Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32598524dup | CA2838372718 | FGD4 | c.628dup (p.Ile210AsnfsTer4) c.883dup (p.Ile295AsnfsTer4) c.349dup (p.Ile117AsnfsTer4) c.-422dup (n.-422dup) n.135dup c.1039dup (p.Ile347AsnfsTer4) c.117dup c.964dup (p.Ile322AsnfsTer4) c.120dup (p.Ter41IleextTer?) c.-217dup (n.-217dup) c.-524dup (n.-524dup) c.1120dup (p.Ile374AsnfsTer4) c.922dup (p.Ile308AsnfsTer4) c.76dup (p.Ile26AsnfsTer4) c.31dup (p.Ile11AsnfsTer4) c.-175dup (n.-175dup) n.1310dup | |
12 | g.32598524A>C | CA384357085 | FGD4 | c.628A>C (p.Ile210Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) c.-422A>C (n.-422A>C) n.135A>C c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.117A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) c.120A>C (p.Lys40Asn) c.-217A>C (n.-217A>C) c.-524A>C (n.-524A>C) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.922A>C (p.Ile308Leu) c.76A>C (p.Ile26Leu) c.31A>C (p.Ile11Leu) c.-175A>C (n.-175A>C) n.1310A>C | |
12 | g.32598524A>G | CA384357086 | FGD4 | c.628A>G (p.Ile210Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.349A>G (p.Ile117Val) c.-422A>G (n.-422A>G) n.135A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) c.117A>G c.964A>G (p.Ile322Val) c.120A>G (p.Lys40=) c.-217A>G (n.-217A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.922A>G (p.Ile308Val) c.76A>G (p.Ile26Val) c.31A>G (p.Ile11Val) c.-175A>G (n.-175A>G) n.1310A>G | |
12 | g.32598524A>T | CA384357087 | FGD4 | c.628A>T (p.Ile210Leu) c.883A>T (p.Ile295Leu) c.349A>T (p.Ile117Leu) c.-422A>T (n.-422A>T) n.135A>T c.1039A>T (p.Ile347Leu) c.117A>T c.964A>T (p.Ile322Leu) c.120A>T (p.Lys40Asn) c.-217A>T (n.-217A>T) c.-524A>T (n.-524A>T) c.1120A>T (p.Ile374Leu) c.922A>T (p.Ile308Leu) c.76A>T (p.Ile26Leu) c.31A>T (p.Ile11Leu) c.-175A>T (n.-175A>T) n.1310A>T | |
12 | g.32598525T>A | CA384357088 | FGD4 | c.629T>A (p.Ile210Lys) c.884T>A (p.Ile295Lys) c.350T>A (p.Ile117Lys) c.-421T>A (n.-421T>A) n.136T>A c.1040T>A (p.Ile347Lys) c.118T>A c.965T>A (p.Ile322Lys) c.121T>A (p.Ter41Lys) c.-216T>A (n.-216T>A) c.-523T>A (n.-523T>A) c.1121T>A (p.Ile374Lys) c.923T>A (p.Ile308Lys) c.77T>A (p.Ile26Lys) c.32T>A (p.Ile11Lys) c.-174T>A (n.-174T>A) n.1311T>A | |
12 | g.32598525T>C | CA384357089 | FGD4 | c.629T>C (p.Ile210Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) c.-421T>C (n.-421T>C) n.136T>C c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.118T>C c.965T>C (p.Ile322Thr) c.121T>C (p.Ter41Gln) c.-216T>C (n.-216T>C) c.-523T>C (n.-523T>C) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.923T>C (p.Ile308Thr) c.77T>C (p.Ile26Thr) c.32T>C (p.Ile11Thr) c.-174T>C (n.-174T>C) n.1311T>C | |
12 | g.32598525T>G | CA384357090 | FGD4 | c.629T>G (p.Ile210Arg) c.884T>G (p.Ile295Arg) c.350T>G (p.Ile117Arg) c.-421T>G (n.-421T>G) n.136T>G c.1040T>G (p.Ile347Arg) c.118T>G c.965T>G (p.Ile322Arg) c.121T>G (p.Ter41Glu) c.-216T>G (n.-216T>G) c.-523T>G (n.-523T>G) c.1121T>G (p.Ile374Arg) c.923T>G (p.Ile308Arg) c.77T>G (p.Ile26Arg) c.32T>G (p.Ile11Arg) c.-174T>G (n.-174T>G) n.1311T>G | |
12 | g.32598526A= | CA2026250936 | FGD4 | c.630A= (p.Ile210=) c.885A= (p.Ile295=) c.351A= (p.Ile117=) c.-420A= (n.-420A=) n.137A= c.1041A= (p.Ile347=) c.119A= c.966A= (p.Ile322=) c.122A= (p.Ter41=) c.-215A= (n.-215A=) c.-522A= (n.-522A=) c.1122A= (p.Ile374=) c.924A= (p.Ile308=) c.78A= (p.Ile26=) c.33A= (p.Ile11=) c.-173A= (n.-173A=) n.1312A= | |
12 | g.32598526A>C | CA479166565 | FGD4 | c.630A>C (p.Ile210=) c.885A>C (p.Ile295=) c.351A>C (p.Ile117=) c.-420A>C (n.-420A>C) n.137A>C c.1041A>C (p.Ile347=) c.119A>C c.966A>C (p.Ile322=) c.122A>C (p.Ter41Ser) c.-215A>C (n.-215A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) c.1122A>C (p.Ile374=) c.924A>C (p.Ile308=) c.78A>C (p.Ile26=) c.33A>C (p.Ile11=) c.-173A>C (n.-173A>C) n.1312A>C | |
12 | g.32598526A>G | CA384357091 | FGD4 | c.630A>G (p.Ile210Met) c.885A>G (p.Ile295Met) c.351A>G (p.Ile117Met) c.-420A>G (n.-420A>G) n.137A>G c.1041A>G (p.Ile347Met) c.119A>G c.966A>G (p.Ile322Met) c.122A>G (p.Ter41Trp) c.-215A>G (n.-215A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) c.1122A>G (p.Ile374Met) c.924A>G (p.Ile308Met) c.78A>G (p.Ile26Met) c.33A>G (p.Ile11Met) c.-173A>G (n.-173A>G) n.1312A>G | |
12 | g.32598526A>T | CA6506681 | FGD4 | c.630A>T (p.Ile210=) c.885A>T (p.Ile295=) c.351A>T (p.Ile117=) c.-420A>T (n.-420A>T) n.137A>T c.1041A>T (p.Ile347=) c.119A>T c.966A>T (p.Ile322=) c.122A>T (p.Ter41Leu) c.-215A>T (n.-215A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) c.1122A>T (p.Ile374=) c.924A>T (p.Ile308=) c.78A>T (p.Ile26=) c.33A>T (p.Ile11=) c.-173A>T (n.-173A>T) n.1312A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32598527G>A | CA384357092 | FGD4 | c.631G>A (p.Ala211Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.-419G>A (n.-419G>A) n.138G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.120G>A c.967G>A (p.Ala323Thr) c.123G>A (p.Ter41=) c.-214G>A (n.-214G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.79G>A (p.Ala27Thr) c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-172G>A (n.-172G>A) n.1313G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32598527G>C | CA384357093 | FGD4 | c.631G>C (p.Ala211Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.-419G>C (n.-419G>C) n.138G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.120G>C c.967G>C (p.Ala323Pro) c.123G>C (p.Ter41Tyr) c.-214G>C (n.-214G>C) c.-521G>C (n.-521G>C) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.79G>C (p.Ala27Pro) c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-172G>C (n.-172G>C) n.1313G>C | |
12 | g.32598527G>T | CA384357094 | FGD4 | c.631G>T (p.Ala211Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.-419G>T (n.-419G>T) n.138G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.120G>T c.967G>T (p.Ala323Ser) c.123G>T (p.Ter41Tyr) c.-214G>T (n.-214G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.79G>T (p.Ala27Ser) c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-172G>T (n.-172G>T) n.1313G>T | |
12 | g.32598528C>A | CA384357095 | FGD4 | c.632C>A (p.Ala211Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.-418C>A (n.-418C>A) n.139C>A c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.121C>A c.968C>A (p.Ala323Asp) c.*1C>A (n.*1C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.80C>A (p.Ala27Asp) c.35C>A (p.Ala12Asp) c.-171C>A (n.-171C>A) n.1314C>A | |
12 | g.32598528C>G | CA384357096 | FGD4 | c.632C>G (p.Ala211Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.-418C>G (n.-418C>G) n.139C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.121C>G c.968C>G (p.Ala323Gly) c.*1C>G (n.*1C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) c.-520C>G (n.-520C>G) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.80C>G (p.Ala27Gly) c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-171C>G (n.-171C>G) n.1314C>G | |
12 | g.32598528C>T | CA384357097 | FGD4 | c.632C>T (p.Ala211Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.-418C>T (n.-418C>T) n.139C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) c.121C>T c.968C>T (p.Ala323Val) c.*1C>T (n.*1C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.80C>T (p.Ala27Val) c.35C>T (p.Ala12Val) c.-171C>T (n.-171C>T) n.1314C>T | |
12 | g.32598529C>A | CA479166566 | FGD4 | c.633C>A (p.Ala211=) c.888C>A (p.Ala296=) c.354C>A (p.Ala118=) c.-417C>A (n.-417C>A) n.140C>A c.1044C>A (p.Ala348=) c.122C>A c.969C>A (p.Ala323=) c.*2C>A (n.*2C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.1125C>A (p.Ala375=) c.927C>A (p.Ala309=) c.81C>A (p.Ala27=) c.36C>A (p.Ala12=) c.-170C>A (n.-170C>A) n.1315C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32598529C= | CA2026250939 | FGD4 | c.633C= (p.Ala211=) c.888C= (p.Ala296=) c.354C= (p.Ala118=) c.-417C= (n.-417C=) n.140C= c.1044C= (p.Ala348=) c.122C= c.969C= (p.Ala323=) c.*2C= (n.*2C=) c.-212C= (n.-212C=) c.-519C= (n.-519C=) c.1125C= (p.Ala375=) c.927C= (p.Ala309=) c.81C= (p.Ala27=) c.36C= (p.Ala12=) c.-170C= (n.-170C=) n.1315C= | |
12 | g.32598529C>G | CA479166568 | FGD4 | c.633C>G (p.Ala211=) c.888C>G (p.Ala296=) c.354C>G (p.Ala118=) c.-417C>G (n.-417C>G) n.140C>G c.1044C>G (p.Ala348=) c.122C>G c.969C>G (p.Ala323=) c.*2C>G (n.*2C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) c.1125C>G (p.Ala375=) c.927C>G (p.Ala309=) c.81C>G (p.Ala27=) c.36C>G (p.Ala12=) c.-170C>G (n.-170C>G) n.1315C>G | |
12 | g.32598529C>T | CA479166567 | FGD4 | c.633C>T (p.Ala211=) c.888C>T (p.Ala296=) c.354C>T (p.Ala118=) c.-417C>T (n.-417C>T) n.140C>T c.1044C>T (p.Ala348=) c.122C>T c.969C>T (p.Ala323=) c.*2C>T (n.*2C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.1125C>T (p.Ala375=) c.927C>T (p.Ala309=) c.81C>T (p.Ala27=) c.36C>T (p.Ala12=) c.-170C>T (n.-170C>T) n.1315C>T | |
12 | g.32598530A>C | CA384357100 | FGD4 | c.634A>C (p.Asn212His) c.889A>C (p.Asn297His) c.355A>C (p.Asn119His) c.-416A>C (n.-416A>C) n.141A>C c.1045A>C (p.Asn349His) c.123A>C c.970A>C (p.Asn324His) c.*3A>C (n.*3A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) c.-518A>C (n.-518A>C) c.1126A>C (p.Asn376His) c.928A>C (p.Asn310His) c.82A>C (p.Asn28His) c.37A>C (p.Asn13His) c.-169A>C (n.-169A>C) n.1316A>C | |
12 | g.32598530A>G | CA384357098 | FGD4 | c.634A>G (p.Asn212Asp) c.889A>G (p.Asn297Asp) c.355A>G (p.Asn119Asp) c.-416A>G (n.-416A>G) n.141A>G c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.123A>G c.970A>G (p.Asn324Asp) c.*3A>G (n.*3A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.928A>G (p.Asn310Asp) c.82A>G (p.Asn28Asp) c.37A>G (p.Asn13Asp) c.-169A>G (n.-169A>G) n.1316A>G | |
12 | g.32598530A>T | CA384357099 | FGD4 | c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.-416A>T (n.-416A>T) n.141A>T c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.123A>T c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.*3A>T (n.*3A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) c.-518A>T (n.-518A>T) c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.-169A>T (n.-169A>T) n.1316A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32598531A= | CA2026250947 | FGD4 | c.635A= (p.Asn212=) c.890A= (p.Asn297=) c.356A= (p.Asn119=) c.-415A= (n.-415A=) n.142A= c.1046A= (p.Asn349=) c.124A= c.971A= (p.Asn324=) c.*4A= (n.*4A=) c.-210A= (n.-210A=) c.-517A= (n.-517A=) c.1127A= (p.Asn376=) c.929A= (p.Asn310=) c.83A= (p.Asn28=) c.38A= (p.Asn13=) c.-168A= (n.-168A=) n.1317A= | |
12 | g.32598531A>C | CA384357101 | FGD4 | c.635A>C (p.Asn212Thr) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.356A>C (p.Asn119Thr) c.-415A>C (n.-415A>C) n.142A>C c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.124A>C c.971A>C (p.Asn324Thr) c.*4A>C (n.*4A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.929A>C (p.Asn310Thr) c.83A>C (p.Asn28Thr) c.38A>C (p.Asn13Thr) c.-168A>C (n.-168A>C) n.1317A>C | |
12 | g.32598531A>G | CA6506682 | FGD4 | c.635A>G (p.Asn212Ser) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.356A>G (p.Asn119Ser) c.-415A>G (n.-415A>G) n.142A>G c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.124A>G c.971A>G (p.Asn324Ser) c.*4A>G (n.*4A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.929A>G (p.Asn310Ser) c.83A>G (p.Asn28Ser) c.38A>G (p.Asn13Ser) c.-168A>G (n.-168A>G) n.1317A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598531A>T | CA384357102 | FGD4 | c.635A>T (p.Asn212Ile) c.890A>T (p.Asn297Ile) c.356A>T (p.Asn119Ile) c.-415A>T (n.-415A>T) n.142A>T c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.124A>T c.971A>T (p.Asn324Ile) c.*4A>T (n.*4A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.929A>T (p.Asn310Ile) c.83A>T (p.Asn28Ile) c.38A>T (p.Asn13Ile) c.-168A>T (n.-168A>T) n.1317A>T | |
12 | g.32598532T>A | CA384357103 | FGD4 | c.636T>A (p.Asn212Lys) c.891T>A (p.Asn297Lys) c.357T>A (p.Asn119Lys) c.-414T>A (n.-414T>A) n.143T>A c.1047T>A (p.Asn349Lys) c.125T>A c.972T>A (p.Asn324Lys) c.*5T>A (n.*5T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) c.-516T>A (n.-516T>A) c.1128T>A (p.Asn376Lys) c.930T>A (p.Asn310Lys) c.84T>A (p.Asn28Lys) c.39T>A (p.Asn13Lys) c.-167T>A (n.-167T>A) n.1318T>A | |
12 | g.32598532T>C | CA479166569 | FGD4 | c.636T>C (p.Asn212=) c.891T>C (p.Asn297=) c.357T>C (p.Asn119=) c.-414T>C (n.-414T>C) n.143T>C c.1047T>C (p.Asn349=) c.125T>C c.972T>C (p.Asn324=) c.*5T>C (n.*5T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) c.1128T>C (p.Asn376=) c.930T>C (p.Asn310=) c.84T>C (p.Asn28=) c.39T>C (p.Asn13=) c.-167T>C (n.-167T>C) n.1318T>C | |
12 | g.32598532T>G | CA384357104 | FGD4 | c.636T>G (p.Asn212Lys) c.891T>G (p.Asn297Lys) c.357T>G (p.Asn119Lys) c.-414T>G (n.-414T>G) n.143T>G c.1047T>G (p.Asn349Lys) c.125T>G c.972T>G (p.Asn324Lys) c.*5T>G (n.*5T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) c.1128T>G (p.Asn376Lys) c.930T>G (p.Asn310Lys) c.84T>G (p.Asn28Lys) c.39T>G (p.Asn13Lys) c.-167T>G (n.-167T>G) n.1318T>G | |
12 | g.32598533G>A | CA384357105 | FGD4 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.-413G>A (n.-413G>A) n.144G>A c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.126G>A c.973G>A (p.Glu325Lys) c.*6G>A (n.*6G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) c.-166G>A (n.-166G>A) n.1319G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32598533G>C | CA384357107 | FGD4 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.-413G>C (n.-413G>C) n.144G>C c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.126G>C c.973G>C (p.Glu325Gln) c.*6G>C (n.*6G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) c.-515G>C (n.-515G>C) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) c.-166G>C (n.-166G>C) n.1319G>C | |
12 | g.32598533G= | CA2026250955 | FGD4 | c.637G= (p.Glu213=) c.892G= (p.Glu298=) c.358G= (p.Glu120=) c.-413G= (n.-413G=) n.144G= c.1048G= (p.Glu350=) c.126G= c.973G= (p.Glu325=) c.*6G= (n.*6G=) c.-208G= (n.-208G=) c.-515G= (n.-515G=) c.1129G= (p.Glu377=) c.931G= (p.Glu311=) c.85G= (p.Glu29=) c.40G= (p.Glu14=) c.-166G= (n.-166G=) n.1319G= | |
12 | g.32598533G>T | CA384357106 | FGD4 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.-413G>T (n.-413G>T) n.144G>T c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.126G>T c.973G>T (p.Glu325Ter) c.*6G>T (n.*6G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) c.-166G>T (n.-166G>T) n.1319G>T | |
