Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.32551121A=CA1844698952SMIM27,TOPORSc.4-153T= (n.4-153T=)
c.-239-153T= (n.-239-153T=)
c.3+1313T= (n.3+1313T=)
c.128A= (p.His43=)
9g.32551121A>CCA863300630SMIM27,TOPORSc.4-153T>G (n.4-153T>G)
c.-239-153T>G (n.-239-153T>G)
c.3+1313T>G (n.3+1313T>G)
c.128A>C (p.His43Pro)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551121A>GCA863300631SMIM27,TOPORSc.4-153T>C (n.4-153T>C)
c.-239-153T>C (n.-239-153T>C)
c.3+1313T>C (n.3+1313T>C)
c.128A>G (p.His43Arg)
 dbSNP
9g.32551121_32551122delinsACCA1844698955SMIM27,TOPORSc.4-154_4-153delinsGT (n.4-154_4-153delinsGT)
c.-239-154_-239-153delinsGT (n.-239-154_-239-153delinsGT)
c.3+1312_3+1313delinsGT (n.3+1312_3+1313delinsGT)
c.128_129delinsAC (p.His43=)
9g.32551122C>ACA2689683663SMIM27,TOPORSc.4-154G>T (n.4-154G>T)
c.-239-154G>T (n.-239-154G>T)
c.3+1312G>T (n.3+1312G>T)
c.129C>A (p.His43Gln)
 gnomAD v4
9g.32551122C=CA1844698960SMIM27,TOPORSc.4-154G= (n.4-154G=)
c.-239-154G= (n.-239-154G=)
c.3+1312G= (n.3+1312G=)
c.129C= (p.His43=)
9g.32551122C>GCA1122990568SMIM27,TOPORSc.4-154G>C (n.4-154G>C)
c.-239-154G>C (n.-239-154G>C)
c.3+1312G>C (n.3+1312G>C)
c.129C>G (p.His43Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551122C>TCA2689683664SMIM27,TOPORSc.4-154G>A (n.4-154G>A)
c.-239-154G>A (n.-239-154G>A)
c.3+1312G>A (n.3+1312G>A)
c.129C>T (p.His43=)
 gnomAD v4
9g.32551123delCA1122990567SMIM27,TOPORSc.4-154del (n.4-154del)
c.-239-154del (n.-239-154del)
c.3+1312del (n.3+1312del)
c.130del (p.Arg44GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551124_32551128delCA2783454050SMIM27,TOPORSc.4-158_4-154del (n.4-158_4-154del)
c.-239-158_-239-154del (n.-239-158_-239-154del)
c.3+1308_3+1312del (n.3+1308_3+1312del)
c.131_135del (p.Arg44GlnfsTer?)
9g.32551123C>ACA2689683666SMIM27,TOPORSc.4-155G>T (n.4-155G>T)
c.-239-155G>T (n.-239-155G>T)
c.3+1311G>T (n.3+1311G>T)
c.130C>A (p.Arg44=)
 gnomAD v4
9g.32551123C=CA1844698964SMIM27,TOPORSc.4-155G= (n.4-155G=)
c.-239-155G= (n.-239-155G=)
c.3+1311G= (n.3+1311G=)
c.130C= (p.Arg44=)
9g.32551123C>TCA192366076SMIM27,TOPORSc.4-155G>A (n.4-155G>A)
c.-239-155G>A (n.-239-155G>A)
c.3+1311G>A (n.3+1311G>A)
c.130C>T (p.Arg44Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551123_32551124insACACA2783454051SMIM27,TOPORSc.4-156_4-155insTGT (n.4-156_4-155insTGT)
c.-239-156_-239-155insTGT (n.-239-156_-239-155insTGT)
c.3+1310_3+1311insTGT (n.3+1310_3+1311insTGT)
c.130_131insACA (p.His43_Arg44insHis)
9g.32551124G>ACA863300632SMIM27,TOPORSc.4-156C>T (n.4-156C>T)
c.-239-156C>T (n.-239-156C>T)
c.3+1310C>T (n.3+1310C>T)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551124G>CCA863300633SMIM27,TOPORSc.4-156C>G (n.4-156C>G)
c.-239-156C>G (n.-239-156C>G)
c.3+1310C>G (n.3+1310C>G)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551124G=CA1844698967SMIM27,TOPORSc.4-156C= (n.4-156C=)
c.-239-156C= (n.-239-156C=)
c.3+1310C= (n.3+1310C=)
c.131G= (p.Arg44=)
9g.32551124G>TCA1122990575SMIM27,TOPORSc.4-156C>A (n.4-156C>A)
c.-239-156C>A (n.-239-156C>A)
c.3+1310C>A (n.3+1310C>A)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551125G>ACA192366086SMIM27,TOPORSc.4-157C>T (n.4-157C>T)
c.-239-157C>T (n.-239-157C>T)
c.3+1309C>T (n.3+1309C>T)
c.132G>A (p.Arg44=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551125G>CCA2689683668SMIM27,TOPORSc.4-157C>G (n.4-157C>G)
c.-239-157C>G (n.-239-157C>G)
c.3+1309C>G (n.3+1309C>G)
c.132G>C (p.Arg44=)
 gnomAD v4
9g.32551125G=CA1844698972SMIM27,TOPORSc.4-157C= (n.4-157C=)
c.-239-157C= (n.-239-157C=)
c.3+1309C= (n.3+1309C=)
c.132G= (p.Arg44=)
9g.32551125G>TCA2689683667SMIM27,TOPORSc.4-157C>A (n.4-157C>A)
c.-239-157C>A (n.-239-157C>A)
c.3+1309C>A (n.3+1309C>A)
c.132G>T (p.Arg44=)
 gnomAD v4
9g.32551126C=CA1844698977SMIM27,TOPORSc.4-158G= (n.4-158G=)
c.-239-158G= (n.-239-158G=)
c.3+1308G= (n.3+1308G=)
c.133C= (p.Pro45=)
9g.32551126C>TCA192366096SMIM27,TOPORSc.4-158G>A (n.4-158G>A)
c.-239-158G>A (n.-239-158G>A)
c.3+1308G>A (n.3+1308G>A)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551127C>ACA2689683669SMIM27,TOPORSc.4-159G>T (n.4-159G>T)
c.-239-159G>T (n.-239-159G>T)
c.3+1307G>T (n.3+1307G>T)
c.134C>A (p.Pro45His)
 gnomAD v4
9g.32551127C>GCA2689683670SMIM27,TOPORSc.4-159G>C (n.4-159G>C)
c.-239-159G>C (n.-239-159G>C)
c.3+1307G>C (n.3+1307G>C)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
 gnomAD v4
9g.32551127C>TCA2689683671SMIM27,TOPORSc.4-159G>A (n.4-159G>A)
c.-239-159G>A (n.-239-159G>A)
c.3+1307G>A (n.3+1307G>A)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
 gnomAD v4
9g.32551128C>ACA2689683672SMIM27,TOPORSc.4-160G>T (n.4-160G>T)
c.-239-160G>T (n.-239-160G>T)
c.3+1306G>T (n.3+1306G>T)
c.135C>A (p.Pro45=)
 gnomAD v4
9g.32551128C>TCA2689683673SMIM27,TOPORSc.4-160G>A (n.4-160G>A)
c.-239-160G>A (n.-239-160G>A)
c.3+1306G>A (n.3+1306G>A)
c.135C>T (p.Pro45=)
 gnomAD v4
9g.32551128_32551129delinsCACA1844698981SMIM27,TOPORSc.4-161_4-160delinsTG (n.4-161_4-160delinsTG)
c.-239-161_-239-160delinsTG (n.-239-161_-239-160delinsTG)
c.3+1305_3+1306delinsTG (n.3+1305_3+1306delinsTG)
c.135_136delinsCA (p.Pro45=)
9g.32551129A>GCA2505955540SMIM27,TOPORSc.4-161T>C (n.4-161T>C)
c.-239-161T>C (n.-239-161T>C)
c.3+1305T>C (n.3+1305T>C)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
 gnomAD v4
9g.32551131delCA863300634SMIM27,TOPORSc.4-161del (n.4-161del)
c.-239-161del (n.-239-161del)
c.3+1305del (n.3+1305del)
c.138del (p.Lys46AsnfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551130A>GCA2783454052SMIM27,TOPORSc.4-162T>C (n.4-162T>C)
c.-239-162T>C (n.-239-162T>C)
c.3+1304T>C (n.3+1304T>C)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
9g.32551131A=CA1844698985SMIM27,TOPORSc.4-163T= (n.4-163T=)
c.-239-163T= (n.-239-163T=)
c.3+1303T= (n.3+1303T=)
c.138A= (p.Lys46=)
9g.32551131A>CCA2689683674SMIM27,TOPORSc.4-163T>G (n.4-163T>G)
c.-239-163T>G (n.-239-163T>G)
c.3+1303T>G (n.3+1303T>G)
c.138A>C (p.Lys46Asn)
 gnomAD v4
9g.32551131A>GCA192366098SMIM27,TOPORSc.4-163T>C (n.4-163T>C)
c.-239-163T>C (n.-239-163T>C)
c.3+1303T>C (n.3+1303T>C)
c.138A>G (p.Lys46=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551132T>GCA863300635SMIM27,TOPORSc.4-164A>C (n.4-164A>C)
c.-239-164A>C (n.-239-164A>C)
c.3+1302A>C (n.3+1302A>C)
c.139T>G (p.Cys47Gly)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551132T=CA1844698989SMIM27,TOPORSc.4-164A= (n.4-164A=)
c.-239-164A= (n.-239-164A=)
c.3+1302A= (n.3+1302A=)
c.139T= (p.Cys47=)
9g.32551133G>ACA2689683675SMIM27,TOPORSc.4-165C>T (n.4-165C>T)
c.-239-165C>T (n.-239-165C>T)
c.3+1301C>T (n.3+1301C>T)
c.140G>A (p.Cys47Tyr)
 gnomAD v4
9g.32551133G>TCA2689683676SMIM27,TOPORSc.4-165C>A (n.4-165C>A)
c.-239-165C>A (n.-239-165C>A)
c.3+1301C>A (n.3+1301C>A)
c.140G>T (p.Cys47Phe)
 gnomAD v4
9g.32551134C>ACA2689683677SMIM27,TOPORSc.4-166G>T (n.4-166G>T)
c.-239-166G>T (n.-239-166G>T)
c.3+1300G>T (n.3+1300G>T)
c.141C>A (p.Cys47Ter)
 gnomAD v4
9g.32551134C=CA1844698991SMIM27,TOPORSc.4-166G= (n.4-166G=)
c.-239-166G= (n.-239-166G=)
c.3+1300G= (n.3+1300G=)
c.141C= (p.Cys47=)
9g.32551134C>TCA1844698994SMIM27,TOPORSc.4-166G>A (n.4-166G>A)
c.-239-166G>A (n.-239-166G>A)
c.3+1300G>A (n.3+1300G>A)
c.141C>T (p.Cys47=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551135G>ACA2689683678SMIM27,TOPORSc.4-167C>T (n.4-167C>T)
c.-239-167C>T (n.-239-167C>T)
c.3+1299C>T (n.3+1299C>T)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
 gnomAD v4
9g.32551135G>TCA2689683679SMIM27,TOPORSc.4-167C>A (n.4-167C>A)
c.-239-167C>A (n.-239-167C>A)
c.3+1299C>A (n.3+1299C>A)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
 gnomAD v4
9g.32551136G>ACA2689683680SMIM27,TOPORSc.4-168C>T (n.4-168C>T)
c.-239-168C>T (n.-239-168C>T)
c.3+1298C>T (n.3+1298C>T)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
 gnomAD v4
9g.32551136G>CCA192366104SMIM27,TOPORSc.4-168C>G (n.4-168C>G)
c.-239-168C>G (n.-239-168C>G)
c.3+1298C>G (n.3+1298C>G)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551136G=CA1844699011SMIM27,TOPORSc.4-168C= (n.4-168C=)
c.-239-168C= (n.-239-168C=)
c.3+1298C= (n.3+1298C=)
c.143G= (p.Gly48=)
9g.32551137C>TCA2689683681SMIM27,TOPORSc.4-169G>A (n.4-169G>A)
c.-239-169G>A (n.-239-169G>A)
c.3+1297G>A (n.3+1297G>A)
c.144C>T (p.Gly48=)
 gnomAD v4
9g.32551137_32551138insAGACA2783454053SMIM27,TOPORSc.4-170_4-169insTCT (n.4-170_4-169insTCT)
c.-239-170_-239-169insTCT (n.-239-170_-239-169insTCT)
c.3+1296_3+1297insTCT (n.3+1296_3+1297insTCT)
c.144_145insAGA (p.Gly48_Pro49insArg)
9g.32551139C>GCA2689683682SMIM27,TOPORSc.4-171G>C (n.4-171G>C)
c.-239-171G>C (n.-239-171G>C)
c.3+1295G>C (n.3+1295G>C)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551139C>TCA2689683683SMIM27,TOPORSc.4-171G>A (n.4-171G>A)
c.-239-171G>A (n.-239-171G>A)
c.3+1295G>A (n.3+1295G>A)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
 gnomAD v4
9g.32551140C>ACA2689683684SMIM27,TOPORSc.4-172G>T (n.4-172G>T)
c.-239-172G>T (n.-239-172G>T)
c.3+1294G>T (n.3+1294G>T)
c.147C>A (p.Pro49=)
 gnomAD v4
9g.32551140C>GCA2689683685SMIM27,TOPORSc.4-172G>C (n.4-172G>C)
c.-239-172G>C (n.-239-172G>C)
c.3+1294G>C (n.3+1294G>C)
c.147C>G (p.Pro49=)
 gnomAD v4
9g.32551140C>TCA2689683686SMIM27,TOPORSc.4-172G>A (n.4-172G>A)
c.-239-172G>A (n.-239-172G>A)
c.3+1294G>A (n.3+1294G>A)
c.147C>T (p.Pro49=)
 gnomAD v4
9g.32551140_32551141insAGTCA2783454054SMIM27,TOPORSc.4-173_4-172insACT (n.4-173_4-172insACT)
c.-239-173_-239-172insACT (n.-239-173_-239-172insACT)
c.3+1293_3+1294insACT (n.3+1293_3+1294insACT)
c.147_148insAGT (p.Pro49_Ser50insSer)
9g.32551141delCA2689683688SMIM27,TOPORSc.4-173del (n.4-173del)
c.-239-173del (n.-239-173del)
c.3+1293del (n.3+1293del)
c.148del (p.Ser50ProfsTer?)
