Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3256209del | CA2631356410 | MEFV | c.277+104del (n.277+104del) n.466+104del | gnomAD v4 |
16 | g.3256209C>A | CA2631356421 | MEFV | c.277+102G>T (n.277+102G>T) n.466+102G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256209C>T | CA2631356423 | MEFV | c.277+102G>A (n.277+102G>A) n.466+102G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256211A>G | CA2631356426 | MEFV | c.277+100T>C (n.277+100T>C) n.466+100T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3256212T>C | CA2731749898 | MEFV | c.277+99A>G (n.277+99A>G) n.466+99A>G | dbSNP |
16 | g.3256213C>A | CA2631356427 | MEFV | c.277+98G>T (n.277+98G>T) n.466+98G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256213C>T | CA2631356428 | MEFV | c.277+98G>A (n.277+98G>A) n.466+98G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256214C>G | CA2631356429 | MEFV | c.277+97G>C (n.277+97G>C) n.466+97G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3256214C>T | CA2631356431 | MEFV | c.277+97G>A (n.277+97G>A) n.466+97G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256215C>T | CA2631356432 | MEFV | c.277+96G>A (n.277+96G>A) n.466+96G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256216C>A | CA2631356435 | MEFV | c.277+95G>T (n.277+95G>T) n.466+95G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256216C>T | CA2551143942 | MEFV | c.277+95G>A (n.277+95G>A) n.466+95G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256219_3256223del | CA2631356434 | MEFV | c.277+91_277+95del (n.277+91_277+95del) n.466+91_466+95del | gnomAD v4 |
16 | g.3256217A>G | CA2631356439 | MEFV | c.277+94T>C (n.277+94T>C) n.466+94T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3256217A>T | CA2631356438 | MEFV | c.277+94T>A (n.277+94T>A) n.466+94T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256218G>A | CA2631356442 | MEFV | c.277+93C>T (n.277+93C>T) n.466+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256218G>C | CA2202665785 | MEFV | c.277+93C>G (n.277+93C>G) n.466+93C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256218G= | CA2202665784 | MEFV | c.277+93C= (n.277+93C=) n.466+93C= | |
16 | g.3256218G>T | CA2631356443 | MEFV | c.277+93C>A (n.277+93C>A) n.466+93C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256219G>A | CA2561022508 | MEFV | c.277+92C>T (n.277+92C>T) n.466+92C>T | |
16 | g.3256219G>T | CA2575889897 | MEFV | c.277+92C>A (n.277+92C>A) n.466+92C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256221C>A | CA2631356448 | MEFV | c.277+90G>T (n.277+90G>T) n.466+90G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256221C>T | CA2631356449 | MEFV | c.277+90G>A (n.277+90G>A) n.466+90G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256222A>G | CA2631356451 | MEFV | c.277+89T>C (n.277+89T>C) n.466+89T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3256223G>C | CA2202665787 | MEFV | c.277+88C>G (n.277+88C>G) n.466+88C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256223G= | CA2202665786 | MEFV | c.277+88C= (n.277+88C=) n.466+88C= | |
16 | g.3256223G>T | CA2631356456 | MEFV | c.277+88C>A (n.277+88C>A) n.466+88C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256224A= | CA2202665788 | MEFV | c.277+87T= (n.277+87T=) n.466+87T= | |
16 | g.3256224A>G | CA276904218 | MEFV | c.277+87T>C (n.277+87T>C) n.466+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256225G>A | CA2631356464 | MEFV | c.277+86C>T (n.277+86C>T) n.466+86C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256225G>T | CA2631356466 | MEFV | c.277+86C>A (n.277+86C>A) n.466+86C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256226T>C | CA2631356471 | MEFV | c.277+85A>G (n.277+85A>G) n.466+85A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3256227G>A | CA2575889898 | MEFV | c.277+84C>T (n.277+84C>T) n.466+84C>T | |
16 | g.3256227G>T | CA2631356473 | MEFV | c.277+84C>A (n.277+84C>A) n.466+84C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256229G>A | CA2631356476 | MEFV | c.277+82C>T (n.277+82C>T) n.466+82C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256229G>T | CA2575889899 | MEFV | c.277+82C>A (n.277+82C>A) n.466+82C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256230C>A | CA2631356479 | MEFV | c.277+81G>T (n.277+81G>T) n.466+81G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256230C>G | CA2631356478 | MEFV | c.277+81G>C (n.277+81G>C) n.466+81G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3256230C>T | CA2631356480 | MEFV | c.277+81G>A (n.277+81G>A) n.466+81G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256231T>C | CA2631356481 | MEFV | c.277+80A>G (n.277+80A>G) n.466+80A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3256232G>A | CA2202665790 | MEFV | c.277+79C>T (n.277+79C>T) n.466+79C>T | dbSNP |
16 | g.3256232G= | CA2202665789 | MEFV | c.277+79C= (n.277+79C=) n.466+79C= | |
16 | g.3256232G>T | CA2202665791 | MEFV | c.277+79C>A (n.277+79C>A) n.466+79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256233C= | CA2202665792 | MEFV | c.277+78G= (n.277+78G=) n.466+78G= | |
16 | g.3256233C>T | CA720050710 | MEFV | c.277+78G>A (n.277+78G>A) n.466+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256234T>C | CA720050715 | MEFV | c.277+77A>G (n.277+77A>G) n.466+77A>G | dbSNP |
16 | g.3256234T= | CA2202665793 | MEFV | c.277+77A= (n.277+77A=) n.466+77A= | |
16 | g.3256235C>A | CA2631356498 | MEFV | c.277+76G>T (n.277+76G>T) n.466+76G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256235C>G | CA2631356488 | MEFV | c.277+76G>C (n.277+76G>C) n.466+76G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3256235C>T | CA2631356495 | MEFV | c.277+76G>A (n.277+76G>A) n.466+76G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256236T>C | CA2202665795 | MEFV | c.277+75A>G (n.277+75A>G) n.466+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256236T= | CA2202665794 | MEFV | c.277+75A= (n.277+75A=) n.466+75A= | |
16 | g.3256237G>C | CA2631356501 | MEFV | c.277+74C>G (n.277+74C>G) n.466+74C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3256239G>T | CA2631356502 | MEFV | c.277+72C>A (n.277+72C>A) n.466+72C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256240C>A | CA2631356506 | MEFV | c.277+71G>T (n.277+71G>T) n.466+71G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256240C= | CA2202665796 | MEFV | c.277+71G= (n.277+71G=) n.466+71G= | |
16 | g.3256240C>T | CA276904221 | MEFV | c.277+71G>A (n.277+71G>A) n.466+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256241T>A | CA2631356511 | MEFV | c.277+70A>T (n.277+70A>T) n.466+70A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256242C= | CA2202665797 | MEFV | c.277+69G= (n.277+69G=) n.466+69G= | |
16 | g.3256242C>T | CA2202665798 | MEFV | c.277+69G>A (n.277+69G>A) n.466+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256243C>A | CA2631356514 | MEFV | c.277+68G>T (n.277+68G>T) n.466+68G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256244T>A | CA2631356517 | MEFV | c.277+67A>T (n.277+67A>T) n.466+67A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256244T>C | CA2631356520 | MEFV | c.277+67A>G (n.277+67A>G) n.466+67A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3256244T>G | CA2202665800 | MEFV | c.277+67A>C (n.277+67A>C) n.466+67A>C | dbSNP |
16 | g.3256244T= | CA2202665799 | MEFV | c.277+67A= (n.277+67A=) n.466+67A= | |
16 | g.3256245G>C | CA2631356522 | MEFV | c.277+66C>G (n.277+66C>G) n.466+66C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3256245G>T | CA2631356524 | MEFV | c.277+66C>A (n.277+66C>A) n.466+66C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256248C>A | CA276904234 | MEFV | c.277+63G>T (n.277+63G>T) n.466+63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256248C= | CA2202665801 | MEFV | c.277+63G= (n.277+63G=) n.466+63G= | |
16 | g.3256248C>G | CA656222121 | MEFV | c.277+63G>C (n.277+63G>C) n.466+63G>C | COSMIC |
16 | g.3256248C>T | CA2631356531 | MEFV | c.277+63G>A (n.277+63G>A) n.466+63G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256249C>A | CA2631356535 | MEFV | c.277+62G>T (n.277+62G>T) n.466+62G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256250C>A | CA2631356536 | MEFV | c.277+61G>T (n.277+61G>T) n.466+61G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256250C>T | CA2631356537 | MEFV | c.277+61G>A (n.277+61G>A) n.466+61G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256251C>A | CA2631356540 | MEFV | c.277+60G>T (n.277+60G>T) n.466+60G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256251C= | CA2202665802 | MEFV | c.277+60G= (n.277+60G=) n.466+60G= | |
16 | g.3256251C>T | CA720050719 | MEFV | c.277+60G>A (n.277+60G>A) n.466+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256251_3256252del | CA2631356538 | MEFV | c.277+59_277+60del (n.277+59_277+60del) n.466+59_466+60del | gnomAD v4 |
16 | g.3256252T>C | CA2631356543 | MEFV | c.277+59A>G (n.277+59A>G) n.466+59A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3256254T>C | CA2575889900 | MEFV | c.277+57A>G (n.277+57A>G) n.466+57A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3256255C>A | CA2631356546 | MEFV | c.277+56G>T (n.277+56G>T) n.466+56G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256256C>A | CA2631356550 | MEFV | c.277+55G>T (n.277+55G>T) n.466+55G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256256C= | CA2202665803 | MEFV | c.277+55G= (n.277+55G=) n.466+55G= | |
16 | g.3256256C>G | CA620713332 | MEFV | c.277+55G>C (n.277+55G>C) n.466+55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3256256C>T | CA720050721 | MEFV | c.277+55G>A (n.277+55G>A) n.466+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256257C>A | CA2202665805 | MEFV | c.277+54G>T (n.277+54G>T) n.466+54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256257C= | CA2202665804 | MEFV | c.277+54G= (n.277+54G=) n.466+54G= | |
16 | g.3256257C>T | CA2590124102 | MEFV | c.277+54G>A (n.277+54G>A) n.466+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256258A= | CA2202665806 | MEFV | c.277+53T= (n.277+53T=) n.466+53T= | |
16 | g.3256258A>T | CA2202665807 | MEFV | c.277+53T>A (n.277+53T>A) n.466+53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256259C>T | CA2631356610 | MEFV | c.277+52G>A (n.277+52G>A) n.466+52G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256261A= | CA2202665808 | MEFV | c.277+50T= (n.277+50T=) n.466+50T= | |
16 | g.3256261A>G | CA7860479 | MEFV | c.277+50T>C (n.277+50T>C) n.466+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3256266_3256272dup | CA7860480 | MEFV | c.277+43_277+49dup (n.277+43_277+49dup) n.466+43_466+49dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.3256263G>A | CA720050732 | MEFV | c.277+48C>T (n.277+48C>T) n.466+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256263G= | CA2202665809 | MEFV | c.277+48C= (n.277+48C=) n.466+48C= | |
16 | g.3256263G>T | CA620713333 | MEFV | c.277+48C>A (n.277+48C>A) n.466+48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3256264C>A | CA620713334 | MEFV | c.277+47G>T (n.277+47G>T) n.466+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256264C= | CA2202665810 | MEFV | c.277+47G= (n.277+47G=) n.466+47G= | |
16 | g.3256264C>T | CA2631356622 | MEFV | c.277+47G>A (n.277+47G>A) n.466+47G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256265A>G | CA2631356630 | MEFV | c.277+46T>C (n.277+46T>C) n.466+46T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3256266G>A | CA2631356631 | MEFV | c.277+45C>T (n.277+45C>T) n.466+45C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256266G= | CA2202665811 | MEFV | c.277+45C= (n.277+45C=) n.466+45C= | |
16 | g.3256266G>T | CA2202665812 | MEFV | c.277+45C>A (n.277+45C>A) n.466+45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256267C>A | CA2631356635 | MEFV | c.277+44G>T (n.277+44G>T) n.466+44G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256268C>A | CA2575889901 | MEFV | c.277+43G>T (n.277+43G>T) n.466+43G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256275_3256281del | CA2631356638 | MEFV | c.277+37_277+43del (n.277+37_277+43del) n.466+37_466+43del | gnomAD v4 |
16 | g.3256269A= | CA2202665813 | MEFV | c.277+42T= (n.277+42T=) n.466+42T= | |
16 | g.3256269A>G | CA7860481 | MEFV | c.277+42T>C (n.277+42T>C) n.466+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3256270G>A | CA2631356648 | MEFV | c.277+41C>T (n.277+41C>T) n.466+41C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256270G>C | CA2202665815 | MEFV | c.277+41C>G (n.277+41C>G) n.466+41C>G | dbSNP |
16 | g.3256270G= | CA2202665814 | MEFV | c.277+41C= (n.277+41C=) n.466+41C= | |
16 | g.3256270G>T | CA2805617950 | MEFV | c.277+41C>A (n.277+41C>A) n.466+41C>A | |
16 | g.3256271C= | CA2202665816 | MEFV | c.277+40G= (n.277+40G=) n.466+40G= | |
16 | g.3256271C>T | CA276904250 | MEFV | c.277+40G>A (n.277+40G>A) n.466+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256272A>C | CA2631356655 | MEFV | c.277+39T>G (n.277+39T>G) n.466+39T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3256273C>T | CA2631356657 | MEFV | c.277+38G>A (n.277+38G>A) n.466+38G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256275C= | CA2202665817 | MEFV | c.277+36G= (n.277+36G=) n.466+36G= | |
16 | g.3256275C>G | CA7860482 | MEFV | c.277+36G>C (n.277+36G>C) n.466+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256275C>T | CA2202665818 | MEFV | c.277+36G>A (n.277+36G>A) n.466+36G>A | dbSNP |
16 | g.3256276A= | CA2202665819 | MEFV | c.277+35T= (n.277+35T=) n.466+35T= | |
16 | g.3256276A>G | CA2202665820 | MEFV | c.277+35T>C (n.277+35T>C) n.466+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256277G>C | CA720050739 | MEFV | c.277+34C>G (n.277+34C>G) n.466+34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256277G= | CA2202665821 | MEFV | c.277+34C= (n.277+34C=) n.466+34C= | |
16 | g.3256278C>T | CA2631356662 | MEFV | c.277+33G>A (n.277+33G>A) n.466+33G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256279A>G | CA2731749899 | MEFV | c.277+32T>C (n.277+32T>C) n.466+32T>C | dbSNP |
16 | g.3256280C= | CA2202665822 | MEFV | c.277+31G= (n.277+31G=) n.466+31G= | |
16 | g.3256280C>G | CA2202665823 | MEFV | c.277+31G>C (n.277+31G>C) n.466+31G>C | dbSNP |
16 | g.3256283G>A | CA2631356663 | MEFV | c.277+28C>T (n.277+28C>T) n.466+28C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3256285T>A | CA620713335 | MEFV | c.277+26A>T (n.277+26A>T) n.466+26A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256285T>C | CA620713336 | MEFV | c.277+26A>G (n.277+26A>G) n.466+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3256285T= | CA2202665824 | MEFV | c.277+26A= (n.277+26A=) n.466+26A= | |
16 | g.3256293_3256295del | CA620713337 | MEFV | c.277+23_277+25del (n.277+23_277+25del) n.466+23_466+25del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3256288G>A | CA2575889902 | MEFV | c.277+23C>T (n.277+23C>T) n.466+23C>T | |
16 | g.3256289G>A | CA620713338 | MEFV | c.277+22C>T (n.277+22C>T) n.466+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3256289G= | CA2202665825 | MEFV | c.277+22C= (n.277+22C=) n.466+22C= | |
16 | g.3256289G>T | CA2631356670 | MEFV | c.277+22C>A (n.277+22C>A) n.466+22C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256291G>A | CA276904254 | MEFV | c.277+20C>T (n.277+20C>T) n.466+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256291G= | CA2202665826 | MEFV | c.277+20C= (n.277+20C=) n.466+20C= | |
16 | g.3256292G>A | CA2202665828 | MEFV | c.277+19C>T (n.277+19C>T) n.466+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256292G= | CA2202665827 | MEFV | c.277+19C= (n.277+19C=) n.466+19C= | |
16 | g.3256293A= | CA2202665829 | MEFV | c.277+18T= (n.277+18T=) n.466+18T= | |
16 | g.3256293A>C | CA276904257 | MEFV | c.277+18T>G (n.277+18T>G) n.466+18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256293A>T | CA2741461196 | MEFV | c.277+18T>A (n.277+18T>A) n.466+18T>A | |
16 | g.3256294G>A | CA7860483 | MEFV | c.277+17C>T (n.277+17C>T) n.466+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256294G= | CA2202665830 | MEFV | c.277+17C= (n.277+17C=) n.466+17C= | |
16 | g.3256295G>A | CA7860484 | MEFV | c.277+16C>T (n.277+16C>T) n.466+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256295G= | CA2202665831 | MEFV | c.277+16C= (n.277+16C=) n.466+16C= | |
16 | g.3256295G>T | CA913190436 | MEFV | c.277+16C>A (n.277+16C>A) n.466+16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256296_3256314dup | CA2631356690 | MEFV | c.275_277+16dup n.464_466+16dup | gnomAD v4 |
16 | g.3256296C>G | CA2631356698 | MEFV | c.277+15G>C (n.277+15G>C) n.466+15G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3256296C>T | CA2631356699 | MEFV | c.277+15G>A (n.277+15G>A) n.466+15G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256297C>G | CA2631356701 | MEFV | c.277+14G>C (n.277+14G>C) n.466+14G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3256298T>C | CA10584529 | MEFV | c.277+13A>G (n.277+13A>G) n.466+13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256298T= | CA2202665832 | MEFV | c.277+13A= (n.277+13A=) n.466+13A= | |
16 | g.3256299G>A | CA2731749990 | MEFV | c.277+12C>T (n.277+12C>T) n.466+12C>T | dbSNP |
16 | g.3256299G>T | CA2575889903 | MEFV | c.277+12C>A (n.277+12C>A) n.466+12C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3256300G>A | CA7860486 | MEFV | c.277+11C>T (n.277+11C>T) n.466+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3256300G>C | CA7860485 | MEFV | c.277+11C>G (n.277+11C>G) n.466+11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256300G= | CA2202665833 | MEFV | c.277+11C= (n.277+11C=) n.466+11C= | |
16 | g.3256301G>A | CA620713340 | MEFV | c.277+10C>T (n.277+10C>T) n.466+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3256301G= | CA2202665834 | MEFV | c.277+10C= (n.277+10C=) n.466+10C= | |
16 | g.3256301G>T | CA720050760 | MEFV | c.277+10C>A (n.277+10C>A) n.466+10C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256303_3256306dup | CA620713339 | MEFV | c.277+7_277+10dup (n.277+7_277+10dup) n.466+7_466+10dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3256302C>T | CA2573152022 | MEFV | c.277+9G>A (n.277+9G>A) n.466+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3256303C= | CA2202665835 | MEFV | c.277+8G= (n.277+8G=) n.466+8G= | |
16 | g.3256303C>T | CA7860487 | MEFV | c.277+8G>A (n.277+8G>A) n.466+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.3256304C= | CA2202665836 | MEFV | c.277+7G= (n.277+7G=) n.466+7G= | |
16 | g.3256304C>G | CA915949045 | MEFV | c.277+7G>C (n.277+7G>C) n.466+7G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.3256304C>T | CA620713341 | MEFV | c.277+7G>A (n.277+7G>A) n.466+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256305G>A | CA7860488 | MEFV | c.277+6C>T (n.277+6C>T) n.466+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3256305G= | CA2202665837 | MEFV | c.277+6C= (n.277+6C=) n.466+6C= | |
16 | g.3256305G>T | CA2202665838 | MEFV | c.277+6C>A (n.277+6C>A) n.466+6C>A | dbSNP |
16 | g.3256307T>G | CA2739269950 | MEFV | c.277+4A>C (n.277+4A>C) n.466+4A>C | ClinVar |
16 | g.3256309A>C | CA394483225 | MEFV | c.277+2T>G (n.277+2T>G) n.466+2T>G | |
16 | g.3256309A>G | CA394483228 | MEFV | c.277+2T>C (n.277+2T>C) n.466+2T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3256309A>T | CA394483233 | MEFV | c.277+2T>A (n.277+2T>A) n.466+2T>A |