12 | g.32598534A>C | CA384357108 | FGD4 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.-412A>C (n.-412A>C) n.145A>C c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.127A>C c.974A>C (p.Glu325Ala) c.*7A>C (n.*7A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) c.-514A>C (n.-514A>C) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) c.-165A>C (n.-165A>C) n.1320A>C | |
12 | g.32598534A>G | CA384357109 | FGD4 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.-412A>G (n.-412A>G) n.145A>G c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.127A>G c.974A>G (p.Glu325Gly) c.*7A>G (n.*7A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) c.-514A>G (n.-514A>G) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) c.-165A>G (n.-165A>G) n.1320A>G | |
12 | g.32598534A>T | CA384357110 | FGD4 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.359A>T (p.Glu120Val) c.-412A>T (n.-412A>T) n.145A>T c.1049A>T (p.Glu350Val) c.127A>T c.974A>T (p.Glu325Val) c.*7A>T (n.*7A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) c.-514A>T (n.-514A>T) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.932A>T (p.Glu311Val) c.86A>T (p.Glu29Val) c.41A>T (p.Glu14Val) c.-165A>T (n.-165A>T) n.1320A>T | |
12 | g.32598535A>C | CA384357111 | FGD4 | c.639A>C (p.Glu213Asp) c.894A>C (p.Glu298Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) c.-411A>C (n.-411A>C) n.146A>C c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.128A>C c.975A>C (p.Glu325Asp) c.*8A>C (n.*8A>C) c.-206A>C (n.-206A>C) c.-513A>C (n.-513A>C) c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.933A>C (p.Glu311Asp) c.87A>C (p.Glu29Asp) c.42A>C (p.Glu14Asp) c.-164A>C (n.-164A>C) n.1321A>C | |
12 | g.32598535A>G | CA479166570 | FGD4 | c.639A>G (p.Glu213=) c.894A>G (p.Glu298=) c.360A>G (p.Glu120=) c.-411A>G (n.-411A>G) n.146A>G c.1050A>G (p.Glu350=) c.128A>G c.975A>G (p.Glu325=) c.*8A>G (n.*8A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) c.1131A>G (p.Glu377=) c.933A>G (p.Glu311=) c.87A>G (p.Glu29=) c.42A>G (p.Glu14=) c.-164A>G (n.-164A>G) n.1321A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32598535A>T | CA384357112 | FGD4 | c.639A>T (p.Glu213Asp) c.894A>T (p.Glu298Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) c.-411A>T (n.-411A>T) n.146A>T c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.128A>T c.975A>T (p.Glu325Asp) c.*8A>T (n.*8A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) c.-513A>T (n.-513A>T) c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.933A>T (p.Glu311Asp) c.87A>T (p.Glu29Asp) c.42A>T (p.Glu14Asp) c.-164A>T (n.-164A>T) n.1321A>T | |
12 | g.32598535_32598536delinsAC | CA2026250960 | FGD4 | c.639_640delinsAC (p.Glu213=) c.894_895delinsAC (p.Glu298=) c.360_361delinsAC (p.Glu120=) c.-411_-410delinsAC (n.-411_-410delinsAC) n.146_147delinsAC c.1050_1051delinsAC (p.Glu350=) c.128_129delinsAC c.975_976delinsAC (p.Glu325=) c.*8_*9delinsAC (n.*8_*9delinsAC) c.-206_-205delinsAC (n.-206_-205delinsAC) c.-513_-512delinsAC (n.-513_-512delinsAC) c.1131_1132delinsAC (p.Glu377=) c.933_934delinsAC (p.Glu311=) c.87_88delinsAC (p.Glu29=) c.42_43delinsAC (p.Glu14=) c.-164_-163delinsAC (n.-164_-163delinsAC) n.1321_1322delinsAC | |
12 | g.32598536del | CA916083296 | FGD4 | c.640del (p.Leu214PhefsTer15) c.895del (p.Leu299PhefsTer15) c.361del (p.Leu121PhefsTer15) c.-410del (n.-410del) n.147del c.1051del (p.Leu351PhefsTer15) c.129del c.976del (p.Leu326PhefsTer15) c.*9del (n.*9del) c.-205del (n.-205del) c.-512del (n.-512del) c.1132del (p.Leu378PhefsTer15) c.934del (p.Leu312PhefsTer15) c.88del (p.Leu30PhefsTer15) c.43del (p.Leu15PhefsTer15) c.-163del (n.-163del) n.1322del | ClinVar dbSNP |
12 | g.32598536C>A | CA384357113 | FGD4 | c.640C>A (p.Leu214Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) c.-410C>A (n.-410C>A) n.147C>A c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.129C>A c.976C>A (p.Leu326Ile) c.*9C>A (n.*9C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.88C>A (p.Leu30Ile) c.43C>A (p.Leu15Ile) c.-163C>A (n.-163C>A) n.1322C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32598536C= | CA2026250971 | FGD4 | c.640C= (p.Leu214=) c.895C= (p.Leu299=) c.361C= (p.Leu121=) c.-410C= (n.-410C=) n.147C= c.1051C= (p.Leu351=) c.129C= c.976C= (p.Leu326=) c.*9C= (n.*9C=) c.-205C= (n.-205C=) c.-512C= (n.-512C=) c.1132C= (p.Leu378=) c.934C= (p.Leu312=) c.88C= (p.Leu30=) c.43C= (p.Leu15=) c.-163C= (n.-163C=) n.1322C= | |
12 | g.32598536C>G | CA384357114 | FGD4 | c.640C>G (p.Leu214Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.-410C>G (n.-410C>G) n.147C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.129C>G c.976C>G (p.Leu326Val) c.*9C>G (n.*9C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.88C>G (p.Leu30Val) c.43C>G (p.Leu15Val) c.-163C>G (n.-163C>G) n.1322C>G | |
12 | g.32598536C>T | CA384357115 | FGD4 | c.640C>T (p.Leu214Phe) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.361C>T (p.Leu121Phe) c.-410C>T (n.-410C>T) n.147C>T c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.129C>T c.976C>T (p.Leu326Phe) c.*9C>T (n.*9C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.934C>T (p.Leu312Phe) c.88C>T (p.Leu30Phe) c.43C>T (p.Leu15Phe) c.-163C>T (n.-163C>T) n.1322C>T | |
12 | g.32598537T>A | CA384357116 | FGD4 | c.641T>A (p.Leu214His) c.896T>A (p.Leu299His) c.362T>A (p.Leu121His) c.-409T>A (n.-409T>A) n.148T>A c.1052T>A (p.Leu351His) c.130T>A c.977T>A (p.Leu326His) c.*10T>A (n.*10T>A) c.-204T>A (n.-204T>A) c.-511T>A (n.-511T>A) c.1133T>A (p.Leu378His) c.935T>A (p.Leu312His) c.89T>A (p.Leu30His) c.44T>A (p.Leu15His) c.-162T>A (n.-162T>A) n.1323T>A | |
12 | g.32598537T>C | CA384357117 | FGD4 | c.641T>C (p.Leu214Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.-409T>C (n.-409T>C) n.148T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.130T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) c.*10T>C (n.*10T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) c.-511T>C (n.-511T>C) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-162T>C (n.-162T>C) n.1323T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32598537T>G | CA384357118 | FGD4 | c.641T>G (p.Leu214Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.-409T>G (n.-409T>G) n.148T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.130T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) c.*10T>G (n.*10T>G) c.-204T>G (n.-204T>G) c.-511T>G (n.-511T>G) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-162T>G (n.-162T>G) n.1323T>G | |
12 | g.32598538T>A | CA479166571 | FGD4 | c.642T>A (p.Leu214=) c.897T>A (p.Leu299=) c.363T>A (p.Leu121=) c.-408T>A (n.-408T>A) n.149T>A c.1053T>A (p.Leu351=) c.131T>A c.978T>A (p.Leu326=) c.*11T>A (n.*11T>A) c.-203T>A (n.-203T>A) c.-510T>A (n.-510T>A) c.1134T>A (p.Leu378=) c.936T>A (p.Leu312=) c.90T>A (p.Leu30=) c.45T>A (p.Leu15=) c.-161T>A (n.-161T>A) n.1324T>A | |
12 | g.32598538T>C | CA479166572 | FGD4 | c.642T>C (p.Leu214=) c.897T>C (p.Leu299=) c.363T>C (p.Leu121=) c.-408T>C (n.-408T>C) n.149T>C c.1053T>C (p.Leu351=) c.131T>C c.978T>C (p.Leu326=) c.*11T>C (n.*11T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) c.-510T>C (n.-510T>C) c.1134T>C (p.Leu378=) c.936T>C (p.Leu312=) c.90T>C (p.Leu30=) c.45T>C (p.Leu15=) c.-161T>C (n.-161T>C) n.1324T>C | |
12 | g.32598538T>G | CA479166573 | FGD4 | c.642T>G (p.Leu214=) c.897T>G (p.Leu299=) c.363T>G (p.Leu121=) c.-408T>G (n.-408T>G) n.149T>G c.1053T>G (p.Leu351=) c.131T>G c.978T>G (p.Leu326=) c.*11T>G (n.*11T>G) c.-203T>G (n.-203T>G) c.-510T>G (n.-510T>G) c.1134T>G (p.Leu378=) c.936T>G (p.Leu312=) c.90T>G (p.Leu30=) c.45T>G (p.Leu15=) c.-161T>G (n.-161T>G) n.1324T>G | |
12 | g.32598539T>A | CA384357120 | FGD4 | c.643T>A (p.Leu215Met) c.898T>A (p.Leu300Met) c.364T>A (p.Leu122Met) c.-407T>A (n.-407T>A) n.150T>A c.1054T>A (p.Leu352Met) c.132T>A c.979T>A (p.Leu327Met) c.*12T>A (n.*12T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) c.-509T>A (n.-509T>A) c.1135T>A (p.Leu379Met) c.937T>A (p.Leu313Met) c.91T>A (p.Leu31Met) c.46T>A (p.Leu16Met) c.-160T>A (n.-160T>A) n.1325T>A | |
12 | g.32598539T>C | CA479166574 | FGD4 | c.643T>C (p.Leu215=) c.898T>C (p.Leu300=) c.364T>C (p.Leu122=) c.-407T>C (n.-407T>C) n.150T>C c.1054T>C (p.Leu352=) c.132T>C c.979T>C (p.Leu327=) c.*12T>C (n.*12T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) c.1135T>C (p.Leu379=) c.937T>C (p.Leu313=) c.91T>C (p.Leu31=) c.46T>C (p.Leu16=) c.-160T>C (n.-160T>C) n.1325T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32598539T>G | CA384357119 | FGD4 | c.643T>G (p.Leu215Val) c.898T>G (p.Leu300Val) c.364T>G (p.Leu122Val) c.-407T>G (n.-407T>G) n.150T>G c.1054T>G (p.Leu352Val) c.132T>G c.979T>G (p.Leu327Val) c.*12T>G (n.*12T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) c.-509T>G (n.-509T>G) c.1135T>G (p.Leu379Val) c.937T>G (p.Leu313Val) c.91T>G (p.Leu31Val) c.46T>G (p.Leu16Val) c.-160T>G (n.-160T>G) n.1325T>G | |
12 | g.32598539T= | CA2026250978 | FGD4 | c.643T= (p.Leu215=) c.898T= (p.Leu300=) c.364T= (p.Leu122=) c.-407T= (n.-407T=) n.150T= c.1054T= (p.Leu352=) c.132T= c.979T= (p.Leu327=) c.*12T= (n.*12T=) c.-202T= (n.-202T=) c.-509T= (n.-509T=) c.1135T= (p.Leu379=) c.937T= (p.Leu313=) c.91T= (p.Leu31=) c.46T= (p.Leu16=) c.-160T= (n.-160T=) n.1325T= | |
12 | g.32598540T>A | CA384357121 | FGD4 | c.644T>A (p.Leu215Ter) c.899T>A (p.Leu300Ter) c.365T>A (p.Leu122Ter) c.-406T>A (n.-406T>A) n.151T>A c.1055T>A (p.Leu352Ter) c.133T>A c.980T>A (p.Leu327Ter) c.*13T>A (n.*13T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) c.1136T>A (p.Leu379Ter) c.938T>A (p.Leu313Ter) c.92T>A (p.Leu31Ter) c.47T>A (p.Leu16Ter) c.-159T>A (n.-159T>A) n.1326T>A | |
12 | g.32598540T>C | CA384357123 | FGD4 | c.644T>C (p.Leu215Ser) c.899T>C (p.Leu300Ser) c.365T>C (p.Leu122Ser) c.-406T>C (n.-406T>C) n.151T>C c.1055T>C (p.Leu352Ser) c.133T>C c.980T>C (p.Leu327Ser) c.*13T>C (n.*13T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.1136T>C (p.Leu379Ser) c.938T>C (p.Leu313Ser) c.92T>C (p.Leu31Ser) c.47T>C (p.Leu16Ser) c.-159T>C (n.-159T>C) n.1326T>C | |
12 | g.32598540T>G | CA384357122 | FGD4 | c.644T>G (p.Leu215Trp) c.899T>G (p.Leu300Trp) c.365T>G (p.Leu122Trp) c.-406T>G (n.-406T>G) n.151T>G c.1055T>G (p.Leu352Trp) c.133T>G c.980T>G (p.Leu327Trp) c.*13T>G (n.*13T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.1136T>G (p.Leu379Trp) c.938T>G (p.Leu313Trp) c.92T>G (p.Leu31Trp) c.47T>G (p.Leu16Trp) c.-159T>G (n.-159T>G) n.1326T>G | |
12 | g.32598541G>A | CA479166575 | FGD4 | c.645G>A (p.Leu215=) c.900G>A (p.Leu300=) c.366G>A (p.Leu122=) c.-405G>A (n.-405G>A) n.152G>A c.1056G>A (p.Leu352=) c.134G>A c.981G>A (p.Leu327=) c.*14G>A (n.*14G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) c.1137G>A (p.Leu379=) c.939G>A (p.Leu313=) c.93G>A (p.Leu31=) c.48G>A (p.Leu16=) c.-158G>A (n.-158G>A) n.1327G>A | |
12 | g.32598541G>C | CA384357124 | FGD4 | c.645G>C (p.Leu215Phe) c.900G>C (p.Leu300Phe) c.366G>C (p.Leu122Phe) c.-405G>C (n.-405G>C) n.152G>C c.1056G>C (p.Leu352Phe) c.134G>C c.981G>C (p.Leu327Phe) c.*14G>C (n.*14G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) c.-507G>C (n.-507G>C) c.1137G>C (p.Leu379Phe) c.939G>C (p.Leu313Phe) c.93G>C (p.Leu31Phe) c.48G>C (p.Leu16Phe) c.-158G>C (n.-158G>C) n.1327G>C | |
12 | g.32598541G>T | CA384357125 | FGD4 | c.645G>T (p.Leu215Phe) c.900G>T (p.Leu300Phe) c.366G>T (p.Leu122Phe) c.-405G>T (n.-405G>T) n.152G>T c.1056G>T (p.Leu352Phe) c.134G>T c.981G>T (p.Leu327Phe) c.*14G>T (n.*14G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) c.1137G>T (p.Leu379Phe) c.939G>T (p.Leu313Phe) c.93G>T (p.Leu31Phe) c.48G>T (p.Leu16Phe) c.-158G>T (n.-158G>T) n.1327G>T | |
12 | g.32598542C>A | CA384357126 | FGD4 | c.646C>A (p.Leu216Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.367C>A (p.Leu123Ile) c.-404C>A (n.-404C>A) n.153C>A c.1057C>A (p.Leu353Ile) c.135C>A c.982C>A (p.Leu328Ile) c.*15C>A (n.*15C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.94C>A (p.Leu32Ile) c.49C>A (p.Leu17Ile) c.-157C>A (n.-157C>A) n.1328C>A | |
12 | g.32598542C>G | CA384357127 | FGD4 | c.646C>G (p.Leu216Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.367C>G (p.Leu123Val) c.-404C>G (n.-404C>G) n.153C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) c.135C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.*15C>G (n.*15C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.940C>G (p.Leu314Val) c.94C>G (p.Leu32Val) c.49C>G (p.Leu17Val) c.-157C>G (n.-157C>G) n.1328C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32598542C>T | CA384357128 | FGD4 | c.646C>T (p.Leu216Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.367C>T (p.Leu123Phe) c.-404C>T (n.-404C>T) n.153C>T c.1057C>T (p.Leu353Phe) c.135C>T c.982C>T (p.Leu328Phe) c.*15C>T (n.*15C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.940C>T (p.Leu314Phe) c.94C>T (p.Leu32Phe) c.49C>T (p.Leu17Phe) c.-157C>T (n.-157C>T) n.1328C>T | |
12 | g.32598543T>A | CA6506683 | FGD4 | c.647T>A (p.Leu216His) c.902T>A (p.Leu301His) c.368T>A (p.Leu123His) c.-403T>A (n.-403T>A) n.154T>A c.1058T>A (p.Leu353His) c.136T>A c.983T>A (p.Leu328His) c.*16T>A (n.*16T>A) c.-198T>A (n.-198T>A) c.-505T>A (n.-505T>A) c.1139T>A (p.Leu380His) c.941T>A (p.Leu314His) c.95T>A (p.Leu32His) c.50T>A (p.Leu17His) c.-156T>A (n.-156T>A) n.1329T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32598543T>C | CA384357129 | FGD4 | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.-403T>C (n.-403T>C) n.154T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.136T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.*16T>C (n.*16T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-156T>C (n.-156T>C) n.1329T>C | |
12 | g.32598543T>G | CA384357130 | FGD4 | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.-403T>G (n.-403T>G) n.154T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.136T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.*16T>G (n.*16T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) c.-505T>G (n.-505T>G) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-156T>G (n.-156T>G) n.1329T>G | dbSNP |