 gnomAD v4
9g.32551141T>ACA2689683689SMIM27,TOPORSc.4-173A>T (n.4-173A>T)
c.-239-173A>T (n.-239-173A>T)
c.3+1293A>T (n.3+1293A>T)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
 gnomAD v4
9g.32551141T>CCA192366113SMIM27,TOPORSc.4-173A>G (n.4-173A>G)
c.-239-173A>G (n.-239-173A>G)
c.3+1293A>G (n.3+1293A>G)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.32551141T>GCA2689683687SMIM27,TOPORSc.4-173A>C (n.4-173A>C)
c.-239-173A>C (n.-239-173A>C)
c.3+1293A>C (n.3+1293A>C)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
 gnomAD v4
9g.32551141T=CA1844699020SMIM27,TOPORSc.4-173A= (n.4-173A=)
c.-239-173A= (n.-239-173A=)
c.3+1293A= (n.3+1293A=)
c.148T= (p.Ser50=)
9g.32551141_32551142delinsTCCA1844699030SMIM27,TOPORSc.4-174_4-173delinsGA (n.4-174_4-173delinsGA)
c.-239-174_-239-173delinsGA (n.-239-174_-239-173delinsGA)
c.3+1292_3+1293delinsGA (n.3+1292_3+1293delinsGA)
c.148_149delinsTC (p.Ser50=)
9g.32551142C>ACA2689683690SMIM27,TOPORSc.4-174G>T (n.4-174G>T)
c.-239-174G>T (n.-239-174G>T)
c.3+1292G>T (n.3+1292G>T)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
 gnomAD v4
9g.32551142C>TCA2689683691SMIM27,TOPORSc.4-174G>A (n.4-174G>A)
c.-239-174G>A (n.-239-174G>A)
c.3+1292G>A (n.3+1292G>A)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
 gnomAD v4
9g.32551146dupCA863300636SMIM27,TOPORSc.4-174dup (n.4-174dup)
c.-239-174dup (n.-239-174dup)
c.3+1292dup (n.3+1292dup)
c.153dup (p.Ala52ArgfsTer26)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551146delCA863300637SMIM27,TOPORSc.4-174del (n.4-174del)
c.-239-174del (n.-239-174del)
c.3+1292del (n.3+1292del)
c.153del (p.Ala52ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551143C>ACA2689683692SMIM27,TOPORSc.4-175G>T (n.4-175G>T)
c.-239-175G>T (n.-239-175G>T)
c.3+1291G>T (n.3+1291G>T)
c.150C>A (p.Ser50=)
 gnomAD v4
9g.32551143C=CA1844699034SMIM27,TOPORSc.4-175G= (n.4-175G=)
c.-239-175G= (n.-239-175G=)
c.3+1291G= (n.3+1291G=)
c.150C= (p.Ser50=)
9g.32551143C>TCA863300638SMIM27,TOPORSc.4-175G>A (n.4-175G>A)
c.-239-175G>A (n.-239-175G>A)
c.3+1291G>A (n.3+1291G>A)
c.150C>T (p.Ser50=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551143_32551144insACACA2783454055SMIM27,TOPORSc.4-176_4-175insTGT (n.4-176_4-175insTGT)
n.1-1_1insACA
c.-239-176_-239-175insTGT (n.-239-176_-239-175insTGT)
c.3+1290_3+1291insTGT (n.3+1290_3+1291insTGT)
c.-751-1_-751insACA (n.-751-1_-751insACA)
c.150_151insACA (p.Ser50_Pro51insThr)
9g.32551144C>ACA464295382SMIM27,TOPORSc.4-176G>T (n.4-176G>T)
n.1C>A
c.-239-176G>T (n.-239-176G>T)
c.3+1290G>T (n.3+1290G>T)
c.-751C>A (n.-751C>A)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
 gnomAD v4
9g.32551144C=CA1844699038SMIM27,TOPORSc.4-176G= (n.4-176G=)
n.1C=
c.-239-176G= (n.-239-176G=)
c.3+1290G= (n.3+1290G=)
c.-751C= (n.-751C=)
c.151C= (p.Pro51=)
9g.32551144C>GCA464295383SMIM27,TOPORSc.4-176G>C (n.4-176G>C)
n.1C>G
c.-239-176G>C (n.-239-176G>C)
c.3+1290G>C (n.3+1290G>C)
c.-751C>G (n.-751C>G)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
9g.32551144C>TCA192366118SMIM27,TOPORSc.4-176G>A (n.4-176G>A)
n.1C>T
c.-239-176G>A (n.-239-176G>A)
c.3+1290G>A (n.3+1290G>A)
c.-751C>T (n.-751C>T)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551145C>ACA464295386SMIM27,TOPORSc.4-177G>T (n.4-177G>T)
n.2C>A
c.-239-177G>T (n.-239-177G>T)
c.3+1289G>T (n.3+1289G>T)
c.-750C>A (n.-750C>A)
c.152C>A (p.Pro51His)
 gnomAD v4
9g.32551145C>GCA464295385SMIM27,TOPORSc.4-177G>C (n.4-177G>C)
n.2C>G
c.-239-177G>C (n.-239-177G>C)
c.3+1289G>C (n.3+1289G>C)
c.-750C>G (n.-750C>G)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
9g.32551145C>TCA464295384SMIM27,TOPORSc.4-177G>A (n.4-177G>A)
n.2C>T
c.-239-177G>A (n.-239-177G>A)
c.3+1289G>A (n.3+1289G>A)
c.-750C>T (n.-750C>T)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
9g.32551146C>ACA464295387SMIM27,TOPORSc.4-178G>T (n.4-178G>T)
n.3C>A
c.-239-178G>T (n.-239-178G>T)
c.3+1288G>T (n.3+1288G>T)
c.-749C>A (n.-749C>A)
c.153C>A (p.Pro51=)
 gnomAD v4
9g.32551146C>GCA464295389SMIM27,TOPORSc.4-178G>C (n.4-178G>C)
n.3C>G
c.-239-178G>C (n.-239-178G>C)
c.3+1288G>C (n.3+1288G>C)
c.-749C>G (n.-749C>G)
c.153C>G (p.Pro51=)
9g.32551146C>TCA464295388SMIM27,TOPORSc.4-178G>A (n.4-178G>A)
n.3C>T
c.-239-178G>A (n.-239-178G>A)
c.3+1288G>A (n.3+1288G>A)
c.-749C>T (n.-749C>T)
c.153C>T (p.Pro51=)
9g.32551147G>ACA464295390SMIM27,TOPORSc.4-179C>T (n.4-179C>T)
n.4G>A
c.-239-179C>T (n.-239-179C>T)
c.3+1287C>T (n.3+1287C>T)
c.-748G>A (n.-748G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
 gnomAD v4
9g.32551147G>CCA464295392SMIM27,TOPORSc.4-179C>G (n.4-179C>G)
n.4G>C
c.-239-179C>G (n.-239-179C>G)
c.3+1287C>G (n.3+1287C>G)
c.-748G>C (n.-748G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
9g.32551147G>TCA464295391SMIM27,TOPORSc.4-179C>A (n.4-179C>A)
n.4G>T
c.-239-179C>A (n.-239-179C>A)
c.3+1287C>A (n.3+1287C>A)
c.-748G>T (n.-748G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
 gnomAD v4
9g.32551148C>ACA464295393SMIM27,TOPORSc.4-180G>T (n.4-180G>T)
n.5C>A
c.-239-180G>T (n.-239-180G>T)
c.3+1286G>T (n.3+1286G>T)
c.-747C>A (n.-747C>A)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
9g.32551148C>GCA464295395SMIM27,TOPORSc.4-180G>C (n.4-180G>C)
n.5C>G
c.-239-180G>C (n.-239-180G>C)
c.3+1286G>C (n.3+1286G>C)
c.-747C>G (n.-747C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
9g.32551148C>TCA464295394SMIM27,TOPORSc.4-180G>A (n.4-180G>A)
n.5C>T
c.-239-180G>A (n.-239-180G>A)
c.3+1286G>A (n.3+1286G>A)
c.-747C>T (n.-747C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
9g.32551149C>ACA464295396SMIM27,TOPORSc.4-181G>T (n.4-181G>T)
n.6C>A
c.-239-181G>T (n.-239-181G>T)
c.3+1285G>T (n.3+1285G>T)
c.-746C>A (n.-746C>A)
c.156C>A (p.Ala52=)
 gnomAD v4
9g.32551149C>GCA464295397SMIM27,TOPORSc.4-181G>C (n.4-181G>C)
n.6C>G
c.-239-181G>C (n.-239-181G>C)
c.3+1285G>C (n.3+1285G>C)
c.-746C>G (n.-746C>G)
c.156C>G (p.Ala52=)
9g.32551149C>TCA464295398SMIM27,TOPORSc.4-181G>A (n.4-181G>A)
n.6C>T
c.-239-181G>A (n.-239-181G>A)
c.3+1285G>A (n.3+1285G>A)
c.-746C>T (n.-746C>T)
c.156C>T (p.Ala52=)
 gnomAD v4
9g.32551150G>ACA464295399SMIM27,TOPORSc.4-182C>T (n.4-182C>T)
n.7G>A
c.-239-182C>T (n.-239-182C>T)
c.3+1284C>T (n.3+1284C>T)
c.-745G>A (n.-745G>A)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551150G>CCA464295400SMIM27,TOPORSc.4-182C>G (n.4-182C>G)
n.7G>C
c.-239-182C>G (n.-239-182C>G)
c.3+1284C>G (n.3+1284C>G)
c.-745G>C (n.-745G>C)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
 gnomAD v4
9g.32551150G=CA1844699048SMIM27,TOPORSc.4-182C= (n.4-182C=)
n.7G=
c.-239-182C= (n.-239-182C=)
c.3+1284C= (n.3+1284C=)
c.-745G= (n.-745G=)
c.157G= (p.Ala53=)
9g.32551150G>TCA464295401SMIM27,TOPORSc.4-182C>A (n.4-182C>A)
n.7G>T
c.-239-182C>A (n.-239-182C>A)
c.3+1284C>A (n.3+1284C>A)
c.-745G>T (n.-745G>T)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
9g.32551151C>ACA464295402SMIM27,TOPORSc.4-183G>T (n.4-183G>T)
n.8C>A
c.-239-183G>T (n.-239-183G>T)
c.3+1283G>T (n.3+1283G>T)
c.-744C>A (n.-744C>A)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
 gnomAD v4
9g.32551151C>GCA464295403SMIM27,TOPORSc.4-183G>C (n.4-183G>C)
n.8C>G
c.-239-183G>C (n.-239-183G>C)
c.3+1283G>C (n.3+1283G>C)
c.-744C>G (n.-744C>G)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
9g.32551151C>TCA464295404SMIM27,TOPORSc.4-183G>A (n.4-183G>A)
n.8C>T
c.-239-183G>A (n.-239-183G>A)
c.3+1283G>A (n.3+1283G>A)
c.-744C>T (n.-744C>T)
c.158C>T (p.Ala53Val)
 gnomAD v4
9g.32551152T>ACA464295405SMIM27,TOPORSc.4-184A>T (n.4-184A>T)
n.9T>A
c.-239-184A>T (n.-239-184A>T)
c.3+1282A>T (n.3+1282A>T)
c.-743T>A (n.-743T>A)
c.159T>A (p.Ala53=)
9g.32551152T>CCA464295406SMIM27,TOPORSc.4-184A>G (n.4-184A>G)
n.9T>C
c.-239-184A>G (n.-239-184A>G)
c.3+1282A>G (n.3+1282A>G)
c.-743T>C (n.-743T>C)
c.159T>C (p.Ala53=)
9g.32551152T>GCA464295407SMIM27,TOPORSc.4-184A>C (n.4-184A>C)
n.9T>G
c.-239-184A>C (n.-239-184A>C)
c.3+1282A>C (n.3+1282A>C)
c.-743T>G (n.-743T>G)
c.159T>G (p.Ala53=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551152T=CA1844699053SMIM27,TOPORSc.4-184A= (n.4-184A=)
n.9T=
c.-239-184A= (n.-239-184A=)
c.3+1282A= (n.3+1282A=)
c.-743T= (n.-743T=)
c.159T= (p.Ala53=)
9g.32551153C>ACA464295408SMIM27,TOPORSc.4-185G>T (n.4-185G>T)
n.10C>A
c.-239-185G>T (n.-239-185G>T)
c.3+1281G>T (n.3+1281G>T)
c.-742C>A (n.-742C>A)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
 gnomAD v4
9g.32551153C=CA1844699056SMIM27,TOPORSc.4-185G= (n.4-185G=)
n.10C=
c.-239-185G= (n.-239-185G=)
c.3+1281G= (n.3+1281G=)
c.-742C= (n.-742C=)
c.160C= (p.Pro54=)
9g.32551153C>GCA192366135SMIM27,TOPORSc.4-185G>C (n.4-185G>C)
n.10C>G
c.-239-185G>C (n.-239-185G>C)
c.3+1281G>C (n.3+1281G>C)
c.-742C>G (n.-742C>G)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551153C>TCA464295409SMIM27,TOPORSc.4-185G>A (n.4-185G>A)
n.10C>T
c.-239-185G>A (n.-239-185G>A)
c.3+1281G>A (n.3+1281G>A)
c.-742C>T (n.-742C>T)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
9g.32551154delCA2689683693SMIM27,TOPORSc.4-185del (n.4-185del)
n.11del
c.-239-185del (n.-239-185del)
c.3+1281del (n.3+1281del)
c.-741del (n.-741del)
c.161del (p.Pro54GlnfsTer?)
 gnomAD v4
9g.32551154C>ACA464295410SMIM27,TOPORSc.4-186G>T (n.4-186G>T)
n.11C>A
c.-239-186G>T (n.-239-186G>T)
c.3+1280G>T (n.3+1280G>T)
c.-741C>A (n.-741C>A)
c.161C>A (p.Pro54Gln)
9g.32551154C>GCA464295411SMIM27,TOPORSc.4-186G>C (n.4-186G>C)
n.11C>G
c.-239-186G>C (n.-239-186G>C)
c.3+1280G>C (n.3+1280G>C)
c.-741C>G (n.-741C>G)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
9g.32551154C>TCA464295412SMIM27,TOPORSc.4-186G>A (n.4-186G>A)
n.11C>T
c.-239-186G>A (n.-239-186G>A)
c.3+1280G>A (n.3+1280G>A)
c.-741C>T (n.-741C>T)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
9g.32551155A>CCA464295413SMIM27,TOPORSc.4-187T>G (n.4-187T>G)
n.12A>C
c.-239-187T>G (n.-239-187T>G)
c.3+1279T>G (n.3+1279T>G)
c.-740A>C (n.-740A>C)
c.162A>C (p.Pro54=)
9g.32551155A>GCA464295414SMIM27,TOPORSc.4-187T>C (n.4-187T>C)
n.12A>G
c.-239-187T>C (n.-239-187T>C)
c.3+1279T>C (n.3+1279T>C)
c.-740A>G (n.-740A>G)
c.162A>G (p.Pro54=)
 gnomAD v4
9g.32551155A>TCA464295415SMIM27,TOPORSc.4-187T>A (n.4-187T>A)
n.12A>T
c.-239-187T>A (n.-239-187T>A)
c.3+1279T>A (n.3+1279T>A)
c.-740A>T (n.-740A>T)
c.162A>T (p.Pro54=)
 gnomAD v4
9g.32551156G>ACA464295416SMIM27,TOPORSc.4-188C>T (n.4-188C>T)
n.13G>A
c.-239-188C>T (n.-239-188C>T)
c.3+1278C>T (n.3+1278C>T)
c.-739G>A (n.-739G>A)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551156G>CCA464295417SMIM27,TOPORSc.4-188C>G (n.4-188C>G)
n.13G>C
c.-239-188C>G (n.-239-188C>G)
c.3+1278C>G (n.3+1278C>G)
c.-739G>C (n.-739G>C)
c.163G>C (p.Asp55His)
9g.32551156G=CA1844699063SMIM27,TOPORSc.4-188C= (n.4-188C=)
n.13G=
c.-239-188C= (n.-239-188C=)
c.3+1278C= (n.3+1278C=)
c.-739G= (n.-739G=)
c.163G= (p.Asp55=)
9g.32551156G>TCA464295418SMIM27,TOPORSc.4-188C>A (n.4-188C>A)
n.13G>T
c.-239-188C>A (n.-239-188C>A)
c.3+1278C>A (n.3+1278C>A)
c.-739G>T (n.-739G>T)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
 gnomAD v4
9g.32551157A>CCA464295420SMIM27,TOPORSc.4-189T>G (n.4-189T>G)
n.14A>C
c.-239-189T>G (n.-239-189T>G)
c.3+1277T>G (n.3+1277T>G)
c.-738A>C (n.-738A>C)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
 gnomAD v4
9g.32551157A>GCA464295421SMIM27,TOPORSc.4-189T>C (n.4-189T>C)
n.14A>G
c.-239-189T>C (n.-239-189T>C)
c.3+1277T>C (n.3+1277T>C)
c.-738A>G (n.-738A>G)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
 gnomAD v4
9g.32551157A>TCA464295419SMIM27,TOPORSc.4-189T>A (n.4-189T>A)
n.14A>T
c.-239-189T>A (n.-239-189T>A)
c.3+1277T>A (n.3+1277T>A)
c.-738A>T (n.-738A>T)
c.164A>T (p.Asp55Val)
9g.32551157_32551158delinsACCA1844699068SMIM27,TOPORSc.4-190_4-189delinsGT (n.4-190_4-189delinsGT)
n.14_15delinsAC
c.-239-190_-239-189delinsGT (n.-239-190_-239-189delinsGT)
c.3+1276_3+1277delinsGT (n.3+1276_3+1277delinsGT)
c.-738_-737delinsAC (n.-738_-737delinsAC)
c.164_165delinsAC (p.Asp55=)
9g.32551158C>ACA464295422SMIM27,TOPORSc.4-190G>T (n.4-190G>T)
n.15C>A
c.-239-190G>T (n.-239-190G>T)
c.3+1276G>T (n.3+1276G>T)
c.-737C>A (n.-737C>A)
c.165C>A (p.Asp55Glu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551158C=CA1844699076SMIM27,TOPORSc.4-190G= (n.4-190G=)
n.15C=
c.-239-190G= (n.-239-190G=)
c.3+1276G= (n.3+1276G=)
c.-737C= (n.-737C=)
c.165C= (p.Asp55=)
9g.32551158C>GCA464295423SMIM27,TOPORSc.4-190G>C (n.4-190G>C)
n.15C>G
c.-239-190G>C (n.-239-190G>C)
c.3+1276G>C (n.3+1276G>C)
c.-737C>G (n.-737C>G)
c.165C>G (p.Asp55Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551158C>TCA464295424SMIM27,TOPORSc.4-190G>A (n.4-190G>A)
n.15C>T
c.-239-190G>A (n.-239-190G>A)
c.3+1276G>A (n.3+1276G>A)
c.-737C>T (n.-737C>T)
c.165C>T (p.Asp55=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551161delCA1844699070SMIM27,TOPORSc.4-190del (n.4-190del)
n.18del
c.-239-190del (n.-239-190del)
c.3+1276del (n.3+1276del)
c.-734del (n.-734del)
c.168del (p.Gly57GlufsTer?)
 dbSNP
9g.32551159C>ACA464295425SMIM27,TOPORSc.4-191G>T (n.4-191G>T)
n.16C>A
c.-239-191G>T (n.-239-191G>T)
c.3+1275G>T (n.3+1275G>T)
c.-736C>A (n.-736C>A)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
 gnomAD v4
9g.32551159C>GCA464295426SMIM27,TOPORSc.4-191G>C (n.4-191G>C)
n.16C>G
c.-239-191G>C (n.-239-191G>C)
c.3+1275G>C (n.3+1275G>C)
c.-736C>G (n.-736C>G)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
 gnomAD v4
9g.32551159C>TCA464295427SMIM27,TOPORSc.4-191G>A (n.4-191G>A)
n.16C>T
c.-239-191G>A (n.-239-191G>A)
c.3+1275G>A (n.3+1275G>A)
c.-736C>T (n.-736C>T)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
9g.32551160C>ACA464295428SMIM27,TOPORSc.4-192G>T (n.4-192G>T)
n.17C>A
c.-239-192G>T (n.-239-192G>T)
c.3+1274G>T (n.3+1274G>T)
c.-735C>A (n.-735C>A)
c.167C>A (p.Pro56His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551160C=CA1844699084SMIM27,TOPORSc.4-192G= (n.4-192G=)
n.17C=
c.-239-192G= (n.-239-192G=)
c.3+1274G= (n.3+1274G=)
c.-735C= (n.-735C=)
c.167C= (p.Pro56=)
9g.32551160C>GCA192366143SMIM27,TOPORSc.4-192G>C (n.4-192G>C)
n.17C>G
c.-239-192G>C (n.-239-192G>C)
c.3+1274G>C (n.3+1274G>C)
c.-735C>G (n.-735C>G)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551160C>TCA464295429SMIM27,TOPORSc.4-192G>A (n.4-192G>A)
n.17C>T
c.-239-192G>A (n.-239-192G>A)
c.3+1274G>A (n.3+1274G>A)
c.-735C>T (n.-735C>T)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
 gnomAD v4
9g.32551161C>ACA192366154SMIM27,TOPORSc.4-193G>T (n.4-193G>T)
n.18C>A
c.-239-193G>T (n.-239-193G>T)
c.3+1273G>T (n.3+1273G>T)
c.-734C>A (n.-734C>A)
c.168C>A (p.Pro56=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551161C=CA1844699094SMIM27,TOPORSc.4-193G= (n.4-193G=)
n.18C=
c.-239-193G= (n.-239-193G=)
c.3+1273G= (n.3+1273G=)
c.-734C= (n.-734C=)
c.168C= (p.Pro56=)
9g.32551161C>GCA464295430SMIM27,TOPORSc.4-193G>C (n.4-193G>C)
n.18C>G
c.-239-193G>C (n.-239-193G>C)
c.3+1273G>C (n.3+1273G>C)
c.-734C>G (n.-734C>G)
c.168C>G (p.Pro56=)
 gnomAD v4
9g.32551161C>TCA464295431SMIM27,TOPORSc.4-193G>A (n.4-193G>A)
n.18C>T
c.-239-193G>A (n.-239-193G>A)
c.3+1273G>A (n.3+1273G>A)
c.-734C>T (n.-734C>T)
c.168C>T (p.Pro56=)
9g.32551161_32551164delinsCGGACA1844699092SMIM27,TOPORSc.4-196_4-193delinsTCCG (n.4-196_4-193delinsTCCG)
n.18_21delinsCGGA
c.-239-196_-239-193delinsTCCG (n.-239-196_-239-193delinsTCCG)
c.3+1270_3+1273delinsTCCG (n.3+1270_3+1273delinsTCCG)
c.-734_-731delinsCGGA (n.-734_-731delinsCGGA)
c.168_171delinsCGGA (p.Pro56=)
9g.32551162G>ACA192366157SMIM27,TOPORSc.4-194C>T (n.4-194C>T)
n.19G>A
c.-239-194C>T (n.-239-194C>T)
c.3+1272C>T (n.3+1272C>T)
c.-733G>A (n.-733G>A)
c.169G>A (p.Gly57Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551162G>CCA464295432SMIM27,TOPORSc.4-194C>G (n.4-194C>G)
n.19G>C
c.-239-194C>G (n.-239-194C>G)
c.3+1272C>G (n.3+1272C>G)
c.-733G>C (n.-733G>C)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
 gnomAD v4
9g.32551162G=CA1844699098SMIM27,TOPORSc.4-194C= (n.4-194C=)
n.19G=
c.-239-194C= (n.-239-194C=)
c.3+1272C= (n.3+1272C=)
c.-733G= (n.-733G=)
c.169G= (p.Gly57=)
9g.32551162G>TCA464295433SMIM27,TOPORSc.4-194C>A (n.4-194C>A)
n.19G>T
c.-239-194C>A (n.-239-194C>A)
c.3+1272C>A (n.3+1272C>A)
c.-733G>T (n.-733G>T)
c.169G>T (p.Gly57Ter)
 gnomAD v4
9g.32551167_32551169delCA1122990592SMIM27,TOPORSc.4-196_4-194del (n.4-196_4-194del)
n.24_26del
c.-239-196_-239-194del (n.-239-196_-239-194del)
c.3+1270_3+1272del (n.3+1270_3+1272del)
c.-728_-726del (n.-728_-726del)
c.174_176del (p.Gly59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551163G>ACA464295434SMIM27,TOPORSc.4-195C>T (n.4-195C>T)
n.20G>A
c.-239-195C>T (n.-239-195C>T)
c.3+1271C>T (n.3+1271C>T)
c.-732G>A (n.-732G>A)
c.170G>A (p.Gly57Glu)
 gnomAD v4
9g.32551163G>CCA464295435SMIM27,TOPORSc.4-195C>G (n.4-195C>G)
n.20G>C
c.-239-195C>G (n.-239-195C>G)
c.3+1271C>G (n.3+1271C>G)
c.-732G>C (n.-732G>C)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
 gnomAD v4
9g.32551163G>TCA464295436SMIM27,TOPORSc.4-195C>A (n.4-195C>A)
n.20G>T
c.-239-195C>A (n.-239-195C>A)
c.3+1271C>A (n.3+1271C>A)
c.-732G>T (n.-732G>T)
c.170G>T (p.Gly57Val)
 gnomAD v4
9g.32551164A>CCA464295437SMIM27,TOPORSc.4-196T>G (n.4-196T>G)
n.21A>C
c.-239-196T>G (n.-239-196T>G)
c.3+1270T>G (n.3+1270T>G)
c.-731A>C (n.-731A>C)
c.171A>C (p.Gly57=)
9g.32551164A>GCA464295438SMIM27,TOPORSc.4-196T>C (n.4-196T>C)
n.21A>G
c.-239-196T>C (n.-239-196T>C)
c.3+1270T>C (n.3+1270T>C)
c.-731A>G (n.-731A>G)
c.171A>G (p.Gly57=)
 gnomAD v4
9g.32551164A>TCA464295439SMIM27,TOPORSc.4-196T>A (n.4-196T>A)
n.21A>T
c.-239-196T>A (n.-239-196T>A)
c.3+1270T>A (n.3+1270T>A)
c.-731A>T (n.-731A>T)
c.171A>T (p.Gly57=)
9g.32551165G>ACA464295440SMIM27,TOPORSc.4-197C>T (n.4-197C>T)
n.22G>A
c.-239-197C>T (n.-239-197C>T)
c.3+1269C>T (n.3+1269C>T)
c.-730G>A (n.-730G>A)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
 gnomAD v4
9g.32551165G>CCA464295441SMIM27,TOPORSc.4-197C>G (n.4-197C>G)
n.22G>C
c.-239-197C>G (n.-239-197C>G)
c.3+1269C>G (n.3+1269C>G)
c.-730G>C (n.-730G>C)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
9g.32551165G>TCA464295442SMIM27,TOPORSc.4-197C>A (n.4-197C>A)
n.22G>T
c.-239-197C>A (n.-239-197C>A)
c.3+1269C>A (n.3+1269C>A)
c.-730G>T (n.-730G>T)
c.172G>T (p.Gly58Ter)
 gnomAD v4
9g.32551166G>ACA464295443SMIM27,TOPORSc.4-198C>T (n.4-198C>T)
n.23G>A
c.-239-198C>T (n.-239-198C>T)
c.3+1268C>T (n.3+1268C>T)
c.-729G>A (n.-729G>A)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
 gnomAD v4
9g.32551166G>CCA464295444SMIM27,TOPORSc.4-198C>G (n.4-198C>G)
n.23G>C
c.-239-198C>G (n.-239-198C>G)
c.3+1268C>G (n.3+1268C>G)
c.-729G>C (n.-729G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
 gnomAD v4
9g.32551166G>TCA464295445SMIM27,TOPORSc.4-198C>A (n.4-198C>A)
n.23G>T
c.-239-198C>A (n.-239-198C>A)
c.3+1268C>A (n.3+1268C>A)
c.-729G>T (n.-729G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
 gnomAD v4
9g.32551167A=CA1844699103SMIM27,TOPORSc.4-199T= (n.4-199T=)
n.24A=
c.-239-199T= (n.-239-199T=)
c.3+1267T= (n.3+1267T=)
c.-728A= (n.-728A=)
c.174A= (p.Gly58=)
9g.32551167A>CCA464295447SMIM27,TOPORSc.4-199T>G (n.4-199T>G)
n.24A>C
c.-239-199T>G (n.-239-199T>G)
c.3+1267T>G (n.3+1267T>G)
c.-728A>C (n.-728A>C)
c.174A>C (p.Gly58=)
 gnomAD v4
9g.32551167A>GCA192366165SMIM27,TOPORSc.4-199T>C (n.4-199T>C)
n.24A>G
c.-239-199T>C (n.-239-199T>C)
c.3+1267T>C (n.3+1267T>C)
c.-728A>G (n.-728A>G)
c.174A>G (p.Gly58=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551167A>TCA464295446SMIM27,TOPORSc.4-199T>A (n.4-199T>A)
n.24A>T
c.-239-199T>A (n.-239-199T>A)
c.3+1267T>A (n.3+1267T>A)
c.-728A>T (n.-728A>T)
c.174A>T (p.Gly58=)
 gnomAD v4
9g.32551168G>ACA464295448SMIM27,TOPORSc.4-200C>T (n.4-200C>T)
n.25G>A
c.-240+197C>T (n.-240+197C>T)
c.3+1266C>T (n.3+1266C>T)
c.-727G>A (n.-727G>A)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551168G>CCA464295449SMIM27,TOPORSc.4-200C>G (n.4-200C>G)
n.25G>C
c.-240+197C>G (n.-240+197C>G)
c.3+1266C>G (n.3+1266C>G)
c.-727G>C (n.-727G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
9g.32551168G=CA1844699107SMIM27,TOPORSc.4-200C= (n.4-200C=)
n.25G=
c.-240+197C= (n.-240+197C=)
c.3+1266C= (n.3+1266C=)
c.-727G= (n.-727G=)
c.175G= (p.Gly59=)
9g.32551168G>TCA464295450SMIM27,TOPORSc.4-200C>A (n.4-200C>A)
n.25G>T
c.-240+197C>A (n.-240+197C>A)
c.3+1266C>A (n.3+1266C>A)
c.-727G>T (n.-727G>T)
c.175G>T (p.Gly59Trp)
 gnomAD v4
9g.32551169G>ACA192366183SMIM27,TOPORSc.4-201C>T (n.4-201C>T)
n.26G>A
c.-240+196C>T (n.-240+196C>T)
c.3+1265C>T (n.3+1265C>T)
c.-726G>A (n.-726G>A)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551169G>CCA464295451SMIM27,TOPORSc.4-201C>G (n.4-201C>G)
n.26G>C
c.-240+196C>G (n.-240+196C>G)
c.3+1265C>G (n.3+1265C>G)
c.-726G>C (n.-726G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
 gnomAD v4
9g.32551169G=CA1844699112SMIM27,TOPORSc.4-201C= (n.4-201C=)
n.26G=
c.-240+196C= (n.-240+196C=)
c.3+1265C= (n.3+1265C=)
c.-726G= (n.-726G=)
c.176G= (p.Gly59=)
9g.32551169G>TCA464295452SMIM27,TOPORSc.4-201C>A (n.4-201C>A)
n.26G>T
c.-240+196C>A (n.-240+196C>A)
c.3+1265C>A (n.3+1265C>A)
c.-726G>T (n.-726G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551170G>ACA464295455SMIM27,TOPORSc.4-202C>T (n.4-202C>T)
n.27G>A
c.-240+195C>T (n.-240+195C>T)
c.3+1264C>T (n.3+1264C>T)
c.-725G>A (n.-725G>A)
c.177G>A (p.Gly59=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551170G>CCA464295454SMIM27,TOPORSc.4-202C>G (n.4-202C>G)
n.27G>C
c.-240+195C>G (n.-240+195C>G)
c.3+1264C>G (n.3+1264C>G)
c.-725G>C (n.-725G>C)
c.177G>C (p.Gly59=)
9g.32551170G=CA1844699116SMIM27,TOPORSc.4-202C= (n.4-202C=)
n.27G=
c.-240+195C= (n.-240+195C=)
c.3+1264C= (n.3+1264C=)
c.-725G= (n.-725G=)
c.177G= (p.Gly59=)
9g.32551170G>TCA464295453SMIM27,TOPORSc.4-202C>A (n.4-202C>A)
n.27G>T
c.-240+195C>A (n.-240+195C>A)
c.3+1264C>A (n.3+1264C>A)
c.-725G>T (n.-725G>T)
c.177G>T (p.Gly59=)
 gnomAD v4
9g.32551171C>ACA464295456SMIM27,TOPORSc.4-203G>T (n.4-203G>T)
n.28C>A
c.-240+194G>T (n.-240+194G>T)
c.3+1263G>T (n.3+1263G>T)
c.-724C>A (n.-724C>A)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
 gnomAD v4
9g.32551171C>GCA464295457SMIM27,TOPORSc.4-203G>C (n.4-203G>C)
n.28C>G
c.-240+194G>C (n.-240+194G>C)
c.3+1263G>C (n.3+1263G>C)
c.-724C>G (n.-724C>G)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
9g.32551171C>TCA464295458SMIM27,TOPORSc.4-203G>A (n.4-203G>A)
n.28C>T
c.-240+194G>A (n.-240+194G>A)
c.3+1263G>A (n.3+1263G>A)
c.-724C>T (n.-724C>T)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
 gnomAD v4
9g.32551173_32551187delCA2689683694SMIM27,TOPORSc.4-217_4-203del (n.4-217_4-203del)
n.30_44del
c.-240+180_-240+194del (n.-240+180_-240+194del)
c.3+1249_3+1263del (n.3+1249_3+1263del)
c.-722_-708del (n.-722_-708del)
c.180_194del (p.Gln60_Pro64del)
 gnomAD v4
9g.32551172A>CCA464295459SMIM27,TOPORSc.4-204T>G (n.4-204T>G)
n.29A>C
c.-240+193T>G (n.-240+193T>G)
c.3+1262T>G (n.3+1262T>G)
c.-723A>C (n.-723A>C)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
9g.32551172A>GCA464295460SMIM27,TOPORSc.4-204T>C (n.4-204T>C)
n.29A>G
c.-240+193T>C (n.-240+193T>C)
c.3+1262T>C (n.3+1262T>C)
c.-723A>G (n.-723A>G)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
 gnomAD v4
9g.32551172A>TCA464295461SMIM27,TOPORSc.4-204T>A (n.4-204T>A)
n.29A>T
c.-240+193T>A (n.-240+193T>A)
c.3+1262T>A (n.3+1262T>A)
c.-723A>T (n.-723A>T)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
9g.32551173G>ACA464295462SMIM27,TOPORSc.4-205C>T (n.4-205C>T)
n.30G>A
c.-240+192C>T (n.-240+192C>T)
c.3+1261C>T (n.3+1261C>T)
c.-722G>A (n.-722G>A)
c.180G>A (p.Gln60=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551173G>CCA464295464SMIM27,TOPORSc.4-205C>G (n.4-205C>G)
n.30G>C
c.-240+192C>G (n.-240+192C>G)
c.3+1261C>G (n.3+1261C>G)
c.-722G>C (n.-722G>C)
c.180G>C (p.Gln60His)
9g.32551173G=CA1844699120SMIM27,TOPORSc.4-205C= (n.4-205C=)
n.30G=
c.-240+192C= (n.-240+192C=)
c.3+1261C= (n.3+1261C=)
c.-722G= (n.-722G=)
c.180G= (p.Gln60=)
9g.32551173G>TCA464295463SMIM27,TOPORSc.4-205C>A (n.4-205C>A)
n.30G>T
c.-240+192C>A (n.-240+192C>A)
c.3+1261C>A (n.3+1261C>A)
c.-722G>T (n.-722G>T)
c.180G>T (p.Gln60His)
9g.32551176_32551177delCA2689683695SMIM27,TOPORSc.4-206_4-205del (n.4-206_4-205del)
n.33_34del
c.-240+191_-240+192del (n.-240+191_-240+192del)
c.3+1260_3+1261del (n.3+1260_3+1261del)
c.-719_-718del (n.-719_-718del)
c.183_184del (p.Asp62ProfsTer15)
 gnomAD v4
9g.32551174C>ACA464295465SMIM27,TOPORSc.4-206G>T (n.4-206G>T)
n.31C>A
c.-240+191G>T (n.-240+191G>T)
c.3+1260G>T (n.3+1260G>T)
c.-721C>A (n.-721C>A)
c.181C>A (p.Arg61Ser)
9g.32551174C>GCA464295466SMIM27,TOPORSc.4-206G>C (n.4-206G>C)
n.31C>G
c.-240+191G>C (n.-240+191G>C)
c.3+1260G>C (n.3+1260G>C)
c.-721C>G (n.-721C>G)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
9g.32551174C>TCA464295467SMIM27,TOPORSc.4-206G>A (n.4-206G>A)
n.31C>T
c.-240+191G>A (n.-240+191G>A)
c.3+1260G>A (n.3+1260G>A)
c.-721C>T (n.-721C>T)
c.181C>T (p.Arg61Cys)
 gnomAD v4
9g.32551174dupCA863300639SMIM27,TOPORSc.4-206dup (n.4-206dup)
n.31dup
c.-240+191dup (n.-240+191dup)
c.3+1260dup (n.3+1260dup)
c.-721dup (n.-721dup)
c.181dup (p.Arg61ProfsTer17)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551175G>ACA464295468SMIM27,TOPORSc.4-207C>T (n.4-207C>T)
n.32G>A
c.-240+190C>T (n.-240+190C>T)
c.3+1259C>T (n.3+1259C>T)
c.-720G>A (n.-720G>A)
c.182G>A (p.Arg61His)
 gnomAD v4
9g.32551175G>CCA464295469SMIM27,TOPORSc.4-207C>G (n.4-207C>G)
n.32G>C
c.-240+190C>G (n.-240+190C>G)
c.3+1259C>G (n.3+1259C>G)
c.-720G>C (n.-720G>C)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
9g.32551175G>TCA464295470SMIM27,TOPORSc.4-207C>A (n.4-207C>A)
n.32G>T
c.-240+190C>A (n.-240+190C>A)
c.3+1259C>A (n.3+1259C>A)
c.-720G>T (n.-720G>T)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
 gnomAD v4
9g.32551176C>ACA464295471SMIM27,TOPORSc.4-208G>T (n.4-208G>T)
n.33C>A
c.-240+189G>T (n.-240+189G>T)
c.3+1258G>T (n.3+1258G>T)
c.-719C>A (n.-719C>A)
c.183C>A (p.Arg61=)
 gnomAD v4
9g.32551176C>GCA464295472SMIM27,TOPORSc.4-208G>C (n.4-208G>C)
n.33C>G
c.-240+189G>C (n.-240+189G>C)
c.3+1258G>C (n.3+1258G>C)
c.-719C>G (n.-719C>G)
c.183C>G (p.Arg61=)
9g.32551176C>TCA464295473SMIM27,TOPORSc.4-208G>A (n.4-208G>A)
n.33C>T
c.-240+189G>A (n.-240+189G>A)
c.3+1258G>A (n.3+1258G>A)
c.-719C>T (n.-719C>T)
c.183C>T (p.Arg61=)
 gnomAD v4
9g.32551177G>ACA464295474SMIM27,TOPORSc.4-209C>T (n.4-209C>T)
n.34G>A
c.-240+188C>T (n.-240+188C>T)
c.3+1257C>T (n.3+1257C>T)
c.-718G>A (n.-718G>A)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
 gnomAD v4
9g.32551177G>CCA464295475SMIM27,TOPORSc.4-209C>G (n.4-209C>G)
n.34G>C
c.-240+188C>G (n.-240+188C>G)
c.3+1257C>G (n.3+1257C>G)
c.-718G>C (n.-718G>C)
c.184G>C (p.Asp62His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551177G=CA1844699128SMIM27,TOPORSc.4-209C= (n.4-209C=)
n.34G=
c.-240+188C= (n.-240+188C=)
c.3+1257C= (n.3+1257C=)
c.-718G= (n.-718G=)
c.184G= (p.Asp62=)
9g.32551177G>TCA464295476SMIM27,TOPORSc.4-209C>A (n.4-209C>A)
n.34G>T
c.-240+188C>A (n.-240+188C>A)
c.3+1257C>A (n.3+1257C>A)
c.-718G>T (n.-718G>T)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551178A=CA1844699130SMIM27,TOPORSc.4-210T= (n.4-210T=)
n.35A=
c.-240+187T= (n.-240+187T=)
c.3+1256T= (n.3+1256T=)
c.-717A= (n.-717A=)
c.185A= (p.Asp62=)
9g.32551178A>CCA464295477SMIM27,TOPORSc.4-210T>G (n.4-210T>G)
n.35A>C
c.-240+187T>G (n.-240+187T>G)
c.3+1256T>G (n.3+1256T>G)
c.-717A>C (n.-717A>C)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
9g.32551178A>GCA464295479SMIM27,TOPORSc.4-210T>C (n.4-210T>C)
n.35A>G
c.-240+187T>C (n.-240+187T>C)
c.3+1256T>C (n.3+1256T>C)
c.-717A>G (n.-717A>G)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551178A>TCA464295478SMIM27,TOPORSc.4-210T>A (n.4-210T>A)
n.35A>T
c.-240+187T>A (n.-240+187T>A)
c.3+1256T>A (n.3+1256T>A)
c.-717A>T (n.-717A>T)
c.185A>T (p.Asp62Val)
9g.32551179C>ACA464295480SMIM27,TOPORSc.4-211G>T (n.4-211G>T)
n.36C>A
c.-240+186G>T (n.-240+186G>T)
c.3+1255G>T (n.3+1255G>T)
c.-716C>A (n.-716C>A)
c.186C>A (p.Asp62Glu)
 gnomAD v4
9g.32551179C>GCA464295481SMIM27,TOPORSc.4-211G>C (n.4-211G>C)
n.36C>G
c.-240+186G>C (n.-240+186G>C)
c.3+1255G>C (n.3+1255G>C)
c.-716C>G (n.-716C>G)
c.186C>G (p.Asp62Glu)
9g.32551179C>TCA464295482SMIM27,TOPORSc.4-211G>A (n.4-211G>A)
n.36C>T
c.-240+186G>A (n.-240+186G>A)
c.3+1255G>A (n.3+1255G>A)
c.-716C>T (n.-716C>T)
c.186C>T (p.Asp62=)
 gnomAD v4
9g.32551182_32551185dupCA2783454056SMIM27,TOPORSc.4-214_4-211dup (n.4-214_4-211dup)
n.39_42dup
c.-240+183_-240+186dup (n.-240+183_-240+186dup)
c.3+1252_3+1255dup (n.3+1252_3+1255dup)
c.-713_-710dup (n.-713_-710dup)
c.189_192dup (p.His65SerfsTer14)
9g.32551180C>ACA464295483SMIM27,TOPORSc.4-212G>T (n.4-212G>T)
n.37C>A
c.-240+185G>T (n.-240+185G>T)
c.3+1254G>T (n.3+1254G>T)
c.-715C>A (n.-715C>A)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
 gnomAD v4
9g.32551180C=CA1844699134SMIM27,TOPORSc.4-212G= (n.4-212G=)
n.37C=
c.-240+185G= (n.-240+185G=)
c.3+1254G= (n.3+1254G=)
c.-715C= (n.-715C=)
c.187C= (p.Pro63=)
9g.32551180C>GCA464295484SMIM27,TOPORSc.4-212G>C (n.4-212G>C)
n.37C>G
c.-240+185G>C (n.-240+185G>C)
c.3+1254G>C (n.3+1254G>C)
c.-715C>G (n.-715C>G)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
9g.32551180C>TCA464295485SMIM27,TOPORSc.4-212G>A (n.4-212G>A)
n.37C>T
c.-240+185G>A (n.-240+185G>A)
c.3+1254G>A (n.3+1254G>A)
c.-715C>T (n.-715C>T)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551181C>ACA464295486SMIM27,TOPORSc.4-213G>T (n.4-213G>T)
n.38C>A
c.-240+184G>T (n.-240+184G>T)
c.3+1253G>T (n.3+1253G>T)
c.-714C>A (n.-714C>A)
c.188C>A (p.Pro63His)
 gnomAD v4
9g.32551181C=CA1844699137SMIM27,TOPORSc.4-213G= (n.4-213G=)
n.38C=
c.-240+184G= (n.-240+184G=)
c.3+1253G= (n.3+1253G=)
c.-714C= (n.-714C=)
c.188C= (p.Pro63=)
9g.32551181C>GCA192366189SMIM27,TOPORSc.4-213G>C (n.4-213G>C)
n.38C>G
c.-240+184G>C (n.-240+184G>C)
c.3+1253G>C (n.3+1253G>C)
c.-714C>G (n.-714C>G)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551181C>TCA464295487SMIM27,TOPORSc.4-213G>A (n.4-213G>A)
n.38C>T
c.-240+184G>A (n.-240+184G>A)
c.3+1253G>A (n.3+1253G>A)
c.-714C>T (n.-714C>T)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551182T>ACA464295488SMIM27,TOPORSc.4-214A>T (n.4-214A>T)
n.39T>A
c.-240+183A>T (n.-240+183A>T)
c.3+1252A>T (n.3+1252A>T)
c.-713T>A (n.-713T>A)
c.189T>A (p.Pro63=)
9g.32551182T>CCA464295489SMIM27,TOPORSc.4-214A>G (n.4-214A>G)
n.39T>C
c.-240+183A>G (n.-240+183A>G)
c.3+1252A>G (n.3+1252A>G)
c.-713T>C (n.-713T>C)
c.189T>C (p.Pro63=)
 gnomAD v4
9g.32551182T>GCA464295490SMIM27,TOPORSc.4-214A>C (n.4-214A>C)
n.39T>G
c.-240+183A>C (n.-240+183A>C)
c.3+1252A>C (n.3+1252A>C)
c.-713T>G (n.-713T>G)
c.189T>G (p.Pro63=)
 gnomAD v4
9g.32551183C>ACA192366191SMIM27,TOPORSc.4-215G>T (n.4-215G>T)
n.40C>A
c.-240+182G>T (n.-240+182G>T)
c.3+1251G>T (n.3+1251G>T)
c.-712C>A (n.-712C>A)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551183C=CA1844699142SMIM27,TOPORSc.4-215G= (n.4-215G=)
n.40C=
c.-240+182G= (n.-240+182G=)
c.3+1251G= (n.3+1251G=)
c.-712C= (n.-712C=)
c.190C= (p.Pro64=)
9g.32551183C>GCA464295491SMIM27,TOPORSc.4-215G>C (n.4-215G>C)
n.40C>G
c.-240+182G>C (n.-240+182G>C)
c.3+1251G>C (n.3+1251G>C)
c.-712C>G (n.-712C>G)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
9g.32551183C>TCA192366192SMIM27,TOPORSc.4-215G>A (n.4-215G>A)
n.40C>T
c.-240+182G>A (n.-240+182G>A)
c.3+1251G>A (n.3+1251G>A)
c.-712C>T (n.-712C>T)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551184C>ACA464295492SMIM27,TOPORSc.4-216G>T (n.4-216G>T)
n.41C>A
c.-240+181G>T (n.-240+181G>T)
c.3+1250G>T (n.3+1250G>T)
c.-711C>A (n.-711C>A)
c.191C>A (p.Pro64His)
 gnomAD v4
9g.32551184C=CA1844699146SMIM27,TOPORSc.4-216G= (n.4-216G=)
n.41C=
c.-240+181G= (n.-240+181G=)
c.3+1250G= (n.3+1250G=)
c.-711C= (n.-711C=)
c.191C= (p.Pro64=)
9g.32551184C>GCA464295493SMIM27,TOPORSc.4-216G>C (n.4-216G>C)
n.41C>G
c.-240+181G>C (n.-240+181G>C)
c.3+1250G>C (n.3+1250G>C)
c.-711C>G (n.-711C>G)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
 gnomAD v4
9g.32551184C>TCA192366193SMIM27,TOPORSc.4-216G>A (n.4-216G>A)
n.41C>T
c.-240+181G>A (n.-240+181G>A)
c.3+1250G>A (n.3+1250G>A)
c.-711C>T (n.-711C>T)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551185C>ACA464295494SMIM27,TOPORSc.4-217G>T (n.4-217G>T)
n.42C>A
c.-240+180G>T (n.-240+180G>T)
c.3+1249G>T (n.3+1249G>T)
c.-710C>A (n.-710C>A)
c.192C>A (p.Pro64=)
 gnomAD v4
9g.32551185C=CA1844699158SMIM27,TOPORSc.4-217G= (n.4-217G=)
n.42C=
c.-240+180G= (n.-240+180G=)
c.3+1249G= (n.3+1249G=)
c.-710C= (n.-710C=)
c.192C= (p.Pro64=)
9g.32551185C>GCA464295495SMIM27,TOPORSc.4-217G>C (n.4-217G>C)
n.42C>G
c.-240+180G>C (n.-240+180G>C)
c.3+1249G>C (n.3+1249G>C)
c.-710C>G (n.-710C>G)
c.192C>G (p.Pro64=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551185C>TCA464295496SMIM27,TOPORSc.4-217G>A (n.4-217G>A)
n.42C>T
c.-240+180G>A (n.-240+180G>A)
c.3+1249G>A (n.3+1249G>A)
c.-710C>T (n.-710C>T)
c.192C>T (p.Pro64=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551186C>ACA464295497SMIM27,TOPORSc.4-218G>T (n.4-218G>T)
n.43C>A
c.-240+179G>T (n.-240+179G>T)
c.3+1248G>T (n.3+1248G>T)
c.-709C>A (n.-709C>A)
c.193C>A (p.His65Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551186C=CA1844699166SMIM27,TOPORSc.4-218G= (n.4-218G=)
n.43C=
c.-240+179G= (n.-240+179G=)
c.3+1248G= (n.3+1248G=)
c.-709C= (n.-709C=)
c.193C= (p.His65=)
9g.32551186C>GCA464295498SMIM27,TOPORSc.4-218G>C (n.4-218G>C)
n.43C>G
c.-240+179G>C (n.-240+179G>C)
c.3+1248G>C (n.3+1248G>C)
c.-709C>G (n.-709C>G)
c.193C>G (p.His65Asp)
9g.32551186C>TCA464295499SMIM27,TOPORSc.4-218G>A (n.4-218G>A)
n.43C>T
c.-240+179G>A (n.-240+179G>A)
c.3+1248G>A (n.3+1248G>A)
c.-709C>T (n.-709C>T)
c.193C>T (p.His65Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551187A=CA1844699169SMIM27,TOPORSc.4-219T= (n.4-219T=)
n.44A=
c.-240+178T= (n.-240+178T=)
c.3+1247T= (n.3+1247T=)
c.-708A= (n.-708A=)
c.194A= (p.His65=)
9g.32551187A>CCA464295500SMIM27,TOPORSc.4-219T>G (n.4-219T>G)
n.44A>C
c.-240+178T>G (n.-240+178T>G)
c.3+1247T>G (n.3+1247T>G)
c.-708A>C (n.-708A>C)
c.194A>C (p.His65Pro)
9g.32551187A>GCA464295501SMIM27,TOPORSc.4-219T>C (n.4-219T>C)
n.44A>G
c.-240+178T>C (n.-240+178T>C)
c.3+1247T>C (n.3+1247T>C)
c.-708A>G (n.-708A>G)
c.194A>G (p.His65Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551187A>TCA464295502SMIM27,TOPORSc.4-219T>A (n.4-219T>A)
n.44A>T
c.-240+178T>A (n.-240+178T>A)
c.3+1247T>A (n.3+1247T>A)
c.-708A>T (n.-708A>T)
c.194A>T (p.His65Leu)
9g.32551188T>ACA464295505SMIM27,TOPORSc.4-220A>T (n.4-220A>T)
n.45T>A
c.-240+177A>T (n.-240+177A>T)
c.3+1246A>T (n.3+1246A>T)
c.-707T>A (n.-707T>A)
c.195T>A (p.His65Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551188T>CCA464295504SMIM27,TOPORSc.4-220A>G (n.4-220A>G)
n.45T>C
c.-240+177A>G (n.-240+177A>G)
c.3+1246A>G (n.3+1246A>G)
c.-707T>C (n.-707T>C)
c.195T>C (p.His65=)
9g.32551188T>GCA464295503SMIM27,TOPORSc.4-220A>C (n.4-220A>C)
n.45T>G
c.-240+177A>C (n.-240+177A>C)
c.3+1246A>C (n.3+1246A>C)
c.-707T>G (n.-707T>G)
c.195T>G (p.His65Gln)
9g.32551188T=CA1844699175SMIM27,TOPORSc.4-220A= (n.4-220A=)
n.45T=
c.-240+177A= (n.-240+177A=)
c.3+1246A= (n.3+1246A=)
c.-707T= (n.-707T=)
c.195T= (p.His65=)
9g.32551189C>ACA464295507SMIM27,TOPORSc.4-221G>T (n.4-221G>T)
n.46C>A
c.-240+176G>T (n.-240+176G>T)
c.3+1245G>T (n.3+1245G>T)
c.-706C>A (n.-706C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
 gnomAD v4
9g.32551189C>GCA464295506SMIM27,TOPORSc.4-221G>C (n.4-221G>C)
n.46C>G
c.-240+176G>C (n.-240+176G>C)
c.3+1245G>C (n.3+1245G>C)
c.-706C>G (n.-706C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
9g.32551189C>TCA464295508SMIM27,TOPORSc.4-221G>A (n.4-221G>A)
n.46C>T
c.-240+176G>A (n.-240+176G>A)
c.3+1245G>A (n.3+1245G>A)
c.-706C>T (n.-706C>T)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
 gnomAD v4
9g.32551190T>ACA464295509SMIM27,TOPORSc.4-222A>T (n.4-222A>T)
n.47T>A
c.-240+175A>T (n.-240+175A>T)
c.3+1244A>T (n.3+1244A>T)
c.-705T>A (n.-705T>A)
c.197T>A (p.Leu66His)
9g.32551190T>CCA464295510SMIM27,TOPORSc.4-222A>G (n.4-222A>G)
n.47T>C
c.-240+175A>G (n.-240+175A>G)
c.3+1244A>G (n.3+1244A>G)
c.-705T>C (n.-705T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
 gnomAD v4
9g.32551190T>GCA464295511SMIM27,TOPORSc.4-222A>C (n.4-222A>C)
n.47T>G
c.-240+175A>C (n.-240+175A>C)
c.3+1244A>C (n.3+1244A>C)
c.-705T>G (n.-705T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
9g.32551191T>ACA464295512SMIM27,TOPORSc.4-223A>T (n.4-223A>T)
n.48T>A
c.-240+174A>T (n.-240+174A>T)
c.3+1243A>T (n.3+1243A>T)
c.-704T>A (n.-704T>A)
c.198T>A (p.Leu66=)
9g.32551191T>CCA464295513SMIM27,TOPORSc.4-223A>G (n.4-223A>G)
n.48T>C
c.-240+174A>G (n.-240+174A>G)
c.3+1243A>G (n.3+1243A>G)
c.-704T>C (n.-704T>C)
c.198T>C (p.Leu66=)
9g.32551191T>GCA464295514SMIM27,TOPORSc.4-223A>C (n.4-223A>C)
n.48T>G
c.-240+174A>C (n.-240+174A>C)
c.3+1243A>C (n.3+1243A>C)
c.-704T>G (n.-704T>G)
c.198T>G (p.Leu66=)
9g.32551191_32551192delinsTGCA1844699178SMIM27,TOPORSc.4-224_4-223delinsCA (n.4-224_4-223delinsCA)
n.48_49delinsTG
c.-240+173_-240+174delinsCA (n.-240+173_-240+174delinsCA)
c.3+1242_3+1243delinsCA (n.3+1242_3+1243delinsCA)
c.-704_-703delinsTG (n.-704_-703delinsTG)
c.198_199delinsTG (p.Leu66=)
9g.32551192delCA1122990623SMIM27,TOPORSc.4-224del (n.4-224del)
n.49del
c.-240+173del (n.-240+173del)
c.3+1242del (n.3+1242del)
c.-703del (n.-703del)
c.199del (p.Val67LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551192G>ACA464295515SMIM27,TOPORSc.4-224C>T (n.4-224C>T)
n.49G>A
c.-240+173C>T (n.-240+173C>T)
c.3+1242C>T (n.3+1242C>T)
c.-703G>A (n.-703G>A)
c.199G>A (p.Val67Ile)
9g.32551192G>CCA464295516SMIM27,TOPORSc.4-224C>G (n.4-224C>G)
n.49G>C
c.-240+173C>G (n.-240+173C>G)
c.3+1242C>G (n.3+1242C>G)
c.-703G>C (n.-703G>C)
c.199G>C (p.Val67Leu)
9g.32551192G=CA1844699183SMIM27,TOPORSc.4-224C= (n.4-224C=)
n.49G=
c.-240+173C= (n.-240+173C=)
c.3+1242C= (n.3+1242C=)
c.-703G= (n.-703G=)
c.199G= (p.Val67=)
9g.32551192G>TCA192366201SMIM27,TOPORSc.4-224C>A (n.4-224C>A)
n.49G>T
c.-240+173C>A (n.-240+173C>A)
c.3+1242C>A (n.3+1242C>A)
c.-703G>T (n.-703G>T)
c.199G>T (p.Val67Phe)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551193T>ACA464295517SMIM27,TOPORSc.4-225A>T (n.4-225A>T)
n.50T>A
c.-240+172A>T (n.-240+172A>T)
c.3+1241A>T (n.3+1241A>T)
c.-702T>A (n.-702T>A)
c.200T>A (p.Val67Asp)
9g.32551193T>CCA464295518SMIM27,TOPORSc.4-225A>G (n.4-225A>G)
n.50T>C
c.-240+172A>G (n.-240+172A>G)
c.3+1241A>G (n.3+1241A>G)
c.-702T>C (n.-702T>C)
c.200T>C (p.Val67Ala)
9g.32551193T>GCA464295519SMIM27,TOPORSc.4-225A>C (n.4-225A>C)
n.50T>G
c.-240+172A>C (n.-240+172A>C)
c.3+1241A>C (n.3+1241A>C)
c.-702T>G (n.-702T>G)
c.200T>G (p.Val67Gly)
9g.32551194T>ACA464295522SMIM27,TOPORSc.4-226A>T (n.4-226A>T)
n.51T>A
c.-240+171A>T (n.-240+171A>T)
c.3+1240A>T (n.3+1240A>T)
c.-701T>A (n.-701T>A)
c.201T>A (p.Val67=)
9g.32551194T>CCA464295520SMIM27,TOPORSc.4-226A>G (n.4-226A>G)
n.51T>C
c.-240+171A>G (n.-240+171A>G)
c.3+1240A>G (n.3+1240A>G)
c.-701T>C (n.-701T>C)
c.201T>C (p.Val67=)
 gnomAD v4
9g.32551194T>GCA464295521SMIM27,TOPORSc.4-226A>C (n.4-226A>C)
n.51T>G
c.-240+171A>C (n.-240+171A>C)
c.3+1240A>C (n.3+1240A>C)
c.-701T>G (n.-701T>G)
c.201T>G (p.Val67=)
 gnomAD v4
9g.32551195A>CCA464295523SMIM27,TOPORSc.4-227T>G (n.4-227T>G)
n.52A>C
c.-240+170T>G (n.-240+170T>G)
c.3+1239T>G (n.3+1239T>G)
c.-700A>C (n.-700A>C)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
 gnomAD v4
9g.32551195A>GCA464295524SMIM27,TOPORSc.4-227T>C (n.4-227T>C)
n.52A>G
c.-240+170T>C (n.-240+170T>C)
c.3+1239T>C (n.3+1239T>C)
c.-700A>G (n.-700A>G)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
9g.32551195A>TCA464295525SMIM27,TOPORSc.4-227T>A (n.4-227T>A)
n.52A>T
c.-240+170T>A (n.-240+170T>A)
c.3+1239T>A (n.3+1239T>A)
c.-700A>T (n.-700A>T)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
9g.32551196C>ACA464295526SMIM27,TOPORSc.4-228G>T (n.4-228G>T)
n.53C>A
c.-240+169G>T (n.-240+169G>T)
c.3+1238G>T (n.3+1238G>T)
c.-699C>A (n.-699C>A)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
 gnomAD v4
9g.32551196C=CA1844699190SMIM27,TOPORSc.4-228G= (n.4-228G=)
n.53C=
c.-240+169G= (n.-240+169G=)
c.3+1238G= (n.3+1238G=)
c.-699C= (n.-699C=)
c.203C= (p.Thr68=)
9g.32551196C>GCA192366202SMIM27,TOPORSc.4-228G>C (n.4-228G>C)
n.53C>G
c.-240+169G>C (n.-240+169G>C)
c.3+1238G>C (n.3+1238G>C)
c.-699C>G (n.-699C>G)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551196C>TCA464295527SMIM27,TOPORSc.4-228G>A (n.4-228G>A)
n.53C>T
c.-240+169G>A (n.-240+169G>A)
c.3+1238G>A (n.3+1238G>A)
c.-699C>T (n.-699C>T)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551197T>ACA464295528SMIM27,TOPORSc.4-229A>T (n.4-229A>T)
n.54T>A
c.-240+168A>T (n.-240+168A>T)
c.3+1237A>T (n.3+1237A>T)
c.-698T>A (n.-698T>A)
c.204T>A (p.Thr68=)
9g.32551197T>CCA464295529SMIM27,TOPORSc.4-229A>G (n.4-229A>G)
n.54T>C
c.-240+168A>G (n.-240+168A>G)
c.3+1237A>G (n.3+1237A>G)
c.-698T>C (n.-698T>C)
c.204T>C (p.Thr68=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551197T>GCA464295530SMIM27,TOPORSc.4-229A>C (n.4-229A>C)
n.54T>G
c.-240+168A>C (n.-240+168A>C)
c.3+1237A>C (n.3+1237A>C)
c.-698T>G (n.-698T>G)
c.204T>G (p.Thr68=)
9g.32551197T=CA1844699195SMIM27,TOPORSc.4-229A= (n.4-229A=)
n.54T=
c.-240+168A= (n.-240+168A=)
c.3+1237A= (n.3+1237A=)
c.-698T= (n.-698T=)
c.204T= (p.Thr68=)
9g.32551198G>ACA464295531SMIM27,TOPORSc.4-230C>T (n.4-230C>T)
n.55G>A
c.-240+167C>T (n.-240+167C>T)
c.3+1236C>T (n.3+1236C>T)
c.-697G>A (n.-697G>A)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551198G>CCA464295532SMIM27,TOPORSc.4-230C>G (n.4-230C>G)
n.55G>C
c.-240+167C>G (n.-240+167C>G)
c.3+1236C>G (n.3+1236C>G)
c.-697G>C (n.-697G>C)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
9g.32551198G=CA1844699199SMIM27,TOPORSc.4-230C= (n.4-230C=)
n.55G=
c.-240+167C= (n.-240+167C=)
c.3+1236C= (n.3+1236C=)
c.-697G= (n.-697G=)
c.205G= (p.Gly69=)
9g.32551198G>TCA464295533SMIM27,TOPORSc.4-230C>A (n.4-230C>A)
n.55G>T
c.-240+167C>A (n.-240+167C>A)
c.3+1236C>A (n.3+1236C>A)
c.-697G>T (n.-697G>T)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551199G>ACA464295536SMIM27,TOPORSc.4-231C>T (n.4-231C>T)
n.56G>A
c.-240+166C>T (n.-240+166C>T)
c.3+1235C>T (n.3+1235C>T)
c.-696G>A (n.-696G>A)
c.205+1G>A (n.205+1G>A)
 dbSNP
9g.32551199G>CCA464295535SMIM27,TOPORSc.4-231C>G (n.4-231C>G)
n.56G>C
c.-240+166C>G (n.-240+166C>G)
c.3+1235C>G (n.3+1235C>G)
c.-696G>C (n.-696G>C)
c.205+1G>C (n.205+1G>C)
9g.32551199G=CA1844699204SMIM27,TOPORSc.4-231C= (n.4-231C=)
n.56G=
c.-240+166C= (n.-240+166C=)
c.3+1235C= (n.3+1235C=)
c.-696G= (n.-696G=)
c.205+1G= (n.205+1G=)
9g.32551199G>TCA464295534SMIM27,TOPORSc.4-231C>A (n.4-231C>A)
n.56G>T
c.-240+166C>A (n.-240+166C>A)
c.3+1235C>A (n.3+1235C>A)
c.-696G>T (n.-696G>T)
c.205+1G>T (n.205+1G>T)
 gnomAD v4
9g.32551200T>ACA464295539SMIM27,TOPORSc.4-232A>T (n.4-232A>T)
n.57T>A
c.-240+165A>T (n.-240+165A>T)
c.3+1234A>T (n.3+1234A>T)
c.-695T>A (n.-695T>A)
c.205+2T>A (n.205+2T>A)
9g.32551200T>CCA464295537SMIM27,TOPORSc.4-232A>G (n.4-232A>G)
n.57T>C
c.-240+165A>G (n.-240+165A>G)
c.3+1234A>G (n.3+1234A>G)
c.-695T>C (n.-695T>C)
c.205+2T>C (n.205+2T>C)
 gnomAD v4
9g.32551200T>GCA464295538SMIM27,TOPORSc.4-232A>C (n.4-232A>C)
n.57T>G
c.-240+165A>C (n.-240+165A>C)
c.3+1234A>C (n.3+1234A>C)
c.-695T>G (n.-695T>G)
c.205+2T>G (n.205+2T>G)
9g.32551201A>CCA464295540SMIM27,TOPORSc.4-233T>G (n.4-233T>G)
n.58A>C
c.-240+164T>G (n.-240+164T>G)
c.3+1233T>G (n.3+1233T>G)
c.-694A>C (n.-694A>C)
c.205+3A>C (n.205+3A>C)
9g.32551201A>GCA464295541SMIM27,TOPORSc.4-233T>C (n.4-233T>C)
n.58A>G
c.-240+164T>C (n.-240+164T>C)
c.3+1233T>C (n.3+1233T>C)
c.-694A>G (n.-694A>G)
c.205+3A>G (n.205+3A>G)
9g.32551201A>TCA464295542SMIM27,TOPORSc.4-233T>A (n.4-233T>A)
n.58A>T
c.-240+164T>A (n.-240+164T>A)
c.3+1233T>A (n.3+1233T>A)
c.-694A>T (n.-694A>T)
c.205+3A>T (n.205+3A>T)
9g.32551202C>ACA464295545SMIM27,TOPORSc.4-234G>T (n.4-234G>T)
n.59C>A
c.-240+163G>T (n.-240+163G>T)
c.3+1232G>T (n.3+1232G>T)
c.-693C>A (n.-693C>A)
c.205+4C>A (n.205+4C>A)
9g.32551202C=CA1844699207SMIM27,TOPORSc.4-234G= (n.4-234G=)
n.59C=
c.-240+163G= (n.-240+163G=)
c.3+1232G= (n.3+1232G=)
c.-693C= (n.-693C=)
c.205+4C= (n.205+4C=)
9g.32551202C>GCA464295544SMIM27,TOPORSc.4-234G>C (n.4-234G>C)
n.59C>G
c.-240+163G>C (n.-240+163G>C)
c.3+1232G>C (n.3+1232G>C)
c.-693C>G (n.-693C>G)
c.205+4C>G (n.205+4C>G)
9g.32551202C>TCA464295543SMIM27,TOPORSc.4-234G>A (n.4-234G>A)
n.59C>T
c.-240+163G>A (n.-240+163G>A)
c.3+1232G>A (n.3+1232G>A)
c.-693C>T (n.-693C>T)
c.205+4C>T (n.205+4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551203T>ACA464295546SMIM27,TOPORSc.4-235A>T (n.4-235A>T)
n.60T>A
c.-240+162A>T (n.-240+162A>T)
c.3+1231A>T (n.3+1231A>T)
c.-692T>A (n.-692T>A)
c.205+5T>A (n.205+5T>A)
 gnomAD v4
9g.32551203T>CCA464295547SMIM27,TOPORSc.4-235A>G (n.4-235A>G)
n.60T>C
c.-240+162A>G (n.-240+162A>G)
c.3+1231A>G (n.3+1231A>G)
c.-692T>C (n.-692T>C)
c.205+5T>C (n.205+5T>C)
 gnomAD v4
9g.32551203T>GCA464295548SMIM27,TOPORSc.4-235A>C (n.4-235A>C)
n.60T>G
c.-240+162A>C (n.-240+162A>C)
c.3+1231A>C (n.3+1231A>C)
c.-692T>G (n.-692T>G)
c.205+5T>G (n.205+5T>G)
9g.32551204C>ACA464295549SMIM27,TOPORSc.4-236G>T (n.4-236G>T)
n.61C>A
c.-240+161G>T (n.-240+161G>T)
c.3+1230G>T (n.3+1230G>T)
c.-691C>A (n.-691C>A)
c.205+6C>A (n.205+6C>A)
9g.32551204C>GCA464295550SMIM27,TOPORSc.4-236G>C (n.4-236G>C)
n.61C>G
c.-240+161G>C (n.-240+161G>C)
c.3+1230G>C (n.3+1230G>C)
c.-691C>G (n.-691C>G)
c.205+6C>G (n.205+6C>G)
9g.32551204C>TCA464295551SMIM27,TOPORSc.4-236G>A (n.4-236G>A)
n.61C>T
c.-240+161G>A (n.-240+161G>A)
c.3+1230G>A (n.3+1230G>A)
c.-691C>T (n.-691C>T)
c.205+6C>T (n.205+6C>T)
9g.32551205A>CCA464295552SMIM27,TOPORSc.4-237T>G (n.4-237T>G)
n.62A>C
c.-240+160T>G (n.-240+160T>G)
c.3+1229T>G (n.3+1229T>G)
c.-690A>C (n.-690A>C)
c.205+7A>C (n.205+7A>C)
 gnomAD v4
9g.32551205A>GCA464295554SMIM27,TOPORSc.4-237T>C (n.4-237T>C)
n.62A>G
c.-240+160T>C (n.-240+160T>C)
c.3+1229T>C (n.3+1229T>C)
c.-690A>G (n.-690A>G)
c.205+7A>G (n.205+7A>G)
 gnomAD v4
9g.32551205A>TCA464295553SMIM27,TOPORSc.4-237T>A (n.4-237T>A)
n.62A>T
c.-240+160T>A (n.-240+160T>A)
c.3+1229T>A (n.3+1229T>A)
c.-690A>T (n.-690A>T)
c.205+7A>T (n.205+7A>T)
9g.32551206G>ACA464295555SMIM27,TOPORSc.4-238C>T (n.4-238C>T)
n.63G>A
c.-240+159C>T (n.-240+159C>T)
c.3+1228C>T (n.3+1228C>T)
c.-689G>A (n.-689G>A)
c.205+8G>A (n.205+8G>A)
9g.32551206G>CCA464295556SMIM27,TOPORSc.4-238C>G (n.4-238C>G)
n.63G>C
c.-240+159C>G (n.-240+159C>G)
c.3+1228C>G (n.3+1228C>G)
c.-689G>C (n.-689G>C)
c.205+8G>C (n.205+8G>C)
9g.32551206G>TCA464295557SMIM27,TOPORSc.4-238C>A (n.4-238C>A)
n.63G>T
c.-240+159C>A (n.-240+159C>A)
c.3+1228C>A (n.3+1228C>A)
c.-689G>T (n.-689G>T)
c.205+8G>T (n.205+8G>T)
 gnomAD v4
9g.32551207C>ACA464295558SMIM27,TOPORSc.4-239G>T (n.4-239G>T)
n.64C>A
c.-240+158G>T (n.-240+158G>T)
c.3+1227G>T (n.3+1227G>T)
c.-688C>A (n.-688C>A)
c.205+9C>A (n.205+9C>A)
 gnomAD v4
9g.32551207C=CA1844699211SMIM27,TOPORSc.4-239G= (n.4-239G=)
n.64C=
c.-240+158G= (n.-240+158G=)
c.3+1227G= (n.3+1227G=)
c.-688C= (n.-688C=)
c.205+9C= (n.205+9C=)
9g.32551207C>GCA464295559SMIM27,TOPORSc.4-239G>C (n.4-239G>C)
n.64C>G
c.-240+158G>C (n.-240+158G>C)
c.3+1227G>C (n.3+1227G>C)
c.-688C>G (n.-688C>G)
c.205+9C>G (n.205+9C>G)
9g.32551207C>TCA464295560SMIM27,TOPORSc.4-239G>A (n.4-239G>A)
n.64C>T
c.-240+158G>A (n.-240+158G>A)
c.3+1227G>A (n.3+1227G>A)
c.-688C>T (n.-688C>T)
c.205+9C>T (n.205+9C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551208C>ACA464295561SMIM27,TOPORSc.4-240G>T (n.4-240G>T)
n.65C>A
c.-240+157G>T (n.-240+157G>T)
c.3+1226G>T (n.3+1226G>T)
c.-687C>A (n.-687C>A)
c.205+10C>A (n.205+10C>A)
 gnomAD v4
9g.32551208C>GCA464295562SMIM27,TOPORSc.4-240G>C (n.4-240G>C)
n.65C>G
c.-240+157G>C (n.-240+157G>C)
c.3+1226G>C (n.3+1226G>C)
c.-687C>G (n.-687C>G)
c.205+10C>G (n.205+10C>G)
9g.32551208C>TCA464295563SMIM27,TOPORSc.4-240G>A (n.4-240G>A)
n.65C>T
c.-240+157G>A (n.-240+157G>A)
c.3+1226G>A (n.3+1226G>A)
c.-687C>T (n.-687C>T)
c.205+10C>T (n.205+10C>T)
9g.32551209A=CA1844699219SMIM27,TOPORSc.4-241T= (n.4-241T=)
n.66A=
c.-240+156T= (n.-240+156T=)
c.3+1225T= (n.3+1225T=)
c.-686A= (n.-686A=)
c.205+11A= (n.205+11A=)
9g.32551209A>CCA464295564SMIM27,TOPORSc.4-241T>G (n.4-241T>G)
n.66A>C
c.-240+156T>G (n.-240+156T>G)
c.3+1225T>G (n.3+1225T>G)
c.-686A>C (n.-686A>C)
c.205+11A>C (n.205+11A>C)
9g.32551209A>GCA464295565SMIM27,TOPORSc.4-241T>C (n.4-241T>C)
n.66A>G
c.-240+156T>C (n.-240+156T>C)
c.3+1225T>C (n.3+1225T>C)
c.-686A>G (n.-686A>G)
c.205+11A>G (n.205+11A>G)
 gnomAD v4
9g.32551209A>TCA192366204SMIM27,TOPORSc.4-241T>A (n.4-241T>A)
n.66A>T
c.-240+156T>A (n.-240+156T>A)
c.3+1225T>A (n.3+1225T>A)
c.-686A>T (n.-686A>T)
c.205+11A>T (n.205+11A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551210C>ACA464295567SMIM27,TOPORSc.4-242G>T (n.4-242G>T)
n.67C>A
c.-240+155G>T (n.-240+155G>T)
c.3+1224G>T (n.3+1224G>T)
c.-685C>A (n.-685C>A)
c.205+12C>A (n.205+12C>A)
 gnomAD v4
9g.32551210C>GCA464295568SMIM27,TOPORSc.4-242G>C (n.4-242G>C)
n.67C>G
c.-240+155G>C (n.-240+155G>C)
c.3+1224G>C (n.3+1224G>C)
c.-685C>G (n.-685C>G)
c.205+12C>G (n.205+12C>G)
9g.32551210C>TCA464295566SMIM27,TOPORSc.4-242G>A (n.4-242G>A)
n.67C>T
c.-240+155G>A (n.-240+155G>A)
c.3+1224G>A (n.3+1224G>A)
c.-685C>T (n.-685C>T)
c.205+12C>T (n.205+12C>T)
 gnomAD v4
9g.32551211T>ACA464295569SMIM27,TOPORSc.4-243A>T (n.4-243A>T)
n.68T>A
c.-240+154A>T (n.-240+154A>T)
c.3+1223A>T (n.3+1223A>T)
c.-684T>A (n.-684T>A)
c.205+13T>A (n.205+13T>A)
9g.32551211T>CCA464295570SMIM27,TOPORSc.4-243A>G (n.4-243A>G)
n.68T>C
c.-240+154A>G (n.-240+154A>G)
c.3+1223A>G (n.3+1223A>G)
c.-684T>C (n.-684T>C)
c.205+13T>C (n.205+13T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551211T>GCA192366205SMIM27,TOPORSc.4-243A>C (n.4-243A>C)
n.68T>G
c.-240+154A>C (n.-240+154A>C)
c.3+1223A>C (n.3+1223A>C)
c.-684T>G (n.-684T>G)
c.205+13T>G (n.205+13T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551211T=CA1844699223SMIM27,TOPORSc.4-243A= (n.4-243A=)
n.68T=
c.-240+154A= (n.-240+154A=)
c.3+1223A= (n.3+1223A=)
c.-684T= (n.-684T=)
c.205+13T= (n.205+13T=)
9g.32551212G>ACA464295571SMIM27,TOPORSc.4-244C>T (n.4-244C>T)
n.69G>A
c.-240+153C>T (n.-240+153C>T)
c.3+1222C>T (n.3+1222C>T)
c.-683G>A (n.-683G>A)
c.205+14G>A (n.205+14G>A)
 gnomAD v4
9g.32551212G>CCA464295572SMIM27,TOPORSc.4-244C>G (n.4-244C>G)
n.69G>C
c.-240+153C>G (n.-240+153C>G)
c.3+1222C>G (n.3+1222C>G)
c.-683G>C (n.-683G>C)
c.205+14G>C (n.205+14G>C)
9g.32551212G>TCA464295573SMIM27,TOPORSc.4-244C>A (n.4-244C>A)
n.69G>T
c.-240+153C>A (n.-240+153C>A)
c.3+1222C>A (n.3+1222C>A)
c.-683G>T (n.-683G>T)
c.205+14G>T (n.205+14G>T)
9g.32551213G>ACA464295576SMIM27,TOPORSc.4-245C>T (n.4-245C>T)
n.70G>A
c.-240+152C>T (n.-240+152C>T)
c.3+1221C>T (n.3+1221C>T)
c.-682G>A (n.-682G>A)
c.205+15G>A (n.205+15G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551213G>CCA464295575SMIM27,TOPORSc.4-245C>G (n.4-245C>G)
n.70G>C
c.-240+152C>G (n.-240+152C>G)
c.3+1221C>G (n.3+1221C>G)
c.-682G>C (n.-682G>C)
c.205+15G>C (n.205+15G>C)
9g.32551213G=CA1844699230SMIM27,TOPORSc.4-245C= (n.4-245C=)
n.70G=
c.-240+152C= (n.-240+152C=)
c.3+1221C= (n.3+1221C=)
c.-682G= (n.-682G=)
c.205+15G= (n.205+15G=)
9g.32551213G>TCA464295574SMIM27,TOPORSc.4-245C>A (n.4-245C>A)
n.70G>T
c.-240+152C>A (n.-240+152C>A)
c.3+1221C>A (n.3+1221C>A)
c.-682G>T (n.-682G>T)
c.205+15G>T (n.205+15G>T)
 gnomAD v4
9g.32551214G>ACA464295577SMIM27,TOPORSc.4-246C>T (n.4-246C>T)
n.71G>A
c.-240+151C>T (n.-240+151C>T)
c.3+1220C>T (n.3+1220C>T)
c.-681G>A (n.-681G>A)
c.205+16G>A (n.205+16G>A)
 gnomAD v4
9g.32551214G>CCA464295578SMIM27,TOPORSc.4-246C>G (n.4-246C>G)
n.71G>C
c.-240+151C>G (n.-240+151C>G)
c.3+1220C>G (n.3+1220C>G)
c.-681G>C (n.-681G>C)
c.205+16G>C (n.205+16G>C)
9g.32551214G>TCA464295579SMIM27,TOPORSc.4-246C>A (n.4-246C>A)
n.71G>T
c.-240+151C>A (n.-240+151C>A)
c.3+1220C>A (n.3+1220C>A)
c.-681G>T (n.-681G>T)
c.205+16G>T (n.205+16G>T)
 gnomAD v4
9g.32551215G>ACA464295580SMIM27,TOPORSc.4-247C>T (n.4-247C>T)
n.72G>A
c.-240+150C>T (n.-240+150C>T)
c.3+1219C>T (n.3+1219C>T)
c.-680G>A (n.-680G>A)
c.205+17G>A (n.205+17G>A)
 gnomAD v4
9g.32551215G>CCA464295581SMIM27,TOPORSc.4-247C>G (n.4-247C>G)
n.72G>C
c.-240+150C>G (n.-240+150C>G)
c.3+1219C>G (n.3+1219C>G)
c.-680G>C (n.-680G>C)
c.205+17G>C (n.205+17G>C)
9g.32551215G>TCA464295582SMIM27,TOPORSc.4-247C>A (n.4-247C>A)
n.72G>T
c.-240+150C>A (n.-240+150C>A)
c.3+1219C>A (n.3+1219C>A)
c.-680G>T (n.-680G>T)
c.205+17G>T (n.205+17G>T)
 gnomAD v4
9g.32551216A=CA1844699237SMIM27,TOPORSc.4-248T= (n.4-248T=)
n.73A=
c.-240+149T= (n.-240+149T=)
c.3+1218T= (n.3+1218T=)
c.-679A= (n.-679A=)
c.205+18A= (n.205+18A=)
9g.32551216A>CCA464295583SMIM27,TOPORSc.4-248T>G (n.4-248T>G)
n.73A>C
c.-240+149T>G (n.-240+149T>G)
c.3+1218T>G (n.3+1218T>G)
c.-679A>C (n.-679A>C)
c.205+18A>C (n.205+18A>C)
9g.32551216A>GCA464295585SMIM27,TOPORSc.4-248T>C (n.4-248T>C)
n.73A>G
c.-240+149T>C (n.-240+149T>C)
c.3+1218T>C (n.3+1218T>C)
c.-679A>G (n.-679A>G)
c.205+18A>G (n.205+18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551216A>TCA464295584SMIM27,TOPORSc.4-248T>A (n.4-248T>A)
n.73A>T
c.-240+149T>A (n.-240+149T>A)
c.3+1218T>A (n.3+1218T>A)
c.-679A>T (n.-679A>T)
c.205+18A>T (n.205+18A>T)
9g.32551218_32551219delCA2783454057SMIM27,TOPORSc.4-249_4-248del (n.4-249_4-248del)
n.75_76del
c.-240+148_-240+149del (n.-240+148_-240+149del)
c.3+1217_3+1218del (n.3+1217_3+1218del)
c.-677_-676del (n.-677_-676del)
c.205+20_205+21del (n.205+20_205+21del)
9g.32551217C>ACA464295586SMIM27,TOPORSc.4-249G>T (n.4-249G>T)
n.74C>A
c.-240+148G>T (n.-240+148G>T)
c.3+1217G>T (n.3+1217G>T)
c.-678C>A (n.-678C>A)
c.205+19C>A (n.205+19C>A)
 gnomAD v4
9g.32551217C=CA1844699263SMIM27,TOPORSc.4-249G= (n.4-249G=)
n.74C=
c.-240+148G= (n.-240+148G=)
c.3+1217G= (n.3+1217G=)
c.-678C= (n.-678C=)
c.205+19C= (n.205+19C=)
9g.32551217C>GCA464295587SMIM27,TOPORSc.4-249G>C (n.4-249G>C)
n.74C>G
c.-240+148G>C (n.-240+148G>C)
c.3+1217G>C (n.3+1217G>C)
c.-678C>G (n.-678C>G)
c.205+19C>G (n.205+19C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551217C>TCA464295588SMIM27,TOPORSc.4-249G>A (n.4-249G>A)
n.74C>T
c.-240+148G>A (n.-240+148G>A)
c.3+1217G>A (n.3+1217G>A)
c.-678C>T (n.-678C>T)
c.205+19C>T (n.205+19C>T)
9g.32551217_32551221delinsCACTGCA1844699259SMIM27,TOPORSc.4-253_4-249delinsCAGTG (n.4-253_4-249delinsCAGTG)
n.74_78delinsCACTG
c.-240+144_-240+148delinsCAGTG (n.-240+144_-240+148delinsCAGTG)
c.3+1213_3+1217delinsCAGTG (n.3+1213_3+1217delinsCAGTG)
c.-678_-674delinsCACTG (n.-678_-674delinsCACTG)
c.205+19_205+23delinsCACTG (n.205+19_205+23delinsCACTG)
9g.32551218A=CA1844699271SMIM27,TOPORSc.4-250T= (n.4-250T=)
n.75A=
c.-240+147T= (n.-240+147T=)
c.3+1216T= (n.3+1216T=)
c.-677A= (n.-677A=)
c.205+20A= (n.205+20A=)
9g.32551218A>CCA464295589SMIM27,TOPORSc.4-250T>G (n.4-250T>G)
n.75A>C
c.-240+147T>G (n.-240+147T>G)
c.3+1216T>G (n.3+1216T>G)
c.-677A>C (n.-677A>C)
c.205+20A>C (n.205+20A>C)
9g.32551218A>GCA192366209SMIM27,TOPORSc.4-250T>C (n.4-250T>C)
n.75A>G
c.-240+147T>C (n.-240+147T>C)
c.3+1216T>C (n.3+1216T>C)
c.-677A>G (n.-677A>G)
c.205+20A>G (n.205+20A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551218A>TCA464295590SMIM27,TOPORSc.4-250T>A (n.4-250T>A)
n.75A>T
c.-240+147T>A (n.-240+147T>A)
c.3+1216T>A (n.3+1216T>A)
c.-677A>T (n.-677A>T)
c.205+20A>T (n.205+20A>T)
9g.32551223_32551226delCA587565267SMIM27,TOPORSc.4-253_4-250del (n.4-253_4-250del)
n.80_83del
c.-240+144_-240+147del (n.-240+144_-240+147del)
c.3+1213_3+1216del (n.3+1213_3+1216del)
c.-672_-669del (n.-672_-669del)
c.205+25_205+28del (n.205+25_205+28del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551219C>ACA464295591SMIM27,TOPORSc.4-251G>T (n.4-251G>T)
n.76C>A
c.-240+146G>T (n.-240+146G>T)
c.3+1215G>T (n.3+1215G>T)
c.-676C>A (n.-676C>A)
c.205+21C>A (n.205+21C>A)
 gnomAD v4
9g.32551219C=CA1844699278SMIM27,TOPORSc.4-251G= (n.4-251G=)
n.76C=
c.-240+146G= (n.-240+146G=)
c.3+1215G= (n.3+1215G=)
c.-676C= (n.-676C=)
c.205+21C= (n.205+21C=)
9g.32551219C>GCA464295592SMIM27,TOPORSc.4-251G>C (n.4-251G>C)
n.76C>G
c.-240+146G>C (n.-240+146G>C)
c.3+1215G>C (n.3+1215G>C)
c.-676C>G (n.-676C>G)
c.205+21C>G (n.205+21C>G)
9g.32551219C>TCA464295593SMIM27,TOPORSc.4-251G>A (n.4-251G>A)
n.76C>T
c.-240+146G>A (n.-240+146G>A)
c.3+1215G>A (n.3+1215G>A)
c.-676C>T (n.-676C>T)
c.205+21C>T (n.205+21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551220T>ACA464295594SMIM27,TOPORSc.4-252A>T (n.4-252A>T)
n.77T>A
c.-240+145A>T (n.-240+145A>T)
c.3+1214A>T (n.3+1214A>T)
c.-675T>A (n.-675T>A)
c.205+22T>A (n.205+22T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551220T>CCA464295595SMIM27,TOPORSc.4-252A>G (n.4-252A>G)
n.77T>C
c.-240+145A>G (n.-240+145A>G)
c.3+1214A>G (n.3+1214A>G)
c.-675T>C (n.-675T>C)
c.205+22T>C (n.205+22T>C)
 dbSNP
9g.32551220T>GCA464295596SMIM27,TOPORSc.4-252A>C (n.4-252A>C)
n.77T>G
c.-240+145A>C (n.-240+145A>C)
c.3+1214A>C (n.3+1214A>C)
c.-675T>G (n.-675T>G)
c.205+22T>G (n.205+22T>G)
9g.32551220T=CA1844699283SMIM27,TOPORSc.4-252A= (n.4-252A=)
n.77T=
c.-240+145A= (n.-240+145A=)
c.3+1214A= (n.3+1214A=)
c.-675T= (n.-675T=)
c.205+22T= (n.205+22T=)
9g.32551220dupCA863300640SMIM27,TOPORSc.4-252dup (n.4-252dup)
n.77dup
c.-240+145dup (n.-240+145dup)
c.3+1214dup (n.3+1214dup)
c.-675dup (n.-675dup)
c.205+22dup (n.205+22dup)
 dbSNP
9g.32551221G>ACA464295597SMIM27,TOPORSc.4-253C>T (n.4-253C>T)
n.78G>A
c.-240+144C>T (n.-240+144C>T)
c.3+1213C>T (n.3+1213C>T)
c.-674G>A (n.-674G>A)
c.205+23G>A (n.205+23G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551221G>CCA464295599SMIM27,TOPORSc.4-253C>G (n.4-253C>G)
n.78G>C
c.-240+144C>G (n.-240+144C>G)
c.3+1213C>G (n.3+1213C>G)
c.-674G>C (n.-674G>C)
c.205+23G>C (n.205+23G>C)
9g.32551221G=CA1844699286SMIM27,TOPORSc.4-253C= (n.4-253C=)
n.78G=
c.-240+144C= (n.-240+144C=)
c.3+1213C= (n.3+1213C=)
c.-674G= (n.-674G=)
c.205+23G= (n.205+23G=)
9g.32551221G>TCA464295598SMIM27,TOPORSc.4-253C>A (n.4-253C>A)
n.78G>T
c.-240+144C>A (n.-240+144C>A)
c.3+1213C>A (n.3+1213C>A)
c.-674G>T (n.-674G>T)
c.205+23G>T (n.205+23G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched