Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
12g.32582420G>CCA384356502FGD4c.553G>C (p.Glu185Gln)
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c.49-16077G>C (n.49-16077G>C)
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n.1235G>C
n.790G>C
12g.32582420G=CA2026231198FGD4c.553G= (p.Glu185=)
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n.60G>T
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c.42G>T
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n.1235G>T
n.790G>T
12g.32582421A>CCA384356503FGD4c.554A>C (p.Glu185Ala)
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c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.49-16076A>C (n.49-16076A>C)
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n.1236A>C
n.791A>C
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12g.32582421A>TCA384356505FGD4c.554A>T (p.Glu185Val)
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c.966A>C (p.Glu322Asp)
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c.891A>C (p.Glu297Asp)
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n.1237A>C
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12g.32582422A>GCA479213740FGD4c.555A>G (p.Glu185=)
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n.792A>G
12g.32582422A>TCA384356507FGD4c.555A>T (p.Glu185Asp)
c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.-449-16075A>T (n.-449-16075A>T)
n.62A>T
c.966A>T (p.Glu322Asp)
n.906A>T
c.44A>T
c.891A>T (p.Glu297Asp)
c.92+5973A>T (n.92+5973A>T)
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.-597A>T (n.-597A>T)
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.849A>T (p.Glu283Asp)
c.49-16075A>T (n.49-16075A>T)
c.-202-16075A>T (n.-202-16075A>T)
n.1237A>T
n.792A>T
12g.32582423A>CCA384356508FGD4c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.811A>C (p.Ser271Arg)
c.277A>C (p.Ser93Arg)
c.-449-16074A>C (n.-449-16074A>C)
n.63A>C
c.967A>C (p.Ser323Arg)
n.907A>C
c.45A>C
c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.92+5974A>C (n.92+5974A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-596A>C (n.-596A>C)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
c.49-16074A>C (n.49-16074A>C)
c.-202-16074A>C (n.-202-16074A>C)
n.1238A>C
n.793A>C
12g.32582423A>GCA384356509FGD4c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.811A>G (p.Ser271Gly)
c.277A>G (p.Ser93Gly)
c.-449-16074A>G (n.-449-16074A>G)
n.63A>G
c.967A>G (p.Ser323Gly)
n.907A>G
c.45A>G
c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.92+5974A>G (n.92+5974A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-596A>G (n.-596A>G)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.850A>G (p.Ser284Gly)
c.49-16074A>G (n.49-16074A>G)
c.-202-16074A>G (n.-202-16074A>G)
n.1238A>G
n.793A>G
12g.32582423A>TCA384356510FGD4c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.811A>T (p.Ser271Cys)
c.277A>T (p.Ser93Cys)
c.-449-16074A>T (n.-449-16074A>T)
n.63A>T
c.967A>T (p.Ser323Cys)
n.907A>T
c.45A>T
c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.92+5974A>T (n.92+5974A>T)
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-596A>T (n.-596A>T)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.850A>T (p.Ser284Cys)
c.49-16074A>T (n.49-16074A>T)
c.-202-16074A>T (n.-202-16074A>T)
n.1238A>T
n.793A>T
12g.32582424G>ACA384356511FGD4c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.812G>A (p.Ser271Asn)
c.278G>A (p.Ser93Asn)
c.-449-16073G>A (n.-449-16073G>A)
n.64G>A
c.968G>A (p.Ser323Asn)
n.908G>A
c.46G>A
c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.92+5975G>A (n.92+5975G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.851G>A (p.Ser284Asn)
c.49-16073G>A (n.49-16073G>A)
c.-202-16073G>A (n.-202-16073G>A)
n.1239G>A
n.794G>A
12g.32582424G>CCA384356512FGD4c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.812G>C (p.Ser271Thr)
c.278G>C (p.Ser93Thr)
c.-449-16073G>C (n.-449-16073G>C)
n.64G>C
c.968G>C (p.Ser323Thr)
n.908G>C
c.46G>C
c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.92+5975G>C (n.92+5975G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-595G>C (n.-595G>C)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.851G>C (p.Ser284Thr)
c.49-16073G>C (n.49-16073G>C)
c.-202-16073G>C (n.-202-16073G>C)
n.1239G>C
n.794G>C
12g.32582424G>TCA384356513FGD4c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.812G>T (p.Ser271Ile)
c.278G>T (p.Ser93Ile)
c.-449-16073G>T (n.-449-16073G>T)
n.64G>T
c.968G>T (p.Ser323Ile)
n.908G>T
c.46G>T
c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.92+5975G>T (n.92+5975G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-595G>T (n.-595G>T)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.851G>T (p.Ser284Ile)
c.49-16073G>T (n.49-16073G>T)
c.-202-16073G>T (n.-202-16073G>T)
n.1239G>T
n.794G>T
12g.32582425C>ACA384356515FGD4c.558C>A (p.Ser186Arg)
c.813C>A (p.Ser271Arg)
c.279C>A (p.Ser93Arg)
c.-449-16072C>A (n.-449-16072C>A)
n.65C>A
c.969C>A (p.Ser323Arg)
n.909C>A
c.47C>A
c.894C>A (p.Ser298Arg)
c.92+5976C>A (n.92+5976C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.1050C>A (p.Ser350Arg)
c.852C>A (p.Ser284Arg)
c.49-16072C>A (n.49-16072C>A)
c.-202-16072C>A (n.-202-16072C>A)
n.1240C>A
n.795C>A
12g.32582425C=CA2026231202FGD4c.558C= (p.Ser186=)
c.813C= (p.Ser271=)
c.279C= (p.Ser93=)
c.-449-16072C= (n.-449-16072C=)
n.65C=
c.969C= (p.Ser323=)
n.909C=
c.47C=
c.894C= (p.Ser298=)
c.92+5976C= (n.92+5976C=)
c.-287C= (n.-287C=)
c.-594C= (n.-594C=)
c.1050C= (p.Ser350=)
c.852C= (p.Ser284=)
c.49-16072C= (n.49-16072C=)
c.-202-16072C= (n.-202-16072C=)
n.1240C=
n.795C=
12g.32582425C>GCA384356514FGD4c.558C>G (p.Ser186Arg)
c.813C>G (p.Ser271Arg)
c.279C>G (p.Ser93Arg)
c.-449-16072C>G (n.-449-16072C>G)
n.65C>G
c.969C>G (p.Ser323Arg)
n.909C>G
c.47C>G
c.894C>G (p.Ser298Arg)
c.92+5976C>G (n.92+5976C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-594C>G (n.-594C>G)
c.1050C>G (p.Ser350Arg)
c.852C>G (p.Ser284Arg)
c.49-16072C>G (n.49-16072C>G)
c.-202-16072C>G (n.-202-16072C>G)
n.1240C>G
n.795C>G
12g.32582425C>TCA479213741FGD4c.558C>T (p.Ser186=)
c.813C>T (p.Ser271=)
c.279C>T (p.Ser93=)
c.-449-16072C>T (n.-449-16072C>T)
n.65C>T
c.969C>T (p.Ser323=)
n.909C>T
c.47C>T
c.894C>T (p.Ser298=)
c.92+5976C>T (n.92+5976C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-594C>T (n.-594C>T)
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.852C>T (p.Ser284=)
c.49-16072C>T (n.49-16072C>T)
c.-202-16072C>T (n.-202-16072C>T)
n.1240C>T
n.795C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.32582426C>ACA384356516FGD4c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.-449-16071C>A (n.-449-16071C>A)
n.66C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.910C>A
c.48C>A
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.92+5977C>A (n.92+5977C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.49-16071C>A (n.49-16071C>A)
c.-202-16071C>A (n.-202-16071C>A)
n.1241C>A
n.796C>A
12g.32582426C>GCA384356517FGD4c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.-449-16071C>G (n.-449-16071C>G)
n.66C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.910C>G
c.48C>G
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.92+5977C>G (n.92+5977C>G)
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.49-16071C>G (n.49-16071C>G)
c.-202-16071C>G (n.-202-16071C>G)
n.1241C>G
n.796C>G
12g.32582426C>TCA384356518FGD4c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.-449-16071C>T (n.-449-16071C>T)
n.66C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.910C>T
c.48C>T
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.92+5977C>T (n.92+5977C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.49-16071C>T (n.49-16071C>T)
c.-202-16071C>T (n.-202-16071C>T)
n.1241C>T
n.796C>T
12g.32582427C>ACA384356519FGD4c.560C>A (p.Pro187His)
c.815C>A (p.Pro272His)
c.281C>A (p.Pro94His)
c.-449-16070C>A (n.-449-16070C>A)
n.67C>A
c.971C>A (p.Pro324His)
n.911C>A
c.49C>A
c.896C>A (p.Pro299His)
c.92+5978C>A (n.92+5978C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.1052C>A (p.Pro351His)
c.854C>A (p.Pro285His)
c.49-16070C>A (n.49-16070C>A)
c.-202-16070C>A (n.-202-16070C>A)
n.1242C>A
n.797C>A
12g.32582427C>GCA384356520FGD4c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.-449-16070C>G (n.-449-16070C>G)
n.67C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.911C>G
c.49C>G
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.92+5978C>G (n.92+5978C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.-592C>G (n.-592C>G)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.49-16070C>G (n.49-16070C>G)
c.-202-16070C>G (n.-202-16070C>G)
n.1242C>G
n.797C>G
12g.32582427C>TCA384356521FGD4c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.-449-16070C>T (n.-449-16070C>T)
n.67C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.911C>T
c.49C>T
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.92+5978C>T (n.92+5978C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.49-16070C>T (n.49-16070C>T)
c.-202-16070C>T (n.-202-16070C>T)
n.1242C>T
n.797C>T
12g.32582428T>ACA479213742FGD4c.561T>A (p.Pro187=)
c.816T>A (p.Pro272=)
c.282T>A (p.Pro94=)
c.-449-16069T>A (n.-449-16069T>A)
n.68T>A
c.972T>A (p.Pro324=)
n.912T>A
c.50T>A
c.897T>A (p.Pro299=)
c.92+5979T>A (n.92+5979T>A)
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.-591T>A (n.-591T>A)
c.1053T>A (p.Pro351=)
c.855T>A (p.Pro285=)
c.49-16069T>A (n.49-16069T>A)
c.-202-16069T>A (n.-202-16069T>A)
n.1243T>A
n.798T>A
12g.32582428T>CCA479213743FGD4c.561T>C (p.Pro187=)
c.816T>C (p.Pro272=)
c.282T>C (p.Pro94=)
c.-449-16069T>C (n.-449-16069T>C)
n.68T>C
c.972T>C (p.Pro324=)
n.912T>C
c.50T>C
c.897T>C (p.Pro299=)
c.92+5979T>C (n.92+5979T>C)
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.-591T>C (n.-591T>C)
c.1053T>C (p.Pro351=)
c.855T>C (p.Pro285=)
c.49-16069T>C (n.49-16069T>C)
c.-202-16069T>C (n.-202-16069T>C)
n.1243T>C
n.798T>C
12g.32582428T>GCA479213744FGD4c.561T>G (p.Pro187=)
c.816T>G (p.Pro272=)
c.282T>G (p.Pro94=)
c.-449-16069T>G (n.-449-16069T>G)
n.68T>G
c.972T>G (p.Pro324=)
n.912T>G
c.50T>G
c.897T>G (p.Pro299=)
c.92+5979T>G (n.92+5979T>G)
c.-284T>G (n.-284T>G)
c.-591T>G (n.-591T>G)
c.1053T>G (p.Pro351=)
c.855T>G (p.Pro285=)
c.49-16069T>G (n.49-16069T>G)
c.-202-16069T>G (n.-202-16069T>G)
n.1243T>G
n.798T>G
12g.32582429C>ACA384356522FGD4c.562C>A (p.Leu188Met)
c.817C>A (p.Leu273Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
c.-449-16068C>A (n.-449-16068C>A)
n.69C>A
c.973C>A (p.Leu325Met)
n.913C>A
c.51C>A
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.92+5980C>A (n.92+5980C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-590C>A (n.-590C>A)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.856C>A (p.Leu286Met)
c.49-16068C>A (n.49-16068C>A)
c.-202-16068C>A (n.-202-16068C>A)
n.1244C>A
n.799C>A
12g.32582429C>GCA384356523FGD4c.562C>G (p.Leu188Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.-449-16068C>G (n.-449-16068C>G)
n.69C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
n.913C>G
c.51C>G
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.92+5980C>G (n.92+5980C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.-590C>G (n.-590C>G)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.49-16068C>G (n.49-16068C>G)
c.-202-16068C>G (n.-202-16068C>G)
n.1244C>G
n.799C>G
 gnomAD v4
12g.32582429C>TCA479213745FGD4c.562C>T (p.Leu188=)
c.817C>T (p.Leu273=)
c.283C>T (p.Leu95=)
c.-449-16068C>T (n.-449-16068C>T)
n.69C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
n.913C>T
c.51C>T
c.898C>T (p.Leu300=)
c.92+5980C>T (n.92+5980C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.856C>T (p.Leu286=)
c.49-16068C>T (n.49-16068C>T)
c.-202-16068C>T (n.-202-16068C>T)
n.1244C>T
n.799C>T
12g.32582430T>ACA384356524FGD4c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.-449-16067T>A (n.-449-16067T>A)
n.70T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
n.914T>A
c.52T>A
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.92+5981T>A (n.92+5981T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.-589T>A (n.-589T>A)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.49-16067T>A (n.49-16067T>A)
c.-202-16067T>A (n.-202-16067T>A)
n.1245T>A
n.800T>A
12g.32582430T>CCA384356525FGD4c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.-449-16067T>C (n.-449-16067T>C)
n.70T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.914T>C
c.52T>C
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.92+5981T>C (n.92+5981T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.-589T>C (n.-589T>C)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.49-16067T>C (n.49-16067T>C)
c.-202-16067T>C (n.-202-16067T>C)
n.1245T>C
n.800T>C
 gnomAD v4
12g.32582430T>GCA384356526FGD4c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.-449-16067T>G (n.-449-16067T>G)
n.70T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.914T>G
c.52T>G
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.92+5981T>G (n.92+5981T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.-589T>G (n.-589T>G)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.49-16067T>G (n.49-16067T>G)
c.-202-16067T>G (n.-202-16067T>G)
n.1245T>G
n.800T>G
12g.32582431G>ACA479213746FGD4c.564G>A (p.Leu188=)
c.819G>A (p.Leu273=)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.-449-16066G>A (n.-449-16066G>A)
n.71G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
n.915G>A
c.53G>A
c.900G>A (p.Leu300=)
c.92+5982G>A (n.92+5982G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.858G>A (p.Leu286=)
c.49-16066G>A (n.49-16066G>A)
c.-202-16066G>A (n.-202-16066G>A)
n.1246G>A
n.801G>A
12g.32582431G>CCA479213748FGD4c.564G>C (p.Leu188=)
c.819G>C (p.Leu273=)
c.285G>C (p.Leu95=)
c.-449-16066G>C (n.-449-16066G>C)
n.71G>C
c.975G>C (p.Leu325=)
n.915G>C
c.53G>C
c.900G>C (p.Leu300=)
c.92+5982G>C (n.92+5982G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-588G>C (n.-588G>C)
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.858G>C (p.Leu286=)
c.49-16066G>C (n.49-16066G>C)
c.-202-16066G>C (n.-202-16066G>C)
n.1246G>C
n.801G>C
12g.32582431G>TCA479213747FGD4c.564G>T (p.Leu188=)
c.819G>T (p.Leu273=)
c.285G>T (p.Leu95=)
c.-449-16066G>T (n.-449-16066G>T)
n.71G>T
c.975G>T (p.Leu325=)
n.915G>T
c.53G>T
c.900G>T (p.Leu300=)
c.92+5982G>T (n.92+5982G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.858G>T (p.Leu286=)
c.49-16066G>T (n.49-16066G>T)
c.-202-16066G>T (n.-202-16066G>T)
n.1246G>T
n.801G>T
12g.32582431_32582432delinsATCA645577290FGD4c.564_565delinsAT (p.Leu189Ter)
c.819_820delinsAT (p.Leu274Ter)
c.285_286delinsAT (p.Leu96Ter)
c.-449-16066_-449-16065delinsAT (n.-449-16066_-449-16065delinsAT)
n.71_72delinsAT
c.975_976delinsAT (p.Leu326Ter)
n.915_916delinsAT
c.53_54delinsAT
c.900_901delinsAT (p.Leu301Ter)
c.92+5982_92+5983delinsAT (n.92+5982_92+5983delinsAT)
c.-281_-280delinsAT (n.-281_-280delinsAT)
c.-588_-587delinsAT (n.-588_-587delinsAT)
c.1056_1057delinsAT (p.Leu353Ter)
c.858_859delinsAT (p.Leu287Ter)
c.49-16066_49-16065delinsAT (n.49-16066_49-16065delinsAT)
c.-202-16066_-202-16065delinsAT (n.-202-16066_-202-16065delinsAT)
n.1246_1247delinsAT
n.801_802delinsAT
 COSMIC
12g.32582432G>ACA384356528FGD4c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.-449-16065G>A (n.-449-16065G>A)
n.72G>A
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.916G>A
c.54G>A
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.92+5983G>A (n.92+5983G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.49-16065G>A (n.49-16065G>A)
c.-202-16065G>A (n.-202-16065G>A)
n.1247G>A
n.802G>A
12g.32582432G>CCA384356529FGD4c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.-449-16065G>C (n.-449-16065G>C)
n.72G>C
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.916G>C
c.54G>C
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.92+5983G>C (n.92+5983G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.-587G>C (n.-587G>C)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.49-16065G>C (n.49-16065G>C)
c.-202-16065G>C (n.-202-16065G>C)
n.1247G>C
n.802G>C
12g.32582432G>TCA384356527FGD4c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.-449-16065G>T (n.-449-16065G>T)
n.72G>T
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.916G>T
c.54G>T
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.92+5983G>T (n.92+5983G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.49-16065G>T (n.49-16065G>T)
c.-202-16065G>T (n.-202-16065G>T)
n.1247G>T
n.802G>T
12g.32582433A=CA2026231205FGD4c.566A= (p.Glu189=)
c.821A= (p.Glu274=)
c.287A= (p.Glu96=)
c.-449-16064A= (n.-449-16064A=)
n.73A=
c.977A= (p.Glu326=)
n.917A=
c.55A=
c.902A= (p.Glu301=)
c.92+5984A= (n.92+5984A=)
c.-279A= (n.-279A=)
c.-586A= (n.-586A=)
c.1058A= (p.Glu353=)
c.860A= (p.Glu287=)
c.49-16064A= (n.49-16064A=)
c.-202-16064A= (n.-202-16064A=)
n.1248A=
n.803A=
12g.32582433A>CCA384356530FGD4c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.-449-16064A>C (n.-449-16064A>C)
n.73A>C
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.917A>C
c.55A>C
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.92+5984A>C (n.92+5984A>C)
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.-586A>C (n.-586A>C)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.49-16064A>C (n.49-16064A>C)
c.-202-16064A>C (n.-202-16064A>C)
n.1248A>C
n.803A>C
12g.32582433A>GCA384356531FGD4c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.-449-16064A>G (n.-449-16064A>G)
n.73A>G
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.917A>G
c.55A>G
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.92+5984A>G (n.92+5984A>G)
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.-586A>G (n.-586A>G)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.49-16064A>G (n.49-16064A>G)
c.-202-16064A>G (n.-202-16064A>G)
n.1248A>G
n.803A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582433A>TCA384356532FGD4c.566A>T (p.Glu189Val)
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.-449-16064A>T (n.-449-16064A>T)
n.73A>T
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.917A>T
c.55A>T
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.92+5984A>T (n.92+5984A>T)
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.-586A>T (n.-586A>T)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.49-16064A>T (n.49-16064A>T)
c.-202-16064A>T (n.-202-16064A>T)
n.1248A>T
n.803A>T
12g.32582434A>CCA384356533FGD4c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.822A>C (p.Glu274Asp)
c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.-449-16063A>C (n.-449-16063A>C)
n.74A>C
c.978A>C (p.Glu326Asp)
n.918A>C
c.56A>C
c.903A>C (p.Glu301Asp)
c.92+5985A>C (n.92+5985A>C)
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.-585A>C (n.-585A>C)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.861A>C (p.Glu287Asp)
c.49-16063A>C (n.49-16063A>C)
c.-202-16063A>C (n.-202-16063A>C)
n.1249A>C
n.804A>C
12g.32582434A>GCA479213749FGD4c.567A>G (p.Glu189=)
c.822A>G (p.Glu274=)
c.288A>G (p.Glu96=)
c.-449-16063A>G (n.-449-16063A>G)
n.74A>G
c.978A>G (p.Glu326=)
n.918A>G
c.56A>G
c.903A>G (p.Glu301=)
c.92+5985A>G (n.92+5985A>G)
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.-585A>G (n.-585A>G)
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.861A>G (p.Glu287=)
c.49-16063A>G (n.49-16063A>G)
c.-202-16063A>G (n.-202-16063A>G)
n.1249A>G
n.804A>G
12g.32582434A>TCA384356534FGD4c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.822A>T (p.Glu274Asp)
c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.-449-16063A>T (n.-449-16063A>T)
n.74A>T
c.978A>T (p.Glu326Asp)
n.918A>T
c.56A>T
c.903A>T (p.Glu301Asp)
c.92+5985A>T (n.92+5985A>T)
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.-585A>T (n.-585A>T)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.861A>T (p.Glu287Asp)
c.49-16063A>T (n.49-16063A>T)
c.-202-16063A>T (n.-202-16063A>T)
n.1249A>T
n.804A>T
12g.32582435C>ACA384356536FGD4c.568C>A (p.Leu190Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
c.289C>A (p.Leu97Met)
c.-449-16062C>A (n.-449-16062C>A)
n.75C>A
c.979C>A (p.Leu327Met)
n.919C>A
c.57C>A
c.904C>A (p.Leu302Met)
c.92+5986C>A (n.92+5986C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-584C>A (n.-584C>A)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.49-16062C>A (n.49-16062C>A)
c.-202-16062C>A (n.-202-16062C>A)
n.1250C>A
n.805C>A
 gnomAD v4
12g.32582435C>GCA384356535FGD4c.568C>G (p.Leu190Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.-449-16062C>G (n.-449-16062C>G)
n.75C>G
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.919C>G
c.57C>G
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.92+5986C>G (n.92+5986C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.-584C>G (n.-584C>G)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.49-16062C>G (n.49-16062C>G)
c.-202-16062C>G (n.-202-16062C>G)
n.1250C>G
n.805C>G
12g.32582435C>TCA479213750FGD4c.568C>T (p.Leu190=)
c.823C>T (p.Leu275=)
c.289C>T (p.Leu97=)
c.-449-16062C>T (n.-449-16062C>T)
n.75C>T
c.979C>T (p.Leu327=)
n.919C>T
c.57C>T
c.904C>T (p.Leu302=)
c.92+5986C>T (n.92+5986C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-584C>T (n.-584C>T)
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.862C>T (p.Leu288=)
c.49-16062C>T (n.49-16062C>T)
c.-202-16062C>T (n.-202-16062C>T)
n.1250C>T
n.805C>T
12g.32582436T>ACA6506655FGD4c.569T>A (p.Leu190Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.-449-16061T>A (n.-449-16061T>A)
n.76T>A
c.980T>A (p.Leu327Gln)
n.920T>A
c.58T>A
c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.92+5987T>A (n.92+5987T>A)
c.-276T>A (n.-276T>A)
c.-583T>A (n.-583T>A)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.49-16061T>A (n.49-16061T>A)
c.-202-16061T>A (n.-202-16061T>A)
n.1251T>A
n.806T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582436T>CCA10640899FGD4c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.-449-16061T>C (n.-449-16061T>C)
n.76T>C
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.920T>C
c.58T>C
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.92+5987T>C (n.92+5987T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.-583T>C (n.-583T>C)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.49-16061T>C (n.49-16061T>C)
c.-202-16061T>C (n.-202-16061T>C)
n.1251T>C
n.806T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32582436T>GCA384356537FGD4c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.-449-16061T>G (n.-449-16061T>G)
n.76T>G
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.920T>G
c.58T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.92+5987T>G (n.92+5987T>G)
c.-276T>G (n.-276T>G)
c.-583T>G (n.-583T>G)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.49-16061T>G (n.49-16061T>G)
c.-202-16061T>G (n.-202-16061T>G)
n.1251T>G
n.806T>G
12g.32582436T=CA2026231214FGD4c.569T= (p.Leu190=)
c.824T= (p.Leu275=)
c.290T= (p.Leu97=)
c.-449-16061T= (n.-449-16061T=)
n.76T=
c.980T= (p.Leu327=)
n.920T=
c.58T=
c.905T= (p.Leu302=)
c.92+5987T= (n.92+5987T=)
c.-276T= (n.-276T=)
c.-583T= (n.-583T=)
c.1061T= (p.Leu354=)
c.863T= (p.Leu288=)
c.49-16061T= (n.49-16061T=)
c.-202-16061T= (n.-202-16061T=)
n.1251T=
n.806T=
12g.32582437G>ACA479213751FGD4c.570G>A (p.Leu190=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.291G>A (p.Leu97=)
c.-449-16060G>A (n.-449-16060G>A)
n.77G>A
c.981G>A (p.Leu327=)
n.921G>A
c.59G>A
c.906G>A (p.Leu302=)
c.92+5988G>A (n.92+5988G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.864G>A (p.Leu288=)
c.49-16060G>A (n.49-16060G>A)
c.-202-16060G>A (n.-202-16060G>A)
n.1252G>A
n.807G>A
 gnomAD v4
12g.32582437G>CCA479213753FGD4c.570G>C (p.Leu190=)
c.825G>C (p.Leu275=)
c.291G>C (p.Leu97=)
c.-449-16060G>C (n.-449-16060G>C)
n.77G>C
c.981G>C (p.Leu327=)
n.921G>C
c.59G>C
c.906G>C (p.Leu302=)
c.92+5988G>C (n.92+5988G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.864G>C (p.Leu288=)
c.49-16060G>C (n.49-16060G>C)
c.-202-16060G>C (n.-202-16060G>C)
n.1252G>C
n.807G>C
12g.32582437G>TCA479213752FGD4c.570G>T (p.Leu190=)
c.825G>T (p.Leu275=)
c.291G>T (p.Leu97=)
c.-449-16060G>T (n.-449-16060G>T)
n.77G>T
c.981G>T (p.Leu327=)
n.921G>T
c.59G>T
c.906G>T (p.Leu302=)
c.92+5988G>T (n.92+5988G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.864G>T (p.Leu288=)
c.49-16060G>T (n.49-16060G>T)
c.-202-16060G>T (n.-202-16060G>T)
n.1252G>T
n.807G>T
12g.32582438G>ACA6506656FGD4c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.-449-16059G>A (n.-449-16059G>A)
n.78G>A
c.982G>A (p.Glu328Lys)
n.922G>A
c.60G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.92+5989G>A (n.92+5989G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.49-16059G>A (n.49-16059G>A)
c.-202-16059G>A (n.-202-16059G>A)
n.1253G>A
n.808G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32582438G>CCA384356538FGD4c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.-449-16059G>C (n.-449-16059G>C)
n.78G>C
c.982G>C (p.Glu328Gln)
n.922G>C
c.60G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.92+5989G>C (n.92+5989G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-581G>C (n.-581G>C)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.49-16059G>C (n.49-16059G>C)
c.-202-16059G>C (n.-202-16059G>C)
n.1253G>C
n.808G>C
12g.32582438G=CA2026231224FGD4c.571G= (p.Glu191=)
c.826G= (p.Glu276=)
c.292G= (p.Glu98=)
c.-449-16059G= (n.-449-16059G=)
n.78G=
c.982G= (p.Glu328=)
n.922G=
c.60G=
c.907G= (p.Glu303=)
c.92+5989G= (n.92+5989G=)
c.-274G= (n.-274G=)
c.-581G= (n.-581G=)
c.1063G= (p.Glu355=)
c.865G= (p.Glu289=)
c.49-16059G= (n.49-16059G=)
c.-202-16059G= (n.-202-16059G=)
n.1253G=
n.808G=
12g.32582438G>TCA384356539FGD4c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.-449-16059G>T (n.-449-16059G>T)
n.78G>T
c.982G>T (p.Glu328Ter)
n.922G>T
c.60G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.92+5989G>T (n.92+5989G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-581G>T (n.-581G>T)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.49-16059G>T (n.49-16059G>T)
c.-202-16059G>T (n.-202-16059G>T)
n.1253G>T
n.808G>T
12g.32582439A>CCA384356540FGD4c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.-449-16058A>C (n.-449-16058A>C)
n.79A>C
c.983A>C (p.Glu328Ala)
n.923A>C
c.61A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.92+5990A>C (n.92+5990A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.-580A>C (n.-580A>C)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.49-16058A>C (n.49-16058A>C)
c.-202-16058A>C (n.-202-16058A>C)
n.1254A>C
n.809A>C
12g.32582439A>GCA384356542FGD4c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.-449-16058A>G (n.-449-16058A>G)
n.79A>G
c.983A>G (p.Glu328Gly)
n.923A>G
c.61A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.92+5990A>G (n.92+5990A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.-580A>G (n.-580A>G)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.49-16058A>G (n.49-16058A>G)
c.-202-16058A>G (n.-202-16058A>G)
n.1254A>G
n.809A>G
 gnomAD v4
12g.32582439A>TCA384356541FGD4c.572A>T (p.Glu191Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.-449-16058A>T (n.-449-16058A>T)
n.79A>T
c.983A>T (p.Glu328Val)
n.923A>T
c.61A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.92+5990A>T (n.92+5990A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.-580A>T (n.-580A>T)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.49-16058A>T (n.49-16058A>T)
c.-202-16058A>T (n.-202-16058A>T)
n.1254A>T
n.809A>T
12g.32582440G>ACA479213754FGD4c.573G>A (p.Glu191=)
c.828G>A (p.Glu276=)
c.294G>A (p.Glu98=)
c.-449-16057G>A (n.-449-16057G>A)
n.80G>A
c.984G>A (p.Glu328=)
n.924G>A
c.62G>A
c.909G>A (p.Glu303=)
c.92+5991G>A (n.92+5991G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-579G>A (n.-579G>A)
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.867G>A (p.Glu289=)
c.49-16057G>A (n.49-16057G>A)
c.-202-16057G>A (n.-202-16057G>A)
n.1255G>A
n.810G>A
12g.32582440G>CCA384356543FGD4c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.828G>C (p.Glu276Asp)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.-449-16057G>C (n.-449-16057G>C)
n.80G>C
c.984G>C (p.Glu328Asp)
n.924G>C
c.62G>C
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.92+5991G>C (n.92+5991G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-579G>C (n.-579G>C)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.867G>C (p.Glu289Asp)
c.49-16057G>C (n.49-16057G>C)
c.-202-16057G>C (n.-202-16057G>C)
n.1255G>C
n.810G>C
12g.32582440G=CA2026231230FGD4c.573G= (p.Glu191=)
c.828G= (p.Glu276=)
c.294G= (p.Glu98=)
c.-449-16057G= (n.-449-16057G=)
n.80G=
c.984G= (p.Glu328=)
n.924G=
c.62G=
c.909G= (p.Glu303=)
c.92+5991G= (n.92+5991G=)
c.-272G= (n.-272G=)
c.-579G= (n.-579G=)
c.1065G= (p.Glu355=)
c.867G= (p.Glu289=)
c.49-16057G= (n.49-16057G=)
c.-202-16057G= (n.-202-16057G=)
n.1255G=
n.810G=
12g.32582440G>TCA384356544FGD4c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.828G>T (p.Glu276Asp)
c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.-449-16057G>T (n.-449-16057G>T)
n.80G>T
c.984G>T (p.Glu328Asp)
n.924G>T
c.62G>T
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.92+5991G>T (n.92+5991G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.867G>T (p.Glu289Asp)
c.49-16057G>T (n.49-16057G>T)
c.-202-16057G>T (n.-202-16057G>T)
n.1255G>T
n.810G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582441C>ACA384356545FGD4c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.-449-16056C>A (n.-449-16056C>A)
n.81C>A
c.985C>A (p.Gln329Lys)
n.925C>A
c.63C>A
c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.92+5992C>A (n.92+5992C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-578C>A (n.-578C>A)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.49-16056C>A (n.49-16056C>A)
c.-202-16056C>A (n.-202-16056C>A)
n.1256C>A
n.811C>A
 gnomAD v4
12g.32582441C=CA2026231237FGD4c.574C= (p.Gln192=)
c.829C= (p.Gln277=)
c.295C= (p.Gln99=)
c.-449-16056C= (n.-449-16056C=)
n.81C=
c.985C= (p.Gln329=)
n.925C=
c.63C=
c.910C= (p.Gln304=)
c.92+5992C= (n.92+5992C=)
c.-271C= (n.-271C=)
c.-578C= (n.-578C=)
c.1066C= (p.Gln356=)
c.868C= (p.Gln290=)
c.49-16056C= (n.49-16056C=)
c.-202-16056C= (n.-202-16056C=)
n.1256C=
n.811C=
12g.32582441C>GCA384356546FGD4c.574C>G (p.Gln192Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.-449-16056C>G (n.-449-16056C>G)
n.81C>G
c.985C>G (p.Gln329Glu)
n.925C>G
c.63C>G
c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.92+5992C>G (n.92+5992C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-578C>G (n.-578C>G)
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.49-16056C>G (n.49-16056C>G)
c.-202-16056C>G (n.-202-16056C>G)
n.1256C>G
n.811C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582441C>TCA384356547FGD4c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.-449-16056C>T (n.-449-16056C>T)
n.81C>T
c.985C>T (p.Gln329Ter)
n.925C>T
c.63C>T
c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.92+5992C>T (n.92+5992C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-578C>T (n.-578C>T)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.49-16056C>T (n.49-16056C>T)
c.-202-16056C>T (n.-202-16056C>T)
n.1256C>T
n.811C>T
12g.32582442A>CCA384356548FGD4c.575A>C (p.Gln192Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.-449-16055A>C (n.-449-16055A>C)
n.82A>C
c.986A>C (p.Gln329Pro)
n.926A>C
c.64A>C
c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.92+5993A>C (n.92+5993A>C)
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.-577A>C (n.-577A>C)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.49-16055A>C (n.49-16055A>C)
c.-202-16055A>C (n.-202-16055A>C)
n.1257A>C
n.812A>C
12g.32582442A>GCA384356549FGD4c.575A>G (p.Gln192Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.-449-16055A>G (n.-449-16055A>G)
n.82A>G
c.986A>G (p.Gln329Arg)
n.926A>G
c.64A>G
c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.92+5993A>G (n.92+5993A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.-577A>G (n.-577A>G)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.49-16055A>G (n.49-16055A>G)
c.-202-16055A>G (n.-202-16055A>G)
n.1257A>G
n.812A>G
12g.32582442A>TCA384356550FGD4c.575A>T (p.Gln192Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.-449-16055A>T (n.-449-16055A>T)
n.82A>T
c.986A>T (p.Gln329Leu)
n.926A>T
c.64A>T
c.911A>T (p.Gln304Leu)
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c.-270A>T (n.-270A>T)
c.-577A>T (n.-577A>T)
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.49-16055A>T (n.49-16055A>T)
c.-202-16055A>T (n.-202-16055A>T)
n.1257A>T
n.812A>T
12g.32582443G>ACA235438042FGD4c.576G>A (p.Gln192=)
c.831G>A (p.Gln277=)
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n.927G>A
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c.912G>A (p.Gln304=)
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c.1068G>A (p.Gln356=)
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c.49-16054G>A (n.49-16054G>A)
c.-202-16054G>A (n.-202-16054G>A)
n.1258G>A
n.813G>A
 dbSNP
12g.32582443G>CCA384356551FGD4c.576G>C (p.Gln192His)
c.831G>C (p.Gln277His)
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c.-449-16054G>C (n.-449-16054G>C)
n.83G>C
c.987G>C (p.Gln329His)
n.927G>C
c.65G>C
c.912G>C (p.Gln304His)
c.92+5994G>C (n.92+5994G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-576G>C (n.-576G>C)
c.1068G>C (p.Gln356His)
c.870G>C (p.Gln290His)
c.49-16054G>C (n.49-16054G>C)
c.-202-16054G>C (n.-202-16054G>C)
n.1258G>C
n.813G>C
 dbSNP
12g.32582443G=CA2026231244FGD4c.576G= (p.Gln192=)
c.831G= (p.Gln277=)
c.297G= (p.Gln99=)
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n.83G=
c.987G= (p.Gln329=)
n.927G=
c.65G=
c.912G= (p.Gln304=)
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c.-269G= (n.-269G=)
c.-576G= (n.-576G=)
c.1068G= (p.Gln356=)
c.870G= (p.Gln290=)
c.49-16054G= (n.49-16054G=)
c.-202-16054G= (n.-202-16054G=)
n.1258G=
n.813G=
12g.32582443G>TCA384356552FGD4c.576G>T (p.Gln192His)
c.831G>T (p.Gln277His)
c.297G>T (p.Gln99His)
c.-449-16054G>T (n.-449-16054G>T)
n.83G>T
c.987G>T (p.Gln329His)
n.927G>T
c.65G>T
c.912G>T (p.Gln304His)
c.92+5994G>T (n.92+5994G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-576G>T (n.-576G>T)
c.1068G>T (p.Gln356His)
c.870G>T (p.Gln290His)
c.49-16054G>T (n.49-16054G>T)
c.-202-16054G>T (n.-202-16054G>T)
n.1258G>T
n.813G>T
 gnomAD v4
12g.32582444C>ACA384356553FGD4c.577C>A (p.Leu193Met)
c.832C>A (p.Leu278Met)
c.298C>A (p.Leu100Met)
c.-449-16053C>A (n.-449-16053C>A)
n.84C>A
c.988C>A (p.Leu330Met)
n.928C>A
c.66C>A
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.92+5995C>A (n.92+5995C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-575C>A (n.-575C>A)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.49-16053C>A (n.49-16053C>A)
c.-202-16053C>A (n.-202-16053C>A)
n.1259C>A
n.814C>A
12g.32582444C>GCA384356554FGD4c.577C>G (p.Leu193Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.-449-16053C>G (n.-449-16053C>G)
n.84C>G
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n.928C>G
c.66C>G
c.913C>G (p.Leu305Val)
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c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.49-16053C>G (n.49-16053C>G)
c.-202-16053C>G (n.-202-16053C>G)
n.1259C>G
n.814C>G
 dbSNP
12g.32582444C>TCA479213755FGD4c.577C>T (p.Leu193=)
c.832C>T (p.Leu278=)
c.298C>T (p.Leu100=)
c.-449-16053C>T (n.-449-16053C>T)
n.84C>T
c.988C>T (p.Leu330=)
n.928C>T
c.66C>T
c.913C>T (p.Leu305=)
c.92+5995C>T (n.92+5995C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-575C>T (n.-575C>T)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.871C>T (p.Leu291=)
c.49-16053C>T (n.49-16053C>T)
c.-202-16053C>T (n.-202-16053C>T)
n.1259C>T
n.814C>T
12g.32582445T>ACA384356557FGD4c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.-449-16052T>A (n.-449-16052T>A)
n.85T>A
c.989T>A (p.Leu330Gln)
n.929T>A
c.67T>A
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.92+5996T>A (n.92+5996T>A)
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.-574T>A (n.-574T>A)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.49-16052T>A (n.49-16052T>A)
c.-202-16052T>A (n.-202-16052T>A)
n.1260T>A
n.815T>A
12g.32582445T>CCA384356556FGD4c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.-449-16052T>C (n.-449-16052T>C)
n.85T>C
c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.929T>C
c.67T>C
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.92+5996T>C (n.92+5996T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-574T>C (n.-574T>C)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.49-16052T>C (n.49-16052T>C)
c.-202-16052T>C (n.-202-16052T>C)
n.1260T>C
n.815T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582445T>GCA384356555FGD4c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.-449-16052T>G (n.-449-16052T>G)
n.85T>G
c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.929T>G
c.67T>G
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.92+5996T>G (n.92+5996T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.-574T>G (n.-574T>G)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.49-16052T>G (n.49-16052T>G)
c.-202-16052T>G (n.-202-16052T>G)
n.1260T>G
n.815T>G
12g.32582445T=CA2026231252FGD4c.578T= (p.Leu193=)
c.833T= (p.Leu278=)
c.299T= (p.Leu100=)
c.-449-16052T= (n.-449-16052T=)
n.85T=
c.989T= (p.Leu330=)
n.929T=
c.67T=
c.914T= (p.Leu305=)
c.92+5996T= (n.92+5996T=)
c.-267T= (n.-267T=)
c.-574T= (n.-574T=)
c.1070T= (p.Leu357=)
c.872T= (p.Leu291=)
c.49-16052T= (n.49-16052T=)
c.-202-16052T= (n.-202-16052T=)
n.1260T=
n.815T=
12g.32582446G>ACA235438053FGD4c.579G>A (p.Leu193=)
c.834G>A (p.Leu278=)
c.300G>A (p.Leu100=)
c.-449-16051G>A (n.-449-16051G>A)
n.86G>A
c.990G>A (p.Leu330=)
n.930G>A
c.68G>A
c.915G>A (p.Leu305=)
c.92+5997G>A (n.92+5997G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-573G>A (n.-573G>A)
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.873G>A (p.Leu291=)
c.49-16051G>A (n.49-16051G>A)
c.-202-16051G>A (n.-202-16051G>A)
n.1261G>A
n.816G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582446G>CCA479213756FGD4c.579G>C (p.Leu193=)
c.834G>C (p.Leu278=)
c.300G>C (p.Leu100=)
c.-449-16051G>C (n.-449-16051G>C)
n.86G>C
c.990G>C (p.Leu330=)
n.930G>C
c.68G>C
c.915G>C (p.Leu305=)
c.92+5997G>C (n.92+5997G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-573G>C (n.-573G>C)
c.1071G>C (p.Leu357=)
c.873G>C (p.Leu291=)
c.49-16051G>C (n.49-16051G>C)
c.-202-16051G>C (n.-202-16051G>C)
n.1261G>C
n.816G>C
 gnomAD v4
12g.32582446G=CA2026231256FGD4c.579G= (p.Leu193=)
c.834G= (p.Leu278=)
c.300G= (p.Leu100=)
c.-449-16051G= (n.-449-16051G=)
n.86G=
c.990G= (p.Leu330=)
n.930G=
c.68G=
c.915G= (p.Leu305=)
c.92+5997G= (n.92+5997G=)
c.-266G= (n.-266G=)
c.-573G= (n.-573G=)
c.1071G= (p.Leu357=)
c.873G= (p.Leu291=)
c.49-16051G= (n.49-16051G=)
c.-202-16051G= (n.-202-16051G=)
n.1261G=
n.816G=
12g.32582446G>TCA479213757FGD4c.579G>T (p.Leu193=)
c.834G>T (p.Leu278=)
c.300G>T (p.Leu100=)
c.-449-16051G>T (n.-449-16051G>T)
n.86G>T
c.990G>T (p.Leu330=)
n.930G>T
c.68G>T
c.915G>T (p.Leu305=)
c.92+5997G>T (n.92+5997G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-573G>T (n.-573G>T)
c.1071G>T (p.Leu357=)
c.873G>T (p.Leu291=)
c.49-16051G>T (n.49-16051G>T)
c.-202-16051G>T (n.-202-16051G>T)
n.1261G>T
n.816G>T
12g.32582447G>ACA6506657FGD4c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.-449-16050G>A (n.-449-16050G>A)
n.87G>A
c.991G>A (p.Asp331Asn)
n.931G>A
c.69G>A
c.916G>A (p.Asp306Asn)
c.92+5998G>A (n.92+5998G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-572G>A (n.-572G>A)
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.49-16050G>A (n.49-16050G>A)
c.-202-16050G>A (n.-202-16050G>A)
n.1262G>A
n.817G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582447G>CCA384356558FGD4c.580G>C (p.Asp194His)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.301G>C (p.Asp101His)
c.-449-16050G>C (n.-449-16050G>C)
n.87G>C
c.991G>C (p.Asp331His)
n.931G>C
c.69G>C
c.916G>C (p.Asp306His)
c.92+5998G>C (n.92+5998G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-572G>C (n.-572G>C)
c.1072G>C (p.Asp358His)
c.874G>C (p.Asp292His)
c.49-16050G>C (n.49-16050G>C)
c.-202-16050G>C (n.-202-16050G>C)
n.1262G>C
n.817G>C
 gnomAD v4
12g.32582447G=CA2026231259FGD4c.580G= (p.Asp194=)
c.835G= (p.Asp279=)
c.301G= (p.Asp101=)
c.-449-16050G= (n.-449-16050G=)
n.87G=
c.991G= (p.Asp331=)
n.931G=
c.69G=
c.916G= (p.Asp306=)
c.92+5998G= (n.92+5998G=)
c.-265G= (n.-265G=)
c.-572G= (n.-572G=)
c.1072G= (p.Asp358=)
c.874G= (p.Asp292=)
c.49-16050G= (n.49-16050G=)
c.-202-16050G= (n.-202-16050G=)
n.1262G=
n.817G=
12g.32582447G>TCA384356559FGD4c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.-449-16050G>T (n.-449-16050G>T)
n.87G>T
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
n.931G>T
c.69G>T
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
c.92+5998G>T (n.92+5998G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-572G>T (n.-572G>T)
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.49-16050G>T (n.49-16050G>T)
c.-202-16050G>T (n.-202-16050G>T)
n.1262G>T
n.817G>T
 gnomAD v4
12g.32582448A=CA2026231263FGD4c.581A= (p.Asp194=)
c.836A= (p.Asp279=)
c.302A= (p.Asp101=)
c.-449-16049A= (n.-449-16049A=)
n.88A=
c.992A= (p.Asp331=)
n.932A=
c.70A=
c.917A= (p.Asp306=)
c.92+5999A= (n.92+5999A=)
c.-264A= (n.-264A=)
c.-571A= (n.-571A=)
c.1073A= (p.Asp358=)
c.875A= (p.Asp292=)
c.49-16049A= (n.49-16049A=)
c.-202-16049A= (n.-202-16049A=)
n.1263A=
n.818A=
12g.32582448A>CCA384356560FGD4c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.-449-16049A>C (n.-449-16049A>C)
n.88A>C
c.992A>C (p.Asp331Ala)
n.932A>C
c.70A>C
c.917A>C (p.Asp306Ala)
c.92+5999A>C (n.92+5999A>C)
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c.-571A>C (n.-571A>C)
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.49-16049A>C (n.49-16049A>C)
c.-202-16049A>C (n.-202-16049A>C)
n.1263A>C
n.818A>C
12g.32582448A>GCA384356561FGD4c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.-449-16049A>G (n.-449-16049A>G)
n.88A>G
c.992A>G (p.Asp331Gly)
n.932A>G
c.70A>G
c.917A>G (p.Asp306Gly)
c.92+5999A>G (n.92+5999A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.-571A>G (n.-571A>G)
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.49-16049A>G (n.49-16049A>G)
c.-202-16049A>G (n.-202-16049A>G)
n.1263A>G
n.818A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582448A>TCA384356562FGD4c.581A>T (p.Asp194Val)
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.302A>T (p.Asp101Val)
c.-449-16049A>T (n.-449-16049A>T)
n.88A>T
c.992A>T (p.Asp331Val)
n.932A>T
c.70A>T
c.917A>T (p.Asp306Val)
c.92+5999A>T (n.92+5999A>T)
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.-571A>T (n.-571A>T)
c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.49-16049A>T (n.49-16049A>T)
c.-202-16049A>T (n.-202-16049A>T)
n.1263A>T
n.818A>T
12g.32582449C>ACA384356563FGD4c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.837C>A (p.Asp279Glu)
c.303C>A (p.Asp101Glu)
c.-449-16048C>A (n.-449-16048C>A)
n.89C>A
c.993C>A (p.Asp331Glu)
n.933C>A
c.71C>A
c.918C>A (p.Asp306Glu)
c.92+6000C>A (n.92+6000C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.1074C>A (p.Asp358Glu)
c.876C>A (p.Asp292Glu)
c.49-16048C>A (n.49-16048C>A)
c.-202-16048C>A (n.-202-16048C>A)
n.1264C>A
n.819C>A
12g.32582449C=CA2026231265FGD4c.582C= (p.Asp194=)
c.837C= (p.Asp279=)
c.303C= (p.Asp101=)
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n.89C=
c.993C= (p.Asp331=)
n.933C=
c.71C=
c.918C= (p.Asp306=)
c.92+6000C= (n.92+6000C=)
c.-263C= (n.-263C=)
c.-570C= (n.-570C=)
c.1074C= (p.Asp358=)
c.876C= (p.Asp292=)
c.49-16048C= (n.49-16048C=)
c.-202-16048C= (n.-202-16048C=)
n.1264C=
n.819C=
12g.32582449C>GCA384356564FGD4c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.837C>G (p.Asp279Glu)
c.303C>G (p.Asp101Glu)
c.-449-16048C>G (n.-449-16048C>G)
n.89C>G
c.993C>G (p.Asp331Glu)
n.933C>G
c.71C>G
c.918C>G (p.Asp306Glu)
c.92+6000C>G (n.92+6000C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-570C>G (n.-570C>G)
c.1074C>G (p.Asp358Glu)
c.876C>G (p.Asp292Glu)
c.49-16048C>G (n.49-16048C>G)
c.-202-16048C>G (n.-202-16048C>G)
n.1264C>G
n.819C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582449C>TCA479213758FGD4c.582C>T (p.Asp194=)
c.837C>T (p.Asp279=)
c.303C>T (p.Asp101=)
c.-449-16048C>T (n.-449-16048C>T)
n.89C>T
c.993C>T (p.Asp331=)
n.933C>T
c.71C>T
c.918C>T (p.Asp306=)
c.92+6000C>T (n.92+6000C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.1074C>T (p.Asp358=)
c.876C>T (p.Asp292=)
c.49-16048C>T (n.49-16048C>T)
c.-202-16048C>T (n.-202-16048C>T)
n.1264C>T
n.819C>T
12g.32582450C>ACA384356565FGD4c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.-449-16047C>A (n.-449-16047C>A)
n.90C>A
c.994C>A (p.Gln332Lys)
n.934C>A
c.72C>A
c.919C>A (p.Gln307Lys)
c.92+6001C>A (n.92+6001C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-569C>A (n.-569C>A)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.49-16047C>A (n.49-16047C>A)
c.-202-16047C>A (n.-202-16047C>A)
n.1265C>A
n.820C>A
12g.32582450C>GCA384356566FGD4c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.-449-16047C>G (n.-449-16047C>G)
n.90C>G
c.994C>G (p.Gln332Glu)
n.934C>G
c.72C>G
c.919C>G (p.Gln307Glu)
c.92+6001C>G (n.92+6001C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-569C>G (n.-569C>G)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.49-16047C>G (n.49-16047C>G)
c.-202-16047C>G (n.-202-16047C>G)
n.1265C>G
n.820C>G
12g.32582450C>TCA384356567FGD4c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.-449-16047C>T (n.-449-16047C>T)
n.90C>T
c.994C>T (p.Gln332Ter)
n.934C>T
c.72C>T
c.919C>T (p.Gln307Ter)
c.92+6001C>T (n.92+6001C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-569C>T (n.-569C>T)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.49-16047C>T (n.49-16047C>T)
c.-202-16047C>T (n.-202-16047C>T)
n.1265C>T
n.820C>T
 ClinVar
12g.32582451A>CCA384356568FGD4c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.-449-16046A>C (n.-449-16046A>C)
n.91A>C
c.995A>C (p.Gln332Pro)
n.935A>C
c.73A>C
c.920A>C (p.Gln307Pro)
c.92+6002A>C (n.92+6002A>C)
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.-568A>C (n.-568A>C)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.49-16046A>C (n.49-16046A>C)
c.-202-16046A>C (n.-202-16046A>C)
n.1266A>C
n.821A>C
12g.32582451A>GCA384356569FGD4c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.-449-16046A>G (n.-449-16046A>G)
n.91A>G
c.995A>G (p.Gln332Arg)
n.935A>G
c.73A>G
c.920A>G (p.Gln307Arg)
c.92+6002A>G (n.92+6002A>G)
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.-568A>G (n.-568A>G)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.49-16046A>G (n.49-16046A>G)
c.-202-16046A>G (n.-202-16046A>G)
n.1266A>G
n.821A>G
12g.32582451A>TCA384356570FGD4c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.-449-16046A>T (n.-449-16046A>T)
n.91A>T
c.995A>T (p.Gln332Leu)
n.935A>T
c.73A>T
c.920A>T (p.Gln307Leu)
c.92+6002A>T (n.92+6002A>T)
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.-568A>T (n.-568A>T)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.49-16046A>T (n.49-16046A>T)
c.-202-16046A>T (n.-202-16046A>T)
n.1266A>T
n.821A>T
12g.32582452G>ACA479213760FGD4c.585G>A (p.Gln195=)
c.840G>A (p.Gln280=)
c.306G>A (p.Gln102=)
c.-449-16045G>A (n.-449-16045G>A)
n.92G>A
c.996G>A (p.Gln332=)
n.936G>A
c.74G>A
c.921G>A (p.Gln307=)
c.92+6003G>A (n.92+6003G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-567G>A (n.-567G>A)
c.1077G>A (p.Gln359=)
c.879G>A (p.Gln293=)
c.49-16045G>A (n.49-16045G>A)
c.-202-16045G>A (n.-202-16045G>A)
n.1267G>A
n.822G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582452G>CCA384356571FGD4c.585G>C (p.Gln195His)
c.840G>C (p.Gln280His)
c.306G>C (p.Gln102His)
c.-449-16045G>C (n.-449-16045G>C)
n.92G>C
c.996G>C (p.Gln332His)
n.936G>C
c.74G>C
c.921G>C (p.Gln307His)
c.92+6003G>C (n.92+6003G>C)
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-567G>C (n.-567G>C)
c.1077G>C (p.Gln359His)
c.879G>C (p.Gln293His)
c.49-16045G>C (n.49-16045G>C)
c.-202-16045G>C (n.-202-16045G>C)
n.1267G>C
n.822G>C
12g.32582452G=CA2026231270FGD4c.585G= (p.Gln195=)
c.840G= (p.Gln280=)
c.306G= (p.Gln102=)
c.-449-16045G= (n.-449-16045G=)
n.92G=
c.996G= (p.Gln332=)
n.936G=
c.74G=
c.921G= (p.Gln307=)
c.92+6003G= (n.92+6003G=)
c.-260G= (n.-260G=)
c.-567G= (n.-567G=)
c.1077G= (p.Gln359=)
c.879G= (p.Gln293=)
c.49-16045G= (n.49-16045G=)
c.-202-16045G= (n.-202-16045G=)
n.1267G=
n.822G=
12g.32582452G>TCA384356572FGD4c.585G>T (p.Gln195His)
c.840G>T (p.Gln280His)
c.306G>T (p.Gln102His)
c.-449-16045G>T (n.-449-16045G>T)
n.92G>T
c.996G>T (p.Gln332His)
n.936G>T
c.74G>T
c.921G>T (p.Gln307His)
c.92+6003G>T (n.92+6003G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.1077G>T (p.Gln359His)
c.879G>T (p.Gln293His)
c.49-16045G>T (n.49-16045G>T)
c.-202-16045G>T (n.-202-16045G>T)
n.1267G>T
n.822G>T
12g.32582453C>ACA384356575FGD4c.586C>A (p.His196Asn)
c.841C>A (p.His281Asn)
c.307C>A (p.His103Asn)
c.-449-16044C>A (n.-449-16044C>A)
n.93C>A
c.997C>A (p.His333Asn)
n.937C>A
c.75C>A
c.922C>A (p.His308Asn)
c.92+6004C>A (n.92+6004C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-566C>A (n.-566C>A)
c.1078C>A (p.His360Asn)
c.880C>A (p.His294Asn)
c.49-16044C>A (n.49-16044C>A)
c.-202-16044C>A (n.-202-16044C>A)
n.1268C>A
n.823C>A
12g.32582453C>GCA384356573FGD4c.586C>G (p.His196Asp)
c.841C>G (p.His281Asp)
c.307C>G (p.His103Asp)
c.-449-16044C>G (n.-449-16044C>G)
n.93C>G
c.997C>G (p.His333Asp)
n.937C>G
c.75C>G
c.922C>G (p.His308Asp)
c.92+6004C>G (n.92+6004C>G)
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.-566C>G (n.-566C>G)
c.1078C>G (p.His360Asp)
c.880C>G (p.His294Asp)
c.49-16044C>G (n.49-16044C>G)
c.-202-16044C>G (n.-202-16044C>G)
n.1268C>G
n.823C>G
12g.32582453C>TCA384356574FGD4c.586C>T (p.His196Tyr)
c.841C>T (p.His281Tyr)
c.307C>T (p.His103Tyr)
c.-449-16044C>T (n.-449-16044C>T)
n.93C>T
c.997C>T (p.His333Tyr)
n.937C>T
c.75C>T
c.922C>T (p.His308Tyr)
c.92+6004C>T (n.92+6004C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.1078C>T (p.His360Tyr)
c.880C>T (p.His294Tyr)
c.49-16044C>T (n.49-16044C>T)
c.-202-16044C>T (n.-202-16044C>T)
n.1268C>T
n.823C>T
12g.32582454A=CA2026231277FGD4c.587A= (p.His196=)
c.842A= (p.His281=)
c.308A= (p.His103=)
c.-449-16043A= (n.-449-16043A=)
n.94A=
c.998A= (p.His333=)
n.938A=
c.76A=
c.923A= (p.His308=)
c.92+6005A= (n.92+6005A=)
c.-258A= (n.-258A=)
c.-565A= (n.-565A=)
c.1079A= (p.His360=)
c.881A= (p.His294=)
c.49-16043A= (n.49-16043A=)
c.-202-16043A= (n.-202-16043A=)
n.1269A=
n.824A=
12g.32582454A>CCA6506658FGD4c.587A>C (p.His196Pro)
c.842A>C (p.His281Pro)
c.308A>C (p.His103Pro)
c.-449-16043A>C (n.-449-16043A>C)
n.94A>C
c.998A>C (p.His333Pro)
n.938A>C
c.76A>C
c.923A>C (p.His308Pro)
c.92+6005A>C (n.92+6005A>C)
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.-565A>C (n.-565A>C)
c.1079A>C (p.His360Pro)
c.881A>C (p.His294Pro)
c.49-16043A>C (n.49-16043A>C)
c.-202-16043A>C (n.-202-16043A>C)
n.1269A>C
n.824A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582454A>GCA384356576FGD4c.587A>G (p.His196Arg)
c.842A>G (p.His281Arg)
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n.938A>G
c.76A>G
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c.1079A>G (p.His360Arg)
c.881A>G (p.His294Arg)
c.49-16043A>G (n.49-16043A>G)
c.-202-16043A>G (n.-202-16043A>G)
n.1269A>G
n.824A>G
12g.32582454A>TCA384356577FGD4c.587A>T (p.His196Leu)
c.842A>T (p.His281Leu)
c.308A>T (p.His103Leu)
c.-449-16043A>T (n.-449-16043A>T)
n.94A>T
c.998A>T (p.His333Leu)
n.938A>T
c.76A>T
c.923A>T (p.His308Leu)
c.92+6005A>T (n.92+6005A>T)
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.-565A>T (n.-565A>T)
c.1079A>T (p.His360Leu)
c.881A>T (p.His294Leu)
c.49-16043A>T (n.49-16043A>T)
c.-202-16043A>T (n.-202-16043A>T)
n.1269A>T
n.824A>T
12g.32582455C>ACA384356578FGD4c.588C>A (p.His196Gln)
c.843C>A (p.His281Gln)
c.309C>A (p.His103Gln)
c.-449-16042C>A (n.-449-16042C>A)
n.95C>A
c.999C>A (p.His333Gln)
n.939C>A
c.77C>A
c.924C>A (p.His308Gln)
c.92+6006C>A (n.92+6006C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-564C>A (n.-564C>A)
c.1080C>A (p.His360Gln)
c.882C>A (p.His294Gln)
c.49-16042C>A (n.49-16042C>A)
c.-202-16042C>A (n.-202-16042C>A)
n.1270C>A
n.825C>A
12g.32582455C=CA2026231281FGD4c.588C= (p.His196=)
c.843C= (p.His281=)
c.309C= (p.His103=)
c.-449-16042C= (n.-449-16042C=)
n.95C=
c.999C= (p.His333=)
n.939C=
c.77C=
c.924C= (p.His308=)
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c.-564C= (n.-564C=)
c.1080C= (p.His360=)
c.882C= (p.His294=)
c.49-16042C= (n.49-16042C=)
c.-202-16042C= (n.-202-16042C=)
n.1270C=
n.825C=
12g.32582455C>GCA384356579FGD4c.588C>G (p.His196Gln)
c.843C>G (p.His281Gln)
c.309C>G (p.His103Gln)
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n.95C>G
c.999C>G (p.His333Gln)
n.939C>G
c.77C>G
c.924C>G (p.His308Gln)
c.92+6006C>G (n.92+6006C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-564C>G (n.-564C>G)
c.1080C>G (p.His360Gln)
c.882C>G (p.His294Gln)
c.49-16042C>G (n.49-16042C>G)
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n.1270C>G
n.825C>G
12g.32582455C>TCA6506659FGD4c.588C>T (p.His196=)
c.843C>T (p.His281=)
c.309C>T (p.His103=)
c.-449-16042C>T (n.-449-16042C>T)
n.95C>T
c.999C>T (p.His333=)
n.939C>T
c.77C>T
c.924C>T (p.His308=)
c.92+6006C>T (n.92+6006C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-564C>T (n.-564C>T)
c.1080C>T (p.His360=)
c.882C>T (p.His294=)
c.49-16042C>T (n.49-16042C>T)
c.-202-16042C>T (n.-202-16042C>T)
n.1270C>T
n.825C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582456C>ACA384356580FGD4c.589C>A (p.His197Asn)
c.844C>A (p.His282Asn)
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c.-449-16041C>A (n.-449-16041C>A)
n.96C>A
c.1000C>A (p.His334Asn)
n.940C>A
c.78C>A
c.925C>A (p.His309Asn)
c.92+6007C>A (n.92+6007C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-563C>A (n.-563C>A)
c.1081C>A (p.His361Asn)
c.883C>A (p.His295Asn)
c.49-16041C>A (n.49-16041C>A)
c.-202-16041C>A (n.-202-16041C>A)
n.1271C>A
n.826C>A
12g.32582456C>GCA384356581FGD4c.589C>G (p.His197Asp)
c.844C>G (p.His282Asp)
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n.96C>G
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n.940C>G
c.78C>G
c.925C>G (p.His309Asp)
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c.1081C>G (p.His361Asp)
c.883C>G (p.His295Asp)
c.49-16041C>G (n.49-16041C>G)
c.-202-16041C>G (n.-202-16041C>G)
n.1271C>G
n.826C>G
12g.32582456C>TCA384356582FGD4c.589C>T (p.His197Tyr)
c.844C>T (p.His282Tyr)
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.-449-16041C>T (n.-449-16041C>T)
n.96C>T
c.1000C>T (p.His334Tyr)
n.940C>T
c.78C>T
c.925C>T (p.His309Tyr)
c.92+6007C>T (n.92+6007C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-563C>T (n.-563C>T)
c.1081C>T (p.His361Tyr)
c.883C>T (p.His295Tyr)
c.49-16041C>T (n.49-16041C>T)
c.-202-16041C>T (n.-202-16041C>T)
n.1271C>T
n.826C>T
 COSMIC
12g.32582457A>CCA384356583FGD4c.590A>C (p.His197Pro)
c.845A>C (p.His282Pro)
c.311A>C (p.His104Pro)
c.-449-16040A>C (n.-449-16040A>C)
n.97A>C
c.1001A>C (p.His334Pro)
n.941A>C
c.79A>C
c.926A>C (p.His309Pro)
c.92+6008A>C (n.92+6008A>C)
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.-562A>C (n.-562A>C)
c.1082A>C (p.His361Pro)
c.884A>C (p.His295Pro)
c.49-16040A>C (n.49-16040A>C)
c.-202-16040A>C (n.-202-16040A>C)
n.1272A>C
n.827A>C
12g.32582457A>GCA384356584FGD4c.590A>G (p.His197Arg)
c.845A>G (p.His282Arg)
c.311A>G (p.His104Arg)
c.-449-16040A>G (n.-449-16040A>G)
n.97A>G
c.1001A>G (p.His334Arg)
n.941A>G
c.79A>G
c.926A>G (p.His309Arg)
c.92+6008A>G (n.92+6008A>G)
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.-562A>G (n.-562A>G)
c.1082A>G (p.His361Arg)
c.884A>G (p.His295Arg)
c.49-16040A>G (n.49-16040A>G)
c.-202-16040A>G (n.-202-16040A>G)
n.1272A>G
n.827A>G
12g.32582457A>TCA384356585FGD4c.590A>T (p.His197Leu)
c.845A>T (p.His282Leu)
c.311A>T (p.His104Leu)
c.-449-16040A>T (n.-449-16040A>T)
n.97A>T
c.1001A>T (p.His334Leu)
n.941A>T
c.79A>T
c.926A>T (p.His309Leu)
c.92+6008A>T (n.92+6008A>T)
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.-562A>T (n.-562A>T)
c.1082A>T (p.His361Leu)
c.884A>T (p.His295Leu)
c.49-16040A>T (n.49-16040A>T)
c.-202-16040A>T (n.-202-16040A>T)
n.1272A>T
n.827A>T
12g.32582461_32582465delCA2618214829FGD4c.594_598del (p.Met199GlyfsTer3)
c.849_853del (p.Met284GlyfsTer3)
c.315_319del (p.Met106GlyfsTer3)
c.-449-16036_-449-16032del (n.-449-16036_-449-16032del)
n.101_105del
c.1005_1009del (p.Met336GlyfsTer3)
c.594_598del (p.Met199GlyfsTer4)
n.945_949del
c.83_87del
c.930_934del (p.Met311GlyfsTer3)
c.92+6012_92+6016del (n.92+6012_92+6016del)
c.-251_-247del (n.-251_-247del)
c.-558_-554del (n.-558_-554del)
c.1086_1090del (p.Met363GlyfsTer3)
c.888_892del (p.Met297GlyfsTer3)
c.49-16036_49-16032del (n.49-16036_49-16032del)
c.-202-16036_-202-16032del (n.-202-16036_-202-16032del)
n.1276_1280del
n.831_835del
 gnomAD v4
12g.32582458T>ACA384356586FGD4c.591T>A (p.His197Gln)
c.846T>A (p.His282Gln)
c.312T>A (p.His104Gln)
c.-449-16039T>A (n.-449-16039T>A)
n.98T>A
c.1002T>A (p.His334Gln)
n.942T>A
c.80T>A
c.927T>A (p.His309Gln)
c.92+6009T>A (n.92+6009T>A)
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.-561T>A (n.-561T>A)
c.1083T>A (p.His361Gln)
c.885T>A (p.His295Gln)
c.49-16039T>A (n.49-16039T>A)
c.-202-16039T>A (n.-202-16039T>A)
n.1273T>A
n.828T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582458T>CCA479213762FGD4c.591T>C (p.His197=)
c.846T>C (p.His282=)
c.312T>C (p.His104=)
c.-449-16039T>C (n.-449-16039T>C)
n.98T>C
c.1002T>C (p.His334=)
n.942T>C
c.80T>C
c.927T>C (p.His309=)
c.92+6009T>C (n.92+6009T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.-561T>C (n.-561T>C)
c.1083T>C (p.His361=)
c.885T>C (p.His295=)
c.49-16039T>C (n.49-16039T>C)
c.-202-16039T>C (n.-202-16039T>C)
n.1273T>C
n.828T>C
12g.32582458T>GCA384356587FGD4c.591T>G (p.His197Gln)
c.846T>G (p.His282Gln)
c.312T>G (p.His104Gln)
c.-449-16039T>G (n.-449-16039T>G)
n.98T>G
c.1002T>G (p.His334Gln)
n.942T>G
c.80T>G
c.927T>G (p.His309Gln)
c.92+6009T>G (n.92+6009T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.-561T>G (n.-561T>G)
c.1083T>G (p.His361Gln)
c.885T>G (p.His295Gln)
c.49-16039T>G (n.49-16039T>G)
c.-202-16039T>G (n.-202-16039T>G)
n.1273T>G
n.828T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582458T=CA2026231287FGD4c.591T= (p.His197=)
c.846T= (p.His282=)
c.312T= (p.His104=)
c.-449-16039T= (n.-449-16039T=)
n.98T=
c.1002T= (p.His334=)
n.942T=
c.80T=
c.927T= (p.His309=)
c.92+6009T= (n.92+6009T=)
c.-254T= (n.-254T=)
c.-561T= (n.-561T=)
c.1083T= (p.His361=)
c.885T= (p.His295=)
c.49-16039T= (n.49-16039T=)
c.-202-16039T= (n.-202-16039T=)
n.1273T=
n.828T=
12g.32582459G>ACA384356588FGD4c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.-449-16038G>A (n.-449-16038G>A)
n.99G>A
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.943G>A
c.81G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.92+6010G>A (n.92+6010G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.49-16038G>A (n.49-16038G>A)
c.-202-16038G>A (n.-202-16038G>A)
n.1274G>A
n.829G>A
12g.32582459G>CCA384356589FGD4c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.-449-16038G>C (n.-449-16038G>C)
n.99G>C
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.943G>C
c.81G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.92+6010G>C (n.92+6010G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.49-16038G>C (n.49-16038G>C)
c.-202-16038G>C (n.-202-16038G>C)
n.1274G>C
n.829G>C
12g.32582459G>TCA384356590FGD4c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.-449-16038G>T (n.-449-16038G>T)
n.99G>T
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.943G>T
c.81G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.92+6010G>T (n.92+6010G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.49-16038G>T (n.49-16038G>T)
c.-202-16038G>T (n.-202-16038G>T)
n.1274G>T
n.829G>T
 gnomAD v4
12g.32582460A=CA2026231295FGD4c.593A= (p.Glu198=)
c.848A= (p.Glu283=)
c.314A= (p.Glu105=)
c.-449-16037A= (n.-449-16037A=)
n.100A=
c.1004A= (p.Glu335=)
n.944A=
c.82A=
c.929A= (p.Glu310=)
c.92+6011A= (n.92+6011A=)
c.-252A= (n.-252A=)
c.-559A= (n.-559A=)
c.1085A= (p.Glu362=)
c.887A= (p.Glu296=)
c.49-16037A= (n.49-16037A=)
c.-202-16037A= (n.-202-16037A=)
n.1275A=
n.830A=
12g.32582460A>CCA384356591FGD4c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.-449-16037A>C (n.-449-16037A>C)
n.100A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.944A>C
c.82A>C
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.92+6011A>C (n.92+6011A>C)
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.-559A>C (n.-559A>C)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.49-16037A>C (n.49-16037A>C)
c.-202-16037A>C (n.-202-16037A>C)
n.1275A>C
n.830A>C
12g.32582460A>GCA384356592FGD4c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.-449-16037A>G (n.-449-16037A>G)
n.100A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.944A>G
c.82A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.92+6011A>G (n.92+6011A>G)
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.-559A>G (n.-559A>G)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.49-16037A>G (n.49-16037A>G)
c.-202-16037A>G (n.-202-16037A>G)
n.1275A>G
n.830A>G
 ClinVar dbSNP
12g.32582460A>TCA384356593FGD4c.593A>T (p.Glu198Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.-449-16037A>T (n.-449-16037A>T)
n.100A>T
c.1004A>T (p.Glu335Val)
n.944A>T
c.82A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.92+6011A>T (n.92+6011A>T)
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.-559A>T (n.-559A>T)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.49-16037A>T (n.49-16037A>T)
c.-202-16037A>T (n.-202-16037A>T)
n.1275A>T
n.830A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582461G>ACA479213763FGD4c.594G>A (p.Glu198=)
c.849G>A (p.Glu283=)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.-449-16036G>A (n.-449-16036G>A)
n.101G>A
c.1005G>A (p.Glu335=)
n.945G>A
c.83G>A
c.930G>A (p.Glu310=)
c.92+6012G>A (n.92+6012G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.1086G>A (p.Glu362=)
c.888G>A (p.Glu296=)
c.49-16036G>A (n.49-16036G>A)
c.-202-16036G>A (n.-202-16036G>A)
n.1276G>A
n.831G>A
 ClinVar dbSNP
12g.32582461G>CCA384356595FGD4c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.849G>C (p.Glu283Asp)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.-449-16036G>C (n.-449-16036G>C)
n.101G>C
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
n.945G>C
c.83G>C
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.92+6012G>C (n.92+6012G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.888G>C (p.Glu296Asp)
c.49-16036G>C (n.49-16036G>C)
c.-202-16036G>C (n.-202-16036G>C)
n.1276G>C
n.831G>C
12g.32582461G=CA2026231298FGD4c.594G= (p.Glu198=)
c.849G= (p.Glu283=)
c.315G= (p.Glu105=)
c.-449-16036G= (n.-449-16036G=)
n.101G=
c.1005G= (p.Glu335=)
n.945G=
c.83G=
c.930G= (p.Glu310=)
c.92+6012G= (n.92+6012G=)
c.-251G= (n.-251G=)
c.-558G= (n.-558G=)
c.1086G= (p.Glu362=)
c.888G= (p.Glu296=)
c.49-16036G= (n.49-16036G=)
c.-202-16036G= (n.-202-16036G=)
n.1276G=
n.831G=
12g.32582461G>TCA384356594FGD4c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.849G>T (p.Glu283Asp)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.-449-16036G>T (n.-449-16036G>T)
n.101G>T
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
n.945G>T
c.83G>T
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.92+6012G>T (n.92+6012G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.888G>T (p.Glu296Asp)
c.49-16036G>T (n.49-16036G>T)
c.-202-16036G>T (n.-202-16036G>T)
n.1276G>T
n.831G>T
12g.32582462A>CCA384356596FGD4c.595A>C (p.Met199Leu)
c.850A>C (p.Met284Leu)
c.316A>C (p.Met106Leu)
c.-449-16035A>C (n.-449-16035A>C)
n.102A>C
c.1006A>C (p.Met336Leu)
n.946A>C
c.84A>C
c.931A>C (p.Met311Leu)
c.92+6013A>C (n.92+6013A>C)
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.-557A>C (n.-557A>C)
c.1087A>C (p.Met363Leu)
c.889A>C (p.Met297Leu)
c.49-16035A>C (n.49-16035A>C)
c.-202-16035A>C (n.-202-16035A>C)
n.1277A>C
n.832A>C
12g.32582462A>GCA384356597FGD4c.595A>G (p.Met199Val)
c.850A>G (p.Met284Val)
c.316A>G (p.Met106Val)
c.-449-16035A>G (n.-449-16035A>G)
n.102A>G
c.1006A>G (p.Met336Val)
n.946A>G
c.84A>G
c.931A>G (p.Met311Val)
c.92+6013A>G (n.92+6013A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-557A>G (n.-557A>G)
c.1087A>G (p.Met363Val)
c.889A>G (p.Met297Val)
c.49-16035A>G (n.49-16035A>G)
c.-202-16035A>G (n.-202-16035A>G)
n.1277A>G
n.832A>G
12g.32582462A>TCA384356598FGD4c.595A>T (p.Met199Leu)
c.850A>T (p.Met284Leu)
c.316A>T (p.Met106Leu)
c.-449-16035A>T (n.-449-16035A>T)
n.102A>T
c.1006A>T (p.Met336Leu)
n.946A>T
c.84A>T
c.931A>T (p.Met311Leu)
c.92+6013A>T (n.92+6013A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-557A>T (n.-557A>T)
c.1087A>T (p.Met363Leu)
c.889A>T (p.Met297Leu)
c.49-16035A>T (n.49-16035A>T)
c.-202-16035A>T (n.-202-16035A>T)
n.1277A>T
n.832A>T
 dbSNP
12g.32582463T>ACA384356599FGD4c.596T>A (p.Met199Lys)
c.851T>A (p.Met284Lys)
c.317T>A (p.Met106Lys)
c.-449-16034T>A (n.-449-16034T>A)
n.103T>A
c.1007T>A (p.Met336Lys)
n.947T>A
c.85T>A
c.932T>A (p.Met311Lys)
c.92+6014T>A (n.92+6014T>A)
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-556T>A (n.-556T>A)
c.1088T>A (p.Met363Lys)
c.890T>A (p.Met297Lys)
c.49-16034T>A (n.49-16034T>A)
c.-202-16034T>A (n.-202-16034T>A)
n.1278T>A
n.833T>A
12g.32582463T>CCA384356600FGD4c.596T>C (p.Met199Thr)
c.851T>C (p.Met284Thr)
c.317T>C (p.Met106Thr)
c.-449-16034T>C (n.-449-16034T>C)
n.103T>C
c.1007T>C (p.Met336Thr)
n.947T>C
c.85T>C
c.932T>C (p.Met311Thr)
c.92+6014T>C (n.92+6014T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-556T>C (n.-556T>C)
c.1088T>C (p.Met363Thr)
c.890T>C (p.Met297Thr)
c.49-16034T>C (n.49-16034T>C)
c.-202-16034T>C (n.-202-16034T>C)
n.1278T>C
n.833T>C
12g.32582463T>GCA384356601FGD4c.596T>G (p.Met199Arg)
c.851T>G (p.Met284Arg)
c.317T>G (p.Met106Arg)
c.-449-16034T>G (n.-449-16034T>G)
n.103T>G
c.1007T>G (p.Met336Arg)
n.947T>G
c.85T>G
c.932T>G (p.Met311Arg)
c.92+6014T>G (n.92+6014T>G)
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.-556T>G (n.-556T>G)
c.1088T>G (p.Met363Arg)
c.890T>G (p.Met297Arg)
c.49-16034T>G (n.49-16034T>G)
c.-202-16034T>G (n.-202-16034T>G)
n.1278T>G
n.833T>G
12g.32582464G>ACA384356602FGD4c.597G>A (p.Met199Ile)
c.852G>A (p.Met284Ile)
c.318G>A (p.Met106Ile)
c.-449-16033G>A (n.-449-16033G>A)
n.104G>A
c.1008G>A (p.Met336Ile)
n.948G>A
c.86G>A
c.933G>A (p.Met311Ile)
c.92+6015G>A (n.92+6015G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.1089G>A (p.Met363Ile)
c.891G>A (p.Met297Ile)
c.49-16033G>A (n.49-16033G>A)
c.-202-16033G>A (n.-202-16033G>A)
n.1279G>A
n.834G>A
 dbSNP
12g.32582464G>CCA384356604FGD4c.597G>C (p.Met199Ile)
c.852G>C (p.Met284Ile)
c.318G>C (p.Met106Ile)
c.-449-16033G>C (n.-449-16033G>C)
n.104G>C
c.1008G>C (p.Met336Ile)
n.948G>C
c.86G>C
c.933G>C (p.Met311Ile)
c.92+6015G>C (n.92+6015G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.1089G>C (p.Met363Ile)
c.891G>C (p.Met297Ile)
c.49-16033G>C (n.49-16033G>C)
c.-202-16033G>C (n.-202-16033G>C)
n.1279G>C
n.834G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32582464G=CA2026231306FGD4c.597G= (p.Met199=)
c.852G= (p.Met284=)
c.318G= (p.Met106=)
c.-449-16033G= (n.-449-16033G=)
n.104G=
c.1008G= (p.Met336=)
n.948G=
c.86G=
c.933G= (p.Met311=)
c.92+6015G= (n.92+6015G=)
c.-248G= (n.-248G=)
c.-555G= (n.-555G=)
c.1089G= (p.Met363=)
c.891G= (p.Met297=)
c.49-16033G= (n.49-16033G=)
c.-202-16033G= (n.-202-16033G=)
n.1279G=
n.834G=
12g.32582464G>TCA384356603FGD4c.597G>T (p.Met199Ile)
c.852G>T (p.Met284Ile)
c.318G>T (p.Met106Ile)
c.-449-16033G>T (n.-449-16033G>T)
n.104G>T
c.1008G>T (p.Met336Ile)
n.948G>T
c.86G>T
c.933G>T (p.Met311Ile)
c.92+6015G>T (n.92+6015G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.1089G>T (p.Met363Ile)
c.891G>T (p.Met297Ile)
c.49-16033G>T (n.49-16033G>T)
c.-202-16033G>T (n.-202-16033G>T)
n.1279G>T
n.834G>T
12g.32582465A>CCA384356605FGD4c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.-449-16032A>C (n.-449-16032A>C)
n.105A>C
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
n.949A>C
c.87A>C
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.92+6016A>C (n.92+6016A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.-554A>C (n.-554A>C)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.49-16032A>C (n.49-16032A>C)
c.-202-16032A>C (n.-202-16032A>C)
n.1280A>C
n.835A>C
12g.32582465A>GCA384356606FGD4c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.-449-16032A>G (n.-449-16032A>G)
n.105A>G
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
n.949A>G
c.87A>G
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.92+6016A>G (n.92+6016A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.-554A>G (n.-554A>G)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.49-16032A>G (n.49-16032A>G)
c.-202-16032A>G (n.-202-16032A>G)
n.1280A>G
n.835A>G
12g.32582465A>TCA384356607FGD4c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.-449-16032A>T (n.-449-16032A>T)
n.105A>T
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
n.949A>T
c.87A>T
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.92+6016A>T (n.92+6016A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.-554A>T (n.-554A>T)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.49-16032A>T (n.49-16032A>T)
c.-202-16032A>T (n.-202-16032A>T)
n.1280A>T
n.835A>T
12g.32582466A>CCA384356608FGD4c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.-449-16031A>C (n.-449-16031A>C)
n.106A>C
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
n.950A>C
c.88A>C
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.92+6017A>C (n.92+6017A>C)
c.-246A>C (n.-246A>C)
c.-553A>C (n.-553A>C)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.49-16031A>C (n.49-16031A>C)
c.-202-16031A>C (n.-202-16031A>C)
n.1281A>C
n.836A>C
12g.32582466A>GCA384356609FGD4c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.-449-16031A>G (n.-449-16031A>G)
n.106A>G
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
n.950A>G
c.88A>G
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.92+6017A>G (n.92+6017A>G)
c.-246A>G (n.-246A>G)
c.-553A>G (n.-553A>G)
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.49-16031A>G (n.49-16031A>G)
c.-202-16031A>G (n.-202-16031A>G)
n.1281A>G
n.836A>G
12g.32582466A>TCA384356610FGD4c.599A>T (p.Lys200Met)
c.854A>T (p.Lys285Met)
c.320A>T (p.Lys107Met)
c.-449-16031A>T (n.-449-16031A>T)
n.106A>T
c.1010A>T (p.Lys337Met)
n.950A>T
c.88A>T
c.935A>T (p.Lys312Met)
c.92+6017A>T (n.92+6017A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
c.-553A>T (n.-553A>T)
c.1091A>T (p.Lys364Met)
c.893A>T (p.Lys298Met)
c.49-16031A>T (n.49-16031A>T)
c.-202-16031A>T (n.-202-16031A>T)
n.1281A>T
n.836A>T
12g.32582467G>ACA479213764FGD4c.600G>A (p.Lys200=)
c.855G>A (p.Lys285=)
c.321G>A (p.Lys107=)
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n.107G>A
c.1011G>A (p.Lys337=)
n.951G>A
c.89G>A
c.936G>A (p.Lys312=)
c.92+6018G>A (n.92+6018G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.1092G>A (p.Lys364=)
c.894G>A (p.Lys298=)
c.49-16030G>A (n.49-16030G>A)
c.-202-16030G>A (n.-202-16030G>A)
n.1282G>A
n.837G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582467G>CCA384356611FGD4c.600G>C (p.Lys200Asn)
c.855G>C (p.Lys285Asn)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
c.-449-16030G>C (n.-449-16030G>C)
n.107G>C
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
n.951G>C
c.89G>C
c.936G>C (p.Lys312Asn)
c.92+6018G>C (n.92+6018G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.1092G>C (p.Lys364Asn)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.49-16030G>C (n.49-16030G>C)
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n.1282G>C
n.837G>C
12g.32582467G=CA2026231311FGD4c.600G= (p.Lys200=)
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c.89G=
c.936G= (p.Lys312=)
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c.1092G= (p.Lys364=)
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n.1282G=
n.837G=
12g.32582467G>TCA384356612FGD4c.600G>T (p.Lys200Asn)
c.855G>T (p.Lys285Asn)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
c.-449-16030G>T (n.-449-16030G>T)
n.107G>T
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
n.951G>T
c.89G>T
c.936G>T (p.Lys312Asn)
c.92+6018G>T (n.92+6018G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.1092G>T (p.Lys364Asn)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.49-16030G>T (n.49-16030G>T)
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n.1282G>T
n.837G>T
12g.32582468G>ACA384356613FGD4c.600+1G>A (n.600+1G>A)
c.855+1G>A (n.855+1G>A)
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n.107+1G>A
c.1011+1G>A (n.1011+1G>A)
c.601G>A (p.Val201Ile)
n.952G>A
c.89+1G>A
c.936+1G>A (n.936+1G>A)
c.92+6019G>A (n.92+6019G>A)
c.-245+1G>A (n.-245+1G>A)
c.-552+1G>A (n.-552+1G>A)
c.1092+1G>A (n.1092+1G>A)
c.894+1G>A (n.894+1G>A)
c.49-16029G>A (n.49-16029G>A)
c.-202-16029G>A (n.-202-16029G>A)
n.1282+1G>A
n.838G>A
 dbSNP
12g.32582468G>CCA384356614FGD4c.600+1G>C (n.600+1G>C)
c.855+1G>C (n.855+1G>C)
c.321+1G>C (n.321+1G>C)
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n.107+1G>C
c.1011+1G>C (n.1011+1G>C)
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.952G>C
c.89+1G>C
c.936+1G>C (n.936+1G>C)
c.92+6019G>C (n.92+6019G>C)
c.-245+1G>C (n.-245+1G>C)
c.-552+1G>C (n.-552+1G>C)
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c.894+1G>C (n.894+1G>C)
c.49-16029G>C (n.49-16029G>C)
c.-202-16029G>C (n.-202-16029G>C)
n.1282+1G>C
n.838G>C
12g.32582468G=CA2026231315FGD4c.600+1G= (n.600+1G=)
c.855+1G= (n.855+1G=)
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c.89+1G=
c.936+1G= (n.936+1G=)
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c.-245+1G= (n.-245+1G=)
c.-552+1G= (n.-552+1G=)
c.1092+1G= (n.1092+1G=)
c.894+1G= (n.894+1G=)
c.49-16029G= (n.49-16029G=)
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n.1282+1G=
n.838G=
12g.32582468G>TCA235438070FGD4c.600+1G>T (n.600+1G>T)
c.855+1G>T (n.855+1G>T)
c.321+1G>T (n.321+1G>T)
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n.107+1G>T
c.1011+1G>T (n.1011+1G>T)
c.601G>T (p.Val201Leu)
n.952G>T
c.89+1G>T
c.936+1G>T (n.936+1G>T)
c.92+6019G>T (n.92+6019G>T)
c.-245+1G>T (n.-245+1G>T)
c.-552+1G>T (n.-552+1G>T)
c.1092+1G>T (n.1092+1G>T)
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c.49-16029G>T (n.49-16029G>T)
c.-202-16029G>T (n.-202-16029G>T)
n.1282+1G>T
n.838G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582469T>ACA384356616FGD4c.600+2T>A (n.600+2T>A)
c.855+2T>A (n.855+2T>A)
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c.-449-16028T>A (n.-449-16028T>A)
n.107+2T>A
c.1011+2T>A (n.1011+2T>A)
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.953T>A
c.89+2T>A
c.936+2T>A (n.936+2T>A)
c.92+6020T>A (n.92+6020T>A)
c.-245+2T>A (n.-245+2T>A)
c.-552+2T>A (n.-552+2T>A)
c.1092+2T>A (n.1092+2T>A)
c.894+2T>A (n.894+2T>A)
c.49-16028T>A (n.49-16028T>A)
c.-202-16028T>A (n.-202-16028T>A)
n.1282+2T>A
n.839T>A
12g.32582469T>CCA6506660FGD4c.600+2T>C (n.600+2T>C)
c.855+2T>C (n.855+2T>C)
c.321+2T>C (n.321+2T>C)
c.-449-16028T>C (n.-449-16028T>C)
n.107+2T>C
c.1011+2T>C (n.1011+2T>C)
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.953T>C
c.89+2T>C
c.936+2T>C (n.936+2T>C)
c.92+6020T>C (n.92+6020T>C)
c.-245+2T>C (n.-245+2T>C)
c.-552+2T>C (n.-552+2T>C)
c.1092+2T>C (n.1092+2T>C)
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c.-202-16028T>C (n.-202-16028T>C)
n.1282+2T>C
n.839T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582469T>GCA384356615FGD4c.600+2T>G (n.600+2T>G)
c.855+2T>G (n.855+2T>G)
c.321+2T>G (n.321+2T>G)
c.-449-16028T>G (n.-449-16028T>G)
n.107+2T>G
c.1011+2T>G (n.1011+2T>G)
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.953T>G
c.89+2T>G
c.936+2T>G (n.936+2T>G)
c.92+6020T>G (n.92+6020T>G)
c.-245+2T>G (n.-245+2T>G)
c.-552+2T>G (n.-552+2T>G)
c.1092+2T>G (n.1092+2T>G)
c.894+2T>G (n.894+2T>G)
c.49-16028T>G (n.49-16028T>G)
c.-202-16028T>G (n.-202-16028T>G)
n.1282+2T>G
n.839T>G
 gnomAD v4
12g.32582469T=CA2026231318FGD4c.600+2T= (n.600+2T=)
c.855+2T= (n.855+2T=)
c.321+2T= (n.321+2T=)
c.-449-16028T= (n.-449-16028T=)
n.107+2T=
c.1011+2T= (n.1011+2T=)
c.602T= (p.Val201=)
n.953T=
c.89+2T=
c.936+2T= (n.936+2T=)
c.92+6020T= (n.92+6020T=)
c.-245+2T= (n.-245+2T=)
c.-552+2T= (n.-552+2T=)
c.1092+2T= (n.1092+2T=)
c.894+2T= (n.894+2T=)
c.49-16028T= (n.49-16028T=)
c.-202-16028T= (n.-202-16028T=)
n.1282+2T=
n.839T=
12g.32582470A=CA2026231321FGD4c.600+3A= (n.600+3A=)
c.855+3A= (n.855+3A=)
c.321+3A= (n.321+3A=)
c.-449-16027A= (n.-449-16027A=)
n.107+3A=
c.1011+3A= (n.1011+3A=)
c.603A= (p.Val201=)
n.954A=
c.89+3A=
c.936+3A= (n.936+3A=)
c.92+6021A= (n.92+6021A=)
c.-245+3A= (n.-245+3A=)
c.-552+3A= (n.-552+3A=)
c.1092+3A= (n.1092+3A=)
c.894+3A= (n.894+3A=)
c.49-16027A= (n.49-16027A=)
c.-202-16027A= (n.-202-16027A=)
n.1282+3A=
n.840A=
12g.32582470A>GCA604426455FGD4c.600+3A>G (n.600+3A>G)
c.855+3A>G (n.855+3A>G)
c.321+3A>G (n.321+3A>G)
c.-449-16027A>G (n.-449-16027A>G)
n.107+3A>G
c.1011+3A>G (n.1011+3A>G)
c.603A>G (p.Val201=)
n.954A>G
c.89+3A>G
c.936+3A>G (n.936+3A>G)
c.92+6021A>G (n.92+6021A>G)
c.-245+3A>G (n.-245+3A>G)
c.-552+3A>G (n.-552+3A>G)
c.1092+3A>G (n.1092+3A>G)
c.894+3A>G (n.894+3A>G)
c.49-16027A>G (n.49-16027A>G)
c.-202-16027A>G (n.-202-16027A>G)
n.1282+3A>G
n.840A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582471G>ACA384356617FGD4c.600+4G>A (n.600+4G>A)
c.855+4G>A (n.855+4G>A)
c.321+4G>A (n.321+4G>A)
c.-449-16026G>A (n.-449-16026G>A)
n.107+4G>A
c.1011+4G>A (n.1011+4G>A)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.955G>A
c.89+4G>A
c.936+4G>A (n.936+4G>A)
c.92+6022G>A (n.92+6022G>A)
c.-245+4G>A (n.-245+4G>A)
c.-552+4G>A (n.-552+4G>A)
c.1092+4G>A (n.1092+4G>A)
c.894+4G>A (n.894+4G>A)
c.49-16026G>A (n.49-16026G>A)
c.-202-16026G>A (n.-202-16026G>A)
n.1282+4G>A
n.841G>A
 gnomAD v4
12g.32582471G>CCA384356619FGD4c.600+4G>C (n.600+4G>C)
c.855+4G>C (n.855+4G>C)
c.321+4G>C (n.321+4G>C)
c.-449-16026G>C (n.-449-16026G>C)
n.107+4G>C
c.1011+4G>C (n.1011+4G>C)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.955G>C
c.89+4G>C
c.936+4G>C (n.936+4G>C)
c.92+6022G>C (n.92+6022G>C)
c.-245+4G>C (n.-245+4G>C)
c.-552+4G>C (n.-552+4G>C)
c.1092+4G>C (n.1092+4G>C)
c.894+4G>C (n.894+4G>C)
c.49-16026G>C (n.49-16026G>C)
c.-202-16026G>C (n.-202-16026G>C)
n.1282+4G>C
n.841G>C
12g.32582471G>TCA384356618FGD4c.600+4G>T (n.600+4G>T)
c.855+4G>T (n.855+4G>T)
c.321+4G>T (n.321+4G>T)
c.-449-16026G>T (n.-449-16026G>T)
n.107+4G>T
c.1011+4G>T (n.1011+4G>T)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.955G>T
c.89+4G>T
c.936+4G>T (n.936+4G>T)
c.92+6022G>T (n.92+6022G>T)
c.-245+4G>T (n.-245+4G>T)
c.-552+4G>T (n.-552+4G>T)
c.1092+4G>T (n.1092+4G>T)
c.894+4G>T (n.894+4G>T)
c.49-16026G>T (n.49-16026G>T)
c.-202-16026G>T (n.-202-16026G>T)
n.1282+4G>T
n.841G>T
12g.32582472A>CCA384356620FGD4c.600+5A>C (n.600+5A>C)
c.855+5A>C (n.855+5A>C)
c.321+5A>C (n.321+5A>C)
c.-449-16025A>C (n.-449-16025A>C)
n.107+5A>C
c.1011+5A>C (n.1011+5A>C)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.956A>C
c.89+5A>C
c.936+5A>C (n.936+5A>C)
c.92+6023A>C (n.92+6023A>C)
c.-245+5A>C (n.-245+5A>C)
c.-552+5A>C (n.-552+5A>C)
c.1092+5A>C (n.1092+5A>C)
c.894+5A>C (n.894+5A>C)
c.49-16025A>C (n.49-16025A>C)
c.-202-16025A>C (n.-202-16025A>C)
n.1282+5A>C
n.842A>C
 gnomAD v4
12g.32582472A>GCA384356622FGD4c.600+5A>G (n.600+5A>G)
c.855+5A>G (n.855+5A>G)
c.321+5A>G (n.321+5A>G)
c.-449-16025A>G (n.-449-16025A>G)
n.107+5A>G
c.1011+5A>G (n.1011+5A>G)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.956A>G
c.89+5A>G
c.936+5A>G (n.936+5A>G)
c.92+6023A>G (n.92+6023A>G)
c.-245+5A>G (n.-245+5A>G)
c.-552+5A>G (n.-552+5A>G)
c.1092+5A>G (n.1092+5A>G)
c.894+5A>G (n.894+5A>G)
c.49-16025A>G (n.49-16025A>G)
c.-202-16025A>G (n.-202-16025A>G)
n.1282+5A>G
n.842A>G
12g.32582472A>TCA384356621FGD4c.600+5A>T (n.600+5A>T)
c.855+5A>T (n.855+5A>T)
c.321+5A>T (n.321+5A>T)
c.-449-16025A>T (n.-449-16025A>T)
n.107+5A>T
c.1011+5A>T (n.1011+5A>T)
c.605A>T (p.Glu202Val)
n.956A>T
c.89+5A>T
c.936+5A>T (n.936+5A>T)
c.92+6023A>T (n.92+6023A>T)
c.-245+5A>T (n.-245+5A>T)
c.-552+5A>T (n.-552+5A>T)
c.1092+5A>T (n.1092+5A>T)
c.894+5A>T (n.894+5A>T)
c.49-16025A>T (n.49-16025A>T)
c.-202-16025A>T (n.-202-16025A>T)
n.1282+5A>T
n.842A>T
12g.32582473G>CCA384356623FGD4c.600+6G>C (n.600+6G>C)
c.855+6G>C (n.855+6G>C)
c.321+6G>C (n.321+6G>C)
c.-449-16024G>C (n.-449-16024G>C)
n.107+6G>C
c.1011+6G>C (n.1011+6G>C)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
n.957G>C
c.89+6G>C
c.936+6G>C (n.936+6G>C)
c.92+6024G>C (n.92+6024G>C)
c.-245+6G>C (n.-245+6G>C)
c.-552+6G>C (n.-552+6G>C)
c.1092+6G>C (n.1092+6G>C)
c.894+6G>C (n.894+6G>C)
c.49-16024G>C (n.49-16024G>C)
c.-202-16024G>C (n.-202-16024G>C)
n.1282+6G>C
n.843G>C
12g.32582473G>TCA384356624FGD4c.600+6G>T (n.600+6G>T)
c.855+6G>T (n.855+6G>T)
c.321+6G>T (n.321+6G>T)
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n.107+6G>T
c.1011+6G>T (n.1011+6G>T)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
n.957G>T
c.89+6G>T
c.936+6G>T (n.936+6G>T)
c.92+6024G>T (n.92+6024G>T)
c.-245+6G>T (n.-245+6G>T)
c.-552+6G>T (n.-552+6G>T)
c.1092+6G>T (n.1092+6G>T)
c.894+6G>T (n.894+6G>T)
c.49-16024G>T (n.49-16024G>T)
c.-202-16024G>T (n.-202-16024G>T)
n.1282+6G>T
n.843G>T
12g.32582474C>ACA384356625FGD4c.600+7C>A (n.600+7C>A)
c.855+7C>A (n.855+7C>A)
c.321+7C>A (n.321+7C>A)
c.-449-16023C>A (n.-449-16023C>A)
n.107+7C>A
c.1011+7C>A (n.1011+7C>A)
c.607C>A (p.His203Asn)
n.958C>A
c.89+7C>A
c.936+7C>A (n.936+7C>A)
c.92+6025C>A (n.92+6025C>A)
c.-245+7C>A (n.-245+7C>A)
c.-552+7C>A (n.-552+7C>A)
c.1092+7C>A (n.1092+7C>A)
c.894+7C>A (n.894+7C>A)
c.49-16023C>A (n.49-16023C>A)
c.-202-16023C>A (n.-202-16023C>A)
n.1282+7C>A
n.844C>A
12g.32582474C>GCA384356626FGD4c.600+7C>G (n.600+7C>G)
c.855+7C>G (n.855+7C>G)
c.321+7C>G (n.321+7C>G)
c.-449-16023C>G (n.-449-16023C>G)
n.107+7C>G
c.1011+7C>G (n.1011+7C>G)
c.607C>G (p.His203Asp)
n.958C>G
c.89+7C>G
c.936+7C>G (n.936+7C>G)
c.92+6025C>G (n.92+6025C>G)
c.-245+7C>G (n.-245+7C>G)
c.-552+7C>G (n.-552+7C>G)
c.1092+7C>G (n.1092+7C>G)
c.894+7C>G (n.894+7C>G)
c.49-16023C>G (n.49-16023C>G)
c.-202-16023C>G (n.-202-16023C>G)
n.1282+7C>G
n.844C>G
 gnomAD v4
12g.32582474C>TCA384356627FGD4c.600+7C>T (n.600+7C>T)
c.855+7C>T (n.855+7C>T)
c.321+7C>T (n.321+7C>T)
c.-449-16023C>T (n.-449-16023C>T)
n.107+7C>T
c.1011+7C>T (n.1011+7C>T)
c.607C>T (p.His203Tyr)
n.958C>T
c.89+7C>T
c.936+7C>T (n.936+7C>T)
c.92+6025C>T (n.92+6025C>T)
c.-245+7C>T (n.-245+7C>T)
c.-552+7C>T (n.-552+7C>T)
c.1092+7C>T (n.1092+7C>T)
c.894+7C>T (n.894+7C>T)
c.49-16023C>T (n.49-16023C>T)
c.-202-16023C>T (n.-202-16023C>T)
n.1282+7C>T
n.844C>T
12g.32582475A>CCA384356628FGD4c.600+8A>C (n.600+8A>C)
c.855+8A>C (n.855+8A>C)
c.321+8A>C (n.321+8A>C)
c.-449-16022A>C (n.-449-16022A>C)
n.107+8A>C
c.1011+8A>C (n.1011+8A>C)
c.608A>C (p.His203Pro)
n.959A>C
c.89+8A>C
c.936+8A>C (n.936+8A>C)
c.92+6026A>C (n.92+6026A>C)
c.-245+8A>C (n.-245+8A>C)
c.-552+8A>C (n.-552+8A>C)
c.1092+8A>C (n.1092+8A>C)
c.894+8A>C (n.894+8A>C)
c.49-16022A>C (n.49-16022A>C)
c.-202-16022A>C (n.-202-16022A>C)
n.1282+8A>C
n.845A>C
12g.32582475A>GCA384356629FGD4c.600+8A>G (n.600+8A>G)
c.855+8A>G (n.855+8A>G)
c.321+8A>G (n.321+8A>G)
c.-449-16022A>G (n.-449-16022A>G)
n.107+8A>G
c.1011+8A>G (n.1011+8A>G)
c.608A>G (p.His203Arg)
n.959A>G
c.89+8A>G
c.936+8A>G (n.936+8A>G)
c.92+6026A>G (n.92+6026A>G)
c.-245+8A>G (n.-245+8A>G)
c.-552+8A>G (n.-552+8A>G)
c.1092+8A>G (n.1092+8A>G)
c.894+8A>G (n.894+8A>G)
c.49-16022A>G (n.49-16022A>G)
c.-202-16022A>G (n.-202-16022A>G)
n.1282+8A>G
n.845A>G
 gnomAD v4
12g.32582475A>TCA384356630FGD4c.600+8A>T (n.600+8A>T)
c.855+8A>T (n.855+8A>T)
c.321+8A>T (n.321+8A>T)
c.-449-16022A>T (n.-449-16022A>T)
n.107+8A>T
c.1011+8A>T (n.1011+8A>T)
c.608A>T (p.His203Leu)
n.959A>T
c.89+8A>T
c.936+8A>T (n.936+8A>T)
c.92+6026A>T (n.92+6026A>T)
c.-245+8A>T (n.-245+8A>T)
c.-552+8A>T (n.-552+8A>T)
c.1092+8A>T (n.1092+8A>T)
c.894+8A>T (n.894+8A>T)
c.49-16022A>T (n.49-16022A>T)
c.-202-16022A>T (n.-202-16022A>T)
n.1282+8A>T
n.845A>T
12g.32582476T>ACA384356631FGD4c.600+9T>A (n.600+9T>A)
c.855+9T>A (n.855+9T>A)
c.321+9T>A (n.321+9T>A)
c.-449-16021T>A (n.-449-16021T>A)
n.107+9T>A
c.1011+9T>A (n.1011+9T>A)
c.609T>A (p.His203Gln)
n.960T>A
c.89+9T>A
c.936+9T>A (n.936+9T>A)
c.92+6027T>A (n.92+6027T>A)
c.-245+9T>A (n.-245+9T>A)
c.-552+9T>A (n.-552+9T>A)
c.1092+9T>A (n.1092+9T>A)
c.894+9T>A (n.894+9T>A)
c.49-16021T>A (n.49-16021T>A)
c.-202-16021T>A (n.-202-16021T>A)
n.1282+9T>A
n.846T>A
12g.32582476T>CCA687425111FGD4c.600+9T>C (n.600+9T>C)
c.855+9T>C (n.855+9T>C)
c.321+9T>C (n.321+9T>C)
c.-449-16021T>C (n.-449-16021T>C)
n.107+9T>C
c.1011+9T>C (n.1011+9T>C)
c.609T>C (p.His203=)
n.960T>C
c.89+9T>C
c.936+9T>C (n.936+9T>C)
c.92+6027T>C (n.92+6027T>C)
c.-245+9T>C (n.-245+9T>C)
c.-552+9T>C (n.-552+9T>C)
c.1092+9T>C (n.1092+9T>C)
c.894+9T>C (n.894+9T>C)
c.49-16021T>C (n.49-16021T>C)
c.-202-16021T>C (n.-202-16021T>C)
n.1282+9T>C
n.846T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582476T>GCA384356632FGD4c.600+9T>G (n.600+9T>G)
c.855+9T>G (n.855+9T>G)
c.321+9T>G (n.321+9T>G)
c.-449-16021T>G (n.-449-16021T>G)
n.107+9T>G
c.1011+9T>G (n.1011+9T>G)
c.609T>G (p.His203Gln)
n.960T>G
c.89+9T>G
c.936+9T>G (n.936+9T>G)
c.92+6027T>G (n.92+6027T>G)
c.-245+9T>G (n.-245+9T>G)
c.-552+9T>G (n.-552+9T>G)
c.1092+9T>G (n.1092+9T>G)
c.894+9T>G (n.894+9T>G)
c.49-16021T>G (n.49-16021T>G)
c.-202-16021T>G (n.-202-16021T>G)
n.1282+9T>G
n.846T>G
12g.32582476T=CA2026231325FGD4c.600+9T= (n.600+9T=)
c.855+9T= (n.855+9T=)
c.321+9T= (n.321+9T=)
c.-449-16021T= (n.-449-16021T=)
n.107+9T=
c.1011+9T= (n.1011+9T=)
c.609T= (p.His203=)
n.960T=
c.89+9T=
c.936+9T= (n.936+9T=)
c.92+6027T= (n.92+6027T=)
c.-245+9T= (n.-245+9T=)
c.-552+9T= (n.-552+9T=)
c.1092+9T= (n.1092+9T=)
c.894+9T= (n.894+9T=)
c.49-16021T= (n.49-16021T=)
c.-202-16021T= (n.-202-16021T=)
n.1282+9T=
n.846T=
12g.32582477G>ACA384356635FGD4c.600+10G>A (n.600+10G>A)
c.855+10G>A (n.855+10G>A)
c.321+10G>A (n.321+10G>A)
c.-449-16020G>A (n.-449-16020G>A)
n.107+10G>A
c.1011+10G>A (n.1011+10G>A)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.961G>A
c.89+10G>A
c.936+10G>A (n.936+10G>A)
c.92+6028G>A (n.92+6028G>A)
c.-245+10G>A (n.-245+10G>A)
c.-552+10G>A (n.-552+10G>A)
c.1092+10G>A (n.1092+10G>A)
c.894+10G>A (n.894+10G>A)
c.49-16020G>A (n.49-16020G>A)
c.-202-16020G>A (n.-202-16020G>A)
n.1282+10G>A
n.847G>A
12g.32582477G>CCA384356634FGD4c.600+10G>C (n.600+10G>C)
c.855+10G>C (n.855+10G>C)
c.321+10G>C (n.321+10G>C)
c.-449-16020G>C (n.-449-16020G>C)
n.107+10G>C
c.1011+10G>C (n.1011+10G>C)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.961G>C
c.89+10G>C
c.936+10G>C (n.936+10G>C)
c.92+6028G>C (n.92+6028G>C)
c.-245+10G>C (n.-245+10G>C)
c.-552+10G>C (n.-552+10G>C)
c.1092+10G>C (n.1092+10G>C)
c.894+10G>C (n.894+10G>C)
c.49-16020G>C (n.49-16020G>C)
c.-202-16020G>C (n.-202-16020G>C)
n.1282+10G>C
n.847G>C
12g.32582477G>TCA384356633FGD4c.600+10G>T (n.600+10G>T)
c.855+10G>T (n.855+10G>T)
c.321+10G>T (n.321+10G>T)
c.-449-16020G>T (n.-449-16020G>T)
n.107+10G>T
c.1011+10G>T (n.1011+10G>T)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
n.961G>T
c.89+10G>T
c.936+10G>T (n.936+10G>T)
c.92+6028G>T (n.92+6028G>T)
c.-245+10G>T (n.-245+10G>T)
c.-552+10G>T (n.-552+10G>T)
c.1092+10G>T (n.1092+10G>T)
c.894+10G>T (n.894+10G>T)
c.49-16020G>T (n.49-16020G>T)
c.-202-16020G>T (n.-202-16020G>T)
n.1282+10G>T
n.847G>T
12g.32582478A>CCA384356636FGD4c.600+11A>C (n.600+11A>C)
c.855+11A>C (n.855+11A>C)
c.321+11A>C (n.321+11A>C)
c.-449-16019A>C (n.-449-16019A>C)
n.107+11A>C
c.1011+11A>C (n.1011+11A>C)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.962A>C
c.89+11A>C
c.936+11A>C (n.936+11A>C)
c.92+6029A>C (n.92+6029A>C)
c.-245+11A>C (n.-245+11A>C)
c.-552+11A>C (n.-552+11A>C)
c.1092+11A>C (n.1092+11A>C)
c.894+11A>C (n.894+11A>C)
c.49-16019A>C (n.49-16019A>C)
c.-202-16019A>C (n.-202-16019A>C)
n.1282+11A>C
n.848A>C
12g.32582478A>GCA384356637FGD4c.600+11A>G (n.600+11A>G)
c.855+11A>G (n.855+11A>G)
c.321+11A>G (n.321+11A>G)
c.-449-16019A>G (n.-449-16019A>G)
n.107+11A>G
c.1011+11A>G (n.1011+11A>G)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
n.962A>G
c.89+11A>G
c.936+11A>G (n.936+11A>G)
c.92+6029A>G (n.92+6029A>G)
c.-245+11A>G (n.-245+11A>G)
c.-552+11A>G (n.-552+11A>G)
c.1092+11A>G (n.1092+11A>G)
c.894+11A>G (n.894+11A>G)
c.49-16019A>G (n.49-16019A>G)
c.-202-16019A>G (n.-202-16019A>G)
n.1282+11A>G
n.848A>G
12g.32582478A>TCA384356638FGD4c.600+11A>T (n.600+11A>T)
c.855+11A>T (n.855+11A>T)
c.321+11A>T (n.321+11A>T)
c.-449-16019A>T (n.-449-16019A>T)
n.107+11A>T
c.1011+11A>T (n.1011+11A>T)
c.611A>T (p.Glu204Val)
n.962A>T
c.89+11A>T
c.936+11A>T (n.936+11A>T)
c.92+6029A>T (n.92+6029A>T)
c.-245+11A>T (n.-245+11A>T)
c.-552+11A>T (n.-552+11A>T)
c.1092+11A>T (n.1092+11A>T)
c.894+11A>T (n.894+11A>T)
c.49-16019A>T (n.49-16019A>T)
c.-202-16019A>T (n.-202-16019A>T)
n.1282+11A>T
n.848A>T
12g.32582479G>CCA384356639FGD4c.600+12G>C (n.600+12G>C)
c.855+12G>C (n.855+12G>C)
c.321+12G>C (n.321+12G>C)
c.-449-16018G>C (n.-449-16018G>C)
n.107+12G>C
c.1011+12G>C (n.1011+12G>C)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
n.963G>C
c.89+12G>C
c.936+12G>C (n.936+12G>C)
c.92+6030G>C (n.92+6030G>C)
c.-245+12G>C (n.-245+12G>C)
c.-552+12G>C (n.-552+12G>C)
c.1092+12G>C (n.1092+12G>C)
c.894+12G>C (n.894+12G>C)
c.49-16018G>C (n.49-16018G>C)
c.-202-16018G>C (n.-202-16018G>C)
n.1282+12G>C
n.849G>C
12g.32582479G>TCA384356640FGD4c.600+12G>T (n.600+12G>T)
c.855+12G>T (n.855+12G>T)
c.321+12G>T (n.321+12G>T)
c.-449-16018G>T (n.-449-16018G>T)
n.107+12G>T
c.1011+12G>T (n.1011+12G>T)
c.612G>T (p.Glu204Asp)
n.963G>T
c.89+12G>T
c.936+12G>T (n.936+12G>T)
c.92+6030G>T (n.92+6030G>T)
c.-245+12G>T (n.-245+12G>T)
c.-552+12G>T (n.-552+12G>T)
c.1092+12G>T (n.1092+12G>T)
c.894+12G>T (n.894+12G>T)
c.49-16018G>T (n.49-16018G>T)
c.-202-16018G>T (n.-202-16018G>T)
n.1282+12G>T
n.849G>T
 gnomAD v4
12g.32582480A>CCA384356641FGD4c.600+13A>C (n.600+13A>C)
c.855+13A>C (n.855+13A>C)
c.321+13A>C (n.321+13A>C)
c.-449-16017A>C (n.-449-16017A>C)
n.107+13A>C
c.1011+13A>C (n.1011+13A>C)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
n.964A>C
c.89+13A>C
c.936+13A>C (n.936+13A>C)
c.92+6031A>C (n.92+6031A>C)
c.-245+13A>C (n.-245+13A>C)
c.-552+13A>C (n.-552+13A>C)
c.1092+13A>C (n.1092+13A>C)
c.894+13A>C (n.894+13A>C)
c.49-16017A>C (n.49-16017A>C)
c.-202-16017A>C (n.-202-16017A>C)
n.1282+13A>C
n.850A>C
12g.32582480A>GCA384356642FGD4c.600+13A>G (n.600+13A>G)
c.855+13A>G (n.855+13A>G)
c.321+13A>G (n.321+13A>G)
c.-449-16017A>G (n.-449-16017A>G)
n.107+13A>G
c.1011+13A>G (n.1011+13A>G)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
n.964A>G
c.89+13A>G
c.936+13A>G (n.936+13A>G)
c.92+6031A>G (n.92+6031A>G)
c.-245+13A>G (n.-245+13A>G)
c.-552+13A>G (n.-552+13A>G)
c.1092+13A>G (n.1092+13A>G)
c.894+13A>G (n.894+13A>G)
c.49-16017A>G (n.49-16017A>G)
c.-202-16017A>G (n.-202-16017A>G)
n.1282+13A>G
n.850A>G
 ClinVar dbSNP
12g.32582480A>TCA384356643FGD4c.600+13A>T (n.600+13A>T)
c.855+13A>T (n.855+13A>T)
c.321+13A>T (n.321+13A>T)
c.-449-16017A>T (n.-449-16017A>T)
n.107+13A>T
c.1011+13A>T (n.1011+13A>T)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
n.964A>T
c.89+13A>T
c.936+13A>T (n.936+13A>T)
c.92+6031A>T (n.92+6031A>T)
c.-245+13A>T (n.-245+13A>T)
c.-552+13A>T (n.-552+13A>T)
c.1092+13A>T (n.1092+13A>T)
c.894+13A>T (n.894+13A>T)
c.49-16017A>T (n.49-16017A>T)
c.-202-16017A>T (n.-202-16017A>T)
n.1282+13A>T
n.850A>T
12g.32582481C>ACA384356644FGD4c.600+14C>A (n.600+14C>A)
c.855+14C>A (n.855+14C>A)
c.321+14C>A (n.321+14C>A)
c.-449-16016C>A (n.-449-16016C>A)
n.107+14C>A
c.1011+14C>A (n.1011+14C>A)
c.614C>A (p.Thr205Asn)
n.965C>A
c.89+14C>A
c.936+14C>A (n.936+14C>A)
c.92+6032C>A (n.92+6032C>A)
c.-245+14C>A (n.-245+14C>A)
c.-552+14C>A (n.-552+14C>A)
c.1092+14C>A (n.1092+14C>A)
c.894+14C>A (n.894+14C>A)
c.49-16016C>A (n.49-16016C>A)
c.-202-16016C>A (n.-202-16016C>A)
n.1282+14C>A
n.851C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582481C=CA2026231329FGD4c.600+14C= (n.600+14C=)
c.855+14C= (n.855+14C=)
c.321+14C= (n.321+14C=)
c.-449-16016C= (n.-449-16016C=)
n.107+14C=
c.1011+14C= (n.1011+14C=)
c.614C= (p.Thr205=)
n.965C=
c.89+14C=
c.936+14C= (n.936+14C=)
c.92+6032C= (n.92+6032C=)
c.-245+14C= (n.-245+14C=)
c.-552+14C= (n.-552+14C=)
c.1092+14C= (n.1092+14C=)
c.894+14C= (n.894+14C=)
c.49-16016C= (n.49-16016C=)
c.-202-16016C= (n.-202-16016C=)
n.1282+14C=
n.851C=
12g.32582481C>GCA384356645FGD4c.600+14C>G (n.600+14C>G)
c.855+14C>G (n.855+14C>G)
c.321+14C>G (n.321+14C>G)
c.-449-16016C>G (n.-449-16016C>G)
n.107+14C>G
c.1011+14C>G (n.1011+14C>G)
c.614C>G (p.Thr205Ser)
n.965C>G
c.89+14C>G
c.936+14C>G (n.936+14C>G)
c.92+6032C>G (n.92+6032C>G)
c.-245+14C>G (n.-245+14C>G)
c.-552+14C>G (n.-552+14C>G)
c.1092+14C>G (n.1092+14C>G)
c.894+14C>G (n.894+14C>G)
c.49-16016C>G (n.49-16016C>G)
c.-202-16016C>G (n.-202-16016C>G)
n.1282+14C>G
n.851C>G
12g.32582481C>TCA384356646FGD4c.600+14C>T (n.600+14C>T)
c.855+14C>T (n.855+14C>T)
c.321+14C>T (n.321+14C>T)
c.-449-16016C>T (n.-449-16016C>T)
n.107+14C>T
c.1011+14C>T (n.1011+14C>T)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
n.965C>T
c.89+14C>T
c.936+14C>T (n.936+14C>T)
c.92+6032C>T (n.92+6032C>T)
c.-245+14C>T (n.-245+14C>T)
c.-552+14C>T (n.-552+14C>T)
c.1092+14C>T (n.1092+14C>T)
c.894+14C>T (n.894+14C>T)
c.49-16016C>T (n.49-16016C>T)
c.-202-16016C>T (n.-202-16016C>T)
n.1282+14C>T
n.851C>T
12g.32582482T>CCA604426459FGD4c.600+15T>C (n.600+15T>C)
c.855+15T>C (n.855+15T>C)
c.321+15T>C (n.321+15T>C)
c.-449-16015T>C (n.-449-16015T>C)
n.107+15T>C
c.1011+15T>C (n.1011+15T>C)
c.615T>C (p.Thr205=)
n.966T>C
c.89+15T>C
c.936+15T>C (n.936+15T>C)
c.92+6033T>C (n.92+6033T>C)
c.-245+15T>C (n.-245+15T>C)
c.-552+15T>C (n.-552+15T>C)
c.1092+15T>C (n.1092+15T>C)
c.894+15T>C (n.894+15T>C)
c.49-16015T>C (n.49-16015T>C)
c.-202-16015T>C (n.-202-16015T>C)
n.1282+15T>C
n.852T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582482T=CA2026231338FGD4c.600+15T= (n.600+15T=)
c.855+15T= (n.855+15T=)
c.321+15T= (n.321+15T=)
c.-449-16015T= (n.-449-16015T=)
n.107+15T=
c.1011+15T= (n.1011+15T=)
c.615T= (p.Thr205=)
n.966T=
c.89+15T=
c.936+15T= (n.936+15T=)
c.92+6033T= (n.92+6033T=)
c.-245+15T= (n.-245+15T=)
c.-552+15T= (n.-552+15T=)
c.1092+15T= (n.1092+15T=)
c.894+15T= (n.894+15T=)
c.49-16015T= (n.49-16015T=)
c.-202-16015T= (n.-202-16015T=)
n.1282+15T=
n.852T=
12g.32582483A>CCA384356648FGD4c.600+16A>C (n.600+16A>C)
c.855+16A>C (n.855+16A>C)
c.321+16A>C (n.321+16A>C)
c.-449-16014A>C (n.-449-16014A>C)
n.107+16A>C
c.1011+16A>C (n.1011+16A>C)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.967A>C
c.89+16A>C
c.936+16A>C (n.936+16A>C)
c.92+6034A>C (n.92+6034A>C)
c.-245+16A>C (n.-245+16A>C)
c.-552+16A>C (n.-552+16A>C)
c.1092+16A>C (n.1092+16A>C)
c.894+16A>C (n.894+16A>C)
c.49-16014A>C (n.49-16014A>C)
c.-202-16014A>C (n.-202-16014A>C)
n.1282+16A>C
n.853A>C
12g.32582483A>GCA384356649FGD4c.600+16A>G (n.600+16A>G)
c.855+16A>G (n.855+16A>G)
c.321+16A>G (n.321+16A>G)
c.-449-16014A>G (n.-449-16014A>G)
n.107+16A>G
c.1011+16A>G (n.1011+16A>G)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.967A>G
c.89+16A>G
c.936+16A>G (n.936+16A>G)
c.92+6034A>G (n.92+6034A>G)
c.-245+16A>G (n.-245+16A>G)
c.-552+16A>G (n.-552+16A>G)
c.1092+16A>G (n.1092+16A>G)
c.894+16A>G (n.894+16A>G)
c.49-16014A>G (n.49-16014A>G)
c.-202-16014A>G (n.-202-16014A>G)
n.1282+16A>G
n.853A>G
12g.32582483A>TCA384356647FGD4c.600+16A>T (n.600+16A>T)
c.855+16A>T (n.855+16A>T)
c.321+16A>T (n.321+16A>T)
c.-449-16014A>T (n.-449-16014A>T)
n.107+16A>T
c.1011+16A>T (n.1011+16A>T)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.967A>T
c.89+16A>T
c.936+16A>T (n.936+16A>T)
c.92+6034A>T (n.92+6034A>T)
c.-245+16A>T (n.-245+16A>T)
c.-552+16A>T (n.-552+16A>T)
c.1092+16A>T (n.1092+16A>T)
c.894+16A>T (n.894+16A>T)
c.49-16014A>T (n.49-16014A>T)
c.-202-16014A>T (n.-202-16014A>T)
n.1282+16A>T
n.853A>T
12g.32582484G>ACA384356650FGD4c.600+17G>A (n.600+17G>A)
c.855+17G>A (n.855+17G>A)
c.321+17G>A (n.321+17G>A)
c.-449-16013G>A (n.-449-16013G>A)
n.107+17G>A
c.1011+17G>A (n.1011+17G>A)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.968G>A
c.89+17G>A
c.936+17G>A (n.936+17G>A)
c.92+6035G>A (n.92+6035G>A)
c.-245+17G>A (n.-245+17G>A)
c.-552+17G>A (n.-552+17G>A)
c.1092+17G>A (n.1092+17G>A)
c.894+17G>A (n.894+17G>A)
c.49-16013G>A (n.49-16013G>A)
c.-202-16013G>A (n.-202-16013G>A)
n.1282+17G>A
n.854G>A
 gnomAD v4
12g.32582484G>CCA384356651FGD4c.600+17G>C (n.600+17G>C)
c.855+17G>C (n.855+17G>C)
c.321+17G>C (n.321+17G>C)
c.-449-16013G>C (n.-449-16013G>C)
n.107+17G>C
c.1011+17G>C (n.1011+17G>C)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.968G>C
c.89+17G>C
c.936+17G>C (n.936+17G>C)
c.92+6035G>C (n.92+6035G>C)
c.-245+17G>C (n.-245+17G>C)
c.-552+17G>C (n.-552+17G>C)
c.1092+17G>C (n.1092+17G>C)
c.894+17G>C (n.894+17G>C)
c.49-16013G>C (n.49-16013G>C)
c.-202-16013G>C (n.-202-16013G>C)
n.1282+17G>C
n.854G>C
12g.32582484G>TCA384356652FGD4c.600+17G>T (n.600+17G>T)
c.855+17G>T (n.855+17G>T)
c.321+17G>T (n.321+17G>T)
c.-449-16013G>T (n.-449-16013G>T)
n.107+17G>T
c.1011+17G>T (n.1011+17G>T)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.968G>T
c.89+17G>T
c.936+17G>T (n.936+17G>T)
c.92+6035G>T (n.92+6035G>T)
c.-245+17G>T (n.-245+17G>T)
c.-552+17G>T (n.-552+17G>T)
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c.894+17G>T (n.894+17G>T)
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n.1282+17G>T
n.854G>T
12g.32582485C>ACA384356653FGD4c.600+18C>A (n.600+18C>A)
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n.107+18C>A
c.1011+18C>A (n.1011+18C>A)
c.618C>A (p.Ser206Arg)
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c.89+18C>A
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c.92+6036C>A (n.92+6036C>A)
c.-245+18C>A (n.-245+18C>A)
c.-552+18C>A (n.-552+18C>A)
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n.1282+18C>A
n.855C>A
12g.32582485C>GCA384356654FGD4c.600+18C>G (n.600+18C>G)
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n.107+18C>G
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c.618C>G (p.Ser206Arg)
n.969C>G
c.89+18C>G
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c.92+6036C>G (n.92+6036C>G)
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c.-552+18C>G (n.-552+18C>G)
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c.894+18C>G (n.894+18C>G)
c.49-16012C>G (n.49-16012C>G)
c.-202-16012C>G (n.-202-16012C>G)
n.1282+18C>G
n.855C>G
12g.32582485C>TCA2618214855FGD4c.600+18C>T (n.600+18C>T)
c.855+18C>T (n.855+18C>T)
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n.107+18C>T
c.1011+18C>T (n.1011+18C>T)
c.618C>T (p.Ser206=)
n.969C>T
c.89+18C>T
c.936+18C>T (n.936+18C>T)
c.92+6036C>T (n.92+6036C>T)
c.-245+18C>T (n.-245+18C>T)
c.-552+18C>T (n.-552+18C>T)
c.1092+18C>T (n.1092+18C>T)
c.894+18C>T (n.894+18C>T)
c.49-16012C>T (n.49-16012C>T)
c.-202-16012C>T (n.-202-16012C>T)
n.1282+18C>T
n.855C>T
 gnomAD v4
12g.32582486T>ACA384356655FGD4c.600+19T>A (n.600+19T>A)
c.855+19T>A (n.855+19T>A)
c.321+19T>A (n.321+19T>A)
c.-449-16011T>A (n.-449-16011T>A)
n.107+19T>A
c.1011+19T>A (n.1011+19T>A)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
n.970T>A
c.89+19T>A
c.936+19T>A (n.936+19T>A)
c.92+6037T>A (n.92+6037T>A)
c.-245+19T>A (n.-245+19T>A)
c.-552+19T>A (n.-552+19T>A)
c.1092+19T>A (n.1092+19T>A)
c.894+19T>A (n.894+19T>A)
c.49-16011T>A (n.49-16011T>A)
c.-202-16011T>A (n.-202-16011T>A)
n.1282+19T>A
n.856T>A
12g.32582486T>CCA384356656FGD4c.600+19T>C (n.600+19T>C)
c.855+19T>C (n.855+19T>C)
c.321+19T>C (n.321+19T>C)
c.-449-16011T>C (n.-449-16011T>C)
n.107+19T>C
c.1011+19T>C (n.1011+19T>C)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
n.970T>C
c.89+19T>C
c.936+19T>C (n.936+19T>C)
c.92+6037T>C (n.92+6037T>C)
c.-245+19T>C (n.-245+19T>C)
c.-552+19T>C (n.-552+19T>C)
c.1092+19T>C (n.1092+19T>C)
c.894+19T>C (n.894+19T>C)
c.49-16011T>C (n.49-16011T>C)
c.-202-16011T>C (n.-202-16011T>C)
n.1282+19T>C
n.856T>C
12g.32582486T>GCA384356657FGD4c.600+19T>G (n.600+19T>G)
c.855+19T>G (n.855+19T>G)
c.321+19T>G (n.321+19T>G)
c.-449-16011T>G (n.-449-16011T>G)
n.107+19T>G
c.1011+19T>G (n.1011+19T>G)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
n.970T>G
c.89+19T>G
c.936+19T>G (n.936+19T>G)
c.92+6037T>G (n.92+6037T>G)
c.-245+19T>G (n.-245+19T>G)
c.-552+19T>G (n.-552+19T>G)
c.1092+19T>G (n.1092+19T>G)
c.894+19T>G (n.894+19T>G)
c.49-16011T>G (n.49-16011T>G)
c.-202-16011T>G (n.-202-16011T>G)
n.1282+19T>G
n.856T>G
12g.32582487C>ACA384356658FGD4c.600+20C>A (n.600+20C>A)
c.855+20C>A (n.855+20C>A)
c.321+20C>A (n.321+20C>A)
c.-449-16010C>A (n.-449-16010C>A)
n.107+20C>A
c.1011+20C>A (n.1011+20C>A)
c.620C>A (p.Ser207Ter)
n.971C>A
c.89+20C>A
c.936+20C>A (n.936+20C>A)
c.92+6038C>A (n.92+6038C>A)
c.-245+20C>A (n.-245+20C>A)
c.-552+20C>A (n.-552+20C>A)
c.1092+20C>A (n.1092+20C>A)
c.894+20C>A (n.894+20C>A)
c.49-16010C>A (n.49-16010C>A)
c.-202-16010C>A (n.-202-16010C>A)
n.1282+20C>A
n.857C>A
12g.32582487C=CA2026231341FGD4c.600+20C= (n.600+20C=)
c.855+20C= (n.855+20C=)
c.321+20C= (n.321+20C=)
c.-449-16010C= (n.-449-16010C=)
n.107+20C=
c.1011+20C= (n.1011+20C=)
c.620C= (p.Ser207=)
n.971C=
c.89+20C=
c.936+20C= (n.936+20C=)
c.92+6038C= (n.92+6038C=)
c.-245+20C= (n.-245+20C=)
c.-552+20C= (n.-552+20C=)
c.1092+20C= (n.1092+20C=)
c.894+20C= (n.894+20C=)
c.49-16010C= (n.49-16010C=)
c.-202-16010C= (n.-202-16010C=)
n.1282+20C=
n.857C=
12g.32582487C>GCA384356659FGD4c.600+20C>G (n.600+20C>G)
c.855+20C>G (n.855+20C>G)
c.321+20C>G (n.321+20C>G)
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n.107+20C>G
c.1011+20C>G (n.1011+20C>G)
c.620C>G (p.Ser207Ter)
n.971C>G
c.89+20C>G
c.936+20C>G (n.936+20C>G)
c.92+6038C>G (n.92+6038C>G)
c.-245+20C>G (n.-245+20C>G)
c.-552+20C>G (n.-552+20C>G)
c.1092+20C>G (n.1092+20C>G)
c.894+20C>G (n.894+20C>G)
c.49-16010C>G (n.49-16010C>G)
c.-202-16010C>G (n.-202-16010C>G)
n.1282+20C>G
n.857C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582487C>TCA235438094FGD4c.600+20C>T (n.600+20C>T)
c.855+20C>T (n.855+20C>T)
c.321+20C>T (n.321+20C>T)
c.-449-16010C>T (n.-449-16010C>T)
n.107+20C>T
c.1011+20C>T (n.1011+20C>T)
c.620C>T (p.Ser207Leu)
n.971C>T
c.89+20C>T
c.936+20C>T (n.936+20C>T)
c.92+6038C>T (n.92+6038C>T)
c.-245+20C>T (n.-245+20C>T)
c.-552+20C>T (n.-552+20C>T)
c.1092+20C>T (n.1092+20C>T)
c.894+20C>T (n.894+20C>T)
c.49-16010C>T (n.49-16010C>T)
c.-202-16010C>T (n.-202-16010C>T)
n.1282+20C>T
n.857C>T
 dbSNP
12g.32582488A=CA2026231345FGD4c.600+21A= (n.600+21A=)
c.855+21A= (n.855+21A=)
c.321+21A= (n.321+21A=)
c.-449-16009A= (n.-449-16009A=)
n.107+21A=
c.1011+21A= (n.1011+21A=)
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n.972A=
c.89+21A=
c.936+21A= (n.936+21A=)
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c.-245+21A= (n.-245+21A=)
c.-552+21A= (n.-552+21A=)
c.1092+21A= (n.1092+21A=)
c.894+21A= (n.894+21A=)
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n.1282+21A=
n.858A=
12g.32582488A>CCA946289368FGD4c.600+21A>C (n.600+21A>C)
c.855+21A>C (n.855+21A>C)
c.321+21A>C (n.321+21A>C)
c.-449-16009A>C (n.-449-16009A>C)
n.107+21A>C
c.1011+21A>C (n.1011+21A>C)
c.621A>C (p.Ser207=)
n.972A>C
c.89+21A>C
c.936+21A>C (n.936+21A>C)
c.92+6039A>C (n.92+6039A>C)
c.-245+21A>C (n.-245+21A>C)
c.-552+21A>C (n.-552+21A>C)
c.1092+21A>C (n.1092+21A>C)
c.894+21A>C (n.894+21A>C)
c.49-16009A>C (n.49-16009A>C)
c.-202-16009A>C (n.-202-16009A>C)
n.1282+21A>C
n.858A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582488A>GCA235438101FGD4c.600+21A>G (n.600+21A>G)
c.855+21A>G (n.855+21A>G)
c.321+21A>G (n.321+21A>G)
c.-449-16009A>G (n.-449-16009A>G)
n.107+21A>G
c.1011+21A>G (n.1011+21A>G)
c.621A>G (p.Ser207=)
n.972A>G
c.89+21A>G
c.936+21A>G (n.936+21A>G)
c.92+6039A>G (n.92+6039A>G)
c.-245+21A>G (n.-245+21A>G)
c.-552+21A>G (n.-552+21A>G)
c.1092+21A>G (n.1092+21A>G)
c.894+21A>G (n.894+21A>G)
c.49-16009A>G (n.49-16009A>G)
c.-202-16009A>G (n.-202-16009A>G)
n.1282+21A>G
n.858A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582488A>TCA2618214859FGD4c.600+21A>T (n.600+21A>T)
c.855+21A>T (n.855+21A>T)
c.321+21A>T (n.321+21A>T)
c.-449-16009A>T (n.-449-16009A>T)
n.107+21A>T
c.1011+21A>T (n.1011+21A>T)
c.621A>T (p.Ser207=)
n.972A>T
c.89+21A>T
c.936+21A>T (n.936+21A>T)
c.92+6039A>T (n.92+6039A>T)
c.-245+21A>T (n.-245+21A>T)
c.-552+21A>T (n.-552+21A>T)
c.1092+21A>T (n.1092+21A>T)
c.894+21A>T (n.894+21A>T)
c.49-16009A>T (n.49-16009A>T)
c.-202-16009A>T (n.-202-16009A>T)
n.1282+21A>T
n.858A>T
 gnomAD v4
12g.32582489T>ACA384356661FGD4c.600+22T>A (n.600+22T>A)
c.855+22T>A (n.855+22T>A)
c.321+22T>A (n.321+22T>A)
c.-449-16008T>A (n.-449-16008T>A)
n.107+22T>A
c.1011+22T>A (n.1011+22T>A)
c.622T>A (p.Ter208Arg)
n.973T>A
c.89+22T>A
c.936+22T>A (n.936+22T>A)
c.92+6040T>A (n.92+6040T>A)
c.-245+22T>A (n.-245+22T>A)
c.-552+22T>A (n.-552+22T>A)
c.1092+22T>A (n.1092+22T>A)
c.894+22T>A (n.894+22T>A)
c.49-16008T>A (n.49-16008T>A)
c.-202-16008T>A (n.-202-16008T>A)
n.1282+22T>A
n.859T>A
12g.32582489T>CCA6506661FGD4c.600+22T>C (n.600+22T>C)
c.855+22T>C (n.855+22T>C)
c.321+22T>C (n.321+22T>C)
c.-449-16008T>C (n.-449-16008T>C)
n.107+22T>C
c.1011+22T>C (n.1011+22T>C)
c.622T>C (p.Ter208Arg)
n.973T>C
c.89+22T>C
c.936+22T>C (n.936+22T>C)
c.92+6040T>C (n.92+6040T>C)
c.-245+22T>C (n.-245+22T>C)
c.-552+22T>C (n.-552+22T>C)
c.1092+22T>C (n.1092+22T>C)
c.894+22T>C (n.894+22T>C)
c.49-16008T>C (n.49-16008T>C)
c.-202-16008T>C (n.-202-16008T>C)
n.1282+22T>C
n.859T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582489T>GCA384356660FGD4c.600+22T>G (n.600+22T>G)
c.855+22T>G (n.855+22T>G)
c.321+22T>G (n.321+22T>G)
c.-449-16008T>G (n.-449-16008T>G)
n.107+22T>G
c.1011+22T>G (n.1011+22T>G)
c.622T>G (p.Ter208Gly)
n.973T>G
c.89+22T>G
c.936+22T>G (n.936+22T>G)
c.92+6040T>G (n.92+6040T>G)
c.-245+22T>G (n.-245+22T>G)
c.-552+22T>G (n.-552+22T>G)
c.1092+22T>G (n.1092+22T>G)
c.894+22T>G (n.894+22T>G)
c.49-16008T>G (n.49-16008T>G)
c.-202-16008T>G (n.-202-16008T>G)
n.1282+22T>G
n.859T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582489T=CA2026231354FGD4c.600+22T= (n.600+22T=)
c.855+22T= (n.855+22T=)
c.321+22T= (n.321+22T=)
c.-449-16008T= (n.-449-16008T=)
n.107+22T=
c.1011+22T= (n.1011+22T=)
c.622T= (p.Ter208=)
n.973T=
c.89+22T=
c.936+22T= (n.936+22T=)
c.92+6040T= (n.92+6040T=)
c.-245+22T= (n.-245+22T=)
c.-552+22T= (n.-552+22T=)
c.1092+22T= (n.1092+22T=)
c.894+22T= (n.894+22T=)
c.49-16008T= (n.49-16008T=)
c.-202-16008T= (n.-202-16008T=)
n.1282+22T=
n.859T=
12g.32582490G>ACA2725892694FGD4c.600+23G>A (n.600+23G>A)
c.855+23G>A (n.855+23G>A)
c.321+23G>A (n.321+23G>A)
c.-449-16007G>A (n.-449-16007G>A)
n.107+23G>A
c.1011+23G>A (n.1011+23G>A)
c.623G>A (p.Ter208=)
n.974G>A
c.89+23G>A
c.936+23G>A (n.936+23G>A)
c.92+6041G>A (n.92+6041G>A)
c.-245+23G>A (n.-245+23G>A)
c.-552+23G>A (n.-552+23G>A)
c.1092+23G>A (n.1092+23G>A)
c.894+23G>A (n.894+23G>A)
c.49-16007G>A (n.49-16007G>A)
c.-202-16007G>A (n.-202-16007G>A)
n.1282+23G>A
n.860G>A
 dbSNP
12g.32582490G>CCA384356662FGD4c.600+23G>C (n.600+23G>C)
c.855+23G>C (n.855+23G>C)
c.321+23G>C (n.321+23G>C)
c.-449-16007G>C (n.-449-16007G>C)
n.107+23G>C
c.1011+23G>C (n.1011+23G>C)
c.623G>C (p.Ter208Ser)
n.974G>C
c.89+23G>C
c.936+23G>C (n.936+23G>C)
c.92+6041G>C (n.92+6041G>C)
c.-245+23G>C (n.-245+23G>C)
c.-552+23G>C (n.-552+23G>C)
c.1092+23G>C (n.1092+23G>C)
c.894+23G>C (n.894+23G>C)
c.49-16007G>C (n.49-16007G>C)
c.-202-16007G>C (n.-202-16007G>C)
n.1282+23G>C
n.860G>C
12g.32582490G>TCA384356663FGD4c.600+23G>T (n.600+23G>T)
c.855+23G>T (n.855+23G>T)
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c.-449-16007G>T (n.-449-16007G>T)
n.107+23G>T
c.1011+23G>T (n.1011+23G>T)
c.623G>T (p.Ter208Leu)
n.974G>T
c.89+23G>T
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c.92+6041G>T (n.92+6041G>T)
c.-245+23G>T (n.-245+23G>T)
c.-552+23G>T (n.-552+23G>T)
c.1092+23G>T (n.1092+23G>T)
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c.49-16007G>T (n.49-16007G>T)
c.-202-16007G>T (n.-202-16007G>T)
n.1282+23G>T
n.860G>T
12g.32582491A>CCA384356664FGD4c.600+24A>C (n.600+24A>C)
c.855+24A>C (n.855+24A>C)
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n.107+24A>C
c.1011+24A>C (n.1011+24A>C)
c.624A>C (p.Ter208Cys)
n.975A>C
c.89+24A>C
c.936+24A>C (n.936+24A>C)
c.92+6042A>C (n.92+6042A>C)
c.-245+24A>C (n.-245+24A>C)
c.-552+24A>C (n.-552+24A>C)
c.1092+24A>C (n.1092+24A>C)
c.894+24A>C (n.894+24A>C)
c.49-16006A>C (n.49-16006A>C)
c.-202-16006A>C (n.-202-16006A>C)
n.1282+24A>C
n.861A>C
12g.32582491A>GCA384356665FGD4c.600+24A>G (n.600+24A>G)
c.855+24A>G (n.855+24A>G)
c.321+24A>G (n.321+24A>G)
c.-449-16006A>G (n.-449-16006A>G)
n.107+24A>G
c.1011+24A>G (n.1011+24A>G)
c.624A>G (p.Ter208Trp)
n.975A>G
c.89+24A>G
c.936+24A>G (n.936+24A>G)
c.92+6042A>G (n.92+6042A>G)
c.-245+24A>G (n.-245+24A>G)
c.-552+24A>G (n.-552+24A>G)
c.1092+24A>G (n.1092+24A>G)
c.894+24A>G (n.894+24A>G)
c.49-16006A>G (n.49-16006A>G)
c.-202-16006A>G (n.-202-16006A>G)
n.1282+24A>G
n.861A>G
12g.32582491A>TCA384356666FGD4c.600+24A>T (n.600+24A>T)
c.855+24A>T (n.855+24A>T)
c.321+24A>T (n.321+24A>T)
c.-449-16006A>T (n.-449-16006A>T)
n.107+24A>T
c.1011+24A>T (n.1011+24A>T)
c.624A>T (p.Ter208Cys)
n.975A>T
c.89+24A>T
c.936+24A>T (n.936+24A>T)
c.92+6042A>T (n.92+6042A>T)
c.-245+24A>T (n.-245+24A>T)
c.-552+24A>T (n.-552+24A>T)
c.1092+24A>T (n.1092+24A>T)
c.894+24A>T (n.894+24A>T)
c.49-16006A>T (n.49-16006A>T)
c.-202-16006A>T (n.-202-16006A>T)
n.1282+24A>T
n.861A>T
12g.32582493C>ACA604426465FGD4c.600+26C>A (n.600+26C>A)
c.855+26C>A (n.855+26C>A)
c.321+26C>A (n.321+26C>A)
c.-449-16004C>A (n.-449-16004C>A)
n.107+26C>A
c.1011+26C>A (n.1011+26C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.977C>A
c.89+26C>A
c.936+26C>A (n.936+26C>A)
c.92+6044C>A (n.92+6044C>A)
c.-245+26C>A (n.-245+26C>A)
c.-552+26C>A (n.-552+26C>A)
c.1092+26C>A (n.1092+26C>A)
c.894+26C>A (n.894+26C>A)
c.49-16004C>A (n.49-16004C>A)
c.-202-16004C>A (n.-202-16004C>A)
n.1282+26C>A
n.863C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582493C=CA2026231356FGD4c.600+26C= (n.600+26C=)
c.855+26C= (n.855+26C=)
c.321+26C= (n.321+26C=)
c.-449-16004C= (n.-449-16004C=)
n.107+26C=
c.1011+26C= (n.1011+26C=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.977C=
c.89+26C=
c.936+26C= (n.936+26C=)
c.92+6044C= (n.92+6044C=)
c.-245+26C= (n.-245+26C=)
c.-552+26C= (n.-552+26C=)
c.1092+26C= (n.1092+26C=)
c.894+26C= (n.894+26C=)
c.49-16004C= (n.49-16004C=)
c.-202-16004C= (n.-202-16004C=)
n.1282+26C=
n.863C=
12g.32582493C>GCA6506662FGD4c.600+26C>G (n.600+26C>G)
c.855+26C>G (n.855+26C>G)
c.321+26C>G (n.321+26C>G)
c.-449-16004C>G (n.-449-16004C>G)
n.107+26C>G
c.1011+26C>G (n.1011+26C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.977C>G
c.89+26C>G
c.936+26C>G (n.936+26C>G)
c.92+6044C>G (n.92+6044C>G)
c.-245+26C>G (n.-245+26C>G)
c.-552+26C>G (n.-552+26C>G)
c.1092+26C>G (n.1092+26C>G)
c.894+26C>G (n.894+26C>G)
c.49-16004C>G (n.49-16004C>G)
c.-202-16004C>G (n.-202-16004C>G)
n.1282+26C>G
n.863C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582494A=CA2026231361FGD4c.600+27A= (n.600+27A=)
c.855+27A= (n.855+27A=)
c.321+27A= (n.321+27A=)
c.-449-16003A= (n.-449-16003A=)
n.107+27A=
c.1011+27A= (n.1011+27A=)
c.*3A= (n.*3A=)
n.978A=
c.89+27A=
c.936+27A= (n.936+27A=)
c.92+6045A= (n.92+6045A=)
c.-245+27A= (n.-245+27A=)
c.-552+27A= (n.-552+27A=)
c.1092+27A= (n.1092+27A=)
c.894+27A= (n.894+27A=)
c.49-16003A= (n.49-16003A=)
c.-202-16003A= (n.-202-16003A=)
n.1282+27A=
n.864A=
12g.32582494A>TCA604426469FGD4c.600+27A>T (n.600+27A>T)
c.855+27A>T (n.855+27A>T)
c.321+27A>T (n.321+27A>T)
c.-449-16003A>T (n.-449-16003A>T)
n.107+27A>T
c.1011+27A>T (n.1011+27A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.978A>T
c.89+27A>T
c.936+27A>T (n.936+27A>T)
c.92+6045A>T (n.92+6045A>T)
c.-245+27A>T (n.-245+27A>T)
c.-552+27A>T (n.-552+27A>T)
c.1092+27A>T (n.1092+27A>T)
c.894+27A>T (n.894+27A>T)
c.49-16003A>T (n.49-16003A>T)
c.-202-16003A>T (n.-202-16003A>T)
n.1282+27A>T
n.864A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582495G>CCA2618214866FGD4c.600+28G>C (n.600+28G>C)
c.855+28G>C (n.855+28G>C)
c.321+28G>C (n.321+28G>C)
c.-449-16002G>C (n.-449-16002G>C)
n.107+28G>C
c.1011+28G>C (n.1011+28G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.979G>C
c.89+28G>C
c.936+28G>C (n.936+28G>C)
c.92+6046G>C (n.92+6046G>C)
c.-245+28G>C (n.-245+28G>C)
c.-552+28G>C (n.-552+28G>C)
c.1092+28G>C (n.1092+28G>C)
c.894+28G>C (n.894+28G>C)
c.49-16002G>C (n.49-16002G>C)
c.-202-16002G>C (n.-202-16002G>C)
n.1282+28G>C
n.865G>C
 gnomAD v4
12g.32582497G>ACA604426472FGD4c.600+30G>A (n.600+30G>A)
c.855+30G>A (n.855+30G>A)
c.321+30G>A (n.321+30G>A)
c.-449-16000G>A (n.-449-16000G>A)
n.107+30G>A
c.1011+30G>A (n.1011+30G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.981G>A
c.89+30G>A
c.936+30G>A (n.936+30G>A)
c.92+6048G>A (n.92+6048G>A)
c.-245+30G>A (n.-245+30G>A)
c.-552+30G>A (n.-552+30G>A)
c.1092+30G>A (n.1092+30G>A)
c.894+30G>A (n.894+30G>A)
c.49-16000G>A (n.49-16000G>A)
c.-202-16000G>A (n.-202-16000G>A)
n.1282+30G>A
n.867G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582497G=CA2026231364FGD4c.600+30G= (n.600+30G=)
c.855+30G= (n.855+30G=)
c.321+30G= (n.321+30G=)
c.-449-16000G= (n.-449-16000G=)
n.107+30G=
c.1011+30G= (n.1011+30G=)
c.*6G= (n.*6G=)
n.981G=
c.89+30G=
c.936+30G= (n.936+30G=)
c.92+6048G= (n.92+6048G=)
c.-245+30G= (n.-245+30G=)
c.-552+30G= (n.-552+30G=)
c.1092+30G= (n.1092+30G=)
c.894+30G= (n.894+30G=)
c.49-16000G= (n.49-16000G=)
c.-202-16000G= (n.-202-16000G=)
n.1282+30G=
n.867G=
12g.32582498_32582501delCA2830536672FGD4c.600+31_600+34del (n.600+31_600+34del)
c.855+31_855+34del (n.855+31_855+34del)
c.321+31_321+34del (n.321+31_321+34del)
c.-449-15999_-449-15996del (n.-449-15999_-449-15996del)
n.107+31_107+34del
c.1011+31_1011+34del (n.1011+31_1011+34del)
c.*7_*10del (n.*7_*10del)
n.982_985del
c.89+31_89+34del
c.936+31_936+34del (n.936+31_936+34del)
c.92+6049_92+6052del (n.92+6049_92+6052del)
c.-245+31_-245+34del (n.-245+31_-245+34del)
c.-552+31_-552+34del (n.-552+31_-552+34del)
c.1092+31_1092+34del (n.1092+31_1092+34del)
c.894+31_894+34del (n.894+31_894+34del)
c.49-15999_49-15996del (n.49-15999_49-15996del)
c.-202-15999_-202-15996del (n.-202-15999_-202-15996del)
n.1282+31_1282+34del
n.868_871del
12g.32582501delCA2618214867FGD4c.600+34del (n.600+34del)
c.855+34del (n.855+34del)
c.321+34del (n.321+34del)
c.-449-15996del (n.-449-15996del)
n.107+34del
c.1011+34del (n.1011+34del)
c.*10del (n.*10del)
n.985del
c.89+34del
c.936+34del (n.936+34del)
c.92+6052del (n.92+6052del)
c.-245+34del (n.-245+34del)
c.-552+34del (n.-552+34del)
c.1092+34del (n.1092+34del)
c.894+34del (n.894+34del)
c.49-15996del (n.49-15996del)
c.-202-15996del (n.-202-15996del)
n.1282+34del
n.871del
 gnomAD v4
12g.32582500A=CA2026231367FGD4c.600+33A= (n.600+33A=)
c.855+33A= (n.855+33A=)
c.321+33A= (n.321+33A=)
c.-449-15997A= (n.-449-15997A=)
n.107+33A=
c.1011+33A= (n.1011+33A=)
c.*9A= (n.*9A=)
n.984A=
c.89+33A=
c.936+33A= (n.936+33A=)
c.92+6051A= (n.92+6051A=)
c.-245+33A= (n.-245+33A=)
c.-552+33A= (n.-552+33A=)
c.1092+33A= (n.1092+33A=)
c.894+33A= (n.894+33A=)
c.49-15997A= (n.49-15997A=)
c.-202-15997A= (n.-202-15997A=)
n.1282+33A=
n.870A=
12g.32582500A>GCA6506663FGD4c.600+33A>G (n.600+33A>G)
c.855+33A>G (n.855+33A>G)
c.321+33A>G (n.321+33A>G)
c.-449-15997A>G (n.-449-15997A>G)
n.107+33A>G
c.1011+33A>G (n.1011+33A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.984A>G
c.89+33A>G
c.936+33A>G (n.936+33A>G)
c.92+6051A>G (n.92+6051A>G)
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c.-552+33A>G (n.-552+33A>G)
c.1092+33A>G (n.1092+33A>G)
c.894+33A>G (n.894+33A>G)
c.49-15997A>G (n.49-15997A>G)
c.-202-15997A>G (n.-202-15997A>G)
n.1282+33A>G
n.870A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582501A=CA2026231371FGD4c.600+34A= (n.600+34A=)
c.855+34A= (n.855+34A=)
c.321+34A= (n.321+34A=)
c.-449-15996A= (n.-449-15996A=)
n.107+34A=
c.1011+34A= (n.1011+34A=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.985A=
c.89+34A=
c.936+34A= (n.936+34A=)
c.92+6052A= (n.92+6052A=)
c.-245+34A= (n.-245+34A=)
c.-552+34A= (n.-552+34A=)
c.1092+34A= (n.1092+34A=)
c.894+34A= (n.894+34A=)
c.49-15996A= (n.49-15996A=)
c.-202-15996A= (n.-202-15996A=)
n.1282+34A=
n.871A=
12g.32582501A>CCA6506664FGD4c.600+34A>C (n.600+34A>C)
c.855+34A>C (n.855+34A>C)
c.321+34A>C (n.321+34A>C)
c.-449-15996A>C (n.-449-15996A>C)
n.107+34A>C
c.1011+34A>C (n.1011+34A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.985A>C
c.89+34A>C
c.936+34A>C (n.936+34A>C)
c.92+6052A>C (n.92+6052A>C)
c.-245+34A>C (n.-245+34A>C)
c.-552+34A>C (n.-552+34A>C)
c.1092+34A>C (n.1092+34A>C)
c.894+34A>C (n.894+34A>C)
c.49-15996A>C (n.49-15996A>C)
c.-202-15996A>C (n.-202-15996A>C)
n.1282+34A>C
n.871A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.32582502C>ACA2795085318FGD4c.600+35C>A (n.600+35C>A)
c.855+35C>A (n.855+35C>A)
c.321+35C>A (n.321+35C>A)
c.-449-15995C>A (n.-449-15995C>A)
n.107+35C>A
c.1011+35C>A (n.1011+35C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.986C>A
c.89+35C>A
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c.92+6053C>A (n.92+6053C>A)
c.-245+35C>A (n.-245+35C>A)
c.-552+35C>A (n.-552+35C>A)
c.1092+35C>A (n.1092+35C>A)
c.894+35C>A (n.894+35C>A)
c.49-15995C>A (n.49-15995C>A)
c.-202-15995C>A (n.-202-15995C>A)
n.1282+35C>A
n.872C>A
12g.32582502C=CA2026231381FGD4c.600+35C= (n.600+35C=)
c.855+35C= (n.855+35C=)
c.321+35C= (n.321+35C=)
c.-449-15995C= (n.-449-15995C=)
n.107+35C=
c.1011+35C= (n.1011+35C=)
c.*11C= (n.*11C=)
n.986C=
c.89+35C=
c.936+35C= (n.936+35C=)
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c.-245+35C= (n.-245+35C=)
c.-552+35C= (n.-552+35C=)
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c.-202-15995C= (n.-202-15995C=)
n.1282+35C=
n.872C=
12g.32582502C>GCA2026231383FGD4c.600+35C>G (n.600+35C>G)
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c.-449-15995C>G (n.-449-15995C>G)
n.107+35C>G
c.1011+35C>G (n.1011+35C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.986C>G
c.89+35C>G
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n.1282+35C>G
n.872C>G
 dbSNP
12g.32582502C>TCA6506665FGD4c.600+35C>T (n.600+35C>T)
c.855+35C>T (n.855+35C>T)
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c.-449-15995C>T (n.-449-15995C>T)
n.107+35C>T
c.1011+35C>T (n.1011+35C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.986C>T
c.89+35C>T
c.936+35C>T (n.936+35C>T)
c.92+6053C>T (n.92+6053C>T)
c.-245+35C>T (n.-245+35C>T)
c.-552+35C>T (n.-552+35C>T)
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c.894+35C>T (n.894+35C>T)
c.49-15995C>T (n.49-15995C>T)
c.-202-15995C>T (n.-202-15995C>T)
n.1282+35C>T
n.872C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582506G>ACA604426478FGD4c.600+39G>A (n.600+39G>A)
c.855+39G>A (n.855+39G>A)
c.321+39G>A (n.321+39G>A)
c.-449-15991G>A (n.-449-15991G>A)
n.107+39G>A
c.1011+39G>A (n.1011+39G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.990G>A
c.89+39G>A
c.936+39G>A (n.936+39G>A)
c.92+6057G>A (n.92+6057G>A)
c.-245+39G>A (n.-245+39G>A)
c.-552+39G>A (n.-552+39G>A)
c.1092+39G>A (n.1092+39G>A)
c.894+39G>A (n.894+39G>A)
c.49-15991G>A (n.49-15991G>A)
c.-202-15991G>A (n.-202-15991G>A)
n.1282+39G>A
n.876G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582506G=CA2026231384FGD4c.600+39G= (n.600+39G=)
c.855+39G= (n.855+39G=)
c.321+39G= (n.321+39G=)
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n.107+39G=
c.1011+39G= (n.1011+39G=)
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n.990G=
c.89+39G=
c.936+39G= (n.936+39G=)
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c.-245+39G= (n.-245+39G=)
c.-552+39G= (n.-552+39G=)
c.1092+39G= (n.1092+39G=)
c.894+39G= (n.894+39G=)
c.49-15991G= (n.49-15991G=)
c.-202-15991G= (n.-202-15991G=)
n.1282+39G=
n.876G=
12g.32582507C=CA2026231387FGD4c.600+40C= (n.600+40C=)
c.855+40C= (n.855+40C=)
c.321+40C= (n.321+40C=)
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n.107+40C=
c.1011+40C= (n.1011+40C=)
c.*16C= (n.*16C=)
n.991C=
c.89+40C=
c.936+40C= (n.936+40C=)
c.92+6058C= (n.92+6058C=)
c.-245+40C= (n.-245+40C=)
c.-552+40C= (n.-552+40C=)
c.1092+40C= (n.1092+40C=)
c.894+40C= (n.894+40C=)
c.49-15990C= (n.49-15990C=)
c.-202-15990C= (n.-202-15990C=)
n.1282+40C=
n.877C=
12g.32582507C>TCA2026231386FGD4c.600+40C>T (n.600+40C>T)
c.855+40C>T (n.855+40C>T)
c.321+40C>T (n.321+40C>T)
c.-449-15990C>T (n.-449-15990C>T)
n.107+40C>T
c.1011+40C>T (n.1011+40C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.991C>T
c.89+40C>T
c.936+40C>T (n.936+40C>T)
c.92+6058C>T (n.92+6058C>T)
c.-245+40C>T (n.-245+40C>T)
c.-552+40C>T (n.-552+40C>T)
c.1092+40C>T (n.1092+40C>T)
c.894+40C>T (n.894+40C>T)
c.49-15990C>T (n.49-15990C>T)
c.-202-15990C>T (n.-202-15990C>T)
n.1282+40C>T
n.877C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582507_32582508insTCATGAGCA2830536673FGD4c.600+40_600+41insTCATGAG (n.600+40_600+41insTCATGAG)
c.855+40_855+41insTCATGAG (n.855+40_855+41insTCATGAG)
c.321+40_321+41insTCATGAG (n.321+40_321+41insTCATGAG)
c.-449-15990_-449-15989insTCATGAG (n.-449-15990_-449-15989insTCATGAG)
n.107+40_107+41insTCATGAG
c.1011+40_1011+41insTCATGAG (n.1011+40_1011+41insTCATGAG)
c.*16_*17insTCATGAG (n.*16_*17insTCATGAG)
n.991_992insTCATGAG
c.89+40_89+41insTCATGAG
c.936+40_936+41insTCATGAG (n.936+40_936+41insTCATGAG)
c.92+6058_92+6059insTCATGAG (n.92+6058_92+6059insTCATGAG)
c.-245+40_-245+41insTCATGAG (n.-245+40_-245+41insTCATGAG)
c.-552+40_-552+41insTCATGAG (n.-552+40_-552+41insTCATGAG)
c.1092+40_1092+41insTCATGAG (n.1092+40_1092+41insTCATGAG)
c.894+40_894+41insTCATGAG (n.894+40_894+41insTCATGAG)
c.49-15990_49-15989insTCATGAG (n.49-15990_49-15989insTCATGAG)
c.-202-15990_-202-15989insTCATGAG (n.-202-15990_-202-15989insTCATGAG)
n.1282+40_1282+41insTCATGAG
n.877_878insTCATGAG
12g.32582510A=CA2026231388FGD4c.600+43A= (n.600+43A=)
c.855+43A= (n.855+43A=)
c.321+43A= (n.321+43A=)
c.-449-15987A= (n.-449-15987A=)
n.107+43A=
c.1011+43A= (n.1011+43A=)
c.*19A= (n.*19A=)
n.994A=
c.89+43A=
c.936+43A= (n.936+43A=)
c.92+6061A= (n.92+6061A=)
c.-245+43A= (n.-245+43A=)
c.-552+43A= (n.-552+43A=)
c.1092+43A= (n.1092+43A=)
c.894+43A= (n.894+43A=)
c.49-15987A= (n.49-15987A=)
c.-202-15987A= (n.-202-15987A=)
n.1282+43A=
n.880A=
12g.32582510A>GCA6506666FGD4c.600+43A>G (n.600+43A>G)
c.855+43A>G (n.855+43A>G)
c.321+43A>G (n.321+43A>G)
c.-449-15987A>G (n.-449-15987A>G)
n.107+43A>G
c.1011+43A>G (n.1011+43A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.994A>G
c.89+43A>G
c.936+43A>G (n.936+43A>G)
c.92+6061A>G (n.92+6061A>G)
c.-245+43A>G (n.-245+43A>G)
c.-552+43A>G (n.-552+43A>G)
c.1092+43A>G (n.1092+43A>G)
c.894+43A>G (n.894+43A>G)
c.49-15987A>G (n.49-15987A>G)
c.-202-15987A>G (n.-202-15987A>G)
n.1282+43A>G
n.880A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582510A>TCA2741242799FGD4c.600+43A>T (n.600+43A>T)
c.855+43A>T (n.855+43A>T)
c.321+43A>T (n.321+43A>T)
c.-449-15987A>T (n.-449-15987A>T)
n.107+43A>T
c.1011+43A>T (n.1011+43A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.994A>T
c.89+43A>T
c.936+43A>T (n.936+43A>T)
c.92+6061A>T (n.92+6061A>T)
c.-245+43A>T (n.-245+43A>T)
c.-552+43A>T (n.-552+43A>T)
c.1092+43A>T (n.1092+43A>T)
c.894+43A>T (n.894+43A>T)
c.49-15987A>T (n.49-15987A>T)
c.-202-15987A>T (n.-202-15987A>T)
n.1282+43A>T
n.880A>T
12g.32582511T>ACA2575117438FGD4c.600+44T>A (n.600+44T>A)
c.855+44T>A (n.855+44T>A)
c.321+44T>A (n.321+44T>A)
c.-449-15986T>A (n.-449-15986T>A)
n.107+44T>A
c.1011+44T>A (n.1011+44T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.995T>A
c.89+44T>A
c.936+44T>A (n.936+44T>A)
c.92+6062T>A (n.92+6062T>A)
c.-245+44T>A (n.-245+44T>A)
c.-552+44T>A (n.-552+44T>A)
c.1092+44T>A (n.1092+44T>A)
c.894+44T>A (n.894+44T>A)
c.49-15986T>A (n.49-15986T>A)
c.-202-15986T>A (n.-202-15986T>A)
n.1282+44T>A
n.881T>A
 gnomAD v4
12g.32582513C>ACA2575117439FGD4c.600+46C>A (n.600+46C>A)
c.855+46C>A (n.855+46C>A)
c.321+46C>A (n.321+46C>A)
c.-449-15984C>A (n.-449-15984C>A)
n.107+46C>A
c.1011+46C>A (n.1011+46C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.997C>A
c.89+46C>A
c.936+46C>A (n.936+46C>A)
c.92+6064C>A (n.92+6064C>A)
c.-245+46C>A (n.-245+46C>A)
c.-552+46C>A (n.-552+46C>A)
c.1092+46C>A (n.1092+46C>A)
c.894+46C>A (n.894+46C>A)
c.49-15984C>A (n.49-15984C>A)
c.-202-15984C>A (n.-202-15984C>A)
n.1282+46C>A
n.883C>A
 gnomAD v4
12g.32582513C=CA2026231390FGD4c.600+46C= (n.600+46C=)
c.855+46C= (n.855+46C=)
c.321+46C= (n.321+46C=)
c.-449-15984C= (n.-449-15984C=)
n.107+46C=
c.1011+46C= (n.1011+46C=)
c.*22C= (n.*22C=)
n.997C=
c.89+46C=
c.936+46C= (n.936+46C=)
c.92+6064C= (n.92+6064C=)
c.-245+46C= (n.-245+46C=)
c.-552+46C= (n.-552+46C=)
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n.1282+46C=
n.883C=
12g.32582513C>TCA604426481FGD4c.600+46C>T (n.600+46C>T)
c.855+46C>T (n.855+46C>T)
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c.-449-15984C>T (n.-449-15984C>T)
n.107+46C>T
c.1011+46C>T (n.1011+46C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.997C>T
c.89+46C>T
c.936+46C>T (n.936+46C>T)
c.92+6064C>T (n.92+6064C>T)
c.-245+46C>T (n.-245+46C>T)
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c.49-15984C>T (n.49-15984C>T)
c.-202-15984C>T (n.-202-15984C>T)
n.1282+46C>T
n.883C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32582514G>ACA6506667FGD4c.600+47G>A (n.600+47G>A)
c.855+47G>A (n.855+47G>A)
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c.-449-15983G>A (n.-449-15983G>A)
n.107+47G>A
c.1011+47G>A (n.1011+47G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.998G>A
c.89+47G>A
c.936+47G>A (n.936+47G>A)
c.92+6065G>A (n.92+6065G>A)
c.-245+47G>A (n.-245+47G>A)
c.-552+47G>A (n.-552+47G>A)
c.1092+47G>A (n.1092+47G>A)
c.894+47G>A (n.894+47G>A)
c.49-15983G>A (n.49-15983G>A)
c.-202-15983G>A (n.-202-15983G>A)
n.1282+47G>A
n.884G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582514G=CA2026231393FGD4c.600+47G= (n.600+47G=)
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c.-552+47G= (n.-552+47G=)
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c.-202-15983G= (n.-202-15983G=)
n.1282+47G=
n.884G=
12g.32582514G>TCA2618214879FGD4c.600+47G>T (n.600+47G>T)
c.855+47G>T (n.855+47G>T)
c.321+47G>T (n.321+47G>T)
c.-449-15983G>T (n.-449-15983G>T)
n.107+47G>T
c.1011+47G>T (n.1011+47G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.998G>T
c.89+47G>T
c.936+47G>T (n.936+47G>T)
c.92+6065G>T (n.92+6065G>T)
c.-245+47G>T (n.-245+47G>T)
c.-552+47G>T (n.-552+47G>T)
c.1092+47G>T (n.1092+47G>T)
c.894+47G>T (n.894+47G>T)
c.49-15983G>T (n.49-15983G>T)
c.-202-15983G>T (n.-202-15983G>T)
n.1282+47G>T
n.884G>T
 gnomAD v4
12g.32582515A=CA2026231395FGD4c.600+48A= (n.600+48A=)
c.855+48A= (n.855+48A=)
c.321+48A= (n.321+48A=)
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n.107+48A=
c.1011+48A= (n.1011+48A=)
c.*24A= (n.*24A=)
n.999A=
c.89+48A=
c.936+48A= (n.936+48A=)
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c.-245+48A= (n.-245+48A=)
c.-552+48A= (n.-552+48A=)
c.1092+48A= (n.1092+48A=)
c.894+48A= (n.894+48A=)
c.49-15982A= (n.49-15982A=)
c.-202-15982A= (n.-202-15982A=)
n.1282+48A=
n.885A=
12g.32582515A>CCA604426485FGD4c.600+48A>C (n.600+48A>C)
c.855+48A>C (n.855+48A>C)
c.321+48A>C (n.321+48A>C)
c.-449-15982A>C (n.-449-15982A>C)
n.107+48A>C
c.1011+48A>C (n.1011+48A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.999A>C
c.89+48A>C
c.936+48A>C (n.936+48A>C)
c.92+6066A>C (n.92+6066A>C)
c.-245+48A>C (n.-245+48A>C)
c.-552+48A>C (n.-552+48A>C)
c.1092+48A>C (n.1092+48A>C)
c.894+48A>C (n.894+48A>C)
c.49-15982A>C (n.49-15982A>C)
c.-202-15982A>C (n.-202-15982A>C)
n.1282+48A>C
n.885A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582516T>CCA2026231399FGD4c.600+49T>C (n.600+49T>C)
c.855+49T>C (n.855+49T>C)
c.321+49T>C (n.321+49T>C)
c.-449-15981T>C (n.-449-15981T>C)
n.107+49T>C
c.1011+49T>C (n.1011+49T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.1000T>C
c.89+49T>C
c.936+49T>C (n.936+49T>C)
c.92+6067T>C (n.92+6067T>C)
c.-245+49T>C (n.-245+49T>C)
c.-552+49T>C (n.-552+49T>C)
c.1092+49T>C (n.1092+49T>C)
c.894+49T>C (n.894+49T>C)
c.49-15981T>C (n.49-15981T>C)
c.-202-15981T>C (n.-202-15981T>C)
n.1282+49T>C
n.886T>C
 dbSNP
12g.32582516T=CA2026231398FGD4c.600+49T= (n.600+49T=)
c.855+49T= (n.855+49T=)
c.321+49T= (n.321+49T=)
c.-449-15981T= (n.-449-15981T=)
n.107+49T=
c.1011+49T= (n.1011+49T=)
c.*25T= (n.*25T=)
n.1000T=
c.89+49T=
c.936+49T= (n.936+49T=)
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c.-245+49T= (n.-245+49T=)
c.-552+49T= (n.-552+49T=)
c.1092+49T= (n.1092+49T=)
c.894+49T= (n.894+49T=)
c.49-15981T= (n.49-15981T=)
c.-202-15981T= (n.-202-15981T=)
n.1282+49T=
n.886T=
12g.32582517delCA2618214886FGD4c.600+50del (n.600+50del)
c.855+50del (n.855+50del)
c.321+50del (n.321+50del)
c.-449-15980del (n.-449-15980del)
n.107+50del
c.1011+50del (n.1011+50del)
c.*26del (n.*26del)
n.1001del
c.89+50del
c.936+50del (n.936+50del)
c.92+6068del (n.92+6068del)
c.-245+50del (n.-245+50del)
c.-552+50del (n.-552+50del)
c.1092+50del (n.1092+50del)
c.894+50del (n.894+50del)
c.49-15980del (n.49-15980del)
c.-202-15980del (n.-202-15980del)
n.1282+50del
n.887del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched