Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32582003A>CCA384355597FGD4c.136A>C (p.Asn46His)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.92+5557C>T (n.92+5557C>T)
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c.-705T>A (n.-705T>A)
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c.632T>A (p.Leu211Gln)
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n.822T>A
n.377T>A
12g.32582007T>CCA384355608FGD4c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.-140T>C (n.-140T>C)
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c.551T>C (p.Leu184Pro)
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c.-705T>C (n.-705T>C)
c.-1012T>C (n.-1012T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.49-16490T>C (n.49-16490T>C)
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n.822T>C
n.377T>C
12g.32582007T>GCA384355609FGD4c.140T>G (p.Leu47Arg)
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c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.491T>G
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n.305T>G
c.92+5558T>G (n.92+5558T>G)
c.-705T>G (n.-705T>G)
c.-1012T>G (n.-1012T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
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c.49-16490T>G (n.49-16490T>G)
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n.822T>G
n.377T>G
12g.32582008A>CCA479388036FGD4c.141A>C (p.Leu47=)
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c.-139A>C (n.-139A>C)
c.-449-16489A>C (n.-449-16489A>C)
c.552A>C (p.Leu184=)
n.492A>C
c.477A>C (p.Leu159=)
n.306A>C
c.92+5559A>C (n.92+5559A>C)
c.-704A>C (n.-704A>C)
c.-1011A>C (n.-1011A>C)
c.633A>C (p.Leu211=)
c.435A>C (p.Leu145=)
c.49-16489A>C (n.49-16489A>C)
c.-202-16489A>C (n.-202-16489A>C)
n.823A>C
n.378A>C
12g.32582008A>GCA479388038FGD4c.141A>G (p.Leu47=)
c.396A>G (p.Leu132=)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-449-16489A>G (n.-449-16489A>G)
c.552A>G (p.Leu184=)
n.492A>G
c.477A>G (p.Leu159=)
n.306A>G
c.92+5559A>G (n.92+5559A>G)
c.-704A>G (n.-704A>G)
c.-1011A>G (n.-1011A>G)
c.633A>G (p.Leu211=)
c.435A>G (p.Leu145=)
c.49-16489A>G (n.49-16489A>G)
c.-202-16489A>G (n.-202-16489A>G)
n.823A>G
n.378A>G
 gnomAD v4
12g.32582008A>TCA479388034FGD4c.141A>T (p.Leu47=)
c.396A>T (p.Leu132=)
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.-449-16489A>T (n.-449-16489A>T)
c.552A>T (p.Leu184=)
n.492A>T
c.477A>T (p.Leu159=)
n.306A>T
c.92+5559A>T (n.92+5559A>T)
c.-704A>T (n.-704A>T)
c.-1011A>T (n.-1011A>T)
c.633A>T (p.Leu211=)
c.435A>T (p.Leu145=)
c.49-16489A>T (n.49-16489A>T)
c.-202-16489A>T (n.-202-16489A>T)
n.823A>T
n.378A>T
12g.32582009A=CA2026230523FGD4c.142A= (p.Asn48=)
c.397A= (p.Asn133=)
c.-138A= (n.-138A=)
c.-449-16488A= (n.-449-16488A=)
c.553A= (p.Asn185=)
n.493A=
c.478A= (p.Asn160=)
n.307A=
c.92+5560A= (n.92+5560A=)
c.-703A= (n.-703A=)
c.-1010A= (n.-1010A=)
c.634A= (p.Asn212=)
c.436A= (p.Asn146=)
c.49-16488A= (n.49-16488A=)
c.-202-16488A= (n.-202-16488A=)
n.824A=
n.379A=
12g.32582009A>CCA384355610FGD4c.142A>C (p.Asn48His)
c.397A>C (p.Asn133His)
c.-138A>C (n.-138A>C)
c.-449-16488A>C (n.-449-16488A>C)
c.553A>C (p.Asn185His)
n.493A>C
c.478A>C (p.Asn160His)
n.307A>C
c.92+5560A>C (n.92+5560A>C)
c.-703A>C (n.-703A>C)
c.-1010A>C (n.-1010A>C)
c.634A>C (p.Asn212His)
c.436A>C (p.Asn146His)
c.49-16488A>C (n.49-16488A>C)
c.-202-16488A>C (n.-202-16488A>C)
n.824A>C
n.379A>C
 gnomAD v4
12g.32582009A>GCA6506592FGD4c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.-449-16488A>G (n.-449-16488A>G)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
n.493A>G
c.478A>G (p.Asn160Asp)
n.307A>G
c.92+5560A>G (n.92+5560A>G)
c.-703A>G (n.-703A>G)
c.-1010A>G (n.-1010A>G)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.49-16488A>G (n.49-16488A>G)
c.-202-16488A>G (n.-202-16488A>G)
n.824A>G
n.379A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582009A>TCA384355611FGD4c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.-449-16488A>T (n.-449-16488A>T)
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
n.493A>T
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
n.307A>T
c.92+5560A>T (n.92+5560A>T)
c.-703A>T (n.-703A>T)
c.-1010A>T (n.-1010A>T)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.49-16488A>T (n.49-16488A>T)
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n.824A>T
n.379A>T
12g.32582010A>CCA384355612FGD4c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.-449-16487A>C (n.-449-16487A>C)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
n.494A>C
c.479A>C (p.Asn160Thr)
n.308A>C
c.92+5561A>C (n.92+5561A>C)
c.-702A>C (n.-702A>C)
c.-1009A>C (n.-1009A>C)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.49-16487A>C (n.49-16487A>C)
c.-202-16487A>C (n.-202-16487A>C)
n.825A>C
n.380A>C
12g.32582010A>GCA384355613FGD4c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.-449-16487A>G (n.-449-16487A>G)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
n.494A>G
c.479A>G (p.Asn160Ser)
n.308A>G
c.92+5561A>G (n.92+5561A>G)
c.-702A>G (n.-702A>G)
c.-1009A>G (n.-1009A>G)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.49-16487A>G (n.49-16487A>G)
c.-202-16487A>G (n.-202-16487A>G)
n.825A>G
n.380A>G
 gnomAD v4
12g.32582010A>TCA384355614FGD4c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.-449-16487A>T (n.-449-16487A>T)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
n.494A>T
c.479A>T (p.Asn160Ile)
n.308A>T
c.92+5561A>T (n.92+5561A>T)
c.-702A>T (n.-702A>T)
c.-1009A>T (n.-1009A>T)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.49-16487A>T (n.49-16487A>T)
c.-202-16487A>T (n.-202-16487A>T)
n.825A>T
n.380A>T
12g.32582011T>ACA384355615FGD4c.144T>A (p.Asn48Lys)
c.399T>A (p.Asn133Lys)
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.-449-16486T>A (n.-449-16486T>A)
c.555T>A (p.Asn185Lys)
n.495T>A
c.480T>A (p.Asn160Lys)
n.309T>A
c.92+5562T>A (n.92+5562T>A)
c.-701T>A (n.-701T>A)
c.-1008T>A (n.-1008T>A)
c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.438T>A (p.Asn146Lys)
c.49-16486T>A (n.49-16486T>A)
c.-202-16486T>A (n.-202-16486T>A)
n.826T>A
n.381T>A
12g.32582011T>CCA479388046FGD4c.144T>C (p.Asn48=)
c.399T>C (p.Asn133=)
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.-449-16486T>C (n.-449-16486T>C)
c.555T>C (p.Asn185=)
n.495T>C
c.480T>C (p.Asn160=)
n.309T>C
c.92+5562T>C (n.92+5562T>C)
c.-701T>C (n.-701T>C)
c.-1008T>C (n.-1008T>C)
c.636T>C (p.Asn212=)
c.438T>C (p.Asn146=)
c.49-16486T>C (n.49-16486T>C)
c.-202-16486T>C (n.-202-16486T>C)
n.826T>C
n.381T>C
 dbSNP
12g.32582011T>GCA384355616FGD4c.144T>G (p.Asn48Lys)
c.399T>G (p.Asn133Lys)
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.-449-16486T>G (n.-449-16486T>G)
c.555T>G (p.Asn185Lys)
n.495T>G
c.480T>G (p.Asn160Lys)
n.309T>G
c.92+5562T>G (n.92+5562T>G)
c.-701T>G (n.-701T>G)
c.-1008T>G (n.-1008T>G)
c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.438T>G (p.Asn146Lys)
c.49-16486T>G (n.49-16486T>G)
c.-202-16486T>G (n.-202-16486T>G)
n.826T>G
n.381T>G
12g.32582011T=CA2026230524FGD4c.144T= (p.Asn48=)
c.399T= (p.Asn133=)
c.-136T= (n.-136T=)
c.-449-16486T= (n.-449-16486T=)
c.555T= (p.Asn185=)
n.495T=
c.480T= (p.Asn160=)
n.309T=
c.92+5562T= (n.92+5562T=)
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c.-1008T= (n.-1008T=)
c.636T= (p.Asn212=)
c.438T= (p.Asn146=)
c.49-16486T= (n.49-16486T=)
c.-202-16486T= (n.-202-16486T=)
n.826T=
n.381T=
12g.32582012G>ACA384355617FGD4c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
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c.92+5563G>A (n.92+5563G>A)
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c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.49-16485G>A (n.49-16485G>A)
c.-202-16485G>A (n.-202-16485G>A)
n.827G>A
n.382G>A
12g.32582012G>CCA6506593FGD4c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.-135G>C (n.-135G>C)
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c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.496G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.310G>C
c.92+5563G>C (n.92+5563G>C)
c.-700G>C (n.-700G>C)
c.-1007G>C (n.-1007G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.49-16485G>C (n.49-16485G>C)
c.-202-16485G>C (n.-202-16485G>C)
n.827G>C
n.382G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582012G=CA2026230525FGD4c.145G= (p.Ala49=)
c.400G= (p.Ala134=)
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n.496G=
c.481G= (p.Ala161=)
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c.92+5563G= (n.92+5563G=)
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c.637G= (p.Ala213=)
c.439G= (p.Ala147=)
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c.-202-16485G= (n.-202-16485G=)
n.827G=
n.382G=
12g.32582012G>TCA384355618FGD4c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.-135G>T (n.-135G>T)
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n.310G>T
c.92+5563G>T (n.92+5563G>T)
c.-700G>T (n.-700G>T)
c.-1007G>T (n.-1007G>T)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.49-16485G>T (n.49-16485G>T)
c.-202-16485G>T (n.-202-16485G>T)
n.827G>T
n.382G>T
12g.32582013C>ACA384355619FGD4c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-449-16484C>A (n.-449-16484C>A)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
n.497C>A
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.311C>A
c.92+5564C>A (n.92+5564C>A)
c.-699C>A (n.-699C>A)
c.-1006C>A (n.-1006C>A)
c.638C>A (p.Ala213Asp)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.49-16484C>A (n.49-16484C>A)
c.-202-16484C>A (n.-202-16484C>A)
n.828C>A
n.383C>A
12g.32582013C>GCA384355621FGD4c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-449-16484C>G (n.-449-16484C>G)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.497C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.311C>G
c.92+5564C>G (n.92+5564C>G)
c.-699C>G (n.-699C>G)
c.-1006C>G (n.-1006C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.49-16484C>G (n.49-16484C>G)
c.-202-16484C>G (n.-202-16484C>G)
n.828C>G
n.383C>G
12g.32582013C>TCA384355620FGD4c.146C>T (p.Ala49Val)
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-449-16484C>T (n.-449-16484C>T)
c.557C>T (p.Ala186Val)
n.497C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.311C>T
c.92+5564C>T (n.92+5564C>T)
c.-699C>T (n.-699C>T)
c.-1006C>T (n.-1006C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.49-16484C>T (n.49-16484C>T)
c.-202-16484C>T (n.-202-16484C>T)
n.828C>T
n.383C>T
12g.32582014T>ACA479388051FGD4c.147T>A (p.Ala49=)
c.402T>A (p.Ala134=)
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.-449-16483T>A (n.-449-16483T>A)
c.558T>A (p.Ala186=)
n.498T>A
c.483T>A (p.Ala161=)
n.312T>A
c.92+5565T>A (n.92+5565T>A)
c.-698T>A (n.-698T>A)
c.-1005T>A (n.-1005T>A)
c.639T>A (p.Ala213=)
c.441T>A (p.Ala147=)
c.49-16483T>A (n.49-16483T>A)
c.-202-16483T>A (n.-202-16483T>A)
n.829T>A
n.384T>A
12g.32582014T>CCA479388053FGD4c.147T>C (p.Ala49=)
c.402T>C (p.Ala134=)
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.-449-16483T>C (n.-449-16483T>C)
c.558T>C (p.Ala186=)
n.498T>C
c.483T>C (p.Ala161=)
n.312T>C
c.92+5565T>C (n.92+5565T>C)
c.-698T>C (n.-698T>C)
c.-1005T>C (n.-1005T>C)
c.639T>C (p.Ala213=)
c.441T>C (p.Ala147=)
c.49-16483T>C (n.49-16483T>C)
c.-202-16483T>C (n.-202-16483T>C)
n.829T>C
n.384T>C
12g.32582014T>GCA479388052FGD4c.147T>G (p.Ala49=)
c.402T>G (p.Ala134=)
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.-449-16483T>G (n.-449-16483T>G)
c.558T>G (p.Ala186=)
n.498T>G
c.483T>G (p.Ala161=)
n.312T>G
c.92+5565T>G (n.92+5565T>G)
c.-698T>G (n.-698T>G)
c.-1005T>G (n.-1005T>G)
c.639T>G (p.Ala213=)
c.441T>G (p.Ala147=)
c.49-16483T>G (n.49-16483T>G)
c.-202-16483T>G (n.-202-16483T>G)
n.829T>G
n.384T>G
12g.32582015C>ACA384355622FGD4c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-449-16482C>A (n.-449-16482C>A)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.499C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.313C>A
c.92+5566C>A (n.92+5566C>A)
c.-697C>A (n.-697C>A)
c.-1004C>A (n.-1004C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.49-16482C>A (n.49-16482C>A)
c.-202-16482C>A (n.-202-16482C>A)
n.830C>A
n.385C>A
12g.32582015C>GCA384355623FGD4c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.-449-16482C>G (n.-449-16482C>G)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.499C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.313C>G
c.92+5566C>G (n.92+5566C>G)
c.-697C>G (n.-697C>G)
c.-1004C>G (n.-1004C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.49-16482C>G (n.49-16482C>G)
c.-202-16482C>G (n.-202-16482C>G)
n.830C>G
n.385C>G
12g.32582015C>TCA384355624FGD4c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-449-16482C>T (n.-449-16482C>T)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.499C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.313C>T
c.92+5566C>T (n.92+5566C>T)
c.-697C>T (n.-697C>T)
c.-1004C>T (n.-1004C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.49-16482C>T (n.49-16482C>T)
c.-202-16482C>T (n.-202-16482C>T)
n.830C>T
n.385C>T
 ClinVar
12g.32582016C>ACA384355625FGD4c.149C>A (p.Pro50His)
c.404C>A (p.Pro135His)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-449-16481C>A (n.-449-16481C>A)
c.560C>A (p.Pro187His)
n.500C>A
c.485C>A (p.Pro162His)
n.314C>A
c.92+5567C>A (n.92+5567C>A)
c.-696C>A (n.-696C>A)
c.-1003C>A (n.-1003C>A)
c.641C>A (p.Pro214His)
c.443C>A (p.Pro148His)
c.49-16481C>A (n.49-16481C>A)
c.-202-16481C>A (n.-202-16481C>A)
n.831C>A
n.386C>A
12g.32582016C>GCA384355626FGD4c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-449-16481C>G (n.-449-16481C>G)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
n.500C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
n.314C>G
c.92+5567C>G (n.92+5567C>G)
c.-696C>G (n.-696C>G)
c.-1003C>G (n.-1003C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.49-16481C>G (n.49-16481C>G)
c.-202-16481C>G (n.-202-16481C>G)
n.831C>G
n.386C>G
12g.32582016C>TCA384355627FGD4c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-449-16481C>T (n.-449-16481C>T)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
n.500C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
n.314C>T
c.92+5567C>T (n.92+5567C>T)
c.-696C>T (n.-696C>T)
c.-1003C>T (n.-1003C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.49-16481C>T (n.49-16481C>T)
c.-202-16481C>T (n.-202-16481C>T)
n.831C>T
n.386C>T
12g.32582017T>ACA479388061FGD4c.150T>A (p.Pro50=)
c.405T>A (p.Pro135=)
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.-449-16480T>A (n.-449-16480T>A)
c.561T>A (p.Pro187=)
n.501T>A
c.486T>A (p.Pro162=)
n.315T>A
c.92+5568T>A (n.92+5568T>A)
c.-695T>A (n.-695T>A)
c.-1002T>A (n.-1002T>A)
c.642T>A (p.Pro214=)
c.444T>A (p.Pro148=)
c.49-16480T>A (n.49-16480T>A)
c.-202-16480T>A (n.-202-16480T>A)
n.832T>A
n.387T>A
12g.32582017T>CCA479388063FGD4c.150T>C (p.Pro50=)
c.405T>C (p.Pro135=)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.-449-16480T>C (n.-449-16480T>C)
c.561T>C (p.Pro187=)
n.501T>C
c.486T>C (p.Pro162=)
n.315T>C
c.92+5568T>C (n.92+5568T>C)
c.-695T>C (n.-695T>C)
c.-1002T>C (n.-1002T>C)
c.642T>C (p.Pro214=)
c.444T>C (p.Pro148=)
c.49-16480T>C (n.49-16480T>C)
c.-202-16480T>C (n.-202-16480T>C)
n.832T>C
n.387T>C
 gnomAD v4
12g.32582017T>GCA479388064FGD4c.150T>G (p.Pro50=)
c.405T>G (p.Pro135=)
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.-449-16480T>G (n.-449-16480T>G)
c.561T>G (p.Pro187=)
n.501T>G
c.486T>G (p.Pro162=)
n.315T>G
c.92+5568T>G (n.92+5568T>G)
c.-695T>G (n.-695T>G)
c.-1002T>G (n.-1002T>G)
c.642T>G (p.Pro214=)
c.444T>G (p.Pro148=)
c.49-16480T>G (n.49-16480T>G)
c.-202-16480T>G (n.-202-16480T>G)
n.832T>G
n.387T>G
12g.32582018A>CCA479388066FGD4c.151A>C (p.Arg51=)
c.406A>C (p.Arg136=)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.-449-16479A>C (n.-449-16479A>C)
c.562A>C (p.Arg188=)
n.502A>C
c.487A>C (p.Arg163=)
n.316A>C
c.92+5569A>C (n.92+5569A>C)
c.-694A>C (n.-694A>C)
c.-1001A>C (n.-1001A>C)
c.643A>C (p.Arg215=)
c.445A>C (p.Arg149=)
c.49-16479A>C (n.49-16479A>C)
c.-202-16479A>C (n.-202-16479A>C)
n.833A>C
n.388A>C
12g.32582018A>GCA384355628FGD4c.151A>G (p.Arg51Gly)
c.406A>G (p.Arg136Gly)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.-449-16479A>G (n.-449-16479A>G)
c.562A>G (p.Arg188Gly)
n.502A>G
c.487A>G (p.Arg163Gly)
n.316A>G
c.92+5569A>G (n.92+5569A>G)
c.-694A>G (n.-694A>G)
c.-1001A>G (n.-1001A>G)
c.643A>G (p.Arg215Gly)
c.445A>G (p.Arg149Gly)
c.49-16479A>G (n.49-16479A>G)
c.-202-16479A>G (n.-202-16479A>G)
n.833A>G
n.388A>G
 gnomAD v4
12g.32582018A>TCA384355629FGD4c.151A>T (p.Arg51Ter)
c.406A>T (p.Arg136Ter)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.-449-16479A>T (n.-449-16479A>T)
c.562A>T (p.Arg188Ter)
n.502A>T
c.487A>T (p.Arg163Ter)
n.316A>T
c.92+5569A>T (n.92+5569A>T)
c.-694A>T (n.-694A>T)
c.-1001A>T (n.-1001A>T)
c.643A>T (p.Arg215Ter)
c.445A>T (p.Arg149Ter)
c.49-16479A>T (n.49-16479A>T)
c.-202-16479A>T (n.-202-16479A>T)
n.833A>T
n.388A>T
12g.32582019G>ACA384355630FGD4c.152G>A (p.Arg51Lys)
c.407G>A (p.Arg136Lys)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-449-16478G>A (n.-449-16478G>A)
c.563G>A (p.Arg188Lys)
n.503G>A
c.488G>A (p.Arg163Lys)
n.317G>A
c.92+5570G>A (n.92+5570G>A)
c.-693G>A (n.-693G>A)
c.-1000G>A (n.-1000G>A)
c.644G>A (p.Arg215Lys)
c.446G>A (p.Arg149Lys)
c.49-16478G>A (n.49-16478G>A)
c.-202-16478G>A (n.-202-16478G>A)
n.834G>A
n.389G>A
12g.32582019G>CCA384355631FGD4c.152G>C (p.Arg51Thr)
c.407G>C (p.Arg136Thr)
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.-449-16478G>C (n.-449-16478G>C)
c.563G>C (p.Arg188Thr)
n.503G>C
c.488G>C (p.Arg163Thr)
n.317G>C
c.92+5570G>C (n.92+5570G>C)
c.-693G>C (n.-693G>C)
c.-1000G>C (n.-1000G>C)
c.644G>C (p.Arg215Thr)
c.446G>C (p.Arg149Thr)
c.49-16478G>C (n.49-16478G>C)
c.-202-16478G>C (n.-202-16478G>C)
n.834G>C
n.389G>C
12g.32582019G>TCA384355632FGD4c.152G>T (p.Arg51Ile)
c.407G>T (p.Arg136Ile)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-449-16478G>T (n.-449-16478G>T)
c.563G>T (p.Arg188Ile)
n.503G>T
c.488G>T (p.Arg163Ile)
n.317G>T
c.92+5570G>T (n.92+5570G>T)
c.-693G>T (n.-693G>T)
c.-1000G>T (n.-1000G>T)
c.644G>T (p.Arg215Ile)
c.446G>T (p.Arg149Ile)
c.49-16478G>T (n.49-16478G>T)
c.-202-16478G>T (n.-202-16478G>T)
n.834G>T
n.389G>T
12g.32582020A>CCA384355633FGD4c.153A>C (p.Arg51Ser)
c.408A>C (p.Arg136Ser)
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.-449-16477A>C (n.-449-16477A>C)
c.564A>C (p.Arg188Ser)
n.504A>C
c.489A>C (p.Arg163Ser)
n.318A>C
c.92+5571A>C (n.92+5571A>C)
c.-692A>C (n.-692A>C)
c.-999A>C (n.-999A>C)
c.645A>C (p.Arg215Ser)
c.447A>C (p.Arg149Ser)
c.49-16477A>C (n.49-16477A>C)
c.-202-16477A>C (n.-202-16477A>C)
n.835A>C
n.390A>C
12g.32582020A>GCA479388072FGD4c.153A>G (p.Arg51=)
c.408A>G (p.Arg136=)
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-449-16477A>G (n.-449-16477A>G)
c.564A>G (p.Arg188=)
n.504A>G
c.489A>G (p.Arg163=)
n.318A>G
c.92+5571A>G (n.92+5571A>G)
c.-692A>G (n.-692A>G)
c.-999A>G (n.-999A>G)
c.645A>G (p.Arg215=)
c.447A>G (p.Arg149=)
c.49-16477A>G (n.49-16477A>G)
c.-202-16477A>G (n.-202-16477A>G)
n.835A>G
n.390A>G
 gnomAD v4
12g.32582020A>TCA384355634FGD4c.153A>T (p.Arg51Ser)
c.408A>T (p.Arg136Ser)
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.-449-16477A>T (n.-449-16477A>T)
c.564A>T (p.Arg188Ser)
n.504A>T
c.489A>T (p.Arg163Ser)
n.318A>T
c.92+5571A>T (n.92+5571A>T)
c.-692A>T (n.-692A>T)
c.-999A>T (n.-999A>T)
c.645A>T (p.Arg215Ser)
c.447A>T (p.Arg149Ser)
c.49-16477A>T (n.49-16477A>T)
c.-202-16477A>T (n.-202-16477A>T)
n.835A>T
n.390A>T
12g.32582021A>CCA384355635FGD4c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.-126A>C (n.-126A>C)
c.-449-16476A>C (n.-449-16476A>C)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.505A>C
c.490A>C (p.Thr164Pro)
n.319A>C
c.92+5572A>C (n.92+5572A>C)
c.-691A>C (n.-691A>C)
c.-998A>C (n.-998A>C)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.49-16476A>C (n.49-16476A>C)
c.-202-16476A>C (n.-202-16476A>C)
n.836A>C
n.391A>C
12g.32582021A>GCA384355637FGD4c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.-126A>G (n.-126A>G)
c.-449-16476A>G (n.-449-16476A>G)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.505A>G
c.490A>G (p.Thr164Ala)
n.319A>G
c.92+5572A>G (n.92+5572A>G)
c.-691A>G (n.-691A>G)
c.-998A>G (n.-998A>G)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.49-16476A>G (n.49-16476A>G)
c.-202-16476A>G (n.-202-16476A>G)
n.836A>G
n.391A>G
12g.32582021A>TCA384355636FGD4c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.-126A>T (n.-126A>T)
c.-449-16476A>T (n.-449-16476A>T)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.505A>T
c.490A>T (p.Thr164Ser)
n.319A>T
c.92+5572A>T (n.92+5572A>T)
c.-691A>T (n.-691A>T)
c.-998A>T (n.-998A>T)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.49-16476A>T (n.49-16476A>T)
c.-202-16476A>T (n.-202-16476A>T)
n.836A>T
n.391A>T
 gnomAD v4
12g.32582022C>ACA6506594FGD4c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-449-16475C>A (n.-449-16475C>A)
c.566C>A (p.Thr189Asn)
n.506C>A
c.491C>A (p.Thr164Asn)
n.320C>A
c.92+5573C>A (n.92+5573C>A)
c.-690C>A (n.-690C>A)
c.-997C>A (n.-997C>A)
c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.49-16475C>A (n.49-16475C>A)
c.-202-16475C>A (n.-202-16475C>A)
n.837C>A
n.392C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.32582022C=CA2026230526FGD4c.155C= (p.Thr52=)
c.410C= (p.Thr137=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.-449-16475C= (n.-449-16475C=)
c.566C= (p.Thr189=)
n.506C=
c.491C= (p.Thr164=)
n.320C=
c.92+5573C= (n.92+5573C=)
c.-690C= (n.-690C=)
c.-997C= (n.-997C=)
c.647C= (p.Thr216=)
c.449C= (p.Thr150=)
c.49-16475C= (n.49-16475C=)
c.-202-16475C= (n.-202-16475C=)
n.837C=
n.392C=
12g.32582022C>GCA384355638FGD4c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.410C>G (p.Thr137Ser)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.-449-16475C>G (n.-449-16475C>G)
c.566C>G (p.Thr189Ser)
n.506C>G
c.491C>G (p.Thr164Ser)
n.320C>G
c.92+5573C>G (n.92+5573C>G)
c.-690C>G (n.-690C>G)
c.-997C>G (n.-997C>G)
c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
c.49-16475C>G (n.49-16475C>G)
c.-202-16475C>G (n.-202-16475C>G)
n.837C>G
n.392C>G
12g.32582022C>TCA384355639FGD4c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-449-16475C>T (n.-449-16475C>T)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.506C>T
c.491C>T (p.Thr164Ile)
n.320C>T
c.92+5573C>T (n.92+5573C>T)
c.-690C>T (n.-690C>T)
c.-997C>T (n.-997C>T)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.49-16475C>T (n.49-16475C>T)
c.-202-16475C>T (n.-202-16475C>T)
n.837C>T
n.392C>T
 gnomAD v4
12g.32582023C>ACA479388082FGD4c.156C>A (p.Thr52=)
c.411C>A (p.Thr137=)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-449-16474C>A (n.-449-16474C>A)
c.567C>A (p.Thr189=)
n.507C>A
c.492C>A (p.Thr164=)
n.321C>A
c.92+5574C>A (n.92+5574C>A)
c.-689C>A (n.-689C>A)
c.-996C>A (n.-996C>A)
c.648C>A (p.Thr216=)
c.450C>A (p.Thr150=)
c.49-16474C>A (n.49-16474C>A)
c.-202-16474C>A (n.-202-16474C>A)
n.838C>A
n.393C>A
 gnomAD v4
12g.32582023C>GCA479388085FGD4c.156C>G (p.Thr52=)
c.411C>G (p.Thr137=)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-449-16474C>G (n.-449-16474C>G)
c.567C>G (p.Thr189=)
n.507C>G
c.492C>G (p.Thr164=)
n.321C>G
c.92+5574C>G (n.92+5574C>G)
c.-689C>G (n.-689C>G)
c.-996C>G (n.-996C>G)
c.648C>G (p.Thr216=)
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 gnomAD v4
12g.32582023C>TCA479388087FGD4c.156C>T (p.Thr52=)
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n.507C>T
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n.393C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.841A>T
n.396A>T
12g.32582026dupCA604481845FGD4c.159dup (p.Gly54ArgfsTer25)
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n.510dup
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n.324dup
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c.-202-16471dup (n.-202-16471dup)
n.841dup
n.396dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582027G>ACA384355648FGD4c.160G>A (p.Gly54Arg)
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n.397G>A
12g.32582027G>CCA384355647FGD4c.160G>C (p.Gly54Arg)
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c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.49-16470G>C (n.49-16470G>C)
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n.842G>C
n.397G>C
 gnomAD v4
12g.32582027G>TCA384355646FGD4c.160G>T (p.Gly54Ter)
c.415G>T (p.Gly139Ter)
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n.842G>T
n.397G>T
12g.32582028G>ACA384355649FGD4c.161G>A (p.Gly54Glu)
c.416G>A (p.Gly139Glu)
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n.512G>A
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n.326G>A
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c.-991G>A (n.-991G>A)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
c.49-16469G>A (n.49-16469G>A)
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n.843G>A
n.398G>A
12g.32582028G>CCA384355650FGD4c.161G>C (p.Gly54Ala)
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c.572G>C (p.Gly191Ala)
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n.326G>C
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c.-991G>C (n.-991G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.49-16469G>C (n.49-16469G>C)
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n.843G>C
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12g.32582028G>TCA384355651FGD4c.161G>T (p.Gly54Val)
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c.-119G>T (n.-119G>T)
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c.572G>T (p.Gly191Val)
n.512G>T
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n.326G>T
c.92+5579G>T (n.92+5579G>T)
c.-684G>T (n.-684G>T)
c.-991G>T (n.-991G>T)
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c.455G>T (p.Gly152Val)
c.49-16469G>T (n.49-16469G>T)
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n.843G>T
n.398G>T
12g.32582029A>CCA479388092FGD4c.162A>C (p.Gly54=)
c.417A>C (p.Gly139=)
c.-118A>C (n.-118A>C)
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c.573A>C (p.Gly191=)
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c.498A>C (p.Gly166=)
n.327A>C
c.92+5580A>C (n.92+5580A>C)
c.-683A>C (n.-683A>C)
c.-990A>C (n.-990A>C)
c.654A>C (p.Gly218=)
c.456A>C (p.Gly152=)
c.49-16468A>C (n.49-16468A>C)
c.-202-16468A>C (n.-202-16468A>C)
n.844A>C
n.399A>C
12g.32582029A>GCA479388095FGD4c.162A>G (p.Gly54=)
c.417A>G (p.Gly139=)
c.-118A>G (n.-118A>G)
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c.92+5580A>G (n.92+5580A>G)
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c.-990A>G (n.-990A>G)
c.654A>G (p.Gly218=)
c.456A>G (p.Gly152=)
c.49-16468A>G (n.49-16468A>G)
c.-202-16468A>G (n.-202-16468A>G)
n.844A>G
n.399A>G
12g.32582029A>TCA479388094FGD4c.162A>T (p.Gly54=)
c.417A>T (p.Gly139=)
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.-449-16468A>T (n.-449-16468A>T)
c.573A>T (p.Gly191=)
n.513A>T
c.498A>T (p.Gly166=)
n.327A>T
c.92+5580A>T (n.92+5580A>T)
c.-683A>T (n.-683A>T)
c.-990A>T (n.-990A>T)
c.654A>T (p.Gly218=)
c.456A>T (p.Gly152=)
c.49-16468A>T (n.49-16468A>T)
c.-202-16468A>T (n.-202-16468A>T)
n.844A>T
n.399A>T
12g.32582030dupCA2741242798FGD4c.163dup (p.Arg55LysfsTer24)
c.418dup (p.Arg140LysfsTer24)
c.-117dup (n.-117dup)
c.-449-16467dup (n.-449-16467dup)
c.574dup (p.Arg192LysfsTer24)
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c.499dup (p.Arg167LysfsTer24)
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c.655dup (p.Arg219LysfsTer24)
c.457dup (p.Arg153LysfsTer24)
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n.845dup
n.400dup
12g.32582030A>CCA479388098FGD4c.163A>C (p.Arg55=)
c.418A>C (p.Arg140=)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-449-16467A>C (n.-449-16467A>C)
c.574A>C (p.Arg192=)
n.514A>C
c.499A>C (p.Arg167=)
n.328A>C
c.92+5581A>C (n.92+5581A>C)
c.-682A>C (n.-682A>C)
c.-989A>C (n.-989A>C)
c.655A>C (p.Arg219=)
c.457A>C (p.Arg153=)
c.49-16467A>C (n.49-16467A>C)
c.-202-16467A>C (n.-202-16467A>C)
n.845A>C
n.400A>C
12g.32582030A>GCA384355652FGD4c.163A>G (p.Arg55Gly)
c.418A>G (p.Arg140Gly)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-449-16467A>G (n.-449-16467A>G)
c.574A>G (p.Arg192Gly)
n.514A>G
c.499A>G (p.Arg167Gly)
n.328A>G
c.92+5581A>G (n.92+5581A>G)
c.-682A>G (n.-682A>G)
c.-989A>G (n.-989A>G)
c.655A>G (p.Arg219Gly)
c.457A>G (p.Arg153Gly)
c.49-16467A>G (n.49-16467A>G)
c.-202-16467A>G (n.-202-16467A>G)
n.845A>G
n.400A>G
12g.32582030A>TCA384355653FGD4c.163A>T (p.Arg55Trp)
c.418A>T (p.Arg140Trp)
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.-449-16467A>T (n.-449-16467A>T)
c.574A>T (p.Arg192Trp)
n.514A>T
c.499A>T (p.Arg167Trp)
n.328A>T
c.92+5581A>T (n.92+5581A>T)
c.-682A>T (n.-682A>T)
c.-989A>T (n.-989A>T)
c.655A>T (p.Arg219Trp)
c.457A>T (p.Arg153Trp)
c.49-16467A>T (n.49-16467A>T)
c.-202-16467A>T (n.-202-16467A>T)
n.845A>T
n.400A>T
12g.32582031G>ACA384355654FGD4c.164G>A (p.Arg55Lys)
c.419G>A (p.Arg140Lys)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-449-16466G>A (n.-449-16466G>A)
c.575G>A (p.Arg192Lys)
n.515G>A
c.500G>A (p.Arg167Lys)
n.329G>A
c.92+5582G>A (n.92+5582G>A)
c.-681G>A (n.-681G>A)
c.-988G>A (n.-988G>A)
c.656G>A (p.Arg219Lys)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
c.49-16466G>A (n.49-16466G>A)
c.-202-16466G>A (n.-202-16466G>A)
n.846G>A
n.401G>A
12g.32582031G>CCA384355655FGD4c.164G>C (p.Arg55Thr)
c.419G>C (p.Arg140Thr)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-449-16466G>C (n.-449-16466G>C)
c.575G>C (p.Arg192Thr)
n.515G>C
c.500G>C (p.Arg167Thr)
n.329G>C
c.92+5582G>C (n.92+5582G>C)
c.-681G>C (n.-681G>C)
c.-988G>C (n.-988G>C)
c.656G>C (p.Arg219Thr)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
c.49-16466G>C (n.49-16466G>C)
c.-202-16466G>C (n.-202-16466G>C)
n.846G>C
n.401G>C
 gnomAD v4
12g.32582031G>TCA384355656FGD4c.164G>T (p.Arg55Met)
c.419G>T (p.Arg140Met)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-449-16466G>T (n.-449-16466G>T)
c.575G>T (p.Arg192Met)
n.515G>T
c.500G>T (p.Arg167Met)
n.329G>T
c.92+5582G>T (n.92+5582G>T)
c.-681G>T (n.-681G>T)
c.-988G>T (n.-988G>T)
c.656G>T (p.Arg219Met)
c.458G>T (p.Arg153Met)
c.49-16466G>T (n.49-16466G>T)
c.-202-16466G>T (n.-202-16466G>T)
n.846G>T
n.401G>T
12g.32582032G>ACA235437741FGD4c.165G>A (p.Arg55=)
c.420G>A (p.Arg140=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-449-16465G>A (n.-449-16465G>A)
c.576G>A (p.Arg192=)
n.516G>A
c.501G>A (p.Arg167=)
n.330G>A
c.92+5583G>A (n.92+5583G>A)
c.-680G>A (n.-680G>A)
c.-987G>A (n.-987G>A)
c.657G>A (p.Arg219=)
c.459G>A (p.Arg153=)
c.49-16465G>A (n.49-16465G>A)
c.-202-16465G>A (n.-202-16465G>A)
n.847G>A
n.402G>A
 dbSNP
12g.32582032G>CCA384355657FGD4c.165G>C (p.Arg55Ser)
c.420G>C (p.Arg140Ser)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.-449-16465G>C (n.-449-16465G>C)
c.576G>C (p.Arg192Ser)
n.516G>C
c.501G>C (p.Arg167Ser)
n.330G>C
c.92+5583G>C (n.92+5583G>C)
c.-680G>C (n.-680G>C)
c.-987G>C (n.-987G>C)
c.657G>C (p.Arg219Ser)
c.459G>C (p.Arg153Ser)
c.49-16465G>C (n.49-16465G>C)
c.-202-16465G>C (n.-202-16465G>C)
n.847G>C
n.402G>C
12g.32582032G=CA2026230533FGD4c.165G= (p.Arg55=)
c.420G= (p.Arg140=)
c.-115G= (n.-115G=)
c.-449-16465G= (n.-449-16465G=)
c.576G= (p.Arg192=)
n.516G=
c.501G= (p.Arg167=)
n.330G=
c.92+5583G= (n.92+5583G=)
c.-680G= (n.-680G=)
c.-987G= (n.-987G=)
c.657G= (p.Arg219=)
c.459G= (p.Arg153=)
c.49-16465G= (n.49-16465G=)
c.-202-16465G= (n.-202-16465G=)
n.847G=
n.402G=
12g.32582032G>TCA384355658FGD4c.165G>T (p.Arg55Ser)
c.420G>T (p.Arg140Ser)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-449-16465G>T (n.-449-16465G>T)
c.576G>T (p.Arg192Ser)
n.516G>T
c.501G>T (p.Arg167Ser)
n.330G>T
c.92+5583G>T (n.92+5583G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
c.-987G>T (n.-987G>T)
c.657G>T (p.Arg219Ser)
c.459G>T (p.Arg153Ser)
c.49-16465G>T (n.49-16465G>T)
c.-202-16465G>T (n.-202-16465G>T)
n.847G>T
n.402G>T
12g.32582033C>ACA384355659FGD4c.166C>A (p.His56Asn)
c.421C>A (p.His141Asn)
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-449-16464C>A (n.-449-16464C>A)
c.577C>A (p.His193Asn)
n.517C>A
c.502C>A (p.His168Asn)
n.331C>A
c.92+5584C>A (n.92+5584C>A)
c.-679C>A (n.-679C>A)
c.-986C>A (n.-986C>A)
c.658C>A (p.His220Asn)
c.460C>A (p.His154Asn)
c.49-16464C>A (n.49-16464C>A)
c.-202-16464C>A (n.-202-16464C>A)
n.848C>A
n.403C>A
12g.32582033C>GCA384355660FGD4c.166C>G (p.His56Asp)
c.421C>G (p.His141Asp)
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.-449-16464C>G (n.-449-16464C>G)
c.577C>G (p.His193Asp)
n.517C>G
c.502C>G (p.His168Asp)
n.331C>G
c.92+5584C>G (n.92+5584C>G)
c.-679C>G (n.-679C>G)
c.-986C>G (n.-986C>G)
c.658C>G (p.His220Asp)
c.460C>G (p.His154Asp)
c.49-16464C>G (n.49-16464C>G)
c.-202-16464C>G (n.-202-16464C>G)
n.848C>G
n.403C>G
12g.32582033C>TCA384355661FGD4c.166C>T (p.His56Tyr)
c.421C>T (p.His141Tyr)
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-449-16464C>T (n.-449-16464C>T)
c.577C>T (p.His193Tyr)
n.517C>T
c.502C>T (p.His168Tyr)
n.331C>T
c.92+5584C>T (n.92+5584C>T)
c.-679C>T (n.-679C>T)
c.-986C>T (n.-986C>T)
c.658C>T (p.His220Tyr)
c.460C>T (p.His154Tyr)
c.49-16464C>T (n.49-16464C>T)
c.-202-16464C>T (n.-202-16464C>T)
n.848C>T
n.403C>T
12g.32582034A=CA2026230534FGD4c.167A= (p.His56=)
c.422A= (p.His141=)
c.-113A= (n.-113A=)
c.-449-16463A= (n.-449-16463A=)
c.578A= (p.His193=)
n.518A=
c.503A= (p.His168=)
n.332A=
c.92+5585A= (n.92+5585A=)
c.-678A= (n.-678A=)
c.-985A= (n.-985A=)
c.659A= (p.His220=)
c.461A= (p.His154=)
c.49-16463A= (n.49-16463A=)
c.-202-16463A= (n.-202-16463A=)
n.849A=
n.404A=
12g.32582034A>CCA384355662FGD4c.167A>C (p.His56Pro)
c.422A>C (p.His141Pro)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.-449-16463A>C (n.-449-16463A>C)
c.578A>C (p.His193Pro)
n.518A>C
c.503A>C (p.His168Pro)
n.332A>C
c.92+5585A>C (n.92+5585A>C)
c.-678A>C (n.-678A>C)
c.-985A>C (n.-985A>C)
c.659A>C (p.His220Pro)
c.461A>C (p.His154Pro)
c.49-16463A>C (n.49-16463A>C)
c.-202-16463A>C (n.-202-16463A>C)
n.849A>C
n.404A>C
 gnomAD v4
12g.32582034A>GCA384355664FGD4c.167A>G (p.His56Arg)
c.422A>G (p.His141Arg)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-449-16463A>G (n.-449-16463A>G)
c.578A>G (p.His193Arg)
n.518A>G
c.503A>G (p.His168Arg)
n.332A>G
c.92+5585A>G (n.92+5585A>G)
c.-678A>G (n.-678A>G)
c.-985A>G (n.-985A>G)
c.659A>G (p.His220Arg)
c.461A>G (p.His154Arg)
c.49-16463A>G (n.49-16463A>G)
c.-202-16463A>G (n.-202-16463A>G)
n.849A>G
n.404A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582034A>TCA384355663FGD4c.167A>T (p.His56Leu)
c.422A>T (p.His141Leu)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-449-16463A>T (n.-449-16463A>T)
c.578A>T (p.His193Leu)
n.518A>T
c.503A>T (p.His168Leu)
n.332A>T
c.92+5585A>T (n.92+5585A>T)
c.-678A>T (n.-678A>T)
c.-985A>T (n.-985A>T)
c.659A>T (p.His220Leu)
c.461A>T (p.His154Leu)
c.49-16463A>T (n.49-16463A>T)
c.-202-16463A>T (n.-202-16463A>T)
n.849A>T
n.404A>T
12g.32582035T>ACA384355665FGD4c.168T>A (p.His56Gln)
c.423T>A (p.His141Gln)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-449-16462T>A (n.-449-16462T>A)
c.579T>A (p.His193Gln)
n.519T>A
c.504T>A (p.His168Gln)
n.333T>A
c.92+5586T>A (n.92+5586T>A)
c.-677T>A (n.-677T>A)
c.-984T>A (n.-984T>A)
c.660T>A (p.His220Gln)
c.462T>A (p.His154Gln)
c.49-16462T>A (n.49-16462T>A)
c.-202-16462T>A (n.-202-16462T>A)
n.850T>A
n.405T>A
12g.32582035T>CCA479388104FGD4c.168T>C (p.His56=)
c.423T>C (p.His141=)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-449-16462T>C (n.-449-16462T>C)
c.579T>C (p.His193=)
n.519T>C
c.504T>C (p.His168=)
n.333T>C
c.92+5586T>C (n.92+5586T>C)
c.-677T>C (n.-677T>C)
c.-984T>C (n.-984T>C)
c.660T>C (p.His220=)
c.462T>C (p.His154=)
c.49-16462T>C (n.49-16462T>C)
c.-202-16462T>C (n.-202-16462T>C)
n.850T>C
n.405T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582035T>GCA384355666FGD4c.168T>G (p.His56Gln)
c.423T>G (p.His141Gln)
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-449-16462T>G (n.-449-16462T>G)
c.579T>G (p.His193Gln)
n.519T>G
c.504T>G (p.His168Gln)
n.333T>G
c.92+5586T>G (n.92+5586T>G)
c.-677T>G (n.-677T>G)
c.-984T>G (n.-984T>G)
c.660T>G (p.His220Gln)
c.462T>G (p.His154Gln)
c.49-16462T>G (n.49-16462T>G)
c.-202-16462T>G (n.-202-16462T>G)
n.850T>G
n.405T>G
12g.32582035T=CA2026230537FGD4c.168T= (p.His56=)
c.423T= (p.His141=)
c.-112T= (n.-112T=)
c.-449-16462T= (n.-449-16462T=)
c.579T= (p.His193=)
n.519T=
c.504T= (p.His168=)
n.333T=
c.92+5586T= (n.92+5586T=)
c.-677T= (n.-677T=)
c.-984T= (n.-984T=)
c.660T= (p.His220=)
c.462T= (p.His154=)
c.49-16462T= (n.49-16462T=)
c.-202-16462T= (n.-202-16462T=)
n.850T=
n.405T=
12g.32582036G>ACA384355667FGD4c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-449-16461G>A (n.-449-16461G>A)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
n.520G>A
c.505G>A (p.Gly169Arg)
n.334G>A
c.92+5587G>A (n.92+5587G>A)
c.-676G>A (n.-676G>A)
c.-983G>A (n.-983G>A)
c.661G>A (p.Gly221Arg)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.49-16461G>A (n.49-16461G>A)
c.-202-16461G>A (n.-202-16461G>A)
n.851G>A
n.406G>A
12g.32582036G>CCA384355668FGD4c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-449-16461G>C (n.-449-16461G>C)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.520G>C
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.334G>C
c.92+5587G>C (n.92+5587G>C)
c.-676G>C (n.-676G>C)
c.-983G>C (n.-983G>C)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.49-16461G>C (n.49-16461G>C)
c.-202-16461G>C (n.-202-16461G>C)
n.851G>C
n.406G>C
12g.32582036G>TCA384355669FGD4c.169G>T (p.Gly57Ter)
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c.-983G>T (n.-983G>T)
c.661G>T (p.Gly221Ter)
c.463G>T (p.Gly155Ter)
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n.851G>T
n.406G>T
12g.32582036_32582037insAAAACA2517447152FGD4c.169_170insAAAA (p.Gly57GlufsTer23)
c.424_425insAAAA (p.Gly142GlufsTer23)
c.-111_-110insAAAA (n.-111_-110insAAAA)
c.-449-16461_-449-16460insAAAA (n.-449-16461_-449-16460insAAAA)
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n.520_521insAAAA
c.505_506insAAAA (p.Gly169GlufsTer23)
n.334_335insAAAA
c.92+5587_92+5588insAAAA (n.92+5587_92+5588insAAAA)
c.-676_-675insAAAA (n.-676_-675insAAAA)
c.-983_-982insAAAA (n.-983_-982insAAAA)
c.661_662insAAAA (p.Gly221GlufsTer23)
c.463_464insAAAA (p.Gly155GlufsTer23)
c.49-16461_49-16460insAAAA (n.49-16461_49-16460insAAAA)
c.-202-16461_-202-16460insAAAA (n.-202-16461_-202-16460insAAAA)
n.851_852insAAAA
n.406_407insAAAA
12g.32582037G>ACA384355670FGD4c.170G>A (p.Gly57Glu)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
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n.521G>A
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n.335G>A
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c.49-16460G>A (n.49-16460G>A)
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n.852G>A
n.407G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582037G>CCA384355671FGD4c.170G>C (p.Gly57Ala)
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c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.521G>C
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n.335G>C
c.92+5588G>C (n.92+5588G>C)
c.-675G>C (n.-675G>C)
c.-982G>C (n.-982G>C)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.49-16460G>C (n.49-16460G>C)
c.-202-16460G>C (n.-202-16460G>C)
n.852G>C
n.407G>C
12g.32582037G=CA2026230538FGD4c.170G= (p.Gly57=)
c.425G= (p.Gly142=)
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n.852G=
n.407G=
12g.32582037G>TCA384355672FGD4c.170G>T (p.Gly57Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
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c.581G>T (p.Gly194Val)
n.521G>T
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.335G>T
c.92+5588G>T (n.92+5588G>T)
c.-675G>T (n.-675G>T)
c.-982G>T (n.-982G>T)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.49-16460G>T (n.49-16460G>T)
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n.852G>T
n.407G>T
12g.32582038A>CCA479388111FGD4c.171A>C (p.Gly57=)
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c.582A>C (p.Gly194=)
n.522A>C
c.507A>C (p.Gly169=)
n.336A>C
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c.-981A>C (n.-981A>C)
c.663A>C (p.Gly221=)
c.465A>C (p.Gly155=)
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n.853A>C
n.408A>C
12g.32582038A>GCA479388112FGD4c.171A>G (p.Gly57=)
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c.-109A>G (n.-109A>G)
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n.853A>G
n.408A>G
 gnomAD v4
12g.32582038A>TCA479388113FGD4c.171A>T (p.Gly57=)
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c.582A>T (p.Gly194=)
n.522A>T
c.507A>T (p.Gly169=)
n.336A>T
c.92+5589A>T (n.92+5589A>T)
c.-674A>T (n.-674A>T)
c.-981A>T (n.-981A>T)
c.663A>T (p.Gly221=)
c.465A>T (p.Gly155=)
c.49-16459A>T (n.49-16459A>T)
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n.853A>T
n.408A>T
12g.32582039T>ACA384355673FGD4c.172T>A (p.Leu58Met)
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c.-108T>A (n.-108T>A)
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n.523T>A
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n.337T>A
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c.49-16458T>A (n.49-16458T>A)
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n.854T>A
n.409T>A
12g.32582039T>CCA479388116FGD4c.172T>C (p.Leu58=)
c.427T>C (p.Leu143=)
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c.583T>C (p.Leu195=)
n.523T>C
c.508T>C (p.Leu170=)
n.337T>C
c.92+5590T>C (n.92+5590T>C)
c.-673T>C (n.-673T>C)
c.-980T>C (n.-980T>C)
c.664T>C (p.Leu222=)
c.466T>C (p.Leu156=)
c.49-16458T>C (n.49-16458T>C)
c.-202-16458T>C (n.-202-16458T>C)
n.854T>C
n.409T>C
12g.32582039T>GCA384355674FGD4c.172T>G (p.Leu58Val)
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c.-108T>G (n.-108T>G)
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c.583T>G (p.Leu195Val)
n.523T>G
c.508T>G (p.Leu170Val)
n.337T>G
c.92+5590T>G (n.92+5590T>G)
c.-673T>G (n.-673T>G)
c.-980T>G (n.-980T>G)
c.664T>G (p.Leu222Val)
c.466T>G (p.Leu156Val)
c.49-16458T>G (n.49-16458T>G)
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n.854T>G
n.409T>G
12g.32582040T>ACA384355677FGD4c.173T>A (p.Leu58Ter)
c.428T>A (p.Leu143Ter)
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n.524T>A
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n.855T>A
n.410T>A
12g.32582040T>CCA384355676FGD4c.173T>C (p.Leu58Ser)
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c.584T>C (p.Leu195Ser)
n.524T>C
c.509T>C (p.Leu170Ser)
n.338T>C
c.92+5591T>C (n.92+5591T>C)
c.-672T>C (n.-672T>C)
c.-979T>C (n.-979T>C)
c.665T>C (p.Leu222Ser)
c.467T>C (p.Leu156Ser)
c.49-16457T>C (n.49-16457T>C)
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n.855T>C
n.410T>C
 dbSNP
12g.32582040T>GCA384355675FGD4c.173T>G (p.Leu58Trp)
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n.524T>G
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n.338T>G
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c.49-16457T>G (n.49-16457T>G)
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n.855T>G
n.410T>G
12g.32582040T=CA2026230541FGD4c.173T= (p.Leu58=)
c.428T= (p.Leu143=)
c.-107T= (n.-107T=)
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c.584T= (p.Leu195=)
n.524T=
c.509T= (p.Leu170=)
n.338T=
c.92+5591T= (n.92+5591T=)
c.-672T= (n.-672T=)
c.-979T= (n.-979T=)
c.665T= (p.Leu222=)
c.467T= (p.Leu156=)
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n.855T=
n.410T=
12g.32582041G>ACA479388118FGD4c.174G>A (p.Leu58=)
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c.585G>A (p.Leu195=)
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c.92+5592G>A (n.92+5592G>A)
c.-671G>A (n.-671G>A)
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c.666G>A (p.Leu222=)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.49-16456G>A (n.49-16456G>A)
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n.856G>A
n.411G>A
12g.32582041G>CCA384355678FGD4c.174G>C (p.Leu58Phe)
c.429G>C (p.Leu143Phe)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.-449-16456G>C (n.-449-16456G>C)
c.585G>C (p.Leu195Phe)
n.525G>C
c.510G>C (p.Leu170Phe)
n.339G>C
c.92+5592G>C (n.92+5592G>C)
c.-671G>C (n.-671G>C)
c.-978G>C (n.-978G>C)
c.666G>C (p.Leu222Phe)
c.468G>C (p.Leu156Phe)
c.49-16456G>C (n.49-16456G>C)
c.-202-16456G>C (n.-202-16456G>C)
n.856G>C
n.411G>C
12g.32582041G>TCA384355679FGD4c.174G>T (p.Leu58Phe)
c.429G>T (p.Leu143Phe)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-449-16456G>T (n.-449-16456G>T)
c.585G>T (p.Leu195Phe)
n.525G>T
c.510G>T (p.Leu170Phe)
n.339G>T
c.92+5592G>T (n.92+5592G>T)
c.-671G>T (n.-671G>T)
c.-978G>T (n.-978G>T)
c.666G>T (p.Leu222Phe)
c.468G>T (p.Leu156Phe)
c.49-16456G>T (n.49-16456G>T)
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n.856G>T
n.411G>T
 gnomAD v4
12g.32582041_32582042insGTATGGAAAAGTTCTAGAATTCA2529541274FGD4c.174_175insGTATGGAAAAGTTCTAGAATT (p.Leu58_Thr59insValTrpLysSerSerArgIle)
c.429_430insGTATGGAAAAGTTCTAGAATT (p.Leu143_Thr144insValTrpLysSerSerArgIle)
c.-106_-105insGTATGGAAAAGTTCTAGAATT (n.-106_-105insGTATGGAAAAGTTCTAGAATT)
c.-449-16456_-449-16455insGTATGGAAAAGTTCTAGAATT (n.-449-16456_-449-16455insGTATGGAAAAGTTCTAGAATT)
c.585_586insGTATGGAAAAGTTCTAGAATT (p.Leu195_Thr196insValTrpLysSerSerArgIle)
n.525_526insGTATGGAAAAGTTCTAGAATT
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n.339_340insGTATGGAAAAGTTCTAGAATT
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c.-671_-670insGTATGGAAAAGTTCTAGAATT (n.-671_-670insGTATGGAAAAGTTCTAGAATT)
c.-978_-977insGTATGGAAAAGTTCTAGAATT (n.-978_-977insGTATGGAAAAGTTCTAGAATT)
c.666_667insGTATGGAAAAGTTCTAGAATT (p.Leu222_Thr223insValTrpLysSerSerArgIle)
c.468_469insGTATGGAAAAGTTCTAGAATT (p.Leu156_Thr157insValTrpLysSerSerArgIle)
c.49-16456_49-16455insGTATGGAAAAGTTCTAGAATT (n.49-16456_49-16455insGTATGGAAAAGTTCTAGAATT)
c.-202-16456_-202-16455insGTATGGAAAAGTTCTAGAATT (n.-202-16456_-202-16455insGTATGGAAAAGTTCTAGAATT)
n.856_857insGTATGGAAAAGTTCTAGAATT
n.411_412insGTATGGAAAAGTTCTAGAATT
12g.32582042A>CCA384355680FGD4c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
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c.586A>C (p.Thr196Pro)
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c.-977A>C (n.-977A>C)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.49-16455A>C (n.49-16455A>C)
c.-202-16455A>C (n.-202-16455A>C)
n.857A>C
n.412A>C
12g.32582042A>GCA384355682FGD4c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-449-16455A>G (n.-449-16455A>G)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
n.526A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
n.340A>G
c.92+5593A>G (n.92+5593A>G)
c.-670A>G (n.-670A>G)
c.-977A>G (n.-977A>G)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.49-16455A>G (n.49-16455A>G)
c.-202-16455A>G (n.-202-16455A>G)
n.857A>G
n.412A>G
12g.32582042A>TCA384355681FGD4c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.-449-16455A>T (n.-449-16455A>T)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
n.526A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
n.340A>T
c.92+5593A>T (n.92+5593A>T)
c.-670A>T (n.-670A>T)
c.-977A>T (n.-977A>T)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.49-16455A>T (n.49-16455A>T)
c.-202-16455A>T (n.-202-16455A>T)
n.857A>T
n.412A>T
12g.32582043C>ACA384355683FGD4c.176C>A (p.Thr59Lys)
c.431C>A (p.Thr144Lys)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-449-16454C>A (n.-449-16454C>A)
c.587C>A (p.Thr196Lys)
n.527C>A
c.512C>A (p.Thr171Lys)
n.341C>A
c.92+5594C>A (n.92+5594C>A)
c.-669C>A (n.-669C>A)
c.-976C>A (n.-976C>A)
c.668C>A (p.Thr223Lys)
c.470C>A (p.Thr157Lys)
c.49-16454C>A (n.49-16454C>A)
c.-202-16454C>A (n.-202-16454C>A)
n.858C>A
n.413C>A
12g.32582043C>GCA384355684FGD4c.176C>G (p.Thr59Arg)
c.431C>G (p.Thr144Arg)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.-449-16454C>G (n.-449-16454C>G)
c.587C>G (p.Thr196Arg)
n.527C>G
c.512C>G (p.Thr171Arg)
n.341C>G
c.92+5594C>G (n.92+5594C>G)
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c.-976C>G (n.-976C>G)
c.668C>G (p.Thr223Arg)
c.470C>G (p.Thr157Arg)
c.49-16454C>G (n.49-16454C>G)
c.-202-16454C>G (n.-202-16454C>G)
n.858C>G
n.413C>G
12g.32582043C>TCA384355685FGD4c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-449-16454C>T (n.-449-16454C>T)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
n.527C>T
c.512C>T (p.Thr171Ile)
n.341C>T
c.92+5594C>T (n.92+5594C>T)
c.-669C>T (n.-669C>T)
c.-976C>T (n.-976C>T)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.49-16454C>T (n.49-16454C>T)
c.-202-16454C>T (n.-202-16454C>T)
n.858C>T
n.413C>T
 gnomAD v4
12g.32582044A>CCA479388127FGD4c.177A>C (p.Thr59=)
c.432A>C (p.Thr144=)
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.-449-16453A>C (n.-449-16453A>C)
c.588A>C (p.Thr196=)
n.528A>C
c.513A>C (p.Thr171=)
n.342A>C
c.92+5595A>C (n.92+5595A>C)
c.-668A>C (n.-668A>C)
c.-975A>C (n.-975A>C)
c.669A>C (p.Thr223=)
c.471A>C (p.Thr157=)
c.49-16453A>C (n.49-16453A>C)
c.-202-16453A>C (n.-202-16453A>C)
n.859A>C
n.414A>C
12g.32582044A>GCA479388129FGD4c.177A>G (p.Thr59=)
c.432A>G (p.Thr144=)
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.-449-16453A>G (n.-449-16453A>G)
c.588A>G (p.Thr196=)
n.528A>G
c.513A>G (p.Thr171=)
n.342A>G
c.92+5595A>G (n.92+5595A>G)
c.-668A>G (n.-668A>G)
c.-975A>G (n.-975A>G)
c.669A>G (p.Thr223=)
c.471A>G (p.Thr157=)
c.49-16453A>G (n.49-16453A>G)
c.-202-16453A>G (n.-202-16453A>G)
n.859A>G
n.414A>G
12g.32582044A>TCA479388130FGD4c.177A>T (p.Thr59=)
c.432A>T (p.Thr144=)
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.-449-16453A>T (n.-449-16453A>T)
c.588A>T (p.Thr196=)
n.528A>T
c.513A>T (p.Thr171=)
n.342A>T
c.92+5595A>T (n.92+5595A>T)
c.-668A>T (n.-668A>T)
c.-975A>T (n.-975A>T)
c.669A>T (p.Thr223=)
c.471A>T (p.Thr157=)
c.49-16453A>T (n.49-16453A>T)
c.-202-16453A>T (n.-202-16453A>T)
n.859A>T
n.414A>T
12g.32582045A>CCA384355686FGD4c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-449-16452A>C (n.-449-16452A>C)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.529A>C
c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.343A>C
c.92+5596A>C (n.92+5596A>C)
c.-667A>C (n.-667A>C)
c.-974A>C (n.-974A>C)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.49-16452A>C (n.49-16452A>C)
c.-202-16452A>C (n.-202-16452A>C)
n.860A>C
n.415A>C
12g.32582045A>GCA384355687FGD4c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-449-16452A>G (n.-449-16452A>G)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.529A>G
c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.343A>G
c.92+5596A>G (n.92+5596A>G)
c.-667A>G (n.-667A>G)
c.-974A>G (n.-974A>G)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.49-16452A>G (n.49-16452A>G)
c.-202-16452A>G (n.-202-16452A>G)
n.860A>G
n.415A>G
12g.32582045A>TCA384355688FGD4c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-449-16452A>T (n.-449-16452A>T)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.529A>T
c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.343A>T
c.92+5596A>T (n.92+5596A>T)
c.-667A>T (n.-667A>T)
c.-974A>T (n.-974A>T)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.49-16452A>T (n.49-16452A>T)
c.-202-16452A>T (n.-202-16452A>T)
n.860A>T
n.415A>T
12g.32582046C>ACA384355689FGD4c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.434C>A (p.Thr145Asn)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-449-16451C>A (n.-449-16451C>A)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
n.530C>A
c.515C>A (p.Thr172Asn)
n.344C>A
c.92+5597C>A (n.92+5597C>A)
c.-666C>A (n.-666C>A)
c.-973C>A (n.-973C>A)
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.49-16451C>A (n.49-16451C>A)
c.-202-16451C>A (n.-202-16451C>A)
n.861C>A
n.416C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582046C=CA2026230543FGD4c.179C= (p.Thr60=)
c.434C= (p.Thr145=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.-449-16451C= (n.-449-16451C=)
c.590C= (p.Thr197=)
n.530C=
c.515C= (p.Thr172=)
n.344C=
c.92+5597C= (n.92+5597C=)
c.-666C= (n.-666C=)
c.-973C= (n.-973C=)
c.671C= (p.Thr224=)
c.473C= (p.Thr158=)
c.49-16451C= (n.49-16451C=)
c.-202-16451C= (n.-202-16451C=)
n.861C=
n.416C=
12g.32582046C>GCA384355690FGD4c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.434C>G (p.Thr145Ser)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-449-16451C>G (n.-449-16451C>G)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
n.530C>G
c.515C>G (p.Thr172Ser)
n.344C>G
c.92+5597C>G (n.92+5597C>G)
c.-666C>G (n.-666C>G)
c.-973C>G (n.-973C>G)
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.49-16451C>G (n.49-16451C>G)
c.-202-16451C>G (n.-202-16451C>G)
n.861C>G
n.416C>G
 gnomAD v4
12g.32582046C>TCA384355691FGD4c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-449-16451C>T (n.-449-16451C>T)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.530C>T
c.515C>T (p.Thr172Ile)
n.344C>T
c.92+5597C>T (n.92+5597C>T)
c.-666C>T (n.-666C>T)
c.-973C>T (n.-973C>T)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.49-16451C>T (n.49-16451C>T)
c.-202-16451C>T (n.-202-16451C>T)
n.861C>T
n.416C>T
12g.32582047C>ACA479388139FGD4c.180C>A (p.Thr60=)
c.435C>A (p.Thr145=)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-449-16450C>A (n.-449-16450C>A)
c.591C>A (p.Thr197=)
n.531C>A
c.516C>A (p.Thr172=)
n.345C>A
c.92+5598C>A (n.92+5598C>A)
c.-665C>A (n.-665C>A)
c.-972C>A (n.-972C>A)
c.672C>A (p.Thr224=)
c.474C>A (p.Thr158=)
c.49-16450C>A (n.49-16450C>A)
c.-202-16450C>A (n.-202-16450C>A)
n.862C>A
n.417C>A
12g.32582047C>GCA479388140FGD4c.180C>G (p.Thr60=)
c.435C>G (p.Thr145=)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-449-16450C>G (n.-449-16450C>G)
c.591C>G (p.Thr197=)
n.531C>G
c.516C>G (p.Thr172=)
n.345C>G
c.92+5598C>G (n.92+5598C>G)
c.-665C>G (n.-665C>G)
c.-972C>G (n.-972C>G)
c.672C>G (p.Thr224=)
c.474C>G (p.Thr158=)
c.49-16450C>G (n.49-16450C>G)
c.-202-16450C>G (n.-202-16450C>G)
n.862C>G
n.417C>G
12g.32582047C>TCA479388141FGD4c.180C>T (p.Thr60=)
c.435C>T (p.Thr145=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-449-16450C>T (n.-449-16450C>T)
c.591C>T (p.Thr197=)
n.531C>T
c.516C>T (p.Thr172=)
n.345C>T
c.92+5598C>T (n.92+5598C>T)
c.-665C>T (n.-665C>T)
c.-972C>T (n.-972C>T)
c.672C>T (p.Thr224=)
c.474C>T (p.Thr158=)
c.49-16450C>T (n.49-16450C>T)
c.-202-16450C>T (n.-202-16450C>T)
n.862C>T
n.417C>T
12g.32582048A=CA2026230546FGD4c.181A= (p.Thr61=)
c.436A= (p.Thr146=)
c.-99A= (n.-99A=)
c.-449-16449A= (n.-449-16449A=)
c.592A= (p.Thr198=)
n.532A=
c.517A= (p.Thr173=)
n.346A=
c.92+5599A= (n.92+5599A=)
c.-664A= (n.-664A=)
c.-971A= (n.-971A=)
c.673A= (p.Thr225=)
c.475A= (p.Thr159=)
c.49-16449A= (n.49-16449A=)
c.-202-16449A= (n.-202-16449A=)
n.863A=
n.418A=
12g.32582048A>CCA384355692FGD4c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.-449-16449A>C (n.-449-16449A>C)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
n.532A>C
c.517A>C (p.Thr173Pro)
n.346A>C
c.92+5599A>C (n.92+5599A>C)
c.-664A>C (n.-664A>C)
c.-971A>C (n.-971A>C)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.49-16449A>C (n.49-16449A>C)
c.-202-16449A>C (n.-202-16449A>C)
n.863A>C
n.418A>C
12g.32582048A>GCA384355693FGD4c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.-449-16449A>G (n.-449-16449A>G)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
n.532A>G
c.517A>G (p.Thr173Ala)
n.346A>G
c.92+5599A>G (n.92+5599A>G)
c.-664A>G (n.-664A>G)
c.-971A>G (n.-971A>G)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.49-16449A>G (n.49-16449A>G)
c.-202-16449A>G (n.-202-16449A>G)
n.863A>G
n.418A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582048A>TCA384355694FGD4c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.-449-16449A>T (n.-449-16449A>T)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
n.532A>T
c.517A>T (p.Thr173Ser)
n.346A>T
c.92+5599A>T (n.92+5599A>T)
c.-664A>T (n.-664A>T)
c.-971A>T (n.-971A>T)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.49-16449A>T (n.49-16449A>T)
c.-202-16449A>T (n.-202-16449A>T)
n.863A>T
n.418A>T
12g.32582048_32582049delinsACCA2026230545FGD4c.181_182delinsAC (p.Thr61=)
c.436_437delinsAC (p.Thr146=)
c.-99_-98delinsAC (n.-99_-98delinsAC)
c.-449-16449_-449-16448delinsAC (n.-449-16449_-449-16448delinsAC)
c.592_593delinsAC (p.Thr198=)
n.532_533delinsAC
c.517_518delinsAC (p.Thr173=)
n.346_347delinsAC
c.92+5599_92+5600delinsAC (n.92+5599_92+5600delinsAC)
c.-664_-663delinsAC (n.-664_-663delinsAC)
c.-971_-970delinsAC (n.-971_-970delinsAC)
c.673_674delinsAC (p.Thr225=)
c.475_476delinsAC (p.Thr159=)
c.49-16449_49-16448delinsAC (n.49-16449_49-16448delinsAC)
c.-202-16449_-202-16448delinsAC (n.-202-16449_-202-16448delinsAC)
n.863_864delinsAC
n.418_419delinsAC
12g.32582049delCA6506595FGD4c.182del (p.Thr61AsnfsTer?)
c.437del (p.Thr146AsnfsTer?)
c.-98del (n.-98del)
c.-449-16448del (n.-449-16448del)
c.593del (p.Thr198AsnfsTer?)
n.533del
c.518del (p.Thr173AsnfsTer?)
n.347del
c.92+5600del (n.92+5600del)
c.-663del (n.-663del)
c.-970del (n.-970del)
c.674del (p.Thr225AsnfsTer?)
c.476del (p.Thr159AsnfsTer?)
c.49-16448del (n.49-16448del)
c.-202-16448del (n.-202-16448del)
n.864del
n.419del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.32582049C>ACA384355697FGD4c.182C>A (p.Thr61Lys)
c.437C>A (p.Thr146Lys)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-449-16448C>A (n.-449-16448C>A)
c.593C>A (p.Thr198Lys)
n.533C>A
c.518C>A (p.Thr173Lys)
n.347C>A
c.92+5600C>A (n.92+5600C>A)
c.-663C>A (n.-663C>A)
c.-970C>A (n.-970C>A)
c.674C>A (p.Thr225Lys)
c.476C>A (p.Thr159Lys)
c.49-16448C>A (n.49-16448C>A)
c.-202-16448C>A (n.-202-16448C>A)
n.864C>A
n.419C>A
12g.32582049C=CA2026230549FGD4c.182C= (p.Thr61=)
c.437C= (p.Thr146=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.-449-16448C= (n.-449-16448C=)
c.593C= (p.Thr198=)
n.533C=
c.518C= (p.Thr173=)
n.347C=
c.92+5600C= (n.92+5600C=)
c.-663C= (n.-663C=)
c.-970C= (n.-970C=)
c.674C= (p.Thr225=)
c.476C= (p.Thr159=)
c.49-16448C= (n.49-16448C=)
c.-202-16448C= (n.-202-16448C=)
n.864C=
n.419C=
12g.32582049C>GCA384355695FGD4c.182C>G (p.Thr61Arg)
c.437C>G (p.Thr146Arg)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.-449-16448C>G (n.-449-16448C>G)
c.593C>G (p.Thr198Arg)
n.533C>G
c.518C>G (p.Thr173Arg)
n.347C>G
c.92+5600C>G (n.92+5600C>G)
c.-663C>G (n.-663C>G)
c.-970C>G (n.-970C>G)
c.674C>G (p.Thr225Arg)
c.476C>G (p.Thr159Arg)
c.49-16448C>G (n.49-16448C>G)
c.-202-16448C>G (n.-202-16448C>G)
n.864C>G
n.419C>G
12g.32582049C>TCA384355696FGD4c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-449-16448C>T (n.-449-16448C>T)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
n.533C>T
c.518C>T (p.Thr173Ile)
n.347C>T
c.92+5600C>T (n.92+5600C>T)
c.-663C>T (n.-663C>T)
c.-970C>T (n.-970C>T)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.49-16448C>T (n.49-16448C>T)
c.-202-16448C>T (n.-202-16448C>T)
n.864C>T
n.419C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582050A>CCA479388148FGD4c.183A>C (p.Thr61=)
c.438A>C (p.Thr146=)
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.-449-16447A>C (n.-449-16447A>C)
c.594A>C (p.Thr198=)
n.534A>C
c.519A>C (p.Thr173=)
n.348A>C
c.92+5601A>C (n.92+5601A>C)
c.-662A>C (n.-662A>C)
c.-969A>C (n.-969A>C)
c.675A>C (p.Thr225=)
c.477A>C (p.Thr159=)
c.49-16447A>C (n.49-16447A>C)
c.-202-16447A>C (n.-202-16447A>C)
n.865A>C
n.420A>C
12g.32582050A>GCA479388149FGD4c.183A>G (p.Thr61=)
c.438A>G (p.Thr146=)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-449-16447A>G (n.-449-16447A>G)
c.594A>G (p.Thr198=)
n.534A>G
c.519A>G (p.Thr173=)
n.348A>G
c.92+5601A>G (n.92+5601A>G)
c.-662A>G (n.-662A>G)
c.-969A>G (n.-969A>G)
c.675A>G (p.Thr225=)
c.477A>G (p.Thr159=)
c.49-16447A>G (n.49-16447A>G)
c.-202-16447A>G (n.-202-16447A>G)
n.865A>G
n.420A>G
12g.32582050A>TCA479388146FGD4c.183A>T (p.Thr61=)
c.438A>T (p.Thr146=)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.-449-16447A>T (n.-449-16447A>T)
c.594A>T (p.Thr198=)
n.534A>T
c.519A>T (p.Thr173=)
n.348A>T
c.92+5601A>T (n.92+5601A>T)
c.-662A>T (n.-662A>T)
c.-969A>T (n.-969A>T)
c.675A>T (p.Thr225=)
c.477A>T (p.Thr159=)
c.49-16447A>T (n.49-16447A>T)
c.-202-16447A>T (n.-202-16447A>T)
n.865A>T
n.420A>T
12g.32582051C>ACA384355698FGD4c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-449-16446C>A (n.-449-16446C>A)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.535C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.349C>A
c.92+5602C>A (n.92+5602C>A)
c.-661C>A (n.-661C>A)
c.-968C>A (n.-968C>A)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.49-16446C>A (n.49-16446C>A)
c.-202-16446C>A (n.-202-16446C>A)
n.866C>A
n.421C>A
12g.32582051C=CA2026230552FGD4c.184C= (p.Pro62=)
c.439C= (p.Pro147=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.-449-16446C= (n.-449-16446C=)
c.595C= (p.Pro199=)
n.535C=
c.520C= (p.Pro174=)
n.349C=
c.92+5602C= (n.92+5602C=)
c.-661C= (n.-661C=)
c.-968C= (n.-968C=)
c.676C= (p.Pro226=)
c.478C= (p.Pro160=)
c.49-16446C= (n.49-16446C=)
c.-202-16446C= (n.-202-16446C=)
n.866C=
n.421C=
12g.32582051C>GCA384355699FGD4c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.-449-16446C>G (n.-449-16446C>G)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.535C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.349C>G
c.92+5602C>G (n.92+5602C>G)
c.-661C>G (n.-661C>G)
c.-968C>G (n.-968C>G)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.49-16446C>G (n.49-16446C>G)
c.-202-16446C>G (n.-202-16446C>G)
n.866C>G
n.421C>G
12g.32582051C>TCA384355700FGD4c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-449-16446C>T (n.-449-16446C>T)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.535C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.349C>T
c.92+5602C>T (n.92+5602C>T)
c.-661C>T (n.-661C>T)
c.-968C>T (n.-968C>T)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.49-16446C>T (n.49-16446C>T)
c.-202-16446C>T (n.-202-16446C>T)
n.866C>T
n.421C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582052C>ACA384355701FGD4c.185C>A (p.Pro62His)
c.440C>A (p.Pro147His)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-449-16445C>A (n.-449-16445C>A)
c.596C>A (p.Pro199His)
n.536C>A
c.521C>A (p.Pro174His)
n.350C>A
c.92+5603C>A (n.92+5603C>A)
c.-660C>A (n.-660C>A)
c.-967C>A (n.-967C>A)
c.677C>A (p.Pro226His)
c.479C>A (p.Pro160His)
c.49-16445C>A (n.49-16445C>A)
c.-202-16445C>A (n.-202-16445C>A)
n.867C>A
n.422C>A
12g.32582052C=CA2026230555FGD4c.185C= (p.Pro62=)
c.440C= (p.Pro147=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.-449-16445C= (n.-449-16445C=)
c.596C= (p.Pro199=)
n.536C=
c.521C= (p.Pro174=)
n.350C=
c.92+5603C= (n.92+5603C=)
c.-660C= (n.-660C=)
c.-967C= (n.-967C=)
c.677C= (p.Pro226=)
c.479C= (p.Pro160=)
c.49-16445C= (n.49-16445C=)
c.-202-16445C= (n.-202-16445C=)
n.867C=
n.422C=
12g.32582052C>GCA384355702FGD4c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-449-16445C>G (n.-449-16445C>G)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.536C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
n.350C>G
c.92+5603C>G (n.92+5603C>G)
c.-660C>G (n.-660C>G)
c.-967C>G (n.-967C>G)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.49-16445C>G (n.49-16445C>G)
c.-202-16445C>G (n.-202-16445C>G)
n.867C>G
n.422C>G
12g.32582052C>TCA6506596FGD4c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-449-16445C>T (n.-449-16445C>T)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.536C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.350C>T
c.92+5603C>T (n.92+5603C>T)
c.-660C>T (n.-660C>T)
c.-967C>T (n.-967C>T)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.49-16445C>T (n.49-16445C>T)
c.-202-16445C>T (n.-202-16445C>T)
n.867C>T
n.422C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582053T>ACA479388155FGD4c.186T>A (p.Pro62=)
c.441T>A (p.Pro147=)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.-449-16444T>A (n.-449-16444T>A)
c.597T>A (p.Pro199=)
n.537T>A
c.522T>A (p.Pro174=)
n.351T>A
c.92+5604T>A (n.92+5604T>A)
c.-659T>A (n.-659T>A)
c.-966T>A (n.-966T>A)
c.678T>A (p.Pro226=)
c.480T>A (p.Pro160=)
c.49-16444T>A (n.49-16444T>A)
c.-202-16444T>A (n.-202-16444T>A)
n.868T>A
n.423T>A
12g.32582053T>CCA479388159FGD4c.186T>C (p.Pro62=)
c.441T>C (p.Pro147=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.-449-16444T>C (n.-449-16444T>C)
c.597T>C (p.Pro199=)
n.537T>C
c.522T>C (p.Pro174=)
n.351T>C
c.92+5604T>C (n.92+5604T>C)
c.-659T>C (n.-659T>C)
c.-966T>C (n.-966T>C)
c.678T>C (p.Pro226=)
c.480T>C (p.Pro160=)
c.49-16444T>C (n.49-16444T>C)
c.-202-16444T>C (n.-202-16444T>C)
n.868T>C
n.423T>C
12g.32582053T>GCA479388163FGD4c.186T>G (p.Pro62=)
c.441T>G (p.Pro147=)
c.-94T>G (n.-94T>G)
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c.597T>G (p.Pro199=)
n.537T>G
c.522T>G (p.Pro174=)
n.351T>G
c.92+5604T>G (n.92+5604T>G)
c.-659T>G (n.-659T>G)
c.-966T>G (n.-966T>G)
c.678T>G (p.Pro226=)
c.480T>G (p.Pro160=)
c.49-16444T>G (n.49-16444T>G)
c.-202-16444T>G (n.-202-16444T>G)
n.868T>G
n.423T>G
12g.32582054C>ACA384355703FGD4c.187C>A (p.Gln63Lys)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-449-16443C>A (n.-449-16443C>A)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.538C>A
c.523C>A (p.Gln175Lys)
n.352C>A
c.92+5605C>A (n.92+5605C>A)
c.-658C>A (n.-658C>A)
c.-965C>A (n.-965C>A)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.49-16443C>A (n.49-16443C>A)
c.-202-16443C>A (n.-202-16443C>A)
n.869C>A
n.424C>A
12g.32582054C=CA2026230558FGD4c.187C= (p.Gln63=)
c.442C= (p.Gln148=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.-449-16443C= (n.-449-16443C=)
c.598C= (p.Gln200=)
n.538C=
c.523C= (p.Gln175=)
n.352C=
c.92+5605C= (n.92+5605C=)
c.-658C= (n.-658C=)
c.-965C= (n.-965C=)
c.679C= (p.Gln227=)
c.481C= (p.Gln161=)
c.49-16443C= (n.49-16443C=)
c.-202-16443C= (n.-202-16443C=)
n.869C=
n.424C=
12g.32582054C>GCA384355704FGD4c.187C>G (p.Gln63Glu)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-449-16443C>G (n.-449-16443C>G)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.538C>G
c.523C>G (p.Gln175Glu)
n.352C>G
c.92+5605C>G (n.92+5605C>G)
c.-658C>G (n.-658C>G)
c.-965C>G (n.-965C>G)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
c.49-16443C>G (n.49-16443C>G)
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n.869C>G
n.424C>G
12g.32582054C>TCA384355705FGD4c.187C>T (p.Gln63Ter)
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n.538C>T
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n.352C>T
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c.-658C>T (n.-658C>T)
c.-965C>T (n.-965C>T)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
c.49-16443C>T (n.49-16443C>T)
c.-202-16443C>T (n.-202-16443C>T)
n.869C>T
n.424C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582055A>CCA384355708FGD4c.188A>C (p.Gln63Pro)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-449-16442A>C (n.-449-16442A>C)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.539A>C
c.524A>C (p.Gln175Pro)
n.353A>C
c.92+5606A>C (n.92+5606A>C)
c.-657A>C (n.-657A>C)
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c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.49-16442A>C (n.49-16442A>C)
c.-202-16442A>C (n.-202-16442A>C)
n.870A>C
n.425A>C
12g.32582055A>GCA384355707FGD4c.188A>G (p.Gln63Arg)
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c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.539A>G
c.524A>G (p.Gln175Arg)
n.353A>G
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n.870A>G
n.425A>G
12g.32582055A>TCA384355706FGD4c.188A>T (p.Gln63Leu)
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c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.539A>T
c.524A>T (p.Gln175Leu)
n.353A>T
c.92+5606A>T (n.92+5606A>T)
c.-657A>T (n.-657A>T)
c.-964A>T (n.-964A>T)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
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c.49-16442A>T (n.49-16442A>T)
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n.870A>T
n.425A>T
12g.32582056A>CCA384355709FGD4c.189A>C (p.Gln63His)
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c.600A>C (p.Gln200His)
n.540A>C
c.525A>C (p.Gln175His)
n.354A>C
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c.-656A>C (n.-656A>C)
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c.483A>C (p.Gln161His)
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n.871A>C
n.426A>C
12g.32582056A>GCA479388172FGD4c.189A>G (p.Gln63=)
c.444A>G (p.Gln148=)
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c.600A>G (p.Gln200=)
n.540A>G
c.525A>G (p.Gln175=)
n.354A>G
c.92+5607A>G (n.92+5607A>G)
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c.-963A>G (n.-963A>G)
c.681A>G (p.Gln227=)
c.483A>G (p.Gln161=)
c.49-16441A>G (n.49-16441A>G)
c.-202-16441A>G (n.-202-16441A>G)
n.871A>G
n.426A>G
 ClinVar
12g.32582056A>TCA384355710FGD4c.189A>T (p.Gln63His)
c.444A>T (p.Gln148His)
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-449-16441A>T (n.-449-16441A>T)
c.600A>T (p.Gln200His)
n.540A>T
c.525A>T (p.Gln175His)
n.354A>T
c.92+5607A>T (n.92+5607A>T)
c.-656A>T (n.-656A>T)
c.-963A>T (n.-963A>T)
c.681A>T (p.Gln227His)
c.483A>T (p.Gln161His)
c.49-16441A>T (n.49-16441A>T)
c.-202-16441A>T (n.-202-16441A>T)
n.871A>T
n.426A>T
12g.32582057C>ACA384355711FGD4c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-449-16440C>A (n.-449-16440C>A)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
n.541C>A
c.526C>A (p.Gln176Lys)
n.355C>A
c.92+5608C>A (n.92+5608C>A)
c.-655C>A (n.-655C>A)
c.-962C>A (n.-962C>A)
c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
c.49-16440C>A (n.49-16440C>A)
c.-202-16440C>A (n.-202-16440C>A)
n.872C>A
n.427C>A
12g.32582057C>GCA384355712FGD4c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.-90C>G (n.-90C>G)
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c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
c.49-16440C>G (n.49-16440C>G)
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n.872C>G
n.427C>G
12g.32582057C>TCA384355713FGD4c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-449-16440C>T (n.-449-16440C>T)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
n.541C>T
c.526C>T (p.Gln176Ter)
n.355C>T
c.92+5608C>T (n.92+5608C>T)
c.-655C>T (n.-655C>T)
c.-962C>T (n.-962C>T)
c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
c.49-16440C>T (n.49-16440C>T)
c.-202-16440C>T (n.-202-16440C>T)
n.872C>T
n.427C>T
12g.32582057_32582058delinsCACA2026230559FGD4c.190_191delinsCA (p.Gln64=)
c.445_446delinsCA (p.Gln149=)
c.-90_-89delinsCA (n.-90_-89delinsCA)
c.-449-16440_-449-16439delinsCA (n.-449-16440_-449-16439delinsCA)
c.601_602delinsCA (p.Gln201=)
n.541_542delinsCA
c.526_527delinsCA (p.Gln176=)
n.355_356delinsCA
c.92+5608_92+5609delinsCA (n.92+5608_92+5609delinsCA)
c.-655_-654delinsCA (n.-655_-654delinsCA)
c.-962_-961delinsCA (n.-962_-961delinsCA)
c.682_683delinsCA (p.Gln228=)
c.484_485delinsCA (p.Gln162=)
c.49-16440_49-16439delinsCA (n.49-16440_49-16439delinsCA)
c.-202-16440_-202-16439delinsCA (n.-202-16440_-202-16439delinsCA)
n.872_873delinsCA
n.427_428delinsCA
12g.32582058A>CCA384355714FGD4c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-449-16439A>C (n.-449-16439A>C)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
n.542A>C
c.527A>C (p.Gln176Pro)
n.356A>C
c.92+5609A>C (n.92+5609A>C)
c.-654A>C (n.-654A>C)
c.-961A>C (n.-961A>C)
c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
c.49-16439A>C (n.49-16439A>C)
c.-202-16439A>C (n.-202-16439A>C)
n.873A>C
n.428A>C
12g.32582058A>GCA384355715FGD4c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-449-16439A>G (n.-449-16439A>G)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
n.542A>G
c.527A>G (p.Gln176Arg)
n.356A>G
c.92+5609A>G (n.92+5609A>G)
c.-654A>G (n.-654A>G)
c.-961A>G (n.-961A>G)
c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
c.49-16439A>G (n.49-16439A>G)
c.-202-16439A>G (n.-202-16439A>G)
n.873A>G
n.428A>G
12g.32582058A>TCA384355716FGD4c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-449-16439A>T (n.-449-16439A>T)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
n.542A>T
c.527A>T (p.Gln176Leu)
n.356A>T
c.92+5609A>T (n.92+5609A>T)
c.-654A>T (n.-654A>T)
c.-961A>T (n.-961A>T)
c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
c.49-16439A>T (n.49-16439A>T)
c.-202-16439A>T (n.-202-16439A>T)
n.873A>T
n.428A>T
12g.32582062delCA604481846FGD4c.195del (p.Lys65AsnfsTer29)
c.450del (p.Lys150AsnfsTer29)
c.-85del (n.-85del)
c.-449-16435del (n.-449-16435del)
c.606del (p.Lys202AsnfsTer29)
n.546del
c.531del (p.Lys177AsnfsTer29)
n.360del
c.92+5613del (n.92+5613del)
c.-650del (n.-650del)
c.-957del (n.-957del)
c.687del (p.Lys229AsnfsTer29)
c.489del (p.Lys163AsnfsTer29)
c.49-16435del (n.49-16435del)
c.-202-16435del (n.-202-16435del)
n.877del
n.432del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582059A=CA2026230562FGD4c.192A= (p.Gln64=)
c.447A= (p.Gln149=)
c.-88A= (n.-88A=)
c.-449-16438A= (n.-449-16438A=)
c.603A= (p.Gln201=)
n.543A=
c.528A= (p.Gln176=)
n.357A=
c.92+5610A= (n.92+5610A=)
c.-653A= (n.-653A=)
c.-960A= (n.-960A=)
c.684A= (p.Gln228=)
c.486A= (p.Gln162=)
c.49-16438A= (n.49-16438A=)
c.-202-16438A= (n.-202-16438A=)
n.874A=
n.429A=
12g.32582059A>CCA384355717FGD4c.192A>C (p.Gln64His)
c.447A>C (p.Gln149His)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.-449-16438A>C (n.-449-16438A>C)
c.603A>C (p.Gln201His)
n.543A>C
c.528A>C (p.Gln176His)
n.357A>C
c.92+5610A>C (n.92+5610A>C)
c.-653A>C (n.-653A>C)
c.-960A>C (n.-960A>C)
c.684A>C (p.Gln228His)
c.486A>C (p.Gln162His)
c.49-16438A>C (n.49-16438A>C)
c.-202-16438A>C (n.-202-16438A>C)
n.874A>C
n.429A>C
12g.32582059A>GCA6506597FGD4c.192A>G (p.Gln64=)
c.447A>G (p.Gln149=)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-449-16438A>G (n.-449-16438A>G)
c.603A>G (p.Gln201=)
n.543A>G
c.528A>G (p.Gln176=)
n.357A>G
c.92+5610A>G (n.92+5610A>G)
c.-653A>G (n.-653A>G)
c.-960A>G (n.-960A>G)
c.684A>G (p.Gln228=)
c.486A>G (p.Gln162=)
c.49-16438A>G (n.49-16438A>G)
c.-202-16438A>G (n.-202-16438A>G)
n.874A>G
n.429A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582059A>TCA384355718FGD4c.192A>T (p.Gln64His)
c.447A>T (p.Gln149His)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.-449-16438A>T (n.-449-16438A>T)
c.603A>T (p.Gln201His)
n.543A>T
c.528A>T (p.Gln176His)
n.357A>T
c.92+5610A>T (n.92+5610A>T)
c.-653A>T (n.-653A>T)
c.-960A>T (n.-960A>T)
c.684A>T (p.Gln228His)
c.486A>T (p.Gln162His)
c.49-16438A>T (n.49-16438A>T)
c.-202-16438A>T (n.-202-16438A>T)
n.874A>T
n.429A>T
12g.32582060A>CCA384355721FGD4c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.-449-16437A>C (n.-449-16437A>C)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
n.544A>C
c.529A>C (p.Lys177Gln)
n.358A>C
c.92+5611A>C (n.92+5611A>C)
c.-652A>C (n.-652A>C)
c.-959A>C (n.-959A>C)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.49-16437A>C (n.49-16437A>C)
c.-202-16437A>C (n.-202-16437A>C)
n.875A>C
n.430A>C
12g.32582060A>GCA384355720FGD4c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-449-16437A>G (n.-449-16437A>G)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
n.544A>G
c.529A>G (p.Lys177Glu)
n.358A>G
c.92+5611A>G (n.92+5611A>G)
c.-652A>G (n.-652A>G)
c.-959A>G (n.-959A>G)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.49-16437A>G (n.49-16437A>G)
c.-202-16437A>G (n.-202-16437A>G)
n.875A>G
n.430A>G
12g.32582060A>TCA384355719FGD4c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-449-16437A>T (n.-449-16437A>T)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
n.544A>T
c.529A>T (p.Lys177Ter)
n.358A>T
c.92+5611A>T (n.92+5611A>T)
c.-652A>T (n.-652A>T)
c.-959A>T (n.-959A>T)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.49-16437A>T (n.49-16437A>T)
c.-202-16437A>T (n.-202-16437A>T)
n.875A>T
n.430A>T
12g.32582061A>CCA384355722FGD4c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-449-16436A>C (n.-449-16436A>C)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
n.545A>C
c.530A>C (p.Lys177Thr)
n.359A>C
c.92+5612A>C (n.92+5612A>C)
c.-651A>C (n.-651A>C)
c.-958A>C (n.-958A>C)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.49-16436A>C (n.49-16436A>C)
c.-202-16436A>C (n.-202-16436A>C)
n.876A>C
n.431A>C
12g.32582061A>GCA384355723FGD4c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-449-16436A>G (n.-449-16436A>G)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
n.545A>G
c.530A>G (p.Lys177Arg)
n.359A>G
c.92+5612A>G (n.92+5612A>G)
c.-651A>G (n.-651A>G)
c.-958A>G (n.-958A>G)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.49-16436A>G (n.49-16436A>G)
c.-202-16436A>G (n.-202-16436A>G)
n.876A>G
n.431A>G
12g.32582061A>TCA384355724FGD4c.194A>T (p.Lys65Ile)
c.449A>T (p.Lys150Ile)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-449-16436A>T (n.-449-16436A>T)
c.605A>T (p.Lys202Ile)
n.545A>T
c.530A>T (p.Lys177Ile)
n.359A>T
c.92+5612A>T (n.92+5612A>T)
c.-651A>T (n.-651A>T)
c.-958A>T (n.-958A>T)
c.686A>T (p.Lys229Ile)
c.488A>T (p.Lys163Ile)
c.49-16436A>T (n.49-16436A>T)
c.-202-16436A>T (n.-202-16436A>T)
n.876A>T
n.431A>T
12g.32582062A>CCA384355725FGD4c.195A>C (p.Lys65Asn)
c.450A>C (p.Lys150Asn)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-449-16435A>C (n.-449-16435A>C)
c.606A>C (p.Lys202Asn)
n.546A>C
c.531A>C (p.Lys177Asn)
n.360A>C
c.92+5613A>C (n.92+5613A>C)
c.-650A>C (n.-650A>C)
c.-957A>C (n.-957A>C)
c.687A>C (p.Lys229Asn)
c.489A>C (p.Lys163Asn)
c.49-16435A>C (n.49-16435A>C)
c.-202-16435A>C (n.-202-16435A>C)
n.877A>C
n.432A>C
12g.32582062A>GCA479388180FGD4c.195A>G (p.Lys65=)
c.450A>G (p.Lys150=)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-449-16435A>G (n.-449-16435A>G)
c.606A>G (p.Lys202=)
n.546A>G
c.531A>G (p.Lys177=)
n.360A>G
c.92+5613A>G (n.92+5613A>G)
c.-650A>G (n.-650A>G)
c.-957A>G (n.-957A>G)
c.687A>G (p.Lys229=)
c.489A>G (p.Lys163=)
c.49-16435A>G (n.49-16435A>G)
c.-202-16435A>G (n.-202-16435A>G)
n.877A>G
n.432A>G
12g.32582062A>TCA384355726FGD4c.195A>T (p.Lys65Asn)
c.450A>T (p.Lys150Asn)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-449-16435A>T (n.-449-16435A>T)
c.606A>T (p.Lys202Asn)
n.546A>T
c.531A>T (p.Lys177Asn)
n.360A>T
c.92+5613A>T (n.92+5613A>T)
c.-650A>T (n.-650A>T)
c.-957A>T (n.-957A>T)
c.687A>T (p.Lys229Asn)
c.489A>T (p.Lys163Asn)
c.49-16435A>T (n.49-16435A>T)
c.-202-16435A>T (n.-202-16435A>T)
n.877A>T
n.432A>T
12g.32582062_32582065delinsACTCCA2026230564FGD4c.195_198delinsACTC (p.Lys65=)
c.450_453delinsACTC (p.Lys150=)
c.-85_-82delinsACTC (n.-85_-82delinsACTC)
c.-449-16435_-449-16432delinsACTC (n.-449-16435_-449-16432delinsACTC)
c.606_609delinsACTC (p.Lys202=)
n.546_549delinsACTC
c.531_534delinsACTC (p.Lys177=)
n.360_363delinsACTC
c.92+5613_92+5616delinsACTC (n.92+5613_92+5616delinsACTC)
c.-650_-647delinsACTC (n.-650_-647delinsACTC)
c.-957_-954delinsACTC (n.-957_-954delinsACTC)
c.687_690delinsACTC (p.Lys229=)
c.489_492delinsACTC (p.Lys163=)
c.49-16435_49-16432delinsACTC (n.49-16435_49-16432delinsACTC)
c.-202-16435_-202-16432delinsACTC (n.-202-16435_-202-16432delinsACTC)
n.877_880delinsACTC
n.432_435delinsACTC
12g.32582063C>ACA384355727FGD4c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-449-16434C>A (n.-449-16434C>A)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.547C>A
c.532C>A (p.Leu178Ile)
n.361C>A
c.92+5614C>A (n.92+5614C>A)
c.-649C>A (n.-649C>A)
c.-956C>A (n.-956C>A)
c.688C>A (p.Leu230Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.49-16434C>A (n.49-16434C>A)
c.-202-16434C>A (n.-202-16434C>A)
n.878C>A
n.433C>A
12g.32582063C>GCA384355728FGD4c.196C>G (p.Leu66Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-449-16434C>G (n.-449-16434C>G)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.547C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.361C>G
c.92+5614C>G (n.92+5614C>G)
c.-649C>G (n.-649C>G)
c.-956C>G (n.-956C>G)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.49-16434C>G (n.49-16434C>G)
c.-202-16434C>G (n.-202-16434C>G)
n.878C>G
n.433C>G
12g.32582063C>TCA384355729FGD4c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-449-16434C>T (n.-449-16434C>T)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
n.547C>T
c.532C>T (p.Leu178Phe)
n.361C>T
c.92+5614C>T (n.92+5614C>T)
c.-649C>T (n.-649C>T)
c.-956C>T (n.-956C>T)
c.688C>T (p.Leu230Phe)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
c.49-16434C>T (n.49-16434C>T)
c.-202-16434C>T (n.-202-16434C>T)
n.878C>T
n.433C>T
12g.32582066_32582068delCA6506598FGD4c.199_201del (p.Leu67del)
c.454_456del (p.Leu152del)
c.-81_-79del (n.-81_-79del)
c.-449-16431_-449-16429del (n.-449-16431_-449-16429del)
c.610_612del (p.Leu204del)
n.550_552del
c.535_537del (p.Leu179del)
n.364_366del
c.92+5617_92+5619del (n.92+5617_92+5619del)
c.-646_-644del (n.-646_-644del)
c.-953_-951del (n.-953_-951del)
c.691_693del (p.Leu231del)
c.493_495del (p.Leu165del)
c.49-16431_49-16429del (n.49-16431_49-16429del)
c.-202-16431_-202-16429del (n.-202-16431_-202-16429del)
n.881_883del
n.436_438del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582064T>ACA384355730FGD4c.197T>A (p.Leu66His)
c.452T>A (p.Leu151His)
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-449-16433T>A (n.-449-16433T>A)
c.608T>A (p.Leu203His)
n.548T>A
c.533T>A (p.Leu178His)
n.362T>A
c.92+5615T>A (n.92+5615T>A)
c.-648T>A (n.-648T>A)
c.-955T>A (n.-955T>A)
c.689T>A (p.Leu230His)
c.491T>A (p.Leu164His)
c.49-16433T>A (n.49-16433T>A)
c.-202-16433T>A (n.-202-16433T>A)
n.879T>A
n.434T>A
12g.32582064T>CCA384355731FGD4c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-449-16433T>C (n.-449-16433T>C)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.548T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.362T>C
c.92+5615T>C (n.92+5615T>C)
c.-648T>C (n.-648T>C)
c.-955T>C (n.-955T>C)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.49-16433T>C (n.49-16433T>C)
c.-202-16433T>C (n.-202-16433T>C)
n.879T>C
n.434T>C
 gnomAD v4
12g.32582064T>GCA384355732FGD4c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.-449-16433T>G (n.-449-16433T>G)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.548T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.362T>G
c.92+5615T>G (n.92+5615T>G)
c.-648T>G (n.-648T>G)
c.-955T>G (n.-955T>G)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.49-16433T>G (n.49-16433T>G)
c.-202-16433T>G (n.-202-16433T>G)
n.879T>G
n.434T>G
12g.32582065C>ACA479388185FGD4c.198C>A (p.Leu66=)
c.453C>A (p.Leu151=)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-449-16432C>A (n.-449-16432C>A)
c.609C>A (p.Leu203=)
n.549C>A
c.534C>A (p.Leu178=)
n.363C>A
c.92+5616C>A (n.92+5616C>A)
c.-647C>A (n.-647C>A)
c.-954C>A (n.-954C>A)
c.690C>A (p.Leu230=)
c.492C>A (p.Leu164=)
c.49-16432C>A (n.49-16432C>A)
c.-202-16432C>A (n.-202-16432C>A)
n.880C>A
n.435C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582065C=CA2026230566FGD4c.198C= (p.Leu66=)
c.453C= (p.Leu151=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.-449-16432C= (n.-449-16432C=)
c.609C= (p.Leu203=)
n.549C=
c.534C= (p.Leu178=)
n.363C=
c.92+5616C= (n.92+5616C=)
c.-647C= (n.-647C=)
c.-954C= (n.-954C=)
c.690C= (p.Leu230=)
c.492C= (p.Leu164=)
c.49-16432C= (n.49-16432C=)
c.-202-16432C= (n.-202-16432C=)
n.880C=
n.435C=
12g.32582065C>GCA479388183FGD4c.198C>G (p.Leu66=)
c.453C>G (p.Leu151=)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-449-16432C>G (n.-449-16432C>G)
c.609C>G (p.Leu203=)
n.549C>G
c.534C>G (p.Leu178=)
n.363C>G
c.92+5616C>G (n.92+5616C>G)
c.-647C>G (n.-647C>G)
c.-954C>G (n.-954C>G)
c.690C>G (p.Leu230=)
c.492C>G (p.Leu164=)
c.49-16432C>G (n.49-16432C>G)
c.-202-16432C>G (n.-202-16432C>G)
n.880C>G
n.435C>G
12g.32582065C>TCA479388182FGD4c.198C>T (p.Leu66=)
c.453C>T (p.Leu151=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-449-16432C>T (n.-449-16432C>T)
c.609C>T (p.Leu203=)
n.549C>T
c.534C>T (p.Leu178=)
n.363C>T
c.92+5616C>T (n.92+5616C>T)
c.-647C>T (n.-647C>T)
c.-954C>T (n.-954C>T)
c.690C>T (p.Leu230=)
c.492C>T (p.Leu164=)
c.49-16432C>T (n.49-16432C>T)
c.-202-16432C>T (n.-202-16432C>T)
n.880C>T
n.435C>T
12g.32582066C>ACA384355734FGD4c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-449-16431C>A (n.-449-16431C>A)
c.610C>A (p.Leu204Ile)
n.550C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
n.364C>A
c.92+5617C>A (n.92+5617C>A)
c.-646C>A (n.-646C>A)
c.-953C>A (n.-953C>A)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.49-16431C>A (n.49-16431C>A)
c.-202-16431C>A (n.-202-16431C>A)
n.881C>A
n.436C>A
12g.32582066C=CA2026230569FGD4c.199C= (p.Leu67=)
c.454C= (p.Leu152=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.-449-16431C= (n.-449-16431C=)
c.610C= (p.Leu204=)
n.550C=
c.535C= (p.Leu179=)
n.364C=
c.92+5617C= (n.92+5617C=)
c.-646C= (n.-646C=)
c.-953C= (n.-953C=)
c.691C= (p.Leu231=)
c.493C= (p.Leu165=)
c.49-16431C= (n.49-16431C=)
c.-202-16431C= (n.-202-16431C=)
n.881C=
n.436C=
12g.32582066C>GCA235437761FGD4c.199C>G (p.Leu67Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-449-16431C>G (n.-449-16431C>G)
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.550C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.364C>G
c.92+5617C>G (n.92+5617C>G)
c.-646C>G (n.-646C>G)
c.-953C>G (n.-953C>G)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.49-16431C>G (n.49-16431C>G)
c.-202-16431C>G (n.-202-16431C>G)
n.881C>G
n.436C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582066C>TCA384355733FGD4c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-449-16431C>T (n.-449-16431C>T)
c.610C>T (p.Leu204Phe)
n.550C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
n.364C>T
c.92+5617C>T (n.92+5617C>T)
c.-646C>T (n.-646C>T)
c.-953C>T (n.-953C>T)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.493C>T (p.Leu165Phe)
c.49-16431C>T (n.49-16431C>T)
c.-202-16431C>T (n.-202-16431C>T)
n.881C>T
n.436C>T
12g.32582067T>ACA384355737FGD4c.200T>A (p.Leu67His)
c.455T>A (p.Leu152His)
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.-449-16430T>A (n.-449-16430T>A)
c.611T>A (p.Leu204His)
n.551T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
n.365T>A
c.92+5618T>A (n.92+5618T>A)
c.-645T>A (n.-645T>A)
c.-952T>A (n.-952T>A)
c.692T>A (p.Leu231His)
c.494T>A (p.Leu165His)
c.49-16430T>A (n.49-16430T>A)
c.-202-16430T>A (n.-202-16430T>A)
n.882T>A
n.437T>A
12g.32582067T>CCA384355735FGD4c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-449-16430T>C (n.-449-16430T>C)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.551T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.365T>C
c.92+5618T>C (n.92+5618T>C)
c.-645T>C (n.-645T>C)
c.-952T>C (n.-952T>C)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.49-16430T>C (n.49-16430T>C)
c.-202-16430T>C (n.-202-16430T>C)
n.882T>C
n.437T>C
12g.32582067T>GCA384355736FGD4c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.-449-16430T>G (n.-449-16430T>G)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.551T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.365T>G
c.92+5618T>G (n.92+5618T>G)
c.-645T>G (n.-645T>G)
c.-952T>G (n.-952T>G)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.49-16430T>G (n.49-16430T>G)
c.-202-16430T>G (n.-202-16430T>G)
n.882T>G
n.437T>G
12g.32582068C>ACA479388193FGD4c.201C>A (p.Leu67=)
c.456C>A (p.Leu152=)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-449-16429C>A (n.-449-16429C>A)
c.612C>A (p.Leu204=)
n.552C>A
c.537C>A (p.Leu179=)
n.366C>A
c.92+5619C>A (n.92+5619C>A)
c.-644C>A (n.-644C>A)
c.-951C>A (n.-951C>A)
c.693C>A (p.Leu231=)
c.495C>A (p.Leu165=)
c.49-16429C>A (n.49-16429C>A)
c.-202-16429C>A (n.-202-16429C>A)
n.883C>A
n.438C>A
12g.32582068C=CA2026230573FGD4c.201C= (p.Leu67=)
c.456C= (p.Leu152=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.-449-16429C= (n.-449-16429C=)
c.612C= (p.Leu204=)
n.552C=
c.537C= (p.Leu179=)
n.366C=
c.92+5619C= (n.92+5619C=)
c.-644C= (n.-644C=)
c.-951C= (n.-951C=)
c.693C= (p.Leu231=)
c.495C= (p.Leu165=)
c.49-16429C= (n.49-16429C=)
c.-202-16429C= (n.-202-16429C=)
n.883C=
n.438C=
12g.32582068C>GCA479388197FGD4c.201C>G (p.Leu67=)
c.456C>G (p.Leu152=)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.-449-16429C>G (n.-449-16429C>G)
c.612C>G (p.Leu204=)
n.552C>G
c.537C>G (p.Leu179=)
n.366C>G
c.92+5619C>G (n.92+5619C>G)
c.-644C>G (n.-644C>G)
c.-951C>G (n.-951C>G)
c.693C>G (p.Leu231=)
c.495C>G (p.Leu165=)
c.49-16429C>G (n.49-16429C>G)
c.-202-16429C>G (n.-202-16429C>G)
n.883C>G
n.438C>G
12g.32582068C>TCA6506599FGD4c.201C>T (p.Leu67=)
c.456C>T (p.Leu152=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-449-16429C>T (n.-449-16429C>T)
c.612C>T (p.Leu204=)
n.552C>T
c.537C>T (p.Leu179=)
n.366C>T
c.92+5619C>T (n.92+5619C>T)
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.-951C>T (n.-951C>T)
c.693C>T (p.Leu231=)
c.495C>T (p.Leu165=)
c.49-16429C>T (n.49-16429C>T)
c.-202-16429C>T (n.-202-16429C>T)
n.883C>T
n.438C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582069T>ACA384355738FGD4c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.-449-16428T>A (n.-449-16428T>A)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.553T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.367T>A
c.92+5620T>A (n.92+5620T>A)
c.-643T>A (n.-643T>A)
c.-950T>A (n.-950T>A)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.49-16428T>A (n.49-16428T>A)
c.-202-16428T>A (n.-202-16428T>A)
n.884T>A
n.439T>A
12g.32582069T>CCA384355739FGD4c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-449-16428T>C (n.-449-16428T>C)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.553T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.367T>C
c.92+5620T>C (n.92+5620T>C)
c.-643T>C (n.-643T>C)
c.-950T>C (n.-950T>C)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.49-16428T>C (n.49-16428T>C)
c.-202-16428T>C (n.-202-16428T>C)
n.884T>C
n.439T>C
12g.32582069T>GCA384355740FGD4c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.-449-16428T>G (n.-449-16428T>G)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.553T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.367T>G
c.92+5620T>G (n.92+5620T>G)
c.-643T>G (n.-643T>G)
c.-950T>G (n.-950T>G)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.49-16428T>G (n.49-16428T>G)
c.-202-16428T>G (n.-202-16428T>G)
n.884T>G
n.439T>G
12g.32582070C>ACA384355741FGD4c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-449-16427C>A (n.-449-16427C>A)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
n.554C>A
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.368C>A
c.92+5621C>A (n.92+5621C>A)
c.-642C>A (n.-642C>A)
c.-949C>A (n.-949C>A)
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
c.49-16427C>A (n.49-16427C>A)
c.-202-16427C>A (n.-202-16427C>A)
n.885C>A
n.440C>A
12g.32582070C=CA2026230578FGD4c.203C= (p.Ser68=)
c.458C= (p.Ser153=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.-449-16427C= (n.-449-16427C=)
c.614C= (p.Ser205=)
n.554C=
c.539C= (p.Ser180=)
n.368C=
c.92+5621C= (n.92+5621C=)
c.-642C= (n.-642C=)
c.-949C= (n.-949C=)
c.695C= (p.Ser232=)
c.497C= (p.Ser166=)
c.49-16427C= (n.49-16427C=)
c.-202-16427C= (n.-202-16427C=)
n.885C=
n.440C=
12g.32582070C>GCA384355742FGD4c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-449-16427C>G (n.-449-16427C>G)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
n.554C>G
c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.368C>G
c.92+5621C>G (n.92+5621C>G)
c.-642C>G (n.-642C>G)
c.-949C>G (n.-949C>G)
c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.497C>G (p.Ser166Cys)
c.49-16427C>G (n.49-16427C>G)
c.-202-16427C>G (n.-202-16427C>G)
n.885C>G
n.440C>G
12g.32582070C>TCA6506600FGD4c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-449-16427C>T (n.-449-16427C>T)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
n.554C>T
c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.368C>T
c.92+5621C>T (n.92+5621C>T)
c.-642C>T (n.-642C>T)
c.-949C>T (n.-949C>T)
c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.497C>T (p.Ser166Phe)
c.49-16427C>T (n.49-16427C>T)
c.-202-16427C>T (n.-202-16427C>T)
n.885C>T
n.440C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582072delCA2499221613FGD4c.205del (p.Gln69SerfsTer25)
c.460del (p.Gln154SerfsTer25)
c.-75del (n.-75del)
c.-449-16425del (n.-449-16425del)
c.616del (p.Gln206SerfsTer25)
n.556del
c.541del (p.Gln181SerfsTer25)
n.370del
c.92+5623del (n.92+5623del)
c.-640del (n.-640del)
c.-947del (n.-947del)
c.697del (p.Gln233SerfsTer25)
c.499del (p.Gln167SerfsTer25)
c.49-16425del (n.49-16425del)
c.-202-16425del (n.-202-16425del)
n.887del
n.442del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32582071C>ACA479388208FGD4c.204C>A (p.Ser68=)
c.459C>A (p.Ser153=)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-449-16426C>A (n.-449-16426C>A)
c.615C>A (p.Ser205=)
n.555C>A
c.540C>A (p.Ser180=)
n.369C>A
c.92+5622C>A (n.92+5622C>A)
c.-641C>A (n.-641C>A)
c.-948C>A (n.-948C>A)
c.696C>A (p.Ser232=)
c.498C>A (p.Ser166=)
c.49-16426C>A (n.49-16426C>A)
c.-202-16426C>A (n.-202-16426C>A)
n.886C>A
n.441C>A
 COSMIC
12g.32582071C=CA2026230582FGD4c.204C= (p.Ser68=)
c.459C= (p.Ser153=)
c.-76C= (n.-76C=)
c.-449-16426C= (n.-449-16426C=)
c.615C= (p.Ser205=)
n.555C=
c.540C= (p.Ser180=)
n.369C=
c.92+5622C= (n.92+5622C=)
c.-641C= (n.-641C=)
c.-948C= (n.-948C=)
c.696C= (p.Ser232=)
c.498C= (p.Ser166=)
c.49-16426C= (n.49-16426C=)
c.-202-16426C= (n.-202-16426C=)
n.886C=
n.441C=
12g.32582071C>GCA479388209FGD4c.204C>G (p.Ser68=)
c.459C>G (p.Ser153=)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-449-16426C>G (n.-449-16426C>G)
c.615C>G (p.Ser205=)
n.555C>G
c.540C>G (p.Ser180=)
n.369C>G
c.92+5622C>G (n.92+5622C>G)
c.-641C>G (n.-641C>G)
c.-948C>G (n.-948C>G)
c.696C>G (p.Ser232=)
c.498C>G (p.Ser166=)
c.49-16426C>G (n.49-16426C>G)
c.-202-16426C>G (n.-202-16426C>G)
n.886C>G
n.441C>G
12g.32582071C>TCA235437762FGD4c.204C>T (p.Ser68=)
c.459C>T (p.Ser153=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-449-16426C>T (n.-449-16426C>T)
c.615C>T (p.Ser205=)
n.555C>T
c.540C>T (p.Ser180=)
n.369C>T
c.92+5622C>T (n.92+5622C>T)
c.-641C>T (n.-641C>T)
c.-948C>T (n.-948C>T)
c.696C>T (p.Ser232=)
c.498C>T (p.Ser166=)
c.49-16426C>T (n.49-16426C>T)
c.-202-16426C>T (n.-202-16426C>T)
n.886C>T
n.441C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582072C>ACA384355743FGD4c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-449-16425C>A (n.-449-16425C>A)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
n.556C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
n.370C>A
c.92+5623C>A (n.92+5623C>A)
c.-640C>A (n.-640C>A)
c.-947C>A (n.-947C>A)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
c.49-16425C>A (n.49-16425C>A)
c.-202-16425C>A (n.-202-16425C>A)
n.887C>A
n.442C>A
12g.32582072C>GCA384355744FGD4c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-449-16425C>G (n.-449-16425C>G)
c.616C>G (p.Gln206Glu)
n.556C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
n.370C>G
c.92+5623C>G (n.92+5623C>G)
c.-640C>G (n.-640C>G)
c.-947C>G (n.-947C>G)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
c.49-16425C>G (n.49-16425C>G)
c.-202-16425C>G (n.-202-16425C>G)
n.887C>G
n.442C>G
 gnomAD v4
12g.32582072C>TCA384355745FGD4c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-449-16425C>T (n.-449-16425C>T)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
n.556C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
n.370C>T
c.92+5623C>T (n.92+5623C>T)
c.-640C>T (n.-640C>T)
c.-947C>T (n.-947C>T)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
c.49-16425C>T (n.49-16425C>T)
c.-202-16425C>T (n.-202-16425C>T)
n.887C>T
n.442C>T
 gnomAD v4
12g.32582073A>CCA384355748FGD4c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-449-16424A>C (n.-449-16424A>C)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
n.557A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
n.371A>C
c.92+5624A>C (n.92+5624A>C)
c.-639A>C (n.-639A>C)
c.-946A>C (n.-946A>C)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
c.49-16424A>C (n.49-16424A>C)
c.-202-16424A>C (n.-202-16424A>C)
n.888A>C
n.443A>C
12g.32582073A>GCA384355746FGD4c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-449-16424A>G (n.-449-16424A>G)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
n.557A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
n.371A>G
c.92+5624A>G (n.92+5624A>G)
c.-639A>G (n.-639A>G)
c.-946A>G (n.-946A>G)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
c.49-16424A>G (n.49-16424A>G)
c.-202-16424A>G (n.-202-16424A>G)
n.888A>G
n.443A>G
 gnomAD v4
12g.32582073A>TCA384355747FGD4c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.-449-16424A>T (n.-449-16424A>T)
c.617A>T (p.Gln206Leu)
n.557A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
n.371A>T
c.92+5624A>T (n.92+5624A>T)
c.-639A>T (n.-639A>T)
c.-946A>T (n.-946A>T)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
c.49-16424A>T (n.49-16424A>T)
c.-202-16424A>T (n.-202-16424A>T)
n.888A>T
n.443A>T
12g.32582074G>ACA479388213FGD4c.207G>A (p.Gln69=)
c.462G>A (p.Gln154=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-449-16423G>A (n.-449-16423G>A)
c.618G>A (p.Gln206=)
n.558G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
n.372G>A
c.92+5625G>A (n.92+5625G>A)
c.-638G>A (n.-638G>A)
c.-945G>A (n.-945G>A)
c.699G>A (p.Gln233=)
c.501G>A (p.Gln167=)
c.49-16423G>A (n.49-16423G>A)
c.-202-16423G>A (n.-202-16423G>A)
n.889G>A
n.444G>A
12g.32582074G>CCA384355749FGD4c.207G>C (p.Gln69His)
c.462G>C (p.Gln154His)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-449-16423G>C (n.-449-16423G>C)
c.618G>C (p.Gln206His)
n.558G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
n.372G>C
c.92+5625G>C (n.92+5625G>C)
c.-638G>C (n.-638G>C)
c.-945G>C (n.-945G>C)
c.699G>C (p.Gln233His)
c.501G>C (p.Gln167His)
c.49-16423G>C (n.49-16423G>C)
c.-202-16423G>C (n.-202-16423G>C)
n.889G>C
n.444G>C
12g.32582074G>TCA384355750FGD4c.207G>T (p.Gln69His)
c.462G>T (p.Gln154His)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-449-16423G>T (n.-449-16423G>T)
c.618G>T (p.Gln206His)
n.558G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
n.372G>T
c.92+5625G>T (n.92+5625G>T)
c.-638G>T (n.-638G>T)
c.-945G>T (n.-945G>T)
c.699G>T (p.Gln233His)
c.501G>T (p.Gln167His)
c.49-16423G>T (n.49-16423G>T)
c.-202-16423G>T (n.-202-16423G>T)
n.889G>T
n.444G>T
 gnomAD v4
12g.32582075C>ACA384355751FGD4c.208C>A (p.His70Asn)
c.463C>A (p.His155Asn)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-449-16422C>A (n.-449-16422C>A)
c.619C>A (p.His207Asn)
n.559C>A
c.544C>A (p.His182Asn)
n.373C>A
c.92+5626C>A (n.92+5626C>A)
c.-637C>A (n.-637C>A)
c.-944C>A (n.-944C>A)
c.700C>A (p.His234Asn)
c.502C>A (p.His168Asn)
c.49-16422C>A (n.49-16422C>A)
c.-202-16422C>A (n.-202-16422C>A)
n.890C>A
n.445C>A
12g.32582075C>GCA384355752FGD4c.208C>G (p.His70Asp)
c.463C>G (p.His155Asp)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-449-16422C>G (n.-449-16422C>G)
c.619C>G (p.His207Asp)
n.559C>G
c.544C>G (p.His182Asp)
n.373C>G
c.92+5626C>G (n.92+5626C>G)
c.-637C>G (n.-637C>G)
c.-944C>G (n.-944C>G)
c.700C>G (p.His234Asp)
c.502C>G (p.His168Asp)
c.49-16422C>G (n.49-16422C>G)
c.-202-16422C>G (n.-202-16422C>G)
n.890C>G
n.445C>G
12g.32582075C>TCA384355753FGD4c.208C>T (p.His70Tyr)
c.463C>T (p.His155Tyr)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-449-16422C>T (n.-449-16422C>T)
c.619C>T (p.His207Tyr)
n.559C>T
c.544C>T (p.His182Tyr)
n.373C>T
c.92+5626C>T (n.92+5626C>T)
c.-637C>T (n.-637C>T)
c.-944C>T (n.-944C>T)
c.700C>T (p.His234Tyr)
c.502C>T (p.His168Tyr)
c.49-16422C>T (n.49-16422C>T)
c.-202-16422C>T (n.-202-16422C>T)
n.890C>T
n.445C>T
 COSMIC
12g.32582076A=CA2026230585FGD4c.209A= (p.His70=)
c.464A= (p.His155=)
c.-71A= (n.-71A=)
c.-449-16421A= (n.-449-16421A=)
c.620A= (p.His207=)
n.560A=
c.545A= (p.His182=)
n.374A=
c.92+5627A= (n.92+5627A=)
c.-636A= (n.-636A=)
c.-943A= (n.-943A=)
c.701A= (p.His234=)
c.503A= (p.His168=)
c.49-16421A= (n.49-16421A=)
c.-202-16421A= (n.-202-16421A=)
n.891A=
n.446A=
12g.32582076A>CCA6506601FGD4c.209A>C (p.His70Pro)
c.464A>C (p.His155Pro)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-449-16421A>C (n.-449-16421A>C)
c.620A>C (p.His207Pro)
n.560A>C
c.545A>C (p.His182Pro)
n.374A>C
c.92+5627A>C (n.92+5627A>C)
c.-636A>C (n.-636A>C)
c.-943A>C (n.-943A>C)
c.701A>C (p.His234Pro)
c.503A>C (p.His168Pro)
c.49-16421A>C (n.49-16421A>C)
c.-202-16421A>C (n.-202-16421A>C)
n.891A>C
n.446A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582076A>GCA384355754FGD4c.209A>G (p.His70Arg)
c.464A>G (p.His155Arg)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-449-16421A>G (n.-449-16421A>G)
c.620A>G (p.His207Arg)
n.560A>G
c.545A>G (p.His182Arg)
n.374A>G
c.92+5627A>G (n.92+5627A>G)
c.-636A>G (n.-636A>G)
c.-943A>G (n.-943A>G)
c.701A>G (p.His234Arg)
c.503A>G (p.His168Arg)
c.49-16421A>G (n.49-16421A>G)
c.-202-16421A>G (n.-202-16421A>G)
n.891A>G
n.446A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582076A>TCA384355755FGD4c.209A>T (p.His70Leu)
c.464A>T (p.His155Leu)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-449-16421A>T (n.-449-16421A>T)
c.620A>T (p.His207Leu)
n.560A>T
c.545A>T (p.His182Leu)
n.374A>T
c.92+5627A>T (n.92+5627A>T)
c.-636A>T (n.-636A>T)
c.-943A>T (n.-943A>T)
c.701A>T (p.His234Leu)
c.503A>T (p.His168Leu)
c.49-16421A>T (n.49-16421A>T)
c.-202-16421A>T (n.-202-16421A>T)
n.891A>T
n.446A>T
 gnomAD v4
12g.32582077C>ACA384355756FGD4c.210C>A (p.His70Gln)
c.465C>A (p.His155Gln)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-449-16420C>A (n.-449-16420C>A)
c.621C>A (p.His207Gln)
n.561C>A
c.546C>A (p.His182Gln)
n.375C>A
c.92+5628C>A (n.92+5628C>A)
c.-635C>A (n.-635C>A)
c.-942C>A (n.-942C>A)
c.702C>A (p.His234Gln)
c.504C>A (p.His168Gln)
c.49-16420C>A (n.49-16420C>A)
c.-202-16420C>A (n.-202-16420C>A)
n.892C>A
n.447C>A
12g.32582077C>GCA384355757FGD4c.210C>G (p.His70Gln)
c.465C>G (p.His155Gln)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-449-16420C>G (n.-449-16420C>G)
c.621C>G (p.His207Gln)
n.561C>G
c.546C>G (p.His182Gln)
n.375C>G
c.92+5628C>G (n.92+5628C>G)
c.-635C>G (n.-635C>G)
c.-942C>G (n.-942C>G)
c.702C>G (p.His234Gln)
c.504C>G (p.His168Gln)
c.49-16420C>G (n.49-16420C>G)
c.-202-16420C>G (n.-202-16420C>G)
n.892C>G
n.447C>G
12g.32582077C>TCA479388221FGD4c.210C>T (p.His70=)
c.465C>T (p.His155=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-449-16420C>T (n.-449-16420C>T)
c.621C>T (p.His207=)
n.561C>T
c.546C>T (p.His182=)
n.375C>T
c.92+5628C>T (n.92+5628C>T)
c.-635C>T (n.-635C>T)
c.-942C>T (n.-942C>T)
c.702C>T (p.His234=)
c.504C>T (p.His168=)
c.49-16420C>T (n.49-16420C>T)
c.-202-16420C>T (n.-202-16420C>T)
n.892C>T
n.447C>T
 ClinVar
12g.32582078T>ACA384355758FGD4c.211T>A (p.Leu71Met)
c.466T>A (p.Leu156Met)
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.-449-16419T>A (n.-449-16419T>A)
c.622T>A (p.Leu208Met)
n.562T>A
c.547T>A (p.Leu183Met)
n.376T>A
c.92+5629T>A (n.92+5629T>A)
c.-634T>A (n.-634T>A)
c.-941T>A (n.-941T>A)
c.703T>A (p.Leu235Met)
c.505T>A (p.Leu169Met)
c.49-16419T>A (n.49-16419T>A)
c.-202-16419T>A (n.-202-16419T>A)
n.893T>A
n.448T>A
12g.32582078T>CCA479388222FGD4c.211T>C (p.Leu71=)
c.466T>C (p.Leu156=)
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.-449-16419T>C (n.-449-16419T>C)
c.622T>C (p.Leu208=)
n.562T>C
c.547T>C (p.Leu183=)
n.376T>C
c.92+5629T>C (n.92+5629T>C)
c.-634T>C (n.-634T>C)
c.-941T>C (n.-941T>C)
c.703T>C (p.Leu235=)
c.505T>C (p.Leu169=)
c.49-16419T>C (n.49-16419T>C)
c.-202-16419T>C (n.-202-16419T>C)
n.893T>C
n.448T>C
12g.32582078T>GCA384355759FGD4c.211T>G (p.Leu71Val)
c.466T>G (p.Leu156Val)
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.-449-16419T>G (n.-449-16419T>G)
c.622T>G (p.Leu208Val)
n.562T>G
c.547T>G (p.Leu183Val)
n.376T>G
c.92+5629T>G (n.92+5629T>G)
c.-634T>G (n.-634T>G)
c.-941T>G (n.-941T>G)
c.703T>G (p.Leu235Val)
c.505T>G (p.Leu169Val)
c.49-16419T>G (n.49-16419T>G)
c.-202-16419T>G (n.-202-16419T>G)
n.893T>G
n.448T>G
12g.32582079T>ACA384355762FGD4c.212T>A (p.Leu71Ter)
c.467T>A (p.Leu156Ter)
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.-449-16418T>A (n.-449-16418T>A)
c.623T>A (p.Leu208Ter)
n.563T>A
c.548T>A (p.Leu183Ter)
n.377T>A
c.92+5630T>A (n.92+5630T>A)
c.-633T>A (n.-633T>A)
c.-940T>A (n.-940T>A)
c.704T>A (p.Leu235Ter)
c.506T>A (p.Leu169Ter)
c.49-16418T>A (n.49-16418T>A)
c.-202-16418T>A (n.-202-16418T>A)
n.894T>A
n.449T>A
12g.32582079T>CCA384355761FGD4c.212T>C (p.Leu71Ser)
c.467T>C (p.Leu156Ser)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.-449-16418T>C (n.-449-16418T>C)
c.623T>C (p.Leu208Ser)
n.563T>C
c.548T>C (p.Leu183Ser)
n.377T>C
c.92+5630T>C (n.92+5630T>C)
c.-633T>C (n.-633T>C)
c.-940T>C (n.-940T>C)
c.704T>C (p.Leu235Ser)
c.506T>C (p.Leu169Ser)
c.49-16418T>C (n.49-16418T>C)
c.-202-16418T>C (n.-202-16418T>C)
n.894T>C
n.449T>C
12g.32582079T>GCA384355760FGD4c.212T>G (p.Leu71Trp)
c.467T>G (p.Leu156Trp)
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.-449-16418T>G (n.-449-16418T>G)
c.623T>G (p.Leu208Trp)
n.563T>G
c.548T>G (p.Leu183Trp)
n.377T>G
c.92+5630T>G (n.92+5630T>G)
c.-633T>G (n.-633T>G)
c.-940T>G (n.-940T>G)
c.704T>G (p.Leu235Trp)
c.506T>G (p.Leu169Trp)
c.49-16418T>G (n.49-16418T>G)
c.-202-16418T>G (n.-202-16418T>G)
n.894T>G
n.449T>G
12g.32582080G>ACA479388224FGD4c.213G>A (p.Leu71=)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-449-16417G>A (n.-449-16417G>A)
c.624G>A (p.Leu208=)
n.564G>A
c.549G>A (p.Leu183=)
n.378G>A
c.92+5631G>A (n.92+5631G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
c.-939G>A (n.-939G>A)
c.705G>A (p.Leu235=)
c.507G>A (p.Leu169=)
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n.895G>A
n.450G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582080G>CCA384355763FGD4c.213G>C (p.Leu71Phe)
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c.705G>C (p.Leu235Phe)
c.507G>C (p.Leu169Phe)
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c.-202-16417G>C (n.-202-16417G>C)
n.895G>C
n.450G>C
12g.32582080G=CA2026230587FGD4c.213G= (p.Leu71=)
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c.624G= (p.Leu208=)
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c.549G= (p.Leu183=)
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c.92+5631G= (n.92+5631G=)
c.-632G= (n.-632G=)
c.-939G= (n.-939G=)
c.705G= (p.Leu235=)
c.507G= (p.Leu169=)
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n.895G=
n.450G=
12g.32582080G>TCA384355764FGD4c.213G>T (p.Leu71Phe)
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c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-449-16417G>T (n.-449-16417G>T)
c.624G>T (p.Leu208Phe)
n.564G>T
c.549G>T (p.Leu183Phe)
n.378G>T
c.92+5631G>T (n.92+5631G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
c.-939G>T (n.-939G>T)
c.705G>T (p.Leu235Phe)
c.507G>T (p.Leu169Phe)
c.49-16417G>T (n.49-16417G>T)
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n.895G>T
n.450G>T
12g.32582081C>ACA384355765FGD4c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
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n.565C>A
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c.508C>A (p.Pro170Thr)
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n.896C>A
n.451C>A
 gnomAD v4
12g.32582081C>GCA384355766FGD4c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
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c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.379C>G
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c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.49-16416C>G (n.49-16416C>G)
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n.896C>G
n.451C>G
12g.32582081C>TCA384355767FGD4c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
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n.565C>T
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n.379C>T
c.92+5632C>T (n.92+5632C>T)
c.-631C>T (n.-631C>T)
c.-938C>T (n.-938C>T)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.49-16416C>T (n.49-16416C>T)
c.-202-16416C>T (n.-202-16416C>T)
n.896C>T
n.451C>T
12g.32582082C>ACA384355768FGD4c.215C>A (p.Pro72Gln)
c.470C>A (p.Pro157Gln)
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n.566C>A
c.551C>A (p.Pro184Gln)
n.380C>A
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c.-630C>A (n.-630C>A)
c.-937C>A (n.-937C>A)
c.707C>A (p.Pro236Gln)
c.509C>A (p.Pro170Gln)
c.49-16415C>A (n.49-16415C>A)
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n.897C>A
n.452C>A
12g.32582082C>GCA384355769FGD4c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
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n.566C>G
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.380C>G
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c.-937C>G (n.-937C>G)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.49-16415C>G (n.49-16415C>G)
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n.897C>G
n.452C>G
12g.32582082C>TCA384355770FGD4c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.-65C>T (n.-65C>T)
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c.626C>T (p.Pro209Leu)
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n.380C>T
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c.-630C>T (n.-630C>T)
c.-937C>T (n.-937C>T)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.49-16415C>T (n.49-16415C>T)
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n.897C>T
n.452C>T
12g.32582083A>CCA479388231FGD4c.216A>C (p.Pro72=)
c.471A>C (p.Pro157=)
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c.627A>C (p.Pro209=)
n.567A>C
c.552A>C (p.Pro184=)
n.381A>C
c.92+5634A>C (n.92+5634A>C)
c.-629A>C (n.-629A>C)
c.-936A>C (n.-936A>C)
c.708A>C (p.Pro236=)
c.510A>C (p.Pro170=)
c.49-16414A>C (n.49-16414A>C)
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n.898A>C
n.453A>C
12g.32582083A>GCA479388232FGD4c.216A>G (p.Pro72=)
c.471A>G (p.Pro157=)
c.-64A>G (n.-64A>G)
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c.627A>G (p.Pro209=)
n.567A>G
c.552A>G (p.Pro184=)
n.381A>G
c.92+5634A>G (n.92+5634A>G)
c.-629A>G (n.-629A>G)
c.-936A>G (n.-936A>G)
c.708A>G (p.Pro236=)
c.510A>G (p.Pro170=)
c.49-16414A>G (n.49-16414A>G)
c.-202-16414A>G (n.-202-16414A>G)
n.898A>G
n.453A>G
 gnomAD v4
12g.32582083A>TCA479388236FGD4c.216A>T (p.Pro72=)
c.471A>T (p.Pro157=)
c.-64A>T (n.-64A>T)
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c.627A>T (p.Pro209=)
n.567A>T
c.552A>T (p.Pro184=)
n.381A>T
c.92+5634A>T (n.92+5634A>T)
c.-629A>T (n.-629A>T)
c.-936A>T (n.-936A>T)
c.708A>T (p.Pro236=)
c.510A>T (p.Pro170=)
c.49-16414A>T (n.49-16414A>T)
c.-202-16414A>T (n.-202-16414A>T)
n.898A>T
n.453A>T
12g.32582084C>ACA384355771FGD4c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.-63C>A (n.-63C>A)
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c.628C>A (p.Gln210Lys)
n.568C>A
c.553C>A (p.Gln185Lys)
n.382C>A
c.92+5635C>A (n.92+5635C>A)
c.-628C>A (n.-628C>A)
c.-935C>A (n.-935C>A)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.49-16413C>A (n.49-16413C>A)
c.-202-16413C>A (n.-202-16413C>A)
n.899C>A
n.454C>A
12g.32582084C>GCA384355772FGD4c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-449-16413C>G (n.-449-16413C>G)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
n.568C>G
c.553C>G (p.Gln185Glu)
n.382C>G
c.92+5635C>G (n.92+5635C>G)
c.-628C>G (n.-628C>G)
c.-935C>G (n.-935C>G)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.49-16413C>G (n.49-16413C>G)
c.-202-16413C>G (n.-202-16413C>G)
n.899C>G
n.454C>G
12g.32582084C>TCA384355773FGD4c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-449-16413C>T (n.-449-16413C>T)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
n.568C>T
c.553C>T (p.Gln185Ter)
n.382C>T
c.92+5635C>T (n.92+5635C>T)
c.-628C>T (n.-628C>T)
c.-935C>T (n.-935C>T)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.49-16413C>T (n.49-16413C>T)
c.-202-16413C>T (n.-202-16413C>T)
n.899C>T
n.454C>T
12g.32582085A>CCA384355774FGD4c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.-62A>C (n.-62A>C)
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c.629A>C (p.Gln210Pro)
n.569A>C
c.554A>C (p.Gln185Pro)
n.383A>C
c.92+5636A>C (n.92+5636A>C)
c.-627A>C (n.-627A>C)
c.-934A>C (n.-934A>C)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.49-16412A>C (n.49-16412A>C)
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n.900A>C
n.455A>C
12g.32582085A>GCA384355775FGD4c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.-62A>G (n.-62A>G)
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c.629A>G (p.Gln210Arg)
n.569A>G
c.554A>G (p.Gln185Arg)
n.383A>G
c.92+5636A>G (n.92+5636A>G)
c.-627A>G (n.-627A>G)
c.-934A>G (n.-934A>G)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
c.49-16412A>G (n.49-16412A>G)
c.-202-16412A>G (n.-202-16412A>G)
n.900A>G
n.455A>G
12g.32582085A>TCA384355776FGD4c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.-449-16412A>T (n.-449-16412A>T)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
n.569A>T
c.554A>T (p.Gln185Leu)
n.383A>T
c.92+5636A>T (n.92+5636A>T)
c.-627A>T (n.-627A>T)
c.-934A>T (n.-934A>T)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.49-16412A>T (n.49-16412A>T)
c.-202-16412A>T (n.-202-16412A>T)
n.900A>T
n.455A>T
12g.32582086G>ACA479388244FGD4c.219G>A (p.Gln73=)
c.474G>A (p.Gln158=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
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c.630G>A (p.Gln210=)
n.570G>A
c.555G>A (p.Gln185=)
n.384G>A
c.92+5637G>A (n.92+5637G>A)
c.-626G>A (n.-626G>A)
c.-933G>A (n.-933G>A)
c.711G>A (p.Gln237=)
c.513G>A (p.Gln171=)
c.49-16411G>A (n.49-16411G>A)
c.-202-16411G>A (n.-202-16411G>A)
n.901G>A
n.456G>A
 COSMIC
12g.32582086G>CCA384355777FGD4c.219G>C (p.Gln73His)
c.474G>C (p.Gln158His)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.-449-16411G>C (n.-449-16411G>C)
c.630G>C (p.Gln210His)
n.570G>C
c.555G>C (p.Gln185His)
n.384G>C
c.92+5637G>C (n.92+5637G>C)
c.-626G>C (n.-626G>C)
c.-933G>C (n.-933G>C)
c.711G>C (p.Gln237His)
c.513G>C (p.Gln171His)
c.49-16411G>C (n.49-16411G>C)
c.-202-16411G>C (n.-202-16411G>C)
n.901G>C
n.456G>C
12g.32582086G>TCA384355778FGD4c.219G>T (p.Gln73His)
c.474G>T (p.Gln158His)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-449-16411G>T (n.-449-16411G>T)
c.630G>T (p.Gln210His)
n.570G>T
c.555G>T (p.Gln185His)
n.384G>T
c.92+5637G>T (n.92+5637G>T)
c.-626G>T (n.-626G>T)
c.-933G>T (n.-933G>T)
c.711G>T (p.Gln237His)
c.513G>T (p.Gln171His)
c.49-16411G>T (n.49-16411G>T)
c.-202-16411G>T (n.-202-16411G>T)
n.901G>T
n.456G>T
12g.32582087A>CCA479388248FGD4c.220A>C (p.Arg74=)
c.475A>C (p.Arg159=)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.-449-16410A>C (n.-449-16410A>C)
c.631A>C (p.Arg211=)
n.571A>C
c.556A>C (p.Arg186=)
n.385A>C
c.92+5638A>C (n.92+5638A>C)
c.-625A>C (n.-625A>C)
c.-932A>C (n.-932A>C)
c.712A>C (p.Arg238=)
c.514A>C (p.Arg172=)
c.49-16410A>C (n.49-16410A>C)
c.-202-16410A>C (n.-202-16410A>C)
n.902A>C
n.457A>C
12g.32582087A>GCA384355779FGD4c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.475A>G (p.Arg159Gly)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.-449-16410A>G (n.-449-16410A>G)
c.631A>G (p.Arg211Gly)
n.571A>G
c.556A>G (p.Arg186Gly)
n.385A>G
c.92+5638A>G (n.92+5638A>G)
c.-625A>G (n.-625A>G)
c.-932A>G (n.-932A>G)
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.514A>G (p.Arg172Gly)
c.49-16410A>G (n.49-16410A>G)
c.-202-16410A>G (n.-202-16410A>G)
n.902A>G
n.457A>G
12g.32582087A>TCA384355780FGD4c.220A>T (p.Arg74Trp)
c.475A>T (p.Arg159Trp)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.-449-16410A>T (n.-449-16410A>T)
c.631A>T (p.Arg211Trp)
n.571A>T
c.556A>T (p.Arg186Trp)
n.385A>T
c.92+5638A>T (n.92+5638A>T)
c.-625A>T (n.-625A>T)
c.-932A>T (n.-932A>T)
c.712A>T (p.Arg238Trp)
c.514A>T (p.Arg172Trp)
c.49-16410A>T (n.49-16410A>T)
c.-202-16410A>T (n.-202-16410A>T)
n.902A>T
n.457A>T
12g.32582088G>ACA384355781FGD4c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.476G>A (p.Arg159Lys)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-449-16409G>A (n.-449-16409G>A)
c.632G>A (p.Arg211Lys)
n.572G>A
c.557G>A (p.Arg186Lys)
n.386G>A
c.92+5639G>A (n.92+5639G>A)
c.-624G>A (n.-624G>A)
c.-931G>A (n.-931G>A)
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.515G>A (p.Arg172Lys)
c.49-16409G>A (n.49-16409G>A)
c.-202-16409G>A (n.-202-16409G>A)
n.903G>A
n.458G>A
12g.32582088G>CCA384355782FGD4c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.476G>C (p.Arg159Thr)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-449-16409G>C (n.-449-16409G>C)
c.632G>C (p.Arg211Thr)
n.572G>C
c.557G>C (p.Arg186Thr)
n.386G>C
c.92+5639G>C (n.92+5639G>C)
c.-624G>C (n.-624G>C)
c.-931G>C (n.-931G>C)
c.713G>C (p.Arg238Thr)
c.515G>C (p.Arg172Thr)
c.49-16409G>C (n.49-16409G>C)
c.-202-16409G>C (n.-202-16409G>C)
n.903G>C
n.458G>C
12g.32582088G>TCA384355783FGD4c.221G>T (p.Arg74Met)
c.476G>T (p.Arg159Met)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-449-16409G>T (n.-449-16409G>T)
c.632G>T (p.Arg211Met)
n.572G>T
c.557G>T (p.Arg186Met)
n.386G>T
c.92+5639G>T (n.92+5639G>T)
c.-624G>T (n.-624G>T)
c.-931G>T (n.-931G>T)
c.713G>T (p.Arg238Met)
c.515G>T (p.Arg172Met)
c.49-16409G>T (n.49-16409G>T)
c.-202-16409G>T (n.-202-16409G>T)
n.903G>T
n.458G>T
12g.32582089G>ACA479388252FGD4c.222G>A (p.Arg74=)
c.477G>A (p.Arg159=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-449-16408G>A (n.-449-16408G>A)
c.633G>A (p.Arg211=)
n.573G>A
c.558G>A (p.Arg186=)
n.387G>A
c.92+5640G>A (n.92+5640G>A)
c.-623G>A (n.-623G>A)
c.-930G>A (n.-930G>A)
c.714G>A (p.Arg238=)
c.516G>A (p.Arg172=)
c.49-16408G>A (n.49-16408G>A)
c.-202-16408G>A (n.-202-16408G>A)
n.904G>A
n.459G>A
12g.32582089G>CCA384355784FGD4c.222G>C (p.Arg74Ser)
c.477G>C (p.Arg159Ser)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-449-16408G>C (n.-449-16408G>C)
c.633G>C (p.Arg211Ser)
n.573G>C
c.558G>C (p.Arg186Ser)
n.387G>C
c.92+5640G>C (n.92+5640G>C)
c.-623G>C (n.-623G>C)
c.-930G>C (n.-930G>C)
c.714G>C (p.Arg238Ser)
c.516G>C (p.Arg172Ser)
c.49-16408G>C (n.49-16408G>C)
c.-202-16408G>C (n.-202-16408G>C)
n.904G>C
n.459G>C
12g.32582089G>TCA384355785FGD4c.222G>T (p.Arg74Ser)
c.477G>T (p.Arg159Ser)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-449-16408G>T (n.-449-16408G>T)
c.633G>T (p.Arg211Ser)
n.573G>T
c.558G>T (p.Arg186Ser)
n.387G>T
c.92+5640G>T (n.92+5640G>T)
c.-623G>T (n.-623G>T)
c.-930G>T (n.-930G>T)
c.714G>T (p.Arg238Ser)
c.516G>T (p.Arg172Ser)
c.49-16408G>T (n.49-16408G>T)
c.-202-16408G>T (n.-202-16408G>T)
n.904G>T
n.459G>T
12g.32582090C>ACA384355786FGD4c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-449-16407C>A (n.-449-16407C>A)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.574C>A
c.559C>A (p.Gln187Lys)
n.388C>A
c.92+5641C>A (n.92+5641C>A)
c.-622C>A (n.-622C>A)
c.-929C>A (n.-929C>A)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.49-16407C>A (n.49-16407C>A)
c.-202-16407C>A (n.-202-16407C>A)
n.905C>A
n.460C>A
12g.32582090C>GCA384355787FGD4c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-449-16407C>G (n.-449-16407C>G)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.574C>G
c.559C>G (p.Gln187Glu)
n.388C>G
c.92+5641C>G (n.92+5641C>G)
c.-622C>G (n.-622C>G)
c.-929C>G (n.-929C>G)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.49-16407C>G (n.49-16407C>G)
c.-202-16407C>G (n.-202-16407C>G)
n.905C>G
n.460C>G
12g.32582090C>TCA384355788FGD4c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-449-16407C>T (n.-449-16407C>T)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.574C>T
c.559C>T (p.Gln187Ter)
n.388C>T
c.92+5641C>T (n.92+5641C>T)
c.-622C>T (n.-622C>T)
c.-929C>T (n.-929C>T)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.49-16407C>T (n.49-16407C>T)
c.-202-16407C>T (n.-202-16407C>T)
n.905C>T
n.460C>T
12g.32582091A=CA2026230591FGD4c.224A= (p.Gln75=)
c.479A= (p.Gln160=)
c.-56A= (n.-56A=)
c.-449-16406A= (n.-449-16406A=)
c.635A= (p.Gln212=)
n.575A=
c.560A= (p.Gln187=)
n.389A=
c.92+5642A= (n.92+5642A=)
c.-621A= (n.-621A=)
c.-928A= (n.-928A=)
c.716A= (p.Gln239=)
c.518A= (p.Gln173=)
c.49-16406A= (n.49-16406A=)
c.-202-16406A= (n.-202-16406A=)
n.906A=
n.461A=
12g.32582091A>CCA384355789FGD4c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-449-16406A>C (n.-449-16406A>C)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.575A>C
c.560A>C (p.Gln187Pro)
n.389A>C
c.92+5642A>C (n.92+5642A>C)
c.-621A>C (n.-621A>C)
c.-928A>C (n.-928A>C)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.49-16406A>C (n.49-16406A>C)
c.-202-16406A>C (n.-202-16406A>C)
n.906A>C
n.461A>C
 gnomAD v4
12g.32582091A>GCA384355790FGD4c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-449-16406A>G (n.-449-16406A>G)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.575A>G
c.560A>G (p.Gln187Arg)
n.389A>G
c.92+5642A>G (n.92+5642A>G)
c.-621A>G (n.-621A>G)
c.-928A>G (n.-928A>G)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.49-16406A>G (n.49-16406A>G)
c.-202-16406A>G (n.-202-16406A>G)
n.906A>G
n.461A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582091A>TCA384355791FGD4c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-449-16406A>T (n.-449-16406A>T)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.575A>T
c.560A>T (p.Gln187Leu)
n.389A>T
c.92+5642A>T (n.92+5642A>T)
c.-621A>T (n.-621A>T)
c.-928A>T (n.-928A>T)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.49-16406A>T (n.49-16406A>T)
c.-202-16406A>T (n.-202-16406A>T)
n.906A>T
n.461A>T
12g.32582092G>ACA479388261FGD4c.225G>A (p.Gln75=)
c.480G>A (p.Gln160=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-449-16405G>A (n.-449-16405G>A)
c.636G>A (p.Gln212=)
n.576G>A
c.561G>A (p.Gln187=)
n.390G>A
c.92+5643G>A (n.92+5643G>A)
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.-927G>A (n.-927G>A)
c.717G>A (p.Gln239=)
c.519G>A (p.Gln173=)
c.49-16405G>A (n.49-16405G>A)
c.-202-16405G>A (n.-202-16405G>A)
n.907G>A
n.462G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582092G>CCA384355792FGD4c.225G>C (p.Gln75His)
c.480G>C (p.Gln160His)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.-449-16405G>C (n.-449-16405G>C)
c.636G>C (p.Gln212His)
n.576G>C
c.561G>C (p.Gln187His)
n.390G>C
c.92+5643G>C (n.92+5643G>C)
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.-927G>C (n.-927G>C)
c.717G>C (p.Gln239His)
c.519G>C (p.Gln173His)
c.49-16405G>C (n.49-16405G>C)
c.-202-16405G>C (n.-202-16405G>C)
n.907G>C
n.462G>C
12g.32582092G=CA2026230592FGD4c.225G= (p.Gln75=)
c.480G= (p.Gln160=)
c.-55G= (n.-55G=)
c.-449-16405G= (n.-449-16405G=)
c.636G= (p.Gln212=)
n.576G=
c.561G= (p.Gln187=)
n.390G=
c.92+5643G= (n.92+5643G=)
c.-620G= (n.-620G=)
c.-927G= (n.-927G=)
c.717G= (p.Gln239=)
c.519G= (p.Gln173=)
c.49-16405G= (n.49-16405G=)
c.-202-16405G= (n.-202-16405G=)
n.907G=
n.462G=
12g.32582092G>TCA384355793FGD4c.225G>T (p.Gln75His)
c.480G>T (p.Gln160His)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-449-16405G>T (n.-449-16405G>T)
c.636G>T (p.Gln212His)
n.576G>T
c.561G>T (p.Gln187His)
n.390G>T
c.92+5643G>T (n.92+5643G>T)
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.-927G>T (n.-927G>T)
c.717G>T (p.Gln239His)
c.519G>T (p.Gln173His)
c.49-16405G>T (n.49-16405G>T)
c.-202-16405G>T (n.-202-16405G>T)
n.907G>T
n.462G>T
12g.32582093G>ACA384355794FGD4c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-449-16404G>A (n.-449-16404G>A)
c.637G>A (p.Gly213Arg)
n.577G>A
c.562G>A (p.Gly188Arg)
n.391G>A
c.92+5644G>A (n.92+5644G>A)
c.-619G>A (n.-619G>A)
c.-926G>A (n.-926G>A)
c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.49-16404G>A (n.49-16404G>A)
c.-202-16404G>A (n.-202-16404G>A)
n.908G>A
n.463G>A
 gnomAD v4
12g.32582093G>CCA384355796FGD4c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-449-16404G>C (n.-449-16404G>C)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
n.577G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.391G>C
c.92+5644G>C (n.92+5644G>C)
c.-619G>C (n.-619G>C)
c.-926G>C (n.-926G>C)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.49-16404G>C (n.49-16404G>C)
c.-202-16404G>C (n.-202-16404G>C)
n.908G>C
n.463G>C
12g.32582093G>TCA384355795FGD4c.226G>T (p.Gly76Ter)
c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-449-16404G>T (n.-449-16404G>T)
c.637G>T (p.Gly213Ter)
n.577G>T
c.562G>T (p.Gly188Ter)
n.391G>T
c.92+5644G>T (n.92+5644G>T)
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.-926G>T (n.-926G>T)
c.718G>T (p.Gly240Ter)
c.520G>T (p.Gly174Ter)
c.49-16404G>T (n.49-16404G>T)
c.-202-16404G>T (n.-202-16404G>T)
n.908G>T
n.463G>T
12g.32582094G>ACA6506602FGD4c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-449-16403G>A (n.-449-16403G>A)
c.638G>A (p.Gly213Glu)
n.578G>A
c.563G>A (p.Gly188Glu)
n.392G>A
c.92+5645G>A (n.92+5645G>A)
c.-618G>A (n.-618G>A)
c.-925G>A (n.-925G>A)
c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.49-16403G>A (n.49-16403G>A)
c.-202-16403G>A (n.-202-16403G>A)
n.909G>A
n.464G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582094G>CCA384355798FGD4c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.-53G>C (n.-53G>C)
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c.638G>C (p.Gly213Ala)
n.578G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.392G>C
c.92+5645G>C (n.92+5645G>C)
c.-618G>C (n.-618G>C)
c.-925G>C (n.-925G>C)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.49-16403G>C (n.49-16403G>C)
c.-202-16403G>C (n.-202-16403G>C)
n.909G>C
n.464G>C
12g.32582094G=CA2026230595FGD4c.227G= (p.Gly76=)
c.482G= (p.Gly161=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.-449-16403G= (n.-449-16403G=)
c.638G= (p.Gly213=)
n.578G=
c.563G= (p.Gly188=)
n.392G=
c.92+5645G= (n.92+5645G=)
c.-618G= (n.-618G=)
c.-925G= (n.-925G=)
c.719G= (p.Gly240=)
c.521G= (p.Gly174=)
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c.-202-16403G= (n.-202-16403G=)
n.909G=
n.464G=
12g.32582094G>TCA384355797FGD4c.227G>T (p.Gly76Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-449-16403G>T (n.-449-16403G>T)
c.638G>T (p.Gly213Val)
n.578G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.392G>T
c.92+5645G>T (n.92+5645G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
c.-925G>T (n.-925G>T)
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
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n.909G>T
n.464G>T
12g.32582095A=CA2026230598FGD4c.228A= (p.Gly76=)
c.483A= (p.Gly161=)
c.-52A= (n.-52A=)
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n.393A=
c.92+5646A= (n.92+5646A=)
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c.-924A= (n.-924A=)
c.720A= (p.Gly240=)
c.522A= (p.Gly174=)
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n.910A=
n.465A=
12g.32582095A>CCA479388267FGD4c.228A>C (p.Gly76=)
c.483A>C (p.Gly161=)
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c.639A>C (p.Gly213=)
n.579A>C
c.564A>C (p.Gly188=)
n.393A>C
c.92+5646A>C (n.92+5646A>C)
c.-617A>C (n.-617A>C)
c.-924A>C (n.-924A>C)
c.720A>C (p.Gly240=)
c.522A>C (p.Gly174=)
c.49-16402A>C (n.49-16402A>C)
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n.910A>C
n.465A>C
12g.32582095A>GCA479388269FGD4c.228A>G (p.Gly76=)
c.483A>G (p.Gly161=)
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c.639A>G (p.Gly213=)
n.579A>G
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n.393A>G
c.92+5646A>G (n.92+5646A>G)
c.-617A>G (n.-617A>G)
c.-924A>G (n.-924A>G)
c.720A>G (p.Gly240=)
c.522A>G (p.Gly174=)
c.49-16402A>G (n.49-16402A>G)
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n.910A>G
n.465A>G
 dbSNP
12g.32582095A>TCA479388270FGD4c.228A>T (p.Gly76=)
c.483A>T (p.Gly161=)
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-449-16402A>T (n.-449-16402A>T)
c.639A>T (p.Gly213=)
n.579A>T
c.564A>T (p.Gly188=)
n.393A>T
c.92+5646A>T (n.92+5646A>T)
c.-617A>T (n.-617A>T)
c.-924A>T (n.-924A>T)
c.720A>T (p.Gly240=)
c.522A>T (p.Gly174=)
c.49-16402A>T (n.49-16402A>T)
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n.910A>T
n.465A>T
12g.32582096A>CCA384355799FGD4c.229A>C (p.Asn77His)
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n.580A>C
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n.394A>C
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c.-616A>C (n.-616A>C)
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c.721A>C (p.Asn241His)
c.523A>C (p.Asn175His)
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n.911A>C
n.466A>C
12g.32582096A>GCA384355801FGD4c.229A>G (p.Asn77Asp)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
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n.580A>G
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n.394A>G
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c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
c.49-16401A>G (n.49-16401A>G)
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n.911A>G
n.466A>G
12g.32582096A>TCA384355800FGD4c.229A>T (p.Asn77Tyr)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.-449-16401A>T (n.-449-16401A>T)
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
n.580A>T
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
n.394A>T
c.92+5647A>T (n.92+5647A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
c.-923A>T (n.-923A>T)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.49-16401A>T (n.49-16401A>T)
c.-202-16401A>T (n.-202-16401A>T)
n.911A>T
n.466A>T
12g.32582097A>CCA384355802FGD4c.230A>C (p.Asn77Thr)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.-50A>C (n.-50A>C)
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c.641A>C (p.Asn214Thr)
n.581A>C
c.566A>C (p.Asn189Thr)
n.395A>C
c.92+5648A>C (n.92+5648A>C)
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c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.49-16400A>C (n.49-16400A>C)
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n.912A>C
n.467A>C
12g.32582097A>GCA384355803FGD4c.230A>G (p.Asn77Ser)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.-50A>G (n.-50A>G)
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c.641A>G (p.Asn214Ser)
n.581A>G
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n.395A>G
c.92+5648A>G (n.92+5648A>G)
c.-615A>G (n.-615A>G)
c.-922A>G (n.-922A>G)
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.49-16400A>G (n.49-16400A>G)
c.-202-16400A>G (n.-202-16400A>G)
n.912A>G
n.467A>G
 gnomAD v4
12g.32582097A>TCA384355804FGD4c.230A>T (p.Asn77Ile)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.-449-16400A>T (n.-449-16400A>T)
c.641A>T (p.Asn214Ile)
n.581A>T
c.566A>T (p.Asn189Ile)
n.395A>T
c.92+5648A>T (n.92+5648A>T)
c.-615A>T (n.-615A>T)
c.-922A>T (n.-922A>T)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.49-16400A>T (n.49-16400A>T)
c.-202-16400A>T (n.-202-16400A>T)
n.912A>T
n.467A>T
12g.32582098T>ACA384355805FGD4c.231T>A (p.Asn77Lys)
c.486T>A (p.Asn162Lys)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-449-16399T>A (n.-449-16399T>A)
c.642T>A (p.Asn214Lys)
n.582T>A
c.567T>A (p.Asn189Lys)
n.396T>A
c.92+5649T>A (n.92+5649T>A)
c.-614T>A (n.-614T>A)
c.-921T>A (n.-921T>A)
c.723T>A (p.Asn241Lys)
c.525T>A (p.Asn175Lys)
c.49-16399T>A (n.49-16399T>A)
c.-202-16399T>A (n.-202-16399T>A)
n.913T>A
n.468T>A
12g.32582098T>CCA479388280FGD4c.231T>C (p.Asn77=)
c.486T>C (p.Asn162=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-449-16399T>C (n.-449-16399T>C)
c.642T>C (p.Asn214=)
n.582T>C
c.567T>C (p.Asn189=)
n.396T>C
c.92+5649T>C (n.92+5649T>C)
c.-614T>C (n.-614T>C)
c.-921T>C (n.-921T>C)
c.723T>C (p.Asn241=)
c.525T>C (p.Asn175=)
c.49-16399T>C (n.49-16399T>C)
c.-202-16399T>C (n.-202-16399T>C)
n.913T>C
n.468T>C
 gnomAD v4
12g.32582098T>GCA384355806FGD4c.231T>G (p.Asn77Lys)
c.486T>G (p.Asn162Lys)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-449-16399T>G (n.-449-16399T>G)
c.642T>G (p.Asn214Lys)
n.582T>G
c.567T>G (p.Asn189Lys)
n.396T>G
c.92+5649T>G (n.92+5649T>G)
c.-614T>G (n.-614T>G)
c.-921T>G (n.-921T>G)
c.723T>G (p.Asn241Lys)
c.525T>G (p.Asn175Lys)
c.49-16399T>G (n.49-16399T>G)
c.-202-16399T>G (n.-202-16399T>G)
n.913T>G
n.468T>G
12g.32582099G>ACA6506603FGD4c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.-48G>A (n.-48G>A)
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c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.583G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.397G>A
c.92+5650G>A (n.92+5650G>A)
c.-613G>A (n.-613G>A)
c.-920G>A (n.-920G>A)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.49-16398G>A (n.49-16398G>A)
c.-202-16398G>A (n.-202-16398G>A)
n.914G>A
n.469G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582099G>CCA384355807FGD4c.232G>C (p.Asp78His)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.-48G>C (n.-48G>C)
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c.643G>C (p.Asp215His)
n.583G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
n.397G>C
c.92+5650G>C (n.92+5650G>C)
c.-613G>C (n.-613G>C)
c.-920G>C (n.-920G>C)
c.724G>C (p.Asp242His)
c.526G>C (p.Asp176His)
c.49-16398G>C (n.49-16398G>C)
c.-202-16398G>C (n.-202-16398G>C)
n.914G>C
n.469G>C
12g.32582099G=CA2026230600FGD4c.232G= (p.Asp78=)
c.487G= (p.Asp163=)
c.-48G= (n.-48G=)
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c.643G= (p.Asp215=)
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c.568G= (p.Asp190=)
n.397G=
c.92+5650G= (n.92+5650G=)
c.-613G= (n.-613G=)
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c.724G= (p.Asp242=)
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c.-202-16398G= (n.-202-16398G=)
n.914G=
n.469G=
12g.32582099G>TCA384355808FGD4c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.-48G>T (n.-48G>T)
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c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.583G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.397G>T
c.92+5650G>T (n.92+5650G>T)
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.-920G>T (n.-920G>T)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.49-16398G>T (n.49-16398G>T)
c.-202-16398G>T (n.-202-16398G>T)
n.914G>T
n.469G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582100A>CCA384355809FGD4c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.-449-16397A>C (n.-449-16397A>C)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.584A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.398A>C
c.92+5651A>C (n.92+5651A>C)
c.-612A>C (n.-612A>C)
c.-919A>C (n.-919A>C)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.49-16397A>C (n.49-16397A>C)
c.-202-16397A>C (n.-202-16397A>C)
n.915A>C
n.470A>C
12g.32582100A>GCA384355810FGD4c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.-47A>G (n.-47A>G)
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c.644A>G (p.Asp215Gly)
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c.569A>G (p.Asp190Gly)
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c.92+5651A>G (n.92+5651A>G)
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c.-919A>G (n.-919A>G)
c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
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n.915A>G
n.470A>G
12g.32582100A>TCA384355811FGD4c.233A>T (p.Asp78Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.-449-16397A>T (n.-449-16397A>T)
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.584A>T
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.398A>T
c.92+5651A>T (n.92+5651A>T)
c.-612A>T (n.-612A>T)
c.-919A>T (n.-919A>T)
c.725A>T (p.Asp242Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.49-16397A>T (n.49-16397A>T)
c.-202-16397A>T (n.-202-16397A>T)
n.915A>T
n.470A>T
12g.32582101T>ACA384355813FGD4c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-449-16396T>A (n.-449-16396T>A)
c.645T>A (p.Asp215Glu)
n.585T>A
c.570T>A (p.Asp190Glu)
n.399T>A
c.92+5652T>A (n.92+5652T>A)
c.-611T>A (n.-611T>A)
c.-918T>A (n.-918T>A)
c.726T>A (p.Asp242Glu)
c.528T>A (p.Asp176Glu)
c.49-16396T>A (n.49-16396T>A)
c.-202-16396T>A (n.-202-16396T>A)
n.916T>A
n.471T>A
12g.32582101T>CCA479388291FGD4c.234T>C (p.Asp78=)
c.489T>C (p.Asp163=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-449-16396T>C (n.-449-16396T>C)
c.645T>C (p.Asp215=)
n.585T>C
c.570T>C (p.Asp190=)
n.399T>C
c.92+5652T>C (n.92+5652T>C)
c.-611T>C (n.-611T>C)
c.-918T>C (n.-918T>C)
c.726T>C (p.Asp242=)
c.528T>C (p.Asp176=)
c.49-16396T>C (n.49-16396T>C)
c.-202-16396T>C (n.-202-16396T>C)
n.916T>C
n.471T>C
12g.32582101T>GCA384355812FGD4c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-449-16396T>G (n.-449-16396T>G)
c.645T>G (p.Asp215Glu)
n.585T>G
c.570T>G (p.Asp190Glu)
n.399T>G
c.92+5652T>G (n.92+5652T>G)
c.-611T>G (n.-611T>G)
c.-918T>G (n.-918T>G)
c.726T>G (p.Asp242Glu)
c.528T>G (p.Asp176Glu)
c.49-16396T>G (n.49-16396T>G)
c.-202-16396T>G (n.-202-16396T>G)
n.916T>G
n.471T>G
12g.32582102A>CCA384355814FGD4c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.-449-16395A>C (n.-449-16395A>C)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.586A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.400A>C
c.92+5653A>C (n.92+5653A>C)
c.-610A>C (n.-610A>C)
c.-917A>C (n.-917A>C)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.49-16395A>C (n.49-16395A>C)
c.-202-16395A>C (n.-202-16395A>C)
n.917A>C
n.472A>C
12g.32582102A>GCA384355815FGD4c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-449-16395A>G (n.-449-16395A>G)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
n.586A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.400A>G
c.92+5653A>G (n.92+5653A>G)
c.-610A>G (n.-610A>G)
c.-917A>G (n.-917A>G)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.49-16395A>G (n.49-16395A>G)
c.-202-16395A>G (n.-202-16395A>G)
n.917A>G
n.472A>G
12g.32582102A>TCA384355816FGD4c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.-449-16395A>T (n.-449-16395A>T)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.586A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.400A>T
c.92+5653A>T (n.92+5653A>T)
c.-610A>T (n.-610A>T)
c.-917A>T (n.-917A>T)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.49-16395A>T (n.49-16395A>T)
c.-202-16395A>T (n.-202-16395A>T)
n.917A>T
n.472A>T
12g.32582102dupCA2618214315FGD4c.235dup (p.Thr79AsnfsTer3)
c.490dup (p.Thr164AsnfsTer3)
c.-45dup (n.-45dup)
c.-449-16395dup (n.-449-16395dup)
c.646dup (p.Thr216AsnfsTer3)
n.586dup
c.571dup (p.Thr191AsnfsTer3)
n.400dup
c.92+5653dup (n.92+5653dup)
c.-610dup (n.-610dup)
c.-917dup (n.-917dup)
c.727dup (p.Thr243AsnfsTer3)
c.529dup (p.Thr177AsnfsTer3)
c.49-16395dup (n.49-16395dup)
c.-202-16395dup (n.-202-16395dup)
n.917dup
n.472dup
 gnomAD v4
12g.32582103C>ACA384355817FGD4c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.491C>A (p.Thr164Lys)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-449-16394C>A (n.-449-16394C>A)
c.647C>A (p.Thr216Lys)
n.587C>A
c.572C>A (p.Thr191Lys)
n.401C>A
c.92+5654C>A (n.92+5654C>A)
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-916C>A (n.-916C>A)
c.728C>A (p.Thr243Lys)
c.530C>A (p.Thr177Lys)
c.49-16394C>A (n.49-16394C>A)
c.-202-16394C>A (n.-202-16394C>A)
n.918C>A
n.473C>A
12g.32582103C=CA2026230602FGD4c.236C= (p.Thr79=)
c.491C= (p.Thr164=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.-449-16394C= (n.-449-16394C=)
c.647C= (p.Thr216=)
n.587C=
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n.401C=
c.92+5654C= (n.92+5654C=)
c.-609C= (n.-609C=)
c.-916C= (n.-916C=)
c.728C= (p.Thr243=)
c.530C= (p.Thr177=)
c.49-16394C= (n.49-16394C=)
c.-202-16394C= (n.-202-16394C=)
n.918C=
n.473C=
12g.32582103C>GCA384355818FGD4c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.491C>G (p.Thr164Arg)
c.-44C>G (n.-44C>G)
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c.647C>G (p.Thr216Arg)
n.587C>G
c.572C>G (p.Thr191Arg)
n.401C>G
c.92+5654C>G (n.92+5654C>G)
c.-609C>G (n.-609C>G)
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c.530C>G (p.Thr177Arg)
c.49-16394C>G (n.49-16394C>G)
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n.918C>G
n.473C>G
12g.32582103C>TCA6506604FGD4c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.-44C>T (n.-44C>T)
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n.587C>T
c.572C>T (p.Thr191Ile)
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c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.49-16394C>T (n.49-16394C>T)
c.-202-16394C>T (n.-202-16394C>T)
n.918C>T
n.473C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched