Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32598555C>ACA384357155FGD4c.659C>A (p.Ala220Asp)
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n.1341C>A
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n.1341C>T
 gnomAD v4
12g.32598556T>ACA479166589FGD4c.660T>A (p.Ala220=)
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n.1342T>A
12g.32598556T>CCA479166590FGD4c.660T>C (p.Ala220=)
c.915T>C (p.Ala305=)
c.381T>C (p.Ala127=)
c.-390T>C (n.-390T>C)
n.167T>C
c.1071T>C (p.Ala357=)
c.149T>C
c.996T>C (p.Ala332=)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.-492T>C (n.-492T>C)
c.1152T>C (p.Ala384=)
c.954T>C (p.Ala318=)
c.108T>C (p.Ala36=)
c.63T>C (p.Ala21=)
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.1342T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598556T>GCA6506684FGD4c.660T>G (p.Ala220=)
c.915T>G (p.Ala305=)
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n.167T>G
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n.1342T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598556T=CA2026250999FGD4c.660T= (p.Ala220=)
c.915T= (p.Ala305=)
c.381T= (p.Ala127=)
c.-390T= (n.-390T=)
n.167T=
c.1071T= (p.Ala357=)
c.149T=
c.996T= (p.Ala332=)
c.*29T= (n.*29T=)
c.-185T= (n.-185T=)
c.-492T= (n.-492T=)
c.1152T= (p.Ala384=)
c.954T= (p.Ala318=)
c.108T= (p.Ala36=)
c.63T= (p.Ala21=)
c.-143T= (n.-143T=)
n.1342T=
12g.32598557T>ACA384357158FGD4c.661T>A (p.Tyr221Asn)
c.916T>A (p.Tyr306Asn)
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
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n.168T>A
c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.150T>A
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c.-184T>A (n.-184T>A)
c.-491T>A (n.-491T>A)
c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
c.955T>A (p.Tyr319Asn)
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.1343T>A
12g.32598557T>CCA384357159FGD4c.661T>C (p.Tyr221His)
c.916T>C (p.Tyr306His)
c.382T>C (p.Tyr128His)
c.-389T>C (n.-389T>C)
n.168T>C
c.1072T>C (p.Tyr358His)
c.150T>C
c.997T>C (p.Tyr333His)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.-491T>C (n.-491T>C)
c.1153T>C (p.Tyr385His)
c.955T>C (p.Tyr319His)
c.109T>C (p.Tyr37His)
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.1343T>C
12g.32598557T>GCA384357160FGD4c.661T>G (p.Tyr221Asp)
c.916T>G (p.Tyr306Asp)
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.-389T>G (n.-389T>G)
n.168T>G
c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
c.150T>G
c.997T>G (p.Tyr333Asp)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.-491T>G (n.-491T>G)
c.1153T>G (p.Tyr385Asp)
c.955T>G (p.Tyr319Asp)
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.1343T>G
12g.32598558A>CCA384357161FGD4c.662A>C (p.Tyr221Ser)
c.917A>C (p.Tyr306Ser)
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.-388A>C (n.-388A>C)
n.169A>C
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
c.151A>C
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.-490A>C (n.-490A>C)
c.1154A>C (p.Tyr385Ser)
c.956A>C (p.Tyr319Ser)
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.1344A>C
12g.32598558A>GCA384357162FGD4c.662A>G (p.Tyr221Cys)
c.917A>G (p.Tyr306Cys)
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.-388A>G (n.-388A>G)
n.169A>G
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c.151A>G
c.998A>G (p.Tyr333Cys)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.-490A>G (n.-490A>G)
c.1154A>G (p.Tyr385Cys)
c.956A>G (p.Tyr319Cys)
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.1344A>G
12g.32598558A>TCA384357163FGD4c.662A>T (p.Tyr221Phe)
c.917A>T (p.Tyr306Phe)
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.-388A>T (n.-388A>T)
n.169A>T
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.151A>T
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.-490A>T (n.-490A>T)
c.1154A>T (p.Tyr385Phe)
c.956A>T (p.Tyr319Phe)
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.1344A>T
 gnomAD v4
12g.32598558dupCA2618213842FGD4c.662dup (p.Tyr221Ter)
c.917dup (p.Tyr306Ter)
c.383dup (p.Tyr128Ter)
c.-388dup (n.-388dup)
n.169dup
c.1073dup (p.Tyr358Ter)
c.151dup
c.998dup (p.Tyr333Ter)
c.*31dup (n.*31dup)
c.-183dup (n.-183dup)
c.-490dup (n.-490dup)
c.1154dup (p.Tyr385Ter)
c.956dup (p.Tyr319Ter)
c.110dup (p.Tyr37Ter)
c.65dup (p.Tyr22Ter)
c.-141dup (n.-141dup)
n.1344dup
 gnomAD v4
12g.32598559T>ACA384357165FGD4c.663T>A (p.Tyr221Ter)
c.918T>A (p.Tyr306Ter)
c.384T>A (p.Tyr128Ter)
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.170T>A
c.1074T>A (p.Tyr358Ter)
c.152T>A
c.999T>A (p.Tyr333Ter)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
c.-489T>A (n.-489T>A)
c.1155T>A (p.Tyr385Ter)
c.957T>A (p.Tyr319Ter)
c.111T>A (p.Tyr37Ter)
c.66T>A (p.Tyr22Ter)
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.1345T>A
12g.32598559T>CCA6506685FGD4c.663T>C (p.Tyr221=)
c.918T>C (p.Tyr306=)
c.384T>C (p.Tyr128=)
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.170T>C
c.1074T>C (p.Tyr358=)
c.152T>C
c.999T>C (p.Tyr333=)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
c.-489T>C (n.-489T>C)
c.1155T>C (p.Tyr385=)
c.957T>C (p.Tyr319=)
c.111T>C (p.Tyr37=)
c.66T>C (p.Tyr22=)
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.1345T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598559T>GCA384357164FGD4c.663T>G (p.Tyr221Ter)
c.918T>G (p.Tyr306Ter)
c.384T>G (p.Tyr128Ter)
c.-387T>G (n.-387T>G)
n.170T>G
c.1074T>G (p.Tyr358Ter)
c.152T>G
c.999T>G (p.Tyr333Ter)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
c.-489T>G (n.-489T>G)
c.1155T>G (p.Tyr385Ter)
c.957T>G (p.Tyr319Ter)
c.111T>G (p.Tyr37Ter)
c.66T>G (p.Tyr22Ter)
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.1345T>G
12g.32598559T=CA2026251011FGD4c.663T= (p.Tyr221=)
c.918T= (p.Tyr306=)
c.384T= (p.Tyr128=)
c.-387T= (n.-387T=)
n.170T=
c.1074T= (p.Tyr358=)
c.152T=
c.999T= (p.Tyr333=)
c.*32T= (n.*32T=)
c.-182T= (n.-182T=)
c.-489T= (n.-489T=)
c.1155T= (p.Tyr385=)
c.957T= (p.Tyr319=)
c.111T= (p.Tyr37=)
c.66T= (p.Tyr22=)
c.-140T= (n.-140T=)
n.1345T=
12g.32598560G>ACA6506686FGD4c.664G>A (p.Val222Ile)
c.919G>A (p.Val307Ile)
c.385G>A (p.Val129Ile)
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.171G>A
c.1075G>A (p.Val359Ile)
c.153G>A
c.1000G>A (p.Val334Ile)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.958G>A (p.Val320Ile)
c.112G>A (p.Val38Ile)
c.67G>A (p.Val23Ile)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.1346G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598560G>CCA384357166FGD4c.664G>C (p.Val222Leu)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.171G>C
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.153G>C
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.-488G>C (n.-488G>C)
c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.1346G>C
12g.32598560G=CA2026251015FGD4c.664G= (p.Val222=)
c.919G= (p.Val307=)
c.385G= (p.Val129=)
c.-386G= (n.-386G=)
n.171G=
c.1075G= (p.Val359=)
c.153G=
c.1000G= (p.Val334=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.-181G= (n.-181G=)
c.-488G= (n.-488G=)
c.1156G= (p.Val386=)
c.958G= (p.Val320=)
c.112G= (p.Val38=)
c.67G= (p.Val23=)
c.-139G= (n.-139G=)
n.1346G=
12g.32598560G>TCA384357167FGD4c.664G>T (p.Val222Phe)
c.919G>T (p.Val307Phe)
c.385G>T (p.Val129Phe)
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.171G>T
c.1075G>T (p.Val359Phe)
c.153G>T
c.1000G>T (p.Val334Phe)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-488G>T (n.-488G>T)
c.1156G>T (p.Val386Phe)
c.958G>T (p.Val320Phe)
c.112G>T (p.Val38Phe)
c.67G>T (p.Val23Phe)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.1346G>T
12g.32598561T>ACA384357168FGD4c.665T>A (p.Val222Asp)
c.920T>A (p.Val307Asp)
c.386T>A (p.Val129Asp)
c.-385T>A (n.-385T>A)
n.172T>A
c.1076T>A (p.Val359Asp)
c.154T>A
c.1001T>A (p.Val334Asp)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.-487T>A (n.-487T>A)
c.1157T>A (p.Val386Asp)
c.959T>A (p.Val320Asp)
c.113T>A (p.Val38Asp)
c.68T>A (p.Val23Asp)
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.1347T>A
12g.32598561T>CCA384357169FGD4c.665T>C (p.Val222Ala)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.-385T>C (n.-385T>C)
n.172T>C
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.154T>C
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.-487T>C (n.-487T>C)
c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.1347T>C
12g.32598561T>GCA384357170FGD4c.665T>G (p.Val222Gly)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.-385T>G (n.-385T>G)
n.172T>G
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.154T>G
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.-180T>G (n.-180T>G)
c.-487T>G (n.-487T>G)
c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.1347T>G
12g.32598562C>ACA479166592FGD4c.666C>A (p.Val222=)
c.921C>A (p.Val307=)
c.387C>A (p.Val129=)
c.-384C>A (n.-384C>A)
n.173C>A
c.1077C>A (p.Val359=)
c.155C>A
c.1002C>A (p.Val334=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.1158C>A (p.Val386=)
c.960C>A (p.Val320=)
c.114C>A (p.Val38=)
c.69C>A (p.Val23=)
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.1348C>A
 gnomAD v4
12g.32598562C=CA2026251019FGD4c.666C= (p.Val222=)
c.921C= (p.Val307=)
c.387C= (p.Val129=)
c.-384C= (n.-384C=)
n.173C=
c.1077C= (p.Val359=)
c.155C=
c.1002C= (p.Val334=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.-179C= (n.-179C=)
c.-486C= (n.-486C=)
c.1158C= (p.Val386=)
c.960C= (p.Val320=)
c.114C= (p.Val38=)
c.69C= (p.Val23=)
c.-137C= (n.-137C=)
n.1348C=
12g.32598562C>GCA479166593FGD4c.666C>G (p.Val222=)
c.921C>G (p.Val307=)
c.387C>G (p.Val129=)
c.-384C>G (n.-384C>G)
n.173C>G
c.1077C>G (p.Val359=)
c.155C>G
c.1002C>G (p.Val334=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.-179C>G (n.-179C>G)
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.1158C>G (p.Val386=)
c.960C>G (p.Val320=)
c.114C>G (p.Val38=)
c.69C>G (p.Val23=)
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.1348C>G
12g.32598562C>TCA6506687FGD4c.666C>T (p.Val222=)
c.921C>T (p.Val307=)
c.387C>T (p.Val129=)
c.-384C>T (n.-384C>T)
n.173C>T
c.1077C>T (p.Val359=)
c.155C>T
c.1002C>T (p.Val334=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.1158C>T (p.Val386=)
c.960C>T (p.Val320=)
c.114C>T (p.Val38=)
c.69C>T (p.Val23=)
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.1348C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598563A=CA2026251029FGD4c.667A= (p.Asn223=)
c.922A= (p.Asn308=)
c.388A= (p.Asn130=)
c.-383A= (n.-383A=)
