Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32598436dupCA2618213525FGD4c.601-61dup (n.601-61dup)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1283-60A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1283-60A>T
 gnomAD v4
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n.1283-60_1283-59del
 gnomAD v4
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c.4-59C>A (n.4-59C>A)
c.-202-59C>A (n.-202-59C>A)
n.1283-59C>A
 gnomAD v4
12g.32598440T>CCA946294488FGD4c.601-57T>C (n.601-57T>C)
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n.1283-57T>C
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n.1283-57T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32598440T=CA2026250745FGD4c.601-57T= (n.601-57T=)
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12g.32598441T>CCA235203989FGD4c.601-56T>C (n.601-56T>C)
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n.108-56T>C
c.1012-56T>C (n.1012-56T>C)
c.90-56T>C
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c.49-56T>C (n.49-56T>C)
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n.1283-56T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598441T=CA2026250748FGD4c.601-56T= (n.601-56T=)
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n.1283-56T=
12g.32598442_32598446delCA2618213539FGD4c.601-55_601-51del (n.601-55_601-51del)
c.856-55_856-51del (n.856-55_856-51del)
c.322-55_322-51del (n.322-55_322-51del)
c.-449-55_-449-51del (n.-449-55_-449-51del)
n.108-55_108-51del
c.1012-55_1012-51del (n.1012-55_1012-51del)
c.90-55_90-51del
c.937-55_937-51del (n.937-55_937-51del)
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c.-551-55_-551-51del (n.-551-55_-551-51del)
c.1093-55_1093-51del (n.1093-55_1093-51del)
c.895-55_895-51del (n.895-55_895-51del)
c.49-55_49-51del (n.49-55_49-51del)
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c.-202-55_-202-51del (n.-202-55_-202-51del)
n.1283-55_1283-51del
 gnomAD v4
12g.32598443G>CCA235203991FGD4c.601-54G>C (n.601-54G>C)
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n.108-54G>C
c.1012-54G>C (n.1012-54G>C)
c.90-54G>C
c.937-54G>C (n.937-54G>C)
c.93-54G>C (n.93-54G>C)
c.-244-54G>C (n.-244-54G>C)
c.-551-54G>C (n.-551-54G>C)
c.1093-54G>C (n.1093-54G>C)
c.895-54G>C (n.895-54G>C)
c.49-54G>C (n.49-54G>C)
c.4-54G>C (n.4-54G>C)
c.-202-54G>C (n.-202-54G>C)
n.1283-54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598443G=CA2026250753FGD4c.601-54G= (n.601-54G=)
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c.1012-54G= (n.1012-54G=)
c.90-54G=
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c.93-54G= (n.93-54G=)
c.-244-54G= (n.-244-54G=)
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c.1093-54G= (n.1093-54G=)
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c.49-54G= (n.49-54G=)
c.4-54G= (n.4-54G=)
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n.1283-54G=
12g.32598444A=CA2026250757FGD4c.601-53A= (n.601-53A=)
c.856-53A= (n.856-53A=)
c.322-53A= (n.322-53A=)
c.-449-53A= (n.-449-53A=)
n.108-53A=
c.1012-53A= (n.1012-53A=)
c.90-53A=
c.937-53A= (n.937-53A=)
c.93-53A= (n.93-53A=)
c.-244-53A= (n.-244-53A=)
c.-551-53A= (n.-551-53A=)
c.1093-53A= (n.1093-53A=)
c.895-53A= (n.895-53A=)
c.49-53A= (n.49-53A=)
c.4-53A= (n.4-53A=)
c.-202-53A= (n.-202-53A=)
n.1283-53A=
12g.32598444A>TCA235204004FGD4c.601-53A>T (n.601-53A>T)
c.856-53A>T (n.856-53A>T)
c.322-53A>T (n.322-53A>T)
c.-449-53A>T (n.-449-53A>T)
n.108-53A>T
c.1012-53A>T (n.1012-53A>T)
c.90-53A>T
c.937-53A>T (n.937-53A>T)
c.93-53A>T (n.93-53A>T)
c.-244-53A>T (n.-244-53A>T)
c.-551-53A>T (n.-551-53A>T)
c.1093-53A>T (n.1093-53A>T)
c.895-53A>T (n.895-53A>T)
c.49-53A>T (n.49-53A>T)
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c.-202-53A>T (n.-202-53A>T)
n.1283-53A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598445A>TCA2618213547FGD4c.601-52A>T (n.601-52A>T)
c.856-52A>T (n.856-52A>T)
c.322-52A>T (n.322-52A>T)
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n.108-52A>T
c.1012-52A>T (n.1012-52A>T)
c.90-52A>T
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c.-551-52A>T (n.-551-52A>T)
c.1093-52A>T (n.1093-52A>T)
c.895-52A>T (n.895-52A>T)
c.49-52A>T (n.49-52A>T)
c.4-52A>T (n.4-52A>T)
c.-202-52A>T (n.-202-52A>T)
n.1283-52A>T
 gnomAD v4
12g.32598446A>GCA2618213549FGD4c.601-51A>G (n.601-51A>G)
c.856-51A>G (n.856-51A>G)
c.322-51A>G (n.322-51A>G)
c.-449-51A>G (n.-449-51A>G)
n.108-51A>G
c.1012-51A>G (n.1012-51A>G)
c.90-51A>G
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c.93-51A>G (n.93-51A>G)
c.-244-51A>G (n.-244-51A>G)
c.-551-51A>G (n.-551-51A>G)
c.1093-51A>G (n.1093-51A>G)
c.895-51A>G (n.895-51A>G)
c.49-51A>G (n.49-51A>G)
c.4-51A>G (n.4-51A>G)
c.-202-51A>G (n.-202-51A>G)
n.1283-51A>G
 gnomAD v4
12g.32598447T>ACA6506673FGD4c.601-50T>A (n.601-50T>A)
c.856-50T>A (n.856-50T>A)
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n.108-50T>A
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c.90-50T>A
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n.1283-50T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598447T=CA2026250761FGD4c.601-50T= (n.601-50T=)
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n.1283-50T=
12g.32598449T>CCA2618213554FGD4c.601-48T>C (n.601-48T>C)
c.856-48T>C (n.856-48T>C)
c.322-48T>C (n.322-48T>C)
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n.108-48T>C
c.1012-48T>C (n.1012-48T>C)
c.90-48T>C
c.937-48T>C (n.937-48T>C)
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c.895-48T>C (n.895-48T>C)
c.49-48T>C (n.49-48T>C)
c.4-48T>C (n.4-48T>C)
c.-202-48T>C (n.-202-48T>C)
n.1283-48T>C
 gnomAD v4
12g.32598449T>GCA687433491FGD4c.601-48T>G (n.601-48T>G)
c.856-48T>G (n.856-48T>G)
c.322-48T>G (n.322-48T>G)
c.-449-48T>G (n.-449-48T>G)
n.108-48T>G
c.1012-48T>G (n.1012-48T>G)
c.90-48T>G
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c.-244-48T>G (n.-244-48T>G)
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c.-202-48T>G (n.-202-48T>G)
n.1283-48T>G
 dbSNP
12g.32598449T=CA2026250764FGD4c.601-48T= (n.601-48T=)
c.856-48T= (n.856-48T=)
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c.1012-48T= (n.1012-48T=)
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c.-202-48T= (n.-202-48T=)
n.1283-48T=
12g.32598450T>CCA2618213560FGD4c.601-47T>C (n.601-47T>C)
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n.108-47T>C
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c.90-47T>C
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c.93-47T>C (n.93-47T>C)
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c.1093-47T>C (n.1093-47T>C)
c.895-47T>C (n.895-47T>C)
c.49-47T>C (n.49-47T>C)
c.4-47T>C (n.4-47T>C)
c.-202-47T>C (n.-202-47T>C)
n.1283-47T>C
 gnomAD v4
12g.32598451G>ACA2795078881FGD4c.601-46G>A (n.601-46G>A)
c.856-46G>A (n.856-46G>A)
c.322-46G>A (n.322-46G>A)
c.-449-46G>A (n.-449-46G>A)
n.108-46G>A
c.1012-46G>A (n.1012-46G>A)
c.90-46G>A
c.937-46G>A (n.937-46G>A)
c.93-46G>A (n.93-46G>A)
c.-244-46G>A (n.-244-46G>A)
c.-551-46G>A (n.-551-46G>A)
c.1093-46G>A (n.1093-46G>A)
c.895-46G>A (n.895-46G>A)
c.49-46G>A (n.49-46G>A)
c.4-46G>A (n.4-46G>A)
c.-202-46G>A (n.-202-46G>A)
n.1283-46G>A
12g.32598453C>ACA2618213561FGD4c.601-44C>A (n.601-44C>A)
c.856-44C>A (n.856-44C>A)
c.322-44C>A (n.322-44C>A)
c.-449-44C>A (n.-449-44C>A)
n.108-44C>A
c.1012-44C>A (n.1012-44C>A)
c.90-44C>A
c.937-44C>A (n.937-44C>A)
c.93-44C>A (n.93-44C>A)
c.-244-44C>A (n.-244-44C>A)
c.-551-44C>A (n.-551-44C>A)
c.1093-44C>A (n.1093-44C>A)
c.895-44C>A (n.895-44C>A)
c.49-44C>A (n.49-44C>A)
c.4-44C>A (n.4-44C>A)
c.-202-44C>A (n.-202-44C>A)
n.1283-44C>A
 gnomAD v4
12g.32598453C=CA2026250770FGD4c.601-44C= (n.601-44C=)
c.856-44C= (n.856-44C=)
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n.108-44C=
c.1012-44C= (n.1012-44C=)
c.90-44C=
c.937-44C= (n.937-44C=)
c.93-44C= (n.93-44C=)
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c.49-44C= (n.49-44C=)
c.4-44C= (n.4-44C=)
c.-202-44C= (n.-202-44C=)
n.1283-44C=
12g.32598453C>TCA687433493FGD4c.601-44C>T (n.601-44C>T)
c.856-44C>T (n.856-44C>T)
c.322-44C>T (n.322-44C>T)
c.-449-44C>T (n.-449-44C>T)
n.108-44C>T
c.1012-44C>T (n.1012-44C>T)
c.90-44C>T
c.937-44C>T (n.937-44C>T)
c.93-44C>T (n.93-44C>T)
c.-244-44C>T (n.-244-44C>T)
c.-551-44C>T (n.-551-44C>T)
c.1093-44C>T (n.1093-44C>T)
c.895-44C>T (n.895-44C>T)
c.49-44C>T (n.49-44C>T)
c.4-44C>T (n.4-44C>T)
c.-202-44C>T (n.-202-44C>T)
n.1283-44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598454C>ACA2575295798FGD4c.601-43C>A (n.601-43C>A)
c.856-43C>A (n.856-43C>A)
c.322-43C>A (n.322-43C>A)
c.-449-43C>A (n.-449-43C>A)
n.108-43C>A
c.1012-43C>A (n.1012-43C>A)
c.90-43C>A
c.937-43C>A (n.937-43C>A)
c.93-43C>A (n.93-43C>A)
c.-244-43C>A (n.-244-43C>A)
c.-551-43C>A (n.-551-43C>A)
c.1093-43C>A (n.1093-43C>A)
c.895-43C>A (n.895-43C>A)
c.49-43C>A (n.49-43C>A)
c.4-43C>A (n.4-43C>A)
c.-202-43C>A (n.-202-43C>A)
n.1283-43C>A
 gnomAD v4
12g.32598454C=CA2026250779FGD4c.601-43C= (n.601-43C=)
c.856-43C= (n.856-43C=)
c.322-43C= (n.322-43C=)
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n.108-43C=
c.1012-43C= (n.1012-43C=)
c.90-43C=
c.937-43C= (n.937-43C=)
c.93-43C= (n.93-43C=)
c.-244-43C= (n.-244-43C=)
c.-551-43C= (n.-551-43C=)
c.1093-43C= (n.1093-43C=)
c.895-43C= (n.895-43C=)
c.49-43C= (n.49-43C=)
c.4-43C= (n.4-43C=)
c.-202-43C= (n.-202-43C=)
n.1283-43C=
12g.32598454C>GCA2026250780FGD4c.601-43C>G (n.601-43C>G)
c.856-43C>G (n.856-43C>G)
c.322-43C>G (n.322-43C>G)
c.-449-43C>G (n.-449-43C>G)
n.108-43C>G
c.1012-43C>G (n.1012-43C>G)
c.90-43C>G
c.937-43C>G (n.937-43C>G)
c.93-43C>G (n.93-43C>G)
c.-244-43C>G (n.-244-43C>G)
c.-551-43C>G (n.-551-43C>G)
c.1093-43C>G (n.1093-43C>G)
c.895-43C>G (n.895-43C>G)
c.49-43C>G (n.49-43C>G)
c.4-43C>G (n.4-43C>G)
c.-202-43C>G (n.-202-43C>G)
n.1283-43C>G
 dbSNP
12g.32598454C>TCA2618213564FGD4c.601-43C>T (n.601-43C>T)
c.856-43C>T (n.856-43C>T)
c.322-43C>T (n.322-43C>T)
c.-449-43C>T (n.-449-43C>T)
n.108-43C>T
c.1012-43C>T (n.1012-43C>T)
c.90-43C>T
c.937-43C>T (n.937-43C>T)
c.93-43C>T (n.93-43C>T)
c.-244-43C>T (n.-244-43C>T)
c.-551-43C>T (n.-551-43C>T)
c.1093-43C>T (n.1093-43C>T)
c.895-43C>T (n.895-43C>T)
c.49-43C>T (n.49-43C>T)
c.4-43C>T (n.4-43C>T)
c.-202-43C>T (n.-202-43C>T)
n.1283-43C>T
 gnomAD v4
12g.32598456A=CA2026250783FGD4c.601-41A= (n.601-41A=)
