Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.32551124_32551128del | CA2783454050 | SMIM27,TOPORS | c.4-158_4-154del (n.4-158_4-154del) c.-239-158_-239-154del (n.-239-158_-239-154del) c.3+1308_3+1312del (n.3+1308_3+1312del) c.131_135del (p.Arg44GlnfsTer?) | |
9 | g.32551124G>A | CA863300632 | SMIM27,TOPORS | c.4-156C>T (n.4-156C>T) c.-239-156C>T (n.-239-156C>T) c.3+1310C>T (n.3+1310C>T) c.131G>A (p.Arg44Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551124G>C | CA863300633 | SMIM27,TOPORS | c.4-156C>G (n.4-156C>G) c.-239-156C>G (n.-239-156C>G) c.3+1310C>G (n.3+1310C>G) c.131G>C (p.Arg44Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551124G= | CA1844698967 | SMIM27,TOPORS | c.4-156C= (n.4-156C=) c.-239-156C= (n.-239-156C=) c.3+1310C= (n.3+1310C=) c.131G= (p.Arg44=) | |
9 | g.32551124G>T | CA1122990575 | SMIM27,TOPORS | c.4-156C>A (n.4-156C>A) c.-239-156C>A (n.-239-156C>A) c.3+1310C>A (n.3+1310C>A) c.131G>T (p.Arg44Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551125G>A | CA192366086 | SMIM27,TOPORS | c.4-157C>T (n.4-157C>T) c.-239-157C>T (n.-239-157C>T) c.3+1309C>T (n.3+1309C>T) c.132G>A (p.Arg44=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551125G>C | CA2689683668 | SMIM27,TOPORS | c.4-157C>G (n.4-157C>G) c.-239-157C>G (n.-239-157C>G) c.3+1309C>G (n.3+1309C>G) c.132G>C (p.Arg44=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551125G= | CA1844698972 | SMIM27,TOPORS | c.4-157C= (n.4-157C=) c.-239-157C= (n.-239-157C=) c.3+1309C= (n.3+1309C=) c.132G= (p.Arg44=) | |
9 | g.32551125G>T | CA2689683667 | SMIM27,TOPORS | c.4-157C>A (n.4-157C>A) c.-239-157C>A (n.-239-157C>A) c.3+1309C>A (n.3+1309C>A) c.132G>T (p.Arg44=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551126C= | CA1844698977 | SMIM27,TOPORS | c.4-158G= (n.4-158G=) c.-239-158G= (n.-239-158G=) c.3+1308G= (n.3+1308G=) c.133C= (p.Pro45=) | |
9 | g.32551126C>T | CA192366096 | SMIM27,TOPORS | c.4-158G>A (n.4-158G>A) c.-239-158G>A (n.-239-158G>A) c.3+1308G>A (n.3+1308G>A) c.133C>T (p.Pro45Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551127C>A | CA2689683669 | SMIM27,TOPORS | c.4-159G>T (n.4-159G>T) c.-239-159G>T (n.-239-159G>T) c.3+1307G>T (n.3+1307G>T) c.134C>A (p.Pro45His) | gnomAD v4 |
9 | g.32551127C>G | CA2689683670 | SMIM27,TOPORS | c.4-159G>C (n.4-159G>C) c.-239-159G>C (n.-239-159G>C) c.3+1307G>C (n.3+1307G>C) c.134C>G (p.Pro45Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.32551127C>T | CA2689683671 | SMIM27,TOPORS | c.4-159G>A (n.4-159G>A) c.-239-159G>A (n.-239-159G>A) c.3+1307G>A (n.3+1307G>A) c.134C>T (p.Pro45Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551128C>A | CA2689683672 | SMIM27,TOPORS | c.4-160G>T (n.4-160G>T) c.-239-160G>T (n.-239-160G>T) c.3+1306G>T (n.3+1306G>T) c.135C>A (p.Pro45=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551128C>T | CA2689683673 | SMIM27,TOPORS | c.4-160G>A (n.4-160G>A) c.-239-160G>A (n.-239-160G>A) c.3+1306G>A (n.3+1306G>A) c.135C>T (p.Pro45=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551128_32551129delinsCA | CA1844698981 | SMIM27,TOPORS | c.4-161_4-160delinsTG (n.4-161_4-160delinsTG) c.-239-161_-239-160delinsTG (n.-239-161_-239-160delinsTG) c.3+1305_3+1306delinsTG (n.3+1305_3+1306delinsTG) c.135_136delinsCA (p.Pro45=) | |
9 | g.32551129A>G | CA2505955540 | SMIM27,TOPORS | c.4-161T>C (n.4-161T>C) c.-239-161T>C (n.-239-161T>C) c.3+1305T>C (n.3+1305T>C) c.136A>G (p.Lys46Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551131del | CA863300634 | SMIM27,TOPORS | c.4-161del (n.4-161del) c.-239-161del (n.-239-161del) c.3+1305del (n.3+1305del) c.138del (p.Lys46AsnfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551130A>G | CA2783454052 | SMIM27,TOPORS | c.4-162T>C (n.4-162T>C) c.-239-162T>C (n.-239-162T>C) c.3+1304T>C (n.3+1304T>C) c.137A>G (p.Lys46Arg) | |
9 | g.32551131A= | CA1844698985 | SMIM27,TOPORS | c.4-163T= (n.4-163T=) c.-239-163T= (n.-239-163T=) c.3+1303T= (n.3+1303T=) c.138A= (p.Lys46=) | |
9 | g.32551131A>C | CA2689683674 | SMIM27,TOPORS | c.4-163T>G (n.4-163T>G) c.-239-163T>G (n.-239-163T>G) c.3+1303T>G (n.3+1303T>G) c.138A>C (p.Lys46Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.32551131A>G | CA192366098 | SMIM27,TOPORS | c.4-163T>C (n.4-163T>C) c.-239-163T>C (n.-239-163T>C) c.3+1303T>C (n.3+1303T>C) c.138A>G (p.Lys46=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551132T>G | CA863300635 | SMIM27,TOPORS | c.4-164A>C (n.4-164A>C) c.-239-164A>C (n.-239-164A>C) c.3+1302A>C (n.3+1302A>C) c.139T>G (p.Cys47Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551132T= | CA1844698989 | SMIM27,TOPORS | c.4-164A= (n.4-164A=) c.-239-164A= (n.-239-164A=) c.3+1302A= (n.3+1302A=) c.139T= (p.Cys47=) | |
9 | g.32551133G>A | CA2689683675 | SMIM27,TOPORS | c.4-165C>T (n.4-165C>T) c.-239-165C>T (n.-239-165C>T) c.3+1301C>T (n.3+1301C>T) c.140G>A (p.Cys47Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551133G>T | CA2689683676 | SMIM27,TOPORS | c.4-165C>A (n.4-165C>A) c.-239-165C>A (n.-239-165C>A) c.3+1301C>A (n.3+1301C>A) c.140G>T (p.Cys47Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.32551134C>A | CA2689683677 | SMIM27,TOPORS | c.4-166G>T (n.4-166G>T) c.-239-166G>T (n.-239-166G>T) c.3+1300G>T (n.3+1300G>T) c.141C>A (p.Cys47Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551134C= | CA1844698991 | SMIM27,TOPORS | c.4-166G= (n.4-166G=) c.-239-166G= (n.-239-166G=) c.3+1300G= (n.3+1300G=) c.141C= (p.Cys47=) | |
9 | g.32551134C>T | CA1844698994 | SMIM27,TOPORS | c.4-166G>A (n.4-166G>A) c.-239-166G>A (n.-239-166G>A) c.3+1300G>A (n.3+1300G>A) c.141C>T (p.Cys47=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551135G>A | CA2689683678 | SMIM27,TOPORS | c.4-167C>T (n.4-167C>T) c.-239-167C>T (n.-239-167C>T) c.3+1299C>T (n.3+1299C>T) c.142G>A (p.Gly48Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551135G>T | CA2689683679 | SMIM27,TOPORS | c.4-167C>A (n.4-167C>A) c.-239-167C>A (n.-239-167C>A) c.3+1299C>A (n.3+1299C>A) c.142G>T (p.Gly48Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.32551136G>A | CA2689683680 | SMIM27,TOPORS | c.4-168C>T (n.4-168C>T) c.-239-168C>T (n.-239-168C>T) c.3+1298C>T (n.3+1298C>T) c.143G>A (p.Gly48Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.32551136G>C | CA192366104 | SMIM27,TOPORS | c.4-168C>G (n.4-168C>G) c.-239-168C>G (n.-239-168C>G) c.3+1298C>G (n.3+1298C>G) c.143G>C (p.Gly48Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551136G= | CA1844699011 | SMIM27,TOPORS | c.4-168C= (n.4-168C=) c.-239-168C= (n.-239-168C=) c.3+1298C= (n.3+1298C=) c.143G= (p.Gly48=) | |
9 | g.32551137C>T | CA2689683681 | SMIM27,TOPORS | c.4-169G>A (n.4-169G>A) c.-239-169G>A (n.-239-169G>A) c.3+1297G>A (n.3+1297G>A) c.144C>T (p.Gly48=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551137_32551138insAGA | CA2783454053 | SMIM27,TOPORS | c.4-170_4-169insTCT (n.4-170_4-169insTCT) c.-239-170_-239-169insTCT (n.-239-170_-239-169insTCT) c.3+1296_3+1297insTCT (n.3+1296_3+1297insTCT) c.144_145insAGA (p.Gly48_Pro49insArg) | |
9 | g.32551139C>G | CA2689683682 | SMIM27,TOPORS | c.4-171G>C (n.4-171G>C) c.-239-171G>C (n.-239-171G>C) c.3+1295G>C (n.3+1295G>C) c.146C>G (p.Pro49Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551139C>T | CA2689683683 | SMIM27,TOPORS | c.4-171G>A (n.4-171G>A) c.-239-171G>A (n.-239-171G>A) c.3+1295G>A (n.3+1295G>A) c.146C>T (p.Pro49Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551140C>A | CA2689683684 | SMIM27,TOPORS | c.4-172G>T (n.4-172G>T) c.-239-172G>T (n.-239-172G>T) c.3+1294G>T (n.3+1294G>T) c.147C>A (p.Pro49=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551140C>G | CA2689683685 | SMIM27,TOPORS | c.4-172G>C (n.4-172G>C) c.-239-172G>C (n.-239-172G>C) c.3+1294G>C (n.3+1294G>C) c.147C>G (p.Pro49=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551140C>T | CA2689683686 | SMIM27,TOPORS | c.4-172G>A (n.4-172G>A) c.-239-172G>A (n.-239-172G>A) c.3+1294G>A (n.3+1294G>A) c.147C>T (p.Pro49=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551140_32551141insAGT | CA2783454054 | SMIM27,TOPORS | c.4-173_4-172insACT (n.4-173_4-172insACT) c.-239-173_-239-172insACT (n.-239-173_-239-172insACT) c.3+1293_3+1294insACT (n.3+1293_3+1294insACT) c.147_148insAGT (p.Pro49_Ser50insSer) | |
9 | g.32551141del | CA2689683688 | SMIM27,TOPORS | c.4-173del (n.4-173del) c.-239-173del (n.-239-173del) c.3+1293del (n.3+1293del) c.148del (p.Ser50ProfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551141T>A | CA2689683689 | SMIM27,TOPORS | c.4-173A>T (n.4-173A>T) c.-239-173A>T (n.-239-173A>T) c.3+1293A>T (n.3+1293A>T) c.148T>A (p.Ser50Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551141T>C | CA192366113 | SMIM27,TOPORS | c.4-173A>G (n.4-173A>G) c.-239-173A>G (n.-239-173A>G) c.3+1293A>G (n.3+1293A>G) c.148T>C (p.Ser50Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.32551141T>G | CA2689683687 | SMIM27,TOPORS | c.4-173A>C (n.4-173A>C) c.-239-173A>C (n.-239-173A>C) c.3+1293A>C (n.3+1293A>C) c.148T>G (p.Ser50Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.32551141T= | CA1844699020 | SMIM27,TOPORS | c.4-173A= (n.4-173A=) c.-239-173A= (n.-239-173A=) c.3+1293A= (n.3+1293A=) c.148T= (p.Ser50=) | |
9 | g.32551141_32551142delinsTC | CA1844699030 | SMIM27,TOPORS | c.4-174_4-173delinsGA (n.4-174_4-173delinsGA) c.-239-174_-239-173delinsGA (n.-239-174_-239-173delinsGA) c.3+1292_3+1293delinsGA (n.3+1292_3+1293delinsGA) c.148_149delinsTC (p.Ser50=) | |
9 | g.32551142C>A | CA2689683690 | SMIM27,TOPORS | c.4-174G>T (n.4-174G>T) c.-239-174G>T (n.-239-174G>T) c.3+1292G>T (n.3+1292G>T) c.149C>A (p.Ser50Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551142C>T | CA2689683691 | SMIM27,TOPORS | c.4-174G>A (n.4-174G>A) c.-239-174G>A (n.-239-174G>A) c.3+1292G>A (n.3+1292G>A) c.149C>T (p.Ser50Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.32551146dup | CA863300636 | SMIM27,TOPORS | c.4-174dup (n.4-174dup) c.-239-174dup (n.-239-174dup) c.3+1292dup (n.3+1292dup) c.153dup (p.Ala52ArgfsTer26) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551146del | CA863300637 | SMIM27,TOPORS | c.4-174del (n.4-174del) c.-239-174del (n.-239-174del) c.3+1292del (n.3+1292del) c.153del (p.Ala52ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551143C>A | CA2689683692 | SMIM27,TOPORS | c.4-175G>T (n.4-175G>T) c.-239-175G>T (n.-239-175G>T) c.3+1291G>T (n.3+1291G>T) c.150C>A (p.Ser50=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551143C= | CA1844699034 | SMIM27,TOPORS | c.4-175G= (n.4-175G=) c.-239-175G= (n.-239-175G=) c.3+1291G= (n.3+1291G=) c.150C= (p.Ser50=) | |
9 | g.32551143C>T | CA863300638 | SMIM27,TOPORS | c.4-175G>A (n.4-175G>A) c.-239-175G>A (n.-239-175G>A) c.3+1291G>A (n.3+1291G>A) c.150C>T (p.Ser50=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551143_32551144insACA | CA2783454055 | SMIM27,TOPORS | c.4-176_4-175insTGT (n.4-176_4-175insTGT) n.1-1_1insACA c.-239-176_-239-175insTGT (n.-239-176_-239-175insTGT) c.3+1290_3+1291insTGT (n.3+1290_3+1291insTGT) c.-751-1_-751insACA (n.-751-1_-751insACA) c.150_151insACA (p.Ser50_Pro51insThr) | |
9 | g.32551144C>A | CA464295382 | SMIM27,TOPORS | c.4-176G>T (n.4-176G>T) n.1C>A c.-239-176G>T (n.-239-176G>T) c.3+1290G>T (n.3+1290G>T) c.-751C>A (n.-751C>A) c.151C>A (p.Pro51Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551144C= | CA1844699038 | SMIM27,TOPORS | c.4-176G= (n.4-176G=) n.1C= c.-239-176G= (n.-239-176G=) c.3+1290G= (n.3+1290G=) c.-751C= (n.-751C=) c.151C= (p.Pro51=) | |
9 | g.32551144C>G | CA464295383 | SMIM27,TOPORS | c.4-176G>C (n.4-176G>C) n.1C>G c.-239-176G>C (n.-239-176G>C) c.3+1290G>C (n.3+1290G>C) c.-751C>G (n.-751C>G) c.151C>G (p.Pro51Ala) | |
9 | g.32551144C>T | CA192366118 | SMIM27,TOPORS | c.4-176G>A (n.4-176G>A) n.1C>T c.-239-176G>A (n.-239-176G>A) c.3+1290G>A (n.3+1290G>A) c.-751C>T (n.-751C>T) c.151C>T (p.Pro51Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551145C>A | CA464295386 | SMIM27,TOPORS | c.4-177G>T (n.4-177G>T) n.2C>A c.-239-177G>T (n.-239-177G>T) c.3+1289G>T (n.3+1289G>T) c.-750C>A (n.-750C>A) c.152C>A (p.Pro51His) | gnomAD v4 |
9 | g.32551145C>G | CA464295385 | SMIM27,TOPORS | c.4-177G>C (n.4-177G>C) n.2C>G c.-239-177G>C (n.-239-177G>C) c.3+1289G>C (n.3+1289G>C) c.-750C>G (n.-750C>G) c.152C>G (p.Pro51Arg) | |
9 | g.32551145C>T | CA464295384 | SMIM27,TOPORS | c.4-177G>A (n.4-177G>A) n.2C>T c.-239-177G>A (n.-239-177G>A) c.3+1289G>A (n.3+1289G>A) c.-750C>T (n.-750C>T) c.152C>T (p.Pro51Leu) | |
9 | g.32551146C>A | CA464295387 | SMIM27,TOPORS | c.4-178G>T (n.4-178G>T) n.3C>A c.-239-178G>T (n.-239-178G>T) c.3+1288G>T (n.3+1288G>T) c.-749C>A (n.-749C>A) c.153C>A (p.Pro51=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551146C>G | CA464295389 | SMIM27,TOPORS | c.4-178G>C (n.4-178G>C) n.3C>G c.-239-178G>C (n.-239-178G>C) c.3+1288G>C (n.3+1288G>C) c.-749C>G (n.-749C>G) c.153C>G (p.Pro51=) | |
9 | g.32551146C>T | CA464295388 | SMIM27,TOPORS | c.4-178G>A (n.4-178G>A) n.3C>T c.-239-178G>A (n.-239-178G>A) c.3+1288G>A (n.3+1288G>A) c.-749C>T (n.-749C>T) c.153C>T (p.Pro51=) | |
9 | g.32551147G>A | CA464295390 | SMIM27,TOPORS | c.4-179C>T (n.4-179C>T) n.4G>A c.-239-179C>T (n.-239-179C>T) c.3+1287C>T (n.3+1287C>T) c.-748G>A (n.-748G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551147G>C | CA464295392 | SMIM27,TOPORS | c.4-179C>G (n.4-179C>G) n.4G>C c.-239-179C>G (n.-239-179C>G) c.3+1287C>G (n.3+1287C>G) c.-748G>C (n.-748G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) | |
9 | g.32551147G>T | CA464295391 | SMIM27,TOPORS | c.4-179C>A (n.4-179C>A) n.4G>T c.-239-179C>A (n.-239-179C>A) c.3+1287C>A (n.3+1287C>A) c.-748G>T (n.-748G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551148C>A | CA464295393 | SMIM27,TOPORS | c.4-180G>T (n.4-180G>T) n.5C>A c.-239-180G>T (n.-239-180G>T) c.3+1286G>T (n.3+1286G>T) c.-747C>A (n.-747C>A) c.155C>A (p.Ala52Asp) | |
9 | g.32551148C>G | CA464295395 | SMIM27,TOPORS | c.4-180G>C (n.4-180G>C) n.5C>G c.-239-180G>C (n.-239-180G>C) c.3+1286G>C (n.3+1286G>C) c.-747C>G (n.-747C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) | |
9 | g.32551148C>T | CA464295394 | SMIM27,TOPORS | c.4-180G>A (n.4-180G>A) n.5C>T c.-239-180G>A (n.-239-180G>A) c.3+1286G>A (n.3+1286G>A) c.-747C>T (n.-747C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) | |
9 | g.32551149C>A | CA464295396 | SMIM27,TOPORS | c.4-181G>T (n.4-181G>T) n.6C>A c.-239-181G>T (n.-239-181G>T) c.3+1285G>T (n.3+1285G>T) c.-746C>A (n.-746C>A) c.156C>A (p.Ala52=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551149C>G | CA464295397 | SMIM27,TOPORS | c.4-181G>C (n.4-181G>C) n.6C>G c.-239-181G>C (n.-239-181G>C) c.3+1285G>C (n.3+1285G>C) c.-746C>G (n.-746C>G) c.156C>G (p.Ala52=) | |
9 | g.32551149C>T | CA464295398 | SMIM27,TOPORS | c.4-181G>A (n.4-181G>A) n.6C>T c.-239-181G>A (n.-239-181G>A) c.3+1285G>A (n.3+1285G>A) c.-746C>T (n.-746C>T) c.156C>T (p.Ala52=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551150G>A | CA464295399 | SMIM27,TOPORS | c.4-182C>T (n.4-182C>T) n.7G>A c.-239-182C>T (n.-239-182C>T) c.3+1284C>T (n.3+1284C>T) c.-745G>A (n.-745G>A) c.157G>A (p.Ala53Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551150G>C | CA464295400 | SMIM27,TOPORS | c.4-182C>G (n.4-182C>G) n.7G>C c.-239-182C>G (n.-239-182C>G) c.3+1284C>G (n.3+1284C>G) c.-745G>C (n.-745G>C) c.157G>C (p.Ala53Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551150G= | CA1844699048 | SMIM27,TOPORS | c.4-182C= (n.4-182C=) n.7G= c.-239-182C= (n.-239-182C=) c.3+1284C= (n.3+1284C=) c.-745G= (n.-745G=) c.157G= (p.Ala53=) | |
9 | g.32551150G>T | CA464295401 | SMIM27,TOPORS | c.4-182C>A (n.4-182C>A) n.7G>T c.-239-182C>A (n.-239-182C>A) c.3+1284C>A (n.3+1284C>A) c.-745G>T (n.-745G>T) c.157G>T (p.Ala53Ser) | |
9 | g.32551151C>A | CA464295402 | SMIM27,TOPORS | c.4-183G>T (n.4-183G>T) n.8C>A c.-239-183G>T (n.-239-183G>T) c.3+1283G>T (n.3+1283G>T) c.-744C>A (n.-744C>A) c.158C>A (p.Ala53Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.32551151C>G | CA464295403 | SMIM27,TOPORS | c.4-183G>C (n.4-183G>C) n.8C>G c.-239-183G>C (n.-239-183G>C) c.3+1283G>C (n.3+1283G>C) c.-744C>G (n.-744C>G) c.158C>G (p.Ala53Gly) | |
9 | g.32551151C>T | CA464295404 | SMIM27,TOPORS | c.4-183G>A (n.4-183G>A) n.8C>T c.-239-183G>A (n.-239-183G>A) c.3+1283G>A (n.3+1283G>A) c.-744C>T (n.-744C>T) c.158C>T (p.Ala53Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551152T>A | CA464295405 | SMIM27,TOPORS | c.4-184A>T (n.4-184A>T) n.9T>A c.-239-184A>T (n.-239-184A>T) c.3+1282A>T (n.3+1282A>T) c.-743T>A (n.-743T>A) c.159T>A (p.Ala53=) | |
9 | g.32551152T>C | CA464295406 | SMIM27,TOPORS | c.4-184A>G (n.4-184A>G) n.9T>C c.-239-184A>G (n.-239-184A>G) c.3+1282A>G (n.3+1282A>G) c.-743T>C (n.-743T>C) c.159T>C (p.Ala53=) | |
9 | g.32551152T>G | CA464295407 | SMIM27,TOPORS | c.4-184A>C (n.4-184A>C) n.9T>G c.-239-184A>C (n.-239-184A>C) c.3+1282A>C (n.3+1282A>C) c.-743T>G (n.-743T>G) c.159T>G (p.Ala53=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551152T= | CA1844699053 | SMIM27,TOPORS | c.4-184A= (n.4-184A=) n.9T= c.-239-184A= (n.-239-184A=) c.3+1282A= (n.3+1282A=) c.-743T= (n.-743T=) c.159T= (p.Ala53=) | |
9 | g.32551153C>A | CA464295408 | SMIM27,TOPORS | c.4-185G>T (n.4-185G>T) n.10C>A c.-239-185G>T (n.-239-185G>T) c.3+1281G>T (n.3+1281G>T) c.-742C>A (n.-742C>A) c.160C>A (p.Pro54Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551153C= | CA1844699056 | SMIM27,TOPORS | c.4-185G= (n.4-185G=) n.10C= c.-239-185G= (n.-239-185G=) c.3+1281G= (n.3+1281G=) c.-742C= (n.-742C=) c.160C= (p.Pro54=) | |
9 | g.32551153C>G | CA192366135 | SMIM27,TOPORS | c.4-185G>C (n.4-185G>C) n.10C>G c.-239-185G>C (n.-239-185G>C) c.3+1281G>C (n.3+1281G>C) c.-742C>G (n.-742C>G) c.160C>G (p.Pro54Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551153C>T | CA464295409 | SMIM27,TOPORS | c.4-185G>A (n.4-185G>A) n.10C>T c.-239-185G>A (n.-239-185G>A) c.3+1281G>A (n.3+1281G>A) c.-742C>T (n.-742C>T) c.160C>T (p.Pro54Ser) | |
9 | g.32551154del | CA2689683693 | SMIM27,TOPORS | c.4-185del (n.4-185del) n.11del c.-239-185del (n.-239-185del) c.3+1281del (n.3+1281del) c.-741del (n.-741del) c.161del (p.Pro54GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551154C>A | CA464295410 | SMIM27,TOPORS | c.4-186G>T (n.4-186G>T) n.11C>A c.-239-186G>T (n.-239-186G>T) c.3+1280G>T (n.3+1280G>T) c.-741C>A (n.-741C>A) c.161C>A (p.Pro54Gln) | |
9 | g.32551154C>G | CA464295411 | SMIM27,TOPORS | c.4-186G>C (n.4-186G>C) n.11C>G c.-239-186G>C (n.-239-186G>C) c.3+1280G>C (n.3+1280G>C) c.-741C>G (n.-741C>G) c.161C>G (p.Pro54Arg) | |
9 | g.32551154C>T | CA464295412 | SMIM27,TOPORS | c.4-186G>A (n.4-186G>A) n.11C>T c.-239-186G>A (n.-239-186G>A) c.3+1280G>A (n.3+1280G>A) c.-741C>T (n.-741C>T) c.161C>T (p.Pro54Leu) | |
9 | g.32551155A>C | CA464295413 | SMIM27,TOPORS | c.4-187T>G (n.4-187T>G) n.12A>C c.-239-187T>G (n.-239-187T>G) c.3+1279T>G (n.3+1279T>G) c.-740A>C (n.-740A>C) c.162A>C (p.Pro54=) | |
9 | g.32551155A>G | CA464295414 | SMIM27,TOPORS | c.4-187T>C (n.4-187T>C) n.12A>G c.-239-187T>C (n.-239-187T>C) c.3+1279T>C (n.3+1279T>C) c.-740A>G (n.-740A>G) c.162A>G (p.Pro54=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551155A>T | CA464295415 | SMIM27,TOPORS | c.4-187T>A (n.4-187T>A) n.12A>T c.-239-187T>A (n.-239-187T>A) c.3+1279T>A (n.3+1279T>A) c.-740A>T (n.-740A>T) c.162A>T (p.Pro54=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551156G>A | CA464295416 | SMIM27,TOPORS | c.4-188C>T (n.4-188C>T) n.13G>A c.-239-188C>T (n.-239-188C>T) c.3+1278C>T (n.3+1278C>T) c.-739G>A (n.-739G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551156G>C | CA464295417 | SMIM27,TOPORS | c.4-188C>G (n.4-188C>G) n.13G>C c.-239-188C>G (n.-239-188C>G) c.3+1278C>G (n.3+1278C>G) c.-739G>C (n.-739G>C) c.163G>C (p.Asp55His) | |
9 | g.32551156G= | CA1844699063 | SMIM27,TOPORS | c.4-188C= (n.4-188C=) n.13G= c.-239-188C= (n.-239-188C=) c.3+1278C= (n.3+1278C=) c.-739G= (n.-739G=) c.163G= (p.Asp55=) | |
9 | g.32551156G>T | CA464295418 | SMIM27,TOPORS | c.4-188C>A (n.4-188C>A) n.13G>T c.-239-188C>A (n.-239-188C>A) c.3+1278C>A (n.3+1278C>A) c.-739G>T (n.-739G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551157A>C | CA464295420 | SMIM27,TOPORS | c.4-189T>G (n.4-189T>G) n.14A>C c.-239-189T>G (n.-239-189T>G) c.3+1277T>G (n.3+1277T>G) c.-738A>C (n.-738A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.32551157A>G | CA464295421 | SMIM27,TOPORS | c.4-189T>C (n.4-189T>C) n.14A>G c.-239-189T>C (n.-239-189T>C) c.3+1277T>C (n.3+1277T>C) c.-738A>G (n.-738A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.32551157A>T | CA464295419 | SMIM27,TOPORS | c.4-189T>A (n.4-189T>A) n.14A>T c.-239-189T>A (n.-239-189T>A) c.3+1277T>A (n.3+1277T>A) c.-738A>T (n.-738A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) | |
9 | g.32551157_32551158delinsAC | CA1844699068 | SMIM27,TOPORS | c.4-190_4-189delinsGT (n.4-190_4-189delinsGT) n.14_15delinsAC c.-239-190_-239-189delinsGT (n.-239-190_-239-189delinsGT) c.3+1276_3+1277delinsGT (n.3+1276_3+1277delinsGT) c.-738_-737delinsAC (n.-738_-737delinsAC) c.164_165delinsAC (p.Asp55=) | |
9 | g.32551158C>A | CA464295422 | SMIM27,TOPORS | c.4-190G>T (n.4-190G>T) n.15C>A c.-239-190G>T (n.-239-190G>T) c.3+1276G>T (n.3+1276G>T) c.-737C>A (n.-737C>A) c.165C>A (p.Asp55Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551158C= | CA1844699076 | SMIM27,TOPORS | c.4-190G= (n.4-190G=) n.15C= c.-239-190G= (n.-239-190G=) c.3+1276G= (n.3+1276G=) c.-737C= (n.-737C=) c.165C= (p.Asp55=) | |
9 | g.32551158C>G | CA464295423 | SMIM27,TOPORS | c.4-190G>C (n.4-190G>C) n.15C>G c.-239-190G>C (n.-239-190G>C) c.3+1276G>C (n.3+1276G>C) c.-737C>G (n.-737C>G) c.165C>G (p.Asp55Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551158C>T | CA464295424 | SMIM27,TOPORS | c.4-190G>A (n.4-190G>A) n.15C>T c.-239-190G>A (n.-239-190G>A) c.3+1276G>A (n.3+1276G>A) c.-737C>T (n.-737C>T) c.165C>T (p.Asp55=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551161del | CA1844699070 | SMIM27,TOPORS | c.4-190del (n.4-190del) n.18del c.-239-190del (n.-239-190del) c.3+1276del (n.3+1276del) c.-734del (n.-734del) c.168del (p.Gly57GlufsTer?) | dbSNP |
9 | g.32551159C>A | CA464295425 | SMIM27,TOPORS | c.4-191G>T (n.4-191G>T) n.16C>A c.-239-191G>T (n.-239-191G>T) c.3+1275G>T (n.3+1275G>T) c.-736C>A (n.-736C>A) c.166C>A (p.Pro56Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551159C>G | CA464295426 | SMIM27,TOPORS | c.4-191G>C (n.4-191G>C) n.16C>G c.-239-191G>C (n.-239-191G>C) c.3+1275G>C (n.3+1275G>C) c.-736C>G (n.-736C>G) c.166C>G (p.Pro56Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.32551159C>T | CA464295427 | SMIM27,TOPORS | c.4-191G>A (n.4-191G>A) n.16C>T c.-239-191G>A (n.-239-191G>A) c.3+1275G>A (n.3+1275G>A) c.-736C>T (n.-736C>T) c.166C>T (p.Pro56Ser) | |
9 | g.32551160C>A | CA464295428 | SMIM27,TOPORS | c.4-192G>T (n.4-192G>T) n.17C>A c.-239-192G>T (n.-239-192G>T) c.3+1274G>T (n.3+1274G>T) c.-735C>A (n.-735C>A) c.167C>A (p.Pro56His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551160C= | CA1844699084 | SMIM27,TOPORS | c.4-192G= (n.4-192G=) n.17C= c.-239-192G= (n.-239-192G=) c.3+1274G= (n.3+1274G=) c.-735C= (n.-735C=) c.167C= (p.Pro56=) | |
9 | g.32551160C>G | CA192366143 | SMIM27,TOPORS | c.4-192G>C (n.4-192G>C) n.17C>G c.-239-192G>C (n.-239-192G>C) c.3+1274G>C (n.3+1274G>C) c.-735C>G (n.-735C>G) c.167C>G (p.Pro56Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551160C>T | CA464295429 | SMIM27,TOPORS | c.4-192G>A (n.4-192G>A) n.17C>T c.-239-192G>A (n.-239-192G>A) c.3+1274G>A (n.3+1274G>A) c.-735C>T (n.-735C>T) c.167C>T (p.Pro56Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551161C>A | CA192366154 | SMIM27,TOPORS | c.4-193G>T (n.4-193G>T) n.18C>A c.-239-193G>T (n.-239-193G>T) c.3+1273G>T (n.3+1273G>T) c.-734C>A (n.-734C>A) c.168C>A (p.Pro56=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551161C= | CA1844699094 | SMIM27,TOPORS | c.4-193G= (n.4-193G=) n.18C= c.-239-193G= (n.-239-193G=) c.3+1273G= (n.3+1273G=) c.-734C= (n.-734C=) c.168C= (p.Pro56=) | |
9 | g.32551161C>G | CA464295430 | SMIM27,TOPORS | c.4-193G>C (n.4-193G>C) n.18C>G c.-239-193G>C (n.-239-193G>C) c.3+1273G>C (n.3+1273G>C) c.-734C>G (n.-734C>G) c.168C>G (p.Pro56=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551161C>T | CA464295431 | SMIM27,TOPORS | c.4-193G>A (n.4-193G>A) n.18C>T c.-239-193G>A (n.-239-193G>A) c.3+1273G>A (n.3+1273G>A) c.-734C>T (n.-734C>T) c.168C>T (p.Pro56=) | |
9 | g.32551161_32551164delinsCGGA | CA1844699092 | SMIM27,TOPORS | c.4-196_4-193delinsTCCG (n.4-196_4-193delinsTCCG) n.18_21delinsCGGA c.-239-196_-239-193delinsTCCG (n.-239-196_-239-193delinsTCCG) c.3+1270_3+1273delinsTCCG (n.3+1270_3+1273delinsTCCG) c.-734_-731delinsCGGA (n.-734_-731delinsCGGA) c.168_171delinsCGGA (p.Pro56=) | |
9 | g.32551162G>A | CA192366157 | SMIM27,TOPORS | c.4-194C>T (n.4-194C>T) n.19G>A c.-239-194C>T (n.-239-194C>T) c.3+1272C>T (n.3+1272C>T) c.-733G>A (n.-733G>A) c.169G>A (p.Gly57Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551162G>C | CA464295432 | SMIM27,TOPORS | c.4-194C>G (n.4-194C>G) n.19G>C c.-239-194C>G (n.-239-194C>G) c.3+1272C>G (n.3+1272C>G) c.-733G>C (n.-733G>C) c.169G>C (p.Gly57Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.32551162G= | CA1844699098 | SMIM27,TOPORS | c.4-194C= (n.4-194C=) n.19G= c.-239-194C= (n.-239-194C=) c.3+1272C= (n.3+1272C=) c.-733G= (n.-733G=) c.169G= (p.Gly57=) | |
9 | g.32551162G>T | CA464295433 | SMIM27,TOPORS | c.4-194C>A (n.4-194C>A) n.19G>T c.-239-194C>A (n.-239-194C>A) c.3+1272C>A (n.3+1272C>A) c.-733G>T (n.-733G>T) c.169G>T (p.Gly57Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551167_32551169del | CA1122990592 | SMIM27,TOPORS | c.4-196_4-194del (n.4-196_4-194del) n.24_26del c.-239-196_-239-194del (n.-239-196_-239-194del) c.3+1270_3+1272del (n.3+1270_3+1272del) c.-728_-726del (n.-728_-726del) c.174_176del (p.Gly59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551163G>A | CA464295434 | SMIM27,TOPORS | c.4-195C>T (n.4-195C>T) n.20G>A c.-239-195C>T (n.-239-195C>T) c.3+1271C>T (n.3+1271C>T) c.-732G>A (n.-732G>A) c.170G>A (p.Gly57Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551163G>C | CA464295435 | SMIM27,TOPORS | c.4-195C>G (n.4-195C>G) n.20G>C c.-239-195C>G (n.-239-195C>G) c.3+1271C>G (n.3+1271C>G) c.-732G>C (n.-732G>C) c.170G>C (p.Gly57Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.32551163G>T | CA464295436 | SMIM27,TOPORS | c.4-195C>A (n.4-195C>A) n.20G>T c.-239-195C>A (n.-239-195C>A) c.3+1271C>A (n.3+1271C>A) c.-732G>T (n.-732G>T) c.170G>T (p.Gly57Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551164A>C | CA464295437 | SMIM27,TOPORS | c.4-196T>G (n.4-196T>G) n.21A>C c.-239-196T>G (n.-239-196T>G) c.3+1270T>G (n.3+1270T>G) c.-731A>C (n.-731A>C) c.171A>C (p.Gly57=) | |
9 | g.32551164A>G | CA464295438 | SMIM27,TOPORS | c.4-196T>C (n.4-196T>C) n.21A>G c.-239-196T>C (n.-239-196T>C) c.3+1270T>C (n.3+1270T>C) c.-731A>G (n.-731A>G) c.171A>G (p.Gly57=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551164A>T | CA464295439 | SMIM27,TOPORS | c.4-196T>A (n.4-196T>A) n.21A>T c.-239-196T>A (n.-239-196T>A) c.3+1270T>A (n.3+1270T>A) c.-731A>T (n.-731A>T) c.171A>T (p.Gly57=) | |
9 | g.32551165G>A | CA464295440 | SMIM27,TOPORS | c.4-197C>T (n.4-197C>T) n.22G>A c.-239-197C>T (n.-239-197C>T) c.3+1269C>T (n.3+1269C>T) c.-730G>A (n.-730G>A) c.172G>A (p.Gly58Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.32551165G>C | CA464295441 | SMIM27,TOPORS | c.4-197C>G (n.4-197C>G) n.22G>C c.-239-197C>G (n.-239-197C>G) c.3+1269C>G (n.3+1269C>G) c.-730G>C (n.-730G>C) c.172G>C (p.Gly58Arg) | |
9 | g.32551165G>T | CA464295442 | SMIM27,TOPORS | c.4-197C>A (n.4-197C>A) n.22G>T c.-239-197C>A (n.-239-197C>A) c.3+1269C>A (n.3+1269C>A) c.-730G>T (n.-730G>T) c.172G>T (p.Gly58Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551166G>A | CA464295443 | SMIM27,TOPORS | c.4-198C>T (n.4-198C>T) n.23G>A c.-239-198C>T (n.-239-198C>T) c.3+1268C>T (n.3+1268C>T) c.-729G>A (n.-729G>A) c.173G>A (p.Gly58Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551166G>C | CA464295444 | SMIM27,TOPORS | c.4-198C>G (n.4-198C>G) n.23G>C c.-239-198C>G (n.-239-198C>G) c.3+1268C>G (n.3+1268C>G) c.-729G>C (n.-729G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.32551166G>T | CA464295445 | SMIM27,TOPORS | c.4-198C>A (n.4-198C>A) n.23G>T c.-239-198C>A (n.-239-198C>A) c.3+1268C>A (n.3+1268C>A) c.-729G>T (n.-729G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551167A= | CA1844699103 | SMIM27,TOPORS | c.4-199T= (n.4-199T=) n.24A= c.-239-199T= (n.-239-199T=) c.3+1267T= (n.3+1267T=) c.-728A= (n.-728A=) c.174A= (p.Gly58=) | |
9 | g.32551167A>C | CA464295447 | SMIM27,TOPORS | c.4-199T>G (n.4-199T>G) n.24A>C c.-239-199T>G (n.-239-199T>G) c.3+1267T>G (n.3+1267T>G) c.-728A>C (n.-728A>C) c.174A>C (p.Gly58=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551167A>G | CA192366165 | SMIM27,TOPORS | c.4-199T>C (n.4-199T>C) n.24A>G c.-239-199T>C (n.-239-199T>C) c.3+1267T>C (n.3+1267T>C) c.-728A>G (n.-728A>G) c.174A>G (p.Gly58=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551167A>T | CA464295446 | SMIM27,TOPORS | c.4-199T>A (n.4-199T>A) n.24A>T c.-239-199T>A (n.-239-199T>A) c.3+1267T>A (n.3+1267T>A) c.-728A>T (n.-728A>T) c.174A>T (p.Gly58=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551168G>A | CA464295448 | SMIM27,TOPORS | c.4-200C>T (n.4-200C>T) n.25G>A c.-240+197C>T (n.-240+197C>T) c.3+1266C>T (n.3+1266C>T) c.-727G>A (n.-727G>A) c.175G>A (p.Gly59Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551168G>C | CA464295449 | SMIM27,TOPORS | c.4-200C>G (n.4-200C>G) n.25G>C c.-240+197C>G (n.-240+197C>G) c.3+1266C>G (n.3+1266C>G) c.-727G>C (n.-727G>C) c.175G>C (p.Gly59Arg) | |
9 | g.32551168G= | CA1844699107 | SMIM27,TOPORS | c.4-200C= (n.4-200C=) n.25G= c.-240+197C= (n.-240+197C=) c.3+1266C= (n.3+1266C=) c.-727G= (n.-727G=) c.175G= (p.Gly59=) | |
9 | g.32551168G>T | CA464295450 | SMIM27,TOPORS | c.4-200C>A (n.4-200C>A) n.25G>T c.-240+197C>A (n.-240+197C>A) c.3+1266C>A (n.3+1266C>A) c.-727G>T (n.-727G>T) c.175G>T (p.Gly59Trp) | gnomAD v4 |
9 | g.32551169G>A | CA192366183 | SMIM27,TOPORS | c.4-201C>T (n.4-201C>T) n.26G>A c.-240+196C>T (n.-240+196C>T) c.3+1265C>T (n.3+1265C>T) c.-726G>A (n.-726G>A) c.176G>A (p.Gly59Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551169G>C | CA464295451 | SMIM27,TOPORS | c.4-201C>G (n.4-201C>G) n.26G>C c.-240+196C>G (n.-240+196C>G) c.3+1265C>G (n.3+1265C>G) c.-726G>C (n.-726G>C) c.176G>C (p.Gly59Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.32551169G= | CA1844699112 | SMIM27,TOPORS | c.4-201C= (n.4-201C=) n.26G= c.-240+196C= (n.-240+196C=) c.3+1265C= (n.3+1265C=) c.-726G= (n.-726G=) c.176G= (p.Gly59=) | |
9 | g.32551169G>T | CA464295452 | SMIM27,TOPORS | c.4-201C>A (n.4-201C>A) n.26G>T c.-240+196C>A (n.-240+196C>A) c.3+1265C>A (n.3+1265C>A) c.-726G>T (n.-726G>T) c.176G>T (p.Gly59Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551170G>A | CA464295455 | SMIM27,TOPORS | c.4-202C>T (n.4-202C>T) n.27G>A c.-240+195C>T (n.-240+195C>T) c.3+1264C>T (n.3+1264C>T) c.-725G>A (n.-725G>A) c.177G>A (p.Gly59=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551170G>C | CA464295454 | SMIM27,TOPORS | c.4-202C>G (n.4-202C>G) n.27G>C c.-240+195C>G (n.-240+195C>G) c.3+1264C>G (n.3+1264C>G) c.-725G>C (n.-725G>C) c.177G>C (p.Gly59=) | |
9 | g.32551170G= | CA1844699116 | SMIM27,TOPORS | c.4-202C= (n.4-202C=) n.27G= c.-240+195C= (n.-240+195C=) c.3+1264C= (n.3+1264C=) c.-725G= (n.-725G=) c.177G= (p.Gly59=) | |
9 | g.32551170G>T | CA464295453 | SMIM27,TOPORS | c.4-202C>A (n.4-202C>A) n.27G>T c.-240+195C>A (n.-240+195C>A) c.3+1264C>A (n.3+1264C>A) c.-725G>T (n.-725G>T) c.177G>T (p.Gly59=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551171C>A | CA464295456 | SMIM27,TOPORS | c.4-203G>T (n.4-203G>T) n.28C>A c.-240+194G>T (n.-240+194G>T) c.3+1263G>T (n.3+1263G>T) c.-724C>A (n.-724C>A) c.178C>A (p.Gln60Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.32551171C>G | CA464295457 | SMIM27,TOPORS | c.4-203G>C (n.4-203G>C) n.28C>G c.-240+194G>C (n.-240+194G>C) c.3+1263G>C (n.3+1263G>C) c.-724C>G (n.-724C>G) c.178C>G (p.Gln60Glu) | |
9 | g.32551171C>T | CA464295458 | SMIM27,TOPORS | c.4-203G>A (n.4-203G>A) n.28C>T c.-240+194G>A (n.-240+194G>A) c.3+1263G>A (n.3+1263G>A) c.-724C>T (n.-724C>T) c.178C>T (p.Gln60Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551173_32551187del | CA2689683694 | SMIM27,TOPORS | c.4-217_4-203del (n.4-217_4-203del) n.30_44del c.-240+180_-240+194del (n.-240+180_-240+194del) c.3+1249_3+1263del (n.3+1249_3+1263del) c.-722_-708del (n.-722_-708del) c.180_194del (p.Gln60_Pro64del) | gnomAD v4 |
9 | g.32551172A>C | CA464295459 | SMIM27,TOPORS | c.4-204T>G (n.4-204T>G) n.29A>C c.-240+193T>G (n.-240+193T>G) c.3+1262T>G (n.3+1262T>G) c.-723A>C (n.-723A>C) c.179A>C (p.Gln60Pro) | |
9 | g.32551172A>G | CA464295460 | SMIM27,TOPORS | c.4-204T>C (n.4-204T>C) n.29A>G c.-240+193T>C (n.-240+193T>C) c.3+1262T>C (n.3+1262T>C) c.-723A>G (n.-723A>G) c.179A>G (p.Gln60Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.32551172A>T | CA464295461 | SMIM27,TOPORS | c.4-204T>A (n.4-204T>A) n.29A>T c.-240+193T>A (n.-240+193T>A) c.3+1262T>A (n.3+1262T>A) c.-723A>T (n.-723A>T) c.179A>T (p.Gln60Leu) | |
9 | g.32551173G>A | CA464295462 | SMIM27,TOPORS | c.4-205C>T (n.4-205C>T) n.30G>A c.-240+192C>T (n.-240+192C>T) c.3+1261C>T (n.3+1261C>T) c.-722G>A (n.-722G>A) c.180G>A (p.Gln60=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551173G>C | CA464295464 | SMIM27,TOPORS | c.4-205C>G (n.4-205C>G) n.30G>C c.-240+192C>G (n.-240+192C>G) c.3+1261C>G (n.3+1261C>G) c.-722G>C (n.-722G>C) c.180G>C (p.Gln60His) | |
9 | g.32551173G= | CA1844699120 | SMIM27,TOPORS | c.4-205C= (n.4-205C=) n.30G= c.-240+192C= (n.-240+192C=) c.3+1261C= (n.3+1261C=) c.-722G= (n.-722G=) c.180G= (p.Gln60=) | |
9 | g.32551173G>T | CA464295463 | SMIM27,TOPORS | c.4-205C>A (n.4-205C>A) n.30G>T c.-240+192C>A (n.-240+192C>A) c.3+1261C>A (n.3+1261C>A) c.-722G>T (n.-722G>T) c.180G>T (p.Gln60His) | |
9 | g.32551176_32551177del | CA2689683695 | SMIM27,TOPORS | c.4-206_4-205del (n.4-206_4-205del) n.33_34del c.-240+191_-240+192del (n.-240+191_-240+192del) c.3+1260_3+1261del (n.3+1260_3+1261del) c.-719_-718del (n.-719_-718del) c.183_184del (p.Asp62ProfsTer15) | gnomAD v4 |
9 | g.32551174C>A | CA464295465 | SMIM27,TOPORS | c.4-206G>T (n.4-206G>T) n.31C>A c.-240+191G>T (n.-240+191G>T) c.3+1260G>T (n.3+1260G>T) c.-721C>A (n.-721C>A) c.181C>A (p.Arg61Ser) | |
9 | g.32551174C>G | CA464295466 | SMIM27,TOPORS | c.4-206G>C (n.4-206G>C) n.31C>G c.-240+191G>C (n.-240+191G>C) c.3+1260G>C (n.3+1260G>C) c.-721C>G (n.-721C>G) c.181C>G (p.Arg61Gly) | |
9 | g.32551174C>T | CA464295467 | SMIM27,TOPORS | c.4-206G>A (n.4-206G>A) n.31C>T c.-240+191G>A (n.-240+191G>A) c.3+1260G>A (n.3+1260G>A) c.-721C>T (n.-721C>T) c.181C>T (p.Arg61Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.32551174dup | CA863300639 | SMIM27,TOPORS | c.4-206dup (n.4-206dup) n.31dup c.-240+191dup (n.-240+191dup) c.3+1260dup (n.3+1260dup) c.-721dup (n.-721dup) c.181dup (p.Arg61ProfsTer17) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551175G>A | CA464295468 | SMIM27,TOPORS | c.4-207C>T (n.4-207C>T) n.32G>A c.-240+190C>T (n.-240+190C>T) c.3+1259C>T (n.3+1259C>T) c.-720G>A (n.-720G>A) c.182G>A (p.Arg61His) | gnomAD v4 |
9 | g.32551175G>C | CA464295469 | SMIM27,TOPORS | c.4-207C>G (n.4-207C>G) n.32G>C c.-240+190C>G (n.-240+190C>G) c.3+1259C>G (n.3+1259C>G) c.-720G>C (n.-720G>C) c.182G>C (p.Arg61Pro) | |
9 | g.32551175G>T | CA464295470 | SMIM27,TOPORS | c.4-207C>A (n.4-207C>A) n.32G>T c.-240+190C>A (n.-240+190C>A) c.3+1259C>A (n.3+1259C>A) c.-720G>T (n.-720G>T) c.182G>T (p.Arg61Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551176C>A | CA464295471 | SMIM27,TOPORS | c.4-208G>T (n.4-208G>T) n.33C>A c.-240+189G>T (n.-240+189G>T) c.3+1258G>T (n.3+1258G>T) c.-719C>A (n.-719C>A) c.183C>A (p.Arg61=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551176C>G | CA464295472 | SMIM27,TOPORS | c.4-208G>C (n.4-208G>C) n.33C>G c.-240+189G>C (n.-240+189G>C) c.3+1258G>C (n.3+1258G>C) c.-719C>G (n.-719C>G) c.183C>G (p.Arg61=) | |
9 | g.32551176C>T | CA464295473 | SMIM27,TOPORS | c.4-208G>A (n.4-208G>A) n.33C>T c.-240+189G>A (n.-240+189G>A) c.3+1258G>A (n.3+1258G>A) c.-719C>T (n.-719C>T) c.183C>T (p.Arg61=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551177G>A | CA464295474 | SMIM27,TOPORS | c.4-209C>T (n.4-209C>T) n.34G>A c.-240+188C>T (n.-240+188C>T) c.3+1257C>T (n.3+1257C>T) c.-718G>A (n.-718G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.32551177G>C | CA464295475 | SMIM27,TOPORS | c.4-209C>G (n.4-209C>G) n.34G>C c.-240+188C>G (n.-240+188C>G) c.3+1257C>G (n.3+1257C>G) c.-718G>C (n.-718G>C) c.184G>C (p.Asp62His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551177G= | CA1844699128 | SMIM27,TOPORS | c.4-209C= (n.4-209C=) n.34G= c.-240+188C= (n.-240+188C=) c.3+1257C= (n.3+1257C=) c.-718G= (n.-718G=) c.184G= (p.Asp62=) | |
9 | g.32551177G>T | CA464295476 | SMIM27,TOPORS | c.4-209C>A (n.4-209C>A) n.34G>T c.-240+188C>A (n.-240+188C>A) c.3+1257C>A (n.3+1257C>A) c.-718G>T (n.-718G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551178A= | CA1844699130 | SMIM27,TOPORS | c.4-210T= (n.4-210T=) n.35A= c.-240+187T= (n.-240+187T=) c.3+1256T= (n.3+1256T=) c.-717A= (n.-717A=) c.185A= (p.Asp62=) | |
9 | g.32551178A>C | CA464295477 | SMIM27,TOPORS | c.4-210T>G (n.4-210T>G) n.35A>C c.-240+187T>G (n.-240+187T>G) c.3+1256T>G (n.3+1256T>G) c.-717A>C (n.-717A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) | |
9 | g.32551178A>G | CA464295479 | SMIM27,TOPORS | c.4-210T>C (n.4-210T>C) n.35A>G c.-240+187T>C (n.-240+187T>C) c.3+1256T>C (n.3+1256T>C) c.-717A>G (n.-717A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551178A>T | CA464295478 | SMIM27,TOPORS | c.4-210T>A (n.4-210T>A) n.35A>T c.-240+187T>A (n.-240+187T>A) c.3+1256T>A (n.3+1256T>A) c.-717A>T (n.-717A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) | |
9 | g.32551179C>A | CA464295480 | SMIM27,TOPORS | c.4-211G>T (n.4-211G>T) n.36C>A c.-240+186G>T (n.-240+186G>T) c.3+1255G>T (n.3+1255G>T) c.-716C>A (n.-716C>A) c.186C>A (p.Asp62Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551179C>G | CA464295481 | SMIM27,TOPORS | c.4-211G>C (n.4-211G>C) n.36C>G c.-240+186G>C (n.-240+186G>C) c.3+1255G>C (n.3+1255G>C) c.-716C>G (n.-716C>G) c.186C>G (p.Asp62Glu) | |
9 | g.32551179C>T | CA464295482 | SMIM27,TOPORS | c.4-211G>A (n.4-211G>A) n.36C>T c.-240+186G>A (n.-240+186G>A) c.3+1255G>A (n.3+1255G>A) c.-716C>T (n.-716C>T) c.186C>T (p.Asp62=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551182_32551185dup | CA2783454056 | SMIM27,TOPORS | c.4-214_4-211dup (n.4-214_4-211dup) n.39_42dup c.-240+183_-240+186dup (n.-240+183_-240+186dup) c.3+1252_3+1255dup (n.3+1252_3+1255dup) c.-713_-710dup (n.-713_-710dup) c.189_192dup (p.His65SerfsTer14) | |
9 | g.32551180C>A | CA464295483 | SMIM27,TOPORS | c.4-212G>T (n.4-212G>T) n.37C>A c.-240+185G>T (n.-240+185G>T) c.3+1254G>T (n.3+1254G>T) c.-715C>A (n.-715C>A) c.187C>A (p.Pro63Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551180C= | CA1844699134 | SMIM27,TOPORS | c.4-212G= (n.4-212G=) n.37C= c.-240+185G= (n.-240+185G=) c.3+1254G= (n.3+1254G=) c.-715C= (n.-715C=) c.187C= (p.Pro63=) | |
9 | g.32551180C>G | CA464295484 | SMIM27,TOPORS | c.4-212G>C (n.4-212G>C) n.37C>G c.-240+185G>C (n.-240+185G>C) c.3+1254G>C (n.3+1254G>C) c.-715C>G (n.-715C>G) c.187C>G (p.Pro63Ala) | |
9 | g.32551180C>T | CA464295485 | SMIM27,TOPORS | c.4-212G>A (n.4-212G>A) n.37C>T c.-240+185G>A (n.-240+185G>A) c.3+1254G>A (n.3+1254G>A) c.-715C>T (n.-715C>T) c.187C>T (p.Pro63Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551181C>A | CA464295486 | SMIM27,TOPORS | c.4-213G>T (n.4-213G>T) n.38C>A c.-240+184G>T (n.-240+184G>T) c.3+1253G>T (n.3+1253G>T) c.-714C>A (n.-714C>A) c.188C>A (p.Pro63His) | gnomAD v4 |
9 | g.32551181C= | CA1844699137 | SMIM27,TOPORS | c.4-213G= (n.4-213G=) n.38C= c.-240+184G= (n.-240+184G=) c.3+1253G= (n.3+1253G=) c.-714C= (n.-714C=) c.188C= (p.Pro63=) | |
9 | g.32551181C>G | CA192366189 | SMIM27,TOPORS | c.4-213G>C (n.4-213G>C) n.38C>G c.-240+184G>C (n.-240+184G>C) c.3+1253G>C (n.3+1253G>C) c.-714C>G (n.-714C>G) c.188C>G (p.Pro63Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551181C>T | CA464295487 | SMIM27,TOPORS | c.4-213G>A (n.4-213G>A) n.38C>T c.-240+184G>A (n.-240+184G>A) c.3+1253G>A (n.3+1253G>A) c.-714C>T (n.-714C>T) c.188C>T (p.Pro63Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551182T>A | CA464295488 | SMIM27,TOPORS | c.4-214A>T (n.4-214A>T) n.39T>A c.-240+183A>T (n.-240+183A>T) c.3+1252A>T (n.3+1252A>T) c.-713T>A (n.-713T>A) c.189T>A (p.Pro63=) | |
9 | g.32551182T>C | CA464295489 | SMIM27,TOPORS | c.4-214A>G (n.4-214A>G) n.39T>C c.-240+183A>G (n.-240+183A>G) c.3+1252A>G (n.3+1252A>G) c.-713T>C (n.-713T>C) c.189T>C (p.Pro63=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551182T>G | CA464295490 | SMIM27,TOPORS | c.4-214A>C (n.4-214A>C) n.39T>G c.-240+183A>C (n.-240+183A>C) c.3+1252A>C (n.3+1252A>C) c.-713T>G (n.-713T>G) c.189T>G (p.Pro63=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551183C>A | CA192366191 | SMIM27,TOPORS | c.4-215G>T (n.4-215G>T) n.40C>A c.-240+182G>T (n.-240+182G>T) c.3+1251G>T (n.3+1251G>T) c.-712C>A (n.-712C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551183C= | CA1844699142 | SMIM27,TOPORS | c.4-215G= (n.4-215G=) n.40C= c.-240+182G= (n.-240+182G=) c.3+1251G= (n.3+1251G=) c.-712C= (n.-712C=) c.190C= (p.Pro64=) | |
9 | g.32551183C>G | CA464295491 | SMIM27,TOPORS | c.4-215G>C (n.4-215G>C) n.40C>G c.-240+182G>C (n.-240+182G>C) c.3+1251G>C (n.3+1251G>C) c.-712C>G (n.-712C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) | |
9 | g.32551183C>T | CA192366192 | SMIM27,TOPORS | c.4-215G>A (n.4-215G>A) n.40C>T c.-240+182G>A (n.-240+182G>A) c.3+1251G>A (n.3+1251G>A) c.-712C>T (n.-712C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551184C>A | CA464295492 | SMIM27,TOPORS | c.4-216G>T (n.4-216G>T) n.41C>A c.-240+181G>T (n.-240+181G>T) c.3+1250G>T (n.3+1250G>T) c.-711C>A (n.-711C>A) c.191C>A (p.Pro64His) | gnomAD v4 |
9 | g.32551184C= | CA1844699146 | SMIM27,TOPORS | c.4-216G= (n.4-216G=) n.41C= c.-240+181G= (n.-240+181G=) c.3+1250G= (n.3+1250G=) c.-711C= (n.-711C=) c.191C= (p.Pro64=) | |
9 | g.32551184C>G | CA464295493 | SMIM27,TOPORS | c.4-216G>C (n.4-216G>C) n.41C>G c.-240+181G>C (n.-240+181G>C) c.3+1250G>C (n.3+1250G>C) c.-711C>G (n.-711C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.32551184C>T | CA192366193 | SMIM27,TOPORS | c.4-216G>A (n.4-216G>A) n.41C>T c.-240+181G>A (n.-240+181G>A) c.3+1250G>A (n.3+1250G>A) c.-711C>T (n.-711C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551185C>A | CA464295494 | SMIM27,TOPORS | c.4-217G>T (n.4-217G>T) n.42C>A c.-240+180G>T (n.-240+180G>T) c.3+1249G>T (n.3+1249G>T) c.-710C>A (n.-710C>A) c.192C>A (p.Pro64=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551185C= | CA1844699158 | SMIM27,TOPORS | c.4-217G= (n.4-217G=) n.42C= c.-240+180G= (n.-240+180G=) c.3+1249G= (n.3+1249G=) c.-710C= (n.-710C=) c.192C= (p.Pro64=) | |
9 | g.32551185C>G | CA464295495 | SMIM27,TOPORS | c.4-217G>C (n.4-217G>C) n.42C>G c.-240+180G>C (n.-240+180G>C) c.3+1249G>C (n.3+1249G>C) c.-710C>G (n.-710C>G) c.192C>G (p.Pro64=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551185C>T | CA464295496 | SMIM27,TOPORS | c.4-217G>A (n.4-217G>A) n.42C>T c.-240+180G>A (n.-240+180G>A) c.3+1249G>A (n.3+1249G>A) c.-710C>T (n.-710C>T) c.192C>T (p.Pro64=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551186C>A | CA464295497 | SMIM27,TOPORS | c.4-218G>T (n.4-218G>T) n.43C>A c.-240+179G>T (n.-240+179G>T) c.3+1248G>T (n.3+1248G>T) c.-709C>A (n.-709C>A) c.193C>A (p.His65Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551186C= | CA1844699166 | SMIM27,TOPORS | c.4-218G= (n.4-218G=) n.43C= c.-240+179G= (n.-240+179G=) c.3+1248G= (n.3+1248G=) c.-709C= (n.-709C=) c.193C= (p.His65=) | |
9 | g.32551186C>G | CA464295498 | SMIM27,TOPORS | c.4-218G>C (n.4-218G>C) n.43C>G c.-240+179G>C (n.-240+179G>C) c.3+1248G>C (n.3+1248G>C) c.-709C>G (n.-709C>G) c.193C>G (p.His65Asp) | |
9 | g.32551186C>T | CA464295499 | SMIM27,TOPORS | c.4-218G>A (n.4-218G>A) n.43C>T c.-240+179G>A (n.-240+179G>A) c.3+1248G>A (n.3+1248G>A) c.-709C>T (n.-709C>T) c.193C>T (p.His65Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551187A= | CA1844699169 | SMIM27,TOPORS | c.4-219T= (n.4-219T=) n.44A= c.-240+178T= (n.-240+178T=) c.3+1247T= (n.3+1247T=) c.-708A= (n.-708A=) c.194A= (p.His65=) | |
9 | g.32551187A>C | CA464295500 | SMIM27,TOPORS | c.4-219T>G (n.4-219T>G) n.44A>C c.-240+178T>G (n.-240+178T>G) c.3+1247T>G (n.3+1247T>G) c.-708A>C (n.-708A>C) c.194A>C (p.His65Pro) | |
9 | g.32551187A>G | CA464295501 | SMIM27,TOPORS | c.4-219T>C (n.4-219T>C) n.44A>G c.-240+178T>C (n.-240+178T>C) c.3+1247T>C (n.3+1247T>C) c.-708A>G (n.-708A>G) c.194A>G (p.His65Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551187A>T | CA464295502 | SMIM27,TOPORS | c.4-219T>A (n.4-219T>A) n.44A>T c.-240+178T>A (n.-240+178T>A) c.3+1247T>A (n.3+1247T>A) c.-708A>T (n.-708A>T) c.194A>T (p.His65Leu) | |
9 | g.32551188T>A | CA464295505 | SMIM27,TOPORS | c.4-220A>T (n.4-220A>T) n.45T>A c.-240+177A>T (n.-240+177A>T) c.3+1246A>T (n.3+1246A>T) c.-707T>A (n.-707T>A) c.195T>A (p.His65Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551188T>C | CA464295504 | SMIM27,TOPORS | c.4-220A>G (n.4-220A>G) n.45T>C c.-240+177A>G (n.-240+177A>G) c.3+1246A>G (n.3+1246A>G) c.-707T>C (n.-707T>C) c.195T>C (p.His65=) | |
9 | g.32551188T>G | CA464295503 | SMIM27,TOPORS | c.4-220A>C (n.4-220A>C) n.45T>G c.-240+177A>C (n.-240+177A>C) c.3+1246A>C (n.3+1246A>C) c.-707T>G (n.-707T>G) c.195T>G (p.His65Gln) | |
9 | g.32551188T= | CA1844699175 | SMIM27,TOPORS | c.4-220A= (n.4-220A=) n.45T= c.-240+177A= (n.-240+177A=) c.3+1246A= (n.3+1246A=) c.-707T= (n.-707T=) c.195T= (p.His65=) | |
9 | g.32551189C>A | CA464295507 | SMIM27,TOPORS | c.4-221G>T (n.4-221G>T) n.46C>A c.-240+176G>T (n.-240+176G>T) c.3+1245G>T (n.3+1245G>T) c.-706C>A (n.-706C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.32551189C>G | CA464295506 | SMIM27,TOPORS | c.4-221G>C (n.4-221G>C) n.46C>G c.-240+176G>C (n.-240+176G>C) c.3+1245G>C (n.3+1245G>C) c.-706C>G (n.-706C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) | |
9 | g.32551189C>T | CA464295508 | SMIM27,TOPORS | c.4-221G>A (n.4-221G>A) n.46C>T c.-240+176G>A (n.-240+176G>A) c.3+1245G>A (n.3+1245G>A) c.-706C>T (n.-706C>T) c.196C>T (p.Leu66Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.32551190T>A | CA464295509 | SMIM27,TOPORS | c.4-222A>T (n.4-222A>T) n.47T>A c.-240+175A>T (n.-240+175A>T) c.3+1244A>T (n.3+1244A>T) c.-705T>A (n.-705T>A) c.197T>A (p.Leu66His) | |
9 | g.32551190T>C | CA464295510 | SMIM27,TOPORS | c.4-222A>G (n.4-222A>G) n.47T>C c.-240+175A>G (n.-240+175A>G) c.3+1244A>G (n.3+1244A>G) c.-705T>C (n.-705T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551190T>G | CA464295511 | SMIM27,TOPORS | c.4-222A>C (n.4-222A>C) n.47T>G c.-240+175A>C (n.-240+175A>C) c.3+1244A>C (n.3+1244A>C) c.-705T>G (n.-705T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) | |
9 | g.32551191T>A | CA464295512 | SMIM27,TOPORS | c.4-223A>T (n.4-223A>T) n.48T>A c.-240+174A>T (n.-240+174A>T) c.3+1243A>T (n.3+1243A>T) c.-704T>A (n.-704T>A) c.198T>A (p.Leu66=) | |
9 | g.32551191T>C | CA464295513 | SMIM27,TOPORS | c.4-223A>G (n.4-223A>G) n.48T>C c.-240+174A>G (n.-240+174A>G) c.3+1243A>G (n.3+1243A>G) c.-704T>C (n.-704T>C) c.198T>C (p.Leu66=) | |
9 | g.32551191T>G | CA464295514 | SMIM27,TOPORS | c.4-223A>C (n.4-223A>C) n.48T>G c.-240+174A>C (n.-240+174A>C) c.3+1243A>C (n.3+1243A>C) c.-704T>G (n.-704T>G) c.198T>G (p.Leu66=) | |
9 | g.32551191_32551192delinsTG | CA1844699178 | SMIM27,TOPORS | c.4-224_4-223delinsCA (n.4-224_4-223delinsCA) n.48_49delinsTG c.-240+173_-240+174delinsCA (n.-240+173_-240+174delinsCA) c.3+1242_3+1243delinsCA (n.3+1242_3+1243delinsCA) c.-704_-703delinsTG (n.-704_-703delinsTG) c.198_199delinsTG (p.Leu66=) | |
9 | g.32551192del | CA1122990623 | SMIM27,TOPORS | c.4-224del (n.4-224del) n.49del c.-240+173del (n.-240+173del) c.3+1242del (n.3+1242del) c.-703del (n.-703del) c.199del (p.Val67LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551192G>A | CA464295515 | SMIM27,TOPORS | c.4-224C>T (n.4-224C>T) n.49G>A c.-240+173C>T (n.-240+173C>T) c.3+1242C>T (n.3+1242C>T) c.-703G>A (n.-703G>A) c.199G>A (p.Val67Ile) | |
9 | g.32551192G>C | CA464295516 | SMIM27,TOPORS | c.4-224C>G (n.4-224C>G) n.49G>C c.-240+173C>G (n.-240+173C>G) c.3+1242C>G (n.3+1242C>G) c.-703G>C (n.-703G>C) c.199G>C (p.Val67Leu) | |
9 | g.32551192G= | CA1844699183 | SMIM27,TOPORS | c.4-224C= (n.4-224C=) n.49G= c.-240+173C= (n.-240+173C=) c.3+1242C= (n.3+1242C=) c.-703G= (n.-703G=) c.199G= (p.Val67=) | |
9 | g.32551192G>T | CA192366201 | SMIM27,TOPORS | c.4-224C>A (n.4-224C>A) n.49G>T c.-240+173C>A (n.-240+173C>A) c.3+1242C>A (n.3+1242C>A) c.-703G>T (n.-703G>T) c.199G>T (p.Val67Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551193T>A | CA464295517 | SMIM27,TOPORS | c.4-225A>T (n.4-225A>T) n.50T>A c.-240+172A>T (n.-240+172A>T) c.3+1241A>T (n.3+1241A>T) c.-702T>A (n.-702T>A) c.200T>A (p.Val67Asp) | |
9 | g.32551193T>C | CA464295518 | SMIM27,TOPORS | c.4-225A>G (n.4-225A>G) n.50T>C c.-240+172A>G (n.-240+172A>G) c.3+1241A>G (n.3+1241A>G) c.-702T>C (n.-702T>C) c.200T>C (p.Val67Ala) | |
9 | g.32551193T>G | CA464295519 | SMIM27,TOPORS | c.4-225A>C (n.4-225A>C) n.50T>G c.-240+172A>C (n.-240+172A>C) c.3+1241A>C (n.3+1241A>C) c.-702T>G (n.-702T>G) c.200T>G (p.Val67Gly) | |
9 | g.32551194T>A | CA464295522 | SMIM27,TOPORS | c.4-226A>T (n.4-226A>T) n.51T>A c.-240+171A>T (n.-240+171A>T) c.3+1240A>T (n.3+1240A>T) c.-701T>A (n.-701T>A) c.201T>A (p.Val67=) | |
9 | g.32551194T>C | CA464295520 | SMIM27,TOPORS | c.4-226A>G (n.4-226A>G) n.51T>C c.-240+171A>G (n.-240+171A>G) c.3+1240A>G (n.3+1240A>G) c.-701T>C (n.-701T>C) c.201T>C (p.Val67=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551194T>G | CA464295521 | SMIM27,TOPORS | c.4-226A>C (n.4-226A>C) n.51T>G c.-240+171A>C (n.-240+171A>C) c.3+1240A>C (n.3+1240A>C) c.-701T>G (n.-701T>G) c.201T>G (p.Val67=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551195A>C | CA464295523 | SMIM27,TOPORS | c.4-227T>G (n.4-227T>G) n.52A>C c.-240+170T>G (n.-240+170T>G) c.3+1239T>G (n.3+1239T>G) c.-700A>C (n.-700A>C) c.202A>C (p.Thr68Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551195A>G | CA464295524 | SMIM27,TOPORS | c.4-227T>C (n.4-227T>C) n.52A>G c.-240+170T>C (n.-240+170T>C) c.3+1239T>C (n.3+1239T>C) c.-700A>G (n.-700A>G) c.202A>G (p.Thr68Ala) | |
9 | g.32551195A>T | CA464295525 | SMIM27,TOPORS | c.4-227T>A (n.4-227T>A) n.52A>T c.-240+170T>A (n.-240+170T>A) c.3+1239T>A (n.3+1239T>A) c.-700A>T (n.-700A>T) c.202A>T (p.Thr68Ser) | |
9 | g.32551196C>A | CA464295526 | SMIM27,TOPORS | c.4-228G>T (n.4-228G>T) n.53C>A c.-240+169G>T (n.-240+169G>T) c.3+1238G>T (n.3+1238G>T) c.-699C>A (n.-699C>A) c.203C>A (p.Thr68Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.32551196C= | CA1844699190 | SMIM27,TOPORS | c.4-228G= (n.4-228G=) n.53C= c.-240+169G= (n.-240+169G=) c.3+1238G= (n.3+1238G=) c.-699C= (n.-699C=) c.203C= (p.Thr68=) | |
9 | g.32551196C>G | CA192366202 | SMIM27,TOPORS | c.4-228G>C (n.4-228G>C) n.53C>G c.-240+169G>C (n.-240+169G>C) c.3+1238G>C (n.3+1238G>C) c.-699C>G (n.-699C>G) c.203C>G (p.Thr68Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551196C>T | CA464295527 | SMIM27,TOPORS | c.4-228G>A (n.4-228G>A) n.53C>T c.-240+169G>A (n.-240+169G>A) c.3+1238G>A (n.3+1238G>A) c.-699C>T (n.-699C>T) c.203C>T (p.Thr68Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551197T>A | CA464295528 | SMIM27,TOPORS | c.4-229A>T (n.4-229A>T) n.54T>A c.-240+168A>T (n.-240+168A>T) c.3+1237A>T (n.3+1237A>T) c.-698T>A (n.-698T>A) c.204T>A (p.Thr68=) | |
9 | g.32551197T>C | CA464295529 | SMIM27,TOPORS | c.4-229A>G (n.4-229A>G) n.54T>C c.-240+168A>G (n.-240+168A>G) c.3+1237A>G (n.3+1237A>G) c.-698T>C (n.-698T>C) c.204T>C (p.Thr68=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551197T>G | CA464295530 | SMIM27,TOPORS | c.4-229A>C (n.4-229A>C) n.54T>G c.-240+168A>C (n.-240+168A>C) c.3+1237A>C (n.3+1237A>C) c.-698T>G (n.-698T>G) c.204T>G (p.Thr68=) | |
9 | g.32551197T= | CA1844699195 | SMIM27,TOPORS | c.4-229A= (n.4-229A=) n.54T= c.-240+168A= (n.-240+168A=) c.3+1237A= (n.3+1237A=) c.-698T= (n.-698T=) c.204T= (p.Thr68=) | |
9 | g.32551198G>A | CA464295531 | SMIM27,TOPORS | c.4-230C>T (n.4-230C>T) n.55G>A c.-240+167C>T (n.-240+167C>T) c.3+1236C>T (n.3+1236C>T) c.-697G>A (n.-697G>A) c.205G>A (p.Gly69Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551198G>C | CA464295532 | SMIM27,TOPORS | c.4-230C>G (n.4-230C>G) n.55G>C c.-240+167C>G (n.-240+167C>G) c.3+1236C>G (n.3+1236C>G) c.-697G>C (n.-697G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) | |
9 | g.32551198G= | CA1844699199 | SMIM27,TOPORS | c.4-230C= (n.4-230C=) n.55G= c.-240+167C= (n.-240+167C=) c.3+1236C= (n.3+1236C=) c.-697G= (n.-697G=) c.205G= (p.Gly69=) | |
9 | g.32551198G>T | CA464295533 | SMIM27,TOPORS | c.4-230C>A (n.4-230C>A) n.55G>T c.-240+167C>A (n.-240+167C>A) c.3+1236C>A (n.3+1236C>A) c.-697G>T (n.-697G>T) c.205G>T (p.Gly69Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551199G>A | CA464295536 | SMIM27,TOPORS | c.4-231C>T (n.4-231C>T) n.56G>A c.-240+166C>T (n.-240+166C>T) c.3+1235C>T (n.3+1235C>T) c.-696G>A (n.-696G>A) c.205+1G>A (n.205+1G>A) | dbSNP |
9 | g.32551199G>C | CA464295535 | SMIM27,TOPORS | c.4-231C>G (n.4-231C>G) n.56G>C c.-240+166C>G (n.-240+166C>G) c.3+1235C>G (n.3+1235C>G) c.-696G>C (n.-696G>C) c.205+1G>C (n.205+1G>C) | |
9 | g.32551199G= | CA1844699204 | SMIM27,TOPORS | c.4-231C= (n.4-231C=) n.56G= c.-240+166C= (n.-240+166C=) c.3+1235C= (n.3+1235C=) c.-696G= (n.-696G=) c.205+1G= (n.205+1G=) | |
9 | g.32551199G>T | CA464295534 | SMIM27,TOPORS | c.4-231C>A (n.4-231C>A) n.56G>T c.-240+166C>A (n.-240+166C>A) c.3+1235C>A (n.3+1235C>A) c.-696G>T (n.-696G>T) c.205+1G>T (n.205+1G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32551200T>A | CA464295539 | SMIM27,TOPORS | c.4-232A>T (n.4-232A>T) n.57T>A c.-240+165A>T (n.-240+165A>T) c.3+1234A>T (n.3+1234A>T) c.-695T>A (n.-695T>A) c.205+2T>A (n.205+2T>A) | |
9 | g.32551200T>C | CA464295537 | SMIM27,TOPORS | c.4-232A>G (n.4-232A>G) n.57T>C c.-240+165A>G (n.-240+165A>G) c.3+1234A>G (n.3+1234A>G) c.-695T>C (n.-695T>C) c.205+2T>C (n.205+2T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32551200T>G | CA464295538 | SMIM27,TOPORS | c.4-232A>C (n.4-232A>C) n.57T>G c.-240+165A>C (n.-240+165A>C) c.3+1234A>C (n.3+1234A>C) c.-695T>G (n.-695T>G) c.205+2T>G (n.205+2T>G) | |
9 | g.32551201A>C | CA464295540 | SMIM27,TOPORS | c.4-233T>G (n.4-233T>G) n.58A>C c.-240+164T>G (n.-240+164T>G) c.3+1233T>G (n.3+1233T>G) c.-694A>C (n.-694A>C) c.205+3A>C (n.205+3A>C) | |
9 | g.32551201A>G | CA464295541 | SMIM27,TOPORS | c.4-233T>C (n.4-233T>C) n.58A>G c.-240+164T>C (n.-240+164T>C) c.3+1233T>C (n.3+1233T>C) c.-694A>G (n.-694A>G) c.205+3A>G (n.205+3A>G) | |
9 | g.32551201A>T | CA464295542 | SMIM27,TOPORS | c.4-233T>A (n.4-233T>A) n.58A>T c.-240+164T>A (n.-240+164T>A) c.3+1233T>A (n.3+1233T>A) c.-694A>T (n.-694A>T) c.205+3A>T (n.205+3A>T) | |
9 | g.32551202C>A | CA464295545 | SMIM27,TOPORS | c.4-234G>T (n.4-234G>T) n.59C>A c.-240+163G>T (n.-240+163G>T) c.3+1232G>T (n.3+1232G>T) c.-693C>A (n.-693C>A) c.205+4C>A (n.205+4C>A) | |
9 | g.32551202C= | CA1844699207 | SMIM27,TOPORS | c.4-234G= (n.4-234G=) n.59C= c.-240+163G= (n.-240+163G=) c.3+1232G= (n.3+1232G=) c.-693C= (n.-693C=) c.205+4C= (n.205+4C=) | |
9 | g.32551202C>G | CA464295544 | SMIM27,TOPORS | c.4-234G>C (n.4-234G>C) n.59C>G c.-240+163G>C (n.-240+163G>C) c.3+1232G>C (n.3+1232G>C) c.-693C>G (n.-693C>G) c.205+4C>G (n.205+4C>G) | |
9 | g.32551202C>T | CA464295543 | SMIM27,TOPORS | c.4-234G>A (n.4-234G>A) n.59C>T c.-240+163G>A (n.-240+163G>A) c.3+1232G>A (n.3+1232G>A) c.-693C>T (n.-693C>T) c.205+4C>T (n.205+4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551203T>A | CA464295546 | SMIM27,TOPORS | c.4-235A>T (n.4-235A>T) n.60T>A c.-240+162A>T (n.-240+162A>T) c.3+1231A>T (n.3+1231A>T) c.-692T>A (n.-692T>A) c.205+5T>A (n.205+5T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32551203T>C | CA464295547 | SMIM27,TOPORS | c.4-235A>G (n.4-235A>G) n.60T>C c.-240+162A>G (n.-240+162A>G) c.3+1231A>G (n.3+1231A>G) c.-692T>C (n.-692T>C) c.205+5T>C (n.205+5T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32551203T>G | CA464295548 | SMIM27,TOPORS | c.4-235A>C (n.4-235A>C) n.60T>G c.-240+162A>C (n.-240+162A>C) c.3+1231A>C (n.3+1231A>C) c.-692T>G (n.-692T>G) c.205+5T>G (n.205+5T>G) | |
9 | g.32551204C>A | CA464295549 | SMIM27,TOPORS | c.4-236G>T (n.4-236G>T) n.61C>A c.-240+161G>T (n.-240+161G>T) c.3+1230G>T (n.3+1230G>T) c.-691C>A (n.-691C>A) c.205+6C>A (n.205+6C>A) | |
9 | g.32551204C>G | CA464295550 | SMIM27,TOPORS | c.4-236G>C (n.4-236G>C) n.61C>G c.-240+161G>C (n.-240+161G>C) c.3+1230G>C (n.3+1230G>C) c.-691C>G (n.-691C>G) c.205+6C>G (n.205+6C>G) | |
9 | g.32551204C>T | CA464295551 | SMIM27,TOPORS | c.4-236G>A (n.4-236G>A) n.61C>T c.-240+161G>A (n.-240+161G>A) c.3+1230G>A (n.3+1230G>A) c.-691C>T (n.-691C>T) c.205+6C>T (n.205+6C>T) | |
9 | g.32551205A>C | CA464295552 | SMIM27,TOPORS | c.4-237T>G (n.4-237T>G) n.62A>C c.-240+160T>G (n.-240+160T>G) c.3+1229T>G (n.3+1229T>G) c.-690A>C (n.-690A>C) c.205+7A>C (n.205+7A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32551205A>G | CA464295554 | SMIM27,TOPORS | c.4-237T>C (n.4-237T>C) n.62A>G c.-240+160T>C (n.-240+160T>C) c.3+1229T>C (n.3+1229T>C) c.-690A>G (n.-690A>G) c.205+7A>G (n.205+7A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32551205A>T | CA464295553 | SMIM27,TOPORS | c.4-237T>A (n.4-237T>A) n.62A>T c.-240+160T>A (n.-240+160T>A) c.3+1229T>A (n.3+1229T>A) c.-690A>T (n.-690A>T) c.205+7A>T (n.205+7A>T) | |
9 | g.32551206G>A | CA464295555 | SMIM27,TOPORS | c.4-238C>T (n.4-238C>T) n.63G>A c.-240+159C>T (n.-240+159C>T) c.3+1228C>T (n.3+1228C>T) c.-689G>A (n.-689G>A) c.205+8G>A (n.205+8G>A) | |
9 | g.32551206G>C | CA464295556 | SMIM27,TOPORS | c.4-238C>G (n.4-238C>G) n.63G>C c.-240+159C>G (n.-240+159C>G) c.3+1228C>G (n.3+1228C>G) c.-689G>C (n.-689G>C) c.205+8G>C (n.205+8G>C) | |
9 | g.32551206G>T | CA464295557 | SMIM27,TOPORS | c.4-238C>A (n.4-238C>A) n.63G>T c.-240+159C>A (n.-240+159C>A) c.3+1228C>A (n.3+1228C>A) c.-689G>T (n.-689G>T) c.205+8G>T (n.205+8G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32551207C>A | CA464295558 | SMIM27,TOPORS | c.4-239G>T (n.4-239G>T) n.64C>A c.-240+158G>T (n.-240+158G>T) c.3+1227G>T (n.3+1227G>T) c.-688C>A (n.-688C>A) c.205+9C>A (n.205+9C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32551207C= | CA1844699211 | SMIM27,TOPORS | c.4-239G= (n.4-239G=) n.64C= c.-240+158G= (n.-240+158G=) c.3+1227G= (n.3+1227G=) c.-688C= (n.-688C=) c.205+9C= (n.205+9C=) | |
9 | g.32551207C>G | CA464295559 | SMIM27,TOPORS | c.4-239G>C (n.4-239G>C) n.64C>G c.-240+158G>C (n.-240+158G>C) c.3+1227G>C (n.3+1227G>C) c.-688C>G (n.-688C>G) c.205+9C>G (n.205+9C>G) | |
9 | g.32551207C>T | CA464295560 | SMIM27,TOPORS | c.4-239G>A (n.4-239G>A) n.64C>T c.-240+158G>A (n.-240+158G>A) c.3+1227G>A (n.3+1227G>A) c.-688C>T (n.-688C>T) c.205+9C>T (n.205+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551208C>A | CA464295561 | SMIM27,TOPORS | c.4-240G>T (n.4-240G>T) n.65C>A c.-240+157G>T (n.-240+157G>T) c.3+1226G>T (n.3+1226G>T) c.-687C>A (n.-687C>A) c.205+10C>A (n.205+10C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32551208C>G | CA464295562 | SMIM27,TOPORS | c.4-240G>C (n.4-240G>C) n.65C>G c.-240+157G>C (n.-240+157G>C) c.3+1226G>C (n.3+1226G>C) c.-687C>G (n.-687C>G) c.205+10C>G (n.205+10C>G) | |
9 | g.32551208C>T | CA464295563 | SMIM27,TOPORS | c.4-240G>A (n.4-240G>A) n.65C>T c.-240+157G>A (n.-240+157G>A) c.3+1226G>A (n.3+1226G>A) c.-687C>T (n.-687C>T) c.205+10C>T (n.205+10C>T) | |
9 | g.32551209A= | CA1844699219 | SMIM27,TOPORS | c.4-241T= (n.4-241T=) n.66A= c.-240+156T= (n.-240+156T=) c.3+1225T= (n.3+1225T=) c.-686A= (n.-686A=) c.205+11A= (n.205+11A=) | |
9 | g.32551209A>C | CA464295564 | SMIM27,TOPORS | c.4-241T>G (n.4-241T>G) n.66A>C c.-240+156T>G (n.-240+156T>G) c.3+1225T>G (n.3+1225T>G) c.-686A>C (n.-686A>C) c.205+11A>C (n.205+11A>C) | |
9 | g.32551209A>G | CA464295565 | SMIM27,TOPORS | c.4-241T>C (n.4-241T>C) n.66A>G c.-240+156T>C (n.-240+156T>C) c.3+1225T>C (n.3+1225T>C) c.-686A>G (n.-686A>G) c.205+11A>G (n.205+11A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32551209A>T | CA192366204 | SMIM27,TOPORS | c.4-241T>A (n.4-241T>A) n.66A>T c.-240+156T>A (n.-240+156T>A) c.3+1225T>A (n.3+1225T>A) c.-686A>T (n.-686A>T) c.205+11A>T (n.205+11A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551210C>A | CA464295567 | SMIM27,TOPORS | c.4-242G>T (n.4-242G>T) n.67C>A c.-240+155G>T (n.-240+155G>T) c.3+1224G>T (n.3+1224G>T) c.-685C>A (n.-685C>A) c.205+12C>A (n.205+12C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32551210C>G | CA464295568 | SMIM27,TOPORS | c.4-242G>C (n.4-242G>C) n.67C>G c.-240+155G>C (n.-240+155G>C) c.3+1224G>C (n.3+1224G>C) c.-685C>G (n.-685C>G) c.205+12C>G (n.205+12C>G) | |
9 | g.32551210C>T | CA464295566 | SMIM27,TOPORS | c.4-242G>A (n.4-242G>A) n.67C>T c.-240+155G>A (n.-240+155G>A) c.3+1224G>A (n.3+1224G>A) c.-685C>T (n.-685C>T) c.205+12C>T (n.205+12C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32551211T>A | CA464295569 | SMIM27,TOPORS | c.4-243A>T (n.4-243A>T) n.68T>A c.-240+154A>T (n.-240+154A>T) c.3+1223A>T (n.3+1223A>T) c.-684T>A (n.-684T>A) c.205+13T>A (n.205+13T>A) | |
9 | g.32551211T>C | CA464295570 | SMIM27,TOPORS | c.4-243A>G (n.4-243A>G) n.68T>C c.-240+154A>G (n.-240+154A>G) c.3+1223A>G (n.3+1223A>G) c.-684T>C (n.-684T>C) c.205+13T>C (n.205+13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551211T>G | CA192366205 | SMIM27,TOPORS | c.4-243A>C (n.4-243A>C) n.68T>G c.-240+154A>C (n.-240+154A>C) c.3+1223A>C (n.3+1223A>C) c.-684T>G (n.-684T>G) c.205+13T>G (n.205+13T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551211T= | CA1844699223 | SMIM27,TOPORS | c.4-243A= (n.4-243A=) n.68T= c.-240+154A= (n.-240+154A=) c.3+1223A= (n.3+1223A=) c.-684T= (n.-684T=) c.205+13T= (n.205+13T=) | |
9 | g.32551212G>A | CA464295571 | SMIM27,TOPORS | c.4-244C>T (n.4-244C>T) n.69G>A c.-240+153C>T (n.-240+153C>T) c.3+1222C>T (n.3+1222C>T) c.-683G>A (n.-683G>A) c.205+14G>A (n.205+14G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32551212G>C | CA464295572 | SMIM27,TOPORS | c.4-244C>G (n.4-244C>G) n.69G>C c.-240+153C>G (n.-240+153C>G) c.3+1222C>G (n.3+1222C>G) c.-683G>C (n.-683G>C) c.205+14G>C (n.205+14G>C) | |
9 | g.32551212G>T | CA464295573 | SMIM27,TOPORS | c.4-244C>A (n.4-244C>A) n.69G>T c.-240+153C>A (n.-240+153C>A) c.3+1222C>A (n.3+1222C>A) c.-683G>T (n.-683G>T) c.205+14G>T (n.205+14G>T) | |
9 | g.32551213G>A | CA464295576 | SMIM27,TOPORS | c.4-245C>T (n.4-245C>T) n.70G>A c.-240+152C>T (n.-240+152C>T) c.3+1221C>T (n.3+1221C>T) c.-682G>A (n.-682G>A) c.205+15G>A (n.205+15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551213G>C | CA464295575 | SMIM27,TOPORS | c.4-245C>G (n.4-245C>G) n.70G>C c.-240+152C>G (n.-240+152C>G) c.3+1221C>G (n.3+1221C>G) c.-682G>C (n.-682G>C) c.205+15G>C (n.205+15G>C) | |
9 | g.32551213G= | CA1844699230 | SMIM27,TOPORS | c.4-245C= (n.4-245C=) n.70G= c.-240+152C= (n.-240+152C=) c.3+1221C= (n.3+1221C=) c.-682G= (n.-682G=) c.205+15G= (n.205+15G=) | |
9 | g.32551213G>T | CA464295574 | SMIM27,TOPORS | c.4-245C>A (n.4-245C>A) n.70G>T c.-240+152C>A (n.-240+152C>A) c.3+1221C>A (n.3+1221C>A) c.-682G>T (n.-682G>T) c.205+15G>T (n.205+15G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32551214G>A | CA464295577 | SMIM27,TOPORS | c.4-246C>T (n.4-246C>T) n.71G>A c.-240+151C>T (n.-240+151C>T) c.3+1220C>T (n.3+1220C>T) c.-681G>A (n.-681G>A) c.205+16G>A (n.205+16G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32551214G>C | CA464295578 | SMIM27,TOPORS | c.4-246C>G (n.4-246C>G) n.71G>C c.-240+151C>G (n.-240+151C>G) c.3+1220C>G (n.3+1220C>G) c.-681G>C (n.-681G>C) c.205+16G>C (n.205+16G>C) | |
9 | g.32551214G>T | CA464295579 | SMIM27,TOPORS | c.4-246C>A (n.4-246C>A) n.71G>T c.-240+151C>A (n.-240+151C>A) c.3+1220C>A (n.3+1220C>A) c.-681G>T (n.-681G>T) c.205+16G>T (n.205+16G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32551215G>A | CA464295580 | SMIM27,TOPORS | c.4-247C>T (n.4-247C>T) n.72G>A c.-240+150C>T (n.-240+150C>T) c.3+1219C>T (n.3+1219C>T) c.-680G>A (n.-680G>A) c.205+17G>A (n.205+17G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32551215G>C | CA464295581 | SMIM27,TOPORS | c.4-247C>G (n.4-247C>G) n.72G>C c.-240+150C>G (n.-240+150C>G) c.3+1219C>G (n.3+1219C>G) c.-680G>C (n.-680G>C) c.205+17G>C (n.205+17G>C) | |
9 | g.32551215G>T | CA464295582 | SMIM27,TOPORS | c.4-247C>A (n.4-247C>A) n.72G>T c.-240+150C>A (n.-240+150C>A) c.3+1219C>A (n.3+1219C>A) c.-680G>T (n.-680G>T) c.205+17G>T (n.205+17G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32551216A= | CA1844699237 | SMIM27,TOPORS | c.4-248T= (n.4-248T=) n.73A= c.-240+149T= (n.-240+149T=) c.3+1218T= (n.3+1218T=) c.-679A= (n.-679A=) c.205+18A= (n.205+18A=) | |
9 | g.32551216A>C | CA464295583 | SMIM27,TOPORS | c.4-248T>G (n.4-248T>G) n.73A>C c.-240+149T>G (n.-240+149T>G) c.3+1218T>G (n.3+1218T>G) c.-679A>C (n.-679A>C) c.205+18A>C (n.205+18A>C) | |
9 | g.32551216A>G | CA464295585 | SMIM27,TOPORS | c.4-248T>C (n.4-248T>C) n.73A>G c.-240+149T>C (n.-240+149T>C) c.3+1218T>C (n.3+1218T>C) c.-679A>G (n.-679A>G) c.205+18A>G (n.205+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551216A>T | CA464295584 | SMIM27,TOPORS | c.4-248T>A (n.4-248T>A) n.73A>T c.-240+149T>A (n.-240+149T>A) c.3+1218T>A (n.3+1218T>A) c.-679A>T (n.-679A>T) c.205+18A>T (n.205+18A>T) | |
9 | g.32551218_32551219del | CA2783454057 | SMIM27,TOPORS | c.4-249_4-248del (n.4-249_4-248del) n.75_76del c.-240+148_-240+149del (n.-240+148_-240+149del) c.3+1217_3+1218del (n.3+1217_3+1218del) c.-677_-676del (n.-677_-676del) c.205+20_205+21del (n.205+20_205+21del) | |
9 | g.32551217C>A | CA464295586 | SMIM27,TOPORS | c.4-249G>T (n.4-249G>T) n.74C>A c.-240+148G>T (n.-240+148G>T) c.3+1217G>T (n.3+1217G>T) c.-678C>A (n.-678C>A) c.205+19C>A (n.205+19C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32551217C= | CA1844699263 | SMIM27,TOPORS | c.4-249G= (n.4-249G=) n.74C= c.-240+148G= (n.-240+148G=) c.3+1217G= (n.3+1217G=) c.-678C= (n.-678C=) c.205+19C= (n.205+19C=) | |
9 | g.32551217C>G | CA464295587 | SMIM27,TOPORS | c.4-249G>C (n.4-249G>C) n.74C>G c.-240+148G>C (n.-240+148G>C) c.3+1217G>C (n.3+1217G>C) c.-678C>G (n.-678C>G) c.205+19C>G (n.205+19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551217C>T | CA464295588 | SMIM27,TOPORS | c.4-249G>A (n.4-249G>A) n.74C>T c.-240+148G>A (n.-240+148G>A) c.3+1217G>A (n.3+1217G>A) c.-678C>T (n.-678C>T) c.205+19C>T (n.205+19C>T) | |
9 | g.32551217_32551221delinsCACTG | CA1844699259 | SMIM27,TOPORS | c.4-253_4-249delinsCAGTG (n.4-253_4-249delinsCAGTG) n.74_78delinsCACTG c.-240+144_-240+148delinsCAGTG (n.-240+144_-240+148delinsCAGTG) c.3+1213_3+1217delinsCAGTG (n.3+1213_3+1217delinsCAGTG) c.-678_-674delinsCACTG (n.-678_-674delinsCACTG) c.205+19_205+23delinsCACTG (n.205+19_205+23delinsCACTG) | |
9 | g.32551218A= | CA1844699271 | SMIM27,TOPORS | c.4-250T= (n.4-250T=) n.75A= c.-240+147T= (n.-240+147T=) c.3+1216T= (n.3+1216T=) c.-677A= (n.-677A=) c.205+20A= (n.205+20A=) | |
9 | g.32551218A>C | CA464295589 | SMIM27,TOPORS | c.4-250T>G (n.4-250T>G) n.75A>C c.-240+147T>G (n.-240+147T>G) c.3+1216T>G (n.3+1216T>G) c.-677A>C (n.-677A>C) c.205+20A>C (n.205+20A>C) | |
9 | g.32551218A>G | CA192366209 | SMIM27,TOPORS | c.4-250T>C (n.4-250T>C) n.75A>G c.-240+147T>C (n.-240+147T>C) c.3+1216T>C (n.3+1216T>C) c.-677A>G (n.-677A>G) c.205+20A>G (n.205+20A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551218A>T | CA464295590 | SMIM27,TOPORS | c.4-250T>A (n.4-250T>A) n.75A>T c.-240+147T>A (n.-240+147T>A) c.3+1216T>A (n.3+1216T>A) c.-677A>T (n.-677A>T) c.205+20A>T (n.205+20A>T) | |
9 | g.32551223_32551226del | CA587565267 | SMIM27,TOPORS | c.4-253_4-250del (n.4-253_4-250del) n.80_83del c.-240+144_-240+147del (n.-240+144_-240+147del) c.3+1213_3+1216del (n.3+1213_3+1216del) c.-672_-669del (n.-672_-669del) c.205+25_205+28del (n.205+25_205+28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551219C>A | CA464295591 | SMIM27,TOPORS | c.4-251G>T (n.4-251G>T) n.76C>A c.-240+146G>T (n.-240+146G>T) c.3+1215G>T (n.3+1215G>T) c.-676C>A (n.-676C>A) c.205+21C>A (n.205+21C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32551219C= | CA1844699278 | SMIM27,TOPORS | c.4-251G= (n.4-251G=) n.76C= c.-240+146G= (n.-240+146G=) c.3+1215G= (n.3+1215G=) c.-676C= (n.-676C=) c.205+21C= (n.205+21C=) | |
9 | g.32551219C>G | CA464295592 | SMIM27,TOPORS | c.4-251G>C (n.4-251G>C) n.76C>G c.-240+146G>C (n.-240+146G>C) c.3+1215G>C (n.3+1215G>C) c.-676C>G (n.-676C>G) c.205+21C>G (n.205+21C>G) | |
9 | g.32551219C>T | CA464295593 | SMIM27,TOPORS | c.4-251G>A (n.4-251G>A) n.76C>T c.-240+146G>A (n.-240+146G>A) c.3+1215G>A (n.3+1215G>A) c.-676C>T (n.-676C>T) c.205+21C>T (n.205+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551220T>A | CA464295594 | SMIM27,TOPORS | c.4-252A>T (n.4-252A>T) n.77T>A c.-240+145A>T (n.-240+145A>T) c.3+1214A>T (n.3+1214A>T) c.-675T>A (n.-675T>A) c.205+22T>A (n.205+22T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551220T>C | CA464295595 | SMIM27,TOPORS | c.4-252A>G (n.4-252A>G) n.77T>C c.-240+145A>G (n.-240+145A>G) c.3+1214A>G (n.3+1214A>G) c.-675T>C (n.-675T>C) c.205+22T>C (n.205+22T>C) | dbSNP |
9 | g.32551220T>G | CA464295596 | SMIM27,TOPORS | c.4-252A>C (n.4-252A>C) n.77T>G c.-240+145A>C (n.-240+145A>C) c.3+1214A>C (n.3+1214A>C) c.-675T>G (n.-675T>G) c.205+22T>G (n.205+22T>G) | |
9 | g.32551220T= | CA1844699283 | SMIM27,TOPORS | c.4-252A= (n.4-252A=) n.77T= c.-240+145A= (n.-240+145A=) c.3+1214A= (n.3+1214A=) c.-675T= (n.-675T=) c.205+22T= (n.205+22T=) | |
9 | g.32551220dup | CA863300640 | SMIM27,TOPORS | c.4-252dup (n.4-252dup) n.77dup c.-240+145dup (n.-240+145dup) c.3+1214dup (n.3+1214dup) c.-675dup (n.-675dup) c.205+22dup (n.205+22dup) | dbSNP |
9 | g.32551221G>A | CA464295597 | SMIM27,TOPORS | c.4-253C>T (n.4-253C>T) n.78G>A c.-240+144C>T (n.-240+144C>T) c.3+1213C>T (n.3+1213C>T) c.-674G>A (n.-674G>A) c.205+23G>A (n.205+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551221G>C | CA464295599 | SMIM27,TOPORS | c.4-253C>G (n.4-253C>G) n.78G>C c.-240+144C>G (n.-240+144C>G) c.3+1213C>G (n.3+1213C>G) c.-674G>C (n.-674G>C) c.205+23G>C (n.205+23G>C) | |
9 | g.32551221G= | CA1844699286 | SMIM27,TOPORS | c.4-253C= (n.4-253C=) n.78G= c.-240+144C= (n.-240+144C=) c.3+1213C= (n.3+1213C=) c.-674G= (n.-674G=) c.205+23G= (n.205+23G=) | |
9 | g.32551221G>T | CA464295598 | SMIM27,TOPORS | c.4-253C>A (n.4-253C>A) n.78G>T c.-240+144C>A (n.-240+144C>A) c.3+1213C>A (n.3+1213C>A) c.-674G>T (n.-674G>T) c.205+23G>T (n.205+23G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32551222A>C | CA464295600 | SMIM27,TOPORS | c.4-254T>G (n.4-254T>G) n.79A>C c.-240+143T>G (n.-240+143T>G) c.3+1212T>G (n.3+1212T>G) c.-673A>C (n.-673A>C) c.205+24A>C (n.205+24A>C) | |
9 | g.32551222A>G | CA464295601 | SMIM27,TOPORS | c.4-254T>C (n.4-254T>C) n.79A>G c.-240+143T>C (n.-240+143T>C) c.3+1212T>C (n.3+1212T>C) c.-673A>G (n.-673A>G) c.205+24A>G (n.205+24A>G) | |
9 | g.32551222A>T | CA464295602 | SMIM27,TOPORS | c.4-254T>A (n.4-254T>A) n.79A>T c.-240+143T>A (n.-240+143T>A) c.3+1212T>A (n.3+1212T>A) c.-673A>T (n.-673A>T) c.205+24A>T (n.205+24A>T) | |
9 | g.32551223C>A | CA464295603 | SMIM27,TOPORS | c.4-255G>T (n.4-255G>T) n.80C>A c.-240+142G>T (n.-240+142G>T) c.3+1211G>T (n.3+1211G>T) c.-672C>A (n.-672C>A) c.205+25C>A (n.205+25C>A) | |
9 | g.32551223C>G | CA464295604 | SMIM27,TOPORS | c.4-255G>C (n.4-255G>C) n.80C>G c.-240+142G>C (n.-240+142G>C) c.3+1211G>C (n.3+1211G>C) c.-672C>G (n.-672C>G) c.205+25C>G (n.205+25C>G) | |
9 | g.32551223C>T | CA464295605 | SMIM27,TOPORS | c.4-255G>A (n.4-255G>A) n.80C>T c.-240+142G>A (n.-240+142G>A) c.3+1211G>A (n.3+1211G>A) c.-672C>T (n.-672C>T) c.205+25C>T (n.205+25C>T) | |
9 | g.32551224T>A | CA464295606 | SMIM27,TOPORS | c.4-256A>T (n.4-256A>T) n.81T>A c.-240+141A>T (n.-240+141A>T) c.3+1210A>T (n.3+1210A>T) c.-671T>A (n.-671T>A) c.205+26T>A (n.205+26T>A) | |
9 | g.32551224T>C | CA464295607 | SMIM27,TOPORS | c.4-256A>G (n.4-256A>G) n.81T>C c.-240+141A>G (n.-240+141A>G) c.3+1210A>G (n.3+1210A>G) c.-671T>C (n.-671T>C) c.205+26T>C (n.205+26T>C) | |
9 | g.32551224T>G | CA464295608 | SMIM27,TOPORS | c.4-256A>C (n.4-256A>C) n.81T>G c.-240+141A>C (n.-240+141A>C) c.3+1210A>C (n.3+1210A>C) c.-671T>G (n.-671T>G) c.205+26T>G (n.205+26T>G) | |
9 | g.32551224dup | CA2689683699 | SMIM27,TOPORS | c.4-256dup (n.4-256dup) n.81dup c.-240+141dup (n.-240+141dup) c.3+1210dup (n.3+1210dup) c.-671dup (n.-671dup) c.205+26dup (n.205+26dup) | gnomAD v4 |
9 | g.32551226_32551229dup | CA2689683698 | SMIM27,TOPORS | c.4-259_4-256dup (n.4-259_4-256dup) n.83_86dup c.-240+138_-240+141dup (n.-240+138_-240+141dup) c.3+1207_3+1210dup (n.3+1207_3+1210dup) c.-669_-666dup (n.-669_-666dup) c.205+28_205+31dup (n.205+28_205+31dup) | gnomAD v4 |
9 | g.32551226_32551229del | CA2689683697 | SMIM27,TOPORS | c.4-259_4-256del (n.4-259_4-256del) n.83_86del c.-240+138_-240+141del (n.-240+138_-240+141del) c.3+1207_3+1210del (n.3+1207_3+1210del) c.-669_-666del (n.-669_-666del) c.205+28_205+31del (n.205+28_205+31del) | gnomAD v4 |