Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.32551070C>ACA2719194893SMIM27,TOPORSc.4-102G>T (n.4-102G>T)
c.-239-102G>T (n.-239-102G>T)
c.3+1364G>T (n.3+1364G>T)
c.77C>A (p.Pro26His)
 dbSNP
9g.32551070C=CA1844698828SMIM27,TOPORSc.4-102G= (n.4-102G=)
c.-239-102G= (n.-239-102G=)
c.3+1364G= (n.3+1364G=)
c.77C= (p.Pro26=)
9g.32551070C>TCA1844698829SMIM27,TOPORSc.4-102G>A (n.4-102G>A)
c.-239-102G>A (n.-239-102G>A)
c.3+1364G>A (n.3+1364G>A)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551071T>ACA2783454025SMIM27,TOPORSc.4-103A>T (n.4-103A>T)
c.-239-103A>T (n.-239-103A>T)
c.3+1363A>T (n.3+1363A>T)
c.78T>A (p.Pro26=)
9g.32551071T>CCA2719473803SMIM27,TOPORSc.4-103A>G (n.4-103A>G)
c.-239-103A>G (n.-239-103A>G)
c.3+1363A>G (n.3+1363A>G)
c.78T>C (p.Pro26=)
 dbSNP
9g.32551071_32551072insACTCCA2783454026SMIM27,TOPORSc.4-104_4-103insGAGT (n.4-104_4-103insGAGT)
c.-239-104_-239-103insGAGT (n.-239-104_-239-103insGAGT)
c.3+1362_3+1363insGAGT (n.3+1362_3+1363insGAGT)
c.78_79insACTC (p.His27ThrfsTer?)
9g.32551072C>ACA2689683606SMIM27,TOPORSc.4-104G>T (n.4-104G>T)
c.-239-104G>T (n.-239-104G>T)
c.3+1362G>T (n.3+1362G>T)
c.79C>A (p.His27Asn)
 gnomAD v4
9g.32551073A=CA1844698831SMIM27,TOPORSc.4-105T= (n.4-105T=)
c.-239-105T= (n.-239-105T=)
c.3+1361T= (n.3+1361T=)
c.80A= (p.His27=)
9g.32551073A>CCA2689683607SMIM27,TOPORSc.4-105T>G (n.4-105T>G)
c.-239-105T>G (n.-239-105T>G)
c.3+1361T>G (n.3+1361T>G)
c.80A>C (p.His27Pro)
 gnomAD v4
9g.32551073A>GCA1122990538SMIM27,TOPORSc.4-105T>C (n.4-105T>C)
c.-239-105T>C (n.-239-105T>C)
c.3+1361T>C (n.3+1361T>C)
c.80A>G (p.His27Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551073_32551074insGTTCA2783454027SMIM27,TOPORSc.4-106_4-105insAAC (n.4-106_4-105insAAC)
c.-239-106_-239-105insAAC (n.-239-106_-239-105insAAC)
c.3+1360_3+1361insAAC (n.3+1360_3+1361insAAC)
c.80_81insGTT (p.His27delinsGlnPhe)
9g.32551074C>ACA2689683608SMIM27,TOPORSc.4-106G>T (n.4-106G>T)
c.-239-106G>T (n.-239-106G>T)
c.3+1360G>T (n.3+1360G>T)
c.81C>A (p.His27Gln)
 gnomAD v4
9g.32551074C>GCA2783454028SMIM27,TOPORSc.4-106G>C (n.4-106G>C)
c.-239-106G>C (n.-239-106G>C)
c.3+1360G>C (n.3+1360G>C)
c.81C>G (p.His27Gln)
9g.32551074C>TCA2689683609SMIM27,TOPORSc.4-106G>A (n.4-106G>A)
c.-239-106G>A (n.-239-106G>A)
c.3+1360G>A (n.3+1360G>A)
c.81C>T (p.His27=)
 gnomAD v4
9g.32551074_32551075insAGACA2783454029SMIM27,TOPORSc.4-107_4-106insTCT (n.4-107_4-106insTCT)
c.-239-107_-239-106insTCT (n.-239-107_-239-106insTCT)
c.3+1359_3+1360insTCT (n.3+1359_3+1360insTCT)
c.81_82insAGA (p.His27_Ala28insArg)
9g.32551075G>ACA2689683610SMIM27,TOPORSc.4-107C>T (n.4-107C>T)
c.-239-107C>T (n.-239-107C>T)
c.3+1359C>T (n.3+1359C>T)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
 gnomAD v4
9g.32551075G>TCA2689683611SMIM27,TOPORSc.4-107C>A (n.4-107C>A)
c.-239-107C>A (n.-239-107C>A)
c.3+1359C>A (n.3+1359C>A)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
 gnomAD v4
9g.32551075_32551076insACA2783454033SMIM27,TOPORSc.4-108_4-107insT (n.4-108_4-107insT)
c.-239-108_-239-107insT (n.-239-108_-239-107insT)
c.3+1358_3+1359insT (n.3+1358_3+1359insT)
c.82_83insA (p.Ala28AspfsTer?)
9g.32551076C>GCA2783454031SMIM27,TOPORSc.4-108G>C (n.4-108G>C)
c.-239-108G>C (n.-239-108G>C)
c.3+1358G>C (n.3+1358G>C)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
9g.32551076_32551077delCA2783454032SMIM27,TOPORSc.4-109_4-108del (n.4-109_4-108del)
c.-239-109_-239-108del (n.-239-109_-239-108del)
c.3+1357_3+1358del (n.3+1357_3+1358del)
c.83_84del (p.Ala28ValfsTer?)
9g.32551076_32551082delCA2783454030SMIM27,TOPORSc.4-114_4-108del (n.4-114_4-108del)
c.-239-114_-239-108del (n.-239-114_-239-108del)
c.3+1352_3+1358del (n.3+1352_3+1358del)
c.83_89del (p.Ala28GlufsTer?)
9g.32551077A>CCA2689683612SMIM27,TOPORSc.4-109T>G (n.4-109T>G)
c.-239-109T>G (n.-239-109T>G)
c.3+1357T>G (n.3+1357T>G)
c.84A>C (p.Ala28=)
 gnomAD v4
9g.32551078T>GCA587565264SMIM27,TOPORSc.4-110A>C (n.4-110A>C)
c.-239-110A>C (n.-239-110A>C)
c.3+1356A>C (n.3+1356A>C)
c.85T>G (p.Cys29Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551078T=CA1844698835SMIM27,TOPORSc.4-110A= (n.4-110A=)
c.-239-110A= (n.-239-110A=)
c.3+1356A= (n.3+1356A=)
c.85T= (p.Cys29=)
9g.32551078_32551079insAGACA2783454034SMIM27,TOPORSc.4-111_4-110insTCT (n.4-111_4-110insTCT)
c.-239-111_-239-110insTCT (n.-239-111_-239-110insTCT)
c.3+1355_3+1356insTCT (n.3+1355_3+1356insTCT)
c.85_86insAGA (p.Cys29Ter)
9g.32551079G>ACA863300623SMIM27,TOPORSc.4-111C>T (n.4-111C>T)
c.-239-111C>T (n.-239-111C>T)
c.3+1355C>T (n.3+1355C>T)
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
 dbSNP
9g.32551079G=CA1844698843SMIM27,TOPORSc.4-111C= (n.4-111C=)
c.-239-111C= (n.-239-111C=)
c.3+1355C= (n.3+1355C=)
c.86G= (p.Cys29=)
9g.32551079G>TCA2689683613SMIM27,TOPORSc.4-111C>A (n.4-111C>A)
c.-239-111C>A (n.-239-111C>A)
c.3+1355C>A (n.3+1355C>A)
c.86G>T (p.Cys29Phe)
 gnomAD v4
9g.32551079_32551085delCA2783454035SMIM27,TOPORSc.4-117_4-111del (n.4-117_4-111del)
c.-239-117_-239-111del (n.-239-117_-239-111del)
c.3+1349_3+1355del (n.3+1349_3+1355del)
c.86_92del (p.Cys29Ter)
9g.32551080C>ACA2689683614SMIM27,TOPORSc.4-112G>T (n.4-112G>T)
c.-239-112G>T (n.-239-112G>T)
c.3+1354G>T (n.3+1354G>T)
c.87C>A (p.Cys29Ter)
 gnomAD v4
9g.32551080C>TCA2689683615SMIM27,TOPORSc.4-112G>A (n.4-112G>A)
c.-239-112G>A (n.-239-112G>A)
c.3+1354G>A (n.3+1354G>A)
c.87C>T (p.Cys29=)
 gnomAD v4
9g.32551081G>ACA2689683617SMIM27,TOPORSc.4-113C>T (n.4-113C>T)
c.-239-113C>T (n.-239-113C>T)
c.3+1353C>T (n.3+1353C>T)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
 gnomAD v4
9g.32551081G>TCA2689683618SMIM27,TOPORSc.4-113C>A (n.4-113C>A)
c.-239-113C>A (n.-239-113C>A)
c.3+1353C>A (n.3+1353C>A)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
 gnomAD v4
9g.32551085_32551087delCA2689683616SMIM27,TOPORSc.4-115_4-113del (n.4-115_4-113del)
c.-239-115_-239-113del (n.-239-115_-239-113del)
c.3+1351_3+1353del (n.3+1351_3+1353del)
c.92_94del (p.Ala31del)
 gnomAD v4
9g.32551082delCA2783454036SMIM27,TOPORSc.4-114del (n.4-114del)
c.-239-114del (n.-239-114del)
c.3+1352del (n.3+1352del)
c.89del (p.Ala30GlufsTer?)
9g.32551082C>GCA2689683619SMIM27,TOPORSc.4-114G>C (n.4-114G>C)
c.-239-114G>C (n.-239-114G>C)
c.3+1352G>C (n.3+1352G>C)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
 gnomAD v4
9g.32551082C>TCA2689683620SMIM27,TOPORSc.4-114G>A (n.4-114G>A)
c.-239-114G>A (n.-239-114G>A)
c.3+1352G>A (n.3+1352G>A)
c.89C>T (p.Ala30Val)
 gnomAD v4
9g.32551084G>ACA192366043SMIM27,TOPORSc.4-116C>T (n.4-116C>T)
c.-239-116C>T (n.-239-116C>T)
c.3+1350C>T (n.3+1350C>T)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551084G=CA1844698845SMIM27,TOPORSc.4-116C= (n.4-116C=)
c.-239-116C= (n.-239-116C=)
c.3+1350C= (n.3+1350C=)
c.91G= (p.Ala31=)
9g.32551084G>TCA2689683621SMIM27,TOPORSc.4-116C>A (n.4-116C>A)
c.-239-116C>A (n.-239-116C>A)
c.3+1350C>A (n.3+1350C>A)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
 gnomAD v4
9g.32551085C>ACA2689683622SMIM27,TOPORSc.4-117G>T (n.4-117G>T)
c.-239-117G>T (n.-239-117G>T)
c.3+1349G>T (n.3+1349G>T)
c.92C>A (p.Ala31Glu)
 gnomAD v4
9g.32551085C>TCA2689683623SMIM27,TOPORSc.4-117G>A (n.4-117G>A)
c.-239-117G>A (n.-239-117G>A)
c.3+1349G>A (n.3+1349G>A)
c.92C>T (p.Ala31Val)
 gnomAD v4
9g.32551087G>ACA2689683624SMIM27,TOPORSc.4-119C>T (n.4-119C>T)
c.-239-119C>T (n.-239-119C>T)
c.3+1347C>T (n.3+1347C>T)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
 gnomAD v4
9g.32551087G>TCA2689683625SMIM27,TOPORSc.4-119C>A (n.4-119C>A)
c.-239-119C>A (n.-239-119C>A)
c.3+1347C>A (n.3+1347C>A)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
 gnomAD v4
9g.32551088A=CA1844698849SMIM27,TOPORSc.4-120T= (n.4-120T=)
c.-239-120T= (n.-239-120T=)
c.3+1346T= (n.3+1346T=)
c.95A= (p.Asp32=)
9g.32551088A>GCA1844698852SMIM27,TOPORSc.4-120T>C (n.4-120T>C)
c.-239-120T>C (n.-239-120T>C)
c.3+1346T>C (n.3+1346T>C)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551088_32551089insCCA2783454037SMIM27,TOPORSc.4-121_4-120insG (n.4-121_4-120insG)
c.-239-121_-239-120insG (n.-239-121_-239-120insG)
c.3+1345_3+1346insG (n.3+1345_3+1346insG)
c.95_96insC (p.Gly33TrpfsTer?)
9g.32551088_32551089insGTCCA2783454038SMIM27,TOPORSc.4-121_4-120insGAC (n.4-121_4-120insGAC)
c.-239-121_-239-120insGAC (n.-239-121_-239-120insGAC)
c.3+1345_3+1346insGAC (n.3+1345_3+1346insGAC)
c.95_96insGTC (p.Asp32delinsGluSer)
9g.32551089T>ACA2689683626SMIM27,TOPORSc.4-121A>T (n.4-121A>T)
c.-239-121A>T (n.-239-121A>T)
c.3+1345A>T (n.3+1345A>T)
c.96T>A (p.Asp32Glu)
 gnomAD v4
9g.32551089T>CCA863300625SMIM27,TOPORSc.4-121A>G (n.4-121A>G)
c.-239-121A>G (n.-239-121A>G)
c.3+1345A>G (n.3+1345A>G)
c.96T>C (p.Asp32=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551089T>GCA863300624SMIM27,TOPORSc.4-121A>C (n.4-121A>C)
c.-239-121A>C (n.-239-121A>C)
c.3+1345A>C (n.3+1345A>C)
c.96T>G (p.Asp32Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551089T=CA1844698857SMIM27,TOPORSc.4-121A= (n.4-121A=)
c.-239-121A= (n.-239-121A=)
c.3+1345A= (n.3+1345A=)
c.96T= (p.Asp32=)
9g.32551090G>ACA2783454039SMIM27,TOPORSc.4-122C>T (n.4-122C>T)
c.-239-122C>T (n.-239-122C>T)
c.3+1344C>T (n.3+1344C>T)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
9g.32551090G>CCA2689683627SMIM27,TOPORSc.4-122C>G (n.4-122C>G)
c.-239-122C>G (n.-239-122C>G)
c.3+1344C>G (n.3+1344C>G)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
 gnomAD v4
9g.32551090G>TCA2689683628SMIM27,TOPORSc.4-122C>A (n.4-122C>A)
c.-239-122C>A (n.-239-122C>A)
c.3+1344C>A (n.3+1344C>A)
c.97G>T (p.Gly33Ter)
 gnomAD v4
9g.32551091G>ACA2689683629SMIM27,TOPORSc.4-123C>T (n.4-123C>T)
c.-239-123C>T (n.-239-123C>T)
c.3+1343C>T (n.3+1343C>T)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
 gnomAD v4
9g.32551092A=CA1844698865SMIM27,TOPORSc.4-124T= (n.4-124T=)
c.-239-124T= (n.-239-124T=)
c.3+1342T= (n.3+1342T=)
c.99A= (p.Gly33=)
9g.32551092A>CCA1844698870SMIM27,TOPORSc.4-124T>G (n.4-124T>G)
c.-239-124T>G (n.-239-124T>G)
c.3+1342T>G (n.3+1342T>G)
c.99A>C (p.Gly33=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551092A>GCA192366047SMIM27,TOPORSc.4-124T>C (n.4-124T>C)
c.-239-124T>C (n.-239-124T>C)
c.3+1342T>C (n.3+1342T>C)
c.99A>G (p.Gly33=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551092A>TCA2689683630SMIM27,TOPORSc.4-124T>A (n.4-124T>A)
c.-239-124T>A (n.-239-124T>A)
c.3+1342T>A (n.3+1342T>A)
c.99A>T (p.Gly33=)
 gnomAD v4
9g.32551093C>TCA2689683632SMIM27,TOPORSc.4-125G>A (n.4-125G>A)
c.-239-125G>A (n.-239-125G>A)
c.3+1341G>A (n.3+1341G>A)
c.100C>T (p.Arg34Cys)
 gnomAD v4
9g.32551093_32551097delCA2689683631SMIM27,TOPORSc.4-129_4-125del (n.4-129_4-125del)
c.-239-129_-239-125del (n.-239-129_-239-125del)
c.3+1337_3+1341del (n.3+1337_3+1341del)
c.100_104del (p.Arg34AlafsTer?)
 gnomAD v4
9g.32551094_32551120dupCA587565265SMIM27,TOPORSc.4-151_4-125dup (n.4-151_4-125dup)
c.-239-151_-239-125dup (n.-239-151_-239-125dup)
c.3+1315_3+1341dup (n.3+1315_3+1341dup)
c.101_127dup (p.Ala42_His43insArgArgProArgGlyArgGlySerAla)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551094G>ACA2689683633SMIM27,TOPORSc.4-126C>T (n.4-126C>T)
c.-239-126C>T (n.-239-126C>T)
c.3+1340C>T (n.3+1340C>T)
c.101G>A (p.Arg34His)
 gnomAD v4
9g.32551094G=CA1844698875SMIM27,TOPORSc.4-126C= (n.4-126C=)
c.-239-126C= (n.-239-126C=)
c.3+1340C= (n.3+1340C=)
c.101G= (p.Arg34=)
9g.32551094G>TCA1844698879SMIM27,TOPORSc.4-126C>A (n.4-126C>A)
c.-239-126C>A (n.-239-126C>A)
c.3+1340C>A (n.3+1340C>A)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551094_32551095insAGACA2783454040SMIM27,TOPORSc.4-127_4-126insTCT (n.4-127_4-126insTCT)
c.-239-127_-239-126insTCT (n.-239-127_-239-126insTCT)
c.3+1339_3+1340insTCT (n.3+1339_3+1340insTCT)
c.101_102insAGA (p.Arg34_Arg35insAsp)
9g.32551095C>ACA863300626SMIM27,TOPORSc.4-127G>T (n.4-127G>T)
c.-239-127G>T (n.-239-127G>T)
c.3+1339G>T (n.3+1339G>T)
c.102C>A (p.Arg34=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551095C=CA1844698882SMIM27,TOPORSc.4-127G= (n.4-127G=)
c.-239-127G= (n.-239-127G=)
c.3+1339G= (n.3+1339G=)
c.102C= (p.Arg34=)
9g.32551096C>ACA2689683634SMIM27,TOPORSc.4-128G>T (n.4-128G>T)
c.-239-128G>T (n.-239-128G>T)
c.3+1338G>T (n.3+1338G>T)
c.103C>A (p.Arg35=)
 gnomAD v4
9g.32551096C=CA1844698887SMIM27,TOPORSc.4-128G= (n.4-128G=)
c.-239-128G= (n.-239-128G=)
c.3+1338G= (n.3+1338G=)
c.103C= (p.Arg35=)
9g.32551096C>TCA863300627SMIM27,TOPORSc.4-128G>A (n.4-128G>A)
c.-239-128G>A (n.-239-128G>A)
c.3+1338G>A (n.3+1338G>A)
c.103C>T (p.Arg35Trp)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551096_32551097insACA2783454041SMIM27,TOPORSc.4-129_4-128insT (n.4-129_4-128insT)
c.-239-129_-239-128insT (n.-239-129_-239-128insT)
c.3+1337_3+1338insT (n.3+1337_3+1338insT)
c.103_104insA (p.Arg35GlnfsTer?)
9g.32551096_32551097insAGACA2783454042SMIM27,TOPORSc.4-129_4-128insTCT (n.4-129_4-128insTCT)
c.-239-129_-239-128insTCT (n.-239-129_-239-128insTCT)
c.3+1337_3+1338insTCT (n.3+1337_3+1338insTCT)
c.103_104insAGA (p.Arg34_Arg35insGln)
9g.32551097G>ACA2689683635SMIM27,TOPORSc.4-129C>T (n.4-129C>T)
c.-239-129C>T (n.-239-129C>T)
c.3+1337C>T (n.3+1337C>T)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
 gnomAD v4
9g.32551097G>TCA2689683636SMIM27,TOPORSc.4-129C>A (n.4-129C>A)
c.-239-129C>A (n.-239-129C>A)
c.3+1337C>A (n.3+1337C>A)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
 gnomAD v4
9g.32551097_32551098insACA2783454043SMIM27,TOPORSc.4-130_4-129insT (n.4-130_4-129insT)
c.-239-130_-239-129insT (n.-239-130_-239-129insT)
c.3+1336_3+1337insT (n.3+1336_3+1337insT)
c.104_105insA (p.Pro36AlafsTer?)
9g.32551098G>TCA2689683637SMIM27,TOPORSc.4-130C>A (n.4-130C>A)
c.-239-130C>A (n.-239-130C>A)
c.3+1336C>A (n.3+1336C>A)
c.105G>T (p.Arg35=)
 gnomAD v4
9g.32551099C>ACA2689683638SMIM27,TOPORSc.4-131G>T (n.4-131G>T)
c.-239-131G>T (n.-239-131G>T)
c.3+1335G>T (n.3+1335G>T)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
 gnomAD v4
9g.32551099C>TCA2783454044SMIM27,TOPORSc.4-131G>A (n.4-131G>A)
c.-239-131G>A (n.-239-131G>A)
c.3+1335G>A (n.3+1335G>A)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
9g.32551100C>ACA1122990556SMIM27,TOPORSc.4-132G>T (n.4-132G>T)
c.-239-132G>T (n.-239-132G>T)
c.3+1334G>T (n.3+1334G>T)
c.107C>A (p.Pro36His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551100C=CA1844698895SMIM27,TOPORSc.4-132G= (n.4-132G=)
c.-239-132G= (n.-239-132G=)
c.3+1334G= (n.3+1334G=)
c.107C= (p.Pro36=)
9g.32551100C>TCA192366054SMIM27,TOPORSc.4-132G>A (n.4-132G>A)
c.-239-132G>A (n.-239-132G>A)
c.3+1334G>A (n.3+1334G>A)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551102C>TCA2689683640SMIM27,TOPORSc.4-134G>A (n.4-134G>A)
c.-239-134G>A (n.-239-134G>A)
c.3+1332G>A (n.3+1332G>A)
c.109C>T (p.Arg37Trp)
 gnomAD v4
9g.32551103G>CCA2689683642SMIM27,TOPORSc.4-135C>G (n.4-135C>G)
c.-239-135C>G (n.-239-135C>G)
c.3+1331C>G (n.3+1331C>G)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
 gnomAD v4
9g.32551103G=CA1844698904SMIM27,TOPORSc.4-135C= (n.4-135C=)
c.-239-135C= (n.-239-135C=)
c.3+1331C= (n.3+1331C=)
c.110G= (p.Arg37=)
9g.32551103G>TCA587565266SMIM27,TOPORSc.4-135C>A (n.4-135C>A)
c.-239-135C>A (n.-239-135C>A)
c.3+1331C>A (n.3+1331C>A)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551107dupCA2546270981SMIM27,TOPORSc.4-135dup (n.4-135dup)
c.-239-135dup (n.-239-135dup)
c.3+1331dup (n.3+1331dup)
c.114dup (p.Arg39AlafsTer?)
 gnomAD v4
9g.32551107delCA2689683641SMIM27,TOPORSc.4-135del (n.4-135del)
c.-239-135del (n.-239-135del)
c.3+1331del (n.3+1331del)
c.114del (p.Arg39GlyfsTer?)
 gnomAD v4
9g.32551105G>ACA1844698912SMIM27,TOPORSc.4-137C>T (n.4-137C>T)
c.-239-137C>T (n.-239-137C>T)
c.3+1329C>T (n.3+1329C>T)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551105G>CCA863300628SMIM27,TOPORSc.4-137C>G (n.4-137C>G)
c.-239-137C>G (n.-239-137C>G)
c.3+1329C>G (n.3+1329C>G)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551105G=CA1844698908SMIM27,TOPORSc.4-137C= (n.4-137C=)
c.-239-137C= (n.-239-137C=)
c.3+1329C= (n.3+1329C=)
c.112G= (p.Gly38=)
9g.32551105G>TCA2689683643SMIM27,TOPORSc.4-137C>A (n.4-137C>A)
c.-239-137C>A (n.-239-137C>A)
c.3+1329C>A (n.3+1329C>A)
c.112G>T (p.Gly38Trp)
 gnomAD v4
9g.32551106G>ACA2689683645SMIM27,TOPORSc.4-138C>T (n.4-138C>T)
c.-239-138C>T (n.-239-138C>T)
c.3+1328C>T (n.3+1328C>T)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
 gnomAD v4
9g.32551106G>CCA2783454045SMIM27,TOPORSc.4-138C>G (n.4-138C>G)
c.-239-138C>G (n.-239-138C>G)
c.3+1328C>G (n.3+1328C>G)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
9g.32551106G>TCA2689683644SMIM27,TOPORSc.4-138C>A (n.4-138C>A)
c.-239-138C>A (n.-239-138C>A)
c.3+1328C>A (n.3+1328C>A)
c.113G>T (p.Gly38Val)
 gnomAD v4
9g.32551107G>ACA192366065SMIM27,TOPORSc.4-139C>T (n.4-139C>T)
c.-239-139C>T (n.-239-139C>T)
c.3+1327C>T (n.3+1327C>T)
c.114G>A (p.Gly38=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551107G>CCA2689683646SMIM27,TOPORSc.4-139C>G (n.4-139C>G)
c.-239-139C>G (n.-239-139C>G)
c.3+1327C>G (n.3+1327C>G)
c.114G>C (p.Gly38=)
 gnomAD v4
9g.32551107G=CA1844698915SMIM27,TOPORSc.4-139C= (n.4-139C=)
c.-239-139C= (n.-239-139C=)
c.3+1327C= (n.3+1327C=)
c.114G= (p.Gly38=)
9g.32551107G>TCA1844698918SMIM27,TOPORSc.4-139C>A (n.4-139C>A)
c.-239-139C>A (n.-239-139C>A)
c.3+1327C>A (n.3+1327C>A)
c.114G>T (p.Gly38=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551108C>ACA2689683647SMIM27,TOPORSc.4-140G>T (n.4-140G>T)
c.-239-140G>T (n.-239-140G>T)
c.3+1326G>T (n.3+1326G>T)
c.115C>A (p.Arg39=)
 gnomAD v4
9g.32551108C>GCA2689683648SMIM27,TOPORSc.4-140G>C (n.4-140G>C)
c.-239-140G>C (n.-239-140G>C)
c.3+1326G>C (n.3+1326G>C)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
 gnomAD v4
9g.32551108C>TCA2689683649SMIM27,TOPORSc.4-140G>A (n.4-140G>A)
c.-239-140G>A (n.-239-140G>A)
c.3+1326G>A (n.3+1326G>A)
c.115C>T (p.Arg39Trp)
 gnomAD v4
9g.32551109G>ACA2689683650SMIM27,TOPORSc.4-141C>T (n.4-141C>T)
c.-239-141C>T (n.-239-141C>T)
c.3+1325C>T (n.3+1325C>T)
c.116G>A (p.Arg39Gln)
 gnomAD v4
9g.32551109G=CA1844698922SMIM27,TOPORSc.4-141C= (n.4-141C=)
c.-239-141C= (n.-239-141C=)
c.3+1325C= (n.3+1325C=)
c.116G= (p.Arg39=)
9g.32551109G>TCA1122990564SMIM27,TOPORSc.4-141C>A (n.4-141C>A)
c.-239-141C>A (n.-239-141C>A)
c.3+1325C>A (n.3+1325C>A)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551110G>ACA863300629SMIM27,TOPORSc.4-142C>T (n.4-142C>T)
c.-239-142C>T (n.-239-142C>T)
c.3+1324C>T (n.3+1324C>T)
c.117G>A (p.Arg39=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551110G>CCA1122990565SMIM27,TOPORSc.4-142C>G (n.4-142C>G)
c.-239-142C>G (n.-239-142C>G)
c.3+1324C>G (n.3+1324C>G)
c.117G>C (p.Arg39=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551110G=CA1844698928SMIM27,TOPORSc.4-142C= (n.4-142C=)
c.-239-142C= (n.-239-142C=)
c.3+1324C= (n.3+1324C=)
c.117G= (p.Arg39=)
9g.32551110G>TCA2689683651SMIM27,TOPORSc.4-142C>A (n.4-142C>A)
c.-239-142C>A (n.-239-142C>A)
c.3+1324C>A (n.3+1324C>A)
c.117G>T (p.Arg39=)
 gnomAD v4
9g.32551111G=CA1844698934SMIM27,TOPORSc.4-143C= (n.4-143C=)
c.-239-143C= (n.-239-143C=)
c.3+1323C= (n.3+1323C=)
c.118G= (p.Gly40=)
9g.32551111G>TCA1844698935SMIM27,TOPORSc.4-143C>A (n.4-143C>A)
c.-239-143C>A (n.-239-143C>A)
c.3+1323C>A (n.3+1323C>A)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551112G>ACA1122990566SMIM27,TOPORSc.4-144C>T (n.4-144C>T)
c.-239-144C>T (n.-239-144C>T)
c.3+1322C>T (n.3+1322C>T)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551112G>CCA1844698937SMIM27,TOPORSc.4-144C>G (n.4-144C>G)
c.-239-144C>G (n.-239-144C>G)
c.3+1322C>G (n.3+1322C>G)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551112G=CA1844698942SMIM27,TOPORSc.4-144C= (n.4-144C=)
c.-239-144C= (n.-239-144C=)
c.3+1322C= (n.3+1322C=)
c.119G= (p.Gly40=)
9g.32551112G>TCA2689683652SMIM27,TOPORSc.4-144C>A (n.4-144C>A)
c.-239-144C>A (n.-239-144C>A)
c.3+1322C>A (n.3+1322C>A)
c.119G>T (p.Gly40Val)
 gnomAD v4
9g.32551113C>ACA2689683653SMIM27,TOPORSc.4-145G>T (n.4-145G>T)
c.-239-145G>T (n.-239-145G>T)
c.3+1321G>T (n.3+1321G>T)
c.120C>A (p.Gly40=)
 gnomAD v4
9g.32551114T>ACA2783454046SMIM27,TOPORSc.4-146A>T (n.4-146A>T)
c.-239-146A>T (n.-239-146A>T)
c.3+1320A>T (n.3+1320A>T)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
9g.32551114T>GCA2689683654SMIM27,TOPORSc.4-146A>C (n.4-146A>C)
c.-239-146A>C (n.-239-146A>C)
c.3+1320A>C (n.3+1320A>C)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
 gnomAD v4
9g.32551115C>ACA2689683655SMIM27,TOPORSc.4-147G>T (n.4-147G>T)
c.-239-147G>T (n.-239-147G>T)
c.3+1319G>T (n.3+1319G>T)
c.122C>A (p.Ser41Ter)
 gnomAD v4
9g.32551115C>TCA2783454047SMIM27,TOPORSc.4-147G>A (n.4-147G>A)
c.-239-147G>A (n.-239-147G>A)
c.3+1319G>A (n.3+1319G>A)
c.122C>T (p.Ser41Leu)
9g.32551116A>GCA2689683656SMIM27,TOPORSc.4-148T>C (n.4-148T>C)
c.-239-148T>C (n.-239-148T>C)
c.3+1318T>C (n.3+1318T>C)
c.123A>G (p.Ser41=)
 gnomAD v4
9g.32551116A>TCA2689683657SMIM27,TOPORSc.4-148T>A (n.4-148T>A)
c.-239-148T>A (n.-239-148T>A)
c.3+1318T>A (n.3+1318T>A)
c.123A>T (p.Ser41=)
 gnomAD v4
9g.32551117G>ACA915755963SMIM27,TOPORSc.4-149C>T (n.4-149C>T)
c.-239-149C>T (n.-239-149C>T)
c.3+1317C>T (n.3+1317C>T)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551117G=CA1844698948SMIM27,TOPORSc.4-149C= (n.4-149C=)
c.-239-149C= (n.-239-149C=)
c.3+1317C= (n.3+1317C=)
c.124G= (p.Ala42=)
9g.32551118C>ACA2689683658SMIM27,TOPORSc.4-150G>T (n.4-150G>T)
c.-239-150G>T (n.-239-150G>T)
c.3+1316G>T (n.3+1316G>T)
c.125C>A (p.Ala42Glu)
 gnomAD v4
9g.32551118C>TCA2689683659SMIM27,TOPORSc.4-150G>A (n.4-150G>A)
c.-239-150G>A (n.-239-150G>A)
c.3+1316G>A (n.3+1316G>A)
c.125C>T (p.Ala42Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551118_32551119insACA2783454048SMIM27,TOPORSc.4-151_4-150insT (n.4-151_4-150insT)
c.-239-151_-239-150insT (n.-239-151_-239-150insT)
c.3+1315_3+1316insT (n.3+1315_3+1316insT)
c.125_126insA (p.His43AlafsTer?)
9g.32551119G>ACA2689683660SMIM27,TOPORSc.4-151C>T (n.4-151C>T)
c.-239-151C>T (n.-239-151C>T)
c.3+1315C>T (n.3+1315C>T)
c.126G>A (p.Ala42=)
 gnomAD v4
9g.32551119G>TCA2689683661SMIM27,TOPORSc.4-151C>A (n.4-151C>A)
c.-239-151C>A (n.-239-151C>A)
c.3+1315C>A (n.3+1315C>A)
c.126G>T (p.Ala42=)
 gnomAD v4
9g.32551120C>ACA2689683662SMIM27,TOPORSc.4-152G>T (n.4-152G>T)
c.-239-152G>T (n.-239-152G>T)
c.3+1314G>T (n.3+1314G>T)
c.127C>A (p.His43Asn)
 gnomAD v4
9g.32551120C>TCA2783454049SMIM27,TOPORSc.4-152G>A (n.4-152G>A)
c.-239-152G>A (n.-239-152G>A)
c.3+1314G>A (n.3+1314G>A)
c.127C>T (p.His43Tyr)
9g.32551121A=CA1844698952SMIM27,TOPORSc.4-153T= (n.4-153T=)
c.-239-153T= (n.-239-153T=)
c.3+1313T= (n.3+1313T=)
c.128A= (p.His43=)
9g.32551121A>CCA863300630SMIM27,TOPORSc.4-153T>G (n.4-153T>G)
c.-239-153T>G (n.-239-153T>G)
c.3+1313T>G (n.3+1313T>G)
c.128A>C (p.His43Pro)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551121A>GCA863300631SMIM27,TOPORSc.4-153T>C (n.4-153T>C)
c.-239-153T>C (n.-239-153T>C)
c.3+1313T>C (n.3+1313T>C)
c.128A>G (p.His43Arg)
 dbSNP
9g.32551121_32551122delinsACCA1844698955SMIM27,TOPORSc.4-154_4-153delinsGT (n.4-154_4-153delinsGT)
c.-239-154_-239-153delinsGT (n.-239-154_-239-153delinsGT)
c.3+1312_3+1313delinsGT (n.3+1312_3+1313delinsGT)
c.128_129delinsAC (p.His43=)
9g.32551122C>ACA2689683663SMIM27,TOPORSc.4-154G>T (n.4-154G>T)
c.-239-154G>T (n.-239-154G>T)
c.3+1312G>T (n.3+1312G>T)
c.129C>A (p.His43Gln)
 gnomAD v4
9g.32551122C=CA1844698960SMIM27,TOPORSc.4-154G= (n.4-154G=)
c.-239-154G= (n.-239-154G=)
c.3+1312G= (n.3+1312G=)
c.129C= (p.His43=)
9g.32551122C>GCA1122990568SMIM27,TOPORSc.4-154G>C (n.4-154G>C)
c.-239-154G>C (n.-239-154G>C)
c.3+1312G>C (n.3+1312G>C)
c.129C>G (p.His43Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551122C>TCA2689683664SMIM27,TOPORSc.4-154G>A (n.4-154G>A)
c.-239-154G>A (n.-239-154G>A)
c.3+1312G>A (n.3+1312G>A)
c.129C>T (p.His43=)
 gnomAD v4
9g.32551123delCA1122990567SMIM27,TOPORSc.4-154del (n.4-154del)
c.-239-154del (n.-239-154del)
c.3+1312del (n.3+1312del)
c.130del (p.Arg44GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551124_32551128delCA2783454050SMIM27,TOPORSc.4-158_4-154del (n.4-158_4-154del)
c.-239-158_-239-154del (n.-239-158_-239-154del)
c.3+1308_3+1312del (n.3+1308_3+1312del)
c.131_135del (p.Arg44GlnfsTer?)
9g.32551123C>ACA2689683666SMIM27,TOPORSc.4-155G>T (n.4-155G>T)
c.-239-155G>T (n.-239-155G>T)
c.3+1311G>T (n.3+1311G>T)
c.130C>A (p.Arg44=)
 gnomAD v4
9g.32551123C=CA1844698964SMIM27,TOPORSc.4-155G= (n.4-155G=)
c.-239-155G= (n.-239-155G=)
c.3+1311G= (n.3+1311G=)
c.130C= (p.Arg44=)
9g.32551123C>TCA192366076SMIM27,TOPORSc.4-155G>A (n.4-155G>A)
c.-239-155G>A (n.-239-155G>A)
c.3+1311G>A (n.3+1311G>A)
c.130C>T (p.Arg44Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551123_32551124insACACA2783454051SMIM27,TOPORSc.4-156_4-155insTGT (n.4-156_4-155insTGT)
c.-239-156_-239-155insTGT (n.-239-156_-239-155insTGT)
c.3+1310_3+1311insTGT (n.3+1310_3+1311insTGT)
c.130_131insACA (p.His43_Arg44insHis)
9g.32551124G>ACA863300632SMIM27,TOPORSc.4-156C>T (n.4-156C>T)
c.-239-156C>T (n.-239-156C>T)
c.3+1310C>T (n.3+1310C>T)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551124G>CCA863300633SMIM27,TOPORSc.4-156C>G (n.4-156C>G)
c.-239-156C>G (n.-239-156C>G)
c.3+1310C>G (n.3+1310C>G)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551124G=CA1844698967SMIM27,TOPORSc.4-156C= (n.4-156C=)
c.-239-156C= (n.-239-156C=)
c.3+1310C= (n.3+1310C=)
c.131G= (p.Arg44=)
9g.32551124G>TCA1122990575SMIM27,TOPORSc.4-156C>A (n.4-156C>A)
c.-239-156C>A (n.-239-156C>A)
c.3+1310C>A (n.3+1310C>A)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551125G>ACA192366086SMIM27,TOPORSc.4-157C>T (n.4-157C>T)
c.-239-157C>T (n.-239-157C>T)
c.3+1309C>T (n.3+1309C>T)
c.132G>A (p.Arg44=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551125G>CCA2689683668SMIM27,TOPORSc.4-157C>G (n.4-157C>G)
c.-239-157C>G (n.-239-157C>G)
c.3+1309C>G (n.3+1309C>G)
c.132G>C (p.Arg44=)
 gnomAD v4
9g.32551125G=CA1844698972SMIM27,TOPORSc.4-157C= (n.4-157C=)
c.-239-157C= (n.-239-157C=)
c.3+1309C= (n.3+1309C=)
c.132G= (p.Arg44=)
9g.32551125G>TCA2689683667SMIM27,TOPORSc.4-157C>A (n.4-157C>A)
c.-239-157C>A (n.-239-157C>A)
c.3+1309C>A (n.3+1309C>A)
c.132G>T (p.Arg44=)
 gnomAD v4
9g.32551126C=CA1844698977SMIM27,TOPORSc.4-158G= (n.4-158G=)
c.-239-158G= (n.-239-158G=)
c.3+1308G= (n.3+1308G=)
c.133C= (p.Pro45=)
9g.32551126C>TCA192366096SMIM27,TOPORSc.4-158G>A (n.4-158G>A)
c.-239-158G>A (n.-239-158G>A)
c.3+1308G>A (n.3+1308G>A)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551127C>ACA2689683669SMIM27,TOPORSc.4-159G>T (n.4-159G>T)
c.-239-159G>T (n.-239-159G>T)
c.3+1307G>T (n.3+1307G>T)
c.134C>A (p.Pro45His)
 gnomAD v4
9g.32551127C>GCA2689683670SMIM27,TOPORSc.4-159G>C (n.4-159G>C)
c.-239-159G>C (n.-239-159G>C)
c.3+1307G>C (n.3+1307G>C)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
 gnomAD v4
9g.32551127C>TCA2689683671SMIM27,TOPORSc.4-159G>A (n.4-159G>A)
c.-239-159G>A (n.-239-159G>A)
c.3+1307G>A (n.3+1307G>A)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
 gnomAD v4
9g.32551128C>ACA2689683672SMIM27,TOPORSc.4-160G>T (n.4-160G>T)
c.-239-160G>T (n.-239-160G>T)
c.3+1306G>T (n.3+1306G>T)
c.135C>A (p.Pro45=)
 gnomAD v4
9g.32551128C>TCA2689683673SMIM27,TOPORSc.4-160G>A (n.4-160G>A)
c.-239-160G>A (n.-239-160G>A)
c.3+1306G>A (n.3+1306G>A)
c.135C>T (p.Pro45=)
 gnomAD v4
9g.32551128_32551129delinsCACA1844698981SMIM27,TOPORSc.4-161_4-160delinsTG (n.4-161_4-160delinsTG)
c.-239-161_-239-160delinsTG (n.-239-161_-239-160delinsTG)
c.3+1305_3+1306delinsTG (n.3+1305_3+1306delinsTG)
c.135_136delinsCA (p.Pro45=)
9g.32551129A>GCA2505955540SMIM27,TOPORSc.4-161T>C (n.4-161T>C)
c.-239-161T>C (n.-239-161T>C)
c.3+1305T>C (n.3+1305T>C)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
 gnomAD v4
9g.32551131delCA863300634SMIM27,TOPORSc.4-161del (n.4-161del)
c.-239-161del (n.-239-161del)
c.3+1305del (n.3+1305del)
c.138del (p.Lys46AsnfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551130A>GCA2783454052SMIM27,TOPORSc.4-162T>C (n.4-162T>C)
c.-239-162T>C (n.-239-162T>C)
c.3+1304T>C (n.3+1304T>C)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
9g.32551131A=CA1844698985SMIM27,TOPORSc.4-163T= (n.4-163T=)
c.-239-163T= (n.-239-163T=)
c.3+1303T= (n.3+1303T=)
c.138A= (p.Lys46=)
9g.32551131A>CCA2689683674SMIM27,TOPORSc.4-163T>G (n.4-163T>G)
c.-239-163T>G (n.-239-163T>G)
c.3+1303T>G (n.3+1303T>G)
c.138A>C (p.Lys46Asn)
 gnomAD v4
9g.32551131A>GCA192366098SMIM27,TOPORSc.4-163T>C (n.4-163T>C)
c.-239-163T>C (n.-239-163T>C)
c.3+1303T>C (n.3+1303T>C)
c.138A>G (p.Lys46=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551132T>GCA863300635SMIM27,TOPORSc.4-164A>C (n.4-164A>C)
c.-239-164A>C (n.-239-164A>C)
c.3+1302A>C (n.3+1302A>C)
c.139T>G (p.Cys47Gly)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551132T=CA1844698989SMIM27,TOPORSc.4-164A= (n.4-164A=)
c.-239-164A= (n.-239-164A=)
c.3+1302A= (n.3+1302A=)
c.139T= (p.Cys47=)
9g.32551133G>ACA2689683675SMIM27,TOPORSc.4-165C>T (n.4-165C>T)
c.-239-165C>T (n.-239-165C>T)
c.3+1301C>T (n.3+1301C>T)
c.140G>A (p.Cys47Tyr)
 gnomAD v4
9g.32551133G>TCA2689683676SMIM27,TOPORSc.4-165C>A (n.4-165C>A)
c.-239-165C>A (n.-239-165C>A)
c.3+1301C>A (n.3+1301C>A)
c.140G>T (p.Cys47Phe)
 gnomAD v4
9g.32551134C>ACA2689683677SMIM27,TOPORSc.4-166G>T (n.4-166G>T)
c.-239-166G>T (n.-239-166G>T)
c.3+1300G>T (n.3+1300G>T)
c.141C>A (p.Cys47Ter)
 gnomAD v4
9g.32551134C=CA1844698991SMIM27,TOPORSc.4-166G= (n.4-166G=)
c.-239-166G= (n.-239-166G=)
c.3+1300G= (n.3+1300G=)
c.141C= (p.Cys47=)
9g.32551134C>TCA1844698994SMIM27,TOPORSc.4-166G>A (n.4-166G>A)
c.-239-166G>A (n.-239-166G>A)
c.3+1300G>A (n.3+1300G>A)
c.141C>T (p.Cys47=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551135G>ACA2689683678SMIM27,TOPORSc.4-167C>T (n.4-167C>T)
c.-239-167C>T (n.-239-167C>T)
c.3+1299C>T (n.3+1299C>T)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
 gnomAD v4
9g.32551135G>TCA2689683679SMIM27,TOPORSc.4-167C>A (n.4-167C>A)
c.-239-167C>A (n.-239-167C>A)
c.3+1299C>A (n.3+1299C>A)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
 gnomAD v4
9g.32551136G>ACA2689683680SMIM27,TOPORSc.4-168C>T (n.4-168C>T)
c.-239-168C>T (n.-239-168C>T)
c.3+1298C>T (n.3+1298C>T)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
 gnomAD v4
9g.32551136G>CCA192366104SMIM27,TOPORSc.4-168C>G (n.4-168C>G)
c.-239-168C>G (n.-239-168C>G)
c.3+1298C>G (n.3+1298C>G)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551136G=CA1844699011SMIM27,TOPORSc.4-168C= (n.4-168C=)
c.-239-168C= (n.-239-168C=)
c.3+1298C= (n.3+1298C=)
c.143G= (p.Gly48=)
9g.32551137C>TCA2689683681SMIM27,TOPORSc.4-169G>A (n.4-169G>A)
c.-239-169G>A (n.-239-169G>A)
c.3+1297G>A (n.3+1297G>A)
c.144C>T (p.Gly48=)
 gnomAD v4
9g.32551137_32551138insAGACA2783454053SMIM27,TOPORSc.4-170_4-169insTCT (n.4-170_4-169insTCT)
c.-239-170_-239-169insTCT (n.-239-170_-239-169insTCT)
c.3+1296_3+1297insTCT (n.3+1296_3+1297insTCT)
c.144_145insAGA (p.Gly48_Pro49insArg)
9g.32551139C>GCA2689683682SMIM27,TOPORSc.4-171G>C (n.4-171G>C)
c.-239-171G>C (n.-239-171G>C)
c.3+1295G>C (n.3+1295G>C)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551139C>TCA2689683683SMIM27,TOPORSc.4-171G>A (n.4-171G>A)
c.-239-171G>A (n.-239-171G>A)
c.3+1295G>A (n.3+1295G>A)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
 gnomAD v4
9g.32551140C>ACA2689683684SMIM27,TOPORSc.4-172G>T (n.4-172G>T)
c.-239-172G>T (n.-239-172G>T)
c.3+1294G>T (n.3+1294G>T)
c.147C>A (p.Pro49=)
 gnomAD v4
9g.32551140C>GCA2689683685SMIM27,TOPORSc.4-172G>C (n.4-172G>C)
c.-239-172G>C (n.-239-172G>C)
c.3+1294G>C (n.3+1294G>C)
c.147C>G (p.Pro49=)
 gnomAD v4
9g.32551140C>TCA2689683686SMIM27,TOPORSc.4-172G>A (n.4-172G>A)
c.-239-172G>A (n.-239-172G>A)
c.3+1294G>A (n.3+1294G>A)
c.147C>T (p.Pro49=)
 gnomAD v4
9g.32551140_32551141insAGTCA2783454054SMIM27,TOPORSc.4-173_4-172insACT (n.4-173_4-172insACT)
c.-239-173_-239-172insACT (n.-239-173_-239-172insACT)
c.3+1293_3+1294insACT (n.3+1293_3+1294insACT)
c.147_148insAGT (p.Pro49_Ser50insSer)
9g.32551141delCA2689683688SMIM27,TOPORSc.4-173del (n.4-173del)
c.-239-173del (n.-239-173del)
c.3+1293del (n.3+1293del)
c.148del (p.Ser50ProfsTer?)
 gnomAD v4
9g.32551141T>ACA2689683689SMIM27,TOPORSc.4-173A>T (n.4-173A>T)
c.-239-173A>T (n.-239-173A>T)
c.3+1293A>T (n.3+1293A>T)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
 gnomAD v4
9g.32551141T>CCA192366113SMIM27,TOPORSc.4-173A>G (n.4-173A>G)
c.-239-173A>G (n.-239-173A>G)
c.3+1293A>G (n.3+1293A>G)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.32551141T>GCA2689683687SMIM27,TOPORSc.4-173A>C (n.4-173A>C)
c.-239-173A>C (n.-239-173A>C)
c.3+1293A>C (n.3+1293A>C)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
 gnomAD v4
9g.32551141T=CA1844699020SMIM27,TOPORSc.4-173A= (n.4-173A=)
c.-239-173A= (n.-239-173A=)
c.3+1293A= (n.3+1293A=)
c.148T= (p.Ser50=)
9g.32551141_32551142delinsTCCA1844699030SMIM27,TOPORSc.4-174_4-173delinsGA (n.4-174_4-173delinsGA)
c.-239-174_-239-173delinsGA (n.-239-174_-239-173delinsGA)
c.3+1292_3+1293delinsGA (n.3+1292_3+1293delinsGA)
c.148_149delinsTC (p.Ser50=)
9g.32551142C>ACA2689683690SMIM27,TOPORSc.4-174G>T (n.4-174G>T)
c.-239-174G>T (n.-239-174G>T)
c.3+1292G>T (n.3+1292G>T)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
 gnomAD v4
9g.32551142C>TCA2689683691SMIM27,TOPORSc.4-174G>A (n.4-174G>A)
c.-239-174G>A (n.-239-174G>A)
c.3+1292G>A (n.3+1292G>A)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
 gnomAD v4
9g.32551146dupCA863300636SMIM27,TOPORSc.4-174dup (n.4-174dup)
c.-239-174dup (n.-239-174dup)
c.3+1292dup (n.3+1292dup)
c.153dup (p.Ala52ArgfsTer26)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551146delCA863300637SMIM27,TOPORSc.4-174del (n.4-174del)
c.-239-174del (n.-239-174del)
c.3+1292del (n.3+1292del)
c.153del (p.Ala52ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551143C>ACA2689683692SMIM27,TOPORSc.4-175G>T (n.4-175G>T)
c.-239-175G>T (n.-239-175G>T)
c.3+1291G>T (n.3+1291G>T)
c.150C>A (p.Ser50=)
 gnomAD v4
9g.32551143C=CA1844699034SMIM27,TOPORSc.4-175G= (n.4-175G=)
c.-239-175G= (n.-239-175G=)
c.3+1291G= (n.3+1291G=)
c.150C= (p.Ser50=)
9g.32551143C>TCA863300638SMIM27,TOPORSc.4-175G>A (n.4-175G>A)
c.-239-175G>A (n.-239-175G>A)
c.3+1291G>A (n.3+1291G>A)
c.150C>T (p.Ser50=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551143_32551144insACACA2783454055SMIM27,TOPORSc.4-176_4-175insTGT (n.4-176_4-175insTGT)
n.1-1_1insACA
c.-239-176_-239-175insTGT (n.-239-176_-239-175insTGT)
c.3+1290_3+1291insTGT (n.3+1290_3+1291insTGT)
c.-751-1_-751insACA (n.-751-1_-751insACA)
c.150_151insACA (p.Ser50_Pro51insThr)
9g.32551144C>ACA464295382SMIM27,TOPORSc.4-176G>T (n.4-176G>T)
n.1C>A
c.-239-176G>T (n.-239-176G>T)
c.3+1290G>T (n.3+1290G>T)
c.-751C>A (n.-751C>A)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
 gnomAD v4
9g.32551144C=CA1844699038SMIM27,TOPORSc.4-176G= (n.4-176G=)
n.1C=
c.-239-176G= (n.-239-176G=)
c.3+1290G= (n.3+1290G=)
c.-751C= (n.-751C=)
c.151C= (p.Pro51=)
9g.32551144C>GCA464295383SMIM27,TOPORSc.4-176G>C (n.4-176G>C)
n.1C>G
c.-239-176G>C (n.-239-176G>C)
c.3+1290G>C (n.3+1290G>C)
c.-751C>G (n.-751C>G)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
9g.32551144C>TCA192366118SMIM27,TOPORSc.4-176G>A (n.4-176G>A)
n.1C>T
c.-239-176G>A (n.-239-176G>A)
c.3+1290G>A (n.3+1290G>A)
c.-751C>T (n.-751C>T)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551145C>ACA464295386SMIM27,TOPORSc.4-177G>T (n.4-177G>T)
n.2C>A
c.-239-177G>T (n.-239-177G>T)
c.3+1289G>T (n.3+1289G>T)
c.-750C>A (n.-750C>A)
c.152C>A (p.Pro51His)
 gnomAD v4
9g.32551145C>GCA464295385SMIM27,TOPORSc.4-177G>C (n.4-177G>C)
n.2C>G
c.-239-177G>C (n.-239-177G>C)
c.3+1289G>C (n.3+1289G>C)
c.-750C>G (n.-750C>G)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
9g.32551145C>TCA464295384SMIM27,TOPORSc.4-177G>A (n.4-177G>A)
n.2C>T
c.-239-177G>A (n.-239-177G>A)
c.3+1289G>A (n.3+1289G>A)
c.-750C>T (n.-750C>T)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
9g.32551146C>ACA464295387SMIM27,TOPORSc.4-178G>T (n.4-178G>T)
n.3C>A
c.-239-178G>T (n.-239-178G>T)
c.3+1288G>T (n.3+1288G>T)
c.-749C>A (n.-749C>A)
c.153C>A (p.Pro51=)
 gnomAD v4
9g.32551146C>GCA464295389SMIM27,TOPORSc.4-178G>C (n.4-178G>C)
n.3C>G
c.-239-178G>C (n.-239-178G>C)
c.3+1288G>C (n.3+1288G>C)
c.-749C>G (n.-749C>G)
c.153C>G (p.Pro51=)
9g.32551146C>TCA464295388SMIM27,TOPORSc.4-178G>A (n.4-178G>A)
n.3C>T
c.-239-178G>A (n.-239-178G>A)
c.3+1288G>A (n.3+1288G>A)
c.-749C>T (n.-749C>T)
c.153C>T (p.Pro51=)
9g.32551147G>ACA464295390SMIM27,TOPORSc.4-179C>T (n.4-179C>T)
n.4G>A
c.-239-179C>T (n.-239-179C>T)
c.3+1287C>T (n.3+1287C>T)
c.-748G>A (n.-748G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
 gnomAD v4
9g.32551147G>CCA464295392SMIM27,TOPORSc.4-179C>G (n.4-179C>G)
n.4G>C
c.-239-179C>G (n.-239-179C>G)
c.3+1287C>G (n.3+1287C>G)
c.-748G>C (n.-748G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
9g.32551147G>TCA464295391SMIM27,TOPORSc.4-179C>A (n.4-179C>A)
n.4G>T
c.-239-179C>A (n.-239-179C>A)
c.3+1287C>A (n.3+1287C>A)
c.-748G>T (n.-748G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
 gnomAD v4
9g.32551148C>ACA464295393SMIM27,TOPORSc.4-180G>T (n.4-180G>T)
n.5C>A
c.-239-180G>T (n.-239-180G>T)
c.3+1286G>T (n.3+1286G>T)
c.-747C>A (n.-747C>A)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
9g.32551148C>GCA464295395SMIM27,TOPORSc.4-180G>C (n.4-180G>C)
n.5C>G
c.-239-180G>C (n.-239-180G>C)
c.3+1286G>C (n.3+1286G>C)
c.-747C>G (n.-747C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
9g.32551148C>TCA464295394SMIM27,TOPORSc.4-180G>A (n.4-180G>A)
n.5C>T
c.-239-180G>A (n.-239-180G>A)
c.3+1286G>A (n.3+1286G>A)
c.-747C>T (n.-747C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
9g.32551149C>ACA464295396SMIM27,TOPORSc.4-181G>T (n.4-181G>T)
n.6C>A
c.-239-181G>T (n.-239-181G>T)
c.3+1285G>T (n.3+1285G>T)
c.-746C>A (n.-746C>A)
c.156C>A (p.Ala52=)
 gnomAD v4
9g.32551149C>GCA464295397SMIM27,TOPORSc.4-181G>C (n.4-181G>C)
n.6C>G
c.-239-181G>C (n.-239-181G>C)
c.3+1285G>C (n.3+1285G>C)
c.-746C>G (n.-746C>G)
c.156C>G (p.Ala52=)
9g.32551149C>TCA464295398SMIM27,TOPORSc.4-181G>A (n.4-181G>A)
n.6C>T
c.-239-181G>A (n.-239-181G>A)
c.3+1285G>A (n.3+1285G>A)
c.-746C>T (n.-746C>T)
c.156C>T (p.Ala52=)
 gnomAD v4
9g.32551150G>ACA464295399SMIM27,TOPORSc.4-182C>T (n.4-182C>T)
n.7G>A
c.-239-182C>T (n.-239-182C>T)
c.3+1284C>T (n.3+1284C>T)
c.-745G>A (n.-745G>A)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551150G>CCA464295400SMIM27,TOPORSc.4-182C>G (n.4-182C>G)
n.7G>C
c.-239-182C>G (n.-239-182C>G)
c.3+1284C>G (n.3+1284C>G)
c.-745G>C (n.-745G>C)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
 gnomAD v4
9g.32551150G=CA1844699048SMIM27,TOPORSc.4-182C= (n.4-182C=)
n.7G=
c.-239-182C= (n.-239-182C=)
c.3+1284C= (n.3+1284C=)
c.-745G= (n.-745G=)
c.157G= (p.Ala53=)
9g.32551150G>TCA464295401SMIM27,TOPORSc.4-182C>A (n.4-182C>A)
n.7G>T
c.-239-182C>A (n.-239-182C>A)
c.3+1284C>A (n.3+1284C>A)
c.-745G>T (n.-745G>T)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
9g.32551151C>ACA464295402SMIM27,TOPORSc.4-183G>T (n.4-183G>T)
n.8C>A
c.-239-183G>T (n.-239-183G>T)
c.3+1283G>T (n.3+1283G>T)
c.-744C>A (n.-744C>A)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
 gnomAD v4
9g.32551151C>GCA464295403SMIM27,TOPORSc.4-183G>C (n.4-183G>C)
n.8C>G
c.-239-183G>C (n.-239-183G>C)
c.3+1283G>C (n.3+1283G>C)
c.-744C>G (n.-744C>G)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
9g.32551151C>TCA464295404SMIM27,TOPORSc.4-183G>A (n.4-183G>A)
n.8C>T
c.-239-183G>A (n.-239-183G>A)
c.3+1283G>A (n.3+1283G>A)
c.-744C>T (n.-744C>T)
c.158C>T (p.Ala53Val)
 gnomAD v4
9g.32551152T>ACA464295405SMIM27,TOPORSc.4-184A>T (n.4-184A>T)
n.9T>A
c.-239-184A>T (n.-239-184A>T)
c.3+1282A>T (n.3+1282A>T)
c.-743T>A (n.-743T>A)
c.159T>A (p.Ala53=)
9g.32551152T>CCA464295406SMIM27,TOPORSc.4-184A>G (n.4-184A>G)
n.9T>C
c.-239-184A>G (n.-239-184A>G)
c.3+1282A>G (n.3+1282A>G)
c.-743T>C (n.-743T>C)
c.159T>C (p.Ala53=)
9g.32551152T>GCA464295407SMIM27,TOPORSc.4-184A>C (n.4-184A>C)
n.9T>G
c.-239-184A>C (n.-239-184A>C)
c.3+1282A>C (n.3+1282A>C)
c.-743T>G (n.-743T>G)
c.159T>G (p.Ala53=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551152T=CA1844699053SMIM27,TOPORSc.4-184A= (n.4-184A=)
n.9T=
c.-239-184A= (n.-239-184A=)
c.3+1282A= (n.3+1282A=)
c.-743T= (n.-743T=)
c.159T= (p.Ala53=)
9g.32551153C>ACA464295408SMIM27,TOPORSc.4-185G>T (n.4-185G>T)
n.10C>A
c.-239-185G>T (n.-239-185G>T)
c.3+1281G>T (n.3+1281G>T)
c.-742C>A (n.-742C>A)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
 gnomAD v4
9g.32551153C=CA1844699056SMIM27,TOPORSc.4-185G= (n.4-185G=)
n.10C=
c.-239-185G= (n.-239-185G=)
c.3+1281G= (n.3+1281G=)
c.-742C= (n.-742C=)
c.160C= (p.Pro54=)
9g.32551153C>GCA192366135SMIM27,TOPORSc.4-185G>C (n.4-185G>C)
n.10C>G
c.-239-185G>C (n.-239-185G>C)
c.3+1281G>C (n.3+1281G>C)
c.-742C>G (n.-742C>G)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551153C>TCA464295409SMIM27,TOPORSc.4-185G>A (n.4-185G>A)
n.10C>T
c.-239-185G>A (n.-239-185G>A)
c.3+1281G>A (n.3+1281G>A)
c.-742C>T (n.-742C>T)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
9g.32551154delCA2689683693SMIM27,TOPORSc.4-185del (n.4-185del)
n.11del
c.-239-185del (n.-239-185del)
c.3+1281del (n.3+1281del)
c.-741del (n.-741del)
c.161del (p.Pro54GlnfsTer?)
 gnomAD v4
9g.32551154C>ACA464295410SMIM27,TOPORSc.4-186G>T (n.4-186G>T)
n.11C>A
c.-239-186G>T (n.-239-186G>T)
c.3+1280G>T (n.3+1280G>T)
c.-741C>A (n.-741C>A)
c.161C>A (p.Pro54Gln)
9g.32551154C>GCA464295411SMIM27,TOPORSc.4-186G>C (n.4-186G>C)
n.11C>G
c.-239-186G>C (n.-239-186G>C)
c.3+1280G>C (n.3+1280G>C)
c.-741C>G (n.-741C>G)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
9g.32551154C>TCA464295412SMIM27,TOPORSc.4-186G>A (n.4-186G>A)
n.11C>T
c.-239-186G>A (n.-239-186G>A)
c.3+1280G>A (n.3+1280G>A)
c.-741C>T (n.-741C>T)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
9g.32551155A>CCA464295413SMIM27,TOPORSc.4-187T>G (n.4-187T>G)
n.12A>C
c.-239-187T>G (n.-239-187T>G)
c.3+1279T>G (n.3+1279T>G)
c.-740A>C (n.-740A>C)
c.162A>C (p.Pro54=)
9g.32551155A>GCA464295414SMIM27,TOPORSc.4-187T>C (n.4-187T>C)
n.12A>G
c.-239-187T>C (n.-239-187T>C)
c.3+1279T>C (n.3+1279T>C)
c.-740A>G (n.-740A>G)
c.162A>G (p.Pro54=)
 gnomAD v4
9g.32551155A>TCA464295415SMIM27,TOPORSc.4-187T>A (n.4-187T>A)
n.12A>T
c.-239-187T>A (n.-239-187T>A)
c.3+1279T>A (n.3+1279T>A)
c.-740A>T (n.-740A>T)
c.162A>T (p.Pro54=)
 gnomAD v4
9g.32551156G>ACA464295416SMIM27,TOPORSc.4-188C>T (n.4-188C>T)
n.13G>A
c.-239-188C>T (n.-239-188C>T)
c.3+1278C>T (n.3+1278C>T)
c.-739G>A (n.-739G>A)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551156G>CCA464295417SMIM27,TOPORSc.4-188C>G (n.4-188C>G)
n.13G>C
c.-239-188C>G (n.-239-188C>G)
c.3+1278C>G (n.3+1278C>G)
c.-739G>C (n.-739G>C)
c.163G>C (p.Asp55His)
9g.32551156G=CA1844699063SMIM27,TOPORSc.4-188C= (n.4-188C=)
n.13G=
c.-239-188C= (n.-239-188C=)
c.3+1278C= (n.3+1278C=)
c.-739G= (n.-739G=)
c.163G= (p.Asp55=)
9g.32551156G>TCA464295418SMIM27,TOPORSc.4-188C>A (n.4-188C>A)
n.13G>T
c.-239-188C>A (n.-239-188C>A)
c.3+1278C>A (n.3+1278C>A)
c.-739G>T (n.-739G>T)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
 gnomAD v4
9g.32551157A>CCA464295420SMIM27,TOPORSc.4-189T>G (n.4-189T>G)
n.14A>C
c.-239-189T>G (n.-239-189T>G)
c.3+1277T>G (n.3+1277T>G)
c.-738A>C (n.-738A>C)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
 gnomAD v4
9g.32551157A>GCA464295421SMIM27,TOPORSc.4-189T>C (n.4-189T>C)
n.14A>G
c.-239-189T>C (n.-239-189T>C)
c.3+1277T>C (n.3+1277T>C)
c.-738A>G (n.-738A>G)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
 gnomAD v4
9g.32551157A>TCA464295419SMIM27,TOPORSc.4-189T>A (n.4-189T>A)
n.14A>T
c.-239-189T>A (n.-239-189T>A)
c.3+1277T>A (n.3+1277T>A)
c.-738A>T (n.-738A>T)
c.164A>T (p.Asp55Val)
9g.32551157_32551158delinsACCA1844699068SMIM27,TOPORSc.4-190_4-189delinsGT (n.4-190_4-189delinsGT)
n.14_15delinsAC
c.-239-190_-239-189delinsGT (n.-239-190_-239-189delinsGT)
c.3+1276_3+1277delinsGT (n.3+1276_3+1277delinsGT)
c.-738_-737delinsAC (n.-738_-737delinsAC)
c.164_165delinsAC (p.Asp55=)
9g.32551158C>ACA464295422SMIM27,TOPORSc.4-190G>T (n.4-190G>T)
n.15C>A
c.-239-190G>T (n.-239-190G>T)
c.3+1276G>T (n.3+1276G>T)
c.-737C>A (n.-737C>A)
c.165C>A (p.Asp55Glu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551158C=CA1844699076SMIM27,TOPORSc.4-190G= (n.4-190G=)
n.15C=
c.-239-190G= (n.-239-190G=)
c.3+1276G= (n.3+1276G=)
c.-737C= (n.-737C=)
c.165C= (p.Asp55=)
9g.32551158C>GCA464295423SMIM27,TOPORSc.4-190G>C (n.4-190G>C)
n.15C>G
c.-239-190G>C (n.-239-190G>C)
c.3+1276G>C (n.3+1276G>C)
c.-737C>G (n.-737C>G)
c.165C>G (p.Asp55Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551158C>TCA464295424SMIM27,TOPORSc.4-190G>A (n.4-190G>A)
n.15C>T
c.-239-190G>A (n.-239-190G>A)
c.3+1276G>A (n.3+1276G>A)
c.-737C>T (n.-737C>T)
c.165C>T (p.Asp55=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551161delCA1844699070SMIM27,TOPORSc.4-190del (n.4-190del)
n.18del
c.-239-190del (n.-239-190del)
c.3+1276del (n.3+1276del)
c.-734del (n.-734del)
c.168del (p.Gly57GlufsTer?)
 dbSNP
9g.32551159C>ACA464295425SMIM27,TOPORSc.4-191G>T (n.4-191G>T)
n.16C>A
c.-239-191G>T (n.-239-191G>T)
c.3+1275G>T (n.3+1275G>T)
c.-736C>A (n.-736C>A)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
 gnomAD v4
9g.32551159C>GCA464295426SMIM27,TOPORSc.4-191G>C (n.4-191G>C)
n.16C>G
c.-239-191G>C (n.-239-191G>C)
c.3+1275G>C (n.3+1275G>C)
c.-736C>G (n.-736C>G)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
 gnomAD v4
9g.32551159C>TCA464295427SMIM27,TOPORSc.4-191G>A (n.4-191G>A)
n.16C>T
c.-239-191G>A (n.-239-191G>A)
c.3+1275G>A (n.3+1275G>A)
c.-736C>T (n.-736C>T)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
9g.32551160C>ACA464295428SMIM27,TOPORSc.4-192G>T (n.4-192G>T)
n.17C>A
c.-239-192G>T (n.-239-192G>T)
c.3+1274G>T (n.3+1274G>T)
c.-735C>A (n.-735C>A)
c.167C>A (p.Pro56His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551160C=CA1844699084SMIM27,TOPORSc.4-192G= (n.4-192G=)
n.17C=
c.-239-192G= (n.-239-192G=)
c.3+1274G= (n.3+1274G=)
c.-735C= (n.-735C=)
c.167C= (p.Pro56=)
9g.32551160C>GCA192366143SMIM27,TOPORSc.4-192G>C (n.4-192G>C)
n.17C>G
c.-239-192G>C (n.-239-192G>C)
c.3+1274G>C (n.3+1274G>C)
c.-735C>G (n.-735C>G)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551160C>TCA464295429SMIM27,TOPORSc.4-192G>A (n.4-192G>A)
n.17C>T
c.-239-192G>A (n.-239-192G>A)
c.3+1274G>A (n.3+1274G>A)
c.-735C>T (n.-735C>T)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
 gnomAD v4
9g.32551161C>ACA192366154SMIM27,TOPORSc.4-193G>T (n.4-193G>T)
n.18C>A
c.-239-193G>T (n.-239-193G>T)
c.3+1273G>T (n.3+1273G>T)
c.-734C>A (n.-734C>A)
c.168C>A (p.Pro56=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551161C=CA1844699094SMIM27,TOPORSc.4-193G= (n.4-193G=)
n.18C=
c.-239-193G= (n.-239-193G=)
c.3+1273G= (n.3+1273G=)
c.-734C= (n.-734C=)
c.168C= (p.Pro56=)
9g.32551161C>GCA464295430SMIM27,TOPORSc.4-193G>C (n.4-193G>C)
n.18C>G
c.-239-193G>C (n.-239-193G>C)
c.3+1273G>C (n.3+1273G>C)
c.-734C>G (n.-734C>G)
c.168C>G (p.Pro56=)
 gnomAD v4
9g.32551161C>TCA464295431SMIM27,TOPORSc.4-193G>A (n.4-193G>A)
n.18C>T
c.-239-193G>A (n.-239-193G>A)
c.3+1273G>A (n.3+1273G>A)
c.-734C>T (n.-734C>T)
c.168C>T (p.Pro56=)
9g.32551161_32551164delinsCGGACA1844699092SMIM27,TOPORSc.4-196_4-193delinsTCCG (n.4-196_4-193delinsTCCG)
n.18_21delinsCGGA
c.-239-196_-239-193delinsTCCG (n.-239-196_-239-193delinsTCCG)
c.3+1270_3+1273delinsTCCG (n.3+1270_3+1273delinsTCCG)
c.-734_-731delinsCGGA (n.-734_-731delinsCGGA)
c.168_171delinsCGGA (p.Pro56=)
9g.32551162G>ACA192366157SMIM27,TOPORSc.4-194C>T (n.4-194C>T)
n.19G>A
c.-239-194C>T (n.-239-194C>T)