12 | g.32598543T= | CA2026250983 | FGD4 | c.647T= (p.Leu216=) c.902T= (p.Leu301=) c.368T= (p.Leu123=) c.-403T= (n.-403T=) n.154T= c.1058T= (p.Leu353=) c.136T= c.983T= (p.Leu328=) c.*16T= (n.*16T=) c.-198T= (n.-198T=) c.-505T= (n.-505T=) c.1139T= (p.Leu380=) c.941T= (p.Leu314=) c.95T= (p.Leu32=) c.50T= (p.Leu17=) c.-156T= (n.-156T=) n.1329T= | |
12 | g.32598544T>A | CA479166578 | FGD4 | c.648T>A (p.Leu216=) c.903T>A (p.Leu301=) c.369T>A (p.Leu123=) c.-402T>A (n.-402T>A) n.155T>A c.1059T>A (p.Leu353=) c.137T>A c.984T>A (p.Leu328=) c.*17T>A (n.*17T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) c.-504T>A (n.-504T>A) c.1140T>A (p.Leu380=) c.942T>A (p.Leu314=) c.96T>A (p.Leu32=) c.51T>A (p.Leu17=) c.-155T>A (n.-155T>A) n.1330T>A | |
12 | g.32598544T>C | CA479166579 | FGD4 | c.648T>C (p.Leu216=) c.903T>C (p.Leu301=) c.369T>C (p.Leu123=) c.-402T>C (n.-402T>C) n.155T>C c.1059T>C (p.Leu353=) c.137T>C c.984T>C (p.Leu328=) c.*17T>C (n.*17T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.-504T>C (n.-504T>C) c.1140T>C (p.Leu380=) c.942T>C (p.Leu314=) c.96T>C (p.Leu32=) c.51T>C (p.Leu17=) c.-155T>C (n.-155T>C) n.1330T>C | |
12 | g.32598544T>G | CA479166580 | FGD4 | c.648T>G (p.Leu216=) c.903T>G (p.Leu301=) c.369T>G (p.Leu123=) c.-402T>G (n.-402T>G) n.155T>G c.1059T>G (p.Leu353=) c.137T>G c.984T>G (p.Leu328=) c.*17T>G (n.*17T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) c.-504T>G (n.-504T>G) c.1140T>G (p.Leu380=) c.942T>G (p.Leu314=) c.96T>G (p.Leu32=) c.51T>G (p.Leu17=) c.-155T>G (n.-155T>G) n.1330T>G | |
12 | g.32598545A>C | CA384357131 | FGD4 | c.649A>C (p.Thr217Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.-401A>C (n.-401A>C) n.156A>C c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.138A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) c.*18A>C (n.*18A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) c.-503A>C (n.-503A>C) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.52A>C (p.Thr18Pro) c.-154A>C (n.-154A>C) n.1331A>C | |
12 | g.32598545A>G | CA384357132 | FGD4 | c.649A>G (p.Thr217Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.-401A>G (n.-401A>G) n.156A>G c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.138A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) c.*18A>G (n.*18A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.52A>G (p.Thr18Ala) c.-154A>G (n.-154A>G) n.1331A>G | |
12 | g.32598545A>T | CA384357133 | FGD4 | c.649A>T (p.Thr217Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.-401A>T (n.-401A>T) n.156A>T c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.138A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) c.*18A>T (n.*18A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.52A>T (p.Thr18Ser) c.-154A>T (n.-154A>T) n.1331A>T | |
12 | g.32598546C>A | CA384357136 | FGD4 | c.650C>A (p.Thr217Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.371C>A (p.Thr124Asn) c.-400C>A (n.-400C>A) n.157C>A c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.139C>A c.986C>A (p.Thr329Asn) c.*19C>A (n.*19C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.-502C>A (n.-502C>A) c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.98C>A (p.Thr33Asn) c.53C>A (p.Thr18Asn) c.-153C>A (n.-153C>A) n.1332C>A | |
12 | g.32598546C>G | CA384357135 | FGD4 | c.650C>G (p.Thr217Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.371C>G (p.Thr124Ser) c.-400C>G (n.-400C>G) n.157C>G c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.139C>G c.986C>G (p.Thr329Ser) c.*19C>G (n.*19C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) c.-502C>G (n.-502C>G) c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.98C>G (p.Thr33Ser) c.53C>G (p.Thr18Ser) c.-153C>G (n.-153C>G) n.1332C>G | |
12 | g.32598546C>T | CA384357134 | FGD4 | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.-400C>T (n.-400C>T) n.157C>T c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.139C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) c.*19C>T (n.*19C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) c.-502C>T (n.-502C>T) c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.53C>T (p.Thr18Ile) c.-153C>T (n.-153C>T) n.1332C>T | |
12 | g.32598547T>A | CA479166582 | FGD4 | c.651T>A (p.Thr217=) c.906T>A (p.Thr302=) c.372T>A (p.Thr124=) c.-399T>A (n.-399T>A) n.158T>A c.1062T>A (p.Thr354=) c.140T>A c.987T>A (p.Thr329=) c.*20T>A (n.*20T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) c.-501T>A (n.-501T>A) c.1143T>A (p.Thr381=) c.945T>A (p.Thr315=) c.99T>A (p.Thr33=) c.54T>A (p.Thr18=) c.-152T>A (n.-152T>A) n.1333T>A | |
12 | g.32598547T>C | CA479166583 | FGD4 | c.651T>C (p.Thr217=) c.906T>C (p.Thr302=) c.372T>C (p.Thr124=) c.-399T>C (n.-399T>C) n.158T>C c.1062T>C (p.Thr354=) c.140T>C c.987T>C (p.Thr329=) c.*20T>C (n.*20T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) c.1143T>C (p.Thr381=) c.945T>C (p.Thr315=) c.99T>C (p.Thr33=) c.54T>C (p.Thr18=) c.-152T>C (n.-152T>C) n.1333T>C | |
12 | g.32598547T>G | CA479166584 | FGD4 | c.651T>G (p.Thr217=) c.906T>G (p.Thr302=) c.372T>G (p.Thr124=) c.-399T>G (n.-399T>G) n.158T>G c.1062T>G (p.Thr354=) c.140T>G c.987T>G (p.Thr329=) c.*20T>G (n.*20T>G) c.-194T>G (n.-194T>G) c.-501T>G (n.-501T>G) c.1143T>G (p.Thr381=) c.945T>G (p.Thr315=) c.99T>G (p.Thr33=) c.54T>G (p.Thr18=) c.-152T>G (n.-152T>G) n.1333T>G | |
12 | g.32598548G>A | CA384357137 | FGD4 | c.652G>A (p.Glu218Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.-398G>A (n.-398G>A) n.159G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.141G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) c.*21G>A (n.*21G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.100G>A (p.Glu34Lys) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.-151G>A (n.-151G>A) n.1334G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32598548G>C | CA384357138 | FGD4 | c.652G>C (p.Glu218Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.-398G>C (n.-398G>C) n.159G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.141G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) c.*21G>C (n.*21G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.100G>C (p.Glu34Gln) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.-151G>C (n.-151G>C) n.1334G>C | |
12 | g.32598548G>T | CA384357139 | FGD4 | c.652G>T (p.Glu218Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.-398G>T (n.-398G>T) n.159G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.141G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) c.*21G>T (n.*21G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.100G>T (p.Glu34Ter) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.-151G>T (n.-151G>T) n.1334G>T | |
12 | g.32598549A>C | CA384357140 | FGD4 | c.653A>C (p.Glu218Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) c.-397A>C (n.-397A>C) n.160A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.142A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) c.*22A>C (n.*22A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.-499A>C (n.-499A>C) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.101A>C (p.Glu34Ala) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.-150A>C (n.-150A>C) n.1335A>C | |
12 | g.32598549A>G | CA384357141 | FGD4 | c.653A>G (p.Glu218Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) c.-397A>G (n.-397A>G) n.160A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.142A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) c.*22A>G (n.*22A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.101A>G (p.Glu34Gly) c.56A>G (p.Glu19Gly) c.-150A>G (n.-150A>G) n.1335A>G | |
12 | g.32598549A>T | CA384357142 | FGD4 | c.653A>T (p.Glu218Val) c.908A>T (p.Glu303Val) c.374A>T (p.Glu125Val) c.-397A>T (n.-397A>T) n.160A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) c.142A>T c.989A>T (p.Glu330Val) c.*22A>T (n.*22A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) c.-499A>T (n.-499A>T) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.101A>T (p.Glu34Val) c.56A>T (p.Glu19Val) c.-150A>T (n.-150A>T) n.1335A>T | |
12 | g.32598550A>C | CA384357143 | FGD4 | c.654A>C (p.Glu218Asp) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.375A>C (p.Glu125Asp) c.-396A>C (n.-396A>C) n.161A>C c.1065A>C (p.Glu355Asp) c.143A>C c.990A>C (p.Glu330Asp) c.*23A>C (n.*23A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.-498A>C (n.-498A>C) c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.948A>C (p.Glu316Asp) c.102A>C (p.Glu34Asp) c.57A>C (p.Glu19Asp) c.-149A>C (n.-149A>C) n.1336A>C | |
12 | g.32598550A>G | CA479166585 | FGD4 | c.654A>G (p.Glu218=) c.909A>G (p.Glu303=) c.375A>G (p.Glu125=) c.-396A>G (n.-396A>G) n.161A>G c.1065A>G (p.Glu355=) c.143A>G c.990A>G (p.Glu330=) c.*23A>G (n.*23A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-498A>G (n.-498A>G) c.1146A>G (p.Glu382=) c.948A>G (p.Glu316=) c.102A>G (p.Glu34=) c.57A>G (p.Glu19=) c.-149A>G (n.-149A>G) n.1336A>G | |
12 | g.32598550A>T | CA384357144 | FGD4 | c.654A>T (p.Glu218Asp) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.375A>T (p.Glu125Asp) c.-396A>T (n.-396A>T) n.161A>T c.1065A>T (p.Glu355Asp) c.143A>T c.990A>T (p.Glu330Asp) c.*23A>T (n.*23A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.-498A>T (n.-498A>T) c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.948A>T (p.Glu316Asp) c.102A>T (p.Glu34Asp) c.57A>T (p.Glu19Asp) c.-149A>T (n.-149A>T) n.1336A>T | |
12 | g.32598551A= | CA2026250989 | FGD4 | c.655A= (p.Arg219=) c.910A= (p.Arg304=) c.376A= (p.Arg126=) c.-395A= (n.-395A=) n.162A= c.1066A= (p.Arg356=) c.144A= c.991A= (p.Arg331=) c.*24A= (n.*24A=) c.-190A= (n.-190A=) c.-497A= (n.-497A=) c.1147A= (p.Arg383=) c.949A= (p.Arg317=) c.103A= (p.Arg35=) c.58A= (p.Arg20=) c.-148A= (n.-148A=) n.1337A= | |
12 | g.32598551A>C | CA479166586 | FGD4 | c.655A>C (p.Arg219=) c.910A>C (p.Arg304=) c.376A>C (p.Arg126=) c.-395A>C (n.-395A>C) n.162A>C c.1066A>C (p.Arg356=) c.144A>C c.991A>C (p.Arg331=) c.*24A>C (n.*24A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) c.-497A>C (n.-497A>C) c.1147A>C (p.Arg383=) c.949A>C (p.Arg317=) c.103A>C (p.Arg35=) c.58A>C (p.Arg20=) c.-148A>C (n.-148A>C) n.1337A>C | |
12 | g.32598551A>G | CA384357145 | FGD4 | c.655A>G (p.Arg219Gly) c.910A>G (p.Arg304Gly) c.376A>G (p.Arg126Gly) c.-395A>G (n.-395A>G) n.162A>G c.1066A>G (p.Arg356Gly) c.144A>G c.991A>G (p.Arg331Gly) c.*24A>G (n.*24A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) c.-497A>G (n.-497A>G) c.1147A>G (p.Arg383Gly) c.949A>G (p.Arg317Gly) c.103A>G (p.Arg35Gly) c.58A>G (p.Arg20Gly) c.-148A>G (n.-148A>G) n.1337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598551A>T | CA384357146 | FGD4 | c.655A>T (p.Arg219Ter) c.910A>T (p.Arg304Ter) c.376A>T (p.Arg126Ter) c.-395A>T (n.-395A>T) n.162A>T c.1066A>T (p.Arg356Ter) c.144A>T c.991A>T (p.Arg331Ter) c.*24A>T (n.*24A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) c.-497A>T (n.-497A>T) c.1147A>T (p.Arg383Ter) c.949A>T (p.Arg317Ter) c.103A>T (p.Arg35Ter) c.58A>T (p.Arg20Ter) c.-148A>T (n.-148A>T) n.1337A>T | |
12 | g.32598553_32598554del | CA2618213795 | FGD4 | c.657_658del (p.Arg219SerfsTer7) c.912_913del (p.Arg304SerfsTer7) c.378_379del (p.Arg126SerfsTer7) c.-393_-392del (n.-393_-392del) n.164_165del c.1068_1069del (p.Arg356SerfsTer7) c.146_147del c.993_994del (p.Arg331SerfsTer7) c.*26_*27del (n.*26_*27del) c.-188_-187del (n.-188_-187del) c.-495_-494del (n.-495_-494del) c.1149_1150del (p.Arg383SerfsTer7) c.951_952del (p.Arg317SerfsTer7) c.105_106del (p.Arg35SerfsTer7) c.60_61del (p.Arg20SerfsTer7) c.-146_-145del (n.-146_-145del) n.1339_1340del | gnomAD v4 |
12 | g.32598552G>A | CA384357147 | FGD4 | c.656G>A (p.Arg219Lys) c.911G>A (p.Arg304Lys) c.377G>A (p.Arg126Lys) c.-394G>A (n.-394G>A) n.163G>A c.1067G>A (p.Arg356Lys) c.145G>A c.992G>A (p.Arg331Lys) c.*25G>A (n.*25G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) c.1148G>A (p.Arg383Lys) c.950G>A (p.Arg317Lys) c.104G>A (p.Arg35Lys) c.59G>A (p.Arg20Lys) c.-147G>A (n.-147G>A) n.1338G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32598552G>C | CA384357148 | FGD4 | c.656G>C (p.Arg219Thr) c.911G>C (p.Arg304Thr) c.377G>C (p.Arg126Thr) c.-394G>C (n.-394G>C) n.163G>C c.1067G>C (p.Arg356Thr) c.145G>C c.992G>C (p.Arg331Thr) c.*25G>C (n.*25G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) c.1148G>C (p.Arg383Thr) c.950G>C (p.Arg317Thr) c.104G>C (p.Arg35Thr) c.59G>C (p.Arg20Thr) c.-147G>C (n.-147G>C) n.1338G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.32598552G= | CA2026250995 | FGD4 | c.656G= (p.Arg219=) c.911G= (p.Arg304=) c.377G= (p.Arg126=) c.-394G= (n.-394G=) n.163G= c.1067G= (p.Arg356=) c.145G= c.992G= (p.Arg331=) c.*25G= (n.*25G=) c.-189G= (n.-189G=) c.-496G= (n.-496G=) c.1148G= (p.Arg383=) c.950G= (p.Arg317=) c.104G= (p.Arg35=) c.59G= (p.Arg20=) c.-147G= (n.-147G=) n.1338G= | |
12 | g.32598552G>T | CA384357149 | FGD4 | c.656G>T (p.Arg219Ile) c.911G>T (p.Arg304Ile) c.377G>T (p.Arg126Ile) c.-394G>T (n.-394G>T) n.163G>T c.1067G>T (p.Arg356Ile) c.145G>T c.992G>T (p.Arg331Ile) c.*25G>T (n.*25G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) c.1148G>T (p.Arg383Ile) c.950G>T (p.Arg317Ile) c.104G>T (p.Arg35Ile) c.59G>T (p.Arg20Ile) c.-147G>T (n.-147G>T) n.1338G>T | |
12 | g.32598553A>C | CA384357150 | FGD4 | c.657A>C (p.Arg219Ser) c.912A>C (p.Arg304Ser) c.378A>C (p.Arg126Ser) c.-393A>C (n.-393A>C) n.164A>C c.1068A>C (p.Arg356Ser) c.146A>C c.993A>C (p.Arg331Ser) c.*26A>C (n.*26A>C) c.-188A>C (n.-188A>C) c.-495A>C (n.-495A>C) c.1149A>C (p.Arg383Ser) c.951A>C (p.Arg317Ser) c.105A>C (p.Arg35Ser) c.60A>C (p.Arg20Ser) c.-146A>C (n.-146A>C) n.1339A>C | |
12 | g.32598553A>G | CA479166587 | FGD4 | c.657A>G (p.Arg219=) c.912A>G (p.Arg304=) c.378A>G (p.Arg126=) c.-393A>G (n.-393A>G) n.164A>G c.1068A>G (p.Arg356=) c.146A>G c.993A>G (p.Arg331=) c.*26A>G (n.*26A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) c.1149A>G (p.Arg383=) c.951A>G (p.Arg317=) c.105A>G (p.Arg35=) c.60A>G (p.Arg20=) c.-146A>G (n.-146A>G) n.1339A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32598553A>T | CA384357151 | FGD4 | c.657A>T (p.Arg219Ser) c.912A>T (p.Arg304Ser) c.378A>T (p.Arg126Ser) c.-393A>T (n.-393A>T) n.164A>T c.1068A>T (p.Arg356Ser) c.146A>T c.993A>T (p.Arg331Ser) c.*26A>T (n.*26A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) c.-495A>T (n.-495A>T) c.1149A>T (p.Arg383Ser) c.951A>T (p.Arg317Ser) c.105A>T (p.Arg35Ser) c.60A>T (p.Arg20Ser) c.-146A>T (n.-146A>T) n.1339A>T | |
