Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3256454A>CCA394484405MEFVc.134T>G (p.Ile45Ser)
n.323T>G
16g.3256454A>GCA394484422MEFVc.134T>C (p.Ile45Thr)
n.323T>C
16g.3256454A>TCA394484408MEFVc.134T>A (p.Ile45Asn)
n.323T>A
16g.3256455T>ACA394484434MEFVc.133A>T (p.Ile45Phe)
n.322A>T
16g.3256455T>CCA394484435MEFVc.133A>G (p.Ile45Val)
n.322A>G
16g.3256455T>GCA394484436MEFVc.133A>C (p.Ile45Leu)
n.322A>C
gnomAD v4
16g.3256456C>ACA394484441MEFVc.132G>T (p.Gln44His)
n.321G>T
16g.3256456C>GCA394484450MEFVc.132G>C (p.Gln44His)
n.321G>C
16g.3256456C>TCA493384604MEFVc.132G>A (p.Gln44=)
n.321G>A
16g.3256457T>ACA394484457MEFVc.131A>T (p.Gln44Leu)
n.320A>T
gnomAD v4
16g.3256457T>CCA394484462MEFVc.131A>G (p.Gln44Arg)
n.320A>G
16g.3256457T>GCA394484465MEFVc.131A>C (p.Gln44Pro)
n.320A>C
16g.3256458G>ACA394484471MEFVc.130C>T (p.Gln44Ter)
n.319C>T
ClinVar dbSNP
16g.3256458G>CCA394484473MEFVc.130C>G (p.Gln44Glu)
n.319C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3256458G=CA2202665928MEFVc.130C= (p.Gln44=)
n.319C=
16g.3256458G>TCA394484475MEFVc.130C>A (p.Gln44Lys)
n.319C>A
16g.3256459G>ACA493384605MEFVc.129C>T (p.Ser43=)
n.318C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3256459G>CCA394484478MEFVc.129C>G (p.Ser43Arg)
n.318C>G
16g.3256459G>TCA394484481MEFVc.129C>A (p.Ser43Arg)
n.318C>A
16g.3256460C>ACA394484484MEFVc.128G>T (p.Ser43Ile)
n.317G>T
16g.3256460C=CA2202665929MEFVc.128G= (p.Ser43=)
n.317G=
16g.3256460C>GCA394484488MEFVc.128G>C (p.Ser43Thr)
n.317G>C
16g.3256460C>TCA7860528MEFVc.128G>A (p.Ser43Asn)
n.317G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3256461T>ACA394484495MEFVc.127A>T (p.Ser43Cys)
n.316A>T
16g.3256461T>CCA394484496MEFVc.127A>G (p.Ser43Gly)
n.316A>G
16g.3256461T>GCA394484497MEFVc.127A>C (p.Ser43Arg)
n.316A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3256461T=CA2202665930MEFVc.127A= (p.Ser43=)
n.316A=
16g.3256462C>ACA493384608MEFVc.126G>T (p.Arg42=)
n.315G>T
16g.3256462C=CA2202665931MEFVc.126G= (p.Arg42=)
n.315G=
16g.3256462C>GCA493384609MEFVc.126G>C (p.Arg42=)
n.315G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256462C>TCA493384610MEFVc.126G>A (p.Arg42=)
n.315G>A
ClinVar
16g.3256463C>ACA394484501MEFVc.125G>T (p.Arg42Leu)
n.314G>T
16g.3256463C=CA2202665932MEFVc.125G= (p.Arg42=)
n.314G=
16g.3256463C>GCA394484503MEFVc.125G>C (p.Arg42Pro)
n.314G>C
16g.3256463C>TCA7860529MEFVc.125G>A (p.Arg42Gln)
n.314G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3256464G>ACA7860530MEFVc.124C>T (p.Arg42Trp)
n.313C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256464G>CCA394484515MEFVc.124C>G (p.Arg42Gly)
n.313C>G
dbSNP
16g.3256464G=CA2202665933MEFVc.124C= (p.Arg42=)
n.313C=
16g.3256464G>TCA7860531MEFVc.124C>A (p.Arg42=)
n.313C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3256468delCA645583243MEFVc.124del (p.Arg42GlyfsTer10)
n.313del
COSMIC COSMIC
16g.3256465G>ACA493384611MEFVc.123C>T (p.Pro41=)
n.312C>T
16g.3256465G>CCA493384612MEFVc.123C>G (p.Pro41=)
n.312C>G
16g.3256465G>TCA493384613MEFVc.123C>A (p.Pro41=)
n.312C>A
16g.3256466G>ACA394484526MEFVc.122C>T (p.Pro41Leu)
n.311C>T
gnomAD v4
16g.3256466G>CCA394484523MEFVc.122C>G (p.Pro41Arg)
n.311C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.3256466G=CA2202665934MEFVc.122C= (p.Pro41=)
n.311C=
16g.3256466G>TCA394484520MEFVc.122C>A (p.Pro41His)
n.311C>A
16g.3256467G>ACA394484530MEFVc.121C>T (p.Pro41Ser)
n.310C>T
COSMIC COSMIC
16g.3256467G>CCA394484531MEFVc.121C>G (p.Pro41Ala)
n.310C>G
16g.3256467G>TCA394484532MEFVc.121C>A (p.Pro41Thr)
n.310C>A
16g.3256468G>ACA493384614MEFVc.120C>T (p.Ile40=)
n.309C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3256468G>CCA394484536MEFVc.120C>G (p.Ile40Met)
n.309C>G
16g.3256468G=CA2202665935MEFVc.120C= (p.Ile40=)
n.309C=
16g.3256468G>TCA493384615MEFVc.120C>A (p.Ile40=)
n.309C>A
gnomAD v4
16g.3256469A>CCA394484542MEFVc.119T>G (p.Ile40Ser)
n.308T>G
16g.3256469A>GCA394484555MEFVc.119T>C (p.Ile40Thr)
n.308T>C
16g.3256469A>TCA394484559MEFVc.119T>A (p.Ile40Asn)
n.308T>A
16g.3256470T>ACA394484565MEFVc.118A>T (p.Ile40Phe)
n.307A>T
16g.3256470T>CCA394484570MEFVc.118A>G (p.Ile40Val)
n.307A>G
16g.3256470T>GCA394484574MEFVc.118A>C (p.Ile40Leu)
n.307A>C
16g.3256471C>ACA394484577MEFVc.117G>T (p.Arg39Ser)
n.306G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3256471C=CA2202665936MEFVc.117G= (p.Arg39=)
n.306G=
16g.3256471C>GCA394484583MEFVc.117G>C (p.Arg39Ser)
n.306G>C
COSMIC COSMIC
16g.3256471C>TCA493384618MEFVc.117G>A (p.Arg39=)
n.306G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256472C>ACA394484590MEFVc.116G>T (p.Arg39Met)
n.305G>T
16g.3256472C=CA2202665937MEFVc.116G= (p.Arg39=)
n.305G=
16g.3256472C>GCA394484589MEFVc.116G>C (p.Arg39Thr)
n.305G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3256472C>TCA7860532MEFVc.116G>A (p.Arg39Lys)
n.305G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256473T>ACA394484594MEFVc.115A>T (p.Arg39Trp)
n.304A>T
16g.3256473T>CCA394484596MEFVc.115A>G (p.Arg39Gly)
n.304A>G
16g.3256473T>GCA493384619MEFVc.115A>C (p.Arg39=)
n.304A>C
16g.3256474G>ACA493384620MEFVc.114C>T (p.Ser38=)
n.303C>T
gnomAD v4
16g.3256474G>CCA493384621MEFVc.114C>G (p.Ser38=)
n.303C>G
16g.3256474G>TCA493384622MEFVc.114C>A (p.Ser38=)
n.303C>A
16g.3256475G>ACA394484605MEFVc.113C>T (p.Ser38Phe)
n.302C>T
COSMIC COSMIC
16g.3256475G>CCA394484622MEFVc.113C>G (p.Ser38Cys)
n.302C>G
16g.3256475G>TCA394484629MEFVc.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.302C>A
16g.3256476A>CCA394484634MEFVc.112T>G (p.Ser38Ala)
n.301T>G
16g.3256476A>GCA394484636MEFVc.112T>C (p.Ser38Pro)
n.301T>C
16g.3256476A>TCA394484637MEFVc.112T>A (p.Ser38Thr)
n.301T>A
16g.3256477G>ACA493384625MEFVc.111C>T (p.His37=)
n.300C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.3256477G>CCA394484641MEFVc.111C>G (p.His37Gln)
n.300C>G
16g.3256477G=CA2202665938MEFVc.111C= (p.His37=)
n.300C=
16g.3256477G>TCA394484645MEFVc.111C>A (p.His37Gln)
n.300C>A
16g.3256478T>ACA394484650MEFVc.110A>T (p.His37Leu)
n.299A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3256478T>CCA394484653MEFVc.110A>G (p.His37Arg)
n.299A>G
16g.3256478T>GCA394484655MEFVc.110A>C (p.His37Pro)
n.299A>C
16g.3256478T=CA2202665939MEFVc.110A= (p.His37=)
n.299A=
16g.3256479G>ACA394484665MEFVc.109C>T (p.His37Tyr)
n.298C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256479G>CCA394484660MEFVc.109C>G (p.His37Asp)
n.298C>G
16g.3256479G=CA2202665940MEFVc.109C= (p.His37=)
n.298C=
16g.3256479G>TCA394484657MEFVc.109C>A (p.His37Asn)
n.298C>A
16g.3256480C>ACA394484669MEFVc.108G>T (p.Glu36Asp)
n.297G>T
16g.3256480C=CA2202665941MEFVc.108G= (p.Glu36=)
n.297G=
16g.3256480C>GCA394484673MEFVc.108G>C (p.Glu36Asp)
n.297G>C
16g.3256480C>TCA7860533MEFVc.108G>A (p.Glu36=)
n.297G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256481T>ACA394484688MEFVc.107A>T (p.Glu36Val)
n.296A>T
16g.3256481T>CCA276904511MEFVc.107A>G (p.Glu36Gly)
n.296A>G
dbSNP
16g.3256481T>GCA394484691MEFVc.107A>C (p.Glu36Ala)
n.296A>C
16g.3256481T=CA2202665942MEFVc.107A= (p.Glu36=)
n.296A=
16g.3256482C>ACA394484696MEFVc.106G>T (p.Glu36Ter)
n.295G>T
16g.3256482C=CA2202665943MEFVc.106G= (p.Glu36=)
n.295G=
16g.3256482C>GCA394484697MEFVc.106G>C (p.Glu36Gln)
n.295G>C
gnomAD v4
16g.3256482C>TCA276904521MEFVc.106G>A (p.Glu36Lys)
n.295G>A
dbSNP
16g.3256482_3256485delinsCCTTCA2202665944MEFVc.103_106delinsAAGG (p.Lys35=)
n.292_295delinsAAGG
16g.3256483C>ACA394484700MEFVc.105G>T (p.Lys35Asn)
n.294G>T
16g.3256483C>GCA394484703MEFVc.105G>C (p.Lys35Asn)
n.294G>C
16g.3256483C>TCA493384627MEFVc.105G>A (p.Lys35=)
n.294G>A
gnomAD v4
16g.3256485_3256487delCA2202665945MEFVc.103_105del (p.Lys35del)
n.292_294del
dbSNP
16g.3256484T>ACA394484707MEFVc.104A>T (p.Lys35Met)
n.293A>T
16g.3256484T>CCA394484708MEFVc.104A>G (p.Lys35Arg)
n.293A>G
16g.3256484T>GCA394484709MEFVc.104A>C (p.Lys35Thr)
n.293A>C
gnomAD v4
16g.3256485T>ACA394484716MEFVc.103A>T (p.Lys35Ter)
n.292A>T
gnomAD v4
16g.3256485T>CCA394484720MEFVc.103A>G (p.Lys35Glu)
n.292A>G
16g.3256485T>GCA394484712MEFVc.103A>C (p.Lys35Gln)
n.292A>C
16g.3256486C>ACA394484727MEFVc.102G>T (p.Gln34His)
n.291G>T
16g.3256486C=CA2202665946MEFVc.102G= (p.Gln34=)
n.291G=
16g.3256486C>GCA394484728MEFVc.102G>C (p.Gln34His)
n.291G>C
16g.3256486C>TCA493384629MEFVc.102G>A (p.Gln34=)
n.291G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.3256487T>ACA394484731MEFVc.101A>T (p.Gln34Leu)
n.290A>T
16g.3256487T>CCA394484732MEFVc.101A>G (p.Gln34Arg)
n.290A>G
16g.3256487T>GCA394484735MEFVc.101A>C (p.Gln34Pro)
n.290A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256487T=CA2202665947MEFVc.101A= (p.Gln34=)
n.290A=
16g.3256488G>ACA394484744MEFVc.100C>T (p.Gln34Ter)
n.289C>T
16g.3256488G>CCA394484757MEFVc.100C>G (p.Gln34Glu)
n.289C>G
16g.3256488G>TCA394484760MEFVc.100C>A (p.Gln34Lys)
n.289C>A
16g.3256489C>ACA493384630MEFVc.99G>T (p.Val33=)
n.288G>T
16g.3256489C=CA2202665948MEFVc.99G= (p.Val33=)
n.288G=
16g.3256489C>GCA493384631MEFVc.99G>C (p.Val33=)
n.288G>C
16g.3256489C>TCA7860534MEFVc.99G>A (p.Val33=)
n.288G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256490A>CCA394484765MEFVc.98T>G (p.Val33Gly)
n.287T>G
ClinVar
16g.3256490A>GCA394484766MEFVc.98T>C (p.Val33Ala)
n.287T>C
16g.3256490A>TCA394484769MEFVc.98T>A (p.Val33Glu)
n.287T>A
16g.3256491C>ACA280289MEFVc.97G>T (p.Val33Leu)
n.286G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256491C=CA2202665949MEFVc.97G= (p.Val33=)
n.286G=
16g.3256491C>GCA394484780MEFVc.97G>C (p.Val33Leu)
n.286G>C
16g.3256491C>TCA394484777MEFVc.97G>A (p.Val33Met)
n.286G>A
gnomAD v4
16g.3256492A=CA2202665950MEFVc.96T= (p.Ser32=)
n.285T=
16g.3256492A>CCA394484787MEFVc.96T>G (p.Ser32Arg)
n.285T>G
16g.3256492A>GCA7860535MEFVc.96T>C (p.Ser32=)
n.285T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256492A>TCA394484800MEFVc.96T>A (p.Ser32Arg)
n.285T>A
COSMIC
16g.3256493C>ACA394484804MEFVc.95G>T (p.Ser32Ile)
n.284G>T
gnomAD v4
16g.3256493C=CA2202665951MEFVc.95G= (p.Ser32=)
n.284G=
16g.3256493C>GCA394484805MEFVc.95G>C (p.Ser32Thr)
n.284G>C
16g.3256493C>TCA7860536MEFVc.95G>A (p.Ser32Asn)
n.284G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3256494T>ACA394484813MEFVc.94A>T (p.Ser32Cys)
n.283A>T
ClinVar dbSNP
16g.3256494T>CCA394484821MEFVc.94A>G (p.Ser32Gly)
n.283A>G
16g.3256494T>GCA394484827MEFVc.94A>C (p.Ser32Arg)
n.283A>C
16g.3256494T=CA2202665952MEFVc.94A= (p.Ser32=)
n.283A=
16g.3256495G>ACA493384632MEFVc.93C>T (p.Thr31=)
n.282C>T
16g.3256495G>CCA493384633MEFVc.93C>G (p.Thr31=)
n.282C>G
16g.3256495G>TCA493384634MEFVc.93C>A (p.Thr31=)
n.282C>A
16g.3256496G>ACA394484833MEFVc.92C>T (p.Thr31Ile)
n.281C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3256496G>CCA394484834MEFVc.92C>G (p.Thr31Ser)
n.281C>G
16g.3256496G=CA2202665953MEFVc.92C= (p.Thr31=)
n.281C=
16g.3256496G>TCA394484835MEFVc.92C>A (p.Thr31Asn)
n.281C>A
COSMIC COSMIC
16g.3256497T>ACA394484848MEFVc.91A>T (p.Thr31Ser)
n.280A>T
16g.3256497T>CCA394484844MEFVc.91A>G (p.Thr31Ala)
n.280A>G
16g.3256497T>GCA394484836MEFVc.91A>C (p.Thr31Pro)
n.280A>C
16g.3256498G>ACA493384635MEFVc.90C>T (p.Asn30=)
n.279C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3256498G>CCA394484852MEFVc.90C>G (p.Asn30Lys)
n.279C>G
16g.3256498G=CA2202665954MEFVc.90C= (p.Asn30=)
n.279C=
16g.3256498G>TCA394484854MEFVc.90C>A (p.Asn30Lys)
n.279C>A
16g.3256499T>ACA394484858MEFVc.89A>T (p.Asn30Ile)
n.278A>T
16g.3256499T>CCA394484859MEFVc.89A>G (p.Asn30Ser)
n.278A>G
16g.3256499T>GCA394484860MEFVc.89A>C (p.Asn30Thr)
n.278A>C
16g.3256500T>ACA394484863MEFVc.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.277A>T
16g.3256500T>CCA394484866MEFVc.88A>G (p.Asn30Asp)
n.277A>G
16g.3256500T>GCA394484871MEFVc.88A>C (p.Asn30His)
n.277A>C
16g.3256501C>ACA394484875MEFVc.87G>T (p.Gln29His)
n.276G>T
16g.3256501C=CA2202665955MEFVc.87G= (p.Gln29=)
n.276G=
16g.3256501C>GCA394484876MEFVc.87G>C (p.Gln29His)
n.276G>C
16g.3256501C>TCA7860537MEFVc.87G>A (p.Gln29=)
n.276G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3256502T>ACA394484882MEFVc.86A>T (p.Gln29Leu)
n.275A>T
16g.3256502T>CCA394484883MEFVc.86A>G (p.Gln29Arg)
n.275A>G
16g.3256502T>GCA394484884MEFVc.86A>C (p.Gln29Pro)
n.275A>C
16g.3256503G>ACA394484903MEFVc.85C>T (p.Gln29Ter)
n.274C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256503G>CCA394484889MEFVc.85C>G (p.Gln29Glu)
n.274C>G
16g.3256503G=CA2202665956MEFVc.85C= (p.Gln29=)
n.274C=
16g.3256503G>TCA394484886MEFVc.85C>A (p.Gln29Lys)
n.274C>A
16g.3256503_3256504insGATTTTGGTAGACCTGAGACTCCCAATCCCCA2805617951MEFVc.84_85insGGGATTGGGAGTCTCAGGTCTACCAAAATC (p.Leu28_Gln29insGlyIleGlySerLeuArgSerThrLysIle)
n.273_274insGGGATTGGGAGTCTCAGGTCTACCAAAATC
16g.3256504C>ACA493384636MEFVc.84G>T (p.Leu28=)
n.273G>T
16g.3256504C=CA2202665957MEFVc.84G= (p.Leu28=)
n.273G=
16g.3256504C>GCA493384638MEFVc.84G>C (p.Leu28=)
n.273G>C
16g.3256504C>TCA493384637MEFVc.84G>A (p.Leu28=)
n.273G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3256505A>CCA394484908MEFVc.83T>G (p.Leu28Arg)
n.272T>G
16g.3256505A>GCA394484909MEFVc.83T>C (p.Leu28Pro)
n.272T>C
16g.3256505A>TCA394484910MEFVc.83T>A (p.Leu28Gln)
n.272T>A
16g.3256506G>ACA493384639MEFVc.82C>T (p.Leu28=)
n.271C>T
dbSNP
16g.3256506G>CCA7860538MEFVc.82C>G (p.Leu28Val)
n.271C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3256506G=CA2202665958MEFVc.82C= (p.Leu28=)
n.271C=
16g.3256506G>TCA394484917MEFVc.82C>A (p.Leu28Met)
n.271C>A
gnomAD v4
16g.3256507C>ACA394484925MEFVc.81G>T (p.Lys27Asn)
n.270G>T
16g.3256507C>GCA394484929MEFVc.81G>C (p.Lys27Asn)
n.270G>C
16g.3256507C>TCA493384640MEFVc.81G>A (p.Lys27=)
n.270G>A
gnomAD v4
16g.3256516_3256521dupCA2202665959MEFVc.76_81dup (p.Lys27_Leu28insPheLys)
n.265_270dup
dbSNP
16g.3256508T>ACA394484938MEFVc.80A>T (p.Lys27Met)
n.269A>T
16g.3256508T>CCA394484943MEFVc.80A>G (p.Lys27Arg)
n.269A>G
16g.3256508T>GCA394484952MEFVc.80A>C (p.Lys27Thr)
n.269A>C
16g.3256509T>ACA394484970MEFVc.79A>T (p.Lys27Ter)
n.268A>T
16g.3256509T>CCA394484985MEFVc.79A>G (p.Lys27Glu)
n.268A>G
16g.3256509T>GCA394485003MEFVc.79A>C (p.Lys27Gln)
n.268A>C
16g.3256510G>ACA493384641MEFVc.78C>T (p.Phe26=)
n.267C>T
16g.3256510G>CCA394485016MEFVc.78C>G (p.Phe26Leu)
n.267C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256510G=CA2202665960MEFVc.78C= (p.Phe26=)
n.267C=
16g.3256510G>TCA394485009MEFVc.78C>A (p.Phe26Leu)
n.267C>A
16g.3256511A>CCA394485017MEFVc.77T>G (p.Phe26Cys)
n.266T>G
16g.3256511A>GCA394485018MEFVc.77T>C (p.Phe26Ser)
n.266T>C
16g.3256511A>TCA394485021MEFVc.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.266T>A
16g.3256512A=CA2202665961MEFVc.76T= (p.Phe26=)
n.265T=
16g.3256512A>CCA394485026MEFVc.76T>G (p.Phe26Val)
n.265T>G
16g.3256512A>GCA7860539MEFVc.76T>C (p.Phe26Leu)
n.265T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3256512A>TCA394485030MEFVc.76T>A (p.Phe26Ile)
n.265T>A
16g.3256513C>ACA394485050MEFVc.75G>T (p.Lys25Asn)
n.264G>T
gnomAD v4
16g.3256513C=CA2202665962MEFVc.75G= (p.Lys25=)
n.264G=
16g.3256513C>GCA394485054MEFVc.75G>C (p.Lys25Asn)
n.264G>C
16g.3256513C>TCA493384642MEFVc.75G>A (p.Lys25=)
n.264G>A
dbSNP
16g.3256514T>ACA394485056MEFVc.74A>T (p.Lys25Met)
n.263A>T
16g.3256514T>CCA276904550MEFVc.74A>G (p.Lys25Arg)
n.263A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3256514T>GCA276904559MEFVc.74A>C (p.Lys25Thr)
n.263A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3256514T=CA2202665963MEFVc.74A= (p.Lys25=)
n.263A=
16g.3256515T>ACA394485068MEFVc.73A>T (p.Lys25Ter)
n.262A>T
16g.3256515T>CCA394485071MEFVc.73A>G (p.Lys25Glu)
n.262A>G
16g.3256515T>GCA394485072MEFVc.73A>C (p.Lys25Gln)
n.262A>C
16g.3256516G>ACA493384643MEFVc.72C>T (p.Phe24=)
n.261C>T
16g.3256516G>CCA394485076MEFVc.72C>G (p.Phe24Leu)
n.261C>G
16g.3256516G>TCA394485074MEFVc.72C>A (p.Phe24Leu)
n.261C>A
16g.3256519_3256527delCA2631357236MEFVc.64_72del (p.Glu22_Phe24del)
n.253_261del
gnomAD v4
16g.3256517A>CCA394485086MEFVc.71T>G (p.Phe24Cys)
n.260T>G
16g.3256517A>GCA394485095MEFVc.71T>C (p.Phe24Ser)
n.260T>C
16g.3256517A>TCA394485099MEFVc.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.260T>A
16g.3256518A=CA2202665964MEFVc.70T= (p.Phe24=)
n.259T=
16g.3256518A>CCA394485103MEFVc.70T>G (p.Phe24Val)
n.259T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256518A>GCA394485124MEFVc.70T>C (p.Phe24Leu)
n.259T>C
16g.3256518A>TCA394485127MEFVc.70T>A (p.Phe24Ile)
n.259T>A
16g.3256519C>ACA394485152MEFVc.69G>T (p.Lys23Asn)
n.258G>T
16g.3256519C=CA2202665965MEFVc.69G= (p.Lys23=)
n.258G=
16g.3256519C>GCA7860540MEFVc.69G>C (p.Lys23Asn)
n.258G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3256519C>TCA493384644MEFVc.69G>A (p.Lys23=)
n.258G>A
gnomAD v4
16g.3256520T>ACA394485153MEFVc.68A>T (p.Lys23Met)
n.257A>T
16g.3256520T>CCA7860541MEFVc.68A>G (p.Lys23Arg)
n.257A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256520T>GCA394485161MEFVc.68A>C (p.Lys23Thr)
n.257A>C
16g.3256520T=CA2202665966MEFVc.68A= (p.Lys23=)
n.257A=
16g.3256521T>ACA394485171MEFVc.67A>T (p.Lys23Ter)
n.256A>T
16g.3256521T>CCA394485180MEFVc.67A>G (p.Lys23Glu)
n.256A>G
16g.3256521T>GCA394485191MEFVc.67A>C (p.Lys23Gln)
n.256A>C
16g.3256522C>ACA394485199MEFVc.66G>T (p.Glu22Asp)
n.255G>T
16g.3256522C=CA2202665967MEFVc.66G= (p.Glu22=)
n.255G=
16g.3256522C>GCA394485214MEFVc.66G>C (p.Glu22Asp)
n.255G>C
gnomAD v4
16g.3256522C>TCA7860542MEFVc.66G>A (p.Glu22=)
n.255G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256522_3256523delinsCTCA2202665968MEFVc.65_66delinsAG (p.Glu22=)
n.254_255delinsAG
16g.3256523delCA7860543MEFVc.65del (p.Glu22GlyfsTer30)
n.254del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.3256523T>ACA394485229MEFVc.65A>T (p.Glu22Val)
n.254A>T
16g.3256523T>CCA394485232MEFVc.65A>G (p.Glu22Gly)
n.254A>G
gnomAD v4
16g.3256523T>GCA394485243MEFVc.65A>C (p.Glu22Ala)
n.254A>C
16g.3256524C>ACA394485257MEFVc.64G>T (p.Glu22Ter)
n.253G>T
16g.3256524C=CA2202665969MEFVc.64G= (p.Glu22=)
n.253G=
16g.3256524C>GCA394485260MEFVc.64G>C (p.Glu22Gln)
n.253G>C
16g.3256524C>TCA7860544MEFVc.64G>A (p.Glu22Lys)
n.253G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256525G>ACA493384645MEFVc.63C>T (p.Phe21=)
n.252C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256525G>CCA394485270MEFVc.63C>G (p.Phe21Leu)
n.252C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3256525G=CA2202665970MEFVc.63C= (p.Phe21=)
n.252C=
16g.3256525G>TCA394485271MEFVc.63C>A (p.Phe21Leu)
n.252C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3256526A=CA2202665971MEFVc.62T= (p.Phe21=)
n.251T=
16g.3256526A>CCA394485281MEFVc.62T>G (p.Phe21Cys)
n.251T>G
16g.3256526A>GCA394485284MEFVc.62T>C (p.Phe21Ser)
n.251T>C
16g.3256526A>TCA394485288MEFVc.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.251T>A
dbSNP COSMIC COSMIC
16g.3256527dupCA7860545MEFVc.62dup (p.Glu22ArgfsTer?)
n.251dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3256527A>CCA394485292MEFVc.61T>G (p.Phe21Val)
n.250T>G
16g.3256527A>GCA394485295MEFVc.61T>C (p.Phe21Leu)
n.250T>C
ClinVar gnomAD v4
16g.3256527A>TCA394485300MEFVc.61T>A (p.Phe21Ile)
n.250T>A
16g.3256528G>ACA493384646MEFVc.60C>T (p.Asp20=)
n.249C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256528G>CCA7860546MEFVc.60C>G (p.Asp20Glu)
n.249C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3256528G=CA2202665972MEFVc.60C= (p.Asp20=)
n.249C=
16g.3256528G>TCA394485306MEFVc.60C>A (p.Asp20Glu)
n.249C>A
16g.3256529T>ACA394485313MEFVc.59A>T (p.Asp20Val)
n.248A>T
16g.3256529T>CCA394485314MEFVc.59A>G (p.Asp20Gly)
n.248A>G
gnomAD v4
16g.3256529T>GCA394485315MEFVc.59A>C (p.Asp20Ala)
n.248A>C
16g.3256529T=CA2202665973MEFVc.59A= (p.Asp20=)
n.248A=
16g.3256529_3256530insTTTTAAGCA919641903MEFVc.58_59insCTTAAAA (p.Asp20AlafsTer2)
n.247_248insCTTAAAA
dbSNP
16g.3256530C>ACA394485320MEFVc.58G>T (p.Asp20Tyr)
n.247G>T
16g.3256530C=CA2202665974MEFVc.58G= (p.Asp20=)
n.247G=
16g.3256530C>GCA394485327MEFVc.58G>C (p.Asp20His)
n.247G>C
16g.3256530C>TCA394485334MEFVc.58G>A (p.Asp20Asn)
n.247G>A
gnomAD v4
16g.3256531A>CCA394485341MEFVc.57T>G (p.Tyr19Ter)
n.246T>G
16g.3256531A>GCA493384647MEFVc.57T>C (p.Tyr19=)
n.246T>C
gnomAD v4
16g.3256531A>TCA394485356MEFVc.57T>A (p.Tyr19Ter)
n.246T>A
16g.3256531_3256532insGGACAACTGTTTCAAATAAGATCTTACACAGGTCAGCAAAACCCAGATTATACGCTTTAAAAATAAAAACA919641904MEFVc.57_58insTTTTATTTTTAAAGCGTATAATCTGGGTTTTGCTGACCTGTGTAAGATCTTATTTGAAACAGTTGTCCT
n.246_247insTTTTATTTTTAAAGCGTATAATCTGGGTTTTGCTGACCTGTGTAAGATCTTATTTGAAACAGTTGTCCT
dbSNP
16g.3256532T>ACA394485361MEFVc.56A>T (p.Tyr19Phe)
n.245A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256532T>CCA7860547MEFVc.56A>G (p.Tyr19Cys)
n.245A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256532T>GCA394485373MEFVc.56A>C (p.Tyr19Ser)
n.245A>C
16g.3256532T=CA2202665975MEFVc.56A= (p.Tyr19=)
n.245A=
16g.3256533A=CA2202665976MEFVc.55T= (p.Tyr19=)
n.244T=
16g.3256533A>CCA276904574MEFVc.55T>G (p.Tyr19Asp)
n.244T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256533A>GCA394485382MEFVc.55T>C (p.Tyr19His)
n.244T>C
16g.3256533A>TCA394485378MEFVc.55T>A (p.Tyr19Asn)
n.244T>A
16g.3256534G>ACA493384648MEFVc.54C>T (p.Pro18=)
n.243C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3256534G>CCA493384649MEFVc.54C>G (p.Pro18=)
n.243C>G
16g.3256534G=CA2202665977MEFVc.54C= (p.Pro18=)
n.243C=
16g.3256534G>TCA493384650MEFVc.54C>A (p.Pro18=)
n.243C>A
16g.3256535G>ACA394485424MEFVc.53C>T (p.Pro18Leu)
n.242C>T
16g.3256535G>CCA394485425MEFVc.53C>G (p.Pro18Arg)
n.242C>G
16g.3256535G>TCA394485426MEFVc.53C>A (p.Pro18His)
n.242C>A
gnomAD v4
16g.3256536G>ACA394485429MEFVc.52C>T (p.Pro18Ser)
n.241C>T
16g.3256536G>CCA394485438MEFVc.52C>G (p.Pro18Ala)
n.241C>G
16g.3256536G=CA2202665978MEFVc.52C= (p.Pro18=)
n.241C=
16g.3256536G>TCA276904577MEFVc.52C>A (p.Pro18Thr)
n.241C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256537C>ACA493384651MEFVc.51G>T (p.Val17=)
n.240G>T
16g.3256537C=CA2202665979MEFVc.51G= (p.Val17=)
n.240G=
16g.3256537C>GCA493384652MEFVc.51G>C (p.Val17=)
n.240G>C
16g.3256537C>TCA493384653MEFVc.51G>A (p.Val17=)
n.240G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256538A>CCA394485444MEFVc.50T>G (p.Val17Gly)
n.239T>G
16g.3256538A>GCA394485447MEFVc.50T>C (p.Val17Ala)
n.239T>C
16g.3256538A>TCA394485449MEFVc.50T>A (p.Val17Glu)
n.239T>A
16g.3256539C>ACA394485453MEFVc.49G>T (p.Val17Leu)
n.238G>T
gnomAD v4
16g.3256539C=CA2202665980MEFVc.49G= (p.Val17=)
n.238G=
16g.3256539C>GCA394485459MEFVc.49G>C (p.Val17Leu)
n.238G>C
dbSNP gnomAD v2
16g.3256539C>TCA394485464MEFVc.49G>A (p.Val17Met)
n.238G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3256540C>ACA493384655MEFVc.48G>T (p.Leu16=)
n.237G>T
gnomAD v4
16g.3256540C=CA2202665981MEFVc.48G= (p.Leu16=)
n.237G=
16g.3256540C>GCA493384654MEFVc.48G>C (p.Leu16=)
n.237G>C
16g.3256540C>TCA7860548MEFVc.48G>A (p.Leu16=)
n.237G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256541A>CCA394485479MEFVc.47T>G (p.Leu16Arg)
n.236T>G
16g.3256541A>GCA394485474MEFVc.47T>C (p.Leu16Pro)
n.236T>C
16g.3256541A>TCA394485475MEFVc.47T>A (p.Leu16Gln)
n.236T>A
16g.3256542G>ACA7860549MEFVc.46C>T (p.Leu16=)
n.235C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256542G>CCA394485486MEFVc.46C>G (p.Leu16Val)
n.235C>G
dbSNP
16g.3256542G=CA2202665982MEFVc.46C= (p.Leu16=)
n.235C=
16g.3256542G>TCA394485487MEFVc.46C>A (p.Leu16Met)
n.235C>A
16g.3256543C>ACA394485491MEFVc.45G>T (p.Glu15Asp)
n.234G>T
16g.3256543C=CA2202665983MEFVc.45G= (p.Glu15=)
n.234G=
16g.3256543C>GCA394485497MEFVc.45G>C (p.Glu15Asp)
n.234G>C
16g.3256543C>TCA493384656MEFVc.45G>A (p.Glu15=)
n.234G>A
dbSNP
16g.3256544delCA2575889923MEFVc.44del (p.Glu15GlyfsTer?)
n.233del
16g.3256544T>ACA394485519MEFVc.44A>T (p.Glu15Val)
n.233A>T
16g.3256544T>CCA394485526MEFVc.44A>G (p.Glu15Gly)
n.233A>G
16g.3256544T>GCA394485527MEFVc.44A>C (p.Glu15Ala)
n.233A>C
16g.3256545C>ACA394485534MEFVc.43G>T (p.Glu15Ter)
n.232G>T
16g.3256545C>GCA394485552MEFVc.43G>C (p.Glu15Gln)
n.232G>C
16g.3256545C>TCA394485559MEFVc.43G>A (p.Glu15Lys)
n.232G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3256546C>ACA394485574MEFVc.42G>T (p.Glu14Asp)
n.231G>T
16g.3256546C=CA2202665984MEFVc.42G= (p.Glu14=)
n.231G=
16g.3256546C>GCA394485565MEFVc.42G>C (p.Glu14Asp)
n.231G>C
16g.3256546C>TCA292057MEFVc.42G>A (p.Glu14=)
n.231G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256547T>ACA394485588MEFVc.41A>T (p.Glu14Val)
n.230A>T
16g.3256547T>CCA394485592MEFVc.41A>G (p.Glu14Gly)
n.230A>G
16g.3256547T>GCA394485589MEFVc.41A>C (p.Glu14Ala)
n.230A>C
16g.3256548C>ACA394485597MEFVc.40G>T (p.Glu14Ter)
n.229G>T
16g.3256548C>GCA394485607MEFVc.40G>C (p.Glu14Gln)
n.229G>C
gnomAD v4
16g.3256548C>TCA394485603MEFVc.40G>A (p.Glu14Lys)
n.229G>A
16g.3256549C>ACA493384657MEFVc.39G>T (p.Leu13=)
n.228G>T
16g.3256549C=CA2202665985MEFVc.39G= (p.Leu13=)
n.228G=
16g.3256549C>GCA493384659MEFVc.39G>C (p.Leu13=)
n.228G>C
16g.3256549C>TCA493384658MEFVc.39G>A (p.Leu13=)
n.228G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
16g.3256550A=CA2202665986MEFVc.38T= (p.Leu13=)
n.227T=
16g.3256550A>CCA394485613MEFVc.38T>G (p.Leu13Arg)
n.227T>G
16g.3256550A>GCA394485627MEFVc.38T>C (p.Leu13Pro)
n.227T>C
16g.3256550A>TCA394485619MEFVc.38T>A (p.Leu13Gln)
n.227T>A
ClinVar dbSNP
16g.3256551G>ACA493384660MEFVc.37C>T (p.Leu13=)
n.226C>T
16g.3256551G>CCA7860550MEFVc.37C>G (p.Leu13Val)
n.226C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256551G=CA2202665987MEFVc.37C= (p.Leu13=)
n.226C=
16g.3256551G>TCA394485640MEFVc.37C>A (p.Leu13Met)
n.226C>A
16g.3256552G>ACA493384661MEFVc.36C>T (p.Thr12=)
n.225C>T
16g.3256552G>CCA493384662MEFVc.36C>G (p.Thr12=)
n.225C>G
16g.3256552G>TCA493384663MEFVc.36C>A (p.Thr12=)
n.225C>A
COSMIC COSMIC
16g.3256553G>ACA7860551MEFVc.35C>T (p.Thr12Ile)
n.224C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3256553G>CCA394485654MEFVc.35C>G (p.Thr12Ser)
n.224C>G
16g.3256553G=CA2202665988MEFVc.35C= (p.Thr12=)
n.224C=
16g.3256553G>TCA394485649MEFVc.35C>A (p.Thr12Asn)
n.224C>A
gnomAD v4
16g.3256554T>ACA394485657MEFVc.34A>T (p.Thr12Ser)
n.223A>T
16g.3256554T>CCA394485660MEFVc.34A>G (p.Thr12Ala)
n.223A>G
16g.3256554T>GCA394485659MEFVc.34A>C (p.Thr12Pro)
n.223A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched