Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3256519_3256527del | CA2631357236 | MEFV | c.64_72del (p.Glu22_Phe24del) n.253_261del | gnomAD v4 |
16 | g.3256524C>A | CA394485257 | MEFV | c.64G>T (p.Glu22Ter) n.253G>T | |
16 | g.3256524C= | CA2202665969 | MEFV | c.64G= (p.Glu22=) n.253G= | |
16 | g.3256524C>G | CA394485260 | MEFV | c.64G>C (p.Glu22Gln) n.253G>C | |
16 | g.3256524C>T | CA7860544 | MEFV | c.64G>A (p.Glu22Lys) n.253G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256525G>A | CA493384645 | MEFV | c.63C>T (p.Phe21=) n.252C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256525G>C | CA394485270 | MEFV | c.63C>G (p.Phe21Leu) n.252C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256525G= | CA2202665970 | MEFV | c.63C= (p.Phe21=) n.252C= | |
16 | g.3256525G>T | CA394485271 | MEFV | c.63C>A (p.Phe21Leu) n.252C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256526A= | CA2202665971 | MEFV | c.62T= (p.Phe21=) n.251T= | |
16 | g.3256526A>C | CA394485281 | MEFV | c.62T>G (p.Phe21Cys) n.251T>G | |
16 | g.3256526A>G | CA394485284 | MEFV | c.62T>C (p.Phe21Ser) n.251T>C | |
16 | g.3256526A>T | CA394485288 | MEFV | c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.251T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.3256527dup | CA7860545 | MEFV | c.62dup (p.Glu22ArgfsTer?) n.251dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.3256527A>C | CA394485292 | MEFV | c.61T>G (p.Phe21Val) n.250T>G | |
16 | g.3256527A>G | CA394485295 | MEFV | c.61T>C (p.Phe21Leu) n.250T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3256527A>T | CA394485300 | MEFV | c.61T>A (p.Phe21Ile) n.250T>A | |
16 | g.3256528G>A | CA493384646 | MEFV | c.60C>T (p.Asp20=) n.249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256528G>C | CA7860546 | MEFV | c.60C>G (p.Asp20Glu) n.249C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3256528G= | CA2202665972 | MEFV | c.60C= (p.Asp20=) n.249C= | |
16 | g.3256528G>T | CA394485306 | MEFV | c.60C>A (p.Asp20Glu) n.249C>A | |
16 | g.3256529T>A | CA394485313 | MEFV | c.59A>T (p.Asp20Val) n.248A>T | |
16 | g.3256529T>C | CA394485314 | MEFV | c.59A>G (p.Asp20Gly) n.248A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3256529T>G | CA394485315 | MEFV | c.59A>C (p.Asp20Ala) n.248A>C | |
16 | g.3256529T= | CA2202665973 | MEFV | c.59A= (p.Asp20=) n.248A= | |
16 | g.3256529_3256530insTTTTAAG | CA919641903 | MEFV | c.58_59insCTTAAAA (p.Asp20AlafsTer2) n.247_248insCTTAAAA | dbSNP |
16 | g.3256530C>A | CA394485320 | MEFV | c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.247G>T | |
16 | g.3256530C= | CA2202665974 | MEFV | c.58G= (p.Asp20=) n.247G= | |
16 | g.3256530C>G | CA394485327 | MEFV | c.58G>C (p.Asp20His) n.247G>C | |
16 | g.3256530C>T | CA394485334 | MEFV | c.58G>A (p.Asp20Asn) n.247G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256531A>C | CA394485341 | MEFV | c.57T>G (p.Tyr19Ter) n.246T>G | |
16 | g.3256531A>G | CA493384647 | MEFV | c.57T>C (p.Tyr19=) n.246T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3256531A>T | CA394485356 | MEFV | c.57T>A (p.Tyr19Ter) n.246T>A | |
16 | g.3256531_3256532insGGACAACTGTTTCAAATAAGATCTTACACAGGTCAGCAAAACCCAGATTATACGCTTTAAAAATAAAAA | CA919641904 | MEFV | c.57_58insTTTTATTTTTAAAGCGTATAATCTGGGTTTTGCTGACCTGTGTAAGATCTTATTTGAAACAGTTGTCCT n.246_247insTTTTATTTTTAAAGCGTATAATCTGGGTTTTGCTGACCTGTGTAAGATCTTATTTGAAACAGTTGTCCT | dbSNP |
16 | g.3256532T>A | CA394485361 | MEFV | c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.245A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256532T>C | CA7860547 | MEFV | c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.245A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256532T>G | CA394485373 | MEFV | c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.245A>C | |
16 | g.3256532T= | CA2202665975 | MEFV | c.56A= (p.Tyr19=) n.245A= | |
16 | g.3256533A= | CA2202665976 | MEFV | c.55T= (p.Tyr19=) n.244T= | |
16 | g.3256533A>C | CA276904574 | MEFV | c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.244T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256533A>G | CA394485382 | MEFV | c.55T>C (p.Tyr19His) n.244T>C | |
16 | g.3256533A>T | CA394485378 | MEFV | c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.244T>A | |
16 | g.3256534G>A | CA493384648 | MEFV | c.54C>T (p.Pro18=) n.243C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3256534G>C | CA493384649 | MEFV | c.54C>G (p.Pro18=) n.243C>G | |
16 | g.3256534G= | CA2202665977 | MEFV | c.54C= (p.Pro18=) n.243C= | |
16 | g.3256534G>T | CA493384650 | MEFV | c.54C>A (p.Pro18=) n.243C>A | |
16 | g.3256535G>A | CA394485424 | MEFV | c.53C>T (p.Pro18Leu) n.242C>T | |
16 | g.3256535G>C | CA394485425 | MEFV | c.53C>G (p.Pro18Arg) n.242C>G | |
16 | g.3256535G>T | CA394485426 | MEFV | c.53C>A (p.Pro18His) n.242C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256536G>A | CA394485429 | MEFV | c.52C>T (p.Pro18Ser) n.241C>T | |
16 | g.3256536G>C | CA394485438 | MEFV | c.52C>G (p.Pro18Ala) n.241C>G | |
16 | g.3256536G= | CA2202665978 | MEFV | c.52C= (p.Pro18=) n.241C= | |
16 | g.3256536G>T | CA276904577 | MEFV | c.52C>A (p.Pro18Thr) n.241C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256537C>A | CA493384651 | MEFV | c.51G>T (p.Val17=) n.240G>T | |
16 | g.3256537C= | CA2202665979 | MEFV | c.51G= (p.Val17=) n.240G= | |
16 | g.3256537C>G | CA493384652 | MEFV | c.51G>C (p.Val17=) n.240G>C | |
16 | g.3256537C>T | CA493384653 | MEFV | c.51G>A (p.Val17=) n.240G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256538A>C | CA394485444 | MEFV | c.50T>G (p.Val17Gly) n.239T>G | |
16 | g.3256538A>G | CA394485447 | MEFV | c.50T>C (p.Val17Ala) n.239T>C | |
16 | g.3256538A>T | CA394485449 | MEFV | c.50T>A (p.Val17Glu) n.239T>A | |
16 | g.3256539C>A | CA394485453 | MEFV | c.49G>T (p.Val17Leu) n.238G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256539C= | CA2202665980 | MEFV | c.49G= (p.Val17=) n.238G= | |
16 | g.3256539C>G | CA394485459 | MEFV | c.49G>C (p.Val17Leu) n.238G>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3256539C>T | CA394485464 | MEFV | c.49G>A (p.Val17Met) n.238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3256540C>A | CA493384655 | MEFV | c.48G>T (p.Leu16=) n.237G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256540C= | CA2202665981 | MEFV | c.48G= (p.Leu16=) n.237G= | |
16 | g.3256540C>G | CA493384654 | MEFV | c.48G>C (p.Leu16=) n.237G>C | |
16 | g.3256540C>T | CA7860548 | MEFV | c.48G>A (p.Leu16=) n.237G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256541A>C | CA394485479 | MEFV | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.236T>G | |
16 | g.3256541A>G | CA394485474 | MEFV | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.236T>C | |
16 | g.3256541A>T | CA394485475 | MEFV | c.47T>A (p.Leu16Gln) n.236T>A | |
16 | g.3256542G>A | CA7860549 | MEFV | c.46C>T (p.Leu16=) n.235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256542G>C | CA394485486 | MEFV | c.46C>G (p.Leu16Val) n.235C>G | dbSNP |
16 | g.3256542G= | CA2202665982 | MEFV | c.46C= (p.Leu16=) n.235C= | |
16 | g.3256542G>T | CA394485487 | MEFV | c.46C>A (p.Leu16Met) n.235C>A | |
16 | g.3256543C>A | CA394485491 | MEFV | c.45G>T (p.Glu15Asp) n.234G>T | |
16 | g.3256543C= | CA2202665983 | MEFV | c.45G= (p.Glu15=) n.234G= | |
16 | g.3256543C>G | CA394485497 | MEFV | c.45G>C (p.Glu15Asp) n.234G>C | |
16 | g.3256543C>T | CA493384656 | MEFV | c.45G>A (p.Glu15=) n.234G>A | dbSNP |
16 | g.3256544del | CA2575889923 | MEFV | c.44del (p.Glu15GlyfsTer?) n.233del | |
16 | g.3256544T>A | CA394485519 | MEFV | c.44A>T (p.Glu15Val) n.233A>T | |
16 | g.3256544T>C | CA394485526 | MEFV | c.44A>G (p.Glu15Gly) n.233A>G | |
16 | g.3256544T>G | CA394485527 | MEFV | c.44A>C (p.Glu15Ala) n.233A>C | |
16 | g.3256545C>A | CA394485534 | MEFV | c.43G>T (p.Glu15Ter) n.232G>T | |
16 | g.3256545C>G | CA394485552 | MEFV | c.43G>C (p.Glu15Gln) n.232G>C | |
16 | g.3256545C>T | CA394485559 | MEFV | c.43G>A (p.Glu15Lys) n.232G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.3256546C>A | CA394485574 | MEFV | c.42G>T (p.Glu14Asp) n.231G>T | |
16 | g.3256546C= | CA2202665984 | MEFV | c.42G= (p.Glu14=) n.231G= | |
16 | g.3256546C>G | CA394485565 | MEFV | c.42G>C (p.Glu14Asp) n.231G>C | |
16 | g.3256546C>T | CA292057 | MEFV | c.42G>A (p.Glu14=) n.231G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256547T>A | CA394485588 | MEFV | c.41A>T (p.Glu14Val) n.230A>T | |
16 | g.3256547T>C | CA394485592 | MEFV | c.41A>G (p.Glu14Gly) n.230A>G | |
16 | g.3256547T>G | CA394485589 | MEFV | c.41A>C (p.Glu14Ala) n.230A>C | |
16 | g.3256548C>A | CA394485597 | MEFV | c.40G>T (p.Glu14Ter) n.229G>T | |
16 | g.3256548C>G | CA394485607 | MEFV | c.40G>C (p.Glu14Gln) n.229G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3256548C>T | CA394485603 | MEFV | c.40G>A (p.Glu14Lys) n.229G>A | |
16 | g.3256549C>A | CA493384657 | MEFV | c.39G>T (p.Leu13=) n.228G>T | |
16 | g.3256549C= | CA2202665985 | MEFV | c.39G= (p.Leu13=) n.228G= | |
16 | g.3256549C>G | CA493384659 | MEFV | c.39G>C (p.Leu13=) n.228G>C | |
16 | g.3256549C>T | CA493384658 | MEFV | c.39G>A (p.Leu13=) n.228G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.3256550A= | CA2202665986 | MEFV | c.38T= (p.Leu13=) n.227T= | |
16 | g.3256550A>C | CA394485613 | MEFV | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.227T>G | |
16 | g.3256550A>G | CA394485627 | MEFV | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.227T>C | |
16 | g.3256550A>T | CA394485619 | MEFV | c.38T>A (p.Leu13Gln) n.227T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.3256551G>A | CA493384660 | MEFV | c.37C>T (p.Leu13=) n.226C>T | |
16 | g.3256551G>C | CA7860550 | MEFV | c.37C>G (p.Leu13Val) n.226C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256551G= | CA2202665987 | MEFV | c.37C= (p.Leu13=) n.226C= | |
16 | g.3256551G>T | CA394485640 | MEFV | c.37C>A (p.Leu13Met) n.226C>A | |
16 | g.3256552G>A | CA493384661 | MEFV | c.36C>T (p.Thr12=) n.225C>T | |
16 | g.3256552G>C | CA493384662 | MEFV | c.36C>G (p.Thr12=) n.225C>G | |
16 | g.3256552G>T | CA493384663 | MEFV | c.36C>A (p.Thr12=) n.225C>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.3256553G>A | CA7860551 | MEFV | c.35C>T (p.Thr12Ile) n.224C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256553G>C | CA394485654 | MEFV | c.35C>G (p.Thr12Ser) n.224C>G | |
16 | g.3256553G= | CA2202665988 | MEFV | c.35C= (p.Thr12=) n.224C= | |
16 | g.3256553G>T | CA394485649 | MEFV | c.35C>A (p.Thr12Asn) n.224C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256554T>A | CA394485657 | MEFV | c.34A>T (p.Thr12Ser) n.223A>T | |
16 | g.3256554T>C | CA394485660 | MEFV | c.34A>G (p.Thr12Ala) n.223A>G | |
16 | g.3256554T>G | CA394485659 | MEFV | c.34A>C (p.Thr12Pro) n.223A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3256555G>A | CA493384664 | MEFV | c.33C>T (p.Ser11=) n.222C>T | |
16 | g.3256555G>C | CA493384665 | MEFV | c.33C>G (p.Ser11=) n.222C>G | |
16 | g.3256555G>T | CA493384666 | MEFV | c.33C>A (p.Ser11=) n.222C>A | |
16 | g.3256556G>A | CA394485666 | MEFV | c.32C>T (p.Ser11Phe) n.221C>T | |
16 | g.3256556G>C | CA276904610 | MEFV | c.32C>G (p.Ser11Cys) n.221C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256556G= | CA2202665989 | MEFV | c.32C= (p.Ser11=) n.221C= | |
16 | g.3256556G>T | CA394485671 | MEFV | c.32C>A (p.Ser11Tyr) n.221C>A | |
16 | g.3256557A>C | CA394485678 | MEFV | c.31T>G (p.Ser11Ala) n.220T>G | |
16 | g.3256557A>G | CA394485685 | MEFV | c.31T>C (p.Ser11Pro) n.220T>C | |
16 | g.3256557A>T | CA394485697 | MEFV | c.31T>A (p.Ser11Thr) n.220T>A | |
16 | g.3256558C>A | CA493384667 | MEFV | c.30G>T (p.Leu10=) n.219G>T | |
16 | g.3256558C= | CA2202665990 | MEFV | c.30G= (p.Leu10=) n.219G= | |
16 | g.3256558C>G | CA493384668 | MEFV | c.30G>C (p.Leu10=) n.219G>C | |
16 | g.3256558C>T | CA276904612 | MEFV | c.30G>A (p.Leu10=) n.219G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256559A>C | CA394485712 | MEFV | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.218T>G | |
16 | g.3256559A>G | CA394485718 | MEFV | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.218T>C | |
16 | g.3256559A>T | CA394485722 | MEFV | c.29T>A (p.Leu10Gln) n.218T>A | |
16 | g.3256560G>A | CA493384669 | MEFV | c.28C>T (p.Leu10=) n.217C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256560G>C | CA394485725 | MEFV | c.28C>G (p.Leu10Val) n.217C>G | |
16 | g.3256560G>T | CA394485726 | MEFV | c.28C>A (p.Leu10Met) n.217C>A | |
16 | g.3256561C>A | CA493384670 | MEFV | c.27G>T (p.Leu9=) n.216G>T | |
16 | g.3256561C>G | CA493384671 | MEFV | c.27G>C (p.Leu9=) n.216G>C | |
16 | g.3256561C>T | CA493384672 | MEFV | c.27G>A (p.Leu9=) n.216G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3256562A>C | CA394485735 | MEFV | c.26T>G (p.Leu9Arg) n.215T>G | |
16 | g.3256562A>G | CA394485729 | MEFV | c.26T>C (p.Leu9Pro) n.215T>C | |
16 | g.3256562A>T | CA394485732 | MEFV | c.26T>A (p.Leu9Gln) n.215T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256563G>A | CA280574 | MEFV | c.25C>T (p.Leu9=) n.214C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256563G>C | CA394485743 | MEFV | c.25C>G (p.Leu9Val) n.214C>G | |
16 | g.3256563G= | CA2202665991 | MEFV | c.25C= (p.Leu9=) n.214C= | |
16 | g.3256563G>T | CA394485748 | MEFV | c.25C>A (p.Leu9Met) n.214C>A | |
16 | g.3256564A>C | CA394485752 | MEFV | c.24T>G (p.His8Gln) n.213T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3256564A>G | CA493384673 | MEFV | c.24T>C (p.His8=) n.213T>C | |
16 | g.3256564A>T | CA394485755 | MEFV | c.24T>A (p.His8Gln) n.213T>A | |
16 | g.3256565T>A | CA394485762 | MEFV | c.23A>T (p.His8Leu) n.212A>T | |
16 | g.3256565T>C | CA394485766 | MEFV | c.23A>G (p.His8Arg) n.212A>G | |
16 | g.3256565T>G | CA394485772 | MEFV | c.23A>C (p.His8Pro) n.212A>C | |
16 | g.3256566G>A | CA394485781 | MEFV | c.22C>T (p.His8Tyr) n.211C>T | |
16 | g.3256566G>C | CA394485786 | MEFV | c.22C>G (p.His8Asp) n.211C>G | |
16 | g.3256566G= | CA2202665992 | MEFV | c.22C= (p.His8=) n.211C= | |
16 | g.3256566G>T | CA394485789 | MEFV | c.22C>A (p.His8Asn) n.211C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256567G>A | CA493384674 | MEFV | c.21C>T (p.Asp7=) n.210C>T | |
16 | g.3256567G>C | CA394485813 | MEFV | c.21C>G (p.Asp7Glu) n.210C>G | |
16 | g.3256567G>T | CA394485817 | MEFV | c.21C>A (p.Asp7Glu) n.210C>A | |
16 | g.3256568T>A | CA394485820 | MEFV | c.20A>T (p.Asp7Val) n.209A>T | |
16 | g.3256568T>C | CA394485821 | MEFV | c.20A>G (p.Asp7Gly) n.209A>G | |
16 | g.3256568T>G | CA394485825 | MEFV | c.20A>C (p.Asp7Ala) n.209A>C | |
16 | g.3256569C>A | CA394485839 | MEFV | c.19G>T (p.Asp7Tyr) n.208G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256569C>G | CA394485843 | MEFV | c.19G>C (p.Asp7His) n.208G>C | |
16 | g.3256569C>T | CA394485846 | MEFV | c.19G>A (p.Asp7Asn) n.208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256570A= | CA2202665993 | MEFV | c.18T= (p.Ser6=) n.207T= | |
16 | g.3256570A>C | CA394485856 | MEFV | c.18T>G (p.Ser6Arg) n.207T>G | |
16 | g.3256570A>G | CA7860552 | MEFV | c.18T>C (p.Ser6=) n.207T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3256570A>T | CA10577529 | MEFV | c.18T>A (p.Ser6Arg) n.207T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256571C>A | CA394485868 | MEFV | c.17G>T (p.Ser6Ile) n.206G>T | |
16 | g.3256571C= | CA2202665994 | MEFV | c.17G= (p.Ser6=) n.206G= | |
16 | g.3256571C>G | CA394485869 | MEFV | c.17G>C (p.Ser6Thr) n.206G>C | |
16 | g.3256571C>T | CA394485874 | MEFV | c.17G>A (p.Ser6Asn) n.206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256572T>A | CA394486852 | MEFV | c.16A>T (p.Ser6Cys) n.205A>T | |
16 | g.3256572T>C | CA394486840 | MEFV | c.16A>G (p.Ser6Gly) n.205A>G | COSMIC COSMIC |
16 | g.3256572T>G | CA394486847 | MEFV | c.16A>C (p.Ser6Arg) n.205A>C | |
16 | g.3256573A>C | CA493215780 | MEFV | c.15T>G (p.Pro5=) n.204T>G | |
16 | g.3256573A>G | CA493215787 | MEFV | c.15T>C (p.Pro5=) n.204T>C | |
16 | g.3256573A>T | CA493215783 | MEFV | c.15T>A (p.Pro5=) n.204T>A | |
16 | g.3256574G>A | CA7860553 | MEFV | c.14C>T (p.Pro5Leu) n.203C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.3256574G>C | CA7860554 | MEFV | c.14C>G (p.Pro5Arg) n.203C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3256574G= | CA2202665995 | MEFV | c.14C= (p.Pro5=) n.203C= | |
16 | g.3256574G>T | CA394486876 | MEFV | c.14C>A (p.Pro5His) n.203C>A | |
16 | g.3256577dup | CA2739269951 | MEFV | c.14dup (p.Ser6Ter) n.203dup | ClinVar |
16 | g.3256575G>A | CA394486882 | MEFV | c.13C>T (p.Pro5Ser) n.202C>T | |
16 | g.3256575G>C | CA394486901 | MEFV | c.13C>G (p.Pro5Ala) n.202C>G | |
16 | g.3256575G>T | CA394486906 | MEFV | c.13C>A (p.Pro5Thr) n.202C>A | |
16 | g.3256576G>A | CA493215831 | MEFV | c.12C>T (p.Thr4=) n.201C>T | |
16 | g.3256576G>C | CA493215834 | MEFV | c.12C>G (p.Thr4=) n.201C>G | |
16 | g.3256576G>T | CA493215837 | MEFV | c.12C>A (p.Thr4=) n.201C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.3256577G>A | CA394486916 | MEFV | c.11C>T (p.Thr4Ile) n.200C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256577G>C | CA394486922 | MEFV | c.11C>G (p.Thr4Ser) n.200C>G | |
16 | g.3256577G= | CA2202665996 | MEFV | c.11C= (p.Thr4=) n.200C= | |
16 | g.3256577G>T | CA394486930 | MEFV | c.11C>A (p.Thr4Asn) n.200C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3256578T>A | CA276904638 | MEFV | c.10A>T (p.Thr4Ser) n.199A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256578T>C | CA394486932 | MEFV | c.10A>G (p.Thr4Ala) n.199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256578T>G | CA394486935 | MEFV | c.10A>C (p.Thr4Pro) n.199A>C | |
16 | g.3256578T= | CA2202665997 | MEFV | c.10A= (p.Thr4=) n.199A= | |
16 | g.3256579C>A | CA394486940 | MEFV | c.9G>T (p.Lys3Asn) n.198G>T | |
16 | g.3256579C>G | CA394486959 | MEFV | c.9G>C (p.Lys3Asn) n.198G>C | |
16 | g.3256579C>T | CA493215861 | MEFV | c.9G>A (p.Lys3=) n.198G>A | |
16 | g.3256580T>A | CA394486964 | MEFV | c.8A>T (p.Lys3Met) n.197A>T | |
16 | g.3256580T>C | CA394486976 | MEFV | c.8A>G (p.Lys3Arg) n.197A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3256580T>G | CA394486971 | MEFV | c.8A>C (p.Lys3Thr) n.197A>C | |
16 | g.3256581T>A | CA394486981 | MEFV | c.7A>T (p.Lys3Ter) n.196A>T | |
16 | g.3256581T>C | CA394486983 | MEFV | c.7A>G (p.Lys3Glu) n.196A>G | dbSNP |
16 | g.3256581T>G | CA394486988 | MEFV | c.7A>C (p.Lys3Gln) n.196A>C | |
16 | g.3256581T= | CA2202665998 | MEFV | c.7A= (p.Lys3=) n.196A= | |
16 | g.3256582A>C | CA493215886 | MEFV | c.6T>G (p.Ala2=) n.195T>G | |
16 | g.3256582A>G | CA493215888 | MEFV | c.6T>C (p.Ala2=) n.195T>C | |
16 | g.3256582A>T | CA493215878 | MEFV | c.6T>A (p.Ala2=) n.195T>A | |
16 | g.3256583G>A | CA276904648 | MEFV | c.5C>T (p.Ala2Val) n.194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256583G>C | CA276904651 | MEFV | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.194C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256583G= | CA2202665999 | MEFV | c.5C= (p.Ala2=) n.194C= | |
16 | g.3256583G>T | CA394486999 | MEFV | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.194C>A | |
16 | g.3256584C>A | CA394487003 | MEFV | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.193G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256584C= | CA2202666000 | MEFV | c.4G= (p.Ala2=) n.193G= | |
16 | g.3256584C>G | CA394487005 | MEFV | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.193G>C | |
16 | g.3256584C>T | CA394487012 | MEFV | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.193G>A | dbSNP |
16 | g.3256585C>A | CA394487019 | MEFV | c.3G>T (p.Met1Ile) n.192G>T | |
16 | g.3256585C>G | CA394487040 | MEFV | c.3G>C (p.Met1Ile) n.192G>C | |
16 | g.3256585C>T | CA394487048 | MEFV | c.3G>A (p.Met1Ile) n.192G>A | |
16 | g.3256586A>C | CA394487061 | MEFV | c.2T>G (p.Met1Arg) n.191T>G | |
16 | g.3256586A>G | CA394487053 | MEFV | c.2T>C (p.Met1Thr) n.191T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3256586A>T | CA394487058 | MEFV | c.2T>A (p.Met1Lys) n.191T>A | |
16 | g.3256587T>A | CA394487067 | MEFV | c.1A>T (p.Met1Leu) n.190A>T | |
16 | g.3256587T>C | CA394487073 | MEFV | c.1A>G (p.Met1Val) n.190A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3256587T>G | CA7860555 | MEFV | c.1A>C (p.Met1Leu) n.190A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3256587T= | CA2202666001 | MEFV | c.1A= (p.Met1=) n.190A= | |
16 | g.3256588G>C | CA2575889924 | MEFV | c.-1C>G (n.-1C>G) n.189C>G | |
16 | g.3256588G>T | CA2575889925 | MEFV | c.-1C>A (n.-1C>A) n.189C>A | |
16 | g.3256589G>C | CA2631357400 | MEFV | c.-2C>G (n.-2C>G) n.188C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3256592C= | CA2202666002 | MEFV | c.-5G= (n.-5G=) n.185G= | |
16 | g.3256592C>G | CA2575889926 | MEFV | c.-5G>C (n.-5G>C) n.185G>C | |
16 | g.3256592C>T | CA276904657 | MEFV | c.-5G>A (n.-5G>A) n.185G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256593T>C | CA2631357401 | MEFV | c.-6A>G (n.-6A>G) n.184A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3256594G>C | CA2631357402 | MEFV | c.-7C>G (n.-7C>G) n.183C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3256596G>A | CA2202666004 | MEFV | c.-9C>T (n.-9C>T) n.181C>T | dbSNP |
16 | g.3256596G>C | CA720051504 | MEFV | c.-9C>G (n.-9C>G) n.181C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256596G= | CA2202666003 | MEFV | c.-9C= (n.-9C=) n.181C= | |
16 | g.3256597C>G | CA2631357403 | MEFV | c.-10G>C (n.-10G>C) n.180G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3256599G>C | CA280360 | MEFV | c.-12C>G (n.-12C>G) n.178C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.3256599G= | CA2202666005 | MEFV | c.-12C= (n.-12C=) n.178C= | |
16 | g.3256600G>C | CA7860556 | MEFV | c.-13C>G (n.-13C>G) n.177C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256600G= | CA2202666006 | MEFV | c.-13C= (n.-13C=) n.177C= | |
16 | g.3256601A>G | CA2805617952 | MEFV | c.-14T>C (n.-14T>C) n.176T>C | |
16 | g.3256602G>A | CA2202666008 | MEFV | c.-15C>T (n.-15C>T) n.175C>T | dbSNP |
16 | g.3256602G>C | CA7860557 | MEFV | c.-15C>G (n.-15C>G) n.175C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256602G= | CA2202666007 | MEFV | c.-15C= (n.-15C=) n.175C= | |
16 | g.3256602G>T | CA973878140 | MEFV | c.-15C>A (n.-15C>A) n.175C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256604G>A | CA2202666010 | MEFV | c.-17C>T (n.-17C>T) n.173C>T | dbSNP |
16 | g.3256604G= | CA2202666009 | MEFV | c.-17C= (n.-17C=) n.173C= | |
16 | g.3256608C= | CA2202666011 | MEFV | c.-21G= (n.-21G=) n.169G= | |
16 | g.3256608C>G | CA2731618917 | MEFV | c.-21G>C (n.-21G>C) n.169G>C | dbSNP |
16 | g.3256608C>T | CA620436739 | MEFV | c.-21G>A (n.-21G>A) n.169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256609G>A | CA7860558 | MEFV | c.-22C>T (n.-22C>T) n.168C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256609G>C | CA620436741 | MEFV | c.-22C>G (n.-22C>G) n.168C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3256609G= | CA2202666012 | MEFV | c.-22C= (n.-22C=) n.168C= | |
16 | g.3256610_3256611delinsAG | CA2202666013 | MEFV | c.-24_-23delinsCT (n.-24_-23delinsCT) n.166_167delinsCT | |
16 | g.3256611del | CA7860559 | MEFV | c.-24del (n.-24del) n.166del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3256611G>C | CA2631357421 | MEFV | c.-24C>G (n.-24C>G) n.166C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3256615G>C | CA620436743 | MEFV | c.-28C>G (n.-28C>G) n.162C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3256615G= | CA2202666014 | MEFV | c.-28C= (n.-28C=) n.162C= | |
16 | g.3256618G>A | CA2202666015 | MEFV | c.-31C>T (n.-31C>T) n.159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256618G= | CA2202666016 | MEFV | c.-31C= (n.-31C=) n.159C= | |
16 | g.3256619T>C | CA2631357425 | MEFV | c.-32A>G (n.-32A>G) n.158A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3256619T>G | CA2631357424 | MEFV | c.-32A>C (n.-32A>C) n.158A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3256620C>G | CA2631357427 | MEFV | c.-33G>C (n.-33G>C) n.157G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3256620C>T | CA2631357428 | MEFV | c.-33G>A (n.-33G>A) n.157G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256623G>A | CA276904696 | MEFV | c.-36C>T (n.-36C>T) n.154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256623G= | CA2202666017 | MEFV | c.-36C= (n.-36C=) n.154C= |