Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
12g.32582457A>CCA384356583FGD4c.590A>C (p.His197Pro)
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c.92+6012_92+6016del (n.92+6012_92+6016del)
c.-251_-247del (n.-251_-247del)
c.-558_-554del (n.-558_-554del)
c.1086_1090del (p.Met363GlyfsTer3)
c.888_892del (p.Met297GlyfsTer3)
c.49-16036_49-16032del (n.49-16036_49-16032del)
c.-202-16036_-202-16032del (n.-202-16036_-202-16032del)
n.1276_1280del
n.831_835del
 gnomAD v4
12g.32582458T>ACA384356586FGD4c.591T>A (p.His197Gln)
c.846T>A (p.His282Gln)
c.312T>A (p.His104Gln)
c.-449-16039T>A (n.-449-16039T>A)
n.98T>A
c.1002T>A (p.His334Gln)
n.942T>A
c.80T>A
c.927T>A (p.His309Gln)
c.92+6009T>A (n.92+6009T>A)
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.-561T>A (n.-561T>A)
c.1083T>A (p.His361Gln)
c.885T>A (p.His295Gln)
c.49-16039T>A (n.49-16039T>A)
c.-202-16039T>A (n.-202-16039T>A)
n.1273T>A
n.828T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582458T>CCA479213762FGD4c.591T>C (p.His197=)
c.846T>C (p.His282=)
c.312T>C (p.His104=)
c.-449-16039T>C (n.-449-16039T>C)
n.98T>C
c.1002T>C (p.His334=)
n.942T>C
c.80T>C
c.927T>C (p.His309=)
c.92+6009T>C (n.92+6009T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.-561T>C (n.-561T>C)
c.1083T>C (p.His361=)
c.885T>C (p.His295=)
c.49-16039T>C (n.49-16039T>C)
c.-202-16039T>C (n.-202-16039T>C)
n.1273T>C
n.828T>C
12g.32582458T>GCA384356587FGD4c.591T>G (p.His197Gln)
c.846T>G (p.His282Gln)
c.312T>G (p.His104Gln)
c.-449-16039T>G (n.-449-16039T>G)
n.98T>G
c.1002T>G (p.His334Gln)
n.942T>G
c.80T>G
c.927T>G (p.His309Gln)
c.92+6009T>G (n.92+6009T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.-561T>G (n.-561T>G)
c.1083T>G (p.His361Gln)
c.885T>G (p.His295Gln)
c.49-16039T>G (n.49-16039T>G)
c.-202-16039T>G (n.-202-16039T>G)
n.1273T>G
n.828T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582458T=CA2026231287FGD4c.591T= (p.His197=)
c.846T= (p.His282=)
c.312T= (p.His104=)
c.-449-16039T= (n.-449-16039T=)
n.98T=
c.1002T= (p.His334=)
n.942T=
c.80T=
c.927T= (p.His309=)
c.92+6009T= (n.92+6009T=)
c.-254T= (n.-254T=)
c.-561T= (n.-561T=)
c.1083T= (p.His361=)
c.885T= (p.His295=)
c.49-16039T= (n.49-16039T=)
c.-202-16039T= (n.-202-16039T=)
n.1273T=
n.828T=
12g.32582459G>ACA384356588FGD4c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.-449-16038G>A (n.-449-16038G>A)
n.99G>A
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.943G>A
c.81G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.92+6010G>A (n.92+6010G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.49-16038G>A (n.49-16038G>A)
c.-202-16038G>A (n.-202-16038G>A)
n.1274G>A
n.829G>A
12g.32582459G>CCA384356589FGD4c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.-449-16038G>C (n.-449-16038G>C)
n.99G>C
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.943G>C
c.81G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.92+6010G>C (n.92+6010G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.49-16038G>C (n.49-16038G>C)
c.-202-16038G>C (n.-202-16038G>C)
n.1274G>C
n.829G>C
12g.32582459G>TCA384356590FGD4c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.-449-16038G>T (n.-449-16038G>T)
n.99G>T
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.943G>T
c.81G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.92+6010G>T (n.92+6010G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.49-16038G>T (n.49-16038G>T)
c.-202-16038G>T (n.-202-16038G>T)
n.1274G>T
n.829G>T
 gnomAD v4
12g.32582460A=CA2026231295FGD4c.593A= (p.Glu198=)
c.848A= (p.Glu283=)
c.314A= (p.Glu105=)
c.-449-16037A= (n.-449-16037A=)
n.100A=
c.1004A= (p.Glu335=)
n.944A=
c.82A=
c.929A= (p.Glu310=)
c.92+6011A= (n.92+6011A=)
c.-252A= (n.-252A=)
c.-559A= (n.-559A=)
c.1085A= (p.Glu362=)
c.887A= (p.Glu296=)
c.49-16037A= (n.49-16037A=)
c.-202-16037A= (n.-202-16037A=)
n.1275A=
n.830A=
12g.32582460A>CCA384356591FGD4c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.-449-16037A>C (n.-449-16037A>C)
n.100A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.944A>C
c.82A>C
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.92+6011A>C (n.92+6011A>C)
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.-559A>C (n.-559A>C)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.49-16037A>C (n.49-16037A>C)
c.-202-16037A>C (n.-202-16037A>C)
n.1275A>C
n.830A>C
12g.32582460A>GCA384356592FGD4c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.-449-16037A>G (n.-449-16037A>G)
n.100A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.944A>G
c.82A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.92+6011A>G (n.92+6011A>G)
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.-559A>G (n.-559A>G)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.49-16037A>G (n.49-16037A>G)
c.-202-16037A>G (n.-202-16037A>G)
n.1275A>G
n.830A>G
 ClinVar dbSNP
12g.32582460A>TCA384356593FGD4c.593A>T (p.Glu198Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.-449-16037A>T (n.-449-16037A>T)
n.100A>T
c.1004A>T (p.Glu335Val)
n.944A>T
c.82A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.92+6011A>T (n.92+6011A>T)
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.-559A>T (n.-559A>T)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.49-16037A>T (n.49-16037A>T)
c.-202-16037A>T (n.-202-16037A>T)
n.1275A>T
n.830A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582461G>ACA479213763FGD4c.594G>A (p.Glu198=)
c.849G>A (p.Glu283=)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.-449-16036G>A (n.-449-16036G>A)
n.101G>A
c.1005G>A (p.Glu335=)
n.945G>A
c.83G>A
c.930G>A (p.Glu310=)
c.92+6012G>A (n.92+6012G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.1086G>A (p.Glu362=)
c.888G>A (p.Glu296=)
c.49-16036G>A (n.49-16036G>A)
c.-202-16036G>A (n.-202-16036G>A)
n.1276G>A
n.831G>A
 ClinVar dbSNP
12g.32582461G>CCA384356595FGD4c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.849G>C (p.Glu283Asp)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.-449-16036G>C (n.-449-16036G>C)
n.101G>C
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
n.945G>C
c.83G>C
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.92+6012G>C (n.92+6012G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.888G>C (p.Glu296Asp)
c.49-16036G>C (n.49-16036G>C)
c.-202-16036G>C (n.-202-16036G>C)
n.1276G>C
n.831G>C
12g.32582461G=CA2026231298FGD4c.594G= (p.Glu198=)
c.849G= (p.Glu283=)
c.315G= (p.Glu105=)
c.-449-16036G= (n.-449-16036G=)
n.101G=
c.1005G= (p.Glu335=)
n.945G=
c.83G=
c.930G= (p.Glu310=)
c.92+6012G= (n.92+6012G=)
c.-251G= (n.-251G=)
c.-558G= (n.-558G=)
c.1086G= (p.Glu362=)
c.888G= (p.Glu296=)
c.49-16036G= (n.49-16036G=)
c.-202-16036G= (n.-202-16036G=)
n.1276G=
n.831G=
12g.32582461G>TCA384356594FGD4c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.849G>T (p.Glu283Asp)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.-449-16036G>T (n.-449-16036G>T)
n.101G>T
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
n.945G>T
c.83G>T
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.92+6012G>T (n.92+6012G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.888G>T (p.Glu296Asp)
c.49-16036G>T (n.49-16036G>T)
c.-202-16036G>T (n.-202-16036G>T)
n.1276G>T
n.831G>T
12g.32582462A>CCA384356596FGD4c.595A>C (p.Met199Leu)
c.850A>C (p.Met284Leu)
c.316A>C (p.Met106Leu)
c.-449-16035A>C (n.-449-16035A>C)
n.102A>C
c.1006A>C (p.Met336Leu)
n.946A>C
c.84A>C
c.931A>C (p.Met311Leu)
c.92+6013A>C (n.92+6013A>C)
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.-557A>C (n.-557A>C)
c.1087A>C (p.Met363Leu)
c.889A>C (p.Met297Leu)
c.49-16035A>C (n.49-16035A>C)
c.-202-16035A>C (n.-202-16035A>C)
n.1277A>C
n.832A>C
12g.32582462A>GCA384356597FGD4c.595A>G (p.Met199Val)
c.850A>G (p.Met284Val)
c.316A>G (p.Met106Val)
c.-449-16035A>G (n.-449-16035A>G)
n.102A>G
c.1006A>G (p.Met336Val)
n.946A>G
c.84A>G
c.931A>G (p.Met311Val)
c.92+6013A>G (n.92+6013A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-557A>G (n.-557A>G)
c.1087A>G (p.Met363Val)
c.889A>G (p.Met297Val)
c.49-16035A>G (n.49-16035A>G)
c.-202-16035A>G (n.-202-16035A>G)
n.1277A>G
n.832A>G
12g.32582462A>TCA384356598FGD4c.595A>T (p.Met199Leu)
c.850A>T (p.Met284Leu)
c.316A>T (p.Met106Leu)
c.-449-16035A>T (n.-449-16035A>T)
n.102A>T
c.1006A>T (p.Met336Leu)
n.946A>T
c.84A>T
c.931A>T (p.Met311Leu)
c.92+6013A>T (n.92+6013A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-557A>T (n.-557A>T)
c.1087A>T (p.Met363Leu)
c.889A>T (p.Met297Leu)
c.49-16035A>T (n.49-16035A>T)
c.-202-16035A>T (n.-202-16035A>T)
n.1277A>T
n.832A>T
 dbSNP
12g.32582463T>ACA384356599FGD4c.596T>A (p.Met199Lys)
c.851T>A (p.Met284Lys)
c.317T>A (p.Met106Lys)
c.-449-16034T>A (n.-449-16034T>A)
n.103T>A
c.1007T>A (p.Met336Lys)
n.947T>A
c.85T>A
c.932T>A (p.Met311Lys)
c.92+6014T>A (n.92+6014T>A)
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-556T>A (n.-556T>A)
c.1088T>A (p.Met363Lys)
c.890T>A (p.Met297Lys)
c.49-16034T>A (n.49-16034T>A)
c.-202-16034T>A (n.-202-16034T>A)
n.1278T>A
n.833T>A
12g.32582463T>CCA384356600FGD4c.596T>C (p.Met199Thr)
c.851T>C (p.Met284Thr)
c.317T>C (p.Met106Thr)
c.-449-16034T>C (n.-449-16034T>C)
n.103T>C
c.1007T>C (p.Met336Thr)
n.947T>C
c.85T>C
c.932T>C (p.Met311Thr)
c.92+6014T>C (n.92+6014T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-556T>C (n.-556T>C)
c.1088T>C (p.Met363Thr)
c.890T>C (p.Met297Thr)
c.49-16034T>C (n.49-16034T>C)
c.-202-16034T>C (n.-202-16034T>C)
n.1278T>C
n.833T>C
12g.32582463T>GCA384356601FGD4c.596T>G (p.Met199Arg)
c.851T>G (p.Met284Arg)
c.317T>G (p.Met106Arg)
c.-449-16034T>G (n.-449-16034T>G)
n.103T>G
c.1007T>G (p.Met336Arg)
n.947T>G
c.85T>G
c.932T>G (p.Met311Arg)
c.92+6014T>G (n.92+6014T>G)
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.-556T>G (n.-556T>G)
c.1088T>G (p.Met363Arg)
c.890T>G (p.Met297Arg)
c.49-16034T>G (n.49-16034T>G)
c.-202-16034T>G (n.-202-16034T>G)
n.1278T>G
n.833T>G
12g.32582464G>ACA384356602FGD4c.597G>A (p.Met199Ile)
c.852G>A (p.Met284Ile)
c.318G>A (p.Met106Ile)
c.-449-16033G>A (n.-449-16033G>A)
n.104G>A
c.1008G>A (p.Met336Ile)
n.948G>A
c.86G>A
c.933G>A (p.Met311Ile)
c.92+6015G>A (n.92+6015G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.1089G>A (p.Met363Ile)
c.891G>A (p.Met297Ile)
c.49-16033G>A (n.49-16033G>A)
c.-202-16033G>A (n.-202-16033G>A)
n.1279G>A
n.834G>A
 dbSNP
12g.32582464G>CCA384356604FGD4c.597G>C (p.Met199Ile)
c.852G>C (p.Met284Ile)
c.318G>C (p.Met106Ile)
c.-449-16033G>C (n.-449-16033G>C)
n.104G>C
c.1008G>C (p.Met336Ile)
n.948G>C
c.86G>C
c.933G>C (p.Met311Ile)
c.92+6015G>C (n.92+6015G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.1089G>C (p.Met363Ile)
c.891G>C (p.Met297Ile)
c.49-16033G>C (n.49-16033G>C)
c.-202-16033G>C (n.-202-16033G>C)
n.1279G>C
n.834G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32582464G=CA2026231306FGD4c.597G= (p.Met199=)
c.852G= (p.Met284=)
c.318G= (p.Met106=)
c.-449-16033G= (n.-449-16033G=)
n.104G=
c.1008G= (p.Met336=)
n.948G=
c.86G=
c.933G= (p.Met311=)
c.92+6015G= (n.92+6015G=)
c.-248G= (n.-248G=)
c.-555G= (n.-555G=)
c.1089G= (p.Met363=)
c.891G= (p.Met297=)
c.49-16033G= (n.49-16033G=)
c.-202-16033G= (n.-202-16033G=)
n.1279G=
n.834G=
12g.32582464G>TCA384356603FGD4c.597G>T (p.Met199Ile)
c.852G>T (p.Met284Ile)
c.318G>T (p.Met106Ile)
c.-449-16033G>T (n.-449-16033G>T)
n.104G>T
c.1008G>T (p.Met336Ile)
n.948G>T
c.86G>T
c.933G>T (p.Met311Ile)
c.92+6015G>T (n.92+6015G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.1089G>T (p.Met363Ile)
c.891G>T (p.Met297Ile)
c.49-16033G>T (n.49-16033G>T)
c.-202-16033G>T (n.-202-16033G>T)
n.1279G>T
n.834G>T
12g.32582465A>CCA384356605FGD4c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.-449-16032A>C (n.-449-16032A>C)
n.105A>C
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
n.949A>C
c.87A>C
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.92+6016A>C (n.92+6016A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.-554A>C (n.-554A>C)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.49-16032A>C (n.49-16032A>C)
c.-202-16032A>C (n.-202-16032A>C)
n.1280A>C
n.835A>C
12g.32582465A>GCA384356606FGD4c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.-449-16032A>G (n.-449-16032A>G)
n.105A>G
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
n.949A>G
c.87A>G
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.92+6016A>G (n.92+6016A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.-554A>G (n.-554A>G)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.49-16032A>G (n.49-16032A>G)
c.-202-16032A>G (n.-202-16032A>G)
n.1280A>G
n.835A>G
12g.32582465A>TCA384356607FGD4c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.-449-16032A>T (n.-449-16032A>T)
n.105A>T
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
n.949A>T
c.87A>T
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.92+6016A>T (n.92+6016A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.-554A>T (n.-554A>T)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.49-16032A>T (n.49-16032A>T)
c.-202-16032A>T (n.-202-16032A>T)
n.1280A>T
n.835A>T
12g.32582466A>CCA384356608FGD4c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.-449-16031A>C (n.-449-16031A>C)
n.106A>C
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
n.950A>C
c.88A>C
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.92+6017A>C (n.92+6017A>C)
c.-246A>C (n.-246A>C)
c.-553A>C (n.-553A>C)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.49-16031A>C (n.49-16031A>C)
c.-202-16031A>C (n.-202-16031A>C)
n.1281A>C
n.836A>C
12g.32582466A>GCA384356609FGD4c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.-449-16031A>G (n.-449-16031A>G)
n.106A>G
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
n.950A>G
c.88A>G
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.92+6017A>G (n.92+6017A>G)
c.-246A>G (n.-246A>G)
c.-553A>G (n.-553A>G)
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.49-16031A>G (n.49-16031A>G)
c.-202-16031A>G (n.-202-16031A>G)
n.1281A>G
n.836A>G
12g.32582466A>TCA384356610FGD4c.599A>T (p.Lys200Met)
c.854A>T (p.Lys285Met)
c.320A>T (p.Lys107Met)
c.-449-16031A>T (n.-449-16031A>T)
n.106A>T
c.1010A>T (p.Lys337Met)
n.950A>T
c.88A>T
c.935A>T (p.Lys312Met)
c.92+6017A>T (n.92+6017A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
c.-553A>T (n.-553A>T)
c.1091A>T (p.Lys364Met)
c.893A>T (p.Lys298Met)
c.49-16031A>T (n.49-16031A>T)
c.-202-16031A>T (n.-202-16031A>T)
n.1281A>T
n.836A>T
12g.32582467G>ACA479213764FGD4c.600G>A (p.Lys200=)
c.855G>A (p.Lys285=)
c.321G>A (p.Lys107=)
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c.1011G>A (p.Lys337=)
n.951G>A
c.89G>A
c.936G>A (p.Lys312=)
c.92+6018G>A (n.92+6018G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.1092G>A (p.Lys364=)
c.894G>A (p.Lys298=)
c.49-16030G>A (n.49-16030G>A)
c.-202-16030G>A (n.-202-16030G>A)
n.1282G>A
n.837G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582467G>CCA384356611FGD4c.600G>C (p.Lys200Asn)
c.855G>C (p.Lys285Asn)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
c.-449-16030G>C (n.-449-16030G>C)
n.107G>C
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
n.951G>C
c.89G>C
c.936G>C (p.Lys312Asn)
c.92+6018G>C (n.92+6018G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.1092G>C (p.Lys364Asn)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.49-16030G>C (n.49-16030G>C)
c.-202-16030G>C (n.-202-16030G>C)
n.1282G>C
n.837G>C
12g.32582467G=CA2026231311FGD4c.600G= (p.Lys200=)
c.855G= (p.Lys285=)
c.321G= (p.Lys107=)
c.-449-16030G= (n.-449-16030G=)
n.107G=
c.1011G= (p.Lys337=)
n.951G=
c.89G=
c.936G= (p.Lys312=)
c.92+6018G= (n.92+6018G=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.-552G= (n.-552G=)
c.1092G= (p.Lys364=)
c.894G= (p.Lys298=)
c.49-16030G= (n.49-16030G=)
c.-202-16030G= (n.-202-16030G=)
n.1282G=
n.837G=
12g.32582467G>TCA384356612FGD4c.600G>T (p.Lys200Asn)
c.855G>T (p.Lys285Asn)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
c.-449-16030G>T (n.-449-16030G>T)
n.107G>T
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
n.951G>T
c.89G>T
c.936G>T (p.Lys312Asn)
c.92+6018G>T (n.92+6018G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.1092G>T (p.Lys364Asn)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.49-16030G>T (n.49-16030G>T)
c.-202-16030G>T (n.-202-16030G>T)
n.1282G>T
n.837G>T
12g.32582468G>ACA384356613FGD4c.600+1G>A (n.600+1G>A)
c.855+1G>A (n.855+1G>A)
c.321+1G>A (n.321+1G>A)
c.-449-16029G>A (n.-449-16029G>A)
n.107+1G>A
c.1011+1G>A (n.1011+1G>A)
c.601G>A (p.Val201Ile)
n.952G>A
c.89+1G>A
c.936+1G>A (n.936+1G>A)
c.92+6019G>A (n.92+6019G>A)
c.-245+1G>A (n.-245+1G>A)
c.-552+1G>A (n.-552+1G>A)
c.1092+1G>A (n.1092+1G>A)
c.894+1G>A (n.894+1G>A)
c.49-16029G>A (n.49-16029G>A)
c.-202-16029G>A (n.-202-16029G>A)
n.1282+1G>A
n.838G>A
 dbSNP
12g.32582468G>CCA384356614FGD4c.600+1G>C (n.600+1G>C)
c.855+1G>C (n.855+1G>C)
c.321+1G>C (n.321+1G>C)
c.-449-16029G>C (n.-449-16029G>C)
n.107+1G>C
c.1011+1G>C (n.1011+1G>C)
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.952G>C
c.89+1G>C
c.936+1G>C (n.936+1G>C)
c.92+6019G>C (n.92+6019G>C)
c.-245+1G>C (n.-245+1G>C)
c.-552+1G>C (n.-552+1G>C)
c.1092+1G>C (n.1092+1G>C)
c.894+1G>C (n.894+1G>C)
c.49-16029G>C (n.49-16029G>C)
c.-202-16029G>C (n.-202-16029G>C)
n.1282+1G>C
n.838G>C
12g.32582468G=CA2026231315FGD4c.600+1G= (n.600+1G=)
c.855+1G= (n.855+1G=)
c.321+1G= (n.321+1G=)
c.-449-16029G= (n.-449-16029G=)
n.107+1G=
c.1011+1G= (n.1011+1G=)
c.601G= (p.Val201=)
n.952G=
c.89+1G=
c.936+1G= (n.936+1G=)
c.92+6019G= (n.92+6019G=)
c.-245+1G= (n.-245+1G=)
c.-552+1G= (n.-552+1G=)
c.1092+1G= (n.1092+1G=)
c.894+1G= (n.894+1G=)
c.49-16029G= (n.49-16029G=)
c.-202-16029G= (n.-202-16029G=)
n.1282+1G=
n.838G=
12g.32582468G>TCA235438070FGD4c.600+1G>T (n.600+1G>T)
c.855+1G>T (n.855+1G>T)
c.321+1G>T (n.321+1G>T)
c.-449-16029G>T (n.-449-16029G>T)
n.107+1G>T
c.1011+1G>T (n.1011+1G>T)
c.601G>T (p.Val201Leu)
n.952G>T
c.89+1G>T
c.936+1G>T (n.936+1G>T)
c.92+6019G>T (n.92+6019G>T)
c.-245+1G>T (n.-245+1G>T)
c.-552+1G>T (n.-552+1G>T)
c.1092+1G>T (n.1092+1G>T)
c.894+1G>T (n.894+1G>T)
c.49-16029G>T (n.49-16029G>T)
c.-202-16029G>T (n.-202-16029G>T)
n.1282+1G>T
n.838G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582469T>ACA384356616FGD4c.600+2T>A (n.600+2T>A)
c.855+2T>A (n.855+2T>A)
c.321+2T>A (n.321+2T>A)
c.-449-16028T>A (n.-449-16028T>A)
n.107+2T>A
c.1011+2T>A (n.1011+2T>A)
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.953T>A
c.89+2T>A
c.936+2T>A (n.936+2T>A)
c.92+6020T>A (n.92+6020T>A)
c.-245+2T>A (n.-245+2T>A)
c.-552+2T>A (n.-552+2T>A)
c.1092+2T>A (n.1092+2T>A)
c.894+2T>A (n.894+2T>A)
c.49-16028T>A (n.49-16028T>A)
c.-202-16028T>A (n.-202-16028T>A)
n.1282+2T>A
n.839T>A
12g.32582469T>CCA6506660FGD4c.600+2T>C (n.600+2T>C)
c.855+2T>C (n.855+2T>C)
c.321+2T>C (n.321+2T>C)
c.-449-16028T>C (n.-449-16028T>C)
n.107+2T>C
c.1011+2T>C (n.1011+2T>C)
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.953T>C
c.89+2T>C
c.936+2T>C (n.936+2T>C)
c.92+6020T>C (n.92+6020T>C)
c.-245+2T>C (n.-245+2T>C)
c.-552+2T>C (n.-552+2T>C)
c.1092+2T>C (n.1092+2T>C)
c.894+2T>C (n.894+2T>C)
c.49-16028T>C (n.49-16028T>C)
c.-202-16028T>C (n.-202-16028T>C)
n.1282+2T>C
n.839T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582469T>GCA384356615FGD4c.600+2T>G (n.600+2T>G)
c.855+2T>G (n.855+2T>G)
c.321+2T>G (n.321+2T>G)
c.-449-16028T>G (n.-449-16028T>G)
n.107+2T>G
c.1011+2T>G (n.1011+2T>G)
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.953T>G
c.89+2T>G
c.936+2T>G (n.936+2T>G)
c.92+6020T>G (n.92+6020T>G)
c.-245+2T>G (n.-245+2T>G)
c.-552+2T>G (n.-552+2T>G)
c.1092+2T>G (n.1092+2T>G)
c.894+2T>G (n.894+2T>G)
c.49-16028T>G (n.49-16028T>G)
c.-202-16028T>G (n.-202-16028T>G)
n.1282+2T>G
n.839T>G
 gnomAD v4
12g.32582469T=CA2026231318FGD4c.600+2T= (n.600+2T=)
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c.321+2T= (n.321+2T=)
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n.1282+2T=
n.839T=
12g.32582470A=CA2026231321FGD4c.600+3A= (n.600+3A=)
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n.107+3A=
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n.1282+3A=
n.840A=
12g.32582470A>GCA604426455FGD4c.600+3A>G (n.600+3A>G)
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c.603A>G (p.Val201=)
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c.89+3A>G
c.936+3A>G (n.936+3A>G)
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n.1282+3A>G
n.840A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582471G>ACA384356617FGD4c.600+4G>A (n.600+4G>A)
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n.107+4G>A
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c.89+4G>A
c.936+4G>A (n.936+4G>A)
c.92+6022G>A (n.92+6022G>A)
c.-245+4G>A (n.-245+4G>A)
c.-552+4G>A (n.-552+4G>A)
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n.1282+4G>A
n.841G>A
 gnomAD v4
12g.32582471G>CCA384356619FGD4c.600+4G>C (n.600+4G>C)
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c.604G>C (p.Glu202Gln)
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c.89+4G>C
c.936+4G>C (n.936+4G>C)
c.92+6022G>C (n.92+6022G>C)
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n.1282+4G>C
n.841G>C
12g.32582471G>TCA384356618FGD4c.600+4G>T (n.600+4G>T)
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n.107+4G>T
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c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.955G>T
c.89+4G>T
c.936+4G>T (n.936+4G>T)
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c.-245+4G>T (n.-245+4G>T)
c.-552+4G>T (n.-552+4G>T)
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n.1282+4G>T
n.841G>T
12g.32582472A>CCA384356620FGD4c.600+5A>C (n.600+5A>C)
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n.107+5A>C
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c.605A>C (p.Glu202Ala)
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c.89+5A>C
c.936+5A>C (n.936+5A>C)
c.92+6023A>C (n.92+6023A>C)
c.-245+5A>C (n.-245+5A>C)
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n.1282+5A>C
n.842A>C
 gnomAD v4
12g.32582472A>GCA384356622FGD4c.600+5A>G (n.600+5A>G)
c.855+5A>G (n.855+5A>G)
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c.-449-16025A>G (n.-449-16025A>G)
n.107+5A>G
c.1011+5A>G (n.1011+5A>G)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.956A>G
c.89+5A>G
c.936+5A>G (n.936+5A>G)
c.92+6023A>G (n.92+6023A>G)
c.-245+5A>G (n.-245+5A>G)
c.-552+5A>G (n.-552+5A>G)
c.1092+5A>G (n.1092+5A>G)
c.894+5A>G (n.894+5A>G)
c.49-16025A>G (n.49-16025A>G)
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n.1282+5A>G
n.842A>G
12g.32582472A>TCA384356621FGD4c.600+5A>T (n.600+5A>T)
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n.107+5A>T
c.1011+5A>T (n.1011+5A>T)
c.605A>T (p.Glu202Val)
n.956A>T
c.89+5A>T
c.936+5A>T (n.936+5A>T)
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c.-245+5A>T (n.-245+5A>T)
c.-552+5A>T (n.-552+5A>T)
c.1092+5A>T (n.1092+5A>T)
c.894+5A>T (n.894+5A>T)
c.49-16025A>T (n.49-16025A>T)
c.-202-16025A>T (n.-202-16025A>T)
n.1282+5A>T
n.842A>T
12g.32582473G>CCA384356623FGD4c.600+6G>C (n.600+6G>C)
c.855+6G>C (n.855+6G>C)
c.321+6G>C (n.321+6G>C)
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n.107+6G>C
c.1011+6G>C (n.1011+6G>C)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
n.957G>C
c.89+6G>C
c.936+6G>C (n.936+6G>C)
c.92+6024G>C (n.92+6024G>C)
c.-245+6G>C (n.-245+6G>C)
c.-552+6G>C (n.-552+6G>C)
c.1092+6G>C (n.1092+6G>C)
c.894+6G>C (n.894+6G>C)
c.49-16024G>C (n.49-16024G>C)
c.-202-16024G>C (n.-202-16024G>C)
n.1282+6G>C
n.843G>C
12g.32582473G>TCA384356624FGD4c.600+6G>T (n.600+6G>T)
c.855+6G>T (n.855+6G>T)
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c.-449-16024G>T (n.-449-16024G>T)
n.107+6G>T
c.1011+6G>T (n.1011+6G>T)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
n.957G>T
c.89+6G>T
c.936+6G>T (n.936+6G>T)
c.92+6024G>T (n.92+6024G>T)
c.-245+6G>T (n.-245+6G>T)
c.-552+6G>T (n.-552+6G>T)
c.1092+6G>T (n.1092+6G>T)
c.894+6G>T (n.894+6G>T)
c.49-16024G>T (n.49-16024G>T)
c.-202-16024G>T (n.-202-16024G>T)
n.1282+6G>T
n.843G>T
12g.32582474C>ACA384356625FGD4c.600+7C>A (n.600+7C>A)
c.855+7C>A (n.855+7C>A)
c.321+7C>A (n.321+7C>A)
c.-449-16023C>A (n.-449-16023C>A)
n.107+7C>A
c.1011+7C>A (n.1011+7C>A)
c.607C>A (p.His203Asn)
n.958C>A
c.89+7C>A
c.936+7C>A (n.936+7C>A)
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c.-245+7C>A (n.-245+7C>A)
c.-552+7C>A (n.-552+7C>A)
c.1092+7C>A (n.1092+7C>A)
c.894+7C>A (n.894+7C>A)
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n.1282+7C>A
n.844C>A
12g.32582474C>GCA384356626FGD4c.600+7C>G (n.600+7C>G)
c.855+7C>G (n.855+7C>G)
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n.107+7C>G
c.1011+7C>G (n.1011+7C>G)
c.607C>G (p.His203Asp)
n.958C>G
c.89+7C>G
c.936+7C>G (n.936+7C>G)
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c.-245+7C>G (n.-245+7C>G)
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n.1282+7C>G
n.844C>G
 gnomAD v4
12g.32582474C>TCA384356627FGD4c.600+7C>T (n.600+7C>T)
c.855+7C>T (n.855+7C>T)
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n.107+7C>T
c.1011+7C>T (n.1011+7C>T)
c.607C>T (p.His203Tyr)
n.958C>T
c.89+7C>T
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c.-245+7C>T (n.-245+7C>T)
c.-552+7C>T (n.-552+7C>T)
c.1092+7C>T (n.1092+7C>T)
c.894+7C>T (n.894+7C>T)
c.49-16023C>T (n.49-16023C>T)
c.-202-16023C>T (n.-202-16023C>T)
n.1282+7C>T
n.844C>T
12g.32582475A>CCA384356628FGD4c.600+8A>C (n.600+8A>C)
c.855+8A>C (n.855+8A>C)
c.321+8A>C (n.321+8A>C)
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n.107+8A>C
c.1011+8A>C (n.1011+8A>C)
c.608A>C (p.His203Pro)
n.959A>C
c.89+8A>C
c.936+8A>C (n.936+8A>C)
c.92+6026A>C (n.92+6026A>C)
c.-245+8A>C (n.-245+8A>C)
c.-552+8A>C (n.-552+8A>C)
c.1092+8A>C (n.1092+8A>C)
c.894+8A>C (n.894+8A>C)
c.49-16022A>C (n.49-16022A>C)
c.-202-16022A>C (n.-202-16022A>C)
n.1282+8A>C
n.845A>C
12g.32582475A>GCA384356629FGD4c.600+8A>G (n.600+8A>G)
c.855+8A>G (n.855+8A>G)
c.321+8A>G (n.321+8A>G)
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n.107+8A>G
c.1011+8A>G (n.1011+8A>G)
c.608A>G (p.His203Arg)
n.959A>G
c.89+8A>G
c.936+8A>G (n.936+8A>G)
c.92+6026A>G (n.92+6026A>G)
c.-245+8A>G (n.-245+8A>G)
c.-552+8A>G (n.-552+8A>G)
c.1092+8A>G (n.1092+8A>G)
c.894+8A>G (n.894+8A>G)
c.49-16022A>G (n.49-16022A>G)
c.-202-16022A>G (n.-202-16022A>G)
n.1282+8A>G
n.845A>G
 gnomAD v4
12g.32582475A>TCA384356630FGD4c.600+8A>T (n.600+8A>T)
c.855+8A>T (n.855+8A>T)
c.321+8A>T (n.321+8A>T)
c.-449-16022A>T (n.-449-16022A>T)
n.107+8A>T
c.1011+8A>T (n.1011+8A>T)
c.608A>T (p.His203Leu)
n.959A>T
c.89+8A>T
c.936+8A>T (n.936+8A>T)
c.92+6026A>T (n.92+6026A>T)
c.-245+8A>T (n.-245+8A>T)
c.-552+8A>T (n.-552+8A>T)
c.1092+8A>T (n.1092+8A>T)
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c.49-16022A>T (n.49-16022A>T)
c.-202-16022A>T (n.-202-16022A>T)
n.1282+8A>T
n.845A>T
12g.32582476T>ACA384356631FGD4c.600+9T>A (n.600+9T>A)
c.855+9T>A (n.855+9T>A)
c.321+9T>A (n.321+9T>A)
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n.107+9T>A
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c.609T>A (p.His203Gln)
n.960T>A
c.89+9T>A
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c.92+6027T>A (n.92+6027T>A)
c.-245+9T>A (n.-245+9T>A)
c.-552+9T>A (n.-552+9T>A)
c.1092+9T>A (n.1092+9T>A)
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c.-202-16021T>A (n.-202-16021T>A)
n.1282+9T>A
n.846T>A
12g.32582476T>CCA687425111FGD4c.600+9T>C (n.600+9T>C)
c.855+9T>C (n.855+9T>C)
c.321+9T>C (n.321+9T>C)
c.-449-16021T>C (n.-449-16021T>C)
n.107+9T>C
c.1011+9T>C (n.1011+9T>C)
c.609T>C (p.His203=)
n.960T>C
c.89+9T>C
c.936+9T>C (n.936+9T>C)
c.92+6027T>C (n.92+6027T>C)
c.-245+9T>C (n.-245+9T>C)
c.-552+9T>C (n.-552+9T>C)
c.1092+9T>C (n.1092+9T>C)
c.894+9T>C (n.894+9T>C)
c.49-16021T>C (n.49-16021T>C)
c.-202-16021T>C (n.-202-16021T>C)
n.1282+9T>C
n.846T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582476T>GCA384356632FGD4c.600+9T>G (n.600+9T>G)
c.855+9T>G (n.855+9T>G)
c.321+9T>G (n.321+9T>G)
c.-449-16021T>G (n.-449-16021T>G)
n.107+9T>G
c.1011+9T>G (n.1011+9T>G)
c.609T>G (p.His203Gln)
n.960T>G
c.89+9T>G
c.936+9T>G (n.936+9T>G)
c.92+6027T>G (n.92+6027T>G)
c.-245+9T>G (n.-245+9T>G)
c.-552+9T>G (n.-552+9T>G)
c.1092+9T>G (n.1092+9T>G)
c.894+9T>G (n.894+9T>G)
c.49-16021T>G (n.49-16021T>G)
c.-202-16021T>G (n.-202-16021T>G)
n.1282+9T>G
n.846T>G
12g.32582476T=CA2026231325FGD4c.600+9T= (n.600+9T=)
c.855+9T= (n.855+9T=)
c.321+9T= (n.321+9T=)
c.-449-16021T= (n.-449-16021T=)
n.107+9T=
c.1011+9T= (n.1011+9T=)
c.609T= (p.His203=)
n.960T=
c.89+9T=
c.936+9T= (n.936+9T=)
c.92+6027T= (n.92+6027T=)
c.-245+9T= (n.-245+9T=)
c.-552+9T= (n.-552+9T=)
c.1092+9T= (n.1092+9T=)
c.894+9T= (n.894+9T=)
c.49-16021T= (n.49-16021T=)
c.-202-16021T= (n.-202-16021T=)
n.1282+9T=
n.846T=
12g.32582477G>ACA384356635FGD4c.600+10G>A (n.600+10G>A)
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c.321+10G>A (n.321+10G>A)
c.-449-16020G>A (n.-449-16020G>A)
n.107+10G>A
c.1011+10G>A (n.1011+10G>A)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.961G>A
c.89+10G>A
c.936+10G>A (n.936+10G>A)
c.92+6028G>A (n.92+6028G>A)
c.-245+10G>A (n.-245+10G>A)
c.-552+10G>A (n.-552+10G>A)
c.1092+10G>A (n.1092+10G>A)
c.894+10G>A (n.894+10G>A)
c.49-16020G>A (n.49-16020G>A)
c.-202-16020G>A (n.-202-16020G>A)
n.1282+10G>A
n.847G>A
12g.32582477G>CCA384356634FGD4c.600+10G>C (n.600+10G>C)
c.855+10G>C (n.855+10G>C)
c.321+10G>C (n.321+10G>C)
c.-449-16020G>C (n.-449-16020G>C)
n.107+10G>C
c.1011+10G>C (n.1011+10G>C)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.961G>C
c.89+10G>C
c.936+10G>C (n.936+10G>C)
c.92+6028G>C (n.92+6028G>C)
c.-245+10G>C (n.-245+10G>C)
c.-552+10G>C (n.-552+10G>C)
c.1092+10G>C (n.1092+10G>C)
c.894+10G>C (n.894+10G>C)
c.49-16020G>C (n.49-16020G>C)
c.-202-16020G>C (n.-202-16020G>C)
n.1282+10G>C
n.847G>C
12g.32582477G>TCA384356633FGD4c.600+10G>T (n.600+10G>T)
c.855+10G>T (n.855+10G>T)
c.321+10G>T (n.321+10G>T)
c.-449-16020G>T (n.-449-16020G>T)
n.107+10G>T
c.1011+10G>T (n.1011+10G>T)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
n.961G>T
c.89+10G>T
c.936+10G>T (n.936+10G>T)
c.92+6028G>T (n.92+6028G>T)
c.-245+10G>T (n.-245+10G>T)
c.-552+10G>T (n.-552+10G>T)
c.1092+10G>T (n.1092+10G>T)
c.894+10G>T (n.894+10G>T)
c.49-16020G>T (n.49-16020G>T)
c.-202-16020G>T (n.-202-16020G>T)
n.1282+10G>T
n.847G>T
12g.32582478A>CCA384356636FGD4c.600+11A>C (n.600+11A>C)
c.855+11A>C (n.855+11A>C)
c.321+11A>C (n.321+11A>C)
c.-449-16019A>C (n.-449-16019A>C)
n.107+11A>C
c.1011+11A>C (n.1011+11A>C)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.962A>C
c.89+11A>C
c.936+11A>C (n.936+11A>C)
c.92+6029A>C (n.92+6029A>C)
c.-245+11A>C (n.-245+11A>C)
c.-552+11A>C (n.-552+11A>C)
c.1092+11A>C (n.1092+11A>C)
c.894+11A>C (n.894+11A>C)
c.49-16019A>C (n.49-16019A>C)
c.-202-16019A>C (n.-202-16019A>C)
n.1282+11A>C
n.848A>C
12g.32582478A>GCA384356637FGD4c.600+11A>G (n.600+11A>G)
c.855+11A>G (n.855+11A>G)
c.321+11A>G (n.321+11A>G)
c.-449-16019A>G (n.-449-16019A>G)
n.107+11A>G
c.1011+11A>G (n.1011+11A>G)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
n.962A>G
c.89+11A>G
c.936+11A>G (n.936+11A>G)
c.92+6029A>G (n.92+6029A>G)
c.-245+11A>G (n.-245+11A>G)
c.-552+11A>G (n.-552+11A>G)
c.1092+11A>G (n.1092+11A>G)
c.894+11A>G (n.894+11A>G)
c.49-16019A>G (n.49-16019A>G)
c.-202-16019A>G (n.-202-16019A>G)
n.1282+11A>G
n.848A>G
12g.32582478A>TCA384356638FGD4c.600+11A>T (n.600+11A>T)
c.855+11A>T (n.855+11A>T)
c.321+11A>T (n.321+11A>T)
c.-449-16019A>T (n.-449-16019A>T)
n.107+11A>T
c.1011+11A>T (n.1011+11A>T)
c.611A>T (p.Glu204Val)
n.962A>T
c.89+11A>T
c.936+11A>T (n.936+11A>T)
c.92+6029A>T (n.92+6029A>T)
c.-245+11A>T (n.-245+11A>T)
c.-552+11A>T (n.-552+11A>T)
c.1092+11A>T (n.1092+11A>T)
c.894+11A>T (n.894+11A>T)
c.49-16019A>T (n.49-16019A>T)
c.-202-16019A>T (n.-202-16019A>T)
n.1282+11A>T
n.848A>T
12g.32582479G>CCA384356639FGD4c.600+12G>C (n.600+12G>C)
c.855+12G>C (n.855+12G>C)
c.321+12G>C (n.321+12G>C)
c.-449-16018G>C (n.-449-16018G>C)
n.107+12G>C
c.1011+12G>C (n.1011+12G>C)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
n.963G>C
c.89+12G>C
c.936+12G>C (n.936+12G>C)
c.92+6030G>C (n.92+6030G>C)
c.-245+12G>C (n.-245+12G>C)
c.-552+12G>C (n.-552+12G>C)
c.1092+12G>C (n.1092+12G>C)
c.894+12G>C (n.894+12G>C)
c.49-16018G>C (n.49-16018G>C)
c.-202-16018G>C (n.-202-16018G>C)
n.1282+12G>C
n.849G>C
12g.32582479G>TCA384356640FGD4c.600+12G>T (n.600+12G>T)
c.855+12G>T (n.855+12G>T)
c.321+12G>T (n.321+12G>T)
c.-449-16018G>T (n.-449-16018G>T)
n.107+12G>T
c.1011+12G>T (n.1011+12G>T)
c.612G>T (p.Glu204Asp)
n.963G>T
c.89+12G>T
c.936+12G>T (n.936+12G>T)
c.92+6030G>T (n.92+6030G>T)
c.-245+12G>T (n.-245+12G>T)
c.-552+12G>T (n.-552+12G>T)
c.1092+12G>T (n.1092+12G>T)
c.894+12G>T (n.894+12G>T)
c.49-16018G>T (n.49-16018G>T)
c.-202-16018G>T (n.-202-16018G>T)
n.1282+12G>T
n.849G>T
 gnomAD v4
12g.32582480A>CCA384356641FGD4c.600+13A>C (n.600+13A>C)
c.855+13A>C (n.855+13A>C)
c.321+13A>C (n.321+13A>C)
c.-449-16017A>C (n.-449-16017A>C)
n.107+13A>C
c.1011+13A>C (n.1011+13A>C)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
n.964A>C
c.89+13A>C
c.936+13A>C (n.936+13A>C)
c.92+6031A>C (n.92+6031A>C)
c.-245+13A>C (n.-245+13A>C)
c.-552+13A>C (n.-552+13A>C)
c.1092+13A>C (n.1092+13A>C)
c.894+13A>C (n.894+13A>C)
c.49-16017A>C (n.49-16017A>C)
c.-202-16017A>C (n.-202-16017A>C)
n.1282+13A>C
n.850A>C
12g.32582480A>GCA384356642FGD4c.600+13A>G (n.600+13A>G)
c.855+13A>G (n.855+13A>G)
c.321+13A>G (n.321+13A>G)
c.-449-16017A>G (n.-449-16017A>G)
n.107+13A>G
c.1011+13A>G (n.1011+13A>G)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
n.964A>G
c.89+13A>G
c.936+13A>G (n.936+13A>G)
c.92+6031A>G (n.92+6031A>G)
c.-245+13A>G (n.-245+13A>G)
c.-552+13A>G (n.-552+13A>G)
c.1092+13A>G (n.1092+13A>G)
c.894+13A>G (n.894+13A>G)
c.49-16017A>G (n.49-16017A>G)
c.-202-16017A>G (n.-202-16017A>G)
n.1282+13A>G
n.850A>G
 ClinVar dbSNP
12g.32582480A>TCA384356643FGD4c.600+13A>T (n.600+13A>T)
c.855+13A>T (n.855+13A>T)
c.321+13A>T (n.321+13A>T)
c.-449-16017A>T (n.-449-16017A>T)
n.107+13A>T
c.1011+13A>T (n.1011+13A>T)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
n.964A>T
c.89+13A>T
c.936+13A>T (n.936+13A>T)
c.92+6031A>T (n.92+6031A>T)
c.-245+13A>T (n.-245+13A>T)
c.-552+13A>T (n.-552+13A>T)
c.1092+13A>T (n.1092+13A>T)
c.894+13A>T (n.894+13A>T)
c.49-16017A>T (n.49-16017A>T)
c.-202-16017A>T (n.-202-16017A>T)
n.1282+13A>T
n.850A>T
12g.32582481C>ACA384356644FGD4c.600+14C>A (n.600+14C>A)
c.855+14C>A (n.855+14C>A)
c.321+14C>A (n.321+14C>A)
c.-449-16016C>A (n.-449-16016C>A)
n.107+14C>A
c.1011+14C>A (n.1011+14C>A)
c.614C>A (p.Thr205Asn)
n.965C>A
c.89+14C>A
c.936+14C>A (n.936+14C>A)
c.92+6032C>A (n.92+6032C>A)
c.-245+14C>A (n.-245+14C>A)
c.-552+14C>A (n.-552+14C>A)
c.1092+14C>A (n.1092+14C>A)
c.894+14C>A (n.894+14C>A)
c.49-16016C>A (n.49-16016C>A)
c.-202-16016C>A (n.-202-16016C>A)
n.1282+14C>A
n.851C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582481C=CA2026231329FGD4c.600+14C= (n.600+14C=)
c.855+14C= (n.855+14C=)
c.321+14C= (n.321+14C=)
c.-449-16016C= (n.-449-16016C=)
n.107+14C=
c.1011+14C= (n.1011+14C=)
c.614C= (p.Thr205=)
n.965C=
c.89+14C=
c.936+14C= (n.936+14C=)
c.92+6032C= (n.92+6032C=)
c.-245+14C= (n.-245+14C=)
c.-552+14C= (n.-552+14C=)
c.1092+14C= (n.1092+14C=)
c.894+14C= (n.894+14C=)
c.49-16016C= (n.49-16016C=)
c.-202-16016C= (n.-202-16016C=)
n.1282+14C=
n.851C=
12g.32582481C>GCA384356645FGD4c.600+14C>G (n.600+14C>G)
c.855+14C>G (n.855+14C>G)
c.321+14C>G (n.321+14C>G)
c.-449-16016C>G (n.-449-16016C>G)
n.107+14C>G
c.1011+14C>G (n.1011+14C>G)
c.614C>G (p.Thr205Ser)
n.965C>G
c.89+14C>G
c.936+14C>G (n.936+14C>G)
c.92+6032C>G (n.92+6032C>G)
c.-245+14C>G (n.-245+14C>G)
c.-552+14C>G (n.-552+14C>G)
c.1092+14C>G (n.1092+14C>G)
c.894+14C>G (n.894+14C>G)
c.49-16016C>G (n.49-16016C>G)
c.-202-16016C>G (n.-202-16016C>G)
n.1282+14C>G
n.851C>G
12g.32582481C>TCA384356646FGD4c.600+14C>T (n.600+14C>T)
c.855+14C>T (n.855+14C>T)
c.321+14C>T (n.321+14C>T)
c.-449-16016C>T (n.-449-16016C>T)
n.107+14C>T
c.1011+14C>T (n.1011+14C>T)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
n.965C>T
c.89+14C>T
c.936+14C>T (n.936+14C>T)
c.92+6032C>T (n.92+6032C>T)
c.-245+14C>T (n.-245+14C>T)
c.-552+14C>T (n.-552+14C>T)
c.1092+14C>T (n.1092+14C>T)
c.894+14C>T (n.894+14C>T)
c.49-16016C>T (n.49-16016C>T)
c.-202-16016C>T (n.-202-16016C>T)
n.1282+14C>T
n.851C>T
12g.32582482T>CCA604426459FGD4c.600+15T>C (n.600+15T>C)
c.855+15T>C (n.855+15T>C)
c.321+15T>C (n.321+15T>C)
c.-449-16015T>C (n.-449-16015T>C)
n.107+15T>C
c.1011+15T>C (n.1011+15T>C)
c.615T>C (p.Thr205=)
n.966T>C
c.89+15T>C
c.936+15T>C (n.936+15T>C)
c.92+6033T>C (n.92+6033T>C)
c.-245+15T>C (n.-245+15T>C)
c.-552+15T>C (n.-552+15T>C)
c.1092+15T>C (n.1092+15T>C)
c.894+15T>C (n.894+15T>C)
c.49-16015T>C (n.49-16015T>C)
c.-202-16015T>C (n.-202-16015T>C)
n.1282+15T>C
n.852T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582482T=CA2026231338FGD4c.600+15T= (n.600+15T=)
c.855+15T= (n.855+15T=)
c.321+15T= (n.321+15T=)
c.-449-16015T= (n.-449-16015T=)
n.107+15T=
c.1011+15T= (n.1011+15T=)
c.615T= (p.Thr205=)
n.966T=
c.89+15T=
c.936+15T= (n.936+15T=)
c.92+6033T= (n.92+6033T=)
c.-245+15T= (n.-245+15T=)
c.-552+15T= (n.-552+15T=)
c.1092+15T= (n.1092+15T=)
c.894+15T= (n.894+15T=)
c.49-16015T= (n.49-16015T=)
c.-202-16015T= (n.-202-16015T=)
n.1282+15T=
n.852T=
12g.32582483A>CCA384356648FGD4c.600+16A>C (n.600+16A>C)
c.855+16A>C (n.855+16A>C)
c.321+16A>C (n.321+16A>C)
c.-449-16014A>C (n.-449-16014A>C)
n.107+16A>C
c.1011+16A>C (n.1011+16A>C)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.967A>C
c.89+16A>C
c.936+16A>C (n.936+16A>C)
c.92+6034A>C (n.92+6034A>C)
c.-245+16A>C (n.-245+16A>C)
c.-552+16A>C (n.-552+16A>C)
c.1092+16A>C (n.1092+16A>C)
c.894+16A>C (n.894+16A>C)
c.49-16014A>C (n.49-16014A>C)
c.-202-16014A>C (n.-202-16014A>C)
n.1282+16A>C
n.853A>C
12g.32582483A>GCA384356649FGD4c.600+16A>G (n.600+16A>G)
c.855+16A>G (n.855+16A>G)
c.321+16A>G (n.321+16A>G)
c.-449-16014A>G (n.-449-16014A>G)
n.107+16A>G
c.1011+16A>G (n.1011+16A>G)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.967A>G
c.89+16A>G
c.936+16A>G (n.936+16A>G)
c.92+6034A>G (n.92+6034A>G)
c.-245+16A>G (n.-245+16A>G)
c.-552+16A>G (n.-552+16A>G)
c.1092+16A>G (n.1092+16A>G)
c.894+16A>G (n.894+16A>G)
c.49-16014A>G (n.49-16014A>G)
c.-202-16014A>G (n.-202-16014A>G)
n.1282+16A>G
n.853A>G
12g.32582483A>TCA384356647FGD4c.600+16A>T (n.600+16A>T)
c.855+16A>T (n.855+16A>T)
c.321+16A>T (n.321+16A>T)
c.-449-16014A>T (n.-449-16014A>T)
n.107+16A>T
c.1011+16A>T (n.1011+16A>T)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.967A>T
c.89+16A>T
c.936+16A>T (n.936+16A>T)
c.92+6034A>T (n.92+6034A>T)
c.-245+16A>T (n.-245+16A>T)
c.-552+16A>T (n.-552+16A>T)
c.1092+16A>T (n.1092+16A>T)
c.894+16A>T (n.894+16A>T)
c.49-16014A>T (n.49-16014A>T)
c.-202-16014A>T (n.-202-16014A>T)
n.1282+16A>T
n.853A>T
12g.32582484G>ACA384356650FGD4c.600+17G>A (n.600+17G>A)
c.855+17G>A (n.855+17G>A)
c.321+17G>A (n.321+17G>A)
c.-449-16013G>A (n.-449-16013G>A)
n.107+17G>A
c.1011+17G>A (n.1011+17G>A)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.968G>A
c.89+17G>A
c.936+17G>A (n.936+17G>A)
c.92+6035G>A (n.92+6035G>A)
c.-245+17G>A (n.-245+17G>A)
c.-552+17G>A (n.-552+17G>A)
c.1092+17G>A (n.1092+17G>A)
c.894+17G>A (n.894+17G>A)
c.49-16013G>A (n.49-16013G>A)
c.-202-16013G>A (n.-202-16013G>A)
n.1282+17G>A
n.854G>A
 gnomAD v4
12g.32582484G>CCA384356651FGD4c.600+17G>C (n.600+17G>C)
c.855+17G>C (n.855+17G>C)
c.321+17G>C (n.321+17G>C)
c.-449-16013G>C (n.-449-16013G>C)
n.107+17G>C
c.1011+17G>C (n.1011+17G>C)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.968G>C
c.89+17G>C
c.936+17G>C (n.936+17G>C)
c.92+6035G>C (n.92+6035G>C)
c.-245+17G>C (n.-245+17G>C)
c.-552+17G>C (n.-552+17G>C)
c.1092+17G>C (n.1092+17G>C)
c.894+17G>C (n.894+17G>C)
c.49-16013G>C (n.49-16013G>C)
c.-202-16013G>C (n.-202-16013G>C)
n.1282+17G>C
n.854G>C
12g.32582484G>TCA384356652FGD4c.600+17G>T (n.600+17G>T)
c.855+17G>T (n.855+17G>T)
c.321+17G>T (n.321+17G>T)
c.-449-16013G>T (n.-449-16013G>T)
n.107+17G>T
c.1011+17G>T (n.1011+17G>T)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.968G>T
c.89+17G>T
c.936+17G>T (n.936+17G>T)
c.92+6035G>T (n.92+6035G>T)
c.-245+17G>T (n.-245+17G>T)
c.-552+17G>T (n.-552+17G>T)
c.1092+17G>T (n.1092+17G>T)
c.894+17G>T (n.894+17G>T)
c.49-16013G>T (n.49-16013G>T)
c.-202-16013G>T (n.-202-16013G>T)
n.1282+17G>T
n.854G>T
12g.32582485C>ACA384356653FGD4c.600+18C>A (n.600+18C>A)
c.855+18C>A (n.855+18C>A)
c.321+18C>A (n.321+18C>A)
c.-449-16012C>A (n.-449-16012C>A)
n.107+18C>A
c.1011+18C>A (n.1011+18C>A)
c.618C>A (p.Ser206Arg)
n.969C>A
c.89+18C>A
c.936+18C>A (n.936+18C>A)
c.92+6036C>A (n.92+6036C>A)
c.-245+18C>A (n.-245+18C>A)
c.-552+18C>A (n.-552+18C>A)
c.1092+18C>A (n.1092+18C>A)
c.894+18C>A (n.894+18C>A)
c.49-16012C>A (n.49-16012C>A)
c.-202-16012C>A (n.-202-16012C>A)
n.1282+18C>A
n.855C>A
12g.32582485C>GCA384356654FGD4c.600+18C>G (n.600+18C>G)
c.855+18C>G (n.855+18C>G)
c.321+18C>G (n.321+18C>G)
c.-449-16012C>G (n.-449-16012C>G)
n.107+18C>G
c.1011+18C>G (n.1011+18C>G)
c.618C>G (p.Ser206Arg)
n.969C>G
c.89+18C>G
c.936+18C>G (n.936+18C>G)
c.92+6036C>G (n.92+6036C>G)
c.-245+18C>G (n.-245+18C>G)
c.-552+18C>G (n.-552+18C>G)
c.1092+18C>G (n.1092+18C>G)
c.894+18C>G (n.894+18C>G)
c.49-16012C>G (n.49-16012C>G)
c.-202-16012C>G (n.-202-16012C>G)
n.1282+18C>G
n.855C>G
12g.32582485C>TCA2618214855FGD4c.600+18C>T (n.600+18C>T)
c.855+18C>T (n.855+18C>T)
c.321+18C>T (n.321+18C>T)
c.-449-16012C>T (n.-449-16012C>T)
n.107+18C>T
c.1011+18C>T (n.1011+18C>T)
c.618C>T (p.Ser206=)
n.969C>T
c.89+18C>T
c.936+18C>T (n.936+18C>T)
c.92+6036C>T (n.92+6036C>T)
c.-245+18C>T (n.-245+18C>T)
c.-552+18C>T (n.-552+18C>T)
c.1092+18C>T (n.1092+18C>T)
c.894+18C>T (n.894+18C>T)
c.49-16012C>T (n.49-16012C>T)
c.-202-16012C>T (n.-202-16012C>T)
n.1282+18C>T
n.855C>T
 gnomAD v4
12g.32582486T>ACA384356655FGD4c.600+19T>A (n.600+19T>A)
c.855+19T>A (n.855+19T>A)
c.321+19T>A (n.321+19T>A)
c.-449-16011T>A (n.-449-16011T>A)
n.107+19T>A
c.1011+19T>A (n.1011+19T>A)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
n.970T>A
c.89+19T>A
c.936+19T>A (n.936+19T>A)
c.92+6037T>A (n.92+6037T>A)
c.-245+19T>A (n.-245+19T>A)
c.-552+19T>A (n.-552+19T>A)
c.1092+19T>A (n.1092+19T>A)
c.894+19T>A (n.894+19T>A)
c.49-16011T>A (n.49-16011T>A)
c.-202-16011T>A (n.-202-16011T>A)
n.1282+19T>A
n.856T>A
12g.32582486T>CCA384356656FGD4c.600+19T>C (n.600+19T>C)
c.855+19T>C (n.855+19T>C)
c.321+19T>C (n.321+19T>C)
c.-449-16011T>C (n.-449-16011T>C)
n.107+19T>C
c.1011+19T>C (n.1011+19T>C)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
n.970T>C
c.89+19T>C
c.936+19T>C (n.936+19T>C)
c.92+6037T>C (n.92+6037T>C)
c.-245+19T>C (n.-245+19T>C)
c.-552+19T>C (n.-552+19T>C)
c.1092+19T>C (n.1092+19T>C)
c.894+19T>C (n.894+19T>C)
c.49-16011T>C (n.49-16011T>C)
c.-202-16011T>C (n.-202-16011T>C)
n.1282+19T>C
n.856T>C
12g.32582486T>GCA384356657FGD4c.600+19T>G (n.600+19T>G)
c.855+19T>G (n.855+19T>G)
c.321+19T>G (n.321+19T>G)
c.-449-16011T>G (n.-449-16011T>G)
n.107+19T>G
c.1011+19T>G (n.1011+19T>G)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
n.970T>G
c.89+19T>G
c.936+19T>G (n.936+19T>G)
c.92+6037T>G (n.92+6037T>G)
c.-245+19T>G (n.-245+19T>G)
c.-552+19T>G (n.-552+19T>G)
c.1092+19T>G (n.1092+19T>G)
c.894+19T>G (n.894+19T>G)
c.49-16011T>G (n.49-16011T>G)
c.-202-16011T>G (n.-202-16011T>G)
n.1282+19T>G
n.856T>G
12g.32582487C>ACA384356658FGD4c.600+20C>A (n.600+20C>A)
c.855+20C>A (n.855+20C>A)
c.321+20C>A (n.321+20C>A)
c.-449-16010C>A (n.-449-16010C>A)
n.107+20C>A
c.1011+20C>A (n.1011+20C>A)
c.620C>A (p.Ser207Ter)
n.971C>A
c.89+20C>A
c.936+20C>A (n.936+20C>A)
c.92+6038C>A (n.92+6038C>A)
c.-245+20C>A (n.-245+20C>A)
c.-552+20C>A (n.-552+20C>A)
c.1092+20C>A (n.1092+20C>A)
c.894+20C>A (n.894+20C>A)
c.49-16010C>A (n.49-16010C>A)
c.-202-16010C>A (n.-202-16010C>A)
n.1282+20C>A
n.857C>A
12g.32582487C=CA2026231341FGD4c.600+20C= (n.600+20C=)
c.855+20C= (n.855+20C=)
c.321+20C= (n.321+20C=)
c.-449-16010C= (n.-449-16010C=)
n.107+20C=
c.1011+20C= (n.1011+20C=)
c.620C= (p.Ser207=)
n.971C=
c.89+20C=
c.936+20C= (n.936+20C=)
c.92+6038C= (n.92+6038C=)
c.-245+20C= (n.-245+20C=)
c.-552+20C= (n.-552+20C=)
c.1092+20C= (n.1092+20C=)
c.894+20C= (n.894+20C=)
c.49-16010C= (n.49-16010C=)
c.-202-16010C= (n.-202-16010C=)
n.1282+20C=
n.857C=
12g.32582487C>GCA384356659FGD4c.600+20C>G (n.600+20C>G)
c.855+20C>G (n.855+20C>G)
c.321+20C>G (n.321+20C>G)
c.-449-16010C>G (n.-449-16010C>G)
n.107+20C>G
c.1011+20C>G (n.1011+20C>G)
c.620C>G (p.Ser207Ter)
n.971C>G
c.89+20C>G
c.936+20C>G (n.936+20C>G)
c.92+6038C>G (n.92+6038C>G)
c.-245+20C>G (n.-245+20C>G)
c.-552+20C>G (n.-552+20C>G)
c.1092+20C>G (n.1092+20C>G)
c.894+20C>G (n.894+20C>G)
c.49-16010C>G (n.49-16010C>G)
c.-202-16010C>G (n.-202-16010C>G)
n.1282+20C>G
n.857C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582487C>TCA235438094FGD4c.600+20C>T (n.600+20C>T)
c.855+20C>T (n.855+20C>T)
c.321+20C>T (n.321+20C>T)
c.-449-16010C>T (n.-449-16010C>T)
n.107+20C>T
c.1011+20C>T (n.1011+20C>T)
c.620C>T (p.Ser207Leu)
n.971C>T
c.89+20C>T
c.936+20C>T (n.936+20C>T)
c.92+6038C>T (n.92+6038C>T)
c.-245+20C>T (n.-245+20C>T)
c.-552+20C>T (n.-552+20C>T)
c.1092+20C>T (n.1092+20C>T)
c.894+20C>T (n.894+20C>T)
c.49-16010C>T (n.49-16010C>T)
c.-202-16010C>T (n.-202-16010C>T)
n.1282+20C>T
n.857C>T
 dbSNP
12g.32582488A=CA2026231345FGD4c.600+21A= (n.600+21A=)
c.855+21A= (n.855+21A=)
c.321+21A= (n.321+21A=)
c.-449-16009A= (n.-449-16009A=)
n.107+21A=
c.1011+21A= (n.1011+21A=)
c.621A= (p.Ser207=)
n.972A=
c.89+21A=
c.936+21A= (n.936+21A=)
c.92+6039A= (n.92+6039A=)
c.-245+21A= (n.-245+21A=)
c.-552+21A= (n.-552+21A=)
c.1092+21A= (n.1092+21A=)
c.894+21A= (n.894+21A=)
c.49-16009A= (n.49-16009A=)
c.-202-16009A= (n.-202-16009A=)
n.1282+21A=
n.858A=
12g.32582488A>CCA946289368FGD4c.600+21A>C (n.600+21A>C)
c.855+21A>C (n.855+21A>C)
c.321+21A>C (n.321+21A>C)
c.-449-16009A>C (n.-449-16009A>C)
n.107+21A>C
c.1011+21A>C (n.1011+21A>C)
c.621A>C (p.Ser207=)
n.972A>C
c.89+21A>C
c.936+21A>C (n.936+21A>C)
c.92+6039A>C (n.92+6039A>C)
c.-245+21A>C (n.-245+21A>C)
c.-552+21A>C (n.-552+21A>C)
c.1092+21A>C (n.1092+21A>C)
c.894+21A>C (n.894+21A>C)
c.49-16009A>C (n.49-16009A>C)
c.-202-16009A>C (n.-202-16009A>C)
n.1282+21A>C
n.858A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582488A>GCA235438101FGD4c.600+21A>G (n.600+21A>G)
c.855+21A>G (n.855+21A>G)
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n.107+21A>G
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c.621A>G (p.Ser207=)
n.972A>G
c.89+21A>G
c.936+21A>G (n.936+21A>G)
c.92+6039A>G (n.92+6039A>G)
c.-245+21A>G (n.-245+21A>G)
c.-552+21A>G (n.-552+21A>G)
c.1092+21A>G (n.1092+21A>G)
c.894+21A>G (n.894+21A>G)
c.49-16009A>G (n.49-16009A>G)
c.-202-16009A>G (n.-202-16009A>G)
n.1282+21A>G
n.858A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582488A>TCA2618214859FGD4c.600+21A>T (n.600+21A>T)
c.855+21A>T (n.855+21A>T)
c.321+21A>T (n.321+21A>T)
c.-449-16009A>T (n.-449-16009A>T)
n.107+21A>T
c.1011+21A>T (n.1011+21A>T)
c.621A>T (p.Ser207=)
n.972A>T
c.89+21A>T
c.936+21A>T (n.936+21A>T)
c.92+6039A>T (n.92+6039A>T)
c.-245+21A>T (n.-245+21A>T)
c.-552+21A>T (n.-552+21A>T)
c.1092+21A>T (n.1092+21A>T)
c.894+21A>T (n.894+21A>T)
c.49-16009A>T (n.49-16009A>T)
c.-202-16009A>T (n.-202-16009A>T)
n.1282+21A>T
n.858A>T
 gnomAD v4
12g.32582489T>ACA384356661FGD4c.600+22T>A (n.600+22T>A)
c.855+22T>A (n.855+22T>A)
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c.-449-16008T>A (n.-449-16008T>A)
n.107+22T>A
c.1011+22T>A (n.1011+22T>A)
c.622T>A (p.Ter208Arg)
n.973T>A
c.89+22T>A
c.936+22T>A (n.936+22T>A)
c.92+6040T>A (n.92+6040T>A)
c.-245+22T>A (n.-245+22T>A)
c.-552+22T>A (n.-552+22T>A)
c.1092+22T>A (n.1092+22T>A)
c.894+22T>A (n.894+22T>A)
c.49-16008T>A (n.49-16008T>A)
c.-202-16008T>A (n.-202-16008T>A)
n.1282+22T>A
n.859T>A
12g.32582489T>CCA6506661FGD4c.600+22T>C (n.600+22T>C)
c.855+22T>C (n.855+22T>C)
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n.107+22T>C
c.1011+22T>C (n.1011+22T>C)
c.622T>C (p.Ter208Arg)
n.973T>C
c.89+22T>C
c.936+22T>C (n.936+22T>C)
c.92+6040T>C (n.92+6040T>C)
c.-245+22T>C (n.-245+22T>C)
c.-552+22T>C (n.-552+22T>C)
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c.894+22T>C (n.894+22T>C)
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c.-202-16008T>C (n.-202-16008T>C)
n.1282+22T>C
n.859T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582489T>GCA384356660FGD4c.600+22T>G (n.600+22T>G)
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n.107+22T>G
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n.973T>G
c.89+22T>G
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c.1092+22T>G (n.1092+22T>G)
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c.49-16008T>G (n.49-16008T>G)
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n.1282+22T>G
n.859T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582489T=CA2026231354FGD4c.600+22T= (n.600+22T=)
c.855+22T= (n.855+22T=)
c.321+22T= (n.321+22T=)
c.-449-16008T= (n.-449-16008T=)
n.107+22T=
c.1011+22T= (n.1011+22T=)
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n.973T=
c.89+22T=
c.936+22T= (n.936+22T=)
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c.-552+22T= (n.-552+22T=)
c.1092+22T= (n.1092+22T=)
c.894+22T= (n.894+22T=)
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c.-202-16008T= (n.-202-16008T=)
n.1282+22T=
n.859T=
12g.32582490G>ACA2725892694FGD4c.600+23G>A (n.600+23G>A)
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c.321+23G>A (n.321+23G>A)
c.-449-16007G>A (n.-449-16007G>A)
n.107+23G>A
c.1011+23G>A (n.1011+23G>A)
c.623G>A (p.Ter208=)
n.974G>A
c.89+23G>A
c.936+23G>A (n.936+23G>A)
c.92+6041G>A (n.92+6041G>A)
c.-245+23G>A (n.-245+23G>A)
c.-552+23G>A (n.-552+23G>A)
c.1092+23G>A (n.1092+23G>A)
c.894+23G>A (n.894+23G>A)
c.49-16007G>A (n.49-16007G>A)
c.-202-16007G>A (n.-202-16007G>A)
n.1282+23G>A
n.860G>A
 dbSNP
12g.32582490G>CCA384356662FGD4c.600+23G>C (n.600+23G>C)
c.855+23G>C (n.855+23G>C)
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n.107+23G>C
c.1011+23G>C (n.1011+23G>C)
c.623G>C (p.Ter208Ser)
n.974G>C
c.89+23G>C
c.936+23G>C (n.936+23G>C)
c.92+6041G>C (n.92+6041G>C)
c.-245+23G>C (n.-245+23G>C)
c.-552+23G>C (n.-552+23G>C)
c.1092+23G>C (n.1092+23G>C)
c.894+23G>C (n.894+23G>C)
c.49-16007G>C (n.49-16007G>C)
c.-202-16007G>C (n.-202-16007G>C)
n.1282+23G>C
n.860G>C
12g.32582490G>TCA384356663FGD4c.600+23G>T (n.600+23G>T)
c.855+23G>T (n.855+23G>T)
c.321+23G>T (n.321+23G>T)
c.-449-16007G>T (n.-449-16007G>T)
n.107+23G>T
c.1011+23G>T (n.1011+23G>T)
c.623G>T (p.Ter208Leu)
n.974G>T
c.89+23G>T
c.936+23G>T (n.936+23G>T)
c.92+6041G>T (n.92+6041G>T)
c.-245+23G>T (n.-245+23G>T)
c.-552+23G>T (n.-552+23G>T)
c.1092+23G>T (n.1092+23G>T)
c.894+23G>T (n.894+23G>T)
c.49-16007G>T (n.49-16007G>T)
c.-202-16007G>T (n.-202-16007G>T)
n.1282+23G>T
n.860G>T
12g.32582491A>CCA384356664FGD4c.600+24A>C (n.600+24A>C)
c.855+24A>C (n.855+24A>C)
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c.-449-16006A>C (n.-449-16006A>C)
n.107+24A>C
c.1011+24A>C (n.1011+24A>C)
c.624A>C (p.Ter208Cys)
n.975A>C
c.89+24A>C
c.936+24A>C (n.936+24A>C)
c.92+6042A>C (n.92+6042A>C)
c.-245+24A>C (n.-245+24A>C)
c.-552+24A>C (n.-552+24A>C)
c.1092+24A>C (n.1092+24A>C)
c.894+24A>C (n.894+24A>C)
c.49-16006A>C (n.49-16006A>C)
c.-202-16006A>C (n.-202-16006A>C)
n.1282+24A>C
n.861A>C
12g.32582491A>GCA384356665FGD4c.600+24A>G (n.600+24A>G)
c.855+24A>G (n.855+24A>G)
c.321+24A>G (n.321+24A>G)
c.-449-16006A>G (n.-449-16006A>G)
n.107+24A>G
c.1011+24A>G (n.1011+24A>G)
c.624A>G (p.Ter208Trp)
n.975A>G
c.89+24A>G
c.936+24A>G (n.936+24A>G)
c.92+6042A>G (n.92+6042A>G)
c.-245+24A>G (n.-245+24A>G)
c.-552+24A>G (n.-552+24A>G)
c.1092+24A>G (n.1092+24A>G)
c.894+24A>G (n.894+24A>G)
c.49-16006A>G (n.49-16006A>G)
c.-202-16006A>G (n.-202-16006A>G)
n.1282+24A>G
n.861A>G
12g.32582491A>TCA384356666FGD4c.600+24A>T (n.600+24A>T)
c.855+24A>T (n.855+24A>T)
c.321+24A>T (n.321+24A>T)
c.-449-16006A>T (n.-449-16006A>T)
n.107+24A>T
c.1011+24A>T (n.1011+24A>T)
c.624A>T (p.Ter208Cys)
n.975A>T
c.89+24A>T
c.936+24A>T (n.936+24A>T)
c.92+6042A>T (n.92+6042A>T)
c.-245+24A>T (n.-245+24A>T)
c.-552+24A>T (n.-552+24A>T)
c.1092+24A>T (n.1092+24A>T)
c.894+24A>T (n.894+24A>T)
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n.1282+24A>T
n.861A>T
12g.32582493C>ACA604426465FGD4c.600+26C>A (n.600+26C>A)
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n.107+26C>A
c.1011+26C>A (n.1011+26C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.977C>A
c.89+26C>A
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c.-245+26C>A (n.-245+26C>A)
c.-552+26C>A (n.-552+26C>A)
c.1092+26C>A (n.1092+26C>A)
c.894+26C>A (n.894+26C>A)
c.49-16004C>A (n.49-16004C>A)
c.-202-16004C>A (n.-202-16004C>A)
n.1282+26C>A
n.863C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582493C=CA2026231356FGD4c.600+26C= (n.600+26C=)
c.855+26C= (n.855+26C=)
c.321+26C= (n.321+26C=)
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n.107+26C=
c.1011+26C= (n.1011+26C=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.977C=
c.89+26C=
c.936+26C= (n.936+26C=)
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c.-245+26C= (n.-245+26C=)
c.-552+26C= (n.-552+26C=)
c.1092+26C= (n.1092+26C=)
c.894+26C= (n.894+26C=)
c.49-16004C= (n.49-16004C=)
c.-202-16004C= (n.-202-16004C=)
n.1282+26C=
n.863C=
12g.32582493C>GCA6506662FGD4c.600+26C>G (n.600+26C>G)
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c.*2C>G (n.*2C>G)
n.977C>G
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c.894+26C>G (n.894+26C>G)
c.49-16004C>G (n.49-16004C>G)
c.-202-16004C>G (n.-202-16004C>G)
n.1282+26C>G
n.863C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582494A=CA2026231361FGD4c.600+27A= (n.600+27A=)
c.855+27A= (n.855+27A=)
c.321+27A= (n.321+27A=)
c.-449-16003A= (n.-449-16003A=)
n.107+27A=
c.1011+27A= (n.1011+27A=)
c.*3A= (n.*3A=)
n.978A=
c.89+27A=
c.936+27A= (n.936+27A=)
c.92+6045A= (n.92+6045A=)
c.-245+27A= (n.-245+27A=)
c.-552+27A= (n.-552+27A=)
c.1092+27A= (n.1092+27A=)
c.894+27A= (n.894+27A=)
c.49-16003A= (n.49-16003A=)
c.-202-16003A= (n.-202-16003A=)
n.1282+27A=
n.864A=
12g.32582494A>TCA604426469FGD4c.600+27A>T (n.600+27A>T)
c.855+27A>T (n.855+27A>T)
c.321+27A>T (n.321+27A>T)
c.-449-16003A>T (n.-449-16003A>T)
n.107+27A>T
c.1011+27A>T (n.1011+27A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.978A>T
c.89+27A>T
c.936+27A>T (n.936+27A>T)
c.92+6045A>T (n.92+6045A>T)
c.-245+27A>T (n.-245+27A>T)
c.-552+27A>T (n.-552+27A>T)
c.1092+27A>T (n.1092+27A>T)
c.894+27A>T (n.894+27A>T)
c.49-16003A>T (n.49-16003A>T)
c.-202-16003A>T (n.-202-16003A>T)
n.1282+27A>T
n.864A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582495G>CCA2618214866FGD4c.600+28G>C (n.600+28G>C)
c.855+28G>C (n.855+28G>C)
c.321+28G>C (n.321+28G>C)
c.-449-16002G>C (n.-449-16002G>C)
n.107+28G>C
c.1011+28G>C (n.1011+28G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.979G>C
c.89+28G>C
c.936+28G>C (n.936+28G>C)
c.92+6046G>C (n.92+6046G>C)
c.-245+28G>C (n.-245+28G>C)
c.-552+28G>C (n.-552+28G>C)
c.1092+28G>C (n.1092+28G>C)
c.894+28G>C (n.894+28G>C)
c.49-16002G>C (n.49-16002G>C)
c.-202-16002G>C (n.-202-16002G>C)
n.1282+28G>C
n.865G>C
 gnomAD v4
12g.32582497G>ACA604426472FGD4c.600+30G>A (n.600+30G>A)
c.855+30G>A (n.855+30G>A)
c.321+30G>A (n.321+30G>A)
c.-449-16000G>A (n.-449-16000G>A)
n.107+30G>A
c.1011+30G>A (n.1011+30G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.981G>A
c.89+30G>A
c.936+30G>A (n.936+30G>A)
c.92+6048G>A (n.92+6048G>A)
c.-245+30G>A (n.-245+30G>A)
c.-552+30G>A (n.-552+30G>A)
c.1092+30G>A (n.1092+30G>A)
c.894+30G>A (n.894+30G>A)
c.49-16000G>A (n.49-16000G>A)
c.-202-16000G>A (n.-202-16000G>A)
n.1282+30G>A
n.867G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582497G=CA2026231364FGD4c.600+30G= (n.600+30G=)
c.855+30G= (n.855+30G=)
c.321+30G= (n.321+30G=)
c.-449-16000G= (n.-449-16000G=)
n.107+30G=
c.1011+30G= (n.1011+30G=)
c.*6G= (n.*6G=)
n.981G=
c.89+30G=
c.936+30G= (n.936+30G=)
c.92+6048G= (n.92+6048G=)
c.-245+30G= (n.-245+30G=)
c.-552+30G= (n.-552+30G=)
c.1092+30G= (n.1092+30G=)
c.894+30G= (n.894+30G=)
c.49-16000G= (n.49-16000G=)
c.-202-16000G= (n.-202-16000G=)
n.1282+30G=
n.867G=
12g.32582498_32582501delCA2830536672FGD4c.600+31_600+34del (n.600+31_600+34del)
c.855+31_855+34del (n.855+31_855+34del)
c.321+31_321+34del (n.321+31_321+34del)
c.-449-15999_-449-15996del (n.-449-15999_-449-15996del)
n.107+31_107+34del
c.1011+31_1011+34del (n.1011+31_1011+34del)
c.*7_*10del (n.*7_*10del)
n.982_985del
c.89+31_89+34del
c.936+31_936+34del (n.936+31_936+34del)
c.92+6049_92+6052del (n.92+6049_92+6052del)
c.-245+31_-245+34del (n.-245+31_-245+34del)
c.-552+31_-552+34del (n.-552+31_-552+34del)
c.1092+31_1092+34del (n.1092+31_1092+34del)
c.894+31_894+34del (n.894+31_894+34del)
c.49-15999_49-15996del (n.49-15999_49-15996del)
c.-202-15999_-202-15996del (n.-202-15999_-202-15996del)
n.1282+31_1282+34del
n.868_871del
12g.32582501delCA2618214867FGD4c.600+34del (n.600+34del)
c.855+34del (n.855+34del)
c.321+34del (n.321+34del)
c.-449-15996del (n.-449-15996del)
n.107+34del
c.1011+34del (n.1011+34del)
c.*10del (n.*10del)
n.985del
c.89+34del
c.936+34del (n.936+34del)
c.92+6052del (n.92+6052del)
c.-245+34del (n.-245+34del)
c.-552+34del (n.-552+34del)
c.1092+34del (n.1092+34del)
c.894+34del (n.894+34del)
c.49-15996del (n.49-15996del)
c.-202-15996del (n.-202-15996del)
n.1282+34del
n.871del
 gnomAD v4
12g.32582500A=CA2026231367FGD4c.600+33A= (n.600+33A=)
c.855+33A= (n.855+33A=)
c.321+33A= (n.321+33A=)
c.-449-15997A= (n.-449-15997A=)
n.107+33A=
c.1011+33A= (n.1011+33A=)
c.*9A= (n.*9A=)
n.984A=
c.89+33A=
c.936+33A= (n.936+33A=)
c.92+6051A= (n.92+6051A=)
c.-245+33A= (n.-245+33A=)
c.-552+33A= (n.-552+33A=)
c.1092+33A= (n.1092+33A=)
c.894+33A= (n.894+33A=)
c.49-15997A= (n.49-15997A=)
c.-202-15997A= (n.-202-15997A=)
n.1282+33A=
n.870A=
12g.32582500A>GCA6506663FGD4c.600+33A>G (n.600+33A>G)
c.855+33A>G (n.855+33A>G)
c.321+33A>G (n.321+33A>G)
c.-449-15997A>G (n.-449-15997A>G)
n.107+33A>G
c.1011+33A>G (n.1011+33A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.984A>G
c.89+33A>G
c.936+33A>G (n.936+33A>G)
c.92+6051A>G (n.92+6051A>G)
c.-245+33A>G (n.-245+33A>G)
c.-552+33A>G (n.-552+33A>G)
c.1092+33A>G (n.1092+33A>G)
c.894+33A>G (n.894+33A>G)
c.49-15997A>G (n.49-15997A>G)
c.-202-15997A>G (n.-202-15997A>G)
n.1282+33A>G
n.870A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582501A=CA2026231371FGD4c.600+34A= (n.600+34A=)
c.855+34A= (n.855+34A=)
c.321+34A= (n.321+34A=)
c.-449-15996A= (n.-449-15996A=)
n.107+34A=
c.1011+34A= (n.1011+34A=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.985A=
c.89+34A=
c.936+34A= (n.936+34A=)
c.92+6052A= (n.92+6052A=)
c.-245+34A= (n.-245+34A=)
c.-552+34A= (n.-552+34A=)
c.1092+34A= (n.1092+34A=)
c.894+34A= (n.894+34A=)
c.49-15996A= (n.49-15996A=)
c.-202-15996A= (n.-202-15996A=)
n.1282+34A=
n.871A=
12g.32582501A>CCA6506664FGD4c.600+34A>C (n.600+34A>C)
c.855+34A>C (n.855+34A>C)
c.321+34A>C (n.321+34A>C)
c.-449-15996A>C (n.-449-15996A>C)
n.107+34A>C
c.1011+34A>C (n.1011+34A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.985A>C
c.89+34A>C
c.936+34A>C (n.936+34A>C)
c.92+6052A>C (n.92+6052A>C)
c.-245+34A>C (n.-245+34A>C)
c.-552+34A>C (n.-552+34A>C)
c.1092+34A>C (n.1092+34A>C)
c.894+34A>C (n.894+34A>C)
c.49-15996A>C (n.49-15996A>C)
c.-202-15996A>C (n.-202-15996A>C)
n.1282+34A>C
n.871A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.32582502C>ACA2795085318FGD4c.600+35C>A (n.600+35C>A)
c.855+35C>A (n.855+35C>A)
c.321+35C>A (n.321+35C>A)
c.-449-15995C>A (n.-449-15995C>A)
n.107+35C>A
c.1011+35C>A (n.1011+35C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.986C>A
c.89+35C>A
c.936+35C>A (n.936+35C>A)
c.92+6053C>A (n.92+6053C>A)
c.-245+35C>A (n.-245+35C>A)
c.-552+35C>A (n.-552+35C>A)
c.1092+35C>A (n.1092+35C>A)
c.894+35C>A (n.894+35C>A)
c.49-15995C>A (n.49-15995C>A)
c.-202-15995C>A (n.-202-15995C>A)
n.1282+35C>A
n.872C>A
12g.32582502C=CA2026231381FGD4c.600+35C= (n.600+35C=)
c.855+35C= (n.855+35C=)
c.321+35C= (n.321+35C=)
c.-449-15995C= (n.-449-15995C=)
n.107+35C=
c.1011+35C= (n.1011+35C=)
c.*11C= (n.*11C=)
n.986C=
c.89+35C=
c.936+35C= (n.936+35C=)
c.92+6053C= (n.92+6053C=)
c.-245+35C= (n.-245+35C=)
c.-552+35C= (n.-552+35C=)
c.1092+35C= (n.1092+35C=)
c.894+35C= (n.894+35C=)
c.49-15995C= (n.49-15995C=)
c.-202-15995C= (n.-202-15995C=)
n.1282+35C=
n.872C=
12g.32582502C>GCA2026231383FGD4c.600+35C>G (n.600+35C>G)
c.855+35C>G (n.855+35C>G)
c.321+35C>G (n.321+35C>G)
c.-449-15995C>G (n.-449-15995C>G)
n.107+35C>G
c.1011+35C>G (n.1011+35C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.986C>G
c.89+35C>G
c.936+35C>G (n.936+35C>G)
c.92+6053C>G (n.92+6053C>G)
c.-245+35C>G (n.-245+35C>G)
c.-552+35C>G (n.-552+35C>G)
c.1092+35C>G (n.1092+35C>G)
c.894+35C>G (n.894+35C>G)
c.49-15995C>G (n.49-15995C>G)
c.-202-15995C>G (n.-202-15995C>G)
n.1282+35C>G
n.872C>G
 dbSNP
12g.32582502C>TCA6506665FGD4c.600+35C>T (n.600+35C>T)
c.855+35C>T (n.855+35C>T)
c.321+35C>T (n.321+35C>T)
c.-449-15995C>T (n.-449-15995C>T)
n.107+35C>T
c.1011+35C>T (n.1011+35C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.986C>T
c.89+35C>T
c.936+35C>T (n.936+35C>T)
c.92+6053C>T (n.92+6053C>T)
c.-245+35C>T (n.-245+35C>T)
c.-552+35C>T (n.-552+35C>T)
c.1092+35C>T (n.1092+35C>T)
c.894+35C>T (n.894+35C>T)
c.49-15995C>T (n.49-15995C>T)
c.-202-15995C>T (n.-202-15995C>T)
n.1282+35C>T
n.872C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582506G>ACA604426478FGD4c.600+39G>A (n.600+39G>A)
c.855+39G>A (n.855+39G>A)
c.321+39G>A (n.321+39G>A)
c.-449-15991G>A (n.-449-15991G>A)
n.107+39G>A
c.1011+39G>A (n.1011+39G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.990G>A
c.89+39G>A
c.936+39G>A (n.936+39G>A)
c.92+6057G>A (n.92+6057G>A)
c.-245+39G>A (n.-245+39G>A)
c.-552+39G>A (n.-552+39G>A)
c.1092+39G>A (n.1092+39G>A)
c.894+39G>A (n.894+39G>A)
c.49-15991G>A (n.49-15991G>A)
c.-202-15991G>A (n.-202-15991G>A)
n.1282+39G>A
n.876G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582506G=CA2026231384FGD4c.600+39G= (n.600+39G=)
c.855+39G= (n.855+39G=)
c.321+39G= (n.321+39G=)
c.-449-15991G= (n.-449-15991G=)
n.107+39G=
c.1011+39G= (n.1011+39G=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.990G=
c.89+39G=
c.936+39G= (n.936+39G=)
c.92+6057G= (n.92+6057G=)
c.-245+39G= (n.-245+39G=)
c.-552+39G= (n.-552+39G=)
c.1092+39G= (n.1092+39G=)
c.894+39G= (n.894+39G=)
c.49-15991G= (n.49-15991G=)
c.-202-15991G= (n.-202-15991G=)
n.1282+39G=
n.876G=
12g.32582507C=CA2026231387FGD4c.600+40C= (n.600+40C=)
c.855+40C= (n.855+40C=)
c.321+40C= (n.321+40C=)
c.-449-15990C= (n.-449-15990C=)
n.107+40C=
c.1011+40C= (n.1011+40C=)
c.*16C= (n.*16C=)
n.991C=
c.89+40C=
c.936+40C= (n.936+40C=)
c.92+6058C= (n.92+6058C=)
c.-245+40C= (n.-245+40C=)
c.-552+40C= (n.-552+40C=)
c.1092+40C= (n.1092+40C=)
c.894+40C= (n.894+40C=)
c.49-15990C= (n.49-15990C=)
c.-202-15990C= (n.-202-15990C=)
n.1282+40C=
n.877C=
12g.32582507C>TCA2026231386FGD4c.600+40C>T (n.600+40C>T)
c.855+40C>T (n.855+40C>T)
c.321+40C>T (n.321+40C>T)
c.-449-15990C>T (n.-449-15990C>T)
n.107+40C>T
c.1011+40C>T (n.1011+40C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.991C>T
c.89+40C>T
c.936+40C>T (n.936+40C>T)
c.92+6058C>T (n.92+6058C>T)
c.-245+40C>T (n.-245+40C>T)
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c.894+40C>T (n.894+40C>T)
c.49-15990C>T (n.49-15990C>T)
c.-202-15990C>T (n.-202-15990C>T)
n.1282+40C>T
n.877C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582507_32582508insTCATGAGCA2830536673FGD4c.600+40_600+41insTCATGAG (n.600+40_600+41insTCATGAG)
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c.-449-15990_-449-15989insTCATGAG (n.-449-15990_-449-15989insTCATGAG)
n.107+40_107+41insTCATGAG
c.1011+40_1011+41insTCATGAG (n.1011+40_1011+41insTCATGAG)
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n.991_992insTCATGAG
c.89+40_89+41insTCATGAG
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n.1282+40_1282+41insTCATGAG
n.877_878insTCATGAG
12g.32582510A=CA2026231388FGD4c.600+43A= (n.600+43A=)
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c.321+43A= (n.321+43A=)
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n.107+43A=
c.1011+43A= (n.1011+43A=)
c.*19A= (n.*19A=)
n.994A=
c.89+43A=
c.936+43A= (n.936+43A=)
c.92+6061A= (n.92+6061A=)
c.-245+43A= (n.-245+43A=)
c.-552+43A= (n.-552+43A=)
c.1092+43A= (n.1092+43A=)
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n.1282+43A=
n.880A=
12g.32582510A>GCA6506666FGD4c.600+43A>G (n.600+43A>G)
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n.107+43A>G
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c.*19A>G (n.*19A>G)
n.994A>G
c.89+43A>G
c.936+43A>G (n.936+43A>G)
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c.-552+43A>G (n.-552+43A>G)
c.1092+43A>G (n.1092+43A>G)
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c.49-15987A>G (n.49-15987A>G)
c.-202-15987A>G (n.-202-15987A>G)
n.1282+43A>G
n.880A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582510A>TCA2741242799FGD4c.600+43A>T (n.600+43A>T)
c.855+43A>T (n.855+43A>T)
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n.107+43A>T
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c.*19A>T (n.*19A>T)
n.994A>T
c.89+43A>T
c.936+43A>T (n.936+43A>T)
c.92+6061A>T (n.92+6061A>T)
c.-245+43A>T (n.-245+43A>T)
c.-552+43A>T (n.-552+43A>T)
c.1092+43A>T (n.1092+43A>T)
c.894+43A>T (n.894+43A>T)
c.49-15987A>T (n.49-15987A>T)
c.-202-15987A>T (n.-202-15987A>T)
n.1282+43A>T
n.880A>T
12g.32582511T>ACA2575117438FGD4c.600+44T>A (n.600+44T>A)
c.855+44T>A (n.855+44T>A)
c.321+44T>A (n.321+44T>A)
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n.107+44T>A
c.1011+44T>A (n.1011+44T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.995T>A
c.89+44T>A
c.936+44T>A (n.936+44T>A)
c.92+6062T>A (n.92+6062T>A)
c.-245+44T>A (n.-245+44T>A)
c.-552+44T>A (n.-552+44T>A)
c.1092+44T>A (n.1092+44T>A)
c.894+44T>A (n.894+44T>A)
c.49-15986T>A (n.49-15986T>A)
c.-202-15986T>A (n.-202-15986T>A)
n.1282+44T>A
n.881T>A
 gnomAD v4
12g.32582513C>ACA2575117439FGD4c.600+46C>A (n.600+46C>A)
c.855+46C>A (n.855+46C>A)
c.321+46C>A (n.321+46C>A)
c.-449-15984C>A (n.-449-15984C>A)
n.107+46C>A
c.1011+46C>A (n.1011+46C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.997C>A
c.89+46C>A
c.936+46C>A (n.936+46C>A)
c.92+6064C>A (n.92+6064C>A)
c.-245+46C>A (n.-245+46C>A)
c.-552+46C>A (n.-552+46C>A)
c.1092+46C>A (n.1092+46C>A)
c.894+46C>A (n.894+46C>A)
c.49-15984C>A (n.49-15984C>A)
c.-202-15984C>A (n.-202-15984C>A)
n.1282+46C>A
n.883C>A
 gnomAD v4
12g.32582513C=CA2026231390FGD4c.600+46C= (n.600+46C=)
c.855+46C= (n.855+46C=)
c.321+46C= (n.321+46C=)
c.-449-15984C= (n.-449-15984C=)
n.107+46C=
c.1011+46C= (n.1011+46C=)
c.*22C= (n.*22C=)
n.997C=
c.89+46C=
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c.-245+46C= (n.-245+46C=)
c.-552+46C= (n.-552+46C=)
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n.1282+46C=
n.883C=
12g.32582513C>TCA604426481FGD4c.600+46C>T (n.600+46C>T)
c.855+46C>T (n.855+46C>T)
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c.-449-15984C>T (n.-449-15984C>T)
n.107+46C>T
c.1011+46C>T (n.1011+46C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.997C>T
c.89+46C>T
c.936+46C>T (n.936+46C>T)
c.92+6064C>T (n.92+6064C>T)
c.-245+46C>T (n.-245+46C>T)
c.-552+46C>T (n.-552+46C>T)
c.1092+46C>T (n.1092+46C>T)
c.894+46C>T (n.894+46C>T)
c.49-15984C>T (n.49-15984C>T)
c.-202-15984C>T (n.-202-15984C>T)
n.1282+46C>T
n.883C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32582514G>ACA6506667FGD4c.600+47G>A (n.600+47G>A)
c.855+47G>A (n.855+47G>A)
c.321+47G>A (n.321+47G>A)
c.-449-15983G>A (n.-449-15983G>A)
n.107+47G>A
c.1011+47G>A (n.1011+47G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.998G>A
c.89+47G>A
c.936+47G>A (n.936+47G>A)
c.92+6065G>A (n.92+6065G>A)
c.-245+47G>A (n.-245+47G>A)
c.-552+47G>A (n.-552+47G>A)
c.1092+47G>A (n.1092+47G>A)
c.894+47G>A (n.894+47G>A)
c.49-15983G>A (n.49-15983G>A)
c.-202-15983G>A (n.-202-15983G>A)
n.1282+47G>A
n.884G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582514G=CA2026231393FGD4c.600+47G= (n.600+47G=)
c.855+47G= (n.855+47G=)
c.321+47G= (n.321+47G=)
c.-449-15983G= (n.-449-15983G=)
n.107+47G=
c.1011+47G= (n.1011+47G=)
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n.998G=
c.89+47G=
c.936+47G= (n.936+47G=)
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c.-245+47G= (n.-245+47G=)
c.-552+47G= (n.-552+47G=)
c.1092+47G= (n.1092+47G=)
c.894+47G= (n.894+47G=)
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c.-202-15983G= (n.-202-15983G=)
n.1282+47G=
n.884G=
12g.32582514G>TCA2618214879FGD4c.600+47G>T (n.600+47G>T)
c.855+47G>T (n.855+47G>T)
c.321+47G>T (n.321+47G>T)
c.-449-15983G>T (n.-449-15983G>T)
n.107+47G>T
c.1011+47G>T (n.1011+47G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.998G>T
c.89+47G>T
c.936+47G>T (n.936+47G>T)
c.92+6065G>T (n.92+6065G>T)
c.-245+47G>T (n.-245+47G>T)
c.-552+47G>T (n.-552+47G>T)
c.1092+47G>T (n.1092+47G>T)
c.894+47G>T (n.894+47G>T)
c.49-15983G>T (n.49-15983G>T)
c.-202-15983G>T (n.-202-15983G>T)
n.1282+47G>T
n.884G>T
 gnomAD v4
12g.32582515A=CA2026231395FGD4c.600+48A= (n.600+48A=)
c.855+48A= (n.855+48A=)
c.321+48A= (n.321+48A=)
c.-449-15982A= (n.-449-15982A=)
n.107+48A=
c.1011+48A= (n.1011+48A=)
c.*24A= (n.*24A=)
n.999A=
c.89+48A=
c.936+48A= (n.936+48A=)
c.92+6066A= (n.92+6066A=)
c.-245+48A= (n.-245+48A=)
c.-552+48A= (n.-552+48A=)
c.1092+48A= (n.1092+48A=)
c.894+48A= (n.894+48A=)
c.49-15982A= (n.49-15982A=)
c.-202-15982A= (n.-202-15982A=)
n.1282+48A=
n.885A=
12g.32582515A>CCA604426485FGD4c.600+48A>C (n.600+48A>C)
c.855+48A>C (n.855+48A>C)
c.321+48A>C (n.321+48A>C)
c.-449-15982A>C (n.-449-15982A>C)
n.107+48A>C
c.1011+48A>C (n.1011+48A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.999A>C
c.89+48A>C
c.936+48A>C (n.936+48A>C)
c.92+6066A>C (n.92+6066A>C)
c.-245+48A>C (n.-245+48A>C)
c.-552+48A>C (n.-552+48A>C)
c.1092+48A>C (n.1092+48A>C)
c.894+48A>C (n.894+48A>C)
c.49-15982A>C (n.49-15982A>C)
c.-202-15982A>C (n.-202-15982A>C)
n.1282+48A>C
n.885A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582516T>CCA2026231399FGD4c.600+49T>C (n.600+49T>C)
c.855+49T>C (n.855+49T>C)
c.321+49T>C (n.321+49T>C)
c.-449-15981T>C (n.-449-15981T>C)
n.107+49T>C
c.1011+49T>C (n.1011+49T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.1000T>C
c.89+49T>C
c.936+49T>C (n.936+49T>C)
c.92+6067T>C (n.92+6067T>C)
c.-245+49T>C (n.-245+49T>C)
c.-552+49T>C (n.-552+49T>C)
c.1092+49T>C (n.1092+49T>C)
c.894+49T>C (n.894+49T>C)
c.49-15981T>C (n.49-15981T>C)
c.-202-15981T>C (n.-202-15981T>C)
n.1282+49T>C
n.886T>C
 dbSNP
12g.32582516T=CA2026231398FGD4c.600+49T= (n.600+49T=)
c.855+49T= (n.855+49T=)
c.321+49T= (n.321+49T=)
c.-449-15981T= (n.-449-15981T=)
n.107+49T=
c.1011+49T= (n.1011+49T=)
c.*25T= (n.*25T=)
n.1000T=
c.89+49T=
c.936+49T= (n.936+49T=)
c.92+6067T= (n.92+6067T=)
c.-245+49T= (n.-245+49T=)
c.-552+49T= (n.-552+49T=)
c.1092+49T= (n.1092+49T=)
c.894+49T= (n.894+49T=)
c.49-15981T= (n.49-15981T=)
c.-202-15981T= (n.-202-15981T=)
n.1282+49T=
n.886T=
12g.32582517delCA2618214886FGD4c.600+50del (n.600+50del)
c.855+50del (n.855+50del)
c.321+50del (n.321+50del)
c.-449-15980del (n.-449-15980del)
n.107+50del
c.1011+50del (n.1011+50del)
c.*26del (n.*26del)
n.1001del
c.89+50del
c.936+50del (n.936+50del)
c.92+6068del (n.92+6068del)
c.-245+50del (n.-245+50del)
c.-552+50del (n.-552+50del)
c.1092+50del (n.1092+50del)
c.894+50del (n.894+50del)
c.49-15980del (n.49-15980del)
c.-202-15980del (n.-202-15980del)
n.1282+50del
n.887del
 gnomAD v4
12g.32582517T>ACA946289380FGD4c.600+50T>A (n.600+50T>A)
c.855+50T>A (n.855+50T>A)
c.321+50T>A (n.321+50T>A)
c.-449-15980T>A (n.-449-15980T>A)
n.107+50T>A
c.1011+50T>A (n.1011+50T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.1001T>A
c.89+50T>A
c.936+50T>A (n.936+50T>A)
c.92+6068T>A (n.92+6068T>A)
c.-245+50T>A (n.-245+50T>A)
c.-552+50T>A (n.-552+50T>A)
c.1092+50T>A (n.1092+50T>A)
c.894+50T>A (n.894+50T>A)
c.49-15980T>A (n.49-15980T>A)
c.-202-15980T>A (n.-202-15980T>A)
n.1282+50T>A
n.887T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582517T=CA2026231401FGD4c.600+50T= (n.600+50T=)
c.855+50T= (n.855+50T=)
c.321+50T= (n.321+50T=)
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n.107+50T=
c.1011+50T= (n.1011+50T=)
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n.1001T=
c.89+50T=
c.936+50T= (n.936+50T=)
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n.1282+50T=
n.887T=
12g.32582518G>ACA2618214889FGD4c.600+51G>A (n.600+51G>A)
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n.107+51G>A
c.1011+51G>A (n.1011+51G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.1002G>A
c.89+51G>A
c.936+51G>A (n.936+51G>A)
c.92+6069G>A (n.92+6069G>A)
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c.-552+51G>A (n.-552+51G>A)
c.1092+51G>A (n.1092+51G>A)
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c.49-15979G>A (n.49-15979G>A)
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n.1282+51G>A
n.888G>A
 gnomAD v4
12g.32582519T>GCA235438118FGD4c.600+52T>G (n.600+52T>G)
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n.107+52T>G
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n.1003T>G
c.89+52T>G
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n.1282+52T>G
n.889T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582519T=CA2026231402FGD4c.600+52T= (n.600+52T=)
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n.107+52T=
c.1011+52T= (n.1011+52T=)
c.*28T= (n.*28T=)
n.1003T=
c.89+52T=
c.936+52T= (n.936+52T=)
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c.-245+52T= (n.-245+52T=)
c.-552+52T= (n.-552+52T=)
c.1092+52T= (n.1092+52T=)
c.894+52T= (n.894+52T=)
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c.-202-15978T= (n.-202-15978T=)
n.1282+52T=
n.889T=
12g.32582521G>ACA2618214894FGD4c.600+54G>A (n.600+54G>A)
c.855+54G>A (n.855+54G>A)
c.321+54G>A (n.321+54G>A)
c.-449-15976G>A (n.-449-15976G>A)
n.107+54G>A
c.1011+54G>A (n.1011+54G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.1005G>A
c.89+54G>A
c.936+54G>A (n.936+54G>A)
c.92+6072G>A (n.92+6072G>A)
c.-245+54G>A (n.-245+54G>A)
c.-552+54G>A (n.-552+54G>A)
c.1092+54G>A (n.1092+54G>A)
c.894+54G>A (n.894+54G>A)
c.49-15976G>A (n.49-15976G>A)
c.-202-15976G>A (n.-202-15976G>A)
n.1282+54G>A
n.891G>A
 gnomAD v4
12g.32582523C>ACA2618214895FGD4c.600+56C>A (n.600+56C>A)
c.855+56C>A (n.855+56C>A)
c.321+56C>A (n.321+56C>A)
c.-449-15974C>A (n.-449-15974C>A)
n.107+56C>A
c.1011+56C>A (n.1011+56C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.1007C>A
c.89+56C>A
c.936+56C>A (n.936+56C>A)
c.92+6074C>A (n.92+6074C>A)
c.-245+56C>A (n.-245+56C>A)
c.-552+56C>A (n.-552+56C>A)
c.1092+56C>A (n.1092+56C>A)
c.894+56C>A (n.894+56C>A)
c.49-15974C>A (n.49-15974C>A)
c.-202-15974C>A (n.-202-15974C>A)
n.1282+56C>A
n.893C>A
 gnomAD v4
12g.32582528A>TCA2618214896FGD4c.600+61A>T (n.600+61A>T)
c.855+61A>T (n.855+61A>T)
c.321+61A>T (n.321+61A>T)
c.-449-15969A>T (n.-449-15969A>T)
n.107+61A>T
c.1011+61A>T (n.1011+61A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.1012A>T
c.89+61A>T
c.936+61A>T (n.936+61A>T)
c.92+6079A>T (n.92+6079A>T)
c.-245+61A>T (n.-245+61A>T)
c.-552+61A>T (n.-552+61A>T)
c.1092+61A>T (n.1092+61A>T)
c.894+61A>T (n.894+61A>T)
c.49-15969A>T (n.49-15969A>T)
c.-202-15969A>T (n.-202-15969A>T)
n.1282+61A>T
n.898A>T
 gnomAD v4
12g.32582529A=CA2026231405FGD4c.600+62A= (n.600+62A=)
c.855+62A= (n.855+62A=)
c.321+62A= (n.321+62A=)
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n.107+62A=
c.1011+62A= (n.1011+62A=)
c.*38A= (n.*38A=)
n.1013A=
c.89+62A=
c.936+62A= (n.936+62A=)
c.92+6080A= (n.92+6080A=)
c.-245+62A= (n.-245+62A=)
c.-552+62A= (n.-552+62A=)
c.1092+62A= (n.1092+62A=)
c.894+62A= (n.894+62A=)
c.49-15968A= (n.49-15968A=)
c.-202-15968A= (n.-202-15968A=)
n.1282+62A=
n.899A=
12g.32582529A>GCA235438122FGD4c.600+62A>G (n.600+62A>G)
c.855+62A>G (n.855+62A>G)
c.321+62A>G (n.321+62A>G)
c.-449-15968A>G (n.-449-15968A>G)
n.107+62A>G
c.1011+62A>G (n.1011+62A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.1013A>G
c.89+62A>G
c.936+62A>G (n.936+62A>G)
c.92+6080A>G (n.92+6080A>G)
c.-245+62A>G (n.-245+62A>G)
c.-552+62A>G (n.-552+62A>G)
c.1092+62A>G (n.1092+62A>G)
c.894+62A>G (n.894+62A>G)
c.49-15968A>G (n.49-15968A>G)
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n.1282+62A>G
n.899A>G
 dbSNP
12g.32582529_32582531delinsACTCA2026231407FGD4c.600+62_600+64delinsACT (n.600+62_600+64delinsACT)
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c.321+62_321+64delinsACT (n.321+62_321+64delinsACT)
c.-449-15968_-449-15966delinsACT (n.-449-15968_-449-15966delinsACT)
n.107+62_107+64delinsACT
c.1011+62_1011+64delinsACT (n.1011+62_1011+64delinsACT)
c.*38_*40delinsACT (n.*38_*40delinsACT)
n.1013_1015delinsACT
c.89+62_89+64delinsACT
c.936+62_936+64delinsACT (n.936+62_936+64delinsACT)
c.92+6080_92+6082delinsACT (n.92+6080_92+6082delinsACT)
c.-245+62_-245+64delinsACT (n.-245+62_-245+64delinsACT)
c.-552+62_-552+64delinsACT (n.-552+62_-552+64delinsACT)
c.1092+62_1092+64delinsACT (n.1092+62_1092+64delinsACT)
c.894+62_894+64delinsACT (n.894+62_894+64delinsACT)
c.49-15968_49-15966delinsACT (n.49-15968_49-15966delinsACT)
c.-202-15968_-202-15966delinsACT (n.-202-15968_-202-15966delinsACT)
n.1282+62_1282+64delinsACT
n.899_901delinsACT
12g.32582530C>TCA2618214900FGD4c.600+63C>T (n.600+63C>T)
c.855+63C>T (n.855+63C>T)
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c.-449-15967C>T (n.-449-15967C>T)
n.107+63C>T
c.1011+63C>T (n.1011+63C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.1014C>T
c.89+63C>T
c.936+63C>T (n.936+63C>T)
c.92+6081C>T (n.92+6081C>T)
c.-245+63C>T (n.-245+63C>T)
c.-552+63C>T (n.-552+63C>T)
c.1092+63C>T (n.1092+63C>T)
c.894+63C>T (n.894+63C>T)
c.49-15967C>T (n.49-15967C>T)
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n.1282+63C>T
n.900C>T
 gnomAD v4
12g.32582532_32582533delCA6506668FGD4c.600+65_600+66del (n.600+65_600+66del)
c.855+65_855+66del (n.855+65_855+66del)
c.321+65_321+66del (n.321+65_321+66del)
c.-449-15965_-449-15964del (n.-449-15965_-449-15964del)
n.107+65_107+66del
c.1011+65_1011+66del (n.1011+65_1011+66del)
c.*41_*42del (n.*41_*42del)
n.1016_1017del
c.89+65_89+66del
c.936+65_936+66del (n.936+65_936+66del)
c.92+6083_92+6084del (n.92+6083_92+6084del)
c.-245+65_-245+66del (n.-245+65_-245+66del)
c.-552+65_-552+66del (n.-552+65_-552+66del)
c.1092+65_1092+66del (n.1092+65_1092+66del)
c.894+65_894+66del (n.894+65_894+66del)
c.49-15965_49-15964del (n.49-15965_49-15964del)
c.-202-15965_-202-15964del (n.-202-15965_-202-15964del)
n.1282+65_1282+66del
n.902_903del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582530_32582534delinsCTCTTCA2026231408FGD4c.600+63_600+67delinsCTCTT (n.600+63_600+67delinsCTCTT)
c.855+63_855+67delinsCTCTT (n.855+63_855+67delinsCTCTT)
c.321+63_321+67delinsCTCTT (n.321+63_321+67delinsCTCTT)
c.-449-15967_-449-15963delinsCTCTT (n.-449-15967_-449-15963delinsCTCTT)
n.107+63_107+67delinsCTCTT
c.1011+63_1011+67delinsCTCTT (n.1011+63_1011+67delinsCTCTT)
c.*39_*43delinsCTCTT (n.*39_*43delinsCTCTT)
n.1014_1018delinsCTCTT
c.89+63_89+67delinsCTCTT
c.936+63_936+67delinsCTCTT (n.936+63_936+67delinsCTCTT)
c.92+6081_92+6085delinsCTCTT (n.92+6081_92+6085delinsCTCTT)
c.-245+63_-245+67delinsCTCTT (n.-245+63_-245+67delinsCTCTT)
c.-552+63_-552+67delinsCTCTT (n.-552+63_-552+67delinsCTCTT)
c.1092+63_1092+67delinsCTCTT (n.1092+63_1092+67delinsCTCTT)
c.894+63_894+67delinsCTCTT (n.894+63_894+67delinsCTCTT)
c.49-15967_49-15963delinsCTCTT (n.49-15967_49-15963delinsCTCTT)
c.-202-15967_-202-15963delinsCTCTT (n.-202-15967_-202-15963delinsCTCTT)
n.1282+63_1282+67delinsCTCTT
n.900_904delinsCTCTT
12g.32582531T>CCA2618214902FGD4c.600+64T>C (n.600+64T>C)
c.855+64T>C (n.855+64T>C)
c.321+64T>C (n.321+64T>C)
c.-449-15966T>C (n.-449-15966T>C)
n.107+64T>C
c.1011+64T>C (n.1011+64T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.1015T>C
c.89+64T>C
c.936+64T>C (n.936+64T>C)
c.92+6082T>C (n.92+6082T>C)
c.-245+64T>C (n.-245+64T>C)
c.-552+64T>C (n.-552+64T>C)
c.1092+64T>C (n.1092+64T>C)
c.894+64T>C (n.894+64T>C)
c.49-15966T>C (n.49-15966T>C)
c.-202-15966T>C (n.-202-15966T>C)
n.1282+64T>C
n.901T>C
 gnomAD v4
12g.32582532_32582535delCA2026231412FGD4c.600+65_600+68del (n.600+65_600+68del)
c.855+65_855+68del (n.855+65_855+68del)
c.321+65_321+68del (n.321+65_321+68del)
c.-449-15965_-449-15962del (n.-449-15965_-449-15962del)
n.107+65_107+68del
c.1011+65_1011+68del (n.1011+65_1011+68del)
c.*41_*44del (n.*41_*44del)
n.1016_1019del
c.89+65_89+68del
c.936+65_936+68del (n.936+65_936+68del)
c.92+6083_92+6086del (n.92+6083_92+6086del)
c.-245+65_-245+68del (n.-245+65_-245+68del)
c.-552+65_-552+68del (n.-552+65_-552+68del)
c.1092+65_1092+68del (n.1092+65_1092+68del)
c.894+65_894+68del (n.894+65_894+68del)
c.49-15965_49-15962del (n.49-15965_49-15962del)
c.-202-15965_-202-15962del (n.-202-15965_-202-15962del)
n.1282+65_1282+68del
n.902_905del
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582532C>ACA6506669FGD4c.600+65C>A (n.600+65C>A)
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n.107+65C>A
c.1011+65C>A (n.1011+65C>A)
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n.1016C>A
c.89+65C>A
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n.1282+65C>A
n.902C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582532C=CA2026231414FGD4c.600+65C= (n.600+65C=)
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n.107+65C=
c.1011+65C= (n.1011+65C=)
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n.1016C=
c.89+65C=
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n.1282+65C=
n.902C=
12g.32582532C>TCA2575117440FGD4c.600+65C>T (n.600+65C>T)
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n.107+65C>T
c.1011+65C>T (n.1011+65C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.1016C>T
c.89+65C>T
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n.1282+65C>T
n.902C>T
12g.32582532_32582534delinsCTTCA2026231417FGD4c.600+65_600+67delinsCTT (n.600+65_600+67delinsCTT)
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n.107+65_107+67delinsCTT
c.1011+65_1011+67delinsCTT (n.1011+65_1011+67delinsCTT)
c.*41_*43delinsCTT (n.*41_*43delinsCTT)
n.1016_1018delinsCTT
c.89+65_89+67delinsCTT
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c.-552+65_-552+67delinsCTT (n.-552+65_-552+67delinsCTT)
c.1092+65_1092+67delinsCTT (n.1092+65_1092+67delinsCTT)
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c.49-15965_49-15963delinsCTT (n.49-15965_49-15963delinsCTT)
c.-202-15965_-202-15963delinsCTT (n.-202-15965_-202-15963delinsCTT)
n.1282+65_1282+67delinsCTT
n.902_904delinsCTT
12g.32582532_32582536delinsCTTTACA2026231419FGD4c.600+65_600+69delinsCTTTA (n.600+65_600+69delinsCTTTA)
c.855+65_855+69delinsCTTTA (n.855+65_855+69delinsCTTTA)
c.321+65_321+69delinsCTTTA (n.321+65_321+69delinsCTTTA)
c.-449-15965_-449-15961delinsCTTTA (n.-449-15965_-449-15961delinsCTTTA)
n.107+65_107+69delinsCTTTA
c.1011+65_1011+69delinsCTTTA (n.1011+65_1011+69delinsCTTTA)
c.*41_*45delinsCTTTA (n.*41_*45delinsCTTTA)
n.1016_1020delinsCTTTA
c.89+65_89+69delinsCTTTA
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c.-245+65_-245+69delinsCTTTA (n.-245+65_-245+69delinsCTTTA)
c.-552+65_-552+69delinsCTTTA (n.-552+65_-552+69delinsCTTTA)
c.1092+65_1092+69delinsCTTTA (n.1092+65_1092+69delinsCTTTA)
c.894+65_894+69delinsCTTTA (n.894+65_894+69delinsCTTTA)
c.49-15965_49-15961delinsCTTTA (n.49-15965_49-15961delinsCTTTA)
c.-202-15965_-202-15961delinsCTTTA (n.-202-15965_-202-15961delinsCTTTA)
n.1282+65_1282+69delinsCTTTA
n.902_906delinsCTTTA
12g.32582533T>CCA604426492FGD4c.600+66T>C (n.600+66T>C)
c.855+66T>C (n.855+66T>C)
c.321+66T>C (n.321+66T>C)
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n.107+66T>C
c.1011+66T>C (n.1011+66T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.1017T>C
c.89+66T>C
c.936+66T>C (n.936+66T>C)
c.92+6084T>C (n.92+6084T>C)
c.-245+66T>C (n.-245+66T>C)
c.-552+66T>C (n.-552+66T>C)
c.1092+66T>C (n.1092+66T>C)
c.894+66T>C (n.894+66T>C)
c.49-15964T>C (n.49-15964T>C)
c.-202-15964T>C (n.-202-15964T>C)
n.1282+66T>C
n.903T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582533T=CA2026231430FGD4c.600+66T= (n.600+66T=)
c.855+66T= (n.855+66T=)
c.321+66T= (n.321+66T=)
c.-449-15964T= (n.-449-15964T=)
n.107+66T=
c.1011+66T= (n.1011+66T=)
c.*42T= (n.*42T=)
n.1017T=
c.89+66T=
c.936+66T= (n.936+66T=)
c.92+6084T= (n.92+6084T=)
c.-245+66T= (n.-245+66T=)
c.-552+66T= (n.-552+66T=)
c.1092+66T= (n.1092+66T=)
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c.-202-15964T= (n.-202-15964T=)
n.1282+66T=
n.903T=
12g.32582535dupCA604426495FGD4c.600+68dup (n.600+68dup)
c.855+68dup (n.855+68dup)
c.321+68dup (n.321+68dup)
c.-449-15962dup (n.-449-15962dup)
n.107+68dup
c.1011+68dup (n.1011+68dup)
c.*44dup (n.*44dup)
n.1019dup
c.89+68dup
c.936+68dup (n.936+68dup)
c.92+6086dup (n.92+6086dup)
c.-245+68dup (n.-245+68dup)
c.-552+68dup (n.-552+68dup)
c.1092+68dup (n.1092+68dup)
c.894+68dup (n.894+68dup)
c.49-15962dup (n.49-15962dup)
c.-202-15962dup (n.-202-15962dup)
n.1282+68dup
n.905dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582534_32582535delCA6506670FGD4c.600+67_600+68del (n.600+67_600+68del)
c.855+67_855+68del (n.855+67_855+68del)
c.321+67_321+68del (n.321+67_321+68del)
c.-449-15963_-449-15962del (n.-449-15963_-449-15962del)
n.107+67_107+68del
c.1011+67_1011+68del (n.1011+67_1011+68del)
c.*43_*44del (n.*43_*44del)
n.1018_1019del
c.89+67_89+68del
c.936+67_936+68del (n.936+67_936+68del)
c.92+6085_92+6086del (n.92+6085_92+6086del)
c.-245+67_-245+68del (n.-245+67_-245+68del)
c.-552+67_-552+68del (n.-552+67_-552+68del)
c.1092+67_1092+68del (n.1092+67_1092+68del)
c.894+67_894+68del (n.894+67_894+68del)
c.49-15963_49-15962del (n.49-15963_49-15962del)
c.-202-15963_-202-15962del (n.-202-15963_-202-15962del)
n.1282+67_1282+68del
n.904_905del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582539_32582542delCA235438133FGD4c.600+72_600+75del (n.600+72_600+75del)
c.855+72_855+75del (n.855+72_855+75del)
c.321+72_321+75del (n.321+72_321+75del)
c.-449-15958_-449-15955del (n.-449-15958_-449-15955del)
n.107+72_107+75del
c.1011+72_1011+75del (n.1011+72_1011+75del)
c.*48_*51del (n.*48_*51del)
n.1023_1026del
c.89+72_89+75del
c.936+72_936+75del (n.936+72_936+75del)
c.92+6090_92+6093del (n.92+6090_92+6093del)
c.-245+72_-245+75del (n.-245+72_-245+75del)
c.-552+72_-552+75del (n.-552+72_-552+75del)
c.1092+72_1092+75del (n.1092+72_1092+75del)
c.894+72_894+75del (n.894+72_894+75del)
c.49-15958_49-15955del (n.49-15958_49-15955del)
c.-202-15958_-202-15955del (n.-202-15958_-202-15955del)
n.1282+72_1282+75del
n.909_912del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582534T>GCA2618214916FGD4c.600+67T>G (n.600+67T>G)
c.855+67T>G (n.855+67T>G)
c.321+67T>G (n.321+67T>G)
c.-449-15963T>G (n.-449-15963T>G)
n.107+67T>G
c.1011+67T>G (n.1011+67T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.1018T>G
c.89+67T>G
c.936+67T>G (n.936+67T>G)
c.92+6085T>G (n.92+6085T>G)
c.-245+67T>G (n.-245+67T>G)
c.-552+67T>G (n.-552+67T>G)
c.1092+67T>G (n.1092+67T>G)
c.894+67T>G (n.894+67T>G)
c.49-15963T>G (n.49-15963T>G)
c.-202-15963T>G (n.-202-15963T>G)
n.1282+67T>G
n.904T>G
 gnomAD v4
12g.32582535T>CCA2618214918FGD4c.600+68T>C (n.600+68T>C)
c.855+68T>C (n.855+68T>C)
c.321+68T>C (n.321+68T>C)
c.-449-15962T>C (n.-449-15962T>C)
n.107+68T>C
c.1011+68T>C (n.1011+68T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.1019T>C
c.89+68T>C
c.936+68T>C (n.936+68T>C)
c.92+6086T>C (n.92+6086T>C)
c.-245+68T>C (n.-245+68T>C)
c.-552+68T>C (n.-552+68T>C)
c.1092+68T>C (n.1092+68T>C)
c.894+68T>C (n.894+68T>C)
c.49-15962T>C (n.49-15962T>C)
c.-202-15962T>C (n.-202-15962T>C)
n.1282+68T>C
n.905T>C
 gnomAD v4
12g.32582536A=CA2026231434FGD4c.600+69A= (n.600+69A=)
c.855+69A= (n.855+69A=)
c.321+69A= (n.321+69A=)
c.-449-15961A= (n.-449-15961A=)
n.107+69A=
c.1011+69A= (n.1011+69A=)
c.*45A= (n.*45A=)
n.1020A=
c.89+69A=
c.936+69A= (n.936+69A=)
c.92+6087A= (n.92+6087A=)
c.-245+69A= (n.-245+69A=)
c.-552+69A= (n.-552+69A=)
c.1092+69A= (n.1092+69A=)
c.894+69A= (n.894+69A=)
c.49-15961A= (n.49-15961A=)
c.-202-15961A= (n.-202-15961A=)
n.1282+69A=
n.906A=
12g.32582536A>CCA6506671FGD4c.600+69A>C (n.600+69A>C)
c.855+69A>C (n.855+69A>C)
c.321+69A>C (n.321+69A>C)
c.-449-15961A>C (n.-449-15961A>C)
n.107+69A>C
c.1011+69A>C (n.1011+69A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.1020A>C
c.89+69A>C
c.936+69A>C (n.936+69A>C)
c.92+6087A>C (n.92+6087A>C)
c.-245+69A>C (n.-245+69A>C)
c.-552+69A>C (n.-552+69A>C)
c.1092+69A>C (n.1092+69A>C)
c.894+69A>C (n.894+69A>C)
c.49-15961A>C (n.49-15961A>C)
c.-202-15961A>C (n.-202-15961A>C)
n.1282+69A>C
n.906A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582536A>GCA2618214923FGD4c.600+69A>G (n.600+69A>G)
c.855+69A>G (n.855+69A>G)
c.321+69A>G (n.321+69A>G)
c.-449-15961A>G (n.-449-15961A>G)
n.107+69A>G
c.1011+69A>G (n.1011+69A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.1020A>G
c.89+69A>G
c.936+69A>G (n.936+69A>G)
c.92+6087A>G (n.92+6087A>G)
c.-245+69A>G (n.-245+69A>G)
c.-552+69A>G (n.-552+69A>G)
c.1092+69A>G (n.1092+69A>G)
c.894+69A>G (n.894+69A>G)
c.49-15961A>G (n.49-15961A>G)
c.-202-15961A>G (n.-202-15961A>G)
n.1282+69A>G
n.906A>G
 gnomAD v4
12g.32582537T>CCA604426499FGD4c.600+70T>C (n.600+70T>C)
c.855+70T>C (n.855+70T>C)
c.321+70T>C (n.321+70T>C)
c.-449-15960T>C (n.-449-15960T>C)
n.107+70T>C
c.1011+70T>C (n.1011+70T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.1021T>C
c.89+70T>C
c.936+70T>C (n.936+70T>C)
c.92+6088T>C (n.92+6088T>C)
c.-245+70T>C (n.-245+70T>C)
c.-552+70T>C (n.-552+70T>C)
c.1092+70T>C (n.1092+70T>C)
c.894+70T>C (n.894+70T>C)
c.49-15960T>C (n.49-15960T>C)
c.-202-15960T>C (n.-202-15960T>C)
n.1282+70T>C
n.907T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582537T=CA2026231436FGD4c.600+70T= (n.600+70T=)
c.855+70T= (n.855+70T=)
c.321+70T= (n.321+70T=)
c.-449-15960T= (n.-449-15960T=)
n.107+70T=
c.1011+70T= (n.1011+70T=)
c.*46T= (n.*46T=)
n.1021T=
c.89+70T=
c.936+70T= (n.936+70T=)
c.92+6088T= (n.92+6088T=)
c.-245+70T= (n.-245+70T=)
c.-552+70T= (n.-552+70T=)
c.1092+70T= (n.1092+70T=)
c.894+70T= (n.894+70T=)
c.49-15960T= (n.49-15960T=)
c.-202-15960T= (n.-202-15960T=)
n.1282+70T=
n.907T=
12g.32582538T>CCA604426501FGD4c.600+71T>C (n.600+71T>C)
c.855+71T>C (n.855+71T>C)
c.321+71T>C (n.321+71T>C)
c.-449-15959T>C (n.-449-15959T>C)
n.107+71T>C
c.1011+71T>C (n.1011+71T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.1022T>C
c.89+71T>C
c.936+71T>C (n.936+71T>C)
c.92+6089T>C (n.92+6089T>C)
c.-245+71T>C (n.-245+71T>C)
c.-552+71T>C (n.-552+71T>C)
c.1092+71T>C (n.1092+71T>C)
c.894+71T>C (n.894+71T>C)
c.49-15959T>C (n.49-15959T>C)
c.-202-15959T>C (n.-202-15959T>C)
n.1282+71T>C
n.908T>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.32582538T=CA2026231438FGD4c.600+71T= (n.600+71T=)
c.855+71T= (n.855+71T=)
c.321+71T= (n.321+71T=)
c.-449-15959T= (n.-449-15959T=)
n.107+71T=
c.1011+71T= (n.1011+71T=)
c.*47T= (n.*47T=)
n.1022T=
c.89+71T=
c.936+71T= (n.936+71T=)
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c.-245+71T= (n.-245+71T=)
c.-552+71T= (n.-552+71T=)
c.1092+71T= (n.1092+71T=)
c.894+71T= (n.894+71T=)
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c.-202-15959T= (n.-202-15959T=)
n.1282+71T=
n.908T=
12g.32582539T>CCA604426505FGD4c.600+72T>C (n.600+72T>C)
c.855+72T>C (n.855+72T>C)
c.321+72T>C (n.321+72T>C)
c.-449-15958T>C (n.-449-15958T>C)
n.107+72T>C
c.1011+72T>C (n.1011+72T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.1023T>C
c.89+72T>C
c.936+72T>C (n.936+72T>C)
c.92+6090T>C (n.92+6090T>C)
c.-245+72T>C (n.-245+72T>C)
c.-552+72T>C (n.-552+72T>C)
c.1092+72T>C (n.1092+72T>C)
c.894+72T>C (n.894+72T>C)
c.49-15958T>C (n.49-15958T>C)
c.-202-15958T>C (n.-202-15958T>C)
n.1282+72T>C
n.909T>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.32582539T>GCA2618214926FGD4c.600+72T>G (n.600+72T>G)
c.855+72T>G (n.855+72T>G)
c.321+72T>G (n.321+72T>G)
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n.107+72T>G
c.1011+72T>G (n.1011+72T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.1023T>G
c.89+72T>G
c.936+72T>G (n.936+72T>G)
c.92+6090T>G (n.92+6090T>G)
c.-245+72T>G (n.-245+72T>G)
c.-552+72T>G (n.-552+72T>G)
c.1092+72T>G (n.1092+72T>G)
c.894+72T>G (n.894+72T>G)
c.49-15958T>G (n.49-15958T>G)
c.-202-15958T>G (n.-202-15958T>G)
n.1282+72T>G
n.909T>G
 gnomAD v4
12g.32582539T=CA2026231442FGD4c.600+72T= (n.600+72T=)
c.855+72T= (n.855+72T=)
c.321+72T= (n.321+72T=)
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n.107+72T=
c.1011+72T= (n.1011+72T=)
c.*48T= (n.*48T=)
n.1023T=
c.89+72T=
c.936+72T= (n.936+72T=)
c.92+6090T= (n.92+6090T=)
c.-245+72T= (n.-245+72T=)
c.-552+72T= (n.-552+72T=)
c.1092+72T= (n.1092+72T=)
c.894+72T= (n.894+72T=)
c.49-15958T= (n.49-15958T=)
c.-202-15958T= (n.-202-15958T=)
n.1282+72T=
n.909T=
12g.32582540A=CA2026231444FGD4c.600+73A= (n.600+73A=)
c.855+73A= (n.855+73A=)
c.321+73A= (n.321+73A=)
c.-449-15957A= (n.-449-15957A=)
n.107+73A=
c.1011+73A= (n.1011+73A=)
c.*49A= (n.*49A=)
n.1024A=
c.89+73A=
c.936+73A= (n.936+73A=)
c.92+6091A= (n.92+6091A=)
c.-245+73A= (n.-245+73A=)
c.-552+73A= (n.-552+73A=)
c.1092+73A= (n.1092+73A=)
c.894+73A= (n.894+73A=)
c.49-15957A= (n.49-15957A=)
c.-202-15957A= (n.-202-15957A=)
n.1282+73A=
n.910A=
12g.32582540A>GCA6506672FGD4c.600+73A>G (n.600+73A>G)
c.855+73A>G (n.855+73A>G)
c.321+73A>G (n.321+73A>G)
c.-449-15957A>G (n.-449-15957A>G)
n.107+73A>G
c.1011+73A>G (n.1011+73A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.1024A>G
c.89+73A>G
c.936+73A>G (n.936+73A>G)
c.92+6091A>G (n.92+6091A>G)
c.-245+73A>G (n.-245+73A>G)
c.-552+73A>G (n.-552+73A>G)
c.1092+73A>G (n.1092+73A>G)
c.894+73A>G (n.894+73A>G)
c.49-15957A>G (n.49-15957A>G)
c.-202-15957A>G (n.-202-15957A>G)
n.1282+73A>G
n.910A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.32582540A>TCA687425146FGD4c.600+73A>T (n.600+73A>T)
c.855+73A>T (n.855+73A>T)
c.321+73A>T (n.321+73A>T)
c.-449-15957A>T (n.-449-15957A>T)
n.107+73A>T
c.1011+73A>T (n.1011+73A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.1024A>T
c.89+73A>T
c.936+73A>T (n.936+73A>T)
c.92+6091A>T (n.92+6091A>T)
c.-245+73A>T (n.-245+73A>T)
c.-552+73A>T (n.-552+73A>T)
c.1092+73A>T (n.1092+73A>T)
c.894+73A>T (n.894+73A>T)
c.49-15957A>T (n.49-15957A>T)
c.-202-15957A>T (n.-202-15957A>T)
n.1282+73A>T
n.910A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582542T>CCA2618214929FGD4c.600+75T>C (n.600+75T>C)
c.855+75T>C (n.855+75T>C)
c.321+75T>C (n.321+75T>C)
c.-449-15955T>C (n.-449-15955T>C)
n.107+75T>C
c.1011+75T>C (n.1011+75T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.1026T>C
c.89+75T>C
c.936+75T>C (n.936+75T>C)
c.92+6093T>C (n.92+6093T>C)
c.-245+75T>C (n.-245+75T>C)
c.-552+75T>C (n.-552+75T>C)
c.1092+75T>C (n.1092+75T>C)
c.894+75T>C (n.894+75T>C)
c.49-15955T>C (n.49-15955T>C)
c.-202-15955T>C (n.-202-15955T>C)
n.1282+75T>C
n.912T>C
 gnomAD v4
12g.32582543G>ACA2026231451FGD4c.600+76G>A (n.600+76G>A)
c.855+76G>A (n.855+76G>A)
c.321+76G>A (n.321+76G>A)
c.-449-15954G>A (n.-449-15954G>A)
n.107+76G>A
c.1011+76G>A (n.1011+76G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.1027G>A
c.89+76G>A
c.936+76G>A (n.936+76G>A)
c.92+6094G>A (n.92+6094G>A)
c.-245+76G>A (n.-245+76G>A)
c.-552+76G>A (n.-552+76G>A)
c.1092+76G>A (n.1092+76G>A)
c.894+76G>A (n.894+76G>A)
c.49-15954G>A (n.49-15954G>A)
c.-202-15954G>A (n.-202-15954G>A)
n.1282+76G>A
n.913G>A
 dbSNP
12g.32582543G=CA2026231449FGD4c.600+76G= (n.600+76G=)
c.855+76G= (n.855+76G=)
c.321+76G= (n.321+76G=)
c.-449-15954G= (n.-449-15954G=)
n.107+76G=
c.1011+76G= (n.1011+76G=)
c.*52G= (n.*52G=)
n.1027G=
c.89+76G=
c.936+76G= (n.936+76G=)
c.92+6094G= (n.92+6094G=)
c.-245+76G= (n.-245+76G=)
c.-552+76G= (n.-552+76G=)
c.1092+76G= (n.1092+76G=)
c.894+76G= (n.894+76G=)
c.49-15954G= (n.49-15954G=)
c.-202-15954G= (n.-202-15954G=)
n.1282+76G=
n.913G=
12g.32582543G>TCA2026231450FGD4c.600+76G>T (n.600+76G>T)
c.855+76G>T (n.855+76G>T)
c.321+76G>T (n.321+76G>T)
c.-449-15954G>T (n.-449-15954G>T)
n.107+76G>T
c.1011+76G>T (n.1011+76G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.1027G>T
c.89+76G>T
c.936+76G>T (n.936+76G>T)
c.92+6094G>T (n.92+6094G>T)
c.-245+76G>T (n.-245+76G>T)
c.-552+76G>T (n.-552+76G>T)
c.1092+76G>T (n.1092+76G>T)
c.894+76G>T (n.894+76G>T)
c.49-15954G>T (n.49-15954G>T)
c.-202-15954G>T (n.-202-15954G>T)
n.1282+76G>T
n.913G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582544C>ACA2575117441FGD4c.600+77C>A (n.600+77C>A)
c.855+77C>A (n.855+77C>A)
c.321+77C>A (n.321+77C>A)
c.-449-15953C>A (n.-449-15953C>A)
n.107+77C>A
c.1011+77C>A (n.1011+77C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.1028C>A
c.89+77C>A
c.936+77C>A (n.936+77C>A)
c.92+6095C>A (n.92+6095C>A)
c.-245+77C>A (n.-245+77C>A)
c.-552+77C>A (n.-552+77C>A)
c.1092+77C>A (n.1092+77C>A)
c.894+77C>A (n.894+77C>A)
c.49-15953C>A (n.49-15953C>A)
c.-202-15953C>A (n.-202-15953C>A)
n.1282+77C>A
n.914C>A
12g.32582544C>TCA2618214931FGD4c.600+77C>T (n.600+77C>T)
c.855+77C>T (n.855+77C>T)
c.321+77C>T (n.321+77C>T)
c.-449-15953C>T (n.-449-15953C>T)
n.107+77C>T
c.1011+77C>T (n.1011+77C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.1028C>T
c.89+77C>T
c.936+77C>T (n.936+77C>T)
c.92+6095C>T (n.92+6095C>T)
c.-245+77C>T (n.-245+77C>T)
c.-552+77C>T (n.-552+77C>T)
c.1092+77C>T (n.1092+77C>T)
c.894+77C>T (n.894+77C>T)
c.49-15953C>T (n.49-15953C>T)
c.-202-15953C>T (n.-202-15953C>T)
n.1282+77C>T
n.914C>T
 gnomAD v4
12g.32582545A>CCA2618214932FGD4c.600+78A>C (n.600+78A>C)
c.855+78A>C (n.855+78A>C)
c.321+78A>C (n.321+78A>C)
c.-449-15952A>C (n.-449-15952A>C)
n.107+78A>C
c.1011+78A>C (n.1011+78A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.1029A>C
c.89+78A>C
c.936+78A>C (n.936+78A>C)
c.92+6096A>C (n.92+6096A>C)
c.-245+78A>C (n.-245+78A>C)
c.-552+78A>C (n.-552+78A>C)
c.1092+78A>C (n.1092+78A>C)
c.894+78A>C (n.894+78A>C)
c.49-15952A>C (n.49-15952A>C)
c.-202-15952A>C (n.-202-15952A>C)
n.1282+78A>C
n.915A>C
 gnomAD v4
12g.32582545_32582546delinsACCA2026231453FGD4c.600+78_600+79delinsAC (n.600+78_600+79delinsAC)
c.855+78_855+79delinsAC (n.855+78_855+79delinsAC)
c.321+78_321+79delinsAC (n.321+78_321+79delinsAC)
c.-449-15952_-449-15951delinsAC (n.-449-15952_-449-15951delinsAC)
n.107+78_107+79delinsAC
c.1011+78_1011+79delinsAC (n.1011+78_1011+79delinsAC)
c.*54_*55delinsAC (n.*54_*55delinsAC)
n.1029_1030delinsAC
c.89+78_89+79delinsAC
c.936+78_936+79delinsAC (n.936+78_936+79delinsAC)
c.92+6096_92+6097delinsAC (n.92+6096_92+6097delinsAC)
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n.1282+78_1282+79delinsAC
n.915_916delinsAC
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n.1282+79C>A
n.916C>A
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n.1282+79C=
n.916C=
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n.1282+79C>T
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n.1033del
c.89+82del
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n.1282+82del
n.919del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582547C>ACA2618214936FGD4c.600+80C>A (n.600+80C>A)
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c.-449-15950C>A (n.-449-15950C>A)
n.107+80C>A
c.1011+80C>A (n.1011+80C>A)
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n.1282+80C>A
n.917C>A
 gnomAD v4
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n.107+81C>A
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n.1282+81C>A
n.918C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.32582548C>TCA2795085323FGD4c.600+81C>T (n.600+81C>T)
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c.1011+81C>T (n.1011+81C>T)
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n.1032C>T
c.89+81C>T
c.936+81C>T (n.936+81C>T)
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c.-552+81C>T (n.-552+81C>T)
c.1092+81C>T (n.1092+81C>T)
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c.49-15949C>T (n.49-15949C>T)
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n.1282+81C>T
n.918C>T
12g.32582548_32582549insAAACACCAAACACACCCAACA2795085324FGD4c.600+81_600+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.600+81_600+82insAAACACCAAACACACCCAA)
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n.107+81_107+82insAAACACCAAACACACCCAA
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n.1032_1033insAAACACCAAACACACCCAA
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c.-245+81_-245+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.-245+81_-245+82insAAACACCAAACACACCCAA)
c.-552+81_-552+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.-552+81_-552+82insAAACACCAAACACACCCAA)
c.1092+81_1092+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.1092+81_1092+82insAAACACCAAACACACCCAA)
c.894+81_894+82insAAACACCAAACACACCCAA (n.894+81_894+82insAAACACCAAACACACCCAA)
c.49-15949_49-15948insAAACACCAAACACACCCAA (n.49-15949_49-15948insAAACACCAAACACACCCAA)
c.-202-15949_-202-15948insAAACACCAAACACACCCAA (n.-202-15949_-202-15948insAAACACCAAACACACCCAA)
n.1282+81_1282+82insAAACACCAAACACACCCAA
n.918_919insAAACACCAAACACACCCAA
12g.32582549C>ACA2618214939FGD4c.600+82C>A (n.600+82C>A)
c.855+82C>A (n.855+82C>A)
c.321+82C>A (n.321+82C>A)
c.-449-15948C>A (n.-449-15948C>A)
n.107+82C>A
c.1011+82C>A (n.1011+82C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.1033C>A
c.89+82C>A
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c.-245+82C>A (n.-245+82C>A)
c.-552+82C>A (n.-552+82C>A)
c.1092+82C>A (n.1092+82C>A)
c.894+82C>A (n.894+82C>A)
c.49-15948C>A (n.49-15948C>A)
c.-202-15948C>A (n.-202-15948C>A)
n.1282+82C>A
n.919C>A
 gnomAD v4
12g.32582549C=CA2026231460FGD4c.600+82C= (n.600+82C=)
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n.107+82C=
c.1011+82C= (n.1011+82C=)
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n.1033C=
c.89+82C=
c.936+82C= (n.936+82C=)
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c.-552+82C= (n.-552+82C=)
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n.1282+82C=
n.919C=
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n.107+82C>T
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c.89+82C>T
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c.-552+82C>T (n.-552+82C>T)
c.1092+82C>T (n.1092+82C>T)
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n.1282+82C>T
n.919C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582551G>ACA2618214941FGD4c.600+84G>A (n.600+84G>A)
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n.107+84G>A
c.1011+84G>A (n.1011+84G>A)
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c.89+84G>A
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c.-552+84G>A (n.-552+84G>A)
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c.49-15946G>A (n.49-15946G>A)
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n.1282+84G>A
n.921G>A
 gnomAD v4
12g.32582551G=CA2026231465FGD4c.600+84G= (n.600+84G=)
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c.-449-15946G= (n.-449-15946G=)
n.107+84G=
c.1011+84G= (n.1011+84G=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.1035G=
c.89+84G=
c.936+84G= (n.936+84G=)
c.92+6102G= (n.92+6102G=)
c.-245+84G= (n.-245+84G=)
c.-552+84G= (n.-552+84G=)
c.1092+84G= (n.1092+84G=)
c.894+84G= (n.894+84G=)
c.49-15946G= (n.49-15946G=)
c.-202-15946G= (n.-202-15946G=)
n.1282+84G=
n.921G=
12g.32582551G>TCA2026231462FGD4c.600+84G>T (n.600+84G>T)
c.855+84G>T (n.855+84G>T)
c.321+84G>T (n.321+84G>T)
c.-449-15946G>T (n.-449-15946G>T)
n.107+84G>T
c.1011+84G>T (n.1011+84G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.1035G>T
c.89+84G>T
c.936+84G>T (n.936+84G>T)
c.92+6102G>T (n.92+6102G>T)
c.-245+84G>T (n.-245+84G>T)
c.-552+84G>T (n.-552+84G>T)
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n.1282+84G>T
n.921G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched