| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32598593_32598597delinsTTTTC | CA2026251123 | FGD4 | c.690+7_690+11delinsTTTTC (n.690+7_690+11delinsTTTTC) c.945+7_945+11delinsTTTTC (n.945+7_945+11delinsTTTTC) c.411+7_411+11delinsTTTTC (n.411+7_411+11delinsTTTTC) c.-360+7_-360+11delinsTTTTC (n.-360+7_-360+11delinsTTTTC) n.197+7_197+11delinsTTTTC c.1101+7_1101+11delinsTTTTC (n.1101+7_1101+11delinsTTTTC) c.179+7_179+11delinsTTTTC c.1026+7_1026+11delinsTTTTC (n.1026+7_1026+11delinsTTTTC) c.*59+7_*59+11delinsTTTTC (n.*59+7_*59+11delinsTTTTC) c.-155+7_-155+11delinsTTTTC (n.-155+7_-155+11delinsTTTTC) c.-462+7_-462+11delinsTTTTC (n.-462+7_-462+11delinsTTTTC) c.1182+7_1182+11delinsTTTTC (n.1182+7_1182+11delinsTTTTC) c.984+7_984+11delinsTTTTC (n.984+7_984+11delinsTTTTC) c.138+7_138+11delinsTTTTC (n.138+7_138+11delinsTTTTC) c.93+7_93+11delinsTTTTC (n.93+7_93+11delinsTTTTC) c.-113+7_-113+11delinsTTTTC (n.-113+7_-113+11delinsTTTTC) n.1372+7_1372+11delinsTTTTC | |
| 12 | g.32598599_32598602del | CA2026251127 | FGD4 | c.690+13_690+16del (n.690+13_690+16del) c.945+13_945+16del (n.945+13_945+16del) c.411+13_411+16del (n.411+13_411+16del) c.-360+13_-360+16del (n.-360+13_-360+16del) n.197+13_197+16del c.1101+13_1101+16del (n.1101+13_1101+16del) c.179+13_179+16del c.1026+13_1026+16del (n.1026+13_1026+16del) c.*59+13_*59+16del (n.*59+13_*59+16del) c.-155+13_-155+16del (n.-155+13_-155+16del) c.-462+13_-462+16del (n.-462+13_-462+16del) c.1182+13_1182+16del (n.1182+13_1182+16del) c.984+13_984+16del (n.984+13_984+16del) c.138+13_138+16del (n.138+13_138+16del) c.93+13_93+16del (n.93+13_93+16del) c.-113+13_-113+16del (n.-113+13_-113+16del) n.1372+13_1372+16del | dbSNP |
| 12 | g.32598597C= | CA2026251128 | FGD4 | c.690+11C= (n.690+11C=) c.945+11C= (n.945+11C=) c.411+11C= (n.411+11C=) c.-360+11C= (n.-360+11C=) n.197+11C= c.1101+11C= (n.1101+11C=) c.179+11C= c.1026+11C= (n.1026+11C=) c.*59+11C= (n.*59+11C=) c.-155+11C= (n.-155+11C=) c.-462+11C= (n.-462+11C=) c.1182+11C= (n.1182+11C=) c.984+11C= (n.984+11C=) c.138+11C= (n.138+11C=) c.93+11C= (n.93+11C=) c.-113+11C= (n.-113+11C=) n.1372+11C= | |
| 12 | g.32598597C>T | CA604222354 | FGD4 | c.690+11C>T (n.690+11C>T) c.945+11C>T (n.945+11C>T) c.411+11C>T (n.411+11C>T) c.-360+11C>T (n.-360+11C>T) n.197+11C>T c.1101+11C>T (n.1101+11C>T) c.179+11C>T c.1026+11C>T (n.1026+11C>T) c.*59+11C>T (n.*59+11C>T) c.-155+11C>T (n.-155+11C>T) c.-462+11C>T (n.-462+11C>T) c.1182+11C>T (n.1182+11C>T) c.984+11C>T (n.984+11C>T) c.138+11C>T (n.138+11C>T) c.93+11C>T (n.93+11C>T) c.-113+11C>T (n.-113+11C>T) n.1372+11C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32598600T>C | CA235204173 | FGD4 | c.690+14T>C (n.690+14T>C) c.945+14T>C (n.945+14T>C) c.411+14T>C (n.411+14T>C) c.-360+14T>C (n.-360+14T>C) n.197+14T>C c.1101+14T>C (n.1101+14T>C) c.179+14T>C c.1026+14T>C (n.1026+14T>C) c.*59+14T>C (n.*59+14T>C) c.-155+14T>C (n.-155+14T>C) c.-462+14T>C (n.-462+14T>C) c.1182+14T>C (n.1182+14T>C) c.984+14T>C (n.984+14T>C) c.138+14T>C (n.138+14T>C) c.93+14T>C (n.93+14T>C) c.-113+14T>C (n.-113+14T>C) n.1372+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598600T= | CA2026251130 | FGD4 | c.690+14T= (n.690+14T=) c.945+14T= (n.945+14T=) c.411+14T= (n.411+14T=) c.-360+14T= (n.-360+14T=) n.197+14T= c.1101+14T= (n.1101+14T=) c.179+14T= c.1026+14T= (n.1026+14T=) c.*59+14T= (n.*59+14T=) c.-155+14T= (n.-155+14T=) c.-462+14T= (n.-462+14T=) c.1182+14T= (n.1182+14T=) c.984+14T= (n.984+14T=) c.138+14T= (n.138+14T=) c.93+14T= (n.93+14T=) c.-113+14T= (n.-113+14T=) n.1372+14T= | |
| 12 | g.32598602_32598603del | CA2618213985 | FGD4 | c.690+16_690+17del (n.690+16_690+17del) c.945+16_945+17del (n.945+16_945+17del) c.411+16_411+17del (n.411+16_411+17del) c.-360+16_-360+17del (n.-360+16_-360+17del) n.197+16_197+17del c.1101+16_1101+17del (n.1101+16_1101+17del) c.179+16_179+17del c.1026+16_1026+17del (n.1026+16_1026+17del) c.*59+16_*59+17del (n.*59+16_*59+17del) c.-155+16_-155+17del (n.-155+16_-155+17del) c.-462+16_-462+17del (n.-462+16_-462+17del) c.1182+16_1182+17del (n.1182+16_1182+17del) c.984+16_984+17del (n.984+16_984+17del) c.138+16_138+17del (n.138+16_138+17del) c.93+16_93+17del (n.93+16_93+17del) c.-113+16_-113+17del (n.-113+16_-113+17del) n.1372+16_1372+17del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598601C>A | CA6506695 | FGD4 | c.690+15C>A (n.690+15C>A) c.945+15C>A (n.945+15C>A) c.411+15C>A (n.411+15C>A) c.-360+15C>A (n.-360+15C>A) n.197+15C>A c.1101+15C>A (n.1101+15C>A) c.179+15C>A c.1026+15C>A (n.1026+15C>A) c.*59+15C>A (n.*59+15C>A) c.-155+15C>A (n.-155+15C>A) c.-462+15C>A (n.-462+15C>A) c.1182+15C>A (n.1182+15C>A) c.984+15C>A (n.984+15C>A) c.138+15C>A (n.138+15C>A) c.93+15C>A (n.93+15C>A) c.-113+15C>A (n.-113+15C>A) n.1372+15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598601C= | CA2026251138 | FGD4 | c.690+15C= (n.690+15C=) c.945+15C= (n.945+15C=) c.411+15C= (n.411+15C=) c.-360+15C= (n.-360+15C=) n.197+15C= c.1101+15C= (n.1101+15C=) c.179+15C= c.1026+15C= (n.1026+15C=) c.*59+15C= (n.*59+15C=) c.-155+15C= (n.-155+15C=) c.-462+15C= (n.-462+15C=) c.1182+15C= (n.1182+15C=) c.984+15C= (n.984+15C=) c.138+15C= (n.138+15C=) c.93+15C= (n.93+15C=) c.-113+15C= (n.-113+15C=) n.1372+15C= | |
| 12 | g.32598601C>G | CA654666264 | FGD4 | c.690+15C>G (n.690+15C>G) c.945+15C>G (n.945+15C>G) c.411+15C>G (n.411+15C>G) c.-360+15C>G (n.-360+15C>G) n.197+15C>G c.1101+15C>G (n.1101+15C>G) c.179+15C>G c.1026+15C>G (n.1026+15C>G) c.*59+15C>G (n.*59+15C>G) c.-155+15C>G (n.-155+15C>G) c.-462+15C>G (n.-462+15C>G) c.1182+15C>G (n.1182+15C>G) c.984+15C>G (n.984+15C>G) c.138+15C>G (n.138+15C>G) c.93+15C>G (n.93+15C>G) c.-113+15C>G (n.-113+15C>G) n.1372+15C>G | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.32598603C>T | CA2618214000 | FGD4 | c.690+17C>T (n.690+17C>T) c.945+17C>T (n.945+17C>T) c.411+17C>T (n.411+17C>T) c.-360+17C>T (n.-360+17C>T) n.197+17C>T c.1101+17C>T (n.1101+17C>T) c.179+17C>T c.1026+17C>T (n.1026+17C>T) c.*59+17C>T (n.*59+17C>T) c.-155+17C>T (n.-155+17C>T) c.-462+17C>T (n.-462+17C>T) c.1182+17C>T (n.1182+17C>T) c.984+17C>T (n.984+17C>T) c.138+17C>T (n.138+17C>T) c.93+17C>T (n.93+17C>T) c.-113+17C>T (n.-113+17C>T) n.1372+17C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598604A>G | CA2618214030 | FGD4 | c.690+18A>G (n.690+18A>G) c.945+18A>G (n.945+18A>G) c.411+18A>G (n.411+18A>G) c.-360+18A>G (n.-360+18A>G) n.197+18A>G c.1101+18A>G (n.1101+18A>G) c.179+18A>G c.1026+18A>G (n.1026+18A>G) c.*59+18A>G (n.*59+18A>G) c.-155+18A>G (n.-155+18A>G) c.-462+18A>G (n.-462+18A>G) c.1182+18A>G (n.1182+18A>G) c.984+18A>G (n.984+18A>G) c.138+18A>G (n.138+18A>G) c.93+18A>G (n.93+18A>G) c.-113+18A>G (n.-113+18A>G) n.1372+18A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598605G>A | CA2026251147 | FGD4 | c.690+19G>A (n.690+19G>A) c.945+19G>A (n.945+19G>A) c.411+19G>A (n.411+19G>A) c.-360+19G>A (n.-360+19G>A) n.197+19G>A c.1101+19G>A (n.1101+19G>A) c.179+19G>A c.1026+19G>A (n.1026+19G>A) c.*59+19G>A (n.*59+19G>A) c.-155+19G>A (n.-155+19G>A) c.-462+19G>A (n.-462+19G>A) c.1182+19G>A (n.1182+19G>A) c.984+19G>A (n.984+19G>A) c.138+19G>A (n.138+19G>A) c.93+19G>A (n.93+19G>A) c.-113+19G>A (n.-113+19G>A) n.1372+19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598605G= | CA2026251144 | FGD4 | c.690+19G= (n.690+19G=) c.945+19G= (n.945+19G=) c.411+19G= (n.411+19G=) c.-360+19G= (n.-360+19G=) n.197+19G= c.1101+19G= (n.1101+19G=) c.179+19G= c.1026+19G= (n.1026+19G=) c.*59+19G= (n.*59+19G=) c.-155+19G= (n.-155+19G=) c.-462+19G= (n.-462+19G=) c.1182+19G= (n.1182+19G=) c.984+19G= (n.984+19G=) c.138+19G= (n.138+19G=) c.93+19G= (n.93+19G=) c.-113+19G= (n.-113+19G=) n.1372+19G= | |
| 12 | g.32598607A= | CA2026251149 | FGD4 | c.690+21A= (n.690+21A=) c.945+21A= (n.945+21A=) c.411+21A= (n.411+21A=) c.-360+21A= (n.-360+21A=) n.197+21A= c.1101+21A= (n.1101+21A=) c.179+21A= c.1026+21A= (n.1026+21A=) c.*59+21A= (n.*59+21A=) c.-155+21A= (n.-155+21A=) c.-462+21A= (n.-462+21A=) c.1182+21A= (n.1182+21A=) c.984+21A= (n.984+21A=) c.138+21A= (n.138+21A=) c.93+21A= (n.93+21A=) c.-113+21A= (n.-113+21A=) n.1372+21A= | |
| 12 | g.32598607A>G | CA235204180 | FGD4 | c.690+21A>G (n.690+21A>G) c.945+21A>G (n.945+21A>G) c.411+21A>G (n.411+21A>G) c.-360+21A>G (n.-360+21A>G) n.197+21A>G c.1101+21A>G (n.1101+21A>G) c.179+21A>G c.1026+21A>G (n.1026+21A>G) c.*59+21A>G (n.*59+21A>G) c.-155+21A>G (n.-155+21A>G) c.-462+21A>G (n.-462+21A>G) c.1182+21A>G (n.1182+21A>G) c.984+21A>G (n.984+21A>G) c.138+21A>G (n.138+21A>G) c.93+21A>G (n.93+21A>G) c.-113+21A>G (n.-113+21A>G) n.1372+21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598610A>G | CA2575295817 | FGD4 | c.690+24A>G (n.690+24A>G) c.945+24A>G (n.945+24A>G) c.411+24A>G (n.411+24A>G) c.-360+24A>G (n.-360+24A>G) n.197+24A>G c.1101+24A>G (n.1101+24A>G) c.179+24A>G c.1026+24A>G (n.1026+24A>G) c.*59+24A>G (n.*59+24A>G) c.-155+24A>G (n.-155+24A>G) c.-462+24A>G (n.-462+24A>G) c.1182+24A>G (n.1182+24A>G) c.984+24A>G (n.984+24A>G) c.138+24A>G (n.138+24A>G) c.93+24A>G (n.93+24A>G) c.-113+24A>G (n.-113+24A>G) n.1372+24A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598611T>A | CA6506696 | FGD4 | c.690+25T>A (n.690+25T>A) c.945+25T>A (n.945+25T>A) c.411+25T>A (n.411+25T>A) c.-360+25T>A (n.-360+25T>A) n.197+25T>A c.1101+25T>A (n.1101+25T>A) c.179+25T>A c.1026+25T>A (n.1026+25T>A) c.*59+25T>A (n.*59+25T>A) c.-155+25T>A (n.-155+25T>A) c.-462+25T>A (n.-462+25T>A) c.1182+25T>A (n.1182+25T>A) c.984+25T>A (n.984+25T>A) c.138+25T>A (n.138+25T>A) c.93+25T>A (n.93+25T>A) c.-113+25T>A (n.-113+25T>A) n.1372+25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598611T>G | CA2618214041 | FGD4 | c.690+25T>G (n.690+25T>G) c.945+25T>G (n.945+25T>G) c.411+25T>G (n.411+25T>G) c.-360+25T>G (n.-360+25T>G) n.197+25T>G c.1101+25T>G (n.1101+25T>G) c.179+25T>G c.1026+25T>G (n.1026+25T>G) c.*59+25T>G (n.*59+25T>G) c.-155+25T>G (n.-155+25T>G) c.-462+25T>G (n.-462+25T>G) c.1182+25T>G (n.1182+25T>G) c.984+25T>G (n.984+25T>G) c.138+25T>G (n.138+25T>G) c.93+25T>G (n.93+25T>G) c.-113+25T>G (n.-113+25T>G) n.1372+25T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598611T= | CA2026251151 | FGD4 | c.690+25T= (n.690+25T=) c.945+25T= (n.945+25T=) c.411+25T= (n.411+25T=) c.-360+25T= (n.-360+25T=) n.197+25T= c.1101+25T= (n.1101+25T=) c.179+25T= c.1026+25T= (n.1026+25T=) c.*59+25T= (n.*59+25T=) c.-155+25T= (n.-155+25T=) c.-462+25T= (n.-462+25T=) c.1182+25T= (n.1182+25T=) c.984+25T= (n.984+25T=) c.138+25T= (n.138+25T=) c.93+25T= (n.93+25T=) c.-113+25T= (n.-113+25T=) n.1372+25T= | |
| 12 | g.32598614del | CA2618214039 | FGD4 | c.690+28del (n.690+28del) c.945+28del (n.945+28del) c.411+28del (n.411+28del) c.-360+28del (n.-360+28del) n.197+28del c.1101+28del (n.1101+28del) c.179+28del c.1026+28del (n.1026+28del) c.*59+28del (n.*59+28del) c.-155+28del (n.-155+28del) c.-462+28del (n.-462+28del) c.1182+28del (n.1182+28del) c.984+28del (n.984+28del) c.138+28del (n.138+28del) c.93+28del (n.93+28del) c.-113+28del (n.-113+28del) n.1372+28del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598614T>A | CA604222355 | FGD4 | c.690+28T>A (n.690+28T>A) c.945+28T>A (n.945+28T>A) c.411+28T>A (n.411+28T>A) c.-360+28T>A (n.-360+28T>A) n.197+28T>A c.1101+28T>A (n.1101+28T>A) c.179+28T>A c.1026+28T>A (n.1026+28T>A) c.*59+28T>A (n.*59+28T>A) c.-155+28T>A (n.-155+28T>A) c.-462+28T>A (n.-462+28T>A) c.1182+28T>A (n.1182+28T>A) c.984+28T>A (n.984+28T>A) c.138+28T>A (n.138+28T>A) c.93+28T>A (n.93+28T>A) c.-113+28T>A (n.-113+28T>A) n.1372+28T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598614T= | CA2026251165 | FGD4 | c.690+28T= (n.690+28T=) c.945+28T= (n.945+28T=) c.411+28T= (n.411+28T=) c.-360+28T= (n.-360+28T=) n.197+28T= c.1101+28T= (n.1101+28T=) c.179+28T= c.1026+28T= (n.1026+28T=) c.*59+28T= (n.*59+28T=) c.-155+28T= (n.-155+28T=) c.-462+28T= (n.-462+28T=) c.1182+28T= (n.1182+28T=) c.984+28T= (n.984+28T=) c.138+28T= (n.138+28T=) c.93+28T= (n.93+28T=) c.-113+28T= (n.-113+28T=) n.1372+28T= | |
| 12 | g.32598615A= | CA2026251169 | FGD4 | c.690+29A= (n.690+29A=) c.945+29A= (n.945+29A=) c.411+29A= (n.411+29A=) c.-360+29A= (n.-360+29A=) n.197+29A= c.1101+29A= (n.1101+29A=) c.179+29A= c.1026+29A= (n.1026+29A=) c.*59+29A= (n.*59+29A=) c.-155+29A= (n.-155+29A=) c.-462+29A= (n.-462+29A=) c.1182+29A= (n.1182+29A=) c.984+29A= (n.984+29A=) c.138+29A= (n.138+29A=) c.93+29A= (n.93+29A=) c.-113+29A= (n.-113+29A=) n.1372+29A= | |
| 12 | g.32598615A>C | CA2618214047 | FGD4 | c.690+29A>C (n.690+29A>C) c.945+29A>C (n.945+29A>C) c.411+29A>C (n.411+29A>C) c.-360+29A>C (n.-360+29A>C) n.197+29A>C c.1101+29A>C (n.1101+29A>C) c.179+29A>C c.1026+29A>C (n.1026+29A>C) c.*59+29A>C (n.*59+29A>C) c.-155+29A>C (n.-155+29A>C) c.-462+29A>C (n.-462+29A>C) c.1182+29A>C (n.1182+29A>C) c.984+29A>C (n.984+29A>C) c.138+29A>C (n.138+29A>C) c.93+29A>C (n.93+29A>C) c.-113+29A>C (n.-113+29A>C) n.1372+29A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598615A>G | CA2026251172 | FGD4 | c.690+29A>G (n.690+29A>G) c.945+29A>G (n.945+29A>G) c.411+29A>G (n.411+29A>G) c.-360+29A>G (n.-360+29A>G) n.197+29A>G c.1101+29A>G (n.1101+29A>G) c.179+29A>G c.1026+29A>G (n.1026+29A>G) c.*59+29A>G (n.*59+29A>G) c.-155+29A>G (n.-155+29A>G) c.-462+29A>G (n.-462+29A>G) c.1182+29A>G (n.1182+29A>G) c.984+29A>G (n.984+29A>G) c.138+29A>G (n.138+29A>G) c.93+29A>G (n.93+29A>G) c.-113+29A>G (n.-113+29A>G) n.1372+29A>G | dbSNP |
| 12 | g.32598617A>G | CA2618214051 | FGD4 | c.690+31A>G (n.690+31A>G) c.945+31A>G (n.945+31A>G) c.411+31A>G (n.411+31A>G) c.-360+31A>G (n.-360+31A>G) n.197+31A>G c.1101+31A>G (n.1101+31A>G) c.179+31A>G c.1026+31A>G (n.1026+31A>G) c.*59+31A>G (n.*59+31A>G) c.-155+31A>G (n.-155+31A>G) c.-462+31A>G (n.-462+31A>G) c.1182+31A>G (n.1182+31A>G) c.984+31A>G (n.984+31A>G) c.138+31A>G (n.138+31A>G) c.93+31A>G (n.93+31A>G) c.-113+31A>G (n.-113+31A>G) n.1372+31A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598623del | CA2795078900 | FGD4 | c.690+37del (n.690+37del) c.945+37del (n.945+37del) c.411+37del (n.411+37del) c.-360+37del (n.-360+37del) n.197+37del c.1101+37del (n.1101+37del) c.179+37del c.1026+37del (n.1026+37del) c.*59+37del (n.*59+37del) c.-155+37del (n.-155+37del) c.-462+37del (n.-462+37del) c.1182+37del (n.1182+37del) c.984+37del (n.984+37del) c.138+37del (n.138+37del) c.93+37del (n.93+37del) c.-113+37del (n.-113+37del) n.1372+37del | |
| 12 | g.32598623G>C | CA2618214053 | FGD4 | c.690+37G>C (n.690+37G>C) c.945+37G>C (n.945+37G>C) c.411+37G>C (n.411+37G>C) c.-360+37G>C (n.-360+37G>C) n.197+37G>C c.1101+37G>C (n.1101+37G>C) c.179+37G>C c.1026+37G>C (n.1026+37G>C) c.*59+37G>C (n.*59+37G>C) c.-155+37G>C (n.-155+37G>C) c.-462+37G>C (n.-462+37G>C) c.1182+37G>C (n.1182+37G>C) c.984+37G>C (n.984+37G>C) c.138+37G>C (n.138+37G>C) c.93+37G>C (n.93+37G>C) c.-113+37G>C (n.-113+37G>C) n.1372+37G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598624C= | CA2026251173 | FGD4 | c.690+38C= (n.690+38C=) c.945+38C= (n.945+38C=) c.411+38C= (n.411+38C=) c.-360+38C= (n.-360+38C=) n.197+38C= c.1101+38C= (n.1101+38C=) c.179+38C= c.1026+38C= (n.1026+38C=) c.*59+38C= (n.*59+38C=) c.-155+38C= (n.-155+38C=) c.-462+38C= (n.-462+38C=) c.1182+38C= (n.1182+38C=) c.984+38C= (n.984+38C=) c.138+38C= (n.138+38C=) c.93+38C= (n.93+38C=) c.-113+38C= (n.-113+38C=) n.1372+38C= | |
| 12 | g.32598624C>T | CA6506697 | FGD4 | c.690+38C>T (n.690+38C>T) c.945+38C>T (n.945+38C>T) c.411+38C>T (n.411+38C>T) c.-360+38C>T (n.-360+38C>T) n.197+38C>T c.1101+38C>T (n.1101+38C>T) c.179+38C>T c.1026+38C>T (n.1026+38C>T) c.*59+38C>T (n.*59+38C>T) c.-155+38C>T (n.-155+38C>T) c.-462+38C>T (n.-462+38C>T) c.1182+38C>T (n.1182+38C>T) c.984+38C>T (n.984+38C>T) c.138+38C>T (n.138+38C>T) c.93+38C>T (n.93+38C>T) c.-113+38C>T (n.-113+38C>T) n.1372+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598626T>C | CA2575295822 | FGD4 | c.690+40T>C (n.690+40T>C) c.945+40T>C (n.945+40T>C) c.411+40T>C (n.411+40T>C) c.-360+40T>C (n.-360+40T>C) n.197+40T>C c.1101+40T>C (n.1101+40T>C) c.179+40T>C c.1026+40T>C (n.1026+40T>C) c.*59+40T>C (n.*59+40T>C) c.-155+40T>C (n.-155+40T>C) c.-462+40T>C (n.-462+40T>C) c.1182+40T>C (n.1182+40T>C) c.984+40T>C (n.984+40T>C) c.138+40T>C (n.138+40T>C) c.93+40T>C (n.93+40T>C) c.-113+40T>C (n.-113+40T>C) n.1372+40T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598627del | CA2575295821 | FGD4 | c.690+41del (n.690+41del) c.945+41del (n.945+41del) c.411+41del (n.411+41del) c.-360+41del (n.-360+41del) n.197+41del c.1101+41del (n.1101+41del) c.179+41del c.1026+41del (n.1026+41del) c.*59+41del (n.*59+41del) c.-155+41del (n.-155+41del) c.-462+41del (n.-462+41del) c.1182+41del (n.1182+41del) c.984+41del (n.984+41del) c.138+41del (n.138+41del) c.93+41del (n.93+41del) c.-113+41del (n.-113+41del) n.1372+41del | |
| 12 | g.32598628A>G | CA2795078903 | FGD4 | c.690+42A>G (n.690+42A>G) c.945+42A>G (n.945+42A>G) c.411+42A>G (n.411+42A>G) c.-360+42A>G (n.-360+42A>G) n.197+42A>G c.1101+42A>G (n.1101+42A>G) c.179+42A>G c.1026+42A>G (n.1026+42A>G) c.*59+42A>G (n.*59+42A>G) c.-155+42A>G (n.-155+42A>G) c.-462+42A>G (n.-462+42A>G) c.1182+42A>G (n.1182+42A>G) c.984+42A>G (n.984+42A>G) c.138+42A>G (n.138+42A>G) c.93+42A>G (n.93+42A>G) c.-113+42A>G (n.-113+42A>G) n.1372+42A>G | |
| 12 | g.32598628A>T | CA479166609 | FGD4 | c.690+42A>T (n.690+42A>T) c.945+42A>T (n.945+42A>T) c.411+42A>T (n.411+42A>T) c.-360+42A>T (n.-360+42A>T) n.197+42A>T c.1101+42A>T (n.1101+42A>T) c.179+42A>T c.1026+42A>T (n.1026+42A>T) c.*59+42A>T (n.*59+42A>T) c.-155+42A>T (n.-155+42A>T) c.-462+42A>T (n.-462+42A>T) c.1182+42A>T (n.1182+42A>T) c.984+42A>T (n.984+42A>T) c.138+42A>T (n.138+42A>T) c.93+42A>T (n.93+42A>T) c.-113+42A>T (n.-113+42A>T) n.1372+42A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598630A= | CA2026251177 | FGD4 | c.690+44A= (n.690+44A=) c.945+44A= (n.945+44A=) c.411+44A= (n.411+44A=) c.-360+44A= (n.-360+44A=) n.197+44A= c.1101+44A= (n.1101+44A=) c.179+44A= c.1026+44A= (n.1026+44A=) c.*59+44A= (n.*59+44A=) c.-155+44A= (n.-155+44A=) c.-462+44A= (n.-462+44A=) c.1182+44A= (n.1182+44A=) c.984+44A= (n.984+44A=) c.138+44A= (n.138+44A=) c.93+44A= (n.93+44A=) c.-113+44A= (n.-113+44A=) n.1372+44A= | |
| 12 | g.32598630A>G | CA6506698 | FGD4 | c.690+44A>G (n.690+44A>G) c.945+44A>G (n.945+44A>G) c.411+44A>G (n.411+44A>G) c.-360+44A>G (n.-360+44A>G) n.197+44A>G c.1101+44A>G (n.1101+44A>G) c.179+44A>G c.1026+44A>G (n.1026+44A>G) c.*59+44A>G (n.*59+44A>G) c.-155+44A>G (n.-155+44A>G) c.-462+44A>G (n.-462+44A>G) c.1182+44A>G (n.1182+44A>G) c.984+44A>G (n.984+44A>G) c.138+44A>G (n.138+44A>G) c.93+44A>G (n.93+44A>G) c.-113+44A>G (n.-113+44A>G) n.1372+44A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598631C>A | CA2575295825 | FGD4 | c.690+45C>A (n.690+45C>A) c.945+45C>A (n.945+45C>A) c.411+45C>A (n.411+45C>A) c.-360+45C>A (n.-360+45C>A) n.197+45C>A c.1101+45C>A (n.1101+45C>A) c.179+45C>A c.1026+45C>A (n.1026+45C>A) c.*59+45C>A (n.*59+45C>A) c.-155+45C>A (n.-155+45C>A) c.-462+45C>A (n.-462+45C>A) c.1182+45C>A (n.1182+45C>A) c.984+45C>A (n.984+45C>A) c.138+45C>A (n.138+45C>A) c.93+45C>A (n.93+45C>A) c.-113+45C>A (n.-113+45C>A) n.1372+45C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598632A>G | CA2618214064 | FGD4 | c.690+46A>G (n.690+46A>G) c.945+46A>G (n.945+46A>G) c.411+46A>G (n.411+46A>G) c.-360+46A>G (n.-360+46A>G) n.197+46A>G c.1101+46A>G (n.1101+46A>G) c.179+46A>G c.1026+46A>G (n.1026+46A>G) c.*59+46A>G (n.*59+46A>G) c.-155+46A>G (n.-155+46A>G) c.-462+46A>G (n.-462+46A>G) c.1182+46A>G (n.1182+46A>G) c.984+46A>G (n.984+46A>G) c.138+46A>G (n.138+46A>G) c.93+46A>G (n.93+46A>G) c.-113+46A>G (n.-113+46A>G) n.1372+46A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598634C>A | CA2618214065 | FGD4 | c.690+48C>A (n.690+48C>A) c.945+48C>A (n.945+48C>A) c.411+48C>A (n.411+48C>A) c.-360+48C>A (n.-360+48C>A) n.197+48C>A c.1101+48C>A (n.1101+48C>A) c.179+48C>A c.1026+48C>A (n.1026+48C>A) c.*59+48C>A (n.*59+48C>A) c.-155+48C>A (n.-155+48C>A) c.-462+48C>A (n.-462+48C>A) c.1182+48C>A (n.1182+48C>A) c.984+48C>A (n.984+48C>A) c.138+48C>A (n.138+48C>A) c.93+48C>A (n.93+48C>A) c.-113+48C>A (n.-113+48C>A) n.1372+48C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598635_32598636delinsAT | CA2026251182 | FGD4 | c.690+49_690+50delinsAT (n.690+49_690+50delinsAT) c.945+49_945+50delinsAT (n.945+49_945+50delinsAT) c.411+49_411+50delinsAT (n.411+49_411+50delinsAT) c.-360+49_-360+50delinsAT (n.-360+49_-360+50delinsAT) n.197+49_197+50delinsAT c.1101+49_1101+50delinsAT (n.1101+49_1101+50delinsAT) c.179+49_179+50delinsAT c.1026+49_1026+50delinsAT (n.1026+49_1026+50delinsAT) c.*59+49_*59+50delinsAT (n.*59+49_*59+50delinsAT) c.-155+49_-155+50delinsAT (n.-155+49_-155+50delinsAT) c.-462+49_-462+50delinsAT (n.-462+49_-462+50delinsAT) c.1182+49_1182+50delinsAT (n.1182+49_1182+50delinsAT) c.984+49_984+50delinsAT (n.984+49_984+50delinsAT) c.138+49_138+50delinsAT (n.138+49_138+50delinsAT) c.93+49_93+50delinsAT (n.93+49_93+50delinsAT) c.-113+49_-113+50delinsAT (n.-113+49_-113+50delinsAT) n.1372+49_1372+50delinsAT | |
| 12 | g.32598639del | CA6506699 | FGD4 | c.690+53del (n.690+53del) c.945+53del (n.945+53del) c.411+53del (n.411+53del) c.-360+53del (n.-360+53del) n.197+53del c.1101+53del (n.1101+53del) c.179+53del c.1026+53del (n.1026+53del) c.*59+53del (n.*59+53del) c.-155+53del (n.-155+53del) c.-462+53del (n.-462+53del) c.1182+53del (n.1182+53del) c.984+53del (n.984+53del) c.138+53del (n.138+53del) c.93+53del (n.93+53del) c.-113+53del (n.-113+53del) n.1372+53del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598637T>C | CA2618214071 | FGD4 | c.690+51T>C (n.690+51T>C) c.945+51T>C (n.945+51T>C) c.411+51T>C (n.411+51T>C) c.-360+51T>C (n.-360+51T>C) n.197+51T>C c.1101+51T>C (n.1101+51T>C) c.179+51T>C c.1026+51T>C (n.1026+51T>C) c.*59+51T>C (n.*59+51T>C) c.-155+51T>C (n.-155+51T>C) c.-462+51T>C (n.-462+51T>C) c.1182+51T>C (n.1182+51T>C) c.984+51T>C (n.984+51T>C) c.138+51T>C (n.138+51T>C) c.93+51T>C (n.93+51T>C) c.-113+51T>C (n.-113+51T>C) n.1372+51T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598638T>A | CA2618214074 | FGD4 | c.690+52T>A (n.690+52T>A) c.945+52T>A (n.945+52T>A) c.411+52T>A (n.411+52T>A) c.-360+52T>A (n.-360+52T>A) n.197+52T>A c.1101+52T>A (n.1101+52T>A) c.179+52T>A c.1026+52T>A (n.1026+52T>A) c.*59+52T>A (n.*59+52T>A) c.-155+52T>A (n.-155+52T>A) c.-462+52T>A (n.-462+52T>A) c.1182+52T>A (n.1182+52T>A) c.984+52T>A (n.984+52T>A) c.138+52T>A (n.138+52T>A) c.93+52T>A (n.93+52T>A) c.-113+52T>A (n.-113+52T>A) n.1372+52T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598638T>G | CA2618214077 | FGD4 | c.690+52T>G (n.690+52T>G) c.945+52T>G (n.945+52T>G) c.411+52T>G (n.411+52T>G) c.-360+52T>G (n.-360+52T>G) n.197+52T>G c.1101+52T>G (n.1101+52T>G) c.179+52T>G c.1026+52T>G (n.1026+52T>G) c.*59+52T>G (n.*59+52T>G) c.-155+52T>G (n.-155+52T>G) c.-462+52T>G (n.-462+52T>G) c.1182+52T>G (n.1182+52T>G) c.984+52T>G (n.984+52T>G) c.138+52T>G (n.138+52T>G) c.93+52T>G (n.93+52T>G) c.-113+52T>G (n.-113+52T>G) n.1372+52T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598639T>A | CA2026251186 | FGD4 | c.690+53T>A (n.690+53T>A) c.945+53T>A (n.945+53T>A) c.411+53T>A (n.411+53T>A) c.-360+53T>A (n.-360+53T>A) n.197+53T>A c.1101+53T>A (n.1101+53T>A) c.179+53T>A c.1026+53T>A (n.1026+53T>A) c.*59+53T>A (n.*59+53T>A) c.-155+53T>A (n.-155+53T>A) c.-462+53T>A (n.-462+53T>A) c.1182+53T>A (n.1182+53T>A) c.984+53T>A (n.984+53T>A) c.138+53T>A (n.138+53T>A) c.93+53T>A (n.93+53T>A) c.-113+53T>A (n.-113+53T>A) n.1372+53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598639T= | CA2026251189 | FGD4 | c.690+53T= (n.690+53T=) c.945+53T= (n.945+53T=) c.411+53T= (n.411+53T=) c.-360+53T= (n.-360+53T=) n.197+53T= c.1101+53T= (n.1101+53T=) c.179+53T= c.1026+53T= (n.1026+53T=) c.*59+53T= (n.*59+53T=) c.-155+53T= (n.-155+53T=) c.-462+53T= (n.-462+53T=) c.1182+53T= (n.1182+53T=) c.984+53T= (n.984+53T=) c.138+53T= (n.138+53T=) c.93+53T= (n.93+53T=) c.-113+53T= (n.-113+53T=) n.1372+53T= | |
| 12 | g.32598642C>A | CA2026251194 | FGD4 | c.690+56C>A (n.690+56C>A) c.945+56C>A (n.945+56C>A) c.411+56C>A (n.411+56C>A) c.-360+56C>A (n.-360+56C>A) n.197+56C>A c.1101+56C>A (n.1101+56C>A) c.179+56C>A c.1026+56C>A (n.1026+56C>A) c.*59+56C>A (n.*59+56C>A) c.-155+56C>A (n.-155+56C>A) c.-462+56C>A (n.-462+56C>A) c.1182+56C>A (n.1182+56C>A) c.984+56C>A (n.984+56C>A) c.138+56C>A (n.138+56C>A) c.93+56C>A (n.93+56C>A) c.-113+56C>A (n.-113+56C>A) n.1372+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598642C= | CA2026251193 | FGD4 | c.690+56C= (n.690+56C=) c.945+56C= (n.945+56C=) c.411+56C= (n.411+56C=) c.-360+56C= (n.-360+56C=) n.197+56C= c.1101+56C= (n.1101+56C=) c.179+56C= c.1026+56C= (n.1026+56C=) c.*59+56C= (n.*59+56C=) c.-155+56C= (n.-155+56C=) c.-462+56C= (n.-462+56C=) c.1182+56C= (n.1182+56C=) c.984+56C= (n.984+56C=) c.138+56C= (n.138+56C=) c.93+56C= (n.93+56C=) c.-113+56C= (n.-113+56C=) n.1372+56C= | |
| 12 | g.32598642C>G | CA2618214084 | FGD4 | c.690+56C>G (n.690+56C>G) c.945+56C>G (n.945+56C>G) c.411+56C>G (n.411+56C>G) c.-360+56C>G (n.-360+56C>G) n.197+56C>G c.1101+56C>G (n.1101+56C>G) c.179+56C>G c.1026+56C>G (n.1026+56C>G) c.*59+56C>G (n.*59+56C>G) c.-155+56C>G (n.-155+56C>G) c.-462+56C>G (n.-462+56C>G) c.1182+56C>G (n.1182+56C>G) c.984+56C>G (n.984+56C>G) c.138+56C>G (n.138+56C>G) c.93+56C>G (n.93+56C>G) c.-113+56C>G (n.-113+56C>G) n.1372+56C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598643C>A | CA2618214088 | FGD4 | c.690+57C>A (n.690+57C>A) c.945+57C>A (n.945+57C>A) c.411+57C>A (n.411+57C>A) c.-360+57C>A (n.-360+57C>A) n.197+57C>A c.1101+57C>A (n.1101+57C>A) c.179+57C>A c.1026+57C>A (n.1026+57C>A) c.*59+57C>A (n.*59+57C>A) c.-155+57C>A (n.-155+57C>A) c.-462+57C>A (n.-462+57C>A) c.1182+57C>A (n.1182+57C>A) c.984+57C>A (n.984+57C>A) c.138+57C>A (n.138+57C>A) c.93+57C>A (n.93+57C>A) c.-113+57C>A (n.-113+57C>A) n.1372+57C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598643C= | CA2026251197 | FGD4 | c.690+57C= (n.690+57C=) c.945+57C= (n.945+57C=) c.411+57C= (n.411+57C=) c.-360+57C= (n.-360+57C=) n.197+57C= c.1101+57C= (n.1101+57C=) c.179+57C= c.1026+57C= (n.1026+57C=) c.*59+57C= (n.*59+57C=) c.-155+57C= (n.-155+57C=) c.-462+57C= (n.-462+57C=) c.1182+57C= (n.1182+57C=) c.984+57C= (n.984+57C=) c.138+57C= (n.138+57C=) c.93+57C= (n.93+57C=) c.-113+57C= (n.-113+57C=) n.1372+57C= | |
| 12 | g.32598643C>T | CA235204194 | FGD4 | c.690+57C>T (n.690+57C>T) c.945+57C>T (n.945+57C>T) c.411+57C>T (n.411+57C>T) c.-360+57C>T (n.-360+57C>T) n.197+57C>T c.1101+57C>T (n.1101+57C>T) c.179+57C>T c.1026+57C>T (n.1026+57C>T) c.*59+57C>T (n.*59+57C>T) c.-155+57C>T (n.-155+57C>T) c.-462+57C>T (n.-462+57C>T) c.1182+57C>T (n.1182+57C>T) c.984+57C>T (n.984+57C>T) c.138+57C>T (n.138+57C>T) c.93+57C>T (n.93+57C>T) c.-113+57C>T (n.-113+57C>T) n.1372+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598643_32598646delinsCTAG | CA2026251200 | FGD4 | c.690+57_690+60delinsCTAG (n.690+57_690+60delinsCTAG) c.945+57_945+60delinsCTAG (n.945+57_945+60delinsCTAG) c.411+57_411+60delinsCTAG (n.411+57_411+60delinsCTAG) c.-360+57_-360+60delinsCTAG (n.-360+57_-360+60delinsCTAG) n.197+57_197+60delinsCTAG c.1101+57_1101+60delinsCTAG (n.1101+57_1101+60delinsCTAG) c.179+57_179+60delinsCTAG c.1026+57_1026+60delinsCTAG (n.1026+57_1026+60delinsCTAG) c.*59+57_*59+60delinsCTAG (n.*59+57_*59+60delinsCTAG) c.-155+57_-155+60delinsCTAG (n.-155+57_-155+60delinsCTAG) c.-462+57_-462+60delinsCTAG (n.-462+57_-462+60delinsCTAG) c.1182+57_1182+60delinsCTAG (n.1182+57_1182+60delinsCTAG) c.984+57_984+60delinsCTAG (n.984+57_984+60delinsCTAG) c.138+57_138+60delinsCTAG (n.138+57_138+60delinsCTAG) c.93+57_93+60delinsCTAG (n.93+57_93+60delinsCTAG) c.-113+57_-113+60delinsCTAG (n.-113+57_-113+60delinsCTAG) n.1372+57_1372+60delinsCTAG | |
| 12 | g.32598644T>A | CA2575295826 | FGD4 | c.690+58T>A (n.690+58T>A) c.945+58T>A (n.945+58T>A) c.411+58T>A (n.411+58T>A) c.-360+58T>A (n.-360+58T>A) n.197+58T>A c.1101+58T>A (n.1101+58T>A) c.179+58T>A c.1026+58T>A (n.1026+58T>A) c.*59+58T>A (n.*59+58T>A) c.-155+58T>A (n.-155+58T>A) c.-462+58T>A (n.-462+58T>A) c.1182+58T>A (n.1182+58T>A) c.984+58T>A (n.984+58T>A) c.138+58T>A (n.138+58T>A) c.93+58T>A (n.93+58T>A) c.-113+58T>A (n.-113+58T>A) n.1372+58T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598646_32598648del | CA687433767 | FGD4 | c.690+60_690+62del (n.690+60_690+62del) c.945+60_945+62del (n.945+60_945+62del) c.411+60_411+62del (n.411+60_411+62del) c.-360+60_-360+62del (n.-360+60_-360+62del) n.197+60_197+62del c.1101+60_1101+62del (n.1101+60_1101+62del) c.179+60_179+62del c.1026+60_1026+62del (n.1026+60_1026+62del) c.*59+60_*59+62del (n.*59+60_*59+62del) c.-155+60_-155+62del (n.-155+60_-155+62del) c.-462+60_-462+62del (n.-462+60_-462+62del) c.1182+60_1182+62del (n.1182+60_1182+62del) c.984+60_984+62del (n.984+60_984+62del) c.138+60_138+62del (n.138+60_138+62del) c.93+60_93+62del (n.93+60_93+62del) c.-113+60_-113+62del (n.-113+60_-113+62del) n.1372+60_1372+62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598645A= | CA2026251203 | FGD4 | c.690+59A= (n.690+59A=) c.945+59A= (n.945+59A=) c.411+59A= (n.411+59A=) c.-360+59A= (n.-360+59A=) n.197+59A= c.1101+59A= (n.1101+59A=) c.179+59A= c.1026+59A= (n.1026+59A=) c.*59+59A= (n.*59+59A=) c.-155+59A= (n.-155+59A=) c.-462+59A= (n.-462+59A=) c.1182+59A= (n.1182+59A=) c.984+59A= (n.984+59A=) c.138+59A= (n.138+59A=) c.93+59A= (n.93+59A=) c.-113+59A= (n.-113+59A=) n.1372+59A= | |
| 12 | g.32598645A>G | CA687433770 | FGD4 | c.690+59A>G (n.690+59A>G) c.945+59A>G (n.945+59A>G) c.411+59A>G (n.411+59A>G) c.-360+59A>G (n.-360+59A>G) n.197+59A>G c.1101+59A>G (n.1101+59A>G) c.179+59A>G c.1026+59A>G (n.1026+59A>G) c.*59+59A>G (n.*59+59A>G) c.-155+59A>G (n.-155+59A>G) c.-462+59A>G (n.-462+59A>G) c.1182+59A>G (n.1182+59A>G) c.984+59A>G (n.984+59A>G) c.138+59A>G (n.138+59A>G) c.93+59A>G (n.93+59A>G) c.-113+59A>G (n.-113+59A>G) n.1372+59A>G | dbSNP |
| 12 | g.32598646G>A | CA2026251206 | FGD4 | c.690+60G>A (n.690+60G>A) c.945+60G>A (n.945+60G>A) c.411+60G>A (n.411+60G>A) c.-360+60G>A (n.-360+60G>A) n.197+60G>A c.1101+60G>A (n.1101+60G>A) c.179+60G>A c.1026+60G>A (n.1026+60G>A) c.*59+60G>A (n.*59+60G>A) c.-155+60G>A (n.-155+60G>A) c.-462+60G>A (n.-462+60G>A) c.1182+60G>A (n.1182+60G>A) c.984+60G>A (n.984+60G>A) c.138+60G>A (n.138+60G>A) c.93+60G>A (n.93+60G>A) c.-113+60G>A (n.-113+60G>A) n.1372+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598646G= | CA2026251207 | FGD4 | c.690+60G= (n.690+60G=) c.945+60G= (n.945+60G=) c.411+60G= (n.411+60G=) c.-360+60G= (n.-360+60G=) n.197+60G= c.1101+60G= (n.1101+60G=) c.179+60G= c.1026+60G= (n.1026+60G=) c.*59+60G= (n.*59+60G=) c.-155+60G= (n.-155+60G=) c.-462+60G= (n.-462+60G=) c.1182+60G= (n.1182+60G=) c.984+60G= (n.984+60G=) c.138+60G= (n.138+60G=) c.93+60G= (n.93+60G=) c.-113+60G= (n.-113+60G=) n.1372+60G= | |
| 12 | g.32598647T>A | CA2618214096 | FGD4 | c.690+61T>A (n.690+61T>A) c.945+61T>A (n.945+61T>A) c.411+61T>A (n.411+61T>A) c.-360+61T>A (n.-360+61T>A) n.197+61T>A c.1101+61T>A (n.1101+61T>A) c.179+61T>A c.1026+61T>A (n.1026+61T>A) c.*59+61T>A (n.*59+61T>A) c.-155+61T>A (n.-155+61T>A) c.-462+61T>A (n.-462+61T>A) c.1182+61T>A (n.1182+61T>A) c.984+61T>A (n.984+61T>A) c.138+61T>A (n.138+61T>A) c.93+61T>A (n.93+61T>A) c.-113+61T>A (n.-113+61T>A) n.1372+61T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598647T= | CA2026251211 | FGD4 | c.690+61T= (n.690+61T=) c.945+61T= (n.945+61T=) c.411+61T= (n.411+61T=) c.-360+61T= (n.-360+61T=) n.197+61T= c.1101+61T= (n.1101+61T=) c.179+61T= c.1026+61T= (n.1026+61T=) c.*59+61T= (n.*59+61T=) c.-155+61T= (n.-155+61T=) c.-462+61T= (n.-462+61T=) c.1182+61T= (n.1182+61T=) c.984+61T= (n.984+61T=) c.138+61T= (n.138+61T=) c.93+61T= (n.93+61T=) c.-113+61T= (n.-113+61T=) n.1372+61T= | |
| 12 | g.32598648A= | CA2026251219 | FGD4 | c.690+62A= (n.690+62A=) c.945+62A= (n.945+62A=) c.411+62A= (n.411+62A=) c.-360+62A= (n.-360+62A=) n.197+62A= c.1101+62A= (n.1101+62A=) c.179+62A= c.1026+62A= (n.1026+62A=) c.*59+62A= (n.*59+62A=) c.-155+62A= (n.-155+62A=) c.-462+62A= (n.-462+62A=) c.1182+62A= (n.1182+62A=) c.984+62A= (n.984+62A=) c.138+62A= (n.138+62A=) c.93+62A= (n.93+62A=) c.-113+62A= (n.-113+62A=) n.1372+62A= | |
| 12 | g.32598648A>G | CA2026251220 | FGD4 | c.690+62A>G (n.690+62A>G) c.945+62A>G (n.945+62A>G) c.411+62A>G (n.411+62A>G) c.-360+62A>G (n.-360+62A>G) n.197+62A>G c.1101+62A>G (n.1101+62A>G) c.179+62A>G c.1026+62A>G (n.1026+62A>G) c.*59+62A>G (n.*59+62A>G) c.-155+62A>G (n.-155+62A>G) c.-462+62A>G (n.-462+62A>G) c.1182+62A>G (n.1182+62A>G) c.984+62A>G (n.984+62A>G) c.138+62A>G (n.138+62A>G) c.93+62A>G (n.93+62A>G) c.-113+62A>G (n.-113+62A>G) n.1372+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598649dup | CA2026251217 | FGD4 | c.690+63dup (n.690+63dup) c.945+63dup (n.945+63dup) c.411+63dup (n.411+63dup) c.-360+63dup (n.-360+63dup) n.197+63dup c.1101+63dup (n.1101+63dup) c.179+63dup c.1026+63dup (n.1026+63dup) c.*59+63dup (n.*59+63dup) c.-155+63dup (n.-155+63dup) c.-462+63dup (n.-462+63dup) c.1182+63dup (n.1182+63dup) c.984+63dup (n.984+63dup) c.138+63dup (n.138+63dup) c.93+63dup (n.93+63dup) c.-113+63dup (n.-113+63dup) n.1372+63dup | dbSNP |
| 12 | g.32598649A= | CA2026251221 | FGD4 | c.690+63A= (n.690+63A=) c.945+63A= (n.945+63A=) c.411+63A= (n.411+63A=) c.-360+63A= (n.-360+63A=) n.197+63A= c.1101+63A= (n.1101+63A=) c.179+63A= c.1026+63A= (n.1026+63A=) c.*59+63A= (n.*59+63A=) c.-155+63A= (n.-155+63A=) c.-462+63A= (n.-462+63A=) c.1182+63A= (n.1182+63A=) c.984+63A= (n.984+63A=) c.138+63A= (n.138+63A=) c.93+63A= (n.93+63A=) c.-113+63A= (n.-113+63A=) n.1372+63A= | |
| 12 | g.32598649A>G | CA2026251223 | FGD4 | c.690+63A>G (n.690+63A>G) c.945+63A>G (n.945+63A>G) c.411+63A>G (n.411+63A>G) c.-360+63A>G (n.-360+63A>G) n.197+63A>G c.1101+63A>G (n.1101+63A>G) c.179+63A>G c.1026+63A>G (n.1026+63A>G) c.*59+63A>G (n.*59+63A>G) c.-155+63A>G (n.-155+63A>G) c.-462+63A>G (n.-462+63A>G) c.1182+63A>G (n.1182+63A>G) c.984+63A>G (n.984+63A>G) c.138+63A>G (n.138+63A>G) c.93+63A>G (n.93+63A>G) c.-113+63A>G (n.-113+63A>G) n.1372+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598652_32598653insTTTTA | CA2618214103 | FGD4 | c.690+66_690+67insTTTTA (n.690+66_690+67insTTTTA) c.945+66_945+67insTTTTA (n.945+66_945+67insTTTTA) c.411+66_411+67insTTTTA (n.411+66_411+67insTTTTA) c.-360+66_-360+67insTTTTA (n.-360+66_-360+67insTTTTA) n.197+66_197+67insTTTTA c.1101+66_1101+67insTTTTA (n.1101+66_1101+67insTTTTA) c.179+66_179+67insTTTTA c.1026+66_1026+67insTTTTA (n.1026+66_1026+67insTTTTA) c.*59+66_*59+67insTTTTA (n.*59+66_*59+67insTTTTA) c.-155+66_-155+67insTTTTA (n.-155+66_-155+67insTTTTA) c.-462+66_-462+67insTTTTA (n.-462+66_-462+67insTTTTA) c.1182+66_1182+67insTTTTA (n.1182+66_1182+67insTTTTA) c.984+66_984+67insTTTTA (n.984+66_984+67insTTTTA) c.138+66_138+67insTTTTA (n.138+66_138+67insTTTTA) c.93+66_93+67insTTTTA (n.93+66_93+67insTTTTA) c.-113+66_-113+67insTTTTA (n.-113+66_-113+67insTTTTA) n.1372+66_1372+67insTTTTA | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598651T>A | CA2618214105 | FGD4 | c.690+65T>A (n.690+65T>A) c.945+65T>A (n.945+65T>A) c.411+65T>A (n.411+65T>A) c.-360+65T>A (n.-360+65T>A) n.197+65T>A c.1101+65T>A (n.1101+65T>A) c.179+65T>A c.1026+65T>A (n.1026+65T>A) c.*59+65T>A (n.*59+65T>A) c.-155+65T>A (n.-155+65T>A) c.-462+65T>A (n.-462+65T>A) c.1182+65T>A (n.1182+65T>A) c.984+65T>A (n.984+65T>A) c.138+65T>A (n.138+65T>A) c.93+65T>A (n.93+65T>A) c.-113+65T>A (n.-113+65T>A) n.1372+65T>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32598661T>C | CA2618214112 | FGD4 | c.690+75T>C (n.690+75T>C) c.945+75T>C (n.945+75T>C) c.411+75T>C (n.411+75T>C) c.-360+75T>C (n.-360+75T>C) n.197+75T>C c.1101+75T>C (n.1101+75T>C) c.179+75T>C c.1026+75T>C (n.1026+75T>C) c.*59+75T>C (n.*59+75T>C) c.-155+75T>C (n.-155+75T>C) c.-462+75T>C (n.-462+75T>C) c.1182+75T>C (n.1182+75T>C) c.984+75T>C (n.984+75T>C) c.138+75T>C (n.138+75T>C) c.93+75T>C (n.93+75T>C) c.-113+75T>C (n.-113+75T>C) n.1372+75T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598663del | CA2618214113 | FGD4 | c.690+77del (n.690+77del) c.945+77del (n.945+77del) c.411+77del (n.411+77del) c.-360+77del (n.-360+77del) n.197+77del c.1101+77del (n.1101+77del) c.179+77del c.1026+77del (n.1026+77del) c.*59+77del (n.*59+77del) c.-155+77del (n.-155+77del) c.-462+77del (n.-462+77del) c.1182+77del (n.1182+77del) c.984+77del (n.984+77del) c.138+77del (n.138+77del) c.93+77del (n.93+77del) c.-113+77del (n.-113+77del) n.1372+77del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598663G= | CA2026251229 | FGD4 | c.690+77G= (n.690+77G=) c.945+77G= (n.945+77G=) c.411+77G= (n.411+77G=) c.-360+77G= (n.-360+77G=) n.197+77G= c.1101+77G= (n.1101+77G=) c.179+77G= c.1026+77G= (n.1026+77G=) c.*59+77G= (n.*59+77G=) c.-155+77G= (n.-155+77G=) c.-462+77G= (n.-462+77G=) c.1182+77G= (n.1182+77G=) c.984+77G= (n.984+77G=) c.138+77G= (n.138+77G=) c.93+77G= (n.93+77G=) c.-113+77G= (n.-113+77G=) n.1372+77G= | |
| 12 | g.32598663G>T | CA235204201 | FGD4 | c.690+77G>T (n.690+77G>T) c.945+77G>T (n.945+77G>T) c.411+77G>T (n.411+77G>T) c.-360+77G>T (n.-360+77G>T) n.197+77G>T c.1101+77G>T (n.1101+77G>T) c.179+77G>T c.1026+77G>T (n.1026+77G>T) c.*59+77G>T (n.*59+77G>T) c.-155+77G>T (n.-155+77G>T) c.-462+77G>T (n.-462+77G>T) c.1182+77G>T (n.1182+77G>T) c.984+77G>T (n.984+77G>T) c.138+77G>T (n.138+77G>T) c.93+77G>T (n.93+77G>T) c.-113+77G>T (n.-113+77G>T) n.1372+77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598664A>G | CA2725892949 | FGD4 | c.690+78A>G (n.690+78A>G) c.945+78A>G (n.945+78A>G) c.411+78A>G (n.411+78A>G) c.-360+78A>G (n.-360+78A>G) n.197+78A>G c.1101+78A>G (n.1101+78A>G) c.179+78A>G c.1026+78A>G (n.1026+78A>G) c.*59+78A>G (n.*59+78A>G) c.-155+78A>G (n.-155+78A>G) c.-462+78A>G (n.-462+78A>G) c.1182+78A>G (n.1182+78A>G) c.984+78A>G (n.984+78A>G) c.138+78A>G (n.138+78A>G) c.93+78A>G (n.93+78A>G) c.-113+78A>G (n.-113+78A>G) n.1372+78A>G | dbSNP |
| 12 | g.32598666A>C | CA2618214117 | FGD4 | c.690+80A>C (n.690+80A>C) c.945+80A>C (n.945+80A>C) c.411+80A>C (n.411+80A>C) c.-360+80A>C (n.-360+80A>C) n.197+80A>C c.1101+80A>C (n.1101+80A>C) c.179+80A>C c.1026+80A>C (n.1026+80A>C) c.*59+80A>C (n.*59+80A>C) c.-155+80A>C (n.-155+80A>C) c.-462+80A>C (n.-462+80A>C) c.1182+80A>C (n.1182+80A>C) c.984+80A>C (n.984+80A>C) c.138+80A>C (n.138+80A>C) c.93+80A>C (n.93+80A>C) c.-113+80A>C (n.-113+80A>C) n.1372+80A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598667C>A | CA604222356 | FGD4 | c.690+81C>A (n.690+81C>A) c.945+81C>A (n.945+81C>A) c.411+81C>A (n.411+81C>A) c.-360+81C>A (n.-360+81C>A) n.197+81C>A c.1101+81C>A (n.1101+81C>A) c.179+81C>A c.1026+81C>A (n.1026+81C>A) c.*59+81C>A (n.*59+81C>A) c.-155+81C>A (n.-155+81C>A) c.-462+81C>A (n.-462+81C>A) c.1182+81C>A (n.1182+81C>A) c.984+81C>A (n.984+81C>A) c.138+81C>A (n.138+81C>A) c.93+81C>A (n.93+81C>A) c.-113+81C>A (n.-113+81C>A) n.1372+81C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598667C= | CA2026251233 | FGD4 | c.690+81C= (n.690+81C=) c.945+81C= (n.945+81C=) c.411+81C= (n.411+81C=) c.-360+81C= (n.-360+81C=) n.197+81C= c.1101+81C= (n.1101+81C=) c.179+81C= c.1026+81C= (n.1026+81C=) c.*59+81C= (n.*59+81C=) c.-155+81C= (n.-155+81C=) c.-462+81C= (n.-462+81C=) c.1182+81C= (n.1182+81C=) c.984+81C= (n.984+81C=) c.138+81C= (n.138+81C=) c.93+81C= (n.93+81C=) c.-113+81C= (n.-113+81C=) n.1372+81C= | |
| 12 | g.32598667C>T | CA2618214119 | FGD4 | c.690+81C>T (n.690+81C>T) c.945+81C>T (n.945+81C>T) c.411+81C>T (n.411+81C>T) c.-360+81C>T (n.-360+81C>T) n.197+81C>T c.1101+81C>T (n.1101+81C>T) c.179+81C>T c.1026+81C>T (n.1026+81C>T) c.*59+81C>T (n.*59+81C>T) c.-155+81C>T (n.-155+81C>T) c.-462+81C>T (n.-462+81C>T) c.1182+81C>T (n.1182+81C>T) c.984+81C>T (n.984+81C>T) c.138+81C>T (n.138+81C>T) c.93+81C>T (n.93+81C>T) c.-113+81C>T (n.-113+81C>T) n.1372+81C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598668T>C | CA2618214123 | FGD4 | c.690+82T>C (n.690+82T>C) c.945+82T>C (n.945+82T>C) c.411+82T>C (n.411+82T>C) c.-360+82T>C (n.-360+82T>C) n.197+82T>C c.1101+82T>C (n.1101+82T>C) c.179+82T>C c.1026+82T>C (n.1026+82T>C) c.*59+82T>C (n.*59+82T>C) c.-155+82T>C (n.-155+82T>C) c.-462+82T>C (n.-462+82T>C) c.1182+82T>C (n.1182+82T>C) c.984+82T>C (n.984+82T>C) c.138+82T>C (n.138+82T>C) c.93+82T>C (n.93+82T>C) c.-113+82T>C (n.-113+82T>C) n.1372+82T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598668T>G | CA2618214125 | FGD4 | c.690+82T>G (n.690+82T>G) c.945+82T>G (n.945+82T>G) c.411+82T>G (n.411+82T>G) c.-360+82T>G (n.-360+82T>G) n.197+82T>G c.1101+82T>G (n.1101+82T>G) c.179+82T>G c.1026+82T>G (n.1026+82T>G) c.*59+82T>G (n.*59+82T>G) c.-155+82T>G (n.-155+82T>G) c.-462+82T>G (n.-462+82T>G) c.1182+82T>G (n.1182+82T>G) c.984+82T>G (n.984+82T>G) c.138+82T>G (n.138+82T>G) c.93+82T>G (n.93+82T>G) c.-113+82T>G (n.-113+82T>G) n.1372+82T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598669G>A | CA235204212 | FGD4 | c.690+83G>A (n.690+83G>A) c.945+83G>A (n.945+83G>A) c.411+83G>A (n.411+83G>A) c.-360+83G>A (n.-360+83G>A) n.197+83G>A c.1101+83G>A (n.1101+83G>A) c.179+83G>A c.1026+83G>A (n.1026+83G>A) c.*59+83G>A (n.*59+83G>A) c.-155+83G>A (n.-155+83G>A) c.-462+83G>A (n.-462+83G>A) c.1182+83G>A (n.1182+83G>A) c.984+83G>A (n.984+83G>A) c.138+83G>A (n.138+83G>A) c.93+83G>A (n.93+83G>A) c.-113+83G>A (n.-113+83G>A) n.1372+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598669G= | CA2026251237 | FGD4 | c.690+83G= (n.690+83G=) c.945+83G= (n.945+83G=) c.411+83G= (n.411+83G=) c.-360+83G= (n.-360+83G=) n.197+83G= c.1101+83G= (n.1101+83G=) c.179+83G= c.1026+83G= (n.1026+83G=) c.*59+83G= (n.*59+83G=) c.-155+83G= (n.-155+83G=) c.-462+83G= (n.-462+83G=) c.1182+83G= (n.1182+83G=) c.984+83G= (n.984+83G=) c.138+83G= (n.138+83G=) c.93+83G= (n.93+83G=) c.-113+83G= (n.-113+83G=) n.1372+83G= | |
| 12 | g.32598669G>T | CA2026251239 | FGD4 | c.690+83G>T (n.690+83G>T) c.945+83G>T (n.945+83G>T) c.411+83G>T (n.411+83G>T) c.-360+83G>T (n.-360+83G>T) n.197+83G>T c.1101+83G>T (n.1101+83G>T) c.179+83G>T c.1026+83G>T (n.1026+83G>T) c.*59+83G>T (n.*59+83G>T) c.-155+83G>T (n.-155+83G>T) c.-462+83G>T (n.-462+83G>T) c.1182+83G>T (n.1182+83G>T) c.984+83G>T (n.984+83G>T) c.138+83G>T (n.138+83G>T) c.93+83G>T (n.93+83G>T) c.-113+83G>T (n.-113+83G>T) n.1372+83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598670C>A | CA2618214130 | FGD4 | c.690+84C>A (n.690+84C>A) c.945+84C>A (n.945+84C>A) c.411+84C>A (n.411+84C>A) c.-360+84C>A (n.-360+84C>A) n.197+84C>A c.1101+84C>A (n.1101+84C>A) c.179+84C>A c.1026+84C>A (n.1026+84C>A) c.*59+84C>A (n.*59+84C>A) c.-155+84C>A (n.-155+84C>A) c.-462+84C>A (n.-462+84C>A) c.1182+84C>A (n.1182+84C>A) c.984+84C>A (n.984+84C>A) c.138+84C>A (n.138+84C>A) c.93+84C>A (n.93+84C>A) c.-113+84C>A (n.-113+84C>A) n.1372+84C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598670C>T | CA2618214133 | FGD4 | c.690+84C>T (n.690+84C>T) c.945+84C>T (n.945+84C>T) c.411+84C>T (n.411+84C>T) c.-360+84C>T (n.-360+84C>T) n.197+84C>T c.1101+84C>T (n.1101+84C>T) c.179+84C>T c.1026+84C>T (n.1026+84C>T) c.*59+84C>T (n.*59+84C>T) c.-155+84C>T (n.-155+84C>T) c.-462+84C>T (n.-462+84C>T) c.1182+84C>T (n.1182+84C>T) c.984+84C>T (n.984+84C>T) c.138+84C>T (n.138+84C>T) c.93+84C>T (n.93+84C>T) c.-113+84C>T (n.-113+84C>T) n.1372+84C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598671A= | CA2026251243 | FGD4 | c.690+85A= (n.690+85A=) c.945+85A= (n.945+85A=) c.411+85A= (n.411+85A=) c.-360+85A= (n.-360+85A=) n.197+85A= c.1101+85A= (n.1101+85A=) c.179+85A= c.1026+85A= (n.1026+85A=) c.*59+85A= (n.*59+85A=) c.-155+85A= (n.-155+85A=) c.-462+85A= (n.-462+85A=) c.1182+85A= (n.1182+85A=) c.984+85A= (n.984+85A=) c.138+85A= (n.138+85A=) c.93+85A= (n.93+85A=) c.-113+85A= (n.-113+85A=) n.1372+85A= | |
| 12 | g.32598671A>C | CA2026251249 | FGD4 | c.690+85A>C (n.690+85A>C) c.945+85A>C (n.945+85A>C) c.411+85A>C (n.411+85A>C) c.-360+85A>C (n.-360+85A>C) n.197+85A>C c.1101+85A>C (n.1101+85A>C) c.179+85A>C c.1026+85A>C (n.1026+85A>C) c.*59+85A>C (n.*59+85A>C) c.-155+85A>C (n.-155+85A>C) c.-462+85A>C (n.-462+85A>C) c.1182+85A>C (n.1182+85A>C) c.984+85A>C (n.984+85A>C) c.138+85A>C (n.138+85A>C) c.93+85A>C (n.93+85A>C) c.-113+85A>C (n.-113+85A>C) n.1372+85A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598671A>G | CA687433794 | FGD4 | c.690+85A>G (n.690+85A>G) c.945+85A>G (n.945+85A>G) c.411+85A>G (n.411+85A>G) c.-360+85A>G (n.-360+85A>G) n.197+85A>G c.1101+85A>G (n.1101+85A>G) c.179+85A>G c.1026+85A>G (n.1026+85A>G) c.*59+85A>G (n.*59+85A>G) c.-155+85A>G (n.-155+85A>G) c.-462+85A>G (n.-462+85A>G) c.1182+85A>G (n.1182+85A>G) c.984+85A>G (n.984+85A>G) c.138+85A>G (n.138+85A>G) c.93+85A>G (n.93+85A>G) c.-113+85A>G (n.-113+85A>G) n.1372+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598672T>C | CA235204221 | FGD4 | c.690+86T>C (n.690+86T>C) c.945+86T>C (n.945+86T>C) c.411+86T>C (n.411+86T>C) c.-360+86T>C (n.-360+86T>C) n.197+86T>C c.1101+86T>C (n.1101+86T>C) c.179+86T>C c.1026+86T>C (n.1026+86T>C) c.*59+86T>C (n.*59+86T>C) c.-155+86T>C (n.-155+86T>C) c.-462+86T>C (n.-462+86T>C) c.1182+86T>C (n.1182+86T>C) c.984+86T>C (n.984+86T>C) c.138+86T>C (n.138+86T>C) c.93+86T>C (n.93+86T>C) c.-113+86T>C (n.-113+86T>C) n.1372+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598672T>G | CA235204230 | FGD4 | c.690+86T>G (n.690+86T>G) c.945+86T>G (n.945+86T>G) c.411+86T>G (n.411+86T>G) c.-360+86T>G (n.-360+86T>G) n.197+86T>G c.1101+86T>G (n.1101+86T>G) c.179+86T>G c.1026+86T>G (n.1026+86T>G) c.*59+86T>G (n.*59+86T>G) c.-155+86T>G (n.-155+86T>G) c.-462+86T>G (n.-462+86T>G) c.1182+86T>G (n.1182+86T>G) c.984+86T>G (n.984+86T>G) c.138+86T>G (n.138+86T>G) c.93+86T>G (n.93+86T>G) c.-113+86T>G (n.-113+86T>G) n.1372+86T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598672T= | CA2026251253 | FGD4 | c.690+86T= (n.690+86T=) c.945+86T= (n.945+86T=) c.411+86T= (n.411+86T=) c.-360+86T= (n.-360+86T=) n.197+86T= c.1101+86T= (n.1101+86T=) c.179+86T= c.1026+86T= (n.1026+86T=) c.*59+86T= (n.*59+86T=) c.-155+86T= (n.-155+86T=) c.-462+86T= (n.-462+86T=) c.1182+86T= (n.1182+86T=) c.984+86T= (n.984+86T=) c.138+86T= (n.138+86T=) c.93+86T= (n.93+86T=) c.-113+86T= (n.-113+86T=) n.1372+86T= | |
| 12 | g.32598673G>T | CA2618214144 | FGD4 | c.690+87G>T (n.690+87G>T) c.945+87G>T (n.945+87G>T) c.411+87G>T (n.411+87G>T) c.-360+87G>T (n.-360+87G>T) n.197+87G>T c.1101+87G>T (n.1101+87G>T) c.179+87G>T c.1026+87G>T (n.1026+87G>T) c.*59+87G>T (n.*59+87G>T) c.-155+87G>T (n.-155+87G>T) c.-462+87G>T (n.-462+87G>T) c.1182+87G>T (n.1182+87G>T) c.984+87G>T (n.984+87G>T) c.138+87G>T (n.138+87G>T) c.93+87G>T (n.93+87G>T) c.-113+87G>T (n.-113+87G>T) n.1372+87G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598678_32598681del | CA2618214143 | FGD4 | c.690+92_690+95del (n.690+92_690+95del) c.945+92_945+95del (n.945+92_945+95del) c.411+92_411+95del (n.411+92_411+95del) c.-360+92_-360+95del (n.-360+92_-360+95del) n.197+92_197+95del c.1101+92_1101+95del (n.1101+92_1101+95del) c.179+92_179+95del c.1026+92_1026+95del (n.1026+92_1026+95del) c.*59+92_*59+95del (n.*59+92_*59+95del) c.-155+92_-155+95del (n.-155+92_-155+95del) c.-462+92_-462+95del (n.-462+92_-462+95del) c.1182+92_1182+95del (n.1182+92_1182+95del) c.984+92_984+95del (n.984+92_984+95del) c.138+92_138+95del (n.138+92_138+95del) c.93+92_93+95del (n.93+92_93+95del) c.-113+92_-113+95del (n.-113+92_-113+95del) n.1372+92_1372+95del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598674A>G | CA2725893048 | FGD4 | c.690+88A>G (n.690+88A>G) c.945+88A>G (n.945+88A>G) c.411+88A>G (n.411+88A>G) c.-360+88A>G (n.-360+88A>G) n.197+88A>G c.1101+88A>G (n.1101+88A>G) c.179+88A>G c.1026+88A>G (n.1026+88A>G) c.*59+88A>G (n.*59+88A>G) c.-155+88A>G (n.-155+88A>G) c.-462+88A>G (n.-462+88A>G) c.1182+88A>G (n.1182+88A>G) c.984+88A>G (n.984+88A>G) c.138+88A>G (n.138+88A>G) c.93+88A>G (n.93+88A>G) c.-113+88A>G (n.-113+88A>G) n.1372+88A>G | dbSNP |
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| 12 | g.32598677G>A | CA2618214146 | FGD4 | c.690+91G>A (n.690+91G>A) c.945+91G>A (n.945+91G>A) c.411+91G>A (n.411+91G>A) c.-360+91G>A (n.-360+91G>A) n.197+91G>A c.1101+91G>A (n.1101+91G>A) c.179+91G>A c.1026+91G>A (n.1026+91G>A) c.*59+91G>A (n.*59+91G>A) c.-155+91G>A (n.-155+91G>A) c.-462+91G>A (n.-462+91G>A) c.1182+91G>A (n.1182+91G>A) c.984+91G>A (n.984+91G>A) c.138+91G>A (n.138+91G>A) c.93+91G>A (n.93+91G>A) c.-113+91G>A (n.-113+91G>A) n.1372+91G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32598678A>G | CA235204234 | FGD4 | c.690+92A>G (n.690+92A>G) c.945+92A>G (n.945+92A>G) c.411+92A>G (n.411+92A>G) c.-360+92A>G (n.-360+92A>G) n.197+92A>G c.1101+92A>G (n.1101+92A>G) c.179+92A>G c.1026+92A>G (n.1026+92A>G) c.*59+92A>G (n.*59+92A>G) c.-155+92A>G (n.-155+92A>G) c.-462+92A>G (n.-462+92A>G) c.1182+92A>G (n.1182+92A>G) c.984+92A>G (n.984+92A>G) c.138+92A>G (n.138+92A>G) c.93+92A>G (n.93+92A>G) c.-113+92A>G (n.-113+92A>G) n.1372+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.32598679A>C | CA235204244 | FGD4 | c.690+93A>C (n.690+93A>C) c.945+93A>C (n.945+93A>C) c.411+93A>C (n.411+93A>C) c.-360+93A>C (n.-360+93A>C) n.197+93A>C c.1101+93A>C (n.1101+93A>C) c.179+93A>C c.1026+93A>C (n.1026+93A>C) c.*59+93A>C (n.*59+93A>C) c.-155+93A>C (n.-155+93A>C) c.-462+93A>C (n.-462+93A>C) c.1182+93A>C (n.1182+93A>C) c.984+93A>C (n.984+93A>C) c.138+93A>C (n.138+93A>C) c.93+93A>C (n.93+93A>C) c.-113+93A>C (n.-113+93A>C) n.1372+93A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.32598680G>T | CA2618214149 | FGD4 | c.690+94G>T (n.690+94G>T) c.945+94G>T (n.945+94G>T) c.411+94G>T (n.411+94G>T) c.-360+94G>T (n.-360+94G>T) n.197+94G>T c.1101+94G>T (n.1101+94G>T) c.179+94G>T c.1026+94G>T (n.1026+94G>T) c.*59+94G>T (n.*59+94G>T) c.-155+94G>T (n.-155+94G>T) c.-462+94G>T (n.-462+94G>T) c.1182+94G>T (n.1182+94G>T) c.984+94G>T (n.984+94G>T) c.138+94G>T (n.138+94G>T) c.93+94G>T (n.93+94G>T) c.-113+94G>T (n.-113+94G>T) n.1372+94G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598681G>A | CA687433804 | FGD4 | c.690+95G>A (n.690+95G>A) c.945+95G>A (n.945+95G>A) c.411+95G>A (n.411+95G>A) c.-360+95G>A (n.-360+95G>A) n.197+95G>A c.1101+95G>A (n.1101+95G>A) c.179+95G>A c.1026+95G>A (n.1026+95G>A) c.*59+95G>A (n.*59+95G>A) c.-155+95G>A (n.-155+95G>A) c.-462+95G>A (n.-462+95G>A) c.1182+95G>A (n.1182+95G>A) c.984+95G>A (n.984+95G>A) c.138+95G>A (n.138+95G>A) c.93+95G>A (n.93+95G>A) c.-113+95G>A (n.-113+95G>A) n.1372+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.32598681G>T | CA2618214150 | FGD4 | c.690+95G>T (n.690+95G>T) c.945+95G>T (n.945+95G>T) c.411+95G>T (n.411+95G>T) c.-360+95G>T (n.-360+95G>T) n.197+95G>T c.1101+95G>T (n.1101+95G>T) c.179+95G>T c.1026+95G>T (n.1026+95G>T) c.*59+95G>T (n.*59+95G>T) c.-155+95G>T (n.-155+95G>T) c.-462+95G>T (n.-462+95G>T) c.1182+95G>T (n.1182+95G>T) c.984+95G>T (n.984+95G>T) c.138+95G>T (n.138+95G>T) c.93+95G>T (n.93+95G>T) c.-113+95G>T (n.-113+95G>T) n.1372+95G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598682G>A | CA235204247 | FGD4 | c.690+96G>A (n.690+96G>A) c.945+96G>A (n.945+96G>A) c.411+96G>A (n.411+96G>A) c.-360+96G>A (n.-360+96G>A) n.197+96G>A c.1101+96G>A (n.1101+96G>A) c.179+96G>A c.1026+96G>A (n.1026+96G>A) c.*59+96G>A (n.*59+96G>A) c.-155+96G>A (n.-155+96G>A) c.-462+96G>A (n.-462+96G>A) c.1182+96G>A (n.1182+96G>A) c.984+96G>A (n.984+96G>A) c.138+96G>A (n.138+96G>A) c.93+96G>A (n.93+96G>A) c.-113+96G>A (n.-113+96G>A) n.1372+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.32598682G>T | CA2618214152 | FGD4 | c.690+96G>T (n.690+96G>T) c.945+96G>T (n.945+96G>T) c.411+96G>T (n.411+96G>T) c.-360+96G>T (n.-360+96G>T) n.197+96G>T c.1101+96G>T (n.1101+96G>T) c.179+96G>T c.1026+96G>T (n.1026+96G>T) c.*59+96G>T (n.*59+96G>T) c.-155+96G>T (n.-155+96G>T) c.-462+96G>T (n.-462+96G>T) c.1182+96G>T (n.1182+96G>T) c.984+96G>T (n.984+96G>T) c.138+96G>T (n.138+96G>T) c.93+96G>T (n.93+96G>T) c.-113+96G>T (n.-113+96G>T) n.1372+96G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598683C>A | CA2575295829 | FGD4 | c.690+97C>A (n.690+97C>A) c.945+97C>A (n.945+97C>A) c.411+97C>A (n.411+97C>A) c.-360+97C>A (n.-360+97C>A) n.197+97C>A c.1101+97C>A (n.1101+97C>A) c.179+97C>A c.1026+97C>A (n.1026+97C>A) c.*59+97C>A (n.*59+97C>A) c.-155+97C>A (n.-155+97C>A) c.-462+97C>A (n.-462+97C>A) c.1182+97C>A (n.1182+97C>A) c.984+97C>A (n.984+97C>A) c.138+97C>A (n.138+97C>A) c.93+97C>A (n.93+97C>A) c.-113+97C>A (n.-113+97C>A) n.1372+97C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598683C= | CA2026251268 | FGD4 | c.690+97C= (n.690+97C=) c.945+97C= (n.945+97C=) c.411+97C= (n.411+97C=) c.-360+97C= (n.-360+97C=) n.197+97C= c.1101+97C= (n.1101+97C=) c.179+97C= c.1026+97C= (n.1026+97C=) c.*59+97C= (n.*59+97C=) c.-155+97C= (n.-155+97C=) c.-462+97C= (n.-462+97C=) c.1182+97C= (n.1182+97C=) c.984+97C= (n.984+97C=) c.138+97C= (n.138+97C=) c.93+97C= (n.93+97C=) c.-113+97C= (n.-113+97C=) n.1372+97C= | |
| 12 | g.32598683C>T | CA235204255 | FGD4 | c.690+97C>T (n.690+97C>T) c.945+97C>T (n.945+97C>T) c.411+97C>T (n.411+97C>T) c.-360+97C>T (n.-360+97C>T) n.197+97C>T c.1101+97C>T (n.1101+97C>T) c.179+97C>T c.1026+97C>T (n.1026+97C>T) c.*59+97C>T (n.*59+97C>T) c.-155+97C>T (n.-155+97C>T) c.-462+97C>T (n.-462+97C>T) c.1182+97C>T (n.1182+97C>T) c.984+97C>T (n.984+97C>T) c.138+97C>T (n.138+97C>T) c.93+97C>T (n.93+97C>T) c.-113+97C>T (n.-113+97C>T) n.1372+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598684C>A | CA2575295830 | FGD4 | c.690+98C>A (n.690+98C>A) c.945+98C>A (n.945+98C>A) c.411+98C>A (n.411+98C>A) c.-360+98C>A (n.-360+98C>A) n.197+98C>A c.1101+98C>A (n.1101+98C>A) c.179+98C>A c.1026+98C>A (n.1026+98C>A) c.*59+98C>A (n.*59+98C>A) c.-155+98C>A (n.-155+98C>A) c.-462+98C>A (n.-462+98C>A) c.1182+98C>A (n.1182+98C>A) c.984+98C>A (n.984+98C>A) c.138+98C>A (n.138+98C>A) c.93+98C>A (n.93+98C>A) c.-113+98C>A (n.-113+98C>A) n.1372+98C>A | |
| 12 | g.32598684C>T | CA2618214153 | FGD4 | c.690+98C>T (n.690+98C>T) c.945+98C>T (n.945+98C>T) c.411+98C>T (n.411+98C>T) c.-360+98C>T (n.-360+98C>T) n.197+98C>T c.1101+98C>T (n.1101+98C>T) c.179+98C>T c.1026+98C>T (n.1026+98C>T) c.*59+98C>T (n.*59+98C>T) c.-155+98C>T (n.-155+98C>T) c.-462+98C>T (n.-462+98C>T) c.1182+98C>T (n.1182+98C>T) c.984+98C>T (n.984+98C>T) c.138+98C>T (n.138+98C>T) c.93+98C>T (n.93+98C>T) c.-113+98C>T (n.-113+98C>T) n.1372+98C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598685T>G | CA2618214154 | FGD4 | c.690+99T>G (n.690+99T>G) c.945+99T>G (n.945+99T>G) c.411+99T>G (n.411+99T>G) c.-360+99T>G (n.-360+99T>G) n.197+99T>G c.1101+99T>G (n.1101+99T>G) c.179+99T>G c.1026+99T>G (n.1026+99T>G) c.*59+99T>G (n.*59+99T>G) c.-155+99T>G (n.-155+99T>G) c.-462+99T>G (n.-462+99T>G) c.1182+99T>G (n.1182+99T>G) c.984+99T>G (n.984+99T>G) c.138+99T>G (n.138+99T>G) c.93+99T>G (n.93+99T>G) c.-113+99T>G (n.-113+99T>G) n.1372+99T>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32598690T>C | CA2618214157 | FGD4 | c.690+104T>C (n.690+104T>C) c.945+104T>C (n.945+104T>C) c.411+104T>C (n.411+104T>C) c.-360+104T>C (n.-360+104T>C) n.197+104T>C c.1101+104T>C (n.1101+104T>C) c.179+104T>C c.1026+104T>C (n.1026+104T>C) c.*59+104T>C (n.*59+104T>C) c.-155+104T>C (n.-155+104T>C) c.-462+104T>C (n.-462+104T>C) c.1182+104T>C (n.1182+104T>C) c.984+104T>C (n.984+104T>C) c.138+104T>C (n.138+104T>C) c.93+104T>C (n.93+104T>C) c.-113+104T>C (n.-113+104T>C) n.1372+104T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598692G>A | CA2618214158 | FGD4 | c.690+106G>A (n.690+106G>A) c.945+106G>A (n.945+106G>A) c.411+106G>A (n.411+106G>A) c.-360+106G>A (n.-360+106G>A) n.197+106G>A c.1101+106G>A (n.1101+106G>A) c.179+106G>A c.1026+106G>A (n.1026+106G>A) c.*59+106G>A (n.*59+106G>A) c.-155+106G>A (n.-155+106G>A) c.-462+106G>A (n.-462+106G>A) c.1182+106G>A (n.1182+106G>A) c.984+106G>A (n.984+106G>A) c.138+106G>A (n.138+106G>A) c.93+106G>A (n.93+106G>A) c.-113+106G>A (n.-113+106G>A) n.1372+106G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598693G>T | CA2618214159 | FGD4 | c.690+107G>T (n.690+107G>T) c.945+107G>T (n.945+107G>T) c.411+107G>T (n.411+107G>T) c.-360+107G>T (n.-360+107G>T) n.197+107G>T c.1101+107G>T (n.1101+107G>T) c.179+107G>T c.1026+107G>T (n.1026+107G>T) c.*59+107G>T (n.*59+107G>T) c.-155+107G>T (n.-155+107G>T) c.-462+107G>T (n.-462+107G>T) c.1182+107G>T (n.1182+107G>T) c.984+107G>T (n.984+107G>T) c.138+107G>T (n.138+107G>T) c.93+107G>T (n.93+107G>T) c.-113+107G>T (n.-113+107G>T) n.1372+107G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32598694C>T | CA604222357 | FGD4 | c.690+108C>T (n.690+108C>T) c.945+108C>T (n.945+108C>T) c.411+108C>T (n.411+108C>T) c.-360+108C>T (n.-360+108C>T) n.197+108C>T c.1101+108C>T (n.1101+108C>T) c.179+108C>T c.1026+108C>T (n.1026+108C>T) c.*59+108C>T (n.*59+108C>T) c.-155+108C>T (n.-155+108C>T) c.-462+108C>T (n.-462+108C>T) c.1182+108C>T (n.1182+108C>T) c.984+108C>T (n.984+108C>T) c.138+108C>T (n.138+108C>T) c.93+108C>T (n.93+108C>T) c.-113+108C>T (n.-113+108C>T) n.1372+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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