Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.411+108C>T (n.411+108C>T)
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n.197+108C>T
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c.179+108C>T
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n.1372+108C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.197+110A>G
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c.179+110A>G
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c.*59+110A>G (n.*59+110A>G)
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c.984+110A>G (n.984+110A>G)
c.138+110A>G (n.138+110A>G)
c.93+110A>G (n.93+110A>G)
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n.1372+110A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598696A>TCA2618214163FGD4c.690+110A>T (n.690+110A>T)
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n.197+110A>T
c.1101+110A>T (n.1101+110A>T)
c.179+110A>T
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c.*59+110A>T (n.*59+110A>T)
c.-155+110A>T (n.-155+110A>T)
c.-462+110A>T (n.-462+110A>T)
c.1182+110A>T (n.1182+110A>T)
c.984+110A>T (n.984+110A>T)
c.138+110A>T (n.138+110A>T)
c.93+110A>T (n.93+110A>T)
c.-113+110A>T (n.-113+110A>T)
n.1372+110A>T
 gnomAD v4
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c.945+111G>C (n.945+111G>C)
c.411+111G>C (n.411+111G>C)
c.-360+111G>C (n.-360+111G>C)
n.197+111G>C
c.1101+111G>C (n.1101+111G>C)
c.179+111G>C
c.1026+111G>C (n.1026+111G>C)
c.*59+111G>C (n.*59+111G>C)
c.-155+111G>C (n.-155+111G>C)
c.-462+111G>C (n.-462+111G>C)
c.1182+111G>C (n.1182+111G>C)
c.984+111G>C (n.984+111G>C)
c.138+111G>C (n.138+111G>C)
c.93+111G>C (n.93+111G>C)
c.-113+111G>C (n.-113+111G>C)
n.1372+111G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598697G=CA2026251282FGD4c.690+111G= (n.690+111G=)
c.945+111G= (n.945+111G=)
c.411+111G= (n.411+111G=)
c.-360+111G= (n.-360+111G=)
n.197+111G=
c.1101+111G= (n.1101+111G=)
c.179+111G=
c.1026+111G= (n.1026+111G=)
c.*59+111G= (n.*59+111G=)
c.-155+111G= (n.-155+111G=)
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c.984+111G= (n.984+111G=)
c.138+111G= (n.138+111G=)
c.93+111G= (n.93+111G=)
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n.1372+111G=
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n.197+111G>T
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n.1372+111G>T
 gnomAD v4
12g.32598699G>TCA2618214170FGD4c.690+113G>T (n.690+113G>T)
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n.197+113G>T
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n.1372+113G>T
 gnomAD v4
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n.1372+115A=
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n.1372+115A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598702A=CA2026251286FGD4c.690+116A= (n.690+116A=)
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n.1372+116A=
12g.32598702A>GCA2618214174FGD4c.690+116A>G (n.690+116A>G)
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n.197+116A>G
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c.179+116A>G
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n.1372+116A>G
 gnomAD v4
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n.1372+116A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1372+117G>T
 gnomAD v4
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n.1372+118G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32598704G>CCA235204263FGD4c.690+118G>C (n.690+118G>C)
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n.1372+118G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598704G=CA2026251294FGD4c.690+118G= (n.690+118G=)
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n.1372+118G=
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n.197+118G>T
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c.179+118G>T
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c.*59+118G>T (n.*59+118G>T)
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n.1372+118G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.32598705T>GCA2026251304FGD4c.690+119T>G (n.690+119T>G)
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n.197+119T>G
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c.179+119T>G
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c.1182+119T>G (n.1182+119T>G)
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c.138+119T>G (n.138+119T>G)
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c.-113+119T>G (n.-113+119T>G)
n.1372+119T>G
 dbSNP
12g.32598705T=CA2026251303FGD4c.690+119T= (n.690+119T=)
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c.984+119T= (n.984+119T=)
c.138+119T= (n.138+119T=)
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n.1372+119T=
12g.32598706A=CA2026251307FGD4c.690+120A= (n.690+120A=)
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n.197+120A=
c.1101+120A= (n.1101+120A=)
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c.-462+120A= (n.-462+120A=)
c.1182+120A= (n.1182+120A=)
c.984+120A= (n.984+120A=)
c.138+120A= (n.138+120A=)
c.93+120A= (n.93+120A=)
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n.1372+120A=
12g.32598706A>TCA687433825FGD4c.690+120A>T (n.690+120A>T)
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n.197+120A>T
c.1101+120A>T (n.1101+120A>T)
c.179+120A>T
c.1026+120A>T (n.1026+120A>T)
c.*59+120A>T (n.*59+120A>T)
c.-155+120A>T (n.-155+120A>T)
c.-462+120A>T (n.-462+120A>T)
c.1182+120A>T (n.1182+120A>T)
c.984+120A>T (n.984+120A>T)
c.138+120A>T (n.138+120A>T)
c.93+120A>T (n.93+120A>T)
c.-113+120A>T (n.-113+120A>T)
n.1372+120A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598707C>ACA2618214176FGD4c.690+121C>A (n.690+121C>A)
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c.-360+121C>A (n.-360+121C>A)
n.197+121C>A
c.1101+121C>A (n.1101+121C>A)
c.179+121C>A
c.1026+121C>A (n.1026+121C>A)
c.*59+121C>A (n.*59+121C>A)
c.-155+121C>A (n.-155+121C>A)
c.-462+121C>A (n.-462+121C>A)
c.1182+121C>A (n.1182+121C>A)
c.984+121C>A (n.984+121C>A)
c.138+121C>A (n.138+121C>A)
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c.-113+121C>A (n.-113+121C>A)
n.1372+121C>A
 gnomAD v4
12g.32598707C=CA2026251312FGD4c.690+121C= (n.690+121C=)
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n.197+121C=
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c.-462+121C= (n.-462+121C=)
c.1182+121C= (n.1182+121C=)
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n.1372+121C=
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n.1372+121C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1372+122T>C
 gnomAD v4
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n.1372+123T>C
 dbSNP
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n.1372+124G>T
 gnomAD v4
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n.197+125C>A
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c.179+125C>A
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n.1372+125C>A
 gnomAD v4
12g.32598711C>GCA2618214184FGD4c.690+125C>G (n.690+125C>G)
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n.1372+125C>G
 gnomAD v4
12g.32598711C>TCA2618214185FGD4c.690+125C>T (n.690+125C>T)
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n.197+125C>T
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n.1372+125C>T
 gnomAD v4
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n.1372+125_1372+128del
 gnomAD v4
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n.197+126T>C
c.1101+126T>C (n.1101+126T>C)
c.179+126T>C
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n.1372+126T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1372+126T>G
 dbSNP
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n.197+127C>A
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c.179+127C>A
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c.984+127C>A (n.984+127C>A)
c.138+127C>A (n.138+127C>A)
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n.1372+127C>A
 gnomAD v4
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n.1372+127C=
12g.32598713C>GCA687433833FGD4c.690+127C>G (n.690+127C>G)
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n.1372+127C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1372+127C>T
 dbSNP
12g.32598714A=CA2026251327FGD4c.690+128A= (n.690+128A=)
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n.1372+128A=
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1372+135del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1372+142C>A
 gnomAD v4
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n.197+142C>T
c.1101+142C>T (n.1101+142C>T)
c.179+142C>T
c.1026+142C>T (n.1026+142C>T)
c.*59+142C>T (n.*59+142C>T)
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c.984+142C>T (n.984+142C>T)
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n.1372+142C>T
 gnomAD v4
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n.197+143A=
c.1101+143A= (n.1101+143A=)
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c.984+143A= (n.984+143A=)
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n.1372+143A=
12g.32598729A>GCA479166610FGD4c.690+143A>G (n.690+143A>G)
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n.1372+143A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1372+144C>A
 gnomAD v4
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n.1372+144C=
12g.32598730C>GCA235204290FGD4c.690+144C>G (n.690+144C>G)
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n.1372+144C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.197+145T>C
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c.179+145T>C
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n.1372+145T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598731T=CA2026251349FGD4c.690+145T= (n.690+145T=)
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n.1372+145T=
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n.197+146T>C
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c.179+146T>C
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n.1372+146T>C
 gnomAD v4
12g.32598734G>ACA2618214212FGD4c.690+148G>A (n.690+148G>A)
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n.197+148G>A
c.1101+148G>A (n.1101+148G>A)
c.179+148G>A
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n.1372+148G>A
 gnomAD v4
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n.197+148G>C
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n.1372+148G>C
 dbSNP
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n.1372+150G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598736G=CA2026251351FGD4c.690+150G= (n.690+150G=)
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n.1372+150G=
12g.32598736G>TCA2618214213FGD4c.690+150G>T (n.690+150G>T)
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n.197+150G>T
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c.179+150G>T
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n.1372+150G>T
 gnomAD v4
12g.32598737C>ACA2618214214FGD4c.690+151C>A (n.690+151C>A)
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n.197+151C>A
c.1101+151C>A (n.1101+151C>A)
c.179+151C>A
c.1026+151C>A (n.1026+151C>A)
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n.1372+151C>A
 gnomAD v4
12g.32598739T>CCA2795078911FGD4c.690+153T>C (n.690+153T>C)
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n.197+153T>C
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c.179+153T>C
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c.*59+153T>C (n.*59+153T>C)
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n.1372+153T>C
12g.32598742T>GCA235204292FGD4c.690+156T>G (n.690+156T>G)
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n.197+156T>G
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c.179+156T>G
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c.*59+156T>G (n.*59+156T>G)
c.-155+156T>G (n.-155+156T>G)
c.-462+156T>G (n.-462+156T>G)
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c.-113+156T>G (n.-113+156T>G)
n.1372+156T>G
 dbSNP
12g.32598742T=CA2026251355FGD4c.690+156T= (n.690+156T=)
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c.*59+156T= (n.*59+156T=)
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c.984+156T= (n.984+156T=)
c.138+156T= (n.138+156T=)
c.93+156T= (n.93+156T=)
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n.1372+156T=
12g.32598743G=CA2026251359FGD4c.690+157G= (n.690+157G=)
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c.179+157G=
c.1026+157G= (n.1026+157G=)
c.*59+157G= (n.*59+157G=)
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c.1182+157G= (n.1182+157G=)
c.984+157G= (n.984+157G=)
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c.93+157G= (n.93+157G=)
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n.1372+157G=
12g.32598743G>TCA687433849FGD4c.690+157G>T (n.690+157G>T)
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n.197+157G>T
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c.179+157G>T
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n.1372+157G>T
 dbSNP
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n.1372+163A>G
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n.1372+171G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1372+171G=
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n.1372+172G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1372+172G=
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n.1372+174A=
12g.32598760A>GCA687433855FGD4c.690+174A>G (n.690+174A>G)
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n.1372+174A>G
 dbSNP
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n.1372+175T>C
 dbSNP
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n.1372+175T=
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c.179+178G>A
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n.1372+178G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598764G=CA2026251382FGD4c.690+178G= (n.690+178G=)
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n.1372+178G=
12g.32598766A=CA2026251385FGD4c.690+180A= (n.690+180A=)
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n.1372+180A=
12g.32598766A>GCA235204330FGD4c.690+180A>G (n.690+180A>G)
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n.197+180A>G
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n.1372+180A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598771C=CA2026251389FGD4c.690+185C= (n.690+185C=)
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c.984+185C= (n.984+185C=)
c.138+185C= (n.138+185C=)
c.93+185C= (n.93+185C=)
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n.1372+185C=
12g.32598771C>GCA2026251390FGD4c.690+185C>G (n.690+185C>G)
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n.1372+185C>G
 dbSNP
12g.32598773A=CA2026251395FGD4c.690+187A= (n.690+187A=)
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c.*59+187A= (n.*59+187A=)
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c.984+187A= (n.984+187A=)
c.138+187A= (n.138+187A=)
c.93+187A= (n.93+187A=)
c.-113+187A= (n.-113+187A=)
n.1372+187A=
12g.32598773A>GCA235204339FGD4c.690+187A>G (n.690+187A>G)
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n.197+187A>G
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c.*59+187A>G (n.*59+187A>G)
c.-155+187A>G (n.-155+187A>G)
c.-462+187A>G (n.-462+187A>G)
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n.1372+187A>G
 dbSNP
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n.197+190T>G
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n.1372+190T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598776T=CA2026251398FGD4c.690+190T= (n.690+190T=)
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n.1372+190T=
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n.197+192G>A
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c.179+192G>A
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n.1372+192G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598778G=CA2026251402FGD4c.690+192G= (n.690+192G=)
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n.1372+192G=
12g.32598779T>CCA235204347FGD4c.690+193T>C (n.690+193T>C)
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n.197+193T>C
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c.179+193T>C
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n.1372+193T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598779T=CA2026251404FGD4c.690+193T= (n.690+193T=)
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n.1372+193T=
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n.1372+195_1372+200delinsAAGAGT
12g.32598786_32598790delCA2026251413FGD4c.690+200_690+204del (n.690+200_690+204del)
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n.1372+200_1372+204del
 dbSNP
12g.32598785G>ACA2556785634FGD4c.690+199G>A (n.690+199G>A)
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c.411+199G>A (n.411+199G>A)
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c.984+199G>A (n.984+199G>A)
c.138+199G>A (n.138+199G>A)
c.93+199G>A (n.93+199G>A)
c.-113+199G>A (n.-113+199G>A)
n.1372+199G>A

Number of alleles fetched