Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32582381dup | CA915947926 | FGD4 | c.514dup (p.Ala172GlyfsTer27) c.769dup (p.Ala257GlyfsTer27) c.235dup (p.Ala79GlyfsTer27) c.-449-16116dup (n.-449-16116dup) n.21dup c.925dup (p.Ala309GlyfsTer27) n.865dup c.850dup (p.Ala284GlyfsTer27) c.92+5932dup (n.92+5932dup) c.-331dup (n.-331dup) c.-638dup (n.-638dup) c.1006dup (p.Ala336GlyfsTer27) c.808dup (p.Ala270GlyfsTer27) c.49-16116dup (n.49-16116dup) c.-202-16116dup (n.-202-16116dup) n.1196dup n.751dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.32582381del | CA913190935 | FGD4 | c.514del (p.Ala172GlnfsTer28) c.769del (p.Ala257GlnfsTer28) c.235del (p.Ala79GlnfsTer28) c.-449-16116del (n.-449-16116del) n.21del c.925del (p.Ala309GlnfsTer28) n.865del c.850del (p.Ala284GlnfsTer28) c.92+5932del (n.92+5932del) c.-331del (n.-331del) c.-638del (n.-638del) c.1006del (p.Ala336GlnfsTer28) c.808del (p.Ala270GlnfsTer28) c.49-16116del (n.49-16116del) c.-202-16116del (n.-202-16116del) n.1196del n.751del | ClinVar dbSNP |
12 | g.32582381G>A | CA384356414 | FGD4 | c.514G>A (p.Ala172Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.-449-16116G>A (n.-449-16116G>A) n.21G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) n.865G>A c.3G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) c.92+5932G>A (n.92+5932G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.49-16116G>A (n.49-16116G>A) c.-202-16116G>A (n.-202-16116G>A) n.1196G>A n.751G>A | dbSNP |
12 | g.32582381G>C | CA6506648 | FGD4 | c.514G>C (p.Ala172Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.-449-16116G>C (n.-449-16116G>C) n.21G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) n.865G>C c.3G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) c.92+5932G>C (n.92+5932G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) c.-638G>C (n.-638G>C) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.49-16116G>C (n.49-16116G>C) c.-202-16116G>C (n.-202-16116G>C) n.1196G>C n.751G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582381G= | CA2026231128 | FGD4 | c.514G= (p.Ala172=) c.769G= (p.Ala257=) c.235G= (p.Ala79=) c.-449-16116G= (n.-449-16116G=) n.21G= c.925G= (p.Ala309=) n.865G= c.3G= c.850G= (p.Ala284=) c.92+5932G= (n.92+5932G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-638G= (n.-638G=) c.1006G= (p.Ala336=) c.808G= (p.Ala270=) c.49-16116G= (n.49-16116G=) c.-202-16116G= (n.-202-16116G=) n.1196G= n.751G= | |
12 | g.32582381G>T | CA384356413 | FGD4 | c.514G>T (p.Ala172Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.-449-16116G>T (n.-449-16116G>T) n.21G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) n.865G>T c.3G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) c.92+5932G>T (n.92+5932G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-638G>T (n.-638G>T) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.49-16116G>T (n.49-16116G>T) c.-202-16116G>T (n.-202-16116G>T) n.1196G>T n.751G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582382C>A | CA384356415 | FGD4 | c.515C>A (p.Ala172Glu) c.770C>A (p.Ala257Glu) c.236C>A (p.Ala79Glu) c.-449-16115C>A (n.-449-16115C>A) n.22C>A c.926C>A (p.Ala309Glu) n.866C>A c.4C>A c.851C>A (p.Ala284Glu) c.92+5933C>A (n.92+5933C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.809C>A (p.Ala270Glu) c.49-16115C>A (n.49-16115C>A) c.-202-16115C>A (n.-202-16115C>A) n.1197C>A n.752C>A | |
12 | g.32582382C>G | CA384356416 | FGD4 | c.515C>G (p.Ala172Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.-449-16115C>G (n.-449-16115C>G) n.22C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) n.866C>G c.4C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) c.92+5933C>G (n.92+5933C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.49-16115C>G (n.49-16115C>G) c.-202-16115C>G (n.-202-16115C>G) n.1197C>G n.752C>G | |
12 | g.32582382C>T | CA384356417 | FGD4 | c.515C>T (p.Ala172Val) c.770C>T (p.Ala257Val) c.236C>T (p.Ala79Val) c.-449-16115C>T (n.-449-16115C>T) n.22C>T c.926C>T (p.Ala309Val) n.866C>T c.4C>T c.851C>T (p.Ala284Val) c.92+5933C>T (n.92+5933C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.809C>T (p.Ala270Val) c.49-16115C>T (n.49-16115C>T) c.-202-16115C>T (n.-202-16115C>T) n.1197C>T n.752C>T | |
12 | g.32582383A>C | CA479388654 | FGD4 | c.516A>C (p.Ala172=) c.771A>C (p.Ala257=) c.237A>C (p.Ala79=) c.-449-16114A>C (n.-449-16114A>C) n.23A>C c.927A>C (p.Ala309=) n.867A>C c.5A>C c.852A>C (p.Ala284=) c.92+5934A>C (n.92+5934A>C) c.-329A>C (n.-329A>C) c.-636A>C (n.-636A>C) c.1008A>C (p.Ala336=) c.810A>C (p.Ala270=) c.49-16114A>C (n.49-16114A>C) c.-202-16114A>C (n.-202-16114A>C) n.1198A>C n.753A>C | |
12 | g.32582383A>G | CA479388657 | FGD4 | c.516A>G (p.Ala172=) c.771A>G (p.Ala257=) c.237A>G (p.Ala79=) c.-449-16114A>G (n.-449-16114A>G) n.23A>G c.927A>G (p.Ala309=) n.867A>G c.5A>G c.852A>G (p.Ala284=) c.92+5934A>G (n.92+5934A>G) c.-329A>G (n.-329A>G) c.-636A>G (n.-636A>G) c.1008A>G (p.Ala336=) c.810A>G (p.Ala270=) c.49-16114A>G (n.49-16114A>G) c.-202-16114A>G (n.-202-16114A>G) n.1198A>G n.753A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582383A>T | CA479388655 | FGD4 | c.516A>T (p.Ala172=) c.771A>T (p.Ala257=) c.237A>T (p.Ala79=) c.-449-16114A>T (n.-449-16114A>T) n.23A>T c.927A>T (p.Ala309=) n.867A>T c.5A>T c.852A>T (p.Ala284=) c.92+5934A>T (n.92+5934A>T) c.-329A>T (n.-329A>T) c.-636A>T (n.-636A>T) c.1008A>T (p.Ala336=) c.810A>T (p.Ala270=) c.49-16114A>T (n.49-16114A>T) c.-202-16114A>T (n.-202-16114A>T) n.1198A>T n.753A>T | |
12 | g.32582384G>A | CA384356418 | FGD4 | c.517G>A (p.Glu173Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.-449-16113G>A (n.-449-16113G>A) n.24G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) n.868G>A c.6G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) c.92+5935G>A (n.92+5935G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-635G>A (n.-635G>A) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.49-16113G>A (n.49-16113G>A) c.-202-16113G>A (n.-202-16113G>A) n.1199G>A n.754G>A | |
12 | g.32582384G>C | CA384356419 | FGD4 | c.517G>C (p.Glu173Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.-449-16113G>C (n.-449-16113G>C) n.24G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) n.868G>C c.6G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) c.92+5935G>C (n.92+5935G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) c.-635G>C (n.-635G>C) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.49-16113G>C (n.49-16113G>C) c.-202-16113G>C (n.-202-16113G>C) n.1199G>C n.754G>C | |
12 | g.32582384G>T | CA384356420 | FGD4 | c.517G>T (p.Glu173Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.-449-16113G>T (n.-449-16113G>T) n.24G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) n.868G>T c.6G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) c.92+5935G>T (n.92+5935G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-635G>T (n.-635G>T) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.49-16113G>T (n.49-16113G>T) c.-202-16113G>T (n.-202-16113G>T) n.1199G>T n.754G>T | |
12 | g.32582385A>C | CA384356421 | FGD4 | c.518A>C (p.Glu173Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.-449-16112A>C (n.-449-16112A>C) n.25A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) n.869A>C c.7A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) c.92+5936A>C (n.92+5936A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) c.-634A>C (n.-634A>C) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.49-16112A>C (n.49-16112A>C) c.-202-16112A>C (n.-202-16112A>C) n.1200A>C n.755A>C | |
12 | g.32582385A>G | CA384356423 | FGD4 | c.518A>G (p.Glu173Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.-449-16112A>G (n.-449-16112A>G) n.25A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) n.869A>G c.7A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) c.92+5936A>G (n.92+5936A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) c.-634A>G (n.-634A>G) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.49-16112A>G (n.49-16112A>G) c.-202-16112A>G (n.-202-16112A>G) n.1200A>G n.755A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582385A>T | CA384356422 | FGD4 | c.518A>T (p.Glu173Val) c.773A>T (p.Glu258Val) c.239A>T (p.Glu80Val) c.-449-16112A>T (n.-449-16112A>T) n.25A>T c.929A>T (p.Glu310Val) n.869A>T c.7A>T c.854A>T (p.Glu285Val) c.92+5936A>T (n.92+5936A>T) c.-327A>T (n.-327A>T) c.-634A>T (n.-634A>T) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.49-16112A>T (n.49-16112A>T) c.-202-16112A>T (n.-202-16112A>T) n.1200A>T n.755A>T | |
12 | g.32582386A>C | CA384356424 | FGD4 | c.519A>C (p.Glu173Asp) c.774A>C (p.Glu258Asp) c.240A>C (p.Glu80Asp) c.-449-16111A>C (n.-449-16111A>C) n.26A>C c.930A>C (p.Glu310Asp) n.870A>C c.8A>C c.855A>C (p.Glu285Asp) c.92+5937A>C (n.92+5937A>C) c.-326A>C (n.-326A>C) c.-633A>C (n.-633A>C) c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.813A>C (p.Glu271Asp) c.49-16111A>C (n.49-16111A>C) c.-202-16111A>C (n.-202-16111A>C) n.1201A>C n.756A>C | |
12 | g.32582386A>G | CA479213714 | FGD4 | c.519A>G (p.Glu173=) c.774A>G (p.Glu258=) c.240A>G (p.Glu80=) c.-449-16111A>G (n.-449-16111A>G) n.26A>G c.930A>G (p.Glu310=) n.870A>G c.8A>G c.855A>G (p.Glu285=) c.92+5937A>G (n.92+5937A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) c.-633A>G (n.-633A>G) c.1011A>G (p.Glu337=) c.813A>G (p.Glu271=) c.49-16111A>G (n.49-16111A>G) c.-202-16111A>G (n.-202-16111A>G) n.1201A>G n.756A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582386A>T | CA384356425 | FGD4 | c.519A>T (p.Glu173Asp) c.774A>T (p.Glu258Asp) c.240A>T (p.Glu80Asp) c.-449-16111A>T (n.-449-16111A>T) n.26A>T c.930A>T (p.Glu310Asp) n.870A>T c.8A>T c.855A>T (p.Glu285Asp) c.92+5937A>T (n.92+5937A>T) c.-326A>T (n.-326A>T) c.-633A>T (n.-633A>T) c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.813A>T (p.Glu271Asp) c.49-16111A>T (n.49-16111A>T) c.-202-16111A>T (n.-202-16111A>T) n.1201A>T n.756A>T | |
12 | g.32582387A>C | CA384356426 | FGD4 | c.520A>C (p.Thr174Pro) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-449-16110A>C (n.-449-16110A>C) n.27A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) n.871A>C c.9A>C c.856A>C (p.Thr286Pro) c.92+5938A>C (n.92+5938A>C) c.-325A>C (n.-325A>C) c.-632A>C (n.-632A>C) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.49-16110A>C (n.49-16110A>C) c.-202-16110A>C (n.-202-16110A>C) n.1202A>C n.757A>C | |
12 | g.32582387A>G | CA384356427 | FGD4 | c.520A>G (p.Thr174Ala) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-449-16110A>G (n.-449-16110A>G) n.27A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) n.871A>G c.9A>G c.856A>G (p.Thr286Ala) c.92+5938A>G (n.92+5938A>G) c.-325A>G (n.-325A>G) c.-632A>G (n.-632A>G) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.49-16110A>G (n.49-16110A>G) c.-202-16110A>G (n.-202-16110A>G) n.1202A>G n.757A>G | |
12 | g.32582387A>T | CA384356428 | FGD4 | c.520A>T (p.Thr174Ser) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-449-16110A>T (n.-449-16110A>T) n.27A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) n.871A>T c.9A>T c.856A>T (p.Thr286Ser) c.92+5938A>T (n.92+5938A>T) c.-325A>T (n.-325A>T) c.-632A>T (n.-632A>T) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.49-16110A>T (n.49-16110A>T) c.-202-16110A>T (n.-202-16110A>T) n.1202A>T n.757A>T | |
12 | g.32582388C>A | CA384356429 | FGD4 | c.521C>A (p.Thr174Lys) c.776C>A (p.Thr259Lys) c.242C>A (p.Thr81Lys) c.-449-16109C>A (n.-449-16109C>A) n.28C>A c.932C>A (p.Thr311Lys) n.872C>A c.10C>A c.857C>A (p.Thr286Lys) c.92+5939C>A (n.92+5939C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.815C>A (p.Thr272Lys) c.49-16109C>A (n.49-16109C>A) c.-202-16109C>A (n.-202-16109C>A) n.1203C>A n.758C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582388C>G | CA384356430 | FGD4 | c.521C>G (p.Thr174Arg) c.776C>G (p.Thr259Arg) c.242C>G (p.Thr81Arg) c.-449-16109C>G (n.-449-16109C>G) n.28C>G c.932C>G (p.Thr311Arg) n.872C>G c.10C>G c.857C>G (p.Thr286Arg) c.92+5939C>G (n.92+5939C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.815C>G (p.Thr272Arg) c.49-16109C>G (n.49-16109C>G) c.-202-16109C>G (n.-202-16109C>G) n.1203C>G n.758C>G | |
12 | g.32582388C>T | CA384356431 | FGD4 | c.521C>T (p.Thr174Ile) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.242C>T (p.Thr81Ile) c.-449-16109C>T (n.-449-16109C>T) n.28C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) n.872C>T c.10C>T c.857C>T (p.Thr286Ile) c.92+5939C>T (n.92+5939C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.49-16109C>T (n.49-16109C>T) c.-202-16109C>T (n.-202-16109C>T) n.1203C>T n.758C>T | |
12 | g.32582389A>C | CA479213715 | FGD4 | c.522A>C (p.Thr174=) c.777A>C (p.Thr259=) c.243A>C (p.Thr81=) c.-449-16108A>C (n.-449-16108A>C) n.29A>C c.933A>C (p.Thr311=) n.873A>C c.11A>C c.858A>C (p.Thr286=) c.92+5940A>C (n.92+5940A>C) c.-323A>C (n.-323A>C) c.-630A>C (n.-630A>C) c.1014A>C (p.Thr338=) c.816A>C (p.Thr272=) c.49-16108A>C (n.49-16108A>C) c.-202-16108A>C (n.-202-16108A>C) n.1204A>C n.759A>C | |
12 | g.32582389A>G | CA479213716 | FGD4 | c.522A>G (p.Thr174=) c.777A>G (p.Thr259=) c.243A>G (p.Thr81=) c.-449-16108A>G (n.-449-16108A>G) n.29A>G c.933A>G (p.Thr311=) n.873A>G c.11A>G c.858A>G (p.Thr286=) c.92+5940A>G (n.92+5940A>G) c.-323A>G (n.-323A>G) c.-630A>G (n.-630A>G) c.1014A>G (p.Thr338=) c.816A>G (p.Thr272=) c.49-16108A>G (n.49-16108A>G) c.-202-16108A>G (n.-202-16108A>G) n.1204A>G n.759A>G | |
12 | g.32582389A>T | CA479213717 | FGD4 | c.522A>T (p.Thr174=) c.777A>T (p.Thr259=) c.243A>T (p.Thr81=) c.-449-16108A>T (n.-449-16108A>T) n.29A>T c.933A>T (p.Thr311=) n.873A>T c.11A>T c.858A>T (p.Thr286=) c.92+5940A>T (n.92+5940A>T) c.-323A>T (n.-323A>T) c.-630A>T (n.-630A>T) c.1014A>T (p.Thr338=) c.816A>T (p.Thr272=) c.49-16108A>T (n.49-16108A>T) c.-202-16108A>T (n.-202-16108A>T) n.1204A>T n.759A>T | |
12 | g.32582390G>A | CA384356432 | FGD4 | c.523G>A (p.Glu175Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) c.-449-16107G>A (n.-449-16107G>A) n.30G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) n.874G>A c.12G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) c.92+5941G>A (n.92+5941G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.49-16107G>A (n.49-16107G>A) c.-202-16107G>A (n.-202-16107G>A) n.1205G>A n.760G>A | |
12 | g.32582390G>C | CA384356433 | FGD4 | c.523G>C (p.Glu175Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) c.-449-16107G>C (n.-449-16107G>C) n.30G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) n.874G>C c.12G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) c.92+5941G>C (n.92+5941G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) c.-629G>C (n.-629G>C) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.49-16107G>C (n.49-16107G>C) c.-202-16107G>C (n.-202-16107G>C) n.1205G>C n.760G>C | |
12 | g.32582390G>T | CA384356434 | FGD4 | c.523G>T (p.Glu175Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) c.-449-16107G>T (n.-449-16107G>T) n.30G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) n.874G>T c.12G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) c.92+5941G>T (n.92+5941G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) c.-629G>T (n.-629G>T) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.49-16107G>T (n.49-16107G>T) c.-202-16107G>T (n.-202-16107G>T) n.1205G>T n.760G>T | |
12 | g.32582391A>C | CA384356435 | FGD4 | c.524A>C (p.Glu175Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) c.-449-16106A>C (n.-449-16106A>C) n.31A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) n.875A>C c.13A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) c.92+5942A>C (n.92+5942A>C) c.-321A>C (n.-321A>C) c.-628A>C (n.-628A>C) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.49-16106A>C (n.49-16106A>C) c.-202-16106A>C (n.-202-16106A>C) n.1206A>C n.761A>C | |
12 | g.32582391A>G | CA384356437 | FGD4 | c.524A>G (p.Glu175Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) c.-449-16106A>G (n.-449-16106A>G) n.31A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) n.875A>G c.13A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) c.92+5942A>G (n.92+5942A>G) c.-321A>G (n.-321A>G) c.-628A>G (n.-628A>G) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.49-16106A>G (n.49-16106A>G) c.-202-16106A>G (n.-202-16106A>G) n.1206A>G n.761A>G | |
12 | g.32582391A>T | CA384356436 | FGD4 | c.524A>T (p.Glu175Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.245A>T (p.Glu82Val) c.-449-16106A>T (n.-449-16106A>T) n.31A>T c.935A>T (p.Glu312Val) n.875A>T c.13A>T c.860A>T (p.Glu287Val) c.92+5942A>T (n.92+5942A>T) c.-321A>T (n.-321A>T) c.-628A>T (n.-628A>T) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.49-16106A>T (n.49-16106A>T) c.-202-16106A>T (n.-202-16106A>T) n.1206A>T n.761A>T | |
12 | g.32582392A>C | CA384356438 | FGD4 | c.525A>C (p.Glu175Asp) c.780A>C (p.Glu260Asp) c.246A>C (p.Glu82Asp) c.-449-16105A>C (n.-449-16105A>C) n.32A>C c.936A>C (p.Glu312Asp) n.876A>C c.14A>C c.861A>C (p.Glu287Asp) c.92+5943A>C (n.92+5943A>C) c.-320A>C (n.-320A>C) c.-627A>C (n.-627A>C) c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) c.49-16105A>C (n.49-16105A>C) c.-202-16105A>C (n.-202-16105A>C) n.1207A>C n.762A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582392A>G | CA479213718 | FGD4 | c.525A>G (p.Glu175=) c.780A>G (p.Glu260=) c.246A>G (p.Glu82=) c.-449-16105A>G (n.-449-16105A>G) n.32A>G c.936A>G (p.Glu312=) n.876A>G c.14A>G c.861A>G (p.Glu287=) c.92+5943A>G (n.92+5943A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) c.-627A>G (n.-627A>G) c.1017A>G (p.Glu339=) c.819A>G (p.Glu273=) c.49-16105A>G (n.49-16105A>G) c.-202-16105A>G (n.-202-16105A>G) n.1207A>G n.762A>G | |
12 | g.32582392A>T | CA384356439 | FGD4 | c.525A>T (p.Glu175Asp) c.780A>T (p.Glu260Asp) c.246A>T (p.Glu82Asp) c.-449-16105A>T (n.-449-16105A>T) n.32A>T c.936A>T (p.Glu312Asp) n.876A>T c.14A>T c.861A>T (p.Glu287Asp) c.92+5943A>T (n.92+5943A>T) c.-320A>T (n.-320A>T) c.-627A>T (n.-627A>T) c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) c.49-16105A>T (n.49-16105A>T) c.-202-16105A>T (n.-202-16105A>T) n.1207A>T n.762A>T | |
12 | g.32582393A>C | CA384356440 | FGD4 | c.526A>C (p.Thr176Pro) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.247A>C (p.Thr83Pro) c.-449-16104A>C (n.-449-16104A>C) n.33A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) n.877A>C c.15A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) c.92+5944A>C (n.92+5944A>C) c.-319A>C (n.-319A>C) c.-626A>C (n.-626A>C) c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.49-16104A>C (n.49-16104A>C) c.-202-16104A>C (n.-202-16104A>C) n.1208A>C n.763A>C | |
12 | g.32582393A>G | CA384356441 | FGD4 | c.526A>G (p.Thr176Ala) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.-449-16104A>G (n.-449-16104A>G) n.33A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) n.877A>G c.15A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) c.92+5944A>G (n.92+5944A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) c.-626A>G (n.-626A>G) c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.49-16104A>G (n.49-16104A>G) c.-202-16104A>G (n.-202-16104A>G) n.1208A>G n.763A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582393A>T | CA384356442 | FGD4 | c.526A>T (p.Thr176Ser) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.-449-16104A>T (n.-449-16104A>T) n.33A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) n.877A>T c.15A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) c.92+5944A>T (n.92+5944A>T) c.-319A>T (n.-319A>T) c.-626A>T (n.-626A>T) c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.49-16104A>T (n.49-16104A>T) c.-202-16104A>T (n.-202-16104A>T) n.1208A>T n.763A>T | |
12 | g.32582394C>A | CA384356443 | FGD4 | c.527C>A (p.Thr176Asn) c.782C>A (p.Thr261Asn) c.248C>A (p.Thr83Asn) c.-449-16103C>A (n.-449-16103C>A) n.34C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) n.878C>A c.16C>A c.863C>A (p.Thr288Asn) c.92+5945C>A (n.92+5945C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-625C>A (n.-625C>A) c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.821C>A (p.Thr274Asn) c.49-16103C>A (n.49-16103C>A) c.-202-16103C>A (n.-202-16103C>A) n.1209C>A n.764C>A | |
12 | g.32582394C>G | CA384356444 | FGD4 | c.527C>G (p.Thr176Ser) c.782C>G (p.Thr261Ser) c.248C>G (p.Thr83Ser) c.-449-16103C>G (n.-449-16103C>G) n.34C>G c.938C>G (p.Thr313Ser) n.878C>G c.16C>G c.863C>G (p.Thr288Ser) c.92+5945C>G (n.92+5945C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) c.-625C>G (n.-625C>G) c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.821C>G (p.Thr274Ser) c.49-16103C>G (n.49-16103C>G) c.-202-16103C>G (n.-202-16103C>G) n.1209C>G n.764C>G | |
12 | g.32582394C>T | CA384356445 | FGD4 | c.527C>T (p.Thr176Ile) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.248C>T (p.Thr83Ile) c.-449-16103C>T (n.-449-16103C>T) n.34C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) n.878C>T c.16C>T c.863C>T (p.Thr288Ile) c.92+5945C>T (n.92+5945C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.49-16103C>T (n.49-16103C>T) c.-202-16103C>T (n.-202-16103C>T) n.1209C>T n.764C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582395C>A | CA479213720 | FGD4 | c.528C>A (p.Thr176=) c.783C>A (p.Thr261=) c.249C>A (p.Thr83=) c.-449-16102C>A (n.-449-16102C>A) n.35C>A c.939C>A (p.Thr313=) n.879C>A c.17C>A c.864C>A (p.Thr288=) c.92+5946C>A (n.92+5946C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) c.-624C>A (n.-624C>A) c.1020C>A (p.Thr340=) c.822C>A (p.Thr274=) c.49-16102C>A (n.49-16102C>A) c.-202-16102C>A (n.-202-16102C>A) n.1210C>A n.765C>A | |
12 | g.32582395C>G | CA479213721 | FGD4 | c.528C>G (p.Thr176=) c.783C>G (p.Thr261=) c.249C>G (p.Thr83=) c.-449-16102C>G (n.-449-16102C>G) n.35C>G c.939C>G (p.Thr313=) n.879C>G c.17C>G c.864C>G (p.Thr288=) c.92+5946C>G (n.92+5946C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) c.-624C>G (n.-624C>G) c.1020C>G (p.Thr340=) c.822C>G (p.Thr274=) c.49-16102C>G (n.49-16102C>G) c.-202-16102C>G (n.-202-16102C>G) n.1210C>G n.765C>G | |
12 | g.32582395C>T | CA479213722 | FGD4 | c.528C>T (p.Thr176=) c.783C>T (p.Thr261=) c.249C>T (p.Thr83=) c.-449-16102C>T (n.-449-16102C>T) n.35C>T c.939C>T (p.Thr313=) n.879C>T c.17C>T c.864C>T (p.Thr288=) c.92+5946C>T (n.92+5946C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-624C>T (n.-624C>T) c.1020C>T (p.Thr340=) c.822C>T (p.Thr274=) c.49-16102C>T (n.49-16102C>T) c.-202-16102C>T (n.-202-16102C>T) n.1210C>T n.765C>T | |
12 | g.32582396A>C | CA384356446 | FGD4 | c.529A>C (p.Lys177Gln) c.784A>C (p.Lys262Gln) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.-449-16101A>C (n.-449-16101A>C) n.36A>C c.940A>C (p.Lys314Gln) n.880A>C c.18A>C c.865A>C (p.Lys289Gln) c.92+5947A>C (n.92+5947A>C) c.-316A>C (n.-316A>C) c.-623A>C (n.-623A>C) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.49-16101A>C (n.49-16101A>C) c.-202-16101A>C (n.-202-16101A>C) n.1211A>C n.766A>C | |
12 | g.32582396A>G | CA384356447 | FGD4 | c.529A>G (p.Lys177Glu) c.784A>G (p.Lys262Glu) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.-449-16101A>G (n.-449-16101A>G) n.36A>G c.940A>G (p.Lys314Glu) n.880A>G c.18A>G c.865A>G (p.Lys289Glu) c.92+5947A>G (n.92+5947A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) c.-623A>G (n.-623A>G) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.49-16101A>G (n.49-16101A>G) c.-202-16101A>G (n.-202-16101A>G) n.1211A>G n.766A>G | |
12 | g.32582396A>T | CA384356448 | FGD4 | c.529A>T (p.Lys177Ter) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.-449-16101A>T (n.-449-16101A>T) n.36A>T c.940A>T (p.Lys314Ter) n.880A>T c.18A>T c.865A>T (p.Lys289Ter) c.92+5947A>T (n.92+5947A>T) c.-316A>T (n.-316A>T) c.-623A>T (n.-623A>T) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.49-16101A>T (n.49-16101A>T) c.-202-16101A>T (n.-202-16101A>T) n.1211A>T n.766A>T | |
12 | g.32582397A= | CA2026231133 | FGD4 | c.530A= (p.Lys177=) c.785A= (p.Lys262=) c.251A= (p.Lys84=) c.-449-16100A= (n.-449-16100A=) n.37A= c.941A= (p.Lys314=) n.881A= c.19A= c.866A= (p.Lys289=) c.92+5948A= (n.92+5948A=) c.-315A= (n.-315A=) c.-622A= (n.-622A=) c.1022A= (p.Lys341=) c.824A= (p.Lys275=) c.49-16100A= (n.49-16100A=) c.-202-16100A= (n.-202-16100A=) n.1212A= n.767A= | |
12 | g.32582397A>C | CA6506649 | FGD4 | c.530A>C (p.Lys177Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) c.251A>C (p.Lys84Thr) c.-449-16100A>C (n.-449-16100A>C) n.37A>C c.941A>C (p.Lys314Thr) n.881A>C c.19A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) c.92+5948A>C (n.92+5948A>C) c.-315A>C (n.-315A>C) c.-622A>C (n.-622A>C) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.49-16100A>C (n.49-16100A>C) c.-202-16100A>C (n.-202-16100A>C) n.1212A>C n.767A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582397A>G | CA384356449 | FGD4 | c.530A>G (p.Lys177Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.-449-16100A>G (n.-449-16100A>G) n.37A>G c.941A>G (p.Lys314Arg) n.881A>G c.19A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) c.92+5948A>G (n.92+5948A>G) c.-315A>G (n.-315A>G) c.-622A>G (n.-622A>G) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.49-16100A>G (n.49-16100A>G) c.-202-16100A>G (n.-202-16100A>G) n.1212A>G n.767A>G | |
12 | g.32582397A>T | CA384356450 | FGD4 | c.530A>T (p.Lys177Met) c.785A>T (p.Lys262Met) c.251A>T (p.Lys84Met) c.-449-16100A>T (n.-449-16100A>T) n.37A>T c.941A>T (p.Lys314Met) n.881A>T c.19A>T c.866A>T (p.Lys289Met) c.92+5948A>T (n.92+5948A>T) c.-315A>T (n.-315A>T) c.-622A>T (n.-622A>T) c.1022A>T (p.Lys341Met) c.824A>T (p.Lys275Met) c.49-16100A>T (n.49-16100A>T) c.-202-16100A>T (n.-202-16100A>T) n.1212A>T n.767A>T | |
12 | g.32582398G>A | CA6506650 | FGD4 | c.531G>A (p.Lys177=) c.786G>A (p.Lys262=) c.252G>A (p.Lys84=) c.-449-16099G>A (n.-449-16099G>A) n.38G>A c.942G>A (p.Lys314=) n.882G>A c.20G>A c.867G>A (p.Lys289=) c.92+5949G>A (n.92+5949G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) c.1023G>A (p.Lys341=) c.825G>A (p.Lys275=) c.49-16099G>A (n.49-16099G>A) c.-202-16099G>A (n.-202-16099G>A) n.1213G>A n.768G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.32582398G= | CA2026231136 | FGD4 | c.531G= (p.Lys177=) c.786G= (p.Lys262=) c.252G= (p.Lys84=) c.-449-16099G= (n.-449-16099G=) n.38G= c.942G= (p.Lys314=) n.882G= c.20G= c.867G= (p.Lys289=) c.92+5949G= (n.92+5949G=) c.-314G= (n.-314G=) c.-621G= (n.-621G=) c.1023G= (p.Lys341=) c.825G= (p.Lys275=) c.49-16099G= (n.49-16099G=) c.-202-16099G= (n.-202-16099G=) n.1213G= n.768G= | |
12 | g.32582398G>T | CA384356451 | FGD4 | c.531G>T (p.Lys177Asn) c.786G>T (p.Lys262Asn) c.252G>T (p.Lys84Asn) c.-449-16099G>T (n.-449-16099G>T) n.38G>T c.942G>T (p.Lys314Asn) n.882G>T c.20G>T c.867G>T (p.Lys289Asn) c.92+5949G>T (n.92+5949G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.825G>T (p.Lys275Asn) c.49-16099G>T (n.49-16099G>T) c.-202-16099G>T (n.-202-16099G>T) n.1213G>T n.768G>T | |
12 | g.32582399G>A | CA384356453 | FGD4 | c.532G>A (p.Val178Ile) c.787G>A (p.Val263Ile) c.253G>A (p.Val85Ile) c.-449-16098G>A (n.-449-16098G>A) n.39G>A c.943G>A (p.Val315Ile) n.883G>A c.21G>A c.868G>A (p.Val290Ile) c.92+5950G>A (n.92+5950G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) c.1024G>A (p.Val342Ile) c.826G>A (p.Val276Ile) c.49-16098G>A (n.49-16098G>A) c.-202-16098G>A (n.-202-16098G>A) n.1214G>A n.769G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582399G>C | CA384356454 | FGD4 | c.532G>C (p.Val178Leu) c.787G>C (p.Val263Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) c.-449-16098G>C (n.-449-16098G>C) n.39G>C c.943G>C (p.Val315Leu) n.883G>C c.21G>C c.868G>C (p.Val290Leu) c.92+5950G>C (n.92+5950G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) c.-620G>C (n.-620G>C) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.49-16098G>C (n.49-16098G>C) c.-202-16098G>C (n.-202-16098G>C) n.1214G>C n.769G>C | |
12 | g.32582399G>T | CA384356455 | FGD4 | c.532G>T (p.Val178Leu) c.787G>T (p.Val263Leu) c.253G>T (p.Val85Leu) c.-449-16098G>T (n.-449-16098G>T) n.39G>T c.943G>T (p.Val315Leu) n.883G>T c.21G>T c.868G>T (p.Val290Leu) c.92+5950G>T (n.92+5950G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) c.1024G>T (p.Val342Leu) c.826G>T (p.Val276Leu) c.49-16098G>T (n.49-16098G>T) c.-202-16098G>T (n.-202-16098G>T) n.1214G>T n.769G>T | |
12 | g.32582400T>A | CA384356456 | FGD4 | c.533T>A (p.Val178Glu) c.788T>A (p.Val263Glu) c.254T>A (p.Val85Glu) c.-449-16097T>A (n.-449-16097T>A) n.40T>A c.944T>A (p.Val315Glu) n.884T>A c.22T>A c.869T>A (p.Val290Glu) c.92+5951T>A (n.92+5951T>A) c.-312T>A (n.-312T>A) c.-619T>A (n.-619T>A) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.827T>A (p.Val276Glu) c.49-16097T>A (n.49-16097T>A) c.-202-16097T>A (n.-202-16097T>A) n.1215T>A n.770T>A | |
12 | g.32582400T>C | CA384356457 | FGD4 | c.533T>C (p.Val178Ala) c.788T>C (p.Val263Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) c.-449-16097T>C (n.-449-16097T>C) n.40T>C c.944T>C (p.Val315Ala) n.884T>C c.22T>C c.869T>C (p.Val290Ala) c.92+5951T>C (n.92+5951T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) c.-619T>C (n.-619T>C) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.49-16097T>C (n.49-16097T>C) c.-202-16097T>C (n.-202-16097T>C) n.1215T>C n.770T>C | |
12 | g.32582400T>G | CA235438011 | FGD4 | c.533T>G (p.Val178Gly) c.788T>G (p.Val263Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) c.-449-16097T>G (n.-449-16097T>G) n.40T>G c.944T>G (p.Val315Gly) n.884T>G c.22T>G c.869T>G (p.Val290Gly) c.92+5951T>G (n.92+5951T>G) c.-312T>G (n.-312T>G) c.-619T>G (n.-619T>G) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) c.49-16097T>G (n.49-16097T>G) c.-202-16097T>G (n.-202-16097T>G) n.1215T>G n.770T>G | dbSNP |
12 | g.32582400T= | CA2026231140 | FGD4 | c.533T= (p.Val178=) c.788T= (p.Val263=) c.254T= (p.Val85=) c.-449-16097T= (n.-449-16097T=) n.40T= c.944T= (p.Val315=) n.884T= c.22T= c.869T= (p.Val290=) c.92+5951T= (n.92+5951T=) c.-312T= (n.-312T=) c.-619T= (n.-619T=) c.1025T= (p.Val342=) c.827T= (p.Val276=) c.49-16097T= (n.49-16097T=) c.-202-16097T= (n.-202-16097T=) n.1215T= n.770T= | |
12 | g.32582401A= | CA2026231146 | FGD4 | c.534A= (p.Val178=) c.789A= (p.Val263=) c.255A= (p.Val85=) c.-449-16096A= (n.-449-16096A=) n.41A= c.945A= (p.Val315=) n.885A= c.23A= c.870A= (p.Val290=) c.92+5952A= (n.92+5952A=) c.-311A= (n.-311A=) c.-618A= (n.-618A=) c.1026A= (p.Val342=) c.828A= (p.Val276=) c.49-16096A= (n.49-16096A=) c.-202-16096A= (n.-202-16096A=) n.1216A= n.771A= | |
12 | g.32582401A>C | CA479213727 | FGD4 | c.534A>C (p.Val178=) c.789A>C (p.Val263=) c.255A>C (p.Val85=) c.-449-16096A>C (n.-449-16096A>C) n.41A>C c.945A>C (p.Val315=) n.885A>C c.23A>C c.870A>C (p.Val290=) c.92+5952A>C (n.92+5952A>C) c.-311A>C (n.-311A>C) c.-618A>C (n.-618A>C) c.1026A>C (p.Val342=) c.828A>C (p.Val276=) c.49-16096A>C (n.49-16096A>C) c.-202-16096A>C (n.-202-16096A>C) n.1216A>C n.771A>C | |
12 | g.32582401A>G | CA6506651 | FGD4 | c.534A>G (p.Val178=) c.789A>G (p.Val263=) c.255A>G (p.Val85=) c.-449-16096A>G (n.-449-16096A>G) n.41A>G c.945A>G (p.Val315=) n.885A>G c.23A>G c.870A>G (p.Val290=) c.92+5952A>G (n.92+5952A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) c.-618A>G (n.-618A>G) c.1026A>G (p.Val342=) c.828A>G (p.Val276=) c.49-16096A>G (n.49-16096A>G) c.-202-16096A>G (n.-202-16096A>G) n.1216A>G n.771A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582401A>T | CA479213728 | FGD4 | c.534A>T (p.Val178=) c.789A>T (p.Val263=) c.255A>T (p.Val85=) c.-449-16096A>T (n.-449-16096A>T) n.41A>T c.945A>T (p.Val315=) n.885A>T c.23A>T c.870A>T (p.Val290=) c.92+5952A>T (n.92+5952A>T) c.-311A>T (n.-311A>T) c.-618A>T (n.-618A>T) c.1026A>T (p.Val342=) c.828A>T (p.Val276=) c.49-16096A>T (n.49-16096A>T) c.-202-16096A>T (n.-202-16096A>T) n.1216A>T n.771A>T | |
12 | g.32582402C>A | CA384356458 | FGD4 | c.535C>A (p.Gln179Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.-449-16095C>A (n.-449-16095C>A) n.42C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) n.886C>A c.24C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) c.92+5953C>A (n.92+5953C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) c.-617C>A (n.-617C>A) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) c.49-16095C>A (n.49-16095C>A) c.-202-16095C>A (n.-202-16095C>A) n.1217C>A n.772C>A | |
12 | g.32582402C= | CA2026231150 | FGD4 | c.535C= (p.Gln179=) c.790C= (p.Gln264=) c.256C= (p.Gln86=) c.-449-16095C= (n.-449-16095C=) n.42C= c.946C= (p.Gln316=) n.886C= c.24C= c.871C= (p.Gln291=) c.92+5953C= (n.92+5953C=) c.-310C= (n.-310C=) c.-617C= (n.-617C=) c.1027C= (p.Gln343=) c.829C= (p.Gln277=) c.49-16095C= (n.49-16095C=) c.-202-16095C= (n.-202-16095C=) n.1217C= n.772C= | |
12 | g.32582402C>G | CA384356459 | FGD4 | c.535C>G (p.Gln179Glu) c.790C>G (p.Gln264Glu) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.-449-16095C>G (n.-449-16095C>G) n.42C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) n.886C>G c.24C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) c.92+5953C>G (n.92+5953C>G) c.-310C>G (n.-310C>G) c.-617C>G (n.-617C>G) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) c.49-16095C>G (n.49-16095C>G) c.-202-16095C>G (n.-202-16095C>G) n.1217C>G n.772C>G | dbSNP |
12 | g.32582402C>T | CA384356460 | FGD4 | c.535C>T (p.Gln179Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.-449-16095C>T (n.-449-16095C>T) n.42C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) n.886C>T c.24C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) c.92+5953C>T (n.92+5953C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) c.-617C>T (n.-617C>T) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) c.49-16095C>T (n.49-16095C>T) c.-202-16095C>T (n.-202-16095C>T) n.1217C>T n.772C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582403A>C | CA384356462 | FGD4 | c.536A>C (p.Gln179Pro) c.791A>C (p.Gln264Pro) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.-449-16094A>C (n.-449-16094A>C) n.43A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) n.887A>C c.25A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) c.92+5954A>C (n.92+5954A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) c.-616A>C (n.-616A>C) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.49-16094A>C (n.49-16094A>C) c.-202-16094A>C (n.-202-16094A>C) n.1218A>C n.773A>C | |
12 | g.32582403A>G | CA384356463 | FGD4 | c.536A>G (p.Gln179Arg) c.791A>G (p.Gln264Arg) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.-449-16094A>G (n.-449-16094A>G) n.43A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) n.887A>G c.25A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) c.92+5954A>G (n.92+5954A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.49-16094A>G (n.49-16094A>G) c.-202-16094A>G (n.-202-16094A>G) n.1218A>G n.773A>G | |
12 | g.32582403A>T | CA384356461 | FGD4 | c.536A>T (p.Gln179Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.-449-16094A>T (n.-449-16094A>T) n.43A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) n.887A>T c.25A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) c.92+5954A>T (n.92+5954A>T) c.-309A>T (n.-309A>T) c.-616A>T (n.-616A>T) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.49-16094A>T (n.49-16094A>T) c.-202-16094A>T (n.-202-16094A>T) n.1218A>T n.773A>T | |
12 | g.32582404A>C | CA384356464 | FGD4 | c.537A>C (p.Gln179His) c.792A>C (p.Gln264His) c.258A>C (p.Gln86His) c.-449-16093A>C (n.-449-16093A>C) n.44A>C c.948A>C (p.Gln316His) n.888A>C c.26A>C c.873A>C (p.Gln291His) c.92+5955A>C (n.92+5955A>C) c.-308A>C (n.-308A>C) c.-615A>C (n.-615A>C) c.1029A>C (p.Gln343His) c.831A>C (p.Gln277His) c.49-16093A>C (n.49-16093A>C) c.-202-16093A>C (n.-202-16093A>C) n.1219A>C n.774A>C | |
12 | g.32582404A>G | CA479213729 | FGD4 | c.537A>G (p.Gln179=) c.792A>G (p.Gln264=) c.258A>G (p.Gln86=) c.-449-16093A>G (n.-449-16093A>G) n.44A>G c.948A>G (p.Gln316=) n.888A>G c.26A>G c.873A>G (p.Gln291=) c.92+5955A>G (n.92+5955A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) c.1029A>G (p.Gln343=) c.831A>G (p.Gln277=) c.49-16093A>G (n.49-16093A>G) c.-202-16093A>G (n.-202-16093A>G) n.1219A>G n.774A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582404A>T | CA384356465 | FGD4 | c.537A>T (p.Gln179His) c.792A>T (p.Gln264His) c.258A>T (p.Gln86His) c.-449-16093A>T (n.-449-16093A>T) n.44A>T c.948A>T (p.Gln316His) n.888A>T c.26A>T c.873A>T (p.Gln291His) c.92+5955A>T (n.92+5955A>T) c.-308A>T (n.-308A>T) c.-615A>T (n.-615A>T) c.1029A>T (p.Gln343His) c.831A>T (p.Gln277His) c.49-16093A>T (n.49-16093A>T) c.-202-16093A>T (n.-202-16093A>T) n.1219A>T n.774A>T | |
12 | g.32582408_32582409del | CA2618214756 | FGD4 | c.541_542del (p.Arg181GlyfsTer17) c.796_797del (p.Arg266GlyfsTer17) c.262_263del (p.Arg88GlyfsTer17) c.-449-16089_-449-16088del (n.-449-16089_-449-16088del) n.48_49del c.952_953del (p.Arg318GlyfsTer17) n.892_893del c.30_31del c.877_878del (p.Arg293GlyfsTer17) c.92+5959_92+5960del (n.92+5959_92+5960del) c.-304_-303del (n.-304_-303del) c.-611_-610del (n.-611_-610del) c.1033_1034del (p.Arg345GlyfsTer17) c.835_836del (p.Arg279GlyfsTer17) c.49-16089_49-16088del (n.49-16089_49-16088del) c.-202-16089_-202-16088del (n.-202-16089_-202-16088del) n.1223_1224del n.778_779del | gnomAD v4 |
12 | g.32582405G>A | CA6506652 | FGD4 | c.538G>A (p.Glu180Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.-449-16092G>A (n.-449-16092G>A) n.45G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) n.889G>A c.27G>A c.874G>A (p.Glu292Lys) c.92+5956G>A (n.92+5956G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.49-16092G>A (n.49-16092G>A) c.-202-16092G>A (n.-202-16092G>A) n.1220G>A n.775G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.32582405G>C | CA384356466 | FGD4 | c.538G>C (p.Glu180Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.-449-16092G>C (n.-449-16092G>C) n.45G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) n.889G>C c.27G>C c.874G>C (p.Glu292Gln) c.92+5956G>C (n.92+5956G>C) c.-307G>C (n.-307G>C) c.-614G>C (n.-614G>C) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.49-16092G>C (n.49-16092G>C) c.-202-16092G>C (n.-202-16092G>C) n.1220G>C n.775G>C | |
12 | g.32582405G= | CA2026231153 | FGD4 | c.538G= (p.Glu180=) c.793G= (p.Glu265=) c.259G= (p.Glu87=) c.-449-16092G= (n.-449-16092G=) n.45G= c.949G= (p.Glu317=) n.889G= c.27G= c.874G= (p.Glu292=) c.92+5956G= (n.92+5956G=) c.-307G= (n.-307G=) c.-614G= (n.-614G=) c.1030G= (p.Glu344=) c.832G= (p.Glu278=) c.49-16092G= (n.49-16092G=) c.-202-16092G= (n.-202-16092G=) n.1220G= n.775G= | |
12 | g.32582405G>T | CA384356467 | FGD4 | c.538G>T (p.Glu180Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.-449-16092G>T (n.-449-16092G>T) n.45G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) n.889G>T c.27G>T c.874G>T (p.Glu292Ter) c.92+5956G>T (n.92+5956G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.49-16092G>T (n.49-16092G>T) c.-202-16092G>T (n.-202-16092G>T) n.1220G>T n.775G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582406A= | CA2026231159 | FGD4 | c.539A= (p.Glu180=) c.794A= (p.Glu265=) c.260A= (p.Glu87=) c.-449-16091A= (n.-449-16091A=) n.46A= c.950A= (p.Glu317=) n.890A= c.28A= c.875A= (p.Glu292=) c.92+5957A= (n.92+5957A=) c.-306A= (n.-306A=) c.-613A= (n.-613A=) c.1031A= (p.Glu344=) c.833A= (p.Glu278=) c.49-16091A= (n.49-16091A=) c.-202-16091A= (n.-202-16091A=) n.1221A= n.776A= | |
12 | g.32582406A>C | CA384356468 | FGD4 | c.539A>C (p.Glu180Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.-449-16091A>C (n.-449-16091A>C) n.46A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) n.890A>C c.28A>C c.875A>C (p.Glu292Ala) c.92+5957A>C (n.92+5957A>C) c.-306A>C (n.-306A>C) c.-613A>C (n.-613A>C) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.49-16091A>C (n.49-16091A>C) c.-202-16091A>C (n.-202-16091A>C) n.1221A>C n.776A>C | |
12 | g.32582406A>G | CA384356469 | FGD4 | c.539A>G (p.Glu180Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.-449-16091A>G (n.-449-16091A>G) n.46A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) n.890A>G c.28A>G c.875A>G (p.Glu292Gly) c.92+5957A>G (n.92+5957A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) c.-613A>G (n.-613A>G) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.49-16091A>G (n.49-16091A>G) c.-202-16091A>G (n.-202-16091A>G) n.1221A>G n.776A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582406A>T | CA384356470 | FGD4 | c.539A>T (p.Glu180Val) c.794A>T (p.Glu265Val) c.260A>T (p.Glu87Val) c.-449-16091A>T (n.-449-16091A>T) n.46A>T c.950A>T (p.Glu317Val) n.890A>T c.28A>T c.875A>T (p.Glu292Val) c.92+5957A>T (n.92+5957A>T) c.-306A>T (n.-306A>T) c.-613A>T (n.-613A>T) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.833A>T (p.Glu278Val) c.49-16091A>T (n.49-16091A>T) c.-202-16091A>T (n.-202-16091A>T) n.1221A>T n.776A>T | dbSNP |
12 | g.32582407G>A | CA479213730 | FGD4 | c.540G>A (p.Glu180=) c.795G>A (p.Glu265=) c.261G>A (p.Glu87=) c.-449-16090G>A (n.-449-16090G>A) n.47G>A c.951G>A (p.Glu317=) n.891G>A c.29G>A c.876G>A (p.Glu292=) c.92+5958G>A (n.92+5958G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) c.1032G>A (p.Glu344=) c.834G>A (p.Glu278=) c.49-16090G>A (n.49-16090G>A) c.-202-16090G>A (n.-202-16090G>A) n.1222G>A n.777G>A | |
12 | g.32582407G>C | CA384356471 | FGD4 | c.540G>C (p.Glu180Asp) c.795G>C (p.Glu265Asp) c.261G>C (p.Glu87Asp) c.-449-16090G>C (n.-449-16090G>C) n.47G>C c.951G>C (p.Glu317Asp) n.891G>C c.29G>C c.876G>C (p.Glu292Asp) c.92+5958G>C (n.92+5958G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) c.-612G>C (n.-612G>C) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.834G>C (p.Glu278Asp) c.49-16090G>C (n.49-16090G>C) c.-202-16090G>C (n.-202-16090G>C) n.1222G>C n.777G>C | |
12 | g.32582407G>T | CA384356472 | FGD4 | c.540G>T (p.Glu180Asp) c.795G>T (p.Glu265Asp) c.261G>T (p.Glu87Asp) c.-449-16090G>T (n.-449-16090G>T) n.47G>T c.951G>T (p.Glu317Asp) n.891G>T c.29G>T c.876G>T (p.Glu292Asp) c.92+5958G>T (n.92+5958G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.834G>T (p.Glu278Asp) c.49-16090G>T (n.49-16090G>T) c.-202-16090G>T (n.-202-16090G>T) n.1222G>T n.777G>T | COSMIC |
12 | g.32582408A>C | CA479213731 | FGD4 | c.541A>C (p.Arg181=) c.796A>C (p.Arg266=) c.262A>C (p.Arg88=) c.-449-16089A>C (n.-449-16089A>C) n.48A>C c.952A>C (p.Arg318=) n.892A>C c.30A>C c.877A>C (p.Arg293=) c.92+5959A>C (n.92+5959A>C) c.-304A>C (n.-304A>C) c.-611A>C (n.-611A>C) c.1033A>C (p.Arg345=) c.835A>C (p.Arg279=) c.49-16089A>C (n.49-16089A>C) c.-202-16089A>C (n.-202-16089A>C) n.1223A>C n.778A>C | |
12 | g.32582408A>G | CA384356473 | FGD4 | c.541A>G (p.Arg181Gly) c.796A>G (p.Arg266Gly) c.262A>G (p.Arg88Gly) c.-449-16089A>G (n.-449-16089A>G) n.48A>G c.952A>G (p.Arg318Gly) n.892A>G c.30A>G c.877A>G (p.Arg293Gly) c.92+5959A>G (n.92+5959A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) c.-611A>G (n.-611A>G) c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.835A>G (p.Arg279Gly) c.49-16089A>G (n.49-16089A>G) c.-202-16089A>G (n.-202-16089A>G) n.1223A>G n.778A>G | |
12 | g.32582408A>T | CA384356474 | FGD4 | c.541A>T (p.Arg181Trp) c.796A>T (p.Arg266Trp) c.262A>T (p.Arg88Trp) c.-449-16089A>T (n.-449-16089A>T) n.48A>T c.952A>T (p.Arg318Trp) n.892A>T c.30A>T c.877A>T (p.Arg293Trp) c.92+5959A>T (n.92+5959A>T) c.-304A>T (n.-304A>T) c.-611A>T (n.-611A>T) c.1033A>T (p.Arg345Trp) c.835A>T (p.Arg279Trp) c.49-16089A>T (n.49-16089A>T) c.-202-16089A>T (n.-202-16089A>T) n.1223A>T n.778A>T | |
12 | g.32582409G>A | CA6506653 | FGD4 | c.542G>A (p.Arg181Lys) c.797G>A (p.Arg266Lys) c.263G>A (p.Arg88Lys) c.-449-16088G>A (n.-449-16088G>A) n.49G>A c.953G>A (p.Arg318Lys) n.893G>A c.31G>A c.878G>A (p.Arg293Lys) c.92+5960G>A (n.92+5960G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-610G>A (n.-610G>A) c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.836G>A (p.Arg279Lys) c.49-16088G>A (n.49-16088G>A) c.-202-16088G>A (n.-202-16088G>A) n.1224G>A n.779G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582409G>C | CA384356476 | FGD4 | c.542G>C (p.Arg181Thr) c.797G>C (p.Arg266Thr) c.263G>C (p.Arg88Thr) c.-449-16088G>C (n.-449-16088G>C) n.49G>C c.953G>C (p.Arg318Thr) n.893G>C c.31G>C c.878G>C (p.Arg293Thr) c.92+5960G>C (n.92+5960G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) c.-610G>C (n.-610G>C) c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.836G>C (p.Arg279Thr) c.49-16088G>C (n.49-16088G>C) c.-202-16088G>C (n.-202-16088G>C) n.1224G>C n.779G>C | |
12 | g.32582409G= | CA2026231168 | FGD4 | c.542G= (p.Arg181=) c.797G= (p.Arg266=) c.263G= (p.Arg88=) c.-449-16088G= (n.-449-16088G=) n.49G= c.953G= (p.Arg318=) n.893G= c.31G= c.878G= (p.Arg293=) c.92+5960G= (n.92+5960G=) c.-303G= (n.-303G=) c.-610G= (n.-610G=) c.1034G= (p.Arg345=) c.836G= (p.Arg279=) c.49-16088G= (n.49-16088G=) c.-202-16088G= (n.-202-16088G=) n.1224G= n.779G= | |
12 | g.32582409G>T | CA384356475 | FGD4 | c.542G>T (p.Arg181Met) c.797G>T (p.Arg266Met) c.263G>T (p.Arg88Met) c.-449-16088G>T (n.-449-16088G>T) n.49G>T c.953G>T (p.Arg318Met) n.893G>T c.31G>T c.878G>T (p.Arg293Met) c.92+5960G>T (n.92+5960G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) c.1034G>T (p.Arg345Met) c.836G>T (p.Arg279Met) c.49-16088G>T (n.49-16088G>T) c.-202-16088G>T (n.-202-16088G>T) n.1224G>T n.779G>T | COSMIC |
12 | g.32582410G>A | CA479213732 | FGD4 | c.543G>A (p.Arg181=) c.798G>A (p.Arg266=) c.264G>A (p.Arg88=) c.-449-16087G>A (n.-449-16087G>A) n.50G>A c.954G>A (p.Arg318=) n.894G>A c.32G>A c.879G>A (p.Arg293=) c.92+5961G>A (n.92+5961G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) c.1035G>A (p.Arg345=) c.837G>A (p.Arg279=) c.49-16087G>A (n.49-16087G>A) c.-202-16087G>A (n.-202-16087G>A) n.1225G>A n.780G>A | |
12 | g.32582410G>C | CA384356477 | FGD4 | c.543G>C (p.Arg181Ser) c.798G>C (p.Arg266Ser) c.264G>C (p.Arg88Ser) c.-449-16087G>C (n.-449-16087G>C) n.50G>C c.954G>C (p.Arg318Ser) n.894G>C c.32G>C c.879G>C (p.Arg293Ser) c.92+5961G>C (n.92+5961G>C) c.-302G>C (n.-302G>C) c.-609G>C (n.-609G>C) c.1035G>C (p.Arg345Ser) c.837G>C (p.Arg279Ser) c.49-16087G>C (n.49-16087G>C) c.-202-16087G>C (n.-202-16087G>C) n.1225G>C n.780G>C | |
12 | g.32582410G>T | CA384356478 | FGD4 | c.543G>T (p.Arg181Ser) c.798G>T (p.Arg266Ser) c.264G>T (p.Arg88Ser) c.-449-16087G>T (n.-449-16087G>T) n.50G>T c.954G>T (p.Arg318Ser) n.894G>T c.32G>T c.879G>T (p.Arg293Ser) c.92+5961G>T (n.92+5961G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) c.1035G>T (p.Arg345Ser) c.837G>T (p.Arg279Ser) c.49-16087G>T (n.49-16087G>T) c.-202-16087G>T (n.-202-16087G>T) n.1225G>T n.780G>T | |
12 | g.32582411G>A | CA384356479 | FGD4 | c.544G>A (p.Glu182Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.-449-16086G>A (n.-449-16086G>A) n.51G>A c.955G>A (p.Glu319Lys) n.895G>A c.33G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) c.92+5962G>A (n.92+5962G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.49-16086G>A (n.49-16086G>A) c.-202-16086G>A (n.-202-16086G>A) n.1226G>A n.781G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.32582411G>C | CA384356480 | FGD4 | c.544G>C (p.Glu182Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.-449-16086G>C (n.-449-16086G>C) n.51G>C c.955G>C (p.Glu319Gln) n.895G>C c.33G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) c.92+5962G>C (n.92+5962G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.49-16086G>C (n.49-16086G>C) c.-202-16086G>C (n.-202-16086G>C) n.1226G>C n.781G>C | |
12 | g.32582411G= | CA2026231178 | FGD4 | c.544G= (p.Glu182=) c.799G= (p.Glu267=) c.265G= (p.Glu89=) c.-449-16086G= (n.-449-16086G=) n.51G= c.955G= (p.Glu319=) n.895G= c.33G= c.880G= (p.Glu294=) c.92+5962G= (n.92+5962G=) c.-301G= (n.-301G=) c.-608G= (n.-608G=) c.1036G= (p.Glu346=) c.838G= (p.Glu280=) c.49-16086G= (n.49-16086G=) c.-202-16086G= (n.-202-16086G=) n.1226G= n.781G= | |
12 | g.32582411G>T | CA384356481 | FGD4 | c.544G>T (p.Glu182Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.-449-16086G>T (n.-449-16086G>T) n.51G>T c.955G>T (p.Glu319Ter) n.895G>T c.33G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) c.92+5962G>T (n.92+5962G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.49-16086G>T (n.49-16086G>T) c.-202-16086G>T (n.-202-16086G>T) n.1226G>T n.781G>T | |
12 | g.32582412A>C | CA384356484 | FGD4 | c.545A>C (p.Glu182Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.-449-16085A>C (n.-449-16085A>C) n.52A>C c.956A>C (p.Glu319Ala) n.896A>C c.34A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) c.92+5963A>C (n.92+5963A>C) c.-300A>C (n.-300A>C) c.-607A>C (n.-607A>C) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.49-16085A>C (n.49-16085A>C) c.-202-16085A>C (n.-202-16085A>C) n.1227A>C n.782A>C | |
12 | g.32582412A>G | CA384356482 | FGD4 | c.545A>G (p.Glu182Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.-449-16085A>G (n.-449-16085A>G) n.52A>G c.956A>G (p.Glu319Gly) n.896A>G c.34A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) c.92+5963A>G (n.92+5963A>G) c.-300A>G (n.-300A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.49-16085A>G (n.49-16085A>G) c.-202-16085A>G (n.-202-16085A>G) n.1227A>G n.782A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582412A>T | CA384356483 | FGD4 | c.545A>T (p.Glu182Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.266A>T (p.Glu89Val) c.-449-16085A>T (n.-449-16085A>T) n.52A>T c.956A>T (p.Glu319Val) n.896A>T c.34A>T c.881A>T (p.Glu294Val) c.92+5963A>T (n.92+5963A>T) c.-300A>T (n.-300A>T) c.-607A>T (n.-607A>T) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.839A>T (p.Glu280Val) c.49-16085A>T (n.49-16085A>T) c.-202-16085A>T (n.-202-16085A>T) n.1227A>T n.782A>T | |
12 | g.32582415del | CA2618214775 | FGD4 | c.548del (p.Asn183MetfsTer17) c.803del (p.Asn268MetfsTer17) c.269del (p.Asn90MetfsTer17) c.-449-16082del (n.-449-16082del) n.55del c.959del (p.Asn320MetfsTer17) n.899del c.37del c.884del (p.Asn295MetfsTer17) c.92+5966del (n.92+5966del) c.-297del (n.-297del) c.-604del (n.-604del) c.1040del (p.Asn347MetfsTer17) c.842del (p.Asn281MetfsTer17) c.49-16082del (n.49-16082del) c.-202-16082del (n.-202-16082del) n.1230del n.785del | gnomAD v4 |
12 | g.32582413A>C | CA384356485 | FGD4 | c.546A>C (p.Glu182Asp) c.801A>C (p.Glu267Asp) c.267A>C (p.Glu89Asp) c.-449-16084A>C (n.-449-16084A>C) n.53A>C c.957A>C (p.Glu319Asp) n.897A>C c.35A>C c.882A>C (p.Glu294Asp) c.92+5964A>C (n.92+5964A>C) c.-299A>C (n.-299A>C) c.-606A>C (n.-606A>C) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) c.49-16084A>C (n.49-16084A>C) c.-202-16084A>C (n.-202-16084A>C) n.1228A>C n.783A>C | |
12 | g.32582413A>G | CA479213733 | FGD4 | c.546A>G (p.Glu182=) c.801A>G (p.Glu267=) c.267A>G (p.Glu89=) c.-449-16084A>G (n.-449-16084A>G) n.53A>G c.957A>G (p.Glu319=) n.897A>G c.35A>G c.882A>G (p.Glu294=) c.92+5964A>G (n.92+5964A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) c.-606A>G (n.-606A>G) c.1038A>G (p.Glu346=) c.840A>G (p.Glu280=) c.49-16084A>G (n.49-16084A>G) c.-202-16084A>G (n.-202-16084A>G) n.1228A>G n.783A>G | |
12 | g.32582413A>T | CA384356486 | FGD4 | c.546A>T (p.Glu182Asp) c.801A>T (p.Glu267Asp) c.267A>T (p.Glu89Asp) c.-449-16084A>T (n.-449-16084A>T) n.53A>T c.957A>T (p.Glu319Asp) n.897A>T c.35A>T c.882A>T (p.Glu294Asp) c.92+5964A>T (n.92+5964A>T) c.-299A>T (n.-299A>T) c.-606A>T (n.-606A>T) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) c.49-16084A>T (n.49-16084A>T) c.-202-16084A>T (n.-202-16084A>T) n.1228A>T n.783A>T | |
12 | g.32582414A= | CA2026231185 | FGD4 | c.547A= (p.Asn183=) c.802A= (p.Asn268=) c.268A= (p.Asn90=) c.-449-16083A= (n.-449-16083A=) n.54A= c.958A= (p.Asn320=) n.898A= c.36A= c.883A= (p.Asn295=) c.92+5965A= (n.92+5965A=) c.-298A= (n.-298A=) c.-605A= (n.-605A=) c.1039A= (p.Asn347=) c.841A= (p.Asn281=) c.49-16083A= (n.49-16083A=) c.-202-16083A= (n.-202-16083A=) n.1229A= n.784A= | |
12 | g.32582414A>C | CA384356487 | FGD4 | c.547A>C (p.Asn183His) c.802A>C (p.Asn268His) c.268A>C (p.Asn90His) c.-449-16083A>C (n.-449-16083A>C) n.54A>C c.958A>C (p.Asn320His) n.898A>C c.36A>C c.883A>C (p.Asn295His) c.92+5965A>C (n.92+5965A>C) c.-298A>C (n.-298A>C) c.-605A>C (n.-605A>C) c.1039A>C (p.Asn347His) c.841A>C (p.Asn281His) c.49-16083A>C (n.49-16083A>C) c.-202-16083A>C (n.-202-16083A>C) n.1229A>C n.784A>C | |
12 | g.32582414A>G | CA384356488 | FGD4 | c.547A>G (p.Asn183Asp) c.802A>G (p.Asn268Asp) c.268A>G (p.Asn90Asp) c.-449-16083A>G (n.-449-16083A>G) n.54A>G c.958A>G (p.Asn320Asp) n.898A>G c.36A>G c.883A>G (p.Asn295Asp) c.92+5965A>G (n.92+5965A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) c.-605A>G (n.-605A>G) c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) c.49-16083A>G (n.49-16083A>G) c.-202-16083A>G (n.-202-16083A>G) n.1229A>G n.784A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32582414A>T | CA384356489 | FGD4 | c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.-449-16083A>T (n.-449-16083A>T) n.54A>T c.958A>T (p.Asn320Tyr) n.898A>T c.36A>T c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.92+5965A>T (n.92+5965A>T) c.-298A>T (n.-298A>T) c.-605A>T (n.-605A>T) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.49-16083A>T (n.49-16083A>T) c.-202-16083A>T (n.-202-16083A>T) n.1229A>T n.784A>T | |
12 | g.32582415A>C | CA384356490 | FGD4 | c.548A>C (p.Asn183Thr) c.803A>C (p.Asn268Thr) c.269A>C (p.Asn90Thr) c.-449-16082A>C (n.-449-16082A>C) n.55A>C c.959A>C (p.Asn320Thr) n.899A>C c.37A>C c.884A>C (p.Asn295Thr) c.92+5966A>C (n.92+5966A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) c.49-16082A>C (n.49-16082A>C) c.-202-16082A>C (n.-202-16082A>C) n.1230A>C n.785A>C | |
12 | g.32582415A>G | CA384356492 | FGD4 | c.548A>G (p.Asn183Ser) c.803A>G (p.Asn268Ser) c.269A>G (p.Asn90Ser) c.-449-16082A>G (n.-449-16082A>G) n.55A>G c.959A>G (p.Asn320Ser) n.899A>G c.37A>G c.884A>G (p.Asn295Ser) c.92+5966A>G (n.92+5966A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) c.49-16082A>G (n.49-16082A>G) c.-202-16082A>G (n.-202-16082A>G) n.1230A>G n.785A>G | |
12 | g.32582415A>T | CA384356491 | FGD4 | c.548A>T (p.Asn183Ile) c.803A>T (p.Asn268Ile) c.269A>T (p.Asn90Ile) c.-449-16082A>T (n.-449-16082A>T) n.55A>T c.959A>T (p.Asn320Ile) n.899A>T c.37A>T c.884A>T (p.Asn295Ile) c.92+5966A>T (n.92+5966A>T) c.-297A>T (n.-297A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) c.49-16082A>T (n.49-16082A>T) c.-202-16082A>T (n.-202-16082A>T) n.1230A>T n.785A>T | |
12 | g.32582416T>A | CA384356493 | FGD4 | c.549T>A (p.Asn183Lys) c.804T>A (p.Asn268Lys) c.270T>A (p.Asn90Lys) c.-449-16081T>A (n.-449-16081T>A) n.56T>A c.960T>A (p.Asn320Lys) n.900T>A c.38T>A c.885T>A (p.Asn295Lys) c.92+5967T>A (n.92+5967T>A) c.-296T>A (n.-296T>A) c.-603T>A (n.-603T>A) c.1041T>A (p.Asn347Lys) c.843T>A (p.Asn281Lys) c.49-16081T>A (n.49-16081T>A) c.-202-16081T>A (n.-202-16081T>A) n.1231T>A n.786T>A | |
12 | g.32582416T>C | CA479213734 | FGD4 | c.549T>C (p.Asn183=) c.804T>C (p.Asn268=) c.270T>C (p.Asn90=) c.-449-16081T>C (n.-449-16081T>C) n.56T>C c.960T>C (p.Asn320=) n.900T>C c.38T>C c.885T>C (p.Asn295=) c.92+5967T>C (n.92+5967T>C) c.-296T>C (n.-296T>C) c.-603T>C (n.-603T>C) c.1041T>C (p.Asn347=) c.843T>C (p.Asn281=) c.49-16081T>C (n.49-16081T>C) c.-202-16081T>C (n.-202-16081T>C) n.1231T>C n.786T>C | |
12 | g.32582416T>G | CA384356494 | FGD4 | c.549T>G (p.Asn183Lys) c.804T>G (p.Asn268Lys) c.270T>G (p.Asn90Lys) c.-449-16081T>G (n.-449-16081T>G) n.56T>G c.960T>G (p.Asn320Lys) n.900T>G c.38T>G c.885T>G (p.Asn295Lys) c.92+5967T>G (n.92+5967T>G) c.-296T>G (n.-296T>G) c.-603T>G (n.-603T>G) c.1041T>G (p.Asn347Lys) c.843T>G (p.Asn281Lys) c.49-16081T>G (n.49-16081T>G) c.-202-16081T>G (n.-202-16081T>G) n.1231T>G n.786T>G | |
12 | g.32582417G>A | CA384356495 | FGD4 | c.550G>A (p.Gly184Arg) c.805G>A (p.Gly269Arg) c.271G>A (p.Gly91Arg) c.-449-16080G>A (n.-449-16080G>A) n.57G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) n.901G>A c.39G>A c.886G>A (p.Gly296Arg) c.92+5968G>A (n.92+5968G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-602G>A (n.-602G>A) c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.49-16080G>A (n.49-16080G>A) c.-202-16080G>A (n.-202-16080G>A) n.1232G>A n.787G>A | |
12 | g.32582417G>C | CA384356497 | FGD4 | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.-449-16080G>C (n.-449-16080G>C) n.57G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) n.901G>C c.39G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) c.92+5968G>C (n.92+5968G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) c.-602G>C (n.-602G>C) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.49-16080G>C (n.49-16080G>C) c.-202-16080G>C (n.-202-16080G>C) n.1232G>C n.787G>C | |
12 | g.32582417G>T | CA384356496 | FGD4 | c.550G>T (p.Gly184Trp) c.805G>T (p.Gly269Trp) c.271G>T (p.Gly91Trp) c.-449-16080G>T (n.-449-16080G>T) n.57G>T c.961G>T (p.Gly321Trp) n.901G>T c.39G>T c.886G>T (p.Gly296Trp) c.92+5968G>T (n.92+5968G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-602G>T (n.-602G>T) c.1042G>T (p.Gly348Trp) c.844G>T (p.Gly282Trp) c.49-16080G>T (n.49-16080G>T) c.-202-16080G>T (n.-202-16080G>T) n.1232G>T n.787G>T | |
12 | g.32582418G>A | CA6506654 | FGD4 | c.551G>A (p.Gly184Glu) c.806G>A (p.Gly269Glu) c.272G>A (p.Gly91Glu) c.-449-16079G>A (n.-449-16079G>A) n.58G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) n.902G>A c.40G>A c.887G>A (p.Gly296Glu) c.92+5969G>A (n.92+5969G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) c.1043G>A (p.Gly348Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.49-16079G>A (n.49-16079G>A) c.-202-16079G>A (n.-202-16079G>A) n.1233G>A n.788G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582418G>C | CA384356499 | FGD4 | c.551G>C (p.Gly184Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.-449-16079G>C (n.-449-16079G>C) n.58G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) n.902G>C c.40G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) c.92+5969G>C (n.92+5969G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) c.-601G>C (n.-601G>C) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.49-16079G>C (n.49-16079G>C) c.-202-16079G>C (n.-202-16079G>C) n.1233G>C n.788G>C | |
12 | g.32582418G= | CA2026231197 | FGD4 | c.551G= (p.Gly184=) c.806G= (p.Gly269=) c.272G= (p.Gly91=) c.-449-16079G= (n.-449-16079G=) n.58G= c.962G= (p.Gly321=) n.902G= c.40G= c.887G= (p.Gly296=) c.92+5969G= (n.92+5969G=) c.-294G= (n.-294G=) c.-601G= (n.-601G=) c.1043G= (p.Gly348=) c.845G= (p.Gly282=) c.49-16079G= (n.49-16079G=) c.-202-16079G= (n.-202-16079G=) n.1233G= n.788G= | |
12 | g.32582418G>T | CA384356498 | FGD4 | c.551G>T (p.Gly184Val) c.806G>T (p.Gly269Val) c.272G>T (p.Gly91Val) c.-449-16079G>T (n.-449-16079G>T) n.58G>T c.962G>T (p.Gly321Val) n.902G>T c.40G>T c.887G>T (p.Gly296Val) c.92+5969G>T (n.92+5969G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.49-16079G>T (n.49-16079G>T) c.-202-16079G>T (n.-202-16079G>T) n.1233G>T n.788G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582419G>A | CA479213736 | FGD4 | c.552G>A (p.Gly184=) c.807G>A (p.Gly269=) c.273G>A (p.Gly91=) c.-449-16078G>A (n.-449-16078G>A) n.59G>A c.963G>A (p.Gly321=) n.903G>A c.41G>A c.888G>A (p.Gly296=) c.92+5970G>A (n.92+5970G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-600G>A (n.-600G>A) c.1044G>A (p.Gly348=) c.846G>A (p.Gly282=) c.49-16078G>A (n.49-16078G>A) c.-202-16078G>A (n.-202-16078G>A) n.1234G>A n.789G>A | |
12 | g.32582419G>C | CA479213737 | FGD4 | c.552G>C (p.Gly184=) c.807G>C (p.Gly269=) c.273G>C (p.Gly91=) c.-449-16078G>C (n.-449-16078G>C) n.59G>C c.963G>C (p.Gly321=) n.903G>C c.41G>C c.888G>C (p.Gly296=) c.92+5970G>C (n.92+5970G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-600G>C (n.-600G>C) c.1044G>C (p.Gly348=) c.846G>C (p.Gly282=) c.49-16078G>C (n.49-16078G>C) c.-202-16078G>C (n.-202-16078G>C) n.1234G>C n.789G>C | |
12 | g.32582419G>T | CA479213738 | FGD4 | c.552G>T (p.Gly184=) c.807G>T (p.Gly269=) c.273G>T (p.Gly91=) c.-449-16078G>T (n.-449-16078G>T) n.59G>T c.963G>T (p.Gly321=) n.903G>T c.41G>T c.888G>T (p.Gly296=) c.92+5970G>T (n.92+5970G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-600G>T (n.-600G>T) c.1044G>T (p.Gly348=) c.846G>T (p.Gly282=) c.49-16078G>T (n.49-16078G>T) c.-202-16078G>T (n.-202-16078G>T) n.1234G>T n.789G>T | |
12 | g.32582420G>A | CA384356500 | FGD4 | c.553G>A (p.Glu185Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.-449-16077G>A (n.-449-16077G>A) n.60G>A c.964G>A (p.Glu322Lys) n.904G>A c.42G>A c.889G>A (p.Glu297Lys) c.92+5971G>A (n.92+5971G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-599G>A (n.-599G>A) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.49-16077G>A (n.49-16077G>A) c.-202-16077G>A (n.-202-16077G>A) n.1235G>A n.790G>A | dbSNP |
12 | g.32582420G>C | CA384356502 | FGD4 | c.553G>C (p.Glu185Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.-449-16077G>C (n.-449-16077G>C) n.60G>C c.964G>C (p.Glu322Gln) n.904G>C c.42G>C c.889G>C (p.Glu297Gln) c.92+5971G>C (n.92+5971G>C) c.-292G>C (n.-292G>C) c.-599G>C (n.-599G>C) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.49-16077G>C (n.49-16077G>C) c.-202-16077G>C (n.-202-16077G>C) n.1235G>C n.790G>C | |
12 | g.32582420G= | CA2026231198 | FGD4 | c.553G= (p.Glu185=) c.808G= (p.Glu270=) c.274G= (p.Glu92=) c.-449-16077G= (n.-449-16077G=) n.60G= c.964G= (p.Glu322=) n.904G= c.42G= c.889G= (p.Glu297=) c.92+5971G= (n.92+5971G=) c.-292G= (n.-292G=) c.-599G= (n.-599G=) c.1045G= (p.Glu349=) c.847G= (p.Glu283=) c.49-16077G= (n.49-16077G=) c.-202-16077G= (n.-202-16077G=) n.1235G= n.790G= | |
12 | g.32582420G>T | CA384356501 | FGD4 | c.553G>T (p.Glu185Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.-449-16077G>T (n.-449-16077G>T) n.60G>T c.964G>T (p.Glu322Ter) n.904G>T c.42G>T c.889G>T (p.Glu297Ter) c.92+5971G>T (n.92+5971G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-599G>T (n.-599G>T) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.49-16077G>T (n.49-16077G>T) c.-202-16077G>T (n.-202-16077G>T) n.1235G>T n.790G>T | |
12 | g.32582421A>C | CA384356503 | FGD4 | c.554A>C (p.Glu185Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.-449-16076A>C (n.-449-16076A>C) n.61A>C c.965A>C (p.Glu322Ala) n.905A>C c.43A>C c.890A>C (p.Glu297Ala) c.92+5972A>C (n.92+5972A>C) c.-291A>C (n.-291A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.49-16076A>C (n.49-16076A>C) c.-202-16076A>C (n.-202-16076A>C) n.1236A>C n.791A>C | |
12 | g.32582421A>G | CA384356504 | FGD4 | c.554A>G (p.Glu185Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.-449-16076A>G (n.-449-16076A>G) n.61A>G c.965A>G (p.Glu322Gly) n.905A>G c.43A>G c.890A>G (p.Glu297Gly) c.92+5972A>G (n.92+5972A>G) c.-291A>G (n.-291A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.49-16076A>G (n.49-16076A>G) c.-202-16076A>G (n.-202-16076A>G) n.1236A>G n.791A>G | |
12 | g.32582421A>T | CA384356505 | FGD4 | c.554A>T (p.Glu185Val) c.809A>T (p.Glu270Val) c.275A>T (p.Glu92Val) c.-449-16076A>T (n.-449-16076A>T) n.61A>T c.965A>T (p.Glu322Val) n.905A>T c.43A>T c.890A>T (p.Glu297Val) c.92+5972A>T (n.92+5972A>T) c.-291A>T (n.-291A>T) c.-598A>T (n.-598A>T) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.848A>T (p.Glu283Val) c.49-16076A>T (n.49-16076A>T) c.-202-16076A>T (n.-202-16076A>T) n.1236A>T n.791A>T | |
12 | g.32582422A>C | CA384356506 | FGD4 | c.555A>C (p.Glu185Asp) c.810A>C (p.Glu270Asp) c.276A>C (p.Glu92Asp) c.-449-16075A>C (n.-449-16075A>C) n.62A>C c.966A>C (p.Glu322Asp) n.906A>C c.44A>C c.891A>C (p.Glu297Asp) c.92+5973A>C (n.92+5973A>C) c.-290A>C (n.-290A>C) c.-597A>C (n.-597A>C) c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.849A>C (p.Glu283Asp) c.49-16075A>C (n.49-16075A>C) c.-202-16075A>C (n.-202-16075A>C) n.1237A>C n.792A>C | |
12 | g.32582422A>G | CA479213740 | FGD4 | c.555A>G (p.Glu185=) c.810A>G (p.Glu270=) c.276A>G (p.Glu92=) c.-449-16075A>G (n.-449-16075A>G) n.62A>G c.966A>G (p.Glu322=) n.906A>G c.44A>G c.891A>G (p.Glu297=) c.92+5973A>G (n.92+5973A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) c.-597A>G (n.-597A>G) c.1047A>G (p.Glu349=) c.849A>G (p.Glu283=) c.49-16075A>G (n.49-16075A>G) c.-202-16075A>G (n.-202-16075A>G) n.1237A>G n.792A>G | |
12 | g.32582422A>T | CA384356507 | FGD4 | c.555A>T (p.Glu185Asp) c.810A>T (p.Glu270Asp) c.276A>T (p.Glu92Asp) c.-449-16075A>T (n.-449-16075A>T) n.62A>T c.966A>T (p.Glu322Asp) n.906A>T c.44A>T c.891A>T (p.Glu297Asp) c.92+5973A>T (n.92+5973A>T) c.-290A>T (n.-290A>T) c.-597A>T (n.-597A>T) c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.849A>T (p.Glu283Asp) c.49-16075A>T (n.49-16075A>T) c.-202-16075A>T (n.-202-16075A>T) n.1237A>T n.792A>T | |
12 | g.32582423A>C | CA384356508 | FGD4 | c.556A>C (p.Ser186Arg) c.811A>C (p.Ser271Arg) c.277A>C (p.Ser93Arg) c.-449-16074A>C (n.-449-16074A>C) n.63A>C c.967A>C (p.Ser323Arg) n.907A>C c.45A>C c.892A>C (p.Ser298Arg) c.92+5974A>C (n.92+5974A>C) c.-289A>C (n.-289A>C) c.-596A>C (n.-596A>C) c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.49-16074A>C (n.49-16074A>C) c.-202-16074A>C (n.-202-16074A>C) n.1238A>C n.793A>C | |
12 | g.32582423A>G | CA384356509 | FGD4 | c.556A>G (p.Ser186Gly) c.811A>G (p.Ser271Gly) c.277A>G (p.Ser93Gly) c.-449-16074A>G (n.-449-16074A>G) n.63A>G c.967A>G (p.Ser323Gly) n.907A>G c.45A>G c.892A>G (p.Ser298Gly) c.92+5974A>G (n.92+5974A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.49-16074A>G (n.49-16074A>G) c.-202-16074A>G (n.-202-16074A>G) n.1238A>G n.793A>G | |
12 | g.32582423A>T | CA384356510 | FGD4 | c.556A>T (p.Ser186Cys) c.811A>T (p.Ser271Cys) c.277A>T (p.Ser93Cys) c.-449-16074A>T (n.-449-16074A>T) n.63A>T c.967A>T (p.Ser323Cys) n.907A>T c.45A>T c.892A>T (p.Ser298Cys) c.92+5974A>T (n.92+5974A>T) c.-289A>T (n.-289A>T) c.-596A>T (n.-596A>T) c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.49-16074A>T (n.49-16074A>T) c.-202-16074A>T (n.-202-16074A>T) n.1238A>T n.793A>T | |
12 | g.32582424G>A | CA384356511 | FGD4 | c.557G>A (p.Ser186Asn) c.812G>A (p.Ser271Asn) c.278G>A (p.Ser93Asn) c.-449-16073G>A (n.-449-16073G>A) n.64G>A c.968G>A (p.Ser323Asn) n.908G>A c.46G>A c.893G>A (p.Ser298Asn) c.92+5975G>A (n.92+5975G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-595G>A (n.-595G>A) c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.851G>A (p.Ser284Asn) c.49-16073G>A (n.49-16073G>A) c.-202-16073G>A (n.-202-16073G>A) n.1239G>A n.794G>A | |
12 | g.32582424G>C | CA384356512 | FGD4 | c.557G>C (p.Ser186Thr) c.812G>C (p.Ser271Thr) c.278G>C (p.Ser93Thr) c.-449-16073G>C (n.-449-16073G>C) n.64G>C c.968G>C (p.Ser323Thr) n.908G>C c.46G>C c.893G>C (p.Ser298Thr) c.92+5975G>C (n.92+5975G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) c.-595G>C (n.-595G>C) c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.851G>C (p.Ser284Thr) c.49-16073G>C (n.49-16073G>C) c.-202-16073G>C (n.-202-16073G>C) n.1239G>C n.794G>C | |
12 | g.32582424G>T | CA384356513 | FGD4 | c.557G>T (p.Ser186Ile) c.812G>T (p.Ser271Ile) c.278G>T (p.Ser93Ile) c.-449-16073G>T (n.-449-16073G>T) n.64G>T c.968G>T (p.Ser323Ile) n.908G>T c.46G>T c.893G>T (p.Ser298Ile) c.92+5975G>T (n.92+5975G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-595G>T (n.-595G>T) c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.851G>T (p.Ser284Ile) c.49-16073G>T (n.49-16073G>T) c.-202-16073G>T (n.-202-16073G>T) n.1239G>T n.794G>T | |
12 | g.32582425C>A | CA384356515 | FGD4 | c.558C>A (p.Ser186Arg) c.813C>A (p.Ser271Arg) c.279C>A (p.Ser93Arg) c.-449-16072C>A (n.-449-16072C>A) n.65C>A c.969C>A (p.Ser323Arg) n.909C>A c.47C>A c.894C>A (p.Ser298Arg) c.92+5976C>A (n.92+5976C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) c.-594C>A (n.-594C>A) c.1050C>A (p.Ser350Arg) c.852C>A (p.Ser284Arg) c.49-16072C>A (n.49-16072C>A) c.-202-16072C>A (n.-202-16072C>A) n.1240C>A n.795C>A | |
12 | g.32582425C= | CA2026231202 | FGD4 | c.558C= (p.Ser186=) c.813C= (p.Ser271=) c.279C= (p.Ser93=) c.-449-16072C= (n.-449-16072C=) n.65C= c.969C= (p.Ser323=) n.909C= c.47C= c.894C= (p.Ser298=) c.92+5976C= (n.92+5976C=) c.-287C= (n.-287C=) c.-594C= (n.-594C=) c.1050C= (p.Ser350=) c.852C= (p.Ser284=) c.49-16072C= (n.49-16072C=) c.-202-16072C= (n.-202-16072C=) n.1240C= n.795C= | |
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12 | g.32582425C>T | CA479213741 | FGD4 | c.558C>T (p.Ser186=) c.813C>T (p.Ser271=) c.279C>T (p.Ser93=) c.-449-16072C>T (n.-449-16072C>T) n.65C>T c.969C>T (p.Ser323=) n.909C>T c.47C>T c.894C>T (p.Ser298=) c.92+5976C>T (n.92+5976C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-594C>T (n.-594C>T) c.1050C>T (p.Ser350=) c.852C>T (p.Ser284=) c.49-16072C>T (n.49-16072C>T) c.-202-16072C>T (n.-202-16072C>T) n.1240C>T n.795C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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12 | g.32582426C>G | CA384356517 | FGD4 | c.559C>G (p.Pro187Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.-449-16071C>G (n.-449-16071C>G) n.66C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) n.910C>G c.48C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) c.92+5977C>G (n.92+5977C>G) c.-286C>G (n.-286C>G) c.-593C>G (n.-593C>G) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.49-16071C>G (n.49-16071C>G) c.-202-16071C>G (n.-202-16071C>G) n.1241C>G n.796C>G | |
12 | g.32582426C>T | CA384356518 | FGD4 | c.559C>T (p.Pro187Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.-449-16071C>T (n.-449-16071C>T) n.66C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) n.910C>T c.48C>T c.895C>T (p.Pro299Ser) c.92+5977C>T (n.92+5977C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.49-16071C>T (n.49-16071C>T) c.-202-16071C>T (n.-202-16071C>T) n.1241C>T n.796C>T | |
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12 | g.32582427C>G | CA384356520 | FGD4 | c.560C>G (p.Pro187Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.-449-16070C>G (n.-449-16070C>G) n.67C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) n.911C>G c.49C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) c.92+5978C>G (n.92+5978C>G) c.-285C>G (n.-285C>G) c.-592C>G (n.-592C>G) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.49-16070C>G (n.49-16070C>G) c.-202-16070C>G (n.-202-16070C>G) n.1242C>G n.797C>G | |
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12 | g.32582428T>C | CA479213743 | FGD4 | c.561T>C (p.Pro187=) c.816T>C (p.Pro272=) c.282T>C (p.Pro94=) c.-449-16069T>C (n.-449-16069T>C) n.68T>C c.972T>C (p.Pro324=) n.912T>C c.50T>C c.897T>C (p.Pro299=) c.92+5979T>C (n.92+5979T>C) c.-284T>C (n.-284T>C) c.-591T>C (n.-591T>C) c.1053T>C (p.Pro351=) c.855T>C (p.Pro285=) c.49-16069T>C (n.49-16069T>C) c.-202-16069T>C (n.-202-16069T>C) n.1243T>C n.798T>C | |
12 | g.32582428T>G | CA479213744 | FGD4 | c.561T>G (p.Pro187=) c.816T>G (p.Pro272=) c.282T>G (p.Pro94=) c.-449-16069T>G (n.-449-16069T>G) n.68T>G c.972T>G (p.Pro324=) n.912T>G c.50T>G c.897T>G (p.Pro299=) c.92+5979T>G (n.92+5979T>G) c.-284T>G (n.-284T>G) c.-591T>G (n.-591T>G) c.1053T>G (p.Pro351=) c.855T>G (p.Pro285=) c.49-16069T>G (n.49-16069T>G) c.-202-16069T>G (n.-202-16069T>G) n.1243T>G n.798T>G | |
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12 | g.32582429C>G | CA384356523 | FGD4 | c.562C>G (p.Leu188Val) c.817C>G (p.Leu273Val) c.283C>G (p.Leu95Val) c.-449-16068C>G (n.-449-16068C>G) n.69C>G c.973C>G (p.Leu325Val) n.913C>G c.51C>G c.898C>G (p.Leu300Val) c.92+5980C>G (n.92+5980C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) c.-590C>G (n.-590C>G) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.856C>G (p.Leu286Val) c.49-16068C>G (n.49-16068C>G) c.-202-16068C>G (n.-202-16068C>G) n.1244C>G n.799C>G | gnomAD v4 |
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12 | g.32582430T>A | CA384356524 | FGD4 | c.563T>A (p.Leu188Gln) c.818T>A (p.Leu273Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.-449-16067T>A (n.-449-16067T>A) n.70T>A c.974T>A (p.Leu325Gln) n.914T>A c.52T>A c.899T>A (p.Leu300Gln) c.92+5981T>A (n.92+5981T>A) c.-282T>A (n.-282T>A) c.-589T>A (n.-589T>A) c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.49-16067T>A (n.49-16067T>A) c.-202-16067T>A (n.-202-16067T>A) n.1245T>A n.800T>A | |
12 | g.32582430T>C | CA384356525 | FGD4 | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.-449-16067T>C (n.-449-16067T>C) n.70T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) n.914T>C c.52T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) c.92+5981T>C (n.92+5981T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) c.-589T>C (n.-589T>C) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.49-16067T>C (n.49-16067T>C) c.-202-16067T>C (n.-202-16067T>C) n.1245T>C n.800T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582430T>G | CA384356526 | FGD4 | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.-449-16067T>G (n.-449-16067T>G) n.70T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) n.914T>G c.52T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) c.92+5981T>G (n.92+5981T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) c.-589T>G (n.-589T>G) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.49-16067T>G (n.49-16067T>G) c.-202-16067T>G (n.-202-16067T>G) n.1245T>G n.800T>G | |
12 | g.32582431G>A | CA479213746 | FGD4 | c.564G>A (p.Leu188=) c.819G>A (p.Leu273=) c.285G>A (p.Leu95=) c.-449-16066G>A (n.-449-16066G>A) n.71G>A c.975G>A (p.Leu325=) n.915G>A c.53G>A c.900G>A (p.Leu300=) c.92+5982G>A (n.92+5982G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-588G>A (n.-588G>A) c.1056G>A (p.Leu352=) c.858G>A (p.Leu286=) c.49-16066G>A (n.49-16066G>A) c.-202-16066G>A (n.-202-16066G>A) n.1246G>A n.801G>A | |
12 | g.32582431G>C | CA479213748 | FGD4 | c.564G>C (p.Leu188=) c.819G>C (p.Leu273=) c.285G>C (p.Leu95=) c.-449-16066G>C (n.-449-16066G>C) n.71G>C c.975G>C (p.Leu325=) n.915G>C c.53G>C c.900G>C (p.Leu300=) c.92+5982G>C (n.92+5982G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) c.-588G>C (n.-588G>C) c.1056G>C (p.Leu352=) c.858G>C (p.Leu286=) c.49-16066G>C (n.49-16066G>C) c.-202-16066G>C (n.-202-16066G>C) n.1246G>C n.801G>C | |
12 | g.32582431G>T | CA479213747 | FGD4 | c.564G>T (p.Leu188=) c.819G>T (p.Leu273=) c.285G>T (p.Leu95=) c.-449-16066G>T (n.-449-16066G>T) n.71G>T c.975G>T (p.Leu325=) n.915G>T c.53G>T c.900G>T (p.Leu300=) c.92+5982G>T (n.92+5982G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) c.1056G>T (p.Leu352=) c.858G>T (p.Leu286=) c.49-16066G>T (n.49-16066G>T) c.-202-16066G>T (n.-202-16066G>T) n.1246G>T n.801G>T | |
12 | g.32582431_32582432delinsAT | CA645577290 | FGD4 | c.564_565delinsAT (p.Leu189Ter) c.819_820delinsAT (p.Leu274Ter) c.285_286delinsAT (p.Leu96Ter) c.-449-16066_-449-16065delinsAT (n.-449-16066_-449-16065delinsAT) n.71_72delinsAT c.975_976delinsAT (p.Leu326Ter) n.915_916delinsAT c.53_54delinsAT c.900_901delinsAT (p.Leu301Ter) c.92+5982_92+5983delinsAT (n.92+5982_92+5983delinsAT) c.-281_-280delinsAT (n.-281_-280delinsAT) c.-588_-587delinsAT (n.-588_-587delinsAT) c.1056_1057delinsAT (p.Leu353Ter) c.858_859delinsAT (p.Leu287Ter) c.49-16066_49-16065delinsAT (n.49-16066_49-16065delinsAT) c.-202-16066_-202-16065delinsAT (n.-202-16066_-202-16065delinsAT) n.1246_1247delinsAT n.801_802delinsAT | COSMIC |
12 | g.32582432G>A | CA384356528 | FGD4 | c.565G>A (p.Glu189Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.-449-16065G>A (n.-449-16065G>A) n.72G>A c.976G>A (p.Glu326Lys) n.916G>A c.54G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) c.92+5983G>A (n.92+5983G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.49-16065G>A (n.49-16065G>A) c.-202-16065G>A (n.-202-16065G>A) n.1247G>A n.802G>A | |
12 | g.32582432G>C | CA384356529 | FGD4 | c.565G>C (p.Glu189Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.-449-16065G>C (n.-449-16065G>C) n.72G>C c.976G>C (p.Glu326Gln) n.916G>C c.54G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) c.92+5983G>C (n.92+5983G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) c.-587G>C (n.-587G>C) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.49-16065G>C (n.49-16065G>C) c.-202-16065G>C (n.-202-16065G>C) n.1247G>C n.802G>C | |
12 | g.32582432G>T | CA384356527 | FGD4 | c.565G>T (p.Glu189Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.-449-16065G>T (n.-449-16065G>T) n.72G>T c.976G>T (p.Glu326Ter) n.916G>T c.54G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) c.92+5983G>T (n.92+5983G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.49-16065G>T (n.49-16065G>T) c.-202-16065G>T (n.-202-16065G>T) n.1247G>T n.802G>T | |
12 | g.32582433A= | CA2026231205 | FGD4 | c.566A= (p.Glu189=) c.821A= (p.Glu274=) c.287A= (p.Glu96=) c.-449-16064A= (n.-449-16064A=) n.73A= c.977A= (p.Glu326=) n.917A= c.55A= c.902A= (p.Glu301=) c.92+5984A= (n.92+5984A=) c.-279A= (n.-279A=) c.-586A= (n.-586A=) c.1058A= (p.Glu353=) c.860A= (p.Glu287=) c.49-16064A= (n.49-16064A=) c.-202-16064A= (n.-202-16064A=) n.1248A= n.803A= | |
12 | g.32582433A>C | CA384356530 | FGD4 | c.566A>C (p.Glu189Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.-449-16064A>C (n.-449-16064A>C) n.73A>C c.977A>C (p.Glu326Ala) n.917A>C c.55A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) c.92+5984A>C (n.92+5984A>C) c.-279A>C (n.-279A>C) c.-586A>C (n.-586A>C) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.49-16064A>C (n.49-16064A>C) c.-202-16064A>C (n.-202-16064A>C) n.1248A>C n.803A>C | |
12 | g.32582433A>G | CA384356531 | FGD4 | c.566A>G (p.Glu189Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.-449-16064A>G (n.-449-16064A>G) n.73A>G c.977A>G (p.Glu326Gly) n.917A>G c.55A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) c.92+5984A>G (n.92+5984A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) c.-586A>G (n.-586A>G) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.49-16064A>G (n.49-16064A>G) c.-202-16064A>G (n.-202-16064A>G) n.1248A>G n.803A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582433A>T | CA384356532 | FGD4 | c.566A>T (p.Glu189Val) c.821A>T (p.Glu274Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.-449-16064A>T (n.-449-16064A>T) n.73A>T c.977A>T (p.Glu326Val) n.917A>T c.55A>T c.902A>T (p.Glu301Val) c.92+5984A>T (n.92+5984A>T) c.-279A>T (n.-279A>T) c.-586A>T (n.-586A>T) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.860A>T (p.Glu287Val) c.49-16064A>T (n.49-16064A>T) c.-202-16064A>T (n.-202-16064A>T) n.1248A>T n.803A>T | |
12 | g.32582434A>C | CA384356533 | FGD4 | c.567A>C (p.Glu189Asp) c.822A>C (p.Glu274Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.-449-16063A>C (n.-449-16063A>C) n.74A>C c.978A>C (p.Glu326Asp) n.918A>C c.56A>C c.903A>C (p.Glu301Asp) c.92+5985A>C (n.92+5985A>C) c.-278A>C (n.-278A>C) c.-585A>C (n.-585A>C) c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.861A>C (p.Glu287Asp) c.49-16063A>C (n.49-16063A>C) c.-202-16063A>C (n.-202-16063A>C) n.1249A>C n.804A>C | |
12 | g.32582434A>G | CA479213749 | FGD4 | c.567A>G (p.Glu189=) c.822A>G (p.Glu274=) c.288A>G (p.Glu96=) c.-449-16063A>G (n.-449-16063A>G) n.74A>G c.978A>G (p.Glu326=) n.918A>G c.56A>G c.903A>G (p.Glu301=) c.92+5985A>G (n.92+5985A>G) c.-278A>G (n.-278A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) c.1059A>G (p.Glu353=) c.861A>G (p.Glu287=) c.49-16063A>G (n.49-16063A>G) c.-202-16063A>G (n.-202-16063A>G) n.1249A>G n.804A>G | |
12 | g.32582434A>T | CA384356534 | FGD4 | c.567A>T (p.Glu189Asp) c.822A>T (p.Glu274Asp) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.-449-16063A>T (n.-449-16063A>T) n.74A>T c.978A>T (p.Glu326Asp) n.918A>T c.56A>T c.903A>T (p.Glu301Asp) c.92+5985A>T (n.92+5985A>T) c.-278A>T (n.-278A>T) c.-585A>T (n.-585A>T) c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.861A>T (p.Glu287Asp) c.49-16063A>T (n.49-16063A>T) c.-202-16063A>T (n.-202-16063A>T) n.1249A>T n.804A>T | |
12 | g.32582435C>A | CA384356536 | FGD4 | c.568C>A (p.Leu190Met) c.823C>A (p.Leu275Met) c.289C>A (p.Leu97Met) c.-449-16062C>A (n.-449-16062C>A) n.75C>A c.979C>A (p.Leu327Met) n.919C>A c.57C>A c.904C>A (p.Leu302Met) c.92+5986C>A (n.92+5986C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) c.-584C>A (n.-584C>A) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.49-16062C>A (n.49-16062C>A) c.-202-16062C>A (n.-202-16062C>A) n.1250C>A n.805C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582435C>G | CA384356535 | FGD4 | c.568C>G (p.Leu190Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.289C>G (p.Leu97Val) c.-449-16062C>G (n.-449-16062C>G) n.75C>G c.979C>G (p.Leu327Val) n.919C>G c.57C>G c.904C>G (p.Leu302Val) c.92+5986C>G (n.92+5986C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) c.-584C>G (n.-584C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.49-16062C>G (n.49-16062C>G) c.-202-16062C>G (n.-202-16062C>G) n.1250C>G n.805C>G | |
12 | g.32582435C>T | CA479213750 | FGD4 | c.568C>T (p.Leu190=) c.823C>T (p.Leu275=) c.289C>T (p.Leu97=) c.-449-16062C>T (n.-449-16062C>T) n.75C>T c.979C>T (p.Leu327=) n.919C>T c.57C>T c.904C>T (p.Leu302=) c.92+5986C>T (n.92+5986C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) c.1060C>T (p.Leu354=) c.862C>T (p.Leu288=) c.49-16062C>T (n.49-16062C>T) c.-202-16062C>T (n.-202-16062C>T) n.1250C>T n.805C>T | |
12 | g.32582436T>A | CA6506655 | FGD4 | c.569T>A (p.Leu190Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.290T>A (p.Leu97Gln) c.-449-16061T>A (n.-449-16061T>A) n.76T>A c.980T>A (p.Leu327Gln) n.920T>A c.58T>A c.905T>A (p.Leu302Gln) c.92+5987T>A (n.92+5987T>A) c.-276T>A (n.-276T>A) c.-583T>A (n.-583T>A) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.49-16061T>A (n.49-16061T>A) c.-202-16061T>A (n.-202-16061T>A) n.1251T>A n.806T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582436T>C | CA10640899 | FGD4 | c.569T>C (p.Leu190Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.-449-16061T>C (n.-449-16061T>C) n.76T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) n.920T>C c.58T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) c.92+5987T>C (n.92+5987T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) c.-583T>C (n.-583T>C) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.49-16061T>C (n.49-16061T>C) c.-202-16061T>C (n.-202-16061T>C) n.1251T>C n.806T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582436T>G | CA384356537 | FGD4 | c.569T>G (p.Leu190Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.-449-16061T>G (n.-449-16061T>G) n.76T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) n.920T>G c.58T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) c.92+5987T>G (n.92+5987T>G) c.-276T>G (n.-276T>G) c.-583T>G (n.-583T>G) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.49-16061T>G (n.49-16061T>G) c.-202-16061T>G (n.-202-16061T>G) n.1251T>G n.806T>G | |
12 | g.32582436T= | CA2026231214 | FGD4 | c.569T= (p.Leu190=) c.824T= (p.Leu275=) c.290T= (p.Leu97=) c.-449-16061T= (n.-449-16061T=) n.76T= c.980T= (p.Leu327=) n.920T= c.58T= c.905T= (p.Leu302=) c.92+5987T= (n.92+5987T=) c.-276T= (n.-276T=) c.-583T= (n.-583T=) c.1061T= (p.Leu354=) c.863T= (p.Leu288=) c.49-16061T= (n.49-16061T=) c.-202-16061T= (n.-202-16061T=) n.1251T= n.806T= | |
12 | g.32582437G>A | CA479213751 | FGD4 | c.570G>A (p.Leu190=) c.825G>A (p.Leu275=) c.291G>A (p.Leu97=) c.-449-16060G>A (n.-449-16060G>A) n.77G>A c.981G>A (p.Leu327=) n.921G>A c.59G>A c.906G>A (p.Leu302=) c.92+5988G>A (n.92+5988G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) c.1062G>A (p.Leu354=) c.864G>A (p.Leu288=) c.49-16060G>A (n.49-16060G>A) c.-202-16060G>A (n.-202-16060G>A) n.1252G>A n.807G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582437G>C | CA479213753 | FGD4 | c.570G>C (p.Leu190=) c.825G>C (p.Leu275=) c.291G>C (p.Leu97=) c.-449-16060G>C (n.-449-16060G>C) n.77G>C c.981G>C (p.Leu327=) n.921G>C c.59G>C c.906G>C (p.Leu302=) c.92+5988G>C (n.92+5988G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) c.-582G>C (n.-582G>C) c.1062G>C (p.Leu354=) c.864G>C (p.Leu288=) c.49-16060G>C (n.49-16060G>C) c.-202-16060G>C (n.-202-16060G>C) n.1252G>C n.807G>C | |
12 | g.32582437G>T | CA479213752 | FGD4 | c.570G>T (p.Leu190=) c.825G>T (p.Leu275=) c.291G>T (p.Leu97=) c.-449-16060G>T (n.-449-16060G>T) n.77G>T c.981G>T (p.Leu327=) n.921G>T c.59G>T c.906G>T (p.Leu302=) c.92+5988G>T (n.92+5988G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) c.1062G>T (p.Leu354=) c.864G>T (p.Leu288=) c.49-16060G>T (n.49-16060G>T) c.-202-16060G>T (n.-202-16060G>T) n.1252G>T n.807G>T | |
12 | g.32582438G>A | CA6506656 | FGD4 | c.571G>A (p.Glu191Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.-449-16059G>A (n.-449-16059G>A) n.78G>A c.982G>A (p.Glu328Lys) n.922G>A c.60G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) c.92+5989G>A (n.92+5989G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.49-16059G>A (n.49-16059G>A) c.-202-16059G>A (n.-202-16059G>A) n.1253G>A n.808G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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12 | g.32582438G>T | CA384356539 | FGD4 | c.571G>T (p.Glu191Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.-449-16059G>T (n.-449-16059G>T) n.78G>T c.982G>T (p.Glu328Ter) n.922G>T c.60G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) c.92+5989G>T (n.92+5989G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.49-16059G>T (n.49-16059G>T) c.-202-16059G>T (n.-202-16059G>T) n.1253G>T n.808G>T | |
12 | g.32582439A>C | CA384356540 | FGD4 | c.572A>C (p.Glu191Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.-449-16058A>C (n.-449-16058A>C) n.79A>C c.983A>C (p.Glu328Ala) n.923A>C c.61A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) c.92+5990A>C (n.92+5990A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) c.-580A>C (n.-580A>C) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.49-16058A>C (n.49-16058A>C) c.-202-16058A>C (n.-202-16058A>C) n.1254A>C n.809A>C | |
12 | g.32582439A>G | CA384356542 | FGD4 | c.572A>G (p.Glu191Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.-449-16058A>G (n.-449-16058A>G) n.79A>G c.983A>G (p.Glu328Gly) n.923A>G c.61A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) c.92+5990A>G (n.92+5990A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) c.-580A>G (n.-580A>G) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.49-16058A>G (n.49-16058A>G) c.-202-16058A>G (n.-202-16058A>G) n.1254A>G n.809A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582439A>T | CA384356541 | FGD4 | c.572A>T (p.Glu191Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.293A>T (p.Glu98Val) c.-449-16058A>T (n.-449-16058A>T) n.79A>T c.983A>T (p.Glu328Val) n.923A>T c.61A>T c.908A>T (p.Glu303Val) c.92+5990A>T (n.92+5990A>T) c.-273A>T (n.-273A>T) c.-580A>T (n.-580A>T) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.49-16058A>T (n.49-16058A>T) c.-202-16058A>T (n.-202-16058A>T) n.1254A>T n.809A>T | |
12 | g.32582440G>A | CA479213754 | FGD4 | c.573G>A (p.Glu191=) c.828G>A (p.Glu276=) c.294G>A (p.Glu98=) c.-449-16057G>A (n.-449-16057G>A) n.80G>A c.984G>A (p.Glu328=) n.924G>A c.62G>A c.909G>A (p.Glu303=) c.92+5991G>A (n.92+5991G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) c.1065G>A (p.Glu355=) c.867G>A (p.Glu289=) c.49-16057G>A (n.49-16057G>A) c.-202-16057G>A (n.-202-16057G>A) n.1255G>A n.810G>A | |
12 | g.32582440G>C | CA384356543 | FGD4 | c.573G>C (p.Glu191Asp) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.294G>C (p.Glu98Asp) c.-449-16057G>C (n.-449-16057G>C) n.80G>C c.984G>C (p.Glu328Asp) n.924G>C c.62G>C c.909G>C (p.Glu303Asp) c.92+5991G>C (n.92+5991G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) c.49-16057G>C (n.49-16057G>C) c.-202-16057G>C (n.-202-16057G>C) n.1255G>C n.810G>C | |
12 | g.32582440G= | CA2026231230 | FGD4 | c.573G= (p.Glu191=) c.828G= (p.Glu276=) c.294G= (p.Glu98=) c.-449-16057G= (n.-449-16057G=) n.80G= c.984G= (p.Glu328=) n.924G= c.62G= c.909G= (p.Glu303=) c.92+5991G= (n.92+5991G=) c.-272G= (n.-272G=) c.-579G= (n.-579G=) c.1065G= (p.Glu355=) c.867G= (p.Glu289=) c.49-16057G= (n.49-16057G=) c.-202-16057G= (n.-202-16057G=) n.1255G= n.810G= | |
12 | g.32582440G>T | CA384356544 | FGD4 | c.573G>T (p.Glu191Asp) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.294G>T (p.Glu98Asp) c.-449-16057G>T (n.-449-16057G>T) n.80G>T c.984G>T (p.Glu328Asp) n.924G>T c.62G>T c.909G>T (p.Glu303Asp) c.92+5991G>T (n.92+5991G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) c.49-16057G>T (n.49-16057G>T) c.-202-16057G>T (n.-202-16057G>T) n.1255G>T n.810G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.32582441C>G | CA384356546 | FGD4 | c.574C>G (p.Gln192Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) c.295C>G (p.Gln99Glu) c.-449-16056C>G (n.-449-16056C>G) n.81C>G c.985C>G (p.Gln329Glu) n.925C>G c.63C>G c.910C>G (p.Gln304Glu) c.92+5992C>G (n.92+5992C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) c.-578C>G (n.-578C>G) c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) c.49-16056C>G (n.49-16056C>G) c.-202-16056C>G (n.-202-16056C>G) n.1256C>G n.811C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582441C>T | CA384356547 | FGD4 | c.574C>T (p.Gln192Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) c.295C>T (p.Gln99Ter) c.-449-16056C>T (n.-449-16056C>T) n.81C>T c.985C>T (p.Gln329Ter) n.925C>T c.63C>T c.910C>T (p.Gln304Ter) c.92+5992C>T (n.92+5992C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) c.49-16056C>T (n.49-16056C>T) c.-202-16056C>T (n.-202-16056C>T) n.1256C>T n.811C>T | |
12 | g.32582442A>C | CA384356548 | FGD4 | c.575A>C (p.Gln192Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.296A>C (p.Gln99Pro) c.-449-16055A>C (n.-449-16055A>C) n.82A>C c.986A>C (p.Gln329Pro) n.926A>C c.64A>C c.911A>C (p.Gln304Pro) c.92+5993A>C (n.92+5993A>C) c.-270A>C (n.-270A>C) c.-577A>C (n.-577A>C) c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) c.49-16055A>C (n.49-16055A>C) c.-202-16055A>C (n.-202-16055A>C) n.1257A>C n.812A>C | |
12 | g.32582442A>G | CA384356549 | FGD4 | c.575A>G (p.Gln192Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.296A>G (p.Gln99Arg) c.-449-16055A>G (n.-449-16055A>G) n.82A>G c.986A>G (p.Gln329Arg) n.926A>G c.64A>G c.911A>G (p.Gln304Arg) c.92+5993A>G (n.92+5993A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) c.49-16055A>G (n.49-16055A>G) c.-202-16055A>G (n.-202-16055A>G) n.1257A>G n.812A>G | |
12 | g.32582442A>T | CA384356550 | FGD4 | c.575A>T (p.Gln192Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.296A>T (p.Gln99Leu) c.-449-16055A>T (n.-449-16055A>T) n.82A>T c.986A>T (p.Gln329Leu) n.926A>T c.64A>T c.911A>T (p.Gln304Leu) c.92+5993A>T (n.92+5993A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) c.-577A>T (n.-577A>T) c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) c.49-16055A>T (n.49-16055A>T) c.-202-16055A>T (n.-202-16055A>T) n.1257A>T n.812A>T | |
12 | g.32582443G>A | CA235438042 | FGD4 | c.576G>A (p.Gln192=) c.831G>A (p.Gln277=) c.297G>A (p.Gln99=) c.-449-16054G>A (n.-449-16054G>A) n.83G>A c.987G>A (p.Gln329=) n.927G>A c.65G>A c.912G>A (p.Gln304=) c.92+5994G>A (n.92+5994G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) c.1068G>A (p.Gln356=) c.870G>A (p.Gln290=) c.49-16054G>A (n.49-16054G>A) c.-202-16054G>A (n.-202-16054G>A) n.1258G>A n.813G>A | dbSNP |
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12 | g.32582443G>T | CA384356552 | FGD4 | c.576G>T (p.Gln192His) c.831G>T (p.Gln277His) c.297G>T (p.Gln99His) c.-449-16054G>T (n.-449-16054G>T) n.83G>T c.987G>T (p.Gln329His) n.927G>T c.65G>T c.912G>T (p.Gln304His) c.92+5994G>T (n.92+5994G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) c.1068G>T (p.Gln356His) c.870G>T (p.Gln290His) c.49-16054G>T (n.49-16054G>T) c.-202-16054G>T (n.-202-16054G>T) n.1258G>T n.813G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582444C>A | CA384356553 | FGD4 | c.577C>A (p.Leu193Met) c.832C>A (p.Leu278Met) c.298C>A (p.Leu100Met) c.-449-16053C>A (n.-449-16053C>A) n.84C>A c.988C>A (p.Leu330Met) n.928C>A c.66C>A c.913C>A (p.Leu305Met) c.92+5995C>A (n.92+5995C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) c.-575C>A (n.-575C>A) c.1069C>A (p.Leu357Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.49-16053C>A (n.49-16053C>A) c.-202-16053C>A (n.-202-16053C>A) n.1259C>A n.814C>A | |
12 | g.32582444C>G | CA384356554 | FGD4 | c.577C>G (p.Leu193Val) c.832C>G (p.Leu278Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.-449-16053C>G (n.-449-16053C>G) n.84C>G c.988C>G (p.Leu330Val) n.928C>G c.66C>G c.913C>G (p.Leu305Val) c.92+5995C>G (n.92+5995C>G) c.-268C>G (n.-268C>G) c.-575C>G (n.-575C>G) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.49-16053C>G (n.49-16053C>G) c.-202-16053C>G (n.-202-16053C>G) n.1259C>G n.814C>G | dbSNP |
12 | g.32582444C>T | CA479213755 | FGD4 | c.577C>T (p.Leu193=) c.832C>T (p.Leu278=) c.298C>T (p.Leu100=) c.-449-16053C>T (n.-449-16053C>T) n.84C>T c.988C>T (p.Leu330=) n.928C>T c.66C>T c.913C>T (p.Leu305=) c.92+5995C>T (n.92+5995C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) c.1069C>T (p.Leu357=) c.871C>T (p.Leu291=) c.49-16053C>T (n.49-16053C>T) c.-202-16053C>T (n.-202-16053C>T) n.1259C>T n.814C>T | |
12 | g.32582445T>A | CA384356557 | FGD4 | c.578T>A (p.Leu193Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.299T>A (p.Leu100Gln) c.-449-16052T>A (n.-449-16052T>A) n.85T>A c.989T>A (p.Leu330Gln) n.929T>A c.67T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) c.92+5996T>A (n.92+5996T>A) c.-267T>A (n.-267T>A) c.-574T>A (n.-574T>A) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.49-16052T>A (n.49-16052T>A) c.-202-16052T>A (n.-202-16052T>A) n.1260T>A n.815T>A | |
12 | g.32582445T>C | CA384356556 | FGD4 | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.-449-16052T>C (n.-449-16052T>C) n.85T>C c.989T>C (p.Leu330Pro) n.929T>C c.67T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.92+5996T>C (n.92+5996T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) c.-574T>C (n.-574T>C) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.49-16052T>C (n.49-16052T>C) c.-202-16052T>C (n.-202-16052T>C) n.1260T>C n.815T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.32582445T= | CA2026231252 | FGD4 | c.578T= (p.Leu193=) c.833T= (p.Leu278=) c.299T= (p.Leu100=) c.-449-16052T= (n.-449-16052T=) n.85T= c.989T= (p.Leu330=) n.929T= c.67T= c.914T= (p.Leu305=) c.92+5996T= (n.92+5996T=) c.-267T= (n.-267T=) c.-574T= (n.-574T=) c.1070T= (p.Leu357=) c.872T= (p.Leu291=) c.49-16052T= (n.49-16052T=) c.-202-16052T= (n.-202-16052T=) n.1260T= n.815T= | |
12 | g.32582446G>A | CA235438053 | FGD4 | c.579G>A (p.Leu193=) c.834G>A (p.Leu278=) c.300G>A (p.Leu100=) c.-449-16051G>A (n.-449-16051G>A) n.86G>A c.990G>A (p.Leu330=) n.930G>A c.68G>A c.915G>A (p.Leu305=) c.92+5997G>A (n.92+5997G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) c.1071G>A (p.Leu357=) c.873G>A (p.Leu291=) c.49-16051G>A (n.49-16051G>A) c.-202-16051G>A (n.-202-16051G>A) n.1261G>A n.816G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582446G>C | CA479213756 | FGD4 | c.579G>C (p.Leu193=) c.834G>C (p.Leu278=) c.300G>C (p.Leu100=) c.-449-16051G>C (n.-449-16051G>C) n.86G>C c.990G>C (p.Leu330=) n.930G>C c.68G>C c.915G>C (p.Leu305=) c.92+5997G>C (n.92+5997G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) c.-573G>C (n.-573G>C) c.1071G>C (p.Leu357=) c.873G>C (p.Leu291=) c.49-16051G>C (n.49-16051G>C) c.-202-16051G>C (n.-202-16051G>C) n.1261G>C n.816G>C | gnomAD v4 |
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12 | g.32582446G>T | CA479213757 | FGD4 | c.579G>T (p.Leu193=) c.834G>T (p.Leu278=) c.300G>T (p.Leu100=) c.-449-16051G>T (n.-449-16051G>T) n.86G>T c.990G>T (p.Leu330=) n.930G>T c.68G>T c.915G>T (p.Leu305=) c.92+5997G>T (n.92+5997G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) c.1071G>T (p.Leu357=) c.873G>T (p.Leu291=) c.49-16051G>T (n.49-16051G>T) c.-202-16051G>T (n.-202-16051G>T) n.1261G>T n.816G>T | |
12 | g.32582447G>A | CA6506657 | FGD4 | c.580G>A (p.Asp194Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.-449-16050G>A (n.-449-16050G>A) n.87G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) n.931G>A c.69G>A c.916G>A (p.Asp306Asn) c.92+5998G>A (n.92+5998G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) c.-572G>A (n.-572G>A) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.49-16050G>A (n.49-16050G>A) c.-202-16050G>A (n.-202-16050G>A) n.1262G>A n.817G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.32582447G>T | CA384356559 | FGD4 | c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.-449-16050G>T (n.-449-16050G>T) n.87G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.931G>T c.69G>T c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.92+5998G>T (n.92+5998G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.49-16050G>T (n.49-16050G>T) c.-202-16050G>T (n.-202-16050G>T) n.1262G>T n.817G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.32582448A>C | CA384356560 | FGD4 | c.581A>C (p.Asp194Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) c.-449-16049A>C (n.-449-16049A>C) n.88A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) n.932A>C c.70A>C c.917A>C (p.Asp306Ala) c.92+5999A>C (n.92+5999A>C) c.-264A>C (n.-264A>C) c.-571A>C (n.-571A>C) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.49-16049A>C (n.49-16049A>C) c.-202-16049A>C (n.-202-16049A>C) n.1263A>C n.818A>C | |
12 | g.32582448A>G | CA384356561 | FGD4 | c.581A>G (p.Asp194Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.-449-16049A>G (n.-449-16049A>G) n.88A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) n.932A>G c.70A>G c.917A>G (p.Asp306Gly) c.92+5999A>G (n.92+5999A>G) c.-264A>G (n.-264A>G) c.-571A>G (n.-571A>G) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.49-16049A>G (n.49-16049A>G) c.-202-16049A>G (n.-202-16049A>G) n.1263A>G n.818A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.32582449C>G | CA384356564 | FGD4 | c.582C>G (p.Asp194Glu) c.837C>G (p.Asp279Glu) c.303C>G (p.Asp101Glu) c.-449-16048C>G (n.-449-16048C>G) n.89C>G c.993C>G (p.Asp331Glu) n.933C>G c.71C>G c.918C>G (p.Asp306Glu) c.92+6000C>G (n.92+6000C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.876C>G (p.Asp292Glu) c.49-16048C>G (n.49-16048C>G) c.-202-16048C>G (n.-202-16048C>G) n.1264C>G n.819C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582449C>T | CA479213758 | FGD4 | c.582C>T (p.Asp194=) c.837C>T (p.Asp279=) c.303C>T (p.Asp101=) c.-449-16048C>T (n.-449-16048C>T) n.89C>T c.993C>T (p.Asp331=) n.933C>T c.71C>T c.918C>T (p.Asp306=) c.92+6000C>T (n.92+6000C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) c.1074C>T (p.Asp358=) c.876C>T (p.Asp292=) c.49-16048C>T (n.49-16048C>T) c.-202-16048C>T (n.-202-16048C>T) n.1264C>T n.819C>T | |
12 | g.32582450C>A | CA384356565 | FGD4 | c.583C>A (p.Gln195Lys) c.838C>A (p.Gln280Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) c.-449-16047C>A (n.-449-16047C>A) n.90C>A c.994C>A (p.Gln332Lys) n.934C>A c.72C>A c.919C>A (p.Gln307Lys) c.92+6001C>A (n.92+6001C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-569C>A (n.-569C>A) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.49-16047C>A (n.49-16047C>A) c.-202-16047C>A (n.-202-16047C>A) n.1265C>A n.820C>A | |
12 | g.32582450C>G | CA384356566 | FGD4 | c.583C>G (p.Gln195Glu) c.838C>G (p.Gln280Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) c.-449-16047C>G (n.-449-16047C>G) n.90C>G c.994C>G (p.Gln332Glu) n.934C>G c.72C>G c.919C>G (p.Gln307Glu) c.92+6001C>G (n.92+6001C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) c.-569C>G (n.-569C>G) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.49-16047C>G (n.49-16047C>G) c.-202-16047C>G (n.-202-16047C>G) n.1265C>G n.820C>G | |
12 | g.32582450C>T | CA384356567 | FGD4 | c.583C>T (p.Gln195Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.-449-16047C>T (n.-449-16047C>T) n.90C>T c.994C>T (p.Gln332Ter) n.934C>T c.72C>T c.919C>T (p.Gln307Ter) c.92+6001C>T (n.92+6001C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-569C>T (n.-569C>T) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.49-16047C>T (n.49-16047C>T) c.-202-16047C>T (n.-202-16047C>T) n.1265C>T n.820C>T | ClinVar |
12 | g.32582451A>C | CA384356568 | FGD4 | c.584A>C (p.Gln195Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) c.-449-16046A>C (n.-449-16046A>C) n.91A>C c.995A>C (p.Gln332Pro) n.935A>C c.73A>C c.920A>C (p.Gln307Pro) c.92+6002A>C (n.92+6002A>C) c.-261A>C (n.-261A>C) c.-568A>C (n.-568A>C) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.49-16046A>C (n.49-16046A>C) c.-202-16046A>C (n.-202-16046A>C) n.1266A>C n.821A>C | |
12 | g.32582451A>G | CA384356569 | FGD4 | c.584A>G (p.Gln195Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.-449-16046A>G (n.-449-16046A>G) n.91A>G c.995A>G (p.Gln332Arg) n.935A>G c.73A>G c.920A>G (p.Gln307Arg) c.92+6002A>G (n.92+6002A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.49-16046A>G (n.49-16046A>G) c.-202-16046A>G (n.-202-16046A>G) n.1266A>G n.821A>G | |
12 | g.32582451A>T | CA384356570 | FGD4 | c.584A>T (p.Gln195Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.-449-16046A>T (n.-449-16046A>T) n.91A>T c.995A>T (p.Gln332Leu) n.935A>T c.73A>T c.920A>T (p.Gln307Leu) c.92+6002A>T (n.92+6002A>T) c.-261A>T (n.-261A>T) c.-568A>T (n.-568A>T) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.49-16046A>T (n.49-16046A>T) c.-202-16046A>T (n.-202-16046A>T) n.1266A>T n.821A>T | |
12 | g.32582452G>A | CA479213760 | FGD4 | c.585G>A (p.Gln195=) c.840G>A (p.Gln280=) c.306G>A (p.Gln102=) c.-449-16045G>A (n.-449-16045G>A) n.92G>A c.996G>A (p.Gln332=) n.936G>A c.74G>A c.921G>A (p.Gln307=) c.92+6003G>A (n.92+6003G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) c.1077G>A (p.Gln359=) c.879G>A (p.Gln293=) c.49-16045G>A (n.49-16045G>A) c.-202-16045G>A (n.-202-16045G>A) n.1267G>A n.822G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582452G>C | CA384356571 | FGD4 | c.585G>C (p.Gln195His) c.840G>C (p.Gln280His) c.306G>C (p.Gln102His) c.-449-16045G>C (n.-449-16045G>C) n.92G>C c.996G>C (p.Gln332His) n.936G>C c.74G>C c.921G>C (p.Gln307His) c.92+6003G>C (n.92+6003G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) c.-567G>C (n.-567G>C) c.1077G>C (p.Gln359His) c.879G>C (p.Gln293His) c.49-16045G>C (n.49-16045G>C) c.-202-16045G>C (n.-202-16045G>C) n.1267G>C n.822G>C | |
12 | g.32582452G= | CA2026231270 | FGD4 | c.585G= (p.Gln195=) c.840G= (p.Gln280=) c.306G= (p.Gln102=) c.-449-16045G= (n.-449-16045G=) n.92G= c.996G= (p.Gln332=) n.936G= c.74G= c.921G= (p.Gln307=) c.92+6003G= (n.92+6003G=) c.-260G= (n.-260G=) c.-567G= (n.-567G=) c.1077G= (p.Gln359=) c.879G= (p.Gln293=) c.49-16045G= (n.49-16045G=) c.-202-16045G= (n.-202-16045G=) n.1267G= n.822G= | |
12 | g.32582452G>T | CA384356572 | FGD4 | c.585G>T (p.Gln195His) c.840G>T (p.Gln280His) c.306G>T (p.Gln102His) c.-449-16045G>T (n.-449-16045G>T) n.92G>T c.996G>T (p.Gln332His) n.936G>T c.74G>T c.921G>T (p.Gln307His) c.92+6003G>T (n.92+6003G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) c.1077G>T (p.Gln359His) c.879G>T (p.Gln293His) c.49-16045G>T (n.49-16045G>T) c.-202-16045G>T (n.-202-16045G>T) n.1267G>T n.822G>T | |
12 | g.32582453C>A | CA384356575 | FGD4 | c.586C>A (p.His196Asn) c.841C>A (p.His281Asn) c.307C>A (p.His103Asn) c.-449-16044C>A (n.-449-16044C>A) n.93C>A c.997C>A (p.His333Asn) n.937C>A c.75C>A c.922C>A (p.His308Asn) c.92+6004C>A (n.92+6004C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) c.1078C>A (p.His360Asn) c.880C>A (p.His294Asn) c.49-16044C>A (n.49-16044C>A) c.-202-16044C>A (n.-202-16044C>A) n.1268C>A n.823C>A | |
12 | g.32582453C>G | CA384356573 | FGD4 | c.586C>G (p.His196Asp) c.841C>G (p.His281Asp) c.307C>G (p.His103Asp) c.-449-16044C>G (n.-449-16044C>G) n.93C>G c.997C>G (p.His333Asp) n.937C>G c.75C>G c.922C>G (p.His308Asp) c.92+6004C>G (n.92+6004C>G) c.-259C>G (n.-259C>G) c.-566C>G (n.-566C>G) c.1078C>G (p.His360Asp) c.880C>G (p.His294Asp) c.49-16044C>G (n.49-16044C>G) c.-202-16044C>G (n.-202-16044C>G) n.1268C>G n.823C>G | |
12 | g.32582453C>T | CA384356574 | FGD4 | c.586C>T (p.His196Tyr) c.841C>T (p.His281Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) c.-449-16044C>T (n.-449-16044C>T) n.93C>T c.997C>T (p.His333Tyr) n.937C>T c.75C>T c.922C>T (p.His308Tyr) c.92+6004C>T (n.92+6004C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) c.1078C>T (p.His360Tyr) c.880C>T (p.His294Tyr) c.49-16044C>T (n.49-16044C>T) c.-202-16044C>T (n.-202-16044C>T) n.1268C>T n.823C>T | |
12 | g.32582454A= | CA2026231277 | FGD4 | c.587A= (p.His196=) c.842A= (p.His281=) c.308A= (p.His103=) c.-449-16043A= (n.-449-16043A=) n.94A= c.998A= (p.His333=) n.938A= c.76A= c.923A= (p.His308=) c.92+6005A= (n.92+6005A=) c.-258A= (n.-258A=) c.-565A= (n.-565A=) c.1079A= (p.His360=) c.881A= (p.His294=) c.49-16043A= (n.49-16043A=) c.-202-16043A= (n.-202-16043A=) n.1269A= n.824A= | |
12 | g.32582454A>C | CA6506658 | FGD4 | c.587A>C (p.His196Pro) c.842A>C (p.His281Pro) c.308A>C (p.His103Pro) c.-449-16043A>C (n.-449-16043A>C) n.94A>C c.998A>C (p.His333Pro) n.938A>C c.76A>C c.923A>C (p.His308Pro) c.92+6005A>C (n.92+6005A>C) c.-258A>C (n.-258A>C) c.-565A>C (n.-565A>C) c.1079A>C (p.His360Pro) c.881A>C (p.His294Pro) c.49-16043A>C (n.49-16043A>C) c.-202-16043A>C (n.-202-16043A>C) n.1269A>C n.824A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582454A>G | CA384356576 | FGD4 | c.587A>G (p.His196Arg) c.842A>G (p.His281Arg) c.308A>G (p.His103Arg) c.-449-16043A>G (n.-449-16043A>G) n.94A>G c.998A>G (p.His333Arg) n.938A>G c.76A>G c.923A>G (p.His308Arg) c.92+6005A>G (n.92+6005A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) c.-565A>G (n.-565A>G) c.1079A>G (p.His360Arg) c.881A>G (p.His294Arg) c.49-16043A>G (n.49-16043A>G) c.-202-16043A>G (n.-202-16043A>G) n.1269A>G n.824A>G | |
12 | g.32582454A>T | CA384356577 | FGD4 | c.587A>T (p.His196Leu) c.842A>T (p.His281Leu) c.308A>T (p.His103Leu) c.-449-16043A>T (n.-449-16043A>T) n.94A>T c.998A>T (p.His333Leu) n.938A>T c.76A>T c.923A>T (p.His308Leu) c.92+6005A>T (n.92+6005A>T) c.-258A>T (n.-258A>T) c.-565A>T (n.-565A>T) c.1079A>T (p.His360Leu) c.881A>T (p.His294Leu) c.49-16043A>T (n.49-16043A>T) c.-202-16043A>T (n.-202-16043A>T) n.1269A>T n.824A>T | |
12 | g.32582455C>A | CA384356578 | FGD4 | c.588C>A (p.His196Gln) c.843C>A (p.His281Gln) c.309C>A (p.His103Gln) c.-449-16042C>A (n.-449-16042C>A) n.95C>A c.999C>A (p.His333Gln) n.939C>A c.77C>A c.924C>A (p.His308Gln) c.92+6006C>A (n.92+6006C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) c.1080C>A (p.His360Gln) c.882C>A (p.His294Gln) c.49-16042C>A (n.49-16042C>A) c.-202-16042C>A (n.-202-16042C>A) n.1270C>A n.825C>A | |
12 | g.32582455C= | CA2026231281 | FGD4 | c.588C= (p.His196=) c.843C= (p.His281=) c.309C= (p.His103=) c.-449-16042C= (n.-449-16042C=) n.95C= c.999C= (p.His333=) n.939C= c.77C= c.924C= (p.His308=) c.92+6006C= (n.92+6006C=) c.-257C= (n.-257C=) c.-564C= (n.-564C=) c.1080C= (p.His360=) c.882C= (p.His294=) c.49-16042C= (n.49-16042C=) c.-202-16042C= (n.-202-16042C=) n.1270C= n.825C= | |
12 | g.32582455C>G | CA384356579 | FGD4 | c.588C>G (p.His196Gln) c.843C>G (p.His281Gln) c.309C>G (p.His103Gln) c.-449-16042C>G (n.-449-16042C>G) n.95C>G c.999C>G (p.His333Gln) n.939C>G c.77C>G c.924C>G (p.His308Gln) c.92+6006C>G (n.92+6006C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) c.1080C>G (p.His360Gln) c.882C>G (p.His294Gln) c.49-16042C>G (n.49-16042C>G) c.-202-16042C>G (n.-202-16042C>G) n.1270C>G n.825C>G | |
12 | g.32582455C>T | CA6506659 | FGD4 | c.588C>T (p.His196=) c.843C>T (p.His281=) c.309C>T (p.His103=) c.-449-16042C>T (n.-449-16042C>T) n.95C>T c.999C>T (p.His333=) n.939C>T c.77C>T c.924C>T (p.His308=) c.92+6006C>T (n.92+6006C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) c.1080C>T (p.His360=) c.882C>T (p.His294=) c.49-16042C>T (n.49-16042C>T) c.-202-16042C>T (n.-202-16042C>T) n.1270C>T n.825C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582456C>A | CA384356580 | FGD4 | c.589C>A (p.His197Asn) c.844C>A (p.His282Asn) c.310C>A (p.His104Asn) c.-449-16041C>A (n.-449-16041C>A) n.96C>A c.1000C>A (p.His334Asn) n.940C>A c.78C>A c.925C>A (p.His309Asn) c.92+6007C>A (n.92+6007C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) c.-563C>A (n.-563C>A) c.1081C>A (p.His361Asn) c.883C>A (p.His295Asn) c.49-16041C>A (n.49-16041C>A) c.-202-16041C>A (n.-202-16041C>A) n.1271C>A n.826C>A | |
12 | g.32582456C>G | CA384356581 | FGD4 | c.589C>G (p.His197Asp) c.844C>G (p.His282Asp) c.310C>G (p.His104Asp) c.-449-16041C>G (n.-449-16041C>G) n.96C>G c.1000C>G (p.His334Asp) n.940C>G c.78C>G c.925C>G (p.His309Asp) c.92+6007C>G (n.92+6007C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) c.-563C>G (n.-563C>G) c.1081C>G (p.His361Asp) c.883C>G (p.His295Asp) c.49-16041C>G (n.49-16041C>G) c.-202-16041C>G (n.-202-16041C>G) n.1271C>G n.826C>G | |
12 | g.32582456C>T | CA384356582 | FGD4 | c.589C>T (p.His197Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) c.310C>T (p.His104Tyr) c.-449-16041C>T (n.-449-16041C>T) n.96C>T c.1000C>T (p.His334Tyr) n.940C>T c.78C>T c.925C>T (p.His309Tyr) c.92+6007C>T (n.92+6007C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-563C>T (n.-563C>T) c.1081C>T (p.His361Tyr) c.883C>T (p.His295Tyr) c.49-16041C>T (n.49-16041C>T) c.-202-16041C>T (n.-202-16041C>T) n.1271C>T n.826C>T | COSMIC |
12 | g.32582457A>C | CA384356583 | FGD4 | c.590A>C (p.His197Pro) c.845A>C (p.His282Pro) c.311A>C (p.His104Pro) c.-449-16040A>C (n.-449-16040A>C) n.97A>C c.1001A>C (p.His334Pro) n.941A>C c.79A>C c.926A>C (p.His309Pro) c.92+6008A>C (n.92+6008A>C) c.-255A>C (n.-255A>C) c.-562A>C (n.-562A>C) c.1082A>C (p.His361Pro) c.884A>C (p.His295Pro) c.49-16040A>C (n.49-16040A>C) c.-202-16040A>C (n.-202-16040A>C) n.1272A>C n.827A>C | |
12 | g.32582457A>G | CA384356584 | FGD4 | c.590A>G (p.His197Arg) c.845A>G (p.His282Arg) c.311A>G (p.His104Arg) c.-449-16040A>G (n.-449-16040A>G) n.97A>G c.1001A>G (p.His334Arg) n.941A>G c.79A>G c.926A>G (p.His309Arg) c.92+6008A>G (n.92+6008A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) c.-562A>G (n.-562A>G) c.1082A>G (p.His361Arg) c.884A>G (p.His295Arg) c.49-16040A>G (n.49-16040A>G) c.-202-16040A>G (n.-202-16040A>G) n.1272A>G n.827A>G | |
12 | g.32582457A>T | CA384356585 | FGD4 | c.590A>T (p.His197Leu) c.845A>T (p.His282Leu) c.311A>T (p.His104Leu) c.-449-16040A>T (n.-449-16040A>T) n.97A>T c.1001A>T (p.His334Leu) n.941A>T c.79A>T c.926A>T (p.His309Leu) c.92+6008A>T (n.92+6008A>T) c.-255A>T (n.-255A>T) c.-562A>T (n.-562A>T) c.1082A>T (p.His361Leu) c.884A>T (p.His295Leu) c.49-16040A>T (n.49-16040A>T) c.-202-16040A>T (n.-202-16040A>T) n.1272A>T n.827A>T | |
12 | g.32582461_32582465del | CA2618214829 | FGD4 | c.594_598del (p.Met199GlyfsTer3) c.849_853del (p.Met284GlyfsTer3) c.315_319del (p.Met106GlyfsTer3) c.-449-16036_-449-16032del (n.-449-16036_-449-16032del) n.101_105del c.1005_1009del (p.Met336GlyfsTer3) c.594_598del (p.Met199GlyfsTer4) n.945_949del c.83_87del c.930_934del (p.Met311GlyfsTer3) c.92+6012_92+6016del (n.92+6012_92+6016del) c.-251_-247del (n.-251_-247del) c.-558_-554del (n.-558_-554del) c.1086_1090del (p.Met363GlyfsTer3) c.888_892del (p.Met297GlyfsTer3) c.49-16036_49-16032del (n.49-16036_49-16032del) c.-202-16036_-202-16032del (n.-202-16036_-202-16032del) n.1276_1280del n.831_835del | gnomAD v4 |
12 | g.32582458T>A | CA384356586 | FGD4 | c.591T>A (p.His197Gln) c.846T>A (p.His282Gln) c.312T>A (p.His104Gln) c.-449-16039T>A (n.-449-16039T>A) n.98T>A c.1002T>A (p.His334Gln) n.942T>A c.80T>A c.927T>A (p.His309Gln) c.92+6009T>A (n.92+6009T>A) c.-254T>A (n.-254T>A) c.-561T>A (n.-561T>A) c.1083T>A (p.His361Gln) c.885T>A (p.His295Gln) c.49-16039T>A (n.49-16039T>A) c.-202-16039T>A (n.-202-16039T>A) n.1273T>A n.828T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582458T>C | CA479213762 | FGD4 | c.591T>C (p.His197=) c.846T>C (p.His282=) c.312T>C (p.His104=) c.-449-16039T>C (n.-449-16039T>C) n.98T>C c.1002T>C (p.His334=) n.942T>C c.80T>C c.927T>C (p.His309=) c.92+6009T>C (n.92+6009T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) c.-561T>C (n.-561T>C) c.1083T>C (p.His361=) c.885T>C (p.His295=) c.49-16039T>C (n.49-16039T>C) c.-202-16039T>C (n.-202-16039T>C) n.1273T>C n.828T>C | |
12 | g.32582458T>G | CA384356587 | FGD4 | c.591T>G (p.His197Gln) c.846T>G (p.His282Gln) c.312T>G (p.His104Gln) c.-449-16039T>G (n.-449-16039T>G) n.98T>G c.1002T>G (p.His334Gln) n.942T>G c.80T>G c.927T>G (p.His309Gln) c.92+6009T>G (n.92+6009T>G) c.-254T>G (n.-254T>G) c.-561T>G (n.-561T>G) c.1083T>G (p.His361Gln) c.885T>G (p.His295Gln) c.49-16039T>G (n.49-16039T>G) c.-202-16039T>G (n.-202-16039T>G) n.1273T>G n.828T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582458T= | CA2026231287 | FGD4 | c.591T= (p.His197=) c.846T= (p.His282=) c.312T= (p.His104=) c.-449-16039T= (n.-449-16039T=) n.98T= c.1002T= (p.His334=) n.942T= c.80T= c.927T= (p.His309=) c.92+6009T= (n.92+6009T=) c.-254T= (n.-254T=) c.-561T= (n.-561T=) c.1083T= (p.His361=) c.885T= (p.His295=) c.49-16039T= (n.49-16039T=) c.-202-16039T= (n.-202-16039T=) n.1273T= n.828T= | |
12 | g.32582459G>A | CA384356588 | FGD4 | c.592G>A (p.Glu198Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.-449-16038G>A (n.-449-16038G>A) n.99G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.943G>A c.81G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) c.92+6010G>A (n.92+6010G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.49-16038G>A (n.49-16038G>A) c.-202-16038G>A (n.-202-16038G>A) n.1274G>A n.829G>A | |
12 | g.32582459G>C | CA384356589 | FGD4 | c.592G>C (p.Glu198Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.-449-16038G>C (n.-449-16038G>C) n.99G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.943G>C c.81G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) c.92+6010G>C (n.92+6010G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.49-16038G>C (n.49-16038G>C) c.-202-16038G>C (n.-202-16038G>C) n.1274G>C n.829G>C | |
12 | g.32582459G>T | CA384356590 | FGD4 | c.592G>T (p.Glu198Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.-449-16038G>T (n.-449-16038G>T) n.99G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.943G>T c.81G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) c.92+6010G>T (n.92+6010G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.49-16038G>T (n.49-16038G>T) c.-202-16038G>T (n.-202-16038G>T) n.1274G>T n.829G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582460A= | CA2026231295 | FGD4 | c.593A= (p.Glu198=) c.848A= (p.Glu283=) c.314A= (p.Glu105=) c.-449-16037A= (n.-449-16037A=) n.100A= c.1004A= (p.Glu335=) n.944A= c.82A= c.929A= (p.Glu310=) c.92+6011A= (n.92+6011A=) c.-252A= (n.-252A=) c.-559A= (n.-559A=) c.1085A= (p.Glu362=) c.887A= (p.Glu296=) c.49-16037A= (n.49-16037A=) c.-202-16037A= (n.-202-16037A=) n.1275A= n.830A= | |
12 | g.32582460A>C | CA384356591 | FGD4 | c.593A>C (p.Glu198Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.-449-16037A>C (n.-449-16037A>C) n.100A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.944A>C c.82A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) c.92+6011A>C (n.92+6011A>C) c.-252A>C (n.-252A>C) c.-559A>C (n.-559A>C) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.49-16037A>C (n.49-16037A>C) c.-202-16037A>C (n.-202-16037A>C) n.1275A>C n.830A>C | |
12 | g.32582460A>G | CA384356592 | FGD4 | c.593A>G (p.Glu198Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.-449-16037A>G (n.-449-16037A>G) n.100A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.944A>G c.82A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) c.92+6011A>G (n.92+6011A>G) c.-252A>G (n.-252A>G) c.-559A>G (n.-559A>G) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.49-16037A>G (n.49-16037A>G) c.-202-16037A>G (n.-202-16037A>G) n.1275A>G n.830A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32582460A>T | CA384356593 | FGD4 | c.593A>T (p.Glu198Val) c.848A>T (p.Glu283Val) c.314A>T (p.Glu105Val) c.-449-16037A>T (n.-449-16037A>T) n.100A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) n.944A>T c.82A>T c.929A>T (p.Glu310Val) c.92+6011A>T (n.92+6011A>T) c.-252A>T (n.-252A>T) c.-559A>T (n.-559A>T) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.887A>T (p.Glu296Val) c.49-16037A>T (n.49-16037A>T) c.-202-16037A>T (n.-202-16037A>T) n.1275A>T n.830A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582461G>A | CA479213763 | FGD4 | c.594G>A (p.Glu198=) c.849G>A (p.Glu283=) c.315G>A (p.Glu105=) c.-449-16036G>A (n.-449-16036G>A) n.101G>A c.1005G>A (p.Glu335=) n.945G>A c.83G>A c.930G>A (p.Glu310=) c.92+6012G>A (n.92+6012G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) c.1086G>A (p.Glu362=) c.888G>A (p.Glu296=) c.49-16036G>A (n.49-16036G>A) c.-202-16036G>A (n.-202-16036G>A) n.1276G>A n.831G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.32582461G>C | CA384356595 | FGD4 | c.594G>C (p.Glu198Asp) c.849G>C (p.Glu283Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.-449-16036G>C (n.-449-16036G>C) n.101G>C c.1005G>C (p.Glu335Asp) n.945G>C c.83G>C c.930G>C (p.Glu310Asp) c.92+6012G>C (n.92+6012G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) c.49-16036G>C (n.49-16036G>C) c.-202-16036G>C (n.-202-16036G>C) n.1276G>C n.831G>C | |
12 | g.32582461G= | CA2026231298 | FGD4 | c.594G= (p.Glu198=) c.849G= (p.Glu283=) c.315G= (p.Glu105=) c.-449-16036G= (n.-449-16036G=) n.101G= c.1005G= (p.Glu335=) n.945G= c.83G= c.930G= (p.Glu310=) c.92+6012G= (n.92+6012G=) c.-251G= (n.-251G=) c.-558G= (n.-558G=) c.1086G= (p.Glu362=) c.888G= (p.Glu296=) c.49-16036G= (n.49-16036G=) c.-202-16036G= (n.-202-16036G=) n.1276G= n.831G= | |
12 | g.32582461G>T | CA384356594 | FGD4 | c.594G>T (p.Glu198Asp) c.849G>T (p.Glu283Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.-449-16036G>T (n.-449-16036G>T) n.101G>T c.1005G>T (p.Glu335Asp) n.945G>T c.83G>T c.930G>T (p.Glu310Asp) c.92+6012G>T (n.92+6012G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) c.49-16036G>T (n.49-16036G>T) c.-202-16036G>T (n.-202-16036G>T) n.1276G>T n.831G>T | |
12 | g.32582462A>C | CA384356596 | FGD4 | c.595A>C (p.Met199Leu) c.850A>C (p.Met284Leu) c.316A>C (p.Met106Leu) c.-449-16035A>C (n.-449-16035A>C) n.102A>C c.1006A>C (p.Met336Leu) n.946A>C c.84A>C c.931A>C (p.Met311Leu) c.92+6013A>C (n.92+6013A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) c.-557A>C (n.-557A>C) c.1087A>C (p.Met363Leu) c.889A>C (p.Met297Leu) c.49-16035A>C (n.49-16035A>C) c.-202-16035A>C (n.-202-16035A>C) n.1277A>C n.832A>C | |
12 | g.32582462A>G | CA384356597 | FGD4 | c.595A>G (p.Met199Val) c.850A>G (p.Met284Val) c.316A>G (p.Met106Val) c.-449-16035A>G (n.-449-16035A>G) n.102A>G c.1006A>G (p.Met336Val) n.946A>G c.84A>G c.931A>G (p.Met311Val) c.92+6013A>G (n.92+6013A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) c.-557A>G (n.-557A>G) c.1087A>G (p.Met363Val) c.889A>G (p.Met297Val) c.49-16035A>G (n.49-16035A>G) c.-202-16035A>G (n.-202-16035A>G) n.1277A>G n.832A>G | |
12 | g.32582462A>T | CA384356598 | FGD4 | c.595A>T (p.Met199Leu) c.850A>T (p.Met284Leu) c.316A>T (p.Met106Leu) c.-449-16035A>T (n.-449-16035A>T) n.102A>T c.1006A>T (p.Met336Leu) n.946A>T c.84A>T c.931A>T (p.Met311Leu) c.92+6013A>T (n.92+6013A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) c.-557A>T (n.-557A>T) c.1087A>T (p.Met363Leu) c.889A>T (p.Met297Leu) c.49-16035A>T (n.49-16035A>T) c.-202-16035A>T (n.-202-16035A>T) n.1277A>T n.832A>T | dbSNP |
12 | g.32582463T>A | CA384356599 | FGD4 | c.596T>A (p.Met199Lys) c.851T>A (p.Met284Lys) c.317T>A (p.Met106Lys) c.-449-16034T>A (n.-449-16034T>A) n.103T>A c.1007T>A (p.Met336Lys) n.947T>A c.85T>A c.932T>A (p.Met311Lys) c.92+6014T>A (n.92+6014T>A) c.-249T>A (n.-249T>A) c.-556T>A (n.-556T>A) c.1088T>A (p.Met363Lys) c.890T>A (p.Met297Lys) c.49-16034T>A (n.49-16034T>A) c.-202-16034T>A (n.-202-16034T>A) n.1278T>A n.833T>A | |
12 | g.32582463T>C | CA384356600 | FGD4 | c.596T>C (p.Met199Thr) c.851T>C (p.Met284Thr) c.317T>C (p.Met106Thr) c.-449-16034T>C (n.-449-16034T>C) n.103T>C c.1007T>C (p.Met336Thr) n.947T>C c.85T>C c.932T>C (p.Met311Thr) c.92+6014T>C (n.92+6014T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) c.1088T>C (p.Met363Thr) c.890T>C (p.Met297Thr) c.49-16034T>C (n.49-16034T>C) c.-202-16034T>C (n.-202-16034T>C) n.1278T>C n.833T>C | |
12 | g.32582463T>G | CA384356601 | FGD4 | c.596T>G (p.Met199Arg) c.851T>G (p.Met284Arg) c.317T>G (p.Met106Arg) c.-449-16034T>G (n.-449-16034T>G) n.103T>G c.1007T>G (p.Met336Arg) n.947T>G c.85T>G c.932T>G (p.Met311Arg) c.92+6014T>G (n.92+6014T>G) c.-249T>G (n.-249T>G) c.-556T>G (n.-556T>G) c.1088T>G (p.Met363Arg) c.890T>G (p.Met297Arg) c.49-16034T>G (n.49-16034T>G) c.-202-16034T>G (n.-202-16034T>G) n.1278T>G n.833T>G | |
12 | g.32582464G>A | CA384356602 | FGD4 | c.597G>A (p.Met199Ile) c.852G>A (p.Met284Ile) c.318G>A (p.Met106Ile) c.-449-16033G>A (n.-449-16033G>A) n.104G>A c.1008G>A (p.Met336Ile) n.948G>A c.86G>A c.933G>A (p.Met311Ile) c.92+6015G>A (n.92+6015G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) c.1089G>A (p.Met363Ile) c.891G>A (p.Met297Ile) c.49-16033G>A (n.49-16033G>A) c.-202-16033G>A (n.-202-16033G>A) n.1279G>A n.834G>A | dbSNP |
12 | g.32582464G>C | CA384356604 | FGD4 | c.597G>C (p.Met199Ile) c.852G>C (p.Met284Ile) c.318G>C (p.Met106Ile) c.-449-16033G>C (n.-449-16033G>C) n.104G>C c.1008G>C (p.Met336Ile) n.948G>C c.86G>C c.933G>C (p.Met311Ile) c.92+6015G>C (n.92+6015G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) c.-555G>C (n.-555G>C) c.1089G>C (p.Met363Ile) c.891G>C (p.Met297Ile) c.49-16033G>C (n.49-16033G>C) c.-202-16033G>C (n.-202-16033G>C) n.1279G>C n.834G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582464G= | CA2026231306 | FGD4 | c.597G= (p.Met199=) c.852G= (p.Met284=) c.318G= (p.Met106=) c.-449-16033G= (n.-449-16033G=) n.104G= c.1008G= (p.Met336=) n.948G= c.86G= c.933G= (p.Met311=) c.92+6015G= (n.92+6015G=) c.-248G= (n.-248G=) c.-555G= (n.-555G=) c.1089G= (p.Met363=) c.891G= (p.Met297=) c.49-16033G= (n.49-16033G=) c.-202-16033G= (n.-202-16033G=) n.1279G= n.834G= | |
12 | g.32582464G>T | CA384356603 | FGD4 | c.597G>T (p.Met199Ile) c.852G>T (p.Met284Ile) c.318G>T (p.Met106Ile) c.-449-16033G>T (n.-449-16033G>T) n.104G>T c.1008G>T (p.Met336Ile) n.948G>T c.86G>T c.933G>T (p.Met311Ile) c.92+6015G>T (n.92+6015G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) c.1089G>T (p.Met363Ile) c.891G>T (p.Met297Ile) c.49-16033G>T (n.49-16033G>T) c.-202-16033G>T (n.-202-16033G>T) n.1279G>T n.834G>T | |
12 | g.32582465A>C | CA384356605 | FGD4 | c.598A>C (p.Lys200Gln) c.853A>C (p.Lys285Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.-449-16032A>C (n.-449-16032A>C) n.105A>C c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.949A>C c.87A>C c.934A>C (p.Lys312Gln) c.92+6016A>C (n.92+6016A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) c.-554A>C (n.-554A>C) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) c.49-16032A>C (n.49-16032A>C) c.-202-16032A>C (n.-202-16032A>C) n.1280A>C n.835A>C | |
12 | g.32582465A>G | CA384356606 | FGD4 | c.598A>G (p.Lys200Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) c.-449-16032A>G (n.-449-16032A>G) n.105A>G c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.949A>G c.87A>G c.934A>G (p.Lys312Glu) c.92+6016A>G (n.92+6016A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) c.49-16032A>G (n.49-16032A>G) c.-202-16032A>G (n.-202-16032A>G) n.1280A>G n.835A>G | |
12 | g.32582465A>T | CA384356607 | FGD4 | c.598A>T (p.Lys200Ter) c.853A>T (p.Lys285Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) c.-449-16032A>T (n.-449-16032A>T) n.105A>T c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.949A>T c.87A>T c.934A>T (p.Lys312Ter) c.92+6016A>T (n.92+6016A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) c.-554A>T (n.-554A>T) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) c.49-16032A>T (n.49-16032A>T) c.-202-16032A>T (n.-202-16032A>T) n.1280A>T n.835A>T | |
12 | g.32582466A>C | CA384356608 | FGD4 | c.599A>C (p.Lys200Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) c.-449-16031A>C (n.-449-16031A>C) n.106A>C c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.950A>C c.88A>C c.935A>C (p.Lys312Thr) c.92+6017A>C (n.92+6017A>C) c.-246A>C (n.-246A>C) c.-553A>C (n.-553A>C) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) c.49-16031A>C (n.49-16031A>C) c.-202-16031A>C (n.-202-16031A>C) n.1281A>C n.836A>C | |
12 | g.32582466A>G | CA384356609 | FGD4 | c.599A>G (p.Lys200Arg) c.854A>G (p.Lys285Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) c.-449-16031A>G (n.-449-16031A>G) n.106A>G c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.950A>G c.88A>G c.935A>G (p.Lys312Arg) c.92+6017A>G (n.92+6017A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) c.-553A>G (n.-553A>G) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) c.49-16031A>G (n.49-16031A>G) c.-202-16031A>G (n.-202-16031A>G) n.1281A>G n.836A>G | |
12 | g.32582466A>T | CA384356610 | FGD4 | c.599A>T (p.Lys200Met) c.854A>T (p.Lys285Met) c.320A>T (p.Lys107Met) c.-449-16031A>T (n.-449-16031A>T) n.106A>T c.1010A>T (p.Lys337Met) n.950A>T c.88A>T c.935A>T (p.Lys312Met) c.92+6017A>T (n.92+6017A>T) c.-246A>T (n.-246A>T) c.-553A>T (n.-553A>T) c.1091A>T (p.Lys364Met) c.893A>T (p.Lys298Met) c.49-16031A>T (n.49-16031A>T) c.-202-16031A>T (n.-202-16031A>T) n.1281A>T n.836A>T | |
12 | g.32582467G>A | CA479213764 | FGD4 | c.600G>A (p.Lys200=) c.855G>A (p.Lys285=) c.321G>A (p.Lys107=) c.-449-16030G>A (n.-449-16030G>A) n.107G>A c.1011G>A (p.Lys337=) n.951G>A c.89G>A c.936G>A (p.Lys312=) c.92+6018G>A (n.92+6018G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) c.1092G>A (p.Lys364=) c.894G>A (p.Lys298=) c.49-16030G>A (n.49-16030G>A) c.-202-16030G>A (n.-202-16030G>A) n.1282G>A n.837G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582467G>C | CA384356611 | FGD4 | c.600G>C (p.Lys200Asn) c.855G>C (p.Lys285Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) c.-449-16030G>C (n.-449-16030G>C) n.107G>C c.1011G>C (p.Lys337Asn) n.951G>C c.89G>C c.936G>C (p.Lys312Asn) c.92+6018G>C (n.92+6018G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.894G>C (p.Lys298Asn) c.49-16030G>C (n.49-16030G>C) c.-202-16030G>C (n.-202-16030G>C) n.1282G>C n.837G>C | |
12 | g.32582467G= | CA2026231311 | FGD4 | c.600G= (p.Lys200=) c.855G= (p.Lys285=) c.321G= (p.Lys107=) c.-449-16030G= (n.-449-16030G=) n.107G= c.1011G= (p.Lys337=) n.951G= c.89G= c.936G= (p.Lys312=) c.92+6018G= (n.92+6018G=) c.-245G= (n.-245G=) c.-552G= (n.-552G=) c.1092G= (p.Lys364=) c.894G= (p.Lys298=) c.49-16030G= (n.49-16030G=) c.-202-16030G= (n.-202-16030G=) n.1282G= n.837G= | |
12 | g.32582467G>T | CA384356612 | FGD4 | c.600G>T (p.Lys200Asn) c.855G>T (p.Lys285Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) c.-449-16030G>T (n.-449-16030G>T) n.107G>T c.1011G>T (p.Lys337Asn) n.951G>T c.89G>T c.936G>T (p.Lys312Asn) c.92+6018G>T (n.92+6018G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.894G>T (p.Lys298Asn) c.49-16030G>T (n.49-16030G>T) c.-202-16030G>T (n.-202-16030G>T) n.1282G>T n.837G>T | |
12 | g.32582468G>A | CA384356613 | FGD4 | c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.-449-16029G>A (n.-449-16029G>A) n.107+1G>A c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) c.601G>A (p.Val201Ile) n.952G>A c.89+1G>A c.936+1G>A (n.936+1G>A) c.92+6019G>A (n.92+6019G>A) c.-245+1G>A (n.-245+1G>A) c.-552+1G>A (n.-552+1G>A) c.1092+1G>A (n.1092+1G>A) c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.49-16029G>A (n.49-16029G>A) c.-202-16029G>A (n.-202-16029G>A) n.1282+1G>A n.838G>A | dbSNP |
12 | g.32582468G>C | CA384356614 | FGD4 | c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.-449-16029G>C (n.-449-16029G>C) n.107+1G>C c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) c.601G>C (p.Val201Leu) n.952G>C c.89+1G>C c.936+1G>C (n.936+1G>C) c.92+6019G>C (n.92+6019G>C) c.-245+1G>C (n.-245+1G>C) c.-552+1G>C (n.-552+1G>C) c.1092+1G>C (n.1092+1G>C) c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.49-16029G>C (n.49-16029G>C) c.-202-16029G>C (n.-202-16029G>C) n.1282+1G>C n.838G>C | |
12 | g.32582468G= | CA2026231315 | FGD4 | c.600+1G= (n.600+1G=) c.855+1G= (n.855+1G=) c.321+1G= (n.321+1G=) c.-449-16029G= (n.-449-16029G=) n.107+1G= c.1011+1G= (n.1011+1G=) c.601G= (p.Val201=) n.952G= c.89+1G= c.936+1G= (n.936+1G=) c.92+6019G= (n.92+6019G=) c.-245+1G= (n.-245+1G=) c.-552+1G= (n.-552+1G=) c.1092+1G= (n.1092+1G=) c.894+1G= (n.894+1G=) c.49-16029G= (n.49-16029G=) c.-202-16029G= (n.-202-16029G=) n.1282+1G= n.838G= | |
12 | g.32582468G>T | CA235438070 | FGD4 | c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.-449-16029G>T (n.-449-16029G>T) n.107+1G>T c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) c.601G>T (p.Val201Leu) n.952G>T c.89+1G>T c.936+1G>T (n.936+1G>T) c.92+6019G>T (n.92+6019G>T) c.-245+1G>T (n.-245+1G>T) c.-552+1G>T (n.-552+1G>T) c.1092+1G>T (n.1092+1G>T) c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.49-16029G>T (n.49-16029G>T) c.-202-16029G>T (n.-202-16029G>T) n.1282+1G>T n.838G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582469T>A | CA384356616 | FGD4 | c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.-449-16028T>A (n.-449-16028T>A) n.107+2T>A c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) c.602T>A (p.Val201Glu) n.953T>A c.89+2T>A c.936+2T>A (n.936+2T>A) c.92+6020T>A (n.92+6020T>A) c.-245+2T>A (n.-245+2T>A) c.-552+2T>A (n.-552+2T>A) c.1092+2T>A (n.1092+2T>A) c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.49-16028T>A (n.49-16028T>A) c.-202-16028T>A (n.-202-16028T>A) n.1282+2T>A n.839T>A | |
12 | g.32582469T>C | CA6506660 | FGD4 | c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.-449-16028T>C (n.-449-16028T>C) n.107+2T>C c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) c.602T>C (p.Val201Ala) n.953T>C c.89+2T>C c.936+2T>C (n.936+2T>C) c.92+6020T>C (n.92+6020T>C) c.-245+2T>C (n.-245+2T>C) c.-552+2T>C (n.-552+2T>C) c.1092+2T>C (n.1092+2T>C) c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.49-16028T>C (n.49-16028T>C) c.-202-16028T>C (n.-202-16028T>C) n.1282+2T>C n.839T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582469T>G | CA384356615 | FGD4 | c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.-449-16028T>G (n.-449-16028T>G) n.107+2T>G c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) c.602T>G (p.Val201Gly) n.953T>G c.89+2T>G c.936+2T>G (n.936+2T>G) c.92+6020T>G (n.92+6020T>G) c.-245+2T>G (n.-245+2T>G) c.-552+2T>G (n.-552+2T>G) c.1092+2T>G (n.1092+2T>G) c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.49-16028T>G (n.49-16028T>G) c.-202-16028T>G (n.-202-16028T>G) n.1282+2T>G n.839T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582469T= | CA2026231318 | FGD4 | c.600+2T= (n.600+2T=) c.855+2T= (n.855+2T=) c.321+2T= (n.321+2T=) c.-449-16028T= (n.-449-16028T=) n.107+2T= c.1011+2T= (n.1011+2T=) c.602T= (p.Val201=) n.953T= c.89+2T= c.936+2T= (n.936+2T=) c.92+6020T= (n.92+6020T=) c.-245+2T= (n.-245+2T=) c.-552+2T= (n.-552+2T=) c.1092+2T= (n.1092+2T=) c.894+2T= (n.894+2T=) c.49-16028T= (n.49-16028T=) c.-202-16028T= (n.-202-16028T=) n.1282+2T= n.839T= | |
12 | g.32582470A= | CA2026231321 | FGD4 | c.600+3A= (n.600+3A=) c.855+3A= (n.855+3A=) c.321+3A= (n.321+3A=) c.-449-16027A= (n.-449-16027A=) n.107+3A= c.1011+3A= (n.1011+3A=) c.603A= (p.Val201=) n.954A= c.89+3A= c.936+3A= (n.936+3A=) c.92+6021A= (n.92+6021A=) c.-245+3A= (n.-245+3A=) c.-552+3A= (n.-552+3A=) c.1092+3A= (n.1092+3A=) c.894+3A= (n.894+3A=) c.49-16027A= (n.49-16027A=) c.-202-16027A= (n.-202-16027A=) n.1282+3A= n.840A= | |
12 | g.32582470A>G | CA604426455 | FGD4 | c.600+3A>G (n.600+3A>G) c.855+3A>G (n.855+3A>G) c.321+3A>G (n.321+3A>G) c.-449-16027A>G (n.-449-16027A>G) n.107+3A>G c.1011+3A>G (n.1011+3A>G) c.603A>G (p.Val201=) n.954A>G c.89+3A>G c.936+3A>G (n.936+3A>G) c.92+6021A>G (n.92+6021A>G) c.-245+3A>G (n.-245+3A>G) c.-552+3A>G (n.-552+3A>G) c.1092+3A>G (n.1092+3A>G) c.894+3A>G (n.894+3A>G) c.49-16027A>G (n.49-16027A>G) c.-202-16027A>G (n.-202-16027A>G) n.1282+3A>G n.840A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582471G>A | CA384356617 | FGD4 | c.600+4G>A (n.600+4G>A) c.855+4G>A (n.855+4G>A) c.321+4G>A (n.321+4G>A) c.-449-16026G>A (n.-449-16026G>A) n.107+4G>A c.1011+4G>A (n.1011+4G>A) c.604G>A (p.Glu202Lys) n.955G>A c.89+4G>A c.936+4G>A (n.936+4G>A) c.92+6022G>A (n.92+6022G>A) c.-245+4G>A (n.-245+4G>A) c.-552+4G>A (n.-552+4G>A) c.1092+4G>A (n.1092+4G>A) c.894+4G>A (n.894+4G>A) c.49-16026G>A (n.49-16026G>A) c.-202-16026G>A (n.-202-16026G>A) n.1282+4G>A n.841G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582471G>C | CA384356619 | FGD4 | c.600+4G>C (n.600+4G>C) c.855+4G>C (n.855+4G>C) c.321+4G>C (n.321+4G>C) c.-449-16026G>C (n.-449-16026G>C) n.107+4G>C c.1011+4G>C (n.1011+4G>C) c.604G>C (p.Glu202Gln) n.955G>C c.89+4G>C c.936+4G>C (n.936+4G>C) c.92+6022G>C (n.92+6022G>C) c.-245+4G>C (n.-245+4G>C) c.-552+4G>C (n.-552+4G>C) c.1092+4G>C (n.1092+4G>C) c.894+4G>C (n.894+4G>C) c.49-16026G>C (n.49-16026G>C) c.-202-16026G>C (n.-202-16026G>C) n.1282+4G>C n.841G>C | |
12 | g.32582471G>T | CA384356618 | FGD4 | c.600+4G>T (n.600+4G>T) c.855+4G>T (n.855+4G>T) c.321+4G>T (n.321+4G>T) c.-449-16026G>T (n.-449-16026G>T) n.107+4G>T c.1011+4G>T (n.1011+4G>T) c.604G>T (p.Glu202Ter) n.955G>T c.89+4G>T c.936+4G>T (n.936+4G>T) c.92+6022G>T (n.92+6022G>T) c.-245+4G>T (n.-245+4G>T) c.-552+4G>T (n.-552+4G>T) c.1092+4G>T (n.1092+4G>T) c.894+4G>T (n.894+4G>T) c.49-16026G>T (n.49-16026G>T) c.-202-16026G>T (n.-202-16026G>T) n.1282+4G>T n.841G>T | |
12 | g.32582472A>C | CA384356620 | FGD4 | c.600+5A>C (n.600+5A>C) c.855+5A>C (n.855+5A>C) c.321+5A>C (n.321+5A>C) c.-449-16025A>C (n.-449-16025A>C) n.107+5A>C c.1011+5A>C (n.1011+5A>C) c.605A>C (p.Glu202Ala) n.956A>C c.89+5A>C c.936+5A>C (n.936+5A>C) c.92+6023A>C (n.92+6023A>C) c.-245+5A>C (n.-245+5A>C) c.-552+5A>C (n.-552+5A>C) c.1092+5A>C (n.1092+5A>C) c.894+5A>C (n.894+5A>C) c.49-16025A>C (n.49-16025A>C) c.-202-16025A>C (n.-202-16025A>C) n.1282+5A>C n.842A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582472A>G | CA384356622 | FGD4 | c.600+5A>G (n.600+5A>G) c.855+5A>G (n.855+5A>G) c.321+5A>G (n.321+5A>G) c.-449-16025A>G (n.-449-16025A>G) n.107+5A>G c.1011+5A>G (n.1011+5A>G) c.605A>G (p.Glu202Gly) n.956A>G c.89+5A>G c.936+5A>G (n.936+5A>G) c.92+6023A>G (n.92+6023A>G) c.-245+5A>G (n.-245+5A>G) c.-552+5A>G (n.-552+5A>G) c.1092+5A>G (n.1092+5A>G) c.894+5A>G (n.894+5A>G) c.49-16025A>G (n.49-16025A>G) c.-202-16025A>G (n.-202-16025A>G) n.1282+5A>G n.842A>G | |
12 | g.32582472A>T | CA384356621 | FGD4 | c.600+5A>T (n.600+5A>T) c.855+5A>T (n.855+5A>T) c.321+5A>T (n.321+5A>T) c.-449-16025A>T (n.-449-16025A>T) n.107+5A>T c.1011+5A>T (n.1011+5A>T) c.605A>T (p.Glu202Val) n.956A>T c.89+5A>T c.936+5A>T (n.936+5A>T) c.92+6023A>T (n.92+6023A>T) c.-245+5A>T (n.-245+5A>T) c.-552+5A>T (n.-552+5A>T) c.1092+5A>T (n.1092+5A>T) c.894+5A>T (n.894+5A>T) c.49-16025A>T (n.49-16025A>T) c.-202-16025A>T (n.-202-16025A>T) n.1282+5A>T n.842A>T | |
12 | g.32582473G>C | CA384356623 | FGD4 | c.600+6G>C (n.600+6G>C) c.855+6G>C (n.855+6G>C) c.321+6G>C (n.321+6G>C) c.-449-16024G>C (n.-449-16024G>C) n.107+6G>C c.1011+6G>C (n.1011+6G>C) c.606G>C (p.Glu202Asp) n.957G>C c.89+6G>C c.936+6G>C (n.936+6G>C) c.92+6024G>C (n.92+6024G>C) c.-245+6G>C (n.-245+6G>C) c.-552+6G>C (n.-552+6G>C) c.1092+6G>C (n.1092+6G>C) c.894+6G>C (n.894+6G>C) c.49-16024G>C (n.49-16024G>C) c.-202-16024G>C (n.-202-16024G>C) n.1282+6G>C n.843G>C | |
12 | g.32582473G>T | CA384356624 | FGD4 | c.600+6G>T (n.600+6G>T) c.855+6G>T (n.855+6G>T) c.321+6G>T (n.321+6G>T) c.-449-16024G>T (n.-449-16024G>T) n.107+6G>T c.1011+6G>T (n.1011+6G>T) c.606G>T (p.Glu202Asp) n.957G>T c.89+6G>T c.936+6G>T (n.936+6G>T) c.92+6024G>T (n.92+6024G>T) c.-245+6G>T (n.-245+6G>T) c.-552+6G>T (n.-552+6G>T) c.1092+6G>T (n.1092+6G>T) c.894+6G>T (n.894+6G>T) c.49-16024G>T (n.49-16024G>T) c.-202-16024G>T (n.-202-16024G>T) n.1282+6G>T n.843G>T | |
12 | g.32582474C>A | CA384356625 | FGD4 | c.600+7C>A (n.600+7C>A) c.855+7C>A (n.855+7C>A) c.321+7C>A (n.321+7C>A) c.-449-16023C>A (n.-449-16023C>A) n.107+7C>A c.1011+7C>A (n.1011+7C>A) c.607C>A (p.His203Asn) n.958C>A c.89+7C>A c.936+7C>A (n.936+7C>A) c.92+6025C>A (n.92+6025C>A) c.-245+7C>A (n.-245+7C>A) c.-552+7C>A (n.-552+7C>A) c.1092+7C>A (n.1092+7C>A) c.894+7C>A (n.894+7C>A) c.49-16023C>A (n.49-16023C>A) c.-202-16023C>A (n.-202-16023C>A) n.1282+7C>A n.844C>A | |
12 | g.32582474C>G | CA384356626 | FGD4 | c.600+7C>G (n.600+7C>G) c.855+7C>G (n.855+7C>G) c.321+7C>G (n.321+7C>G) c.-449-16023C>G (n.-449-16023C>G) n.107+7C>G c.1011+7C>G (n.1011+7C>G) c.607C>G (p.His203Asp) n.958C>G c.89+7C>G c.936+7C>G (n.936+7C>G) c.92+6025C>G (n.92+6025C>G) c.-245+7C>G (n.-245+7C>G) c.-552+7C>G (n.-552+7C>G) c.1092+7C>G (n.1092+7C>G) c.894+7C>G (n.894+7C>G) c.49-16023C>G (n.49-16023C>G) c.-202-16023C>G (n.-202-16023C>G) n.1282+7C>G n.844C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582474C>T | CA384356627 | FGD4 | c.600+7C>T (n.600+7C>T) c.855+7C>T (n.855+7C>T) c.321+7C>T (n.321+7C>T) c.-449-16023C>T (n.-449-16023C>T) n.107+7C>T c.1011+7C>T (n.1011+7C>T) c.607C>T (p.His203Tyr) n.958C>T c.89+7C>T c.936+7C>T (n.936+7C>T) c.92+6025C>T (n.92+6025C>T) c.-245+7C>T (n.-245+7C>T) c.-552+7C>T (n.-552+7C>T) c.1092+7C>T (n.1092+7C>T) c.894+7C>T (n.894+7C>T) c.49-16023C>T (n.49-16023C>T) c.-202-16023C>T (n.-202-16023C>T) n.1282+7C>T n.844C>T | |
12 | g.32582475A>C | CA384356628 | FGD4 | c.600+8A>C (n.600+8A>C) c.855+8A>C (n.855+8A>C) c.321+8A>C (n.321+8A>C) c.-449-16022A>C (n.-449-16022A>C) n.107+8A>C c.1011+8A>C (n.1011+8A>C) c.608A>C (p.His203Pro) n.959A>C c.89+8A>C c.936+8A>C (n.936+8A>C) c.92+6026A>C (n.92+6026A>C) c.-245+8A>C (n.-245+8A>C) c.-552+8A>C (n.-552+8A>C) c.1092+8A>C (n.1092+8A>C) c.894+8A>C (n.894+8A>C) c.49-16022A>C (n.49-16022A>C) c.-202-16022A>C (n.-202-16022A>C) n.1282+8A>C n.845A>C | |
12 | g.32582475A>G | CA384356629 | FGD4 | c.600+8A>G (n.600+8A>G) c.855+8A>G (n.855+8A>G) c.321+8A>G (n.321+8A>G) c.-449-16022A>G (n.-449-16022A>G) n.107+8A>G c.1011+8A>G (n.1011+8A>G) c.608A>G (p.His203Arg) n.959A>G c.89+8A>G c.936+8A>G (n.936+8A>G) c.92+6026A>G (n.92+6026A>G) c.-245+8A>G (n.-245+8A>G) c.-552+8A>G (n.-552+8A>G) c.1092+8A>G (n.1092+8A>G) c.894+8A>G (n.894+8A>G) c.49-16022A>G (n.49-16022A>G) c.-202-16022A>G (n.-202-16022A>G) n.1282+8A>G n.845A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582475A>T | CA384356630 | FGD4 | c.600+8A>T (n.600+8A>T) c.855+8A>T (n.855+8A>T) c.321+8A>T (n.321+8A>T) c.-449-16022A>T (n.-449-16022A>T) n.107+8A>T c.1011+8A>T (n.1011+8A>T) c.608A>T (p.His203Leu) n.959A>T c.89+8A>T c.936+8A>T (n.936+8A>T) c.92+6026A>T (n.92+6026A>T) c.-245+8A>T (n.-245+8A>T) c.-552+8A>T (n.-552+8A>T) c.1092+8A>T (n.1092+8A>T) c.894+8A>T (n.894+8A>T) c.49-16022A>T (n.49-16022A>T) c.-202-16022A>T (n.-202-16022A>T) n.1282+8A>T n.845A>T | |
12 | g.32582476T>A | CA384356631 | FGD4 | c.600+9T>A (n.600+9T>A) c.855+9T>A (n.855+9T>A) c.321+9T>A (n.321+9T>A) c.-449-16021T>A (n.-449-16021T>A) n.107+9T>A c.1011+9T>A (n.1011+9T>A) c.609T>A (p.His203Gln) n.960T>A c.89+9T>A c.936+9T>A (n.936+9T>A) c.92+6027T>A (n.92+6027T>A) c.-245+9T>A (n.-245+9T>A) c.-552+9T>A (n.-552+9T>A) c.1092+9T>A (n.1092+9T>A) c.894+9T>A (n.894+9T>A) c.49-16021T>A (n.49-16021T>A) c.-202-16021T>A (n.-202-16021T>A) n.1282+9T>A n.846T>A | |
12 | g.32582476T>C | CA687425111 | FGD4 | c.600+9T>C (n.600+9T>C) c.855+9T>C (n.855+9T>C) c.321+9T>C (n.321+9T>C) c.-449-16021T>C (n.-449-16021T>C) n.107+9T>C c.1011+9T>C (n.1011+9T>C) c.609T>C (p.His203=) n.960T>C c.89+9T>C c.936+9T>C (n.936+9T>C) c.92+6027T>C (n.92+6027T>C) c.-245+9T>C (n.-245+9T>C) c.-552+9T>C (n.-552+9T>C) c.1092+9T>C (n.1092+9T>C) c.894+9T>C (n.894+9T>C) c.49-16021T>C (n.49-16021T>C) c.-202-16021T>C (n.-202-16021T>C) n.1282+9T>C n.846T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582476T>G | CA384356632 | FGD4 | c.600+9T>G (n.600+9T>G) c.855+9T>G (n.855+9T>G) c.321+9T>G (n.321+9T>G) c.-449-16021T>G (n.-449-16021T>G) n.107+9T>G c.1011+9T>G (n.1011+9T>G) c.609T>G (p.His203Gln) n.960T>G c.89+9T>G c.936+9T>G (n.936+9T>G) c.92+6027T>G (n.92+6027T>G) c.-245+9T>G (n.-245+9T>G) c.-552+9T>G (n.-552+9T>G) c.1092+9T>G (n.1092+9T>G) c.894+9T>G (n.894+9T>G) c.49-16021T>G (n.49-16021T>G) c.-202-16021T>G (n.-202-16021T>G) n.1282+9T>G n.846T>G | |
12 | g.32582476T= | CA2026231325 | FGD4 | c.600+9T= (n.600+9T=) c.855+9T= (n.855+9T=) c.321+9T= (n.321+9T=) c.-449-16021T= (n.-449-16021T=) n.107+9T= c.1011+9T= (n.1011+9T=) c.609T= (p.His203=) n.960T= c.89+9T= c.936+9T= (n.936+9T=) c.92+6027T= (n.92+6027T=) c.-245+9T= (n.-245+9T=) c.-552+9T= (n.-552+9T=) c.1092+9T= (n.1092+9T=) c.894+9T= (n.894+9T=) c.49-16021T= (n.49-16021T=) c.-202-16021T= (n.-202-16021T=) n.1282+9T= n.846T= | |
12 | g.32582477G>A | CA384356635 | FGD4 | c.600+10G>A (n.600+10G>A) c.855+10G>A (n.855+10G>A) c.321+10G>A (n.321+10G>A) c.-449-16020G>A (n.-449-16020G>A) n.107+10G>A c.1011+10G>A (n.1011+10G>A) c.610G>A (p.Glu204Lys) n.961G>A c.89+10G>A c.936+10G>A (n.936+10G>A) c.92+6028G>A (n.92+6028G>A) c.-245+10G>A (n.-245+10G>A) c.-552+10G>A (n.-552+10G>A) c.1092+10G>A (n.1092+10G>A) c.894+10G>A (n.894+10G>A) c.49-16020G>A (n.49-16020G>A) c.-202-16020G>A (n.-202-16020G>A) n.1282+10G>A n.847G>A | |
12 | g.32582477G>C | CA384356634 | FGD4 | c.600+10G>C (n.600+10G>C) c.855+10G>C (n.855+10G>C) c.321+10G>C (n.321+10G>C) c.-449-16020G>C (n.-449-16020G>C) n.107+10G>C c.1011+10G>C (n.1011+10G>C) c.610G>C (p.Glu204Gln) n.961G>C c.89+10G>C c.936+10G>C (n.936+10G>C) c.92+6028G>C (n.92+6028G>C) c.-245+10G>C (n.-245+10G>C) c.-552+10G>C (n.-552+10G>C) c.1092+10G>C (n.1092+10G>C) c.894+10G>C (n.894+10G>C) c.49-16020G>C (n.49-16020G>C) c.-202-16020G>C (n.-202-16020G>C) n.1282+10G>C n.847G>C | |
12 | g.32582477G>T | CA384356633 | FGD4 | c.600+10G>T (n.600+10G>T) c.855+10G>T (n.855+10G>T) c.321+10G>T (n.321+10G>T) c.-449-16020G>T (n.-449-16020G>T) n.107+10G>T c.1011+10G>T (n.1011+10G>T) c.610G>T (p.Glu204Ter) n.961G>T c.89+10G>T c.936+10G>T (n.936+10G>T) c.92+6028G>T (n.92+6028G>T) c.-245+10G>T (n.-245+10G>T) c.-552+10G>T (n.-552+10G>T) c.1092+10G>T (n.1092+10G>T) c.894+10G>T (n.894+10G>T) c.49-16020G>T (n.49-16020G>T) c.-202-16020G>T (n.-202-16020G>T) n.1282+10G>T n.847G>T | |
12 | g.32582478A>C | CA384356636 | FGD4 | c.600+11A>C (n.600+11A>C) c.855+11A>C (n.855+11A>C) c.321+11A>C (n.321+11A>C) c.-449-16019A>C (n.-449-16019A>C) n.107+11A>C c.1011+11A>C (n.1011+11A>C) c.611A>C (p.Glu204Ala) n.962A>C c.89+11A>C c.936+11A>C (n.936+11A>C) c.92+6029A>C (n.92+6029A>C) c.-245+11A>C (n.-245+11A>C) c.-552+11A>C (n.-552+11A>C) c.1092+11A>C (n.1092+11A>C) c.894+11A>C (n.894+11A>C) c.49-16019A>C (n.49-16019A>C) c.-202-16019A>C (n.-202-16019A>C) n.1282+11A>C n.848A>C | |
12 | g.32582478A>G | CA384356637 | FGD4 | c.600+11A>G (n.600+11A>G) c.855+11A>G (n.855+11A>G) c.321+11A>G (n.321+11A>G) c.-449-16019A>G (n.-449-16019A>G) n.107+11A>G c.1011+11A>G (n.1011+11A>G) c.611A>G (p.Glu204Gly) n.962A>G c.89+11A>G c.936+11A>G (n.936+11A>G) c.92+6029A>G (n.92+6029A>G) c.-245+11A>G (n.-245+11A>G) c.-552+11A>G (n.-552+11A>G) c.1092+11A>G (n.1092+11A>G) c.894+11A>G (n.894+11A>G) c.49-16019A>G (n.49-16019A>G) c.-202-16019A>G (n.-202-16019A>G) n.1282+11A>G n.848A>G | |
12 | g.32582478A>T | CA384356638 | FGD4 | c.600+11A>T (n.600+11A>T) c.855+11A>T (n.855+11A>T) c.321+11A>T (n.321+11A>T) c.-449-16019A>T (n.-449-16019A>T) n.107+11A>T c.1011+11A>T (n.1011+11A>T) c.611A>T (p.Glu204Val) n.962A>T c.89+11A>T c.936+11A>T (n.936+11A>T) c.92+6029A>T (n.92+6029A>T) c.-245+11A>T (n.-245+11A>T) c.-552+11A>T (n.-552+11A>T) c.1092+11A>T (n.1092+11A>T) c.894+11A>T (n.894+11A>T) c.49-16019A>T (n.49-16019A>T) c.-202-16019A>T (n.-202-16019A>T) n.1282+11A>T n.848A>T | |
12 | g.32582479G>C | CA384356639 | FGD4 | c.600+12G>C (n.600+12G>C) c.855+12G>C (n.855+12G>C) c.321+12G>C (n.321+12G>C) c.-449-16018G>C (n.-449-16018G>C) n.107+12G>C c.1011+12G>C (n.1011+12G>C) c.612G>C (p.Glu204Asp) n.963G>C c.89+12G>C c.936+12G>C (n.936+12G>C) c.92+6030G>C (n.92+6030G>C) c.-245+12G>C (n.-245+12G>C) c.-552+12G>C (n.-552+12G>C) c.1092+12G>C (n.1092+12G>C) c.894+12G>C (n.894+12G>C) c.49-16018G>C (n.49-16018G>C) c.-202-16018G>C (n.-202-16018G>C) n.1282+12G>C n.849G>C | |
12 | g.32582479G>T | CA384356640 | FGD4 | c.600+12G>T (n.600+12G>T) c.855+12G>T (n.855+12G>T) c.321+12G>T (n.321+12G>T) c.-449-16018G>T (n.-449-16018G>T) n.107+12G>T c.1011+12G>T (n.1011+12G>T) c.612G>T (p.Glu204Asp) n.963G>T c.89+12G>T c.936+12G>T (n.936+12G>T) c.92+6030G>T (n.92+6030G>T) c.-245+12G>T (n.-245+12G>T) c.-552+12G>T (n.-552+12G>T) c.1092+12G>T (n.1092+12G>T) c.894+12G>T (n.894+12G>T) c.49-16018G>T (n.49-16018G>T) c.-202-16018G>T (n.-202-16018G>T) n.1282+12G>T n.849G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582480A>C | CA384356641 | FGD4 | c.600+13A>C (n.600+13A>C) c.855+13A>C (n.855+13A>C) c.321+13A>C (n.321+13A>C) c.-449-16017A>C (n.-449-16017A>C) n.107+13A>C c.1011+13A>C (n.1011+13A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) n.964A>C c.89+13A>C c.936+13A>C (n.936+13A>C) c.92+6031A>C (n.92+6031A>C) c.-245+13A>C (n.-245+13A>C) c.-552+13A>C (n.-552+13A>C) c.1092+13A>C (n.1092+13A>C) c.894+13A>C (n.894+13A>C) c.49-16017A>C (n.49-16017A>C) c.-202-16017A>C (n.-202-16017A>C) n.1282+13A>C n.850A>C | |
12 | g.32582480A>G | CA384356642 | FGD4 | c.600+13A>G (n.600+13A>G) c.855+13A>G (n.855+13A>G) c.321+13A>G (n.321+13A>G) c.-449-16017A>G (n.-449-16017A>G) n.107+13A>G c.1011+13A>G (n.1011+13A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) n.964A>G c.89+13A>G c.936+13A>G (n.936+13A>G) c.92+6031A>G (n.92+6031A>G) c.-245+13A>G (n.-245+13A>G) c.-552+13A>G (n.-552+13A>G) c.1092+13A>G (n.1092+13A>G) c.894+13A>G (n.894+13A>G) c.49-16017A>G (n.49-16017A>G) c.-202-16017A>G (n.-202-16017A>G) n.1282+13A>G n.850A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32582480A>T | CA384356643 | FGD4 | c.600+13A>T (n.600+13A>T) c.855+13A>T (n.855+13A>T) c.321+13A>T (n.321+13A>T) c.-449-16017A>T (n.-449-16017A>T) n.107+13A>T c.1011+13A>T (n.1011+13A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) n.964A>T c.89+13A>T c.936+13A>T (n.936+13A>T) c.92+6031A>T (n.92+6031A>T) c.-245+13A>T (n.-245+13A>T) c.-552+13A>T (n.-552+13A>T) c.1092+13A>T (n.1092+13A>T) c.894+13A>T (n.894+13A>T) c.49-16017A>T (n.49-16017A>T) c.-202-16017A>T (n.-202-16017A>T) n.1282+13A>T n.850A>T | |
12 | g.32582481C>A | CA384356644 | FGD4 | c.600+14C>A (n.600+14C>A) c.855+14C>A (n.855+14C>A) c.321+14C>A (n.321+14C>A) c.-449-16016C>A (n.-449-16016C>A) n.107+14C>A c.1011+14C>A (n.1011+14C>A) c.614C>A (p.Thr205Asn) n.965C>A c.89+14C>A c.936+14C>A (n.936+14C>A) c.92+6032C>A (n.92+6032C>A) c.-245+14C>A (n.-245+14C>A) c.-552+14C>A (n.-552+14C>A) c.1092+14C>A (n.1092+14C>A) c.894+14C>A (n.894+14C>A) c.49-16016C>A (n.49-16016C>A) c.-202-16016C>A (n.-202-16016C>A) n.1282+14C>A n.851C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582481C= | CA2026231329 | FGD4 | c.600+14C= (n.600+14C=) c.855+14C= (n.855+14C=) c.321+14C= (n.321+14C=) c.-449-16016C= (n.-449-16016C=) n.107+14C= c.1011+14C= (n.1011+14C=) c.614C= (p.Thr205=) n.965C= c.89+14C= c.936+14C= (n.936+14C=) c.92+6032C= (n.92+6032C=) c.-245+14C= (n.-245+14C=) c.-552+14C= (n.-552+14C=) c.1092+14C= (n.1092+14C=) c.894+14C= (n.894+14C=) c.49-16016C= (n.49-16016C=) c.-202-16016C= (n.-202-16016C=) n.1282+14C= n.851C= | |
12 | g.32582481C>G | CA384356645 | FGD4 | c.600+14C>G (n.600+14C>G) c.855+14C>G (n.855+14C>G) c.321+14C>G (n.321+14C>G) c.-449-16016C>G (n.-449-16016C>G) n.107+14C>G c.1011+14C>G (n.1011+14C>G) c.614C>G (p.Thr205Ser) n.965C>G c.89+14C>G c.936+14C>G (n.936+14C>G) c.92+6032C>G (n.92+6032C>G) c.-245+14C>G (n.-245+14C>G) c.-552+14C>G (n.-552+14C>G) c.1092+14C>G (n.1092+14C>G) c.894+14C>G (n.894+14C>G) c.49-16016C>G (n.49-16016C>G) c.-202-16016C>G (n.-202-16016C>G) n.1282+14C>G n.851C>G | |
12 | g.32582481C>T | CA384356646 | FGD4 | c.600+14C>T (n.600+14C>T) c.855+14C>T (n.855+14C>T) c.321+14C>T (n.321+14C>T) c.-449-16016C>T (n.-449-16016C>T) n.107+14C>T c.1011+14C>T (n.1011+14C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) n.965C>T c.89+14C>T c.936+14C>T (n.936+14C>T) c.92+6032C>T (n.92+6032C>T) c.-245+14C>T (n.-245+14C>T) c.-552+14C>T (n.-552+14C>T) c.1092+14C>T (n.1092+14C>T) c.894+14C>T (n.894+14C>T) c.49-16016C>T (n.49-16016C>T) c.-202-16016C>T (n.-202-16016C>T) n.1282+14C>T n.851C>T |