c.3+1272C>T (n.3+1272C>T)
c.-733G>A (n.-733G>A)
c.169G>A (p.Gly57Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551162G>CCA464295432SMIM27,TOPORSc.4-194C>G (n.4-194C>G)
n.19G>C
c.-239-194C>G (n.-239-194C>G)
c.3+1272C>G (n.3+1272C>G)
c.-733G>C (n.-733G>C)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
 gnomAD v4
9g.32551162G=CA1844699098SMIM27,TOPORSc.4-194C= (n.4-194C=)
n.19G=
c.-239-194C= (n.-239-194C=)
c.3+1272C= (n.3+1272C=)
c.-733G= (n.-733G=)
c.169G= (p.Gly57=)
9g.32551162G>TCA464295433SMIM27,TOPORSc.4-194C>A (n.4-194C>A)
n.19G>T
c.-239-194C>A (n.-239-194C>A)
c.3+1272C>A (n.3+1272C>A)
c.-733G>T (n.-733G>T)
c.169G>T (p.Gly57Ter)
 gnomAD v4
9g.32551167_32551169delCA1122990592SMIM27,TOPORSc.4-196_4-194del (n.4-196_4-194del)
n.24_26del
c.-239-196_-239-194del (n.-239-196_-239-194del)
c.3+1270_3+1272del (n.3+1270_3+1272del)
c.-728_-726del (n.-728_-726del)
c.174_176del (p.Gly59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551163G>ACA464295434SMIM27,TOPORSc.4-195C>T (n.4-195C>T)
n.20G>A
c.-239-195C>T (n.-239-195C>T)
c.3+1271C>T (n.3+1271C>T)
c.-732G>A (n.-732G>A)
c.170G>A (p.Gly57Glu)
 gnomAD v4
9g.32551163G>CCA464295435SMIM27,TOPORSc.4-195C>G (n.4-195C>G)
n.20G>C
c.-239-195C>G (n.-239-195C>G)
c.3+1271C>G (n.3+1271C>G)
c.-732G>C (n.-732G>C)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
 gnomAD v4
9g.32551163G>TCA464295436SMIM27,TOPORSc.4-195C>A (n.4-195C>A)
n.20G>T
c.-239-195C>A (n.-239-195C>A)
c.3+1271C>A (n.3+1271C>A)
c.-732G>T (n.-732G>T)
c.170G>T (p.Gly57Val)
 gnomAD v4
9g.32551164A>CCA464295437SMIM27,TOPORSc.4-196T>G (n.4-196T>G)
n.21A>C
c.-239-196T>G (n.-239-196T>G)
c.3+1270T>G (n.3+1270T>G)
c.-731A>C (n.-731A>C)
c.171A>C (p.Gly57=)
9g.32551164A>GCA464295438SMIM27,TOPORSc.4-196T>C (n.4-196T>C)
n.21A>G
c.-239-196T>C (n.-239-196T>C)
c.3+1270T>C (n.3+1270T>C)
c.-731A>G (n.-731A>G)
c.171A>G (p.Gly57=)
 gnomAD v4
9g.32551164A>TCA464295439SMIM27,TOPORSc.4-196T>A (n.4-196T>A)
n.21A>T
c.-239-196T>A (n.-239-196T>A)
c.3+1270T>A (n.3+1270T>A)
c.-731A>T (n.-731A>T)
c.171A>T (p.Gly57=)
9g.32551165G>ACA464295440SMIM27,TOPORSc.4-197C>T (n.4-197C>T)
n.22G>A
c.-239-197C>T (n.-239-197C>T)
c.3+1269C>T (n.3+1269C>T)
c.-730G>A (n.-730G>A)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
 gnomAD v4
9g.32551165G>CCA464295441SMIM27,TOPORSc.4-197C>G (n.4-197C>G)
n.22G>C
c.-239-197C>G (n.-239-197C>G)
c.3+1269C>G (n.3+1269C>G)
c.-730G>C (n.-730G>C)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
9g.32551165G>TCA464295442SMIM27,TOPORSc.4-197C>A (n.4-197C>A)
n.22G>T
c.-239-197C>A (n.-239-197C>A)
c.3+1269C>A (n.3+1269C>A)
c.-730G>T (n.-730G>T)
c.172G>T (p.Gly58Ter)
 gnomAD v4
9g.32551166G>ACA464295443SMIM27,TOPORSc.4-198C>T (n.4-198C>T)
n.23G>A
c.-239-198C>T (n.-239-198C>T)
c.3+1268C>T (n.3+1268C>T)
c.-729G>A (n.-729G>A)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
 gnomAD v4
9g.32551166G>CCA464295444SMIM27,TOPORSc.4-198C>G (n.4-198C>G)
n.23G>C
c.-239-198C>G (n.-239-198C>G)
c.3+1268C>G (n.3+1268C>G)
c.-729G>C (n.-729G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
 gnomAD v4
9g.32551166G>TCA464295445SMIM27,TOPORSc.4-198C>A (n.4-198C>A)
n.23G>T
c.-239-198C>A (n.-239-198C>A)
c.3+1268C>A (n.3+1268C>A)
c.-729G>T (n.-729G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
 gnomAD v4
9g.32551167A=CA1844699103SMIM27,TOPORSc.4-199T= (n.4-199T=)
n.24A=
c.-239-199T= (n.-239-199T=)
c.3+1267T= (n.3+1267T=)
c.-728A= (n.-728A=)
c.174A= (p.Gly58=)
9g.32551167A>CCA464295447SMIM27,TOPORSc.4-199T>G (n.4-199T>G)
n.24A>C
c.-239-199T>G (n.-239-199T>G)
c.3+1267T>G (n.3+1267T>G)
c.-728A>C (n.-728A>C)
c.174A>C (p.Gly58=)
 gnomAD v4
9g.32551167A>GCA192366165SMIM27,TOPORSc.4-199T>C (n.4-199T>C)
n.24A>G
c.-239-199T>C (n.-239-199T>C)
c.3+1267T>C (n.3+1267T>C)
c.-728A>G (n.-728A>G)
c.174A>G (p.Gly58=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551167A>TCA464295446SMIM27,TOPORSc.4-199T>A (n.4-199T>A)
n.24A>T
c.-239-199T>A (n.-239-199T>A)
c.3+1267T>A (n.3+1267T>A)
c.-728A>T (n.-728A>T)
c.174A>T (p.Gly58=)
 gnomAD v4
9g.32551168G>ACA464295448SMIM27,TOPORSc.4-200C>T (n.4-200C>T)
n.25G>A
c.-240+197C>T (n.-240+197C>T)
c.3+1266C>T (n.3+1266C>T)
c.-727G>A (n.-727G>A)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551168G>CCA464295449SMIM27,TOPORSc.4-200C>G (n.4-200C>G)
n.25G>C
c.-240+197C>G (n.-240+197C>G)
c.3+1266C>G (n.3+1266C>G)
c.-727G>C (n.-727G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
9g.32551168G=CA1844699107SMIM27,TOPORSc.4-200C= (n.4-200C=)
n.25G=
c.-240+197C= (n.-240+197C=)
c.3+1266C= (n.3+1266C=)
c.-727G= (n.-727G=)
c.175G= (p.Gly59=)
9g.32551168G>TCA464295450SMIM27,TOPORSc.4-200C>A (n.4-200C>A)
n.25G>T
c.-240+197C>A (n.-240+197C>A)
c.3+1266C>A (n.3+1266C>A)
c.-727G>T (n.-727G>T)
c.175G>T (p.Gly59Trp)
 gnomAD v4
9g.32551169G>ACA192366183SMIM27,TOPORSc.4-201C>T (n.4-201C>T)
n.26G>A
c.-240+196C>T (n.-240+196C>T)
c.3+1265C>T (n.3+1265C>T)
c.-726G>A (n.-726G>A)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551169G>CCA464295451SMIM27,TOPORSc.4-201C>G (n.4-201C>G)
n.26G>C
c.-240+196C>G (n.-240+196C>G)
c.3+1265C>G (n.3+1265C>G)
c.-726G>C (n.-726G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
 gnomAD v4
9g.32551169G=CA1844699112SMIM27,TOPORSc.4-201C= (n.4-201C=)
n.26G=
c.-240+196C= (n.-240+196C=)
c.3+1265C= (n.3+1265C=)
c.-726G= (n.-726G=)
c.176G= (p.Gly59=)
9g.32551169G>TCA464295452SMIM27,TOPORSc.4-201C>A (n.4-201C>A)
n.26G>T
c.-240+196C>A (n.-240+196C>A)
c.3+1265C>A (n.3+1265C>A)
c.-726G>T (n.-726G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551170G>ACA464295455SMIM27,TOPORSc.4-202C>T (n.4-202C>T)
n.27G>A
c.-240+195C>T (n.-240+195C>T)
c.3+1264C>T (n.3+1264C>T)
c.-725G>A (n.-725G>A)
c.177G>A (p.Gly59=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551170G>CCA464295454SMIM27,TOPORSc.4-202C>G (n.4-202C>G)
n.27G>C
c.-240+195C>G (n.-240+195C>G)
c.3+1264C>G (n.3+1264C>G)
c.-725G>C (n.-725G>C)
c.177G>C (p.Gly59=)
9g.32551170G=CA1844699116SMIM27,TOPORSc.4-202C= (n.4-202C=)
n.27G=
c.-240+195C= (n.-240+195C=)
c.3+1264C= (n.3+1264C=)
c.-725G= (n.-725G=)
c.177G= (p.Gly59=)
9g.32551170G>TCA464295453SMIM27,TOPORSc.4-202C>A (n.4-202C>A)
n.27G>T
c.-240+195C>A (n.-240+195C>A)
c.3+1264C>A (n.3+1264C>A)
c.-725G>T (n.-725G>T)
c.177G>T (p.Gly59=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched