Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32582455C>A | CA384356578 | FGD4 | c.588C>A (p.His196Gln) c.843C>A (p.His281Gln) c.309C>A (p.His103Gln) c.-449-16042C>A (n.-449-16042C>A) n.95C>A c.999C>A (p.His333Gln) n.939C>A c.77C>A c.924C>A (p.His308Gln) c.92+6006C>A (n.92+6006C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) c.1080C>A (p.His360Gln) c.882C>A (p.His294Gln) c.49-16042C>A (n.49-16042C>A) c.-202-16042C>A (n.-202-16042C>A) n.1270C>A n.825C>A | |
12 | g.32582455C= | CA2026231281 | FGD4 | c.588C= (p.His196=) c.843C= (p.His281=) c.309C= (p.His103=) c.-449-16042C= (n.-449-16042C=) n.95C= c.999C= (p.His333=) n.939C= c.77C= c.924C= (p.His308=) c.92+6006C= (n.92+6006C=) c.-257C= (n.-257C=) c.-564C= (n.-564C=) c.1080C= (p.His360=) c.882C= (p.His294=) c.49-16042C= (n.49-16042C=) c.-202-16042C= (n.-202-16042C=) n.1270C= n.825C= | |
12 | g.32582455C>G | CA384356579 | FGD4 | c.588C>G (p.His196Gln) c.843C>G (p.His281Gln) c.309C>G (p.His103Gln) c.-449-16042C>G (n.-449-16042C>G) n.95C>G c.999C>G (p.His333Gln) n.939C>G c.77C>G c.924C>G (p.His308Gln) c.92+6006C>G (n.92+6006C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) c.1080C>G (p.His360Gln) c.882C>G (p.His294Gln) c.49-16042C>G (n.49-16042C>G) c.-202-16042C>G (n.-202-16042C>G) n.1270C>G n.825C>G | |
12 | g.32582455C>T | CA6506659 | FGD4 | c.588C>T (p.His196=) c.843C>T (p.His281=) c.309C>T (p.His103=) c.-449-16042C>T (n.-449-16042C>T) n.95C>T c.999C>T (p.His333=) n.939C>T c.77C>T c.924C>T (p.His308=) c.92+6006C>T (n.92+6006C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) c.1080C>T (p.His360=) c.882C>T (p.His294=) c.49-16042C>T (n.49-16042C>T) c.-202-16042C>T (n.-202-16042C>T) n.1270C>T n.825C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582456C>A | CA384356580 | FGD4 | c.589C>A (p.His197Asn) c.844C>A (p.His282Asn) c.310C>A (p.His104Asn) c.-449-16041C>A (n.-449-16041C>A) n.96C>A c.1000C>A (p.His334Asn) n.940C>A c.78C>A c.925C>A (p.His309Asn) c.92+6007C>A (n.92+6007C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) c.-563C>A (n.-563C>A) c.1081C>A (p.His361Asn) c.883C>A (p.His295Asn) c.49-16041C>A (n.49-16041C>A) c.-202-16041C>A (n.-202-16041C>A) n.1271C>A n.826C>A | |
12 | g.32582456C>G | CA384356581 | FGD4 | c.589C>G (p.His197Asp) c.844C>G (p.His282Asp) c.310C>G (p.His104Asp) c.-449-16041C>G (n.-449-16041C>G) n.96C>G c.1000C>G (p.His334Asp) n.940C>G c.78C>G c.925C>G (p.His309Asp) c.92+6007C>G (n.92+6007C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) c.-563C>G (n.-563C>G) c.1081C>G (p.His361Asp) c.883C>G (p.His295Asp) c.49-16041C>G (n.49-16041C>G) c.-202-16041C>G (n.-202-16041C>G) n.1271C>G n.826C>G | |
12 | g.32582456C>T | CA384356582 | FGD4 | c.589C>T (p.His197Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) c.310C>T (p.His104Tyr) c.-449-16041C>T (n.-449-16041C>T) n.96C>T c.1000C>T (p.His334Tyr) n.940C>T c.78C>T c.925C>T (p.His309Tyr) c.92+6007C>T (n.92+6007C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-563C>T (n.-563C>T) c.1081C>T (p.His361Tyr) c.883C>T (p.His295Tyr) c.49-16041C>T (n.49-16041C>T) c.-202-16041C>T (n.-202-16041C>T) n.1271C>T n.826C>T | COSMIC |
12 | g.32582457A>C | CA384356583 | FGD4 | c.590A>C (p.His197Pro) c.845A>C (p.His282Pro) c.311A>C (p.His104Pro) c.-449-16040A>C (n.-449-16040A>C) n.97A>C c.1001A>C (p.His334Pro) n.941A>C c.79A>C c.926A>C (p.His309Pro) c.92+6008A>C (n.92+6008A>C) c.-255A>C (n.-255A>C) c.-562A>C (n.-562A>C) c.1082A>C (p.His361Pro) c.884A>C (p.His295Pro) c.49-16040A>C (n.49-16040A>C) c.-202-16040A>C (n.-202-16040A>C) n.1272A>C n.827A>C | |
12 | g.32582457A>G | CA384356584 | FGD4 | c.590A>G (p.His197Arg) c.845A>G (p.His282Arg) c.311A>G (p.His104Arg) c.-449-16040A>G (n.-449-16040A>G) n.97A>G c.1001A>G (p.His334Arg) n.941A>G c.79A>G c.926A>G (p.His309Arg) c.92+6008A>G (n.92+6008A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) c.-562A>G (n.-562A>G) c.1082A>G (p.His361Arg) c.884A>G (p.His295Arg) c.49-16040A>G (n.49-16040A>G) c.-202-16040A>G (n.-202-16040A>G) n.1272A>G n.827A>G | |
12 | g.32582457A>T | CA384356585 | FGD4 | c.590A>T (p.His197Leu) c.845A>T (p.His282Leu) c.311A>T (p.His104Leu) c.-449-16040A>T (n.-449-16040A>T) n.97A>T c.1001A>T (p.His334Leu) n.941A>T c.79A>T c.926A>T (p.His309Leu) c.92+6008A>T (n.92+6008A>T) c.-255A>T (n.-255A>T) c.-562A>T (n.-562A>T) c.1082A>T (p.His361Leu) c.884A>T (p.His295Leu) c.49-16040A>T (n.49-16040A>T) c.-202-16040A>T (n.-202-16040A>T) n.1272A>T n.827A>T | |
12 | g.32582461_32582465del | CA2618214829 | FGD4 | c.594_598del (p.Met199GlyfsTer3) c.849_853del (p.Met284GlyfsTer3) c.315_319del (p.Met106GlyfsTer3) c.-449-16036_-449-16032del (n.-449-16036_-449-16032del) n.101_105del c.1005_1009del (p.Met336GlyfsTer3) c.594_598del (p.Met199GlyfsTer4) n.945_949del c.83_87del c.930_934del (p.Met311GlyfsTer3) c.92+6012_92+6016del (n.92+6012_92+6016del) c.-251_-247del (n.-251_-247del) c.-558_-554del (n.-558_-554del) c.1086_1090del (p.Met363GlyfsTer3) c.888_892del (p.Met297GlyfsTer3) c.49-16036_49-16032del (n.49-16036_49-16032del) c.-202-16036_-202-16032del (n.-202-16036_-202-16032del) n.1276_1280del n.831_835del | gnomAD v4 |
12 | g.32582458T>A | CA384356586 | FGD4 | c.591T>A (p.His197Gln) c.846T>A (p.His282Gln) c.312T>A (p.His104Gln) c.-449-16039T>A (n.-449-16039T>A) n.98T>A c.1002T>A (p.His334Gln) n.942T>A c.80T>A c.927T>A (p.His309Gln) c.92+6009T>A (n.92+6009T>A) c.-254T>A (n.-254T>A) c.-561T>A (n.-561T>A) c.1083T>A (p.His361Gln) c.885T>A (p.His295Gln) c.49-16039T>A (n.49-16039T>A) c.-202-16039T>A (n.-202-16039T>A) n.1273T>A n.828T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582458T>C | CA479213762 | FGD4 | c.591T>C (p.His197=) c.846T>C (p.His282=) c.312T>C (p.His104=) c.-449-16039T>C (n.-449-16039T>C) n.98T>C c.1002T>C (p.His334=) n.942T>C c.80T>C c.927T>C (p.His309=) c.92+6009T>C (n.92+6009T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) c.-561T>C (n.-561T>C) c.1083T>C (p.His361=) c.885T>C (p.His295=) c.49-16039T>C (n.49-16039T>C) c.-202-16039T>C (n.-202-16039T>C) n.1273T>C n.828T>C | |
12 | g.32582458T>G | CA384356587 | FGD4 | c.591T>G (p.His197Gln) c.846T>G (p.His282Gln) c.312T>G (p.His104Gln) c.-449-16039T>G (n.-449-16039T>G) n.98T>G c.1002T>G (p.His334Gln) n.942T>G c.80T>G c.927T>G (p.His309Gln) c.92+6009T>G (n.92+6009T>G) c.-254T>G (n.-254T>G) c.-561T>G (n.-561T>G) c.1083T>G (p.His361Gln) c.885T>G (p.His295Gln) c.49-16039T>G (n.49-16039T>G) c.-202-16039T>G (n.-202-16039T>G) n.1273T>G n.828T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582458T= | CA2026231287 | FGD4 | c.591T= (p.His197=) c.846T= (p.His282=) c.312T= (p.His104=) c.-449-16039T= (n.-449-16039T=) n.98T= c.1002T= (p.His334=) n.942T= c.80T= c.927T= (p.His309=) c.92+6009T= (n.92+6009T=) c.-254T= (n.-254T=) c.-561T= (n.-561T=) c.1083T= (p.His361=) c.885T= (p.His295=) c.49-16039T= (n.49-16039T=) c.-202-16039T= (n.-202-16039T=) n.1273T= n.828T= | |
12 | g.32582459G>A | CA384356588 | FGD4 | c.592G>A (p.Glu198Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.-449-16038G>A (n.-449-16038G>A) n.99G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.943G>A c.81G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) c.92+6010G>A (n.92+6010G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.49-16038G>A (n.49-16038G>A) c.-202-16038G>A (n.-202-16038G>A) n.1274G>A n.829G>A | |
12 | g.32582459G>C | CA384356589 | FGD4 | c.592G>C (p.Glu198Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.-449-16038G>C (n.-449-16038G>C) n.99G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.943G>C c.81G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) c.92+6010G>C (n.92+6010G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.49-16038G>C (n.49-16038G>C) c.-202-16038G>C (n.-202-16038G>C) n.1274G>C n.829G>C | |
12 | g.32582459G>T | CA384356590 | FGD4 | c.592G>T (p.Glu198Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.-449-16038G>T (n.-449-16038G>T) n.99G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.943G>T c.81G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) c.92+6010G>T (n.92+6010G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.49-16038G>T (n.49-16038G>T) c.-202-16038G>T (n.-202-16038G>T) n.1274G>T n.829G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582460A= | CA2026231295 | FGD4 | c.593A= (p.Glu198=) c.848A= (p.Glu283=) c.314A= (p.Glu105=) c.-449-16037A= (n.-449-16037A=) n.100A= c.1004A= (p.Glu335=) n.944A= c.82A= c.929A= (p.Glu310=) c.92+6011A= (n.92+6011A=) c.-252A= (n.-252A=) c.-559A= (n.-559A=) c.1085A= (p.Glu362=) c.887A= (p.Glu296=) c.49-16037A= (n.49-16037A=) c.-202-16037A= (n.-202-16037A=) n.1275A= n.830A= | |
12 | g.32582460A>C | CA384356591 | FGD4 | c.593A>C (p.Glu198Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.-449-16037A>C (n.-449-16037A>C) n.100A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.944A>C c.82A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) c.92+6011A>C (n.92+6011A>C) c.-252A>C (n.-252A>C) c.-559A>C (n.-559A>C) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.49-16037A>C (n.49-16037A>C) c.-202-16037A>C (n.-202-16037A>C) n.1275A>C n.830A>C | |
12 | g.32582460A>G | CA384356592 | FGD4 | c.593A>G (p.Glu198Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.-449-16037A>G (n.-449-16037A>G) n.100A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.944A>G c.82A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) c.92+6011A>G (n.92+6011A>G) c.-252A>G (n.-252A>G) c.-559A>G (n.-559A>G) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.49-16037A>G (n.49-16037A>G) c.-202-16037A>G (n.-202-16037A>G) n.1275A>G n.830A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32582460A>T | CA384356593 | FGD4 | c.593A>T (p.Glu198Val) c.848A>T (p.Glu283Val) c.314A>T (p.Glu105Val) c.-449-16037A>T (n.-449-16037A>T) n.100A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) n.944A>T c.82A>T c.929A>T (p.Glu310Val) c.92+6011A>T (n.92+6011A>T) c.-252A>T (n.-252A>T) c.-559A>T (n.-559A>T) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.887A>T (p.Glu296Val) c.49-16037A>T (n.49-16037A>T) c.-202-16037A>T (n.-202-16037A>T) n.1275A>T n.830A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582461G>A | CA479213763 | FGD4 | c.594G>A (p.Glu198=) c.849G>A (p.Glu283=) c.315G>A (p.Glu105=) c.-449-16036G>A (n.-449-16036G>A) n.101G>A c.1005G>A (p.Glu335=) n.945G>A c.83G>A c.930G>A (p.Glu310=) c.92+6012G>A (n.92+6012G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) c.1086G>A (p.Glu362=) c.888G>A (p.Glu296=) c.49-16036G>A (n.49-16036G>A) c.-202-16036G>A (n.-202-16036G>A) n.1276G>A n.831G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.32582461G>C | CA384356595 | FGD4 | c.594G>C (p.Glu198Asp) c.849G>C (p.Glu283Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.-449-16036G>C (n.-449-16036G>C) n.101G>C c.1005G>C (p.Glu335Asp) n.945G>C c.83G>C c.930G>C (p.Glu310Asp) c.92+6012G>C (n.92+6012G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) c.49-16036G>C (n.49-16036G>C) c.-202-16036G>C (n.-202-16036G>C) n.1276G>C n.831G>C | |
12 | g.32582461G= | CA2026231298 | FGD4 | c.594G= (p.Glu198=) c.849G= (p.Glu283=) c.315G= (p.Glu105=) c.-449-16036G= (n.-449-16036G=) n.101G= c.1005G= (p.Glu335=) n.945G= c.83G= c.930G= (p.Glu310=) c.92+6012G= (n.92+6012G=) c.-251G= (n.-251G=) c.-558G= (n.-558G=) c.1086G= (p.Glu362=) c.888G= (p.Glu296=) c.49-16036G= (n.49-16036G=) c.-202-16036G= (n.-202-16036G=) n.1276G= n.831G= | |
12 | g.32582461G>T | CA384356594 | FGD4 | c.594G>T (p.Glu198Asp) c.849G>T (p.Glu283Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.-449-16036G>T (n.-449-16036G>T) n.101G>T c.1005G>T (p.Glu335Asp) n.945G>T c.83G>T c.930G>T (p.Glu310Asp) c.92+6012G>T (n.92+6012G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) c.49-16036G>T (n.49-16036G>T) c.-202-16036G>T (n.-202-16036G>T) n.1276G>T n.831G>T | |
12 | g.32582462A>C | CA384356596 | FGD4 | c.595A>C (p.Met199Leu) c.850A>C (p.Met284Leu) c.316A>C (p.Met106Leu) c.-449-16035A>C (n.-449-16035A>C) n.102A>C c.1006A>C (p.Met336Leu) n.946A>C c.84A>C c.931A>C (p.Met311Leu) c.92+6013A>C (n.92+6013A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) c.-557A>C (n.-557A>C) c.1087A>C (p.Met363Leu) c.889A>C (p.Met297Leu) c.49-16035A>C (n.49-16035A>C) c.-202-16035A>C (n.-202-16035A>C) n.1277A>C n.832A>C | |
12 | g.32582462A>G | CA384356597 | FGD4 | c.595A>G (p.Met199Val) c.850A>G (p.Met284Val) c.316A>G (p.Met106Val) c.-449-16035A>G (n.-449-16035A>G) n.102A>G c.1006A>G (p.Met336Val) n.946A>G c.84A>G c.931A>G (p.Met311Val) c.92+6013A>G (n.92+6013A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) c.-557A>G (n.-557A>G) c.1087A>G (p.Met363Val) c.889A>G (p.Met297Val) c.49-16035A>G (n.49-16035A>G) c.-202-16035A>G (n.-202-16035A>G) n.1277A>G n.832A>G | |
12 | g.32582462A>T | CA384356598 | FGD4 | c.595A>T (p.Met199Leu) c.850A>T (p.Met284Leu) c.316A>T (p.Met106Leu) c.-449-16035A>T (n.-449-16035A>T) n.102A>T c.1006A>T (p.Met336Leu) n.946A>T c.84A>T c.931A>T (p.Met311Leu) c.92+6013A>T (n.92+6013A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) c.-557A>T (n.-557A>T) c.1087A>T (p.Met363Leu) c.889A>T (p.Met297Leu) c.49-16035A>T (n.49-16035A>T) c.-202-16035A>T (n.-202-16035A>T) n.1277A>T n.832A>T | dbSNP |
12 | g.32582463T>A | CA384356599 | FGD4 | c.596T>A (p.Met199Lys) c.851T>A (p.Met284Lys) c.317T>A (p.Met106Lys) c.-449-16034T>A (n.-449-16034T>A) n.103T>A c.1007T>A (p.Met336Lys) n.947T>A c.85T>A c.932T>A (p.Met311Lys) c.92+6014T>A (n.92+6014T>A) c.-249T>A (n.-249T>A) c.-556T>A (n.-556T>A) c.1088T>A (p.Met363Lys) c.890T>A (p.Met297Lys) c.49-16034T>A (n.49-16034T>A) c.-202-16034T>A (n.-202-16034T>A) n.1278T>A n.833T>A | |
12 | g.32582463T>C | CA384356600 | FGD4 | c.596T>C (p.Met199Thr) c.851T>C (p.Met284Thr) c.317T>C (p.Met106Thr) c.-449-16034T>C (n.-449-16034T>C) n.103T>C c.1007T>C (p.Met336Thr) n.947T>C c.85T>C c.932T>C (p.Met311Thr) c.92+6014T>C (n.92+6014T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) c.1088T>C (p.Met363Thr) c.890T>C (p.Met297Thr) c.49-16034T>C (n.49-16034T>C) c.-202-16034T>C (n.-202-16034T>C) n.1278T>C n.833T>C | |
12 | g.32582463T>G | CA384356601 | FGD4 | c.596T>G (p.Met199Arg) c.851T>G (p.Met284Arg) c.317T>G (p.Met106Arg) c.-449-16034T>G (n.-449-16034T>G) n.103T>G c.1007T>G (p.Met336Arg) n.947T>G c.85T>G c.932T>G (p.Met311Arg) c.92+6014T>G (n.92+6014T>G) c.-249T>G (n.-249T>G) c.-556T>G (n.-556T>G) c.1088T>G (p.Met363Arg) c.890T>G (p.Met297Arg) c.49-16034T>G (n.49-16034T>G) c.-202-16034T>G (n.-202-16034T>G) n.1278T>G n.833T>G | |
12 | g.32582464G>A | CA384356602 | FGD4 | c.597G>A (p.Met199Ile) c.852G>A (p.Met284Ile) c.318G>A (p.Met106Ile) c.-449-16033G>A (n.-449-16033G>A) n.104G>A c.1008G>A (p.Met336Ile) n.948G>A c.86G>A c.933G>A (p.Met311Ile) c.92+6015G>A (n.92+6015G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) c.1089G>A (p.Met363Ile) c.891G>A (p.Met297Ile) c.49-16033G>A (n.49-16033G>A) c.-202-16033G>A (n.-202-16033G>A) n.1279G>A n.834G>A | dbSNP |
12 | g.32582464G>C | CA384356604 | FGD4 | c.597G>C (p.Met199Ile) c.852G>C (p.Met284Ile) c.318G>C (p.Met106Ile) c.-449-16033G>C (n.-449-16033G>C) n.104G>C c.1008G>C (p.Met336Ile) n.948G>C c.86G>C c.933G>C (p.Met311Ile) c.92+6015G>C (n.92+6015G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) c.-555G>C (n.-555G>C) c.1089G>C (p.Met363Ile) c.891G>C (p.Met297Ile) c.49-16033G>C (n.49-16033G>C) c.-202-16033G>C (n.-202-16033G>C) n.1279G>C n.834G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582464G= | CA2026231306 | FGD4 | c.597G= (p.Met199=) c.852G= (p.Met284=) c.318G= (p.Met106=) c.-449-16033G= (n.-449-16033G=) n.104G= c.1008G= (p.Met336=) n.948G= c.86G= c.933G= (p.Met311=) c.92+6015G= (n.92+6015G=) c.-248G= (n.-248G=) c.-555G= (n.-555G=) c.1089G= (p.Met363=) c.891G= (p.Met297=) c.49-16033G= (n.49-16033G=) c.-202-16033G= (n.-202-16033G=) n.1279G= n.834G= | |
12 | g.32582464G>T | CA384356603 | FGD4 | c.597G>T (p.Met199Ile) c.852G>T (p.Met284Ile) c.318G>T (p.Met106Ile) c.-449-16033G>T (n.-449-16033G>T) n.104G>T c.1008G>T (p.Met336Ile) n.948G>T c.86G>T c.933G>T (p.Met311Ile) c.92+6015G>T (n.92+6015G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) c.1089G>T (p.Met363Ile) c.891G>T (p.Met297Ile) c.49-16033G>T (n.49-16033G>T) c.-202-16033G>T (n.-202-16033G>T) n.1279G>T n.834G>T | |
12 | g.32582465A>C | CA384356605 | FGD4 | c.598A>C (p.Lys200Gln) c.853A>C (p.Lys285Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.-449-16032A>C (n.-449-16032A>C) n.105A>C c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.949A>C c.87A>C c.934A>C (p.Lys312Gln) c.92+6016A>C (n.92+6016A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) c.-554A>C (n.-554A>C) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) c.49-16032A>C (n.49-16032A>C) c.-202-16032A>C (n.-202-16032A>C) n.1280A>C n.835A>C | |
12 | g.32582465A>G | CA384356606 | FGD4 | c.598A>G (p.Lys200Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) c.-449-16032A>G (n.-449-16032A>G) n.105A>G c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.949A>G c.87A>G c.934A>G (p.Lys312Glu) c.92+6016A>G (n.92+6016A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) c.49-16032A>G (n.49-16032A>G) c.-202-16032A>G (n.-202-16032A>G) n.1280A>G n.835A>G | |
12 | g.32582465A>T | CA384356607 | FGD4 | c.598A>T (p.Lys200Ter) c.853A>T (p.Lys285Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) c.-449-16032A>T (n.-449-16032A>T) n.105A>T c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.949A>T c.87A>T c.934A>T (p.Lys312Ter) c.92+6016A>T (n.92+6016A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) c.-554A>T (n.-554A>T) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) c.49-16032A>T (n.49-16032A>T) c.-202-16032A>T (n.-202-16032A>T) n.1280A>T n.835A>T | |
12 | g.32582466A>C | CA384356608 | FGD4 | c.599A>C (p.Lys200Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) c.-449-16031A>C (n.-449-16031A>C) n.106A>C c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.950A>C c.88A>C c.935A>C (p.Lys312Thr) c.92+6017A>C (n.92+6017A>C) c.-246A>C (n.-246A>C) c.-553A>C (n.-553A>C) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) c.49-16031A>C (n.49-16031A>C) c.-202-16031A>C (n.-202-16031A>C) n.1281A>C n.836A>C | |
12 | g.32582466A>G | CA384356609 | FGD4 | c.599A>G (p.Lys200Arg) c.854A>G (p.Lys285Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) c.-449-16031A>G (n.-449-16031A>G) n.106A>G c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.950A>G c.88A>G c.935A>G (p.Lys312Arg) c.92+6017A>G (n.92+6017A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) c.-553A>G (n.-553A>G) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) c.49-16031A>G (n.49-16031A>G) c.-202-16031A>G (n.-202-16031A>G) n.1281A>G n.836A>G | |
12 | g.32582466A>T | CA384356610 | FGD4 | c.599A>T (p.Lys200Met) c.854A>T (p.Lys285Met) c.320A>T (p.Lys107Met) c.-449-16031A>T (n.-449-16031A>T) n.106A>T c.1010A>T (p.Lys337Met) n.950A>T c.88A>T c.935A>T (p.Lys312Met) c.92+6017A>T (n.92+6017A>T) c.-246A>T (n.-246A>T) c.-553A>T (n.-553A>T) c.1091A>T (p.Lys364Met) c.893A>T (p.Lys298Met) c.49-16031A>T (n.49-16031A>T) c.-202-16031A>T (n.-202-16031A>T) n.1281A>T n.836A>T | |
12 | g.32582467G>A | CA479213764 | FGD4 | c.600G>A (p.Lys200=) c.855G>A (p.Lys285=) c.321G>A (p.Lys107=) c.-449-16030G>A (n.-449-16030G>A) n.107G>A c.1011G>A (p.Lys337=) n.951G>A c.89G>A c.936G>A (p.Lys312=) c.92+6018G>A (n.92+6018G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) c.1092G>A (p.Lys364=) c.894G>A (p.Lys298=) c.49-16030G>A (n.49-16030G>A) c.-202-16030G>A (n.-202-16030G>A) n.1282G>A n.837G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582467G>C | CA384356611 | FGD4 | c.600G>C (p.Lys200Asn) c.855G>C (p.Lys285Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) c.-449-16030G>C (n.-449-16030G>C) n.107G>C c.1011G>C (p.Lys337Asn) n.951G>C c.89G>C c.936G>C (p.Lys312Asn) c.92+6018G>C (n.92+6018G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.894G>C (p.Lys298Asn) c.49-16030G>C (n.49-16030G>C) c.-202-16030G>C (n.-202-16030G>C) n.1282G>C n.837G>C | |
12 | g.32582467G= | CA2026231311 | FGD4 | c.600G= (p.Lys200=) c.855G= (p.Lys285=) c.321G= (p.Lys107=) c.-449-16030G= (n.-449-16030G=) n.107G= c.1011G= (p.Lys337=) n.951G= c.89G= c.936G= (p.Lys312=) c.92+6018G= (n.92+6018G=) c.-245G= (n.-245G=) c.-552G= (n.-552G=) c.1092G= (p.Lys364=) c.894G= (p.Lys298=) c.49-16030G= (n.49-16030G=) c.-202-16030G= (n.-202-16030G=) n.1282G= n.837G= | |
12 | g.32582467G>T | CA384356612 | FGD4 | c.600G>T (p.Lys200Asn) c.855G>T (p.Lys285Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) c.-449-16030G>T (n.-449-16030G>T) n.107G>T c.1011G>T (p.Lys337Asn) n.951G>T c.89G>T c.936G>T (p.Lys312Asn) c.92+6018G>T (n.92+6018G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.894G>T (p.Lys298Asn) c.49-16030G>T (n.49-16030G>T) c.-202-16030G>T (n.-202-16030G>T) n.1282G>T n.837G>T | |
12 | g.32582468G>A | CA384356613 | FGD4 | c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.-449-16029G>A (n.-449-16029G>A) n.107+1G>A c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) c.601G>A (p.Val201Ile) n.952G>A c.89+1G>A c.936+1G>A (n.936+1G>A) c.92+6019G>A (n.92+6019G>A) c.-245+1G>A (n.-245+1G>A) c.-552+1G>A (n.-552+1G>A) c.1092+1G>A (n.1092+1G>A) c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.49-16029G>A (n.49-16029G>A) c.-202-16029G>A (n.-202-16029G>A) n.1282+1G>A n.838G>A | dbSNP |
12 | g.32582468G>C | CA384356614 | FGD4 | c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.-449-16029G>C (n.-449-16029G>C) n.107+1G>C c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) c.601G>C (p.Val201Leu) n.952G>C c.89+1G>C c.936+1G>C (n.936+1G>C) c.92+6019G>C (n.92+6019G>C) c.-245+1G>C (n.-245+1G>C) c.-552+1G>C (n.-552+1G>C) c.1092+1G>C (n.1092+1G>C) c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.49-16029G>C (n.49-16029G>C) c.-202-16029G>C (n.-202-16029G>C) n.1282+1G>C n.838G>C | |
12 | g.32582468G= | CA2026231315 | FGD4 | c.600+1G= (n.600+1G=) c.855+1G= (n.855+1G=) c.321+1G= (n.321+1G=) c.-449-16029G= (n.-449-16029G=) n.107+1G= c.1011+1G= (n.1011+1G=) c.601G= (p.Val201=) n.952G= c.89+1G= c.936+1G= (n.936+1G=) c.92+6019G= (n.92+6019G=) c.-245+1G= (n.-245+1G=) c.-552+1G= (n.-552+1G=) c.1092+1G= (n.1092+1G=) c.894+1G= (n.894+1G=) c.49-16029G= (n.49-16029G=) c.-202-16029G= (n.-202-16029G=) n.1282+1G= n.838G= | |
12 | g.32582468G>T | CA235438070 | FGD4 | c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.-449-16029G>T (n.-449-16029G>T) n.107+1G>T c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) c.601G>T (p.Val201Leu) n.952G>T c.89+1G>T c.936+1G>T (n.936+1G>T) c.92+6019G>T (n.92+6019G>T) c.-245+1G>T (n.-245+1G>T) c.-552+1G>T (n.-552+1G>T) c.1092+1G>T (n.1092+1G>T) c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.49-16029G>T (n.49-16029G>T) c.-202-16029G>T (n.-202-16029G>T) n.1282+1G>T n.838G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582469T>A | CA384356616 | FGD4 | c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.-449-16028T>A (n.-449-16028T>A) n.107+2T>A c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) c.602T>A (p.Val201Glu) n.953T>A c.89+2T>A c.936+2T>A (n.936+2T>A) c.92+6020T>A (n.92+6020T>A) c.-245+2T>A (n.-245+2T>A) c.-552+2T>A (n.-552+2T>A) c.1092+2T>A (n.1092+2T>A) c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.49-16028T>A (n.49-16028T>A) c.-202-16028T>A (n.-202-16028T>A) n.1282+2T>A n.839T>A | |
12 | g.32582469T>C | CA6506660 | FGD4 | c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.-449-16028T>C (n.-449-16028T>C) n.107+2T>C c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) c.602T>C (p.Val201Ala) n.953T>C c.89+2T>C c.936+2T>C (n.936+2T>C) c.92+6020T>C (n.92+6020T>C) c.-245+2T>C (n.-245+2T>C) c.-552+2T>C (n.-552+2T>C) c.1092+2T>C (n.1092+2T>C) c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.49-16028T>C (n.49-16028T>C) c.-202-16028T>C (n.-202-16028T>C) n.1282+2T>C n.839T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582469T>G | CA384356615 | FGD4 | c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.-449-16028T>G (n.-449-16028T>G) n.107+2T>G c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) c.602T>G (p.Val201Gly) n.953T>G c.89+2T>G c.936+2T>G (n.936+2T>G) c.92+6020T>G (n.92+6020T>G) c.-245+2T>G (n.-245+2T>G) c.-552+2T>G (n.-552+2T>G) c.1092+2T>G (n.1092+2T>G) c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.49-16028T>G (n.49-16028T>G) c.-202-16028T>G (n.-202-16028T>G) n.1282+2T>G n.839T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582469T= | CA2026231318 | FGD4 | c.600+2T= (n.600+2T=) c.855+2T= (n.855+2T=) c.321+2T= (n.321+2T=) c.-449-16028T= (n.-449-16028T=) n.107+2T= c.1011+2T= (n.1011+2T=) c.602T= (p.Val201=) n.953T= c.89+2T= c.936+2T= (n.936+2T=) c.92+6020T= (n.92+6020T=) c.-245+2T= (n.-245+2T=) c.-552+2T= (n.-552+2T=) c.1092+2T= (n.1092+2T=) c.894+2T= (n.894+2T=) c.49-16028T= (n.49-16028T=) c.-202-16028T= (n.-202-16028T=) n.1282+2T= n.839T= | |
12 | g.32582470A= | CA2026231321 | FGD4 | c.600+3A= (n.600+3A=) c.855+3A= (n.855+3A=) c.321+3A= (n.321+3A=) c.-449-16027A= (n.-449-16027A=) n.107+3A= c.1011+3A= (n.1011+3A=) c.603A= (p.Val201=) n.954A= c.89+3A= c.936+3A= (n.936+3A=) c.92+6021A= (n.92+6021A=) c.-245+3A= (n.-245+3A=) c.-552+3A= (n.-552+3A=) c.1092+3A= (n.1092+3A=) c.894+3A= (n.894+3A=) c.49-16027A= (n.49-16027A=) c.-202-16027A= (n.-202-16027A=) n.1282+3A= n.840A= | |
12 | g.32582470A>G | CA604426455 | FGD4 | c.600+3A>G (n.600+3A>G) c.855+3A>G (n.855+3A>G) c.321+3A>G (n.321+3A>G) c.-449-16027A>G (n.-449-16027A>G) n.107+3A>G c.1011+3A>G (n.1011+3A>G) c.603A>G (p.Val201=) n.954A>G c.89+3A>G c.936+3A>G (n.936+3A>G) c.92+6021A>G (n.92+6021A>G) c.-245+3A>G (n.-245+3A>G) c.-552+3A>G (n.-552+3A>G) c.1092+3A>G (n.1092+3A>G) c.894+3A>G (n.894+3A>G) c.49-16027A>G (n.49-16027A>G) c.-202-16027A>G (n.-202-16027A>G) n.1282+3A>G n.840A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582471G>A | CA384356617 | FGD4 | c.600+4G>A (n.600+4G>A) c.855+4G>A (n.855+4G>A) c.321+4G>A (n.321+4G>A) c.-449-16026G>A (n.-449-16026G>A) n.107+4G>A c.1011+4G>A (n.1011+4G>A) c.604G>A (p.Glu202Lys) n.955G>A c.89+4G>A c.936+4G>A (n.936+4G>A) c.92+6022G>A (n.92+6022G>A) c.-245+4G>A (n.-245+4G>A) c.-552+4G>A (n.-552+4G>A) c.1092+4G>A (n.1092+4G>A) c.894+4G>A (n.894+4G>A) c.49-16026G>A (n.49-16026G>A) c.-202-16026G>A (n.-202-16026G>A) n.1282+4G>A n.841G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582471G>C | CA384356619 | FGD4 | c.600+4G>C (n.600+4G>C) c.855+4G>C (n.855+4G>C) c.321+4G>C (n.321+4G>C) c.-449-16026G>C (n.-449-16026G>C) n.107+4G>C c.1011+4G>C (n.1011+4G>C) c.604G>C (p.Glu202Gln) n.955G>C c.89+4G>C c.936+4G>C (n.936+4G>C) c.92+6022G>C (n.92+6022G>C) c.-245+4G>C (n.-245+4G>C) c.-552+4G>C (n.-552+4G>C) c.1092+4G>C (n.1092+4G>C) c.894+4G>C (n.894+4G>C) c.49-16026G>C (n.49-16026G>C) c.-202-16026G>C (n.-202-16026G>C) n.1282+4G>C n.841G>C | |
12 | g.32582471G>T | CA384356618 | FGD4 | c.600+4G>T (n.600+4G>T) c.855+4G>T (n.855+4G>T) c.321+4G>T (n.321+4G>T) c.-449-16026G>T (n.-449-16026G>T) n.107+4G>T c.1011+4G>T (n.1011+4G>T) c.604G>T (p.Glu202Ter) n.955G>T c.89+4G>T c.936+4G>T (n.936+4G>T) c.92+6022G>T (n.92+6022G>T) c.-245+4G>T (n.-245+4G>T) c.-552+4G>T (n.-552+4G>T) c.1092+4G>T (n.1092+4G>T) c.894+4G>T (n.894+4G>T) c.49-16026G>T (n.49-16026G>T) c.-202-16026G>T (n.-202-16026G>T) n.1282+4G>T n.841G>T | |
12 | g.32582472A>C | CA384356620 | FGD4 | c.600+5A>C (n.600+5A>C) c.855+5A>C (n.855+5A>C) c.321+5A>C (n.321+5A>C) c.-449-16025A>C (n.-449-16025A>C) n.107+5A>C c.1011+5A>C (n.1011+5A>C) c.605A>C (p.Glu202Ala) n.956A>C c.89+5A>C c.936+5A>C (n.936+5A>C) c.92+6023A>C (n.92+6023A>C) c.-245+5A>C (n.-245+5A>C) c.-552+5A>C (n.-552+5A>C) c.1092+5A>C (n.1092+5A>C) c.894+5A>C (n.894+5A>C) c.49-16025A>C (n.49-16025A>C) c.-202-16025A>C (n.-202-16025A>C) n.1282+5A>C n.842A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582472A>G | CA384356622 | FGD4 | c.600+5A>G (n.600+5A>G) c.855+5A>G (n.855+5A>G) c.321+5A>G (n.321+5A>G) c.-449-16025A>G (n.-449-16025A>G) n.107+5A>G c.1011+5A>G (n.1011+5A>G) c.605A>G (p.Glu202Gly) n.956A>G c.89+5A>G c.936+5A>G (n.936+5A>G) c.92+6023A>G (n.92+6023A>G) c.-245+5A>G (n.-245+5A>G) c.-552+5A>G (n.-552+5A>G) c.1092+5A>G (n.1092+5A>G) c.894+5A>G (n.894+5A>G) c.49-16025A>G (n.49-16025A>G) c.-202-16025A>G (n.-202-16025A>G) n.1282+5A>G n.842A>G | |
12 | g.32582472A>T | CA384356621 | FGD4 | c.600+5A>T (n.600+5A>T) c.855+5A>T (n.855+5A>T) c.321+5A>T (n.321+5A>T) c.-449-16025A>T (n.-449-16025A>T) n.107+5A>T c.1011+5A>T (n.1011+5A>T) c.605A>T (p.Glu202Val) n.956A>T c.89+5A>T c.936+5A>T (n.936+5A>T) c.92+6023A>T (n.92+6023A>T) c.-245+5A>T (n.-245+5A>T) c.-552+5A>T (n.-552+5A>T) c.1092+5A>T (n.1092+5A>T) c.894+5A>T (n.894+5A>T) c.49-16025A>T (n.49-16025A>T) c.-202-16025A>T (n.-202-16025A>T) n.1282+5A>T n.842A>T | |
12 | g.32582473G>C | CA384356623 | FGD4 | c.600+6G>C (n.600+6G>C) c.855+6G>C (n.855+6G>C) c.321+6G>C (n.321+6G>C) c.-449-16024G>C (n.-449-16024G>C) n.107+6G>C c.1011+6G>C (n.1011+6G>C) c.606G>C (p.Glu202Asp) n.957G>C c.89+6G>C c.936+6G>C (n.936+6G>C) c.92+6024G>C (n.92+6024G>C) c.-245+6G>C (n.-245+6G>C) c.-552+6G>C (n.-552+6G>C) c.1092+6G>C (n.1092+6G>C) c.894+6G>C (n.894+6G>C) c.49-16024G>C (n.49-16024G>C) c.-202-16024G>C (n.-202-16024G>C) n.1282+6G>C n.843G>C | |
12 | g.32582473G>T | CA384356624 | FGD4 | c.600+6G>T (n.600+6G>T) c.855+6G>T (n.855+6G>T) c.321+6G>T (n.321+6G>T) c.-449-16024G>T (n.-449-16024G>T) n.107+6G>T c.1011+6G>T (n.1011+6G>T) c.606G>T (p.Glu202Asp) n.957G>T c.89+6G>T c.936+6G>T (n.936+6G>T) c.92+6024G>T (n.92+6024G>T) c.-245+6G>T (n.-245+6G>T) c.-552+6G>T (n.-552+6G>T) c.1092+6G>T (n.1092+6G>T) c.894+6G>T (n.894+6G>T) c.49-16024G>T (n.49-16024G>T) c.-202-16024G>T (n.-202-16024G>T) n.1282+6G>T n.843G>T | |
12 | g.32582474C>A | CA384356625 | FGD4 | c.600+7C>A (n.600+7C>A) c.855+7C>A (n.855+7C>A) c.321+7C>A (n.321+7C>A) c.-449-16023C>A (n.-449-16023C>A) n.107+7C>A c.1011+7C>A (n.1011+7C>A) c.607C>A (p.His203Asn) n.958C>A c.89+7C>A c.936+7C>A (n.936+7C>A) c.92+6025C>A (n.92+6025C>A) c.-245+7C>A (n.-245+7C>A) c.-552+7C>A (n.-552+7C>A) c.1092+7C>A (n.1092+7C>A) c.894+7C>A (n.894+7C>A) c.49-16023C>A (n.49-16023C>A) c.-202-16023C>A (n.-202-16023C>A) n.1282+7C>A n.844C>A | |
12 | g.32582474C>G | CA384356626 | FGD4 | c.600+7C>G (n.600+7C>G) c.855+7C>G (n.855+7C>G) c.321+7C>G (n.321+7C>G) c.-449-16023C>G (n.-449-16023C>G) n.107+7C>G c.1011+7C>G (n.1011+7C>G) c.607C>G (p.His203Asp) n.958C>G c.89+7C>G c.936+7C>G (n.936+7C>G) c.92+6025C>G (n.92+6025C>G) c.-245+7C>G (n.-245+7C>G) c.-552+7C>G (n.-552+7C>G) c.1092+7C>G (n.1092+7C>G) c.894+7C>G (n.894+7C>G) c.49-16023C>G (n.49-16023C>G) c.-202-16023C>G (n.-202-16023C>G) n.1282+7C>G n.844C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582474C>T | CA384356627 | FGD4 | c.600+7C>T (n.600+7C>T) c.855+7C>T (n.855+7C>T) c.321+7C>T (n.321+7C>T) c.-449-16023C>T (n.-449-16023C>T) n.107+7C>T c.1011+7C>T (n.1011+7C>T) c.607C>T (p.His203Tyr) n.958C>T c.89+7C>T c.936+7C>T (n.936+7C>T) c.92+6025C>T (n.92+6025C>T) c.-245+7C>T (n.-245+7C>T) c.-552+7C>T (n.-552+7C>T) c.1092+7C>T (n.1092+7C>T) c.894+7C>T (n.894+7C>T) c.49-16023C>T (n.49-16023C>T) c.-202-16023C>T (n.-202-16023C>T) n.1282+7C>T n.844C>T | |
12 | g.32582475A>C | CA384356628 | FGD4 | c.600+8A>C (n.600+8A>C) c.855+8A>C (n.855+8A>C) c.321+8A>C (n.321+8A>C) c.-449-16022A>C (n.-449-16022A>C) n.107+8A>C c.1011+8A>C (n.1011+8A>C) c.608A>C (p.His203Pro) n.959A>C c.89+8A>C c.936+8A>C (n.936+8A>C) c.92+6026A>C (n.92+6026A>C) c.-245+8A>C (n.-245+8A>C) c.-552+8A>C (n.-552+8A>C) c.1092+8A>C (n.1092+8A>C) c.894+8A>C (n.894+8A>C) c.49-16022A>C (n.49-16022A>C) c.-202-16022A>C (n.-202-16022A>C) n.1282+8A>C n.845A>C | |
12 | g.32582475A>G | CA384356629 | FGD4 | c.600+8A>G (n.600+8A>G) c.855+8A>G (n.855+8A>G) c.321+8A>G (n.321+8A>G) c.-449-16022A>G (n.-449-16022A>G) n.107+8A>G c.1011+8A>G (n.1011+8A>G) c.608A>G (p.His203Arg) n.959A>G c.89+8A>G c.936+8A>G (n.936+8A>G) c.92+6026A>G (n.92+6026A>G) c.-245+8A>G (n.-245+8A>G) c.-552+8A>G (n.-552+8A>G) c.1092+8A>G (n.1092+8A>G) c.894+8A>G (n.894+8A>G) c.49-16022A>G (n.49-16022A>G) c.-202-16022A>G (n.-202-16022A>G) n.1282+8A>G n.845A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582475A>T | CA384356630 | FGD4 | c.600+8A>T (n.600+8A>T) c.855+8A>T (n.855+8A>T) c.321+8A>T (n.321+8A>T) c.-449-16022A>T (n.-449-16022A>T) n.107+8A>T c.1011+8A>T (n.1011+8A>T) c.608A>T (p.His203Leu) n.959A>T c.89+8A>T c.936+8A>T (n.936+8A>T) c.92+6026A>T (n.92+6026A>T) c.-245+8A>T (n.-245+8A>T) c.-552+8A>T (n.-552+8A>T) c.1092+8A>T (n.1092+8A>T) c.894+8A>T (n.894+8A>T) c.49-16022A>T (n.49-16022A>T) c.-202-16022A>T (n.-202-16022A>T) n.1282+8A>T n.845A>T | |
12 | g.32582476T>A | CA384356631 | FGD4 | c.600+9T>A (n.600+9T>A) c.855+9T>A (n.855+9T>A) c.321+9T>A (n.321+9T>A) c.-449-16021T>A (n.-449-16021T>A) n.107+9T>A c.1011+9T>A (n.1011+9T>A) c.609T>A (p.His203Gln) n.960T>A c.89+9T>A c.936+9T>A (n.936+9T>A) c.92+6027T>A (n.92+6027T>A) c.-245+9T>A (n.-245+9T>A) c.-552+9T>A (n.-552+9T>A) c.1092+9T>A (n.1092+9T>A) c.894+9T>A (n.894+9T>A) c.49-16021T>A (n.49-16021T>A) c.-202-16021T>A (n.-202-16021T>A) n.1282+9T>A n.846T>A | |
12 | g.32582476T>C | CA687425111 | FGD4 | c.600+9T>C (n.600+9T>C) c.855+9T>C (n.855+9T>C) c.321+9T>C (n.321+9T>C) c.-449-16021T>C (n.-449-16021T>C) n.107+9T>C c.1011+9T>C (n.1011+9T>C) c.609T>C (p.His203=) n.960T>C c.89+9T>C c.936+9T>C (n.936+9T>C) c.92+6027T>C (n.92+6027T>C) c.-245+9T>C (n.-245+9T>C) c.-552+9T>C (n.-552+9T>C) c.1092+9T>C (n.1092+9T>C) c.894+9T>C (n.894+9T>C) c.49-16021T>C (n.49-16021T>C) c.-202-16021T>C (n.-202-16021T>C) n.1282+9T>C n.846T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582476T>G | CA384356632 | FGD4 | c.600+9T>G (n.600+9T>G) c.855+9T>G (n.855+9T>G) c.321+9T>G (n.321+9T>G) c.-449-16021T>G (n.-449-16021T>G) n.107+9T>G c.1011+9T>G (n.1011+9T>G) c.609T>G (p.His203Gln) n.960T>G c.89+9T>G c.936+9T>G (n.936+9T>G) c.92+6027T>G (n.92+6027T>G) c.-245+9T>G (n.-245+9T>G) c.-552+9T>G (n.-552+9T>G) c.1092+9T>G (n.1092+9T>G) c.894+9T>G (n.894+9T>G) c.49-16021T>G (n.49-16021T>G) c.-202-16021T>G (n.-202-16021T>G) n.1282+9T>G n.846T>G | |
12 | g.32582476T= | CA2026231325 | FGD4 | c.600+9T= (n.600+9T=) c.855+9T= (n.855+9T=) c.321+9T= (n.321+9T=) c.-449-16021T= (n.-449-16021T=) n.107+9T= c.1011+9T= (n.1011+9T=) c.609T= (p.His203=) n.960T= c.89+9T= c.936+9T= (n.936+9T=) c.92+6027T= (n.92+6027T=) c.-245+9T= (n.-245+9T=) c.-552+9T= (n.-552+9T=) c.1092+9T= (n.1092+9T=) c.894+9T= (n.894+9T=) c.49-16021T= (n.49-16021T=) c.-202-16021T= (n.-202-16021T=) n.1282+9T= n.846T= | |
12 | g.32582477G>A | CA384356635 | FGD4 | c.600+10G>A (n.600+10G>A) c.855+10G>A (n.855+10G>A) c.321+10G>A (n.321+10G>A) c.-449-16020G>A (n.-449-16020G>A) n.107+10G>A c.1011+10G>A (n.1011+10G>A) c.610G>A (p.Glu204Lys) n.961G>A c.89+10G>A c.936+10G>A (n.936+10G>A) c.92+6028G>A (n.92+6028G>A) c.-245+10G>A (n.-245+10G>A) c.-552+10G>A (n.-552+10G>A) c.1092+10G>A (n.1092+10G>A) c.894+10G>A (n.894+10G>A) c.49-16020G>A (n.49-16020G>A) c.-202-16020G>A (n.-202-16020G>A) n.1282+10G>A n.847G>A | |
12 | g.32582477G>C | CA384356634 | FGD4 | c.600+10G>C (n.600+10G>C) c.855+10G>C (n.855+10G>C) c.321+10G>C (n.321+10G>C) c.-449-16020G>C (n.-449-16020G>C) n.107+10G>C c.1011+10G>C (n.1011+10G>C) c.610G>C (p.Glu204Gln) n.961G>C c.89+10G>C c.936+10G>C (n.936+10G>C) c.92+6028G>C (n.92+6028G>C) c.-245+10G>C (n.-245+10G>C) c.-552+10G>C (n.-552+10G>C) c.1092+10G>C (n.1092+10G>C) c.894+10G>C (n.894+10G>C) c.49-16020G>C (n.49-16020G>C) c.-202-16020G>C (n.-202-16020G>C) n.1282+10G>C n.847G>C | |
12 | g.32582477G>T | CA384356633 | FGD4 | c.600+10G>T (n.600+10G>T) c.855+10G>T (n.855+10G>T) c.321+10G>T (n.321+10G>T) c.-449-16020G>T (n.-449-16020G>T) n.107+10G>T c.1011+10G>T (n.1011+10G>T) c.610G>T (p.Glu204Ter) n.961G>T c.89+10G>T c.936+10G>T (n.936+10G>T) c.92+6028G>T (n.92+6028G>T) c.-245+10G>T (n.-245+10G>T) c.-552+10G>T (n.-552+10G>T) c.1092+10G>T (n.1092+10G>T) c.894+10G>T (n.894+10G>T) c.49-16020G>T (n.49-16020G>T) c.-202-16020G>T (n.-202-16020G>T) n.1282+10G>T n.847G>T | |
12 | g.32582478A>C | CA384356636 | FGD4 | c.600+11A>C (n.600+11A>C) c.855+11A>C (n.855+11A>C) c.321+11A>C (n.321+11A>C) c.-449-16019A>C (n.-449-16019A>C) n.107+11A>C c.1011+11A>C (n.1011+11A>C) c.611A>C (p.Glu204Ala) n.962A>C c.89+11A>C c.936+11A>C (n.936+11A>C) c.92+6029A>C (n.92+6029A>C) c.-245+11A>C (n.-245+11A>C) c.-552+11A>C (n.-552+11A>C) c.1092+11A>C (n.1092+11A>C) c.894+11A>C (n.894+11A>C) c.49-16019A>C (n.49-16019A>C) c.-202-16019A>C (n.-202-16019A>C) n.1282+11A>C n.848A>C | |
12 | g.32582478A>G | CA384356637 | FGD4 | c.600+11A>G (n.600+11A>G) c.855+11A>G (n.855+11A>G) c.321+11A>G (n.321+11A>G) c.-449-16019A>G (n.-449-16019A>G) n.107+11A>G c.1011+11A>G (n.1011+11A>G) c.611A>G (p.Glu204Gly) n.962A>G c.89+11A>G c.936+11A>G (n.936+11A>G) c.92+6029A>G (n.92+6029A>G) c.-245+11A>G (n.-245+11A>G) c.-552+11A>G (n.-552+11A>G) c.1092+11A>G (n.1092+11A>G) c.894+11A>G (n.894+11A>G) c.49-16019A>G (n.49-16019A>G) c.-202-16019A>G (n.-202-16019A>G) n.1282+11A>G n.848A>G | |
12 | g.32582478A>T | CA384356638 | FGD4 | c.600+11A>T (n.600+11A>T) c.855+11A>T (n.855+11A>T) c.321+11A>T (n.321+11A>T) c.-449-16019A>T (n.-449-16019A>T) n.107+11A>T c.1011+11A>T (n.1011+11A>T) c.611A>T (p.Glu204Val) n.962A>T c.89+11A>T c.936+11A>T (n.936+11A>T) c.92+6029A>T (n.92+6029A>T) c.-245+11A>T (n.-245+11A>T) c.-552+11A>T (n.-552+11A>T) c.1092+11A>T (n.1092+11A>T) c.894+11A>T (n.894+11A>T) c.49-16019A>T (n.49-16019A>T) c.-202-16019A>T (n.-202-16019A>T) n.1282+11A>T n.848A>T | |
12 | g.32582479G>C | CA384356639 | FGD4 | c.600+12G>C (n.600+12G>C) c.855+12G>C (n.855+12G>C) c.321+12G>C (n.321+12G>C) c.-449-16018G>C (n.-449-16018G>C) n.107+12G>C c.1011+12G>C (n.1011+12G>C) c.612G>C (p.Glu204Asp) n.963G>C c.89+12G>C c.936+12G>C (n.936+12G>C) c.92+6030G>C (n.92+6030G>C) c.-245+12G>C (n.-245+12G>C) c.-552+12G>C (n.-552+12G>C) c.1092+12G>C (n.1092+12G>C) c.894+12G>C (n.894+12G>C) c.49-16018G>C (n.49-16018G>C) c.-202-16018G>C (n.-202-16018G>C) n.1282+12G>C n.849G>C | |
12 | g.32582479G>T | CA384356640 | FGD4 | c.600+12G>T (n.600+12G>T) c.855+12G>T (n.855+12G>T) c.321+12G>T (n.321+12G>T) c.-449-16018G>T (n.-449-16018G>T) n.107+12G>T c.1011+12G>T (n.1011+12G>T) c.612G>T (p.Glu204Asp) n.963G>T c.89+12G>T c.936+12G>T (n.936+12G>T) c.92+6030G>T (n.92+6030G>T) c.-245+12G>T (n.-245+12G>T) c.-552+12G>T (n.-552+12G>T) c.1092+12G>T (n.1092+12G>T) c.894+12G>T (n.894+12G>T) c.49-16018G>T (n.49-16018G>T) c.-202-16018G>T (n.-202-16018G>T) n.1282+12G>T n.849G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582480A>C | CA384356641 | FGD4 | c.600+13A>C (n.600+13A>C) c.855+13A>C (n.855+13A>C) c.321+13A>C (n.321+13A>C) c.-449-16017A>C (n.-449-16017A>C) n.107+13A>C c.1011+13A>C (n.1011+13A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) n.964A>C c.89+13A>C c.936+13A>C (n.936+13A>C) c.92+6031A>C (n.92+6031A>C) c.-245+13A>C (n.-245+13A>C) c.-552+13A>C (n.-552+13A>C) c.1092+13A>C (n.1092+13A>C) c.894+13A>C (n.894+13A>C) c.49-16017A>C (n.49-16017A>C) c.-202-16017A>C (n.-202-16017A>C) n.1282+13A>C n.850A>C | |
12 | g.32582480A>G | CA384356642 | FGD4 | c.600+13A>G (n.600+13A>G) c.855+13A>G (n.855+13A>G) c.321+13A>G (n.321+13A>G) c.-449-16017A>G (n.-449-16017A>G) n.107+13A>G c.1011+13A>G (n.1011+13A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) n.964A>G c.89+13A>G c.936+13A>G (n.936+13A>G) c.92+6031A>G (n.92+6031A>G) c.-245+13A>G (n.-245+13A>G) c.-552+13A>G (n.-552+13A>G) c.1092+13A>G (n.1092+13A>G) c.894+13A>G (n.894+13A>G) c.49-16017A>G (n.49-16017A>G) c.-202-16017A>G (n.-202-16017A>G) n.1282+13A>G n.850A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32582480A>T | CA384356643 | FGD4 | c.600+13A>T (n.600+13A>T) c.855+13A>T (n.855+13A>T) c.321+13A>T (n.321+13A>T) c.-449-16017A>T (n.-449-16017A>T) n.107+13A>T c.1011+13A>T (n.1011+13A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) n.964A>T c.89+13A>T c.936+13A>T (n.936+13A>T) c.92+6031A>T (n.92+6031A>T) c.-245+13A>T (n.-245+13A>T) c.-552+13A>T (n.-552+13A>T) c.1092+13A>T (n.1092+13A>T) c.894+13A>T (n.894+13A>T) c.49-16017A>T (n.49-16017A>T) c.-202-16017A>T (n.-202-16017A>T) n.1282+13A>T n.850A>T | |
12 | g.32582481C>A | CA384356644 | FGD4 | c.600+14C>A (n.600+14C>A) c.855+14C>A (n.855+14C>A) c.321+14C>A (n.321+14C>A) c.-449-16016C>A (n.-449-16016C>A) n.107+14C>A c.1011+14C>A (n.1011+14C>A) c.614C>A (p.Thr205Asn) n.965C>A c.89+14C>A c.936+14C>A (n.936+14C>A) c.92+6032C>A (n.92+6032C>A) c.-245+14C>A (n.-245+14C>A) c.-552+14C>A (n.-552+14C>A) c.1092+14C>A (n.1092+14C>A) c.894+14C>A (n.894+14C>A) c.49-16016C>A (n.49-16016C>A) c.-202-16016C>A (n.-202-16016C>A) n.1282+14C>A n.851C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582481C= | CA2026231329 | FGD4 | c.600+14C= (n.600+14C=) c.855+14C= (n.855+14C=) c.321+14C= (n.321+14C=) c.-449-16016C= (n.-449-16016C=) n.107+14C= c.1011+14C= (n.1011+14C=) c.614C= (p.Thr205=) n.965C= c.89+14C= c.936+14C= (n.936+14C=) c.92+6032C= (n.92+6032C=) c.-245+14C= (n.-245+14C=) c.-552+14C= (n.-552+14C=) c.1092+14C= (n.1092+14C=) c.894+14C= (n.894+14C=) c.49-16016C= (n.49-16016C=) c.-202-16016C= (n.-202-16016C=) n.1282+14C= n.851C= | |
12 | g.32582481C>G | CA384356645 | FGD4 | c.600+14C>G (n.600+14C>G) c.855+14C>G (n.855+14C>G) c.321+14C>G (n.321+14C>G) c.-449-16016C>G (n.-449-16016C>G) n.107+14C>G c.1011+14C>G (n.1011+14C>G) c.614C>G (p.Thr205Ser) n.965C>G c.89+14C>G c.936+14C>G (n.936+14C>G) c.92+6032C>G (n.92+6032C>G) c.-245+14C>G (n.-245+14C>G) c.-552+14C>G (n.-552+14C>G) c.1092+14C>G (n.1092+14C>G) c.894+14C>G (n.894+14C>G) c.49-16016C>G (n.49-16016C>G) c.-202-16016C>G (n.-202-16016C>G) n.1282+14C>G n.851C>G | |
12 | g.32582481C>T | CA384356646 | FGD4 | c.600+14C>T (n.600+14C>T) c.855+14C>T (n.855+14C>T) c.321+14C>T (n.321+14C>T) c.-449-16016C>T (n.-449-16016C>T) n.107+14C>T c.1011+14C>T (n.1011+14C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) n.965C>T c.89+14C>T c.936+14C>T (n.936+14C>T) c.92+6032C>T (n.92+6032C>T) c.-245+14C>T (n.-245+14C>T) c.-552+14C>T (n.-552+14C>T) c.1092+14C>T (n.1092+14C>T) c.894+14C>T (n.894+14C>T) c.49-16016C>T (n.49-16016C>T) c.-202-16016C>T (n.-202-16016C>T) n.1282+14C>T n.851C>T | |
12 | g.32582482T>C | CA604426459 | FGD4 | c.600+15T>C (n.600+15T>C) c.855+15T>C (n.855+15T>C) c.321+15T>C (n.321+15T>C) c.-449-16015T>C (n.-449-16015T>C) n.107+15T>C c.1011+15T>C (n.1011+15T>C) c.615T>C (p.Thr205=) n.966T>C c.89+15T>C c.936+15T>C (n.936+15T>C) c.92+6033T>C (n.92+6033T>C) c.-245+15T>C (n.-245+15T>C) c.-552+15T>C (n.-552+15T>C) c.1092+15T>C (n.1092+15T>C) c.894+15T>C (n.894+15T>C) c.49-16015T>C (n.49-16015T>C) c.-202-16015T>C (n.-202-16015T>C) n.1282+15T>C n.852T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582482T= | CA2026231338 | FGD4 | c.600+15T= (n.600+15T=) c.855+15T= (n.855+15T=) c.321+15T= (n.321+15T=) c.-449-16015T= (n.-449-16015T=) n.107+15T= c.1011+15T= (n.1011+15T=) c.615T= (p.Thr205=) n.966T= c.89+15T= c.936+15T= (n.936+15T=) c.92+6033T= (n.92+6033T=) c.-245+15T= (n.-245+15T=) c.-552+15T= (n.-552+15T=) c.1092+15T= (n.1092+15T=) c.894+15T= (n.894+15T=) c.49-16015T= (n.49-16015T=) c.-202-16015T= (n.-202-16015T=) n.1282+15T= n.852T= | |
12 | g.32582483A>C | CA384356648 | FGD4 | c.600+16A>C (n.600+16A>C) c.855+16A>C (n.855+16A>C) c.321+16A>C (n.321+16A>C) c.-449-16014A>C (n.-449-16014A>C) n.107+16A>C c.1011+16A>C (n.1011+16A>C) c.616A>C (p.Ser206Arg) n.967A>C c.89+16A>C c.936+16A>C (n.936+16A>C) c.92+6034A>C (n.92+6034A>C) c.-245+16A>C (n.-245+16A>C) c.-552+16A>C (n.-552+16A>C) c.1092+16A>C (n.1092+16A>C) c.894+16A>C (n.894+16A>C) c.49-16014A>C (n.49-16014A>C) c.-202-16014A>C (n.-202-16014A>C) n.1282+16A>C n.853A>C | |
12 | g.32582483A>G | CA384356649 | FGD4 | c.600+16A>G (n.600+16A>G) c.855+16A>G (n.855+16A>G) c.321+16A>G (n.321+16A>G) c.-449-16014A>G (n.-449-16014A>G) n.107+16A>G c.1011+16A>G (n.1011+16A>G) c.616A>G (p.Ser206Gly) n.967A>G c.89+16A>G c.936+16A>G (n.936+16A>G) c.92+6034A>G (n.92+6034A>G) c.-245+16A>G (n.-245+16A>G) c.-552+16A>G (n.-552+16A>G) c.1092+16A>G (n.1092+16A>G) c.894+16A>G (n.894+16A>G) c.49-16014A>G (n.49-16014A>G) c.-202-16014A>G (n.-202-16014A>G) n.1282+16A>G n.853A>G | |
12 | g.32582483A>T | CA384356647 | FGD4 | c.600+16A>T (n.600+16A>T) c.855+16A>T (n.855+16A>T) c.321+16A>T (n.321+16A>T) c.-449-16014A>T (n.-449-16014A>T) n.107+16A>T c.1011+16A>T (n.1011+16A>T) c.616A>T (p.Ser206Cys) n.967A>T c.89+16A>T c.936+16A>T (n.936+16A>T) c.92+6034A>T (n.92+6034A>T) c.-245+16A>T (n.-245+16A>T) c.-552+16A>T (n.-552+16A>T) c.1092+16A>T (n.1092+16A>T) c.894+16A>T (n.894+16A>T) c.49-16014A>T (n.49-16014A>T) c.-202-16014A>T (n.-202-16014A>T) n.1282+16A>T n.853A>T | |
12 | g.32582484G>A | CA384356650 | FGD4 | c.600+17G>A (n.600+17G>A) c.855+17G>A (n.855+17G>A) c.321+17G>A (n.321+17G>A) c.-449-16013G>A (n.-449-16013G>A) n.107+17G>A c.1011+17G>A (n.1011+17G>A) c.617G>A (p.Ser206Asn) n.968G>A c.89+17G>A c.936+17G>A (n.936+17G>A) c.92+6035G>A (n.92+6035G>A) c.-245+17G>A (n.-245+17G>A) c.-552+17G>A (n.-552+17G>A) c.1092+17G>A (n.1092+17G>A) c.894+17G>A (n.894+17G>A) c.49-16013G>A (n.49-16013G>A) c.-202-16013G>A (n.-202-16013G>A) n.1282+17G>A n.854G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582484G>C | CA384356651 | FGD4 | c.600+17G>C (n.600+17G>C) c.855+17G>C (n.855+17G>C) c.321+17G>C (n.321+17G>C) c.-449-16013G>C (n.-449-16013G>C) n.107+17G>C c.1011+17G>C (n.1011+17G>C) c.617G>C (p.Ser206Thr) n.968G>C c.89+17G>C c.936+17G>C (n.936+17G>C) c.92+6035G>C (n.92+6035G>C) c.-245+17G>C (n.-245+17G>C) c.-552+17G>C (n.-552+17G>C) c.1092+17G>C (n.1092+17G>C) c.894+17G>C (n.894+17G>C) c.49-16013G>C (n.49-16013G>C) c.-202-16013G>C (n.-202-16013G>C) n.1282+17G>C n.854G>C | |
12 | g.32582484G>T | CA384356652 | FGD4 | c.600+17G>T (n.600+17G>T) c.855+17G>T (n.855+17G>T) c.321+17G>T (n.321+17G>T) c.-449-16013G>T (n.-449-16013G>T) n.107+17G>T c.1011+17G>T (n.1011+17G>T) c.617G>T (p.Ser206Ile) n.968G>T c.89+17G>T c.936+17G>T (n.936+17G>T) c.92+6035G>T (n.92+6035G>T) c.-245+17G>T (n.-245+17G>T) c.-552+17G>T (n.-552+17G>T) c.1092+17G>T (n.1092+17G>T) c.894+17G>T (n.894+17G>T) c.49-16013G>T (n.49-16013G>T) c.-202-16013G>T (n.-202-16013G>T) n.1282+17G>T n.854G>T | |
12 | g.32582485C>A | CA384356653 | FGD4 | c.600+18C>A (n.600+18C>A) c.855+18C>A (n.855+18C>A) c.321+18C>A (n.321+18C>A) c.-449-16012C>A (n.-449-16012C>A) n.107+18C>A c.1011+18C>A (n.1011+18C>A) c.618C>A (p.Ser206Arg) n.969C>A c.89+18C>A c.936+18C>A (n.936+18C>A) c.92+6036C>A (n.92+6036C>A) c.-245+18C>A (n.-245+18C>A) c.-552+18C>A (n.-552+18C>A) c.1092+18C>A (n.1092+18C>A) c.894+18C>A (n.894+18C>A) c.49-16012C>A (n.49-16012C>A) c.-202-16012C>A (n.-202-16012C>A) n.1282+18C>A n.855C>A | |
12 | g.32582485C>G | CA384356654 | FGD4 | c.600+18C>G (n.600+18C>G) c.855+18C>G (n.855+18C>G) c.321+18C>G (n.321+18C>G) c.-449-16012C>G (n.-449-16012C>G) n.107+18C>G c.1011+18C>G (n.1011+18C>G) c.618C>G (p.Ser206Arg) n.969C>G c.89+18C>G c.936+18C>G (n.936+18C>G) c.92+6036C>G (n.92+6036C>G) c.-245+18C>G (n.-245+18C>G) c.-552+18C>G (n.-552+18C>G) c.1092+18C>G (n.1092+18C>G) c.894+18C>G (n.894+18C>G) c.49-16012C>G (n.49-16012C>G) c.-202-16012C>G (n.-202-16012C>G) n.1282+18C>G n.855C>G | |
12 | g.32582485C>T | CA2618214855 | FGD4 | c.600+18C>T (n.600+18C>T) c.855+18C>T (n.855+18C>T) c.321+18C>T (n.321+18C>T) c.-449-16012C>T (n.-449-16012C>T) n.107+18C>T c.1011+18C>T (n.1011+18C>T) c.618C>T (p.Ser206=) n.969C>T c.89+18C>T c.936+18C>T (n.936+18C>T) c.92+6036C>T (n.92+6036C>T) c.-245+18C>T (n.-245+18C>T) c.-552+18C>T (n.-552+18C>T) c.1092+18C>T (n.1092+18C>T) c.894+18C>T (n.894+18C>T) c.49-16012C>T (n.49-16012C>T) c.-202-16012C>T (n.-202-16012C>T) n.1282+18C>T n.855C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582486T>A | CA384356655 | FGD4 | c.600+19T>A (n.600+19T>A) c.855+19T>A (n.855+19T>A) c.321+19T>A (n.321+19T>A) c.-449-16011T>A (n.-449-16011T>A) n.107+19T>A c.1011+19T>A (n.1011+19T>A) c.619T>A (p.Ser207Thr) n.970T>A c.89+19T>A c.936+19T>A (n.936+19T>A) c.92+6037T>A (n.92+6037T>A) c.-245+19T>A (n.-245+19T>A) c.-552+19T>A (n.-552+19T>A) c.1092+19T>A (n.1092+19T>A) c.894+19T>A (n.894+19T>A) c.49-16011T>A (n.49-16011T>A) c.-202-16011T>A (n.-202-16011T>A) n.1282+19T>A n.856T>A | |
12 | g.32582486T>C | CA384356656 | FGD4 | c.600+19T>C (n.600+19T>C) c.855+19T>C (n.855+19T>C) c.321+19T>C (n.321+19T>C) c.-449-16011T>C (n.-449-16011T>C) n.107+19T>C c.1011+19T>C (n.1011+19T>C) c.619T>C (p.Ser207Pro) n.970T>C c.89+19T>C c.936+19T>C (n.936+19T>C) c.92+6037T>C (n.92+6037T>C) c.-245+19T>C (n.-245+19T>C) c.-552+19T>C (n.-552+19T>C) c.1092+19T>C (n.1092+19T>C) c.894+19T>C (n.894+19T>C) c.49-16011T>C (n.49-16011T>C) c.-202-16011T>C (n.-202-16011T>C) n.1282+19T>C n.856T>C | |
12 | g.32582486T>G | CA384356657 | FGD4 | c.600+19T>G (n.600+19T>G) c.855+19T>G (n.855+19T>G) c.321+19T>G (n.321+19T>G) c.-449-16011T>G (n.-449-16011T>G) n.107+19T>G c.1011+19T>G (n.1011+19T>G) c.619T>G (p.Ser207Ala) n.970T>G c.89+19T>G c.936+19T>G (n.936+19T>G) c.92+6037T>G (n.92+6037T>G) c.-245+19T>G (n.-245+19T>G) c.-552+19T>G (n.-552+19T>G) c.1092+19T>G (n.1092+19T>G) c.894+19T>G (n.894+19T>G) c.49-16011T>G (n.49-16011T>G) c.-202-16011T>G (n.-202-16011T>G) n.1282+19T>G n.856T>G | |
12 | g.32582487C>A | CA384356658 | FGD4 | c.600+20C>A (n.600+20C>A) c.855+20C>A (n.855+20C>A) c.321+20C>A (n.321+20C>A) c.-449-16010C>A (n.-449-16010C>A) n.107+20C>A c.1011+20C>A (n.1011+20C>A) c.620C>A (p.Ser207Ter) n.971C>A c.89+20C>A c.936+20C>A (n.936+20C>A) c.92+6038C>A (n.92+6038C>A) c.-245+20C>A (n.-245+20C>A) c.-552+20C>A (n.-552+20C>A) c.1092+20C>A (n.1092+20C>A) c.894+20C>A (n.894+20C>A) c.49-16010C>A (n.49-16010C>A) c.-202-16010C>A (n.-202-16010C>A) n.1282+20C>A n.857C>A | |
12 | g.32582487C= | CA2026231341 | FGD4 | c.600+20C= (n.600+20C=) c.855+20C= (n.855+20C=) c.321+20C= (n.321+20C=) c.-449-16010C= (n.-449-16010C=) n.107+20C= c.1011+20C= (n.1011+20C=) c.620C= (p.Ser207=) n.971C= c.89+20C= c.936+20C= (n.936+20C=) c.92+6038C= (n.92+6038C=) c.-245+20C= (n.-245+20C=) c.-552+20C= (n.-552+20C=) c.1092+20C= (n.1092+20C=) c.894+20C= (n.894+20C=) c.49-16010C= (n.49-16010C=) c.-202-16010C= (n.-202-16010C=) n.1282+20C= n.857C= | |
12 | g.32582487C>G | CA384356659 | FGD4 | c.600+20C>G (n.600+20C>G) c.855+20C>G (n.855+20C>G) c.321+20C>G (n.321+20C>G) c.-449-16010C>G (n.-449-16010C>G) n.107+20C>G c.1011+20C>G (n.1011+20C>G) c.620C>G (p.Ser207Ter) n.971C>G c.89+20C>G c.936+20C>G (n.936+20C>G) c.92+6038C>G (n.92+6038C>G) c.-245+20C>G (n.-245+20C>G) c.-552+20C>G (n.-552+20C>G) c.1092+20C>G (n.1092+20C>G) c.894+20C>G (n.894+20C>G) c.49-16010C>G (n.49-16010C>G) c.-202-16010C>G (n.-202-16010C>G) n.1282+20C>G n.857C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582487C>T | CA235438094 | FGD4 | c.600+20C>T (n.600+20C>T) c.855+20C>T (n.855+20C>T) c.321+20C>T (n.321+20C>T) c.-449-16010C>T (n.-449-16010C>T) n.107+20C>T c.1011+20C>T (n.1011+20C>T) c.620C>T (p.Ser207Leu) n.971C>T c.89+20C>T c.936+20C>T (n.936+20C>T) c.92+6038C>T (n.92+6038C>T) c.-245+20C>T (n.-245+20C>T) c.-552+20C>T (n.-552+20C>T) c.1092+20C>T (n.1092+20C>T) c.894+20C>T (n.894+20C>T) c.49-16010C>T (n.49-16010C>T) c.-202-16010C>T (n.-202-16010C>T) n.1282+20C>T n.857C>T | dbSNP |
12 | g.32582488A= | CA2026231345 | FGD4 | c.600+21A= (n.600+21A=) c.855+21A= (n.855+21A=) c.321+21A= (n.321+21A=) c.-449-16009A= (n.-449-16009A=) n.107+21A= c.1011+21A= (n.1011+21A=) c.621A= (p.Ser207=) n.972A= c.89+21A= c.936+21A= (n.936+21A=) c.92+6039A= (n.92+6039A=) c.-245+21A= (n.-245+21A=) c.-552+21A= (n.-552+21A=) c.1092+21A= (n.1092+21A=) c.894+21A= (n.894+21A=) c.49-16009A= (n.49-16009A=) c.-202-16009A= (n.-202-16009A=) n.1282+21A= n.858A= | |
12 | g.32582488A>C | CA946289368 | FGD4 | c.600+21A>C (n.600+21A>C) c.855+21A>C (n.855+21A>C) c.321+21A>C (n.321+21A>C) c.-449-16009A>C (n.-449-16009A>C) n.107+21A>C c.1011+21A>C (n.1011+21A>C) c.621A>C (p.Ser207=) n.972A>C c.89+21A>C c.936+21A>C (n.936+21A>C) c.92+6039A>C (n.92+6039A>C) c.-245+21A>C (n.-245+21A>C) c.-552+21A>C (n.-552+21A>C) c.1092+21A>C (n.1092+21A>C) c.894+21A>C (n.894+21A>C) c.49-16009A>C (n.49-16009A>C) c.-202-16009A>C (n.-202-16009A>C) n.1282+21A>C n.858A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582488A>G | CA235438101 | FGD4 | c.600+21A>G (n.600+21A>G) c.855+21A>G (n.855+21A>G) c.321+21A>G (n.321+21A>G) c.-449-16009A>G (n.-449-16009A>G) n.107+21A>G c.1011+21A>G (n.1011+21A>G) c.621A>G (p.Ser207=) n.972A>G c.89+21A>G c.936+21A>G (n.936+21A>G) c.92+6039A>G (n.92+6039A>G) c.-245+21A>G (n.-245+21A>G) c.-552+21A>G (n.-552+21A>G) c.1092+21A>G (n.1092+21A>G) c.894+21A>G (n.894+21A>G) c.49-16009A>G (n.49-16009A>G) c.-202-16009A>G (n.-202-16009A>G) n.1282+21A>G n.858A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582488A>T | CA2618214859 | FGD4 | c.600+21A>T (n.600+21A>T) c.855+21A>T (n.855+21A>T) c.321+21A>T (n.321+21A>T) c.-449-16009A>T (n.-449-16009A>T) n.107+21A>T c.1011+21A>T (n.1011+21A>T) c.621A>T (p.Ser207=) n.972A>T c.89+21A>T c.936+21A>T (n.936+21A>T) c.92+6039A>T (n.92+6039A>T) c.-245+21A>T (n.-245+21A>T) c.-552+21A>T (n.-552+21A>T) c.1092+21A>T (n.1092+21A>T) c.894+21A>T (n.894+21A>T) c.49-16009A>T (n.49-16009A>T) c.-202-16009A>T (n.-202-16009A>T) n.1282+21A>T n.858A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582489T>A | CA384356661 | FGD4 | c.600+22T>A (n.600+22T>A) c.855+22T>A (n.855+22T>A) c.321+22T>A (n.321+22T>A) c.-449-16008T>A (n.-449-16008T>A) n.107+22T>A c.1011+22T>A (n.1011+22T>A) c.622T>A (p.Ter208Arg) n.973T>A c.89+22T>A c.936+22T>A (n.936+22T>A) c.92+6040T>A (n.92+6040T>A) c.-245+22T>A (n.-245+22T>A) c.-552+22T>A (n.-552+22T>A) c.1092+22T>A (n.1092+22T>A) c.894+22T>A (n.894+22T>A) c.49-16008T>A (n.49-16008T>A) c.-202-16008T>A (n.-202-16008T>A) n.1282+22T>A n.859T>A | |
12 | g.32582489T>C | CA6506661 | FGD4 | c.600+22T>C (n.600+22T>C) c.855+22T>C (n.855+22T>C) c.321+22T>C (n.321+22T>C) c.-449-16008T>C (n.-449-16008T>C) n.107+22T>C c.1011+22T>C (n.1011+22T>C) c.622T>C (p.Ter208Arg) n.973T>C c.89+22T>C c.936+22T>C (n.936+22T>C) c.92+6040T>C (n.92+6040T>C) c.-245+22T>C (n.-245+22T>C) c.-552+22T>C (n.-552+22T>C) c.1092+22T>C (n.1092+22T>C) c.894+22T>C (n.894+22T>C) c.49-16008T>C (n.49-16008T>C) c.-202-16008T>C (n.-202-16008T>C) n.1282+22T>C n.859T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582489T>G | CA384356660 | FGD4 | c.600+22T>G (n.600+22T>G) c.855+22T>G (n.855+22T>G) c.321+22T>G (n.321+22T>G) c.-449-16008T>G (n.-449-16008T>G) n.107+22T>G c.1011+22T>G (n.1011+22T>G) c.622T>G (p.Ter208Gly) n.973T>G c.89+22T>G c.936+22T>G (n.936+22T>G) c.92+6040T>G (n.92+6040T>G) c.-245+22T>G (n.-245+22T>G) c.-552+22T>G (n.-552+22T>G) c.1092+22T>G (n.1092+22T>G) c.894+22T>G (n.894+22T>G) c.49-16008T>G (n.49-16008T>G) c.-202-16008T>G (n.-202-16008T>G) n.1282+22T>G n.859T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582489T= | CA2026231354 | FGD4 | c.600+22T= (n.600+22T=) c.855+22T= (n.855+22T=) c.321+22T= (n.321+22T=) c.-449-16008T= (n.-449-16008T=) n.107+22T= c.1011+22T= (n.1011+22T=) c.622T= (p.Ter208=) n.973T= c.89+22T= c.936+22T= (n.936+22T=) c.92+6040T= (n.92+6040T=) c.-245+22T= (n.-245+22T=) c.-552+22T= (n.-552+22T=) c.1092+22T= (n.1092+22T=) c.894+22T= (n.894+22T=) c.49-16008T= (n.49-16008T=) c.-202-16008T= (n.-202-16008T=) n.1282+22T= n.859T= | |
12 | g.32582490G>A | CA2725892694 | FGD4 | c.600+23G>A (n.600+23G>A) c.855+23G>A (n.855+23G>A) c.321+23G>A (n.321+23G>A) c.-449-16007G>A (n.-449-16007G>A) n.107+23G>A c.1011+23G>A (n.1011+23G>A) c.623G>A (p.Ter208=) n.974G>A c.89+23G>A c.936+23G>A (n.936+23G>A) c.92+6041G>A (n.92+6041G>A) c.-245+23G>A (n.-245+23G>A) c.-552+23G>A (n.-552+23G>A) c.1092+23G>A (n.1092+23G>A) c.894+23G>A (n.894+23G>A) c.49-16007G>A (n.49-16007G>A) c.-202-16007G>A (n.-202-16007G>A) n.1282+23G>A n.860G>A | dbSNP |
12 | g.32582490G>C | CA384356662 | FGD4 | c.600+23G>C (n.600+23G>C) c.855+23G>C (n.855+23G>C) c.321+23G>C (n.321+23G>C) c.-449-16007G>C (n.-449-16007G>C) n.107+23G>C c.1011+23G>C (n.1011+23G>C) c.623G>C (p.Ter208Ser) n.974G>C c.89+23G>C c.936+23G>C (n.936+23G>C) c.92+6041G>C (n.92+6041G>C) c.-245+23G>C (n.-245+23G>C) c.-552+23G>C (n.-552+23G>C) c.1092+23G>C (n.1092+23G>C) c.894+23G>C (n.894+23G>C) c.49-16007G>C (n.49-16007G>C) c.-202-16007G>C (n.-202-16007G>C) n.1282+23G>C n.860G>C | |
12 | g.32582490G>T | CA384356663 | FGD4 | c.600+23G>T (n.600+23G>T) c.855+23G>T (n.855+23G>T) c.321+23G>T (n.321+23G>T) c.-449-16007G>T (n.-449-16007G>T) n.107+23G>T c.1011+23G>T (n.1011+23G>T) c.623G>T (p.Ter208Leu) n.974G>T c.89+23G>T c.936+23G>T (n.936+23G>T) c.92+6041G>T (n.92+6041G>T) c.-245+23G>T (n.-245+23G>T) c.-552+23G>T (n.-552+23G>T) c.1092+23G>T (n.1092+23G>T) c.894+23G>T (n.894+23G>T) c.49-16007G>T (n.49-16007G>T) c.-202-16007G>T (n.-202-16007G>T) n.1282+23G>T n.860G>T | |
12 | g.32582491A>C | CA384356664 | FGD4 | c.600+24A>C (n.600+24A>C) c.855+24A>C (n.855+24A>C) c.321+24A>C (n.321+24A>C) c.-449-16006A>C (n.-449-16006A>C) n.107+24A>C c.1011+24A>C (n.1011+24A>C) c.624A>C (p.Ter208Cys) n.975A>C c.89+24A>C c.936+24A>C (n.936+24A>C) c.92+6042A>C (n.92+6042A>C) c.-245+24A>C (n.-245+24A>C) c.-552+24A>C (n.-552+24A>C) c.1092+24A>C (n.1092+24A>C) c.894+24A>C (n.894+24A>C) c.49-16006A>C (n.49-16006A>C) c.-202-16006A>C (n.-202-16006A>C) n.1282+24A>C n.861A>C | |
12 | g.32582491A>G | CA384356665 | FGD4 | c.600+24A>G (n.600+24A>G) c.855+24A>G (n.855+24A>G) c.321+24A>G (n.321+24A>G) c.-449-16006A>G (n.-449-16006A>G) n.107+24A>G c.1011+24A>G (n.1011+24A>G) c.624A>G (p.Ter208Trp) n.975A>G c.89+24A>G c.936+24A>G (n.936+24A>G) c.92+6042A>G (n.92+6042A>G) c.-245+24A>G (n.-245+24A>G) c.-552+24A>G (n.-552+24A>G) c.1092+24A>G (n.1092+24A>G) c.894+24A>G (n.894+24A>G) c.49-16006A>G (n.49-16006A>G) c.-202-16006A>G (n.-202-16006A>G) n.1282+24A>G n.861A>G | |
12 | g.32582491A>T | CA384356666 | FGD4 | c.600+24A>T (n.600+24A>T) c.855+24A>T (n.855+24A>T) c.321+24A>T (n.321+24A>T) c.-449-16006A>T (n.-449-16006A>T) n.107+24A>T c.1011+24A>T (n.1011+24A>T) c.624A>T (p.Ter208Cys) n.975A>T c.89+24A>T c.936+24A>T (n.936+24A>T) c.92+6042A>T (n.92+6042A>T) c.-245+24A>T (n.-245+24A>T) c.-552+24A>T (n.-552+24A>T) c.1092+24A>T (n.1092+24A>T) c.894+24A>T (n.894+24A>T) c.49-16006A>T (n.49-16006A>T) c.-202-16006A>T (n.-202-16006A>T) n.1282+24A>T n.861A>T | |
12 | g.32582493C>A | CA604426465 | FGD4 | c.600+26C>A (n.600+26C>A) c.855+26C>A (n.855+26C>A) c.321+26C>A (n.321+26C>A) c.-449-16004C>A (n.-449-16004C>A) n.107+26C>A c.1011+26C>A (n.1011+26C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.977C>A c.89+26C>A c.936+26C>A (n.936+26C>A) c.92+6044C>A (n.92+6044C>A) c.-245+26C>A (n.-245+26C>A) c.-552+26C>A (n.-552+26C>A) c.1092+26C>A (n.1092+26C>A) c.894+26C>A (n.894+26C>A) c.49-16004C>A (n.49-16004C>A) c.-202-16004C>A (n.-202-16004C>A) n.1282+26C>A n.863C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582493C= | CA2026231356 | FGD4 | c.600+26C= (n.600+26C=) c.855+26C= (n.855+26C=) c.321+26C= (n.321+26C=) c.-449-16004C= (n.-449-16004C=) n.107+26C= c.1011+26C= (n.1011+26C=) c.*2C= (n.*2C=) n.977C= c.89+26C= c.936+26C= (n.936+26C=) c.92+6044C= (n.92+6044C=) c.-245+26C= (n.-245+26C=) c.-552+26C= (n.-552+26C=) c.1092+26C= (n.1092+26C=) c.894+26C= (n.894+26C=) c.49-16004C= (n.49-16004C=) c.-202-16004C= (n.-202-16004C=) n.1282+26C= n.863C= | |
12 | g.32582493C>G | CA6506662 | FGD4 | c.600+26C>G (n.600+26C>G) c.855+26C>G (n.855+26C>G) c.321+26C>G (n.321+26C>G) c.-449-16004C>G (n.-449-16004C>G) n.107+26C>G c.1011+26C>G (n.1011+26C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.977C>G c.89+26C>G c.936+26C>G (n.936+26C>G) c.92+6044C>G (n.92+6044C>G) c.-245+26C>G (n.-245+26C>G) c.-552+26C>G (n.-552+26C>G) c.1092+26C>G (n.1092+26C>G) c.894+26C>G (n.894+26C>G) c.49-16004C>G (n.49-16004C>G) c.-202-16004C>G (n.-202-16004C>G) n.1282+26C>G n.863C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582494A= | CA2026231361 | FGD4 | c.600+27A= (n.600+27A=) c.855+27A= (n.855+27A=) c.321+27A= (n.321+27A=) c.-449-16003A= (n.-449-16003A=) n.107+27A= c.1011+27A= (n.1011+27A=) c.*3A= (n.*3A=) n.978A= c.89+27A= c.936+27A= (n.936+27A=) c.92+6045A= (n.92+6045A=) c.-245+27A= (n.-245+27A=) c.-552+27A= (n.-552+27A=) c.1092+27A= (n.1092+27A=) c.894+27A= (n.894+27A=) c.49-16003A= (n.49-16003A=) c.-202-16003A= (n.-202-16003A=) n.1282+27A= n.864A= | |
12 | g.32582494A>T | CA604426469 | FGD4 | c.600+27A>T (n.600+27A>T) c.855+27A>T (n.855+27A>T) c.321+27A>T (n.321+27A>T) c.-449-16003A>T (n.-449-16003A>T) n.107+27A>T c.1011+27A>T (n.1011+27A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.978A>T c.89+27A>T c.936+27A>T (n.936+27A>T) c.92+6045A>T (n.92+6045A>T) c.-245+27A>T (n.-245+27A>T) c.-552+27A>T (n.-552+27A>T) c.1092+27A>T (n.1092+27A>T) c.894+27A>T (n.894+27A>T) c.49-16003A>T (n.49-16003A>T) c.-202-16003A>T (n.-202-16003A>T) n.1282+27A>T n.864A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582495G>C | CA2618214866 | FGD4 | c.600+28G>C (n.600+28G>C) c.855+28G>C (n.855+28G>C) c.321+28G>C (n.321+28G>C) c.-449-16002G>C (n.-449-16002G>C) n.107+28G>C c.1011+28G>C (n.1011+28G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) n.979G>C c.89+28G>C c.936+28G>C (n.936+28G>C) c.92+6046G>C (n.92+6046G>C) c.-245+28G>C (n.-245+28G>C) c.-552+28G>C (n.-552+28G>C) c.1092+28G>C (n.1092+28G>C) c.894+28G>C (n.894+28G>C) c.49-16002G>C (n.49-16002G>C) c.-202-16002G>C (n.-202-16002G>C) n.1282+28G>C n.865G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582497G>A | CA604426472 | FGD4 | c.600+30G>A (n.600+30G>A) c.855+30G>A (n.855+30G>A) c.321+30G>A (n.321+30G>A) c.-449-16000G>A (n.-449-16000G>A) n.107+30G>A c.1011+30G>A (n.1011+30G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) n.981G>A c.89+30G>A c.936+30G>A (n.936+30G>A) c.92+6048G>A (n.92+6048G>A) c.-245+30G>A (n.-245+30G>A) c.-552+30G>A (n.-552+30G>A) c.1092+30G>A (n.1092+30G>A) c.894+30G>A (n.894+30G>A) c.49-16000G>A (n.49-16000G>A) c.-202-16000G>A (n.-202-16000G>A) n.1282+30G>A n.867G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582497G= | CA2026231364 | FGD4 | c.600+30G= (n.600+30G=) c.855+30G= (n.855+30G=) c.321+30G= (n.321+30G=) c.-449-16000G= (n.-449-16000G=) n.107+30G= c.1011+30G= (n.1011+30G=) c.*6G= (n.*6G=) n.981G= c.89+30G= c.936+30G= (n.936+30G=) c.92+6048G= (n.92+6048G=) c.-245+30G= (n.-245+30G=) c.-552+30G= (n.-552+30G=) c.1092+30G= (n.1092+30G=) c.894+30G= (n.894+30G=) c.49-16000G= (n.49-16000G=) c.-202-16000G= (n.-202-16000G=) n.1282+30G= n.867G= | |
12 | g.32582498_32582501del | CA2830536672 | FGD4 | c.600+31_600+34del (n.600+31_600+34del) c.855+31_855+34del (n.855+31_855+34del) c.321+31_321+34del (n.321+31_321+34del) c.-449-15999_-449-15996del (n.-449-15999_-449-15996del) n.107+31_107+34del c.1011+31_1011+34del (n.1011+31_1011+34del) c.*7_*10del (n.*7_*10del) n.982_985del c.89+31_89+34del c.936+31_936+34del (n.936+31_936+34del) c.92+6049_92+6052del (n.92+6049_92+6052del) c.-245+31_-245+34del (n.-245+31_-245+34del) c.-552+31_-552+34del (n.-552+31_-552+34del) c.1092+31_1092+34del (n.1092+31_1092+34del) c.894+31_894+34del (n.894+31_894+34del) c.49-15999_49-15996del (n.49-15999_49-15996del) c.-202-15999_-202-15996del (n.-202-15999_-202-15996del) n.1282+31_1282+34del n.868_871del | |
12 | g.32582501del | CA2618214867 | FGD4 | c.600+34del (n.600+34del) c.855+34del (n.855+34del) c.321+34del (n.321+34del) c.-449-15996del (n.-449-15996del) n.107+34del c.1011+34del (n.1011+34del) c.*10del (n.*10del) n.985del c.89+34del c.936+34del (n.936+34del) c.92+6052del (n.92+6052del) c.-245+34del (n.-245+34del) c.-552+34del (n.-552+34del) c.1092+34del (n.1092+34del) c.894+34del (n.894+34del) c.49-15996del (n.49-15996del) c.-202-15996del (n.-202-15996del) n.1282+34del n.871del | gnomAD v4 |
12 | g.32582500A= | CA2026231367 | FGD4 | c.600+33A= (n.600+33A=) c.855+33A= (n.855+33A=) c.321+33A= (n.321+33A=) c.-449-15997A= (n.-449-15997A=) n.107+33A= c.1011+33A= (n.1011+33A=) c.*9A= (n.*9A=) n.984A= c.89+33A= c.936+33A= (n.936+33A=) c.92+6051A= (n.92+6051A=) c.-245+33A= (n.-245+33A=) c.-552+33A= (n.-552+33A=) c.1092+33A= (n.1092+33A=) c.894+33A= (n.894+33A=) c.49-15997A= (n.49-15997A=) c.-202-15997A= (n.-202-15997A=) n.1282+33A= n.870A= | |
12 | g.32582500A>G | CA6506663 | FGD4 | c.600+33A>G (n.600+33A>G) c.855+33A>G (n.855+33A>G) c.321+33A>G (n.321+33A>G) c.-449-15997A>G (n.-449-15997A>G) n.107+33A>G c.1011+33A>G (n.1011+33A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.984A>G c.89+33A>G c.936+33A>G (n.936+33A>G) c.92+6051A>G (n.92+6051A>G) c.-245+33A>G (n.-245+33A>G) c.-552+33A>G (n.-552+33A>G) c.1092+33A>G (n.1092+33A>G) c.894+33A>G (n.894+33A>G) c.49-15997A>G (n.49-15997A>G) c.-202-15997A>G (n.-202-15997A>G) n.1282+33A>G n.870A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582501A= | CA2026231371 | FGD4 | c.600+34A= (n.600+34A=) c.855+34A= (n.855+34A=) c.321+34A= (n.321+34A=) c.-449-15996A= (n.-449-15996A=) n.107+34A= c.1011+34A= (n.1011+34A=) c.*10A= (n.*10A=) n.985A= c.89+34A= c.936+34A= (n.936+34A=) c.92+6052A= (n.92+6052A=) c.-245+34A= (n.-245+34A=) c.-552+34A= (n.-552+34A=) c.1092+34A= (n.1092+34A=) c.894+34A= (n.894+34A=) c.49-15996A= (n.49-15996A=) c.-202-15996A= (n.-202-15996A=) n.1282+34A= n.871A= | |
12 | g.32582501A>C | CA6506664 | FGD4 | c.600+34A>C (n.600+34A>C) c.855+34A>C (n.855+34A>C) c.321+34A>C (n.321+34A>C) c.-449-15996A>C (n.-449-15996A>C) n.107+34A>C c.1011+34A>C (n.1011+34A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.985A>C c.89+34A>C c.936+34A>C (n.936+34A>C) c.92+6052A>C (n.92+6052A>C) c.-245+34A>C (n.-245+34A>C) c.-552+34A>C (n.-552+34A>C) c.1092+34A>C (n.1092+34A>C) c.894+34A>C (n.894+34A>C) c.49-15996A>C (n.49-15996A>C) c.-202-15996A>C (n.-202-15996A>C) n.1282+34A>C n.871A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.32582502C>A | CA2795085318 | FGD4 | c.600+35C>A (n.600+35C>A) c.855+35C>A (n.855+35C>A) c.321+35C>A (n.321+35C>A) c.-449-15995C>A (n.-449-15995C>A) n.107+35C>A c.1011+35C>A (n.1011+35C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.986C>A c.89+35C>A c.936+35C>A (n.936+35C>A) c.92+6053C>A (n.92+6053C>A) c.-245+35C>A (n.-245+35C>A) c.-552+35C>A (n.-552+35C>A) c.1092+35C>A (n.1092+35C>A) c.894+35C>A (n.894+35C>A) c.49-15995C>A (n.49-15995C>A) c.-202-15995C>A (n.-202-15995C>A) n.1282+35C>A n.872C>A | |
12 | g.32582502C= | CA2026231381 | FGD4 | c.600+35C= (n.600+35C=) c.855+35C= (n.855+35C=) c.321+35C= (n.321+35C=) c.-449-15995C= (n.-449-15995C=) n.107+35C= c.1011+35C= (n.1011+35C=) c.*11C= (n.*11C=) n.986C= c.89+35C= c.936+35C= (n.936+35C=) c.92+6053C= (n.92+6053C=) c.-245+35C= (n.-245+35C=) c.-552+35C= (n.-552+35C=) c.1092+35C= (n.1092+35C=) c.894+35C= (n.894+35C=) c.49-15995C= (n.49-15995C=) c.-202-15995C= (n.-202-15995C=) n.1282+35C= n.872C= | |
12 | g.32582502C>G | CA2026231383 | FGD4 | c.600+35C>G (n.600+35C>G) c.855+35C>G (n.855+35C>G) c.321+35C>G (n.321+35C>G) c.-449-15995C>G (n.-449-15995C>G) n.107+35C>G c.1011+35C>G (n.1011+35C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.986C>G c.89+35C>G c.936+35C>G (n.936+35C>G) c.92+6053C>G (n.92+6053C>G) c.-245+35C>G (n.-245+35C>G) c.-552+35C>G (n.-552+35C>G) c.1092+35C>G (n.1092+35C>G) c.894+35C>G (n.894+35C>G) c.49-15995C>G (n.49-15995C>G) c.-202-15995C>G (n.-202-15995C>G) n.1282+35C>G n.872C>G | dbSNP |
12 | g.32582502C>T | CA6506665 | FGD4 | c.600+35C>T (n.600+35C>T) c.855+35C>T (n.855+35C>T) c.321+35C>T (n.321+35C>T) c.-449-15995C>T (n.-449-15995C>T) n.107+35C>T c.1011+35C>T (n.1011+35C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.986C>T c.89+35C>T c.936+35C>T (n.936+35C>T) c.92+6053C>T (n.92+6053C>T) c.-245+35C>T (n.-245+35C>T) c.-552+35C>T (n.-552+35C>T) c.1092+35C>T (n.1092+35C>T) c.894+35C>T (n.894+35C>T) c.49-15995C>T (n.49-15995C>T) c.-202-15995C>T (n.-202-15995C>T) n.1282+35C>T n.872C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582506G>A | CA604426478 | FGD4 | c.600+39G>A (n.600+39G>A) c.855+39G>A (n.855+39G>A) c.321+39G>A (n.321+39G>A) c.-449-15991G>A (n.-449-15991G>A) n.107+39G>A c.1011+39G>A (n.1011+39G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.990G>A c.89+39G>A c.936+39G>A (n.936+39G>A) c.92+6057G>A (n.92+6057G>A) c.-245+39G>A (n.-245+39G>A) c.-552+39G>A (n.-552+39G>A) c.1092+39G>A (n.1092+39G>A) c.894+39G>A (n.894+39G>A) c.49-15991G>A (n.49-15991G>A) c.-202-15991G>A (n.-202-15991G>A) n.1282+39G>A n.876G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582506G= | CA2026231384 | FGD4 | c.600+39G= (n.600+39G=) c.855+39G= (n.855+39G=) c.321+39G= (n.321+39G=) c.-449-15991G= (n.-449-15991G=) n.107+39G= c.1011+39G= (n.1011+39G=) c.*15G= (n.*15G=) n.990G= c.89+39G= c.936+39G= (n.936+39G=) c.92+6057G= (n.92+6057G=) c.-245+39G= (n.-245+39G=) c.-552+39G= (n.-552+39G=) c.1092+39G= (n.1092+39G=) c.894+39G= (n.894+39G=) c.49-15991G= (n.49-15991G=) c.-202-15991G= (n.-202-15991G=) n.1282+39G= n.876G= | |
12 | g.32582507C= | CA2026231387 | FGD4 | c.600+40C= (n.600+40C=) c.855+40C= (n.855+40C=) c.321+40C= (n.321+40C=) c.-449-15990C= (n.-449-15990C=) n.107+40C= c.1011+40C= (n.1011+40C=) c.*16C= (n.*16C=) n.991C= c.89+40C= c.936+40C= (n.936+40C=) c.92+6058C= (n.92+6058C=) c.-245+40C= (n.-245+40C=) c.-552+40C= (n.-552+40C=) c.1092+40C= (n.1092+40C=) c.894+40C= (n.894+40C=) c.49-15990C= (n.49-15990C=) c.-202-15990C= (n.-202-15990C=) n.1282+40C= n.877C= | |
12 | g.32582507C>T | CA2026231386 | FGD4 | c.600+40C>T (n.600+40C>T) c.855+40C>T (n.855+40C>T) c.321+40C>T (n.321+40C>T) c.-449-15990C>T (n.-449-15990C>T) n.107+40C>T c.1011+40C>T (n.1011+40C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.991C>T c.89+40C>T c.936+40C>T (n.936+40C>T) c.92+6058C>T (n.92+6058C>T) c.-245+40C>T (n.-245+40C>T) c.-552+40C>T (n.-552+40C>T) c.1092+40C>T (n.1092+40C>T) c.894+40C>T (n.894+40C>T) c.49-15990C>T (n.49-15990C>T) c.-202-15990C>T (n.-202-15990C>T) n.1282+40C>T n.877C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582507_32582508insTCATGAG | CA2830536673 | FGD4 | c.600+40_600+41insTCATGAG (n.600+40_600+41insTCATGAG) c.855+40_855+41insTCATGAG (n.855+40_855+41insTCATGAG) c.321+40_321+41insTCATGAG (n.321+40_321+41insTCATGAG) c.-449-15990_-449-15989insTCATGAG (n.-449-15990_-449-15989insTCATGAG) n.107+40_107+41insTCATGAG c.1011+40_1011+41insTCATGAG (n.1011+40_1011+41insTCATGAG) c.*16_*17insTCATGAG (n.*16_*17insTCATGAG) n.991_992insTCATGAG c.89+40_89+41insTCATGAG c.936+40_936+41insTCATGAG (n.936+40_936+41insTCATGAG) c.92+6058_92+6059insTCATGAG (n.92+6058_92+6059insTCATGAG) c.-245+40_-245+41insTCATGAG (n.-245+40_-245+41insTCATGAG) c.-552+40_-552+41insTCATGAG (n.-552+40_-552+41insTCATGAG) c.1092+40_1092+41insTCATGAG (n.1092+40_1092+41insTCATGAG) c.894+40_894+41insTCATGAG (n.894+40_894+41insTCATGAG) c.49-15990_49-15989insTCATGAG (n.49-15990_49-15989insTCATGAG) c.-202-15990_-202-15989insTCATGAG (n.-202-15990_-202-15989insTCATGAG) n.1282+40_1282+41insTCATGAG n.877_878insTCATGAG | |
12 | g.32582510A= | CA2026231388 | FGD4 | c.600+43A= (n.600+43A=) c.855+43A= (n.855+43A=) c.321+43A= (n.321+43A=) c.-449-15987A= (n.-449-15987A=) n.107+43A= c.1011+43A= (n.1011+43A=) c.*19A= (n.*19A=) n.994A= c.89+43A= c.936+43A= (n.936+43A=) c.92+6061A= (n.92+6061A=) c.-245+43A= (n.-245+43A=) c.-552+43A= (n.-552+43A=) c.1092+43A= (n.1092+43A=) c.894+43A= (n.894+43A=) c.49-15987A= (n.49-15987A=) c.-202-15987A= (n.-202-15987A=) n.1282+43A= n.880A= | |
12 | g.32582510A>G | CA6506666 | FGD4 | c.600+43A>G (n.600+43A>G) c.855+43A>G (n.855+43A>G) c.321+43A>G (n.321+43A>G) c.-449-15987A>G (n.-449-15987A>G) n.107+43A>G c.1011+43A>G (n.1011+43A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.994A>G c.89+43A>G c.936+43A>G (n.936+43A>G) c.92+6061A>G (n.92+6061A>G) c.-245+43A>G (n.-245+43A>G) c.-552+43A>G (n.-552+43A>G) c.1092+43A>G (n.1092+43A>G) c.894+43A>G (n.894+43A>G) c.49-15987A>G (n.49-15987A>G) c.-202-15987A>G (n.-202-15987A>G) n.1282+43A>G n.880A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582510A>T | CA2741242799 | FGD4 | c.600+43A>T (n.600+43A>T) c.855+43A>T (n.855+43A>T) c.321+43A>T (n.321+43A>T) c.-449-15987A>T (n.-449-15987A>T) n.107+43A>T c.1011+43A>T (n.1011+43A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.994A>T c.89+43A>T c.936+43A>T (n.936+43A>T) c.92+6061A>T (n.92+6061A>T) c.-245+43A>T (n.-245+43A>T) c.-552+43A>T (n.-552+43A>T) c.1092+43A>T (n.1092+43A>T) c.894+43A>T (n.894+43A>T) c.49-15987A>T (n.49-15987A>T) c.-202-15987A>T (n.-202-15987A>T) n.1282+43A>T n.880A>T | |
12 | g.32582511T>A | CA2575117438 | FGD4 | c.600+44T>A (n.600+44T>A) c.855+44T>A (n.855+44T>A) c.321+44T>A (n.321+44T>A) c.-449-15986T>A (n.-449-15986T>A) n.107+44T>A c.1011+44T>A (n.1011+44T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.995T>A c.89+44T>A c.936+44T>A (n.936+44T>A) c.92+6062T>A (n.92+6062T>A) c.-245+44T>A (n.-245+44T>A) c.-552+44T>A (n.-552+44T>A) c.1092+44T>A (n.1092+44T>A) c.894+44T>A (n.894+44T>A) c.49-15986T>A (n.49-15986T>A) c.-202-15986T>A (n.-202-15986T>A) n.1282+44T>A n.881T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582513C>A | CA2575117439 | FGD4 | c.600+46C>A (n.600+46C>A) c.855+46C>A (n.855+46C>A) c.321+46C>A (n.321+46C>A) c.-449-15984C>A (n.-449-15984C>A) n.107+46C>A c.1011+46C>A (n.1011+46C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.997C>A c.89+46C>A c.936+46C>A (n.936+46C>A) c.92+6064C>A (n.92+6064C>A) c.-245+46C>A (n.-245+46C>A) c.-552+46C>A (n.-552+46C>A) c.1092+46C>A (n.1092+46C>A) c.894+46C>A (n.894+46C>A) c.49-15984C>A (n.49-15984C>A) c.-202-15984C>A (n.-202-15984C>A) n.1282+46C>A n.883C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582513C= | CA2026231390 | FGD4 | c.600+46C= (n.600+46C=) c.855+46C= (n.855+46C=) c.321+46C= (n.321+46C=) c.-449-15984C= (n.-449-15984C=) n.107+46C= c.1011+46C= (n.1011+46C=) c.*22C= (n.*22C=) n.997C= c.89+46C= c.936+46C= (n.936+46C=) c.92+6064C= (n.92+6064C=) c.-245+46C= (n.-245+46C=) c.-552+46C= (n.-552+46C=) c.1092+46C= (n.1092+46C=) c.894+46C= (n.894+46C=) c.49-15984C= (n.49-15984C=) c.-202-15984C= (n.-202-15984C=) n.1282+46C= n.883C= | |
12 | g.32582513C>T | CA604426481 | FGD4 | c.600+46C>T (n.600+46C>T) c.855+46C>T (n.855+46C>T) c.321+46C>T (n.321+46C>T) c.-449-15984C>T (n.-449-15984C>T) n.107+46C>T c.1011+46C>T (n.1011+46C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.997C>T c.89+46C>T c.936+46C>T (n.936+46C>T) c.92+6064C>T (n.92+6064C>T) c.-245+46C>T (n.-245+46C>T) c.-552+46C>T (n.-552+46C>T) c.1092+46C>T (n.1092+46C>T) c.894+46C>T (n.894+46C>T) c.49-15984C>T (n.49-15984C>T) c.-202-15984C>T (n.-202-15984C>T) n.1282+46C>T n.883C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32582514G>A | CA6506667 | FGD4 | c.600+47G>A (n.600+47G>A) c.855+47G>A (n.855+47G>A) c.321+47G>A (n.321+47G>A) c.-449-15983G>A (n.-449-15983G>A) n.107+47G>A c.1011+47G>A (n.1011+47G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.998G>A c.89+47G>A c.936+47G>A (n.936+47G>A) c.92+6065G>A (n.92+6065G>A) c.-245+47G>A (n.-245+47G>A) c.-552+47G>A (n.-552+47G>A) c.1092+47G>A (n.1092+47G>A) c.894+47G>A (n.894+47G>A) c.49-15983G>A (n.49-15983G>A) c.-202-15983G>A (n.-202-15983G>A) n.1282+47G>A n.884G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582514G= | CA2026231393 | FGD4 | c.600+47G= (n.600+47G=) c.855+47G= (n.855+47G=) c.321+47G= (n.321+47G=) c.-449-15983G= (n.-449-15983G=) n.107+47G= c.1011+47G= (n.1011+47G=) c.*23G= (n.*23G=) n.998G= c.89+47G= c.936+47G= (n.936+47G=) c.92+6065G= (n.92+6065G=) c.-245+47G= (n.-245+47G=) c.-552+47G= (n.-552+47G=) c.1092+47G= (n.1092+47G=) c.894+47G= (n.894+47G=) c.49-15983G= (n.49-15983G=) c.-202-15983G= (n.-202-15983G=) n.1282+47G= n.884G= | |
12 | g.32582514G>T | CA2618214879 | FGD4 | c.600+47G>T (n.600+47G>T) c.855+47G>T (n.855+47G>T) c.321+47G>T (n.321+47G>T) c.-449-15983G>T (n.-449-15983G>T) n.107+47G>T c.1011+47G>T (n.1011+47G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.998G>T c.89+47G>T c.936+47G>T (n.936+47G>T) c.92+6065G>T (n.92+6065G>T) c.-245+47G>T (n.-245+47G>T) c.-552+47G>T (n.-552+47G>T) c.1092+47G>T (n.1092+47G>T) c.894+47G>T (n.894+47G>T) c.49-15983G>T (n.49-15983G>T) c.-202-15983G>T (n.-202-15983G>T) n.1282+47G>T n.884G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582515A= | CA2026231395 | FGD4 | c.600+48A= (n.600+48A=) c.855+48A= (n.855+48A=) c.321+48A= (n.321+48A=) c.-449-15982A= (n.-449-15982A=) n.107+48A= c.1011+48A= (n.1011+48A=) c.*24A= (n.*24A=) n.999A= c.89+48A= c.936+48A= (n.936+48A=) c.92+6066A= (n.92+6066A=) c.-245+48A= (n.-245+48A=) c.-552+48A= (n.-552+48A=) c.1092+48A= (n.1092+48A=) c.894+48A= (n.894+48A=) c.49-15982A= (n.49-15982A=) c.-202-15982A= (n.-202-15982A=) n.1282+48A= n.885A= | |
12 | g.32582515A>C | CA604426485 | FGD4 | c.600+48A>C (n.600+48A>C) c.855+48A>C (n.855+48A>C) c.321+48A>C (n.321+48A>C) c.-449-15982A>C (n.-449-15982A>C) n.107+48A>C c.1011+48A>C (n.1011+48A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.999A>C c.89+48A>C c.936+48A>C (n.936+48A>C) c.92+6066A>C (n.92+6066A>C) c.-245+48A>C (n.-245+48A>C) c.-552+48A>C (n.-552+48A>C) c.1092+48A>C (n.1092+48A>C) c.894+48A>C (n.894+48A>C) c.49-15982A>C (n.49-15982A>C) c.-202-15982A>C (n.-202-15982A>C) n.1282+48A>C n.885A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582516T>C | CA2026231399 | FGD4 | c.600+49T>C (n.600+49T>C) c.855+49T>C (n.855+49T>C) c.321+49T>C (n.321+49T>C) c.-449-15981T>C (n.-449-15981T>C) n.107+49T>C c.1011+49T>C (n.1011+49T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.1000T>C c.89+49T>C c.936+49T>C (n.936+49T>C) c.92+6067T>C (n.92+6067T>C) c.-245+49T>C (n.-245+49T>C) c.-552+49T>C (n.-552+49T>C) c.1092+49T>C (n.1092+49T>C) c.894+49T>C (n.894+49T>C) c.49-15981T>C (n.49-15981T>C) c.-202-15981T>C (n.-202-15981T>C) n.1282+49T>C n.886T>C | dbSNP |
12 | g.32582516T= | CA2026231398 | FGD4 | c.600+49T= (n.600+49T=) c.855+49T= (n.855+49T=) c.321+49T= (n.321+49T=) c.-449-15981T= (n.-449-15981T=) n.107+49T= c.1011+49T= (n.1011+49T=) c.*25T= (n.*25T=) n.1000T= c.89+49T= c.936+49T= (n.936+49T=) c.92+6067T= (n.92+6067T=) c.-245+49T= (n.-245+49T=) c.-552+49T= (n.-552+49T=) c.1092+49T= (n.1092+49T=) c.894+49T= (n.894+49T=) c.49-15981T= (n.49-15981T=) c.-202-15981T= (n.-202-15981T=) n.1282+49T= n.886T= | |
12 | g.32582517del | CA2618214886 | FGD4 | c.600+50del (n.600+50del) c.855+50del (n.855+50del) c.321+50del (n.321+50del) c.-449-15980del (n.-449-15980del) n.107+50del c.1011+50del (n.1011+50del) c.*26del (n.*26del) n.1001del c.89+50del c.936+50del (n.936+50del) c.92+6068del (n.92+6068del) c.-245+50del (n.-245+50del) c.-552+50del (n.-552+50del) c.1092+50del (n.1092+50del) c.894+50del (n.894+50del) c.49-15980del (n.49-15980del) c.-202-15980del (n.-202-15980del) n.1282+50del n.887del | gnomAD v4 |
12 | g.32582517T>A | CA946289380 | FGD4 | c.600+50T>A (n.600+50T>A) c.855+50T>A (n.855+50T>A) c.321+50T>A (n.321+50T>A) c.-449-15980T>A (n.-449-15980T>A) n.107+50T>A c.1011+50T>A (n.1011+50T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.1001T>A c.89+50T>A c.936+50T>A (n.936+50T>A) c.92+6068T>A (n.92+6068T>A) c.-245+50T>A (n.-245+50T>A) c.-552+50T>A (n.-552+50T>A) c.1092+50T>A (n.1092+50T>A) c.894+50T>A (n.894+50T>A) c.49-15980T>A (n.49-15980T>A) c.-202-15980T>A (n.-202-15980T>A) n.1282+50T>A n.887T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582517T= | CA2026231401 | FGD4 | c.600+50T= (n.600+50T=) c.855+50T= (n.855+50T=) c.321+50T= (n.321+50T=) c.-449-15980T= (n.-449-15980T=) n.107+50T= c.1011+50T= (n.1011+50T=) c.*26T= (n.*26T=) n.1001T= c.89+50T= c.936+50T= (n.936+50T=) c.92+6068T= (n.92+6068T=) c.-245+50T= (n.-245+50T=) c.-552+50T= (n.-552+50T=) c.1092+50T= (n.1092+50T=) c.894+50T= (n.894+50T=) c.49-15980T= (n.49-15980T=) c.-202-15980T= (n.-202-15980T=) n.1282+50T= n.887T= | |
12 | g.32582518G>A | CA2618214889 | FGD4 | c.600+51G>A (n.600+51G>A) c.855+51G>A (n.855+51G>A) c.321+51G>A (n.321+51G>A) c.-449-15979G>A (n.-449-15979G>A) n.107+51G>A c.1011+51G>A (n.1011+51G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.1002G>A c.89+51G>A c.936+51G>A (n.936+51G>A) c.92+6069G>A (n.92+6069G>A) c.-245+51G>A (n.-245+51G>A) c.-552+51G>A (n.-552+51G>A) c.1092+51G>A (n.1092+51G>A) c.894+51G>A (n.894+51G>A) c.49-15979G>A (n.49-15979G>A) c.-202-15979G>A (n.-202-15979G>A) n.1282+51G>A n.888G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582519T>G | CA235438118 | FGD4 | c.600+52T>G (n.600+52T>G) c.855+52T>G (n.855+52T>G) c.321+52T>G (n.321+52T>G) c.-449-15978T>G (n.-449-15978T>G) n.107+52T>G c.1011+52T>G (n.1011+52T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.1003T>G c.89+52T>G c.936+52T>G (n.936+52T>G) c.92+6070T>G (n.92+6070T>G) c.-245+52T>G (n.-245+52T>G) c.-552+52T>G (n.-552+52T>G) c.1092+52T>G (n.1092+52T>G) c.894+52T>G (n.894+52T>G) c.49-15978T>G (n.49-15978T>G) c.-202-15978T>G (n.-202-15978T>G) n.1282+52T>G n.889T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582519T= | CA2026231402 | FGD4 | c.600+52T= (n.600+52T=) c.855+52T= (n.855+52T=) c.321+52T= (n.321+52T=) c.-449-15978T= (n.-449-15978T=) n.107+52T= c.1011+52T= (n.1011+52T=) c.*28T= (n.*28T=) n.1003T= c.89+52T= c.936+52T= (n.936+52T=) c.92+6070T= (n.92+6070T=) c.-245+52T= (n.-245+52T=) c.-552+52T= (n.-552+52T=) c.1092+52T= (n.1092+52T=) c.894+52T= (n.894+52T=) c.49-15978T= (n.49-15978T=) c.-202-15978T= (n.-202-15978T=) n.1282+52T= n.889T= | |
12 | g.32582521G>A | CA2618214894 | FGD4 | c.600+54G>A (n.600+54G>A) c.855+54G>A (n.855+54G>A) c.321+54G>A (n.321+54G>A) c.-449-15976G>A (n.-449-15976G>A) n.107+54G>A c.1011+54G>A (n.1011+54G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.1005G>A c.89+54G>A c.936+54G>A (n.936+54G>A) c.92+6072G>A (n.92+6072G>A) c.-245+54G>A (n.-245+54G>A) c.-552+54G>A (n.-552+54G>A) c.1092+54G>A (n.1092+54G>A) c.894+54G>A (n.894+54G>A) c.49-15976G>A (n.49-15976G>A) c.-202-15976G>A (n.-202-15976G>A) n.1282+54G>A n.891G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582523C>A | CA2618214895 | FGD4 | c.600+56C>A (n.600+56C>A) c.855+56C>A (n.855+56C>A) c.321+56C>A (n.321+56C>A) c.-449-15974C>A (n.-449-15974C>A) n.107+56C>A c.1011+56C>A (n.1011+56C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) n.1007C>A c.89+56C>A c.936+56C>A (n.936+56C>A) c.92+6074C>A (n.92+6074C>A) c.-245+56C>A (n.-245+56C>A) c.-552+56C>A (n.-552+56C>A) c.1092+56C>A (n.1092+56C>A) c.894+56C>A (n.894+56C>A) c.49-15974C>A (n.49-15974C>A) c.-202-15974C>A (n.-202-15974C>A) n.1282+56C>A n.893C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582528A>T | CA2618214896 | FGD4 | c.600+61A>T (n.600+61A>T) c.855+61A>T (n.855+61A>T) c.321+61A>T (n.321+61A>T) c.-449-15969A>T (n.-449-15969A>T) n.107+61A>T c.1011+61A>T (n.1011+61A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.1012A>T c.89+61A>T c.936+61A>T (n.936+61A>T) c.92+6079A>T (n.92+6079A>T) c.-245+61A>T (n.-245+61A>T) c.-552+61A>T (n.-552+61A>T) c.1092+61A>T (n.1092+61A>T) c.894+61A>T (n.894+61A>T) c.49-15969A>T (n.49-15969A>T) c.-202-15969A>T (n.-202-15969A>T) n.1282+61A>T n.898A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582529A= | CA2026231405 | FGD4 | c.600+62A= (n.600+62A=) c.855+62A= (n.855+62A=) c.321+62A= (n.321+62A=) c.-449-15968A= (n.-449-15968A=) n.107+62A= c.1011+62A= (n.1011+62A=) c.*38A= (n.*38A=) n.1013A= c.89+62A= c.936+62A= (n.936+62A=) c.92+6080A= (n.92+6080A=) c.-245+62A= (n.-245+62A=) c.-552+62A= (n.-552+62A=) c.1092+62A= (n.1092+62A=) c.894+62A= (n.894+62A=) c.49-15968A= (n.49-15968A=) c.-202-15968A= (n.-202-15968A=) n.1282+62A= n.899A= | |
12 | g.32582529A>G | CA235438122 | FGD4 | c.600+62A>G (n.600+62A>G) c.855+62A>G (n.855+62A>G) c.321+62A>G (n.321+62A>G) c.-449-15968A>G (n.-449-15968A>G) n.107+62A>G c.1011+62A>G (n.1011+62A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1013A>G c.89+62A>G c.936+62A>G (n.936+62A>G) c.92+6080A>G (n.92+6080A>G) c.-245+62A>G (n.-245+62A>G) c.-552+62A>G (n.-552+62A>G) c.1092+62A>G (n.1092+62A>G) c.894+62A>G (n.894+62A>G) c.49-15968A>G (n.49-15968A>G) c.-202-15968A>G (n.-202-15968A>G) n.1282+62A>G n.899A>G | dbSNP |
12 | g.32582529_32582531delinsACT | CA2026231407 | FGD4 | c.600+62_600+64delinsACT (n.600+62_600+64delinsACT) c.855+62_855+64delinsACT (n.855+62_855+64delinsACT) c.321+62_321+64delinsACT (n.321+62_321+64delinsACT) c.-449-15968_-449-15966delinsACT (n.-449-15968_-449-15966delinsACT) n.107+62_107+64delinsACT c.1011+62_1011+64delinsACT (n.1011+62_1011+64delinsACT) c.*38_*40delinsACT (n.*38_*40delinsACT) n.1013_1015delinsACT c.89+62_89+64delinsACT c.936+62_936+64delinsACT (n.936+62_936+64delinsACT) c.92+6080_92+6082delinsACT (n.92+6080_92+6082delinsACT) c.-245+62_-245+64delinsACT (n.-245+62_-245+64delinsACT) c.-552+62_-552+64delinsACT (n.-552+62_-552+64delinsACT) c.1092+62_1092+64delinsACT (n.1092+62_1092+64delinsACT) c.894+62_894+64delinsACT (n.894+62_894+64delinsACT) c.49-15968_49-15966delinsACT (n.49-15968_49-15966delinsACT) c.-202-15968_-202-15966delinsACT (n.-202-15968_-202-15966delinsACT) n.1282+62_1282+64delinsACT n.899_901delinsACT | |
12 | g.32582530C>T | CA2618214900 | FGD4 | c.600+63C>T (n.600+63C>T) c.855+63C>T (n.855+63C>T) c.321+63C>T (n.321+63C>T) c.-449-15967C>T (n.-449-15967C>T) n.107+63C>T c.1011+63C>T (n.1011+63C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) n.1014C>T c.89+63C>T c.936+63C>T (n.936+63C>T) c.92+6081C>T (n.92+6081C>T) c.-245+63C>T (n.-245+63C>T) c.-552+63C>T (n.-552+63C>T) c.1092+63C>T (n.1092+63C>T) c.894+63C>T (n.894+63C>T) c.49-15967C>T (n.49-15967C>T) c.-202-15967C>T (n.-202-15967C>T) n.1282+63C>T n.900C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582532_32582533del | CA6506668 | FGD4 | c.600+65_600+66del (n.600+65_600+66del) c.855+65_855+66del (n.855+65_855+66del) c.321+65_321+66del (n.321+65_321+66del) c.-449-15965_-449-15964del (n.-449-15965_-449-15964del) n.107+65_107+66del c.1011+65_1011+66del (n.1011+65_1011+66del) c.*41_*42del (n.*41_*42del) n.1016_1017del c.89+65_89+66del c.936+65_936+66del (n.936+65_936+66del) c.92+6083_92+6084del (n.92+6083_92+6084del) c.-245+65_-245+66del (n.-245+65_-245+66del) c.-552+65_-552+66del (n.-552+65_-552+66del) c.1092+65_1092+66del (n.1092+65_1092+66del) c.894+65_894+66del (n.894+65_894+66del) c.49-15965_49-15964del (n.49-15965_49-15964del) c.-202-15965_-202-15964del (n.-202-15965_-202-15964del) n.1282+65_1282+66del n.902_903del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582530_32582534delinsCTCTT | CA2026231408 | FGD4 | c.600+63_600+67delinsCTCTT (n.600+63_600+67delinsCTCTT) c.855+63_855+67delinsCTCTT (n.855+63_855+67delinsCTCTT) c.321+63_321+67delinsCTCTT (n.321+63_321+67delinsCTCTT) c.-449-15967_-449-15963delinsCTCTT (n.-449-15967_-449-15963delinsCTCTT) n.107+63_107+67delinsCTCTT c.1011+63_1011+67delinsCTCTT (n.1011+63_1011+67delinsCTCTT) c.*39_*43delinsCTCTT (n.*39_*43delinsCTCTT) n.1014_1018delinsCTCTT c.89+63_89+67delinsCTCTT c.936+63_936+67delinsCTCTT (n.936+63_936+67delinsCTCTT) c.92+6081_92+6085delinsCTCTT (n.92+6081_92+6085delinsCTCTT) c.-245+63_-245+67delinsCTCTT (n.-245+63_-245+67delinsCTCTT) c.-552+63_-552+67delinsCTCTT (n.-552+63_-552+67delinsCTCTT) c.1092+63_1092+67delinsCTCTT (n.1092+63_1092+67delinsCTCTT) c.894+63_894+67delinsCTCTT (n.894+63_894+67delinsCTCTT) c.49-15967_49-15963delinsCTCTT (n.49-15967_49-15963delinsCTCTT) c.-202-15967_-202-15963delinsCTCTT (n.-202-15967_-202-15963delinsCTCTT) n.1282+63_1282+67delinsCTCTT n.900_904delinsCTCTT | |
12 | g.32582531T>C | CA2618214902 | FGD4 | c.600+64T>C (n.600+64T>C) c.855+64T>C (n.855+64T>C) c.321+64T>C (n.321+64T>C) c.-449-15966T>C (n.-449-15966T>C) n.107+64T>C c.1011+64T>C (n.1011+64T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.1015T>C c.89+64T>C c.936+64T>C (n.936+64T>C) c.92+6082T>C (n.92+6082T>C) c.-245+64T>C (n.-245+64T>C) c.-552+64T>C (n.-552+64T>C) c.1092+64T>C (n.1092+64T>C) c.894+64T>C (n.894+64T>C) c.49-15966T>C (n.49-15966T>C) c.-202-15966T>C (n.-202-15966T>C) n.1282+64T>C n.901T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582532_32582535del | CA2026231412 | FGD4 | c.600+65_600+68del (n.600+65_600+68del) c.855+65_855+68del (n.855+65_855+68del) c.321+65_321+68del (n.321+65_321+68del) c.-449-15965_-449-15962del (n.-449-15965_-449-15962del) n.107+65_107+68del c.1011+65_1011+68del (n.1011+65_1011+68del) c.*41_*44del (n.*41_*44del) n.1016_1019del c.89+65_89+68del c.936+65_936+68del (n.936+65_936+68del) c.92+6083_92+6086del (n.92+6083_92+6086del) c.-245+65_-245+68del (n.-245+65_-245+68del) c.-552+65_-552+68del (n.-552+65_-552+68del) c.1092+65_1092+68del (n.1092+65_1092+68del) c.894+65_894+68del (n.894+65_894+68del) c.49-15965_49-15962del (n.49-15965_49-15962del) c.-202-15965_-202-15962del (n.-202-15965_-202-15962del) n.1282+65_1282+68del n.902_905del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582532C>A | CA6506669 | FGD4 | c.600+65C>A (n.600+65C>A) c.855+65C>A (n.855+65C>A) c.321+65C>A (n.321+65C>A) c.-449-15965C>A (n.-449-15965C>A) n.107+65C>A c.1011+65C>A (n.1011+65C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.1016C>A c.89+65C>A c.936+65C>A (n.936+65C>A) c.92+6083C>A (n.92+6083C>A) c.-245+65C>A (n.-245+65C>A) c.-552+65C>A (n.-552+65C>A) c.1092+65C>A (n.1092+65C>A) c.894+65C>A (n.894+65C>A) c.49-15965C>A (n.49-15965C>A) c.-202-15965C>A (n.-202-15965C>A) n.1282+65C>A n.902C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582532C= | CA2026231414 | FGD4 | c.600+65C= (n.600+65C=) c.855+65C= (n.855+65C=) c.321+65C= (n.321+65C=) c.-449-15965C= (n.-449-15965C=) n.107+65C= c.1011+65C= (n.1011+65C=) c.*41C= (n.*41C=) n.1016C= c.89+65C= c.936+65C= (n.936+65C=) c.92+6083C= (n.92+6083C=) c.-245+65C= (n.-245+65C=) c.-552+65C= (n.-552+65C=) c.1092+65C= (n.1092+65C=) c.894+65C= (n.894+65C=) c.49-15965C= (n.49-15965C=) c.-202-15965C= (n.-202-15965C=) n.1282+65C= n.902C= | |
12 | g.32582532C>T | CA2575117440 | FGD4 | c.600+65C>T (n.600+65C>T) c.855+65C>T (n.855+65C>T) c.321+65C>T (n.321+65C>T) c.-449-15965C>T (n.-449-15965C>T) n.107+65C>T c.1011+65C>T (n.1011+65C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.1016C>T c.89+65C>T c.936+65C>T (n.936+65C>T) c.92+6083C>T (n.92+6083C>T) c.-245+65C>T (n.-245+65C>T) c.-552+65C>T (n.-552+65C>T) c.1092+65C>T (n.1092+65C>T) c.894+65C>T (n.894+65C>T) c.49-15965C>T (n.49-15965C>T) c.-202-15965C>T (n.-202-15965C>T) n.1282+65C>T n.902C>T | |
12 | g.32582532_32582534delinsCTT | CA2026231417 | FGD4 | c.600+65_600+67delinsCTT (n.600+65_600+67delinsCTT) c.855+65_855+67delinsCTT (n.855+65_855+67delinsCTT) c.321+65_321+67delinsCTT (n.321+65_321+67delinsCTT) c.-449-15965_-449-15963delinsCTT (n.-449-15965_-449-15963delinsCTT) n.107+65_107+67delinsCTT c.1011+65_1011+67delinsCTT (n.1011+65_1011+67delinsCTT) c.*41_*43delinsCTT (n.*41_*43delinsCTT) n.1016_1018delinsCTT c.89+65_89+67delinsCTT c.936+65_936+67delinsCTT (n.936+65_936+67delinsCTT) c.92+6083_92+6085delinsCTT (n.92+6083_92+6085delinsCTT) c.-245+65_-245+67delinsCTT (n.-245+65_-245+67delinsCTT) c.-552+65_-552+67delinsCTT (n.-552+65_-552+67delinsCTT) c.1092+65_1092+67delinsCTT (n.1092+65_1092+67delinsCTT) c.894+65_894+67delinsCTT (n.894+65_894+67delinsCTT) c.49-15965_49-15963delinsCTT (n.49-15965_49-15963delinsCTT) c.-202-15965_-202-15963delinsCTT (n.-202-15965_-202-15963delinsCTT) n.1282+65_1282+67delinsCTT n.902_904delinsCTT | |
12 | g.32582532_32582536delinsCTTTA | CA2026231419 | FGD4 | c.600+65_600+69delinsCTTTA (n.600+65_600+69delinsCTTTA) c.855+65_855+69delinsCTTTA (n.855+65_855+69delinsCTTTA) c.321+65_321+69delinsCTTTA (n.321+65_321+69delinsCTTTA) c.-449-15965_-449-15961delinsCTTTA (n.-449-15965_-449-15961delinsCTTTA) n.107+65_107+69delinsCTTTA c.1011+65_1011+69delinsCTTTA (n.1011+65_1011+69delinsCTTTA) c.*41_*45delinsCTTTA (n.*41_*45delinsCTTTA) n.1016_1020delinsCTTTA c.89+65_89+69delinsCTTTA c.936+65_936+69delinsCTTTA (n.936+65_936+69delinsCTTTA) c.92+6083_92+6087delinsCTTTA (n.92+6083_92+6087delinsCTTTA) c.-245+65_-245+69delinsCTTTA (n.-245+65_-245+69delinsCTTTA) c.-552+65_-552+69delinsCTTTA (n.-552+65_-552+69delinsCTTTA) c.1092+65_1092+69delinsCTTTA (n.1092+65_1092+69delinsCTTTA) c.894+65_894+69delinsCTTTA (n.894+65_894+69delinsCTTTA) c.49-15965_49-15961delinsCTTTA (n.49-15965_49-15961delinsCTTTA) c.-202-15965_-202-15961delinsCTTTA (n.-202-15965_-202-15961delinsCTTTA) n.1282+65_1282+69delinsCTTTA n.902_906delinsCTTTA | |
12 | g.32582533T>C | CA604426492 | FGD4 | c.600+66T>C (n.600+66T>C) c.855+66T>C (n.855+66T>C) c.321+66T>C (n.321+66T>C) c.-449-15964T>C (n.-449-15964T>C) n.107+66T>C c.1011+66T>C (n.1011+66T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.1017T>C c.89+66T>C c.936+66T>C (n.936+66T>C) c.92+6084T>C (n.92+6084T>C) c.-245+66T>C (n.-245+66T>C) c.-552+66T>C (n.-552+66T>C) c.1092+66T>C (n.1092+66T>C) c.894+66T>C (n.894+66T>C) c.49-15964T>C (n.49-15964T>C) c.-202-15964T>C (n.-202-15964T>C) n.1282+66T>C n.903T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582533T= | CA2026231430 | FGD4 | c.600+66T= (n.600+66T=) c.855+66T= (n.855+66T=) c.321+66T= (n.321+66T=) c.-449-15964T= (n.-449-15964T=) n.107+66T= c.1011+66T= (n.1011+66T=) c.*42T= (n.*42T=) n.1017T= c.89+66T= c.936+66T= (n.936+66T=) c.92+6084T= (n.92+6084T=) c.-245+66T= (n.-245+66T=) c.-552+66T= (n.-552+66T=) c.1092+66T= (n.1092+66T=) c.894+66T= (n.894+66T=) c.49-15964T= (n.49-15964T=) c.-202-15964T= (n.-202-15964T=) n.1282+66T= n.903T= | |
12 | g.32582535dup | CA604426495 | FGD4 | c.600+68dup (n.600+68dup) c.855+68dup (n.855+68dup) c.321+68dup (n.321+68dup) c.-449-15962dup (n.-449-15962dup) n.107+68dup c.1011+68dup (n.1011+68dup) c.*44dup (n.*44dup) n.1019dup c.89+68dup c.936+68dup (n.936+68dup) c.92+6086dup (n.92+6086dup) c.-245+68dup (n.-245+68dup) c.-552+68dup (n.-552+68dup) c.1092+68dup (n.1092+68dup) c.894+68dup (n.894+68dup) c.49-15962dup (n.49-15962dup) c.-202-15962dup (n.-202-15962dup) n.1282+68dup n.905dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582534_32582535del | CA6506670 | FGD4 | c.600+67_600+68del (n.600+67_600+68del) c.855+67_855+68del (n.855+67_855+68del) c.321+67_321+68del (n.321+67_321+68del) c.-449-15963_-449-15962del (n.-449-15963_-449-15962del) n.107+67_107+68del c.1011+67_1011+68del (n.1011+67_1011+68del) c.*43_*44del (n.*43_*44del) n.1018_1019del c.89+67_89+68del c.936+67_936+68del (n.936+67_936+68del) c.92+6085_92+6086del (n.92+6085_92+6086del) c.-245+67_-245+68del (n.-245+67_-245+68del) c.-552+67_-552+68del (n.-552+67_-552+68del) c.1092+67_1092+68del (n.1092+67_1092+68del) c.894+67_894+68del (n.894+67_894+68del) c.49-15963_49-15962del (n.49-15963_49-15962del) c.-202-15963_-202-15962del (n.-202-15963_-202-15962del) n.1282+67_1282+68del n.904_905del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582539_32582542del | CA235438133 | FGD4 | c.600+72_600+75del (n.600+72_600+75del) c.855+72_855+75del (n.855+72_855+75del) c.321+72_321+75del (n.321+72_321+75del) c.-449-15958_-449-15955del (n.-449-15958_-449-15955del) n.107+72_107+75del c.1011+72_1011+75del (n.1011+72_1011+75del) c.*48_*51del (n.*48_*51del) n.1023_1026del c.89+72_89+75del c.936+72_936+75del (n.936+72_936+75del) c.92+6090_92+6093del (n.92+6090_92+6093del) c.-245+72_-245+75del (n.-245+72_-245+75del) c.-552+72_-552+75del (n.-552+72_-552+75del) c.1092+72_1092+75del (n.1092+72_1092+75del) c.894+72_894+75del (n.894+72_894+75del) c.49-15958_49-15955del (n.49-15958_49-15955del) c.-202-15958_-202-15955del (n.-202-15958_-202-15955del) n.1282+72_1282+75del n.909_912del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582534T>G | CA2618214916 | FGD4 | c.600+67T>G (n.600+67T>G) c.855+67T>G (n.855+67T>G) c.321+67T>G (n.321+67T>G) c.-449-15963T>G (n.-449-15963T>G) n.107+67T>G c.1011+67T>G (n.1011+67T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.1018T>G c.89+67T>G c.936+67T>G (n.936+67T>G) c.92+6085T>G (n.92+6085T>G) c.-245+67T>G (n.-245+67T>G) c.-552+67T>G (n.-552+67T>G) c.1092+67T>G (n.1092+67T>G) c.894+67T>G (n.894+67T>G) c.49-15963T>G (n.49-15963T>G) c.-202-15963T>G (n.-202-15963T>G) n.1282+67T>G n.904T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582535T>C | CA2618214918 | FGD4 | c.600+68T>C (n.600+68T>C) c.855+68T>C (n.855+68T>C) c.321+68T>C (n.321+68T>C) c.-449-15962T>C (n.-449-15962T>C) n.107+68T>C c.1011+68T>C (n.1011+68T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.1019T>C c.89+68T>C c.936+68T>C (n.936+68T>C) c.92+6086T>C (n.92+6086T>C) c.-245+68T>C (n.-245+68T>C) c.-552+68T>C (n.-552+68T>C) c.1092+68T>C (n.1092+68T>C) c.894+68T>C (n.894+68T>C) c.49-15962T>C (n.49-15962T>C) c.-202-15962T>C (n.-202-15962T>C) n.1282+68T>C n.905T>C | gnomAD v4 |
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12 | g.32582536A>C | CA6506671 | FGD4 | c.600+69A>C (n.600+69A>C) c.855+69A>C (n.855+69A>C) c.321+69A>C (n.321+69A>C) c.-449-15961A>C (n.-449-15961A>C) n.107+69A>C c.1011+69A>C (n.1011+69A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) n.1020A>C c.89+69A>C c.936+69A>C (n.936+69A>C) c.92+6087A>C (n.92+6087A>C) c.-245+69A>C (n.-245+69A>C) c.-552+69A>C (n.-552+69A>C) c.1092+69A>C (n.1092+69A>C) c.894+69A>C (n.894+69A>C) c.49-15961A>C (n.49-15961A>C) c.-202-15961A>C (n.-202-15961A>C) n.1282+69A>C n.906A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.32582538T>C | CA604426501 | FGD4 | c.600+71T>C (n.600+71T>C) c.855+71T>C (n.855+71T>C) c.321+71T>C (n.321+71T>C) c.-449-15959T>C (n.-449-15959T>C) n.107+71T>C c.1011+71T>C (n.1011+71T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) n.1022T>C c.89+71T>C c.936+71T>C (n.936+71T>C) c.92+6089T>C (n.92+6089T>C) c.-245+71T>C (n.-245+71T>C) c.-552+71T>C (n.-552+71T>C) c.1092+71T>C (n.1092+71T>C) c.894+71T>C (n.894+71T>C) c.49-15959T>C (n.49-15959T>C) c.-202-15959T>C (n.-202-15959T>C) n.1282+71T>C n.908T>C | dbSNP gnomAD v2 |
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12 | g.32582540A= | CA2026231444 | FGD4 | c.600+73A= (n.600+73A=) c.855+73A= (n.855+73A=) c.321+73A= (n.321+73A=) c.-449-15957A= (n.-449-15957A=) n.107+73A= c.1011+73A= (n.1011+73A=) c.*49A= (n.*49A=) n.1024A= c.89+73A= c.936+73A= (n.936+73A=) c.92+6091A= (n.92+6091A=) c.-245+73A= (n.-245+73A=) c.-552+73A= (n.-552+73A=) c.1092+73A= (n.1092+73A=) c.894+73A= (n.894+73A=) c.49-15957A= (n.49-15957A=) c.-202-15957A= (n.-202-15957A=) n.1282+73A= n.910A= | |
12 | g.32582540A>G | CA6506672 | FGD4 | c.600+73A>G (n.600+73A>G) c.855+73A>G (n.855+73A>G) c.321+73A>G (n.321+73A>G) c.-449-15957A>G (n.-449-15957A>G) n.107+73A>G c.1011+73A>G (n.1011+73A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) n.1024A>G c.89+73A>G c.936+73A>G (n.936+73A>G) c.92+6091A>G (n.92+6091A>G) c.-245+73A>G (n.-245+73A>G) c.-552+73A>G (n.-552+73A>G) c.1092+73A>G (n.1092+73A>G) c.894+73A>G (n.894+73A>G) c.49-15957A>G (n.49-15957A>G) c.-202-15957A>G (n.-202-15957A>G) n.1282+73A>G n.910A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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12 | g.32582543G>A | CA2026231451 | FGD4 | c.600+76G>A (n.600+76G>A) c.855+76G>A (n.855+76G>A) c.321+76G>A (n.321+76G>A) c.-449-15954G>A (n.-449-15954G>A) n.107+76G>A c.1011+76G>A (n.1011+76G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) n.1027G>A c.89+76G>A c.936+76G>A (n.936+76G>A) c.92+6094G>A (n.92+6094G>A) c.-245+76G>A (n.-245+76G>A) c.-552+76G>A (n.-552+76G>A) c.1092+76G>A (n.1092+76G>A) c.894+76G>A (n.894+76G>A) c.49-15954G>A (n.49-15954G>A) c.-202-15954G>A (n.-202-15954G>A) n.1282+76G>A n.913G>A | dbSNP |
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12 | g.32582543G>T | CA2026231450 | FGD4 | c.600+76G>T (n.600+76G>T) c.855+76G>T (n.855+76G>T) c.321+76G>T (n.321+76G>T) c.-449-15954G>T (n.-449-15954G>T) n.107+76G>T c.1011+76G>T (n.1011+76G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.1027G>T c.89+76G>T c.936+76G>T (n.936+76G>T) c.92+6094G>T (n.92+6094G>T) c.-245+76G>T (n.-245+76G>T) c.-552+76G>T (n.-552+76G>T) c.1092+76G>T (n.1092+76G>T) c.894+76G>T (n.894+76G>T) c.49-15954G>T (n.49-15954G>T) c.-202-15954G>T (n.-202-15954G>T) n.1282+76G>T n.913G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582544C>A | CA2575117441 | FGD4 | c.600+77C>A (n.600+77C>A) c.855+77C>A (n.855+77C>A) c.321+77C>A (n.321+77C>A) c.-449-15953C>A (n.-449-15953C>A) n.107+77C>A c.1011+77C>A (n.1011+77C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.1028C>A c.89+77C>A c.936+77C>A (n.936+77C>A) c.92+6095C>A (n.92+6095C>A) c.-245+77C>A (n.-245+77C>A) c.-552+77C>A (n.-552+77C>A) c.1092+77C>A (n.1092+77C>A) c.894+77C>A (n.894+77C>A) c.49-15953C>A (n.49-15953C>A) c.-202-15953C>A (n.-202-15953C>A) n.1282+77C>A n.914C>A | |
12 | g.32582544C>T | CA2618214931 | FGD4 | c.600+77C>T (n.600+77C>T) c.855+77C>T (n.855+77C>T) c.321+77C>T (n.321+77C>T) c.-449-15953C>T (n.-449-15953C>T) n.107+77C>T c.1011+77C>T (n.1011+77C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.1028C>T c.89+77C>T c.936+77C>T (n.936+77C>T) c.92+6095C>T (n.92+6095C>T) c.-245+77C>T (n.-245+77C>T) c.-552+77C>T (n.-552+77C>T) c.1092+77C>T (n.1092+77C>T) c.894+77C>T (n.894+77C>T) c.49-15953C>T (n.49-15953C>T) c.-202-15953C>T (n.-202-15953C>T) n.1282+77C>T n.914C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582545A>C | CA2618214932 | FGD4 | c.600+78A>C (n.600+78A>C) c.855+78A>C (n.855+78A>C) c.321+78A>C (n.321+78A>C) c.-449-15952A>C (n.-449-15952A>C) n.107+78A>C c.1011+78A>C (n.1011+78A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) n.1029A>C c.89+78A>C c.936+78A>C (n.936+78A>C) c.92+6096A>C (n.92+6096A>C) c.-245+78A>C (n.-245+78A>C) c.-552+78A>C (n.-552+78A>C) c.1092+78A>C (n.1092+78A>C) c.894+78A>C (n.894+78A>C) c.49-15952A>C (n.49-15952A>C) c.-202-15952A>C (n.-202-15952A>C) n.1282+78A>C n.915A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582545_32582546delinsAC | CA2026231453 | FGD4 | c.600+78_600+79delinsAC (n.600+78_600+79delinsAC) c.855+78_855+79delinsAC (n.855+78_855+79delinsAC) c.321+78_321+79delinsAC (n.321+78_321+79delinsAC) c.-449-15952_-449-15951delinsAC (n.-449-15952_-449-15951delinsAC) n.107+78_107+79delinsAC c.1011+78_1011+79delinsAC (n.1011+78_1011+79delinsAC) c.*54_*55delinsAC (n.*54_*55delinsAC) n.1029_1030delinsAC c.89+78_89+79delinsAC c.936+78_936+79delinsAC (n.936+78_936+79delinsAC) c.92+6096_92+6097delinsAC (n.92+6096_92+6097delinsAC) c.-245+78_-245+79delinsAC (n.-245+78_-245+79delinsAC) c.-552+78_-552+79delinsAC (n.-552+78_-552+79delinsAC) c.1092+78_1092+79delinsAC (n.1092+78_1092+79delinsAC) c.894+78_894+79delinsAC (n.894+78_894+79delinsAC) c.49-15952_49-15951delinsAC (n.49-15952_49-15951delinsAC) c.-202-15952_-202-15951delinsAC (n.-202-15952_-202-15951delinsAC) n.1282+78_1282+79delinsAC n.915_916delinsAC | |
12 | g.32582546C>A | CA2795085322 | FGD4 | c.600+79C>A (n.600+79C>A) c.855+79C>A (n.855+79C>A) c.321+79C>A (n.321+79C>A) c.-449-15951C>A (n.-449-15951C>A) n.107+79C>A c.1011+79C>A (n.1011+79C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) n.1030C>A c.89+79C>A c.936+79C>A (n.936+79C>A) c.92+6097C>A (n.92+6097C>A) c.-245+79C>A (n.-245+79C>A) c.-552+79C>A (n.-552+79C>A) c.1092+79C>A (n.1092+79C>A) c.894+79C>A (n.894+79C>A) c.49-15951C>A (n.49-15951C>A) c.-202-15951C>A (n.-202-15951C>A) n.1282+79C>A n.916C>A | |
12 | g.32582546C= | CA2026231455 | FGD4 | c.600+79C= (n.600+79C=) c.855+79C= (n.855+79C=) c.321+79C= (n.321+79C=) c.-449-15951C= (n.-449-15951C=) n.107+79C= c.1011+79C= (n.1011+79C=) c.*55C= (n.*55C=) n.1030C= c.89+79C= c.936+79C= (n.936+79C=) c.92+6097C= (n.92+6097C=) c.-245+79C= (n.-245+79C=) c.-552+79C= (n.-552+79C=) c.1092+79C= (n.1092+79C=) c.894+79C= (n.894+79C=) c.49-15951C= (n.49-15951C=) c.-202-15951C= (n.-202-15951C=) n.1282+79C= n.916C= | |
12 | g.32582546C>T | CA687425147 | FGD4 | c.600+79C>T (n.600+79C>T) c.855+79C>T (n.855+79C>T) c.321+79C>T (n.321+79C>T) c.-449-15951C>T (n.-449-15951C>T) n.107+79C>T c.1011+79C>T (n.1011+79C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) n.1030C>T c.89+79C>T c.936+79C>T (n.936+79C>T) c.92+6097C>T (n.92+6097C>T) c.-245+79C>T (n.-245+79C>T) c.-552+79C>T (n.-552+79C>T) c.1092+79C>T (n.1092+79C>T) c.894+79C>T (n.894+79C>T) c.49-15951C>T (n.49-15951C>T) c.-202-15951C>T (n.-202-15951C>T) n.1282+79C>T n.916C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582549del | CA604426507 | FGD4 | c.600+82del (n.600+82del) c.855+82del (n.855+82del) c.321+82del (n.321+82del) c.-449-15948del (n.-449-15948del) n.107+82del c.1011+82del (n.1011+82del) c.*58del (n.*58del) n.1033del c.89+82del c.936+82del (n.936+82del) c.92+6100del (n.92+6100del) c.-245+82del (n.-245+82del) c.-552+82del (n.-552+82del) c.1092+82del (n.1092+82del) c.894+82del (n.894+82del) c.49-15948del (n.49-15948del) c.-202-15948del (n.-202-15948del) n.1282+82del n.919del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582547C>A | CA2618214936 | FGD4 | c.600+80C>A (n.600+80C>A) c.855+80C>A (n.855+80C>A) c.321+80C>A (n.321+80C>A) c.-449-15950C>A (n.-449-15950C>A) n.107+80C>A c.1011+80C>A (n.1011+80C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.1031C>A c.89+80C>A c.936+80C>A (n.936+80C>A) c.92+6098C>A (n.92+6098C>A) c.-245+80C>A (n.-245+80C>A) c.-552+80C>A (n.-552+80C>A) c.1092+80C>A (n.1092+80C>A) c.894+80C>A (n.894+80C>A) c.49-15950C>A (n.49-15950C>A) c.-202-15950C>A (n.-202-15950C>A) n.1282+80C>A n.917C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582548C>A | CA946289395 | FGD4 | c.600+81C>A (n.600+81C>A) c.855+81C>A (n.855+81C>A) c.321+81C>A (n.321+81C>A) c.-449-15949C>A (n.-449-15949C>A) n.107+81C>A c.1011+81C>A (n.1011+81C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1032C>A c.89+81C>A c.936+81C>A (n.936+81C>A) c.92+6099C>A (n.92+6099C>A) c.-245+81C>A (n.-245+81C>A) c.-552+81C>A (n.-552+81C>A) c.1092+81C>A (n.1092+81C>A) c.894+81C>A (n.894+81C>A) c.49-15949C>A (n.49-15949C>A) c.-202-15949C>A (n.-202-15949C>A) n.1282+81C>A n.918C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582548C= | CA2026231458 | FGD4 | c.600+81C= (n.600+81C=) c.855+81C= (n.855+81C=) c.321+81C= (n.321+81C=) c.-449-15949C= (n.-449-15949C=) n.107+81C= c.1011+81C= (n.1011+81C=) c.*57C= (n.*57C=) n.1032C= c.89+81C= c.936+81C= (n.936+81C=) c.92+6099C= (n.92+6099C=) c.-245+81C= (n.-245+81C=) c.-552+81C= (n.-552+81C=) c.1092+81C= (n.1092+81C=) c.894+81C= (n.894+81C=) c.49-15949C= (n.49-15949C=) c.-202-15949C= (n.-202-15949C=) n.1282+81C= n.918C= | |
12 | g.32582548C>T | CA2795085323 | FGD4 | c.600+81C>T (n.600+81C>T) c.855+81C>T (n.855+81C>T) c.321+81C>T (n.321+81C>T) c.-449-15949C>T (n.-449-15949C>T) n.107+81C>T c.1011+81C>T (n.1011+81C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.1032C>T c.89+81C>T c.936+81C>T (n.936+81C>T) c.92+6099C>T (n.92+6099C>T) c.-245+81C>T (n.-245+81C>T) c.-552+81C>T (n.-552+81C>T) c.1092+81C>T (n.1092+81C>T) c.894+81C>T (n.894+81C>T) c.49-15949C>T (n.49-15949C>T) c.-202-15949C>T (n.-202-15949C>T) n.1282+81C>T n.918C>T | |
12 | g.32582548_32582549insAAACACCAAACACACCCAA | CA2795085324 | FGD4 | c.600+81_600+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.600+81_600+82insAAACACCAAACACACCCAA) c.855+81_855+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.855+81_855+82insAAACACCAAACACACCCAA) c.321+81_321+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.321+81_321+82insAAACACCAAACACACCCAA) c.-449-15949_-449-15948insAAACACCAAACACACCCAA (n.-449-15949_-449-15948insAAACACCAAACACACCCAA) n.107+81_107+82insAAACACCAAACACACCCAA c.1011+81_1011+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.1011+81_1011+82insAAACACCAAACACACCCAA) c.*57_*58insAAACACCAAACACACCCAA (n.*57_*58insAAACACCAAACACACCCAA) n.1032_1033insAAACACCAAACACACCCAA c.89+81_89+82insAAACACCAAACACACCCAA c.936+81_936+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.936+81_936+82insAAACACCAAACACACCCAA) c.92+6099_92+6100insAAACACCAAACACACCCAA (n.92+6099_92+6100insAAACACCAAACACACCCAA) c.-245+81_-245+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.-245+81_-245+82insAAACACCAAACACACCCAA) c.-552+81_-552+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.-552+81_-552+82insAAACACCAAACACACCCAA) c.1092+81_1092+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.1092+81_1092+82insAAACACCAAACACACCCAA) c.894+81_894+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.894+81_894+82insAAACACCAAACACACCCAA) c.49-15949_49-15948insAAACACCAAACACACCCAA (n.49-15949_49-15948insAAACACCAAACACACCCAA) c.-202-15949_-202-15948insAAACACCAAACACACCCAA (n.-202-15949_-202-15948insAAACACCAAACACACCCAA) n.1282+81_1282+82insAAACACCAAACACACCCAA n.918_919insAAACACCAAACACACCCAA | |
12 | g.32582549C>A | CA2618214939 | FGD4 | c.600+82C>A (n.600+82C>A) c.855+82C>A (n.855+82C>A) c.321+82C>A (n.321+82C>A) c.-449-15948C>A (n.-449-15948C>A) n.107+82C>A c.1011+82C>A (n.1011+82C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.1033C>A c.89+82C>A c.936+82C>A (n.936+82C>A) c.92+6100C>A (n.92+6100C>A) c.-245+82C>A (n.-245+82C>A) c.-552+82C>A (n.-552+82C>A) c.1092+82C>A (n.1092+82C>A) c.894+82C>A (n.894+82C>A) c.49-15948C>A (n.49-15948C>A) c.-202-15948C>A (n.-202-15948C>A) n.1282+82C>A n.919C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582549C= | CA2026231460 | FGD4 | c.600+82C= (n.600+82C=) c.855+82C= (n.855+82C=) c.321+82C= (n.321+82C=) c.-449-15948C= (n.-449-15948C=) n.107+82C= c.1011+82C= (n.1011+82C=) c.*58C= (n.*58C=) n.1033C= c.89+82C= c.936+82C= (n.936+82C=) c.92+6100C= (n.92+6100C=) c.-245+82C= (n.-245+82C=) c.-552+82C= (n.-552+82C=) c.1092+82C= (n.1092+82C=) c.894+82C= (n.894+82C=) c.49-15948C= (n.49-15948C=) c.-202-15948C= (n.-202-15948C=) n.1282+82C= n.919C= | |
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