Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32598415del | CA2618213429 | FGD4 | c.601-82del (n.601-82del) c.856-82del (n.856-82del) c.322-82del (n.322-82del) c.-449-82del (n.-449-82del) n.108-82del c.1012-82del (n.1012-82del) c.90-82del c.937-82del (n.937-82del) c.93-82del (n.93-82del) c.-244-82del (n.-244-82del) c.-551-82del (n.-551-82del) c.1093-82del (n.1093-82del) c.895-82del (n.895-82del) c.49-82del (n.49-82del) c.4-82del (n.4-82del) c.-202-82del (n.-202-82del) n.1283-82del | gnomAD v4 |
12 | g.32598415A= | CA2026250715 | FGD4 | c.601-82A= (n.601-82A=) c.856-82A= (n.856-82A=) c.322-82A= (n.322-82A=) c.-449-82A= (n.-449-82A=) n.108-82A= c.1012-82A= (n.1012-82A=) c.90-82A= c.937-82A= (n.937-82A=) c.93-82A= (n.93-82A=) c.-244-82A= (n.-244-82A=) c.-551-82A= (n.-551-82A=) c.1093-82A= (n.1093-82A=) c.895-82A= (n.895-82A=) c.49-82A= (n.49-82A=) c.4-82A= (n.4-82A=) c.-202-82A= (n.-202-82A=) n.1283-82A= | |
12 | g.32598415A>G | CA235203936 | FGD4 | c.601-82A>G (n.601-82A>G) c.856-82A>G (n.856-82A>G) c.322-82A>G (n.322-82A>G) c.-449-82A>G (n.-449-82A>G) n.108-82A>G c.1012-82A>G (n.1012-82A>G) c.90-82A>G c.937-82A>G (n.937-82A>G) c.93-82A>G (n.93-82A>G) c.-244-82A>G (n.-244-82A>G) c.-551-82A>G (n.-551-82A>G) c.1093-82A>G (n.1093-82A>G) c.895-82A>G (n.895-82A>G) c.49-82A>G (n.49-82A>G) c.4-82A>G (n.4-82A>G) c.-202-82A>G (n.-202-82A>G) n.1283-82A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.32598417C>A | CA2575295793 | FGD4 | c.601-80C>A (n.601-80C>A) c.856-80C>A (n.856-80C>A) c.322-80C>A (n.322-80C>A) c.-449-80C>A (n.-449-80C>A) n.108-80C>A c.1012-80C>A (n.1012-80C>A) c.90-80C>A c.937-80C>A (n.937-80C>A) c.93-80C>A (n.93-80C>A) c.-244-80C>A (n.-244-80C>A) c.-551-80C>A (n.-551-80C>A) c.1093-80C>A (n.1093-80C>A) c.895-80C>A (n.895-80C>A) c.49-80C>A (n.49-80C>A) c.4-80C>A (n.4-80C>A) c.-202-80C>A (n.-202-80C>A) n.1283-80C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32598418A>G | CA2575295794 | FGD4 | c.601-79A>G (n.601-79A>G) c.856-79A>G (n.856-79A>G) c.322-79A>G (n.322-79A>G) c.-449-79A>G (n.-449-79A>G) n.108-79A>G c.1012-79A>G (n.1012-79A>G) c.90-79A>G c.937-79A>G (n.937-79A>G) c.93-79A>G (n.93-79A>G) c.-244-79A>G (n.-244-79A>G) c.-551-79A>G (n.-551-79A>G) c.1093-79A>G (n.1093-79A>G) c.895-79A>G (n.895-79A>G) c.49-79A>G (n.49-79A>G) c.4-79A>G (n.4-79A>G) c.-202-79A>G (n.-202-79A>G) n.1283-79A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32598419T>C | CA2618213458 | FGD4 | c.601-78T>C (n.601-78T>C) c.856-78T>C (n.856-78T>C) c.322-78T>C (n.322-78T>C) c.-449-78T>C (n.-449-78T>C) n.108-78T>C c.1012-78T>C (n.1012-78T>C) c.90-78T>C c.937-78T>C (n.937-78T>C) c.93-78T>C (n.93-78T>C) c.-244-78T>C (n.-244-78T>C) c.-551-78T>C (n.-551-78T>C) c.1093-78T>C (n.1093-78T>C) c.895-78T>C (n.895-78T>C) c.49-78T>C (n.49-78T>C) c.4-78T>C (n.4-78T>C) c.-202-78T>C (n.-202-78T>C) n.1283-78T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32598421T>C | CA2618213489 | FGD4 | c.601-76T>C (n.601-76T>C) c.856-76T>C (n.856-76T>C) c.322-76T>C (n.322-76T>C) c.-449-76T>C (n.-449-76T>C) n.108-76T>C c.1012-76T>C (n.1012-76T>C) c.90-76T>C c.937-76T>C (n.937-76T>C) c.93-76T>C (n.93-76T>C) c.-244-76T>C (n.-244-76T>C) c.-551-76T>C (n.-551-76T>C) c.1093-76T>C (n.1093-76T>C) c.895-76T>C (n.895-76T>C) c.49-76T>C (n.49-76T>C) c.4-76T>C (n.4-76T>C) c.-202-76T>C (n.-202-76T>C) n.1283-76T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32598422G>T | CA2618213490 | FGD4 | c.601-75G>T (n.601-75G>T) c.856-75G>T (n.856-75G>T) c.322-75G>T (n.322-75G>T) c.-449-75G>T (n.-449-75G>T) n.108-75G>T c.1012-75G>T (n.1012-75G>T) c.90-75G>T c.937-75G>T (n.937-75G>T) c.93-75G>T (n.93-75G>T) c.-244-75G>T (n.-244-75G>T) c.-551-75G>T (n.-551-75G>T) c.1093-75G>T (n.1093-75G>T) c.895-75G>T (n.895-75G>T) c.49-75G>T (n.49-75G>T) c.4-75G>T (n.4-75G>T) c.-202-75G>T (n.-202-75G>T) n.1283-75G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32598423A>G | CA2618213492 | FGD4 | c.601-74A>G (n.601-74A>G) c.856-74A>G (n.856-74A>G) c.322-74A>G (n.322-74A>G) c.-449-74A>G (n.-449-74A>G) n.108-74A>G c.1012-74A>G (n.1012-74A>G) c.90-74A>G c.937-74A>G (n.937-74A>G) c.93-74A>G (n.93-74A>G) c.-244-74A>G (n.-244-74A>G) c.-551-74A>G (n.-551-74A>G) c.1093-74A>G (n.1093-74A>G) c.895-74A>G (n.895-74A>G) c.49-74A>G (n.49-74A>G) c.4-74A>G (n.4-74A>G) c.-202-74A>G (n.-202-74A>G) n.1283-74A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32598425G>A | CA2575295795 | FGD4 | c.601-72G>A (n.601-72G>A) c.856-72G>A (n.856-72G>A) c.322-72G>A (n.322-72G>A) c.-449-72G>A (n.-449-72G>A) n.108-72G>A c.1012-72G>A (n.1012-72G>A) c.90-72G>A c.937-72G>A (n.937-72G>A) c.93-72G>A (n.93-72G>A) c.-244-72G>A (n.-244-72G>A) c.-551-72G>A (n.-551-72G>A) c.1093-72G>A (n.1093-72G>A) c.895-72G>A (n.895-72G>A) c.49-72G>A (n.49-72G>A) c.4-72G>A (n.4-72G>A) c.-202-72G>A (n.-202-72G>A) n.1283-72G>A | |
12 | g.32598425G>C | CA235203958 | FGD4 | c.601-72G>C (n.601-72G>C) c.856-72G>C (n.856-72G>C) c.322-72G>C (n.322-72G>C) c.-449-72G>C (n.-449-72G>C) n.108-72G>C c.1012-72G>C (n.1012-72G>C) c.90-72G>C c.937-72G>C (n.937-72G>C) c.93-72G>C (n.93-72G>C) c.-244-72G>C (n.-244-72G>C) c.-551-72G>C (n.-551-72G>C) c.1093-72G>C (n.1093-72G>C) c.895-72G>C (n.895-72G>C) c.49-72G>C (n.49-72G>C) c.4-72G>C (n.4-72G>C) c.-202-72G>C (n.-202-72G>C) n.1283-72G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.32598426A>T | CA2618213507 | FGD4 | c.601-71A>T (n.601-71A>T) c.856-71A>T (n.856-71A>T) c.322-71A>T (n.322-71A>T) c.-449-71A>T (n.-449-71A>T) n.108-71A>T c.1012-71A>T (n.1012-71A>T) c.90-71A>T c.937-71A>T (n.937-71A>T) c.93-71A>T (n.93-71A>T) c.-244-71A>T (n.-244-71A>T) c.-551-71A>T (n.-551-71A>T) c.1093-71A>T (n.1093-71A>T) c.895-71A>T (n.895-71A>T) c.49-71A>T (n.49-71A>T) c.4-71A>T (n.4-71A>T) c.-202-71A>T (n.-202-71A>T) n.1283-71A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32598427A= | CA2026250723 | FGD4 | c.601-70A= (n.601-70A=) c.856-70A= (n.856-70A=) c.322-70A= (n.322-70A=) c.-449-70A= (n.-449-70A=) n.108-70A= c.1012-70A= (n.1012-70A=) c.90-70A= c.937-70A= (n.937-70A=) c.93-70A= (n.93-70A=) c.-244-70A= (n.-244-70A=) c.-551-70A= (n.-551-70A=) c.1093-70A= (n.1093-70A=) c.895-70A= (n.895-70A=) c.49-70A= (n.49-70A=) c.4-70A= (n.4-70A=) c.-202-70A= (n.-202-70A=) n.1283-70A= | |
12 | g.32598427A>C | CA2618213509 | FGD4 | c.601-70A>C (n.601-70A>C) c.856-70A>C (n.856-70A>C) c.322-70A>C (n.322-70A>C) c.-449-70A>C (n.-449-70A>C) n.108-70A>C c.1012-70A>C (n.1012-70A>C) c.90-70A>C c.937-70A>C (n.937-70A>C) c.93-70A>C (n.93-70A>C) c.-244-70A>C (n.-244-70A>C) c.-551-70A>C (n.-551-70A>C) c.1093-70A>C (n.1093-70A>C) c.895-70A>C (n.895-70A>C) c.49-70A>C (n.49-70A>C) c.4-70A>C (n.4-70A>C) c.-202-70A>C (n.-202-70A>C) n.1283-70A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32598427A>G | CA235203960 | FGD4 | c.601-70A>G (n.601-70A>G) c.856-70A>G (n.856-70A>G) c.322-70A>G (n.322-70A>G) c.-449-70A>G (n.-449-70A>G) n.108-70A>G c.1012-70A>G (n.1012-70A>G) c.90-70A>G c.937-70A>G (n.937-70A>G) c.93-70A>G (n.93-70A>G) c.-244-70A>G (n.-244-70A>G) c.-551-70A>G (n.-551-70A>G) c.1093-70A>G (n.1093-70A>G) c.895-70A>G (n.895-70A>G) c.49-70A>G (n.49-70A>G) c.4-70A>G (n.4-70A>G) c.-202-70A>G (n.-202-70A>G) n.1283-70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.32598428G>T | CA2618213515 | FGD4 | c.601-69G>T (n.601-69G>T) c.856-69G>T (n.856-69G>T) c.322-69G>T (n.322-69G>T) c.-449-69G>T (n.-449-69G>T) n.108-69G>T c.1012-69G>T (n.1012-69G>T) c.90-69G>T c.937-69G>T (n.937-69G>T) c.93-69G>T (n.93-69G>T) c.-244-69G>T (n.-244-69G>T) c.-551-69G>T (n.-551-69G>T) c.1093-69G>T (n.1093-69G>T) c.895-69G>T (n.895-69G>T) c.49-69G>T (n.49-69G>T) c.4-69G>T (n.4-69G>T) c.-202-69G>T (n.-202-69G>T) n.1283-69G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.32598429C= | CA2026250727 | FGD4 | c.601-68C= (n.601-68C=) c.856-68C= (n.856-68C=) c.322-68C= (n.322-68C=) c.-449-68C= (n.-449-68C=) n.108-68C= c.1012-68C= (n.1012-68C=) c.90-68C= c.937-68C= (n.937-68C=) c.93-68C= (n.93-68C=) c.-244-68C= (n.-244-68C=) c.-551-68C= (n.-551-68C=) c.1093-68C= (n.1093-68C=) c.895-68C= (n.895-68C=) c.49-68C= (n.49-68C=) c.4-68C= (n.4-68C=) c.-202-68C= (n.-202-68C=) n.1283-68C= | |
12 | g.32598429C>G | CA2618213517 | FGD4 | c.601-68C>G (n.601-68C>G) c.856-68C>G (n.856-68C>G) c.322-68C>G (n.322-68C>G) c.-449-68C>G (n.-449-68C>G) n.108-68C>G c.1012-68C>G (n.1012-68C>G) c.90-68C>G c.937-68C>G (n.937-68C>G) c.93-68C>G (n.93-68C>G) c.-244-68C>G (n.-244-68C>G) c.-551-68C>G (n.-551-68C>G) c.1093-68C>G (n.1093-68C>G) c.895-68C>G (n.895-68C>G) c.49-68C>G (n.49-68C>G) c.4-68C>G (n.4-68C>G) c.-202-68C>G (n.-202-68C>G) n.1283-68C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32598429C>T | CA235203974 | FGD4 | c.601-68C>T (n.601-68C>T) c.856-68C>T (n.856-68C>T) c.322-68C>T (n.322-68C>T) c.-449-68C>T (n.-449-68C>T) n.108-68C>T c.1012-68C>T (n.1012-68C>T) c.90-68C>T c.937-68C>T (n.937-68C>T) c.93-68C>T (n.93-68C>T) c.-244-68C>T (n.-244-68C>T) c.-551-68C>T (n.-551-68C>T) c.1093-68C>T (n.1093-68C>T) c.895-68C>T (n.895-68C>T) c.49-68C>T (n.49-68C>T) c.4-68C>T (n.4-68C>T) c.-202-68C>T (n.-202-68C>T) n.1283-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598430G>A | CA235203979 | FGD4 | c.601-67G>A (n.601-67G>A) c.856-67G>A (n.856-67G>A) c.322-67G>A (n.322-67G>A) c.-449-67G>A (n.-449-67G>A) n.108-67G>A c.1012-67G>A (n.1012-67G>A) c.90-67G>A c.937-67G>A (n.937-67G>A) c.93-67G>A (n.93-67G>A) c.-244-67G>A (n.-244-67G>A) c.-551-67G>A (n.-551-67G>A) c.1093-67G>A (n.1093-67G>A) c.895-67G>A (n.895-67G>A) c.49-67G>A (n.49-67G>A) c.4-67G>A (n.4-67G>A) c.-202-67G>A (n.-202-67G>A) n.1283-67G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.32598430G= | CA2026250734 | FGD4 | c.601-67G= (n.601-67G=) c.856-67G= (n.856-67G=) c.322-67G= (n.322-67G=) c.-449-67G= (n.-449-67G=) n.108-67G= c.1012-67G= (n.1012-67G=) c.90-67G= c.937-67G= (n.937-67G=) c.93-67G= (n.93-67G=) c.-244-67G= (n.-244-67G=) c.-551-67G= (n.-551-67G=) c.1093-67G= (n.1093-67G=) c.895-67G= (n.895-67G=) c.49-67G= (n.49-67G=) c.4-67G= (n.4-67G=) c.-202-67G= (n.-202-67G=) n.1283-67G= | |
12 | g.32598430G>T | CA2618213521 | FGD4 | c.601-67G>T (n.601-67G>T) c.856-67G>T (n.856-67G>T) c.322-67G>T (n.322-67G>T) c.-449-67G>T (n.-449-67G>T) n.108-67G>T c.1012-67G>T (n.1012-67G>T) c.90-67G>T c.937-67G>T (n.937-67G>T) c.93-67G>T (n.93-67G>T) c.-244-67G>T (n.-244-67G>T) c.-551-67G>T (n.-551-67G>T) c.1093-67G>T (n.1093-67G>T) c.895-67G>T (n.895-67G>T) c.49-67G>T (n.49-67G>T) c.4-67G>T (n.4-67G>T) c.-202-67G>T (n.-202-67G>T) n.1283-67G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32598430_32598431del | CA2618213519 | FGD4 | c.601-67_601-66del (n.601-67_601-66del) c.856-67_856-66del (n.856-67_856-66del) c.322-67_322-66del (n.322-67_322-66del) c.-449-67_-449-66del (n.-449-67_-449-66del) n.108-67_108-66del c.1012-67_1012-66del (n.1012-67_1012-66del) c.90-67_90-66del c.937-67_937-66del (n.937-67_937-66del) c.93-67_93-66del (n.93-67_93-66del) c.-244-67_-244-66del (n.-244-67_-244-66del) c.-551-67_-551-66del (n.-551-67_-551-66del) c.1093-67_1093-66del (n.1093-67_1093-66del) c.895-67_895-66del (n.895-67_895-66del) c.49-67_49-66del (n.49-67_49-66del) c.4-67_4-66del (n.4-67_4-66del) c.-202-67_-202-66del (n.-202-67_-202-66del) n.1283-67_1283-66del | gnomAD v4 |
12 | g.32598436dup | CA2618213525 | FGD4 | c.601-61dup (n.601-61dup) c.856-61dup (n.856-61dup) c.322-61dup (n.322-61dup) c.-449-61dup (n.-449-61dup) n.108-61dup c.1012-61dup (n.1012-61dup) c.90-61dup c.937-61dup (n.937-61dup) c.93-61dup (n.93-61dup) c.-244-61dup (n.-244-61dup) c.-551-61dup (n.-551-61dup) c.1093-61dup (n.1093-61dup) c.895-61dup (n.895-61dup) c.49-61dup (n.49-61dup) c.4-61dup (n.4-61dup) c.-202-61dup (n.-202-61dup) n.1283-61dup | gnomAD v4 |
12 | g.32598433T>C | CA2575295796 | FGD4 | c.601-64T>C (n.601-64T>C) c.856-64T>C (n.856-64T>C) c.322-64T>C (n.322-64T>C) c.-449-64T>C (n.-449-64T>C) n.108-64T>C c.1012-64T>C (n.1012-64T>C) c.90-64T>C c.937-64T>C (n.937-64T>C) c.93-64T>C (n.93-64T>C) c.-244-64T>C (n.-244-64T>C) c.-551-64T>C (n.-551-64T>C) c.1093-64T>C (n.1093-64T>C) c.895-64T>C (n.895-64T>C) c.49-64T>C (n.49-64T>C) c.4-64T>C (n.4-64T>C) c.-202-64T>C (n.-202-64T>C) n.1283-64T>C | |
12 | g.32598436T>C | CA604222345 | FGD4 | c.601-61T>C (n.601-61T>C) c.856-61T>C (n.856-61T>C) c.322-61T>C (n.322-61T>C) c.-449-61T>C (n.-449-61T>C) n.108-61T>C c.1012-61T>C (n.1012-61T>C) c.90-61T>C c.937-61T>C (n.937-61T>C) c.93-61T>C (n.93-61T>C) c.-244-61T>C (n.-244-61T>C) c.-551-61T>C (n.-551-61T>C) c.1093-61T>C (n.1093-61T>C) c.895-61T>C (n.895-61T>C) c.49-61T>C (n.49-61T>C) c.4-61T>C (n.4-61T>C) c.-202-61T>C (n.-202-61T>C) n.1283-61T>C | dbSNP gnomAD v2 |
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12 | g.32598437A= | CA2026250742 | FGD4 | c.601-60A= (n.601-60A=) c.856-60A= (n.856-60A=) c.322-60A= (n.322-60A=) c.-449-60A= (n.-449-60A=) n.108-60A= c.1012-60A= (n.1012-60A=) c.90-60A= c.937-60A= (n.937-60A=) c.93-60A= (n.93-60A=) c.-244-60A= (n.-244-60A=) c.-551-60A= (n.-551-60A=) c.1093-60A= (n.1093-60A=) c.895-60A= (n.895-60A=) c.49-60A= (n.49-60A=) c.4-60A= (n.4-60A=) c.-202-60A= (n.-202-60A=) n.1283-60A= | |
12 | g.32598437A>G | CA2026250744 | FGD4 | c.601-60A>G (n.601-60A>G) c.856-60A>G (n.856-60A>G) c.322-60A>G (n.322-60A>G) c.-449-60A>G (n.-449-60A>G) n.108-60A>G c.1012-60A>G (n.1012-60A>G) c.90-60A>G c.937-60A>G (n.937-60A>G) c.93-60A>G (n.93-60A>G) c.-244-60A>G (n.-244-60A>G) c.-551-60A>G (n.-551-60A>G) c.1093-60A>G (n.1093-60A>G) c.895-60A>G (n.895-60A>G) c.49-60A>G (n.49-60A>G) c.4-60A>G (n.4-60A>G) c.-202-60A>G (n.-202-60A>G) n.1283-60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.32598437_32598438del | CA2618213528 | FGD4 | c.601-60_601-59del (n.601-60_601-59del) c.856-60_856-59del (n.856-60_856-59del) c.322-60_322-59del (n.322-60_322-59del) c.-449-60_-449-59del (n.-449-60_-449-59del) n.108-60_108-59del c.1012-60_1012-59del (n.1012-60_1012-59del) c.90-60_90-59del c.937-60_937-59del (n.937-60_937-59del) c.93-60_93-59del (n.93-60_93-59del) c.-244-60_-244-59del (n.-244-60_-244-59del) c.-551-60_-551-59del (n.-551-60_-551-59del) c.1093-60_1093-59del (n.1093-60_1093-59del) c.895-60_895-59del (n.895-60_895-59del) c.49-60_49-59del (n.49-60_49-59del) c.4-60_4-59del (n.4-60_4-59del) c.-202-60_-202-59del (n.-202-60_-202-59del) n.1283-60_1283-59del | gnomAD v4 |
12 | g.32598438C>A | CA2575295797 | FGD4 | c.601-59C>A (n.601-59C>A) c.856-59C>A (n.856-59C>A) c.322-59C>A (n.322-59C>A) c.-449-59C>A (n.-449-59C>A) n.108-59C>A c.1012-59C>A (n.1012-59C>A) c.90-59C>A c.937-59C>A (n.937-59C>A) c.93-59C>A (n.93-59C>A) c.-244-59C>A (n.-244-59C>A) c.-551-59C>A (n.-551-59C>A) c.1093-59C>A (n.1093-59C>A) c.895-59C>A (n.895-59C>A) c.49-59C>A (n.49-59C>A) c.4-59C>A (n.4-59C>A) c.-202-59C>A (n.-202-59C>A) n.1283-59C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32598440T>C | CA946294488 | FGD4 | c.601-57T>C (n.601-57T>C) c.856-57T>C (n.856-57T>C) c.322-57T>C (n.322-57T>C) c.-449-57T>C (n.-449-57T>C) n.108-57T>C c.1012-57T>C (n.1012-57T>C) c.90-57T>C c.937-57T>C (n.937-57T>C) c.93-57T>C (n.93-57T>C) c.-244-57T>C (n.-244-57T>C) c.-551-57T>C (n.-551-57T>C) c.1093-57T>C (n.1093-57T>C) c.895-57T>C (n.895-57T>C) c.49-57T>C (n.49-57T>C) c.4-57T>C (n.4-57T>C) c.-202-57T>C (n.-202-57T>C) n.1283-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.32598440T= | CA2026250745 | FGD4 | c.601-57T= (n.601-57T=) c.856-57T= (n.856-57T=) c.322-57T= (n.322-57T=) c.-449-57T= (n.-449-57T=) n.108-57T= c.1012-57T= (n.1012-57T=) c.90-57T= c.937-57T= (n.937-57T=) c.93-57T= (n.93-57T=) c.-244-57T= (n.-244-57T=) c.-551-57T= (n.-551-57T=) c.1093-57T= (n.1093-57T=) c.895-57T= (n.895-57T=) c.49-57T= (n.49-57T=) c.4-57T= (n.4-57T=) c.-202-57T= (n.-202-57T=) n.1283-57T= | |
12 | g.32598441T>C | CA235203989 | FGD4 | c.601-56T>C (n.601-56T>C) c.856-56T>C (n.856-56T>C) c.322-56T>C (n.322-56T>C) c.-449-56T>C (n.-449-56T>C) n.108-56T>C c.1012-56T>C (n.1012-56T>C) c.90-56T>C c.937-56T>C (n.937-56T>C) c.93-56T>C (n.93-56T>C) c.-244-56T>C (n.-244-56T>C) c.-551-56T>C (n.-551-56T>C) c.1093-56T>C (n.1093-56T>C) c.895-56T>C (n.895-56T>C) c.49-56T>C (n.49-56T>C) c.4-56T>C (n.4-56T>C) c.-202-56T>C (n.-202-56T>C) n.1283-56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598441T= | CA2026250748 | FGD4 | c.601-56T= (n.601-56T=) c.856-56T= (n.856-56T=) c.322-56T= (n.322-56T=) c.-449-56T= (n.-449-56T=) n.108-56T= c.1012-56T= (n.1012-56T=) c.90-56T= c.937-56T= (n.937-56T=) c.93-56T= (n.93-56T=) c.-244-56T= (n.-244-56T=) c.-551-56T= (n.-551-56T=) c.1093-56T= (n.1093-56T=) c.895-56T= (n.895-56T=) c.49-56T= (n.49-56T=) c.4-56T= (n.4-56T=) c.-202-56T= (n.-202-56T=) n.1283-56T= | |
12 | g.32598442_32598446del | CA2618213539 | FGD4 | c.601-55_601-51del (n.601-55_601-51del) c.856-55_856-51del (n.856-55_856-51del) c.322-55_322-51del (n.322-55_322-51del) c.-449-55_-449-51del (n.-449-55_-449-51del) n.108-55_108-51del c.1012-55_1012-51del (n.1012-55_1012-51del) c.90-55_90-51del c.937-55_937-51del (n.937-55_937-51del) c.93-55_93-51del (n.93-55_93-51del) c.-244-55_-244-51del (n.-244-55_-244-51del) c.-551-55_-551-51del (n.-551-55_-551-51del) c.1093-55_1093-51del (n.1093-55_1093-51del) c.895-55_895-51del (n.895-55_895-51del) c.49-55_49-51del (n.49-55_49-51del) c.4-55_4-51del (n.4-55_4-51del) c.-202-55_-202-51del (n.-202-55_-202-51del) n.1283-55_1283-51del | gnomAD v4 |
12 | g.32598443G>C | CA235203991 | FGD4 | c.601-54G>C (n.601-54G>C) c.856-54G>C (n.856-54G>C) c.322-54G>C (n.322-54G>C) c.-449-54G>C (n.-449-54G>C) n.108-54G>C c.1012-54G>C (n.1012-54G>C) c.90-54G>C c.937-54G>C (n.937-54G>C) c.93-54G>C (n.93-54G>C) c.-244-54G>C (n.-244-54G>C) c.-551-54G>C (n.-551-54G>C) c.1093-54G>C (n.1093-54G>C) c.895-54G>C (n.895-54G>C) c.49-54G>C (n.49-54G>C) c.4-54G>C (n.4-54G>C) c.-202-54G>C (n.-202-54G>C) n.1283-54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598443G= | CA2026250753 | FGD4 | c.601-54G= (n.601-54G=) c.856-54G= (n.856-54G=) c.322-54G= (n.322-54G=) c.-449-54G= (n.-449-54G=) n.108-54G= c.1012-54G= (n.1012-54G=) c.90-54G= c.937-54G= (n.937-54G=) c.93-54G= (n.93-54G=) c.-244-54G= (n.-244-54G=) c.-551-54G= (n.-551-54G=) c.1093-54G= (n.1093-54G=) c.895-54G= (n.895-54G=) c.49-54G= (n.49-54G=) c.4-54G= (n.4-54G=) c.-202-54G= (n.-202-54G=) n.1283-54G= | |
12 | g.32598444A= | CA2026250757 | FGD4 | c.601-53A= (n.601-53A=) c.856-53A= (n.856-53A=) c.322-53A= (n.322-53A=) c.-449-53A= (n.-449-53A=) n.108-53A= c.1012-53A= (n.1012-53A=) c.90-53A= c.937-53A= (n.937-53A=) c.93-53A= (n.93-53A=) c.-244-53A= (n.-244-53A=) c.-551-53A= (n.-551-53A=) c.1093-53A= (n.1093-53A=) c.895-53A= (n.895-53A=) c.49-53A= (n.49-53A=) c.4-53A= (n.4-53A=) c.-202-53A= (n.-202-53A=) n.1283-53A= | |
