Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32582056A>CCA384355709FGD4c.189A>C (p.Gln63His)
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 ClinVar
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n.872C>T
n.427C>T
12g.32582057_32582058delinsCACA2026230559FGD4c.190_191delinsCA (p.Gln64=)
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n.541_542delinsCA
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n.355_356delinsCA
c.92+5608_92+5609delinsCA (n.92+5608_92+5609delinsCA)
c.-655_-654delinsCA (n.-655_-654delinsCA)
c.-962_-961delinsCA (n.-962_-961delinsCA)
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c.49-16440_49-16439delinsCA (n.49-16440_49-16439delinsCA)
c.-202-16440_-202-16439delinsCA (n.-202-16440_-202-16439delinsCA)
n.872_873delinsCA
n.427_428delinsCA
12g.32582058A>CCA384355714FGD4c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-449-16439A>C (n.-449-16439A>C)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
n.542A>C
c.527A>C (p.Gln176Pro)
n.356A>C
c.92+5609A>C (n.92+5609A>C)
c.-654A>C (n.-654A>C)
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c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
c.49-16439A>C (n.49-16439A>C)
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12g.32582058A>GCA384355715FGD4c.191A>G (p.Gln64Arg)
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n.873A>T
n.428A>T
12g.32582062delCA604481846FGD4c.195del (p.Lys65AsnfsTer29)
c.450del (p.Lys150AsnfsTer29)
c.-85del (n.-85del)
c.-449-16435del (n.-449-16435del)
c.606del (p.Lys202AsnfsTer29)
n.546del
c.531del (p.Lys177AsnfsTer29)
n.360del
c.92+5613del (n.92+5613del)
c.-650del (n.-650del)
c.-957del (n.-957del)
c.687del (p.Lys229AsnfsTer29)
c.489del (p.Lys163AsnfsTer29)
c.49-16435del (n.49-16435del)
c.-202-16435del (n.-202-16435del)
n.877del
n.432del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582059A=CA2026230562FGD4c.192A= (p.Gln64=)
c.447A= (p.Gln149=)
c.-88A= (n.-88A=)
c.-449-16438A= (n.-449-16438A=)
c.603A= (p.Gln201=)
n.543A=
c.528A= (p.Gln176=)
n.357A=
c.92+5610A= (n.92+5610A=)
c.-653A= (n.-653A=)
c.-960A= (n.-960A=)
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c.-202-16438A= (n.-202-16438A=)
n.874A=
n.429A=
12g.32582059A>CCA384355717FGD4c.192A>C (p.Gln64His)
c.447A>C (p.Gln149His)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.-449-16438A>C (n.-449-16438A>C)
c.603A>C (p.Gln201His)
n.543A>C
c.528A>C (p.Gln176His)
n.357A>C
c.92+5610A>C (n.92+5610A>C)
c.-653A>C (n.-653A>C)
c.-960A>C (n.-960A>C)
c.684A>C (p.Gln228His)
c.486A>C (p.Gln162His)
c.49-16438A>C (n.49-16438A>C)
c.-202-16438A>C (n.-202-16438A>C)
n.874A>C
n.429A>C
12g.32582059A>GCA6506597FGD4c.192A>G (p.Gln64=)
c.447A>G (p.Gln149=)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-449-16438A>G (n.-449-16438A>G)
c.603A>G (p.Gln201=)
n.543A>G
c.528A>G (p.Gln176=)
n.357A>G
c.92+5610A>G (n.92+5610A>G)
c.-653A>G (n.-653A>G)
c.-960A>G (n.-960A>G)
c.684A>G (p.Gln228=)
c.486A>G (p.Gln162=)
c.49-16438A>G (n.49-16438A>G)
c.-202-16438A>G (n.-202-16438A>G)
n.874A>G
n.429A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582059A>TCA384355718FGD4c.192A>T (p.Gln64His)
c.447A>T (p.Gln149His)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.-449-16438A>T (n.-449-16438A>T)
c.603A>T (p.Gln201His)
n.543A>T
c.528A>T (p.Gln176His)
n.357A>T
c.92+5610A>T (n.92+5610A>T)
c.-653A>T (n.-653A>T)
c.-960A>T (n.-960A>T)
c.684A>T (p.Gln228His)
c.486A>T (p.Gln162His)
c.49-16438A>T (n.49-16438A>T)
c.-202-16438A>T (n.-202-16438A>T)
n.874A>T
n.429A>T
12g.32582060A>CCA384355721FGD4c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.-449-16437A>C (n.-449-16437A>C)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
n.544A>C
c.529A>C (p.Lys177Gln)
n.358A>C
c.92+5611A>C (n.92+5611A>C)
c.-652A>C (n.-652A>C)
c.-959A>C (n.-959A>C)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.49-16437A>C (n.49-16437A>C)
c.-202-16437A>C (n.-202-16437A>C)
n.875A>C
n.430A>C
12g.32582060A>GCA384355720FGD4c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-449-16437A>G (n.-449-16437A>G)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
n.544A>G
c.529A>G (p.Lys177Glu)
n.358A>G
c.92+5611A>G (n.92+5611A>G)
c.-652A>G (n.-652A>G)
c.-959A>G (n.-959A>G)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.49-16437A>G (n.49-16437A>G)
c.-202-16437A>G (n.-202-16437A>G)
n.875A>G
n.430A>G
12g.32582060A>TCA384355719FGD4c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-449-16437A>T (n.-449-16437A>T)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
n.544A>T
c.529A>T (p.Lys177Ter)
n.358A>T
c.92+5611A>T (n.92+5611A>T)
c.-652A>T (n.-652A>T)
c.-959A>T (n.-959A>T)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.49-16437A>T (n.49-16437A>T)
c.-202-16437A>T (n.-202-16437A>T)
n.875A>T
n.430A>T
12g.32582061A>CCA384355722FGD4c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-449-16436A>C (n.-449-16436A>C)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
n.545A>C
c.530A>C (p.Lys177Thr)
n.359A>C
c.92+5612A>C (n.92+5612A>C)
c.-651A>C (n.-651A>C)
c.-958A>C (n.-958A>C)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.49-16436A>C (n.49-16436A>C)
c.-202-16436A>C (n.-202-16436A>C)
n.876A>C
n.431A>C
12g.32582061A>GCA384355723FGD4c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-449-16436A>G (n.-449-16436A>G)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
n.545A>G
c.530A>G (p.Lys177Arg)
n.359A>G
c.92+5612A>G (n.92+5612A>G)
c.-651A>G (n.-651A>G)
c.-958A>G (n.-958A>G)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.49-16436A>G (n.49-16436A>G)
c.-202-16436A>G (n.-202-16436A>G)
n.876A>G
n.431A>G
12g.32582061A>TCA384355724FGD4c.194A>T (p.Lys65Ile)
c.449A>T (p.Lys150Ile)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-449-16436A>T (n.-449-16436A>T)
c.605A>T (p.Lys202Ile)
n.545A>T
c.530A>T (p.Lys177Ile)
n.359A>T
c.92+5612A>T (n.92+5612A>T)
c.-651A>T (n.-651A>T)
c.-958A>T (n.-958A>T)
c.686A>T (p.Lys229Ile)
c.488A>T (p.Lys163Ile)
c.49-16436A>T (n.49-16436A>T)
c.-202-16436A>T (n.-202-16436A>T)
n.876A>T
n.431A>T
12g.32582062A>CCA384355725FGD4c.195A>C (p.Lys65Asn)
c.450A>C (p.Lys150Asn)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-449-16435A>C (n.-449-16435A>C)
c.606A>C (p.Lys202Asn)
n.546A>C
c.531A>C (p.Lys177Asn)
n.360A>C
c.92+5613A>C (n.92+5613A>C)
c.-650A>C (n.-650A>C)
c.-957A>C (n.-957A>C)
c.687A>C (p.Lys229Asn)
c.489A>C (p.Lys163Asn)
c.49-16435A>C (n.49-16435A>C)
c.-202-16435A>C (n.-202-16435A>C)
n.877A>C
n.432A>C
12g.32582062A>GCA479388180FGD4c.195A>G (p.Lys65=)
c.450A>G (p.Lys150=)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-449-16435A>G (n.-449-16435A>G)
c.606A>G (p.Lys202=)
n.546A>G
c.531A>G (p.Lys177=)
n.360A>G
c.92+5613A>G (n.92+5613A>G)
c.-650A>G (n.-650A>G)
c.-957A>G (n.-957A>G)
c.687A>G (p.Lys229=)
c.489A>G (p.Lys163=)
c.49-16435A>G (n.49-16435A>G)
c.-202-16435A>G (n.-202-16435A>G)
n.877A>G
n.432A>G
12g.32582062A>TCA384355726FGD4c.195A>T (p.Lys65Asn)
c.450A>T (p.Lys150Asn)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-449-16435A>T (n.-449-16435A>T)
c.606A>T (p.Lys202Asn)
n.546A>T
c.531A>T (p.Lys177Asn)
n.360A>T
c.92+5613A>T (n.92+5613A>T)
c.-650A>T (n.-650A>T)
c.-957A>T (n.-957A>T)
c.687A>T (p.Lys229Asn)
c.489A>T (p.Lys163Asn)
c.49-16435A>T (n.49-16435A>T)
c.-202-16435A>T (n.-202-16435A>T)
n.877A>T
n.432A>T
12g.32582062_32582065delinsACTCCA2026230564FGD4c.195_198delinsACTC (p.Lys65=)
c.450_453delinsACTC (p.Lys150=)
c.-85_-82delinsACTC (n.-85_-82delinsACTC)
c.-449-16435_-449-16432delinsACTC (n.-449-16435_-449-16432delinsACTC)
c.606_609delinsACTC (p.Lys202=)
n.546_549delinsACTC
c.531_534delinsACTC (p.Lys177=)
n.360_363delinsACTC
c.92+5613_92+5616delinsACTC (n.92+5613_92+5616delinsACTC)
c.-650_-647delinsACTC (n.-650_-647delinsACTC)
c.-957_-954delinsACTC (n.-957_-954delinsACTC)
c.687_690delinsACTC (p.Lys229=)
c.489_492delinsACTC (p.Lys163=)
c.49-16435_49-16432delinsACTC (n.49-16435_49-16432delinsACTC)
c.-202-16435_-202-16432delinsACTC (n.-202-16435_-202-16432delinsACTC)
n.877_880delinsACTC
n.432_435delinsACTC
12g.32582063C>ACA384355727FGD4c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-449-16434C>A (n.-449-16434C>A)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.547C>A
c.532C>A (p.Leu178Ile)
n.361C>A
c.92+5614C>A (n.92+5614C>A)
c.-649C>A (n.-649C>A)
c.-956C>A (n.-956C>A)
c.688C>A (p.Leu230Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.49-16434C>A (n.49-16434C>A)
c.-202-16434C>A (n.-202-16434C>A)
n.878C>A
n.433C>A
12g.32582063C>GCA384355728FGD4c.196C>G (p.Leu66Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-449-16434C>G (n.-449-16434C>G)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.547C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.361C>G
c.92+5614C>G (n.92+5614C>G)
c.-649C>G (n.-649C>G)
c.-956C>G (n.-956C>G)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.49-16434C>G (n.49-16434C>G)
c.-202-16434C>G (n.-202-16434C>G)
n.878C>G
n.433C>G
12g.32582063C>TCA384355729FGD4c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-449-16434C>T (n.-449-16434C>T)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
n.547C>T
c.532C>T (p.Leu178Phe)
n.361C>T
c.92+5614C>T (n.92+5614C>T)
c.-649C>T (n.-649C>T)
c.-956C>T (n.-956C>T)
c.688C>T (p.Leu230Phe)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
c.49-16434C>T (n.49-16434C>T)
c.-202-16434C>T (n.-202-16434C>T)
n.878C>T
n.433C>T
12g.32582066_32582068delCA6506598FGD4c.199_201del (p.Leu67del)
c.454_456del (p.Leu152del)
c.-81_-79del (n.-81_-79del)
c.-449-16431_-449-16429del (n.-449-16431_-449-16429del)
c.610_612del (p.Leu204del)
n.550_552del
c.535_537del (p.Leu179del)
n.364_366del
c.92+5617_92+5619del (n.92+5617_92+5619del)
c.-646_-644del (n.-646_-644del)
c.-953_-951del (n.-953_-951del)
c.691_693del (p.Leu231del)
c.493_495del (p.Leu165del)
c.49-16431_49-16429del (n.49-16431_49-16429del)
c.-202-16431_-202-16429del (n.-202-16431_-202-16429del)
n.881_883del
n.436_438del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582064T>ACA384355730FGD4c.197T>A (p.Leu66His)
c.452T>A (p.Leu151His)
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-449-16433T>A (n.-449-16433T>A)
c.608T>A (p.Leu203His)
n.548T>A
c.533T>A (p.Leu178His)
n.362T>A
c.92+5615T>A (n.92+5615T>A)
c.-648T>A (n.-648T>A)
c.-955T>A (n.-955T>A)
c.689T>A (p.Leu230His)
c.491T>A (p.Leu164His)
c.49-16433T>A (n.49-16433T>A)
c.-202-16433T>A (n.-202-16433T>A)
n.879T>A
n.434T>A
12g.32582064T>CCA384355731FGD4c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-449-16433T>C (n.-449-16433T>C)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.548T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.362T>C
c.92+5615T>C (n.92+5615T>C)
c.-648T>C (n.-648T>C)
c.-955T>C (n.-955T>C)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.49-16433T>C (n.49-16433T>C)
c.-202-16433T>C (n.-202-16433T>C)
n.879T>C
n.434T>C
 gnomAD v4
12g.32582064T>GCA384355732FGD4c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.-449-16433T>G (n.-449-16433T>G)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.548T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.362T>G
c.92+5615T>G (n.92+5615T>G)
c.-648T>G (n.-648T>G)
c.-955T>G (n.-955T>G)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.49-16433T>G (n.49-16433T>G)
c.-202-16433T>G (n.-202-16433T>G)
n.879T>G
n.434T>G
12g.32582065C>ACA479388185FGD4c.198C>A (p.Leu66=)
c.453C>A (p.Leu151=)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-449-16432C>A (n.-449-16432C>A)
c.609C>A (p.Leu203=)
n.549C>A
c.534C>A (p.Leu178=)
n.363C>A
c.92+5616C>A (n.92+5616C>A)
c.-647C>A (n.-647C>A)
c.-954C>A (n.-954C>A)
c.690C>A (p.Leu230=)
c.492C>A (p.Leu164=)
c.49-16432C>A (n.49-16432C>A)
c.-202-16432C>A (n.-202-16432C>A)
n.880C>A
n.435C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582065C=CA2026230566FGD4c.198C= (p.Leu66=)
c.453C= (p.Leu151=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.-449-16432C= (n.-449-16432C=)
c.609C= (p.Leu203=)
n.549C=
c.534C= (p.Leu178=)
n.363C=
c.92+5616C= (n.92+5616C=)
c.-647C= (n.-647C=)
c.-954C= (n.-954C=)
c.690C= (p.Leu230=)
c.492C= (p.Leu164=)
c.49-16432C= (n.49-16432C=)
c.-202-16432C= (n.-202-16432C=)
n.880C=
n.435C=
12g.32582065C>GCA479388183FGD4c.198C>G (p.Leu66=)
c.453C>G (p.Leu151=)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-449-16432C>G (n.-449-16432C>G)
c.609C>G (p.Leu203=)
n.549C>G
c.534C>G (p.Leu178=)
n.363C>G
c.92+5616C>G (n.92+5616C>G)
c.-647C>G (n.-647C>G)
c.-954C>G (n.-954C>G)
c.690C>G (p.Leu230=)
c.492C>G (p.Leu164=)
c.49-16432C>G (n.49-16432C>G)
c.-202-16432C>G (n.-202-16432C>G)
n.880C>G
n.435C>G
12g.32582065C>TCA479388182FGD4c.198C>T (p.Leu66=)
c.453C>T (p.Leu151=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-449-16432C>T (n.-449-16432C>T)
c.609C>T (p.Leu203=)
n.549C>T
c.534C>T (p.Leu178=)
n.363C>T
c.92+5616C>T (n.92+5616C>T)
c.-647C>T (n.-647C>T)
c.-954C>T (n.-954C>T)
c.690C>T (p.Leu230=)
c.492C>T (p.Leu164=)
c.49-16432C>T (n.49-16432C>T)
c.-202-16432C>T (n.-202-16432C>T)
n.880C>T
n.435C>T
12g.32582066C>ACA384355734FGD4c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-449-16431C>A (n.-449-16431C>A)
c.610C>A (p.Leu204Ile)
n.550C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
n.364C>A
c.92+5617C>A (n.92+5617C>A)
c.-646C>A (n.-646C>A)
c.-953C>A (n.-953C>A)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.49-16431C>A (n.49-16431C>A)
c.-202-16431C>A (n.-202-16431C>A)
n.881C>A
n.436C>A
12g.32582066C=CA2026230569FGD4c.199C= (p.Leu67=)
c.454C= (p.Leu152=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.-449-16431C= (n.-449-16431C=)
c.610C= (p.Leu204=)
n.550C=
c.535C= (p.Leu179=)
n.364C=
c.92+5617C= (n.92+5617C=)
c.-646C= (n.-646C=)
c.-953C= (n.-953C=)
c.691C= (p.Leu231=)
c.493C= (p.Leu165=)
c.49-16431C= (n.49-16431C=)
c.-202-16431C= (n.-202-16431C=)
n.881C=
n.436C=
12g.32582066C>GCA235437761FGD4c.199C>G (p.Leu67Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-449-16431C>G (n.-449-16431C>G)
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.550C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.364C>G
c.92+5617C>G (n.92+5617C>G)
c.-646C>G (n.-646C>G)
c.-953C>G (n.-953C>G)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.49-16431C>G (n.49-16431C>G)
c.-202-16431C>G (n.-202-16431C>G)
n.881C>G
n.436C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582066C>TCA384355733FGD4c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-449-16431C>T (n.-449-16431C>T)
c.610C>T (p.Leu204Phe)
n.550C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
n.364C>T
c.92+5617C>T (n.92+5617C>T)
c.-646C>T (n.-646C>T)
c.-953C>T (n.-953C>T)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.493C>T (p.Leu165Phe)
c.49-16431C>T (n.49-16431C>T)
c.-202-16431C>T (n.-202-16431C>T)
n.881C>T
n.436C>T
12g.32582067T>ACA384355737FGD4c.200T>A (p.Leu67His)
c.455T>A (p.Leu152His)
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.-449-16430T>A (n.-449-16430T>A)
c.611T>A (p.Leu204His)
n.551T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
n.365T>A
c.92+5618T>A (n.92+5618T>A)
c.-645T>A (n.-645T>A)
c.-952T>A (n.-952T>A)
c.692T>A (p.Leu231His)
c.494T>A (p.Leu165His)
c.49-16430T>A (n.49-16430T>A)
c.-202-16430T>A (n.-202-16430T>A)
n.882T>A
n.437T>A
12g.32582067T>CCA384355735FGD4c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-449-16430T>C (n.-449-16430T>C)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.551T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.365T>C
c.92+5618T>C (n.92+5618T>C)
c.-645T>C (n.-645T>C)
c.-952T>C (n.-952T>C)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.49-16430T>C (n.49-16430T>C)
c.-202-16430T>C (n.-202-16430T>C)
n.882T>C
n.437T>C
12g.32582067T>GCA384355736FGD4c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.-449-16430T>G (n.-449-16430T>G)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.551T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.365T>G
c.92+5618T>G (n.92+5618T>G)
c.-645T>G (n.-645T>G)
c.-952T>G (n.-952T>G)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.49-16430T>G (n.49-16430T>G)
c.-202-16430T>G (n.-202-16430T>G)
n.882T>G
n.437T>G
12g.32582068C>ACA479388193FGD4c.201C>A (p.Leu67=)
c.456C>A (p.Leu152=)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-449-16429C>A (n.-449-16429C>A)
c.612C>A (p.Leu204=)
n.552C>A
c.537C>A (p.Leu179=)
n.366C>A
c.92+5619C>A (n.92+5619C>A)
c.-644C>A (n.-644C>A)
c.-951C>A (n.-951C>A)
c.693C>A (p.Leu231=)
c.495C>A (p.Leu165=)
c.49-16429C>A (n.49-16429C>A)
c.-202-16429C>A (n.-202-16429C>A)
n.883C>A
n.438C>A
12g.32582068C=CA2026230573FGD4c.201C= (p.Leu67=)
c.456C= (p.Leu152=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.-449-16429C= (n.-449-16429C=)
c.612C= (p.Leu204=)
n.552C=
c.537C= (p.Leu179=)
n.366C=
c.92+5619C= (n.92+5619C=)
c.-644C= (n.-644C=)
c.-951C= (n.-951C=)
c.693C= (p.Leu231=)
c.495C= (p.Leu165=)
c.49-16429C= (n.49-16429C=)
c.-202-16429C= (n.-202-16429C=)
n.883C=
n.438C=
12g.32582068C>GCA479388197FGD4c.201C>G (p.Leu67=)
c.456C>G (p.Leu152=)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.-449-16429C>G (n.-449-16429C>G)
c.612C>G (p.Leu204=)
n.552C>G
c.537C>G (p.Leu179=)
n.366C>G
c.92+5619C>G (n.92+5619C>G)
c.-644C>G (n.-644C>G)
c.-951C>G (n.-951C>G)
c.693C>G (p.Leu231=)
c.495C>G (p.Leu165=)
c.49-16429C>G (n.49-16429C>G)
c.-202-16429C>G (n.-202-16429C>G)
n.883C>G
n.438C>G
12g.32582068C>TCA6506599FGD4c.201C>T (p.Leu67=)
c.456C>T (p.Leu152=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-449-16429C>T (n.-449-16429C>T)
c.612C>T (p.Leu204=)
n.552C>T
c.537C>T (p.Leu179=)
n.366C>T
c.92+5619C>T (n.92+5619C>T)
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.-951C>T (n.-951C>T)
c.693C>T (p.Leu231=)
c.495C>T (p.Leu165=)
c.49-16429C>T (n.49-16429C>T)
c.-202-16429C>T (n.-202-16429C>T)
n.883C>T
n.438C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582069T>ACA384355738FGD4c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.-449-16428T>A (n.-449-16428T>A)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.553T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.367T>A
c.92+5620T>A (n.92+5620T>A)
c.-643T>A (n.-643T>A)
c.-950T>A (n.-950T>A)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.49-16428T>A (n.49-16428T>A)
c.-202-16428T>A (n.-202-16428T>A)
n.884T>A
n.439T>A
12g.32582069T>CCA384355739FGD4c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-449-16428T>C (n.-449-16428T>C)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.553T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.367T>C
c.92+5620T>C (n.92+5620T>C)
c.-643T>C (n.-643T>C)
c.-950T>C (n.-950T>C)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.49-16428T>C (n.49-16428T>C)
c.-202-16428T>C (n.-202-16428T>C)
n.884T>C
n.439T>C
12g.32582069T>GCA384355740FGD4c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.-449-16428T>G (n.-449-16428T>G)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.553T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.367T>G
c.92+5620T>G (n.92+5620T>G)
c.-643T>G (n.-643T>G)
c.-950T>G (n.-950T>G)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.49-16428T>G (n.49-16428T>G)
c.-202-16428T>G (n.-202-16428T>G)
n.884T>G
n.439T>G
12g.32582070C>ACA384355741FGD4c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-449-16427C>A (n.-449-16427C>A)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
n.554C>A
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.368C>A
c.92+5621C>A (n.92+5621C>A)
c.-642C>A (n.-642C>A)
c.-949C>A (n.-949C>A)
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
c.49-16427C>A (n.49-16427C>A)
c.-202-16427C>A (n.-202-16427C>A)
n.885C>A
n.440C>A
12g.32582070C=CA2026230578FGD4c.203C= (p.Ser68=)
c.458C= (p.Ser153=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.-449-16427C= (n.-449-16427C=)
c.614C= (p.Ser205=)
n.554C=
c.539C= (p.Ser180=)
n.368C=
c.92+5621C= (n.92+5621C=)
c.-642C= (n.-642C=)
c.-949C= (n.-949C=)
c.695C= (p.Ser232=)
c.497C= (p.Ser166=)
c.49-16427C= (n.49-16427C=)
c.-202-16427C= (n.-202-16427C=)
n.885C=
n.440C=
12g.32582070C>GCA384355742FGD4c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-449-16427C>G (n.-449-16427C>G)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
n.554C>G
c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.368C>G
c.92+5621C>G (n.92+5621C>G)
c.-642C>G (n.-642C>G)
c.-949C>G (n.-949C>G)
c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.497C>G (p.Ser166Cys)
c.49-16427C>G (n.49-16427C>G)
c.-202-16427C>G (n.-202-16427C>G)
n.885C>G
n.440C>G
12g.32582070C>TCA6506600FGD4c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-449-16427C>T (n.-449-16427C>T)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
n.554C>T
c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.368C>T
c.92+5621C>T (n.92+5621C>T)
c.-642C>T (n.-642C>T)
c.-949C>T (n.-949C>T)
c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.497C>T (p.Ser166Phe)
c.49-16427C>T (n.49-16427C>T)
c.-202-16427C>T (n.-202-16427C>T)
n.885C>T
n.440C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582072delCA2499221613FGD4c.205del (p.Gln69SerfsTer25)
c.460del (p.Gln154SerfsTer25)
c.-75del (n.-75del)
c.-449-16425del (n.-449-16425del)
c.616del (p.Gln206SerfsTer25)
n.556del
c.541del (p.Gln181SerfsTer25)
n.370del
c.92+5623del (n.92+5623del)
c.-640del (n.-640del)
c.-947del (n.-947del)
c.697del (p.Gln233SerfsTer25)
c.499del (p.Gln167SerfsTer25)
c.49-16425del (n.49-16425del)
c.-202-16425del (n.-202-16425del)
n.887del
n.442del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32582071C>ACA479388208FGD4c.204C>A (p.Ser68=)
c.459C>A (p.Ser153=)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-449-16426C>A (n.-449-16426C>A)
c.615C>A (p.Ser205=)
n.555C>A
c.540C>A (p.Ser180=)
n.369C>A
c.92+5622C>A (n.92+5622C>A)
c.-641C>A (n.-641C>A)
c.-948C>A (n.-948C>A)
c.696C>A (p.Ser232=)
c.498C>A (p.Ser166=)
c.49-16426C>A (n.49-16426C>A)
c.-202-16426C>A (n.-202-16426C>A)
n.886C>A
n.441C>A
 COSMIC
12g.32582071C=CA2026230582FGD4c.204C= (p.Ser68=)
c.459C= (p.Ser153=)
c.-76C= (n.-76C=)
c.-449-16426C= (n.-449-16426C=)
c.615C= (p.Ser205=)
n.555C=
c.540C= (p.Ser180=)
n.369C=
c.92+5622C= (n.92+5622C=)
c.-641C= (n.-641C=)
c.-948C= (n.-948C=)
c.696C= (p.Ser232=)
c.498C= (p.Ser166=)
c.49-16426C= (n.49-16426C=)
c.-202-16426C= (n.-202-16426C=)
n.886C=
n.441C=
12g.32582071C>GCA479388209FGD4c.204C>G (p.Ser68=)
c.459C>G (p.Ser153=)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-449-16426C>G (n.-449-16426C>G)
c.615C>G (p.Ser205=)
n.555C>G
c.540C>G (p.Ser180=)
n.369C>G
c.92+5622C>G (n.92+5622C>G)
c.-641C>G (n.-641C>G)
c.-948C>G (n.-948C>G)
c.696C>G (p.Ser232=)
c.498C>G (p.Ser166=)
c.49-16426C>G (n.49-16426C>G)
c.-202-16426C>G (n.-202-16426C>G)
n.886C>G
n.441C>G
12g.32582071C>TCA235437762FGD4c.204C>T (p.Ser68=)
c.459C>T (p.Ser153=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-449-16426C>T (n.-449-16426C>T)
c.615C>T (p.Ser205=)
n.555C>T
c.540C>T (p.Ser180=)
n.369C>T
c.92+5622C>T (n.92+5622C>T)
c.-641C>T (n.-641C>T)
c.-948C>T (n.-948C>T)
c.696C>T (p.Ser232=)
c.498C>T (p.Ser166=)
c.49-16426C>T (n.49-16426C>T)
c.-202-16426C>T (n.-202-16426C>T)
n.886C>T
n.441C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582072C>ACA384355743FGD4c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-449-16425C>A (n.-449-16425C>A)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
n.556C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
n.370C>A
c.92+5623C>A (n.92+5623C>A)
c.-640C>A (n.-640C>A)
c.-947C>A (n.-947C>A)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
c.49-16425C>A (n.49-16425C>A)
c.-202-16425C>A (n.-202-16425C>A)
n.887C>A
n.442C>A
12g.32582072C>GCA384355744FGD4c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-449-16425C>G (n.-449-16425C>G)
c.616C>G (p.Gln206Glu)
n.556C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
n.370C>G
c.92+5623C>G (n.92+5623C>G)
c.-640C>G (n.-640C>G)
c.-947C>G (n.-947C>G)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
c.49-16425C>G (n.49-16425C>G)
c.-202-16425C>G (n.-202-16425C>G)
n.887C>G
n.442C>G
 gnomAD v4
12g.32582072C>TCA384355745FGD4c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-449-16425C>T (n.-449-16425C>T)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
n.556C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
n.370C>T
c.92+5623C>T (n.92+5623C>T)
c.-640C>T (n.-640C>T)
c.-947C>T (n.-947C>T)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
c.49-16425C>T (n.49-16425C>T)
c.-202-16425C>T (n.-202-16425C>T)
n.887C>T
n.442C>T
 gnomAD v4
12g.32582073A>CCA384355748FGD4c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-449-16424A>C (n.-449-16424A>C)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
n.557A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
n.371A>C
c.92+5624A>C (n.92+5624A>C)
c.-639A>C (n.-639A>C)
c.-946A>C (n.-946A>C)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
c.49-16424A>C (n.49-16424A>C)
c.-202-16424A>C (n.-202-16424A>C)
n.888A>C
n.443A>C
12g.32582073A>GCA384355746FGD4c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-449-16424A>G (n.-449-16424A>G)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
n.557A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
n.371A>G
c.92+5624A>G (n.92+5624A>G)
c.-639A>G (n.-639A>G)
c.-946A>G (n.-946A>G)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
c.49-16424A>G (n.49-16424A>G)
c.-202-16424A>G (n.-202-16424A>G)
n.888A>G
n.443A>G
 gnomAD v4
12g.32582073A>TCA384355747FGD4c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.-449-16424A>T (n.-449-16424A>T)
c.617A>T (p.Gln206Leu)
n.557A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
n.371A>T
c.92+5624A>T (n.92+5624A>T)
c.-639A>T (n.-639A>T)
c.-946A>T (n.-946A>T)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
c.49-16424A>T (n.49-16424A>T)
c.-202-16424A>T (n.-202-16424A>T)
n.888A>T
n.443A>T
12g.32582074G>ACA479388213FGD4c.207G>A (p.Gln69=)
c.462G>A (p.Gln154=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-449-16423G>A (n.-449-16423G>A)
c.618G>A (p.Gln206=)
n.558G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
n.372G>A
c.92+5625G>A (n.92+5625G>A)
c.-638G>A (n.-638G>A)
c.-945G>A (n.-945G>A)
c.699G>A (p.Gln233=)
c.501G>A (p.Gln167=)
c.49-16423G>A (n.49-16423G>A)
c.-202-16423G>A (n.-202-16423G>A)
n.889G>A
n.444G>A
12g.32582074G>CCA384355749FGD4c.207G>C (p.Gln69His)
c.462G>C (p.Gln154His)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-449-16423G>C (n.-449-16423G>C)
c.618G>C (p.Gln206His)
n.558G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
n.372G>C
c.92+5625G>C (n.92+5625G>C)
c.-638G>C (n.-638G>C)
c.-945G>C (n.-945G>C)
c.699G>C (p.Gln233His)
c.501G>C (p.Gln167His)
c.49-16423G>C (n.49-16423G>C)
c.-202-16423G>C (n.-202-16423G>C)
n.889G>C
n.444G>C
12g.32582074G>TCA384355750FGD4c.207G>T (p.Gln69His)
c.462G>T (p.Gln154His)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-449-16423G>T (n.-449-16423G>T)
c.618G>T (p.Gln206His)
n.558G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
n.372G>T
c.92+5625G>T (n.92+5625G>T)
c.-638G>T (n.-638G>T)
c.-945G>T (n.-945G>T)
c.699G>T (p.Gln233His)
c.501G>T (p.Gln167His)
c.49-16423G>T (n.49-16423G>T)
c.-202-16423G>T (n.-202-16423G>T)
n.889G>T
n.444G>T
 gnomAD v4
12g.32582075C>ACA384355751FGD4c.208C>A (p.His70Asn)
c.463C>A (p.His155Asn)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-449-16422C>A (n.-449-16422C>A)
c.619C>A (p.His207Asn)
n.559C>A
c.544C>A (p.His182Asn)
n.373C>A
c.92+5626C>A (n.92+5626C>A)
c.-637C>A (n.-637C>A)
c.-944C>A (n.-944C>A)
c.700C>A (p.His234Asn)
c.502C>A (p.His168Asn)
c.49-16422C>A (n.49-16422C>A)
c.-202-16422C>A (n.-202-16422C>A)
n.890C>A
n.445C>A
12g.32582075C>GCA384355752FGD4c.208C>G (p.His70Asp)
c.463C>G (p.His155Asp)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-449-16422C>G (n.-449-16422C>G)
c.619C>G (p.His207Asp)
n.559C>G
c.544C>G (p.His182Asp)
n.373C>G
c.92+5626C>G (n.92+5626C>G)
c.-637C>G (n.-637C>G)
c.-944C>G (n.-944C>G)
c.700C>G (p.His234Asp)
c.502C>G (p.His168Asp)
c.49-16422C>G (n.49-16422C>G)
c.-202-16422C>G (n.-202-16422C>G)
n.890C>G
n.445C>G
12g.32582075C>TCA384355753FGD4c.208C>T (p.His70Tyr)
c.463C>T (p.His155Tyr)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-449-16422C>T (n.-449-16422C>T)
c.619C>T (p.His207Tyr)
n.559C>T
c.544C>T (p.His182Tyr)
n.373C>T
c.92+5626C>T (n.92+5626C>T)
c.-637C>T (n.-637C>T)
c.-944C>T (n.-944C>T)
c.700C>T (p.His234Tyr)
c.502C>T (p.His168Tyr)
c.49-16422C>T (n.49-16422C>T)
c.-202-16422C>T (n.-202-16422C>T)
n.890C>T
n.445C>T
 COSMIC
12g.32582076A=CA2026230585FGD4c.209A= (p.His70=)
c.464A= (p.His155=)
c.-71A= (n.-71A=)
c.-449-16421A= (n.-449-16421A=)
c.620A= (p.His207=)
n.560A=
c.545A= (p.His182=)
n.374A=
c.92+5627A= (n.92+5627A=)
c.-636A= (n.-636A=)
c.-943A= (n.-943A=)
c.701A= (p.His234=)
c.503A= (p.His168=)
c.49-16421A= (n.49-16421A=)
c.-202-16421A= (n.-202-16421A=)
n.891A=
n.446A=
12g.32582076A>CCA6506601FGD4c.209A>C (p.His70Pro)
c.464A>C (p.His155Pro)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-449-16421A>C (n.-449-16421A>C)
c.620A>C (p.His207Pro)
n.560A>C
c.545A>C (p.His182Pro)
n.374A>C
c.92+5627A>C (n.92+5627A>C)
c.-636A>C (n.-636A>C)
c.-943A>C (n.-943A>C)
c.701A>C (p.His234Pro)
c.503A>C (p.His168Pro)
c.49-16421A>C (n.49-16421A>C)
c.-202-16421A>C (n.-202-16421A>C)
n.891A>C
n.446A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582076A>GCA384355754FGD4c.209A>G (p.His70Arg)
c.464A>G (p.His155Arg)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-449-16421A>G (n.-449-16421A>G)
c.620A>G (p.His207Arg)
n.560A>G
c.545A>G (p.His182Arg)
n.374A>G
c.92+5627A>G (n.92+5627A>G)
c.-636A>G (n.-636A>G)
c.-943A>G (n.-943A>G)
c.701A>G (p.His234Arg)
c.503A>G (p.His168Arg)
c.49-16421A>G (n.49-16421A>G)
c.-202-16421A>G (n.-202-16421A>G)
n.891A>G
n.446A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582076A>TCA384355755FGD4c.209A>T (p.His70Leu)
c.464A>T (p.His155Leu)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-449-16421A>T (n.-449-16421A>T)
c.620A>T (p.His207Leu)
n.560A>T
c.545A>T (p.His182Leu)
n.374A>T
c.92+5627A>T (n.92+5627A>T)
c.-636A>T (n.-636A>T)
c.-943A>T (n.-943A>T)
c.701A>T (p.His234Leu)
c.503A>T (p.His168Leu)
c.49-16421A>T (n.49-16421A>T)
c.-202-16421A>T (n.-202-16421A>T)
n.891A>T
n.446A>T
 gnomAD v4
12g.32582077C>ACA384355756FGD4c.210C>A (p.His70Gln)
c.465C>A (p.His155Gln)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-449-16420C>A (n.-449-16420C>A)
c.621C>A (p.His207Gln)
n.561C>A
c.546C>A (p.His182Gln)
n.375C>A
c.92+5628C>A (n.92+5628C>A)
c.-635C>A (n.-635C>A)
c.-942C>A (n.-942C>A)
c.702C>A (p.His234Gln)
c.504C>A (p.His168Gln)
c.49-16420C>A (n.49-16420C>A)
c.-202-16420C>A (n.-202-16420C>A)
n.892C>A
n.447C>A
12g.32582077C>GCA384355757FGD4c.210C>G (p.His70Gln)
c.465C>G (p.His155Gln)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-449-16420C>G (n.-449-16420C>G)
c.621C>G (p.His207Gln)
n.561C>G
c.546C>G (p.His182Gln)
n.375C>G
c.92+5628C>G (n.92+5628C>G)
c.-635C>G (n.-635C>G)
c.-942C>G (n.-942C>G)
c.702C>G (p.His234Gln)
c.504C>G (p.His168Gln)
c.49-16420C>G (n.49-16420C>G)
c.-202-16420C>G (n.-202-16420C>G)
n.892C>G
n.447C>G
12g.32582077C>TCA479388221FGD4c.210C>T (p.His70=)
c.465C>T (p.His155=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-449-16420C>T (n.-449-16420C>T)
c.621C>T (p.His207=)
n.561C>T
c.546C>T (p.His182=)
n.375C>T
c.92+5628C>T (n.92+5628C>T)
c.-635C>T (n.-635C>T)
c.-942C>T (n.-942C>T)
c.702C>T (p.His234=)
c.504C>T (p.His168=)
c.49-16420C>T (n.49-16420C>T)
c.-202-16420C>T (n.-202-16420C>T)
n.892C>T
n.447C>T
 ClinVar
12g.32582078T>ACA384355758FGD4c.211T>A (p.Leu71Met)
c.466T>A (p.Leu156Met)
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.-449-16419T>A (n.-449-16419T>A)
c.622T>A (p.Leu208Met)
n.562T>A
c.547T>A (p.Leu183Met)
n.376T>A
c.92+5629T>A (n.92+5629T>A)
c.-634T>A (n.-634T>A)
c.-941T>A (n.-941T>A)
c.703T>A (p.Leu235Met)
c.505T>A (p.Leu169Met)
c.49-16419T>A (n.49-16419T>A)
c.-202-16419T>A (n.-202-16419T>A)
n.893T>A
n.448T>A
12g.32582078T>CCA479388222FGD4c.211T>C (p.Leu71=)
c.466T>C (p.Leu156=)
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.-449-16419T>C (n.-449-16419T>C)
c.622T>C (p.Leu208=)
n.562T>C
c.547T>C (p.Leu183=)
n.376T>C
c.92+5629T>C (n.92+5629T>C)
c.-634T>C (n.-634T>C)
c.-941T>C (n.-941T>C)
c.703T>C (p.Leu235=)
c.505T>C (p.Leu169=)
c.49-16419T>C (n.49-16419T>C)
c.-202-16419T>C (n.-202-16419T>C)
n.893T>C
n.448T>C
12g.32582078T>GCA384355759FGD4c.211T>G (p.Leu71Val)
c.466T>G (p.Leu156Val)
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.-449-16419T>G (n.-449-16419T>G)
c.622T>G (p.Leu208Val)
n.562T>G
c.547T>G (p.Leu183Val)
n.376T>G
c.92+5629T>G (n.92+5629T>G)
c.-634T>G (n.-634T>G)
c.-941T>G (n.-941T>G)
c.703T>G (p.Leu235Val)
c.505T>G (p.Leu169Val)
c.49-16419T>G (n.49-16419T>G)
c.-202-16419T>G (n.-202-16419T>G)
n.893T>G
n.448T>G
12g.32582079T>ACA384355762FGD4c.212T>A (p.Leu71Ter)
c.467T>A (p.Leu156Ter)
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.-449-16418T>A (n.-449-16418T>A)
c.623T>A (p.Leu208Ter)
n.563T>A
c.548T>A (p.Leu183Ter)
n.377T>A
c.92+5630T>A (n.92+5630T>A)
c.-633T>A (n.-633T>A)
c.-940T>A (n.-940T>A)
c.704T>A (p.Leu235Ter)
c.506T>A (p.Leu169Ter)
c.49-16418T>A (n.49-16418T>A)
c.-202-16418T>A (n.-202-16418T>A)
n.894T>A
n.449T>A
12g.32582079T>CCA384355761FGD4c.212T>C (p.Leu71Ser)
c.467T>C (p.Leu156Ser)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.-449-16418T>C (n.-449-16418T>C)
c.623T>C (p.Leu208Ser)
n.563T>C
c.548T>C (p.Leu183Ser)
n.377T>C
c.92+5630T>C (n.92+5630T>C)
c.-633T>C (n.-633T>C)
c.-940T>C (n.-940T>C)
c.704T>C (p.Leu235Ser)
c.506T>C (p.Leu169Ser)
c.49-16418T>C (n.49-16418T>C)
c.-202-16418T>C (n.-202-16418T>C)
n.894T>C
n.449T>C
12g.32582079T>GCA384355760FGD4c.212T>G (p.Leu71Trp)
c.467T>G (p.Leu156Trp)
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.-449-16418T>G (n.-449-16418T>G)
c.623T>G (p.Leu208Trp)
n.563T>G
c.548T>G (p.Leu183Trp)
n.377T>G
c.92+5630T>G (n.92+5630T>G)
c.-633T>G (n.-633T>G)
c.-940T>G (n.-940T>G)
c.704T>G (p.Leu235Trp)
c.506T>G (p.Leu169Trp)
c.49-16418T>G (n.49-16418T>G)
c.-202-16418T>G (n.-202-16418T>G)
n.894T>G
n.449T>G
12g.32582080G>ACA479388224FGD4c.213G>A (p.Leu71=)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-449-16417G>A (n.-449-16417G>A)
c.624G>A (p.Leu208=)
n.564G>A
c.549G>A (p.Leu183=)
n.378G>A
c.92+5631G>A (n.92+5631G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
c.-939G>A (n.-939G>A)
c.705G>A (p.Leu235=)
c.507G>A (p.Leu169=)
c.49-16417G>A (n.49-16417G>A)
c.-202-16417G>A (n.-202-16417G>A)
n.895G>A
n.450G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582080G>CCA384355763FGD4c.213G>C (p.Leu71Phe)
c.468G>C (p.Leu156Phe)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-449-16417G>C (n.-449-16417G>C)
c.624G>C (p.Leu208Phe)
n.564G>C
c.549G>C (p.Leu183Phe)
n.378G>C
c.92+5631G>C (n.92+5631G>C)
c.-632G>C (n.-632G>C)
c.-939G>C (n.-939G>C)
c.705G>C (p.Leu235Phe)
c.507G>C (p.Leu169Phe)
c.49-16417G>C (n.49-16417G>C)
c.-202-16417G>C (n.-202-16417G>C)
n.895G>C
n.450G>C
12g.32582080G=CA2026230587FGD4c.213G= (p.Leu71=)
c.468G= (p.Leu156=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.-449-16417G= (n.-449-16417G=)
c.624G= (p.Leu208=)
n.564G=
c.549G= (p.Leu183=)
n.378G=
c.92+5631G= (n.92+5631G=)
c.-632G= (n.-632G=)
c.-939G= (n.-939G=)
c.705G= (p.Leu235=)
c.507G= (p.Leu169=)
c.49-16417G= (n.49-16417G=)
c.-202-16417G= (n.-202-16417G=)
n.895G=
n.450G=
12g.32582080G>TCA384355764FGD4c.213G>T (p.Leu71Phe)
c.468G>T (p.Leu156Phe)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-449-16417G>T (n.-449-16417G>T)
c.624G>T (p.Leu208Phe)
n.564G>T
c.549G>T (p.Leu183Phe)
n.378G>T
c.92+5631G>T (n.92+5631G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
c.-939G>T (n.-939G>T)
c.705G>T (p.Leu235Phe)
c.507G>T (p.Leu169Phe)
c.49-16417G>T (n.49-16417G>T)
c.-202-16417G>T (n.-202-16417G>T)
n.895G>T
n.450G>T
12g.32582081C>ACA384355765FGD4c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-449-16416C>A (n.-449-16416C>A)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.565C>A
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.379C>A
c.92+5632C>A (n.92+5632C>A)
c.-631C>A (n.-631C>A)
c.-938C>A (n.-938C>A)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.49-16416C>A (n.49-16416C>A)
c.-202-16416C>A (n.-202-16416C>A)
n.896C>A
n.451C>A
 gnomAD v4
12g.32582081C>GCA384355766FGD4c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-449-16416C>G (n.-449-16416C>G)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.565C>G
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.379C>G
c.92+5632C>G (n.92+5632C>G)
c.-631C>G (n.-631C>G)
c.-938C>G (n.-938C>G)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.49-16416C>G (n.49-16416C>G)
c.-202-16416C>G (n.-202-16416C>G)
n.896C>G
n.451C>G
12g.32582081C>TCA384355767FGD4c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-449-16416C>T (n.-449-16416C>T)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.565C>T
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.379C>T
c.92+5632C>T (n.92+5632C>T)
c.-631C>T (n.-631C>T)
c.-938C>T (n.-938C>T)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.49-16416C>T (n.49-16416C>T)
c.-202-16416C>T (n.-202-16416C>T)
n.896C>T
n.451C>T
12g.32582082C>ACA384355768FGD4c.215C>A (p.Pro72Gln)
c.470C>A (p.Pro157Gln)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-449-16415C>A (n.-449-16415C>A)
c.626C>A (p.Pro209Gln)
n.566C>A
c.551C>A (p.Pro184Gln)
n.380C>A
c.92+5633C>A (n.92+5633C>A)
c.-630C>A (n.-630C>A)
c.-937C>A (n.-937C>A)
c.707C>A (p.Pro236Gln)
c.509C>A (p.Pro170Gln)
c.49-16415C>A (n.49-16415C>A)
c.-202-16415C>A (n.-202-16415C>A)
n.897C>A
n.452C>A
12g.32582082C>GCA384355769FGD4c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-449-16415C>G (n.-449-16415C>G)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.566C>G
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.380C>G
c.92+5633C>G (n.92+5633C>G)
c.-630C>G (n.-630C>G)
c.-937C>G (n.-937C>G)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.49-16415C>G (n.49-16415C>G)
c.-202-16415C>G (n.-202-16415C>G)
n.897C>G
n.452C>G
12g.32582082C>TCA384355770FGD4c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-449-16415C>T (n.-449-16415C>T)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.566C>T
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.380C>T
c.92+5633C>T (n.92+5633C>T)
c.-630C>T (n.-630C>T)
c.-937C>T (n.-937C>T)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.49-16415C>T (n.49-16415C>T)
c.-202-16415C>T (n.-202-16415C>T)
n.897C>T
n.452C>T
12g.32582083A>CCA479388231FGD4c.216A>C (p.Pro72=)
c.471A>C (p.Pro157=)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.-449-16414A>C (n.-449-16414A>C)
c.627A>C (p.Pro209=)
n.567A>C
c.552A>C (p.Pro184=)
n.381A>C
c.92+5634A>C (n.92+5634A>C)
c.-629A>C (n.-629A>C)
c.-936A>C (n.-936A>C)
c.708A>C (p.Pro236=)
c.510A>C (p.Pro170=)
c.49-16414A>C (n.49-16414A>C)
c.-202-16414A>C (n.-202-16414A>C)
n.898A>C
n.453A>C
12g.32582083A>GCA479388232FGD4c.216A>G (p.Pro72=)
c.471A>G (p.Pro157=)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.-449-16414A>G (n.-449-16414A>G)
c.627A>G (p.Pro209=)
n.567A>G
c.552A>G (p.Pro184=)
n.381A>G
c.92+5634A>G (n.92+5634A>G)
c.-629A>G (n.-629A>G)
c.-936A>G (n.-936A>G)
c.708A>G (p.Pro236=)
c.510A>G (p.Pro170=)
c.49-16414A>G (n.49-16414A>G)
c.-202-16414A>G (n.-202-16414A>G)
n.898A>G
n.453A>G
 gnomAD v4
12g.32582083A>TCA479388236FGD4c.216A>T (p.Pro72=)
c.471A>T (p.Pro157=)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.-449-16414A>T (n.-449-16414A>T)
c.627A>T (p.Pro209=)
n.567A>T
c.552A>T (p.Pro184=)
n.381A>T
c.92+5634A>T (n.92+5634A>T)
c.-629A>T (n.-629A>T)
c.-936A>T (n.-936A>T)
c.708A>T (p.Pro236=)
c.510A>T (p.Pro170=)
c.49-16414A>T (n.49-16414A>T)
c.-202-16414A>T (n.-202-16414A>T)
n.898A>T
n.453A>T
12g.32582084C>ACA384355771FGD4c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-449-16413C>A (n.-449-16413C>A)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
n.568C>A
c.553C>A (p.Gln185Lys)
n.382C>A
c.92+5635C>A (n.92+5635C>A)
c.-628C>A (n.-628C>A)
c.-935C>A (n.-935C>A)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.49-16413C>A (n.49-16413C>A)
c.-202-16413C>A (n.-202-16413C>A)
n.899C>A
n.454C>A
12g.32582084C>GCA384355772FGD4c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-449-16413C>G (n.-449-16413C>G)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
n.568C>G
c.553C>G (p.Gln185Glu)
n.382C>G
c.92+5635C>G (n.92+5635C>G)
c.-628C>G (n.-628C>G)
c.-935C>G (n.-935C>G)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.49-16413C>G (n.49-16413C>G)
c.-202-16413C>G (n.-202-16413C>G)
n.899C>G
n.454C>G
12g.32582084C>TCA384355773FGD4c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-449-16413C>T (n.-449-16413C>T)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
n.568C>T
c.553C>T (p.Gln185Ter)
n.382C>T
c.92+5635C>T (n.92+5635C>T)
c.-628C>T (n.-628C>T)
c.-935C>T (n.-935C>T)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.49-16413C>T (n.49-16413C>T)
c.-202-16413C>T (n.-202-16413C>T)
n.899C>T
n.454C>T
12g.32582085A>CCA384355774FGD4c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.-449-16412A>C (n.-449-16412A>C)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
n.569A>C
c.554A>C (p.Gln185Pro)
n.383A>C
c.92+5636A>C (n.92+5636A>C)
c.-627A>C (n.-627A>C)
c.-934A>C (n.-934A>C)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.49-16412A>C (n.49-16412A>C)
c.-202-16412A>C (n.-202-16412A>C)
n.900A>C
n.455A>C
12g.32582085A>GCA384355775FGD4c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.-449-16412A>G (n.-449-16412A>G)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
n.569A>G
c.554A>G (p.Gln185Arg)
n.383A>G
c.92+5636A>G (n.92+5636A>G)
c.-627A>G (n.-627A>G)
c.-934A>G (n.-934A>G)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
c.49-16412A>G (n.49-16412A>G)
c.-202-16412A>G (n.-202-16412A>G)
n.900A>G
n.455A>G
12g.32582085A>TCA384355776FGD4c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.-449-16412A>T (n.-449-16412A>T)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
n.569A>T
c.554A>T (p.Gln185Leu)
n.383A>T
c.92+5636A>T (n.92+5636A>T)
c.-627A>T (n.-627A>T)
c.-934A>T (n.-934A>T)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.49-16412A>T (n.49-16412A>T)
c.-202-16412A>T (n.-202-16412A>T)
n.900A>T
n.455A>T
12g.32582086G>ACA479388244FGD4c.219G>A (p.Gln73=)
c.474G>A (p.Gln158=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-449-16411G>A (n.-449-16411G>A)
c.630G>A (p.Gln210=)
n.570G>A
c.555G>A (p.Gln185=)
n.384G>A
c.92+5637G>A (n.92+5637G>A)
c.-626G>A (n.-626G>A)
c.-933G>A (n.-933G>A)
c.711G>A (p.Gln237=)
c.513G>A (p.Gln171=)
c.49-16411G>A (n.49-16411G>A)
c.-202-16411G>A (n.-202-16411G>A)
n.901G>A
n.456G>A
 COSMIC
12g.32582086G>CCA384355777FGD4c.219G>C (p.Gln73His)
c.474G>C (p.Gln158His)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.-449-16411G>C (n.-449-16411G>C)
c.630G>C (p.Gln210His)
n.570G>C
c.555G>C (p.Gln185His)
n.384G>C
c.92+5637G>C (n.92+5637G>C)
c.-626G>C (n.-626G>C)
c.-933G>C (n.-933G>C)
c.711G>C (p.Gln237His)
c.513G>C (p.Gln171His)
c.49-16411G>C (n.49-16411G>C)
c.-202-16411G>C (n.-202-16411G>C)
n.901G>C
n.456G>C
12g.32582086G>TCA384355778FGD4c.219G>T (p.Gln73His)
c.474G>T (p.Gln158His)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-449-16411G>T (n.-449-16411G>T)
c.630G>T (p.Gln210His)
n.570G>T
c.555G>T (p.Gln185His)
n.384G>T
c.92+5637G>T (n.92+5637G>T)
c.-626G>T (n.-626G>T)
c.-933G>T (n.-933G>T)
c.711G>T (p.Gln237His)
c.513G>T (p.Gln171His)
c.49-16411G>T (n.49-16411G>T)
c.-202-16411G>T (n.-202-16411G>T)
n.901G>T
n.456G>T
12g.32582087A>CCA479388248FGD4c.220A>C (p.Arg74=)
c.475A>C (p.Arg159=)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.-449-16410A>C (n.-449-16410A>C)
c.631A>C (p.Arg211=)
n.571A>C
c.556A>C (p.Arg186=)
n.385A>C
c.92+5638A>C (n.92+5638A>C)
c.-625A>C (n.-625A>C)
c.-932A>C (n.-932A>C)
c.712A>C (p.Arg238=)
c.514A>C (p.Arg172=)
c.49-16410A>C (n.49-16410A>C)
c.-202-16410A>C (n.-202-16410A>C)
n.902A>C
n.457A>C
12g.32582087A>GCA384355779FGD4c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.475A>G (p.Arg159Gly)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.-449-16410A>G (n.-449-16410A>G)
c.631A>G (p.Arg211Gly)
n.571A>G
c.556A>G (p.Arg186Gly)
n.385A>G
c.92+5638A>G (n.92+5638A>G)
c.-625A>G (n.-625A>G)
c.-932A>G (n.-932A>G)
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.514A>G (p.Arg172Gly)
c.49-16410A>G (n.49-16410A>G)
c.-202-16410A>G (n.-202-16410A>G)
n.902A>G
n.457A>G
12g.32582087A>TCA384355780FGD4c.220A>T (p.Arg74Trp)
c.475A>T (p.Arg159Trp)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.-449-16410A>T (n.-449-16410A>T)
c.631A>T (p.Arg211Trp)
n.571A>T
c.556A>T (p.Arg186Trp)
n.385A>T
c.92+5638A>T (n.92+5638A>T)
c.-625A>T (n.-625A>T)
c.-932A>T (n.-932A>T)
c.712A>T (p.Arg238Trp)
c.514A>T (p.Arg172Trp)
c.49-16410A>T (n.49-16410A>T)
c.-202-16410A>T (n.-202-16410A>T)
n.902A>T
n.457A>T
12g.32582088G>ACA384355781FGD4c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.476G>A (p.Arg159Lys)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-449-16409G>A (n.-449-16409G>A)
c.632G>A (p.Arg211Lys)
n.572G>A
c.557G>A (p.Arg186Lys)
n.386G>A
c.92+5639G>A (n.92+5639G>A)
c.-624G>A (n.-624G>A)
c.-931G>A (n.-931G>A)
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.515G>A (p.Arg172Lys)
c.49-16409G>A (n.49-16409G>A)
c.-202-16409G>A (n.-202-16409G>A)
n.903G>A
n.458G>A
12g.32582088G>CCA384355782FGD4c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.476G>C (p.Arg159Thr)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-449-16409G>C (n.-449-16409G>C)
c.632G>C (p.Arg211Thr)
n.572G>C
c.557G>C (p.Arg186Thr)
n.386G>C
c.92+5639G>C (n.92+5639G>C)
c.-624G>C (n.-624G>C)
c.-931G>C (n.-931G>C)
c.713G>C (p.Arg238Thr)
c.515G>C (p.Arg172Thr)
c.49-16409G>C (n.49-16409G>C)
c.-202-16409G>C (n.-202-16409G>C)
n.903G>C
n.458G>C
12g.32582088G>TCA384355783FGD4c.221G>T (p.Arg74Met)
c.476G>T (p.Arg159Met)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-449-16409G>T (n.-449-16409G>T)
c.632G>T (p.Arg211Met)
n.572G>T
c.557G>T (p.Arg186Met)
n.386G>T
c.92+5639G>T (n.92+5639G>T)
c.-624G>T (n.-624G>T)
c.-931G>T (n.-931G>T)
c.713G>T (p.Arg238Met)
c.515G>T (p.Arg172Met)
c.49-16409G>T (n.49-16409G>T)
c.-202-16409G>T (n.-202-16409G>T)
n.903G>T
n.458G>T
12g.32582089G>ACA479388252FGD4c.222G>A (p.Arg74=)
c.477G>A (p.Arg159=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-449-16408G>A (n.-449-16408G>A)
c.633G>A (p.Arg211=)
n.573G>A
c.558G>A (p.Arg186=)
n.387G>A
c.92+5640G>A (n.92+5640G>A)
c.-623G>A (n.-623G>A)
c.-930G>A (n.-930G>A)
c.714G>A (p.Arg238=)
c.516G>A (p.Arg172=)
c.49-16408G>A (n.49-16408G>A)
c.-202-16408G>A (n.-202-16408G>A)
n.904G>A
n.459G>A
12g.32582089G>CCA384355784FGD4c.222G>C (p.Arg74Ser)
c.477G>C (p.Arg159Ser)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-449-16408G>C (n.-449-16408G>C)
c.633G>C (p.Arg211Ser)
n.573G>C
c.558G>C (p.Arg186Ser)
n.387G>C
c.92+5640G>C (n.92+5640G>C)
c.-623G>C (n.-623G>C)
c.-930G>C (n.-930G>C)
c.714G>C (p.Arg238Ser)
c.516G>C (p.Arg172Ser)
c.49-16408G>C (n.49-16408G>C)
c.-202-16408G>C (n.-202-16408G>C)
n.904G>C
n.459G>C
12g.32582089G>TCA384355785FGD4c.222G>T (p.Arg74Ser)
c.477G>T (p.Arg159Ser)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-449-16408G>T (n.-449-16408G>T)
c.633G>T (p.Arg211Ser)
n.573G>T
c.558G>T (p.Arg186Ser)
n.387G>T
c.92+5640G>T (n.92+5640G>T)
c.-623G>T (n.-623G>T)
c.-930G>T (n.-930G>T)
c.714G>T (p.Arg238Ser)
c.516G>T (p.Arg172Ser)
c.49-16408G>T (n.49-16408G>T)
c.-202-16408G>T (n.-202-16408G>T)
n.904G>T
n.459G>T
12g.32582090C>ACA384355786FGD4c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-449-16407C>A (n.-449-16407C>A)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.574C>A
c.559C>A (p.Gln187Lys)
n.388C>A
c.92+5641C>A (n.92+5641C>A)
c.-622C>A (n.-622C>A)
c.-929C>A (n.-929C>A)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.49-16407C>A (n.49-16407C>A)
c.-202-16407C>A (n.-202-16407C>A)
n.905C>A
n.460C>A
12g.32582090C>GCA384355787FGD4c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-449-16407C>G (n.-449-16407C>G)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.574C>G
c.559C>G (p.Gln187Glu)
n.388C>G
c.92+5641C>G (n.92+5641C>G)
c.-622C>G (n.-622C>G)
c.-929C>G (n.-929C>G)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.49-16407C>G (n.49-16407C>G)
c.-202-16407C>G (n.-202-16407C>G)
n.905C>G
n.460C>G
12g.32582090C>TCA384355788FGD4c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-449-16407C>T (n.-449-16407C>T)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.574C>T
c.559C>T (p.Gln187Ter)
n.388C>T
c.92+5641C>T (n.92+5641C>T)
c.-622C>T (n.-622C>T)
c.-929C>T (n.-929C>T)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.49-16407C>T (n.49-16407C>T)
c.-202-16407C>T (n.-202-16407C>T)
n.905C>T
n.460C>T
12g.32582091A=CA2026230591FGD4c.224A= (p.Gln75=)
c.479A= (p.Gln160=)
c.-56A= (n.-56A=)
c.-449-16406A= (n.-449-16406A=)
c.635A= (p.Gln212=)
n.575A=
c.560A= (p.Gln187=)
n.389A=
c.92+5642A= (n.92+5642A=)
c.-621A= (n.-621A=)
c.-928A= (n.-928A=)
c.716A= (p.Gln239=)
c.518A= (p.Gln173=)
c.49-16406A= (n.49-16406A=)
c.-202-16406A= (n.-202-16406A=)
n.906A=
n.461A=
12g.32582091A>CCA384355789FGD4c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-449-16406A>C (n.-449-16406A>C)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.575A>C
c.560A>C (p.Gln187Pro)
n.389A>C
c.92+5642A>C (n.92+5642A>C)
c.-621A>C (n.-621A>C)
c.-928A>C (n.-928A>C)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.49-16406A>C (n.49-16406A>C)
c.-202-16406A>C (n.-202-16406A>C)
n.906A>C
n.461A>C
 gnomAD v4
12g.32582091A>GCA384355790FGD4c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-449-16406A>G (n.-449-16406A>G)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.575A>G
c.560A>G (p.Gln187Arg)
n.389A>G
c.92+5642A>G (n.92+5642A>G)
c.-621A>G (n.-621A>G)
c.-928A>G (n.-928A>G)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.49-16406A>G (n.49-16406A>G)
c.-202-16406A>G (n.-202-16406A>G)
n.906A>G
n.461A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582091A>TCA384355791FGD4c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-449-16406A>T (n.-449-16406A>T)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.575A>T
c.560A>T (p.Gln187Leu)
n.389A>T
c.92+5642A>T (n.92+5642A>T)
c.-621A>T (n.-621A>T)
c.-928A>T (n.-928A>T)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.49-16406A>T (n.49-16406A>T)
c.-202-16406A>T (n.-202-16406A>T)
n.906A>T
n.461A>T
12g.32582092G>ACA479388261FGD4c.225G>A (p.Gln75=)
c.480G>A (p.Gln160=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-449-16405G>A (n.-449-16405G>A)
c.636G>A (p.Gln212=)
n.576G>A
c.561G>A (p.Gln187=)
n.390G>A
c.92+5643G>A (n.92+5643G>A)
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.-927G>A (n.-927G>A)
c.717G>A (p.Gln239=)
c.519G>A (p.Gln173=)
c.49-16405G>A (n.49-16405G>A)
c.-202-16405G>A (n.-202-16405G>A)
n.907G>A
n.462G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582092G>CCA384355792FGD4c.225G>C (p.Gln75His)
c.480G>C (p.Gln160His)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.-449-16405G>C (n.-449-16405G>C)
c.636G>C (p.Gln212His)
n.576G>C
c.561G>C (p.Gln187His)
n.390G>C
c.92+5643G>C (n.92+5643G>C)
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.-927G>C (n.-927G>C)
c.717G>C (p.Gln239His)
c.519G>C (p.Gln173His)
c.49-16405G>C (n.49-16405G>C)
c.-202-16405G>C (n.-202-16405G>C)
n.907G>C
n.462G>C
12g.32582092G=CA2026230592FGD4c.225G= (p.Gln75=)
c.480G= (p.Gln160=)
c.-55G= (n.-55G=)
c.-449-16405G= (n.-449-16405G=)
c.636G= (p.Gln212=)
n.576G=
c.561G= (p.Gln187=)
n.390G=
c.92+5643G= (n.92+5643G=)
c.-620G= (n.-620G=)
c.-927G= (n.-927G=)
c.717G= (p.Gln239=)
c.519G= (p.Gln173=)
c.49-16405G= (n.49-16405G=)
c.-202-16405G= (n.-202-16405G=)
n.907G=
n.462G=
12g.32582092G>TCA384355793FGD4c.225G>T (p.Gln75His)
c.480G>T (p.Gln160His)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-449-16405G>T (n.-449-16405G>T)
c.636G>T (p.Gln212His)
n.576G>T
c.561G>T (p.Gln187His)
n.390G>T
c.92+5643G>T (n.92+5643G>T)
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.-927G>T (n.-927G>T)
c.717G>T (p.Gln239His)
c.519G>T (p.Gln173His)
c.49-16405G>T (n.49-16405G>T)
c.-202-16405G>T (n.-202-16405G>T)
n.907G>T
n.462G>T
12g.32582093G>ACA384355794FGD4c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-449-16404G>A (n.-449-16404G>A)
c.637G>A (p.Gly213Arg)
n.577G>A
c.562G>A (p.Gly188Arg)
n.391G>A
c.92+5644G>A (n.92+5644G>A)
c.-619G>A (n.-619G>A)
c.-926G>A (n.-926G>A)
c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.49-16404G>A (n.49-16404G>A)
c.-202-16404G>A (n.-202-16404G>A)
n.908G>A
n.463G>A
 gnomAD v4
12g.32582093G>CCA384355796FGD4c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-449-16404G>C (n.-449-16404G>C)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
n.577G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.391G>C
c.92+5644G>C (n.92+5644G>C)
c.-619G>C (n.-619G>C)
c.-926G>C (n.-926G>C)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.49-16404G>C (n.49-16404G>C)
c.-202-16404G>C (n.-202-16404G>C)
n.908G>C
n.463G>C
12g.32582093G>TCA384355795FGD4c.226G>T (p.Gly76Ter)
c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-449-16404G>T (n.-449-16404G>T)
c.637G>T (p.Gly213Ter)
n.577G>T
c.562G>T (p.Gly188Ter)
n.391G>T
c.92+5644G>T (n.92+5644G>T)
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.-926G>T (n.-926G>T)
c.718G>T (p.Gly240Ter)
c.520G>T (p.Gly174Ter)
c.49-16404G>T (n.49-16404G>T)
c.-202-16404G>T (n.-202-16404G>T)
n.908G>T
n.463G>T
12g.32582094G>ACA6506602FGD4c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-449-16403G>A (n.-449-16403G>A)
c.638G>A (p.Gly213Glu)
n.578G>A
c.563G>A (p.Gly188Glu)
n.392G>A
c.92+5645G>A (n.92+5645G>A)
c.-618G>A (n.-618G>A)
c.-925G>A (n.-925G>A)
c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.49-16403G>A (n.49-16403G>A)
c.-202-16403G>A (n.-202-16403G>A)
n.909G>A
n.464G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582094G>CCA384355798FGD4c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.-449-16403G>C (n.-449-16403G>C)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
n.578G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.392G>C
c.92+5645G>C (n.92+5645G>C)
c.-618G>C (n.-618G>C)
c.-925G>C (n.-925G>C)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.49-16403G>C (n.49-16403G>C)
c.-202-16403G>C (n.-202-16403G>C)
n.909G>C
n.464G>C
12g.32582094G=CA2026230595FGD4c.227G= (p.Gly76=)
c.482G= (p.Gly161=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.-449-16403G= (n.-449-16403G=)
c.638G= (p.Gly213=)
n.578G=
c.563G= (p.Gly188=)
n.392G=
c.92+5645G= (n.92+5645G=)
c.-618G= (n.-618G=)
c.-925G= (n.-925G=)
c.719G= (p.Gly240=)
c.521G= (p.Gly174=)
c.49-16403G= (n.49-16403G=)
c.-202-16403G= (n.-202-16403G=)
n.909G=
n.464G=
12g.32582094G>TCA384355797FGD4c.227G>T (p.Gly76Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-449-16403G>T (n.-449-16403G>T)
c.638G>T (p.Gly213Val)
n.578G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.392G>T
c.92+5645G>T (n.92+5645G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
c.-925G>T (n.-925G>T)
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.49-16403G>T (n.49-16403G>T)
c.-202-16403G>T (n.-202-16403G>T)
n.909G>T
n.464G>T
12g.32582095A=CA2026230598FGD4c.228A= (p.Gly76=)
c.483A= (p.Gly161=)
c.-52A= (n.-52A=)
c.-449-16402A= (n.-449-16402A=)
c.639A= (p.Gly213=)
n.579A=
c.564A= (p.Gly188=)
n.393A=
c.92+5646A= (n.92+5646A=)
c.-617A= (n.-617A=)
c.-924A= (n.-924A=)
c.720A= (p.Gly240=)
c.522A= (p.Gly174=)
c.49-16402A= (n.49-16402A=)
c.-202-16402A= (n.-202-16402A=)
n.910A=
n.465A=
12g.32582095A>CCA479388267FGD4c.228A>C (p.Gly76=)
c.483A>C (p.Gly161=)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-449-16402A>C (n.-449-16402A>C)
c.639A>C (p.Gly213=)
n.579A>C
c.564A>C (p.Gly188=)
n.393A>C
c.92+5646A>C (n.92+5646A>C)
c.-617A>C (n.-617A>C)
c.-924A>C (n.-924A>C)
c.720A>C (p.Gly240=)
c.522A>C (p.Gly174=)
c.49-16402A>C (n.49-16402A>C)
c.-202-16402A>C (n.-202-16402A>C)
n.910A>C
n.465A>C
12g.32582095A>GCA479388269FGD4c.228A>G (p.Gly76=)
c.483A>G (p.Gly161=)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.-449-16402A>G (n.-449-16402A>G)
c.639A>G (p.Gly213=)
n.579A>G
c.564A>G (p.Gly188=)
n.393A>G
c.92+5646A>G (n.92+5646A>G)
c.-617A>G (n.-617A>G)
c.-924A>G (n.-924A>G)
c.720A>G (p.Gly240=)
c.522A>G (p.Gly174=)
c.49-16402A>G (n.49-16402A>G)
c.-202-16402A>G (n.-202-16402A>G)
n.910A>G
n.465A>G
 dbSNP
12g.32582095A>TCA479388270FGD4c.228A>T (p.Gly76=)
c.483A>T (p.Gly161=)
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-449-16402A>T (n.-449-16402A>T)
c.639A>T (p.Gly213=)
n.579A>T
c.564A>T (p.Gly188=)
n.393A>T
c.92+5646A>T (n.92+5646A>T)
c.-617A>T (n.-617A>T)
c.-924A>T (n.-924A>T)
c.720A>T (p.Gly240=)
c.522A>T (p.Gly174=)
c.49-16402A>T (n.49-16402A>T)
c.-202-16402A>T (n.-202-16402A>T)
n.910A>T
n.465A>T
12g.32582096A>CCA384355799FGD4c.229A>C (p.Asn77His)
c.484A>C (p.Asn162His)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.-449-16401A>C (n.-449-16401A>C)
c.640A>C (p.Asn214His)
n.580A>C
c.565A>C (p.Asn189His)
n.394A>C
c.92+5647A>C (n.92+5647A>C)
c.-616A>C (n.-616A>C)
c.-923A>C (n.-923A>C)
c.721A>C (p.Asn241His)
c.523A>C (p.Asn175His)
c.49-16401A>C (n.49-16401A>C)
c.-202-16401A>C (n.-202-16401A>C)
n.911A>C
n.466A>C
12g.32582096A>GCA384355801FGD4c.229A>G (p.Asn77Asp)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-449-16401A>G (n.-449-16401A>G)
c.640A>G (p.Asn214Asp)
n.580A>G
c.565A>G (p.Asn189Asp)
n.394A>G
c.92+5647A>G (n.92+5647A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
c.-923A>G (n.-923A>G)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
c.49-16401A>G (n.49-16401A>G)
c.-202-16401A>G (n.-202-16401A>G)
n.911A>G
n.466A>G
12g.32582096A>TCA384355800FGD4c.229A>T (p.Asn77Tyr)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.-449-16401A>T (n.-449-16401A>T)
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
n.580A>T
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
n.394A>T
c.92+5647A>T (n.92+5647A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
c.-923A>T (n.-923A>T)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.49-16401A>T (n.49-16401A>T)
c.-202-16401A>T (n.-202-16401A>T)
n.911A>T
n.466A>T
12g.32582097A>CCA384355802FGD4c.230A>C (p.Asn77Thr)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.-449-16400A>C (n.-449-16400A>C)
c.641A>C (p.Asn214Thr)
n.581A>C
c.566A>C (p.Asn189Thr)
n.395A>C
c.92+5648A>C (n.92+5648A>C)
c.-615A>C (n.-615A>C)
c.-922A>C (n.-922A>C)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.49-16400A>C (n.49-16400A>C)
c.-202-16400A>C (n.-202-16400A>C)
n.912A>C
n.467A>C
12g.32582097A>GCA384355803FGD4c.230A>G (p.Asn77Ser)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.-449-16400A>G (n.-449-16400A>G)
c.641A>G (p.Asn214Ser)
n.581A>G
c.566A>G (p.Asn189Ser)
n.395A>G
c.92+5648A>G (n.92+5648A>G)
c.-615A>G (n.-615A>G)
c.-922A>G (n.-922A>G)
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.49-16400A>G (n.49-16400A>G)
c.-202-16400A>G (n.-202-16400A>G)
n.912A>G
n.467A>G
 gnomAD v4
12g.32582097A>TCA384355804FGD4c.230A>T (p.Asn77Ile)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.-449-16400A>T (n.-449-16400A>T)
c.641A>T (p.Asn214Ile)
n.581A>T
c.566A>T (p.Asn189Ile)
n.395A>T
c.92+5648A>T (n.92+5648A>T)
c.-615A>T (n.-615A>T)
c.-922A>T (n.-922A>T)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.49-16400A>T (n.49-16400A>T)
c.-202-16400A>T (n.-202-16400A>T)
n.912A>T
n.467A>T
12g.32582098T>ACA384355805FGD4c.231T>A (p.Asn77Lys)
c.486T>A (p.Asn162Lys)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-449-16399T>A (n.-449-16399T>A)
c.642T>A (p.Asn214Lys)
n.582T>A
c.567T>A (p.Asn189Lys)
n.396T>A
c.92+5649T>A (n.92+5649T>A)
c.-614T>A (n.-614T>A)
c.-921T>A (n.-921T>A)
c.723T>A (p.Asn241Lys)
c.525T>A (p.Asn175Lys)
c.49-16399T>A (n.49-16399T>A)
c.-202-16399T>A (n.-202-16399T>A)
n.913T>A
n.468T>A
12g.32582098T>CCA479388280FGD4c.231T>C (p.Asn77=)
c.486T>C (p.Asn162=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-449-16399T>C (n.-449-16399T>C)
c.642T>C (p.Asn214=)
n.582T>C
c.567T>C (p.Asn189=)
n.396T>C
c.92+5649T>C (n.92+5649T>C)
c.-614T>C (n.-614T>C)
c.-921T>C (n.-921T>C)
c.723T>C (p.Asn241=)
c.525T>C (p.Asn175=)
c.49-16399T>C (n.49-16399T>C)
c.-202-16399T>C (n.-202-16399T>C)
n.913T>C
n.468T>C
 gnomAD v4
12g.32582098T>GCA384355806FGD4c.231T>G (p.Asn77Lys)
c.486T>G (p.Asn162Lys)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-449-16399T>G (n.-449-16399T>G)
c.642T>G (p.Asn214Lys)
n.582T>G
c.567T>G (p.Asn189Lys)
n.396T>G
c.92+5649T>G (n.92+5649T>G)
c.-614T>G (n.-614T>G)
c.-921T>G (n.-921T>G)
c.723T>G (p.Asn241Lys)
c.525T>G (p.Asn175Lys)
c.49-16399T>G (n.49-16399T>G)
c.-202-16399T>G (n.-202-16399T>G)
n.913T>G
n.468T>G
12g.32582099G>ACA6506603FGD4c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-449-16398G>A (n.-449-16398G>A)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.583G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.397G>A
c.92+5650G>A (n.92+5650G>A)
c.-613G>A (n.-613G>A)
c.-920G>A (n.-920G>A)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.49-16398G>A (n.49-16398G>A)
c.-202-16398G>A (n.-202-16398G>A)
n.914G>A
n.469G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582099G>CCA384355807FGD4c.232G>C (p.Asp78His)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.-449-16398G>C (n.-449-16398G>C)
c.643G>C (p.Asp215His)
n.583G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
n.397G>C
c.92+5650G>C (n.92+5650G>C)
c.-613G>C (n.-613G>C)
c.-920G>C (n.-920G>C)
c.724G>C (p.Asp242His)
c.526G>C (p.Asp176His)
c.49-16398G>C (n.49-16398G>C)
c.-202-16398G>C (n.-202-16398G>C)
n.914G>C
n.469G>C
12g.32582099G=CA2026230600FGD4c.232G= (p.Asp78=)
c.487G= (p.Asp163=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-449-16398G= (n.-449-16398G=)
c.643G= (p.Asp215=)
n.583G=
c.568G= (p.Asp190=)
n.397G=
c.92+5650G= (n.92+5650G=)
c.-613G= (n.-613G=)
c.-920G= (n.-920G=)
c.724G= (p.Asp242=)
c.526G= (p.Asp176=)
c.49-16398G= (n.49-16398G=)
c.-202-16398G= (n.-202-16398G=)
n.914G=
n.469G=
12g.32582099G>TCA384355808FGD4c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-449-16398G>T (n.-449-16398G>T)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.583G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.397G>T
c.92+5650G>T (n.92+5650G>T)
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.-920G>T (n.-920G>T)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.49-16398G>T (n.49-16398G>T)
c.-202-16398G>T (n.-202-16398G>T)
n.914G>T
n.469G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582100A>CCA384355809FGD4c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.-449-16397A>C (n.-449-16397A>C)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.584A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.398A>C
c.92+5651A>C (n.92+5651A>C)
c.-612A>C (n.-612A>C)
c.-919A>C (n.-919A>C)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.49-16397A>C (n.49-16397A>C)
c.-202-16397A>C (n.-202-16397A>C)
n.915A>C
n.470A>C
12g.32582100A>GCA384355810FGD4c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-449-16397A>G (n.-449-16397A>G)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.584A>G
c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.398A>G
c.92+5651A>G (n.92+5651A>G)
c.-612A>G (n.-612A>G)
c.-919A>G (n.-919A>G)
c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.49-16397A>G (n.49-16397A>G)
c.-202-16397A>G (n.-202-16397A>G)
n.915A>G
n.470A>G
12g.32582100A>TCA384355811FGD4c.233A>T (p.Asp78Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.-449-16397A>T (n.-449-16397A>T)
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.584A>T
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.398A>T
c.92+5651A>T (n.92+5651A>T)
c.-612A>T (n.-612A>T)
c.-919A>T (n.-919A>T)
c.725A>T (p.Asp242Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.49-16397A>T (n.49-16397A>T)
c.-202-16397A>T (n.-202-16397A>T)
n.915A>T
n.470A>T
12g.32582101T>ACA384355813FGD4c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-449-16396T>A (n.-449-16396T>A)
c.645T>A (p.Asp215Glu)
n.585T>A
c.570T>A (p.Asp190Glu)
n.399T>A
c.92+5652T>A (n.92+5652T>A)
c.-611T>A (n.-611T>A)
c.-918T>A (n.-918T>A)
c.726T>A (p.Asp242Glu)
c.528T>A (p.Asp176Glu)
c.49-16396T>A (n.49-16396T>A)
c.-202-16396T>A (n.-202-16396T>A)
n.916T>A
n.471T>A
12g.32582101T>CCA479388291FGD4c.234T>C (p.Asp78=)
c.489T>C (p.Asp163=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-449-16396T>C (n.-449-16396T>C)
c.645T>C (p.Asp215=)
n.585T>C
c.570T>C (p.Asp190=)
n.399T>C
c.92+5652T>C (n.92+5652T>C)
c.-611T>C (n.-611T>C)
c.-918T>C (n.-918T>C)
c.726T>C (p.Asp242=)
c.528T>C (p.Asp176=)
c.49-16396T>C (n.49-16396T>C)
c.-202-16396T>C (n.-202-16396T>C)
n.916T>C
n.471T>C
12g.32582101T>GCA384355812FGD4c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-449-16396T>G (n.-449-16396T>G)
c.645T>G (p.Asp215Glu)
n.585T>G
c.570T>G (p.Asp190Glu)
n.399T>G
c.92+5652T>G (n.92+5652T>G)
c.-611T>G (n.-611T>G)
c.-918T>G (n.-918T>G)
c.726T>G (p.Asp242Glu)
c.528T>G (p.Asp176Glu)
c.49-16396T>G (n.49-16396T>G)
c.-202-16396T>G (n.-202-16396T>G)
n.916T>G
n.471T>G
12g.32582102A>CCA384355814FGD4c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.-449-16395A>C (n.-449-16395A>C)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.586A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.400A>C
c.92+5653A>C (n.92+5653A>C)
c.-610A>C (n.-610A>C)
c.-917A>C (n.-917A>C)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.49-16395A>C (n.49-16395A>C)
c.-202-16395A>C (n.-202-16395A>C)
n.917A>C
n.472A>C
12g.32582102A>GCA384355815FGD4c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-449-16395A>G (n.-449-16395A>G)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
n.586A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.400A>G
c.92+5653A>G (n.92+5653A>G)
c.-610A>G (n.-610A>G)
c.-917A>G (n.-917A>G)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.49-16395A>G (n.49-16395A>G)
c.-202-16395A>G (n.-202-16395A>G)
n.917A>G
n.472A>G
12g.32582102A>TCA384355816FGD4c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.-449-16395A>T (n.-449-16395A>T)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.586A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.400A>T
c.92+5653A>T (n.92+5653A>T)
c.-610A>T (n.-610A>T)
c.-917A>T (n.-917A>T)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.49-16395A>T (n.49-16395A>T)
c.-202-16395A>T (n.-202-16395A>T)
n.917A>T
n.472A>T
12g.32582102dupCA2618214315FGD4c.235dup (p.Thr79AsnfsTer3)
c.490dup (p.Thr164AsnfsTer3)
c.-45dup (n.-45dup)
c.-449-16395dup (n.-449-16395dup)
c.646dup (p.Thr216AsnfsTer3)
n.586dup
c.571dup (p.Thr191AsnfsTer3)
n.400dup
c.92+5653dup (n.92+5653dup)
c.-610dup (n.-610dup)
c.-917dup (n.-917dup)
c.727dup (p.Thr243AsnfsTer3)
c.529dup (p.Thr177AsnfsTer3)
c.49-16395dup (n.49-16395dup)
c.-202-16395dup (n.-202-16395dup)
n.917dup
n.472dup
 gnomAD v4
12g.32582103C>ACA384355817FGD4c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.491C>A (p.Thr164Lys)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-449-16394C>A (n.-449-16394C>A)
c.647C>A (p.Thr216Lys)
n.587C>A
c.572C>A (p.Thr191Lys)
n.401C>A
c.92+5654C>A (n.92+5654C>A)
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-916C>A (n.-916C>A)
c.728C>A (p.Thr243Lys)
c.530C>A (p.Thr177Lys)
c.49-16394C>A (n.49-16394C>A)
c.-202-16394C>A (n.-202-16394C>A)
n.918C>A
n.473C>A
12g.32582103C=CA2026230602FGD4c.236C= (p.Thr79=)
c.491C= (p.Thr164=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.-449-16394C= (n.-449-16394C=)
c.647C= (p.Thr216=)
n.587C=
c.572C= (p.Thr191=)
n.401C=
c.92+5654C= (n.92+5654C=)
c.-609C= (n.-609C=)
c.-916C= (n.-916C=)
c.728C= (p.Thr243=)
c.530C= (p.Thr177=)
c.49-16394C= (n.49-16394C=)
c.-202-16394C= (n.-202-16394C=)
n.918C=
n.473C=
12g.32582103C>GCA384355818FGD4c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.491C>G (p.Thr164Arg)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-449-16394C>G (n.-449-16394C>G)
c.647C>G (p.Thr216Arg)
n.587C>G
c.572C>G (p.Thr191Arg)
n.401C>G
c.92+5654C>G (n.92+5654C>G)
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.-916C>G (n.-916C>G)
c.728C>G (p.Thr243Arg)
c.530C>G (p.Thr177Arg)
c.49-16394C>G (n.49-16394C>G)
c.-202-16394C>G (n.-202-16394C>G)
n.918C>G
n.473C>G
12g.32582103C>TCA6506604FGD4c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-449-16394C>T (n.-449-16394C>T)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
n.587C>T
c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.401C>T
c.92+5654C>T (n.92+5654C>T)
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.-916C>T (n.-916C>T)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.49-16394C>T (n.49-16394C>T)
c.-202-16394C>T (n.-202-16394C>T)
n.918C>T
n.473C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582104A>CCA479388297FGD4c.237A>C (p.Thr79=)
c.492A>C (p.Thr164=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.-449-16393A>C (n.-449-16393A>C)
c.648A>C (p.Thr216=)
n.588A>C
c.573A>C (p.Thr191=)
n.402A>C
c.92+5655A>C (n.92+5655A>C)
c.-608A>C (n.-608A>C)
c.-915A>C (n.-915A>C)
c.729A>C (p.Thr243=)
c.531A>C (p.Thr177=)
c.49-16393A>C (n.49-16393A>C)
c.-202-16393A>C (n.-202-16393A>C)
n.919A>C
n.474A>C
12g.32582104A>GCA479388298FGD4c.237A>G (p.Thr79=)
c.492A>G (p.Thr164=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.-449-16393A>G (n.-449-16393A>G)
c.648A>G (p.Thr216=)
n.588A>G
c.573A>G (p.Thr191=)
n.402A>G
c.92+5655A>G (n.92+5655A>G)
c.-608A>G (n.-608A>G)
c.-915A>G (n.-915A>G)
c.729A>G (p.Thr243=)
c.531A>G (p.Thr177=)
c.49-16393A>G (n.49-16393A>G)
c.-202-16393A>G (n.-202-16393A>G)
n.919A>G
n.474A>G
12g.32582104A>TCA479388299FGD4c.237A>T (p.Thr79=)
c.492A>T (p.Thr164=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.-449-16393A>T (n.-449-16393A>T)
c.648A>T (p.Thr216=)
n.588A>T
c.573A>T (p.Thr191=)
n.402A>T
c.92+5655A>T (n.92+5655A>T)
c.-608A>T (n.-608A>T)
c.-915A>T (n.-915A>T)
c.729A>T (p.Thr243=)
c.531A>T (p.Thr177=)
c.49-16393A>T (n.49-16393A>T)
c.-202-16393A>T (n.-202-16393A>T)
n.919A>T
n.474A>T
12g.32582105G>ACA384355819FGD4c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-449-16392G>A (n.-449-16392G>A)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
n.589G>A
c.574G>A (p.Asp192Asn)
n.403G>A
c.92+5656G>A (n.92+5656G>A)
c.-607G>A (n.-607G>A)
c.-914G>A (n.-914G>A)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.49-16392G>A (n.49-16392G>A)
c.-202-16392G>A (n.-202-16392G>A)
n.920G>A
n.475G>A
 gnomAD v4
12g.32582105G>CCA384355820FGD4c.238G>C (p.Asp80His)
c.493G>C (p.Asp165His)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-449-16392G>C (n.-449-16392G>C)
c.649G>C (p.Asp217His)
n.589G>C
c.574G>C (p.Asp192His)
n.403G>C
c.92+5656G>C (n.92+5656G>C)
c.-607G>C (n.-607G>C)
c.-914G>C (n.-914G>C)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.532G>C (p.Asp178His)
c.49-16392G>C (n.49-16392G>C)
c.-202-16392G>C (n.-202-16392G>C)
n.920G>C
n.475G>C
12g.32582105G>TCA384355821FGD4c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-449-16392G>T (n.-449-16392G>T)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.589G>T
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
n.403G>T
c.92+5656G>T (n.92+5656G>T)
c.-607G>T (n.-607G>T)
c.-914G>T (n.-914G>T)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.49-16392G>T (n.49-16392G>T)
c.-202-16392G>T (n.-202-16392G>T)
n.920G>T
n.475G>T
12g.32582106A=CA2026230606FGD4c.239A= (p.Asp80=)
c.494A= (p.Asp165=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.-449-16391A= (n.-449-16391A=)
c.650A= (p.Asp217=)
n.590A=
c.575A= (p.Asp192=)
n.404A=
c.92+5657A= (n.92+5657A=)
c.-606A= (n.-606A=)
c.-913A= (n.-913A=)
c.731A= (p.Asp244=)
c.533A= (p.Asp178=)
c.49-16391A= (n.49-16391A=)
c.-202-16391A= (n.-202-16391A=)
n.921A=
n.476A=
12g.32582106A>CCA384355822FGD4c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-449-16391A>C (n.-449-16391A>C)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.590A>C
c.575A>C (p.Asp192Ala)
n.404A>C
c.92+5657A>C (n.92+5657A>C)
c.-606A>C (n.-606A>C)
c.-913A>C (n.-913A>C)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.49-16391A>C (n.49-16391A>C)
c.-202-16391A>C (n.-202-16391A>C)
n.921A>C
n.476A>C
12g.32582106A>GCA384355823FGD4c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-449-16391A>G (n.-449-16391A>G)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.590A>G
c.575A>G (p.Asp192Gly)
n.404A>G
c.92+5657A>G (n.92+5657A>G)
c.-606A>G (n.-606A>G)
c.-913A>G (n.-913A>G)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.49-16391A>G (n.49-16391A>G)
c.-202-16391A>G (n.-202-16391A>G)
n.921A>G
n.476A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582106A>TCA384355824FGD4c.239A>T (p.Asp80Val)
c.494A>T (p.Asp165Val)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-449-16391A>T (n.-449-16391A>T)
c.650A>T (p.Asp217Val)
n.590A>T
c.575A>T (p.Asp192Val)
n.404A>T
c.92+5657A>T (n.92+5657A>T)
c.-606A>T (n.-606A>T)
c.-913A>T (n.-913A>T)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.49-16391A>T (n.49-16391A>T)
c.-202-16391A>T (n.-202-16391A>T)
n.921A>T
n.476A>T
12g.32582106_32582117delinsATAAGACTCAGGCA2026230608FGD4c.239_250delinsATAAGACTCAGG (p.Asp80=)
c.494_505delinsATAAGACTCAGG (p.Asp165=)
c.-41_-30delinsATAAGACTCAGG (n.-41_-30delinsATAAGACTCAGG)
c.-449-16391_-449-16380delinsATAAGACTCAGG (n.-449-16391_-449-16380delinsATAAGACTCAGG)
c.650_661delinsATAAGACTCAGG (p.Asp217=)
n.590_601delinsATAAGACTCAGG
c.575_586delinsATAAGACTCAGG (p.Asp192=)
n.404_415delinsATAAGACTCAGG
c.92+5657_92+5668delinsATAAGACTCAGG (n.92+5657_92+5668delinsATAAGACTCAGG)
c.-606_-595delinsATAAGACTCAGG (n.-606_-595delinsATAAGACTCAGG)
c.-913_-902delinsATAAGACTCAGG (n.-913_-902delinsATAAGACTCAGG)
c.731_742delinsATAAGACTCAGG (p.Asp244=)
c.533_544delinsATAAGACTCAGG (p.Asp178=)
c.49-16391_49-16380delinsATAAGACTCAGG (n.49-16391_49-16380delinsATAAGACTCAGG)
c.-202-16391_-202-16380delinsATAAGACTCAGG (n.-202-16391_-202-16380delinsATAAGACTCAGG)
n.921_932delinsATAAGACTCAGG
n.476_487delinsATAAGACTCAGG
12g.32582107T>ACA384355825FGD4c.240T>A (p.Asp80Glu)
c.495T>A (p.Asp165Glu)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-449-16390T>A (n.-449-16390T>A)
c.651T>A (p.Asp217Glu)
n.591T>A
c.576T>A (p.Asp192Glu)
n.405T>A
c.92+5658T>A (n.92+5658T>A)
c.-605T>A (n.-605T>A)
c.-912T>A (n.-912T>A)
c.732T>A (p.Asp244Glu)
c.534T>A (p.Asp178Glu)
c.49-16390T>A (n.49-16390T>A)
c.-202-16390T>A (n.-202-16390T>A)
n.922T>A
n.477T>A
12g.32582107T>CCA479388306FGD4c.240T>C (p.Asp80=)
c.495T>C (p.Asp165=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-449-16390T>C (n.-449-16390T>C)
c.651T>C (p.Asp217=)
n.591T>C
c.576T>C (p.Asp192=)
n.405T>C
c.92+5658T>C (n.92+5658T>C)
c.-605T>C (n.-605T>C)
c.-912T>C (n.-912T>C)
c.732T>C (p.Asp244=)
c.534T>C (p.Asp178=)
c.49-16390T>C (n.49-16390T>C)
c.-202-16390T>C (n.-202-16390T>C)
n.922T>C
n.477T>C
12g.32582107T>GCA384355826FGD4c.240T>G (p.Asp80Glu)
c.495T>G (p.Asp165Glu)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-449-16390T>G (n.-449-16390T>G)
c.651T>G (p.Asp217Glu)
n.591T>G
c.576T>G (p.Asp192Glu)
n.405T>G
c.92+5658T>G (n.92+5658T>G)
c.-605T>G (n.-605T>G)
c.-912T>G (n.-912T>G)
c.732T>G (p.Asp244Glu)
c.534T>G (p.Asp178Glu)
c.49-16390T>G (n.49-16390T>G)
c.-202-16390T>G (n.-202-16390T>G)
n.922T>G
n.477T>G
 gnomAD v4
12g.32582107_32582117delCA946289187FGD4c.240_250del (p.Asp80GlufsTer20)
c.495_505del (p.Asp165GlufsTer20)
c.-40_-30del (n.-40_-30del)
c.-449-16390_-449-16380del (n.-449-16390_-449-16380del)
c.651_661del (p.Asp217GlufsTer20)
n.591_601del
c.576_586del (p.Asp192GlufsTer20)
n.405_415del
c.92+5658_92+5668del (n.92+5658_92+5668del)
c.-605_-595del (n.-605_-595del)
c.-912_-902del (n.-912_-902del)
c.732_742del (p.Asp244GlufsTer20)
c.534_544del (p.Asp178GlufsTer20)
c.49-16390_49-16380del (n.49-16390_49-16380del)
c.-202-16390_-202-16380del (n.-202-16390_-202-16380del)
n.922_932del
n.477_487del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582108A>CCA384355827FGD4c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.-449-16389A>C (n.-449-16389A>C)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
n.592A>C
c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.406A>C
c.92+5659A>C (n.92+5659A>C)
c.-604A>C (n.-604A>C)
c.-911A>C (n.-911A>C)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.49-16389A>C (n.49-16389A>C)
c.-202-16389A>C (n.-202-16389A>C)
n.923A>C
n.478A>C
12g.32582108A>GCA384355828FGD4c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-449-16389A>G (n.-449-16389A>G)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
n.592A>G
c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.406A>G
c.92+5659A>G (n.92+5659A>G)
c.-604A>G (n.-604A>G)
c.-911A>G (n.-911A>G)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.49-16389A>G (n.49-16389A>G)
c.-202-16389A>G (n.-202-16389A>G)
n.923A>G
n.478A>G
12g.32582108A>TCA384355829FGD4c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-449-16389A>T (n.-449-16389A>T)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
n.592A>T
c.577A>T (p.Lys193Ter)
n.406A>T
c.92+5659A>T (n.92+5659A>T)
c.-604A>T (n.-604A>T)
c.-911A>T (n.-911A>T)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.49-16389A>T (n.49-16389A>T)
c.-202-16389A>T (n.-202-16389A>T)
n.923A>T
n.478A>T
12g.32582109A>CCA384355830FGD4c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.-449-16388A>C (n.-449-16388A>C)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
n.593A>C
c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.407A>C
c.92+5660A>C (n.92+5660A>C)
c.-603A>C (n.-603A>C)
c.-910A>C (n.-910A>C)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.49-16388A>C (n.49-16388A>C)
c.-202-16388A>C (n.-202-16388A>C)
n.924A>C
n.479A>C
 COSMIC
12g.32582109A>GCA384355831FGD4c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.-38A>G (n.-38A>G)
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n.593A>G
c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.407A>G
c.92+5660A>G (n.92+5660A>G)
c.-603A>G (n.-603A>G)
c.-910A>G (n.-910A>G)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.49-16388A>G (n.49-16388A>G)
c.-202-16388A>G (n.-202-16388A>G)
n.924A>G
n.479A>G
12g.32582109A>TCA384355832FGD4c.242A>T (p.Lys81Met)
c.497A>T (p.Lys166Met)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.-449-16388A>T (n.-449-16388A>T)
c.653A>T (p.Lys218Met)
n.593A>T
c.578A>T (p.Lys193Met)
n.407A>T
c.92+5660A>T (n.92+5660A>T)
c.-603A>T (n.-603A>T)
c.-910A>T (n.-910A>T)
c.734A>T (p.Lys245Met)
c.536A>T (p.Lys179Met)
c.49-16388A>T (n.49-16388A>T)
c.-202-16388A>T (n.-202-16388A>T)
n.924A>T
n.479A>T
12g.32582110G>ACA479388315FGD4c.243G>A (p.Lys81=)
c.498G>A (p.Lys166=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-449-16387G>A (n.-449-16387G>A)
c.654G>A (p.Lys218=)
n.594G>A
c.579G>A (p.Lys193=)
n.408G>A
c.92+5661G>A (n.92+5661G>A)
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.-909G>A (n.-909G>A)
c.735G>A (p.Lys245=)
c.537G>A (p.Lys179=)
c.49-16387G>A (n.49-16387G>A)
c.-202-16387G>A (n.-202-16387G>A)
n.925G>A
n.480G>A
12g.32582110G>CCA384355833FGD4c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.-37G>C (n.-37G>C)
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c.654G>C (p.Lys218Asn)
n.594G>C
c.579G>C (p.Lys193Asn)
n.408G>C
c.92+5661G>C (n.92+5661G>C)
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.-909G>C (n.-909G>C)
c.735G>C (p.Lys245Asn)
c.537G>C (p.Lys179Asn)
c.49-16387G>C (n.49-16387G>C)
c.-202-16387G>C (n.-202-16387G>C)
n.925G>C
n.480G>C
12g.32582110G>TCA384355834FGD4c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.-37G>T (n.-37G>T)
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c.654G>T (p.Lys218Asn)
n.594G>T
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n.408G>T
c.92+5661G>T (n.92+5661G>T)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-909G>T (n.-909G>T)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
c.537G>T (p.Lys179Asn)
c.49-16387G>T (n.49-16387G>T)
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n.925G>T
n.480G>T
12g.32582111A>CCA384355835FGD4c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.-449-16386A>C (n.-449-16386A>C)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
n.595A>C
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.409A>C
c.92+5662A>C (n.92+5662A>C)
c.-601A>C (n.-601A>C)
c.-908A>C (n.-908A>C)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.49-16386A>C (n.49-16386A>C)
c.-202-16386A>C (n.-202-16386A>C)
n.926A>C
n.481A>C
12g.32582111A>GCA384355836FGD4c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.-449-16386A>G (n.-449-16386A>G)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
n.595A>G
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.409A>G
c.92+5662A>G (n.92+5662A>G)
c.-601A>G (n.-601A>G)
c.-908A>G (n.-908A>G)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.49-16386A>G (n.49-16386A>G)
c.-202-16386A>G (n.-202-16386A>G)
n.926A>G
n.481A>G
12g.32582111A>TCA384355837FGD4c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.-36A>T (n.-36A>T)
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c.655A>T (p.Thr219Ser)
n.595A>T
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.409A>T
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c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.49-16386A>T (n.49-16386A>T)
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n.926A>T
n.481A>T
12g.32582112C>ACA384355840FGD4c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
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c.656C>A (p.Thr219Asn)
n.596C>A
c.581C>A (p.Thr194Asn)
n.410C>A
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c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.539C>A (p.Thr180Asn)
c.49-16385C>A (n.49-16385C>A)
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n.927C>A
n.482C>A
 dbSNP
12g.32582112C=CA2026230612FGD4c.245C= (p.Thr82=)
c.500C= (p.Thr167=)
c.-35C= (n.-35C=)
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c.581C= (p.Thr194=)
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c.92+5663C= (n.92+5663C=)
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c.-202-16385C= (n.-202-16385C=)
n.927C=
n.482C=
12g.32582112C>GCA384355839FGD4c.245C>G (p.Thr82Ser)
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n.410C>G
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c.539C>G (p.Thr180Ser)
c.49-16385C>G (n.49-16385C>G)
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n.927C>G
n.482C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582112C>TCA384355838FGD4c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.-35C>T (n.-35C>T)
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c.656C>T (p.Thr219Ile)
n.596C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.410C>T
c.92+5663C>T (n.92+5663C>T)
c.-600C>T (n.-600C>T)
c.-907C>T (n.-907C>T)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
c.49-16385C>T (n.49-16385C>T)
c.-202-16385C>T (n.-202-16385C>T)
n.927C>T
n.482C>T
12g.32582113T>ACA479388325FGD4c.246T>A (p.Thr82=)
c.501T>A (p.Thr167=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-449-16384T>A (n.-449-16384T>A)
c.657T>A (p.Thr219=)
n.597T>A
c.582T>A (p.Thr194=)
n.411T>A
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c.738T>A (p.Thr246=)
c.540T>A (p.Thr180=)
c.49-16384T>A (n.49-16384T>A)
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n.928T>A
n.483T>A
12g.32582113T>CCA479388329FGD4c.246T>C (p.Thr82=)
c.501T>C (p.Thr167=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-449-16384T>C (n.-449-16384T>C)
c.657T>C (p.Thr219=)
n.597T>C
c.582T>C (p.Thr194=)
n.411T>C
c.92+5664T>C (n.92+5664T>C)
c.-599T>C (n.-599T>C)
c.-906T>C (n.-906T>C)
c.738T>C (p.Thr246=)
c.540T>C (p.Thr180=)
c.49-16384T>C (n.49-16384T>C)
c.-202-16384T>C (n.-202-16384T>C)
n.928T>C
n.483T>C
12g.32582113T>GCA479388327FGD4c.246T>G (p.Thr82=)
c.501T>G (p.Thr167=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-449-16384T>G (n.-449-16384T>G)
c.657T>G (p.Thr219=)
n.597T>G
c.582T>G (p.Thr194=)
n.411T>G
c.92+5664T>G (n.92+5664T>G)
c.-599T>G (n.-599T>G)
c.-906T>G (n.-906T>G)
c.738T>G (p.Thr246=)
c.540T>G (p.Thr180=)
c.49-16384T>G (n.49-16384T>G)
c.-202-16384T>G (n.-202-16384T>G)
n.928T>G
n.483T>G
12g.32582114C>ACA384355841FGD4c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-449-16383C>A (n.-449-16383C>A)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
n.598C>A
c.583C>A (p.Gln195Lys)
n.412C>A
c.92+5665C>A (n.92+5665C>A)
c.-598C>A (n.-598C>A)
c.-905C>A (n.-905C>A)
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.49-16383C>A (n.49-16383C>A)
c.-202-16383C>A (n.-202-16383C>A)
n.929C>A
n.484C>A
12g.32582114C=CA2026230614FGD4c.247C= (p.Gln83=)
c.502C= (p.Gln168=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-449-16383C= (n.-449-16383C=)
c.658C= (p.Gln220=)
n.598C=
c.583C= (p.Gln195=)
n.412C=
c.92+5665C= (n.92+5665C=)
c.-598C= (n.-598C=)
c.-905C= (n.-905C=)
c.739C= (p.Gln247=)
c.541C= (p.Gln181=)
c.49-16383C= (n.49-16383C=)
c.-202-16383C= (n.-202-16383C=)
n.929C=
n.484C=
12g.32582114C>GCA384355842FGD4c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.502C>G (p.Gln168Glu)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-449-16383C>G (n.-449-16383C>G)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
n.598C>G
c.583C>G (p.Gln195Glu)
n.412C>G
c.92+5665C>G (n.92+5665C>G)
c.-598C>G (n.-598C>G)
c.-905C>G (n.-905C>G)
c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.49-16383C>G (n.49-16383C>G)
c.-202-16383C>G (n.-202-16383C>G)
n.929C>G
n.484C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582114C>TCA384355843FGD4c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.502C>T (p.Gln168Ter)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-449-16383C>T (n.-449-16383C>T)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
n.598C>T
c.583C>T (p.Gln195Ter)
n.412C>T
c.92+5665C>T (n.92+5665C>T)
c.-598C>T (n.-598C>T)
c.-905C>T (n.-905C>T)
c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.49-16383C>T (n.49-16383C>T)
c.-202-16383C>T (n.-202-16383C>T)
n.929C>T
n.484C>T
 ClinVar dbSNP
12g.32582115A=CA2026230617FGD4c.248A= (p.Gln83=)
c.503A= (p.Gln168=)
c.-32A= (n.-32A=)
c.-449-16382A= (n.-449-16382A=)
c.659A= (p.Gln220=)
n.599A=
c.584A= (p.Gln195=)
n.413A=
c.92+5666A= (n.92+5666A=)
c.-597A= (n.-597A=)
c.-904A= (n.-904A=)
c.740A= (p.Gln247=)
c.542A= (p.Gln181=)
c.49-16382A= (n.49-16382A=)
c.-202-16382A= (n.-202-16382A=)
n.930A=
n.485A=
12g.32582115A>CCA384355844FGD4c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.-449-16382A>C (n.-449-16382A>C)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
n.599A>C
c.584A>C (p.Gln195Pro)
n.413A>C
c.92+5666A>C (n.92+5666A>C)
c.-597A>C (n.-597A>C)
c.-904A>C (n.-904A>C)
c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.49-16382A>C (n.49-16382A>C)
c.-202-16382A>C (n.-202-16382A>C)
n.930A>C
n.485A>C
12g.32582115A>GCA384355845FGD4c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.503A>G (p.Gln168Arg)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.-449-16382A>G (n.-449-16382A>G)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
n.599A>G
c.584A>G (p.Gln195Arg)
n.413A>G
c.92+5666A>G (n.92+5666A>G)
c.-597A>G (n.-597A>G)
c.-904A>G (n.-904A>G)
c.740A>G (p.Gln247Arg)
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.49-16382A>G (n.49-16382A>G)
c.-202-16382A>G (n.-202-16382A>G)
n.930A>G
n.485A>G
 dbSNP
12g.32582115A>TCA384355846FGD4c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.503A>T (p.Gln168Leu)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.-449-16382A>T (n.-449-16382A>T)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
n.599A>T
c.584A>T (p.Gln195Leu)
n.413A>T
c.92+5666A>T (n.92+5666A>T)
c.-597A>T (n.-597A>T)
c.-904A>T (n.-904A>T)
c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.49-16382A>T (n.49-16382A>T)
c.-202-16382A>T (n.-202-16382A>T)
n.930A>T
n.485A>T
12g.32582115_32582116delCA2575117437FGD4c.248_249del (p.Gln83ArgfsTer20)
c.503_504del (p.Gln168ArgfsTer20)
c.-32_-31del (n.-32_-31del)
c.-449-16382_-449-16381del (n.-449-16382_-449-16381del)
c.659_660del (p.Gln220ArgfsTer20)
n.599_600del
c.584_585del (p.Gln195ArgfsTer20)
n.413_414del
c.92+5666_92+5667del (n.92+5666_92+5667del)
c.-597_-596del (n.-597_-596del)
c.-904_-903del (n.-904_-903del)
c.740_741del (p.Gln247ArgfsTer20)
c.542_543del (p.Gln181ArgfsTer20)
c.49-16382_49-16381del (n.49-16382_49-16381del)
c.-202-16382_-202-16381del (n.-202-16382_-202-16381del)
n.930_931del
n.485_486del
12g.32582116G>ACA235437778FGD4c.249G>A (p.Gln83=)
c.504G>A (p.Gln168=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-449-16381G>A (n.-449-16381G>A)
c.660G>A (p.Gln220=)
n.600G>A
c.585G>A (p.Gln195=)
n.414G>A
c.92+5667G>A (n.92+5667G>A)
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.-903G>A (n.-903G>A)
c.741G>A (p.Gln247=)
c.543G>A (p.Gln181=)
c.49-16381G>A (n.49-16381G>A)
c.-202-16381G>A (n.-202-16381G>A)
n.931G>A
n.486G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582116G>CCA384355847FGD4c.249G>C (p.Gln83His)
c.504G>C (p.Gln168His)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-449-16381G>C (n.-449-16381G>C)
c.660G>C (p.Gln220His)
n.600G>C
c.585G>C (p.Gln195His)
n.414G>C
c.92+5667G>C (n.92+5667G>C)
c.-596G>C (n.-596G>C)
c.-903G>C (n.-903G>C)
c.741G>C (p.Gln247His)
c.543G>C (p.Gln181His)
c.49-16381G>C (n.49-16381G>C)
c.-202-16381G>C (n.-202-16381G>C)
n.931G>C
n.486G>C
12g.32582116G=CA2026230620FGD4c.249G= (p.Gln83=)
c.504G= (p.Gln168=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-449-16381G= (n.-449-16381G=)
c.660G= (p.Gln220=)
n.600G=
c.585G= (p.Gln195=)
n.414G=
c.92+5667G= (n.92+5667G=)
c.-596G= (n.-596G=)
c.-903G= (n.-903G=)
c.741G= (p.Gln247=)
c.543G= (p.Gln181=)
c.49-16381G= (n.49-16381G=)
c.-202-16381G= (n.-202-16381G=)
n.931G=
n.486G=
12g.32582116G>TCA384355848FGD4c.249G>T (p.Gln83His)
c.504G>T (p.Gln168His)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-449-16381G>T (n.-449-16381G>T)
c.660G>T (p.Gln220His)
n.600G>T
c.585G>T (p.Gln195His)
n.414G>T
c.92+5667G>T (n.92+5667G>T)
c.-596G>T (n.-596G>T)
c.-903G>T (n.-903G>T)
c.741G>T (p.Gln247His)
c.543G>T (p.Gln181His)
c.49-16381G>T (n.49-16381G>T)
c.-202-16381G>T (n.-202-16381G>T)
n.931G>T
n.486G>T
12g.32582117G>ACA384355849FGD4c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-449-16380G>A (n.-449-16380G>A)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
n.601G>A
c.586G>A (p.Gly196Ser)
n.415G>A
c.92+5668G>A (n.92+5668G>A)
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.-902G>A (n.-902G>A)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.49-16380G>A (n.49-16380G>A)
c.-202-16380G>A (n.-202-16380G>A)
n.932G>A
n.487G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582117G>CCA384355850FGD4c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.-449-16380G>C (n.-449-16380G>C)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.601G>C
c.586G>C (p.Gly196Arg)
n.415G>C
c.92+5668G>C (n.92+5668G>C)
c.-595G>C (n.-595G>C)
c.-902G>C (n.-902G>C)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.49-16380G>C (n.49-16380G>C)
c.-202-16380G>C (n.-202-16380G>C)
n.932G>C
n.487G>C
 gnomAD v4
12g.32582117G=CA2026230623FGD4c.250G= (p.Gly84=)
c.505G= (p.Gly169=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.-449-16380G= (n.-449-16380G=)
c.661G= (p.Gly221=)
n.601G=
c.586G= (p.Gly196=)
n.415G=
c.92+5668G= (n.92+5668G=)
c.-595G= (n.-595G=)
c.-902G= (n.-902G=)
c.742G= (p.Gly248=)
c.544G= (p.Gly182=)
c.49-16380G= (n.49-16380G=)
c.-202-16380G= (n.-202-16380G=)
n.932G=
n.487G=
12g.32582117G>TCA384355851FGD4c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-449-16380G>T (n.-449-16380G>T)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
n.601G>T
c.586G>T (p.Gly196Cys)
n.415G>T
c.92+5668G>T (n.92+5668G>T)
c.-595G>T (n.-595G>T)
c.-902G>T (n.-902G>T)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.49-16380G>T (n.49-16380G>T)
c.-202-16380G>T (n.-202-16380G>T)
n.932G>T
n.487G>T
 dbSNP
12g.32582118G>ACA384355854FGD4c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-449-16379G>A (n.-449-16379G>A)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
n.602G>A
c.587G>A (p.Gly196Asp)
n.416G>A
c.92+5669G>A (n.92+5669G>A)
c.-594G>A (n.-594G>A)
c.-901G>A (n.-901G>A)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.49-16379G>A (n.49-16379G>A)
c.-202-16379G>A (n.-202-16379G>A)
n.933G>A
n.488G>A
12g.32582118G>CCA384355853FGD4c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.-449-16379G>C (n.-449-16379G>C)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.602G>C
c.587G>C (p.Gly196Ala)
n.416G>C
c.92+5669G>C (n.92+5669G>C)
c.-594G>C (n.-594G>C)
c.-901G>C (n.-901G>C)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.49-16379G>C (n.49-16379G>C)
c.-202-16379G>C (n.-202-16379G>C)
n.933G>C
n.488G>C
12g.32582118G=CA2026230625FGD4c.251G= (p.Gly84=)
c.506G= (p.Gly169=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.-449-16379G= (n.-449-16379G=)
c.662G= (p.Gly221=)
n.602G=
c.587G= (p.Gly196=)
n.416G=
c.92+5669G= (n.92+5669G=)
c.-594G= (n.-594G=)
c.-901G= (n.-901G=)
c.743G= (p.Gly248=)
c.545G= (p.Gly182=)
c.49-16379G= (n.49-16379G=)
c.-202-16379G= (n.-202-16379G=)
n.933G=
n.488G=
12g.32582118G>TCA384355852FGD4c.251G>T (p.Gly84Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-449-16379G>T (n.-449-16379G>T)
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.602G>T
c.587G>T (p.Gly196Val)
n.416G>T
c.92+5669G>T (n.92+5669G>T)
c.-594G>T (n.-594G>T)
c.-901G>T (n.-901G>T)
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.49-16379G>T (n.49-16379G>T)
c.-202-16379G>T (n.-202-16379G>T)
n.933G>T
n.488G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582119T>ACA479388343FGD4c.252T>A (p.Gly84=)
c.507T>A (p.Gly169=)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-449-16378T>A (n.-449-16378T>A)
c.663T>A (p.Gly221=)
n.603T>A
c.588T>A (p.Gly196=)
n.417T>A
c.92+5670T>A (n.92+5670T>A)
c.-593T>A (n.-593T>A)
c.-900T>A (n.-900T>A)
c.744T>A (p.Gly248=)
c.546T>A (p.Gly182=)
c.49-16378T>A (n.49-16378T>A)
c.-202-16378T>A (n.-202-16378T>A)
n.934T>A
n.489T>A
12g.32582119T>CCA479388347FGD4c.252T>C (p.Gly84=)
c.507T>C (p.Gly169=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-449-16378T>C (n.-449-16378T>C)
c.663T>C (p.Gly221=)
n.603T>C
c.588T>C (p.Gly196=)
n.417T>C
c.92+5670T>C (n.92+5670T>C)
c.-593T>C (n.-593T>C)
c.-900T>C (n.-900T>C)
c.744T>C (p.Gly248=)
c.546T>C (p.Gly182=)
c.49-16378T>C (n.49-16378T>C)
c.-202-16378T>C (n.-202-16378T>C)
n.934T>C
n.489T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582119T>GCA479388345FGD4c.252T>G (p.Gly84=)
c.507T>G (p.Gly169=)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-449-16378T>G (n.-449-16378T>G)
c.663T>G (p.Gly221=)
n.603T>G
c.588T>G (p.Gly196=)
n.417T>G
c.92+5670T>G (n.92+5670T>G)
c.-593T>G (n.-593T>G)
c.-900T>G (n.-900T>G)
c.744T>G (p.Gly248=)
c.546T>G (p.Gly182=)
c.49-16378T>G (n.49-16378T>G)
c.-202-16378T>G (n.-202-16378T>G)
n.934T>G
n.489T>G
12g.32582119T=CA2026230629FGD4c.252T= (p.Gly84=)
c.507T= (p.Gly169=)
c.-28T= (n.-28T=)
c.-449-16378T= (n.-449-16378T=)
c.663T= (p.Gly221=)
n.603T=
c.588T= (p.Gly196=)
n.417T=
c.92+5670T= (n.92+5670T=)
c.-593T= (n.-593T=)
c.-900T= (n.-900T=)
c.744T= (p.Gly248=)
c.546T= (p.Gly182=)
c.49-16378T= (n.49-16378T=)
c.-202-16378T= (n.-202-16378T=)
n.934T=
n.489T=
12g.32582120G>ACA384355855FGD4c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-449-16377G>A (n.-449-16377G>A)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.604G>A
c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.418G>A
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c.-592G>A (n.-592G>A)
c.-899G>A (n.-899G>A)
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c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.49-16377G>A (n.49-16377G>A)
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n.935G>A
n.490G>A
12g.32582120G>CCA384355856FGD4c.253G>C (p.Ala85Pro)
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n.604G>C
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n.418G>C
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c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.49-16377G>C (n.49-16377G>C)
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n.935G>C
n.490G>C
12g.32582120G>TCA384355857FGD4c.253G>T (p.Ala85Ser)
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n.935G>T
n.490G>T
12g.32582121C>ACA384355858FGD4c.254C>A (p.Ala85Glu)
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c.746C>A (p.Ala249Glu)
c.548C>A (p.Ala183Glu)
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n.936C>A
n.491C>A
12g.32582121C>GCA384355859FGD4c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
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n.419C>G
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n.936C>G
n.491C>G
12g.32582121C>TCA384355860FGD4c.254C>T (p.Ala85Val)
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c.746C>T (p.Ala249Val)
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n.936C>T
n.491C>T
12g.32582122A=CA2026230632FGD4c.255A= (p.Ala85=)
c.510A= (p.Ala170=)
c.-25A= (n.-25A=)
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c.92+5673A= (n.92+5673A=)
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c.747A= (p.Ala249=)
c.549A= (p.Ala183=)
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n.937A=
n.492A=
12g.32582122A>CCA479388353FGD4c.255A>C (p.Ala85=)
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n.606A>C
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c.747A>C (p.Ala249=)
c.549A>C (p.Ala183=)
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n.937A>C
n.492A>C
12g.32582122A>GCA479388354FGD4c.255A>G (p.Ala85=)
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c.-897A>G (n.-897A>G)
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c.549A>G (p.Ala183=)
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n.937A>G
n.492A>G
 gnomAD v4
12g.32582122A>TCA338843FGD4c.255A>T (p.Ala85=)
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n.937A>T
n.492A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582122_32582123insAGTGCA2563028530FGD4c.255_256insAGTG (p.Gln86SerfsTer19)
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c.747_748insAGTG (p.Gln250SerfsTer19)
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n.937_938insAGTG
n.492_493insAGTG
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n.607C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
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c.49-16374C>A (n.49-16374C>A)
c.-202-16374C>A (n.-202-16374C>A)
n.938C>A
n.493C>A
12g.32582123C>GCA384355861FGD4c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
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n.493C>G
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n.607C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
n.421C>T
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n.938C>T
n.493C>T
12g.32582123_32582125delinsCAGCA2026230637FGD4c.256_258delinsCAG (p.Gln86=)
c.511_513delinsCAG (p.Gln171=)
c.-24_-22delinsCAG (n.-24_-22delinsCAG)
c.-449-16374_-449-16372delinsCAG (n.-449-16374_-449-16372delinsCAG)
c.667_669delinsCAG (p.Gln223=)
n.607_609delinsCAG
c.592_594delinsCAG (p.Gln198=)
n.421_423delinsCAG
c.92+5674_92+5676delinsCAG (n.92+5674_92+5676delinsCAG)
c.-589_-587delinsCAG (n.-589_-587delinsCAG)
c.-896_-894delinsCAG (n.-896_-894delinsCAG)
c.748_750delinsCAG (p.Gln250=)
c.550_552delinsCAG (p.Gln184=)
c.49-16374_49-16372delinsCAG (n.49-16374_49-16372delinsCAG)
c.-202-16374_-202-16372delinsCAG (n.-202-16374_-202-16372delinsCAG)
n.938_940delinsCAG
n.493_495delinsCAG
12g.32582123_32582124insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTGCA2510431945FGD4c.256_257insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (p.Gln86LeufsTer15)
c.511_512insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (p.Gln171LeufsTer15)
c.-24_-23insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (n.-24_-23insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG)
c.-449-16374_-449-16373insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (n.-449-16374_-449-16373insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG)
c.667_668insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (p.Gln223LeufsTer15)
n.607_608insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG
c.592_593insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (p.Gln198LeufsTer15)
n.421_422insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG
c.92+5674_92+5675insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (n.92+5674_92+5675insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG)
c.-589_-588insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (n.-589_-588insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG)
c.-896_-895insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (n.-896_-895insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG)
c.748_749insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (p.Gln250LeufsTer15)
c.550_551insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (p.Gln184LeufsTer15)
c.49-16374_49-16373insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (n.49-16374_49-16373insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG)
c.-202-16374_-202-16373insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG (n.-202-16374_-202-16373insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG)
n.938_939insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG
n.493_494insTGGGAGAGGAGTTTTTGTTG
12g.32582124A>CCA384355864FGD4c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.-449-16373A>C (n.-449-16373A>C)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.608A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
n.422A>C
c.92+5675A>C (n.92+5675A>C)
c.-588A>C (n.-588A>C)
c.-895A>C (n.-895A>C)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
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n.939A>C
n.494A>C
12g.32582124A>GCA384355865FGD4c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
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n.422A>G
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n.939A>G
n.494A>G
12g.32582124A>TCA384355866FGD4c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.-449-16373A>T (n.-449-16373A>T)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.608A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
n.422A>T
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c.-588A>T (n.-588A>T)
c.-895A>T (n.-895A>T)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
c.49-16373A>T (n.49-16373A>T)
c.-202-16373A>T (n.-202-16373A>T)
n.939A>T
n.494A>T
12g.32582125_32582126delCA946289202FGD4c.258_259del (p.Gln86HisfsTer17)
c.513_514del (p.Gln171HisfsTer17)
c.-22_-21del (n.-22_-21del)
c.-449-16372_-449-16371del (n.-449-16372_-449-16371del)
c.669_670del (p.Gln223HisfsTer17)
n.609_610del
c.594_595del (p.Gln198HisfsTer17)
n.423_424del
c.92+5676_92+5677del (n.92+5676_92+5677del)
c.-587_-586del (n.-587_-586del)
c.-894_-893del (n.-894_-893del)
c.750_751del (p.Gln250HisfsTer17)
c.552_553del (p.Gln184HisfsTer17)
c.49-16372_49-16371del (n.49-16372_49-16371del)
c.-202-16372_-202-16371del (n.-202-16372_-202-16371del)
n.940_941del
n.495_496del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582125G>ACA479388367FGD4c.258G>A (p.Gln86=)
c.513G>A (p.Gln171=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
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c.669G>A (p.Gln223=)
n.609G>A
c.594G>A (p.Gln198=)
n.423G>A
c.92+5676G>A (n.92+5676G>A)
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.-894G>A (n.-894G>A)
c.750G>A (p.Gln250=)
c.552G>A (p.Gln184=)
c.49-16372G>A (n.49-16372G>A)
c.-202-16372G>A (n.-202-16372G>A)
n.940G>A
n.495G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.32582125G>CCA6506605FGD4c.258G>C (p.Gln86His)
c.513G>C (p.Gln171His)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-449-16372G>C (n.-449-16372G>C)
c.669G>C (p.Gln223His)
n.609G>C
c.594G>C (p.Gln198His)
n.423G>C
c.92+5676G>C (n.92+5676G>C)
c.-587G>C (n.-587G>C)
c.-894G>C (n.-894G>C)
c.750G>C (p.Gln250His)
c.552G>C (p.Gln184His)
c.49-16372G>C (n.49-16372G>C)
c.-202-16372G>C (n.-202-16372G>C)
n.940G>C
n.495G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582125G=CA2026230641FGD4c.258G= (p.Gln86=)
c.513G= (p.Gln171=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.-449-16372G= (n.-449-16372G=)
c.669G= (p.Gln223=)
n.609G=
c.594G= (p.Gln198=)
n.423G=
c.92+5676G= (n.92+5676G=)
c.-587G= (n.-587G=)
c.-894G= (n.-894G=)
c.750G= (p.Gln250=)
c.552G= (p.Gln184=)
c.49-16372G= (n.49-16372G=)
c.-202-16372G= (n.-202-16372G=)
n.940G=
n.495G=
12g.32582125G>TCA384355867FGD4c.258G>T (p.Gln86His)
c.513G>T (p.Gln171His)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-449-16372G>T (n.-449-16372G>T)
c.669G>T (p.Gln223His)
n.609G>T
c.594G>T (p.Gln198His)
n.423G>T
c.92+5676G>T (n.92+5676G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.-894G>T (n.-894G>T)
c.750G>T (p.Gln250His)
c.552G>T (p.Gln184His)
c.49-16372G>T (n.49-16372G>T)
c.-202-16372G>T (n.-202-16372G>T)
n.940G>T
n.495G>T
12g.32582126A=CA2026230644FGD4c.259A= (p.Thr87=)
c.514A= (p.Thr172=)
c.-21A= (n.-21A=)
c.-449-16371A= (n.-449-16371A=)
c.670A= (p.Thr224=)
n.610A=
c.595A= (p.Thr199=)
n.424A=
c.92+5677A= (n.92+5677A=)
c.-586A= (n.-586A=)
c.-893A= (n.-893A=)
c.751A= (p.Thr251=)
c.553A= (p.Thr185=)
c.49-16371A= (n.49-16371A=)
c.-202-16371A= (n.-202-16371A=)
n.941A=
n.496A=
12g.32582126A>CCA384355868FGD4c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.-449-16371A>C (n.-449-16371A>C)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
n.610A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
n.424A>C
c.92+5677A>C (n.92+5677A>C)
c.-586A>C (n.-586A>C)
c.-893A>C (n.-893A>C)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.49-16371A>C (n.49-16371A>C)
c.-202-16371A>C (n.-202-16371A>C)
n.941A>C
n.496A>C
 dbSNP
12g.32582126A>GCA384355870FGD4c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.-449-16371A>G (n.-449-16371A>G)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
n.610A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
n.424A>G
c.92+5677A>G (n.92+5677A>G)
c.-586A>G (n.-586A>G)
c.-893A>G (n.-893A>G)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.49-16371A>G (n.49-16371A>G)
c.-202-16371A>G (n.-202-16371A>G)
n.941A>G
n.496A>G
12g.32582126A>TCA384355869FGD4c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.-449-16371A>T (n.-449-16371A>T)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
n.610A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
n.424A>T
c.92+5677A>T (n.92+5677A>T)
c.-586A>T (n.-586A>T)
c.-893A>T (n.-893A>T)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.49-16371A>T (n.49-16371A>T)
c.-202-16371A>T (n.-202-16371A>T)
n.941A>T
n.496A>T
12g.32582127C>ACA384355871FGD4c.260C>A (p.Thr87Asn)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-449-16370C>A (n.-449-16370C>A)
c.671C>A (p.Thr224Asn)
n.611C>A
c.596C>A (p.Thr199Asn)
n.425C>A
c.92+5678C>A (n.92+5678C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
c.-892C>A (n.-892C>A)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
c.49-16370C>A (n.49-16370C>A)
c.-202-16370C>A (n.-202-16370C>A)
n.942C>A
n.497C>A
12g.32582127C=CA2026230647FGD4c.260C= (p.Thr87=)
c.515C= (p.Thr172=)
c.-20C= (n.-20C=)
c.-449-16370C= (n.-449-16370C=)
c.671C= (p.Thr224=)
n.611C=
c.596C= (p.Thr199=)
n.425C=
c.92+5678C= (n.92+5678C=)
c.-585C= (n.-585C=)
c.-892C= (n.-892C=)
c.752C= (p.Thr251=)
c.554C= (p.Thr185=)
c.49-16370C= (n.49-16370C=)
c.-202-16370C= (n.-202-16370C=)
n.942C=
n.497C=
12g.32582127C>GCA384355872FGD4c.260C>G (p.Thr87Ser)
c.515C>G (p.Thr172Ser)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-449-16370C>G (n.-449-16370C>G)
c.671C>G (p.Thr224Ser)
n.611C>G
c.596C>G (p.Thr199Ser)
n.425C>G
c.92+5678C>G (n.92+5678C>G)
c.-585C>G (n.-585C>G)
c.-892C>G (n.-892C>G)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
c.49-16370C>G (n.49-16370C>G)
c.-202-16370C>G (n.-202-16370C>G)
n.942C>G
n.497C>G
 ClinVar dbSNP
12g.32582127C>TCA384355873FGD4c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-449-16370C>T (n.-449-16370C>T)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
n.611C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
n.425C>T
c.92+5678C>T (n.92+5678C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
c.-892C>T (n.-892C>T)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.49-16370C>T (n.49-16370C>T)
c.-202-16370C>T (n.-202-16370C>T)
n.942C>T
n.497C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582127_32582128insCGCA946289210FGD4c.260_261insCG (p.Cys88ValfsTer7)
c.515_516insCG (p.Cys173ValfsTer7)
c.-20_-19insCG (n.-20_-19insCG)
c.-449-16370_-449-16369insCG (n.-449-16370_-449-16369insCG)
c.671_672insCG (p.Cys225ValfsTer7)
n.611_612insCG
c.596_597insCG (p.Cys200ValfsTer7)
n.425_426insCG
c.92+5678_92+5679insCG (n.92+5678_92+5679insCG)
c.-585_-584insCG (n.-585_-584insCG)
c.-892_-891insCG (n.-892_-891insCG)
c.752_753insCG (p.Cys252ValfsTer7)
c.554_555insCG (p.Cys186ValfsTer7)
c.49-16370_49-16369insCG (n.49-16370_49-16369insCG)
c.-202-16370_-202-16369insCG (n.-202-16370_-202-16369insCG)
n.942_943insCG
n.497_498insCG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582128T>ACA479388259FGD4c.261T>A (p.Thr87=)
c.516T>A (p.Thr172=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.-449-16369T>A (n.-449-16369T>A)
c.672T>A (p.Thr224=)
n.612T>A
c.597T>A (p.Thr199=)
n.426T>A
c.92+5679T>A (n.92+5679T>A)
c.-584T>A (n.-584T>A)
c.-891T>A (n.-891T>A)
c.753T>A (p.Thr251=)
c.555T>A (p.Thr185=)
c.49-16369T>A (n.49-16369T>A)
c.-202-16369T>A (n.-202-16369T>A)
n.943T>A
n.498T>A
12g.32582128T>CCA479388257FGD4c.261T>C (p.Thr87=)
c.516T>C (p.Thr172=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.-449-16369T>C (n.-449-16369T>C)
c.672T>C (p.Thr224=)
n.612T>C
c.597T>C (p.Thr199=)
n.426T>C
c.92+5679T>C (n.92+5679T>C)
c.-584T>C (n.-584T>C)
c.-891T>C (n.-891T>C)
c.753T>C (p.Thr251=)
c.555T>C (p.Thr185=)
c.49-16369T>C (n.49-16369T>C)
c.-202-16369T>C (n.-202-16369T>C)
n.943T>C
n.498T>C
12g.32582128T>GCA479388258FGD4c.261T>G (p.Thr87=)
c.516T>G (p.Thr172=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.-449-16369T>G (n.-449-16369T>G)
c.672T>G (p.Thr224=)
n.612T>G
c.597T>G (p.Thr199=)
n.426T>G
c.92+5679T>G (n.92+5679T>G)
c.-584T>G (n.-584T>G)
c.-891T>G (n.-891T>G)
c.753T>G (p.Thr251=)
c.555T>G (p.Thr185=)
c.49-16369T>G (n.49-16369T>G)
c.-202-16369T>G (n.-202-16369T>G)
n.943T>G
n.498T>G
12g.32582129T>ACA384355874FGD4c.262T>A (p.Cys88Ser)
c.517T>A (p.Cys173Ser)
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.-449-16368T>A (n.-449-16368T>A)
c.673T>A (p.Cys225Ser)
n.613T>A
c.598T>A (p.Cys200Ser)
n.427T>A
c.92+5680T>A (n.92+5680T>A)
c.-583T>A (n.-583T>A)
c.-890T>A (n.-890T>A)
c.754T>A (p.Cys252Ser)
c.556T>A (p.Cys186Ser)
c.49-16368T>A (n.49-16368T>A)
c.-202-16368T>A (n.-202-16368T>A)
n.944T>A
n.499T>A
12g.32582129T>CCA384355875FGD4c.262T>C (p.Cys88Arg)
c.517T>C (p.Cys173Arg)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.-449-16368T>C (n.-449-16368T>C)
c.673T>C (p.Cys225Arg)
n.613T>C
c.598T>C (p.Cys200Arg)
n.427T>C
c.92+5680T>C (n.92+5680T>C)
c.-583T>C (n.-583T>C)
c.-890T>C (n.-890T>C)
c.754T>C (p.Cys252Arg)
c.556T>C (p.Cys186Arg)
c.49-16368T>C (n.49-16368T>C)
c.-202-16368T>C (n.-202-16368T>C)
n.944T>C
n.499T>C
12g.32582129T>GCA6506606FGD4c.262T>G (p.Cys88Gly)
c.517T>G (p.Cys173Gly)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.-449-16368T>G (n.-449-16368T>G)
c.673T>G (p.Cys225Gly)
n.613T>G
c.598T>G (p.Cys200Gly)
n.427T>G
c.92+5680T>G (n.92+5680T>G)
c.-583T>G (n.-583T>G)
c.-890T>G (n.-890T>G)
c.754T>G (p.Cys252Gly)
c.556T>G (p.Cys186Gly)
c.49-16368T>G (n.49-16368T>G)
c.-202-16368T>G (n.-202-16368T>G)
n.944T>G
n.499T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582129T=CA2026230651FGD4c.262T= (p.Cys88=)
c.517T= (p.Cys173=)
c.-18T= (n.-18T=)
c.-449-16368T= (n.-449-16368T=)
c.673T= (p.Cys225=)
n.613T=
c.598T= (p.Cys200=)
n.427T=
c.92+5680T= (n.92+5680T=)
c.-583T= (n.-583T=)
c.-890T= (n.-890T=)
c.754T= (p.Cys252=)
c.556T= (p.Cys186=)
c.49-16368T= (n.49-16368T=)
c.-202-16368T= (n.-202-16368T=)
n.944T=
n.499T=
12g.32582130G>ACA6506608FGD4c.263G>A (p.Cys88Tyr)
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-449-16367G>A (n.-449-16367G>A)
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
n.614G>A
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
n.428G>A
c.92+5681G>A (n.92+5681G>A)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-889G>A (n.-889G>A)
c.755G>A (p.Cys252Tyr)
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
c.49-16367G>A (n.49-16367G>A)
c.-202-16367G>A (n.-202-16367G>A)
n.945G>A
n.500G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582130G>CCA384355876FGD4c.263G>C (p.Cys88Ser)
c.518G>C (p.Cys173Ser)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-449-16367G>C (n.-449-16367G>C)
c.674G>C (p.Cys225Ser)
n.614G>C
c.599G>C (p.Cys200Ser)
n.428G>C
c.92+5681G>C (n.92+5681G>C)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.-889G>C (n.-889G>C)
c.755G>C (p.Cys252Ser)
c.557G>C (p.Cys186Ser)
c.49-16367G>C (n.49-16367G>C)
c.-202-16367G>C (n.-202-16367G>C)
n.945G>C
n.500G>C
 gnomAD v4
12g.32582130G=CA2026230655FGD4c.263G= (p.Cys88=)
c.518G= (p.Cys173=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.-449-16367G= (n.-449-16367G=)
c.674G= (p.Cys225=)
n.614G=
c.599G= (p.Cys200=)
n.428G=
c.92+5681G= (n.92+5681G=)
c.-582G= (n.-582G=)
c.-889G= (n.-889G=)
c.755G= (p.Cys252=)
c.557G= (p.Cys186=)
c.49-16367G= (n.49-16367G=)
c.-202-16367G= (n.-202-16367G=)
n.945G=
n.500G=
12g.32582130G>TCA6506607FGD4c.263G>T (p.Cys88Phe)
c.518G>T (p.Cys173Phe)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-449-16367G>T (n.-449-16367G>T)
c.674G>T (p.Cys225Phe)
n.614G>T
c.599G>T (p.Cys200Phe)
n.428G>T
c.92+5681G>T (n.92+5681G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-889G>T (n.-889G>T)
c.755G>T (p.Cys252Phe)
c.557G>T (p.Cys186Phe)
c.49-16367G>T (n.49-16367G>T)
c.-202-16367G>T (n.-202-16367G>T)
n.945G>T
n.500G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582131T>ACA384355877FGD4c.264T>A (p.Cys88Ter)
c.519T>A (p.Cys173Ter)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.-449-16366T>A (n.-449-16366T>A)
c.675T>A (p.Cys225Ter)
n.615T>A
c.600T>A (p.Cys200Ter)
n.429T>A
c.92+5682T>A (n.92+5682T>A)
c.-581T>A (n.-581T>A)
c.-888T>A (n.-888T>A)
c.756T>A (p.Cys252Ter)
c.558T>A (p.Cys186Ter)
c.49-16366T>A (n.49-16366T>A)
c.-202-16366T>A (n.-202-16366T>A)
n.946T>A
n.501T>A
12g.32582131T>CCA479388263FGD4c.264T>C (p.Cys88=)
c.519T>C (p.Cys173=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-449-16366T>C (n.-449-16366T>C)
c.675T>C (p.Cys225=)
n.615T>C
c.600T>C (p.Cys200=)
n.429T>C
c.92+5682T>C (n.92+5682T>C)
c.-581T>C (n.-581T>C)
c.-888T>C (n.-888T>C)
c.756T>C (p.Cys252=)
c.558T>C (p.Cys186=)
c.49-16366T>C (n.49-16366T>C)
c.-202-16366T>C (n.-202-16366T>C)
n.946T>C
n.501T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582131T>GCA384355878FGD4c.264T>G (p.Cys88Trp)
c.519T>G (p.Cys173Trp)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.-449-16366T>G (n.-449-16366T>G)
c.675T>G (p.Cys225Trp)
n.615T>G
c.600T>G (p.Cys200Trp)
n.429T>G
c.92+5682T>G (n.92+5682T>G)
c.-581T>G (n.-581T>G)
c.-888T>G (n.-888T>G)
c.756T>G (p.Cys252Trp)
c.558T>G (p.Cys186Trp)
c.49-16366T>G (n.49-16366T>G)
c.-202-16366T>G (n.-202-16366T>G)
n.946T>G
n.501T>G
12g.32582131T=CA2026230662FGD4c.264T= (p.Cys88=)
c.519T= (p.Cys173=)
c.-16T= (n.-16T=)
c.-449-16366T= (n.-449-16366T=)
c.675T= (p.Cys225=)
n.615T=
c.600T= (p.Cys200=)
n.429T=
c.92+5682T= (n.92+5682T=)
c.-581T= (n.-581T=)
c.-888T= (n.-888T=)
c.756T= (p.Cys252=)
c.558T= (p.Cys186=)
c.49-16366T= (n.49-16366T=)
c.-202-16366T= (n.-202-16366T=)
n.946T=
n.501T=
12g.32582132G>ACA384355879FGD4c.265G>A (p.Val89Met)
c.520G>A (p.Val174Met)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-449-16365G>A (n.-449-16365G>A)
c.676G>A (p.Val226Met)
n.616G>A
c.601G>A (p.Val201Met)
n.430G>A
c.92+5683G>A (n.92+5683G>A)
c.-580G>A (n.-580G>A)
c.-887G>A (n.-887G>A)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.559G>A (p.Val187Met)
c.49-16365G>A (n.49-16365G>A)
c.-202-16365G>A (n.-202-16365G>A)
n.947G>A
n.502G>A
 gnomAD v4
12g.32582132G>CCA384355881FGD4c.265G>C (p.Val89Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-449-16365G>C (n.-449-16365G>C)
c.676G>C (p.Val226Leu)
n.616G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.430G>C
c.92+5683G>C (n.92+5683G>C)
c.-580G>C (n.-580G>C)
c.-887G>C (n.-887G>C)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.49-16365G>C (n.49-16365G>C)
c.-202-16365G>C (n.-202-16365G>C)
n.947G>C
n.502G>C
12g.32582132G>TCA384355880FGD4c.265G>T (p.Val89Leu)
c.520G>T (p.Val174Leu)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-449-16365G>T (n.-449-16365G>T)
c.676G>T (p.Val226Leu)
n.616G>T
c.601G>T (p.Val201Leu)
n.430G>T
c.92+5683G>T (n.92+5683G>T)
c.-580G>T (n.-580G>T)
c.-887G>T (n.-887G>T)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.559G>T (p.Val187Leu)
c.49-16365G>T (n.49-16365G>T)
c.-202-16365G>T (n.-202-16365G>T)
n.947G>T
n.502G>T
12g.32582133T>ACA384355882FGD4c.266T>A (p.Val89Glu)
c.521T>A (p.Val174Glu)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.-449-16364T>A (n.-449-16364T>A)
c.677T>A (p.Val226Glu)
n.617T>A
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.431T>A
c.92+5684T>A (n.92+5684T>A)
c.-579T>A (n.-579T>A)
c.-886T>A (n.-886T>A)
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.560T>A (p.Val187Glu)
c.49-16364T>A (n.49-16364T>A)
c.-202-16364T>A (n.-202-16364T>A)
n.948T>A
n.503T>A
12g.32582133T>CCA384355883FGD4c.266T>C (p.Val89Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.-449-16364T>C (n.-449-16364T>C)
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.617T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.431T>C
c.92+5684T>C (n.92+5684T>C)
c.-579T>C (n.-579T>C)
c.-886T>C (n.-886T>C)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.49-16364T>C (n.49-16364T>C)
c.-202-16364T>C (n.-202-16364T>C)
n.948T>C
n.503T>C
12g.32582133T>GCA384355884FGD4c.266T>G (p.Val89Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.-449-16364T>G (n.-449-16364T>G)
c.677T>G (p.Val226Gly)
n.617T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.431T>G
c.92+5684T>G (n.92+5684T>G)
c.-579T>G (n.-579T>G)
c.-886T>G (n.-886T>G)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.49-16364T>G (n.49-16364T>G)
c.-202-16364T>G (n.-202-16364T>G)
n.948T>G
n.503T>G
12g.32582134G>ACA479388272FGD4c.267G>A (p.Val89=)
c.522G>A (p.Val174=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-449-16363G>A (n.-449-16363G>A)
c.678G>A (p.Val226=)
n.618G>A
c.603G>A (p.Val201=)
n.432G>A
c.92+5685G>A (n.92+5685G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.-885G>A (n.-885G>A)
c.759G>A (p.Val253=)
c.561G>A (p.Val187=)
c.49-16363G>A (n.49-16363G>A)
c.-202-16363G>A (n.-202-16363G>A)
n.949G>A
n.504G>A
12g.32582134G>CCA479388273FGD4c.267G>C (p.Val89=)
c.522G>C (p.Val174=)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-449-16363G>C (n.-449-16363G>C)
c.678G>C (p.Val226=)
n.618G>C
c.603G>C (p.Val201=)
n.432G>C
c.92+5685G>C (n.92+5685G>C)
c.-578G>C (n.-578G>C)
c.-885G>C (n.-885G>C)
c.759G>C (p.Val253=)
c.561G>C (p.Val187=)
c.49-16363G>C (n.49-16363G>C)
c.-202-16363G>C (n.-202-16363G>C)
n.949G>C
n.504G>C
12g.32582134G>TCA479388276FGD4c.267G>T (p.Val89=)
c.522G>T (p.Val174=)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-449-16363G>T (n.-449-16363G>T)
c.678G>T (p.Val226=)
n.618G>T
c.603G>T (p.Val201=)
n.432G>T
c.92+5685G>T (n.92+5685G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.-885G>T (n.-885G>T)
c.759G>T (p.Val253=)
c.561G>T (p.Val187=)
c.49-16363G>T (n.49-16363G>T)
c.-202-16363G>T (n.-202-16363G>T)
n.949G>T
n.504G>T
12g.32582135G>ACA384355885FGD4c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-449-16362G>A (n.-449-16362G>A)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.619G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
n.433G>A
c.92+5686G>A (n.92+5686G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.-884G>A (n.-884G>A)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.49-16362G>A (n.49-16362G>A)
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n.950G>A
n.505G>A
12g.32582135G>CCA384355886FGD4c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.-12G>C (n.-12G>C)
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c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.619G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
n.433G>C
c.92+5686G>C (n.92+5686G>C)
c.-577G>C (n.-577G>C)
c.-884G>C (n.-884G>C)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.49-16362G>C (n.49-16362G>C)
c.-202-16362G>C (n.-202-16362G>C)
n.950G>C
n.505G>C
12g.32582135G>TCA384355887FGD4c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-449-16362G>T (n.-449-16362G>T)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.619G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
n.433G>T
c.92+5686G>T (n.92+5686G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.-884G>T (n.-884G>T)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.49-16362G>T (n.49-16362G>T)
c.-202-16362G>T (n.-202-16362G>T)
n.950G>T
n.505G>T
12g.32582136C>ACA384355888FGD4c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.524C>A (p.Ala175Asp)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-449-16361C>A (n.-449-16361C>A)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.620C>A
c.605C>A (p.Ala202Asp)
n.434C>A
c.92+5687C>A (n.92+5687C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
c.-883C>A (n.-883C>A)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.49-16361C>A (n.49-16361C>A)
c.-202-16361C>A (n.-202-16361C>A)
n.951C>A
n.506C>A
12g.32582136C>GCA384355889FGD4c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.-449-16361C>G (n.-449-16361C>G)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.620C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
n.434C>G
c.92+5687C>G (n.92+5687C>G)
c.-576C>G (n.-576C>G)
c.-883C>G (n.-883C>G)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.49-16361C>G (n.49-16361C>G)
c.-202-16361C>G (n.-202-16361C>G)
n.951C>G
n.506C>G
12g.32582136C>TCA384355890FGD4c.269C>T (p.Ala90Val)
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-449-16361C>T (n.-449-16361C>T)
c.680C>T (p.Ala227Val)
n.620C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
n.434C>T
c.92+5687C>T (n.92+5687C>T)
c.-576C>T (n.-576C>T)
c.-883C>T (n.-883C>T)
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.49-16361C>T (n.49-16361C>T)
c.-202-16361C>T (n.-202-16361C>T)
n.951C>T
n.506C>T
 gnomAD v4
12g.32582137C>ACA479388281FGD4c.270C>A (p.Ala90=)
c.525C>A (p.Ala175=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-449-16360C>A (n.-449-16360C>A)
c.681C>A (p.Ala227=)
n.621C>A
c.606C>A (p.Ala202=)
n.435C>A
c.92+5688C>A (n.92+5688C>A)
c.-575C>A (n.-575C>A)
c.-882C>A (n.-882C>A)
c.762C>A (p.Ala254=)
c.564C>A (p.Ala188=)
c.49-16360C>A (n.49-16360C>A)
c.-202-16360C>A (n.-202-16360C>A)
n.952C>A
n.507C>A
12g.32582137C>GCA479388282FGD4c.270C>G (p.Ala90=)
c.525C>G (p.Ala175=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-449-16360C>G (n.-449-16360C>G)
c.681C>G (p.Ala227=)
n.621C>G
c.606C>G (p.Ala202=)
n.435C>G
c.92+5688C>G (n.92+5688C>G)
c.-575C>G (n.-575C>G)
c.-882C>G (n.-882C>G)
c.762C>G (p.Ala254=)
c.564C>G (p.Ala188=)
c.49-16360C>G (n.49-16360C>G)
c.-202-16360C>G (n.-202-16360C>G)
n.952C>G
n.507C>G
12g.32582137C>TCA479388283FGD4c.270C>T (p.Ala90=)
c.525C>T (p.Ala175=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-449-16360C>T (n.-449-16360C>T)
c.681C>T (p.Ala227=)
n.621C>T
c.606C>T (p.Ala202=)
n.435C>T
c.92+5688C>T (n.92+5688C>T)
c.-575C>T (n.-575C>T)
c.-882C>T (n.-882C>T)
c.762C>T (p.Ala254=)
c.564C>T (p.Ala188=)
c.49-16360C>T (n.49-16360C>T)
c.-202-16360C>T (n.-202-16360C>T)
n.952C>T
n.507C>T
12g.32582138A>CCA384355891FGD4c.271A>C (p.Asn91His)
c.526A>C (p.Asn176His)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.-449-16359A>C (n.-449-16359A>C)
c.682A>C (p.Asn228His)
n.622A>C
c.607A>C (p.Asn203His)
n.436A>C
c.92+5689A>C (n.92+5689A>C)
c.-574A>C (n.-574A>C)
c.-881A>C (n.-881A>C)
c.763A>C (p.Asn255His)
c.565A>C (p.Asn189His)
c.49-16359A>C (n.49-16359A>C)
c.-202-16359A>C (n.-202-16359A>C)
n.953A>C
n.508A>C
12g.32582138A>GCA384355892FGD4c.271A>G (p.Asn91Asp)
c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.-449-16359A>G (n.-449-16359A>G)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
n.622A>G
c.607A>G (p.Asn203Asp)
n.436A>G
c.92+5689A>G (n.92+5689A>G)
c.-574A>G (n.-574A>G)
c.-881A>G (n.-881A>G)
c.763A>G (p.Asn255Asp)
c.565A>G (p.Asn189Asp)
c.49-16359A>G (n.49-16359A>G)
c.-202-16359A>G (n.-202-16359A>G)
n.953A>G
n.508A>G
 gnomAD v4
12g.32582138A>TCA384355893FGD4c.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.-449-16359A>T (n.-449-16359A>T)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.622A>T
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
n.436A>T
c.92+5689A>T (n.92+5689A>T)
c.-574A>T (n.-574A>T)
c.-881A>T (n.-881A>T)
c.763A>T (p.Asn255Tyr)
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
c.49-16359A>T (n.49-16359A>T)
c.-202-16359A>T (n.-202-16359A>T)
n.953A>T
n.508A>T
12g.32582139A=CA2026230668FGD4c.272A= (p.Asn91=)
c.527A= (p.Asn176=)
c.-8A= (n.-8A=)
c.-449-16358A= (n.-449-16358A=)
c.683A= (p.Asn228=)
n.623A=
c.608A= (p.Asn203=)
n.437A=
c.92+5690A= (n.92+5690A=)
c.-573A= (n.-573A=)
c.-880A= (n.-880A=)
c.764A= (p.Asn255=)
c.566A= (p.Asn189=)
c.49-16358A= (n.49-16358A=)
c.-202-16358A= (n.-202-16358A=)
n.954A=
n.509A=
12g.32582139A>CCA384355896FGD4c.272A>C (p.Asn91Thr)
c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.-449-16358A>C (n.-449-16358A>C)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
n.623A>C
c.608A>C (p.Asn203Thr)
n.437A>C
c.92+5690A>C (n.92+5690A>C)
c.-573A>C (n.-573A>C)
c.-880A>C (n.-880A>C)
c.764A>C (p.Asn255Thr)
c.566A>C (p.Asn189Thr)
c.49-16358A>C (n.49-16358A>C)
c.-202-16358A>C (n.-202-16358A>C)
n.954A>C
n.509A>C
12g.32582139A>GCA384355894FGD4c.272A>G (p.Asn91Ser)
c.527A>G (p.Asn176Ser)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.-449-16358A>G (n.-449-16358A>G)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
n.623A>G
c.608A>G (p.Asn203Ser)
n.437A>G
c.92+5690A>G (n.92+5690A>G)
c.-573A>G (n.-573A>G)
c.-880A>G (n.-880A>G)
c.764A>G (p.Asn255Ser)
c.566A>G (p.Asn189Ser)
c.49-16358A>G (n.49-16358A>G)
c.-202-16358A>G (n.-202-16358A>G)
n.954A>G
n.509A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582139A>TCA384355895FGD4c.272A>T (p.Asn91Ile)
c.527A>T (p.Asn176Ile)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.-449-16358A>T (n.-449-16358A>T)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
n.623A>T
c.608A>T (p.Asn203Ile)
n.437A>T
c.92+5690A>T (n.92+5690A>T)
c.-573A>T (n.-573A>T)
c.-880A>T (n.-880A>T)
c.764A>T (p.Asn255Ile)
c.566A>T (p.Asn189Ile)
c.49-16358A>T (n.49-16358A>T)
c.-202-16358A>T (n.-202-16358A>T)
n.954A>T
n.509A>T
12g.32582140C>ACA384355897FGD4c.273C>A (p.Asn91Lys)
c.528C>A (p.Asn176Lys)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-449-16357C>A (n.-449-16357C>A)
c.684C>A (p.Asn228Lys)
n.624C>A
c.609C>A (p.Asn203Lys)
n.438C>A
c.92+5691C>A (n.92+5691C>A)
c.-572C>A (n.-572C>A)
c.-879C>A (n.-879C>A)
c.765C>A (p.Asn255Lys)
c.567C>A (p.Asn189Lys)
c.49-16357C>A (n.49-16357C>A)
c.-202-16357C>A (n.-202-16357C>A)
n.955C>A
n.510C>A
12g.32582140C=CA2026230672FGD4c.273C= (p.Asn91=)
c.528C= (p.Asn176=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.-449-16357C= (n.-449-16357C=)
c.684C= (p.Asn228=)
n.624C=
c.609C= (p.Asn203=)
n.438C=
c.92+5691C= (n.92+5691C=)
c.-572C= (n.-572C=)
c.-879C= (n.-879C=)
c.765C= (p.Asn255=)
c.567C= (p.Asn189=)
c.49-16357C= (n.49-16357C=)
c.-202-16357C= (n.-202-16357C=)
n.955C=
n.510C=
12g.32582140C>GCA384355898FGD4c.273C>G (p.Asn91Lys)
c.528C>G (p.Asn176Lys)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.-449-16357C>G (n.-449-16357C>G)
c.684C>G (p.Asn228Lys)
n.624C>G
c.609C>G (p.Asn203Lys)
n.438C>G
c.92+5691C>G (n.92+5691C>G)
c.-572C>G (n.-572C>G)
c.-879C>G (n.-879C>G)
c.765C>G (p.Asn255Lys)
c.567C>G (p.Asn189Lys)
c.49-16357C>G (n.49-16357C>G)
c.-202-16357C>G (n.-202-16357C>G)
n.955C>G
n.510C>G
12g.32582140C>TCA6506609FGD4c.273C>T (p.Asn91=)
c.528C>T (p.Asn176=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-449-16357C>T (n.-449-16357C>T)
c.684C>T (p.Asn228=)
n.624C>T
c.609C>T (p.Asn203=)
n.438C>T
c.92+5691C>T (n.92+5691C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
c.-879C>T (n.-879C>T)
c.765C>T (p.Asn255=)
c.567C>T (p.Asn189=)
c.49-16357C>T (n.49-16357C>T)
c.-202-16357C>T (n.-202-16357C>T)
n.955C>T
n.510C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582141G>ACA384355899FGD4c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-449-16356G>A (n.-449-16356G>A)
c.685G>A (p.Gly229Ser)
n.625G>A
c.610G>A (p.Gly204Ser)
n.439G>A
c.92+5692G>A (n.92+5692G>A)
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.-878G>A (n.-878G>A)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.49-16356G>A (n.49-16356G>A)
c.-202-16356G>A (n.-202-16356G>A)
n.956G>A
n.511G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32582141G>CCA384355900FGD4c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-449-16356G>C (n.-449-16356G>C)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
n.625G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.439G>C
c.92+5692G>C (n.92+5692G>C)
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.-878G>C (n.-878G>C)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.49-16356G>C (n.49-16356G>C)
c.-202-16356G>C (n.-202-16356G>C)
n.956G>C
n.511G>C
12g.32582141G=CA2026230676FGD4c.274G= (p.Gly92=)
c.529G= (p.Gly177=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.-449-16356G= (n.-449-16356G=)
c.685G= (p.Gly229=)
n.625G=
c.610G= (p.Gly204=)
n.439G=
c.92+5692G= (n.92+5692G=)
c.-571G= (n.-571G=)
c.-878G= (n.-878G=)
c.766G= (p.Gly256=)
c.568G= (p.Gly190=)
c.49-16356G= (n.49-16356G=)
c.-202-16356G= (n.-202-16356G=)
n.956G=
n.511G=
12g.32582141G>TCA384355901FGD4c.274G>T (p.Gly92Cys)
c.529G>T (p.Gly177Cys)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-449-16356G>T (n.-449-16356G>T)
c.685G>T (p.Gly229Cys)
n.625G>T
c.610G>T (p.Gly204Cys)
n.439G>T
c.92+5692G>T (n.92+5692G>T)
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-878G>T (n.-878G>T)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.49-16356G>T (n.49-16356G>T)
c.-202-16356G>T (n.-202-16356G>T)
n.956G>T
n.511G>T
12g.32582142G>ACA384355902FGD4c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.530G>A (p.Gly177Asp)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-449-16355G>A (n.-449-16355G>A)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
n.626G>A
c.611G>A (p.Gly204Asp)
n.440G>A
c.92+5693G>A (n.92+5693G>A)
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.-877G>A (n.-877G>A)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.49-16355G>A (n.49-16355G>A)
c.-202-16355G>A (n.-202-16355G>A)
n.957G>A
n.512G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.32582142G>CCA384355903FGD4c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-449-16355G>C (n.-449-16355G>C)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
n.626G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.440G>C
c.92+5693G>C (n.92+5693G>C)
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.-877G>C (n.-877G>C)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.49-16355G>C (n.49-16355G>C)
c.-202-16355G>C (n.-202-16355G>C)
n.957G>C
n.512G>C
12g.32582142G>TCA384355904FGD4c.275G>T (p.Gly92Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-449-16355G>T (n.-449-16355G>T)
c.686G>T (p.Gly229Val)
n.626G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.440G>T
c.92+5693G>T (n.92+5693G>T)
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.-877G>T (n.-877G>T)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.49-16355G>T (n.49-16355G>T)
c.-202-16355G>T (n.-202-16355G>T)
n.957G>T
n.512G>T
 COSMIC
12g.32582143T>ACA479388307FGD4c.276T>A (p.Gly92=)
c.531T>A (p.Gly177=)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.-449-16354T>A (n.-449-16354T>A)
c.687T>A (p.Gly229=)
n.627T>A
c.612T>A (p.Gly204=)
n.441T>A
c.92+5694T>A (n.92+5694T>A)
c.-569T>A (n.-569T>A)
c.-876T>A (n.-876T>A)
c.768T>A (p.Gly256=)
c.570T>A (p.Gly190=)
c.49-16354T>A (n.49-16354T>A)
c.-202-16354T>A (n.-202-16354T>A)
n.958T>A
n.513T>A
12g.32582143T>CCA479388308FGD4c.276T>C (p.Gly92=)
c.531T>C (p.Gly177=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.-449-16354T>C (n.-449-16354T>C)
c.687T>C (p.Gly229=)
n.627T>C
c.612T>C (p.Gly204=)
n.441T>C
c.92+5694T>C (n.92+5694T>C)
c.-569T>C (n.-569T>C)
c.-876T>C (n.-876T>C)
c.768T>C (p.Gly256=)
c.570T>C (p.Gly190=)
c.49-16354T>C (n.49-16354T>C)
c.-202-16354T>C (n.-202-16354T>C)
n.958T>C
n.513T>C
 COSMIC
12g.32582143T>GCA479388310FGD4c.276T>G (p.Gly92=)
c.531T>G (p.Gly177=)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.-449-16354T>G (n.-449-16354T>G)
c.687T>G (p.Gly229=)
n.627T>G
c.612T>G (p.Gly204=)
n.441T>G
c.92+5694T>G (n.92+5694T>G)
c.-569T>G (n.-569T>G)
c.-876T>G (n.-876T>G)
c.768T>G (p.Gly256=)
c.570T>G (p.Gly190=)
c.49-16354T>G (n.49-16354T>G)
c.-202-16354T>G (n.-202-16354T>G)
n.958T>G
n.513T>G
 dbSNP
12g.32582143T=CA2026230678FGD4c.276T= (p.Gly92=)
c.531T= (p.Gly177=)
c.-4T= (n.-4T=)
c.-449-16354T= (n.-449-16354T=)
c.687T= (p.Gly229=)
n.627T=
c.612T= (p.Gly204=)
n.441T=
c.92+5694T= (n.92+5694T=)
c.-569T= (n.-569T=)
c.-876T= (n.-876T=)
c.768T= (p.Gly256=)
c.570T= (p.Gly190=)
c.49-16354T= (n.49-16354T=)
c.-202-16354T= (n.-202-16354T=)
n.958T=
n.513T=
12g.32582144G>ACA384355905FGD4c.277G>A (p.Val93Ile)
c.532G>A (p.Val178Ile)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-449-16353G>A (n.-449-16353G>A)
c.688G>A (p.Val230Ile)
n.628G>A
c.613G>A (p.Val205Ile)
n.442G>A
c.92+5695G>A (n.92+5695G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
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n.520_521insTAG
12g.32582151C>ACA384355922FGD4c.284C>A (p.Ala95Glu)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.-449-16346C>A (n.-449-16346C>A)
c.695C>A (p.Ala232Glu)
n.635C>A
c.620C>A (p.Ala207Glu)
n.449C>A
c.92+5702C>A (n.92+5702C>A)
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.-868C>A (n.-868C>A)
c.776C>A (p.Ala259Glu)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
c.49-16346C>A (n.49-16346C>A)
c.-202-16346C>A (n.-202-16346C>A)
n.966C>A
n.521C>A
12g.32582151C>GCA384355923FGD4c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-449-16346C>G (n.-449-16346C>G)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.635C>G
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.449C>G
c.92+5702C>G (n.92+5702C>G)
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.-868C>G (n.-868C>G)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.49-16346C>G (n.49-16346C>G)
c.-202-16346C>G (n.-202-16346C>G)
n.966C>G
n.521C>G
12g.32582151C>TCA384355924FGD4c.284C>T (p.Ala95Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-449-16346C>T (n.-449-16346C>T)
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.635C>T
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.449C>T
c.92+5702C>T (n.92+5702C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-868C>T (n.-868C>T)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.49-16346C>T (n.49-16346C>T)
c.-202-16346C>T (n.-202-16346C>T)
n.966C>T
n.521C>T
 gnomAD v4
12g.32582152A>CCA479388335FGD4c.285A>C (p.Ala95=)
c.540A>C (p.Ala180=)
c.6A>C (p.Ala2=)
c.-449-16345A>C (n.-449-16345A>C)
c.696A>C (p.Ala232=)
n.636A>C
c.621A>C (p.Ala207=)
n.450A>C
c.92+5703A>C (n.92+5703A>C)
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.-867A>C (n.-867A>C)
c.777A>C (p.Ala259=)
c.579A>C (p.Ala193=)
c.49-16345A>C (n.49-16345A>C)
c.-202-16345A>C (n.-202-16345A>C)
n.967A>C
n.522A>C
 ClinVar dbSNP
12g.32582152A>GCA479388337FGD4c.285A>G (p.Ala95=)
c.540A>G (p.Ala180=)
c.6A>G (p.Ala2=)
c.-449-16345A>G (n.-449-16345A>G)
c.696A>G (p.Ala232=)
n.636A>G
c.621A>G (p.Ala207=)
n.450A>G
c.92+5703A>G (n.92+5703A>G)
c.-560A>G (n.-560A>G)
c.-867A>G (n.-867A>G)
c.777A>G (p.Ala259=)
c.579A>G (p.Ala193=)
c.49-16345A>G (n.49-16345A>G)
c.-202-16345A>G (n.-202-16345A>G)
n.967A>G
n.522A>G
12g.32582152A>TCA479388339FGD4c.285A>T (p.Ala95=)
c.540A>T (p.Ala180=)
c.6A>T (p.Ala2=)
c.-449-16345A>T (n.-449-16345A>T)
c.696A>T (p.Ala232=)
n.636A>T
c.621A>T (p.Ala207=)
n.450A>T
c.92+5703A>T (n.92+5703A>T)
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.-867A>T (n.-867A>T)
c.777A>T (p.Ala259=)
c.579A>T (p.Ala193=)
c.49-16345A>T (n.49-16345A>T)
c.-202-16345A>T (n.-202-16345A>T)
n.967A>T
n.522A>T
12g.32582153G>ACA384355925FGD4c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.-449-16344G>A (n.-449-16344G>A)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
n.637G>A
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.451G>A
c.92+5704G>A (n.92+5704G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-866G>A (n.-866G>A)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.49-16344G>A (n.49-16344G>A)
c.-202-16344G>A (n.-202-16344G>A)
n.968G>A
n.523G>A
12g.32582153G>CCA384355927FGD4c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.-449-16344G>C (n.-449-16344G>C)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
n.637G>C
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.451G>C
c.92+5704G>C (n.92+5704G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.-866G>C (n.-866G>C)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.49-16344G>C (n.49-16344G>C)
c.-202-16344G>C (n.-202-16344G>C)
n.968G>C
n.523G>C
12g.32582153G>TCA384355926FGD4c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.-449-16344G>T (n.-449-16344G>T)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
n.637G>T
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.451G>T
c.92+5704G>T (n.92+5704G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.-866G>T (n.-866G>T)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.49-16344G>T (n.49-16344G>T)
c.-202-16344G>T (n.-202-16344G>T)
n.968G>T
n.523G>T
 gnomAD v4
12g.32582154C>ACA384355928FGD4c.287C>A (p.Ala96Glu)
c.542C>A (p.Ala181Glu)
c.8C>A (p.Ala3Glu)
c.-449-16343C>A (n.-449-16343C>A)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
n.638C>A
c.623C>A (p.Ala208Glu)
n.452C>A
c.92+5705C>A (n.92+5705C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-865C>A (n.-865C>A)
c.779C>A (p.Ala260Glu)
c.581C>A (p.Ala194Glu)
c.49-16343C>A (n.49-16343C>A)
c.-202-16343C>A (n.-202-16343C>A)
n.969C>A
n.524C>A
12g.32582154C=CA2026230682FGD4c.287C= (p.Ala96=)
c.542C= (p.Ala181=)
c.8C= (p.Ala3=)
c.-449-16343C= (n.-449-16343C=)
c.698C= (p.Ala233=)
n.638C=
c.623C= (p.Ala208=)
n.452C=
c.92+5705C= (n.92+5705C=)
c.-558C= (n.-558C=)
c.-865C= (n.-865C=)
c.779C= (p.Ala260=)
c.581C= (p.Ala194=)
c.49-16343C= (n.49-16343C=)
c.-202-16343C= (n.-202-16343C=)
n.969C=
n.524C=
12g.32582154C>GCA6506611FGD4c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.-449-16343C>G (n.-449-16343C>G)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.638C>G
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.452C>G
c.92+5705C>G (n.92+5705C>G)
c.-558C>G (n.-558C>G)
c.-865C>G (n.-865C>G)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.49-16343C>G (n.49-16343C>G)
c.-202-16343C>G (n.-202-16343C>G)
n.969C>G
n.524C>G
 ClinVar dbSNP ExAC
12g.32582154C>TCA384355929FGD4c.287C>T (p.Ala96Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.-449-16343C>T (n.-449-16343C>T)
c.698C>T (p.Ala233Val)
n.638C>T
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.452C>T
c.92+5705C>T (n.92+5705C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-865C>T (n.-865C>T)
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.49-16343C>T (n.49-16343C>T)
c.-202-16343C>T (n.-202-16343C>T)
n.969C>T
n.524C>T
12g.32582155A>CCA479388348FGD4c.288A>C (p.Ala96=)
c.543A>C (p.Ala181=)
c.9A>C (p.Ala3=)
c.-449-16342A>C (n.-449-16342A>C)
c.699A>C (p.Ala233=)
n.639A>C
c.624A>C (p.Ala208=)
n.453A>C
c.92+5706A>C (n.92+5706A>C)
c.-557A>C (n.-557A>C)
c.-864A>C (n.-864A>C)
c.780A>C (p.Ala260=)
c.582A>C (p.Ala194=)
c.49-16342A>C (n.49-16342A>C)
c.-202-16342A>C (n.-202-16342A>C)
n.970A>C
n.525A>C
12g.32582155A>GCA479388346FGD4c.288A>G (p.Ala96=)
c.543A>G (p.Ala181=)
c.9A>G (p.Ala3=)
c.-449-16342A>G (n.-449-16342A>G)
c.699A>G (p.Ala233=)
n.639A>G
c.624A>G (p.Ala208=)
n.453A>G
c.92+5706A>G (n.92+5706A>G)
c.-557A>G (n.-557A>G)
c.-864A>G (n.-864A>G)
c.780A>G (p.Ala260=)
c.582A>G (p.Ala194=)
c.49-16342A>G (n.49-16342A>G)
c.-202-16342A>G (n.-202-16342A>G)
n.970A>G
n.525A>G
12g.32582155A>TCA479388351FGD4c.288A>T (p.Ala96=)
c.543A>T (p.Ala181=)
c.9A>T (p.Ala3=)
c.-449-16342A>T (n.-449-16342A>T)
c.699A>T (p.Ala233=)
n.639A>T
c.624A>T (p.Ala208=)
n.453A>T
c.92+5706A>T (n.92+5706A>T)
c.-557A>T (n.-557A>T)
c.-864A>T (n.-864A>T)
c.780A>T (p.Ala260=)
c.582A>T (p.Ala194=)
c.49-16342A>T (n.49-16342A>T)
c.-202-16342A>T (n.-202-16342A>T)
n.970A>T
n.525A>T
12g.32582156C>ACA384355930FGD4c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.-449-16341C>A (n.-449-16341C>A)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
n.640C>A
c.625C>A (p.Gln209Lys)
n.454C>A
c.92+5707C>A (n.92+5707C>A)
c.-556C>A (n.-556C>A)
c.-863C>A (n.-863C>A)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.49-16341C>A (n.49-16341C>A)
c.-202-16341C>A (n.-202-16341C>A)
n.971C>A
n.526C>A
12g.32582156C>GCA384355931FGD4c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.-449-16341C>G (n.-449-16341C>G)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
n.640C>G
c.625C>G (p.Gln209Glu)
n.454C>G
c.92+5707C>G (n.92+5707C>G)
c.-556C>G (n.-556C>G)
c.-863C>G (n.-863C>G)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.49-16341C>G (n.49-16341C>G)
c.-202-16341C>G (n.-202-16341C>G)
n.971C>G
n.526C>G
12g.32582156C>TCA384355932FGD4c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.-449-16341C>T (n.-449-16341C>T)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
n.640C>T
c.625C>T (p.Gln209Ter)
n.454C>T
c.92+5707C>T (n.92+5707C>T)
c.-556C>T (n.-556C>T)
c.-863C>T (n.-863C>T)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.49-16341C>T (n.49-16341C>T)
c.-202-16341C>T (n.-202-16341C>T)
n.971C>T
n.526C>T

Number of alleles fetched