Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32582103C>A | CA384355817 | FGD4 | c.236C>A (p.Thr79Lys) c.491C>A (p.Thr164Lys) c.-44C>A (n.-44C>A) c.-449-16394C>A (n.-449-16394C>A) c.647C>A (p.Thr216Lys) n.587C>A c.572C>A (p.Thr191Lys) n.401C>A c.92+5654C>A (n.92+5654C>A) c.-609C>A (n.-609C>A) c.-916C>A (n.-916C>A) c.728C>A (p.Thr243Lys) c.530C>A (p.Thr177Lys) c.49-16394C>A (n.49-16394C>A) c.-202-16394C>A (n.-202-16394C>A) n.918C>A n.473C>A | |
12 | g.32582103C= | CA2026230602 | FGD4 | c.236C= (p.Thr79=) c.491C= (p.Thr164=) c.-44C= (n.-44C=) c.-449-16394C= (n.-449-16394C=) c.647C= (p.Thr216=) n.587C= c.572C= (p.Thr191=) n.401C= c.92+5654C= (n.92+5654C=) c.-609C= (n.-609C=) c.-916C= (n.-916C=) c.728C= (p.Thr243=) c.530C= (p.Thr177=) c.49-16394C= (n.49-16394C=) c.-202-16394C= (n.-202-16394C=) n.918C= n.473C= | |
12 | g.32582103C>G | CA384355818 | FGD4 | c.236C>G (p.Thr79Arg) c.491C>G (p.Thr164Arg) c.-44C>G (n.-44C>G) c.-449-16394C>G (n.-449-16394C>G) c.647C>G (p.Thr216Arg) n.587C>G c.572C>G (p.Thr191Arg) n.401C>G c.92+5654C>G (n.92+5654C>G) c.-609C>G (n.-609C>G) c.-916C>G (n.-916C>G) c.728C>G (p.Thr243Arg) c.530C>G (p.Thr177Arg) c.49-16394C>G (n.49-16394C>G) c.-202-16394C>G (n.-202-16394C>G) n.918C>G n.473C>G | |
12 | g.32582103C>T | CA6506604 | FGD4 | c.236C>T (p.Thr79Ile) c.491C>T (p.Thr164Ile) c.-44C>T (n.-44C>T) c.-449-16394C>T (n.-449-16394C>T) c.647C>T (p.Thr216Ile) n.587C>T c.572C>T (p.Thr191Ile) n.401C>T c.92+5654C>T (n.92+5654C>T) c.-609C>T (n.-609C>T) c.-916C>T (n.-916C>T) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.530C>T (p.Thr177Ile) c.49-16394C>T (n.49-16394C>T) c.-202-16394C>T (n.-202-16394C>T) n.918C>T n.473C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582104A>C | CA479388297 | FGD4 | c.237A>C (p.Thr79=) c.492A>C (p.Thr164=) c.-43A>C (n.-43A>C) c.-449-16393A>C (n.-449-16393A>C) c.648A>C (p.Thr216=) n.588A>C c.573A>C (p.Thr191=) n.402A>C c.92+5655A>C (n.92+5655A>C) c.-608A>C (n.-608A>C) c.-915A>C (n.-915A>C) c.729A>C (p.Thr243=) c.531A>C (p.Thr177=) c.49-16393A>C (n.49-16393A>C) c.-202-16393A>C (n.-202-16393A>C) n.919A>C n.474A>C | |
12 | g.32582104A>G | CA479388298 | FGD4 | c.237A>G (p.Thr79=) c.492A>G (p.Thr164=) c.-43A>G (n.-43A>G) c.-449-16393A>G (n.-449-16393A>G) c.648A>G (p.Thr216=) n.588A>G c.573A>G (p.Thr191=) n.402A>G c.92+5655A>G (n.92+5655A>G) c.-608A>G (n.-608A>G) c.-915A>G (n.-915A>G) c.729A>G (p.Thr243=) c.531A>G (p.Thr177=) c.49-16393A>G (n.49-16393A>G) c.-202-16393A>G (n.-202-16393A>G) n.919A>G n.474A>G | |
12 | g.32582104A>T | CA479388299 | FGD4 | c.237A>T (p.Thr79=) c.492A>T (p.Thr164=) c.-43A>T (n.-43A>T) c.-449-16393A>T (n.-449-16393A>T) c.648A>T (p.Thr216=) n.588A>T c.573A>T (p.Thr191=) n.402A>T c.92+5655A>T (n.92+5655A>T) c.-608A>T (n.-608A>T) c.-915A>T (n.-915A>T) c.729A>T (p.Thr243=) c.531A>T (p.Thr177=) c.49-16393A>T (n.49-16393A>T) c.-202-16393A>T (n.-202-16393A>T) n.919A>T n.474A>T | |
12 | g.32582105G>A | CA384355819 | FGD4 | c.238G>A (p.Asp80Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-449-16392G>A (n.-449-16392G>A) c.649G>A (p.Asp217Asn) n.589G>A c.574G>A (p.Asp192Asn) n.403G>A c.92+5656G>A (n.92+5656G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) c.-914G>A (n.-914G>A) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.49-16392G>A (n.49-16392G>A) c.-202-16392G>A (n.-202-16392G>A) n.920G>A n.475G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582105G>C | CA384355820 | FGD4 | c.238G>C (p.Asp80His) c.493G>C (p.Asp165His) c.-42G>C (n.-42G>C) c.-449-16392G>C (n.-449-16392G>C) c.649G>C (p.Asp217His) n.589G>C c.574G>C (p.Asp192His) n.403G>C c.92+5656G>C (n.92+5656G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) c.-914G>C (n.-914G>C) c.730G>C (p.Asp244His) c.532G>C (p.Asp178His) c.49-16392G>C (n.49-16392G>C) c.-202-16392G>C (n.-202-16392G>C) n.920G>C n.475G>C | |
12 | g.32582105G>T | CA384355821 | FGD4 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.-42G>T (n.-42G>T) c.-449-16392G>T (n.-449-16392G>T) c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.589G>T c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.403G>T c.92+5656G>T (n.92+5656G>T) c.-607G>T (n.-607G>T) c.-914G>T (n.-914G>T) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.49-16392G>T (n.49-16392G>T) c.-202-16392G>T (n.-202-16392G>T) n.920G>T n.475G>T | |
12 | g.32582106A= | CA2026230606 | FGD4 | c.239A= (p.Asp80=) c.494A= (p.Asp165=) c.-41A= (n.-41A=) c.-449-16391A= (n.-449-16391A=) c.650A= (p.Asp217=) n.590A= c.575A= (p.Asp192=) n.404A= c.92+5657A= (n.92+5657A=) c.-606A= (n.-606A=) c.-913A= (n.-913A=) c.731A= (p.Asp244=) c.533A= (p.Asp178=) c.49-16391A= (n.49-16391A=) c.-202-16391A= (n.-202-16391A=) n.921A= n.476A= | |
12 | g.32582106A>C | CA384355822 | FGD4 | c.239A>C (p.Asp80Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) c.-41A>C (n.-41A>C) c.-449-16391A>C (n.-449-16391A>C) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.590A>C c.575A>C (p.Asp192Ala) n.404A>C c.92+5657A>C (n.92+5657A>C) c.-606A>C (n.-606A>C) c.-913A>C (n.-913A>C) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.49-16391A>C (n.49-16391A>C) c.-202-16391A>C (n.-202-16391A>C) n.921A>C n.476A>C | |
12 | g.32582106A>G | CA384355823 | FGD4 | c.239A>G (p.Asp80Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) c.-41A>G (n.-41A>G) c.-449-16391A>G (n.-449-16391A>G) c.650A>G (p.Asp217Gly) n.590A>G c.575A>G (p.Asp192Gly) n.404A>G c.92+5657A>G (n.92+5657A>G) c.-606A>G (n.-606A>G) c.-913A>G (n.-913A>G) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.49-16391A>G (n.49-16391A>G) c.-202-16391A>G (n.-202-16391A>G) n.921A>G n.476A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582106A>T | CA384355824 | FGD4 | c.239A>T (p.Asp80Val) c.494A>T (p.Asp165Val) c.-41A>T (n.-41A>T) c.-449-16391A>T (n.-449-16391A>T) c.650A>T (p.Asp217Val) n.590A>T c.575A>T (p.Asp192Val) n.404A>T c.92+5657A>T (n.92+5657A>T) c.-606A>T (n.-606A>T) c.-913A>T (n.-913A>T) c.731A>T (p.Asp244Val) c.533A>T (p.Asp178Val) c.49-16391A>T (n.49-16391A>T) c.-202-16391A>T (n.-202-16391A>T) n.921A>T n.476A>T | |
12 | g.32582106_32582117delinsATAAGACTCAGG | CA2026230608 | FGD4 | c.239_250delinsATAAGACTCAGG (p.Asp80=) c.494_505delinsATAAGACTCAGG (p.Asp165=) c.-41_-30delinsATAAGACTCAGG (n.-41_-30delinsATAAGACTCAGG) c.-449-16391_-449-16380delinsATAAGACTCAGG (n.-449-16391_-449-16380delinsATAAGACTCAGG) c.650_661delinsATAAGACTCAGG (p.Asp217=) n.590_601delinsATAAGACTCAGG c.575_586delinsATAAGACTCAGG (p.Asp192=) n.404_415delinsATAAGACTCAGG c.92+5657_92+5668delinsATAAGACTCAGG (n.92+5657_92+5668delinsATAAGACTCAGG) c.-606_-595delinsATAAGACTCAGG (n.-606_-595delinsATAAGACTCAGG) c.-913_-902delinsATAAGACTCAGG (n.-913_-902delinsATAAGACTCAGG) c.731_742delinsATAAGACTCAGG (p.Asp244=) c.533_544delinsATAAGACTCAGG (p.Asp178=) c.49-16391_49-16380delinsATAAGACTCAGG (n.49-16391_49-16380delinsATAAGACTCAGG) c.-202-16391_-202-16380delinsATAAGACTCAGG (n.-202-16391_-202-16380delinsATAAGACTCAGG) n.921_932delinsATAAGACTCAGG n.476_487delinsATAAGACTCAGG | |
12 | g.32582107T>A | CA384355825 | FGD4 | c.240T>A (p.Asp80Glu) c.495T>A (p.Asp165Glu) c.-40T>A (n.-40T>A) c.-449-16390T>A (n.-449-16390T>A) c.651T>A (p.Asp217Glu) n.591T>A c.576T>A (p.Asp192Glu) n.405T>A c.92+5658T>A (n.92+5658T>A) c.-605T>A (n.-605T>A) c.-912T>A (n.-912T>A) c.732T>A (p.Asp244Glu) c.534T>A (p.Asp178Glu) c.49-16390T>A (n.49-16390T>A) c.-202-16390T>A (n.-202-16390T>A) n.922T>A n.477T>A | |
12 | g.32582107T>C | CA479388306 | FGD4 | c.240T>C (p.Asp80=) c.495T>C (p.Asp165=) c.-40T>C (n.-40T>C) c.-449-16390T>C (n.-449-16390T>C) c.651T>C (p.Asp217=) n.591T>C c.576T>C (p.Asp192=) n.405T>C c.92+5658T>C (n.92+5658T>C) c.-605T>C (n.-605T>C) c.-912T>C (n.-912T>C) c.732T>C (p.Asp244=) c.534T>C (p.Asp178=) c.49-16390T>C (n.49-16390T>C) c.-202-16390T>C (n.-202-16390T>C) n.922T>C n.477T>C | |
12 | g.32582107T>G | CA384355826 | FGD4 | c.240T>G (p.Asp80Glu) c.495T>G (p.Asp165Glu) c.-40T>G (n.-40T>G) c.-449-16390T>G (n.-449-16390T>G) c.651T>G (p.Asp217Glu) n.591T>G c.576T>G (p.Asp192Glu) n.405T>G c.92+5658T>G (n.92+5658T>G) c.-605T>G (n.-605T>G) c.-912T>G (n.-912T>G) c.732T>G (p.Asp244Glu) c.534T>G (p.Asp178Glu) c.49-16390T>G (n.49-16390T>G) c.-202-16390T>G (n.-202-16390T>G) n.922T>G n.477T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582107_32582117del | CA946289187 | FGD4 | c.240_250del (p.Asp80GlufsTer20) c.495_505del (p.Asp165GlufsTer20) c.-40_-30del (n.-40_-30del) c.-449-16390_-449-16380del (n.-449-16390_-449-16380del) c.651_661del (p.Asp217GlufsTer20) n.591_601del c.576_586del (p.Asp192GlufsTer20) n.405_415del c.92+5658_92+5668del (n.92+5658_92+5668del) c.-605_-595del (n.-605_-595del) c.-912_-902del (n.-912_-902del) c.732_742del (p.Asp244GlufsTer20) c.534_544del (p.Asp178GlufsTer20) c.49-16390_49-16380del (n.49-16390_49-16380del) c.-202-16390_-202-16380del (n.-202-16390_-202-16380del) n.922_932del n.477_487del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582108A>C | CA384355827 | FGD4 | c.241A>C (p.Lys81Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.-39A>C (n.-39A>C) c.-449-16389A>C (n.-449-16389A>C) c.652A>C (p.Lys218Gln) n.592A>C c.577A>C (p.Lys193Gln) n.406A>C c.92+5659A>C (n.92+5659A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) c.-911A>C (n.-911A>C) c.733A>C (p.Lys245Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.49-16389A>C (n.49-16389A>C) c.-202-16389A>C (n.-202-16389A>C) n.923A>C n.478A>C | |
12 | g.32582108A>G | CA384355828 | FGD4 | c.241A>G (p.Lys81Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) c.-39A>G (n.-39A>G) c.-449-16389A>G (n.-449-16389A>G) c.652A>G (p.Lys218Glu) n.592A>G c.577A>G (p.Lys193Glu) n.406A>G c.92+5659A>G (n.92+5659A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) c.-911A>G (n.-911A>G) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.49-16389A>G (n.49-16389A>G) c.-202-16389A>G (n.-202-16389A>G) n.923A>G n.478A>G | |
12 | g.32582108A>T | CA384355829 | FGD4 | c.241A>T (p.Lys81Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.-39A>T (n.-39A>T) c.-449-16389A>T (n.-449-16389A>T) c.652A>T (p.Lys218Ter) n.592A>T c.577A>T (p.Lys193Ter) n.406A>T c.92+5659A>T (n.92+5659A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) c.-911A>T (n.-911A>T) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.49-16389A>T (n.49-16389A>T) c.-202-16389A>T (n.-202-16389A>T) n.923A>T n.478A>T | |
12 | g.32582109A>C | CA384355830 | FGD4 | c.242A>C (p.Lys81Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) c.-38A>C (n.-38A>C) c.-449-16388A>C (n.-449-16388A>C) c.653A>C (p.Lys218Thr) n.593A>C c.578A>C (p.Lys193Thr) n.407A>C c.92+5660A>C (n.92+5660A>C) c.-603A>C (n.-603A>C) c.-910A>C (n.-910A>C) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.49-16388A>C (n.49-16388A>C) c.-202-16388A>C (n.-202-16388A>C) n.924A>C n.479A>C | COSMIC |
12 | g.32582109A>G | CA384355831 | FGD4 | c.242A>G (p.Lys81Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) c.-38A>G (n.-38A>G) c.-449-16388A>G (n.-449-16388A>G) c.653A>G (p.Lys218Arg) n.593A>G c.578A>G (p.Lys193Arg) n.407A>G c.92+5660A>G (n.92+5660A>G) c.-603A>G (n.-603A>G) c.-910A>G (n.-910A>G) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.49-16388A>G (n.49-16388A>G) c.-202-16388A>G (n.-202-16388A>G) n.924A>G n.479A>G | |
12 | g.32582109A>T | CA384355832 | FGD4 | c.242A>T (p.Lys81Met) c.497A>T (p.Lys166Met) c.-38A>T (n.-38A>T) c.-449-16388A>T (n.-449-16388A>T) c.653A>T (p.Lys218Met) n.593A>T c.578A>T (p.Lys193Met) n.407A>T c.92+5660A>T (n.92+5660A>T) c.-603A>T (n.-603A>T) c.-910A>T (n.-910A>T) c.734A>T (p.Lys245Met) c.536A>T (p.Lys179Met) c.49-16388A>T (n.49-16388A>T) c.-202-16388A>T (n.-202-16388A>T) n.924A>T n.479A>T | |
12 | g.32582110G>A | CA479388315 | FGD4 | c.243G>A (p.Lys81=) c.498G>A (p.Lys166=) c.-37G>A (n.-37G>A) c.-449-16387G>A (n.-449-16387G>A) c.654G>A (p.Lys218=) n.594G>A c.579G>A (p.Lys193=) n.408G>A c.92+5661G>A (n.92+5661G>A) c.-602G>A (n.-602G>A) c.-909G>A (n.-909G>A) c.735G>A (p.Lys245=) c.537G>A (p.Lys179=) c.49-16387G>A (n.49-16387G>A) c.-202-16387G>A (n.-202-16387G>A) n.925G>A n.480G>A | |
12 | g.32582110G>C | CA384355833 | FGD4 | c.243G>C (p.Lys81Asn) c.498G>C (p.Lys166Asn) c.-37G>C (n.-37G>C) c.-449-16387G>C (n.-449-16387G>C) c.654G>C (p.Lys218Asn) n.594G>C c.579G>C (p.Lys193Asn) n.408G>C c.92+5661G>C (n.92+5661G>C) c.-602G>C (n.-602G>C) c.-909G>C (n.-909G>C) c.735G>C (p.Lys245Asn) c.537G>C (p.Lys179Asn) c.49-16387G>C (n.49-16387G>C) c.-202-16387G>C (n.-202-16387G>C) n.925G>C n.480G>C | |
12 | g.32582110G>T | CA384355834 | FGD4 | c.243G>T (p.Lys81Asn) c.498G>T (p.Lys166Asn) c.-37G>T (n.-37G>T) c.-449-16387G>T (n.-449-16387G>T) c.654G>T (p.Lys218Asn) n.594G>T c.579G>T (p.Lys193Asn) n.408G>T c.92+5661G>T (n.92+5661G>T) c.-602G>T (n.-602G>T) c.-909G>T (n.-909G>T) c.735G>T (p.Lys245Asn) c.537G>T (p.Lys179Asn) c.49-16387G>T (n.49-16387G>T) c.-202-16387G>T (n.-202-16387G>T) n.925G>T n.480G>T | |
12 | g.32582111A>C | CA384355835 | FGD4 | c.244A>C (p.Thr82Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.-36A>C (n.-36A>C) c.-449-16386A>C (n.-449-16386A>C) c.655A>C (p.Thr219Pro) n.595A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) n.409A>C c.92+5662A>C (n.92+5662A>C) c.-601A>C (n.-601A>C) c.-908A>C (n.-908A>C) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.49-16386A>C (n.49-16386A>C) c.-202-16386A>C (n.-202-16386A>C) n.926A>C n.481A>C | |
12 | g.32582111A>G | CA384355836 | FGD4 | c.244A>G (p.Thr82Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.-36A>G (n.-36A>G) c.-449-16386A>G (n.-449-16386A>G) c.655A>G (p.Thr219Ala) n.595A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) n.409A>G c.92+5662A>G (n.92+5662A>G) c.-601A>G (n.-601A>G) c.-908A>G (n.-908A>G) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.49-16386A>G (n.49-16386A>G) c.-202-16386A>G (n.-202-16386A>G) n.926A>G n.481A>G | |
12 | g.32582111A>T | CA384355837 | FGD4 | c.244A>T (p.Thr82Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.-36A>T (n.-36A>T) c.-449-16386A>T (n.-449-16386A>T) c.655A>T (p.Thr219Ser) n.595A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) n.409A>T c.92+5662A>T (n.92+5662A>T) c.-601A>T (n.-601A>T) c.-908A>T (n.-908A>T) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.49-16386A>T (n.49-16386A>T) c.-202-16386A>T (n.-202-16386A>T) n.926A>T n.481A>T | |
12 | g.32582112C>A | CA384355840 | FGD4 | c.245C>A (p.Thr82Asn) c.500C>A (p.Thr167Asn) c.-35C>A (n.-35C>A) c.-449-16385C>A (n.-449-16385C>A) c.656C>A (p.Thr219Asn) n.596C>A c.581C>A (p.Thr194Asn) n.410C>A c.92+5663C>A (n.92+5663C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-907C>A (n.-907C>A) c.737C>A (p.Thr246Asn) c.539C>A (p.Thr180Asn) c.49-16385C>A (n.49-16385C>A) c.-202-16385C>A (n.-202-16385C>A) n.927C>A n.482C>A | dbSNP |
12 | g.32582112C= | CA2026230612 | FGD4 | c.245C= (p.Thr82=) c.500C= (p.Thr167=) c.-35C= (n.-35C=) c.-449-16385C= (n.-449-16385C=) c.656C= (p.Thr219=) n.596C= c.581C= (p.Thr194=) n.410C= c.92+5663C= (n.92+5663C=) c.-600C= (n.-600C=) c.-907C= (n.-907C=) c.737C= (p.Thr246=) c.539C= (p.Thr180=) c.49-16385C= (n.49-16385C=) c.-202-16385C= (n.-202-16385C=) n.927C= n.482C= | |
12 | g.32582112C>G | CA384355839 | FGD4 | c.245C>G (p.Thr82Ser) c.500C>G (p.Thr167Ser) c.-35C>G (n.-35C>G) c.-449-16385C>G (n.-449-16385C>G) c.656C>G (p.Thr219Ser) n.596C>G c.581C>G (p.Thr194Ser) n.410C>G c.92+5663C>G (n.92+5663C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) c.-907C>G (n.-907C>G) c.737C>G (p.Thr246Ser) c.539C>G (p.Thr180Ser) c.49-16385C>G (n.49-16385C>G) c.-202-16385C>G (n.-202-16385C>G) n.927C>G n.482C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582112C>T | CA384355838 | FGD4 | c.245C>T (p.Thr82Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.-35C>T (n.-35C>T) c.-449-16385C>T (n.-449-16385C>T) c.656C>T (p.Thr219Ile) n.596C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) n.410C>T c.92+5663C>T (n.92+5663C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-907C>T (n.-907C>T) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.539C>T (p.Thr180Ile) c.49-16385C>T (n.49-16385C>T) c.-202-16385C>T (n.-202-16385C>T) n.927C>T n.482C>T | |
12 | g.32582113T>A | CA479388325 | FGD4 | c.246T>A (p.Thr82=) c.501T>A (p.Thr167=) c.-34T>A (n.-34T>A) c.-449-16384T>A (n.-449-16384T>A) c.657T>A (p.Thr219=) n.597T>A c.582T>A (p.Thr194=) n.411T>A c.92+5664T>A (n.92+5664T>A) c.-599T>A (n.-599T>A) c.-906T>A (n.-906T>A) c.738T>A (p.Thr246=) c.540T>A (p.Thr180=) c.49-16384T>A (n.49-16384T>A) c.-202-16384T>A (n.-202-16384T>A) n.928T>A n.483T>A | |
12 | g.32582113T>C | CA479388329 | FGD4 | c.246T>C (p.Thr82=) c.501T>C (p.Thr167=) c.-34T>C (n.-34T>C) c.-449-16384T>C (n.-449-16384T>C) c.657T>C (p.Thr219=) n.597T>C c.582T>C (p.Thr194=) n.411T>C c.92+5664T>C (n.92+5664T>C) c.-599T>C (n.-599T>C) c.-906T>C (n.-906T>C) c.738T>C (p.Thr246=) c.540T>C (p.Thr180=) c.49-16384T>C (n.49-16384T>C) c.-202-16384T>C (n.-202-16384T>C) n.928T>C n.483T>C | |
12 | g.32582113T>G | CA479388327 | FGD4 | c.246T>G (p.Thr82=) c.501T>G (p.Thr167=) c.-34T>G (n.-34T>G) c.-449-16384T>G (n.-449-16384T>G) c.657T>G (p.Thr219=) n.597T>G c.582T>G (p.Thr194=) n.411T>G c.92+5664T>G (n.92+5664T>G) c.-599T>G (n.-599T>G) c.-906T>G (n.-906T>G) c.738T>G (p.Thr246=) c.540T>G (p.Thr180=) c.49-16384T>G (n.49-16384T>G) c.-202-16384T>G (n.-202-16384T>G) n.928T>G n.483T>G | |
12 | g.32582114C>A | CA384355841 | FGD4 | c.247C>A (p.Gln83Lys) c.502C>A (p.Gln168Lys) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-449-16383C>A (n.-449-16383C>A) c.658C>A (p.Gln220Lys) n.598C>A c.583C>A (p.Gln195Lys) n.412C>A c.92+5665C>A (n.92+5665C>A) c.-598C>A (n.-598C>A) c.-905C>A (n.-905C>A) c.739C>A (p.Gln247Lys) c.541C>A (p.Gln181Lys) c.49-16383C>A (n.49-16383C>A) c.-202-16383C>A (n.-202-16383C>A) n.929C>A n.484C>A | |
12 | g.32582114C= | CA2026230614 | FGD4 | c.247C= (p.Gln83=) c.502C= (p.Gln168=) c.-33C= (n.-33C=) c.-449-16383C= (n.-449-16383C=) c.658C= (p.Gln220=) n.598C= c.583C= (p.Gln195=) n.412C= c.92+5665C= (n.92+5665C=) c.-598C= (n.-598C=) c.-905C= (n.-905C=) c.739C= (p.Gln247=) c.541C= (p.Gln181=) c.49-16383C= (n.49-16383C=) c.-202-16383C= (n.-202-16383C=) n.929C= n.484C= | |
12 | g.32582114C>G | CA384355842 | FGD4 | c.247C>G (p.Gln83Glu) c.502C>G (p.Gln168Glu) c.-33C>G (n.-33C>G) c.-449-16383C>G (n.-449-16383C>G) c.658C>G (p.Gln220Glu) n.598C>G c.583C>G (p.Gln195Glu) n.412C>G c.92+5665C>G (n.92+5665C>G) c.-598C>G (n.-598C>G) c.-905C>G (n.-905C>G) c.739C>G (p.Gln247Glu) c.541C>G (p.Gln181Glu) c.49-16383C>G (n.49-16383C>G) c.-202-16383C>G (n.-202-16383C>G) n.929C>G n.484C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582114C>T | CA384355843 | FGD4 | c.247C>T (p.Gln83Ter) c.502C>T (p.Gln168Ter) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-449-16383C>T (n.-449-16383C>T) c.658C>T (p.Gln220Ter) n.598C>T c.583C>T (p.Gln195Ter) n.412C>T c.92+5665C>T (n.92+5665C>T) c.-598C>T (n.-598C>T) c.-905C>T (n.-905C>T) c.739C>T (p.Gln247Ter) c.541C>T (p.Gln181Ter) c.49-16383C>T (n.49-16383C>T) c.-202-16383C>T (n.-202-16383C>T) n.929C>T n.484C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32582115A= | CA2026230617 | FGD4 | c.248A= (p.Gln83=) c.503A= (p.Gln168=) c.-32A= (n.-32A=) c.-449-16382A= (n.-449-16382A=) c.659A= (p.Gln220=) n.599A= c.584A= (p.Gln195=) n.413A= c.92+5666A= (n.92+5666A=) c.-597A= (n.-597A=) c.-904A= (n.-904A=) c.740A= (p.Gln247=) c.542A= (p.Gln181=) c.49-16382A= (n.49-16382A=) c.-202-16382A= (n.-202-16382A=) n.930A= n.485A= | |
12 | g.32582115A>C | CA384355844 | FGD4 | c.248A>C (p.Gln83Pro) c.503A>C (p.Gln168Pro) c.-32A>C (n.-32A>C) c.-449-16382A>C (n.-449-16382A>C) c.659A>C (p.Gln220Pro) n.599A>C c.584A>C (p.Gln195Pro) n.413A>C c.92+5666A>C (n.92+5666A>C) c.-597A>C (n.-597A>C) c.-904A>C (n.-904A>C) c.740A>C (p.Gln247Pro) c.542A>C (p.Gln181Pro) c.49-16382A>C (n.49-16382A>C) c.-202-16382A>C (n.-202-16382A>C) n.930A>C n.485A>C | |
12 | g.32582115A>G | CA384355845 | FGD4 | c.248A>G (p.Gln83Arg) c.503A>G (p.Gln168Arg) c.-32A>G (n.-32A>G) c.-449-16382A>G (n.-449-16382A>G) c.659A>G (p.Gln220Arg) n.599A>G c.584A>G (p.Gln195Arg) n.413A>G c.92+5666A>G (n.92+5666A>G) c.-597A>G (n.-597A>G) c.-904A>G (n.-904A>G) c.740A>G (p.Gln247Arg) c.542A>G (p.Gln181Arg) c.49-16382A>G (n.49-16382A>G) c.-202-16382A>G (n.-202-16382A>G) n.930A>G n.485A>G | dbSNP |
12 | g.32582115A>T | CA384355846 | FGD4 | c.248A>T (p.Gln83Leu) c.503A>T (p.Gln168Leu) c.-32A>T (n.-32A>T) c.-449-16382A>T (n.-449-16382A>T) c.659A>T (p.Gln220Leu) n.599A>T c.584A>T (p.Gln195Leu) n.413A>T c.92+5666A>T (n.92+5666A>T) c.-597A>T (n.-597A>T) c.-904A>T (n.-904A>T) c.740A>T (p.Gln247Leu) c.542A>T (p.Gln181Leu) c.49-16382A>T (n.49-16382A>T) c.-202-16382A>T (n.-202-16382A>T) n.930A>T n.485A>T | |
12 | g.32582115_32582116del | CA2575117437 | FGD4 | c.248_249del (p.Gln83ArgfsTer20) c.503_504del (p.Gln168ArgfsTer20) c.-32_-31del (n.-32_-31del) c.-449-16382_-449-16381del (n.-449-16382_-449-16381del) c.659_660del (p.Gln220ArgfsTer20) n.599_600del c.584_585del (p.Gln195ArgfsTer20) n.413_414del c.92+5666_92+5667del (n.92+5666_92+5667del) c.-597_-596del (n.-597_-596del) c.-904_-903del (n.-904_-903del) c.740_741del (p.Gln247ArgfsTer20) c.542_543del (p.Gln181ArgfsTer20) c.49-16382_49-16381del (n.49-16382_49-16381del) c.-202-16382_-202-16381del (n.-202-16382_-202-16381del) n.930_931del n.485_486del | |
12 | g.32582116G>A | CA235437778 | FGD4 | c.249G>A (p.Gln83=) c.504G>A (p.Gln168=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-449-16381G>A (n.-449-16381G>A) c.660G>A (p.Gln220=) n.600G>A c.585G>A (p.Gln195=) n.414G>A c.92+5667G>A (n.92+5667G>A) c.-596G>A (n.-596G>A) c.-903G>A (n.-903G>A) c.741G>A (p.Gln247=) c.543G>A (p.Gln181=) c.49-16381G>A (n.49-16381G>A) c.-202-16381G>A (n.-202-16381G>A) n.931G>A n.486G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582116G>C | CA384355847 | FGD4 | c.249G>C (p.Gln83His) c.504G>C (p.Gln168His) c.-31G>C (n.-31G>C) c.-449-16381G>C (n.-449-16381G>C) c.660G>C (p.Gln220His) n.600G>C c.585G>C (p.Gln195His) n.414G>C c.92+5667G>C (n.92+5667G>C) c.-596G>C (n.-596G>C) c.-903G>C (n.-903G>C) c.741G>C (p.Gln247His) c.543G>C (p.Gln181His) c.49-16381G>C (n.49-16381G>C) c.-202-16381G>C (n.-202-16381G>C) n.931G>C n.486G>C | |
12 | g.32582116G= | CA2026230620 | FGD4 | c.249G= (p.Gln83=) c.504G= (p.Gln168=) c.-31G= (n.-31G=) c.-449-16381G= (n.-449-16381G=) c.660G= (p.Gln220=) n.600G= c.585G= (p.Gln195=) n.414G= c.92+5667G= (n.92+5667G=) c.-596G= (n.-596G=) c.-903G= (n.-903G=) c.741G= (p.Gln247=) c.543G= (p.Gln181=) c.49-16381G= (n.49-16381G=) c.-202-16381G= (n.-202-16381G=) n.931G= n.486G= | |
12 | g.32582116G>T | CA384355848 | FGD4 | c.249G>T (p.Gln83His) c.504G>T (p.Gln168His) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-449-16381G>T (n.-449-16381G>T) c.660G>T (p.Gln220His) n.600G>T c.585G>T (p.Gln195His) n.414G>T c.92+5667G>T (n.92+5667G>T) c.-596G>T (n.-596G>T) c.-903G>T (n.-903G>T) c.741G>T (p.Gln247His) c.543G>T (p.Gln181His) c.49-16381G>T (n.49-16381G>T) c.-202-16381G>T (n.-202-16381G>T) n.931G>T n.486G>T | |
12 | g.32582117G>A | CA384355849 | FGD4 | c.250G>A (p.Gly84Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) c.-30G>A (n.-30G>A) c.-449-16380G>A (n.-449-16380G>A) c.661G>A (p.Gly221Ser) n.601G>A c.586G>A (p.Gly196Ser) n.415G>A c.92+5668G>A (n.92+5668G>A) c.-595G>A (n.-595G>A) c.-902G>A (n.-902G>A) c.742G>A (p.Gly248Ser) c.544G>A (p.Gly182Ser) c.49-16380G>A (n.49-16380G>A) c.-202-16380G>A (n.-202-16380G>A) n.932G>A n.487G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582117G>C | CA384355850 | FGD4 | c.250G>C (p.Gly84Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.-30G>C (n.-30G>C) c.-449-16380G>C (n.-449-16380G>C) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.601G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) n.415G>C c.92+5668G>C (n.92+5668G>C) c.-595G>C (n.-595G>C) c.-902G>C (n.-902G>C) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.49-16380G>C (n.49-16380G>C) c.-202-16380G>C (n.-202-16380G>C) n.932G>C n.487G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582117G= | CA2026230623 | FGD4 | c.250G= (p.Gly84=) c.505G= (p.Gly169=) c.-30G= (n.-30G=) c.-449-16380G= (n.-449-16380G=) c.661G= (p.Gly221=) n.601G= c.586G= (p.Gly196=) n.415G= c.92+5668G= (n.92+5668G=) c.-595G= (n.-595G=) c.-902G= (n.-902G=) c.742G= (p.Gly248=) c.544G= (p.Gly182=) c.49-16380G= (n.49-16380G=) c.-202-16380G= (n.-202-16380G=) n.932G= n.487G= | |
12 | g.32582117G>T | CA384355851 | FGD4 | c.250G>T (p.Gly84Cys) c.505G>T (p.Gly169Cys) c.-30G>T (n.-30G>T) c.-449-16380G>T (n.-449-16380G>T) c.661G>T (p.Gly221Cys) n.601G>T c.586G>T (p.Gly196Cys) n.415G>T c.92+5668G>T (n.92+5668G>T) c.-595G>T (n.-595G>T) c.-902G>T (n.-902G>T) c.742G>T (p.Gly248Cys) c.544G>T (p.Gly182Cys) c.49-16380G>T (n.49-16380G>T) c.-202-16380G>T (n.-202-16380G>T) n.932G>T n.487G>T | dbSNP |
12 | g.32582118G>A | CA384355854 | FGD4 | c.251G>A (p.Gly84Asp) c.506G>A (p.Gly169Asp) c.-29G>A (n.-29G>A) c.-449-16379G>A (n.-449-16379G>A) c.662G>A (p.Gly221Asp) n.602G>A c.587G>A (p.Gly196Asp) n.416G>A c.92+5669G>A (n.92+5669G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) c.-901G>A (n.-901G>A) c.743G>A (p.Gly248Asp) c.545G>A (p.Gly182Asp) c.49-16379G>A (n.49-16379G>A) c.-202-16379G>A (n.-202-16379G>A) n.933G>A n.488G>A | |
12 | g.32582118G>C | CA384355853 | FGD4 | c.251G>C (p.Gly84Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.-29G>C (n.-29G>C) c.-449-16379G>C (n.-449-16379G>C) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.602G>C c.587G>C (p.Gly196Ala) n.416G>C c.92+5669G>C (n.92+5669G>C) c.-594G>C (n.-594G>C) c.-901G>C (n.-901G>C) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.49-16379G>C (n.49-16379G>C) c.-202-16379G>C (n.-202-16379G>C) n.933G>C n.488G>C | |
12 | g.32582118G= | CA2026230625 | FGD4 | c.251G= (p.Gly84=) c.506G= (p.Gly169=) c.-29G= (n.-29G=) c.-449-16379G= (n.-449-16379G=) c.662G= (p.Gly221=) n.602G= c.587G= (p.Gly196=) n.416G= c.92+5669G= (n.92+5669G=) c.-594G= (n.-594G=) c.-901G= (n.-901G=) c.743G= (p.Gly248=) c.545G= (p.Gly182=) c.49-16379G= (n.49-16379G=) c.-202-16379G= (n.-202-16379G=) n.933G= n.488G= | |
12 | g.32582118G>T | CA384355852 | FGD4 | c.251G>T (p.Gly84Val) c.506G>T (p.Gly169Val) c.-29G>T (n.-29G>T) c.-449-16379G>T (n.-449-16379G>T) c.662G>T (p.Gly221Val) n.602G>T c.587G>T (p.Gly196Val) n.416G>T c.92+5669G>T (n.92+5669G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) c.-901G>T (n.-901G>T) c.743G>T (p.Gly248Val) c.545G>T (p.Gly182Val) c.49-16379G>T (n.49-16379G>T) c.-202-16379G>T (n.-202-16379G>T) n.933G>T n.488G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582119T>A | CA479388343 | FGD4 | c.252T>A (p.Gly84=) c.507T>A (p.Gly169=) c.-28T>A (n.-28T>A) c.-449-16378T>A (n.-449-16378T>A) c.663T>A (p.Gly221=) n.603T>A c.588T>A (p.Gly196=) n.417T>A c.92+5670T>A (n.92+5670T>A) c.-593T>A (n.-593T>A) c.-900T>A (n.-900T>A) c.744T>A (p.Gly248=) c.546T>A (p.Gly182=) c.49-16378T>A (n.49-16378T>A) c.-202-16378T>A (n.-202-16378T>A) n.934T>A n.489T>A | |
12 | g.32582119T>C | CA479388347 | FGD4 | c.252T>C (p.Gly84=) c.507T>C (p.Gly169=) c.-28T>C (n.-28T>C) c.-449-16378T>C (n.-449-16378T>C) c.663T>C (p.Gly221=) n.603T>C c.588T>C (p.Gly196=) n.417T>C c.92+5670T>C (n.92+5670T>C) c.-593T>C (n.-593T>C) c.-900T>C (n.-900T>C) c.744T>C (p.Gly248=) c.546T>C (p.Gly182=) c.49-16378T>C (n.49-16378T>C) c.-202-16378T>C (n.-202-16378T>C) n.934T>C n.489T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582119T>G | CA479388345 | FGD4 | c.252T>G (p.Gly84=) c.507T>G (p.Gly169=) c.-28T>G (n.-28T>G) c.-449-16378T>G (n.-449-16378T>G) c.663T>G (p.Gly221=) n.603T>G c.588T>G (p.Gly196=) n.417T>G c.92+5670T>G (n.92+5670T>G) c.-593T>G (n.-593T>G) c.-900T>G (n.-900T>G) c.744T>G (p.Gly248=) c.546T>G (p.Gly182=) c.49-16378T>G (n.49-16378T>G) c.-202-16378T>G (n.-202-16378T>G) n.934T>G n.489T>G | |
12 | g.32582119T= | CA2026230629 | FGD4 | c.252T= (p.Gly84=) c.507T= (p.Gly169=) c.-28T= (n.-28T=) c.-449-16378T= (n.-449-16378T=) c.663T= (p.Gly221=) n.603T= c.588T= (p.Gly196=) n.417T= c.92+5670T= (n.92+5670T=) c.-593T= (n.-593T=) c.-900T= (n.-900T=) c.744T= (p.Gly248=) c.546T= (p.Gly182=) c.49-16378T= (n.49-16378T=) c.-202-16378T= (n.-202-16378T=) n.934T= n.489T= | |
12 | g.32582120G>A | CA384355855 | FGD4 | c.253G>A (p.Ala85Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.-27G>A (n.-27G>A) c.-449-16377G>A (n.-449-16377G>A) c.664G>A (p.Ala222Thr) n.604G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) n.418G>A c.92+5671G>A (n.92+5671G>A) c.-592G>A (n.-592G>A) c.-899G>A (n.-899G>A) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.49-16377G>A (n.49-16377G>A) c.-202-16377G>A (n.-202-16377G>A) n.935G>A n.490G>A | |
12 | g.32582120G>C | CA384355856 | FGD4 | c.253G>C (p.Ala85Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.-27G>C (n.-27G>C) c.-449-16377G>C (n.-449-16377G>C) c.664G>C (p.Ala222Pro) n.604G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) n.418G>C c.92+5671G>C (n.92+5671G>C) c.-592G>C (n.-592G>C) c.-899G>C (n.-899G>C) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.49-16377G>C (n.49-16377G>C) c.-202-16377G>C (n.-202-16377G>C) n.935G>C n.490G>C | |
12 | g.32582120G>T | CA384355857 | FGD4 | c.253G>T (p.Ala85Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.-27G>T (n.-27G>T) c.-449-16377G>T (n.-449-16377G>T) c.664G>T (p.Ala222Ser) n.604G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) n.418G>T c.92+5671G>T (n.92+5671G>T) c.-592G>T (n.-592G>T) c.-899G>T (n.-899G>T) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.49-16377G>T (n.49-16377G>T) c.-202-16377G>T (n.-202-16377G>T) n.935G>T n.490G>T | |
12 | g.32582121C>A | CA384355858 | FGD4 | c.254C>A (p.Ala85Glu) c.509C>A (p.Ala170Glu) c.-26C>A (n.-26C>A) c.-449-16376C>A (n.-449-16376C>A) c.665C>A (p.Ala222Glu) n.605C>A c.590C>A (p.Ala197Glu) n.419C>A c.92+5672C>A (n.92+5672C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-898C>A (n.-898C>A) c.746C>A (p.Ala249Glu) c.548C>A (p.Ala183Glu) c.49-16376C>A (n.49-16376C>A) c.-202-16376C>A (n.-202-16376C>A) n.936C>A n.491C>A | |
12 | g.32582121C>G | CA384355859 | FGD4 | c.254C>G (p.Ala85Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.-26C>G (n.-26C>G) c.-449-16376C>G (n.-449-16376C>G) c.665C>G (p.Ala222Gly) n.605C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) n.419C>G c.92+5672C>G (n.92+5672C>G) c.-591C>G (n.-591C>G) c.-898C>G (n.-898C>G) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.49-16376C>G (n.49-16376C>G) c.-202-16376C>G (n.-202-16376C>G) n.936C>G n.491C>G | |
12 | g.32582121C>T | CA384355860 | FGD4 | c.254C>T (p.Ala85Val) c.509C>T (p.Ala170Val) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-449-16376C>T (n.-449-16376C>T) c.665C>T (p.Ala222Val) n.605C>T c.590C>T (p.Ala197Val) n.419C>T c.92+5672C>T (n.92+5672C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-898C>T (n.-898C>T) c.746C>T (p.Ala249Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.49-16376C>T (n.49-16376C>T) c.-202-16376C>T (n.-202-16376C>T) n.936C>T n.491C>T | |
12 | g.32582122A= | CA2026230632 | FGD4 | c.255A= (p.Ala85=) c.510A= (p.Ala170=) c.-25A= (n.-25A=) c.-449-16375A= (n.-449-16375A=) c.666A= (p.Ala222=) n.606A= c.591A= (p.Ala197=) n.420A= c.92+5673A= (n.92+5673A=) c.-590A= (n.-590A=) c.-897A= (n.-897A=) c.747A= (p.Ala249=) c.549A= (p.Ala183=) c.49-16375A= (n.49-16375A=) c.-202-16375A= (n.-202-16375A=) n.937A= n.492A= | |
12 | g.32582122A>C | CA479388353 | FGD4 | c.255A>C (p.Ala85=) c.510A>C (p.Ala170=) c.-25A>C (n.-25A>C) c.-449-16375A>C (n.-449-16375A>C) c.666A>C (p.Ala222=) n.606A>C c.591A>C (p.Ala197=) n.420A>C c.92+5673A>C (n.92+5673A>C) c.-590A>C (n.-590A>C) c.-897A>C (n.-897A>C) c.747A>C (p.Ala249=) c.549A>C (p.Ala183=) c.49-16375A>C (n.49-16375A>C) c.-202-16375A>C (n.-202-16375A>C) n.937A>C n.492A>C | |
12 | g.32582122A>G | CA479388354 | FGD4 | c.255A>G (p.Ala85=) c.510A>G (p.Ala170=) c.-25A>G (n.-25A>G) c.-449-16375A>G (n.-449-16375A>G) c.666A>G (p.Ala222=) n.606A>G c.591A>G (p.Ala197=) n.420A>G c.92+5673A>G (n.92+5673A>G) c.-590A>G (n.-590A>G) c.-897A>G (n.-897A>G) c.747A>G (p.Ala249=) c.549A>G (p.Ala183=) c.49-16375A>G (n.49-16375A>G) c.-202-16375A>G (n.-202-16375A>G) n.937A>G n.492A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582122A>T | CA338843 | FGD4 | c.255A>T (p.Ala85=) c.510A>T (p.Ala170=) c.-25A>T (n.-25A>T) c.-449-16375A>T (n.-449-16375A>T) c.666A>T (p.Ala222=) n.606A>T c.591A>T (p.Ala197=) n.420A>T c.92+5673A>T (n.92+5673A>T) c.-590A>T (n.-590A>T) c.-897A>T (n.-897A>T) c.747A>T (p.Ala249=) c.549A>T (p.Ala183=) c.49-16375A>T (n.49-16375A>T) c.-202-16375A>T (n.-202-16375A>T) n.937A>T n.492A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.32582123C>G | CA384355861 | FGD4 | c.256C>G (p.Gln86Glu) c.511C>G (p.Gln171Glu) c.-24C>G (n.-24C>G) c.-449-16374C>G (n.-449-16374C>G) c.667C>G (p.Gln223Glu) n.607C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) n.421C>G c.92+5674C>G (n.92+5674C>G) c.-589C>G (n.-589C>G) c.-896C>G (n.-896C>G) c.748C>G (p.Gln250Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) c.49-16374C>G (n.49-16374C>G) c.-202-16374C>G (n.-202-16374C>G) n.938C>G n.493C>G | |
12 | g.32582123C>T | CA384355862 | FGD4 | c.256C>T (p.Gln86Ter) c.511C>T (p.Gln171Ter) c.-24C>T (n.-24C>T) c.-449-16374C>T (n.-449-16374C>T) c.667C>T (p.Gln223Ter) n.607C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) n.421C>T c.92+5674C>T (n.92+5674C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-896C>T (n.-896C>T) c.748C>T (p.Gln250Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) c.49-16374C>T (n.49-16374C>T) c.-202-16374C>T (n.-202-16374C>T) n.938C>T n.493C>T | |
12 | g.32582123_32582125delinsCAG | CA2026230637 | FGD4 | c.256_258delinsCAG (p.Gln86=) c.511_513delinsCAG (p.Gln171=) c.-24_-22delinsCAG (n.-24_-22delinsCAG) c.-449-16374_-449-16372delinsCAG (n.-449-16374_-449-16372delinsCAG) c.667_669delinsCAG (p.Gln223=) n.607_609delinsCAG c.592_594delinsCAG (p.Gln198=) n.421_423delinsCAG c.92+5674_92+5676delinsCAG (n.92+5674_92+5676delinsCAG) c.-589_-587delinsCAG (n.-589_-587delinsCAG) c.-896_-894delinsCAG (n.-896_-894delinsCAG) c.748_750delinsCAG (p.Gln250=) c.550_552delinsCAG (p.Gln184=) c.49-16374_49-16372delinsCAG (n.49-16374_49-16372delinsCAG) c.-202-16374_-202-16372delinsCAG (n.-202-16374_-202-16372delinsCAG) n.938_940delinsCAG n.493_495delinsCAG | |
12 | g.32582123_32582124insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG | CA2510431945 | FGD4 | c.256_257insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (p.Gln86LeufsTer15) c.511_512insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (p.Gln171LeufsTer15) c.-24_-23insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (n.-24_-23insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG) c.-449-16374_-449-16373insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (n.-449-16374_-449-16373insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG) c.667_668insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (p.Gln223LeufsTer15) n.607_608insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG c.592_593insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (p.Gln198LeufsTer15) n.421_422insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG c.92+5674_92+5675insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (n.92+5674_92+5675insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG) c.-589_-588insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (n.-589_-588insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG) c.-896_-895insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (n.-896_-895insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG) c.748_749insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (p.Gln250LeufsTer15) c.550_551insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (p.Gln184LeufsTer15) c.49-16374_49-16373insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (n.49-16374_49-16373insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG) c.-202-16374_-202-16373insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (n.-202-16374_-202-16373insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG) n.938_939insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG n.493_494insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG | |
12 | g.32582124A>C | CA384355864 | FGD4 | c.257A>C (p.Gln86Pro) c.512A>C (p.Gln171Pro) c.-23A>C (n.-23A>C) c.-449-16373A>C (n.-449-16373A>C) c.668A>C (p.Gln223Pro) n.608A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) n.422A>C c.92+5675A>C (n.92+5675A>C) c.-588A>C (n.-588A>C) c.-895A>C (n.-895A>C) c.749A>C (p.Gln250Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) c.49-16373A>C (n.49-16373A>C) c.-202-16373A>C (n.-202-16373A>C) n.939A>C n.494A>C | |
12 | g.32582124A>G | CA384355865 | FGD4 | c.257A>G (p.Gln86Arg) c.512A>G (p.Gln171Arg) c.-23A>G (n.-23A>G) c.-449-16373A>G (n.-449-16373A>G) c.668A>G (p.Gln223Arg) n.608A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) n.422A>G c.92+5675A>G (n.92+5675A>G) c.-588A>G (n.-588A>G) c.-895A>G (n.-895A>G) c.749A>G (p.Gln250Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) c.49-16373A>G (n.49-16373A>G) c.-202-16373A>G (n.-202-16373A>G) n.939A>G n.494A>G | |
12 | g.32582124A>T | CA384355866 | FGD4 | c.257A>T (p.Gln86Leu) c.512A>T (p.Gln171Leu) c.-23A>T (n.-23A>T) c.-449-16373A>T (n.-449-16373A>T) c.668A>T (p.Gln223Leu) n.608A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) n.422A>T c.92+5675A>T (n.92+5675A>T) c.-588A>T (n.-588A>T) c.-895A>T (n.-895A>T) c.749A>T (p.Gln250Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) c.49-16373A>T (n.49-16373A>T) c.-202-16373A>T (n.-202-16373A>T) n.939A>T n.494A>T | |
12 | g.32582125_32582126del | CA946289202 | FGD4 | c.258_259del (p.Gln86HisfsTer17) c.513_514del (p.Gln171HisfsTer17) c.-22_-21del (n.-22_-21del) c.-449-16372_-449-16371del (n.-449-16372_-449-16371del) c.669_670del (p.Gln223HisfsTer17) n.609_610del c.594_595del (p.Gln198HisfsTer17) n.423_424del c.92+5676_92+5677del (n.92+5676_92+5677del) c.-587_-586del (n.-587_-586del) c.-894_-893del (n.-894_-893del) c.750_751del (p.Gln250HisfsTer17) c.552_553del (p.Gln184HisfsTer17) c.49-16372_49-16371del (n.49-16372_49-16371del) c.-202-16372_-202-16371del (n.-202-16372_-202-16371del) n.940_941del n.495_496del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582125G>A | CA479388367 | FGD4 | c.258G>A (p.Gln86=) c.513G>A (p.Gln171=) c.-22G>A (n.-22G>A) c.-449-16372G>A (n.-449-16372G>A) c.669G>A (p.Gln223=) n.609G>A c.594G>A (p.Gln198=) n.423G>A c.92+5676G>A (n.92+5676G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) c.-894G>A (n.-894G>A) c.750G>A (p.Gln250=) c.552G>A (p.Gln184=) c.49-16372G>A (n.49-16372G>A) c.-202-16372G>A (n.-202-16372G>A) n.940G>A n.495G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.32582125G>C | CA6506605 | FGD4 | c.258G>C (p.Gln86His) c.513G>C (p.Gln171His) c.-22G>C (n.-22G>C) c.-449-16372G>C (n.-449-16372G>C) c.669G>C (p.Gln223His) n.609G>C c.594G>C (p.Gln198His) n.423G>C c.92+5676G>C (n.92+5676G>C) c.-587G>C (n.-587G>C) c.-894G>C (n.-894G>C) c.750G>C (p.Gln250His) c.552G>C (p.Gln184His) c.49-16372G>C (n.49-16372G>C) c.-202-16372G>C (n.-202-16372G>C) n.940G>C n.495G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582125G= | CA2026230641 | FGD4 | c.258G= (p.Gln86=) c.513G= (p.Gln171=) c.-22G= (n.-22G=) c.-449-16372G= (n.-449-16372G=) c.669G= (p.Gln223=) n.609G= c.594G= (p.Gln198=) n.423G= c.92+5676G= (n.92+5676G=) c.-587G= (n.-587G=) c.-894G= (n.-894G=) c.750G= (p.Gln250=) c.552G= (p.Gln184=) c.49-16372G= (n.49-16372G=) c.-202-16372G= (n.-202-16372G=) n.940G= n.495G= | |
12 | g.32582125G>T | CA384355867 | FGD4 | c.258G>T (p.Gln86His) c.513G>T (p.Gln171His) c.-22G>T (n.-22G>T) c.-449-16372G>T (n.-449-16372G>T) c.669G>T (p.Gln223His) n.609G>T c.594G>T (p.Gln198His) n.423G>T c.92+5676G>T (n.92+5676G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) c.-894G>T (n.-894G>T) c.750G>T (p.Gln250His) c.552G>T (p.Gln184His) c.49-16372G>T (n.49-16372G>T) c.-202-16372G>T (n.-202-16372G>T) n.940G>T n.495G>T | |
12 | g.32582126A= | CA2026230644 | FGD4 | c.259A= (p.Thr87=) c.514A= (p.Thr172=) c.-21A= (n.-21A=) c.-449-16371A= (n.-449-16371A=) c.670A= (p.Thr224=) n.610A= c.595A= (p.Thr199=) n.424A= c.92+5677A= (n.92+5677A=) c.-586A= (n.-586A=) c.-893A= (n.-893A=) c.751A= (p.Thr251=) c.553A= (p.Thr185=) c.49-16371A= (n.49-16371A=) c.-202-16371A= (n.-202-16371A=) n.941A= n.496A= | |
12 | g.32582126A>C | CA384355868 | FGD4 | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.-21A>C (n.-21A>C) c.-449-16371A>C (n.-449-16371A>C) c.670A>C (p.Thr224Pro) n.610A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) n.424A>C c.92+5677A>C (n.92+5677A>C) c.-586A>C (n.-586A>C) c.-893A>C (n.-893A>C) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.49-16371A>C (n.49-16371A>C) c.-202-16371A>C (n.-202-16371A>C) n.941A>C n.496A>C | dbSNP |
12 | g.32582126A>G | CA384355870 | FGD4 | c.259A>G (p.Thr87Ala) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.-21A>G (n.-21A>G) c.-449-16371A>G (n.-449-16371A>G) c.670A>G (p.Thr224Ala) n.610A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) n.424A>G c.92+5677A>G (n.92+5677A>G) c.-586A>G (n.-586A>G) c.-893A>G (n.-893A>G) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.49-16371A>G (n.49-16371A>G) c.-202-16371A>G (n.-202-16371A>G) n.941A>G n.496A>G | |
12 | g.32582126A>T | CA384355869 | FGD4 | c.259A>T (p.Thr87Ser) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.-21A>T (n.-21A>T) c.-449-16371A>T (n.-449-16371A>T) c.670A>T (p.Thr224Ser) n.610A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) n.424A>T c.92+5677A>T (n.92+5677A>T) c.-586A>T (n.-586A>T) c.-893A>T (n.-893A>T) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.49-16371A>T (n.49-16371A>T) c.-202-16371A>T (n.-202-16371A>T) n.941A>T n.496A>T | |
12 | g.32582127C>A | CA384355871 | FGD4 | c.260C>A (p.Thr87Asn) c.515C>A (p.Thr172Asn) c.-20C>A (n.-20C>A) c.-449-16370C>A (n.-449-16370C>A) c.671C>A (p.Thr224Asn) n.611C>A c.596C>A (p.Thr199Asn) n.425C>A c.92+5678C>A (n.92+5678C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) c.-892C>A (n.-892C>A) c.752C>A (p.Thr251Asn) c.554C>A (p.Thr185Asn) c.49-16370C>A (n.49-16370C>A) c.-202-16370C>A (n.-202-16370C>A) n.942C>A n.497C>A | |
12 | g.32582127C= | CA2026230647 | FGD4 | c.260C= (p.Thr87=) c.515C= (p.Thr172=) c.-20C= (n.-20C=) c.-449-16370C= (n.-449-16370C=) c.671C= (p.Thr224=) n.611C= c.596C= (p.Thr199=) n.425C= c.92+5678C= (n.92+5678C=) c.-585C= (n.-585C=) c.-892C= (n.-892C=) c.752C= (p.Thr251=) c.554C= (p.Thr185=) c.49-16370C= (n.49-16370C=) c.-202-16370C= (n.-202-16370C=) n.942C= n.497C= | |
12 | g.32582127C>G | CA384355872 | FGD4 | c.260C>G (p.Thr87Ser) c.515C>G (p.Thr172Ser) c.-20C>G (n.-20C>G) c.-449-16370C>G (n.-449-16370C>G) c.671C>G (p.Thr224Ser) n.611C>G c.596C>G (p.Thr199Ser) n.425C>G c.92+5678C>G (n.92+5678C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) c.-892C>G (n.-892C>G) c.752C>G (p.Thr251Ser) c.554C>G (p.Thr185Ser) c.49-16370C>G (n.49-16370C>G) c.-202-16370C>G (n.-202-16370C>G) n.942C>G n.497C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32582127C>T | CA384355873 | FGD4 | c.260C>T (p.Thr87Ile) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.-20C>T (n.-20C>T) c.-449-16370C>T (n.-449-16370C>T) c.671C>T (p.Thr224Ile) n.611C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) n.425C>T c.92+5678C>T (n.92+5678C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) c.-892C>T (n.-892C>T) c.752C>T (p.Thr251Ile) c.554C>T (p.Thr185Ile) c.49-16370C>T (n.49-16370C>T) c.-202-16370C>T (n.-202-16370C>T) n.942C>T n.497C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582127_32582128insCG | CA946289210 | FGD4 | c.260_261insCG (p.Cys88ValfsTer7) c.515_516insCG (p.Cys173ValfsTer7) c.-20_-19insCG (n.-20_-19insCG) c.-449-16370_-449-16369insCG (n.-449-16370_-449-16369insCG) c.671_672insCG (p.Cys225ValfsTer7) n.611_612insCG c.596_597insCG (p.Cys200ValfsTer7) n.425_426insCG c.92+5678_92+5679insCG (n.92+5678_92+5679insCG) c.-585_-584insCG (n.-585_-584insCG) c.-892_-891insCG (n.-892_-891insCG) c.752_753insCG (p.Cys252ValfsTer7) c.554_555insCG (p.Cys186ValfsTer7) c.49-16370_49-16369insCG (n.49-16370_49-16369insCG) c.-202-16370_-202-16369insCG (n.-202-16370_-202-16369insCG) n.942_943insCG n.497_498insCG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582128T>A | CA479388259 | FGD4 | c.261T>A (p.Thr87=) c.516T>A (p.Thr172=) c.-19T>A (n.-19T>A) c.-449-16369T>A (n.-449-16369T>A) c.672T>A (p.Thr224=) n.612T>A c.597T>A (p.Thr199=) n.426T>A c.92+5679T>A (n.92+5679T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) c.-891T>A (n.-891T>A) c.753T>A (p.Thr251=) c.555T>A (p.Thr185=) c.49-16369T>A (n.49-16369T>A) c.-202-16369T>A (n.-202-16369T>A) n.943T>A n.498T>A | |
12 | g.32582128T>C | CA479388257 | FGD4 | c.261T>C (p.Thr87=) c.516T>C (p.Thr172=) c.-19T>C (n.-19T>C) c.-449-16369T>C (n.-449-16369T>C) c.672T>C (p.Thr224=) n.612T>C c.597T>C (p.Thr199=) n.426T>C c.92+5679T>C (n.92+5679T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) c.-891T>C (n.-891T>C) c.753T>C (p.Thr251=) c.555T>C (p.Thr185=) c.49-16369T>C (n.49-16369T>C) c.-202-16369T>C (n.-202-16369T>C) n.943T>C n.498T>C | |
12 | g.32582128T>G | CA479388258 | FGD4 | c.261T>G (p.Thr87=) c.516T>G (p.Thr172=) c.-19T>G (n.-19T>G) c.-449-16369T>G (n.-449-16369T>G) c.672T>G (p.Thr224=) n.612T>G c.597T>G (p.Thr199=) n.426T>G c.92+5679T>G (n.92+5679T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) c.-891T>G (n.-891T>G) c.753T>G (p.Thr251=) c.555T>G (p.Thr185=) c.49-16369T>G (n.49-16369T>G) c.-202-16369T>G (n.-202-16369T>G) n.943T>G n.498T>G | |
12 | g.32582129T>A | CA384355874 | FGD4 | c.262T>A (p.Cys88Ser) c.517T>A (p.Cys173Ser) c.-18T>A (n.-18T>A) c.-449-16368T>A (n.-449-16368T>A) c.673T>A (p.Cys225Ser) n.613T>A c.598T>A (p.Cys200Ser) n.427T>A c.92+5680T>A (n.92+5680T>A) c.-583T>A (n.-583T>A) c.-890T>A (n.-890T>A) c.754T>A (p.Cys252Ser) c.556T>A (p.Cys186Ser) c.49-16368T>A (n.49-16368T>A) c.-202-16368T>A (n.-202-16368T>A) n.944T>A n.499T>A | |
12 | g.32582129T>C | CA384355875 | FGD4 | c.262T>C (p.Cys88Arg) c.517T>C (p.Cys173Arg) c.-18T>C (n.-18T>C) c.-449-16368T>C (n.-449-16368T>C) c.673T>C (p.Cys225Arg) n.613T>C c.598T>C (p.Cys200Arg) n.427T>C c.92+5680T>C (n.92+5680T>C) c.-583T>C (n.-583T>C) c.-890T>C (n.-890T>C) c.754T>C (p.Cys252Arg) c.556T>C (p.Cys186Arg) c.49-16368T>C (n.49-16368T>C) c.-202-16368T>C (n.-202-16368T>C) n.944T>C n.499T>C | |
12 | g.32582129T>G | CA6506606 | FGD4 | c.262T>G (p.Cys88Gly) c.517T>G (p.Cys173Gly) c.-18T>G (n.-18T>G) c.-449-16368T>G (n.-449-16368T>G) c.673T>G (p.Cys225Gly) n.613T>G c.598T>G (p.Cys200Gly) n.427T>G c.92+5680T>G (n.92+5680T>G) c.-583T>G (n.-583T>G) c.-890T>G (n.-890T>G) c.754T>G (p.Cys252Gly) c.556T>G (p.Cys186Gly) c.49-16368T>G (n.49-16368T>G) c.-202-16368T>G (n.-202-16368T>G) n.944T>G n.499T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582129T= | CA2026230651 | FGD4 | c.262T= (p.Cys88=) c.517T= (p.Cys173=) c.-18T= (n.-18T=) c.-449-16368T= (n.-449-16368T=) c.673T= (p.Cys225=) n.613T= c.598T= (p.Cys200=) n.427T= c.92+5680T= (n.92+5680T=) c.-583T= (n.-583T=) c.-890T= (n.-890T=) c.754T= (p.Cys252=) c.556T= (p.Cys186=) c.49-16368T= (n.49-16368T=) c.-202-16368T= (n.-202-16368T=) n.944T= n.499T= | |
12 | g.32582130G>A | CA6506608 | FGD4 | c.263G>A (p.Cys88Tyr) c.518G>A (p.Cys173Tyr) c.-17G>A (n.-17G>A) c.-449-16367G>A (n.-449-16367G>A) c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.614G>A c.599G>A (p.Cys200Tyr) n.428G>A c.92+5681G>A (n.92+5681G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) c.-889G>A (n.-889G>A) c.755G>A (p.Cys252Tyr) c.557G>A (p.Cys186Tyr) c.49-16367G>A (n.49-16367G>A) c.-202-16367G>A (n.-202-16367G>A) n.945G>A n.500G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582130G>C | CA384355876 | FGD4 | c.263G>C (p.Cys88Ser) c.518G>C (p.Cys173Ser) c.-17G>C (n.-17G>C) c.-449-16367G>C (n.-449-16367G>C) c.674G>C (p.Cys225Ser) n.614G>C c.599G>C (p.Cys200Ser) n.428G>C c.92+5681G>C (n.92+5681G>C) c.-582G>C (n.-582G>C) c.-889G>C (n.-889G>C) c.755G>C (p.Cys252Ser) c.557G>C (p.Cys186Ser) c.49-16367G>C (n.49-16367G>C) c.-202-16367G>C (n.-202-16367G>C) n.945G>C n.500G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582130G= | CA2026230655 | FGD4 | c.263G= (p.Cys88=) c.518G= (p.Cys173=) c.-17G= (n.-17G=) c.-449-16367G= (n.-449-16367G=) c.674G= (p.Cys225=) n.614G= c.599G= (p.Cys200=) n.428G= c.92+5681G= (n.92+5681G=) c.-582G= (n.-582G=) c.-889G= (n.-889G=) c.755G= (p.Cys252=) c.557G= (p.Cys186=) c.49-16367G= (n.49-16367G=) c.-202-16367G= (n.-202-16367G=) n.945G= n.500G= | |
12 | g.32582130G>T | CA6506607 | FGD4 | c.263G>T (p.Cys88Phe) c.518G>T (p.Cys173Phe) c.-17G>T (n.-17G>T) c.-449-16367G>T (n.-449-16367G>T) c.674G>T (p.Cys225Phe) n.614G>T c.599G>T (p.Cys200Phe) n.428G>T c.92+5681G>T (n.92+5681G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) c.-889G>T (n.-889G>T) c.755G>T (p.Cys252Phe) c.557G>T (p.Cys186Phe) c.49-16367G>T (n.49-16367G>T) c.-202-16367G>T (n.-202-16367G>T) n.945G>T n.500G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582131T>A | CA384355877 | FGD4 | c.264T>A (p.Cys88Ter) c.519T>A (p.Cys173Ter) c.-16T>A (n.-16T>A) c.-449-16366T>A (n.-449-16366T>A) c.675T>A (p.Cys225Ter) n.615T>A c.600T>A (p.Cys200Ter) n.429T>A c.92+5682T>A (n.92+5682T>A) c.-581T>A (n.-581T>A) c.-888T>A (n.-888T>A) c.756T>A (p.Cys252Ter) c.558T>A (p.Cys186Ter) c.49-16366T>A (n.49-16366T>A) c.-202-16366T>A (n.-202-16366T>A) n.946T>A n.501T>A | |
12 | g.32582131T>C | CA479388263 | FGD4 | c.264T>C (p.Cys88=) c.519T>C (p.Cys173=) c.-16T>C (n.-16T>C) c.-449-16366T>C (n.-449-16366T>C) c.675T>C (p.Cys225=) n.615T>C c.600T>C (p.Cys200=) n.429T>C c.92+5682T>C (n.92+5682T>C) c.-581T>C (n.-581T>C) c.-888T>C (n.-888T>C) c.756T>C (p.Cys252=) c.558T>C (p.Cys186=) c.49-16366T>C (n.49-16366T>C) c.-202-16366T>C (n.-202-16366T>C) n.946T>C n.501T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582131T>G | CA384355878 | FGD4 | c.264T>G (p.Cys88Trp) c.519T>G (p.Cys173Trp) c.-16T>G (n.-16T>G) c.-449-16366T>G (n.-449-16366T>G) c.675T>G (p.Cys225Trp) n.615T>G c.600T>G (p.Cys200Trp) n.429T>G c.92+5682T>G (n.92+5682T>G) c.-581T>G (n.-581T>G) c.-888T>G (n.-888T>G) c.756T>G (p.Cys252Trp) c.558T>G (p.Cys186Trp) c.49-16366T>G (n.49-16366T>G) c.-202-16366T>G (n.-202-16366T>G) n.946T>G n.501T>G | |
12 | g.32582131T= | CA2026230662 | FGD4 | c.264T= (p.Cys88=) c.519T= (p.Cys173=) c.-16T= (n.-16T=) c.-449-16366T= (n.-449-16366T=) c.675T= (p.Cys225=) n.615T= c.600T= (p.Cys200=) n.429T= c.92+5682T= (n.92+5682T=) c.-581T= (n.-581T=) c.-888T= (n.-888T=) c.756T= (p.Cys252=) c.558T= (p.Cys186=) c.49-16366T= (n.49-16366T=) c.-202-16366T= (n.-202-16366T=) n.946T= n.501T= | |
12 | g.32582132G>A | CA384355879 | FGD4 | c.265G>A (p.Val89Met) c.520G>A (p.Val174Met) c.-15G>A (n.-15G>A) c.-449-16365G>A (n.-449-16365G>A) c.676G>A (p.Val226Met) n.616G>A c.601G>A (p.Val201Met) n.430G>A c.92+5683G>A (n.92+5683G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) c.-887G>A (n.-887G>A) c.757G>A (p.Val253Met) c.559G>A (p.Val187Met) c.49-16365G>A (n.49-16365G>A) c.-202-16365G>A (n.-202-16365G>A) n.947G>A n.502G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582132G>C | CA384355881 | FGD4 | c.265G>C (p.Val89Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) c.-15G>C (n.-15G>C) c.-449-16365G>C (n.-449-16365G>C) c.676G>C (p.Val226Leu) n.616G>C c.601G>C (p.Val201Leu) n.430G>C c.92+5683G>C (n.92+5683G>C) c.-580G>C (n.-580G>C) c.-887G>C (n.-887G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) c.49-16365G>C (n.49-16365G>C) c.-202-16365G>C (n.-202-16365G>C) n.947G>C n.502G>C | |
12 | g.32582132G>T | CA384355880 | FGD4 | c.265G>T (p.Val89Leu) c.520G>T (p.Val174Leu) c.-15G>T (n.-15G>T) c.-449-16365G>T (n.-449-16365G>T) c.676G>T (p.Val226Leu) n.616G>T c.601G>T (p.Val201Leu) n.430G>T c.92+5683G>T (n.92+5683G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) c.-887G>T (n.-887G>T) c.757G>T (p.Val253Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) c.49-16365G>T (n.49-16365G>T) c.-202-16365G>T (n.-202-16365G>T) n.947G>T n.502G>T | |
12 | g.32582133T>A | CA384355882 | FGD4 | c.266T>A (p.Val89Glu) c.521T>A (p.Val174Glu) c.-14T>A (n.-14T>A) c.-449-16364T>A (n.-449-16364T>A) c.677T>A (p.Val226Glu) n.617T>A c.602T>A (p.Val201Glu) n.431T>A c.92+5684T>A (n.92+5684T>A) c.-579T>A (n.-579T>A) c.-886T>A (n.-886T>A) c.758T>A (p.Val253Glu) c.560T>A (p.Val187Glu) c.49-16364T>A (n.49-16364T>A) c.-202-16364T>A (n.-202-16364T>A) n.948T>A n.503T>A | |
12 | g.32582133T>C | CA384355883 | FGD4 | c.266T>C (p.Val89Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) c.-14T>C (n.-14T>C) c.-449-16364T>C (n.-449-16364T>C) c.677T>C (p.Val226Ala) n.617T>C c.602T>C (p.Val201Ala) n.431T>C c.92+5684T>C (n.92+5684T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) c.-886T>C (n.-886T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) c.49-16364T>C (n.49-16364T>C) c.-202-16364T>C (n.-202-16364T>C) n.948T>C n.503T>C | |
12 | g.32582133T>G | CA384355884 | FGD4 | c.266T>G (p.Val89Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) c.-14T>G (n.-14T>G) c.-449-16364T>G (n.-449-16364T>G) c.677T>G (p.Val226Gly) n.617T>G c.602T>G (p.Val201Gly) n.431T>G c.92+5684T>G (n.92+5684T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) c.-886T>G (n.-886T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) c.49-16364T>G (n.49-16364T>G) c.-202-16364T>G (n.-202-16364T>G) n.948T>G n.503T>G | |
12 | g.32582134G>A | CA479388272 | FGD4 | c.267G>A (p.Val89=) c.522G>A (p.Val174=) c.-13G>A (n.-13G>A) c.-449-16363G>A (n.-449-16363G>A) c.678G>A (p.Val226=) n.618G>A c.603G>A (p.Val201=) n.432G>A c.92+5685G>A (n.92+5685G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) c.-885G>A (n.-885G>A) c.759G>A (p.Val253=) c.561G>A (p.Val187=) c.49-16363G>A (n.49-16363G>A) c.-202-16363G>A (n.-202-16363G>A) n.949G>A n.504G>A | |
12 | g.32582134G>C | CA479388273 | FGD4 | c.267G>C (p.Val89=) c.522G>C (p.Val174=) c.-13G>C (n.-13G>C) c.-449-16363G>C (n.-449-16363G>C) c.678G>C (p.Val226=) n.618G>C c.603G>C (p.Val201=) n.432G>C c.92+5685G>C (n.92+5685G>C) c.-578G>C (n.-578G>C) c.-885G>C (n.-885G>C) c.759G>C (p.Val253=) c.561G>C (p.Val187=) c.49-16363G>C (n.49-16363G>C) c.-202-16363G>C (n.-202-16363G>C) n.949G>C n.504G>C | |
12 | g.32582134G>T | CA479388276 | FGD4 | c.267G>T (p.Val89=) c.522G>T (p.Val174=) c.-13G>T (n.-13G>T) c.-449-16363G>T (n.-449-16363G>T) c.678G>T (p.Val226=) n.618G>T c.603G>T (p.Val201=) n.432G>T c.92+5685G>T (n.92+5685G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) c.-885G>T (n.-885G>T) c.759G>T (p.Val253=) c.561G>T (p.Val187=) c.49-16363G>T (n.49-16363G>T) c.-202-16363G>T (n.-202-16363G>T) n.949G>T n.504G>T | |
12 | g.32582135G>A | CA384355885 | FGD4 | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-449-16362G>A (n.-449-16362G>A) c.679G>A (p.Ala227Thr) n.619G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) n.433G>A c.92+5686G>A (n.92+5686G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) c.-884G>A (n.-884G>A) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.49-16362G>A (n.49-16362G>A) c.-202-16362G>A (n.-202-16362G>A) n.950G>A n.505G>A | |
12 | g.32582135G>C | CA384355886 | FGD4 | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.-12G>C (n.-12G>C) c.-449-16362G>C (n.-449-16362G>C) c.679G>C (p.Ala227Pro) n.619G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) n.433G>C c.92+5686G>C (n.92+5686G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) c.-884G>C (n.-884G>C) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.49-16362G>C (n.49-16362G>C) c.-202-16362G>C (n.-202-16362G>C) n.950G>C n.505G>C | |
12 | g.32582135G>T | CA384355887 | FGD4 | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-449-16362G>T (n.-449-16362G>T) c.679G>T (p.Ala227Ser) n.619G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) n.433G>T c.92+5686G>T (n.92+5686G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) c.-884G>T (n.-884G>T) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.49-16362G>T (n.49-16362G>T) c.-202-16362G>T (n.-202-16362G>T) n.950G>T n.505G>T | |
12 | g.32582136C>A | CA384355888 | FGD4 | c.269C>A (p.Ala90Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) c.-11C>A (n.-11C>A) c.-449-16361C>A (n.-449-16361C>A) c.680C>A (p.Ala227Asp) n.620C>A c.605C>A (p.Ala202Asp) n.434C>A c.92+5687C>A (n.92+5687C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) c.-883C>A (n.-883C>A) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.49-16361C>A (n.49-16361C>A) c.-202-16361C>A (n.-202-16361C>A) n.951C>A n.506C>A | |
12 | g.32582136C>G | CA384355889 | FGD4 | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.-11C>G (n.-11C>G) c.-449-16361C>G (n.-449-16361C>G) c.680C>G (p.Ala227Gly) n.620C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) n.434C>G c.92+5687C>G (n.92+5687C>G) c.-576C>G (n.-576C>G) c.-883C>G (n.-883C>G) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.49-16361C>G (n.49-16361C>G) c.-202-16361C>G (n.-202-16361C>G) n.951C>G n.506C>G | |
12 | g.32582136C>T | CA384355890 | FGD4 | c.269C>T (p.Ala90Val) c.524C>T (p.Ala175Val) c.-11C>T (n.-11C>T) c.-449-16361C>T (n.-449-16361C>T) c.680C>T (p.Ala227Val) n.620C>T c.605C>T (p.Ala202Val) n.434C>T c.92+5687C>T (n.92+5687C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) c.-883C>T (n.-883C>T) c.761C>T (p.Ala254Val) c.563C>T (p.Ala188Val) c.49-16361C>T (n.49-16361C>T) c.-202-16361C>T (n.-202-16361C>T) n.951C>T n.506C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582137C>A | CA479388281 | FGD4 | c.270C>A (p.Ala90=) c.525C>A (p.Ala175=) c.-10C>A (n.-10C>A) c.-449-16360C>A (n.-449-16360C>A) c.681C>A (p.Ala227=) n.621C>A c.606C>A (p.Ala202=) n.435C>A c.92+5688C>A (n.92+5688C>A) c.-575C>A (n.-575C>A) c.-882C>A (n.-882C>A) c.762C>A (p.Ala254=) c.564C>A (p.Ala188=) c.49-16360C>A (n.49-16360C>A) c.-202-16360C>A (n.-202-16360C>A) n.952C>A n.507C>A | |
12 | g.32582137C>G | CA479388282 | FGD4 | c.270C>G (p.Ala90=) c.525C>G (p.Ala175=) c.-10C>G (n.-10C>G) c.-449-16360C>G (n.-449-16360C>G) c.681C>G (p.Ala227=) n.621C>G c.606C>G (p.Ala202=) n.435C>G c.92+5688C>G (n.92+5688C>G) c.-575C>G (n.-575C>G) c.-882C>G (n.-882C>G) c.762C>G (p.Ala254=) c.564C>G (p.Ala188=) c.49-16360C>G (n.49-16360C>G) c.-202-16360C>G (n.-202-16360C>G) n.952C>G n.507C>G | |
12 | g.32582137C>T | CA479388283 | FGD4 | c.270C>T (p.Ala90=) c.525C>T (p.Ala175=) c.-10C>T (n.-10C>T) c.-449-16360C>T (n.-449-16360C>T) c.681C>T (p.Ala227=) n.621C>T c.606C>T (p.Ala202=) n.435C>T c.92+5688C>T (n.92+5688C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) c.-882C>T (n.-882C>T) c.762C>T (p.Ala254=) c.564C>T (p.Ala188=) c.49-16360C>T (n.49-16360C>T) c.-202-16360C>T (n.-202-16360C>T) n.952C>T n.507C>T | |
12 | g.32582138A>C | CA384355891 | FGD4 | c.271A>C (p.Asn91His) c.526A>C (p.Asn176His) c.-9A>C (n.-9A>C) c.-449-16359A>C (n.-449-16359A>C) c.682A>C (p.Asn228His) n.622A>C c.607A>C (p.Asn203His) n.436A>C c.92+5689A>C (n.92+5689A>C) c.-574A>C (n.-574A>C) c.-881A>C (n.-881A>C) c.763A>C (p.Asn255His) c.565A>C (p.Asn189His) c.49-16359A>C (n.49-16359A>C) c.-202-16359A>C (n.-202-16359A>C) n.953A>C n.508A>C | |
12 | g.32582138A>G | CA384355892 | FGD4 | c.271A>G (p.Asn91Asp) c.526A>G (p.Asn176Asp) c.-9A>G (n.-9A>G) c.-449-16359A>G (n.-449-16359A>G) c.682A>G (p.Asn228Asp) n.622A>G c.607A>G (p.Asn203Asp) n.436A>G c.92+5689A>G (n.92+5689A>G) c.-574A>G (n.-574A>G) c.-881A>G (n.-881A>G) c.763A>G (p.Asn255Asp) c.565A>G (p.Asn189Asp) c.49-16359A>G (n.49-16359A>G) c.-202-16359A>G (n.-202-16359A>G) n.953A>G n.508A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582138A>T | CA384355893 | FGD4 | c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.-9A>T (n.-9A>T) c.-449-16359A>T (n.-449-16359A>T) c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.622A>T c.607A>T (p.Asn203Tyr) n.436A>T c.92+5689A>T (n.92+5689A>T) c.-574A>T (n.-574A>T) c.-881A>T (n.-881A>T) c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.49-16359A>T (n.49-16359A>T) c.-202-16359A>T (n.-202-16359A>T) n.953A>T n.508A>T | |
12 | g.32582139A= | CA2026230668 | FGD4 | c.272A= (p.Asn91=) c.527A= (p.Asn176=) c.-8A= (n.-8A=) c.-449-16358A= (n.-449-16358A=) c.683A= (p.Asn228=) n.623A= c.608A= (p.Asn203=) n.437A= c.92+5690A= (n.92+5690A=) c.-573A= (n.-573A=) c.-880A= (n.-880A=) c.764A= (p.Asn255=) c.566A= (p.Asn189=) c.49-16358A= (n.49-16358A=) c.-202-16358A= (n.-202-16358A=) n.954A= n.509A= | |
12 | g.32582139A>C | CA384355896 | FGD4 | c.272A>C (p.Asn91Thr) c.527A>C (p.Asn176Thr) c.-8A>C (n.-8A>C) c.-449-16358A>C (n.-449-16358A>C) c.683A>C (p.Asn228Thr) n.623A>C c.608A>C (p.Asn203Thr) n.437A>C c.92+5690A>C (n.92+5690A>C) c.-573A>C (n.-573A>C) c.-880A>C (n.-880A>C) c.764A>C (p.Asn255Thr) c.566A>C (p.Asn189Thr) c.49-16358A>C (n.49-16358A>C) c.-202-16358A>C (n.-202-16358A>C) n.954A>C n.509A>C | |
12 | g.32582139A>G | CA384355894 | FGD4 | c.272A>G (p.Asn91Ser) c.527A>G (p.Asn176Ser) c.-8A>G (n.-8A>G) c.-449-16358A>G (n.-449-16358A>G) c.683A>G (p.Asn228Ser) n.623A>G c.608A>G (p.Asn203Ser) n.437A>G c.92+5690A>G (n.92+5690A>G) c.-573A>G (n.-573A>G) c.-880A>G (n.-880A>G) c.764A>G (p.Asn255Ser) c.566A>G (p.Asn189Ser) c.49-16358A>G (n.49-16358A>G) c.-202-16358A>G (n.-202-16358A>G) n.954A>G n.509A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582139A>T | CA384355895 | FGD4 | c.272A>T (p.Asn91Ile) c.527A>T (p.Asn176Ile) c.-8A>T (n.-8A>T) c.-449-16358A>T (n.-449-16358A>T) c.683A>T (p.Asn228Ile) n.623A>T c.608A>T (p.Asn203Ile) n.437A>T c.92+5690A>T (n.92+5690A>T) c.-573A>T (n.-573A>T) c.-880A>T (n.-880A>T) c.764A>T (p.Asn255Ile) c.566A>T (p.Asn189Ile) c.49-16358A>T (n.49-16358A>T) c.-202-16358A>T (n.-202-16358A>T) n.954A>T n.509A>T | |
12 | g.32582140C>A | CA384355897 | FGD4 | c.273C>A (p.Asn91Lys) c.528C>A (p.Asn176Lys) c.-7C>A (n.-7C>A) c.-449-16357C>A (n.-449-16357C>A) c.684C>A (p.Asn228Lys) n.624C>A c.609C>A (p.Asn203Lys) n.438C>A c.92+5691C>A (n.92+5691C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) c.-879C>A (n.-879C>A) c.765C>A (p.Asn255Lys) c.567C>A (p.Asn189Lys) c.49-16357C>A (n.49-16357C>A) c.-202-16357C>A (n.-202-16357C>A) n.955C>A n.510C>A | |
12 | g.32582140C= | CA2026230672 | FGD4 | c.273C= (p.Asn91=) c.528C= (p.Asn176=) c.-7C= (n.-7C=) c.-449-16357C= (n.-449-16357C=) c.684C= (p.Asn228=) n.624C= c.609C= (p.Asn203=) n.438C= c.92+5691C= (n.92+5691C=) c.-572C= (n.-572C=) c.-879C= (n.-879C=) c.765C= (p.Asn255=) c.567C= (p.Asn189=) c.49-16357C= (n.49-16357C=) c.-202-16357C= (n.-202-16357C=) n.955C= n.510C= | |
12 | g.32582140C>G | CA384355898 | FGD4 | c.273C>G (p.Asn91Lys) c.528C>G (p.Asn176Lys) c.-7C>G (n.-7C>G) c.-449-16357C>G (n.-449-16357C>G) c.684C>G (p.Asn228Lys) n.624C>G c.609C>G (p.Asn203Lys) n.438C>G c.92+5691C>G (n.92+5691C>G) c.-572C>G (n.-572C>G) c.-879C>G (n.-879C>G) c.765C>G (p.Asn255Lys) c.567C>G (p.Asn189Lys) c.49-16357C>G (n.49-16357C>G) c.-202-16357C>G (n.-202-16357C>G) n.955C>G n.510C>G | |
12 | g.32582140C>T | CA6506609 | FGD4 | c.273C>T (p.Asn91=) c.528C>T (p.Asn176=) c.-7C>T (n.-7C>T) c.-449-16357C>T (n.-449-16357C>T) c.684C>T (p.Asn228=) n.624C>T c.609C>T (p.Asn203=) n.438C>T c.92+5691C>T (n.92+5691C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) c.-879C>T (n.-879C>T) c.765C>T (p.Asn255=) c.567C>T (p.Asn189=) c.49-16357C>T (n.49-16357C>T) c.-202-16357C>T (n.-202-16357C>T) n.955C>T n.510C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582141G>A | CA384355899 | FGD4 | c.274G>A (p.Gly92Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) c.-6G>A (n.-6G>A) c.-449-16356G>A (n.-449-16356G>A) c.685G>A (p.Gly229Ser) n.625G>A c.610G>A (p.Gly204Ser) n.439G>A c.92+5692G>A (n.92+5692G>A) c.-571G>A (n.-571G>A) c.-878G>A (n.-878G>A) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) c.49-16356G>A (n.49-16356G>A) c.-202-16356G>A (n.-202-16356G>A) n.956G>A n.511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32582141G>C | CA384355900 | FGD4 | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.-6G>C (n.-6G>C) c.-449-16356G>C (n.-449-16356G>C) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.625G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) n.439G>C c.92+5692G>C (n.92+5692G>C) c.-571G>C (n.-571G>C) c.-878G>C (n.-878G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.49-16356G>C (n.49-16356G>C) c.-202-16356G>C (n.-202-16356G>C) n.956G>C n.511G>C | |
12 | g.32582141G= | CA2026230676 | FGD4 | c.274G= (p.Gly92=) c.529G= (p.Gly177=) c.-6G= (n.-6G=) c.-449-16356G= (n.-449-16356G=) c.685G= (p.Gly229=) n.625G= c.610G= (p.Gly204=) n.439G= c.92+5692G= (n.92+5692G=) c.-571G= (n.-571G=) c.-878G= (n.-878G=) c.766G= (p.Gly256=) c.568G= (p.Gly190=) c.49-16356G= (n.49-16356G=) c.-202-16356G= (n.-202-16356G=) n.956G= n.511G= | |
12 | g.32582141G>T | CA384355901 | FGD4 | c.274G>T (p.Gly92Cys) c.529G>T (p.Gly177Cys) c.-6G>T (n.-6G>T) c.-449-16356G>T (n.-449-16356G>T) c.685G>T (p.Gly229Cys) n.625G>T c.610G>T (p.Gly204Cys) n.439G>T c.92+5692G>T (n.92+5692G>T) c.-571G>T (n.-571G>T) c.-878G>T (n.-878G>T) c.766G>T (p.Gly256Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) c.49-16356G>T (n.49-16356G>T) c.-202-16356G>T (n.-202-16356G>T) n.956G>T n.511G>T | |
12 | g.32582142G>A | CA384355902 | FGD4 | c.275G>A (p.Gly92Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) c.-5G>A (n.-5G>A) c.-449-16355G>A (n.-449-16355G>A) c.686G>A (p.Gly229Asp) n.626G>A c.611G>A (p.Gly204Asp) n.440G>A c.92+5693G>A (n.92+5693G>A) c.-570G>A (n.-570G>A) c.-877G>A (n.-877G>A) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) c.49-16355G>A (n.49-16355G>A) c.-202-16355G>A (n.-202-16355G>A) n.957G>A n.512G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32582142G>C | CA384355903 | FGD4 | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.-5G>C (n.-5G>C) c.-449-16355G>C (n.-449-16355G>C) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.626G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) n.440G>C c.92+5693G>C (n.92+5693G>C) c.-570G>C (n.-570G>C) c.-877G>C (n.-877G>C) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.49-16355G>C (n.49-16355G>C) c.-202-16355G>C (n.-202-16355G>C) n.957G>C n.512G>C | |
12 | g.32582142G>T | CA384355904 | FGD4 | c.275G>T (p.Gly92Val) c.530G>T (p.Gly177Val) c.-5G>T (n.-5G>T) c.-449-16355G>T (n.-449-16355G>T) c.686G>T (p.Gly229Val) n.626G>T c.611G>T (p.Gly204Val) n.440G>T c.92+5693G>T (n.92+5693G>T) c.-570G>T (n.-570G>T) c.-877G>T (n.-877G>T) c.767G>T (p.Gly256Val) c.569G>T (p.Gly190Val) c.49-16355G>T (n.49-16355G>T) c.-202-16355G>T (n.-202-16355G>T) n.957G>T n.512G>T | COSMIC |
12 | g.32582143T>A | CA479388307 | FGD4 | c.276T>A (p.Gly92=) c.531T>A (p.Gly177=) c.-4T>A (n.-4T>A) c.-449-16354T>A (n.-449-16354T>A) c.687T>A (p.Gly229=) n.627T>A c.612T>A (p.Gly204=) n.441T>A c.92+5694T>A (n.92+5694T>A) c.-569T>A (n.-569T>A) c.-876T>A (n.-876T>A) c.768T>A (p.Gly256=) c.570T>A (p.Gly190=) c.49-16354T>A (n.49-16354T>A) c.-202-16354T>A (n.-202-16354T>A) n.958T>A n.513T>A | |
12 | g.32582143T>C | CA479388308 | FGD4 | c.276T>C (p.Gly92=) c.531T>C (p.Gly177=) c.-4T>C (n.-4T>C) c.-449-16354T>C (n.-449-16354T>C) c.687T>C (p.Gly229=) n.627T>C c.612T>C (p.Gly204=) n.441T>C c.92+5694T>C (n.92+5694T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) c.-876T>C (n.-876T>C) c.768T>C (p.Gly256=) c.570T>C (p.Gly190=) c.49-16354T>C (n.49-16354T>C) c.-202-16354T>C (n.-202-16354T>C) n.958T>C n.513T>C | COSMIC |
12 | g.32582143T>G | CA479388310 | FGD4 | c.276T>G (p.Gly92=) c.531T>G (p.Gly177=) c.-4T>G (n.-4T>G) c.-449-16354T>G (n.-449-16354T>G) c.687T>G (p.Gly229=) n.627T>G c.612T>G (p.Gly204=) n.441T>G c.92+5694T>G (n.92+5694T>G) c.-569T>G (n.-569T>G) c.-876T>G (n.-876T>G) c.768T>G (p.Gly256=) c.570T>G (p.Gly190=) c.49-16354T>G (n.49-16354T>G) c.-202-16354T>G (n.-202-16354T>G) n.958T>G n.513T>G | dbSNP |
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12 | g.32582144G>A | CA384355905 | FGD4 | c.277G>A (p.Val93Ile) c.532G>A (p.Val178Ile) c.-3G>A (n.-3G>A) c.-449-16353G>A (n.-449-16353G>A) c.688G>A (p.Val230Ile) n.628G>A c.613G>A (p.Val205Ile) n.442G>A c.92+5695G>A (n.92+5695G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) c.-875G>A (n.-875G>A) c.769G>A (p.Val257Ile) c.571G>A (p.Val191Ile) c.49-16353G>A (n.49-16353G>A) c.-202-16353G>A (n.-202-16353G>A) n.959G>A n.514G>A | |
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12 | g.32582152A>T | CA479388339 | FGD4 | c.285A>T (p.Ala95=) c.540A>T (p.Ala180=) c.6A>T (p.Ala2=) c.-449-16345A>T (n.-449-16345A>T) c.696A>T (p.Ala232=) n.636A>T c.621A>T (p.Ala207=) n.450A>T c.92+5703A>T (n.92+5703A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) c.-867A>T (n.-867A>T) c.777A>T (p.Ala259=) c.579A>T (p.Ala193=) c.49-16345A>T (n.49-16345A>T) c.-202-16345A>T (n.-202-16345A>T) n.967A>T n.522A>T | |
12 | g.32582153G>A | CA384355925 | FGD4 | c.286G>A (p.Ala96Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.7G>A (p.Ala3Thr) c.-449-16344G>A (n.-449-16344G>A) c.697G>A (p.Ala233Thr) n.637G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) n.451G>A c.92+5704G>A (n.92+5704G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) c.-866G>A (n.-866G>A) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.49-16344G>A (n.49-16344G>A) c.-202-16344G>A (n.-202-16344G>A) n.968G>A n.523G>A | |
12 | g.32582153G>C | CA384355927 | FGD4 | c.286G>C (p.Ala96Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.7G>C (p.Ala3Pro) c.-449-16344G>C (n.-449-16344G>C) c.697G>C (p.Ala233Pro) n.637G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) n.451G>C c.92+5704G>C (n.92+5704G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) c.-866G>C (n.-866G>C) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.49-16344G>C (n.49-16344G>C) c.-202-16344G>C (n.-202-16344G>C) n.968G>C n.523G>C | |
12 | g.32582153G>T | CA384355926 | FGD4 | c.286G>T (p.Ala96Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.7G>T (p.Ala3Ser) c.-449-16344G>T (n.-449-16344G>T) c.697G>T (p.Ala233Ser) n.637G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) n.451G>T c.92+5704G>T (n.92+5704G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) c.-866G>T (n.-866G>T) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.49-16344G>T (n.49-16344G>T) c.-202-16344G>T (n.-202-16344G>T) n.968G>T n.523G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.32582154C= | CA2026230682 | FGD4 | c.287C= (p.Ala96=) c.542C= (p.Ala181=) c.8C= (p.Ala3=) c.-449-16343C= (n.-449-16343C=) c.698C= (p.Ala233=) n.638C= c.623C= (p.Ala208=) n.452C= c.92+5705C= (n.92+5705C=) c.-558C= (n.-558C=) c.-865C= (n.-865C=) c.779C= (p.Ala260=) c.581C= (p.Ala194=) c.49-16343C= (n.49-16343C=) c.-202-16343C= (n.-202-16343C=) n.969C= n.524C= | |
12 | g.32582154C>G | CA6506611 | FGD4 | c.287C>G (p.Ala96Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.8C>G (p.Ala3Gly) c.-449-16343C>G (n.-449-16343C>G) c.698C>G (p.Ala233Gly) n.638C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) n.452C>G c.92+5705C>G (n.92+5705C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) c.-865C>G (n.-865C>G) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.49-16343C>G (n.49-16343C>G) c.-202-16343C>G (n.-202-16343C>G) n.969C>G n.524C>G | ClinVar dbSNP ExAC |
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12 | g.32582155A>C | CA479388348 | FGD4 | c.288A>C (p.Ala96=) c.543A>C (p.Ala181=) c.9A>C (p.Ala3=) c.-449-16342A>C (n.-449-16342A>C) c.699A>C (p.Ala233=) n.639A>C c.624A>C (p.Ala208=) n.453A>C c.92+5706A>C (n.92+5706A>C) c.-557A>C (n.-557A>C) c.-864A>C (n.-864A>C) c.780A>C (p.Ala260=) c.582A>C (p.Ala194=) c.49-16342A>C (n.49-16342A>C) c.-202-16342A>C (n.-202-16342A>C) n.970A>C n.525A>C | |
12 | g.32582155A>G | CA479388346 | FGD4 | c.288A>G (p.Ala96=) c.543A>G (p.Ala181=) c.9A>G (p.Ala3=) c.-449-16342A>G (n.-449-16342A>G) c.699A>G (p.Ala233=) n.639A>G c.624A>G (p.Ala208=) n.453A>G c.92+5706A>G (n.92+5706A>G) c.-557A>G (n.-557A>G) c.-864A>G (n.-864A>G) c.780A>G (p.Ala260=) c.582A>G (p.Ala194=) c.49-16342A>G (n.49-16342A>G) c.-202-16342A>G (n.-202-16342A>G) n.970A>G n.525A>G | |
12 | g.32582155A>T | CA479388351 | FGD4 | c.288A>T (p.Ala96=) c.543A>T (p.Ala181=) c.9A>T (p.Ala3=) c.-449-16342A>T (n.-449-16342A>T) c.699A>T (p.Ala233=) n.639A>T c.624A>T (p.Ala208=) n.453A>T c.92+5706A>T (n.92+5706A>T) c.-557A>T (n.-557A>T) c.-864A>T (n.-864A>T) c.780A>T (p.Ala260=) c.582A>T (p.Ala194=) c.49-16342A>T (n.49-16342A>T) c.-202-16342A>T (n.-202-16342A>T) n.970A>T n.525A>T | |
12 | g.32582156C>A | CA384355930 | FGD4 | c.289C>A (p.Gln97Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.10C>A (p.Gln4Lys) c.-449-16341C>A (n.-449-16341C>A) c.700C>A (p.Gln234Lys) n.640C>A c.625C>A (p.Gln209Lys) n.454C>A c.92+5707C>A (n.92+5707C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) c.-863C>A (n.-863C>A) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.49-16341C>A (n.49-16341C>A) c.-202-16341C>A (n.-202-16341C>A) n.971C>A n.526C>A | |
12 | g.32582156C>G | CA384355931 | FGD4 | c.289C>G (p.Gln97Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.10C>G (p.Gln4Glu) c.-449-16341C>G (n.-449-16341C>G) c.700C>G (p.Gln234Glu) n.640C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) n.454C>G c.92+5707C>G (n.92+5707C>G) c.-556C>G (n.-556C>G) c.-863C>G (n.-863C>G) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.49-16341C>G (n.49-16341C>G) c.-202-16341C>G (n.-202-16341C>G) n.971C>G n.526C>G | |
12 | g.32582156C>T | CA384355932 | FGD4 | c.289C>T (p.Gln97Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.10C>T (p.Gln4Ter) c.-449-16341C>T (n.-449-16341C>T) c.700C>T (p.Gln234Ter) n.640C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) n.454C>T c.92+5707C>T (n.92+5707C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) c.-863C>T (n.-863C>T) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.49-16341C>T (n.49-16341C>T) c.-202-16341C>T (n.-202-16341C>T) n.971C>T n.526C>T | |
12 | g.32582157A>C | CA384355933 | FGD4 | c.290A>C (p.Gln97Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.11A>C (p.Gln4Pro) c.-449-16340A>C (n.-449-16340A>C) c.701A>C (p.Gln234Pro) n.641A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) n.455A>C c.92+5708A>C (n.92+5708A>C) c.-555A>C (n.-555A>C) c.-862A>C (n.-862A>C) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.49-16340A>C (n.49-16340A>C) c.-202-16340A>C (n.-202-16340A>C) n.972A>C n.527A>C | |
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12 | g.32582157A>T | CA384355935 | FGD4 | c.290A>T (p.Gln97Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.11A>T (p.Gln4Leu) c.-449-16340A>T (n.-449-16340A>T) c.701A>T (p.Gln234Leu) n.641A>T c.626A>T (p.Gln209Leu) n.455A>T c.92+5708A>T (n.92+5708A>T) c.-555A>T (n.-555A>T) c.-862A>T (n.-862A>T) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.49-16340A>T (n.49-16340A>T) c.-202-16340A>T (n.-202-16340A>T) n.972A>T n.527A>T | |
12 | g.32582158A>C | CA384355936 | FGD4 | c.291A>C (p.Gln97His) c.546A>C (p.Gln182His) c.12A>C (p.Gln4His) c.-449-16339A>C (n.-449-16339A>C) c.702A>C (p.Gln234His) n.642A>C c.627A>C (p.Gln209His) n.456A>C c.92+5709A>C (n.92+5709A>C) c.-554A>C (n.-554A>C) c.-861A>C (n.-861A>C) c.783A>C (p.Gln261His) c.585A>C (p.Gln195His) c.49-16339A>C (n.49-16339A>C) c.-202-16339A>C (n.-202-16339A>C) n.973A>C n.528A>C | |
12 | g.32582158A>G | CA479388361 | FGD4 | c.291A>G (p.Gln97=) c.546A>G (p.Gln182=) c.12A>G (p.Gln4=) c.-449-16339A>G (n.-449-16339A>G) c.702A>G (p.Gln234=) n.642A>G c.627A>G (p.Gln209=) n.456A>G c.92+5709A>G (n.92+5709A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) c.-861A>G (n.-861A>G) c.783A>G (p.Gln261=) c.585A>G (p.Gln195=) c.49-16339A>G (n.49-16339A>G) c.-202-16339A>G (n.-202-16339A>G) n.973A>G n.528A>G | |
12 | g.32582158A>T | CA384355937 | FGD4 | c.291A>T (p.Gln97His) c.546A>T (p.Gln182His) c.12A>T (p.Gln4His) c.-449-16339A>T (n.-449-16339A>T) c.702A>T (p.Gln234His) n.642A>T c.627A>T (p.Gln209His) n.456A>T c.92+5709A>T (n.92+5709A>T) c.-554A>T (n.-554A>T) c.-861A>T (n.-861A>T) c.783A>T (p.Gln261His) c.585A>T (p.Gln195His) c.49-16339A>T (n.49-16339A>T) c.-202-16339A>T (n.-202-16339A>T) n.973A>T n.528A>T | |
12 | g.32582159A= | CA2026230685 | FGD4 | c.292A= (p.Asn98=) c.547A= (p.Asn183=) c.13A= (p.Asn5=) c.-449-16338A= (n.-449-16338A=) c.703A= (p.Asn235=) n.643A= c.628A= (p.Asn210=) n.457A= c.92+5710A= (n.92+5710A=) c.-553A= (n.-553A=) c.-860A= (n.-860A=) c.784A= (p.Asn262=) c.586A= (p.Asn196=) c.49-16338A= (n.49-16338A=) c.-202-16338A= (n.-202-16338A=) n.974A= n.529A= | |
12 | g.32582159A>C | CA384355940 | FGD4 | c.292A>C (p.Asn98His) c.547A>C (p.Asn183His) c.13A>C (p.Asn5His) c.-449-16338A>C (n.-449-16338A>C) c.703A>C (p.Asn235His) n.643A>C c.628A>C (p.Asn210His) n.457A>C c.92+5710A>C (n.92+5710A>C) c.-553A>C (n.-553A>C) c.-860A>C (n.-860A>C) c.784A>C (p.Asn262His) c.586A>C (p.Asn196His) c.49-16338A>C (n.49-16338A>C) c.-202-16338A>C (n.-202-16338A>C) n.974A>C n.529A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582159A>G | CA384355939 | FGD4 | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.13A>G (p.Asn5Asp) c.-449-16338A>G (n.-449-16338A>G) c.703A>G (p.Asn235Asp) n.643A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) n.457A>G c.92+5710A>G (n.92+5710A>G) c.-553A>G (n.-553A>G) c.-860A>G (n.-860A>G) c.784A>G (p.Asn262Asp) c.586A>G (p.Asn196Asp) c.49-16338A>G (n.49-16338A>G) c.-202-16338A>G (n.-202-16338A>G) n.974A>G n.529A>G | |
12 | g.32582159A>T | CA384355938 | FGD4 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.-449-16338A>T (n.-449-16338A>T) c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.643A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) n.457A>T c.92+5710A>T (n.92+5710A>T) c.-553A>T (n.-553A>T) c.-860A>T (n.-860A>T) c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.49-16338A>T (n.49-16338A>T) c.-202-16338A>T (n.-202-16338A>T) n.974A>T n.529A>T | |
12 | g.32582159_32582166del | CA2618214439 | FGD4 | c.292_299del (p.Asn98GlyfsTer3) c.547_554del (p.Asn183GlyfsTer3) c.13_20del (p.Asn5GlyfsTer3) c.-449-16338_-449-16331del (n.-449-16338_-449-16331del) c.703_710del (p.Asn235GlyfsTer3) n.643_650del c.628_635del (p.Asn210GlyfsTer3) n.457_464del c.92+5710_92+5717del (n.92+5710_92+5717del) c.-553_-546del (n.-553_-546del) c.-860_-853del (n.-860_-853del) c.784_791del (p.Asn262GlyfsTer3) c.586_593del (p.Asn196GlyfsTer3) c.49-16338_49-16331del (n.49-16338_49-16331del) c.-202-16338_-202-16331del (n.-202-16338_-202-16331del) n.974_981del n.529_536del | gnomAD v4 |
12 | g.32582160A>C | CA384355943 | FGD4 | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.14A>C (p.Asn5Thr) c.-449-16337A>C (n.-449-16337A>C) c.704A>C (p.Asn235Thr) n.644A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) n.458A>C c.92+5711A>C (n.92+5711A>C) c.-552A>C (n.-552A>C) c.-859A>C (n.-859A>C) c.785A>C (p.Asn262Thr) c.587A>C (p.Asn196Thr) c.49-16337A>C (n.49-16337A>C) c.-202-16337A>C (n.-202-16337A>C) n.975A>C n.530A>C | |
12 | g.32582160A>G | CA384355941 | FGD4 | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.14A>G (p.Asn5Ser) c.-449-16337A>G (n.-449-16337A>G) c.704A>G (p.Asn235Ser) n.644A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) n.458A>G c.92+5711A>G (n.92+5711A>G) c.-552A>G (n.-552A>G) c.-859A>G (n.-859A>G) c.785A>G (p.Asn262Ser) c.587A>G (p.Asn196Ser) c.49-16337A>G (n.49-16337A>G) c.-202-16337A>G (n.-202-16337A>G) n.975A>G n.530A>G | |
12 | g.32582160A>T | CA384355942 | FGD4 | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.14A>T (p.Asn5Ile) c.-449-16337A>T (n.-449-16337A>T) c.704A>T (p.Asn235Ile) n.644A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) n.458A>T c.92+5711A>T (n.92+5711A>T) c.-552A>T (n.-552A>T) c.-859A>T (n.-859A>T) c.785A>T (p.Asn262Ile) c.587A>T (p.Asn196Ile) c.49-16337A>T (n.49-16337A>T) c.-202-16337A>T (n.-202-16337A>T) n.975A>T n.530A>T | |
12 | g.32582161C>A | CA384355944 | FGD4 | c.294C>A (p.Asn98Lys) c.549C>A (p.Asn183Lys) c.15C>A (p.Asn5Lys) c.-449-16336C>A (n.-449-16336C>A) c.705C>A (p.Asn235Lys) n.645C>A c.630C>A (p.Asn210Lys) n.459C>A c.92+5712C>A (n.92+5712C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) c.-858C>A (n.-858C>A) c.786C>A (p.Asn262Lys) c.588C>A (p.Asn196Lys) c.49-16336C>A (n.49-16336C>A) c.-202-16336C>A (n.-202-16336C>A) n.976C>A n.531C>A | dbSNP |
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12 | g.32582161C>G | CA384355945 | FGD4 | c.294C>G (p.Asn98Lys) c.549C>G (p.Asn183Lys) c.15C>G (p.Asn5Lys) c.-449-16336C>G (n.-449-16336C>G) c.705C>G (p.Asn235Lys) n.645C>G c.630C>G (p.Asn210Lys) n.459C>G c.92+5712C>G (n.92+5712C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) c.-858C>G (n.-858C>G) c.786C>G (p.Asn262Lys) c.588C>G (p.Asn196Lys) c.49-16336C>G (n.49-16336C>G) c.-202-16336C>G (n.-202-16336C>G) n.976C>G n.531C>G | |
12 | g.32582161C>T | CA479388369 | FGD4 | c.294C>T (p.Asn98=) c.549C>T (p.Asn183=) c.15C>T (p.Asn5=) c.-449-16336C>T (n.-449-16336C>T) c.705C>T (p.Asn235=) n.645C>T c.630C>T (p.Asn210=) n.459C>T c.92+5712C>T (n.92+5712C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-858C>T (n.-858C>T) c.786C>T (p.Asn262=) c.588C>T (p.Asn196=) c.49-16336C>T (n.49-16336C>T) c.-202-16336C>T (n.-202-16336C>T) n.976C>T n.531C>T | |
12 | g.32582162C>A | CA384355946 | FGD4 | c.295C>A (p.Gln99Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) c.16C>A (p.Gln6Lys) c.-449-16335C>A (n.-449-16335C>A) c.706C>A (p.Gln236Lys) n.646C>A c.631C>A (p.Gln211Lys) n.460C>A c.92+5713C>A (n.92+5713C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) c.-857C>A (n.-857C>A) c.787C>A (p.Gln263Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.49-16335C>A (n.49-16335C>A) c.-202-16335C>A (n.-202-16335C>A) n.977C>A n.532C>A | |
12 | g.32582162C>G | CA384355947 | FGD4 | c.295C>G (p.Gln99Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) c.16C>G (p.Gln6Glu) c.-449-16335C>G (n.-449-16335C>G) c.706C>G (p.Gln236Glu) n.646C>G c.631C>G (p.Gln211Glu) n.460C>G c.92+5713C>G (n.92+5713C>G) c.-550C>G (n.-550C>G) c.-857C>G (n.-857C>G) c.787C>G (p.Gln263Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.49-16335C>G (n.49-16335C>G) c.-202-16335C>G (n.-202-16335C>G) n.977C>G n.532C>G | |
12 | g.32582162C>T | CA384355948 | FGD4 | c.295C>T (p.Gln99Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) c.16C>T (p.Gln6Ter) c.-449-16335C>T (n.-449-16335C>T) c.706C>T (p.Gln236Ter) n.646C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) n.460C>T c.92+5713C>T (n.92+5713C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) c.-857C>T (n.-857C>T) c.787C>T (p.Gln263Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.49-16335C>T (n.49-16335C>T) c.-202-16335C>T (n.-202-16335C>T) n.977C>T n.532C>T | |
12 | g.32582163A>C | CA384355949 | FGD4 | c.296A>C (p.Gln99Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) c.17A>C (p.Gln6Pro) c.-449-16334A>C (n.-449-16334A>C) c.707A>C (p.Gln236Pro) n.647A>C c.632A>C (p.Gln211Pro) n.461A>C c.92+5714A>C (n.92+5714A>C) c.-549A>C (n.-549A>C) c.-856A>C (n.-856A>C) c.788A>C (p.Gln263Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) c.49-16334A>C (n.49-16334A>C) c.-202-16334A>C (n.-202-16334A>C) n.978A>C n.533A>C | |
12 | g.32582163A>G | CA384355950 | FGD4 | c.296A>G (p.Gln99Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) c.17A>G (p.Gln6Arg) c.-449-16334A>G (n.-449-16334A>G) c.707A>G (p.Gln236Arg) n.647A>G c.632A>G (p.Gln211Arg) n.461A>G c.92+5714A>G (n.92+5714A>G) c.-549A>G (n.-549A>G) c.-856A>G (n.-856A>G) c.788A>G (p.Gln263Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.49-16334A>G (n.49-16334A>G) c.-202-16334A>G (n.-202-16334A>G) n.978A>G n.533A>G | |
12 | g.32582163A>T | CA384355951 | FGD4 | c.296A>T (p.Gln99Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) c.17A>T (p.Gln6Leu) c.-449-16334A>T (n.-449-16334A>T) c.707A>T (p.Gln236Leu) n.647A>T c.632A>T (p.Gln211Leu) n.461A>T c.92+5714A>T (n.92+5714A>T) c.-549A>T (n.-549A>T) c.-856A>T (n.-856A>T) c.788A>T (p.Gln263Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.49-16334A>T (n.49-16334A>T) c.-202-16334A>T (n.-202-16334A>T) n.978A>T n.533A>T | |
12 | g.32582164G>A | CA479388376 | FGD4 | c.297G>A (p.Gln99=) c.552G>A (p.Gln184=) c.18G>A (p.Gln6=) c.-449-16333G>A (n.-449-16333G>A) c.708G>A (p.Gln236=) n.648G>A c.633G>A (p.Gln211=) n.462G>A c.92+5715G>A (n.92+5715G>A) c.-548G>A (n.-548G>A) c.-855G>A (n.-855G>A) c.789G>A (p.Gln263=) c.591G>A (p.Gln197=) c.49-16333G>A (n.49-16333G>A) c.-202-16333G>A (n.-202-16333G>A) n.979G>A n.534G>A | |
12 | g.32582164G>C | CA384355952 | FGD4 | c.297G>C (p.Gln99His) c.552G>C (p.Gln184His) c.18G>C (p.Gln6His) c.-449-16333G>C (n.-449-16333G>C) c.708G>C (p.Gln236His) n.648G>C c.633G>C (p.Gln211His) n.462G>C c.92+5715G>C (n.92+5715G>C) c.-548G>C (n.-548G>C) c.-855G>C (n.-855G>C) c.789G>C (p.Gln263His) c.591G>C (p.Gln197His) c.49-16333G>C (n.49-16333G>C) c.-202-16333G>C (n.-202-16333G>C) n.979G>C n.534G>C | |
12 | g.32582164G= | CA2026230691 | FGD4 | c.297G= (p.Gln99=) c.552G= (p.Gln184=) c.18G= (p.Gln6=) c.-449-16333G= (n.-449-16333G=) c.708G= (p.Gln236=) n.648G= c.633G= (p.Gln211=) n.462G= c.92+5715G= (n.92+5715G=) c.-548G= (n.-548G=) c.-855G= (n.-855G=) c.789G= (p.Gln263=) c.591G= (p.Gln197=) c.49-16333G= (n.49-16333G=) c.-202-16333G= (n.-202-16333G=) n.979G= n.534G= | |
12 | g.32582164G>T | CA235437798 | FGD4 | c.297G>T (p.Gln99His) c.552G>T (p.Gln184His) c.18G>T (p.Gln6His) c.-449-16333G>T (n.-449-16333G>T) c.708G>T (p.Gln236His) n.648G>T c.633G>T (p.Gln211His) n.462G>T c.92+5715G>T (n.92+5715G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) c.-855G>T (n.-855G>T) c.789G>T (p.Gln263His) c.591G>T (p.Gln197His) c.49-16333G>T (n.49-16333G>T) c.-202-16333G>T (n.-202-16333G>T) n.979G>T n.534G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582165A>C | CA384355954 | FGD4 | c.298A>C (p.Met100Leu) c.553A>C (p.Met185Leu) c.19A>C (p.Met7Leu) c.-449-16332A>C (n.-449-16332A>C) c.709A>C (p.Met237Leu) n.649A>C c.634A>C (p.Met212Leu) n.463A>C c.92+5716A>C (n.92+5716A>C) c.-547A>C (n.-547A>C) c.-854A>C (n.-854A>C) c.790A>C (p.Met264Leu) c.592A>C (p.Met198Leu) c.49-16332A>C (n.49-16332A>C) c.-202-16332A>C (n.-202-16332A>C) n.980A>C n.535A>C | |
12 | g.32582165A>G | CA384355955 | FGD4 | c.298A>G (p.Met100Val) c.553A>G (p.Met185Val) c.19A>G (p.Met7Val) c.-449-16332A>G (n.-449-16332A>G) c.709A>G (p.Met237Val) n.649A>G c.634A>G (p.Met212Val) n.463A>G c.92+5716A>G (n.92+5716A>G) c.-547A>G (n.-547A>G) c.-854A>G (n.-854A>G) c.790A>G (p.Met264Val) c.592A>G (p.Met198Val) c.49-16332A>G (n.49-16332A>G) c.-202-16332A>G (n.-202-16332A>G) n.980A>G n.535A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582165A>T | CA384355953 | FGD4 | c.298A>T (p.Met100Leu) c.553A>T (p.Met185Leu) c.19A>T (p.Met7Leu) c.-449-16332A>T (n.-449-16332A>T) c.709A>T (p.Met237Leu) n.649A>T c.634A>T (p.Met212Leu) n.463A>T c.92+5716A>T (n.92+5716A>T) c.-547A>T (n.-547A>T) c.-854A>T (n.-854A>T) c.790A>T (p.Met264Leu) c.592A>T (p.Met198Leu) c.49-16332A>T (n.49-16332A>T) c.-202-16332A>T (n.-202-16332A>T) n.980A>T n.535A>T | |
12 | g.32582166T>A | CA384355956 | FGD4 | c.299T>A (p.Met100Lys) c.554T>A (p.Met185Lys) c.20T>A (p.Met7Lys) c.-449-16331T>A (n.-449-16331T>A) c.710T>A (p.Met237Lys) n.650T>A c.635T>A (p.Met212Lys) n.464T>A c.92+5717T>A (n.92+5717T>A) c.-546T>A (n.-546T>A) c.-853T>A (n.-853T>A) c.791T>A (p.Met264Lys) c.593T>A (p.Met198Lys) c.49-16331T>A (n.49-16331T>A) c.-202-16331T>A (n.-202-16331T>A) n.981T>A n.536T>A | |
12 | g.32582166T>C | CA384355957 | FGD4 | c.299T>C (p.Met100Thr) c.554T>C (p.Met185Thr) c.20T>C (p.Met7Thr) c.-449-16331T>C (n.-449-16331T>C) c.710T>C (p.Met237Thr) n.650T>C c.635T>C (p.Met212Thr) n.464T>C c.92+5717T>C (n.92+5717T>C) c.-546T>C (n.-546T>C) c.-853T>C (n.-853T>C) c.791T>C (p.Met264Thr) c.593T>C (p.Met198Thr) c.49-16331T>C (n.49-16331T>C) c.-202-16331T>C (n.-202-16331T>C) n.981T>C n.536T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582166T>G | CA384355958 | FGD4 | c.299T>G (p.Met100Arg) c.554T>G (p.Met185Arg) c.20T>G (p.Met7Arg) c.-449-16331T>G (n.-449-16331T>G) c.710T>G (p.Met237Arg) n.650T>G c.635T>G (p.Met212Arg) n.464T>G c.92+5717T>G (n.92+5717T>G) c.-546T>G (n.-546T>G) c.-853T>G (n.-853T>G) c.791T>G (p.Met264Arg) c.593T>G (p.Met198Arg) c.49-16331T>G (n.49-16331T>G) c.-202-16331T>G (n.-202-16331T>G) n.981T>G n.536T>G | |
12 | g.32582167G>A | CA384355959 | FGD4 | c.300G>A (p.Met100Ile) c.555G>A (p.Met185Ile) c.21G>A (p.Met7Ile) c.-449-16330G>A (n.-449-16330G>A) c.711G>A (p.Met237Ile) n.651G>A c.636G>A (p.Met212Ile) n.465G>A c.92+5718G>A (n.92+5718G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) c.-852G>A (n.-852G>A) c.792G>A (p.Met264Ile) c.594G>A (p.Met198Ile) c.49-16330G>A (n.49-16330G>A) c.-202-16330G>A (n.-202-16330G>A) n.982G>A n.537G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582167G>C | CA384355960 | FGD4 | c.300G>C (p.Met100Ile) c.555G>C (p.Met185Ile) c.21G>C (p.Met7Ile) c.-449-16330G>C (n.-449-16330G>C) c.711G>C (p.Met237Ile) n.651G>C c.636G>C (p.Met212Ile) n.465G>C c.92+5718G>C (n.92+5718G>C) c.-545G>C (n.-545G>C) c.-852G>C (n.-852G>C) c.792G>C (p.Met264Ile) c.594G>C (p.Met198Ile) c.49-16330G>C (n.49-16330G>C) c.-202-16330G>C (n.-202-16330G>C) n.982G>C n.537G>C | |
12 | g.32582167G>T | CA384355961 | FGD4 | c.300G>T (p.Met100Ile) c.555G>T (p.Met185Ile) c.21G>T (p.Met7Ile) c.-449-16330G>T (n.-449-16330G>T) c.711G>T (p.Met237Ile) n.651G>T c.636G>T (p.Met212Ile) n.465G>T c.92+5718G>T (n.92+5718G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) c.-852G>T (n.-852G>T) c.792G>T (p.Met264Ile) c.594G>T (p.Met198Ile) c.49-16330G>T (n.49-16330G>T) c.-202-16330G>T (n.-202-16330G>T) n.982G>T n.537G>T | |
12 | g.32582168G>A | CA384355962 | FGD4 | c.301G>A (p.Glu101Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.22G>A (p.Glu8Lys) c.-449-16329G>A (n.-449-16329G>A) c.712G>A (p.Glu238Lys) n.652G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) n.466G>A c.92+5719G>A (n.92+5719G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) c.-851G>A (n.-851G>A) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.49-16329G>A (n.49-16329G>A) c.-202-16329G>A (n.-202-16329G>A) n.983G>A n.538G>A | |
12 | g.32582168G>C | CA384355964 | FGD4 | c.301G>C (p.Glu101Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.22G>C (p.Glu8Gln) c.-449-16329G>C (n.-449-16329G>C) c.712G>C (p.Glu238Gln) n.652G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) n.466G>C c.92+5719G>C (n.92+5719G>C) c.-544G>C (n.-544G>C) c.-851G>C (n.-851G>C) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.49-16329G>C (n.49-16329G>C) c.-202-16329G>C (n.-202-16329G>C) n.983G>C n.538G>C | |
12 | g.32582168G>T | CA384355963 | FGD4 | c.301G>T (p.Glu101Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.22G>T (p.Glu8Ter) c.-449-16329G>T (n.-449-16329G>T) c.712G>T (p.Glu238Ter) n.652G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) n.466G>T c.92+5719G>T (n.92+5719G>T) c.-544G>T (n.-544G>T) c.-851G>T (n.-851G>T) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.49-16329G>T (n.49-16329G>T) c.-202-16329G>T (n.-202-16329G>T) n.983G>T n.538G>T | |
12 | g.32582169A>C | CA384355965 | FGD4 | c.302A>C (p.Glu101Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.23A>C (p.Glu8Ala) c.-449-16328A>C (n.-449-16328A>C) c.713A>C (p.Glu238Ala) n.653A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) n.467A>C c.92+5720A>C (n.92+5720A>C) c.-543A>C (n.-543A>C) c.-850A>C (n.-850A>C) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.49-16328A>C (n.49-16328A>C) c.-202-16328A>C (n.-202-16328A>C) n.984A>C n.539A>C | |
12 | g.32582169A>G | CA384355966 | FGD4 | c.302A>G (p.Glu101Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.23A>G (p.Glu8Gly) c.-449-16328A>G (n.-449-16328A>G) c.713A>G (p.Glu238Gly) n.653A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) n.467A>G c.92+5720A>G (n.92+5720A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) c.-850A>G (n.-850A>G) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.49-16328A>G (n.49-16328A>G) c.-202-16328A>G (n.-202-16328A>G) n.984A>G n.539A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582169A>T | CA384355967 | FGD4 | c.302A>T (p.Glu101Val) c.557A>T (p.Glu186Val) c.23A>T (p.Glu8Val) c.-449-16328A>T (n.-449-16328A>T) c.713A>T (p.Glu238Val) n.653A>T c.638A>T (p.Glu213Val) n.467A>T c.92+5720A>T (n.92+5720A>T) c.-543A>T (n.-543A>T) c.-850A>T (n.-850A>T) c.794A>T (p.Glu265Val) c.596A>T (p.Glu199Val) c.49-16328A>T (n.49-16328A>T) c.-202-16328A>T (n.-202-16328A>T) n.984A>T n.539A>T | |
12 | g.32582170A>C | CA384355968 | FGD4 | c.303A>C (p.Glu101Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) c.24A>C (p.Glu8Asp) c.-449-16327A>C (n.-449-16327A>C) c.714A>C (p.Glu238Asp) n.654A>C c.639A>C (p.Glu213Asp) n.468A>C c.92+5721A>C (n.92+5721A>C) c.-542A>C (n.-542A>C) c.-849A>C (n.-849A>C) c.795A>C (p.Glu265Asp) c.597A>C (p.Glu199Asp) c.49-16327A>C (n.49-16327A>C) c.-202-16327A>C (n.-202-16327A>C) n.985A>C n.540A>C | |
12 | g.32582170A>G | CA479388386 | FGD4 | c.303A>G (p.Glu101=) c.558A>G (p.Glu186=) c.24A>G (p.Glu8=) c.-449-16327A>G (n.-449-16327A>G) c.714A>G (p.Glu238=) n.654A>G c.639A>G (p.Glu213=) n.468A>G c.92+5721A>G (n.92+5721A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) c.-849A>G (n.-849A>G) c.795A>G (p.Glu265=) c.597A>G (p.Glu199=) c.49-16327A>G (n.49-16327A>G) c.-202-16327A>G (n.-202-16327A>G) n.985A>G n.540A>G | |
12 | g.32582170A>T | CA384355969 | FGD4 | c.303A>T (p.Glu101Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) c.24A>T (p.Glu8Asp) c.-449-16327A>T (n.-449-16327A>T) c.714A>T (p.Glu238Asp) n.654A>T c.639A>T (p.Glu213Asp) n.468A>T c.92+5721A>T (n.92+5721A>T) c.-542A>T (n.-542A>T) c.-849A>T (n.-849A>T) c.795A>T (p.Glu265Asp) c.597A>T (p.Glu199Asp) c.49-16327A>T (n.49-16327A>T) c.-202-16327A>T (n.-202-16327A>T) n.985A>T n.540A>T | |
12 | g.32582171T>A | CA384355971 | FGD4 | c.304T>A (p.Cys102Ser) c.559T>A (p.Cys187Ser) c.25T>A (p.Cys9Ser) c.-449-16326T>A (n.-449-16326T>A) c.715T>A (p.Cys239Ser) n.655T>A c.640T>A (p.Cys214Ser) n.469T>A c.92+5722T>A (n.92+5722T>A) c.-541T>A (n.-541T>A) c.-848T>A (n.-848T>A) c.796T>A (p.Cys266Ser) c.598T>A (p.Cys200Ser) c.49-16326T>A (n.49-16326T>A) c.-202-16326T>A (n.-202-16326T>A) n.986T>A n.541T>A | |
12 | g.32582171T>C | CA384355972 | FGD4 | c.304T>C (p.Cys102Arg) c.559T>C (p.Cys187Arg) c.25T>C (p.Cys9Arg) c.-449-16326T>C (n.-449-16326T>C) c.715T>C (p.Cys239Arg) n.655T>C c.640T>C (p.Cys214Arg) n.469T>C c.92+5722T>C (n.92+5722T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) c.-848T>C (n.-848T>C) c.796T>C (p.Cys266Arg) c.598T>C (p.Cys200Arg) c.49-16326T>C (n.49-16326T>C) c.-202-16326T>C (n.-202-16326T>C) n.986T>C n.541T>C | |
12 | g.32582171T>G | CA384355970 | FGD4 | c.304T>G (p.Cys102Gly) c.559T>G (p.Cys187Gly) c.25T>G (p.Cys9Gly) c.-449-16326T>G (n.-449-16326T>G) c.715T>G (p.Cys239Gly) n.655T>G c.640T>G (p.Cys214Gly) n.469T>G c.92+5722T>G (n.92+5722T>G) c.-541T>G (n.-541T>G) c.-848T>G (n.-848T>G) c.796T>G (p.Cys266Gly) c.598T>G (p.Cys200Gly) c.49-16326T>G (n.49-16326T>G) c.-202-16326T>G (n.-202-16326T>G) n.986T>G n.541T>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.32582171T= | CA2026230697 | FGD4 | c.304T= (p.Cys102=) c.559T= (p.Cys187=) c.25T= (p.Cys9=) c.-449-16326T= (n.-449-16326T=) c.715T= (p.Cys239=) n.655T= c.640T= (p.Cys214=) n.469T= c.92+5722T= (n.92+5722T=) c.-541T= (n.-541T=) c.-848T= (n.-848T=) c.796T= (p.Cys266=) c.598T= (p.Cys200=) c.49-16326T= (n.49-16326T=) c.-202-16326T= (n.-202-16326T=) n.986T= n.541T= | |
12 | g.32582172G>A | CA384355973 | FGD4 | c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.26G>A (p.Cys9Tyr) c.-449-16325G>A (n.-449-16325G>A) c.716G>A (p.Cys239Tyr) n.656G>A c.641G>A (p.Cys214Tyr) n.470G>A c.92+5723G>A (n.92+5723G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) c.-847G>A (n.-847G>A) c.797G>A (p.Cys266Tyr) c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.49-16325G>A (n.49-16325G>A) c.-202-16325G>A (n.-202-16325G>A) n.987G>A n.542G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.32582172G>C | CA384355974 | FGD4 | c.305G>C (p.Cys102Ser) c.560G>C (p.Cys187Ser) c.26G>C (p.Cys9Ser) c.-449-16325G>C (n.-449-16325G>C) c.716G>C (p.Cys239Ser) n.656G>C c.641G>C (p.Cys214Ser) n.470G>C c.92+5723G>C (n.92+5723G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) c.-847G>C (n.-847G>C) c.797G>C (p.Cys266Ser) c.599G>C (p.Cys200Ser) c.49-16325G>C (n.49-16325G>C) c.-202-16325G>C (n.-202-16325G>C) n.987G>C n.542G>C | |
12 | g.32582172G= | CA2026230701 | FGD4 | c.305G= (p.Cys102=) c.560G= (p.Cys187=) c.26G= (p.Cys9=) c.-449-16325G= (n.-449-16325G=) c.716G= (p.Cys239=) n.656G= c.641G= (p.Cys214=) n.470G= c.92+5723G= (n.92+5723G=) c.-540G= (n.-540G=) c.-847G= (n.-847G=) c.797G= (p.Cys266=) c.599G= (p.Cys200=) c.49-16325G= (n.49-16325G=) c.-202-16325G= (n.-202-16325G=) n.987G= n.542G= | |
12 | g.32582172G>T | CA384355975 | FGD4 | c.305G>T (p.Cys102Phe) c.560G>T (p.Cys187Phe) c.26G>T (p.Cys9Phe) c.-449-16325G>T (n.-449-16325G>T) c.716G>T (p.Cys239Phe) n.656G>T c.641G>T (p.Cys214Phe) n.470G>T c.92+5723G>T (n.92+5723G>T) c.-540G>T (n.-540G>T) c.-847G>T (n.-847G>T) c.797G>T (p.Cys266Phe) c.599G>T (p.Cys200Phe) c.49-16325G>T (n.49-16325G>T) c.-202-16325G>T (n.-202-16325G>T) n.987G>T n.542G>T | |
12 | g.32582172_32582187delinsGTGAGGAGGAGAAAGC | CA2026230700 | FGD4 | c.305_320delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (p.Cys102=) c.560_575delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (p.Cys187=) c.26_41delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (p.Cys9=) c.-449-16325_-449-16310delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (n.-449-16325_-449-16310delinsGTGAGGAGGAGAAAGC) c.716_731delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (p.Cys239=) n.656_671delinsGTGAGGAGGAGAAAGC c.641_656delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (p.Cys214=) n.470_485delinsGTGAGGAGGAGAAAGC c.92+5723_92+5738delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (n.92+5723_92+5738delinsGTGAGGAGGAGAAAGC) c.-540_-525delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (n.-540_-525delinsGTGAGGAGGAGAAAGC) c.-847_-832delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (n.-847_-832delinsGTGAGGAGGAGAAAGC) c.797_812delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (p.Cys266=) c.599_614delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (p.Cys200=) c.49-16325_49-16310delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (n.49-16325_49-16310delinsGTGAGGAGGAGAAAGC) c.-202-16325_-202-16310delinsGTGAGGAGGAGAAAGC (n.-202-16325_-202-16310delinsGTGAGGAGGAGAAAGC) n.987_1002delinsGTGAGGAGGAGAAAGC n.542_557delinsGTGAGGAGGAGAAAGC | |
12 | g.32582173T>A | CA384355976 | FGD4 | c.306T>A (p.Cys102Ter) c.561T>A (p.Cys187Ter) c.27T>A (p.Cys9Ter) c.-449-16324T>A (n.-449-16324T>A) c.717T>A (p.Cys239Ter) n.657T>A c.642T>A (p.Cys214Ter) n.471T>A c.92+5724T>A (n.92+5724T>A) c.-539T>A (n.-539T>A) c.-846T>A (n.-846T>A) c.798T>A (p.Cys266Ter) c.600T>A (p.Cys200Ter) c.49-16324T>A (n.49-16324T>A) c.-202-16324T>A (n.-202-16324T>A) n.988T>A n.543T>A | |
12 | g.32582173T>C | CA479388394 | FGD4 | c.306T>C (p.Cys102=) c.561T>C (p.Cys187=) c.27T>C (p.Cys9=) c.-449-16324T>C (n.-449-16324T>C) c.717T>C (p.Cys239=) n.657T>C c.642T>C (p.Cys214=) n.471T>C c.92+5724T>C (n.92+5724T>C) c.-539T>C (n.-539T>C) c.-846T>C (n.-846T>C) c.798T>C (p.Cys266=) c.600T>C (p.Cys200=) c.49-16324T>C (n.49-16324T>C) c.-202-16324T>C (n.-202-16324T>C) n.988T>C n.543T>C | |
12 | g.32582173T>G | CA6506612 | FGD4 | c.306T>G (p.Cys102Trp) c.561T>G (p.Cys187Trp) c.27T>G (p.Cys9Trp) c.-449-16324T>G (n.-449-16324T>G) c.717T>G (p.Cys239Trp) n.657T>G c.642T>G (p.Cys214Trp) n.471T>G c.92+5724T>G (n.92+5724T>G) c.-539T>G (n.-539T>G) c.-846T>G (n.-846T>G) c.798T>G (p.Cys266Trp) c.600T>G (p.Cys200Trp) c.49-16324T>G (n.49-16324T>G) c.-202-16324T>G (n.-202-16324T>G) n.988T>G n.543T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582173T= | CA2026230706 | FGD4 | c.306T= (p.Cys102=) c.561T= (p.Cys187=) c.27T= (p.Cys9=) c.-449-16324T= (n.-449-16324T=) c.717T= (p.Cys239=) n.657T= c.642T= (p.Cys214=) n.471T= c.92+5724T= (n.92+5724T=) c.-539T= (n.-539T=) c.-846T= (n.-846T=) c.798T= (p.Cys266=) c.600T= (p.Cys200=) c.49-16324T= (n.49-16324T=) c.-202-16324T= (n.-202-16324T=) n.988T= n.543T= | |
12 | g.32582175_32582189del | CA604481854 | FGD4 | c.308_322del (p.Glu103_Ala107del) c.563_577del (p.Glu188_Ala192del) c.29_43del (p.Glu10_Ala14del) c.-449-16322_-449-16308del (n.-449-16322_-449-16308del) c.719_733del (p.Glu240_Ala244del) n.659_673del c.644_658del (p.Glu215_Ala219del) n.473_487del c.92+5726_92+5740del (n.92+5726_92+5740del) c.-537_-523del (n.-537_-523del) c.-844_-830del (n.-844_-830del) c.800_814del (p.Glu267_Ala271del) c.602_616del (p.Glu201_Ala205del) c.49-16322_49-16308del (n.49-16322_49-16308del) c.-202-16322_-202-16308del (n.-202-16322_-202-16308del) n.990_1004del n.545_559del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582174G>A | CA384355977 | FGD4 | c.307G>A (p.Glu103Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.28G>A (p.Glu10Lys) c.-449-16323G>A (n.-449-16323G>A) c.718G>A (p.Glu240Lys) n.658G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) n.472G>A c.92+5725G>A (n.92+5725G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) c.-845G>A (n.-845G>A) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.49-16323G>A (n.49-16323G>A) c.-202-16323G>A (n.-202-16323G>A) n.989G>A n.544G>A | |
12 | g.32582174G>C | CA384355978 | FGD4 | c.307G>C (p.Glu103Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.28G>C (p.Glu10Gln) c.-449-16323G>C (n.-449-16323G>C) c.718G>C (p.Glu240Gln) n.658G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) n.472G>C c.92+5725G>C (n.92+5725G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) c.-845G>C (n.-845G>C) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.49-16323G>C (n.49-16323G>C) c.-202-16323G>C (n.-202-16323G>C) n.989G>C n.544G>C | |
12 | g.32582174G>T | CA384355979 | FGD4 | c.307G>T (p.Glu103Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.28G>T (p.Glu10Ter) c.-449-16323G>T (n.-449-16323G>T) c.718G>T (p.Glu240Ter) n.658G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) n.472G>T c.92+5725G>T (n.92+5725G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) c.-845G>T (n.-845G>T) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.49-16323G>T (n.49-16323G>T) c.-202-16323G>T (n.-202-16323G>T) n.989G>T n.544G>T | |
12 | g.32582180_32582182del | CA645577289 | FGD4 | c.313_315del (p.Glu105del) c.568_570del (p.Glu190del) c.34_36del (p.Glu12del) c.-449-16317_-449-16315del (n.-449-16317_-449-16315del) c.724_726del (p.Glu242del) n.664_666del c.649_651del (p.Glu217del) n.478_480del c.92+5731_92+5733del (n.92+5731_92+5733del) c.-532_-530del (n.-532_-530del) c.-839_-837del (n.-839_-837del) c.805_807del (p.Glu269del) c.607_609del (p.Glu203del) c.49-16317_49-16315del (n.49-16317_49-16315del) c.-202-16317_-202-16315del (n.-202-16317_-202-16315del) n.995_997del n.550_552del | COSMIC |
12 | g.32582175A>C | CA384355980 | FGD4 | c.308A>C (p.Glu103Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.29A>C (p.Glu10Ala) c.-449-16322A>C (n.-449-16322A>C) c.719A>C (p.Glu240Ala) n.659A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) n.473A>C c.92+5726A>C (n.92+5726A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) c.-844A>C (n.-844A>C) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.49-16322A>C (n.49-16322A>C) c.-202-16322A>C (n.-202-16322A>C) n.990A>C n.545A>C | |
12 | g.32582175A>G | CA384355981 | FGD4 | c.308A>G (p.Glu103Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.29A>G (p.Glu10Gly) c.-449-16322A>G (n.-449-16322A>G) c.719A>G (p.Glu240Gly) n.659A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) n.473A>G c.92+5726A>G (n.92+5726A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) c.-844A>G (n.-844A>G) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.49-16322A>G (n.49-16322A>G) c.-202-16322A>G (n.-202-16322A>G) n.990A>G n.545A>G | |
12 | g.32582175A>T | CA384355982 | FGD4 | c.308A>T (p.Glu103Val) c.563A>T (p.Glu188Val) c.29A>T (p.Glu10Val) c.-449-16322A>T (n.-449-16322A>T) c.719A>T (p.Glu240Val) n.659A>T c.644A>T (p.Glu215Val) n.473A>T c.92+5726A>T (n.92+5726A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) c.-844A>T (n.-844A>T) c.800A>T (p.Glu267Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.49-16322A>T (n.49-16322A>T) c.-202-16322A>T (n.-202-16322A>T) n.990A>T n.545A>T | |
12 | g.32582176G>A | CA479388400 | FGD4 | c.309G>A (p.Glu103=) c.564G>A (p.Glu188=) c.30G>A (p.Glu10=) c.-449-16321G>A (n.-449-16321G>A) c.720G>A (p.Glu240=) n.660G>A c.645G>A (p.Glu215=) n.474G>A c.92+5727G>A (n.92+5727G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) c.-843G>A (n.-843G>A) c.801G>A (p.Glu267=) c.603G>A (p.Glu201=) c.49-16321G>A (n.49-16321G>A) c.-202-16321G>A (n.-202-16321G>A) n.991G>A n.546G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582176G>C | CA384355983 | FGD4 | c.309G>C (p.Glu103Asp) c.564G>C (p.Glu188Asp) c.30G>C (p.Glu10Asp) c.-449-16321G>C (n.-449-16321G>C) c.720G>C (p.Glu240Asp) n.660G>C c.645G>C (p.Glu215Asp) n.474G>C c.92+5727G>C (n.92+5727G>C) c.-536G>C (n.-536G>C) c.-843G>C (n.-843G>C) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.603G>C (p.Glu201Asp) c.49-16321G>C (n.49-16321G>C) c.-202-16321G>C (n.-202-16321G>C) n.991G>C n.546G>C | |
12 | g.32582176G= | CA2026230711 | FGD4 | c.309G= (p.Glu103=) c.564G= (p.Glu188=) c.30G= (p.Glu10=) c.-449-16321G= (n.-449-16321G=) c.720G= (p.Glu240=) n.660G= c.645G= (p.Glu215=) n.474G= c.92+5727G= (n.92+5727G=) c.-536G= (n.-536G=) c.-843G= (n.-843G=) c.801G= (p.Glu267=) c.603G= (p.Glu201=) c.49-16321G= (n.49-16321G=) c.-202-16321G= (n.-202-16321G=) n.991G= n.546G= | |
12 | g.32582176G>T | CA384355984 | FGD4 | c.309G>T (p.Glu103Asp) c.564G>T (p.Glu188Asp) c.30G>T (p.Glu10Asp) c.-449-16321G>T (n.-449-16321G>T) c.720G>T (p.Glu240Asp) n.660G>T c.645G>T (p.Glu215Asp) n.474G>T c.92+5727G>T (n.92+5727G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) c.-843G>T (n.-843G>T) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.603G>T (p.Glu201Asp) c.49-16321G>T (n.49-16321G>T) c.-202-16321G>T (n.-202-16321G>T) n.991G>T n.546G>T | |
12 | g.32582177G>A | CA6506613 | FGD4 | c.310G>A (p.Glu104Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.31G>A (p.Glu11Lys) c.-449-16320G>A (n.-449-16320G>A) c.721G>A (p.Glu241Lys) n.661G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) n.475G>A c.92+5728G>A (n.92+5728G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) c.-842G>A (n.-842G>A) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.49-16320G>A (n.49-16320G>A) c.-202-16320G>A (n.-202-16320G>A) n.992G>A n.547G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582177G>C | CA384355986 | FGD4 | c.310G>C (p.Glu104Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.31G>C (p.Glu11Gln) c.-449-16320G>C (n.-449-16320G>C) c.721G>C (p.Glu241Gln) n.661G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) n.475G>C c.92+5728G>C (n.92+5728G>C) c.-535G>C (n.-535G>C) c.-842G>C (n.-842G>C) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.49-16320G>C (n.49-16320G>C) c.-202-16320G>C (n.-202-16320G>C) n.992G>C n.547G>C | |
12 | g.32582177G= | CA2026230714 | FGD4 | c.310G= (p.Glu104=) c.565G= (p.Glu189=) c.31G= (p.Glu11=) c.-449-16320G= (n.-449-16320G=) c.721G= (p.Glu241=) n.661G= c.646G= (p.Glu216=) n.475G= c.92+5728G= (n.92+5728G=) c.-535G= (n.-535G=) c.-842G= (n.-842G=) c.802G= (p.Glu268=) c.604G= (p.Glu202=) c.49-16320G= (n.49-16320G=) c.-202-16320G= (n.-202-16320G=) n.992G= n.547G= | |
12 | g.32582177G>T | CA384355985 | FGD4 | c.310G>T (p.Glu104Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.31G>T (p.Glu11Ter) c.-449-16320G>T (n.-449-16320G>T) c.721G>T (p.Glu241Ter) n.661G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) n.475G>T c.92+5728G>T (n.92+5728G>T) c.-535G>T (n.-535G>T) c.-842G>T (n.-842G>T) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.49-16320G>T (n.49-16320G>T) c.-202-16320G>T (n.-202-16320G>T) n.992G>T n.547G>T | |
12 | g.32582178A>C | CA384355987 | FGD4 | c.311A>C (p.Glu104Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.32A>C (p.Glu11Ala) c.-449-16319A>C (n.-449-16319A>C) c.722A>C (p.Glu241Ala) n.662A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) n.476A>C c.92+5729A>C (n.92+5729A>C) c.-534A>C (n.-534A>C) c.-841A>C (n.-841A>C) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.49-16319A>C (n.49-16319A>C) c.-202-16319A>C (n.-202-16319A>C) n.993A>C n.548A>C | |
12 | g.32582178A>G | CA384355988 | FGD4 | c.311A>G (p.Glu104Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.32A>G (p.Glu11Gly) c.-449-16319A>G (n.-449-16319A>G) c.722A>G (p.Glu241Gly) n.662A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) n.476A>G c.92+5729A>G (n.92+5729A>G) c.-534A>G (n.-534A>G) c.-841A>G (n.-841A>G) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.49-16319A>G (n.49-16319A>G) c.-202-16319A>G (n.-202-16319A>G) n.993A>G n.548A>G | |
12 | g.32582178A>T | CA384355989 | FGD4 | c.311A>T (p.Glu104Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.32A>T (p.Glu11Val) c.-449-16319A>T (n.-449-16319A>T) c.722A>T (p.Glu241Val) n.662A>T c.647A>T (p.Glu216Val) n.476A>T c.92+5729A>T (n.92+5729A>T) c.-534A>T (n.-534A>T) c.-841A>T (n.-841A>T) c.803A>T (p.Glu268Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.49-16319A>T (n.49-16319A>T) c.-202-16319A>T (n.-202-16319A>T) n.993A>T n.548A>T | |
12 | g.32582179G>A | CA479388406 | FGD4 | c.312G>A (p.Glu104=) c.567G>A (p.Glu189=) c.33G>A (p.Glu11=) c.-449-16318G>A (n.-449-16318G>A) c.723G>A (p.Glu241=) n.663G>A c.648G>A (p.Glu216=) n.477G>A c.92+5730G>A (n.92+5730G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) c.-840G>A (n.-840G>A) c.804G>A (p.Glu268=) c.606G>A (p.Glu202=) c.49-16318G>A (n.49-16318G>A) c.-202-16318G>A (n.-202-16318G>A) n.994G>A n.549G>A | dbSNP |
12 | g.32582179G>C | CA384355990 | FGD4 | c.312G>C (p.Glu104Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.33G>C (p.Glu11Asp) c.-449-16318G>C (n.-449-16318G>C) c.723G>C (p.Glu241Asp) n.663G>C c.648G>C (p.Glu216Asp) n.477G>C c.92+5730G>C (n.92+5730G>C) c.-533G>C (n.-533G>C) c.-840G>C (n.-840G>C) c.804G>C (p.Glu268Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.49-16318G>C (n.49-16318G>C) c.-202-16318G>C (n.-202-16318G>C) n.994G>C n.549G>C | |
12 | g.32582179G= | CA2026230717 | FGD4 | c.312G= (p.Glu104=) c.567G= (p.Glu189=) c.33G= (p.Glu11=) c.-449-16318G= (n.-449-16318G=) c.723G= (p.Glu241=) n.663G= c.648G= (p.Glu216=) n.477G= c.92+5730G= (n.92+5730G=) c.-533G= (n.-533G=) c.-840G= (n.-840G=) c.804G= (p.Glu268=) c.606G= (p.Glu202=) c.49-16318G= (n.49-16318G=) c.-202-16318G= (n.-202-16318G=) n.994G= n.549G= | |
12 | g.32582179G>T | CA384355991 | FGD4 | c.312G>T (p.Glu104Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.33G>T (p.Glu11Asp) c.-449-16318G>T (n.-449-16318G>T) c.723G>T (p.Glu241Asp) n.663G>T c.648G>T (p.Glu216Asp) n.477G>T c.92+5730G>T (n.92+5730G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) c.-840G>T (n.-840G>T) c.804G>T (p.Glu268Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.49-16318G>T (n.49-16318G>T) c.-202-16318G>T (n.-202-16318G>T) n.994G>T n.549G>T | |
12 | g.32582179_32582180insTTTTTGTTGAGGT | CA2026230720 | FGD4 | c.312_313insTTTTTGTTGAGGT (p.Glu105PhefsTer5) c.567_568insTTTTTGTTGAGGT (p.Glu190PhefsTer5) c.33_34insTTTTTGTTGAGGT (p.Glu12PhefsTer5) c.-449-16318_-449-16317insTTTTTGTTGAGGT (n.-449-16318_-449-16317insTTTTTGTTGAGGT) c.723_724insTTTTTGTTGAGGT (p.Glu242PhefsTer5) n.663_664insTTTTTGTTGAGGT c.648_649insTTTTTGTTGAGGT (p.Glu217PhefsTer5) n.477_478insTTTTTGTTGAGGT c.92+5730_92+5731insTTTTTGTTGAGGT (n.92+5730_92+5731insTTTTTGTTGAGGT) c.-533_-532insTTTTTGTTGAGGT (n.-533_-532insTTTTTGTTGAGGT) c.-840_-839insTTTTTGTTGAGGT (n.-840_-839insTTTTTGTTGAGGT) c.804_805insTTTTTGTTGAGGT (p.Glu269PhefsTer5) c.606_607insTTTTTGTTGAGGT (p.Glu203PhefsTer5) c.49-16318_49-16317insTTTTTGTTGAGGT (n.49-16318_49-16317insTTTTTGTTGAGGT) c.-202-16318_-202-16317insTTTTTGTTGAGGT (n.-202-16318_-202-16317insTTTTTGTTGAGGT) n.994_995insTTTTTGTTGAGGT n.549_550insTTTTTGTTGAGGT | dbSNP |
12 | g.32582180G>A | CA384355992 | FGD4 | c.313G>A (p.Glu105Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.34G>A (p.Glu12Lys) c.-449-16317G>A (n.-449-16317G>A) c.724G>A (p.Glu242Lys) n.664G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) n.478G>A c.92+5731G>A (n.92+5731G>A) c.-532G>A (n.-532G>A) c.-839G>A (n.-839G>A) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.49-16317G>A (n.49-16317G>A) c.-202-16317G>A (n.-202-16317G>A) n.995G>A n.550G>A | |
12 | g.32582180G>C | CA384355993 | FGD4 | c.313G>C (p.Glu105Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.34G>C (p.Glu12Gln) c.-449-16317G>C (n.-449-16317G>C) c.724G>C (p.Glu242Gln) n.664G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) n.478G>C c.92+5731G>C (n.92+5731G>C) c.-532G>C (n.-532G>C) c.-839G>C (n.-839G>C) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.49-16317G>C (n.49-16317G>C) c.-202-16317G>C (n.-202-16317G>C) n.995G>C n.550G>C | |
12 | g.32582180G>T | CA384355994 | FGD4 | c.313G>T (p.Glu105Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.34G>T (p.Glu12Ter) c.-449-16317G>T (n.-449-16317G>T) c.724G>T (p.Glu242Ter) n.664G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) n.478G>T c.92+5731G>T (n.92+5731G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) c.-839G>T (n.-839G>T) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.49-16317G>T (n.49-16317G>T) c.-202-16317G>T (n.-202-16317G>T) n.995G>T n.550G>T | |
12 | g.32582181A>C | CA384355995 | FGD4 | c.314A>C (p.Glu105Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.35A>C (p.Glu12Ala) c.-449-16316A>C (n.-449-16316A>C) c.725A>C (p.Glu242Ala) n.665A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) n.479A>C c.92+5732A>C (n.92+5732A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) c.-838A>C (n.-838A>C) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.49-16316A>C (n.49-16316A>C) c.-202-16316A>C (n.-202-16316A>C) n.996A>C n.551A>C | |
12 | g.32582181A>G | CA384355996 | FGD4 | c.314A>G (p.Glu105Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.35A>G (p.Glu12Gly) c.-449-16316A>G (n.-449-16316A>G) c.725A>G (p.Glu242Gly) n.665A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) n.479A>G c.92+5732A>G (n.92+5732A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) c.-838A>G (n.-838A>G) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.49-16316A>G (n.49-16316A>G) c.-202-16316A>G (n.-202-16316A>G) n.996A>G n.551A>G | |
12 | g.32582181A>T | CA384355997 | FGD4 | c.314A>T (p.Glu105Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.35A>T (p.Glu12Val) c.-449-16316A>T (n.-449-16316A>T) c.725A>T (p.Glu242Val) n.665A>T c.650A>T (p.Glu217Val) n.479A>T c.92+5732A>T (n.92+5732A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) c.-838A>T (n.-838A>T) c.806A>T (p.Glu269Val) c.608A>T (p.Glu203Val) c.49-16316A>T (n.49-16316A>T) c.-202-16316A>T (n.-202-16316A>T) n.996A>T n.551A>T | |
12 | g.32582182G>A | CA6506614 | FGD4 | c.315G>A (p.Glu105=) c.570G>A (p.Glu190=) c.36G>A (p.Glu12=) c.-449-16315G>A (n.-449-16315G>A) c.726G>A (p.Glu242=) n.666G>A c.651G>A (p.Glu217=) n.480G>A c.92+5733G>A (n.92+5733G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-837G>A (n.-837G>A) c.807G>A (p.Glu269=) c.609G>A (p.Glu203=) c.49-16315G>A (n.49-16315G>A) c.-202-16315G>A (n.-202-16315G>A) n.997G>A n.552G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582182G>C | CA384355998 | FGD4 | c.315G>C (p.Glu105Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) c.36G>C (p.Glu12Asp) c.-449-16315G>C (n.-449-16315G>C) c.726G>C (p.Glu242Asp) n.666G>C c.651G>C (p.Glu217Asp) n.480G>C c.92+5733G>C (n.92+5733G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) c.-837G>C (n.-837G>C) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) c.49-16315G>C (n.49-16315G>C) c.-202-16315G>C (n.-202-16315G>C) n.997G>C n.552G>C | dbSNP |
12 | g.32582182G= | CA2026230723 | FGD4 | c.315G= (p.Glu105=) c.570G= (p.Glu190=) c.36G= (p.Glu12=) c.-449-16315G= (n.-449-16315G=) c.726G= (p.Glu242=) n.666G= c.651G= (p.Glu217=) n.480G= c.92+5733G= (n.92+5733G=) c.-530G= (n.-530G=) c.-837G= (n.-837G=) c.807G= (p.Glu269=) c.609G= (p.Glu203=) c.49-16315G= (n.49-16315G=) c.-202-16315G= (n.-202-16315G=) n.997G= n.552G= | |
12 | g.32582182G>T | CA384355999 | FGD4 | c.315G>T (p.Glu105Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) c.36G>T (p.Glu12Asp) c.-449-16315G>T (n.-449-16315G>T) c.726G>T (p.Glu242Asp) n.666G>T c.651G>T (p.Glu217Asp) n.480G>T c.92+5733G>T (n.92+5733G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) c.-837G>T (n.-837G>T) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.49-16315G>T (n.49-16315G>T) c.-202-16315G>T (n.-202-16315G>T) n.997G>T n.552G>T | |
12 | g.32582183A= | CA2026230730 | FGD4 | c.316A= (p.Lys106=) c.571A= (p.Lys191=) c.37A= (p.Lys13=) c.-449-16314A= (n.-449-16314A=) c.727A= (p.Lys243=) n.667A= c.652A= (p.Lys218=) n.481A= c.92+5734A= (n.92+5734A=) c.-529A= (n.-529A=) c.-836A= (n.-836A=) c.808A= (p.Lys270=) c.610A= (p.Lys204=) c.49-16314A= (n.49-16314A=) c.-202-16314A= (n.-202-16314A=) n.998A= n.553A= | |
12 | g.32582183A>C | CA384356001 | FGD4 | c.316A>C (p.Lys106Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.37A>C (p.Lys13Gln) c.-449-16314A>C (n.-449-16314A>C) c.727A>C (p.Lys243Gln) n.667A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) n.481A>C c.92+5734A>C (n.92+5734A>C) c.-529A>C (n.-529A>C) c.-836A>C (n.-836A>C) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) c.49-16314A>C (n.49-16314A>C) c.-202-16314A>C (n.-202-16314A>C) n.998A>C n.553A>C | |
12 | g.32582183A>G | CA384356002 | FGD4 | c.316A>G (p.Lys106Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.37A>G (p.Lys13Glu) c.-449-16314A>G (n.-449-16314A>G) c.727A>G (p.Lys243Glu) n.667A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) n.481A>G c.92+5734A>G (n.92+5734A>G) c.-529A>G (n.-529A>G) c.-836A>G (n.-836A>G) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) c.49-16314A>G (n.49-16314A>G) c.-202-16314A>G (n.-202-16314A>G) n.998A>G n.553A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582183A>T | CA384356000 | FGD4 | c.316A>T (p.Lys106Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.37A>T (p.Lys13Ter) c.-449-16314A>T (n.-449-16314A>T) c.727A>T (p.Lys243Ter) n.667A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) n.481A>T c.92+5734A>T (n.92+5734A>T) c.-529A>T (n.-529A>T) c.-836A>T (n.-836A>T) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) c.49-16314A>T (n.49-16314A>T) c.-202-16314A>T (n.-202-16314A>T) n.998A>T n.553A>T | |
12 | g.32582184A>C | CA384356003 | FGD4 | c.317A>C (p.Lys106Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.38A>C (p.Lys13Thr) c.-449-16313A>C (n.-449-16313A>C) c.728A>C (p.Lys243Thr) n.668A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) n.482A>C c.92+5735A>C (n.92+5735A>C) c.-528A>C (n.-528A>C) c.-835A>C (n.-835A>C) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.49-16313A>C (n.49-16313A>C) c.-202-16313A>C (n.-202-16313A>C) n.999A>C n.554A>C | |
12 | g.32582184A>G | CA384356004 | FGD4 | c.317A>G (p.Lys106Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.38A>G (p.Lys13Arg) c.-449-16313A>G (n.-449-16313A>G) c.728A>G (p.Lys243Arg) n.668A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) n.482A>G c.92+5735A>G (n.92+5735A>G) c.-528A>G (n.-528A>G) c.-835A>G (n.-835A>G) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.49-16313A>G (n.49-16313A>G) c.-202-16313A>G (n.-202-16313A>G) n.999A>G n.554A>G | |
12 | g.32582184A>T | CA384356005 | FGD4 | c.317A>T (p.Lys106Ile) c.572A>T (p.Lys191Ile) c.38A>T (p.Lys13Ile) c.-449-16313A>T (n.-449-16313A>T) c.728A>T (p.Lys243Ile) n.668A>T c.653A>T (p.Lys218Ile) n.482A>T c.92+5735A>T (n.92+5735A>T) c.-528A>T (n.-528A>T) c.-835A>T (n.-835A>T) c.809A>T (p.Lys270Ile) c.611A>T (p.Lys204Ile) c.49-16313A>T (n.49-16313A>T) c.-202-16313A>T (n.-202-16313A>T) n.999A>T n.554A>T | dbSNP |
12 | g.32582185A= | CA2026230739 | FGD4 | c.318A= (p.Lys106=) c.573A= (p.Lys191=) c.39A= (p.Lys13=) c.-449-16312A= (n.-449-16312A=) c.729A= (p.Lys243=) n.669A= c.654A= (p.Lys218=) n.483A= c.92+5736A= (n.92+5736A=) c.-527A= (n.-527A=) c.-834A= (n.-834A=) c.810A= (p.Lys270=) c.612A= (p.Lys204=) c.49-16312A= (n.49-16312A=) c.-202-16312A= (n.-202-16312A=) n.1000A= n.555A= | |
12 | g.32582185A>C | CA384356006 | FGD4 | c.318A>C (p.Lys106Asn) c.573A>C (p.Lys191Asn) c.39A>C (p.Lys13Asn) c.-449-16312A>C (n.-449-16312A>C) c.729A>C (p.Lys243Asn) n.669A>C c.654A>C (p.Lys218Asn) n.483A>C c.92+5736A>C (n.92+5736A>C) c.-527A>C (n.-527A>C) c.-834A>C (n.-834A>C) c.810A>C (p.Lys270Asn) c.612A>C (p.Lys204Asn) c.49-16312A>C (n.49-16312A>C) c.-202-16312A>C (n.-202-16312A>C) n.1000A>C n.555A>C | |
12 | g.32582185A>G | CA235437809 | FGD4 | c.318A>G (p.Lys106=) c.573A>G (p.Lys191=) c.39A>G (p.Lys13=) c.-449-16312A>G (n.-449-16312A>G) c.729A>G (p.Lys243=) n.669A>G c.654A>G (p.Lys218=) n.483A>G c.92+5736A>G (n.92+5736A>G) c.-527A>G (n.-527A>G) c.-834A>G (n.-834A>G) c.810A>G (p.Lys270=) c.612A>G (p.Lys204=) c.49-16312A>G (n.49-16312A>G) c.-202-16312A>G (n.-202-16312A>G) n.1000A>G n.555A>G | dbSNP |
12 | g.32582185A>T | CA384356007 | FGD4 | c.318A>T (p.Lys106Asn) c.573A>T (p.Lys191Asn) c.39A>T (p.Lys13Asn) c.-449-16312A>T (n.-449-16312A>T) c.729A>T (p.Lys243Asn) n.669A>T c.654A>T (p.Lys218Asn) n.483A>T c.92+5736A>T (n.92+5736A>T) c.-527A>T (n.-527A>T) c.-834A>T (n.-834A>T) c.810A>T (p.Lys270Asn) c.612A>T (p.Lys204Asn) c.49-16312A>T (n.49-16312A>T) c.-202-16312A>T (n.-202-16312A>T) n.1000A>T n.555A>T | |
12 | g.32582186G>A | CA6506616 | FGD4 | c.319G>A (p.Ala107Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-449-16311G>A (n.-449-16311G>A) c.730G>A (p.Ala244Thr) n.670G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) n.484G>A c.92+5737G>A (n.92+5737G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) c.-833G>A (n.-833G>A) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.49-16311G>A (n.49-16311G>A) c.-202-16311G>A (n.-202-16311G>A) n.1001G>A n.556G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582186G>C | CA6506615 | FGD4 | c.319G>C (p.Ala107Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-449-16311G>C (n.-449-16311G>C) c.730G>C (p.Ala244Pro) n.670G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) n.484G>C c.92+5737G>C (n.92+5737G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) c.-833G>C (n.-833G>C) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.49-16311G>C (n.49-16311G>C) c.-202-16311G>C (n.-202-16311G>C) n.1001G>C n.556G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582186G= | CA2026230741 | FGD4 | c.319G= (p.Ala107=) c.574G= (p.Ala192=) c.40G= (p.Ala14=) c.-449-16311G= (n.-449-16311G=) c.730G= (p.Ala244=) n.670G= c.655G= (p.Ala219=) n.484G= c.92+5737G= (n.92+5737G=) c.-526G= (n.-526G=) c.-833G= (n.-833G=) c.811G= (p.Ala271=) c.613G= (p.Ala205=) c.49-16311G= (n.49-16311G=) c.-202-16311G= (n.-202-16311G=) n.1001G= n.556G= | |
12 | g.32582186G>T | CA384356008 | FGD4 | c.319G>T (p.Ala107Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-449-16311G>T (n.-449-16311G>T) c.730G>T (p.Ala244Ser) n.670G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) n.484G>T c.92+5737G>T (n.92+5737G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) c.-833G>T (n.-833G>T) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.49-16311G>T (n.49-16311G>T) c.-202-16311G>T (n.-202-16311G>T) n.1001G>T n.556G>T | |
12 | g.32582187C>A | CA384356009 | FGD4 | c.320C>A (p.Ala107Asp) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-449-16310C>A (n.-449-16310C>A) c.731C>A (p.Ala244Asp) n.671C>A c.656C>A (p.Ala219Asp) n.485C>A c.92+5738C>A (n.92+5738C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) c.-832C>A (n.-832C>A) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.49-16310C>A (n.49-16310C>A) c.-202-16310C>A (n.-202-16310C>A) n.1002C>A n.557C>A | |
12 | g.32582187C>G | CA384356010 | FGD4 | c.320C>G (p.Ala107Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-449-16310C>G (n.-449-16310C>G) c.731C>G (p.Ala244Gly) n.671C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) n.485C>G c.92+5738C>G (n.92+5738C>G) c.-525C>G (n.-525C>G) c.-832C>G (n.-832C>G) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.49-16310C>G (n.49-16310C>G) c.-202-16310C>G (n.-202-16310C>G) n.1002C>G n.557C>G | |
12 | g.32582187C>T | CA384356011 | FGD4 | c.320C>T (p.Ala107Val) c.575C>T (p.Ala192Val) c.41C>T (p.Ala14Val) c.-449-16310C>T (n.-449-16310C>T) c.731C>T (p.Ala244Val) n.671C>T c.656C>T (p.Ala219Val) n.485C>T c.92+5738C>T (n.92+5738C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) c.-832C>T (n.-832C>T) c.812C>T (p.Ala271Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.49-16310C>T (n.49-16310C>T) c.-202-16310C>T (n.-202-16310C>T) n.1002C>T n.557C>T | |
12 | g.32582188T>A | CA479388429 | FGD4 | c.321T>A (p.Ala107=) c.576T>A (p.Ala192=) c.42T>A (p.Ala14=) c.-449-16309T>A (n.-449-16309T>A) c.732T>A (p.Ala244=) n.672T>A c.657T>A (p.Ala219=) n.486T>A c.92+5739T>A (n.92+5739T>A) c.-524T>A (n.-524T>A) c.-831T>A (n.-831T>A) c.813T>A (p.Ala271=) c.615T>A (p.Ala205=) c.49-16309T>A (n.49-16309T>A) c.-202-16309T>A (n.-202-16309T>A) n.1003T>A n.558T>A | |
12 | g.32582188T>C | CA479388433 | FGD4 | c.321T>C (p.Ala107=) c.576T>C (p.Ala192=) c.42T>C (p.Ala14=) c.-449-16309T>C (n.-449-16309T>C) c.732T>C (p.Ala244=) n.672T>C c.657T>C (p.Ala219=) n.486T>C c.92+5739T>C (n.92+5739T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) c.-831T>C (n.-831T>C) c.813T>C (p.Ala271=) c.615T>C (p.Ala205=) c.49-16309T>C (n.49-16309T>C) c.-202-16309T>C (n.-202-16309T>C) n.1003T>C n.558T>C | |
12 | g.32582188T>G | CA479388434 | FGD4 | c.321T>G (p.Ala107=) c.576T>G (p.Ala192=) c.42T>G (p.Ala14=) c.-449-16309T>G (n.-449-16309T>G) c.732T>G (p.Ala244=) n.672T>G c.657T>G (p.Ala219=) n.486T>G c.92+5739T>G (n.92+5739T>G) c.-524T>G (n.-524T>G) c.-831T>G (n.-831T>G) c.813T>G (p.Ala271=) c.615T>G (p.Ala205=) c.49-16309T>G (n.49-16309T>G) c.-202-16309T>G (n.-202-16309T>G) n.1003T>G n.558T>G | |
12 | g.32582188T= | CA2026230744 | FGD4 | c.321T= (p.Ala107=) c.576T= (p.Ala192=) c.42T= (p.Ala14=) c.-449-16309T= (n.-449-16309T=) c.732T= (p.Ala244=) n.672T= c.657T= (p.Ala219=) n.486T= c.92+5739T= (n.92+5739T=) c.-524T= (n.-524T=) c.-831T= (n.-831T=) c.813T= (p.Ala271=) c.615T= (p.Ala205=) c.49-16309T= (n.49-16309T=) c.-202-16309T= (n.-202-16309T=) n.1003T= n.558T= | |
12 | g.32582188_32582189insTTC | CA2026230747 | FGD4 | c.321_322insTTC (p.Ala107_Ala108insPhe) c.576_577insTTC (p.Ala192_Ala193insPhe) c.42_43insTTC (p.Ala14_Ala15insPhe) c.-449-16309_-449-16308insTTC (n.-449-16309_-449-16308insTTC) c.732_733insTTC (p.Ala244_Ala245insPhe) n.672_673insTTC c.657_658insTTC (p.Ala219_Ala220insPhe) n.486_487insTTC c.92+5739_92+5740insTTC (n.92+5739_92+5740insTTC) c.-524_-523insTTC (n.-524_-523insTTC) c.-831_-830insTTC (n.-831_-830insTTC) c.813_814insTTC (p.Ala271_Ala272insPhe) c.615_616insTTC (p.Ala205_Ala206insPhe) c.49-16309_49-16308insTTC (n.49-16309_49-16308insTTC) c.-202-16309_-202-16308insTTC (n.-202-16309_-202-16308insTTC) n.1003_1004insTTC n.558_559insTTC | dbSNP |
12 | g.32582189G>A | CA384356014 | FGD4 | c.322G>A (p.Ala108Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.-449-16308G>A (n.-449-16308G>A) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.673G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) n.487G>A c.92+5740G>A (n.92+5740G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) c.-830G>A (n.-830G>A) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.49-16308G>A (n.49-16308G>A) c.-202-16308G>A (n.-202-16308G>A) n.1004G>A n.559G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582189G>C | CA384356013 | FGD4 | c.322G>C (p.Ala108Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.-449-16308G>C (n.-449-16308G>C) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.673G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) n.487G>C c.92+5740G>C (n.92+5740G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) c.-830G>C (n.-830G>C) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.49-16308G>C (n.49-16308G>C) c.-202-16308G>C (n.-202-16308G>C) n.1004G>C n.559G>C | dbSNP |
12 | g.32582189G= | CA2026230749 | FGD4 | c.322G= (p.Ala108=) c.577G= (p.Ala193=) c.43G= (p.Ala15=) c.-449-16308G= (n.-449-16308G=) c.733G= (p.Ala245=) n.673G= c.658G= (p.Ala220=) n.487G= c.92+5740G= (n.92+5740G=) c.-523G= (n.-523G=) c.-830G= (n.-830G=) c.814G= (p.Ala272=) c.616G= (p.Ala206=) c.49-16308G= (n.49-16308G=) c.-202-16308G= (n.-202-16308G=) n.1004G= n.559G= | |
12 | g.32582189G>T | CA384356012 | FGD4 | c.322G>T (p.Ala108Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.-449-16308G>T (n.-449-16308G>T) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.673G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) n.487G>T c.92+5740G>T (n.92+5740G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) c.-830G>T (n.-830G>T) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.49-16308G>T (n.49-16308G>T) c.-202-16308G>T (n.-202-16308G>T) n.1004G>T n.559G>T | |
12 | g.32582190C>A | CA384356015 | FGD4 | c.323C>A (p.Ala108Asp) c.578C>A (p.Ala193Asp) c.44C>A (p.Ala15Asp) c.-449-16307C>A (n.-449-16307C>A) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.674C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) n.488C>A c.92+5741C>A (n.92+5741C>A) c.-522C>A (n.-522C>A) c.-829C>A (n.-829C>A) c.815C>A (p.Ala272Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) c.49-16307C>A (n.49-16307C>A) c.-202-16307C>A (n.-202-16307C>A) n.1005C>A n.560C>A | |
12 | g.32582190C= | CA2026230751 | FGD4 | c.323C= (p.Ala108=) c.578C= (p.Ala193=) c.44C= (p.Ala15=) c.-449-16307C= (n.-449-16307C=) c.734C= (p.Ala245=) n.674C= c.659C= (p.Ala220=) n.488C= c.92+5741C= (n.92+5741C=) c.-522C= (n.-522C=) c.-829C= (n.-829C=) c.815C= (p.Ala272=) c.617C= (p.Ala206=) c.49-16307C= (n.49-16307C=) c.-202-16307C= (n.-202-16307C=) n.1005C= n.560C= | |
12 | g.32582190C>G | CA384356016 | FGD4 | c.323C>G (p.Ala108Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.-449-16307C>G (n.-449-16307C>G) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.674C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) n.488C>G c.92+5741C>G (n.92+5741C>G) c.-522C>G (n.-522C>G) c.-829C>G (n.-829C>G) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.49-16307C>G (n.49-16307C>G) c.-202-16307C>G (n.-202-16307C>G) n.1005C>G n.560C>G | |
12 | g.32582190C>T | CA384356017 | FGD4 | c.323C>T (p.Ala108Val) c.578C>T (p.Ala193Val) c.44C>T (p.Ala15Val) c.-449-16307C>T (n.-449-16307C>T) c.734C>T (p.Ala245Val) n.674C>T c.659C>T (p.Ala220Val) n.488C>T c.92+5741C>T (n.92+5741C>T) c.-522C>T (n.-522C>T) c.-829C>T (n.-829C>T) c.815C>T (p.Ala272Val) c.617C>T (p.Ala206Val) c.49-16307C>T (n.49-16307C>T) c.-202-16307C>T (n.-202-16307C>T) n.1005C>T n.560C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582191C>A | CA479388436 | FGD4 | c.324C>A (p.Ala108=) c.579C>A (p.Ala193=) c.45C>A (p.Ala15=) c.-449-16306C>A (n.-449-16306C>A) c.735C>A (p.Ala245=) n.675C>A c.660C>A (p.Ala220=) n.489C>A c.92+5742C>A (n.92+5742C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) c.-828C>A (n.-828C>A) c.816C>A (p.Ala272=) c.618C>A (p.Ala206=) c.49-16306C>A (n.49-16306C>A) c.-202-16306C>A (n.-202-16306C>A) n.1006C>A n.561C>A | dbSNP |
12 | g.32582191C= | CA2026230754 | FGD4 | c.324C= (p.Ala108=) c.579C= (p.Ala193=) c.45C= (p.Ala15=) c.-449-16306C= (n.-449-16306C=) c.735C= (p.Ala245=) n.675C= c.660C= (p.Ala220=) n.489C= c.92+5742C= (n.92+5742C=) c.-521C= (n.-521C=) c.-828C= (n.-828C=) c.816C= (p.Ala272=) c.618C= (p.Ala206=) c.49-16306C= (n.49-16306C=) c.-202-16306C= (n.-202-16306C=) n.1006C= n.561C= | |
12 | g.32582191C>G | CA479388438 | FGD4 | c.324C>G (p.Ala108=) c.579C>G (p.Ala193=) c.45C>G (p.Ala15=) c.-449-16306C>G (n.-449-16306C>G) c.735C>G (p.Ala245=) n.675C>G c.660C>G (p.Ala220=) n.489C>G c.92+5742C>G (n.92+5742C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) c.-828C>G (n.-828C>G) c.816C>G (p.Ala272=) c.618C>G (p.Ala206=) c.49-16306C>G (n.49-16306C>G) c.-202-16306C>G (n.-202-16306C>G) n.1006C>G n.561C>G | |
12 | g.32582191C>T | CA479388439 | FGD4 | c.324C>T (p.Ala108=) c.579C>T (p.Ala193=) c.45C>T (p.Ala15=) c.-449-16306C>T (n.-449-16306C>T) c.735C>T (p.Ala245=) n.675C>T c.660C>T (p.Ala220=) n.489C>T c.92+5742C>T (n.92+5742C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-828C>T (n.-828C>T) c.816C>T (p.Ala272=) c.618C>T (p.Ala206=) c.49-16306C>T (n.49-16306C>T) c.-202-16306C>T (n.-202-16306C>T) n.1006C>T n.561C>T | |
12 | g.32582191_32582212delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT | CA2026230755 | FGD4 | c.324_345delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala108=) c.579_600delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala193=) c.45_66delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala15=) c.-449-16306_-449-16285delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (n.-449-16306_-449-16285delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT) c.735_756delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala245=) n.675_696delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT c.660_681delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala220=) n.489_510delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT c.92+5742_92+5763delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (n.92+5742_92+5763delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT) c.-521_-500delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (n.-521_-500delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT) c.-828_-807delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (n.-828_-807delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT) c.816_837delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala272=) c.618_639delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala206=) c.49-16306_49-16285delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (n.49-16306_49-16285delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT) c.-202-16306_-202-16285delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (n.-202-16306_-202-16285delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT) n.1006_1027delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT n.561_582delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT | |
12 | g.32582192A= | CA2026230760 | FGD4 | c.325A= (p.Thr109=) c.580A= (p.Thr194=) c.46A= (p.Thr16=) c.-449-16305A= (n.-449-16305A=) c.736A= (p.Thr246=) n.676A= c.661A= (p.Thr221=) n.490A= c.92+5743A= (n.92+5743A=) c.-520A= (n.-520A=) c.-827A= (n.-827A=) c.817A= (p.Thr273=) c.619A= (p.Thr207=) c.49-16305A= (n.49-16305A=) c.-202-16305A= (n.-202-16305A=) n.1007A= n.562A= | |
12 | g.32582192A>C | CA384356018 | FGD4 | c.325A>C (p.Thr109Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.46A>C (p.Thr16Pro) c.-449-16305A>C (n.-449-16305A>C) c.736A>C (p.Thr246Pro) n.676A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) n.490A>C c.92+5743A>C (n.92+5743A>C) c.-520A>C (n.-520A>C) c.-827A>C (n.-827A>C) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.49-16305A>C (n.49-16305A>C) c.-202-16305A>C (n.-202-16305A>C) n.1007A>C n.562A>C | |
12 | g.32582192A>G | CA384356019 | FGD4 | c.325A>G (p.Thr109Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.46A>G (p.Thr16Ala) c.-449-16305A>G (n.-449-16305A>G) c.736A>G (p.Thr246Ala) n.676A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) n.490A>G c.92+5743A>G (n.92+5743A>G) c.-520A>G (n.-520A>G) c.-827A>G (n.-827A>G) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.49-16305A>G (n.49-16305A>G) c.-202-16305A>G (n.-202-16305A>G) n.1007A>G n.562A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582192A>T | CA384356020 | FGD4 | c.325A>T (p.Thr109Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.46A>T (p.Thr16Ser) c.-449-16305A>T (n.-449-16305A>T) c.736A>T (p.Thr246Ser) n.676A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) n.490A>T c.92+5743A>T (n.92+5743A>T) c.-520A>T (n.-520A>T) c.-827A>T (n.-827A>T) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.49-16305A>T (n.49-16305A>T) c.-202-16305A>T (n.-202-16305A>T) n.1007A>T n.562A>T | |
12 | g.32582193_32582213del | CA604481856 | FGD4 | c.326_346del (p.Thr109_Ser115del) c.581_601del (p.Thr194_Ser200del) c.47_67del (p.Thr16_Ser22del) c.-449-16304_-449-16284del (n.-449-16304_-449-16284del) c.737_757del (p.Thr246_Ser252del) n.677_697del c.662_682del (p.Thr221_Ser227del) n.491_511del c.92+5744_92+5764del (n.92+5744_92+5764del) c.-519_-499del (n.-519_-499del) c.-826_-806del (n.-826_-806del) c.818_838del (p.Thr273_Ser279del) c.620_640del (p.Thr207_Ser213del) c.49-16304_49-16284del (n.49-16304_49-16284del) c.-202-16304_-202-16284del (n.-202-16304_-202-16284del) n.1008_1028del n.563_583del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582192_32582193insTTTTCCCT | CA2026230763 | FGD4 | c.325_326insTTTTCCCT (p.Thr109IlefsTer22) c.580_581insTTTTCCCT (p.Thr194IlefsTer22) c.46_47insTTTTCCCT (p.Thr16IlefsTer22) c.-449-16305_-449-16304insTTTTCCCT (n.-449-16305_-449-16304insTTTTCCCT) c.736_737insTTTTCCCT (p.Thr246IlefsTer22) n.676_677insTTTTCCCT c.661_662insTTTTCCCT (p.Thr221IlefsTer22) n.490_491insTTTTCCCT c.92+5743_92+5744insTTTTCCCT (n.92+5743_92+5744insTTTTCCCT) c.-520_-519insTTTTCCCT (n.-520_-519insTTTTCCCT) c.-827_-826insTTTTCCCT (n.-827_-826insTTTTCCCT) c.817_818insTTTTCCCT (p.Thr273IlefsTer22) c.619_620insTTTTCCCT (p.Thr207IlefsTer22) c.49-16305_49-16304insTTTTCCCT (n.49-16305_49-16304insTTTTCCCT) c.-202-16305_-202-16304insTTTTCCCT (n.-202-16305_-202-16304insTTTTCCCT) n.1007_1008insTTTTCCCT n.562_563insTTTTCCCT | dbSNP |
12 | g.32582193C>A | CA384356021 | FGD4 | c.326C>A (p.Thr109Asn) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.47C>A (p.Thr16Asn) c.-449-16304C>A (n.-449-16304C>A) c.737C>A (p.Thr246Asn) n.677C>A c.662C>A (p.Thr221Asn) n.491C>A c.92+5744C>A (n.92+5744C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.-826C>A (n.-826C>A) c.818C>A (p.Thr273Asn) c.620C>A (p.Thr207Asn) c.49-16304C>A (n.49-16304C>A) c.-202-16304C>A (n.-202-16304C>A) n.1008C>A n.563C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582193C= | CA2026230764 | FGD4 | c.326C= (p.Thr109=) c.581C= (p.Thr194=) c.47C= (p.Thr16=) c.-449-16304C= (n.-449-16304C=) c.737C= (p.Thr246=) n.677C= c.662C= (p.Thr221=) n.491C= c.92+5744C= (n.92+5744C=) c.-519C= (n.-519C=) c.-826C= (n.-826C=) c.818C= (p.Thr273=) c.620C= (p.Thr207=) c.49-16304C= (n.49-16304C=) c.-202-16304C= (n.-202-16304C=) n.1008C= n.563C= | |
12 | g.32582193C>G | CA384356022 | FGD4 | c.326C>G (p.Thr109Ser) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.47C>G (p.Thr16Ser) c.-449-16304C>G (n.-449-16304C>G) c.737C>G (p.Thr246Ser) n.677C>G c.662C>G (p.Thr221Ser) n.491C>G c.92+5744C>G (n.92+5744C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) c.-826C>G (n.-826C>G) c.818C>G (p.Thr273Ser) c.620C>G (p.Thr207Ser) c.49-16304C>G (n.49-16304C>G) c.-202-16304C>G (n.-202-16304C>G) n.1008C>G n.563C>G | |
12 | g.32582193C>T | CA384356023 | FGD4 | c.326C>T (p.Thr109Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.47C>T (p.Thr16Ile) c.-449-16304C>T (n.-449-16304C>T) c.737C>T (p.Thr246Ile) n.677C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) n.491C>T c.92+5744C>T (n.92+5744C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.-826C>T (n.-826C>T) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.49-16304C>T (n.49-16304C>T) c.-202-16304C>T (n.-202-16304C>T) n.1008C>T n.563C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582194T>A | CA479388441 | FGD4 | c.327T>A (p.Thr109=) c.582T>A (p.Thr194=) c.48T>A (p.Thr16=) c.-449-16303T>A (n.-449-16303T>A) c.738T>A (p.Thr246=) n.678T>A c.663T>A (p.Thr221=) n.492T>A c.92+5745T>A (n.92+5745T>A) c.-518T>A (n.-518T>A) c.-825T>A (n.-825T>A) c.819T>A (p.Thr273=) c.621T>A (p.Thr207=) c.49-16303T>A (n.49-16303T>A) c.-202-16303T>A (n.-202-16303T>A) n.1009T>A n.564T>A | |
12 | g.32582194T>C | CA479388442 | FGD4 | c.327T>C (p.Thr109=) c.582T>C (p.Thr194=) c.48T>C (p.Thr16=) c.-449-16303T>C (n.-449-16303T>C) c.738T>C (p.Thr246=) n.678T>C c.663T>C (p.Thr221=) n.492T>C c.92+5745T>C (n.92+5745T>C) c.-518T>C (n.-518T>C) c.-825T>C (n.-825T>C) c.819T>C (p.Thr273=) c.621T>C (p.Thr207=) c.49-16303T>C (n.49-16303T>C) c.-202-16303T>C (n.-202-16303T>C) n.1009T>C n.564T>C | |
12 | g.32582194T>G | CA479388443 | FGD4 | c.327T>G (p.Thr109=) c.582T>G (p.Thr194=) c.48T>G (p.Thr16=) c.-449-16303T>G (n.-449-16303T>G) c.738T>G (p.Thr246=) n.678T>G c.663T>G (p.Thr221=) n.492T>G c.92+5745T>G (n.92+5745T>G) c.-518T>G (n.-518T>G) c.-825T>G (n.-825T>G) c.819T>G (p.Thr273=) c.621T>G (p.Thr207=) c.49-16303T>G (n.49-16303T>G) c.-202-16303T>G (n.-202-16303T>G) n.1009T>G n.564T>G | |
12 | g.32582195C>A | CA384356024 | FGD4 | c.328C>A (p.Leu110Ile) c.583C>A (p.Leu195Ile) c.49C>A (p.Leu17Ile) c.-449-16302C>A (n.-449-16302C>A) c.739C>A (p.Leu247Ile) n.679C>A c.664C>A (p.Leu222Ile) n.493C>A c.92+5746C>A (n.92+5746C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) c.-824C>A (n.-824C>A) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.622C>A (p.Leu208Ile) c.49-16302C>A (n.49-16302C>A) c.-202-16302C>A (n.-202-16302C>A) n.1010C>A n.565C>A | |
12 | g.32582195C>G | CA384356025 | FGD4 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.49C>G (p.Leu17Val) c.-449-16302C>G (n.-449-16302C>G) c.739C>G (p.Leu247Val) n.679C>G c.664C>G (p.Leu222Val) n.493C>G c.92+5746C>G (n.92+5746C>G) c.-517C>G (n.-517C>G) c.-824C>G (n.-824C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.49-16302C>G (n.49-16302C>G) c.-202-16302C>G (n.-202-16302C>G) n.1010C>G n.565C>G | |
12 | g.32582195C>T | CA384356026 | FGD4 | c.328C>T (p.Leu110Phe) c.583C>T (p.Leu195Phe) c.49C>T (p.Leu17Phe) c.-449-16302C>T (n.-449-16302C>T) c.739C>T (p.Leu247Phe) n.679C>T c.664C>T (p.Leu222Phe) n.493C>T c.92+5746C>T (n.92+5746C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) c.-824C>T (n.-824C>T) c.820C>T (p.Leu274Phe) c.622C>T (p.Leu208Phe) c.49-16302C>T (n.49-16302C>T) c.-202-16302C>T (n.-202-16302C>T) n.1010C>T n.565C>T | |
12 | g.32582196T>A | CA384356028 | FGD4 | c.329T>A (p.Leu110His) c.584T>A (p.Leu195His) c.50T>A (p.Leu17His) c.-449-16301T>A (n.-449-16301T>A) c.740T>A (p.Leu247His) n.680T>A c.665T>A (p.Leu222His) n.494T>A c.92+5747T>A (n.92+5747T>A) c.-516T>A (n.-516T>A) c.-823T>A (n.-823T>A) c.821T>A (p.Leu274His) c.623T>A (p.Leu208His) c.49-16301T>A (n.49-16301T>A) c.-202-16301T>A (n.-202-16301T>A) n.1011T>A n.566T>A | |
12 | g.32582196T>C | CA6506617 | FGD4 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-449-16301T>C (n.-449-16301T>C) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.680T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) n.494T>C c.92+5747T>C (n.92+5747T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) c.-823T>C (n.-823T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.49-16301T>C (n.49-16301T>C) c.-202-16301T>C (n.-202-16301T>C) n.1011T>C n.566T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582196T>G | CA384356027 | FGD4 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-449-16301T>G (n.-449-16301T>G) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.680T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) n.494T>G c.92+5747T>G (n.92+5747T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) c.-823T>G (n.-823T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.49-16301T>G (n.49-16301T>G) c.-202-16301T>G (n.-202-16301T>G) n.1011T>G n.566T>G | |
12 | g.32582196T= | CA2026230770 | FGD4 | c.329T= (p.Leu110=) c.584T= (p.Leu195=) c.50T= (p.Leu17=) c.-449-16301T= (n.-449-16301T=) c.740T= (p.Leu247=) n.680T= c.665T= (p.Leu222=) n.494T= c.92+5747T= (n.92+5747T=) c.-516T= (n.-516T=) c.-823T= (n.-823T=) c.821T= (p.Leu274=) c.623T= (p.Leu208=) c.49-16301T= (n.49-16301T=) c.-202-16301T= (n.-202-16301T=) n.1011T= n.566T= | |
12 | g.32582197T>A | CA479388450 | FGD4 | c.330T>A (p.Leu110=) c.585T>A (p.Leu195=) c.51T>A (p.Leu17=) c.-449-16300T>A (n.-449-16300T>A) c.741T>A (p.Leu247=) n.681T>A c.666T>A (p.Leu222=) n.495T>A c.92+5748T>A (n.92+5748T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) c.-822T>A (n.-822T>A) c.822T>A (p.Leu274=) c.624T>A (p.Leu208=) c.49-16300T>A (n.49-16300T>A) c.-202-16300T>A (n.-202-16300T>A) n.1012T>A n.567T>A | |
12 | g.32582197T>C | CA479388449 | FGD4 | c.330T>C (p.Leu110=) c.585T>C (p.Leu195=) c.51T>C (p.Leu17=) c.-449-16300T>C (n.-449-16300T>C) c.741T>C (p.Leu247=) n.681T>C c.666T>C (p.Leu222=) n.495T>C c.92+5748T>C (n.92+5748T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) c.-822T>C (n.-822T>C) c.822T>C (p.Leu274=) c.624T>C (p.Leu208=) c.49-16300T>C (n.49-16300T>C) c.-202-16300T>C (n.-202-16300T>C) n.1012T>C n.567T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582197T>G | CA479388448 | FGD4 | c.330T>G (p.Leu110=) c.585T>G (p.Leu195=) c.51T>G (p.Leu17=) c.-449-16300T>G (n.-449-16300T>G) c.741T>G (p.Leu247=) n.681T>G c.666T>G (p.Leu222=) n.495T>G c.92+5748T>G (n.92+5748T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) c.-822T>G (n.-822T>G) c.822T>G (p.Leu274=) c.624T>G (p.Leu208=) c.49-16300T>G (n.49-16300T>G) c.-202-16300T>G (n.-202-16300T>G) n.1012T>G n.567T>G | |
12 | g.32582197_32582198delinsTA | CA2026230774 | FGD4 | c.330_331delinsTA (p.Leu110=) c.585_586delinsTA (p.Leu195=) c.51_52delinsTA (p.Leu17=) c.-449-16300_-449-16299delinsTA (n.-449-16300_-449-16299delinsTA) c.741_742delinsTA (p.Leu247=) n.681_682delinsTA c.666_667delinsTA (p.Leu222=) n.495_496delinsTA c.92+5748_92+5749delinsTA (n.92+5748_92+5749delinsTA) c.-515_-514delinsTA (n.-515_-514delinsTA) c.-822_-821delinsTA (n.-822_-821delinsTA) c.822_823delinsTA (p.Leu274=) c.624_625delinsTA (p.Leu208=) c.49-16300_49-16299delinsTA (n.49-16300_49-16299delinsTA) c.-202-16300_-202-16299delinsTA (n.-202-16300_-202-16299delinsTA) n.1012_1013delinsTA n.567_568delinsTA | |
12 | g.32582198del | CA2026230777 | FGD4 | c.331del (p.Ser111AlafsTer17) c.586del (p.Ser196AlafsTer17) c.52del (p.Ser18AlafsTer17) c.-449-16299del (n.-449-16299del) c.742del (p.Ser248AlafsTer17) n.682del c.667del (p.Ser223AlafsTer17) n.496del c.92+5749del (n.92+5749del) c.-514del (n.-514del) c.-821del (n.-821del) c.823del (p.Ser275AlafsTer17) c.625del (p.Ser209AlafsTer17) c.49-16299del (n.49-16299del) c.-202-16299del (n.-202-16299del) n.1013del n.568del | dbSNP |
12 | g.32582198A>C | CA384356029 | FGD4 | c.331A>C (p.Ser111Arg) c.586A>C (p.Ser196Arg) c.52A>C (p.Ser18Arg) c.-449-16299A>C (n.-449-16299A>C) c.742A>C (p.Ser248Arg) n.682A>C c.667A>C (p.Ser223Arg) n.496A>C c.92+5749A>C (n.92+5749A>C) c.-514A>C (n.-514A>C) c.-821A>C (n.-821A>C) c.823A>C (p.Ser275Arg) c.625A>C (p.Ser209Arg) c.49-16299A>C (n.49-16299A>C) c.-202-16299A>C (n.-202-16299A>C) n.1013A>C n.568A>C | |
12 | g.32582198A>G | CA384356030 | FGD4 | c.331A>G (p.Ser111Gly) c.586A>G (p.Ser196Gly) c.52A>G (p.Ser18Gly) c.-449-16299A>G (n.-449-16299A>G) c.742A>G (p.Ser248Gly) n.682A>G c.667A>G (p.Ser223Gly) n.496A>G c.92+5749A>G (n.92+5749A>G) c.-514A>G (n.-514A>G) c.-821A>G (n.-821A>G) c.823A>G (p.Ser275Gly) c.625A>G (p.Ser209Gly) c.49-16299A>G (n.49-16299A>G) c.-202-16299A>G (n.-202-16299A>G) n.1013A>G n.568A>G | |
12 | g.32582198A>T | CA384356031 | FGD4 | c.331A>T (p.Ser111Cys) c.586A>T (p.Ser196Cys) c.52A>T (p.Ser18Cys) c.-449-16299A>T (n.-449-16299A>T) c.742A>T (p.Ser248Cys) n.682A>T c.667A>T (p.Ser223Cys) n.496A>T c.92+5749A>T (n.92+5749A>T) c.-514A>T (n.-514A>T) c.-821A>T (n.-821A>T) c.823A>T (p.Ser275Cys) c.625A>T (p.Ser209Cys) c.49-16299A>T (n.49-16299A>T) c.-202-16299A>T (n.-202-16299A>T) n.1013A>T n.568A>T | |
12 | g.32582199G>A | CA384356032 | FGD4 | c.332G>A (p.Ser111Asn) c.587G>A (p.Ser196Asn) c.53G>A (p.Ser18Asn) c.-449-16298G>A (n.-449-16298G>A) c.743G>A (p.Ser248Asn) n.683G>A c.668G>A (p.Ser223Asn) n.497G>A c.92+5750G>A (n.92+5750G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-820G>A (n.-820G>A) c.824G>A (p.Ser275Asn) c.626G>A (p.Ser209Asn) c.49-16298G>A (n.49-16298G>A) c.-202-16298G>A (n.-202-16298G>A) n.1014G>A n.569G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582199G>C | CA384356033 | FGD4 | c.332G>C (p.Ser111Thr) c.587G>C (p.Ser196Thr) c.53G>C (p.Ser18Thr) c.-449-16298G>C (n.-449-16298G>C) c.743G>C (p.Ser248Thr) n.683G>C c.668G>C (p.Ser223Thr) n.497G>C c.92+5750G>C (n.92+5750G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) c.-820G>C (n.-820G>C) c.824G>C (p.Ser275Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) c.49-16298G>C (n.49-16298G>C) c.-202-16298G>C (n.-202-16298G>C) n.1014G>C n.569G>C | |
12 | g.32582199G>T | CA384356034 | FGD4 | c.332G>T (p.Ser111Ile) c.587G>T (p.Ser196Ile) c.53G>T (p.Ser18Ile) c.-449-16298G>T (n.-449-16298G>T) c.743G>T (p.Ser248Ile) n.683G>T c.668G>T (p.Ser223Ile) n.497G>T c.92+5750G>T (n.92+5750G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.-820G>T (n.-820G>T) c.824G>T (p.Ser275Ile) c.626G>T (p.Ser209Ile) c.49-16298G>T (n.49-16298G>T) c.-202-16298G>T (n.-202-16298G>T) n.1014G>T n.569G>T | |
12 | g.32582199_32582205delinsGCTCAGA | CA2026230779 | FGD4 | c.332_338delinsGCTCAGA (p.Ser111=) c.587_593delinsGCTCAGA (p.Ser196=) c.53_59delinsGCTCAGA (p.Ser18=) c.-449-16298_-449-16292delinsGCTCAGA (n.-449-16298_-449-16292delinsGCTCAGA) c.743_749delinsGCTCAGA (p.Ser248=) n.683_689delinsGCTCAGA c.668_674delinsGCTCAGA (p.Ser223=) n.497_503delinsGCTCAGA c.92+5750_92+5756delinsGCTCAGA (n.92+5750_92+5756delinsGCTCAGA) c.-513_-507delinsGCTCAGA (n.-513_-507delinsGCTCAGA) c.-820_-814delinsGCTCAGA (n.-820_-814delinsGCTCAGA) c.824_830delinsGCTCAGA (p.Ser275=) c.626_632delinsGCTCAGA (p.Ser209=) c.49-16298_49-16292delinsGCTCAGA (n.49-16298_49-16292delinsGCTCAGA) c.-202-16298_-202-16292delinsGCTCAGA (n.-202-16298_-202-16292delinsGCTCAGA) n.1014_1020delinsGCTCAGA n.569_575delinsGCTCAGA | |
12 | g.32582200C>A | CA384356035 | FGD4 | c.333C>A (p.Ser111Arg) c.588C>A (p.Ser196Arg) c.54C>A (p.Ser18Arg) c.-449-16297C>A (n.-449-16297C>A) c.744C>A (p.Ser248Arg) n.684C>A c.669C>A (p.Ser223Arg) n.498C>A c.92+5751C>A (n.92+5751C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.-819C>A (n.-819C>A) c.825C>A (p.Ser275Arg) c.627C>A (p.Ser209Arg) c.49-16297C>A (n.49-16297C>A) c.-202-16297C>A (n.-202-16297C>A) n.1015C>A n.570C>A | |
12 | g.32582200C>G | CA384356036 | FGD4 | c.333C>G (p.Ser111Arg) c.588C>G (p.Ser196Arg) c.54C>G (p.Ser18Arg) c.-449-16297C>G (n.-449-16297C>G) c.744C>G (p.Ser248Arg) n.684C>G c.669C>G (p.Ser223Arg) n.498C>G c.92+5751C>G (n.92+5751C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) c.-819C>G (n.-819C>G) c.825C>G (p.Ser275Arg) c.627C>G (p.Ser209Arg) c.49-16297C>G (n.49-16297C>G) c.-202-16297C>G (n.-202-16297C>G) n.1015C>G n.570C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582200C>T | CA479388453 | FGD4 | c.333C>T (p.Ser111=) c.588C>T (p.Ser196=) c.54C>T (p.Ser18=) c.-449-16297C>T (n.-449-16297C>T) c.744C>T (p.Ser248=) n.684C>T c.669C>T (p.Ser223=) n.498C>T c.92+5751C>T (n.92+5751C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-819C>T (n.-819C>T) c.825C>T (p.Ser275=) c.627C>T (p.Ser209=) c.49-16297C>T (n.49-16297C>T) c.-202-16297C>T (n.-202-16297C>T) n.1015C>T n.570C>T | |
12 | g.32582200_32582205del | CA2026230781 | FGD4 | c.333_338del (p.Ser112_Asp113del) c.588_593del (p.Ser197_Asp198del) c.54_59del (p.Ser19_Asp20del) c.-449-16297_-449-16292del (n.-449-16297_-449-16292del) c.744_749del (p.Ser249_Asp250del) n.684_689del c.669_674del (p.Ser224_Asp225del) n.498_503del c.92+5751_92+5756del (n.92+5751_92+5756del) c.-512_-507del (n.-512_-507del) c.-819_-814del (n.-819_-814del) c.825_830del (p.Ser276_Asp277del) c.627_632del (p.Ser210_Asp211del) c.49-16297_49-16292del (n.49-16297_49-16292del) c.-202-16297_-202-16292del (n.-202-16297_-202-16292del) n.1015_1020del n.570_575del | dbSNP |
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12 | g.32582201T>C | CA384356038 | FGD4 | c.334T>C (p.Ser112Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.55T>C (p.Ser19Pro) c.-449-16296T>C (n.-449-16296T>C) c.745T>C (p.Ser249Pro) n.685T>C c.670T>C (p.Ser224Pro) n.499T>C c.92+5752T>C (n.92+5752T>C) c.-511T>C (n.-511T>C) c.-818T>C (n.-818T>C) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.49-16296T>C (n.49-16296T>C) c.-202-16296T>C (n.-202-16296T>C) n.1016T>C n.571T>C | dbSNP |
12 | g.32582201T>G | CA384356039 | FGD4 | c.334T>G (p.Ser112Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.55T>G (p.Ser19Ala) c.-449-16296T>G (n.-449-16296T>G) c.745T>G (p.Ser249Ala) n.685T>G c.670T>G (p.Ser224Ala) n.499T>G c.92+5752T>G (n.92+5752T>G) c.-511T>G (n.-511T>G) c.-818T>G (n.-818T>G) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.49-16296T>G (n.49-16296T>G) c.-202-16296T>G (n.-202-16296T>G) n.1016T>G n.571T>G | |
12 | g.32582202C>A | CA384356040 | FGD4 | c.335C>A (p.Ser112Ter) c.590C>A (p.Ser197Ter) c.56C>A (p.Ser19Ter) c.-449-16295C>A (n.-449-16295C>A) c.746C>A (p.Ser249Ter) n.686C>A c.671C>A (p.Ser224Ter) n.500C>A c.92+5753C>A (n.92+5753C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-817C>A (n.-817C>A) c.827C>A (p.Ser276Ter) c.629C>A (p.Ser210Ter) c.49-16295C>A (n.49-16295C>A) c.-202-16295C>A (n.-202-16295C>A) n.1017C>A n.572C>A | |
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