Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32582506G>A | CA604426478 | FGD4 | c.600+39G>A (n.600+39G>A) c.855+39G>A (n.855+39G>A) c.321+39G>A (n.321+39G>A) c.-449-15991G>A (n.-449-15991G>A) n.107+39G>A c.1011+39G>A (n.1011+39G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.990G>A c.89+39G>A c.936+39G>A (n.936+39G>A) c.92+6057G>A (n.92+6057G>A) c.-245+39G>A (n.-245+39G>A) c.-552+39G>A (n.-552+39G>A) c.1092+39G>A (n.1092+39G>A) c.894+39G>A (n.894+39G>A) c.49-15991G>A (n.49-15991G>A) c.-202-15991G>A (n.-202-15991G>A) n.1282+39G>A n.876G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582506G= | CA2026231384 | FGD4 | c.600+39G= (n.600+39G=) c.855+39G= (n.855+39G=) c.321+39G= (n.321+39G=) c.-449-15991G= (n.-449-15991G=) n.107+39G= c.1011+39G= (n.1011+39G=) c.*15G= (n.*15G=) n.990G= c.89+39G= c.936+39G= (n.936+39G=) c.92+6057G= (n.92+6057G=) c.-245+39G= (n.-245+39G=) c.-552+39G= (n.-552+39G=) c.1092+39G= (n.1092+39G=) c.894+39G= (n.894+39G=) c.49-15991G= (n.49-15991G=) c.-202-15991G= (n.-202-15991G=) n.1282+39G= n.876G= | |
12 | g.32582507C= | CA2026231387 | FGD4 | c.600+40C= (n.600+40C=) c.855+40C= (n.855+40C=) c.321+40C= (n.321+40C=) c.-449-15990C= (n.-449-15990C=) n.107+40C= c.1011+40C= (n.1011+40C=) c.*16C= (n.*16C=) n.991C= c.89+40C= c.936+40C= (n.936+40C=) c.92+6058C= (n.92+6058C=) c.-245+40C= (n.-245+40C=) c.-552+40C= (n.-552+40C=) c.1092+40C= (n.1092+40C=) c.894+40C= (n.894+40C=) c.49-15990C= (n.49-15990C=) c.-202-15990C= (n.-202-15990C=) n.1282+40C= n.877C= | |
12 | g.32582507C>T | CA2026231386 | FGD4 | c.600+40C>T (n.600+40C>T) c.855+40C>T (n.855+40C>T) c.321+40C>T (n.321+40C>T) c.-449-15990C>T (n.-449-15990C>T) n.107+40C>T c.1011+40C>T (n.1011+40C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.991C>T c.89+40C>T c.936+40C>T (n.936+40C>T) c.92+6058C>T (n.92+6058C>T) c.-245+40C>T (n.-245+40C>T) c.-552+40C>T (n.-552+40C>T) c.1092+40C>T (n.1092+40C>T) c.894+40C>T (n.894+40C>T) c.49-15990C>T (n.49-15990C>T) c.-202-15990C>T (n.-202-15990C>T) n.1282+40C>T n.877C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582507_32582508insTCATGAG | CA2830536673 | FGD4 | c.600+40_600+41insTCATGAG (n.600+40_600+41insTCATGAG) c.855+40_855+41insTCATGAG (n.855+40_855+41insTCATGAG) c.321+40_321+41insTCATGAG (n.321+40_321+41insTCATGAG) c.-449-15990_-449-15989insTCATGAG (n.-449-15990_-449-15989insTCATGAG) n.107+40_107+41insTCATGAG c.1011+40_1011+41insTCATGAG (n.1011+40_1011+41insTCATGAG) c.*16_*17insTCATGAG (n.*16_*17insTCATGAG) n.991_992insTCATGAG c.89+40_89+41insTCATGAG c.936+40_936+41insTCATGAG (n.936+40_936+41insTCATGAG) c.92+6058_92+6059insTCATGAG (n.92+6058_92+6059insTCATGAG) c.-245+40_-245+41insTCATGAG (n.-245+40_-245+41insTCATGAG) c.-552+40_-552+41insTCATGAG (n.-552+40_-552+41insTCATGAG) c.1092+40_1092+41insTCATGAG (n.1092+40_1092+41insTCATGAG) c.894+40_894+41insTCATGAG (n.894+40_894+41insTCATGAG) c.49-15990_49-15989insTCATGAG (n.49-15990_49-15989insTCATGAG) c.-202-15990_-202-15989insTCATGAG (n.-202-15990_-202-15989insTCATGAG) n.1282+40_1282+41insTCATGAG n.877_878insTCATGAG | |
12 | g.32582510A= | CA2026231388 | FGD4 | c.600+43A= (n.600+43A=) c.855+43A= (n.855+43A=) c.321+43A= (n.321+43A=) c.-449-15987A= (n.-449-15987A=) n.107+43A= c.1011+43A= (n.1011+43A=) c.*19A= (n.*19A=) n.994A= c.89+43A= c.936+43A= (n.936+43A=) c.92+6061A= (n.92+6061A=) c.-245+43A= (n.-245+43A=) c.-552+43A= (n.-552+43A=) c.1092+43A= (n.1092+43A=) c.894+43A= (n.894+43A=) c.49-15987A= (n.49-15987A=) c.-202-15987A= (n.-202-15987A=) n.1282+43A= n.880A= | |
12 | g.32582510A>G | CA6506666 | FGD4 | c.600+43A>G (n.600+43A>G) c.855+43A>G (n.855+43A>G) c.321+43A>G (n.321+43A>G) c.-449-15987A>G (n.-449-15987A>G) n.107+43A>G c.1011+43A>G (n.1011+43A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.994A>G c.89+43A>G c.936+43A>G (n.936+43A>G) c.92+6061A>G (n.92+6061A>G) c.-245+43A>G (n.-245+43A>G) c.-552+43A>G (n.-552+43A>G) c.1092+43A>G (n.1092+43A>G) c.894+43A>G (n.894+43A>G) c.49-15987A>G (n.49-15987A>G) c.-202-15987A>G (n.-202-15987A>G) n.1282+43A>G n.880A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582510A>T | CA2741242799 | FGD4 | c.600+43A>T (n.600+43A>T) c.855+43A>T (n.855+43A>T) c.321+43A>T (n.321+43A>T) c.-449-15987A>T (n.-449-15987A>T) n.107+43A>T c.1011+43A>T (n.1011+43A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.994A>T c.89+43A>T c.936+43A>T (n.936+43A>T) c.92+6061A>T (n.92+6061A>T) c.-245+43A>T (n.-245+43A>T) c.-552+43A>T (n.-552+43A>T) c.1092+43A>T (n.1092+43A>T) c.894+43A>T (n.894+43A>T) c.49-15987A>T (n.49-15987A>T) c.-202-15987A>T (n.-202-15987A>T) n.1282+43A>T n.880A>T | |
12 | g.32582511T>A | CA2575117438 | FGD4 | c.600+44T>A (n.600+44T>A) c.855+44T>A (n.855+44T>A) c.321+44T>A (n.321+44T>A) c.-449-15986T>A (n.-449-15986T>A) n.107+44T>A c.1011+44T>A (n.1011+44T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.995T>A c.89+44T>A c.936+44T>A (n.936+44T>A) c.92+6062T>A (n.92+6062T>A) c.-245+44T>A (n.-245+44T>A) c.-552+44T>A (n.-552+44T>A) c.1092+44T>A (n.1092+44T>A) c.894+44T>A (n.894+44T>A) c.49-15986T>A (n.49-15986T>A) c.-202-15986T>A (n.-202-15986T>A) n.1282+44T>A n.881T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582513C>A | CA2575117439 | FGD4 | c.600+46C>A (n.600+46C>A) c.855+46C>A (n.855+46C>A) c.321+46C>A (n.321+46C>A) c.-449-15984C>A (n.-449-15984C>A) n.107+46C>A c.1011+46C>A (n.1011+46C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.997C>A c.89+46C>A c.936+46C>A (n.936+46C>A) c.92+6064C>A (n.92+6064C>A) c.-245+46C>A (n.-245+46C>A) c.-552+46C>A (n.-552+46C>A) c.1092+46C>A (n.1092+46C>A) c.894+46C>A (n.894+46C>A) c.49-15984C>A (n.49-15984C>A) c.-202-15984C>A (n.-202-15984C>A) n.1282+46C>A n.883C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582513C= | CA2026231390 | FGD4 | c.600+46C= (n.600+46C=) c.855+46C= (n.855+46C=) c.321+46C= (n.321+46C=) c.-449-15984C= (n.-449-15984C=) n.107+46C= c.1011+46C= (n.1011+46C=) c.*22C= (n.*22C=) n.997C= c.89+46C= c.936+46C= (n.936+46C=) c.92+6064C= (n.92+6064C=) c.-245+46C= (n.-245+46C=) c.-552+46C= (n.-552+46C=) c.1092+46C= (n.1092+46C=) c.894+46C= (n.894+46C=) c.49-15984C= (n.49-15984C=) c.-202-15984C= (n.-202-15984C=) n.1282+46C= n.883C= | |
12 | g.32582513C>T | CA604426481 | FGD4 | c.600+46C>T (n.600+46C>T) c.855+46C>T (n.855+46C>T) c.321+46C>T (n.321+46C>T) c.-449-15984C>T (n.-449-15984C>T) n.107+46C>T c.1011+46C>T (n.1011+46C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.997C>T c.89+46C>T c.936+46C>T (n.936+46C>T) c.92+6064C>T (n.92+6064C>T) c.-245+46C>T (n.-245+46C>T) c.-552+46C>T (n.-552+46C>T) c.1092+46C>T (n.1092+46C>T) c.894+46C>T (n.894+46C>T) c.49-15984C>T (n.49-15984C>T) c.-202-15984C>T (n.-202-15984C>T) n.1282+46C>T n.883C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32582514G>A | CA6506667 | FGD4 | c.600+47G>A (n.600+47G>A) c.855+47G>A (n.855+47G>A) c.321+47G>A (n.321+47G>A) c.-449-15983G>A (n.-449-15983G>A) n.107+47G>A c.1011+47G>A (n.1011+47G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.998G>A c.89+47G>A c.936+47G>A (n.936+47G>A) c.92+6065G>A (n.92+6065G>A) c.-245+47G>A (n.-245+47G>A) c.-552+47G>A (n.-552+47G>A) c.1092+47G>A (n.1092+47G>A) c.894+47G>A (n.894+47G>A) c.49-15983G>A (n.49-15983G>A) c.-202-15983G>A (n.-202-15983G>A) n.1282+47G>A n.884G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582514G= | CA2026231393 | FGD4 | c.600+47G= (n.600+47G=) c.855+47G= (n.855+47G=) c.321+47G= (n.321+47G=) c.-449-15983G= (n.-449-15983G=) n.107+47G= c.1011+47G= (n.1011+47G=) c.*23G= (n.*23G=) n.998G= c.89+47G= c.936+47G= (n.936+47G=) c.92+6065G= (n.92+6065G=) c.-245+47G= (n.-245+47G=) c.-552+47G= (n.-552+47G=) c.1092+47G= (n.1092+47G=) c.894+47G= (n.894+47G=) c.49-15983G= (n.49-15983G=) c.-202-15983G= (n.-202-15983G=) n.1282+47G= n.884G= | |
12 | g.32582514G>T | CA2618214879 | FGD4 | c.600+47G>T (n.600+47G>T) c.855+47G>T (n.855+47G>T) c.321+47G>T (n.321+47G>T) c.-449-15983G>T (n.-449-15983G>T) n.107+47G>T c.1011+47G>T (n.1011+47G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.998G>T c.89+47G>T c.936+47G>T (n.936+47G>T) c.92+6065G>T (n.92+6065G>T) c.-245+47G>T (n.-245+47G>T) c.-552+47G>T (n.-552+47G>T) c.1092+47G>T (n.1092+47G>T) c.894+47G>T (n.894+47G>T) c.49-15983G>T (n.49-15983G>T) c.-202-15983G>T (n.-202-15983G>T) n.1282+47G>T n.884G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582515A= | CA2026231395 | FGD4 | c.600+48A= (n.600+48A=) c.855+48A= (n.855+48A=) c.321+48A= (n.321+48A=) c.-449-15982A= (n.-449-15982A=) n.107+48A= c.1011+48A= (n.1011+48A=) c.*24A= (n.*24A=) n.999A= c.89+48A= c.936+48A= (n.936+48A=) c.92+6066A= (n.92+6066A=) c.-245+48A= (n.-245+48A=) c.-552+48A= (n.-552+48A=) c.1092+48A= (n.1092+48A=) c.894+48A= (n.894+48A=) c.49-15982A= (n.49-15982A=) c.-202-15982A= (n.-202-15982A=) n.1282+48A= n.885A= | |
12 | g.32582515A>C | CA604426485 | FGD4 | c.600+48A>C (n.600+48A>C) c.855+48A>C (n.855+48A>C) c.321+48A>C (n.321+48A>C) c.-449-15982A>C (n.-449-15982A>C) n.107+48A>C c.1011+48A>C (n.1011+48A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.999A>C c.89+48A>C c.936+48A>C (n.936+48A>C) c.92+6066A>C (n.92+6066A>C) c.-245+48A>C (n.-245+48A>C) c.-552+48A>C (n.-552+48A>C) c.1092+48A>C (n.1092+48A>C) c.894+48A>C (n.894+48A>C) c.49-15982A>C (n.49-15982A>C) c.-202-15982A>C (n.-202-15982A>C) n.1282+48A>C n.885A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582516T>C | CA2026231399 | FGD4 | c.600+49T>C (n.600+49T>C) c.855+49T>C (n.855+49T>C) c.321+49T>C (n.321+49T>C) c.-449-15981T>C (n.-449-15981T>C) n.107+49T>C c.1011+49T>C (n.1011+49T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.1000T>C c.89+49T>C c.936+49T>C (n.936+49T>C) c.92+6067T>C (n.92+6067T>C) c.-245+49T>C (n.-245+49T>C) c.-552+49T>C (n.-552+49T>C) c.1092+49T>C (n.1092+49T>C) c.894+49T>C (n.894+49T>C) c.49-15981T>C (n.49-15981T>C) c.-202-15981T>C (n.-202-15981T>C) n.1282+49T>C n.886T>C | dbSNP |
12 | g.32582516T= | CA2026231398 | FGD4 | c.600+49T= (n.600+49T=) c.855+49T= (n.855+49T=) c.321+49T= (n.321+49T=) c.-449-15981T= (n.-449-15981T=) n.107+49T= c.1011+49T= (n.1011+49T=) c.*25T= (n.*25T=) n.1000T= c.89+49T= c.936+49T= (n.936+49T=) c.92+6067T= (n.92+6067T=) c.-245+49T= (n.-245+49T=) c.-552+49T= (n.-552+49T=) c.1092+49T= (n.1092+49T=) c.894+49T= (n.894+49T=) c.49-15981T= (n.49-15981T=) c.-202-15981T= (n.-202-15981T=) n.1282+49T= n.886T= | |
12 | g.32582517del | CA2618214886 | FGD4 | c.600+50del (n.600+50del) c.855+50del (n.855+50del) c.321+50del (n.321+50del) c.-449-15980del (n.-449-15980del) n.107+50del c.1011+50del (n.1011+50del) c.*26del (n.*26del) n.1001del c.89+50del c.936+50del (n.936+50del) c.92+6068del (n.92+6068del) c.-245+50del (n.-245+50del) c.-552+50del (n.-552+50del) c.1092+50del (n.1092+50del) c.894+50del (n.894+50del) c.49-15980del (n.49-15980del) c.-202-15980del (n.-202-15980del) n.1282+50del n.887del | gnomAD v4 |
12 | g.32582517T>A | CA946289380 | FGD4 | c.600+50T>A (n.600+50T>A) c.855+50T>A (n.855+50T>A) c.321+50T>A (n.321+50T>A) c.-449-15980T>A (n.-449-15980T>A) n.107+50T>A c.1011+50T>A (n.1011+50T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.1001T>A c.89+50T>A c.936+50T>A (n.936+50T>A) c.92+6068T>A (n.92+6068T>A) c.-245+50T>A (n.-245+50T>A) c.-552+50T>A (n.-552+50T>A) c.1092+50T>A (n.1092+50T>A) c.894+50T>A (n.894+50T>A) c.49-15980T>A (n.49-15980T>A) c.-202-15980T>A (n.-202-15980T>A) n.1282+50T>A n.887T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582517T= | CA2026231401 | FGD4 | c.600+50T= (n.600+50T=) c.855+50T= (n.855+50T=) c.321+50T= (n.321+50T=) c.-449-15980T= (n.-449-15980T=) n.107+50T= c.1011+50T= (n.1011+50T=) c.*26T= (n.*26T=) n.1001T= c.89+50T= c.936+50T= (n.936+50T=) c.92+6068T= (n.92+6068T=) c.-245+50T= (n.-245+50T=) c.-552+50T= (n.-552+50T=) c.1092+50T= (n.1092+50T=) c.894+50T= (n.894+50T=) c.49-15980T= (n.49-15980T=) c.-202-15980T= (n.-202-15980T=) n.1282+50T= n.887T= | |
12 | g.32582518G>A | CA2618214889 | FGD4 | c.600+51G>A (n.600+51G>A) c.855+51G>A (n.855+51G>A) c.321+51G>A (n.321+51G>A) c.-449-15979G>A (n.-449-15979G>A) n.107+51G>A c.1011+51G>A (n.1011+51G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.1002G>A c.89+51G>A c.936+51G>A (n.936+51G>A) c.92+6069G>A (n.92+6069G>A) c.-245+51G>A (n.-245+51G>A) c.-552+51G>A (n.-552+51G>A) c.1092+51G>A (n.1092+51G>A) c.894+51G>A (n.894+51G>A) c.49-15979G>A (n.49-15979G>A) c.-202-15979G>A (n.-202-15979G>A) n.1282+51G>A n.888G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582519T>G | CA235438118 | FGD4 | c.600+52T>G (n.600+52T>G) c.855+52T>G (n.855+52T>G) c.321+52T>G (n.321+52T>G) c.-449-15978T>G (n.-449-15978T>G) n.107+52T>G c.1011+52T>G (n.1011+52T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.1003T>G c.89+52T>G c.936+52T>G (n.936+52T>G) c.92+6070T>G (n.92+6070T>G) c.-245+52T>G (n.-245+52T>G) c.-552+52T>G (n.-552+52T>G) c.1092+52T>G (n.1092+52T>G) c.894+52T>G (n.894+52T>G) c.49-15978T>G (n.49-15978T>G) c.-202-15978T>G (n.-202-15978T>G) n.1282+52T>G n.889T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582519T= | CA2026231402 | FGD4 | c.600+52T= (n.600+52T=) c.855+52T= (n.855+52T=) c.321+52T= (n.321+52T=) c.-449-15978T= (n.-449-15978T=) n.107+52T= c.1011+52T= (n.1011+52T=) c.*28T= (n.*28T=) n.1003T= c.89+52T= c.936+52T= (n.936+52T=) c.92+6070T= (n.92+6070T=) c.-245+52T= (n.-245+52T=) c.-552+52T= (n.-552+52T=) c.1092+52T= (n.1092+52T=) c.894+52T= (n.894+52T=) c.49-15978T= (n.49-15978T=) c.-202-15978T= (n.-202-15978T=) n.1282+52T= n.889T= | |
12 | g.32582521G>A | CA2618214894 | FGD4 | c.600+54G>A (n.600+54G>A) c.855+54G>A (n.855+54G>A) c.321+54G>A (n.321+54G>A) c.-449-15976G>A (n.-449-15976G>A) n.107+54G>A c.1011+54G>A (n.1011+54G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.1005G>A c.89+54G>A c.936+54G>A (n.936+54G>A) c.92+6072G>A (n.92+6072G>A) c.-245+54G>A (n.-245+54G>A) c.-552+54G>A (n.-552+54G>A) c.1092+54G>A (n.1092+54G>A) c.894+54G>A (n.894+54G>A) c.49-15976G>A (n.49-15976G>A) c.-202-15976G>A (n.-202-15976G>A) n.1282+54G>A n.891G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582523C>A | CA2618214895 | FGD4 | c.600+56C>A (n.600+56C>A) c.855+56C>A (n.855+56C>A) c.321+56C>A (n.321+56C>A) c.-449-15974C>A (n.-449-15974C>A) n.107+56C>A c.1011+56C>A (n.1011+56C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) n.1007C>A c.89+56C>A c.936+56C>A (n.936+56C>A) c.92+6074C>A (n.92+6074C>A) c.-245+56C>A (n.-245+56C>A) c.-552+56C>A (n.-552+56C>A) c.1092+56C>A (n.1092+56C>A) c.894+56C>A (n.894+56C>A) c.49-15974C>A (n.49-15974C>A) c.-202-15974C>A (n.-202-15974C>A) n.1282+56C>A n.893C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582528A>T | CA2618214896 | FGD4 | c.600+61A>T (n.600+61A>T) c.855+61A>T (n.855+61A>T) c.321+61A>T (n.321+61A>T) c.-449-15969A>T (n.-449-15969A>T) n.107+61A>T c.1011+61A>T (n.1011+61A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.1012A>T c.89+61A>T c.936+61A>T (n.936+61A>T) c.92+6079A>T (n.92+6079A>T) c.-245+61A>T (n.-245+61A>T) c.-552+61A>T (n.-552+61A>T) c.1092+61A>T (n.1092+61A>T) c.894+61A>T (n.894+61A>T) c.49-15969A>T (n.49-15969A>T) c.-202-15969A>T (n.-202-15969A>T) n.1282+61A>T n.898A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582529A= | CA2026231405 | FGD4 | c.600+62A= (n.600+62A=) c.855+62A= (n.855+62A=) c.321+62A= (n.321+62A=) c.-449-15968A= (n.-449-15968A=) n.107+62A= c.1011+62A= (n.1011+62A=) c.*38A= (n.*38A=) n.1013A= c.89+62A= c.936+62A= (n.936+62A=) c.92+6080A= (n.92+6080A=) c.-245+62A= (n.-245+62A=) c.-552+62A= (n.-552+62A=) c.1092+62A= (n.1092+62A=) c.894+62A= (n.894+62A=) c.49-15968A= (n.49-15968A=) c.-202-15968A= (n.-202-15968A=) n.1282+62A= n.899A= | |
12 | g.32582529A>G | CA235438122 | FGD4 | c.600+62A>G (n.600+62A>G) c.855+62A>G (n.855+62A>G) c.321+62A>G (n.321+62A>G) c.-449-15968A>G (n.-449-15968A>G) n.107+62A>G c.1011+62A>G (n.1011+62A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1013A>G c.89+62A>G c.936+62A>G (n.936+62A>G) c.92+6080A>G (n.92+6080A>G) c.-245+62A>G (n.-245+62A>G) c.-552+62A>G (n.-552+62A>G) c.1092+62A>G (n.1092+62A>G) c.894+62A>G (n.894+62A>G) c.49-15968A>G (n.49-15968A>G) c.-202-15968A>G (n.-202-15968A>G) n.1282+62A>G n.899A>G | dbSNP |
12 | g.32582529_32582531delinsACT | CA2026231407 | FGD4 | c.600+62_600+64delinsACT (n.600+62_600+64delinsACT) c.855+62_855+64delinsACT (n.855+62_855+64delinsACT) c.321+62_321+64delinsACT (n.321+62_321+64delinsACT) c.-449-15968_-449-15966delinsACT (n.-449-15968_-449-15966delinsACT) n.107+62_107+64delinsACT c.1011+62_1011+64delinsACT (n.1011+62_1011+64delinsACT) c.*38_*40delinsACT (n.*38_*40delinsACT) n.1013_1015delinsACT c.89+62_89+64delinsACT c.936+62_936+64delinsACT (n.936+62_936+64delinsACT) c.92+6080_92+6082delinsACT (n.92+6080_92+6082delinsACT) c.-245+62_-245+64delinsACT (n.-245+62_-245+64delinsACT) c.-552+62_-552+64delinsACT (n.-552+62_-552+64delinsACT) c.1092+62_1092+64delinsACT (n.1092+62_1092+64delinsACT) c.894+62_894+64delinsACT (n.894+62_894+64delinsACT) c.49-15968_49-15966delinsACT (n.49-15968_49-15966delinsACT) c.-202-15968_-202-15966delinsACT (n.-202-15968_-202-15966delinsACT) n.1282+62_1282+64delinsACT n.899_901delinsACT | |
12 | g.32582530C>T | CA2618214900 | FGD4 | c.600+63C>T (n.600+63C>T) c.855+63C>T (n.855+63C>T) c.321+63C>T (n.321+63C>T) c.-449-15967C>T (n.-449-15967C>T) n.107+63C>T c.1011+63C>T (n.1011+63C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) n.1014C>T c.89+63C>T c.936+63C>T (n.936+63C>T) c.92+6081C>T (n.92+6081C>T) c.-245+63C>T (n.-245+63C>T) c.-552+63C>T (n.-552+63C>T) c.1092+63C>T (n.1092+63C>T) c.894+63C>T (n.894+63C>T) c.49-15967C>T (n.49-15967C>T) c.-202-15967C>T (n.-202-15967C>T) n.1282+63C>T n.900C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582532_32582533del | CA6506668 | FGD4 | c.600+65_600+66del (n.600+65_600+66del) c.855+65_855+66del (n.855+65_855+66del) c.321+65_321+66del (n.321+65_321+66del) c.-449-15965_-449-15964del (n.-449-15965_-449-15964del) n.107+65_107+66del c.1011+65_1011+66del (n.1011+65_1011+66del) c.*41_*42del (n.*41_*42del) n.1016_1017del c.89+65_89+66del c.936+65_936+66del (n.936+65_936+66del) c.92+6083_92+6084del (n.92+6083_92+6084del) c.-245+65_-245+66del (n.-245+65_-245+66del) c.-552+65_-552+66del (n.-552+65_-552+66del) c.1092+65_1092+66del (n.1092+65_1092+66del) c.894+65_894+66del (n.894+65_894+66del) c.49-15965_49-15964del (n.49-15965_49-15964del) c.-202-15965_-202-15964del (n.-202-15965_-202-15964del) n.1282+65_1282+66del n.902_903del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582530_32582534delinsCTCTT | CA2026231408 | FGD4 | c.600+63_600+67delinsCTCTT (n.600+63_600+67delinsCTCTT) c.855+63_855+67delinsCTCTT (n.855+63_855+67delinsCTCTT) c.321+63_321+67delinsCTCTT (n.321+63_321+67delinsCTCTT) c.-449-15967_-449-15963delinsCTCTT (n.-449-15967_-449-15963delinsCTCTT) n.107+63_107+67delinsCTCTT c.1011+63_1011+67delinsCTCTT (n.1011+63_1011+67delinsCTCTT) c.*39_*43delinsCTCTT (n.*39_*43delinsCTCTT) n.1014_1018delinsCTCTT c.89+63_89+67delinsCTCTT c.936+63_936+67delinsCTCTT (n.936+63_936+67delinsCTCTT) c.92+6081_92+6085delinsCTCTT (n.92+6081_92+6085delinsCTCTT) c.-245+63_-245+67delinsCTCTT (n.-245+63_-245+67delinsCTCTT) c.-552+63_-552+67delinsCTCTT (n.-552+63_-552+67delinsCTCTT) c.1092+63_1092+67delinsCTCTT (n.1092+63_1092+67delinsCTCTT) c.894+63_894+67delinsCTCTT (n.894+63_894+67delinsCTCTT) c.49-15967_49-15963delinsCTCTT (n.49-15967_49-15963delinsCTCTT) c.-202-15967_-202-15963delinsCTCTT (n.-202-15967_-202-15963delinsCTCTT) n.1282+63_1282+67delinsCTCTT n.900_904delinsCTCTT | |
12 | g.32582531T>C | CA2618214902 | FGD4 | c.600+64T>C (n.600+64T>C) c.855+64T>C (n.855+64T>C) c.321+64T>C (n.321+64T>C) c.-449-15966T>C (n.-449-15966T>C) n.107+64T>C c.1011+64T>C (n.1011+64T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.1015T>C c.89+64T>C c.936+64T>C (n.936+64T>C) c.92+6082T>C (n.92+6082T>C) c.-245+64T>C (n.-245+64T>C) c.-552+64T>C (n.-552+64T>C) c.1092+64T>C (n.1092+64T>C) c.894+64T>C (n.894+64T>C) c.49-15966T>C (n.49-15966T>C) c.-202-15966T>C (n.-202-15966T>C) n.1282+64T>C n.901T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582532_32582535del | CA2026231412 | FGD4 | c.600+65_600+68del (n.600+65_600+68del) c.855+65_855+68del (n.855+65_855+68del) c.321+65_321+68del (n.321+65_321+68del) c.-449-15965_-449-15962del (n.-449-15965_-449-15962del) n.107+65_107+68del c.1011+65_1011+68del (n.1011+65_1011+68del) c.*41_*44del (n.*41_*44del) n.1016_1019del c.89+65_89+68del c.936+65_936+68del (n.936+65_936+68del) c.92+6083_92+6086del (n.92+6083_92+6086del) c.-245+65_-245+68del (n.-245+65_-245+68del) c.-552+65_-552+68del (n.-552+65_-552+68del) c.1092+65_1092+68del (n.1092+65_1092+68del) c.894+65_894+68del (n.894+65_894+68del) c.49-15965_49-15962del (n.49-15965_49-15962del) c.-202-15965_-202-15962del (n.-202-15965_-202-15962del) n.1282+65_1282+68del n.902_905del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582532C>A | CA6506669 | FGD4 | c.600+65C>A (n.600+65C>A) c.855+65C>A (n.855+65C>A) c.321+65C>A (n.321+65C>A) c.-449-15965C>A (n.-449-15965C>A) n.107+65C>A c.1011+65C>A (n.1011+65C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.1016C>A c.89+65C>A c.936+65C>A (n.936+65C>A) c.92+6083C>A (n.92+6083C>A) c.-245+65C>A (n.-245+65C>A) c.-552+65C>A (n.-552+65C>A) c.1092+65C>A (n.1092+65C>A) c.894+65C>A (n.894+65C>A) c.49-15965C>A (n.49-15965C>A) c.-202-15965C>A (n.-202-15965C>A) n.1282+65C>A n.902C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582532C= | CA2026231414 | FGD4 | c.600+65C= (n.600+65C=) c.855+65C= (n.855+65C=) c.321+65C= (n.321+65C=) c.-449-15965C= (n.-449-15965C=) n.107+65C= c.1011+65C= (n.1011+65C=) c.*41C= (n.*41C=) n.1016C= c.89+65C= c.936+65C= (n.936+65C=) c.92+6083C= (n.92+6083C=) c.-245+65C= (n.-245+65C=) c.-552+65C= (n.-552+65C=) c.1092+65C= (n.1092+65C=) c.894+65C= (n.894+65C=) c.49-15965C= (n.49-15965C=) c.-202-15965C= (n.-202-15965C=) n.1282+65C= n.902C= | |
12 | g.32582532C>T | CA2575117440 | FGD4 | c.600+65C>T (n.600+65C>T) c.855+65C>T (n.855+65C>T) c.321+65C>T (n.321+65C>T) c.-449-15965C>T (n.-449-15965C>T) n.107+65C>T c.1011+65C>T (n.1011+65C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.1016C>T c.89+65C>T c.936+65C>T (n.936+65C>T) c.92+6083C>T (n.92+6083C>T) c.-245+65C>T (n.-245+65C>T) c.-552+65C>T (n.-552+65C>T) c.1092+65C>T (n.1092+65C>T) c.894+65C>T (n.894+65C>T) c.49-15965C>T (n.49-15965C>T) c.-202-15965C>T (n.-202-15965C>T) n.1282+65C>T n.902C>T | |
12 | g.32582532_32582534delinsCTT | CA2026231417 | FGD4 | c.600+65_600+67delinsCTT (n.600+65_600+67delinsCTT) c.855+65_855+67delinsCTT (n.855+65_855+67delinsCTT) c.321+65_321+67delinsCTT (n.321+65_321+67delinsCTT) c.-449-15965_-449-15963delinsCTT (n.-449-15965_-449-15963delinsCTT) n.107+65_107+67delinsCTT c.1011+65_1011+67delinsCTT (n.1011+65_1011+67delinsCTT) c.*41_*43delinsCTT (n.*41_*43delinsCTT) n.1016_1018delinsCTT c.89+65_89+67delinsCTT c.936+65_936+67delinsCTT (n.936+65_936+67delinsCTT) c.92+6083_92+6085delinsCTT (n.92+6083_92+6085delinsCTT) c.-245+65_-245+67delinsCTT (n.-245+65_-245+67delinsCTT) c.-552+65_-552+67delinsCTT (n.-552+65_-552+67delinsCTT) c.1092+65_1092+67delinsCTT (n.1092+65_1092+67delinsCTT) c.894+65_894+67delinsCTT (n.894+65_894+67delinsCTT) c.49-15965_49-15963delinsCTT (n.49-15965_49-15963delinsCTT) c.-202-15965_-202-15963delinsCTT (n.-202-15965_-202-15963delinsCTT) n.1282+65_1282+67delinsCTT n.902_904delinsCTT | |
12 | g.32582532_32582536delinsCTTTA | CA2026231419 | FGD4 | c.600+65_600+69delinsCTTTA (n.600+65_600+69delinsCTTTA) c.855+65_855+69delinsCTTTA (n.855+65_855+69delinsCTTTA) c.321+65_321+69delinsCTTTA (n.321+65_321+69delinsCTTTA) c.-449-15965_-449-15961delinsCTTTA (n.-449-15965_-449-15961delinsCTTTA) n.107+65_107+69delinsCTTTA c.1011+65_1011+69delinsCTTTA (n.1011+65_1011+69delinsCTTTA) c.*41_*45delinsCTTTA (n.*41_*45delinsCTTTA) n.1016_1020delinsCTTTA c.89+65_89+69delinsCTTTA c.936+65_936+69delinsCTTTA (n.936+65_936+69delinsCTTTA) c.92+6083_92+6087delinsCTTTA (n.92+6083_92+6087delinsCTTTA) c.-245+65_-245+69delinsCTTTA (n.-245+65_-245+69delinsCTTTA) c.-552+65_-552+69delinsCTTTA (n.-552+65_-552+69delinsCTTTA) c.1092+65_1092+69delinsCTTTA (n.1092+65_1092+69delinsCTTTA) c.894+65_894+69delinsCTTTA (n.894+65_894+69delinsCTTTA) c.49-15965_49-15961delinsCTTTA (n.49-15965_49-15961delinsCTTTA) c.-202-15965_-202-15961delinsCTTTA (n.-202-15965_-202-15961delinsCTTTA) n.1282+65_1282+69delinsCTTTA n.902_906delinsCTTTA | |
12 | g.32582533T>C | CA604426492 | FGD4 | c.600+66T>C (n.600+66T>C) c.855+66T>C (n.855+66T>C) c.321+66T>C (n.321+66T>C) c.-449-15964T>C (n.-449-15964T>C) n.107+66T>C c.1011+66T>C (n.1011+66T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.1017T>C c.89+66T>C c.936+66T>C (n.936+66T>C) c.92+6084T>C (n.92+6084T>C) c.-245+66T>C (n.-245+66T>C) c.-552+66T>C (n.-552+66T>C) c.1092+66T>C (n.1092+66T>C) c.894+66T>C (n.894+66T>C) c.49-15964T>C (n.49-15964T>C) c.-202-15964T>C (n.-202-15964T>C) n.1282+66T>C n.903T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582533T= | CA2026231430 | FGD4 | c.600+66T= (n.600+66T=) c.855+66T= (n.855+66T=) c.321+66T= (n.321+66T=) c.-449-15964T= (n.-449-15964T=) n.107+66T= c.1011+66T= (n.1011+66T=) c.*42T= (n.*42T=) n.1017T= c.89+66T= c.936+66T= (n.936+66T=) c.92+6084T= (n.92+6084T=) c.-245+66T= (n.-245+66T=) c.-552+66T= (n.-552+66T=) c.1092+66T= (n.1092+66T=) c.894+66T= (n.894+66T=) c.49-15964T= (n.49-15964T=) c.-202-15964T= (n.-202-15964T=) n.1282+66T= n.903T= | |
12 | g.32582535dup | CA604426495 | FGD4 | c.600+68dup (n.600+68dup) c.855+68dup (n.855+68dup) c.321+68dup (n.321+68dup) c.-449-15962dup (n.-449-15962dup) n.107+68dup c.1011+68dup (n.1011+68dup) c.*44dup (n.*44dup) n.1019dup c.89+68dup c.936+68dup (n.936+68dup) c.92+6086dup (n.92+6086dup) c.-245+68dup (n.-245+68dup) c.-552+68dup (n.-552+68dup) c.1092+68dup (n.1092+68dup) c.894+68dup (n.894+68dup) c.49-15962dup (n.49-15962dup) c.-202-15962dup (n.-202-15962dup) n.1282+68dup n.905dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582534_32582535del | CA6506670 | FGD4 | c.600+67_600+68del (n.600+67_600+68del) c.855+67_855+68del (n.855+67_855+68del) c.321+67_321+68del (n.321+67_321+68del) c.-449-15963_-449-15962del (n.-449-15963_-449-15962del) n.107+67_107+68del c.1011+67_1011+68del (n.1011+67_1011+68del) c.*43_*44del (n.*43_*44del) n.1018_1019del c.89+67_89+68del c.936+67_936+68del (n.936+67_936+68del) c.92+6085_92+6086del (n.92+6085_92+6086del) c.-245+67_-245+68del (n.-245+67_-245+68del) c.-552+67_-552+68del (n.-552+67_-552+68del) c.1092+67_1092+68del (n.1092+67_1092+68del) c.894+67_894+68del (n.894+67_894+68del) c.49-15963_49-15962del (n.49-15963_49-15962del) c.-202-15963_-202-15962del (n.-202-15963_-202-15962del) n.1282+67_1282+68del n.904_905del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582539_32582542del | CA235438133 | FGD4 | c.600+72_600+75del (n.600+72_600+75del) c.855+72_855+75del (n.855+72_855+75del) c.321+72_321+75del (n.321+72_321+75del) c.-449-15958_-449-15955del (n.-449-15958_-449-15955del) n.107+72_107+75del c.1011+72_1011+75del (n.1011+72_1011+75del) c.*48_*51del (n.*48_*51del) n.1023_1026del c.89+72_89+75del c.936+72_936+75del (n.936+72_936+75del) c.92+6090_92+6093del (n.92+6090_92+6093del) c.-245+72_-245+75del (n.-245+72_-245+75del) c.-552+72_-552+75del (n.-552+72_-552+75del) c.1092+72_1092+75del (n.1092+72_1092+75del) c.894+72_894+75del (n.894+72_894+75del) c.49-15958_49-15955del (n.49-15958_49-15955del) c.-202-15958_-202-15955del (n.-202-15958_-202-15955del) n.1282+72_1282+75del n.909_912del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582534T>G | CA2618214916 | FGD4 | c.600+67T>G (n.600+67T>G) c.855+67T>G (n.855+67T>G) c.321+67T>G (n.321+67T>G) c.-449-15963T>G (n.-449-15963T>G) n.107+67T>G c.1011+67T>G (n.1011+67T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.1018T>G c.89+67T>G c.936+67T>G (n.936+67T>G) c.92+6085T>G (n.92+6085T>G) c.-245+67T>G (n.-245+67T>G) c.-552+67T>G (n.-552+67T>G) c.1092+67T>G (n.1092+67T>G) c.894+67T>G (n.894+67T>G) c.49-15963T>G (n.49-15963T>G) c.-202-15963T>G (n.-202-15963T>G) n.1282+67T>G n.904T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582535T>C | CA2618214918 | FGD4 | c.600+68T>C (n.600+68T>C) c.855+68T>C (n.855+68T>C) c.321+68T>C (n.321+68T>C) c.-449-15962T>C (n.-449-15962T>C) n.107+68T>C c.1011+68T>C (n.1011+68T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.1019T>C c.89+68T>C c.936+68T>C (n.936+68T>C) c.92+6086T>C (n.92+6086T>C) c.-245+68T>C (n.-245+68T>C) c.-552+68T>C (n.-552+68T>C) c.1092+68T>C (n.1092+68T>C) c.894+68T>C (n.894+68T>C) c.49-15962T>C (n.49-15962T>C) c.-202-15962T>C (n.-202-15962T>C) n.1282+68T>C n.905T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582536A= | CA2026231434 | FGD4 | c.600+69A= (n.600+69A=) c.855+69A= (n.855+69A=) c.321+69A= (n.321+69A=) c.-449-15961A= (n.-449-15961A=) n.107+69A= c.1011+69A= (n.1011+69A=) c.*45A= (n.*45A=) n.1020A= c.89+69A= c.936+69A= (n.936+69A=) c.92+6087A= (n.92+6087A=) c.-245+69A= (n.-245+69A=) c.-552+69A= (n.-552+69A=) c.1092+69A= (n.1092+69A=) c.894+69A= (n.894+69A=) c.49-15961A= (n.49-15961A=) c.-202-15961A= (n.-202-15961A=) n.1282+69A= n.906A= | |
12 | g.32582536A>C | CA6506671 | FGD4 | c.600+69A>C (n.600+69A>C) c.855+69A>C (n.855+69A>C) c.321+69A>C (n.321+69A>C) c.-449-15961A>C (n.-449-15961A>C) n.107+69A>C c.1011+69A>C (n.1011+69A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) n.1020A>C c.89+69A>C c.936+69A>C (n.936+69A>C) c.92+6087A>C (n.92+6087A>C) c.-245+69A>C (n.-245+69A>C) c.-552+69A>C (n.-552+69A>C) c.1092+69A>C (n.1092+69A>C) c.894+69A>C (n.894+69A>C) c.49-15961A>C (n.49-15961A>C) c.-202-15961A>C (n.-202-15961A>C) n.1282+69A>C n.906A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582536A>G | CA2618214923 | FGD4 | c.600+69A>G (n.600+69A>G) c.855+69A>G (n.855+69A>G) c.321+69A>G (n.321+69A>G) c.-449-15961A>G (n.-449-15961A>G) n.107+69A>G c.1011+69A>G (n.1011+69A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) n.1020A>G c.89+69A>G c.936+69A>G (n.936+69A>G) c.92+6087A>G (n.92+6087A>G) c.-245+69A>G (n.-245+69A>G) c.-552+69A>G (n.-552+69A>G) c.1092+69A>G (n.1092+69A>G) c.894+69A>G (n.894+69A>G) c.49-15961A>G (n.49-15961A>G) c.-202-15961A>G (n.-202-15961A>G) n.1282+69A>G n.906A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582537T>C | CA604426499 | FGD4 | c.600+70T>C (n.600+70T>C) c.855+70T>C (n.855+70T>C) c.321+70T>C (n.321+70T>C) c.-449-15960T>C (n.-449-15960T>C) n.107+70T>C c.1011+70T>C (n.1011+70T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.1021T>C c.89+70T>C c.936+70T>C (n.936+70T>C) c.92+6088T>C (n.92+6088T>C) c.-245+70T>C (n.-245+70T>C) c.-552+70T>C (n.-552+70T>C) c.1092+70T>C (n.1092+70T>C) c.894+70T>C (n.894+70T>C) c.49-15960T>C (n.49-15960T>C) c.-202-15960T>C (n.-202-15960T>C) n.1282+70T>C n.907T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582537T= | CA2026231436 | FGD4 | c.600+70T= (n.600+70T=) c.855+70T= (n.855+70T=) c.321+70T= (n.321+70T=) c.-449-15960T= (n.-449-15960T=) n.107+70T= c.1011+70T= (n.1011+70T=) c.*46T= (n.*46T=) n.1021T= c.89+70T= c.936+70T= (n.936+70T=) c.92+6088T= (n.92+6088T=) c.-245+70T= (n.-245+70T=) c.-552+70T= (n.-552+70T=) c.1092+70T= (n.1092+70T=) c.894+70T= (n.894+70T=) c.49-15960T= (n.49-15960T=) c.-202-15960T= (n.-202-15960T=) n.1282+70T= n.907T= | |
12 | g.32582538T>C | CA604426501 | FGD4 | c.600+71T>C (n.600+71T>C) c.855+71T>C (n.855+71T>C) c.321+71T>C (n.321+71T>C) c.-449-15959T>C (n.-449-15959T>C) n.107+71T>C c.1011+71T>C (n.1011+71T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) n.1022T>C c.89+71T>C c.936+71T>C (n.936+71T>C) c.92+6089T>C (n.92+6089T>C) c.-245+71T>C (n.-245+71T>C) c.-552+71T>C (n.-552+71T>C) c.1092+71T>C (n.1092+71T>C) c.894+71T>C (n.894+71T>C) c.49-15959T>C (n.49-15959T>C) c.-202-15959T>C (n.-202-15959T>C) n.1282+71T>C n.908T>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.32582538T= | CA2026231438 | FGD4 | c.600+71T= (n.600+71T=) c.855+71T= (n.855+71T=) c.321+71T= (n.321+71T=) c.-449-15959T= (n.-449-15959T=) n.107+71T= c.1011+71T= (n.1011+71T=) c.*47T= (n.*47T=) n.1022T= c.89+71T= c.936+71T= (n.936+71T=) c.92+6089T= (n.92+6089T=) c.-245+71T= (n.-245+71T=) c.-552+71T= (n.-552+71T=) c.1092+71T= (n.1092+71T=) c.894+71T= (n.894+71T=) c.49-15959T= (n.49-15959T=) c.-202-15959T= (n.-202-15959T=) n.1282+71T= n.908T= | |
12 | g.32582539T>C | CA604426505 | FGD4 | c.600+72T>C (n.600+72T>C) c.855+72T>C (n.855+72T>C) c.321+72T>C (n.321+72T>C) c.-449-15958T>C (n.-449-15958T>C) n.107+72T>C c.1011+72T>C (n.1011+72T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) n.1023T>C c.89+72T>C c.936+72T>C (n.936+72T>C) c.92+6090T>C (n.92+6090T>C) c.-245+72T>C (n.-245+72T>C) c.-552+72T>C (n.-552+72T>C) c.1092+72T>C (n.1092+72T>C) c.894+72T>C (n.894+72T>C) c.49-15958T>C (n.49-15958T>C) c.-202-15958T>C (n.-202-15958T>C) n.1282+72T>C n.909T>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.32582539T>G | CA2618214926 | FGD4 | c.600+72T>G (n.600+72T>G) c.855+72T>G (n.855+72T>G) c.321+72T>G (n.321+72T>G) c.-449-15958T>G (n.-449-15958T>G) n.107+72T>G c.1011+72T>G (n.1011+72T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) n.1023T>G c.89+72T>G c.936+72T>G (n.936+72T>G) c.92+6090T>G (n.92+6090T>G) c.-245+72T>G (n.-245+72T>G) c.-552+72T>G (n.-552+72T>G) c.1092+72T>G (n.1092+72T>G) c.894+72T>G (n.894+72T>G) c.49-15958T>G (n.49-15958T>G) c.-202-15958T>G (n.-202-15958T>G) n.1282+72T>G n.909T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582539T= | CA2026231442 | FGD4 | c.600+72T= (n.600+72T=) c.855+72T= (n.855+72T=) c.321+72T= (n.321+72T=) c.-449-15958T= (n.-449-15958T=) n.107+72T= c.1011+72T= (n.1011+72T=) c.*48T= (n.*48T=) n.1023T= c.89+72T= c.936+72T= (n.936+72T=) c.92+6090T= (n.92+6090T=) c.-245+72T= (n.-245+72T=) c.-552+72T= (n.-552+72T=) c.1092+72T= (n.1092+72T=) c.894+72T= (n.894+72T=) c.49-15958T= (n.49-15958T=) c.-202-15958T= (n.-202-15958T=) n.1282+72T= n.909T= | |
12 | g.32582540A= | CA2026231444 | FGD4 | c.600+73A= (n.600+73A=) c.855+73A= (n.855+73A=) c.321+73A= (n.321+73A=) c.-449-15957A= (n.-449-15957A=) n.107+73A= c.1011+73A= (n.1011+73A=) c.*49A= (n.*49A=) n.1024A= c.89+73A= c.936+73A= (n.936+73A=) c.92+6091A= (n.92+6091A=) c.-245+73A= (n.-245+73A=) c.-552+73A= (n.-552+73A=) c.1092+73A= (n.1092+73A=) c.894+73A= (n.894+73A=) c.49-15957A= (n.49-15957A=) c.-202-15957A= (n.-202-15957A=) n.1282+73A= n.910A= | |
12 | g.32582540A>G | CA6506672 | FGD4 | c.600+73A>G (n.600+73A>G) c.855+73A>G (n.855+73A>G) c.321+73A>G (n.321+73A>G) c.-449-15957A>G (n.-449-15957A>G) n.107+73A>G c.1011+73A>G (n.1011+73A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) n.1024A>G c.89+73A>G c.936+73A>G (n.936+73A>G) c.92+6091A>G (n.92+6091A>G) c.-245+73A>G (n.-245+73A>G) c.-552+73A>G (n.-552+73A>G) c.1092+73A>G (n.1092+73A>G) c.894+73A>G (n.894+73A>G) c.49-15957A>G (n.49-15957A>G) c.-202-15957A>G (n.-202-15957A>G) n.1282+73A>G n.910A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.32582540A>T | CA687425146 | FGD4 | c.600+73A>T (n.600+73A>T) c.855+73A>T (n.855+73A>T) c.321+73A>T (n.321+73A>T) c.-449-15957A>T (n.-449-15957A>T) n.107+73A>T c.1011+73A>T (n.1011+73A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) n.1024A>T c.89+73A>T c.936+73A>T (n.936+73A>T) c.92+6091A>T (n.92+6091A>T) c.-245+73A>T (n.-245+73A>T) c.-552+73A>T (n.-552+73A>T) c.1092+73A>T (n.1092+73A>T) c.894+73A>T (n.894+73A>T) c.49-15957A>T (n.49-15957A>T) c.-202-15957A>T (n.-202-15957A>T) n.1282+73A>T n.910A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582542T>C | CA2618214929 | FGD4 | c.600+75T>C (n.600+75T>C) c.855+75T>C (n.855+75T>C) c.321+75T>C (n.321+75T>C) c.-449-15955T>C (n.-449-15955T>C) n.107+75T>C c.1011+75T>C (n.1011+75T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.1026T>C c.89+75T>C c.936+75T>C (n.936+75T>C) c.92+6093T>C (n.92+6093T>C) c.-245+75T>C (n.-245+75T>C) c.-552+75T>C (n.-552+75T>C) c.1092+75T>C (n.1092+75T>C) c.894+75T>C (n.894+75T>C) c.49-15955T>C (n.49-15955T>C) c.-202-15955T>C (n.-202-15955T>C) n.1282+75T>C n.912T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582543G>A | CA2026231451 | FGD4 | c.600+76G>A (n.600+76G>A) c.855+76G>A (n.855+76G>A) c.321+76G>A (n.321+76G>A) c.-449-15954G>A (n.-449-15954G>A) n.107+76G>A c.1011+76G>A (n.1011+76G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) n.1027G>A c.89+76G>A c.936+76G>A (n.936+76G>A) c.92+6094G>A (n.92+6094G>A) c.-245+76G>A (n.-245+76G>A) c.-552+76G>A (n.-552+76G>A) c.1092+76G>A (n.1092+76G>A) c.894+76G>A (n.894+76G>A) c.49-15954G>A (n.49-15954G>A) c.-202-15954G>A (n.-202-15954G>A) n.1282+76G>A n.913G>A | dbSNP |
12 | g.32582543G= | CA2026231449 | FGD4 | c.600+76G= (n.600+76G=) c.855+76G= (n.855+76G=) c.321+76G= (n.321+76G=) c.-449-15954G= (n.-449-15954G=) n.107+76G= c.1011+76G= (n.1011+76G=) c.*52G= (n.*52G=) n.1027G= c.89+76G= c.936+76G= (n.936+76G=) c.92+6094G= (n.92+6094G=) c.-245+76G= (n.-245+76G=) c.-552+76G= (n.-552+76G=) c.1092+76G= (n.1092+76G=) c.894+76G= (n.894+76G=) c.49-15954G= (n.49-15954G=) c.-202-15954G= (n.-202-15954G=) n.1282+76G= n.913G= | |
12 | g.32582543G>T | CA2026231450 | FGD4 | c.600+76G>T (n.600+76G>T) c.855+76G>T (n.855+76G>T) c.321+76G>T (n.321+76G>T) c.-449-15954G>T (n.-449-15954G>T) n.107+76G>T c.1011+76G>T (n.1011+76G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.1027G>T c.89+76G>T c.936+76G>T (n.936+76G>T) c.92+6094G>T (n.92+6094G>T) c.-245+76G>T (n.-245+76G>T) c.-552+76G>T (n.-552+76G>T) c.1092+76G>T (n.1092+76G>T) c.894+76G>T (n.894+76G>T) c.49-15954G>T (n.49-15954G>T) c.-202-15954G>T (n.-202-15954G>T) n.1282+76G>T n.913G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582544C>A | CA2575117441 | FGD4 | c.600+77C>A (n.600+77C>A) c.855+77C>A (n.855+77C>A) c.321+77C>A (n.321+77C>A) c.-449-15953C>A (n.-449-15953C>A) n.107+77C>A c.1011+77C>A (n.1011+77C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.1028C>A c.89+77C>A c.936+77C>A (n.936+77C>A) c.92+6095C>A (n.92+6095C>A) c.-245+77C>A (n.-245+77C>A) c.-552+77C>A (n.-552+77C>A) c.1092+77C>A (n.1092+77C>A) c.894+77C>A (n.894+77C>A) c.49-15953C>A (n.49-15953C>A) c.-202-15953C>A (n.-202-15953C>A) n.1282+77C>A n.914C>A | |
12 | g.32582544C>T | CA2618214931 | FGD4 | c.600+77C>T (n.600+77C>T) c.855+77C>T (n.855+77C>T) c.321+77C>T (n.321+77C>T) c.-449-15953C>T (n.-449-15953C>T) n.107+77C>T c.1011+77C>T (n.1011+77C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.1028C>T c.89+77C>T c.936+77C>T (n.936+77C>T) c.92+6095C>T (n.92+6095C>T) c.-245+77C>T (n.-245+77C>T) c.-552+77C>T (n.-552+77C>T) c.1092+77C>T (n.1092+77C>T) c.894+77C>T (n.894+77C>T) c.49-15953C>T (n.49-15953C>T) c.-202-15953C>T (n.-202-15953C>T) n.1282+77C>T n.914C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582545A>C | CA2618214932 | FGD4 | c.600+78A>C (n.600+78A>C) c.855+78A>C (n.855+78A>C) c.321+78A>C (n.321+78A>C) c.-449-15952A>C (n.-449-15952A>C) n.107+78A>C c.1011+78A>C (n.1011+78A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) n.1029A>C c.89+78A>C c.936+78A>C (n.936+78A>C) c.92+6096A>C (n.92+6096A>C) c.-245+78A>C (n.-245+78A>C) c.-552+78A>C (n.-552+78A>C) c.1092+78A>C (n.1092+78A>C) c.894+78A>C (n.894+78A>C) c.49-15952A>C (n.49-15952A>C) c.-202-15952A>C (n.-202-15952A>C) n.1282+78A>C n.915A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582545_32582546delinsAC | CA2026231453 | FGD4 | c.600+78_600+79delinsAC (n.600+78_600+79delinsAC) c.855+78_855+79delinsAC (n.855+78_855+79delinsAC) c.321+78_321+79delinsAC (n.321+78_321+79delinsAC) c.-449-15952_-449-15951delinsAC (n.-449-15952_-449-15951delinsAC) n.107+78_107+79delinsAC c.1011+78_1011+79delinsAC (n.1011+78_1011+79delinsAC) c.*54_*55delinsAC (n.*54_*55delinsAC) n.1029_1030delinsAC c.89+78_89+79delinsAC c.936+78_936+79delinsAC (n.936+78_936+79delinsAC) c.92+6096_92+6097delinsAC (n.92+6096_92+6097delinsAC) c.-245+78_-245+79delinsAC (n.-245+78_-245+79delinsAC) c.-552+78_-552+79delinsAC (n.-552+78_-552+79delinsAC) c.1092+78_1092+79delinsAC (n.1092+78_1092+79delinsAC) c.894+78_894+79delinsAC (n.894+78_894+79delinsAC) c.49-15952_49-15951delinsAC (n.49-15952_49-15951delinsAC) c.-202-15952_-202-15951delinsAC (n.-202-15952_-202-15951delinsAC) n.1282+78_1282+79delinsAC n.915_916delinsAC | |
12 | g.32582546C>A | CA2795085322 | FGD4 | c.600+79C>A (n.600+79C>A) c.855+79C>A (n.855+79C>A) c.321+79C>A (n.321+79C>A) c.-449-15951C>A (n.-449-15951C>A) n.107+79C>A c.1011+79C>A (n.1011+79C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) n.1030C>A c.89+79C>A c.936+79C>A (n.936+79C>A) c.92+6097C>A (n.92+6097C>A) c.-245+79C>A (n.-245+79C>A) c.-552+79C>A (n.-552+79C>A) c.1092+79C>A (n.1092+79C>A) c.894+79C>A (n.894+79C>A) c.49-15951C>A (n.49-15951C>A) c.-202-15951C>A (n.-202-15951C>A) n.1282+79C>A n.916C>A | |
12 | g.32582546C= | CA2026231455 | FGD4 | c.600+79C= (n.600+79C=) c.855+79C= (n.855+79C=) c.321+79C= (n.321+79C=) c.-449-15951C= (n.-449-15951C=) n.107+79C= c.1011+79C= (n.1011+79C=) c.*55C= (n.*55C=) n.1030C= c.89+79C= c.936+79C= (n.936+79C=) c.92+6097C= (n.92+6097C=) c.-245+79C= (n.-245+79C=) c.-552+79C= (n.-552+79C=) c.1092+79C= (n.1092+79C=) c.894+79C= (n.894+79C=) c.49-15951C= (n.49-15951C=) c.-202-15951C= (n.-202-15951C=) n.1282+79C= n.916C= | |
12 | g.32582546C>T | CA687425147 | FGD4 | c.600+79C>T (n.600+79C>T) c.855+79C>T (n.855+79C>T) c.321+79C>T (n.321+79C>T) c.-449-15951C>T (n.-449-15951C>T) n.107+79C>T c.1011+79C>T (n.1011+79C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) n.1030C>T c.89+79C>T c.936+79C>T (n.936+79C>T) c.92+6097C>T (n.92+6097C>T) c.-245+79C>T (n.-245+79C>T) c.-552+79C>T (n.-552+79C>T) c.1092+79C>T (n.1092+79C>T) c.894+79C>T (n.894+79C>T) c.49-15951C>T (n.49-15951C>T) c.-202-15951C>T (n.-202-15951C>T) n.1282+79C>T n.916C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582549del | CA604426507 | FGD4 | c.600+82del (n.600+82del) c.855+82del (n.855+82del) c.321+82del (n.321+82del) c.-449-15948del (n.-449-15948del) n.107+82del c.1011+82del (n.1011+82del) c.*58del (n.*58del) n.1033del c.89+82del c.936+82del (n.936+82del) c.92+6100del (n.92+6100del) c.-245+82del (n.-245+82del) c.-552+82del (n.-552+82del) c.1092+82del (n.1092+82del) c.894+82del (n.894+82del) c.49-15948del (n.49-15948del) c.-202-15948del (n.-202-15948del) n.1282+82del n.919del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582547C>A | CA2618214936 | FGD4 | c.600+80C>A (n.600+80C>A) c.855+80C>A (n.855+80C>A) c.321+80C>A (n.321+80C>A) c.-449-15950C>A (n.-449-15950C>A) n.107+80C>A c.1011+80C>A (n.1011+80C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.1031C>A c.89+80C>A c.936+80C>A (n.936+80C>A) c.92+6098C>A (n.92+6098C>A) c.-245+80C>A (n.-245+80C>A) c.-552+80C>A (n.-552+80C>A) c.1092+80C>A (n.1092+80C>A) c.894+80C>A (n.894+80C>A) c.49-15950C>A (n.49-15950C>A) c.-202-15950C>A (n.-202-15950C>A) n.1282+80C>A n.917C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582548C>A | CA946289395 | FGD4 | c.600+81C>A (n.600+81C>A) c.855+81C>A (n.855+81C>A) c.321+81C>A (n.321+81C>A) c.-449-15949C>A (n.-449-15949C>A) n.107+81C>A c.1011+81C>A (n.1011+81C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1032C>A c.89+81C>A c.936+81C>A (n.936+81C>A) c.92+6099C>A (n.92+6099C>A) c.-245+81C>A (n.-245+81C>A) c.-552+81C>A (n.-552+81C>A) c.1092+81C>A (n.1092+81C>A) c.894+81C>A (n.894+81C>A) c.49-15949C>A (n.49-15949C>A) c.-202-15949C>A (n.-202-15949C>A) n.1282+81C>A n.918C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582548C= | CA2026231458 | FGD4 | c.600+81C= (n.600+81C=) c.855+81C= (n.855+81C=) c.321+81C= (n.321+81C=) c.-449-15949C= (n.-449-15949C=) n.107+81C= c.1011+81C= (n.1011+81C=) c.*57C= (n.*57C=) n.1032C= c.89+81C= c.936+81C= (n.936+81C=) c.92+6099C= (n.92+6099C=) c.-245+81C= (n.-245+81C=) c.-552+81C= (n.-552+81C=) c.1092+81C= (n.1092+81C=) c.894+81C= (n.894+81C=) c.49-15949C= (n.49-15949C=) c.-202-15949C= (n.-202-15949C=) n.1282+81C= n.918C= | |
12 | g.32582548C>T | CA2795085323 | FGD4 | c.600+81C>T (n.600+81C>T) c.855+81C>T (n.855+81C>T) c.321+81C>T (n.321+81C>T) c.-449-15949C>T (n.-449-15949C>T) n.107+81C>T c.1011+81C>T (n.1011+81C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.1032C>T c.89+81C>T c.936+81C>T (n.936+81C>T) c.92+6099C>T (n.92+6099C>T) c.-245+81C>T (n.-245+81C>T) c.-552+81C>T (n.-552+81C>T) c.1092+81C>T (n.1092+81C>T) c.894+81C>T (n.894+81C>T) c.49-15949C>T (n.49-15949C>T) c.-202-15949C>T (n.-202-15949C>T) n.1282+81C>T n.918C>T | |
12 | g.32582548_32582549insAAACACCAAACACACCCAA | CA2795085324 | FGD4 | c.600+81_600+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.600+81_600+82insAAACACCAAACACACCCAA) c.855+81_855+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.855+81_855+82insAAACACCAAACACACCCAA) c.321+81_321+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.321+81_321+82insAAACACCAAACACACCCAA) c.-449-15949_-449-15948insAAACACCAAACACACCCAA (n.-449-15949_-449-15948insAAACACCAAACACACCCAA) n.107+81_107+82insAAACACCAAACACACCCAA c.1011+81_1011+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.1011+81_1011+82insAAACACCAAACACACCCAA) c.*57_*58insAAACACCAAACACACCCAA (n.*57_*58insAAACACCAAACACACCCAA) n.1032_1033insAAACACCAAACACACCCAA c.89+81_89+82insAAACACCAAACACACCCAA c.936+81_936+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.936+81_936+82insAAACACCAAACACACCCAA) c.92+6099_92+6100insAAACACCAAACACACCCAA (n.92+6099_92+6100insAAACACCAAACACACCCAA) c.-245+81_-245+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.-245+81_-245+82insAAACACCAAACACACCCAA) c.-552+81_-552+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.-552+81_-552+82insAAACACCAAACACACCCAA) c.1092+81_1092+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.1092+81_1092+82insAAACACCAAACACACCCAA) c.894+81_894+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.894+81_894+82insAAACACCAAACACACCCAA) c.49-15949_49-15948insAAACACCAAACACACCCAA (n.49-15949_49-15948insAAACACCAAACACACCCAA) c.-202-15949_-202-15948insAAACACCAAACACACCCAA (n.-202-15949_-202-15948insAAACACCAAACACACCCAA) n.1282+81_1282+82insAAACACCAAACACACCCAA n.918_919insAAACACCAAACACACCCAA | |
12 | g.32582549C>A | CA2618214939 | FGD4 | c.600+82C>A (n.600+82C>A) c.855+82C>A (n.855+82C>A) c.321+82C>A (n.321+82C>A) c.-449-15948C>A (n.-449-15948C>A) n.107+82C>A c.1011+82C>A (n.1011+82C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.1033C>A c.89+82C>A c.936+82C>A (n.936+82C>A) c.92+6100C>A (n.92+6100C>A) c.-245+82C>A (n.-245+82C>A) c.-552+82C>A (n.-552+82C>A) c.1092+82C>A (n.1092+82C>A) c.894+82C>A (n.894+82C>A) c.49-15948C>A (n.49-15948C>A) c.-202-15948C>A (n.-202-15948C>A) n.1282+82C>A n.919C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582549C= | CA2026231460 | FGD4 | c.600+82C= (n.600+82C=) c.855+82C= (n.855+82C=) c.321+82C= (n.321+82C=) c.-449-15948C= (n.-449-15948C=) n.107+82C= c.1011+82C= (n.1011+82C=) c.*58C= (n.*58C=) n.1033C= c.89+82C= c.936+82C= (n.936+82C=) c.92+6100C= (n.92+6100C=) c.-245+82C= (n.-245+82C=) c.-552+82C= (n.-552+82C=) c.1092+82C= (n.1092+82C=) c.894+82C= (n.894+82C=) c.49-15948C= (n.49-15948C=) c.-202-15948C= (n.-202-15948C=) n.1282+82C= n.919C= | |
12 | g.32582549C>T | CA687425155 | FGD4 | c.600+82C>T (n.600+82C>T) c.855+82C>T (n.855+82C>T) c.321+82C>T (n.321+82C>T) c.-449-15948C>T (n.-449-15948C>T) n.107+82C>T c.1011+82C>T (n.1011+82C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.1033C>T c.89+82C>T c.936+82C>T (n.936+82C>T) c.92+6100C>T (n.92+6100C>T) c.-245+82C>T (n.-245+82C>T) c.-552+82C>T (n.-552+82C>T) c.1092+82C>T (n.1092+82C>T) c.894+82C>T (n.894+82C>T) c.49-15948C>T (n.49-15948C>T) c.-202-15948C>T (n.-202-15948C>T) n.1282+82C>T n.919C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582551G>A | CA2618214941 | FGD4 | c.600+84G>A (n.600+84G>A) c.855+84G>A (n.855+84G>A) c.321+84G>A (n.321+84G>A) c.-449-15946G>A (n.-449-15946G>A) n.107+84G>A c.1011+84G>A (n.1011+84G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.1035G>A c.89+84G>A c.936+84G>A (n.936+84G>A) c.92+6102G>A (n.92+6102G>A) c.-245+84G>A (n.-245+84G>A) c.-552+84G>A (n.-552+84G>A) c.1092+84G>A (n.1092+84G>A) c.894+84G>A (n.894+84G>A) c.49-15946G>A (n.49-15946G>A) c.-202-15946G>A (n.-202-15946G>A) n.1282+84G>A n.921G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582551G= | CA2026231465 | FGD4 | c.600+84G= (n.600+84G=) c.855+84G= (n.855+84G=) c.321+84G= (n.321+84G=) c.-449-15946G= (n.-449-15946G=) n.107+84G= c.1011+84G= (n.1011+84G=) c.*60G= (n.*60G=) n.1035G= c.89+84G= c.936+84G= (n.936+84G=) c.92+6102G= (n.92+6102G=) c.-245+84G= (n.-245+84G=) c.-552+84G= (n.-552+84G=) c.1092+84G= (n.1092+84G=) c.894+84G= (n.894+84G=) c.49-15946G= (n.49-15946G=) c.-202-15946G= (n.-202-15946G=) n.1282+84G= n.921G= | |
12 | g.32582551G>T | CA2026231462 | FGD4 | c.600+84G>T (n.600+84G>T) c.855+84G>T (n.855+84G>T) c.321+84G>T (n.321+84G>T) c.-449-15946G>T (n.-449-15946G>T) n.107+84G>T c.1011+84G>T (n.1011+84G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.1035G>T c.89+84G>T c.936+84G>T (n.936+84G>T) c.92+6102G>T (n.92+6102G>T) c.-245+84G>T (n.-245+84G>T) c.-552+84G>T (n.-552+84G>T) c.1092+84G>T (n.1092+84G>T) c.894+84G>T (n.894+84G>T) c.49-15946G>T (n.49-15946G>T) c.-202-15946G>T (n.-202-15946G>T) n.1282+84G>T n.921G>T | dbSNP |
12 | g.32582556G>A | CA687425159 | FGD4 | c.600+89G>A (n.600+89G>A) c.855+89G>A (n.855+89G>A) c.321+89G>A (n.321+89G>A) c.-449-15941G>A (n.-449-15941G>A) n.107+89G>A c.1011+89G>A (n.1011+89G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) n.1040G>A c.89+89G>A c.936+89G>A (n.936+89G>A) c.92+6107G>A (n.92+6107G>A) c.-245+89G>A (n.-245+89G>A) c.-552+89G>A (n.-552+89G>A) c.1092+89G>A (n.1092+89G>A) c.894+89G>A (n.894+89G>A) c.49-15941G>A (n.49-15941G>A) c.-202-15941G>A (n.-202-15941G>A) n.1282+89G>A n.926G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582556G= | CA2026231471 | FGD4 | c.600+89G= (n.600+89G=) c.855+89G= (n.855+89G=) c.321+89G= (n.321+89G=) c.-449-15941G= (n.-449-15941G=) n.107+89G= c.1011+89G= (n.1011+89G=) c.*65G= (n.*65G=) n.1040G= c.89+89G= c.936+89G= (n.936+89G=) c.92+6107G= (n.92+6107G=) c.-245+89G= (n.-245+89G=) c.-552+89G= (n.-552+89G=) c.1092+89G= (n.1092+89G=) c.894+89G= (n.894+89G=) c.49-15941G= (n.49-15941G=) c.-202-15941G= (n.-202-15941G=) n.1282+89G= n.926G= | |
12 | g.32582556G>T | CA13707706 | FGD4 | c.600+89G>T (n.600+89G>T) c.855+89G>T (n.855+89G>T) c.321+89G>T (n.321+89G>T) c.-449-15941G>T (n.-449-15941G>T) n.107+89G>T c.1011+89G>T (n.1011+89G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.1040G>T c.89+89G>T c.936+89G>T (n.936+89G>T) c.92+6107G>T (n.92+6107G>T) c.-245+89G>T (n.-245+89G>T) c.-552+89G>T (n.-552+89G>T) c.1092+89G>T (n.1092+89G>T) c.894+89G>T (n.894+89G>T) c.49-15941G>T (n.49-15941G>T) c.-202-15941G>T (n.-202-15941G>T) n.1282+89G>T n.926G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582558A= | CA2026231474 | FGD4 | c.600+91A= (n.600+91A=) c.855+91A= (n.855+91A=) c.321+91A= (n.321+91A=) c.-449-15939A= (n.-449-15939A=) n.107+91A= c.1011+91A= (n.1011+91A=) c.*67A= (n.*67A=) n.1042A= c.89+91A= c.936+91A= (n.936+91A=) c.92+6109A= (n.92+6109A=) c.-245+91A= (n.-245+91A=) c.-552+91A= (n.-552+91A=) c.1092+91A= (n.1092+91A=) c.894+91A= (n.894+91A=) c.49-15939A= (n.49-15939A=) c.-202-15939A= (n.-202-15939A=) n.1282+91A= n.928A= | |
12 | g.32582558A>G | CA604426512 | FGD4 | c.600+91A>G (n.600+91A>G) c.855+91A>G (n.855+91A>G) c.321+91A>G (n.321+91A>G) c.-449-15939A>G (n.-449-15939A>G) n.107+91A>G c.1011+91A>G (n.1011+91A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) n.1042A>G c.89+91A>G c.936+91A>G (n.936+91A>G) c.92+6109A>G (n.92+6109A>G) c.-245+91A>G (n.-245+91A>G) c.-552+91A>G (n.-552+91A>G) c.1092+91A>G (n.1092+91A>G) c.894+91A>G (n.894+91A>G) c.49-15939A>G (n.49-15939A>G) c.-202-15939A>G (n.-202-15939A>G) n.1282+91A>G n.928A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582560G>T | CA2618214955 | FGD4 | c.600+93G>T (n.600+93G>T) c.855+93G>T (n.855+93G>T) c.321+93G>T (n.321+93G>T) c.-449-15937G>T (n.-449-15937G>T) n.107+93G>T c.1011+93G>T (n.1011+93G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) n.1044G>T c.89+93G>T c.936+93G>T (n.936+93G>T) c.92+6111G>T (n.92+6111G>T) c.-245+93G>T (n.-245+93G>T) c.-552+93G>T (n.-552+93G>T) c.1092+93G>T (n.1092+93G>T) c.894+93G>T (n.894+93G>T) c.49-15937G>T (n.49-15937G>T) c.-202-15937G>T (n.-202-15937G>T) n.1282+93G>T n.930G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582561A>G | CA2575117442 | FGD4 | c.600+94A>G (n.600+94A>G) c.855+94A>G (n.855+94A>G) c.321+94A>G (n.321+94A>G) c.-449-15936A>G (n.-449-15936A>G) n.107+94A>G c.1011+94A>G (n.1011+94A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) n.1045A>G c.89+94A>G c.936+94A>G (n.936+94A>G) c.92+6112A>G (n.92+6112A>G) c.-245+94A>G (n.-245+94A>G) c.-552+94A>G (n.-552+94A>G) c.1092+94A>G (n.1092+94A>G) c.894+94A>G (n.894+94A>G) c.49-15936A>G (n.49-15936A>G) c.-202-15936A>G (n.-202-15936A>G) n.1282+94A>G n.931A>G | |
12 | g.32582562A= | CA2026231477 | FGD4 | c.600+95A= (n.600+95A=) c.855+95A= (n.855+95A=) c.321+95A= (n.321+95A=) c.-449-15935A= (n.-449-15935A=) n.107+95A= c.1011+95A= (n.1011+95A=) c.*71A= (n.*71A=) n.1046A= c.89+95A= c.936+95A= (n.936+95A=) c.92+6113A= (n.92+6113A=) c.-245+95A= (n.-245+95A=) c.-552+95A= (n.-552+95A=) c.1092+95A= (n.1092+95A=) c.894+95A= (n.894+95A=) c.49-15935A= (n.49-15935A=) c.-202-15935A= (n.-202-15935A=) n.1282+95A= n.932A= | |
12 | g.32582562A>C | CA235438144 | FGD4 | c.600+95A>C (n.600+95A>C) c.855+95A>C (n.855+95A>C) c.321+95A>C (n.321+95A>C) c.-449-15935A>C (n.-449-15935A>C) n.107+95A>C c.1011+95A>C (n.1011+95A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) n.1046A>C c.89+95A>C c.936+95A>C (n.936+95A>C) c.92+6113A>C (n.92+6113A>C) c.-245+95A>C (n.-245+95A>C) c.-552+95A>C (n.-552+95A>C) c.1092+95A>C (n.1092+95A>C) c.894+95A>C (n.894+95A>C) c.49-15935A>C (n.49-15935A>C) c.-202-15935A>C (n.-202-15935A>C) n.1282+95A>C n.932A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582563T>C | CA2026231483 | FGD4 | c.600+96T>C (n.600+96T>C) c.855+96T>C (n.855+96T>C) c.321+96T>C (n.321+96T>C) c.-449-15934T>C (n.-449-15934T>C) n.107+96T>C c.1011+96T>C (n.1011+96T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) n.1047T>C c.89+96T>C c.936+96T>C (n.936+96T>C) c.92+6114T>C (n.92+6114T>C) c.-245+96T>C (n.-245+96T>C) c.-552+96T>C (n.-552+96T>C) c.1092+96T>C (n.1092+96T>C) c.894+96T>C (n.894+96T>C) c.49-15934T>C (n.49-15934T>C) c.-202-15934T>C (n.-202-15934T>C) n.1282+96T>C n.933T>C | dbSNP |
12 | g.32582563T= | CA2026231481 | FGD4 | c.600+96T= (n.600+96T=) c.855+96T= (n.855+96T=) c.321+96T= (n.321+96T=) c.-449-15934T= (n.-449-15934T=) n.107+96T= c.1011+96T= (n.1011+96T=) c.*72T= (n.*72T=) n.1047T= c.89+96T= c.936+96T= (n.936+96T=) c.92+6114T= (n.92+6114T=) c.-245+96T= (n.-245+96T=) c.-552+96T= (n.-552+96T=) c.1092+96T= (n.1092+96T=) c.894+96T= (n.894+96T=) c.49-15934T= (n.49-15934T=) c.-202-15934T= (n.-202-15934T=) n.1282+96T= n.933T= | |
12 | g.32582564C>A | CA2618214958 | FGD4 | c.600+97C>A (n.600+97C>A) c.855+97C>A (n.855+97C>A) c.321+97C>A (n.321+97C>A) c.-449-15933C>A (n.-449-15933C>A) n.107+97C>A c.1011+97C>A (n.1011+97C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.1048C>A c.89+97C>A c.936+97C>A (n.936+97C>A) c.92+6115C>A (n.92+6115C>A) c.-245+97C>A (n.-245+97C>A) c.-552+97C>A (n.-552+97C>A) c.1092+97C>A (n.1092+97C>A) c.894+97C>A (n.894+97C>A) c.49-15933C>A (n.49-15933C>A) c.-202-15933C>A (n.-202-15933C>A) n.1282+97C>A n.934C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582565A>C | CA2618214960 | FGD4 | c.600+98A>C (n.600+98A>C) c.855+98A>C (n.855+98A>C) c.321+98A>C (n.321+98A>C) c.-449-15932A>C (n.-449-15932A>C) n.107+98A>C c.1011+98A>C (n.1011+98A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) n.1049A>C c.89+98A>C c.936+98A>C (n.936+98A>C) c.92+6116A>C (n.92+6116A>C) c.-245+98A>C (n.-245+98A>C) c.-552+98A>C (n.-552+98A>C) c.1092+98A>C (n.1092+98A>C) c.894+98A>C (n.894+98A>C) c.49-15932A>C (n.49-15932A>C) c.-202-15932A>C (n.-202-15932A>C) n.1282+98A>C n.935A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582566G>C | CA2618214961 | FGD4 | c.600+99G>C (n.600+99G>C) c.855+99G>C (n.855+99G>C) c.321+99G>C (n.321+99G>C) c.-449-15931G>C (n.-449-15931G>C) n.107+99G>C c.1011+99G>C (n.1011+99G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) n.1050G>C c.89+99G>C c.936+99G>C (n.936+99G>C) c.92+6117G>C (n.92+6117G>C) c.-245+99G>C (n.-245+99G>C) c.-552+99G>C (n.-552+99G>C) c.1092+99G>C (n.1092+99G>C) c.894+99G>C (n.894+99G>C) c.49-15931G>C (n.49-15931G>C) c.-202-15931G>C (n.-202-15931G>C) n.1282+99G>C n.936G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582566G>T | CA2618214962 | FGD4 | c.600+99G>T (n.600+99G>T) c.855+99G>T (n.855+99G>T) c.321+99G>T (n.321+99G>T) c.-449-15931G>T (n.-449-15931G>T) n.107+99G>T c.1011+99G>T (n.1011+99G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) n.1050G>T c.89+99G>T c.936+99G>T (n.936+99G>T) c.92+6117G>T (n.92+6117G>T) c.-245+99G>T (n.-245+99G>T) c.-552+99G>T (n.-552+99G>T) c.1092+99G>T (n.1092+99G>T) c.894+99G>T (n.894+99G>T) c.49-15931G>T (n.49-15931G>T) c.-202-15931G>T (n.-202-15931G>T) n.1282+99G>T n.936G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582569C>A | CA2618214964 | FGD4 | c.600+102C>A (n.600+102C>A) c.855+102C>A (n.855+102C>A) c.321+102C>A (n.321+102C>A) c.-449-15928C>A (n.-449-15928C>A) n.107+102C>A c.1011+102C>A (n.1011+102C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.1053C>A c.89+102C>A c.936+102C>A (n.936+102C>A) c.92+6120C>A (n.92+6120C>A) c.-245+102C>A (n.-245+102C>A) c.-552+102C>A (n.-552+102C>A) c.1092+102C>A (n.1092+102C>A) c.894+102C>A (n.894+102C>A) c.49-15928C>A (n.49-15928C>A) c.-202-15928C>A (n.-202-15928C>A) n.1282+102C>A n.939C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582569C>T | CA2618214967 | FGD4 | c.600+102C>T (n.600+102C>T) c.855+102C>T (n.855+102C>T) c.321+102C>T (n.321+102C>T) c.-449-15928C>T (n.-449-15928C>T) n.107+102C>T c.1011+102C>T (n.1011+102C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.1053C>T c.89+102C>T c.936+102C>T (n.936+102C>T) c.92+6120C>T (n.92+6120C>T) c.-245+102C>T (n.-245+102C>T) c.-552+102C>T (n.-552+102C>T) c.1092+102C>T (n.1092+102C>T) c.894+102C>T (n.894+102C>T) c.49-15928C>T (n.49-15928C>T) c.-202-15928C>T (n.-202-15928C>T) n.1282+102C>T n.939C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582570A>G | CA2618214969 | FGD4 | c.600+103A>G (n.600+103A>G) c.855+103A>G (n.855+103A>G) c.321+103A>G (n.321+103A>G) c.-449-15927A>G (n.-449-15927A>G) n.107+103A>G c.1011+103A>G (n.1011+103A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) n.1054A>G c.89+103A>G c.936+103A>G (n.936+103A>G) c.92+6121A>G (n.92+6121A>G) c.-245+103A>G (n.-245+103A>G) c.-552+103A>G (n.-552+103A>G) c.1092+103A>G (n.1092+103A>G) c.894+103A>G (n.894+103A>G) c.49-15927A>G (n.49-15927A>G) c.-202-15927A>G (n.-202-15927A>G) n.1282+103A>G n.940A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582573del | CA2618214971 | FGD4 | c.600+106del (n.600+106del) c.855+106del (n.855+106del) c.321+106del (n.321+106del) c.-449-15924del (n.-449-15924del) n.107+106del c.1011+106del (n.1011+106del) c.*82del (n.*82del) n.1057del c.89+106del c.936+106del (n.936+106del) c.92+6124del (n.92+6124del) c.-245+106del (n.-245+106del) c.-552+106del (n.-552+106del) c.1092+106del (n.1092+106del) c.894+106del (n.894+106del) c.49-15924del (n.49-15924del) c.-202-15924del (n.-202-15924del) n.1282+106del n.943del | gnomAD v4 |
12 | g.32582572C>A | CA2618214973 | FGD4 | c.600+105C>A (n.600+105C>A) c.855+105C>A (n.855+105C>A) c.321+105C>A (n.321+105C>A) c.-449-15925C>A (n.-449-15925C>A) n.107+105C>A c.1011+105C>A (n.1011+105C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) n.1056C>A c.89+105C>A c.936+105C>A (n.936+105C>A) c.92+6123C>A (n.92+6123C>A) c.-245+105C>A (n.-245+105C>A) c.-552+105C>A (n.-552+105C>A) c.1092+105C>A (n.1092+105C>A) c.894+105C>A (n.894+105C>A) c.49-15925C>A (n.49-15925C>A) c.-202-15925C>A (n.-202-15925C>A) n.1282+105C>A n.942C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582572C= | CA2026231488 | FGD4 | c.600+105C= (n.600+105C=) c.855+105C= (n.855+105C=) c.321+105C= (n.321+105C=) c.-449-15925C= (n.-449-15925C=) n.107+105C= c.1011+105C= (n.1011+105C=) c.*81C= (n.*81C=) n.1056C= c.89+105C= c.936+105C= (n.936+105C=) c.92+6123C= (n.92+6123C=) c.-245+105C= (n.-245+105C=) c.-552+105C= (n.-552+105C=) c.1092+105C= (n.1092+105C=) c.894+105C= (n.894+105C=) c.49-15925C= (n.49-15925C=) c.-202-15925C= (n.-202-15925C=) n.1282+105C= n.942C= | |
12 | g.32582572C>G | CA2618214976 | FGD4 | c.600+105C>G (n.600+105C>G) c.855+105C>G (n.855+105C>G) c.321+105C>G (n.321+105C>G) c.-449-15925C>G (n.-449-15925C>G) n.107+105C>G c.1011+105C>G (n.1011+105C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) n.1056C>G c.89+105C>G c.936+105C>G (n.936+105C>G) c.92+6123C>G (n.92+6123C>G) c.-245+105C>G (n.-245+105C>G) c.-552+105C>G (n.-552+105C>G) c.1092+105C>G (n.1092+105C>G) c.894+105C>G (n.894+105C>G) c.49-15925C>G (n.49-15925C>G) c.-202-15925C>G (n.-202-15925C>G) n.1282+105C>G n.942C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582572C>T | CA687425166 | FGD4 | c.600+105C>T (n.600+105C>T) c.855+105C>T (n.855+105C>T) c.321+105C>T (n.321+105C>T) c.-449-15925C>T (n.-449-15925C>T) n.107+105C>T c.1011+105C>T (n.1011+105C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) n.1056C>T c.89+105C>T c.936+105C>T (n.936+105C>T) c.92+6123C>T (n.92+6123C>T) c.-245+105C>T (n.-245+105C>T) c.-552+105C>T (n.-552+105C>T) c.1092+105C>T (n.1092+105C>T) c.894+105C>T (n.894+105C>T) c.49-15925C>T (n.49-15925C>T) c.-202-15925C>T (n.-202-15925C>T) n.1282+105C>T n.942C>T | dbSNP |
12 | g.32582573C>A | CA2618214977 | FGD4 | c.600+106C>A (n.600+106C>A) c.855+106C>A (n.855+106C>A) c.321+106C>A (n.321+106C>A) c.-449-15924C>A (n.-449-15924C>A) n.107+106C>A c.1011+106C>A (n.1011+106C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.1057C>A c.89+106C>A c.936+106C>A (n.936+106C>A) c.92+6124C>A (n.92+6124C>A) c.-245+106C>A (n.-245+106C>A) c.-552+106C>A (n.-552+106C>A) c.1092+106C>A (n.1092+106C>A) c.894+106C>A (n.894+106C>A) c.49-15924C>A (n.49-15924C>A) c.-202-15924C>A (n.-202-15924C>A) n.1282+106C>A n.943C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582574A= | CA2026231490 | FGD4 | c.600+107A= (n.600+107A=) c.855+107A= (n.855+107A=) c.321+107A= (n.321+107A=) c.-449-15923A= (n.-449-15923A=) n.107+107A= c.1011+107A= (n.1011+107A=) c.*83A= (n.*83A=) n.1058A= c.89+107A= c.936+107A= (n.936+107A=) c.92+6125A= (n.92+6125A=) c.-245+107A= (n.-245+107A=) c.-552+107A= (n.-552+107A=) c.1092+107A= (n.1092+107A=) c.894+107A= (n.894+107A=) c.49-15923A= (n.49-15923A=) c.-202-15923A= (n.-202-15923A=) n.1282+107A= n.944A= | |
12 | g.32582574A>G | CA235438152 | FGD4 | c.600+107A>G (n.600+107A>G) c.855+107A>G (n.855+107A>G) c.321+107A>G (n.321+107A>G) c.-449-15923A>G (n.-449-15923A>G) n.107+107A>G c.1011+107A>G (n.1011+107A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.1058A>G c.89+107A>G c.936+107A>G (n.936+107A>G) c.92+6125A>G (n.92+6125A>G) c.-245+107A>G (n.-245+107A>G) c.-552+107A>G (n.-552+107A>G) c.1092+107A>G (n.1092+107A>G) c.894+107A>G (n.894+107A>G) c.49-15923A>G (n.49-15923A>G) c.-202-15923A>G (n.-202-15923A>G) n.1282+107A>G n.944A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582575C>A | CA2618214979 | FGD4 | c.600+108C>A (n.600+108C>A) c.855+108C>A (n.855+108C>A) c.321+108C>A (n.321+108C>A) c.-449-15922C>A (n.-449-15922C>A) n.107+108C>A c.1011+108C>A (n.1011+108C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.1059C>A c.89+108C>A c.936+108C>A (n.936+108C>A) c.92+6126C>A (n.92+6126C>A) c.-245+108C>A (n.-245+108C>A) c.-552+108C>A (n.-552+108C>A) c.1092+108C>A (n.1092+108C>A) c.894+108C>A (n.894+108C>A) c.49-15922C>A (n.49-15922C>A) c.-202-15922C>A (n.-202-15922C>A) n.1282+108C>A n.945C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582576A= | CA2026231493 | FGD4 | c.600+109A= (n.600+109A=) c.855+109A= (n.855+109A=) c.321+109A= (n.321+109A=) c.-449-15921A= (n.-449-15921A=) n.107+109A= c.1011+109A= (n.1011+109A=) c.*85A= (n.*85A=) n.1060A= c.89+109A= c.936+109A= (n.936+109A=) c.92+6127A= (n.92+6127A=) c.-245+109A= (n.-245+109A=) c.-552+109A= (n.-552+109A=) c.1092+109A= (n.1092+109A=) c.894+109A= (n.894+109A=) c.49-15921A= (n.49-15921A=) c.-202-15921A= (n.-202-15921A=) n.1282+109A= n.946A= | |
12 | g.32582576A>G | CA2026231495 | FGD4 | c.600+109A>G (n.600+109A>G) c.855+109A>G (n.855+109A>G) c.321+109A>G (n.321+109A>G) c.-449-15921A>G (n.-449-15921A>G) n.107+109A>G c.1011+109A>G (n.1011+109A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.1060A>G c.89+109A>G c.936+109A>G (n.936+109A>G) c.92+6127A>G (n.92+6127A>G) c.-245+109A>G (n.-245+109A>G) c.-552+109A>G (n.-552+109A>G) c.1092+109A>G (n.1092+109A>G) c.894+109A>G (n.894+109A>G) c.49-15921A>G (n.49-15921A>G) c.-202-15921A>G (n.-202-15921A>G) n.1282+109A>G n.946A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582577C>A | CA2618214980 | FGD4 | c.600+110C>A (n.600+110C>A) c.855+110C>A (n.855+110C>A) c.321+110C>A (n.321+110C>A) c.-449-15920C>A (n.-449-15920C>A) n.107+110C>A c.1011+110C>A (n.1011+110C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.1061C>A c.89+110C>A c.936+110C>A (n.936+110C>A) c.92+6128C>A (n.92+6128C>A) c.-245+110C>A (n.-245+110C>A) c.-552+110C>A (n.-552+110C>A) c.1092+110C>A (n.1092+110C>A) c.894+110C>A (n.894+110C>A) c.49-15920C>A (n.49-15920C>A) c.-202-15920C>A (n.-202-15920C>A) n.1282+110C>A n.947C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582577C= | CA2026231499 | FGD4 | c.600+110C= (n.600+110C=) c.855+110C= (n.855+110C=) c.321+110C= (n.321+110C=) c.-449-15920C= (n.-449-15920C=) n.107+110C= c.1011+110C= (n.1011+110C=) c.*86C= (n.*86C=) n.1061C= c.89+110C= c.936+110C= (n.936+110C=) c.92+6128C= (n.92+6128C=) c.-245+110C= (n.-245+110C=) c.-552+110C= (n.-552+110C=) c.1092+110C= (n.1092+110C=) c.894+110C= (n.894+110C=) c.49-15920C= (n.49-15920C=) c.-202-15920C= (n.-202-15920C=) n.1282+110C= n.947C= | |
12 | g.32582578T>C | CA2618214981 | FGD4 | c.600+111T>C (n.600+111T>C) c.855+111T>C (n.855+111T>C) c.321+111T>C (n.321+111T>C) c.-449-15919T>C (n.-449-15919T>C) n.107+111T>C c.1011+111T>C (n.1011+111T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.1062T>C c.89+111T>C c.936+111T>C (n.936+111T>C) c.92+6129T>C (n.92+6129T>C) c.-245+111T>C (n.-245+111T>C) c.-552+111T>C (n.-552+111T>C) c.1092+111T>C (n.1092+111T>C) c.894+111T>C (n.894+111T>C) c.49-15919T>C (n.49-15919T>C) c.-202-15919T>C (n.-202-15919T>C) n.1282+111T>C n.948T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582578T>G | CA2725892731 | FGD4 | c.600+111T>G (n.600+111T>G) c.855+111T>G (n.855+111T>G) c.321+111T>G (n.321+111T>G) c.-449-15919T>G (n.-449-15919T>G) n.107+111T>G c.1011+111T>G (n.1011+111T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.1062T>G c.89+111T>G c.936+111T>G (n.936+111T>G) c.92+6129T>G (n.92+6129T>G) c.-245+111T>G (n.-245+111T>G) c.-552+111T>G (n.-552+111T>G) c.1092+111T>G (n.1092+111T>G) c.894+111T>G (n.894+111T>G) c.49-15919T>G (n.49-15919T>G) c.-202-15919T>G (n.-202-15919T>G) n.1282+111T>G n.948T>G | dbSNP |
12 | g.32582578dup | CA2026231502 | FGD4 | c.600+111dup (n.600+111dup) c.855+111dup (n.855+111dup) c.321+111dup (n.321+111dup) c.-449-15919dup (n.-449-15919dup) n.107+111dup c.1011+111dup (n.1011+111dup) c.*87dup (n.*87dup) n.1062dup c.89+111dup c.936+111dup (n.936+111dup) c.92+6129dup (n.92+6129dup) c.-245+111dup (n.-245+111dup) c.-552+111dup (n.-552+111dup) c.1092+111dup (n.1092+111dup) c.894+111dup (n.894+111dup) c.49-15919dup (n.49-15919dup) c.-202-15919dup (n.-202-15919dup) n.1282+111dup n.948dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582579G>T | CA2618214982 | FGD4 | c.600+112G>T (n.600+112G>T) c.855+112G>T (n.855+112G>T) c.321+112G>T (n.321+112G>T) c.-449-15918G>T (n.-449-15918G>T) n.107+112G>T c.1011+112G>T (n.1011+112G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.1063G>T c.89+112G>T c.936+112G>T (n.936+112G>T) c.92+6130G>T (n.92+6130G>T) c.-245+112G>T (n.-245+112G>T) c.-552+112G>T (n.-552+112G>T) c.1092+112G>T (n.1092+112G>T) c.894+112G>T (n.894+112G>T) c.49-15918G>T (n.49-15918G>T) c.-202-15918G>T (n.-202-15918G>T) n.1282+112G>T n.949G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582580G>T | CA2618214983 | FGD4 | c.600+113G>T (n.600+113G>T) c.855+113G>T (n.855+113G>T) c.321+113G>T (n.321+113G>T) c.-449-15917G>T (n.-449-15917G>T) n.107+113G>T c.1011+113G>T (n.1011+113G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.1064G>T c.89+113G>T c.936+113G>T (n.936+113G>T) c.92+6131G>T (n.92+6131G>T) c.-245+113G>T (n.-245+113G>T) c.-552+113G>T (n.-552+113G>T) c.1092+113G>T (n.1092+113G>T) c.894+113G>T (n.894+113G>T) c.49-15917G>T (n.49-15917G>T) c.-202-15917G>T (n.-202-15917G>T) n.1282+113G>T n.950G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582581C>A | CA2618214985 | FGD4 | c.600+114C>A (n.600+114C>A) c.855+114C>A (n.855+114C>A) c.321+114C>A (n.321+114C>A) c.-449-15916C>A (n.-449-15916C>A) n.107+114C>A c.1011+114C>A (n.1011+114C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.1065C>A c.89+114C>A c.936+114C>A (n.936+114C>A) c.92+6132C>A (n.92+6132C>A) c.-245+114C>A (n.-245+114C>A) c.-552+114C>A (n.-552+114C>A) c.1092+114C>A (n.1092+114C>A) c.894+114C>A (n.894+114C>A) c.49-15916C>A (n.49-15916C>A) c.-202-15916C>A (n.-202-15916C>A) n.1282+114C>A n.951C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582581C>T | CA2618214987 | FGD4 | c.600+114C>T (n.600+114C>T) c.855+114C>T (n.855+114C>T) c.321+114C>T (n.321+114C>T) c.-449-15916C>T (n.-449-15916C>T) n.107+114C>T c.1011+114C>T (n.1011+114C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.1065C>T c.89+114C>T c.936+114C>T (n.936+114C>T) c.92+6132C>T (n.92+6132C>T) c.-245+114C>T (n.-245+114C>T) c.-552+114C>T (n.-552+114C>T) c.1092+114C>T (n.1092+114C>T) c.894+114C>T (n.894+114C>T) c.49-15916C>T (n.49-15916C>T) c.-202-15916C>T (n.-202-15916C>T) n.1282+114C>T n.951C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582582A= | CA2026231504 | FGD4 | c.600+115A= (n.600+115A=) c.855+115A= (n.855+115A=) c.321+115A= (n.321+115A=) c.-449-15915A= (n.-449-15915A=) n.107+115A= c.1011+115A= (n.1011+115A=) c.*91A= (n.*91A=) n.1066A= c.89+115A= c.936+115A= (n.936+115A=) c.92+6133A= (n.92+6133A=) c.-245+115A= (n.-245+115A=) c.-552+115A= (n.-552+115A=) c.1092+115A= (n.1092+115A=) c.894+115A= (n.894+115A=) c.49-15915A= (n.49-15915A=) c.-202-15915A= (n.-202-15915A=) n.1282+115A= n.952A= | |
12 | g.32582582A>G | CA687425168 | FGD4 | c.600+115A>G (n.600+115A>G) c.855+115A>G (n.855+115A>G) c.321+115A>G (n.321+115A>G) c.-449-15915A>G (n.-449-15915A>G) n.107+115A>G c.1011+115A>G (n.1011+115A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.1066A>G c.89+115A>G c.936+115A>G (n.936+115A>G) c.92+6133A>G (n.92+6133A>G) c.-245+115A>G (n.-245+115A>G) c.-552+115A>G (n.-552+115A>G) c.1092+115A>G (n.1092+115A>G) c.894+115A>G (n.894+115A>G) c.49-15915A>G (n.49-15915A>G) c.-202-15915A>G (n.-202-15915A>G) n.1282+115A>G n.952A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582583G>A | CA235438155 | FGD4 | c.600+116G>A (n.600+116G>A) c.855+116G>A (n.855+116G>A) c.321+116G>A (n.321+116G>A) c.-449-15914G>A (n.-449-15914G>A) n.107+116G>A c.1011+116G>A (n.1011+116G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.1067G>A c.89+116G>A c.936+116G>A (n.936+116G>A) c.92+6134G>A (n.92+6134G>A) c.-245+116G>A (n.-245+116G>A) c.-552+116G>A (n.-552+116G>A) c.1092+116G>A (n.1092+116G>A) c.894+116G>A (n.894+116G>A) c.49-15914G>A (n.49-15914G>A) c.-202-15914G>A (n.-202-15914G>A) n.1282+116G>A n.953G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582583G= | CA2026231507 | FGD4 | c.600+116G= (n.600+116G=) c.855+116G= (n.855+116G=) c.321+116G= (n.321+116G=) c.-449-15914G= (n.-449-15914G=) n.107+116G= c.1011+116G= (n.1011+116G=) c.*92G= (n.*92G=) n.1067G= c.89+116G= c.936+116G= (n.936+116G=) c.92+6134G= (n.92+6134G=) c.-245+116G= (n.-245+116G=) c.-552+116G= (n.-552+116G=) c.1092+116G= (n.1092+116G=) c.894+116G= (n.894+116G=) c.49-15914G= (n.49-15914G=) c.-202-15914G= (n.-202-15914G=) n.1282+116G= n.953G= | |
12 | g.32582584T>C | CA946289399 | FGD4 | c.600+117T>C (n.600+117T>C) c.855+117T>C (n.855+117T>C) c.321+117T>C (n.321+117T>C) c.-449-15913T>C (n.-449-15913T>C) n.107+117T>C c.1011+117T>C (n.1011+117T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) n.1068T>C c.89+117T>C c.936+117T>C (n.936+117T>C) c.92+6135T>C (n.92+6135T>C) c.-245+117T>C (n.-245+117T>C) c.-552+117T>C (n.-552+117T>C) c.1092+117T>C (n.1092+117T>C) c.894+117T>C (n.894+117T>C) c.49-15913T>C (n.49-15913T>C) c.-202-15913T>C (n.-202-15913T>C) n.1282+117T>C n.954T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582584T= | CA2026231516 | FGD4 | c.600+117T= (n.600+117T=) c.855+117T= (n.855+117T=) c.321+117T= (n.321+117T=) c.-449-15913T= (n.-449-15913T=) n.107+117T= c.1011+117T= (n.1011+117T=) c.*93T= (n.*93T=) n.1068T= c.89+117T= c.936+117T= (n.936+117T=) c.92+6135T= (n.92+6135T=) c.-245+117T= (n.-245+117T=) c.-552+117T= (n.-552+117T=) c.1092+117T= (n.1092+117T=) c.894+117T= (n.894+117T=) c.49-15913T= (n.49-15913T=) c.-202-15913T= (n.-202-15913T=) n.1282+117T= n.954T= | |
12 | g.32582585T>A | CA2618214992 | FGD4 | c.600+118T>A (n.600+118T>A) c.855+118T>A (n.855+118T>A) c.321+118T>A (n.321+118T>A) c.-449-15912T>A (n.-449-15912T>A) n.107+118T>A c.1011+118T>A (n.1011+118T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) n.1069T>A c.89+118T>A c.936+118T>A (n.936+118T>A) c.92+6136T>A (n.92+6136T>A) c.-245+118T>A (n.-245+118T>A) c.-552+118T>A (n.-552+118T>A) c.1092+118T>A (n.1092+118T>A) c.894+118T>A (n.894+118T>A) c.49-15912T>A (n.49-15912T>A) c.-202-15912T>A (n.-202-15912T>A) n.1282+118T>A n.955T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582585T>G | CA2618214994 | FGD4 | c.600+118T>G (n.600+118T>G) c.855+118T>G (n.855+118T>G) c.321+118T>G (n.321+118T>G) c.-449-15912T>G (n.-449-15912T>G) n.107+118T>G c.1011+118T>G (n.1011+118T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) n.1069T>G c.89+118T>G c.936+118T>G (n.936+118T>G) c.92+6136T>G (n.92+6136T>G) c.-245+118T>G (n.-245+118T>G) c.-552+118T>G (n.-552+118T>G) c.1092+118T>G (n.1092+118T>G) c.894+118T>G (n.894+118T>G) c.49-15912T>G (n.49-15912T>G) c.-202-15912T>G (n.-202-15912T>G) n.1282+118T>G n.955T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582585T= | CA2026231523 | FGD4 | c.600+118T= (n.600+118T=) c.855+118T= (n.855+118T=) c.321+118T= (n.321+118T=) c.-449-15912T= (n.-449-15912T=) n.107+118T= c.1011+118T= (n.1011+118T=) c.*94T= (n.*94T=) n.1069T= c.89+118T= c.936+118T= (n.936+118T=) c.92+6136T= (n.92+6136T=) c.-245+118T= (n.-245+118T=) c.-552+118T= (n.-552+118T=) c.1092+118T= (n.1092+118T=) c.894+118T= (n.894+118T=) c.49-15912T= (n.49-15912T=) c.-202-15912T= (n.-202-15912T=) n.1282+118T= n.955T= | |
12 | g.32582588dup | CA946289404 | FGD4 | c.600+121dup (n.600+121dup) c.855+121dup (n.855+121dup) c.321+121dup (n.321+121dup) c.-449-15909dup (n.-449-15909dup) n.107+121dup c.1011+121dup (n.1011+121dup) c.*97dup (n.*97dup) n.1072dup c.89+121dup c.936+121dup (n.936+121dup) c.92+6139dup (n.92+6139dup) c.-245+121dup (n.-245+121dup) c.-552+121dup (n.-552+121dup) c.1092+121dup (n.1092+121dup) c.894+121dup (n.894+121dup) c.49-15909dup (n.49-15909dup) c.-202-15909dup (n.-202-15909dup) n.1282+121dup n.958dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582586_32582589del | CA2618214995 | FGD4 | c.600+119_600+122del (n.600+119_600+122del) c.855+119_855+122del (n.855+119_855+122del) c.321+119_321+122del (n.321+119_321+122del) c.-449-15911_-449-15908del (n.-449-15911_-449-15908del) n.107+119_107+122del c.1011+119_1011+122del (n.1011+119_1011+122del) c.*95_*98del (n.*95_*98del) n.1070_1073del c.89+119_89+122del c.936+119_936+122del (n.936+119_936+122del) c.92+6137_92+6140del (n.92+6137_92+6140del) c.-245+119_-245+122del (n.-245+119_-245+122del) c.-552+119_-552+122del (n.-552+119_-552+122del) c.1092+119_1092+122del (n.1092+119_1092+122del) c.894+119_894+122del (n.894+119_894+122del) c.49-15911_49-15908del (n.49-15911_49-15908del) c.-202-15911_-202-15908del (n.-202-15911_-202-15908del) n.1282+119_1282+122del n.956_959del | gnomAD v4 |
12 | g.32582589C>A | CA2618214996 | FGD4 | c.600+122C>A (n.600+122C>A) c.855+122C>A (n.855+122C>A) c.321+122C>A (n.321+122C>A) c.-449-15908C>A (n.-449-15908C>A) n.107+122C>A c.1011+122C>A (n.1011+122C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) n.1073C>A c.89+122C>A c.936+122C>A (n.936+122C>A) c.92+6140C>A (n.92+6140C>A) c.-245+122C>A (n.-245+122C>A) c.-552+122C>A (n.-552+122C>A) c.1092+122C>A (n.1092+122C>A) c.894+122C>A (n.894+122C>A) c.49-15908C>A (n.49-15908C>A) c.-202-15908C>A (n.-202-15908C>A) n.1282+122C>A n.959C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582589C= | CA2026231526 | FGD4 | c.600+122C= (n.600+122C=) c.855+122C= (n.855+122C=) c.321+122C= (n.321+122C=) c.-449-15908C= (n.-449-15908C=) n.107+122C= c.1011+122C= (n.1011+122C=) c.*98C= (n.*98C=) n.1073C= c.89+122C= c.936+122C= (n.936+122C=) c.92+6140C= (n.92+6140C=) c.-245+122C= (n.-245+122C=) c.-552+122C= (n.-552+122C=) c.1092+122C= (n.1092+122C=) c.894+122C= (n.894+122C=) c.49-15908C= (n.49-15908C=) c.-202-15908C= (n.-202-15908C=) n.1282+122C= n.959C= | |
12 | g.32582589C>T | CA687425170 | FGD4 | c.600+122C>T (n.600+122C>T) c.855+122C>T (n.855+122C>T) c.321+122C>T (n.321+122C>T) c.-449-15908C>T (n.-449-15908C>T) n.107+122C>T c.1011+122C>T (n.1011+122C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) n.1073C>T c.89+122C>T c.936+122C>T (n.936+122C>T) c.92+6140C>T (n.92+6140C>T) c.-245+122C>T (n.-245+122C>T) c.-552+122C>T (n.-552+122C>T) c.1092+122C>T (n.1092+122C>T) c.894+122C>T (n.894+122C>T) c.49-15908C>T (n.49-15908C>T) c.-202-15908C>T (n.-202-15908C>T) n.1282+122C>T n.959C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582590G>A | CA687425171 | FGD4 | c.600+123G>A (n.600+123G>A) c.855+123G>A (n.855+123G>A) c.321+123G>A (n.321+123G>A) c.-449-15907G>A (n.-449-15907G>A) n.107+123G>A c.1011+123G>A (n.1011+123G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) n.1074G>A c.89+123G>A c.936+123G>A (n.936+123G>A) c.92+6141G>A (n.92+6141G>A) c.-245+123G>A (n.-245+123G>A) c.-552+123G>A (n.-552+123G>A) c.1092+123G>A (n.1092+123G>A) c.894+123G>A (n.894+123G>A) c.49-15907G>A (n.49-15907G>A) c.-202-15907G>A (n.-202-15907G>A) n.1282+123G>A n.960G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582590G>C | CA2026231532 | FGD4 | c.600+123G>C (n.600+123G>C) c.855+123G>C (n.855+123G>C) c.321+123G>C (n.321+123G>C) c.-449-15907G>C (n.-449-15907G>C) n.107+123G>C c.1011+123G>C (n.1011+123G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) n.1074G>C c.89+123G>C c.936+123G>C (n.936+123G>C) c.92+6141G>C (n.92+6141G>C) c.-245+123G>C (n.-245+123G>C) c.-552+123G>C (n.-552+123G>C) c.1092+123G>C (n.1092+123G>C) c.894+123G>C (n.894+123G>C) c.49-15907G>C (n.49-15907G>C) c.-202-15907G>C (n.-202-15907G>C) n.1282+123G>C n.960G>C | dbSNP |
12 | g.32582590G= | CA2026231529 | FGD4 | c.600+123G= (n.600+123G=) c.855+123G= (n.855+123G=) c.321+123G= (n.321+123G=) c.-449-15907G= (n.-449-15907G=) n.107+123G= c.1011+123G= (n.1011+123G=) c.*99G= (n.*99G=) n.1074G= c.89+123G= c.936+123G= (n.936+123G=) c.92+6141G= (n.92+6141G=) c.-245+123G= (n.-245+123G=) c.-552+123G= (n.-552+123G=) c.1092+123G= (n.1092+123G=) c.894+123G= (n.894+123G=) c.49-15907G= (n.49-15907G=) c.-202-15907G= (n.-202-15907G=) n.1282+123G= n.960G= | |
12 | g.32582590G>T | CA2618215000 | FGD4 | c.600+123G>T (n.600+123G>T) c.855+123G>T (n.855+123G>T) c.321+123G>T (n.321+123G>T) c.-449-15907G>T (n.-449-15907G>T) n.107+123G>T c.1011+123G>T (n.1011+123G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.1074G>T c.89+123G>T c.936+123G>T (n.936+123G>T) c.92+6141G>T (n.92+6141G>T) c.-245+123G>T (n.-245+123G>T) c.-552+123G>T (n.-552+123G>T) c.1092+123G>T (n.1092+123G>T) c.894+123G>T (n.894+123G>T) c.49-15907G>T (n.49-15907G>T) c.-202-15907G>T (n.-202-15907G>T) n.1282+123G>T n.960G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582592T>C | CA2618215004 | FGD4 | c.600+125T>C (n.600+125T>C) c.855+125T>C (n.855+125T>C) c.321+125T>C (n.321+125T>C) c.-449-15905T>C (n.-449-15905T>C) n.107+125T>C c.1011+125T>C (n.1011+125T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) n.1076T>C c.89+125T>C c.936+125T>C (n.936+125T>C) c.92+6143T>C (n.92+6143T>C) c.-245+125T>C (n.-245+125T>C) c.-552+125T>C (n.-552+125T>C) c.1092+125T>C (n.1092+125T>C) c.894+125T>C (n.894+125T>C) c.49-15905T>C (n.49-15905T>C) c.-202-15905T>C (n.-202-15905T>C) n.1282+125T>C n.962T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582594T>C | CA2618215006 | FGD4 | c.600+127T>C (n.600+127T>C) c.855+127T>C (n.855+127T>C) c.321+127T>C (n.321+127T>C) c.-449-15903T>C (n.-449-15903T>C) n.107+127T>C c.1011+127T>C (n.1011+127T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.1078T>C c.89+127T>C c.936+127T>C (n.936+127T>C) c.92+6145T>C (n.92+6145T>C) c.-245+127T>C (n.-245+127T>C) c.-552+127T>C (n.-552+127T>C) c.1092+127T>C (n.1092+127T>C) c.894+127T>C (n.894+127T>C) c.49-15903T>C (n.49-15903T>C) c.-202-15903T>C (n.-202-15903T>C) n.1282+127T>C n.964T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582595T>A | CA2618215008 | FGD4 | c.600+128T>A (n.600+128T>A) c.855+128T>A (n.855+128T>A) c.321+128T>A (n.321+128T>A) c.-449-15902T>A (n.-449-15902T>A) n.107+128T>A c.1011+128T>A (n.1011+128T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) n.1079T>A c.89+128T>A c.936+128T>A (n.936+128T>A) c.92+6146T>A (n.92+6146T>A) c.-245+128T>A (n.-245+128T>A) c.-552+128T>A (n.-552+128T>A) c.1092+128T>A (n.1092+128T>A) c.894+128T>A (n.894+128T>A) c.49-15902T>A (n.49-15902T>A) c.-202-15902T>A (n.-202-15902T>A) n.1282+128T>A n.965T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582596C>A | CA2618215011 | FGD4 | c.600+129C>A (n.600+129C>A) c.855+129C>A (n.855+129C>A) c.321+129C>A (n.321+129C>A) c.-449-15901C>A (n.-449-15901C>A) n.107+129C>A c.1011+129C>A (n.1011+129C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) n.1080C>A c.89+129C>A c.936+129C>A (n.936+129C>A) c.92+6147C>A (n.92+6147C>A) c.-245+129C>A (n.-245+129C>A) c.-552+129C>A (n.-552+129C>A) c.1092+129C>A (n.1092+129C>A) c.894+129C>A (n.894+129C>A) c.49-15901C>A (n.49-15901C>A) c.-202-15901C>A (n.-202-15901C>A) n.1282+129C>A n.966C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582596C>G | CA2618215012 | FGD4 | c.600+129C>G (n.600+129C>G) c.855+129C>G (n.855+129C>G) c.321+129C>G (n.321+129C>G) c.-449-15901C>G (n.-449-15901C>G) n.107+129C>G c.1011+129C>G (n.1011+129C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) n.1080C>G c.89+129C>G c.936+129C>G (n.936+129C>G) c.92+6147C>G (n.92+6147C>G) c.-245+129C>G (n.-245+129C>G) c.-552+129C>G (n.-552+129C>G) c.1092+129C>G (n.1092+129C>G) c.894+129C>G (n.894+129C>G) c.49-15901C>G (n.49-15901C>G) c.-202-15901C>G (n.-202-15901C>G) n.1282+129C>G n.966C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582597A>G | CA2618215014 | FGD4 | c.600+130A>G (n.600+130A>G) c.855+130A>G (n.855+130A>G) c.321+130A>G (n.321+130A>G) c.-449-15900A>G (n.-449-15900A>G) n.107+130A>G c.1011+130A>G (n.1011+130A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.1081A>G c.89+130A>G c.936+130A>G (n.936+130A>G) c.92+6148A>G (n.92+6148A>G) c.-245+130A>G (n.-245+130A>G) c.-552+130A>G (n.-552+130A>G) c.1092+130A>G (n.1092+130A>G) c.894+130A>G (n.894+130A>G) c.49-15900A>G (n.49-15900A>G) c.-202-15900A>G (n.-202-15900A>G) n.1282+130A>G n.967A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582598A= | CA2026231533 | FGD4 | c.600+131A= (n.600+131A=) c.855+131A= (n.855+131A=) c.321+131A= (n.321+131A=) c.-449-15899A= (n.-449-15899A=) n.107+131A= c.1011+131A= (n.1011+131A=) c.*107A= (n.*107A=) n.1082A= c.89+131A= c.936+131A= (n.936+131A=) c.92+6149A= (n.92+6149A=) c.-245+131A= (n.-245+131A=) c.-552+131A= (n.-552+131A=) c.1092+131A= (n.1092+131A=) c.894+131A= (n.894+131A=) c.49-15899A= (n.49-15899A=) c.-202-15899A= (n.-202-15899A=) n.1282+131A= n.968A= | |
12 | g.32582598A>C | CA687425172 | FGD4 | c.600+131A>C (n.600+131A>C) c.855+131A>C (n.855+131A>C) c.321+131A>C (n.321+131A>C) c.-449-15899A>C (n.-449-15899A>C) n.107+131A>C c.1011+131A>C (n.1011+131A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) n.1082A>C c.89+131A>C c.936+131A>C (n.936+131A>C) c.92+6149A>C (n.92+6149A>C) c.-245+131A>C (n.-245+131A>C) c.-552+131A>C (n.-552+131A>C) c.1092+131A>C (n.1092+131A>C) c.894+131A>C (n.894+131A>C) c.49-15899A>C (n.49-15899A>C) c.-202-15899A>C (n.-202-15899A>C) n.1282+131A>C n.968A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582599G>A | CA2026231537 | FGD4 | c.600+132G>A (n.600+132G>A) c.855+132G>A (n.855+132G>A) c.321+132G>A (n.321+132G>A) c.-449-15898G>A (n.-449-15898G>A) n.107+132G>A c.1011+132G>A (n.1011+132G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.1083G>A c.89+132G>A c.936+132G>A (n.936+132G>A) c.92+6150G>A (n.92+6150G>A) c.-245+132G>A (n.-245+132G>A) c.-552+132G>A (n.-552+132G>A) c.1092+132G>A (n.1092+132G>A) c.894+132G>A (n.894+132G>A) c.49-15898G>A (n.49-15898G>A) c.-202-15898G>A (n.-202-15898G>A) n.1282+132G>A n.969G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582599G>C | CA2618215019 | FGD4 | c.600+132G>C (n.600+132G>C) c.855+132G>C (n.855+132G>C) c.321+132G>C (n.321+132G>C) c.-449-15898G>C (n.-449-15898G>C) n.107+132G>C c.1011+132G>C (n.1011+132G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.1083G>C c.89+132G>C c.936+132G>C (n.936+132G>C) c.92+6150G>C (n.92+6150G>C) c.-245+132G>C (n.-245+132G>C) c.-552+132G>C (n.-552+132G>C) c.1092+132G>C (n.1092+132G>C) c.894+132G>C (n.894+132G>C) c.49-15898G>C (n.49-15898G>C) c.-202-15898G>C (n.-202-15898G>C) n.1282+132G>C n.969G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582599G= | CA2026231536 | FGD4 | c.600+132G= (n.600+132G=) c.855+132G= (n.855+132G=) c.321+132G= (n.321+132G=) c.-449-15898G= (n.-449-15898G=) n.107+132G= c.1011+132G= (n.1011+132G=) c.*108G= (n.*108G=) n.1083G= c.89+132G= c.936+132G= (n.936+132G=) c.92+6150G= (n.92+6150G=) c.-245+132G= (n.-245+132G=) c.-552+132G= (n.-552+132G=) c.1092+132G= (n.1092+132G=) c.894+132G= (n.894+132G=) c.49-15898G= (n.49-15898G=) c.-202-15898G= (n.-202-15898G=) n.1282+132G= n.969G= | |
12 | g.32582600C>A | CA2618215022 | FGD4 | c.600+133C>A (n.600+133C>A) c.855+133C>A (n.855+133C>A) c.321+133C>A (n.321+133C>A) c.-449-15897C>A (n.-449-15897C>A) n.107+133C>A c.1011+133C>A (n.1011+133C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1084C>A c.89+133C>A c.936+133C>A (n.936+133C>A) c.92+6151C>A (n.92+6151C>A) c.-245+133C>A (n.-245+133C>A) c.-552+133C>A (n.-552+133C>A) c.1092+133C>A (n.1092+133C>A) c.894+133C>A (n.894+133C>A) c.49-15897C>A (n.49-15897C>A) c.-202-15897C>A (n.-202-15897C>A) n.1282+133C>A n.970C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582600C>T | CA2618215024 | FGD4 | c.600+133C>T (n.600+133C>T) c.855+133C>T (n.855+133C>T) c.321+133C>T (n.321+133C>T) c.-449-15897C>T (n.-449-15897C>T) n.107+133C>T c.1011+133C>T (n.1011+133C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1084C>T c.89+133C>T c.936+133C>T (n.936+133C>T) c.92+6151C>T (n.92+6151C>T) c.-245+133C>T (n.-245+133C>T) c.-552+133C>T (n.-552+133C>T) c.1092+133C>T (n.1092+133C>T) c.894+133C>T (n.894+133C>T) c.49-15897C>T (n.49-15897C>T) c.-202-15897C>T (n.-202-15897C>T) n.1282+133C>T n.970C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582601T>C | CA687425173 | FGD4 | c.600+134T>C (n.600+134T>C) c.855+134T>C (n.855+134T>C) c.321+134T>C (n.321+134T>C) c.-449-15896T>C (n.-449-15896T>C) n.107+134T>C c.1011+134T>C (n.1011+134T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) n.1085T>C c.89+134T>C c.936+134T>C (n.936+134T>C) c.92+6152T>C (n.92+6152T>C) c.-245+134T>C (n.-245+134T>C) c.-552+134T>C (n.-552+134T>C) c.1092+134T>C (n.1092+134T>C) c.894+134T>C (n.894+134T>C) c.49-15896T>C (n.49-15896T>C) c.-202-15896T>C (n.-202-15896T>C) n.1282+134T>C n.971T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582601T= | CA2026231541 | FGD4 | c.600+134T= (n.600+134T=) c.855+134T= (n.855+134T=) c.321+134T= (n.321+134T=) c.-449-15896T= (n.-449-15896T=) n.107+134T= c.1011+134T= (n.1011+134T=) c.*110T= (n.*110T=) n.1085T= c.89+134T= c.936+134T= (n.936+134T=) c.92+6152T= (n.92+6152T=) c.-245+134T= (n.-245+134T=) c.-552+134T= (n.-552+134T=) c.1092+134T= (n.1092+134T=) c.894+134T= (n.894+134T=) c.49-15896T= (n.49-15896T=) c.-202-15896T= (n.-202-15896T=) n.1282+134T= n.971T= | |
12 | g.32582602C>A | CA2618215028 | FGD4 | c.600+135C>A (n.600+135C>A) c.855+135C>A (n.855+135C>A) c.321+135C>A (n.321+135C>A) c.-449-15895C>A (n.-449-15895C>A) n.107+135C>A c.1011+135C>A (n.1011+135C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.1086C>A c.89+135C>A c.936+135C>A (n.936+135C>A) c.92+6153C>A (n.92+6153C>A) c.-245+135C>A (n.-245+135C>A) c.-552+135C>A (n.-552+135C>A) c.1092+135C>A (n.1092+135C>A) c.894+135C>A (n.894+135C>A) c.49-15895C>A (n.49-15895C>A) c.-202-15895C>A (n.-202-15895C>A) n.1282+135C>A n.972C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582602C= | CA2026231546 | FGD4 | c.600+135C= (n.600+135C=) c.855+135C= (n.855+135C=) c.321+135C= (n.321+135C=) c.-449-15895C= (n.-449-15895C=) n.107+135C= c.1011+135C= (n.1011+135C=) c.*111C= (n.*111C=) n.1086C= c.89+135C= c.936+135C= (n.936+135C=) c.92+6153C= (n.92+6153C=) c.-245+135C= (n.-245+135C=) c.-552+135C= (n.-552+135C=) c.1092+135C= (n.1092+135C=) c.894+135C= (n.894+135C=) c.49-15895C= (n.49-15895C=) c.-202-15895C= (n.-202-15895C=) n.1282+135C= n.972C= | |
12 | g.32582602C>G | CA235438156 | FGD4 | c.600+135C>G (n.600+135C>G) c.855+135C>G (n.855+135C>G) c.321+135C>G (n.321+135C>G) c.-449-15895C>G (n.-449-15895C>G) n.107+135C>G c.1011+135C>G (n.1011+135C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) n.1086C>G c.89+135C>G c.936+135C>G (n.936+135C>G) c.92+6153C>G (n.92+6153C>G) c.-245+135C>G (n.-245+135C>G) c.-552+135C>G (n.-552+135C>G) c.1092+135C>G (n.1092+135C>G) c.894+135C>G (n.894+135C>G) c.49-15895C>G (n.49-15895C>G) c.-202-15895C>G (n.-202-15895C>G) n.1282+135C>G n.972C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582603T>G | CA2618215031 | FGD4 | c.600+136T>G (n.600+136T>G) c.855+136T>G (n.855+136T>G) c.321+136T>G (n.321+136T>G) c.-449-15894T>G (n.-449-15894T>G) n.107+136T>G c.1011+136T>G (n.1011+136T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) n.1087T>G c.89+136T>G c.936+136T>G (n.936+136T>G) c.92+6154T>G (n.92+6154T>G) c.-245+136T>G (n.-245+136T>G) c.-552+136T>G (n.-552+136T>G) c.1092+136T>G (n.1092+136T>G) c.894+136T>G (n.894+136T>G) c.49-15894T>G (n.49-15894T>G) c.-202-15894T>G (n.-202-15894T>G) n.1282+136T>G n.973T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582604G>A | CA946289406 | FGD4 | c.600+137G>A (n.600+137G>A) c.855+137G>A (n.855+137G>A) c.321+137G>A (n.321+137G>A) c.-449-15893G>A (n.-449-15893G>A) n.107+137G>A c.1011+137G>A (n.1011+137G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) n.1088G>A c.89+137G>A c.936+137G>A (n.936+137G>A) c.92+6155G>A (n.92+6155G>A) c.-245+137G>A (n.-245+137G>A) c.-552+137G>A (n.-552+137G>A) c.1092+137G>A (n.1092+137G>A) c.894+137G>A (n.894+137G>A) c.49-15893G>A (n.49-15893G>A) c.-202-15893G>A (n.-202-15893G>A) n.1282+137G>A n.974G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582604G>C | CA2618215034 | FGD4 | c.600+137G>C (n.600+137G>C) c.855+137G>C (n.855+137G>C) c.321+137G>C (n.321+137G>C) c.-449-15893G>C (n.-449-15893G>C) n.107+137G>C c.1011+137G>C (n.1011+137G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) n.1088G>C c.89+137G>C c.936+137G>C (n.936+137G>C) c.92+6155G>C (n.92+6155G>C) c.-245+137G>C (n.-245+137G>C) c.-552+137G>C (n.-552+137G>C) c.1092+137G>C (n.1092+137G>C) c.894+137G>C (n.894+137G>C) c.49-15893G>C (n.49-15893G>C) c.-202-15893G>C (n.-202-15893G>C) n.1282+137G>C n.974G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582604G= | CA2026231549 | FGD4 | c.600+137G= (n.600+137G=) c.855+137G= (n.855+137G=) c.321+137G= (n.321+137G=) c.-449-15893G= (n.-449-15893G=) n.107+137G= c.1011+137G= (n.1011+137G=) c.*113G= (n.*113G=) n.1088G= c.89+137G= c.936+137G= (n.936+137G=) c.92+6155G= (n.92+6155G=) c.-245+137G= (n.-245+137G=) c.-552+137G= (n.-552+137G=) c.1092+137G= (n.1092+137G=) c.894+137G= (n.894+137G=) c.49-15893G= (n.49-15893G=) c.-202-15893G= (n.-202-15893G=) n.1282+137G= n.974G= | |
12 | g.32582605G>A | CA2795085332 | FGD4 | c.600+138G>A (n.600+138G>A) c.855+138G>A (n.855+138G>A) c.321+138G>A (n.321+138G>A) c.-449-15892G>A (n.-449-15892G>A) n.107+138G>A c.1011+138G>A (n.1011+138G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.1089G>A c.89+138G>A c.936+138G>A (n.936+138G>A) c.92+6156G>A (n.92+6156G>A) c.-245+138G>A (n.-245+138G>A) c.-552+138G>A (n.-552+138G>A) c.1092+138G>A (n.1092+138G>A) c.894+138G>A (n.894+138G>A) c.49-15892G>A (n.49-15892G>A) c.-202-15892G>A (n.-202-15892G>A) n.1282+138G>A n.975G>A | |
12 | g.32582605G>T | CA2618215038 | FGD4 | c.600+138G>T (n.600+138G>T) c.855+138G>T (n.855+138G>T) c.321+138G>T (n.321+138G>T) c.-449-15892G>T (n.-449-15892G>T) n.107+138G>T c.1011+138G>T (n.1011+138G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.1089G>T c.89+138G>T c.936+138G>T (n.936+138G>T) c.92+6156G>T (n.92+6156G>T) c.-245+138G>T (n.-245+138G>T) c.-552+138G>T (n.-552+138G>T) c.1092+138G>T (n.1092+138G>T) c.894+138G>T (n.894+138G>T) c.49-15892G>T (n.49-15892G>T) c.-202-15892G>T (n.-202-15892G>T) n.1282+138G>T n.975G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582606C>A | CA2618215039 | FGD4 | c.600+139C>A (n.600+139C>A) c.855+139C>A (n.855+139C>A) c.321+139C>A (n.321+139C>A) c.-449-15891C>A (n.-449-15891C>A) n.107+139C>A c.1011+139C>A (n.1011+139C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.1090C>A c.89+139C>A c.936+139C>A (n.936+139C>A) c.92+6157C>A (n.92+6157C>A) c.-245+139C>A (n.-245+139C>A) c.-552+139C>A (n.-552+139C>A) c.1092+139C>A (n.1092+139C>A) c.894+139C>A (n.894+139C>A) c.49-15891C>A (n.49-15891C>A) c.-202-15891C>A (n.-202-15891C>A) n.1282+139C>A n.976C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582606C>T | CA2618215040 | FGD4 | c.600+139C>T (n.600+139C>T) c.855+139C>T (n.855+139C>T) c.321+139C>T (n.321+139C>T) c.-449-15891C>T (n.-449-15891C>T) n.107+139C>T c.1011+139C>T (n.1011+139C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.1090C>T c.89+139C>T c.936+139C>T (n.936+139C>T) c.92+6157C>T (n.92+6157C>T) c.-245+139C>T (n.-245+139C>T) c.-552+139C>T (n.-552+139C>T) c.1092+139C>T (n.1092+139C>T) c.894+139C>T (n.894+139C>T) c.49-15891C>T (n.49-15891C>T) c.-202-15891C>T (n.-202-15891C>T) n.1282+139C>T n.976C>T | gnomAD v4 |