
c.-462+226A>G (n.-462+226A>G)
c.1182+226A>G (n.1182+226A>G)
c.984+226A>G (n.984+226A>G)
c.138+226A>G (n.138+226A>G)
c.93+226A>G (n.93+226A>G)
c.-113+226A>G (n.-113+226A>G)
n.1372+226A>G
 dbSNP
12g.32598815G>ACA2725893127FGD4c.690+229G>A (n.690+229G>A)
c.945+229G>A (n.945+229G>A)
c.411+229G>A (n.411+229G>A)
c.-360+229G>A (n.-360+229G>A)
n.197+229G>A
c.1101+229G>A (n.1101+229G>A)
c.179+229G>A
c.1026+229G>A (n.1026+229G>A)
c.*59+229G>A (n.*59+229G>A)
c.-155+229G>A (n.-155+229G>A)
c.-462+229G>A (n.-462+229G>A)
c.1182+229G>A (n.1182+229G>A)
c.984+229G>A (n.984+229G>A)
c.138+229G>A (n.138+229G>A)
c.93+229G>A (n.93+229G>A)
c.-113+229G>A (n.-113+229G>A)
n.1372+229G>A
 dbSNP
12g.32598817G>ACA235204355FGD4c.690+231G>A (n.690+231G>A)
c.945+231G>A (n.945+231G>A)
c.411+231G>A (n.411+231G>A)
c.-360+231G>A (n.-360+231G>A)
n.197+231G>A
c.1101+231G>A (n.1101+231G>A)
c.179+231G>A
c.1026+231G>A (n.1026+231G>A)
c.*59+231G>A (n.*59+231G>A)
c.-155+231G>A (n.-155+231G>A)
c.-462+231G>A (n.-462+231G>A)
c.1182+231G>A (n.1182+231G>A)
c.984+231G>A (n.984+231G>A)
c.138+231G>A (n.138+231G>A)
c.93+231G>A (n.93+231G>A)
c.-113+231G>A (n.-113+231G>A)
n.1372+231G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598817G=CA2026251466FGD4c.690+231G= (n.690+231G=)
c.945+231G= (n.945+231G=)
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c.-360+231G= (n.-360+231G=)
n.197+231G=
c.1101+231G= (n.1101+231G=)
c.179+231G=
c.1026+231G= (n.1026+231G=)
c.*59+231G= (n.*59+231G=)
c.-155+231G= (n.-155+231G=)
c.-462+231G= (n.-462+231G=)
c.1182+231G= (n.1182+231G=)
c.984+231G= (n.984+231G=)
c.138+231G= (n.138+231G=)
c.93+231G= (n.93+231G=)
c.-113+231G= (n.-113+231G=)
n.1372+231G=
12g.32598820T>ACA946294522FGD4c.690+234T>A (n.690+234T>A)
c.945+234T>A (n.945+234T>A)
c.411+234T>A (n.411+234T>A)
c.-360+234T>A (n.-360+234T>A)
n.197+234T>A
c.1101+234T>A (n.1101+234T>A)
c.179+234T>A
c.1026+234T>A (n.1026+234T>A)
c.*59+234T>A (n.*59+234T>A)
c.-155+234T>A (n.-155+234T>A)
c.-462+234T>A (n.-462+234T>A)
c.1182+234T>A (n.1182+234T>A)
c.984+234T>A (n.984+234T>A)
c.138+234T>A (n.138+234T>A)
c.93+234T>A (n.93+234T>A)
c.-113+234T>A (n.-113+234T>A)
n.1372+234T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598820T>CCA235204356FGD4c.690+234T>C (n.690+234T>C)
c.945+234T>C (n.945+234T>C)
c.411+234T>C (n.411+234T>C)
c.-360+234T>C (n.-360+234T>C)
n.197+234T>C
c.1101+234T>C (n.1101+234T>C)
c.179+234T>C
c.1026+234T>C (n.1026+234T>C)
c.*59+234T>C (n.*59+234T>C)
c.-155+234T>C (n.-155+234T>C)
c.-462+234T>C (n.-462+234T>C)
c.1182+234T>C (n.1182+234T>C)
c.984+234T>C (n.984+234T>C)
c.138+234T>C (n.138+234T>C)
c.93+234T>C (n.93+234T>C)
c.-113+234T>C (n.-113+234T>C)
n.1372+234T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598820T=CA2026251468FGD4c.690+234T= (n.690+234T=)
c.945+234T= (n.945+234T=)
c.411+234T= (n.411+234T=)
c.-360+234T= (n.-360+234T=)
n.197+234T=
c.1101+234T= (n.1101+234T=)
c.179+234T=
c.1026+234T= (n.1026+234T=)
c.*59+234T= (n.*59+234T=)
c.-155+234T= (n.-155+234T=)
c.-462+234T= (n.-462+234T=)
c.1182+234T= (n.1182+234T=)
c.984+234T= (n.984+234T=)
c.138+234T= (n.138+234T=)
c.93+234T= (n.93+234T=)
c.-113+234T= (n.-113+234T=)
n.1372+234T=
12g.32598821A=CA2026251469FGD4c.690+235A= (n.690+235A=)
c.945+235A= (n.945+235A=)
c.411+235A= (n.411+235A=)
c.-360+235A= (n.-360+235A=)
n.197+235A=
c.1101+235A= (n.1101+235A=)
c.179+235A=
c.1026+235A= (n.1026+235A=)
c.*59+235A= (n.*59+235A=)
c.-155+235A= (n.-155+235A=)
c.-462+235A= (n.-462+235A=)
c.1182+235A= (n.1182+235A=)
c.984+235A= (n.984+235A=)
c.138+235A= (n.138+235A=)
c.93+235A= (n.93+235A=)
c.-113+235A= (n.-113+235A=)
n.1372+235A=
12g.32598821A>CCA235204362FGD4c.690+235A>C (n.690+235A>C)
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n.197+235A>C
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c.179+235A>C
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n.1372+235A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598823C=CA2026251471FGD4c.690+237C= (n.690+237C=)
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n.1372+237C=
12g.32598823C>GCA2026251472FGD4c.690+237C>G (n.690+237C>G)
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 dbSNP
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n.1372+238A=
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n.1372+238A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598825A=CA2026251477FGD4c.690+239A= (n.690+239A=)
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n.1372+239A=
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n.1372+239A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598832T>CCA2026251482FGD4c.690+246T>C (n.690+246T>C)
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c.179+246T>C
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n.1372+246T>C
 dbSNP
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n.1372+246T>G
 dbSNP
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n.1372+247A=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched