Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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12	g.32598522A>G	CA384357081	FGD4	c.626A>G (p.Lys209Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.-424A>G (n.-424A>G) n.133A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.115A>G c.962A>G (p.Lys321Arg) c.118A>G (p.Lys40Glu) c.-219A>G (n.-219A>G) c.-526A>G (n.-526A>G) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) c.29A>G (p.Lys10Arg) c.-177A>G (n.-177A>G) n.1308A>G	gnomAD v4
12	g.32598522A>T	CA384357082	FGD4	c.626A>T (p.Lys209Ile) c.881A>T (p.Lys294Ile) c.347A>T (p.Lys116Ile) c.-424A>T (n.-424A>T) n.133A>T c.1037A>T (p.Lys346Ile) c.115A>T c.962A>T (p.Lys321Ile) c.118A>T (p.Lys40Ter) c.-219A>T (n.-219A>T) c.-526A>T (n.-526A>T) c.1118A>T (p.Lys373Ile) c.920A>T (p.Lys307Ile) c.74A>T (p.Lys25Ile) c.29A>T (p.Lys10Ile) c.-177A>T (n.-177A>T) n.1308A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12	g.32598523A>G	CA479166564	FGD4	c.627A>G (p.Lys209=) c.882A>G (p.Lys294=) c.348A>G (p.Lys116=) c.-423A>G (n.-423A>G) n.134A>G c.1038A>G (p.Lys346=) c.116A>G c.963A>G (p.Lys321=) c.119A>G (p.Lys40Arg) c.-218A>G (n.-218A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) c.1119A>G (p.Lys373=) c.921A>G (p.Lys307=) c.75A>G (p.Lys25=) c.30A>G (p.Lys10=) c.-176A>G (n.-176A>G) n.1309A>G
12	g.32598523A>T	CA384357084	FGD4	c.627A>T (p.Lys209Asn) c.882A>T (p.Lys294Asn) c.348A>T (p.Lys116Asn) c.-423A>T (n.-423A>T) n.134A>T c.1038A>T (p.Lys346Asn) c.116A>T c.963A>T (p.Lys321Asn) c.119A>T (p.Lys40Ile) c.-218A>T (n.-218A>T) c.-525A>T (n.-525A>T) c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.921A>T (p.Lys307Asn) c.75A>T (p.Lys25Asn) c.30A>T (p.Lys10Asn) c.-176A>T (n.-176A>T) n.1309A>T
12	g.32598524A>C	CA384357085	FGD4	c.628A>C (p.Ile210Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) c.-422A>C (n.-422A>C) n.135A>C c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.117A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) c.120A>C (p.Lys40Asn) c.-217A>C (n.-217A>C) c.-524A>C (n.-524A>C) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.922A>C (p.Ile308Leu) c.76A>C (p.Ile26Leu) c.31A>C (p.Ile11Leu) c.-175A>C (n.-175A>C) n.1310A>C
12	g.32598524A>G	CA384357086	FGD4	c.628A>G (p.Ile210Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.349A>G (p.Ile117Val) c.-422A>G (n.-422A>G) n.135A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) c.117A>G c.964A>G (p.Ile322Val) c.120A>G (p.Lys40=) c.-217A>G (n.-217A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.922A>G (p.Ile308Val) c.76A>G (p.Ile26Val) c.31A>G (p.Ile11Val) c.-175A>G (n.-175A>G) n.1310A>G
12	g.32598524A>T	CA384357087	FGD4	c.628A>T (p.Ile210Leu) c.883A>T (p.Ile295Leu) c.349A>T (p.Ile117Leu) c.-422A>T (n.-422A>T) n.135A>T c.1039A>T (p.Ile347Leu) c.117A>T c.964A>T (p.Ile322Leu) c.120A>T (p.Lys40Asn) c.-217A>T (n.-217A>T) c.-524A>T (n.-524A>T) c.1120A>T (p.Ile374Leu) c.922A>T (p.Ile308Leu) c.76A>T (p.Ile26Leu) c.31A>T (p.Ile11Leu) c.-175A>T (n.-175A>T) n.1310A>T
12	g.32598525T>A	CA384357088	FGD4	c.629T>A (p.Ile210Lys) c.884T>A (p.Ile295Lys) c.350T>A (p.Ile117Lys) c.-421T>A (n.-421T>A) n.136T>A c.1040T>A (p.Ile347Lys) c.118T>A c.965T>A (p.Ile322Lys) c.121T>A (p.Ter41Lys) c.-216T>A (n.-216T>A) c.-523T>A (n.-523T>A) c.1121T>A (p.Ile374Lys) c.923T>A (p.Ile308Lys) c.77T>A (p.Ile26Lys) c.32T>A (p.Ile11Lys) c.-174T>A (n.-174T>A) n.1311T>A
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12	g.32598525T>G	CA384357090	FGD4	c.629T>G (p.Ile210Arg) c.884T>G (p.Ile295Arg) c.350T>G (p.Ile117Arg) c.-421T>G (n.-421T>G) n.136T>G c.1040T>G (p.Ile347Arg) c.118T>G c.965T>G (p.Ile322Arg) c.121T>G (p.Ter41Glu) c.-216T>G (n.-216T>G) c.-523T>G (n.-523T>G) c.1121T>G (p.Ile374Arg) c.923T>G (p.Ile308Arg) c.77T>G (p.Ile26Arg) c.32T>G (p.Ile11Arg) c.-174T>G (n.-174T>G) n.1311T>G
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12	g.32598526A>C	CA479166565	FGD4	c.630A>C (p.Ile210=) c.885A>C (p.Ile295=) c.351A>C (p.Ile117=) c.-420A>C (n.-420A>C) n.137A>C c.1041A>C (p.Ile347=) c.119A>C c.966A>C (p.Ile322=) c.122A>C (p.Ter41Ser) c.-215A>C (n.-215A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) c.1122A>C (p.Ile374=) c.924A>C (p.Ile308=) c.78A>C (p.Ile26=) c.33A>C (p.Ile11=) c.-173A>C (n.-173A>C) n.1312A>C
12	g.32598526A>G	CA384357091	FGD4	c.630A>G (p.Ile210Met) c.885A>G (p.Ile295Met) c.351A>G (p.Ile117Met) c.-420A>G (n.-420A>G) n.137A>G c.1041A>G (p.Ile347Met) c.119A>G c.966A>G (p.Ile322Met) c.122A>G (p.Ter41Trp) c.-215A>G (n.-215A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) c.1122A>G (p.Ile374Met) c.924A>G (p.Ile308Met) c.78A>G (p.Ile26Met) c.33A>G (p.Ile11Met) c.-173A>G (n.-173A>G) n.1312A>G
12	g.32598526A>T	CA6506681	FGD4	c.630A>T (p.Ile210=) c.885A>T (p.Ile295=) c.351A>T (p.Ile117=) c.-420A>T (n.-420A>T) n.137A>T c.1041A>T (p.Ile347=) c.119A>T c.966A>T (p.Ile322=) c.122A>T (p.Ter41Leu) c.-215A>T (n.-215A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) c.1122A>T (p.Ile374=) c.924A>T (p.Ile308=) c.78A>T (p.Ile26=) c.33A>T (p.Ile11=) c.-173A>T (n.-173A>T) n.1312A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12	g.32598527G>C	CA384357093	FGD4	c.631G>C (p.Ala211Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.-419G>C (n.-419G>C) n.138G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.120G>C c.967G>C (p.Ala323Pro) c.123G>C (p.Ter41Tyr) c.-214G>C (n.-214G>C) c.-521G>C (n.-521G>C) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.79G>C (p.Ala27Pro) c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-172G>C (n.-172G>C) n.1313G>C
12	g.32598527G>T	CA384357094	FGD4	c.631G>T (p.Ala211Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.-419G>T (n.-419G>T) n.138G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.120G>T c.967G>T (p.Ala323Ser) c.123G>T (p.Ter41Tyr) c.-214G>T (n.-214G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.79G>T (p.Ala27Ser) c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-172G>T (n.-172G>T) n.1313G>T
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12	g.32598528C>T	CA384357097	FGD4	c.632C>T (p.Ala211Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.-418C>T (n.-418C>T) n.139C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) c.121C>T c.968C>T (p.Ala323Val) c.1C>T (n.1C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.80C>T (p.Ala27Val) c.35C>T (p.Ala12Val) c.-171C>T (n.-171C>T) n.1314C>T
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12	g.32598529C>T	CA479166567	FGD4	c.633C>T (p.Ala211=) c.888C>T (p.Ala296=) c.354C>T (p.Ala118=) c.-417C>T (n.-417C>T) n.140C>T c.1044C>T (p.Ala348=) c.122C>T c.969C>T (p.Ala323=) c.2C>T (n.2C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.1125C>T (p.Ala375=) c.927C>T (p.Ala309=) c.81C>T (p.Ala27=) c.36C>T (p.Ala12=) c.-170C>T (n.-170C>T) n.1315C>T
12	g.32598530A>C	CA384357100	FGD4	c.634A>C (p.Asn212His) c.889A>C (p.Asn297His) c.355A>C (p.Asn119His) c.-416A>C (n.-416A>C) n.141A>C c.1045A>C (p.Asn349His) c.123A>C c.970A>C (p.Asn324His) c.3A>C (n.3A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) c.-518A>C (n.-518A>C) c.1126A>C (p.Asn376His) c.928A>C (p.Asn310His) c.82A>C (p.Asn28His) c.37A>C (p.Asn13His) c.-169A>C (n.-169A>C) n.1316A>C
12	g.32598530A>G	CA384357098	FGD4	c.634A>G (p.Asn212Asp) c.889A>G (p.Asn297Asp) c.355A>G (p.Asn119Asp) c.-416A>G (n.-416A>G) n.141A>G c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.123A>G c.970A>G (p.Asn324Asp) c.3A>G (n.3A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.928A>G (p.Asn310Asp) c.82A>G (p.Asn28Asp) c.37A>G (p.Asn13Asp) c.-169A>G (n.-169A>G) n.1316A>G
12	g.32598530A>T	CA384357099	FGD4	c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.-416A>T (n.-416A>T) n.141A>T c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.123A>T c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.3A>T (n.3A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) c.-518A>T (n.-518A>T) c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.-169A>T (n.-169A>T) n.1316A>T	gnomAD v4
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12	g.32598531A>C	CA384357101	FGD4	c.635A>C (p.Asn212Thr) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.356A>C (p.Asn119Thr) c.-415A>C (n.-415A>C) n.142A>C c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.124A>C c.971A>C (p.Asn324Thr) c.4A>C (n.4A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.929A>C (p.Asn310Thr) c.83A>C (p.Asn28Thr) c.38A>C (p.Asn13Thr) c.-168A>C (n.-168A>C) n.1317A>C
12	g.32598531A>G	CA6506682	FGD4	c.635A>G (p.Asn212Ser) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.356A>G (p.Asn119Ser) c.-415A>G (n.-415A>G) n.142A>G c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.124A>G c.971A>G (p.Asn324Ser) c.4A>G (n.4A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.929A>G (p.Asn310Ser) c.83A>G (p.Asn28Ser) c.38A>G (p.Asn13Ser) c.-168A>G (n.-168A>G) n.1317A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.32598532T>A	CA384357103	FGD4	c.636T>A (p.Asn212Lys) c.891T>A (p.Asn297Lys) c.357T>A (p.Asn119Lys) c.-414T>A (n.-414T>A) n.143T>A c.1047T>A (p.Asn349Lys) c.125T>A c.972T>A (p.Asn324Lys) c.5T>A (n.5T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) c.-516T>A (n.-516T>A) c.1128T>A (p.Asn376Lys) c.930T>A (p.Asn310Lys) c.84T>A (p.Asn28Lys) c.39T>A (p.Asn13Lys) c.-167T>A (n.-167T>A) n.1318T>A
12	g.32598532T>C	CA479166569	FGD4	c.636T>C (p.Asn212=) c.891T>C (p.Asn297=) c.357T>C (p.Asn119=) c.-414T>C (n.-414T>C) n.143T>C c.1047T>C (p.Asn349=) c.125T>C c.972T>C (p.Asn324=) c.5T>C (n.5T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) c.1128T>C (p.Asn376=) c.930T>C (p.Asn310=) c.84T>C (p.Asn28=) c.39T>C (p.Asn13=) c.-167T>C (n.-167T>C) n.1318T>C
12	g.32598532T>G	CA384357104	FGD4	c.636T>G (p.Asn212Lys) c.891T>G (p.Asn297Lys) c.357T>G (p.Asn119Lys) c.-414T>G (n.-414T>G) n.143T>G c.1047T>G (p.Asn349Lys) c.125T>G c.972T>G (p.Asn324Lys) c.5T>G (n.5T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) c.1128T>G (p.Asn376Lys) c.930T>G (p.Asn310Lys) c.84T>G (p.Asn28Lys) c.39T>G (p.Asn13Lys) c.-167T>G (n.-167T>G) n.1318T>G
12	g.32598533G>A	CA384357105	FGD4	c.637G>A (p.Glu213Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.-413G>A (n.-413G>A) n.144G>A c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.126G>A c.973G>A (p.Glu325Lys) c.6G>A (n.6G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) c.-166G>A (n.-166G>A) n.1319G>A	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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12	g.32598533G=	CA2026250955	FGD4	c.637G= (p.Glu213=) c.892G= (p.Glu298=) c.358G= (p.Glu120=) c.-413G= (n.-413G=) n.144G= c.1048G= (p.Glu350=) c.126G= c.973G= (p.Glu325=) c.6G= (n.6G=) c.-208G= (n.-208G=) c.-515G= (n.-515G=) c.1129G= (p.Glu377=) c.931G= (p.Glu311=) c.85G= (p.Glu29=) c.40G= (p.Glu14=) c.-166G= (n.-166G=) n.1319G=
12	g.32598533G>T	CA384357106	FGD4	c.637G>T (p.Glu213Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.-413G>T (n.-413G>T) n.144G>T c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.126G>T c.973G>T (p.Glu325Ter) c.6G>T (n.6G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) c.-166G>T (n.-166G>T) n.1319G>T
12	g.32598534A>C	CA384357108	FGD4	c.638A>C (p.Glu213Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.-412A>C (n.-412A>C) n.145A>C c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.127A>C c.974A>C (p.Glu325Ala) c.7A>C (n.7A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) c.-514A>C (n.-514A>C) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) c.-165A>C (n.-165A>C) n.1320A>C
12	g.32598534A>G	CA384357109	FGD4	c.638A>G (p.Glu213Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.-412A>G (n.-412A>G) n.145A>G c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.127A>G c.974A>G (p.Glu325Gly) c.7A>G (n.7A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) c.-514A>G (n.-514A>G) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) c.-165A>G (n.-165A>G) n.1320A>G
12	g.32598534A>T	CA384357110	FGD4	c.638A>T (p.Glu213Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.359A>T (p.Glu120Val) c.-412A>T (n.-412A>T) n.145A>T c.1049A>T (p.Glu350Val) c.127A>T c.974A>T (p.Glu325Val) c.7A>T (n.7A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) c.-514A>T (n.-514A>T) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.932A>T (p.Glu311Val) c.86A>T (p.Glu29Val) c.41A>T (p.Glu14Val) c.-165A>T (n.-165A>T) n.1320A>T
12	g.32598535A>C	CA384357111	FGD4	c.639A>C (p.Glu213Asp) c.894A>C (p.Glu298Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) c.-411A>C (n.-411A>C) n.146A>C c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.128A>C c.975A>C (p.Glu325Asp) c.8A>C (n.8A>C) c.-206A>C (n.-206A>C) c.-513A>C (n.-513A>C) c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.933A>C (p.Glu311Asp) c.87A>C (p.Glu29Asp) c.42A>C (p.Glu14Asp) c.-164A>C (n.-164A>C) n.1321A>C
12	g.32598535A>G	CA479166570	FGD4	c.639A>G (p.Glu213=) c.894A>G (p.Glu298=) c.360A>G (p.Glu120=) c.-411A>G (n.-411A>G) n.146A>G c.1050A>G (p.Glu350=) c.128A>G c.975A>G (p.Glu325=) c.8A>G (n.8A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) c.1131A>G (p.Glu377=) c.933A>G (p.Glu311=) c.87A>G (p.Glu29=) c.42A>G (p.Glu14=) c.-164A>G (n.-164A>G) n.1321A>G	gnomAD v4
12	g.32598535A>T	CA384357112	FGD4	c.639A>T (p.Glu213Asp) c.894A>T (p.Glu298Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) c.-411A>T (n.-411A>T) n.146A>T c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.128A>T c.975A>T (p.Glu325Asp) c.8A>T (n.8A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) c.-513A>T (n.-513A>T) c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.933A>T (p.Glu311Asp) c.87A>T (p.Glu29Asp) c.42A>T (p.Glu14Asp) c.-164A>T (n.-164A>T) n.1321A>T
12	g.32598535_32598536delinsAC	CA2026250960	FGD4	c.639_640delinsAC (p.Glu213=) c.894_895delinsAC (p.Glu298=) c.360_361delinsAC (p.Glu120=) c.-411_-410delinsAC (n.-411_-410delinsAC) n.146_147delinsAC c.1050_1051delinsAC (p.Glu350=) c.128_129delinsAC c.975_976delinsAC (p.Glu325=) c.8_9delinsAC (n.8_9delinsAC) c.-206_-205delinsAC (n.-206_-205delinsAC) c.-513_-512delinsAC (n.-513_-512delinsAC) c.1131_1132delinsAC (p.Glu377=) c.933_934delinsAC (p.Glu311=) c.87_88delinsAC (p.Glu29=) c.42_43delinsAC (p.Glu14=) c.-164_-163delinsAC (n.-164_-163delinsAC) n.1321_1322delinsAC
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12	g.32598538T>G	CA479166573	FGD4	c.642T>G (p.Leu214=) c.897T>G (p.Leu299=) c.363T>G (p.Leu121=) c.-408T>G (n.-408T>G) n.149T>G c.1053T>G (p.Leu351=) c.131T>G c.978T>G (p.Leu326=) c.11T>G (n.11T>G) c.-203T>G (n.-203T>G) c.-510T>G (n.-510T>G) c.1134T>G (p.Leu378=) c.936T>G (p.Leu312=) c.90T>G (p.Leu30=) c.45T>G (p.Leu15=) c.-161T>G (n.-161T>G) n.1324T>G
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12	g.32598539T>C	CA479166574	FGD4	c.643T>C (p.Leu215=) c.898T>C (p.Leu300=) c.364T>C (p.Leu122=) c.-407T>C (n.-407T>C) n.150T>C c.1054T>C (p.Leu352=) c.132T>C c.979T>C (p.Leu327=) c.12T>C (n.12T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) c.1135T>C (p.Leu379=) c.937T>C (p.Leu313=) c.91T>C (p.Leu31=) c.46T>C (p.Leu16=) c.-160T>C (n.-160T>C) n.1325T>C	dbSNP gnomAD v4
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12	g.32598553A>T	CA384357151	FGD4	c.657A>T (p.Arg219Ser) c.912A>T (p.Arg304Ser) c.378A>T (p.Arg126Ser) c.-393A>T (n.-393A>T) n.164A>T c.1068A>T (p.Arg356Ser) c.146A>T c.993A>T (p.Arg331Ser) c.26A>T (n.26A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) c.-495A>T (n.-495A>T) c.1149A>T (p.Arg383Ser) c.951A>T (p.Arg317Ser) c.105A>T (p.Arg35Ser) c.60A>T (p.Arg20Ser) c.-146A>T (n.-146A>T) n.1339A>T
12	g.32598554G>A	CA384357152	FGD4	c.658G>A (p.Ala220Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.-392G>A (n.-392G>A) n.165G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.147G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.27G>A (n.27G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-145G>A (n.-145G>A) n.1340G>A
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12	g.32598556T>C	CA479166590	FGD4	c.660T>C (p.Ala220=) c.915T>C (p.Ala305=) c.381T>C (p.Ala127=) c.-390T>C (n.-390T>C) n.167T>C c.1071T>C (p.Ala357=) c.149T>C c.996T>C (p.Ala332=) c.29T>C (n.29T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) c.-492T>C (n.-492T>C) c.1152T>C (p.Ala384=) c.954T>C (p.Ala318=) c.108T>C (p.Ala36=) c.63T>C (p.Ala21=) c.-143T>C (n.-143T>C) n.1342T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12	g.32598559T>C	CA6506685	FGD4	c.663T>C (p.Tyr221=) c.918T>C (p.Tyr306=) c.384T>C (p.Tyr128=) c.-387T>C (n.-387T>C) n.170T>C c.1074T>C (p.Tyr358=) c.152T>C c.999T>C (p.Tyr333=) c.32T>C (n.32T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) c.-489T>C (n.-489T>C) c.1155T>C (p.Tyr385=) c.957T>C (p.Tyr319=) c.111T>C (p.Tyr37=) c.66T>C (p.Tyr22=) c.-140T>C (n.-140T>C) n.1345T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.32598560G>A	CA6506686	FGD4	c.664G>A (p.Val222Ile) c.919G>A (p.Val307Ile) c.385G>A (p.Val129Ile) c.-386G>A (n.-386G>A) n.171G>A c.1075G>A (p.Val359Ile) c.153G>A c.1000G>A (p.Val334Ile) c.33G>A (n.33G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) c.1156G>A (p.Val386Ile) c.958G>A (p.Val320Ile) c.112G>A (p.Val38Ile) c.67G>A (p.Val23Ile) c.-139G>A (n.-139G>A) n.1346G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.32598560G=	CA2026251015	FGD4	c.664G= (p.Val222=) c.919G= (p.Val307=) c.385G= (p.Val129=) c.-386G= (n.-386G=) n.171G= c.1075G= (p.Val359=) c.153G= c.1000G= (p.Val334=) c.33G= (n.33G=) c.-181G= (n.-181G=) c.-488G= (n.-488G=) c.1156G= (p.Val386=) c.958G= (p.Val320=) c.112G= (p.Val38=) c.67G= (p.Val23=) c.-139G= (n.-139G=) n.1346G=
12	g.32598560G>T	CA384357167	FGD4	c.664G>T (p.Val222Phe) c.919G>T (p.Val307Phe) c.385G>T (p.Val129Phe) c.-386G>T (n.-386G>T) n.171G>T c.1075G>T (p.Val359Phe) c.153G>T c.1000G>T (p.Val334Phe) c.33G>T (n.33G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) c.1156G>T (p.Val386Phe) c.958G>T (p.Val320Phe) c.112G>T (p.Val38Phe) c.67G>T (p.Val23Phe) c.-139G>T (n.-139G>T) n.1346G>T
12	g.32598561T>A	CA384357168	FGD4	c.665T>A (p.Val222Asp) c.920T>A (p.Val307Asp) c.386T>A (p.Val129Asp) c.-385T>A (n.-385T>A) n.172T>A c.1076T>A (p.Val359Asp) c.154T>A c.1001T>A (p.Val334Asp) c.34T>A (n.34T>A) c.-180T>A (n.-180T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) c.1157T>A (p.Val386Asp) c.959T>A (p.Val320Asp) c.113T>A (p.Val38Asp) c.68T>A (p.Val23Asp) c.-138T>A (n.-138T>A) n.1347T>A
12	g.32598561T>C	CA384357169	FGD4	c.665T>C (p.Val222Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) c.-385T>C (n.-385T>C) n.172T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.154T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) c.34T>C (n.34T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.113T>C (p.Val38Ala) c.68T>C (p.Val23Ala) c.-138T>C (n.-138T>C) n.1347T>C
12	g.32598561T>G	CA384357170	FGD4	c.665T>G (p.Val222Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) c.-385T>G (n.-385T>G) n.172T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.154T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) c.34T>G (n.34T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.113T>G (p.Val38Gly) c.68T>G (p.Val23Gly) c.-138T>G (n.-138T>G) n.1347T>G
12	g.32598562C>A	CA479166592	FGD4	c.666C>A (p.Val222=) c.921C>A (p.Val307=) c.387C>A (p.Val129=) c.-384C>A (n.-384C>A) n.173C>A c.1077C>A (p.Val359=) c.155C>A c.1002C>A (p.Val334=) c.35C>A (n.35C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) c.1158C>A (p.Val386=) c.960C>A (p.Val320=) c.114C>A (p.Val38=) c.69C>A (p.Val23=) c.-137C>A (n.-137C>A) n.1348C>A	gnomAD v4
12	g.32598562C=	CA2026251019	FGD4	c.666C= (p.Val222=) c.921C= (p.Val307=) c.387C= (p.Val129=) c.-384C= (n.-384C=) n.173C= c.1077C= (p.Val359=) c.155C= c.1002C= (p.Val334=) c.35C= (n.35C=) c.-179C= (n.-179C=) c.-486C= (n.-486C=) c.1158C= (p.Val386=) c.960C= (p.Val320=) c.114C= (p.Val38=) c.69C= (p.Val23=) c.-137C= (n.-137C=) n.1348C=
12	g.32598562C>G	CA479166593	FGD4	c.666C>G (p.Val222=) c.921C>G (p.Val307=) c.387C>G (p.Val129=) c.-384C>G (n.-384C>G) n.173C>G c.1077C>G (p.Val359=) c.155C>G c.1002C>G (p.Val334=) c.35C>G (n.35C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) c.-486C>G (n.-486C>G) c.1158C>G (p.Val386=) c.960C>G (p.Val320=) c.114C>G (p.Val38=) c.69C>G (p.Val23=) c.-137C>G (n.-137C>G) n.1348C>G
12	g.32598562C>T	CA6506687	FGD4	c.666C>T (p.Val222=) c.921C>T (p.Val307=) c.387C>T (p.Val129=) c.-384C>T (n.-384C>T) n.173C>T c.1077C>T (p.Val359=) c.155C>T c.1002C>T (p.Val334=) c.35C>T (n.35C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) c.1158C>T (p.Val386=) c.960C>T (p.Val320=) c.114C>T (p.Val38=) c.69C>T (p.Val23=) c.-137C>T (n.-137C>T) n.1348C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.32598565C>G	CA384357176	FGD4	c.669C>G (p.Asn223Lys) c.924C>G (p.Asn308Lys) c.390C>G (p.Asn130Lys) c.-381C>G (n.-381C>G) n.176C>G c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.158C>G c.1005C>G (p.Asn335Lys) c.38C>G (n.38C>G) c.-176C>G (n.-176C>G) c.-483C>G (n.-483C>G) c.1161C>G (p.Asn387Lys) c.963C>G (p.Asn321Lys) c.117C>G (p.Asn39Lys) c.72C>G (p.Asn24Lys) c.-134C>G (n.-134C>G) n.1351C>G
12	g.32598565C>T	CA479166594	FGD4	c.669C>T (p.Asn223=) c.924C>T (p.Asn308=) c.390C>T (p.Asn130=) c.-381C>T (n.-381C>T) n.176C>T c.1080C>T (p.Asn360=) c.158C>T c.1005C>T (p.Asn335=) c.38C>T (n.38C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) c.1161C>T (p.Asn387=) c.963C>T (p.Asn321=) c.117C>T (p.Asn39=) c.72C>T (p.Asn24=) c.-134C>T (n.-134C>T) n.1351C>T
12	g.32598566C>A	CA479166595	FGD4	c.670C>A (p.Arg224=) c.925C>A (p.Arg309=) c.391C>A (p.Arg131=) c.-380C>A (n.-380C>A) n.177C>A c.1081C>A (p.Arg361=) c.159C>A c.1006C>A (p.Arg336=) c.39C>A (n.39C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) c.1162C>A (p.Arg388=) c.964C>A (p.Arg322=) c.118C>A (p.Arg40=) c.73C>A (p.Arg25=) c.-133C>A (n.-133C>A) n.1352C>A
12	g.32598566C=	CA2026251050	FGD4	c.670C= (p.Arg224=) c.925C= (p.Arg309=) c.391C= (p.Arg131=) c.-380C= (n.-380C=) n.177C= c.1081C= (p.Arg361=) c.159C= c.1006C= (p.Arg336=) c.39C= (n.39C=) c.-175C= (n.-175C=) c.-482C= (n.-482C=) c.1162C= (p.Arg388=) c.964C= (p.Arg322=) c.118C= (p.Arg40=) c.73C= (p.Arg25=) c.-133C= (n.-133C=) n.1352C=
12	g.32598566C>G	CA384357177	FGD4	c.670C>G (p.Arg224Gly) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.-380C>G (n.-380C>G) n.177C>G c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.159C>G c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.39C>G (n.39C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.73C>G (p.Arg25Gly) c.-133C>G (n.-133C>G) n.1352C>G
12	g.32598566C>T	CA251667	FGD4	c.670C>T (p.Arg224Ter) c.925C>T (p.Arg309Ter) c.391C>T (p.Arg131Ter) c.-380C>T (n.-380C>T) n.177C>T c.1081C>T (p.Arg361Ter) c.159C>T c.1006C>T (p.Arg336Ter) c.39C>T (n.39C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) c.1162C>T (p.Arg388Ter) c.964C>T (p.Arg322Ter) c.118C>T (p.Arg40Ter) c.73C>T (p.Arg25Ter) c.-133C>T (n.-133C>T) n.1352C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12	g.32598567G>A	CA235204139	FGD4	c.671G>A (p.Arg224Gln) c.926G>A (p.Arg309Gln) c.392G>A (p.Arg131Gln) c.-379G>A (n.-379G>A) n.178G>A c.1082G>A (p.Arg361Gln) c.160G>A c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.40G>A (n.40G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) c.1163G>A (p.Arg388Gln) c.965G>A (p.Arg322Gln) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.74G>A (p.Arg25Gln) c.-132G>A (n.-132G>A) n.1353G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.32598567G>C	CA384357179	FGD4	c.671G>C (p.Arg224Pro) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.392G>C (p.Arg131Pro) c.-379G>C (n.-379G>C) n.178G>C c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.160G>C c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.40G>C (n.40G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) c.-481G>C (n.-481G>C) c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.74G>C (p.Arg25Pro) c.-132G>C (n.-132G>C) n.1353G>C
12	g.32598567G=	CA2026251058	FGD4	c.671G= (p.Arg224=) c.926G= (p.Arg309=) c.392G= (p.Arg131=) c.-379G= (n.-379G=) n.178G= c.1082G= (p.Arg361=) c.160G= c.1007G= (p.Arg336=) c.40G= (n.40G=) c.-174G= (n.-174G=) c.-481G= (n.-481G=) c.1163G= (p.Arg388=) c.965G= (p.Arg322=) c.119G= (p.Arg40=) c.74G= (p.Arg25=) c.-132G= (n.-132G=) n.1353G=
12	g.32598567G>T	CA384357178	FGD4	c.671G>T (p.Arg224Leu) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.392G>T (p.Arg131Leu) c.-379G>T (n.-379G>T) n.178G>T c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.160G>T c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.40G>T (n.40G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.965G>T (p.Arg322Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.74G>T (p.Arg25Leu) c.-132G>T (n.-132G>T) n.1353G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.32598568A>C	CA479166596	FGD4	c.672A>C (p.Arg224=) c.927A>C (p.Arg309=) c.393A>C (p.Arg131=) c.-378A>C (n.-378A>C) n.179A>C c.1083A>C (p.Arg361=) c.161A>C c.1008A>C (p.Arg336=) c.41A>C (n.41A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) c.-480A>C (n.-480A>C) c.1164A>C (p.Arg388=) c.966A>C (p.Arg322=) c.120A>C (p.Arg40=) c.75A>C (p.Arg25=) c.-131A>C (n.-131A>C) n.1354A>C
12	g.32598568A>G	CA479166597	FGD4	c.672A>G (p.Arg224=) c.927A>G (p.Arg309=) c.393A>G (p.Arg131=) c.-378A>G (n.-378A>G) n.179A>G c.1083A>G (p.Arg361=) c.161A>G c.1008A>G (p.Arg336=) c.41A>G (n.41A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) c.1164A>G (p.Arg388=) c.966A>G (p.Arg322=) c.120A>G (p.Arg40=) c.75A>G (p.Arg25=) c.-131A>G (n.-131A>G) n.1354A>G
12	g.32598568A>T	CA479166598	FGD4	c.672A>T (p.Arg224=) c.927A>T (p.Arg309=) c.393A>T (p.Arg131=) c.-378A>T (n.-378A>T) n.179A>T c.1083A>T (p.Arg361=) c.161A>T c.1008A>T (p.Arg336=) c.41A>T (n.41A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) c.-480A>T (n.-480A>T) c.1164A>T (p.Arg388=) c.966A>T (p.Arg322=) c.120A>T (p.Arg40=) c.75A>T (p.Arg25=) c.-131A>T (n.-131A>T) n.1354A>T
12	g.32598569C>A	CA384357180	FGD4	c.673C>A (p.Leu225Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.394C>A (p.Leu132Ile) c.-377C>A (n.-377C>A) n.180C>A c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.162C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.42C>A (n.42C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.121C>A (p.Leu41Ile) c.76C>A (p.Leu26Ile) c.-130C>A (n.-130C>A) n.1355C>A
12	g.32598569C=	CA2026251062	FGD4	c.673C= (p.Leu225=) c.928C= (p.Leu310=) c.394C= (p.Leu132=) c.-377C= (n.-377C=) n.180C= c.1084C= (p.Leu362=) c.162C= c.1009C= (p.Leu337=) c.42C= (n.42C=) c.-172C= (n.-172C=) c.-479C= (n.-479C=) c.1165C= (p.Leu389=) c.967C= (p.Leu323=) c.121C= (p.Leu41=) c.76C= (p.Leu26=) c.-130C= (n.-130C=) n.1355C=
12	g.32598569C>G	CA384357181	FGD4	c.673C>G (p.Leu225Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.394C>G (p.Leu132Val) c.-377C>G (n.-377C>G) n.180C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) c.162C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.42C>G (n.42C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.967C>G (p.Leu323Val) c.121C>G (p.Leu41Val) c.76C>G (p.Leu26Val) c.-130C>G (n.-130C>G) n.1355C>G
12	g.32598569C>T	CA6506688	FGD4	c.673C>T (p.Leu225Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.394C>T (p.Leu132Phe) c.-377C>T (n.-377C>T) n.180C>T c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.162C>T c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.42C>T (n.42C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.121C>T (p.Leu41Phe) c.76C>T (p.Leu26Phe) c.-130C>T (n.-130C>T) n.1355C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.32598570T>A	CA384357182	FGD4	c.674T>A (p.Leu225His) c.929T>A (p.Leu310His) c.395T>A (p.Leu132His) c.-376T>A (n.-376T>A) n.181T>A c.1085T>A (p.Leu362His) c.163T>A c.1010T>A (p.Leu337His) c.43T>A (n.43T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) c.-478T>A (n.-478T>A) c.1166T>A (p.Leu389His) c.968T>A (p.Leu323His) c.122T>A (p.Leu41His) c.77T>A (p.Leu26His) c.-129T>A (n.-129T>A) n.1356T>A
12	g.32598570T>C	CA384357183	FGD4	c.674T>C (p.Leu225Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.-376T>C (n.-376T>C) n.181T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.163T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.43T>C (n.43T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) c.-478T>C (n.-478T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-129T>C (n.-129T>C) n.1356T>C
12	g.32598570T>G	CA384357184	FGD4	c.674T>G (p.Leu225Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.-376T>G (n.-376T>G) n.181T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.163T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.43T>G (n.43T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) c.-478T>G (n.-478T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-129T>G (n.-129T>G) n.1356T>G
12	g.32598571T>A	CA479166600	FGD4	c.675T>A (p.Leu225=) c.930T>A (p.Leu310=) c.396T>A (p.Leu132=) c.-375T>A (n.-375T>A) n.182T>A c.1086T>A (p.Leu362=) c.164T>A c.1011T>A (p.Leu337=) c.44T>A (n.44T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) c.1167T>A (p.Leu389=) c.969T>A (p.Leu323=) c.123T>A (p.Leu41=) c.78T>A (p.Leu26=) c.-128T>A (n.-128T>A) n.1357T>A
12	g.32598571T>C	CA479166601	FGD4	c.675T>C (p.Leu225=) c.930T>C (p.Leu310=) c.396T>C (p.Leu132=) c.-375T>C (n.-375T>C) n.182T>C c.1086T>C (p.Leu362=) c.164T>C c.1011T>C (p.Leu337=) c.44T>C (n.44T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) c.1167T>C (p.Leu389=) c.969T>C (p.Leu323=) c.123T>C (p.Leu41=) c.78T>C (p.Leu26=) c.-128T>C (n.-128T>C) n.1357T>C
12	g.32598571T>G	CA479166599	FGD4	c.675T>G (p.Leu225=) c.930T>G (p.Leu310=) c.396T>G (p.Leu132=) c.-375T>G (n.-375T>G) n.182T>G c.1086T>G (p.Leu362=) c.164T>G c.1011T>G (p.Leu337=) c.44T>G (n.44T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) c.1167T>G (p.Leu389=) c.969T>G (p.Leu323=) c.123T>G (p.Leu41=) c.78T>G (p.Leu26=) c.-128T>G (n.-128T>G) n.1357T>G
12	g.32598572G>A	CA384357185	FGD4	c.676G>A (p.Asp226Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) c.-374G>A (n.-374G>A) n.183G>A c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.165G>A c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.45G>A (n.45G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.124G>A (p.Asp42Asn) c.79G>A (p.Asp27Asn) c.-127G>A (n.-127G>A) n.1358G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.32598572G>C	CA384357186	FGD4	c.676G>C (p.Asp226His) c.931G>C (p.Asp311His) c.397G>C (p.Asp133His) c.-374G>C (n.-374G>C) n.183G>C c.1087G>C (p.Asp363His) c.165G>C c.1012G>C (p.Asp338His) c.45G>C (n.45G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) c.1168G>C (p.Asp390His) c.970G>C (p.Asp324His) c.124G>C (p.Asp42His) c.79G>C (p.Asp27His) c.-127G>C (n.-127G>C) n.1358G>C
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12	g.32598580A>G	CA479166607	FGD4	c.684A>G (p.Leu228=) c.939A>G (p.Leu313=) c.405A>G (p.Leu135=) c.-366A>G (n.-366A>G) n.191A>G c.1095A>G (p.Leu365=) c.173A>G c.1020A>G (p.Leu340=) c.53A>G (n.53A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) c.1176A>G (p.Leu392=) c.978A>G (p.Leu326=) c.132A>G (p.Leu44=) c.87A>G (p.Leu29=) c.-119A>G (n.-119A>G) n.1366A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.32598580A>T	CA384357204	FGD4	c.684A>T (p.Leu228Phe) c.939A>T (p.Leu313Phe) c.405A>T (p.Leu135Phe) c.-366A>T (n.-366A>T) n.191A>T c.1095A>T (p.Leu365Phe) c.173A>T c.1020A>T (p.Leu340Phe) c.53A>T (n.53A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) c.-468A>T (n.-468A>T) c.1176A>T (p.Leu392Phe) c.978A>T (p.Leu326Phe) c.132A>T (p.Leu44Phe) c.87A>T (p.Leu29Phe) c.-119A>T (n.-119A>T) n.1366A>T
12	g.32598582_32598586del	CA2499221615	FGD4	c.686_690del (p.Asp229GlyfsTer22) c.941_945del (p.Asp314GlyfsTer22) c.407_411del (p.Asp136GlyfsTer22) c.-364_-360del (n.-364_-360del) n.193_197del c.1097_1101del (p.Asp366GlyfsTer22) c.686_690del (p.Asp229GlufsTer11) c.175_179del c.1022_1026del (p.Asp341GlyfsTer22) c.55_59del (n.55_59del) c.-159_-155del (n.-159_-155del) c.-466_-462del (n.-466_-462del) c.1178_1182del (p.Asp393GlyfsTer22) c.980_984del (p.Asp327GlyfsTer22) c.134_138del (p.Asp45GlyfsTer22) c.89_93del (p.Asp30GlyfsTer22) c.-117_-113del (n.-117_-113del) n.1368_1372del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.32598581G>A	CA384357206	FGD4	c.685G>A (p.Asp229Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.406G>A (p.Asp136Asn) c.-365G>A (n.-365G>A) n.192G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.174G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.54G>A (n.54G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.133G>A (p.Asp45Asn) c.88G>A (p.Asp30Asn) c.-118G>A (n.-118G>A) n.1367G>A
12	g.32598581G>C	CA384357207	FGD4	c.685G>C (p.Asp229His) c.940G>C (p.Asp314His) c.406G>C (p.Asp136His) c.-365G>C (n.-365G>C) n.192G>C c.1096G>C (p.Asp366His) c.174G>C c.1021G>C (p.Asp341His) c.54G>C (n.54G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) c.1177G>C (p.Asp393His) c.979G>C (p.Asp327His) c.133G>C (p.Asp45His) c.88G>C (p.Asp30His) c.-118G>C (n.-118G>C) n.1367G>C	COSMIC
12	g.32598581G=	CA2026251083	FGD4	c.685G= (p.Asp229=) c.940G= (p.Asp314=) c.406G= (p.Asp136=) c.-365G= (n.-365G=) n.192G= c.1096G= (p.Asp366=) c.174G= c.1021G= (p.Asp341=) c.54G= (n.54G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-467G= (n.-467G=) c.1177G= (p.Asp393=) c.979G= (p.Asp327=) c.133G= (p.Asp45=) c.88G= (p.Asp30=) c.-118G= (n.-118G=) n.1367G=
12	g.32598581G>T	CA6506690	FGD4	c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.-365G>T (n.-365G>T) n.192G>T c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.174G>T c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.54G>T (n.54G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.-118G>T (n.-118G>T) n.1367G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.32598582A>C	CA384357208	FGD4	c.686A>C (p.Asp229Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.407A>C (p.Asp136Ala) c.-364A>C (n.-364A>C) n.193A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.175A>C c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.55A>C (n.55A>C) c.-159A>C (n.-159A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) c.89A>C (p.Asp30Ala) c.-117A>C (n.-117A>C) n.1368A>C
12	g.32598582A>G	CA384357209	FGD4	c.686A>G (p.Asp229Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.407A>G (p.Asp136Gly) c.-364A>G (n.-364A>G) n.193A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.175A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.55A>G (n.55A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) c.89A>G (p.Asp30Gly) c.-117A>G (n.-117A>G) n.1368A>G
12	g.32598582A>T	CA384357210	FGD4	c.686A>T (p.Asp229Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.407A>T (p.Asp136Val) c.-364A>T (n.-364A>T) n.193A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) c.175A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) c.55A>T (n.55A>T) c.-159A>T (n.-159A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.980A>T (p.Asp327Val) c.134A>T (p.Asp45Val) c.89A>T (p.Asp30Val) c.-117A>T (n.-117A>T) n.1368A>T
12	g.32598583T>A	CA384357211	FGD4	c.687T>A (p.Asp229Glu) c.942T>A (p.Asp314Glu) c.408T>A (p.Asp136Glu) c.-363T>A (n.-363T>A) n.194T>A c.1098T>A (p.Asp366Glu) c.176T>A c.1023T>A (p.Asp341Glu) c.56T>A (n.56T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) c.1179T>A (p.Asp393Glu) c.981T>A (p.Asp327Glu) c.135T>A (p.Asp45Glu) c.90T>A (p.Asp30Glu) c.-116T>A (n.-116T>A) n.1369T>A
12	g.32598583T>C	CA6506691	FGD4	c.687T>C (p.Asp229=) c.942T>C (p.Asp314=) c.408T>C (p.Asp136=) c.-363T>C (n.-363T>C) n.194T>C c.1098T>C (p.Asp366=) c.176T>C c.1023T>C (p.Asp341=) c.56T>C (n.56T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) c.1179T>C (p.Asp393=) c.981T>C (p.Asp327=) c.135T>C (p.Asp45=) c.90T>C (p.Asp30=) c.-116T>C (n.-116T>C) n.1369T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.32598583T>G	CA6506692	FGD4	c.687T>G (p.Asp229Glu) c.942T>G (p.Asp314Glu) c.408T>G (p.Asp136Glu) c.-363T>G (n.-363T>G) n.194T>G c.1098T>G (p.Asp366Glu) c.176T>G c.1023T>G (p.Asp341Glu) c.56T>G (n.56T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) c.1179T>G (p.Asp393Glu) c.981T>G (p.Asp327Glu) c.135T>G (p.Asp45Glu) c.90T>G (p.Asp30Glu) c.-116T>G (n.-116T>G) n.1369T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.32598583T=	CA2026251092	FGD4	c.687T= (p.Asp229=) c.942T= (p.Asp314=) c.408T= (p.Asp136=) c.-363T= (n.-363T=) n.194T= c.1098T= (p.Asp366=) c.176T= c.1023T= (p.Asp341=) c.56T= (n.56T=) c.-158T= (n.-158T=) c.-465T= (n.-465T=) c.1179T= (p.Asp393=) c.981T= (p.Asp327=) c.135T= (p.Asp45=) c.90T= (p.Asp30=) c.-116T= (n.-116T=) n.1369T=
12	g.32598584C>A	CA384357212	FGD4	c.688C>A (p.Gln230Lys) c.943C>A (p.Gln315Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) c.-362C>A (n.-362C>A) n.195C>A c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.177C>A c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.57C>A (n.57C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.136C>A (p.Gln46Lys) c.91C>A (p.Gln31Lys) c.-115C>A (n.-115C>A) n.1370C>A	gnomAD v4
12	g.32598584C=	CA2026251098	FGD4	c.688C= (p.Gln230=) c.943C= (p.Gln315=) c.409C= (p.Gln137=) c.-362C= (n.-362C=) n.195C= c.1099C= (p.Gln367=) c.177C= c.1024C= (p.Gln342=) c.57C= (n.57C=) c.-157C= (n.-157C=) c.-464C= (n.-464C=) c.1180C= (p.Gln394=) c.982C= (p.Gln328=) c.136C= (p.Gln46=) c.91C= (p.Gln31=) c.-115C= (n.-115C=) n.1370C=
12	g.32598584C>G	CA6506693	FGD4	c.688C>G (p.Gln230Glu) c.943C>G (p.Gln315Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) c.-362C>G (n.-362C>G) n.195C>G c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.177C>G c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.57C>G (n.57C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.136C>G (p.Gln46Glu) c.91C>G (p.Gln31Glu) c.-115C>G (n.-115C>G) n.1370C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.32598584C>T	CA384357213	FGD4	c.688C>T (p.Gln230Ter) c.943C>T (p.Gln315Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) c.-362C>T (n.-362C>T) n.195C>T c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.177C>T c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.57C>T (n.57C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.136C>T (p.Gln46Ter) c.91C>T (p.Gln31Ter) c.-115C>T (n.-115C>T) n.1370C>T
12	g.32598585A=	CA2026251106	FGD4	c.689A= (p.Gln230=) c.944A= (p.Gln315=) c.410A= (p.Gln137=) c.-361A= (n.-361A=) n.196A= c.1100A= (p.Gln367=) c.178A= c.1025A= (p.Gln342=) c.58A= (n.58A=) c.-156A= (n.-156A=) c.-463A= (n.-463A=) c.1181A= (p.Gln394=) c.983A= (p.Gln328=) c.137A= (p.Gln46=) c.92A= (p.Gln31=) c.-114A= (n.-114A=) n.1371A=
12	g.32598585A>C	CA384357215	FGD4	c.689A>C (p.Gln230Pro) c.944A>C (p.Gln315Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) c.-361A>C (n.-361A>C) n.196A>C c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.178A>C c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.58A>C (n.58A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.137A>C (p.Gln46Pro) c.92A>C (p.Gln31Pro) c.-114A>C (n.-114A>C) n.1371A>C
12	g.32598585A>G	CA384357216	FGD4	c.689A>G (p.Gln230Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) c.-361A>G (n.-361A>G) n.196A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.178A>G c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.58A>G (n.58A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.137A>G (p.Gln46Arg) c.92A>G (p.Gln31Arg) c.-114A>G (n.-114A>G) n.1371A>G	dbSNP gnomAD v4
12	g.32598585A>T	CA384357214	FGD4	c.689A>T (p.Gln230Leu) c.944A>T (p.Gln315Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) c.-361A>T (n.-361A>T) n.196A>T c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.178A>T c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.58A>T (n.58A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.137A>T (p.Gln46Leu) c.92A>T (p.Gln31Leu) c.-114A>T (n.-114A>T) n.1371A>T
12	g.32598586G>A	CA479166608	FGD4	c.690G>A (p.Gln230=) c.945G>A (p.Gln315=) c.411G>A (p.Gln137=) c.-360G>A (n.-360G>A) n.197G>A c.1101G>A (p.Gln367=) c.179G>A c.1026G>A (p.Gln342=) c.59G>A (n.59G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.1182G>A (p.Gln394=) c.984G>A (p.Gln328=) c.138G>A (p.Gln46=) c.93G>A (p.Gln31=) c.-113G>A (n.-113G>A) n.1372G>A	gnomAD v4
12	g.32598586G>C	CA384357217	FGD4	c.690G>C (p.Gln230His) c.945G>C (p.Gln315His) c.411G>C (p.Gln137His) c.-360G>C (n.-360G>C) n.197G>C c.1101G>C (p.Gln367His) c.179G>C c.1026G>C (p.Gln342His) c.59G>C (n.59G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) c.1182G>C (p.Gln394His) c.984G>C (p.Gln328His) c.138G>C (p.Gln46His) c.93G>C (p.Gln31His) c.-113G>C (n.-113G>C) n.1372G>C	gnomAD v4
12	g.32598586G>T	CA384357218	FGD4	c.690G>T (p.Gln230His) c.945G>T (p.Gln315His) c.411G>T (p.Gln137His) c.-360G>T (n.-360G>T) n.197G>T c.1101G>T (p.Gln367His) c.179G>T c.1026G>T (p.Gln342His) c.59G>T (n.59G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.1182G>T (p.Gln394His) c.984G>T (p.Gln328His) c.138G>T (p.Gln46His) c.93G>T (p.Gln31His) c.-113G>T (n.-113G>T) n.1372G>T
12	g.32598587G>A	CA384357219	FGD4	c.690+1G>A (n.690+1G>A) c.945+1G>A (n.945+1G>A) c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.-360+1G>A (n.-360+1G>A) n.197+1G>A c.1101+1G>A (n.1101+1G>A) c.179+1G>A c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.59+1G>A (n.59+1G>A) c.-155+1G>A (n.-155+1G>A) c.-462+1G>A (n.-462+1G>A) c.1182+1G>A (n.1182+1G>A) c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.138+1G>A (n.138+1G>A) c.93+1G>A (n.93+1G>A) c.-113+1G>A (n.-113+1G>A) n.1372+1G>A
12	g.32598587G>C	CA384357220	FGD4	c.690+1G>C (n.690+1G>C) c.945+1G>C (n.945+1G>C) c.411+1G>C (n.411+1G>C) c.-360+1G>C (n.-360+1G>C) n.197+1G>C c.1101+1G>C (n.1101+1G>C) c.179+1G>C c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.59+1G>C (n.59+1G>C) c.-155+1G>C (n.-155+1G>C) c.-462+1G>C (n.-462+1G>C) c.1182+1G>C (n.1182+1G>C) c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.138+1G>C (n.138+1G>C) c.93+1G>C (n.93+1G>C) c.-113+1G>C (n.-113+1G>C) n.1372+1G>C	gnomAD v4
12	g.32598587G>T	CA384357221	FGD4	c.690+1G>T (n.690+1G>T) c.945+1G>T (n.945+1G>T) c.411+1G>T (n.411+1G>T) c.-360+1G>T (n.-360+1G>T) n.197+1G>T c.1101+1G>T (n.1101+1G>T) c.179+1G>T c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.59+1G>T (n.59+1G>T) c.-155+1G>T (n.-155+1G>T) c.-462+1G>T (n.-462+1G>T) c.1182+1G>T (n.1182+1G>T) c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.138+1G>T (n.138+1G>T) c.93+1G>T (n.93+1G>T) c.-113+1G>T (n.-113+1G>T) n.1372+1G>T
12	g.32598588T>A	CA384357224	FGD4	c.690+2T>A (n.690+2T>A) c.945+2T>A (n.945+2T>A) c.411+2T>A (n.411+2T>A) c.-360+2T>A (n.-360+2T>A) n.197+2T>A c.1101+2T>A (n.1101+2T>A) c.179+2T>A c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) c.59+2T>A (n.59+2T>A) c.-155+2T>A (n.-155+2T>A) c.-462+2T>A (n.-462+2T>A) c.1182+2T>A (n.1182+2T>A) c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.138+2T>A (n.138+2T>A) c.93+2T>A (n.93+2T>A) c.-113+2T>A (n.-113+2T>A) n.1372+2T>A
12	g.32598588T>C	CA384357222	FGD4	c.690+2T>C (n.690+2T>C) c.945+2T>C (n.945+2T>C) c.411+2T>C (n.411+2T>C) c.-360+2T>C (n.-360+2T>C) n.197+2T>C c.1101+2T>C (n.1101+2T>C) c.179+2T>C c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) c.59+2T>C (n.59+2T>C) c.-155+2T>C (n.-155+2T>C) c.-462+2T>C (n.-462+2T>C) c.1182+2T>C (n.1182+2T>C) c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.138+2T>C (n.138+2T>C) c.93+2T>C (n.93+2T>C) c.-113+2T>C (n.-113+2T>C) n.1372+2T>C
12	g.32598588T>G	CA384357223	FGD4	c.690+2T>G (n.690+2T>G) c.945+2T>G (n.945+2T>G) c.411+2T>G (n.411+2T>G) c.-360+2T>G (n.-360+2T>G) n.197+2T>G c.1101+2T>G (n.1101+2T>G) c.179+2T>G c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) c.59+2T>G (n.59+2T>G) c.-155+2T>G (n.-155+2T>G) c.-462+2T>G (n.-462+2T>G) c.1182+2T>G (n.1182+2T>G) c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.138+2T>G (n.138+2T>G) c.93+2T>G (n.93+2T>G) c.-113+2T>G (n.-113+2T>G) n.1372+2T>G
12	g.32598591G>A	CA2542861800	FGD4	c.690+5G>A (n.690+5G>A) c.945+5G>A (n.945+5G>A) c.411+5G>A (n.411+5G>A) c.-360+5G>A (n.-360+5G>A) n.197+5G>A c.1101+5G>A (n.1101+5G>A) c.179+5G>A c.1026+5G>A (n.1026+5G>A) c.59+5G>A (n.59+5G>A) c.-155+5G>A (n.-155+5G>A) c.-462+5G>A (n.-462+5G>A) c.1182+5G>A (n.1182+5G>A) c.984+5G>A (n.984+5G>A) c.138+5G>A (n.138+5G>A) c.93+5G>A (n.93+5G>A) c.-113+5G>A (n.-113+5G>A) n.1372+5G>A
12	g.32598592A=	CA2026251116	FGD4	c.690+6A= (n.690+6A=) c.945+6A= (n.945+6A=) c.411+6A= (n.411+6A=) c.-360+6A= (n.-360+6A=) n.197+6A= c.1101+6A= (n.1101+6A=) c.179+6A= c.1026+6A= (n.1026+6A=) c.59+6A= (n.59+6A=) c.-155+6A= (n.-155+6A=) c.-462+6A= (n.-462+6A=) c.1182+6A= (n.1182+6A=) c.984+6A= (n.984+6A=) c.138+6A= (n.138+6A=) c.93+6A= (n.93+6A=) c.-113+6A= (n.-113+6A=) n.1372+6A=
12	g.32598592A>C	CA604222352	FGD4	c.690+6A>C (n.690+6A>C) c.945+6A>C (n.945+6A>C) c.411+6A>C (n.411+6A>C) c.-360+6A>C (n.-360+6A>C) n.197+6A>C c.1101+6A>C (n.1101+6A>C) c.179+6A>C c.1026+6A>C (n.1026+6A>C) c.59+6A>C (n.59+6A>C) c.-155+6A>C (n.-155+6A>C) c.-462+6A>C (n.-462+6A>C) c.1182+6A>C (n.1182+6A>C) c.984+6A>C (n.984+6A>C) c.138+6A>C (n.138+6A>C) c.93+6A>C (n.93+6A>C) c.-113+6A>C (n.-113+6A>C) n.1372+6A>C	gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.32598592A>T	CA916083297	FGD4	c.690+6A>T (n.690+6A>T) c.945+6A>T (n.945+6A>T) c.411+6A>T (n.411+6A>T) c.-360+6A>T (n.-360+6A>T) n.197+6A>T c.1101+6A>T (n.1101+6A>T) c.179+6A>T c.1026+6A>T (n.1026+6A>T) c.59+6A>T (n.59+6A>T) c.-155+6A>T (n.-155+6A>T) c.-462+6A>T (n.-462+6A>T) c.1182+6A>T (n.1182+6A>T) c.984+6A>T (n.984+6A>T) c.138+6A>T (n.138+6A>T) c.93+6A>T (n.93+6A>T) c.-113+6A>T (n.-113+6A>T) n.1372+6A>T	ClinVar dbSNP
12	g.32598593T>A	CA604222353	FGD4	c.690+7T>A (n.690+7T>A) c.945+7T>A (n.945+7T>A) c.411+7T>A (n.411+7T>A) c.-360+7T>A (n.-360+7T>A) n.197+7T>A c.1101+7T>A (n.1101+7T>A) c.179+7T>A c.1026+7T>A (n.1026+7T>A) c.59+7T>A (n.59+7T>A) c.-155+7T>A (n.-155+7T>A) c.-462+7T>A (n.-462+7T>A) c.1182+7T>A (n.1182+7T>A) c.984+7T>A (n.984+7T>A) c.138+7T>A (n.138+7T>A) c.93+7T>A (n.93+7T>A) c.-113+7T>A (n.-113+7T>A) n.1372+7T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.32598593T=	CA2026251124	FGD4	c.690+7T= (n.690+7T=) c.945+7T= (n.945+7T=) c.411+7T= (n.411+7T=) c.-360+7T= (n.-360+7T=) n.197+7T= c.1101+7T= (n.1101+7T=) c.179+7T= c.1026+7T= (n.1026+7T=) c.59+7T= (n.59+7T=) c.-155+7T= (n.-155+7T=) c.-462+7T= (n.-462+7T=) c.1182+7T= (n.1182+7T=) c.984+7T= (n.984+7T=) c.138+7T= (n.138+7T=) c.93+7T= (n.93+7T=) c.-113+7T= (n.-113+7T=) n.1372+7T=
12	g.32598596dup	CA6506694	FGD4	c.690+10dup (n.690+10dup) c.945+10dup (n.945+10dup) c.411+10dup (n.411+10dup) c.-360+10dup (n.-360+10dup) n.197+10dup c.1101+10dup (n.1101+10dup) c.179+10dup c.1026+10dup (n.1026+10dup) c.59+10dup (n.59+10dup) c.-155+10dup (n.-155+10dup) c.-462+10dup (n.-462+10dup) c.1182+10dup (n.1182+10dup) c.984+10dup (n.984+10dup) c.138+10dup (n.138+10dup) c.93+10dup (n.93+10dup) c.-113+10dup (n.-113+10dup) n.1372+10dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.32598593_32598597delinsTTTTC	CA2026251123	FGD4	c.690+7_690+11delinsTTTTC (n.690+7_690+11delinsTTTTC) c.945+7_945+11delinsTTTTC (n.945+7_945+11delinsTTTTC) c.411+7_411+11delinsTTTTC (n.411+7_411+11delinsTTTTC) c.-360+7_-360+11delinsTTTTC (n.-360+7_-360+11delinsTTTTC) n.197+7_197+11delinsTTTTC c.1101+7_1101+11delinsTTTTC (n.1101+7_1101+11delinsTTTTC) c.179+7_179+11delinsTTTTC c.1026+7_1026+11delinsTTTTC (n.1026+7_1026+11delinsTTTTC) c.59+7_59+11delinsTTTTC (n.59+7_59+11delinsTTTTC) c.-155+7_-155+11delinsTTTTC (n.-155+7_-155+11delinsTTTTC) c.-462+7_-462+11delinsTTTTC (n.-462+7_-462+11delinsTTTTC) c.1182+7_1182+11delinsTTTTC (n.1182+7_1182+11delinsTTTTC) c.984+7_984+11delinsTTTTC (n.984+7_984+11delinsTTTTC) c.138+7_138+11delinsTTTTC (n.138+7_138+11delinsTTTTC) c.93+7_93+11delinsTTTTC (n.93+7_93+11delinsTTTTC) c.-113+7_-113+11delinsTTTTC (n.-113+7_-113+11delinsTTTTC) n.1372+7_1372+11delinsTTTTC
12	g.32598599_32598602del	CA2026251127	FGD4	c.690+13_690+16del (n.690+13_690+16del) c.945+13_945+16del (n.945+13_945+16del) c.411+13_411+16del (n.411+13_411+16del) c.-360+13_-360+16del (n.-360+13_-360+16del) n.197+13_197+16del c.1101+13_1101+16del (n.1101+13_1101+16del) c.179+13_179+16del c.1026+13_1026+16del (n.1026+13_1026+16del) c.59+13_59+16del (n.59+13_59+16del) c.-155+13_-155+16del (n.-155+13_-155+16del) c.-462+13_-462+16del (n.-462+13_-462+16del) c.1182+13_1182+16del (n.1182+13_1182+16del) c.984+13_984+16del (n.984+13_984+16del) c.138+13_138+16del (n.138+13_138+16del) c.93+13_93+16del (n.93+13_93+16del) c.-113+13_-113+16del (n.-113+13_-113+16del) n.1372+13_1372+16del	dbSNP
12	g.32598596T>C	CA2618213978	FGD4	c.690+10T>C (n.690+10T>C) c.945+10T>C (n.945+10T>C) c.411+10T>C (n.411+10T>C) c.-360+10T>C (n.-360+10T>C) n.197+10T>C c.1101+10T>C (n.1101+10T>C) c.179+10T>C c.1026+10T>C (n.1026+10T>C) c.59+10T>C (n.59+10T>C) c.-155+10T>C (n.-155+10T>C) c.-462+10T>C (n.-462+10T>C) c.1182+10T>C (n.1182+10T>C) c.984+10T>C (n.984+10T>C) c.138+10T>C (n.138+10T>C) c.93+10T>C (n.93+10T>C) c.-113+10T>C (n.-113+10T>C) n.1372+10T>C	gnomAD v4
12	g.32598597C=	CA2026251128	FGD4	c.690+11C= (n.690+11C=) c.945+11C= (n.945+11C=) c.411+11C= (n.411+11C=) c.-360+11C= (n.-360+11C=) n.197+11C= c.1101+11C= (n.1101+11C=) c.179+11C= c.1026+11C= (n.1026+11C=) c.59+11C= (n.59+11C=) c.-155+11C= (n.-155+11C=) c.-462+11C= (n.-462+11C=) c.1182+11C= (n.1182+11C=) c.984+11C= (n.984+11C=) c.138+11C= (n.138+11C=) c.93+11C= (n.93+11C=) c.-113+11C= (n.-113+11C=) n.1372+11C=
12	g.32598597C>T	CA604222354	FGD4	c.690+11C>T (n.690+11C>T) c.945+11C>T (n.945+11C>T) c.411+11C>T (n.411+11C>T) c.-360+11C>T (n.-360+11C>T) n.197+11C>T c.1101+11C>T (n.1101+11C>T) c.179+11C>T c.1026+11C>T (n.1026+11C>T) c.59+11C>T (n.59+11C>T) c.-155+11C>T (n.-155+11C>T) c.-462+11C>T (n.-462+11C>T) c.1182+11C>T (n.1182+11C>T) c.984+11C>T (n.984+11C>T) c.138+11C>T (n.138+11C>T) c.93+11C>T (n.93+11C>T) c.-113+11C>T (n.-113+11C>T) n.1372+11C>T	dbSNP gnomAD v2
12	g.32598600T>C	CA235204173	FGD4	c.690+14T>C (n.690+14T>C) c.945+14T>C (n.945+14T>C) c.411+14T>C (n.411+14T>C) c.-360+14T>C (n.-360+14T>C) n.197+14T>C c.1101+14T>C (n.1101+14T>C) c.179+14T>C c.1026+14T>C (n.1026+14T>C) c.59+14T>C (n.59+14T>C) c.-155+14T>C (n.-155+14T>C) c.-462+14T>C (n.-462+14T>C) c.1182+14T>C (n.1182+14T>C) c.984+14T>C (n.984+14T>C) c.138+14T>C (n.138+14T>C) c.93+14T>C (n.93+14T>C) c.-113+14T>C (n.-113+14T>C) n.1372+14T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.32598600T=	CA2026251130	FGD4	c.690+14T= (n.690+14T=) c.945+14T= (n.945+14T=) c.411+14T= (n.411+14T=) c.-360+14T= (n.-360+14T=) n.197+14T= c.1101+14T= (n.1101+14T=) c.179+14T= c.1026+14T= (n.1026+14T=) c.59+14T= (n.59+14T=) c.-155+14T= (n.-155+14T=) c.-462+14T= (n.-462+14T=) c.1182+14T= (n.1182+14T=) c.984+14T= (n.984+14T=) c.138+14T= (n.138+14T=) c.93+14T= (n.93+14T=) c.-113+14T= (n.-113+14T=) n.1372+14T=
12	g.32598602_32598603del	CA2618213985	FGD4	c.690+16_690+17del (n.690+16_690+17del) c.945+16_945+17del (n.945+16_945+17del) c.411+16_411+17del (n.411+16_411+17del) c.-360+16_-360+17del (n.-360+16_-360+17del) n.197+16_197+17del c.1101+16_1101+17del (n.1101+16_1101+17del) c.179+16_179+17del c.1026+16_1026+17del (n.1026+16_1026+17del) c.59+16_59+17del (n.59+16_59+17del) c.-155+16_-155+17del (n.-155+16_-155+17del) c.-462+16_-462+17del (n.-462+16_-462+17del) c.1182+16_1182+17del (n.1182+16_1182+17del) c.984+16_984+17del (n.984+16_984+17del) c.138+16_138+17del (n.138+16_138+17del) c.93+16_93+17del (n.93+16_93+17del) c.-113+16_-113+17del (n.-113+16_-113+17del) n.1372+16_1372+17del	gnomAD v4
12	g.32598601C>A	CA6506695	FGD4	c.690+15C>A (n.690+15C>A) c.945+15C>A (n.945+15C>A) c.411+15C>A (n.411+15C>A) c.-360+15C>A (n.-360+15C>A) n.197+15C>A c.1101+15C>A (n.1101+15C>A) c.179+15C>A c.1026+15C>A (n.1026+15C>A) c.59+15C>A (n.59+15C>A) c.-155+15C>A (n.-155+15C>A) c.-462+15C>A (n.-462+15C>A) c.1182+15C>A (n.1182+15C>A) c.984+15C>A (n.984+15C>A) c.138+15C>A (n.138+15C>A) c.93+15C>A (n.93+15C>A) c.-113+15C>A (n.-113+15C>A) n.1372+15C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.32598601C=	CA2026251138	FGD4	c.690+15C= (n.690+15C=) c.945+15C= (n.945+15C=) c.411+15C= (n.411+15C=) c.-360+15C= (n.-360+15C=) n.197+15C= c.1101+15C= (n.1101+15C=) c.179+15C= c.1026+15C= (n.1026+15C=) c.59+15C= (n.59+15C=) c.-155+15C= (n.-155+15C=) c.-462+15C= (n.-462+15C=) c.1182+15C= (n.1182+15C=) c.984+15C= (n.984+15C=) c.138+15C= (n.138+15C=) c.93+15C= (n.93+15C=) c.-113+15C= (n.-113+15C=) n.1372+15C=
12	g.32598601C>G	CA654666264	FGD4	c.690+15C>G (n.690+15C>G) c.945+15C>G (n.945+15C>G) c.411+15C>G (n.411+15C>G) c.-360+15C>G (n.-360+15C>G) n.197+15C>G c.1101+15C>G (n.1101+15C>G) c.179+15C>G c.1026+15C>G (n.1026+15C>G) c.59+15C>G (n.59+15C>G) c.-155+15C>G (n.-155+15C>G) c.-462+15C>G (n.-462+15C>G) c.1182+15C>G (n.1182+15C>G) c.984+15C>G (n.984+15C>G) c.138+15C>G (n.138+15C>G) c.93+15C>G (n.93+15C>G) c.-113+15C>G (n.-113+15C>G) n.1372+15C>G	COSMIC COSMIC
12	g.32598603C>T	CA2618214000	FGD4	c.690+17C>T (n.690+17C>T) c.945+17C>T (n.945+17C>T) c.411+17C>T (n.411+17C>T) c.-360+17C>T (n.-360+17C>T) n.197+17C>T c.1101+17C>T (n.1101+17C>T) c.179+17C>T c.1026+17C>T (n.1026+17C>T) c.59+17C>T (n.59+17C>T) c.-155+17C>T (n.-155+17C>T) c.-462+17C>T (n.-462+17C>T) c.1182+17C>T (n.1182+17C>T) c.984+17C>T (n.984+17C>T) c.138+17C>T (n.138+17C>T) c.93+17C>T (n.93+17C>T) c.-113+17C>T (n.-113+17C>T) n.1372+17C>T	gnomAD v4
12	g.32598604A>G	CA2618214030	FGD4	c.690+18A>G (n.690+18A>G) c.945+18A>G (n.945+18A>G) c.411+18A>G (n.411+18A>G) c.-360+18A>G (n.-360+18A>G) n.197+18A>G c.1101+18A>G (n.1101+18A>G) c.179+18A>G c.1026+18A>G (n.1026+18A>G) c.59+18A>G (n.59+18A>G) c.-155+18A>G (n.-155+18A>G) c.-462+18A>G (n.-462+18A>G) c.1182+18A>G (n.1182+18A>G) c.984+18A>G (n.984+18A>G) c.138+18A>G (n.138+18A>G) c.93+18A>G (n.93+18A>G) c.-113+18A>G (n.-113+18A>G) n.1372+18A>G	gnomAD v4
12	g.32598605G>A	CA2026251147	FGD4	c.690+19G>A (n.690+19G>A) c.945+19G>A (n.945+19G>A) c.411+19G>A (n.411+19G>A) c.-360+19G>A (n.-360+19G>A) n.197+19G>A c.1101+19G>A (n.1101+19G>A) c.179+19G>A c.1026+19G>A (n.1026+19G>A) c.59+19G>A (n.59+19G>A) c.-155+19G>A (n.-155+19G>A) c.-462+19G>A (n.-462+19G>A) c.1182+19G>A (n.1182+19G>A) c.984+19G>A (n.984+19G>A) c.138+19G>A (n.138+19G>A) c.93+19G>A (n.93+19G>A) c.-113+19G>A (n.-113+19G>A) n.1372+19G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.32598605G=	CA2026251144	FGD4	c.690+19G= (n.690+19G=) c.945+19G= (n.945+19G=) c.411+19G= (n.411+19G=) c.-360+19G= (n.-360+19G=) n.197+19G= c.1101+19G= (n.1101+19G=) c.179+19G= c.1026+19G= (n.1026+19G=) c.59+19G= (n.59+19G=) c.-155+19G= (n.-155+19G=) c.-462+19G= (n.-462+19G=) c.1182+19G= (n.1182+19G=) c.984+19G= (n.984+19G=) c.138+19G= (n.138+19G=) c.93+19G= (n.93+19G=) c.-113+19G= (n.-113+19G=) n.1372+19G=
12	g.32598607A=	CA2026251149	FGD4	c.690+21A= (n.690+21A=) c.945+21A= (n.945+21A=) c.411+21A= (n.411+21A=) c.-360+21A= (n.-360+21A=) n.197+21A= c.1101+21A= (n.1101+21A=) c.179+21A= c.1026+21A= (n.1026+21A=) c.59+21A= (n.59+21A=) c.-155+21A= (n.-155+21A=) c.-462+21A= (n.-462+21A=) c.1182+21A= (n.1182+21A=) c.984+21A= (n.984+21A=) c.138+21A= (n.138+21A=) c.93+21A= (n.93+21A=) c.-113+21A= (n.-113+21A=) n.1372+21A=
12	g.32598607A>G	CA235204180	FGD4	c.690+21A>G (n.690+21A>G) c.945+21A>G (n.945+21A>G) c.411+21A>G (n.411+21A>G) c.-360+21A>G (n.-360+21A>G) n.197+21A>G c.1101+21A>G (n.1101+21A>G) c.179+21A>G c.1026+21A>G (n.1026+21A>G) c.59+21A>G (n.59+21A>G) c.-155+21A>G (n.-155+21A>G) c.-462+21A>G (n.-462+21A>G) c.1182+21A>G (n.1182+21A>G) c.984+21A>G (n.984+21A>G) c.138+21A>G (n.138+21A>G) c.93+21A>G (n.93+21A>G) c.-113+21A>G (n.-113+21A>G) n.1372+21A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.32598610A>G	CA2575295817	FGD4	c.690+24A>G (n.690+24A>G) c.945+24A>G (n.945+24A>G) c.411+24A>G (n.411+24A>G) c.-360+24A>G (n.-360+24A>G) n.197+24A>G c.1101+24A>G (n.1101+24A>G) c.179+24A>G c.1026+24A>G (n.1026+24A>G) c.59+24A>G (n.59+24A>G) c.-155+24A>G (n.-155+24A>G) c.-462+24A>G (n.-462+24A>G) c.1182+24A>G (n.1182+24A>G) c.984+24A>G (n.984+24A>G) c.138+24A>G (n.138+24A>G) c.93+24A>G (n.93+24A>G) c.-113+24A>G (n.-113+24A>G) n.1372+24A>G	gnomAD v4
12	g.32598611T>A	CA6506696	FGD4	c.690+25T>A (n.690+25T>A) c.945+25T>A (n.945+25T>A) c.411+25T>A (n.411+25T>A) c.-360+25T>A (n.-360+25T>A) n.197+25T>A c.1101+25T>A (n.1101+25T>A) c.179+25T>A c.1026+25T>A (n.1026+25T>A) c.59+25T>A (n.59+25T>A) c.-155+25T>A (n.-155+25T>A) c.-462+25T>A (n.-462+25T>A) c.1182+25T>A (n.1182+25T>A) c.984+25T>A (n.984+25T>A) c.138+25T>A (n.138+25T>A) c.93+25T>A (n.93+25T>A) c.-113+25T>A (n.-113+25T>A) n.1372+25T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.32598611T>G	CA2618214041	FGD4	c.690+25T>G (n.690+25T>G) c.945+25T>G (n.945+25T>G) c.411+25T>G (n.411+25T>G) c.-360+25T>G (n.-360+25T>G) n.197+25T>G c.1101+25T>G (n.1101+25T>G) c.179+25T>G c.1026+25T>G (n.1026+25T>G) c.59+25T>G (n.59+25T>G) c.-155+25T>G (n.-155+25T>G) c.-462+25T>G (n.-462+25T>G) c.1182+25T>G (n.1182+25T>G) c.984+25T>G (n.984+25T>G) c.138+25T>G (n.138+25T>G) c.93+25T>G (n.93+25T>G) c.-113+25T>G (n.-113+25T>G) n.1372+25T>G	gnomAD v4
12	g.32598611T=	CA2026251151	FGD4	c.690+25T= (n.690+25T=) c.945+25T= (n.945+25T=) c.411+25T= (n.411+25T=) c.-360+25T= (n.-360+25T=) n.197+25T= c.1101+25T= (n.1101+25T=) c.179+25T= c.1026+25T= (n.1026+25T=) c.59+25T= (n.59+25T=) c.-155+25T= (n.-155+25T=) c.-462+25T= (n.-462+25T=) c.1182+25T= (n.1182+25T=) c.984+25T= (n.984+25T=) c.138+25T= (n.138+25T=) c.93+25T= (n.93+25T=) c.-113+25T= (n.-113+25T=) n.1372+25T=
12	g.32598614del	CA2618214039	FGD4	c.690+28del (n.690+28del) c.945+28del (n.945+28del) c.411+28del (n.411+28del) c.-360+28del (n.-360+28del) n.197+28del c.1101+28del (n.1101+28del) c.179+28del c.1026+28del (n.1026+28del) c.59+28del (n.59+28del) c.-155+28del (n.-155+28del) c.-462+28del (n.-462+28del) c.1182+28del (n.1182+28del) c.984+28del (n.984+28del) c.138+28del (n.138+28del) c.93+28del (n.93+28del) c.-113+28del (n.-113+28del) n.1372+28del	gnomAD v4
12	g.32598614T>A	CA604222355	FGD4	c.690+28T>A (n.690+28T>A) c.945+28T>A (n.945+28T>A) c.411+28T>A (n.411+28T>A) c.-360+28T>A (n.-360+28T>A) n.197+28T>A c.1101+28T>A (n.1101+28T>A) c.179+28T>A c.1026+28T>A (n.1026+28T>A) c.59+28T>A (n.59+28T>A) c.-155+28T>A (n.-155+28T>A) c.-462+28T>A (n.-462+28T>A) c.1182+28T>A (n.1182+28T>A) c.984+28T>A (n.984+28T>A) c.138+28T>A (n.138+28T>A) c.93+28T>A (n.93+28T>A) c.-113+28T>A (n.-113+28T>A) n.1372+28T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.32598614T=	CA2026251165	FGD4	c.690+28T= (n.690+28T=) c.945+28T= (n.945+28T=) c.411+28T= (n.411+28T=) c.-360+28T= (n.-360+28T=) n.197+28T= c.1101+28T= (n.1101+28T=) c.179+28T= c.1026+28T= (n.1026+28T=) c.59+28T= (n.59+28T=) c.-155+28T= (n.-155+28T=) c.-462+28T= (n.-462+28T=) c.1182+28T= (n.1182+28T=) c.984+28T= (n.984+28T=) c.138+28T= (n.138+28T=) c.93+28T= (n.93+28T=) c.-113+28T= (n.-113+28T=) n.1372+28T=
12	g.32598615A=	CA2026251169	FGD4	c.690+29A= (n.690+29A=) c.945+29A= (n.945+29A=) c.411+29A= (n.411+29A=) c.-360+29A= (n.-360+29A=) n.197+29A= c.1101+29A= (n.1101+29A=) c.179+29A= c.1026+29A= (n.1026+29A=) c.59+29A= (n.59+29A=) c.-155+29A= (n.-155+29A=) c.-462+29A= (n.-462+29A=) c.1182+29A= (n.1182+29A=) c.984+29A= (n.984+29A=) c.138+29A= (n.138+29A=) c.93+29A= (n.93+29A=) c.-113+29A= (n.-113+29A=) n.1372+29A=
12	g.32598615A>C	CA2618214047	FGD4	c.690+29A>C (n.690+29A>C) c.945+29A>C (n.945+29A>C) c.411+29A>C (n.411+29A>C) c.-360+29A>C (n.-360+29A>C) n.197+29A>C c.1101+29A>C (n.1101+29A>C) c.179+29A>C c.1026+29A>C (n.1026+29A>C) c.59+29A>C (n.59+29A>C) c.-155+29A>C (n.-155+29A>C) c.-462+29A>C (n.-462+29A>C) c.1182+29A>C (n.1182+29A>C) c.984+29A>C (n.984+29A>C) c.138+29A>C (n.138+29A>C) c.93+29A>C (n.93+29A>C) c.-113+29A>C (n.-113+29A>C) n.1372+29A>C	gnomAD v4
12	g.32598615A>G	CA2026251172	FGD4	c.690+29A>G (n.690+29A>G) c.945+29A>G (n.945+29A>G) c.411+29A>G (n.411+29A>G) c.-360+29A>G (n.-360+29A>G) n.197+29A>G c.1101+29A>G (n.1101+29A>G) c.179+29A>G c.1026+29A>G (n.1026+29A>G) c.59+29A>G (n.59+29A>G) c.-155+29A>G (n.-155+29A>G) c.-462+29A>G (n.-462+29A>G) c.1182+29A>G (n.1182+29A>G) c.984+29A>G (n.984+29A>G) c.138+29A>G (n.138+29A>G) c.93+29A>G (n.93+29A>G) c.-113+29A>G (n.-113+29A>G) n.1372+29A>G	dbSNP
12	g.32598617A>G	CA2618214051	FGD4	c.690+31A>G (n.690+31A>G) c.945+31A>G (n.945+31A>G) c.411+31A>G (n.411+31A>G) c.-360+31A>G (n.-360+31A>G) n.197+31A>G c.1101+31A>G (n.1101+31A>G) c.179+31A>G c.1026+31A>G (n.1026+31A>G) c.59+31A>G (n.59+31A>G) c.-155+31A>G (n.-155+31A>G) c.-462+31A>G (n.-462+31A>G) c.1182+31A>G (n.1182+31A>G) c.984+31A>G (n.984+31A>G) c.138+31A>G (n.138+31A>G) c.93+31A>G (n.93+31A>G) c.-113+31A>G (n.-113+31A>G) n.1372+31A>G	gnomAD v4
12	g.32598623del	CA2795078900	FGD4	c.690+37del (n.690+37del) c.945+37del (n.945+37del) c.411+37del (n.411+37del) c.-360+37del (n.-360+37del) n.197+37del c.1101+37del (n.1101+37del) c.179+37del c.1026+37del (n.1026+37del) c.59+37del (n.59+37del) c.-155+37del (n.-155+37del) c.-462+37del (n.-462+37del) c.1182+37del (n.1182+37del) c.984+37del (n.984+37del) c.138+37del (n.138+37del) c.93+37del (n.93+37del) c.-113+37del (n.-113+37del) n.1372+37del

Number of alleles fetched