n.174A=
c.1078A= (p.Asn360=)
c.156A=
c.1003A= (p.Asn335=)
c.*36A= (n.*36A=)
c.-178A= (n.-178A=)
c.-485A= (n.-485A=)
c.1159A= (p.Asn387=)
c.961A= (p.Asn321=)
c.115A= (p.Asn39=)
c.70A= (p.Asn24=)
c.-136A= (n.-136A=)
n.1349A=
12g.32598563A>CCA334580FGD4c.667A>C (p.Asn223His)
c.922A>C (p.Asn308His)
c.388A>C (p.Asn130His)
c.-383A>C (n.-383A>C)
n.174A>C
c.1078A>C (p.Asn360His)
c.156A>C
c.1003A>C (p.Asn335His)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.1159A>C (p.Asn387His)
c.961A>C (p.Asn321His)
c.115A>C (p.Asn39His)
c.70A>C (p.Asn24His)
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.1349A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598563A>GCA384357171FGD4c.667A>G (p.Asn223Asp)
c.922A>G (p.Asn308Asp)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.-383A>G (n.-383A>G)
n.174A>G
c.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.156A>G
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.961A>G (p.Asn321Asp)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
c.70A>G (p.Asn24Asp)
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.1349A>G
 dbSNP
12g.32598563A>TCA384357172FGD4c.667A>T (p.Asn223Tyr)
c.922A>T (p.Asn308Tyr)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.-383A>T (n.-383A>T)
n.174A>T
c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
c.156A>T
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.1349A>T
12g.32598564A=CA2026251041FGD4c.668A= (p.Asn223=)
c.923A= (p.Asn308=)
c.389A= (p.Asn130=)
c.-382A= (n.-382A=)
n.175A=
c.1079A= (p.Asn360=)
c.157A=
c.1004A= (p.Asn335=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.-177A= (n.-177A=)
c.-484A= (n.-484A=)
c.1160A= (p.Asn387=)
c.962A= (p.Asn321=)
c.116A= (p.Asn39=)
c.71A= (p.Asn24=)
c.-135A= (n.-135A=)
n.1350A=
12g.32598564A>CCA235204118FGD4c.668A>C (p.Asn223Thr)
c.923A>C (p.Asn308Thr)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.-382A>C (n.-382A>C)
n.175A>C
c.1079A>C (p.Asn360Thr)
c.157A>C
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.-484A>C (n.-484A>C)
c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.962A>C (p.Asn321Thr)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
c.71A>C (p.Asn24Thr)
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.1350A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598564A>GCA384357173FGD4c.668A>G (p.Asn223Ser)
c.923A>G (p.Asn308Ser)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.-382A>G (n.-382A>G)
n.175A>G
c.1079A>G (p.Asn360Ser)
c.157A>G
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.-484A>G (n.-484A>G)
c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.962A>G (p.Asn321Ser)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
c.71A>G (p.Asn24Ser)
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.1350A>G
 gnomAD v4
12g.32598564A>TCA384357174FGD4c.668A>T (p.Asn223Ile)
c.923A>T (p.Asn308Ile)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.-382A>T (n.-382A>T)
n.175A>T
c.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.157A>T
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.-484A>T (n.-484A>T)
c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.962A>T (p.Asn321Ile)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
c.71A>T (p.Asn24Ile)
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.1350A>T
12g.32598565C>ACA384357175FGD4c.669C>A (p.Asn223Lys)
c.924C>A (p.Asn308Lys)
c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.176C>A
c.1080C>A (p.Asn360Lys)
c.158C>A
c.1005C>A (p.Asn335Lys)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.-483C>A (n.-483C>A)
c.1161C>A (p.Asn387Lys)
c.963C>A (p.Asn321Lys)
c.117C>A (p.Asn39Lys)
c.72C>A (p.Asn24Lys)
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.1351C>A
12g.32598565C>GCA384357176FGD4c.669C>G (p.Asn223Lys)
c.924C>G (p.Asn308Lys)
c.390C>G (p.Asn130Lys)
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.176C>G
c.1080C>G (p.Asn360Lys)
c.158C>G
c.1005C>G (p.Asn335Lys)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
c.-483C>G (n.-483C>G)
c.1161C>G (p.Asn387Lys)
c.963C>G (p.Asn321Lys)
c.117C>G (p.Asn39Lys)
c.72C>G (p.Asn24Lys)
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.1351C>G
12g.32598565C>TCA479166594FGD4c.669C>T (p.Asn223=)
c.924C>T (p.Asn308=)
c.390C>T (p.Asn130=)
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.176C>T
c.1080C>T (p.Asn360=)
c.158C>T
c.1005C>T (p.Asn335=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.-483C>T (n.-483C>T)
c.1161C>T (p.Asn387=)
c.963C>T (p.Asn321=)
c.117C>T (p.Asn39=)
c.72C>T (p.Asn24=)
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.1351C>T
12g.32598566C>ACA479166595FGD4c.670C>A (p.Arg224=)
c.925C>A (p.Arg309=)
c.391C>A (p.Arg131=)
c.-380C>A (n.-380C>A)
n.177C>A
c.1081C>A (p.Arg361=)
c.159C>A
c.1006C>A (p.Arg336=)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
c.1162C>A (p.Arg388=)
c.964C>A (p.Arg322=)
c.118C>A (p.Arg40=)
c.73C>A (p.Arg25=)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.1352C>A
12g.32598566C=CA2026251050FGD4c.670C= (p.Arg224=)
c.925C= (p.Arg309=)
c.391C= (p.Arg131=)
c.-380C= (n.-380C=)
n.177C=
c.1081C= (p.Arg361=)
c.159C=
c.1006C= (p.Arg336=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.-175C= (n.-175C=)
c.-482C= (n.-482C=)
c.1162C= (p.Arg388=)
c.964C= (p.Arg322=)
c.118C= (p.Arg40=)
c.73C= (p.Arg25=)
c.-133C= (n.-133C=)
n.1352C=
12g.32598566C>GCA384357177FGD4c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.-380C>G (n.-380C>G)
n.177C>G
c.1081C>G (p.Arg361Gly)
c.159C>G
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
c.964C>G (p.Arg322Gly)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.1352C>G
12g.32598566C>TCA251667FGD4c.670C>T (p.Arg224Ter)
c.925C>T (p.Arg309Ter)
c.391C>T (p.Arg131Ter)
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.177C>T
c.1081C>T (p.Arg361Ter)
c.159C>T
c.1006C>T (p.Arg336Ter)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.1162C>T (p.Arg388Ter)
c.964C>T (p.Arg322Ter)
c.118C>T (p.Arg40Ter)
c.73C>T (p.Arg25Ter)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.1352C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.32598567G>ACA235204139FGD4c.671G>A (p.Arg224Gln)
c.926G>A (p.Arg309Gln)
c.392G>A (p.Arg131Gln)
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.178G>A
c.1082G>A (p.Arg361Gln)
c.160G>A
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.1163G>A (p.Arg388Gln)
c.965G>A (p.Arg322Gln)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.1353G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32598567G>CCA384357179FGD4c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.392G>C (p.Arg131Pro)
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.178G>C
c.1082G>C (p.Arg361Pro)
c.160G>C
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
c.965G>C (p.Arg322Pro)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.1353G>C
12g.32598567G=CA2026251058FGD4c.671G= (p.Arg224=)
c.926G= (p.Arg309=)
c.392G= (p.Arg131=)
c.-379G= (n.-379G=)
n.178G=
c.1082G= (p.Arg361=)
c.160G=
c.1007G= (p.Arg336=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.-174G= (n.-174G=)
c.-481G= (n.-481G=)
c.1163G= (p.Arg388=)
c.965G= (p.Arg322=)
c.119G= (p.Arg40=)
c.74G= (p.Arg25=)
c.-132G= (n.-132G=)
n.1353G=
12g.32598567G>TCA384357178FGD4c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.392G>T (p.Arg131Leu)
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.178G>T
c.1082G>T (p.Arg361Leu)
c.160G>T
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
c.965G>T (p.Arg322Leu)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.1353G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32598568A>CCA479166596FGD4c.672A>C (p.Arg224=)
c.927A>C (p.Arg309=)
c.393A>C (p.Arg131=)
c.-378A>C (n.-378A>C)
n.179A>C
c.1083A>C (p.Arg361=)
c.161A>C
c.1008A>C (p.Arg336=)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.-480A>C (n.-480A>C)
c.1164A>C (p.Arg388=)
c.966A>C (p.Arg322=)
c.120A>C (p.Arg40=)
c.75A>C (p.Arg25=)
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.1354A>C
12g.32598568A>GCA479166597FGD4c.672A>G (p.Arg224=)
c.927A>G (p.Arg309=)
c.393A>G (p.Arg131=)
c.-378A>G (n.-378A>G)
n.179A>G
c.1083A>G (p.Arg361=)
c.161A>G
c.1008A>G (p.Arg336=)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.-480A>G (n.-480A>G)
c.1164A>G (p.Arg388=)
c.966A>G (p.Arg322=)
c.120A>G (p.Arg40=)
c.75A>G (p.Arg25=)
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.1354A>G
12g.32598568A>TCA479166598FGD4c.672A>T (p.Arg224=)
c.927A>T (p.Arg309=)
c.393A>T (p.Arg131=)
c.-378A>T (n.-378A>T)
n.179A>T
c.1083A>T (p.Arg361=)
c.161A>T
c.1008A>T (p.Arg336=)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.-480A>T (n.-480A>T)
c.1164A>T (p.Arg388=)
c.966A>T (p.Arg322=)
c.120A>T (p.Arg40=)
c.75A>T (p.Arg25=)
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n.1354A>T
12g.32598569C>ACA384357180FGD4c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
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c.-377C>A (n.-377C>A)
n.180C>A
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.162C>A
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c.*42C>A (n.*42C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
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c.-130C>A (n.-130C>A)
n.1355C>A
12g.32598569C=CA2026251062FGD4c.673C= (p.Leu225=)
c.928C= (p.Leu310=)
c.394C= (p.Leu132=)
c.-377C= (n.-377C=)
n.180C=
c.1084C= (p.Leu362=)
c.162C=
c.1009C= (p.Leu337=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.-172C= (n.-172C=)
c.-479C= (n.-479C=)
c.1165C= (p.Leu389=)
c.967C= (p.Leu323=)
c.121C= (p.Leu41=)
c.76C= (p.Leu26=)
c.-130C= (n.-130C=)
n.1355C=
12g.32598569C>GCA384357181FGD4c.673C>G (p.Leu225Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
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n.1355C>G
12g.32598569C>TCA6506688FGD4c.673C>T (p.Leu225Phe)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
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n.180C>T
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c.162C>T
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c.-479C>T (n.-479C>T)
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c.121C>T (p.Leu41Phe)
c.76C>T (p.Leu26Phe)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.1355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598570T>ACA384357182FGD4c.674T>A (p.Leu225His)
c.929T>A (p.Leu310His)
c.395T>A (p.Leu132His)
c.-376T>A (n.-376T>A)
n.181T>A
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c.163T>A
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c.*43T>A (n.*43T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.-478T>A (n.-478T>A)
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.968T>A (p.Leu323His)
c.122T>A (p.Leu41His)
c.77T>A (p.Leu26His)
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.1356T>A
12g.32598570T>CCA384357183FGD4c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
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c.-376T>C (n.-376T>C)
n.181T>C
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.163T>C
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.-478T>C (n.-478T>C)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.1356T>C
12g.32598570T>GCA384357184FGD4c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
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c.-171T>G (n.-171T>G)
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c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.1356T>G
12g.32598571T>ACA479166600FGD4c.675T>A (p.Leu225=)
c.930T>A (p.Leu310=)
c.396T>A (p.Leu132=)
c.-375T>A (n.-375T>A)
n.182T>A
c.1086T>A (p.Leu362=)
c.164T>A
c.1011T>A (p.Leu337=)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.-477T>A (n.-477T>A)
c.1167T>A (p.Leu389=)
c.969T>A (p.Leu323=)
c.123T>A (p.Leu41=)
c.78T>A (p.Leu26=)
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.1357T>A
12g.32598571T>CCA479166601FGD4c.675T>C (p.Leu225=)
c.930T>C (p.Leu310=)
c.396T>C (p.Leu132=)
c.-375T>C (n.-375T>C)
n.182T>C
c.1086T>C (p.Leu362=)
c.164T>C
c.1011T>C (p.Leu337=)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.1167T>C (p.Leu389=)
c.969T>C (p.Leu323=)
c.123T>C (p.Leu41=)
c.78T>C (p.Leu26=)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.1357T>C
12g.32598571T>GCA479166599FGD4c.675T>G (p.Leu225=)
c.930T>G (p.Leu310=)
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c.-375T>G (n.-375T>G)
n.182T>G
c.1086T>G (p.Leu362=)
c.164T>G
c.1011T>G (p.Leu337=)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.-477T>G (n.-477T>G)
c.1167T>G (p.Leu389=)
c.969T>G (p.Leu323=)
c.123T>G (p.Leu41=)
c.78T>G (p.Leu26=)
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.1357T>G
12g.32598572G>ACA384357185FGD4c.676G>A (p.Asp226Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.183G>A
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.165G>A
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.1358G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598572G>CCA384357186FGD4c.676G>C (p.Asp226His)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.397G>C (p.Asp133His)
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.183G>C
c.1087G>C (p.Asp363His)
c.165G>C
c.1012G>C (p.Asp338His)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
c.1168G>C (p.Asp390His)
c.970G>C (p.Asp324His)
c.124G>C (p.Asp42His)
c.79G>C (p.Asp27His)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.1358G>C
12g.32598572G=CA2026251065FGD4c.676G= (p.Asp226=)
c.931G= (p.Asp311=)
c.397G= (p.Asp133=)
c.-374G= (n.-374G=)
n.183G=
c.1087G= (p.Asp363=)
c.165G=
c.1012G= (p.Asp338=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.-169G= (n.-169G=)
c.-476G= (n.-476G=)
c.1168G= (p.Asp390=)
c.970G= (p.Asp324=)
c.124G= (p.Asp42=)
c.79G= (p.Asp27=)
c.-127G= (n.-127G=)
n.1358G=
12g.32598572G>TCA384357187FGD4c.676G>T (p.Asp226Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.183G>T
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.165G>T
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.1358G>T
12g.32598573A>CCA384357188FGD4c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.-373A>C (n.-373A>C)
n.184A>C
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.166A>C
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.-475A>C (n.-475A>C)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.1359A>C
12g.32598573A>GCA384357189FGD4c.677A>G (p.Asp226Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.-373A>G (n.-373A>G)
n.184A>G
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.166A>G
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.1359A>G
12g.32598573A>TCA384357190FGD4c.677A>T (p.Asp226Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.-373A>T (n.-373A>T)
n.184A>T
c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.166A>T
c.1013A>T (p.Asp338Val)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.-475A>T (n.-475A>T)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.971A>T (p.Asp324Val)
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.1359A>T
12g.32598574C>ACA384357192FGD4c.678C>A (p.Asp226Glu)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
c.399C>A (p.Asp133Glu)
c.-372C>A (n.-372C>A)
n.185C>A
c.1089C>A (p.Asp363Glu)
c.167C>A
c.1014C>A (p.Asp338Glu)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
c.1170C>A (p.Asp390Glu)
c.972C>A (p.Asp324Glu)
c.126C>A (p.Asp42Glu)
c.81C>A (p.Asp27Glu)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.1360C>A
 gnomAD v4
12g.32598574C=CA2026251067FGD4c.678C= (p.Asp226=)
c.933C= (p.Asp311=)
c.399C= (p.Asp133=)
c.-372C= (n.-372C=)
n.185C=
c.1089C= (p.Asp363=)
c.167C=
c.1014C= (p.Asp338=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.-167C= (n.-167C=)
c.-474C= (n.-474C=)
c.1170C= (p.Asp390=)
c.972C= (p.Asp324=)
c.126C= (p.Asp42=)
c.81C= (p.Asp27=)
c.-125C= (n.-125C=)
n.1360C=
12g.32598574C>GCA384357191FGD4c.678C>G (p.Asp226Glu)
c.933C>G (p.Asp311Glu)
c.399C>G (p.Asp133Glu)
c.-372C>G (n.-372C>G)
n.185C>G
c.1089C>G (p.Asp363Glu)
c.167C>G
c.1014C>G (p.Asp338Glu)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.-474C>G (n.-474C>G)
c.1170C>G (p.Asp390Glu)
c.972C>G (p.Asp324Glu)
c.126C>G (p.Asp42Glu)
c.81C>G (p.Asp27Glu)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.1360C>G
12g.32598574C>TCA479166603FGD4c.678C>T (p.Asp226=)
c.933C>T (p.Asp311=)
c.399C>T (p.Asp133=)
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.185C>T
c.1089C>T (p.Asp363=)
c.167C>T
c.1014C>T (p.Asp338=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
c.1170C>T (p.Asp390=)
c.972C>T (p.Asp324=)
c.126C>T (p.Asp42=)
c.81C>T (p.Asp27=)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.1360C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598575C>ACA384357193FGD4c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.186C>A
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.168C>A
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.127C>A (p.Leu43Ile)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.1361C>A
12g.32598575C>GCA384357194FGD4c.679C>G (p.Leu227Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.186C>G
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.168C>G
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.-473C>G (n.-473C>G)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.1361C>G
12g.32598575C>TCA384357195FGD4c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.934C>T (p.Leu312Phe)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.186C>T
c.1090C>T (p.Leu364Phe)
c.168C>T
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-473C>T (n.-473C>T)
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.127C>T (p.Leu43Phe)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.1361C>T
12g.32598576T>ACA384357196FGD4c.680T>A (p.Leu227His)
c.935T>A (p.Leu312His)
c.401T>A (p.Leu134His)
c.-370T>A (n.-370T>A)
n.187T>A
c.1091T>A (p.Leu364His)
c.169T>A
c.1016T>A (p.Leu339His)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.-472T>A (n.-472T>A)
c.1172T>A (p.Leu391His)
c.974T>A (p.Leu325His)
c.128T>A (p.Leu43His)
c.83T>A (p.Leu28His)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.1362T>A
 gnomAD v4
12g.32598576T>CCA384357197FGD4c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.-370T>C (n.-370T>C)
n.187T>C
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.169T>C
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.-472T>C (n.-472T>C)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.1362T>C
12g.32598576T>GCA384357198FGD4c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.-370T>G (n.-370T>G)
n.187T>G
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.169T>G
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.-472T>G (n.-472T>G)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.1362T>G
12g.32598577C>ACA479166604FGD4c.681C>A (p.Leu227=)
c.936C>A (p.Leu312=)
c.402C>A (p.Leu134=)
c.-369C>A (n.-369C>A)
n.188C>A
c.1092C>A (p.Leu364=)
c.170C>A
c.1017C>A (p.Leu339=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.1173C>A (p.Leu391=)
c.975C>A (p.Leu325=)
c.129C>A (p.Leu43=)
c.84C>A (p.Leu28=)
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.1363C>A
12g.32598577C=CA2026251074FGD4c.681C= (p.Leu227=)
c.936C= (p.Leu312=)
c.402C= (p.Leu134=)
c.-369C= (n.-369C=)
n.188C=
c.1092C= (p.Leu364=)
c.170C=
c.1017C= (p.Leu339=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.-164C= (n.-164C=)
c.-471C= (n.-471C=)
c.1173C= (p.Leu391=)
c.975C= (p.Leu325=)
c.129C= (p.Leu43=)
c.84C= (p.Leu28=)
c.-122C= (n.-122C=)
n.1363C=
12g.32598577C>GCA6506689FGD4c.681C>G (p.Leu227=)
c.936C>G (p.Leu312=)
c.402C>G (p.Leu134=)
c.-369C>G (n.-369C>G)
n.188C>G
c.1092C>G (p.Leu364=)
c.170C>G
c.1017C>G (p.Leu339=)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.1173C>G (p.Leu391=)
c.975C>G (p.Leu325=)
c.129C>G (p.Leu43=)
c.84C>G (p.Leu28=)
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.1363C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.32598577C>TCA479166605FGD4c.681C>T (p.Leu227=)
c.936C>T (p.Leu312=)
c.402C>T (p.Leu134=)
c.-369C>T (n.-369C>T)
n.188C>T
c.1092C>T (p.Leu364=)
c.170C>T
c.1017C>T (p.Leu339=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.1173C>T (p.Leu391=)
c.975C>T (p.Leu325=)
c.129C>T (p.Leu43=)
c.84C>T (p.Leu28=)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.1363C>T
 gnomAD v4
12g.32598578T>ACA384357199FGD4c.682T>A (p.Leu228Ile)
c.937T>A (p.Leu313Ile)
c.403T>A (p.Leu135Ile)
c.-368T>A (n.-368T>A)
n.189T>A
c.1093T>A (p.Leu365Ile)
c.171T>A
c.1018T>A (p.Leu340Ile)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.-470T>A (n.-470T>A)
c.1174T>A (p.Leu392Ile)
c.976T>A (p.Leu326Ile)
c.130T>A (p.Leu44Ile)
c.85T>A (p.Leu29Ile)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.1364T>A
12g.32598578T>CCA479166606FGD4c.682T>C (p.Leu228=)
c.937T>C (p.Leu313=)
c.403T>C (p.Leu135=)
c.-368T>C (n.-368T>C)
n.189T>C
c.1093T>C (p.Leu365=)
c.171T>C
c.1018T>C (p.Leu340=)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.-470T>C (n.-470T>C)
c.1174T>C (p.Leu392=)
c.976T>C (p.Leu326=)
c.130T>C (p.Leu44=)
c.85T>C (p.Leu29=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.1364T>C
12g.32598578T>GCA384357200FGD4c.682T>G (p.Leu228Val)
c.937T>G (p.Leu313Val)
c.403T>G (p.Leu135Val)
c.-368T>G (n.-368T>G)
n.189T>G
c.1093T>G (p.Leu365Val)
c.171T>G
c.1018T>G (p.Leu340Val)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.-470T>G (n.-470T>G)
c.1174T>G (p.Leu392Val)
c.976T>G (p.Leu326Val)
c.130T>G (p.Leu44Val)
c.85T>G (p.Leu29Val)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.1364T>G
12g.32598579T>ACA384357201FGD4c.683T>A (p.Leu228Ter)
c.938T>A (p.Leu313Ter)
c.404T>A (p.Leu135Ter)
c.-367T>A (n.-367T>A)
n.190T>A
c.1094T>A (p.Leu365Ter)
c.172T>A
c.1019T>A (p.Leu340Ter)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.-162T>A (n.-162T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.1175T>A (p.Leu392Ter)
c.977T>A (p.Leu326Ter)
c.131T>A (p.Leu44Ter)
c.86T>A (p.Leu29Ter)
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.1365T>A
12g.32598579T>CCA384357202FGD4c.683T>C (p.Leu228Ser)
c.938T>C (p.Leu313Ser)
c.404T>C (p.Leu135Ser)
c.-367T>C (n.-367T>C)
n.190T>C
c.1094T>C (p.Leu365Ser)
c.172T>C
c.1019T>C (p.Leu340Ser)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.1175T>C (p.Leu392Ser)
c.977T>C (p.Leu326Ser)
c.131T>C (p.Leu44Ser)
c.86T>C (p.Leu29Ser)
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.1365T>C
12g.32598579T>GCA384357203FGD4c.683T>G (p.Leu228Ter)
c.938T>G (p.Leu313Ter)
c.404T>G (p.Leu135Ter)
c.-367T>G (n.-367T>G)
n.190T>G
c.1094T>G (p.Leu365Ter)
c.172T>G
c.1019T>G (p.Leu340Ter)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.-162T>G (n.-162T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.1175T>G (p.Leu392Ter)
c.977T>G (p.Leu326Ter)
c.131T>G (p.Leu44Ter)
c.86T>G (p.Leu29Ter)
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.1365T>G
12g.32598580A=CA2026251077FGD4c.684A= (p.Leu228=)
c.939A= (p.Leu313=)
c.405A= (p.Leu135=)
c.-366A= (n.-366A=)
n.191A=
c.1095A= (p.Leu365=)
c.173A=
c.1020A= (p.Leu340=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.-161A= (n.-161A=)
c.-468A= (n.-468A=)
c.1176A= (p.Leu392=)
c.978A= (p.Leu326=)
c.132A= (p.Leu44=)
c.87A= (p.Leu29=)
c.-119A= (n.-119A=)
n.1366A=
12g.32598580A>CCA384357205FGD4c.684A>C (p.Leu228Phe)
c.939A>C (p.Leu313Phe)
c.405A>C (p.Leu135Phe)
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.191A>C
c.1095A>C (p.Leu365Phe)
c.173A>C
c.1020A>C (p.Leu340Phe)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-468A>C (n.-468A>C)
c.1176A>C (p.Leu392Phe)
c.978A>C (p.Leu326Phe)
c.132A>C (p.Leu44Phe)
c.87A>C (p.Leu29Phe)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.1366A>C
12g.32598580A>GCA479166607FGD4c.684A>G (p.Leu228=)
c.939A>G (p.Leu313=)
c.405A>G (p.Leu135=)
c.-366A>G (n.-366A>G)
n.191A>G
c.1095A>G (p.Leu365=)
c.173A>G
c.1020A>G (p.Leu340=)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-468A>G (n.-468A>G)
c.1176A>G (p.Leu392=)
c.978A>G (p.Leu326=)
c.132A>G (p.Leu44=)
c.87A>G (p.Leu29=)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.1366A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598580A>TCA384357204FGD4c.684A>T (p.Leu228Phe)
c.939A>T (p.Leu313Phe)
c.405A>T (p.Leu135Phe)
c.-366A>T (n.-366A>T)
n.191A>T
c.1095A>T (p.Leu365Phe)
c.173A>T
c.1020A>T (p.Leu340Phe)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-468A>T (n.-468A>T)
c.1176A>T (p.Leu392Phe)
c.978A>T (p.Leu326Phe)
c.132A>T (p.Leu44Phe)
c.87A>T (p.Leu29Phe)
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.1366A>T
12g.32598582_32598586delCA2499221615FGD4c.686_690del (p.Asp229GlyfsTer22)
c.941_945del (p.Asp314GlyfsTer22)
c.407_411del (p.Asp136GlyfsTer22)
c.-364_-360del (n.-364_-360del)
n.193_197del
c.1097_1101del (p.Asp366GlyfsTer22)
c.686_690del (p.Asp229GlufsTer11)
c.175_179del
c.1022_1026del (p.Asp341GlyfsTer22)
c.*55_*59del (n.*55_*59del)
c.-159_-155del (n.-159_-155del)
c.-466_-462del (n.-466_-462del)
c.1178_1182del (p.Asp393GlyfsTer22)
c.980_984del (p.Asp327GlyfsTer22)
c.134_138del (p.Asp45GlyfsTer22)
c.89_93del (p.Asp30GlyfsTer22)
c.-117_-113del (n.-117_-113del)
n.1368_1372del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32598581G>ACA384357206FGD4c.685G>A (p.Asp229Asn)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.192G>A
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.174G>A
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
c.979G>A (p.Asp327Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.88G>A (p.Asp30Asn)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.1367G>A
12g.32598581G>CCA384357207FGD4c.685G>C (p.Asp229His)
c.940G>C (p.Asp314His)
c.406G>C (p.Asp136His)
c.-365G>C (n.-365G>C)
n.192G>C
c.1096G>C (p.Asp366His)
c.174G>C
c.1021G>C (p.Asp341His)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.1177G>C (p.Asp393His)
c.979G>C (p.Asp327His)
c.133G>C (p.Asp45His)
c.88G>C (p.Asp30His)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.1367G>C
 COSMIC
12g.32598581G=CA2026251083FGD4c.685G= (p.Asp229=)
c.940G= (p.Asp314=)
c.406G= (p.Asp136=)
c.-365G= (n.-365G=)
n.192G=
c.1096G= (p.Asp366=)
c.174G=
c.1021G= (p.Asp341=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-467G= (n.-467G=)
c.1177G= (p.Asp393=)
c.979G= (p.Asp327=)
c.133G= (p.Asp45=)
c.88G= (p.Asp30=)
c.-118G= (n.-118G=)
n.1367G=
12g.32598581G>TCA6506690FGD4c.685G>T (p.Asp229Tyr)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.192G>T
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.174G>T
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.1367G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598582A>CCA384357208FGD4c.686A>C (p.Asp229Ala)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.-364A>C (n.-364A>C)
n.193A>C
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.175A>C
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.-159A>C (n.-159A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
c.980A>C (p.Asp327Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.89A>C (p.Asp30Ala)
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.1368A>C
12g.32598582A>GCA384357209FGD4c.686A>G (p.Asp229Gly)
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.-364A>G (n.-364A>G)
n.193A>G
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.175A>G
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
c.980A>G (p.Asp327Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.89A>G (p.Asp30Gly)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.1368A>G
12g.32598582A>TCA384357210FGD4c.686A>T (p.Asp229Val)
c.941A>T (p.Asp314Val)
c.407A>T (p.Asp136Val)
c.-364A>T (n.-364A>T)
n.193A>T
c.1097A>T (p.Asp366Val)
c.175A>T
c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.-159A>T (n.-159A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
c.1178A>T (p.Asp393Val)
c.980A>T (p.Asp327Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.89A>T (p.Asp30Val)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.1368A>T
12g.32598583T>ACA384357211FGD4c.687T>A (p.Asp229Glu)
c.942T>A (p.Asp314Glu)
c.408T>A (p.Asp136Glu)
c.-363T>A (n.-363T>A)
n.194T>A
c.1098T>A (p.Asp366Glu)
c.176T>A
c.1023T>A (p.Asp341Glu)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.-465T>A (n.-465T>A)
c.1179T>A (p.Asp393Glu)
c.981T>A (p.Asp327Glu)
c.135T>A (p.Asp45Glu)
c.90T>A (p.Asp30Glu)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.1369T>A
12g.32598583T>CCA6506691FGD4c.687T>C (p.Asp229=)
c.942T>C (p.Asp314=)
c.408T>C (p.Asp136=)
c.-363T>C (n.-363T>C)
n.194T>C
c.1098T>C (p.Asp366=)
c.176T>C
c.1023T>C (p.Asp341=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.-465T>C (n.-465T>C)
c.1179T>C (p.Asp393=)
c.981T>C (p.Asp327=)
c.135T>C (p.Asp45=)
c.90T>C (p.Asp30=)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.1369T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598583T>GCA6506692FGD4c.687T>G (p.Asp229Glu)
c.942T>G (p.Asp314Glu)
c.408T>G (p.Asp136Glu)
c.-363T>G (n.-363T>G)
n.194T>G
c.1098T>G (p.Asp366Glu)
c.176T>G
c.1023T>G (p.Asp341Glu)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.-465T>G (n.-465T>G)
c.1179T>G (p.Asp393Glu)
c.981T>G (p.Asp327Glu)
c.135T>G (p.Asp45Glu)
c.90T>G (p.Asp30Glu)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.1369T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598583T=CA2026251092FGD4c.687T= (p.Asp229=)
c.942T= (p.Asp314=)
c.408T= (p.Asp136=)
c.-363T= (n.-363T=)
n.194T=
c.1098T= (p.Asp366=)
c.176T=
c.1023T= (p.Asp341=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.-158T= (n.-158T=)
c.-465T= (n.-465T=)
c.1179T= (p.Asp393=)
c.981T= (p.Asp327=)
c.135T= (p.Asp45=)
c.90T= (p.Asp30=)
c.-116T= (n.-116T=)
n.1369T=
12g.32598584C>ACA384357212FGD4c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.-362C>A (n.-362C>A)
n.195C>A
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
c.177C>A
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.982C>A (p.Gln328Lys)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.1370C>A
 gnomAD v4
12g.32598584C=CA2026251098FGD4c.688C= (p.Gln230=)
c.943C= (p.Gln315=)
c.409C= (p.Gln137=)
c.-362C= (n.-362C=)
n.195C=
c.1099C= (p.Gln367=)
c.177C=
c.1024C= (p.Gln342=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.-157C= (n.-157C=)
c.-464C= (n.-464C=)
c.1180C= (p.Gln394=)
c.982C= (p.Gln328=)
c.136C= (p.Gln46=)
c.91C= (p.Gln31=)
c.-115C= (n.-115C=)
n.1370C=
12g.32598584C>GCA6506693FGD4c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.-362C>G (n.-362C>G)
n.195C>G
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.177C>G
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.982C>G (p.Gln328Glu)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.1370C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598584C>TCA384357213FGD4c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.-362C>T (n.-362C>T)
n.195C>T
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
c.177C>T
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.982C>T (p.Gln328Ter)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.1370C>T
12g.32598585A=CA2026251106FGD4c.689A= (p.Gln230=)
c.944A= (p.Gln315=)
c.410A= (p.Gln137=)
c.-361A= (n.-361A=)
n.196A=
c.1100A= (p.Gln367=)
c.178A=
c.1025A= (p.Gln342=)
c.*58A= (n.*58A=)
c.-156A= (n.-156A=)
c.-463A= (n.-463A=)
c.1181A= (p.Gln394=)
c.983A= (p.Gln328=)
c.137A= (p.Gln46=)
c.92A= (p.Gln31=)
c.-114A= (n.-114A=)
n.1371A=
12g.32598585A>CCA384357215FGD4c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.-361A>C (n.-361A>C)
n.196A>C
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.178A>C
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.-463A>C (n.-463A>C)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.983A>C (p.Gln328Pro)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.1371A>C
12g.32598585A>GCA384357216FGD4c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.-361A>G (n.-361A>G)
n.196A>G
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
c.178A>G
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.-463A>G (n.-463A>G)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.1371A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32598585A>TCA384357214FGD4c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.-361A>T (n.-361A>T)
n.196A>T
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.178A>T
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.-463A>T (n.-463A>T)
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.1371A>T
12g.32598586G>ACA479166608FGD4c.690G>A (p.Gln230=)
c.945G>A (p.Gln315=)
c.411G>A (p.Gln137=)
c.-360G>A (n.-360G>A)
n.197G>A
c.1101G>A (p.Gln367=)
c.179G>A
c.1026G>A (p.Gln342=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.1182G>A (p.Gln394=)
c.984G>A (p.Gln328=)
c.138G>A (p.Gln46=)
c.93G>A (p.Gln31=)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.1372G>A
 gnomAD v4
12g.32598586G>CCA384357217FGD4c.690G>C (p.Gln230His)
c.945G>C (p.Gln315His)
c.411G>C (p.Gln137His)
c.-360G>C (n.-360G>C)
n.197G>C
c.1101G>C (p.Gln367His)
c.179G>C
c.1026G>C (p.Gln342His)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.-462G>C (n.-462G>C)
c.1182G>C (p.Gln394His)
c.984G>C (p.Gln328His)
c.138G>C (p.Gln46His)
c.93G>C (p.Gln31His)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.1372G>C
 gnomAD v4
12g.32598586G>TCA384357218FGD4c.690G>T (p.Gln230His)
c.945G>T (p.Gln315His)
c.411G>T (p.Gln137His)
c.-360G>T (n.-360G>T)
n.197G>T
c.1101G>T (p.Gln367His)
c.179G>T
c.1026G>T (p.Gln342His)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.1182G>T (p.Gln394His)
c.984G>T (p.Gln328His)
c.138G>T (p.Gln46His)
c.93G>T (p.Gln31His)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.1372G>T
12g.32598587G>ACA384357219FGD4c.690+1G>A (n.690+1G>A)
c.945+1G>A (n.945+1G>A)
c.411+1G>A (n.411+1G>A)
c.-360+1G>A (n.-360+1G>A)
n.197+1G>A
c.1101+1G>A (n.1101+1G>A)
c.179+1G>A
c.1026+1G>A (n.1026+1G>A)
c.*59+1G>A (n.*59+1G>A)
c.-155+1G>A (n.-155+1G>A)
c.-462+1G>A (n.-462+1G>A)
c.1182+1G>A (n.1182+1G>A)
c.984+1G>A (n.984+1G>A)
c.138+1G>A (n.138+1G>A)
c.93+1G>A (n.93+1G>A)
c.-113+1G>A (n.-113+1G>A)
n.1372+1G>A
12g.32598587G>CCA384357220FGD4c.690+1G>C (n.690+1G>C)
c.945+1G>C (n.945+1G>C)
c.411+1G>C (n.411+1G>C)
c.-360+1G>C (n.-360+1G>C)
n.197+1G>C
c.1101+1G>C (n.1101+1G>C)
c.179+1G>C
c.1026+1G>C (n.1026+1G>C)
c.*59+1G>C (n.*59+1G>C)
c.-155+1G>C (n.-155+1G>C)
c.-462+1G>C (n.-462+1G>C)
c.1182+1G>C (n.1182+1G>C)
c.984+1G>C (n.984+1G>C)
c.138+1G>C (n.138+1G>C)
c.93+1G>C (n.93+1G>C)
c.-113+1G>C (n.-113+1G>C)
n.1372+1G>C
 gnomAD v4
12g.32598587G>TCA384357221FGD4c.690+1G>T (n.690+1G>T)
c.945+1G>T (n.945+1G>T)
c.411+1G>T (n.411+1G>T)
c.-360+1G>T (n.-360+1G>T)
n.197+1G>T
c.1101+1G>T (n.1101+1G>T)
c.179+1G>T
c.1026+1G>T (n.1026+1G>T)
c.*59+1G>T (n.*59+1G>T)
c.-155+1G>T (n.-155+1G>T)
c.-462+1G>T (n.-462+1G>T)
c.1182+1G>T (n.1182+1G>T)
c.984+1G>T (n.984+1G>T)
c.138+1G>T (n.138+1G>T)
c.93+1G>T (n.93+1G>T)
c.-113+1G>T (n.-113+1G>T)
n.1372+1G>T
12g.32598588T>ACA384357224FGD4c.690+2T>A (n.690+2T>A)
c.945+2T>A (n.945+2T>A)
c.411+2T>A (n.411+2T>A)
c.-360+2T>A (n.-360+2T>A)
n.197+2T>A
c.1101+2T>A (n.1101+2T>A)
c.179+2T>A
c.1026+2T>A (n.1026+2T>A)
c.*59+2T>A (n.*59+2T>A)
c.-155+2T>A (n.-155+2T>A)
c.-462+2T>A (n.-462+2T>A)
c.1182+2T>A (n.1182+2T>A)
c.984+2T>A (n.984+2T>A)
c.138+2T>A (n.138+2T>A)
c.93+2T>A (n.93+2T>A)
c.-113+2T>A (n.-113+2T>A)
n.1372+2T>A
12g.32598588T>CCA384357222FGD4c.690+2T>C (n.690+2T>C)
c.945+2T>C (n.945+2T>C)
c.411+2T>C (n.411+2T>C)
c.-360+2T>C (n.-360+2T>C)
n.197+2T>C
c.1101+2T>C (n.1101+2T>C)
c.179+2T>C
c.1026+2T>C (n.1026+2T>C)
c.*59+2T>C (n.*59+2T>C)
c.-155+2T>C (n.-155+2T>C)
c.-462+2T>C (n.-462+2T>C)
c.1182+2T>C (n.1182+2T>C)
c.984+2T>C (n.984+2T>C)
c.138+2T>C (n.138+2T>C)
c.93+2T>C (n.93+2T>C)
c.-113+2T>C (n.-113+2T>C)
n.1372+2T>C
12g.32598588T>GCA384357223FGD4c.690+2T>G (n.690+2T>G)
c.945+2T>G (n.945+2T>G)
c.411+2T>G (n.411+2T>G)
c.-360+2T>G (n.-360+2T>G)
n.197+2T>G
c.1101+2T>G (n.1101+2T>G)
c.179+2T>G
c.1026+2T>G (n.1026+2T>G)
c.*59+2T>G (n.*59+2T>G)
c.-155+2T>G (n.-155+2T>G)
c.-462+2T>G (n.-462+2T>G)
c.1182+2T>G (n.1182+2T>G)
c.984+2T>G (n.984+2T>G)
c.138+2T>G (n.138+2T>G)
c.93+2T>G (n.93+2T>G)
c.-113+2T>G (n.-113+2T>G)
n.1372+2T>G
12g.32598591G>ACA2542861800FGD4c.690+5G>A (n.690+5G>A)
c.945+5G>A (n.945+5G>A)
c.411+5G>A (n.411+5G>A)
c.-360+5G>A (n.-360+5G>A)
n.197+5G>A
c.1101+5G>A (n.1101+5G>A)
c.179+5G>A
c.1026+5G>A (n.1026+5G>A)
c.*59+5G>A (n.*59+5G>A)
c.-155+5G>A (n.-155+5G>A)
c.-462+5G>A (n.-462+5G>A)
c.1182+5G>A (n.1182+5G>A)
c.984+5G>A (n.984+5G>A)
c.138+5G>A (n.138+5G>A)
c.93+5G>A (n.93+5G>A)
c.-113+5G>A (n.-113+5G>A)
n.1372+5G>A
12g.32598592A=CA2026251116FGD4c.690+6A= (n.690+6A=)
c.945+6A= (n.945+6A=)
c.411+6A= (n.411+6A=)
c.-360+6A= (n.-360+6A=)
n.197+6A=
c.1101+6A= (n.1101+6A=)
c.179+6A=
c.1026+6A= (n.1026+6A=)
c.*59+6A= (n.*59+6A=)
c.-155+6A= (n.-155+6A=)
c.-462+6A= (n.-462+6A=)
c.1182+6A= (n.1182+6A=)
c.984+6A= (n.984+6A=)
c.138+6A= (n.138+6A=)
c.93+6A= (n.93+6A=)
c.-113+6A= (n.-113+6A=)
n.1372+6A=
12g.32598592A>CCA604222352FGD4c.690+6A>C (n.690+6A>C)
c.945+6A>C (n.945+6A>C)
c.411+6A>C (n.411+6A>C)
c.-360+6A>C (n.-360+6A>C)
n.197+6A>C
c.1101+6A>C (n.1101+6A>C)
c.179+6A>C
c.1026+6A>C (n.1026+6A>C)
c.*59+6A>C (n.*59+6A>C)
c.-155+6A>C (n.-155+6A>C)
c.-462+6A>C (n.-462+6A>C)
c.1182+6A>C (n.1182+6A>C)
c.984+6A>C (n.984+6A>C)
c.138+6A>C (n.138+6A>C)
c.93+6A>C (n.93+6A>C)
c.-113+6A>C (n.-113+6A>C)
n.1372+6A>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598592A>TCA916083297FGD4c.690+6A>T (n.690+6A>T)
c.945+6A>T (n.945+6A>T)
c.411+6A>T (n.411+6A>T)
c.-360+6A>T (n.-360+6A>T)
n.197+6A>T
c.1101+6A>T (n.1101+6A>T)
c.179+6A>T
c.1026+6A>T (n.1026+6A>T)
c.*59+6A>T (n.*59+6A>T)
c.-155+6A>T (n.-155+6A>T)
c.-462+6A>T (n.-462+6A>T)
c.1182+6A>T (n.1182+6A>T)
c.984+6A>T (n.984+6A>T)
c.138+6A>T (n.138+6A>T)
c.93+6A>T (n.93+6A>T)
c.-113+6A>T (n.-113+6A>T)
n.1372+6A>T
 ClinVar dbSNP
12g.32598593T>ACA604222353FGD4c.690+7T>A (n.690+7T>A)
c.945+7T>A (n.945+7T>A)
c.411+7T>A (n.411+7T>A)
c.-360+7T>A (n.-360+7T>A)
n.197+7T>A
c.1101+7T>A (n.1101+7T>A)
c.179+7T>A
c.1026+7T>A (n.1026+7T>A)
c.*59+7T>A (n.*59+7T>A)
c.-155+7T>A (n.-155+7T>A)
c.-462+7T>A (n.-462+7T>A)
c.1182+7T>A (n.1182+7T>A)
c.984+7T>A (n.984+7T>A)
c.138+7T>A (n.138+7T>A)
c.93+7T>A (n.93+7T>A)
c.-113+7T>A (n.-113+7T>A)
n.1372+7T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598593T=CA2026251124FGD4c.690+7T= (n.690+7T=)
c.945+7T= (n.945+7T=)
c.411+7T= (n.411+7T=)
c.-360+7T= (n.-360+7T=)
n.197+7T=
c.1101+7T= (n.1101+7T=)
c.179+7T=
c.1026+7T= (n.1026+7T=)
c.*59+7T= (n.*59+7T=)
c.-155+7T= (n.-155+7T=)
c.-462+7T= (n.-462+7T=)
c.1182+7T= (n.1182+7T=)
c.984+7T= (n.984+7T=)
c.138+7T= (n.138+7T=)
c.93+7T= (n.93+7T=)
c.-113+7T= (n.-113+7T=)
n.1372+7T=
12g.32598596dupCA6506694FGD4c.690+10dup (n.690+10dup)
c.945+10dup (n.945+10dup)
c.411+10dup (n.411+10dup)
c.-360+10dup (n.-360+10dup)
n.197+10dup
c.1101+10dup (n.1101+10dup)
c.179+10dup
c.1026+10dup (n.1026+10dup)
c.*59+10dup (n.*59+10dup)
c.-155+10dup (n.-155+10dup)
c.-462+10dup (n.-462+10dup)
c.1182+10dup (n.1182+10dup)
c.984+10dup (n.984+10dup)
c.138+10dup (n.138+10dup)
c.93+10dup (n.93+10dup)
c.-113+10dup (n.-113+10dup)
n.1372+10dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598593_32598597delinsTTTTCCA2026251123FGD4c.690+7_690+11delinsTTTTC (n.690+7_690+11delinsTTTTC)
c.945+7_945+11delinsTTTTC (n.945+7_945+11delinsTTTTC)
c.411+7_411+11delinsTTTTC (n.411+7_411+11delinsTTTTC)
c.-360+7_-360+11delinsTTTTC (n.-360+7_-360+11delinsTTTTC)
n.197+7_197+11delinsTTTTC
c.1101+7_1101+11delinsTTTTC (n.1101+7_1101+11delinsTTTTC)
c.179+7_179+11delinsTTTTC
c.1026+7_1026+11delinsTTTTC (n.1026+7_1026+11delinsTTTTC)
c.*59+7_*59+11delinsTTTTC (n.*59+7_*59+11delinsTTTTC)
c.-155+7_-155+11delinsTTTTC (n.-155+7_-155+11delinsTTTTC)
c.-462+7_-462+11delinsTTTTC (n.-462+7_-462+11delinsTTTTC)
c.1182+7_1182+11delinsTTTTC (n.1182+7_1182+11delinsTTTTC)
c.984+7_984+11delinsTTTTC (n.984+7_984+11delinsTTTTC)
c.138+7_138+11delinsTTTTC (n.138+7_138+11delinsTTTTC)
c.93+7_93+11delinsTTTTC (n.93+7_93+11delinsTTTTC)
c.-113+7_-113+11delinsTTTTC (n.-113+7_-113+11delinsTTTTC)
n.1372+7_1372+11delinsTTTTC
12g.32598599_32598602delCA2026251127FGD4c.690+13_690+16del (n.690+13_690+16del)
c.945+13_945+16del (n.945+13_945+16del)
c.411+13_411+16del (n.411+13_411+16del)
c.-360+13_-360+16del (n.-360+13_-360+16del)
n.197+13_197+16del
c.1101+13_1101+16del (n.1101+13_1101+16del)
c.179+13_179+16del
c.1026+13_1026+16del (n.1026+13_1026+16del)
c.*59+13_*59+16del (n.*59+13_*59+16del)
c.-155+13_-155+16del (n.-155+13_-155+16del)
c.-462+13_-462+16del (n.-462+13_-462+16del)
c.1182+13_1182+16del (n.1182+13_1182+16del)
c.984+13_984+16del (n.984+13_984+16del)
c.138+13_138+16del (n.138+13_138+16del)
c.93+13_93+16del (n.93+13_93+16del)
c.-113+13_-113+16del (n.-113+13_-113+16del)
n.1372+13_1372+16del
 dbSNP
12g.32598596T>CCA2618213978FGD4c.690+10T>C (n.690+10T>C)
c.945+10T>C (n.945+10T>C)
c.411+10T>C (n.411+10T>C)
c.-360+10T>C (n.-360+10T>C)
n.197+10T>C
c.1101+10T>C (n.1101+10T>C)
c.179+10T>C
c.1026+10T>C (n.1026+10T>C)
c.*59+10T>C (n.*59+10T>C)
c.-155+10T>C (n.-155+10T>C)
c.-462+10T>C (n.-462+10T>C)
c.1182+10T>C (n.1182+10T>C)
c.984+10T>C (n.984+10T>C)
c.138+10T>C (n.138+10T>C)
c.93+10T>C (n.93+10T>C)
c.-113+10T>C (n.-113+10T>C)
n.1372+10T>C
 gnomAD v4
12g.32598597C=CA2026251128FGD4c.690+11C= (n.690+11C=)
c.945+11C= (n.945+11C=)
c.411+11C= (n.411+11C=)
c.-360+11C= (n.-360+11C=)
n.197+11C=
c.1101+11C= (n.1101+11C=)
c.179+11C=
c.1026+11C= (n.1026+11C=)
c.*59+11C= (n.*59+11C=)
c.-155+11C= (n.-155+11C=)
c.-462+11C= (n.-462+11C=)
c.1182+11C= (n.1182+11C=)
c.984+11C= (n.984+11C=)
c.138+11C= (n.138+11C=)
c.93+11C= (n.93+11C=)
c.-113+11C= (n.-113+11C=)
n.1372+11C=
12g.32598597C>TCA604222354FGD4c.690+11C>T (n.690+11C>T)
c.945+11C>T (n.945+11C>T)
c.411+11C>T (n.411+11C>T)
c.-360+11C>T (n.-360+11C>T)
n.197+11C>T
c.1101+11C>T (n.1101+11C>T)
c.179+11C>T
c.1026+11C>T (n.1026+11C>T)
c.*59+11C>T (n.*59+11C>T)
c.-155+11C>T (n.-155+11C>T)
c.-462+11C>T (n.-462+11C>T)
c.1182+11C>T (n.1182+11C>T)
c.984+11C>T (n.984+11C>T)
c.138+11C>T (n.138+11C>T)
c.93+11C>T (n.93+11C>T)
c.-113+11C>T (n.-113+11C>T)
n.1372+11C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.32598600T>CCA235204173FGD4c.690+14T>C (n.690+14T>C)
c.945+14T>C (n.945+14T>C)
c.411+14T>C (n.411+14T>C)
c.-360+14T>C (n.-360+14T>C)
n.197+14T>C
c.1101+14T>C (n.1101+14T>C)
c.179+14T>C
c.1026+14T>C (n.1026+14T>C)
c.*59+14T>C (n.*59+14T>C)
c.-155+14T>C (n.-155+14T>C)
c.-462+14T>C (n.-462+14T>C)
c.1182+14T>C (n.1182+14T>C)
c.984+14T>C (n.984+14T>C)
c.138+14T>C (n.138+14T>C)
c.93+14T>C (n.93+14T>C)
c.-113+14T>C (n.-113+14T>C)
n.1372+14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598600T=CA2026251130FGD4c.690+14T= (n.690+14T=)
c.945+14T= (n.945+14T=)
c.411+14T= (n.411+14T=)
c.-360+14T= (n.-360+14T=)
n.197+14T=
c.1101+14T= (n.1101+14T=)
c.179+14T=
c.1026+14T= (n.1026+14T=)
c.*59+14T= (n.*59+14T=)
c.-155+14T= (n.-155+14T=)
c.-462+14T= (n.-462+14T=)
c.1182+14T= (n.1182+14T=)
c.984+14T= (n.984+14T=)
c.138+14T= (n.138+14T=)
c.93+14T= (n.93+14T=)
c.-113+14T= (n.-113+14T=)
n.1372+14T=
12g.32598602_32598603delCA2618213985FGD4c.690+16_690+17del (n.690+16_690+17del)
c.945+16_945+17del (n.945+16_945+17del)
c.411+16_411+17del (n.411+16_411+17del)
c.-360+16_-360+17del (n.-360+16_-360+17del)
n.197+16_197+17del
c.1101+16_1101+17del (n.1101+16_1101+17del)
c.179+16_179+17del
c.1026+16_1026+17del (n.1026+16_1026+17del)
c.*59+16_*59+17del (n.*59+16_*59+17del)
c.-155+16_-155+17del (n.-155+16_-155+17del)
c.-462+16_-462+17del (n.-462+16_-462+17del)
c.1182+16_1182+17del (n.1182+16_1182+17del)
c.984+16_984+17del (n.984+16_984+17del)
c.138+16_138+17del (n.138+16_138+17del)
c.93+16_93+17del (n.93+16_93+17del)
c.-113+16_-113+17del (n.-113+16_-113+17del)
n.1372+16_1372+17del
 gnomAD v4
12g.32598601C>ACA6506695FGD4c.690+15C>A (n.690+15C>A)
c.945+15C>A (n.945+15C>A)
c.411+15C>A (n.411+15C>A)
c.-360+15C>A (n.-360+15C>A)
n.197+15C>A
c.1101+15C>A (n.1101+15C>A)
c.179+15C>A
c.1026+15C>A (n.1026+15C>A)
c.*59+15C>A (n.*59+15C>A)
c.-155+15C>A (n.-155+15C>A)
c.-462+15C>A (n.-462+15C>A)
c.1182+15C>A (n.1182+15C>A)
c.984+15C>A (n.984+15C>A)
c.138+15C>A (n.138+15C>A)
c.93+15C>A (n.93+15C>A)
c.-113+15C>A (n.-113+15C>A)
n.1372+15C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598601C=CA2026251138FGD4c.690+15C= (n.690+15C=)
c.945+15C= (n.945+15C=)
c.411+15C= (n.411+15C=)
c.-360+15C= (n.-360+15C=)
n.197+15C=
c.1101+15C= (n.1101+15C=)
c.179+15C=
c.1026+15C= (n.1026+15C=)
c.*59+15C= (n.*59+15C=)
c.-155+15C= (n.-155+15C=)
c.-462+15C= (n.-462+15C=)
c.1182+15C= (n.1182+15C=)
c.984+15C= (n.984+15C=)
c.138+15C= (n.138+15C=)
c.93+15C= (n.93+15C=)
c.-113+15C= (n.-113+15C=)
n.1372+15C=
12g.32598601C>GCA654666264FGD4c.690+15C>G (n.690+15C>G)
c.945+15C>G (n.945+15C>G)
c.411+15C>G (n.411+15C>G)
c.-360+15C>G (n.-360+15C>G)
n.197+15C>G
c.1101+15C>G (n.1101+15C>G)
c.179+15C>G
c.1026+15C>G (n.1026+15C>G)
c.*59+15C>G (n.*59+15C>G)
c.-155+15C>G (n.-155+15C>G)
c.-462+15C>G (n.-462+15C>G)
c.1182+15C>G (n.1182+15C>G)
c.984+15C>G (n.984+15C>G)
c.138+15C>G (n.138+15C>G)
c.93+15C>G (n.93+15C>G)
c.-113+15C>G (n.-113+15C>G)
n.1372+15C>G
 COSMIC COSMIC
12g.32598603C>TCA2618214000FGD4c.690+17C>T (n.690+17C>T)
c.945+17C>T (n.945+17C>T)
c.411+17C>T (n.411+17C>T)
c.-360+17C>T (n.-360+17C>T)
n.197+17C>T
c.1101+17C>T (n.1101+17C>T)
c.179+17C>T
c.1026+17C>T (n.1026+17C>T)
c.*59+17C>T (n.*59+17C>T)
c.-155+17C>T (n.-155+17C>T)
c.-462+17C>T (n.-462+17C>T)
c.1182+17C>T (n.1182+17C>T)
c.984+17C>T (n.984+17C>T)
c.138+17C>T (n.138+17C>T)
c.93+17C>T (n.93+17C>T)
c.-113+17C>T (n.-113+17C>T)
n.1372+17C>T
 gnomAD v4
12g.32598604A>GCA2618214030FGD4c.690+18A>G (n.690+18A>G)
c.945+18A>G (n.945+18A>G)
c.411+18A>G (n.411+18A>G)
c.-360+18A>G (n.-360+18A>G)
n.197+18A>G
c.1101+18A>G (n.1101+18A>G)
c.179+18A>G
c.1026+18A>G (n.1026+18A>G)
c.*59+18A>G (n.*59+18A>G)
c.-155+18A>G (n.-155+18A>G)
c.-462+18A>G (n.-462+18A>G)
c.1182+18A>G (n.1182+18A>G)
c.984+18A>G (n.984+18A>G)
c.138+18A>G (n.138+18A>G)
c.93+18A>G (n.93+18A>G)
c.-113+18A>G (n.-113+18A>G)
n.1372+18A>G
 gnomAD v4
12g.32598605G>ACA2026251147FGD4c.690+19G>A (n.690+19G>A)
c.945+19G>A (n.945+19G>A)
c.411+19G>A (n.411+19G>A)
c.-360+19G>A (n.-360+19G>A)
n.197+19G>A
c.1101+19G>A (n.1101+19G>A)
c.179+19G>A
c.1026+19G>A (n.1026+19G>A)
c.*59+19G>A (n.*59+19G>A)
c.-155+19G>A (n.-155+19G>A)
c.-462+19G>A (n.-462+19G>A)
c.1182+19G>A (n.1182+19G>A)
c.984+19G>A (n.984+19G>A)
c.138+19G>A (n.138+19G>A)
c.93+19G>A (n.93+19G>A)
c.-113+19G>A (n.-113+19G>A)
n.1372+19G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32598605G=CA2026251144FGD4c.690+19G= (n.690+19G=)
c.945+19G= (n.945+19G=)
c.411+19G= (n.411+19G=)
c.-360+19G= (n.-360+19G=)
n.197+19G=
c.1101+19G= (n.1101+19G=)
c.179+19G=
c.1026+19G= (n.1026+19G=)
c.*59+19G= (n.*59+19G=)
c.-155+19G= (n.-155+19G=)
c.-462+19G= (n.-462+19G=)
c.1182+19G= (n.1182+19G=)
c.984+19G= (n.984+19G=)
c.138+19G= (n.138+19G=)
c.93+19G= (n.93+19G=)
c.-113+19G= (n.-113+19G=)
n.1372+19G=
12g.32598607A=CA2026251149FGD4c.690+21A= (n.690+21A=)
c.945+21A= (n.945+21A=)
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c.1101+21A= (n.1101+21A=)
c.179+21A=
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n.1372+21A=
12g.32598607A>GCA235204180FGD4c.690+21A>G (n.690+21A>G)
c.945+21A>G (n.945+21A>G)
c.411+21A>G (n.411+21A>G)
c.-360+21A>G (n.-360+21A>G)
n.197+21A>G
c.1101+21A>G (n.1101+21A>G)
c.179+21A>G
c.1026+21A>G (n.1026+21A>G)
c.*59+21A>G (n.*59+21A>G)
c.-155+21A>G (n.-155+21A>G)
c.-462+21A>G (n.-462+21A>G)
c.1182+21A>G (n.1182+21A>G)
c.984+21A>G (n.984+21A>G)
c.138+21A>G (n.138+21A>G)
c.93+21A>G (n.93+21A>G)
c.-113+21A>G (n.-113+21A>G)
n.1372+21A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598610A>GCA2575295817FGD4c.690+24A>G (n.690+24A>G)
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c.411+24A>G (n.411+24A>G)
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n.197+24A>G
c.1101+24A>G (n.1101+24A>G)
c.179+24A>G
c.1026+24A>G (n.1026+24A>G)
c.*59+24A>G (n.*59+24A>G)
c.-155+24A>G (n.-155+24A>G)
c.-462+24A>G (n.-462+24A>G)
c.1182+24A>G (n.1182+24A>G)
c.984+24A>G (n.984+24A>G)
c.138+24A>G (n.138+24A>G)
c.93+24A>G (n.93+24A>G)
c.-113+24A>G (n.-113+24A>G)
n.1372+24A>G
 gnomAD v4
12g.32598611T>ACA6506696FGD4c.690+25T>A (n.690+25T>A)
c.945+25T>A (n.945+25T>A)
c.411+25T>A (n.411+25T>A)
c.-360+25T>A (n.-360+25T>A)
n.197+25T>A
c.1101+25T>A (n.1101+25T>A)
c.179+25T>A
c.1026+25T>A (n.1026+25T>A)
c.*59+25T>A (n.*59+25T>A)
c.-155+25T>A (n.-155+25T>A)
c.-462+25T>A (n.-462+25T>A)
c.1182+25T>A (n.1182+25T>A)
c.984+25T>A (n.984+25T>A)
c.138+25T>A (n.138+25T>A)
c.93+25T>A (n.93+25T>A)
c.-113+25T>A (n.-113+25T>A)
n.1372+25T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598611T>GCA2618214041FGD4c.690+25T>G (n.690+25T>G)
c.945+25T>G (n.945+25T>G)
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n.197+25T>G
c.1101+25T>G (n.1101+25T>G)
c.179+25T>G
c.1026+25T>G (n.1026+25T>G)
c.*59+25T>G (n.*59+25T>G)
c.-155+25T>G (n.-155+25T>G)
c.-462+25T>G (n.-462+25T>G)
c.1182+25T>G (n.1182+25T>G)
c.984+25T>G (n.984+25T>G)
c.138+25T>G (n.138+25T>G)
c.93+25T>G (n.93+25T>G)
c.-113+25T>G (n.-113+25T>G)
n.1372+25T>G
 gnomAD v4
12g.32598611T=CA2026251151FGD4c.690+25T= (n.690+25T=)
c.945+25T= (n.945+25T=)
c.411+25T= (n.411+25T=)
c.-360+25T= (n.-360+25T=)
n.197+25T=
c.1101+25T= (n.1101+25T=)
c.179+25T=
c.1026+25T= (n.1026+25T=)
c.*59+25T= (n.*59+25T=)
c.-155+25T= (n.-155+25T=)
c.-462+25T= (n.-462+25T=)
c.1182+25T= (n.1182+25T=)
c.984+25T= (n.984+25T=)
c.138+25T= (n.138+25T=)
c.93+25T= (n.93+25T=)
c.-113+25T= (n.-113+25T=)
n.1372+25T=
12g.32598614delCA2618214039FGD4c.690+28del (n.690+28del)
c.945+28del (n.945+28del)
c.411+28del (n.411+28del)
c.-360+28del (n.-360+28del)
n.197+28del
c.1101+28del (n.1101+28del)
c.179+28del
c.1026+28del (n.1026+28del)
c.*59+28del (n.*59+28del)
c.-155+28del (n.-155+28del)
c.-462+28del (n.-462+28del)
c.1182+28del (n.1182+28del)
c.984+28del (n.984+28del)
c.138+28del (n.138+28del)
c.93+28del (n.93+28del)
c.-113+28del (n.-113+28del)
n.1372+28del
 gnomAD v4
12g.32598614T>ACA604222355FGD4c.690+28T>A (n.690+28T>A)
c.945+28T>A (n.945+28T>A)
c.411+28T>A (n.411+28T>A)
c.-360+28T>A (n.-360+28T>A)
n.197+28T>A
c.1101+28T>A (n.1101+28T>A)
c.179+28T>A
c.1026+28T>A (n.1026+28T>A)
c.*59+28T>A (n.*59+28T>A)
c.-155+28T>A (n.-155+28T>A)
c.-462+28T>A (n.-462+28T>A)
c.1182+28T>A (n.1182+28T>A)
c.984+28T>A (n.984+28T>A)
c.138+28T>A (n.138+28T>A)
c.93+28T>A (n.93+28T>A)
c.-113+28T>A (n.-113+28T>A)
n.1372+28T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598614T=CA2026251165FGD4c.690+28T= (n.690+28T=)
c.945+28T= (n.945+28T=)
c.411+28T= (n.411+28T=)
c.-360+28T= (n.-360+28T=)
n.197+28T=
c.1101+28T= (n.1101+28T=)
c.179+28T=
c.1026+28T= (n.1026+28T=)
c.*59+28T= (n.*59+28T=)
c.-155+28T= (n.-155+28T=)
c.-462+28T= (n.-462+28T=)
c.1182+28T= (n.1182+28T=)
c.984+28T= (n.984+28T=)
c.138+28T= (n.138+28T=)
c.93+28T= (n.93+28T=)
c.-113+28T= (n.-113+28T=)
n.1372+28T=
12g.32598615A=CA2026251169FGD4c.690+29A= (n.690+29A=)
c.945+29A= (n.945+29A=)
c.411+29A= (n.411+29A=)
c.-360+29A= (n.-360+29A=)
n.197+29A=
c.1101+29A= (n.1101+29A=)
c.179+29A=
c.1026+29A= (n.1026+29A=)
c.*59+29A= (n.*59+29A=)
c.-155+29A= (n.-155+29A=)
c.-462+29A= (n.-462+29A=)
c.1182+29A= (n.1182+29A=)
c.984+29A= (n.984+29A=)
c.138+29A= (n.138+29A=)
c.93+29A= (n.93+29A=)
c.-113+29A= (n.-113+29A=)
n.1372+29A=
12g.32598615A>CCA2618214047FGD4c.690+29A>C (n.690+29A>C)
c.945+29A>C (n.945+29A>C)
c.411+29A>C (n.411+29A>C)
c.-360+29A>C (n.-360+29A>C)
n.197+29A>C
c.1101+29A>C (n.1101+29A>C)
c.179+29A>C
c.1026+29A>C (n.1026+29A>C)
c.*59+29A>C (n.*59+29A>C)
c.-155+29A>C (n.-155+29A>C)
c.-462+29A>C (n.-462+29A>C)
c.1182+29A>C (n.1182+29A>C)
c.984+29A>C (n.984+29A>C)
c.138+29A>C (n.138+29A>C)
c.93+29A>C (n.93+29A>C)
c.-113+29A>C (n.-113+29A>C)
n.1372+29A>C
 gnomAD v4
12g.32598615A>GCA2026251172FGD4c.690+29A>G (n.690+29A>G)
c.945+29A>G (n.945+29A>G)
c.411+29A>G (n.411+29A>G)
c.-360+29A>G (n.-360+29A>G)
n.197+29A>G
c.1101+29A>G (n.1101+29A>G)
c.179+29A>G
c.1026+29A>G (n.1026+29A>G)
c.*59+29A>G (n.*59+29A>G)
c.-155+29A>G (n.-155+29A>G)
c.-462+29A>G (n.-462+29A>G)
c.1182+29A>G (n.1182+29A>G)
c.984+29A>G (n.984+29A>G)
c.138+29A>G (n.138+29A>G)
c.93+29A>G (n.93+29A>G)
c.-113+29A>G (n.-113+29A>G)
n.1372+29A>G
 dbSNP
12g.32598617A>GCA2618214051FGD4c.690+31A>G (n.690+31A>G)
c.945+31A>G (n.945+31A>G)
c.411+31A>G (n.411+31A>G)
c.-360+31A>G (n.-360+31A>G)
n.197+31A>G
c.1101+31A>G (n.1101+31A>G)
c.179+31A>G
c.1026+31A>G (n.1026+31A>G)
c.*59+31A>G (n.*59+31A>G)
c.-155+31A>G (n.-155+31A>G)
c.-462+31A>G (n.-462+31A>G)
c.1182+31A>G (n.1182+31A>G)
c.984+31A>G (n.984+31A>G)
c.138+31A>G (n.138+31A>G)
c.93+31A>G (n.93+31A>G)
c.-113+31A>G (n.-113+31A>G)
n.1372+31A>G
 gnomAD v4
12g.32598621delCA2838372720FGD4c.690+35del (n.690+35del)
c.945+35del (n.945+35del)
c.411+35del (n.411+35del)
c.-360+35del (n.-360+35del)
n.197+35del
c.1101+35del (n.1101+35del)
c.179+35del
c.1026+35del (n.1026+35del)
c.*59+35del (n.*59+35del)
c.-155+35del (n.-155+35del)
c.-462+35del (n.-462+35del)
c.1182+35del (n.1182+35del)
c.984+35del (n.984+35del)
c.138+35del (n.138+35del)
c.93+35del (n.93+35del)
c.-113+35del (n.-113+35del)
n.1372+35del
12g.32598623delCA2795078900FGD4c.690+37del (n.690+37del)
c.945+37del (n.945+37del)
c.411+37del (n.411+37del)
c.-360+37del (n.-360+37del)
n.197+37del
c.1101+37del (n.1101+37del)
c.179+37del
c.1026+37del (n.1026+37del)
c.*59+37del (n.*59+37del)
c.-155+37del (n.-155+37del)
c.-462+37del (n.-462+37del)
c.1182+37del (n.1182+37del)
c.984+37del (n.984+37del)
c.138+37del (n.138+37del)
c.93+37del (n.93+37del)
c.-113+37del (n.-113+37del)
n.1372+37del
12g.32598623G>CCA2618214053FGD4c.690+37G>C (n.690+37G>C)
c.945+37G>C (n.945+37G>C)
c.411+37G>C (n.411+37G>C)
c.-360+37G>C (n.-360+37G>C)
n.197+37G>C
c.1101+37G>C (n.1101+37G>C)
c.179+37G>C
c.1026+37G>C (n.1026+37G>C)
c.*59+37G>C (n.*59+37G>C)
c.-155+37G>C (n.-155+37G>C)
c.-462+37G>C (n.-462+37G>C)
c.1182+37G>C (n.1182+37G>C)
c.984+37G>C (n.984+37G>C)
c.138+37G>C (n.138+37G>C)
c.93+37G>C (n.93+37G>C)
c.-113+37G>C (n.-113+37G>C)
n.1372+37G>C
 gnomAD v4
12g.32598624C=CA2026251173FGD4c.690+38C= (n.690+38C=)
c.945+38C= (n.945+38C=)
c.411+38C= (n.411+38C=)
c.-360+38C= (n.-360+38C=)
n.197+38C=
c.1101+38C= (n.1101+38C=)
c.179+38C=
c.1026+38C= (n.1026+38C=)
c.*59+38C= (n.*59+38C=)
c.-155+38C= (n.-155+38C=)
c.-462+38C= (n.-462+38C=)
c.1182+38C= (n.1182+38C=)
c.984+38C= (n.984+38C=)
c.138+38C= (n.138+38C=)
c.93+38C= (n.93+38C=)
c.-113+38C= (n.-113+38C=)
n.1372+38C=
12g.32598624C>TCA6506697FGD4c.690+38C>T (n.690+38C>T)
c.945+38C>T (n.945+38C>T)
c.411+38C>T (n.411+38C>T)
c.-360+38C>T (n.-360+38C>T)
n.197+38C>T
c.1101+38C>T (n.1101+38C>T)
c.179+38C>T
c.1026+38C>T (n.1026+38C>T)
c.*59+38C>T (n.*59+38C>T)
c.-155+38C>T (n.-155+38C>T)
c.-462+38C>T (n.-462+38C>T)
c.1182+38C>T (n.1182+38C>T)
c.984+38C>T (n.984+38C>T)
c.138+38C>T (n.138+38C>T)
c.93+38C>T (n.93+38C>T)
c.-113+38C>T (n.-113+38C>T)
n.1372+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598626T>CCA2575295822FGD4c.690+40T>C (n.690+40T>C)
c.945+40T>C (n.945+40T>C)
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n.197+40T>C
c.1101+40T>C (n.1101+40T>C)
c.179+40T>C
c.1026+40T>C (n.1026+40T>C)
c.*59+40T>C (n.*59+40T>C)
c.-155+40T>C (n.-155+40T>C)
c.-462+40T>C (n.-462+40T>C)
c.1182+40T>C (n.1182+40T>C)
c.984+40T>C (n.984+40T>C)
c.138+40T>C (n.138+40T>C)
c.93+40T>C (n.93+40T>C)
c.-113+40T>C (n.-113+40T>C)
n.1372+40T>C
 gnomAD v4
12g.32598627delCA2575295821FGD4c.690+41del (n.690+41del)
c.945+41del (n.945+41del)
c.411+41del (n.411+41del)
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n.197+41del
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c.179+41del
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c.-113+41del (n.-113+41del)
n.1372+41del
12g.32598628A>GCA2795078903FGD4c.690+42A>G (n.690+42A>G)
c.945+42A>G (n.945+42A>G)
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n.197+42A>G
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c.179+42A>G
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n.1372+42A>G
12g.32598628A>TCA479166609FGD4c.690+42A>T (n.690+42A>T)
c.945+42A>T (n.945+42A>T)
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n.197+42A>T
c.1101+42A>T (n.1101+42A>T)
c.179+42A>T
c.1026+42A>T (n.1026+42A>T)
c.*59+42A>T (n.*59+42A>T)
c.-155+42A>T (n.-155+42A>T)
c.-462+42A>T (n.-462+42A>T)
c.1182+42A>T (n.1182+42A>T)
c.984+42A>T (n.984+42A>T)
c.138+42A>T (n.138+42A>T)
c.93+42A>T (n.93+42A>T)
c.-113+42A>T (n.-113+42A>T)
n.1372+42A>T
 gnomAD v4
12g.32598630A=CA2026251177FGD4c.690+44A= (n.690+44A=)
c.945+44A= (n.945+44A=)
c.411+44A= (n.411+44A=)
c.-360+44A= (n.-360+44A=)
n.197+44A=
c.1101+44A= (n.1101+44A=)
c.179+44A=
c.1026+44A= (n.1026+44A=)
c.*59+44A= (n.*59+44A=)
c.-155+44A= (n.-155+44A=)
c.-462+44A= (n.-462+44A=)
c.1182+44A= (n.1182+44A=)
c.984+44A= (n.984+44A=)
c.138+44A= (n.138+44A=)
c.93+44A= (n.93+44A=)
c.-113+44A= (n.-113+44A=)
n.1372+44A=
12g.32598630A>GCA6506698FGD4c.690+44A>G (n.690+44A>G)
c.945+44A>G (n.945+44A>G)
c.411+44A>G (n.411+44A>G)
c.-360+44A>G (n.-360+44A>G)
n.197+44A>G
c.1101+44A>G (n.1101+44A>G)
c.179+44A>G
c.1026+44A>G (n.1026+44A>G)
c.*59+44A>G (n.*59+44A>G)
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c.984+44A>G (n.984+44A>G)
c.138+44A>G (n.138+44A>G)
c.93+44A>G (n.93+44A>G)
c.-113+44A>G (n.-113+44A>G)
n.1372+44A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598631C>ACA2575295825FGD4c.690+45C>A (n.690+45C>A)
c.945+45C>A (n.945+45C>A)
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c.-360+45C>A (n.-360+45C>A)
n.197+45C>A
c.1101+45C>A (n.1101+45C>A)
c.179+45C>A
c.1026+45C>A (n.1026+45C>A)
c.*59+45C>A (n.*59+45C>A)
c.-155+45C>A (n.-155+45C>A)
c.-462+45C>A (n.-462+45C>A)
c.1182+45C>A (n.1182+45C>A)
c.984+45C>A (n.984+45C>A)
c.138+45C>A (n.138+45C>A)
c.93+45C>A (n.93+45C>A)
c.-113+45C>A (n.-113+45C>A)
n.1372+45C>A
 gnomAD v4
12g.32598632A>GCA2618214064FGD4c.690+46A>G (n.690+46A>G)
c.945+46A>G (n.945+46A>G)
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n.197+46A>G
c.1101+46A>G (n.1101+46A>G)
c.179+46A>G
c.1026+46A>G (n.1026+46A>G)
c.*59+46A>G (n.*59+46A>G)
c.-155+46A>G (n.-155+46A>G)
c.-462+46A>G (n.-462+46A>G)
c.1182+46A>G (n.1182+46A>G)
c.984+46A>G (n.984+46A>G)
c.138+46A>G (n.138+46A>G)
c.93+46A>G (n.93+46A>G)
c.-113+46A>G (n.-113+46A>G)
n.1372+46A>G
 gnomAD v4
12g.32598634C>ACA2618214065FGD4c.690+48C>A (n.690+48C>A)
c.945+48C>A (n.945+48C>A)
c.411+48C>A (n.411+48C>A)
c.-360+48C>A (n.-360+48C>A)
n.197+48C>A
c.1101+48C>A (n.1101+48C>A)
c.179+48C>A
c.1026+48C>A (n.1026+48C>A)
c.*59+48C>A (n.*59+48C>A)
c.-155+48C>A (n.-155+48C>A)
c.-462+48C>A (n.-462+48C>A)
c.1182+48C>A (n.1182+48C>A)
c.984+48C>A (n.984+48C>A)
c.138+48C>A (n.138+48C>A)
c.93+48C>A (n.93+48C>A)
c.-113+48C>A (n.-113+48C>A)
n.1372+48C>A
 gnomAD v4
12g.32598635_32598636delinsATCA2026251182FGD4c.690+49_690+50delinsAT (n.690+49_690+50delinsAT)
c.945+49_945+50delinsAT (n.945+49_945+50delinsAT)
c.411+49_411+50delinsAT (n.411+49_411+50delinsAT)
c.-360+49_-360+50delinsAT (n.-360+49_-360+50delinsAT)
n.197+49_197+50delinsAT
c.1101+49_1101+50delinsAT (n.1101+49_1101+50delinsAT)
c.179+49_179+50delinsAT
c.1026+49_1026+50delinsAT (n.1026+49_1026+50delinsAT)
c.*59+49_*59+50delinsAT (n.*59+49_*59+50delinsAT)
c.-155+49_-155+50delinsAT (n.-155+49_-155+50delinsAT)
c.-462+49_-462+50delinsAT (n.-462+49_-462+50delinsAT)
c.1182+49_1182+50delinsAT (n.1182+49_1182+50delinsAT)
c.984+49_984+50delinsAT (n.984+49_984+50delinsAT)
c.138+49_138+50delinsAT (n.138+49_138+50delinsAT)
c.93+49_93+50delinsAT (n.93+49_93+50delinsAT)
c.-113+49_-113+50delinsAT (n.-113+49_-113+50delinsAT)
n.1372+49_1372+50delinsAT
12g.32598639delCA6506699FGD4c.690+53del (n.690+53del)
c.945+53del (n.945+53del)
c.411+53del (n.411+53del)
c.-360+53del (n.-360+53del)
n.197+53del
c.1101+53del (n.1101+53del)
c.179+53del
c.1026+53del (n.1026+53del)
c.*59+53del (n.*59+53del)
c.-155+53del (n.-155+53del)
c.-462+53del (n.-462+53del)
c.1182+53del (n.1182+53del)
c.984+53del (n.984+53del)
c.138+53del (n.138+53del)
c.93+53del (n.93+53del)
c.-113+53del (n.-113+53del)
n.1372+53del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598637T>CCA2618214071FGD4c.690+51T>C (n.690+51T>C)
c.945+51T>C (n.945+51T>C)
c.411+51T>C (n.411+51T>C)
c.-360+51T>C (n.-360+51T>C)
n.197+51T>C
c.1101+51T>C (n.1101+51T>C)
c.179+51T>C
c.1026+51T>C (n.1026+51T>C)
c.*59+51T>C (n.*59+51T>C)
c.-155+51T>C (n.-155+51T>C)
c.-462+51T>C (n.-462+51T>C)
c.1182+51T>C (n.1182+51T>C)
c.984+51T>C (n.984+51T>C)
c.138+51T>C (n.138+51T>C)
c.93+51T>C (n.93+51T>C)
c.-113+51T>C (n.-113+51T>C)
n.1372+51T>C
 gnomAD v4
12g.32598638T>ACA2618214074FGD4c.690+52T>A (n.690+52T>A)
c.945+52T>A (n.945+52T>A)
c.411+52T>A (n.411+52T>A)
c.-360+52T>A (n.-360+52T>A)
n.197+52T>A
c.1101+52T>A (n.1101+52T>A)
c.179+52T>A
c.1026+52T>A (n.1026+52T>A)
c.*59+52T>A (n.*59+52T>A)
c.-155+52T>A (n.-155+52T>A)
c.-462+52T>A (n.-462+52T>A)
c.1182+52T>A (n.1182+52T>A)
c.984+52T>A (n.984+52T>A)
c.138+52T>A (n.138+52T>A)
c.93+52T>A (n.93+52T>A)
c.-113+52T>A (n.-113+52T>A)
n.1372+52T>A
 gnomAD v4
12g.32598638T>GCA2618214077FGD4c.690+52T>G (n.690+52T>G)
c.945+52T>G (n.945+52T>G)
c.411+52T>G (n.411+52T>G)
c.-360+52T>G (n.-360+52T>G)
n.197+52T>G
c.1101+52T>G (n.1101+52T>G)
c.179+52T>G
c.1026+52T>G (n.1026+52T>G)
c.*59+52T>G (n.*59+52T>G)
c.-155+52T>G (n.-155+52T>G)
c.-462+52T>G (n.-462+52T>G)
c.1182+52T>G (n.1182+52T>G)
c.984+52T>G (n.984+52T>G)
c.138+52T>G (n.138+52T>G)
c.93+52T>G (n.93+52T>G)
c.-113+52T>G (n.-113+52T>G)
n.1372+52T>G
 gnomAD v4
12g.32598639T>ACA2026251186FGD4c.690+53T>A (n.690+53T>A)
c.945+53T>A (n.945+53T>A)
c.411+53T>A (n.411+53T>A)
c.-360+53T>A (n.-360+53T>A)
n.197+53T>A
c.1101+53T>A (n.1101+53T>A)
c.179+53T>A
c.1026+53T>A (n.1026+53T>A)
c.*59+53T>A (n.*59+53T>A)
c.-155+53T>A (n.-155+53T>A)
c.-462+53T>A (n.-462+53T>A)
c.1182+53T>A (n.1182+53T>A)
c.984+53T>A (n.984+53T>A)
c.138+53T>A (n.138+53T>A)
c.93+53T>A (n.93+53T>A)
c.-113+53T>A (n.-113+53T>A)
n.1372+53T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32598639T=CA2026251189FGD4c.690+53T= (n.690+53T=)
c.945+53T= (n.945+53T=)
c.411+53T= (n.411+53T=)
c.-360+53T= (n.-360+53T=)
n.197+53T=
c.1101+53T= (n.1101+53T=)
c.179+53T=
c.1026+53T= (n.1026+53T=)
c.*59+53T= (n.*59+53T=)
c.-155+53T= (n.-155+53T=)
c.-462+53T= (n.-462+53T=)
c.1182+53T= (n.1182+53T=)
c.984+53T= (n.984+53T=)
c.138+53T= (n.138+53T=)
c.93+53T= (n.93+53T=)
c.-113+53T= (n.-113+53T=)
n.1372+53T=
12g.32598642C>ACA2026251194FGD4c.690+56C>A (n.690+56C>A)
c.945+56C>A (n.945+56C>A)
c.411+56C>A (n.411+56C>A)
c.-360+56C>A (n.-360+56C>A)
n.197+56C>A
c.1101+56C>A (n.1101+56C>A)
c.179+56C>A
c.1026+56C>A (n.1026+56C>A)
c.*59+56C>A (n.*59+56C>A)
c.-155+56C>A (n.-155+56C>A)
c.-462+56C>A (n.-462+56C>A)
c.1182+56C>A (n.1182+56C>A)
c.984+56C>A (n.984+56C>A)
c.138+56C>A (n.138+56C>A)
c.93+56C>A (n.93+56C>A)
c.-113+56C>A (n.-113+56C>A)
n.1372+56C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32598642C=CA2026251193FGD4c.690+56C= (n.690+56C=)
c.945+56C= (n.945+56C=)
c.411+56C= (n.411+56C=)
c.-360+56C= (n.-360+56C=)
n.197+56C=
c.1101+56C= (n.1101+56C=)
c.179+56C=
c.1026+56C= (n.1026+56C=)
c.*59+56C= (n.*59+56C=)
c.-155+56C= (n.-155+56C=)
c.-462+56C= (n.-462+56C=)
c.1182+56C= (n.1182+56C=)
c.984+56C= (n.984+56C=)
c.138+56C= (n.138+56C=)
c.93+56C= (n.93+56C=)
c.-113+56C= (n.-113+56C=)
n.1372+56C=
12g.32598642C>GCA2618214084FGD4c.690+56C>G (n.690+56C>G)
c.945+56C>G (n.945+56C>G)
c.411+56C>G (n.411+56C>G)
c.-360+56C>G (n.-360+56C>G)
n.197+56C>G
c.1101+56C>G (n.1101+56C>G)
c.179+56C>G
c.1026+56C>G (n.1026+56C>G)
c.*59+56C>G (n.*59+56C>G)
c.-155+56C>G (n.-155+56C>G)
c.-462+56C>G (n.-462+56C>G)
c.1182+56C>G (n.1182+56C>G)
c.984+56C>G (n.984+56C>G)
c.138+56C>G (n.138+56C>G)
c.93+56C>G (n.93+56C>G)
c.-113+56C>G (n.-113+56C>G)
n.1372+56C>G
 gnomAD v4
12g.32598643C>ACA2618214088FGD4c.690+57C>A (n.690+57C>A)
c.945+57C>A (n.945+57C>A)
c.411+57C>A (n.411+57C>A)
c.-360+57C>A (n.-360+57C>A)
n.197+57C>A
c.1101+57C>A (n.1101+57C>A)
c.179+57C>A
c.1026+57C>A (n.1026+57C>A)
c.*59+57C>A (n.*59+57C>A)
c.-155+57C>A (n.-155+57C>A)
c.-462+57C>A (n.-462+57C>A)
c.1182+57C>A (n.1182+57C>A)
c.984+57C>A (n.984+57C>A)
c.138+57C>A (n.138+57C>A)
c.93+57C>A (n.93+57C>A)
c.-113+57C>A (n.-113+57C>A)
n.1372+57C>A
 gnomAD v4
12g.32598643C=CA2026251197FGD4c.690+57C= (n.690+57C=)
c.945+57C= (n.945+57C=)
c.411+57C= (n.411+57C=)
c.-360+57C= (n.-360+57C=)
n.197+57C=
c.1101+57C= (n.1101+57C=)
c.179+57C=
c.1026+57C= (n.1026+57C=)
c.*59+57C= (n.*59+57C=)
c.-155+57C= (n.-155+57C=)
c.-462+57C= (n.-462+57C=)
c.1182+57C= (n.1182+57C=)
c.984+57C= (n.984+57C=)
c.138+57C= (n.138+57C=)
c.93+57C= (n.93+57C=)
c.-113+57C= (n.-113+57C=)
n.1372+57C=
12g.32598643C>TCA235204194FGD4c.690+57C>T (n.690+57C>T)
c.945+57C>T (n.945+57C>T)
c.411+57C>T (n.411+57C>T)
c.-360+57C>T (n.-360+57C>T)
n.197+57C>T
c.1101+57C>T (n.1101+57C>T)
c.179+57C>T
c.1026+57C>T (n.1026+57C>T)
c.*59+57C>T (n.*59+57C>T)
c.-155+57C>T (n.-155+57C>T)
c.-462+57C>T (n.-462+57C>T)
c.1182+57C>T (n.1182+57C>T)
c.984+57C>T (n.984+57C>T)
c.138+57C>T (n.138+57C>T)
c.93+57C>T (n.93+57C>T)
c.-113+57C>T (n.-113+57C>T)
n.1372+57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598643_32598646delinsCTAGCA2026251200FGD4c.690+57_690+60delinsCTAG (n.690+57_690+60delinsCTAG)
c.945+57_945+60delinsCTAG (n.945+57_945+60delinsCTAG)
c.411+57_411+60delinsCTAG (n.411+57_411+60delinsCTAG)
c.-360+57_-360+60delinsCTAG (n.-360+57_-360+60delinsCTAG)
n.197+57_197+60delinsCTAG
c.1101+57_1101+60delinsCTAG (n.1101+57_1101+60delinsCTAG)
c.179+57_179+60delinsCTAG
c.1026+57_1026+60delinsCTAG (n.1026+57_1026+60delinsCTAG)
c.*59+57_*59+60delinsCTAG (n.*59+57_*59+60delinsCTAG)
c.-155+57_-155+60delinsCTAG (n.-155+57_-155+60delinsCTAG)
c.-462+57_-462+60delinsCTAG (n.-462+57_-462+60delinsCTAG)
c.1182+57_1182+60delinsCTAG (n.1182+57_1182+60delinsCTAG)
c.984+57_984+60delinsCTAG (n.984+57_984+60delinsCTAG)
c.138+57_138+60delinsCTAG (n.138+57_138+60delinsCTAG)
c.93+57_93+60delinsCTAG (n.93+57_93+60delinsCTAG)
c.-113+57_-113+60delinsCTAG (n.-113+57_-113+60delinsCTAG)
n.1372+57_1372+60delinsCTAG
12g.32598644T>ACA2575295826FGD4c.690+58T>A (n.690+58T>A)
c.945+58T>A (n.945+58T>A)
c.411+58T>A (n.411+58T>A)
c.-360+58T>A (n.-360+58T>A)
n.197+58T>A
c.1101+58T>A (n.1101+58T>A)
c.179+58T>A
c.1026+58T>A (n.1026+58T>A)
c.*59+58T>A (n.*59+58T>A)
c.-155+58T>A (n.-155+58T>A)
c.-462+58T>A (n.-462+58T>A)
c.1182+58T>A (n.1182+58T>A)
c.984+58T>A (n.984+58T>A)
c.138+58T>A (n.138+58T>A)
c.93+58T>A (n.93+58T>A)
c.-113+58T>A (n.-113+58T>A)
n.1372+58T>A
 gnomAD v4
12g.32598646_32598648delCA687433767FGD4c.690+60_690+62del (n.690+60_690+62del)
c.945+60_945+62del (n.945+60_945+62del)
c.411+60_411+62del (n.411+60_411+62del)
c.-360+60_-360+62del (n.-360+60_-360+62del)
n.197+60_197+62del
c.1101+60_1101+62del (n.1101+60_1101+62del)
c.179+60_179+62del
c.1026+60_1026+62del (n.1026+60_1026+62del)
c.*59+60_*59+62del (n.*59+60_*59+62del)
c.-155+60_-155+62del (n.-155+60_-155+62del)
c.-462+60_-462+62del (n.-462+60_-462+62del)
c.1182+60_1182+62del (n.1182+60_1182+62del)
c.984+60_984+62del (n.984+60_984+62del)
c.138+60_138+62del (n.138+60_138+62del)
c.93+60_93+62del (n.93+60_93+62del)
c.-113+60_-113+62del (n.-113+60_-113+62del)
n.1372+60_1372+62del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598645A=CA2026251203FGD4c.690+59A= (n.690+59A=)
c.945+59A= (n.945+59A=)
c.411+59A= (n.411+59A=)
c.-360+59A= (n.-360+59A=)
n.197+59A=
c.1101+59A= (n.1101+59A=)
c.179+59A=
c.1026+59A= (n.1026+59A=)
c.*59+59A= (n.*59+59A=)
c.-155+59A= (n.-155+59A=)
c.-462+59A= (n.-462+59A=)
c.1182+59A= (n.1182+59A=)
c.984+59A= (n.984+59A=)
c.138+59A= (n.138+59A=)
c.93+59A= (n.93+59A=)
c.-113+59A= (n.-113+59A=)
n.1372+59A=
12g.32598645A>GCA687433770FGD4c.690+59A>G (n.690+59A>G)
c.945+59A>G (n.945+59A>G)
c.411+59A>G (n.411+59A>G)
c.-360+59A>G (n.-360+59A>G)
n.197+59A>G
c.1101+59A>G (n.1101+59A>G)
c.179+59A>G
c.1026+59A>G (n.1026+59A>G)
c.*59+59A>G (n.*59+59A>G)
c.-155+59A>G (n.-155+59A>G)
c.-462+59A>G (n.-462+59A>G)
c.1182+59A>G (n.1182+59A>G)
c.984+59A>G (n.984+59A>G)
c.138+59A>G (n.138+59A>G)
c.93+59A>G (n.93+59A>G)
c.-113+59A>G (n.-113+59A>G)
n.1372+59A>G
 dbSNP
12g.32598646G>ACA2026251206FGD4c.690+60G>A (n.690+60G>A)
c.945+60G>A (n.945+60G>A)
c.411+60G>A (n.411+60G>A)
c.-360+60G>A (n.-360+60G>A)
n.197+60G>A
c.1101+60G>A (n.1101+60G>A)
c.179+60G>A
c.1026+60G>A (n.1026+60G>A)
c.*59+60G>A (n.*59+60G>A)
c.-155+60G>A (n.-155+60G>A)
c.-462+60G>A (n.-462+60G>A)
c.1182+60G>A (n.1182+60G>A)
c.984+60G>A (n.984+60G>A)
c.138+60G>A (n.138+60G>A)
c.93+60G>A (n.93+60G>A)
c.-113+60G>A (n.-113+60G>A)
n.1372+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32598646G=CA2026251207FGD4c.690+60G= (n.690+60G=)
c.945+60G= (n.945+60G=)
c.411+60G= (n.411+60G=)
c.-360+60G= (n.-360+60G=)
n.197+60G=
c.1101+60G= (n.1101+60G=)
c.179+60G=
c.1026+60G= (n.1026+60G=)
c.*59+60G= (n.*59+60G=)
c.-155+60G= (n.-155+60G=)
c.-462+60G= (n.-462+60G=)
c.1182+60G= (n.1182+60G=)
c.984+60G= (n.984+60G=)
c.138+60G= (n.138+60G=)
c.93+60G= (n.93+60G=)
c.-113+60G= (n.-113+60G=)
n.1372+60G=
12g.32598647T>ACA2618214096FGD4c.690+61T>A (n.690+61T>A)
c.945+61T>A (n.945+61T>A)
c.411+61T>A (n.411+61T>A)
c.-360+61T>A (n.-360+61T>A)
n.197+61T>A
c.1101+61T>A (n.1101+61T>A)
c.179+61T>A
c.1026+61T>A (n.1026+61T>A)
c.*59+61T>A (n.*59+61T>A)
c.-155+61T>A (n.-155+61T>A)
c.-462+61T>A (n.-462+61T>A)
c.1182+61T>A (n.1182+61T>A)
c.984+61T>A (n.984+61T>A)
c.138+61T>A (n.138+61T>A)
c.93+61T>A (n.93+61T>A)
c.-113+61T>A (n.-113+61T>A)
n.1372+61T>A
 gnomAD v4
12g.32598647T=CA2026251211FGD4c.690+61T= (n.690+61T=)
c.945+61T= (n.945+61T=)
c.411+61T= (n.411+61T=)
c.-360+61T= (n.-360+61T=)
n.197+61T=
c.1101+61T= (n.1101+61T=)
c.179+61T=
c.1026+61T= (n.1026+61T=)
c.*59+61T= (n.*59+61T=)
c.-155+61T= (n.-155+61T=)
c.-462+61T= (n.-462+61T=)
c.1182+61T= (n.1182+61T=)
c.984+61T= (n.984+61T=)
c.138+61T= (n.138+61T=)
c.93+61T= (n.93+61T=)
c.-113+61T= (n.-113+61T=)
n.1372+61T=
12g.32598648A=CA2026251219FGD4c.690+62A= (n.690+62A=)
c.945+62A= (n.945+62A=)
c.411+62A= (n.411+62A=)
c.-360+62A= (n.-360+62A=)
n.197+62A=
c.1101+62A= (n.1101+62A=)
c.179+62A=
c.1026+62A= (n.1026+62A=)
c.*59+62A= (n.*59+62A=)
c.-155+62A= (n.-155+62A=)
c.-462+62A= (n.-462+62A=)
c.1182+62A= (n.1182+62A=)
c.984+62A= (n.984+62A=)
c.138+62A= (n.138+62A=)
c.93+62A= (n.93+62A=)
c.-113+62A= (n.-113+62A=)
n.1372+62A=
12g.32598648A>GCA2026251220FGD4c.690+62A>G (n.690+62A>G)
c.945+62A>G (n.945+62A>G)
c.411+62A>G (n.411+62A>G)
c.-360+62A>G (n.-360+62A>G)
n.197+62A>G
c.1101+62A>G (n.1101+62A>G)
c.179+62A>G
c.1026+62A>G (n.1026+62A>G)
c.*59+62A>G (n.*59+62A>G)
c.-155+62A>G (n.-155+62A>G)
c.-462+62A>G (n.-462+62A>G)
c.1182+62A>G (n.1182+62A>G)
c.984+62A>G (n.984+62A>G)
c.138+62A>G (n.138+62A>G)
c.93+62A>G (n.93+62A>G)
c.-113+62A>G (n.-113+62A>G)
n.1372+62A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32598649dupCA2026251217FGD4c.690+63dup (n.690+63dup)
c.945+63dup (n.945+63dup)
c.411+63dup (n.411+63dup)
c.-360+63dup (n.-360+63dup)
n.197+63dup
c.1101+63dup (n.1101+63dup)
c.179+63dup
c.1026+63dup (n.1026+63dup)
c.*59+63dup (n.*59+63dup)
c.-155+63dup (n.-155+63dup)
c.-462+63dup (n.-462+63dup)
c.1182+63dup (n.1182+63dup)
c.984+63dup (n.984+63dup)
c.138+63dup (n.138+63dup)
c.93+63dup (n.93+63dup)
c.-113+63dup (n.-113+63dup)
n.1372+63dup
 dbSNP
12g.32598649A=CA2026251221FGD4c.690+63A= (n.690+63A=)
c.945+63A= (n.945+63A=)
c.411+63A= (n.411+63A=)
c.-360+63A= (n.-360+63A=)
n.197+63A=
c.1101+63A= (n.1101+63A=)
c.179+63A=
c.1026+63A= (n.1026+63A=)
c.*59+63A= (n.*59+63A=)
c.-155+63A= (n.-155+63A=)
c.-462+63A= (n.-462+63A=)
c.1182+63A= (n.1182+63A=)
c.984+63A= (n.984+63A=)
c.138+63A= (n.138+63A=)
c.93+63A= (n.93+63A=)
c.-113+63A= (n.-113+63A=)
n.1372+63A=
12g.32598649A>GCA2026251223FGD4c.690+63A>G (n.690+63A>G)
c.945+63A>G (n.945+63A>G)
c.411+63A>G (n.411+63A>G)
c.-360+63A>G (n.-360+63A>G)
n.197+63A>G
c.1101+63A>G (n.1101+63A>G)
c.179+63A>G
c.1026+63A>G (n.1026+63A>G)
c.*59+63A>G (n.*59+63A>G)
c.-155+63A>G (n.-155+63A>G)
c.-462+63A>G (n.-462+63A>G)
c.1182+63A>G (n.1182+63A>G)
c.984+63A>G (n.984+63A>G)
c.138+63A>G (n.138+63A>G)
c.93+63A>G (n.93+63A>G)
c.-113+63A>G (n.-113+63A>G)
n.1372+63A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32598652_32598653insTTTTACA2618214103FGD4c.690+66_690+67insTTTTA (n.690+66_690+67insTTTTA)
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n.197+66_197+67insTTTTA
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n.1372+66_1372+67insTTTTA
 gnomAD v4
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n.1372+65T>A
 gnomAD v4
12g.32598652A>GCA2618214106FGD4c.690+66A>G (n.690+66A>G)
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n.197+66A>G
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n.1372+66A>G
 gnomAD v4
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n.1372+68A>C
 gnomAD v4
12g.32598654_32598655insAACTGCATGAACA2618214107FGD4c.690+68_690+69insAACTGCATGAA (n.690+68_690+69insAACTGCATGAA)
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n.1372+68_1372+69insAACTGCATGAA
 gnomAD v4

Number of alleles fetched