Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1282+40C>T
n.877C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1282+43A=
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12g.32582510A>GCA6506666FGD4c.600+43A>G (n.600+43A>G)
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n.107+43A>G
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c.*19A>G (n.*19A>G)
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n.1282+43A>G
n.880A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582510A>TCA2741242799FGD4c.600+43A>T (n.600+43A>T)
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c.321+43A>T (n.321+43A>T)
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c.*19A>T (n.*19A>T)
n.994A>T
c.89+43A>T
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c.-245+43A>T (n.-245+43A>T)
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c.49-15987A>T (n.49-15987A>T)
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n.1282+43A>T
n.880A>T
12g.32582511T>ACA2575117438FGD4c.600+44T>A (n.600+44T>A)
c.855+44T>A (n.855+44T>A)
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n.881T>A
gnomAD v4
12g.32582513C>ACA2575117439FGD4c.600+46C>A (n.600+46C>A)
c.855+46C>A (n.855+46C>A)
c.321+46C>A (n.321+46C>A)
c.-449-15984C>A (n.-449-15984C>A)
n.107+46C>A
c.1011+46C>A (n.1011+46C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.997C>A
c.89+46C>A
c.936+46C>A (n.936+46C>A)
c.92+6064C>A (n.92+6064C>A)
c.-245+46C>A (n.-245+46C>A)
c.-552+46C>A (n.-552+46C>A)
c.1092+46C>A (n.1092+46C>A)
c.894+46C>A (n.894+46C>A)
c.49-15984C>A (n.49-15984C>A)
c.-202-15984C>A (n.-202-15984C>A)
n.1282+46C>A
n.883C>A
gnomAD v4
12g.32582513C=CA2026231390FGD4c.600+46C= (n.600+46C=)
c.855+46C= (n.855+46C=)
c.321+46C= (n.321+46C=)
c.-449-15984C= (n.-449-15984C=)
n.107+46C=
c.1011+46C= (n.1011+46C=)
c.*22C= (n.*22C=)
n.997C=
c.89+46C=
c.936+46C= (n.936+46C=)
c.92+6064C= (n.92+6064C=)
c.-245+46C= (n.-245+46C=)
c.-552+46C= (n.-552+46C=)
c.1092+46C= (n.1092+46C=)
c.894+46C= (n.894+46C=)
c.49-15984C= (n.49-15984C=)
c.-202-15984C= (n.-202-15984C=)
n.1282+46C=
n.883C=
12g.32582513C>TCA604426481FGD4c.600+46C>T (n.600+46C>T)
c.855+46C>T (n.855+46C>T)
c.321+46C>T (n.321+46C>T)
c.-449-15984C>T (n.-449-15984C>T)
n.107+46C>T
c.1011+46C>T (n.1011+46C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.997C>T
c.89+46C>T
c.936+46C>T (n.936+46C>T)
c.92+6064C>T (n.92+6064C>T)
c.-245+46C>T (n.-245+46C>T)
c.-552+46C>T (n.-552+46C>T)
c.1092+46C>T (n.1092+46C>T)
c.894+46C>T (n.894+46C>T)
c.49-15984C>T (n.49-15984C>T)
c.-202-15984C>T (n.-202-15984C>T)
n.1282+46C>T
n.883C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32582514G>ACA6506667FGD4c.600+47G>A (n.600+47G>A)
c.855+47G>A (n.855+47G>A)
c.321+47G>A (n.321+47G>A)
c.-449-15983G>A (n.-449-15983G>A)
n.107+47G>A
c.1011+47G>A (n.1011+47G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.998G>A
c.89+47G>A
c.936+47G>A (n.936+47G>A)
c.92+6065G>A (n.92+6065G>A)
c.-245+47G>A (n.-245+47G>A)
c.-552+47G>A (n.-552+47G>A)
c.1092+47G>A (n.1092+47G>A)
c.894+47G>A (n.894+47G>A)
c.49-15983G>A (n.49-15983G>A)
c.-202-15983G>A (n.-202-15983G>A)
n.1282+47G>A
n.884G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582514G=CA2026231393FGD4c.600+47G= (n.600+47G=)
c.855+47G= (n.855+47G=)
c.321+47G= (n.321+47G=)
c.-449-15983G= (n.-449-15983G=)
n.107+47G=
c.1011+47G= (n.1011+47G=)
c.*23G= (n.*23G=)
n.998G=
c.89+47G=
c.936+47G= (n.936+47G=)
c.92+6065G= (n.92+6065G=)
c.-245+47G= (n.-245+47G=)
c.-552+47G= (n.-552+47G=)
c.1092+47G= (n.1092+47G=)
c.894+47G= (n.894+47G=)
c.49-15983G= (n.49-15983G=)
c.-202-15983G= (n.-202-15983G=)
n.1282+47G=
n.884G=
12g.32582514G>TCA2618214879FGD4c.600+47G>T (n.600+47G>T)
c.855+47G>T (n.855+47G>T)
c.321+47G>T (n.321+47G>T)
c.-449-15983G>T (n.-449-15983G>T)
n.107+47G>T
c.1011+47G>T (n.1011+47G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.998G>T
c.89+47G>T
c.936+47G>T (n.936+47G>T)
c.92+6065G>T (n.92+6065G>T)
c.-245+47G>T (n.-245+47G>T)
c.-552+47G>T (n.-552+47G>T)
c.1092+47G>T (n.1092+47G>T)
c.894+47G>T (n.894+47G>T)
c.49-15983G>T (n.49-15983G>T)
c.-202-15983G>T (n.-202-15983G>T)
n.1282+47G>T
n.884G>T
gnomAD v4
12g.32582515A=CA2026231395FGD4c.600+48A= (n.600+48A=)
c.855+48A= (n.855+48A=)
c.321+48A= (n.321+48A=)
c.-449-15982A= (n.-449-15982A=)
n.107+48A=
c.1011+48A= (n.1011+48A=)
c.*24A= (n.*24A=)
n.999A=
c.89+48A=
c.936+48A= (n.936+48A=)
c.92+6066A= (n.92+6066A=)
c.-245+48A= (n.-245+48A=)
c.-552+48A= (n.-552+48A=)
c.1092+48A= (n.1092+48A=)
c.894+48A= (n.894+48A=)
c.49-15982A= (n.49-15982A=)
c.-202-15982A= (n.-202-15982A=)
n.1282+48A=
n.885A=
12g.32582515A>CCA604426485FGD4c.600+48A>C (n.600+48A>C)
c.855+48A>C (n.855+48A>C)
c.321+48A>C (n.321+48A>C)
c.-449-15982A>C (n.-449-15982A>C)
n.107+48A>C
c.1011+48A>C (n.1011+48A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.999A>C
c.89+48A>C
c.936+48A>C (n.936+48A>C)
c.92+6066A>C (n.92+6066A>C)
c.-245+48A>C (n.-245+48A>C)
c.-552+48A>C (n.-552+48A>C)
c.1092+48A>C (n.1092+48A>C)
c.894+48A>C (n.894+48A>C)
c.49-15982A>C (n.49-15982A>C)
c.-202-15982A>C (n.-202-15982A>C)
n.1282+48A>C
n.885A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582516T>CCA2026231399FGD4c.600+49T>C (n.600+49T>C)
c.855+49T>C (n.855+49T>C)
c.321+49T>C (n.321+49T>C)
c.-449-15981T>C (n.-449-15981T>C)
n.107+49T>C
c.1011+49T>C (n.1011+49T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.1000T>C
c.89+49T>C
c.936+49T>C (n.936+49T>C)
c.92+6067T>C (n.92+6067T>C)
c.-245+49T>C (n.-245+49T>C)
c.-552+49T>C (n.-552+49T>C)
c.1092+49T>C (n.1092+49T>C)
c.894+49T>C (n.894+49T>C)
c.49-15981T>C (n.49-15981T>C)
c.-202-15981T>C (n.-202-15981T>C)
n.1282+49T>C
n.886T>C
dbSNP
12g.32582516T=CA2026231398FGD4c.600+49T= (n.600+49T=)
c.855+49T= (n.855+49T=)
c.321+49T= (n.321+49T=)
c.-449-15981T= (n.-449-15981T=)
n.107+49T=
c.1011+49T= (n.1011+49T=)
c.*25T= (n.*25T=)
n.1000T=
c.89+49T=
c.936+49T= (n.936+49T=)
c.92+6067T= (n.92+6067T=)
c.-245+49T= (n.-245+49T=)
c.-552+49T= (n.-552+49T=)
c.1092+49T= (n.1092+49T=)
c.894+49T= (n.894+49T=)
c.49-15981T= (n.49-15981T=)
c.-202-15981T= (n.-202-15981T=)
n.1282+49T=
n.886T=
12g.32582517delCA2618214886FGD4c.600+50del (n.600+50del)
c.855+50del (n.855+50del)
c.321+50del (n.321+50del)
c.-449-15980del (n.-449-15980del)
n.107+50del
c.1011+50del (n.1011+50del)
c.*26del (n.*26del)
n.1001del
c.89+50del
c.936+50del (n.936+50del)
c.92+6068del (n.92+6068del)
c.-245+50del (n.-245+50del)
c.-552+50del (n.-552+50del)
c.1092+50del (n.1092+50del)
c.894+50del (n.894+50del)
c.49-15980del (n.49-15980del)
c.-202-15980del (n.-202-15980del)
n.1282+50del
n.887del
gnomAD v4
12g.32582517T>ACA946289380FGD4c.600+50T>A (n.600+50T>A)
c.855+50T>A (n.855+50T>A)
c.321+50T>A (n.321+50T>A)
c.-449-15980T>A (n.-449-15980T>A)
n.107+50T>A
c.1011+50T>A (n.1011+50T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.1001T>A
c.89+50T>A
c.936+50T>A (n.936+50T>A)
c.92+6068T>A (n.92+6068T>A)
c.-245+50T>A (n.-245+50T>A)
c.-552+50T>A (n.-552+50T>A)
c.1092+50T>A (n.1092+50T>A)
c.894+50T>A (n.894+50T>A)
c.49-15980T>A (n.49-15980T>A)
c.-202-15980T>A (n.-202-15980T>A)
n.1282+50T>A
n.887T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582517T=CA2026231401FGD4c.600+50T= (n.600+50T=)
c.855+50T= (n.855+50T=)
c.321+50T= (n.321+50T=)
c.-449-15980T= (n.-449-15980T=)
n.107+50T=
c.1011+50T= (n.1011+50T=)
c.*26T= (n.*26T=)
n.1001T=
c.89+50T=
c.936+50T= (n.936+50T=)
c.92+6068T= (n.92+6068T=)
c.-245+50T= (n.-245+50T=)
c.-552+50T= (n.-552+50T=)
c.1092+50T= (n.1092+50T=)
c.894+50T= (n.894+50T=)
c.49-15980T= (n.49-15980T=)
c.-202-15980T= (n.-202-15980T=)
n.1282+50T=
n.887T=
12g.32582518G>ACA2618214889FGD4c.600+51G>A (n.600+51G>A)
c.855+51G>A (n.855+51G>A)
c.321+51G>A (n.321+51G>A)
c.-449-15979G>A (n.-449-15979G>A)
n.107+51G>A
c.1011+51G>A (n.1011+51G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.1002G>A
c.89+51G>A
c.936+51G>A (n.936+51G>A)
c.92+6069G>A (n.92+6069G>A)
c.-245+51G>A (n.-245+51G>A)
c.-552+51G>A (n.-552+51G>A)
c.1092+51G>A (n.1092+51G>A)
c.894+51G>A (n.894+51G>A)
c.49-15979G>A (n.49-15979G>A)
c.-202-15979G>A (n.-202-15979G>A)
n.1282+51G>A
n.888G>A
gnomAD v4
12g.32582519T>GCA235438118FGD4c.600+52T>G (n.600+52T>G)
c.855+52T>G (n.855+52T>G)
c.321+52T>G (n.321+52T>G)
c.-449-15978T>G (n.-449-15978T>G)
n.107+52T>G
c.1011+52T>G (n.1011+52T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.1003T>G
c.89+52T>G
c.936+52T>G (n.936+52T>G)
c.92+6070T>G (n.92+6070T>G)
c.-245+52T>G (n.-245+52T>G)
c.-552+52T>G (n.-552+52T>G)
c.1092+52T>G (n.1092+52T>G)
c.894+52T>G (n.894+52T>G)
c.49-15978T>G (n.49-15978T>G)
c.-202-15978T>G (n.-202-15978T>G)
n.1282+52T>G
n.889T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582519T=CA2026231402FGD4c.600+52T= (n.600+52T=)
c.855+52T= (n.855+52T=)
c.321+52T= (n.321+52T=)
c.-449-15978T= (n.-449-15978T=)
n.107+52T=
c.1011+52T= (n.1011+52T=)
c.*28T= (n.*28T=)
n.1003T=
c.89+52T=
c.936+52T= (n.936+52T=)
c.92+6070T= (n.92+6070T=)
c.-245+52T= (n.-245+52T=)
c.-552+52T= (n.-552+52T=)
c.1092+52T= (n.1092+52T=)
c.894+52T= (n.894+52T=)
c.49-15978T= (n.49-15978T=)
c.-202-15978T= (n.-202-15978T=)
n.1282+52T=
n.889T=
12g.32582521G>ACA2618214894FGD4c.600+54G>A (n.600+54G>A)
c.855+54G>A (n.855+54G>A)
c.321+54G>A (n.321+54G>A)
c.-449-15976G>A (n.-449-15976G>A)
n.107+54G>A
c.1011+54G>A (n.1011+54G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.1005G>A
c.89+54G>A
c.936+54G>A (n.936+54G>A)
c.92+6072G>A (n.92+6072G>A)
c.-245+54G>A (n.-245+54G>A)
c.-552+54G>A (n.-552+54G>A)
c.1092+54G>A (n.1092+54G>A)
c.894+54G>A (n.894+54G>A)
c.49-15976G>A (n.49-15976G>A)
c.-202-15976G>A (n.-202-15976G>A)
n.1282+54G>A
n.891G>A
gnomAD v4
12g.32582523C>ACA2618214895FGD4c.600+56C>A (n.600+56C>A)
c.855+56C>A (n.855+56C>A)
c.321+56C>A (n.321+56C>A)
c.-449-15974C>A (n.-449-15974C>A)
n.107+56C>A
c.1011+56C>A (n.1011+56C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.1007C>A
c.89+56C>A
c.936+56C>A (n.936+56C>A)
c.92+6074C>A (n.92+6074C>A)
c.-245+56C>A (n.-245+56C>A)
c.-552+56C>A (n.-552+56C>A)
c.1092+56C>A (n.1092+56C>A)
c.894+56C>A (n.894+56C>A)
c.49-15974C>A (n.49-15974C>A)
c.-202-15974C>A (n.-202-15974C>A)
n.1282+56C>A
n.893C>A
gnomAD v4
12g.32582528A>TCA2618214896FGD4c.600+61A>T (n.600+61A>T)
c.855+61A>T (n.855+61A>T)
c.321+61A>T (n.321+61A>T)
c.-449-15969A>T (n.-449-15969A>T)
n.107+61A>T
c.1011+61A>T (n.1011+61A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.1012A>T
c.89+61A>T
c.936+61A>T (n.936+61A>T)
c.92+6079A>T (n.92+6079A>T)
c.-245+61A>T (n.-245+61A>T)
c.-552+61A>T (n.-552+61A>T)
c.1092+61A>T (n.1092+61A>T)
c.894+61A>T (n.894+61A>T)
c.49-15969A>T (n.49-15969A>T)
c.-202-15969A>T (n.-202-15969A>T)
n.1282+61A>T
n.898A>T
gnomAD v4
12g.32582529A=CA2026231405FGD4c.600+62A= (n.600+62A=)
c.855+62A= (n.855+62A=)
c.321+62A= (n.321+62A=)
c.-449-15968A= (n.-449-15968A=)
n.107+62A=
c.1011+62A= (n.1011+62A=)
c.*38A= (n.*38A=)
n.1013A=
c.89+62A=
c.936+62A= (n.936+62A=)
c.92+6080A= (n.92+6080A=)
c.-245+62A= (n.-245+62A=)
c.-552+62A= (n.-552+62A=)
c.1092+62A= (n.1092+62A=)
c.894+62A= (n.894+62A=)
c.49-15968A= (n.49-15968A=)
c.-202-15968A= (n.-202-15968A=)
n.1282+62A=
n.899A=
12g.32582529A>GCA235438122FGD4c.600+62A>G (n.600+62A>G)
c.855+62A>G (n.855+62A>G)
c.321+62A>G (n.321+62A>G)
c.-449-15968A>G (n.-449-15968A>G)
n.107+62A>G
c.1011+62A>G (n.1011+62A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.1013A>G
c.89+62A>G
c.936+62A>G (n.936+62A>G)
c.92+6080A>G (n.92+6080A>G)
c.-245+62A>G (n.-245+62A>G)
c.-552+62A>G (n.-552+62A>G)
c.1092+62A>G (n.1092+62A>G)
c.894+62A>G (n.894+62A>G)
c.49-15968A>G (n.49-15968A>G)
c.-202-15968A>G (n.-202-15968A>G)
n.1282+62A>G
n.899A>G
dbSNP
12g.32582529_32582531delinsACTCA2026231407FGD4c.600+62_600+64delinsACT (n.600+62_600+64delinsACT)
c.855+62_855+64delinsACT (n.855+62_855+64delinsACT)
c.321+62_321+64delinsACT (n.321+62_321+64delinsACT)
c.-449-15968_-449-15966delinsACT (n.-449-15968_-449-15966delinsACT)
n.107+62_107+64delinsACT
c.1011+62_1011+64delinsACT (n.1011+62_1011+64delinsACT)
c.*38_*40delinsACT (n.*38_*40delinsACT)
n.1013_1015delinsACT
c.89+62_89+64delinsACT
c.936+62_936+64delinsACT (n.936+62_936+64delinsACT)
c.92+6080_92+6082delinsACT (n.92+6080_92+6082delinsACT)
c.-245+62_-245+64delinsACT (n.-245+62_-245+64delinsACT)
c.-552+62_-552+64delinsACT (n.-552+62_-552+64delinsACT)
c.1092+62_1092+64delinsACT (n.1092+62_1092+64delinsACT)
c.894+62_894+64delinsACT (n.894+62_894+64delinsACT)
c.49-15968_49-15966delinsACT (n.49-15968_49-15966delinsACT)
c.-202-15968_-202-15966delinsACT (n.-202-15968_-202-15966delinsACT)
n.1282+62_1282+64delinsACT
n.899_901delinsACT
12g.32582530C>TCA2618214900FGD4c.600+63C>T (n.600+63C>T)
c.855+63C>T (n.855+63C>T)
c.321+63C>T (n.321+63C>T)
c.-449-15967C>T (n.-449-15967C>T)
n.107+63C>T
c.1011+63C>T (n.1011+63C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.1014C>T
c.89+63C>T
c.936+63C>T (n.936+63C>T)
c.92+6081C>T (n.92+6081C>T)
c.-245+63C>T (n.-245+63C>T)
c.-552+63C>T (n.-552+63C>T)
c.1092+63C>T (n.1092+63C>T)
c.894+63C>T (n.894+63C>T)
c.49-15967C>T (n.49-15967C>T)
c.-202-15967C>T (n.-202-15967C>T)
n.1282+63C>T
n.900C>T
gnomAD v4
12g.32582532_32582533delCA6506668FGD4c.600+65_600+66del (n.600+65_600+66del)
c.855+65_855+66del (n.855+65_855+66del)
c.321+65_321+66del (n.321+65_321+66del)
c.-449-15965_-449-15964del (n.-449-15965_-449-15964del)
n.107+65_107+66del
c.1011+65_1011+66del (n.1011+65_1011+66del)
c.*41_*42del (n.*41_*42del)
n.1016_1017del
c.89+65_89+66del
c.936+65_936+66del (n.936+65_936+66del)
c.92+6083_92+6084del (n.92+6083_92+6084del)
c.-245+65_-245+66del (n.-245+65_-245+66del)
c.-552+65_-552+66del (n.-552+65_-552+66del)
c.1092+65_1092+66del (n.1092+65_1092+66del)
c.894+65_894+66del (n.894+65_894+66del)
c.49-15965_49-15964del (n.49-15965_49-15964del)
c.-202-15965_-202-15964del (n.-202-15965_-202-15964del)
n.1282+65_1282+66del
n.902_903del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582530_32582534delinsCTCTTCA2026231408FGD4c.600+63_600+67delinsCTCTT (n.600+63_600+67delinsCTCTT)
c.855+63_855+67delinsCTCTT (n.855+63_855+67delinsCTCTT)
c.321+63_321+67delinsCTCTT (n.321+63_321+67delinsCTCTT)
c.-449-15967_-449-15963delinsCTCTT (n.-449-15967_-449-15963delinsCTCTT)
n.107+63_107+67delinsCTCTT
c.1011+63_1011+67delinsCTCTT (n.1011+63_1011+67delinsCTCTT)
c.*39_*43delinsCTCTT (n.*39_*43delinsCTCTT)
n.1014_1018delinsCTCTT
c.89+63_89+67delinsCTCTT
c.936+63_936+67delinsCTCTT (n.936+63_936+67delinsCTCTT)
c.92+6081_92+6085delinsCTCTT (n.92+6081_92+6085delinsCTCTT)
c.-245+63_-245+67delinsCTCTT (n.-245+63_-245+67delinsCTCTT)
c.-552+63_-552+67delinsCTCTT (n.-552+63_-552+67delinsCTCTT)
c.1092+63_1092+67delinsCTCTT (n.1092+63_1092+67delinsCTCTT)
c.894+63_894+67delinsCTCTT (n.894+63_894+67delinsCTCTT)
c.49-15967_49-15963delinsCTCTT (n.49-15967_49-15963delinsCTCTT)
c.-202-15967_-202-15963delinsCTCTT (n.-202-15967_-202-15963delinsCTCTT)
n.1282+63_1282+67delinsCTCTT
n.900_904delinsCTCTT
12g.32582531T>CCA2618214902FGD4c.600+64T>C (n.600+64T>C)
c.855+64T>C (n.855+64T>C)
c.321+64T>C (n.321+64T>C)
c.-449-15966T>C (n.-449-15966T>C)
n.107+64T>C
c.1011+64T>C (n.1011+64T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.1015T>C
c.89+64T>C
c.936+64T>C (n.936+64T>C)
c.92+6082T>C (n.92+6082T>C)
c.-245+64T>C (n.-245+64T>C)
c.-552+64T>C (n.-552+64T>C)
c.1092+64T>C (n.1092+64T>C)
c.894+64T>C (n.894+64T>C)
c.49-15966T>C (n.49-15966T>C)
c.-202-15966T>C (n.-202-15966T>C)
n.1282+64T>C
n.901T>C
gnomAD v4
12g.32582532_32582535delCA2026231412FGD4c.600+65_600+68del (n.600+65_600+68del)
c.855+65_855+68del (n.855+65_855+68del)
c.321+65_321+68del (n.321+65_321+68del)
c.-449-15965_-449-15962del (n.-449-15965_-449-15962del)
n.107+65_107+68del
c.1011+65_1011+68del (n.1011+65_1011+68del)
c.*41_*44del (n.*41_*44del)
n.1016_1019del
c.89+65_89+68del
c.936+65_936+68del (n.936+65_936+68del)
c.92+6083_92+6086del (n.92+6083_92+6086del)
c.-245+65_-245+68del (n.-245+65_-245+68del)
c.-552+65_-552+68del (n.-552+65_-552+68del)
c.1092+65_1092+68del (n.1092+65_1092+68del)
c.894+65_894+68del (n.894+65_894+68del)
c.49-15965_49-15962del (n.49-15965_49-15962del)
c.-202-15965_-202-15962del (n.-202-15965_-202-15962del)
n.1282+65_1282+68del
n.902_905del
dbSNP gnomAD v4
12g.32582532C>ACA6506669FGD4c.600+65C>A (n.600+65C>A)
c.855+65C>A (n.855+65C>A)
c.321+65C>A (n.321+65C>A)
c.-449-15965C>A (n.-449-15965C>A)
n.107+65C>A
c.1011+65C>A (n.1011+65C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.1016C>A
c.89+65C>A
c.936+65C>A (n.936+65C>A)
c.92+6083C>A (n.92+6083C>A)
c.-245+65C>A (n.-245+65C>A)
c.-552+65C>A (n.-552+65C>A)
c.1092+65C>A (n.1092+65C>A)
c.894+65C>A (n.894+65C>A)
c.49-15965C>A (n.49-15965C>A)
c.-202-15965C>A (n.-202-15965C>A)
n.1282+65C>A
n.902C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582532C=CA2026231414FGD4c.600+65C= (n.600+65C=)
c.855+65C= (n.855+65C=)
c.321+65C= (n.321+65C=)
c.-449-15965C= (n.-449-15965C=)
n.107+65C=
c.1011+65C= (n.1011+65C=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.1016C=
c.89+65C=
c.936+65C= (n.936+65C=)
c.92+6083C= (n.92+6083C=)
c.-245+65C= (n.-245+65C=)
c.-552+65C= (n.-552+65C=)
c.1092+65C= (n.1092+65C=)
c.894+65C= (n.894+65C=)
c.49-15965C= (n.49-15965C=)
c.-202-15965C= (n.-202-15965C=)
n.1282+65C=
n.902C=
12g.32582532C>TCA2575117440FGD4c.600+65C>T (n.600+65C>T)
c.855+65C>T (n.855+65C>T)
c.321+65C>T (n.321+65C>T)
c.-449-15965C>T (n.-449-15965C>T)
n.107+65C>T
c.1011+65C>T (n.1011+65C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.1016C>T
c.89+65C>T
c.936+65C>T (n.936+65C>T)
c.92+6083C>T (n.92+6083C>T)
c.-245+65C>T (n.-245+65C>T)
c.-552+65C>T (n.-552+65C>T)
c.1092+65C>T (n.1092+65C>T)
c.894+65C>T (n.894+65C>T)
c.49-15965C>T (n.49-15965C>T)
c.-202-15965C>T (n.-202-15965C>T)
n.1282+65C>T
n.902C>T
12g.32582532_32582534delinsCTTCA2026231417FGD4c.600+65_600+67delinsCTT (n.600+65_600+67delinsCTT)
c.855+65_855+67delinsCTT (n.855+65_855+67delinsCTT)
c.321+65_321+67delinsCTT (n.321+65_321+67delinsCTT)
c.-449-15965_-449-15963delinsCTT (n.-449-15965_-449-15963delinsCTT)
n.107+65_107+67delinsCTT
c.1011+65_1011+67delinsCTT (n.1011+65_1011+67delinsCTT)
c.*41_*43delinsCTT (n.*41_*43delinsCTT)
n.1016_1018delinsCTT
c.89+65_89+67delinsCTT
c.936+65_936+67delinsCTT (n.936+65_936+67delinsCTT)
c.92+6083_92+6085delinsCTT (n.92+6083_92+6085delinsCTT)
c.-245+65_-245+67delinsCTT (n.-245+65_-245+67delinsCTT)
c.-552+65_-552+67delinsCTT (n.-552+65_-552+67delinsCTT)
c.1092+65_1092+67delinsCTT (n.1092+65_1092+67delinsCTT)
c.894+65_894+67delinsCTT (n.894+65_894+67delinsCTT)
c.49-15965_49-15963delinsCTT (n.49-15965_49-15963delinsCTT)
c.-202-15965_-202-15963delinsCTT (n.-202-15965_-202-15963delinsCTT)
n.1282+65_1282+67delinsCTT
n.902_904delinsCTT
12g.32582532_32582536delinsCTTTACA2026231419FGD4c.600+65_600+69delinsCTTTA (n.600+65_600+69delinsCTTTA)
c.855+65_855+69delinsCTTTA (n.855+65_855+69delinsCTTTA)
c.321+65_321+69delinsCTTTA (n.321+65_321+69delinsCTTTA)
c.-449-15965_-449-15961delinsCTTTA (n.-449-15965_-449-15961delinsCTTTA)
n.107+65_107+69delinsCTTTA
c.1011+65_1011+69delinsCTTTA (n.1011+65_1011+69delinsCTTTA)
c.*41_*45delinsCTTTA (n.*41_*45delinsCTTTA)
n.1016_1020delinsCTTTA
c.89+65_89+69delinsCTTTA
c.936+65_936+69delinsCTTTA (n.936+65_936+69delinsCTTTA)
c.92+6083_92+6087delinsCTTTA (n.92+6083_92+6087delinsCTTTA)
c.-245+65_-245+69delinsCTTTA (n.-245+65_-245+69delinsCTTTA)
c.-552+65_-552+69delinsCTTTA (n.-552+65_-552+69delinsCTTTA)
c.1092+65_1092+69delinsCTTTA (n.1092+65_1092+69delinsCTTTA)
c.894+65_894+69delinsCTTTA (n.894+65_894+69delinsCTTTA)
c.49-15965_49-15961delinsCTTTA (n.49-15965_49-15961delinsCTTTA)
c.-202-15965_-202-15961delinsCTTTA (n.-202-15965_-202-15961delinsCTTTA)
n.1282+65_1282+69delinsCTTTA
n.902_906delinsCTTTA
12g.32582533T>CCA604426492FGD4c.600+66T>C (n.600+66T>C)
c.855+66T>C (n.855+66T>C)
c.321+66T>C (n.321+66T>C)
c.-449-15964T>C (n.-449-15964T>C)
n.107+66T>C
c.1011+66T>C (n.1011+66T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.1017T>C
c.89+66T>C
c.936+66T>C (n.936+66T>C)
c.92+6084T>C (n.92+6084T>C)
c.-245+66T>C (n.-245+66T>C)
c.-552+66T>C (n.-552+66T>C)
c.1092+66T>C (n.1092+66T>C)
c.894+66T>C (n.894+66T>C)
c.49-15964T>C (n.49-15964T>C)
c.-202-15964T>C (n.-202-15964T>C)
n.1282+66T>C
n.903T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582533T=CA2026231430FGD4c.600+66T= (n.600+66T=)
c.855+66T= (n.855+66T=)
c.321+66T= (n.321+66T=)
c.-449-15964T= (n.-449-15964T=)
n.107+66T=
c.1011+66T= (n.1011+66T=)
c.*42T= (n.*42T=)
n.1017T=
c.89+66T=
c.936+66T= (n.936+66T=)
c.92+6084T= (n.92+6084T=)
c.-245+66T= (n.-245+66T=)
c.-552+66T= (n.-552+66T=)
c.1092+66T= (n.1092+66T=)
c.894+66T= (n.894+66T=)
c.49-15964T= (n.49-15964T=)
c.-202-15964T= (n.-202-15964T=)
n.1282+66T=
n.903T=
12g.32582535dupCA604426495FGD4c.600+68dup (n.600+68dup)
c.855+68dup (n.855+68dup)
c.321+68dup (n.321+68dup)
c.-449-15962dup (n.-449-15962dup)
n.107+68dup
c.1011+68dup (n.1011+68dup)
c.*44dup (n.*44dup)
n.1019dup
c.89+68dup
c.936+68dup (n.936+68dup)
c.92+6086dup (n.92+6086dup)
c.-245+68dup (n.-245+68dup)
c.-552+68dup (n.-552+68dup)
c.1092+68dup (n.1092+68dup)
c.894+68dup (n.894+68dup)
c.49-15962dup (n.49-15962dup)
c.-202-15962dup (n.-202-15962dup)
n.1282+68dup
n.905dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582534_32582535delCA6506670FGD4c.600+67_600+68del (n.600+67_600+68del)
c.855+67_855+68del (n.855+67_855+68del)
c.321+67_321+68del (n.321+67_321+68del)
c.-449-15963_-449-15962del (n.-449-15963_-449-15962del)
n.107+67_107+68del
c.1011+67_1011+68del (n.1011+67_1011+68del)
c.*43_*44del (n.*43_*44del)
n.1018_1019del
c.89+67_89+68del
c.936+67_936+68del (n.936+67_936+68del)
c.92+6085_92+6086del (n.92+6085_92+6086del)
c.-245+67_-245+68del (n.-245+67_-245+68del)
c.-552+67_-552+68del (n.-552+67_-552+68del)
c.1092+67_1092+68del (n.1092+67_1092+68del)
c.894+67_894+68del (n.894+67_894+68del)
c.49-15963_49-15962del (n.49-15963_49-15962del)
c.-202-15963_-202-15962del (n.-202-15963_-202-15962del)
n.1282+67_1282+68del
n.904_905del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582539_32582542delCA235438133FGD4c.600+72_600+75del (n.600+72_600+75del)
c.855+72_855+75del (n.855+72_855+75del)
c.321+72_321+75del (n.321+72_321+75del)
c.-449-15958_-449-15955del (n.-449-15958_-449-15955del)
n.107+72_107+75del
c.1011+72_1011+75del (n.1011+72_1011+75del)
c.*48_*51del (n.*48_*51del)
n.1023_1026del
c.89+72_89+75del
c.936+72_936+75del (n.936+72_936+75del)
c.92+6090_92+6093del (n.92+6090_92+6093del)
c.-245+72_-245+75del (n.-245+72_-245+75del)
c.-552+72_-552+75del (n.-552+72_-552+75del)
c.1092+72_1092+75del (n.1092+72_1092+75del)
c.894+72_894+75del (n.894+72_894+75del)
c.49-15958_49-15955del (n.49-15958_49-15955del)
c.-202-15958_-202-15955del (n.-202-15958_-202-15955del)
n.1282+72_1282+75del
n.909_912del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582534T>GCA2618214916FGD4c.600+67T>G (n.600+67T>G)
c.855+67T>G (n.855+67T>G)
c.321+67T>G (n.321+67T>G)
c.-449-15963T>G (n.-449-15963T>G)
n.107+67T>G
c.1011+67T>G (n.1011+67T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.1018T>G
c.89+67T>G
c.936+67T>G (n.936+67T>G)
c.92+6085T>G (n.92+6085T>G)
c.-245+67T>G (n.-245+67T>G)
c.-552+67T>G (n.-552+67T>G)
c.1092+67T>G (n.1092+67T>G)
c.894+67T>G (n.894+67T>G)
c.49-15963T>G (n.49-15963T>G)
c.-202-15963T>G (n.-202-15963T>G)
n.1282+67T>G
n.904T>G
gnomAD v4
12g.32582535T>CCA2618214918FGD4c.600+68T>C (n.600+68T>C)
c.855+68T>C (n.855+68T>C)
c.321+68T>C (n.321+68T>C)
c.-449-15962T>C (n.-449-15962T>C)
n.107+68T>C
c.1011+68T>C (n.1011+68T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.1019T>C
c.89+68T>C
c.936+68T>C (n.936+68T>C)
c.92+6086T>C (n.92+6086T>C)
c.-245+68T>C (n.-245+68T>C)
c.-552+68T>C (n.-552+68T>C)
c.1092+68T>C (n.1092+68T>C)
c.894+68T>C (n.894+68T>C)
c.49-15962T>C (n.49-15962T>C)
c.-202-15962T>C (n.-202-15962T>C)
n.1282+68T>C
n.905T>C
gnomAD v4
12g.32582536A=CA2026231434FGD4c.600+69A= (n.600+69A=)
c.855+69A= (n.855+69A=)
c.321+69A= (n.321+69A=)
c.-449-15961A= (n.-449-15961A=)
n.107+69A=
c.1011+69A= (n.1011+69A=)
c.*45A= (n.*45A=)
n.1020A=
c.89+69A=
c.936+69A= (n.936+69A=)
c.92+6087A= (n.92+6087A=)
c.-245+69A= (n.-245+69A=)
c.-552+69A= (n.-552+69A=)
c.1092+69A= (n.1092+69A=)
c.894+69A= (n.894+69A=)
c.49-15961A= (n.49-15961A=)
c.-202-15961A= (n.-202-15961A=)
n.1282+69A=
n.906A=
12g.32582536A>CCA6506671FGD4c.600+69A>C (n.600+69A>C)
c.855+69A>C (n.855+69A>C)
c.321+69A>C (n.321+69A>C)
c.-449-15961A>C (n.-449-15961A>C)
n.107+69A>C
c.1011+69A>C (n.1011+69A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.1020A>C
c.89+69A>C
c.936+69A>C (n.936+69A>C)
c.92+6087A>C (n.92+6087A>C)
c.-245+69A>C (n.-245+69A>C)
c.-552+69A>C (n.-552+69A>C)
c.1092+69A>C (n.1092+69A>C)
c.894+69A>C (n.894+69A>C)
c.49-15961A>C (n.49-15961A>C)
c.-202-15961A>C (n.-202-15961A>C)
n.1282+69A>C
n.906A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582536A>GCA2618214923FGD4c.600+69A>G (n.600+69A>G)
c.855+69A>G (n.855+69A>G)
c.321+69A>G (n.321+69A>G)
c.-449-15961A>G (n.-449-15961A>G)
n.107+69A>G
c.1011+69A>G (n.1011+69A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.1020A>G
c.89+69A>G
c.936+69A>G (n.936+69A>G)
c.92+6087A>G (n.92+6087A>G)
c.-245+69A>G (n.-245+69A>G)
c.-552+69A>G (n.-552+69A>G)
c.1092+69A>G (n.1092+69A>G)
c.894+69A>G (n.894+69A>G)
c.49-15961A>G (n.49-15961A>G)
c.-202-15961A>G (n.-202-15961A>G)
n.1282+69A>G
n.906A>G
gnomAD v4
12g.32582537T>CCA604426499FGD4c.600+70T>C (n.600+70T>C)
c.855+70T>C (n.855+70T>C)
c.321+70T>C (n.321+70T>C)
c.-449-15960T>C (n.-449-15960T>C)
n.107+70T>C
c.1011+70T>C (n.1011+70T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.1021T>C
c.89+70T>C
c.936+70T>C (n.936+70T>C)
c.92+6088T>C (n.92+6088T>C)
c.-245+70T>C (n.-245+70T>C)
c.-552+70T>C (n.-552+70T>C)
c.1092+70T>C (n.1092+70T>C)
c.894+70T>C (n.894+70T>C)
c.49-15960T>C (n.49-15960T>C)
c.-202-15960T>C (n.-202-15960T>C)
n.1282+70T>C
n.907T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582537T=CA2026231436FGD4c.600+70T= (n.600+70T=)
c.855+70T= (n.855+70T=)
c.321+70T= (n.321+70T=)
c.-449-15960T= (n.-449-15960T=)
n.107+70T=
c.1011+70T= (n.1011+70T=)
c.*46T= (n.*46T=)
n.1021T=
c.89+70T=
c.936+70T= (n.936+70T=)
c.92+6088T= (n.92+6088T=)
c.-245+70T= (n.-245+70T=)
c.-552+70T= (n.-552+70T=)
c.1092+70T= (n.1092+70T=)
c.894+70T= (n.894+70T=)
c.49-15960T= (n.49-15960T=)
c.-202-15960T= (n.-202-15960T=)
n.1282+70T=
n.907T=
12g.32582538T>CCA604426501FGD4c.600+71T>C (n.600+71T>C)
c.855+71T>C (n.855+71T>C)
c.321+71T>C (n.321+71T>C)
c.-449-15959T>C (n.-449-15959T>C)
n.107+71T>C
c.1011+71T>C (n.1011+71T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.1022T>C
c.89+71T>C
c.936+71T>C (n.936+71T>C)
c.92+6089T>C (n.92+6089T>C)
c.-245+71T>C (n.-245+71T>C)
c.-552+71T>C (n.-552+71T>C)
c.1092+71T>C (n.1092+71T>C)
c.894+71T>C (n.894+71T>C)
c.49-15959T>C (n.49-15959T>C)
c.-202-15959T>C (n.-202-15959T>C)
n.1282+71T>C
n.908T>C
dbSNP gnomAD v2
12g.32582538T=CA2026231438FGD4c.600+71T= (n.600+71T=)
c.855+71T= (n.855+71T=)
c.321+71T= (n.321+71T=)
c.-449-15959T= (n.-449-15959T=)
n.107+71T=
c.1011+71T= (n.1011+71T=)
c.*47T= (n.*47T=)
n.1022T=
c.89+71T=
c.936+71T= (n.936+71T=)
c.92+6089T= (n.92+6089T=)
c.-245+71T= (n.-245+71T=)
c.-552+71T= (n.-552+71T=)
c.1092+71T= (n.1092+71T=)
c.894+71T= (n.894+71T=)
c.49-15959T= (n.49-15959T=)
c.-202-15959T= (n.-202-15959T=)
n.1282+71T=
n.908T=
12g.32582539T>CCA604426505FGD4c.600+72T>C (n.600+72T>C)
c.855+72T>C (n.855+72T>C)
c.321+72T>C (n.321+72T>C)
c.-449-15958T>C (n.-449-15958T>C)
n.107+72T>C
c.1011+72T>C (n.1011+72T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.1023T>C
c.89+72T>C
c.936+72T>C (n.936+72T>C)
c.92+6090T>C (n.92+6090T>C)
c.-245+72T>C (n.-245+72T>C)
c.-552+72T>C (n.-552+72T>C)
c.1092+72T>C (n.1092+72T>C)
c.894+72T>C (n.894+72T>C)
c.49-15958T>C (n.49-15958T>C)
c.-202-15958T>C (n.-202-15958T>C)
n.1282+72T>C
n.909T>C
dbSNP gnomAD v2
12g.32582539T>GCA2618214926FGD4c.600+72T>G (n.600+72T>G)
c.855+72T>G (n.855+72T>G)
c.321+72T>G (n.321+72T>G)
c.-449-15958T>G (n.-449-15958T>G)
n.107+72T>G
c.1011+72T>G (n.1011+72T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.1023T>G
c.89+72T>G
c.936+72T>G (n.936+72T>G)
c.92+6090T>G (n.92+6090T>G)
c.-245+72T>G (n.-245+72T>G)
c.-552+72T>G (n.-552+72T>G)
c.1092+72T>G (n.1092+72T>G)
c.894+72T>G (n.894+72T>G)
c.49-15958T>G (n.49-15958T>G)
c.-202-15958T>G (n.-202-15958T>G)
n.1282+72T>G
n.909T>G
gnomAD v4
12g.32582539T=CA2026231442FGD4c.600+72T= (n.600+72T=)
c.855+72T= (n.855+72T=)
c.321+72T= (n.321+72T=)
c.-449-15958T= (n.-449-15958T=)
n.107+72T=
c.1011+72T= (n.1011+72T=)
c.*48T= (n.*48T=)
n.1023T=
c.89+72T=
c.936+72T= (n.936+72T=)
c.92+6090T= (n.92+6090T=)
c.-245+72T= (n.-245+72T=)
c.-552+72T= (n.-552+72T=)
c.1092+72T= (n.1092+72T=)
c.894+72T= (n.894+72T=)
c.49-15958T= (n.49-15958T=)
c.-202-15958T= (n.-202-15958T=)
n.1282+72T=
n.909T=
12g.32582540A=CA2026231444FGD4c.600+73A= (n.600+73A=)
c.855+73A= (n.855+73A=)
c.321+73A= (n.321+73A=)
c.-449-15957A= (n.-449-15957A=)
n.107+73A=
c.1011+73A= (n.1011+73A=)
c.*49A= (n.*49A=)
n.1024A=
c.89+73A=
c.936+73A= (n.936+73A=)
c.92+6091A= (n.92+6091A=)
c.-245+73A= (n.-245+73A=)
c.-552+73A= (n.-552+73A=)
c.1092+73A= (n.1092+73A=)
c.894+73A= (n.894+73A=)
c.49-15957A= (n.49-15957A=)
c.-202-15957A= (n.-202-15957A=)
n.1282+73A=
n.910A=
12g.32582540A>GCA6506672FGD4c.600+73A>G (n.600+73A>G)
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c.321+73A>G (n.321+73A>G)
c.-449-15957A>G (n.-449-15957A>G)
n.107+73A>G
c.1011+73A>G (n.1011+73A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.1024A>G
c.89+73A>G
c.936+73A>G (n.936+73A>G)
c.92+6091A>G (n.92+6091A>G)
c.-245+73A>G (n.-245+73A>G)
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n.1282+73A>G
n.910A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.32582540A>TCA687425146FGD4c.600+73A>T (n.600+73A>T)
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c.-449-15957A>T (n.-449-15957A>T)
n.107+73A>T
c.1011+73A>T (n.1011+73A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.1024A>T
c.89+73A>T
c.936+73A>T (n.936+73A>T)
c.92+6091A>T (n.92+6091A>T)
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c.894+73A>T (n.894+73A>T)
c.49-15957A>T (n.49-15957A>T)
c.-202-15957A>T (n.-202-15957A>T)
n.1282+73A>T
n.910A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582542T>CCA2618214929FGD4c.600+75T>C (n.600+75T>C)
c.855+75T>C (n.855+75T>C)
c.321+75T>C (n.321+75T>C)
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n.107+75T>C
c.1011+75T>C (n.1011+75T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.1026T>C
c.89+75T>C
c.936+75T>C (n.936+75T>C)
c.92+6093T>C (n.92+6093T>C)
c.-245+75T>C (n.-245+75T>C)
c.-552+75T>C (n.-552+75T>C)
c.1092+75T>C (n.1092+75T>C)
c.894+75T>C (n.894+75T>C)
c.49-15955T>C (n.49-15955T>C)
c.-202-15955T>C (n.-202-15955T>C)
n.1282+75T>C
n.912T>C
gnomAD v4
12g.32582543G>ACA2026231451FGD4c.600+76G>A (n.600+76G>A)
c.855+76G>A (n.855+76G>A)
c.321+76G>A (n.321+76G>A)
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n.107+76G>A
c.1011+76G>A (n.1011+76G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.1027G>A
c.89+76G>A
c.936+76G>A (n.936+76G>A)
c.92+6094G>A (n.92+6094G>A)
c.-245+76G>A (n.-245+76G>A)
c.-552+76G>A (n.-552+76G>A)
c.1092+76G>A (n.1092+76G>A)
c.894+76G>A (n.894+76G>A)
c.49-15954G>A (n.49-15954G>A)
c.-202-15954G>A (n.-202-15954G>A)
n.1282+76G>A
n.913G>A
dbSNP
12g.32582543G=CA2026231449FGD4c.600+76G= (n.600+76G=)
c.855+76G= (n.855+76G=)
c.321+76G= (n.321+76G=)
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n.107+76G=
c.1011+76G= (n.1011+76G=)
c.*52G= (n.*52G=)
n.1027G=
c.89+76G=
c.936+76G= (n.936+76G=)
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c.-245+76G= (n.-245+76G=)
c.-552+76G= (n.-552+76G=)
c.1092+76G= (n.1092+76G=)
c.894+76G= (n.894+76G=)
c.49-15954G= (n.49-15954G=)
c.-202-15954G= (n.-202-15954G=)
n.1282+76G=
n.913G=
12g.32582543G>TCA2026231450FGD4c.600+76G>T (n.600+76G>T)
c.855+76G>T (n.855+76G>T)
c.321+76G>T (n.321+76G>T)
c.-449-15954G>T (n.-449-15954G>T)
n.107+76G>T
c.1011+76G>T (n.1011+76G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.1027G>T
c.89+76G>T
c.936+76G>T (n.936+76G>T)
c.92+6094G>T (n.92+6094G>T)
c.-245+76G>T (n.-245+76G>T)
c.-552+76G>T (n.-552+76G>T)
c.1092+76G>T (n.1092+76G>T)
c.894+76G>T (n.894+76G>T)
c.49-15954G>T (n.49-15954G>T)
c.-202-15954G>T (n.-202-15954G>T)
n.1282+76G>T
n.913G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.32582544C>ACA2575117441FGD4c.600+77C>A (n.600+77C>A)
c.855+77C>A (n.855+77C>A)
c.321+77C>A (n.321+77C>A)
c.-449-15953C>A (n.-449-15953C>A)
n.107+77C>A
c.1011+77C>A (n.1011+77C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.1028C>A
c.89+77C>A
c.936+77C>A (n.936+77C>A)
c.92+6095C>A (n.92+6095C>A)
c.-245+77C>A (n.-245+77C>A)
c.-552+77C>A (n.-552+77C>A)
c.1092+77C>A (n.1092+77C>A)
c.894+77C>A (n.894+77C>A)
c.49-15953C>A (n.49-15953C>A)
c.-202-15953C>A (n.-202-15953C>A)
n.1282+77C>A
n.914C>A
12g.32582544C>TCA2618214931FGD4c.600+77C>T (n.600+77C>T)
c.855+77C>T (n.855+77C>T)
c.321+77C>T (n.321+77C>T)
c.-449-15953C>T (n.-449-15953C>T)
n.107+77C>T
c.1011+77C>T (n.1011+77C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.1028C>T
c.89+77C>T
c.936+77C>T (n.936+77C>T)
c.92+6095C>T (n.92+6095C>T)
c.-245+77C>T (n.-245+77C>T)
c.-552+77C>T (n.-552+77C>T)
c.1092+77C>T (n.1092+77C>T)
c.894+77C>T (n.894+77C>T)
c.49-15953C>T (n.49-15953C>T)
c.-202-15953C>T (n.-202-15953C>T)
n.1282+77C>T
n.914C>T
gnomAD v4
12g.32582545A>CCA2618214932FGD4c.600+78A>C (n.600+78A>C)
c.855+78A>C (n.855+78A>C)
c.321+78A>C (n.321+78A>C)
c.-449-15952A>C (n.-449-15952A>C)
n.107+78A>C
c.1011+78A>C (n.1011+78A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.1029A>C
c.89+78A>C
c.936+78A>C (n.936+78A>C)
c.92+6096A>C (n.92+6096A>C)
c.-245+78A>C (n.-245+78A>C)
c.-552+78A>C (n.-552+78A>C)
c.1092+78A>C (n.1092+78A>C)
c.894+78A>C (n.894+78A>C)
c.49-15952A>C (n.49-15952A>C)
c.-202-15952A>C (n.-202-15952A>C)
n.1282+78A>C
n.915A>C
gnomAD v4
12g.32582545_32582546delinsACCA2026231453FGD4c.600+78_600+79delinsAC (n.600+78_600+79delinsAC)
c.855+78_855+79delinsAC (n.855+78_855+79delinsAC)
c.321+78_321+79delinsAC (n.321+78_321+79delinsAC)
c.-449-15952_-449-15951delinsAC (n.-449-15952_-449-15951delinsAC)
n.107+78_107+79delinsAC
c.1011+78_1011+79delinsAC (n.1011+78_1011+79delinsAC)
c.*54_*55delinsAC (n.*54_*55delinsAC)
n.1029_1030delinsAC
c.89+78_89+79delinsAC
c.936+78_936+79delinsAC (n.936+78_936+79delinsAC)
c.92+6096_92+6097delinsAC (n.92+6096_92+6097delinsAC)
c.-245+78_-245+79delinsAC (n.-245+78_-245+79delinsAC)
c.-552+78_-552+79delinsAC (n.-552+78_-552+79delinsAC)
c.1092+78_1092+79delinsAC (n.1092+78_1092+79delinsAC)
c.894+78_894+79delinsAC (n.894+78_894+79delinsAC)
c.49-15952_49-15951delinsAC (n.49-15952_49-15951delinsAC)
c.-202-15952_-202-15951delinsAC (n.-202-15952_-202-15951delinsAC)
n.1282+78_1282+79delinsAC
n.915_916delinsAC
12g.32582546C>ACA2795085322FGD4c.600+79C>A (n.600+79C>A)
c.855+79C>A (n.855+79C>A)
c.321+79C>A (n.321+79C>A)
c.-449-15951C>A (n.-449-15951C>A)
n.107+79C>A
c.1011+79C>A (n.1011+79C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.1030C>A
c.89+79C>A
c.936+79C>A (n.936+79C>A)
c.92+6097C>A (n.92+6097C>A)
c.-245+79C>A (n.-245+79C>A)
c.-552+79C>A (n.-552+79C>A)
c.1092+79C>A (n.1092+79C>A)
c.894+79C>A (n.894+79C>A)
c.49-15951C>A (n.49-15951C>A)
c.-202-15951C>A (n.-202-15951C>A)
n.1282+79C>A
n.916C>A
12g.32582546C=CA2026231455FGD4c.600+79C= (n.600+79C=)
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c.321+79C= (n.321+79C=)
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n.107+79C=
c.1011+79C= (n.1011+79C=)
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c.89+79C=
c.936+79C= (n.936+79C=)
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c.-245+79C= (n.-245+79C=)
c.-552+79C= (n.-552+79C=)
c.1092+79C= (n.1092+79C=)
c.894+79C= (n.894+79C=)
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c.-202-15951C= (n.-202-15951C=)
n.1282+79C=
n.916C=
12g.32582546C>TCA687425147FGD4c.600+79C>T (n.600+79C>T)
c.855+79C>T (n.855+79C>T)
c.321+79C>T (n.321+79C>T)
c.-449-15951C>T (n.-449-15951C>T)
n.107+79C>T
c.1011+79C>T (n.1011+79C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.1030C>T
c.89+79C>T
c.936+79C>T (n.936+79C>T)
c.92+6097C>T (n.92+6097C>T)
c.-245+79C>T (n.-245+79C>T)
c.-552+79C>T (n.-552+79C>T)
c.1092+79C>T (n.1092+79C>T)
c.894+79C>T (n.894+79C>T)
c.49-15951C>T (n.49-15951C>T)
c.-202-15951C>T (n.-202-15951C>T)
n.1282+79C>T
n.916C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.32582549delCA604426507FGD4c.600+82del (n.600+82del)
c.855+82del (n.855+82del)
c.321+82del (n.321+82del)
c.-449-15948del (n.-449-15948del)
n.107+82del
c.1011+82del (n.1011+82del)
c.*58del (n.*58del)
n.1033del
c.89+82del
c.936+82del (n.936+82del)
c.92+6100del (n.92+6100del)
c.-245+82del (n.-245+82del)
c.-552+82del (n.-552+82del)
c.1092+82del (n.1092+82del)
c.894+82del (n.894+82del)
c.49-15948del (n.49-15948del)
c.-202-15948del (n.-202-15948del)
n.1282+82del
n.919del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582547C>ACA2618214936FGD4c.600+80C>A (n.600+80C>A)
c.855+80C>A (n.855+80C>A)
c.321+80C>A (n.321+80C>A)
c.-449-15950C>A (n.-449-15950C>A)
n.107+80C>A
c.1011+80C>A (n.1011+80C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.1031C>A
c.89+80C>A
c.936+80C>A (n.936+80C>A)
c.92+6098C>A (n.92+6098C>A)
c.-245+80C>A (n.-245+80C>A)
c.-552+80C>A (n.-552+80C>A)
c.1092+80C>A (n.1092+80C>A)
c.894+80C>A (n.894+80C>A)
c.49-15950C>A (n.49-15950C>A)
c.-202-15950C>A (n.-202-15950C>A)
n.1282+80C>A
n.917C>A
gnomAD v4
12g.32582548C>ACA946289395FGD4c.600+81C>A (n.600+81C>A)
c.855+81C>A (n.855+81C>A)
c.321+81C>A (n.321+81C>A)
c.-449-15949C>A (n.-449-15949C>A)
n.107+81C>A
c.1011+81C>A (n.1011+81C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.1032C>A
c.89+81C>A
c.936+81C>A (n.936+81C>A)
c.92+6099C>A (n.92+6099C>A)
c.-245+81C>A (n.-245+81C>A)
c.-552+81C>A (n.-552+81C>A)
c.1092+81C>A (n.1092+81C>A)
c.894+81C>A (n.894+81C>A)
c.49-15949C>A (n.49-15949C>A)
c.-202-15949C>A (n.-202-15949C>A)
n.1282+81C>A
n.918C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582548C=CA2026231458FGD4c.600+81C= (n.600+81C=)
c.855+81C= (n.855+81C=)
c.321+81C= (n.321+81C=)
c.-449-15949C= (n.-449-15949C=)
n.107+81C=
c.1011+81C= (n.1011+81C=)
c.*57C= (n.*57C=)
n.1032C=
c.89+81C=
c.936+81C= (n.936+81C=)
c.92+6099C= (n.92+6099C=)
c.-245+81C= (n.-245+81C=)
c.-552+81C= (n.-552+81C=)
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n.1282+81_1282+82insAAACACCAAACACACCCAA
n.918_919insAAACACCAAACACACCCAA
12g.32582549C>ACA2618214939FGD4c.600+82C>A (n.600+82C>A)
c.855+82C>A (n.855+82C>A)
c.321+82C>A (n.321+82C>A)
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n.107+82C>A
c.1011+82C>A (n.1011+82C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.1033C>A
c.89+82C>A
c.936+82C>A (n.936+82C>A)
c.92+6100C>A (n.92+6100C>A)
c.-245+82C>A (n.-245+82C>A)
c.-552+82C>A (n.-552+82C>A)
c.1092+82C>A (n.1092+82C>A)
c.894+82C>A (n.894+82C>A)
c.49-15948C>A (n.49-15948C>A)
c.-202-15948C>A (n.-202-15948C>A)
n.1282+82C>A
n.919C>A
gnomAD v4
12g.32582549C=CA2026231460FGD4c.600+82C= (n.600+82C=)
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n.1033C=
c.89+82C=
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c.-245+82C= (n.-245+82C=)
c.-552+82C= (n.-552+82C=)
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n.1282+82C=
n.919C=
12g.32582549C>TCA687425155FGD4c.600+82C>T (n.600+82C>T)
c.855+82C>T (n.855+82C>T)
c.321+82C>T (n.321+82C>T)
c.-449-15948C>T (n.-449-15948C>T)
n.107+82C>T
c.1011+82C>T (n.1011+82C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.1033C>T
c.89+82C>T
c.936+82C>T (n.936+82C>T)
c.92+6100C>T (n.92+6100C>T)
c.-245+82C>T (n.-245+82C>T)
c.-552+82C>T (n.-552+82C>T)
c.1092+82C>T (n.1092+82C>T)
c.894+82C>T (n.894+82C>T)
c.49-15948C>T (n.49-15948C>T)
c.-202-15948C>T (n.-202-15948C>T)
n.1282+82C>T
n.919C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.32582551G>ACA2618214941FGD4c.600+84G>A (n.600+84G>A)
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n.107+84G>A
c.1011+84G>A (n.1011+84G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.1035G>A
c.89+84G>A
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c.92+6102G>A (n.92+6102G>A)
c.-245+84G>A (n.-245+84G>A)
c.-552+84G>A (n.-552+84G>A)
c.1092+84G>A (n.1092+84G>A)
c.894+84G>A (n.894+84G>A)
c.49-15946G>A (n.49-15946G>A)
c.-202-15946G>A (n.-202-15946G>A)
n.1282+84G>A
n.921G>A
gnomAD v4
12g.32582551G=CA2026231465FGD4c.600+84G= (n.600+84G=)
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c.89+84G=
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n.1282+84G=
n.921G=
12g.32582551G>TCA2026231462FGD4c.600+84G>T (n.600+84G>T)
c.855+84G>T (n.855+84G>T)
c.321+84G>T (n.321+84G>T)
c.-449-15946G>T (n.-449-15946G>T)
n.107+84G>T
c.1011+84G>T (n.1011+84G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.1035G>T
c.89+84G>T
c.936+84G>T (n.936+84G>T)
c.92+6102G>T (n.92+6102G>T)
c.-245+84G>T (n.-245+84G>T)
c.-552+84G>T (n.-552+84G>T)
c.1092+84G>T (n.1092+84G>T)
c.894+84G>T (n.894+84G>T)
c.49-15946G>T (n.49-15946G>T)
c.-202-15946G>T (n.-202-15946G>T)
n.1282+84G>T
n.921G>T
dbSNP
12g.32582556G>ACA687425159FGD4c.600+89G>A (n.600+89G>A)
c.855+89G>A (n.855+89G>A)
c.321+89G>A (n.321+89G>A)
c.-449-15941G>A (n.-449-15941G>A)
n.107+89G>A
c.1011+89G>A (n.1011+89G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.1040G>A
c.89+89G>A
c.936+89G>A (n.936+89G>A)
c.92+6107G>A (n.92+6107G>A)
c.-245+89G>A (n.-245+89G>A)
c.-552+89G>A (n.-552+89G>A)
c.1092+89G>A (n.1092+89G>A)
c.894+89G>A (n.894+89G>A)
c.49-15941G>A (n.49-15941G>A)
c.-202-15941G>A (n.-202-15941G>A)
n.1282+89G>A
n.926G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.32582556G=CA2026231471FGD4c.600+89G= (n.600+89G=)
c.855+89G= (n.855+89G=)
c.321+89G= (n.321+89G=)
c.-449-15941G= (n.-449-15941G=)
n.107+89G=
c.1011+89G= (n.1011+89G=)
c.*65G= (n.*65G=)
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c.89+89G=
c.936+89G= (n.936+89G=)
c.92+6107G= (n.92+6107G=)
c.-245+89G= (n.-245+89G=)
c.-552+89G= (n.-552+89G=)
c.1092+89G= (n.1092+89G=)
c.894+89G= (n.894+89G=)
c.49-15941G= (n.49-15941G=)
c.-202-15941G= (n.-202-15941G=)
n.1282+89G=
n.926G=
12g.32582556G>TCA13707706FGD4c.600+89G>T (n.600+89G>T)
c.855+89G>T (n.855+89G>T)
c.321+89G>T (n.321+89G>T)
c.-449-15941G>T (n.-449-15941G>T)
n.107+89G>T
c.1011+89G>T (n.1011+89G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.1040G>T
c.89+89G>T
c.936+89G>T (n.936+89G>T)
c.92+6107G>T (n.92+6107G>T)
c.-245+89G>T (n.-245+89G>T)
c.-552+89G>T (n.-552+89G>T)
c.1092+89G>T (n.1092+89G>T)
c.894+89G>T (n.894+89G>T)
c.49-15941G>T (n.49-15941G>T)
c.-202-15941G>T (n.-202-15941G>T)
n.1282+89G>T
n.926G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582558A=CA2026231474FGD4c.600+91A= (n.600+91A=)
c.855+91A= (n.855+91A=)
c.321+91A= (n.321+91A=)
c.-449-15939A= (n.-449-15939A=)
n.107+91A=
c.1011+91A= (n.1011+91A=)
c.*67A= (n.*67A=)
n.1042A=
c.89+91A=
c.936+91A= (n.936+91A=)
c.92+6109A= (n.92+6109A=)
c.-245+91A= (n.-245+91A=)
c.-552+91A= (n.-552+91A=)
c.1092+91A= (n.1092+91A=)
c.894+91A= (n.894+91A=)
c.49-15939A= (n.49-15939A=)
c.-202-15939A= (n.-202-15939A=)
n.1282+91A=
n.928A=
12g.32582558A>GCA604426512FGD4c.600+91A>G (n.600+91A>G)
c.855+91A>G (n.855+91A>G)
c.321+91A>G (n.321+91A>G)
c.-449-15939A>G (n.-449-15939A>G)
n.107+91A>G
c.1011+91A>G (n.1011+91A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.1042A>G
c.89+91A>G
c.936+91A>G (n.936+91A>G)
c.92+6109A>G (n.92+6109A>G)
c.-245+91A>G (n.-245+91A>G)
c.-552+91A>G (n.-552+91A>G)
c.1092+91A>G (n.1092+91A>G)
c.894+91A>G (n.894+91A>G)
c.49-15939A>G (n.49-15939A>G)
c.-202-15939A>G (n.-202-15939A>G)
n.1282+91A>G
n.928A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582560G>TCA2618214955FGD4c.600+93G>T (n.600+93G>T)
c.855+93G>T (n.855+93G>T)
c.321+93G>T (n.321+93G>T)
c.-449-15937G>T (n.-449-15937G>T)
n.107+93G>T
c.1011+93G>T (n.1011+93G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.1044G>T
c.89+93G>T
c.936+93G>T (n.936+93G>T)
c.92+6111G>T (n.92+6111G>T)
c.-245+93G>T (n.-245+93G>T)
c.-552+93G>T (n.-552+93G>T)
c.1092+93G>T (n.1092+93G>T)
c.894+93G>T (n.894+93G>T)
c.49-15937G>T (n.49-15937G>T)
c.-202-15937G>T (n.-202-15937G>T)
n.1282+93G>T
n.930G>T
gnomAD v4
12g.32582561A>GCA2575117442FGD4c.600+94A>G (n.600+94A>G)
c.855+94A>G (n.855+94A>G)
c.321+94A>G (n.321+94A>G)
c.-449-15936A>G (n.-449-15936A>G)
n.107+94A>G
c.1011+94A>G (n.1011+94A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.1045A>G
c.89+94A>G
c.936+94A>G (n.936+94A>G)
c.92+6112A>G (n.92+6112A>G)
c.-245+94A>G (n.-245+94A>G)
c.-552+94A>G (n.-552+94A>G)
c.1092+94A>G (n.1092+94A>G)
c.894+94A>G (n.894+94A>G)
c.49-15936A>G (n.49-15936A>G)
c.-202-15936A>G (n.-202-15936A>G)
n.1282+94A>G
n.931A>G
12g.32582562A=CA2026231477FGD4c.600+95A= (n.600+95A=)
c.855+95A= (n.855+95A=)
c.321+95A= (n.321+95A=)
c.-449-15935A= (n.-449-15935A=)
n.107+95A=
c.1011+95A= (n.1011+95A=)
c.*71A= (n.*71A=)
n.1046A=
c.89+95A=
c.936+95A= (n.936+95A=)
c.92+6113A= (n.92+6113A=)
c.-245+95A= (n.-245+95A=)
c.-552+95A= (n.-552+95A=)
c.1092+95A= (n.1092+95A=)
c.894+95A= (n.894+95A=)
c.49-15935A= (n.49-15935A=)
c.-202-15935A= (n.-202-15935A=)
n.1282+95A=
n.932A=
12g.32582562A>CCA235438144FGD4c.600+95A>C (n.600+95A>C)
c.855+95A>C (n.855+95A>C)
c.321+95A>C (n.321+95A>C)
c.-449-15935A>C (n.-449-15935A>C)
n.107+95A>C
c.1011+95A>C (n.1011+95A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.1046A>C
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gnomAD v4
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n.1282+106del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.948dup
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1282+116G>A
n.953G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582583G=CA2026231507FGD4c.600+116G= (n.600+116G=)
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12g.32582584T>CCA946289399FGD4c.600+117T>C (n.600+117T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.32582596C>ACA2618215011FGD4c.600+129C>A (n.600+129C>A)
c.855+129C>A (n.855+129C>A)
c.321+129C>A (n.321+129C>A)
c.-449-15901C>A (n.-449-15901C>A)
n.107+129C>A
c.1011+129C>A (n.1011+129C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.1080C>A
c.89+129C>A
c.936+129C>A (n.936+129C>A)
c.92+6147C>A (n.92+6147C>A)
c.-245+129C>A (n.-245+129C>A)
c.-552+129C>A (n.-552+129C>A)
c.1092+129C>A (n.1092+129C>A)
c.894+129C>A (n.894+129C>A)
c.49-15901C>A (n.49-15901C>A)
c.-202-15901C>A (n.-202-15901C>A)
n.1282+129C>A
n.966C>A
gnomAD v4
12g.32582596C>GCA2618215012FGD4c.600+129C>G (n.600+129C>G)
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n.107+129C>G
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c.89+129C>G
c.936+129C>G (n.936+129C>G)
c.92+6147C>G (n.92+6147C>G)
c.-245+129C>G (n.-245+129C>G)
c.-552+129C>G (n.-552+129C>G)
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n.966C>G
gnomAD v4
12g.32582597A>GCA2618215014FGD4c.600+130A>G (n.600+130A>G)
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n.1081A>G
c.89+130A>G
c.936+130A>G (n.936+130A>G)
c.92+6148A>G (n.92+6148A>G)
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c.49-15900A>G (n.49-15900A>G)
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n.1282+130A>G
n.967A>G
gnomAD v4
12g.32582598A=CA2026231533FGD4c.600+131A= (n.600+131A=)
c.855+131A= (n.855+131A=)
c.321+131A= (n.321+131A=)
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c.89+131A=
c.936+131A= (n.936+131A=)
c.92+6149A= (n.92+6149A=)
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n.1282+131A=
n.968A=
12g.32582598A>CCA687425172FGD4c.600+131A>C (n.600+131A>C)
c.855+131A>C (n.855+131A>C)
c.321+131A>C (n.321+131A>C)
c.-449-15899A>C (n.-449-15899A>C)
n.107+131A>C
c.1011+131A>C (n.1011+131A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.1082A>C
c.89+131A>C
c.936+131A>C (n.936+131A>C)
c.92+6149A>C (n.92+6149A>C)
c.-245+131A>C (n.-245+131A>C)
c.-552+131A>C (n.-552+131A>C)
c.1092+131A>C (n.1092+131A>C)
c.894+131A>C (n.894+131A>C)
c.49-15899A>C (n.49-15899A>C)
c.-202-15899A>C (n.-202-15899A>C)
n.1282+131A>C
n.968A>C
dbSNP gnomAD v4
12g.32582599G>ACA2026231537FGD4c.600+132G>A (n.600+132G>A)
c.855+132G>A (n.855+132G>A)
c.321+132G>A (n.321+132G>A)
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n.107+132G>A
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c.*108G>A (n.*108G>A)
n.1083G>A
c.89+132G>A
c.936+132G>A (n.936+132G>A)
c.92+6150G>A (n.92+6150G>A)
c.-245+132G>A (n.-245+132G>A)
c.-552+132G>A (n.-552+132G>A)
c.1092+132G>A (n.1092+132G>A)
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c.-202-15898G>A (n.-202-15898G>A)
n.1282+132G>A
n.969G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.32582599G>CCA2618215019FGD4c.600+132G>C (n.600+132G>C)
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c.321+132G>C (n.321+132G>C)
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n.107+132G>C
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n.1083G>C
c.89+132G>C
c.936+132G>C (n.936+132G>C)
c.92+6150G>C (n.92+6150G>C)
c.-245+132G>C (n.-245+132G>C)
c.-552+132G>C (n.-552+132G>C)
c.1092+132G>C (n.1092+132G>C)
c.894+132G>C (n.894+132G>C)
c.49-15898G>C (n.49-15898G>C)
c.-202-15898G>C (n.-202-15898G>C)
n.1282+132G>C
n.969G>C
gnomAD v4
12g.32582599G=CA2026231536FGD4c.600+132G= (n.600+132G=)
c.855+132G= (n.855+132G=)
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n.1282+132G=
n.969G=
12g.32582600C>ACA2618215022FGD4c.600+133C>A (n.600+133C>A)
c.855+133C>A (n.855+133C>A)
c.321+133C>A (n.321+133C>A)
c.-449-15897C>A (n.-449-15897C>A)
n.107+133C>A
c.1011+133C>A (n.1011+133C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.1084C>A
c.89+133C>A
c.936+133C>A (n.936+133C>A)
c.92+6151C>A (n.92+6151C>A)
c.-245+133C>A (n.-245+133C>A)
c.-552+133C>A (n.-552+133C>A)
c.1092+133C>A (n.1092+133C>A)
c.894+133C>A (n.894+133C>A)
c.49-15897C>A (n.49-15897C>A)
c.-202-15897C>A (n.-202-15897C>A)
n.1282+133C>A
n.970C>A
gnomAD v4
12g.32582600C>TCA2618215024FGD4c.600+133C>T (n.600+133C>T)
c.855+133C>T (n.855+133C>T)
c.321+133C>T (n.321+133C>T)
c.-449-15897C>T (n.-449-15897C>T)
n.107+133C>T
c.1011+133C>T (n.1011+133C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.1084C>T
c.89+133C>T
c.936+133C>T (n.936+133C>T)
c.92+6151C>T (n.92+6151C>T)
c.-245+133C>T (n.-245+133C>T)
c.-552+133C>T (n.-552+133C>T)
c.1092+133C>T (n.1092+133C>T)
c.894+133C>T (n.894+133C>T)
c.49-15897C>T (n.49-15897C>T)
c.-202-15897C>T (n.-202-15897C>T)
n.1282+133C>T
n.970C>T
gnomAD v4
12g.32582601T>CCA687425173FGD4c.600+134T>C (n.600+134T>C)
c.855+134T>C (n.855+134T>C)
c.321+134T>C (n.321+134T>C)
c.-449-15896T>C (n.-449-15896T>C)
n.107+134T>C
c.1011+134T>C (n.1011+134T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.1085T>C
c.89+134T>C
c.936+134T>C (n.936+134T>C)
c.92+6152T>C (n.92+6152T>C)
c.-245+134T>C (n.-245+134T>C)
c.-552+134T>C (n.-552+134T>C)
c.1092+134T>C (n.1092+134T>C)
c.894+134T>C (n.894+134T>C)
c.49-15896T>C (n.49-15896T>C)
c.-202-15896T>C (n.-202-15896T>C)
n.1282+134T>C
n.971T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.32582601T=CA2026231541FGD4c.600+134T= (n.600+134T=)
c.855+134T= (n.855+134T=)
c.321+134T= (n.321+134T=)
c.-449-15896T= (n.-449-15896T=)
n.107+134T=
c.1011+134T= (n.1011+134T=)
c.*110T= (n.*110T=)
n.1085T=
c.89+134T=
c.936+134T= (n.936+134T=)
c.92+6152T= (n.92+6152T=)
c.-245+134T= (n.-245+134T=)
c.-552+134T= (n.-552+134T=)
c.1092+134T= (n.1092+134T=)
c.894+134T= (n.894+134T=)
c.49-15896T= (n.49-15896T=)
c.-202-15896T= (n.-202-15896T=)
n.1282+134T=
n.971T=

Number of alleles fetched