12 | g.32598444A>T | CA235204004 | FGD4 | c.601-53A>T (n.601-53A>T) c.856-53A>T (n.856-53A>T) c.322-53A>T (n.322-53A>T) c.-449-53A>T (n.-449-53A>T) n.108-53A>T c.1012-53A>T (n.1012-53A>T) c.90-53A>T c.937-53A>T (n.937-53A>T) c.93-53A>T (n.93-53A>T) c.-244-53A>T (n.-244-53A>T) c.-551-53A>T (n.-551-53A>T) c.1093-53A>T (n.1093-53A>T) c.895-53A>T (n.895-53A>T) c.49-53A>T (n.49-53A>T) c.4-53A>T (n.4-53A>T) c.-202-53A>T (n.-202-53A>T) n.1283-53A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598445A>T | CA2618213547 | FGD4 | c.601-52A>T (n.601-52A>T) c.856-52A>T (n.856-52A>T) c.322-52A>T (n.322-52A>T) c.-449-52A>T (n.-449-52A>T) n.108-52A>T c.1012-52A>T (n.1012-52A>T) c.90-52A>T c.937-52A>T (n.937-52A>T) c.93-52A>T (n.93-52A>T) c.-244-52A>T (n.-244-52A>T) c.-551-52A>T (n.-551-52A>T) c.1093-52A>T (n.1093-52A>T) c.895-52A>T (n.895-52A>T) c.49-52A>T (n.49-52A>T) c.4-52A>T (n.4-52A>T) c.-202-52A>T (n.-202-52A>T) n.1283-52A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32598446A>G | CA2618213549 | FGD4 | c.601-51A>G (n.601-51A>G) c.856-51A>G (n.856-51A>G) c.322-51A>G (n.322-51A>G) c.-449-51A>G (n.-449-51A>G) n.108-51A>G c.1012-51A>G (n.1012-51A>G) c.90-51A>G c.937-51A>G (n.937-51A>G) c.93-51A>G (n.93-51A>G) c.-244-51A>G (n.-244-51A>G) c.-551-51A>G (n.-551-51A>G) c.1093-51A>G (n.1093-51A>G) c.895-51A>G (n.895-51A>G) c.49-51A>G (n.49-51A>G) c.4-51A>G (n.4-51A>G) c.-202-51A>G (n.-202-51A>G) n.1283-51A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32598447T>A | CA6506673 | FGD4 | c.601-50T>A (n.601-50T>A) c.856-50T>A (n.856-50T>A) c.322-50T>A (n.322-50T>A) c.-449-50T>A (n.-449-50T>A) n.108-50T>A c.1012-50T>A (n.1012-50T>A) c.90-50T>A c.937-50T>A (n.937-50T>A) c.93-50T>A (n.93-50T>A) c.-244-50T>A (n.-244-50T>A) c.-551-50T>A (n.-551-50T>A) c.1093-50T>A (n.1093-50T>A) c.895-50T>A (n.895-50T>A) c.49-50T>A (n.49-50T>A) c.4-50T>A (n.4-50T>A) c.-202-50T>A (n.-202-50T>A) n.1283-50T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.32598449T>G | CA687433491 | FGD4 | c.601-48T>G (n.601-48T>G) c.856-48T>G (n.856-48T>G) c.322-48T>G (n.322-48T>G) c.-449-48T>G (n.-449-48T>G) n.108-48T>G c.1012-48T>G (n.1012-48T>G) c.90-48T>G c.937-48T>G (n.937-48T>G) c.93-48T>G (n.93-48T>G) c.-244-48T>G (n.-244-48T>G) c.-551-48T>G (n.-551-48T>G) c.1093-48T>G (n.1093-48T>G) c.895-48T>G (n.895-48T>G) c.49-48T>G (n.49-48T>G) c.4-48T>G (n.4-48T>G) c.-202-48T>G (n.-202-48T>G) n.1283-48T>G | dbSNP |
12 | g.32598449T= | CA2026250764 | FGD4 | c.601-48T= (n.601-48T=) c.856-48T= (n.856-48T=) c.322-48T= (n.322-48T=) c.-449-48T= (n.-449-48T=) n.108-48T= c.1012-48T= (n.1012-48T=) c.90-48T= c.937-48T= (n.937-48T=) c.93-48T= (n.93-48T=) c.-244-48T= (n.-244-48T=) c.-551-48T= (n.-551-48T=) c.1093-48T= (n.1093-48T=) c.895-48T= (n.895-48T=) c.49-48T= (n.49-48T=) c.4-48T= (n.4-48T=) c.-202-48T= (n.-202-48T=) n.1283-48T= | |
12 | g.32598450T>C | CA2618213560 | FGD4 | c.601-47T>C (n.601-47T>C) c.856-47T>C (n.856-47T>C) c.322-47T>C (n.322-47T>C) c.-449-47T>C (n.-449-47T>C) n.108-47T>C c.1012-47T>C (n.1012-47T>C) c.90-47T>C c.937-47T>C (n.937-47T>C) c.93-47T>C (n.93-47T>C) c.-244-47T>C (n.-244-47T>C) c.-551-47T>C (n.-551-47T>C) c.1093-47T>C (n.1093-47T>C) c.895-47T>C (n.895-47T>C) c.49-47T>C (n.49-47T>C) c.4-47T>C (n.4-47T>C) c.-202-47T>C (n.-202-47T>C) n.1283-47T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32598451G>A | CA2795078881 | FGD4 | c.601-46G>A (n.601-46G>A) c.856-46G>A (n.856-46G>A) c.322-46G>A (n.322-46G>A) c.-449-46G>A (n.-449-46G>A) n.108-46G>A c.1012-46G>A (n.1012-46G>A) c.90-46G>A c.937-46G>A (n.937-46G>A) c.93-46G>A (n.93-46G>A) c.-244-46G>A (n.-244-46G>A) c.-551-46G>A (n.-551-46G>A) c.1093-46G>A (n.1093-46G>A) c.895-46G>A (n.895-46G>A) c.49-46G>A (n.49-46G>A) c.4-46G>A (n.4-46G>A) c.-202-46G>A (n.-202-46G>A) n.1283-46G>A | |
12 | g.32598453C>A | CA2618213561 | FGD4 | c.601-44C>A (n.601-44C>A) c.856-44C>A (n.856-44C>A) c.322-44C>A (n.322-44C>A) c.-449-44C>A (n.-449-44C>A) n.108-44C>A c.1012-44C>A (n.1012-44C>A) c.90-44C>A c.937-44C>A (n.937-44C>A) c.93-44C>A (n.93-44C>A) c.-244-44C>A (n.-244-44C>A) c.-551-44C>A (n.-551-44C>A) c.1093-44C>A (n.1093-44C>A) c.895-44C>A (n.895-44C>A) c.49-44C>A (n.49-44C>A) c.4-44C>A (n.4-44C>A) c.-202-44C>A (n.-202-44C>A) n.1283-44C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32598453C= | CA2026250770 | FGD4 | c.601-44C= (n.601-44C=) c.856-44C= (n.856-44C=) c.322-44C= (n.322-44C=) c.-449-44C= (n.-449-44C=) n.108-44C= c.1012-44C= (n.1012-44C=) c.90-44C= c.937-44C= (n.937-44C=) c.93-44C= (n.93-44C=) c.-244-44C= (n.-244-44C=) c.-551-44C= (n.-551-44C=) c.1093-44C= (n.1093-44C=) c.895-44C= (n.895-44C=) c.49-44C= (n.49-44C=) c.4-44C= (n.4-44C=) c.-202-44C= (n.-202-44C=) n.1283-44C= | |
12 | g.32598453C>T | CA687433493 | FGD4 | c.601-44C>T (n.601-44C>T) c.856-44C>T (n.856-44C>T) c.322-44C>T (n.322-44C>T) c.-449-44C>T (n.-449-44C>T) n.108-44C>T c.1012-44C>T (n.1012-44C>T) c.90-44C>T c.937-44C>T (n.937-44C>T) c.93-44C>T (n.93-44C>T) c.-244-44C>T (n.-244-44C>T) c.-551-44C>T (n.-551-44C>T) c.1093-44C>T (n.1093-44C>T) c.895-44C>T (n.895-44C>T) c.49-44C>T (n.49-44C>T) c.4-44C>T (n.4-44C>T) c.-202-44C>T (n.-202-44C>T) n.1283-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598454C>A | CA2575295798 | FGD4 | c.601-43C>A (n.601-43C>A) c.856-43C>A (n.856-43C>A) c.322-43C>A (n.322-43C>A) c.-449-43C>A (n.-449-43C>A) n.108-43C>A c.1012-43C>A (n.1012-43C>A) c.90-43C>A c.937-43C>A (n.937-43C>A) c.93-43C>A (n.93-43C>A) c.-244-43C>A (n.-244-43C>A) c.-551-43C>A (n.-551-43C>A) c.1093-43C>A (n.1093-43C>A) c.895-43C>A (n.895-43C>A) c.49-43C>A (n.49-43C>A) c.4-43C>A (n.4-43C>A) c.-202-43C>A (n.-202-43C>A) n.1283-43C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32598454C= | CA2026250779 | FGD4 | c.601-43C= (n.601-43C=) c.856-43C= (n.856-43C=) c.322-43C= (n.322-43C=) c.-449-43C= (n.-449-43C=) n.108-43C= c.1012-43C= (n.1012-43C=) c.90-43C= c.937-43C= (n.937-43C=) c.93-43C= (n.93-43C=) c.-244-43C= (n.-244-43C=) c.-551-43C= (n.-551-43C=) c.1093-43C= (n.1093-43C=) c.895-43C= (n.895-43C=) c.49-43C= (n.49-43C=) c.4-43C= (n.4-43C=) c.-202-43C= (n.-202-43C=) n.1283-43C= | |
12 | g.32598454C>G | CA2026250780 | FGD4 | c.601-43C>G (n.601-43C>G) c.856-43C>G (n.856-43C>G) c.322-43C>G (n.322-43C>G) c.-449-43C>G (n.-449-43C>G) n.108-43C>G c.1012-43C>G (n.1012-43C>G) c.90-43C>G c.937-43C>G (n.937-43C>G) c.93-43C>G (n.93-43C>G) c.-244-43C>G (n.-244-43C>G) c.-551-43C>G (n.-551-43C>G) c.1093-43C>G (n.1093-43C>G) c.895-43C>G (n.895-43C>G) c.49-43C>G (n.49-43C>G) c.4-43C>G (n.4-43C>G) c.-202-43C>G (n.-202-43C>G) n.1283-43C>G | dbSNP |
12 | g.32598454C>T | CA2618213564 | FGD4 | c.601-43C>T (n.601-43C>T) c.856-43C>T (n.856-43C>T) c.322-43C>T (n.322-43C>T) c.-449-43C>T (n.-449-43C>T) n.108-43C>T c.1012-43C>T (n.1012-43C>T) c.90-43C>T c.937-43C>T (n.937-43C>T) c.93-43C>T (n.93-43C>T) c.-244-43C>T (n.-244-43C>T) c.-551-43C>T (n.-551-43C>T) c.1093-43C>T (n.1093-43C>T) c.895-43C>T (n.895-43C>T) c.49-43C>T (n.49-43C>T) c.4-43C>T (n.4-43C>T) c.-202-43C>T (n.-202-43C>T) n.1283-43C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32598456A= | CA2026250783 | FGD4 | c.601-41A= (n.601-41A=) c.856-41A= (n.856-41A=) c.322-41A= (n.322-41A=) c.-449-41A= (n.-449-41A=) n.108-41A= c.1012-41A= (n.1012-41A=) c.90-41A= c.937-41A= (n.937-41A=) c.93-41A= (n.93-41A=) c.-244-41A= (n.-244-41A=) c.-551-41A= (n.-551-41A=) c.1093-41A= (n.1093-41A=) c.895-41A= (n.895-41A=) c.49-41A= (n.49-41A=) c.4-41A= (n.4-41A=) c.-202-41A= (n.-202-41A=) n.1283-41A= | |
12 | g.32598456A>G | CA6506674 | FGD4 | c.601-41A>G (n.601-41A>G) c.856-41A>G (n.856-41A>G) c.322-41A>G (n.322-41A>G) c.-449-41A>G (n.-449-41A>G) n.108-41A>G c.1012-41A>G (n.1012-41A>G) c.90-41A>G c.937-41A>G (n.937-41A>G) c.93-41A>G (n.93-41A>G) c.-244-41A>G (n.-244-41A>G) c.-551-41A>G (n.-551-41A>G) c.1093-41A>G (n.1093-41A>G) c.895-41A>G (n.895-41A>G) c.49-41A>G (n.49-41A>G) c.4-41A>G (n.4-41A>G) c.-202-41A>G (n.-202-41A>G) n.1283-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598457G>A | CA604222346 | FGD4 | c.601-40G>A (n.601-40G>A) c.856-40G>A (n.856-40G>A) c.322-40G>A (n.322-40G>A) c.-449-40G>A (n.-449-40G>A) n.108-40G>A c.1012-40G>A (n.1012-40G>A) c.90-40G>A c.937-40G>A (n.937-40G>A) c.93-40G>A (n.93-40G>A) c.-244-40G>A (n.-244-40G>A) c.-551-40G>A (n.-551-40G>A) c.1093-40G>A (n.1093-40G>A) c.895-40G>A (n.895-40G>A) c.49-40G>A (n.49-40G>A) c.4-40G>A (n.4-40G>A) c.-202-40G>A (n.-202-40G>A) n.1283-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598457G= | CA2026250786 | FGD4 | c.601-40G= (n.601-40G=) c.856-40G= (n.856-40G=) c.322-40G= (n.322-40G=) c.-449-40G= (n.-449-40G=) n.108-40G= c.1012-40G= (n.1012-40G=) c.90-40G= c.937-40G= (n.937-40G=) c.93-40G= (n.93-40G=) c.-244-40G= (n.-244-40G=) c.-551-40G= (n.-551-40G=) c.1093-40G= (n.1093-40G=) c.895-40G= (n.895-40G=) c.49-40G= (n.49-40G=) c.4-40G= (n.4-40G=) c.-202-40G= (n.-202-40G=) n.1283-40G= | |
12 | g.32598458G= | CA2026250789 | FGD4 | c.601-39G= (n.601-39G=) c.856-39G= (n.856-39G=) c.322-39G= (n.322-39G=) c.-449-39G= (n.-449-39G=) n.108-39G= c.1012-39G= (n.1012-39G=) c.90-39G= c.937-39G= (n.937-39G=) c.93-39G= (n.93-39G=) c.-244-39G= (n.-244-39G=) c.-551-39G= (n.-551-39G=) c.1093-39G= (n.1093-39G=) c.895-39G= (n.895-39G=) c.49-39G= (n.49-39G=) c.4-39G= (n.4-39G=) c.-202-39G= (n.-202-39G=) n.1283-39G= | |
12 | g.32598458G>T | CA2026250791 | FGD4 | c.601-39G>T (n.601-39G>T) c.856-39G>T (n.856-39G>T) c.322-39G>T (n.322-39G>T) c.-449-39G>T (n.-449-39G>T) n.108-39G>T c.1012-39G>T (n.1012-39G>T) c.90-39G>T c.937-39G>T (n.937-39G>T) c.93-39G>T (n.93-39G>T) c.-244-39G>T (n.-244-39G>T) c.-551-39G>T (n.-551-39G>T) c.1093-39G>T (n.1093-39G>T) c.895-39G>T (n.895-39G>T) c.49-39G>T (n.49-39G>T) c.4-39G>T (n.4-39G>T) c.-202-39G>T (n.-202-39G>T) n.1283-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32598460A= | CA2026250800 | FGD4 | c.601-37A= (n.601-37A=) c.856-37A= (n.856-37A=) c.322-37A= (n.322-37A=) c.-449-37A= (n.-449-37A=) n.108-37A= c.1012-37A= (n.1012-37A=) c.90-37A= c.937-37A= (n.937-37A=) c.93-37A= (n.93-37A=) c.-244-37A= (n.-244-37A=) c.-551-37A= (n.-551-37A=) c.1093-37A= (n.1093-37A=) c.895-37A= (n.895-37A=) c.49-37A= (n.49-37A=) c.4-37A= (n.4-37A=) c.-202-37A= (n.-202-37A=) n.1283-37A= | |
12 | g.32598460A>G | CA6506675 | FGD4 | c.601-37A>G (n.601-37A>G) c.856-37A>G (n.856-37A>G) c.322-37A>G (n.322-37A>G) c.-449-37A>G (n.-449-37A>G) n.108-37A>G c.1012-37A>G (n.1012-37A>G) c.90-37A>G c.937-37A>G (n.937-37A>G) c.93-37A>G (n.93-37A>G) c.-244-37A>G (n.-244-37A>G) c.-551-37A>G (n.-551-37A>G) c.1093-37A>G (n.1093-37A>G) c.895-37A>G (n.895-37A>G) c.49-37A>G (n.49-37A>G) c.4-37A>G (n.4-37A>G) c.-202-37A>G (n.-202-37A>G) n.1283-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598461T>C | CA2546762205 | FGD4 | c.601-36T>C (n.601-36T>C) c.856-36T>C (n.856-36T>C) c.322-36T>C (n.322-36T>C) c.-449-36T>C (n.-449-36T>C) n.108-36T>C c.1012-36T>C (n.1012-36T>C) c.90-36T>C c.937-36T>C (n.937-36T>C) c.93-36T>C (n.93-36T>C) c.-244-36T>C (n.-244-36T>C) c.-551-36T>C (n.-551-36T>C) c.1093-36T>C (n.1093-36T>C) c.895-36T>C (n.895-36T>C) c.49-36T>C (n.49-36T>C) c.4-36T>C (n.4-36T>C) c.-202-36T>C (n.-202-36T>C) n.1283-36T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32598462C>A | CA6506676 | FGD4 | c.601-35C>A (n.601-35C>A) c.856-35C>A (n.856-35C>A) c.322-35C>A (n.322-35C>A) c.-449-35C>A (n.-449-35C>A) n.108-35C>A c.1012-35C>A (n.1012-35C>A) c.90-35C>A c.937-35C>A (n.937-35C>A) c.93-35C>A (n.93-35C>A) c.-244-35C>A (n.-244-35C>A) c.-551-35C>A (n.-551-35C>A) c.1093-35C>A (n.1093-35C>A) c.895-35C>A (n.895-35C>A) c.49-35C>A (n.49-35C>A) c.4-35C>A (n.4-35C>A) c.-202-35C>A (n.-202-35C>A) n.1283-35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598462C= | CA2026250806 | FGD4 | c.601-35C= (n.601-35C=) c.856-35C= (n.856-35C=) c.322-35C= (n.322-35C=) c.-449-35C= (n.-449-35C=) n.108-35C= c.1012-35C= (n.1012-35C=) c.90-35C= c.937-35C= (n.937-35C=) c.93-35C= (n.93-35C=) c.-244-35C= (n.-244-35C=) c.-551-35C= (n.-551-35C=) c.1093-35C= (n.1093-35C=) c.895-35C= (n.895-35C=) c.49-35C= (n.49-35C=) c.4-35C= (n.4-35C=) c.-202-35C= (n.-202-35C=) n.1283-35C= | |
12 | g.32598465T>C | CA687433505 | FGD4 | c.601-32T>C (n.601-32T>C) c.856-32T>C (n.856-32T>C) c.322-32T>C (n.322-32T>C) c.-449-32T>C (n.-449-32T>C) n.108-32T>C c.1012-32T>C (n.1012-32T>C) c.90-32T>C c.937-32T>C (n.937-32T>C) c.93-32T>C (n.93-32T>C) c.-244-32T>C (n.-244-32T>C) c.-551-32T>C (n.-551-32T>C) c.1093-32T>C (n.1093-32T>C) c.895-32T>C (n.895-32T>C) c.49-32T>C (n.49-32T>C) c.4-32T>C (n.4-32T>C) c.-202-32T>C (n.-202-32T>C) n.1283-32T>C | dbSNP |
12 | g.32598465T= | CA2026250810 | FGD4 | c.601-32T= (n.601-32T=) c.856-32T= (n.856-32T=) c.322-32T= (n.322-32T=) c.-449-32T= (n.-449-32T=) n.108-32T= c.1012-32T= (n.1012-32T=) c.90-32T= c.937-32T= (n.937-32T=) c.93-32T= (n.93-32T=) c.-244-32T= (n.-244-32T=) c.-551-32T= (n.-551-32T=) c.1093-32T= (n.1093-32T=) c.895-32T= (n.895-32T=) c.49-32T= (n.49-32T=) c.4-32T= (n.4-32T=) c.-202-32T= (n.-202-32T=) n.1283-32T= | |
12 | g.32598466C>A | CA2618213576 | FGD4 | c.601-31C>A (n.601-31C>A) c.856-31C>A (n.856-31C>A) c.322-31C>A (n.322-31C>A) c.-449-31C>A (n.-449-31C>A) n.108-31C>A c.1012-31C>A (n.1012-31C>A) c.90-31C>A c.937-31C>A (n.937-31C>A) c.93-31C>A (n.93-31C>A) c.-244-31C>A (n.-244-31C>A) c.-551-31C>A (n.-551-31C>A) c.1093-31C>A (n.1093-31C>A) c.895-31C>A (n.895-31C>A) c.49-31C>A (n.49-31C>A) c.4-31C>A (n.4-31C>A) c.-202-31C>A (n.-202-31C>A) n.1283-31C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32598467C>A | CA2618213578 | FGD4 | c.601-30C>A (n.601-30C>A) c.856-30C>A (n.856-30C>A) c.322-30C>A (n.322-30C>A) c.-449-30C>A (n.-449-30C>A) n.108-30C>A c.1012-30C>A (n.1012-30C>A) c.90-30C>A c.937-30C>A (n.937-30C>A) c.93-30C>A (n.93-30C>A) c.-244-30C>A (n.-244-30C>A) c.-551-30C>A (n.-551-30C>A) c.1093-30C>A (n.1093-30C>A) c.895-30C>A (n.895-30C>A) c.49-30C>A (n.49-30C>A) c.4-30C>A (n.4-30C>A) c.-202-30C>A (n.-202-30C>A) n.1283-30C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32598468T>C | CA2618213582 | FGD4 | c.601-29T>C (n.601-29T>C) c.856-29T>C (n.856-29T>C) c.322-29T>C (n.322-29T>C) c.-449-29T>C (n.-449-29T>C) n.108-29T>C c.1012-29T>C (n.1012-29T>C) c.90-29T>C c.937-29T>C (n.937-29T>C) c.93-29T>C (n.93-29T>C) c.-244-29T>C (n.-244-29T>C) c.-551-29T>C (n.-551-29T>C) c.1093-29T>C (n.1093-29T>C) c.895-29T>C (n.895-29T>C) c.49-29T>C (n.49-29T>C) c.4-29T>C (n.4-29T>C) c.-202-29T>C (n.-202-29T>C) n.1283-29T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32598469A= | CA2026250815 | FGD4 | c.601-28A= (n.601-28A=) c.856-28A= (n.856-28A=) c.322-28A= (n.322-28A=) c.-449-28A= (n.-449-28A=) n.108-28A= c.1012-28A= (n.1012-28A=) c.90-28A= c.937-28A= (n.937-28A=) c.93-28A= (n.93-28A=) c.-244-28A= (n.-244-28A=) c.-551-28A= (n.-551-28A=) c.1093-28A= (n.1093-28A=) c.895-28A= (n.895-28A=) c.49-28A= (n.49-28A=) c.4-28A= (n.4-28A=) c.-202-28A= (n.-202-28A=) n.1283-28A= | |
12 | g.32598469A>G | CA6506677 | FGD4 | c.601-28A>G (n.601-28A>G) c.856-28A>G (n.856-28A>G) c.322-28A>G (n.322-28A>G) c.-449-28A>G (n.-449-28A>G) n.108-28A>G c.1012-28A>G (n.1012-28A>G) c.90-28A>G c.937-28A>G (n.937-28A>G) c.93-28A>G (n.93-28A>G) c.-244-28A>G (n.-244-28A>G) c.-551-28A>G (n.-551-28A>G) c.1093-28A>G (n.1093-28A>G) c.895-28A>G (n.895-28A>G) c.49-28A>G (n.49-28A>G) c.4-28A>G (n.4-28A>G) c.-202-28A>G (n.-202-28A>G) n.1283-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598470del | CA2575295800 | FGD4 | c.601-27del (n.601-27del) c.856-27del (n.856-27del) c.322-27del (n.322-27del) c.-449-27del (n.-449-27del) n.108-27del c.1012-27del (n.1012-27del) c.90-27del c.937-27del (n.937-27del) c.93-27del (n.93-27del) c.-244-27del (n.-244-27del) c.-551-27del (n.-551-27del) c.1093-27del (n.1093-27del) c.895-27del (n.895-27del) c.49-27del (n.49-27del) c.4-27del (n.4-27del) c.-202-27del (n.-202-27del) n.1283-27del | gnomAD v4 |
12 | g.32598470A>G | CA2618213587 | FGD4 | c.601-27A>G (n.601-27A>G) c.856-27A>G (n.856-27A>G) c.322-27A>G (n.322-27A>G) c.-449-27A>G (n.-449-27A>G) n.108-27A>G c.1012-27A>G (n.1012-27A>G) c.90-27A>G c.937-27A>G (n.937-27A>G) c.93-27A>G (n.93-27A>G) c.-244-27A>G (n.-244-27A>G) c.-551-27A>G (n.-551-27A>G) c.1093-27A>G (n.1093-27A>G) c.895-27A>G (n.895-27A>G) c.49-27A>G (n.49-27A>G) c.4-27A>G (n.4-27A>G) c.-202-27A>G (n.-202-27A>G) n.1283-27A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32598475_32598476del | CA2618213591 | FGD4 | c.601-22_601-21del (n.601-22_601-21del) c.856-22_856-21del (n.856-22_856-21del) c.322-22_322-21del (n.322-22_322-21del) c.-449-22_-449-21del (n.-449-22_-449-21del) n.108-22_108-21del c.1012-22_1012-21del (n.1012-22_1012-21del) c.90-22_90-21del c.937-22_937-21del (n.937-22_937-21del) c.93-22_93-21del (n.93-22_93-21del) c.-244-22_-244-21del (n.-244-22_-244-21del) c.-551-22_-551-21del (n.-551-22_-551-21del) c.1093-22_1093-21del (n.1093-22_1093-21del) c.895-22_895-21del (n.895-22_895-21del) c.49-22_49-21del (n.49-22_49-21del) c.4-22_4-21del (n.4-22_4-21del) c.-202-22_-202-21del (n.-202-22_-202-21del) n.1283-22_1283-21del | gnomAD v4 |
12 | g.32598472G>A | CA604222347 | FGD4 | c.601-25G>A (n.601-25G>A) c.856-25G>A (n.856-25G>A) c.322-25G>A (n.322-25G>A) c.-449-25G>A (n.-449-25G>A) n.108-25G>A c.1012-25G>A (n.1012-25G>A) c.90-25G>A c.937-25G>A (n.937-25G>A) c.93-25G>A (n.93-25G>A) c.-244-25G>A (n.-244-25G>A) c.-551-25G>A (n.-551-25G>A) c.1093-25G>A (n.1093-25G>A) c.895-25G>A (n.895-25G>A) c.49-25G>A (n.49-25G>A) c.4-25G>A (n.4-25G>A) c.-202-25G>A (n.-202-25G>A) n.1283-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32598472G= | CA2026250818 | FGD4 | c.601-25G= (n.601-25G=) c.856-25G= (n.856-25G=) c.322-25G= (n.322-25G=) c.-449-25G= (n.-449-25G=) n.108-25G= c.1012-25G= (n.1012-25G=) c.90-25G= c.937-25G= (n.937-25G=) c.93-25G= (n.93-25G=) c.-244-25G= (n.-244-25G=) c.-551-25G= (n.-551-25G=) c.1093-25G= (n.1093-25G=) c.895-25G= (n.895-25G=) c.49-25G= (n.49-25G=) c.4-25G= (n.4-25G=) c.-202-25G= (n.-202-25G=) n.1283-25G= | |
12 | g.32598473T>C | CA2026250824 | FGD4 | c.601-24T>C (n.601-24T>C) c.856-24T>C (n.856-24T>C) c.322-24T>C (n.322-24T>C) c.-449-24T>C (n.-449-24T>C) n.108-24T>C c.1012-24T>C (n.1012-24T>C) c.90-24T>C c.937-24T>C (n.937-24T>C) c.93-24T>C (n.93-24T>C) c.-244-24T>C (n.-244-24T>C) c.-551-24T>C (n.-551-24T>C) c.1093-24T>C (n.1093-24T>C) c.895-24T>C (n.895-24T>C) c.49-24T>C (n.49-24T>C) c.4-24T>C (n.4-24T>C) c.-202-24T>C (n.-202-24T>C) n.1283-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32598473T= | CA2026250821 | FGD4 | c.601-24T= (n.601-24T=) c.856-24T= (n.856-24T=) c.322-24T= (n.322-24T=) c.-449-24T= (n.-449-24T=) n.108-24T= c.1012-24T= (n.1012-24T=) c.90-24T= c.937-24T= (n.937-24T=) c.93-24T= (n.93-24T=) c.-244-24T= (n.-244-24T=) c.-551-24T= (n.-551-24T=) c.1093-24T= (n.1093-24T=) c.895-24T= (n.895-24T=) c.49-24T= (n.49-24T=) c.4-24T= (n.4-24T=) c.-202-24T= (n.-202-24T=) n.1283-24T= | |
12 | g.32598474G>A | CA2618213593 | FGD4 | c.601-23G>A (n.601-23G>A) c.856-23G>A (n.856-23G>A) c.322-23G>A (n.322-23G>A) c.-449-23G>A (n.-449-23G>A) n.108-23G>A c.1012-23G>A (n.1012-23G>A) c.90-23G>A c.937-23G>A (n.937-23G>A) c.93-23G>A (n.93-23G>A) c.-244-23G>A (n.-244-23G>A) c.-551-23G>A (n.-551-23G>A) c.1093-23G>A (n.1093-23G>A) c.895-23G>A (n.895-23G>A) c.49-23G>A (n.49-23G>A) c.4-23G>A (n.4-23G>A) c.-202-23G>A (n.-202-23G>A) n.1283-23G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32598475T>C | CA604222348 | FGD4 | c.601-22T>C (n.601-22T>C) c.856-22T>C (n.856-22T>C) c.322-22T>C (n.322-22T>C) c.-449-22T>C (n.-449-22T>C) n.108-22T>C c.1012-22T>C (n.1012-22T>C) c.90-22T>C c.937-22T>C (n.937-22T>C) c.93-22T>C (n.93-22T>C) c.-244-22T>C (n.-244-22T>C) c.-551-22T>C (n.-551-22T>C) c.1093-22T>C (n.1093-22T>C) c.895-22T>C (n.895-22T>C) c.49-22T>C (n.49-22T>C) c.4-22T>C (n.4-22T>C) c.-202-22T>C (n.-202-22T>C) n.1283-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32598475T= | CA2026250826 | FGD4 | c.601-22T= (n.601-22T=) c.856-22T= (n.856-22T=) c.322-22T= (n.322-22T=) c.-449-22T= (n.-449-22T=) n.108-22T= c.1012-22T= (n.1012-22T=) c.90-22T= c.937-22T= (n.937-22T=) c.93-22T= (n.93-22T=) c.-244-22T= (n.-244-22T=) c.-551-22T= (n.-551-22T=) c.1093-22T= (n.1093-22T=) c.895-22T= (n.895-22T=) c.49-22T= (n.49-22T=) c.4-22T= (n.4-22T=) c.-202-22T= (n.-202-22T=) n.1283-22T= | |
12 | g.32598476G>A | CA2618213596 | FGD4 | c.601-21G>A (n.601-21G>A) c.856-21G>A (n.856-21G>A) c.322-21G>A (n.322-21G>A) c.-449-21G>A (n.-449-21G>A) n.108-21G>A c.1012-21G>A (n.1012-21G>A) c.90-21G>A c.937-21G>A (n.937-21G>A) c.93-21G>A (n.93-21G>A) c.-244-21G>A (n.-244-21G>A) c.-551-21G>A (n.-551-21G>A) c.1093-21G>A (n.1093-21G>A) c.895-21G>A (n.895-21G>A) c.49-21G>A (n.49-21G>A) c.4-21G>A (n.4-21G>A) c.-202-21G>A (n.-202-21G>A) n.1283-21G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32598476G>T | CA2521787673 | FGD4 | c.601-21G>T (n.601-21G>T) c.856-21G>T (n.856-21G>T) c.322-21G>T (n.322-21G>T) c.-449-21G>T (n.-449-21G>T) n.108-21G>T c.1012-21G>T (n.1012-21G>T) c.90-21G>T c.937-21G>T (n.937-21G>T) c.93-21G>T (n.93-21G>T) c.-244-21G>T (n.-244-21G>T) c.-551-21G>T (n.-551-21G>T) c.1093-21G>T (n.1093-21G>T) c.895-21G>T (n.895-21G>T) c.49-21G>T (n.49-21G>T) c.4-21G>T (n.4-21G>T) c.-202-21G>T (n.-202-21G>T) n.1283-21G>T | |
12 | g.32598477A>G | CA2618213597 | FGD4 | c.601-20A>G (n.601-20A>G) c.856-20A>G (n.856-20A>G) c.322-20A>G (n.322-20A>G) c.-449-20A>G (n.-449-20A>G) n.108-20A>G c.1012-20A>G (n.1012-20A>G) c.90-20A>G c.937-20A>G (n.937-20A>G) c.93-20A>G (n.93-20A>G) c.-244-20A>G (n.-244-20A>G) c.-551-20A>G (n.-551-20A>G) c.1093-20A>G (n.1093-20A>G) c.895-20A>G (n.895-20A>G) c.49-20A>G (n.49-20A>G) c.4-20A>G (n.4-20A>G) c.-202-20A>G (n.-202-20A>G) n.1283-20A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32598477A>T | CA2618213598 | FGD4 | c.601-20A>T (n.601-20A>T) c.856-20A>T (n.856-20A>T) c.322-20A>T (n.322-20A>T) c.-449-20A>T (n.-449-20A>T) n.108-20A>T c.1012-20A>T (n.1012-20A>T) c.90-20A>T c.937-20A>T (n.937-20A>T) c.93-20A>T (n.93-20A>T) c.-244-20A>T (n.-244-20A>T) c.-551-20A>T (n.-551-20A>T) c.1093-20A>T (n.1093-20A>T) c.895-20A>T (n.895-20A>T) c.49-20A>T (n.49-20A>T) c.4-20A>T (n.4-20A>T) c.-202-20A>T (n.-202-20A>T) n.1283-20A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32598478A= | CA2026250830 | FGD4 | c.601-19A= (n.601-19A=) c.856-19A= (n.856-19A=) c.322-19A= (n.322-19A=) c.-449-19A= (n.-449-19A=) n.108-19A= c.1012-19A= (n.1012-19A=) c.90-19A= c.937-19A= (n.937-19A=) c.93-19A= (n.93-19A=) c.-244-19A= (n.-244-19A=) c.-551-19A= (n.-551-19A=) c.1093-19A= (n.1093-19A=) c.895-19A= (n.895-19A=) c.49-19A= (n.49-19A=) c.4-19A= (n.4-19A=) c.-202-19A= (n.-202-19A=) n.1283-19A= | |
12 | g.32598478A>C | CA2573148553 | FGD4 | c.601-19A>C (n.601-19A>C) c.856-19A>C (n.856-19A>C) c.322-19A>C (n.322-19A>C) c.-449-19A>C (n.-449-19A>C) n.108-19A>C c.1012-19A>C (n.1012-19A>C) c.90-19A>C c.937-19A>C (n.937-19A>C) c.93-19A>C (n.93-19A>C) c.-244-19A>C (n.-244-19A>C) c.-551-19A>C (n.-551-19A>C) c.1093-19A>C (n.1093-19A>C) c.895-19A>C (n.895-19A>C) c.49-19A>C (n.49-19A>C) c.4-19A>C (n.4-19A>C) c.-202-19A>C (n.-202-19A>C) n.1283-19A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32598478A>G | CA6506678 | FGD4 | c.601-19A>G (n.601-19A>G) c.856-19A>G (n.856-19A>G) c.322-19A>G (n.322-19A>G) c.-449-19A>G (n.-449-19A>G) n.108-19A>G c.1012-19A>G (n.1012-19A>G) c.90-19A>G c.937-19A>G (n.937-19A>G) c.93-19A>G (n.93-19A>G) c.-244-19A>G (n.-244-19A>G) c.-551-19A>G (n.-551-19A>G) c.1093-19A>G (n.1093-19A>G) c.895-19A>G (n.895-19A>G) c.49-19A>G (n.49-19A>G) c.4-19A>G (n.4-19A>G) c.-202-19A>G (n.-202-19A>G) n.1283-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32598479T>C | CA2618213606 | FGD4 | c.601-18T>C (n.601-18T>C) c.856-18T>C (n.856-18T>C) c.322-18T>C (n.322-18T>C) c.-449-18T>C (n.-449-18T>C) n.108-18T>C c.1012-18T>C (n.1012-18T>C) c.90-18T>C c.937-18T>C (n.937-18T>C) c.93-18T>C (n.93-18T>C) c.-244-18T>C (n.-244-18T>C) c.-551-18T>C (n.-551-18T>C) c.1093-18T>C (n.1093-18T>C) c.895-18T>C (n.895-18T>C) c.49-18T>C (n.49-18T>C) c.4-18T>C (n.4-18T>C) c.-202-18T>C (n.-202-18T>C) n.1283-18T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32598480A= | CA2026250833 | FGD4 | c.601-17A= (n.601-17A=) c.856-17A= (n.856-17A=) c.322-17A= (n.322-17A=) c.-449-17A= (n.-449-17A=) n.108-17A= c.1012-17A= (n.1012-17A=) c.90-17A= c.937-17A= (n.937-17A=) c.93-17A= (n.93-17A=) c.-244-17A= (n.-244-17A=) c.-551-17A= (n.-551-17A=) c.1093-17A= (n.1093-17A=) c.895-17A= (n.895-17A=) c.49-17A= (n.49-17A=) c.4-17A= (n.4-17A=) c.-202-17A= (n.-202-17A=) n.1283-17A= | |
12 | g.32598480A>G | CA604222349 | FGD4 | c.601-17A>G (n.601-17A>G) c.856-17A>G (n.856-17A>G) c.322-17A>G (n.322-17A>G) c.-449-17A>G (n.-449-17A>G) n.108-17A>G c.1012-17A>G (n.1012-17A>G) c.90-17A>G c.937-17A>G (n.937-17A>G) c.93-17A>G (n.93-17A>G) c.-244-17A>G (n.-244-17A>G) c.-551-17A>G (n.-551-17A>G) c.1093-17A>G (n.1093-17A>G) c.895-17A>G (n.895-17A>G) c.49-17A>G (n.49-17A>G) c.4-17A>G (n.4-17A>G) c.-202-17A>G (n.-202-17A>G) n.1283-17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32598481T>G | CA2575295801 | FGD4 | c.601-16T>G (n.601-16T>G) c.856-16T>G (n.856-16T>G) c.322-16T>G (n.322-16T>G) c.-449-16T>G (n.-449-16T>G) n.108-16T>G c.1012-16T>G (n.1012-16T>G) c.90-16T>G c.937-16T>G (n.937-16T>G) c.93-16T>G (n.93-16T>G) c.-244-16T>G (n.-244-16T>G) c.-551-16T>G (n.-551-16T>G) c.1093-16T>G (n.1093-16T>G) c.895-16T>G (n.895-16T>G) c.49-16T>G (n.49-16T>G) c.4-16T>G (n.4-16T>G) c.-202-16T>G (n.-202-16T>G) n.1283-16T>G | |
12 | g.32598482C>A | CA2618213609 | FGD4 | c.601-15C>A (n.601-15C>A) c.856-15C>A (n.856-15C>A) c.322-15C>A (n.322-15C>A) c.-449-15C>A (n.-449-15C>A) n.108-15C>A c.1012-15C>A (n.1012-15C>A) c.90-15C>A c.937-15C>A (n.937-15C>A) c.93-15C>A (n.93-15C>A) c.-244-15C>A (n.-244-15C>A) c.-551-15C>A (n.-551-15C>A) c.1093-15C>A (n.1093-15C>A) c.895-15C>A (n.895-15C>A) c.49-15C>A (n.49-15C>A) c.4-15C>A (n.4-15C>A) c.-202-15C>A (n.-202-15C>A) n.1283-15C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32598485T>C | CA604222350 | FGD4 | c.601-12T>C (n.601-12T>C) c.856-12T>C (n.856-12T>C) c.322-12T>C (n.322-12T>C) c.-449-12T>C (n.-449-12T>C) n.108-12T>C c.1012-12T>C (n.1012-12T>C) c.90-12T>C c.937-12T>C (n.937-12T>C) c.93-12T>C (n.93-12T>C) c.-244-12T>C (n.-244-12T>C) c.-551-12T>C (n.-551-12T>C) c.1093-12T>C (n.1093-12T>C) c.895-12T>C (n.895-12T>C) c.49-12T>C (n.49-12T>C) c.4-12T>C (n.4-12T>C) c.-202-12T>C (n.-202-12T>C) n.1283-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598485T= | CA2026250837 | FGD4 | c.601-12T= (n.601-12T=) c.856-12T= (n.856-12T=) c.322-12T= (n.322-12T=) c.-449-12T= (n.-449-12T=) n.108-12T= c.1012-12T= (n.1012-12T=) c.90-12T= c.937-12T= (n.937-12T=) c.93-12T= (n.93-12T=) c.-244-12T= (n.-244-12T=) c.-551-12T= (n.-551-12T=) c.1093-12T= (n.1093-12T=) c.895-12T= (n.895-12T=) c.49-12T= (n.49-12T=) c.4-12T= (n.4-12T=) c.-202-12T= (n.-202-12T=) n.1283-12T= | |
12 | g.32598486C= | CA2026250841 | FGD4 | c.601-11C= (n.601-11C=) c.856-11C= (n.856-11C=) c.322-11C= (n.322-11C=) c.-449-11C= (n.-449-11C=) n.108-11C= c.1012-11C= (n.1012-11C=) c.90-11C= c.937-11C= (n.937-11C=) c.93-11C= (n.93-11C=) c.-244-11C= (n.-244-11C=) c.-551-11C= (n.-551-11C=) c.1093-11C= (n.1093-11C=) c.895-11C= (n.895-11C=) c.49-11C= (n.49-11C=) c.4-11C= (n.4-11C=) c.-202-11C= (n.-202-11C=) n.1283-11C= | |
12 | g.32598486C>G | CA2580085355 | FGD4 | c.601-11C>G (n.601-11C>G) c.856-11C>G (n.856-11C>G) c.322-11C>G (n.322-11C>G) c.-449-11C>G (n.-449-11C>G) n.108-11C>G c.1012-11C>G (n.1012-11C>G) c.90-11C>G c.937-11C>G (n.937-11C>G) c.93-11C>G (n.93-11C>G) c.-244-11C>G (n.-244-11C>G) c.-551-11C>G (n.-551-11C>G) c.1093-11C>G (n.1093-11C>G) c.895-11C>G (n.895-11C>G) c.49-11C>G (n.49-11C>G) c.4-11C>G (n.4-11C>G) c.-202-11C>G (n.-202-11C>G) n.1283-11C>G | ClinVar |
12 | g.32598486C>T | CA687433516 | FGD4 | c.601-11C>T (n.601-11C>T) c.856-11C>T (n.856-11C>T) c.322-11C>T (n.322-11C>T) c.-449-11C>T (n.-449-11C>T) n.108-11C>T c.1012-11C>T (n.1012-11C>T) c.90-11C>T c.937-11C>T (n.937-11C>T) c.93-11C>T (n.93-11C>T) c.-244-11C>T (n.-244-11C>T) c.-551-11C>T (n.-551-11C>T) c.1093-11C>T (n.1093-11C>T) c.895-11C>T (n.895-11C>T) c.49-11C>T (n.49-11C>T) c.4-11C>T (n.4-11C>T) c.-202-11C>T (n.-202-11C>T) n.1283-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598487C>T | CA2618213618 | FGD4 | c.601-10C>T (n.601-10C>T) c.856-10C>T (n.856-10C>T) c.322-10C>T (n.322-10C>T) c.-449-10C>T (n.-449-10C>T) n.108-10C>T c.1012-10C>T (n.1012-10C>T) c.90-10C>T c.937-10C>T (n.937-10C>T) c.93-10C>T (n.93-10C>T) c.-244-10C>T (n.-244-10C>T) c.-551-10C>T (n.-551-10C>T) c.1093-10C>T (n.1093-10C>T) c.895-10C>T (n.895-10C>T) c.49-10C>T (n.49-10C>T) c.4-10C>T (n.4-10C>T) c.-202-10C>T (n.-202-10C>T) n.1283-10C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32598488A>G | CA2618213619 | FGD4 | c.601-9A>G (n.601-9A>G) c.856-9A>G (n.856-9A>G) c.322-9A>G (n.322-9A>G) c.-449-9A>G (n.-449-9A>G) n.108-9A>G c.1012-9A>G (n.1012-9A>G) c.90-9A>G c.937-9A>G (n.937-9A>G) c.93-9A>G (n.93-9A>G) c.-244-9A>G (n.-244-9A>G) c.-551-9A>G (n.-551-9A>G) c.1093-9A>G (n.1093-9A>G) c.895-9A>G (n.895-9A>G) c.49-9A>G (n.49-9A>G) c.4-9A>G (n.4-9A>G) c.-202-9A>G (n.-202-9A>G) n.1283-9A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32598489A= | CA2026250844 | FGD4 | c.601-8A= (n.601-8A=) c.856-8A= (n.856-8A=) c.322-8A= (n.322-8A=) c.-449-8A= (n.-449-8A=) n.108-8A= c.1012-8A= (n.1012-8A=) c.90-8A= c.937-8A= (n.937-8A=) c.93-8A= (n.93-8A=) c.-244-8A= (n.-244-8A=) c.-551-8A= (n.-551-8A=) c.1093-8A= (n.1093-8A=) c.895-8A= (n.895-8A=) c.49-8A= (n.49-8A=) c.4-8A= (n.4-8A=) c.-202-8A= (n.-202-8A=) n.1283-8A= | |
12 | g.32598489A>G | CA687433518 | FGD4 | c.601-8A>G (n.601-8A>G) c.856-8A>G (n.856-8A>G) c.322-8A>G (n.322-8A>G) c.-449-8A>G (n.-449-8A>G) n.108-8A>G c.1012-8A>G (n.1012-8A>G) c.90-8A>G c.937-8A>G (n.937-8A>G) c.93-8A>G (n.93-8A>G) c.-244-8A>G (n.-244-8A>G) c.-551-8A>G (n.-551-8A>G) c.1093-8A>G (n.1093-8A>G) c.895-8A>G (n.895-8A>G) c.49-8A>G (n.49-8A>G) c.4-8A>G (n.4-8A>G) c.-202-8A>G (n.-202-8A>G) n.1283-8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598490T>C | CA946294495 | FGD4 | c.601-7T>C (n.601-7T>C) c.856-7T>C (n.856-7T>C) c.322-7T>C (n.322-7T>C) c.-449-7T>C (n.-449-7T>C) n.108-7T>C c.1012-7T>C (n.1012-7T>C) c.90-7T>C c.937-7T>C (n.937-7T>C) c.93-7T>C (n.93-7T>C) c.-244-7T>C (n.-244-7T>C) c.-551-7T>C (n.-551-7T>C) c.1093-7T>C (n.1093-7T>C) c.895-7T>C (n.895-7T>C) c.49-7T>C (n.49-7T>C) c.4-7T>C (n.4-7T>C) c.-202-7T>C (n.-202-7T>C) n.1283-7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598490T= | CA2026250846 | FGD4 | c.601-7T= (n.601-7T=) c.856-7T= (n.856-7T=) c.322-7T= (n.322-7T=) c.-449-7T= (n.-449-7T=) n.108-7T= c.1012-7T= (n.1012-7T=) c.90-7T= c.937-7T= (n.937-7T=) c.93-7T= (n.93-7T=) c.-244-7T= (n.-244-7T=) c.-551-7T= (n.-551-7T=) c.1093-7T= (n.1093-7T=) c.895-7T= (n.895-7T=) c.49-7T= (n.49-7T=) c.4-7T= (n.4-7T=) c.-202-7T= (n.-202-7T=) n.1283-7T= | |
12 | g.32598494del | CA2618213622 | FGD4 | c.601-3del (n.601-3del) c.856-3del (n.856-3del) c.322-3del (n.322-3del) c.-449-3del (n.-449-3del) n.108-3del c.1012-3del (n.1012-3del) c.90-3del c.937-3del (n.937-3del) c.93-3del (n.93-3del) c.-244-3del (n.-244-3del) c.-551-3del (n.-551-3del) c.1093-3del (n.1093-3del) c.895-3del (n.895-3del) c.49-3del (n.49-3del) c.4-3del (n.4-3del) c.-202-3del (n.-202-3del) n.1283-3del | gnomAD v4 |
12 | g.32598491T>G | CA604222351 | FGD4 | c.601-6T>G (n.601-6T>G) c.856-6T>G (n.856-6T>G) c.322-6T>G (n.322-6T>G) c.-449-6T>G (n.-449-6T>G) n.108-6T>G c.1012-6T>G (n.1012-6T>G) c.90-6T>G c.937-6T>G (n.937-6T>G) c.93-6T>G (n.93-6T>G) c.-244-6T>G (n.-244-6T>G) c.-551-6T>G (n.-551-6T>G) c.1093-6T>G (n.1093-6T>G) c.895-6T>G (n.895-6T>G) c.49-6T>G (n.49-6T>G) c.4-6T>G (n.4-6T>G) c.-202-6T>G (n.-202-6T>G) n.1283-6T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32598491T= | CA2026250848 | FGD4 | c.601-6T= (n.601-6T=) c.856-6T= (n.856-6T=) c.322-6T= (n.322-6T=) c.-449-6T= (n.-449-6T=) n.108-6T= c.1012-6T= (n.1012-6T=) c.90-6T= c.937-6T= (n.937-6T=) c.93-6T= (n.93-6T=) c.-244-6T= (n.-244-6T=) c.-551-6T= (n.-551-6T=) c.1093-6T= (n.1093-6T=) c.895-6T= (n.895-6T=) c.49-6T= (n.49-6T=) c.4-6T= (n.4-6T=) c.-202-6T= (n.-202-6T=) n.1283-6T= | |
12 | g.32598494T>G | CA2618213626 | FGD4 | c.601-3T>G (n.601-3T>G) c.856-3T>G (n.856-3T>G) c.322-3T>G (n.322-3T>G) c.-449-3T>G (n.-449-3T>G) n.108-3T>G c.1012-3T>G (n.1012-3T>G) c.90-3T>G c.937-3T>G (n.937-3T>G) c.93-3T>G (n.93-3T>G) c.-244-3T>G (n.-244-3T>G) c.-551-3T>G (n.-551-3T>G) c.1093-3T>G (n.1093-3T>G) c.895-3T>G (n.895-3T>G) c.49-3T>G (n.49-3T>G) c.4-3T>G (n.4-3T>G) c.-202-3T>G (n.-202-3T>G) n.1283-3T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32598495A= | CA2026250852 | FGD4 | c.601-2A= (n.601-2A=) c.856-2A= (n.856-2A=) c.322-2A= (n.322-2A=) c.-449-2A= (n.-449-2A=) n.108-2A= c.1012-2A= (n.1012-2A=) c.90-2A= c.937-2A= (n.937-2A=) c.93-2A= (n.93-2A=) c.-244-2A= (n.-244-2A=) c.-551-2A= (n.-551-2A=) c.1093-2A= (n.1093-2A=) c.895-2A= (n.895-2A=) c.49-2A= (n.49-2A=) c.4-2A= (n.4-2A=) c.-202-2A= (n.-202-2A=) n.1283-2A= | |
12 | g.32598495A>C | CA384356961 | FGD4 | c.601-2A>C (n.601-2A>C) c.856-2A>C (n.856-2A>C) c.322-2A>C (n.322-2A>C) c.-449-2A>C (n.-449-2A>C) n.108-2A>C c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.90-2A>C c.937-2A>C (n.937-2A>C) c.93-2A>C (n.93-2A>C) c.-244-2A>C (n.-244-2A>C) c.-551-2A>C (n.-551-2A>C) c.1093-2A>C (n.1093-2A>C) c.895-2A>C (n.895-2A>C) c.49-2A>C (n.49-2A>C) c.4-2A>C (n.4-2A>C) c.-202-2A>C (n.-202-2A>C) n.1283-2A>C | |
12 | g.32598495A>G | CA384356963 | FGD4 | c.601-2A>G (n.601-2A>G) c.856-2A>G (n.856-2A>G) c.322-2A>G (n.322-2A>G) c.-449-2A>G (n.-449-2A>G) n.108-2A>G c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) c.90-2A>G c.937-2A>G (n.937-2A>G) c.93-2A>G (n.93-2A>G) c.-244-2A>G (n.-244-2A>G) c.-551-2A>G (n.-551-2A>G) c.1093-2A>G (n.1093-2A>G) c.895-2A>G (n.895-2A>G) c.49-2A>G (n.49-2A>G) c.4-2A>G (n.4-2A>G) c.-202-2A>G (n.-202-2A>G) n.1283-2A>G | dbSNP |
12 | g.32598495A>T | CA384356964 | FGD4 | c.601-2A>T (n.601-2A>T) c.856-2A>T (n.856-2A>T) c.322-2A>T (n.322-2A>T) c.-449-2A>T (n.-449-2A>T) n.108-2A>T c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) c.90-2A>T c.937-2A>T (n.937-2A>T) c.93-2A>T (n.93-2A>T) c.-244-2A>T (n.-244-2A>T) c.-551-2A>T (n.-551-2A>T) c.1093-2A>T (n.1093-2A>T) c.895-2A>T (n.895-2A>T) c.49-2A>T (n.49-2A>T) c.4-2A>T (n.4-2A>T) c.-202-2A>T (n.-202-2A>T) n.1283-2A>T | |
12 | g.32598496G>A | CA384356965 | FGD4 | c.601-1G>A (n.601-1G>A) c.856-1G>A (n.856-1G>A) c.322-1G>A (n.322-1G>A) c.-449-1G>A (n.-449-1G>A) n.108-1G>A c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) c.90-1G>A c.937-1G>A (n.937-1G>A) c.93-1G>A (n.93-1G>A) c.-244-1G>A (n.-244-1G>A) c.-551-1G>A (n.-551-1G>A) c.1093-1G>A (n.1093-1G>A) c.895-1G>A (n.895-1G>A) c.49-1G>A (n.49-1G>A) c.4-1G>A (n.4-1G>A) c.-202-1G>A (n.-202-1G>A) n.1283-1G>A | |
12 | g.32598496G>C | CA384356967 | FGD4 | c.601-1G>C (n.601-1G>C) c.856-1G>C (n.856-1G>C) c.322-1G>C (n.322-1G>C) c.-449-1G>C (n.-449-1G>C) n.108-1G>C c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) c.90-1G>C c.937-1G>C (n.937-1G>C) c.93-1G>C (n.93-1G>C) c.-244-1G>C (n.-244-1G>C) c.-551-1G>C (n.-551-1G>C) c.1093-1G>C (n.1093-1G>C) c.895-1G>C (n.895-1G>C) c.49-1G>C (n.49-1G>C) c.4-1G>C (n.4-1G>C) c.-202-1G>C (n.-202-1G>C) n.1283-1G>C | |
12 | g.32598496G>T | CA384356969 | FGD4 | c.601-1G>T (n.601-1G>T) c.856-1G>T (n.856-1G>T) c.322-1G>T (n.322-1G>T) c.-449-1G>T (n.-449-1G>T) n.108-1G>T c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) c.90-1G>T c.937-1G>T (n.937-1G>T) c.93-1G>T (n.93-1G>T) c.-244-1G>T (n.-244-1G>T) c.-551-1G>T (n.-551-1G>T) c.1093-1G>T (n.1093-1G>T) c.895-1G>T (n.895-1G>T) c.49-1G>T (n.49-1G>T) c.4-1G>T (n.4-1G>T) c.-202-1G>T (n.-202-1G>T) n.1283-1G>T | |
12 | g.32598497G>A | CA384356971 | FGD4 | c.601G>A (p.Glu201Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.-449G>A (n.-449G>A) n.108G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.90G>A c.937G>A (p.Glu313Lys) c.93G>A (p.Arg31=) c.-244G>A (n.-244G>A) c.-551G>A (n.-551G>A) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) c.-202G>A (n.-202G>A) n.1283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598497G>C | CA384356972 | FGD4 | c.601G>C (p.Glu201Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.-449G>C (n.-449G>C) n.108G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.90G>C c.937G>C (p.Glu313Gln) c.93G>C (p.Arg31Ser) c.-244G>C (n.-244G>C) c.-551G>C (n.-551G>C) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) c.-202G>C (n.-202G>C) n.1283G>C | COSMIC |
12 | g.32598497G= | CA2026250853 | FGD4 | c.601G= (p.Glu201=) c.856G= (p.Glu286=) c.322G= (p.Glu108=) c.-449G= (n.-449G=) n.108G= c.1012G= (p.Glu338=) c.90G= c.937G= (p.Glu313=) c.93G= (p.Arg31=) c.-244G= (n.-244G=) c.-551G= (n.-551G=) c.1093G= (p.Glu365=) c.895G= (p.Glu299=) c.49G= (p.Glu17=) c.4G= (p.Glu2=) c.-202G= (n.-202G=) n.1283G= | |
12 | g.32598497G>T | CA384356975 | FGD4 | c.601G>T (p.Glu201Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.-449G>T (n.-449G>T) n.108G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.90G>T c.937G>T (p.Glu313Ter) c.93G>T (p.Arg31Ser) c.-244G>T (n.-244G>T) c.-551G>T (n.-551G>T) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.4G>T (p.Glu2Ter) c.-202G>T (n.-202G>T) n.1283G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32598498A= | CA2026250858 | FGD4 | c.602A= (p.Glu201=) c.857A= (p.Glu286=) c.323A= (p.Glu108=) c.-448A= (n.-448A=) n.109A= c.1013A= (p.Glu338=) c.91A= c.938A= (p.Glu313=) c.94A= (p.Arg32=) c.-243A= (n.-243A=) c.-550A= (n.-550A=) c.1094A= (p.Glu365=) c.896A= (p.Glu299=) c.50A= (p.Glu17=) c.5A= (p.Glu2=) c.-201A= (n.-201A=) n.1284A= | |
12 | g.32598498A>C | CA384356977 | FGD4 | c.602A>C (p.Glu201Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.-448A>C (n.-448A>C) n.109A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.91A>C c.938A>C (p.Glu313Ala) c.94A>C (p.Arg32=) c.-243A>C (n.-243A>C) c.-550A>C (n.-550A>C) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.5A>C (p.Glu2Ala) c.-201A>C (n.-201A>C) n.1284A>C | |
12 | g.32598498A>G | CA384356979 | FGD4 | c.602A>G (p.Glu201Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.-448A>G (n.-448A>G) n.109A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.91A>G c.938A>G (p.Glu313Gly) c.94A>G (p.Arg32Gly) c.-243A>G (n.-243A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.5A>G (p.Glu2Gly) c.-201A>G (n.-201A>G) n.1284A>G | |
12 | g.32598498A>T | CA384356981 | FGD4 | c.602A>T (p.Glu201Val) c.857A>T (p.Glu286Val) c.323A>T (p.Glu108Val) c.-448A>T (n.-448A>T) n.109A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) c.91A>T c.938A>T (p.Glu313Val) c.94A>T (p.Arg32Ter) c.-243A>T (n.-243A>T) c.-550A>T (n.-550A>T) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.896A>T (p.Glu299Val) c.50A>T (p.Glu17Val) c.5A>T (p.Glu2Val) c.-201A>T (n.-201A>T) n.1284A>T | dbSNP |
12 | g.32598499G>A | CA479166551 | FGD4 | c.603G>A (p.Glu201=) c.858G>A (p.Glu286=) c.324G>A (p.Glu108=) c.-447G>A (n.-447G>A) n.110G>A c.1014G>A (p.Glu338=) c.92G>A c.939G>A (p.Glu313=) c.95G>A (p.Arg32Lys) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.1095G>A (p.Glu365=) c.897G>A (p.Glu299=) c.51G>A (p.Glu17=) c.6G>A (p.Glu2=) c.-200G>A (n.-200G>A) n.1285G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32598499G>C | CA384356983 | FGD4 | c.603G>C (p.Glu201Asp) c.858G>C (p.Glu286Asp) c.324G>C (p.Glu108Asp) c.-447G>C (n.-447G>C) n.110G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.92G>C c.939G>C (p.Glu313Asp) c.95G>C (p.Arg32Thr) c.-242G>C (n.-242G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) c.51G>C (p.Glu17Asp) c.6G>C (p.Glu2Asp) c.-200G>C (n.-200G>C) n.1285G>C | |
12 | g.32598499G= | CA2026250864 | FGD4 | c.603G= (p.Glu201=) c.858G= (p.Glu286=) c.324G= (p.Glu108=) c.-447G= (n.-447G=) n.110G= c.1014G= (p.Glu338=) c.92G= c.939G= (p.Glu313=) c.95G= (p.Arg32=) c.-242G= (n.-242G=) c.-549G= (n.-549G=) c.1095G= (p.Glu365=) c.897G= (p.Glu299=) c.51G= (p.Glu17=) c.6G= (p.Glu2=) c.-200G= (n.-200G=) n.1285G= | |
12 | g.32598499G>T | CA384356984 | FGD4 | c.603G>T (p.Glu201Asp) c.858G>T (p.Glu286Asp) c.324G>T (p.Glu108Asp) c.-447G>T (n.-447G>T) n.110G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.92G>T c.939G>T (p.Glu313Asp) c.95G>T (p.Arg32Ile) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) c.51G>T (p.Glu17Asp) c.6G>T (p.Glu2Asp) c.-200G>T (n.-200G>T) n.1285G>T | |
12 | g.32598500A= | CA2026250867 | FGD4 | c.604A= (p.Thr202=) c.859A= (p.Thr287=) c.325A= (p.Thr109=) c.-446A= (n.-446A=) n.111A= c.1015A= (p.Thr339=) c.93A= c.940A= (p.Thr314=) c.96A= (p.Arg32=) c.-241A= (n.-241A=) c.-548A= (n.-548A=) c.1096A= (p.Thr366=) c.898A= (p.Thr300=) c.52A= (p.Thr18=) c.7A= (p.Thr3=) c.-199A= (n.-199A=) n.1286A= | |
12 | g.32598500A>C | CA384356987 | FGD4 | c.604A>C (p.Thr202Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) c.-446A>C (n.-446A>C) n.111A>C c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.93A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) c.96A>C (p.Arg32Ser) c.-241A>C (n.-241A>C) c.-548A>C (n.-548A>C) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.52A>C (p.Thr18Pro) c.7A>C (p.Thr3Pro) c.-199A>C (n.-199A>C) n.1286A>C | |
12 | g.32598500A>G | CA384356989 | FGD4 | c.604A>G (p.Thr202Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) c.-446A>G (n.-446A>G) n.111A>G c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.93A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) c.96A>G (p.Arg32=) c.-241A>G (n.-241A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.52A>G (p.Thr18Ala) c.7A>G (p.Thr3Ala) c.-199A>G (n.-199A>G) n.1286A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32598500A>T | CA384356991 | FGD4 | c.604A>T (p.Thr202Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) c.-446A>T (n.-446A>T) n.111A>T c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.93A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) c.96A>T (p.Arg32Ser) c.-241A>T (n.-241A>T) c.-548A>T (n.-548A>T) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.52A>T (p.Thr18Ser) c.7A>T (p.Thr3Ser) c.-199A>T (n.-199A>T) n.1286A>T | dbSNP |
12 | g.32598501C>A | CA384356994 | FGD4 | c.605C>A (p.Thr202Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) c.326C>A (p.Thr109Asn) c.-445C>A (n.-445C>A) n.112C>A c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.94C>A c.941C>A (p.Thr314Asn) c.97C>A (p.Leu33Ile) c.-240C>A (n.-240C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.899C>A (p.Thr300Asn) c.53C>A (p.Thr18Asn) c.8C>A (p.Thr3Asn) c.-198C>A (n.-198C>A) n.1287C>A | |
12 | g.32598501C>G | CA384356996 | FGD4 | c.605C>G (p.Thr202Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) c.326C>G (p.Thr109Ser) c.-445C>G (n.-445C>G) n.112C>G c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.94C>G c.941C>G (p.Thr314Ser) c.97C>G (p.Leu33Val) c.-240C>G (n.-240C>G) c.-547C>G (n.-547C>G) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.899C>G (p.Thr300Ser) c.53C>G (p.Thr18Ser) c.8C>G (p.Thr3Ser) c.-198C>G (n.-198C>G) n.1287C>G | |
12 | g.32598501C>T | CA384356998 | FGD4 | c.605C>T (p.Thr202Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.326C>T (p.Thr109Ile) c.-445C>T (n.-445C>T) n.112C>T c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.94C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) c.97C>T (p.Leu33=) c.-240C>T (n.-240C>T) c.-547C>T (n.-547C>T) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.53C>T (p.Thr18Ile) c.8C>T (p.Thr3Ile) c.-198C>T (n.-198C>T) n.1287C>T | |
12 | g.32598502T>A | CA479166552 | FGD4 | c.606T>A (p.Thr202=) c.861T>A (p.Thr287=) c.327T>A (p.Thr109=) c.-444T>A (n.-444T>A) n.113T>A c.1017T>A (p.Thr339=) c.95T>A c.942T>A (p.Thr314=) c.98T>A (p.Leu33Gln) c.-239T>A (n.-239T>A) c.-546T>A (n.-546T>A) c.1098T>A (p.Thr366=) c.900T>A (p.Thr300=) c.54T>A (p.Thr18=) c.9T>A (p.Thr3=) c.-197T>A (n.-197T>A) n.1288T>A | |
12 | g.32598502T>C | CA479166553 | FGD4 | c.606T>C (p.Thr202=) c.861T>C (p.Thr287=) c.327T>C (p.Thr109=) c.-444T>C (n.-444T>C) n.113T>C c.1017T>C (p.Thr339=) c.95T>C c.942T>C (p.Thr314=) c.98T>C (p.Leu33Pro) c.-239T>C (n.-239T>C) c.-546T>C (n.-546T>C) c.1098T>C (p.Thr366=) c.900T>C (p.Thr300=) c.54T>C (p.Thr18=) c.9T>C (p.Thr3=) c.-197T>C (n.-197T>C) n.1288T>C | |
12 | g.32598502T>G | CA479166554 | FGD4 | c.606T>G (p.Thr202=) c.861T>G (p.Thr287=) c.327T>G (p.Thr109=) c.-444T>G (n.-444T>G) n.113T>G c.1017T>G (p.Thr339=) c.95T>G c.942T>G (p.Thr314=) c.98T>G (p.Leu33Arg) c.-239T>G (n.-239T>G) c.-546T>G (n.-546T>G) c.1098T>G (p.Thr366=) c.900T>G (p.Thr300=) c.54T>G (p.Thr18=) c.9T>G (p.Thr3=) c.-197T>G (n.-197T>G) n.1288T>G | |
12 | g.32598503A= | CA2026250875 | FGD4 | c.607A= (p.Asn203=) c.862A= (p.Asn288=) c.328A= (p.Asn110=) c.-443A= (n.-443A=) n.114A= c.1018A= (p.Asn340=) c.96A= c.943A= (p.Asn315=) c.99A= (p.Leu33=) c.-238A= (n.-238A=) c.-545A= (n.-545A=) c.1099A= (p.Asn367=) c.901A= (p.Asn301=) c.55A= (p.Asn19=) c.10A= (p.Asn4=) c.-196A= (n.-196A=) n.1289A= | |
12 | g.32598503A>C | CA384357002 | FGD4 | c.607A>C (p.Asn203His) c.862A>C (p.Asn288His) c.328A>C (p.Asn110His) c.-443A>C (n.-443A>C) n.114A>C c.1018A>C (p.Asn340His) c.96A>C c.943A>C (p.Asn315His) c.99A>C (p.Leu33=) c.-238A>C (n.-238A>C) c.-545A>C (n.-545A>C) c.1099A>C (p.Asn367His) c.901A>C (p.Asn301His) c.55A>C (p.Asn19His) c.10A>C (p.Asn4His) c.-196A>C (n.-196A>C) n.1289A>C | |
12 | g.32598503A>G | CA235204040 | FGD4 | c.607A>G (p.Asn203Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) c.-443A>G (n.-443A>G) n.114A>G c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.96A>G c.943A>G (p.Asn315Asp) c.99A>G (p.Leu33=) c.-238A>G (n.-238A>G) c.-545A>G (n.-545A>G) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.901A>G (p.Asn301Asp) c.55A>G (p.Asn19Asp) c.10A>G (p.Asn4Asp) c.-196A>G (n.-196A>G) n.1289A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32598503A>T | CA384357001 | FGD4 | c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.-443A>T (n.-443A>T) n.114A>T c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.96A>T c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.99A>T (p.Leu33=) c.-238A>T (n.-238A>T) c.-545A>T (n.-545A>T) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.55A>T (p.Asn19Tyr) c.10A>T (p.Asn4Tyr) c.-196A>T (n.-196A>T) n.1289A>T | |
12 | g.32598504A>C | CA384357005 | FGD4 | c.608A>C (p.Asn203Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) c.-442A>C (n.-442A>C) n.115A>C c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.97A>C c.944A>C (p.Asn315Thr) c.100A>C (p.Met34Leu) c.-237A>C (n.-237A>C) c.-544A>C (n.-544A>C) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.902A>C (p.Asn301Thr) c.56A>C (p.Asn19Thr) c.11A>C (p.Asn4Thr) c.-195A>C (n.-195A>C) n.1290A>C | |
12 | g.32598504A>G | CA384357006 | FGD4 | c.608A>G (p.Asn203Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) c.-442A>G (n.-442A>G) n.115A>G c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.97A>G c.944A>G (p.Asn315Ser) c.100A>G (p.Met34Val) c.-237A>G (n.-237A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.902A>G (p.Asn301Ser) c.56A>G (p.Asn19Ser) c.11A>G (p.Asn4Ser) c.-195A>G (n.-195A>G) n.1290A>G | |
12 | g.32598504A>T | CA384357009 | FGD4 | c.608A>T (p.Asn203Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) c.-442A>T (n.-442A>T) n.115A>T c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.97A>T c.944A>T (p.Asn315Ile) c.100A>T (p.Met34Leu) c.-237A>T (n.-237A>T) c.-544A>T (n.-544A>T) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.902A>T (p.Asn301Ile) c.56A>T (p.Asn19Ile) c.11A>T (p.Asn4Ile) c.-195A>T (n.-195A>T) n.1290A>T | |
12 | g.32598505T>A | CA384357010 | FGD4 | c.609T>A (p.Asn203Lys) c.864T>A (p.Asn288Lys) c.330T>A (p.Asn110Lys) c.-441T>A (n.-441T>A) n.116T>A c.1020T>A (p.Asn340Lys) c.98T>A c.945T>A (p.Asn315Lys) c.101T>A (p.Met34Lys) c.-236T>A (n.-236T>A) c.-543T>A (n.-543T>A) c.1101T>A (p.Asn367Lys) c.903T>A (p.Asn301Lys) c.57T>A (p.Asn19Lys) c.12T>A (p.Asn4Lys) c.-194T>A (n.-194T>A) n.1291T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32598505T>C | CA479166555 | FGD4 | c.609T>C (p.Asn203=) c.864T>C (p.Asn288=) c.330T>C (p.Asn110=) c.-441T>C (n.-441T>C) n.116T>C c.1020T>C (p.Asn340=) c.98T>C c.945T>C (p.Asn315=) c.101T>C (p.Met34Thr) c.-236T>C (n.-236T>C) c.-543T>C (n.-543T>C) c.1101T>C (p.Asn367=) c.903T>C (p.Asn301=) c.57T>C (p.Asn19=) c.12T>C (p.Asn4=) c.-194T>C (n.-194T>C) n.1291T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32598505T>G | CA384357011 | FGD4 | c.609T>G (p.Asn203Lys) c.864T>G (p.Asn288Lys) c.330T>G (p.Asn110Lys) c.-441T>G (n.-441T>G) n.116T>G c.1020T>G (p.Asn340Lys) c.98T>G c.945T>G (p.Asn315Lys) c.101T>G (p.Met34Arg) c.-236T>G (n.-236T>G) c.-543T>G (n.-543T>G) c.1101T>G (p.Asn367Lys) c.903T>G (p.Asn301Lys) c.57T>G (p.Asn19Lys) c.12T>G (p.Asn4Lys) c.-194T>G (n.-194T>G) n.1291T>G | |
12 | g.32598506G>A | CA384357013 | FGD4 | c.610G>A (p.Glu204Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.-440G>A (n.-440G>A) n.117G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.99G>A c.946G>A (p.Glu316Lys) c.102G>A (p.Met34Ile) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.58G>A (p.Glu20Lys) c.13G>A (p.Glu5Lys) c.-193G>A (n.-193G>A) n.1292G>A | COSMIC |
12 | g.32598506G>C | CA384357024 | FGD4 | c.610G>C (p.Glu204Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.-440G>C (n.-440G>C) n.117G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.99G>C c.946G>C (p.Glu316Gln) c.102G>C (p.Met34Ile) c.-235G>C (n.-235G>C) c.-542G>C (n.-542G>C) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.58G>C (p.Glu20Gln) c.13G>C (p.Glu5Gln) c.-193G>C (n.-193G>C) n.1292G>C | |
12 | g.32598506G= | CA2026250883 | FGD4 | c.610G= (p.Glu204=) c.865G= (p.Glu289=) c.331G= (p.Glu111=) c.-440G= (n.-440G=) n.117G= c.1021G= (p.Glu341=) c.99G= c.946G= (p.Glu316=) c.102G= (p.Met34=) c.-235G= (n.-235G=) c.-542G= (n.-542G=) c.1102G= (p.Glu368=) c.904G= (p.Glu302=) c.58G= (p.Glu20=) c.13G= (p.Glu5=) c.-193G= (n.-193G=) n.1292G= | |
12 | g.32598506G>T | CA384357022 | FGD4 | c.610G>T (p.Glu204Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.-440G>T (n.-440G>T) n.117G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.99G>T c.946G>T (p.Glu316Ter) c.102G>T (p.Met34Ile) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.58G>T (p.Glu20Ter) c.13G>T (p.Glu5Ter) c.-193G>T (n.-193G>T) n.1292G>T | dbSNP |
12 | g.32598507A>C | CA384357028 | FGD4 | c.611A>C (p.Glu204Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.-439A>C (n.-439A>C) n.118A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.100A>C c.947A>C (p.Glu316Ala) c.103A>C (p.Ser35Arg) c.-234A>C (n.-234A>C) c.-541A>C (n.-541A>C) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.59A>C (p.Glu20Ala) c.14A>C (p.Glu5Ala) c.-192A>C (n.-192A>C) n.1293A>C | |
12 | g.32598507A>G | CA384357030 | FGD4 | c.611A>G (p.Glu204Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.-439A>G (n.-439A>G) n.118A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.100A>G c.947A>G (p.Glu316Gly) c.103A>G (p.Ser35Gly) c.-234A>G (n.-234A>G) c.-541A>G (n.-541A>G) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.59A>G (p.Glu20Gly) c.14A>G (p.Glu5Gly) c.-192A>G (n.-192A>G) n.1293A>G | |
12 | g.32598507A>T | CA384357032 | FGD4 | c.611A>T (p.Glu204Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.-439A>T (n.-439A>T) n.118A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) c.100A>T c.947A>T (p.Glu316Val) c.103A>T (p.Ser35Cys) c.-234A>T (n.-234A>T) c.-541A>T (n.-541A>T) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.905A>T (p.Glu302Val) c.59A>T (p.Glu20Val) c.14A>T (p.Glu5Val) c.-192A>T (n.-192A>T) n.1293A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32598508G>A | CA479166556 | FGD4 | c.612G>A (p.Glu204=) c.867G>A (p.Glu289=) c.333G>A (p.Glu111=) c.-438G>A (n.-438G>A) n.119G>A c.1023G>A (p.Glu341=) c.101G>A c.948G>A (p.Glu316=) c.104G>A (p.Ser35Asn) c.-233G>A (n.-233G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) c.1104G>A (p.Glu368=) c.906G>A (p.Glu302=) c.60G>A (p.Glu20=) c.15G>A (p.Glu5=) c.-191G>A (n.-191G>A) n.1294G>A | |
12 | g.32598508G>C | CA384357034 | FGD4 | c.612G>C (p.Glu204Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.-438G>C (n.-438G>C) n.119G>C c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.101G>C c.948G>C (p.Glu316Asp) c.104G>C (p.Ser35Thr) c.-233G>C (n.-233G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) c.60G>C (p.Glu20Asp) c.15G>C (p.Glu5Asp) c.-191G>C (n.-191G>C) n.1294G>C | |
12 | g.32598508G>T | CA384357035 | FGD4 | c.612G>T (p.Glu204Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.-438G>T (n.-438G>T) n.119G>T c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.101G>T c.948G>T (p.Glu316Asp) c.104G>T (p.Ser35Ile) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-540G>T (n.-540G>T) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) c.60G>T (p.Glu20Asp) c.15G>T (p.Glu5Asp) c.-191G>T (n.-191G>T) n.1294G>T | |
12 | g.32598509C>A | CA235204041 | FGD4 | c.613C>A (p.Gln205Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) c.334C>A (p.Gln112Lys) c.-437C>A (n.-437C>A) n.120C>A c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.102C>A c.949C>A (p.Gln317Lys) c.105C>A (p.Ser35Arg) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) c.61C>A (p.Gln21Lys) c.16C>A (p.Gln6Lys) c.-190C>A (n.-190C>A) n.1295C>A | dbSNP |
12 | g.32598509C= | CA2026250891 | FGD4 | c.613C= (p.Gln205=) c.868C= (p.Gln290=) c.334C= (p.Gln112=) c.-437C= (n.-437C=) n.120C= c.1024C= (p.Gln342=) c.102C= c.949C= (p.Gln317=) c.105C= (p.Ser35=) c.-232C= (n.-232C=) c.-539C= (n.-539C=) c.1105C= (p.Gln369=) c.907C= (p.Gln303=) c.61C= (p.Gln21=) c.16C= (p.Gln6=) c.-190C= (n.-190C=) n.1295C= | |
12 | g.32598509C>G | CA384357036 | FGD4 | c.613C>G (p.Gln205Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) c.334C>G (p.Gln112Glu) c.-437C>G (n.-437C>G) n.120C>G c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.102C>G c.949C>G (p.Gln317Glu) c.105C>G (p.Ser35Arg) c.-232C>G (n.-232C>G) c.-539C>G (n.-539C>G) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) c.61C>G (p.Gln21Glu) c.16C>G (p.Gln6Glu) c.-190C>G (n.-190C>G) n.1295C>G | |
12 | g.32598509C>T | CA384357037 | FGD4 | c.613C>T (p.Gln205Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) c.334C>T (p.Gln112Ter) c.-437C>T (n.-437C>T) n.120C>T c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.102C>T c.949C>T (p.Gln317Ter) c.105C>T (p.Ser35=) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) c.61C>T (p.Gln21Ter) c.16C>T (p.Gln6Ter) c.-190C>T (n.-190C>T) n.1295C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32598510A= | CA2026250898 | FGD4 | c.614A= (p.Gln205=) c.869A= (p.Gln290=) c.335A= (p.Gln112=) c.-436A= (n.-436A=) n.121A= c.1025A= (p.Gln342=) c.103A= c.950A= (p.Gln317=) c.106A= (p.Lys36=) c.-231A= (n.-231A=) c.-538A= (n.-538A=) c.1106A= (p.Gln369=) c.908A= (p.Gln303=) c.62A= (p.Gln21=) c.17A= (p.Gln6=) c.-189A= (n.-189A=) n.1296A= | |
12 | g.32598510A>C | CA384357045 | FGD4 | c.614A>C (p.Gln205Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) c.335A>C (p.Gln112Pro) c.-436A>C (n.-436A>C) n.121A>C c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.103A>C c.950A>C (p.Gln317Pro) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.-231A>C (n.-231A>C) c.-538A>C (n.-538A>C) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) c.62A>C (p.Gln21Pro) c.17A>C (p.Gln6Pro) c.-189A>C (n.-189A>C) n.1296A>C | |
12 | g.32598510A>G | CA384357047 | FGD4 | c.614A>G (p.Gln205Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) c.335A>G (p.Gln112Arg) c.-436A>G (n.-436A>G) n.121A>G c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.103A>G c.950A>G (p.Gln317Arg) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-538A>G (n.-538A>G) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) c.62A>G (p.Gln21Arg) c.17A>G (p.Gln6Arg) c.-189A>G (n.-189A>G) n.1296A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32598510A>T | CA384357049 | FGD4 | c.614A>T (p.Gln205Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) c.-436A>T (n.-436A>T) n.121A>T c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.103A>T c.950A>T (p.Gln317Leu) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.-231A>T (n.-231A>T) c.-538A>T (n.-538A>T) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) c.62A>T (p.Gln21Leu) c.17A>T (p.Gln6Leu) c.-189A>T (n.-189A>T) n.1296A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32598511A= | CA2026250902 | FGD4 | c.615A= (p.Gln205=) c.870A= (p.Gln290=) c.336A= (p.Gln112=) c.-435A= (n.-435A=) n.122A= c.1026A= (p.Gln342=) c.104A= c.951A= (p.Gln317=) c.107A= (p.Lys36=) c.-230A= (n.-230A=) c.-537A= (n.-537A=) c.1107A= (p.Gln369=) c.909A= (p.Gln303=) c.63A= (p.Gln21=) c.18A= (p.Gln6=) c.-188A= (n.-188A=) n.1297A= | |
12 | g.32598511A>C | CA384357057 | FGD4 | c.615A>C (p.Gln205His) c.870A>C (p.Gln290His) c.336A>C (p.Gln112His) c.-435A>C (n.-435A>C) n.122A>C c.1026A>C (p.Gln342His) c.104A>C c.951A>C (p.Gln317His) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.-230A>C (n.-230A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) c.1107A>C (p.Gln369His) c.909A>C (p.Gln303His) c.63A>C (p.Gln21His) c.18A>C (p.Gln6His) c.-188A>C (n.-188A>C) n.1297A>C | |
12 | g.32598511A>G | CA6506679 | FGD4 | c.615A>G (p.Gln205=) c.870A>G (p.Gln290=) c.336A>G (p.Gln112=) c.-435A>G (n.-435A>G) n.122A>G c.1026A>G (p.Gln342=) c.104A>G c.951A>G (p.Gln317=) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.-230A>G (n.-230A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) c.1107A>G (p.Gln369=) c.909A>G (p.Gln303=) c.63A>G (p.Gln21=) c.18A>G (p.Gln6=) c.-188A>G (n.-188A>G) n.1297A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32598511A>T | CA384357056 | FGD4 | c.615A>T (p.Gln205His) c.870A>T (p.Gln290His) c.336A>T (p.Gln112His) c.-435A>T (n.-435A>T) n.122A>T c.1026A>T (p.Gln342His) c.104A>T c.951A>T (p.Gln317His) c.107A>T (p.Lys36Ile) c.-230A>T (n.-230A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) c.1107A>T (p.Gln369His) c.909A>T (p.Gln303His) c.63A>T (p.Gln21His) c.18A>T (p.Gln6His) c.-188A>T (n.-188A>T) n.1297A>T | |
12 | g.32598512A>C | CA384357058 | FGD4 | c.616A>C (p.Lys206Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) c.-434A>C (n.-434A>C) n.123A>C c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.105A>C c.952A>C (p.Lys318Gln) c.108A>C (p.Lys36Asn) c.-229A>C (n.-229A>C) c.-536A>C (n.-536A>C) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) c.64A>C (p.Lys22Gln) c.19A>C (p.Lys7Gln) c.-187A>C (n.-187A>C) n.1298A>C | |
12 | g.32598512A>G | CA384357060 | FGD4 | c.616A>G (p.Lys206Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) c.-434A>G (n.-434A>G) n.123A>G c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.105A>G c.952A>G (p.Lys318Glu) c.108A>G (p.Lys36=) c.-229A>G (n.-229A>G) c.-536A>G (n.-536A>G) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) c.64A>G (p.Lys22Glu) c.19A>G (p.Lys7Glu) c.-187A>G (n.-187A>G) n.1298A>G | |
12 | g.32598512A>T | CA384357059 | FGD4 | c.616A>T (p.Lys206Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) c.-434A>T (n.-434A>T) n.123A>T c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.105A>T c.952A>T (p.Lys318Ter) c.108A>T (p.Lys36Asn) c.-229A>T (n.-229A>T) c.-536A>T (n.-536A>T) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) c.64A>T (p.Lys22Ter) c.19A>T (p.Lys7Ter) c.-187A>T (n.-187A>T) n.1298A>T | |
12 | g.32598513A>C | CA384357061 | FGD4 | c.617A>C (p.Lys206Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) c.-433A>C (n.-433A>C) n.124A>C c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.106A>C c.953A>C (p.Lys318Thr) c.109A>C (p.Asn37His) c.-228A>C (n.-228A>C) c.-535A>C (n.-535A>C) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) c.65A>C (p.Lys22Thr) c.20A>C (p.Lys7Thr) c.-186A>C (n.-186A>C) n.1299A>C | |
12 | g.32598513A>G | CA384357063 | FGD4 | c.617A>G (p.Lys206Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.-433A>G (n.-433A>G) n.124A>G c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.106A>G c.953A>G (p.Lys318Arg) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.-228A>G (n.-228A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.65A>G (p.Lys22Arg) c.20A>G (p.Lys7Arg) c.-186A>G (n.-186A>G) n.1299A>G | |
12 | g.32598513A>T | CA384357062 | FGD4 | c.617A>T (p.Lys206Ile) c.872A>T (p.Lys291Ile) c.338A>T (p.Lys113Ile) c.-433A>T (n.-433A>T) n.124A>T c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.106A>T c.953A>T (p.Lys318Ile) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.-228A>T (n.-228A>T) c.-535A>T (n.-535A>T) c.1109A>T (p.Lys370Ile) c.911A>T (p.Lys304Ile) c.65A>T (p.Lys22Ile) c.20A>T (p.Lys7Ile) c.-186A>T (n.-186A>T) n.1299A>T |