c.856-41A= (n.856-41A=)
c.322-41A= (n.322-41A=)
c.-449-41A= (n.-449-41A=)
n.108-41A=
c.1012-41A= (n.1012-41A=)
c.90-41A=
c.937-41A= (n.937-41A=)
c.93-41A= (n.93-41A=)
c.-244-41A= (n.-244-41A=)
c.-551-41A= (n.-551-41A=)
c.1093-41A= (n.1093-41A=)
c.895-41A= (n.895-41A=)
c.49-41A= (n.49-41A=)
c.4-41A= (n.4-41A=)
c.-202-41A= (n.-202-41A=)
n.1283-41A=
12g.32598456A>GCA6506674FGD4c.601-41A>G (n.601-41A>G)
c.856-41A>G (n.856-41A>G)
c.322-41A>G (n.322-41A>G)
c.-449-41A>G (n.-449-41A>G)
n.108-41A>G
c.1012-41A>G (n.1012-41A>G)
c.90-41A>G
c.937-41A>G (n.937-41A>G)
c.93-41A>G (n.93-41A>G)
c.-244-41A>G (n.-244-41A>G)
c.-551-41A>G (n.-551-41A>G)
c.1093-41A>G (n.1093-41A>G)
c.895-41A>G (n.895-41A>G)
c.49-41A>G (n.49-41A>G)
c.4-41A>G (n.4-41A>G)
c.-202-41A>G (n.-202-41A>G)
n.1283-41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598457G>ACA604222346FGD4c.601-40G>A (n.601-40G>A)
c.856-40G>A (n.856-40G>A)
c.322-40G>A (n.322-40G>A)
c.-449-40G>A (n.-449-40G>A)
n.108-40G>A
c.1012-40G>A (n.1012-40G>A)
c.90-40G>A
c.937-40G>A (n.937-40G>A)
c.93-40G>A (n.93-40G>A)
c.-244-40G>A (n.-244-40G>A)
c.-551-40G>A (n.-551-40G>A)
c.1093-40G>A (n.1093-40G>A)
c.895-40G>A (n.895-40G>A)
c.49-40G>A (n.49-40G>A)
c.4-40G>A (n.4-40G>A)
c.-202-40G>A (n.-202-40G>A)
n.1283-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598457G=CA2026250786FGD4c.601-40G= (n.601-40G=)
c.856-40G= (n.856-40G=)
c.322-40G= (n.322-40G=)
c.-449-40G= (n.-449-40G=)
n.108-40G=
c.1012-40G= (n.1012-40G=)
c.90-40G=
c.937-40G= (n.937-40G=)
c.93-40G= (n.93-40G=)
c.-244-40G= (n.-244-40G=)
c.-551-40G= (n.-551-40G=)
c.1093-40G= (n.1093-40G=)
c.895-40G= (n.895-40G=)
c.49-40G= (n.49-40G=)
c.4-40G= (n.4-40G=)
c.-202-40G= (n.-202-40G=)
n.1283-40G=
12g.32598458G=CA2026250789FGD4c.601-39G= (n.601-39G=)
c.856-39G= (n.856-39G=)
c.322-39G= (n.322-39G=)
c.-449-39G= (n.-449-39G=)
n.108-39G=
c.1012-39G= (n.1012-39G=)
c.90-39G=
c.937-39G= (n.937-39G=)
c.93-39G= (n.93-39G=)
c.-244-39G= (n.-244-39G=)
c.-551-39G= (n.-551-39G=)
c.1093-39G= (n.1093-39G=)
c.895-39G= (n.895-39G=)
c.49-39G= (n.49-39G=)
c.4-39G= (n.4-39G=)
c.-202-39G= (n.-202-39G=)
n.1283-39G=
12g.32598458G>TCA2026250791FGD4c.601-39G>T (n.601-39G>T)
c.856-39G>T (n.856-39G>T)
c.322-39G>T (n.322-39G>T)
c.-449-39G>T (n.-449-39G>T)
n.108-39G>T
c.1012-39G>T (n.1012-39G>T)
c.90-39G>T
c.937-39G>T (n.937-39G>T)
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c.-244-39G>T (n.-244-39G>T)
c.-551-39G>T (n.-551-39G>T)
c.1093-39G>T (n.1093-39G>T)
c.895-39G>T (n.895-39G>T)
c.49-39G>T (n.49-39G>T)
c.4-39G>T (n.4-39G>T)
c.-202-39G>T (n.-202-39G>T)
n.1283-39G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.32598460A=CA2026250800FGD4c.601-37A= (n.601-37A=)
c.856-37A= (n.856-37A=)
c.322-37A= (n.322-37A=)
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n.108-37A=
c.1012-37A= (n.1012-37A=)
c.90-37A=
c.937-37A= (n.937-37A=)
c.93-37A= (n.93-37A=)
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c.49-37A= (n.49-37A=)
c.4-37A= (n.4-37A=)
c.-202-37A= (n.-202-37A=)
n.1283-37A=
12g.32598460A>GCA6506675FGD4c.601-37A>G (n.601-37A>G)
c.856-37A>G (n.856-37A>G)
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n.108-37A>G
c.1012-37A>G (n.1012-37A>G)
c.90-37A>G
c.937-37A>G (n.937-37A>G)
c.93-37A>G (n.93-37A>G)
c.-244-37A>G (n.-244-37A>G)
c.-551-37A>G (n.-551-37A>G)
c.1093-37A>G (n.1093-37A>G)
c.895-37A>G (n.895-37A>G)
c.49-37A>G (n.49-37A>G)
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c.-202-37A>G (n.-202-37A>G)
n.1283-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598461T>CCA2546762205FGD4c.601-36T>C (n.601-36T>C)
c.856-36T>C (n.856-36T>C)
c.322-36T>C (n.322-36T>C)
c.-449-36T>C (n.-449-36T>C)
n.108-36T>C
c.1012-36T>C (n.1012-36T>C)
c.90-36T>C
c.937-36T>C (n.937-36T>C)
c.93-36T>C (n.93-36T>C)
c.-244-36T>C (n.-244-36T>C)
c.-551-36T>C (n.-551-36T>C)
c.1093-36T>C (n.1093-36T>C)
c.895-36T>C (n.895-36T>C)
c.49-36T>C (n.49-36T>C)
c.4-36T>C (n.4-36T>C)
c.-202-36T>C (n.-202-36T>C)
n.1283-36T>C
 gnomAD v4
12g.32598462C>ACA6506676FGD4c.601-35C>A (n.601-35C>A)
c.856-35C>A (n.856-35C>A)
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c.-449-35C>A (n.-449-35C>A)
n.108-35C>A
c.1012-35C>A (n.1012-35C>A)
c.90-35C>A
c.937-35C>A (n.937-35C>A)
c.93-35C>A (n.93-35C>A)
c.-244-35C>A (n.-244-35C>A)
c.-551-35C>A (n.-551-35C>A)
c.1093-35C>A (n.1093-35C>A)
c.895-35C>A (n.895-35C>A)
c.49-35C>A (n.49-35C>A)
c.4-35C>A (n.4-35C>A)
c.-202-35C>A (n.-202-35C>A)
n.1283-35C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598462C=CA2026250806FGD4c.601-35C= (n.601-35C=)
c.856-35C= (n.856-35C=)
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n.108-35C=
c.1012-35C= (n.1012-35C=)
c.90-35C=
c.937-35C= (n.937-35C=)
c.93-35C= (n.93-35C=)
c.-244-35C= (n.-244-35C=)
c.-551-35C= (n.-551-35C=)
c.1093-35C= (n.1093-35C=)
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c.4-35C= (n.4-35C=)
c.-202-35C= (n.-202-35C=)
n.1283-35C=
12g.32598465T>CCA687433505FGD4c.601-32T>C (n.601-32T>C)
c.856-32T>C (n.856-32T>C)
c.322-32T>C (n.322-32T>C)
c.-449-32T>C (n.-449-32T>C)
n.108-32T>C
c.1012-32T>C (n.1012-32T>C)
c.90-32T>C
c.937-32T>C (n.937-32T>C)
c.93-32T>C (n.93-32T>C)
c.-244-32T>C (n.-244-32T>C)
c.-551-32T>C (n.-551-32T>C)
c.1093-32T>C (n.1093-32T>C)
c.895-32T>C (n.895-32T>C)
c.49-32T>C (n.49-32T>C)
c.4-32T>C (n.4-32T>C)
c.-202-32T>C (n.-202-32T>C)
n.1283-32T>C
 dbSNP
12g.32598465T=CA2026250810FGD4c.601-32T= (n.601-32T=)
c.856-32T= (n.856-32T=)
c.322-32T= (n.322-32T=)
c.-449-32T= (n.-449-32T=)
n.108-32T=
c.1012-32T= (n.1012-32T=)
c.90-32T=
c.937-32T= (n.937-32T=)
c.93-32T= (n.93-32T=)
c.-244-32T= (n.-244-32T=)
c.-551-32T= (n.-551-32T=)
c.1093-32T= (n.1093-32T=)
c.895-32T= (n.895-32T=)
c.49-32T= (n.49-32T=)
c.4-32T= (n.4-32T=)
c.-202-32T= (n.-202-32T=)
n.1283-32T=
12g.32598466C>ACA2618213576FGD4c.601-31C>A (n.601-31C>A)
c.856-31C>A (n.856-31C>A)
c.322-31C>A (n.322-31C>A)
c.-449-31C>A (n.-449-31C>A)
n.108-31C>A
c.1012-31C>A (n.1012-31C>A)
c.90-31C>A
c.937-31C>A (n.937-31C>A)
c.93-31C>A (n.93-31C>A)
c.-244-31C>A (n.-244-31C>A)
c.-551-31C>A (n.-551-31C>A)
c.1093-31C>A (n.1093-31C>A)
c.895-31C>A (n.895-31C>A)
c.49-31C>A (n.49-31C>A)
c.4-31C>A (n.4-31C>A)
c.-202-31C>A (n.-202-31C>A)
n.1283-31C>A
 gnomAD v4
12g.32598467C>ACA2618213578FGD4c.601-30C>A (n.601-30C>A)
c.856-30C>A (n.856-30C>A)
c.322-30C>A (n.322-30C>A)
c.-449-30C>A (n.-449-30C>A)
n.108-30C>A
c.1012-30C>A (n.1012-30C>A)
c.90-30C>A
c.937-30C>A (n.937-30C>A)
c.93-30C>A (n.93-30C>A)
c.-244-30C>A (n.-244-30C>A)
c.-551-30C>A (n.-551-30C>A)
c.1093-30C>A (n.1093-30C>A)
c.895-30C>A (n.895-30C>A)
c.49-30C>A (n.49-30C>A)
c.4-30C>A (n.4-30C>A)
c.-202-30C>A (n.-202-30C>A)
n.1283-30C>A
 gnomAD v4
12g.32598468T>CCA2618213582FGD4c.601-29T>C (n.601-29T>C)
c.856-29T>C (n.856-29T>C)
c.322-29T>C (n.322-29T>C)
c.-449-29T>C (n.-449-29T>C)
n.108-29T>C
c.1012-29T>C (n.1012-29T>C)
c.90-29T>C
c.937-29T>C (n.937-29T>C)
c.93-29T>C (n.93-29T>C)
c.-244-29T>C (n.-244-29T>C)
c.-551-29T>C (n.-551-29T>C)
c.1093-29T>C (n.1093-29T>C)
c.895-29T>C (n.895-29T>C)
c.49-29T>C (n.49-29T>C)
c.4-29T>C (n.4-29T>C)
c.-202-29T>C (n.-202-29T>C)
n.1283-29T>C
 gnomAD v4
12g.32598469A=CA2026250815FGD4c.601-28A= (n.601-28A=)
c.856-28A= (n.856-28A=)
c.322-28A= (n.322-28A=)
c.-449-28A= (n.-449-28A=)
n.108-28A=
c.1012-28A= (n.1012-28A=)
c.90-28A=
c.937-28A= (n.937-28A=)
c.93-28A= (n.93-28A=)
c.-244-28A= (n.-244-28A=)
c.-551-28A= (n.-551-28A=)
c.1093-28A= (n.1093-28A=)
c.895-28A= (n.895-28A=)
c.49-28A= (n.49-28A=)
c.4-28A= (n.4-28A=)
c.-202-28A= (n.-202-28A=)
n.1283-28A=
12g.32598469A>GCA6506677FGD4c.601-28A>G (n.601-28A>G)
c.856-28A>G (n.856-28A>G)
c.322-28A>G (n.322-28A>G)
c.-449-28A>G (n.-449-28A>G)
n.108-28A>G
c.1012-28A>G (n.1012-28A>G)
c.90-28A>G
c.937-28A>G (n.937-28A>G)
c.93-28A>G (n.93-28A>G)
c.-244-28A>G (n.-244-28A>G)
c.-551-28A>G (n.-551-28A>G)
c.1093-28A>G (n.1093-28A>G)
c.895-28A>G (n.895-28A>G)
c.49-28A>G (n.49-28A>G)
c.4-28A>G (n.4-28A>G)
c.-202-28A>G (n.-202-28A>G)
n.1283-28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598470delCA2575295800FGD4c.601-27del (n.601-27del)
c.856-27del (n.856-27del)
c.322-27del (n.322-27del)
c.-449-27del (n.-449-27del)
n.108-27del
c.1012-27del (n.1012-27del)
c.90-27del
c.937-27del (n.937-27del)
c.93-27del (n.93-27del)
c.-244-27del (n.-244-27del)
c.-551-27del (n.-551-27del)
c.1093-27del (n.1093-27del)
c.895-27del (n.895-27del)
c.49-27del (n.49-27del)
c.4-27del (n.4-27del)
c.-202-27del (n.-202-27del)
n.1283-27del
 gnomAD v4
12g.32598470A>GCA2618213587FGD4c.601-27A>G (n.601-27A>G)
c.856-27A>G (n.856-27A>G)
c.322-27A>G (n.322-27A>G)
c.-449-27A>G (n.-449-27A>G)
n.108-27A>G
c.1012-27A>G (n.1012-27A>G)
c.90-27A>G
c.937-27A>G (n.937-27A>G)
c.93-27A>G (n.93-27A>G)
c.-244-27A>G (n.-244-27A>G)
c.-551-27A>G (n.-551-27A>G)
c.1093-27A>G (n.1093-27A>G)
c.895-27A>G (n.895-27A>G)
c.49-27A>G (n.49-27A>G)
c.4-27A>G (n.4-27A>G)
c.-202-27A>G (n.-202-27A>G)
n.1283-27A>G
 gnomAD v4
12g.32598475_32598476delCA2618213591FGD4c.601-22_601-21del (n.601-22_601-21del)
c.856-22_856-21del (n.856-22_856-21del)
c.322-22_322-21del (n.322-22_322-21del)
c.-449-22_-449-21del (n.-449-22_-449-21del)
n.108-22_108-21del
c.1012-22_1012-21del (n.1012-22_1012-21del)
c.90-22_90-21del
c.937-22_937-21del (n.937-22_937-21del)
c.93-22_93-21del (n.93-22_93-21del)
c.-244-22_-244-21del (n.-244-22_-244-21del)
c.-551-22_-551-21del (n.-551-22_-551-21del)
c.1093-22_1093-21del (n.1093-22_1093-21del)
c.895-22_895-21del (n.895-22_895-21del)
c.49-22_49-21del (n.49-22_49-21del)
c.4-22_4-21del (n.4-22_4-21del)
c.-202-22_-202-21del (n.-202-22_-202-21del)
n.1283-22_1283-21del
 gnomAD v4
12g.32598472G>ACA604222347FGD4c.601-25G>A (n.601-25G>A)
c.856-25G>A (n.856-25G>A)
c.322-25G>A (n.322-25G>A)
c.-449-25G>A (n.-449-25G>A)
n.108-25G>A
c.1012-25G>A (n.1012-25G>A)
c.90-25G>A
c.937-25G>A (n.937-25G>A)
c.93-25G>A (n.93-25G>A)
c.-244-25G>A (n.-244-25G>A)
c.-551-25G>A (n.-551-25G>A)
c.1093-25G>A (n.1093-25G>A)
c.895-25G>A (n.895-25G>A)
c.49-25G>A (n.49-25G>A)
c.4-25G>A (n.4-25G>A)
c.-202-25G>A (n.-202-25G>A)
n.1283-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598472G=CA2026250818FGD4c.601-25G= (n.601-25G=)
c.856-25G= (n.856-25G=)
c.322-25G= (n.322-25G=)
c.-449-25G= (n.-449-25G=)
n.108-25G=
c.1012-25G= (n.1012-25G=)
c.90-25G=
c.937-25G= (n.937-25G=)
c.93-25G= (n.93-25G=)
c.-244-25G= (n.-244-25G=)
c.-551-25G= (n.-551-25G=)
c.1093-25G= (n.1093-25G=)
c.895-25G= (n.895-25G=)
c.49-25G= (n.49-25G=)
c.4-25G= (n.4-25G=)
c.-202-25G= (n.-202-25G=)
n.1283-25G=
12g.32598473T>CCA2026250824FGD4c.601-24T>C (n.601-24T>C)
c.856-24T>C (n.856-24T>C)
c.322-24T>C (n.322-24T>C)
c.-449-24T>C (n.-449-24T>C)
n.108-24T>C
c.1012-24T>C (n.1012-24T>C)
c.90-24T>C
c.937-24T>C (n.937-24T>C)
c.93-24T>C (n.93-24T>C)
c.-244-24T>C (n.-244-24T>C)
c.-551-24T>C (n.-551-24T>C)
c.1093-24T>C (n.1093-24T>C)
c.895-24T>C (n.895-24T>C)
c.49-24T>C (n.49-24T>C)
c.4-24T>C (n.4-24T>C)
c.-202-24T>C (n.-202-24T>C)
n.1283-24T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.32598473T=CA2026250821FGD4c.601-24T= (n.601-24T=)
c.856-24T= (n.856-24T=)
c.322-24T= (n.322-24T=)
c.-449-24T= (n.-449-24T=)
n.108-24T=
c.1012-24T= (n.1012-24T=)
c.90-24T=
c.937-24T= (n.937-24T=)
c.93-24T= (n.93-24T=)
c.-244-24T= (n.-244-24T=)
c.-551-24T= (n.-551-24T=)
c.1093-24T= (n.1093-24T=)
c.895-24T= (n.895-24T=)
c.49-24T= (n.49-24T=)
c.4-24T= (n.4-24T=)
c.-202-24T= (n.-202-24T=)
n.1283-24T=
12g.32598474G>ACA2618213593FGD4c.601-23G>A (n.601-23G>A)
c.856-23G>A (n.856-23G>A)
c.322-23G>A (n.322-23G>A)
c.-449-23G>A (n.-449-23G>A)
n.108-23G>A
c.1012-23G>A (n.1012-23G>A)
c.90-23G>A
c.937-23G>A (n.937-23G>A)
c.93-23G>A (n.93-23G>A)
c.-244-23G>A (n.-244-23G>A)
c.-551-23G>A (n.-551-23G>A)
c.1093-23G>A (n.1093-23G>A)
c.895-23G>A (n.895-23G>A)
c.49-23G>A (n.49-23G>A)
c.4-23G>A (n.4-23G>A)
c.-202-23G>A (n.-202-23G>A)
n.1283-23G>A
 gnomAD v4
12g.32598475T>CCA604222348FGD4c.601-22T>C (n.601-22T>C)
c.856-22T>C (n.856-22T>C)
c.322-22T>C (n.322-22T>C)
c.-449-22T>C (n.-449-22T>C)
n.108-22T>C
c.1012-22T>C (n.1012-22T>C)
c.90-22T>C
c.937-22T>C (n.937-22T>C)
c.93-22T>C (n.93-22T>C)
c.-244-22T>C (n.-244-22T>C)
c.-551-22T>C (n.-551-22T>C)
c.1093-22T>C (n.1093-22T>C)
c.895-22T>C (n.895-22T>C)
c.49-22T>C (n.49-22T>C)
c.4-22T>C (n.4-22T>C)
c.-202-22T>C (n.-202-22T>C)
n.1283-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598475T=CA2026250826FGD4c.601-22T= (n.601-22T=)
c.856-22T= (n.856-22T=)
c.322-22T= (n.322-22T=)
c.-449-22T= (n.-449-22T=)
n.108-22T=
c.1012-22T= (n.1012-22T=)
c.90-22T=
c.937-22T= (n.937-22T=)
c.93-22T= (n.93-22T=)
c.-244-22T= (n.-244-22T=)
c.-551-22T= (n.-551-22T=)
c.1093-22T= (n.1093-22T=)
c.895-22T= (n.895-22T=)
c.49-22T= (n.49-22T=)
c.4-22T= (n.4-22T=)
c.-202-22T= (n.-202-22T=)
n.1283-22T=
12g.32598476G>ACA2618213596FGD4c.601-21G>A (n.601-21G>A)
c.856-21G>A (n.856-21G>A)
c.322-21G>A (n.322-21G>A)
c.-449-21G>A (n.-449-21G>A)
n.108-21G>A
c.1012-21G>A (n.1012-21G>A)
c.90-21G>A
c.937-21G>A (n.937-21G>A)
c.93-21G>A (n.93-21G>A)
c.-244-21G>A (n.-244-21G>A)
c.-551-21G>A (n.-551-21G>A)
c.1093-21G>A (n.1093-21G>A)
c.895-21G>A (n.895-21G>A)
c.49-21G>A (n.49-21G>A)
c.4-21G>A (n.4-21G>A)
c.-202-21G>A (n.-202-21G>A)
n.1283-21G>A
 gnomAD v4
12g.32598476G>TCA2521787673FGD4c.601-21G>T (n.601-21G>T)
c.856-21G>T (n.856-21G>T)
c.322-21G>T (n.322-21G>T)
c.-449-21G>T (n.-449-21G>T)
n.108-21G>T
c.1012-21G>T (n.1012-21G>T)
c.90-21G>T
c.937-21G>T (n.937-21G>T)
c.93-21G>T (n.93-21G>T)
c.-244-21G>T (n.-244-21G>T)
c.-551-21G>T (n.-551-21G>T)
c.1093-21G>T (n.1093-21G>T)
c.895-21G>T (n.895-21G>T)
c.49-21G>T (n.49-21G>T)
c.4-21G>T (n.4-21G>T)
c.-202-21G>T (n.-202-21G>T)
n.1283-21G>T
12g.32598477A>GCA2618213597FGD4c.601-20A>G (n.601-20A>G)
c.856-20A>G (n.856-20A>G)
c.322-20A>G (n.322-20A>G)
c.-449-20A>G (n.-449-20A>G)
n.108-20A>G
c.1012-20A>G (n.1012-20A>G)
c.90-20A>G
c.937-20A>G (n.937-20A>G)
c.93-20A>G (n.93-20A>G)
c.-244-20A>G (n.-244-20A>G)
c.-551-20A>G (n.-551-20A>G)
c.1093-20A>G (n.1093-20A>G)
c.895-20A>G (n.895-20A>G)
c.49-20A>G (n.49-20A>G)
c.4-20A>G (n.4-20A>G)
c.-202-20A>G (n.-202-20A>G)
n.1283-20A>G
 gnomAD v4
12g.32598477A>TCA2618213598FGD4c.601-20A>T (n.601-20A>T)
c.856-20A>T (n.856-20A>T)
c.322-20A>T (n.322-20A>T)
c.-449-20A>T (n.-449-20A>T)
n.108-20A>T
c.1012-20A>T (n.1012-20A>T)
c.90-20A>T
c.937-20A>T (n.937-20A>T)
c.93-20A>T (n.93-20A>T)
c.-244-20A>T (n.-244-20A>T)
c.-551-20A>T (n.-551-20A>T)
c.1093-20A>T (n.1093-20A>T)
c.895-20A>T (n.895-20A>T)
c.49-20A>T (n.49-20A>T)
c.4-20A>T (n.4-20A>T)
c.-202-20A>T (n.-202-20A>T)
n.1283-20A>T
 gnomAD v4
12g.32598478A=CA2026250830FGD4c.601-19A= (n.601-19A=)
c.856-19A= (n.856-19A=)
c.322-19A= (n.322-19A=)
c.-449-19A= (n.-449-19A=)
n.108-19A=
c.1012-19A= (n.1012-19A=)
c.90-19A=
c.937-19A= (n.937-19A=)
c.93-19A= (n.93-19A=)
c.-244-19A= (n.-244-19A=)
c.-551-19A= (n.-551-19A=)
c.1093-19A= (n.1093-19A=)
c.895-19A= (n.895-19A=)
c.49-19A= (n.49-19A=)
c.4-19A= (n.4-19A=)
c.-202-19A= (n.-202-19A=)
n.1283-19A=
12g.32598478A>CCA2573148553FGD4c.601-19A>C (n.601-19A>C)
c.856-19A>C (n.856-19A>C)
c.322-19A>C (n.322-19A>C)
c.-449-19A>C (n.-449-19A>C)
n.108-19A>C
c.1012-19A>C (n.1012-19A>C)
c.90-19A>C
c.937-19A>C (n.937-19A>C)
c.93-19A>C (n.93-19A>C)
c.-244-19A>C (n.-244-19A>C)
c.-551-19A>C (n.-551-19A>C)
c.1093-19A>C (n.1093-19A>C)
c.895-19A>C (n.895-19A>C)
c.49-19A>C (n.49-19A>C)
c.4-19A>C (n.4-19A>C)
c.-202-19A>C (n.-202-19A>C)
n.1283-19A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32598478A>GCA6506678FGD4c.601-19A>G (n.601-19A>G)
c.856-19A>G (n.856-19A>G)
c.322-19A>G (n.322-19A>G)
c.-449-19A>G (n.-449-19A>G)
n.108-19A>G
c.1012-19A>G (n.1012-19A>G)
c.90-19A>G
c.937-19A>G (n.937-19A>G)
c.93-19A>G (n.93-19A>G)
c.-244-19A>G (n.-244-19A>G)
c.-551-19A>G (n.-551-19A>G)
c.1093-19A>G (n.1093-19A>G)
c.895-19A>G (n.895-19A>G)
c.49-19A>G (n.49-19A>G)
c.4-19A>G (n.4-19A>G)
c.-202-19A>G (n.-202-19A>G)
n.1283-19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598479T>CCA2618213606FGD4c.601-18T>C (n.601-18T>C)
c.856-18T>C (n.856-18T>C)
c.322-18T>C (n.322-18T>C)
c.-449-18T>C (n.-449-18T>C)
n.108-18T>C
c.1012-18T>C (n.1012-18T>C)
c.90-18T>C
c.937-18T>C (n.937-18T>C)
c.93-18T>C (n.93-18T>C)
c.-244-18T>C (n.-244-18T>C)
c.-551-18T>C (n.-551-18T>C)
c.1093-18T>C (n.1093-18T>C)
c.895-18T>C (n.895-18T>C)
c.49-18T>C (n.49-18T>C)
c.4-18T>C (n.4-18T>C)
c.-202-18T>C (n.-202-18T>C)
n.1283-18T>C
 gnomAD v4
12g.32598480A=CA2026250833FGD4c.601-17A= (n.601-17A=)
c.856-17A= (n.856-17A=)
c.322-17A= (n.322-17A=)
c.-449-17A= (n.-449-17A=)
n.108-17A=
c.1012-17A= (n.1012-17A=)
c.90-17A=
c.937-17A= (n.937-17A=)
c.93-17A= (n.93-17A=)
c.-244-17A= (n.-244-17A=)
c.-551-17A= (n.-551-17A=)
c.1093-17A= (n.1093-17A=)
c.895-17A= (n.895-17A=)
c.49-17A= (n.49-17A=)
c.4-17A= (n.4-17A=)
c.-202-17A= (n.-202-17A=)
n.1283-17A=
12g.32598480A>GCA604222349FGD4c.601-17A>G (n.601-17A>G)
c.856-17A>G (n.856-17A>G)
c.322-17A>G (n.322-17A>G)
c.-449-17A>G (n.-449-17A>G)
n.108-17A>G
c.1012-17A>G (n.1012-17A>G)
c.90-17A>G
c.937-17A>G (n.937-17A>G)
c.93-17A>G (n.93-17A>G)
c.-244-17A>G (n.-244-17A>G)
c.-551-17A>G (n.-551-17A>G)
c.1093-17A>G (n.1093-17A>G)
c.895-17A>G (n.895-17A>G)
c.49-17A>G (n.49-17A>G)
c.4-17A>G (n.4-17A>G)
c.-202-17A>G (n.-202-17A>G)
n.1283-17A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598481T>GCA2575295801FGD4c.601-16T>G (n.601-16T>G)
c.856-16T>G (n.856-16T>G)
c.322-16T>G (n.322-16T>G)
c.-449-16T>G (n.-449-16T>G)
n.108-16T>G
c.1012-16T>G (n.1012-16T>G)
c.90-16T>G
c.937-16T>G (n.937-16T>G)
c.93-16T>G (n.93-16T>G)
c.-244-16T>G (n.-244-16T>G)
c.-551-16T>G (n.-551-16T>G)
c.1093-16T>G (n.1093-16T>G)
c.895-16T>G (n.895-16T>G)
c.49-16T>G (n.49-16T>G)
c.4-16T>G (n.4-16T>G)
c.-202-16T>G (n.-202-16T>G)
n.1283-16T>G
12g.32598482C>ACA2618213609FGD4c.601-15C>A (n.601-15C>A)
c.856-15C>A (n.856-15C>A)
c.322-15C>A (n.322-15C>A)
c.-449-15C>A (n.-449-15C>A)
n.108-15C>A
c.1012-15C>A (n.1012-15C>A)
c.90-15C>A
c.937-15C>A (n.937-15C>A)
c.93-15C>A (n.93-15C>A)
c.-244-15C>A (n.-244-15C>A)
c.-551-15C>A (n.-551-15C>A)
c.1093-15C>A (n.1093-15C>A)
c.895-15C>A (n.895-15C>A)
c.49-15C>A (n.49-15C>A)
c.4-15C>A (n.4-15C>A)
c.-202-15C>A (n.-202-15C>A)
n.1283-15C>A
 gnomAD v4
12g.32598485T>CCA604222350FGD4c.601-12T>C (n.601-12T>C)
c.856-12T>C (n.856-12T>C)
c.322-12T>C (n.322-12T>C)
c.-449-12T>C (n.-449-12T>C)
n.108-12T>C
c.1012-12T>C (n.1012-12T>C)
c.90-12T>C
c.937-12T>C (n.937-12T>C)
c.93-12T>C (n.93-12T>C)
c.-244-12T>C (n.-244-12T>C)
c.-551-12T>C (n.-551-12T>C)
c.1093-12T>C (n.1093-12T>C)
c.895-12T>C (n.895-12T>C)
c.49-12T>C (n.49-12T>C)
c.4-12T>C (n.4-12T>C)
c.-202-12T>C (n.-202-12T>C)
n.1283-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598485T=CA2026250837FGD4c.601-12T= (n.601-12T=)
c.856-12T= (n.856-12T=)
c.322-12T= (n.322-12T=)
c.-449-12T= (n.-449-12T=)
n.108-12T=
c.1012-12T= (n.1012-12T=)
c.90-12T=
c.937-12T= (n.937-12T=)
c.93-12T= (n.93-12T=)
c.-244-12T= (n.-244-12T=)
c.-551-12T= (n.-551-12T=)
c.1093-12T= (n.1093-12T=)
c.895-12T= (n.895-12T=)
c.49-12T= (n.49-12T=)
c.4-12T= (n.4-12T=)
c.-202-12T= (n.-202-12T=)
n.1283-12T=
12g.32598486C=CA2026250841FGD4c.601-11C= (n.601-11C=)
c.856-11C= (n.856-11C=)
c.322-11C= (n.322-11C=)
c.-449-11C= (n.-449-11C=)
n.108-11C=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.108-2A>C
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c.90-2A>C
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n.1283-2A>C
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n.1283-2A>G
 dbSNP
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n.1283-2A>T
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n.1283-1G>A
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c.90-1G>C
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c.-202-1G>C (n.-202-1G>C)
n.1283-1G>C
12g.32598496G>TCA384356969FGD4c.601-1G>T (n.601-1G>T)
c.856-1G>T (n.856-1G>T)
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n.108-1G>T
c.1012-1G>T (n.1012-1G>T)
c.90-1G>T
c.937-1G>T (n.937-1G>T)
c.93-1G>T (n.93-1G>T)
c.-244-1G>T (n.-244-1G>T)
c.-551-1G>T (n.-551-1G>T)
c.1093-1G>T (n.1093-1G>T)
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c.4-1G>T (n.4-1G>T)
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n.1283-1G>T
12g.32598497G>ACA384356971FGD4c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.108G>A
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.90G>A
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.93G>A (p.Arg31=)
c.-244G>A (n.-244G>A)
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c.1093G>A (p.Glu365Lys)
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n.1283G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598497G>CCA384356972FGD4c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.-449G>C (n.-449G>C)
n.108G>C
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.90G>C
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.93G>C (p.Arg31Ser)
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.1283G>C
 COSMIC
12g.32598497G=CA2026250853FGD4c.601G= (p.Glu201=)
c.856G= (p.Glu286=)
c.322G= (p.Glu108=)
c.-449G= (n.-449G=)
n.108G=
c.1012G= (p.Glu338=)
c.90G=
c.937G= (p.Glu313=)
c.93G= (p.Arg31=)
c.-244G= (n.-244G=)
c.-551G= (n.-551G=)
c.1093G= (p.Glu365=)
c.895G= (p.Glu299=)
c.49G= (p.Glu17=)
c.4G= (p.Glu2=)
c.-202G= (n.-202G=)
n.1283G=
12g.32598497G>TCA384356975FGD4c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.-449G>T (n.-449G>T)
n.108G>T
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.90G>T
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.93G>T (p.Arg31Ser)
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.1283G>T
 gnomAD v4
12g.32598498A=CA2026250858FGD4c.602A= (p.Glu201=)
c.857A= (p.Glu286=)
c.323A= (p.Glu108=)
c.-448A= (n.-448A=)
n.109A=
c.1013A= (p.Glu338=)
c.91A=
c.938A= (p.Glu313=)
c.94A= (p.Arg32=)
c.-243A= (n.-243A=)
c.-550A= (n.-550A=)
c.1094A= (p.Glu365=)
c.896A= (p.Glu299=)
c.50A= (p.Glu17=)
c.5A= (p.Glu2=)
c.-201A= (n.-201A=)
n.1284A=
12g.32598498A>CCA384356977FGD4c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.-448A>C (n.-448A>C)
n.109A>C
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.91A>C
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.94A>C (p.Arg32=)
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.-550A>C (n.-550A>C)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.1284A>C
12g.32598498A>GCA384356979FGD4c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.-448A>G (n.-448A>G)
n.109A>G
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.91A>G
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.-550A>G (n.-550A>G)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.1284A>G
12g.32598498A>TCA384356981FGD4c.602A>T (p.Glu201Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.-448A>T (n.-448A>T)
n.109A>T
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.91A>T
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.94A>T (p.Arg32Ter)
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.-550A>T (n.-550A>T)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.5A>T (p.Glu2Val)
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.1284A>T
 dbSNP
12g.32598499G>ACA479166551FGD4c.603G>A (p.Glu201=)
c.858G>A (p.Glu286=)
c.324G>A (p.Glu108=)
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.110G>A
c.1014G>A (p.Glu338=)
c.92G>A
c.939G>A (p.Glu313=)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.1095G>A (p.Glu365=)
c.897G>A (p.Glu299=)
c.51G>A (p.Glu17=)
c.6G>A (p.Glu2=)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.1285G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598499G>CCA384356983FGD4c.603G>C (p.Glu201Asp)
c.858G>C (p.Glu286Asp)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.110G>C
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.92G>C
c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.6G>C (p.Glu2Asp)
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.1285G>C
12g.32598499G=CA2026250864FGD4c.603G= (p.Glu201=)
c.858G= (p.Glu286=)
c.324G= (p.Glu108=)
c.-447G= (n.-447G=)
n.110G=
c.1014G= (p.Glu338=)
c.92G=
c.939G= (p.Glu313=)
c.95G= (p.Arg32=)
c.-242G= (n.-242G=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.1095G= (p.Glu365=)
c.897G= (p.Glu299=)
c.51G= (p.Glu17=)
c.6G= (p.Glu2=)
c.-200G= (n.-200G=)
n.1285G=
12g.32598499G>TCA384356984FGD4c.603G>T (p.Glu201Asp)
c.858G>T (p.Glu286Asp)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.110G>T
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.92G>T
c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.95G>T (p.Arg32Ile)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.6G>T (p.Glu2Asp)
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.1285G>T
12g.32598500A=CA2026250867FGD4c.604A= (p.Thr202=)
c.859A= (p.Thr287=)
c.325A= (p.Thr109=)
c.-446A= (n.-446A=)
n.111A=
c.1015A= (p.Thr339=)
c.93A=
c.940A= (p.Thr314=)
c.96A= (p.Arg32=)
c.-241A= (n.-241A=)
c.-548A= (n.-548A=)
c.1096A= (p.Thr366=)
c.898A= (p.Thr300=)
c.52A= (p.Thr18=)
c.7A= (p.Thr3=)
c.-199A= (n.-199A=)
n.1286A=
12g.32598500A>CCA384356987FGD4c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.-446A>C (n.-446A>C)
n.111A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.93A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.96A>C (p.Arg32Ser)
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.-548A>C (n.-548A>C)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.-199A>C (n.-199A>C)
n.1286A>C
12g.32598500A>GCA384356989FGD4c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.-446A>G (n.-446A>G)
n.111A>G
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.93A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.96A>G (p.Arg32=)
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.-548A>G (n.-548A>G)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.-199A>G (n.-199A>G)
n.1286A>G
 gnomAD v4
12g.32598500A>TCA384356991FGD4c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.-446A>T (n.-446A>T)
n.111A>T
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.93A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.96A>T (p.Arg32Ser)
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-548A>T (n.-548A>T)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.-199A>T (n.-199A>T)
n.1286A>T
 dbSNP
12g.32598501C>ACA384356994FGD4c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.-445C>A (n.-445C>A)
n.112C>A
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.94C>A
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.53C>A (p.Thr18Asn)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.1287C>A
12g.32598501C>GCA384356996FGD4c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.-445C>G (n.-445C>G)
n.112C>G
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.94C>G
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.53C>G (p.Thr18Ser)
c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.1287C>G
12g.32598501C>TCA384356998FGD4c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.-445C>T (n.-445C>T)
n.112C>T
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.94C>T
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.97C>T (p.Leu33=)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.1287C>T
12g.32598502T>ACA479166552FGD4c.606T>A (p.Thr202=)
c.861T>A (p.Thr287=)
c.327T>A (p.Thr109=)
c.-444T>A (n.-444T>A)
n.113T>A
c.1017T>A (p.Thr339=)
c.95T>A
c.942T>A (p.Thr314=)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.-239T>A (n.-239T>A)
c.-546T>A (n.-546T>A)
c.1098T>A (p.Thr366=)
c.900T>A (p.Thr300=)
c.54T>A (p.Thr18=)
c.9T>A (p.Thr3=)
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.1288T>A
12g.32598502T>CCA479166553FGD4c.606T>C (p.Thr202=)
c.861T>C (p.Thr287=)
c.327T>C (p.Thr109=)
c.-444T>C (n.-444T>C)
n.113T>C
c.1017T>C (p.Thr339=)
c.95T>C
c.942T>C (p.Thr314=)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.-546T>C (n.-546T>C)
c.1098T>C (p.Thr366=)
c.900T>C (p.Thr300=)
c.54T>C (p.Thr18=)
c.9T>C (p.Thr3=)
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.1288T>C
12g.32598502T>GCA479166554FGD4c.606T>G (p.Thr202=)
c.861T>G (p.Thr287=)
c.327T>G (p.Thr109=)
c.-444T>G (n.-444T>G)
n.113T>G
c.1017T>G (p.Thr339=)
c.95T>G
c.942T>G (p.Thr314=)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.-239T>G (n.-239T>G)
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.1098T>G (p.Thr366=)
c.900T>G (p.Thr300=)
c.54T>G (p.Thr18=)
c.9T>G (p.Thr3=)
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.1288T>G
12g.32598503A=CA2026250875FGD4c.607A= (p.Asn203=)
c.862A= (p.Asn288=)
c.328A= (p.Asn110=)
c.-443A= (n.-443A=)
n.114A=
c.1018A= (p.Asn340=)
c.96A=
c.943A= (p.Asn315=)
c.99A= (p.Leu33=)
c.-238A= (n.-238A=)
c.-545A= (n.-545A=)
c.1099A= (p.Asn367=)
c.901A= (p.Asn301=)
c.55A= (p.Asn19=)
c.10A= (p.Asn4=)
c.-196A= (n.-196A=)
n.1289A=
12g.32598503A>CCA384357002FGD4c.607A>C (p.Asn203His)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.328A>C (p.Asn110His)
c.-443A>C (n.-443A>C)
n.114A>C
c.1018A>C (p.Asn340His)
c.96A>C
c.943A>C (p.Asn315His)
c.99A>C (p.Leu33=)
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.-545A>C (n.-545A>C)
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.901A>C (p.Asn301His)
c.55A>C (p.Asn19His)
c.10A>C (p.Asn4His)
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.1289A>C
12g.32598503A>GCA235204040FGD4c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.-443A>G (n.-443A>G)
n.114A>G
c.1018A>G (p.Asn340Asp)
c.96A>G
c.943A>G (p.Asn315Asp)
c.99A>G (p.Leu33=)
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.-545A>G (n.-545A>G)
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
c.55A>G (p.Asn19Asp)
c.10A>G (p.Asn4Asp)
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.1289A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32598503A>TCA384357001FGD4c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.-443A>T (n.-443A>T)
n.114A>T
c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
c.96A>T
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.99A>T (p.Leu33=)
c.-238A>T (n.-238A>T)
c.-545A>T (n.-545A>T)
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.1289A>T
12g.32598504A>CCA384357005FGD4c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.-442A>C (n.-442A>C)
n.115A>C
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
c.97A>C
c.944A>C (p.Asn315Thr)
c.100A>C (p.Met34Leu)
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.-544A>C (n.-544A>C)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.56A>C (p.Asn19Thr)
c.11A>C (p.Asn4Thr)
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.1290A>C
12g.32598504A>GCA384357006FGD4c.608A>G (p.Asn203Ser)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.-442A>G (n.-442A>G)
n.115A>G
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
c.97A>G
c.944A>G (p.Asn315Ser)
c.100A>G (p.Met34Val)
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.-544A>G (n.-544A>G)
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.56A>G (p.Asn19Ser)
c.11A>G (p.Asn4Ser)
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.1290A>G
12g.32598504A>TCA384357009FGD4c.608A>T (p.Asn203Ile)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.-442A>T (n.-442A>T)
n.115A>T
c.1019A>T (p.Asn340Ile)
c.97A>T
c.944A>T (p.Asn315Ile)
c.100A>T (p.Met34Leu)
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.-544A>T (n.-544A>T)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
c.56A>T (p.Asn19Ile)
c.11A>T (p.Asn4Ile)
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.1290A>T
12g.32598505T>ACA384357010FGD4c.609T>A (p.Asn203Lys)
c.864T>A (p.Asn288Lys)
c.330T>A (p.Asn110Lys)
c.-441T>A (n.-441T>A)
n.116T>A
c.1020T>A (p.Asn340Lys)
c.98T>A
c.945T>A (p.Asn315Lys)
c.101T>A (p.Met34Lys)
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.-543T>A (n.-543T>A)
c.1101T>A (p.Asn367Lys)
c.903T>A (p.Asn301Lys)
c.57T>A (p.Asn19Lys)
c.12T>A (p.Asn4Lys)
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.1291T>A
 gnomAD v4
12g.32598505T>CCA479166555FGD4c.609T>C (p.Asn203=)
c.864T>C (p.Asn288=)
c.330T>C (p.Asn110=)
c.-441T>C (n.-441T>C)
n.116T>C
c.1020T>C (p.Asn340=)
c.98T>C
c.945T>C (p.Asn315=)
c.101T>C (p.Met34Thr)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-543T>C (n.-543T>C)
c.1101T>C (p.Asn367=)
c.903T>C (p.Asn301=)
c.57T>C (p.Asn19=)
c.12T>C (p.Asn4=)
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.1291T>C
 gnomAD v4
12g.32598505T>GCA384357011FGD4c.609T>G (p.Asn203Lys)
c.864T>G (p.Asn288Lys)
c.330T>G (p.Asn110Lys)
c.-441T>G (n.-441T>G)
n.116T>G
c.1020T>G (p.Asn340Lys)
c.98T>G
c.945T>G (p.Asn315Lys)
c.101T>G (p.Met34Arg)
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.-543T>G (n.-543T>G)
c.1101T>G (p.Asn367Lys)
c.903T>G (p.Asn301Lys)
c.57T>G (p.Asn19Lys)
c.12T>G (p.Asn4Lys)
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.1291T>G
12g.32598506G>ACA384357013FGD4c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.117G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.99G>A
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.102G>A (p.Met34Ile)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.1292G>A
 COSMIC
12g.32598506G>CCA384357024FGD4c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.-440G>C (n.-440G>C)
n.117G>C
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.99G>C
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.102G>C (p.Met34Ile)
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.1292G>C
12g.32598506G=CA2026250883FGD4c.610G= (p.Glu204=)
c.865G= (p.Glu289=)
c.331G= (p.Glu111=)
c.-440G= (n.-440G=)
n.117G=
c.1021G= (p.Glu341=)
c.99G=
c.946G= (p.Glu316=)
c.102G= (p.Met34=)
c.-235G= (n.-235G=)
c.-542G= (n.-542G=)
c.1102G= (p.Glu368=)
c.904G= (p.Glu302=)
c.58G= (p.Glu20=)
c.13G= (p.Glu5=)
c.-193G= (n.-193G=)
n.1292G=
12g.32598506G>TCA384357022FGD4c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.117G>T
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.99G>T
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.102G>T (p.Met34Ile)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.1292G>T
 dbSNP
12g.32598507A>CCA384357028FGD4c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.-439A>C (n.-439A>C)
n.118A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.100A>C
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.103A>C (p.Ser35Arg)
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.-541A>C (n.-541A>C)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.-192A>C (n.-192A>C)
n.1293A>C
12g.32598507A>GCA384357030FGD4c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.-439A>G (n.-439A>G)
n.118A>G
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.100A>G
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.103A>G (p.Ser35Gly)
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.-541A>G (n.-541A>G)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.-192A>G (n.-192A>G)
n.1293A>G
12g.32598507A>TCA384357032FGD4c.611A>T (p.Glu204Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.-439A>T (n.-439A>T)
n.118A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.100A>T
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.103A>T (p.Ser35Cys)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.-541A>T (n.-541A>T)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.-192A>T (n.-192A>T)
n.1293A>T
 gnomAD v4
12g.32598508G>ACA479166556FGD4c.612G>A (p.Glu204=)
c.867G>A (p.Glu289=)
c.333G>A (p.Glu111=)
c.-438G>A (n.-438G>A)
n.119G>A
c.1023G>A (p.Glu341=)
c.101G>A
c.948G>A (p.Glu316=)
c.104G>A (p.Ser35Asn)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.1104G>A (p.Glu368=)
c.906G>A (p.Glu302=)
c.60G>A (p.Glu20=)
c.15G>A (p.Glu5=)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.1294G>A
12g.32598508G>CCA384357034FGD4c.612G>C (p.Glu204Asp)
c.867G>C (p.Glu289Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.-438G>C (n.-438G>C)
n.119G>C
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
c.101G>C
c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.104G>C (p.Ser35Thr)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
c.60G>C (p.Glu20Asp)
c.15G>C (p.Glu5Asp)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.1294G>C
12g.32598508G>TCA384357035FGD4c.612G>T (p.Glu204Asp)
c.867G>T (p.Glu289Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.-438G>T (n.-438G>T)
n.119G>T
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.101G>T
c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.104G>T (p.Ser35Ile)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
c.60G>T (p.Glu20Asp)
c.15G>T (p.Glu5Asp)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.1294G>T
12g.32598509C>ACA235204041FGD4c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.-437C>A (n.-437C>A)
n.120C>A
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
c.102C>A
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.105C>A (p.Ser35Arg)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.16C>A (p.Gln6Lys)
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.1295C>A
 dbSNP
12g.32598509C=CA2026250891FGD4c.613C= (p.Gln205=)
c.868C= (p.Gln290=)
c.334C= (p.Gln112=)
c.-437C= (n.-437C=)
n.120C=
c.1024C= (p.Gln342=)
c.102C=
c.949C= (p.Gln317=)
c.105C= (p.Ser35=)
c.-232C= (n.-232C=)
c.-539C= (n.-539C=)
c.1105C= (p.Gln369=)
c.907C= (p.Gln303=)
c.61C= (p.Gln21=)
c.16C= (p.Gln6=)
c.-190C= (n.-190C=)
n.1295C=
12g.32598509C>GCA384357036FGD4c.613C>G (p.Gln205Glu)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.-437C>G (n.-437C>G)
n.120C>G
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
c.102C>G
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.105C>G (p.Ser35Arg)
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.-539C>G (n.-539C>G)
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
c.907C>G (p.Gln303Glu)
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.16C>G (p.Gln6Glu)
c.-190C>G (n.-190C>G)
n.1295C>G
12g.32598509C>TCA384357037FGD4c.613C>T (p.Gln205Ter)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.-437C>T (n.-437C>T)
n.120C>T
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
c.102C>T
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.105C>T (p.Ser35=)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.16C>T (p.Gln6Ter)
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.1295C>T
 ClinVar dbSNP
12g.32598510A=CA2026250898FGD4c.614A= (p.Gln205=)
c.869A= (p.Gln290=)
c.335A= (p.Gln112=)
c.-436A= (n.-436A=)
n.121A=
c.1025A= (p.Gln342=)
c.103A=
c.950A= (p.Gln317=)
c.106A= (p.Lys36=)
c.-231A= (n.-231A=)
c.-538A= (n.-538A=)
c.1106A= (p.Gln369=)
c.908A= (p.Gln303=)
c.62A= (p.Gln21=)
c.17A= (p.Gln6=)
c.-189A= (n.-189A=)
n.1296A=
12g.32598510A>CCA384357045FGD4c.614A>C (p.Gln205Pro)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.-436A>C (n.-436A>C)
n.121A>C
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
c.103A>C
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.-538A>C (n.-538A>C)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.17A>C (p.Gln6Pro)
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.1296A>C
12g.32598510A>GCA384357047FGD4c.614A>G (p.Gln205Arg)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.-436A>G (n.-436A>G)
n.121A>G
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
c.103A>G
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.-538A>G (n.-538A>G)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.17A>G (p.Gln6Arg)
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.1296A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32598510A>TCA384357049FGD4c.614A>T (p.Gln205Leu)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.-436A>T (n.-436A>T)
n.121A>T
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.103A>T
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.-538A>T (n.-538A>T)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.17A>T (p.Gln6Leu)
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.1296A>T
 gnomAD v4
12g.32598511A=CA2026250902FGD4c.615A= (p.Gln205=)
c.870A= (p.Gln290=)
c.336A= (p.Gln112=)
c.-435A= (n.-435A=)
n.122A=
c.1026A= (p.Gln342=)
c.104A=
c.951A= (p.Gln317=)
c.107A= (p.Lys36=)
c.-230A= (n.-230A=)
c.-537A= (n.-537A=)
c.1107A= (p.Gln369=)
c.909A= (p.Gln303=)
c.63A= (p.Gln21=)
c.18A= (p.Gln6=)
c.-188A= (n.-188A=)
n.1297A=
12g.32598511A>CCA384357057FGD4c.615A>C (p.Gln205His)
c.870A>C (p.Gln290His)
c.336A>C (p.Gln112His)
c.-435A>C (n.-435A>C)
n.122A>C
c.1026A>C (p.Gln342His)
c.104A>C
c.951A>C (p.Gln317His)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.-537A>C (n.-537A>C)
c.1107A>C (p.Gln369His)
c.909A>C (p.Gln303His)
c.63A>C (p.Gln21His)
c.18A>C (p.Gln6His)
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.1297A>C
12g.32598511A>GCA6506679FGD4c.615A>G (p.Gln205=)
c.870A>G (p.Gln290=)
c.336A>G (p.Gln112=)
c.-435A>G (n.-435A>G)
n.122A>G
c.1026A>G (p.Gln342=)
c.104A>G
c.951A>G (p.Gln317=)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.-537A>G (n.-537A>G)
c.1107A>G (p.Gln369=)
c.909A>G (p.Gln303=)
c.63A>G (p.Gln21=)
c.18A>G (p.Gln6=)
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.1297A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598511A>TCA384357056FGD4c.615A>T (p.Gln205His)
c.870A>T (p.Gln290His)
c.336A>T (p.Gln112His)
c.-435A>T (n.-435A>T)
n.122A>T
c.1026A>T (p.Gln342His)
c.104A>T
c.951A>T (p.Gln317His)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.-537A>T (n.-537A>T)
c.1107A>T (p.Gln369His)
c.909A>T (p.Gln303His)
c.63A>T (p.Gln21His)
c.18A>T (p.Gln6His)
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.1297A>T
12g.32598512A>CCA384357058FGD4c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.-434A>C (n.-434A>C)
n.123A>C
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.105A>C
c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.-536A>C (n.-536A>C)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.-187A>C (n.-187A>C)
n.1298A>C
12g.32598512A>GCA384357060FGD4c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.-434A>G (n.-434A>G)
n.123A>G
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.105A>G
c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.108A>G (p.Lys36=)
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.-536A>G (n.-536A>G)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.1298A>G
12g.32598512A>TCA384357059FGD4c.616A>T (p.Lys206Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.-434A>T (n.-434A>T)
n.123A>T
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.105A>T
c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.-536A>T (n.-536A>T)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.1298A>T
12g.32598513A>CCA384357061FGD4c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.-433A>C (n.-433A>C)
n.124A>C
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.106A>C
c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.109A>C (p.Asn37His)
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.-535A>C (n.-535A>C)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.1299A>C
12g.32598513A>GCA384357063FGD4c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.-433A>G (n.-433A>G)
n.124A>G
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.106A>G
c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.-535A>G (n.-535A>G)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.1299A>G
12g.32598513A>TCA384357062FGD4c.617A>T (p.Lys206Ile)
c.872A>T (p.Lys291Ile)
c.338A>T (p.Lys113Ile)
c.-433A>T (n.-433A>T)
n.124A>T
c.1028A>T (p.Lys343Ile)
c.106A>T
c.953A>T (p.Lys318Ile)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.-535A>T (n.-535A>T)
c.1109A>T (p.Lys370Ile)
c.911A>T (p.Lys304Ile)
c.65A>T (p.Lys22Ile)
c.20A>T (p.Lys7Ile)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.1299A>T
12g.32598514A=CA2026250904FGD4c.618A= (p.Lys206=)
c.873A= (p.Lys291=)
c.339A= (p.Lys113=)
c.-432A= (n.-432A=)
n.125A=
c.1029A= (p.Lys343=)
c.107A=
c.954A= (p.Lys318=)
c.110A= (p.Asn37=)
c.-227A= (n.-227A=)
c.-534A= (n.-534A=)
c.1110A= (p.Lys370=)
c.912A= (p.Lys304=)
c.66A= (p.Lys22=)
c.21A= (p.Lys7=)
c.-185A= (n.-185A=)
n.1300A=
12g.32598514A>CCA384357064FGD4c.618A>C (p.Lys206Asn)
c.873A>C (p.Lys291Asn)
c.339A>C (p.Lys113Asn)
c.-432A>C (n.-432A>C)
n.125A>C
c.1029A>C (p.Lys343Asn)
c.107A>C
c.954A>C (p.Lys318Asn)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.-534A>C (n.-534A>C)
c.1110A>C (p.Lys370Asn)
c.912A>C (p.Lys304Asn)
c.66A>C (p.Lys22Asn)
c.21A>C (p.Lys7Asn)
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.1300A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598514A>GCA479166557FGD4c.618A>G (p.Lys206=)
c.873A>G (p.Lys291=)
c.339A>G (p.Lys113=)
c.-432A>G (n.-432A>G)
n.125A>G
c.1029A>G (p.Lys343=)
c.107A>G
c.954A>G (p.Lys318=)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.-534A>G (n.-534A>G)
c.1110A>G (p.Lys370=)
c.912A>G (p.Lys304=)
c.66A>G (p.Lys22=)
c.21A>G (p.Lys7=)
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.1300A>G
 gnomAD v4
12g.32598514A>TCA6506680FGD4c.618A>T (p.Lys206Asn)
c.873A>T (p.Lys291Asn)
c.339A>T (p.Lys113Asn)
c.-432A>T (n.-432A>T)
n.125A>T
c.1029A>T (p.Lys343Asn)
c.107A>T
c.954A>T (p.Lys318Asn)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.-534A>T (n.-534A>T)
c.1110A>T (p.Lys370Asn)
c.912A>T (p.Lys304Asn)
c.66A>T (p.Lys22Asn)
c.21A>T (p.Lys7Asn)
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.1300A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598515C>ACA384357065FGD4c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.-431C>A (n.-431C>A)
n.126C>A
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.108C>A
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.111C>A (p.Asn37Lys)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.22C>A (p.Leu8Ile)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.1301C>A
12g.32598515C>GCA384357067FGD4c.619C>G (p.Leu207Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.-431C>G (n.-431C>G)
n.126C>G
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.108C>G
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.111C>G (p.Asn37Lys)
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.-533C>G (n.-533C>G)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.1301C>G
12g.32598515C>TCA384357066FGD4c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.-431C>T (n.-431C>T)
n.126C>T
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.108C>T
c.955C>T (p.Leu319Phe)
c.111C>T (p.Asn37=)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-533C>T (n.-533C>T)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.22C>T (p.Leu8Phe)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.1301C>T
12g.32598516T>ACA384357068FGD4c.620T>A (p.Leu207His)
c.875T>A (p.Leu292His)
c.341T>A (p.Leu114His)
c.-430T>A (n.-430T>A)
n.127T>A
c.1031T>A (p.Leu344His)
c.109T>A
c.956T>A (p.Leu319His)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.-532T>A (n.-532T>A)
c.1112T>A (p.Leu371His)
c.914T>A (p.Leu305His)
c.68T>A (p.Leu23His)
c.23T>A (p.Leu8His)
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.1302T>A
12g.32598516T>CCA384357069FGD4c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.-430T>C (n.-430T>C)
n.127T>C
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.109T>C
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.-532T>C (n.-532T>C)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.1302T>C
12g.32598516T>GCA384357070FGD4c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.-430T>G (n.-430T>G)
n.127T>G
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.109T>G
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.112T>G (p.Phe38Val)
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.-532T>G (n.-532T>G)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.1302T>G
12g.32598517T>ACA479166558FGD4c.621T>A (p.Leu207=)
c.876T>A (p.Leu292=)
c.342T>A (p.Leu114=)
c.-429T>A (n.-429T>A)
n.128T>A
c.1032T>A (p.Leu344=)
c.110T>A
c.957T>A (p.Leu319=)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.-224T>A (n.-224T>A)
c.-531T>A (n.-531T>A)
c.1113T>A (p.Leu371=)
c.915T>A (p.Leu305=)
c.69T>A (p.Leu23=)
c.24T>A (p.Leu8=)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.1303T>A
12g.32598517T>CCA479166559FGD4c.621T>C (p.Leu207=)
c.876T>C (p.Leu292=)
c.342T>C (p.Leu114=)
c.-429T>C (n.-429T>C)
n.128T>C
c.1032T>C (p.Leu344=)
c.110T>C
c.957T>C (p.Leu319=)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.-224T>C (n.-224T>C)
c.-531T>C (n.-531T>C)
c.1113T>C (p.Leu371=)
c.915T>C (p.Leu305=)
c.69T>C (p.Leu23=)
c.24T>C (p.Leu8=)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.1303T>C
12g.32598517T>GCA479166560FGD4c.621T>G (p.Leu207=)
c.876T>G (p.Leu292=)
c.342T>G (p.Leu114=)
c.-429T>G (n.-429T>G)
n.128T>G
c.1032T>G (p.Leu344=)
c.110T>G
c.957T>G (p.Leu319=)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.-224T>G (n.-224T>G)
c.-531T>G (n.-531T>G)
c.1113T>G (p.Leu371=)
c.915T>G (p.Leu305=)
c.69T>G (p.Leu23=)
c.24T>G (p.Leu8=)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.1303T>G
12g.32598518C>ACA235204063FGD4c.622C>A (p.His208Asn)
c.877C>A (p.His293Asn)
c.343C>A (p.His115Asn)
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.129C>A
c.1033C>A (p.His345Asn)
c.111C>A
c.958C>A (p.His320Asn)
c.114C>A (p.Phe38Leu)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-530C>A (n.-530C>A)
c.1114C>A (p.His372Asn)
c.916C>A (p.His306Asn)
c.70C>A (p.His24Asn)
c.25C>A (p.His9Asn)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.1304C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598518C=CA2026250911FGD4c.622C= (p.His208=)
c.877C= (p.His293=)
c.343C= (p.His115=)
c.-428C= (n.-428C=)
n.129C=
c.1033C= (p.His345=)
c.111C=
c.958C= (p.His320=)
c.114C= (p.Phe38=)
c.-223C= (n.-223C=)
c.-530C= (n.-530C=)
c.1114C= (p.His372=)
c.916C= (p.His306=)
c.70C= (p.His24=)
c.25C= (p.His9=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.1304C=
12g.32598518C>GCA384357071FGD4c.622C>G (p.His208Asp)
c.877C>G (p.His293Asp)
c.343C>G (p.His115Asp)
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.129C>G
c.1033C>G (p.His345Asp)
c.111C>G
c.958C>G (p.His320Asp)
c.114C>G (p.Phe38Leu)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-530C>G (n.-530C>G)
c.1114C>G (p.His372Asp)
c.916C>G (p.His306Asp)
c.70C>G (p.His24Asp)
c.25C>G (p.His9Asp)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.1304C>G
12g.32598518C>TCA384357072FGD4c.622C>T (p.His208Tyr)
c.877C>T (p.His293Tyr)
c.343C>T (p.His115Tyr)
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.129C>T
c.1033C>T (p.His345Tyr)
c.111C>T
c.958C>T (p.His320Tyr)
c.114C>T (p.Phe38=)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-530C>T (n.-530C>T)
c.1114C>T (p.His372Tyr)
c.916C>T (p.His306Tyr)
c.70C>T (p.His24Tyr)
c.25C>T (p.His9Tyr)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.1304C>T
12g.32598519A>CCA384357073FGD4c.623A>C (p.His208Pro)
c.878A>C (p.His293Pro)
c.344A>C (p.His115Pro)
c.-427A>C (n.-427A>C)
n.130A>C
c.1034A>C (p.His345Pro)
c.112A>C
c.959A>C (p.His320Pro)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.-529A>C (n.-529A>C)
c.1115A>C (p.His372Pro)
c.917A>C (p.His306Pro)
c.71A>C (p.His24Pro)
c.26A>C (p.His9Pro)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.1305A>C
12g.32598519A>GCA384357074FGD4c.623A>G (p.His208Arg)
c.878A>G (p.His293Arg)
c.344A>G (p.His115Arg)
c.-427A>G (n.-427A>G)
n.130A>G
c.1034A>G (p.His345Arg)
c.112A>G
c.959A>G (p.His320Arg)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.-529A>G (n.-529A>G)
c.1115A>G (p.His372Arg)
c.917A>G (p.His306Arg)
c.71A>G (p.His24Arg)
c.26A>G (p.His9Arg)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.1305A>G
12g.32598519A>TCA384357075FGD4c.623A>T (p.His208Leu)
c.878A>T (p.His293Leu)
c.344A>T (p.His115Leu)
c.-427A>T (n.-427A>T)
n.130A>T
c.1034A>T (p.His345Leu)
c.112A>T
c.959A>T (p.His320Leu)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.-529A>T (n.-529A>T)
c.1115A>T (p.His372Leu)
c.917A>T (p.His306Leu)
c.71A>T (p.His24Leu)
c.26A>T (p.His9Leu)
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.1305A>T
12g.32598520C>ACA235204067FGD4c.624C>A (p.His208Gln)
c.879C>A (p.His293Gln)
c.345C>A (p.His115Gln)
c.-426C>A (n.-426C>A)
n.131C>A
c.1035C>A (p.His345Gln)
c.113C>A
c.960C>A (p.His320Gln)
c.116C>A (p.Thr39Lys)
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.1116C>A (p.His372Gln)
c.918C>A (p.His306Gln)
c.72C>A (p.His24Gln)
c.27C>A (p.His9Gln)
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.1306C>A
 dbSNP
12g.32598520C=CA2026250923FGD4c.624C= (p.His208=)
c.879C= (p.His293=)
c.345C= (p.His115=)
c.-426C= (n.-426C=)
n.131C=
c.1035C= (p.His345=)
c.113C=
c.960C= (p.His320=)
c.116C= (p.Thr39=)
c.-221C= (n.-221C=)
c.-528C= (n.-528C=)
c.1116C= (p.His372=)
c.918C= (p.His306=)
c.72C= (p.His24=)
c.27C= (p.His9=)
c.-179C= (n.-179C=)
n.1306C=
12g.32598520C>GCA384357076FGD4c.624C>G (p.His208Gln)
c.879C>G (p.His293Gln)
c.345C>G (p.His115Gln)
c.-426C>G (n.-426C>G)
n.131C>G
c.1035C>G (p.His345Gln)
c.113C>G
c.960C>G (p.His320Gln)
c.116C>G (p.Thr39Arg)
c.-221C>G (n.-221C>G)
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.1116C>G (p.His372Gln)
c.918C>G (p.His306Gln)
c.72C>G (p.His24Gln)
c.27C>G (p.His9Gln)
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.1306C>G
12g.32598520C>TCA479166561FGD4c.624C>T (p.His208=)
c.879C>T (p.His293=)
c.345C>T (p.His115=)
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.131C>T
c.1035C>T (p.His345=)
c.113C>T
c.960C>T (p.His320=)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.1116C>T (p.His372=)
c.918C>T (p.His306=)
c.72C>T (p.His24=)
c.27C>T (p.His9=)
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.1306C>T
12g.32598521A=CA2026250931FGD4c.625A= (p.Lys209=)
c.880A= (p.Lys294=)
c.346A= (p.Lys116=)
c.-425A= (n.-425A=)
n.132A=
c.1036A= (p.Lys346=)
c.114A=
c.961A= (p.Lys321=)
c.117A= (p.Thr39=)
c.-220A= (n.-220A=)
c.-527A= (n.-527A=)
c.1117A= (p.Lys373=)
c.919A= (p.Lys307=)
c.73A= (p.Lys25=)
c.28A= (p.Lys10=)
c.-178A= (n.-178A=)
n.1307A=
12g.32598521A>CCA384357079FGD4c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.-425A>C (n.-425A>C)
n.132A>C
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.114A>C
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.117A>C (p.Thr39=)
c.-220A>C (n.-220A>C)
c.-527A>C (n.-527A>C)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.1307A>C
12g.32598521A>GCA384357077FGD4c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.-425A>G (n.-425A>G)
n.132A>G
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.114A>G
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.117A>G (p.Thr39=)
c.-220A>G (n.-220A>G)
c.-527A>G (n.-527A>G)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.1307A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32598521A>TCA384357078FGD4c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.-425A>T (n.-425A>T)
n.132A>T
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.114A>T
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.117A>T (p.Thr39=)
c.-220A>T (n.-220A>T)
c.-527A>T (n.-527A>T)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.1307A>T
12g.32598522A=CA2026250933FGD4c.626A= (p.Lys209=)
c.881A= (p.Lys294=)
c.347A= (p.Lys116=)
c.-424A= (n.-424A=)
n.133A=
c.1037A= (p.Lys346=)
c.115A=
c.962A= (p.Lys321=)
c.118A= (p.Lys40=)
c.-219A= (n.-219A=)
c.-526A= (n.-526A=)
c.1118A= (p.Lys373=)
c.920A= (p.Lys307=)
c.74A= (p.Lys25=)
c.29A= (p.Lys10=)
c.-177A= (n.-177A=)
n.1308A=
12g.32598522A>CCA384357080FGD4c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.-424A>C (n.-424A>C)
n.133A>C
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.115A>C
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.-219A>C (n.-219A>C)
c.-526A>C (n.-526A>C)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.1308A>C
12g.32598522A>GCA384357081FGD4c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.-424A>G (n.-424A>G)
n.133A>G
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.115A>G
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.-219A>G (n.-219A>G)
c.-526A>G (n.-526A>G)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.1308A>G
 gnomAD v4
12g.32598522A>TCA384357082FGD4c.626A>T (p.Lys209Ile)
c.881A>T (p.Lys294Ile)
c.347A>T (p.Lys116Ile)
c.-424A>T (n.-424A>T)
n.133A>T
c.1037A>T (p.Lys346Ile)
c.115A>T
c.962A>T (p.Lys321Ile)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.-219A>T (n.-219A>T)
c.-526A>T (n.-526A>T)
c.1118A>T (p.Lys373Ile)
c.920A>T (p.Lys307Ile)
c.74A>T (p.Lys25Ile)
c.29A>T (p.Lys10Ile)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.1308A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598523A>CCA384357083FGD4c.627A>C (p.Lys209Asn)
c.882A>C (p.Lys294Asn)
c.348A>C (p.Lys116Asn)
c.-423A>C (n.-423A>C)
n.134A>C
c.1038A>C (p.Lys346Asn)
c.116A>C
c.963A>C (p.Lys321Asn)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.-218A>C (n.-218A>C)
c.-525A>C (n.-525A>C)
c.1119A>C (p.Lys373Asn)
c.921A>C (p.Lys307Asn)
c.75A>C (p.Lys25Asn)
c.30A>C (p.Lys10Asn)
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.1309A>C
12g.32598523A>GCA479166564FGD4c.627A>G (p.Lys209=)
c.882A>G (p.Lys294=)
c.348A>G (p.Lys116=)
c.-423A>G (n.-423A>G)
n.134A>G
c.1038A>G (p.Lys346=)
c.116A>G
c.963A>G (p.Lys321=)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.-218A>G (n.-218A>G)
c.-525A>G (n.-525A>G)
c.1119A>G (p.Lys373=)
c.921A>G (p.Lys307=)
c.75A>G (p.Lys25=)
c.30A>G (p.Lys10=)
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.1309A>G
12g.32598523A>TCA384357084FGD4c.627A>T (p.Lys209Asn)
c.882A>T (p.Lys294Asn)
c.348A>T (p.Lys116Asn)
c.-423A>T (n.-423A>T)
n.134A>T
c.1038A>T (p.Lys346Asn)
c.116A>T
c.963A>T (p.Lys321Asn)
c.119A>T (p.Lys40Ile)
c.-218A>T (n.-218A>T)
c.-525A>T (n.-525A>T)
c.1119A>T (p.Lys373Asn)
c.921A>T (p.Lys307Asn)
c.75A>T (p.Lys25Asn)
c.30A>T (p.Lys10Asn)
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.1309A>T
12g.32598524A>CCA384357085FGD4c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.-422A>C (n.-422A>C)
n.135A>C
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.117A>C
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.120A>C (p.Lys40Asn)
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.-524A>C (n.-524A>C)
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.31A>C (p.Ile11Leu)
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.1310A>C
12g.32598524A>GCA384357086FGD4c.628A>G (p.Ile210Val)
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.-422A>G (n.-422A>G)
n.135A>G
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.117A>G
c.964A>G (p.Ile322Val)
c.120A>G (p.Lys40=)
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.-524A>G (n.-524A>G)
c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.922A>G (p.Ile308Val)
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.31A>G (p.Ile11Val)
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.1310A>G
12g.32598524A>TCA384357087FGD4c.628A>T (p.Ile210Leu)
c.883A>T (p.Ile295Leu)
c.349A>T (p.Ile117Leu)
c.-422A>T (n.-422A>T)
n.135A>T
c.1039A>T (p.Ile347Leu)
c.117A>T
c.964A>T (p.Ile322Leu)
c.120A>T (p.Lys40Asn)
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.-524A>T (n.-524A>T)
c.1120A>T (p.Ile374Leu)
c.922A>T (p.Ile308Leu)
c.76A>T (p.Ile26Leu)
c.31A>T (p.Ile11Leu)
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.1310A>T
12g.32598525T>ACA384357088FGD4c.629T>A (p.Ile210Lys)
c.884T>A (p.Ile295Lys)
c.350T>A (p.Ile117Lys)
c.-421T>A (n.-421T>A)
n.136T>A
c.1040T>A (p.Ile347Lys)
c.118T>A
c.965T>A (p.Ile322Lys)
c.121T>A (p.Ter41Lys)
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.-523T>A (n.-523T>A)
c.1121T>A (p.Ile374Lys)
c.923T>A (p.Ile308Lys)
c.77T>A (p.Ile26Lys)
c.32T>A (p.Ile11Lys)
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.1311T>A
12g.32598525T>CCA384357089FGD4c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.-421T>C (n.-421T>C)
n.136T>C
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.118T>C
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.121T>C (p.Ter41Gln)
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.-523T>C (n.-523T>C)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.32T>C (p.Ile11Thr)
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.1311T>C
12g.32598525T>GCA384357090FGD4c.629T>G (p.Ile210Arg)
c.884T>G (p.Ile295Arg)
c.350T>G (p.Ile117Arg)
c.-421T>G (n.-421T>G)
n.136T>G
c.1040T>G (p.Ile347Arg)
c.118T>G
c.965T>G (p.Ile322Arg)
c.121T>G (p.Ter41Glu)
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.-523T>G (n.-523T>G)
c.1121T>G (p.Ile374Arg)
c.923T>G (p.Ile308Arg)
c.77T>G (p.Ile26Arg)
c.32T>G (p.Ile11Arg)
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.1311T>G
12g.32598526A=CA2026250936FGD4c.630A= (p.Ile210=)
c.885A= (p.Ile295=)
c.351A= (p.Ile117=)
c.-420A= (n.-420A=)
n.137A=
c.1041A= (p.Ile347=)
c.119A=
c.966A= (p.Ile322=)
c.122A= (p.Ter41=)
c.-215A= (n.-215A=)
c.-522A= (n.-522A=)
c.1122A= (p.Ile374=)
c.924A= (p.Ile308=)
c.78A= (p.Ile26=)
c.33A= (p.Ile11=)
c.-173A= (n.-173A=)
n.1312A=
12g.32598526A>CCA479166565FGD4c.630A>C (p.Ile210=)
c.885A>C (p.Ile295=)
c.351A>C (p.Ile117=)
c.-420A>C (n.-420A>C)
n.137A>C
c.1041A>C (p.Ile347=)
c.119A>C
c.966A>C (p.Ile322=)
c.122A>C (p.Ter41Ser)
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.-522A>C (n.-522A>C)
c.1122A>C (p.Ile374=)
c.924A>C (p.Ile308=)
c.78A>C (p.Ile26=)
c.33A>C (p.Ile11=)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.1312A>C
12g.32598526A>GCA384357091FGD4c.630A>G (p.Ile210Met)
c.885A>G (p.Ile295Met)
c.351A>G (p.Ile117Met)
c.-420A>G (n.-420A>G)
n.137A>G
c.1041A>G (p.Ile347Met)
c.119A>G
c.966A>G (p.Ile322Met)
c.122A>G (p.Ter41Trp)
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.-522A>G (n.-522A>G)
c.1122A>G (p.Ile374Met)
c.924A>G (p.Ile308Met)
c.78A>G (p.Ile26Met)
c.33A>G (p.Ile11Met)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.1312A>G
12g.32598526A>TCA6506681FGD4c.630A>T (p.Ile210=)
c.885A>T (p.Ile295=)
c.351A>T (p.Ile117=)
c.-420A>T (n.-420A>T)
n.137A>T
c.1041A>T (p.Ile347=)
c.119A>T
c.966A>T (p.Ile322=)
c.122A>T (p.Ter41Leu)
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.-522A>T (n.-522A>T)
c.1122A>T (p.Ile374=)
c.924A>T (p.Ile308=)
c.78A>T (p.Ile26=)
c.33A>T (p.Ile11=)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.1312A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598527G>ACA384357092FGD4c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.138G>A
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.120G>A
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.123G>A (p.Ter41=)
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.1313G>A
 gnomAD v4
12g.32598527G>CCA384357093FGD4c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.-419G>C (n.-419G>C)
n.138G>C
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.120G>C
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.123G>C (p.Ter41Tyr)
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.1313G>C
12g.32598527G>TCA384357094FGD4c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.138G>T
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.120G>T
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.123G>T (p.Ter41Tyr)
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.1313G>T
12g.32598528C>ACA384357095FGD4c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.-418C>A (n.-418C>A)
n.139C>A
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.121C>A
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.1314C>A
12g.32598528C>GCA384357096FGD4c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.-418C>G (n.-418C>G)
n.139C>G
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.121C>G
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.1314C>G
12g.32598528C>TCA384357097FGD4c.632C>T (p.Ala211Val)
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.-418C>T (n.-418C>T)
n.139C>T
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.121C>T
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.1314C>T
12g.32598529C>ACA479166566FGD4c.633C>A (p.Ala211=)
c.888C>A (p.Ala296=)
c.354C>A (p.Ala118=)
c.-417C>A (n.-417C>A)
n.140C>A
c.1044C>A (p.Ala348=)
c.122C>A
c.969C>A (p.Ala323=)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.1125C>A (p.Ala375=)
c.927C>A (p.Ala309=)
c.81C>A (p.Ala27=)
c.36C>A (p.Ala12=)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.1315C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598529C=CA2026250939FGD4c.633C= (p.Ala211=)
c.888C= (p.Ala296=)
c.354C= (p.Ala118=)
c.-417C= (n.-417C=)
n.140C=
c.1044C= (p.Ala348=)
c.122C=
c.969C= (p.Ala323=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.-212C= (n.-212C=)
c.-519C= (n.-519C=)
c.1125C= (p.Ala375=)
c.927C= (p.Ala309=)
c.81C= (p.Ala27=)
c.36C= (p.Ala12=)
c.-170C= (n.-170C=)
n.1315C=
12g.32598529C>GCA479166568FGD4c.633C>G (p.Ala211=)
c.888C>G (p.Ala296=)
c.354C>G (p.Ala118=)
c.-417C>G (n.-417C>G)
n.140C>G
c.1044C>G (p.Ala348=)
c.122C>G
c.969C>G (p.Ala323=)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.1125C>G (p.Ala375=)
c.927C>G (p.Ala309=)
c.81C>G (p.Ala27=)
c.36C>G (p.Ala12=)
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.1315C>G
12g.32598529C>TCA479166567FGD4c.633C>T (p.Ala211=)
c.888C>T (p.Ala296=)
c.354C>T (p.Ala118=)
c.-417C>T (n.-417C>T)
n.140C>T
c.1044C>T (p.Ala348=)
c.122C>T
c.969C>T (p.Ala323=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.927C>T (p.Ala309=)
c.81C>T (p.Ala27=)
c.36C>T (p.Ala12=)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.1315C>T
12g.32598530A>CCA384357100FGD4c.634A>C (p.Asn212His)
c.889A>C (p.Asn297His)
c.355A>C (p.Asn119His)
c.-416A>C (n.-416A>C)
n.141A>C
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.123A>C
c.970A>C (p.Asn324His)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.-211A>C (n.-211A>C)
c.-518A>C (n.-518A>C)
c.1126A>C (p.Asn376His)
c.928A>C (p.Asn310His)
c.82A>C (p.Asn28His)
c.37A>C (p.Asn13His)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.1316A>C
12g.32598530A>GCA384357098FGD4c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.889A>G (p.Asn297Asp)
c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.-416A>G (n.-416A>G)
n.141A>G
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.123A>G
c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.-518A>G (n.-518A>G)
c.1126A>G (p.Asn376Asp)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
c.82A>G (p.Asn28Asp)
c.37A>G (p.Asn13Asp)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.1316A>G
12g.32598530A>TCA384357099FGD4c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.-416A>T (n.-416A>T)
n.141A>T
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.123A>T
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
c.-518A>T (n.-518A>T)
c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.1316A>T
 gnomAD v4
12g.32598531A=CA2026250947FGD4c.635A= (p.Asn212=)
c.890A= (p.Asn297=)
c.356A= (p.Asn119=)
c.-415A= (n.-415A=)
n.142A=
c.1046A= (p.Asn349=)
c.124A=
c.971A= (p.Asn324=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.-210A= (n.-210A=)
c.-517A= (n.-517A=)
c.1127A= (p.Asn376=)
c.929A= (p.Asn310=)
c.83A= (p.Asn28=)
c.38A= (p.Asn13=)
c.-168A= (n.-168A=)
n.1317A=
12g.32598531A>CCA384357101FGD4c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.890A>C (p.Asn297Thr)
c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.-415A>C (n.-415A>C)
n.142A>C
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.124A>C
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.-517A>C (n.-517A>C)
c.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
c.83A>C (p.Asn28Thr)
c.38A>C (p.Asn13Thr)
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.1317A>C
12g.32598531A>GCA6506682FGD4c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.890A>G (p.Asn297Ser)
c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.-415A>G (n.-415A>G)
n.142A>G
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.124A>G
c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.-517A>G (n.-517A>G)
c.1127A>G (p.Asn376Ser)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
c.83A>G (p.Asn28Ser)
c.38A>G (p.Asn13Ser)
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.1317A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598531A>TCA384357102FGD4c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.890A>T (p.Asn297Ile)
c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.-415A>T (n.-415A>T)
n.142A>T
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.124A>T
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.-517A>T (n.-517A>T)
c.1127A>T (p.Asn376Ile)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
c.83A>T (p.Asn28Ile)
c.38A>T (p.Asn13Ile)
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.1317A>T
12g.32598532T>ACA384357103FGD4c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.891T>A (p.Asn297Lys)
c.357T>A (p.Asn119Lys)
c.-414T>A (n.-414T>A)
n.143T>A
c.1047T>A (p.Asn349Lys)
c.125T>A
c.972T>A (p.Asn324Lys)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
c.-516T>A (n.-516T>A)
c.1128T>A (p.Asn376Lys)
c.930T>A (p.Asn310Lys)
c.84T>A (p.Asn28Lys)
c.39T>A (p.Asn13Lys)
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.1318T>A
12g.32598532T>CCA479166569FGD4c.636T>C (p.Asn212=)
c.891T>C (p.Asn297=)
c.357T>C (p.Asn119=)
c.-414T>C (n.-414T>C)
n.143T>C
c.1047T>C (p.Asn349=)
c.125T>C
c.972T>C (p.Asn324=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.-516T>C (n.-516T>C)
c.1128T>C (p.Asn376=)
c.930T>C (p.Asn310=)
c.84T>C (p.Asn28=)
c.39T>C (p.Asn13=)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.1318T>C
12g.32598532T>GCA384357104FGD4c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.891T>G (p.Asn297Lys)
c.357T>G (p.Asn119Lys)
c.-414T>G (n.-414T>G)
n.143T>G
c.1047T>G (p.Asn349Lys)
c.125T>G
c.972T>G (p.Asn324Lys)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
c.-516T>G (n.-516T>G)
c.1128T>G (p.Asn376Lys)
c.930T>G (p.Asn310Lys)
c.84T>G (p.Asn28Lys)
c.39T>G (p.Asn13Lys)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.1318T>G
12g.32598533G>ACA384357105FGD4c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.-413G>A (n.-413G>A)
n.144G>A
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.126G>A
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.1319G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.32598533G>CCA384357107FGD4c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.-413G>C (n.-413G>C)
n.144G>C
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.126G>C
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.1319G>C
12g.32598533G=CA2026250955FGD4c.637G= (p.Glu213=)
c.892G= (p.Glu298=)
c.358G= (p.Glu120=)
c.-413G= (n.-413G=)
n.144G=
c.1048G= (p.Glu350=)
c.126G=
c.973G= (p.Glu325=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.-208G= (n.-208G=)
c.-515G= (n.-515G=)
c.1129G= (p.Glu377=)
c.931G= (p.Glu311=)
c.85G= (p.Glu29=)
c.40G= (p.Glu14=)
c.-166G= (n.-166G=)
n.1319G=
12g.32598533G>TCA384357106FGD4c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.-413G>T (n.-413G>T)
n.144G>T
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.126G>T
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.1319G>T
12g.32598534A>CCA384357108FGD4c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.-412A>C (n.-412A>C)
n.145A>C
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.127A>C
c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.-514A>C (n.-514A>C)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.1320A>C
12g.32598534A>GCA384357109FGD4c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.-412A>G (n.-412A>G)
n.145A>G
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.127A>G
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.-514A>G (n.-514A>G)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.1320A>G
12g.32598534A>TCA384357110FGD4c.638A>T (p.Glu213Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.-412A>T (n.-412A>T)
n.145A>T
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.127A>T
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.-514A>T (n.-514A>T)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.41A>T (p.Glu14Val)
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.1320A>T

Number of alleles fetched