12 | g.32598554G>A | CA384357152 | FGD4 | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.-392G>A (n.-392G>A) n.165G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.147G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.*27G>A (n.*27G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-145G>A (n.-145G>A) n.1340G>A | |
12 | g.32598554G>C | CA384357153 | FGD4 | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.-392G>C (n.-392G>C) n.165G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.147G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) c.*27G>C (n.*27G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.61G>C (p.Ala21Pro) c.-145G>C (n.-145G>C) n.1340G>C | |
12 | g.32598554G>T | CA384357154 | FGD4 | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.-392G>T (n.-392G>T) n.165G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.147G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.*27G>T (n.*27G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) c.-145G>T (n.-145G>T) n.1340G>T | |
12 | g.32598555C>A | CA384357155 | FGD4 | c.659C>A (p.Ala220Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) c.-391C>A (n.-391C>A) n.166C>A c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.148C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) c.*28C>A (n.*28C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.107C>A (p.Ala36Asp) c.62C>A (p.Ala21Asp) c.-144C>A (n.-144C>A) n.1341C>A | |
12 | g.32598555C>G | CA384357156 | FGD4 | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.-391C>G (n.-391C>G) n.166C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.148C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) c.*28C>G (n.*28C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.62C>G (p.Ala21Gly) c.-144C>G (n.-144C>G) n.1341C>G | |
12 | g.32598555C>T | CA384357157 | FGD4 | c.659C>T (p.Ala220Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.-391C>T (n.-391C>T) n.166C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) c.148C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.*28C>T (n.*28C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) c.1151C>T (p.Ala384Val) c.953C>T (p.Ala318Val) c.107C>T (p.Ala36Val) c.62C>T (p.Ala21Val) c.-144C>T (n.-144C>T) n.1341C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32598556T>A | CA479166589 | FGD4 | c.660T>A (p.Ala220=) c.915T>A (p.Ala305=) c.381T>A (p.Ala127=) c.-390T>A (n.-390T>A) n.167T>A c.1071T>A (p.Ala357=) c.149T>A c.996T>A (p.Ala332=) c.*29T>A (n.*29T>A) c.-185T>A (n.-185T>A) c.-492T>A (n.-492T>A) c.1152T>A (p.Ala384=) c.954T>A (p.Ala318=) c.108T>A (p.Ala36=) c.63T>A (p.Ala21=) c.-143T>A (n.-143T>A) n.1342T>A | |
12 | g.32598556T>C | CA479166590 | FGD4 | c.660T>C (p.Ala220=) c.915T>C (p.Ala305=) c.381T>C (p.Ala127=) c.-390T>C (n.-390T>C) n.167T>C c.1071T>C (p.Ala357=) c.149T>C c.996T>C (p.Ala332=) c.*29T>C (n.*29T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) c.-492T>C (n.-492T>C) c.1152T>C (p.Ala384=) c.954T>C (p.Ala318=) c.108T>C (p.Ala36=) c.63T>C (p.Ala21=) c.-143T>C (n.-143T>C) n.1342T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32598556T>G | CA6506684 | FGD4 | c.660T>G (p.Ala220=) c.915T>G (p.Ala305=) c.381T>G (p.Ala127=) c.-390T>G (n.-390T>G) n.167T>G c.1071T>G (p.Ala357=) c.149T>G c.996T>G (p.Ala332=) c.*29T>G (n.*29T>G) c.-185T>G (n.-185T>G) c.-492T>G (n.-492T>G) c.1152T>G (p.Ala384=) c.954T>G (p.Ala318=) c.108T>G (p.Ala36=) c.63T>G (p.Ala21=) c.-143T>G (n.-143T>G) n.1342T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32598556T= | CA2026250999 | FGD4 | c.660T= (p.Ala220=) c.915T= (p.Ala305=) c.381T= (p.Ala127=) c.-390T= (n.-390T=) n.167T= c.1071T= (p.Ala357=) c.149T= c.996T= (p.Ala332=) c.*29T= (n.*29T=) c.-185T= (n.-185T=) c.-492T= (n.-492T=) c.1152T= (p.Ala384=) c.954T= (p.Ala318=) c.108T= (p.Ala36=) c.63T= (p.Ala21=) c.-143T= (n.-143T=) n.1342T= | |
12 | g.32598557T>A | CA384357158 | FGD4 | c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.-389T>A (n.-389T>A) n.168T>A c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.150T>A c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.*30T>A (n.*30T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) c.-491T>A (n.-491T>A) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.-142T>A (n.-142T>A) n.1343T>A | |
12 | g.32598557T>C | CA384357159 | FGD4 | c.661T>C (p.Tyr221His) c.916T>C (p.Tyr306His) c.382T>C (p.Tyr128His) c.-389T>C (n.-389T>C) n.168T>C c.1072T>C (p.Tyr358His) c.150T>C c.997T>C (p.Tyr333His) c.*30T>C (n.*30T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.-491T>C (n.-491T>C) c.1153T>C (p.Tyr385His) c.955T>C (p.Tyr319His) c.109T>C (p.Tyr37His) c.64T>C (p.Tyr22His) c.-142T>C (n.-142T>C) n.1343T>C | |
12 | g.32598557T>G | CA384357160 | FGD4 | c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.-389T>G (n.-389T>G) n.168T>G c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.150T>G c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.*30T>G (n.*30T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) c.-491T>G (n.-491T>G) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.-142T>G (n.-142T>G) n.1343T>G | |
12 | g.32598558A>C | CA384357161 | FGD4 | c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.-388A>C (n.-388A>C) n.169A>C c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.151A>C c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.*31A>C (n.*31A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.-490A>C (n.-490A>C) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.-141A>C (n.-141A>C) n.1344A>C | |
12 | g.32598558A>G | CA384357162 | FGD4 | c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.-388A>G (n.-388A>G) n.169A>G c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.151A>G c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.*31A>G (n.*31A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.-141A>G (n.-141A>G) n.1344A>G | |
12 | g.32598558A>T | CA384357163 | FGD4 | c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.-388A>T (n.-388A>T) n.169A>T c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.151A>T c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.*31A>T (n.*31A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) c.-490A>T (n.-490A>T) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.-141A>T (n.-141A>T) n.1344A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32598558dup | CA2618213842 | FGD4 | c.662dup (p.Tyr221Ter) c.917dup (p.Tyr306Ter) c.383dup (p.Tyr128Ter) c.-388dup (n.-388dup) n.169dup c.1073dup (p.Tyr358Ter) c.151dup c.998dup (p.Tyr333Ter) c.*31dup (n.*31dup) c.-183dup (n.-183dup) c.-490dup (n.-490dup) c.1154dup (p.Tyr385Ter) c.956dup (p.Tyr319Ter) c.110dup (p.Tyr37Ter) c.65dup (p.Tyr22Ter) c.-141dup (n.-141dup) n.1344dup | gnomAD v4 |
12 | g.32598559T>A | CA384357165 | FGD4 | c.663T>A (p.Tyr221Ter) c.918T>A (p.Tyr306Ter) c.384T>A (p.Tyr128Ter) c.-387T>A (n.-387T>A) n.170T>A c.1074T>A (p.Tyr358Ter) c.152T>A c.999T>A (p.Tyr333Ter) c.*32T>A (n.*32T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) c.-489T>A (n.-489T>A) c.1155T>A (p.Tyr385Ter) c.957T>A (p.Tyr319Ter) c.111T>A (p.Tyr37Ter) c.66T>A (p.Tyr22Ter) c.-140T>A (n.-140T>A) n.1345T>A | |
12 | g.32598559T>C | CA6506685 | FGD4 | c.663T>C (p.Tyr221=) c.918T>C (p.Tyr306=) c.384T>C (p.Tyr128=) c.-387T>C (n.-387T>C) n.170T>C c.1074T>C (p.Tyr358=) c.152T>C c.999T>C (p.Tyr333=) c.*32T>C (n.*32T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) c.-489T>C (n.-489T>C) c.1155T>C (p.Tyr385=) c.957T>C (p.Tyr319=) c.111T>C (p.Tyr37=) c.66T>C (p.Tyr22=) c.-140T>C (n.-140T>C) n.1345T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598559T>G | CA384357164 | FGD4 | c.663T>G (p.Tyr221Ter) c.918T>G (p.Tyr306Ter) c.384T>G (p.Tyr128Ter) c.-387T>G (n.-387T>G) n.170T>G c.1074T>G (p.Tyr358Ter) c.152T>G c.999T>G (p.Tyr333Ter) c.*32T>G (n.*32T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) c.-489T>G (n.-489T>G) c.1155T>G (p.Tyr385Ter) c.957T>G (p.Tyr319Ter) c.111T>G (p.Tyr37Ter) c.66T>G (p.Tyr22Ter) c.-140T>G (n.-140T>G) n.1345T>G | |
12 | g.32598559T= | CA2026251011 | FGD4 | c.663T= (p.Tyr221=) c.918T= (p.Tyr306=) c.384T= (p.Tyr128=) c.-387T= (n.-387T=) n.170T= c.1074T= (p.Tyr358=) c.152T= c.999T= (p.Tyr333=) c.*32T= (n.*32T=) c.-182T= (n.-182T=) c.-489T= (n.-489T=) c.1155T= (p.Tyr385=) c.957T= (p.Tyr319=) c.111T= (p.Tyr37=) c.66T= (p.Tyr22=) c.-140T= (n.-140T=) n.1345T= | |
12 | g.32598560G>A | CA6506686 | FGD4 | c.664G>A (p.Val222Ile) c.919G>A (p.Val307Ile) c.385G>A (p.Val129Ile) c.-386G>A (n.-386G>A) n.171G>A c.1075G>A (p.Val359Ile) c.153G>A c.1000G>A (p.Val334Ile) c.*33G>A (n.*33G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) c.1156G>A (p.Val386Ile) c.958G>A (p.Val320Ile) c.112G>A (p.Val38Ile) c.67G>A (p.Val23Ile) c.-139G>A (n.-139G>A) n.1346G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598560G>C | CA384357166 | FGD4 | c.664G>C (p.Val222Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) c.-386G>C (n.-386G>C) n.171G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) c.153G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) c.*33G>C (n.*33G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) c.-488G>C (n.-488G>C) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.112G>C (p.Val38Leu) c.67G>C (p.Val23Leu) c.-139G>C (n.-139G>C) n.1346G>C | |
12 | g.32598560G= | CA2026251015 | FGD4 | c.664G= (p.Val222=) c.919G= (p.Val307=) c.385G= (p.Val129=) c.-386G= (n.-386G=) n.171G= c.1075G= (p.Val359=) c.153G= c.1000G= (p.Val334=) c.*33G= (n.*33G=) c.-181G= (n.-181G=) c.-488G= (n.-488G=) c.1156G= (p.Val386=) c.958G= (p.Val320=) c.112G= (p.Val38=) c.67G= (p.Val23=) c.-139G= (n.-139G=) n.1346G= | |
12 | g.32598560G>T | CA384357167 | FGD4 | c.664G>T (p.Val222Phe) c.919G>T (p.Val307Phe) c.385G>T (p.Val129Phe) c.-386G>T (n.-386G>T) n.171G>T c.1075G>T (p.Val359Phe) c.153G>T c.1000G>T (p.Val334Phe) c.*33G>T (n.*33G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) c.1156G>T (p.Val386Phe) c.958G>T (p.Val320Phe) c.112G>T (p.Val38Phe) c.67G>T (p.Val23Phe) c.-139G>T (n.-139G>T) n.1346G>T | |
12 | g.32598561T>A | CA384357168 | FGD4 | c.665T>A (p.Val222Asp) c.920T>A (p.Val307Asp) c.386T>A (p.Val129Asp) c.-385T>A (n.-385T>A) n.172T>A c.1076T>A (p.Val359Asp) c.154T>A c.1001T>A (p.Val334Asp) c.*34T>A (n.*34T>A) c.-180T>A (n.-180T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) c.1157T>A (p.Val386Asp) c.959T>A (p.Val320Asp) c.113T>A (p.Val38Asp) c.68T>A (p.Val23Asp) c.-138T>A (n.-138T>A) n.1347T>A | |
12 | g.32598561T>C | CA384357169 | FGD4 | c.665T>C (p.Val222Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) c.-385T>C (n.-385T>C) n.172T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.154T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) c.*34T>C (n.*34T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.113T>C (p.Val38Ala) c.68T>C (p.Val23Ala) c.-138T>C (n.-138T>C) n.1347T>C | |
12 | g.32598561T>G | CA384357170 | FGD4 | c.665T>G (p.Val222Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) c.-385T>G (n.-385T>G) n.172T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.154T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) c.*34T>G (n.*34T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.113T>G (p.Val38Gly) c.68T>G (p.Val23Gly) c.-138T>G (n.-138T>G) n.1347T>G | |
12 | g.32598562C>A | CA479166592 | FGD4 | c.666C>A (p.Val222=) c.921C>A (p.Val307=) c.387C>A (p.Val129=) c.-384C>A (n.-384C>A) n.173C>A c.1077C>A (p.Val359=) c.155C>A c.1002C>A (p.Val334=) c.*35C>A (n.*35C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) c.1158C>A (p.Val386=) c.960C>A (p.Val320=) c.114C>A (p.Val38=) c.69C>A (p.Val23=) c.-137C>A (n.-137C>A) n.1348C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32598562C= | CA2026251019 | FGD4 | c.666C= (p.Val222=) c.921C= (p.Val307=) c.387C= (p.Val129=) c.-384C= (n.-384C=) n.173C= c.1077C= (p.Val359=) c.155C= c.1002C= (p.Val334=) c.*35C= (n.*35C=) c.-179C= (n.-179C=) c.-486C= (n.-486C=) c.1158C= (p.Val386=) c.960C= (p.Val320=) c.114C= (p.Val38=) c.69C= (p.Val23=) c.-137C= (n.-137C=) n.1348C= | |
12 | g.32598562C>G | CA479166593 | FGD4 | c.666C>G (p.Val222=) c.921C>G (p.Val307=) c.387C>G (p.Val129=) c.-384C>G (n.-384C>G) n.173C>G c.1077C>G (p.Val359=) c.155C>G c.1002C>G (p.Val334=) c.*35C>G (n.*35C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) c.-486C>G (n.-486C>G) c.1158C>G (p.Val386=) c.960C>G (p.Val320=) c.114C>G (p.Val38=) c.69C>G (p.Val23=) c.-137C>G (n.-137C>G) n.1348C>G | |
12 | g.32598562C>T | CA6506687 | FGD4 | c.666C>T (p.Val222=) c.921C>T (p.Val307=) c.387C>T (p.Val129=) c.-384C>T (n.-384C>T) n.173C>T c.1077C>T (p.Val359=) c.155C>T c.1002C>T (p.Val334=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) c.1158C>T (p.Val386=) c.960C>T (p.Val320=) c.114C>T (p.Val38=) c.69C>T (p.Val23=) c.-137C>T (n.-137C>T) n.1348C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598563A= | CA2026251029 | FGD4 | c.667A= (p.Asn223=) c.922A= (p.Asn308=) c.388A= (p.Asn130=) c.-383A= (n.-383A=) n.174A= c.1078A= (p.Asn360=) c.156A= c.1003A= (p.Asn335=) c.*36A= (n.*36A=) c.-178A= (n.-178A=) c.-485A= (n.-485A=) c.1159A= (p.Asn387=) c.961A= (p.Asn321=) c.115A= (p.Asn39=) c.70A= (p.Asn24=) c.-136A= (n.-136A=) n.1349A= | |
12 | g.32598563A>C | CA334580 | FGD4 | c.667A>C (p.Asn223His) c.922A>C (p.Asn308His) c.388A>C (p.Asn130His) c.-383A>C (n.-383A>C) n.174A>C c.1078A>C (p.Asn360His) c.156A>C c.1003A>C (p.Asn335His) c.*36A>C (n.*36A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) c.-485A>C (n.-485A>C) c.1159A>C (p.Asn387His) c.961A>C (p.Asn321His) c.115A>C (p.Asn39His) c.70A>C (p.Asn24His) c.-136A>C (n.-136A>C) n.1349A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598563A>G | CA384357171 | FGD4 | c.667A>G (p.Asn223Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.-383A>G (n.-383A>G) n.174A>G c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.156A>G c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.*36A>G (n.*36A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.115A>G (p.Asn39Asp) c.70A>G (p.Asn24Asp) c.-136A>G (n.-136A>G) n.1349A>G | dbSNP |
12 | g.32598563A>T | CA384357172 | FGD4 | c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.-383A>T (n.-383A>T) n.174A>T c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.156A>T c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.*36A>T (n.*36A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) c.-485A>T (n.-485A>T) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.-136A>T (n.-136A>T) n.1349A>T | |
12 | g.32598564A= | CA2026251041 | FGD4 | c.668A= (p.Asn223=) c.923A= (p.Asn308=) c.389A= (p.Asn130=) c.-382A= (n.-382A=) n.175A= c.1079A= (p.Asn360=) c.157A= c.1004A= (p.Asn335=) c.*37A= (n.*37A=) c.-177A= (n.-177A=) c.-484A= (n.-484A=) c.1160A= (p.Asn387=) c.962A= (p.Asn321=) c.116A= (p.Asn39=) c.71A= (p.Asn24=) c.-135A= (n.-135A=) n.1350A= | |
12 | g.32598564A>C | CA235204118 | FGD4 | c.668A>C (p.Asn223Thr) c.923A>C (p.Asn308Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.-382A>C (n.-382A>C) n.175A>C c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.157A>C c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.*37A>C (n.*37A>C) c.-177A>C (n.-177A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.116A>C (p.Asn39Thr) c.71A>C (p.Asn24Thr) c.-135A>C (n.-135A>C) n.1350A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32598564A>G | CA384357173 | FGD4 | c.668A>G (p.Asn223Ser) c.923A>G (p.Asn308Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) c.-382A>G (n.-382A>G) n.175A>G c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.157A>G c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.*37A>G (n.*37A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.116A>G (p.Asn39Ser) c.71A>G (p.Asn24Ser) c.-135A>G (n.-135A>G) n.1350A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32598564A>T | CA384357174 | FGD4 | c.668A>T (p.Asn223Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.-382A>T (n.-382A>T) n.175A>T c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.157A>T c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.*37A>T (n.*37A>T) c.-177A>T (n.-177A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.116A>T (p.Asn39Ile) c.71A>T (p.Asn24Ile) c.-135A>T (n.-135A>T) n.1350A>T | |
12 | g.32598565C>A | CA384357175 | FGD4 | c.669C>A (p.Asn223Lys) c.924C>A (p.Asn308Lys) c.390C>A (p.Asn130Lys) c.-381C>A (n.-381C>A) n.176C>A c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.158C>A c.1005C>A (p.Asn335Lys) c.*38C>A (n.*38C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) c.1161C>A (p.Asn387Lys) c.963C>A (p.Asn321Lys) c.117C>A (p.Asn39Lys) c.72C>A (p.Asn24Lys) c.-134C>A (n.-134C>A) n.1351C>A | |
12 | g.32598565C>G | CA384357176 | FGD4 | c.669C>G (p.Asn223Lys) c.924C>G (p.Asn308Lys) c.390C>G (p.Asn130Lys) c.-381C>G (n.-381C>G) n.176C>G c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.158C>G c.1005C>G (p.Asn335Lys) c.*38C>G (n.*38C>G) c.-176C>G (n.-176C>G) c.-483C>G (n.-483C>G) c.1161C>G (p.Asn387Lys) c.963C>G (p.Asn321Lys) c.117C>G (p.Asn39Lys) c.72C>G (p.Asn24Lys) c.-134C>G (n.-134C>G) n.1351C>G | |
12 | g.32598565C>T | CA479166594 | FGD4 | c.669C>T (p.Asn223=) c.924C>T (p.Asn308=) c.390C>T (p.Asn130=) c.-381C>T (n.-381C>T) n.176C>T c.1080C>T (p.Asn360=) c.158C>T c.1005C>T (p.Asn335=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) c.1161C>T (p.Asn387=) c.963C>T (p.Asn321=) c.117C>T (p.Asn39=) c.72C>T (p.Asn24=) c.-134C>T (n.-134C>T) n.1351C>T | |
12 | g.32598566C>A | CA479166595 | FGD4 | c.670C>A (p.Arg224=) c.925C>A (p.Arg309=) c.391C>A (p.Arg131=) c.-380C>A (n.-380C>A) n.177C>A c.1081C>A (p.Arg361=) c.159C>A c.1006C>A (p.Arg336=) c.*39C>A (n.*39C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) c.1162C>A (p.Arg388=) c.964C>A (p.Arg322=) c.118C>A (p.Arg40=) c.73C>A (p.Arg25=) c.-133C>A (n.-133C>A) n.1352C>A | |
12 | g.32598566C= | CA2026251050 | FGD4 | c.670C= (p.Arg224=) c.925C= (p.Arg309=) c.391C= (p.Arg131=) c.-380C= (n.-380C=) n.177C= c.1081C= (p.Arg361=) c.159C= c.1006C= (p.Arg336=) c.*39C= (n.*39C=) c.-175C= (n.-175C=) c.-482C= (n.-482C=) c.1162C= (p.Arg388=) c.964C= (p.Arg322=) c.118C= (p.Arg40=) c.73C= (p.Arg25=) c.-133C= (n.-133C=) n.1352C= | |
12 | g.32598566C>G | CA384357177 | FGD4 | c.670C>G (p.Arg224Gly) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.-380C>G (n.-380C>G) n.177C>G c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.159C>G c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.*39C>G (n.*39C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.73C>G (p.Arg25Gly) c.-133C>G (n.-133C>G) n.1352C>G | |
12 | g.32598566C>T | CA251667 | FGD4 | c.670C>T (p.Arg224Ter) c.925C>T (p.Arg309Ter) c.391C>T (p.Arg131Ter) c.-380C>T (n.-380C>T) n.177C>T c.1081C>T (p.Arg361Ter) c.159C>T c.1006C>T (p.Arg336Ter) c.*39C>T (n.*39C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) c.1162C>T (p.Arg388Ter) c.964C>T (p.Arg322Ter) c.118C>T (p.Arg40Ter) c.73C>T (p.Arg25Ter) c.-133C>T (n.-133C>T) n.1352C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32598567G>A | CA235204139 | FGD4 | c.671G>A (p.Arg224Gln) c.926G>A (p.Arg309Gln) c.392G>A (p.Arg131Gln) c.-379G>A (n.-379G>A) n.178G>A c.1082G>A (p.Arg361Gln) c.160G>A c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.*40G>A (n.*40G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) c.1163G>A (p.Arg388Gln) c.965G>A (p.Arg322Gln) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.74G>A (p.Arg25Gln) c.-132G>A (n.-132G>A) n.1353G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32598567G>C | CA384357179 | FGD4 | c.671G>C (p.Arg224Pro) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.392G>C (p.Arg131Pro) c.-379G>C (n.-379G>C) n.178G>C c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.160G>C c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.*40G>C (n.*40G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) c.-481G>C (n.-481G>C) c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.74G>C (p.Arg25Pro) c.-132G>C (n.-132G>C) n.1353G>C | |
12 | g.32598567G= | CA2026251058 | FGD4 | c.671G= (p.Arg224=) c.926G= (p.Arg309=) c.392G= (p.Arg131=) c.-379G= (n.-379G=) n.178G= c.1082G= (p.Arg361=) c.160G= c.1007G= (p.Arg336=) c.*40G= (n.*40G=) c.-174G= (n.-174G=) c.-481G= (n.-481G=) c.1163G= (p.Arg388=) c.965G= (p.Arg322=) c.119G= (p.Arg40=) c.74G= (p.Arg25=) c.-132G= (n.-132G=) n.1353G= | |
12 | g.32598567G>T | CA384357178 | FGD4 | c.671G>T (p.Arg224Leu) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.392G>T (p.Arg131Leu) c.-379G>T (n.-379G>T) n.178G>T c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.160G>T c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.*40G>T (n.*40G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.965G>T (p.Arg322Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.74G>T (p.Arg25Leu) c.-132G>T (n.-132G>T) n.1353G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32598568A>C | CA479166596 | FGD4 | c.672A>C (p.Arg224=) c.927A>C (p.Arg309=) c.393A>C (p.Arg131=) c.-378A>C (n.-378A>C) n.179A>C c.1083A>C (p.Arg361=) c.161A>C c.1008A>C (p.Arg336=) c.*41A>C (n.*41A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) c.-480A>C (n.-480A>C) c.1164A>C (p.Arg388=) c.966A>C (p.Arg322=) c.120A>C (p.Arg40=) c.75A>C (p.Arg25=) c.-131A>C (n.-131A>C) n.1354A>C | |
12 | g.32598568A>G | CA479166597 | FGD4 | c.672A>G (p.Arg224=) c.927A>G (p.Arg309=) c.393A>G (p.Arg131=) c.-378A>G (n.-378A>G) n.179A>G c.1083A>G (p.Arg361=) c.161A>G c.1008A>G (p.Arg336=) c.*41A>G (n.*41A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) c.1164A>G (p.Arg388=) c.966A>G (p.Arg322=) c.120A>G (p.Arg40=) c.75A>G (p.Arg25=) c.-131A>G (n.-131A>G) n.1354A>G | |
12 | g.32598568A>T | CA479166598 | FGD4 | c.672A>T (p.Arg224=) c.927A>T (p.Arg309=) c.393A>T (p.Arg131=) c.-378A>T (n.-378A>T) n.179A>T c.1083A>T (p.Arg361=) c.161A>T c.1008A>T (p.Arg336=) c.*41A>T (n.*41A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) c.-480A>T (n.-480A>T) c.1164A>T (p.Arg388=) c.966A>T (p.Arg322=) c.120A>T (p.Arg40=) c.75A>T (p.Arg25=) c.-131A>T (n.-131A>T) n.1354A>T | |
12 | g.32598569C>A | CA384357180 | FGD4 | c.673C>A (p.Leu225Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.394C>A (p.Leu132Ile) c.-377C>A (n.-377C>A) n.180C>A c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.162C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.*42C>A (n.*42C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.121C>A (p.Leu41Ile) c.76C>A (p.Leu26Ile) c.-130C>A (n.-130C>A) n.1355C>A | |
12 | g.32598569C= | CA2026251062 | FGD4 | c.673C= (p.Leu225=) c.928C= (p.Leu310=) c.394C= (p.Leu132=) c.-377C= (n.-377C=) n.180C= c.1084C= (p.Leu362=) c.162C= c.1009C= (p.Leu337=) c.*42C= (n.*42C=) c.-172C= (n.-172C=) c.-479C= (n.-479C=) c.1165C= (p.Leu389=) c.967C= (p.Leu323=) c.121C= (p.Leu41=) c.76C= (p.Leu26=) c.-130C= (n.-130C=) n.1355C= | |
12 | g.32598569C>G | CA384357181 | FGD4 | c.673C>G (p.Leu225Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.394C>G (p.Leu132Val) c.-377C>G (n.-377C>G) n.180C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) c.162C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.*42C>G (n.*42C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.967C>G (p.Leu323Val) c.121C>G (p.Leu41Val) c.76C>G (p.Leu26Val) c.-130C>G (n.-130C>G) n.1355C>G | |
12 | g.32598569C>T | CA6506688 | FGD4 | c.673C>T (p.Leu225Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.394C>T (p.Leu132Phe) c.-377C>T (n.-377C>T) n.180C>T c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.162C>T c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.*42C>T (n.*42C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.121C>T (p.Leu41Phe) c.76C>T (p.Leu26Phe) c.-130C>T (n.-130C>T) n.1355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32598570T>A | CA384357182 | FGD4 | c.674T>A (p.Leu225His) c.929T>A (p.Leu310His) c.395T>A (p.Leu132His) c.-376T>A (n.-376T>A) n.181T>A c.1085T>A (p.Leu362His) c.163T>A c.1010T>A (p.Leu337His) c.*43T>A (n.*43T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) c.-478T>A (n.-478T>A) c.1166T>A (p.Leu389His) c.968T>A (p.Leu323His) c.122T>A (p.Leu41His) c.77T>A (p.Leu26His) c.-129T>A (n.-129T>A) n.1356T>A | |
12 | g.32598570T>C | CA384357183 | FGD4 | c.674T>C (p.Leu225Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.-376T>C (n.-376T>C) n.181T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.163T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.*43T>C (n.*43T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) c.-478T>C (n.-478T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-129T>C (n.-129T>C) n.1356T>C | |
12 | g.32598570T>G | CA384357184 | FGD4 | c.674T>G (p.Leu225Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.-376T>G (n.-376T>G) n.181T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.163T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.*43T>G (n.*43T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) c.-478T>G (n.-478T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-129T>G (n.-129T>G) n.1356T>G | |
12 | g.32598571T>A | CA479166600 | FGD4 | c.675T>A (p.Leu225=) c.930T>A (p.Leu310=) c.396T>A (p.Leu132=) c.-375T>A (n.-375T>A) n.182T>A c.1086T>A (p.Leu362=) c.164T>A c.1011T>A (p.Leu337=) c.*44T>A (n.*44T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) c.1167T>A (p.Leu389=) c.969T>A (p.Leu323=) c.123T>A (p.Leu41=) c.78T>A (p.Leu26=) c.-128T>A (n.-128T>A) n.1357T>A | |
12 | g.32598571T>C | CA479166601 | FGD4 | c.675T>C (p.Leu225=) c.930T>C (p.Leu310=) c.396T>C (p.Leu132=) c.-375T>C (n.-375T>C) n.182T>C c.1086T>C (p.Leu362=) c.164T>C c.1011T>C (p.Leu337=) c.*44T>C (n.*44T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) c.1167T>C (p.Leu389=) c.969T>C (p.Leu323=) c.123T>C (p.Leu41=) c.78T>C (p.Leu26=) c.-128T>C (n.-128T>C) n.1357T>C | |
12 | g.32598571T>G | CA479166599 | FGD4 | c.675T>G (p.Leu225=) c.930T>G (p.Leu310=) c.396T>G (p.Leu132=) c.-375T>G (n.-375T>G) n.182T>G c.1086T>G (p.Leu362=) c.164T>G c.1011T>G (p.Leu337=) c.*44T>G (n.*44T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) c.1167T>G (p.Leu389=) c.969T>G (p.Leu323=) c.123T>G (p.Leu41=) c.78T>G (p.Leu26=) c.-128T>G (n.-128T>G) n.1357T>G | |
12 | g.32598572G>A | CA384357185 | FGD4 | c.676G>A (p.Asp226Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) c.-374G>A (n.-374G>A) n.183G>A c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.165G>A c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.*45G>A (n.*45G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.124G>A (p.Asp42Asn) c.79G>A (p.Asp27Asn) c.-127G>A (n.-127G>A) n.1358G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598572G>C | CA384357186 | FGD4 | c.676G>C (p.Asp226His) c.931G>C (p.Asp311His) c.397G>C (p.Asp133His) c.-374G>C (n.-374G>C) n.183G>C c.1087G>C (p.Asp363His) c.165G>C c.1012G>C (p.Asp338His) c.*45G>C (n.*45G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) c.1168G>C (p.Asp390His) c.970G>C (p.Asp324His) c.124G>C (p.Asp42His) c.79G>C (p.Asp27His) c.-127G>C (n.-127G>C) n.1358G>C | |
12 | g.32598572G= | CA2026251065 | FGD4 | c.676G= (p.Asp226=) c.931G= (p.Asp311=) c.397G= (p.Asp133=) c.-374G= (n.-374G=) n.183G= c.1087G= (p.Asp363=) c.165G= c.1012G= (p.Asp338=) c.*45G= (n.*45G=) c.-169G= (n.-169G=) c.-476G= (n.-476G=) c.1168G= (p.Asp390=) c.970G= (p.Asp324=) c.124G= (p.Asp42=) c.79G= (p.Asp27=) c.-127G= (n.-127G=) n.1358G= | |
12 | g.32598572G>T | CA384357187 | FGD4 | c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.-374G>T (n.-374G>T) n.183G>T c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.165G>T c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.*45G>T (n.*45G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.-127G>T (n.-127G>T) n.1358G>T | |
12 | g.32598573A>C | CA384357188 | FGD4 | c.677A>C (p.Asp226Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) c.-373A>C (n.-373A>C) n.184A>C c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.166A>C c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.*46A>C (n.*46A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) c.-475A>C (n.-475A>C) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.125A>C (p.Asp42Ala) c.80A>C (p.Asp27Ala) c.-126A>C (n.-126A>C) n.1359A>C | |
12 | g.32598573A>G | CA384357189 | FGD4 | c.677A>G (p.Asp226Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) c.-373A>G (n.-373A>G) n.184A>G c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.166A>G c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.*46A>G (n.*46A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) c.-475A>G (n.-475A>G) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.125A>G (p.Asp42Gly) c.80A>G (p.Asp27Gly) c.-126A>G (n.-126A>G) n.1359A>G | |
12 | g.32598573A>T | CA384357190 | FGD4 | c.677A>T (p.Asp226Val) c.932A>T (p.Asp311Val) c.398A>T (p.Asp133Val) c.-373A>T (n.-373A>T) n.184A>T c.1088A>T (p.Asp363Val) c.166A>T c.1013A>T (p.Asp338Val) c.*46A>T (n.*46A>T) c.-168A>T (n.-168A>T) c.-475A>T (n.-475A>T) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.125A>T (p.Asp42Val) c.80A>T (p.Asp27Val) c.-126A>T (n.-126A>T) n.1359A>T | |
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12 | g.32598574C= | CA2026251067 | FGD4 | c.678C= (p.Asp226=) c.933C= (p.Asp311=) c.399C= (p.Asp133=) c.-372C= (n.-372C=) n.185C= c.1089C= (p.Asp363=) c.167C= c.1014C= (p.Asp338=) c.*47C= (n.*47C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-474C= (n.-474C=) c.1170C= (p.Asp390=) c.972C= (p.Asp324=) c.126C= (p.Asp42=) c.81C= (p.Asp27=) c.-125C= (n.-125C=) n.1360C= | |
12 | g.32598574C>G | CA384357191 | FGD4 | c.678C>G (p.Asp226Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.399C>G (p.Asp133Glu) c.-372C>G (n.-372C>G) n.185C>G c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.167C>G c.1014C>G (p.Asp338Glu) c.*47C>G (n.*47C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.972C>G (p.Asp324Glu) c.126C>G (p.Asp42Glu) c.81C>G (p.Asp27Glu) c.-125C>G (n.-125C>G) n.1360C>G | |
12 | g.32598574C>T | CA479166603 | FGD4 | c.678C>T (p.Asp226=) c.933C>T (p.Asp311=) c.399C>T (p.Asp133=) c.-372C>T (n.-372C>T) n.185C>T c.1089C>T (p.Asp363=) c.167C>T c.1014C>T (p.Asp338=) c.*47C>T (n.*47C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) c.1170C>T (p.Asp390=) c.972C>T (p.Asp324=) c.126C>T (p.Asp42=) c.81C>T (p.Asp27=) c.-125C>T (n.-125C>T) n.1360C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32598575C>A | CA384357193 | FGD4 | c.679C>A (p.Leu227Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.-371C>A (n.-371C>A) n.186C>A c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.168C>A c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.*48C>A (n.*48C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.127C>A (p.Leu43Ile) c.82C>A (p.Leu28Ile) c.-124C>A (n.-124C>A) n.1361C>A | |
12 | g.32598575C>G | CA384357194 | FGD4 | c.679C>G (p.Leu227Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.-371C>G (n.-371C>G) n.186C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) c.168C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) c.*48C>G (n.*48C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) c.-473C>G (n.-473C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.127C>G (p.Leu43Val) c.82C>G (p.Leu28Val) c.-124C>G (n.-124C>G) n.1361C>G | |
12 | g.32598575C>T | CA384357195 | FGD4 | c.679C>T (p.Leu227Phe) c.934C>T (p.Leu312Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.-371C>T (n.-371C>T) n.186C>T c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.168C>T c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.*48C>T (n.*48C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.127C>T (p.Leu43Phe) c.82C>T (p.Leu28Phe) c.-124C>T (n.-124C>T) n.1361C>T | |
12 | g.32598576T>A | CA384357196 | FGD4 | c.680T>A (p.Leu227His) c.935T>A (p.Leu312His) c.401T>A (p.Leu134His) c.-370T>A (n.-370T>A) n.187T>A c.1091T>A (p.Leu364His) c.169T>A c.1016T>A (p.Leu339His) c.*49T>A (n.*49T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) c.-472T>A (n.-472T>A) c.1172T>A (p.Leu391His) c.974T>A (p.Leu325His) c.128T>A (p.Leu43His) c.83T>A (p.Leu28His) c.-123T>A (n.-123T>A) n.1362T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32598576T>C | CA384357197 | FGD4 | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.-370T>C (n.-370T>C) n.187T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.169T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.*49T>C (n.*49T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) c.-123T>C (n.-123T>C) n.1362T>C | |
12 | g.32598576T>G | CA384357198 | FGD4 | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.-370T>G (n.-370T>G) n.187T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.169T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.*49T>G (n.*49T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) c.-472T>G (n.-472T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) c.-123T>G (n.-123T>G) n.1362T>G | |
12 | g.32598577C>A | CA479166604 | FGD4 | c.681C>A (p.Leu227=) c.936C>A (p.Leu312=) c.402C>A (p.Leu134=) c.-369C>A (n.-369C>A) n.188C>A c.1092C>A (p.Leu364=) c.170C>A c.1017C>A (p.Leu339=) c.*50C>A (n.*50C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.1173C>A (p.Leu391=) c.975C>A (p.Leu325=) c.129C>A (p.Leu43=) c.84C>A (p.Leu28=) c.-122C>A (n.-122C>A) n.1363C>A | |
12 | g.32598577C= | CA2026251074 | FGD4 | c.681C= (p.Leu227=) c.936C= (p.Leu312=) c.402C= (p.Leu134=) c.-369C= (n.-369C=) n.188C= c.1092C= (p.Leu364=) c.170C= c.1017C= (p.Leu339=) c.*50C= (n.*50C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-471C= (n.-471C=) c.1173C= (p.Leu391=) c.975C= (p.Leu325=) c.129C= (p.Leu43=) c.84C= (p.Leu28=) c.-122C= (n.-122C=) n.1363C= | |
12 | g.32598577C>G | CA6506689 | FGD4 | c.681C>G (p.Leu227=) c.936C>G (p.Leu312=) c.402C>G (p.Leu134=) c.-369C>G (n.-369C>G) n.188C>G c.1092C>G (p.Leu364=) c.170C>G c.1017C>G (p.Leu339=) c.*50C>G (n.*50C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.1173C>G (p.Leu391=) c.975C>G (p.Leu325=) c.129C>G (p.Leu43=) c.84C>G (p.Leu28=) c.-122C>G (n.-122C>G) n.1363C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.32598577C>T | CA479166605 | FGD4 | c.681C>T (p.Leu227=) c.936C>T (p.Leu312=) c.402C>T (p.Leu134=) c.-369C>T (n.-369C>T) n.188C>T c.1092C>T (p.Leu364=) c.170C>T c.1017C>T (p.Leu339=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.1173C>T (p.Leu391=) c.975C>T (p.Leu325=) c.129C>T (p.Leu43=) c.84C>T (p.Leu28=) c.-122C>T (n.-122C>T) n.1363C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32598578T>A | CA384357199 | FGD4 | c.682T>A (p.Leu228Ile) c.937T>A (p.Leu313Ile) c.403T>A (p.Leu135Ile) c.-368T>A (n.-368T>A) n.189T>A c.1093T>A (p.Leu365Ile) c.171T>A c.1018T>A (p.Leu340Ile) c.*51T>A (n.*51T>A) c.-163T>A (n.-163T>A) c.-470T>A (n.-470T>A) c.1174T>A (p.Leu392Ile) c.976T>A (p.Leu326Ile) c.130T>A (p.Leu44Ile) c.85T>A (p.Leu29Ile) c.-121T>A (n.-121T>A) n.1364T>A | |
12 | g.32598578T>C | CA479166606 | FGD4 | c.682T>C (p.Leu228=) c.937T>C (p.Leu313=) c.403T>C (p.Leu135=) c.-368T>C (n.-368T>C) n.189T>C c.1093T>C (p.Leu365=) c.171T>C c.1018T>C (p.Leu340=) c.*51T>C (n.*51T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) c.1174T>C (p.Leu392=) c.976T>C (p.Leu326=) c.130T>C (p.Leu44=) c.85T>C (p.Leu29=) c.-121T>C (n.-121T>C) n.1364T>C | |
12 | g.32598578T>G | CA384357200 | FGD4 | c.682T>G (p.Leu228Val) c.937T>G (p.Leu313Val) c.403T>G (p.Leu135Val) c.-368T>G (n.-368T>G) n.189T>G c.1093T>G (p.Leu365Val) c.171T>G c.1018T>G (p.Leu340Val) c.*51T>G (n.*51T>G) c.-163T>G (n.-163T>G) c.-470T>G (n.-470T>G) c.1174T>G (p.Leu392Val) c.976T>G (p.Leu326Val) c.130T>G (p.Leu44Val) c.85T>G (p.Leu29Val) c.-121T>G (n.-121T>G) n.1364T>G | |
12 | g.32598579T>A | CA384357201 | FGD4 | c.683T>A (p.Leu228Ter) c.938T>A (p.Leu313Ter) c.404T>A (p.Leu135Ter) c.-367T>A (n.-367T>A) n.190T>A c.1094T>A (p.Leu365Ter) c.172T>A c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.*52T>A (n.*52T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.977T>A (p.Leu326Ter) c.131T>A (p.Leu44Ter) c.86T>A (p.Leu29Ter) c.-120T>A (n.-120T>A) n.1365T>A | |
12 | g.32598579T>C | CA384357202 | FGD4 | c.683T>C (p.Leu228Ser) c.938T>C (p.Leu313Ser) c.404T>C (p.Leu135Ser) c.-367T>C (n.-367T>C) n.190T>C c.1094T>C (p.Leu365Ser) c.172T>C c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.*52T>C (n.*52T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) c.1175T>C (p.Leu392Ser) c.977T>C (p.Leu326Ser) c.131T>C (p.Leu44Ser) c.86T>C (p.Leu29Ser) c.-120T>C (n.-120T>C) n.1365T>C | |
12 | g.32598579T>G | CA384357203 | FGD4 | c.683T>G (p.Leu228Ter) c.938T>G (p.Leu313Ter) c.404T>G (p.Leu135Ter) c.-367T>G (n.-367T>G) n.190T>G c.1094T>G (p.Leu365Ter) c.172T>G c.1019T>G (p.Leu340Ter) c.*52T>G (n.*52T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) c.-469T>G (n.-469T>G) c.1175T>G (p.Leu392Ter) c.977T>G (p.Leu326Ter) c.131T>G (p.Leu44Ter) c.86T>G (p.Leu29Ter) c.-120T>G (n.-120T>G) n.1365T>G | |
12 | g.32598580A= | CA2026251077 | FGD4 | c.684A= (p.Leu228=) c.939A= (p.Leu313=) c.405A= (p.Leu135=) c.-366A= (n.-366A=) n.191A= c.1095A= (p.Leu365=) c.173A= c.1020A= (p.Leu340=) c.*53A= (n.*53A=) c.-161A= (n.-161A=) c.-468A= (n.-468A=) c.1176A= (p.Leu392=) c.978A= (p.Leu326=) c.132A= (p.Leu44=) c.87A= (p.Leu29=) c.-119A= (n.-119A=) n.1366A= | |
12 | g.32598580A>C | CA384357205 | FGD4 | c.684A>C (p.Leu228Phe) c.939A>C (p.Leu313Phe) c.405A>C (p.Leu135Phe) c.-366A>C (n.-366A>C) n.191A>C c.1095A>C (p.Leu365Phe) c.173A>C c.1020A>C (p.Leu340Phe) c.*53A>C (n.*53A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-468A>C (n.-468A>C) c.1176A>C (p.Leu392Phe) c.978A>C (p.Leu326Phe) c.132A>C (p.Leu44Phe) c.87A>C (p.Leu29Phe) c.-119A>C (n.-119A>C) n.1366A>C | |
12 | g.32598580A>G | CA479166607 | FGD4 | c.684A>G (p.Leu228=) c.939A>G (p.Leu313=) c.405A>G (p.Leu135=) c.-366A>G (n.-366A>G) n.191A>G c.1095A>G (p.Leu365=) c.173A>G c.1020A>G (p.Leu340=) c.*53A>G (n.*53A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) c.1176A>G (p.Leu392=) c.978A>G (p.Leu326=) c.132A>G (p.Leu44=) c.87A>G (p.Leu29=) c.-119A>G (n.-119A>G) n.1366A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598580A>T | CA384357204 | FGD4 | c.684A>T (p.Leu228Phe) c.939A>T (p.Leu313Phe) c.405A>T (p.Leu135Phe) c.-366A>T (n.-366A>T) n.191A>T c.1095A>T (p.Leu365Phe) c.173A>T c.1020A>T (p.Leu340Phe) c.*53A>T (n.*53A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) c.-468A>T (n.-468A>T) c.1176A>T (p.Leu392Phe) c.978A>T (p.Leu326Phe) c.132A>T (p.Leu44Phe) c.87A>T (p.Leu29Phe) c.-119A>T (n.-119A>T) n.1366A>T | |
12 | g.32598582_32598586del | CA2499221615 | FGD4 | c.686_690del (p.Asp229GlyfsTer22) c.941_945del (p.Asp314GlyfsTer22) c.407_411del (p.Asp136GlyfsTer22) c.-364_-360del (n.-364_-360del) n.193_197del c.1097_1101del (p.Asp366GlyfsTer22) c.686_690del (p.Asp229GlufsTer11) c.175_179del c.1022_1026del (p.Asp341GlyfsTer22) c.*55_*59del (n.*55_*59del) c.-159_-155del (n.-159_-155del) c.-466_-462del (n.-466_-462del) c.1178_1182del (p.Asp393GlyfsTer22) c.980_984del (p.Asp327GlyfsTer22) c.134_138del (p.Asp45GlyfsTer22) c.89_93del (p.Asp30GlyfsTer22) c.-117_-113del (n.-117_-113del) n.1368_1372del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32598581G>A | CA384357206 | FGD4 | c.685G>A (p.Asp229Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.406G>A (p.Asp136Asn) c.-365G>A (n.-365G>A) n.192G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.174G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.*54G>A (n.*54G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.133G>A (p.Asp45Asn) c.88G>A (p.Asp30Asn) c.-118G>A (n.-118G>A) n.1367G>A | |
12 | g.32598581G>C | CA384357207 | FGD4 | c.685G>C (p.Asp229His) c.940G>C (p.Asp314His) c.406G>C (p.Asp136His) c.-365G>C (n.-365G>C) n.192G>C c.1096G>C (p.Asp366His) c.174G>C c.1021G>C (p.Asp341His) c.*54G>C (n.*54G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) c.1177G>C (p.Asp393His) c.979G>C (p.Asp327His) c.133G>C (p.Asp45His) c.88G>C (p.Asp30His) c.-118G>C (n.-118G>C) n.1367G>C | COSMIC |
12 | g.32598581G= | CA2026251083 | FGD4 | c.685G= (p.Asp229=) c.940G= (p.Asp314=) c.406G= (p.Asp136=) c.-365G= (n.-365G=) n.192G= c.1096G= (p.Asp366=) c.174G= c.1021G= (p.Asp341=) c.*54G= (n.*54G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-467G= (n.-467G=) c.1177G= (p.Asp393=) c.979G= (p.Asp327=) c.133G= (p.Asp45=) c.88G= (p.Asp30=) c.-118G= (n.-118G=) n.1367G= | |
12 | g.32598581G>T | CA6506690 | FGD4 | c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.-365G>T (n.-365G>T) n.192G>T c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.174G>T c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.*54G>T (n.*54G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.-118G>T (n.-118G>T) n.1367G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32598582A>C | CA384357208 | FGD4 | c.686A>C (p.Asp229Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.407A>C (p.Asp136Ala) c.-364A>C (n.-364A>C) n.193A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.175A>C c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.*55A>C (n.*55A>C) c.-159A>C (n.-159A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) c.89A>C (p.Asp30Ala) c.-117A>C (n.-117A>C) n.1368A>C | |
12 | g.32598582A>G | CA384357209 | FGD4 | c.686A>G (p.Asp229Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.407A>G (p.Asp136Gly) c.-364A>G (n.-364A>G) n.193A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.175A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.*55A>G (n.*55A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) c.89A>G (p.Asp30Gly) c.-117A>G (n.-117A>G) n.1368A>G | |
12 | g.32598582A>T | CA384357210 | FGD4 | c.686A>T (p.Asp229Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.407A>T (p.Asp136Val) c.-364A>T (n.-364A>T) n.193A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) c.175A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) c.*55A>T (n.*55A>T) c.-159A>T (n.-159A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.980A>T (p.Asp327Val) c.134A>T (p.Asp45Val) c.89A>T (p.Asp30Val) c.-117A>T (n.-117A>T) n.1368A>T | |
12 | g.32598583T>A | CA384357211 | FGD4 | c.687T>A (p.Asp229Glu) c.942T>A (p.Asp314Glu) c.408T>A (p.Asp136Glu) c.-363T>A (n.-363T>A) n.194T>A c.1098T>A (p.Asp366Glu) c.176T>A c.1023T>A (p.Asp341Glu) c.*56T>A (n.*56T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) c.1179T>A (p.Asp393Glu) c.981T>A (p.Asp327Glu) c.135T>A (p.Asp45Glu) c.90T>A (p.Asp30Glu) c.-116T>A (n.-116T>A) n.1369T>A | |
12 | g.32598583T>C | CA6506691 | FGD4 | c.687T>C (p.Asp229=) c.942T>C (p.Asp314=) c.408T>C (p.Asp136=) c.-363T>C (n.-363T>C) n.194T>C c.1098T>C (p.Asp366=) c.176T>C c.1023T>C (p.Asp341=) c.*56T>C (n.*56T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) c.1179T>C (p.Asp393=) c.981T>C (p.Asp327=) c.135T>C (p.Asp45=) c.90T>C (p.Asp30=) c.-116T>C (n.-116T>C) n.1369T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32598583T>G | CA6506692 | FGD4 | c.687T>G (p.Asp229Glu) c.942T>G (p.Asp314Glu) c.408T>G (p.Asp136Glu) c.-363T>G (n.-363T>G) n.194T>G c.1098T>G (p.Asp366Glu) c.176T>G c.1023T>G (p.Asp341Glu) c.*56T>G (n.*56T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) c.1179T>G (p.Asp393Glu) c.981T>G (p.Asp327Glu) c.135T>G (p.Asp45Glu) c.90T>G (p.Asp30Glu) c.-116T>G (n.-116T>G) n.1369T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598583T= | CA2026251092 | FGD4 | c.687T= (p.Asp229=) c.942T= (p.Asp314=) c.408T= (p.Asp136=) c.-363T= (n.-363T=) n.194T= c.1098T= (p.Asp366=) c.176T= c.1023T= (p.Asp341=) c.*56T= (n.*56T=) c.-158T= (n.-158T=) c.-465T= (n.-465T=) c.1179T= (p.Asp393=) c.981T= (p.Asp327=) c.135T= (p.Asp45=) c.90T= (p.Asp30=) c.-116T= (n.-116T=) n.1369T= | |
12 | g.32598584C>A | CA384357212 | FGD4 | c.688C>A (p.Gln230Lys) c.943C>A (p.Gln315Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) c.-362C>A (n.-362C>A) n.195C>A c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.177C>A c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.*57C>A (n.*57C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.136C>A (p.Gln46Lys) c.91C>A (p.Gln31Lys) c.-115C>A (n.-115C>A) n.1370C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32598584C= | CA2026251098 | FGD4 | c.688C= (p.Gln230=) c.943C= (p.Gln315=) c.409C= (p.Gln137=) c.-362C= (n.-362C=) n.195C= c.1099C= (p.Gln367=) c.177C= c.1024C= (p.Gln342=) c.*57C= (n.*57C=) c.-157C= (n.-157C=) c.-464C= (n.-464C=) c.1180C= (p.Gln394=) c.982C= (p.Gln328=) c.136C= (p.Gln46=) c.91C= (p.Gln31=) c.-115C= (n.-115C=) n.1370C= | |
12 | g.32598584C>G | CA6506693 | FGD4 | c.688C>G (p.Gln230Glu) c.943C>G (p.Gln315Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) c.-362C>G (n.-362C>G) n.195C>G c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.177C>G c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.*57C>G (n.*57C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.136C>G (p.Gln46Glu) c.91C>G (p.Gln31Glu) c.-115C>G (n.-115C>G) n.1370C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32598584C>T | CA384357213 | FGD4 | c.688C>T (p.Gln230Ter) c.943C>T (p.Gln315Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) c.-362C>T (n.-362C>T) n.195C>T c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.177C>T c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.*57C>T (n.*57C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.136C>T (p.Gln46Ter) c.91C>T (p.Gln31Ter) c.-115C>T (n.-115C>T) n.1370C>T | |
12 | g.32598585A= | CA2026251106 | FGD4 | c.689A= (p.Gln230=) c.944A= (p.Gln315=) c.410A= (p.Gln137=) c.-361A= (n.-361A=) n.196A= c.1100A= (p.Gln367=) c.178A= c.1025A= (p.Gln342=) c.*58A= (n.*58A=) c.-156A= (n.-156A=) c.-463A= (n.-463A=) c.1181A= (p.Gln394=) c.983A= (p.Gln328=) c.137A= (p.Gln46=) c.92A= (p.Gln31=) c.-114A= (n.-114A=) n.1371A= | |
12 | g.32598585A>C | CA384357215 | FGD4 | c.689A>C (p.Gln230Pro) c.944A>C (p.Gln315Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) c.-361A>C (n.-361A>C) n.196A>C c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.178A>C c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.*58A>C (n.*58A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.137A>C (p.Gln46Pro) c.92A>C (p.Gln31Pro) c.-114A>C (n.-114A>C) n.1371A>C | |
12 | g.32598585A>G | CA384357216 | FGD4 | c.689A>G (p.Gln230Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) c.-361A>G (n.-361A>G) n.196A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.178A>G c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.*58A>G (n.*58A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.137A>G (p.Gln46Arg) c.92A>G (p.Gln31Arg) c.-114A>G (n.-114A>G) n.1371A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32598585A>T | CA384357214 | FGD4 | c.689A>T (p.Gln230Leu) c.944A>T (p.Gln315Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) c.-361A>T (n.-361A>T) n.196A>T c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.178A>T c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.*58A>T (n.*58A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.137A>T (p.Gln46Leu) c.92A>T (p.Gln31Leu) c.-114A>T (n.-114A>T) n.1371A>T | |
12 | g.32598586G>A | CA479166608 | FGD4 | c.690G>A (p.Gln230=) c.945G>A (p.Gln315=) c.411G>A (p.Gln137=) c.-360G>A (n.-360G>A) n.197G>A c.1101G>A (p.Gln367=) c.179G>A c.1026G>A (p.Gln342=) c.*59G>A (n.*59G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.1182G>A (p.Gln394=) c.984G>A (p.Gln328=) c.138G>A (p.Gln46=) c.93G>A (p.Gln31=) c.-113G>A (n.-113G>A) n.1372G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32598586G>C | CA384357217 | FGD4 | c.690G>C (p.Gln230His) c.945G>C (p.Gln315His) c.411G>C (p.Gln137His) c.-360G>C (n.-360G>C) n.197G>C c.1101G>C (p.Gln367His) c.179G>C c.1026G>C (p.Gln342His) c.*59G>C (n.*59G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) c.1182G>C (p.Gln394His) c.984G>C (p.Gln328His) c.138G>C (p.Gln46His) c.93G>C (p.Gln31His) c.-113G>C (n.-113G>C) n.1372G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32598586G>T | CA384357218 | FGD4 | c.690G>T (p.Gln230His) c.945G>T (p.Gln315His) c.411G>T (p.Gln137His) c.-360G>T (n.-360G>T) n.197G>T c.1101G>T (p.Gln367His) c.179G>T c.1026G>T (p.Gln342His) c.*59G>T (n.*59G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.1182G>T (p.Gln394His) c.984G>T (p.Gln328His) c.138G>T (p.Gln46His) c.93G>T (p.Gln31His) c.-113G>T (n.-113G>T) n.1372G>T | |
12 | g.32598587G>A | CA384357219 | FGD4 | c.690+1G>A (n.690+1G>A) c.945+1G>A (n.945+1G>A) c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.-360+1G>A (n.-360+1G>A) n.197+1G>A c.1101+1G>A (n.1101+1G>A) c.179+1G>A c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.*59+1G>A (n.*59+1G>A) c.-155+1G>A (n.-155+1G>A) c.-462+1G>A (n.-462+1G>A) c.1182+1G>A (n.1182+1G>A) c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.138+1G>A (n.138+1G>A) c.93+1G>A (n.93+1G>A) c.-113+1G>A (n.-113+1G>A) n.1372+1G>A | |
12 | g.32598587G>C | CA384357220 | FGD4 | c.690+1G>C (n.690+1G>C) c.945+1G>C (n.945+1G>C) c.411+1G>C (n.411+1G>C) c.-360+1G>C (n.-360+1G>C) n.197+1G>C c.1101+1G>C (n.1101+1G>C) c.179+1G>C c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.*59+1G>C (n.*59+1G>C) c.-155+1G>C (n.-155+1G>C) c.-462+1G>C (n.-462+1G>C) c.1182+1G>C (n.1182+1G>C) c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.138+1G>C (n.138+1G>C) c.93+1G>C (n.93+1G>C) c.-113+1G>C (n.-113+1G>C) n.1372+1G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32598587G>T | CA384357221 | FGD4 | c.690+1G>T (n.690+1G>T) c.945+1G>T (n.945+1G>T) c.411+1G>T (n.411+1G>T) c.-360+1G>T (n.-360+1G>T) n.197+1G>T c.1101+1G>T (n.1101+1G>T) c.179+1G>T c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.*59+1G>T (n.*59+1G>T) c.-155+1G>T (n.-155+1G>T) c.-462+1G>T (n.-462+1G>T) c.1182+1G>T (n.1182+1G>T) c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.138+1G>T (n.138+1G>T) c.93+1G>T (n.93+1G>T) c.-113+1G>T (n.-113+1G>T) n.1372+1G>T | |
12 | g.32598588T>A | CA384357224 | FGD4 | c.690+2T>A (n.690+2T>A) c.945+2T>A (n.945+2T>A) c.411+2T>A (n.411+2T>A) c.-360+2T>A (n.-360+2T>A) n.197+2T>A c.1101+2T>A (n.1101+2T>A) c.179+2T>A c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) c.*59+2T>A (n.*59+2T>A) c.-155+2T>A (n.-155+2T>A) c.-462+2T>A (n.-462+2T>A) c.1182+2T>A (n.1182+2T>A) c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.138+2T>A (n.138+2T>A) c.93+2T>A (n.93+2T>A) c.-113+2T>A (n.-113+2T>A) n.1372+2T>A | |
12 | g.32598588T>C | CA384357222 | FGD4 | c.690+2T>C (n.690+2T>C) c.945+2T>C (n.945+2T>C) c.411+2T>C (n.411+2T>C) c.-360+2T>C (n.-360+2T>C) n.197+2T>C c.1101+2T>C (n.1101+2T>C) c.179+2T>C c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) c.*59+2T>C (n.*59+2T>C) c.-155+2T>C (n.-155+2T>C) c.-462+2T>C (n.-462+2T>C) c.1182+2T>C (n.1182+2T>C) c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.138+2T>C (n.138+2T>C) c.93+2T>C (n.93+2T>C) c.-113+2T>C (n.-113+2T>C) n.1372+2T>C | |
12 | g.32598588T>G | CA384357223 | FGD4 | c.690+2T>G (n.690+2T>G) c.945+2T>G (n.945+2T>G) c.411+2T>G (n.411+2T>G) c.-360+2T>G (n.-360+2T>G) n.197+2T>G c.1101+2T>G (n.1101+2T>G) c.179+2T>G c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) c.*59+2T>G (n.*59+2T>G) c.-155+2T>G (n.-155+2T>G) c.-462+2T>G (n.-462+2T>G) c.1182+2T>G (n.1182+2T>G) c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.138+2T>G (n.138+2T>G) c.93+2T>G (n.93+2T>G) c.-113+2T>G (n.-113+2T>G) n.1372+2T>G | |
12 | g.32598591G>A | CA2542861800 | FGD4 | c.690+5G>A (n.690+5G>A) c.945+5G>A (n.945+5G>A) c.411+5G>A (n.411+5G>A) c.-360+5G>A (n.-360+5G>A) n.197+5G>A c.1101+5G>A (n.1101+5G>A) c.179+5G>A c.1026+5G>A (n.1026+5G>A) c.*59+5G>A (n.*59+5G>A) c.-155+5G>A (n.-155+5G>A) c.-462+5G>A (n.-462+5G>A) c.1182+5G>A (n.1182+5G>A) c.984+5G>A (n.984+5G>A) c.138+5G>A (n.138+5G>A) c.93+5G>A (n.93+5G>A) c.-113+5G>A (n.-113+5G>A) n.1372+5G>A | |
12 | g.32598592A= | CA2026251116 | FGD4 | c.690+6A= (n.690+6A=) c.945+6A= (n.945+6A=) c.411+6A= (n.411+6A=) c.-360+6A= (n.-360+6A=) n.197+6A= c.1101+6A= (n.1101+6A=) c.179+6A= c.1026+6A= (n.1026+6A=) c.*59+6A= (n.*59+6A=) c.-155+6A= (n.-155+6A=) c.-462+6A= (n.-462+6A=) c.1182+6A= (n.1182+6A=) c.984+6A= (n.984+6A=) c.138+6A= (n.138+6A=) c.93+6A= (n.93+6A=) c.-113+6A= (n.-113+6A=) n.1372+6A= | |
12 | g.32598592A>C | CA604222352 | FGD4 | c.690+6A>C (n.690+6A>C) c.945+6A>C (n.945+6A>C) c.411+6A>C (n.411+6A>C) c.-360+6A>C (n.-360+6A>C) n.197+6A>C c.1101+6A>C (n.1101+6A>C) c.179+6A>C c.1026+6A>C (n.1026+6A>C) c.*59+6A>C (n.*59+6A>C) c.-155+6A>C (n.-155+6A>C) c.-462+6A>C (n.-462+6A>C) c.1182+6A>C (n.1182+6A>C) c.984+6A>C (n.984+6A>C) c.138+6A>C (n.138+6A>C) c.93+6A>C (n.93+6A>C) c.-113+6A>C (n.-113+6A>C) n.1372+6A>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32598592A>T | CA916083297 | FGD4 | c.690+6A>T (n.690+6A>T) c.945+6A>T (n.945+6A>T) c.411+6A>T (n.411+6A>T) c.-360+6A>T (n.-360+6A>T) n.197+6A>T c.1101+6A>T (n.1101+6A>T) c.179+6A>T c.1026+6A>T (n.1026+6A>T) c.*59+6A>T (n.*59+6A>T) c.-155+6A>T (n.-155+6A>T) c.-462+6A>T (n.-462+6A>T) c.1182+6A>T (n.1182+6A>T) c.984+6A>T (n.984+6A>T) c.138+6A>T (n.138+6A>T) c.93+6A>T (n.93+6A>T) c.-113+6A>T (n.-113+6A>T) n.1372+6A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32598593T>A | CA604222353 | FGD4 | c.690+7T>A (n.690+7T>A) c.945+7T>A (n.945+7T>A) c.411+7T>A (n.411+7T>A) c.-360+7T>A (n.-360+7T>A) n.197+7T>A c.1101+7T>A (n.1101+7T>A) c.179+7T>A c.1026+7T>A (n.1026+7T>A) c.*59+7T>A (n.*59+7T>A) c.-155+7T>A (n.-155+7T>A) c.-462+7T>A (n.-462+7T>A) c.1182+7T>A (n.1182+7T>A) c.984+7T>A (n.984+7T>A) c.138+7T>A (n.138+7T>A) c.93+7T>A (n.93+7T>A) c.-113+7T>A (n.-113+7T>A) n.1372+7T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598593T= | CA2026251124 | FGD4 | c.690+7T= (n.690+7T=) c.945+7T= (n.945+7T=) c.411+7T= (n.411+7T=) c.-360+7T= (n.-360+7T=) n.197+7T= c.1101+7T= (n.1101+7T=) c.179+7T= c.1026+7T= (n.1026+7T=) c.*59+7T= (n.*59+7T=) c.-155+7T= (n.-155+7T=) c.-462+7T= (n.-462+7T=) c.1182+7T= (n.1182+7T=) c.984+7T= (n.984+7T=) c.138+7T= (n.138+7T=) c.93+7T= (n.93+7T=) c.-113+7T= (n.-113+7T=) n.1372+7T= | |
12 | g.32598596dup | CA6506694 | FGD4 | c.690+10dup (n.690+10dup) c.945+10dup (n.945+10dup) c.411+10dup (n.411+10dup) c.-360+10dup (n.-360+10dup) n.197+10dup c.1101+10dup (n.1101+10dup) c.179+10dup c.1026+10dup (n.1026+10dup) c.*59+10dup (n.*59+10dup) c.-155+10dup (n.-155+10dup) c.-462+10dup (n.-462+10dup) c.1182+10dup (n.1182+10dup) c.984+10dup (n.984+10dup) c.138+10dup (n.138+10dup) c.93+10dup (n.93+10dup) c.-113+10dup (n.-113+10dup) n.1372+10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32598593_32598597delinsTTTTC | CA2026251123 | FGD4 | c.690+7_690+11delinsTTTTC (n.690+7_690+11delinsTTTTC) c.945+7_945+11delinsTTTTC (n.945+7_945+11delinsTTTTC) c.411+7_411+11delinsTTTTC (n.411+7_411+11delinsTTTTC) c.-360+7_-360+11delinsTTTTC (n.-360+7_-360+11delinsTTTTC) n.197+7_197+11delinsTTTTC c.1101+7_1101+11delinsTTTTC (n.1101+7_1101+11delinsTTTTC) c.179+7_179+11delinsTTTTC c.1026+7_1026+11delinsTTTTC (n.1026+7_1026+11delinsTTTTC) c.*59+7_*59+11delinsTTTTC (n.*59+7_*59+11delinsTTTTC) c.-155+7_-155+11delinsTTTTC (n.-155+7_-155+11delinsTTTTC) c.-462+7_-462+11delinsTTTTC (n.-462+7_-462+11delinsTTTTC) c.1182+7_1182+11delinsTTTTC (n.1182+7_1182+11delinsTTTTC) c.984+7_984+11delinsTTTTC (n.984+7_984+11delinsTTTTC) c.138+7_138+11delinsTTTTC (n.138+7_138+11delinsTTTTC) c.93+7_93+11delinsTTTTC (n.93+7_93+11delinsTTTTC) c.-113+7_-113+11delinsTTTTC (n.-113+7_-113+11delinsTTTTC) n.1372+7_1372+11delinsTTTTC | |
12 | g.32598599_32598602del | CA2026251127 | FGD4 | c.690+13_690+16del (n.690+13_690+16del) c.945+13_945+16del (n.945+13_945+16del) c.411+13_411+16del (n.411+13_411+16del) c.-360+13_-360+16del (n.-360+13_-360+16del) n.197+13_197+16del c.1101+13_1101+16del (n.1101+13_1101+16del) c.179+13_179+16del c.1026+13_1026+16del (n.1026+13_1026+16del) c.*59+13_*59+16del (n.*59+13_*59+16del) c.-155+13_-155+16del (n.-155+13_-155+16del) c.-462+13_-462+16del (n.-462+13_-462+16del) c.1182+13_1182+16del (n.1182+13_1182+16del) c.984+13_984+16del (n.984+13_984+16del) c.138+13_138+16del (n.138+13_138+16del) c.93+13_93+16del (n.93+13_93+16del) c.-113+13_-113+16del (n.-113+13_-113+16del) n.1372+13_1372+16del | dbSNP |
12 | g.32598596T>C | CA2618213978 | FGD4 | c.690+10T>C (n.690+10T>C) c.945+10T>C (n.945+10T>C) c.411+10T>C (n.411+10T>C) c.-360+10T>C (n.-360+10T>C) n.197+10T>C c.1101+10T>C (n.1101+10T>C) c.179+10T>C c.1026+10T>C (n.1026+10T>C) c.*59+10T>C (n.*59+10T>C) c.-155+10T>C (n.-155+10T>C) c.-462+10T>C (n.-462+10T>C) c.1182+10T>C (n.1182+10T>C) c.984+10T>C (n.984+10T>C) c.138+10T>C (n.138+10T>C) c.93+10T>C (n.93+10T>C) c.-113+10T>C (n.-113+10T>C) n.1372+10T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32598597C= | CA2026251128 | FGD4 | c.690+11C= (n.690+11C=) c.945+11C= (n.945+11C=) c.411+11C= (n.411+11C=) c.-360+11C= (n.-360+11C=) n.197+11C= c.1101+11C= (n.1101+11C=) c.179+11C= c.1026+11C= (n.1026+11C=) c.*59+11C= (n.*59+11C=) c.-155+11C= (n.-155+11C=) c.-462+11C= (n.-462+11C=) c.1182+11C= (n.1182+11C=) c.984+11C= (n.984+11C=) c.138+11C= (n.138+11C=) c.93+11C= (n.93+11C=) c.-113+11C= (n.-113+11C=) n.1372+11C= | |
12 | g.32598597C>T | CA604222354 | FGD4 | c.690+11C>T (n.690+11C>T) c.945+11C>T (n.945+11C>T) c.411+11C>T (n.411+11C>T) c.-360+11C>T (n.-360+11C>T) n.197+11C>T c.1101+11C>T (n.1101+11C>T) c.179+11C>T c.1026+11C>T (n.1026+11C>T) c.*59+11C>T (n.*59+11C>T) c.-155+11C>T (n.-155+11C>T) c.-462+11C>T (n.-462+11C>T) c.1182+11C>T (n.1182+11C>T) c.984+11C>T (n.984+11C>T) c.138+11C>T (n.138+11C>T) c.93+11C>T (n.93+11C>T) c.-113+11C>T (n.-113+11C>T) n.1372+11C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.32598600T>C | CA235204173 | FGD4 | c.690+14T>C (n.690+14T>C) c.945+14T>C (n.945+14T>C) c.411+14T>C (n.411+14T>C) c.-360+14T>C (n.-360+14T>C) n.197+14T>C c.1101+14T>C (n.1101+14T>C) c.179+14T>C c.1026+14T>C (n.1026+14T>C) c.*59+14T>C (n.*59+14T>C) c.-155+14T>C (n.-155+14T>C) c.-462+14T>C (n.-462+14T>C) c.1182+14T>C (n.1182+14T>C) c.984+14T>C (n.984+14T>C) c.138+14T>C (n.138+14T>C) c.93+14T>C (n.93+14T>C) c.-113+14T>C (n.-113+14T>C) n.1372+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598600T= | CA2026251130 | FGD4 | c.690+14T= (n.690+14T=) c.945+14T= (n.945+14T=) c.411+14T= (n.411+14T=) c.-360+14T= (n.-360+14T=) n.197+14T= c.1101+14T= (n.1101+14T=) c.179+14T= c.1026+14T= (n.1026+14T=) c.*59+14T= (n.*59+14T=) c.-155+14T= (n.-155+14T=) c.-462+14T= (n.-462+14T=) c.1182+14T= (n.1182+14T=) c.984+14T= (n.984+14T=) c.138+14T= (n.138+14T=) c.93+14T= (n.93+14T=) c.-113+14T= (n.-113+14T=) n.1372+14T= | |
12 | g.32598602_32598603del | CA2618213985 | FGD4 | c.690+16_690+17del (n.690+16_690+17del) c.945+16_945+17del (n.945+16_945+17del) c.411+16_411+17del (n.411+16_411+17del) c.-360+16_-360+17del (n.-360+16_-360+17del) n.197+16_197+17del c.1101+16_1101+17del (n.1101+16_1101+17del) c.179+16_179+17del c.1026+16_1026+17del (n.1026+16_1026+17del) c.*59+16_*59+17del (n.*59+16_*59+17del) c.-155+16_-155+17del (n.-155+16_-155+17del) c.-462+16_-462+17del (n.-462+16_-462+17del) c.1182+16_1182+17del (n.1182+16_1182+17del) c.984+16_984+17del (n.984+16_984+17del) c.138+16_138+17del (n.138+16_138+17del) c.93+16_93+17del (n.93+16_93+17del) c.-113+16_-113+17del (n.-113+16_-113+17del) n.1372+16_1372+17del | gnomAD v4 |
12 | g.32598601C>A | CA6506695 | FGD4 | c.690+15C>A (n.690+15C>A) c.945+15C>A (n.945+15C>A) c.411+15C>A (n.411+15C>A) c.-360+15C>A (n.-360+15C>A) n.197+15C>A c.1101+15C>A (n.1101+15C>A) c.179+15C>A c.1026+15C>A (n.1026+15C>A) c.*59+15C>A (n.*59+15C>A) c.-155+15C>A (n.-155+15C>A) c.-462+15C>A (n.-462+15C>A) c.1182+15C>A (n.1182+15C>A) c.984+15C>A (n.984+15C>A) c.138+15C>A (n.138+15C>A) c.93+15C>A (n.93+15C>A) c.-113+15C>A (n.-113+15C>A) n.1372+15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598601C= | CA2026251138 | FGD4 | c.690+15C= (n.690+15C=) c.945+15C= (n.945+15C=) c.411+15C= (n.411+15C=) c.-360+15C= (n.-360+15C=) n.197+15C= c.1101+15C= (n.1101+15C=) c.179+15C= c.1026+15C= (n.1026+15C=) c.*59+15C= (n.*59+15C=) c.-155+15C= (n.-155+15C=) c.-462+15C= (n.-462+15C=) c.1182+15C= (n.1182+15C=) c.984+15C= (n.984+15C=) c.138+15C= (n.138+15C=) c.93+15C= (n.93+15C=) c.-113+15C= (n.-113+15C=) n.1372+15C= | |
12 | g.32598601C>G | CA654666264 | FGD4 | c.690+15C>G (n.690+15C>G) c.945+15C>G (n.945+15C>G) c.411+15C>G (n.411+15C>G) c.-360+15C>G (n.-360+15C>G) n.197+15C>G c.1101+15C>G (n.1101+15C>G) c.179+15C>G c.1026+15C>G (n.1026+15C>G) c.*59+15C>G (n.*59+15C>G) c.-155+15C>G (n.-155+15C>G) c.-462+15C>G (n.-462+15C>G) c.1182+15C>G (n.1182+15C>G) c.984+15C>G (n.984+15C>G) c.138+15C>G (n.138+15C>G) c.93+15C>G (n.93+15C>G) c.-113+15C>G (n.-113+15C>G) n.1372+15C>G | COSMIC COSMIC |
12 | g.32598603C>T | CA2618214000 | FGD4 | c.690+17C>T (n.690+17C>T) c.945+17C>T (n.945+17C>T) c.411+17C>T (n.411+17C>T) c.-360+17C>T (n.-360+17C>T) n.197+17C>T c.1101+17C>T (n.1101+17C>T) c.179+17C>T c.1026+17C>T (n.1026+17C>T) c.*59+17C>T (n.*59+17C>T) c.-155+17C>T (n.-155+17C>T) c.-462+17C>T (n.-462+17C>T) c.1182+17C>T (n.1182+17C>T) c.984+17C>T (n.984+17C>T) c.138+17C>T (n.138+17C>T) c.93+17C>T (n.93+17C>T) c.-113+17C>T (n.-113+17C>T) n.1372+17C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32598604A>G | CA2618214030 | FGD4 | c.690+18A>G (n.690+18A>G) c.945+18A>G (n.945+18A>G) c.411+18A>G (n.411+18A>G) c.-360+18A>G (n.-360+18A>G) n.197+18A>G c.1101+18A>G (n.1101+18A>G) c.179+18A>G c.1026+18A>G (n.1026+18A>G) c.*59+18A>G (n.*59+18A>G) c.-155+18A>G (n.-155+18A>G) c.-462+18A>G (n.-462+18A>G) c.1182+18A>G (n.1182+18A>G) c.984+18A>G (n.984+18A>G) c.138+18A>G (n.138+18A>G) c.93+18A>G (n.93+18A>G) c.-113+18A>G (n.-113+18A>G) n.1372+18A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32598605G>A | CA2026251147 | FGD4 | c.690+19G>A (n.690+19G>A) c.945+19G>A (n.945+19G>A) c.411+19G>A (n.411+19G>A) c.-360+19G>A (n.-360+19G>A) n.197+19G>A c.1101+19G>A (n.1101+19G>A) c.179+19G>A c.1026+19G>A (n.1026+19G>A) c.*59+19G>A (n.*59+19G>A) c.-155+19G>A (n.-155+19G>A) c.-462+19G>A (n.-462+19G>A) c.1182+19G>A (n.1182+19G>A) c.984+19G>A (n.984+19G>A) c.138+19G>A (n.138+19G>A) c.93+19G>A (n.93+19G>A) c.-113+19G>A (n.-113+19G>A) n.1372+19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32598605G= | CA2026251144 | FGD4 | c.690+19G= (n.690+19G=) c.945+19G= (n.945+19G=) c.411+19G= (n.411+19G=) c.-360+19G= (n.-360+19G=) n.197+19G= c.1101+19G= (n.1101+19G=) c.179+19G= c.1026+19G= (n.1026+19G=) c.*59+19G= (n.*59+19G=) c.-155+19G= (n.-155+19G=) c.-462+19G= (n.-462+19G=) c.1182+19G= (n.1182+19G=) c.984+19G= (n.984+19G=) c.138+19G= (n.138+19G=) c.93+19G= (n.93+19G=) c.-113+19G= (n.-113+19G=) n.1372+19G= | |
12 | g.32598607A= | CA2026251149 | FGD4 | c.690+21A= (n.690+21A=) c.945+21A= (n.945+21A=) c.411+21A= (n.411+21A=) c.-360+21A= (n.-360+21A=) n.197+21A= c.1101+21A= (n.1101+21A=) c.179+21A= c.1026+21A= (n.1026+21A=) c.*59+21A= (n.*59+21A=) c.-155+21A= (n.-155+21A=) c.-462+21A= (n.-462+21A=) c.1182+21A= (n.1182+21A=) c.984+21A= (n.984+21A=) c.138+21A= (n.138+21A=) c.93+21A= (n.93+21A=) c.-113+21A= (n.-113+21A=) n.1372+21A= | |
12 | g.32598607A>G | CA235204180 | FGD4 | c.690+21A>G (n.690+21A>G) c.945+21A>G (n.945+21A>G) c.411+21A>G (n.411+21A>G) c.-360+21A>G (n.-360+21A>G) n.197+21A>G c.1101+21A>G (n.1101+21A>G) c.179+21A>G c.1026+21A>G (n.1026+21A>G) c.*59+21A>G (n.*59+21A>G) c.-155+21A>G (n.-155+21A>G) c.-462+21A>G (n.-462+21A>G) c.1182+21A>G (n.1182+21A>G) c.984+21A>G (n.984+21A>G) c.138+21A>G (n.138+21A>G) c.93+21A>G (n.93+21A>G) c.-113+21A>G (n.-113+21A>G) n.1372+21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598610A>G | CA2575295817 | FGD4 | c.690+24A>G (n.690+24A>G) c.945+24A>G (n.945+24A>G) c.411+24A>G (n.411+24A>G) c.-360+24A>G (n.-360+24A>G) n.197+24A>G c.1101+24A>G (n.1101+24A>G) c.179+24A>G c.1026+24A>G (n.1026+24A>G) c.*59+24A>G (n.*59+24A>G) c.-155+24A>G (n.-155+24A>G) c.-462+24A>G (n.-462+24A>G) c.1182+24A>G (n.1182+24A>G) c.984+24A>G (n.984+24A>G) c.138+24A>G (n.138+24A>G) c.93+24A>G (n.93+24A>G) c.-113+24A>G (n.-113+24A>G) n.1372+24A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32598611T>A | CA6506696 | FGD4 | c.690+25T>A (n.690+25T>A) c.945+25T>A (n.945+25T>A) c.411+25T>A (n.411+25T>A) c.-360+25T>A (n.-360+25T>A) n.197+25T>A c.1101+25T>A (n.1101+25T>A) c.179+25T>A c.1026+25T>A (n.1026+25T>A) c.*59+25T>A (n.*59+25T>A) c.-155+25T>A (n.-155+25T>A) c.-462+25T>A (n.-462+25T>A) c.1182+25T>A (n.1182+25T>A) c.984+25T>A (n.984+25T>A) c.138+25T>A (n.138+25T>A) c.93+25T>A (n.93+25T>A) c.-113+25T>A (n.-113+25T>A) n.1372+25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598611T>G | CA2618214041 | FGD4 | c.690+25T>G (n.690+25T>G) c.945+25T>G (n.945+25T>G) c.411+25T>G (n.411+25T>G) c.-360+25T>G (n.-360+25T>G) n.197+25T>G c.1101+25T>G (n.1101+25T>G) c.179+25T>G c.1026+25T>G (n.1026+25T>G) c.*59+25T>G (n.*59+25T>G) c.-155+25T>G (n.-155+25T>G) c.-462+25T>G (n.-462+25T>G) c.1182+25T>G (n.1182+25T>G) c.984+25T>G (n.984+25T>G) c.138+25T>G (n.138+25T>G) c.93+25T>G (n.93+25T>G) c.-113+25T>G (n.-113+25T>G) n.1372+25T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32598611T= | CA2026251151 | FGD4 | c.690+25T= (n.690+25T=) c.945+25T= (n.945+25T=) c.411+25T= (n.411+25T=) c.-360+25T= (n.-360+25T=) n.197+25T= c.1101+25T= (n.1101+25T=) c.179+25T= c.1026+25T= (n.1026+25T=) c.*59+25T= (n.*59+25T=) c.-155+25T= (n.-155+25T=) c.-462+25T= (n.-462+25T=) c.1182+25T= (n.1182+25T=) c.984+25T= (n.984+25T=) c.138+25T= (n.138+25T=) c.93+25T= (n.93+25T=) c.-113+25T= (n.-113+25T=) n.1372+25T= | |
12 | g.32598614del | CA2618214039 | FGD4 | c.690+28del (n.690+28del) c.945+28del (n.945+28del) c.411+28del (n.411+28del) c.-360+28del (n.-360+28del) n.197+28del c.1101+28del (n.1101+28del) c.179+28del c.1026+28del (n.1026+28del) c.*59+28del (n.*59+28del) c.-155+28del (n.-155+28del) c.-462+28del (n.-462+28del) c.1182+28del (n.1182+28del) c.984+28del (n.984+28del) c.138+28del (n.138+28del) c.93+28del (n.93+28del) c.-113+28del (n.-113+28del) n.1372+28del | gnomAD v4 |
12 | g.32598614T>A | CA604222355 | FGD4 | c.690+28T>A (n.690+28T>A) c.945+28T>A (n.945+28T>A) c.411+28T>A (n.411+28T>A) c.-360+28T>A (n.-360+28T>A) n.197+28T>A c.1101+28T>A (n.1101+28T>A) c.179+28T>A c.1026+28T>A (n.1026+28T>A) c.*59+28T>A (n.*59+28T>A) c.-155+28T>A (n.-155+28T>A) c.-462+28T>A (n.-462+28T>A) c.1182+28T>A (n.1182+28T>A) c.984+28T>A (n.984+28T>A) c.138+28T>A (n.138+28T>A) c.93+28T>A (n.93+28T>A) c.-113+28T>A (n.-113+28T>A) n.1372+28T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32598614T= | CA2026251165 | FGD4 | c.690+28T= (n.690+28T=) c.945+28T= (n.945+28T=) c.411+28T= (n.411+28T=) c.-360+28T= (n.-360+28T=) n.197+28T= c.1101+28T= (n.1101+28T=) c.179+28T= c.1026+28T= (n.1026+28T=) c.*59+28T= (n.*59+28T=) c.-155+28T= (n.-155+28T=) c.-462+28T= (n.-462+28T=) c.1182+28T= (n.1182+28T=) c.984+28T= (n.984+28T=) c.138+28T= (n.138+28T=) c.93+28T= (n.93+28T=) c.-113+28T= (n.-113+28T=) n.1372+28T= | |
12 | g.32598615A= | CA2026251169 | FGD4 | c.690+29A= (n.690+29A=) c.945+29A= (n.945+29A=) c.411+29A= (n.411+29A=) c.-360+29A= (n.-360+29A=) n.197+29A= c.1101+29A= (n.1101+29A=) c.179+29A= c.1026+29A= (n.1026+29A=) c.*59+29A= (n.*59+29A=) c.-155+29A= (n.-155+29A=) c.-462+29A= (n.-462+29A=) c.1182+29A= (n.1182+29A=) c.984+29A= (n.984+29A=) c.138+29A= (n.138+29A=) c.93+29A= (n.93+29A=) c.-113+29A= (n.-113+29A=) n.1372+29A= | |
12 | g.32598615A>C | CA2618214047 | FGD4 | c.690+29A>C (n.690+29A>C) c.945+29A>C (n.945+29A>C) c.411+29A>C (n.411+29A>C) c.-360+29A>C (n.-360+29A>C) n.197+29A>C c.1101+29A>C (n.1101+29A>C) c.179+29A>C c.1026+29A>C (n.1026+29A>C) c.*59+29A>C (n.*59+29A>C) c.-155+29A>C (n.-155+29A>C) c.-462+29A>C (n.-462+29A>C) c.1182+29A>C (n.1182+29A>C) c.984+29A>C (n.984+29A>C) c.138+29A>C (n.138+29A>C) c.93+29A>C (n.93+29A>C) c.-113+29A>C (n.-113+29A>C) n.1372+29A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32598615A>G | CA2026251172 | FGD4 | c.690+29A>G (n.690+29A>G) c.945+29A>G (n.945+29A>G) c.411+29A>G (n.411+29A>G) c.-360+29A>G (n.-360+29A>G) n.197+29A>G c.1101+29A>G (n.1101+29A>G) c.179+29A>G c.1026+29A>G (n.1026+29A>G) c.*59+29A>G (n.*59+29A>G) c.-155+29A>G (n.-155+29A>G) c.-462+29A>G (n.-462+29A>G) c.1182+29A>G (n.1182+29A>G) c.984+29A>G (n.984+29A>G) c.138+29A>G (n.138+29A>G) c.93+29A>G (n.93+29A>G) c.-113+29A>G (n.-113+29A>G) n.1372+29A>G | dbSNP |
12 | g.32598617A>G | CA2618214051 | FGD4 | c.690+31A>G (n.690+31A>G) c.945+31A>G (n.945+31A>G) c.411+31A>G (n.411+31A>G) c.-360+31A>G (n.-360+31A>G) n.197+31A>G c.1101+31A>G (n.1101+31A>G) c.179+31A>G c.1026+31A>G (n.1026+31A>G) c.*59+31A>G (n.*59+31A>G) c.-155+31A>G (n.-155+31A>G) c.-462+31A>G (n.-462+31A>G) c.1182+31A>G (n.1182+31A>G) c.984+31A>G (n.984+31A>G) c.138+31A>G (n.138+31A>G) c.93+31A>G (n.93+31A>G) c.-113+31A>G (n.-113+31A>G) n.1372+31A>G | gnomAD v4 |
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12 | g.32598623del | CA2795078900 | FGD4 | c.690+37del (n.690+37del) c.945+37del (n.945+37del) c.411+37del (n.411+37del) c.-360+37del (n.-360+37del) n.197+37del c.1101+37del (n.1101+37del) c.179+37del c.1026+37del (n.1026+37del) c.*59+37del (n.*59+37del) c.-155+37del (n.-155+37del) c.-462+37del (n.-462+37del) c.1182+37del (n.1182+37del) c.984+37del (n.984+37del) c.138+37del (n.138+37del) c.93+37del (n.93+37del) c.-113+37del (n.-113+37del) n.1372+37del | |
12 | g.32598623G>C | CA2618214053 | FGD4 | c.690+37G>C (n.690+37G>C) c.945+37G>C (n.945+37G>C) c.411+37G>C (n.411+37G>C) c.-360+37G>C (n.-360+37G>C) n.197+37G>C c.1101+37G>C (n.1101+37G>C) c.179+37G>C c.1026+37G>C (n.1026+37G>C) c.*59+37G>C (n.*59+37G>C) c.-155+37G>C (n.-155+37G>C) c.-462+37G>C (n.-462+37G>C) c.1182+37G>C (n.1182+37G>C) c.984+37G>C (n.984+37G>C) c.138+37G>C (n.138+37G>C) c.93+37G>C (n.93+37G>C) c.-113+37G>C (n.-113+37G>C) n.1372+37G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32598624C= | CA2026251173 | FGD4 | c.690+38C= (n.690+38C=) c.945+38C= (n.945+38C=) c.411+38C= (n.411+38C=) c.-360+38C= (n.-360+38C=) n.197+38C= c.1101+38C= (n.1101+38C=) c.179+38C= c.1026+38C= (n.1026+38C=) c.*59+38C= (n.*59+38C=) c.-155+38C= (n.-155+38C=) c.-462+38C= (n.-462+38C=) c.1182+38C= (n.1182+38C=) c.984+38C= (n.984+38C=) c.138+38C= (n.138+38C=) c.93+38C= (n.93+38C=) c.-113+38C= (n.-113+38C=) n.1372+38C= | |
12 | g.32598624C>T | CA6506697 | FGD4 | c.690+38C>T (n.690+38C>T) c.945+38C>T (n.945+38C>T) c.411+38C>T (n.411+38C>T) c.-360+38C>T (n.-360+38C>T) n.197+38C>T c.1101+38C>T (n.1101+38C>T) c.179+38C>T c.1026+38C>T (n.1026+38C>T) c.*59+38C>T (n.*59+38C>T) c.-155+38C>T (n.-155+38C>T) c.-462+38C>T (n.-462+38C>T) c.1182+38C>T (n.1182+38C>T) c.984+38C>T (n.984+38C>T) c.138+38C>T (n.138+38C>T) c.93+38C>T (n.93+38C>T) c.-113+38C>T (n.-113+38C>T) n.1372+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |